Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67722819del | CA2738724362 | AR | c.*798-8del (n.*798-8del) c.2450-8del (n.2450-8del) c.1077-8del (n.1077-8del) c.2174-867del (n.2174-867del) c.854-8del (n.854-8del) c.1901-8del (n.1901-8del) | dbSNP |
X | g.67722818C>A | CA2738724381 | AR | c.*798-9C>A (n.*798-9C>A) c.2450-9C>A (n.2450-9C>A) c.1077-9C>A (n.1077-9C>A) c.2174-868C>A (n.2174-868C>A) c.854-9C>A (n.854-9C>A) c.1901-9C>A (n.1901-9C>A) | dbSNP |
X | g.67722818C>G | CA2738724382 | AR | c.*798-9C>G (n.*798-9C>G) c.2450-9C>G (n.2450-9C>G) c.1077-9C>G (n.1077-9C>G) c.2174-868C>G (n.2174-868C>G) c.854-9C>G (n.854-9C>G) c.1901-9C>G (n.1901-9C>G) | dbSNP |
X | g.67722818C>T | CA2738724383 | AR | c.*798-9C>T (n.*798-9C>T) c.2450-9C>T (n.2450-9C>T) c.1077-9C>T (n.1077-9C>T) c.2174-868C>T (n.2174-868C>T) c.854-9C>T (n.854-9C>T) c.1901-9C>T (n.1901-9C>T) | dbSNP |
X | g.67722819C>A | CA2738572999 | AR | c.*798-8C>A (n.*798-8C>A) c.2450-8C>A (n.2450-8C>A) c.1077-8C>A (n.1077-8C>A) c.2174-867C>A (n.2174-867C>A) c.854-8C>A (n.854-8C>A) c.1901-8C>A (n.1901-8C>A) | dbSNP |
X | g.67722819C= | CA2435134789 | AR | c.*798-8C= (n.*798-8C=) c.2450-8C= (n.2450-8C=) c.1077-8C= (n.1077-8C=) c.2174-867C= (n.2174-867C=) c.854-8C= (n.854-8C=) c.1901-8C= (n.1901-8C=) | |
X | g.67722819C>G | CA2738573000 | AR | c.*798-8C>G (n.*798-8C>G) c.2450-8C>G (n.2450-8C>G) c.1077-8C>G (n.1077-8C>G) c.2174-867C>G (n.2174-867C>G) c.854-8C>G (n.854-8C>G) c.1901-8C>G (n.1901-8C>G) | dbSNP |
X | g.67722819C>T | CA2435134790 | AR | c.*798-8C>T (n.*798-8C>T) c.2450-8C>T (n.2450-8C>T) c.1077-8C>T (n.1077-8C>T) c.2174-867C>T (n.2174-867C>T) c.854-8C>T (n.854-8C>T) c.1901-8C>T (n.1901-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67722820A>C | CA2693950613 | AR | c.*798-7A>C (n.*798-7A>C) c.2450-7A>C (n.2450-7A>C) c.1077-7A>C (n.1077-7A>C) c.2174-866A>C (n.2174-866A>C) c.854-7A>C (n.854-7A>C) c.1901-7A>C (n.1901-7A>C) | gnomAD v4 |
X | g.67722820A>G | CA2740053634 | AR | c.*798-7A>G (n.*798-7A>G) c.2450-7A>G (n.2450-7A>G) c.1077-7A>G (n.1077-7A>G) c.2174-866A>G (n.2174-866A>G) c.854-7A>G (n.854-7A>G) c.1901-7A>G (n.1901-7A>G) | |
X | g.67722820A>T | CA2740053635 | AR | c.*798-7A>T (n.*798-7A>T) c.2450-7A>T (n.2450-7A>T) c.1077-7A>T (n.1077-7A>T) c.2174-866A>T (n.2174-866A>T) c.854-7A>T (n.854-7A>T) c.1901-7A>T (n.1901-7A>T) | |
X | g.67722821C>A | CA10436660 | AR | c.*798-6C>A (n.*798-6C>A) c.2450-6C>A (n.2450-6C>A) c.1077-6C>A (n.1077-6C>A) c.2174-865C>A (n.2174-865C>A) c.854-6C>A (n.854-6C>A) c.1901-6C>A (n.1901-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722821C= | CA2435134792 | AR | c.*798-6C= (n.*798-6C=) c.2450-6C= (n.2450-6C=) c.1077-6C= (n.1077-6C=) c.2174-865C= (n.2174-865C=) c.854-6C= (n.854-6C=) c.1901-6C= (n.1901-6C=) | |
X | g.67722821C>G | CA658824873 | AR | c.*798-6C>G (n.*798-6C>G) c.2450-6C>G (n.2450-6C>G) c.1077-6C>G (n.1077-6C>G) c.2174-865C>G (n.2174-865C>G) c.854-6C>G (n.854-6C>G) c.1901-6C>G (n.1901-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722821C>T | CA10436661 | AR | c.*798-6C>T (n.*798-6C>T) c.2450-6C>T (n.2450-6C>T) c.1077-6C>T (n.1077-6C>T) c.2174-865C>T (n.2174-865C>T) c.854-6C>T (n.854-6C>T) c.1901-6C>T (n.1901-6C>T) | dbSNP ExAC |
X | g.67722822A= | CA2435134793 | AR | c.*798-5A= (n.*798-5A=) c.2450-5A= (n.2450-5A=) c.1077-5A= (n.1077-5A=) c.2174-864A= (n.2174-864A=) c.854-5A= (n.854-5A=) c.1901-5A= (n.1901-5A=) | |
X | g.67722822A>C | CA2738546369 | AR | c.*798-5A>C (n.*798-5A>C) c.2450-5A>C (n.2450-5A>C) c.1077-5A>C (n.1077-5A>C) c.2174-864A>C (n.2174-864A>C) c.854-5A>C (n.854-5A>C) c.1901-5A>C (n.1901-5A>C) | dbSNP |
X | g.67722822A>G | CA642377544 | AR | c.*798-5A>G (n.*798-5A>G) c.2450-5A>G (n.2450-5A>G) c.1077-5A>G (n.1077-5A>G) c.2174-864A>G (n.2174-864A>G) c.854-5A>G (n.854-5A>G) c.1901-5A>G (n.1901-5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722822A>T | CA642377545 | AR | c.*798-5A>T (n.*798-5A>T) c.2450-5A>T (n.2450-5A>T) c.1077-5A>T (n.1077-5A>T) c.2174-864A>T (n.2174-864A>T) c.854-5A>T (n.854-5A>T) c.1901-5A>T (n.1901-5A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722823T>A | CA330772297 | AR | c.*798-4T>A (n.*798-4T>A) c.2450-4T>A (n.2450-4T>A) c.1077-4T>A (n.1077-4T>A) c.2174-863T>A (n.2174-863T>A) c.854-4T>A (n.854-4T>A) c.1901-4T>A (n.1901-4T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722823T>C | CA2738535755 | AR | c.*798-4T>C (n.*798-4T>C) c.2450-4T>C (n.2450-4T>C) c.1077-4T>C (n.1077-4T>C) c.2174-863T>C (n.2174-863T>C) c.854-4T>C (n.854-4T>C) c.1901-4T>C (n.1901-4T>C) | dbSNP |
X | g.67722823T>G | CA2740053636 | AR | c.*798-4T>G (n.*798-4T>G) c.2450-4T>G (n.2450-4T>G) c.1077-4T>G (n.1077-4T>G) c.2174-863T>G (n.2174-863T>G) c.854-4T>G (n.854-4T>G) c.1901-4T>G (n.1901-4T>G) | |
X | g.67722823T= | CA2435134794 | AR | c.*798-4T= (n.*798-4T=) c.2450-4T= (n.2450-4T=) c.1077-4T= (n.1077-4T=) c.2174-863T= (n.2174-863T=) c.854-4T= (n.854-4T=) c.1901-4T= (n.1901-4T=) | |
X | g.67722824C>A | CA2693950614 | AR | c.*798-3C>A (n.*798-3C>A) c.2450-3C>A (n.2450-3C>A) c.1077-3C>A (n.1077-3C>A) c.2174-862C>A (n.2174-862C>A) c.854-3C>A (n.854-3C>A) c.1901-3C>A (n.1901-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67722824C>G | CA2738724385 | AR | c.*798-3C>G (n.*798-3C>G) c.2450-3C>G (n.2450-3C>G) c.1077-3C>G (n.1077-3C>G) c.2174-862C>G (n.2174-862C>G) c.854-3C>G (n.854-3C>G) c.1901-3C>G (n.1901-3C>G) | dbSNP |
X | g.67722824C>T | CA2738724384 | AR | c.*798-3C>T (n.*798-3C>T) c.2450-3C>T (n.2450-3C>T) c.1077-3C>T (n.1077-3C>T) c.2174-862C>T (n.2174-862C>T) c.854-3C>T (n.854-3C>T) c.1901-3C>T (n.1901-3C>T) | dbSNP |
X | g.67722825A>C | CA413427413 | AR | c.*798-2A>C (n.*798-2A>C) c.2450-2A>C (n.2450-2A>C) c.1077-2A>C (n.1077-2A>C) c.2174-861A>C (n.2174-861A>C) c.854-2A>C (n.854-2A>C) c.1901-2A>C (n.1901-2A>C) | |
X | g.67722825A>G | CA413427415 | AR | c.*798-2A>G (n.*798-2A>G) c.2450-2A>G (n.2450-2A>G) c.1077-2A>G (n.1077-2A>G) c.2174-861A>G (n.2174-861A>G) c.854-2A>G (n.854-2A>G) c.1901-2A>G (n.1901-2A>G) | |
X | g.67722825A>T | CA413427418 | AR | c.*798-2A>T (n.*798-2A>T) c.2450-2A>T (n.2450-2A>T) c.1077-2A>T (n.1077-2A>T) c.2174-861A>T (n.2174-861A>T) c.854-2A>T (n.854-2A>T) c.1901-2A>T (n.1901-2A>T) | |
X | g.67722826G>A | CA16621467 | AR | c.*798-1G>A (n.*798-1G>A) c.2450-1G>A (n.2450-1G>A) c.1077-1G>A (n.1077-1G>A) c.2174-860G>A (n.2174-860G>A) c.854-1G>A (n.854-1G>A) c.1901-1G>A (n.1901-1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722826G>C | CA413427424 | AR | c.*798-1G>C (n.*798-1G>C) c.2450-1G>C (n.2450-1G>C) c.1077-1G>C (n.1077-1G>C) c.2174-860G>C (n.2174-860G>C) c.854-1G>C (n.854-1G>C) c.1901-1G>C (n.1901-1G>C) | dbSNP |
X | g.67722826G= | CA2435134797 | AR | c.*798-1G= (n.*798-1G=) c.2450-1G= (n.2450-1G=) c.1077-1G= (n.1077-1G=) c.2174-860G= (n.2174-860G=) c.854-1G= (n.854-1G=) c.1901-1G= (n.1901-1G=) | |
X | g.67722826G>T | CA413427422 | AR | c.*798-1G>T (n.*798-1G>T) c.2450-1G>T (n.2450-1G>T) c.1077-1G>T (n.1077-1G>T) c.2174-860G>T (n.2174-860G>T) c.854-1G>T (n.854-1G>T) c.1901-1G>T (n.1901-1G>T) | |
X | g.67722827T>A | CA413427428 | AR | c.*798T>A (n.*798T>A) c.2450T>A (p.Ile817Asn) c.1077T>A (n.1077T>A) c.2174-859T>A (n.2174-859T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.1901T>A (p.Ile634Asn) | dbSNP |
X | g.67722827T>C | CA413427431 | AR | c.*798T>C (n.*798T>C) c.2450T>C (p.Ile817Thr) c.1077T>C (n.1077T>C) c.2174-859T>C (n.2174-859T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.1901T>C (p.Ile634Thr) | |
X | g.67722827T>G | CA413427433 | AR | c.*798T>G (n.*798T>G) c.2450T>G (p.Ile817Ser) c.1077T>G (n.1077T>G) c.2174-859T>G (n.2174-859T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.1901T>G (p.Ile634Ser) | |
X | g.67722828del | CA2559957936 | AR | c.*799del (n.*799del) c.2451del (p.Pro818GlnfsTer5) c.1078del (n.1078del) c.2174-858del (n.2174-858del) c.855del (p.Pro286GlnfsTer5) c.1902del (p.Pro635GlnfsTer5) | |
X | g.67722828T>A | CA516971673 | AR | c.*799T>A (n.*799T>A) c.2451T>A (p.Ile817=) c.1078T>A (n.1078T>A) c.2174-858T>A (n.2174-858T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.1902T>A (p.Ile634=) | |
X | g.67722828T>C | CA516971670 | AR | c.*799T>C (n.*799T>C) c.2451T>C (p.Ile817=) c.1078T>C (n.1078T>C) c.2174-858T>C (n.2174-858T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.1902T>C (p.Ile634=) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722828T>G | CA413427435 | AR | c.*799T>G (n.*799T>G) c.2451T>G (p.Ile817Met) c.1078T>G (n.1078T>G) c.2174-858T>G (n.2174-858T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.1902T>G (p.Ile634Met) | |
X | g.67722828T= | CA2435134799 | AR | c.*799T= (n.*799T=) c.2451T= (p.Ile817=) c.1078T= (n.1078T=) c.2174-858T= (n.2174-858T=) c.855T= (p.Ile285=) c.1902T= (p.Ile634=) | |
X | g.67722829C>A | CA413427439 | AR | c.*800C>A (n.*800C>A) c.2452C>A (p.Pro818Thr) c.1079C>A (n.1079C>A) c.2174-857C>A (n.2174-857C>A) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1903C>A (p.Pro635Thr) | dbSNP |
X | g.67722829C>G | CA413427440 | AR | c.*800C>G (n.*800C>G) c.2452C>G (p.Pro818Ala) c.1079C>G (n.1079C>G) c.2174-857C>G (n.2174-857C>G) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1903C>G (p.Pro635Ala) | dbSNP |
