Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.681512_681514del | CA7786593 | MSLN,STUB1 | c.433_435del (p.Lys145del) n.529_531del c.32_34del c.217_219del (p.Lys73del) n.202_204del c.150_152del c.376_378del (p.Lys126del) n.1007_1009del c.-50+38209_-50+38211del (n.-50+38209_-50+38211del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.681505_681520delinsT | CA2695221283 | MSLN,STUB1 | c.426_441delinsT (p.Lys143_Trp147del) n.522_537delinsT c.25_40delinsT c.210_225delinsT (p.Lys71_Trp75del) n.195_210delinsT c.143_158delinsT c.369_384delinsT (p.Lys124_Trp128del) n.1000_1015delinsT c.-50+38202_-50+38217delinsT (n.-50+38202_-50+38217delinsT) | |
16 | g.681509A>C | CA394112202 | MSLN,STUB1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) n.526A>C c.29A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.199A>C c.147A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.1004A>C c.-50+38206A>C (n.-50+38206A>C) | |
16 | g.681509A>G | CA394112200 | MSLN,STUB1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) n.526A>G c.29A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.199A>G c.147A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.1004A>G c.-50+38206A>G (n.-50+38206A>G) | |
16 | g.681509A>T | CA394112198 | MSLN,STUB1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) n.526A>T c.29A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.199A>T c.147A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.1004A>T c.-50+38206A>T (n.-50+38206A>T) | |
16 | g.681510A>C | CA394112204 | MSLN,STUB1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) n.527A>C c.30A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.200A>C c.148A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.1005A>C c.-50+38207A>C (n.-50+38207A>C) | |
16 | g.681510A>G | CA394112206 | MSLN,STUB1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) n.527A>G c.30A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.200A>G c.148A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.1005A>G c.-50+38207A>G (n.-50+38207A>G) | |
16 | g.681510A>T | CA394112207 | MSLN,STUB1 | c.431A>T (p.Lys144Met) n.527A>T c.30A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.200A>T c.148A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.1005A>T c.-50+38207A>T (n.-50+38207A>T) | |
16 | g.681511G>A | CA493008461 | MSLN,STUB1 | c.432G>A (p.Lys144=) n.528G>A c.31G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.201G>A c.149G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.1006G>A c.-50+38208G>A (n.-50+38208G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681511G>C | CA394112210 | MSLN,STUB1 | c.432G>C (p.Lys144Asn) n.528G>C c.31G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.201G>C c.149G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.1006G>C c.-50+38208G>C (n.-50+38208G>C) | |
16 | g.681511G>T | CA394112213 | MSLN,STUB1 | c.432G>T (p.Lys144Asn) n.528G>T c.31G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.201G>T c.149G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.1006G>T c.-50+38208G>T (n.-50+38208G>T) | |
16 | g.681512A= | CA2201204535 | MSLN,STUB1 | c.433A= (p.Lys145=) n.529A= c.32A= c.217A= (p.Lys73=) n.202A= c.150A= c.376A= (p.Lys126=) n.1007A= c.-50+38209A= (n.-50+38209A=) | |
16 | g.681512A>C | CA209422 | MSLN,STUB1 | c.433A>C (p.Lys145Gln) n.529A>C c.32A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) n.202A>C c.150A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1007A>C c.-50+38209A>C (n.-50+38209A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681512A>G | CA394112216 | MSLN,STUB1 | c.433A>G (p.Lys145Glu) n.529A>G c.32A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) n.202A>G c.150A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1007A>G c.-50+38209A>G (n.-50+38209A>G) | |
16 | g.681512A>T | CA394112217 | MSLN,STUB1 | c.433A>T (p.Lys145Ter) n.529A>T c.32A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) n.202A>T c.150A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1007A>T c.-50+38209A>T (n.-50+38209A>T) | |
16 | g.681513A>C | CA394112220 | MSLN,STUB1 | c.434A>C (p.Lys145Thr) n.530A>C c.33A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) n.203A>C c.151A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1008A>C c.-50+38210A>C (n.-50+38210A>C) | |
16 | g.681513A>G | CA394112221 | MSLN,STUB1 | c.434A>G (p.Lys145Arg) n.530A>G c.33A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) n.203A>G c.151A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1008A>G c.-50+38210A>G (n.-50+38210A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681513A>T | CA394112223 | MSLN,STUB1 | c.434A>T (p.Lys145Met) n.530A>T c.33A>T c.218A>T (p.Lys73Met) n.203A>T c.151A>T c.377A>T (p.Lys126Met) n.1008A>T c.-50+38210A>T (n.-50+38210A>T) | |
16 | g.681514G>A | CA493008463 | MSLN,STUB1 | c.435G>A (p.Lys145=) n.531G>A c.34G>A c.219G>A (p.Lys73=) n.204G>A c.152G>A c.378G>A (p.Lys126=) n.1009G>A c.-50+38211G>A (n.-50+38211G>A) | |
16 | g.681514G>C | CA394112228 | MSLN,STUB1 | c.435G>C (p.Lys145Asn) n.531G>C c.34G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) n.204G>C c.152G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) n.1009G>C c.-50+38211G>C (n.-50+38211G>C) | |
16 | g.681514G>T | CA394112225 | MSLN,STUB1 | c.435G>T (p.Lys145Asn) n.531G>T c.34G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) n.204G>T c.152G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) n.1009G>T c.-50+38211G>T (n.-50+38211G>T) | |
16 | g.681515C>A | CA394112229 | MSLN,STUB1 | c.436C>A (p.Arg146Ser) n.532C>A c.35C>A c.220C>A (p.Arg74Ser) n.205C>A c.153C>A c.379C>A (p.Arg127Ser) n.1010C>A c.-50+38212C>A (n.-50+38212C>A) | |
16 | g.681515C= | CA2201204538 | MSLN,STUB1 | c.436C= (p.Arg146=) n.532C= c.35C= c.220C= (p.Arg74=) n.205C= c.153C= c.379C= (p.Arg127=) n.1010C= c.-50+38212C= (n.-50+38212C=) | |
16 | g.681515C>G | CA394112230 | MSLN,STUB1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) n.532C>G c.35C>G c.220C>G (p.Arg74Gly) n.205C>G c.153C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) n.1010C>G c.-50+38212C>G (n.-50+38212C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681515C>T | CA394112233 | MSLN,STUB1 | c.436C>T (p.Arg146Cys) n.532C>T c.35C>T c.220C>T (p.Arg74Cys) n.205C>T c.153C>T c.379C>T (p.Arg127Cys) n.1010C>T c.-50+38212C>T (n.-50+38212C>T) | |
16 | g.681516G>A | CA394112235 | MSLN,STUB1 | c.437G>A (p.Arg146His) n.533G>A c.36G>A c.221G>A (p.Arg74His) n.206G>A c.154G>A c.380G>A (p.Arg127His) n.1011G>A c.-50+38213G>A (n.-50+38213G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.681516G>C | CA394112237 | MSLN,STUB1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) n.533G>C c.36G>C c.221G>C (p.Arg74Pro) n.206G>C c.154G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) n.1011G>C c.-50+38213G>C (n.-50+38213G>C) | |
16 | g.681516G= | CA2201204540 | MSLN,STUB1 | c.437G= (p.Arg146=) n.533G= c.36G= c.221G= (p.Arg74=) n.206G= c.154G= c.380G= (p.Arg127=) n.1011G= c.-50+38213G= (n.-50+38213G=) | |
16 | g.681516G>T | CA394112248 | MSLN,STUB1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) n.533G>T c.36G>T c.221G>T (p.Arg74Leu) n.206G>T c.154G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) n.1011G>T c.-50+38213G>T (n.-50+38213G>T) | |
16 | g.681517C>A | CA493008464 | MSLN,STUB1 | c.438C>A (p.Arg146=) n.534C>A c.37C>A c.222C>A (p.Arg74=) n.207C>A c.155C>A c.381C>A (p.Arg127=) n.1012C>A c.-50+38214C>A (n.-50+38214C>A) | |
16 | g.681517C= | CA2201204542 | MSLN,STUB1 | c.438C= (p.Arg146=) n.534C= c.37C= c.222C= (p.Arg74=) n.207C= c.155C= c.381C= (p.Arg127=) n.1012C= c.-50+38214C= (n.-50+38214C=) | |
16 | g.681517C>G | CA7786595 | MSLN,STUB1 | c.438C>G (p.Arg146=) n.534C>G c.37C>G c.222C>G (p.Arg74=) n.207C>G c.155C>G c.381C>G (p.Arg127=) n.1012C>G c.-50+38214C>G (n.-50+38214C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.681517C>T | CA7786594 | MSLN,STUB1 | c.438C>T (p.Arg146=) n.534C>T c.37C>T c.222C>T (p.Arg74=) n.207C>T c.155C>T c.381C>T (p.Arg127=) n.1012C>T c.-50+38214C>T (n.-50+38214C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681518T>A | CA394112258 | MSLN,STUB1 | c.439T>A (p.Trp147Arg) n.535T>A c.38T>A c.223T>A (p.Trp75Arg) n.208T>A c.156T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) n.1013T>A c.-50+38215T>A (n.-50+38215T>A) | |
16 | g.681518T>C | CA394112260 | MSLN,STUB1 | c.439T>C (p.Trp147Arg) n.535T>C c.38T>C c.223T>C (p.Trp75Arg) n.208T>C c.156T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) n.1013T>C c.-50+38215T>C (n.-50+38215T>C) | |
16 | g.681518T>G | CA394112261 | MSLN,STUB1 | c.439T>G (p.Trp147Gly) n.535T>G c.38T>G c.223T>G (p.Trp75Gly) n.208T>G c.156T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) n.1013T>G c.-50+38215T>G (n.-50+38215T>G) | |
16 | g.681519G>A | CA394112265 | MSLN,STUB1 | c.440G>A (p.Trp147Ter) n.536G>A c.39G>A c.224G>A (p.Trp75Ter) n.209G>A c.157G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) n.1014G>A c.-50+38216G>A (n.-50+38216G>A) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681519G>C | CA394112266 | MSLN,STUB1 | c.440G>C (p.Trp147Ser) n.536G>C c.39G>C c.224G>C (p.Trp75Ser) n.209G>C c.157G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) n.1014G>C c.-50+38216G>C (n.-50+38216G>C) | |
16 | g.681519G>T | CA394112268 | MSLN,STUB1 | c.440G>T (p.Trp147Leu) n.536G>T c.39G>T c.224G>T (p.Trp75Leu) n.209G>T c.157G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) n.1014G>T c.-50+38216G>T (n.-50+38216G>T) | |
16 | g.681520G>A | CA7786596 | MSLN,STUB1 | c.441G>A (p.Trp147Ter) n.537G>A c.40G>A c.225G>A (p.Trp75Ter) n.210G>A c.158G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) n.1015G>A c.-50+38217G>A (n.-50+38217G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681520G>C | CA394112272 | MSLN,STUB1 | c.441G>C (p.Trp147Cys) n.537G>C c.40G>C c.225G>C (p.Trp75Cys) n.210G>C c.158G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) n.1015G>C c.-50+38217G>C (n.-50+38217G>C) | |
16 | g.681520G= | CA2201204545 | MSLN,STUB1 | c.441G= (p.Trp147=) n.537G= c.40G= c.225G= (p.Trp75=) n.210G= c.158G= c.384G= (p.Trp128=) n.1015G= c.-50+38217G= (n.-50+38217G=) | |
16 | g.681520G>T | CA151391 | MSLN,STUB1 | c.441G>T (p.Trp147Cys) n.537G>T c.40G>T c.225G>T (p.Trp75Cys) n.210G>T c.158G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) n.1015G>T c.-50+38217G>T (n.-50+38217G>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681521A>C | CA394112275 | MSLN,STUB1 | c.442A>C (p.Asn148His) n.538A>C c.41A>C c.226A>C (p.Asn76His) n.211A>C c.159A>C c.385A>C (p.Asn129His) n.1016A>C c.-50+38218A>C (n.-50+38218A>C) | |
