Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67717423_67717448dupCA2842207279ARc.*522-55_*522-30dup (n.*522-55_*522-30dup)
c.2174-55_2174-30dup (n.2174-55_2174-30dup)
c.801-55_801-30dup (n.801-55_801-30dup)
c.2173+5734_2173+5759dup (n.2173+5734_2173+5759dup)
c.578-55_578-30dup (n.578-55_578-30dup)
c.1604-55_1604-30dup (n.1604-55_1604-30dup)
Xg.67717431C>ACA330771839ARc.*522-47C>A (n.*522-47C>A)
c.2174-47C>A (n.2174-47C>A)
c.801-47C>A (n.801-47C>A)
c.2173+5742C>A (n.2173+5742C>A)
c.578-47C>A (n.578-47C>A)
c.1604-47C>A (n.1604-47C>A)
dbSNP
Xg.67717431C=CA2435132598ARc.*522-47C= (n.*522-47C=)
c.2174-47C= (n.2174-47C=)
c.801-47C= (n.801-47C=)
c.2173+5742C= (n.2173+5742C=)
c.578-47C= (n.578-47C=)
c.1604-47C= (n.1604-47C=)
Xg.67717431C>GCA2738530889ARc.*522-47C>G (n.*522-47C>G)
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c.578-47C>G (n.578-47C>G)
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dbSNP
Xg.67717431C>TCA642377050ARc.*522-47C>T (n.*522-47C>T)
c.2174-47C>T (n.2174-47C>T)
c.801-47C>T (n.801-47C>T)
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c.578-47C>T (n.578-47C>T)
c.1604-47C>T (n.1604-47C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717432C>ACA642377051ARc.*522-46C>A (n.*522-46C>A)
c.2174-46C>A (n.2174-46C>A)
c.801-46C>A (n.801-46C>A)
c.2173+5743C>A (n.2173+5743C>A)
c.578-46C>A (n.578-46C>A)
c.1604-46C>A (n.1604-46C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717432C=CA2435132599ARc.*522-46C= (n.*522-46C=)
c.2174-46C= (n.2174-46C=)
c.801-46C= (n.801-46C=)
c.2173+5743C= (n.2173+5743C=)
c.578-46C= (n.578-46C=)
c.1604-46C= (n.1604-46C=)
Xg.67717432C>TCA2693950202ARc.*522-46C>T (n.*522-46C>T)
c.2174-46C>T (n.2174-46C>T)
c.801-46C>T (n.801-46C>T)
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c.578-46C>T (n.578-46C>T)
c.1604-46C>T (n.1604-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717433C>ACA2693950203ARc.*522-45C>A (n.*522-45C>A)
c.2174-45C>A (n.2174-45C>A)
c.801-45C>A (n.801-45C>A)
c.2173+5744C>A (n.2173+5744C>A)
c.578-45C>A (n.578-45C>A)
c.1604-45C>A (n.1604-45C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717433C=CA2435132600ARc.*522-45C= (n.*522-45C=)
c.2174-45C= (n.2174-45C=)
c.801-45C= (n.801-45C=)
c.2173+5744C= (n.2173+5744C=)
c.578-45C= (n.578-45C=)
c.1604-45C= (n.1604-45C=)
Xg.67717433C>TCA10436589ARc.*522-45C>T (n.*522-45C>T)
c.2174-45C>T (n.2174-45C>T)
c.801-45C>T (n.801-45C>T)
c.2173+5744C>T (n.2173+5744C>T)
c.578-45C>T (n.578-45C>T)
c.1604-45C>T (n.1604-45C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717434G>ACA10436590ARc.*522-44G>A (n.*522-44G>A)
c.2174-44G>A (n.2174-44G>A)
c.801-44G>A (n.801-44G>A)
c.2173+5745G>A (n.2173+5745G>A)
c.578-44G>A (n.578-44G>A)
c.1604-44G>A (n.1604-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717434G>CCA2738530643ARc.*522-44G>C (n.*522-44G>C)
c.2174-44G>C (n.2174-44G>C)
c.801-44G>C (n.801-44G>C)
c.2173+5745G>C (n.2173+5745G>C)
c.578-44G>C (n.578-44G>C)
c.1604-44G>C (n.1604-44G>C)
dbSNP
Xg.67717434G=CA2435132601ARc.*522-44G= (n.*522-44G=)
c.2174-44G= (n.2174-44G=)
c.801-44G= (n.801-44G=)
c.2173+5745G= (n.2173+5745G=)
c.578-44G= (n.578-44G=)
c.1604-44G= (n.1604-44G=)
Xg.67717434G>TCA2842207281ARc.*522-44G>T (n.*522-44G>T)
c.2174-44G>T (n.2174-44G>T)
c.801-44G>T (n.801-44G>T)
c.2173+5745G>T (n.2173+5745G>T)
c.578-44G>T (n.578-44G>T)
c.1604-44G>T (n.1604-44G>T)
Xg.67717435T>ACA2738701849ARc.*522-43T>A (n.*522-43T>A)
c.2174-43T>A (n.2174-43T>A)
c.801-43T>A (n.801-43T>A)
c.2173+5746T>A (n.2173+5746T>A)
c.578-43T>A (n.578-43T>A)
c.1604-43T>A (n.1604-43T>A)
dbSNP
Xg.67717435T>CCA2738701852ARc.*522-43T>C (n.*522-43T>C)
c.2174-43T>C (n.2174-43T>C)
c.801-43T>C (n.801-43T>C)
c.2173+5746T>C (n.2173+5746T>C)
c.578-43T>C (n.578-43T>C)
c.1604-43T>C (n.1604-43T>C)
dbSNP
Xg.67717435T>GCA2738701886ARc.*522-43T>G (n.*522-43T>G)
c.2174-43T>G (n.2174-43T>G)
c.801-43T>G (n.801-43T>G)
c.2173+5746T>G (n.2173+5746T>G)
c.578-43T>G (n.578-43T>G)
c.1604-43T>G (n.1604-43T>G)
dbSNP
Xg.67717436C>ACA2693950204ARc.*522-42C>A (n.*522-42C>A)
c.2174-42C>A (n.2174-42C>A)
c.801-42C>A (n.801-42C>A)
c.2173+5747C>A (n.2173+5747C>A)
c.578-42C>A (n.578-42C>A)
c.1604-42C>A (n.1604-42C>A)
gnomAD v4
Xg.67717436C>GCA2738701931ARc.*522-42C>G (n.*522-42C>G)
c.2174-42C>G (n.2174-42C>G)
c.801-42C>G (n.801-42C>G)
c.2173+5747C>G (n.2173+5747C>G)
c.578-42C>G (n.578-42C>G)
c.1604-42C>G (n.1604-42C>G)
dbSNP
Xg.67717436C>TCA2738701901ARc.*522-42C>T (n.*522-42C>T)
c.2174-42C>T (n.2174-42C>T)
c.801-42C>T (n.801-42C>T)
c.2173+5747C>T (n.2173+5747C>T)
c.578-42C>T (n.578-42C>T)
c.1604-42C>T (n.1604-42C>T)
dbSNP
Xg.67717437A>GCA2738701935ARc.*522-41A>G (n.*522-41A>G)
c.2174-41A>G (n.2174-41A>G)
c.801-41A>G (n.801-41A>G)
c.2173+5748A>G (n.2173+5748A>G)
c.578-41A>G (n.578-41A>G)
c.1604-41A>G (n.1604-41A>G)
dbSNP
Xg.67717437A>TCA2738701933ARc.*522-41A>T (n.*522-41A>T)
c.2174-41A>T (n.2174-41A>T)
c.801-41A>T (n.801-41A>T)
c.2173+5748A>T (n.2173+5748A>T)
c.578-41A>T (n.578-41A>T)
c.1604-41A>T (n.1604-41A>T)
dbSNP
Xg.67717438G>ACA2738701968ARc.*522-40G>A (n.*522-40G>A)
c.2174-40G>A (n.2174-40G>A)
c.801-40G>A (n.801-40G>A)
c.2173+5749G>A (n.2173+5749G>A)
c.578-40G>A (n.578-40G>A)
c.1604-40G>A (n.1604-40G>A)
dbSNP
Xg.67717438G>CCA2579630610ARc.*522-40G>C (n.*522-40G>C)
c.2174-40G>C (n.2174-40G>C)
c.801-40G>C (n.801-40G>C)
c.2173+5749G>C (n.2173+5749G>C)
c.578-40G>C (n.578-40G>C)
c.1604-40G>C (n.1604-40G>C)
dbSNP
Xg.67717439T>ACA2738701976ARc.*522-39T>A (n.*522-39T>A)
c.2174-39T>A (n.2174-39T>A)
c.801-39T>A (n.801-39T>A)
c.2173+5750T>A (n.2173+5750T>A)
c.578-39T>A (n.578-39T>A)
c.1604-39T>A (n.1604-39T>A)
dbSNP
Xg.67717439T>GCA2738701971ARc.*522-39T>G (n.*522-39T>G)
c.2174-39T>G (n.2174-39T>G)
c.801-39T>G (n.801-39T>G)
c.2173+5750T>G (n.2173+5750T>G)
c.578-39T>G (n.578-39T>G)
c.1604-39T>G (n.1604-39T>G)
dbSNP
Xg.67717440A>CCA2738701978ARc.*522-38A>C (n.*522-38A>C)
c.2174-38A>C (n.2174-38A>C)
c.801-38A>C (n.801-38A>C)
c.2173+5751A>C (n.2173+5751A>C)
c.578-38A>C (n.578-38A>C)
c.1604-38A>C (n.1604-38A>C)
dbSNP
Xg.67717440A>GCA2821611490ARc.*522-38A>G (n.*522-38A>G)
c.2174-38A>G (n.2174-38A>G)
c.801-38A>G (n.801-38A>G)
c.2173+5751A>G (n.2173+5751A>G)
c.578-38A>G (n.578-38A>G)
c.1604-38A>G (n.1604-38A>G)
Xg.67717440A>TCA2738702025ARc.*522-38A>T (n.*522-38A>T)
c.2174-38A>T (n.2174-38A>T)
c.801-38A>T (n.801-38A>T)
c.2173+5751A>T (n.2173+5751A>T)
c.578-38A>T (n.578-38A>T)
c.1604-38A>T (n.1604-38A>T)
dbSNP
Xg.67717442_67717447delCA2693950205ARc.*522-36_*522-31del (n.*522-36_*522-31del)
c.2174-36_2174-31del (n.2174-36_2174-31del)
c.801-36_801-31del (n.801-36_801-31del)
c.2173+5753_2173+5758del (n.2173+5753_2173+5758del)
c.578-36_578-31del (n.578-36_578-31del)
c.1604-36_1604-31del (n.1604-36_1604-31del)
gnomAD v4
Xg.67717441C>GCA2738702031ARc.*522-37C>G (n.*522-37C>G)
c.2174-37C>G (n.2174-37C>G)
c.801-37C>G (n.801-37C>G)
c.2173+5752C>G (n.2173+5752C>G)
c.578-37C>G (n.578-37C>G)
c.1604-37C>G (n.1604-37C>G)
dbSNP
Xg.67717441C>TCA2738702037ARc.*522-37C>T (n.*522-37C>T)
c.2174-37C>T (n.2174-37C>T)
c.801-37C>T (n.801-37C>T)
c.2173+5752C>T (n.2173+5752C>T)
c.578-37C>T (n.578-37C>T)
c.1604-37C>T (n.1604-37C>T)
dbSNP
Xg.67717442C>ACA10436591ARc.*522-36C>A (n.*522-36C>A)
c.2174-36C>A (n.2174-36C>A)
c.801-36C>A (n.801-36C>A)
c.2173+5753C>A (n.2173+5753C>A)
c.578-36C>A (n.578-36C>A)
c.1604-36C>A (n.1604-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717442C=CA2435132602ARc.*522-36C= (n.*522-36C=)
