Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68211656G>A | CA392973267 | CLN6 | c.486+19C>T (n.486+19C>T) c.84-14028C>T (n.84-14028C>T) n.328+19C>T c.84-1897C>T (n.84-1897C>T) c.*389+19C>T (n.*389+19C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) c.183-338C>T (n.183-338C>T) n.1488C>T n.1677C>T c.198+6880C>T (n.198+6880C>T) c.*201-338C>T (n.*201-338C>T) c.455+19C>T c.*140+19C>T (n.*140+19C>T) c.199-338C>T (n.199-338C>T) c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.224-13C>T c.505C>T (p.Pro169Ser) n.130-338C>T c.38+6880C>T c.582+19C>T (n.582+19C>T) n.286C>T c.298-338C>T (n.298-338C>T) c.298-1936C>T (n.298-1936C>T) n.608C>T | |
15 | g.68211656G>C | CA392973268 | CLN6 | c.486+19C>G (n.486+19C>G) c.84-14028C>G (n.84-14028C>G) n.328+19C>G c.84-1897C>G (n.84-1897C>G) c.*389+19C>G (n.*389+19C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) c.183-338C>G (n.183-338C>G) n.1488C>G n.1677C>G c.198+6880C>G (n.198+6880C>G) c.*201-338C>G (n.*201-338C>G) c.455+19C>G c.*140+19C>G (n.*140+19C>G) c.199-338C>G (n.199-338C>G) c.387+19C>G (n.387+19C>G) c.224-13C>G c.505C>G (p.Pro169Ala) n.130-338C>G c.38+6880C>G c.582+19C>G (n.582+19C>G) n.286C>G c.298-338C>G (n.298-338C>G) c.298-1936C>G (n.298-1936C>G) n.608C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211656G= | CA2184872360 | CLN6 | c.486+19C= (n.486+19C=) c.84-14028C= (n.84-14028C=) n.328+19C= c.84-1897C= (n.84-1897C=) c.*389+19C= (n.*389+19C=) c.*56C= (n.*56C=) c.183-338C= (n.183-338C=) n.1488C= n.1677C= c.198+6880C= (n.198+6880C=) c.*201-338C= (n.*201-338C=) c.455+19C= c.*140+19C= (n.*140+19C=) c.199-338C= (n.199-338C=) c.387+19C= (n.387+19C=) c.224-13C= c.505C= (p.Pro169=) n.130-338C= c.38+6880C= c.582+19C= (n.582+19C=) n.286C= c.298-338C= (n.298-338C=) c.298-1936C= (n.298-1936C=) n.608C= | |
15 | g.68211656G>T | CA392973269 | CLN6 | c.486+19C>A (n.486+19C>A) c.84-14028C>A (n.84-14028C>A) n.328+19C>A c.84-1897C>A (n.84-1897C>A) c.*389+19C>A (n.*389+19C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.183-338C>A (n.183-338C>A) n.1488C>A n.1677C>A c.198+6880C>A (n.198+6880C>A) c.*201-338C>A (n.*201-338C>A) c.455+19C>A c.*140+19C>A (n.*140+19C>A) c.199-338C>A (n.199-338C>A) c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.224-13C>A c.505C>A (p.Pro169Thr) n.130-338C>A c.38+6880C>A c.582+19C>A (n.582+19C>A) n.286C>A c.298-338C>A (n.298-338C>A) c.298-1936C>A (n.298-1936C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>A | CA392973270 | CLN6 | c.486+17C>T (n.486+17C>T) c.84-14030C>T (n.84-14030C>T) n.328+17C>T c.84-1899C>T (n.84-1899C>T) c.*389+17C>T (n.*389+17C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.183-340C>T (n.183-340C>T) n.1486C>T n.1675C>T c.198+6878C>T (n.198+6878C>T) c.*201-340C>T (n.*201-340C>T) c.455+17C>T c.*140+17C>T (n.*140+17C>T) c.199-340C>T (n.199-340C>T) c.387+17C>T (n.387+17C>T) c.224-15C>T c.503C>T (p.Ala168Val) n.130-340C>T c.38+6878C>T c.582+17C>T (n.582+17C>T) n.284C>T c.298-340C>T (n.298-340C>T) c.298-1938C>T (n.298-1938C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211658G>C | CA392973271 | CLN6 | c.486+17C>G (n.486+17C>G) c.84-14030C>G (n.84-14030C>G) n.328+17C>G c.84-1899C>G (n.84-1899C>G) c.*389+17C>G (n.*389+17C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.183-340C>G (n.183-340C>G) n.1486C>G n.1675C>G c.198+6878C>G (n.198+6878C>G) c.*201-340C>G (n.*201-340C>G) c.455+17C>G c.*140+17C>G (n.*140+17C>G) c.199-340C>G (n.199-340C>G) c.387+17C>G (n.387+17C>G) c.224-15C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) n.130-340C>G c.38+6878C>G c.582+17C>G (n.582+17C>G) n.284C>G c.298-340C>G (n.298-340C>G) c.298-1938C>G (n.298-1938C>G) n.606C>G | |
15 | g.68211658G= | CA2184872364 | CLN6 | c.486+17C= (n.486+17C=) c.84-14030C= (n.84-14030C=) n.328+17C= c.84-1899C= (n.84-1899C=) c.*389+17C= (n.*389+17C=) c.*54C= (n.*54C=) c.183-340C= (n.183-340C=) n.1486C= n.1675C= c.198+6878C= (n.198+6878C=) c.*201-340C= (n.*201-340C=) c.455+17C= c.*140+17C= (n.*140+17C=) c.199-340C= (n.199-340C=) c.387+17C= (n.387+17C=) c.224-15C= c.503C= (p.Ala168=) n.130-340C= c.38+6878C= c.582+17C= (n.582+17C=) n.284C= c.298-340C= (n.298-340C=) c.298-1938C= (n.298-1938C=) n.606C= | |
15 | g.68211658G>T | CA272384582 | CLN6 | c.486+17C>A (n.486+17C>A) c.84-14030C>A (n.84-14030C>A) n.328+17C>A c.84-1899C>A (n.84-1899C>A) c.*389+17C>A (n.*389+17C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.183-340C>A (n.183-340C>A) n.1486C>A n.1675C>A c.198+6878C>A (n.198+6878C>A) c.*201-340C>A (n.*201-340C>A) c.455+17C>A c.*140+17C>A (n.*140+17C>A) c.199-340C>A (n.199-340C>A) c.387+17C>A (n.387+17C>A) c.224-15C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) n.130-340C>A c.38+6878C>A c.582+17C>A (n.582+17C>A) n.284C>A c.298-340C>A (n.298-340C>A) c.298-1938C>A (n.298-1938C>A) n.606C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>A | CA392973274 | CLN6 | c.486+16G>T (n.486+16G>T) c.84-14031G>T (n.84-14031G>T) n.328+16G>T c.84-1900G>T (n.84-1900G>T) c.*389+16G>T (n.*389+16G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.183-341G>T (n.183-341G>T) n.1485G>T n.1674G>T c.198+6877G>T (n.198+6877G>T) c.*201-341G>T (n.*201-341G>T) c.455+16G>T c.*140+16G>T (n.*140+16G>T) c.199-341G>T (n.199-341G>T) c.387+16G>T (n.387+16G>T) c.224-16G>T c.502G>T (p.Ala168Ser) n.130-341G>T c.38+6877G>T c.582+16G>T (n.582+16G>T) n.283G>T c.298-341G>T (n.298-341G>T) c.298-1939G>T (n.298-1939G>T) n.605G>T | |
15 | g.68211659C= | CA2184872366 | CLN6 | c.486+16G= (n.486+16G=) c.84-14031G= (n.84-14031G=) n.328+16G= c.84-1900G= (n.84-1900G=) c.*389+16G= (n.*389+16G=) c.*53G= (n.*53G=) c.183-341G= (n.183-341G=) n.1485G= n.1674G= c.198+6877G= (n.198+6877G=) c.*201-341G= (n.*201-341G=) c.455+16G= c.*140+16G= (n.*140+16G=) c.199-341G= (n.199-341G=) c.387+16G= (n.387+16G=) c.224-16G= c.502G= (p.Ala168=) n.130-341G= c.38+6877G= c.582+16G= (n.582+16G=) n.283G= c.298-341G= (n.298-341G=) c.298-1939G= (n.298-1939G=) n.605G= | |
15 | g.68211659C>G | CA392973273 | CLN6 | c.486+16G>C (n.486+16G>C) c.84-14031G>C (n.84-14031G>C) n.328+16G>C c.84-1900G>C (n.84-1900G>C) c.*389+16G>C (n.*389+16G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.183-341G>C (n.183-341G>C) n.1485G>C n.1674G>C c.198+6877G>C (n.198+6877G>C) c.*201-341G>C (n.*201-341G>C) c.455+16G>C c.*140+16G>C (n.*140+16G>C) c.199-341G>C (n.199-341G>C) c.387+16G>C (n.387+16G>C) c.224-16G>C c.502G>C (p.Ala168Pro) n.130-341G>C c.38+6877G>C c.582+16G>C (n.582+16G>C) n.283G>C c.298-341G>C (n.298-341G>C) c.298-1939G>C (n.298-1939G>C) n.605G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211659C>T | CA392973272 | CLN6 | c.486+16G>A (n.486+16G>A) c.84-14031G>A (n.84-14031G>A) n.328+16G>A c.84-1900G>A (n.84-1900G>A) c.*389+16G>A (n.*389+16G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.183-341G>A (n.183-341G>A) n.1485G>A n.1674G>A c.198+6877G>A (n.198+6877G>A) c.*201-341G>A (n.*201-341G>A) c.455+16G>A c.*140+16G>A (n.*140+16G>A) c.199-341G>A (n.199-341G>A) c.387+16G>A (n.387+16G>A) c.224-16G>A c.502G>A (p.Ala168Thr) n.130-341G>A c.38+6877G>A c.582+16G>A (n.582+16G>A) n.283G>A c.298-341G>A (n.298-341G>A) c.298-1939G>A (n.298-1939G>A) n.605G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211659dup | CA2697549161 | CLN6 | c.486+16dup (n.486+16dup) c.84-14031dup (n.84-14031dup) n.328+16dup c.84-1900dup (n.84-1900dup) c.*389+16dup (n.*389+16dup) c.*53dup (n.*53dup) c.183-341dup (n.183-341dup) n.1485dup n.1674dup c.198+6877dup (n.198+6877dup) c.*201-341dup (n.*201-341dup) c.455+16dup c.*140+16dup (n.*140+16dup) c.199-341dup (n.199-341dup) c.387+16dup (n.387+16dup) c.224-16dup c.502dup (p.Ala168GlyfsTer?) n.130-341dup c.38+6877dup c.582+16dup (n.582+16dup) n.283dup c.298-341dup (n.298-341dup) c.298-1939dup (n.298-1939dup) n.605dup | ClinVar |
15 | g.68211660dup | CA618959490 | CLN6 | c.486+15dup (n.486+15dup) c.84-14032dup (n.84-14032dup) n.328+15dup c.84-1901dup (n.84-1901dup) c.*389+15dup (n.*389+15dup) c.*52dup (n.*52dup) c.183-342dup (n.183-342dup) n.1484dup n.1673dup c.198+6876dup (n.198+6876dup) c.*201-342dup (n.*201-342dup) c.455+15dup c.*140+15dup (n.*140+15dup) c.199-342dup (n.199-342dup) c.387+15dup (n.387+15dup) c.224-17dup c.501dup (p.Ala168CysfsTer?) n.130-342dup c.38+6876dup c.582+15dup (n.582+15dup) n.282dup c.298-342dup (n.298-342dup) c.298-1940dup (n.298-1940dup) n.604dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>A | CA7630599 | CLN6 | c.486+14C>T (n.486+14C>T) c.84-14033C>T (n.84-14033C>T) n.328+14C>T c.84-1902C>T (n.84-1902C>T) c.*389+14C>T (n.*389+14C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.183-343C>T (n.183-343C>T) n.1483C>T n.1672C>T c.198+6875C>T (n.198+6875C>T) c.*201-343C>T (n.*201-343C>T) c.455+14C>T c.*140+14C>T (n.*140+14C>T) c.199-343C>T (n.199-343C>T) c.387+14C>T (n.387+14C>T) c.224-18C>T c.500C>T (p.Pro167Leu) n.130-343C>T c.38+6875C>T c.582+14C>T (n.582+14C>T) n.281C>T c.298-343C>T (n.298-343C>T) c.298-1941C>T (n.298-1941C>T) n.603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211661G>C | CA392973276 | CLN6 | c.486+14C>G (n.486+14C>G) c.84-14033C>G (n.84-14033C>G) n.328+14C>G c.84-1902C>G (n.84-1902C>G) c.*389+14C>G (n.*389+14C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.183-343C>G (n.183-343C>G) n.1483C>G n.1672C>G c.198+6875C>G (n.198+6875C>G) c.*201-343C>G (n.*201-343C>G) c.455+14C>G c.*140+14C>G (n.*140+14C>G) c.199-343C>G (n.199-343C>G) c.387+14C>G (n.387+14C>G) c.224-18C>G c.500C>G (p.Pro167Arg) n.130-343C>G c.38+6875C>G c.582+14C>G (n.582+14C>G) n.281C>G c.298-343C>G (n.298-343C>G) c.298-1941C>G (n.298-1941C>G) n.603C>G | |
15 | g.68211661G= | CA2184872368 | CLN6 | c.486+14C= (n.486+14C=) c.84-14033C= (n.84-14033C=) n.328+14C= c.84-1902C= (n.84-1902C=) c.*389+14C= (n.*389+14C=) c.*51C= (n.*51C=) c.183-343C= (n.183-343C=) n.1483C= n.1672C= c.198+6875C= (n.198+6875C=) c.*201-343C= (n.*201-343C=) c.455+14C= c.*140+14C= (n.*140+14C=) c.199-343C= (n.199-343C=) c.387+14C= (n.387+14C=) c.224-18C= c.500C= (p.Pro167=) n.130-343C= c.38+6875C= c.582+14C= (n.582+14C=) n.281C= c.298-343C= (n.298-343C=) c.298-1941C= (n.298-1941C=) n.603C= | |
15 | g.68211661G>T | CA392973275 | CLN6 | c.486+14C>A (n.486+14C>A) c.84-14033C>A (n.84-14033C>A) n.328+14C>A c.84-1902C>A (n.84-1902C>A) c.*389+14C>A (n.*389+14C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.183-343C>A (n.183-343C>A) n.1483C>A n.1672C>A c.198+6875C>A (n.198+6875C>A) c.*201-343C>A (n.*201-343C>A) c.455+14C>A c.*140+14C>A (n.*140+14C>A) c.199-343C>A (n.199-343C>A) c.387+14C>A (n.387+14C>A) c.224-18C>A c.500C>A (p.Pro167His) n.130-343C>A c.38+6875C>A c.582+14C>A (n.582+14C>A) n.281C>A c.298-343C>A (n.298-343C>A) c.298-1941C>A (n.298-1941C>A) n.603C>A | |
15 | g.68211662G>A | CA392973277 | CLN6 | c.486+13C>T (n.486+13C>T) c.84-14034C>T (n.84-14034C>T) n.328+13C>T c.84-1903C>T (n.84-1903C>T) c.*389+13C>T (n.*389+13C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.183-344C>T (n.183-344C>T) n.1482C>T n.1671C>T c.198+6874C>T (n.198+6874C>T) c.*201-344C>T (n.*201-344C>T) c.455+13C>T c.*140+13C>T (n.*140+13C>T) c.199-344C>T (n.199-344C>T) c.387+13C>T (n.387+13C>T) c.224-19C>T c.499C>T (p.Pro167Ser) n.130-344C>T c.38+6874C>T c.582+13C>T (n.582+13C>T) n.280C>T c.298-344C>T (n.298-344C>T) c.298-1942C>T (n.298-1942C>T) n.602C>T | ClinVar |
15 | g.68211662G>C | CA392973279 | CLN6 | c.486+13C>G (n.486+13C>G) c.84-14034C>G (n.84-14034C>G) n.328+13C>G c.84-1903C>G (n.84-1903C>G) c.*389+13C>G (n.*389+13C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.183-344C>G (n.183-344C>G) n.1482C>G n.1671C>G c.198+6874C>G (n.198+6874C>G) c.*201-344C>G (n.*201-344C>G) c.455+13C>G c.*140+13C>G (n.*140+13C>G) c.199-344C>G (n.199-344C>G) c.387+13C>G (n.387+13C>G) c.224-19C>G c.499C>G (p.Pro167Ala) n.130-344C>G c.38+6874C>G c.582+13C>G (n.582+13C>G) n.280C>G c.298-344C>G (n.298-344C>G) c.298-1942C>G (n.298-1942C>G) n.602C>G | |
15 | g.68211662G= | CA2184872372 | CLN6 | c.486+13C= (n.486+13C=) c.84-14034C= (n.84-14034C=) n.328+13C= c.84-1903C= (n.84-1903C=) c.*389+13C= (n.*389+13C=) c.*50C= (n.*50C=) c.183-344C= (n.183-344C=) n.1482C= n.1671C= c.198+6874C= (n.198+6874C=) c.*201-344C= (n.*201-344C=) c.455+13C= c.*140+13C= (n.*140+13C=) c.199-344C= (n.199-344C=) c.387+13C= (n.387+13C=) c.224-19C= c.499C= (p.Pro167=) n.130-344C= c.38+6874C= c.582+13C= (n.582+13C=) n.280C= c.298-344C= (n.298-344C=) c.298-1942C= (n.298-1942C=) n.602C= | |
15 | g.68211662G>T | CA392973278 | CLN6 | c.486+13C>A (n.486+13C>A) c.84-14034C>A (n.84-14034C>A) n.328+13C>A c.84-1903C>A (n.84-1903C>A) c.*389+13C>A (n.*389+13C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.183-344C>A (n.183-344C>A) n.1482C>A n.1671C>A c.198+6874C>A (n.198+6874C>A) c.*201-344C>A (n.*201-344C>A) c.455+13C>A c.*140+13C>A (n.*140+13C>A) c.199-344C>A (n.199-344C>A) c.387+13C>A (n.387+13C>A) c.224-19C>A c.499C>A (p.Pro167Thr) n.130-344C>A c.38+6874C>A c.582+13C>A (n.582+13C>A) n.280C>A c.298-344C>A (n.298-344C>A) c.298-1942C>A (n.298-1942C>A) n.602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A= | CA2184872374 | CLN6 | c.486+12T= (n.486+12T=) c.84-14035T= (n.84-14035T=) n.328+12T= c.84-1904T= (n.84-1904T=) c.*389+12T= (n.*389+12T=) c.*49T= (n.*49T=) c.183-345T= (n.183-345T=) n.1481T= n.1670T= c.198+6873T= (n.198+6873T=) c.*201-345T= (n.*201-345T=) c.455+12T= c.*140+12T= (n.*140+12T=) c.199-345T= (n.199-345T=) c.387+12T= (n.387+12T=) c.224-20T= c.498T= (p.Pro166=) n.130-345T= c.38+6873T= c.582+12T= (n.582+12T=) n.279T= c.298-345T= (n.298-345T=) c.298-1943T= (n.298-1943T=) n.601T= | |
15 | g.68211663A>C | CA272384592 | CLN6 | c.486+12T>G (n.486+12T>G) c.84-14035T>G (n.84-14035T>G) n.328+12T>G c.84-1904T>G (n.84-1904T>G) c.*389+12T>G (n.*389+12T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.183-345T>G (n.183-345T>G) n.1481T>G n.1670T>G c.198+6873T>G (n.198+6873T>G) c.*201-345T>G (n.*201-345T>G) c.455+12T>G c.*140+12T>G (n.*140+12T>G) c.199-345T>G (n.199-345T>G) c.387+12T>G (n.387+12T>G) c.224-20T>G c.498T>G (p.Pro166=) n.130-345T>G c.38+6873T>G c.582+12T>G (n.582+12T>G) n.279T>G c.298-345T>G (n.298-345T>G) c.298-1943T>G (n.298-1943T>G) n.601T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211663A>G | CA2184872375 | CLN6 | c.486+12T>C (n.486+12T>C) c.84-14035T>C (n.84-14035T>C) n.328+12T>C c.84-1904T>C (n.84-1904T>C) c.*389+12T>C (n.*389+12T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.183-345T>C (n.183-345T>C) n.1481T>C n.1670T>C c.198+6873T>C (n.198+6873T>C) c.*201-345T>C (n.*201-345T>C) c.455+12T>C c.*140+12T>C (n.*140+12T>C) c.199-345T>C (n.199-345T>C) c.387+12T>C (n.387+12T>C) c.224-20T>C c.498T>C (p.Pro166=) n.130-345T>C c.38+6873T>C c.582+12T>C (n.582+12T>C) n.279T>C c.298-345T>C (n.298-345T>C) c.298-1943T>C (n.298-1943T>C) n.601T>C | dbSNP |
15 | g.68211663A>T | CA2184872376 | CLN6 | c.486+12T>A (n.486+12T>A) c.84-14035T>A (n.84-14035T>A) n.328+12T>A c.84-1904T>A (n.84-1904T>A) c.*389+12T>A (n.*389+12T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.183-345T>A (n.183-345T>A) n.1481T>A n.1670T>A c.198+6873T>A (n.198+6873T>A) c.*201-345T>A (n.*201-345T>A) c.455+12T>A c.*140+12T>A (n.*140+12T>A) c.199-345T>A (n.199-345T>A) c.387+12T>A (n.387+12T>A) c.224-20T>A c.498T>A (p.Pro166=) n.130-345T>A c.38+6873T>A c.582+12T>A (n.582+12T>A) n.279T>A c.298-345T>A (n.298-345T>A) c.298-1943T>A (n.298-1943T>A) n.601T>A | dbSNP |
15 | g.68211664G>A | CA7630600 | CLN6 | c.486+11C>T (n.486+11C>T) c.84-14036C>T (n.84-14036C>T) n.328+11C>T c.84-1905C>T (n.84-1905C>T) c.*389+11C>T (n.*389+11C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.183-346C>T (n.183-346C>T) n.1480C>T n.1669C>T c.198+6872C>T (n.198+6872C>T) c.*201-346C>T (n.*201-346C>T) c.455+11C>T c.*140+11C>T (n.*140+11C>T) c.199-346C>T (n.199-346C>T) c.387+11C>T (n.387+11C>T) c.224-21C>T c.497C>T (p.Pro166Leu) n.130-346C>T c.38+6872C>T c.582+11C>T (n.582+11C>T) n.278C>T c.298-346C>T (n.298-346C>T) c.298-1944C>T (n.298-1944C>T) n.600C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211664G>C | CA392973280 | CLN6 | c.486+11C>G (n.486+11C>G) c.84-14036C>G (n.84-14036C>G) n.328+11C>G c.84-1905C>G (n.84-1905C>G) c.*389+11C>G (n.*389+11C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.183-346C>G (n.183-346C>G) n.1480C>G n.1669C>G c.198+6872C>G (n.198+6872C>G) c.*201-346C>G (n.*201-346C>G) c.455+11C>G c.*140+11C>G (n.*140+11C>G) c.199-346C>G (n.199-346C>G) c.387+11C>G (n.387+11C>G) c.224-21C>G c.497C>G (p.Pro166Arg) n.130-346C>G c.38+6872C>G c.582+11C>G (n.582+11C>G) n.278C>G c.298-346C>G (n.298-346C>G) c.298-1944C>G (n.298-1944C>G) n.600C>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211664G= | CA2184872379 | CLN6 | c.486+11C= (n.486+11C=) c.84-14036C= (n.84-14036C=) n.328+11C= c.84-1905C= (n.84-1905C=) c.*389+11C= (n.*389+11C=) c.*48C= (n.*48C=) c.183-346C= (n.183-346C=) n.1480C= n.1669C= c.198+6872C= (n.198+6872C=) c.*201-346C= (n.*201-346C=) c.455+11C= c.*140+11C= (n.*140+11C=) c.199-346C= (n.199-346C=) c.387+11C= (n.387+11C=) c.224-21C= c.497C= (p.Pro166=) n.130-346C= c.38+6872C= c.582+11C= (n.582+11C=) n.278C= c.298-346C= (n.298-346C=) c.298-1944C= (n.298-1944C=) n.600C= | |
15 | g.68211664G>T | CA392973281 | CLN6 | c.486+11C>A (n.486+11C>A) c.84-14036C>A (n.84-14036C>A) n.328+11C>A c.84-1905C>A (n.84-1905C>A) c.*389+11C>A (n.*389+11C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.183-346C>A (n.183-346C>A) n.1480C>A n.1669C>A c.198+6872C>A (n.198+6872C>A) c.*201-346C>A (n.*201-346C>A) c.455+11C>A c.*140+11C>A (n.*140+11C>A) c.199-346C>A (n.199-346C>A) c.387+11C>A (n.387+11C>A) c.224-21C>A c.497C>A (p.Pro166His) n.130-346C>A c.38+6872C>A c.582+11C>A (n.582+11C>A) n.278C>A c.298-346C>A (n.298-346C>A) c.298-1944C>A (n.298-1944C>A) n.600C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68211665G>A | CA392973282 | CLN6 | c.486+10C>T (n.486+10C>T) c.84-14037C>T (n.84-14037C>T) n.328+10C>T c.84-1906C>T (n.84-1906C>T) c.*389+10C>T (n.*389+10C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.183-347C>T (n.183-347C>T) n.1479C>T n.1668C>T c.198+6871C>T (n.198+6871C>T) c.*201-347C>T (n.*201-347C>T) c.455+10C>T c.*140+10C>T (n.*140+10C>T) c.199-347C>T (n.199-347C>T) c.387+10C>T (n.387+10C>T) c.224-22C>T c.496C>T (p.Pro166Ser) n.130-347C>T c.38+6871C>T c.582+10C>T (n.582+10C>T) n.277C>T c.298-347C>T (n.298-347C>T) c.298-1945C>T (n.298-1945C>T) n.599C>T | |
15 | g.68211665G>C | CA392973283 | CLN6 | c.486+10C>G (n.486+10C>G) c.84-14037C>G (n.84-14037C>G) n.328+10C>G c.84-1906C>G (n.84-1906C>G) c.*389+10C>G (n.*389+10C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.183-347C>G (n.183-347C>G) n.1479C>G n.1668C>G c.198+6871C>G (n.198+6871C>G) c.*201-347C>G (n.*201-347C>G) c.455+10C>G c.*140+10C>G (n.*140+10C>G) c.199-347C>G (n.199-347C>G) c.387+10C>G (n.387+10C>G) c.224-22C>G c.496C>G (p.Pro166Ala) n.130-347C>G c.38+6871C>G c.582+10C>G (n.582+10C>G) n.277C>G c.298-347C>G (n.298-347C>G) c.298-1945C>G (n.298-1945C>G) n.599C>G | |
15 | g.68211665G>T | CA392973284 | CLN6 | c.486+10C>A (n.486+10C>A) c.84-14037C>A (n.84-14037C>A) n.328+10C>A c.84-1906C>A (n.84-1906C>A) c.*389+10C>A (n.*389+10C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.183-347C>A (n.183-347C>A) n.1479C>A n.1668C>A c.198+6871C>A (n.198+6871C>A) c.*201-347C>A (n.*201-347C>A) c.455+10C>A c.*140+10C>A (n.*140+10C>A) c.199-347C>A (n.199-347C>A) c.387+10C>A (n.387+10C>A) c.224-22C>A c.496C>A (p.Pro166Thr) n.130-347C>A c.38+6871C>A c.582+10C>A (n.582+10C>A) n.277C>A c.298-347C>A (n.298-347C>A) c.298-1945C>A (n.298-1945C>A) n.599C>A | |
15 | g.68211666T>A | CA2843227796 | CLN6 | c.486+9A>T (n.486+9A>T) c.84-14038A>T (n.84-14038A>T) n.328+9A>T c.84-1907A>T (n.84-1907A>T) c.*389+9A>T (n.*389+9A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.183-348A>T (n.183-348A>T) n.1478A>T n.1667A>T c.198+6870A>T (n.198+6870A>T) c.*201-348A>T (n.*201-348A>T) c.455+9A>T c.*140+9A>T (n.*140+9A>T) c.199-348A>T (n.199-348A>T) c.387+9A>T (n.387+9A>T) c.224-23A>T c.495A>T (p.Pro165=) n.130-348A>T c.38+6870A>T c.582+9A>T (n.582+9A>T) n.276A>T c.298-348A>T (n.298-348A>T) c.298-1946A>T (n.298-1946A>T) n.598A>T | |
15 | g.68211666T>C | CA2184872382 | CLN6 | c.486+9A>G (n.486+9A>G) c.84-14038A>G (n.84-14038A>G) n.328+9A>G c.84-1907A>G (n.84-1907A>G) c.*389+9A>G (n.*389+9A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.183-348A>G (n.183-348A>G) n.1478A>G n.1667A>G c.198+6870A>G (n.198+6870A>G) c.*201-348A>G (n.*201-348A>G) c.455+9A>G c.*140+9A>G (n.*140+9A>G) c.199-348A>G (n.199-348A>G) c.387+9A>G (n.387+9A>G) c.224-23A>G c.495A>G (p.Pro165=) n.130-348A>G c.38+6870A>G c.582+9A>G (n.582+9A>G) n.276A>G c.298-348A>G (n.298-348A>G) c.298-1946A>G (n.298-1946A>G) n.598A>G | dbSNP |
15 | g.68211666T>G | CA2184872383 | CLN6 | c.486+9A>C (n.486+9A>C) c.84-14038A>C (n.84-14038A>C) n.328+9A>C c.84-1907A>C (n.84-1907A>C) c.*389+9A>C (n.*389+9A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.183-348A>C (n.183-348A>C) n.1478A>C n.1667A>C c.198+6870A>C (n.198+6870A>C) c.*201-348A>C (n.*201-348A>C) c.455+9A>C c.*140+9A>C (n.*140+9A>C) c.199-348A>C (n.199-348A>C) c.387+9A>C (n.387+9A>C) c.224-23A>C c.495A>C (p.Pro165=) n.130-348A>C c.38+6870A>C c.582+9A>C (n.582+9A>C) n.276A>C c.298-348A>C (n.298-348A>C) c.298-1946A>C (n.298-1946A>C) n.598A>C | dbSNP |
15 | g.68211666T= | CA2184872381 | CLN6 | c.486+9A= (n.486+9A=) c.84-14038A= (n.84-14038A=) n.328+9A= c.84-1907A= (n.84-1907A=) c.*389+9A= (n.*389+9A=) c.*46A= (n.*46A=) c.183-348A= (n.183-348A=) n.1478A= n.1667A= c.198+6870A= (n.198+6870A=) c.*201-348A= (n.*201-348A=) c.455+9A= c.*140+9A= (n.*140+9A=) c.199-348A= (n.199-348A=) c.387+9A= (n.387+9A=) c.224-23A= c.495A= (p.Pro165=) n.130-348A= c.38+6870A= c.582+9A= (n.582+9A=) n.276A= c.298-348A= (n.298-348A=) c.298-1946A= (n.298-1946A=) n.598A= | |
15 | g.68211667G>A | CA288745 | CLN6 | c.486+8C>T (n.486+8C>T) c.84-14039C>T (n.84-14039C>T) n.328+8C>T c.84-1908C>T (n.84-1908C>T) c.*389+8C>T (n.*389+8C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.183-349C>T (n.183-349C>T) n.1477C>T n.1666C>T c.198+6869C>T (n.198+6869C>T) c.*201-349C>T (n.*201-349C>T) c.455+8C>T c.*140+8C>T (n.*140+8C>T) c.199-349C>T (n.199-349C>T) c.387+8C>T (n.387+8C>T) c.224-24C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.130-349C>T c.38+6869C>T c.582+8C>T (n.582+8C>T) n.275C>T c.298-349C>T (n.298-349C>T) c.298-1947C>T (n.298-1947C>T) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211667G>C | CA392973285 | CLN6 | c.486+8C>G (n.486+8C>G) c.84-14039C>G (n.84-14039C>G) n.328+8C>G c.84-1908C>G (n.84-1908C>G) c.*389+8C>G (n.*389+8C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.183-349C>G (n.183-349C>G) n.1477C>G n.1666C>G c.198+6869C>G (n.198+6869C>G) c.*201-349C>G (n.*201-349C>G) c.455+8C>G c.*140+8C>G (n.*140+8C>G) c.199-349C>G (n.199-349C>G) c.387+8C>G (n.387+8C>G) c.224-24C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.130-349C>G c.38+6869C>G c.582+8C>G (n.582+8C>G) n.275C>G c.298-349C>G (n.298-349C>G) c.298-1947C>G (n.298-1947C>G) n.597C>G | |
15 | g.68211667G= | CA2184872389 | CLN6 | c.486+8C= (n.486+8C=) c.84-14039C= (n.84-14039C=) n.328+8C= c.84-1908C= (n.84-1908C=) c.*389+8C= (n.*389+8C=) c.*45C= (n.*45C=) c.183-349C= (n.183-349C=) n.1477C= n.1666C= c.198+6869C= (n.198+6869C=) c.*201-349C= (n.*201-349C=) c.455+8C= c.*140+8C= (n.*140+8C=) c.199-349C= (n.199-349C=) c.387+8C= (n.387+8C=) c.224-24C= c.494C= (p.Pro165=) n.130-349C= c.38+6869C= c.582+8C= (n.582+8C=) n.275C= c.298-349C= (n.298-349C=) c.298-1947C= (n.298-1947C=) n.597C= | |
15 | g.68211667G>T | CA392973286 | CLN6 | c.486+8C>A (n.486+8C>A) c.84-14039C>A (n.84-14039C>A) n.328+8C>A c.84-1908C>A (n.84-1908C>A) c.*389+8C>A (n.*389+8C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.183-349C>A (n.183-349C>A) n.1477C>A n.1666C>A c.198+6869C>A (n.198+6869C>A) c.*201-349C>A (n.*201-349C>A) c.455+8C>A c.*140+8C>A (n.*140+8C>A) c.199-349C>A (n.199-349C>A) c.387+8C>A (n.387+8C>A) c.224-24C>A c.494C>A (p.Pro165Gln) n.130-349C>A c.38+6869C>A c.582+8C>A (n.582+8C>A) n.275C>A c.298-349C>A (n.298-349C>A) c.298-1947C>A (n.298-1947C>A) n.597C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211668G>A | CA392973287 | CLN6 | c.486+7C>T (n.486+7C>T) c.84-14040C>T (n.84-14040C>T) n.328+7C>T c.84-1909C>T (n.84-1909C>T) c.*389+7C>T (n.*389+7C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.183-350C>T (n.183-350C>T) n.1476C>T n.1665C>T c.198+6868C>T (n.198+6868C>T) c.*201-350C>T (n.*201-350C>T) c.455+7C>T c.*140+7C>T (n.*140+7C>T) c.199-350C>T (n.199-350C>T) c.387+7C>T (n.387+7C>T) c.224-25C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.130-350C>T c.38+6868C>T c.582+7C>T (n.582+7C>T) n.274C>T c.298-350C>T (n.298-350C>T) c.298-1948C>T (n.298-1948C>T) n.596C>T | |
15 | g.68211668G>C | CA392973288 | CLN6 | c.486+7C>G (n.486+7C>G) c.84-14040C>G (n.84-14040C>G) n.328+7C>G c.84-1909C>G (n.84-1909C>G) c.*389+7C>G (n.*389+7C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.183-350C>G (n.183-350C>G) n.1476C>G n.1665C>G c.198+6868C>G (n.198+6868C>G) c.*201-350C>G (n.*201-350C>G) c.455+7C>G c.*140+7C>G (n.*140+7C>G) c.199-350C>G (n.199-350C>G) c.387+7C>G (n.387+7C>G) c.224-25C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.130-350C>G c.38+6868C>G c.582+7C>G (n.582+7C>G) n.274C>G c.298-350C>G (n.298-350C>G) c.298-1948C>G (n.298-1948C>G) n.596C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211668G= | CA2184872393 | CLN6 | c.486+7C= (n.486+7C=) c.84-14040C= (n.84-14040C=) n.328+7C= c.84-1909C= (n.84-1909C=) c.*389+7C= (n.*389+7C=) c.*44C= (n.*44C=) c.183-350C= (n.183-350C=) n.1476C= n.1665C= c.198+6868C= (n.198+6868C=) c.*201-350C= (n.*201-350C=) c.455+7C= c.*140+7C= (n.*140+7C=) c.199-350C= (n.199-350C=) c.387+7C= (n.387+7C=) c.224-25C= c.493C= (p.Pro165=) n.130-350C= c.38+6868C= c.582+7C= (n.582+7C=) n.274C= c.298-350C= (n.298-350C=) c.298-1948C= (n.298-1948C=) n.596C= | |
15 | g.68211668G>T | CA392973289 | CLN6 | c.486+7C>A (n.486+7C>A) c.84-14040C>A (n.84-14040C>A) n.328+7C>A c.84-1909C>A (n.84-1909C>A) c.*389+7C>A (n.*389+7C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.183-350C>A (n.183-350C>A) n.1476C>A n.1665C>A c.198+6868C>A (n.198+6868C>A) c.*201-350C>A (n.*201-350C>A) c.455+7C>A c.*140+7C>A (n.*140+7C>A) c.199-350C>A (n.199-350C>A) c.387+7C>A (n.387+7C>A) c.224-25C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.130-350C>A c.38+6868C>A c.582+7C>A (n.582+7C>A) n.274C>A c.298-350C>A (n.298-350C>A) c.298-1948C>A (n.298-1948C>A) n.596C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211669C>A | CA392973291 | CLN6 | c.486+6G>T (n.486+6G>T) c.84-14041G>T (n.84-14041G>T) n.328+6G>T c.84-1910G>T (n.84-1910G>T) c.*389+6G>T (n.*389+6G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.183-351G>T (n.183-351G>T) n.1475G>T n.1664G>T c.198+6867G>T (n.198+6867G>T) c.*201-351G>T (n.*201-351G>T) c.455+6G>T c.*140+6G>T (n.*140+6G>T) c.199-351G>T (n.199-351G>T) c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.224-26G>T c.492G>T (p.Arg164Ser) n.130-351G>T c.38+6867G>T c.582+6G>T (n.582+6G>T) n.273G>T c.298-351G>T (n.298-351G>T) c.298-1949G>T (n.298-1949G>T) n.595G>T | |
