Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67717423_67717448dup | CA2842207279 | AR | c.*522-55_*522-30dup (n.*522-55_*522-30dup) c.2174-55_2174-30dup (n.2174-55_2174-30dup) c.801-55_801-30dup (n.801-55_801-30dup) c.2173+5734_2173+5759dup (n.2173+5734_2173+5759dup) c.578-55_578-30dup (n.578-55_578-30dup) c.1604-55_1604-30dup (n.1604-55_1604-30dup) | |
X | g.67717437A>G | CA2738701935 | AR | c.*522-41A>G (n.*522-41A>G) c.2174-41A>G (n.2174-41A>G) c.801-41A>G (n.801-41A>G) c.2173+5748A>G (n.2173+5748A>G) c.578-41A>G (n.578-41A>G) c.1604-41A>G (n.1604-41A>G) | dbSNP |
X | g.67717437A>T | CA2738701933 | AR | c.*522-41A>T (n.*522-41A>T) c.2174-41A>T (n.2174-41A>T) c.801-41A>T (n.801-41A>T) c.2173+5748A>T (n.2173+5748A>T) c.578-41A>T (n.578-41A>T) c.1604-41A>T (n.1604-41A>T) | dbSNP |
X | g.67717438G>A | CA2738701968 | AR | c.*522-40G>A (n.*522-40G>A) c.2174-40G>A (n.2174-40G>A) c.801-40G>A (n.801-40G>A) c.2173+5749G>A (n.2173+5749G>A) c.578-40G>A (n.578-40G>A) c.1604-40G>A (n.1604-40G>A) | dbSNP |
X | g.67717438G>C | CA2579630610 | AR | c.*522-40G>C (n.*522-40G>C) c.2174-40G>C (n.2174-40G>C) c.801-40G>C (n.801-40G>C) c.2173+5749G>C (n.2173+5749G>C) c.578-40G>C (n.578-40G>C) c.1604-40G>C (n.1604-40G>C) | dbSNP |
X | g.67717439T>A | CA2738701976 | AR | c.*522-39T>A (n.*522-39T>A) c.2174-39T>A (n.2174-39T>A) c.801-39T>A (n.801-39T>A) c.2173+5750T>A (n.2173+5750T>A) c.578-39T>A (n.578-39T>A) c.1604-39T>A (n.1604-39T>A) | dbSNP |
X | g.67717439T>G | CA2738701971 | AR | c.*522-39T>G (n.*522-39T>G) c.2174-39T>G (n.2174-39T>G) c.801-39T>G (n.801-39T>G) c.2173+5750T>G (n.2173+5750T>G) c.578-39T>G (n.578-39T>G) c.1604-39T>G (n.1604-39T>G) | dbSNP |
X | g.67717440A>C | CA2738701978 | AR | c.*522-38A>C (n.*522-38A>C) c.2174-38A>C (n.2174-38A>C) c.801-38A>C (n.801-38A>C) c.2173+5751A>C (n.2173+5751A>C) c.578-38A>C (n.578-38A>C) c.1604-38A>C (n.1604-38A>C) | dbSNP |
X | g.67717440A>G | CA2821611490 | AR | c.*522-38A>G (n.*522-38A>G) c.2174-38A>G (n.2174-38A>G) c.801-38A>G (n.801-38A>G) c.2173+5751A>G (n.2173+5751A>G) c.578-38A>G (n.578-38A>G) c.1604-38A>G (n.1604-38A>G) | |
X | g.67717440A>T | CA2738702025 | AR | c.*522-38A>T (n.*522-38A>T) c.2174-38A>T (n.2174-38A>T) c.801-38A>T (n.801-38A>T) c.2173+5751A>T (n.2173+5751A>T) c.578-38A>T (n.578-38A>T) c.1604-38A>T (n.1604-38A>T) | dbSNP |
X | g.67717442_67717447del | CA2693950205 | AR | c.*522-36_*522-31del (n.*522-36_*522-31del) c.2174-36_2174-31del (n.2174-36_2174-31del) c.801-36_801-31del (n.801-36_801-31del) c.2173+5753_2173+5758del (n.2173+5753_2173+5758del) c.578-36_578-31del (n.578-36_578-31del) c.1604-36_1604-31del (n.1604-36_1604-31del) | gnomAD v4 |
X | g.67717441C>G | CA2738702031 | AR | c.*522-37C>G (n.*522-37C>G) c.2174-37C>G (n.2174-37C>G) c.801-37C>G (n.801-37C>G) c.2173+5752C>G (n.2173+5752C>G) c.578-37C>G (n.578-37C>G) c.1604-37C>G (n.1604-37C>G) | dbSNP |
X | g.67717441C>T | CA2738702037 | AR | c.*522-37C>T (n.*522-37C>T) c.2174-37C>T (n.2174-37C>T) c.801-37C>T (n.801-37C>T) c.2173+5752C>T (n.2173+5752C>T) c.578-37C>T (n.578-37C>T) c.1604-37C>T (n.1604-37C>T) | dbSNP |
X | g.67717442C>A | CA10436591 | AR | c.*522-36C>A (n.*522-36C>A) c.2174-36C>A (n.2174-36C>A) c.801-36C>A (n.801-36C>A) c.2173+5753C>A (n.2173+5753C>A) c.578-36C>A (n.578-36C>A) c.1604-36C>A (n.1604-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717442C= | CA2435132602 | AR | c.*522-36C= (n.*522-36C=) c.2174-36C= (n.2174-36C=) c.801-36C= (n.801-36C=) c.2173+5753C= (n.2173+5753C=) c.578-36C= (n.578-36C=) c.1604-36C= (n.1604-36C=) | |
X | g.67717442C>T | CA2435132603 | AR | c.*522-36C>T (n.*522-36C>T) c.2174-36C>T (n.2174-36C>T) c.801-36C>T (n.801-36C>T) c.2173+5753C>T (n.2173+5753C>T) c.578-36C>T (n.578-36C>T) c.1604-36C>T (n.1604-36C>T) | dbSNP |
X | g.67717443C= | CA2435132604 | AR | c.*522-35C= (n.*522-35C=) c.2174-35C= (n.2174-35C=) c.801-35C= (n.801-35C=) c.2173+5754C= (n.2173+5754C=) c.578-35C= (n.578-35C=) c.1604-35C= (n.1604-35C=) | |
X | g.67717443C>T | CA642377052 | AR | c.*522-35C>T (n.*522-35C>T) c.2174-35C>T (n.2174-35C>T) c.801-35C>T (n.801-35C>T) c.2173+5754C>T (n.2173+5754C>T) c.578-35C>T (n.578-35C>T) c.1604-35C>T (n.1604-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717444A= | CA2435132605 | AR | c.*522-34A= (n.*522-34A=) c.2174-34A= (n.2174-34A=) c.801-34A= (n.801-34A=) c.2173+5755A= (n.2173+5755A=) c.578-34A= (n.578-34A=) c.1604-34A= (n.1604-34A=) | |
X | g.67717444A>G | CA2435132606 | AR | c.*522-34A>G (n.*522-34A>G) c.2174-34A>G (n.2174-34A>G) c.801-34A>G (n.801-34A>G) c.2173+5755A>G (n.2173+5755A>G) c.578-34A>G (n.578-34A>G) c.1604-34A>G (n.1604-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717444A>T | CA2738572897 | AR | c.*522-34A>T (n.*522-34A>T) c.2174-34A>T (n.2174-34A>T) c.801-34A>T (n.801-34A>T) c.2173+5755A>T (n.2173+5755A>T) c.578-34A>T (n.578-34A>T) c.1604-34A>T (n.1604-34A>T) | dbSNP |
X | g.67717445G>C | CA642377054 | AR | c.*522-33G>C (n.*522-33G>C) c.2174-33G>C (n.2174-33G>C) c.801-33G>C (n.801-33G>C) c.2173+5756G>C (n.2173+5756G>C) c.578-33G>C (n.578-33G>C) c.1604-33G>C (n.1604-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717445G= | CA2435132607 | AR | c.*522-33G= (n.*522-33G=) c.2174-33G= (n.2174-33G=) c.801-33G= (n.801-33G=) c.2173+5756G= (n.2173+5756G=) c.578-33G= (n.578-33G=) c.1604-33G= (n.1604-33G=) | |
X | g.67717445G>T | CA2839045612 | AR | c.*522-33G>T (n.*522-33G>T) c.2174-33G>T (n.2174-33G>T) c.801-33G>T (n.801-33G>T) c.2173+5756G>T (n.2173+5756G>T) c.578-33G>T (n.578-33G>T) c.1604-33G>T (n.1604-33G>T) | |
X | g.67717446A>T | CA2738702072 | AR | c.*522-32A>T (n.*522-32A>T) c.2174-32A>T (n.2174-32A>T) c.801-32A>T (n.801-32A>T) c.2173+5757A>T (n.2173+5757A>T) c.578-32A>T (n.578-32A>T) c.1604-32A>T (n.1604-32A>T) | dbSNP |
X | g.67717447C>A | CA10436592 | AR | c.*522-31C>A (n.*522-31C>A) c.2174-31C>A (n.2174-31C>A) c.801-31C>A (n.801-31C>A) c.2173+5758C>A (n.2173+5758C>A) c.578-31C>A (n.578-31C>A) c.1604-31C>A (n.1604-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717447C= | CA2435132608 | AR | c.*522-31C= (n.*522-31C=) c.2174-31C= (n.2174-31C=) c.801-31C= (n.801-31C=) c.2173+5758C= (n.2173+5758C=) c.578-31C= (n.578-31C=) c.1604-31C= (n.1604-31C=) | |
X | g.67717447C>G | CA2693950206 | AR | c.*522-31C>G (n.*522-31C>G) c.2174-31C>G (n.2174-31C>G) c.801-31C>G (n.801-31C>G) c.2173+5758C>G (n.2173+5758C>G) c.578-31C>G (n.578-31C>G) c.1604-31C>G (n.1604-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717447C>T | CA2738532012 | AR | c.*522-31C>T (n.*522-31C>T) c.2174-31C>T (n.2174-31C>T) c.801-31C>T (n.801-31C>T) c.2173+5758C>T (n.2173+5758C>T) c.578-31C>T (n.578-31C>T) c.1604-31C>T (n.1604-31C>T) | dbSNP |
X | g.67717448T>A | CA2738702124 | AR | c.*522-30T>A (n.*522-30T>A) c.2174-30T>A (n.2174-30T>A) c.801-30T>A (n.801-30T>A) c.2173+5759T>A (n.2173+5759T>A) c.578-30T>A (n.578-30T>A) c.1604-30T>A (n.1604-30T>A) | dbSNP |
X | g.67717448T>C | CA2738702075 | AR | c.*522-30T>C (n.*522-30T>C) c.2174-30T>C (n.2174-30T>C) c.801-30T>C (n.801-30T>C) c.2173+5759T>C (n.2173+5759T>C) c.578-30T>C (n.578-30T>C) c.1604-30T>C (n.1604-30T>C) | dbSNP |
X | g.67717449G>A | CA2533414937 | AR | c.*522-29G>A (n.*522-29G>A) c.2174-29G>A (n.2174-29G>A) c.801-29G>A (n.801-29G>A) c.2173+5760G>A (n.2173+5760G>A) c.578-29G>A (n.578-29G>A) c.1604-29G>A (n.1604-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717449G>C | CA2738702130 | AR | c.*522-29G>C (n.*522-29G>C) c.2174-29G>C (n.2174-29G>C) c.801-29G>C (n.801-29G>C) c.2173+5760G>C (n.2173+5760G>C) c.578-29G>C (n.578-29G>C) c.1604-29G>C (n.1604-29G>C) | dbSNP |
X | g.67717450A>C | CA2738702207 | AR | c.*522-28A>C (n.*522-28A>C) c.2174-28A>C (n.2174-28A>C) c.801-28A>C (n.801-28A>C) c.2173+5761A>C (n.2173+5761A>C) c.578-28A>C (n.578-28A>C) c.1604-28A>C (n.1604-28A>C) | dbSNP |
X | g.67717450A>G | CA2579630611 | AR | c.*522-28A>G (n.*522-28A>G) c.2174-28A>G (n.2174-28A>G) c.801-28A>G (n.801-28A>G) c.2173+5761A>G (n.2173+5761A>G) c.578-28A>G (n.578-28A>G) c.1604-28A>G (n.1604-28A>G) | dbSNP |
X | g.67717450A>T | CA2738702138 | AR | c.*522-28A>T (n.*522-28A>T) c.2174-28A>T (n.2174-28A>T) c.801-28A>T (n.801-28A>T) c.2173+5761A>T (n.2173+5761A>T) c.578-28A>T (n.578-28A>T) c.1604-28A>T (n.1604-28A>T) | dbSNP |
X | g.67717450_67717451delinsAC | CA2435132609 | AR | c.*522-28_*522-27delinsAC (n.*522-28_*522-27delinsAC) c.2174-28_2174-27delinsAC (n.2174-28_2174-27delinsAC) c.801-28_801-27delinsAC (n.801-28_801-27delinsAC) c.2173+5761_2173+5762delinsAC (n.2173+5761_2173+5762delinsAC) c.578-28_578-27delinsAC (n.578-28_578-27delinsAC) c.1604-28_1604-27delinsAC (n.1604-28_1604-27delinsAC) | |