c.2174-36C= (n.2174-36C=)
c.801-36C= (n.801-36C=)
c.2173+5753C= (n.2173+5753C=)
c.578-36C= (n.578-36C=)
c.1604-36C= (n.1604-36C=)
Xg.67717442C>TCA2435132603ARc.*522-36C>T (n.*522-36C>T)
c.2174-36C>T (n.2174-36C>T)
c.801-36C>T (n.801-36C>T)
c.2173+5753C>T (n.2173+5753C>T)
c.578-36C>T (n.578-36C>T)
c.1604-36C>T (n.1604-36C>T)
dbSNP
Xg.67717443C=CA2435132604ARc.*522-35C= (n.*522-35C=)
c.2174-35C= (n.2174-35C=)
c.801-35C= (n.801-35C=)
c.2173+5754C= (n.2173+5754C=)
c.578-35C= (n.578-35C=)
c.1604-35C= (n.1604-35C=)
Xg.67717443C>TCA642377052ARc.*522-35C>T (n.*522-35C>T)
c.2174-35C>T (n.2174-35C>T)
c.801-35C>T (n.801-35C>T)
c.2173+5754C>T (n.2173+5754C>T)
c.578-35C>T (n.578-35C>T)
c.1604-35C>T (n.1604-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717444A=CA2435132605ARc.*522-34A= (n.*522-34A=)
c.2174-34A= (n.2174-34A=)
c.801-34A= (n.801-34A=)
c.2173+5755A= (n.2173+5755A=)
c.578-34A= (n.578-34A=)
c.1604-34A= (n.1604-34A=)
Xg.67717444A>GCA2435132606ARc.*522-34A>G (n.*522-34A>G)
c.2174-34A>G (n.2174-34A>G)
c.801-34A>G (n.801-34A>G)
c.2173+5755A>G (n.2173+5755A>G)
c.578-34A>G (n.578-34A>G)
c.1604-34A>G (n.1604-34A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717444A>TCA2738572897ARc.*522-34A>T (n.*522-34A>T)
c.2174-34A>T (n.2174-34A>T)
c.801-34A>T (n.801-34A>T)
c.2173+5755A>T (n.2173+5755A>T)
c.578-34A>T (n.578-34A>T)
c.1604-34A>T (n.1604-34A>T)
dbSNP
Xg.67717445G>CCA642377054ARc.*522-33G>C (n.*522-33G>C)
c.2174-33G>C (n.2174-33G>C)
c.801-33G>C (n.801-33G>C)
c.2173+5756G>C (n.2173+5756G>C)
c.578-33G>C (n.578-33G>C)
c.1604-33G>C (n.1604-33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717445G=CA2435132607ARc.*522-33G= (n.*522-33G=)
c.2174-33G= (n.2174-33G=)
c.801-33G= (n.801-33G=)
c.2173+5756G= (n.2173+5756G=)
c.578-33G= (n.578-33G=)
c.1604-33G= (n.1604-33G=)
Xg.67717445G>TCA2839045612ARc.*522-33G>T (n.*522-33G>T)
c.2174-33G>T (n.2174-33G>T)
c.801-33G>T (n.801-33G>T)
c.2173+5756G>T (n.2173+5756G>T)
c.578-33G>T (n.578-33G>T)
c.1604-33G>T (n.1604-33G>T)
Xg.67717446A>TCA2738702072ARc.*522-32A>T (n.*522-32A>T)
c.2174-32A>T (n.2174-32A>T)
c.801-32A>T (n.801-32A>T)
c.2173+5757A>T (n.2173+5757A>T)
c.578-32A>T (n.578-32A>T)
c.1604-32A>T (n.1604-32A>T)
dbSNP
Xg.67717447C>ACA10436592ARc.*522-31C>A (n.*522-31C>A)
c.2174-31C>A (n.2174-31C>A)
c.801-31C>A (n.801-31C>A)
c.2173+5758C>A (n.2173+5758C>A)
c.578-31C>A (n.578-31C>A)
c.1604-31C>A (n.1604-31C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717447C=CA2435132608ARc.*522-31C= (n.*522-31C=)
c.2174-31C= (n.2174-31C=)
c.801-31C= (n.801-31C=)
c.2173+5758C= (n.2173+5758C=)
c.578-31C= (n.578-31C=)
c.1604-31C= (n.1604-31C=)
Xg.67717447C>GCA2693950206ARc.*522-31C>G (n.*522-31C>G)
c.2174-31C>G (n.2174-31C>G)
c.801-31C>G (n.801-31C>G)
c.2173+5758C>G (n.2173+5758C>G)
c.578-31C>G (n.578-31C>G)
c.1604-31C>G (n.1604-31C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717447C>TCA2738532012ARc.*522-31C>T (n.*522-31C>T)
c.2174-31C>T (n.2174-31C>T)
c.801-31C>T (n.801-31C>T)
c.2173+5758C>T (n.2173+5758C>T)
c.578-31C>T (n.578-31C>T)
c.1604-31C>T (n.1604-31C>T)
dbSNP
Xg.67717448T>ACA2738702124ARc.*522-30T>A (n.*522-30T>A)
c.2174-30T>A (n.2174-30T>A)
c.801-30T>A (n.801-30T>A)
c.2173+5759T>A (n.2173+5759T>A)
c.578-30T>A (n.578-30T>A)
c.1604-30T>A (n.1604-30T>A)
dbSNP
Xg.67717448T>CCA2738702075ARc.*522-30T>C (n.*522-30T>C)
c.2174-30T>C (n.2174-30T>C)
c.801-30T>C (n.801-30T>C)
c.2173+5759T>C (n.2173+5759T>C)
c.578-30T>C (n.578-30T>C)
c.1604-30T>C (n.1604-30T>C)
dbSNP
Xg.67717449G>ACA2533414937ARc.*522-29G>A (n.*522-29G>A)
c.2174-29G>A (n.2174-29G>A)
c.801-29G>A (n.801-29G>A)
c.2173+5760G>A (n.2173+5760G>A)
c.578-29G>A (n.578-29G>A)
c.1604-29G>A (n.1604-29G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717449G>CCA2738702130ARc.*522-29G>C (n.*522-29G>C)
c.2174-29G>C (n.2174-29G>C)
c.801-29G>C (n.801-29G>C)
c.2173+5760G>C (n.2173+5760G>C)
c.578-29G>C (n.578-29G>C)
c.1604-29G>C (n.1604-29G>C)
dbSNP
Xg.67717450A>CCA2738702207ARc.*522-28A>C (n.*522-28A>C)
c.2174-28A>C (n.2174-28A>C)
c.801-28A>C (n.801-28A>C)
c.2173+5761A>C (n.2173+5761A>C)
c.578-28A>C (n.578-28A>C)
c.1604-28A>C (n.1604-28A>C)
dbSNP
Xg.67717450A>GCA2579630611ARc.*522-28A>G (n.*522-28A>G)
c.2174-28A>G (n.2174-28A>G)
c.801-28A>G (n.801-28A>G)
c.2173+5761A>G (n.2173+5761A>G)
c.578-28A>G (n.578-28A>G)
c.1604-28A>G (n.1604-28A>G)
dbSNP
Xg.67717450A>TCA2738702138ARc.*522-28A>T (n.*522-28A>T)
c.2174-28A>T (n.2174-28A>T)
c.801-28A>T (n.801-28A>T)
c.2173+5761A>T (n.2173+5761A>T)
c.578-28A>T (n.578-28A>T)
c.1604-28A>T (n.1604-28A>T)
dbSNP
Xg.67717450_67717451delinsACCA2435132609ARc.*522-28_*522-27delinsAC (n.*522-28_*522-27delinsAC)
c.2174-28_2174-27delinsAC (n.2174-28_2174-27delinsAC)
c.801-28_801-27delinsAC (n.801-28_801-27delinsAC)
c.2173+5761_2173+5762delinsAC (n.2173+5761_2173+5762delinsAC)
c.578-28_578-27delinsAC (n.578-28_578-27delinsAC)
c.1604-28_1604-27delinsAC (n.1604-28_1604-27delinsAC)
Xg.67717451C>ACA2693950207ARc.*522-27C>A (n.*522-27C>A)
c.2174-27C>A (n.2174-27C>A)
c.801-27C>A (n.801-27C>A)
c.2173+5762C>A (n.2173+5762C>A)
c.578-27C>A (n.578-27C>A)
c.1604-27C>A (n.1604-27C>A)
gnomAD v4
Xg.67717451C>GCA2738702216ARc.*522-27C>G (n.*522-27C>G)
c.2174-27C>G (n.2174-27C>G)
c.801-27C>G (n.801-27C>G)
c.2173+5762C>G (n.2173+5762C>G)
c.578-27C>G (n.578-27C>G)
c.1604-27C>G (n.1604-27C>G)
dbSNP
Xg.67717452delCA10436593ARc.*522-26del (n.*522-26del)
c.2174-26del (n.2174-26del)
c.801-26del (n.801-26del)
c.2173+5763del (n.2173+5763del)
c.578-26del (n.578-26del)
c.1604-26del (n.1604-26del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717452C>ACA2821611492ARc.*522-26C>A (n.*522-26C>A)
c.2174-26C>A (n.2174-26C>A)
c.801-26C>A (n.801-26C>A)
c.2173+5763C>A (n.2173+5763C>A)
c.578-26C>A (n.578-26C>A)
c.1604-26C>A (n.1604-26C>A)
Xg.67717452C>GCA2579630612ARc.*522-26C>G (n.*522-26C>G)
c.2174-26C>G (n.2174-26C>G)
c.801-26C>G (n.801-26C>G)
c.2173+5763C>G (n.2173+5763C>G)
c.578-26C>G (n.578-26C>G)
c.1604-26C>G (n.1604-26C>G)
dbSNP
Xg.67717452C>TCA2738702249ARc.*522-26C>T (n.*522-26C>T)
c.2174-26C>T (n.2174-26C>T)
c.801-26C>T (n.801-26C>T)
c.2173+5763C>T (n.2173+5763C>T)
c.578-26C>T (n.578-26C>T)
c.1604-26C>T (n.1604-26C>T)
dbSNP
Xg.67717453A=CA2435132610ARc.*522-25A= (n.*522-25A=)
c.2174-25A= (n.2174-25A=)
c.801-25A= (n.801-25A=)
c.2173+5764A= (n.2173+5764A=)
c.578-25A= (n.578-25A=)
c.1604-25A= (n.1604-25A=)
Xg.67717453A>GCA2435132611ARc.*522-25A>G (n.*522-25A>G)
c.2174-25A>G (n.2174-25A>G)
c.801-25A>G (n.801-25A>G)
c.2173+5764A>G (n.2173+5764A>G)
c.578-25A>G (n.578-25A>G)
c.1604-25A>G (n.1604-25A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717454C>ACA2738702390ARc.*522-24C>A (n.*522-24C>A)
c.2174-24C>A (n.2174-24C>A)
c.801-24C>A (n.801-24C>A)
c.2173+5765C>A (n.2173+5765C>A)
c.578-24C>A (n.578-24C>A)
c.1604-24C>A (n.1604-24C>A)
dbSNP
Xg.67717454C>GCA2738702389ARc.*522-24C>G (n.*522-24C>G)
c.2174-24C>G (n.2174-24C>G)
c.801-24C>G (n.801-24C>G)
c.2173+5765C>G (n.2173+5765C>G)
c.578-24C>G (n.578-24C>G)
c.1604-24C>G (n.1604-24C>G)
dbSNP
Xg.67717454C>TCA2738702313ARc.*522-24C>T (n.*522-24C>T)
c.2174-24C>T (n.2174-24C>T)
c.801-24C>T (n.801-24C>T)
c.2173+5765C>T (n.2173+5765C>T)
c.578-24C>T (n.578-24C>T)
c.1604-24C>T (n.1604-24C>T)
dbSNP
Xg.67717455T>ACA2693950208ARc.*522-23T>A (n.*522-23T>A)
c.2174-23T>A (n.2174-23T>A)
c.801-23T>A (n.801-23T>A)