15 | g.68211669C>G | CA392973290 | CLN6 | c.486+6G>C (n.486+6G>C) c.84-14041G>C (n.84-14041G>C) n.328+6G>C c.84-1910G>C (n.84-1910G>C) c.*389+6G>C (n.*389+6G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.183-351G>C (n.183-351G>C) n.1475G>C n.1664G>C c.198+6867G>C (n.198+6867G>C) c.*201-351G>C (n.*201-351G>C) c.455+6G>C c.*140+6G>C (n.*140+6G>C) c.199-351G>C (n.199-351G>C) c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.224-26G>C c.492G>C (p.Arg164Ser) n.130-351G>C c.38+6867G>C c.582+6G>C (n.582+6G>C) n.273G>C c.298-351G>C (n.298-351G>C) c.298-1949G>C (n.298-1949G>C) n.595G>C | |
15 | g.68211669C>T | CA2629164973 | CLN6 | c.486+6G>A (n.486+6G>A) c.84-14041G>A (n.84-14041G>A) n.328+6G>A c.84-1910G>A (n.84-1910G>A) c.*389+6G>A (n.*389+6G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.183-351G>A (n.183-351G>A) n.1475G>A n.1664G>A c.198+6867G>A (n.198+6867G>A) c.*201-351G>A (n.*201-351G>A) c.455+6G>A c.*140+6G>A (n.*140+6G>A) c.199-351G>A (n.199-351G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.224-26G>A c.492G>A (p.Arg164=) n.130-351G>A c.38+6867G>A c.582+6G>A (n.582+6G>A) n.273G>A c.298-351G>A (n.298-351G>A) c.298-1949G>A (n.298-1949G>A) n.595G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211670C>A | CA392973292 | CLN6 | c.486+5G>T (n.486+5G>T) c.84-14042G>T (n.84-14042G>T) n.328+5G>T c.84-1911G>T (n.84-1911G>T) c.*389+5G>T (n.*389+5G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.183-352G>T (n.183-352G>T) n.1474G>T n.1663G>T c.198+6866G>T (n.198+6866G>T) c.*201-352G>T (n.*201-352G>T) c.455+5G>T c.*140+5G>T (n.*140+5G>T) c.199-352G>T (n.199-352G>T) c.387+5G>T (n.387+5G>T) c.224-27G>T c.491G>T (p.Arg164Met) n.130-352G>T c.38+6866G>T c.582+5G>T (n.582+5G>T) n.272G>T c.298-352G>T (n.298-352G>T) c.298-1950G>T (n.298-1950G>T) n.594G>T | |
15 | g.68211670C= | CA2184872397 | CLN6 | c.486+5G= (n.486+5G=) c.84-14042G= (n.84-14042G=) n.328+5G= c.84-1911G= (n.84-1911G=) c.*389+5G= (n.*389+5G=) c.*42G= (n.*42G=) c.183-352G= (n.183-352G=) n.1474G= n.1663G= c.198+6866G= (n.198+6866G=) c.*201-352G= (n.*201-352G=) c.455+5G= c.*140+5G= (n.*140+5G=) c.199-352G= (n.199-352G=) c.387+5G= (n.387+5G=) c.224-27G= c.491G= (p.Arg164=) n.130-352G= c.38+6866G= c.582+5G= (n.582+5G=) n.272G= c.298-352G= (n.298-352G=) c.298-1950G= (n.298-1950G=) n.594G= | |
15 | g.68211670C>G | CA392973293 | CLN6 | c.486+5G>C (n.486+5G>C) c.84-14042G>C (n.84-14042G>C) n.328+5G>C c.84-1911G>C (n.84-1911G>C) c.*389+5G>C (n.*389+5G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.183-352G>C (n.183-352G>C) n.1474G>C n.1663G>C c.198+6866G>C (n.198+6866G>C) c.*201-352G>C (n.*201-352G>C) c.455+5G>C c.*140+5G>C (n.*140+5G>C) c.199-352G>C (n.199-352G>C) c.387+5G>C (n.387+5G>C) c.224-27G>C c.491G>C (p.Arg164Thr) n.130-352G>C c.38+6866G>C c.582+5G>C (n.582+5G>C) n.272G>C c.298-352G>C (n.298-352G>C) c.298-1950G>C (n.298-1950G>C) n.594G>C | |
15 | g.68211670C>T | CA7630601 | CLN6 | c.486+5G>A (n.486+5G>A) c.84-14042G>A (n.84-14042G>A) n.328+5G>A c.84-1911G>A (n.84-1911G>A) c.*389+5G>A (n.*389+5G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.183-352G>A (n.183-352G>A) n.1474G>A n.1663G>A c.198+6866G>A (n.198+6866G>A) c.*201-352G>A (n.*201-352G>A) c.455+5G>A c.*140+5G>A (n.*140+5G>A) c.199-352G>A (n.199-352G>A) c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.224-27G>A c.491G>A (p.Arg164Lys) n.130-352G>A c.38+6866G>A c.582+5G>A (n.582+5G>A) n.272G>A c.298-352G>A (n.298-352G>A) c.298-1950G>A (n.298-1950G>A) n.594G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211671T>A | CA392973294 | CLN6 | c.486+4A>T (n.486+4A>T) c.84-14043A>T (n.84-14043A>T) n.328+4A>T c.84-1912A>T (n.84-1912A>T) c.*389+4A>T (n.*389+4A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.183-353A>T (n.183-353A>T) n.1473A>T n.1662A>T c.198+6865A>T (n.198+6865A>T) c.*201-353A>T (n.*201-353A>T) c.455+4A>T c.*140+4A>T (n.*140+4A>T) c.199-353A>T (n.199-353A>T) c.387+4A>T (n.387+4A>T) c.224-28A>T c.490A>T (p.Arg164Trp) n.130-353A>T c.38+6865A>T c.582+4A>T (n.582+4A>T) n.271A>T c.298-353A>T (n.298-353A>T) c.298-1951A>T (n.298-1951A>T) n.593A>T | |
15 | g.68211671T>C | CA392973295 | CLN6 | c.486+4A>G (n.486+4A>G) c.84-14043A>G (n.84-14043A>G) n.328+4A>G c.84-1912A>G (n.84-1912A>G) c.*389+4A>G (n.*389+4A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.183-353A>G (n.183-353A>G) n.1473A>G n.1662A>G c.198+6865A>G (n.198+6865A>G) c.*201-353A>G (n.*201-353A>G) c.455+4A>G c.*140+4A>G (n.*140+4A>G) c.199-353A>G (n.199-353A>G) c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.224-28A>G c.490A>G (p.Arg164Gly) n.130-353A>G c.38+6865A>G c.582+4A>G (n.582+4A>G) n.271A>G c.298-353A>G (n.298-353A>G) c.298-1951A>G (n.298-1951A>G) n.593A>G | |
15 | g.68211672C>A | CA2843227797 | CLN6 | c.486+3G>T (n.486+3G>T) c.84-14044G>T (n.84-14044G>T) n.328+3G>T c.84-1913G>T (n.84-1913G>T) c.*389+3G>T (n.*389+3G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.183-354G>T (n.183-354G>T) n.1472G>T n.1661G>T c.198+6864G>T (n.198+6864G>T) c.*201-354G>T (n.*201-354G>T) c.455+3G>T c.*140+3G>T (n.*140+3G>T) c.199-354G>T (n.199-354G>T) c.387+3G>T (n.387+3G>T) c.224-29G>T c.489G>T (p.Val163=) n.130-354G>T c.38+6864G>T c.582+3G>T (n.582+3G>T) n.270G>T c.298-354G>T (n.298-354G>T) c.298-1952G>T (n.298-1952G>T) n.592G>T | |
15 | g.68211672C= | CA2184872401 | CLN6 | c.486+3G= (n.486+3G=) c.84-14044G= (n.84-14044G=) n.328+3G= c.84-1913G= (n.84-1913G=) c.*389+3G= (n.*389+3G=) c.*40G= (n.*40G=) c.183-354G= (n.183-354G=) n.1472G= n.1661G= c.198+6864G= (n.198+6864G=) c.*201-354G= (n.*201-354G=) c.455+3G= c.*140+3G= (n.*140+3G=) c.199-354G= (n.199-354G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.224-29G= c.489G= (p.Val163=) n.130-354G= c.38+6864G= c.582+3G= (n.582+3G=) n.270G= c.298-354G= (n.298-354G=) c.298-1952G= (n.298-1952G=) n.592G= | |
15 | g.68211672C>T | CA618959491 | CLN6 | c.486+3G>A (n.486+3G>A) c.84-14044G>A (n.84-14044G>A) n.328+3G>A c.84-1913G>A (n.84-1913G>A) c.*389+3G>A (n.*389+3G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.183-354G>A (n.183-354G>A) n.1472G>A n.1661G>A c.198+6864G>A (n.198+6864G>A) c.*201-354G>A (n.*201-354G>A) c.455+3G>A c.*140+3G>A (n.*140+3G>A) c.199-354G>A (n.199-354G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.224-29G>A c.489G>A (p.Val163=) n.130-354G>A c.38+6864G>A c.582+3G>A (n.582+3G>A) n.270G>A c.298-354G>A (n.298-354G>A) c.298-1952G>A (n.298-1952G>A) n.592G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211673A= | CA2184872406 | CLN6 | c.486+2T= (n.486+2T=) c.84-14045T= (n.84-14045T=) n.328+2T= c.84-1914T= (n.84-1914T=) c.*389+2T= (n.*389+2T=) c.*39T= (n.*39T=) c.183-355T= (n.183-355T=) n.1471T= n.1660T= c.198+6863T= (n.198+6863T=) c.*201-355T= (n.*201-355T=) c.455+2T= c.*140+2T= (n.*140+2T=) c.199-355T= (n.199-355T=) c.387+2T= (n.387+2T=) c.224-30T= c.488T= (p.Val163=) n.130-355T= c.38+6863T= c.582+2T= (n.582+2T=) n.269T= c.298-355T= (n.298-355T=) c.298-1953T= (n.298-1953T=) n.591T= | |
15 | g.68211673A>C | CA392973296 | CLN6 | c.486+2T>G (n.486+2T>G) c.84-14045T>G (n.84-14045T>G) n.328+2T>G c.84-1914T>G (n.84-1914T>G) c.*389+2T>G (n.*389+2T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.183-355T>G (n.183-355T>G) n.1471T>G n.1660T>G c.198+6863T>G (n.198+6863T>G) c.*201-355T>G (n.*201-355T>G) c.455+2T>G c.*140+2T>G (n.*140+2T>G) c.199-355T>G (n.199-355T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.224-30T>G c.488T>G (p.Val163Gly) n.130-355T>G c.38+6863T>G c.582+2T>G (n.582+2T>G) n.269T>G c.298-355T>G (n.298-355T>G) c.298-1953T>G (n.298-1953T>G) n.591T>G | |
15 | g.68211673A>G | CA313970 | CLN6 | c.486+2T>C (n.486+2T>C) c.84-14045T>C (n.84-14045T>C) n.328+2T>C c.84-1914T>C (n.84-1914T>C) c.*389+2T>C (n.*389+2T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.183-355T>C (n.183-355T>C) n.1471T>C n.1660T>C c.198+6863T>C (n.198+6863T>C) c.*201-355T>C (n.*201-355T>C) c.455+2T>C c.*140+2T>C (n.*140+2T>C) c.199-355T>C (n.199-355T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.224-30T>C c.488T>C (p.Val163Ala) n.130-355T>C c.38+6863T>C c.582+2T>C (n.582+2T>C) n.269T>C c.298-355T>C (n.298-355T>C) c.298-1953T>C (n.298-1953T>C) n.591T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211673A>T | CA392973297 | CLN6 | c.486+2T>A (n.486+2T>A) c.84-14045T>A (n.84-14045T>A) n.328+2T>A c.84-1914T>A (n.84-1914T>A) c.*389+2T>A (n.*389+2T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.183-355T>A (n.183-355T>A) n.1471T>A n.1660T>A c.198+6863T>A (n.198+6863T>A) c.*201-355T>A (n.*201-355T>A) c.455+2T>A c.*140+2T>A (n.*140+2T>A) c.199-355T>A (n.199-355T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.224-30T>A c.488T>A (p.Val163Glu) n.130-355T>A c.38+6863T>A c.582+2T>A (n.582+2T>A) n.269T>A c.298-355T>A (n.298-355T>A) c.298-1953T>A (n.298-1953T>A) n.591T>A | |
15 | g.68211674C>A | CA392973298 | CLN6 | c.486+1G>T (n.486+1G>T) c.84-14046G>T (n.84-14046G>T) n.328+1G>T c.84-1915G>T (n.84-1915G>T) c.*389+1G>T (n.*389+1G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.183-356G>T (n.183-356G>T) n.1470G>T n.1659G>T c.198+6862G>T (n.198+6862G>T) c.*201-356G>T (n.*201-356G>T) c.455+1G>T c.*140+1G>T (n.*140+1G>T) c.199-356G>T (n.199-356G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.224-31G>T c.487G>T (p.Val163Leu) n.130-356G>T c.38+6862G>T c.582+1G>T (n.582+1G>T) n.268G>T c.298-356G>T (n.298-356G>T) c.298-1954G>T (n.298-1954G>T) n.590G>T | |
15 | g.68211674C= | CA2184872412 | CLN6 | c.486+1G= (n.486+1G=) c.84-14046G= (n.84-14046G=) n.328+1G= c.84-1915G= (n.84-1915G=) c.*389+1G= (n.*389+1G=) c.*38G= (n.*38G=) c.183-356G= (n.183-356G=) n.1470G= n.1659G= c.198+6862G= (n.198+6862G=) c.*201-356G= (n.*201-356G=) c.455+1G= c.*140+1G= (n.*140+1G=) c.199-356G= (n.199-356G=) c.387+1G= (n.387+1G=) c.224-31G= c.487G= (p.Val163=) n.130-356G= c.38+6862G= c.582+1G= (n.582+1G=) n.268G= c.298-356G= (n.298-356G=) c.298-1954G= (n.298-1954G=) n.590G= | |
15 | g.68211674C>G | CA392973299 | CLN6 | c.486+1G>C (n.486+1G>C) c.84-14046G>C (n.84-14046G>C) n.328+1G>C c.84-1915G>C (n.84-1915G>C) c.*389+1G>C (n.*389+1G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.183-356G>C (n.183-356G>C) n.1470G>C n.1659G>C c.198+6862G>C (n.198+6862G>C) c.*201-356G>C (n.*201-356G>C) c.455+1G>C c.*140+1G>C (n.*140+1G>C) c.199-356G>C (n.199-356G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.224-31G>C c.487G>C (p.Val163Leu) n.130-356G>C c.38+6862G>C c.582+1G>C (n.582+1G>C) n.268G>C c.298-356G>C (n.298-356G>C) c.298-1954G>C (n.298-1954G>C) n.590G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211674C>T | CA7630602 | CLN6 | c.486+1G>A (n.486+1G>A) c.84-14046G>A (n.84-14046G>A) n.328+1G>A c.84-1915G>A (n.84-1915G>A) c.*389+1G>A (n.*389+1G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.183-356G>A (n.183-356G>A) n.1470G>A n.1659G>A c.198+6862G>A (n.198+6862G>A) c.*201-356G>A (n.*201-356G>A) c.455+1G>A c.*140+1G>A (n.*140+1G>A) c.199-356G>A (n.199-356G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.224-31G>A c.487G>A (p.Val163Met) n.130-356G>A c.38+6862G>A c.582+1G>A (n.582+1G>A) n.268G>A c.298-356G>A (n.298-356G>A) c.298-1954G>A (n.298-1954G>A) n.590G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>A | CA490912560 | CLN6 | c.486G>T (p.Leu162=) c.84-14047G>T (n.84-14047G>T) n.328G>T c.84-1916G>T (n.84-1916G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.183-357G>T (n.183-357G>T) n.1469G>T n.1658G>T c.198+6861G>T (n.198+6861G>T) c.*201-357G>T (n.*201-357G>T) c.455G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.199-357G>T (n.199-357G>T) c.387G>T (p.Leu129=) c.224-32G>T n.130-357G>T c.38+6861G>T c.582G>T (p.Leu194=) n.267G>T c.298-357G>T (n.298-357G>T) c.298-1955G>T (n.298-1955G>T) n.589G>T | |
15 | g.68211675C>G | CA490912562 | CLN6 | c.486G>C (p.Leu162=) c.84-14047G>C (n.84-14047G>C) n.328G>C c.84-1916G>C (n.84-1916G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.183-357G>C (n.183-357G>C) n.1469G>C n.1658G>C c.198+6861G>C (n.198+6861G>C) c.*201-357G>C (n.*201-357G>C) c.455G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.199-357G>C (n.199-357G>C) c.387G>C (p.Leu129=) c.224-32G>C n.130-357G>C c.38+6861G>C c.582G>C (p.Leu194=) n.267G>C c.298-357G>C (n.298-357G>C) c.298-1955G>C (n.298-1955G>C) n.589G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211675C>T | CA490912561 | CLN6 | c.486G>A (p.Leu162=) c.84-14047G>A (n.84-14047G>A) n.328G>A c.84-1916G>A (n.84-1916G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.183-357G>A (n.183-357G>A) n.1469G>A n.1658G>A c.198+6861G>A (n.198+6861G>A) c.*201-357G>A (n.*201-357G>A) c.455G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.199-357G>A (n.199-357G>A) c.387G>A (p.Leu129=) c.224-32G>A n.130-357G>A c.38+6861G>A c.582G>A (p.Leu194=) n.267G>A c.298-357G>A (n.298-357G>A) c.298-1955G>A (n.298-1955G>A) n.589G>A | |
15 | g.68211676A>C | CA392973302 | CLN6 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.84-14048T>G (n.84-14048T>G) n.327T>G c.84-1917T>G (n.84-1917T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.183-358T>G (n.183-358T>G) n.1468T>G n.1657T>G c.198+6860T>G (n.198+6860T>G) c.*201-358T>G (n.*201-358T>G) c.454T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.199-358T>G (n.199-358T>G) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.224-33T>G n.130-358T>G c.38+6860T>G c.581T>G (p.Leu194Arg) n.266T>G c.298-358T>G (n.298-358T>G) c.298-1956T>G (n.298-1956T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211676A>G | CA392973301 | CLN6 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.84-14048T>C (n.84-14048T>C) n.327T>C c.84-1917T>C (n.84-1917T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.183-358T>C (n.183-358T>C) n.1468T>C n.1657T>C c.198+6860T>C (n.198+6860T>C) c.*201-358T>C (n.*201-358T>C) c.454T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.199-358T>C (n.199-358T>C) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.224-33T>C n.130-358T>C c.38+6860T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.266T>C c.298-358T>C (n.298-358T>C) c.298-1956T>C (n.298-1956T>C) n.588T>C | |
15 | g.68211676A>T | CA392973300 | CLN6 | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.84-14048T>A (n.84-14048T>A) n.327T>A c.84-1917T>A (n.84-1917T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.183-358T>A (n.183-358T>A) n.1468T>A n.1657T>A c.198+6860T>A (n.198+6860T>A) c.*201-358T>A (n.*201-358T>A) c.454T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.199-358T>A (n.199-358T>A) c.386T>A (p.Leu129Gln) c.224-33T>A n.130-358T>A c.38+6860T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.266T>A c.298-358T>A (n.298-358T>A) c.298-1956T>A (n.298-1956T>A) n.588T>A | |
15 | g.68211677G>A | CA7630603 | CLN6 | c.484C>T (p.Leu162=) c.84-14049C>T (n.84-14049C>T) n.326C>T c.84-1918C>T (n.84-1918C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.183-359C>T (n.183-359C>T) n.1467C>T n.1656C>T c.198+6859C>T (n.198+6859C>T) c.*201-359C>T (n.*201-359C>T) c.453C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.199-359C>T (n.199-359C>T) c.385C>T (p.Leu129=) c.224-34C>T n.130-359C>T c.38+6859C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.265C>T c.298-359C>T (n.298-359C>T) c.298-1957C>T (n.298-1957C>T) n.587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211677G>C | CA392973303 | CLN6 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.84-14049C>G (n.84-14049C>G) n.326C>G c.84-1918C>G (n.84-1918C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.183-359C>G (n.183-359C>G) n.1467C>G n.1656C>G c.198+6859C>G (n.198+6859C>G) c.*201-359C>G (n.*201-359C>G) c.453C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.199-359C>G (n.199-359C>G) c.385C>G (p.Leu129Val) c.224-34C>G n.130-359C>G c.38+6859C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.265C>G c.298-359C>G (n.298-359C>G) c.298-1957C>G (n.298-1957C>G) n.587C>G | |
15 | g.68211677G= | CA2184872418 | CLN6 | c.484C= (p.Leu162=) c.84-14049C= (n.84-14049C=) n.326C= c.84-1918C= (n.84-1918C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*35C= (n.*35C=) c.183-359C= (n.183-359C=) n.1467C= n.1656C= c.198+6859C= (n.198+6859C=) c.*201-359C= (n.*201-359C=) c.453C= c.*138C= (n.*138C=) c.199-359C= (n.199-359C=) c.385C= (p.Leu129=) c.224-34C= n.130-359C= c.38+6859C= c.580C= (p.Leu194=) n.265C= c.298-359C= (n.298-359C=) c.298-1957C= (n.298-1957C=) n.587C= | |
15 | g.68211677G>T | CA392973304 | CLN6 | c.484C>A (p.Leu162Met) c.84-14049C>A (n.84-14049C>A) n.326C>A c.84-1918C>A (n.84-1918C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.183-359C>A (n.183-359C>A) n.1467C>A n.1656C>A c.198+6859C>A (n.198+6859C>A) c.*201-359C>A (n.*201-359C>A) c.453C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.199-359C>A (n.199-359C>A) c.385C>A (p.Leu129Met) c.224-34C>A n.130-359C>A c.38+6859C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.265C>A c.298-359C>A (n.298-359C>A) c.298-1957C>A (n.298-1957C>A) n.587C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211678C>A | CA490912569 | CLN6 | c.483G>T (p.Thr161=) c.84-14050G>T (n.84-14050G>T) n.325G>T c.84-1919G>T (n.84-1919G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*34G>T (n.*34G>T) c.183-360G>T (n.183-360G>T) n.1466G>T n.1655G>T c.198+6858G>T (n.198+6858G>T) c.*201-360G>T (n.*201-360G>T) c.452G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.199-360G>T (n.199-360G>T) c.384G>T (p.Thr128=) c.224-35G>T n.130-360G>T c.38+6858G>T c.579G>T (p.Thr193=) n.264G>T c.298-360G>T (n.298-360G>T) c.298-1958G>T (n.298-1958G>T) n.586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211678C>G | CA490912570 | CLN6 | c.483G>C (p.Thr161=) c.84-14050G>C (n.84-14050G>C) n.325G>C c.84-1919G>C (n.84-1919G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*34G>C (n.*34G>C) c.183-360G>C (n.183-360G>C) n.1466G>C n.1655G>C c.198+6858G>C (n.198+6858G>C) c.*201-360G>C (n.*201-360G>C) c.452G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.199-360G>C (n.199-360G>C) c.384G>C (p.Thr128=) c.224-35G>C n.130-360G>C c.38+6858G>C c.579G>C (p.Thr193=) n.264G>C c.298-360G>C (n.298-360G>C) c.298-1958G>C (n.298-1958G>C) n.586G>C | |
15 | g.68211678C>T | CA490912571 | CLN6 | c.483G>A (p.Thr161=) c.84-14050G>A (n.84-14050G>A) n.325G>A c.84-1919G>A (n.84-1919G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.183-360G>A (n.183-360G>A) n.1466G>A n.1655G>A c.198+6858G>A (n.198+6858G>A) c.*201-360G>A (n.*201-360G>A) c.452G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.199-360G>A (n.199-360G>A) c.384G>A (p.Thr128=) c.224-35G>A n.130-360G>A c.38+6858G>A c.579G>A (p.Thr193=) n.264G>A c.298-360G>A (n.298-360G>A) c.298-1958G>A (n.298-1958G>A) n.586G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>A | CA7630604 | CLN6 | c.482C>T (p.Thr161Met) c.84-14051C>T (n.84-14051C>T) n.324C>T c.84-1920C>T (n.84-1920C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.183-361C>T (n.183-361C>T) n.1465C>T n.1654C>T c.198+6857C>T (n.198+6857C>T) c.*201-361C>T (n.*201-361C>T) c.451C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.199-361C>T (n.199-361C>T) c.383C>T (p.Thr128Met) c.224-36C>T n.130-361C>T c.38+6857C>T c.578C>T (p.Thr193Met) n.263C>T c.298-361C>T (n.298-361C>T) c.298-1959C>T (n.298-1959C>T) n.585C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211679G>C | CA392973305 | CLN6 | c.482C>G (p.Thr161Arg) c.84-14051C>G (n.84-14051C>G) n.324C>G c.84-1920C>G (n.84-1920C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.183-361C>G (n.183-361C>G) n.1465C>G n.1654C>G c.198+6857C>G (n.198+6857C>G) c.*201-361C>G (n.*201-361C>G) c.451C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.199-361C>G (n.199-361C>G) c.383C>G (p.Thr128Arg) c.224-36C>G n.130-361C>G c.38+6857C>G c.578C>G (p.Thr193Arg) n.263C>G c.298-361C>G (n.298-361C>G) c.298-1959C>G (n.298-1959C>G) n.585C>G | |
15 | g.68211679G= | CA2184872422 | CLN6 | c.482C= (p.Thr161=) c.84-14051C= (n.84-14051C=) n.324C= c.84-1920C= (n.84-1920C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*33C= (n.*33C=) c.183-361C= (n.183-361C=) n.1465C= n.1654C= c.198+6857C= (n.198+6857C=) c.*201-361C= (n.*201-361C=) c.451C= c.*136C= (n.*136C=) c.199-361C= (n.199-361C=) c.383C= (p.Thr128=) c.224-36C= n.130-361C= c.38+6857C= c.578C= (p.Thr193=) n.263C= c.298-361C= (n.298-361C=) c.298-1959C= (n.298-1959C=) n.585C= | |
15 | g.68211679G>T | CA392973306 | CLN6 | c.482C>A (p.Thr161Lys) c.84-14051C>A (n.84-14051C>A) n.324C>A c.84-1920C>A (n.84-1920C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.183-361C>A (n.183-361C>A) n.1465C>A n.1654C>A c.198+6857C>A (n.198+6857C>A) c.*201-361C>A (n.*201-361C>A) c.451C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.199-361C>A (n.199-361C>A) c.383C>A (p.Thr128Lys) c.224-36C>A n.130-361C>A c.38+6857C>A c.578C>A (p.Thr193Lys) n.263C>A c.298-361C>A (n.298-361C>A) c.298-1959C>A (n.298-1959C>A) n.585C>A | |
15 | g.68211680T>A | CA392973307 | CLN6 | c.481A>T (p.Thr161Ser) c.84-14052A>T (n.84-14052A>T) n.323A>T c.84-1921A>T (n.84-1921A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.183-362A>T (n.183-362A>T) n.1464A>T n.1653A>T c.198+6856A>T (n.198+6856A>T) c.*201-362A>T (n.*201-362A>T) c.450A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.199-362A>T (n.199-362A>T) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.224-37A>T n.130-362A>T c.38+6856A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.262A>T c.298-362A>T (n.298-362A>T) c.298-1960A>T (n.298-1960A>T) n.584A>T | |
15 | g.68211680T>C | CA392973308 | CLN6 | c.481A>G (p.Thr161Ala) c.84-14052A>G (n.84-14052A>G) n.323A>G c.84-1921A>G (n.84-1921A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.183-362A>G (n.183-362A>G) n.1464A>G n.1653A>G c.198+6856A>G (n.198+6856A>G) c.*201-362A>G (n.*201-362A>G) c.450A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.199-362A>G (n.199-362A>G) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.224-37A>G n.130-362A>G c.38+6856A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.262A>G c.298-362A>G (n.298-362A>G) c.298-1960A>G (n.298-1960A>G) n.584A>G | |
15 | g.68211680T>G | CA392973309 | CLN6 | c.481A>C (p.Thr161Pro) c.84-14052A>C (n.84-14052A>C) n.323A>C c.84-1921A>C (n.84-1921A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) c.183-362A>C (n.183-362A>C) n.1464A>C n.1653A>C c.198+6856A>C (n.198+6856A>C) c.*201-362A>C (n.*201-362A>C) c.450A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.199-362A>C (n.199-362A>C) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.224-37A>C n.130-362A>C c.38+6856A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.262A>C c.298-362A>C (n.298-362A>C) c.298-1960A>C (n.298-1960A>C) n.584A>C | dbSNP |
15 | g.68211680T= | CA2184872424 | CLN6 | c.481A= (p.Thr161=) c.84-14052A= (n.84-14052A=) n.323A= c.84-1921A= (n.84-1921A=) c.*384A= (n.*384A=) c.*32A= (n.*32A=) c.183-362A= (n.183-362A=) n.1464A= n.1653A= c.198+6856A= (n.198+6856A=) c.*201-362A= (n.*201-362A=) c.450A= c.*135A= (n.*135A=) c.199-362A= (n.199-362A=) c.382A= (p.Thr128=) c.224-37A= n.130-362A= c.38+6856A= c.577A= (p.Thr193=) n.262A= c.298-362A= (n.298-362A=) c.298-1960A= (n.298-1960A=) n.584A= | |
15 | g.68211681C>A | CA392973310 | CLN6 | c.480G>T (p.Glu160Asp) c.84-14053G>T (n.84-14053G>T) n.322G>T c.84-1922G>T (n.84-1922G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.183-363G>T (n.183-363G>T) n.1463G>T n.1652G>T c.198+6855G>T (n.198+6855G>T) c.*201-363G>T (n.*201-363G>T) c.449G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.199-363G>T (n.199-363G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.224-38G>T n.130-363G>T c.38+6855G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.261G>T c.298-363G>T (n.298-363G>T) c.298-1961G>T (n.298-1961G>T) n.583G>T | |
15 | g.68211681C>G | CA392973311 | CLN6 | c.480G>C (p.Glu160Asp) c.84-14053G>C (n.84-14053G>C) n.322G>C c.84-1922G>C (n.84-1922G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.183-363G>C (n.183-363G>C) n.1463G>C n.1652G>C c.198+6855G>C (n.198+6855G>C) c.*201-363G>C (n.*201-363G>C) c.449G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.199-363G>C (n.199-363G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.224-38G>C n.130-363G>C c.38+6855G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.261G>C c.298-363G>C (n.298-363G>C) c.298-1961G>C (n.298-1961G>C) n.583G>C | |
15 | g.68211681C>T | CA490912577 | CLN6 | c.480G>A (p.Glu160=) c.84-14053G>A (n.84-14053G>A) n.322G>A c.84-1922G>A (n.84-1922G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.183-363G>A (n.183-363G>A) n.1463G>A n.1652G>A c.198+6855G>A (n.198+6855G>A) c.*201-363G>A (n.*201-363G>A) c.449G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.199-363G>A (n.199-363G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.224-38G>A n.130-363G>A c.38+6855G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.261G>A c.298-363G>A (n.298-363G>A) c.298-1961G>A (n.298-1961G>A) n.583G>A | |
15 | g.68211682T>A | CA392973314 | CLN6 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.84-14054A>T (n.84-14054A>T) n.321A>T c.84-1923A>T (n.84-1923A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.183-364A>T (n.183-364A>T) n.1462A>T n.1651A>T c.198+6854A>T (n.198+6854A>T) c.*201-364A>T (n.*201-364A>T) c.448A>T c.*133A>T (n.*133A>T) c.199-364A>T (n.199-364A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.224-39A>T n.130-364A>T c.38+6854A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.260A>T c.298-364A>T (n.298-364A>T) c.298-1962A>T (n.298-1962A>T) n.582A>T | |
15 | g.68211682T>C | CA392973313 | CLN6 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.84-14054A>G (n.84-14054A>G) n.321A>G c.84-1923A>G (n.84-1923A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.183-364A>G (n.183-364A>G) n.1462A>G n.1651A>G c.198+6854A>G (n.198+6854A>G) c.*201-364A>G (n.*201-364A>G) c.448A>G c.*133A>G (n.*133A>G) c.199-364A>G (n.199-364A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.224-39A>G n.130-364A>G c.38+6854A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.260A>G c.298-364A>G (n.298-364A>G) c.298-1962A>G (n.298-1962A>G) n.582A>G | |