16 | g.681521A>G | CA394112277 | MSLN,STUB1 | c.442A>G (p.Asn148Asp) n.538A>G c.41A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) n.211A>G c.159A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) n.1016A>G c.-50+38218A>G (n.-50+38218A>G) | |
16 | g.681521A>T | CA394112279 | MSLN,STUB1 | c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.538A>T c.41A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) n.211A>T c.159A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.1016A>T c.-50+38218A>T (n.-50+38218A>T) | |
16 | g.681522A>C | CA394112282 | MSLN,STUB1 | c.443A>C (p.Asn148Thr) n.539A>C c.42A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) n.212A>C c.160A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) n.1017A>C c.-50+38219A>C (n.-50+38219A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681522A>G | CA394112285 | MSLN,STUB1 | c.443A>G (p.Asn148Ser) n.539A>G c.42A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) n.212A>G c.160A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) n.1017A>G c.-50+38219A>G (n.-50+38219A>G) | |
16 | g.681522A>T | CA394112286 | MSLN,STUB1 | c.443A>T (p.Asn148Ile) n.539A>T c.42A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) n.212A>T c.160A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) n.1017A>T c.-50+38219A>T (n.-50+38219A>T) | |
16 | g.681523C>A | CA394112289 | MSLN,STUB1 | c.444C>A (p.Asn148Lys) n.540C>A c.43C>A c.228C>A (p.Asn76Lys) n.213C>A c.161C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) n.1018C>A c.-50+38220C>A (n.-50+38220C>A) | |
16 | g.681523C= | CA2201204547 | MSLN,STUB1 | c.444C= (p.Asn148=) n.540C= c.43C= c.228C= (p.Asn76=) n.213C= c.161C= c.387C= (p.Asn129=) n.1018C= c.-50+38220C= (n.-50+38220C=) | |
16 | g.681523C>G | CA394112299 | MSLN,STUB1 | c.444C>G (p.Asn148Lys) n.540C>G c.43C>G c.228C>G (p.Asn76Lys) n.213C>G c.161C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) n.1018C>G c.-50+38220C>G (n.-50+38220C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681523C>T | CA493008469 | MSLN,STUB1 | c.444C>T (p.Asn148=) n.540C>T c.43C>T c.228C>T (p.Asn76=) n.213C>T c.161C>T c.387C>T (p.Asn129=) n.1018C>T c.-50+38220C>T (n.-50+38220C>T) | dbSNP |
16 | g.681524A= | CA2201204549 | MSLN,STUB1 | c.445A= (p.Ser149=) n.541A= c.44A= c.229A= (p.Ser77=) n.214A= c.162A= c.388A= (p.Ser130=) n.1019A= c.-50+38221A= (n.-50+38221A=) | |
16 | g.681524A>C | CA394112301 | MSLN,STUB1 | c.445A>C (p.Ser149Arg) n.541A>C c.44A>C c.229A>C (p.Ser77Arg) n.214A>C c.162A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) n.1019A>C c.-50+38221A>C (n.-50+38221A>C) | |
16 | g.681524A>G | CA394112302 | MSLN,STUB1 | c.445A>G (p.Ser149Gly) n.541A>G c.44A>G c.229A>G (p.Ser77Gly) n.214A>G c.162A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) n.1019A>G c.-50+38221A>G (n.-50+38221A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681524A>T | CA276565361 | MSLN,STUB1 | c.445A>T (p.Ser149Cys) n.541A>T c.44A>T c.229A>T (p.Ser77Cys) n.214A>T c.162A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) n.1019A>T c.-50+38221A>T (n.-50+38221A>T) | dbSNP |
16 | g.681525G>A | CA394112310 | MSLN,STUB1 | c.446G>A (p.Ser149Asn) n.542G>A c.45G>A c.230G>A (p.Ser77Asn) n.215G>A c.163G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) n.1020G>A c.-50+38222G>A (n.-50+38222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681525G>C | CA394112313 | MSLN,STUB1 | c.446G>C (p.Ser149Thr) n.542G>C c.45G>C c.230G>C (p.Ser77Thr) n.215G>C c.163G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) n.1020G>C c.-50+38222G>C (n.-50+38222G>C) | |
16 | g.681525G= | CA2201204551 | MSLN,STUB1 | c.446G= (p.Ser149=) n.542G= c.45G= c.230G= (p.Ser77=) n.215G= c.163G= c.389G= (p.Ser130=) n.1020G= c.-50+38222G= (n.-50+38222G=) | |
16 | g.681525G>T | CA7786597 | MSLN,STUB1 | c.446G>T (p.Ser149Ile) n.542G>T c.45G>T c.230G>T (p.Ser77Ile) n.215G>T c.163G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) n.1020G>T c.-50+38222G>T (n.-50+38222G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681526C>A | CA394112316 | MSLN,STUB1 | c.447C>A (p.Ser149Arg) n.543C>A c.46C>A c.231C>A (p.Ser77Arg) n.216C>A c.164C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) n.1021C>A c.-50+38223C>A (n.-50+38223C>A) | |
16 | g.681526C= | CA2201204554 | MSLN,STUB1 | c.447C= (p.Ser149=) n.543C= c.46C= c.231C= (p.Ser77=) n.216C= c.164C= c.390C= (p.Ser130=) n.1021C= c.-50+38223C= (n.-50+38223C=) | |
16 | g.681526C>G | CA394112315 | MSLN,STUB1 | c.447C>G (p.Ser149Arg) n.543C>G c.46C>G c.231C>G (p.Ser77Arg) n.216C>G c.164C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) n.1021C>G c.-50+38223C>G (n.-50+38223C>G) | |
16 | g.681526C>T | CA493008470 | MSLN,STUB1 | c.447C>T (p.Ser149=) n.543C>T c.46C>T c.231C>T (p.Ser77=) n.216C>T c.164C>T c.390C>T (p.Ser130=) n.1021C>T c.-50+38223C>T (n.-50+38223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681527A>C | CA394112321 | MSLN,STUB1 | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.544A>C c.47A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.217A>C c.165A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) n.1022A>C c.-50+38224A>C (n.-50+38224A>C) | |
16 | g.681527A>G | CA394112317 | MSLN,STUB1 | c.448A>G (p.Ile150Val) n.544A>G c.47A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.217A>G c.165A>G c.391A>G (p.Ile131Val) n.1022A>G c.-50+38224A>G (n.-50+38224A>G) | |
16 | g.681527A>T | CA394112318 | MSLN,STUB1 | c.448A>T (p.Ile150Phe) n.544A>T c.47A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.217A>T c.165A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) n.1022A>T c.-50+38224A>T (n.-50+38224A>T) | |
16 | g.681528T>A | CA394112323 | MSLN,STUB1 | c.449T>A (p.Ile150Asn) n.545T>A c.48T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.218T>A c.166T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) n.1023T>A c.-50+38225T>A (n.-50+38225T>A) | |
16 | g.681528T>C | CA7786598 | MSLN,STUB1 | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.545T>C c.48T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.218T>C c.166T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) n.1023T>C c.-50+38225T>C (n.-50+38225T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681528T>G | CA394112328 | MSLN,STUB1 | c.449T>G (p.Ile150Ser) n.545T>G c.48T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.218T>G c.166T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) n.1023T>G c.-50+38225T>G (n.-50+38225T>G) | |
16 | g.681528T= | CA2201204556 | MSLN,STUB1 | c.449T= (p.Ile150=) n.545T= c.48T= c.233T= (p.Ile78=) n.218T= c.166T= c.392T= (p.Ile131=) n.1023T= c.-50+38225T= (n.-50+38225T=) | |
16 | g.681529T>A | CA493008471 | MSLN,STUB1 | c.450T>A (p.Ile150=) n.546T>A c.49T>A c.234T>A (p.Ile78=) n.219T>A c.167T>A c.393T>A (p.Ile131=) n.1024T>A c.-50+38226T>A (n.-50+38226T>A) | |
16 | g.681529T>C | CA493008472 | MSLN,STUB1 | c.450T>C (p.Ile150=) n.546T>C c.49T>C c.234T>C (p.Ile78=) n.219T>C c.167T>C c.393T>C (p.Ile131=) n.1024T>C c.-50+38226T>C (n.-50+38226T>C) | |
16 | g.681529T>G | CA394112330 | MSLN,STUB1 | c.450T>G (p.Ile150Met) n.546T>G c.49T>G c.234T>G (p.Ile78Met) n.219T>G c.167T>G c.393T>G (p.Ile131Met) n.1024T>G c.-50+38226T>G (n.-50+38226T>G) | |
16 | g.681530G>A | CA394112339 | MSLN,STUB1 | c.451G>A (p.Glu151Lys) n.547G>A c.50G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) n.220G>A c.168G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1025G>A c.-50+38227G>A (n.-50+38227G>A) | |
16 | g.681530G>C | CA394112333 | MSLN,STUB1 | c.451G>C (p.Glu151Gln) n.547G>C c.50G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) n.220G>C c.168G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1025G>C c.-50+38227G>C (n.-50+38227G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681530G>T | CA394112336 | MSLN,STUB1 | c.451G>T (p.Glu151Ter) n.547G>T c.50G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) n.220G>T c.168G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1025G>T c.-50+38227G>T (n.-50+38227G>T) | |
16 | g.681533_681535del | CA2630854527 | MSLN,STUB1 | c.454_456del (p.Glu152del) n.550_552del c.53_55del c.238_240del (p.Glu80del) n.223_225del c.171_173del c.397_399del (p.Glu133del) n.1028_1030del c.-50+38230_-50+38232del (n.-50+38230_-50+38232del) | gnomAD v4 |
16 | g.681531A>C | CA394112340 | MSLN,STUB1 | c.452A>C (p.Glu151Ala) n.548A>C c.51A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) n.221A>C c.169A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1026A>C c.-50+38228A>C (n.-50+38228A>C) | |
16 | g.681531A>G | CA394112343 | MSLN,STUB1 | c.452A>G (p.Glu151Gly) n.548A>G c.51A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) n.221A>G c.169A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1026A>G c.-50+38228A>G (n.-50+38228A>G) | |
16 | g.681531A>T | CA394112348 | MSLN,STUB1 | c.452A>T (p.Glu151Val) n.548A>T c.51A>T c.236A>T (p.Glu79Val) n.221A>T c.169A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.1026A>T c.-50+38228A>T (n.-50+38228A>T) | |
16 | g.681532G>A | CA493008473 | MSLN,STUB1 | c.453G>A (p.Glu151=) n.549G>A c.52G>A c.237G>A (p.Glu79=) n.222G>A c.170G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.1027G>A c.-50+38229G>A (n.-50+38229G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681532G>C | CA394112349 | MSLN,STUB1 | c.453G>C (p.Glu151Asp) n.549G>C c.52G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) n.222G>C c.170G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.1027G>C c.-50+38229G>C (n.-50+38229G>C) | |
16 | g.681532G= | CA2201204558 | MSLN,STUB1 | c.453G= (p.Glu151=) n.549G= c.52G= c.237G= (p.Glu79=) n.222G= c.170G= c.396G= (p.Glu132=) n.1027G= c.-50+38229G= (n.-50+38229G=) | |
16 | g.681532G>T | CA394112351 | MSLN,STUB1 | c.453G>T (p.Glu151Asp) n.549G>T c.52G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) n.222G>T c.170G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.1027G>T c.-50+38229G>T (n.-50+38229G>T) | |
16 | g.681533G>A | CA394112353 | MSLN,STUB1 | c.454G>A (p.Glu152Lys) n.550G>A c.53G>A c.238G>A (p.Glu80Lys) n.223G>A c.171G>A c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1028G>A c.-50+38230G>A (n.-50+38230G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681533G>C | CA394112359 | MSLN,STUB1 | c.454G>C (p.Glu152Gln) n.550G>C c.53G>C c.238G>C (p.Glu80Gln) n.223G>C c.171G>C c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1028G>C c.-50+38230G>C (n.-50+38230G>C) | |
