Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68208301_68208321del | CA2629164047 | CLN6 | c.765_785del (p.Asp256_Leu262del) c.84-10683_84-10663del (n.84-10683_84-10663del) c.306_326del (p.Asp103_Leu109del) c.*668_*688del (n.*668_*688del) c.*435_*455del (n.*435_*455del) n.1867_1887del n.2293_2313del c.198+10225_198+10245del (n.198+10225_198+10245del) c.734_754del c.*419_*439del (n.*419_*439del) c.477_497del (p.Asp160_Leu166del) c.666_686del (p.Asp223_Leu229del) c.590_610del c.*368_*388del (n.*368_*388del) n.408_428del c.39-8630_39-8610del c.861_881del (p.Asp288_Leu294del) c.576_596del (p.Asp193_Leu199del) c.*163_*183del (n.*163_*183del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208305_68208310del | CA912992585 | CLN6 | c.766_771del (p.Asp256_Ser257del) c.84-10682_84-10677del (n.84-10682_84-10677del) c.307_312del (p.Asp103_Ser104del) c.*669_*674del (n.*669_*674del) c.*436_*441del (n.*436_*441del) n.1868_1873del n.2294_2299del c.198+10226_198+10231del (n.198+10226_198+10231del) c.735_740del c.*420_*425del (n.*420_*425del) c.478_483del (p.Asp160_Ser161del) c.667_672del (p.Asp223_Ser224del) c.591_596del c.*369_*374del (n.*369_*374del) n.409_414del c.39-8629_39-8624del c.862_867del (p.Asp288_Ser289del) c.577_582del (p.Asp193_Ser194del) c.*164_*169del (n.*164_*169del) | |
15 | g.68208305_68208310delinsGCTGTC | CA2184878095 | CLN6 | c.766_771delinsGACAGC (p.Asp256=) c.84-10682_84-10677delinsGACAGC (n.84-10682_84-10677delinsGACAGC) c.307_312delinsGACAGC (p.Asp103=) c.*669_*674delinsGACAGC (n.*669_*674delinsGACAGC) c.*436_*441delinsGACAGC (n.*436_*441delinsGACAGC) n.1868_1873delinsGACAGC n.2294_2299delinsGACAGC c.198+10226_198+10231delinsGACAGC (n.198+10226_198+10231delinsGACAGC) c.735_740delinsGACAGC c.*420_*425delinsGACAGC (n.*420_*425delinsGACAGC) c.478_483delinsGACAGC (p.Asp160=) c.667_672delinsGACAGC (p.Asp223=) c.591_596delinsGACAGC c.*369_*374delinsGACAGC (n.*369_*374delinsGACAGC) n.409_414delinsGACAGC c.39-8629_39-8624delinsGACAGC c.862_867delinsGACAGC (p.Asp288=) c.577_582delinsGACAGC (p.Asp193=) c.*164_*169delinsGACAGC (n.*164_*169delinsGACAGC) | |
15 | g.68208306C>A | CA392971984 | CLN6 | c.770G>T (p.Ser257Ile) c.84-10678G>T (n.84-10678G>T) c.311G>T (p.Ser104Ile) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) n.1872G>T n.2298G>T c.198+10230G>T (n.198+10230G>T) c.739G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.482G>T (p.Ser161Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) c.595G>T c.*373G>T (n.*373G>T) n.413G>T c.39-8625G>T c.866G>T (p.Ser289Ile) c.581G>T (p.Ser194Ile) c.*168G>T (n.*168G>T) | |
15 | g.68208306C>G | CA392971985 | CLN6 | c.770G>C (p.Ser257Thr) c.84-10678G>C (n.84-10678G>C) c.311G>C (p.Ser104Thr) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) n.1872G>C n.2298G>C c.198+10230G>C (n.198+10230G>C) c.739G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.482G>C (p.Ser161Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) c.595G>C c.*373G>C (n.*373G>C) n.413G>C c.39-8625G>C c.866G>C (p.Ser289Thr) c.581G>C (p.Ser194Thr) c.*168G>C (n.*168G>C) | |
15 | g.68208306C>T | CA392971986 | CLN6 | c.770G>A (p.Ser257Asn) c.84-10678G>A (n.84-10678G>A) c.311G>A (p.Ser104Asn) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) n.1872G>A n.2298G>A c.198+10230G>A (n.198+10230G>A) c.739G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.482G>A (p.Ser161Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) c.595G>A c.*373G>A (n.*373G>A) n.413G>A c.39-8625G>A c.866G>A (p.Ser289Asn) c.581G>A (p.Ser194Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) | |
15 | g.68208307_68208311del | CA658825090 | CLN6 | c.766_770del (p.Asp256GlnfsTer26) c.84-10682_84-10678del (n.84-10682_84-10678del) c.307_311del (p.Asp103GlnfsTer26) c.*669_*673del (n.*669_*673del) c.*436_*440del (n.*436_*440del) n.1868_1872del n.2294_2298del c.198+10226_198+10230del (n.198+10226_198+10230del) c.735_739del c.*420_*424del (n.*420_*424del) c.478_482del (p.Asp160GlnfsTer26) c.667_671del (p.Asp223GlnfsTer26) c.591_595del c.*369_*373del (n.*369_*373del) n.409_413del c.39-8629_39-8625del c.862_866del (p.Asp288GlnfsTer26) c.577_581del (p.Asp193GlnfsTer26) c.*164_*168del (n.*164_*168del) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208307T>A | CA392971987 | CLN6 | c.769A>T (p.Ser257Cys) c.84-10679A>T (n.84-10679A>T) c.310A>T (p.Ser104Cys) c.*672A>T (n.*672A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.1871A>T n.2297A>T c.198+10229A>T (n.198+10229A>T) c.738A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.481A>T (p.Ser161Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) c.594A>T c.*372A>T (n.*372A>T) n.412A>T c.39-8626A>T c.865A>T (p.Ser289Cys) c.580A>T (p.Ser194Cys) c.*167A>T (n.*167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208307T>C | CA290148 | CLN6 | c.769A>G (p.Ser257Gly) c.84-10679A>G (n.84-10679A>G) c.310A>G (p.Ser104Gly) c.*672A>G (n.*672A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.1871A>G n.2297A>G c.198+10229A>G (n.198+10229A>G) c.738A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.481A>G (p.Ser161Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) c.594A>G c.*372A>G (n.*372A>G) n.412A>G c.39-8626A>G c.865A>G (p.Ser289Gly) c.580A>G (p.Ser194Gly) c.*167A>G (n.*167A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208307T>G | CA392971988 | CLN6 | c.769A>C (p.Ser257Arg) c.84-10679A>C (n.84-10679A>C) c.310A>C (p.Ser104Arg) c.*672A>C (n.*672A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.1871A>C n.2297A>C c.198+10229A>C (n.198+10229A>C) c.738A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.481A>C (p.Ser161Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) c.594A>C c.*372A>C (n.*372A>C) n.412A>C c.39-8626A>C c.865A>C (p.Ser289Arg) c.580A>C (p.Ser194Arg) c.*167A>C (n.*167A>C) | |
15 | g.68208307T= | CA2184878100 | CLN6 | c.769A= (p.Ser257=) c.84-10679A= (n.84-10679A=) c.310A= (p.Ser104=) c.*672A= (n.*672A=) c.*439A= (n.*439A=) n.1871A= n.2297A= c.198+10229A= (n.198+10229A=) c.738A= c.*423A= (n.*423A=) c.481A= (p.Ser161=) c.670A= (p.Ser224=) c.594A= c.*372A= (n.*372A=) n.412A= c.39-8626A= c.865A= (p.Ser289=) c.580A= (p.Ser194=) c.*167A= (n.*167A=) | |
15 | g.68208308G>A | CA491099986 | CLN6 | c.768C>T (p.Asp256=) c.84-10680C>T (n.84-10680C>T) c.309C>T (p.Asp103=) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1870C>T n.2296C>T c.198+10228C>T (n.198+10228C>T) c.737C>T c.*422C>T (n.*422C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.669C>T (p.Asp223=) c.593C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.411C>T c.39-8627C>T c.864C>T (p.Asp288=) c.579C>T (p.Asp193=) c.*166C>T (n.*166C>T) | |
15 | g.68208308G>C | CA7630475 | CLN6 | c.768C>G (p.Asp256Glu) c.84-10680C>G (n.84-10680C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1870C>G n.2296C>G c.198+10228C>G (n.198+10228C>G) c.737C>G c.*422C>G (n.*422C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.669C>G (p.Asp223Glu) c.593C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.411C>G c.39-8627C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) c.579C>G (p.Asp193Glu) c.*166C>G (n.*166C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208308G= | CA2184878104 | CLN6 | c.768C= (p.Asp256=) c.84-10680C= (n.84-10680C=) c.309C= (p.Asp103=) c.*671C= (n.*671C=) c.*438C= (n.*438C=) n.1870C= n.2296C= c.198+10228C= (n.198+10228C=) c.737C= c.*422C= (n.*422C=) c.480C= (p.Asp160=) c.669C= (p.Asp223=) c.593C= c.*371C= (n.*371C=) n.411C= c.39-8627C= c.864C= (p.Asp288=) c.579C= (p.Asp193=) c.*166C= (n.*166C=) | |
15 | g.68208308G>T | CA392971989 | CLN6 | c.768C>A (p.Asp256Glu) c.84-10680C>A (n.84-10680C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1870C>A n.2296C>A c.198+10228C>A (n.198+10228C>A) c.737C>A c.*422C>A (n.*422C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.669C>A (p.Asp223Glu) c.593C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.411C>A c.39-8627C>A c.864C>A (p.Asp288Glu) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.*166C>A (n.*166C>A) | |
15 | g.68208309T>A | CA392971991 | CLN6 | c.767A>T (p.Asp256Val) c.84-10681A>T (n.84-10681A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1869A>T n.2295A>T c.198+10227A>T (n.198+10227A>T) c.736A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.668A>T (p.Asp223Val) c.592A>T c.*370A>T (n.*370A>T) n.410A>T c.39-8628A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.578A>T (p.Asp193Val) c.*165A>T (n.*165A>T) | |
15 | g.68208309T>C | CA313981 | CLN6 | c.767A>G (p.Asp256Gly) c.84-10681A>G (n.84-10681A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1869A>G n.2295A>G c.198+10227A>G (n.198+10227A>G) c.736A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.668A>G (p.Asp223Gly) c.592A>G c.*370A>G (n.*370A>G) n.410A>G c.39-8628A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*165A>G (n.*165A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208309T>G | CA392971990 | CLN6 | c.767A>C (p.Asp256Ala) c.84-10681A>C (n.84-10681A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1869A>C n.2295A>C c.198+10227A>C (n.198+10227A>C) c.736A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.668A>C (p.Asp223Ala) c.592A>C c.*370A>C (n.*370A>C) n.410A>C c.39-8628A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.*165A>C (n.*165A>C) | |
15 | g.68208309T= | CA2184878111 | CLN6 | c.767A= (p.Asp256=) c.84-10681A= (n.84-10681A=) c.308A= (p.Asp103=) c.*670A= (n.*670A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1869A= n.2295A= c.198+10227A= (n.198+10227A=) c.736A= c.*421A= (n.*421A=) c.479A= (p.Asp160=) c.668A= (p.Asp223=) c.592A= c.*370A= (n.*370A=) n.410A= c.39-8628A= c.863A= (p.Asp288=) c.578A= (p.Asp193=) c.*165A= (n.*165A=) | |
15 | g.68208310C>A | CA392971992 | CLN6 | c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.84-10682G>T (n.84-10682G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.1868G>T n.2294G>T c.198+10226G>T (n.198+10226G>T) c.735G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.591G>T c.*369G>T (n.*369G>T) n.409G>T c.39-8629G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.*164G>T (n.*164G>T) | |
15 | g.68208310C>G | CA392971993 | CLN6 | c.766G>C (p.Asp256His) c.84-10682G>C (n.84-10682G>C) c.307G>C (p.Asp103His) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.1868G>C n.2294G>C c.198+10226G>C (n.198+10226G>C) c.735G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.667G>C (p.Asp223His) c.591G>C c.*369G>C (n.*369G>C) n.409G>C c.39-8629G>C c.862G>C (p.Asp288His) c.577G>C (p.Asp193His) c.*164G>C (n.*164G>C) | |
15 | g.68208310C>T | CA392971994 | CLN6 | c.766G>A (p.Asp256Asn) c.84-10682G>A (n.84-10682G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.1868G>A n.2294G>A c.198+10226G>A (n.198+10226G>A) c.735G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.667G>A (p.Asp223Asn) c.591G>A c.*369G>A (n.*369G>A) n.409G>A c.39-8629G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208311C>A | CA491099990 | CLN6 | c.765G>T (p.Leu255=) c.84-10683G>T (n.84-10683G>T) c.306G>T (p.Leu102=) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) n.1867G>T n.2293G>T c.198+10225G>T (n.198+10225G>T) c.734G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.477G>T (p.Leu159=) c.666G>T (p.Leu222=) c.590G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.408G>T c.39-8630G>T c.861G>T (p.Leu287=) c.576G>T (p.Leu192=) c.*163G>T (n.*163G>T) | |
15 | g.68208311C= | CA2184878113 | CLN6 | c.765G= (p.Leu255=) c.84-10683G= (n.84-10683G=) c.306G= (p.Leu102=) c.*668G= (n.*668G=) c.*435G= (n.*435G=) n.1867G= n.2293G= c.198+10225G= (n.198+10225G=) c.734G= c.*419G= (n.*419G=) c.477G= (p.Leu159=) c.666G= (p.Leu222=) c.590G= c.*368G= (n.*368G=) n.408G= c.39-8630G= c.861G= (p.Leu287=) c.576G= (p.Leu192=) c.*163G= (n.*163G=) | |
15 | g.68208311C>G | CA491099991 | CLN6 | c.765G>C (p.Leu255=) c.84-10683G>C (n.84-10683G>C) c.306G>C (p.Leu102=) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) n.1867G>C n.2293G>C c.198+10225G>C (n.198+10225G>C) c.734G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.477G>C (p.Leu159=) c.666G>C (p.Leu222=) c.590G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.408G>C c.39-8630G>C c.861G>C (p.Leu287=) c.576G>C (p.Leu192=) c.*163G>C (n.*163G>C) | |
15 | g.68208311C>T | CA491099992 | CLN6 | c.765G>A (p.Leu255=) c.84-10683G>A (n.84-10683G>A) c.306G>A (p.Leu102=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) n.1867G>A n.2293G>A c.198+10225G>A (n.198+10225G>A) c.734G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.477G>A (p.Leu159=) c.666G>A (p.Leu222=) c.590G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.408G>A c.39-8630G>A c.861G>A (p.Leu287=) c.576G>A (p.Leu192=) c.*163G>A (n.*163G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208312A>C | CA392971995 | CLN6 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.84-10684T>G (n.84-10684T>G) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) n.1866T>G n.2292T>G c.198+10224T>G (n.198+10224T>G) c.733T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.476T>G (p.Leu159Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.589T>G c.*367T>G (n.*367T>G) n.407T>G c.39-8631T>G c.860T>G (p.Leu287Arg) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
15 | g.68208312A>G | CA392971996 | CLN6 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.84-10684T>C (n.84-10684T>C) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) n.1866T>C n.2292T>C c.198+10224T>C (n.198+10224T>C) c.733T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.476T>C (p.Leu159Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.589T>C c.*367T>C (n.*367T>C) n.407T>C c.39-8631T>C c.860T>C (p.Leu287Pro) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) | |
15 | g.68208312A>T | CA392971997 | CLN6 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.84-10684T>A (n.84-10684T>A) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) n.1866T>A n.2292T>A c.198+10224T>A (n.198+10224T>A) c.733T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.476T>A (p.Leu159Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.589T>A c.*367T>A (n.*367T>A) n.407T>A c.39-8631T>A c.860T>A (p.Leu287Gln) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) | |
15 | g.68208313G>A | CA491099995 | CLN6 | c.763C>T (p.Leu255=) c.84-10685C>T (n.84-10685C>T) c.304C>T (p.Leu102=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) n.1865C>T n.2291C>T c.198+10223C>T (n.198+10223C>T) c.732C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.475C>T (p.Leu159=) c.664C>T (p.Leu222=) c.588C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.406C>T c.39-8632C>T c.859C>T (p.Leu287=) c.574C>T (p.Leu192=) c.*161C>T (n.*161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208313G>C | CA392971998 | CLN6 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.84-10685C>G (n.84-10685C>G) c.304C>G (p.Leu102Val) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) n.1865C>G n.2291C>G c.198+10223C>G (n.198+10223C>G) c.732C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.475C>G (p.Leu159Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.588C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.406C>G c.39-8632C>G c.859C>G (p.Leu287Val) c.574C>G (p.Leu192Val) c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208313G= | CA2184878117 | CLN6 | c.763C= (p.Leu255=) c.84-10685C= (n.84-10685C=) c.304C= (p.Leu102=) c.*666C= (n.*666C=) c.*433C= (n.*433C=) n.1865C= n.2291C= c.198+10223C= (n.198+10223C=) c.732C= c.*417C= (n.*417C=) c.475C= (p.Leu159=) c.664C= (p.Leu222=) c.588C= c.*366C= (n.*366C=) n.406C= c.39-8632C= c.859C= (p.Leu287=) c.574C= (p.Leu192=) c.*161C= (n.*161C=) | |
15 | g.68208313G>T | CA392971999 | CLN6 | c.763C>A (p.Leu255Met) c.84-10685C>A (n.84-10685C>A) c.304C>A (p.Leu102Met) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) n.1865C>A n.2291C>A c.198+10223C>A (n.198+10223C>A) c.732C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.475C>A (p.Leu159Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.588C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.406C>A c.39-8632C>A c.859C>A (p.Leu287Met) c.574C>A (p.Leu192Met) c.*161C>A (n.*161C>A) | |
15 | g.68208314dup | CA2629164050 | CLN6 | c.763dup (p.Leu255ProfsTer29) c.84-10685dup (n.84-10685dup) c.304dup (p.Leu102ProfsTer29) c.*666dup (n.*666dup) c.*433dup (n.*433dup) n.1865dup n.2291dup c.198+10223dup (n.198+10223dup) c.732dup c.*417dup (n.*417dup) c.475dup (p.Leu159ProfsTer29) c.664dup (p.Leu222ProfsTer29) c.588dup c.*366dup (n.*366dup) n.406dup c.39-8632dup c.859dup (p.Leu287ProfsTer29) c.574dup (p.Leu192ProfsTer29) c.*161dup (n.*161dup) | gnomAD v4 |
15 | g.68208314G>A | CA491099997 | CLN6 | c.762C>T (p.Phe254=) c.84-10686C>T (n.84-10686C>T) c.303C>T (p.Phe101=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1864C>T n.2290C>T c.198+10222C>T (n.198+10222C>T) c.731C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.474C>T (p.Phe158=) c.663C>T (p.Phe221=) c.587C>T c.*365C>T (n.*365C>T) n.405C>T c.39-8633C>T c.858C>T (p.Phe286=) c.573C>T (p.Phe191=) c.*160C>T (n.*160C>T) | |
15 | g.68208314G>C | CA392972000 | CLN6 | c.762C>G (p.Phe254Leu) c.84-10686C>G (n.84-10686C>G) c.303C>G (p.Phe101Leu) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1864C>G n.2290C>G c.198+10222C>G (n.198+10222C>G) c.731C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.474C>G (p.Phe158Leu) c.663C>G (p.Phe221Leu) c.587C>G c.*365C>G (n.*365C>G) n.405C>G c.39-8633C>G c.858C>G (p.Phe286Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.*160C>G (n.*160C>G) | |
15 | g.68208314G>T | CA392972001 | CLN6 | c.762C>A (p.Phe254Leu) c.84-10686C>A (n.84-10686C>A) c.303C>A (p.Phe101Leu) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1864C>A n.2290C>A c.198+10222C>A (n.198+10222C>A) c.731C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.474C>A (p.Phe158Leu) c.663C>A (p.Phe221Leu) c.587C>A c.*365C>A (n.*365C>A) n.405C>A c.39-8633C>A c.858C>A (p.Phe286Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208315_68208326del | CA2575771179 | CLN6 | c.751_762del (p.Lys251_Phe254del) c.84-10697_84-10686del (n.84-10697_84-10686del) c.292_303del (p.Lys98_Phe101del) c.*654_*665del (n.*654_*665del) c.*421_*432del (n.*421_*432del) n.1853_1864del n.2279_2290del c.198+10211_198+10222del (n.198+10211_198+10222del) c.720_731del c.*405_*416del (n.*405_*416del) c.463_474del (p.Lys155_Phe158del) c.652_663del (p.Lys218_Phe221del) c.576_587del c.*354_*365del (n.*354_*365del) n.394_405del c.39-8644_39-8633del c.847_858del (p.Lys283_Phe286del) c.562_573del (p.Lys188_Phe191del) c.*149_*160del (n.*149_*160del) | |
15 | g.68208315A>C | CA392972002 | CLN6 | c.761T>G (p.Phe254Cys) c.84-10687T>G (n.84-10687T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1863T>G n.2289T>G c.198+10221T>G (n.198+10221T>G) c.730T>G c.*415T>G (n.*415T>G) c.473T>G (p.Phe158Cys) c.662T>G (p.Phe221Cys) c.586T>G c.*364T>G (n.*364T>G) n.404T>G c.39-8634T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.*159T>G (n.*159T>G) | |
15 | g.68208315A>G | CA392972003 | CLN6 | c.761T>C (p.Phe254Ser) c.84-10687T>C (n.84-10687T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1863T>C n.2289T>C c.198+10221T>C (n.198+10221T>C) c.730T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.473T>C (p.Phe158Ser) c.662T>C (p.Phe221Ser) c.586T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.404T>C c.39-8634T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.*159T>C (n.*159T>C) | |
15 | g.68208315A>T | CA392972004 | CLN6 | c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.84-10687T>A (n.84-10687T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1863T>A n.2289T>A c.198+10221T>A (n.198+10221T>A) c.730T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.586T>A c.*364T>A (n.*364T>A) n.404T>A c.39-8634T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.*159T>A (n.*159T>A) | |
15 | g.68208316A>C | CA392972006 | CLN6 | c.760T>G (p.Phe254Val) c.84-10688T>G (n.84-10688T>G) c.301T>G (p.Phe101Val) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1862T>G n.2288T>G c.198+10220T>G (n.198+10220T>G) c.729T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.472T>G (p.Phe158Val) c.661T>G (p.Phe221Val) c.585T>G c.*363T>G (n.*363T>G) n.403T>G c.39-8635T>G c.856T>G (p.Phe286Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.*158T>G (n.*158T>G) | |
15 | g.68208316A>G | CA392972007 | CLN6 | c.760T>C (p.Phe254Leu) c.84-10688T>C (n.84-10688T>C) c.301T>C (p.Phe101Leu) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1862T>C n.2288T>C c.198+10220T>C (n.198+10220T>C) c.729T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.472T>C (p.Phe158Leu) c.661T>C (p.Phe221Leu) c.585T>C c.*363T>C (n.*363T>C) n.403T>C c.39-8635T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.*158T>C (n.*158T>C) | |
15 | g.68208316A>T | CA392972005 | CLN6 | c.760T>A (p.Phe254Ile) c.84-10688T>A (n.84-10688T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1862T>A n.2288T>A c.198+10220T>A (n.198+10220T>A) c.729T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.472T>A (p.Phe158Ile) c.661T>A (p.Phe221Ile) c.585T>A c.*363T>A (n.*363T>A) n.403T>A c.39-8635T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.*158T>A (n.*158T>A) | |
15 | g.68208317G>A | CA491100001 | CLN6 | c.759C>T (p.Leu253=) c.84-10689C>T (n.84-10689C>T) c.300C>T (p.Leu100=) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) n.1861C>T n.2287C>T c.198+10219C>T (n.198+10219C>T) c.728C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.471C>T (p.Leu157=) c.660C>T (p.Leu220=) c.584C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.402C>T c.39-8636C>T c.855C>T (p.Leu285=) c.570C>T (p.Leu190=) c.*157C>T (n.*157C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208317G>C | CA491099999 | CLN6 | c.759C>G (p.Leu253=) c.84-10689C>G (n.84-10689C>G) c.300C>G (p.Leu100=) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) n.1861C>G n.2287C>G c.198+10219C>G (n.198+10219C>G) c.728C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.471C>G (p.Leu157=) c.660C>G (p.Leu220=) c.584C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.402C>G c.39-8636C>G c.855C>G (p.Leu285=) c.570C>G (p.Leu190=) c.*157C>G (n.*157C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208317G= | CA2184878123 | CLN6 | c.759C= (p.Leu253=) c.84-10689C= (n.84-10689C=) c.300C= (p.Leu100=) c.*662C= (n.*662C=) c.*429C= (n.*429C=) n.1861C= n.2287C= c.198+10219C= (n.198+10219C=) c.728C= c.*413C= (n.*413C=) c.471C= (p.Leu157=) c.660C= (p.Leu220=) c.584C= c.*362C= (n.*362C=) n.402C= c.39-8636C= c.855C= (p.Leu285=) c.570C= (p.Leu190=) c.*157C= (n.*157C=) | |
15 | g.68208317G>T | CA491100000 | CLN6 | c.759C>A (p.Leu253=) c.84-10689C>A (n.84-10689C>A) c.300C>A (p.Leu100=) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) n.1861C>A n.2287C>A c.198+10219C>A (n.198+10219C>A) c.728C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.471C>A (p.Leu157=) c.660C>A (p.Leu220=) c.584C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.402C>A c.39-8636C>A c.855C>A (p.Leu285=) c.570C>A (p.Leu190=) c.*157C>A (n.*157C>A) | |
15 | g.68208318_68208320del | CA2695220936 | CLN6 | c.757_759del (p.Leu253del) c.84-10691_84-10689del (n.84-10691_84-10689del) c.298_300del (p.Leu100del) c.*660_*662del (n.*660_*662del) c.*427_*429del (n.*427_*429del) n.1859_1861del n.2285_2287del c.198+10217_198+10219del (n.198+10217_198+10219del) c.726_728del c.*411_*413del (n.*411_*413del) c.469_471del (p.Leu157del) c.658_660del (p.Leu220del) c.582_584del c.*360_*362del (n.*360_*362del) n.400_402del c.39-8638_39-8636del c.853_855del (p.Leu285del) c.568_570del (p.Leu190del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) | |
15 | g.68208318A>C | CA392972010 | CLN6 | c.758T>G (p.Leu253Arg) c.84-10690T>G (n.84-10690T>G) c.299T>G (p.Leu100Arg) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1860T>G n.2286T>G c.198+10218T>G (n.198+10218T>G) c.727T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.470T>G (p.Leu157Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.583T>G c.*361T>G (n.*361T>G) n.401T>G c.39-8637T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) | |