15 | g.68211682T>G | CA392973312 | CLN6 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.84-14054A>C (n.84-14054A>C) n.321A>C c.84-1923A>C (n.84-1923A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.183-364A>C (n.183-364A>C) n.1462A>C n.1651A>C c.198+6854A>C (n.198+6854A>C) c.*201-364A>C (n.*201-364A>C) c.448A>C c.*133A>C (n.*133A>C) c.199-364A>C (n.199-364A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.224-39A>C n.130-364A>C c.38+6854A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.260A>C c.298-364A>C (n.298-364A>C) c.298-1962A>C (n.298-1962A>C) n.582A>C | |
15 | g.68211683C>A | CA392973315 | CLN6 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.84-14055G>T (n.84-14055G>T) n.320G>T c.84-1924G>T (n.84-1924G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.183-365G>T (n.183-365G>T) n.1461G>T n.1650G>T c.198+6853G>T (n.198+6853G>T) c.*201-365G>T (n.*201-365G>T) c.447G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.199-365G>T (n.199-365G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.224-40G>T n.130-365G>T c.38+6853G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.259G>T c.298-365G>T (n.298-365G>T) c.298-1963G>T (n.298-1963G>T) n.581G>T | |
15 | g.68211683C= | CA2184872426 | CLN6 | c.478G= (p.Glu160=) c.84-14055G= (n.84-14055G=) n.320G= c.84-1924G= (n.84-1924G=) c.*381G= (n.*381G=) c.*29G= (n.*29G=) c.183-365G= (n.183-365G=) n.1461G= n.1650G= c.198+6853G= (n.198+6853G=) c.*201-365G= (n.*201-365G=) c.447G= c.*132G= (n.*132G=) c.199-365G= (n.199-365G=) c.379G= (p.Glu127=) c.224-40G= n.130-365G= c.38+6853G= c.574G= (p.Glu192=) n.259G= c.298-365G= (n.298-365G=) c.298-1963G= (n.298-1963G=) n.581G= | |
15 | g.68211683C>G | CA392973316 | CLN6 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.84-14055G>C (n.84-14055G>C) n.320G>C c.84-1924G>C (n.84-1924G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.183-365G>C (n.183-365G>C) n.1461G>C n.1650G>C c.198+6853G>C (n.198+6853G>C) c.*201-365G>C (n.*201-365G>C) c.447G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.199-365G>C (n.199-365G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.224-40G>C n.130-365G>C c.38+6853G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.259G>C c.298-365G>C (n.298-365G>C) c.298-1963G>C (n.298-1963G>C) n.581G>C | |
15 | g.68211683C>T | CA7630605 | CLN6 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.84-14055G>A (n.84-14055G>A) n.320G>A c.84-1924G>A (n.84-1924G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.183-365G>A (n.183-365G>A) n.1461G>A n.1650G>A c.198+6853G>A (n.198+6853G>A) c.*201-365G>A (n.*201-365G>A) c.447G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.199-365G>A (n.199-365G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.224-40G>A n.130-365G>A c.38+6853G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.259G>A c.298-365G>A (n.298-365G>A) c.298-1963G>A (n.298-1963G>A) n.581G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211684C>A | CA490912588 | CLN6 | c.477G>T (p.Pro159=) c.84-14056G>T (n.84-14056G>T) n.319G>T c.84-1925G>T (n.84-1925G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.183-366G>T (n.183-366G>T) n.1460G>T n.1649G>T c.198+6852G>T (n.198+6852G>T) c.*201-366G>T (n.*201-366G>T) c.446G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.199-366G>T (n.199-366G>T) c.378G>T (p.Pro126=) c.224-41G>T n.130-366G>T c.38+6852G>T c.573G>T (p.Pro191=) n.258G>T c.298-366G>T (n.298-366G>T) c.298-1964G>T (n.298-1964G>T) n.580G>T | |
15 | g.68211684C= | CA2184872433 | CLN6 | c.477G= (p.Pro159=) c.84-14056G= (n.84-14056G=) n.319G= c.84-1925G= (n.84-1925G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*28G= (n.*28G=) c.183-366G= (n.183-366G=) n.1460G= n.1649G= c.198+6852G= (n.198+6852G=) c.*201-366G= (n.*201-366G=) c.446G= c.*131G= (n.*131G=) c.199-366G= (n.199-366G=) c.378G= (p.Pro126=) c.224-41G= n.130-366G= c.38+6852G= c.573G= (p.Pro191=) n.258G= c.298-366G= (n.298-366G=) c.298-1964G= (n.298-1964G=) n.580G= | |
15 | g.68211684C>G | CA490912589 | CLN6 | c.477G>C (p.Pro159=) c.84-14056G>C (n.84-14056G>C) n.319G>C c.84-1925G>C (n.84-1925G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.183-366G>C (n.183-366G>C) n.1460G>C n.1649G>C c.198+6852G>C (n.198+6852G>C) c.*201-366G>C (n.*201-366G>C) c.446G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.199-366G>C (n.199-366G>C) c.378G>C (p.Pro126=) c.224-41G>C n.130-366G>C c.38+6852G>C c.573G>C (p.Pro191=) n.258G>C c.298-366G>C (n.298-366G>C) c.298-1964G>C (n.298-1964G>C) n.580G>C | |
15 | g.68211684C>T | CA7630606 | CLN6 | c.477G>A (p.Pro159=) c.84-14056G>A (n.84-14056G>A) n.319G>A c.84-1925G>A (n.84-1925G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.183-366G>A (n.183-366G>A) n.1460G>A n.1649G>A c.198+6852G>A (n.198+6852G>A) c.*201-366G>A (n.*201-366G>A) c.446G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.199-366G>A (n.199-366G>A) c.378G>A (p.Pro126=) c.224-41G>A n.130-366G>A c.38+6852G>A c.573G>A (p.Pro191=) n.258G>A c.298-366G>A (n.298-366G>A) c.298-1964G>A (n.298-1964G>A) n.580G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211685G>A | CA501025 | CLN6 | c.476C>T (p.Pro159Leu) c.84-14057C>T (n.84-14057C>T) n.318C>T c.84-1926C>T (n.84-1926C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.183-367C>T (n.183-367C>T) n.1459C>T n.1648C>T c.198+6851C>T (n.198+6851C>T) c.*201-367C>T (n.*201-367C>T) c.445C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.199-367C>T (n.199-367C>T) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.224-42C>T n.130-367C>T c.38+6851C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.257C>T c.298-367C>T (n.298-367C>T) c.298-1965C>T (n.298-1965C>T) n.579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211685G>C | CA392973317 | CLN6 | c.476C>G (p.Pro159Arg) c.84-14057C>G (n.84-14057C>G) n.318C>G c.84-1926C>G (n.84-1926C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.183-367C>G (n.183-367C>G) n.1459C>G n.1648C>G c.198+6851C>G (n.198+6851C>G) c.*201-367C>G (n.*201-367C>G) c.445C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.199-367C>G (n.199-367C>G) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.224-42C>G n.130-367C>G c.38+6851C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.257C>G c.298-367C>G (n.298-367C>G) c.298-1965C>G (n.298-1965C>G) n.579C>G | |
15 | g.68211685G= | CA2184872440 | CLN6 | c.476C= (p.Pro159=) c.84-14057C= (n.84-14057C=) n.318C= c.84-1926C= (n.84-1926C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*27C= (n.*27C=) c.183-367C= (n.183-367C=) n.1459C= n.1648C= c.198+6851C= (n.198+6851C=) c.*201-367C= (n.*201-367C=) c.445C= c.*130C= (n.*130C=) c.199-367C= (n.199-367C=) c.377C= (p.Pro126=) c.224-42C= n.130-367C= c.38+6851C= c.572C= (p.Pro191=) n.257C= c.298-367C= (n.298-367C=) c.298-1965C= (n.298-1965C=) n.579C= | |
15 | g.68211685G>T | CA392973318 | CLN6 | c.476C>A (p.Pro159Gln) c.84-14057C>A (n.84-14057C>A) n.318C>A c.84-1926C>A (n.84-1926C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.183-367C>A (n.183-367C>A) n.1459C>A n.1648C>A c.198+6851C>A (n.198+6851C>A) c.*201-367C>A (n.*201-367C>A) c.445C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.199-367C>A (n.199-367C>A) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.224-42C>A n.130-367C>A c.38+6851C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) n.257C>A c.298-367C>A (n.298-367C>A) c.298-1965C>A (n.298-1965C>A) n.579C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211686G>A | CA392973319 | CLN6 | c.475C>T (p.Pro159Ser) c.84-14058C>T (n.84-14058C>T) n.317C>T c.84-1927C>T (n.84-1927C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.183-368C>T (n.183-368C>T) n.1458C>T n.1647C>T c.198+6850C>T (n.198+6850C>T) c.*201-368C>T (n.*201-368C>T) c.444C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.199-368C>T (n.199-368C>T) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.224-43C>T n.130-368C>T c.38+6850C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.256C>T c.298-368C>T (n.298-368C>T) c.298-1966C>T (n.298-1966C>T) n.578C>T | |
15 | g.68211686G>C | CA392973320 | CLN6 | c.475C>G (p.Pro159Ala) c.84-14058C>G (n.84-14058C>G) n.317C>G c.84-1927C>G (n.84-1927C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.183-368C>G (n.183-368C>G) n.1458C>G n.1647C>G c.198+6850C>G (n.198+6850C>G) c.*201-368C>G (n.*201-368C>G) c.444C>G c.*129C>G (n.*129C>G) c.199-368C>G (n.199-368C>G) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.224-43C>G n.130-368C>G c.38+6850C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.256C>G c.298-368C>G (n.298-368C>G) c.298-1966C>G (n.298-1966C>G) n.578C>G | |
15 | g.68211686G>T | CA392973321 | CLN6 | c.475C>A (p.Pro159Thr) c.84-14058C>A (n.84-14058C>A) n.317C>A c.84-1927C>A (n.84-1927C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.183-368C>A (n.183-368C>A) n.1458C>A n.1647C>A c.198+6850C>A (n.198+6850C>A) c.*201-368C>A (n.*201-368C>A) c.444C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.199-368C>A (n.199-368C>A) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.224-43C>A n.130-368C>A c.38+6850C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.256C>A c.298-368C>A (n.298-368C>A) c.298-1966C>A (n.298-1966C>A) n.578C>A | |
15 | g.68211687C>A | CA392973322 | CLN6 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.84-14059G>T (n.84-14059G>T) n.316G>T c.84-1928G>T (n.84-1928G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.183-369G>T (n.183-369G>T) n.1457G>T n.1646G>T c.198+6849G>T (n.198+6849G>T) c.*201-369G>T (n.*201-369G>T) c.443G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.199-369G>T (n.199-369G>T) c.375G>T (p.Lys125Asn) c.224-44G>T n.130-369G>T c.38+6849G>T c.570G>T (p.Lys190Asn) n.255G>T c.298-369G>T (n.298-369G>T) c.298-1967G>T (n.298-1967G>T) n.577G>T | |
15 | g.68211687C>G | CA392973323 | CLN6 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.84-14059G>C (n.84-14059G>C) n.316G>C c.84-1928G>C (n.84-1928G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.183-369G>C (n.183-369G>C) n.1457G>C n.1646G>C c.198+6849G>C (n.198+6849G>C) c.*201-369G>C (n.*201-369G>C) c.443G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.199-369G>C (n.199-369G>C) c.375G>C (p.Lys125Asn) c.224-44G>C n.130-369G>C c.38+6849G>C c.570G>C (p.Lys190Asn) n.255G>C c.298-369G>C (n.298-369G>C) c.298-1967G>C (n.298-1967G>C) n.577G>C | |
15 | g.68211687C>T | CA490912599 | CLN6 | c.474G>A (p.Lys158=) c.84-14059G>A (n.84-14059G>A) n.316G>A c.84-1928G>A (n.84-1928G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.183-369G>A (n.183-369G>A) n.1457G>A n.1646G>A c.198+6849G>A (n.198+6849G>A) c.*201-369G>A (n.*201-369G>A) c.443G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.199-369G>A (n.199-369G>A) c.375G>A (p.Lys125=) c.224-44G>A n.130-369G>A c.38+6849G>A c.570G>A (p.Lys190=) n.255G>A c.298-369G>A (n.298-369G>A) c.298-1967G>A (n.298-1967G>A) n.577G>A | |
15 | g.68211687dup | CA2843227798 | CLN6 | c.474dup (p.Pro159AlafsTer9) c.84-14059dup (n.84-14059dup) n.316dup c.84-1928dup (n.84-1928dup) c.*377dup (n.*377dup) c.*25dup (n.*25dup) c.183-369dup (n.183-369dup) n.1457dup n.1646dup c.198+6849dup (n.198+6849dup) c.*201-369dup (n.*201-369dup) c.443dup c.*128dup (n.*128dup) c.199-369dup (n.199-369dup) c.375dup (p.Pro126AlafsTer9) c.224-44dup c.474dup (p.Pro159AlafsTer?) n.130-369dup c.38+6849dup c.570dup (p.Pro191AlafsTer9) n.255dup c.298-369dup (n.298-369dup) c.298-1967dup (n.298-1967dup) n.577dup | |
15 | g.68211688T>A | CA392973325 | CLN6 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.84-14060A>T (n.84-14060A>T) n.315A>T c.84-1929A>T (n.84-1929A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.183-370A>T (n.183-370A>T) n.1456A>T n.1645A>T c.198+6848A>T (n.198+6848A>T) c.*201-370A>T (n.*201-370A>T) c.442A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.199-370A>T (n.199-370A>T) c.374A>T (p.Lys125Met) c.224-45A>T n.130-370A>T c.38+6848A>T c.569A>T (p.Lys190Met) n.254A>T c.298-370A>T (n.298-370A>T) c.298-1968A>T (n.298-1968A>T) n.576A>T | |
15 | g.68211688T>C | CA392973326 | CLN6 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.84-14060A>G (n.84-14060A>G) n.315A>G c.84-1929A>G (n.84-1929A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.183-370A>G (n.183-370A>G) n.1456A>G n.1645A>G c.198+6848A>G (n.198+6848A>G) c.*201-370A>G (n.*201-370A>G) c.442A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.199-370A>G (n.199-370A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.224-45A>G n.130-370A>G c.38+6848A>G c.569A>G (p.Lys190Arg) n.254A>G c.298-370A>G (n.298-370A>G) c.298-1968A>G (n.298-1968A>G) n.576A>G | |
15 | g.68211688T>G | CA392973324 | CLN6 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.84-14060A>C (n.84-14060A>C) n.315A>C c.84-1929A>C (n.84-1929A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.183-370A>C (n.183-370A>C) n.1456A>C n.1645A>C c.198+6848A>C (n.198+6848A>C) c.*201-370A>C (n.*201-370A>C) c.442A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.199-370A>C (n.199-370A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.224-45A>C n.130-370A>C c.38+6848A>C c.569A>C (p.Lys190Thr) n.254A>C c.298-370A>C (n.298-370A>C) c.298-1968A>C (n.298-1968A>C) n.576A>C | |
15 | g.68211689T>A | CA392973329 | CLN6 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.84-14061A>T (n.84-14061A>T) n.314A>T c.84-1930A>T (n.84-1930A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.183-371A>T (n.183-371A>T) n.1455A>T n.1644A>T c.198+6847A>T (n.198+6847A>T) c.*201-371A>T (n.*201-371A>T) c.441A>T c.*126A>T (n.*126A>T) c.199-371A>T (n.199-371A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.224-46A>T n.130-371A>T c.38+6847A>T c.568A>T (p.Lys190Ter) n.253A>T c.298-371A>T (n.298-371A>T) c.298-1969A>T (n.298-1969A>T) n.575A>T | |
15 | g.68211689T>C | CA392973327 | CLN6 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.84-14061A>G (n.84-14061A>G) n.314A>G c.84-1930A>G (n.84-1930A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.183-371A>G (n.183-371A>G) n.1455A>G n.1644A>G c.198+6847A>G (n.198+6847A>G) c.*201-371A>G (n.*201-371A>G) c.441A>G c.*126A>G (n.*126A>G) c.199-371A>G (n.199-371A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.224-46A>G n.130-371A>G c.38+6847A>G c.568A>G (p.Lys190Glu) n.253A>G c.298-371A>G (n.298-371A>G) c.298-1969A>G (n.298-1969A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211689T>G | CA392973328 | CLN6 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.84-14061A>C (n.84-14061A>C) n.314A>C c.84-1930A>C (n.84-1930A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) c.183-371A>C (n.183-371A>C) n.1455A>C n.1644A>C c.198+6847A>C (n.198+6847A>C) c.*201-371A>C (n.*201-371A>C) c.441A>C c.*126A>C (n.*126A>C) c.199-371A>C (n.199-371A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.224-46A>C n.130-371A>C c.38+6847A>C c.568A>C (p.Lys190Gln) n.253A>C c.298-371A>C (n.298-371A>C) c.298-1969A>C (n.298-1969A>C) n.575A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211689T= | CA2184872445 | CLN6 | c.472A= (p.Lys158=) c.84-14061A= (n.84-14061A=) n.314A= c.84-1930A= (n.84-1930A=) c.*375A= (n.*375A=) c.*23A= (n.*23A=) c.183-371A= (n.183-371A=) n.1455A= n.1644A= c.198+6847A= (n.198+6847A=) c.*201-371A= (n.*201-371A=) c.441A= c.*126A= (n.*126A=) c.199-371A= (n.199-371A=) c.373A= (p.Lys125=) c.224-46A= n.130-371A= c.38+6847A= c.568A= (p.Lys190=) n.253A= c.298-371A= (n.298-371A=) c.298-1969A= (n.298-1969A=) n.575A= | |
15 | g.68211689_68211690del | CA645576188 | CLN6 | c.471_472del (p.Lys158AlafsTer9) c.84-14062_84-14061del (n.84-14062_84-14061del) n.313_314del c.84-1931_84-1930del (n.84-1931_84-1930del) c.*374_*375del (n.*374_*375del) c.*22_*23del (n.*22_*23del) c.183-372_183-371del (n.183-372_183-371del) n.1454_1455del n.1643_1644del c.198+6846_198+6847del (n.198+6846_198+6847del) c.*201-372_*201-371del (n.*201-372_*201-371del) c.440_441del c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.199-372_199-371del (n.199-372_199-371del) c.372_373del (p.Lys125AlafsTer9) c.224-47_224-46del c.471_472del (p.Lys158AlafsTer?) n.130-372_130-371del c.38+6846_38+6847del c.567_568del (p.Lys190AlafsTer9) n.252_253del c.298-372_298-371del (n.298-372_298-371del) c.298-1970_298-1969del (n.298-1970_298-1969del) n.574_575del | COSMIC |
15 | g.68211689_68211691delinsTGA | CA2184872447 | CLN6 | c.470_472delinsTCA (p.Leu157=) c.84-14063_84-14061delinsTCA (n.84-14063_84-14061delinsTCA) n.312_314delinsTCA c.84-1932_84-1930delinsTCA (n.84-1932_84-1930delinsTCA) c.*373_*375delinsTCA (n.*373_*375delinsTCA) c.*21_*23delinsTCA (n.*21_*23delinsTCA) c.183-373_183-371delinsTCA (n.183-373_183-371delinsTCA) n.1453_1455delinsTCA n.1642_1644delinsTCA c.198+6845_198+6847delinsTCA (n.198+6845_198+6847delinsTCA) c.*201-373_*201-371delinsTCA (n.*201-373_*201-371delinsTCA) c.439_441delinsTCA c.*124_*126delinsTCA (n.*124_*126delinsTCA) c.199-373_199-371delinsTCA (n.199-373_199-371delinsTCA) c.371_373delinsTCA (p.Leu124=) c.224-48_224-46delinsTCA n.130-373_130-371delinsTCA c.38+6845_38+6847delinsTCA c.566_568delinsTCA (p.Leu189=) n.251_253delinsTCA c.298-373_298-371delinsTCA (n.298-373_298-371delinsTCA) c.298-1971_298-1969delinsTCA (n.298-1971_298-1969delinsTCA) n.573_575delinsTCA | |
15 | g.68211690G>A | CA490912606 | CLN6 | c.471C>T (p.Leu157=) c.84-14062C>T (n.84-14062C>T) n.313C>T c.84-1931C>T (n.84-1931C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.183-372C>T (n.183-372C>T) n.1454C>T n.1643C>T c.198+6846C>T (n.198+6846C>T) c.*201-372C>T (n.*201-372C>T) c.440C>T c.*125C>T (n.*125C>T) c.199-372C>T (n.199-372C>T) c.372C>T (p.Leu124=) c.224-47C>T n.130-372C>T c.38+6846C>T c.567C>T (p.Leu189=) n.252C>T c.298-372C>T (n.298-372C>T) c.298-1970C>T (n.298-1970C>T) n.574C>T | |
15 | g.68211690G>C | CA490912607 | CLN6 | c.471C>G (p.Leu157=) c.84-14062C>G (n.84-14062C>G) n.313C>G c.84-1931C>G (n.84-1931C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.183-372C>G (n.183-372C>G) n.1454C>G n.1643C>G c.198+6846C>G (n.198+6846C>G) c.*201-372C>G (n.*201-372C>G) c.440C>G c.*125C>G (n.*125C>G) c.199-372C>G (n.199-372C>G) c.372C>G (p.Leu124=) c.224-47C>G n.130-372C>G c.38+6846C>G c.567C>G (p.Leu189=) n.252C>G c.298-372C>G (n.298-372C>G) c.298-1970C>G (n.298-1970C>G) n.574C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211690G= | CA2184872451 | CLN6 | c.471C= (p.Leu157=) c.84-14062C= (n.84-14062C=) n.313C= c.84-1931C= (n.84-1931C=) c.*374C= (n.*374C=) c.*22C= (n.*22C=) c.183-372C= (n.183-372C=) n.1454C= n.1643C= c.198+6846C= (n.198+6846C=) c.*201-372C= (n.*201-372C=) c.440C= c.*125C= (n.*125C=) c.199-372C= (n.199-372C=) c.372C= (p.Leu124=) c.224-47C= n.130-372C= c.38+6846C= c.567C= (p.Leu189=) n.252C= c.298-372C= (n.298-372C=) c.298-1970C= (n.298-1970C=) n.574C= | |
15 | g.68211690G>T | CA490912610 | CLN6 | c.471C>A (p.Leu157=) c.84-14062C>A (n.84-14062C>A) n.313C>A c.84-1931C>A (n.84-1931C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.183-372C>A (n.183-372C>A) n.1454C>A n.1643C>A c.198+6846C>A (n.198+6846C>A) c.*201-372C>A (n.*201-372C>A) c.440C>A c.*125C>A (n.*125C>A) c.199-372C>A (n.199-372C>A) c.372C>A (p.Leu124=) c.224-47C>A n.130-372C>A c.38+6846C>A c.567C>A (p.Leu189=) n.252C>A c.298-372C>A (n.298-372C>A) c.298-1970C>A (n.298-1970C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211692_68211693del | CA2184872450 | CLN6 | c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer10) c.84-14063_84-14062del (n.84-14063_84-14062del) n.312_313del c.84-1932_84-1931del (n.84-1932_84-1931del) c.*373_*374del (n.*373_*374del) c.*21_*22del (n.*21_*22del) c.183-373_183-372del (n.183-373_183-372del) n.1453_1454del n.1642_1643del c.198+6845_198+6846del (n.198+6845_198+6846del) c.*201-373_*201-372del (n.*201-373_*201-372del) c.439_440del c.*124_*125del (n.*124_*125del) c.199-373_199-372del (n.199-373_199-372del) c.371_372del (p.Leu124GlnfsTer10) c.224-48_224-47del c.470_471del (p.Leu157GlnfsTer?) n.130-373_130-372del c.38+6845_38+6846del c.566_567del (p.Leu189GlnfsTer10) n.251_252del c.298-373_298-372del (n.298-373_298-372del) c.298-1971_298-1970del (n.298-1971_298-1970del) n.573_574del | dbSNP |
15 | g.68211691A>C | CA392973330 | CLN6 | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.84-14063T>G (n.84-14063T>G) n.312T>G c.84-1932T>G (n.84-1932T>G) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.183-373T>G (n.183-373T>G) n.1453T>G n.1642T>G c.198+6845T>G (n.198+6845T>G) c.*201-373T>G (n.*201-373T>G) c.439T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.199-373T>G (n.199-373T>G) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.224-48T>G n.130-373T>G c.38+6845T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) n.251T>G c.298-373T>G (n.298-373T>G) c.298-1971T>G (n.298-1971T>G) n.573T>G | |
15 | g.68211691A>G | CA392973331 | CLN6 | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.84-14063T>C (n.84-14063T>C) n.312T>C c.84-1932T>C (n.84-1932T>C) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) c.183-373T>C (n.183-373T>C) n.1453T>C n.1642T>C c.198+6845T>C (n.198+6845T>C) c.*201-373T>C (n.*201-373T>C) c.439T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.199-373T>C (n.199-373T>C) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.224-48T>C n.130-373T>C c.38+6845T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) n.251T>C c.298-373T>C (n.298-373T>C) c.298-1971T>C (n.298-1971T>C) n.573T>C | |
15 | g.68211691A>T | CA392973332 | CLN6 | c.470T>A (p.Leu157His) c.84-14063T>A (n.84-14063T>A) n.312T>A c.84-1932T>A (n.84-1932T>A) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) c.183-373T>A (n.183-373T>A) n.1453T>A n.1642T>A c.198+6845T>A (n.198+6845T>A) c.*201-373T>A (n.*201-373T>A) c.439T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.199-373T>A (n.199-373T>A) c.371T>A (p.Leu124His) c.224-48T>A n.130-373T>A c.38+6845T>A c.566T>A (p.Leu189His) n.251T>A c.298-373T>A (n.298-373T>A) c.298-1971T>A (n.298-1971T>A) n.573T>A | |
15 | g.68211692G>A | CA392973333 | CLN6 | c.469C>T (p.Leu157Phe) c.84-14064C>T (n.84-14064C>T) n.311C>T c.84-1933C>T (n.84-1933C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.183-374C>T (n.183-374C>T) n.1452C>T n.1641C>T c.198+6844C>T (n.198+6844C>T) c.*201-374C>T (n.*201-374C>T) c.438C>T c.*123C>T (n.*123C>T) c.199-374C>T (n.199-374C>T) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.224-49C>T n.130-374C>T c.38+6844C>T c.565C>T (p.Leu189Phe) n.250C>T c.298-374C>T (n.298-374C>T) c.298-1972C>T (n.298-1972C>T) n.572C>T | |
15 | g.68211692G>C | CA392973334 | CLN6 | c.469C>G (p.Leu157Val) c.84-14064C>G (n.84-14064C>G) n.311C>G c.84-1933C>G (n.84-1933C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.183-374C>G (n.183-374C>G) n.1452C>G n.1641C>G c.198+6844C>G (n.198+6844C>G) c.*201-374C>G (n.*201-374C>G) c.438C>G c.*123C>G (n.*123C>G) c.199-374C>G (n.199-374C>G) c.370C>G (p.Leu124Val) c.224-49C>G n.130-374C>G c.38+6844C>G c.565C>G (p.Leu189Val) n.250C>G c.298-374C>G (n.298-374C>G) c.298-1972C>G (n.298-1972C>G) n.572C>G | |
15 | g.68211692G= | CA2184872454 | CLN6 | c.469C= (p.Leu157=) c.84-14064C= (n.84-14064C=) n.311C= c.84-1933C= (n.84-1933C=) c.*372C= (n.*372C=) c.*20C= (n.*20C=) c.183-374C= (n.183-374C=) n.1452C= n.1641C= c.198+6844C= (n.198+6844C=) c.*201-374C= (n.*201-374C=) c.438C= c.*123C= (n.*123C=) c.199-374C= (n.199-374C=) c.370C= (p.Leu124=) c.224-49C= n.130-374C= c.38+6844C= c.565C= (p.Leu189=) n.250C= c.298-374C= (n.298-374C=) c.298-1972C= (n.298-1972C=) n.572C= | |
15 | g.68211692G>T | CA392973335 | CLN6 | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.84-14064C>A (n.84-14064C>A) n.311C>A c.84-1933C>A (n.84-1933C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.183-374C>A (n.183-374C>A) n.1452C>A n.1641C>A c.198+6844C>A (n.198+6844C>A) c.*201-374C>A (n.*201-374C>A) c.438C>A c.*123C>A (n.*123C>A) c.199-374C>A (n.199-374C>A) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.224-49C>A n.130-374C>A c.38+6844C>A c.565C>A (p.Leu189Ile) n.250C>A c.298-374C>A (n.298-374C>A) c.298-1972C>A (n.298-1972C>A) n.572C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211693A>C | CA392973336 | CLN6 | c.468T>G (p.Asn156Lys) c.84-14065T>G (n.84-14065T>G) n.310T>G c.84-1934T>G (n.84-1934T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.183-375T>G (n.183-375T>G) n.1451T>G n.1640T>G c.198+6843T>G (n.198+6843T>G) c.*201-375T>G (n.*201-375T>G) c.437T>G c.*122T>G (n.*122T>G) c.199-375T>G (n.199-375T>G) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.224-50T>G n.130-375T>G c.38+6843T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) n.249T>G c.298-375T>G (n.298-375T>G) c.298-1973T>G (n.298-1973T>G) n.571T>G | |
15 | g.68211693A>G | CA490912620 | CLN6 | c.468T>C (p.Asn156=) c.84-14065T>C (n.84-14065T>C) n.310T>C c.84-1934T>C (n.84-1934T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.183-375T>C (n.183-375T>C) n.1451T>C n.1640T>C c.198+6843T>C (n.198+6843T>C) c.*201-375T>C (n.*201-375T>C) c.437T>C c.*122T>C (n.*122T>C) c.199-375T>C (n.199-375T>C) c.369T>C (p.Asn123=) c.224-50T>C n.130-375T>C c.38+6843T>C c.564T>C (p.Asn188=) n.249T>C c.298-375T>C (n.298-375T>C) c.298-1973T>C (n.298-1973T>C) n.571T>C | |
15 | g.68211693A>T | CA392973337 | CLN6 | c.468T>A (p.Asn156Lys) c.84-14065T>A (n.84-14065T>A) n.310T>A c.84-1934T>A (n.84-1934T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.183-375T>A (n.183-375T>A) n.1451T>A n.1640T>A c.198+6843T>A (n.198+6843T>A) c.*201-375T>A (n.*201-375T>A) c.437T>A c.*122T>A (n.*122T>A) c.199-375T>A (n.199-375T>A) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.224-50T>A n.130-375T>A c.38+6843T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) n.249T>A c.298-375T>A (n.298-375T>A) c.298-1973T>A (n.298-1973T>A) n.571T>A | |
15 | g.68211694T>A | CA392973338 | CLN6 | c.467A>T (p.Asn156Ile) c.84-14066A>T (n.84-14066A>T) n.309A>T c.84-1935A>T (n.84-1935A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.183-376A>T (n.183-376A>T) n.1450A>T n.1639A>T c.198+6842A>T (n.198+6842A>T) c.*201-376A>T (n.*201-376A>T) c.436A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.199-376A>T (n.199-376A>T) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.224-51A>T n.130-376A>T c.38+6842A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) n.248A>T c.298-376A>T (n.298-376A>T) c.298-1974A>T (n.298-1974A>T) n.570A>T | |