c.2173+5766T>A (n.2173+5766T>A)
c.578-23T>A (n.578-23T>A)
c.1604-23T>A (n.1604-23T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717455T>CCA2738702418ARc.*522-23T>C (n.*522-23T>C)
c.2174-23T>C (n.2174-23T>C)
c.801-23T>C (n.801-23T>C)
c.2173+5766T>C (n.2173+5766T>C)
c.578-23T>C (n.578-23T>C)
c.1604-23T>C (n.1604-23T>C)
dbSNP
Xg.67717456G>ACA2738702422ARc.*522-22G>A (n.*522-22G>A)
c.2174-22G>A (n.2174-22G>A)
c.801-22G>A (n.801-22G>A)
c.2173+5767G>A (n.2173+5767G>A)
c.578-22G>A (n.578-22G>A)
c.1604-22G>A (n.1604-22G>A)
dbSNP
Xg.67717456G>CCA2738702619ARc.*522-22G>C (n.*522-22G>C)
c.2174-22G>C (n.2174-22G>C)
c.801-22G>C (n.801-22G>C)
c.2173+5767G>C (n.2173+5767G>C)
c.578-22G>C (n.578-22G>C)
c.1604-22G>C (n.1604-22G>C)
dbSNP
Xg.67717456G>TCA2738702620ARc.*522-22G>T (n.*522-22G>T)
c.2174-22G>T (n.2174-22G>T)
c.801-22G>T (n.801-22G>T)
c.2173+5767G>T (n.2173+5767G>T)
c.578-22G>T (n.578-22G>T)
c.1604-22G>T (n.1604-22G>T)
dbSNP
Xg.67717457C>ACA2738545357ARc.*522-21C>A (n.*522-21C>A)
c.2174-21C>A (n.2174-21C>A)
c.801-21C>A (n.801-21C>A)
c.2173+5768C>A (n.2173+5768C>A)
c.578-21C>A (n.578-21C>A)
c.1604-21C>A (n.1604-21C>A)
dbSNP
Xg.67717457C=CA2435132612ARc.*522-21C= (n.*522-21C=)
c.2174-21C= (n.2174-21C=)
c.801-21C= (n.801-21C=)
c.2173+5768C= (n.2173+5768C=)
c.578-21C= (n.578-21C=)
c.1604-21C= (n.1604-21C=)
Xg.67717457C>GCA2738545360ARc.*522-21C>G (n.*522-21C>G)
c.2174-21C>G (n.2174-21C>G)
c.801-21C>G (n.801-21C>G)
c.2173+5768C>G (n.2173+5768C>G)
c.578-21C>G (n.578-21C>G)
c.1604-21C>G (n.1604-21C>G)
dbSNP
Xg.67717457C>TCA877565015ARc.*522-21C>T (n.*522-21C>T)
c.2174-21C>T (n.2174-21C>T)
c.801-21C>T (n.801-21C>T)
c.2173+5768C>T (n.2173+5768C>T)
c.578-21C>T (n.578-21C>T)
c.1604-21C>T (n.1604-21C>T)
dbSNP
Xg.67717458C>ACA2738702621ARc.*522-20C>A (n.*522-20C>A)
c.2174-20C>A (n.2174-20C>A)
c.801-20C>A (n.801-20C>A)
c.2173+5769C>A (n.2173+5769C>A)
c.578-20C>A (n.578-20C>A)
c.1604-20C>A (n.1604-20C>A)
dbSNP
Xg.67717458C>GCA2738702624ARc.*522-20C>G (n.*522-20C>G)
c.2174-20C>G (n.2174-20C>G)
c.801-20C>G (n.801-20C>G)
c.2173+5769C>G (n.2173+5769C>G)
c.578-20C>G (n.578-20C>G)
c.1604-20C>G (n.1604-20C>G)
dbSNP
Xg.67717459T>ACA2738702626ARc.*522-19T>A (n.*522-19T>A)
c.2174-19T>A (n.2174-19T>A)
c.801-19T>A (n.801-19T>A)
c.2173+5770T>A (n.2173+5770T>A)
c.578-19T>A (n.578-19T>A)
c.1604-19T>A (n.1604-19T>A)
dbSNP
Xg.67717459T>CCA2738702711ARc.*522-19T>C (n.*522-19T>C)
c.2174-19T>C (n.2174-19T>C)
c.801-19T>C (n.801-19T>C)
c.2173+5770T>C (n.2173+5770T>C)
c.578-19T>C (n.578-19T>C)
c.1604-19T>C (n.1604-19T>C)
dbSNP
Xg.67717460C>ACA642377058ARc.*522-18C>A (n.*522-18C>A)
c.2174-18C>A (n.2174-18C>A)
c.801-18C>A (n.801-18C>A)
c.2173+5771C>A (n.2173+5771C>A)
c.578-18C>A (n.578-18C>A)
c.1604-18C>A (n.1604-18C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717460C=CA2435132613ARc.*522-18C= (n.*522-18C=)
c.2174-18C= (n.2174-18C=)
c.801-18C= (n.801-18C=)
c.2173+5771C= (n.2173+5771C=)
c.578-18C= (n.578-18C=)
c.1604-18C= (n.1604-18C=)
Xg.67717460C>GCA2738544388ARc.*522-18C>G (n.*522-18C>G)
c.2174-18C>G (n.2174-18C>G)
c.801-18C>G (n.801-18C>G)
c.2173+5771C>G (n.2173+5771C>G)
c.578-18C>G (n.578-18C>G)
c.1604-18C>G (n.1604-18C>G)
dbSNP
Xg.67717460C>TCA2738544389ARc.*522-18C>T (n.*522-18C>T)
c.2174-18C>T (n.2174-18C>T)
c.801-18C>T (n.801-18C>T)
c.2173+5771C>T (n.2173+5771C>T)
c.578-18C>T (n.578-18C>T)
c.1604-18C>T (n.1604-18C>T)
dbSNP
Xg.67717461T>ACA2738572898ARc.*522-17T>A (n.*522-17T>A)
c.2174-17T>A (n.2174-17T>A)
c.801-17T>A (n.801-17T>A)
c.2173+5772T>A (n.2173+5772T>A)
c.578-17T>A (n.578-17T>A)
c.1604-17T>A (n.1604-17T>A)
dbSNP
Xg.67717461T>CCA2435132615ARc.*522-17T>C (n.*522-17T>C)
c.2174-17T>C (n.2174-17T>C)
c.801-17T>C (n.801-17T>C)
c.2173+5772T>C (n.2173+5772T>C)
c.578-17T>C (n.578-17T>C)
c.1604-17T>C (n.1604-17T>C)
dbSNP
Xg.67717461T=CA2435132614ARc.*522-17T= (n.*522-17T=)
c.2174-17T= (n.2174-17T=)
c.801-17T= (n.801-17T=)
c.2173+5772T= (n.2173+5772T=)
c.578-17T= (n.578-17T=)
c.1604-17T= (n.1604-17T=)
Xg.67717462G>ACA642377059ARc.*522-16G>A (n.*522-16G>A)
c.2174-16G>A (n.2174-16G>A)
c.801-16G>A (n.801-16G>A)
c.2173+5773G>A (n.2173+5773G>A)
c.578-16G>A (n.578-16G>A)
c.1604-16G>A (n.1604-16G>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.67717462G>CCA2738546368ARc.*522-16G>C (n.*522-16G>C)
c.2174-16G>C (n.2174-16G>C)
c.801-16G>C (n.801-16G>C)
c.2173+5773G>C (n.2173+5773G>C)
c.578-16G>C (n.578-16G>C)
c.1604-16G>C (n.1604-16G>C)
dbSNP
Xg.67717462G=CA2435132616ARc.*522-16G= (n.*522-16G=)
c.2174-16G= (n.2174-16G=)
c.801-16G= (n.801-16G=)
c.2173+5773G= (n.2173+5773G=)
c.578-16G= (n.578-16G=)
c.1604-16G= (n.1604-16G=)
Xg.67717462G>TCA2738546366ARc.*522-16G>T (n.*522-16G>T)
c.2174-16G>T (n.2174-16G>T)
c.801-16G>T (n.801-16G>T)
c.2173+5773G>T (n.2173+5773G>T)
c.578-16G>T (n.578-16G>T)
c.1604-16G>T (n.1604-16G>T)
dbSNP
Xg.67717463C>ACA2693950209ARc.*522-15C>A (n.*522-15C>A)
c.2174-15C>A (n.2174-15C>A)
c.801-15C>A (n.801-15C>A)
c.2173+5774C>A (n.2173+5774C>A)
c.578-15C>A (n.578-15C>A)
c.1604-15C>A (n.1604-15C>A)
gnomAD v4
Xg.67717463C>GCA2738702742ARc.*522-15C>G (n.*522-15C>G)
c.2174-15C>G (n.2174-15C>G)
c.801-15C>G (n.801-15C>G)
c.2173+5774C>G (n.2173+5774C>G)
c.578-15C>G (n.578-15C>G)
c.1604-15C>G (n.1604-15C>G)
dbSNP
Xg.67717463C>TCA2738702854ARc.*522-15C>T (n.*522-15C>T)
c.2174-15C>T (n.2174-15C>T)
c.801-15C>T (n.801-15C>T)
c.2173+5774C>T (n.2173+5774C>T)
c.578-15C>T (n.578-15C>T)
c.1604-15C>T (n.1604-15C>T)
dbSNP
Xg.67717463_67717467delinsCCTCTCA2435132617ARc.*522-15_*522-11delinsCCTCT (n.*522-15_*522-11delinsCCTCT)
c.2174-15_2174-11delinsCCTCT (n.2174-15_2174-11delinsCCTCT)
c.801-15_801-11delinsCCTCT (n.801-15_801-11delinsCCTCT)
c.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT (n.2173+5774_2173+5778delinsCCTCT)
c.578-15_578-11delinsCCTCT (n.578-15_578-11delinsCCTCT)
c.1604-15_1604-11delinsCCTCT (n.1604-15_1604-11delinsCCTCT)
Xg.67717464C>GCA2738703013ARc.*522-14C>G (n.*522-14C>G)
c.2174-14C>G (n.2174-14C>G)
c.801-14C>G (n.801-14C>G)
c.2173+5775C>G (n.2173+5775C>G)
c.578-14C>G (n.578-14C>G)
c.1604-14C>G (n.1604-14C>G)
dbSNP
Xg.67717464C>TCA2693950210ARc.*522-14C>T (n.*522-14C>T)
c.2174-14C>T (n.2174-14C>T)
c.801-14C>T (n.801-14C>T)
c.2173+5775C>T (n.2173+5775C>T)
c.578-14C>T (n.578-14C>T)
c.1604-14C>T (n.1604-14C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717464_67717467delCA2435132618ARc.*522-14_*522-11del (n.*522-14_*522-11del)
c.2174-14_2174-11del (n.2174-14_2174-11del)
c.801-14_801-11del (n.801-14_801-11del)
c.2173+5775_2173+5778del (n.2173+5775_2173+5778del)
c.578-14_578-11del (n.578-14_578-11del)
c.1604-14_1604-11del (n.1604-14_1604-11del)
dbSNP
Xg.67717464_67717467delinsCTCTCA2435132619ARc.*522-14_*522-11delinsCTCT (n.*522-14_*522-11delinsCTCT)
c.2174-14_2174-11delinsCTCT (n.2174-14_2174-11delinsCTCT)
c.801-14_801-11delinsCTCT (n.801-14_801-11delinsCTCT)
c.2173+5775_2173+5778delinsCTCT (n.2173+5775_2173+5778delinsCTCT)
c.578-14_578-11delinsCTCT (n.578-14_578-11delinsCTCT)
c.1604-14_1604-11delinsCTCT (n.1604-14_1604-11delinsCTCT)
Xg.67717465T>ACA2738703026ARc.*522-13T>A (n.*522-13T>A)
c.2174-13T>A (n.2174-13T>A)
c.801-13T>A (n.801-13T>A)
c.2173+5776T>A (n.2173+5776T>A)
c.578-13T>A (n.578-13T>A)
c.1604-13T>A (n.1604-13T>A)
ClinVar dbSNP
Xg.67717465T>CCA2738703041ARc.*522-13T>C (n.*522-13T>C)
c.2174-13T>C (n.2174-13T>C)
c.801-13T>C (n.801-13T>C)
c.2173+5776T>C (n.2173+5776T>C)
c.578-13T>C (n.578-13T>C)
c.1604-13T>C (n.1604-13T>C)
dbSNP
Xg.67717471_67717473delCA10436594ARc.*522-7_*522-5del (n.*522-7_*522-5del)
c.2174-7_2174-5del (n.2174-7_2174-5del)
c.801-7_801-5del (n.801-7_801-5del)
c.2173+5782_2173+5784del (n.2173+5782_2173+5784del)
c.578-7_578-5del (n.578-7_578-5del)
c.1604-7_1604-5del (n.1604-7_1604-5del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717466C=CA2435132620ARc.*522-12C= (n.*522-12C=)
c.2174-12C= (n.2174-12C=)
c.801-12C= (n.801-12C=)
c.2173+5777C= (n.2173+5777C=)
c.578-12C= (n.578-12C=)
c.1604-12C= (n.1604-12C=)
Xg.67717466C>GCA10436595ARc.*522-12C>G (n.*522-12C>G)
c.2174-12C>G (n.2174-12C>G)
c.801-12C>G (n.801-12C>G)
c.2173+5777C>G (n.2173+5777C>G)
c.578-12C>G (n.578-12C>G)
c.1604-12C>G (n.1604-12C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717466C>TCA2738529373ARc.*522-12C>T (n.*522-12C>T)
c.2174-12C>T (n.2174-12C>T)
c.801-12C>T (n.801-12C>T)
c.2173+5777C>T (n.2173+5777C>T)
c.578-12C>T (n.578-12C>T)
c.1604-12C>T (n.1604-12C>T)
dbSNP
Xg.67717467T>ACA2738703046ARc.*522-11T>A (n.*522-11T>A)
c.2174-11T>A (n.2174-11T>A)
c.801-11T>A (n.801-11T>A)
c.2173+5778T>A (n.2173+5778T>A)
c.578-11T>A (n.578-11T>A)
c.1604-11T>A (n.1604-11T>A)
dbSNP
Xg.67717467T>CCA2738703048ARc.*522-11T>C (n.*522-11T>C)
c.2174-11T>C (n.2174-11T>C)
c.801-11T>C (n.801-11T>C)
c.2173+5778T>C (n.2173+5778T>C)
c.578-11T>C (n.578-11T>C)
c.1604-11T>C (n.1604-11T>C)
dbSNP
Xg.67717468T>CCA2738703079ARc.*522-10T>C (n.*522-10T>C)
c.2174-10T>C (n.2174-10T>C)
c.801-10T>C (n.801-10T>C)
c.2173+5779T>C (n.2173+5779T>C)
c.578-10T>C (n.578-10T>C)
c.1604-10T>C (n.1604-10T>C)
dbSNP
Xg.67717469C>TCA2738703080ARc.*522-9C>T (n.*522-9C>T)
c.2174-9C>T (n.2174-9C>T)
c.801-9C>T (n.801-9C>T)
c.2173+5780C>T (n.2173+5780C>T)
c.578-9C>T (n.578-9C>T)
c.1604-9C>T (n.1604-9C>T)
dbSNP
Xg.67717470T>ACA2738703216ARc.*522-8T>A (n.*522-8T>A)
c.2174-8T>A (n.2174-8T>A)
c.801-8T>A (n.801-8T>A)
c.2173+5781T>A (n.2173+5781T>A)
c.578-8T>A (n.578-8T>A)
c.1604-8T>A (n.1604-8T>A)
dbSNP
Xg.67717471T>CCA877565017ARc.*522-7T>C (n.*522-7T>C)
c.2174-7T>C (n.2174-7T>C)
c.801-7T>C (n.801-7T>C)
c.2173+5782T>C (n.2173+5782T>C)
c.578-7T>C (n.578-7T>C)
c.1604-7T>C (n.1604-7T>C)
dbSNP
Xg.67717471T=CA2435132621ARc.*522-7T= (n.*522-7T=)
c.2174-7T= (n.2174-7T=)
c.801-7T= (n.801-7T=)
c.2173+5782T= (n.2173+5782T=)
c.578-7T= (n.578-7T=)
c.1604-7T= (n.1604-7T=)
Xg.67717472C>GCA2738703229ARc.*522-6C>G (n.*522-6C>G)
c.2174-6C>G (n.2174-6C>G)
c.801-6C>G (n.801-6C>G)
c.2173+5783C>G (n.2173+5783C>G)
c.578-6C>G (n.578-6C>G)
c.1604-6C>G (n.1604-6C>G)
dbSNP
Xg.67717472C>TCA2579630613ARc.*522-6C>T (n.*522-6C>T)
c.2174-6C>T (n.2174-6C>T)
c.801-6C>T (n.801-6C>T)
c.2173+5783C>T (n.2173+5783C>T)
c.578-6C>T (n.578-6C>T)
c.1604-6C>T (n.1604-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717474C>ACA2738529374ARc.*522-4C>A (n.*522-4C>A)
c.2174-4C>A (n.2174-4C>A)
c.801-4C>A (n.801-4C>A)
c.2173+5785C>A (n.2173+5785C>A)
c.578-4C>A (n.578-4C>A)
c.1604-4C>A (n.1604-4C>A)
dbSNP
Xg.67717474C=CA2435132622ARc.*522-4C= (n.*522-4C=)
c.2174-4C= (n.2174-4C=)
c.801-4C= (n.801-4C=)
c.2173+5785C= (n.2173+5785C=)
c.578-4C= (n.578-4C=)
c.1604-4C= (n.1604-4C=)
Xg.67717474C>GCA330771840ARc.*522-4C>G (n.*522-4C>G)
c.2174-4C>G (n.2174-4C>G)
c.801-4C>G (n.801-4C>G)
c.2173+5785C>G (n.2173+5785C>G)
c.578-4C>G (n.578-4C>G)
c.1604-4C>G (n.1604-4C>G)
dbSNP
Xg.67717474C>TCA2693950211ARc.*522-4C>T (n.*522-4C>T)
c.2174-4C>T (n.2174-4C>T)
c.801-4C>T (n.801-4C>T)
c.2173+5785C>T (n.2173+5785C>T)
c.578-4C>T (n.578-4C>T)
c.1604-4C>T (n.1604-4C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717475delCA2738703243ARc.*522-3del (n.*522-3del)
c.2174-3del (n.2174-3del)
c.801-3del (n.801-3del)
c.2173+5786del (n.2173+5786del)
c.578-3del (n.578-3del)
c.1604-3del (n.1604-3del)
dbSNP
Xg.67717475C>GCA2738703293ARc.*522-3C>G (n.*522-3C>G)
c.2174-3C>G (n.2174-3C>G)
c.801-3C>G (n.801-3C>G)
c.2173+5786C>G (n.2173+5786C>G)
c.578-3C>G (n.578-3C>G)
c.1604-3C>G (n.1604-3C>G)
dbSNP
Xg.67717475C>TCA2738703315ARc.*522-3C>T (n.*522-3C>T)
c.2174-3C>T (n.2174-3C>T)
c.801-3C>T (n.801-3C>T)
c.2173+5786C>T (n.2173+5786C>T)
c.578-3C>T (n.578-3C>T)
c.1604-3C>T (n.1604-3C>T)
dbSNP
Xg.67717476A>CCA413424236ARc.*522-2A>C (n.*522-2A>C)
c.2174-2A>C (n.2174-2A>C)
c.801-2A>C (n.801-2A>C)
c.2173+5787A>C (n.2173+5787A>C)
c.578-2A>C (n.578-2A>C)
c.1604-2A>C (n.1604-2A>C)
Xg.67717476A>GCA413424239ARc.*522-2A>G (n.*522-2A>G)
c.2174-2A>G (n.2174-2A>G)
c.801-2A>G (n.801-2A>G)
c.2173+5787A>G (n.2173+5787A>G)
c.578-2A>G (n.578-2A>G)
c.1604-2A>G (n.1604-2A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.67717476A>TCA413424238ARc.*522-2A>T (n.*522-2A>T)
c.2174-2A>T (n.2174-2A>T)
c.801-2A>T (n.801-2A>T)
c.2173+5787A>T (n.2173+5787A>T)
c.578-2A>T (n.578-2A>T)
c.1604-2A>T (n.1604-2A>T)
dbSNP
Xg.67717477G>ACA413424241ARc.*522-1G>A (n.*522-1G>A)
c.2174-1G>A (n.2174-1G>A)
c.801-1G>A (n.801-1G>A)
c.2173+5788G>A (n.2173+5788G>A)
c.578-1G>A (n.578-1G>A)
c.1604-1G>A (n.1604-1G>A)
Xg.67717477G>CCA413424244ARc.*522-1G>C (n.*522-1G>C)
c.2174-1G>C (n.2174-1G>C)
c.801-1G>C (n.801-1G>C)
c.2173+5788G>C (n.2173+5788G>C)
c.578-1G>C (n.578-1G>C)
c.1604-1G>C (n.1604-1G>C)
dbSNP
Xg.67717477G>TCA413424246ARc.*522-1G>T (n.*522-1G>T)
c.2174-1G>T (n.2174-1G>T)
c.801-1G>T (n.801-1G>T)
c.2173+5788G>T (n.2173+5788G>T)
c.578-1G>T (n.578-1G>T)
c.1604-1G>T (n.1604-1G>T)
Xg.67717478G>ACA413424249ARc.*522G>A (n.*522G>A)
c.2174G>A (p.Gly725Asp)
c.801G>A (n.801G>A)
c.2173+5789G>A (n.2173+5789G>A)
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
dbSNP COSMIC
Xg.67717478G>CCA413424251ARc.*522G>C (n.*522G>C)
c.2174G>C (p.Gly725Ala)
c.801G>C (n.801G>C)
c.2173+5789G>C (n.2173+5789G>C)
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
dbSNP
Xg.67717478G>TCA413424253ARc.*522G>T (n.*522G>T)
c.2174G>T (p.Gly725Val)
c.801G>T (n.801G>T)
c.2173+5789G>T (n.2173+5789G>T)
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
Xg.67717478_67717479delinsATCA2695234369ARc.*522_*523delinsAT (n.*522_*523delinsAT)
c.2174_2175delinsAT (p.Gly725Asp)
c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT)
c.2173+5789_2173+5790delinsAT (n.2173+5789_2173+5790delinsAT)
c.578_579delinsAT (p.Gly193Asp)
c.1604_1605delinsAT (p.Gly535Asp)
Xg.67717479C>ACA516970324ARc.*523C>A (n.*523C>A)
c.2175C>A (p.Gly725=)
c.802C>A (n.802C>A)
c.2173+5790C>A (n.2173+5790C>A)
c.579C>A (p.Gly193=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
Xg.67717479C=CA2435132623ARc.*523C= (n.*523C=)
c.2175C= (p.Gly725=)
c.802C= (n.802C=)
c.2173+5790C= (n.2173+5790C=)
c.579C= (p.Gly193=)
c.1605C= (p.Gly535=)
Xg.67717479C>GCA516970325ARc.*523C>G (n.*523C>G)
c.2175C>G (p.Gly725=)
c.802C>G (n.802C>G)
c.2173+5790C>G (n.2173+5790C>G)
c.579C>G (p.Gly193=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
dbSNP
Xg.67717479C>TCA10436596ARc.*523C>T (n.*523C>T)
c.2175C>T (p.Gly725=)
c.802C>T (n.802C>T)
c.2173+5790C>T (n.2173+5790C>T)
c.579C>T (p.Gly193=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67717480T>ACA413424257ARc.*524T>A (n.*524T>A)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.803T>A (n.803T>A)
c.2173+5791T>A (n.2173+5791T>A)
c.580T>A (p.Phe194Ile)
c.1606T>A (p.Phe536Ile)
dbSNP
Xg.67717480T>CCA413424259ARc.*524T>C (n.*524T>C)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.803T>C (n.803T>C)
c.2173+5791T>C (n.2173+5791T>C)
c.580T>C (p.Phe194Leu)