X | g.67722829C>T | CA413427443 | AR | c.*800C>T (n.*800C>T) c.2452C>T (p.Pro818Ser) c.1079C>T (n.1079C>T) c.2174-857C>T (n.2174-857C>T) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1903C>T (p.Pro635Ser) | dbSNP |
X | g.67722830del | CA2695234375 | AR | c.*801del (n.*801del) c.2453del (p.Pro818GlnfsTer5) c.1080del (n.1080del) c.2174-856del (n.2174-856del) c.857del (p.Pro286GlnfsTer5) c.1904del (p.Pro635GlnfsTer5) | |
X | g.67722830C>A | CA413427446 | AR | c.*801C>A (n.*801C>A) c.2453C>A (p.Pro818Gln) c.1080C>A (n.1080C>A) c.2174-856C>A (n.2174-856C>A) c.857C>A (p.Pro286Gln) c.1904C>A (p.Pro635Gln) | dbSNP |
X | g.67722830C>G | CA413427448 | AR | c.*801C>G (n.*801C>G) c.2453C>G (p.Pro818Arg) c.1080C>G (n.1080C>G) c.2174-856C>G (n.2174-856C>G) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1904C>G (p.Pro635Arg) | dbSNP |
X | g.67722830C>T | CA413427450 | AR | c.*801C>T (n.*801C>T) c.2453C>T (p.Pro818Leu) c.1080C>T (n.1080C>T) c.2174-856C>T (n.2174-856C>T) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1904C>T (p.Pro635Leu) | dbSNP |
X | g.67722831A>C | CA516971675 | AR | c.*802A>C (n.*802A>C) c.2454A>C (p.Pro818=) c.1081A>C (n.1081A>C) c.2174-855A>C (n.2174-855A>C) c.858A>C (p.Pro286=) c.1905A>C (p.Pro635=) | |
X | g.67722831A>G | CA516971676 | AR | c.*802A>G (n.*802A>G) c.2454A>G (p.Pro818=) c.1081A>G (n.1081A>G) c.2174-855A>G (n.2174-855A>G) c.858A>G (p.Pro286=) c.1905A>G (p.Pro635=) | dbSNP |
X | g.67722831A>T | CA516971679 | AR | c.*802A>T (n.*802A>T) c.2454A>T (p.Pro818=) c.1081A>T (n.1081A>T) c.2174-855A>T (n.2174-855A>T) c.858A>T (p.Pro286=) c.1905A>T (p.Pro635=) | |
X | g.67722832G>A | CA413427455 | AR | c.*803G>A (n.*803G>A) c.2455G>A (p.Val819Met) c.1082G>A (n.1082G>A) c.2174-854G>A (n.2174-854G>A) c.859G>A (p.Val287Met) c.1906G>A (p.Val636Met) | dbSNP |
X | g.67722832G>C | CA413427457 | AR | c.*803G>C (n.*803G>C) c.2455G>C (p.Val819Leu) c.1082G>C (n.1082G>C) c.2174-854G>C (n.2174-854G>C) c.859G>C (p.Val287Leu) c.1906G>C (p.Val636Leu) | dbSNP |
X | g.67722832G>T | CA413427453 | AR | c.*803G>T (n.*803G>T) c.2455G>T (p.Val819Leu) c.1082G>T (n.1082G>T) c.2174-854G>T (n.2174-854G>T) c.859G>T (p.Val287Leu) c.1906G>T (p.Val636Leu) | |
X | g.67722833T>A | CA413427461 | AR | c.*804T>A (n.*804T>A) c.2456T>A (p.Val819Glu) c.1083T>A (n.1083T>A) c.2174-853T>A (n.2174-853T>A) c.860T>A (p.Val287Glu) c.1907T>A (p.Val636Glu) | dbSNP |
X | g.67722833T>C | CA413427463 | AR | c.*804T>C (n.*804T>C) c.2456T>C (p.Val819Ala) c.1083T>C (n.1083T>C) c.2174-853T>C (n.2174-853T>C) c.860T>C (p.Val287Ala) c.1907T>C (p.Val636Ala) | |
X | g.67722833T>G | CA413427466 | AR | c.*804T>G (n.*804T>G) c.2456T>G (p.Val819Gly) c.1083T>G (n.1083T>G) c.2174-853T>G (n.2174-853T>G) c.860T>G (p.Val287Gly) c.1907T>G (p.Val636Gly) | |
X | g.67722834G>A | CA516971687 | AR | c.*805G>A (n.*805G>A) c.2457G>A (p.Val819=) c.1084G>A (n.1084G>A) c.2174-852G>A (n.2174-852G>A) c.861G>A (p.Val287=) c.1908G>A (p.Val636=) | dbSNP |
X | g.67722834G>C | CA516971688 | AR | c.*805G>C (n.*805G>C) c.2457G>C (p.Val819=) c.1084G>C (n.1084G>C) c.2174-852G>C (n.2174-852G>C) c.861G>C (p.Val287=) c.1908G>C (p.Val636=) | dbSNP |
X | g.67722834G>T | CA516971690 | AR | c.*805G>T (n.*805G>T) c.2457G>T (p.Val819=) c.1084G>T (n.1084G>T) c.2174-852G>T (n.2174-852G>T) c.861G>T (p.Val287=) c.1908G>T (p.Val636=) | |
X | g.67722835G>A | CA413427469 | AR | c.*806G>A (n.*806G>A) c.2458G>A (p.Asp820Asn) c.1085G>A (n.1085G>A) c.2174-851G>A (n.2174-851G>A) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.1909G>A (p.Asp637Asn) | dbSNP |
X | g.67722835G>C | CA413427472 | AR | c.*806G>C (n.*806G>C) c.2458G>C (p.Asp820His) c.1085G>C (n.1085G>C) c.2174-851G>C (n.2174-851G>C) c.862G>C (p.Asp288His) c.1909G>C (p.Asp637His) | dbSNP |
X | g.67722835G>T | CA413427475 | AR | c.*806G>T (n.*806G>T) c.2458G>T (p.Asp820Tyr) c.1085G>T (n.1085G>T) c.2174-851G>T (n.2174-851G>T) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.1909G>T (p.Asp637Tyr) | dbSNP |
X | g.67722836A>C | CA413427482 | AR | c.*807A>C (n.*807A>C) c.2459A>C (p.Asp820Ala) c.1086A>C (n.1086A>C) c.2174-850A>C (n.2174-850A>C) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.1910A>C (p.Asp637Ala) | |
X | g.67722836A>G | CA413427478 | AR | c.*807A>G (n.*807A>G) c.2459A>G (p.Asp820Gly) c.1086A>G (n.1086A>G) c.2174-850A>G (n.2174-850A>G) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.1910A>G (p.Asp637Gly) | dbSNP |
X | g.67722836A>T | CA413427480 | AR | c.*807A>T (n.*807A>T) c.2459A>T (p.Asp820Val) c.1086A>T (n.1086A>T) c.2174-850A>T (n.2174-850A>T) c.863A>T (p.Asp288Val) c.1910A>T (p.Asp637Val) | dbSNP |
X | g.67722837T>A | CA413427485 | AR | c.*808T>A (n.*808T>A) c.2460T>A (p.Asp820Glu) c.1087T>A (n.1087T>A) c.2174-849T>A (n.2174-849T>A) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.1911T>A (p.Asp637Glu) | |
X | g.67722837T>C | CA516971699 | AR | c.*808T>C (n.*808T>C) c.2460T>C (p.Asp820=) c.1087T>C (n.1087T>C) c.2174-849T>C (n.2174-849T>C) c.864T>C (p.Asp288=) c.1911T>C (p.Asp637=) | ClinVar |
X | g.67722837T>G | CA413427487 | AR | c.*808T>G (n.*808T>G) c.2460T>G (p.Asp820Glu) c.1087T>G (n.1087T>G) c.2174-849T>G (n.2174-849T>G) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.1911T>G (p.Asp637Glu) | |
X | g.67722838G>A | CA413427490 | AR | c.*809G>A (n.*809G>A) c.2461G>A (p.Gly821Arg) c.1088G>A (n.1088G>A) c.2174-848G>A (n.2174-848G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.1912G>A (p.Gly638Arg) | dbSNP |
X | g.67722838G>C | CA413427493 | AR | c.*809G>C (n.*809G>C) c.2461G>C (p.Gly821Arg) c.1088G>C (n.1088G>C) c.2174-848G>C (n.2174-848G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.1912G>C (p.Gly638Arg) | dbSNP |
X | g.67722838G>T | CA413427496 | AR | c.*809G>T (n.*809G>T) c.2461G>T (p.Gly821Trp) c.1088G>T (n.1088G>T) c.2174-848G>T (n.2174-848G>T) c.865G>T (p.Gly289Trp) c.1912G>T (p.Gly638Trp) | |
X | g.67722839G>A | CA413427500 | AR | c.*810G>A (n.*810G>A) c.2462G>A (p.Gly821Glu) c.1089G>A (n.1089G>A) c.2174-847G>A (n.2174-847G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.1913G>A (p.Gly638Glu) | |
X | g.67722839G>C | CA413427504 | AR | c.*810G>C (n.*810G>C) c.2462G>C (p.Gly821Ala) c.1089G>C (n.1089G>C) c.2174-847G>C (n.2174-847G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.1913G>C (p.Gly638Ala) | dbSNP |
X | g.67722839G>T | CA413427502 | AR | c.*810G>T (n.*810G>T) c.2462G>T (p.Gly821Val) c.1089G>T (n.1089G>T) c.2174-847G>T (n.2174-847G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.1913G>T (p.Gly638Val) | dbSNP |
X | g.67722840G>A | CA10436662 | AR | c.*811G>A (n.*811G>A) c.2463G>A (p.Gly821=) c.1090G>A (n.1090G>A) c.2174-846G>A (n.2174-846G>A) c.867G>A (p.Gly289=) c.1914G>A (p.Gly638=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722840G>C | CA516971708 | AR | c.*811G>C (n.*811G>C) c.2463G>C (p.Gly821=) c.1090G>C (n.1090G>C) c.2174-846G>C (n.2174-846G>C) c.867G>C (p.Gly289=) c.1914G>C (p.Gly638=) | dbSNP |
X | g.67722840G= | CA2435134801 | AR | c.*811G= (n.*811G=) c.2463G= (p.Gly821=) c.1090G= (n.1090G=) c.2174-846G= (n.2174-846G=) c.867G= (p.Gly289=) c.1914G= (p.Gly638=) | |
X | g.67722840G>T | CA516971710 | AR | c.*811G>T (n.*811G>T) c.2463G>T (p.Gly821=) c.1090G>T (n.1090G>T) c.2174-846G>T (n.2174-846G>T) c.867G>T (p.Gly289=) c.1914G>T (p.Gly638=) | dbSNP |
X | g.67722841C>A | CA413427512 | AR | c.*812C>A (n.*812C>A) c.2464C>A (p.Leu822Met) c.1091C>A (n.1091C>A) c.2174-845C>A (n.2174-845C>A) c.868C>A (p.Leu290Met) c.1915C>A (p.Leu639Met) | dbSNP |
X | g.67722841C= | CA2435134803 | AR | c.*812C= (n.*812C=) c.2464C= (p.Leu822=) c.1091C= (n.1091C=) c.2174-845C= (n.2174-845C=) c.868C= (p.Leu290=) c.1915C= (p.Leu639=) | |
X | g.67722841C>G | CA413427514 | AR | c.*812C>G (n.*812C>G) c.2464C>G (p.Leu822Val) c.1091C>G (n.1091C>G) c.2174-845C>G (n.2174-845C>G) c.868C>G (p.Leu290Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722841C>T | CA516971714 | AR | c.*812C>T (n.*812C>T) c.2464C>T (p.Leu822=) c.1091C>T (n.1091C>T) c.2174-845C>T (n.2174-845C>T) c.868C>T (p.Leu290=) c.1915C>T (p.Leu639=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722842T>A | CA413427518 | AR | c.*813T>A (n.*813T>A) c.2465T>A (p.Leu822Gln) c.1092T>A (n.1092T>A) c.2174-844T>A (n.2174-844T>A) c.869T>A (p.Leu290Gln) c.1916T>A (p.Leu639Gln) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722842T>C | CA413427521 | AR | c.*813T>C (n.*813T>C) c.2465T>C (p.Leu822Pro) c.1092T>C (n.1092T>C) c.2174-844T>C (n.2174-844T>C) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) | dbSNP |
X | g.67722842T>G | CA413427523 | AR | c.*813T>G (n.*813T>G) c.2465T>G (p.Leu822Arg) c.1092T>G (n.1092T>G) c.2174-844T>G (n.2174-844T>G) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) | |
X | g.67722843G>A | CA516971720 | AR | c.*814G>A (n.*814G>A) c.2466G>A (p.Leu822=) c.1093G>A (n.1093G>A) c.2174-843G>A (n.2174-843G>A) c.870G>A (p.Leu290=) c.1917G>A (p.Leu639=) | |
X | g.67722843G>C | CA516971721 | AR | c.*814G>C (n.*814G>C) c.2466G>C (p.Leu822=) c.1093G>C (n.1093G>C) c.2174-843G>C (n.2174-843G>C) c.870G>C (p.Leu290=) c.1917G>C (p.Leu639=) | |