15 | g.68211694T>C | CA392973339 | CLN6 | c.467A>G (p.Asn156Ser) c.84-14066A>G (n.84-14066A>G) n.309A>G c.84-1935A>G (n.84-1935A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.183-376A>G (n.183-376A>G) n.1450A>G n.1639A>G c.198+6842A>G (n.198+6842A>G) c.*201-376A>G (n.*201-376A>G) c.436A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.199-376A>G (n.199-376A>G) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.224-51A>G n.130-376A>G c.38+6842A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) n.248A>G c.298-376A>G (n.298-376A>G) c.298-1974A>G (n.298-1974A>G) n.570A>G | |
15 | g.68211694T>G | CA392973340 | CLN6 | c.467A>C (p.Asn156Thr) c.84-14066A>C (n.84-14066A>C) n.309A>C c.84-1935A>C (n.84-1935A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.183-376A>C (n.183-376A>C) n.1450A>C n.1639A>C c.198+6842A>C (n.198+6842A>C) c.*201-376A>C (n.*201-376A>C) c.436A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.199-376A>C (n.199-376A>C) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.224-51A>C n.130-376A>C c.38+6842A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) n.248A>C c.298-376A>C (n.298-376A>C) c.298-1974A>C (n.298-1974A>C) n.570A>C | |
15 | g.68211695T>A | CA392973341 | CLN6 | c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.84-14067A>T (n.84-14067A>T) n.308A>T c.84-1936A>T (n.84-1936A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.183-377A>T (n.183-377A>T) n.1449A>T n.1638A>T c.198+6841A>T (n.198+6841A>T) c.*201-377A>T (n.*201-377A>T) c.435A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.199-377A>T (n.199-377A>T) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.224-52A>T n.130-377A>T c.38+6841A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.247A>T c.298-377A>T (n.298-377A>T) c.298-1975A>T (n.298-1975A>T) n.569A>T | |
15 | g.68211695T>C | CA392973343 | CLN6 | c.466A>G (p.Asn156Asp) c.84-14067A>G (n.84-14067A>G) n.308A>G c.84-1936A>G (n.84-1936A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.183-377A>G (n.183-377A>G) n.1449A>G n.1638A>G c.198+6841A>G (n.198+6841A>G) c.*201-377A>G (n.*201-377A>G) c.435A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.199-377A>G (n.199-377A>G) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.224-52A>G n.130-377A>G c.38+6841A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) n.247A>G c.298-377A>G (n.298-377A>G) c.298-1975A>G (n.298-1975A>G) n.569A>G | |
15 | g.68211695T>G | CA392973342 | CLN6 | c.466A>C (p.Asn156His) c.84-14067A>C (n.84-14067A>C) n.308A>C c.84-1936A>C (n.84-1936A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.183-377A>C (n.183-377A>C) n.1449A>C n.1638A>C c.198+6841A>C (n.198+6841A>C) c.*201-377A>C (n.*201-377A>C) c.435A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.199-377A>C (n.199-377A>C) c.367A>C (p.Asn123His) c.224-52A>C n.130-377A>C c.38+6841A>C c.562A>C (p.Asn188His) n.247A>C c.298-377A>C (n.298-377A>C) c.298-1975A>C (n.298-1975A>C) n.569A>C | |
15 | g.68211696C>A | CA392973344 | CLN6 | c.465G>T (p.Lys155Asn) c.84-14068G>T (n.84-14068G>T) n.307G>T c.84-1937G>T (n.84-1937G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.183-378G>T (n.183-378G>T) n.1448G>T n.1637G>T c.198+6840G>T (n.198+6840G>T) c.*201-378G>T (n.*201-378G>T) c.434G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.199-378G>T (n.199-378G>T) c.366G>T (p.Lys122Asn) c.224-53G>T n.130-378G>T c.38+6840G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.246G>T c.298-378G>T (n.298-378G>T) c.298-1976G>T (n.298-1976G>T) n.568G>T | |
15 | g.68211696C= | CA2184872460 | CLN6 | c.465G= (p.Lys155=) c.84-14068G= (n.84-14068G=) n.307G= c.84-1937G= (n.84-1937G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*16G= (n.*16G=) c.183-378G= (n.183-378G=) n.1448G= n.1637G= c.198+6840G= (n.198+6840G=) c.*201-378G= (n.*201-378G=) c.434G= c.*119G= (n.*119G=) c.199-378G= (n.199-378G=) c.366G= (p.Lys122=) c.224-53G= n.130-378G= c.38+6840G= c.561G= (p.Lys187=) n.246G= c.298-378G= (n.298-378G=) c.298-1976G= (n.298-1976G=) n.568G= | |
15 | g.68211696C>G | CA392973345 | CLN6 | c.465G>C (p.Lys155Asn) c.84-14068G>C (n.84-14068G>C) n.307G>C c.84-1937G>C (n.84-1937G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.183-378G>C (n.183-378G>C) n.1448G>C n.1637G>C c.198+6840G>C (n.198+6840G>C) c.*201-378G>C (n.*201-378G>C) c.434G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.199-378G>C (n.199-378G>C) c.366G>C (p.Lys122Asn) c.224-53G>C n.130-378G>C c.38+6840G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.246G>C c.298-378G>C (n.298-378G>C) c.298-1976G>C (n.298-1976G>C) n.568G>C | |
15 | g.68211696C>T | CA490912632 | CLN6 | c.465G>A (p.Lys155=) c.84-14068G>A (n.84-14068G>A) n.307G>A c.84-1937G>A (n.84-1937G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.183-378G>A (n.183-378G>A) n.1448G>A n.1637G>A c.198+6840G>A (n.198+6840G>A) c.*201-378G>A (n.*201-378G>A) c.434G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.199-378G>A (n.199-378G>A) c.366G>A (p.Lys122=) c.224-53G>A n.130-378G>A c.38+6840G>A c.561G>A (p.Lys187=) n.246G>A c.298-378G>A (n.298-378G>A) c.298-1976G>A (n.298-1976G>A) n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211697T>A | CA392973346 | CLN6 | c.464A>T (p.Lys155Met) c.84-14069A>T (n.84-14069A>T) n.306A>T c.84-1938A>T (n.84-1938A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.183-379A>T (n.183-379A>T) n.1447A>T n.1636A>T c.198+6839A>T (n.198+6839A>T) c.*201-379A>T (n.*201-379A>T) c.433A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.199-379A>T (n.199-379A>T) c.365A>T (p.Lys122Met) c.224-54A>T n.130-379A>T c.38+6839A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.245A>T c.298-379A>T (n.298-379A>T) c.298-1977A>T (n.298-1977A>T) n.567A>T | |
15 | g.68211697T>C | CA392973347 | CLN6 | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.84-14069A>G (n.84-14069A>G) n.306A>G c.84-1938A>G (n.84-1938A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.183-379A>G (n.183-379A>G) n.1447A>G n.1636A>G c.198+6839A>G (n.198+6839A>G) c.*201-379A>G (n.*201-379A>G) c.433A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.199-379A>G (n.199-379A>G) c.365A>G (p.Lys122Arg) c.224-54A>G n.130-379A>G c.38+6839A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.245A>G c.298-379A>G (n.298-379A>G) c.298-1977A>G (n.298-1977A>G) n.567A>G | |
15 | g.68211697T>G | CA392973348 | CLN6 | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.84-14069A>C (n.84-14069A>C) n.306A>C c.84-1938A>C (n.84-1938A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.183-379A>C (n.183-379A>C) n.1447A>C n.1636A>C c.198+6839A>C (n.198+6839A>C) c.*201-379A>C (n.*201-379A>C) c.433A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.199-379A>C (n.199-379A>C) c.365A>C (p.Lys122Thr) c.224-54A>C n.130-379A>C c.38+6839A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.245A>C c.298-379A>C (n.298-379A>C) c.298-1977A>C (n.298-1977A>C) n.567A>C | |
15 | g.68211697_68211700delinsTTGA | CA2184872463 | CLN6 | c.461_464delinsTCAA (p.Ile154=) c.84-14072_84-14069delinsTCAA (n.84-14072_84-14069delinsTCAA) n.303_306delinsTCAA c.84-1941_84-1938delinsTCAA (n.84-1941_84-1938delinsTCAA) c.*364_*367delinsTCAA (n.*364_*367delinsTCAA) c.*12_*15delinsTCAA (n.*12_*15delinsTCAA) c.183-382_183-379delinsTCAA (n.183-382_183-379delinsTCAA) n.1444_1447delinsTCAA n.1633_1636delinsTCAA c.198+6836_198+6839delinsTCAA (n.198+6836_198+6839delinsTCAA) c.*201-382_*201-379delinsTCAA (n.*201-382_*201-379delinsTCAA) c.430_433delinsTCAA c.*115_*118delinsTCAA (n.*115_*118delinsTCAA) c.199-382_199-379delinsTCAA (n.199-382_199-379delinsTCAA) c.362_365delinsTCAA (p.Ile121=) c.224-57_224-54delinsTCAA n.130-382_130-379delinsTCAA c.38+6836_38+6839delinsTCAA c.557_560delinsTCAA (p.Ile186=) n.242_245delinsTCAA c.298-382_298-379delinsTCAA (n.298-382_298-379delinsTCAA) c.298-1980_298-1977delinsTCAA (n.298-1980_298-1977delinsTCAA) n.564_567delinsTCAA | |
15 | g.68211698T>A | CA392973349 | CLN6 | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.84-14070A>T (n.84-14070A>T) n.305A>T c.84-1939A>T (n.84-1939A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.183-380A>T (n.183-380A>T) n.1446A>T n.1635A>T c.198+6838A>T (n.198+6838A>T) c.*201-380A>T (n.*201-380A>T) c.432A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.199-380A>T (n.199-380A>T) c.364A>T (p.Lys122Ter) c.224-55A>T n.130-380A>T c.38+6838A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.244A>T c.298-380A>T (n.298-380A>T) c.298-1978A>T (n.298-1978A>T) n.566A>T | |
15 | g.68211698T>C | CA392973350 | CLN6 | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.84-14070A>G (n.84-14070A>G) n.305A>G c.84-1939A>G (n.84-1939A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.183-380A>G (n.183-380A>G) n.1446A>G n.1635A>G c.198+6838A>G (n.198+6838A>G) c.*201-380A>G (n.*201-380A>G) c.432A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.199-380A>G (n.199-380A>G) c.364A>G (p.Lys122Glu) c.224-55A>G n.130-380A>G c.38+6838A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.244A>G c.298-380A>G (n.298-380A>G) c.298-1978A>G (n.298-1978A>G) n.566A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211698T>G | CA392973351 | CLN6 | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.84-14070A>C (n.84-14070A>C) n.305A>C c.84-1939A>C (n.84-1939A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.183-380A>C (n.183-380A>C) n.1446A>C n.1635A>C c.198+6838A>C (n.198+6838A>C) c.*201-380A>C (n.*201-380A>C) c.432A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.199-380A>C (n.199-380A>C) c.364A>C (p.Lys122Gln) c.224-55A>C n.130-380A>C c.38+6838A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.244A>C c.298-380A>C (n.298-380A>C) c.298-1978A>C (n.298-1978A>C) n.566A>C | |
15 | g.68211703_68211705del | CA340158 | CLN6 | c.461_463del (p.Ile154del) c.84-14072_84-14070del (n.84-14072_84-14070del) n.303_305del c.84-1941_84-1939del (n.84-1941_84-1939del) c.*364_*366del (n.*364_*366del) c.*12_*14del (n.*12_*14del) c.183-382_183-380del (n.183-382_183-380del) n.1444_1446del n.1633_1635del c.198+6836_198+6838del (n.198+6836_198+6838del) c.*201-382_*201-380del (n.*201-382_*201-380del) c.430_432del c.*115_*117del (n.*115_*117del) c.199-382_199-380del (n.199-382_199-380del) c.362_364del (p.Ile121del) c.224-57_224-55del n.130-382_130-380del c.38+6836_38+6838del c.557_559del (p.Ile186del) n.242_244del c.298-382_298-380del (n.298-382_298-380del) c.298-1980_298-1978del (n.298-1980_298-1978del) n.564_566del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>A | CA490912640 | CLN6 | c.462C>T (p.Ile154=) c.84-14071C>T (n.84-14071C>T) n.304C>T c.84-1940C>T (n.84-1940C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.183-381C>T (n.183-381C>T) n.1445C>T n.1634C>T c.198+6837C>T (n.198+6837C>T) c.*201-381C>T (n.*201-381C>T) c.431C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.199-381C>T (n.199-381C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.224-56C>T n.130-381C>T c.38+6837C>T c.558C>T (p.Ile186=) n.243C>T c.298-381C>T (n.298-381C>T) c.298-1979C>T (n.298-1979C>T) n.565C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211699G>C | CA392973352 | CLN6 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.84-14071C>G (n.84-14071C>G) n.304C>G c.84-1940C>G (n.84-1940C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*13C>G (n.*13C>G) c.183-381C>G (n.183-381C>G) n.1445C>G n.1634C>G c.198+6837C>G (n.198+6837C>G) c.*201-381C>G (n.*201-381C>G) c.431C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.199-381C>G (n.199-381C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.224-56C>G n.130-381C>G c.38+6837C>G c.558C>G (p.Ile186Met) n.243C>G c.298-381C>G (n.298-381C>G) c.298-1979C>G (n.298-1979C>G) n.565C>G | |
15 | g.68211699G>T | CA490912642 | CLN6 | c.462C>A (p.Ile154=) c.84-14071C>A (n.84-14071C>A) n.304C>A c.84-1940C>A (n.84-1940C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*13C>A (n.*13C>A) c.183-381C>A (n.183-381C>A) n.1445C>A n.1634C>A c.198+6837C>A (n.198+6837C>A) c.*201-381C>A (n.*201-381C>A) c.431C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.199-381C>A (n.199-381C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.224-56C>A n.130-381C>A c.38+6837C>A c.558C>A (p.Ile186=) n.243C>A c.298-381C>A (n.298-381C>A) c.298-1979C>A (n.298-1979C>A) n.565C>A | |
15 | g.68211700A>C | CA392973354 | CLN6 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.84-14072T>G (n.84-14072T>G) n.303T>G c.84-1941T>G (n.84-1941T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.183-382T>G (n.183-382T>G) n.1444T>G n.1633T>G c.198+6836T>G (n.198+6836T>G) c.*201-382T>G (n.*201-382T>G) c.430T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.199-382T>G (n.199-382T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.224-57T>G n.130-382T>G c.38+6836T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) n.242T>G c.298-382T>G (n.298-382T>G) c.298-1980T>G (n.298-1980T>G) n.564T>G | |
15 | g.68211700A>G | CA392973355 | CLN6 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.84-14072T>C (n.84-14072T>C) n.303T>C c.84-1941T>C (n.84-1941T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.183-382T>C (n.183-382T>C) n.1444T>C n.1633T>C c.198+6836T>C (n.198+6836T>C) c.*201-382T>C (n.*201-382T>C) c.430T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.199-382T>C (n.199-382T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.224-57T>C n.130-382T>C c.38+6836T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) n.242T>C c.298-382T>C (n.298-382T>C) c.298-1980T>C (n.298-1980T>C) n.564T>C | |
15 | g.68211700A>T | CA392973353 | CLN6 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.84-14072T>A (n.84-14072T>A) n.303T>A c.84-1941T>A (n.84-1941T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.183-382T>A (n.183-382T>A) n.1444T>A n.1633T>A c.198+6836T>A (n.198+6836T>A) c.*201-382T>A (n.*201-382T>A) c.430T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.199-382T>A (n.199-382T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.224-57T>A n.130-382T>A c.38+6836T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) n.242T>A c.298-382T>A (n.298-382T>A) c.298-1980T>A (n.298-1980T>A) n.564T>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>A | CA392973356 | CLN6 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.84-14073A>T (n.84-14073A>T) n.302A>T c.84-1942A>T (n.84-1942A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.183-383A>T (n.183-383A>T) n.1443A>T n.1632A>T c.198+6835A>T (n.198+6835A>T) c.*201-383A>T (n.*201-383A>T) c.429A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.199-383A>T (n.199-383A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.224-58A>T n.130-383A>T c.38+6835A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) n.241A>T c.298-383A>T (n.298-383A>T) c.298-1981A>T (n.298-1981A>T) n.563A>T | |
15 | g.68211701T>C | CA7630607 | CLN6 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.84-14073A>G (n.84-14073A>G) n.302A>G c.84-1942A>G (n.84-1942A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.183-383A>G (n.183-383A>G) n.1443A>G n.1632A>G c.198+6835A>G (n.198+6835A>G) c.*201-383A>G (n.*201-383A>G) c.429A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.199-383A>G (n.199-383A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.224-58A>G n.130-383A>G c.38+6835A>G c.556A>G (p.Ile186Val) n.241A>G c.298-383A>G (n.298-383A>G) c.298-1981A>G (n.298-1981A>G) n.563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211701T>G | CA392973357 | CLN6 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.84-14073A>C (n.84-14073A>C) n.302A>C c.84-1942A>C (n.84-1942A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.183-383A>C (n.183-383A>C) n.1443A>C n.1632A>C c.198+6835A>C (n.198+6835A>C) c.*201-383A>C (n.*201-383A>C) c.429A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.199-383A>C (n.199-383A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.224-58A>C n.130-383A>C c.38+6835A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) n.241A>C c.298-383A>C (n.298-383A>C) c.298-1981A>C (n.298-1981A>C) n.563A>C | |
15 | g.68211701T= | CA2184872469 | CLN6 | c.460A= (p.Ile154=) c.84-14073A= (n.84-14073A=) n.302A= c.84-1942A= (n.84-1942A=) c.*363A= (n.*363A=) c.*11A= (n.*11A=) c.183-383A= (n.183-383A=) n.1443A= n.1632A= c.198+6835A= (n.198+6835A=) c.*201-383A= (n.*201-383A=) c.429A= c.*114A= (n.*114A=) c.199-383A= (n.199-383A=) c.361A= (p.Ile121=) c.224-58A= n.130-383A= c.38+6835A= c.556A= (p.Ile186=) n.241A= c.298-383A= (n.298-383A=) c.298-1981A= (n.298-1981A=) n.563A= | |
15 | g.68211702G>A | CA490912650 | CLN6 | c.459C>T (p.Ile153=) c.84-14074C>T (n.84-14074C>T) n.301C>T c.84-1943C>T (n.84-1943C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.183-384C>T (n.183-384C>T) n.1442C>T n.1631C>T c.198+6834C>T (n.198+6834C>T) c.*201-384C>T (n.*201-384C>T) c.428C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.199-384C>T (n.199-384C>T) c.360C>T (p.Ile120=) c.224-59C>T n.130-384C>T c.38+6834C>T c.555C>T (p.Ile185=) n.240C>T c.298-384C>T (n.298-384C>T) c.298-1982C>T (n.298-1982C>T) n.562C>T | |
15 | g.68211702G>C | CA392973358 | CLN6 | c.459C>G (p.Ile153Met) c.84-14074C>G (n.84-14074C>G) n.301C>G c.84-1943C>G (n.84-1943C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.183-384C>G (n.183-384C>G) n.1442C>G n.1631C>G c.198+6834C>G (n.198+6834C>G) c.*201-384C>G (n.*201-384C>G) c.428C>G c.*113C>G (n.*113C>G) c.199-384C>G (n.199-384C>G) c.360C>G (p.Ile120Met) c.224-59C>G n.130-384C>G c.38+6834C>G c.555C>G (p.Ile185Met) n.240C>G c.298-384C>G (n.298-384C>G) c.298-1982C>G (n.298-1982C>G) n.562C>G | |
15 | g.68211702G>T | CA490912652 | CLN6 | c.459C>A (p.Ile153=) c.84-14074C>A (n.84-14074C>A) n.301C>A c.84-1943C>A (n.84-1943C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.183-384C>A (n.183-384C>A) n.1442C>A n.1631C>A c.198+6834C>A (n.198+6834C>A) c.*201-384C>A (n.*201-384C>A) c.428C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.199-384C>A (n.199-384C>A) c.360C>A (p.Ile120=) c.224-59C>A n.130-384C>A c.38+6834C>A c.555C>A (p.Ile185=) n.240C>A c.298-384C>A (n.298-384C>A) c.298-1982C>A (n.298-1982C>A) n.562C>A | |
15 | g.68211703A>C | CA392973359 | CLN6 | c.458T>G (p.Ile153Ser) c.84-14075T>G (n.84-14075T>G) n.300T>G c.84-1944T>G (n.84-1944T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*9T>G (n.*9T>G) c.183-385T>G (n.183-385T>G) n.1441T>G n.1630T>G c.198+6833T>G (n.198+6833T>G) c.*201-385T>G (n.*201-385T>G) c.427T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.199-385T>G (n.199-385T>G) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.224-60T>G n.130-385T>G c.38+6833T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.239T>G c.298-385T>G (n.298-385T>G) c.298-1983T>G (n.298-1983T>G) n.561T>G | |
15 | g.68211703A>G | CA392973360 | CLN6 | c.458T>C (p.Ile153Thr) c.84-14075T>C (n.84-14075T>C) n.300T>C c.84-1944T>C (n.84-1944T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) c.183-385T>C (n.183-385T>C) n.1441T>C n.1630T>C c.198+6833T>C (n.198+6833T>C) c.*201-385T>C (n.*201-385T>C) c.427T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.199-385T>C (n.199-385T>C) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.224-60T>C n.130-385T>C c.38+6833T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.239T>C c.298-385T>C (n.298-385T>C) c.298-1983T>C (n.298-1983T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211703A>T | CA392973361 | CLN6 | c.458T>A (p.Ile153Asn) c.84-14075T>A (n.84-14075T>A) n.300T>A c.84-1944T>A (n.84-1944T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*9T>A (n.*9T>A) c.183-385T>A (n.183-385T>A) n.1441T>A n.1630T>A c.198+6833T>A (n.198+6833T>A) c.*201-385T>A (n.*201-385T>A) c.427T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.199-385T>A (n.199-385T>A) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.224-60T>A n.130-385T>A c.38+6833T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.239T>A c.298-385T>A (n.298-385T>A) c.298-1983T>A (n.298-1983T>A) n.561T>A | |
15 | g.68211704T>A | CA392973362 | CLN6 | c.457A>T (p.Ile153Phe) c.84-14076A>T (n.84-14076A>T) n.299A>T c.84-1945A>T (n.84-1945A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) c.183-386A>T (n.183-386A>T) n.1440A>T n.1629A>T c.198+6832A>T (n.198+6832A>T) c.*201-386A>T (n.*201-386A>T) c.426A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.199-386A>T (n.199-386A>T) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.224-61A>T n.130-386A>T c.38+6832A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.238A>T c.298-386A>T (n.298-386A>T) c.298-1984A>T (n.298-1984A>T) n.560A>T | |
15 | g.68211704T>C | CA392973363 | CLN6 | c.457A>G (p.Ile153Val) c.84-14076A>G (n.84-14076A>G) n.299A>G c.84-1945A>G (n.84-1945A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) c.183-386A>G (n.183-386A>G) n.1440A>G n.1629A>G c.198+6832A>G (n.198+6832A>G) c.*201-386A>G (n.*201-386A>G) c.426A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.199-386A>G (n.199-386A>G) c.358A>G (p.Ile120Val) c.224-61A>G n.130-386A>G c.38+6832A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.238A>G c.298-386A>G (n.298-386A>G) c.298-1984A>G (n.298-1984A>G) n.560A>G | |
15 | g.68211704T>G | CA392973364 | CLN6 | c.457A>C (p.Ile153Leu) c.84-14076A>C (n.84-14076A>C) n.299A>C c.84-1945A>C (n.84-1945A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) c.183-386A>C (n.183-386A>C) n.1440A>C n.1629A>C c.198+6832A>C (n.198+6832A>C) c.*201-386A>C (n.*201-386A>C) c.426A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.199-386A>C (n.199-386A>C) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.224-61A>C n.130-386A>C c.38+6832A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.238A>C c.298-386A>C (n.298-386A>C) c.298-1984A>C (n.298-1984A>C) n.560A>C | |
15 | g.68211704_68211705delinsTG | CA2184872474 | CLN6 | c.456_457delinsCA (p.Pro152=) c.84-14077_84-14076delinsCA (n.84-14077_84-14076delinsCA) n.298_299delinsCA c.84-1946_84-1945delinsCA (n.84-1946_84-1945delinsCA) c.*359_*360delinsCA (n.*359_*360delinsCA) c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.183-387_183-386delinsCA (n.183-387_183-386delinsCA) n.1439_1440delinsCA n.1628_1629delinsCA c.198+6831_198+6832delinsCA (n.198+6831_198+6832delinsCA) c.*201-387_*201-386delinsCA (n.*201-387_*201-386delinsCA) c.425_426delinsCA c.*110_*111delinsCA (n.*110_*111delinsCA) c.199-387_199-386delinsCA (n.199-387_199-386delinsCA) c.357_358delinsCA (p.Pro119=) c.224-62_224-61delinsCA n.130-387_130-386delinsCA c.38+6831_38+6832delinsCA c.552_553delinsCA (p.Pro184=) n.237_238delinsCA c.298-387_298-386delinsCA (n.298-387_298-386delinsCA) c.298-1985_298-1984delinsCA (n.298-1985_298-1984delinsCA) n.559_560delinsCA | |
15 | g.68211705G>A | CA490912659 | CLN6 | c.456C>T (p.Pro152=) c.84-14077C>T (n.84-14077C>T) n.298C>T c.84-1946C>T (n.84-1946C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) c.183-387C>T (n.183-387C>T) n.1439C>T n.1628C>T c.198+6831C>T (n.198+6831C>T) c.*201-387C>T (n.*201-387C>T) c.425C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.199-387C>T (n.199-387C>T) c.357C>T (p.Pro119=) c.224-62C>T n.130-387C>T c.38+6831C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.237C>T c.298-387C>T (n.298-387C>T) c.298-1985C>T (n.298-1985C>T) n.559C>T | |
15 | g.68211705G>C | CA490912661 | CLN6 | c.456C>G (p.Pro152=) c.84-14077C>G (n.84-14077C>G) n.298C>G c.84-1946C>G (n.84-1946C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) c.183-387C>G (n.183-387C>G) n.1439C>G n.1628C>G c.198+6831C>G (n.198+6831C>G) c.*201-387C>G (n.*201-387C>G) c.425C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.199-387C>G (n.199-387C>G) c.357C>G (p.Pro119=) c.224-62C>G n.130-387C>G c.38+6831C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.237C>G c.298-387C>G (n.298-387C>G) c.298-1985C>G (n.298-1985C>G) n.559C>G | |
15 | g.68211705G>T | CA490912662 | CLN6 | c.456C>A (p.Pro152=) c.84-14077C>A (n.84-14077C>A) n.298C>A c.84-1946C>A (n.84-1946C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) c.183-387C>A (n.183-387C>A) n.1439C>A n.1628C>A c.198+6831C>A (n.198+6831C>A) c.*201-387C>A (n.*201-387C>A) c.425C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.199-387C>A (n.199-387C>A) c.357C>A (p.Pro119=) c.224-62C>A n.130-387C>A c.38+6831C>A c.552C>A (p.Pro184=) n.237C>A c.298-387C>A (n.298-387C>A) c.298-1985C>A (n.298-1985C>A) n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211708dup | CA2629165002 | CLN6 | c.456dup (p.Ile153HisfsTer15) c.84-14077dup (n.84-14077dup) n.298dup c.84-1946dup (n.84-1946dup) c.*359dup (n.*359dup) c.*7dup (n.*7dup) c.183-387dup (n.183-387dup) n.1439dup n.1628dup c.198+6831dup (n.198+6831dup) c.*201-387dup (n.*201-387dup) c.425dup c.*110dup (n.*110dup) c.199-387dup (n.199-387dup) c.357dup (p.Ile120HisfsTer15) c.224-62dup c.456dup (p.Ile153HisfsTer?) n.130-387dup c.38+6831dup c.552dup (p.Ile185HisfsTer15) n.237dup c.298-387dup (n.298-387dup) c.298-1985dup (n.298-1985dup) n.559dup | gnomAD v4 |
15 | g.68211708del | CA618959492 | CLN6 | c.456del (p.Ile153SerfsTer10) c.84-14077del (n.84-14077del) n.298del c.84-1946del (n.84-1946del) c.*359del (n.*359del) c.*7del (n.*7del) c.183-387del (n.183-387del) n.1439del n.1628del c.198+6831del (n.198+6831del) c.*201-387del (n.*201-387del) c.425del c.*110del (n.*110del) c.199-387del (n.199-387del) c.357del (p.Ile120SerfsTer10) c.224-62del c.456del (p.Ile153SerfsTer11) n.130-387del c.38+6831del c.552del (p.Ile185SerfsTer10) n.237del c.298-387del (n.298-387del) c.298-1985del (n.298-1985del) n.559del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>A | CA392973365 | CLN6 | c.455C>T (p.Pro152Leu) c.84-14078C>T (n.84-14078C>T) n.297C>T c.84-1947C>T (n.84-1947C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.183-388C>T (n.183-388C>T) n.1438C>T n.1627C>T c.198+6830C>T (n.198+6830C>T) c.*201-388C>T (n.*201-388C>T) c.424C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.199-388C>T (n.199-388C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.224-63C>T n.130-388C>T c.38+6830C>T c.551C>T (p.Pro184Leu) n.236C>T c.298-388C>T (n.298-388C>T) c.298-1986C>T (n.298-1986C>T) n.558C>T | gnomAD v4 |