16 | g.681533G>T | CA394112356 | MSLN,STUB1 | c.454G>T (p.Glu152Ter) n.550G>T c.53G>T c.238G>T (p.Glu80Ter) n.223G>T c.171G>T c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1028G>T c.-50+38230G>T (n.-50+38230G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681534A>C | CA394112361 | MSLN,STUB1 | c.455A>C (p.Glu152Ala) n.551A>C c.54A>C c.239A>C (p.Glu80Ala) n.224A>C c.172A>C c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1029A>C c.-50+38231A>C (n.-50+38231A>C) | |
16 | g.681534A>G | CA394112364 | MSLN,STUB1 | c.455A>G (p.Glu152Gly) n.551A>G c.54A>G c.239A>G (p.Glu80Gly) n.224A>G c.172A>G c.398A>G (p.Glu133Gly) n.1029A>G c.-50+38231A>G (n.-50+38231A>G) | |
16 | g.681534A>T | CA394112365 | MSLN,STUB1 | c.455A>T (p.Glu152Val) n.551A>T c.54A>T c.239A>T (p.Glu80Val) n.224A>T c.172A>T c.398A>T (p.Glu133Val) n.1029A>T c.-50+38231A>T (n.-50+38231A>T) | |
16 | g.681535G>A | CA493008474 | MSLN,STUB1 | c.456G>A (p.Glu152=) n.552G>A c.55G>A c.240G>A (p.Glu80=) n.225G>A c.173G>A c.399G>A (p.Glu133=) n.1030G>A c.-50+38232G>A (n.-50+38232G>A) | |
16 | g.681535G>C | CA394112366 | MSLN,STUB1 | c.456G>C (p.Glu152Asp) n.552G>C c.55G>C c.240G>C (p.Glu80Asp) n.225G>C c.173G>C c.399G>C (p.Glu133Asp) n.1030G>C c.-50+38232G>C (n.-50+38232G>C) | |
16 | g.681535G>T | CA394112368 | MSLN,STUB1 | c.456G>T (p.Glu152Asp) n.552G>T c.55G>T c.240G>T (p.Glu80Asp) n.225G>T c.173G>T c.399G>T (p.Glu133Asp) n.1030G>T c.-50+38232G>T (n.-50+38232G>T) | |
16 | g.681536C>A | CA493008476 | MSLN,STUB1 | c.457C>A (p.Arg153=) n.553C>A c.56C>A c.241C>A (p.Arg81=) n.226C>A c.174C>A c.400C>A (p.Arg134=) n.1031C>A c.-50+38233C>A (n.-50+38233C>A) | |
16 | g.681536C= | CA2201204560 | MSLN,STUB1 | c.457C= (p.Arg153=) n.553C= c.56C= c.241C= (p.Arg81=) n.226C= c.174C= c.400C= (p.Arg134=) n.1031C= c.-50+38233C= (n.-50+38233C=) | |
16 | g.681536C>G | CA394112370 | MSLN,STUB1 | c.457C>G (p.Arg153Gly) n.553C>G c.56C>G c.241C>G (p.Arg81Gly) n.226C>G c.174C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) n.1031C>G c.-50+38233C>G (n.-50+38233C>G) | |
16 | g.681536C>T | CA394112371 | MSLN,STUB1 | c.457C>T (p.Arg153Trp) n.553C>T c.56C>T c.241C>T (p.Arg81Trp) n.226C>T c.174C>T c.400C>T (p.Arg134Trp) n.1031C>T c.-50+38233C>T (n.-50+38233C>T) | dbSNP |
16 | g.681537G>A | CA394112374 | MSLN,STUB1 | c.458G>A (p.Arg153Gln) n.554G>A c.57G>A c.242G>A (p.Arg81Gln) n.227G>A c.175G>A c.401G>A (p.Arg134Gln) n.1032G>A c.-50+38234G>A (n.-50+38234G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681537G>C | CA394112376 | MSLN,STUB1 | c.458G>C (p.Arg153Pro) n.554G>C c.57G>C c.242G>C (p.Arg81Pro) n.227G>C c.175G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) n.1032G>C c.-50+38234G>C (n.-50+38234G>C) | |
16 | g.681537G= | CA2201204563 | MSLN,STUB1 | c.458G= (p.Arg153=) n.554G= c.57G= c.242G= (p.Arg81=) n.227G= c.175G= c.401G= (p.Arg134=) n.1032G= c.-50+38234G= (n.-50+38234G=) | |
16 | g.681537G>T | CA394112377 | MSLN,STUB1 | c.458G>T (p.Arg153Leu) n.554G>T c.57G>T c.242G>T (p.Arg81Leu) n.227G>T c.175G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) n.1032G>T c.-50+38234G>T (n.-50+38234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681538G>A | CA493008477 | MSLN,STUB1 | c.459G>A (p.Arg153=) n.555G>A c.58G>A c.243G>A (p.Arg81=) n.228G>A c.176G>A c.402G>A (p.Arg134=) n.1033G>A c.-50+38235G>A (n.-50+38235G>A) | |
16 | g.681538G>C | CA493008478 | MSLN,STUB1 | c.459G>C (p.Arg153=) n.555G>C c.58G>C c.243G>C (p.Arg81=) n.228G>C c.176G>C c.402G>C (p.Arg134=) n.1033G>C c.-50+38235G>C (n.-50+38235G>C) | |
16 | g.681538G>T | CA493008479 | MSLN,STUB1 | c.459G>T (p.Arg153=) n.555G>T c.58G>T c.243G>T (p.Arg81=) n.228G>T c.176G>T c.402G>T (p.Arg134=) n.1033G>T c.-50+38235G>T (n.-50+38235G>T) | |
16 | g.681539C>A | CA394112380 | MSLN,STUB1 | c.460C>A (p.Arg154Ser) n.556C>A c.59C>A c.244C>A (p.Arg82Ser) n.229C>A c.177C>A c.403C>A (p.Arg135Ser) n.1034C>A c.-50+38236C>A (n.-50+38236C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681539C= | CA2201204565 | MSLN,STUB1 | c.460C= (p.Arg154=) n.556C= c.59C= c.244C= (p.Arg82=) n.229C= c.177C= c.403C= (p.Arg135=) n.1034C= c.-50+38236C= (n.-50+38236C=) | |
16 | g.681539C>G | CA394112379 | MSLN,STUB1 | c.460C>G (p.Arg154Gly) n.556C>G c.59C>G c.244C>G (p.Arg82Gly) n.229C>G c.177C>G c.403C>G (p.Arg135Gly) n.1034C>G c.-50+38236C>G (n.-50+38236C>G) | |
16 | g.681539C>T | CA276565370 | MSLN,STUB1 | c.460C>T (p.Arg154Cys) n.556C>T c.59C>T c.244C>T (p.Arg82Cys) n.229C>T c.177C>T c.403C>T (p.Arg135Cys) n.1034C>T c.-50+38236C>T (n.-50+38236C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681540G>A | CA394112382 | MSLN,STUB1 | c.461G>A (p.Arg154His) n.557G>A c.60G>A c.245G>A (p.Arg82His) n.230G>A c.178G>A c.404G>A (p.Arg135His) n.1035G>A c.-50+38237G>A (n.-50+38237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681540G>C | CA394112385 | MSLN,STUB1 | c.461G>C (p.Arg154Pro) n.557G>C c.60G>C c.245G>C (p.Arg82Pro) n.230G>C c.178G>C c.404G>C (p.Arg135Pro) n.1035G>C c.-50+38237G>C (n.-50+38237G>C) | |
16 | g.681540G= | CA2201204567 | MSLN,STUB1 | c.461G= (p.Arg154=) n.557G= c.60G= c.245G= (p.Arg82=) n.230G= c.178G= c.404G= (p.Arg135=) n.1035G= c.-50+38237G= (n.-50+38237G=) | |
16 | g.681540G>T | CA394112386 | MSLN,STUB1 | c.461G>T (p.Arg154Leu) n.557G>T c.60G>T c.245G>T (p.Arg82Leu) n.230G>T c.178G>T c.404G>T (p.Arg135Leu) n.1035G>T c.-50+38237G>T (n.-50+38237G>T) | |
16 | g.681541C>A | CA493008481 | MSLN,STUB1 | c.462C>A (p.Arg154=) n.558C>A c.61C>A c.246C>A (p.Arg82=) n.231C>A c.179C>A c.405C>A (p.Arg135=) n.1036C>A c.-50+38238C>A (n.-50+38238C>A) | |
16 | g.681541C>G | CA493008482 | MSLN,STUB1 | c.462C>G (p.Arg154=) n.558C>G c.61C>G c.246C>G (p.Arg82=) n.231C>G c.179C>G c.405C>G (p.Arg135=) n.1036C>G c.-50+38238C>G (n.-50+38238C>G) | |
16 | g.681541C>T | CA493008480 | MSLN,STUB1 | c.462C>T (p.Arg154=) n.558C>T c.61C>T c.246C>T (p.Arg82=) n.231C>T c.179C>T c.405C>T (p.Arg135=) n.1036C>T c.-50+38238C>T (n.-50+38238C>T) | |
16 | g.681542A= | CA2201204569 | MSLN,STUB1 | c.463A= (p.Ile155=) n.559A= c.62A= c.247A= (p.Ile83=) n.232A= c.180A= c.406A= (p.Ile136=) n.1037A= c.-50+38239A= (n.-50+38239A=) | |
16 | g.681542A>C | CA394112388 | MSLN,STUB1 | c.463A>C (p.Ile155Leu) n.559A>C c.62A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) n.232A>C c.180A>C c.406A>C (p.Ile136Leu) n.1037A>C c.-50+38239A>C (n.-50+38239A>C) | |
16 | g.681542A>G | CA7786599 | MSLN,STUB1 | c.463A>G (p.Ile155Val) n.559A>G c.62A>G c.247A>G (p.Ile83Val) n.232A>G c.180A>G c.406A>G (p.Ile136Val) n.1037A>G c.-50+38239A>G (n.-50+38239A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681542A>T | CA394112391 | MSLN,STUB1 | c.463A>T (p.Ile155Phe) n.559A>T c.62A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) n.232A>T c.180A>T c.406A>T (p.Ile136Phe) n.1037A>T c.-50+38239A>T (n.-50+38239A>T) | |
16 | g.681543T>A | CA394112399 | MSLN,STUB1 | c.464T>A (p.Ile155Asn) n.560T>A c.63T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) n.233T>A c.181T>A c.407T>A (p.Ile136Asn) n.1038T>A c.-50+38240T>A (n.-50+38240T>A) | |
16 | g.681543T>C | CA394112394 | MSLN,STUB1 | c.464T>C (p.Ile155Thr) n.560T>C c.63T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) n.233T>C c.181T>C c.407T>C (p.Ile136Thr) n.1038T>C c.-50+38240T>C (n.-50+38240T>C) | |
16 | g.681543T>G | CA394112397 | MSLN,STUB1 | c.464T>G (p.Ile155Ser) n.560T>G c.63T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) n.233T>G c.181T>G c.407T>G (p.Ile136Ser) n.1038T>G c.-50+38240T>G (n.-50+38240T>G) | |
16 | g.681544C>A | CA7786600 | MSLN,STUB1 | c.465C>A (p.Ile155=) n.561C>A c.64C>A c.249C>A (p.Ile83=) n.234C>A c.182C>A c.408C>A (p.Ile136=) n.1039C>A c.-50+38241C>A (n.-50+38241C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681544C= | CA2201204573 | MSLN,STUB1 | c.465C= (p.Ile155=) n.561C= c.64C= c.249C= (p.Ile83=) n.234C= c.182C= c.408C= (p.Ile136=) n.1039C= c.-50+38241C= (n.-50+38241C=) | |
16 | g.681544C>G | CA394112401 | MSLN,STUB1 | c.465C>G (p.Ile155Met) n.561C>G c.64C>G c.249C>G (p.Ile83Met) n.234C>G c.182C>G c.408C>G (p.Ile136Met) n.1039C>G c.-50+38241C>G (n.-50+38241C>G) | |
16 | g.681544C>T | CA493008485 | MSLN,STUB1 | c.465C>T (p.Ile155=) n.561C>T c.64C>T c.249C>T (p.Ile83=) n.234C>T c.182C>T c.408C>T (p.Ile136=) n.1039C>T c.-50+38241C>T (n.-50+38241C>T) | |
16 | g.681545C>A | CA394112404 | MSLN,STUB1 | c.466C>A (p.His156Asn) n.562C>A c.65C>A c.250C>A (p.His84Asn) n.235C>A c.183C>A c.409C>A (p.His137Asn) n.1040C>A c.-50+38242C>A (n.-50+38242C>A) | |
16 | g.681545C>G | CA394112407 | MSLN,STUB1 | c.466C>G (p.His156Asp) n.562C>G c.65C>G c.250C>G (p.His84Asp) n.235C>G c.183C>G c.409C>G (p.His137Asp) n.1040C>G c.-50+38242C>G (n.-50+38242C>G) | |
16 | g.681545C>T | CA394112408 | MSLN,STUB1 | c.466C>T (p.His156Tyr) n.562C>T c.65C>T c.250C>T (p.His84Tyr) n.235C>T c.183C>T c.409C>T (p.His137Tyr) n.1040C>T c.-50+38242C>T (n.-50+38242C>T) | |
16 | g.681545_681569delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT | CA2201204574 | MSLN,STUB1 | c.466_490delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT (p.His156=) n.562_586delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT c.65_89delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT c.250_274delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT (p.His84=) n.235_259delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT c.183_207delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT c.409_433delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT (p.His137=) n.1040_1064delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT c.-50+38242_-50+38266delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT (n.-50+38242_-50+38266delinsCACCAGGAGAGCGAGCTGCACTCCT) | |
16 | g.681546A>C | CA394112411 | MSLN,STUB1 | c.467A>C (p.His156Pro) n.563A>C c.66A>C c.251A>C (p.His84Pro) n.236A>C c.184A>C c.410A>C (p.His137Pro) n.1041A>C c.-50+38243A>C (n.-50+38243A>C) | |
16 | g.681546A>G | CA394112416 | MSLN,STUB1 | c.467A>G (p.His156Arg) n.563A>G c.66A>G c.251A>G (p.His84Arg) n.236A>G c.184A>G c.410A>G (p.His137Arg) n.1041A>G c.-50+38243A>G (n.-50+38243A>G) | |
16 | g.681546A>T | CA394112414 | MSLN,STUB1 | c.467A>T (p.His156Leu) n.563A>T c.66A>T c.251A>T (p.His84Leu) n.236A>T c.184A>T c.410A>T (p.His137Leu) n.1041A>T c.-50+38243A>T (n.-50+38243A>T) | |
16 | g.681549_681572del | CA2201204576 | MSLN,STUB1 | c.470_493del (p.Gln157_Tyr164del) n.566_589del c.69_92del c.254_277del (p.Gln85_Tyr92del) n.239_262del c.187_210del c.413_436del (p.Gln138_Tyr145del) n.1044_1067del c.-50+38246_-50+38269del (n.-50+38246_-50+38269del) | dbSNP |
16 | g.681547C>A | CA394112418 | MSLN,STUB1 | c.468C>A (p.His156Gln) n.564C>A c.67C>A c.252C>A (p.His84Gln) n.237C>A c.185C>A c.411C>A (p.His137Gln) n.1042C>A c.-50+38244C>A (n.-50+38244C>A) | |