15 | g.68208318A>G | CA392972008 | CLN6 | c.758T>C (p.Leu253Pro) c.84-10690T>C (n.84-10690T>C) c.299T>C (p.Leu100Pro) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1860T>C n.2286T>C c.198+10218T>C (n.198+10218T>C) c.727T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.470T>C (p.Leu157Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.583T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.401T>C c.39-8637T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208318A>T | CA392972009 | CLN6 | c.758T>A (p.Leu253His) c.84-10690T>A (n.84-10690T>A) c.299T>A (p.Leu100His) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1860T>A n.2286T>A c.198+10218T>A (n.198+10218T>A) c.727T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.470T>A (p.Leu157His) c.659T>A (p.Leu220His) c.583T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.401T>A c.39-8637T>A c.854T>A (p.Leu285His) c.569T>A (p.Leu190His) c.*156T>A (n.*156T>A) | |
15 | g.68208319G>A | CA392972011 | CLN6 | c.757C>T (p.Leu253Phe) c.84-10691C>T (n.84-10691C>T) c.298C>T (p.Leu100Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.1859C>T n.2285C>T c.198+10217C>T (n.198+10217C>T) c.726C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.469C>T (p.Leu157Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.582C>T c.*360C>T (n.*360C>T) n.400C>T c.39-8638C>T c.853C>T (p.Leu285Phe) c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*155C>T (n.*155C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208319G>C | CA392972012 | CLN6 | c.757C>G (p.Leu253Val) c.84-10691C>G (n.84-10691C>G) c.298C>G (p.Leu100Val) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.1859C>G n.2285C>G c.198+10217C>G (n.198+10217C>G) c.726C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.469C>G (p.Leu157Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.582C>G c.*360C>G (n.*360C>G) n.400C>G c.39-8638C>G c.853C>G (p.Leu285Val) c.568C>G (p.Leu190Val) c.*155C>G (n.*155C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208319G= | CA2184878127 | CLN6 | c.757C= (p.Leu253=) c.84-10691C= (n.84-10691C=) c.298C= (p.Leu100=) c.*660C= (n.*660C=) c.*427C= (n.*427C=) n.1859C= n.2285C= c.198+10217C= (n.198+10217C=) c.726C= c.*411C= (n.*411C=) c.469C= (p.Leu157=) c.658C= (p.Leu220=) c.582C= c.*360C= (n.*360C=) n.400C= c.39-8638C= c.853C= (p.Leu285=) c.568C= (p.Leu190=) c.*155C= (n.*155C=) | |
15 | g.68208319G>T | CA392972013 | CLN6 | c.757C>A (p.Leu253Ile) c.84-10691C>A (n.84-10691C>A) c.298C>A (p.Leu100Ile) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.1859C>A n.2285C>A c.198+10217C>A (n.198+10217C>A) c.726C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.469C>A (p.Leu157Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.582C>A c.*360C>A (n.*360C>A) n.400C>A c.39-8638C>A c.853C>A (p.Leu285Ile) c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*155C>A (n.*155C>A) | |
15 | g.68208320G>A | CA491100003 | CLN6 | c.756C>T (p.Arg252=) c.84-10692C>T (n.84-10692C>T) c.297C>T (p.Arg99=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1858C>T n.2284C>T c.198+10216C>T (n.198+10216C>T) c.725C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.468C>T (p.Arg156=) c.657C>T (p.Arg219=) c.581C>T c.*359C>T (n.*359C>T) n.399C>T c.39-8639C>T c.852C>T (p.Arg284=) c.567C>T (p.Arg189=) c.*154C>T (n.*154C>T) | ClinVar |
15 | g.68208320G>C | CA491100005 | CLN6 | c.756C>G (p.Arg252=) c.84-10692C>G (n.84-10692C>G) c.297C>G (p.Arg99=) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1858C>G n.2284C>G c.198+10216C>G (n.198+10216C>G) c.725C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.468C>G (p.Arg156=) c.657C>G (p.Arg219=) c.581C>G c.*359C>G (n.*359C>G) n.399C>G c.39-8639C>G c.852C>G (p.Arg284=) c.567C>G (p.Arg189=) c.*154C>G (n.*154C>G) | |
15 | g.68208320G>T | CA491100004 | CLN6 | c.756C>A (p.Arg252=) c.84-10692C>A (n.84-10692C>A) c.297C>A (p.Arg99=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1858C>A n.2284C>A c.198+10216C>A (n.198+10216C>A) c.725C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.468C>A (p.Arg156=) c.657C>A (p.Arg219=) c.581C>A c.*359C>A (n.*359C>A) n.399C>A c.39-8639C>A c.852C>A (p.Arg284=) c.567C>A (p.Arg189=) c.*154C>A (n.*154C>A) | |
15 | g.68208321C>A | CA272382809 | CLN6 | c.755G>T (p.Arg252Leu) c.84-10693G>T (n.84-10693G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) n.1857G>T n.2283G>T c.198+10215G>T (n.198+10215G>T) c.724G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.580G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.398G>T c.39-8640G>T c.851G>T (p.Arg284Leu) c.566G>T (p.Arg189Leu) c.*153G>T (n.*153G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208321C= | CA2184878131 | CLN6 | c.755G= (p.Arg252=) c.84-10693G= (n.84-10693G=) c.296G= (p.Arg99=) c.*658G= (n.*658G=) c.*425G= (n.*425G=) n.1857G= n.2283G= c.198+10215G= (n.198+10215G=) c.724G= c.*409G= (n.*409G=) c.467G= (p.Arg156=) c.656G= (p.Arg219=) c.580G= c.*358G= (n.*358G=) n.398G= c.39-8640G= c.851G= (p.Arg284=) c.566G= (p.Arg189=) c.*153G= (n.*153G=) | |
15 | g.68208321C>G | CA392972014 | CLN6 | c.755G>C (p.Arg252Pro) c.84-10693G>C (n.84-10693G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) n.1857G>C n.2283G>C c.198+10215G>C (n.198+10215G>C) c.724G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.580G>C c.*358G>C (n.*358G>C) n.398G>C c.39-8640G>C c.851G>C (p.Arg284Pro) c.566G>C (p.Arg189Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208321C>T | CA313980 | CLN6 | c.755G>A (p.Arg252His) c.84-10693G>A (n.84-10693G>A) c.296G>A (p.Arg99His) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) n.1857G>A n.2283G>A c.198+10215G>A (n.198+10215G>A) c.724G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.467G>A (p.Arg156His) c.656G>A (p.Arg219His) c.580G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.398G>A c.39-8640G>A c.851G>A (p.Arg284His) c.566G>A (p.Arg189His) c.*153G>A (n.*153G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208322G>A | CA7630476 | CLN6 | c.754C>T (p.Arg252Cys) c.84-10694C>T (n.84-10694C>T) c.295C>T (p.Arg99Cys) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) n.1856C>T n.2282C>T c.198+10214C>T (n.198+10214C>T) c.723C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.466C>T (p.Arg156Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) c.579C>T c.*357C>T (n.*357C>T) n.397C>T c.39-8641C>T c.850C>T (p.Arg284Cys) c.565C>T (p.Arg189Cys) c.*152C>T (n.*152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208322G>C | CA392972016 | CLN6 | c.754C>G (p.Arg252Gly) c.84-10694C>G (n.84-10694C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) n.1856C>G n.2282C>G c.198+10214C>G (n.198+10214C>G) c.723C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.579C>G c.*357C>G (n.*357C>G) n.397C>G c.39-8641C>G c.850C>G (p.Arg284Gly) c.565C>G (p.Arg189Gly) c.*152C>G (n.*152C>G) | |
15 | g.68208322G= | CA2184878138 | CLN6 | c.754C= (p.Arg252=) c.84-10694C= (n.84-10694C=) c.295C= (p.Arg99=) c.*657C= (n.*657C=) c.*424C= (n.*424C=) n.1856C= n.2282C= c.198+10214C= (n.198+10214C=) c.723C= c.*408C= (n.*408C=) c.466C= (p.Arg156=) c.655C= (p.Arg219=) c.579C= c.*357C= (n.*357C=) n.397C= c.39-8641C= c.850C= (p.Arg284=) c.565C= (p.Arg189=) c.*152C= (n.*152C=) | |
15 | g.68208322G>T | CA392972015 | CLN6 | c.754C>A (p.Arg252Ser) c.84-10694C>A (n.84-10694C>A) c.295C>A (p.Arg99Ser) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) n.1856C>A n.2282C>A c.198+10214C>A (n.198+10214C>A) c.723C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.466C>A (p.Arg156Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) c.579C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.397C>A c.39-8641C>A c.850C>A (p.Arg284Ser) c.565C>A (p.Arg189Ser) c.*152C>A (n.*152C>A) | |
15 | g.68208323C>A | CA392972017 | CLN6 | c.753G>T (p.Lys251Asn) c.84-10695G>T (n.84-10695G>T) c.294G>T (p.Lys98Asn) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) n.1855G>T n.2281G>T c.198+10213G>T (n.198+10213G>T) c.722G>T c.*407G>T (n.*407G>T) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.654G>T (p.Lys218Asn) c.578G>T c.*356G>T (n.*356G>T) n.396G>T c.39-8642G>T c.849G>T (p.Lys283Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.*151G>T (n.*151G>T) | |
15 | g.68208323C= | CA2184878142 | CLN6 | c.753G= (p.Lys251=) c.84-10695G= (n.84-10695G=) c.294G= (p.Lys98=) c.*656G= (n.*656G=) c.*423G= (n.*423G=) n.1855G= n.2281G= c.198+10213G= (n.198+10213G=) c.722G= c.*407G= (n.*407G=) c.465G= (p.Lys155=) c.654G= (p.Lys218=) c.578G= c.*356G= (n.*356G=) n.396G= c.39-8642G= c.849G= (p.Lys283=) c.564G= (p.Lys188=) c.*151G= (n.*151G=) | |
15 | g.68208323C>G | CA392972018 | CLN6 | c.753G>C (p.Lys251Asn) c.84-10695G>C (n.84-10695G>C) c.294G>C (p.Lys98Asn) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) n.1855G>C n.2281G>C c.198+10213G>C (n.198+10213G>C) c.722G>C c.*407G>C (n.*407G>C) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.654G>C (p.Lys218Asn) c.578G>C c.*356G>C (n.*356G>C) n.396G>C c.39-8642G>C c.849G>C (p.Lys283Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
15 | g.68208323C>T | CA491100007 | CLN6 | c.753G>A (p.Lys251=) c.84-10695G>A (n.84-10695G>A) c.294G>A (p.Lys98=) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) n.1855G>A n.2281G>A c.198+10213G>A (n.198+10213G>A) c.722G>A c.*407G>A (n.*407G>A) c.465G>A (p.Lys155=) c.654G>A (p.Lys218=) c.578G>A c.*356G>A (n.*356G>A) n.396G>A c.39-8642G>A c.849G>A (p.Lys283=) c.564G>A (p.Lys188=) c.*151G>A (n.*151G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208324T>A | CA392972019 | CLN6 | c.752A>T (p.Lys251Met) c.84-10696A>T (n.84-10696A>T) c.293A>T (p.Lys98Met) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) n.1854A>T n.2280A>T c.198+10212A>T (n.198+10212A>T) c.721A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.464A>T (p.Lys155Met) c.653A>T (p.Lys218Met) c.577A>T c.*355A>T (n.*355A>T) n.395A>T c.39-8643A>T c.848A>T (p.Lys283Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
15 | g.68208324T>C | CA392972020 | CLN6 | c.752A>G (p.Lys251Arg) c.84-10696A>G (n.84-10696A>G) c.293A>G (p.Lys98Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) n.1854A>G n.2280A>G c.198+10212A>G (n.198+10212A>G) c.721A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.653A>G (p.Lys218Arg) c.577A>G c.*355A>G (n.*355A>G) n.395A>G c.39-8643A>G c.848A>G (p.Lys283Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP COSMIC |
15 | g.68208324T>G | CA392972021 | CLN6 | c.752A>C (p.Lys251Thr) c.84-10696A>C (n.84-10696A>C) c.293A>C (p.Lys98Thr) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) n.1854A>C n.2280A>C c.198+10212A>C (n.198+10212A>C) c.721A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.653A>C (p.Lys218Thr) c.577A>C c.*355A>C (n.*355A>C) n.395A>C c.39-8643A>C c.848A>C (p.Lys283Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.*150A>C (n.*150A>C) | dbSNP |
15 | g.68208325T>A | CA392972024 | CLN6 | c.751A>T (p.Lys251Ter) c.84-10697A>T (n.84-10697A>T) c.292A>T (p.Lys98Ter) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1853A>T n.2279A>T c.198+10211A>T (n.198+10211A>T) c.720A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.652A>T (p.Lys218Ter) c.576A>T c.*354A>T (n.*354A>T) n.394A>T c.39-8644A>T c.847A>T (p.Lys283Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.*149A>T (n.*149A>T) | |
15 | g.68208325T>C | CA392972027 | CLN6 | c.751A>G (p.Lys251Glu) c.84-10697A>G (n.84-10697A>G) c.292A>G (p.Lys98Glu) c.*654A>G (n.*654A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) n.1853A>G n.2279A>G c.198+10211A>G (n.198+10211A>G) c.720A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.652A>G (p.Lys218Glu) c.576A>G c.*354A>G (n.*354A>G) n.394A>G c.39-8644A>G c.847A>G (p.Lys283Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.*149A>G (n.*149A>G) | |
15 | g.68208325T>G | CA392972026 | CLN6 | c.751A>C (p.Lys251Gln) c.84-10697A>C (n.84-10697A>C) c.292A>C (p.Lys98Gln) c.*654A>C (n.*654A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) n.1853A>C n.2279A>C c.198+10211A>C (n.198+10211A>C) c.720A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.652A>C (p.Lys218Gln) c.576A>C c.*354A>C (n.*354A>C) n.394A>C c.39-8644A>C c.847A>C (p.Lys283Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.*149A>C (n.*149A>C) | |
15 | g.68208326G>A | CA7630477 | CLN6 | c.750C>T (p.Arg250=) c.84-10698C>T (n.84-10698C>T) c.291C>T (p.Arg97=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) n.1852C>T n.2278C>T c.198+10210C>T (n.198+10210C>T) c.719C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.462C>T (p.Arg154=) c.651C>T (p.Arg217=) c.575C>T c.*353C>T (n.*353C>T) n.393C>T c.39-8645C>T c.846C>T (p.Arg282=) c.561C>T (p.Arg187=) c.*148C>T (n.*148C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208326G>C | CA491100011 | CLN6 | c.750C>G (p.Arg250=) c.84-10698C>G (n.84-10698C>G) c.291C>G (p.Arg97=) c.*653C>G (n.*653C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) n.1852C>G n.2278C>G c.198+10210C>G (n.198+10210C>G) c.719C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.462C>G (p.Arg154=) c.651C>G (p.Arg217=) c.575C>G c.*353C>G (n.*353C>G) n.393C>G c.39-8645C>G c.846C>G (p.Arg282=) c.561C>G (p.Arg187=) c.*148C>G (n.*148C>G) | |
15 | g.68208326G= | CA2184878144 | CLN6 | c.750C= (p.Arg250=) c.84-10698C= (n.84-10698C=) c.291C= (p.Arg97=) c.*653C= (n.*653C=) c.*420C= (n.*420C=) n.1852C= n.2278C= c.198+10210C= (n.198+10210C=) c.719C= c.*404C= (n.*404C=) c.462C= (p.Arg154=) c.651C= (p.Arg217=) c.575C= c.*353C= (n.*353C=) n.393C= c.39-8645C= c.846C= (p.Arg282=) c.561C= (p.Arg187=) c.*148C= (n.*148C=) | |
15 | g.68208326G>T | CA491100012 | CLN6 | c.750C>A (p.Arg250=) c.84-10698C>A (n.84-10698C>A) c.291C>A (p.Arg97=) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) n.1852C>A n.2278C>A c.198+10210C>A (n.198+10210C>A) c.719C>A c.*404C>A (n.*404C>A) c.462C>A (p.Arg154=) c.651C>A (p.Arg217=) c.575C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.393C>A c.39-8645C>A c.846C>A (p.Arg282=) c.561C>A (p.Arg187=) c.*148C>A (n.*148C>A) | |
15 | g.68208327C>A | CA392972031 | CLN6 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.84-10699G>T (n.84-10699G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) n.1851G>T n.2277G>T c.198+10209G>T (n.198+10209G>T) c.718G>T c.*403G>T (n.*403G>T) c.461G>T (p.Arg154Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) c.574G>T c.*352G>T (n.*352G>T) n.392G>T c.39-8646G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) c.*133G>T (n.*133G>T) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.*147G>T (n.*147G>T) | |
15 | g.68208327C= | CA2184878149 | CLN6 | c.749G= (p.Arg250=) c.84-10699G= (n.84-10699G=) c.290G= (p.Arg97=) c.*652G= (n.*652G=) c.*419G= (n.*419G=) n.1851G= n.2277G= c.198+10209G= (n.198+10209G=) c.718G= c.*403G= (n.*403G=) c.461G= (p.Arg154=) c.650G= (p.Arg217=) c.574G= c.*352G= (n.*352G=) n.392G= c.39-8646G= c.845G= (p.Arg282=) c.*133G= (n.*133G=) c.560G= (p.Arg187=) c.*147G= (n.*147G=) | |
15 | g.68208327C>G | CA392972033 | CLN6 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.84-10699G>C (n.84-10699G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) n.1851G>C n.2277G>C c.198+10209G>C (n.198+10209G>C) c.718G>C c.*403G>C (n.*403G>C) c.461G>C (p.Arg154Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) c.574G>C c.*352G>C (n.*352G>C) n.392G>C c.39-8646G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.*147G>C (n.*147G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208327C>T | CA313978 | CLN6 | c.749G>A (p.Arg250His) c.84-10699G>A (n.84-10699G>A) c.290G>A (p.Arg97His) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) n.1851G>A n.2277G>A c.198+10209G>A (n.198+10209G>A) c.718G>A c.*403G>A (n.*403G>A) c.461G>A (p.Arg154His) c.650G>A (p.Arg217His) c.574G>A c.*352G>A (n.*352G>A) n.392G>A c.39-8646G>A c.845G>A (p.Arg282His) c.*133G>A (n.*133G>A) c.560G>A (p.Arg187His) c.*147G>A (n.*147G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208328G>A | CA272382821 | CLN6 | c.748C>T (p.Arg250Cys) c.84-10700C>T (n.84-10700C>T) c.289C>T (p.Arg97Cys) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) n.1850C>T n.2276C>T c.198+10208C>T (n.198+10208C>T) c.717C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.460C>T (p.Arg154Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.573C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.391C>T c.39-8647C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) c.*132C>T (n.*132C>T) c.559C>T (p.Arg187Cys) c.*146C>T (n.*146C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208328G>C | CA16619998 | CLN6 | c.748C>G (p.Arg250Gly) c.84-10700C>G (n.84-10700C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) n.1850C>G n.2276C>G c.198+10208C>G (n.198+10208C>G) c.717C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.460C>G (p.Arg154Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) c.573C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.391C>G c.39-8647C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) c.*132C>G (n.*132C>G) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208328G= | CA2184878157 | CLN6 | c.748C= (p.Arg250=) c.84-10700C= (n.84-10700C=) c.289C= (p.Arg97=) c.*651C= (n.*651C=) c.*418C= (n.*418C=) n.1850C= n.2276C= c.198+10208C= (n.198+10208C=) c.717C= c.*402C= (n.*402C=) c.460C= (p.Arg154=) c.649C= (p.Arg217=) c.573C= c.*351C= (n.*351C=) n.391C= c.39-8647C= c.844C= (p.Arg282=) c.*132C= (n.*132C=) c.559C= (p.Arg187=) c.*146C= (n.*146C=) | |
15 | g.68208328G>T | CA392972037 | CLN6 | c.748C>A (p.Arg250Ser) c.84-10700C>A (n.84-10700C>A) c.289C>A (p.Arg97Ser) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) n.1850C>A n.2276C>A c.198+10208C>A (n.198+10208C>A) c.717C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.460C>A (p.Arg154Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.573C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.391C>A c.39-8647C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) c.*132C>A (n.*132C>A) c.559C>A (p.Arg187Ser) c.*146C>A (n.*146C>A) | |
15 | g.68208329C>A | CA392972039 | CLN6 | c.747G>T (p.Lys249Asn) c.84-10701G>T (n.84-10701G>T) c.288G>T (p.Lys96Asn) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) n.1849G>T n.2275G>T c.198+10207G>T (n.198+10207G>T) c.716G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) c.648G>T (p.Lys216Asn) c.572G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.390G>T c.39-8648G>T c.843G>T (p.Lys281Asn) c.*131G>T (n.*131G>T) c.558G>T (p.Lys186Asn) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
15 | g.68208329C= | CA2184878164 | CLN6 | c.747G= (p.Lys249=) c.84-10701G= (n.84-10701G=) c.288G= (p.Lys96=) c.*650G= (n.*650G=) c.*417G= (n.*417G=) n.1849G= n.2275G= c.198+10207G= (n.198+10207G=) c.716G= c.*401G= (n.*401G=) c.459G= (p.Lys153=) c.648G= (p.Lys216=) c.572G= c.*350G= (n.*350G=) n.390G= c.39-8648G= c.843G= (p.Lys281=) c.*131G= (n.*131G=) c.558G= (p.Lys186=) c.*145G= (n.*145G=) | |
15 | g.68208329C>G | CA392972040 | CLN6 | c.747G>C (p.Lys249Asn) c.84-10701G>C (n.84-10701G>C) c.288G>C (p.Lys96Asn) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) n.1849G>C n.2275G>C c.198+10207G>C (n.198+10207G>C) c.716G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) c.648G>C (p.Lys216Asn) c.572G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.390G>C c.39-8648G>C c.843G>C (p.Lys281Asn) c.*131G>C (n.*131G>C) c.558G>C (p.Lys186Asn) c.*145G>C (n.*145G>C) | |
15 | g.68208329C>T | CA491100015 | CLN6 | c.747G>A (p.Lys249=) c.84-10701G>A (n.84-10701G>A) c.288G>A (p.Lys96=) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) n.1849G>A n.2275G>A c.198+10207G>A (n.198+10207G>A) c.716G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.459G>A (p.Lys153=) c.648G>A (p.Lys216=) c.572G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.390G>A c.39-8648G>A c.843G>A (p.Lys281=) c.*131G>A (n.*131G>A) c.558G>A (p.Lys186=) c.*145G>A (n.*145G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208330T>A | CA392972042 | CLN6 | c.746A>T (p.Lys249Met) c.84-10702A>T (n.84-10702A>T) c.287A>T (p.Lys96Met) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) n.1848A>T n.2274A>T c.198+10206A>T (n.198+10206A>T) c.715A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) c.647A>T (p.Lys216Met) c.571A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.389A>T c.39-8649A>T c.842A>T (p.Lys281Met) c.*130A>T (n.*130A>T) c.557A>T (p.Lys186Met) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
15 | g.68208330T>C | CA392972044 | CLN6 | c.746A>G (p.Lys249Arg) c.84-10702A>G (n.84-10702A>G) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) n.1848A>G n.2274A>G c.198+10206A>G (n.198+10206A>G) c.715A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) c.647A>G (p.Lys216Arg) c.571A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.389A>G c.39-8649A>G c.842A>G (p.Lys281Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208330T>G | CA392972046 | CLN6 | c.746A>C (p.Lys249Thr) c.84-10702A>C (n.84-10702A>C) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) n.1848A>C n.2274A>C c.198+10206A>C (n.198+10206A>C) c.715A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) c.647A>C (p.Lys216Thr) c.571A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.389A>C c.39-8649A>C c.842A>C (p.Lys281Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208330T= | CA2184878168 | CLN6 | c.746A= (p.Lys249=) c.84-10702A= (n.84-10702A=) c.287A= (p.Lys96=) c.*649A= (n.*649A=) c.*416A= (n.*416A=) n.1848A= n.2274A= c.198+10206A= (n.198+10206A=) c.715A= c.*400A= (n.*400A=) c.458A= (p.Lys153=) c.647A= (p.Lys216=) c.571A= c.*349A= (n.*349A=) n.389A= c.39-8649A= c.842A= (p.Lys281=) c.*130A= (n.*130A=) c.557A= (p.Lys186=) c.*144A= (n.*144A=) | |
15 | g.68208331T>A | CA392972048 | CLN6 | c.745A>T (p.Lys249Ter) c.84-10703A>T (n.84-10703A>T) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) n.1847A>T n.2273A>T c.198+10205A>T (n.198+10205A>T) c.714A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) c.646A>T (p.Lys216Ter) c.570A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.388A>T c.39-8650A>T c.841A>T (p.Lys281Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208331T>C | CA392972052 | CLN6 | c.745A>G (p.Lys249Glu) c.84-10703A>G (n.84-10703A>G) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) n.1847A>G n.2273A>G c.198+10205A>G (n.198+10205A>G) c.714A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) c.646A>G (p.Lys216Glu) c.570A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.388A>G c.39-8650A>G c.841A>G (p.Lys281Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) | |
15 | g.68208331T>G | CA392972050 | CLN6 | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.84-10703A>C (n.84-10703A>C) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) n.1847A>C n.2273A>C c.198+10205A>C (n.198+10205A>C) c.714A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) c.646A>C (p.Lys216Gln) c.570A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.388A>C c.39-8650A>C c.841A>C (p.Lys281Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) | |
15 | g.68208332C>A | CA392972054 | CLN6 | c.744G>T (p.Gln248His) c.84-10704G>T (n.84-10704G>T) c.285G>T (p.Gln95His) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) n.1846G>T n.2272G>T c.198+10204G>T (n.198+10204G>T) c.713G>T c.*398G>T (n.*398G>T) c.456G>T (p.Gln152His) c.645G>T (p.Gln215His) c.569G>T c.*347G>T (n.*347G>T) n.387G>T c.39-8651G>T c.840G>T (p.Gln280His) c.*128G>T (n.*128G>T) c.555G>T (p.Gln185His) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
15 | g.68208332C>G | CA392972055 | CLN6 | c.744G>C (p.Gln248His) c.84-10704G>C (n.84-10704G>C) c.285G>C (p.Gln95His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) n.1846G>C n.2272G>C c.198+10204G>C (n.198+10204G>C) c.713G>C c.*398G>C (n.*398G>C) c.456G>C (p.Gln152His) c.645G>C (p.Gln215His) c.569G>C c.*347G>C (n.*347G>C) n.387G>C c.39-8651G>C c.840G>C (p.Gln280His) c.*128G>C (n.*128G>C) c.555G>C (p.Gln185His) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
15 | g.68208332C>T | CA491100022 | CLN6 | c.744G>A (p.Gln248=) c.84-10704G>A (n.84-10704G>A) c.285G>A (p.Gln95=) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) n.1846G>A n.2272G>A c.198+10204G>A (n.198+10204G>A) c.713G>A c.*398G>A (n.*398G>A) c.456G>A (p.Gln152=) c.645G>A (p.Gln215=) c.569G>A c.*347G>A (n.*347G>A) n.387G>A c.39-8651G>A c.840G>A (p.Gln280=) c.*128G>A (n.*128G>A) c.555G>A (p.Gln185=) c.*142G>A (n.*142G>A) | |