15 | g.68211706G>C | CA392973366 | CLN6 | c.455C>G (p.Pro152Arg) c.84-14078C>G (n.84-14078C>G) n.297C>G c.84-1947C>G (n.84-1947C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.183-388C>G (n.183-388C>G) n.1438C>G n.1627C>G c.198+6830C>G (n.198+6830C>G) c.*201-388C>G (n.*201-388C>G) c.424C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.199-388C>G (n.199-388C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.224-63C>G n.130-388C>G c.38+6830C>G c.551C>G (p.Pro184Arg) n.236C>G c.298-388C>G (n.298-388C>G) c.298-1986C>G (n.298-1986C>G) n.558C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211706G>T | CA392973367 | CLN6 | c.455C>A (p.Pro152His) c.84-14078C>A (n.84-14078C>A) n.297C>A c.84-1947C>A (n.84-1947C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.183-388C>A (n.183-388C>A) n.1438C>A n.1627C>A c.198+6830C>A (n.198+6830C>A) c.*201-388C>A (n.*201-388C>A) c.424C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.199-388C>A (n.199-388C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.224-63C>A n.130-388C>A c.38+6830C>A c.551C>A (p.Pro184His) n.236C>A c.298-388C>A (n.298-388C>A) c.298-1986C>A (n.298-1986C>A) n.558C>A | |
15 | g.68211707G>A | CA392973370 | CLN6 | c.454C>T (p.Pro152Ser) c.84-14079C>T (n.84-14079C>T) n.296C>T c.84-1948C>T (n.84-1948C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.183-389C>T (n.183-389C>T) n.1437C>T n.1626C>T c.198+6829C>T (n.198+6829C>T) c.*201-389C>T (n.*201-389C>T) c.423C>T c.*108C>T (n.*108C>T) c.199-389C>T (n.199-389C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.224-64C>T n.130-389C>T c.38+6829C>T c.550C>T (p.Pro184Ser) n.235C>T c.298-389C>T (n.298-389C>T) c.298-1987C>T (n.298-1987C>T) n.557C>T | |
15 | g.68211707G>C | CA392973369 | CLN6 | c.454C>G (p.Pro152Ala) c.84-14079C>G (n.84-14079C>G) n.296C>G c.84-1948C>G (n.84-1948C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.183-389C>G (n.183-389C>G) n.1437C>G n.1626C>G c.198+6829C>G (n.198+6829C>G) c.*201-389C>G (n.*201-389C>G) c.423C>G c.*108C>G (n.*108C>G) c.199-389C>G (n.199-389C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.224-64C>G n.130-389C>G c.38+6829C>G c.550C>G (p.Pro184Ala) n.235C>G c.298-389C>G (n.298-389C>G) c.298-1987C>G (n.298-1987C>G) n.557C>G | |
15 | g.68211707G>T | CA392973368 | CLN6 | c.454C>A (p.Pro152Thr) c.84-14079C>A (n.84-14079C>A) n.296C>A c.84-1948C>A (n.84-1948C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.183-389C>A (n.183-389C>A) n.1437C>A n.1626C>A c.198+6829C>A (n.198+6829C>A) c.*201-389C>A (n.*201-389C>A) c.423C>A c.*108C>A (n.*108C>A) c.199-389C>A (n.199-389C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.224-64C>A n.130-389C>A c.38+6829C>A c.550C>A (p.Pro184Thr) n.235C>A c.298-389C>A (n.298-389C>A) c.298-1987C>A (n.298-1987C>A) n.557C>A | |
15 | g.68211708G>A | CA490912670 | CLN6 | c.453C>T (p.Asn151=) c.84-14080C>T (n.84-14080C>T) n.295C>T c.84-1949C>T (n.84-1949C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.183-390C>T (n.183-390C>T) n.1436C>T n.1625C>T c.198+6828C>T (n.198+6828C>T) c.*201-390C>T (n.*201-390C>T) c.422C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.199-390C>T (n.199-390C>T) c.354C>T (p.Asn118=) c.224-65C>T n.130-390C>T c.38+6828C>T c.549C>T (p.Asn183=) n.234C>T c.298-390C>T (n.298-390C>T) c.298-1988C>T (n.298-1988C>T) n.556C>T | |
15 | g.68211708G>C | CA392973371 | CLN6 | c.453C>G (p.Asn151Lys) c.84-14080C>G (n.84-14080C>G) n.295C>G c.84-1949C>G (n.84-1949C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.183-390C>G (n.183-390C>G) n.1436C>G n.1625C>G c.198+6828C>G (n.198+6828C>G) c.*201-390C>G (n.*201-390C>G) c.422C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.199-390C>G (n.199-390C>G) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.224-65C>G n.130-390C>G c.38+6828C>G c.549C>G (p.Asn183Lys) n.234C>G c.298-390C>G (n.298-390C>G) c.298-1988C>G (n.298-1988C>G) n.556C>G | |
15 | g.68211708G>T | CA392973372 | CLN6 | c.453C>A (p.Asn151Lys) c.84-14080C>A (n.84-14080C>A) n.295C>A c.84-1949C>A (n.84-1949C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.183-390C>A (n.183-390C>A) n.1436C>A n.1625C>A c.198+6828C>A (n.198+6828C>A) c.*201-390C>A (n.*201-390C>A) c.422C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.199-390C>A (n.199-390C>A) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.224-65C>A n.130-390C>A c.38+6828C>A c.549C>A (p.Asn183Lys) n.234C>A c.298-390C>A (n.298-390C>A) c.298-1988C>A (n.298-1988C>A) n.556C>A | |
15 | g.68211709T>A | CA392973373 | CLN6 | c.452A>T (p.Asn151Ile) c.84-14081A>T (n.84-14081A>T) n.294A>T c.84-1950A>T (n.84-1950A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.183-391A>T (n.183-391A>T) n.1435A>T n.1624A>T c.198+6827A>T (n.198+6827A>T) c.*201-391A>T (n.*201-391A>T) c.421A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.199-391A>T (n.199-391A>T) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.224-66A>T n.130-391A>T c.38+6827A>T c.548A>T (p.Asn183Ile) n.233A>T c.298-391A>T (n.298-391A>T) c.298-1989A>T (n.298-1989A>T) n.555A>T | |
15 | g.68211709T>C | CA392973374 | CLN6 | c.452A>G (p.Asn151Ser) c.84-14081A>G (n.84-14081A>G) n.294A>G c.84-1950A>G (n.84-1950A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.183-391A>G (n.183-391A>G) n.1435A>G n.1624A>G c.198+6827A>G (n.198+6827A>G) c.*201-391A>G (n.*201-391A>G) c.421A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.199-391A>G (n.199-391A>G) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.224-66A>G n.130-391A>G c.38+6827A>G c.548A>G (p.Asn183Ser) n.233A>G c.298-391A>G (n.298-391A>G) c.298-1989A>G (n.298-1989A>G) n.555A>G | gnomAD v4 |
15 | g.68211709T>G | CA392973375 | CLN6 | c.452A>C (p.Asn151Thr) c.84-14081A>C (n.84-14081A>C) n.294A>C c.84-1950A>C (n.84-1950A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.183-391A>C (n.183-391A>C) n.1435A>C n.1624A>C c.198+6827A>C (n.198+6827A>C) c.*201-391A>C (n.*201-391A>C) c.421A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.199-391A>C (n.199-391A>C) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.224-66A>C n.130-391A>C c.38+6827A>C c.548A>C (p.Asn183Thr) n.233A>C c.298-391A>C (n.298-391A>C) c.298-1989A>C (n.298-1989A>C) n.555A>C | dbSNP |
15 | g.68211709T= | CA2184872477 | CLN6 | c.452A= (p.Asn151=) c.84-14081A= (n.84-14081A=) n.294A= c.84-1950A= (n.84-1950A=) c.*355A= (n.*355A=) c.*3A= (n.*3A=) c.183-391A= (n.183-391A=) n.1435A= n.1624A= c.198+6827A= (n.198+6827A=) c.*201-391A= (n.*201-391A=) c.421A= c.*106A= (n.*106A=) c.199-391A= (n.199-391A=) c.353A= (p.Asn118=) c.224-66A= n.130-391A= c.38+6827A= c.548A= (p.Asn183=) n.233A= c.298-391A= (n.298-391A=) c.298-1989A= (n.298-1989A=) n.555A= | |
15 | g.68211710T>A | CA392973376 | CLN6 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.84-14082A>T (n.84-14082A>T) n.293A>T c.84-1951A>T (n.84-1951A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.183-392A>T (n.183-392A>T) n.1434A>T n.1623A>T c.198+6826A>T (n.198+6826A>T) c.*201-392A>T (n.*201-392A>T) c.420A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.199-392A>T (n.199-392A>T) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.224-67A>T n.130-392A>T c.38+6826A>T c.547A>T (p.Asn183Tyr) n.232A>T c.298-392A>T (n.298-392A>T) c.298-1990A>T (n.298-1990A>T) n.554A>T | |
15 | g.68211710T>C | CA392973377 | CLN6 | c.451A>G (p.Asn151Asp) c.84-14082A>G (n.84-14082A>G) n.293A>G c.84-1951A>G (n.84-1951A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.183-392A>G (n.183-392A>G) n.1434A>G n.1623A>G c.198+6826A>G (n.198+6826A>G) c.*201-392A>G (n.*201-392A>G) c.420A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.199-392A>G (n.199-392A>G) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.224-67A>G n.130-392A>G c.38+6826A>G c.547A>G (p.Asn183Asp) n.232A>G c.298-392A>G (n.298-392A>G) c.298-1990A>G (n.298-1990A>G) n.554A>G | |
15 | g.68211710T>G | CA392973378 | CLN6 | c.451A>C (p.Asn151His) c.84-14082A>C (n.84-14082A>C) n.293A>C c.84-1951A>C (n.84-1951A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.183-392A>C (n.183-392A>C) n.1434A>C n.1623A>C c.198+6826A>C (n.198+6826A>C) c.*201-392A>C (n.*201-392A>C) c.420A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.199-392A>C (n.199-392A>C) c.352A>C (p.Asn118His) c.224-67A>C n.130-392A>C c.38+6826A>C c.547A>C (p.Asn183His) n.232A>C c.298-392A>C (n.298-392A>C) c.298-1990A>C (n.298-1990A>C) n.554A>C | |
15 | g.68211711C>A | CA392973379 | CLN6 | c.450G>T (p.Glu150Asp) c.84-14083G>T (n.84-14083G>T) n.292G>T c.84-1952G>T (n.84-1952G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.183-393G>T (n.183-393G>T) n.1433G>T n.1622G>T c.198+6825G>T (n.198+6825G>T) c.*201-393G>T (n.*201-393G>T) c.419G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.199-393G>T (n.199-393G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.224-68G>T n.130-393G>T c.38+6825G>T c.546G>T (p.Glu182Asp) n.231G>T c.298-393G>T (n.298-393G>T) c.298-1991G>T (n.298-1991G>T) n.553G>T | |
15 | g.68211711C>G | CA392973380 | CLN6 | c.450G>C (p.Glu150Asp) c.84-14083G>C (n.84-14083G>C) n.292G>C c.84-1952G>C (n.84-1952G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.183-393G>C (n.183-393G>C) n.1433G>C n.1622G>C c.198+6825G>C (n.198+6825G>C) c.*201-393G>C (n.*201-393G>C) c.419G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.199-393G>C (n.199-393G>C) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.224-68G>C n.130-393G>C c.38+6825G>C c.546G>C (p.Glu182Asp) n.231G>C c.298-393G>C (n.298-393G>C) c.298-1991G>C (n.298-1991G>C) n.553G>C | |
15 | g.68211711C>T | CA490912677 | CLN6 | c.450G>A (p.Glu150=) c.84-14083G>A (n.84-14083G>A) n.292G>A c.84-1952G>A (n.84-1952G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.183-393G>A (n.183-393G>A) n.1433G>A n.1622G>A c.198+6825G>A (n.198+6825G>A) c.*201-393G>A (n.*201-393G>A) c.419G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.199-393G>A (n.199-393G>A) c.351G>A (p.Glu117=) c.224-68G>A n.130-393G>A c.38+6825G>A c.546G>A (p.Glu182=) n.231G>A c.298-393G>A (n.298-393G>A) c.298-1991G>A (n.298-1991G>A) n.553G>A | |
15 | g.68211712T>A | CA392973381 | CLN6 | c.449A>T (p.Glu150Val) c.84-14084A>T (n.84-14084A>T) n.291A>T c.84-1953A>T (n.84-1953A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) c.327A>T (p.Ter109Cys) c.183-394A>T (n.183-394A>T) n.1432A>T n.1621A>T c.198+6824A>T (n.198+6824A>T) c.*201-394A>T (n.*201-394A>T) c.418A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.199-394A>T (n.199-394A>T) c.350A>T (p.Glu117Val) c.224-69A>T n.130-394A>T c.38+6824A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.230A>T c.298-394A>T (n.298-394A>T) c.298-1992A>T (n.298-1992A>T) n.552A>T | |
15 | g.68211712T>C | CA392973382 | CLN6 | c.449A>G (p.Glu150Gly) c.84-14084A>G (n.84-14084A>G) n.291A>G c.84-1953A>G (n.84-1953A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) c.327A>G (p.Ter109Trp) c.183-394A>G (n.183-394A>G) n.1432A>G n.1621A>G c.198+6824A>G (n.198+6824A>G) c.*201-394A>G (n.*201-394A>G) c.418A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.199-394A>G (n.199-394A>G) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.224-69A>G n.130-394A>G c.38+6824A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.230A>G c.298-394A>G (n.298-394A>G) c.298-1992A>G (n.298-1992A>G) n.552A>G | |
15 | g.68211712T>G | CA392973383 | CLN6 | c.449A>C (p.Glu150Ala) c.84-14084A>C (n.84-14084A>C) n.291A>C c.84-1953A>C (n.84-1953A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) c.327A>C (p.Ter109Cys) c.183-394A>C (n.183-394A>C) n.1432A>C n.1621A>C c.198+6824A>C (n.198+6824A>C) c.*201-394A>C (n.*201-394A>C) c.418A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.199-394A>C (n.199-394A>C) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.224-69A>C n.130-394A>C c.38+6824A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.230A>C c.298-394A>C (n.298-394A>C) c.298-1992A>C (n.298-1992A>C) n.552A>C | |
15 | g.68211713C>A | CA392973385 | CLN6 | c.448G>T (p.Glu150Ter) c.84-14085G>T (n.84-14085G>T) n.290G>T c.84-1954G>T (n.84-1954G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.326G>T (p.Ter109Leu) c.183-395G>T (n.183-395G>T) n.1431G>T n.1620G>T c.198+6823G>T (n.198+6823G>T) c.*201-395G>T (n.*201-395G>T) c.417G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.199-395G>T (n.199-395G>T) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.224-70G>T n.130-395G>T c.38+6823G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.229G>T c.298-395G>T (n.298-395G>T) c.298-1993G>T (n.298-1993G>T) n.551G>T | |
15 | g.68211713C>G | CA392973386 | CLN6 | c.448G>C (p.Glu150Gln) c.84-14085G>C (n.84-14085G>C) n.290G>C c.84-1954G>C (n.84-1954G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.326G>C (p.Ter109Ser) c.183-395G>C (n.183-395G>C) n.1431G>C n.1620G>C c.198+6823G>C (n.198+6823G>C) c.*201-395G>C (n.*201-395G>C) c.417G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.199-395G>C (n.199-395G>C) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.224-70G>C n.130-395G>C c.38+6823G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.229G>C c.298-395G>C (n.298-395G>C) c.298-1993G>C (n.298-1993G>C) n.551G>C | |
15 | g.68211713C>T | CA392973384 | CLN6 | c.448G>A (p.Glu150Lys) c.84-14085G>A (n.84-14085G>A) n.290G>A c.84-1954G>A (n.84-1954G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.326G>A (p.Ter109=) c.183-395G>A (n.183-395G>A) n.1431G>A n.1620G>A c.198+6823G>A (n.198+6823G>A) c.*201-395G>A (n.*201-395G>A) c.417G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.199-395G>A (n.199-395G>A) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.224-70G>A n.130-395G>A c.38+6823G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.229G>A c.298-395G>A (n.298-395G>A) c.298-1993G>A (n.298-1993G>A) n.551G>A | |
15 | g.68211714A>C | CA490912687 | CLN6 | c.447T>G (p.Arg149=) c.84-14086T>G (n.84-14086T>G) n.289T>G c.84-1955T>G (n.84-1955T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.325T>G (p.Ter109Gly) c.183-396T>G (n.183-396T>G) n.1430T>G n.1619T>G c.198+6822T>G (n.198+6822T>G) c.*201-396T>G (n.*201-396T>G) c.416T>G c.*101T>G (n.*101T>G) c.199-396T>G (n.199-396T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.224-71T>G n.130-396T>G c.38+6822T>G c.543T>G (p.Arg181=) n.228T>G c.298-396T>G (n.298-396T>G) c.298-1994T>G (n.298-1994T>G) n.550T>G | |
15 | g.68211714A>G | CA490912686 | CLN6 | c.447T>C (p.Arg149=) c.84-14086T>C (n.84-14086T>C) n.289T>C c.84-1955T>C (n.84-1955T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.325T>C (p.Ter109Arg) c.183-396T>C (n.183-396T>C) n.1430T>C n.1619T>C c.198+6822T>C (n.198+6822T>C) c.*201-396T>C (n.*201-396T>C) c.416T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.199-396T>C (n.199-396T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.224-71T>C n.130-396T>C c.38+6822T>C c.543T>C (p.Arg181=) n.228T>C c.298-396T>C (n.298-396T>C) c.298-1994T>C (n.298-1994T>C) n.550T>C | |
15 | g.68211714A>T | CA490912684 | CLN6 | c.447T>A (p.Arg149=) c.84-14086T>A (n.84-14086T>A) n.289T>A c.84-1955T>A (n.84-1955T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.325T>A (p.Ter109Arg) c.183-396T>A (n.183-396T>A) n.1430T>A n.1619T>A c.198+6822T>A (n.198+6822T>A) c.*201-396T>A (n.*201-396T>A) c.416T>A c.*101T>A (n.*101T>A) c.199-396T>A (n.199-396T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.224-71T>A n.130-396T>A c.38+6822T>A c.543T>A (p.Arg181=) n.228T>A c.298-396T>A (n.298-396T>A) c.298-1994T>A (n.298-1994T>A) n.550T>A | |
15 | g.68211715C>A | CA392973388 | CLN6 | c.446G>T (p.Arg149Leu) c.84-14087G>T (n.84-14087G>T) n.288G>T c.84-1956G>T (n.84-1956G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) c.324G>T (p.Pro108=) c.183-397G>T (n.183-397G>T) n.1429G>T n.1618G>T c.198+6821G>T (n.198+6821G>T) c.*201-397G>T (n.*201-397G>T) c.415G>T c.*100G>T (n.*100G>T) c.199-397G>T (n.199-397G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.224-72G>T n.130-397G>T c.38+6821G>T c.542G>T (p.Arg181Leu) n.227G>T c.298-397G>T (n.298-397G>T) c.298-1995G>T (n.298-1995G>T) n.549G>T | |
15 | g.68211715C= | CA2184872482 | CLN6 | c.446G= (p.Arg149=) c.84-14087G= (n.84-14087G=) n.288G= c.84-1956G= (n.84-1956G=) c.*349G= (n.*349G=) c.324G= (p.Pro108=) c.183-397G= (n.183-397G=) n.1429G= n.1618G= c.198+6821G= (n.198+6821G=) c.*201-397G= (n.*201-397G=) c.415G= c.*100G= (n.*100G=) c.199-397G= (n.199-397G=) c.347G= (p.Arg116=) c.224-72G= n.130-397G= c.38+6821G= c.542G= (p.Arg181=) n.227G= c.298-397G= (n.298-397G=) c.298-1995G= (n.298-1995G=) n.549G= | |
15 | g.68211715C>G | CA392973387 | CLN6 | c.446G>C (p.Arg149Pro) c.84-14087G>C (n.84-14087G>C) n.288G>C c.84-1956G>C (n.84-1956G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) c.324G>C (p.Pro108=) c.183-397G>C (n.183-397G>C) n.1429G>C n.1618G>C c.198+6821G>C (n.198+6821G>C) c.*201-397G>C (n.*201-397G>C) c.415G>C c.*100G>C (n.*100G>C) c.199-397G>C (n.199-397G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.224-72G>C n.130-397G>C c.38+6821G>C c.542G>C (p.Arg181Pro) n.227G>C c.298-397G>C (n.298-397G>C) c.298-1995G>C (n.298-1995G>C) n.549G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211715C>T | CA284818 | CLN6 | c.446G>A (p.Arg149His) c.84-14087G>A (n.84-14087G>A) n.288G>A c.84-1956G>A (n.84-1956G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) c.324G>A (p.Pro108=) c.183-397G>A (n.183-397G>A) n.1429G>A n.1618G>A c.198+6821G>A (n.198+6821G>A) c.*201-397G>A (n.*201-397G>A) c.415G>A c.*100G>A (n.*100G>A) c.199-397G>A (n.199-397G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.224-72G>A n.130-397G>A c.38+6821G>A c.542G>A (p.Arg181His) n.227G>A c.298-397G>A (n.298-397G>A) c.298-1995G>A (n.298-1995G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>A | CA7630608 | CLN6 | c.445C>T (p.Arg149Cys) c.84-14088C>T (n.84-14088C>T) n.287C>T c.84-1957C>T (n.84-1957C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.183-398C>T (n.183-398C>T) n.1428C>T n.1617C>T c.198+6820C>T (n.198+6820C>T) c.*201-398C>T (n.*201-398C>T) c.414C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.199-398C>T (n.199-398C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.224-73C>T n.130-398C>T c.38+6820C>T c.541C>T (p.Arg181Cys) n.226C>T c.298-398C>T (n.298-398C>T) c.298-1996C>T (n.298-1996C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G>C | CA392973389 | CLN6 | c.445C>G (p.Arg149Gly) c.84-14088C>G (n.84-14088C>G) n.287C>G c.84-1957C>G (n.84-1957C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.183-398C>G (n.183-398C>G) n.1428C>G n.1617C>G c.198+6820C>G (n.198+6820C>G) c.*201-398C>G (n.*201-398C>G) c.414C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.199-398C>G (n.199-398C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.224-73C>G n.130-398C>G c.38+6820C>G c.541C>G (p.Arg181Gly) n.226C>G c.298-398C>G (n.298-398C>G) c.298-1996C>G (n.298-1996C>G) n.548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211716G= | CA2184872490 | CLN6 | c.445C= (p.Arg149=) c.84-14088C= (n.84-14088C=) n.287C= c.84-1957C= (n.84-1957C=) c.*348C= (n.*348C=) c.323C= (p.Pro108=) c.183-398C= (n.183-398C=) n.1428C= n.1617C= c.198+6820C= (n.198+6820C=) c.*201-398C= (n.*201-398C=) c.414C= c.*99C= (n.*99C=) c.199-398C= (n.199-398C=) c.346C= (p.Arg116=) c.224-73C= n.130-398C= c.38+6820C= c.541C= (p.Arg181=) n.226C= c.298-398C= (n.298-398C=) c.298-1996C= (n.298-1996C=) n.548C= | |
15 | g.68211716G>T | CA392973390 | CLN6 | c.445C>A (p.Arg149Ser) c.84-14088C>A (n.84-14088C>A) n.287C>A c.84-1957C>A (n.84-1957C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.323C>A (p.Pro108Gln) c.183-398C>A (n.183-398C>A) n.1428C>A n.1617C>A c.198+6820C>A (n.198+6820C>A) c.*201-398C>A (n.*201-398C>A) c.414C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.199-398C>A (n.199-398C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.224-73C>A n.130-398C>A c.38+6820C>A c.541C>A (p.Arg181Ser) n.226C>A c.298-398C>A (n.298-398C>A) c.298-1996C>A (n.298-1996C>A) n.548C>A | |
15 | g.68211717G>A | CA490912697 | CLN6 | c.444C>T (p.Val148=) c.84-14089C>T (n.84-14089C>T) n.286C>T c.84-1958C>T (n.84-1958C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.183-399C>T (n.183-399C>T) n.1427C>T n.1616C>T c.198+6819C>T (n.198+6819C>T) c.*201-399C>T (n.*201-399C>T) c.413C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.199-399C>T (n.199-399C>T) c.345C>T (p.Val115=) c.224-74C>T n.130-399C>T c.38+6819C>T c.540C>T (p.Val180=) n.225C>T c.298-399C>T (n.298-399C>T) c.298-1997C>T (n.298-1997C>T) n.547C>T | ClinVar |
15 | g.68211717G>C | CA490912694 | CLN6 | c.444C>G (p.Val148=) c.84-14089C>G (n.84-14089C>G) n.286C>G c.84-1958C>G (n.84-1958C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.183-399C>G (n.183-399C>G) n.1427C>G n.1616C>G c.198+6819C>G (n.198+6819C>G) c.*201-399C>G (n.*201-399C>G) c.413C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.199-399C>G (n.199-399C>G) c.345C>G (p.Val115=) c.224-74C>G n.130-399C>G c.38+6819C>G c.540C>G (p.Val180=) n.225C>G c.298-399C>G (n.298-399C>G) c.298-1997C>G (n.298-1997C>G) n.547C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211717G>T | CA490912695 | CLN6 | c.444C>A (p.Val148=) c.84-14089C>A (n.84-14089C>A) n.286C>A c.84-1958C>A (n.84-1958C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.183-399C>A (n.183-399C>A) n.1427C>A n.1616C>A c.198+6819C>A (n.198+6819C>A) c.*201-399C>A (n.*201-399C>A) c.413C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.199-399C>A (n.199-399C>A) c.345C>A (p.Val115=) c.224-74C>A n.130-399C>A c.38+6819C>A c.540C>A (p.Val180=) n.225C>A c.298-399C>A (n.298-399C>A) c.298-1997C>A (n.298-1997C>A) n.547C>A | |
15 | g.68211718A= | CA2184872495 | CLN6 | c.443T= (p.Val148=) c.84-14090T= (n.84-14090T=) n.285T= c.84-1959T= (n.84-1959T=) c.*346T= (n.*346T=) c.321T= (p.Cys107=) c.183-400T= (n.183-400T=) n.1426T= n.1615T= c.198+6818T= (n.198+6818T=) c.*201-400T= (n.*201-400T=) c.412T= c.*97T= (n.*97T=) c.199-400T= (n.199-400T=) c.344T= (p.Val115=) c.224-75T= n.130-400T= c.38+6818T= c.539T= (p.Val180=) n.224T= c.298-400T= (n.298-400T=) c.298-1998T= (n.298-1998T=) n.546T= | |
15 | g.68211718A>C | CA392973391 | CLN6 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.84-14090T>G (n.84-14090T>G) n.285T>G c.84-1959T>G (n.84-1959T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.321T>G (p.Cys107Trp) c.183-400T>G (n.183-400T>G) n.1426T>G n.1615T>G c.198+6818T>G (n.198+6818T>G) c.*201-400T>G (n.*201-400T>G) c.412T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.199-400T>G (n.199-400T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.224-75T>G n.130-400T>G c.38+6818T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.224T>G c.298-400T>G (n.298-400T>G) c.298-1998T>G (n.298-1998T>G) n.546T>G | |
15 | g.68211718A>G | CA392973392 | CLN6 | c.443T>C (p.Val148Ala) c.84-14090T>C (n.84-14090T>C) n.285T>C c.84-1959T>C (n.84-1959T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.321T>C (p.Cys107=) c.183-400T>C (n.183-400T>C) n.1426T>C n.1615T>C c.198+6818T>C (n.198+6818T>C) c.*201-400T>C (n.*201-400T>C) c.412T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.199-400T>C (n.199-400T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.224-75T>C n.130-400T>C c.38+6818T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.224T>C c.298-400T>C (n.298-400T>C) c.298-1998T>C (n.298-1998T>C) n.546T>C | |
15 | g.68211718A>T | CA392973393 | CLN6 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.84-14090T>A (n.84-14090T>A) n.285T>A c.84-1959T>A (n.84-1959T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.321T>A (p.Cys107Ter) c.183-400T>A (n.183-400T>A) n.1426T>A n.1615T>A c.198+6818T>A (n.198+6818T>A) c.*201-400T>A (n.*201-400T>A) c.412T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.199-400T>A (n.199-400T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) c.224-75T>A n.130-400T>A c.38+6818T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.224T>A c.298-400T>A (n.298-400T>A) c.298-1998T>A (n.298-1998T>A) n.546T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211719C>A | CA392973394 | CLN6 | c.442G>T (p.Val148Phe) c.84-14091G>T (n.84-14091G>T) n.284G>T c.84-1960G>T (n.84-1960G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.320G>T (p.Cys107Phe) c.183-401G>T (n.183-401G>T) n.1425G>T n.1614G>T c.198+6817G>T (n.198+6817G>T) c.*201-401G>T (n.*201-401G>T) c.411G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.199-401G>T (n.199-401G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) c.224-76G>T n.130-401G>T c.38+6817G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.223G>T c.298-401G>T (n.298-401G>T) c.298-1999G>T (n.298-1999G>T) n.545G>T | |
15 | g.68211719C= | CA2184872498 | CLN6 | c.442G= (p.Val148=) c.84-14091G= (n.84-14091G=) n.284G= c.84-1960G= (n.84-1960G=) c.*345G= (n.*345G=) c.320G= (p.Cys107=) c.183-401G= (n.183-401G=) n.1425G= n.1614G= c.198+6817G= (n.198+6817G=) c.*201-401G= (n.*201-401G=) c.411G= c.*96G= (n.*96G=) c.199-401G= (n.199-401G=) c.343G= (p.Val115=) c.224-76G= n.130-401G= c.38+6817G= c.538G= (p.Val180=) n.223G= c.298-401G= (n.298-401G=) c.298-1999G= (n.298-1999G=) n.545G= | |
15 | g.68211719C>G | CA392973395 | CLN6 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.84-14091G>C (n.84-14091G>C) n.284G>C c.84-1960G>C (n.84-1960G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.320G>C (p.Cys107Ser) c.183-401G>C (n.183-401G>C) n.1425G>C n.1614G>C c.198+6817G>C (n.198+6817G>C) c.*201-401G>C (n.*201-401G>C) c.411G>C c.*96G>C (n.*96G>C) c.199-401G>C (n.199-401G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.224-76G>C n.130-401G>C c.38+6817G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.223G>C c.298-401G>C (n.298-401G>C) c.298-1999G>C (n.298-1999G>C) n.545G>C | |
15 | g.68211719C>T | CA392973396 | CLN6 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.84-14091G>A (n.84-14091G>A) n.284G>A c.84-1960G>A (n.84-1960G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.183-401G>A (n.183-401G>A) n.1425G>A n.1614G>A c.198+6817G>A (n.198+6817G>A) c.*201-401G>A (n.*201-401G>A) c.411G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.199-401G>A (n.199-401G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) c.224-76G>A n.130-401G>A c.38+6817G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.223G>A c.298-401G>A (n.298-401G>A) c.298-1999G>A (n.298-1999G>A) n.545G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.68211720A= | CA2184872502 | CLN6 | c.441T= (p.Ser147=) c.84-14092T= (n.84-14092T=) n.283T= c.84-1961T= (n.84-1961T=) c.*344T= (n.*344T=) c.319T= (p.Cys107=) c.183-402T= (n.183-402T=) n.1424T= n.1613T= c.198+6816T= (n.198+6816T=) c.*201-402T= (n.*201-402T=) c.410T= c.*95T= (n.*95T=) c.199-402T= (n.199-402T=) c.342T= (p.Ser114=) c.224-77T= n.130-402T= c.38+6816T= c.537T= (p.Ser179=) n.222T= c.298-402T= (n.298-402T=) c.298-2000T= (n.298-2000T=) n.544T= | |