c.1606T>C (p.Phe536Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.67717480T>GCA413424261ARc.*524T>G (n.*524T>G)
c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.803T>G (n.803T>G)
c.2173+5791T>G (n.2173+5791T>G)
c.580T>G (p.Phe194Val)
c.1606T>G (p.Phe536Val)
Xg.67717480T=CA2435132624ARc.*524T= (n.*524T=)
c.2176T= (p.Phe726=)
c.803T= (n.803T=)
c.2173+5791T= (n.2173+5791T=)
c.580T= (p.Phe194=)
c.1606T= (p.Phe536=)
Xg.67717481T>ACA413424263ARc.*525T>A (n.*525T>A)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.804T>A (n.804T>A)
c.2173+5792T>A (n.2173+5792T>A)
c.581T>A (p.Phe194Tyr)
c.1607T>A (p.Phe536Tyr)
dbSNP
Xg.67717481T>CCA413424265ARc.*525T>C (n.*525T>C)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.804T>C (n.804T>C)
c.2173+5792T>C (n.2173+5792T>C)
c.581T>C (p.Phe194Ser)
c.1607T>C (p.Phe536Ser)
dbSNP
Xg.67717481T>GCA413424267ARc.*525T>G (n.*525T>G)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.804T>G (n.804T>G)
c.2173+5792T>G (n.2173+5792T>G)
c.581T>G (p.Phe194Cys)
c.1607T>G (p.Phe536Cys)
Xg.67717482C>ACA413424271ARc.*526C>A (n.*526C>A)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
c.805C>A (n.805C>A)
c.2173+5793C>A (n.2173+5793C>A)
c.582C>A (p.Phe194Leu)
c.1608C>A (p.Phe536Leu)
dbSNP
Xg.67717482C>GCA413424274ARc.*526C>G (n.*526C>G)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
c.805C>G (n.805C>G)
c.2173+5793C>G (n.2173+5793C>G)
c.582C>G (p.Phe194Leu)
c.1608C>G (p.Phe536Leu)
Xg.67717482C>TCA516970327ARc.*526C>T (n.*526C>T)
c.2178C>T (p.Phe726=)
c.805C>T (n.805C>T)
c.2173+5793C>T (n.2173+5793C>T)
c.582C>T (p.Phe194=)
c.1608C>T (p.Phe536=)
dbSNP
Xg.67717483C>ACA413424277ARc.*527C>A (n.*527C>A)
c.2179C>A (p.Arg727Ser)
c.806C>A (n.806C>A)
c.2173+5794C>A (n.2173+5794C>A)
c.583C>A (p.Arg195Ser)
c.1609C>A (p.Arg537Ser)
dbSNP
Xg.67717483C=CA2435132625ARc.*527C= (n.*527C=)
c.2179C= (p.Arg727=)
c.806C= (n.806C=)
c.2173+5794C= (n.2173+5794C=)
c.583C= (p.Arg195=)
c.1609C= (p.Arg537=)
Xg.67717483C>GCA413424279ARc.*527C>G (n.*527C>G)
c.2179C>G (p.Arg727Gly)
c.806C>G (n.806C>G)
c.2173+5794C>G (n.2173+5794C>G)
c.583C>G (p.Arg195Gly)
c.1609C>G (p.Arg537Gly)
dbSNP
Xg.67717483C>TCA10436597ARc.*527C>T (n.*527C>T)
c.2179C>T (p.Arg727Cys)
c.806C>T (n.806C>T)
c.2173+5794C>T (n.2173+5794C>T)
c.583C>T (p.Arg195Cys)
c.1609C>T (p.Arg537Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>ACA10436598ARc.*528G>A (n.*528G>A)
c.2180G>A (p.Arg727His)
c.807G>A (n.807G>A)
c.2173+5795G>A (n.2173+5795G>A)
c.584G>A (p.Arg195His)
c.1610G>A (p.Arg537His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G>CCA10436599ARc.*528G>C (n.*528G>C)
c.2180G>C (p.Arg727Pro)
c.807G>C (n.807G>C)
c.2173+5795G>C (n.2173+5795G>C)
c.584G>C (p.Arg195Pro)
c.1610G>C (p.Arg537Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717484G=CA2435132626ARc.*528G= (n.*528G=)
c.2180G= (p.Arg727=)
c.807G= (n.807G=)
c.2173+5795G= (n.2173+5795G=)
c.584G= (p.Arg195=)
c.1610G= (p.Arg537=)
Xg.67717484G>TCA120780ARc.*528G>T (n.*528G>T)
c.2180G>T (p.Arg727Leu)
c.807G>T (n.807G>T)
c.2173+5795G>T (n.2173+5795G>T)
c.584G>T (p.Arg195Leu)
c.1610G>T (p.Arg537Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67717485C>ACA516970328ARc.*529C>A (n.*529C>A)
c.2181C>A (p.Arg727=)
c.808C>A (n.808C>A)
c.2173+5796C>A (n.2173+5796C>A)
c.585C>A (p.Arg195=)
c.1611C>A (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717485C>GCA516970329ARc.*529C>G (n.*529C>G)
c.2181C>G (p.Arg727=)
c.808C>G (n.808C>G)
c.2173+5796C>G (n.2173+5796C>G)
c.585C>G (p.Arg195=)
c.1611C>G (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717485C>TCA516970330ARc.*529C>T (n.*529C>T)
c.2181C>T (p.Arg727=)
c.808C>T (n.808C>T)
c.2173+5796C>T (n.2173+5796C>T)
c.585C>T (p.Arg195=)
c.1611C>T (p.Arg537=)
dbSNP
Xg.67717486A>CCA413424287ARc.*530A>C (n.*530A>C)
c.2182A>C (p.Asn728His)
c.809A>C (n.809A>C)
c.2173+5797A>C (n.2173+5797A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
c.1612A>C (p.Asn538His)
dbSNP
Xg.67717486A>GCA413424289ARc.*530A>G (n.*530A>G)
c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.809A>G (n.809A>G)
c.2173+5797A>G (n.2173+5797A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
c.1612A>G (p.Asn538Asp)
dbSNP
Xg.67717486A>TCA413424290ARc.*530A>T (n.*530A>T)
c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.809A>T (n.809A>T)
c.2173+5797A>T (n.2173+5797A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.1612A>T (p.Asn538Tyr)
Xg.67717487delCA2739290500ARc.*531del (n.*531del)
c.2183del (p.Asn728ThrfsTer?)
c.810del (n.810del)
c.2173+5798del (n.2173+5798del)
c.587del (p.Asn196ThrfsTer?)
c.1613del (p.Asn538ThrfsTer?)
Xg.67717487A=CA2435132627ARc.*531A= (n.*531A=)
c.2183A= (p.Asn728=)
c.810A= (n.810A=)
c.2173+5798A= (n.2173+5798A=)
c.587A= (p.Asn196=)
c.1613A= (p.Asn538=)
Xg.67717487A>CCA413424292ARc.*531A>C (n.*531A>C)
c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.810A>C (n.810A>C)
c.2173+5798A>C (n.2173+5798A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
dbSNP
Xg.67717487A>GCA10436600ARc.*531A>G (n.*531A>G)
c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.810A>G (n.810A>G)
c.2173+5798A>G (n.2173+5798A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
c.1613A>G (p.Asn538Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717487A>TCA413424295ARc.*531A>T (n.*531A>T)
c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.810A>T (n.810A>T)
c.2173+5798A>T (n.2173+5798A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717488C>ACA413424299ARc.*532C>A (n.*532C>A)
c.2184C>A (p.Asn728Lys)
c.811C>A (n.811C>A)
c.2173+5799C>A (n.2173+5799C>A)
c.588C>A (p.Asn196Lys)
c.1614C>A (p.Asn538Lys)
Xg.67717488C=CA2435132628ARc.*532C= (n.*532C=)
c.2184C= (p.Asn728=)
c.811C= (n.811C=)
c.2173+5799C= (n.2173+5799C=)
c.588C= (p.Asn196=)
c.1614C= (p.Asn538=)
Xg.67717488C>GCA10436601ARc.*532C>G (n.*532C>G)
c.2184C>G (p.Asn728Lys)
c.811C>G (n.811C>G)
c.2173+5799C>G (n.2173+5799C>G)
c.588C>G (p.Asn196Lys)
c.1614C>G (p.Asn538Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717488C>TCA516970331ARc.*532C>T (n.*532C>T)
c.2184C>T (p.Asn728=)
c.811C>T (n.811C>T)
c.2173+5799C>T (n.2173+5799C>T)
c.588C>T (p.Asn196=)
c.1614C>T (p.Asn538=)
Xg.67717489T>ACA413424304ARc.*533T>A (n.*533T>A)
c.2185T>A (p.Leu729Ile)
c.812T>A (n.812T>A)
c.2173+5800T>A (n.2173+5800T>A)
c.589T>A (p.Leu197Ile)
c.1615T>A (p.Leu539Ile)
dbSNP COSMIC
Xg.67717489T>CCA516970332ARc.*533T>C (n.*533T>C)
c.2185T>C (p.Leu729=)
c.812T>C (n.812T>C)
c.2173+5800T>C (n.2173+5800T>C)
c.589T>C (p.Leu197=)
c.1615T>C (p.Leu539=)
dbSNP
Xg.67717489T>GCA413424307ARc.*533T>G (n.*533T>G)
c.2185T>G (p.Leu729Val)
c.812T>G (n.812T>G)
c.2173+5800T>G (n.2173+5800T>G)
c.589T>G (p.Leu197Val)
c.1615T>G (p.Leu539Val)
Xg.67717490T>ACA413424309ARc.*534T>A (n.*534T>A)
c.2186T>A (p.Leu729Ter)
c.813T>A (n.813T>A)
c.2173+5801T>A (n.2173+5801T>A)
c.590T>A (p.Leu197Ter)
c.1616T>A (p.Leu539Ter)
Xg.67717490T>CCA413424313ARc.*534T>C (n.*534T>C)
c.2186T>C (p.Leu729Ser)
c.813T>C (n.813T>C)
c.2173+5801T>C (n.2173+5801T>C)
c.590T>C (p.Leu197Ser)
c.1616T>C (p.Leu539Ser)
ClinVar
Xg.67717490T>GCA413424311ARc.*534T>G (n.*534T>G)
c.2186T>G (p.Leu729Ter)
c.813T>G (n.813T>G)
c.2173+5801T>G (n.2173+5801T>G)
c.590T>G (p.Leu197Ter)
c.1616T>G (p.Leu539Ter)
Xg.67717491delCA2738703906ARc.*535del (n.*535del)
c.2187del (p.Leu729PhefsTer?)
c.814del (n.814del)
c.2173+5802del (n.2173+5802del)
c.591del (p.Leu197PhefsTer?)
c.1617del (p.Leu539PhefsTer?)
dbSNP
Xg.67717491A>CCA413424315ARc.*535A>C (n.*535A>C)
c.2187A>C (p.Leu729Phe)
c.814A>C (n.814A>C)
c.2173+5802A>C (n.2173+5802A>C)
c.591A>C (p.Leu197Phe)
c.1617A>C (p.Leu539Phe)
dbSNP
Xg.67717491A>GCA516970334ARc.*535A>G (n.*535A>G)
c.2187A>G (p.Leu729=)
c.814A>G (n.814A>G)
c.2173+5802A>G (n.2173+5802A>G)
c.591A>G (p.Leu197=)
c.1617A>G (p.Leu539=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67717491A>TCA413424317ARc.*535A>T (n.*535A>T)
c.2187A>T (p.Leu729Phe)
c.814A>T (n.814A>T)
c.2173+5802A>T (n.2173+5802A>T)
c.591A>T (p.Leu197Phe)
c.1617A>T (p.Leu539Phe)
dbSNP
Xg.67717492C>ACA413424320ARc.*536C>A (n.*536C>A)
c.2188C>A (p.His730Asn)
c.815C>A (n.815C>A)
c.2173+5803C>A (n.2173+5803C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.1618C>A (p.His540Asn)
Xg.67717492C>GCA413424324ARc.*536C>G (n.*536C>G)
c.2188C>G (p.His730Asp)
c.815C>G (n.815C>G)
c.2173+5803C>G (n.2173+5803C>G)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.1618C>G (p.His540Asp)
dbSNP
Xg.67717492C>TCA413424322ARc.*536C>T (n.*536C>T)
c.2188C>T (p.His730Tyr)
c.815C>T (n.815C>T)
c.2173+5803C>T (n.2173+5803C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
dbSNP
Xg.67717493A>CCA413424327ARc.*537A>C (n.*537A>C)
c.2189A>C (p.His730Pro)
c.816A>C (n.816A>C)
c.2173+5804A>C (n.2173+5804A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.1619A>C (p.His540Pro)
gnomAD v4
Xg.67717493A>GCA413424329ARc.*537A>G (n.*537A>G)
c.2189A>G (p.His730Arg)
c.816A>G (n.816A>G)
c.2173+5804A>G (n.2173+5804A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.1619A>G (p.His540Arg)
Xg.67717493A>TCA413424331ARc.*537A>T (n.*537A>T)
c.2189A>T (p.His730Leu)
c.816A>T (n.816A>T)
c.2173+5804A>T (n.2173+5804A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.1619A>T (p.His540Leu)
dbSNP
Xg.67717495_67717503delCA2580101282ARc.*539_*547del (n.*539_*547del)
c.2191_2199del (p.Val731_Asp733del)
c.818_826del (n.818_826del)
c.2173+5806_2173+5814del (n.2173+5806_2173+5814del)
c.595_603del (p.Val199_Asp201del)
c.1621_1629del (p.Val541_Asp543del)
ClinVar
Xg.67717494C>ACA413424332ARc.*538C>A (n.*538C>A)
c.2190C>A (p.His730Gln)
c.817C>A (n.817C>A)
c.2173+5805C>A (n.2173+5805C>A)
c.594C>A (p.His198Gln)
c.1620C>A (p.His540Gln)
gnomAD v4
Xg.67717494C=CA2435132629ARc.*538C= (n.*538C=)
c.2190C= (p.His730=)
c.817C= (n.817C=)
c.2173+5805C= (n.2173+5805C=)
c.594C= (p.His198=)
c.1620C= (p.His540=)
Xg.67717494C>GCA413424334ARc.*538C>G (n.*538C>G)
c.2190C>G (p.His730Gln)
c.817C>G (n.817C>G)
c.2173+5805C>G (n.2173+5805C>G)
c.594C>G (p.His198Gln)
c.1620C>G (p.His540Gln)
dbSNP
Xg.67717494C>TCA10436602ARc.*538C>T (n.*538C>T)
c.2190C>T (p.His730=)
c.817C>T (n.817C>T)
c.2173+5805C>T (n.2173+5805C>T)
c.594C>T (p.His198=)
c.1620C>T (p.His540=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717495G>ACA120709ARc.*539G>A (n.*539G>A)
c.2191G>A (p.Val731Met)
c.818G>A (n.818G>A)
c.2173+5806G>A (n.2173+5806G>A)
c.595G>A (p.Val199Met)
c.1621G>A (p.Val541Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717495G>CCA413424340ARc.*539G>C (n.*539G>C)
c.2191G>C (p.Val731Leu)
c.818G>C (n.818G>C)
c.2173+5806G>C (n.2173+5806G>C)
c.595G>C (p.Val199Leu)
c.1621G>C (p.Val541Leu)
dbSNP
Xg.67717495G=CA2435132630ARc.*539G= (n.*539G=)
c.2191G= (p.Val731=)
c.818G= (n.818G=)
c.2173+5806G= (n.2173+5806G=)
c.595G= (p.Val199=)
c.1621G= (p.Val541=)
Xg.67717495G>TCA413424342ARc.*539G>T (n.*539G>T)
c.2191G>T (p.Val731Leu)
c.818G>T (n.818G>T)
c.2173+5806G>T (n.2173+5806G>T)
c.595G>T (p.Val199Leu)
c.1621G>T (p.Val541Leu)
gnomAD v4
Xg.67717496T>ACA330771841ARc.*540T>A (n.*540T>A)
c.2192T>A (p.Val731Glu)
c.819T>A (n.819T>A)
c.2173+5807T>A (n.2173+5807T>A)
c.596T>A (p.Val199Glu)
c.1622T>A (p.Val541Glu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717496T>CCA413424346ARc.*540T>C (n.*540T>C)
c.2192T>C (p.Val731Ala)
c.819T>C (n.819T>C)
c.2173+5807T>C (n.2173+5807T>C)
c.596T>C (p.Val199Ala)
c.1622T>C (p.Val541Ala)
Xg.67717496T>GCA413424348ARc.*540T>G (n.*540T>G)
c.2192T>G (p.Val731Gly)
c.819T>G (n.819T>G)
c.2173+5807T>G (n.2173+5807T>G)
c.596T>G (p.Val199Gly)
c.1622T>G (p.Val541Gly)
Xg.67717496T=CA2435132631ARc.*540T= (n.*540T=)
c.2192T= (p.Val731=)
c.819T= (n.819T=)
c.2173+5807T= (n.2173+5807T=)
c.596T= (p.Val199=)
c.1622T= (p.Val541=)
Xg.67717497G>ACA516970338ARc.*541G>A (n.*541G>A)
c.2193G>A (p.Val731=)
c.820G>A (n.820G>A)
c.2173+5808G>A (n.2173+5808G>A)
c.597G>A (p.Val199=)
c.1623G>A (p.Val541=)
dbSNP
Xg.67717497G>CCA516970339ARc.*541G>C (n.*541G>C)
c.2193G>C (p.Val731=)
c.820G>C (n.820G>C)
c.2173+5808G>C (n.2173+5808G>C)
c.597G>C (p.Val199=)
c.1623G>C (p.Val541=)
dbSNP
Xg.67717497G>TCA516970340ARc.*541G>T (n.*541G>T)
c.2193G>T (p.Val731=)
c.820G>T (n.820G>T)
c.2173+5808G>T (n.2173+5808G>T)
c.597G>T (p.Val199=)
c.1623G>T (p.Val541=)
Xg.67717498G>ACA413424355ARc.*542G>A (n.*542G>A)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.821G>A (n.821G>A)
c.2173+5809G>A (n.2173+5809G>A)
c.598G>A (p.Asp200Asn)
c.1624G>A (p.Asp542Asn)
dbSNP
Xg.67717498G>CCA413424351ARc.*542G>C (n.*542G>C)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.821G>C (n.821G>C)
c.2173+5809G>C (n.2173+5809G>C)
c.598G>C (p.Asp200His)
c.1624G>C (p.Asp542His)
dbSNP
Xg.67717498G>TCA413424353ARc.*542G>T (n.*542G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.821G>T (n.821G>T)
c.2173+5809G>T (n.2173+5809G>T)
c.598G>T (p.Asp200Tyr)
c.1624G>T (p.Asp542Tyr)
Xg.67717499A=CA2435132632ARc.*543A= (n.*543A=)
c.2195A= (p.Asp732=)
c.822A= (n.822A=)
c.2173+5810A= (n.2173+5810A=)
c.599A= (p.Asp200=)
c.1625A= (p.Asp542=)
Xg.67717499A>CCA413424358ARc.*543A>C (n.*543A>C)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.822A>C (n.822A>C)
c.2173+5810A>C (n.2173+5810A>C)
c.599A>C (p.Asp200Ala)
c.1625A>C (p.Asp542Ala)
dbSNP
Xg.67717499A>GCA413424360ARc.*543A>G (n.*543A>G)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.822A>G (n.822A>G)
c.2173+5810A>G (n.2173+5810A>G)
c.599A>G (p.Asp200Gly)
c.1625A>G (p.Asp542Gly)
dbSNP
Xg.67717499A>TCA413424361ARc.*543A>T (n.*543A>T)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.822A>T (n.822A>T)
c.2173+5810A>T (n.2173+5810A>T)
c.599A>T (p.Asp200Val)
c.1625A>T (p.Asp542Val)
dbSNP
Xg.67717500C>ACA413424364ARc.*544C>A (n.*544C>A)
c.2196C>A (p.Asp732Glu)
c.823C>A (n.823C>A)
c.2173+5811C>A (n.2173+5811C>A)
c.600C>A (p.Asp200Glu)
c.1626C>A (p.Asp542Glu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717500C=CA2435132633ARc.*544C= (n.*544C=)
c.2196C= (p.Asp732=)
c.823C= (n.823C=)
c.2173+5811C= (n.2173+5811C=)
c.600C= (p.Asp200=)
c.1626C= (p.Asp542=)
Xg.67717500C>GCA413424366ARc.*544C>G (n.*544C>G)
c.2196C>G (p.Asp732Glu)
c.823C>G (n.823C>G)
c.2173+5811C>G (n.2173+5811C>G)
c.600C>G (p.Asp200Glu)
c.1626C>G (p.Asp542Glu)
dbSNP
Xg.67717500C>TCA10436603ARc.*544C>T (n.*544C>T)
c.2196C>T (p.Asp732=)
c.823C>T (n.823C>T)
c.2173+5811C>T (n.2173+5811C>T)
c.600C>T (p.Asp200=)
c.1626C>T (p.Asp542=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717501G>ACA413424370ARc.*545G>A (n.*545G>A)
c.2197G>A (p.Asp733Asn)
c.824G>A (n.824G>A)
c.2173+5812G>A (n.2173+5812G>A)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67717501G>CCA413424372ARc.*545G>C (n.*545G>C)
c.2197G>C (p.Asp733His)
c.824G>C (n.824G>C)
c.2173+5812G>C (n.2173+5812G>C)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.1627G>C (p.Asp543His)
dbSNP
Xg.67717501G>TCA413424375ARc.*545G>T (n.*545G>T)
c.2197G>T (p.Asp733Tyr)
c.824G>T (n.824G>T)
c.2173+5812G>T (n.2173+5812G>T)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
Xg.67717502A>CCA413424378ARc.*546A>C (n.*546A>C)
c.2198A>C (p.Asp733Ala)
c.825A>C (n.825A>C)
c.2173+5813A>C (n.2173+5813A>C)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
Xg.67717502A>GCA413424380ARc.*546A>G (n.*546A>G)
c.2198A>G (p.Asp733Gly)
c.825A>G (n.825A>G)
c.2173+5813A>G (n.2173+5813A>G)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
Xg.67717502A>TCA413424382ARc.*546A>T (n.*546A>T)
c.2198A>T (p.Asp733Val)
c.825A>T (n.825A>T)
c.2173+5813A>T (n.2173+5813A>T)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.1628A>T (p.Asp543Val)
Xg.67717503C>ACA413424385ARc.*547C>A (n.*547C>A)
c.2199C>A (p.Asp733Glu)
c.826C>A (n.826C>A)
c.2173+5814C>A (n.2173+5814C>A)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.1629C>A (p.Asp543Glu)
Xg.67717503C>GCA413424387ARc.*547C>G (n.*547C>G)
c.2199C>G (p.Asp733Glu)
c.826C>G (n.826C>G)
c.2173+5814C>G (n.2173+5814C>G)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.1629C>G (p.Asp543Glu)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67717503C>TCA516970342ARc.*547C>T (n.*547C>T)
c.2199C>T (p.Asp733=)
c.826C>T (n.826C>T)
c.2173+5814C>T (n.2173+5814C>T)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.1629C>T (p.Asp543=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.67717504C>ACA413424389ARc.*548C>A (n.*548C>A)
c.2200C>A (p.Gln734Lys)
c.827C>A (n.827C>A)
c.2173+5815C>A (n.2173+5815C>A)
c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.1630C>A (p.Gln544Lys)
dbSNP
Xg.67717504C>GCA413424391ARc.*548C>G (n.*548C>G)
c.2200C>G (p.Gln734Glu)
c.827C>G (n.827C>G)
c.2173+5815C>G (n.2173+5815C>G)