X | g.67717451C>A | CA2693950207 | AR | c.*522-27C>A (n.*522-27C>A) c.2174-27C>A (n.2174-27C>A) c.801-27C>A (n.801-27C>A) c.2173+5762C>A (n.2173+5762C>A) c.578-27C>A (n.578-27C>A) c.1604-27C>A (n.1604-27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67717451C>G | CA2738702216 | AR | c.*522-27C>G (n.*522-27C>G) c.2174-27C>G (n.2174-27C>G) c.801-27C>G (n.801-27C>G) c.2173+5762C>G (n.2173+5762C>G) c.578-27C>G (n.578-27C>G) c.1604-27C>G (n.1604-27C>G) | dbSNP |
X | g.67717452del | CA10436593 | AR | c.*522-26del (n.*522-26del) c.2174-26del (n.2174-26del) c.801-26del (n.801-26del) c.2173+5763del (n.2173+5763del) c.578-26del (n.578-26del) c.1604-26del (n.1604-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717452C>A | CA2821611492 | AR | c.*522-26C>A (n.*522-26C>A) c.2174-26C>A (n.2174-26C>A) c.801-26C>A (n.801-26C>A) c.2173+5763C>A (n.2173+5763C>A) c.578-26C>A (n.578-26C>A) c.1604-26C>A (n.1604-26C>A) | |
X | g.67717452C>G | CA2579630612 | AR | c.*522-26C>G (n.*522-26C>G) c.2174-26C>G (n.2174-26C>G) c.801-26C>G (n.801-26C>G) c.2173+5763C>G (n.2173+5763C>G) c.578-26C>G (n.578-26C>G) c.1604-26C>G (n.1604-26C>G) | dbSNP |
X | g.67717452C>T | CA2738702249 | AR | c.*522-26C>T (n.*522-26C>T) c.2174-26C>T (n.2174-26C>T) c.801-26C>T (n.801-26C>T) c.2173+5763C>T (n.2173+5763C>T) c.578-26C>T (n.578-26C>T) c.1604-26C>T (n.1604-26C>T) | dbSNP |
X | g.67717453A= | CA2435132610 | AR | c.*522-25A= (n.*522-25A=) c.2174-25A= (n.2174-25A=) c.801-25A= (n.801-25A=) c.2173+5764A= (n.2173+5764A=) c.578-25A= (n.578-25A=) c.1604-25A= (n.1604-25A=) | |
X | g.67717453A>G | CA2435132611 | AR | c.*522-25A>G (n.*522-25A>G) c.2174-25A>G (n.2174-25A>G) c.801-25A>G (n.801-25A>G) c.2173+5764A>G (n.2173+5764A>G) c.578-25A>G (n.578-25A>G) c.1604-25A>G (n.1604-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717454C>A | CA2738702390 | AR | c.*522-24C>A (n.*522-24C>A) c.2174-24C>A (n.2174-24C>A) c.801-24C>A (n.801-24C>A) c.2173+5765C>A (n.2173+5765C>A) c.578-24C>A (n.578-24C>A) c.1604-24C>A (n.1604-24C>A) | dbSNP |
X | g.67717454C>G | CA2738702389 | AR | c.*522-24C>G (n.*522-24C>G) c.2174-24C>G (n.2174-24C>G) c.801-24C>G (n.801-24C>G) c.2173+5765C>G (n.2173+5765C>G) c.578-24C>G (n.578-24C>G) c.1604-24C>G (n.1604-24C>G) | dbSNP |
X | g.67717454C>T | CA2738702313 | AR | c.*522-24C>T (n.*522-24C>T) c.2174-24C>T (n.2174-24C>T) c.801-24C>T (n.801-24C>T) c.2173+5765C>T (n.2173+5765C>T) c.578-24C>T (n.578-24C>T) c.1604-24C>T (n.1604-24C>T) | dbSNP |
X | g.67717455T>A | CA2693950208 | AR | c.*522-23T>A (n.*522-23T>A) c.2174-23T>A (n.2174-23T>A) c.801-23T>A (n.801-23T>A) c.2173+5766T>A (n.2173+5766T>A) c.578-23T>A (n.578-23T>A) c.1604-23T>A (n.1604-23T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717455T>C | CA2738702418 | AR | c.*522-23T>C (n.*522-23T>C) c.2174-23T>C (n.2174-23T>C) c.801-23T>C (n.801-23T>C) c.2173+5766T>C (n.2173+5766T>C) c.578-23T>C (n.578-23T>C) c.1604-23T>C (n.1604-23T>C) | dbSNP |
X | g.67717456G>A | CA2738702422 | AR | c.*522-22G>A (n.*522-22G>A) c.2174-22G>A (n.2174-22G>A) c.801-22G>A (n.801-22G>A) c.2173+5767G>A (n.2173+5767G>A) c.578-22G>A (n.578-22G>A) c.1604-22G>A (n.1604-22G>A) | dbSNP |
X | g.67717456G>C | CA2738702619 | AR | c.*522-22G>C (n.*522-22G>C) c.2174-22G>C (n.2174-22G>C) c.801-22G>C (n.801-22G>C) c.2173+5767G>C (n.2173+5767G>C) c.578-22G>C (n.578-22G>C) c.1604-22G>C (n.1604-22G>C) | dbSNP |
X | g.67717456G>T | CA2738702620 | AR | c.*522-22G>T (n.*522-22G>T) c.2174-22G>T (n.2174-22G>T) c.801-22G>T (n.801-22G>T) c.2173+5767G>T (n.2173+5767G>T) c.578-22G>T (n.578-22G>T) c.1604-22G>T (n.1604-22G>T) | dbSNP |
X | g.67717457C>A | CA2738545357 | AR | c.*522-21C>A (n.*522-21C>A) c.2174-21C>A (n.2174-21C>A) c.801-21C>A (n.801-21C>A) c.2173+5768C>A (n.2173+5768C>A) c.578-21C>A (n.578-21C>A) c.1604-21C>A (n.1604-21C>A) | dbSNP |
X | g.67717457C= | CA2435132612 | AR | c.*522-21C= (n.*522-21C=) c.2174-21C= (n.2174-21C=) c.801-21C= (n.801-21C=) c.2173+5768C= (n.2173+5768C=) c.578-21C= (n.578-21C=) c.1604-21C= (n.1604-21C=) | |
X | g.67717457C>G | CA2738545360 | AR | c.*522-21C>G (n.*522-21C>G) c.2174-21C>G (n.2174-21C>G) c.801-21C>G (n.801-21C>G) c.2173+5768C>G (n.2173+5768C>G) c.578-21C>G (n.578-21C>G) c.1604-21C>G (n.1604-21C>G) | dbSNP |
X | g.67717457C>T | CA877565015 | AR | c.*522-21C>T (n.*522-21C>T) c.2174-21C>T (n.2174-21C>T) c.801-21C>T (n.801-21C>T) c.2173+5768C>T (n.2173+5768C>T) c.578-21C>T (n.578-21C>T) c.1604-21C>T (n.1604-21C>T) | dbSNP |
X | g.67717458C>A | CA2738702621 | AR | c.*522-20C>A (n.*522-20C>A) c.2174-20C>A (n.2174-20C>A) c.801-20C>A (n.801-20C>A) c.2173+5769C>A (n.2173+5769C>A) c.578-20C>A (n.578-20C>A) c.1604-20C>A (n.1604-20C>A) | dbSNP |
X | g.67717458C>G | CA2738702624 | AR | c.*522-20C>G (n.*522-20C>G) c.2174-20C>G (n.2174-20C>G) c.801-20C>G (n.801-20C>G) c.2173+5769C>G (n.2173+5769C>G) c.578-20C>G (n.578-20C>G) c.1604-20C>G (n.1604-20C>G) | dbSNP |
X | g.67717459T>A | CA2738702626 | AR | c.*522-19T>A (n.*522-19T>A) c.2174-19T>A (n.2174-19T>A) c.801-19T>A (n.801-19T>A) c.2173+5770T>A (n.2173+5770T>A) c.578-19T>A (n.578-19T>A) c.1604-19T>A (n.1604-19T>A) | dbSNP |
X | g.67717459T>C | CA2738702711 | AR | c.*522-19T>C (n.*522-19T>C) c.2174-19T>C (n.2174-19T>C) c.801-19T>C (n.801-19T>C) c.2173+5770T>C (n.2173+5770T>C) c.578-19T>C (n.578-19T>C) c.1604-19T>C (n.1604-19T>C) | dbSNP |
X | g.67717460C>A | CA642377058 | AR | c.*522-18C>A (n.*522-18C>A) c.2174-18C>A (n.2174-18C>A) c.801-18C>A (n.801-18C>A) c.2173+5771C>A (n.2173+5771C>A) c.578-18C>A (n.578-18C>A) c.1604-18C>A (n.1604-18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717460C= | CA2435132613 | AR | c.*522-18C= (n.*522-18C=) c.2174-18C= (n.2174-18C=) c.801-18C= (n.801-18C=) c.2173+5771C= (n.2173+5771C=) c.578-18C= (n.578-18C=) c.1604-18C= (n.1604-18C=) | |
X | g.67717460C>G | CA2738544388 | AR | c.*522-18C>G (n.*522-18C>G) c.2174-18C>G (n.2174-18C>G) c.801-18C>G (n.801-18C>G) c.2173+5771C>G (n.2173+5771C>G) c.578-18C>G (n.578-18C>G) c.1604-18C>G (n.1604-18C>G) | dbSNP |
X | g.67717460C>T | CA2738544389 | AR | c.*522-18C>T (n.*522-18C>T) c.2174-18C>T (n.2174-18C>T) c.801-18C>T (n.801-18C>T) c.2173+5771C>T (n.2173+5771C>T) c.578-18C>T (n.578-18C>T) c.1604-18C>T (n.1604-18C>T) | dbSNP |
X | g.67717461T>A | CA2738572898 | AR | c.*522-17T>A (n.*522-17T>A) c.2174-17T>A (n.2174-17T>A) c.801-17T>A (n.801-17T>A) c.2173+5772T>A (n.2173+5772T>A) c.578-17T>A (n.578-17T>A) c.1604-17T>A (n.1604-17T>A) | dbSNP |
X | g.67717461T>C | CA2435132615 | AR | c.*522-17T>C (n.*522-17T>C) c.2174-17T>C (n.2174-17T>C) c.801-17T>C (n.801-17T>C) c.2173+5772T>C (n.2173+5772T>C) c.578-17T>C (n.578-17T>C) c.1604-17T>C (n.1604-17T>C) | dbSNP |
X | g.67717461T= | CA2435132614 | AR | c.*522-17T= (n.*522-17T=) c.2174-17T= (n.2174-17T=) c.801-17T= (n.801-17T=) c.2173+5772T= (n.2173+5772T=) c.578-17T= (n.578-17T=) c.1604-17T= (n.1604-17T=) | |
X | g.67717462G>A | CA642377059 | AR | c.*522-16G>A (n.*522-16G>A) c.2174-16G>A (n.2174-16G>A) c.801-16G>A (n.801-16G>A) c.2173+5773G>A (n.2173+5773G>A) c.578-16G>A (n.578-16G>A) c.1604-16G>A (n.1604-16G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67717462G>C | CA2738546368 | AR | c.*522-16G>C (n.*522-16G>C) c.2174-16G>C (n.2174-16G>C) c.801-16G>C (n.801-16G>C) c.2173+5773G>C (n.2173+5773G>C) c.578-16G>C (n.578-16G>C) c.1604-16G>C (n.1604-16G>C) | dbSNP |
X | g.67717462G= | CA2435132616 | AR | c.*522-16G= (n.*522-16G=) c.2174-16G= (n.2174-16G=) c.801-16G= (n.801-16G=) c.2173+5773G= (n.2173+5773G=) c.578-16G= (n.578-16G=) c.1604-16G= (n.1604-16G=) | |
X | g.67717462G>T | CA2738546366 | AR | c.*522-16G>T (n.*522-16G>T) c.2174-16G>T (n.2174-16G>T) c.801-16G>T (n.801-16G>T) c.2173+5773G>T (n.2173+5773G>T) c.578-16G>T (n.578-16G>T) c.1604-16G>T (n.1604-16G>T) | dbSNP |
X | g.67717463C>A | CA2693950209 | AR | c.*522-15C>A (n.*522-15C>A) c.2174-15C>A (n.2174-15C>A) c.801-15C>A (n.801-15C>A) c.2173+5774C>A (n.2173+5774C>A) c.578-15C>A (n.578-15C>A) c.1604-15C>A (n.1604-15C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67717463C>G | CA2738702742 | AR | c.*522-15C>G (n.*522-15C>G) c.2174-15C>G (n.2174-15C>G) c.801-15C>G (n.801-15C>G) c.2173+5774C>G (n.2173+5774C>G) c.578-15C>G (n.578-15C>G) c.1604-15C>G (n.1604-15C>G) | dbSNP |
X | g.67717463C>T | CA2738702854 | AR | c.*522-15C>T (n.*522-15C>T) c.2174-15C>T (n.2174-15C>T) c.801-15C>T (n.801-15C>T) c.2173+5774C>T (n.2173+5774C>T) c.578-15C>T (n.578-15C>T) c.1604-15C>T (n.1604-15C>T) | dbSNP |