15 | g.68208333T>A | CA392972057 | CLN6 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.84-10705A>T (n.84-10705A>T) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) n.1845A>T n.2271A>T c.198+10203A>T (n.198+10203A>T) c.712A>T c.*397A>T (n.*397A>T) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.644A>T (p.Gln215Leu) c.568A>T c.*346A>T (n.*346A>T) n.386A>T c.39-8652A>T c.839A>T (p.Gln280Leu) c.*127A>T (n.*127A>T) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.*141A>T (n.*141A>T) | |
15 | g.68208333T>C | CA392972059 | CLN6 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.84-10705A>G (n.84-10705A>G) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) n.1845A>G n.2271A>G c.198+10203A>G (n.198+10203A>G) c.712A>G c.*397A>G (n.*397A>G) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.644A>G (p.Gln215Arg) c.568A>G c.*346A>G (n.*346A>G) n.386A>G c.39-8652A>G c.839A>G (p.Gln280Arg) c.*127A>G (n.*127A>G) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) | |
15 | g.68208333T>G | CA392972061 | CLN6 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.84-10705A>C (n.84-10705A>C) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) n.1845A>C n.2271A>C c.198+10203A>C (n.198+10203A>C) c.712A>C c.*397A>C (n.*397A>C) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.644A>C (p.Gln215Pro) c.568A>C c.*346A>C (n.*346A>C) n.386A>C c.39-8652A>C c.839A>C (p.Gln280Pro) c.*127A>C (n.*127A>C) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.*141A>C (n.*141A>C) | |
15 | g.68208334G>A | CA392972068 | CLN6 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.84-10706C>T (n.84-10706C>T) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) n.1844C>T n.2270C>T c.198+10202C>T (n.198+10202C>T) c.711C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.454C>T (p.Gln152Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.567C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.385C>T c.39-8653C>T c.838C>T (p.Gln280Ter) c.*126C>T (n.*126C>T) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.*140C>T (n.*140C>T) | |
15 | g.68208334G>C | CA392972066 | CLN6 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.84-10706C>G (n.84-10706C>G) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) n.1844C>G n.2270C>G c.198+10202C>G (n.198+10202C>G) c.711C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.454C>G (p.Gln152Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.567C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.385C>G c.39-8653C>G c.838C>G (p.Gln280Glu) c.*126C>G (n.*126C>G) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.*140C>G (n.*140C>G) | |
15 | g.68208334G>T | CA392972064 | CLN6 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.84-10706C>A (n.84-10706C>A) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) n.1844C>A n.2270C>A c.198+10202C>A (n.198+10202C>A) c.711C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.454C>A (p.Gln152Lys) c.643C>A (p.Gln215Lys) c.567C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.385C>A c.39-8653C>A c.838C>A (p.Gln280Lys) c.*126C>A (n.*126C>A) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.*140C>A (n.*140C>A) | |
15 | g.68208335G>A | CA7630478 | CLN6 | c.741C>T (p.His247=) c.84-10707C>T (n.84-10707C>T) c.282C>T (p.His94=) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) n.1843C>T n.2269C>T c.198+10201C>T (n.198+10201C>T) c.710C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.453C>T (p.His151=) c.642C>T (p.His214=) c.566C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.384C>T c.39-8654C>T c.837C>T (p.His279=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.552C>T (p.His184=) c.*139C>T (n.*139C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208335G>C | CA392972070 | CLN6 | c.741C>G (p.His247Gln) c.84-10707C>G (n.84-10707C>G) c.282C>G (p.His94Gln) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) n.1843C>G n.2269C>G c.198+10201C>G (n.198+10201C>G) c.710C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.453C>G (p.His151Gln) c.642C>G (p.His214Gln) c.566C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.384C>G c.39-8654C>G c.837C>G (p.His279Gln) c.*125C>G (n.*125C>G) c.552C>G (p.His184Gln) c.*139C>G (n.*139C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208335G= | CA2184878175 | CLN6 | c.741C= (p.His247=) c.84-10707C= (n.84-10707C=) c.282C= (p.His94=) c.*644C= (n.*644C=) c.*411C= (n.*411C=) n.1843C= n.2269C= c.198+10201C= (n.198+10201C=) c.710C= c.*395C= (n.*395C=) c.453C= (p.His151=) c.642C= (p.His214=) c.566C= c.*344C= (n.*344C=) n.384C= c.39-8654C= c.837C= (p.His279=) c.*125C= (n.*125C=) c.552C= (p.His184=) c.*139C= (n.*139C=) | |
15 | g.68208335G>T | CA392972072 | CLN6 | c.741C>A (p.His247Gln) c.84-10707C>A (n.84-10707C>A) c.282C>A (p.His94Gln) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) n.1843C>A n.2269C>A c.198+10201C>A (n.198+10201C>A) c.710C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.453C>A (p.His151Gln) c.642C>A (p.His214Gln) c.566C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.384C>A c.39-8654C>A c.837C>A (p.His279Gln) c.*125C>A (n.*125C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.*139C>A (n.*139C>A) | |
15 | g.68208336T>A | CA392972074 | CLN6 | c.740A>T (p.His247Leu) c.84-10708A>T (n.84-10708A>T) c.281A>T (p.His94Leu) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) n.1842A>T n.2268A>T c.198+10200A>T (n.198+10200A>T) c.709A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.452A>T (p.His151Leu) c.641A>T (p.His214Leu) c.565A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.383A>T c.39-8655A>T c.836A>T (p.His279Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.*138A>T (n.*138A>T) | |
15 | g.68208336T>C | CA392972076 | CLN6 | c.740A>G (p.His247Arg) c.84-10708A>G (n.84-10708A>G) c.281A>G (p.His94Arg) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) n.1842A>G n.2268A>G c.198+10200A>G (n.198+10200A>G) c.709A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.452A>G (p.His151Arg) c.641A>G (p.His214Arg) c.565A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.383A>G c.39-8655A>G c.836A>G (p.His279Arg) c.*124A>G (n.*124A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) | |
15 | g.68208336T>G | CA7630479 | CLN6 | c.740A>C (p.His247Pro) c.84-10708A>C (n.84-10708A>C) c.281A>C (p.His94Pro) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) n.1842A>C n.2268A>C c.198+10200A>C (n.198+10200A>C) c.709A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.452A>C (p.His151Pro) c.641A>C (p.His214Pro) c.565A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.383A>C c.39-8655A>C c.836A>C (p.His279Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.*138A>C (n.*138A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208336T= | CA2184878182 | CLN6 | c.740A= (p.His247=) c.84-10708A= (n.84-10708A=) c.281A= (p.His94=) c.*643A= (n.*643A=) c.*410A= (n.*410A=) n.1842A= n.2268A= c.198+10200A= (n.198+10200A=) c.709A= c.*394A= (n.*394A=) c.452A= (p.His151=) c.641A= (p.His214=) c.565A= c.*343A= (n.*343A=) n.383A= c.39-8655A= c.836A= (p.His279=) c.*124A= (n.*124A=) c.551A= (p.His184=) c.*138A= (n.*138A=) | |
15 | g.68208336_68208337delinsTG | CA2184878180 | CLN6 | c.739_740delinsCA (p.His247=) c.84-10709_84-10708delinsCA (n.84-10709_84-10708delinsCA) c.280_281delinsCA (p.His94=) c.*642_*643delinsCA (n.*642_*643delinsCA) c.*409_*410delinsCA (n.*409_*410delinsCA) n.1841_1842delinsCA n.2267_2268delinsCA c.198+10199_198+10200delinsCA (n.198+10199_198+10200delinsCA) c.708_709delinsCA c.*393_*394delinsCA (n.*393_*394delinsCA) c.451_452delinsCA (p.His151=) c.640_641delinsCA (p.His214=) c.564_565delinsCA c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA) n.382_383delinsCA c.39-8656_39-8655delinsCA c.835_836delinsCA (p.His279=) c.*123_*124delinsCA (n.*123_*124delinsCA) c.550_551delinsCA (p.His184=) c.*137_*138delinsCA (n.*137_*138delinsCA) | |
15 | g.68208337del | CA971078681 | CLN6 | c.739del (p.His247ThrfsTer22) c.84-10709del (n.84-10709del) c.280del (p.His94ThrfsTer22) c.*642del (n.*642del) c.*409del (n.*409del) n.1841del n.2267del c.198+10199del (n.198+10199del) c.708del c.*393del (n.*393del) c.451del (p.His151ThrfsTer22) c.640del (p.His214ThrfsTer22) c.564del c.*342del (n.*342del) n.382del c.39-8656del c.835del (p.His279ThrfsTer22) c.*123del (n.*123del) c.550del (p.His184ThrfsTer22) c.*137del (n.*137del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208337G>A | CA392972079 | CLN6 | c.739C>T (p.His247Tyr) c.84-10709C>T (n.84-10709C>T) c.280C>T (p.His94Tyr) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) n.1841C>T n.2267C>T c.198+10199C>T (n.198+10199C>T) c.708C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.451C>T (p.His151Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.382C>T c.39-8656C>T c.835C>T (p.His279Tyr) c.*123C>T (n.*123C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.*137C>T (n.*137C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208337G>C | CA392972082 | CLN6 | c.739C>G (p.His247Asp) c.84-10709C>G (n.84-10709C>G) c.280C>G (p.His94Asp) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) n.1841C>G n.2267C>G c.198+10199C>G (n.198+10199C>G) c.708C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.451C>G (p.His151Asp) c.640C>G (p.His214Asp) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.382C>G c.39-8656C>G c.835C>G (p.His279Asp) c.*123C>G (n.*123C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.*137C>G (n.*137C>G) | |
15 | g.68208337G>T | CA392972080 | CLN6 | c.739C>A (p.His247Asn) c.84-10709C>A (n.84-10709C>A) c.280C>A (p.His94Asn) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) n.1841C>A n.2267C>A c.198+10199C>A (n.198+10199C>A) c.708C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.451C>A (p.His151Asn) c.640C>A (p.His214Asn) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.382C>A c.39-8656C>A c.835C>A (p.His279Asn) c.*123C>A (n.*123C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.*137C>A (n.*137C>A) | |
15 | g.68208338C>A | CA491100024 | CLN6 | c.738G>T (p.Leu246=) c.84-10710G>T (n.84-10710G>T) c.279G>T (p.Leu93=) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) n.1840G>T n.2266G>T c.198+10198G>T (n.198+10198G>T) c.707G>T c.*392G>T (n.*392G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.639G>T (p.Leu213=) c.563G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.381G>T c.39-8657G>T c.834G>T (p.Leu278=) c.*122G>T (n.*122G>T) c.549G>T (p.Leu183=) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
15 | g.68208338C>G | CA491100025 | CLN6 | c.738G>C (p.Leu246=) c.84-10710G>C (n.84-10710G>C) c.279G>C (p.Leu93=) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) n.1840G>C n.2266G>C c.198+10198G>C (n.198+10198G>C) c.707G>C c.*392G>C (n.*392G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.639G>C (p.Leu213=) c.563G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.381G>C c.39-8657G>C c.834G>C (p.Leu278=) c.*122G>C (n.*122G>C) c.549G>C (p.Leu183=) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
15 | g.68208338C>T | CA491100026 | CLN6 | c.738G>A (p.Leu246=) c.84-10710G>A (n.84-10710G>A) c.279G>A (p.Leu93=) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) n.1840G>A n.2266G>A c.198+10198G>A (n.198+10198G>A) c.707G>A c.*392G>A (n.*392G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.639G>A (p.Leu213=) c.563G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.381G>A c.39-8657G>A c.834G>A (p.Leu278=) c.*122G>A (n.*122G>A) c.549G>A (p.Leu183=) c.*136G>A (n.*136G>A) | |
15 | g.68208339A>C | CA392972083 | CLN6 | c.737T>G (p.Leu246Arg) c.84-10711T>G (n.84-10711T>G) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*407T>G (n.*407T>G) n.1839T>G n.2265T>G c.198+10197T>G (n.198+10197T>G) c.706T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.562T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.380T>G c.39-8658T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.*121T>G (n.*121T>G) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) | |
15 | g.68208339A>G | CA392972085 | CLN6 | c.737T>C (p.Leu246Pro) c.84-10711T>C (n.84-10711T>C) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*407T>C (n.*407T>C) n.1839T>C n.2265T>C c.198+10197T>C (n.198+10197T>C) c.706T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.562T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.380T>C c.39-8658T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.*121T>C (n.*121T>C) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) | |
15 | g.68208339A>T | CA392972086 | CLN6 | c.737T>A (p.Leu246Gln) c.84-10711T>A (n.84-10711T>A) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*407T>A (n.*407T>A) n.1839T>A n.2265T>A c.198+10197T>A (n.198+10197T>A) c.706T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.562T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.380T>A c.39-8658T>A c.833T>A (p.Leu278Gln) c.*121T>A (n.*121T>A) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) | |
15 | g.68208340G>A | CA491100027 | CLN6 | c.736C>T (p.Leu246=) c.84-10712C>T (n.84-10712C>T) c.277C>T (p.Leu93=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) n.1838C>T n.2264C>T c.198+10196C>T (n.198+10196C>T) c.705C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.637C>T (p.Leu213=) c.561C>T c.*339C>T (n.*339C>T) n.379C>T c.39-8659C>T c.832C>T (p.Leu278=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.547C>T (p.Leu183=) c.*134C>T (n.*134C>T) | |
15 | g.68208340G>C | CA392972089 | CLN6 | c.736C>G (p.Leu246Val) c.84-10712C>G (n.84-10712C>G) c.277C>G (p.Leu93Val) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) n.1838C>G n.2264C>G c.198+10196C>G (n.198+10196C>G) c.705C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.561C>G c.*339C>G (n.*339C>G) n.379C>G c.39-8659C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.*120C>G (n.*120C>G) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*134C>G (n.*134C>G) | |
15 | g.68208340G>T | CA392972090 | CLN6 | c.736C>A (p.Leu246Met) c.84-10712C>A (n.84-10712C>A) c.277C>A (p.Leu93Met) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) n.1838C>A n.2264C>A c.198+10196C>A (n.198+10196C>A) c.705C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.561C>A c.*339C>A (n.*339C>A) n.379C>A c.39-8659C>A c.832C>A (p.Leu278Met) c.*120C>A (n.*120C>A) c.547C>A (p.Leu183Met) c.*134C>A (n.*134C>A) | |
15 | g.68208341G>A | CA491100030 | CLN6 | c.735C>T (p.Val245=) c.84-10713C>T (n.84-10713C>T) c.276C>T (p.Val92=) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) n.1837C>T n.2263C>T c.198+10195C>T (n.198+10195C>T) c.704C>T c.*389C>T (n.*389C>T) c.447C>T (p.Val149=) c.636C>T (p.Val212=) c.560C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.378C>T c.39-8660C>T c.831C>T (p.Val277=) c.*119C>T (n.*119C>T) c.546C>T (p.Val182=) c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP |
15 | g.68208341G>C | CA491100031 | CLN6 | c.735C>G (p.Val245=) c.84-10713C>G (n.84-10713C>G) c.276C>G (p.Val92=) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) n.1837C>G n.2263C>G c.198+10195C>G (n.198+10195C>G) c.704C>G c.*389C>G (n.*389C>G) c.447C>G (p.Val149=) c.636C>G (p.Val212=) c.560C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.378C>G c.39-8660C>G c.831C>G (p.Val277=) c.*119C>G (n.*119C>G) c.546C>G (p.Val182=) c.*133C>G (n.*133C>G) | ClinVar |
15 | g.68208341G= | CA2184878187 | CLN6 | c.735C= (p.Val245=) c.84-10713C= (n.84-10713C=) c.276C= (p.Val92=) c.*638C= (n.*638C=) c.*405C= (n.*405C=) n.1837C= n.2263C= c.198+10195C= (n.198+10195C=) c.704C= c.*389C= (n.*389C=) c.447C= (p.Val149=) c.636C= (p.Val212=) c.560C= c.*338C= (n.*338C=) n.378C= c.39-8660C= c.831C= (p.Val277=) c.*119C= (n.*119C=) c.546C= (p.Val182=) c.*133C= (n.*133C=) | |
15 | g.68208341G>T | CA491100033 | CLN6 | c.735C>A (p.Val245=) c.84-10713C>A (n.84-10713C>A) c.276C>A (p.Val92=) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) n.1837C>A n.2263C>A c.198+10195C>A (n.198+10195C>A) c.704C>A c.*389C>A (n.*389C>A) c.447C>A (p.Val149=) c.636C>A (p.Val212=) c.560C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.378C>A c.39-8660C>A c.831C>A (p.Val277=) c.*119C>A (n.*119C>A) c.546C>A (p.Val182=) c.*133C>A (n.*133C>A) | |
15 | g.68208342A>C | CA392972092 | CLN6 | c.734T>G (p.Val245Gly) c.84-10714T>G (n.84-10714T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) n.1836T>G n.2262T>G c.198+10194T>G (n.198+10194T>G) c.703T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.446T>G (p.Val149Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.559T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.377T>G c.39-8661T>G c.830T>G (p.Val277Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.545T>G (p.Val182Gly) c.*132T>G (n.*132T>G) | |
15 | g.68208342A>G | CA392972094 | CLN6 | c.734T>C (p.Val245Ala) c.84-10714T>C (n.84-10714T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) n.1836T>C n.2262T>C c.198+10194T>C (n.198+10194T>C) c.703T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.446T>C (p.Val149Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.559T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.377T>C c.39-8661T>C c.830T>C (p.Val277Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.545T>C (p.Val182Ala) c.*132T>C (n.*132T>C) | |
15 | g.68208342A>T | CA392972096 | CLN6 | c.734T>A (p.Val245Asp) c.84-10714T>A (n.84-10714T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) n.1836T>A n.2262T>A c.198+10194T>A (n.198+10194T>A) c.703T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.446T>A (p.Val149Asp) c.635T>A (p.Val212Asp) c.559T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.377T>A c.39-8661T>A c.830T>A (p.Val277Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.545T>A (p.Val182Asp) c.*132T>A (n.*132T>A) | |
15 | g.68208343C>A | CA272382831 | CLN6 | c.733G>T (p.Val245Phe) c.84-10715G>T (n.84-10715G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) n.1835G>T n.2261G>T c.198+10193G>T (n.198+10193G>T) c.702G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.445G>T (p.Val149Phe) c.634G>T (p.Val212Phe) c.558G>T c.*336G>T (n.*336G>T) n.376G>T c.39-8662G>T c.829G>T (p.Val277Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.544G>T (p.Val182Phe) c.*131G>T (n.*131G>T) | dbSNP |
15 | g.68208343C= | CA2184878190 | CLN6 | c.733G= (p.Val245=) c.84-10715G= (n.84-10715G=) c.274G= (p.Val92=) c.*636G= (n.*636G=) c.*403G= (n.*403G=) n.1835G= n.2261G= c.198+10193G= (n.198+10193G=) c.702G= c.*387G= (n.*387G=) c.445G= (p.Val149=) c.634G= (p.Val212=) c.558G= c.*336G= (n.*336G=) n.376G= c.39-8662G= c.829G= (p.Val277=) c.*117G= (n.*117G=) c.544G= (p.Val182=) c.*131G= (n.*131G=) | |
15 | g.68208343C>G | CA392972100 | CLN6 | c.733G>C (p.Val245Leu) c.84-10715G>C (n.84-10715G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) n.1835G>C n.2261G>C c.198+10193G>C (n.198+10193G>C) c.702G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.445G>C (p.Val149Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.558G>C c.*336G>C (n.*336G>C) n.376G>C c.39-8662G>C c.829G>C (p.Val277Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.544G>C (p.Val182Leu) c.*131G>C (n.*131G>C) | |
15 | g.68208343C>T | CA7630480 | CLN6 | c.733G>A (p.Val245Ile) c.84-10715G>A (n.84-10715G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) n.1835G>A n.2261G>A c.198+10193G>A (n.198+10193G>A) c.702G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.445G>A (p.Val149Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.558G>A c.*336G>A (n.*336G>A) n.376G>A c.39-8662G>A c.829G>A (p.Val277Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.544G>A (p.Val182Ile) c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208344G>A | CA7630481 | CLN6 | c.732C>T (p.Leu244=) c.84-10716C>T (n.84-10716C>T) c.273C>T (p.Leu91=) c.*635C>T (n.*635C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) n.1834C>T n.2260C>T c.198+10192C>T (n.198+10192C>T) c.701C>T c.*386C>T (n.*386C>T) c.444C>T (p.Leu148=) c.633C>T (p.Leu211=) c.557C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.375C>T c.39-8663C>T c.828C>T (p.Leu276=) c.*116C>T (n.*116C>T) c.543C>T (p.Leu181=) c.*130C>T (n.*130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208344G>C | CA491100034 | CLN6 | c.732C>G (p.Leu244=) c.84-10716C>G (n.84-10716C>G) c.273C>G (p.Leu91=) c.*635C>G (n.*635C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) n.1834C>G n.2260C>G c.198+10192C>G (n.198+10192C>G) c.701C>G c.*386C>G (n.*386C>G) c.444C>G (p.Leu148=) c.633C>G (p.Leu211=) c.557C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.375C>G c.39-8663C>G c.828C>G (p.Leu276=) c.*116C>G (n.*116C>G) c.543C>G (p.Leu181=) c.*130C>G (n.*130C>G) | |
15 | g.68208344G= | CA2184878194 | CLN6 | c.732C= (p.Leu244=) c.84-10716C= (n.84-10716C=) c.273C= (p.Leu91=) c.*635C= (n.*635C=) c.*402C= (n.*402C=) n.1834C= n.2260C= c.198+10192C= (n.198+10192C=) c.701C= c.*386C= (n.*386C=) c.444C= (p.Leu148=) c.633C= (p.Leu211=) c.557C= c.*335C= (n.*335C=) n.375C= c.39-8663C= c.828C= (p.Leu276=) c.*116C= (n.*116C=) c.543C= (p.Leu181=) c.*130C= (n.*130C=) | |
15 | g.68208344G>T | CA491100035 | CLN6 | c.732C>A (p.Leu244=) c.84-10716C>A (n.84-10716C>A) c.273C>A (p.Leu91=) c.*635C>A (n.*635C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) n.1834C>A n.2260C>A c.198+10192C>A (n.198+10192C>A) c.701C>A c.*386C>A (n.*386C>A) c.444C>A (p.Leu148=) c.633C>A (p.Leu211=) c.557C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.375C>A c.39-8663C>A c.828C>A (p.Leu276=) c.*116C>A (n.*116C>A) c.543C>A (p.Leu181=) c.*130C>A (n.*130C>A) | |
15 | g.68208345A>C | CA392972105 | CLN6 | c.731T>G (p.Leu244Arg) c.84-10717T>G (n.84-10717T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) n.1833T>G n.2259T>G c.198+10191T>G (n.198+10191T>G) c.700T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.443T>G (p.Leu148Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.556T>G c.*334T>G (n.*334T>G) n.374T>G c.39-8664T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.*115T>G (n.*115T>G) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) | |
15 | g.68208345A>G | CA392972103 | CLN6 | c.731T>C (p.Leu244Pro) c.84-10717T>C (n.84-10717T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) n.1833T>C n.2259T>C c.198+10191T>C (n.198+10191T>C) c.700T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.443T>C (p.Leu148Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.556T>C c.*334T>C (n.*334T>C) n.374T>C c.39-8664T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*115T>C (n.*115T>C) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) | |
15 | g.68208345A>T | CA392972107 | CLN6 | c.731T>A (p.Leu244His) c.84-10717T>A (n.84-10717T>A) c.272T>A (p.Leu91His) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) n.1833T>A n.2259T>A c.198+10191T>A (n.198+10191T>A) c.700T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.443T>A (p.Leu148His) c.632T>A (p.Leu211His) c.556T>A c.*334T>A (n.*334T>A) n.374T>A c.39-8664T>A c.827T>A (p.Leu276His) c.*115T>A (n.*115T>A) c.542T>A (p.Leu181His) c.*129T>A (n.*129T>A) | |
15 | g.68208346G>A | CA392972109 | CLN6 | c.730C>T (p.Leu244Phe) c.84-10718C>T (n.84-10718C>T) c.271C>T (p.Leu91Phe) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) n.1832C>T n.2258C>T c.198+10190C>T (n.198+10190C>T) c.699C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.442C>T (p.Leu148Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.555C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.373C>T c.39-8665C>T c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*114C>T (n.*114C>T) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) | |
15 | g.68208346G>C | CA392972111 | CLN6 | c.730C>G (p.Leu244Val) c.84-10718C>G (n.84-10718C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) n.1832C>G n.2258C>G c.198+10190C>G (n.198+10190C>G) c.699C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.442C>G (p.Leu148Val) c.631C>G (p.Leu211Val) c.555C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.373C>G c.39-8665C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.*114C>G (n.*114C>G) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*128C>G (n.*128C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208346G= | CA2184878197 | CLN6 | c.730C= (p.Leu244=) c.84-10718C= (n.84-10718C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*633C= (n.*633C=) c.*400C= (n.*400C=) n.1832C= n.2258C= c.198+10190C= (n.198+10190C=) c.699C= c.*384C= (n.*384C=) c.442C= (p.Leu148=) c.631C= (p.Leu211=) c.555C= c.*333C= (n.*333C=) n.373C= c.39-8665C= c.826C= (p.Leu276=) c.*114C= (n.*114C=) c.541C= (p.Leu181=) c.*128C= (n.*128C=) | |