X | g.67722843G>T | CA516971722 | AR | c.*814G>T (n.*814G>T) c.2466G>T (p.Leu822=) c.1093G>T (n.1093G>T) c.2174-843G>T (n.2174-843G>T) c.870G>T (p.Leu290=) c.1917G>T (p.Leu639=) | |
X | g.67722844A>C | CA413427527 | AR | c.*815A>C (n.*815A>C) c.2467A>C (p.Lys823Gln) c.1094A>C (n.1094A>C) c.2174-842A>C (n.2174-842A>C) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.1918A>C (p.Lys640Gln) | gnomAD v4 |
X | g.67722844A>G | CA413427529 | AR | c.*815A>G (n.*815A>G) c.2467A>G (p.Lys823Glu) c.1094A>G (n.1094A>G) c.2174-842A>G (n.2174-842A>G) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.1918A>G (p.Lys640Glu) | dbSNP |
X | g.67722844A>T | CA413427531 | AR | c.*815A>T (n.*815A>T) c.2467A>T (p.Lys823Ter) c.1094A>T (n.1094A>T) c.2174-842A>T (n.2174-842A>T) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.1918A>T (p.Lys640Ter) | |
X | g.67722845A>C | CA413427535 | AR | c.*816A>C (n.*816A>C) c.2468A>C (p.Lys823Thr) c.1095A>C (n.1095A>C) c.2174-841A>C (n.2174-841A>C) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.1919A>C (p.Lys640Thr) | |
X | g.67722845A>G | CA413427537 | AR | c.*816A>G (n.*816A>G) c.2468A>G (p.Lys823Arg) c.1095A>G (n.1095A>G) c.2174-841A>G (n.2174-841A>G) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.1919A>G (p.Lys640Arg) | |
X | g.67722845A>T | CA413427540 | AR | c.*816A>T (n.*816A>T) c.2468A>T (p.Lys823Ile) c.1095A>T (n.1095A>T) c.2174-841A>T (n.2174-841A>T) c.872A>T (p.Lys291Ile) c.1919A>T (p.Lys640Ile) | dbSNP |
X | g.67722846A>C | CA413427546 | AR | c.*817A>C (n.*817A>C) c.2469A>C (p.Lys823Asn) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2174-840A>C (n.2174-840A>C) c.873A>C (p.Lys291Asn) c.1920A>C (p.Lys640Asn) | |
X | g.67722846A>G | CA516971734 | AR | c.*817A>G (n.*817A>G) c.2469A>G (p.Lys823=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2174-840A>G (n.2174-840A>G) c.873A>G (p.Lys291=) c.1920A>G (p.Lys640=) | |
X | g.67722846A>T | CA413427544 | AR | c.*817A>T (n.*817A>T) c.2469A>T (p.Lys823Asn) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2174-840A>T (n.2174-840A>T) c.873A>T (p.Lys291Asn) c.1920A>T (p.Lys640Asn) | |
X | g.67722847A>C | CA413427550 | AR | c.*818A>C (n.*818A>C) c.2470A>C (p.Asn824His) c.1097A>C (n.1097A>C) c.2174-839A>C (n.2174-839A>C) c.874A>C (p.Asn292His) c.1921A>C (p.Asn641His) | |
X | g.67722847A>G | CA413427555 | AR | c.*818A>G (n.*818A>G) c.2470A>G (p.Asn824Asp) c.1097A>G (n.1097A>G) c.2174-839A>G (n.2174-839A>G) c.874A>G (p.Asn292Asp) c.1921A>G (p.Asn641Asp) | dbSNP |
X | g.67722847A>T | CA413427552 | AR | c.*818A>T (n.*818A>T) c.2470A>T (p.Asn824Tyr) c.1097A>T (n.1097A>T) c.2174-839A>T (n.2174-839A>T) c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.1921A>T (p.Asn641Tyr) | |
X | g.67722848A>C | CA413427559 | AR | c.*819A>C (n.*819A>C) c.2471A>C (p.Asn824Thr) c.1098A>C (n.1098A>C) c.2174-838A>C (n.2174-838A>C) c.875A>C (p.Asn292Thr) c.1922A>C (p.Asn641Thr) | |
X | g.67722848A>G | CA413427564 | AR | c.*819A>G (n.*819A>G) c.2471A>G (p.Asn824Ser) c.1098A>G (n.1098A>G) c.2174-838A>G (n.2174-838A>G) c.875A>G (p.Asn292Ser) c.1922A>G (p.Asn641Ser) | |
X | g.67722848A>T | CA413427561 | AR | c.*819A>T (n.*819A>T) c.2471A>T (p.Asn824Ile) c.1098A>T (n.1098A>T) c.2174-838A>T (n.2174-838A>T) c.875A>T (p.Asn292Ile) c.1922A>T (p.Asn641Ile) | |
X | g.67722849T>A | CA413427568 | AR | c.*820T>A (n.*820T>A) c.2472T>A (p.Asn824Lys) c.1099T>A (n.1099T>A) c.2174-837T>A (n.2174-837T>A) c.876T>A (p.Asn292Lys) c.1923T>A (p.Asn641Lys) | dbSNP |
X | g.67722849T>C | CA516971743 | AR | c.*820T>C (n.*820T>C) c.2472T>C (p.Asn824=) c.1099T>C (n.1099T>C) c.2174-837T>C (n.2174-837T>C) c.876T>C (p.Asn292=) c.1923T>C (p.Asn641=) | |
X | g.67722849T>G | CA413427571 | AR | c.*820T>G (n.*820T>G) c.2472T>G (p.Asn824Lys) c.1099T>G (n.1099T>G) c.2174-837T>G (n.2174-837T>G) c.876T>G (p.Asn292Lys) c.1923T>G (p.Asn641Lys) | |
X | g.67722850C>A | CA413427575 | AR | c.*821C>A (n.*821C>A) c.2473C>A (p.Gln825Lys) c.1100C>A (n.1100C>A) c.2174-836C>A (n.2174-836C>A) c.877C>A (p.Gln293Lys) c.1924C>A (p.Gln642Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.67722850C>G | CA413427576 | AR | c.*821C>G (n.*821C>G) c.2473C>G (p.Gln825Glu) c.1100C>G (n.1100C>G) c.2174-836C>G (n.2174-836C>G) c.877C>G (p.Gln293Glu) c.1924C>G (p.Gln642Glu) | dbSNP |
X | g.67722850C>T | CA413427579 | AR | c.*821C>T (n.*821C>T) c.2473C>T (p.Gln825Ter) c.1100C>T (n.1100C>T) c.2174-836C>T (n.2174-836C>T) c.877C>T (p.Gln293Ter) c.1924C>T (p.Gln642Ter) | |
X | g.67722851A>C | CA413427582 | AR | c.*822A>C (n.*822A>C) c.2474A>C (p.Gln825Pro) c.1101A>C (n.1101A>C) c.2174-835A>C (n.2174-835A>C) c.878A>C (p.Gln293Pro) c.1925A>C (p.Gln642Pro) | |
X | g.67722851A>G | CA413427585 | AR | c.*822A>G (n.*822A>G) c.2474A>G (p.Gln825Arg) c.1101A>G (n.1101A>G) c.2174-835A>G (n.2174-835A>G) c.878A>G (p.Gln293Arg) c.1925A>G (p.Gln642Arg) | COSMIC |
X | g.67722851A>T | CA413427588 | AR | c.*822A>T (n.*822A>T) c.2474A>T (p.Gln825Leu) c.1101A>T (n.1101A>T) c.2174-835A>T (n.2174-835A>T) c.878A>T (p.Gln293Leu) c.1925A>T (p.Gln642Leu) | dbSNP |
X | g.67722852A>C | CA413427592 | AR | c.*823A>C (n.*823A>C) c.2475A>C (p.Gln825His) c.1102A>C (n.1102A>C) c.2174-834A>C (n.2174-834A>C) c.879A>C (p.Gln293His) c.1926A>C (p.Gln642His) | |
X | g.67722852A>G | CA516971756 | AR | c.*823A>G (n.*823A>G) c.2475A>G (p.Gln825=) c.1102A>G (n.1102A>G) c.2174-834A>G (n.2174-834A>G) c.879A>G (p.Gln293=) c.1926A>G (p.Gln642=) | |
X | g.67722852A>T | CA413427593 | AR | c.*823A>T (n.*823A>T) c.2475A>T (p.Gln825His) c.1102A>T (n.1102A>T) c.2174-834A>T (n.2174-834A>T) c.879A>T (p.Gln293His) c.1926A>T (p.Gln642His) | |
X | g.67722853A>C | CA413427595 | AR | c.*824A>C (n.*824A>C) c.2476A>C (p.Lys826Gln) c.1103A>C (n.1103A>C) c.2174-833A>C (n.2174-833A>C) c.880A>C (p.Lys294Gln) c.1927A>C (p.Lys643Gln) | |
X | g.67722853A>G | CA413427597 | AR | c.*824A>G (n.*824A>G) c.2476A>G (p.Lys826Glu) c.1103A>G (n.1103A>G) c.2174-833A>G (n.2174-833A>G) c.880A>G (p.Lys294Glu) c.1927A>G (p.Lys643Glu) | |
X | g.67722853A>T | CA413427598 | AR | c.*824A>T (n.*824A>T) c.2476A>T (p.Lys826Ter) c.1103A>T (n.1103A>T) c.2174-833A>T (n.2174-833A>T) c.880A>T (p.Lys294Ter) c.1927A>T (p.Lys643Ter) | |
X | g.67722854A= | CA2435134805 | AR | c.*825A= (n.*825A=) c.2477A= (p.Lys826=) c.1104A= (n.1104A=) c.2174-832A= (n.2174-832A=) c.881A= (p.Lys294=) c.1928A= (p.Lys643=) | |
X | g.67722854A>C | CA413427608 | AR | c.*825A>C (n.*825A>C) c.2477A>C (p.Lys826Thr) c.1104A>C (n.1104A>C) c.2174-832A>C (n.2174-832A>C) c.881A>C (p.Lys294Thr) c.1928A>C (p.Lys643Thr) | gnomAD v4 |
X | g.67722854A>G | CA413427605 | AR | c.*825A>G (n.*825A>G) c.2477A>G (p.Lys826Arg) c.1104A>G (n.1104A>G) c.2174-832A>G (n.2174-832A>G) c.881A>G (p.Lys294Arg) c.1928A>G (p.Lys643Arg) | |
X | g.67722854A>T | CA413427603 | AR | c.*825A>T (n.*825A>T) c.2477A>T (p.Lys826Ile) c.1104A>T (n.1104A>T) c.2174-832A>T (n.2174-832A>T) c.881A>T (p.Lys294Ile) c.1928A>T (p.Lys643Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722855A= | CA2435134806 | AR | c.*826A= (n.*826A=) c.2478A= (p.Lys826=) c.1105A= (n.1105A=) c.2174-831A= (n.2174-831A=) c.882A= (p.Lys294=) c.1929A= (p.Lys643=) | |
X | g.67722855A>C | CA413427611 | AR | c.*826A>C (n.*826A>C) c.2478A>C (p.Lys826Asn) c.1105A>C (n.1105A>C) c.2174-831A>C (n.2174-831A>C) c.882A>C (p.Lys294Asn) c.1929A>C (p.Lys643Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722855A>G | CA516971765 | AR | c.*826A>G (n.*826A>G) c.2478A>G (p.Lys826=) c.1105A>G (n.1105A>G) c.2174-831A>G (n.2174-831A>G) c.882A>G (p.Lys294=) c.1929A>G (p.Lys643=) | |
X | g.67722855A>T | CA413427614 | AR | c.*826A>T (n.*826A>T) c.2478A>T (p.Lys826Asn) c.1105A>T (n.1105A>T) c.2174-831A>T (n.2174-831A>T) c.882A>T (p.Lys294Asn) c.1929A>T (p.Lys643Asn) | |
X | g.67722856T>A | CA413427618 | AR | c.*827T>A (n.*827T>A) c.2479T>A (p.Phe827Ile) c.1106T>A (n.1106T>A) c.2174-830T>A (n.2174-830T>A) c.883T>A (p.Phe295Ile) c.1930T>A (p.Phe644Ile) | dbSNP |
X | g.67722856T>C | CA413427620 | AR | c.*827T>C (n.*827T>C) c.2479T>C (p.Phe827Leu) c.1106T>C (n.1106T>C) c.2174-830T>C (n.2174-830T>C) c.883T>C (p.Phe295Leu) c.1930T>C (p.Phe644Leu) | |
X | g.67722856T>G | CA413427622 | AR | c.*827T>G (n.*827T>G) c.2479T>G (p.Phe827Val) c.1106T>G (n.1106T>G) c.2174-830T>G (n.2174-830T>G) c.883T>G (p.Phe295Val) c.1930T>G (p.Phe644Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722857T>A | CA413427625 | AR | c.*828T>A (n.*828T>A) c.2480T>A (p.Phe827Tyr) c.1107T>A (n.1107T>A) c.2174-829T>A (n.2174-829T>A) c.884T>A (p.Phe295Tyr) c.1931T>A (p.Phe644Tyr) | |
X | g.67722857T>C | CA413427628 | AR | c.*828T>C (n.*828T>C) c.2480T>C (p.Phe827Ser) c.1107T>C (n.1107T>C) c.2174-829T>C (n.2174-829T>C) c.884T>C (p.Phe295Ser) c.1931T>C (p.Phe644Ser) | |
X | g.67722857T>G | CA413427631 | AR | c.*828T>G (n.*828T>G) c.2480T>G (p.Phe827Cys) c.1107T>G (n.1107T>G) c.2174-829T>G (n.2174-829T>G) c.884T>G (p.Phe295Cys) c.1931T>G (p.Phe644Cys) | gnomAD v4 |
X | g.67722858C>A | CA10436663 | AR | c.*829C>A (n.*829C>A) c.2481C>A (p.Phe827Leu) c.1108C>A (n.1108C>A) c.2174-828C>A (n.2174-828C>A) c.885C>A (p.Phe295Leu) c.1932C>A (p.Phe644Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67722858C= | CA2435134808 | AR | c.*829C= (n.*829C=) c.2481C= (p.Phe827=) c.1108C= (n.1108C=) c.2174-828C= (n.2174-828C=) c.885C= (p.Phe295=) c.1932C= (p.Phe644=) | |