c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.1630C>G (p.Gln544Glu)
dbSNP
Xg.67717504C>TCA413424393ARc.*548C>T (n.*548C>T)
c.2200C>T (p.Gln734Ter)
c.827C>T (n.827C>T)
c.2173+5815C>T (n.2173+5815C>T)
c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.1630C>T (p.Gln544Ter)
dbSNP
Xg.67717505A>CCA413424397ARc.*549A>C (n.*549A>C)
c.2201A>C (p.Gln734Pro)
c.828A>C (n.828A>C)
c.2173+5816A>C (n.2173+5816A>C)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.1631A>C (p.Gln544Pro)
Xg.67717505A>GCA413424399ARc.*549A>G (n.*549A>G)
c.2201A>G (p.Gln734Arg)
c.828A>G (n.828A>G)
c.2173+5816A>G (n.2173+5816A>G)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.1631A>G (p.Gln544Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67717505A>TCA413424400ARc.*549A>T (n.*549A>T)
c.2201A>T (p.Gln734Leu)
c.828A>T (n.828A>T)
c.2173+5816A>T (n.2173+5816A>T)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.1631A>T (p.Gln544Leu)
dbSNP
Xg.67717506G>ACA516970343ARc.*550G>A (n.*550G>A)
c.2202G>A (p.Gln734=)
c.829G>A (n.829G>A)
c.2173+5817G>A (n.2173+5817G>A)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.1632G>A (p.Gln544=)
dbSNP
Xg.67717506G>CCA413424405ARc.*550G>C (n.*550G>C)
c.2202G>C (p.Gln734His)
c.829G>C (n.829G>C)
c.2173+5817G>C (n.2173+5817G>C)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.1632G>C (p.Gln544His)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67717506G>TCA413424403ARc.*550G>T (n.*550G>T)
c.2202G>T (p.Gln734His)
c.829G>T (n.829G>T)
c.2173+5817G>T (n.2173+5817G>T)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.1632G>T (p.Gln544His)
Xg.67717507A>CCA413424408ARc.*551A>C (n.*551A>C)
c.2203A>C (p.Met735Leu)
c.830A>C (n.830A>C)
c.2173+5818A>C (n.2173+5818A>C)
c.607A>C (p.Met203Leu)
c.1633A>C (p.Met545Leu)
Xg.67717507A>GCA413424410ARc.*551A>G (n.*551A>G)
c.2203A>G (p.Met735Val)
c.830A>G (n.830A>G)
c.2173+5818A>G (n.2173+5818A>G)
c.607A>G (p.Met203Val)
c.1633A>G (p.Met545Val)
Xg.67717507A>TCA413424412ARc.*551A>T (n.*551A>T)
c.2203A>T (p.Met735Leu)
c.830A>T (n.830A>T)
c.2173+5818A>T (n.2173+5818A>T)
c.607A>T (p.Met203Leu)
c.1633A>T (p.Met545Leu)
Xg.67717508T>ACA413424415ARc.*552T>A (n.*552T>A)
c.2204T>A (p.Met735Lys)
c.831T>A (n.831T>A)
c.2173+5819T>A (n.2173+5819T>A)
c.608T>A (p.Met203Lys)
c.1634T>A (p.Met545Lys)
Xg.67717508T>CCA330771842ARc.*552T>C (n.*552T>C)
c.2204T>C (p.Met735Thr)
c.831T>C (n.831T>C)
c.2173+5819T>C (n.2173+5819T>C)
c.608T>C (p.Met203Thr)
c.1634T>C (p.Met545Thr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717508T>GCA413424418ARc.*552T>G (n.*552T>G)
c.2204T>G (p.Met735Arg)
c.831T>G (n.831T>G)
c.2173+5819T>G (n.2173+5819T>G)
c.608T>G (p.Met203Arg)
c.1634T>G (p.Met545Arg)
dbSNP
Xg.67717508T=CA2435132634ARc.*552T= (n.*552T=)
c.2204T= (p.Met735=)
c.831T= (n.831T=)
c.2173+5819T= (n.2173+5819T=)
c.608T= (p.Met203=)
c.1634T= (p.Met545=)
Xg.67717509G>ACA413424420ARc.*553G>A (n.*553G>A)
c.2205G>A (p.Met735Ile)
c.832G>A (n.832G>A)
c.2173+5820G>A (n.2173+5820G>A)
c.609G>A (p.Met203Ile)
c.1635G>A (p.Met545Ile)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717509G>CCA413424424ARc.*553G>C (n.*553G>C)
c.2205G>C (p.Met735Ile)
c.832G>C (n.832G>C)
c.2173+5820G>C (n.2173+5820G>C)
c.609G>C (p.Met203Ile)
c.1635G>C (p.Met545Ile)
dbSNP
Xg.67717509G>TCA413424422ARc.*553G>T (n.*553G>T)
c.2205G>T (p.Met735Ile)
c.832G>T (n.832G>T)
c.2173+5820G>T (n.2173+5820G>T)
c.609G>T (p.Met203Ile)
c.1635G>T (p.Met545Ile)
Xg.67717510G>ACA10436604ARc.*554G>A (n.*554G>A)
c.2206G>A (p.Ala736Thr)
c.833G>A (n.833G>A)
c.2173+5821G>A (n.2173+5821G>A)
c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.1636G>A (p.Ala546Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67717510G>CCA413424428ARc.*554G>C (n.*554G>C)
c.2206G>C (p.Ala736Pro)
c.833G>C (n.833G>C)
c.2173+5821G>C (n.2173+5821G>C)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.1636G>C (p.Ala546Pro)
dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67717510G=CA2435132635ARc.*554G= (n.*554G=)
c.2206G= (p.Ala736=)
c.833G= (n.833G=)
c.2173+5821G= (n.2173+5821G=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.1636G= (p.Ala546=)
Xg.67717510G>TCA413424430ARc.*554G>T (n.*554G>T)
c.2206G>T (p.Ala736Ser)
c.833G>T (n.833G>T)
c.2173+5821G>T (n.2173+5821G>T)
c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.1636G>T (p.Ala546Ser)
dbSNP
Xg.67717511C>ACA413424433ARc.*555C>A (n.*555C>A)
c.2207C>A (p.Ala736Asp)
c.834C>A (n.834C>A)
c.2173+5822C>A (n.2173+5822C>A)
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1637C>A (p.Ala546Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717511C=CA2435132636ARc.*555C= (n.*555C=)
c.2207C= (p.Ala736=)
c.834C= (n.834C=)
c.2173+5822C= (n.2173+5822C=)
c.611C= (p.Ala204=)
c.1637C= (p.Ala546=)
Xg.67717511C>GCA413424436ARc.*555C>G (n.*555C>G)
c.2207C>G (p.Ala736Gly)
c.834C>G (n.834C>G)
c.2173+5822C>G (n.2173+5822C>G)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1637C>G (p.Ala546Gly)
dbSNP
Xg.67717511C>TCA10436605ARc.*555C>T (n.*555C>T)
c.2207C>T (p.Ala736Val)
c.834C>T (n.834C>T)
c.2173+5822C>T (n.2173+5822C>T)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1637C>T (p.Ala546Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67717512T>ACA516970344ARc.*556T>A (n.*556T>A)
c.2208T>A (p.Ala736=)
c.835T>A (n.835T>A)
c.2173+5823T>A (n.2173+5823T>A)
c.612T>A (p.Ala204=)
c.1638T>A (p.Ala546=)
Xg.67717512T>CCA516970345ARc.*556T>C (n.*556T>C)
c.2208T>C (p.Ala736=)
c.835T>C (n.835T>C)
c.2173+5823T>C (n.2173+5823T>C)
c.612T>C (p.Ala204=)
c.1638T>C (p.Ala546=)
dbSNP
Xg.67717512T>GCA516970346ARc.*556T>G (n.*556T>G)
c.2208T>G (p.Ala736=)
c.835T>G (n.835T>G)
c.2173+5823T>G (n.2173+5823T>G)
c.612T>G (p.Ala204=)
c.1638T>G (p.Ala546=)
Xg.67717513G>ACA413424440ARc.*557G>A (n.*557G>A)
c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.836G>A (n.836G>A)
c.2173+5824G>A (n.2173+5824G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
c.1639G>A (p.Val547Ile)
dbSNP
Xg.67717513G>CCA413424442ARc.*557G>C (n.*557G>C)
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.836G>C (n.836G>C)
c.2173+5824G>C (n.2173+5824G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.1639G>C (p.Val547Leu)
dbSNP
Xg.67717513G>TCA413424444ARc.*557G>T (n.*557G>T)
c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.836G>T (n.836G>T)
c.2173+5824G>T (n.2173+5824G>T)
c.613G>T (p.Val205Phe)
c.1639G>T (p.Val547Phe)
Xg.67717514T>ACA413424446ARc.*558T>A (n.*558T>A)
c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.837T>A (n.837T>A)
c.2173+5825T>A (n.2173+5825T>A)
c.614T>A (p.Val205Asp)
c.1640T>A (p.Val547Asp)
dbSNP
Xg.67717514T>CCA413424448ARc.*558T>C (n.*558T>C)
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.837T>C (n.837T>C)
c.2173+5825T>C (n.2173+5825T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.1640T>C (p.Val547Ala)
dbSNP
Xg.67717514T>GCA413424449ARc.*558T>G (n.*558T>G)
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.837T>G (n.837T>G)
c.2173+5825T>G (n.2173+5825T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.1640T>G (p.Val547Gly)
dbSNP
Xg.67717515C>ACA516970347ARc.*559C>A (n.*559C>A)
c.2211C>A (p.Val737=)
c.838C>A (n.838C>A)
c.2173+5826C>A (n.2173+5826C>A)
c.615C>A (p.Val205=)
c.1641C>A (p.Val547=)
dbSNP
Xg.67717515C=CA2435132637ARc.*559C= (n.*559C=)
c.2211C= (p.Val737=)
c.838C= (n.838C=)
c.2173+5826C= (n.2173+5826C=)
c.615C= (p.Val205=)
c.1641C= (p.Val547=)
Xg.67717515C>GCA516970348ARc.*559C>G (n.*559C>G)
c.2211C>G (p.Val737=)
c.838C>G (n.838C>G)
c.2173+5826C>G (n.2173+5826C>G)
c.615C>G (p.Val205=)
c.1641C>G (p.Val547=)
dbSNP
Xg.67717515C>TCA10436606ARc.*559C>T (n.*559C>T)
c.2211C>T (p.Val737=)
c.838C>T (n.838C>T)
c.2173+5826C>T (n.2173+5826C>T)
c.615C>T (p.Val205=)
c.1641C>T (p.Val547=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67717516A>CCA413424456ARc.*560A>C (n.*560A>C)
c.2212A>C (p.Ile738Leu)
c.839A>C (n.839A>C)
c.2173+5827A>C (n.2173+5827A>C)
c.616A>C (p.Ile206Leu)
c.1642A>C (p.Ile548Leu)
dbSNP
Xg.67717516A>GCA413424452ARc.*560A>G (n.*560A>G)
c.2212A>G (p.Ile738Val)
c.839A>G (n.839A>G)
c.2173+5827A>G (n.2173+5827A>G)
c.616A>G (p.Ile206Val)
c.1642A>G (p.Ile548Val)
gnomAD v4
Xg.67717516A>TCA413424454ARc.*560A>T (n.*560A>T)
c.2212A>T (p.Ile738Phe)
c.839A>T (n.839A>T)
c.2173+5827A>T (n.2173+5827A>T)
c.616A>T (p.Ile206Phe)
c.1642A>T (p.Ile548Phe)
dbSNP
Xg.67717517T>ACA330771843ARc.*561T>A (n.*561T>A)
c.2213T>A (p.Ile738Asn)
c.840T>A (n.840T>A)
c.2173+5828T>A (n.2173+5828T>A)
c.617T>A (p.Ile206Asn)
c.1643T>A (p.Ile548Asn)
dbSNP
Xg.67717517T>CCA413424460ARc.*561T>C (n.*561T>C)
c.2213T>C (p.Ile738Thr)
c.840T>C (n.840T>C)
c.2173+5828T>C (n.2173+5828T>C)
c.617T>C (p.Ile206Thr)
c.1643T>C (p.Ile548Thr)
Xg.67717517T>GCA413424463ARc.*561T>G (n.*561T>G)
c.2213T>G (p.Ile738Ser)
c.840T>G (n.840T>G)
c.2173+5828T>G (n.2173+5828T>G)
c.617T>G (p.Ile206Ser)
c.1643T>G (p.Ile548Ser)
Xg.67717517T=CA2435132638ARc.*561T= (n.*561T=)
c.2213T= (p.Ile738=)
c.840T= (n.840T=)
c.2173+5828T= (n.2173+5828T=)
c.617T= (p.Ile206=)
c.1643T= (p.Ile548=)
Xg.67717518T>ACA516970349ARc.*562T>A (n.*562T>A)
c.2214T>A (p.Ile738=)
c.841T>A (n.841T>A)