16 | g.681547C= | CA2201204577 | MSLN,STUB1 | c.468C= (p.His156=) n.564C= c.67C= c.252C= (p.His84=) n.237C= c.185C= c.411C= (p.His137=) n.1042C= c.-50+38244C= (n.-50+38244C=) | |
16 | g.681547C>G | CA394112419 | MSLN,STUB1 | c.468C>G (p.His156Gln) n.564C>G c.67C>G c.252C>G (p.His84Gln) n.237C>G c.185C>G c.411C>G (p.His137Gln) n.1042C>G c.-50+38244C>G (n.-50+38244C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681547C>T | CA493008490 | MSLN,STUB1 | c.468C>T (p.His156=) n.564C>T c.67C>T c.252C>T (p.His84=) n.237C>T c.185C>T c.411C>T (p.His137=) n.1042C>T c.-50+38244C>T (n.-50+38244C>T) | ClinVar |
16 | g.681548C>A | CA394112420 | MSLN,STUB1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) n.565C>A c.68C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) n.238C>A c.186C>A c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1043C>A c.-50+38245C>A (n.-50+38245C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681548C= | CA2201204579 | MSLN,STUB1 | c.469C= (p.Gln157=) n.565C= c.68C= c.253C= (p.Gln85=) n.238C= c.186C= c.412C= (p.Gln138=) n.1043C= c.-50+38245C= (n.-50+38245C=) | |
16 | g.681548C>G | CA7786601 | MSLN,STUB1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) n.565C>G c.68C>G c.253C>G (p.Gln85Glu) n.238C>G c.186C>G c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1043C>G c.-50+38245C>G (n.-50+38245C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681548C>T | CA394112421 | MSLN,STUB1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) n.565C>T c.68C>T c.253C>T (p.Gln85Ter) n.238C>T c.186C>T c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1043C>T c.-50+38245C>T (n.-50+38245C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681549A>C | CA394112422 | MSLN,STUB1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.566A>C c.69A>C c.254A>C (p.Gln85Pro) n.239A>C c.187A>C c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1044A>C c.-50+38246A>C (n.-50+38246A>C) | |
16 | g.681549A>G | CA394112423 | MSLN,STUB1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.566A>G c.69A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) n.239A>G c.187A>G c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1044A>G c.-50+38246A>G (n.-50+38246A>G) | |
16 | g.681549A>T | CA394112424 | MSLN,STUB1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.566A>T c.69A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) n.239A>T c.187A>T c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1044A>T c.-50+38246A>T (n.-50+38246A>T) | |
16 | g.681550G>A | CA276565390 | MSLN,STUB1 | c.471G>A (p.Gln157=) n.567G>A c.70G>A c.255G>A (p.Gln85=) n.240G>A c.188G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.1045G>A c.-50+38247G>A (n.-50+38247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681550G>C | CA394112426 | MSLN,STUB1 | c.471G>C (p.Gln157His) n.567G>C c.70G>C c.255G>C (p.Gln85His) n.240G>C c.188G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.1045G>C c.-50+38247G>C (n.-50+38247G>C) | |
16 | g.681550G= | CA2201204581 | MSLN,STUB1 | c.471G= (p.Gln157=) n.567G= c.70G= c.255G= (p.Gln85=) n.240G= c.188G= c.414G= (p.Gln138=) n.1045G= c.-50+38247G= (n.-50+38247G=) | |
16 | g.681550G>T | CA394112427 | MSLN,STUB1 | c.471G>T (p.Gln157His) n.567G>T c.70G>T c.255G>T (p.Gln85His) n.240G>T c.188G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.1045G>T c.-50+38247G>T (n.-50+38247G>T) | |
16 | g.681551G>A | CA394112434 | MSLN,STUB1 | c.472G>A (p.Glu158Lys) n.568G>A c.71G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) n.241G>A c.189G>A c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1046G>A c.-50+38248G>A (n.-50+38248G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681551G>C | CA394112431 | MSLN,STUB1 | c.472G>C (p.Glu158Gln) n.568G>C c.71G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) n.241G>C c.189G>C c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1046G>C c.-50+38248G>C (n.-50+38248G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681551G>T | CA394112430 | MSLN,STUB1 | c.472G>T (p.Glu158Ter) n.568G>T c.71G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) n.241G>T c.189G>T c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1046G>T c.-50+38248G>T (n.-50+38248G>T) | |
16 | g.681552A>C | CA394112436 | MSLN,STUB1 | c.473A>C (p.Glu158Ala) n.569A>C c.72A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) n.242A>C c.190A>C c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1047A>C c.-50+38249A>C (n.-50+38249A>C) | |
16 | g.681552A>G | CA394112438 | MSLN,STUB1 | c.473A>G (p.Glu158Gly) n.569A>G c.72A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) n.242A>G c.190A>G c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1047A>G c.-50+38249A>G (n.-50+38249A>G) | |
16 | g.681552A>T | CA394112437 | MSLN,STUB1 | c.473A>T (p.Glu158Val) n.569A>T c.72A>T c.257A>T (p.Glu86Val) n.242A>T c.190A>T c.416A>T (p.Glu139Val) n.1047A>T c.-50+38249A>T (n.-50+38249A>T) | |
16 | g.681553G>A | CA276565396 | MSLN,STUB1 | c.474G>A (p.Glu158=) n.570G>A c.73G>A c.258G>A (p.Glu86=) n.243G>A c.191G>A c.417G>A (p.Glu139=) n.1048G>A c.-50+38250G>A (n.-50+38250G>A) | dbSNP |
16 | g.681553G>C | CA394112441 | MSLN,STUB1 | c.474G>C (p.Glu158Asp) n.570G>C c.73G>C c.258G>C (p.Glu86Asp) n.243G>C c.191G>C c.417G>C (p.Glu139Asp) n.1048G>C c.-50+38250G>C (n.-50+38250G>C) | |
16 | g.681553G= | CA2201204583 | MSLN,STUB1 | c.474G= (p.Glu158=) n.570G= c.73G= c.258G= (p.Glu86=) n.243G= c.191G= c.417G= (p.Glu139=) n.1048G= c.-50+38250G= (n.-50+38250G=) | |
16 | g.681553G>T | CA394112444 | MSLN,STUB1 | c.474G>T (p.Glu158Asp) n.570G>T c.73G>T c.258G>T (p.Glu86Asp) n.243G>T c.191G>T c.417G>T (p.Glu139Asp) n.1048G>T c.-50+38250G>T (n.-50+38250G>T) | |
16 | g.681554A>C | CA394112446 | MSLN,STUB1 | c.475A>C (p.Ser159Arg) n.571A>C c.74A>C c.259A>C (p.Ser87Arg) n.244A>C c.192A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) n.1049A>C c.-50+38251A>C (n.-50+38251A>C) | |
16 | g.681554A>G | CA394112448 | MSLN,STUB1 | c.475A>G (p.Ser159Gly) n.571A>G c.74A>G c.259A>G (p.Ser87Gly) n.244A>G c.192A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) n.1049A>G c.-50+38251A>G (n.-50+38251A>G) | |
16 | g.681554A>T | CA394112451 | MSLN,STUB1 | c.475A>T (p.Ser159Cys) n.571A>T c.74A>T c.259A>T (p.Ser87Cys) n.244A>T c.192A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) n.1049A>T c.-50+38251A>T (n.-50+38251A>T) | |
16 | g.681555G>A | CA394112453 | MSLN,STUB1 | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.572G>A c.75G>A c.260G>A (p.Ser87Asn) n.245G>A c.193G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) n.1050G>A c.-50+38252G>A (n.-50+38252G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681555G>C | CA394112455 | MSLN,STUB1 | c.476G>C (p.Ser159Thr) n.572G>C c.75G>C c.260G>C (p.Ser87Thr) n.245G>C c.193G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) n.1050G>C c.-50+38252G>C (n.-50+38252G>C) | |
16 | g.681555G>T | CA394112456 | MSLN,STUB1 | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.572G>T c.75G>T c.260G>T (p.Ser87Ile) n.245G>T c.193G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) n.1050G>T c.-50+38252G>T (n.-50+38252G>T) | |
16 | g.681556C>A | CA394112458 | MSLN,STUB1 | c.477C>A (p.Ser159Arg) n.573C>A c.76C>A c.261C>A (p.Ser87Arg) n.246C>A c.194C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) n.1051C>A c.-50+38253C>A (n.-50+38253C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681556C= | CA2201204585 | MSLN,STUB1 | c.477C= (p.Ser159=) n.573C= c.76C= c.261C= (p.Ser87=) n.246C= c.194C= c.420C= (p.Ser140=) n.1051C= c.-50+38253C= (n.-50+38253C=) | |
16 | g.681556C>G | CA394112461 | MSLN,STUB1 | c.477C>G (p.Ser159Arg) n.573C>G c.76C>G c.261C>G (p.Ser87Arg) n.246C>G c.194C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) n.1051C>G c.-50+38253C>G (n.-50+38253C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681556C>T | CA7786602 | MSLN,STUB1 | c.477C>T (p.Ser159=) n.573C>T c.76C>T c.261C>T (p.Ser87=) n.246C>T c.194C>T c.420C>T (p.Ser140=) n.1051C>T c.-50+38253C>T (n.-50+38253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681557G>A | CA7786603 | MSLN,STUB1 | c.478G>A (p.Glu160Lys) n.574G>A c.77G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.247G>A c.195G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) n.1052G>A c.-50+38254G>A (n.-50+38254G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681557G>C | CA394112465 | MSLN,STUB1 | c.478G>C (p.Glu160Gln) n.574G>C c.77G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.247G>C c.195G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) n.1052G>C c.-50+38254G>C (n.-50+38254G>C) | |
16 | g.681557G= | CA2201204587 | MSLN,STUB1 | c.478G= (p.Glu160=) n.574G= c.77G= c.262G= (p.Glu88=) n.247G= c.195G= c.421G= (p.Glu141=) n.1052G= c.-50+38254G= (n.-50+38254G=) | |
16 | g.681557G>T | CA394112463 | MSLN,STUB1 | c.478G>T (p.Glu160Ter) n.574G>T c.77G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.247G>T c.195G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) n.1052G>T c.-50+38254G>T (n.-50+38254G>T) | |
16 | g.681558A>C | CA394112468 | MSLN,STUB1 | c.479A>C (p.Glu160Ala) n.575A>C c.78A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.248A>C c.196A>C c.422A>C (p.Glu141Ala) n.1053A>C c.-50+38255A>C (n.-50+38255A>C) | |
16 | g.681558A>G | CA394112470 | MSLN,STUB1 | c.479A>G (p.Glu160Gly) n.575A>G c.78A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.248A>G c.196A>G c.422A>G (p.Glu141Gly) n.1053A>G c.-50+38255A>G (n.-50+38255A>G) | |
16 | g.681558A>T | CA394112473 | MSLN,STUB1 | c.479A>T (p.Glu160Val) n.575A>T c.78A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.248A>T c.196A>T c.422A>T (p.Glu141Val) n.1053A>T c.-50+38255A>T (n.-50+38255A>T) | |
16 | g.681559G>A | CA493008503 | MSLN,STUB1 | c.480G>A (p.Glu160=) n.576G>A c.79G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.249G>A c.197G>A c.423G>A (p.Glu141=) n.1054G>A c.-50+38256G>A (n.-50+38256G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681559G>C | CA394112475 | MSLN,STUB1 | c.480G>C (p.Glu160Asp) n.576G>C c.79G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.249G>C c.197G>C c.423G>C (p.Glu141Asp) n.1054G>C c.-50+38256G>C (n.-50+38256G>C) | |
16 | g.681559G>T | CA394112476 | MSLN,STUB1 | c.480G>T (p.Glu160Asp) n.576G>T c.79G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.249G>T c.197G>T c.423G>T (p.Glu141Asp) n.1054G>T c.-50+38256G>T (n.-50+38256G>T) | |