X | g.67722858C>G | CA413427637 | AR | c.*829C>G (n.*829C>G) c.2481C>G (p.Phe827Leu) c.1108C>G (n.1108C>G) c.2174-828C>G (n.2174-828C>G) c.885C>G (p.Phe295Leu) c.1932C>G (p.Phe644Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722858C>T | CA516971775 | AR | c.*829C>T (n.*829C>T) c.2481C>T (p.Phe827=) c.1108C>T (n.1108C>T) c.2174-828C>T (n.2174-828C>T) c.885C>T (p.Phe295=) c.1932C>T (p.Phe644=) | dbSNP |
X | g.67722859T>A | CA413427641 | AR | c.*830T>A (n.*830T>A) c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.1109T>A (n.1109T>A) c.2174-827T>A (n.2174-827T>A) c.886T>A (p.Phe296Ile) c.1933T>A (p.Phe645Ile) | |
X | g.67722859T>C | CA413427643 | AR | c.*830T>C (n.*830T>C) c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.1109T>C (n.1109T>C) c.2174-827T>C (n.2174-827T>C) c.886T>C (p.Phe296Leu) c.1933T>C (p.Phe645Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67722859T>G | CA413427645 | AR | c.*830T>G (n.*830T>G) c.2482T>G (p.Phe828Val) c.1109T>G (n.1109T>G) c.2174-827T>G (n.2174-827T>G) c.886T>G (p.Phe296Val) c.1933T>G (p.Phe645Val) | |
X | g.67722860T>A | CA413427653 | AR | c.*831T>A (n.*831T>A) c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.1110T>A (n.1110T>A) c.2174-826T>A (n.2174-826T>A) c.887T>A (p.Phe296Tyr) c.1934T>A (p.Phe645Tyr) | dbSNP |
X | g.67722860T>C | CA413427651 | AR | c.*831T>C (n.*831T>C) c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.1110T>C (n.1110T>C) c.2174-826T>C (n.2174-826T>C) c.887T>C (p.Phe296Ser) c.1934T>C (p.Phe645Ser) | |
X | g.67722860T>G | CA413427649 | AR | c.*831T>G (n.*831T>G) c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.1110T>G (n.1110T>G) c.2174-826T>G (n.2174-826T>G) c.887T>G (p.Phe296Cys) c.1934T>G (p.Phe645Cys) | |
X | g.67722861T>A | CA413427658 | AR | c.*832T>A (n.*832T>A) c.2484T>A (p.Phe828Leu) c.1111T>A (n.1111T>A) c.2174-825T>A (n.2174-825T>A) c.888T>A (p.Phe296Leu) c.1935T>A (p.Phe645Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722861T>C | CA516971784 | AR | c.*832T>C (n.*832T>C) c.2484T>C (p.Phe828=) c.1111T>C (n.1111T>C) c.2174-825T>C (n.2174-825T>C) c.888T>C (p.Phe296=) c.1935T>C (p.Phe645=) | |
X | g.67722861T>G | CA413427655 | AR | c.*832T>G (n.*832T>G) c.2484T>G (p.Phe828Leu) c.1111T>G (n.1111T>G) c.2174-825T>G (n.2174-825T>G) c.888T>G (p.Phe296Leu) c.1935T>G (p.Phe645Leu) | |
X | g.67722864_67722866del | CA2695234376 | AR | c.*835_*837del (n.*835_*837del) c.2487_2489del (p.Asp829del) c.1114_1116del (n.1114_1116del) c.2174-822_2174-820del (n.2174-822_2174-820del) c.891_893del (p.Asp297del) c.1938_1940del (p.Asp646del) | |
X | g.67722862G>A | CA413427662 | AR | c.*833G>A (n.*833G>A) c.2485G>A (p.Asp829Asn) c.1112G>A (n.1112G>A) c.2174-824G>A (n.2174-824G>A) c.889G>A (p.Asp297Asn) c.1936G>A (p.Asp646Asn) | |
X | g.67722862G>C | CA413427663 | AR | c.*833G>C (n.*833G>C) c.2485G>C (p.Asp829His) c.1112G>C (n.1112G>C) c.2174-824G>C (n.2174-824G>C) c.889G>C (p.Asp297His) c.1936G>C (p.Asp646His) | dbSNP |
X | g.67722862G>T | CA413427664 | AR | c.*833G>T (n.*833G>T) c.2485G>T (p.Asp829Tyr) c.1112G>T (n.1112G>T) c.2174-824G>T (n.2174-824G>T) c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.1936G>T (p.Asp646Tyr) | |
X | g.67722863A>C | CA413427667 | AR | c.*834A>C (n.*834A>C) c.2486A>C (p.Asp829Ala) c.1113A>C (n.1113A>C) c.2174-823A>C (n.2174-823A>C) c.890A>C (p.Asp297Ala) c.1937A>C (p.Asp646Ala) | dbSNP |
X | g.67722863A>G | CA413427668 | AR | c.*834A>G (n.*834A>G) c.2486A>G (p.Asp829Gly) c.1113A>G (n.1113A>G) c.2174-823A>G (n.2174-823A>G) c.890A>G (p.Asp297Gly) c.1937A>G (p.Asp646Gly) | dbSNP |
X | g.67722863A>T | CA413427670 | AR | c.*834A>T (n.*834A>T) c.2486A>T (p.Asp829Val) c.1113A>T (n.1113A>T) c.2174-823A>T (n.2174-823A>T) c.890A>T (p.Asp297Val) c.1937A>T (p.Asp646Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722864T>A | CA413427672 | AR | c.*835T>A (n.*835T>A) c.2487T>A (p.Asp829Glu) c.1114T>A (n.1114T>A) c.2174-822T>A (n.2174-822T>A) c.891T>A (p.Asp297Glu) c.1938T>A (p.Asp646Glu) | dbSNP |
X | g.67722864T>C | CA516971792 | AR | c.*835T>C (n.*835T>C) c.2487T>C (p.Asp829=) c.1114T>C (n.1114T>C) c.2174-822T>C (n.2174-822T>C) c.891T>C (p.Asp297=) c.1938T>C (p.Asp646=) | gnomAD v4 |
X | g.67722864T>G | CA413427674 | AR | c.*835T>G (n.*835T>G) c.2487T>G (p.Asp829Glu) c.1114T>G (n.1114T>G) c.2174-822T>G (n.2174-822T>G) c.891T>G (p.Asp297Glu) c.1938T>G (p.Asp646Glu) | gnomAD v4 |
X | g.67722865G>A | CA413427675 | AR | c.*836G>A (n.*836G>A) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.1115G>A (n.1115G>A) c.2174-821G>A (n.2174-821G>A) c.892G>A (p.Glu298Lys) c.1939G>A (p.Glu647Lys) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67722865G>C | CA413427677 | AR | c.*836G>C (n.*836G>C) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.1115G>C (n.1115G>C) c.2174-821G>C (n.2174-821G>C) c.892G>C (p.Glu298Gln) c.1939G>C (p.Glu647Gln) | dbSNP |
X | g.67722865G>T | CA413427678 | AR | c.*836G>T (n.*836G>T) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.1115G>T (n.1115G>T) c.2174-821G>T (n.2174-821G>T) c.892G>T (p.Glu298Ter) c.1939G>T (p.Glu647Ter) | COSMIC COSMIC |
X | g.67722865_67722866insCA | CA2695234377 | AR | c.*836_*837insCA (n.*836_*837insCA) c.2488_2489insCA (p.Glu830AlafsTer5) c.1115_1116insCA (n.1115_1116insCA) c.2174-821_2174-820insCA (n.2174-821_2174-820insCA) c.892_893insCA (p.Glu298AlafsTer5) c.1939_1940insCA (p.Glu647AlafsTer5) | |
X | g.67722866A>C | CA413427682 | AR | c.*837A>C (n.*837A>C) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.1116A>C (n.1116A>C) c.2174-820A>C (n.2174-820A>C) c.893A>C (p.Glu298Ala) c.1940A>C (p.Glu647Ala) | dbSNP |
X | g.67722866A>G | CA413427684 | AR | c.*837A>G (n.*837A>G) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.1116A>G (n.1116A>G) c.2174-820A>G (n.2174-820A>G) c.893A>G (p.Glu298Gly) c.1940A>G (p.Glu647Gly) | dbSNP |
X | g.67722866A>T | CA413427680 | AR | c.*837A>T (n.*837A>T) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.1116A>T (n.1116A>T) c.2174-820A>T (n.2174-820A>T) c.893A>T (p.Glu298Val) c.1940A>T (p.Glu647Val) | dbSNP |
X | g.67722867A= | CA2435134810 | AR | c.*838A= (n.*838A=) c.2490A= (p.Glu830=) c.1117A= (n.1117A=) c.2174-819A= (n.2174-819A=) c.894A= (p.Glu298=) c.1941A= (p.Glu647=) | |
X | g.67722867A>C | CA413427686 | AR | c.*838A>C (n.*838A>C) c.2490A>C (p.Glu830Asp) c.1117A>C (n.1117A>C) c.2174-819A>C (n.2174-819A>C) c.894A>C (p.Glu298Asp) c.1941A>C (p.Glu647Asp) | |
X | g.67722867A>G | CA10436664 | AR | c.*838A>G (n.*838A>G) c.2490A>G (p.Glu830=) c.1117A>G (n.1117A>G) c.2174-819A>G (n.2174-819A>G) c.894A>G (p.Glu298=) c.1941A>G (p.Glu647=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67722867A>T | CA413427690 | AR | c.*838A>T (n.*838A>T) c.2490A>T (p.Glu830Asp) c.1117A>T (n.1117A>T) c.2174-819A>T (n.2174-819A>T) c.894A>T (p.Glu298Asp) c.1941A>T (p.Glu647Asp) | |
X | g.67722868C>A | CA413427693 | AR | c.*839C>A (n.*839C>A) c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.1118C>A (n.1118C>A) c.2174-818C>A (n.2174-818C>A) c.895C>A (p.Leu299Ile) c.1942C>A (p.Leu648Ile) | |
X | g.67722868C= | CA2435134811 | AR | c.*839C= (n.*839C=) c.2491C= (p.Leu831=) c.1118C= (n.1118C=) c.2174-818C= (n.2174-818C=) c.895C= (p.Leu299=) c.1942C= (p.Leu648=) | |
X | g.67722868C>G | CA413427695 | AR | c.*839C>G (n.*839C>G) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1118C>G (n.1118C>G) c.2174-818C>G (n.2174-818C>G) c.895C>G (p.Leu299Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722868C>T | CA413427697 | AR | c.*839C>T (n.*839C>T) c.2491C>T (p.Leu831Phe) c.1118C>T (n.1118C>T) c.2174-818C>T (n.2174-818C>T) c.895C>T (p.Leu299Phe) c.1942C>T (p.Leu648Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722869T>A | CA413427700 | AR | c.*840T>A (n.*840T>A) c.2492T>A (p.Leu831His) c.1119T>A (n.1119T>A) c.2174-817T>A (n.2174-817T>A) c.896T>A (p.Leu299His) c.1943T>A (p.Leu648His) | |
X | g.67722869T>C | CA413427704 | AR | c.*840T>C (n.*840T>C) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1119T>C (n.1119T>C) c.2174-817T>C (n.2174-817T>C) c.896T>C (p.Leu299Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) | COSMIC |
X | g.67722869T>G | CA413427701 | AR | c.*840T>G (n.*840T>G) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1119T>G (n.1119T>G) c.2174-817T>G (n.2174-817T>G) c.896T>G (p.Leu299Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) | |
X | g.67722870T>A | CA516971808 | AR | c.*841T>A (n.*841T>A) c.2493T>A (p.Leu831=) c.1120T>A (n.1120T>A) c.2174-816T>A (n.2174-816T>A) c.897T>A (p.Leu299=) c.1944T>A (p.Leu648=) | |
X | g.67722870T>C | CA516971810 | AR | c.*841T>C (n.*841T>C) c.2493T>C (p.Leu831=) c.1120T>C (n.1120T>C) c.2174-816T>C (n.2174-816T>C) c.897T>C (p.Leu299=) c.1944T>C (p.Leu648=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67722870T>G | CA516971812 | AR | c.*841T>G (n.*841T>G) c.2493T>G (p.Leu831=) c.1120T>G (n.1120T>G) c.2174-816T>G (n.2174-816T>G) c.897T>G (p.Leu299=) c.1944T>G (p.Leu648=) | |