c.2173+5829T>A (n.2173+5829T>A)
c.618T>A (p.Ile206=)
c.1644T>A (p.Ile548=)
Xg.67717518T>CCA516970350ARc.*562T>C (n.*562T>C)
c.2214T>C (p.Ile738=)
c.841T>C (n.841T>C)
c.2173+5829T>C (n.2173+5829T>C)
c.618T>C (p.Ile206=)
c.1644T>C (p.Ile548=)
Xg.67717518T>GCA413424465ARc.*562T>G (n.*562T>G)
c.2214T>G (p.Ile738Met)
c.841T>G (n.841T>G)
c.2173+5829T>G (n.2173+5829T>G)
c.618T>G (p.Ile206Met)
c.1644T>G (p.Ile548Met)
Xg.67717519C>ACA413424467ARc.*563C>A (n.*563C>A)
c.2215C>A (p.Gln739Lys)
c.842C>A (n.842C>A)
c.2173+5830C>A (n.2173+5830C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
c.1645C>A (p.Gln549Lys)
Xg.67717519C>GCA413424469ARc.*563C>G (n.*563C>G)
c.2215C>G (p.Gln739Glu)
c.842C>G (n.842C>G)
c.2173+5830C>G (n.2173+5830C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
c.1645C>G (p.Gln549Glu)
dbSNP
Xg.67717519C>TCA413424471ARc.*563C>T (n.*563C>T)
c.2215C>T (p.Gln739Ter)
c.842C>T (n.842C>T)
c.2173+5830C>T (n.2173+5830C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
c.1645C>T (p.Gln549Ter)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717520A=CA2435132639ARc.*564A= (n.*564A=)
c.2216A= (p.Gln739=)
c.843A= (n.843A=)
c.2173+5831A= (n.2173+5831A=)
c.620A= (p.Gln207=)
c.1646A= (p.Gln549=)
Xg.67717520A>CCA413424474ARc.*564A>C (n.*564A>C)
c.2216A>C (p.Gln739Pro)
c.843A>C (n.843A>C)
c.2173+5831A>C (n.2173+5831A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
c.1646A>C (p.Gln549Pro)
Xg.67717520A>GCA413424476ARc.*564A>G (n.*564A>G)
c.2216A>G (p.Gln739Arg)
c.843A>G (n.843A>G)
c.2173+5831A>G (n.2173+5831A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
c.1646A>G (p.Gln549Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.67717520A>TCA413424478ARc.*564A>T (n.*564A>T)
c.2216A>T (p.Gln739Leu)
c.843A>T (n.843A>T)
c.2173+5831A>T (n.2173+5831A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
c.1646A>T (p.Gln549Leu)
dbSNP
Xg.67717521G>ACA516970351ARc.*565G>A (n.*565G>A)
c.2217G>A (p.Gln739=)
c.844G>A (n.844G>A)
c.2173+5832G>A (n.2173+5832G>A)
c.621G>A (p.Gln207=)
c.1647G>A (p.Gln549=)
dbSNP
Xg.67717521G>CCA413424480ARc.*565G>C (n.*565G>C)
c.2217G>C (p.Gln739His)
c.844G>C (n.844G>C)
c.2173+5832G>C (n.2173+5832G>C)
c.621G>C (p.Gln207His)
c.1647G>C (p.Gln549His)
dbSNP
Xg.67717521G>TCA413424482ARc.*565G>T (n.*565G>T)
c.2217G>T (p.Gln739His)
c.844G>T (n.844G>T)
c.2173+5832G>T (n.2173+5832G>T)
c.621G>T (p.Gln207His)
c.1647G>T (p.Gln549His)
Xg.67717522T>ACA413424489ARc.*566T>A (n.*566T>A)
c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
c.845T>A (n.845T>A)
c.2173+5833T>A (n.2173+5833T>A)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
dbSNP
Xg.67717522T>CCA413424487ARc.*566T>C (n.*566T>C)
c.2218T>C (p.Tyr740His)
c.845T>C (n.845T>C)
c.2173+5833T>C (n.2173+5833T>C)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717522T>GCA413424485ARc.*566T>G (n.*566T>G)
c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
c.845T>G (n.845T>G)
c.2173+5833T>G (n.2173+5833T>G)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
dbSNP
Xg.67717523A>CCA413424491ARc.*567A>C (n.*567A>C)
c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
c.846A>C (n.846A>C)
c.2173+5834A>C (n.2173+5834A>C)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
dbSNP
Xg.67717523A>GCA413424494ARc.*567A>G (n.*567A>G)
c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
c.846A>G (n.846A>G)
c.2173+5834A>G (n.2173+5834A>G)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717523A>TCA413424495ARc.*567A>T (n.*567A>T)
c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
c.846A>T (n.846A>T)
c.2173+5834A>T (n.2173+5834A>T)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
Xg.67717524C>ACA413424498ARc.*568C>A (n.*568C>A)
c.2220C>A (p.Tyr740Ter)
c.847C>A (n.847C>A)
c.2173+5835C>A (n.2173+5835C>A)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
Xg.67717524C=CA2435132640ARc.*568C= (n.*568C=)
c.2220C= (p.Tyr740=)
c.847C= (n.847C=)
c.2173+5835C= (n.2173+5835C=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.1650C= (p.Tyr550=)
Xg.67717524C>GCA413424500ARc.*568C>G (n.*568C>G)
c.2220C>G (p.Tyr740Ter)
c.847C>G (n.847C>G)
c.2173+5835C>G (n.2173+5835C>G)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.67717524C>TCA516970352ARc.*568C>T (n.*568C>T)
c.2220C>T (p.Tyr740=)
c.847C>T (n.847C>T)
c.2173+5835C>T (n.2173+5835C>T)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.1650C>T (p.Tyr550=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.67717525T>ACA413424502ARc.*569T>A (n.*569T>A)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
c.848T>A (n.848T>A)
c.2173+5836T>A (n.2173+5836T>A)
c.625T>A (p.Ser209Thr)
c.1651T>A (p.Ser551Thr)
dbSNP
Xg.67717525T>CCA413424504ARc.*569T>C (n.*569T>C)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
c.848T>C (n.848T>C)
c.2173+5836T>C (n.2173+5836T>C)
c.625T>C (p.Ser209Pro)
c.1651T>C (p.Ser551Pro)
ClinVar
Xg.67717525T>GCA413424506ARc.*569T>G (n.*569T>G)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
c.848T>G (n.848T>G)
c.2173+5836T>G (n.2173+5836T>G)
c.625T>G (p.Ser209Ala)
c.1651T>G (p.Ser551Ala)
Xg.67717526C>ACA413424509ARc.*570C>A (n.*570C>A)
c.2222C>A (p.Ser741Tyr)
c.849C>A (n.849C>A)
c.2173+5837C>A (n.2173+5837C>A)
c.626C>A (p.Ser209Tyr)
c.1652C>A (p.Ser551Tyr)
dbSNP
Xg.67717526C=CA2435132641ARc.*570C= (n.*570C=)
c.2222C= (p.Ser741=)
c.849C= (n.849C=)
c.2173+5837C= (n.2173+5837C=)
c.626C= (p.Ser209=)
c.1652C= (p.Ser551=)
Xg.67717526C>GCA120792ARc.*570C>G (n.*570C>G)
c.2222C>G (p.Ser741Cys)
c.849C>G (n.849C>G)
c.2173+5837C>G (n.2173+5837C>G)
c.626C>G (p.Ser209Cys)
c.1652C>G (p.Ser551Cys)
ClinVar dbSNP
Xg.67717526C>TCA413424512ARc.*570C>T (n.*570C>T)
c.2222C>T (p.Ser741Phe)
c.849C>T (n.849C>T)
c.2173+5837C>T (n.2173+5837C>T)
c.626C>T (p.Ser209Phe)
c.1652C>T (p.Ser551Phe)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.67717527C>ACA516970353ARc.*571C>A (n.*571C>A)
c.2223C>A (p.Ser741=)
c.850C>A (n.850C>A)
c.2173+5838C>A (n.2173+5838C>A)
c.627C>A (p.Ser209=)
c.1653C>A (p.Ser551=)
dbSNP
Xg.67717527C>GCA516970354ARc.*571C>G (n.*571C>G)
c.2223C>G (p.Ser741=)
c.850C>G (n.850C>G)
c.2173+5838C>G (n.2173+5838C>G)
c.627C>G (p.Ser209=)
c.1653C>G (p.Ser551=)
dbSNP
Xg.67717527C>TCA516970355ARc.*571C>T (n.*571C>T)
c.2223C>T (p.Ser741=)
c.850C>T (n.850C>T)
c.2173+5838C>T (n.2173+5838C>T)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.1653C>T (p.Ser551=)
dbSNP
Xg.67717528T>ACA413424515ARc.*572T>A (n.*572T>A)
c.2224T>A (p.Trp742Arg)
c.851T>A (n.851T>A)
c.2173+5839T>A (n.2173+5839T>A)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
c.1654T>A (p.Trp552Arg)
Xg.67717528T>CCA413424517ARc.*572T>C (n.*572T>C)
c.2224T>C (p.Trp742Arg)
c.851T>C (n.851T>C)
c.2173+5839T>C (n.2173+5839T>C)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
c.1654T>C (p.Trp552Arg)
Xg.67717528T>GCA413424519ARc.*572T>G (n.*572T>G)
c.2224T>G (p.Trp742Gly)
c.851T>G (n.851T>G)
c.2173+5839T>G (n.2173+5839T>G)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
c.1654T>G (p.Trp552Gly)
Xg.67717529G>ACA413424521ARc.*573G>A (n.*573G>A)
c.2225G>A (p.Trp742Ter)
c.852G>A (n.852G>A)
c.2173+5840G>A (n.2173+5840G>A)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
c.1655G>A (p.Trp552Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67717529G>CCA413424524ARc.*573G>C (n.*573G>C)
c.2225G>C (p.Trp742Ser)
c.852G>C (n.852G>C)
c.2173+5840G>C (n.2173+5840G>C)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
c.1655G>C (p.Trp552Ser)
ClinVar dbSNP
Xg.67717529G=CA2435132642ARc.*573G= (n.*573G=)
c.2225G= (p.Trp742=)
c.852G= (n.852G=)
c.2173+5840G= (n.2173+5840G=)
c.629G= (p.Trp210=)
c.1655G= (p.Trp552=)
Xg.67717529G>TCA413424520ARc.*573G>T (n.*573G>T)
c.2225G>T (p.Trp742Leu)
c.852G>T (n.852G>T)
c.2173+5840G>T (n.2173+5840G>T)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
c.1655G>T (p.Trp552Leu)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.67717530G>ACA413424527ARc.*574G>A (n.*574G>A)
c.2226G>A (p.Trp742Ter)
c.853G>A (n.853G>A)
c.2173+5841G>A (n.2173+5841G>A)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.67717530G>CCA413424528ARc.*574G>C (n.*574G>C)
c.2226G>C (p.Trp742Cys)
c.853G>C (n.853G>C)
c.2173+5841G>C (n.2173+5841G>C)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
c.1656G>C (p.Trp552Cys)
dbSNP COSMIC
Xg.67717530G>TCA413424529ARc.*574G>T (n.*574G>T)
c.2226G>T (p.Trp742Cys)
c.853G>T (n.853G>T)
c.2173+5841G>T (n.2173+5841G>T)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67717531A>CCA413424532ARc.*575A>C (n.*575A>C)
c.2227A>C (p.Met743Leu)
c.854A>C (n.854A>C)
c.2173+5842A>C (n.2173+5842A>C)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.1657A>C (p.Met553Leu)
Xg.67717531A>GCA413424534ARc.*575A>G (n.*575A>G)
c.2227A>G (p.Met743Val)
c.854A>G (n.854A>G)
c.2173+5842A>G (n.2173+5842A>G)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.1657A>G (p.Met553Val)
ClinVar dbSNP
Xg.67717531A>TCA413424535ARc.*575A>T (n.*575A>T)
c.2227A>T (p.Met743Leu)
c.854A>T (n.854A>T)
c.2173+5842A>T (n.2173+5842A>T)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.1657A>T (p.Met553Leu)
dbSNP

Number of alleles fetched