15 | g.68208346G>T | CA392972113 | CLN6 | c.730C>A (p.Leu244Ile) c.84-10718C>A (n.84-10718C>A) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) n.1832C>A n.2258C>A c.198+10190C>A (n.198+10190C>A) c.699C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.442C>A (p.Leu148Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.555C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.373C>A c.39-8665C>A c.826C>A (p.Leu276Ile) c.*114C>A (n.*114C>A) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) | |
15 | g.68208347G>A | CA491100039 | CLN6 | c.729C>T (p.Ala243=) c.84-10719C>T (n.84-10719C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.*632C>T (n.*632C>T) c.*399C>T (n.*399C>T) n.1831C>T n.2257C>T c.198+10189C>T (n.198+10189C>T) c.698C>T c.*383C>T (n.*383C>T) c.441C>T (p.Ala147=) c.630C>T (p.Ala210=) c.554C>T c.*332C>T (n.*332C>T) n.372C>T c.39-8666C>T c.825C>T (p.Ala275=) c.*113C>T (n.*113C>T) c.540C>T (p.Ala180=) c.*127C>T (n.*127C>T) | |
15 | g.68208347G>C | CA491100040 | CLN6 | c.729C>G (p.Ala243=) c.84-10719C>G (n.84-10719C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.*632C>G (n.*632C>G) c.*399C>G (n.*399C>G) n.1831C>G n.2257C>G c.198+10189C>G (n.198+10189C>G) c.698C>G c.*383C>G (n.*383C>G) c.441C>G (p.Ala147=) c.630C>G (p.Ala210=) c.554C>G c.*332C>G (n.*332C>G) n.372C>G c.39-8666C>G c.825C>G (p.Ala275=) c.*113C>G (n.*113C>G) c.540C>G (p.Ala180=) c.*127C>G (n.*127C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208347G>T | CA491100041 | CLN6 | c.729C>A (p.Ala243=) c.84-10719C>A (n.84-10719C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.*632C>A (n.*632C>A) c.*399C>A (n.*399C>A) n.1831C>A n.2257C>A c.198+10189C>A (n.198+10189C>A) c.698C>A c.*383C>A (n.*383C>A) c.441C>A (p.Ala147=) c.630C>A (p.Ala210=) c.554C>A c.*332C>A (n.*332C>A) n.372C>A c.39-8666C>A c.825C>A (p.Ala275=) c.*113C>A (n.*113C>A) c.540C>A (p.Ala180=) c.*127C>A (n.*127C>A) | |
15 | g.68208348G>A | CA313976 | CLN6 | c.728C>T (p.Ala243Val) c.84-10720C>T (n.84-10720C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) n.1830C>T n.2256C>T c.198+10188C>T (n.198+10188C>T) c.697C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.440C>T (p.Ala147Val) c.629C>T (p.Ala210Val) c.553C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.371C>T c.39-8667C>T c.824C>T (p.Ala275Val) c.*112C>T (n.*112C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*126C>T (n.*126C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208348G>C | CA392972116 | CLN6 | c.728C>G (p.Ala243Gly) c.84-10720C>G (n.84-10720C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) n.1830C>G n.2256C>G c.198+10188C>G (n.198+10188C>G) c.697C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) c.553C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.371C>G c.39-8667C>G c.824C>G (p.Ala275Gly) c.*112C>G (n.*112C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*126C>G (n.*126C>G) | |
15 | g.68208348G= | CA2184878205 | CLN6 | c.728C= (p.Ala243=) c.84-10720C= (n.84-10720C=) c.269C= (p.Ala90=) c.*631C= (n.*631C=) c.*398C= (n.*398C=) n.1830C= n.2256C= c.198+10188C= (n.198+10188C=) c.697C= c.*382C= (n.*382C=) c.440C= (p.Ala147=) c.629C= (p.Ala210=) c.553C= c.*331C= (n.*331C=) n.371C= c.39-8667C= c.824C= (p.Ala275=) c.*112C= (n.*112C=) c.539C= (p.Ala180=) c.*126C= (n.*126C=) | |
15 | g.68208348G>T | CA392972118 | CLN6 | c.728C>A (p.Ala243Asp) c.84-10720C>A (n.84-10720C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) n.1830C>A n.2256C>A c.198+10188C>A (n.198+10188C>A) c.697C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.629C>A (p.Ala210Asp) c.553C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.371C>A c.39-8667C>A c.824C>A (p.Ala275Asp) c.*112C>A (n.*112C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208348_68208349delinsGC | CA2184878204 | CLN6 | c.727_728delinsGC (p.Ala243=) c.84-10721_84-10720delinsGC (n.84-10721_84-10720delinsGC) c.268_269delinsGC (p.Ala90=) c.*630_*631delinsGC (n.*630_*631delinsGC) c.*397_*398delinsGC (n.*397_*398delinsGC) n.1829_1830delinsGC n.2255_2256delinsGC c.198+10187_198+10188delinsGC (n.198+10187_198+10188delinsGC) c.696_697delinsGC c.*381_*382delinsGC (n.*381_*382delinsGC) c.439_440delinsGC (p.Ala147=) c.628_629delinsGC (p.Ala210=) c.552_553delinsGC c.*330_*331delinsGC (n.*330_*331delinsGC) n.370_371delinsGC c.39-8668_39-8667delinsGC c.823_824delinsGC (p.Ala275=) c.*111_*112delinsGC (n.*111_*112delinsGC) c.538_539delinsGC (p.Ala180=) c.*125_*126delinsGC (n.*125_*126delinsGC) | |
15 | g.68208349C>A | CA392972121 | CLN6 | c.727G>T (p.Ala243Ser) c.84-10721G>T (n.84-10721G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) n.1829G>T n.2255G>T c.198+10187G>T (n.198+10187G>T) c.696G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) c.552G>T c.*330G>T (n.*330G>T) n.370G>T c.39-8668G>T c.823G>T (p.Ala275Ser) c.*111G>T (n.*111G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*125G>T (n.*125G>T) | |
15 | g.68208349C>G | CA392972123 | CLN6 | c.727G>C (p.Ala243Pro) c.84-10721G>C (n.84-10721G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) n.1829G>C n.2255G>C c.198+10187G>C (n.198+10187G>C) c.696G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) c.552G>C c.*330G>C (n.*330G>C) n.370G>C c.39-8668G>C c.823G>C (p.Ala275Pro) c.*111G>C (n.*111G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*125G>C (n.*125G>C) | |
15 | g.68208349C>T | CA392972124 | CLN6 | c.727G>A (p.Ala243Thr) c.84-10721G>A (n.84-10721G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) n.1829G>A n.2255G>A c.198+10187G>A (n.198+10187G>A) c.696G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) c.552G>A c.*330G>A (n.*330G>A) n.370G>A c.39-8668G>A c.823G>A (p.Ala275Thr) c.*111G>A (n.*111G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*125G>A (n.*125G>A) | |
15 | g.68208350del | CA715167899 | CLN6 | c.727del (p.Ala243ProfsTer26) c.84-10721del (n.84-10721del) c.268del (p.Ala90ProfsTer26) c.*630del (n.*630del) c.*397del (n.*397del) n.1829del n.2255del c.198+10187del (n.198+10187del) c.696del c.*381del (n.*381del) c.439del (p.Ala147ProfsTer26) c.628del (p.Ala210ProfsTer26) c.552del c.*330del (n.*330del) n.370del c.39-8668del c.823del (p.Ala275ProfsTer26) c.*111del (n.*111del) c.538del (p.Ala180ProfsTer26) c.*125del (n.*125del) | dbSNP |
15 | g.68208350C>A | CA491100043 | CLN6 | c.726G>T (p.Leu242=) c.84-10722G>T (n.84-10722G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.*629G>T (n.*629G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) n.1828G>T n.2254G>T c.198+10186G>T (n.198+10186G>T) c.695G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.438G>T (p.Leu146=) c.627G>T (p.Leu209=) c.551G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.369G>T c.39-8669G>T c.822G>T (p.Leu274=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.537G>T (p.Leu179=) c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208350C>G | CA491100044 | CLN6 | c.726G>C (p.Leu242=) c.84-10722G>C (n.84-10722G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.*629G>C (n.*629G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) n.1828G>C n.2254G>C c.198+10186G>C (n.198+10186G>C) c.695G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.438G>C (p.Leu146=) c.627G>C (p.Leu209=) c.551G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.369G>C c.39-8669G>C c.822G>C (p.Leu274=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.537G>C (p.Leu179=) c.*124G>C (n.*124G>C) | |
15 | g.68208350C>T | CA491100046 | CLN6 | c.726G>A (p.Leu242=) c.84-10722G>A (n.84-10722G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*629G>A (n.*629G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) n.1828G>A n.2254G>A c.198+10186G>A (n.198+10186G>A) c.695G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.438G>A (p.Leu146=) c.627G>A (p.Leu209=) c.551G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.369G>A c.39-8669G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.537G>A (p.Leu179=) c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208351A>C | CA392972127 | CLN6 | c.725T>G (p.Leu242Arg) c.84-10723T>G (n.84-10723T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) n.1827T>G n.2253T>G c.198+10185T>G (n.198+10185T>G) c.694T>G c.*379T>G (n.*379T>G) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.550T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.368T>G c.39-8670T>G c.821T>G (p.Leu274Arg) c.*109T>G (n.*109T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) | |
15 | g.68208351A>G | CA392972129 | CLN6 | c.725T>C (p.Leu242Pro) c.84-10723T>C (n.84-10723T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) n.1827T>C n.2253T>C c.198+10185T>C (n.198+10185T>C) c.694T>C c.*379T>C (n.*379T>C) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.550T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.368T>C c.39-8670T>C c.821T>C (p.Leu274Pro) c.*109T>C (n.*109T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.*123T>C (n.*123T>C) | |
15 | g.68208351A>T | CA392972131 | CLN6 | c.725T>A (p.Leu242Gln) c.84-10723T>A (n.84-10723T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.*628T>A (n.*628T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) n.1827T>A n.2253T>A c.198+10185T>A (n.198+10185T>A) c.694T>A c.*379T>A (n.*379T>A) c.437T>A (p.Leu146Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.550T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.368T>A c.39-8670T>A c.821T>A (p.Leu274Gln) c.*109T>A (n.*109T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.*123T>A (n.*123T>A) | |
15 | g.68208352G>A | CA491100048 | CLN6 | c.724C>T (p.Leu242=) c.84-10724C>T (n.84-10724C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) n.1826C>T n.2252C>T c.198+10184C>T (n.198+10184C>T) c.693C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.436C>T (p.Leu146=) c.625C>T (p.Leu209=) c.549C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.367C>T c.39-8671C>T c.820C>T (p.Leu274=) c.*108C>T (n.*108C>T) c.535C>T (p.Leu179=) c.*122C>T (n.*122C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208352G>C | CA392972135 | CLN6 | c.724C>G (p.Leu242Val) c.84-10724C>G (n.84-10724C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.*627C>G (n.*627C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) n.1826C>G n.2252C>G c.198+10184C>G (n.198+10184C>G) c.693C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.436C>G (p.Leu146Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.549C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.367C>G c.39-8671C>G c.820C>G (p.Leu274Val) c.*108C>G (n.*108C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) c.*122C>G (n.*122C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208352G= | CA2184878212 | CLN6 | c.724C= (p.Leu242=) c.84-10724C= (n.84-10724C=) c.265C= (p.Leu89=) c.*627C= (n.*627C=) c.*394C= (n.*394C=) n.1826C= n.2252C= c.198+10184C= (n.198+10184C=) c.693C= c.*378C= (n.*378C=) c.436C= (p.Leu146=) c.625C= (p.Leu209=) c.549C= c.*327C= (n.*327C=) n.367C= c.39-8671C= c.820C= (p.Leu274=) c.*108C= (n.*108C=) c.535C= (p.Leu179=) c.*122C= (n.*122C=) | |
15 | g.68208352G>T | CA392972133 | CLN6 | c.724C>A (p.Leu242Met) c.84-10724C>A (n.84-10724C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) n.1826C>A n.2252C>A c.198+10184C>A (n.198+10184C>A) c.693C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.436C>A (p.Leu146Met) c.625C>A (p.Leu209Met) c.549C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.367C>A c.39-8671C>A c.820C>A (p.Leu274Met) c.*108C>A (n.*108C>A) c.535C>A (p.Leu179Met) c.*122C>A (n.*122C>A) | |
15 | g.68208352_68208353insATCTT | CA2804592363 | CLN6 | c.723_724insAAGAT (p.Leu242LysfsTer29) c.84-10725_84-10724insAAGAT (n.84-10725_84-10724insAAGAT) c.264_265insAAGAT (p.Leu89LysfsTer29) c.*626_*627insAAGAT (n.*626_*627insAAGAT) c.*393_*394insAAGAT (n.*393_*394insAAGAT) n.1825_1826insAAGAT n.2251_2252insAAGAT c.198+10183_198+10184insAAGAT (n.198+10183_198+10184insAAGAT) c.692_693insAAGAT c.*377_*378insAAGAT (n.*377_*378insAAGAT) c.435_436insAAGAT (p.Leu146LysfsTer29) c.624_625insAAGAT (p.Leu209LysfsTer29) c.548_549insAAGAT c.*326_*327insAAGAT (n.*326_*327insAAGAT) n.366_367insAAGAT c.39-8672_39-8671insAAGAT c.819_820insAAGAT (p.Leu274LysfsTer29) c.*107_*108insAAGAT (n.*107_*108insAAGAT) c.534_535insAAGAT (p.Leu179LysfsTer29) c.*121_*122insAAGAT (n.*121_*122insAAGAT) | |
15 | g.68208353C>A | CA272382848 | CLN6 | c.723G>T (p.Met241Ile) c.84-10725G>T (n.84-10725G>T) c.264G>T (p.Met88Ile) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.1825G>T n.2251G>T c.198+10183G>T (n.198+10183G>T) c.692G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.435G>T (p.Met145Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.548G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.366G>T c.39-8672G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*107G>T (n.*107G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.*121G>T (n.*121G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208353C= | CA2184878219 | CLN6 | c.723G= (p.Met241=) c.84-10725G= (n.84-10725G=) c.264G= (p.Met88=) c.*626G= (n.*626G=) c.*393G= (n.*393G=) n.1825G= n.2251G= c.198+10183G= (n.198+10183G=) c.692G= c.*377G= (n.*377G=) c.435G= (p.Met145=) c.624G= (p.Met208=) c.548G= c.*326G= (n.*326G=) n.366G= c.39-8672G= c.819G= (p.Met273=) c.*107G= (n.*107G=) c.534G= (p.Met178=) c.*121G= (n.*121G=) | |
15 | g.68208353C>G | CA272382849 | CLN6 | c.723G>C (p.Met241Ile) c.84-10725G>C (n.84-10725G>C) c.264G>C (p.Met88Ile) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.1825G>C n.2251G>C c.198+10183G>C (n.198+10183G>C) c.692G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.435G>C (p.Met145Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.548G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.366G>C c.39-8672G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.*107G>C (n.*107G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.*121G>C (n.*121G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208353C>T | CA392972139 | CLN6 | c.723G>A (p.Met241Ile) c.84-10725G>A (n.84-10725G>A) c.264G>A (p.Met88Ile) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.1825G>A n.2251G>A c.198+10183G>A (n.198+10183G>A) c.692G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.435G>A (p.Met145Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.548G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.366G>A c.39-8672G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*107G>A (n.*107G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.*121G>A (n.*121G>A) | |
15 | g.68208354A= | CA2184878223 | CLN6 | c.722T= (p.Met241=) c.84-10726T= (n.84-10726T=) c.263T= (p.Met88=) c.*625T= (n.*625T=) c.*392T= (n.*392T=) n.1824T= n.2250T= c.198+10182T= (n.198+10182T=) c.691T= c.*376T= (n.*376T=) c.434T= (p.Met145=) c.623T= (p.Met208=) c.547T= c.*325T= (n.*325T=) n.365T= c.39-8673T= c.818T= (p.Met273=) c.*106T= (n.*106T=) c.533T= (p.Met178=) c.*120T= (n.*120T=) | |
15 | g.68208354A>C | CA392972142 | CLN6 | c.722T>G (p.Met241Arg) c.84-10726T>G (n.84-10726T>G) c.263T>G (p.Met88Arg) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) n.1824T>G n.2250T>G c.198+10182T>G (n.198+10182T>G) c.691T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.434T>G (p.Met145Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.547T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.365T>G c.39-8673T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.*106T>G (n.*106T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.*120T>G (n.*120T>G) | |
15 | g.68208354A>G | CA392972143 | CLN6 | c.722T>C (p.Met241Thr) c.84-10726T>C (n.84-10726T>C) c.263T>C (p.Met88Thr) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) n.1824T>C n.2250T>C c.198+10182T>C (n.198+10182T>C) c.691T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.434T>C (p.Met145Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.547T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.365T>C c.39-8673T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.*106T>C (n.*106T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208354A>T | CA392972145 | CLN6 | c.722T>A (p.Met241Lys) c.84-10726T>A (n.84-10726T>A) c.263T>A (p.Met88Lys) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) n.1824T>A n.2250T>A c.198+10182T>A (n.198+10182T>A) c.691T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.434T>A (p.Met145Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.547T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.365T>A c.39-8673T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.*106T>A (n.*106T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.*120T>A (n.*120T>A) | |
15 | g.68208354_68208355insAAACAGCAACCCCAGGCTCTGAAAC | CA2629164052 | CLN6 | c.721_722insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met241SerfsTer?) c.84-10727_84-10726insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.84-10727_84-10726insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.262_263insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met88SerfsTer?) c.*624_*625insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*624_*625insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.*391_*392insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*391_*392insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) n.1823_1824insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT n.2249_2250insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.198+10181_198+10182insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.198+10181_198+10182insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.690_691insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.*375_*376insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*375_*376insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.433_434insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met145SerfsTer?) c.622_623insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met208SerfsTer?) c.546_547insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.*324_*325insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*324_*325insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) n.364_365insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.39-8674_39-8673insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT c.817_818insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met273SerfsTer?) c.*105_*106insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*105_*106insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) c.532_533insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (p.Met178SerfsTer?) c.*119_*120insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT (n.*119_*120insGTTTCAGAGCCTGGGGTTGCTGTTT) | gnomAD v4 |
15 | g.68208355T>A | CA392972147 | CLN6 | c.721A>T (p.Met241Leu) c.84-10727A>T (n.84-10727A>T) c.262A>T (p.Met88Leu) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.1823A>T n.2249A>T c.198+10181A>T (n.198+10181A>T) c.690A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.433A>T (p.Met145Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.546A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.364A>T c.39-8674A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.*105A>T (n.*105A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.*119A>T (n.*119A>T) | |
15 | g.68208355T>C | CA7630482 | CLN6 | c.721A>G (p.Met241Val) c.84-10727A>G (n.84-10727A>G) c.262A>G (p.Met88Val) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.1823A>G n.2249A>G c.198+10181A>G (n.198+10181A>G) c.690A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.433A>G (p.Met145Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.546A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.364A>G c.39-8674A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.*105A>G (n.*105A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.*119A>G (n.*119A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208355T>G | CA392972150 | CLN6 | c.721A>C (p.Met241Leu) c.84-10727A>C (n.84-10727A>C) c.262A>C (p.Met88Leu) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.1823A>C n.2249A>C c.198+10181A>C (n.198+10181A>C) c.690A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.433A>C (p.Met145Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.546A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.364A>C c.39-8674A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.*105A>C (n.*105A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) | |
15 | g.68208355T= | CA2184878230 | CLN6 | c.721A= (p.Met241=) c.84-10727A= (n.84-10727A=) c.262A= (p.Met88=) c.*624A= (n.*624A=) c.*391A= (n.*391A=) n.1823A= n.2249A= c.198+10181A= (n.198+10181A=) c.690A= c.*375A= (n.*375A=) c.433A= (p.Met145=) c.622A= (p.Met208=) c.546A= c.*324A= (n.*324A=) n.364A= c.39-8674A= c.817A= (p.Met273=) c.*105A= (n.*105A=) c.532A= (p.Met178=) c.*119A= (n.*119A=) | |
15 | g.68208355_68208356insCCTCTTCATCTTCACCTTCTTC | CA2804592364 | CLN6 | c.720_721insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met241GlufsTer?) c.84-10728_84-10727insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.84-10728_84-10727insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.261_262insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met88GlufsTer?) c.*623_*624insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*623_*624insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.*390_*391insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*390_*391insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) n.1822_1823insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG n.2248_2249insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.198+10180_198+10181insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.198+10180_198+10181insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.689_690insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.*374_*375insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*374_*375insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.432_433insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met145GlufsTer?) c.621_622insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met208GlufsTer?) c.545_546insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.*323_*324insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*323_*324insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) n.363_364insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.39-8675_39-8674insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG c.816_817insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met273GlufsTer?) c.*104_*105insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*104_*105insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) c.531_532insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (p.Met178GlufsTer?) c.*118_*119insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG (n.*118_*119insGAAGAAGGTGAAGATGAAGAGG) | |
15 | g.68208356G>A | CA7630483 | CLN6 | c.720C>T (p.Ala240=) c.84-10728C>T (n.84-10728C>T) c.261C>T (p.Ala87=) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) n.1822C>T n.2248C>T c.198+10180C>T (n.198+10180C>T) c.689C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.432C>T (p.Ala144=) c.621C>T (p.Ala207=) c.545C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.363C>T c.39-8675C>T c.816C>T (p.Ala272=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.531C>T (p.Ala177=) c.*118C>T (n.*118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC |
15 | g.68208356G>C | CA491100051 | CLN6 | c.720C>G (p.Ala240=) c.84-10728C>G (n.84-10728C>G) c.261C>G (p.Ala87=) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) n.1822C>G n.2248C>G c.198+10180C>G (n.198+10180C>G) c.689C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.432C>G (p.Ala144=) c.621C>G (p.Ala207=) c.545C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.363C>G c.39-8675C>G c.816C>G (p.Ala272=) c.*104C>G (n.*104C>G) c.531C>G (p.Ala177=) c.*118C>G (n.*118C>G) | |
15 | g.68208356G= | CA2184878233 | CLN6 | c.720C= (p.Ala240=) c.84-10728C= (n.84-10728C=) c.261C= (p.Ala87=) c.*623C= (n.*623C=) c.*390C= (n.*390C=) n.1822C= n.2248C= c.198+10180C= (n.198+10180C=) c.689C= c.*374C= (n.*374C=) c.432C= (p.Ala144=) c.621C= (p.Ala207=) c.545C= c.*323C= (n.*323C=) n.363C= c.39-8675C= c.816C= (p.Ala272=) c.*104C= (n.*104C=) c.531C= (p.Ala177=) c.*118C= (n.*118C=) | |
15 | g.68208356G>T | CA491100052 | CLN6 | c.720C>A (p.Ala240=) c.84-10728C>A (n.84-10728C>A) c.261C>A (p.Ala87=) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) n.1822C>A n.2248C>A c.198+10180C>A (n.198+10180C>A) c.689C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.432C>A (p.Ala144=) c.621C>A (p.Ala207=) c.545C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.363C>A c.39-8675C>A c.816C>A (p.Ala272=) c.*104C>A (n.*104C>A) c.531C>A (p.Ala177=) c.*118C>A (n.*118C>A) | |
15 | g.68208357G>A | CA392972154 | CLN6 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.84-10729C>T (n.84-10729C>T) c.260C>T (p.Ala87Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) n.1821C>T n.2247C>T c.198+10179C>T (n.198+10179C>T) c.688C>T c.*373C>T (n.*373C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.544C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.362C>T c.39-8676C>T c.815C>T (p.Ala272Val) c.*103C>T (n.*103C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) c.*117C>T (n.*117C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208357G>C | CA392972155 | CLN6 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.84-10729C>G (n.84-10729C>G) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) n.1821C>G n.2247C>G c.198+10179C>G (n.198+10179C>G) c.688C>G c.*373C>G (n.*373C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.544C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.362C>G c.39-8676C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) c.*103C>G (n.*103C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) | |
15 | g.68208357G= | CA2184878240 | CLN6 | c.719C= (p.Ala240=) c.84-10729C= (n.84-10729C=) c.260C= (p.Ala87=) c.*622C= (n.*622C=) c.*389C= (n.*389C=) n.1821C= n.2247C= c.198+10179C= (n.198+10179C=) c.688C= c.*373C= (n.*373C=) c.431C= (p.Ala144=) c.620C= (p.Ala207=) c.544C= c.*322C= (n.*322C=) n.362C= c.39-8676C= c.815C= (p.Ala272=) c.*103C= (n.*103C=) c.530C= (p.Ala177=) c.*117C= (n.*117C=) | |
15 | g.68208357G>T | CA392972157 | CLN6 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.84-10729C>A (n.84-10729C>A) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) n.1821C>A n.2247C>A c.198+10179C>A (n.198+10179C>A) c.688C>A c.*373C>A (n.*373C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.544C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.362C>A c.39-8676C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) c.*103C>A (n.*103C>A) c.530C>A (p.Ala177Asp) c.*117C>A (n.*117C>A) | |
15 | g.68208357_68208358insACCCCCCACAGGAAGGGTCCTAGGTAGGGGGAGGTTCCTCCTCCCTTGAAACCCTGGGCCACT | CA618959443 | CLN6 | c.718_719insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala240GlufsTer15) c.84-10730_84-10729insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.84-10730_84-10729insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.259_260insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala87GlufsTer15) c.*621_*622insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*621_*622insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.*388_*389insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*388_*389insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) n.1820_1821insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT n.2246_2247insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.198+10178_198+10179insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.198+10178_198+10179insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.687_688insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.*372_*373insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*372_*373insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.430_431insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala144GlufsTer15) c.619_620insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala207GlufsTer15) c.543_544insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.*321_*322insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*321_*322insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) n.361_362insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.39-8677_39-8676insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT c.814_815insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala272GlufsTer15) c.*102_*103insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*102_*103insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) c.529_530insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (p.Ala177GlufsTer15) c.*116_*117insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT (n.*116_*117insAGTGGCCCAGGGTTTCAAGGGAGGAGGAACCTCCCCCTACCTAGGACCCTTCCTGTGGGGGGT) | gnomAD v2 |
15 | g.68208358C>A | CA392972161 | CLN6 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.84-10730G>T (n.84-10730G>T) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.1820G>T n.2246G>T c.198+10178G>T (n.198+10178G>T) c.687G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.543G>T c.*321G>T (n.*321G>T) n.361G>T c.39-8677G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) c.*102G>T (n.*102G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208358C= | CA2184878247 | CLN6 | c.718G= (p.Ala240=) c.84-10730G= (n.84-10730G=) c.259G= (p.Ala87=) c.*621G= (n.*621G=) c.*388G= (n.*388G=) n.1820G= n.2246G= c.198+10178G= (n.198+10178G=) c.687G= c.*372G= (n.*372G=) c.430G= (p.Ala144=) c.619G= (p.Ala207=) c.543G= c.*321G= (n.*321G=) n.361G= c.39-8677G= c.814G= (p.Ala272=) c.*102G= (n.*102G=) c.529G= (p.Ala177=) c.*116G= (n.*116G=) | |
15 | g.68208358C>G | CA392972163 | CLN6 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.84-10730G>C (n.84-10730G>C) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.1820G>C n.2246G>C c.198+10178G>C (n.198+10178G>C) c.687G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.543G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.361G>C c.39-8677G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) c.*102G>C (n.*102G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) | |
15 | g.68208358C>T | CA7630484 | CLN6 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.84-10730G>A (n.84-10730G>A) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.1820G>A n.2246G>A c.198+10178G>A (n.198+10178G>A) c.687G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.543G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.361G>A c.39-8677G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) c.*102G>A (n.*102G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208358_68208361del | CA1139533028 | CLN6 | c.715_718del (p.Phe239ProfsTer29) c.84-10733_84-10730del (n.84-10733_84-10730del) c.256_259del (p.Phe86ProfsTer29) c.*618_*621del (n.*618_*621del) c.*385_*388del (n.*385_*388del) n.1817_1820del n.2243_2246del c.198+10175_198+10178del (n.198+10175_198+10178del) c.684_687del c.*369_*372del (n.*369_*372del) c.427_430del (p.Phe143ProfsTer29) c.616_619del (p.Phe206ProfsTer29) c.540_543del c.*318_*321del (n.*318_*321del) n.358_361del c.39-8680_39-8677del c.811_814del (p.Phe271ProfsTer29) c.*99_*102del (n.*99_*102del) c.526_529del (p.Phe176ProfsTer29) c.*113_*116del (n.*113_*116del) | |
15 | g.68208358_68208361delinsCGAA | CA2184878249 | CLN6 | c.715_718delinsTTCG (p.Phe239=) c.84-10733_84-10730delinsTTCG (n.84-10733_84-10730delinsTTCG) c.256_259delinsTTCG (p.Phe86=) c.*618_*621delinsTTCG (n.*618_*621delinsTTCG) c.*385_*388delinsTTCG (n.*385_*388delinsTTCG) n.1817_1820delinsTTCG n.2243_2246delinsTTCG c.198+10175_198+10178delinsTTCG (n.198+10175_198+10178delinsTTCG) c.684_687delinsTTCG c.*369_*372delinsTTCG (n.*369_*372delinsTTCG) c.427_430delinsTTCG (p.Phe143=) c.616_619delinsTTCG (p.Phe206=) c.540_543delinsTTCG c.*318_*321delinsTTCG (n.*318_*321delinsTTCG) n.358_361delinsTTCG c.39-8680_39-8677delinsTTCG c.811_814delinsTTCG (p.Phe271=) c.*99_*102delinsTTCG (n.*99_*102delinsTTCG) c.526_529delinsTTCG (p.Phe176=) c.*113_*116delinsTTCG (n.*113_*116delinsTTCG) | |
15 | g.68208359G>A | CA7630485 | CLN6 | c.717C>T (p.Phe239=) c.84-10731C>T (n.84-10731C>T) c.258C>T (p.Phe86=) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.1819C>T n.2245C>T c.198+10177C>T (n.198+10177C>T) c.686C>T c.*371C>T (n.*371C>T) c.429C>T (p.Phe143=) c.618C>T (p.Phe206=) c.542C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.360C>T c.39-8678C>T c.813C>T (p.Phe271=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.528C>T (p.Phe176=) c.*115C>T (n.*115C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208359G>C | CA392972166 | CLN6 | c.717C>G (p.Phe239Leu) c.84-10731C>G (n.84-10731C>G) c.258C>G (p.Phe86Leu) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.1819C>G n.2245C>G c.198+10177C>G (n.198+10177C>G) c.686C>G c.*371C>G (n.*371C>G) c.429C>G (p.Phe143Leu) c.618C>G (p.Phe206Leu) c.542C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.360C>G c.39-8678C>G c.813C>G (p.Phe271Leu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*115C>G (n.*115C>G) | |
15 | g.68208359G= | CA2184878253 | CLN6 | c.717C= (p.Phe239=) c.84-10731C= (n.84-10731C=) c.258C= (p.Phe86=) c.*620C= (n.*620C=) c.*387C= (n.*387C=) n.1819C= n.2245C= c.198+10177C= (n.198+10177C=) c.686C= c.*371C= (n.*371C=) c.429C= (p.Phe143=) c.618C= (p.Phe206=) c.542C= c.*320C= (n.*320C=) n.360C= c.39-8678C= c.813C= (p.Phe271=) c.*101C= (n.*101C=) c.528C= (p.Phe176=) c.*115C= (n.*115C=) | |
15 | g.68208359G>T | CA392972168 | CLN6 | c.717C>A (p.Phe239Leu) c.84-10731C>A (n.84-10731C>A) c.258C>A (p.Phe86Leu) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.1819C>A n.2245C>A c.198+10177C>A (n.198+10177C>A) c.686C>A c.*371C>A (n.*371C>A) c.429C>A (p.Phe143Leu) c.618C>A (p.Phe206Leu) c.542C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.360C>A c.39-8678C>A c.813C>A (p.Phe271Leu) c.*101C>A (n.*101C>A) c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*115C>A (n.*115C>A) | |
15 | g.68208363_68208365del | CA618959448 | CLN6 | c.715_717del (p.Phe239del) c.84-10733_84-10731del (n.84-10733_84-10731del) c.256_258del (p.Phe86del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) c.*385_*387del (n.*385_*387del) n.1817_1819del n.2243_2245del c.198+10175_198+10177del (n.198+10175_198+10177del) c.684_686del c.*369_*371del (n.*369_*371del) c.427_429del (p.Phe143del) c.616_618del (p.Phe206del) c.540_542del c.*318_*320del (n.*318_*320del) n.358_360del c.39-8680_39-8678del c.811_813del (p.Phe271del) c.*99_*101del (n.*99_*101del) c.526_528del (p.Phe176del) c.*113_*115del (n.*113_*115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208360A>C | CA392972170 | CLN6 | c.716T>G (p.Phe239Cys) c.84-10732T>G (n.84-10732T>G) c.257T>G (p.Phe86Cys) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) n.1818T>G n.2244T>G c.198+10176T>G (n.198+10176T>G) c.685T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.541T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.359T>G c.39-8679T>G c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*100T>G (n.*100T>G) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*114T>G (n.*114T>G) | |
15 | g.68208360A>G | CA392972172 | CLN6 | c.716T>C (p.Phe239Ser) c.84-10732T>C (n.84-10732T>C) c.257T>C (p.Phe86Ser) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) n.1818T>C n.2244T>C c.198+10176T>C (n.198+10176T>C) c.685T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.541T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.359T>C c.39-8679T>C c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*100T>C (n.*100T>C) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*114T>C (n.*114T>C) | |
15 | g.68208360A>T | CA392972174 | CLN6 | c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.84-10732T>A (n.84-10732T>A) c.257T>A (p.Phe86Tyr) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) n.1818T>A n.2244T>A c.198+10176T>A (n.198+10176T>A) c.685T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.541T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.359T>A c.39-8679T>A c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*114T>A (n.*114T>A) | |
15 | g.68208361A>C | CA392972176 | CLN6 | c.715T>G (p.Phe239Val) c.84-10733T>G (n.84-10733T>G) n.557T>G c.256T>G (p.Phe86Val) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.1817T>G n.2243T>G c.198+10175T>G (n.198+10175T>G) c.684T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.427T>G (p.Phe143Val) c.616T>G (p.Phe206Val) c.540T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.358T>G c.39-8680T>G c.811T>G (p.Phe271Val) c.*99T>G (n.*99T>G) c.526T>G (p.Phe176Val) c.*113T>G (n.*113T>G) | |
15 | g.68208361A>G | CA392972178 | CLN6 | c.715T>C (p.Phe239Leu) c.84-10733T>C (n.84-10733T>C) n.557T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.1817T>C n.2243T>C c.198+10175T>C (n.198+10175T>C) c.684T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.540T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.358T>C c.39-8680T>C c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*99T>C (n.*99T>C) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*113T>C (n.*113T>C) | |
15 | g.68208361A>T | CA392972179 | CLN6 | c.715T>A (p.Phe239Ile) c.84-10733T>A (n.84-10733T>A) n.557T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.1817T>A n.2243T>A c.198+10175T>A (n.198+10175T>A) c.684T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.540T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.358T>A c.39-8680T>A c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*99T>A (n.*99T>A) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*113T>A (n.*113T>A) | |
15 | g.68208362G>A | CA7630486 | CLN6 | c.714C>T (p.Phe238=) c.84-10734C>T (n.84-10734C>T) n.556C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) n.1816C>T n.2242C>T c.198+10174C>T (n.198+10174C>T) c.683C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.426C>T (p.Phe142=) c.615C>T (p.Phe205=) c.539C>T c.*317C>T (n.*317C>T) n.357C>T c.39-8681C>T c.810C>T (p.Phe270=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.525C>T (p.Phe175=) c.*112C>T (n.*112C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208362G>C | CA392972182 | CLN6 | c.714C>G (p.Phe238Leu) c.84-10734C>G (n.84-10734C>G) n.556C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) n.1816C>G n.2242C>G c.198+10174C>G (n.198+10174C>G) c.683C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.539C>G c.*317C>G (n.*317C>G) n.357C>G c.39-8681C>G c.810C>G (p.Phe270Leu) c.*98C>G (n.*98C>G) c.525C>G (p.Phe175Leu) c.*112C>G (n.*112C>G) | |
15 | g.68208362G= | CA2184878257 | CLN6 | c.714C= (p.Phe238=) c.84-10734C= (n.84-10734C=) n.556C= c.255C= (p.Phe85=) c.*617C= (n.*617C=) c.*384C= (n.*384C=) n.1816C= n.2242C= c.198+10174C= (n.198+10174C=) c.683C= c.*368C= (n.*368C=) c.426C= (p.Phe142=) c.615C= (p.Phe205=) c.539C= c.*317C= (n.*317C=) n.357C= c.39-8681C= c.810C= (p.Phe270=) c.*98C= (n.*98C=) c.525C= (p.Phe175=) c.*112C= (n.*112C=) | |
15 | g.68208362G>T | CA392972183 | CLN6 | c.714C>A (p.Phe238Leu) c.84-10734C>A (n.84-10734C>A) n.556C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) n.1816C>A n.2242C>A c.198+10174C>A (n.198+10174C>A) c.683C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.539C>A c.*317C>A (n.*317C>A) n.357C>A c.39-8681C>A c.810C>A (p.Phe270Leu) c.*98C>A (n.*98C>A) c.525C>A (p.Phe175Leu) c.*112C>A (n.*112C>A) | |
15 | g.68208363A= | CA2184878259 | CLN6 | c.713T= (p.Phe238=) c.84-10735T= (n.84-10735T=) n.555T= c.254T= (p.Phe85=) c.*616T= (n.*616T=) c.*383T= (n.*383T=) n.1815T= n.2241T= c.198+10173T= (n.198+10173T=) c.682T= c.*367T= (n.*367T=) c.425T= (p.Phe142=) c.614T= (p.Phe205=) c.538T= c.*316T= (n.*316T=) n.356T= c.39-8682T= c.809T= (p.Phe270=) c.*97T= (n.*97T=) c.524T= (p.Phe175=) c.*111T= (n.*111T=) | |
15 | g.68208363A>C | CA392972187 | CLN6 | c.713T>G (p.Phe238Cys) c.84-10735T>G (n.84-10735T>G) n.555T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*383T>G (n.*383T>G) n.1815T>G n.2241T>G c.198+10173T>G (n.198+10173T>G) c.682T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.538T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.356T>G c.39-8682T>G c.809T>G (p.Phe270Cys) c.*97T>G (n.*97T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*111T>G (n.*111T>G) | |
15 | g.68208363A>G | CA272382855 | CLN6 | c.713T>C (p.Phe238Ser) c.84-10735T>C (n.84-10735T>C) n.555T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) n.1815T>C n.2241T>C c.198+10173T>C (n.198+10173T>C) c.682T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.538T>C c.*316T>C (n.*316T>C) n.356T>C c.39-8682T>C c.809T>C (p.Phe270Ser) c.*97T>C (n.*97T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*111T>C (n.*111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208363A>T | CA392972185 | CLN6 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) c.84-10735T>A (n.84-10735T>A) n.555T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*383T>A (n.*383T>A) n.1815T>A n.2241T>A c.198+10173T>A (n.198+10173T>A) c.682T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.538T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.356T>A c.39-8682T>A c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.*97T>A (n.*97T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*111T>A (n.*111T>A) | |
15 | g.68208363_68208364delinsGT | CA2499223062 | CLN6 | c.712_713delinsAC (p.Phe238Thr) c.84-10736_84-10735delinsAC (n.84-10736_84-10735delinsAC) n.554_555delinsAC c.253_254delinsAC (p.Phe85Thr) c.*615_*616delinsAC (n.*615_*616delinsAC) c.*382_*383delinsAC (n.*382_*383delinsAC) n.1814_1815delinsAC n.2240_2241delinsAC c.198+10172_198+10173delinsAC (n.198+10172_198+10173delinsAC) c.681_682delinsAC c.*366_*367delinsAC (n.*366_*367delinsAC) c.424_425delinsAC (p.Phe142Thr) c.613_614delinsAC (p.Phe205Thr) c.537_538delinsAC c.*315_*316delinsAC (n.*315_*316delinsAC) n.355_356delinsAC c.39-8683_39-8682delinsAC c.808_809delinsAC (p.Phe270Thr) c.*96_*97delinsAC (n.*96_*97delinsAC) c.523_524delinsAC (p.Phe175Thr) c.*110_*111delinsAC (n.*110_*111delinsAC) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208364A= | CA2184878266 | CLN6 | c.712T= (p.Phe238=) c.84-10736T= (n.84-10736T=) n.554T= c.253T= (p.Phe85=) c.*615T= (n.*615T=) c.*382T= (n.*382T=) n.1814T= n.2240T= c.198+10172T= (n.198+10172T=) c.681T= c.*366T= (n.*366T=) c.424T= (p.Phe142=) c.613T= (p.Phe205=) c.537T= c.*315T= (n.*315T=) n.355T= c.39-8683T= c.808T= (p.Phe270=) c.*96T= (n.*96T=) c.523T= (p.Phe175=) c.*110T= (n.*110T=) | |
15 | g.68208364A>C | CA392972190 | CLN6 | c.712T>G (p.Phe238Val) c.84-10736T>G (n.84-10736T>G) n.554T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) n.1814T>G n.2240T>G c.198+10172T>G (n.198+10172T>G) c.681T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) c.613T>G (p.Phe205Val) c.537T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.355T>G c.39-8683T>G c.808T>G (p.Phe270Val) c.*96T>G (n.*96T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.*110T>G (n.*110T>G) | |
15 | g.68208364A>G | CA272382857 | CLN6 | c.712T>C (p.Phe238Leu) c.84-10736T>C (n.84-10736T>C) n.554T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) n.1814T>C n.2240T>C c.198+10172T>C (n.198+10172T>C) c.681T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) c.613T>C (p.Phe205Leu) c.537T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.355T>C c.39-8683T>C c.808T>C (p.Phe270Leu) c.*96T>C (n.*96T>C) c.523T>C (p.Phe175Leu) c.*110T>C (n.*110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208364A>T | CA284819 | CLN6 | c.712T>A (p.Phe238Ile) c.84-10736T>A (n.84-10736T>A) n.554T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) n.1814T>A n.2240T>A c.198+10172T>A (n.198+10172T>A) c.681T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) c.613T>A (p.Phe205Ile) c.537T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.355T>A c.39-8683T>A c.808T>A (p.Phe270Ile) c.*96T>A (n.*96T>A) c.523T>A (p.Phe175Ile) c.*110T>A (n.*110T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208365G>A | CA491100058 | CLN6 | c.711C>T (p.Thr237=) c.84-10737C>T (n.84-10737C>T) n.553C>T c.252C>T (p.Thr84=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.1813C>T n.2239C>T c.198+10171C>T (n.198+10171C>T) c.680C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.423C>T (p.Thr141=) c.612C>T (p.Thr204=) c.536C>T c.*314C>T (n.*314C>T) n.354C>T c.39-8684C>T c.807C>T (p.Thr269=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.522C>T (p.Thr174=) c.*109C>T (n.*109C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208365G>C | CA491100059 | CLN6 | c.711C>G (p.Thr237=) c.84-10737C>G (n.84-10737C>G) n.553C>G c.252C>G (p.Thr84=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.1813C>G n.2239C>G c.198+10171C>G (n.198+10171C>G) c.680C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.423C>G (p.Thr141=) c.612C>G (p.Thr204=) c.536C>G c.*314C>G (n.*314C>G) n.354C>G c.39-8684C>G c.807C>G (p.Thr269=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.522C>G (p.Thr174=) c.*109C>G (n.*109C>G) | |
15 | g.68208365G>T | CA491100060 | CLN6 | c.711C>A (p.Thr237=) c.84-10737C>A (n.84-10737C>A) n.553C>A c.252C>A (p.Thr84=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.1813C>A n.2239C>A c.198+10171C>A (n.198+10171C>A) c.680C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.423C>A (p.Thr141=) c.612C>A (p.Thr204=) c.536C>A c.*314C>A (n.*314C>A) n.354C>A c.39-8684C>A c.807C>A (p.Thr269=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.522C>A (p.Thr174=) c.*109C>A (n.*109C>A) | |
15 | g.68208366G>A | CA7630487 | CLN6 | c.710C>T (p.Thr237Ile) c.84-10738C>T (n.84-10738C>T) n.552C>T c.251C>T (p.Thr84Ile) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) n.1812C>T n.2238C>T c.198+10170C>T (n.198+10170C>T) c.679C>T c.*364C>T (n.*364C>T) c.422C>T (p.Thr141Ile) c.611C>T (p.Thr204Ile) c.535C>T c.*313C>T (n.*313C>T) n.353C>T c.39-8685C>T c.806C>T (p.Thr269Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.*108C>T (n.*108C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208366G>C | CA392972195 | CLN6 | c.710C>G (p.Thr237Ser) c.84-10738C>G (n.84-10738C>G) n.552C>G c.251C>G (p.Thr84Ser) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) n.1812C>G n.2238C>G c.198+10170C>G (n.198+10170C>G) c.679C>G c.*364C>G (n.*364C>G) c.422C>G (p.Thr141Ser) c.611C>G (p.Thr204Ser) c.535C>G c.*313C>G (n.*313C>G) n.353C>G c.39-8685C>G c.806C>G (p.Thr269Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.521C>G (p.Thr174Ser) c.*108C>G (n.*108C>G) | |
15 | g.68208366G= | CA2184878272 | CLN6 | c.710C= (p.Thr237=) c.84-10738C= (n.84-10738C=) n.552C= c.251C= (p.Thr84=) c.*613C= (n.*613C=) c.*380C= (n.*380C=) n.1812C= n.2238C= c.198+10170C= (n.198+10170C=) c.679C= c.*364C= (n.*364C=) c.422C= (p.Thr141=) c.611C= (p.Thr204=) c.535C= c.*313C= (n.*313C=) n.353C= c.39-8685C= c.806C= (p.Thr269=) c.*94C= (n.*94C=) c.521C= (p.Thr174=) c.*108C= (n.*108C=) | |
15 | g.68208366G>T | CA392972198 | CLN6 | c.710C>A (p.Thr237Asn) c.84-10738C>A (n.84-10738C>A) n.552C>A c.251C>A (p.Thr84Asn) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) n.1812C>A n.2238C>A c.198+10170C>A (n.198+10170C>A) c.679C>A c.*364C>A (n.*364C>A) c.422C>A (p.Thr141Asn) c.611C>A (p.Thr204Asn) c.535C>A c.*313C>A (n.*313C>A) n.353C>A c.39-8685C>A c.806C>A (p.Thr269Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.521C>A (p.Thr174Asn) c.*108C>A (n.*108C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208367T>A | CA392972203 | CLN6 | c.709A>T (p.Thr237Ser) c.84-10739A>T (n.84-10739A>T) n.551A>T c.250A>T (p.Thr84Ser) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.1811A>T n.2237A>T c.198+10169A>T (n.198+10169A>T) c.678A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.421A>T (p.Thr141Ser) c.610A>T (p.Thr204Ser) c.534A>T c.*312A>T (n.*312A>T) n.352A>T c.39-8686A>T c.805A>T (p.Thr269Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.*107A>T (n.*107A>T) | |
15 | g.68208367T>C | CA392972200 | CLN6 | c.709A>G (p.Thr237Ala) c.84-10739A>G (n.84-10739A>G) n.551A>G c.250A>G (p.Thr84Ala) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.1811A>G n.2237A>G c.198+10169A>G (n.198+10169A>G) c.678A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.421A>G (p.Thr141Ala) c.610A>G (p.Thr204Ala) c.534A>G c.*312A>G (n.*312A>G) n.352A>G c.39-8686A>G c.805A>G (p.Thr269Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.*107A>G (n.*107A>G) | |