X | g.67717463_67717467delinsCCTCT | CA2435132617 | AR | c.*522-15_*522-11delinsCCTCT (n.*522-15_*522-11delinsCCTCT) c.2174-15_2174-11delinsCCTCT (n.2174-15_2174-11delinsCCTCT) c.801-15_801-11delinsCCTCT (n.801-15_801-11delinsCCTCT) c.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT (n.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT) c.578-15_578-11delinsCCTCT (n.578-15_578-11delinsCCTCT) c.1604-15_1604-11delinsCCTCT (n.1604-15_1604-11delinsCCTCT) | |
X | g.67717464C>G | CA2738703013 | AR | c.*522-14C>G (n.*522-14C>G) c.2174-14C>G (n.2174-14C>G) c.801-14C>G (n.801-14C>G) c.2173+5775C>G (n.2173+5775C>G) c.578-14C>G (n.578-14C>G) c.1604-14C>G (n.1604-14C>G) | dbSNP |
X | g.67717464C>T | CA2693950210 | AR | c.*522-14C>T (n.*522-14C>T) c.2174-14C>T (n.2174-14C>T) c.801-14C>T (n.801-14C>T) c.2173+5775C>T (n.2173+5775C>T) c.578-14C>T (n.578-14C>T) c.1604-14C>T (n.1604-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717464_67717467del | CA2435132618 | AR | c.*522-14_*522-11del (n.*522-14_*522-11del) c.2174-14_2174-11del (n.2174-14_2174-11del) c.801-14_801-11del (n.801-14_801-11del) c.2173+5775_2173+5778del (n.2173+5775_2173+5778del) c.578-14_578-11del (n.578-14_578-11del) c.1604-14_1604-11del (n.1604-14_1604-11del) | dbSNP |
X | g.67717464_67717467delinsCTCT | CA2435132619 | AR | c.*522-14_*522-11delinsCTCT (n.*522-14_*522-11delinsCTCT) c.2174-14_2174-11delinsCTCT (n.2174-14_2174-11delinsCTCT) c.801-14_801-11delinsCTCT (n.801-14_801-11delinsCTCT) c.2173+5775_2173+5778delinsCTCT (n.2173+5775_2173+5778delinsCTCT) c.578-14_578-11delinsCTCT (n.578-14_578-11delinsCTCT) c.1604-14_1604-11delinsCTCT (n.1604-14_1604-11delinsCTCT) | |
X | g.67717465T>A | CA2738703026 | AR | c.*522-13T>A (n.*522-13T>A) c.2174-13T>A (n.2174-13T>A) c.801-13T>A (n.801-13T>A) c.2173+5776T>A (n.2173+5776T>A) c.578-13T>A (n.578-13T>A) c.1604-13T>A (n.1604-13T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717465T>C | CA2738703041 | AR | c.*522-13T>C (n.*522-13T>C) c.2174-13T>C (n.2174-13T>C) c.801-13T>C (n.801-13T>C) c.2173+5776T>C (n.2173+5776T>C) c.578-13T>C (n.578-13T>C) c.1604-13T>C (n.1604-13T>C) | dbSNP |
X | g.67717471_67717473del | CA10436594 | AR | c.*522-7_*522-5del (n.*522-7_*522-5del) c.2174-7_2174-5del (n.2174-7_2174-5del) c.801-7_801-5del (n.801-7_801-5del) c.2173+5782_2173+5784del (n.2173+5782_2173+5784del) c.578-7_578-5del (n.578-7_578-5del) c.1604-7_1604-5del (n.1604-7_1604-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717466C= | CA2435132620 | AR | c.*522-12C= (n.*522-12C=) c.2174-12C= (n.2174-12C=) c.801-12C= (n.801-12C=) c.2173+5777C= (n.2173+5777C=) c.578-12C= (n.578-12C=) c.1604-12C= (n.1604-12C=) | |
X | g.67717466C>G | CA10436595 | AR | c.*522-12C>G (n.*522-12C>G) c.2174-12C>G (n.2174-12C>G) c.801-12C>G (n.801-12C>G) c.2173+5777C>G (n.2173+5777C>G) c.578-12C>G (n.578-12C>G) c.1604-12C>G (n.1604-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717466C>T | CA2738529373 | AR | c.*522-12C>T (n.*522-12C>T) c.2174-12C>T (n.2174-12C>T) c.801-12C>T (n.801-12C>T) c.2173+5777C>T (n.2173+5777C>T) c.578-12C>T (n.578-12C>T) c.1604-12C>T (n.1604-12C>T) | dbSNP |
X | g.67717467T>A | CA2738703046 | AR | c.*522-11T>A (n.*522-11T>A) c.2174-11T>A (n.2174-11T>A) c.801-11T>A (n.801-11T>A) c.2173+5778T>A (n.2173+5778T>A) c.578-11T>A (n.578-11T>A) c.1604-11T>A (n.1604-11T>A) | dbSNP |
X | g.67717467T>C | CA2738703048 | AR | c.*522-11T>C (n.*522-11T>C) c.2174-11T>C (n.2174-11T>C) c.801-11T>C (n.801-11T>C) c.2173+5778T>C (n.2173+5778T>C) c.578-11T>C (n.578-11T>C) c.1604-11T>C (n.1604-11T>C) | dbSNP |
X | g.67717468T>C | CA2738703079 | AR | c.*522-10T>C (n.*522-10T>C) c.2174-10T>C (n.2174-10T>C) c.801-10T>C (n.801-10T>C) c.2173+5779T>C (n.2173+5779T>C) c.578-10T>C (n.578-10T>C) c.1604-10T>C (n.1604-10T>C) | dbSNP |
X | g.67717469C>T | CA2738703080 | AR | c.*522-9C>T (n.*522-9C>T) c.2174-9C>T (n.2174-9C>T) c.801-9C>T (n.801-9C>T) c.2173+5780C>T (n.2173+5780C>T) c.578-9C>T (n.578-9C>T) c.1604-9C>T (n.1604-9C>T) | dbSNP |
X | g.67717470T>A | CA2738703216 | AR | c.*522-8T>A (n.*522-8T>A) c.2174-8T>A (n.2174-8T>A) c.801-8T>A (n.801-8T>A) c.2173+5781T>A (n.2173+5781T>A) c.578-8T>A (n.578-8T>A) c.1604-8T>A (n.1604-8T>A) | dbSNP |
X | g.67717471T>C | CA877565017 | AR | c.*522-7T>C (n.*522-7T>C) c.2174-7T>C (n.2174-7T>C) c.801-7T>C (n.801-7T>C) c.2173+5782T>C (n.2173+5782T>C) c.578-7T>C (n.578-7T>C) c.1604-7T>C (n.1604-7T>C) | dbSNP |
X | g.67717471T= | CA2435132621 | AR | c.*522-7T= (n.*522-7T=) c.2174-7T= (n.2174-7T=) c.801-7T= (n.801-7T=) c.2173+5782T= (n.2173+5782T=) c.578-7T= (n.578-7T=) c.1604-7T= (n.1604-7T=) | |
X | g.67717472C>G | CA2738703229 | AR | c.*522-6C>G (n.*522-6C>G) c.2174-6C>G (n.2174-6C>G) c.801-6C>G (n.801-6C>G) c.2173+5783C>G (n.2173+5783C>G) c.578-6C>G (n.578-6C>G) c.1604-6C>G (n.1604-6C>G) | dbSNP |
X | g.67717472C>T | CA2579630613 | AR | c.*522-6C>T (n.*522-6C>T) c.2174-6C>T (n.2174-6C>T) c.801-6C>T (n.801-6C>T) c.2173+5783C>T (n.2173+5783C>T) c.578-6C>T (n.578-6C>T) c.1604-6C>T (n.1604-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717474C>A | CA2738529374 | AR | c.*522-4C>A (n.*522-4C>A) c.2174-4C>A (n.2174-4C>A) c.801-4C>A (n.801-4C>A) c.2173+5785C>A (n.2173+5785C>A) c.578-4C>A (n.578-4C>A) c.1604-4C>A (n.1604-4C>A) | dbSNP |
X | g.67717474C= | CA2435132622 | AR | c.*522-4C= (n.*522-4C=) c.2174-4C= (n.2174-4C=) c.801-4C= (n.801-4C=) c.2173+5785C= (n.2173+5785C=) c.578-4C= (n.578-4C=) c.1604-4C= (n.1604-4C=) | |
X | g.67717474C>G | CA330771840 | AR | c.*522-4C>G (n.*522-4C>G) c.2174-4C>G (n.2174-4C>G) c.801-4C>G (n.801-4C>G) c.2173+5785C>G (n.2173+5785C>G) c.578-4C>G (n.578-4C>G) c.1604-4C>G (n.1604-4C>G) | dbSNP |
X | g.67717474C>T | CA2693950211 | AR | c.*522-4C>T (n.*522-4C>T) c.2174-4C>T (n.2174-4C>T) c.801-4C>T (n.801-4C>T) c.2173+5785C>T (n.2173+5785C>T) c.578-4C>T (n.578-4C>T) c.1604-4C>T (n.1604-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717475del | CA2738703243 | AR | c.*522-3del (n.*522-3del) c.2174-3del (n.2174-3del) c.801-3del (n.801-3del) c.2173+5786del (n.2173+5786del) c.578-3del (n.578-3del) c.1604-3del (n.1604-3del) | dbSNP |
X | g.67717475C>G | CA2738703293 | AR | c.*522-3C>G (n.*522-3C>G) c.2174-3C>G (n.2174-3C>G) c.801-3C>G (n.801-3C>G) c.2173+5786C>G (n.2173+5786C>G) c.578-3C>G (n.578-3C>G) c.1604-3C>G (n.1604-3C>G) | dbSNP |
X | g.67717475C>T | CA2738703315 | AR | c.*522-3C>T (n.*522-3C>T) c.2174-3C>T (n.2174-3C>T) c.801-3C>T (n.801-3C>T) c.2173+5786C>T (n.2173+5786C>T) c.578-3C>T (n.578-3C>T) c.1604-3C>T (n.1604-3C>T) | dbSNP |
X | g.67717476A>C | CA413424236 | AR | c.*522-2A>C (n.*522-2A>C) c.2174-2A>C (n.2174-2A>C) c.801-2A>C (n.801-2A>C) c.2173+5787A>C (n.2173+5787A>C) c.578-2A>C (n.578-2A>C) c.1604-2A>C (n.1604-2A>C) | |
X | g.67717476A>G | CA413424239 | AR | c.*522-2A>G (n.*522-2A>G) c.2174-2A>G (n.2174-2A>G) c.801-2A>G (n.801-2A>G) c.2173+5787A>G (n.2173+5787A>G) c.578-2A>G (n.578-2A>G) c.1604-2A>G (n.1604-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717476A>T | CA413424238 | AR | c.*522-2A>T (n.*522-2A>T) c.2174-2A>T (n.2174-2A>T) c.801-2A>T (n.801-2A>T) c.2173+5787A>T (n.2173+5787A>T) c.578-2A>T (n.578-2A>T) c.1604-2A>T (n.1604-2A>T) | dbSNP |
X | g.67717477G>A | CA413424241 | AR | c.*522-1G>A (n.*522-1G>A) c.2174-1G>A (n.2174-1G>A) c.801-1G>A (n.801-1G>A) c.2173+5788G>A (n.2173+5788G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) c.1604-1G>A (n.1604-1G>A) | |
X | g.67717477G>C | CA413424244 | AR | c.*522-1G>C (n.*522-1G>C) c.2174-1G>C (n.2174-1G>C) c.801-1G>C (n.801-1G>C) c.2173+5788G>C (n.2173+5788G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) c.1604-1G>C (n.1604-1G>C) | dbSNP |
X | g.67717477G>T | CA413424246 | AR | c.*522-1G>T (n.*522-1G>T) c.2174-1G>T (n.2174-1G>T) c.801-1G>T (n.801-1G>T) c.2173+5788G>T (n.2173+5788G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) c.1604-1G>T (n.1604-1G>T) | |
X | g.67717478G>A | CA413424249 | AR | c.*522G>A (n.*522G>A) c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.801G>A (n.801G>A) c.2173+5789G>A (n.2173+5789G>A) c.578G>A (p.Gly193Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | dbSNP COSMIC |
X | g.67717478G>C | CA413424251 | AR | c.*522G>C (n.*522G>C) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.801G>C (n.801G>C) c.2173+5789G>C (n.2173+5789G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | dbSNP |
X | g.67717478G>T | CA413424253 | AR | c.*522G>T (n.*522G>T) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.801G>T (n.801G>T) c.2173+5789G>T (n.2173+5789G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | |
X | g.67717478_67717479delinsAT | CA2695234369 | AR | c.*522_*523delinsAT (n.*522_*523delinsAT) c.2174_2175delinsAT (p.Gly725Asp) c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT) c.2173+5789_2173+5790delinsAT (n.2173+5789_2173+5790delinsAT) c.578_579delinsAT (p.Gly193Asp) c.1604_1605delinsAT (p.Gly535Asp) | |
X | g.67717479C>A | CA516970324 | AR | c.*523C>A (n.*523C>A) c.2175C>A (p.Gly725=) c.802C>A (n.802C>A) c.2173+5790C>A (n.2173+5790C>A) c.579C>A (p.Gly193=) c.1605C>A (p.Gly535=) | |
X | g.67717479C= | CA2435132623 | AR | c.*523C= (n.*523C=) c.2175C= (p.Gly725=) c.802C= (n.802C=) c.2173+5790C= (n.2173+5790C=) c.579C= (p.Gly193=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
X | g.67717479C>G | CA516970325 | AR | c.*523C>G (n.*523C>G) c.2175C>G (p.Gly725=) c.802C>G (n.802C>G) c.2173+5790C>G (n.2173+5790C>G) c.579C>G (p.Gly193=) c.1605C>G (p.Gly535=) | dbSNP |
X | g.67717479C>T | CA10436596 | AR | c.*523C>T (n.*523C>T) c.2175C>T (p.Gly725=) c.802C>T (n.802C>T) c.2173+5790C>T (n.2173+5790C>T) c.579C>T (p.Gly193=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67717480T>A | CA413424257 | AR | c.*524T>A (n.*524T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.803T>A (n.803T>A) c.2173+5791T>A (n.2173+5791T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) | dbSNP |
X | g.67717480T>C | CA413424259 | AR | c.*524T>C (n.*524T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.803T>C (n.803T>C) c.2173+5791T>C (n.2173+5791T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717480T>G | CA413424261 | AR | c.*524T>G (n.*524T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.803T>G (n.803T>G) c.2173+5791T>G (n.2173+5791T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) | |
X | g.67717480T= | CA2435132624 | AR | c.*524T= (n.*524T=) c.2176T= (p.Phe726=) c.803T= (n.803T=) c.2173+5791T= (n.2173+5791T=) c.580T= (p.Phe194=) c.1606T= (p.Phe536=) | |
X | g.67717481T>A | CA413424263 | AR | c.*525T>A (n.*525T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.804T>A (n.804T>A) c.2173+5792T>A (n.2173+5792T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) | dbSNP |
X | g.67717481T>C | CA413424265 | AR | c.*525T>C (n.*525T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.804T>C (n.804T>C) c.2173+5792T>C (n.2173+5792T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) | dbSNP |
X | g.67717481T>G | CA413424267 | AR | c.*525T>G (n.*525T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.804T>G (n.804T>G) c.2173+5792T>G (n.2173+5792T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) | |
X | g.67717482C>A | CA413424271 | AR | c.*526C>A (n.*526C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.805C>A (n.805C>A) c.2173+5793C>A (n.2173+5793C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) | dbSNP |
X | g.67717482C>G | CA413424274 | AR | c.*526C>G (n.*526C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.805C>G (n.805C>G) c.2173+5793C>G (n.2173+5793C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) | |
X | g.67717482C>T | CA516970327 | AR | c.*526C>T (n.*526C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.805C>T (n.805C>T) c.2173+5793C>T (n.2173+5793C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.1608C>T (p.Phe536=) | dbSNP |
X | g.67717483C>A | CA413424277 | AR | c.*527C>A (n.*527C>A) c.2179C>A (p.Arg727Ser) c.806C>A (n.806C>A) c.2173+5794C>A (n.2173+5794C>A) c.583C>A (p.Arg195Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) | dbSNP |
X | g.67717483C= | CA2435132625 | AR | c.*527C= (n.*527C=) c.2179C= (p.Arg727=) c.806C= (n.806C=) c.2173+5794C= (n.2173+5794C=) c.583C= (p.Arg195=) c.1609C= (p.Arg537=) | |
X | g.67717483C>G | CA413424279 | AR | c.*527C>G (n.*527C>G) c.2179C>G (p.Arg727Gly) c.806C>G (n.806C>G) c.2173+5794C>G (n.2173+5794C>G) c.583C>G (p.Arg195Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) | dbSNP |
X | g.67717483C>T | CA10436597 | AR | c.*527C>T (n.*527C>T) c.2179C>T (p.Arg727Cys) c.806C>T (n.806C>T) c.2173+5794C>T (n.2173+5794C>T) c.583C>T (p.Arg195Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717484G>A | CA10436598 | AR | c.*528G>A (n.*528G>A) c.2180G>A (p.Arg727His) c.807G>A (n.807G>A) c.2173+5795G>A (n.2173+5795G>A) c.584G>A (p.Arg195His) c.1610G>A (p.Arg537His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717484G>C | CA10436599 | AR | c.*528G>C (n.*528G>C) c.2180G>C (p.Arg727Pro) c.807G>C (n.807G>C) c.2173+5795G>C (n.2173+5795G>C) c.584G>C (p.Arg195Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717484G= | CA2435132626 | AR | c.*528G= (n.*528G=) c.2180G= (p.Arg727=) c.807G= (n.807G=) c.2173+5795G= (n.2173+5795G=) c.584G= (p.Arg195=) c.1610G= (p.Arg537=) | |
X | g.67717484G>T | CA120780 | AR | c.*528G>T (n.*528G>T) c.2180G>T (p.Arg727Leu) c.807G>T (n.807G>T) c.2173+5795G>T (n.2173+5795G>T) c.584G>T (p.Arg195Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67717485C>A | CA516970328 | AR | c.*529C>A (n.*529C>A) c.2181C>A (p.Arg727=) c.808C>A (n.808C>A) c.2173+5796C>A (n.2173+5796C>A) c.585C>A (p.Arg195=) c.1611C>A (p.Arg537=) | dbSNP |
X | g.67717485C>G | CA516970329 | AR | c.*529C>G (n.*529C>G) c.2181C>G (p.Arg727=) c.808C>G (n.808C>G) c.2173+5796C>G (n.2173+5796C>G) c.585C>G (p.Arg195=) c.1611C>G (p.Arg537=) | dbSNP |
X | g.67717485C>T | CA516970330 | AR | c.*529C>T (n.*529C>T) c.2181C>T (p.Arg727=) c.808C>T (n.808C>T) c.2173+5796C>T (n.2173+5796C>T) c.585C>T (p.Arg195=) c.1611C>T (p.Arg537=) | dbSNP |
X | g.67717486A>C | CA413424287 | AR | c.*530A>C (n.*530A>C) c.2182A>C (p.Asn728His) c.809A>C (n.809A>C) c.2173+5797A>C (n.2173+5797A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.1612A>C (p.Asn538His) | dbSNP |
X | g.67717486A>G | CA413424289 | AR | c.*530A>G (n.*530A>G) c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.809A>G (n.809A>G) c.2173+5797A>G (n.2173+5797A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) | dbSNP |
X | g.67717486A>T | CA413424290 | AR | c.*530A>T (n.*530A>T) c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.809A>T (n.809A>T) c.2173+5797A>T (n.2173+5797A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) | |
X | g.67717487del | CA2739290500 | AR | c.*531del (n.*531del) c.2183del (p.Asn728ThrfsTer?) c.810del (n.810del) c.2173+5798del (n.2173+5798del) c.587del (p.Asn196ThrfsTer?) c.1613del (p.Asn538ThrfsTer?) | |
X | g.67717487A= | CA2435132627 | AR | c.*531A= (n.*531A=) c.2183A= (p.Asn728=) c.810A= (n.810A=) c.2173+5798A= (n.2173+5798A=) c.587A= (p.Asn196=) c.1613A= (p.Asn538=) | |
X | g.67717487A>C | CA413424292 | AR | c.*531A>C (n.*531A>C) c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.810A>C (n.810A>C) c.2173+5798A>C (n.2173+5798A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) | dbSNP |
X | g.67717487A>G | CA10436600 | AR | c.*531A>G (n.*531A>G) c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.810A>G (n.810A>G) c.2173+5798A>G (n.2173+5798A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717487A>T | CA413424295 | AR | c.*531A>T (n.*531A>T) c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.810A>T (n.810A>T) c.2173+5798A>T (n.2173+5798A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717488C>A | CA413424299 | AR | c.*532C>A (n.*532C>A) c.2184C>A (p.Asn728Lys) c.811C>A (n.811C>A) c.2173+5799C>A (n.2173+5799C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) | |
X | g.67717488C= | CA2435132628 | AR | c.*532C= (n.*532C=) c.2184C= (p.Asn728=) c.811C= (n.811C=) c.2173+5799C= (n.2173+5799C=) c.588C= (p.Asn196=) c.1614C= (p.Asn538=) | |
X | g.67717488C>G | CA10436601 | AR | c.*532C>G (n.*532C>G) c.2184C>G (p.Asn728Lys) c.811C>G (n.811C>G) c.2173+5799C>G (n.2173+5799C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717488C>T | CA516970331 | AR | c.*532C>T (n.*532C>T) c.2184C>T (p.Asn728=) c.811C>T (n.811C>T) c.2173+5799C>T (n.2173+5799C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.1614C>T (p.Asn538=) | |
X | g.67717489T>A | CA413424304 | AR | c.*533T>A (n.*533T>A) c.2185T>A (p.Leu729Ile) c.812T>A (n.812T>A) c.2173+5800T>A (n.2173+5800T>A) c.589T>A (p.Leu197Ile) c.1615T>A (p.Leu539Ile) | dbSNP COSMIC |
X | g.67717489T>C | CA516970332 | AR | c.*533T>C (n.*533T>C) c.2185T>C (p.Leu729=) c.812T>C (n.812T>C) c.2173+5800T>C (n.2173+5800T>C) c.589T>C (p.Leu197=) c.1615T>C (p.Leu539=) | dbSNP |
X | g.67717489T>G | CA413424307 | AR | c.*533T>G (n.*533T>G) c.2185T>G (p.Leu729Val) c.812T>G (n.812T>G) c.2173+5800T>G (n.2173+5800T>G) c.589T>G (p.Leu197Val) c.1615T>G (p.Leu539Val) | |
X | g.67717490T>A | CA413424309 | AR | c.*534T>A (n.*534T>A) c.2186T>A (p.Leu729Ter) c.813T>A (n.813T>A) c.2173+5801T>A (n.2173+5801T>A) c.590T>A (p.Leu197Ter) c.1616T>A (p.Leu539Ter) | |