X | g.67722870T= | CA2435134813 | AR | c.*841T= (n.*841T=) c.2493T= (p.Leu831=) c.1120T= (n.1120T=) c.2174-816T= (n.2174-816T=) c.897T= (p.Leu299=) c.1944T= (p.Leu648=) | |
X | g.67722871C>A | CA516971814 | AR | c.*842C>A (n.*842C>A) c.2494C>A (p.Arg832=) c.1121C>A (n.1121C>A) c.2174-815C>A (n.2174-815C>A) c.898C>A (p.Arg300=) c.1945C>A (p.Arg649=) | |
X | g.67722871C>G | CA413427705 | AR | c.*842C>G (n.*842C>G) c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.1121C>G (n.1121C>G) c.2174-815C>G (n.2174-815C>G) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.1945C>G (p.Arg649Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722871C>T | CA413427707 | AR | c.*842C>T (n.*842C>T) c.2494C>T (p.Arg832Ter) c.1121C>T (n.1121C>T) c.2174-815C>T (n.2174-815C>T) c.898C>T (p.Arg300Ter) c.1945C>T (p.Arg649Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67722872G>A | CA413427711 | AR | c.*843G>A (n.*843G>A) c.2495G>A (p.Arg832Gln) c.1122G>A (n.1122G>A) c.2174-814G>A (n.2174-814G>A) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.1946G>A (p.Arg649Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722872G>C | CA413427714 | AR | c.*843G>C (n.*843G>C) c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.1122G>C (n.1122G>C) c.2174-814G>C (n.2174-814G>C) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.1946G>C (p.Arg649Pro) | dbSNP |
X | g.67722872G= | CA2435134816 | AR | c.*843G= (n.*843G=) c.2495G= (p.Arg832=) c.1122G= (n.1122G=) c.2174-814G= (n.2174-814G=) c.899G= (p.Arg300=) c.1946G= (p.Arg649=) | |
X | g.67722872G>T | CA413427716 | AR | c.*843G>T (n.*843G>T) c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.1122G>T (n.1122G>T) c.2174-814G>T (n.2174-814G>T) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.1946G>T (p.Arg649Leu) | |
X | g.67722873A>C | CA516971821 | AR | c.*844A>C (n.*844A>C) c.2496A>C (p.Arg832=) c.1123A>C (n.1123A>C) c.2174-813A>C (n.2174-813A>C) c.900A>C (p.Arg300=) c.1947A>C (p.Arg649=) | |
X | g.67722873A>G | CA516971825 | AR | c.*844A>G (n.*844A>G) c.2496A>G (p.Arg832=) c.1123A>G (n.1123A>G) c.2174-813A>G (n.2174-813A>G) c.900A>G (p.Arg300=) c.1947A>G (p.Arg649=) | |
X | g.67722873A>T | CA516971822 | AR | c.*844A>T (n.*844A>T) c.2496A>T (p.Arg832=) c.1123A>T (n.1123A>T) c.2174-813A>T (n.2174-813A>T) c.900A>T (p.Arg300=) c.1947A>T (p.Arg649=) | |
X | g.67722874A>C | CA413427723 | AR | c.*845A>C (n.*845A>C) c.2497A>C (p.Met833Leu) c.1124A>C (n.1124A>C) c.2174-812A>C (n.2174-812A>C) c.901A>C (p.Met301Leu) c.1948A>C (p.Met650Leu) | |
X | g.67722874A>G | CA413427724 | AR | c.*845A>G (n.*845A>G) c.2497A>G (p.Met833Val) c.1124A>G (n.1124A>G) c.2174-812A>G (n.2174-812A>G) c.901A>G (p.Met301Val) c.1948A>G (p.Met650Val) | |
X | g.67722874A>T | CA413427720 | AR | c.*845A>T (n.*845A>T) c.2497A>T (p.Met833Leu) c.1124A>T (n.1124A>T) c.2174-812A>T (n.2174-812A>T) c.901A>T (p.Met301Leu) c.1948A>T (p.Met650Leu) | |
X | g.67722875T>A | CA413427727 | AR | c.*846T>A (n.*846T>A) c.2498T>A (p.Met833Lys) c.1125T>A (n.1125T>A) c.2174-811T>A (n.2174-811T>A) c.902T>A (p.Met301Lys) c.1949T>A (p.Met650Lys) | |
X | g.67722875T>C | CA413427730 | AR | c.*846T>C (n.*846T>C) c.2498T>C (p.Met833Thr) c.1125T>C (n.1125T>C) c.2174-811T>C (n.2174-811T>C) c.902T>C (p.Met301Thr) c.1949T>C (p.Met650Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722875T>G | CA413427732 | AR | c.*846T>G (n.*846T>G) c.2498T>G (p.Met833Arg) c.1125T>G (n.1125T>G) c.2174-811T>G (n.2174-811T>G) c.902T>G (p.Met301Arg) c.1949T>G (p.Met650Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67722875T= | CA2435134817 | AR | c.*846T= (n.*846T=) c.2498T= (p.Met833=) c.1125T= (n.1125T=) c.2174-811T= (n.2174-811T=) c.902T= (p.Met301=) c.1949T= (p.Met650=) | |
X | g.67722876G>A | CA413427735 | AR | c.*847G>A (n.*847G>A) c.2499G>A (p.Met833Ile) c.1126G>A (n.1126G>A) c.2174-810G>A (n.2174-810G>A) c.903G>A (p.Met301Ile) c.1950G>A (p.Met650Ile) | dbSNP |
X | g.67722876G>C | CA413427738 | AR | c.*847G>C (n.*847G>C) c.2499G>C (p.Met833Ile) c.1126G>C (n.1126G>C) c.2174-810G>C (n.2174-810G>C) c.903G>C (p.Met301Ile) c.1950G>C (p.Met650Ile) | dbSNP |
X | g.67722876G= | CA2435134818 | AR | c.*847G= (n.*847G=) c.2499G= (p.Met833=) c.1126G= (n.1126G=) c.2174-810G= (n.2174-810G=) c.903G= (p.Met301=) c.1950G= (p.Met650=) | |
X | g.67722876G>T | CA413427740 | AR | c.*847G>T (n.*847G>T) c.2499G>T (p.Met833Ile) c.1126G>T (n.1126G>T) c.2174-810G>T (n.2174-810G>T) c.903G>T (p.Met301Ile) c.1950G>T (p.Met650Ile) | dbSNP |
X | g.67722877A>C | CA413427749 | AR | c.*848A>C (n.*848A>C) c.2500A>C (p.Asn834His) c.1127A>C (n.1127A>C) c.2174-809A>C (n.2174-809A>C) c.904A>C (p.Asn302His) c.1951A>C (p.Asn651His) | |
X | g.67722877A>G | CA413427744 | AR | c.*848A>G (n.*848A>G) c.2500A>G (p.Asn834Asp) c.1127A>G (n.1127A>G) c.2174-809A>G (n.2174-809A>G) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.1951A>G (p.Asn651Asp) | |
X | g.67722877A>T | CA413427746 | AR | c.*848A>T (n.*848A>T) c.2500A>T (p.Asn834Tyr) c.1127A>T (n.1127A>T) c.2174-809A>T (n.2174-809A>T) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.1951A>T (p.Asn651Tyr) | dbSNP |
X | g.67722877_67722879del | CA2695234378 | AR | c.*848_*850del (n.*848_*850del) c.2500_2502del (p.Asn834del) c.1127_1129del (n.1127_1129del) c.2174-809_2174-807del (n.2174-809_2174-807del) c.904_906del (p.Asn302del) c.1951_1953del (p.Asn651del) | |
X | g.67722878A= | CA2435134819 | AR | c.*849A= (n.*849A=) c.2501A= (p.Asn834=) c.1128A= (n.1128A=) c.2174-808A= (n.2174-808A=) c.905A= (p.Asn302=) c.1952A= (p.Asn651=) | |
X | g.67722878A>C | CA413427751 | AR | c.*849A>C (n.*849A>C) c.2501A>C (p.Asn834Thr) c.1128A>C (n.1128A>C) c.2174-808A>C (n.2174-808A>C) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.1952A>C (p.Asn651Thr) | |
X | g.67722878A>G | CA413427754 | AR | c.*849A>G (n.*849A>G) c.2501A>G (p.Asn834Ser) c.1128A>G (n.1128A>G) c.2174-808A>G (n.2174-808A>G) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.1952A>G (p.Asn651Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722878A>T | CA413427756 | AR | c.*849A>T (n.*849A>T) c.2501A>T (p.Asn834Ile) c.1128A>T (n.1128A>T) c.2174-808A>T (n.2174-808A>T) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.1952A>T (p.Asn651Ile) | dbSNP |
X | g.67722879C>A | CA413427758 | AR | c.*850C>A (n.*850C>A) c.2502C>A (p.Asn834Lys) c.1129C>A (n.1129C>A) c.2174-807C>A (n.2174-807C>A) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.1953C>A (p.Asn651Lys) | |
X | g.67722879C>G | CA413427760 | AR | c.*850C>G (n.*850C>G) c.2502C>G (p.Asn834Lys) c.1129C>G (n.1129C>G) c.2174-807C>G (n.2174-807C>G) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.1953C>G (p.Asn651Lys) | dbSNP |
X | g.67722879C>T | CA516971845 | AR | c.*850C>T (n.*850C>T) c.2502C>T (p.Asn834=) c.1129C>T (n.1129C>T) c.2174-807C>T (n.2174-807C>T) c.906C>T (p.Asn302=) c.1953C>T (p.Asn651=) | |
X | g.67722880T>A | CA413427769 | AR | c.*851T>A (n.*851T>A) c.2503T>A (p.Tyr835Asn) c.1130T>A (n.1130T>A) c.2174-806T>A (n.2174-806T>A) c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.1954T>A (p.Tyr652Asn) | dbSNP |
X | g.67722880T>C | CA413427764 | AR | c.*851T>C (n.*851T>C) c.2503T>C (p.Tyr835His) c.1130T>C (n.1130T>C) c.2174-806T>C (n.2174-806T>C) c.907T>C (p.Tyr303His) c.1954T>C (p.Tyr652His) | dbSNP |
X | g.67722880T>G | CA413427766 | AR | c.*851T>G (n.*851T>G) c.2503T>G (p.Tyr835Asp) c.1130T>G (n.1130T>G) c.2174-806T>G (n.2174-806T>G) c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.1954T>G (p.Tyr652Asp) | |
X | g.67722881A= | CA2435134820 | AR | c.*852A= (n.*852A=) c.2504A= (p.Tyr835=) c.1131A= (n.1131A=) c.2174-805A= (n.2174-805A=) c.908A= (p.Tyr303=) c.1955A= (p.Tyr652=) | |
X | g.67722881A>C | CA413427771 | AR | c.*852A>C (n.*852A>C) c.2504A>C (p.Tyr835Ser) c.1131A>C (n.1131A>C) c.2174-805A>C (n.2174-805A>C) c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.1955A>C (p.Tyr652Ser) | |
X | g.67722881A>G | CA16608548 | AR | c.*852A>G (n.*852A>G) c.2504A>G (p.Tyr835Cys) c.1131A>G (n.1131A>G) c.2174-805A>G (n.2174-805A>G) c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.1955A>G (p.Tyr652Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722881A>T | CA413427775 | AR | c.*852A>T (n.*852A>T) c.2504A>T (p.Tyr835Phe) c.1131A>T (n.1131A>T) c.2174-805A>T (n.2174-805A>T) c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.1955A>T (p.Tyr652Phe) | dbSNP |
X | g.67722882del | CA2740092182 | AR | c.*853del (n.*853del) c.2505del (p.Tyr835Ter) c.1132del (n.1132del) c.2174-804del (n.2174-804del) c.909del (p.Tyr303Ter) c.1956del (p.Tyr652Ter) | ClinVar |
X | g.67722882C>A | CA413427778 | AR | c.*853C>A (n.*853C>A) c.2505C>A (p.Tyr835Ter) c.1132C>A (n.1132C>A) c.2174-804C>A (n.2174-804C>A) c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.1956C>A (p.Tyr652Ter) | |
X | g.67722882C>G | CA413427780 | AR | c.*853C>G (n.*853C>G) c.2505C>G (p.Tyr835Ter) c.1132C>G (n.1132C>G) c.2174-804C>G (n.2174-804C>G) c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.1956C>G (p.Tyr652Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722882C>T | CA516971855 | AR | c.*853C>T (n.*853C>T) c.2505C>T (p.Tyr835=) c.1132C>T (n.1132C>T) c.2174-804C>T (n.2174-804C>T) c.909C>T (p.Tyr303=) c.1956C>T (p.Tyr652=) | gnomAD v4 |
X | g.67722883A>C | CA413427783 | AR | c.*854A>C (n.*854A>C) c.2506A>C (p.Ile836Leu) c.1133A>C (n.1133A>C) c.2174-803A>C (n.2174-803A>C) c.910A>C (p.Ile304Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
X | g.67722883A>G | CA413427785 | AR | c.*854A>G (n.*854A>G) c.2506A>G (p.Ile836Val) c.1133A>G (n.1133A>G) c.2174-803A>G (n.2174-803A>G) c.910A>G (p.Ile304Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) | gnomAD v4 |
X | g.67722883A>T | CA413427788 | AR | c.*854A>T (n.*854A>T) c.2506A>T (p.Ile836Phe) c.1133A>T (n.1133A>T) c.2174-803A>T (n.2174-803A>T) c.910A>T (p.Ile304Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) | |
X | g.67722884_67722887dup | CA2695234379 | AR | c.*855_*858dup (n.*855_*858dup) c.2507_2510dup (p.Lys837AsnfsTer?) c.1134_1137dup (n.1134_1137dup) c.2174-802_2174-799dup (n.2174-802_2174-799dup) c.911_914dup (p.Lys305AsnfsTer?) c.1958_1961dup (p.Lys654AsnfsTer?) | |
X | g.67722884T>A | CA413427791 | AR | c.*855T>A (n.*855T>A) c.2507T>A (p.Ile836Asn) c.1134T>A (n.1134T>A) c.2174-802T>A (n.2174-802T>A) c.911T>A (p.Ile304Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) | dbSNP |
X | g.67722884T>C | CA413427794 | AR | c.*855T>C (n.*855T>C) c.2507T>C (p.Ile836Thr) c.1134T>C (n.1134T>C) c.2174-802T>C (n.2174-802T>C) c.911T>C (p.Ile304Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) | |
X | g.67722884T>G | CA413427796 | AR | c.*855T>G (n.*855T>G) c.2507T>G (p.Ile836Ser) c.1134T>G (n.1134T>G) c.2174-802T>G (n.2174-802T>G) c.911T>G (p.Ile304Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722884T= | CA2435134821 | AR | c.*855T= (n.*855T=) c.2507T= (p.Ile836=) c.1134T= (n.1134T=) c.2174-802T= (n.2174-802T=) c.911T= (p.Ile304=) c.1958T= (p.Ile653=) | |
X | g.67722885C>A | CA516971864 | AR | c.*856C>A (n.*856C>A) c.2508C>A (p.Ile836=) c.1135C>A (n.1135C>A) c.2174-801C>A (n.2174-801C>A) c.912C>A (p.Ile304=) c.1959C>A (p.Ile653=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722885C= | CA2435134822 | AR | c.*856C= (n.*856C=) c.2508C= (p.Ile836=) c.1135C= (n.1135C=) c.2174-801C= (n.2174-801C=) c.912C= (p.Ile304=) c.1959C= (p.Ile653=) | |
X | g.67722885C>G | CA413427799 | AR | c.*856C>G (n.*856C>G) c.2508C>G (p.Ile836Met) c.1135C>G (n.1135C>G) c.2174-801C>G (n.2174-801C>G) c.912C>G (p.Ile304Met) c.1959C>G (p.Ile653Met) | COSMIC COSMIC |
X | g.67722885C>T | CA516971868 | AR | c.*856C>T (n.*856C>T) c.2508C>T (p.Ile836=) c.1135C>T (n.1135C>T) c.2174-801C>T (n.2174-801C>T) c.912C>T (p.Ile304=) c.1959C>T (p.Ile653=) | COSMIC COSMIC |
X | g.67722886A>C | CA413427802 | AR | c.*857A>C (n.*857A>C) c.2509A>C (p.Lys837Gln) c.1136A>C (n.1136A>C) c.2174-800A>C (n.2174-800A>C) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1960A>C (p.Lys654Gln) | |
X | g.67722886A>G | CA413427808 | AR | c.*857A>G (n.*857A>G) c.2509A>G (p.Lys837Glu) c.1136A>G (n.1136A>G) c.2174-800A>G (n.2174-800A>G) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1960A>G (p.Lys654Glu) | |
X | g.67722886A>T | CA413427805 | AR | c.*857A>T (n.*857A>T) c.2509A>T (p.Lys837Ter) c.1136A>T (n.1136A>T) c.2174-800A>T (n.2174-800A>T) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1960A>T (p.Lys654Ter) | dbSNP |
X | g.67722887A>C | CA413427813 | AR | c.*858A>C (n.*858A>C) c.2510A>C (p.Lys837Thr) c.1137A>C (n.1137A>C) c.2174-799A>C (n.2174-799A>C) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1961A>C (p.Lys654Thr) | |
X | g.67722887A>G | CA413427815 | AR | c.*858A>G (n.*858A>G) c.2510A>G (p.Lys837Arg) c.1137A>G (n.1137A>G) c.2174-799A>G (n.2174-799A>G) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1961A>G (p.Lys654Arg) | |
X | g.67722887A>T | CA413427817 | AR | c.*858A>T (n.*858A>T) c.2510A>T (p.Lys837Met) c.1137A>T (n.1137A>T) c.2174-799A>T (n.2174-799A>T) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1961A>T (p.Lys654Met) | dbSNP |
X | g.67722888G>A | CA10436665 | AR | c.*859G>A (n.*859G>A) c.2511G>A (p.Lys837=) c.1138G>A (n.1138G>A) c.2174-798G>A (n.2174-798G>A) c.915G>A (p.Lys305=) c.1962G>A (p.Lys654=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722888G>C | CA413427822 | AR | c.*859G>C (n.*859G>C) c.2511G>C (p.Lys837Asn) c.1138G>C (n.1138G>C) c.2174-798G>C (n.2174-798G>C) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1962G>C (p.Lys654Asn) | |
X | g.67722888G= | CA2435134823 | AR | c.*859G= (n.*859G=) c.2511G= (p.Lys837=) c.1138G= (n.1138G=) c.2174-798G= (n.2174-798G=) c.915G= (p.Lys305=) c.1962G= (p.Lys654=) | |
X | g.67722888G>T | CA413427833 | AR | c.*859G>T (n.*859G>T) c.2511G>T (p.Lys837Asn) c.1138G>T (n.1138G>T) c.2174-798G>T (n.2174-798G>T) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1962G>T (p.Lys654Asn) | |
X | g.67722889del | CA2821611959 | AR | c.*860del (n.*860del) c.2512del (p.Glu838AsnfsTer?) c.1139del (n.1139del) c.2174-797del (n.2174-797del) c.916del (p.Glu306AsnfsTer?) c.1963del (p.Glu655AsnfsTer?) | |
X | g.67722889G>A | CA413427838 | AR | c.*860G>A (n.*860G>A) c.2512G>A (p.Glu838Lys) c.1139G>A (n.1139G>A) c.2174-797G>A (n.2174-797G>A) c.916G>A (p.Glu306Lys) c.1963G>A (p.Glu655Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722889G>C | CA413427841 | AR | c.*860G>C (n.*860G>C) c.2512G>C (p.Glu838Gln) c.1139G>C (n.1139G>C) c.2174-797G>C (n.2174-797G>C) c.916G>C (p.Glu306Gln) c.1963G>C (p.Glu655Gln) | dbSNP |
X | g.67722889G= | CA2435134824 | AR | c.*860G= (n.*860G=) c.2512G= (p.Glu838=) c.1139G= (n.1139G=) c.2174-797G= (n.2174-797G=) c.916G= (p.Glu306=) c.1963G= (p.Glu655=) | |
X | g.67722889G>T | CA413427843 | AR | c.*860G>T (n.*860G>T) c.2512G>T (p.Glu838Ter) c.1139G>T (n.1139G>T) c.2174-797G>T (n.2174-797G>T) c.916G>T (p.Glu306Ter) c.1963G>T (p.Glu655Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722890A>C | CA413427846 | AR | c.*861A>C (n.*861A>C) c.2513A>C (p.Glu838Ala) c.1140A>C (n.1140A>C) c.2174-796A>C (n.2174-796A>C) c.917A>C (p.Glu306Ala) c.1964A>C (p.Glu655Ala) | |
X | g.67722890A>G | CA413427847 | AR | c.*861A>G (n.*861A>G) c.2513A>G (p.Glu838Gly) c.1140A>G (n.1140A>G) c.2174-796A>G (n.2174-796A>G) c.917A>G (p.Glu306Gly) c.1964A>G (p.Glu655Gly) | |
X | g.67722890A>T | CA413427849 | AR | c.*861A>T (n.*861A>T) c.2513A>T (p.Glu838Val) c.1140A>T (n.1140A>T) c.2174-796A>T (n.2174-796A>T) c.917A>T (p.Glu306Val) c.1964A>T (p.Glu655Val) | |
X | g.67722891A= | CA2435134825 | AR | c.*862A= (n.*862A=) c.2514A= (p.Glu838=) c.1141A= (n.1141A=) c.2174-795A= (n.2174-795A=) c.918A= (p.Glu306=) c.1965A= (p.Glu655=) | |
X | g.67722891A>C | CA413427854 | AR | c.*862A>C (n.*862A>C) c.2514A>C (p.Glu838Asp) c.1141A>C (n.1141A>C) c.2174-795A>C (n.2174-795A>C) c.918A>C (p.Glu306Asp) c.1965A>C (p.Glu655Asp) | |
X | g.67722891A>G | CA330772298 | AR | c.*862A>G (n.*862A>G) c.2514A>G (p.Glu838=) c.1141A>G (n.1141A>G) c.2174-795A>G (n.2174-795A>G) c.918A>G (p.Glu306=) c.1965A>G (p.Glu655=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722891A>T | CA413427852 | AR | c.*862A>T (n.*862A>T) c.2514A>T (p.Glu838Asp) c.1141A>T (n.1141A>T) c.2174-795A>T (n.2174-795A>T) c.918A>T (p.Glu306Asp) c.1965A>T (p.Glu655Asp) | |
X | g.67722892C>A | CA413427858 | AR | c.*863C>A (n.*863C>A) c.2515C>A (p.Leu839Ile) c.1142C>A (n.1142C>A) c.2174-794C>A (n.2174-794C>A) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1966C>A (p.Leu656Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722892C>G | CA413427860 | AR | c.*863C>G (n.*863C>G) c.2515C>G (p.Leu839Val) c.1142C>G (n.1142C>G) c.2174-794C>G (n.2174-794C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1966C>G (p.Leu656Val) | |
X | g.67722892C>T | CA413427863 | AR | c.*863C>T (n.*863C>T) c.2515C>T (p.Leu839Phe) c.1142C>T (n.1142C>T) c.2174-794C>T (n.2174-794C>T) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.1966C>T (p.Leu656Phe) | dbSNP |
X | g.67722893T>A | CA413427867 | AR | c.*864T>A (n.*864T>A) c.2516T>A (p.Leu839His) c.1143T>A (n.1143T>A) c.2174-793T>A (n.2174-793T>A) c.920T>A (p.Leu307His) c.1967T>A (p.Leu656His) | |
X | g.67722893T>C | CA413427869 | AR | c.*864T>C (n.*864T>C) c.2516T>C (p.Leu839Pro) c.1143T>C (n.1143T>C) c.2174-793T>C (n.2174-793T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1967T>C (p.Leu656Pro) | |
X | g.67722893T>G | CA413427871 | AR | c.*864T>G (n.*864T>G) c.2516T>G (p.Leu839Arg) c.1143T>G (n.1143T>G) c.2174-793T>G (n.2174-793T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1967T>G (p.Leu656Arg) | |
X | g.67722894C>A | CA516971897 | AR | c.*865C>A (n.*865C>A) c.2517C>A (p.Leu839=) c.1144C>A (n.1144C>A) c.2174-792C>A (n.2174-792C>A) c.921C>A (p.Leu307=) c.1968C>A (p.Leu656=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722894C= | CA2435134826 | AR | c.*865C= (n.*865C=) c.2517C= (p.Leu839=) c.1144C= (n.1144C=) c.2174-792C= (n.2174-792C=) c.921C= (p.Leu307=) c.1968C= (p.Leu656=) | |
X | g.67722894C>G | CA516971900 | AR | c.*865C>G (n.*865C>G) c.2517C>G (p.Leu839=) c.1144C>G (n.1144C>G) c.2174-792C>G (n.2174-792C>G) c.921C>G (p.Leu307=) c.1968C>G (p.Leu656=) | dbSNP |