15 | g.68208367T>G | CA392972202 | CLN6 | c.709A>C (p.Thr237Pro) c.84-10739A>C (n.84-10739A>C) n.551A>C c.250A>C (p.Thr84Pro) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.1811A>C n.2237A>C c.198+10169A>C (n.198+10169A>C) c.678A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.421A>C (p.Thr141Pro) c.610A>C (p.Thr204Pro) c.534A>C c.*312A>C (n.*312A>C) n.352A>C c.39-8686A>C c.805A>C (p.Thr269Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.*107A>C (n.*107A>C) | dbSNP |
15 | g.68208367T= | CA2184878275 | CLN6 | c.709A= (p.Thr237=) c.84-10739A= (n.84-10739A=) n.551A= c.250A= (p.Thr84=) c.*612A= (n.*612A=) c.*379A= (n.*379A=) n.1811A= n.2237A= c.198+10169A= (n.198+10169A=) c.678A= c.*363A= (n.*363A=) c.421A= (p.Thr141=) c.610A= (p.Thr204=) c.534A= c.*312A= (n.*312A=) n.352A= c.39-8686A= c.805A= (p.Thr269=) c.*93A= (n.*93A=) c.520A= (p.Thr174=) c.*107A= (n.*107A=) | |
15 | g.68208368G>A | CA491100064 | CLN6 | c.708C>T (p.Phe236=) c.84-10740C>T (n.84-10740C>T) n.550C>T c.249C>T (p.Phe83=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.1810C>T n.2236C>T c.198+10168C>T (n.198+10168C>T) c.677C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.420C>T (p.Phe140=) c.609C>T (p.Phe203=) c.533C>T c.*311C>T (n.*311C>T) n.351C>T c.39-8687C>T c.804C>T (p.Phe268=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.519C>T (p.Phe173=) c.*106C>T (n.*106C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208368G>C | CA392972205 | CLN6 | c.708C>G (p.Phe236Leu) c.84-10740C>G (n.84-10740C>G) n.550C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.1810C>G n.2236C>G c.198+10168C>G (n.198+10168C>G) c.677C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.420C>G (p.Phe140Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) c.533C>G c.*311C>G (n.*311C>G) n.351C>G c.39-8687C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*92C>G (n.*92C>G) c.519C>G (p.Phe173Leu) c.*106C>G (n.*106C>G) | |
15 | g.68208368G>T | CA392972207 | CLN6 | c.708C>A (p.Phe236Leu) c.84-10740C>A (n.84-10740C>A) n.550C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.1810C>A n.2236C>A c.198+10168C>A (n.198+10168C>A) c.677C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.420C>A (p.Phe140Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) c.533C>A c.*311C>A (n.*311C>A) n.351C>A c.39-8687C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*92C>A (n.*92C>A) c.519C>A (p.Phe173Leu) c.*106C>A (n.*106C>A) | |
15 | g.68208368dup | CA2629164053 | CLN6 | c.708dup (p.Thr237HisfsTer?) c.84-10740dup (n.84-10740dup) n.550dup c.249dup (p.Thr84HisfsTer?) c.*611dup (n.*611dup) c.*378dup (n.*378dup) n.1810dup n.2236dup c.198+10168dup (n.198+10168dup) c.677dup c.*362dup (n.*362dup) c.420dup (p.Thr141HisfsTer?) c.609dup (p.Thr204HisfsTer?) c.533dup c.*311dup (n.*311dup) n.351dup c.39-8687dup c.804dup (p.Thr269HisfsTer?) c.*92dup (n.*92dup) c.519dup (p.Thr174HisfsTer?) c.*106dup (n.*106dup) | gnomAD v4 |
15 | g.68208369A>C | CA392972209 | CLN6 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.84-10741T>G (n.84-10741T>G) n.549T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*377T>G (n.*377T>G) n.1809T>G n.2235T>G c.198+10167T>G (n.198+10167T>G) c.676T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.419T>G (p.Phe140Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) c.532T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.350T>G c.39-8688T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) c.*91T>G (n.*91T>G) c.518T>G (p.Phe173Cys) c.*105T>G (n.*105T>G) | |
15 | g.68208369A>G | CA392972211 | CLN6 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.84-10741T>C (n.84-10741T>C) n.549T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.*610T>C (n.*610T>C) c.*377T>C (n.*377T>C) n.1809T>C n.2235T>C c.198+10167T>C (n.198+10167T>C) c.676T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.419T>C (p.Phe140Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) c.532T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.350T>C c.39-8688T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) c.*91T>C (n.*91T>C) c.518T>C (p.Phe173Ser) c.*105T>C (n.*105T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208369A>T | CA392972213 | CLN6 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.84-10741T>A (n.84-10741T>A) n.549T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*377T>A (n.*377T>A) n.1809T>A n.2235T>A c.198+10167T>A (n.198+10167T>A) c.676T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.419T>A (p.Phe140Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) c.532T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.350T>A c.39-8688T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.*91T>A (n.*91T>A) c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.*105T>A (n.*105T>A) | |
15 | g.68208370A= | CA2184878281 | CLN6 | c.706T= (p.Phe236=) c.84-10742T= (n.84-10742T=) n.548T= c.247T= (p.Phe83=) c.*609T= (n.*609T=) c.*376T= (n.*376T=) n.1808T= n.2234T= c.198+10166T= (n.198+10166T=) c.675T= c.*360T= (n.*360T=) c.418T= (p.Phe140=) c.607T= (p.Phe203=) c.531T= c.*309T= (n.*309T=) n.349T= c.39-8689T= c.802T= (p.Phe268=) c.*90T= (n.*90T=) c.517T= (p.Phe173=) c.*104T= (n.*104T=) | |
15 | g.68208370A>C | CA313974 | CLN6 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.84-10742T>G (n.84-10742T>G) n.548T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.*609T>G (n.*609T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.1808T>G n.2234T>G c.198+10166T>G (n.198+10166T>G) c.675T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.418T>G (p.Phe140Val) c.607T>G (p.Phe203Val) c.531T>G c.*309T>G (n.*309T>G) n.349T>G c.39-8689T>G c.802T>G (p.Phe268Val) c.*90T>G (n.*90T>G) c.517T>G (p.Phe173Val) c.*104T>G (n.*104T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208370A>G | CA392972218 | CLN6 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.84-10742T>C (n.84-10742T>C) n.548T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.1808T>C n.2234T>C c.198+10166T>C (n.198+10166T>C) c.675T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.418T>C (p.Phe140Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) c.531T>C c.*309T>C (n.*309T>C) n.349T>C c.39-8689T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) c.*90T>C (n.*90T>C) c.517T>C (p.Phe173Leu) c.*104T>C (n.*104T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208370A>T | CA392972216 | CLN6 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.84-10742T>A (n.84-10742T>A) n.548T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.1808T>A n.2234T>A c.198+10166T>A (n.198+10166T>A) c.675T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.418T>A (p.Phe140Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) c.531T>A c.*309T>A (n.*309T>A) n.349T>A c.39-8689T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) c.*90T>A (n.*90T>A) c.517T>A (p.Phe173Ile) c.*104T>A (n.*104T>A) | |
15 | g.68208371G>A | CA491100066 | CLN6 | c.705C>T (p.Ile235=) c.84-10743C>T (n.84-10743C>T) n.547C>T c.246C>T (p.Ile82=) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) n.1807C>T n.2233C>T c.198+10165C>T (n.198+10165C>T) c.674C>T c.*359C>T (n.*359C>T) c.417C>T (p.Ile139=) c.606C>T (p.Ile202=) c.530C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.348C>T c.39-8690C>T c.801C>T (p.Ile267=) c.*89C>T (n.*89C>T) c.516C>T (p.Ile172=) c.*103C>T (n.*103C>T) | |
15 | g.68208371G>C | CA392972220 | CLN6 | c.705C>G (p.Ile235Met) c.84-10743C>G (n.84-10743C>G) n.547C>G c.246C>G (p.Ile82Met) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) n.1807C>G n.2233C>G c.198+10165C>G (n.198+10165C>G) c.674C>G c.*359C>G (n.*359C>G) c.417C>G (p.Ile139Met) c.606C>G (p.Ile202Met) c.530C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.348C>G c.39-8690C>G c.801C>G (p.Ile267Met) c.*89C>G (n.*89C>G) c.516C>G (p.Ile172Met) c.*103C>G (n.*103C>G) | |
15 | g.68208371G>T | CA491100065 | CLN6 | c.705C>A (p.Ile235=) c.84-10743C>A (n.84-10743C>A) n.547C>A c.246C>A (p.Ile82=) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) n.1807C>A n.2233C>A c.198+10165C>A (n.198+10165C>A) c.674C>A c.*359C>A (n.*359C>A) c.417C>A (p.Ile139=) c.606C>A (p.Ile202=) c.530C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.348C>A c.39-8690C>A c.801C>A (p.Ile267=) c.*89C>A (n.*89C>A) c.516C>A (p.Ile172=) c.*103C>A (n.*103C>A) | |
15 | g.68208379_68208387del | CA2695220937 | CLN6 | c.697_705del (p.Leu233_Ile235del) c.84-10751_84-10743del (n.84-10751_84-10743del) n.539_547del c.238_246del (p.Leu80_Ile82del) c.*600_*608del (n.*600_*608del) c.*367_*375del (n.*367_*375del) n.1799_1807del n.2225_2233del c.198+10157_198+10165del (n.198+10157_198+10165del) c.666_674del c.*351_*359del (n.*351_*359del) c.409_417del (p.Leu137_Ile139del) c.598_606del (p.Leu200_Ile202del) c.522_530del c.*300_*308del (n.*300_*308del) n.340_348del c.39-8698_39-8690del c.793_801del (p.Leu265_Ile267del) c.*81_*89del (n.*81_*89del) c.508_516del (p.Leu170_Ile172del) c.*95_*103del (n.*95_*103del) | |
15 | g.68208372A= | CA2184878287 | CLN6 | c.704T= (p.Ile235=) c.84-10744T= (n.84-10744T=) n.546T= c.245T= (p.Ile82=) c.*607T= (n.*607T=) c.*374T= (n.*374T=) n.1806T= n.2232T= c.198+10164T= (n.198+10164T=) c.673T= c.*358T= (n.*358T=) c.416T= (p.Ile139=) c.605T= (p.Ile202=) c.529T= c.*307T= (n.*307T=) n.347T= c.39-8691T= c.800T= (p.Ile267=) c.*88T= (n.*88T=) c.515T= (p.Ile172=) c.*102T= (n.*102T=) | |
15 | g.68208372A>C | CA392972223 | CLN6 | c.704T>G (p.Ile235Ser) c.84-10744T>G (n.84-10744T>G) n.546T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.1806T>G n.2232T>G c.198+10164T>G (n.198+10164T>G) c.673T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.416T>G (p.Ile139Ser) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.529T>G c.*307T>G (n.*307T>G) n.347T>G c.39-8691T>G c.800T>G (p.Ile267Ser) c.*88T>G (n.*88T>G) c.515T>G (p.Ile172Ser) c.*102T>G (n.*102T>G) | |
15 | g.68208372A>G | CA392972225 | CLN6 | c.704T>C (p.Ile235Thr) c.84-10744T>C (n.84-10744T>C) n.546T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.1806T>C n.2232T>C c.198+10164T>C (n.198+10164T>C) c.673T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.416T>C (p.Ile139Thr) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.529T>C c.*307T>C (n.*307T>C) n.347T>C c.39-8691T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.*88T>C (n.*88T>C) c.515T>C (p.Ile172Thr) c.*102T>C (n.*102T>C) | |
15 | g.68208372A>T | CA392972227 | CLN6 | c.704T>A (p.Ile235Asn) c.84-10744T>A (n.84-10744T>A) n.546T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.1806T>A n.2232T>A c.198+10164T>A (n.198+10164T>A) c.673T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.416T>A (p.Ile139Asn) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.529T>A c.*307T>A (n.*307T>A) n.347T>A c.39-8691T>A c.800T>A (p.Ile267Asn) c.*88T>A (n.*88T>A) c.515T>A (p.Ile172Asn) c.*102T>A (n.*102T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208373T>A | CA392972228 | CLN6 | c.703A>T (p.Ile235Phe) c.84-10745A>T (n.84-10745A>T) n.545A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) c.*606A>T (n.*606A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.1805A>T n.2231A>T c.198+10163A>T (n.198+10163A>T) c.672A>T c.*357A>T (n.*357A>T) c.415A>T (p.Ile139Phe) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.528A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.346A>T c.39-8692A>T c.799A>T (p.Ile267Phe) c.*87A>T (n.*87A>T) c.514A>T (p.Ile172Phe) c.*101A>T (n.*101A>T) | |
15 | g.68208373T>C | CA392972230 | CLN6 | c.703A>G (p.Ile235Val) c.84-10745A>G (n.84-10745A>G) n.545A>G c.244A>G (p.Ile82Val) c.*606A>G (n.*606A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.1805A>G n.2231A>G c.198+10163A>G (n.198+10163A>G) c.672A>G c.*357A>G (n.*357A>G) c.415A>G (p.Ile139Val) c.604A>G (p.Ile202Val) c.528A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.346A>G c.39-8692A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.*87A>G (n.*87A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.*101A>G (n.*101A>G) | |
15 | g.68208373T>G | CA392972232 | CLN6 | c.703A>C (p.Ile235Leu) c.84-10745A>C (n.84-10745A>C) n.545A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) c.*606A>C (n.*606A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.1805A>C n.2231A>C c.198+10163A>C (n.198+10163A>C) c.672A>C c.*357A>C (n.*357A>C) c.415A>C (p.Ile139Leu) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.528A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.346A>C c.39-8692A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.*87A>C (n.*87A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.*101A>C (n.*101A>C) | |
15 | g.68208374G>A | CA491100070 | CLN6 | c.702C>T (p.Phe234=) c.84-10746C>T (n.84-10746C>T) n.544C>T c.243C>T (p.Phe81=) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.1804C>T n.2230C>T c.198+10162C>T (n.198+10162C>T) c.671C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.414C>T (p.Phe138=) c.603C>T (p.Phe201=) c.527C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.345C>T c.39-8693C>T c.798C>T (p.Phe266=) c.*86C>T (n.*86C>T) c.513C>T (p.Phe171=) c.*100C>T (n.*100C>T) | |
15 | g.68208374G>C | CA392972236 | CLN6 | c.702C>G (p.Phe234Leu) c.84-10746C>G (n.84-10746C>G) n.544C>G c.243C>G (p.Phe81Leu) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) n.1804C>G n.2230C>G c.198+10162C>G (n.198+10162C>G) c.671C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.414C>G (p.Phe138Leu) c.603C>G (p.Phe201Leu) c.527C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.345C>G c.39-8693C>G c.798C>G (p.Phe266Leu) c.*86C>G (n.*86C>G) c.513C>G (p.Phe171Leu) c.*100C>G (n.*100C>G) | |
15 | g.68208374G= | CA2184878291 | CLN6 | c.702C= (p.Phe234=) c.84-10746C= (n.84-10746C=) n.544C= c.243C= (p.Phe81=) c.*605C= (n.*605C=) c.*372C= (n.*372C=) n.1804C= n.2230C= c.198+10162C= (n.198+10162C=) c.671C= c.*356C= (n.*356C=) c.414C= (p.Phe138=) c.603C= (p.Phe201=) c.527C= c.*305C= (n.*305C=) n.345C= c.39-8693C= c.798C= (p.Phe266=) c.*86C= (n.*86C=) c.513C= (p.Phe171=) c.*100C= (n.*100C=) | |
15 | g.68208374G>T | CA392972234 | CLN6 | c.702C>A (p.Phe234Leu) c.84-10746C>A (n.84-10746C>A) n.544C>A c.243C>A (p.Phe81Leu) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) n.1804C>A n.2230C>A c.198+10162C>A (n.198+10162C>A) c.671C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.414C>A (p.Phe138Leu) c.603C>A (p.Phe201Leu) c.527C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.345C>A c.39-8693C>A c.798C>A (p.Phe266Leu) c.*86C>A (n.*86C>A) c.513C>A (p.Phe171Leu) c.*100C>A (n.*100C>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208376_68208378del | CA2629164055 | CLN6 | c.700_702del (p.Phe234del) c.84-10748_84-10746del (n.84-10748_84-10746del) n.542_544del c.241_243del (p.Phe81del) c.*603_*605del (n.*603_*605del) c.*370_*372del (n.*370_*372del) n.1802_1804del n.2228_2230del c.198+10160_198+10162del (n.198+10160_198+10162del) c.669_671del c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.412_414del (p.Phe138del) c.601_603del (p.Phe201del) c.525_527del c.*303_*305del (n.*303_*305del) n.343_345del c.39-8695_39-8693del c.796_798del (p.Phe266del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) c.511_513del (p.Phe171del) c.*98_*100del (n.*98_*100del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208375A>C | CA392972238 | CLN6 | c.701T>G (p.Phe234Cys) c.84-10747T>G (n.84-10747T>G) n.543T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) n.1803T>G n.2229T>G c.198+10161T>G (n.198+10161T>G) c.670T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.413T>G (p.Phe138Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) c.526T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.344T>G c.39-8694T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) c.*85T>G (n.*85T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.*99T>G (n.*99T>G) | |
15 | g.68208375A>G | CA392972240 | CLN6 | c.701T>C (p.Phe234Ser) c.84-10747T>C (n.84-10747T>C) n.543T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) n.1803T>C n.2229T>C c.198+10161T>C (n.198+10161T>C) c.670T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.413T>C (p.Phe138Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) c.526T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.344T>C c.39-8694T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) c.*85T>C (n.*85T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.*99T>C (n.*99T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208375A>T | CA392972242 | CLN6 | c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.84-10747T>A (n.84-10747T>A) n.543T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) n.1803T>A n.2229T>A c.198+10161T>A (n.198+10161T>A) c.670T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.526T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.344T>A c.39-8694T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.*85T>A (n.*85T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.*99T>A (n.*99T>A) | |
15 | g.68208376A= | CA2184878293 | CLN6 | c.700T= (p.Phe234=) c.84-10748T= (n.84-10748T=) n.542T= c.241T= (p.Phe81=) c.*603T= (n.*603T=) c.*370T= (n.*370T=) n.1802T= n.2228T= c.198+10160T= (n.198+10160T=) c.669T= c.*354T= (n.*354T=) c.412T= (p.Phe138=) c.601T= (p.Phe201=) c.525T= c.*303T= (n.*303T=) n.343T= c.39-8695T= c.796T= (p.Phe266=) c.*84T= (n.*84T=) c.511T= (p.Phe171=) c.*98T= (n.*98T=) | |
15 | g.68208376A>C | CA392972244 | CLN6 | c.700T>G (p.Phe234Val) c.84-10748T>G (n.84-10748T>G) n.542T>G c.241T>G (p.Phe81Val) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*370T>G (n.*370T>G) n.1802T>G n.2228T>G c.198+10160T>G (n.198+10160T>G) c.669T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.412T>G (p.Phe138Val) c.601T>G (p.Phe201Val) c.525T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.343T>G c.39-8695T>G c.796T>G (p.Phe266Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.*98T>G (n.*98T>G) | |
15 | g.68208376A>G | CA272382867 | CLN6 | c.700T>C (p.Phe234Leu) c.84-10748T>C (n.84-10748T>C) n.542T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) n.1802T>C n.2228T>C c.198+10160T>C (n.198+10160T>C) c.669T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.412T>C (p.Phe138Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) c.525T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.343T>C c.39-8695T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.*98T>C (n.*98T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208376A>T | CA392972247 | CLN6 | c.700T>A (p.Phe234Ile) c.84-10748T>A (n.84-10748T>A) n.542T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*370T>A (n.*370T>A) n.1802T>A n.2228T>A c.198+10160T>A (n.198+10160T>A) c.669T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.412T>A (p.Phe138Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) c.525T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.343T>A c.39-8695T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) c.*84T>A (n.*84T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.*98T>A (n.*98T>A) | |
15 | g.68208377G>A | CA491100074 | CLN6 | c.699C>T (p.Leu233=) c.84-10749C>T (n.84-10749C>T) n.541C>T c.240C>T (p.Leu80=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) n.1801C>T n.2227C>T c.198+10159C>T (n.198+10159C>T) c.668C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.411C>T (p.Leu137=) c.600C>T (p.Leu200=) c.524C>T c.*302C>T (n.*302C>T) n.342C>T c.39-8696C>T c.795C>T (p.Leu265=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.510C>T (p.Leu170=) c.*97C>T (n.*97C>T) | |
15 | g.68208377G>C | CA491100073 | CLN6 | c.699C>G (p.Leu233=) c.84-10749C>G (n.84-10749C>G) n.541C>G c.240C>G (p.Leu80=) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) n.1801C>G n.2227C>G c.198+10159C>G (n.198+10159C>G) c.668C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.411C>G (p.Leu137=) c.600C>G (p.Leu200=) c.524C>G c.*302C>G (n.*302C>G) n.342C>G c.39-8696C>G c.795C>G (p.Leu265=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.510C>G (p.Leu170=) c.*97C>G (n.*97C>G) | |
15 | g.68208377G>T | CA491100072 | CLN6 | c.699C>A (p.Leu233=) c.84-10749C>A (n.84-10749C>A) n.541C>A c.240C>A (p.Leu80=) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) n.1801C>A n.2227C>A c.198+10159C>A (n.198+10159C>A) c.668C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.411C>A (p.Leu137=) c.600C>A (p.Leu200=) c.524C>A c.*302C>A (n.*302C>A) n.342C>A c.39-8696C>A c.795C>A (p.Leu265=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.510C>A (p.Leu170=) c.*97C>A (n.*97C>A) | |
15 | g.68208378A>C | CA392972249 | CLN6 | c.698T>G (p.Leu233Arg) c.84-10750T>G (n.84-10750T>G) n.540T>G c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.1800T>G n.2226T>G c.198+10158T>G (n.198+10158T>G) c.667T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.523T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.341T>G c.39-8697T>G c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) | |
15 | g.68208378A>G | CA392972253 | CLN6 | c.698T>C (p.Leu233Pro) c.84-10750T>C (n.84-10750T>C) n.540T>C c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.1800T>C n.2226T>C c.198+10158T>C (n.198+10158T>C) c.667T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.523T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.341T>C c.39-8697T>C c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*82T>C (n.*82T>C) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) | |
15 | g.68208378A>T | CA392972251 | CLN6 | c.698T>A (p.Leu233His) c.84-10750T>A (n.84-10750T>A) n.540T>A c.239T>A (p.Leu80His) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.1800T>A n.2226T>A c.198+10158T>A (n.198+10158T>A) c.667T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.410T>A (p.Leu137His) c.599T>A (p.Leu200His) c.523T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.341T>A c.39-8697T>A c.794T>A (p.Leu265His) c.*82T>A (n.*82T>A) c.509T>A (p.Leu170His) c.*96T>A (n.*96T>A) | |
15 | g.68208379G>A | CA392972254 | CLN6 | c.697C>T (p.Leu233Phe) c.84-10751C>T (n.84-10751C>T) n.539C>T c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.1799C>T n.2225C>T c.198+10157C>T (n.198+10157C>T) c.666C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.522C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.340C>T c.39-8698C>T c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*81C>T (n.*81C>T) c.508C>T (p.Leu170Phe) c.*95C>T (n.*95C>T) | |
15 | g.68208379G>C | CA392972256 | CLN6 | c.697C>G (p.Leu233Val) c.84-10751C>G (n.84-10751C>G) n.539C>G c.238C>G (p.Leu80Val) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.1799C>G n.2225C>G c.198+10157C>G (n.198+10157C>G) c.666C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.522C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.340C>G c.39-8698C>G c.793C>G (p.Leu265Val) c.*81C>G (n.*81C>G) c.508C>G (p.Leu170Val) c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP |
15 | g.68208379G= | CA2184878294 | CLN6 | c.697C= (p.Leu233=) c.84-10751C= (n.84-10751C=) n.539C= c.238C= (p.Leu80=) c.*600C= (n.*600C=) c.*367C= (n.*367C=) n.1799C= n.2225C= c.198+10157C= (n.198+10157C=) c.666C= c.*351C= (n.*351C=) c.409C= (p.Leu137=) c.598C= (p.Leu200=) c.522C= c.*300C= (n.*300C=) n.340C= c.39-8698C= c.793C= (p.Leu265=) c.*81C= (n.*81C=) c.508C= (p.Leu170=) c.*95C= (n.*95C=) | |
15 | g.68208379G>T | CA392972258 | CLN6 | c.697C>A (p.Leu233Ile) c.84-10751C>A (n.84-10751C>A) n.539C>A c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) n.1799C>A n.2225C>A c.198+10157C>A (n.198+10157C>A) c.666C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.522C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.340C>A c.39-8698C>A c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*81C>A (n.*81C>A) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.*95C>A (n.*95C>A) | |
15 | g.68208380G>A | CA491100076 | CLN6 | c.696C>T (p.Ile232=) c.84-10752C>T (n.84-10752C>T) n.538C>T c.237C>T (p.Ile79=) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.1798C>T n.2224C>T c.198+10156C>T (n.198+10156C>T) c.665C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.597C>T (p.Ile199=) c.521C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.339C>T c.39-8699C>T c.792C>T (p.Ile264=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.507C>T (p.Ile169=) c.*94C>T (n.*94C>T) | |