15 | g.68211720A>C | CA490912707 | CLN6 | c.441T>G (p.Ser147=) c.84-14092T>G (n.84-14092T>G) n.283T>G c.84-1961T>G (n.84-1961T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.319T>G (p.Cys107Gly) c.183-402T>G (n.183-402T>G) n.1424T>G n.1613T>G c.198+6816T>G (n.198+6816T>G) c.*201-402T>G (n.*201-402T>G) c.410T>G c.*95T>G (n.*95T>G) c.199-402T>G (n.199-402T>G) c.342T>G (p.Ser114=) c.224-77T>G n.130-402T>G c.38+6816T>G c.537T>G (p.Ser179=) n.222T>G c.298-402T>G (n.298-402T>G) c.298-2000T>G (n.298-2000T>G) n.544T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211720A>G | CA490912705 | CLN6 | c.441T>C (p.Ser147=) c.84-14092T>C (n.84-14092T>C) n.283T>C c.84-1961T>C (n.84-1961T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.319T>C (p.Cys107Arg) c.183-402T>C (n.183-402T>C) n.1424T>C n.1613T>C c.198+6816T>C (n.198+6816T>C) c.*201-402T>C (n.*201-402T>C) c.410T>C c.*95T>C (n.*95T>C) c.199-402T>C (n.199-402T>C) c.342T>C (p.Ser114=) c.224-77T>C n.130-402T>C c.38+6816T>C c.537T>C (p.Ser179=) n.222T>C c.298-402T>C (n.298-402T>C) c.298-2000T>C (n.298-2000T>C) n.544T>C | |
15 | g.68211720A>T | CA490912704 | CLN6 | c.441T>A (p.Ser147=) c.84-14092T>A (n.84-14092T>A) n.283T>A c.84-1961T>A (n.84-1961T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.319T>A (p.Cys107Ser) c.183-402T>A (n.183-402T>A) n.1424T>A n.1613T>A c.198+6816T>A (n.198+6816T>A) c.*201-402T>A (n.*201-402T>A) c.410T>A c.*95T>A (n.*95T>A) c.199-402T>A (n.199-402T>A) c.342T>A (p.Ser114=) c.224-77T>A n.130-402T>A c.38+6816T>A c.537T>A (p.Ser179=) n.222T>A c.298-402T>A (n.298-402T>A) c.298-2000T>A (n.298-2000T>A) n.544T>A | dbSNP |
15 | g.68211721G>A | CA392973397 | CLN6 | c.440C>T (p.Ser147Phe) c.84-14093C>T (n.84-14093C>T) n.282C>T c.84-1962C>T (n.84-1962C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.318C>T (p.Val106=) c.183-403C>T (n.183-403C>T) n.1423C>T n.1612C>T c.198+6815C>T (n.198+6815C>T) c.*201-403C>T (n.*201-403C>T) c.409C>T c.*94C>T (n.*94C>T) c.199-403C>T (n.199-403C>T) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.224-78C>T n.130-403C>T c.38+6815C>T c.536C>T (p.Ser179Phe) n.221C>T c.298-403C>T (n.298-403C>T) c.298-2001C>T (n.298-2001C>T) n.543C>T | |
15 | g.68211721G>C | CA392973398 | CLN6 | c.440C>G (p.Ser147Cys) c.84-14093C>G (n.84-14093C>G) n.282C>G c.84-1962C>G (n.84-1962C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.318C>G (p.Val106=) c.183-403C>G (n.183-403C>G) n.1423C>G n.1612C>G c.198+6815C>G (n.198+6815C>G) c.*201-403C>G (n.*201-403C>G) c.409C>G c.*94C>G (n.*94C>G) c.199-403C>G (n.199-403C>G) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.224-78C>G n.130-403C>G c.38+6815C>G c.536C>G (p.Ser179Cys) n.221C>G c.298-403C>G (n.298-403C>G) c.298-2001C>G (n.298-2001C>G) n.543C>G | |
15 | g.68211721G>T | CA392973399 | CLN6 | c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.84-14093C>A (n.84-14093C>A) n.282C>A c.84-1962C>A (n.84-1962C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.318C>A (p.Val106=) c.183-403C>A (n.183-403C>A) n.1423C>A n.1612C>A c.198+6815C>A (n.198+6815C>A) c.*201-403C>A (n.*201-403C>A) c.409C>A c.*94C>A (n.*94C>A) c.199-403C>A (n.199-403C>A) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.224-78C>A n.130-403C>A c.38+6815C>A c.536C>A (p.Ser179Tyr) n.221C>A c.298-403C>A (n.298-403C>A) c.298-2001C>A (n.298-2001C>A) n.543C>A | |
15 | g.68211722A= | CA2184872506 | CLN6 | c.439T= (p.Ser147=) c.84-14094T= (n.84-14094T=) n.281T= c.84-1963T= (n.84-1963T=) c.*342T= (n.*342T=) c.317T= (p.Val106=) c.183-404T= (n.183-404T=) n.1422T= n.1611T= c.198+6814T= (n.198+6814T=) c.*201-404T= (n.*201-404T=) c.408T= c.*93T= (n.*93T=) c.199-404T= (n.199-404T=) c.340T= (p.Ser114=) c.224-79T= n.130-404T= c.38+6814T= c.535T= (p.Ser179=) n.220T= c.298-404T= (n.298-404T=) c.298-2002T= (n.298-2002T=) n.542T= | |
15 | g.68211722A>C | CA392973402 | CLN6 | c.439T>G (p.Ser147Ala) c.84-14094T>G (n.84-14094T>G) n.281T>G c.84-1963T>G (n.84-1963T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) c.183-404T>G (n.183-404T>G) n.1422T>G n.1611T>G c.198+6814T>G (n.198+6814T>G) c.*201-404T>G (n.*201-404T>G) c.408T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.199-404T>G (n.199-404T>G) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.224-79T>G n.130-404T>G c.38+6814T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.220T>G c.298-404T>G (n.298-404T>G) c.298-2002T>G (n.298-2002T>G) n.542T>G | dbSNP |
15 | g.68211722A>G | CA392973401 | CLN6 | c.439T>C (p.Ser147Pro) c.84-14094T>C (n.84-14094T>C) n.281T>C c.84-1963T>C (n.84-1963T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) c.183-404T>C (n.183-404T>C) n.1422T>C n.1611T>C c.198+6814T>C (n.198+6814T>C) c.*201-404T>C (n.*201-404T>C) c.408T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.199-404T>C (n.199-404T>C) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.224-79T>C n.130-404T>C c.38+6814T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.220T>C c.298-404T>C (n.298-404T>C) c.298-2002T>C (n.298-2002T>C) n.542T>C | |
15 | g.68211722A>T | CA392973400 | CLN6 | c.439T>A (p.Ser147Thr) c.84-14094T>A (n.84-14094T>A) n.281T>A c.84-1963T>A (n.84-1963T>A) c.*342T>A (n.*342T>A) c.317T>A (p.Val106Asp) c.183-404T>A (n.183-404T>A) n.1422T>A n.1611T>A c.198+6814T>A (n.198+6814T>A) c.*201-404T>A (n.*201-404T>A) c.408T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.199-404T>A (n.199-404T>A) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.224-79T>A n.130-404T>A c.38+6814T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.220T>A c.298-404T>A (n.298-404T>A) c.298-2002T>A (n.298-2002T>A) n.542T>A | |
15 | g.68211723C>A | CA490912713 | CLN6 | c.438G>T (p.Leu146=) c.84-14095G>T (n.84-14095G>T) n.280G>T c.84-1964G>T (n.84-1964G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.316G>T (p.Val106Phe) c.183-405G>T (n.183-405G>T) n.1421G>T n.1610G>T c.198+6813G>T (n.198+6813G>T) c.*201-405G>T (n.*201-405G>T) c.407G>T c.*92G>T (n.*92G>T) c.199-405G>T (n.199-405G>T) c.339G>T (p.Leu113=) c.224-80G>T n.130-405G>T c.38+6813G>T c.534G>T (p.Leu178=) n.219G>T c.298-405G>T (n.298-405G>T) c.298-2003G>T (n.298-2003G>T) n.541G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211723C= | CA2184872508 | CLN6 | c.438G= (p.Leu146=) c.84-14095G= (n.84-14095G=) n.280G= c.84-1964G= (n.84-1964G=) c.*341G= (n.*341G=) c.316G= (p.Val106=) c.183-405G= (n.183-405G=) n.1421G= n.1610G= c.198+6813G= (n.198+6813G=) c.*201-405G= (n.*201-405G=) c.407G= c.*92G= (n.*92G=) c.199-405G= (n.199-405G=) c.339G= (p.Leu113=) c.224-80G= n.130-405G= c.38+6813G= c.534G= (p.Leu178=) n.219G= c.298-405G= (n.298-405G=) c.298-2003G= (n.298-2003G=) n.541G= | |
15 | g.68211723C>G | CA490912715 | CLN6 | c.438G>C (p.Leu146=) c.84-14095G>C (n.84-14095G>C) n.280G>C c.84-1964G>C (n.84-1964G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) c.183-405G>C (n.183-405G>C) n.1421G>C n.1610G>C c.198+6813G>C (n.198+6813G>C) c.*201-405G>C (n.*201-405G>C) c.407G>C c.*92G>C (n.*92G>C) c.199-405G>C (n.199-405G>C) c.339G>C (p.Leu113=) c.224-80G>C n.130-405G>C c.38+6813G>C c.534G>C (p.Leu178=) n.219G>C c.298-405G>C (n.298-405G>C) c.298-2003G>C (n.298-2003G>C) n.541G>C | |
15 | g.68211723C>T | CA490912717 | CLN6 | c.438G>A (p.Leu146=) c.84-14095G>A (n.84-14095G>A) n.280G>A c.84-1964G>A (n.84-1964G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.316G>A (p.Val106Ile) c.183-405G>A (n.183-405G>A) n.1421G>A n.1610G>A c.198+6813G>A (n.198+6813G>A) c.*201-405G>A (n.*201-405G>A) c.407G>A c.*92G>A (n.*92G>A) c.199-405G>A (n.199-405G>A) c.339G>A (p.Leu113=) c.224-80G>A n.130-405G>A c.38+6813G>A c.534G>A (p.Leu178=) n.219G>A c.298-405G>A (n.298-405G>A) c.298-2003G>A (n.298-2003G>A) n.541G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68211724A= | CA2184872511 | CLN6 | c.437T= (p.Leu146=) c.84-14096T= (n.84-14096T=) n.279T= c.84-1965T= (n.84-1965T=) c.*340T= (n.*340T=) c.315T= (p.Pro105=) c.183-406T= (n.183-406T=) n.1420T= n.1609T= c.198+6812T= (n.198+6812T=) c.*201-406T= (n.*201-406T=) c.406T= c.*91T= (n.*91T=) c.199-406T= (n.199-406T=) c.338T= (p.Leu113=) c.224-81T= n.130-406T= c.38+6812T= c.533T= (p.Leu178=) n.218T= c.298-406T= (n.298-406T=) c.298-2004T= (n.298-2004T=) n.540T= | |
15 | g.68211724A>C | CA392973403 | CLN6 | c.437T>G (p.Leu146Arg) c.84-14096T>G (n.84-14096T>G) n.279T>G c.84-1965T>G (n.84-1965T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.315T>G (p.Pro105=) c.183-406T>G (n.183-406T>G) n.1420T>G n.1609T>G c.198+6812T>G (n.198+6812T>G) c.*201-406T>G (n.*201-406T>G) c.406T>G c.*91T>G (n.*91T>G) c.199-406T>G (n.199-406T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.224-81T>G n.130-406T>G c.38+6812T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) n.218T>G c.298-406T>G (n.298-406T>G) c.298-2004T>G (n.298-2004T>G) n.540T>G | |
15 | g.68211724A>G | CA392973404 | CLN6 | c.437T>C (p.Leu146Pro) c.84-14096T>C (n.84-14096T>C) n.279T>C c.84-1965T>C (n.84-1965T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.315T>C (p.Pro105=) c.183-406T>C (n.183-406T>C) n.1420T>C n.1609T>C c.198+6812T>C (n.198+6812T>C) c.*201-406T>C (n.*201-406T>C) c.406T>C c.*91T>C (n.*91T>C) c.199-406T>C (n.199-406T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.224-81T>C n.130-406T>C c.38+6812T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) n.218T>C c.298-406T>C (n.298-406T>C) c.298-2004T>C (n.298-2004T>C) n.540T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211724A>T | CA392973405 | CLN6 | c.437T>A (p.Leu146Gln) c.84-14096T>A (n.84-14096T>A) n.279T>A c.84-1965T>A (n.84-1965T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.315T>A (p.Pro105=) c.183-406T>A (n.183-406T>A) n.1420T>A n.1609T>A c.198+6812T>A (n.198+6812T>A) c.*201-406T>A (n.*201-406T>A) c.406T>A c.*91T>A (n.*91T>A) c.199-406T>A (n.199-406T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.224-81T>A n.130-406T>A c.38+6812T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) n.218T>A c.298-406T>A (n.298-406T>A) c.298-2004T>A (n.298-2004T>A) n.540T>A | |
15 | g.68211725G>A | CA490912719 | CLN6 | c.436C>T (p.Leu146=) c.84-14097C>T (n.84-14097C>T) n.278C>T c.84-1966C>T (n.84-1966C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.183-407C>T (n.183-407C>T) n.1419C>T n.1608C>T c.198+6811C>T (n.198+6811C>T) c.*201-407C>T (n.*201-407C>T) c.405C>T c.*90C>T (n.*90C>T) c.199-407C>T (n.199-407C>T) c.337C>T (p.Leu113=) c.224-82C>T n.130-407C>T c.38+6811C>T c.532C>T (p.Leu178=) n.217C>T c.298-407C>T (n.298-407C>T) c.298-2005C>T (n.298-2005C>T) n.539C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211725G>C | CA392973406 | CLN6 | c.436C>G (p.Leu146Val) c.84-14097C>G (n.84-14097C>G) n.278C>G c.84-1966C>G (n.84-1966C>G) c.*339C>G (n.*339C>G) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.183-407C>G (n.183-407C>G) n.1419C>G n.1608C>G c.198+6811C>G (n.198+6811C>G) c.*201-407C>G (n.*201-407C>G) c.405C>G c.*90C>G (n.*90C>G) c.199-407C>G (n.199-407C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.224-82C>G n.130-407C>G c.38+6811C>G c.532C>G (p.Leu178Val) n.217C>G c.298-407C>G (n.298-407C>G) c.298-2005C>G (n.298-2005C>G) n.539C>G | |
15 | g.68211725G= | CA2184872515 | CLN6 | c.436C= (p.Leu146=) c.84-14097C= (n.84-14097C=) n.278C= c.84-1966C= (n.84-1966C=) c.*339C= (n.*339C=) c.314C= (p.Pro105=) c.183-407C= (n.183-407C=) n.1419C= n.1608C= c.198+6811C= (n.198+6811C=) c.*201-407C= (n.*201-407C=) c.405C= c.*90C= (n.*90C=) c.199-407C= (n.199-407C=) c.337C= (p.Leu113=) c.224-82C= n.130-407C= c.38+6811C= c.532C= (p.Leu178=) n.217C= c.298-407C= (n.298-407C=) c.298-2005C= (n.298-2005C=) n.539C= | |
15 | g.68211725G>T | CA392973407 | CLN6 | c.436C>A (p.Leu146Met) c.84-14097C>A (n.84-14097C>A) n.278C>A c.84-1966C>A (n.84-1966C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.314C>A (p.Pro105His) c.183-407C>A (n.183-407C>A) n.1419C>A n.1608C>A c.198+6811C>A (n.198+6811C>A) c.*201-407C>A (n.*201-407C>A) c.405C>A c.*90C>A (n.*90C>A) c.199-407C>A (n.199-407C>A) c.337C>A (p.Leu113Met) c.224-82C>A n.130-407C>A c.38+6811C>A c.532C>A (p.Leu178Met) n.217C>A c.298-407C>A (n.298-407C>A) c.298-2005C>A (n.298-2005C>A) n.539C>A | |
15 | g.68211726G>A | CA490912723 | CLN6 | c.435C>T (p.His145=) c.84-14098C>T (n.84-14098C>T) n.277C>T c.84-1967C>T (n.84-1967C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.183-408C>T (n.183-408C>T) n.1418C>T n.1607C>T c.198+6810C>T (n.198+6810C>T) c.*201-408C>T (n.*201-408C>T) c.404C>T c.*89C>T (n.*89C>T) c.199-408C>T (n.199-408C>T) c.336C>T (p.His112=) c.224-83C>T n.130-408C>T c.38+6810C>T c.531C>T (p.His177=) n.216C>T c.298-408C>T (n.298-408C>T) c.298-2006C>T (n.298-2006C>T) n.538C>T | |
15 | g.68211726G>C | CA392973408 | CLN6 | c.435C>G (p.His145Gln) c.84-14098C>G (n.84-14098C>G) n.277C>G c.84-1967C>G (n.84-1967C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.183-408C>G (n.183-408C>G) n.1418C>G n.1607C>G c.198+6810C>G (n.198+6810C>G) c.*201-408C>G (n.*201-408C>G) c.404C>G c.*89C>G (n.*89C>G) c.199-408C>G (n.199-408C>G) c.336C>G (p.His112Gln) c.224-83C>G n.130-408C>G c.38+6810C>G c.531C>G (p.His177Gln) n.216C>G c.298-408C>G (n.298-408C>G) c.298-2006C>G (n.298-2006C>G) n.538C>G | |
15 | g.68211726G>T | CA392973409 | CLN6 | c.435C>A (p.His145Gln) c.84-14098C>A (n.84-14098C>A) n.277C>A c.84-1967C>A (n.84-1967C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.183-408C>A (n.183-408C>A) n.1418C>A n.1607C>A c.198+6810C>A (n.198+6810C>A) c.*201-408C>A (n.*201-408C>A) c.404C>A c.*89C>A (n.*89C>A) c.199-408C>A (n.199-408C>A) c.336C>A (p.His112Gln) c.224-83C>A n.130-408C>A c.38+6810C>A c.531C>A (p.His177Gln) n.216C>A c.298-408C>A (n.298-408C>A) c.298-2006C>A (n.298-2006C>A) n.538C>A | |
15 | g.68211727T>A | CA392973410 | CLN6 | c.434A>T (p.His145Leu) c.84-14099A>T (n.84-14099A>T) n.276A>T c.84-1968A>T (n.84-1968A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.183-409A>T (n.183-409A>T) n.1417A>T n.1606A>T c.198+6809A>T (n.198+6809A>T) c.*201-409A>T (n.*201-409A>T) c.403A>T c.*88A>T (n.*88A>T) c.199-409A>T (n.199-409A>T) c.335A>T (p.His112Leu) c.224-84A>T n.130-409A>T c.38+6809A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.215A>T c.298-409A>T (n.298-409A>T) c.298-2007A>T (n.298-2007A>T) n.537A>T | |
15 | g.68211727T>C | CA313968 | CLN6 | c.434A>G (p.His145Arg) c.84-14099A>G (n.84-14099A>G) n.276A>G c.84-1968A>G (n.84-1968A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.183-409A>G (n.183-409A>G) n.1417A>G n.1606A>G c.198+6809A>G (n.198+6809A>G) c.*201-409A>G (n.*201-409A>G) c.403A>G c.*88A>G (n.*88A>G) c.199-409A>G (n.199-409A>G) c.335A>G (p.His112Arg) c.224-84A>G n.130-409A>G c.38+6809A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.215A>G c.298-409A>G (n.298-409A>G) c.298-2007A>G (n.298-2007A>G) n.537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211727T>G | CA392973411 | CLN6 | c.434A>C (p.His145Pro) c.84-14099A>C (n.84-14099A>C) n.276A>C c.84-1968A>C (n.84-1968A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.183-409A>C (n.183-409A>C) n.1417A>C n.1606A>C c.198+6809A>C (n.198+6809A>C) c.*201-409A>C (n.*201-409A>C) c.403A>C c.*88A>C (n.*88A>C) c.199-409A>C (n.199-409A>C) c.335A>C (p.His112Pro) c.224-84A>C n.130-409A>C c.38+6809A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.215A>C c.298-409A>C (n.298-409A>C) c.298-2007A>C (n.298-2007A>C) n.537A>C | dbSNP |
15 | g.68211727T= | CA2184872519 | CLN6 | c.434A= (p.His145=) c.84-14099A= (n.84-14099A=) n.276A= c.84-1968A= (n.84-1968A=) c.*337A= (n.*337A=) c.312A= (p.Pro104=) c.183-409A= (n.183-409A=) n.1417A= n.1606A= c.198+6809A= (n.198+6809A=) c.*201-409A= (n.*201-409A=) c.403A= c.*88A= (n.*88A=) c.199-409A= (n.199-409A=) c.335A= (p.His112=) c.224-84A= n.130-409A= c.38+6809A= c.530A= (p.His177=) n.215A= c.298-409A= (n.298-409A=) c.298-2007A= (n.298-2007A=) n.537A= | |
15 | g.68211731_68211736del | CA2629165013 | CLN6 | c.429_434del (p.Gln143_His144del) c.84-14104_84-14099del (n.84-14104_84-14099del) n.271_276del c.84-1973_84-1968del (n.84-1973_84-1968del) c.*332_*337del (n.*332_*337del) c.307_312del (p.Ala103_Pro104del) c.183-414_183-409del (n.183-414_183-409del) n.1412_1417del n.1601_1606del c.198+6804_198+6809del (n.198+6804_198+6809del) c.*201-414_*201-409del (n.*201-414_*201-409del) c.398_403del c.*83_*88del (n.*83_*88del) c.199-414_199-409del (n.199-414_199-409del) c.330_335del (p.Gln110_His111del) c.224-89_224-84del n.130-414_130-409del c.38+6804_38+6809del c.525_530del (p.Gln175_His176del) n.210_215del c.298-414_298-409del (n.298-414_298-409del) c.298-2012_298-2007del (n.298-2012_298-2007del) n.532_537del | gnomAD v4 |
15 | g.68211728G>A | CA392973412 | CLN6 | c.433C>T (p.His145Tyr) c.84-14100C>T (n.84-14100C>T) n.275C>T c.84-1969C>T (n.84-1969C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.183-410C>T (n.183-410C>T) n.1416C>T n.1605C>T c.198+6808C>T (n.198+6808C>T) c.*201-410C>T (n.*201-410C>T) c.402C>T c.*87C>T (n.*87C>T) c.199-410C>T (n.199-410C>T) c.334C>T (p.His112Tyr) c.224-85C>T n.130-410C>T c.38+6808C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.214C>T c.298-410C>T (n.298-410C>T) c.298-2008C>T (n.298-2008C>T) n.536C>T | |
15 | g.68211728G>C | CA392973413 | CLN6 | c.433C>G (p.His145Asp) c.84-14100C>G (n.84-14100C>G) n.275C>G c.84-1969C>G (n.84-1969C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.183-410C>G (n.183-410C>G) n.1416C>G n.1605C>G c.198+6808C>G (n.198+6808C>G) c.*201-410C>G (n.*201-410C>G) c.402C>G c.*87C>G (n.*87C>G) c.199-410C>G (n.199-410C>G) c.334C>G (p.His112Asp) c.224-85C>G n.130-410C>G c.38+6808C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.214C>G c.298-410C>G (n.298-410C>G) c.298-2008C>G (n.298-2008C>G) n.536C>G | |
15 | g.68211728G>T | CA392973414 | CLN6 | c.433C>A (p.His145Asn) c.84-14100C>A (n.84-14100C>A) n.275C>A c.84-1969C>A (n.84-1969C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.183-410C>A (n.183-410C>A) n.1416C>A n.1605C>A c.198+6808C>A (n.198+6808C>A) c.*201-410C>A (n.*201-410C>A) c.402C>A c.*87C>A (n.*87C>A) c.199-410C>A (n.199-410C>A) c.334C>A (p.His112Asn) c.224-85C>A n.130-410C>A c.38+6808C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.214C>A c.298-410C>A (n.298-410C>A) c.298-2008C>A (n.298-2008C>A) n.536C>A | |
15 | g.68211729G>A | CA490912734 | CLN6 | c.432C>T (p.His144=) c.84-14101C>T (n.84-14101C>T) n.274C>T c.84-1970C>T (n.84-1970C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.183-411C>T (n.183-411C>T) n.1415C>T n.1604C>T c.198+6807C>T (n.198+6807C>T) c.*201-411C>T (n.*201-411C>T) c.401C>T c.*86C>T (n.*86C>T) c.199-411C>T (n.199-411C>T) c.333C>T (p.His111=) c.224-86C>T n.130-411C>T c.38+6807C>T c.528C>T (p.His176=) n.213C>T c.298-411C>T (n.298-411C>T) c.298-2009C>T (n.298-2009C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211729G>C | CA392973415 | CLN6 | c.432C>G (p.His144Gln) c.84-14101C>G (n.84-14101C>G) n.274C>G c.84-1970C>G (n.84-1970C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.183-411C>G (n.183-411C>G) n.1415C>G n.1604C>G c.198+6807C>G (n.198+6807C>G) c.*201-411C>G (n.*201-411C>G) c.401C>G c.*86C>G (n.*86C>G) c.199-411C>G (n.199-411C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.224-86C>G n.130-411C>G c.38+6807C>G c.528C>G (p.His176Gln) n.213C>G c.298-411C>G (n.298-411C>G) c.298-2009C>G (n.298-2009C>G) n.535C>G | |
15 | g.68211729G= | CA2184872524 | CLN6 | c.432C= (p.His144=) c.84-14101C= (n.84-14101C=) n.274C= c.84-1970C= (n.84-1970C=) c.*335C= (n.*335C=) c.310C= (p.Pro104=) c.183-411C= (n.183-411C=) n.1415C= n.1604C= c.198+6807C= (n.198+6807C=) c.*201-411C= (n.*201-411C=) c.401C= c.*86C= (n.*86C=) c.199-411C= (n.199-411C=) c.333C= (p.His111=) c.224-86C= n.130-411C= c.38+6807C= c.528C= (p.His176=) n.213C= c.298-411C= (n.298-411C=) c.298-2009C= (n.298-2009C=) n.535C= | |
15 | g.68211729G>T | CA392973416 | CLN6 | c.432C>A (p.His144Gln) c.84-14101C>A (n.84-14101C>A) n.274C>A c.84-1970C>A (n.84-1970C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.183-411C>A (n.183-411C>A) n.1415C>A n.1604C>A c.198+6807C>A (n.198+6807C>A) c.*201-411C>A (n.*201-411C>A) c.401C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.199-411C>A (n.199-411C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.224-86C>A n.130-411C>A c.38+6807C>A c.528C>A (p.His176Gln) n.213C>A c.298-411C>A (n.298-411C>A) c.298-2009C>A (n.298-2009C>A) n.535C>A | |
15 | g.68211730T>A | CA392973417 | CLN6 | c.431A>T (p.His144Leu) c.84-14102A>T (n.84-14102A>T) n.273A>T c.84-1971A>T (n.84-1971A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.309A>T (p.Ala103=) c.183-412A>T (n.183-412A>T) n.1414A>T n.1603A>T c.198+6806A>T (n.198+6806A>T) c.*201-412A>T (n.*201-412A>T) c.400A>T c.*85A>T (n.*85A>T) c.199-412A>T (n.199-412A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.224-87A>T n.130-412A>T c.38+6806A>T c.527A>T (p.His176Leu) n.212A>T c.298-412A>T (n.298-412A>T) c.298-2010A>T (n.298-2010A>T) n.534A>T | |
15 | g.68211730T>C | CA392973418 | CLN6 | c.431A>G (p.His144Arg) c.84-14102A>G (n.84-14102A>G) n.273A>G c.84-1971A>G (n.84-1971A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.309A>G (p.Ala103=) c.183-412A>G (n.183-412A>G) n.1414A>G n.1603A>G c.198+6806A>G (n.198+6806A>G) c.*201-412A>G (n.*201-412A>G) c.400A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.199-412A>G (n.199-412A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.224-87A>G n.130-412A>G c.38+6806A>G c.527A>G (p.His176Arg) n.212A>G c.298-412A>G (n.298-412A>G) c.298-2010A>G (n.298-2010A>G) n.534A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211730T>G | CA392973419 | CLN6 | c.431A>C (p.His144Pro) c.84-14102A>C (n.84-14102A>C) n.273A>C c.84-1971A>C (n.84-1971A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.309A>C (p.Ala103=) c.183-412A>C (n.183-412A>C) n.1414A>C n.1603A>C c.198+6806A>C (n.198+6806A>C) c.*201-412A>C (n.*201-412A>C) c.400A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.199-412A>C (n.199-412A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.224-87A>C n.130-412A>C c.38+6806A>C c.527A>C (p.His176Pro) n.212A>C c.298-412A>C (n.298-412A>C) c.298-2010A>C (n.298-2010A>C) n.534A>C | dbSNP |
15 | g.68211730T= | CA2184872529 | CLN6 | c.431A= (p.His144=) c.84-14102A= (n.84-14102A=) n.273A= c.84-1971A= (n.84-1971A=) c.*334A= (n.*334A=) c.309A= (p.Ala103=) c.183-412A= (n.183-412A=) n.1414A= n.1603A= c.198+6806A= (n.198+6806A=) c.*201-412A= (n.*201-412A=) c.400A= c.*85A= (n.*85A=) c.199-412A= (n.199-412A=) c.332A= (p.His111=) c.224-87A= n.130-412A= c.38+6806A= c.527A= (p.His176=) n.212A= c.298-412A= (n.298-412A=) c.298-2010A= (n.298-2010A=) n.534A= | |
15 | g.68211732_68211734del | CA2629165017 | CLN6 | c.429_431del (p.Gln143del) c.84-14104_84-14102del (n.84-14104_84-14102del) n.271_273del c.84-1973_84-1971del (n.84-1973_84-1971del) c.*332_*334del (n.*332_*334del) c.307_309del (p.Ala103del) c.183-414_183-412del (n.183-414_183-412del) n.1412_1414del n.1601_1603del c.198+6804_198+6806del (n.198+6804_198+6806del) c.*201-414_*201-412del (n.*201-414_*201-412del) c.398_400del c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.199-414_199-412del (n.199-414_199-412del) c.330_332del (p.Gln110del) c.224-89_224-87del n.130-414_130-412del c.38+6804_38+6806del c.525_527del (p.Gln175del) n.210_212del c.298-414_298-412del (n.298-414_298-412del) c.298-2012_298-2010del (n.298-2012_298-2010del) n.532_534del | gnomAD v4 |
15 | g.68211731G>A | CA392973420 | CLN6 | c.430C>T (p.His144Tyr) c.84-14103C>T (n.84-14103C>T) n.272C>T c.84-1972C>T (n.84-1972C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.183-413C>T (n.183-413C>T) n.1413C>T n.1602C>T c.198+6805C>T (n.198+6805C>T) c.*201-413C>T (n.*201-413C>T) c.399C>T c.*84C>T (n.*84C>T) c.199-413C>T (n.199-413C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.224-88C>T n.130-413C>T c.38+6805C>T c.526C>T (p.His176Tyr) n.211C>T c.298-413C>T (n.298-413C>T) c.298-2011C>T (n.298-2011C>T) n.533C>T | |
15 | g.68211731G>C | CA392973421 | CLN6 | c.430C>G (p.His144Asp) c.84-14103C>G (n.84-14103C>G) n.272C>G c.84-1972C>G (n.84-1972C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.183-413C>G (n.183-413C>G) n.1413C>G n.1602C>G c.198+6805C>G (n.198+6805C>G) c.*201-413C>G (n.*201-413C>G) c.399C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.199-413C>G (n.199-413C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.224-88C>G n.130-413C>G c.38+6805C>G c.526C>G (p.His176Asp) n.211C>G c.298-413C>G (n.298-413C>G) c.298-2011C>G (n.298-2011C>G) n.533C>G | |
15 | g.68211731G>T | CA392973422 | CLN6 | c.430C>A (p.His144Asn) c.84-14103C>A (n.84-14103C>A) n.272C>A c.84-1972C>A (n.84-1972C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.308C>A (p.Ala103Glu) c.183-413C>A (n.183-413C>A) n.1413C>A n.1602C>A c.198+6805C>A (n.198+6805C>A) c.*201-413C>A (n.*201-413C>A) c.399C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.199-413C>A (n.199-413C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.224-88C>A n.130-413C>A c.38+6805C>A c.526C>A (p.His176Asn) n.211C>A c.298-413C>A (n.298-413C>A) c.298-2011C>A (n.298-2011C>A) n.533C>A | |
15 | g.68211732C>A | CA392973423 | CLN6 | c.429G>T (p.Gln143His) c.84-14104G>T (n.84-14104G>T) n.271G>T c.84-1973G>T (n.84-1973G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.183-414G>T (n.183-414G>T) n.1412G>T n.1601G>T c.198+6804G>T (n.198+6804G>T) c.*201-414G>T (n.*201-414G>T) c.398G>T c.*83G>T (n.*83G>T) c.199-414G>T (n.199-414G>T) c.330G>T (p.Gln110His) c.224-89G>T n.130-414G>T c.38+6804G>T c.525G>T (p.Gln175His) n.210G>T c.298-414G>T (n.298-414G>T) c.298-2012G>T (n.298-2012G>T) n.532G>T | |
15 | g.68211732C= | CA2184872533 | CLN6 | c.429G= (p.Gln143=) c.84-14104G= (n.84-14104G=) n.271G= c.84-1973G= (n.84-1973G=) c.*332G= (n.*332G=) c.307G= (p.Ala103=) c.183-414G= (n.183-414G=) n.1412G= n.1601G= c.198+6804G= (n.198+6804G=) c.*201-414G= (n.*201-414G=) c.398G= c.*83G= (n.*83G=) c.199-414G= (n.199-414G=) c.330G= (p.Gln110=) c.224-89G= n.130-414G= c.38+6804G= c.525G= (p.Gln175=) n.210G= c.298-414G= (n.298-414G=) c.298-2012G= (n.298-2012G=) n.532G= | |
15 | g.68211732C>G | CA392973424 | CLN6 | c.429G>C (p.Gln143His) c.84-14104G>C (n.84-14104G>C) n.271G>C c.84-1973G>C (n.84-1973G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.183-414G>C (n.183-414G>C) n.1412G>C n.1601G>C c.198+6804G>C (n.198+6804G>C) c.*201-414G>C (n.*201-414G>C) c.398G>C c.*83G>C (n.*83G>C) c.199-414G>C (n.199-414G>C) c.330G>C (p.Gln110His) c.224-89G>C n.130-414G>C c.38+6804G>C c.525G>C (p.Gln175His) n.210G>C c.298-414G>C (n.298-414G>C) c.298-2012G>C (n.298-2012G>C) n.532G>C | |
15 | g.68211732C>T | CA490912745 | CLN6 | c.429G>A (p.Gln143=) c.84-14104G>A (n.84-14104G>A) n.271G>A c.84-1973G>A (n.84-1973G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.183-414G>A (n.183-414G>A) n.1412G>A n.1601G>A c.198+6804G>A (n.198+6804G>A) c.*201-414G>A (n.*201-414G>A) c.398G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.199-414G>A (n.199-414G>A) c.330G>A (p.Gln110=) c.224-89G>A n.130-414G>A c.38+6804G>A c.525G>A (p.Gln175=) n.210G>A c.298-414G>A (n.298-414G>A) c.298-2012G>A (n.298-2012G>A) n.532G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>A | CA392973425 | CLN6 | c.428A>T (p.Gln143Leu) c.84-14105A>T (n.84-14105A>T) n.270A>T c.84-1974A>T (n.84-1974A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.306A>T (p.Pro102=) c.183-415A>T (n.183-415A>T) n.1411A>T n.1600A>T c.198+6803A>T (n.198+6803A>T) c.*201-415A>T (n.*201-415A>T) c.397A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.199-415A>T (n.199-415A>T) c.329A>T (p.Gln110Leu) c.224-90A>T n.130-415A>T c.38+6803A>T c.524A>T (p.Gln175Leu) n.209A>T c.298-415A>T (n.298-415A>T) c.298-2013A>T (n.298-2013A>T) n.531A>T | |
15 | g.68211733T>C | CA392973426 | CLN6 | c.428A>G (p.Gln143Arg) c.84-14105A>G (n.84-14105A>G) n.270A>G c.84-1974A>G (n.84-1974A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.306A>G (p.Pro102=) c.183-415A>G (n.183-415A>G) n.1411A>G n.1600A>G c.198+6803A>G (n.198+6803A>G) c.*201-415A>G (n.*201-415A>G) c.397A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.199-415A>G (n.199-415A>G) c.329A>G (p.Gln110Arg) c.224-90A>G n.130-415A>G c.38+6803A>G c.524A>G (p.Gln175Arg) n.209A>G c.298-415A>G (n.298-415A>G) c.298-2013A>G (n.298-2013A>G) n.531A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211733T>G | CA392973427 | CLN6 | c.428A>C (p.Gln143Pro) c.84-14105A>C (n.84-14105A>C) n.270A>C c.84-1974A>C (n.84-1974A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.306A>C (p.Pro102=) c.183-415A>C (n.183-415A>C) n.1411A>C n.1600A>C c.198+6803A>C (n.198+6803A>C) c.*201-415A>C (n.*201-415A>C) c.397A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.199-415A>C (n.199-415A>C) c.329A>C (p.Gln110Pro) c.224-90A>C n.130-415A>C c.38+6803A>C c.524A>C (p.Gln175Pro) n.209A>C c.298-415A>C (n.298-415A>C) c.298-2013A>C (n.298-2013A>C) n.531A>C | |
15 | g.68211733T= | CA2184872535 | CLN6 | c.428A= (p.Gln143=) c.84-14105A= (n.84-14105A=) n.270A= c.84-1974A= (n.84-1974A=) c.*331A= (n.*331A=) c.306A= (p.Pro102=) c.183-415A= (n.183-415A=) n.1411A= n.1600A= c.198+6803A= (n.198+6803A=) c.*201-415A= (n.*201-415A=) c.397A= c.*82A= (n.*82A=) c.199-415A= (n.199-415A=) c.329A= (p.Gln110=) c.224-90A= n.130-415A= c.38+6803A= c.524A= (p.Gln175=) n.209A= c.298-415A= (n.298-415A=) c.298-2013A= (n.298-2013A=) n.531A= | |
15 | g.68211734G>A | CA392973428 | CLN6 | c.427C>T (p.Gln143Ter) c.84-14106C>T (n.84-14106C>T) n.269C>T c.84-1975C>T (n.84-1975C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.183-416C>T (n.183-416C>T) n.1410C>T n.1599C>T c.198+6802C>T (n.198+6802C>T) c.*201-416C>T (n.*201-416C>T) c.396C>T c.*81C>T (n.*81C>T) c.199-416C>T (n.199-416C>T) c.328C>T (p.Gln110Ter) c.224-91C>T n.130-416C>T c.38+6802C>T c.523C>T (p.Gln175Ter) n.208C>T c.298-416C>T (n.298-416C>T) c.298-2014C>T (n.298-2014C>T) n.530C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.68211734G>C | CA392973429 | CLN6 | c.427C>G (p.Gln143Glu) c.84-14106C>G (n.84-14106C>G) n.269C>G c.84-1975C>G (n.84-1975C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.183-416C>G (n.183-416C>G) n.1410C>G n.1599C>G c.198+6802C>G (n.198+6802C>G) c.*201-416C>G (n.*201-416C>G) c.396C>G c.*81C>G (n.*81C>G) c.199-416C>G (n.199-416C>G) c.328C>G (p.Gln110Glu) c.224-91C>G n.130-416C>G c.38+6802C>G c.523C>G (p.Gln175Glu) n.208C>G c.298-416C>G (n.298-416C>G) c.298-2014C>G (n.298-2014C>G) n.530C>G | |
15 | g.68211734G= | CA2184872538 | CLN6 | c.427C= (p.Gln143=) c.84-14106C= (n.84-14106C=) n.269C= c.84-1975C= (n.84-1975C=) c.*330C= (n.*330C=) c.305C= (p.Pro102=) c.183-416C= (n.183-416C=) n.1410C= n.1599C= c.198+6802C= (n.198+6802C=) c.*201-416C= (n.*201-416C=) c.396C= c.*81C= (n.*81C=) c.199-416C= (n.199-416C=) c.328C= (p.Gln110=) c.224-91C= n.130-416C= c.38+6802C= c.523C= (p.Gln175=) n.208C= c.298-416C= (n.298-416C=) c.298-2014C= (n.298-2014C=) n.530C= | |
15 | g.68211734G>T | CA392973430 | CLN6 | c.427C>A (p.Gln143Lys) c.84-14106C>A (n.84-14106C>A) n.269C>A c.84-1975C>A (n.84-1975C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.183-416C>A (n.183-416C>A) n.1410C>A n.1599C>A c.198+6802C>A (n.198+6802C>A) c.*201-416C>A (n.*201-416C>A) c.396C>A c.*81C>A (n.*81C>A) c.199-416C>A (n.199-416C>A) c.328C>A (p.Gln110Lys) c.224-91C>A n.130-416C>A c.38+6802C>A c.523C>A (p.Gln175Lys) n.208C>A c.298-416C>A (n.298-416C>A) c.298-2014C>A (n.298-2014C>A) n.530C>A | |
15 | g.68211735G>A | CA490912752 | CLN6 | c.426C>T (p.Tyr142=) c.84-14107C>T (n.84-14107C>T) n.268C>T c.84-1976C>T (n.84-1976C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.183-417C>T (n.183-417C>T) n.1409C>T n.1598C>T c.198+6801C>T (n.198+6801C>T) c.*201-417C>T (n.*201-417C>T) c.395C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.199-417C>T (n.199-417C>T) c.327C>T (p.Tyr109=) c.224-92C>T n.130-417C>T c.38+6801C>T c.522C>T (p.Tyr174=) n.207C>T c.298-417C>T (n.298-417C>T) c.298-2015C>T (n.298-2015C>T) n.529C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211735G>C | CA392973431 | CLN6 | c.426C>G (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>G (n.84-14107C>G) n.268C>G c.84-1976C>G (n.84-1976C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.183-417C>G (n.183-417C>G) n.1409C>G n.1598C>G c.198+6801C>G (n.198+6801C>G) c.*201-417C>G (n.*201-417C>G) c.395C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.199-417C>G (n.199-417C>G) c.327C>G (p.Tyr109Ter) c.224-92C>G n.130-417C>G c.38+6801C>G c.522C>G (p.Tyr174Ter) n.207C>G c.298-417C>G (n.298-417C>G) c.298-2015C>G (n.298-2015C>G) n.529C>G | ClinVar |
15 | g.68211735G= | CA2184872540 | CLN6 | c.426C= (p.Tyr142=) c.84-14107C= (n.84-14107C=) n.268C= c.84-1976C= (n.84-1976C=) c.*329C= (n.*329C=) c.304C= (p.Pro102=) c.183-417C= (n.183-417C=) n.1409C= n.1598C= c.198+6801C= (n.198+6801C=) c.*201-417C= (n.*201-417C=) c.395C= c.*80C= (n.*80C=) c.199-417C= (n.199-417C=) c.327C= (p.Tyr109=) c.224-92C= n.130-417C= c.38+6801C= c.522C= (p.Tyr174=) n.207C= c.298-417C= (n.298-417C=) c.298-2015C= (n.298-2015C=) n.529C= | |
15 | g.68211735G>T | CA7630609 | CLN6 | c.426C>A (p.Tyr142Ter) c.84-14107C>A (n.84-14107C>A) n.268C>A c.84-1976C>A (n.84-1976C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.183-417C>A (n.183-417C>A) n.1409C>A n.1598C>A c.198+6801C>A (n.198+6801C>A) c.*201-417C>A (n.*201-417C>A) c.395C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.199-417C>A (n.199-417C>A) c.327C>A (p.Tyr109Ter) c.224-92C>A n.130-417C>A c.38+6801C>A c.522C>A (p.Tyr174Ter) n.207C>A c.298-417C>A (n.298-417C>A) c.298-2015C>A (n.298-2015C>A) n.529C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>A | CA392973432 | CLN6 | c.425A>T (p.Tyr142Phe) c.84-14108A>T (n.84-14108A>T) n.267A>T c.84-1977A>T (n.84-1977A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.303A>T (p.Leu101=) c.183-418A>T (n.183-418A>T) n.1408A>T n.1597A>T c.198+6800A>T (n.198+6800A>T) c.*201-418A>T (n.*201-418A>T) c.394A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.199-418A>T (n.199-418A>T) c.326A>T (p.Tyr109Phe) c.224-93A>T n.130-418A>T c.38+6800A>T c.521A>T (p.Tyr174Phe) n.206A>T c.298-418A>T (n.298-418A>T) c.298-2016A>T (n.298-2016A>T) n.528A>T | |
15 | g.68211736T>C | CA392973433 | CLN6 | c.425A>G (p.Tyr142Cys) c.84-14108A>G (n.84-14108A>G) n.267A>G c.84-1977A>G (n.84-1977A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.303A>G (p.Leu101=) c.183-418A>G (n.183-418A>G) n.1408A>G n.1597A>G c.198+6800A>G (n.198+6800A>G) c.*201-418A>G (n.*201-418A>G) c.394A>G c.*79A>G (n.*79A>G) c.199-418A>G (n.199-418A>G) c.326A>G (p.Tyr109Cys) c.224-93A>G n.130-418A>G c.38+6800A>G c.521A>G (p.Tyr174Cys) n.206A>G c.298-418A>G (n.298-418A>G) c.298-2016A>G (n.298-2016A>G) n.528A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211736T>G | CA392973434 | CLN6 | c.425A>C (p.Tyr142Ser) c.84-14108A>C (n.84-14108A>C) n.267A>C c.84-1977A>C (n.84-1977A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.303A>C (p.Leu101=) c.183-418A>C (n.183-418A>C) n.1408A>C n.1597A>C c.198+6800A>C (n.198+6800A>C) c.*201-418A>C (n.*201-418A>C) c.394A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.199-418A>C (n.199-418A>C) c.326A>C (p.Tyr109Ser) c.224-93A>C n.130-418A>C c.38+6800A>C c.521A>C (p.Tyr174Ser) n.206A>C c.298-418A>C (n.298-418A>C) c.298-2016A>C (n.298-2016A>C) n.528A>C | |
15 | g.68211736T= | CA2184872545 | CLN6 | c.425A= (p.Tyr142=) c.84-14108A= (n.84-14108A=) n.267A= c.84-1977A= (n.84-1977A=) c.*328A= (n.*328A=) c.303A= (p.Leu101=) c.183-418A= (n.183-418A=) n.1408A= n.1597A= c.198+6800A= (n.198+6800A=) c.*201-418A= (n.*201-418A=) c.394A= c.*79A= (n.*79A=) c.199-418A= (n.199-418A=) c.326A= (p.Tyr109=) c.224-93A= n.130-418A= c.38+6800A= c.521A= (p.Tyr174=) n.206A= c.298-418A= (n.298-418A=) c.298-2016A= (n.298-2016A=) n.528A= | |
15 | g.68211737A= | CA2184872551 | CLN6 | c.424T= (p.Tyr142=) c.84-14109T= (n.84-14109T=) n.266T= c.84-1978T= (n.84-1978T=) c.*327T= (n.*327T=) c.302T= (p.Leu101=) c.183-419T= (n.183-419T=) n.1407T= n.1596T= c.198+6799T= (n.198+6799T=) c.*201-419T= (n.*201-419T=) c.393T= c.*78T= (n.*78T=) c.199-419T= (n.199-419T=) c.325T= (p.Tyr109=) c.224-94T= n.130-419T= c.38+6799T= c.520T= (p.Tyr174=) n.205T= c.298-419T= (n.298-419T=) c.298-2017T= (n.298-2017T=) n.527T= | |
15 | g.68211737A>C | CA392973435 | CLN6 | c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.84-14109T>G (n.84-14109T>G) n.266T>G c.84-1978T>G (n.84-1978T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) c.183-419T>G (n.183-419T>G) n.1407T>G n.1596T>G c.198+6799T>G (n.198+6799T>G) c.*201-419T>G (n.*201-419T>G) c.393T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.199-419T>G (n.199-419T>G) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.224-94T>G n.130-419T>G c.38+6799T>G c.520T>G (p.Tyr174Asp) n.205T>G c.298-419T>G (n.298-419T>G) c.298-2017T>G (n.298-2017T>G) n.527T>G | |
15 | g.68211737A>G | CA392973436 | CLN6 | c.424T>C (p.Tyr142His) c.84-14109T>C (n.84-14109T>C) n.266T>C c.84-1978T>C (n.84-1978T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) c.183-419T>C (n.183-419T>C) n.1407T>C n.1596T>C c.198+6799T>C (n.198+6799T>C) c.*201-419T>C (n.*201-419T>C) c.393T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.199-419T>C (n.199-419T>C) c.325T>C (p.Tyr109His) c.224-94T>C n.130-419T>C c.38+6799T>C c.520T>C (p.Tyr174His) n.205T>C c.298-419T>C (n.298-419T>C) c.298-2017T>C (n.298-2017T>C) n.527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68211737A>T | CA392973437 | CLN6 | c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.84-14109T>A (n.84-14109T>A) n.266T>A c.84-1978T>A (n.84-1978T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.302T>A (p.Leu101Gln) c.183-419T>A (n.183-419T>A) n.1407T>A n.1596T>A c.198+6799T>A (n.198+6799T>A) c.*201-419T>A (n.*201-419T>A) c.393T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.199-419T>A (n.199-419T>A) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.224-94T>A n.130-419T>A c.38+6799T>A c.520T>A (p.Tyr174Asn) n.205T>A c.298-419T>A (n.298-419T>A) c.298-2017T>A (n.298-2017T>A) n.527T>A | |
15 | g.68211737dup | CA715171036 | CLN6 | c.424dup (p.Tyr142LeufsTer9) c.84-14109dup (n.84-14109dup) n.266dup c.84-1978dup (n.84-1978dup) c.*327dup (n.*327dup) c.302dup (p.Pro102ThrfsTer22) c.183-419dup (n.183-419dup) n.1407dup n.1596dup c.198+6799dup (n.198+6799dup) c.*201-419dup (n.*201-419dup) c.393dup c.*78dup (n.*78dup) c.199-419dup (n.199-419dup) c.325dup (p.Tyr109LeufsTer9) c.224-94dup n.130-419dup c.38+6799dup c.520dup (p.Tyr174LeufsTer9) n.205dup c.298-419dup (n.298-419dup) c.298-2017dup (n.298-2017dup) n.527dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>A | CA490912759 | CLN6 | c.423C>T (p.Gly141=) c.84-14110C>T (n.84-14110C>T) n.265C>T c.84-1979C>T (n.84-1979C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.301C>T (p.Leu101=) c.183-420C>T (n.183-420C>T) n.1406C>T n.1595C>T c.198+6798C>T (n.198+6798C>T) c.*201-420C>T (n.*201-420C>T) c.392C>T c.*77C>T (n.*77C>T) c.199-420C>T (n.199-420C>T) c.324C>T (p.Gly108=) c.224-95C>T n.130-420C>T c.38+6798C>T c.519C>T (p.Gly173=) n.204C>T c.298-420C>T (n.298-420C>T) c.298-2018C>T (n.298-2018C>T) n.526C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211738G>C | CA490912760 | CLN6 | c.423C>G (p.Gly141=) c.84-14110C>G (n.84-14110C>G) n.265C>G c.84-1979C>G (n.84-1979C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) c.183-420C>G (n.183-420C>G) n.1406C>G n.1595C>G c.198+6798C>G (n.198+6798C>G) c.*201-420C>G (n.*201-420C>G) c.392C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.199-420C>G (n.199-420C>G) c.324C>G (p.Gly108=) c.224-95C>G n.130-420C>G c.38+6798C>G c.519C>G (p.Gly173=) n.204C>G c.298-420C>G (n.298-420C>G) c.298-2018C>G (n.298-2018C>G) n.526C>G | |
15 | g.68211738G= | CA2184872555 | CLN6 | c.423C= (p.Gly141=) c.84-14110C= (n.84-14110C=) n.265C= c.84-1979C= (n.84-1979C=) c.*326C= (n.*326C=) c.301C= (p.Leu101=) c.183-420C= (n.183-420C=) n.1406C= n.1595C= c.198+6798C= (n.198+6798C=) c.*201-420C= (n.*201-420C=) c.392C= c.*77C= (n.*77C=) c.199-420C= (n.199-420C=) c.324C= (p.Gly108=) c.224-95C= n.130-420C= c.38+6798C= c.519C= (p.Gly173=) n.204C= c.298-420C= (n.298-420C=) c.298-2018C= (n.298-2018C=) n.526C= | |
15 | g.68211738G>T | CA490912762 | CLN6 | c.423C>A (p.Gly141=) c.84-14110C>A (n.84-14110C>A) n.265C>A c.84-1979C>A (n.84-1979C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) c.183-420C>A (n.183-420C>A) n.1406C>A n.1595C>A c.198+6798C>A (n.198+6798C>A) c.*201-420C>A (n.*201-420C>A) c.392C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.199-420C>A (n.199-420C>A) c.324C>A (p.Gly108=) c.224-95C>A n.130-420C>A c.38+6798C>A c.519C>A (p.Gly173=) n.204C>A c.298-420C>A (n.298-420C>A) c.298-2018C>A (n.298-2018C>A) n.526C>A | |
15 | g.68211739C>A | CA392973438 | CLN6 | c.422G>T (p.Gly141Val) c.84-14111G>T (n.84-14111G>T) n.264G>T c.84-1980G>T (n.84-1980G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.300G>T (p.Trp100Cys) c.183-421G>T (n.183-421G>T) n.1405G>T n.1594G>T c.198+6797G>T (n.198+6797G>T) c.*201-421G>T (n.*201-421G>T) c.391G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.199-421G>T (n.199-421G>T) c.323G>T (p.Gly108Val) c.224-96G>T n.130-421G>T c.38+6797G>T c.518G>T (p.Gly173Val) n.203G>T c.298-421G>T (n.298-421G>T) c.298-2019G>T (n.298-2019G>T) n.525G>T | |
15 | g.68211739C>G | CA392973439 | CLN6 | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.84-14111G>C (n.84-14111G>C) n.264G>C c.84-1980G>C (n.84-1980G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.300G>C (p.Trp100Cys) c.183-421G>C (n.183-421G>C) n.1405G>C n.1594G>C c.198+6797G>C (n.198+6797G>C) c.*201-421G>C (n.*201-421G>C) c.391G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.199-421G>C (n.199-421G>C) c.323G>C (p.Gly108Ala) c.224-96G>C n.130-421G>C c.38+6797G>C c.518G>C (p.Gly173Ala) n.203G>C c.298-421G>C (n.298-421G>C) c.298-2019G>C (n.298-2019G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211739C>T | CA392973440 | CLN6 | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.84-14111G>A (n.84-14111G>A) n.264G>A c.84-1980G>A (n.84-1980G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.300G>A (p.Trp100Ter) c.183-421G>A (n.183-421G>A) n.1405G>A n.1594G>A c.198+6797G>A (n.198+6797G>A) c.*201-421G>A (n.*201-421G>A) c.391G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.199-421G>A (n.199-421G>A) c.323G>A (p.Gly108Asp) c.224-96G>A n.130-421G>A c.38+6797G>A c.518G>A (p.Gly173Asp) n.203G>A c.298-421G>A (n.298-421G>A) c.298-2019G>A (n.298-2019G>A) n.525G>A | |
15 | g.68211740C>A | CA392973441 | CLN6 | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.84-14112G>T (n.84-14112G>T) n.263G>T c.84-1981G>T (n.84-1981G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.299G>T (p.Trp100Leu) c.183-422G>T (n.183-422G>T) n.1404G>T n.1593G>T c.198+6796G>T (n.198+6796G>T) c.*201-422G>T (n.*201-422G>T) c.390G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.199-422G>T (n.199-422G>T) c.322G>T (p.Gly108Cys) c.224-97G>T n.130-422G>T c.38+6796G>T c.517G>T (p.Gly173Cys) n.202G>T c.298-422G>T (n.298-422G>T) c.298-2020G>T (n.298-2020G>T) n.524G>T | |
15 | g.68211740C>G | CA392973442 | CLN6 | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.84-14112G>C (n.84-14112G>C) n.263G>C c.84-1981G>C (n.84-1981G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.299G>C (p.Trp100Ser) c.183-422G>C (n.183-422G>C) n.1404G>C n.1593G>C c.198+6796G>C (n.198+6796G>C) c.*201-422G>C (n.*201-422G>C) c.390G>C c.*75G>C (n.*75G>C) c.199-422G>C (n.199-422G>C) c.322G>C (p.Gly108Arg) c.224-97G>C n.130-422G>C c.38+6796G>C c.517G>C (p.Gly173Arg) n.202G>C c.298-422G>C (n.298-422G>C) c.298-2020G>C (n.298-2020G>C) n.524G>C | |
15 | g.68211740C>T | CA392973443 | CLN6 | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.84-14112G>A (n.84-14112G>A) n.263G>A c.84-1981G>A (n.84-1981G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.299G>A (p.Trp100Ter) c.183-422G>A (n.183-422G>A) n.1404G>A n.1593G>A c.198+6796G>A (n.198+6796G>A) c.*201-422G>A (n.*201-422G>A) c.390G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.199-422G>A (n.199-422G>A) c.322G>A (p.Gly108Ser) c.224-97G>A n.130-422G>A c.38+6796G>A c.517G>A (p.Gly173Ser) n.202G>A c.298-422G>A (n.298-422G>A) c.298-2020G>A (n.298-2020G>A) n.524G>A | |
15 | g.68211741A>C | CA392973445 | CLN6 | c.420T>G (p.Ser140Arg) c.84-14113T>G (n.84-14113T>G) n.262T>G c.84-1982T>G (n.84-1982T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.298T>G (p.Trp100Gly) c.183-423T>G (n.183-423T>G) n.1403T>G n.1592T>G c.198+6795T>G (n.198+6795T>G) c.*201-423T>G (n.*201-423T>G) c.389T>G c.*74T>G (n.*74T>G) c.199-423T>G (n.199-423T>G) c.321T>G (p.Ser107Arg) c.224-98T>G n.130-423T>G c.38+6795T>G c.516T>G (p.Ser172Arg) n.201T>G c.298-423T>G (n.298-423T>G) c.298-2021T>G (n.298-2021T>G) n.523T>G | |
15 | g.68211741A>G | CA490912769 | CLN6 | c.420T>C (p.Ser140=) c.84-14113T>C (n.84-14113T>C) n.262T>C c.84-1982T>C (n.84-1982T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.298T>C (p.Trp100Arg) c.183-423T>C (n.183-423T>C) n.1403T>C n.1592T>C c.198+6795T>C (n.198+6795T>C) c.*201-423T>C (n.*201-423T>C) c.389T>C c.*74T>C (n.*74T>C) c.199-423T>C (n.199-423T>C) c.321T>C (p.Ser107=) c.224-98T>C n.130-423T>C c.38+6795T>C c.516T>C (p.Ser172=) n.201T>C c.298-423T>C (n.298-423T>C) c.298-2021T>C (n.298-2021T>C) n.523T>C | |
15 | g.68211741A>T | CA392973444 | CLN6 | c.420T>A (p.Ser140Arg) c.84-14113T>A (n.84-14113T>A) n.262T>A c.84-1982T>A (n.84-1982T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.298T>A (p.Trp100Arg) c.183-423T>A (n.183-423T>A) n.1403T>A n.1592T>A c.198+6795T>A (n.198+6795T>A) c.*201-423T>A (n.*201-423T>A) c.389T>A c.*74T>A (n.*74T>A) c.199-423T>A (n.199-423T>A) c.321T>A (p.Ser107Arg) c.224-98T>A n.130-423T>A c.38+6795T>A c.516T>A (p.Ser172Arg) n.201T>A c.298-423T>A (n.298-423T>A) c.298-2021T>A (n.298-2021T>A) n.523T>A | |
15 | g.68211742C>A | CA7630610 | CLN6 | c.419G>T (p.Ser140Ile) c.84-14114G>T (n.84-14114G>T) n.261G>T c.84-1983G>T (n.84-1983G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.298-1G>T (n.298-1G>T) c.183-424G>T (n.183-424G>T) n.1402G>T n.1591G>T c.198+6794G>T (n.198+6794G>T) c.*201-424G>T (n.*201-424G>T) c.388G>T c.*73G>T (n.*73G>T) c.199-424G>T (n.199-424G>T) c.320G>T (p.Ser107Ile) c.224-99G>T n.130-424G>T c.38+6794G>T c.515G>T (p.Ser172Ile) n.200G>T c.298-424G>T (n.298-424G>T) c.298-2022G>T (n.298-2022G>T) n.522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68211742C= | CA2184872558 | CLN6 | c.419G= (p.Ser140=) c.84-14114G= (n.84-14114G=) n.261G= c.84-1983G= (n.84-1983G=) c.*322G= (n.*322G=) c.298-1G= (n.298-1G=) c.183-424G= (n.183-424G=) n.1402G= n.1591G= c.198+6794G= (n.198+6794G=) c.*201-424G= (n.*201-424G=) c.388G= c.*73G= (n.*73G=) c.199-424G= (n.199-424G=) c.320G= (p.Ser107=) c.224-99G= n.130-424G= c.38+6794G= c.515G= (p.Ser172=) n.200G= c.298-424G= (n.298-424G=) c.298-2022G= (n.298-2022G=) n.522G= | |
15 | g.68211742C>G | CA392973447 | CLN6 | c.419G>C (p.Ser140Thr) c.84-14114G>C (n.84-14114G>C) n.261G>C c.84-1983G>C (n.84-1983G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.298-1G>C (n.298-1G>C) c.183-424G>C (n.183-424G>C) n.1402G>C n.1591G>C c.198+6794G>C (n.198+6794G>C) c.*201-424G>C (n.*201-424G>C) c.388G>C c.*73G>C (n.*73G>C) c.199-424G>C (n.199-424G>C) c.320G>C (p.Ser107Thr) c.224-99G>C n.130-424G>C c.38+6794G>C c.515G>C (p.Ser172Thr) n.200G>C c.298-424G>C (n.298-424G>C) c.298-2022G>C (n.298-2022G>C) n.522G>C | |
15 | g.68211742C>T | CA392973446 | CLN6 | c.419G>A (p.Ser140Asn) c.84-14114G>A (n.84-14114G>A) n.261G>A c.84-1983G>A (n.84-1983G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.298-1G>A (n.298-1G>A) c.183-424G>A (n.183-424G>A) n.1402G>A n.1591G>A c.198+6794G>A (n.198+6794G>A) c.*201-424G>A (n.*201-424G>A) c.388G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.199-424G>A (n.199-424G>A) c.320G>A (p.Ser107Asn) c.224-99G>A n.130-424G>A c.38+6794G>A c.515G>A (p.Ser172Asn) n.200G>A c.298-424G>A (n.298-424G>A) c.298-2022G>A (n.298-2022G>A) n.522G>A | |
15 | g.68211743T>A | CA392973448 | CLN6 | c.418A>T (p.Ser140Cys) c.84-14115A>T (n.84-14115A>T) n.260A>T c.84-1984A>T (n.84-1984A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.298-2A>T (n.298-2A>T) c.183-425A>T (n.183-425A>T) n.1401A>T n.1590A>T c.198+6793A>T (n.198+6793A>T) c.*201-425A>T (n.*201-425A>T) c.387A>T c.*72A>T (n.*72A>T) c.199-425A>T (n.199-425A>T) c.319A>T (p.Ser107Cys) c.224-100A>T n.130-425A>T c.38+6793A>T c.514A>T (p.Ser172Cys) n.199A>T c.298-425A>T (n.298-425A>T) c.298-2023A>T (n.298-2023A>T) n.521A>T | |
15 | g.68211743T>C | CA392973449 | CLN6 | c.418A>G (p.Ser140Gly) c.84-14115A>G (n.84-14115A>G) n.260A>G c.84-1984A>G (n.84-1984A>G) c.*321A>G (n.*321A>G) c.298-2A>G (n.298-2A>G) c.183-425A>G (n.183-425A>G) n.1401A>G n.1590A>G c.198+6793A>G (n.198+6793A>G) c.*201-425A>G (n.*201-425A>G) c.387A>G c.*72A>G (n.*72A>G) c.199-425A>G (n.199-425A>G) c.319A>G (p.Ser107Gly) c.224-100A>G n.130-425A>G c.38+6793A>G c.514A>G (p.Ser172Gly) n.199A>G c.298-425A>G (n.298-425A>G) c.298-2023A>G (n.298-2023A>G) n.521A>G | |
15 | g.68211743T>G | CA392973450 | CLN6 | c.418A>C (p.Ser140Arg) c.84-14115A>C (n.84-14115A>C) n.260A>C c.84-1984A>C (n.84-1984A>C) c.*321A>C (n.*321A>C) c.298-2A>C (n.298-2A>C) c.183-425A>C (n.183-425A>C) n.1401A>C n.1590A>C c.198+6793A>C (n.198+6793A>C) c.*201-425A>C (n.*201-425A>C) c.387A>C c.*72A>C (n.*72A>C) c.199-425A>C (n.199-425A>C) c.319A>C (p.Ser107Arg) c.224-100A>C n.130-425A>C c.38+6793A>C c.514A>C (p.Ser172Arg) n.199A>C c.298-425A>C (n.298-425A>C) c.298-2023A>C (n.298-2023A>C) n.521A>C | |
15 | g.68211743T= | CA2184872560 | CLN6 | c.418A= (p.Ser140=) c.84-14115A= (n.84-14115A=) n.260A= c.84-1984A= (n.84-1984A=) c.*321A= (n.*321A=) c.298-2A= (n.298-2A=) c.183-425A= (n.183-425A=) n.1401A= n.1590A= c.198+6793A= (n.198+6793A=) c.*201-425A= (n.*201-425A=) c.387A= c.*72A= (n.*72A=) c.199-425A= (n.199-425A=) c.319A= (p.Ser107=) c.224-100A= n.130-425A= c.38+6793A= c.514A= (p.Ser172=) n.199A= c.298-425A= (n.298-425A=) c.298-2023A= (n.298-2023A=) n.521A= | |
15 | g.68211744G>A | CA490912777 | CLN6 | c.417C>T (p.Phe139=) c.84-14116C>T (n.84-14116C>T) n.259C>T c.84-1985C>T (n.84-1985C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.298-3C>T (n.298-3C>T) c.183-426C>T (n.183-426C>T) n.1400C>T n.1589C>T c.198+6792C>T (n.198+6792C>T) c.*201-426C>T (n.*201-426C>T) c.386C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.199-426C>T (n.199-426C>T) c.318C>T (p.Phe106=) c.224-101C>T n.130-426C>T c.38+6792C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.198C>T c.298-426C>T (n.298-426C>T) c.298-2024C>T (n.298-2024C>T) n.520C>T | dbSNP |
15 | g.68211744G>C | CA392973451 | CLN6 | c.417C>G (p.Phe139Leu) c.84-14116C>G (n.84-14116C>G) n.259C>G c.84-1985C>G (n.84-1985C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.298-3C>G (n.298-3C>G) c.183-426C>G (n.183-426C>G) n.1400C>G n.1589C>G c.198+6792C>G (n.198+6792C>G) c.*201-426C>G (n.*201-426C>G) c.386C>G c.*71C>G (n.*71C>G) c.199-426C>G (n.199-426C>G) c.318C>G (p.Phe106Leu) c.224-101C>G n.130-426C>G c.38+6792C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.198C>G c.298-426C>G (n.298-426C>G) c.298-2024C>G (n.298-2024C>G) n.520C>G | |
15 | g.68211744G= | CA2184872563 | CLN6 | c.417C= (p.Phe139=) c.84-14116C= (n.84-14116C=) n.259C= c.84-1985C= (n.84-1985C=) c.*320C= (n.*320C=) c.298-3C= (n.298-3C=) c.183-426C= (n.183-426C=) n.1400C= n.1589C= c.198+6792C= (n.198+6792C=) c.*201-426C= (n.*201-426C=) c.386C= c.*71C= (n.*71C=) c.199-426C= (n.199-426C=) c.318C= (p.Phe106=) c.224-101C= n.130-426C= c.38+6792C= c.513C= (p.Phe171=) n.198C= c.298-426C= (n.298-426C=) c.298-2024C= (n.298-2024C=) n.520C= | |
15 | g.68211744G>T | CA392973452 | CLN6 | c.417C>A (p.Phe139Leu) c.84-14116C>A (n.84-14116C>A) n.259C>A c.84-1985C>A (n.84-1985C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.298-3C>A (n.298-3C>A) c.183-426C>A (n.183-426C>A) n.1400C>A n.1589C>A c.198+6792C>A (n.198+6792C>A) c.*201-426C>A (n.*201-426C>A) c.386C>A c.*71C>A (n.*71C>A) c.199-426C>A (n.199-426C>A) c.318C>A (p.Phe106Leu) c.224-101C>A n.130-426C>A c.38+6792C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.198C>A c.298-426C>A (n.298-426C>A) c.298-2024C>A (n.298-2024C>A) n.520C>A | |
15 | g.68211744_68211745dup | CA2184872562 | CLN6 | c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer23) c.84-14117_84-14116dup (n.84-14117_84-14116dup) n.258_259dup c.84-1986_84-1985dup (n.84-1986_84-1985dup) c.*319_*320dup (n.*319_*320dup) c.298-4_298-3dup (n.298-4_298-3dup) c.183-427_183-426dup (n.183-427_183-426dup) n.1399_1400dup n.1588_1589dup c.198+6791_198+6792dup (n.198+6791_198+6792dup) c.*201-427_*201-426dup (n.*201-427_*201-426dup) c.385_386dup c.*70_*71dup (n.*70_*71dup) c.199-427_199-426dup (n.199-427_199-426dup) c.317_318dup (p.Gly108ValfsTer23) c.224-102_224-101dup c.416_417dup (p.Gly141ValfsTer24) n.130-427_130-426dup c.38+6791_38+6792dup c.512_513dup (p.Gly173ValfsTer23) n.197_198dup c.298-427_298-426dup (n.298-427_298-426dup) c.298-2025_298-2024dup (n.298-2025_298-2024dup) n.519_520dup | dbSNP |
15 | g.68211745A>C | CA392973453 | CLN6 | c.416T>G (p.Phe139Cys) c.84-14117T>G (n.84-14117T>G) n.258T>G c.84-1986T>G (n.84-1986T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.298-4T>G (n.298-4T>G) c.183-427T>G (n.183-427T>G) n.1399T>G n.1588T>G c.198+6791T>G (n.198+6791T>G) c.*201-427T>G (n.*201-427T>G) c.385T>G c.*70T>G (n.*70T>G) c.199-427T>G (n.199-427T>G) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.224-102T>G n.130-427T>G c.38+6791T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.197T>G c.298-427T>G (n.298-427T>G) c.298-2025T>G (n.298-2025T>G) n.519T>G | |
15 | g.68211745A>G | CA392973454 | CLN6 | c.416T>C (p.Phe139Ser) c.84-14117T>C (n.84-14117T>C) n.258T>C c.84-1986T>C (n.84-1986T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.298-4T>C (n.298-4T>C) c.183-427T>C (n.183-427T>C) n.1399T>C n.1588T>C c.198+6791T>C (n.198+6791T>C) c.*201-427T>C (n.*201-427T>C) c.385T>C c.*70T>C (n.*70T>C) c.199-427T>C (n.199-427T>C) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.224-102T>C n.130-427T>C c.38+6791T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.197T>C c.298-427T>C (n.298-427T>C) c.298-2025T>C (n.298-2025T>C) n.519T>C | |
15 | g.68211745A>T | CA392973455 | CLN6 | c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.84-14117T>A (n.84-14117T>A) n.258T>A c.84-1986T>A (n.84-1986T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.298-4T>A (n.298-4T>A) c.183-427T>A (n.183-427T>A) n.1399T>A n.1588T>A c.198+6791T>A (n.198+6791T>A) c.*201-427T>A (n.*201-427T>A) c.385T>A c.*70T>A (n.*70T>A) c.199-427T>A (n.199-427T>A) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.224-102T>A n.130-427T>A c.38+6791T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.197T>A c.298-427T>A (n.298-427T>A) c.298-2025T>A (n.298-2025T>A) n.519T>A | |
15 | g.68211746A>C | CA392973456 | CLN6 | c.415T>G (p.Phe139Val) c.84-14118T>G (n.84-14118T>G) n.257T>G c.84-1987T>G (n.84-1987T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.298-5T>G (n.298-5T>G) c.183-428T>G (n.183-428T>G) n.1398T>G n.1587T>G c.198+6790T>G (n.198+6790T>G) c.*201-428T>G (n.*201-428T>G) c.384T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.199-428T>G (n.199-428T>G) c.316T>G (p.Phe106Val) c.224-103T>G n.130-428T>G c.38+6790T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.196T>G c.298-428T>G (n.298-428T>G) c.298-2026T>G (n.298-2026T>G) n.518T>G | |
15 | g.68211746A>G | CA392973457 | CLN6 | c.415T>C (p.Phe139Leu) c.84-14118T>C (n.84-14118T>C) n.257T>C c.84-1987T>C (n.84-1987T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.298-5T>C (n.298-5T>C) c.183-428T>C (n.183-428T>C) n.1398T>C n.1587T>C c.198+6790T>C (n.198+6790T>C) c.*201-428T>C (n.*201-428T>C) c.384T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.199-428T>C (n.199-428T>C) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.224-103T>C n.130-428T>C c.38+6790T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.196T>C c.298-428T>C (n.298-428T>C) c.298-2026T>C (n.298-2026T>C) n.518T>C | |
15 | g.68211746A>T | CA392973458 | CLN6 | c.415T>A (p.Phe139Ile) c.84-14118T>A (n.84-14118T>A) n.257T>A c.84-1987T>A (n.84-1987T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.298-5T>A (n.298-5T>A) c.183-428T>A (n.183-428T>A) n.1398T>A n.1587T>A c.198+6790T>A (n.198+6790T>A) c.*201-428T>A (n.*201-428T>A) c.384T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.199-428T>A (n.199-428T>A) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.224-103T>A n.130-428T>A c.38+6790T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.196T>A c.298-428T>A (n.298-428T>A) c.298-2026T>A (n.298-2026T>A) n.518T>A | |
15 | g.68211747G>A | CA490912782 | CLN6 | c.414C>T (p.Leu138=) c.84-14119C>T (n.84-14119C>T) n.256C>T c.84-1988C>T (n.84-1988C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.298-6C>T (n.298-6C>T) c.183-429C>T (n.183-429C>T) n.1397C>T n.1586C>T c.198+6789C>T (n.198+6789C>T) c.*201-429C>T (n.*201-429C>T) c.383C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.199-429C>T (n.199-429C>T) c.315C>T (p.Leu105=) c.224-104C>T n.130-429C>T c.38+6789C>T c.510C>T (p.Leu170=) n.195C>T c.298-429C>T (n.298-429C>T) c.298-2027C>T (n.298-2027C>T) n.517C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68211747G>C | CA490912784 | CLN6 | c.414C>G (p.Leu138=) c.84-14119C>G (n.84-14119C>G) n.256C>G c.84-1988C>G (n.84-1988C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.298-6C>G (n.298-6C>G) c.183-429C>G (n.183-429C>G) n.1397C>G n.1586C>G c.198+6789C>G (n.198+6789C>G) c.*201-429C>G (n.*201-429C>G) c.383C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.199-429C>G (n.199-429C>G) c.315C>G (p.Leu105=) c.224-104C>G n.130-429C>G c.38+6789C>G c.510C>G (p.Leu170=) n.195C>G c.298-429C>G (n.298-429C>G) c.298-2027C>G (n.298-2027C>G) n.517C>G | ClinVar |
15 | g.68211747G= | CA2184872565 | CLN6 | c.414C= (p.Leu138=) c.84-14119C= (n.84-14119C=) n.256C= c.84-1988C= (n.84-1988C=) c.*317C= (n.*317C=) c.298-6C= (n.298-6C=) c.183-429C= (n.183-429C=) n.1397C= n.1586C= c.198+6789C= (n.198+6789C=) c.*201-429C= (n.*201-429C=) c.383C= c.*68C= (n.*68C=) c.199-429C= (n.199-429C=) c.315C= (p.Leu105=) c.224-104C= n.130-429C= c.38+6789C= c.510C= (p.Leu170=) n.195C= c.298-429C= (n.298-429C=) c.298-2027C= (n.298-2027C=) n.517C= | |
15 | g.68211747G>T | CA490912786 | CLN6 | c.414C>A (p.Leu138=) c.84-14119C>A (n.84-14119C>A) n.256C>A c.84-1988C>A (n.84-1988C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.298-6C>A (n.298-6C>A) c.183-429C>A (n.183-429C>A) n.1397C>A n.1586C>A c.198+6789C>A (n.198+6789C>A) c.*201-429C>A (n.*201-429C>A) c.383C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.199-429C>A (n.199-429C>A) c.315C>A (p.Leu105=) c.224-104C>A n.130-429C>A c.38+6789C>A c.510C>A (p.Leu170=) n.195C>A c.298-429C>A (n.298-429C>A) c.298-2027C>A (n.298-2027C>A) n.517C>A | |
15 | g.68211748A>C | CA392973461 | CLN6 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.84-14120T>G (n.84-14120T>G) n.255T>G c.84-1989T>G (n.84-1989T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.298-7T>G (n.298-7T>G) c.183-430T>G (n.183-430T>G) n.1396T>G n.1585T>G c.198+6788T>G (n.198+6788T>G) c.*201-430T>G (n.*201-430T>G) c.382T>G c.*67T>G (n.*67T>G) c.199-430T>G (n.199-430T>G) c.314T>G (p.Leu105Arg) c.224-105T>G n.130-430T>G c.38+6788T>G c.509T>G (p.Leu170Arg) n.194T>G c.298-430T>G (n.298-430T>G) c.298-2028T>G (n.298-2028T>G) n.516T>G | |
15 | g.68211748A>G | CA392973460 | CLN6 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.84-14120T>C (n.84-14120T>C) n.255T>C c.84-1989T>C (n.84-1989T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.298-7T>C (n.298-7T>C) c.183-430T>C (n.183-430T>C) n.1396T>C n.1585T>C c.198+6788T>C (n.198+6788T>C) c.*201-430T>C (n.*201-430T>C) c.382T>C c.*67T>C (n.*67T>C) c.199-430T>C (n.199-430T>C) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.224-105T>C n.130-430T>C c.38+6788T>C c.509T>C (p.Leu170Pro) n.194T>C c.298-430T>C (n.298-430T>C) c.298-2028T>C (n.298-2028T>C) n.516T>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211748A>T | CA392973459 | CLN6 | c.413T>A (p.Leu138His) c.84-14120T>A (n.84-14120T>A) n.255T>A c.84-1989T>A (n.84-1989T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.298-7T>A (n.298-7T>A) c.183-430T>A (n.183-430T>A) n.1396T>A n.1585T>A c.198+6788T>A (n.198+6788T>A) c.*201-430T>A (n.*201-430T>A) c.382T>A c.*67T>A (n.*67T>A) c.199-430T>A (n.199-430T>A) c.314T>A (p.Leu105His) c.224-105T>A n.130-430T>A c.38+6788T>A c.509T>A (p.Leu170His) n.194T>A c.298-430T>A (n.298-430T>A) c.298-2028T>A (n.298-2028T>A) n.516T>A | |
15 | g.68211749G>A | CA392973462 | CLN6 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.84-14121C>T (n.84-14121C>T) n.254C>T c.84-1990C>T (n.84-1990C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.298-8C>T (n.298-8C>T) c.183-431C>T (n.183-431C>T) n.1395C>T n.1584C>T c.198+6787C>T (n.198+6787C>T) c.*201-431C>T (n.*201-431C>T) c.381C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.199-431C>T (n.199-431C>T) c.313C>T (p.Leu105Phe) c.224-106C>T n.130-431C>T c.38+6787C>T c.508C>T (p.Leu170Phe) n.193C>T c.298-431C>T (n.298-431C>T) c.298-2029C>T (n.298-2029C>T) n.515C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211749G>C | CA392973463 | CLN6 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.84-14121C>G (n.84-14121C>G) n.254C>G c.84-1990C>G (n.84-1990C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.298-8C>G (n.298-8C>G) c.183-431C>G (n.183-431C>G) n.1395C>G n.1584C>G c.198+6787C>G (n.198+6787C>G) c.*201-431C>G (n.*201-431C>G) c.381C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.199-431C>G (n.199-431C>G) c.313C>G (p.Leu105Val) c.224-106C>G n.130-431C>G c.38+6787C>G c.508C>G (p.Leu170Val) n.193C>G c.298-431C>G (n.298-431C>G) c.298-2029C>G (n.298-2029C>G) n.515C>G | |
15 | g.68211749G= | CA2184872567 | CLN6 | c.412C= (p.Leu138=) c.84-14121C= (n.84-14121C=) n.254C= c.84-1990C= (n.84-1990C=) c.*315C= (n.*315C=) c.298-8C= (n.298-8C=) c.183-431C= (n.183-431C=) n.1395C= n.1584C= c.198+6787C= (n.198+6787C=) c.*201-431C= (n.*201-431C=) c.381C= c.*66C= (n.*66C=) c.199-431C= (n.199-431C=) c.313C= (p.Leu105=) c.224-106C= n.130-431C= c.38+6787C= c.508C= (p.Leu170=) n.193C= c.298-431C= (n.298-431C=) c.298-2029C= (n.298-2029C=) n.515C= | |
15 | g.68211749G>T | CA392973464 | CLN6 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.84-14121C>A (n.84-14121C>A) n.254C>A c.84-1990C>A (n.84-1990C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.298-8C>A (n.298-8C>A) c.183-431C>A (n.183-431C>A) n.1395C>A n.1584C>A c.198+6787C>A (n.198+6787C>A) c.*201-431C>A (n.*201-431C>A) c.381C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.199-431C>A (n.199-431C>A) c.313C>A (p.Leu105Ile) c.224-106C>A n.130-431C>A c.38+6787C>A c.508C>A (p.Leu170Ile) n.193C>A c.298-431C>A (n.298-431C>A) c.298-2029C>A (n.298-2029C>A) n.515C>A | |
15 | g.68211750C>A | CA490912792 | CLN6 | c.411G>T (p.Leu137=) c.84-14122G>T (n.84-14122G>T) n.253G>T c.84-1991G>T (n.84-1991G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.298-9G>T (n.298-9G>T) c.183-432G>T (n.183-432G>T) n.1394G>T n.1583G>T c.198+6786G>T (n.198+6786G>T) c.*201-432G>T (n.*201-432G>T) c.380G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.199-432G>T (n.199-432G>T) c.312G>T (p.Leu104=) c.224-107G>T n.130-432G>T c.38+6786G>T c.507G>T (p.Leu169=) n.192G>T c.298-432G>T (n.298-432G>T) c.298-2030G>T (n.298-2030G>T) n.514G>T | |
15 | g.68211750C= | CA2184872569 | CLN6 | c.411G= (p.Leu137=) c.84-14122G= (n.84-14122G=) n.253G= c.84-1991G= (n.84-1991G=) c.*314G= (n.*314G=) c.298-9G= (n.298-9G=) c.183-432G= (n.183-432G=) n.1394G= n.1583G= c.198+6786G= (n.198+6786G=) c.*201-432G= (n.*201-432G=) c.380G= c.*65G= (n.*65G=) c.199-432G= (n.199-432G=) c.312G= (p.Leu104=) c.224-107G= n.130-432G= c.38+6786G= c.507G= (p.Leu169=) n.192G= c.298-432G= (n.298-432G=) c.298-2030G= (n.298-2030G=) n.514G= | |
15 | g.68211750C>G | CA7630611 | CLN6 | c.411G>C (p.Leu137=) c.84-14122G>C (n.84-14122G>C) n.253G>C c.84-1991G>C (n.84-1991G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.298-9G>C (n.298-9G>C) c.183-432G>C (n.183-432G>C) n.1394G>C n.1583G>C c.198+6786G>C (n.198+6786G>C) c.*201-432G>C (n.*201-432G>C) c.380G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.199-432G>C (n.199-432G>C) c.312G>C (p.Leu104=) c.224-107G>C n.130-432G>C c.38+6786G>C c.507G>C (p.Leu169=) n.192G>C c.298-432G>C (n.298-432G>C) c.298-2030G>C (n.298-2030G>C) n.514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211750C>T | CA490912796 | CLN6 | c.411G>A (p.Leu137=) c.84-14122G>A (n.84-14122G>A) n.253G>A c.84-1991G>A (n.84-1991G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.298-9G>A (n.298-9G>A) c.183-432G>A (n.183-432G>A) n.1394G>A n.1583G>A c.198+6786G>A (n.198+6786G>A) c.*201-432G>A (n.*201-432G>A) c.380G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.199-432G>A (n.199-432G>A) c.312G>A (p.Leu104=) c.224-107G>A n.130-432G>A c.38+6786G>A c.507G>A (p.Leu169=) n.192G>A c.298-432G>A (n.298-432G>A) c.298-2030G>A (n.298-2030G>A) n.514G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211751A>C | CA392973465 | CLN6 | c.410T>G (p.Leu137Arg) c.84-14123T>G (n.84-14123T>G) n.252T>G c.84-1992T>G (n.84-1992T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) c.298-10T>G (n.298-10T>G) c.183-433T>G (n.183-433T>G) n.1393T>G n.1582T>G c.198+6785T>G (n.198+6785T>G) c.*201-433T>G (n.*201-433T>G) c.379T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.199-433T>G (n.199-433T>G) c.311T>G (p.Leu104Arg) c.224-108T>G n.130-433T>G c.38+6785T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.191T>G c.298-433T>G (n.298-433T>G) c.298-2031T>G (n.298-2031T>G) n.513T>G | |
15 | g.68211751A>G | CA392973466 | CLN6 | c.410T>C (p.Leu137Pro) c.84-14123T>C (n.84-14123T>C) n.252T>C c.84-1992T>C (n.84-1992T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) c.298-10T>C (n.298-10T>C) c.183-433T>C (n.183-433T>C) n.1393T>C n.1582T>C c.198+6785T>C (n.198+6785T>C) c.*201-433T>C (n.*201-433T>C) c.379T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.199-433T>C (n.199-433T>C) c.311T>C (p.Leu104Pro) c.224-108T>C n.130-433T>C c.38+6785T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.191T>C c.298-433T>C (n.298-433T>C) c.298-2031T>C (n.298-2031T>C) n.513T>C | |
15 | g.68211751A>T | CA392973467 | CLN6 | c.410T>A (p.Leu137Gln) c.84-14123T>A (n.84-14123T>A) n.252T>A c.84-1992T>A (n.84-1992T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) c.298-10T>A (n.298-10T>A) c.183-433T>A (n.183-433T>A) n.1393T>A n.1582T>A c.198+6785T>A (n.198+6785T>A) c.*201-433T>A (n.*201-433T>A) c.379T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.199-433T>A (n.199-433T>A) c.311T>A (p.Leu104Gln) c.224-108T>A n.130-433T>A c.38+6785T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.191T>A c.298-433T>A (n.298-433T>A) c.298-2031T>A (n.298-2031T>A) n.513T>A | ClinVar |
15 | g.68211752G>A | CA272384613 | CLN6 | c.409C>T (p.Leu137=) c.84-14124C>T (n.84-14124C>T) n.251C>T c.84-1993C>T (n.84-1993C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.298-11C>T (n.298-11C>T) c.183-434C>T (n.183-434C>T) n.1392C>T n.1581C>T c.198+6784C>T (n.198+6784C>T) c.*201-434C>T (n.*201-434C>T) c.378C>T c.*63C>T (n.*63C>T) c.199-434C>T (n.199-434C>T) c.310C>T (p.Leu104=) c.224-109C>T n.130-434C>T c.38+6784C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.190C>T c.298-434C>T (n.298-434C>T) c.298-2032C>T (n.298-2032C>T) n.512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211752G>C | CA392973468 | CLN6 | c.409C>G (p.Leu137Val) c.84-14124C>G (n.84-14124C>G) n.251C>G c.84-1993C>G (n.84-1993C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.298-11C>G (n.298-11C>G) c.183-434C>G (n.183-434C>G) n.1392C>G n.1581C>G c.198+6784C>G (n.198+6784C>G) c.*201-434C>G (n.*201-434C>G) c.378C>G c.*63C>G (n.*63C>G) c.199-434C>G (n.199-434C>G) c.310C>G (p.Leu104Val) c.224-109C>G n.130-434C>G c.38+6784C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.190C>G c.298-434C>G (n.298-434C>G) c.298-2032C>G (n.298-2032C>G) n.512C>G | |
15 | g.68211752G= | CA2184872572 | CLN6 | c.409C= (p.Leu137=) c.84-14124C= (n.84-14124C=) n.251C= c.84-1993C= (n.84-1993C=) c.*312C= (n.*312C=) c.298-11C= (n.298-11C=) c.183-434C= (n.183-434C=) n.1392C= n.1581C= c.198+6784C= (n.198+6784C=) c.*201-434C= (n.*201-434C=) c.378C= c.*63C= (n.*63C=) c.199-434C= (n.199-434C=) c.310C= (p.Leu104=) c.224-109C= n.130-434C= c.38+6784C= c.505C= (p.Leu169=) n.190C= c.298-434C= (n.298-434C=) c.298-2032C= (n.298-2032C=) n.512C= | |
15 | g.68211752G>T | CA392973469 | CLN6 | c.409C>A (p.Leu137Met) c.84-14124C>A (n.84-14124C>A) n.251C>A c.84-1993C>A (n.84-1993C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.298-11C>A (n.298-11C>A) c.183-434C>A (n.183-434C>A) n.1392C>A n.1581C>A c.198+6784C>A (n.198+6784C>A) c.*201-434C>A (n.*201-434C>A) c.378C>A c.*63C>A (n.*63C>A) c.199-434C>A (n.199-434C>A) c.310C>A (p.Leu104Met) c.224-109C>A n.130-434C>A c.38+6784C>A c.505C>A (p.Leu169Met) n.190C>A c.298-434C>A (n.298-434C>A) c.298-2032C>A (n.298-2032C>A) n.512C>A | |
15 | g.68211753G>A | CA490912803 | CLN6 | c.408C>T (p.Arg136=) c.84-14125C>T (n.84-14125C>T) n.250C>T c.84-1994C>T (n.84-1994C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.298-12C>T (n.298-12C>T) c.183-435C>T (n.183-435C>T) n.1391C>T n.1580C>T c.198+6783C>T (n.198+6783C>T) c.*201-435C>T (n.*201-435C>T) c.377C>T c.*62C>T (n.*62C>T) c.199-435C>T (n.199-435C>T) c.309C>T (p.Arg103=) c.224-110C>T n.130-435C>T c.38+6783C>T c.504C>T (p.Arg168=) n.189C>T c.298-435C>T (n.298-435C>T) c.298-2033C>T (n.298-2033C>T) n.511C>T | |
15 | g.68211753G>C | CA490912804 | CLN6 | c.408C>G (p.Arg136=) c.84-14125C>G (n.84-14125C>G) n.250C>G c.84-1994C>G (n.84-1994C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.298-12C>G (n.298-12C>G) c.183-435C>G (n.183-435C>G) n.1391C>G n.1580C>G c.198+6783C>G (n.198+6783C>G) c.*201-435C>G (n.*201-435C>G) c.377C>G c.*62C>G (n.*62C>G) c.199-435C>G (n.199-435C>G) c.309C>G (p.Arg103=) c.224-110C>G n.130-435C>G c.38+6783C>G c.504C>G (p.Arg168=) n.189C>G c.298-435C>G (n.298-435C>G) c.298-2033C>G (n.298-2033C>G) n.511C>G | |
15 | g.68211753G>T | CA490912806 | CLN6 | c.408C>A (p.Arg136=) c.84-14125C>A (n.84-14125C>A) n.250C>A c.84-1994C>A (n.84-1994C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.298-12C>A (n.298-12C>A) c.183-435C>A (n.183-435C>A) n.1391C>A n.1580C>A c.198+6783C>A (n.198+6783C>A) c.*201-435C>A (n.*201-435C>A) c.377C>A c.*62C>A (n.*62C>A) c.199-435C>A (n.199-435C>A) c.309C>A (p.Arg103=) c.224-110C>A n.130-435C>A c.38+6783C>A c.504C>A (p.Arg168=) n.189C>A c.298-435C>A (n.298-435C>A) c.298-2033C>A (n.298-2033C>A) n.511C>A | |
15 | g.68211754del | CA2580089901 | CLN6 | c.407del (p.Arg136ProfsTer27) c.84-14126del (n.84-14126del) n.249del c.84-1995del (n.84-1995del) c.*310del (n.*310del) c.298-13del (n.298-13del) c.183-436del (n.183-436del) n.1390del n.1579del c.198+6782del (n.198+6782del) c.*201-436del (n.*201-436del) c.376del c.*61del (n.*61del) c.199-436del (n.199-436del) c.308del (p.Arg103ProfsTer27) c.224-111del c.407del (p.Arg136ProfsTer28) n.130-436del c.38+6782del c.503del (p.Arg168ProfsTer27) n.188del c.298-436del (n.298-436del) c.298-2034del (n.298-2034del) n.510del | ClinVar |
15 | g.68211754C>A | CA392973470 | CLN6 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.84-14126G>T (n.84-14126G>T) n.249G>T c.84-1995G>T (n.84-1995G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.298-13G>T (n.298-13G>T) c.183-436G>T (n.183-436G>T) n.1390G>T n.1579G>T c.198+6782G>T (n.198+6782G>T) c.*201-436G>T (n.*201-436G>T) c.376G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.199-436G>T (n.199-436G>T) c.308G>T (p.Arg103Leu) c.224-111G>T n.130-436G>T c.38+6782G>T c.503G>T (p.Arg168Leu) n.188G>T c.298-436G>T (n.298-436G>T) c.298-2034G>T (n.298-2034G>T) n.510G>T | |
15 | g.68211754C= | CA2184872577 | CLN6 | c.407G= (p.Arg136=) c.84-14126G= (n.84-14126G=) n.249G= c.84-1995G= (n.84-1995G=) c.*310G= (n.*310G=) c.298-13G= (n.298-13G=) c.183-436G= (n.183-436G=) n.1390G= n.1579G= c.198+6782G= (n.198+6782G=) c.*201-436G= (n.*201-436G=) c.376G= c.*61G= (n.*61G=) c.199-436G= (n.199-436G=) c.308G= (p.Arg103=) c.224-111G= n.130-436G= c.38+6782G= c.503G= (p.Arg168=) n.188G= c.298-436G= (n.298-436G=) c.298-2034G= (n.298-2034G=) n.510G= | |
15 | g.68211754C>G | CA392973471 | CLN6 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.84-14126G>C (n.84-14126G>C) n.249G>C c.84-1995G>C (n.84-1995G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.298-13G>C (n.298-13G>C) c.183-436G>C (n.183-436G>C) n.1390G>C n.1579G>C c.198+6782G>C (n.198+6782G>C) c.*201-436G>C (n.*201-436G>C) c.376G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.199-436G>C (n.199-436G>C) c.308G>C (p.Arg103Pro) c.224-111G>C n.130-436G>C c.38+6782G>C c.503G>C (p.Arg168Pro) n.188G>C c.298-436G>C (n.298-436G>C) c.298-2034G>C (n.298-2034G>C) n.510G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68211754C>T | CA7630612 | CLN6 | c.407G>A (p.Arg136His) c.84-14126G>A (n.84-14126G>A) n.249G>A c.84-1995G>A (n.84-1995G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.298-13G>A (n.298-13G>A) c.183-436G>A (n.183-436G>A) n.1390G>A n.1579G>A c.198+6782G>A (n.198+6782G>A) c.*201-436G>A (n.*201-436G>A) c.376G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.199-436G>A (n.199-436G>A) c.308G>A (p.Arg103His) c.224-111G>A n.130-436G>A c.38+6782G>A c.503G>A (p.Arg168His) n.188G>A c.298-436G>A (n.298-436G>A) c.298-2034G>A (n.298-2034G>A) n.510G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>A | CA272384618 | CLN6 | c.406C>T (p.Arg136Cys) c.84-14127C>T (n.84-14127C>T) n.248C>T c.84-1996C>T (n.84-1996C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.298-14C>T (n.298-14C>T) c.183-437C>T (n.183-437C>T) n.1389C>T n.1578C>T c.198+6781C>T (n.198+6781C>T) c.*201-437C>T (n.*201-437C>T) c.375C>T c.*60C>T (n.*60C>T) c.199-437C>T (n.199-437C>T) c.307C>T (p.Arg103Cys) c.224-112C>T n.130-437C>T c.38+6781C>T c.502C>T (p.Arg168Cys) n.187C>T c.298-437C>T (n.298-437C>T) c.298-2035C>T (n.298-2035C>T) n.509C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211755G>C | CA392973473 | CLN6 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.84-14127C>G (n.84-14127C>G) n.248C>G c.84-1996C>G (n.84-1996C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.298-14C>G (n.298-14C>G) c.183-437C>G (n.183-437C>G) n.1389C>G n.1578C>G c.198+6781C>G (n.198+6781C>G) c.*201-437C>G (n.*201-437C>G) c.375C>G c.*60C>G (n.*60C>G) c.199-437C>G (n.199-437C>G) c.307C>G (p.Arg103Gly) c.224-112C>G n.130-437C>G c.38+6781C>G c.502C>G (p.Arg168Gly) n.187C>G c.298-437C>G (n.298-437C>G) c.298-2035C>G (n.298-2035C>G) n.509C>G | |
15 | g.68211755G= | CA2184872582 | CLN6 | c.406C= (p.Arg136=) c.84-14127C= (n.84-14127C=) n.248C= c.84-1996C= (n.84-1996C=) c.*309C= (n.*309C=) c.298-14C= (n.298-14C=) c.183-437C= (n.183-437C=) n.1389C= n.1578C= c.198+6781C= (n.198+6781C=) c.*201-437C= (n.*201-437C=) c.375C= c.*60C= (n.*60C=) c.199-437C= (n.199-437C=) c.307C= (p.Arg103=) c.224-112C= n.130-437C= c.38+6781C= c.502C= (p.Arg168=) n.187C= c.298-437C= (n.298-437C=) c.298-2035C= (n.298-2035C=) n.509C= | |
15 | g.68211755G>T | CA392973472 | CLN6 | c.406C>A (p.Arg136Ser) c.84-14127C>A (n.84-14127C>A) n.248C>A c.84-1996C>A (n.84-1996C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.298-14C>A (n.298-14C>A) c.183-437C>A (n.183-437C>A) n.1389C>A n.1578C>A c.198+6781C>A (n.198+6781C>A) c.*201-437C>A (n.*201-437C>A) c.375C>A c.*60C>A (n.*60C>A) c.199-437C>A (n.199-437C>A) c.307C>A (p.Arg103Ser) c.224-112C>A n.130-437C>A c.38+6781C>A c.502C>A (p.Arg168Ser) n.187C>A c.298-437C>A (n.298-437C>A) c.298-2035C>A (n.298-2035C>A) n.509C>A | |
15 | g.68211755_68211756delinsTT | CA645576189 | CLN6 | c.405_406delinsAA (p.His135_Arg136delinsGlnSer) c.84-14128_84-14127delinsAA (n.84-14128_84-14127delinsAA) n.247_248delinsAA c.84-1997_84-1996delinsAA (n.84-1997_84-1996delinsAA) c.*308_*309delinsAA (n.*308_*309delinsAA) c.298-15_298-14delinsAA (n.298-15_298-14delinsAA) c.183-438_183-437delinsAA (n.183-438_183-437delinsAA) n.1388_1389delinsAA n.1577_1578delinsAA c.198+6780_198+6781delinsAA (n.198+6780_198+6781delinsAA) c.*201-438_*201-437delinsAA (n.*201-438_*201-437delinsAA) c.374_375delinsAA c.*59_*60delinsAA (n.*59_*60delinsAA) c.199-438_199-437delinsAA (n.199-438_199-437delinsAA) c.306_307delinsAA (p.His102_Arg103delinsGlnSer) c.224-113_224-112delinsAA n.130-438_130-437delinsAA c.38+6780_38+6781delinsAA c.501_502delinsAA (p.His167_Arg168delinsGlnSer) n.186_187delinsAA c.298-438_298-437delinsAA (n.298-438_298-437delinsAA) c.298-2036_298-2035delinsAA (n.298-2036_298-2035delinsAA) n.508_509delinsAA | COSMIC |
15 | g.68211755_68211769del | CA2629165049 | CLN6 | c.392_406del (p.Asp131_Arg136delinsGly) c.84-14141_84-14127del (n.84-14141_84-14127del) n.234_248del c.84-2010_84-1996del (n.84-2010_84-1996del) c.*295_*309del (n.*295_*309del) c.298-28_298-14del (n.298-28_298-14del) c.183-451_183-437del (n.183-451_183-437del) n.1375_1389del n.1564_1578del c.198+6767_198+6781del (n.198+6767_198+6781del) c.*201-451_*201-437del (n.*201-451_*201-437del) c.361_375del c.*46_*60del (n.*46_*60del) c.199-451_199-437del (n.199-451_199-437del) c.293_307del (p.Asp98_Arg103delinsGly) c.224-126_224-112del n.130-451_130-437del c.38+6767_38+6781del c.488_502del (p.Asp163_Arg168delinsGly) n.173_187del c.298-451_298-437del (n.298-451_298-437del) c.298-2049_298-2035del (n.298-2049_298-2035del) n.495_509del | gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>A | CA272384624 | CLN6 | c.405C>T (p.His135=) c.84-14128C>T (n.84-14128C>T) n.247C>T c.84-1997C>T (n.84-1997C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.298-15C>T (n.298-15C>T) c.183-438C>T (n.183-438C>T) n.1388C>T n.1577C>T c.198+6780C>T (n.198+6780C>T) c.*201-438C>T (n.*201-438C>T) c.374C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.199-438C>T (n.199-438C>T) c.306C>T (p.His102=) c.224-113C>T n.130-438C>T c.38+6780C>T c.501C>T (p.His167=) n.186C>T c.298-438C>T (n.298-438C>T) c.298-2036C>T (n.298-2036C>T) n.508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68211756G>C | CA392973474 | CLN6 | c.405C>G (p.His135Gln) c.84-14128C>G (n.84-14128C>G) n.247C>G c.84-1997C>G (n.84-1997C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.298-15C>G (n.298-15C>G) c.183-438C>G (n.183-438C>G) n.1388C>G n.1577C>G c.198+6780C>G (n.198+6780C>G) c.*201-438C>G (n.*201-438C>G) c.374C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.199-438C>G (n.199-438C>G) c.306C>G (p.His102Gln) c.224-113C>G n.130-438C>G c.38+6780C>G c.501C>G (p.His167Gln) n.186C>G c.298-438C>G (n.298-438C>G) c.298-2036C>G (n.298-2036C>G) n.508C>G | |
15 | g.68211756G= | CA2184872588 | CLN6 | c.405C= (p.His135=) c.84-14128C= (n.84-14128C=) n.247C= c.84-1997C= (n.84-1997C=) c.*308C= (n.*308C=) c.298-15C= (n.298-15C=) c.183-438C= (n.183-438C=) n.1388C= n.1577C= c.198+6780C= (n.198+6780C=) c.*201-438C= (n.*201-438C=) c.374C= c.*59C= (n.*59C=) c.199-438C= (n.199-438C=) c.306C= (p.His102=) c.224-113C= n.130-438C= c.38+6780C= c.501C= (p.His167=) n.186C= c.298-438C= (n.298-438C=) c.298-2036C= (n.298-2036C=) n.508C= | |
15 | g.68211756G>T | CA392973475 | CLN6 | c.405C>A (p.His135Gln) c.84-14128C>A (n.84-14128C>A) n.247C>A c.84-1997C>A (n.84-1997C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.298-15C>A (n.298-15C>A) c.183-438C>A (n.183-438C>A) n.1388C>A n.1577C>A c.198+6780C>A (n.198+6780C>A) c.*201-438C>A (n.*201-438C>A) c.374C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.199-438C>A (n.199-438C>A) c.306C>A (p.His102Gln) c.224-113C>A n.130-438C>A c.38+6780C>A c.501C>A (p.His167Gln) n.186C>A c.298-438C>A (n.298-438C>A) c.298-2036C>A (n.298-2036C>A) n.508C>A |