X | g.67717490T>C | CA413424313 | AR | c.*534T>C (n.*534T>C) c.2186T>C (p.Leu729Ser) c.813T>C (n.813T>C) c.2173+5801T>C (n.2173+5801T>C) c.590T>C (p.Leu197Ser) c.1616T>C (p.Leu539Ser) | ClinVar |
X | g.67717490T>G | CA413424311 | AR | c.*534T>G (n.*534T>G) c.2186T>G (p.Leu729Ter) c.813T>G (n.813T>G) c.2173+5801T>G (n.2173+5801T>G) c.590T>G (p.Leu197Ter) c.1616T>G (p.Leu539Ter) | |
X | g.67717491del | CA2738703906 | AR | c.*535del (n.*535del) c.2187del (p.Leu729PhefsTer?) c.814del (n.814del) c.2173+5802del (n.2173+5802del) c.591del (p.Leu197PhefsTer?) c.1617del (p.Leu539PhefsTer?) | dbSNP |
X | g.67717491A>C | CA413424315 | AR | c.*535A>C (n.*535A>C) c.2187A>C (p.Leu729Phe) c.814A>C (n.814A>C) c.2173+5802A>C (n.2173+5802A>C) c.591A>C (p.Leu197Phe) c.1617A>C (p.Leu539Phe) | dbSNP |
X | g.67717491A>G | CA516970334 | AR | c.*535A>G (n.*535A>G) c.2187A>G (p.Leu729=) c.814A>G (n.814A>G) c.2173+5802A>G (n.2173+5802A>G) c.591A>G (p.Leu197=) c.1617A>G (p.Leu539=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67717491A>T | CA413424317 | AR | c.*535A>T (n.*535A>T) c.2187A>T (p.Leu729Phe) c.814A>T (n.814A>T) c.2173+5802A>T (n.2173+5802A>T) c.591A>T (p.Leu197Phe) c.1617A>T (p.Leu539Phe) | dbSNP |
X | g.67717492C>A | CA413424320 | AR | c.*536C>A (n.*536C>A) c.2188C>A (p.His730Asn) c.815C>A (n.815C>A) c.2173+5803C>A (n.2173+5803C>A) c.592C>A (p.His198Asn) c.1618C>A (p.His540Asn) | |
X | g.67717492C>G | CA413424324 | AR | c.*536C>G (n.*536C>G) c.2188C>G (p.His730Asp) c.815C>G (n.815C>G) c.2173+5803C>G (n.2173+5803C>G) c.592C>G (p.His198Asp) c.1618C>G (p.His540Asp) | dbSNP |
X | g.67717492C>T | CA413424322 | AR | c.*536C>T (n.*536C>T) c.2188C>T (p.His730Tyr) c.815C>T (n.815C>T) c.2173+5803C>T (n.2173+5803C>T) c.592C>T (p.His198Tyr) c.1618C>T (p.His540Tyr) | dbSNP |
X | g.67717493A>C | CA413424327 | AR | c.*537A>C (n.*537A>C) c.2189A>C (p.His730Pro) c.816A>C (n.816A>C) c.2173+5804A>C (n.2173+5804A>C) c.593A>C (p.His198Pro) c.1619A>C (p.His540Pro) | gnomAD v4 |
X | g.67717493A>G | CA413424329 | AR | c.*537A>G (n.*537A>G) c.2189A>G (p.His730Arg) c.816A>G (n.816A>G) c.2173+5804A>G (n.2173+5804A>G) c.593A>G (p.His198Arg) c.1619A>G (p.His540Arg) | |
X | g.67717493A>T | CA413424331 | AR | c.*537A>T (n.*537A>T) c.2189A>T (p.His730Leu) c.816A>T (n.816A>T) c.2173+5804A>T (n.2173+5804A>T) c.593A>T (p.His198Leu) c.1619A>T (p.His540Leu) | dbSNP |
X | g.67717495_67717503del | CA2580101282 | AR | c.*539_*547del (n.*539_*547del) c.2191_2199del (p.Val731_Asp733del) c.818_826del (n.818_826del) c.2173+5806_2173+5814del (n.2173+5806_2173+5814del) c.595_603del (p.Val199_Asp201del) c.1621_1629del (p.Val541_Asp543del) | ClinVar |
X | g.67717494C>A | CA413424332 | AR | c.*538C>A (n.*538C>A) c.2190C>A (p.His730Gln) c.817C>A (n.817C>A) c.2173+5805C>A (n.2173+5805C>A) c.594C>A (p.His198Gln) c.1620C>A (p.His540Gln) | gnomAD v4 |
X | g.67717494C= | CA2435132629 | AR | c.*538C= (n.*538C=) c.2190C= (p.His730=) c.817C= (n.817C=) c.2173+5805C= (n.2173+5805C=) c.594C= (p.His198=) c.1620C= (p.His540=) | |
X | g.67717494C>G | CA413424334 | AR | c.*538C>G (n.*538C>G) c.2190C>G (p.His730Gln) c.817C>G (n.817C>G) c.2173+5805C>G (n.2173+5805C>G) c.594C>G (p.His198Gln) c.1620C>G (p.His540Gln) | dbSNP |
X | g.67717494C>T | CA10436602 | AR | c.*538C>T (n.*538C>T) c.2190C>T (p.His730=) c.817C>T (n.817C>T) c.2173+5805C>T (n.2173+5805C>T) c.594C>T (p.His198=) c.1620C>T (p.His540=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717495G>A | CA120709 | AR | c.*539G>A (n.*539G>A) c.2191G>A (p.Val731Met) c.818G>A (n.818G>A) c.2173+5806G>A (n.2173+5806G>A) c.595G>A (p.Val199Met) c.1621G>A (p.Val541Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717495G>C | CA413424340 | AR | c.*539G>C (n.*539G>C) c.2191G>C (p.Val731Leu) c.818G>C (n.818G>C) c.2173+5806G>C (n.2173+5806G>C) c.595G>C (p.Val199Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) | dbSNP |
X | g.67717495G= | CA2435132630 | AR | c.*539G= (n.*539G=) c.2191G= (p.Val731=) c.818G= (n.818G=) c.2173+5806G= (n.2173+5806G=) c.595G= (p.Val199=) c.1621G= (p.Val541=) | |
X | g.67717495G>T | CA413424342 | AR | c.*539G>T (n.*539G>T) c.2191G>T (p.Val731Leu) c.818G>T (n.818G>T) c.2173+5806G>T (n.2173+5806G>T) c.595G>T (p.Val199Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) | gnomAD v4 |
X | g.67717496T>A | CA330771841 | AR | c.*540T>A (n.*540T>A) c.2192T>A (p.Val731Glu) c.819T>A (n.819T>A) c.2173+5807T>A (n.2173+5807T>A) c.596T>A (p.Val199Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717496T>C | CA413424346 | AR | c.*540T>C (n.*540T>C) c.2192T>C (p.Val731Ala) c.819T>C (n.819T>C) c.2173+5807T>C (n.2173+5807T>C) c.596T>C (p.Val199Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) | |
X | g.67717496T>G | CA413424348 | AR | c.*540T>G (n.*540T>G) c.2192T>G (p.Val731Gly) c.819T>G (n.819T>G) c.2173+5807T>G (n.2173+5807T>G) c.596T>G (p.Val199Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) | |
X | g.67717496T= | CA2435132631 | AR | c.*540T= (n.*540T=) c.2192T= (p.Val731=) c.819T= (n.819T=) c.2173+5807T= (n.2173+5807T=) c.596T= (p.Val199=) c.1622T= (p.Val541=) | |
X | g.67717497G>A | CA516970338 | AR | c.*541G>A (n.*541G>A) c.2193G>A (p.Val731=) c.820G>A (n.820G>A) c.2173+5808G>A (n.2173+5808G>A) c.597G>A (p.Val199=) c.1623G>A (p.Val541=) | dbSNP |
X | g.67717497G>C | CA516970339 | AR | c.*541G>C (n.*541G>C) c.2193G>C (p.Val731=) c.820G>C (n.820G>C) c.2173+5808G>C (n.2173+5808G>C) c.597G>C (p.Val199=) c.1623G>C (p.Val541=) | dbSNP |
X | g.67717497G>T | CA516970340 | AR | c.*541G>T (n.*541G>T) c.2193G>T (p.Val731=) c.820G>T (n.820G>T) c.2173+5808G>T (n.2173+5808G>T) c.597G>T (p.Val199=) c.1623G>T (p.Val541=) | |
X | g.67717498G>A | CA413424355 | AR | c.*542G>A (n.*542G>A) c.2194G>A (p.Asp732Asn) c.821G>A (n.821G>A) c.2173+5809G>A (n.2173+5809G>A) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.1624G>A (p.Asp542Asn) | dbSNP |
X | g.67717498G>C | CA413424351 | AR | c.*542G>C (n.*542G>C) c.2194G>C (p.Asp732His) c.821G>C (n.821G>C) c.2173+5809G>C (n.2173+5809G>C) c.598G>C (p.Asp200His) c.1624G>C (p.Asp542His) | dbSNP |
X | g.67717498G>T | CA413424353 | AR | c.*542G>T (n.*542G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) c.821G>T (n.821G>T) c.2173+5809G>T (n.2173+5809G>T) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) | |
X | g.67717499A= | CA2435132632 | AR | c.*543A= (n.*543A=) c.2195A= (p.Asp732=) c.822A= (n.822A=) c.2173+5810A= (n.2173+5810A=) c.599A= (p.Asp200=) c.1625A= (p.Asp542=) | |
X | g.67717499A>C | CA413424358 | AR | c.*543A>C (n.*543A>C) c.2195A>C (p.Asp732Ala) c.822A>C (n.822A>C) c.2173+5810A>C (n.2173+5810A>C) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.1625A>C (p.Asp542Ala) | dbSNP |
X | g.67717499A>G | CA413424360 | AR | c.*543A>G (n.*543A>G) c.2195A>G (p.Asp732Gly) c.822A>G (n.822A>G) c.2173+5810A>G (n.2173+5810A>G) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.1625A>G (p.Asp542Gly) | dbSNP |
X | g.67717499A>T | CA413424361 | AR | c.*543A>T (n.*543A>T) c.2195A>T (p.Asp732Val) c.822A>T (n.822A>T) c.2173+5810A>T (n.2173+5810A>T) c.599A>T (p.Asp200Val) c.1625A>T (p.Asp542Val) | dbSNP |
X | g.67717500C>A | CA413424364 | AR | c.*544C>A (n.*544C>A) c.2196C>A (p.Asp732Glu) c.823C>A (n.823C>A) c.2173+5811C>A (n.2173+5811C>A) c.600C>A (p.Asp200Glu) c.1626C>A (p.Asp542Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717500C= | CA2435132633 | AR | c.*544C= (n.*544C=) c.2196C= (p.Asp732=) c.823C= (n.823C=) c.2173+5811C= (n.2173+5811C=) c.600C= (p.Asp200=) c.1626C= (p.Asp542=) | |
X | g.67717500C>G | CA413424366 | AR | c.*544C>G (n.*544C>G) c.2196C>G (p.Asp732Glu) c.823C>G (n.823C>G) c.2173+5811C>G (n.2173+5811C>G) c.600C>G (p.Asp200Glu) c.1626C>G (p.Asp542Glu) | dbSNP |
X | g.67717500C>T | CA10436603 | AR | c.*544C>T (n.*544C>T) c.2196C>T (p.Asp732=) c.823C>T (n.823C>T) c.2173+5811C>T (n.2173+5811C>T) c.600C>T (p.Asp200=) c.1626C>T (p.Asp542=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717501G>A | CA413424370 | AR | c.*545G>A (n.*545G>A) c.2197G>A (p.Asp733Asn) c.824G>A (n.824G>A) c.2173+5812G>A (n.2173+5812G>A) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67717501G>C | CA413424372 | AR | c.*545G>C (n.*545G>C) c.2197G>C (p.Asp733His) c.824G>C (n.824G>C) c.2173+5812G>C (n.2173+5812G>C) c.601G>C (p.Asp201His) c.1627G>C (p.Asp543His) | dbSNP |
X | g.67717501G>T | CA413424375 | AR | c.*545G>T (n.*545G>T) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) c.824G>T (n.824G>T) c.2173+5812G>T (n.2173+5812G>T) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) | |