16 | g.681560C>A | CA394112477 | MSLN,STUB1 | c.481C>A (p.Leu161Met) n.577C>A c.80C>A c.265C>A (p.Leu89Met) n.250C>A c.198C>A c.424C>A (p.Leu142Met) n.1055C>A c.-50+38257C>A (n.-50+38257C>A) | COSMIC |
16 | g.681560C= | CA2201204589 | MSLN,STUB1 | c.481C= (p.Leu161=) n.577C= c.80C= c.265C= (p.Leu89=) n.250C= c.198C= c.424C= (p.Leu142=) n.1055C= c.-50+38257C= (n.-50+38257C=) | |
16 | g.681560C>G | CA394112478 | MSLN,STUB1 | c.481C>G (p.Leu161Val) n.577C>G c.80C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.250C>G c.198C>G c.424C>G (p.Leu142Val) n.1055C>G c.-50+38257C>G (n.-50+38257C>G) | |
16 | g.681560C>T | CA493008505 | MSLN,STUB1 | c.481C>T (p.Leu161=) n.577C>T c.80C>T c.265C>T (p.Leu89=) n.250C>T c.198C>T c.424C>T (p.Leu142=) n.1055C>T c.-50+38257C>T (n.-50+38257C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681561T>A | CA394112485 | MSLN,STUB1 | c.482T>A (p.Leu161Gln) n.578T>A c.81T>A c.266T>A (p.Leu89Gln) n.251T>A c.199T>A c.425T>A (p.Leu142Gln) n.1056T>A c.-50+38258T>A (n.-50+38258T>A) | |
16 | g.681561T>C | CA394112487 | MSLN,STUB1 | c.482T>C (p.Leu161Pro) n.578T>C c.81T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.251T>C c.199T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) n.1056T>C c.-50+38258T>C (n.-50+38258T>C) | |
16 | g.681561T>G | CA394112489 | MSLN,STUB1 | c.482T>G (p.Leu161Arg) n.578T>G c.81T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.251T>G c.199T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) n.1056T>G c.-50+38258T>G (n.-50+38258T>G) | |
16 | g.681562G>A | CA493008509 | MSLN,STUB1 | c.483G>A (p.Leu161=) n.579G>A c.82G>A c.267G>A (p.Leu89=) n.252G>A c.200G>A c.426G>A (p.Leu142=) n.1057G>A c.-50+38259G>A (n.-50+38259G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681562G>C | CA493008508 | MSLN,STUB1 | c.483G>C (p.Leu161=) n.579G>C c.82G>C c.267G>C (p.Leu89=) n.252G>C c.200G>C c.426G>C (p.Leu142=) n.1057G>C c.-50+38259G>C (n.-50+38259G>C) | |
16 | g.681562G>T | CA493008506 | MSLN,STUB1 | c.483G>T (p.Leu161=) n.579G>T c.82G>T c.267G>T (p.Leu89=) n.252G>T c.200G>T c.426G>T (p.Leu142=) n.1057G>T c.-50+38259G>T (n.-50+38259G>T) | |
16 | g.681563C>A | CA394112494 | MSLN,STUB1 | c.484C>A (p.His162Asn) n.580C>A c.83C>A c.268C>A (p.His90Asn) n.253C>A c.201C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.1058C>A c.-50+38260C>A (n.-50+38260C>A) | |
16 | g.681563C>G | CA394112495 | MSLN,STUB1 | c.484C>G (p.His162Asp) n.580C>G c.83C>G c.268C>G (p.His90Asp) n.253C>G c.201C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.1058C>G c.-50+38260C>G (n.-50+38260C>G) | |
16 | g.681563C>T | CA394112492 | MSLN,STUB1 | c.484C>T (p.His162Tyr) n.580C>T c.83C>T c.268C>T (p.His90Tyr) n.253C>T c.201C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.1058C>T c.-50+38260C>T (n.-50+38260C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681564A>C | CA394112499 | MSLN,STUB1 | c.485A>C (p.His162Pro) n.581A>C c.84A>C c.269A>C (p.His90Pro) n.254A>C c.202A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.1059A>C c.-50+38261A>C (n.-50+38261A>C) | |
16 | g.681564A>G | CA394112500 | MSLN,STUB1 | c.485A>G (p.His162Arg) n.581A>G c.84A>G c.269A>G (p.His90Arg) n.254A>G c.202A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.1059A>G c.-50+38261A>G (n.-50+38261A>G) | |
16 | g.681564A>T | CA394112502 | MSLN,STUB1 | c.485A>T (p.His162Leu) n.581A>T c.84A>T c.269A>T (p.His90Leu) n.254A>T c.202A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.1059A>T c.-50+38261A>T (n.-50+38261A>T) | |
16 | g.681565C>A | CA394112506 | MSLN,STUB1 | c.486C>A (p.His162Gln) n.582C>A c.85C>A c.270C>A (p.His90Gln) n.255C>A c.203C>A c.429C>A (p.His143Gln) n.1060C>A c.-50+38262C>A (n.-50+38262C>A) | |
16 | g.681565C= | CA2201204592 | MSLN,STUB1 | c.486C= (p.His162=) n.582C= c.85C= c.270C= (p.His90=) n.255C= c.203C= c.429C= (p.His143=) n.1060C= c.-50+38262C= (n.-50+38262C=) | |
16 | g.681565C>G | CA394112507 | MSLN,STUB1 | c.486C>G (p.His162Gln) n.582C>G c.85C>G c.270C>G (p.His90Gln) n.255C>G c.203C>G c.429C>G (p.His143Gln) n.1060C>G c.-50+38262C>G (n.-50+38262C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681565C>T | CA493008513 | MSLN,STUB1 | c.486C>T (p.His162=) n.582C>T c.85C>T c.270C>T (p.His90=) n.255C>T c.203C>T c.429C>T (p.His143=) n.1060C>T c.-50+38262C>T (n.-50+38262C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681566T>A | CA394112509 | MSLN,STUB1 | c.487T>A (p.Ser163Thr) n.583T>A c.86T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.256T>A c.204T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) n.1061T>A c.-50+38263T>A (n.-50+38263T>A) | |
16 | g.681566T>C | CA394112511 | MSLN,STUB1 | c.487T>C (p.Ser163Pro) n.583T>C c.86T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.256T>C c.204T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) n.1061T>C c.-50+38263T>C (n.-50+38263T>C) | |
16 | g.681566T>G | CA394112514 | MSLN,STUB1 | c.487T>G (p.Ser163Ala) n.583T>G c.86T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.256T>G c.204T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) n.1061T>G c.-50+38263T>G (n.-50+38263T>G) | |
16 | g.681567C>A | CA394112518 | MSLN,STUB1 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) n.584C>A c.87C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.257C>A c.205C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.1062C>A c.-50+38264C>A (n.-50+38264C>A) | |
16 | g.681567C= | CA2201204595 | MSLN,STUB1 | c.488C= (p.Ser163=) n.584C= c.87C= c.272C= (p.Ser91=) n.257C= c.205C= c.431C= (p.Ser144=) n.1062C= c.-50+38264C= (n.-50+38264C=) | |
16 | g.681567C>G | CA394112520 | MSLN,STUB1 | c.488C>G (p.Ser163Cys) n.584C>G c.87C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.257C>G c.205C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) n.1062C>G c.-50+38264C>G (n.-50+38264C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681567C>T | CA394112521 | MSLN,STUB1 | c.488C>T (p.Ser163Phe) n.584C>T c.87C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.257C>T c.205C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) n.1062C>T c.-50+38264C>T (n.-50+38264C>T) | |
16 | g.681568C>A | CA7786604 | MSLN,STUB1 | c.489C>A (p.Ser163=) n.585C>A c.88C>A c.273C>A (p.Ser91=) n.258C>A c.206C>A c.432C>A (p.Ser144=) n.1063C>A c.-50+38265C>A (n.-50+38265C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681568C= | CA2201204596 | MSLN,STUB1 | c.489C= (p.Ser163=) n.585C= c.88C= c.273C= (p.Ser91=) n.258C= c.206C= c.432C= (p.Ser144=) n.1063C= c.-50+38265C= (n.-50+38265C=) | |
16 | g.681568C>G | CA276565401 | MSLN,STUB1 | c.489C>G (p.Ser163=) n.585C>G c.88C>G c.273C>G (p.Ser91=) n.258C>G c.206C>G c.432C>G (p.Ser144=) n.1063C>G c.-50+38265C>G (n.-50+38265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681568C>T | CA493008520 | MSLN,STUB1 | c.489C>T (p.Ser163=) n.585C>T c.88C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.258C>T c.206C>T c.432C>T (p.Ser144=) n.1063C>T c.-50+38265C>T (n.-50+38265C>T) | dbSNP |
16 | g.681569T>A | CA394112528 | MSLN,STUB1 | c.490T>A (p.Tyr164Asn) n.586T>A c.89T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) n.259T>A c.207T>A c.433T>A (p.Tyr145Asn) n.1064T>A c.-50+38266T>A (n.-50+38266T>A) | |
16 | g.681569T>C | CA394112530 | MSLN,STUB1 | c.490T>C (p.Tyr164His) n.586T>C c.89T>C c.274T>C (p.Tyr92His) n.259T>C c.207T>C c.433T>C (p.Tyr145His) n.1064T>C c.-50+38266T>C (n.-50+38266T>C) | dbSNP |
16 | g.681569T>G | CA7786605 | MSLN,STUB1 | c.490T>G (p.Tyr164Asp) n.586T>G c.89T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) n.259T>G c.207T>G c.433T>G (p.Tyr145Asp) n.1064T>G c.-50+38266T>G (n.-50+38266T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681569T= | CA2201204599 | MSLN,STUB1 | c.490T= (p.Tyr164=) n.586T= c.89T= c.274T= (p.Tyr92=) n.259T= c.207T= c.433T= (p.Tyr145=) n.1064T= c.-50+38266T= (n.-50+38266T=) | |
16 | g.681570A= | CA2201204601 | MSLN,STUB1 | c.491A= (p.Tyr164=) n.587A= c.90A= c.275A= (p.Tyr92=) n.260A= c.208A= c.434A= (p.Tyr145=) n.1065A= c.-50+38267A= (n.-50+38267A=) | |
16 | g.681570A>C | CA394112532 | MSLN,STUB1 | c.491A>C (p.Tyr164Ser) n.587A>C c.90A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) n.260A>C c.208A>C c.434A>C (p.Tyr145Ser) n.1065A>C c.-50+38267A>C (n.-50+38267A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681570A>G | CA394112535 | MSLN,STUB1 | c.491A>G (p.Tyr164Cys) n.587A>G c.90A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) n.260A>G c.208A>G c.434A>G (p.Tyr145Cys) n.1065A>G c.-50+38267A>G (n.-50+38267A>G) | |
16 | g.681570A>T | CA276565410 | MSLN,STUB1 | c.491A>T (p.Tyr164Phe) n.587A>T c.90A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) n.260A>T c.208A>T c.434A>T (p.Tyr145Phe) n.1065A>T c.-50+38267A>T (n.-50+38267A>T) | dbSNP |
16 | g.681570_681571insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG | CA2741459265 | MSLN,STUB1 | c.491_492insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG (p.Leu165AspfsTer29) n.587_588insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG c.90_91insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG c.275_276insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG (p.Leu93AspfsTer29) n.260_261insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG c.208_209insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG c.434_435insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG (p.Leu146AspfsTer29) n.1065_1066insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG c.-50+38267_-50+38268insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG (n.-50+38267_-50+38268insTGATGAGGCCATCGCCAATCTGCAGCGAGGTTGGCTGACAAGCTGCCCGGTTGTGGGG) | |
16 | g.681571C>A | CA394112538 | MSLN,STUB1 | c.492C>A (p.Tyr164Ter) n.588C>A c.91C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) n.261C>A c.209C>A c.435C>A (p.Tyr145Ter) n.1066C>A c.-50+38268C>A (n.-50+38268C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681571C= | CA2201204603 | MSLN,STUB1 | c.492C= (p.Tyr164=) n.588C= c.91C= c.276C= (p.Tyr92=) n.261C= c.209C= c.435C= (p.Tyr145=) n.1066C= c.-50+38268C= (n.-50+38268C=) | |
16 | g.681571C>G | CA394112540 | MSLN,STUB1 | c.492C>G (p.Tyr164Ter) n.588C>G c.91C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) n.261C>G c.209C>G c.435C>G (p.Tyr145Ter) n.1066C>G c.-50+38268C>G (n.-50+38268C>G) | |
16 | g.681571C>T | CA7786606 | MSLN,STUB1 | c.492C>T (p.Tyr164=) n.588C>T c.91C>T c.276C>T (p.Tyr92=) n.261C>T c.209C>T c.435C>T (p.Tyr145=) n.1066C>T c.-50+38268C>T (n.-50+38268C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681572C>A | CA394112546 | MSLN,STUB1 | c.493C>A (p.Leu165Ile) n.589C>A c.92C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) n.262C>A c.210C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1067C>A c.-50+38269C>A (n.-50+38269C>A) | |
16 | g.681572C= | CA2201204605 | MSLN,STUB1 | c.493C= (p.Leu165=) n.589C= c.92C= c.277C= (p.Leu93=) n.262C= c.210C= c.436C= (p.Leu146=) n.1067C= c.-50+38269C= (n.-50+38269C=) | |
16 | g.681572C>G | CA394112543 | MSLN,STUB1 | c.493C>G (p.Leu165Val) n.589C>G c.92C>G c.277C>G (p.Leu93Val) n.262C>G c.210C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.1067C>G c.-50+38269C>G (n.-50+38269C>G) | |
16 | g.681572C>T | CA151389 | MSLN,STUB1 | c.493C>T (p.Leu165Phe) n.589C>T c.92C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) n.262C>T c.210C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1067C>T c.-50+38269C>T (n.-50+38269C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681573T>A | CA394112550 | MSLN,STUB1 | c.494T>A (p.Leu165His) n.590T>A c.93T>A c.278T>A (p.Leu93His) n.263T>A c.211T>A c.437T>A (p.Leu146His) n.1068T>A c.-50+38270T>A (n.-50+38270T>A) | |
16 | g.681573T>C | CA394112551 | MSLN,STUB1 | c.494T>C (p.Leu165Pro) n.590T>C c.93T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) n.263T>C c.211T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1068T>C c.-50+38270T>C (n.-50+38270T>C) | |
16 | g.681573T>G | CA394112553 | MSLN,STUB1 | c.494T>G (p.Leu165Arg) n.590T>G c.93T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) n.263T>G c.211T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1068T>G c.-50+38270T>G (n.-50+38270T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681574C>A | CA493008523 | MSLN,STUB1 | c.495C>A (p.Leu165=) n.591C>A c.94C>A c.279C>A (p.Leu93=) n.264C>A c.212C>A c.438C>A (p.Leu146=) n.1069C>A c.-50+38271C>A (n.-50+38271C>A) | |
16 | g.681574C= | CA2201204608 | MSLN,STUB1 | c.495C= (p.Leu165=) n.591C= c.94C= c.279C= (p.Leu93=) n.264C= c.212C= c.438C= (p.Leu146=) n.1069C= c.-50+38271C= (n.-50+38271C=) | |
16 | g.681574C>G | CA493008525 | MSLN,STUB1 | c.495C>G (p.Leu165=) n.591C>G c.94C>G c.279C>G (p.Leu93=) n.264C>G c.212C>G c.438C>G (p.Leu146=) n.1069C>G c.-50+38271C>G (n.-50+38271C>G) | |
16 | g.681574C>T | CA276565427 | MSLN,STUB1 | c.495C>T (p.Leu165=) n.591C>T c.94C>T c.279C>T (p.Leu93=) n.264C>T c.212C>T c.438C>T (p.Leu146=) n.1069C>T c.-50+38271C>T (n.-50+38271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681574_681575delinsCT | CA2201204607 | MSLN,STUB1 | c.495_496delinsCT (p.Leu165=) n.591_592delinsCT c.94_95delinsCT c.279_280delinsCT (p.Leu93=) n.264_265delinsCT c.212_213delinsCT c.438_439delinsCT (p.Leu146=) n.1069_1070delinsCT c.-50+38271_-50+38272delinsCT (n.-50+38271_-50+38272delinsCT) | |
16 | g.681575del | CA973616609 | MSLN,STUB1 | c.496del (p.Ser166ProfsTer?) n.592del c.95del c.280del (p.Ser94ProfsTer?) n.265del c.213del c.439del (p.Ser147ProfsTer?) n.1070del c.-50+38272del (n.-50+38272del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681575T>A | CA394112556 | MSLN,STUB1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) n.592T>A c.95T>A c.280T>A (p.Ser94Thr) n.265T>A c.213T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) n.1070T>A c.-50+38272T>A (n.-50+38272T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681575T>C | CA394112558 | MSLN,STUB1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) n.592T>C c.95T>C c.280T>C (p.Ser94Pro) n.265T>C c.213T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) n.1070T>C c.-50+38272T>C (n.-50+38272T>C) | |
16 | g.681575T>G | CA394112560 | MSLN,STUB1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) n.592T>G c.95T>G c.280T>G (p.Ser94Ala) n.265T>G c.213T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) n.1070T>G c.-50+38272T>G (n.-50+38272T>G) | |
16 | g.681576C>A | CA394112563 | MSLN,STUB1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) n.593C>A c.96C>A c.281C>A (p.Ser94Tyr) n.266C>A c.214C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) n.1071C>A c.-50+38273C>A (n.-50+38273C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681576C= | CA2201204610 | MSLN,STUB1 | c.497C= (p.Ser166=) n.593C= c.96C= c.281C= (p.Ser94=) n.266C= c.214C= c.440C= (p.Ser147=) n.1071C= c.-50+38273C= (n.-50+38273C=) | |
16 | g.681576C>G | CA394112565 | MSLN,STUB1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) n.593C>G c.96C>G c.281C>G (p.Ser94Cys) n.266C>G c.214C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) n.1071C>G c.-50+38273C>G (n.-50+38273C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681576C>T | CA394112562 | MSLN,STUB1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) n.593C>T c.96C>T c.281C>T (p.Ser94Phe) n.266C>T c.214C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) n.1071C>T c.-50+38273C>T (n.-50+38273C>T) | |
16 | g.681577del | CA2839108846 | MSLN,STUB1 | c.498del (p.Arg167GlyfsTer?) n.594del c.97del c.282del (p.Arg95GlyfsTer?) n.267del c.215del c.441del (p.Arg148GlyfsTer?) n.1072del c.-50+38274del (n.-50+38274del) | |
16 | g.681577C>A | CA493008527 | MSLN,STUB1 | c.498C>A (p.Ser166=) n.594C>A c.97C>A c.282C>A (p.Ser94=) n.267C>A c.215C>A c.441C>A (p.Ser147=) n.1072C>A c.-50+38274C>A (n.-50+38274C>A) | |
16 | g.681577C= | CA2201204612 | MSLN,STUB1 | c.498C= (p.Ser166=) n.594C= c.97C= c.282C= (p.Ser94=) n.267C= c.215C= c.441C= (p.Ser147=) n.1072C= c.-50+38274C= (n.-50+38274C=) | |
16 | g.681577C>G | CA493008528 | MSLN,STUB1 | c.498C>G (p.Ser166=) n.594C>G c.97C>G c.282C>G (p.Ser94=) n.267C>G c.215C>G c.441C>G (p.Ser147=) n.1072C>G c.-50+38274C>G (n.-50+38274C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681577C>T | CA493008529 | MSLN,STUB1 | c.498C>T (p.Ser166=) n.594C>T c.97C>T c.282C>T (p.Ser94=) n.267C>T c.215C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.1072C>T c.-50+38274C>T (n.-50+38274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681578A>C | CA493008530 | MSLN,STUB1 | c.499A>C (p.Arg167=) n.595A>C c.98A>C c.283A>C (p.Arg95=) n.268A>C c.216A>C c.442A>C (p.Arg148=) n.1073A>C c.-50+38275A>C (n.-50+38275A>C) | |
16 | g.681578A>G | CA394112569 | MSLN,STUB1 | c.499A>G (p.Arg167Gly) n.595A>G c.98A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) n.268A>G c.216A>G c.442A>G (p.Arg148Gly) n.1073A>G c.-50+38275A>G (n.-50+38275A>G) | |
16 | g.681578A>T | CA394112567 | MSLN,STUB1 | c.499A>T (p.Arg167Trp) n.595A>T c.98A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) n.268A>T c.216A>T c.442A>T (p.Arg148Trp) n.1073A>T c.-50+38275A>T (n.-50+38275A>T) | |
16 | g.681579G>A | CA394112574 | MSLN,STUB1 | c.500G>A (p.Arg167Lys) n.596G>A c.99G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) n.269G>A c.217G>A c.443G>A (p.Arg148Lys) n.1074G>A c.-50+38276G>A (n.-50+38276G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681579G>C | CA394112571 | MSLN,STUB1 | c.500G>C (p.Arg167Thr) n.596G>C c.99G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) n.269G>C c.217G>C c.443G>C (p.Arg148Thr) n.1074G>C c.-50+38276G>C (n.-50+38276G>C) | |
16 | g.681579G>T | CA394112577 | MSLN,STUB1 | c.500G>T (p.Arg167Met) n.596G>T c.99G>T c.284G>T (p.Arg95Met) n.269G>T c.217G>T c.443G>T (p.Arg148Met) n.1074G>T c.-50+38276G>T (n.-50+38276G>T) | |
16 | g.681580G>A | CA493008532 | MSLN,STUB1 | c.501G>A (p.Arg167=) n.597G>A c.100G>A c.285G>A (p.Arg95=) n.270G>A c.218G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.1075G>A c.-50+38277G>A (n.-50+38277G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.681580G>C | CA394112580 | MSLN,STUB1 | c.501G>C (p.Arg167Ser) n.597G>C c.100G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) n.270G>C c.218G>C c.444G>C (p.Arg148Ser) n.1075G>C c.-50+38277G>C (n.-50+38277G>C) | |
16 | g.681580G= | CA2201204613 | MSLN,STUB1 | c.501G= (p.Arg167=) n.597G= c.100G= c.285G= (p.Arg95=) n.270G= c.218G= c.444G= (p.Arg148=) n.1075G= c.-50+38277G= (n.-50+38277G=) | |
16 | g.681580G>T | CA394112581 | MSLN,STUB1 | c.501G>T (p.Arg167Ser) n.597G>T c.100G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) n.270G>T c.218G>T c.444G>T (p.Arg148Ser) n.1075G>T c.-50+38277G>T (n.-50+38277G>T) | |
16 | g.681581C>A | CA394112583 | MSLN,STUB1 | c.502C>A (p.Leu168Ile) n.598C>A c.101C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) n.271C>A c.219C>A c.445C>A (p.Leu149Ile) n.1076C>A c.-50+38278C>A (n.-50+38278C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681581C>G | CA394112585 | MSLN,STUB1 | c.502C>G (p.Leu168Val) n.598C>G c.101C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.271C>G c.219C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.1076C>G c.-50+38278C>G (n.-50+38278C>G) | |
16 | g.681581C>T | CA394112590 | MSLN,STUB1 | c.502C>T (p.Leu168Phe) n.598C>T c.101C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) n.271C>T c.219C>T c.445C>T (p.Leu149Phe) n.1076C>T c.-50+38278C>T (n.-50+38278C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681581dup | CA2838330835 | MSLN,STUB1 | c.502dup (p.Leu168ProfsTer7) n.598dup c.101dup c.286dup (p.Leu96ProfsTer7) n.271dup c.219dup c.445dup (p.Leu149ProfsTer7) n.1076dup c.-50+38278dup (n.-50+38278dup) | |
16 | g.681582T>A | CA394112592 | MSLN,STUB1 | c.503T>A (p.Leu168His) n.599T>A c.102T>A c.287T>A (p.Leu96His) n.272T>A c.220T>A c.446T>A (p.Leu149His) n.1077T>A c.-50+38279T>A (n.-50+38279T>A) | |
16 | g.681582T>C | CA394112593 | MSLN,STUB1 | c.503T>C (p.Leu168Pro) n.599T>C c.102T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.272T>C c.220T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1077T>C c.-50+38279T>C (n.-50+38279T>C) | |
16 | g.681582T>G | CA394112594 | MSLN,STUB1 | c.503T>G (p.Leu168Arg) n.599T>G c.102T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.272T>G c.220T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1077T>G c.-50+38279T>G (n.-50+38279T>G) | |
16 | g.681583C>A | CA493008537 | MSLN,STUB1 | c.504C>A (p.Leu168=) n.600C>A c.103C>A c.288C>A (p.Leu96=) n.273C>A c.221C>A c.447C>A (p.Leu149=) n.1078C>A c.-50+38280C>A (n.-50+38280C>A) | |
16 | g.681583C>G | CA493008539 | MSLN,STUB1 | c.504C>G (p.Leu168=) n.600C>G c.103C>G c.288C>G (p.Leu96=) n.273C>G c.221C>G c.447C>G (p.Leu149=) n.1078C>G c.-50+38280C>G (n.-50+38280C>G) | |
16 | g.681583C>T | CA493008536 | MSLN,STUB1 | c.504C>T (p.Leu168=) n.600C>T c.103C>T c.288C>T (p.Leu96=) n.273C>T c.221C>T c.447C>T (p.Leu149=) n.1078C>T c.-50+38280C>T (n.-50+38280C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681584A>C | CA394112597 | MSLN,STUB1 | c.505A>C (p.Ile169Leu) n.601A>C c.104A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.274A>C c.222A>C c.448A>C (p.Ile150Leu) n.1079A>C c.-50+38281A>C (n.-50+38281A>C) | |
16 | g.681584A>G | CA394112599 | MSLN,STUB1 | c.505A>G (p.Ile169Val) n.601A>G c.104A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.274A>G c.222A>G c.448A>G (p.Ile150Val) n.1079A>G c.-50+38281A>G (n.-50+38281A>G) | |
16 | g.681584A>T | CA394112602 | MSLN,STUB1 | c.505A>T (p.Ile169Phe) n.601A>T c.104A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.274A>T c.222A>T c.448A>T (p.Ile150Phe) n.1079A>T c.-50+38281A>T (n.-50+38281A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681585T>A | CA394112608 | MSLN,STUB1 | c.506T>A (p.Ile169Asn) n.602T>A c.105T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.275T>A c.223T>A c.449T>A (p.Ile150Asn) n.1080T>A c.-50+38282T>A (n.-50+38282T>A) | |
16 | g.681585T>C | CA394112604 | MSLN,STUB1 | c.506T>C (p.Ile169Thr) n.602T>C c.105T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.275T>C c.223T>C c.449T>C (p.Ile150Thr) n.1080T>C c.-50+38282T>C (n.-50+38282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681585T>G | CA394112605 | MSLN,STUB1 | c.506T>G (p.Ile169Ser) n.602T>G c.105T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.275T>G c.223T>G c.449T>G (p.Ile150Ser) n.1080T>G c.-50+38282T>G (n.-50+38282T>G) | |
16 | g.681585T= | CA2201204615 | MSLN,STUB1 | c.506T= (p.Ile169=) n.602T= c.105T= c.290T= (p.Ile97=) n.275T= c.223T= c.449T= (p.Ile150=) n.1080T= c.-50+38282T= (n.-50+38282T=) | |
16 | g.681586T>A | CA493008546 | MSLN,STUB1 | c.507T>A (p.Ile169=) n.603T>A c.106T>A c.291T>A (p.Ile97=) n.276T>A c.224T>A c.450T>A (p.Ile150=) n.1081T>A c.-50+38283T>A (n.-50+38283T>A) | |
16 | g.681586T>C | CA493008544 | MSLN,STUB1 | c.507T>C (p.Ile169=) n.603T>C c.106T>C c.291T>C (p.Ile97=) n.276T>C c.224T>C c.450T>C (p.Ile150=) n.1081T>C c.-50+38283T>C (n.-50+38283T>C) | |
16 | g.681586T>G | CA394112609 | MSLN,STUB1 | c.507T>G (p.Ile169Met) n.603T>G c.106T>G c.291T>G (p.Ile97Met) n.276T>G c.224T>G c.450T>G (p.Ile150Met) n.1081T>G c.-50+38283T>G (n.-50+38283T>G) | |
16 | g.681587G>A | CA394112612 | MSLN,STUB1 | c.508G>A (p.Ala170Thr) n.604G>A c.107G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) n.277G>A c.225G>A c.451G>A (p.Ala151Thr) n.1082G>A c.-50+38284G>A (n.-50+38284G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681587G>C | CA394112613 | MSLN,STUB1 | c.508G>C (p.Ala170Pro) n.604G>C c.107G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) n.277G>C c.225G>C c.451G>C (p.Ala151Pro) n.1082G>C c.-50+38284G>C (n.-50+38284G>C) | |
16 | g.681587G>T | CA394112615 | MSLN,STUB1 | c.508G>T (p.Ala170Ser) n.604G>T c.107G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) n.277G>T c.225G>T c.451G>T (p.Ala151Ser) n.1082G>T c.-50+38284G>T (n.-50+38284G>T) | |
16 | g.681588C>A | CA394112617 | MSLN,STUB1 | c.509C>A (p.Ala170Asp) n.605C>A c.108C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) n.278C>A c.226C>A c.452C>A (p.Ala151Asp) n.1083C>A c.-50+38285C>A (n.-50+38285C>A) | |
16 | g.681588C= | CA2201204617 | MSLN,STUB1 | c.509C= (p.Ala170=) n.605C= c.108C= c.293C= (p.Ala98=) n.278C= c.226C= c.452C= (p.Ala151=) n.1083C= c.-50+38285C= (n.-50+38285C=) | |
16 | g.681588C>G | CA7786607 | MSLN,STUB1 | c.509C>G (p.Ala170Gly) n.605C>G c.108C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) n.278C>G c.226C>G c.452C>G (p.Ala151Gly) n.1083C>G c.-50+38285C>G (n.-50+38285C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.681588C>T | CA394112618 | MSLN,STUB1 | c.509C>T (p.Ala170Val) n.605C>T c.108C>T c.293C>T (p.Ala98Val) n.278C>T c.226C>T c.452C>T (p.Ala151Val) n.1083C>T c.-50+38285C>T (n.-50+38285C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.681589C>A | CA493008547 | MSLN,STUB1 | c.510C>A (p.Ala170=) n.606C>A c.109C>A c.294C>A (p.Ala98=) n.279C>A c.227C>A c.453C>A (p.Ala151=) n.1084C>A c.-50+38286C>A (n.-50+38286C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681589C= | CA2201204618 | MSLN,STUB1 | c.510C= (p.Ala170=) n.606C= c.109C= c.294C= (p.Ala98=) n.279C= c.227C= c.453C= (p.Ala151=) n.1084C= c.-50+38286C= (n.-50+38286C=) | |
16 | g.681589C>G | CA493008548 | MSLN,STUB1 | c.510C>G (p.Ala170=) n.606C>G c.109C>G c.294C>G (p.Ala98=) n.279C>G c.227C>G c.453C>G (p.Ala151=) n.1084C>G c.-50+38286C>G (n.-50+38286C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681589C>T | CA7786608 | MSLN,STUB1 | c.510C>T (p.Ala170=) n.606C>T c.109C>T c.294C>T (p.Ala98=) n.279C>T c.227C>T c.453C>T (p.Ala151=) n.1084C>T c.-50+38286C>T (n.-50+38286C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681590G>A | CA7786609 | MSLN,STUB1 | c.511G>A (p.Ala171Thr) n.607G>A c.110G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) n.280G>A c.228G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) n.1085G>A c.-50+38287G>A (n.-50+38287G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681590G>C | CA394112630 | MSLN,STUB1 | c.511G>C (p.Ala171Pro) n.607G>C c.110G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) n.280G>C c.228G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) n.1085G>C c.-50+38287G>C (n.-50+38287G>C) | |
16 | g.681590G= | CA2201204620 | MSLN,STUB1 | c.511G= (p.Ala171=) n.607G= c.110G= c.295G= (p.Ala99=) n.280G= c.228G= c.454G= (p.Ala152=) n.1085G= c.-50+38287G= (n.-50+38287G=) | |
16 | g.681590G>T | CA394112632 | MSLN,STUB1 | c.511G>T (p.Ala171Ser) n.607G>T c.110G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) n.280G>T c.228G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) n.1085G>T c.-50+38287G>T (n.-50+38287G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681591C>A | CA276565477 | MSLN,STUB1 | c.512C>A (p.Ala171Glu) n.608C>A c.111C>A c.296C>A (p.Ala99Glu) n.281C>A c.229C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) n.1086C>A c.-50+38288C>A (n.-50+38288C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681591C= | CA2201204621 | MSLN,STUB1 | c.512C= (p.Ala171=) n.608C= c.111C= c.296C= (p.Ala99=) n.281C= c.229C= c.455C= (p.Ala152=) n.1086C= c.-50+38288C= (n.-50+38288C=) | |
16 | g.681591C>G | CA394112638 | MSLN,STUB1 | c.512C>G (p.Ala171Gly) n.608C>G c.111C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) n.281C>G c.229C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1086C>G c.-50+38288C>G (n.-50+38288C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.681591C>T | CA276565480 | MSLN,STUB1 | c.512C>T (p.Ala171Val) n.608C>T c.111C>T c.296C>T (p.Ala99Val) n.281C>T c.229C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.1086C>T c.-50+38288C>T (n.-50+38288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681592G>A | CA7786610 | MSLN,STUB1 | c.513G>A (p.Ala171=) n.609G>A c.112G>A c.297G>A (p.Ala99=) n.282G>A c.230G>A c.456G>A (p.Ala152=) n.1087G>A c.-50+38289G>A (n.-50+38289G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681592G>C | CA493008550 | MSLN,STUB1 | c.513G>C (p.Ala171=) n.609G>C c.112G>C c.297G>C (p.Ala99=) n.282G>C c.230G>C c.456G>C (p.Ala152=) n.1087G>C c.-50+38289G>C (n.-50+38289G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681592G= | CA2201204624 | MSLN,STUB1 | c.513G= (p.Ala171=) n.609G= c.112G= c.297G= (p.Ala99=) n.282G= c.230G= c.456G= (p.Ala152=) n.1087G= c.-50+38289G= (n.-50+38289G=) | |
16 | g.681592G>T | CA493008551 | MSLN,STUB1 | c.513G>T (p.Ala171=) n.609G>T c.112G>T c.297G>T (p.Ala99=) n.282G>T c.230G>T c.456G>T (p.Ala152=) n.1087G>T c.-50+38289G>T (n.-50+38289G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681593G>A | CA394112642 | MSLN,STUB1 | c.514G>A (p.Glu172Lys) n.610G>A c.113G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) n.283G>A c.231G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.1088G>A c.-50+38290G>A (n.-50+38290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681593G>C | CA394112643 | MSLN,STUB1 | c.514G>C (p.Glu172Gln) n.610G>C c.113G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) n.283G>C c.231G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.1088G>C c.-50+38290G>C (n.-50+38290G>C) | COSMIC |
16 | g.681593G= | CA2201204625 | MSLN,STUB1 | c.514G= (p.Glu172=) n.610G= c.113G= c.298G= (p.Glu100=) n.283G= c.231G= c.457G= (p.Glu153=) n.1088G= c.-50+38290G= (n.-50+38290G=) | |
16 | g.681593G>T | CA394112645 | MSLN,STUB1 | c.514G>T (p.Glu172Ter) n.610G>T c.113G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) n.283G>T c.231G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.1088G>T c.-50+38290G>T (n.-50+38290G>T) | |
16 | g.681594A>C | CA394112648 | MSLN,STUB1 | c.515A>C (p.Glu172Ala) n.611A>C c.114A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) n.284A>C c.232A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.1089A>C c.-50+38291A>C (n.-50+38291A>C) | |
16 | g.681594A>G | CA394112650 | MSLN,STUB1 | c.515A>G (p.Glu172Gly) n.611A>G c.114A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) n.284A>G c.232A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.1089A>G c.-50+38291A>G (n.-50+38291A>G) | |
16 | g.681594A>T | CA394112652 | MSLN,STUB1 | c.515A>T (p.Glu172Val) n.611A>T c.114A>T c.299A>T (p.Glu100Val) n.284A>T c.232A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.1089A>T c.-50+38291A>T (n.-50+38291A>T) | |
16 | g.681595G>A | CA276565491 | MSLN,STUB1 | c.516G>A (p.Glu172=) n.612G>A c.115G>A c.300G>A (p.Glu100=) n.285G>A c.233G>A c.459G>A (p.Glu153=) n.1090G>A c.-50+38292G>A (n.-50+38292G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681595G>C | CA394112653 | MSLN,STUB1 | c.516G>C (p.Glu172Asp) n.612G>C c.115G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) n.285G>C c.233G>C c.459G>C (p.Glu153Asp) n.1090G>C c.-50+38292G>C (n.-50+38292G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.681595G= | CA2201204627 | MSLN,STUB1 | c.516G= (p.Glu172=) n.612G= c.115G= c.300G= (p.Glu100=) n.285G= c.233G= c.459G= (p.Glu153=) n.1090G= c.-50+38292G= (n.-50+38292G=) | |
16 | g.681595G>T | CA394112655 | MSLN,STUB1 | c.516G>T (p.Glu172Asp) n.612G>T c.115G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) n.285G>T c.233G>T c.459G>T (p.Glu153Asp) n.1090G>T c.-50+38292G>T (n.-50+38292G>T) | |
16 | g.681596C>A | CA394112656 | MSLN,STUB1 | c.517C>A (p.Arg173Ser) n.613C>A c.116C>A c.301C>A (p.Arg101Ser) n.286C>A c.234C>A c.460C>A (p.Arg154Ser) n.1091C>A c.-50+38293C>A (n.-50+38293C>A) | |
16 | g.681596C= | CA2201204628 | MSLN,STUB1 | c.517C= (p.Arg173=) n.613C= c.116C= c.301C= (p.Arg101=) n.286C= c.234C= c.460C= (p.Arg154=) n.1091C= c.-50+38293C= (n.-50+38293C=) | |
16 | g.681596C>G | CA394112659 | MSLN,STUB1 | c.517C>G (p.Arg173Gly) n.613C>G c.116C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) n.286C>G c.234C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.1091C>G c.-50+38293C>G (n.-50+38293C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.681596C>T | CA276565499 | MSLN,STUB1 | c.517C>T (p.Arg173Cys) n.613C>T c.116C>T c.301C>T (p.Arg101Cys) n.286C>T c.234C>T c.460C>T (p.Arg154Cys) n.1091C>T c.-50+38293C>T (n.-50+38293C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681596_681597delinsCG | CA2201204629 | MSLN,STUB1 | c.517_518delinsCG (p.Arg173=) n.613_614delinsCG c.116_117delinsCG c.301_302delinsCG (p.Arg101=) n.286_287delinsCG c.234_235delinsCG c.460_461delinsCG (p.Arg154=) n.1091_1092delinsCG c.-50+38293_-50+38294delinsCG (n.-50+38293_-50+38294delinsCG) | |
16 | g.681597del | CA915948971 | MSLN,STUB1 | c.518del (p.Arg173LeufsTer?) n.614del c.117del c.302del (p.Arg101LeufsTer?) n.287del c.235del c.461del (p.Arg154LeufsTer?) n.1092del c.-50+38294del (n.-50+38294del) | ClinVar dbSNP |
16 | g.681597G>A | CA7786611 | MSLN,STUB1 | c.518G>A (p.Arg173His) n.614G>A c.117G>A c.302G>A (p.Arg101His) n.287G>A c.235G>A c.461G>A (p.Arg154His) n.1092G>A c.-50+38294G>A (n.-50+38294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.681597G>C | CA394112662 | MSLN,STUB1 | c.518G>C (p.Arg173Pro) n.614G>C c.117G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) n.287G>C c.235G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.1092G>C c.-50+38294G>C (n.-50+38294G>C) | |
16 | g.681597G= | CA2201204632 | MSLN,STUB1 | c.518G= (p.Arg173=) n.614G= c.117G= c.302G= (p.Arg101=) n.287G= c.235G= c.461G= (p.Arg154=) n.1092G= c.-50+38294G= (n.-50+38294G=) | |
16 | g.681597G>T | CA394112664 | MSLN,STUB1 | c.518G>T (p.Arg173Leu) n.614G>T c.117G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) n.287G>T c.235G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.1092G>T c.-50+38294G>T (n.-50+38294G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681598T>A | CA493008559 | MSLN,STUB1 | c.519T>A (p.Arg173=) n.615T>A c.118T>A c.303T>A (p.Arg101=) n.288T>A c.236T>A c.462T>A (p.Arg154=) n.1093T>A c.-50+38295T>A (n.-50+38295T>A) | |
16 | g.681598T>C | CA493008560 | MSLN,STUB1 | c.519T>C (p.Arg173=) n.615T>C c.118T>C c.303T>C (p.Arg101=) n.288T>C c.236T>C c.462T>C (p.Arg154=) n.1093T>C c.-50+38295T>C (n.-50+38295T>C) | |
16 | g.681598T>G | CA493008561 | MSLN,STUB1 | c.519T>G (p.Arg173=) n.615T>G c.118T>G c.303T>G (p.Arg101=) n.288T>G c.236T>G c.462T>G (p.Arg154=) n.1093T>G c.-50+38295T>G (n.-50+38295T>G) | |
16 | g.681598dup | CA2575863490 | MSLN,STUB1 | c.519dup (p.Glu174Ter) n.615dup c.118dup c.303dup (p.Glu102Ter) n.288dup c.236dup c.462dup (p.Glu155Ter) n.1093dup c.-50+38295dup (n.-50+38295dup) | gnomAD v4 |
16 | g.681599G>A | CA394112669 | MSLN,STUB1 | c.520G>A (p.Glu174Lys) n.616G>A c.119G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) n.289G>A c.237G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) n.1094G>A c.-50+38296G>A (n.-50+38296G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681599G>C | CA394112671 | MSLN,STUB1 | c.520G>C (p.Glu174Gln) n.616G>C c.119G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) n.289G>C c.237G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) n.1094G>C c.-50+38296G>C (n.-50+38296G>C) | |
16 | g.681599G>T | CA394112673 | MSLN,STUB1 | c.520G>T (p.Glu174Ter) n.616G>T c.119G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) n.289G>T c.237G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) n.1094G>T c.-50+38296G>T (n.-50+38296G>T) | |
16 | g.681599dup | CA2839761609 | MSLN,STUB1 | c.520dup (p.Glu174GlyfsTer14) n.616dup c.119dup c.304dup (p.Glu102GlyfsTer14) n.289dup c.237dup c.463dup (p.Glu155GlyfsTer14) n.1094dup c.-50+38296dup (n.-50+38296dup) | |
16 | g.681602_681603del | CA2630854709 | MSLN,STUB1 | c.523_524del (p.Arg175GlyfsTer12) n.619_620del c.122_123del c.307_308del (p.Arg103GlyfsTer12) n.292_293del c.240_241del c.466_467del (p.Arg156GlyfsTer12) n.1097_1098del c.-50+38299_-50+38300del (n.-50+38299_-50+38300del) | gnomAD v4 |
16 | g.681600A= | CA2201204635 | MSLN,STUB1 | c.521A= (p.Glu174=) n.617A= c.120A= c.305A= (p.Glu102=) n.290A= c.238A= c.464A= (p.Glu155=) n.1095A= c.-50+38297A= (n.-50+38297A=) | |
16 | g.681600A>C | CA394112675 | MSLN,STUB1 | c.521A>C (p.Glu174Ala) n.617A>C c.120A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) n.290A>C c.238A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) n.1095A>C c.-50+38297A>C (n.-50+38297A>C) | |
16 | g.681600A>G | CA7786612 | MSLN,STUB1 | c.521A>G (p.Glu174Gly) n.617A>G c.120A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) n.290A>G c.238A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) n.1095A>G c.-50+38297A>G (n.-50+38297A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681600A>T | CA394112678 | MSLN,STUB1 | c.521A>T (p.Glu174Val) n.617A>T c.120A>T c.305A>T (p.Glu102Val) n.290A>T c.238A>T c.464A>T (p.Glu155Val) n.1095A>T c.-50+38297A>T (n.-50+38297A>T) | |
16 | g.681601G>A | CA493008567 | MSLN,STUB1 | c.522G>A (p.Glu174=) n.618G>A c.121G>A c.306G>A (p.Glu102=) n.291G>A c.239G>A c.465G>A (p.Glu155=) n.1096G>A c.-50+38298G>A (n.-50+38298G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681601G>C | CA394112680 | MSLN,STUB1 | c.522G>C (p.Glu174Asp) n.618G>C c.121G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) n.291G>C c.239G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) n.1096G>C c.-50+38298G>C (n.-50+38298G>C) | |
16 | g.681601G>T | CA394112682 | MSLN,STUB1 | c.522G>T (p.Glu174Asp) n.618G>T c.121G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) n.291G>T c.239G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) n.1096G>T c.-50+38298G>T (n.-50+38298G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681602A>C | CA493008568 | MSLN,STUB1 | c.523A>C (p.Arg175=) n.619A>C c.122A>C c.307A>C (p.Arg103=) n.292A>C c.240A>C c.466A>C (p.Arg156=) n.1097A>C c.-50+38299A>C (n.-50+38299A>C) | |
16 | g.681602A>G | CA394112685 | MSLN,STUB1 | c.523A>G (p.Arg175Gly) n.619A>G c.122A>G c.307A>G (p.Arg103Gly) n.292A>G c.240A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) n.1097A>G c.-50+38299A>G (n.-50+38299A>G) | |
16 | g.681602A>T | CA394112687 | MSLN,STUB1 | c.523A>T (p.Arg175Trp) n.619A>T c.122A>T c.307A>T (p.Arg103Trp) n.292A>T c.240A>T c.466A>T (p.Arg156Trp) n.1097A>T c.-50+38299A>T (n.-50+38299A>T) | |
16 | g.681602dup | CA2630854718 | MSLN,STUB1 | c.523dup (p.Arg175LysfsTer13) n.619dup c.122dup c.307dup (p.Arg103LysfsTer13) n.292dup c.240dup c.466dup (p.Arg156LysfsTer13) n.1097dup c.-50+38299dup (n.-50+38299dup) | gnomAD v4 |
16 | g.681603G>A | CA394112693 | MSLN,STUB1 | c.524G>A (p.Arg175Lys) n.620G>A c.123G>A c.308G>A (p.Arg103Lys) n.293G>A c.241G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) n.1098G>A c.-50+38300G>A (n.-50+38300G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.681603G>C | CA394112694 | MSLN,STUB1 | c.524G>C (p.Arg175Thr) n.620G>C c.123G>C c.308G>C (p.Arg103Thr) n.293G>C c.241G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) n.1098G>C c.-50+38300G>C (n.-50+38300G>C) | |
16 | g.681603G>T | CA394112697 | MSLN,STUB1 | c.524G>T (p.Arg175Met) n.620G>T c.123G>T c.308G>T (p.Arg103Met) n.293G>T c.241G>T c.467G>T (p.Arg156Met) n.1098G>T c.-50+38300G>T (n.-50+38300G>T) | |
16 | g.681604G>A | CA394112701 | MSLN,STUB1 | c.524+1G>A (n.524+1G>A) n.620+1G>A c.123+1G>A c.308+1G>A (n.308+1G>A) n.293+1G>A c.241+1G>A c.467+1G>A (n.467+1G>A) n.1098+1G>A c.-50+38301G>A (n.-50+38301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681604G>C | CA394112703 | MSLN,STUB1 | c.524+1G>C (n.524+1G>C) n.620+1G>C c.123+1G>C c.308+1G>C (n.308+1G>C) n.293+1G>C c.241+1G>C c.467+1G>C (n.467+1G>C) n.1098+1G>C c.-50+38301G>C (n.-50+38301G>C) | |
16 | g.681604G= | CA2201204637 | MSLN,STUB1 | c.524+1G= (n.524+1G=) n.620+1G= c.123+1G= c.308+1G= (n.308+1G=) n.293+1G= c.241+1G= c.467+1G= (n.467+1G=) n.1098+1G= c.-50+38301G= (n.-50+38301G=) | |
16 | g.681604G>T | CA394112699 | MSLN,STUB1 | c.524+1G>T (n.524+1G>T) n.620+1G>T c.123+1G>T c.308+1G>T (n.308+1G>T) n.293+1G>T c.241+1G>T c.467+1G>T (n.467+1G>T) n.1098+1G>T c.-50+38301G>T (n.-50+38301G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.681605T>A | CA394112710 | MSLN,STUB1 | c.524+2T>A (n.524+2T>A) n.620+2T>A c.123+2T>A c.308+2T>A (n.308+2T>A) n.293+2T>A c.241+2T>A c.467+2T>A (n.467+2T>A) n.1098+2T>A c.-50+38302T>A (n.-50+38302T>A) | dbSNP |
16 | g.681605T>C | CA394112706 | MSLN,STUB1 | c.524+2T>C (n.524+2T>C) n.620+2T>C c.123+2T>C c.308+2T>C (n.308+2T>C) n.293+2T>C c.241+2T>C c.467+2T>C (n.467+2T>C) n.1098+2T>C c.-50+38302T>C (n.-50+38302T>C) | |
16 | g.681605T>G | CA394112708 | MSLN,STUB1 | c.524+2T>G (n.524+2T>G) n.620+2T>G c.123+2T>G c.308+2T>G (n.308+2T>G) n.293+2T>G c.241+2T>G c.467+2T>G (n.467+2T>G) n.1098+2T>G c.-50+38302T>G (n.-50+38302T>G) | |
16 | g.681605T= | CA2201204639 | MSLN,STUB1 | c.524+2T= (n.524+2T=) n.620+2T= c.123+2T= c.308+2T= (n.308+2T=) n.293+2T= c.241+2T= c.467+2T= (n.467+2T=) n.1098+2T= c.-50+38302T= (n.-50+38302T=) | |
16 | g.681606G>A | CA7786613 | MSLN,STUB1 | c.524+3G>A (n.524+3G>A) n.620+3G>A c.123+3G>A c.308+3G>A (n.308+3G>A) n.293+3G>A c.241+3G>A c.467+3G>A (n.467+3G>A) n.1098+3G>A c.-50+38303G>A (n.-50+38303G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.681606G= | CA2201204641 | MSLN,STUB1 | c.524+3G= (n.524+3G=) n.620+3G= c.123+3G= c.308+3G= (n.308+3G=) n.293+3G= c.241+3G= c.467+3G= (n.467+3G=) n.1098+3G= c.-50+38303G= (n.-50+38303G=) | |
16 | g.681608dup | CA2630854724 | MSLN,STUB1 | c.524+5dup (n.524+5dup) n.620+5dup c.123+5dup c.308+5dup (n.308+5dup) n.293+5dup c.241+5dup c.467+5dup (n.467+5dup) n.1098+5dup c.-50+38305dup (n.-50+38305dup) | gnomAD v4 |
16 | g.681607G>C | CA7786614 | MSLN,STUB1 | c.524+4G>C (n.524+4G>C) n.620+4G>C c.123+4G>C c.308+4G>C (n.308+4G>C) n.293+4G>C c.241+4G>C c.467+4G>C (n.467+4G>C) n.1098+4G>C c.-50+38304G>C (n.-50+38304G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.681607G= | CA2201204643 | MSLN,STUB1 | c.524+4G= (n.524+4G=) n.620+4G= c.123+4G= c.308+4G= (n.308+4G=) n.293+4G= c.241+4G= c.467+4G= (n.467+4G=) n.1098+4G= c.-50+38304G= (n.-50+38304G=) | |
16 | g.681608G>A | CA2839108847 | MSLN,STUB1 | c.524+5G>A (n.524+5G>A) n.620+5G>A c.123+5G>A c.308+5G>A (n.308+5G>A) n.293+5G>A c.241+5G>A c.467+5G>A (n.467+5G>A) n.1098+5G>A c.-50+38305G>A (n.-50+38305G>A) | |
16 | g.681609A= | CA2201204645 | MSLN,STUB1 | c.524+6A= (n.524+6A=) n.620+6A= c.123+6A= c.308+6A= (n.308+6A=) n.293+6A= c.241+6A= c.467+6A= (n.467+6A=) n.1098+6A= c.-50+38306A= (n.-50+38306A=) | |
16 | g.681609A>C | CA2201204646 | MSLN,STUB1 | c.524+6A>C (n.524+6A>C) n.620+6A>C c.123+6A>C c.308+6A>C (n.308+6A>C) n.293+6A>C c.241+6A>C c.467+6A>C (n.467+6A>C) n.1098+6A>C c.-50+38306A>C (n.-50+38306A>C) | dbSNP |