X | g.67722894C>T | CA10436666 | AR | c.*865C>T (n.*865C>T) c.2517C>T (p.Leu839=) c.1144C>T (n.1144C>T) c.2174-792C>T (n.2174-792C>T) c.921C>T (p.Leu307=) c.1968C>T (p.Leu656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67722895G>A | CA413427882 | AR | c.*866G>A (n.*866G>A) c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.1145G>A (n.1145G>A) c.2174-791G>A (n.2174-791G>A) c.922G>A (p.Asp308Asn) c.1969G>A (p.Asp657Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67722895G>C | CA413427884 | AR | c.*866G>C (n.*866G>C) c.2518G>C (p.Asp840His) c.1145G>C (n.1145G>C) c.2174-791G>C (n.2174-791G>C) c.922G>C (p.Asp308His) c.1969G>C (p.Asp657His) | dbSNP |
X | g.67722895G= | CA2435134827 | AR | c.*866G= (n.*866G=) c.2518G= (p.Asp840=) c.1145G= (n.1145G=) c.2174-791G= (n.2174-791G=) c.922G= (p.Asp308=) c.1969G= (p.Asp657=) | |
X | g.67722895G>T | CA413427887 | AR | c.*866G>T (n.*866G>T) c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.1145G>T (n.1145G>T) c.2174-791G>T (n.2174-791G>T) c.922G>T (p.Asp308Tyr) c.1969G>T (p.Asp657Tyr) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67722896A>C | CA413427892 | AR | c.*867A>C (n.*867A>C) c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.1146A>C (n.1146A>C) c.2174-790A>C (n.2174-790A>C) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1970A>C (p.Asp657Ala) | |
X | g.67722896A>G | CA413427895 | AR | c.*867A>G (n.*867A>G) c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.1146A>G (n.1146A>G) c.2174-790A>G (n.2174-790A>G) c.923A>G (p.Asp308Gly) c.1970A>G (p.Asp657Gly) | |
X | g.67722896A>T | CA413427897 | AR | c.*867A>T (n.*867A>T) c.2519A>T (p.Asp840Val) c.1146A>T (n.1146A>T) c.2174-790A>T (n.2174-790A>T) c.923A>T (p.Asp308Val) c.1970A>T (p.Asp657Val) | |
X | g.67722897T>A | CA413427899 | AR | c.*868T>A (n.*868T>A) c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.1147T>A (n.1147T>A) c.2174-789T>A (n.2174-789T>A) c.924T>A (p.Asp308Glu) c.1971T>A (p.Asp657Glu) | dbSNP |
X | g.67722897T>C | CA516971909 | AR | c.*868T>C (n.*868T>C) c.2520T>C (p.Asp840=) c.1147T>C (n.1147T>C) c.2174-789T>C (n.2174-789T>C) c.924T>C (p.Asp308=) c.1971T>C (p.Asp657=) | |
X | g.67722897T>G | CA10436667 | AR | c.*868T>G (n.*868T>G) c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.1147T>G (n.1147T>G) c.2174-789T>G (n.2174-789T>G) c.924T>G (p.Asp308Glu) c.1971T>G (p.Asp657Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722897T= | CA2435134828 | AR | c.*868T= (n.*868T=) c.2520T= (p.Asp840=) c.1147T= (n.1147T=) c.2174-789T= (n.2174-789T=) c.924T= (p.Asp308=) c.1971T= (p.Asp657=) | |
X | g.67722898C>A | CA413427905 | AR | c.*869C>A (n.*869C>A) c.2521C>A (p.Arg841Ser) c.1148C>A (n.1148C>A) c.2174-788C>A (n.2174-788C>A) c.925C>A (p.Arg309Ser) c.1972C>A (p.Arg658Ser) | dbSNP |
X | g.67722898C= | CA2435134829 | AR | c.*869C= (n.*869C=) c.2521C= (p.Arg841=) c.1148C= (n.1148C=) c.2174-788C= (n.2174-788C=) c.925C= (p.Arg309=) c.1972C= (p.Arg658=) | |
X | g.67722898C>G | CA413427911 | AR | c.*869C>G (n.*869C>G) c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.1148C>G (n.1148C>G) c.2174-788C>G (n.2174-788C>G) c.925C>G (p.Arg309Gly) c.1972C>G (p.Arg658Gly) | dbSNP |
X | g.67722898C>T | CA120734 | AR | c.*869C>T (n.*869C>T) c.2521C>T (p.Arg841Cys) c.1148C>T (n.1148C>T) c.2174-788C>T (n.2174-788C>T) c.925C>T (p.Arg309Cys) c.1972C>T (p.Arg658Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67722899G>A | CA120731 | AR | c.*870G>A (n.*870G>A) c.2522G>A (p.Arg841His) c.1149G>A (n.1149G>A) c.2174-787G>A (n.2174-787G>A) c.926G>A (p.Arg309His) c.1973G>A (p.Arg658His) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722899G>C | CA413427920 | AR | c.*870G>C (n.*870G>C) c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.1149G>C (n.1149G>C) c.2174-787G>C (n.2174-787G>C) c.926G>C (p.Arg309Pro) c.1973G>C (p.Arg658Pro) | dbSNP |
X | g.67722899G= | CA2435134830 | AR | c.*870G= (n.*870G=) c.2522G= (p.Arg841=) c.1149G= (n.1149G=) c.2174-787G= (n.2174-787G=) c.926G= (p.Arg309=) c.1973G= (p.Arg658=) | |
X | g.67722899G>T | CA413427917 | AR | c.*870G>T (n.*870G>T) c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.1149G>T (n.1149G>T) c.2174-787G>T (n.2174-787G>T) c.926G>T (p.Arg309Leu) c.1973G>T (p.Arg658Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67722900T>A | CA516971919 | AR | c.*871T>A (n.*871T>A) c.2523T>A (p.Arg841=) c.1150T>A (n.1150T>A) c.2174-786T>A (n.2174-786T>A) c.927T>A (p.Arg309=) c.1974T>A (p.Arg658=) | dbSNP |
X | g.67722900T>C | CA516971921 | AR | c.*871T>C (n.*871T>C) c.2523T>C (p.Arg841=) c.1150T>C (n.1150T>C) c.2174-786T>C (n.2174-786T>C) c.927T>C (p.Arg309=) c.1974T>C (p.Arg658=) | |
X | g.67722900T>G | CA516971923 | AR | c.*871T>G (n.*871T>G) c.2523T>G (p.Arg841=) c.1150T>G (n.1150T>G) c.2174-786T>G (n.2174-786T>G) c.927T>G (p.Arg309=) c.1974T>G (p.Arg658=) | |
X | g.67722901A= | CA2435134831 | AR | c.*872A= (n.*872A=) c.2524A= (p.Ile842=) c.1151A= (n.1151A=) c.2174-785A= (n.2174-785A=) c.928A= (p.Ile310=) c.1975A= (p.Ile659=) | |
X | g.67722901A>C | CA413427922 | AR | c.*872A>C (n.*872A>C) c.2524A>C (p.Ile842Leu) c.1151A>C (n.1151A>C) c.2174-785A>C (n.2174-785A>C) c.928A>C (p.Ile310Leu) c.1975A>C (p.Ile659Leu) | |
X | g.67722901A>G | CA10436668 | AR | c.*872A>G (n.*872A>G) c.2524A>G (p.Ile842Val) c.1151A>G (n.1151A>G) c.2174-785A>G (n.2174-785A>G) c.928A>G (p.Ile310Val) c.1975A>G (p.Ile659Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67722901A>T | CA413427926 | AR | c.*872A>T (n.*872A>T) c.2524A>T (p.Ile842Phe) c.1151A>T (n.1151A>T) c.2174-785A>T (n.2174-785A>T) c.928A>T (p.Ile310Phe) c.1975A>T (p.Ile659Phe) | dbSNP |
X | g.67722902T>A | CA413427929 | AR | c.*873T>A (n.*873T>A) c.2525T>A (p.Ile842Asn) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2174-784T>A (n.2174-784T>A) c.929T>A (p.Ile310Asn) c.1976T>A (p.Ile659Asn) | dbSNP |
X | g.67722902T>C | CA413427932 | AR | c.*873T>C (n.*873T>C) c.2525T>C (p.Ile842Thr) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2174-784T>C (n.2174-784T>C) c.929T>C (p.Ile310Thr) c.1976T>C (p.Ile659Thr) | dbSNP |
X | g.67722902T>G | CA413427935 | AR | c.*873T>G (n.*873T>G) c.2525T>G (p.Ile842Ser) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2174-784T>G (n.2174-784T>G) c.929T>G (p.Ile310Ser) c.1976T>G (p.Ile659Ser) | |
X | g.67722903C>A | CA516971933 | AR | c.*874C>A (n.*874C>A) c.2526C>A (p.Ile842=) c.1153C>A (n.1153C>A) c.2174-783C>A (n.2174-783C>A) c.930C>A (p.Ile310=) c.1977C>A (p.Ile659=) | dbSNP |
X | g.67722903C= | CA2435134832 | AR | c.*874C= (n.*874C=) c.2526C= (p.Ile842=) c.1153C= (n.1153C=) c.2174-783C= (n.2174-783C=) c.930C= (p.Ile310=) c.1977C= (p.Ile659=) | |
X | g.67722903C>G | CA413427938 | AR | c.*874C>G (n.*874C>G) c.2526C>G (p.Ile842Met) c.1153C>G (n.1153C>G) c.2174-783C>G (n.2174-783C>G) c.930C>G (p.Ile310Met) c.1977C>G (p.Ile659Met) | dbSNP |
X | g.67722903C>T | CA10436669 | AR | c.*874C>T (n.*874C>T) c.2526C>T (p.Ile842=) c.1153C>T (n.1153C>T) c.2174-783C>T (n.2174-783C>T) c.930C>T (p.Ile310=) c.1977C>T (p.Ile659=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722904A= | CA2435134833 | AR | c.*875A= (n.*875A=) c.2527A= (p.Ile843=) c.1154A= (n.1154A=) c.2174-782A= (n.2174-782A=) c.931A= (p.Ile311=) c.1978A= (p.Ile660=) | |
X | g.67722904A>C | CA413427942 | AR | c.*875A>C (n.*875A>C) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2174-782A>C (n.2174-782A>C) c.931A>C (p.Ile311Leu) c.1978A>C (p.Ile660Leu) | |
X | g.67722904A>G | CA413427943 | AR | c.*875A>G (n.*875A>G) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2174-782A>G (n.2174-782A>G) c.931A>G (p.Ile311Val) c.1978A>G (p.Ile660Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722904A>T | CA413427946 | AR | c.*875A>T (n.*875A>T) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2174-782A>T (n.2174-782A>T) c.931A>T (p.Ile311Phe) c.1978A>T (p.Ile660Phe) | |
X | g.67722905T>A | CA413427953 | AR | c.*876T>A (n.*876T>A) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.1155T>A (n.1155T>A) c.2174-781T>A (n.2174-781T>A) c.932T>A (p.Ile311Asn) c.1979T>A (p.Ile660Asn) | dbSNP |
X | g.67722905T>C | CA330772299 | AR | c.*876T>C (n.*876T>C) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.1155T>C (n.1155T>C) c.2174-781T>C (n.2174-781T>C) c.932T>C (p.Ile311Thr) c.1979T>C (p.Ile660Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722905T>G | CA413427951 | AR | c.*876T>G (n.*876T>G) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.1155T>G (n.1155T>G) c.2174-781T>G (n.2174-781T>G) c.932T>G (p.Ile311Ser) c.1979T>G (p.Ile660Ser) | |
X | g.67722905T= | CA2435134834 | AR | c.*876T= (n.*876T=) c.2528T= (p.Ile843=) c.1155T= (n.1155T=) c.2174-781T= (n.2174-781T=) c.932T= (p.Ile311=) c.1979T= (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>A | CA516971941 | AR | c.*877T>A (n.*877T>A) c.2529T>A (p.Ile843=) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2174-780T>A (n.2174-780T>A) c.933T>A (p.Ile311=) c.1980T>A (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>C | CA516971942 | AR | c.*877T>C (n.*877T>C) c.2529T>C (p.Ile843=) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2174-780T>C (n.2174-780T>C) c.933T>C (p.Ile311=) c.1980T>C (p.Ile660=) | |
X | g.67722906T>G | CA413427956 | AR | c.*877T>G (n.*877T>G) c.2529T>G (p.Ile843Met) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2174-780T>G (n.2174-780T>G) c.933T>G (p.Ile311Met) c.1980T>G (p.Ile660Met) | |
X | g.67722907G>A | CA413427957 | AR | c.*878G>A (n.*878G>A) c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.1157G>A (n.1157G>A) c.2174-779G>A (n.2174-779G>A) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.1981G>A (p.Ala661Thr) | gnomAD v4 |
X | g.67722907G>C | CA413427958 | AR | c.*878G>C (n.*878G>C) c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.1157G>C (n.1157G>C) c.2174-779G>C (n.2174-779G>C) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.1981G>C (p.Ala661Pro) | dbSNP |
X | g.67722907G>T | CA413427959 | AR | c.*878G>T (n.*878G>T) c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.1157G>T (n.1157G>T) c.2174-779G>T (n.2174-779G>T) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) | gnomAD v4 |
X | g.67722908C>A | CA413427960 | AR | c.*879C>A (n.*879C>A) c.2531C>A (p.Ala844Glu) c.1158C>A (n.1158C>A) c.2174-778C>A (n.2174-778C>A) c.935C>A (p.Ala312Glu) c.1982C>A (p.Ala661Glu) | dbSNP |
X | g.67722908C= | CA2435134835 | AR | c.*879C= (n.*879C=) c.2531C= (p.Ala844=) c.1158C= (n.1158C=) c.2174-778C= (n.2174-778C=) c.935C= (p.Ala312=) c.1982C= (p.Ala661=) | |
X | g.67722908C>G | CA413427961 | AR | c.*879C>G (n.*879C>G) c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.1158C>G (n.1158C>G) c.2174-778C>G (n.2174-778C>G) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) | dbSNP |
X | g.67722908C>T | CA10436670 | AR | c.*879C>T (n.*879C>T) c.2531C>T (p.Ala844Val) c.1158C>T (n.1158C>T) c.2174-778C>T (n.2174-778C>T) c.935C>T (p.Ala312Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722909A>C | CA516971950 | AR | c.*880A>C (n.*880A>C) c.2532A>C (p.Ala844=) c.1159A>C (n.1159A>C) c.2174-777A>C (n.2174-777A>C) c.936A>C (p.Ala312=) c.1983A>C (p.Ala661=) | |
X | g.67722909A>G | CA516971951 | AR | c.*880A>G (n.*880A>G) c.2532A>G (p.Ala844=) c.1159A>G (n.1159A>G) c.2174-777A>G (n.2174-777A>G) c.936A>G (p.Ala312=) c.1983A>G (p.Ala661=) | |
X | g.67722909A>T | CA516971953 | AR | c.*880A>T (n.*880A>T) c.2532A>T (p.Ala844=) c.1159A>T (n.1159A>T) c.2174-777A>T (n.2174-777A>T) c.936A>T (p.Ala312=) c.1983A>T (p.Ala661=) | |
X | g.67722910T>A | CA413427962 | AR | c.*881T>A (n.*881T>A) c.2533T>A (p.Cys845Ser) c.1160T>A (n.1160T>A) c.2174-776T>A (n.2174-776T>A) c.937T>A (p.Cys313Ser) c.1984T>A (p.Cys662Ser) | dbSNP |
X | g.67722910T>C | CA413427963 | AR | c.*881T>C (n.*881T>C) c.2533T>C (p.Cys845Arg) c.1160T>C (n.1160T>C) c.2174-776T>C (n.2174-776T>C) c.937T>C (p.Cys313Arg) c.1984T>C (p.Cys662Arg) | gnomAD v4 |
X | g.67722910T>G | CA413427964 | AR | c.*881T>G (n.*881T>G) c.2533T>G (p.Cys845Gly) c.1160T>G (n.1160T>G) c.2174-776T>G (n.2174-776T>G) c.937T>G (p.Cys313Gly) c.1984T>G (p.Cys662Gly) | |
X | g.67722911G>A | CA413427966 | AR | c.*882G>A (n.*882G>A) c.2534G>A (p.Cys845Tyr) c.1161G>A (n.1161G>A) c.2174-775G>A (n.2174-775G>A) c.938G>A (p.Cys313Tyr) c.1985G>A (p.Cys662Tyr) | |
X | g.67722911G>C | CA413427967 | AR | c.*882G>C (n.*882G>C) c.2534G>C (p.Cys845Ser) c.1161G>C (n.1161G>C) c.2174-775G>C (n.2174-775G>C) c.938G>C (p.Cys313Ser) c.1985G>C (p.Cys662Ser) | |
X | g.67722911G>T | CA413427965 | AR | c.*882G>T (n.*882G>T) c.2534G>T (p.Cys845Phe) c.1161G>T (n.1161G>T) c.2174-775G>T (n.2174-775G>T) c.938G>T (p.Cys313Phe) c.1985G>T (p.Cys662Phe) | |
X | g.67722912C>A | CA413427968 | AR | c.*883C>A (n.*883C>A) c.2535C>A (p.Cys845Ter) c.1162C>A (n.1162C>A) c.2174-774C>A (n.2174-774C>A) c.939C>A (p.Cys313Ter) c.1986C>A (p.Cys662Ter) | gnomAD v4 |
X | g.67722912C= | CA2435134836 | AR | c.*883C= (n.*883C=) c.2535C= (p.Cys845=) c.1162C= (n.1162C=) c.2174-774C= (n.2174-774C=) c.939C= (p.Cys313=) c.1986C= (p.Cys662=) | |
X | g.67722912C>G | CA413427969 | AR | c.*883C>G (n.*883C>G) c.2535C>G (p.Cys845Trp) c.1162C>G (n.1162C>G) c.2174-774C>G (n.2174-774C>G) c.939C>G (p.Cys313Trp) c.1986C>G (p.Cys662Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67722912C>T | CA516971963 | AR | c.*883C>T (n.*883C>T) c.2535C>T (p.Cys845=) c.1162C>T (n.1162C>T) c.2174-774C>T (n.2174-774C>T) c.939C>T (p.Cys313=) c.1986C>T (p.Cys662=) | |
X | g.67722913A>C | CA413427970 | AR | c.*884A>C (n.*884A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) c.1163A>C (n.1163A>C) c.2174-773A>C (n.2174-773A>C) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.1987A>C (p.Lys663Gln) | |
X | g.67722913A>G | CA413427971 | AR | c.*884A>G (n.*884A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) c.1163A>G (n.1163A>G) c.2174-773A>G (n.2174-773A>G) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.1987A>G (p.Lys663Glu) | |
X | g.67722913A>T | CA413427972 | AR | c.*884A>T (n.*884A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) c.1163A>T (n.1163A>T) c.2174-773A>T (n.2174-773A>T) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.1987A>T (p.Lys663Ter) | |
X | g.67722914A>C | CA413427973 | AR | c.*885A>C (n.*885A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) c.1164A>C (n.1164A>C) c.2174-772A>C (n.2174-772A>C) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.1988A>C (p.Lys663Thr) | |
X | g.67722914A>G | CA413427974 | AR | c.*885A>G (n.*885A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) c.1164A>G (n.1164A>G) c.2174-772A>G (n.2174-772A>G) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.1988A>G (p.Lys663Arg) | |
X | g.67722914A>T | CA413427975 | AR | c.*885A>T (n.*885A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) c.1164A>T (n.1164A>T) c.2174-772A>T (n.2174-772A>T) c.941A>T (p.Lys314Ile) c.1988A>T (p.Lys663Ile) | |
X | g.67722915A>C | CA413427976 | AR | c.*886A>C (n.*886A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) c.1165A>C (n.1165A>C) c.2174-771A>C (n.2174-771A>C) c.942A>C (p.Lys314Asn) c.1989A>C (p.Lys663Asn) | |
X | g.67722915A>G | CA516971973 | AR | c.*886A>G (n.*886A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) c.1165A>G (n.1165A>G) c.2174-771A>G (n.2174-771A>G) c.942A>G (p.Lys314=) c.1989A>G (p.Lys663=) | |
X | g.67722915A>T | CA413427977 | AR | c.*886A>T (n.*886A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) c.1165A>T (n.1165A>T) c.2174-771A>T (n.2174-771A>T) c.942A>T (p.Lys314Asn) c.1989A>T (p.Lys663Asn) | |
X | g.67722915_67722916insGGAGCATT | CA2738724407 | AR | c.*886_*887insGGAGCATT (n.*886_*887insGGAGCATT) c.2538_2539insGGAGCATT (p.Arg847GlyfsTer?) c.1165_1166insGGAGCATT (n.1165_1166insGGAGCATT) c.2174-771_2174-770insGGAGCATT (n.2174-771_2174-770insGGAGCATT) c.942_943insGGAGCATT (p.Arg315GlyfsTer?) c.1989_1990insGGAGCATT (p.Arg664GlyfsTer?) | dbSNP |
X | g.67722916A>C | CA516971976 | AR | c.*887A>C (n.*887A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) c.1166A>C (n.1166A>C) c.2174-770A>C (n.2174-770A>C) c.943A>C (p.Arg315=) c.1990A>C (p.Arg664=) | |
X | g.67722916A>G | CA413427978 | AR | c.*887A>G (n.*887A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) c.1166A>G (n.1166A>G) c.2174-770A>G (n.2174-770A>G) c.943A>G (p.Arg315Gly) c.1990A>G (p.Arg664Gly) | COSMIC |
X | g.67722916A>T | CA413427979 | AR | c.*887A>T (n.*887A>T) c.2539A>T (p.Arg847Ter) c.1166A>T (n.1166A>T) c.2174-770A>T (n.2174-770A>T) c.943A>T (p.Arg315Ter) c.1990A>T (p.Arg664Ter) | |
X | g.67722917G>A | CA10436671 | AR | c.*888G>A (n.*888G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) c.1167G>A (n.1167G>A) c.2174-769G>A (n.2174-769G>A) c.944G>A (p.Arg315Lys) c.1991G>A (p.Arg664Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67722917G>C | CA413427981 | AR | c.*888G>C (n.*888G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) c.1167G>C (n.1167G>C) c.2174-769G>C (n.2174-769G>C) c.944G>C (p.Arg315Thr) c.1991G>C (p.Arg664Thr) | |
X | g.67722917G= | CA2435134837 | AR | c.*888G= (n.*888G=) c.2540G= (p.Arg847=) c.1167G= (n.1167G=) c.2174-769G= (n.2174-769G=) c.944G= (p.Arg315=) c.1991G= (p.Arg664=) | |
X | g.67722917G>T | CA413427980 | AR | c.*888G>T (n.*888G>T) c.2540G>T (p.Arg847Ile) c.1167G>T (n.1167G>T) c.2174-769G>T (n.2174-769G>T) c.944G>T (p.Arg315Ile) c.1991G>T (p.Arg664Ile) | |
X | g.67722918A>C | CA413427982 | AR | c.*889A>C (n.*889A>C) c.2541A>C (p.Arg847Ser) c.1168A>C (n.1168A>C) c.2174-768A>C (n.2174-768A>C) c.945A>C (p.Arg315Ser) c.1992A>C (p.Arg664Ser) | |
X | g.67722918A>G | CA516971983 | AR | c.*889A>G (n.*889A>G) c.2541A>G (p.Arg847=) c.1168A>G (n.1168A>G) c.2174-768A>G (n.2174-768A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.1992A>G (p.Arg664=) | dbSNP |
X | g.67722918A>T | CA413427983 | AR | c.*889A>T (n.*889A>T) c.2541A>T (p.Arg847Ser) c.1168A>T (n.1168A>T) c.2174-768A>T (n.2174-768A>T) c.945A>T (p.Arg315Ser) c.1992A>T (p.Arg664Ser) | |
X | g.67722923dup | CA915951140 | AR | c.*894dup (n.*894dup) c.2546dup (p.Asn849LysfsTer?) c.1173dup (n.1173dup) c.2174-763dup (n.2174-763dup) c.950dup (p.Asn317LysfsTer?) c.1997dup (p.Asn666LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.67722923del | CA2695234380 | AR | c.*894del (n.*894del) c.2546del (p.Asn849IlefsTer?) c.1173del (n.1173del) c.2174-763del (n.2174-763del) c.950del (p.Asn317IlefsTer?) c.1997del (p.Asn666IlefsTer?) |