X | g.67717502A>C | CA413424378 | AR | c.*546A>C (n.*546A>C) c.2198A>C (p.Asp733Ala) c.825A>C (n.825A>C) c.2173+5813A>C (n.2173+5813A>C) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) | |
X | g.67717502A>G | CA413424380 | AR | c.*546A>G (n.*546A>G) c.2198A>G (p.Asp733Gly) c.825A>G (n.825A>G) c.2173+5813A>G (n.2173+5813A>G) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) | |
X | g.67717502A>T | CA413424382 | AR | c.*546A>T (n.*546A>T) c.2198A>T (p.Asp733Val) c.825A>T (n.825A>T) c.2173+5813A>T (n.2173+5813A>T) c.602A>T (p.Asp201Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) | |
X | g.67717503C>A | CA413424385 | AR | c.*547C>A (n.*547C>A) c.2199C>A (p.Asp733Glu) c.826C>A (n.826C>A) c.2173+5814C>A (n.2173+5814C>A) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) | |
X | g.67717503C>G | CA413424387 | AR | c.*547C>G (n.*547C>G) c.2199C>G (p.Asp733Glu) c.826C>G (n.826C>G) c.2173+5814C>G (n.2173+5814C>G) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67717503C>T | CA516970342 | AR | c.*547C>T (n.*547C>T) c.2199C>T (p.Asp733=) c.826C>T (n.826C>T) c.2173+5814C>T (n.2173+5814C>T) c.603C>T (p.Asp201=) c.1629C>T (p.Asp543=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67717504C>A | CA413424389 | AR | c.*548C>A (n.*548C>A) c.2200C>A (p.Gln734Lys) c.827C>A (n.827C>A) c.2173+5815C>A (n.2173+5815C>A) c.604C>A (p.Gln202Lys) c.1630C>A (p.Gln544Lys) | dbSNP |
X | g.67717504C>G | CA413424391 | AR | c.*548C>G (n.*548C>G) c.2200C>G (p.Gln734Glu) c.827C>G (n.827C>G) c.2173+5815C>G (n.2173+5815C>G) c.604C>G (p.Gln202Glu) c.1630C>G (p.Gln544Glu) | dbSNP |
X | g.67717504C>T | CA413424393 | AR | c.*548C>T (n.*548C>T) c.2200C>T (p.Gln734Ter) c.827C>T (n.827C>T) c.2173+5815C>T (n.2173+5815C>T) c.604C>T (p.Gln202Ter) c.1630C>T (p.Gln544Ter) | dbSNP |
X | g.67717505A>C | CA413424397 | AR | c.*549A>C (n.*549A>C) c.2201A>C (p.Gln734Pro) c.828A>C (n.828A>C) c.2173+5816A>C (n.2173+5816A>C) c.605A>C (p.Gln202Pro) c.1631A>C (p.Gln544Pro) | |
X | g.67717505A>G | CA413424399 | AR | c.*549A>G (n.*549A>G) c.2201A>G (p.Gln734Arg) c.828A>G (n.828A>G) c.2173+5816A>G (n.2173+5816A>G) c.605A>G (p.Gln202Arg) c.1631A>G (p.Gln544Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717505A>T | CA413424400 | AR | c.*549A>T (n.*549A>T) c.2201A>T (p.Gln734Leu) c.828A>T (n.828A>T) c.2173+5816A>T (n.2173+5816A>T) c.605A>T (p.Gln202Leu) c.1631A>T (p.Gln544Leu) | dbSNP |
X | g.67717506G>A | CA516970343 | AR | c.*550G>A (n.*550G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) c.829G>A (n.829G>A) c.2173+5817G>A (n.2173+5817G>A) c.606G>A (p.Gln202=) c.1632G>A (p.Gln544=) | dbSNP |
X | g.67717506G>C | CA413424405 | AR | c.*550G>C (n.*550G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) c.829G>C (n.829G>C) c.2173+5817G>C (n.2173+5817G>C) c.606G>C (p.Gln202His) c.1632G>C (p.Gln544His) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67717506G>T | CA413424403 | AR | c.*550G>T (n.*550G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) c.829G>T (n.829G>T) c.2173+5817G>T (n.2173+5817G>T) c.606G>T (p.Gln202His) c.1632G>T (p.Gln544His) | |
X | g.67717507A>C | CA413424408 | AR | c.*551A>C (n.*551A>C) c.2203A>C (p.Met735Leu) c.830A>C (n.830A>C) c.2173+5818A>C (n.2173+5818A>C) c.607A>C (p.Met203Leu) c.1633A>C (p.Met545Leu) | |
X | g.67717507A>G | CA413424410 | AR | c.*551A>G (n.*551A>G) c.2203A>G (p.Met735Val) c.830A>G (n.830A>G) c.2173+5818A>G (n.2173+5818A>G) c.607A>G (p.Met203Val) c.1633A>G (p.Met545Val) | |
X | g.67717507A>T | CA413424412 | AR | c.*551A>T (n.*551A>T) c.2203A>T (p.Met735Leu) c.830A>T (n.830A>T) c.2173+5818A>T (n.2173+5818A>T) c.607A>T (p.Met203Leu) c.1633A>T (p.Met545Leu) | |
X | g.67717508T>A | CA413424415 | AR | c.*552T>A (n.*552T>A) c.2204T>A (p.Met735Lys) c.831T>A (n.831T>A) c.2173+5819T>A (n.2173+5819T>A) c.608T>A (p.Met203Lys) c.1634T>A (p.Met545Lys) | |
X | g.67717508T>C | CA330771842 | AR | c.*552T>C (n.*552T>C) c.2204T>C (p.Met735Thr) c.831T>C (n.831T>C) c.2173+5819T>C (n.2173+5819T>C) c.608T>C (p.Met203Thr) c.1634T>C (p.Met545Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717508T>G | CA413424418 | AR | c.*552T>G (n.*552T>G) c.2204T>G (p.Met735Arg) c.831T>G (n.831T>G) c.2173+5819T>G (n.2173+5819T>G) c.608T>G (p.Met203Arg) c.1634T>G (p.Met545Arg) | dbSNP |
X | g.67717508T= | CA2435132634 | AR | c.*552T= (n.*552T=) c.2204T= (p.Met735=) c.831T= (n.831T=) c.2173+5819T= (n.2173+5819T=) c.608T= (p.Met203=) c.1634T= (p.Met545=) | |
X | g.67717509G>A | CA413424420 | AR | c.*553G>A (n.*553G>A) c.2205G>A (p.Met735Ile) c.832G>A (n.832G>A) c.2173+5820G>A (n.2173+5820G>A) c.609G>A (p.Met203Ile) c.1635G>A (p.Met545Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717509G>C | CA413424424 | AR | c.*553G>C (n.*553G>C) c.2205G>C (p.Met735Ile) c.832G>C (n.832G>C) c.2173+5820G>C (n.2173+5820G>C) c.609G>C (p.Met203Ile) c.1635G>C (p.Met545Ile) | dbSNP |
X | g.67717509G>T | CA413424422 | AR | c.*553G>T (n.*553G>T) c.2205G>T (p.Met735Ile) c.832G>T (n.832G>T) c.2173+5820G>T (n.2173+5820G>T) c.609G>T (p.Met203Ile) c.1635G>T (p.Met545Ile) | |
X | g.67717510G>A | CA10436604 | AR | c.*554G>A (n.*554G>A) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.833G>A (n.833G>A) c.2173+5821G>A (n.2173+5821G>A) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.1636G>A (p.Ala546Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67717510G>C | CA413424428 | AR | c.*554G>C (n.*554G>C) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.833G>C (n.833G>C) c.2173+5821G>C (n.2173+5821G>C) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.1636G>C (p.Ala546Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67717510G= | CA2435132635 | AR | c.*554G= (n.*554G=) c.2206G= (p.Ala736=) c.833G= (n.833G=) c.2173+5821G= (n.2173+5821G=) c.610G= (p.Ala204=) c.1636G= (p.Ala546=) | |
X | g.67717510G>T | CA413424430 | AR | c.*554G>T (n.*554G>T) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.833G>T (n.833G>T) c.2173+5821G>T (n.2173+5821G>T) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.1636G>T (p.Ala546Ser) | dbSNP |
X | g.67717511C>A | CA413424433 | AR | c.*555C>A (n.*555C>A) c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.834C>A (n.834C>A) c.2173+5822C>A (n.2173+5822C>A) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.1637C>A (p.Ala546Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717511C= | CA2435132636 | AR | c.*555C= (n.*555C=) c.2207C= (p.Ala736=) c.834C= (n.834C=) c.2173+5822C= (n.2173+5822C=) c.611C= (p.Ala204=) c.1637C= (p.Ala546=) | |
X | g.67717511C>G | CA413424436 | AR | c.*555C>G (n.*555C>G) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.834C>G (n.834C>G) c.2173+5822C>G (n.2173+5822C>G) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.1637C>G (p.Ala546Gly) | dbSNP |
X | g.67717511C>T | CA10436605 | AR | c.*555C>T (n.*555C>T) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.834C>T (n.834C>T) c.2173+5822C>T (n.2173+5822C>T) c.611C>T (p.Ala204Val) c.1637C>T (p.Ala546Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67717512T>A | CA516970344 | AR | c.*556T>A (n.*556T>A) c.2208T>A (p.Ala736=) c.835T>A (n.835T>A) c.2173+5823T>A (n.2173+5823T>A) c.612T>A (p.Ala204=) c.1638T>A (p.Ala546=) | |
X | g.67717512T>C | CA516970345 | AR | c.*556T>C (n.*556T>C) c.2208T>C (p.Ala736=) c.835T>C (n.835T>C) c.2173+5823T>C (n.2173+5823T>C) c.612T>C (p.Ala204=) c.1638T>C (p.Ala546=) | dbSNP |
X | g.67717512T>G | CA516970346 | AR | c.*556T>G (n.*556T>G) c.2208T>G (p.Ala736=) c.835T>G (n.835T>G) c.2173+5823T>G (n.2173+5823T>G) c.612T>G (p.Ala204=) c.1638T>G (p.Ala546=) | |
X | g.67717513G>A | CA413424440 | AR | c.*557G>A (n.*557G>A) c.2209G>A (p.Val737Ile) c.836G>A (n.836G>A) c.2173+5824G>A (n.2173+5824G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) c.1639G>A (p.Val547Ile) | dbSNP |
X | g.67717513G>C | CA413424442 | AR | c.*557G>C (n.*557G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) c.836G>C (n.836G>C) c.2173+5824G>C (n.2173+5824G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) c.1639G>C (p.Val547Leu) | dbSNP |
X | g.67717513G>T | CA413424444 | AR | c.*557G>T (n.*557G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) c.836G>T (n.836G>T) c.2173+5824G>T (n.2173+5824G>T) c.613G>T (p.Val205Phe) c.1639G>T (p.Val547Phe) | |
X | g.67717514T>A | CA413424446 | AR | c.*558T>A (n.*558T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) c.837T>A (n.837T>A) c.2173+5825T>A (n.2173+5825T>A) c.614T>A (p.Val205Asp) c.1640T>A (p.Val547Asp) | dbSNP |
X | g.67717514T>C | CA413424448 | AR | c.*558T>C (n.*558T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) c.837T>C (n.837T>C) c.2173+5825T>C (n.2173+5825T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) c.1640T>C (p.Val547Ala) | dbSNP |