15 | g.68208380G>C | CA392972259 | CLN6 | c.696C>G (p.Ile232Met) c.84-10752C>G (n.84-10752C>G) n.538C>G c.237C>G (p.Ile79Met) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*366C>G (n.*366C>G) n.1798C>G n.2224C>G c.198+10156C>G (n.198+10156C>G) c.665C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.597C>G (p.Ile199Met) c.521C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.339C>G c.39-8699C>G c.792C>G (p.Ile264Met) c.*80C>G (n.*80C>G) c.507C>G (p.Ile169Met) c.*94C>G (n.*94C>G) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208380G>T | CA491100075 | CLN6 | c.696C>A (p.Ile232=) c.84-10752C>A (n.84-10752C>A) n.538C>A c.237C>A (p.Ile79=) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*366C>A (n.*366C>A) n.1798C>A n.2224C>A c.198+10156C>A (n.198+10156C>A) c.665C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.597C>A (p.Ile199=) c.521C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.339C>A c.39-8699C>A c.792C>A (p.Ile264=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.507C>A (p.Ile169=) c.*94C>A (n.*94C>A) | |
15 | g.68208381A>C | CA392972262 | CLN6 | c.695T>G (p.Ile232Ser) c.84-10753T>G (n.84-10753T>G) n.537T>G c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) n.1797T>G n.2223T>G c.198+10155T>G (n.198+10155T>G) c.664T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.520T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.338T>G c.39-8700T>G c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.506T>G (p.Ile169Ser) c.*93T>G (n.*93T>G) | |
15 | g.68208381A>G | CA392972263 | CLN6 | c.695T>C (p.Ile232Thr) c.84-10753T>C (n.84-10753T>C) n.537T>C c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) n.1797T>C n.2223T>C c.198+10155T>C (n.198+10155T>C) c.664T>C c.*349T>C (n.*349T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.520T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.338T>C c.39-8700T>C c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.506T>C (p.Ile169Thr) c.*93T>C (n.*93T>C) | |
15 | g.68208381A>T | CA392972266 | CLN6 | c.695T>A (p.Ile232Asn) c.84-10753T>A (n.84-10753T>A) n.537T>A c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) n.1797T>A n.2223T>A c.198+10155T>A (n.198+10155T>A) c.664T>A c.*349T>A (n.*349T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.520T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.338T>A c.39-8700T>A c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.506T>A (p.Ile169Asn) c.*93T>A (n.*93T>A) | |
15 | g.68208382T>A | CA392972268 | CLN6 | c.694A>T (p.Ile232Phe) c.84-10754A>T (n.84-10754A>T) n.536A>T c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.1796A>T n.2222A>T c.198+10154A>T (n.198+10154A>T) c.663A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.519A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.337A>T c.39-8701A>T c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.505A>T (p.Ile169Phe) c.*92A>T (n.*92A>T) | |
15 | g.68208382T>C | CA392972271 | CLN6 | c.694A>G (p.Ile232Val) c.84-10754A>G (n.84-10754A>G) n.536A>G c.235A>G (p.Ile79Val) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.1796A>G n.2222A>G c.198+10154A>G (n.198+10154A>G) c.663A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.519A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.337A>G c.39-8701A>G c.790A>G (p.Ile264Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.505A>G (p.Ile169Val) c.*92A>G (n.*92A>G) | |
15 | g.68208382T>G | CA392972273 | CLN6 | c.694A>C (p.Ile232Leu) c.84-10754A>C (n.84-10754A>C) n.536A>C c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.1796A>C n.2222A>C c.198+10154A>C (n.198+10154A>C) c.663A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.519A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.337A>C c.39-8701A>C c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.505A>C (p.Ile169Leu) c.*92A>C (n.*92A>C) | |
15 | g.68208383G>A | CA491100078 | CLN6 | c.693C>T (p.Phe231=) c.84-10755C>T (n.84-10755C>T) n.535C>T c.234C>T (p.Phe78=) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) n.1795C>T n.2221C>T c.198+10153C>T (n.198+10153C>T) c.662C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.405C>T (p.Phe135=) c.594C>T (p.Phe198=) c.518C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.336C>T c.39-8702C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.504C>T (p.Phe168=) c.*91C>T (n.*91C>T) | COSMIC |
15 | g.68208383G>C | CA392972276 | CLN6 | c.693C>G (p.Phe231Leu) c.84-10755C>G (n.84-10755C>G) n.535C>G c.234C>G (p.Phe78Leu) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) n.1795C>G n.2221C>G c.198+10153C>G (n.198+10153C>G) c.662C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.405C>G (p.Phe135Leu) c.594C>G (p.Phe198Leu) c.518C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.336C>G c.39-8702C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.*77C>G (n.*77C>G) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.*91C>G (n.*91C>G) | |
15 | g.68208383G>T | CA392972278 | CLN6 | c.693C>A (p.Phe231Leu) c.84-10755C>A (n.84-10755C>A) n.535C>A c.234C>A (p.Phe78Leu) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) n.1795C>A n.2221C>A c.198+10153C>A (n.198+10153C>A) c.662C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.405C>A (p.Phe135Leu) c.594C>A (p.Phe198Leu) c.518C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.336C>A c.39-8702C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.*77C>A (n.*77C>A) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.*91C>A (n.*91C>A) | COSMIC |
15 | g.68208384A>C | CA392972286 | CLN6 | c.692T>G (p.Phe231Cys) c.84-10756T>G (n.84-10756T>G) n.534T>G c.233T>G (p.Phe78Cys) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) n.1794T>G n.2220T>G c.198+10152T>G (n.198+10152T>G) c.661T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.404T>G (p.Phe135Cys) c.593T>G (p.Phe198Cys) c.517T>G c.*295T>G (n.*295T>G) n.335T>G c.39-8703T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.*76T>G (n.*76T>G) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.*90T>G (n.*90T>G) | |
15 | g.68208384A>G | CA392972281 | CLN6 | c.692T>C (p.Phe231Ser) c.84-10756T>C (n.84-10756T>C) n.534T>C c.233T>C (p.Phe78Ser) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) n.1794T>C n.2220T>C c.198+10152T>C (n.198+10152T>C) c.661T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.404T>C (p.Phe135Ser) c.593T>C (p.Phe198Ser) c.517T>C c.*295T>C (n.*295T>C) n.335T>C c.39-8703T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.*76T>C (n.*76T>C) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) | |
15 | g.68208384A>T | CA392972284 | CLN6 | c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.84-10756T>A (n.84-10756T>A) n.534T>A c.233T>A (p.Phe78Tyr) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) n.1794T>A n.2220T>A c.198+10152T>A (n.198+10152T>A) c.661T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.404T>A (p.Phe135Tyr) c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.517T>A c.*295T>A (n.*295T>A) n.335T>A c.39-8703T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.*76T>A (n.*76T>A) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.*90T>A (n.*90T>A) | |
15 | g.68208385A>C | CA392972289 | CLN6 | c.691T>G (p.Phe231Val) c.84-10757T>G (n.84-10757T>G) n.533T>G c.232T>G (p.Phe78Val) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.1793T>G n.2219T>G c.198+10151T>G (n.198+10151T>G) c.660T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.403T>G (p.Phe135Val) c.592T>G (p.Phe198Val) c.516T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.334T>G c.39-8704T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.*75T>G (n.*75T>G) c.502T>G (p.Phe168Val) c.*89T>G (n.*89T>G) | |
15 | g.68208385A>G | CA392972291 | CLN6 | c.691T>C (p.Phe231Leu) c.84-10757T>C (n.84-10757T>C) n.533T>C c.232T>C (p.Phe78Leu) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.1793T>C n.2219T>C c.198+10151T>C (n.198+10151T>C) c.660T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.403T>C (p.Phe135Leu) c.592T>C (p.Phe198Leu) c.516T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.334T>C c.39-8704T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.*75T>C (n.*75T>C) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.*89T>C (n.*89T>C) | |
15 | g.68208385A>T | CA392972293 | CLN6 | c.691T>A (p.Phe231Ile) c.84-10757T>A (n.84-10757T>A) n.533T>A c.232T>A (p.Phe78Ile) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.1793T>A n.2219T>A c.198+10151T>A (n.198+10151T>A) c.660T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.403T>A (p.Phe135Ile) c.592T>A (p.Phe198Ile) c.516T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.334T>A c.39-8704T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.*75T>A (n.*75T>A) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.*89T>A (n.*89T>A) | |
15 | g.68208386G>A | CA491100081 | CLN6 | c.690C>T (p.Ile230=) c.84-10758C>T (n.84-10758C>T) n.532C>T c.231C>T (p.Ile77=) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) n.1792C>T n.2218C>T c.198+10150C>T (n.198+10150C>T) c.659C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.402C>T (p.Ile134=) c.591C>T (p.Ile197=) c.515C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.333C>T c.39-8705C>T c.786C>T (p.Ile262=) c.*74C>T (n.*74C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.*88C>T (n.*88C>T) | COSMIC |
15 | g.68208386G>C | CA392972296 | CLN6 | c.690C>G (p.Ile230Met) c.84-10758C>G (n.84-10758C>G) n.532C>G c.231C>G (p.Ile77Met) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) n.1792C>G n.2218C>G c.198+10150C>G (n.198+10150C>G) c.659C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.402C>G (p.Ile134Met) c.591C>G (p.Ile197Met) c.515C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.333C>G c.39-8705C>G c.786C>G (p.Ile262Met) c.*74C>G (n.*74C>G) c.501C>G (p.Ile167Met) c.*88C>G (n.*88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208386G= | CA2184878297 | CLN6 | c.690C= (p.Ile230=) c.84-10758C= (n.84-10758C=) n.532C= c.231C= (p.Ile77=) c.*593C= (n.*593C=) c.*360C= (n.*360C=) n.1792C= n.2218C= c.198+10150C= (n.198+10150C=) c.659C= c.*344C= (n.*344C=) c.402C= (p.Ile134=) c.591C= (p.Ile197=) c.515C= c.*293C= (n.*293C=) n.333C= c.39-8705C= c.786C= (p.Ile262=) c.*74C= (n.*74C=) c.501C= (p.Ile167=) c.*88C= (n.*88C=) | |
15 | g.68208386G>T | CA491100079 | CLN6 | c.690C>A (p.Ile230=) c.84-10758C>A (n.84-10758C>A) n.532C>A c.231C>A (p.Ile77=) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) n.1792C>A n.2218C>A c.198+10150C>A (n.198+10150C>A) c.659C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.402C>A (p.Ile134=) c.591C>A (p.Ile197=) c.515C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.333C>A c.39-8705C>A c.786C>A (p.Ile262=) c.*74C>A (n.*74C>A) c.501C>A (p.Ile167=) c.*88C>A (n.*88C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208387A>C | CA392972299 | CLN6 | c.689T>G (p.Ile230Ser) c.84-10759T>G (n.84-10759T>G) n.531T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) n.1791T>G n.2217T>G c.198+10149T>G (n.198+10149T>G) c.658T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.590T>G (p.Ile197Ser) c.514T>G c.*292T>G (n.*292T>G) n.332T>G c.39-8706T>G c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.500T>G (p.Ile167Ser) c.*87T>G (n.*87T>G) | |
15 | g.68208387A>G | CA392972300 | CLN6 | c.689T>C (p.Ile230Thr) c.84-10759T>C (n.84-10759T>C) n.531T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) n.1791T>C n.2217T>C c.198+10149T>C (n.198+10149T>C) c.658T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.590T>C (p.Ile197Thr) c.514T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.332T>C c.39-8706T>C c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.500T>C (p.Ile167Thr) c.*87T>C (n.*87T>C) | |
15 | g.68208387A>T | CA392972302 | CLN6 | c.689T>A (p.Ile230Asn) c.84-10759T>A (n.84-10759T>A) n.531T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) n.1791T>A n.2217T>A c.198+10149T>A (n.198+10149T>A) c.658T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.590T>A (p.Ile197Asn) c.514T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.332T>A c.39-8706T>A c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.500T>A (p.Ile167Asn) c.*87T>A (n.*87T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208388T>A | CA392972307 | CLN6 | c.688A>T (p.Ile230Phe) c.84-10760A>T (n.84-10760A>T) n.530A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) n.1790A>T n.2216A>T c.198+10148A>T (n.198+10148A>T) c.657A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.589A>T (p.Ile197Phe) c.513A>T c.*291A>T (n.*291A>T) n.331A>T c.39-8707A>T c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.*86A>T (n.*86A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208388T>C | CA392972304 | CLN6 | c.688A>G (p.Ile230Val) c.84-10760A>G (n.84-10760A>G) n.530A>G c.229A>G (p.Ile77Val) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) n.1790A>G n.2216A>G c.198+10148A>G (n.198+10148A>G) c.657A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.400A>G (p.Ile134Val) c.589A>G (p.Ile197Val) c.513A>G c.*291A>G (n.*291A>G) n.331A>G c.39-8707A>G c.784A>G (p.Ile262Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.*86A>G (n.*86A>G) | |
15 | g.68208388T>G | CA392972306 | CLN6 | c.688A>C (p.Ile230Leu) c.84-10760A>C (n.84-10760A>C) n.530A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) n.1790A>C n.2216A>C c.198+10148A>C (n.198+10148A>C) c.657A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.589A>C (p.Ile197Leu) c.513A>C c.*291A>C (n.*291A>C) n.331A>C c.39-8707A>C c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.499A>C (p.Ile167Leu) c.*86A>C (n.*86A>C) | |
15 | g.68208388T= | CA2184878301 | CLN6 | c.688A= (p.Ile230=) c.84-10760A= (n.84-10760A=) n.530A= c.229A= (p.Ile77=) c.*591A= (n.*591A=) c.*358A= (n.*358A=) n.1790A= n.2216A= c.198+10148A= (n.198+10148A=) c.657A= c.*342A= (n.*342A=) c.400A= (p.Ile134=) c.589A= (p.Ile197=) c.513A= c.*291A= (n.*291A=) n.331A= c.39-8707A= c.784A= (p.Ile262=) c.*72A= (n.*72A=) c.499A= (p.Ile167=) c.*86A= (n.*86A=) | |
15 | g.68208389C>A | CA392972310 | CLN6 | c.687G>T (p.Gln229His) c.84-10761G>T (n.84-10761G>T) n.529G>T c.228G>T (p.Gln76His) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*357G>T (n.*357G>T) n.1789G>T n.2215G>T c.198+10147G>T (n.198+10147G>T) c.656G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.399G>T (p.Gln133His) c.588G>T (p.Gln196His) c.512G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.330G>T c.39-8708G>T c.783G>T (p.Gln261His) c.*71G>T (n.*71G>T) c.498G>T (p.Gln166His) c.*85G>T (n.*85G>T) | |
15 | g.68208389C>G | CA392972312 | CLN6 | c.687G>C (p.Gln229His) c.84-10761G>C (n.84-10761G>C) n.529G>C c.228G>C (p.Gln76His) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) n.1789G>C n.2215G>C c.198+10147G>C (n.198+10147G>C) c.656G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.399G>C (p.Gln133His) c.588G>C (p.Gln196His) c.512G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.330G>C c.39-8708G>C c.783G>C (p.Gln261His) c.*71G>C (n.*71G>C) c.498G>C (p.Gln166His) c.*85G>C (n.*85G>C) | |
15 | g.68208389C>T | CA491100082 | CLN6 | c.687G>A (p.Gln229=) c.84-10761G>A (n.84-10761G>A) n.529G>A c.228G>A (p.Gln76=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) n.1789G>A n.2215G>A c.198+10147G>A (n.198+10147G>A) c.656G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.399G>A (p.Gln133=) c.588G>A (p.Gln196=) c.512G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.330G>A c.39-8708G>A c.783G>A (p.Gln261=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.498G>A (p.Gln166=) c.*85G>A (n.*85G>A) | |
15 | g.68208390T>A | CA392972314 | CLN6 | c.686A>T (p.Gln229Leu) c.84-10762A>T (n.84-10762A>T) n.528A>T c.227A>T (p.Gln76Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.1788A>T n.2214A>T c.198+10146A>T (n.198+10146A>T) c.655A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.587A>T (p.Gln196Leu) c.511A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.329A>T c.39-8709A>T c.782A>T (p.Gln261Leu) c.*70A>T (n.*70A>T) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.*84A>T (n.*84A>T) | |
15 | g.68208390T>C | CA272382886 | CLN6 | c.686A>G (p.Gln229Arg) c.84-10762A>G (n.84-10762A>G) n.528A>G c.227A>G (p.Gln76Arg) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.1788A>G n.2214A>G c.198+10146A>G (n.198+10146A>G) c.655A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.587A>G (p.Gln196Arg) c.511A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.329A>G c.39-8709A>G c.782A>G (p.Gln261Arg) c.*70A>G (n.*70A>G) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.*84A>G (n.*84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208390T>G | CA392972318 | CLN6 | c.686A>C (p.Gln229Pro) c.84-10762A>C (n.84-10762A>C) n.528A>C c.227A>C (p.Gln76Pro) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.1788A>C n.2214A>C c.198+10146A>C (n.198+10146A>C) c.655A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.587A>C (p.Gln196Pro) c.511A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.329A>C c.39-8709A>C c.782A>C (p.Gln261Pro) c.*70A>C (n.*70A>C) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.*84A>C (n.*84A>C) | |
15 | g.68208390T= | CA2184878307 | CLN6 | c.686A= (p.Gln229=) c.84-10762A= (n.84-10762A=) n.528A= c.227A= (p.Gln76=) c.*589A= (n.*589A=) c.*356A= (n.*356A=) n.1788A= n.2214A= c.198+10146A= (n.198+10146A=) c.655A= c.*340A= (n.*340A=) c.398A= (p.Gln133=) c.587A= (p.Gln196=) c.511A= c.*289A= (n.*289A=) n.329A= c.39-8709A= c.782A= (p.Gln261=) c.*70A= (n.*70A=) c.497A= (p.Gln166=) c.*84A= (n.*84A=) | |
15 | g.68208391G>A | CA392972320 | CLN6 | c.685C>T (p.Gln229Ter) c.84-10763C>T (n.84-10763C>T) n.527C>T c.226C>T (p.Gln76Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.1787C>T n.2213C>T c.198+10145C>T (n.198+10145C>T) c.654C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.510C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.328C>T c.39-8710C>T c.781C>T (p.Gln261Ter) c.*69C>T (n.*69C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.*83C>T (n.*83C>T) | dbSNP |
15 | g.68208391G>C | CA392972323 | CLN6 | c.685C>G (p.Gln229Glu) c.84-10763C>G (n.84-10763C>G) n.527C>G c.226C>G (p.Gln76Glu) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.1787C>G n.2213C>G c.198+10145C>G (n.198+10145C>G) c.654C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.510C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.328C>G c.39-8710C>G c.781C>G (p.Gln261Glu) c.*69C>G (n.*69C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.*83C>G (n.*83C>G) | ClinVar |
15 | g.68208391G= | CA2184878311 | CLN6 | c.685C= (p.Gln229=) c.84-10763C= (n.84-10763C=) n.527C= c.226C= (p.Gln76=) c.*588C= (n.*588C=) c.*355C= (n.*355C=) n.1787C= n.2213C= c.198+10145C= (n.198+10145C=) c.654C= c.*339C= (n.*339C=) c.397C= (p.Gln133=) c.586C= (p.Gln196=) c.510C= c.*288C= (n.*288C=) n.328C= c.39-8710C= c.781C= (p.Gln261=) c.*69C= (n.*69C=) c.496C= (p.Gln166=) c.*83C= (n.*83C=) | |
15 | g.68208391G>T | CA392972322 | CLN6 | c.685C>A (p.Gln229Lys) c.84-10763C>A (n.84-10763C>A) n.527C>A c.226C>A (p.Gln76Lys) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.1787C>A n.2213C>A c.198+10145C>A (n.198+10145C>A) c.654C>A c.*339C>A (n.*339C>A) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.586C>A (p.Gln196Lys) c.510C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.328C>A c.39-8710C>A c.781C>A (p.Gln261Lys) c.*69C>A (n.*69C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.*83C>A (n.*83C>A) | |
15 | g.68208392G>A | CA491100085 | CLN6 | c.684C>T (p.Gly228=) c.84-10764C>T (n.84-10764C>T) n.526C>T c.225C>T (p.Gly75=) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) n.1786C>T n.2212C>T c.198+10144C>T (n.198+10144C>T) c.653C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.396C>T (p.Gly132=) c.585C>T (p.Gly195=) c.509C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.327C>T c.39-8711C>T c.780C>T (p.Gly260=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.*82C>T (n.*82C>T) | |
15 | g.68208392G>C | CA491100086 | CLN6 | c.684C>G (p.Gly228=) c.84-10764C>G (n.84-10764C>G) n.526C>G c.225C>G (p.Gly75=) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) n.1786C>G n.2212C>G c.198+10144C>G (n.198+10144C>G) c.653C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.396C>G (p.Gly132=) c.585C>G (p.Gly195=) c.509C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.327C>G c.39-8711C>G c.780C>G (p.Gly260=) c.*68C>G (n.*68C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.*82C>G (n.*82C>G) | |
15 | g.68208392G= | CA2184878316 | CLN6 | c.684C= (p.Gly228=) c.84-10764C= (n.84-10764C=) n.526C= c.225C= (p.Gly75=) c.*587C= (n.*587C=) c.*354C= (n.*354C=) n.1786C= n.2212C= c.198+10144C= (n.198+10144C=) c.653C= c.*338C= (n.*338C=) c.396C= (p.Gly132=) c.585C= (p.Gly195=) c.509C= c.*287C= (n.*287C=) n.327C= c.39-8711C= c.780C= (p.Gly260=) c.*68C= (n.*68C=) c.495C= (p.Gly165=) c.*82C= (n.*82C=) | |
15 | g.68208392G>T | CA491100084 | CLN6 | c.684C>A (p.Gly228=) c.84-10764C>A (n.84-10764C>A) n.526C>A c.225C>A (p.Gly75=) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) n.1786C>A n.2212C>A c.198+10144C>A (n.198+10144C>A) c.653C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.396C>A (p.Gly132=) c.585C>A (p.Gly195=) c.509C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.327C>A c.39-8711C>A c.780C>A (p.Gly260=) c.*68C>A (n.*68C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.*82C>A (n.*82C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208393C>A | CA392972326 | CLN6 | c.683G>T (p.Gly228Val) c.84-10765G>T (n.84-10765G>T) n.525G>T c.224G>T (p.Gly75Val) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.1785G>T n.2211G>T c.198+10143G>T (n.198+10143G>T) c.652G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.395G>T (p.Gly132Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.508G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.326G>T c.39-8712G>T c.779G>T (p.Gly260Val) c.*67G>T (n.*67G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.*81G>T (n.*81G>T) | |
15 | g.68208393C>G | CA392972327 | CLN6 | c.683G>C (p.Gly228Ala) c.84-10765G>C (n.84-10765G>C) n.525G>C c.224G>C (p.Gly75Ala) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.1785G>C n.2211G>C c.198+10143G>C (n.198+10143G>C) c.652G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.508G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.326G>C c.39-8712G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) c.*67G>C (n.*67G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.*81G>C (n.*81G>C) | |
15 | g.68208393C>T | CA392972330 | CLN6 | c.683G>A (p.Gly228Asp) c.84-10765G>A (n.84-10765G>A) n.525G>A c.224G>A (p.Gly75Asp) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.1785G>A n.2211G>A c.198+10143G>A (n.198+10143G>A) c.652G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.508G>A c.*286G>A (n.*286G>A) n.326G>A c.39-8712G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) c.*67G>A (n.*67G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.*81G>A (n.*81G>A) | ClinVar |
15 | g.68208394C>A | CA392972332 | CLN6 | c.682G>T (p.Gly228Cys) c.84-10766G>T (n.84-10766G>T) n.524G>T c.223G>T (p.Gly75Cys) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1784G>T n.2210G>T c.198+10142G>T (n.198+10142G>T) c.651G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.507G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.325G>T c.39-8713G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) c.*66G>T (n.*66G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.*80G>T (n.*80G>T) | |
15 | g.68208394C= | CA2184878320 | CLN6 | c.682G= (p.Gly228=) c.84-10766G= (n.84-10766G=) n.524G= c.223G= (p.Gly75=) c.*585G= (n.*585G=) c.*352G= (n.*352G=) n.1784G= n.2210G= c.198+10142G= (n.198+10142G=) c.651G= c.*336G= (n.*336G=) c.394G= (p.Gly132=) c.583G= (p.Gly195=) c.507G= c.*285G= (n.*285G=) n.325G= c.39-8713G= c.778G= (p.Gly260=) c.*66G= (n.*66G=) c.493G= (p.Gly165=) c.*80G= (n.*80G=) | |
15 | g.68208394C>G | CA392972334 | CLN6 | c.682G>C (p.Gly228Arg) c.84-10766G>C (n.84-10766G>C) n.524G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1784G>C n.2210G>C c.198+10142G>C (n.198+10142G>C) c.651G>C c.*336G>C (n.*336G>C) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.507G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.325G>C c.39-8713G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) c.*66G>C (n.*66G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.*80G>C (n.*80G>C) | |
15 | g.68208394C>T | CA16603218 | CLN6 | c.682G>A (p.Gly228Ser) c.84-10766G>A (n.84-10766G>A) n.524G>A c.223G>A (p.Gly75Ser) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1784G>A n.2210G>A c.198+10142G>A (n.198+10142G>A) c.651G>A c.*336G>A (n.*336G>A) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.507G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.325G>A c.39-8713G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) c.*66G>A (n.*66G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.*80G>A (n.*80G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208395C>A | CA392972337 | CLN6 | c.681G>T (p.Glu227Asp) c.84-10767G>T (n.84-10767G>T) n.523G>T c.222G>T (p.Glu74Asp) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.1783G>T n.2209G>T c.198+10141G>T (n.198+10141G>T) c.650G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.393G>T (p.Glu131Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.506G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.324G>T c.39-8714G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.492G>T (p.Glu164Asp) c.*79G>T (n.*79G>T) | |
15 | g.68208395C= | CA2184878322 | CLN6 | c.681G= (p.Glu227=) c.84-10767G= (n.84-10767G=) n.523G= c.222G= (p.Glu74=) c.*584G= (n.*584G=) c.*351G= (n.*351G=) n.1783G= n.2209G= c.198+10141G= (n.198+10141G=) c.650G= c.*335G= (n.*335G=) c.393G= (p.Glu131=) c.582G= (p.Glu194=) c.506G= c.*284G= (n.*284G=) n.324G= c.39-8714G= c.777G= (p.Glu259=) c.*65G= (n.*65G=) c.492G= (p.Glu164=) c.*79G= (n.*79G=) | |
15 | g.68208395C>G | CA392972339 | CLN6 | c.681G>C (p.Glu227Asp) c.84-10767G>C (n.84-10767G>C) n.523G>C c.222G>C (p.Glu74Asp) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.1783G>C n.2209G>C c.198+10141G>C (n.198+10141G>C) c.650G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.393G>C (p.Glu131Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.506G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.324G>C c.39-8714G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) c.492G>C (p.Glu164Asp) c.*79G>C (n.*79G>C) | |
15 | g.68208395C>T | CA490911484 | CLN6 | c.681G>A (p.Glu227=) c.84-10767G>A (n.84-10767G>A) n.523G>A c.222G>A (p.Glu74=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.1783G>A n.2209G>A c.198+10141G>A (n.198+10141G>A) c.650G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.393G>A (p.Glu131=) c.582G>A (p.Glu194=) c.506G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.324G>A c.39-8714G>A c.777G>A (p.Glu259=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.492G>A (p.Glu164=) c.*79G>A (n.*79G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208396T>A | CA392972342 | CLN6 | c.680A>T (p.Glu227Val) c.84-10768A>T (n.84-10768A>T) n.522A>T c.221A>T (p.Glu74Val) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1782A>T n.2208A>T c.198+10140A>T (n.198+10140A>T) c.649A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.392A>T (p.Glu131Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.505A>T c.*283A>T (n.*283A>T) n.323A>T c.39-8715A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.*78A>T (n.*78A>T) | |
15 | g.68208396T>C | CA392972344 | CLN6 | c.680A>G (p.Glu227Gly) c.84-10768A>G (n.84-10768A>G) n.522A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1782A>G n.2208A>G c.198+10140A>G (n.198+10140A>G) c.649A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.392A>G (p.Glu131Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.505A>G c.*283A>G (n.*283A>G) n.323A>G c.39-8715A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.*78A>G (n.*78A>G) | |
15 | g.68208396T>G | CA392972346 | CLN6 | c.680A>C (p.Glu227Ala) c.84-10768A>C (n.84-10768A>C) n.522A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1782A>C n.2208A>C c.198+10140A>C (n.198+10140A>C) c.649A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.392A>C (p.Glu131Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.505A>C c.*283A>C (n.*283A>C) n.323A>C c.39-8715A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.*78A>C (n.*78A>C) | |
15 | g.68208397C>A | CA392972349 | CLN6 | c.679G>T (p.Glu227Ter) c.84-10769G>T (n.84-10769G>T) n.521G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*349G>T (n.*349G>T) n.1781G>T n.2207G>T c.198+10139G>T (n.198+10139G>T) c.648G>T c.*333G>T (n.*333G>T) c.391G>T (p.Glu131Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.504G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.322G>T c.39-8716G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.*77G>T (n.*77G>T) n.901G>T | |
15 | g.68208397C= | CA2184878325 | CLN6 | c.679G= (p.Glu227=) c.84-10769G= (n.84-10769G=) n.521G= c.220G= (p.Glu74=) c.*582G= (n.*582G=) c.*349G= (n.*349G=) n.1781G= n.2207G= c.198+10139G= (n.198+10139G=) c.648G= c.*333G= (n.*333G=) c.391G= (p.Glu131=) c.580G= (p.Glu194=) c.504G= c.*282G= (n.*282G=) n.322G= c.39-8716G= c.775G= (p.Glu259=) c.*63G= (n.*63G=) c.490G= (p.Glu164=) c.*77G= (n.*77G=) n.901G= | |
15 | g.68208397C>G | CA392972351 | CLN6 | c.679G>C (p.Glu227Gln) c.84-10769G>C (n.84-10769G>C) n.521G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*349G>C (n.*349G>C) n.1781G>C n.2207G>C c.198+10139G>C (n.198+10139G>C) c.648G>C c.*333G>C (n.*333G>C) c.391G>C (p.Glu131Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.504G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.322G>C c.39-8716G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.*77G>C (n.*77G>C) n.901G>C | gnomAD v4 |
15 | g.68208397C>T | CA7630488 | CLN6 | c.679G>A (p.Glu227Lys) c.84-10769G>A (n.84-10769G>A) n.521G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*349G>A (n.*349G>A) n.1781G>A n.2207G>A c.198+10139G>A (n.198+10139G>A) c.648G>A c.*333G>A (n.*333G>A) c.391G>A (p.Glu131Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.504G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.322G>A c.39-8716G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.*77G>A (n.*77G>A) n.901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208397_68208398insACA | CA2804592372 | CLN6 | c.678_679insTGT (p.Thr226_Glu227insCys) c.84-10770_84-10769insTGT (n.84-10770_84-10769insTGT) n.520_521insTGT c.219_220insTGT (p.Thr73_Glu74insCys) c.*581_*582insTGT (n.*581_*582insTGT) c.*348_*349insTGT (n.*348_*349insTGT) n.1780_1781insTGT n.2206_2207insTGT c.198+10138_198+10139insTGT (n.198+10138_198+10139insTGT) c.647_648insTGT c.*332_*333insTGT (n.*332_*333insTGT) c.390_391insTGT (p.Thr130_Glu131insCys) c.579_580insTGT (p.Thr193_Glu194insCys) c.503_504insTGT c.*281_*282insTGT (n.*281_*282insTGT) n.321_322insTGT c.39-8717_39-8716insTGT c.774_775insTGT (p.Thr258_Glu259insCys) c.*62_*63insTGT (n.*62_*63insTGT) c.489_490insTGT (p.Thr163_Glu164insCys) c.*76_*77insTGT (n.*76_*77insTGT) n.900_901insTGT | |
15 | g.68208397_68208398insTTGCTT | CA2184878331 | CLN6 | c.678_679insAAGCAA (p.Thr226_Glu227insLysGln) c.84-10770_84-10769insAAGCAA (n.84-10770_84-10769insAAGCAA) n.520_521insAAGCAA c.219_220insAAGCAA (p.Thr73_Glu74insLysGln) c.*581_*582insAAGCAA (n.*581_*582insAAGCAA) c.*348_*349insAAGCAA (n.*348_*349insAAGCAA) n.1780_1781insAAGCAA n.2206_2207insAAGCAA c.198+10138_198+10139insAAGCAA (n.198+10138_198+10139insAAGCAA) c.647_648insAAGCAA c.*332_*333insAAGCAA (n.*332_*333insAAGCAA) c.390_391insAAGCAA (p.Thr130_Glu131insLysGln) c.579_580insAAGCAA (p.Thr193_Glu194insLysGln) c.503_504insAAGCAA c.*281_*282insAAGCAA (n.*281_*282insAAGCAA) n.321_322insAAGCAA c.39-8717_39-8716insAAGCAA c.774_775insAAGCAA (p.Thr258_Glu259insLysGln) c.*62_*63insAAGCAA (n.*62_*63insAAGCAA) c.489_490insAAGCAA (p.Thr163_Glu164insLysGln) c.*76_*77insAAGCAA (n.*76_*77insAAGCAA) n.900_901insAAGCAA | dbSNP |
15 | g.68208398G>A | CA7630489 | CLN6 | c.678C>T (p.Thr226=) c.84-10770C>T (n.84-10770C>T) n.520C>T c.219C>T (p.Thr73=) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.1780C>T n.2206C>T c.198+10138C>T (n.198+10138C>T) c.647C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.390C>T (p.Thr130=) c.579C>T (p.Thr193=) c.503C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.321C>T c.39-8717C>T c.774C>T (p.Thr258=) c.*62C>T (n.*62C>T) c.489C>T (p.Thr163=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.900C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208398G>C | CA490911486 | CLN6 | c.678C>G (p.Thr226=) c.84-10770C>G (n.84-10770C>G) n.520C>G c.219C>G (p.Thr73=) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.1780C>G n.2206C>G c.198+10138C>G (n.198+10138C>G) c.647C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.390C>G (p.Thr130=) c.579C>G (p.Thr193=) c.503C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.321C>G c.39-8717C>G c.774C>G (p.Thr258=) c.*62C>G (n.*62C>G) c.489C>G (p.Thr163=) c.*76C>G (n.*76C>G) n.900C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208398G= | CA2184878332 | CLN6 | c.678C= (p.Thr226=) c.84-10770C= (n.84-10770C=) n.520C= c.219C= (p.Thr73=) c.*581C= (n.*581C=) c.*348C= (n.*348C=) n.1780C= n.2206C= c.198+10138C= (n.198+10138C=) c.647C= c.*332C= (n.*332C=) c.390C= (p.Thr130=) c.579C= (p.Thr193=) c.503C= c.*281C= (n.*281C=) n.321C= c.39-8717C= c.774C= (p.Thr258=) c.*62C= (n.*62C=) c.489C= (p.Thr163=) c.*76C= (n.*76C=) n.900C= | |
15 | g.68208398G>T | CA7630490 | CLN6 | c.678C>A (p.Thr226=) c.84-10770C>A (n.84-10770C>A) n.520C>A c.219C>A (p.Thr73=) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.1780C>A n.2206C>A c.198+10138C>A (n.198+10138C>A) c.647C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.390C>A (p.Thr130=) c.579C>A (p.Thr193=) c.503C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.321C>A c.39-8717C>A c.774C>A (p.Thr258=) c.*62C>A (n.*62C>A) c.489C>A (p.Thr163=) c.*76C>A (n.*76C>A) n.900C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208399G>A | CA392972357 | CLN6 | c.677C>T (p.Thr226Ile) c.84-10771C>T (n.84-10771C>T) n.519C>T c.218C>T (p.Thr73Ile) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) n.1779C>T n.2205C>T c.198+10137C>T (n.198+10137C>T) c.646C>T c.*331C>T (n.*331C>T) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.502C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.320C>T c.39-8718C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) c.*61C>T (n.*61C>T) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) n.899C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208399G>C | CA392972359 | CLN6 | c.677C>G (p.Thr226Ser) c.84-10771C>G (n.84-10771C>G) n.519C>G c.218C>G (p.Thr73Ser) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) n.1779C>G n.2205C>G c.198+10137C>G (n.198+10137C>G) c.646C>G c.*331C>G (n.*331C>G) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.578C>G (p.Thr193Ser) c.502C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.320C>G c.39-8718C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) c.*61C>G (n.*61C>G) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.*75C>G (n.*75C>G) n.899C>G | |
15 | g.68208399G= | CA2184878336 | CLN6 | c.677C= (p.Thr226=) c.84-10771C= (n.84-10771C=) n.519C= c.218C= (p.Thr73=) c.*580C= (n.*580C=) c.*347C= (n.*347C=) n.1779C= n.2205C= c.198+10137C= (n.198+10137C=) c.646C= c.*331C= (n.*331C=) c.389C= (p.Thr130=) c.578C= (p.Thr193=) c.502C= c.*280C= (n.*280C=) n.320C= c.39-8718C= c.773C= (p.Thr258=) c.*61C= (n.*61C=) c.488C= (p.Thr163=) c.*75C= (n.*75C=) n.899C= | |
15 | g.68208399G>T | CA392972361 | CLN6 | c.677C>A (p.Thr226Asn) c.84-10771C>A (n.84-10771C>A) n.519C>A c.218C>A (p.Thr73Asn) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) n.1779C>A n.2205C>A c.198+10137C>A (n.198+10137C>A) c.646C>A c.*331C>A (n.*331C>A) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.578C>A (p.Thr193Asn) c.502C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.320C>A c.39-8718C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) c.*61C>A (n.*61C>A) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) n.899C>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208400T>A | CA392972363 | CLN6 | c.676A>T (p.Thr226Ser) c.84-10772A>T (n.84-10772A>T) n.518A>T c.217A>T (p.Thr73Ser) c.*579A>T (n.*579A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.1778A>T n.2204A>T c.198+10136A>T (n.198+10136A>T) c.645A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.501A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.319A>T c.39-8719A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.*60A>T (n.*60A>T) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) n.898A>T | |
15 | g.68208400T>C | CA392972364 | CLN6 | c.676A>G (p.Thr226Ala) c.84-10772A>G (n.84-10772A>G) n.518A>G c.217A>G (p.Thr73Ala) c.*579A>G (n.*579A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.1778A>G n.2204A>G c.198+10136A>G (n.198+10136A>G) c.645A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.501A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.319A>G c.39-8719A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.*60A>G (n.*60A>G) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) n.898A>G | |
15 | g.68208400T>G | CA7630491 | CLN6 | c.676A>C (p.Thr226Pro) c.84-10772A>C (n.84-10772A>C) n.518A>C c.217A>C (p.Thr73Pro) c.*579A>C (n.*579A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.1778A>C n.2204A>C c.198+10136A>C (n.198+10136A>C) c.645A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.501A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.319A>C c.39-8719A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208400T= | CA2184878339 | CLN6 | c.676A= (p.Thr226=) c.84-10772A= (n.84-10772A=) n.518A= c.217A= (p.Thr73=) c.*579A= (n.*579A=) c.*346A= (n.*346A=) n.1778A= n.2204A= c.198+10136A= (n.198+10136A=) c.645A= c.*330A= (n.*330A=) c.388A= (p.Thr130=) c.577A= (p.Thr193=) c.501A= c.*279A= (n.*279A=) n.319A= c.39-8719A= c.772A= (p.Thr258=) c.*60A= (n.*60A=) c.487A= (p.Thr163=) c.*74A= (n.*74A=) n.898A= | |
15 | g.68208401G>A | CA7630492 | CLN6 | c.675C>T (p.Val225=) c.84-10773C>T (n.84-10773C>T) n.517C>T c.216C>T (p.Val72=) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.1777C>T n.2203C>T c.198+10135C>T (n.198+10135C>T) c.644C>T c.*329C>T (n.*329C>T) c.387C>T (p.Val129=) c.576C>T (p.Val192=) c.500C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.318C>T c.39-8720C>T c.771C>T (p.Val257=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.486C>T (p.Val162=) c.*73C>T (n.*73C>T) n.897C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208401G>C | CA490911487 | CLN6 | c.675C>G (p.Val225=) c.84-10773C>G (n.84-10773C>G) n.517C>G c.216C>G (p.Val72=) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.1777C>G n.2203C>G c.198+10135C>G (n.198+10135C>G) c.644C>G c.*329C>G (n.*329C>G) c.387C>G (p.Val129=) c.576C>G (p.Val192=) c.500C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.318C>G c.39-8720C>G c.771C>G (p.Val257=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.486C>G (p.Val162=) c.*73C>G (n.*73C>G) n.897C>G | |
15 | g.68208401G= | CA2184878341 | CLN6 | c.675C= (p.Val225=) c.84-10773C= (n.84-10773C=) n.517C= c.216C= (p.Val72=) c.*578C= (n.*578C=) c.*345C= (n.*345C=) n.1777C= n.2203C= c.198+10135C= (n.198+10135C=) c.644C= c.*329C= (n.*329C=) c.387C= (p.Val129=) c.576C= (p.Val192=) c.500C= c.*278C= (n.*278C=) n.318C= c.39-8720C= c.771C= (p.Val257=) c.*59C= (n.*59C=) c.486C= (p.Val162=) c.*73C= (n.*73C=) n.897C= | |
15 | g.68208401G>T | CA490911488 | CLN6 | c.675C>A (p.Val225=) c.84-10773C>A (n.84-10773C>A) n.517C>A c.216C>A (p.Val72=) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.1777C>A n.2203C>A c.198+10135C>A (n.198+10135C>A) c.644C>A c.*329C>A (n.*329C>A) c.387C>A (p.Val129=) c.576C>A (p.Val192=) c.500C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.318C>A c.39-8720C>A c.771C>A (p.Val257=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.486C>A (p.Val162=) c.*73C>A (n.*73C>A) n.897C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208402A>C | CA392972365 | CLN6 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.84-10774T>G (n.84-10774T>G) n.516T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.*577T>G (n.*577T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) n.1776T>G n.2202T>G c.198+10134T>G (n.198+10134T>G) c.643T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) c.499T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.317T>G c.39-8721T>G c.770T>G (p.Val257Gly) c.*58T>G (n.*58T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.*72T>G (n.*72T>G) n.896T>G | |
15 | g.68208402A>G | CA392972366 | CLN6 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.84-10774T>C (n.84-10774T>C) n.516T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) n.1776T>C n.2202T>C c.198+10134T>C (n.198+10134T>C) c.643T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) c.499T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.317T>C c.39-8721T>C c.770T>C (p.Val257Ala) c.*58T>C (n.*58T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.*72T>C (n.*72T>C) n.896T>C | |
15 | g.68208402A>T | CA392972367 | CLN6 | c.674T>A (p.Val225Asp) c.84-10774T>A (n.84-10774T>A) n.516T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) n.1776T>A n.2202T>A c.198+10134T>A (n.198+10134T>A) c.643T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.386T>A (p.Val129Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) c.499T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.317T>A c.39-8721T>A c.770T>A (p.Val257Asp) c.*58T>A (n.*58T>A) c.485T>A (p.Val162Asp) c.*72T>A (n.*72T>A) n.896T>A | |
15 | g.68208403C>A | CA392972368 | CLN6 | c.673G>T (p.Val225Phe) c.84-10775G>T (n.84-10775G>T) n.515G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) n.1775G>T n.2201G>T c.198+10133G>T (n.198+10133G>T) c.642G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.385G>T (p.Val129Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) c.498G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.316G>T c.39-8722G>T c.769G>T (p.Val257Phe) c.*57G>T (n.*57G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) c.*71G>T (n.*71G>T) n.895G>T | |
15 | g.68208403C>G | CA392972369 | CLN6 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.84-10775G>C (n.84-10775G>C) n.515G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) n.1775G>C n.2201G>C c.198+10133G>C (n.198+10133G>C) c.642G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) c.498G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.316G>C c.39-8722G>C c.769G>C (p.Val257Leu) c.*57G>C (n.*57G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.*71G>C (n.*71G>C) n.895G>C | |
15 | g.68208403C>T | CA392972370 | CLN6 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.84-10775G>A (n.84-10775G>A) n.515G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) n.1775G>A n.2201G>A c.198+10133G>A (n.198+10133G>A) c.642G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.385G>A (p.Val129Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) c.498G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.316G>A c.39-8722G>A c.769G>A (p.Val257Ile) c.*57G>A (n.*57G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) c.*71G>A (n.*71G>A) n.895G>A | gnomAD v4 |
15 | g.68208404C>A | CA490911489 | CLN6 | c.672G>T (p.Leu224=) c.84-10776G>T (n.84-10776G>T) n.514G>T c.213G>T (p.Leu71=) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.1774G>T n.2200G>T c.198+10132G>T (n.198+10132G>T) c.641G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.573G>T (p.Leu191=) c.497G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.315G>T c.39-8723G>T c.768G>T (p.Leu256=) c.*56G>T (n.*56G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.*70G>T (n.*70G>T) n.894G>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.68208404C= | CA2184878343 | CLN6 | c.672G= (p.Leu224=) c.84-10776G= (n.84-10776G=) n.514G= c.213G= (p.Leu71=) c.*575G= (n.*575G=) c.*342G= (n.*342G=) n.1774G= n.2200G= c.198+10132G= (n.198+10132G=) c.641G= c.*326G= (n.*326G=) c.384G= (p.Leu128=) c.573G= (p.Leu191=) c.497G= c.*275G= (n.*275G=) n.315G= c.39-8723G= c.768G= (p.Leu256=) c.*56G= (n.*56G=) c.483G= (p.Leu161=) c.*70G= (n.*70G=) n.894G= | |
15 | g.68208404C>G | CA490911490 | CLN6 | c.672G>C (p.Leu224=) c.84-10776G>C (n.84-10776G>C) n.514G>C c.213G>C (p.Leu71=) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.1774G>C n.2200G>C c.198+10132G>C (n.198+10132G>C) c.641G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.573G>C (p.Leu191=) c.497G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.315G>C c.39-8723G>C c.768G>C (p.Leu256=) c.*56G>C (n.*56G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.*70G>C (n.*70G>C) n.894G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208404C>T | CA7630493 | CLN6 | c.672G>A (p.Leu224=) c.84-10776G>A (n.84-10776G>A) n.514G>A c.213G>A (p.Leu71=) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.1774G>A n.2200G>A c.198+10132G>A (n.198+10132G>A) c.641G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.573G>A (p.Leu191=) c.497G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.315G>A c.39-8723G>A c.768G>A (p.Leu256=) c.*56G>A (n.*56G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.*70G>A (n.*70G>A) n.894G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208405A>C | CA392972371 | CLN6 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.84-10777T>G (n.84-10777T>G) n.513T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) n.1773T>G n.2199T>G c.198+10131T>G (n.198+10131T>G) c.640T>G c.*325T>G (n.*325T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.496T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.314T>G c.39-8724T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) c.*55T>G (n.*55T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.*69T>G (n.*69T>G) n.893T>G | |
15 | g.68208405A>G | CA392972372 | CLN6 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.84-10777T>C (n.84-10777T>C) n.513T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) n.1773T>C n.2199T>C c.198+10131T>C (n.198+10131T>C) c.640T>C c.*325T>C (n.*325T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.496T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.314T>C c.39-8724T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) c.*55T>C (n.*55T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.*69T>C (n.*69T>C) n.893T>C | |
15 | g.68208405A>T | CA392972373 | CLN6 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.84-10777T>A (n.84-10777T>A) n.513T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) n.1773T>A n.2199T>A c.198+10131T>A (n.198+10131T>A) c.640T>A c.*325T>A (n.*325T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.572T>A (p.Leu191Gln) c.496T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.314T>A c.39-8724T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) c.*55T>A (n.*55T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.*69T>A (n.*69T>A) n.893T>A | |
15 | g.68208406G>A | CA7630494 | CLN6 | c.670C>T (p.Leu224=) c.84-10778C>T (n.84-10778C>T) n.512C>T c.211C>T (p.Leu71=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) n.1772C>T n.2198C>T c.198+10130C>T (n.198+10130C>T) c.639C>T c.*324C>T (n.*324C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.571C>T (p.Leu191=) c.495C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.313C>T c.39-8725C>T c.766C>T (p.Leu256=) c.*54C>T (n.*54C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.892C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208406G>C | CA392972374 | CLN6 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.84-10778C>G (n.84-10778C>G) n.512C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) n.1772C>G n.2198C>G c.198+10130C>G (n.198+10130C>G) c.639C>G c.*324C>G (n.*324C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.495C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.313C>G c.39-8725C>G c.766C>G (p.Leu256Val) c.*54C>G (n.*54C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.*68C>G (n.*68C>G) n.892C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208406G= | CA2184878346 | CLN6 | c.670C= (p.Leu224=) c.84-10778C= (n.84-10778C=) n.512C= c.211C= (p.Leu71=) c.*573C= (n.*573C=) c.*340C= (n.*340C=) n.1772C= n.2198C= c.198+10130C= (n.198+10130C=) c.639C= c.*324C= (n.*324C=) c.382C= (p.Leu128=) c.571C= (p.Leu191=) c.495C= c.*273C= (n.*273C=) n.313C= c.39-8725C= c.766C= (p.Leu256=) c.*54C= (n.*54C=) c.481C= (p.Leu161=) c.*68C= (n.*68C=) n.892C= | |
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