X | g.67717514T>G | CA413424449 | AR | c.*558T>G (n.*558T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) c.837T>G (n.837T>G) c.2173+5825T>G (n.2173+5825T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) c.1640T>G (p.Val547Gly) | dbSNP |
X | g.67717515C>A | CA516970347 | AR | c.*559C>A (n.*559C>A) c.2211C>A (p.Val737=) c.838C>A (n.838C>A) c.2173+5826C>A (n.2173+5826C>A) c.615C>A (p.Val205=) c.1641C>A (p.Val547=) | dbSNP |
X | g.67717515C= | CA2435132637 | AR | c.*559C= (n.*559C=) c.2211C= (p.Val737=) c.838C= (n.838C=) c.2173+5826C= (n.2173+5826C=) c.615C= (p.Val205=) c.1641C= (p.Val547=) | |
X | g.67717515C>G | CA516970348 | AR | c.*559C>G (n.*559C>G) c.2211C>G (p.Val737=) c.838C>G (n.838C>G) c.2173+5826C>G (n.2173+5826C>G) c.615C>G (p.Val205=) c.1641C>G (p.Val547=) | dbSNP |
X | g.67717515C>T | CA10436606 | AR | c.*559C>T (n.*559C>T) c.2211C>T (p.Val737=) c.838C>T (n.838C>T) c.2173+5826C>T (n.2173+5826C>T) c.615C>T (p.Val205=) c.1641C>T (p.Val547=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67717516A>C | CA413424456 | AR | c.*560A>C (n.*560A>C) c.2212A>C (p.Ile738Leu) c.839A>C (n.839A>C) c.2173+5827A>C (n.2173+5827A>C) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.1642A>C (p.Ile548Leu) | dbSNP |
X | g.67717516A>G | CA413424452 | AR | c.*560A>G (n.*560A>G) c.2212A>G (p.Ile738Val) c.839A>G (n.839A>G) c.2173+5827A>G (n.2173+5827A>G) c.616A>G (p.Ile206Val) c.1642A>G (p.Ile548Val) | gnomAD v4 |
X | g.67717516A>T | CA413424454 | AR | c.*560A>T (n.*560A>T) c.2212A>T (p.Ile738Phe) c.839A>T (n.839A>T) c.2173+5827A>T (n.2173+5827A>T) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.1642A>T (p.Ile548Phe) | dbSNP |
X | g.67717517T>A | CA330771843 | AR | c.*561T>A (n.*561T>A) c.2213T>A (p.Ile738Asn) c.840T>A (n.840T>A) c.2173+5828T>A (n.2173+5828T>A) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.1643T>A (p.Ile548Asn) | dbSNP |
X | g.67717517T>C | CA413424460 | AR | c.*561T>C (n.*561T>C) c.2213T>C (p.Ile738Thr) c.840T>C (n.840T>C) c.2173+5828T>C (n.2173+5828T>C) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.1643T>C (p.Ile548Thr) | |
X | g.67717517T>G | CA413424463 | AR | c.*561T>G (n.*561T>G) c.2213T>G (p.Ile738Ser) c.840T>G (n.840T>G) c.2173+5828T>G (n.2173+5828T>G) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.1643T>G (p.Ile548Ser) | |
X | g.67717517T= | CA2435132638 | AR | c.*561T= (n.*561T=) c.2213T= (p.Ile738=) c.840T= (n.840T=) c.2173+5828T= (n.2173+5828T=) c.617T= (p.Ile206=) c.1643T= (p.Ile548=) | |
X | g.67717518T>A | CA516970349 | AR | c.*562T>A (n.*562T>A) c.2214T>A (p.Ile738=) c.841T>A (n.841T>A) c.2173+5829T>A (n.2173+5829T>A) c.618T>A (p.Ile206=) c.1644T>A (p.Ile548=) | |
X | g.67717518T>C | CA516970350 | AR | c.*562T>C (n.*562T>C) c.2214T>C (p.Ile738=) c.841T>C (n.841T>C) c.2173+5829T>C (n.2173+5829T>C) c.618T>C (p.Ile206=) c.1644T>C (p.Ile548=) | |
X | g.67717518T>G | CA413424465 | AR | c.*562T>G (n.*562T>G) c.2214T>G (p.Ile738Met) c.841T>G (n.841T>G) c.2173+5829T>G (n.2173+5829T>G) c.618T>G (p.Ile206Met) c.1644T>G (p.Ile548Met) | |
X | g.67717519C>A | CA413424467 | AR | c.*563C>A (n.*563C>A) c.2215C>A (p.Gln739Lys) c.842C>A (n.842C>A) c.2173+5830C>A (n.2173+5830C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.1645C>A (p.Gln549Lys) | |
X | g.67717519C>G | CA413424469 | AR | c.*563C>G (n.*563C>G) c.2215C>G (p.Gln739Glu) c.842C>G (n.842C>G) c.2173+5830C>G (n.2173+5830C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.1645C>G (p.Gln549Glu) | dbSNP |
X | g.67717519C>T | CA413424471 | AR | c.*563C>T (n.*563C>T) c.2215C>T (p.Gln739Ter) c.842C>T (n.842C>T) c.2173+5830C>T (n.2173+5830C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.1645C>T (p.Gln549Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717520A= | CA2435132639 | AR | c.*564A= (n.*564A=) c.2216A= (p.Gln739=) c.843A= (n.843A=) c.2173+5831A= (n.2173+5831A=) c.620A= (p.Gln207=) c.1646A= (p.Gln549=) | |
X | g.67717520A>C | CA413424474 | AR | c.*564A>C (n.*564A>C) c.2216A>C (p.Gln739Pro) c.843A>C (n.843A>C) c.2173+5831A>C (n.2173+5831A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.1646A>C (p.Gln549Pro) | |
X | g.67717520A>G | CA413424476 | AR | c.*564A>G (n.*564A>G) c.2216A>G (p.Gln739Arg) c.843A>G (n.843A>G) c.2173+5831A>G (n.2173+5831A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.1646A>G (p.Gln549Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717520A>T | CA413424478 | AR | c.*564A>T (n.*564A>T) c.2216A>T (p.Gln739Leu) c.843A>T (n.843A>T) c.2173+5831A>T (n.2173+5831A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.1646A>T (p.Gln549Leu) | dbSNP |
X | g.67717521G>A | CA516970351 | AR | c.*565G>A (n.*565G>A) c.2217G>A (p.Gln739=) c.844G>A (n.844G>A) c.2173+5832G>A (n.2173+5832G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.1647G>A (p.Gln549=) | dbSNP |
X | g.67717521G>C | CA413424480 | AR | c.*565G>C (n.*565G>C) c.2217G>C (p.Gln739His) c.844G>C (n.844G>C) c.2173+5832G>C (n.2173+5832G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.1647G>C (p.Gln549His) | dbSNP |
X | g.67717521G>T | CA413424482 | AR | c.*565G>T (n.*565G>T) c.2217G>T (p.Gln739His) c.844G>T (n.844G>T) c.2173+5832G>T (n.2173+5832G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.1647G>T (p.Gln549His) | |
X | g.67717522T>A | CA413424489 | AR | c.*566T>A (n.*566T>A) c.2218T>A (p.Tyr740Asn) c.845T>A (n.845T>A) c.2173+5833T>A (n.2173+5833T>A) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.1648T>A (p.Tyr550Asn) | dbSNP |
X | g.67717522T>C | CA413424487 | AR | c.*566T>C (n.*566T>C) c.2218T>C (p.Tyr740His) c.845T>C (n.845T>C) c.2173+5833T>C (n.2173+5833T>C) c.622T>C (p.Tyr208His) c.1648T>C (p.Tyr550His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717522T>G | CA413424485 | AR | c.*566T>G (n.*566T>G) c.2218T>G (p.Tyr740Asp) c.845T>G (n.845T>G) c.2173+5833T>G (n.2173+5833T>G) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.1648T>G (p.Tyr550Asp) | dbSNP |
X | g.67717523A>C | CA413424491 | AR | c.*567A>C (n.*567A>C) c.2219A>C (p.Tyr740Ser) c.846A>C (n.846A>C) c.2173+5834A>C (n.2173+5834A>C) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.1649A>C (p.Tyr550Ser) | dbSNP |
X | g.67717523A>G | CA413424494 | AR | c.*567A>G (n.*567A>G) c.2219A>G (p.Tyr740Cys) c.846A>G (n.846A>G) c.2173+5834A>G (n.2173+5834A>G) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.1649A>G (p.Tyr550Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717523A>T | CA413424495 | AR | c.*567A>T (n.*567A>T) c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.846A>T (n.846A>T) c.2173+5834A>T (n.2173+5834A>T) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.1649A>T (p.Tyr550Phe) | |
X | g.67717524C>A | CA413424498 | AR | c.*568C>A (n.*568C>A) c.2220C>A (p.Tyr740Ter) c.847C>A (n.847C>A) c.2173+5835C>A (n.2173+5835C>A) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.1650C>A (p.Tyr550Ter) | |
X | g.67717524C= | CA2435132640 | AR | c.*568C= (n.*568C=) c.2220C= (p.Tyr740=) c.847C= (n.847C=) c.2173+5835C= (n.2173+5835C=) c.624C= (p.Tyr208=) c.1650C= (p.Tyr550=) | |
X | g.67717524C>G | CA413424500 | AR | c.*568C>G (n.*568C>G) c.2220C>G (p.Tyr740Ter) c.847C>G (n.847C>G) c.2173+5835C>G (n.2173+5835C>G) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.1650C>G (p.Tyr550Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717524C>T | CA516970352 | AR | c.*568C>T (n.*568C>T) c.2220C>T (p.Tyr740=) c.847C>T (n.847C>T) c.2173+5835C>T (n.2173+5835C>T) c.624C>T (p.Tyr208=) c.1650C>T (p.Tyr550=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717525T>A | CA413424502 | AR | c.*569T>A (n.*569T>A) c.2221T>A (p.Ser741Thr) c.848T>A (n.848T>A) c.2173+5836T>A (n.2173+5836T>A) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.1651T>A (p.Ser551Thr) | dbSNP |
X | g.67717525T>C | CA413424504 | AR | c.*569T>C (n.*569T>C) c.2221T>C (p.Ser741Pro) c.848T>C (n.848T>C) c.2173+5836T>C (n.2173+5836T>C) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.1651T>C (p.Ser551Pro) | ClinVar |
X | g.67717525T>G | CA413424506 | AR | c.*569T>G (n.*569T>G) c.2221T>G (p.Ser741Ala) c.848T>G (n.848T>G) c.2173+5836T>G (n.2173+5836T>G) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.1651T>G (p.Ser551Ala) | |
X | g.67717526C>A | CA413424509 | AR | c.*570C>A (n.*570C>A) c.2222C>A (p.Ser741Tyr) c.849C>A (n.849C>A) c.2173+5837C>A (n.2173+5837C>A) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.1652C>A (p.Ser551Tyr) | dbSNP |
X | g.67717526C= | CA2435132641 | AR | c.*570C= (n.*570C=) c.2222C= (p.Ser741=) c.849C= (n.849C=) c.2173+5837C= (n.2173+5837C=) c.626C= (p.Ser209=) c.1652C= (p.Ser551=) | |
X | g.67717526C>G | CA120792 | AR | c.*570C>G (n.*570C>G) c.2222C>G (p.Ser741Cys) c.849C>G (n.849C>G) c.2173+5837C>G (n.2173+5837C>G) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.1652C>G (p.Ser551Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717526C>T | CA413424512 | AR | c.*570C>T (n.*570C>T) c.2222C>T (p.Ser741Phe) c.849C>T (n.849C>T) c.2173+5837C>T (n.2173+5837C>T) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.1652C>T (p.Ser551Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.67717527C>A | CA516970353 | AR | c.*571C>A (n.*571C>A) c.2223C>A (p.Ser741=) c.850C>A (n.850C>A) c.2173+5838C>A (n.2173+5838C>A) c.627C>A (p.Ser209=) c.1653C>A (p.Ser551=) | dbSNP |
X | g.67717527C>G | CA516970354 | AR | c.*571C>G (n.*571C>G) c.2223C>G (p.Ser741=) c.850C>G (n.850C>G) c.2173+5838C>G (n.2173+5838C>G) c.627C>G (p.Ser209=) c.1653C>G (p.Ser551=) | dbSNP |
X | g.67717527C>T | CA516970355 | AR | c.*571C>T (n.*571C>T) c.2223C>T (p.Ser741=) c.850C>T (n.850C>T) c.2173+5838C>T (n.2173+5838C>T) c.627C>T (p.Ser209=) c.1653C>T (p.Ser551=) | dbSNP |
X | g.67717528T>A | CA413424515 | AR | c.*572T>A (n.*572T>A) c.2224T>A (p.Trp742Arg) c.851T>A (n.851T>A) c.2173+5839T>A (n.2173+5839T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg) c.1654T>A (p.Trp552Arg) | |
X | g.67717528T>C | CA413424517 | AR | c.*572T>C (n.*572T>C) c.2224T>C (p.Trp742Arg) c.851T>C (n.851T>C) c.2173+5839T>C (n.2173+5839T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg) c.1654T>C (p.Trp552Arg) | |
X | g.67717528T>G | CA413424519 | AR | c.*572T>G (n.*572T>G) c.2224T>G (p.Trp742Gly) c.851T>G (n.851T>G) c.2173+5839T>G (n.2173+5839T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly) c.1654T>G (p.Trp552Gly) | |
X | g.67717529G>A | CA413424521 | AR | c.*573G>A (n.*573G>A) c.2225G>A (p.Trp742Ter) c.852G>A (n.852G>A) c.2173+5840G>A (n.2173+5840G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.1655G>A (p.Trp552Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67717529G>C | CA413424524 | AR | c.*573G>C (n.*573G>C) c.2225G>C (p.Trp742Ser) c.852G>C (n.852G>C) c.2173+5840G>C (n.2173+5840G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.1655G>C (p.Trp552Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717529G= | CA2435132642 | AR | c.*573G= (n.*573G=) c.2225G= (p.Trp742=) c.852G= (n.852G=) c.2173+5840G= (n.2173+5840G=) c.629G= (p.Trp210=) c.1655G= (p.Trp552=) | |
X | g.67717529G>T | CA413424520 | AR | c.*573G>T (n.*573G>T) c.2225G>T (p.Trp742Leu) c.852G>T (n.852G>T) c.2173+5840G>T (n.2173+5840G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.1655G>T (p.Trp552Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.67717530G>A | CA413424527 | AR | c.*574G>A (n.*574G>A) c.2226G>A (p.Trp742Ter) c.853G>A (n.853G>A) c.2173+5841G>A (n.2173+5841G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.1656G>A (p.Trp552Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717530G>C | CA413424528 | AR | c.*574G>C (n.*574G>C) c.2226G>C (p.Trp742Cys) c.853G>C (n.853G>C) c.2173+5841G>C (n.2173+5841G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.1656G>C (p.Trp552Cys) | dbSNP COSMIC |
X | g.67717530G>T | CA413424529 | AR | c.*574G>T (n.*574G>T) c.2226G>T (p.Trp742Cys) c.853G>T (n.853G>T) c.2173+5841G>T (n.2173+5841G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.1656G>T (p.Trp552Cys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717531A>C | CA413424532 | AR | c.*575A>C (n.*575A>C) c.2227A>C (p.Met743Leu) c.854A>C (n.854A>C) c.2173+5842A>C (n.2173+5842A>C) c.631A>C (p.Met211Leu) c.1657A>C (p.Met553Leu) | |
X | g.67717531A>G | CA413424534 | AR | c.*575A>G (n.*575A>G) c.2227A>G (p.Met743Val) c.854A>G (n.854A>G) c.2173+5842A>G (n.2173+5842A>G) c.631A>G (p.Met211Val) c.1657A>G (p.Met553Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717531A>T | CA413424535 | AR | c.*575A>T (n.*575A>T) c.2227A>T (p.Met743Leu) c.854A>T (n.854A>T) c.2173+5842A>T (n.2173+5842A>T) c.631A>T (p.Met211Leu) c.1657A>T (p.Met553Leu) | dbSNP |
X | g.67717532T>A | CA413424536 | AR | c.*576T>A (n.*576T>A) c.2228T>A (p.Met743Lys) c.855T>A (n.855T>A) c.2173+5843T>A (n.2173+5843T>A) c.632T>A (p.Met211Lys) c.1658T>A (p.Met553Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717532T>C | CA413424537 | AR | c.*576T>C (n.*576T>C) c.2228T>C (p.Met743Thr) c.855T>C (n.855T>C) c.2173+5843T>C (n.2173+5843T>C) c.632T>C (p.Met211Thr) c.1658T>C (p.Met553Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717532T>G | CA413424538 | AR | c.*576T>G (n.*576T>G) c.2228T>G (p.Met743Arg) c.855T>G (n.855T>G) c.2173+5843T>G (n.2173+5843T>G) c.632T>G (p.Met211Arg) c.1658T>G (p.Met553Arg) | |
X | g.67717532T= | CA2435132643 | AR | c.*576T= (n.*576T=) c.2228T= (p.Met743=) c.855T= (n.855T=) c.2173+5843T= (n.2173+5843T=) c.632T= (p.Met211=) c.1658T= (p.Met553=) | |
X | g.67717533G>A | CA413424540 | AR | c.*577G>A (n.*577G>A) c.2229G>A (p.Met743Ile) c.856G>A (n.856G>A) c.2173+5844G>A (n.2173+5844G>A) c.633G>A (p.Met211Ile) c.1659G>A (p.Met553Ile) | dbSNP |
X | g.67717533G>C | CA413424544 | AR | c.*577G>C (n.*577G>C) c.2229G>C (p.Met743Ile) c.856G>C (n.856G>C) c.2173+5844G>C (n.2173+5844G>C) c.633G>C (p.Met211Ile) c.1659G>C (p.Met553Ile) | |
X | g.67717533G>T | CA413424545 | AR | c.*577G>T (n.*577G>T) c.2229G>T (p.Met743Ile) c.856G>T (n.856G>T) c.2173+5844G>T (n.2173+5844G>T) c.633G>T (p.Met211Ile) c.1659G>T (p.Met553Ile) | |
X | g.67717536del | CA645603434 | AR | c.*580del (n.*580del) c.2232del (p.Leu745SerfsTer?) c.859del (n.859del) c.2173+5847del (n.2173+5847del) c.636del (p.Leu213SerfsTer?) c.1662del (p.Leu555SerfsTer?) | COSMIC |
X | g.67717534G>A | CA413424550 | AR | c.*578G>A (n.*578G>A) c.2230G>A (p.Gly744Arg) c.857G>A (n.857G>A) c.2173+5845G>A (n.2173+5845G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) c.1660G>A (p.Gly554Arg) | dbSNP |
X | g.67717534G>C | CA413424549 | AR | c.*578G>C (n.*578G>C) c.2230G>C (p.Gly744Arg) c.857G>C (n.857G>C) c.2173+5845G>C (n.2173+5845G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | dbSNP |
X | g.67717534G>T | CA413424547 | AR | c.*578G>T (n.*578G>T) c.2230G>T (p.Gly744Trp) c.857G>T (n.857G>T) c.2173+5845G>T (n.2173+5845G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) c.1660G>T (p.Gly554Trp) | |
X | g.67717535G>A | CA120789 | AR | c.*579G>A (n.*579G>A) c.2231G>A (p.Gly744Glu) c.858G>A (n.858G>A) c.2173+5846G>A (n.2173+5846G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) c.1661G>A (p.Gly554Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717535G>C | CA413424552 | AR | c.*579G>C (n.*579G>C) c.2231G>C (p.Gly744Ala) c.858G>C (n.858G>C) c.2173+5846G>C (n.2173+5846G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
X | g.67717535G= | CA2435132644 | AR | c.*579G= (n.*579G=) c.2231G= (p.Gly744=) c.858G= (n.858G=) c.2173+5846G= (n.2173+5846G=) c.635G= (p.Gly212=) c.1661G= (p.Gly554=) | |
X | g.67717535G>T | CA120786 | AR | c.*579G>T (n.*579G>T) c.2231G>T (p.Gly744Val) c.858G>T (n.858G>T) c.2173+5846G>T (n.2173+5846G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.67717536G>A | CA516970356 | AR | c.*580G>A (n.*580G>A) c.2232G>A (p.Gly744=) c.859G>A (n.859G>A) c.2173+5847G>A (n.2173+5847G>A) c.636G>A (p.Gly212=) c.1662G>A (p.Gly554=) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67717536G>C | CA516970357 | AR | c.*580G>C (n.*580G>C) c.2232G>C (p.Gly744=) c.859G>C (n.859G>C) c.2173+5847G>C (n.2173+5847G>C) c.636G>C (p.Gly212=) c.1662G>C (p.Gly554=) | dbSNP |
X | g.67717536G= | CA2435132645 | AR | c.*580G= (n.*580G=) c.2232G= (p.Gly744=) c.859G= (n.859G=) c.2173+5847G= (n.2173+5847G=) c.636G= (p.Gly212=) c.1662G= (p.Gly554=) | |
X | g.67717536G>T | CA516970358 | AR | c.*580G>T (n.*580G>T) c.2232G>T (p.Gly744=) c.859G>T (n.859G>T) c.2173+5847G>T (n.2173+5847G>T) c.636G>T (p.Gly212=) c.1662G>T (p.Gly554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67717537C>A | CA413424556 | AR | c.*581C>A (n.*581C>A) c.2233C>A (p.Leu745Ile) c.860C>A (n.860C>A) c.2173+5848C>A (n.2173+5848C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) c.1663C>A (p.Leu555Ile) | dbSNP |
X | g.67717537C>G | CA413424559 | AR | c.*581C>G (n.*581C>G) c.2233C>G (p.Leu745Val) c.860C>G (n.860C>G) c.2173+5848C>G (n.2173+5848C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) | dbSNP |
X | g.67717537C>T | CA413424561 | AR | c.*581C>T (n.*581C>T) c.2233C>T (p.Leu745Phe) c.860C>T (n.860C>T) c.2173+5848C>T (n.2173+5848C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) c.1663C>T (p.Leu555Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |