Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.6770044G>A | CA2651859024 | BMP2 | c.-7-76G>A (n.-7-76G>A) c.-123+1169G>A (n.-123+1169G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770044G>C | CA2815171366 | BMP2 | c.-7-76G>C (n.-7-76G>C) c.-123+1169G>C (n.-123+1169G>C) | |
20 | g.6770044G>T | CA2651859025 | BMP2 | c.-7-76G>T (n.-7-76G>T) c.-123+1169G>T (n.-123+1169G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770048C>A | CA2651859026 | BMP2 | c.-7-72C>A (n.-7-72C>A) c.-123+1173C>A (n.-123+1173C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770048C= | CA2348108490 | BMP2 | c.-7-72C= (n.-7-72C=) c.-123+1173C= (n.-123+1173C=) | |
20 | g.6770048C>G | CA311471084 | BMP2 | c.-7-72C>G (n.-7-72C>G) c.-123+1173C>G (n.-123+1173C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770048C>T | CA746611216 | BMP2 | c.-7-72C>T (n.-7-72C>T) c.-123+1173C>T (n.-123+1173C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770049C>A | CA311471085 | BMP2 | c.-7-71C>A (n.-7-71C>A) c.-123+1174C>A (n.-123+1174C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.6770049C= | CA2348108491 | BMP2 | c.-7-71C= (n.-7-71C=) c.-123+1174C= (n.-123+1174C=) | |
20 | g.6770049C>T | CA2651859027 | BMP2 | c.-7-71C>T (n.-7-71C>T) c.-123+1174C>T (n.-123+1174C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770050G>A | CA2348108493 | BMP2 | c.-7-70G>A (n.-7-70G>A) c.-123+1175G>A (n.-123+1175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770050G>C | CA311471086 | BMP2 | c.-7-70G>C (n.-7-70G>C) c.-123+1175G>C (n.-123+1175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770050G= | CA2348108492 | BMP2 | c.-7-70G= (n.-7-70G=) c.-123+1175G= (n.-123+1175G=) | |
20 | g.6770050G>T | CA2651859028 | BMP2 | c.-7-70G>T (n.-7-70G>T) c.-123+1175G>T (n.-123+1175G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770051G>A | CA2651859029 | BMP2 | c.-7-69G>A (n.-7-69G>A) c.-123+1176G>A (n.-123+1176G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770051G>T | CA2651859030 | BMP2 | c.-7-69G>T (n.-7-69G>T) c.-123+1176G>T (n.-123+1176G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770052G>A | CA2651859031 | BMP2 | c.-7-68G>A (n.-7-68G>A) c.-123+1177G>A (n.-123+1177G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770052G>T | CA2651859032 | BMP2 | c.-7-68G>T (n.-7-68G>T) c.-123+1177G>T (n.-123+1177G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770053C>A | CA1015116355 | BMP2 | c.-7-67C>A (n.-7-67C>A) c.-123+1178C>A (n.-123+1178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770053C= | CA2348108494 | BMP2 | c.-7-67C= (n.-7-67C=) c.-123+1178C= (n.-123+1178C=) | |
20 | g.6770053C>T | CA2651859033 | BMP2 | c.-7-67C>T (n.-7-67C>T) c.-123+1178C>T (n.-123+1178C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770054C>T | CA2651859034 | BMP2 | c.-7-66C>T (n.-7-66C>T) c.-123+1179C>T (n.-123+1179C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770055G>A | CA2651859035 | BMP2 | c.-7-65G>A (n.-7-65G>A) c.-123+1180G>A (n.-123+1180G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770055G= | CA2348108495 | BMP2 | c.-7-65G= (n.-7-65G=) c.-123+1180G= (n.-123+1180G=) | |
20 | g.6770055G>T | CA634506241 | BMP2 | c.-7-65G>T (n.-7-65G>T) c.-123+1180G>T (n.-123+1180G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770056del | CA2577334111 | BMP2 | c.-7-64del (n.-7-64del) c.-123+1181del (n.-123+1181del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770056C= | CA2348108496 | BMP2 | c.-7-64C= (n.-7-64C=) c.-123+1181C= (n.-123+1181C=) | |
20 | g.6770056C>T | CA2651859036 | BMP2 | c.-7-64C>T (n.-7-64C>T) c.-123+1181C>T (n.-123+1181C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770056_6770057insT | CA2651859038 | BMP2 | c.-7-64_-7-63insT (n.-7-64_-7-63insT) c.-123+1181_-123+1182insT (n.-123+1181_-123+1182insT) | gnomAD v4 |
20 | g.6770057G>A | CA746611230 | BMP2 | c.-7-63G>A (n.-7-63G>A) c.-123+1182G>A (n.-123+1182G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770057G= | CA2348108498 | BMP2 | c.-7-63G= (n.-7-63G=) c.-123+1182G= (n.-123+1182G=) | |
20 | g.6770057G>T | CA2348108499 | BMP2 | c.-7-63G>T (n.-7-63G>T) c.-123+1182G>T (n.-123+1182G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770061dup | CA2651859037 | BMP2 | c.-7-59dup (n.-7-59dup) c.-123+1186dup (n.-123+1186dup) | gnomAD v4 |
20 | g.6770061del | CA2651859039 | BMP2 | c.-7-59del (n.-7-59del) c.-123+1186del (n.-123+1186del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770062_6770071dup | CA2348108497 | BMP2 | c.-7-58_-7-49dup (n.-7-58_-7-49dup) c.-123+1187_-123+1196dup (n.-123+1187_-123+1196dup) | dbSNP |
20 | g.6770062_6770072del | CA2651859040 | BMP2 | c.-7-58_-7-48del (n.-7-58_-7-48del) c.-123+1187_-123+1197del (n.-123+1187_-123+1197del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770058G>A | CA2651859041 | BMP2 | c.-7-62G>A (n.-7-62G>A) c.-123+1183G>A (n.-123+1183G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770058G>C | CA2348108501 | BMP2 | c.-7-62G>C (n.-7-62G>C) c.-123+1183G>C (n.-123+1183G>C) | dbSNP |
20 | g.6770058G= | CA2348108500 | BMP2 | c.-7-62G= (n.-7-62G=) c.-123+1183G= (n.-123+1183G=) | |
20 | g.6770058G>T | CA2651859042 | BMP2 | c.-7-62G>T (n.-7-62G>T) c.-123+1183G>T (n.-123+1183G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770059G= | CA2348108502 | BMP2 | c.-7-61G= (n.-7-61G=) c.-123+1184G= (n.-123+1184G=) | |
20 | g.6770059G>T | CA2348108503 | BMP2 | c.-7-61G>T (n.-7-61G>T) c.-123+1184G>T (n.-123+1184G>T) | dbSNP |
20 | g.6770060G>A | CA2651859043 | BMP2 | c.-7-60G>A (n.-7-60G>A) c.-123+1185G>A (n.-123+1185G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770060G>T | CA2651859044 | BMP2 | c.-7-60G>T (n.-7-60G>T) c.-123+1185G>T (n.-123+1185G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770061G>A | CA311471087 | BMP2 | c.-7-59G>A (n.-7-59G>A) c.-123+1186G>A (n.-123+1186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770061G= | CA2348108504 | BMP2 | c.-7-59G= (n.-7-59G=) c.-123+1186G= (n.-123+1186G=) | |
20 | g.6770061G>T | CA2348108505 | BMP2 | c.-7-59G>T (n.-7-59G>T) c.-123+1186G>T (n.-123+1186G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770062C>A | CA2348108507 | BMP2 | c.-7-58C>A (n.-7-58C>A) c.-123+1187C>A (n.-123+1187C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770062C= | CA2348108506 | BMP2 | c.-7-58C= (n.-7-58C=) c.-123+1187C= (n.-123+1187C=) | |
20 | g.6770062C>T | CA2651859045 | BMP2 | c.-7-58C>T (n.-7-58C>T) c.-123+1187C>T (n.-123+1187C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770063G>A | CA2651859046 | BMP2 | c.-7-57G>A (n.-7-57G>A) c.-123+1188G>A (n.-123+1188G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770064C>A | CA2651859047 | BMP2 | c.-7-56C>A (n.-7-56C>A) c.-123+1189C>A (n.-123+1189C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770064C= | CA2348108508 | BMP2 | c.-7-56C= (n.-7-56C=) c.-123+1189C= (n.-123+1189C=) | |
20 | g.6770064C>G | CA746611236 | BMP2 | c.-7-56C>G (n.-7-56C>G) c.-123+1189C>G (n.-123+1189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770064C>T | CA2651859048 | BMP2 | c.-7-56C>T (n.-7-56C>T) c.-123+1189C>T (n.-123+1189C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770065G>A | CA2348108510 | BMP2 | c.-7-55G>A (n.-7-55G>A) c.-123+1190G>A (n.-123+1190G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770065G>C | CA2651859049 | BMP2 | c.-7-55G>C (n.-7-55G>C) c.-123+1190G>C (n.-123+1190G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770065G= | CA2348108509 | BMP2 | c.-7-55G= (n.-7-55G=) c.-123+1190G= (n.-123+1190G=) | |
20 | g.6770065G>T | CA2651859050 | BMP2 | c.-7-55G>T (n.-7-55G>T) c.-123+1190G>T (n.-123+1190G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770066A= | CA2348108513 | BMP2 | c.-7-54A= (n.-7-54A=) c.-123+1191A= (n.-123+1191A=) | |
20 | g.6770066A>G | CA2348108512 | BMP2 | c.-7-54A>G (n.-7-54A>G) c.-123+1191A>G (n.-123+1191A>G) | dbSNP |
20 | g.6770066_6770067delinsAG | CA2348108511 | BMP2 | c.-7-54_-7-53delinsAG (n.-7-54_-7-53delinsAG) c.-123+1191_-123+1192delinsAG (n.-123+1191_-123+1192delinsAG) | |
20 | g.6770067G>A | CA1015116366 | BMP2 | c.-7-53G>A (n.-7-53G>A) c.-123+1192G>A (n.-123+1192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770067G>C | CA311471088 | BMP2 | c.-7-53G>C (n.-7-53G>C) c.-123+1192G>C (n.-123+1192G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770067G= | CA2348108515 | BMP2 | c.-7-53G= (n.-7-53G=) c.-123+1192G= (n.-123+1192G=) | |
20 | g.6770067G>T | CA2348108514 | BMP2 | c.-7-53G>T (n.-7-53G>T) c.-123+1192G>T (n.-123+1192G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770072dup | CA746611237 | BMP2 | c.-7-48dup (n.-7-48dup) c.-123+1197dup (n.-123+1197dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770072del | CA746611238 | BMP2 | c.-7-48del (n.-7-48del) c.-123+1197del (n.-123+1197del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770068G>A | CA746611240 | BMP2 | c.-7-52G>A (n.-7-52G>A) c.-123+1193G>A (n.-123+1193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770068G>C | CA311471089 | BMP2 | c.-7-52G>C (n.-7-52G>C) c.-123+1193G>C (n.-123+1193G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770068G= | CA2348108516 | BMP2 | c.-7-52G= (n.-7-52G=) c.-123+1193G= (n.-123+1193G=) | |
20 | g.6770068G>T | CA311471090 | BMP2 | c.-7-52G>T (n.-7-52G>T) c.-123+1193G>T (n.-123+1193G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770069G>A | CA634506245 | BMP2 | c.-7-51G>A (n.-7-51G>A) c.-123+1194G>A (n.-123+1194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770069G>C | CA2651859051 | BMP2 | c.-7-51G>C (n.-7-51G>C) c.-123+1194G>C (n.-123+1194G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770069G= | CA2348108517 | BMP2 | c.-7-51G= (n.-7-51G=) c.-123+1194G= (n.-123+1194G=) | |
20 | g.6770069G>T | CA634506243 | BMP2 | c.-7-51G>T (n.-7-51G>T) c.-123+1194G>T (n.-123+1194G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770070G>A | CA746611256 | BMP2 | c.-7-50G>A (n.-7-50G>A) c.-123+1195G>A (n.-123+1195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770070G= | CA2348108518 | BMP2 | c.-7-50G= (n.-7-50G=) c.-123+1195G= (n.-123+1195G=) | |
20 | g.6770070G>T | CA2651859052 | BMP2 | c.-7-50G>T (n.-7-50G>T) c.-123+1195G>T (n.-123+1195G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770071G>A | CA2348108520 | BMP2 | c.-7-49G>A (n.-7-49G>A) c.-123+1196G>A (n.-123+1196G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770071G>C | CA2651859053 | BMP2 | c.-7-49G>C (n.-7-49G>C) c.-123+1196G>C (n.-123+1196G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770071G= | CA2348108519 | BMP2 | c.-7-49G= (n.-7-49G=) c.-123+1196G= (n.-123+1196G=) | |
20 | g.6770071G>T | CA2651859054 | BMP2 | c.-7-49G>T (n.-7-49G>T) c.-123+1196G>T (n.-123+1196G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770072G>A | CA2651859055 | BMP2 | c.-7-48G>A (n.-7-48G>A) c.-123+1197G>A (n.-123+1197G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770072G>C | CA2651859056 | BMP2 | c.-7-48G>C (n.-7-48G>C) c.-123+1197G>C (n.-123+1197G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770072G= | CA2348108521 | BMP2 | c.-7-48G= (n.-7-48G=) c.-123+1197G= (n.-123+1197G=) | |
20 | g.6770072G>T | CA2348108522 | BMP2 | c.-7-48G>T (n.-7-48G>T) c.-123+1197G>T (n.-123+1197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770073A>G | CA2651859057 | BMP2 | c.-7-47A>G (n.-7-47A>G) c.-123+1198A>G (n.-123+1198A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770073A>T | CA2651859058 | BMP2 | c.-7-47A>T (n.-7-47A>T) c.-123+1198A>T (n.-123+1198A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770074G>A | CA2651859059 | BMP2 | c.-7-46G>A (n.-7-46G>A) c.-123+1199G>A (n.-123+1199G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770074G>T | CA2577334112 | BMP2 | c.-7-46G>T (n.-7-46G>T) c.-123+1199G>T (n.-123+1199G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770075G>T | CA2651859060 | BMP2 | c.-7-45G>T (n.-7-45G>T) c.-123+1200G>T (n.-123+1200G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770076A>C | CA2651859061 | BMP2 | c.-7-44A>C (n.-7-44A>C) c.-123+1201A>C (n.-123+1201A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770077C>A | CA2651859062 | BMP2 | c.-7-43C>A (n.-7-43C>A) c.-123+1202C>A (n.-123+1202C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770077C>G | CA2815171367 | BMP2 | c.-7-43C>G (n.-7-43C>G) c.-123+1202C>G (n.-123+1202C>G) | |
20 | g.6770077C>T | CA2651859063 | BMP2 | c.-7-43C>T (n.-7-43C>T) c.-123+1202C>T (n.-123+1202C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770078T>A | CA9758579 | BMP2 | c.-7-42T>A (n.-7-42T>A) c.-123+1203T>A (n.-123+1203T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770078T>G | CA2815171368 | BMP2 | c.-7-42T>G (n.-7-42T>G) c.-123+1203T>G (n.-123+1203T>G) | |
20 | g.6770078T= | CA2348108523 | BMP2 | c.-7-42T= (n.-7-42T=) c.-123+1203T= (n.-123+1203T=) | |
20 | g.6770079G>C | CA2651859064 | BMP2 | c.-7-41G>C (n.-7-41G>C) c.-123+1204G>C (n.-123+1204G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770079G>T | CA2651859065 | BMP2 | c.-7-41G>T (n.-7-41G>T) c.-123+1204G>T (n.-123+1204G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770081del | CA2842847871 | BMP2 | c.-7-39del (n.-7-39del) c.-123+1206del (n.-123+1206del) | |
20 | g.6770080G>A | CA634506250 | BMP2 | c.-7-40G>A (n.-7-40G>A) c.-123+1205G>A (n.-123+1205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770080G= | CA2348108524 | BMP2 | c.-7-40G= (n.-7-40G=) c.-123+1205G= (n.-123+1205G=) | |
20 | g.6770080G>T | CA634506249 | BMP2 | c.-7-40G>T (n.-7-40G>T) c.-123+1205G>T (n.-123+1205G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770081G>A | CA2651859066 | BMP2 | c.-7-39G>A (n.-7-39G>A) c.-123+1206G>A (n.-123+1206G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770081G>T | CA2651859067 | BMP2 | c.-7-39G>T (n.-7-39G>T) c.-123+1206G>T (n.-123+1206G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770082del | CA2577334113 | BMP2 | c.-7-38del (n.-7-38del) c.-123+1207del (n.-123+1207del) | |
20 | g.6770082C>A | CA2528459677 | BMP2 | c.-7-38C>A (n.-7-38C>A) c.-123+1207C>A (n.-123+1207C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770082C= | CA2348108525 | BMP2 | c.-7-38C= (n.-7-38C=) c.-123+1207C= (n.-123+1207C=) | |
20 | g.6770082C>T | CA311471091 | BMP2 | c.-7-38C>T (n.-7-38C>T) c.-123+1207C>T (n.-123+1207C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770083G>A | CA9758580 | BMP2 | c.-7-37G>A (n.-7-37G>A) c.-123+1208G>A (n.-123+1208G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
20 | g.6770083G>C | CA634506251 | BMP2 | c.-7-37G>C (n.-7-37G>C) c.-123+1208G>C (n.-123+1208G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770083G= | CA2348108526 | BMP2 | c.-7-37G= (n.-7-37G=) c.-123+1208G= (n.-123+1208G=) | |
20 | g.6770083G>T | CA634506252 | BMP2 | c.-7-37G>T (n.-7-37G>T) c.-123+1208G>T (n.-123+1208G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770086del | CA2651859068 | BMP2 | c.-7-34del (n.-7-34del) c.-123+1211del (n.-123+1211del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770084G>A | CA2651859069 | BMP2 | c.-7-36G>A (n.-7-36G>A) c.-123+1209G>A (n.-123+1209G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770084G>T | CA2651859070 | BMP2 | c.-7-36G>T (n.-7-36G>T) c.-123+1209G>T (n.-123+1209G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770085G>A | CA9758581 | BMP2 | c.-7-35G>A (n.-7-35G>A) c.-123+1210G>A (n.-123+1210G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770085G= | CA2348108527 | BMP2 | c.-7-35G= (n.-7-35G=) c.-123+1210G= (n.-123+1210G=) | |
20 | g.6770086G>A | CA746611282 | BMP2 | c.-7-34G>A (n.-7-34G>A) c.-123+1211G>A (n.-123+1211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770086G= | CA2348108528 | BMP2 | c.-7-34G= (n.-7-34G=) c.-123+1211G= (n.-123+1211G=) | |
20 | g.6770086G>T | CA2651859071 | BMP2 | c.-7-34G>T (n.-7-34G>T) c.-123+1211G>T (n.-123+1211G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770087A= | CA2348108529 | BMP2 | c.-7-33A= (n.-7-33A=) c.-123+1212A= (n.-123+1212A=) | |
20 | g.6770087A>C | CA634506253 | BMP2 | c.-7-33A>C (n.-7-33A>C) c.-123+1212A>C (n.-123+1212A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770087A>G | CA2577334114 | BMP2 | c.-7-33A>G (n.-7-33A>G) c.-123+1212A>G (n.-123+1212A>G) | |
20 | g.6770088A>C | CA2815171369 | BMP2 | c.-7-32A>C (n.-7-32A>C) c.-123+1213A>C (n.-123+1213A>C) | |
20 | g.6770088A>T | CA2651859072 | BMP2 | c.-7-32A>T (n.-7-32A>T) c.-123+1213A>T (n.-123+1213A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770089C>A | CA2651859073 | BMP2 | c.-7-31C>A (n.-7-31C>A) c.-123+1214C>A (n.-123+1214C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770089C>T | CA2651859074 | BMP2 | c.-7-31C>T (n.-7-31C>T) c.-123+1214C>T (n.-123+1214C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770090T>C | CA2577334115 | BMP2 | c.-7-30T>C (n.-7-30T>C) c.-123+1215T>C (n.-123+1215T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770091C>A | CA2577334116 | BMP2 | c.-7-29C>A (n.-7-29C>A) c.-123+1216C>A (n.-123+1216C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770091C= | CA2348108530 | BMP2 | c.-7-29C= (n.-7-29C=) c.-123+1216C= (n.-123+1216C=) | |
20 | g.6770091C>T | CA1015116378 | BMP2 | c.-7-29C>T (n.-7-29C>T) c.-123+1216C>T (n.-123+1216C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770092G>A | CA746611328 | BMP2 | c.-7-28G>A (n.-7-28G>A) c.-123+1217G>A (n.-123+1217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770092G>C | CA311471092 | BMP2 | c.-7-28G>C (n.-7-28G>C) c.-123+1217G>C (n.-123+1217G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770092G= | CA2348108531 | BMP2 | c.-7-28G= (n.-7-28G=) c.-123+1217G= (n.-123+1217G=) | |
20 | g.6770092G>T | CA2577334117 | BMP2 | c.-7-28G>T (n.-7-28G>T) c.-123+1217G>T (n.-123+1217G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770093G>A | CA634506255 | BMP2 | c.-7-27G>A (n.-7-27G>A) c.-123+1218G>A (n.-123+1218G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.6770093G= | CA2348108532 | BMP2 | c.-7-27G= (n.-7-27G=) c.-123+1218G= (n.-123+1218G=) | |
20 | g.6770093G>T | CA2651859075 | BMP2 | c.-7-27G>T (n.-7-27G>T) c.-123+1218G>T (n.-123+1218G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770094G>A | CA1015116380 | BMP2 | c.-7-26G>A (n.-7-26G>A) c.-123+1219G>A (n.-123+1219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770094G= | CA2348108533 | BMP2 | c.-7-26G= (n.-7-26G=) c.-123+1219G= (n.-123+1219G=) | |
20 | g.6770094G>T | CA634506257 | BMP2 | c.-7-26G>T (n.-7-26G>T) c.-123+1219G>T (n.-123+1219G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770095T>A | CA2577334118 | BMP2 | c.-7-25T>A (n.-7-25T>A) c.-123+1220T>A (n.-123+1220T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770095T>C | CA2651859076 | BMP2 | c.-7-25T>C (n.-7-25T>C) c.-123+1220T>C (n.-123+1220T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770096G>A | CA2348108534 | BMP2 | c.-7-24G>A (n.-7-24G>A) c.-123+1221G>A (n.-123+1221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770096G= | CA2348108535 | BMP2 | c.-7-24G= (n.-7-24G=) c.-123+1221G= (n.-123+1221G=) | |
20 | g.6770096G>T | CA2651859077 | BMP2 | c.-7-24G>T (n.-7-24G>T) c.-123+1221G>T (n.-123+1221G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770097A>G | CA2651859078 | BMP2 | c.-7-23A>G (n.-7-23A>G) c.-123+1222A>G (n.-123+1222A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770098C>A | CA2651859079 | BMP2 | c.-7-22C>A (n.-7-22C>A) c.-123+1223C>A (n.-123+1223C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770098C= | CA2348108536 | BMP2 | c.-7-22C= (n.-7-22C=) c.-123+1223C= (n.-123+1223C=) | |
20 | g.6770098C>G | CA2651859080 | BMP2 | c.-7-22C>G (n.-7-22C>G) c.-123+1223C>G (n.-123+1223C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770098C>T | CA9758582 | BMP2 | c.-7-22C>T (n.-7-22C>T) c.-123+1223C>T (n.-123+1223C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770098dup | CA2842847872 | BMP2 | c.-7-22dup (n.-7-22dup) c.-123+1223dup (n.-123+1223dup) | |
20 | g.6770100C>A | CA9758583 | BMP2 | c.-7-20C>A (n.-7-20C>A) c.-123+1225C>A (n.-123+1225C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770100C= | CA2348108537 | BMP2 | c.-7-20C= (n.-7-20C=) c.-123+1225C= (n.-123+1225C=) | |
20 | g.6770100C>G | CA634506261 | BMP2 | c.-7-20C>G (n.-7-20C>G) c.-123+1225C>G (n.-123+1225C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770100C>T | CA311471093 | BMP2 | c.-7-20C>T (n.-7-20C>T) c.-123+1225C>T (n.-123+1225C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770102C>G | CA2651859081 | BMP2 | c.-7-18C>G (n.-7-18C>G) c.-123+1227C>G (n.-123+1227C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770102C>T | CA2651859082 | BMP2 | c.-7-18C>T (n.-7-18C>T) c.-123+1227C>T (n.-123+1227C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770103G>A | CA634506265 | BMP2 | c.-7-17G>A (n.-7-17G>A) c.-123+1228G>A (n.-123+1228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770103G>C | CA634506263 | BMP2 | c.-7-17G>C (n.-7-17G>C) c.-123+1228G>C (n.-123+1228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770103G= | CA2348108538 | BMP2 | c.-7-17G= (n.-7-17G=) c.-123+1228G= (n.-123+1228G=) | |
20 | g.6770103G>T | CA2651859083 | BMP2 | c.-7-17G>T (n.-7-17G>T) c.-123+1228G>T (n.-123+1228G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770105C>A | CA2651859084 | BMP2 | c.-7-15C>A (n.-7-15C>A) c.-123+1230C>A (n.-123+1230C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770105C= | CA2348108539 | BMP2 | c.-7-15C= (n.-7-15C=) c.-123+1230C= (n.-123+1230C=) | |
20 | g.6770105C>G | CA634506267 | BMP2 | c.-7-15C>G (n.-7-15C>G) c.-123+1230C>G (n.-123+1230C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770105C>T | CA9758584 | BMP2 | c.-7-15C>T (n.-7-15C>T) c.-123+1230C>T (n.-123+1230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770106G>A | CA746611342 | BMP2 | c.-7-14G>A (n.-7-14G>A) c.-123+1231G>A (n.-123+1231G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770106G= | CA2348108540 | BMP2 | c.-7-14G= (n.-7-14G=) c.-123+1231G= (n.-123+1231G=) | |
20 | g.6770106G>T | CA2651859085 | BMP2 | c.-7-14G>T (n.-7-14G>T) c.-123+1231G>T (n.-123+1231G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770107G>A | CA9758585 | BMP2 | c.-7-13G>A (n.-7-13G>A) c.-123+1232G>A (n.-123+1232G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770107G= | CA2348108541 | BMP2 | c.-7-13G= (n.-7-13G=) c.-123+1232G= (n.-123+1232G=) | |
20 | g.6770107G>T | CA2577334119 | BMP2 | c.-7-13G>T (n.-7-13G>T) c.-123+1232G>T (n.-123+1232G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770108T>A | CA2651859086 | BMP2 | c.-7-12T>A (n.-7-12T>A) c.-123+1233T>A (n.-123+1233T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770109C>A | CA2577334120 | BMP2 | c.-7-11C>A (n.-7-11C>A) c.-123+1234C>A (n.-123+1234C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770109C>G | CA2651859087 | BMP2 | c.-7-11C>G (n.-7-11C>G) c.-123+1234C>G (n.-123+1234C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770109C>T | CA2577334121 | BMP2 | c.-7-11C>T (n.-7-11C>T) c.-123+1234C>T (n.-123+1234C>T) | |
20 | g.6770110C>A | CA2651859088 | BMP2 | c.-7-10C>A (n.-7-10C>A) c.-123+1235C>A (n.-123+1235C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770110C>T | CA2577334122 | BMP2 | c.-7-10C>T (n.-7-10C>T) c.-123+1235C>T (n.-123+1235C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770111T>A | CA2651859089 | BMP2 | c.-7-9T>A (n.-7-9T>A) c.-123+1236T>A (n.-123+1236T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770111T>G | CA2577334123 | BMP2 | c.-7-9T>G (n.-7-9T>G) c.-123+1236T>G (n.-123+1236T>G) | |
20 | g.6770112G>A | CA2651859091 | BMP2 | c.-7-8G>A (n.-7-8G>A) c.-123+1237G>A (n.-123+1237G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770112G>T | CA2651859090 | BMP2 | c.-7-8G>T (n.-7-8G>T) c.-123+1237G>T (n.-123+1237G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770114C>A | CA2651859093 | BMP2 | c.-7-6C>A (n.-7-6C>A) c.-123+1239C>A (n.-123+1239C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770114C= | CA2348108542 | BMP2 | c.-7-6C= (n.-7-6C=) c.-123+1239C= (n.-123+1239C=) | |
20 | g.6770114C>T | CA2348108543 | BMP2 | c.-7-6C>T (n.-7-6C>T) c.-123+1239C>T (n.-123+1239C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770114_6770115del | CA2651859092 | BMP2 | c.-7-6_-7-5del (n.-7-6_-7-5del) c.-123+1239_-123+1240del (n.-123+1239_-123+1240del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770115C>A | CA2651859094 | BMP2 | c.-7-5C>A (n.-7-5C>A) c.-123+1240C>A (n.-123+1240C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770115C= | CA2348108544 | BMP2 | c.-7-5C= (n.-7-5C=) c.-123+1240C= (n.-123+1240C=) | |
20 | g.6770115C>G | CA746611343 | BMP2 | c.-7-5C>G (n.-7-5C>G) c.-123+1240C>G (n.-123+1240C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770115C>T | CA634506270 | BMP2 | c.-7-5C>T (n.-7-5C>T) c.-123+1240C>T (n.-123+1240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770116del | CA2651859095 | BMP2 | c.-7-4del (n.-7-4del) c.-123+1241del (n.-123+1241del) | gnomAD v4 |
20 | g.6770116G>A | CA2651859096 | BMP2 | c.-7-4G>A (n.-7-4G>A) c.-123+1241G>A (n.-123+1241G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770116G= | CA2348108545 | BMP2 | c.-7-4G= (n.-7-4G=) c.-123+1241G= (n.-123+1241G=) | |
20 | g.6770116G>T | CA746611345 | BMP2 | c.-7-4G>T (n.-7-4G>T) c.-123+1241G>T (n.-123+1241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770117C>A | CA2651859097 | BMP2 | c.-7-3C>A (n.-7-3C>A) c.-123+1242C>A (n.-123+1242C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770117C>T | CA2577334124 | BMP2 | c.-7-3C>T (n.-7-3C>T) c.-123+1242C>T (n.-123+1242C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770118A>G | CA2651859098 | BMP2 | c.-7-2A>G (n.-7-2A>G) c.-123+1243A>G (n.-123+1243A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770118_6770119delinsAG | CA2348108546 | BMP2 | c.-7-2_-7-1delinsAG (n.-7-2_-7-1delinsAG) c.-123+1243_-123+1244delinsAG (n.-123+1243_-123+1244delinsAG) | |
20 | g.6770118_6770119delinsCC | CA891863132 | BMP2 | c.-7-2_-7-1delinsCC (n.-7-2_-7-1delinsCC) c.-123+1243_-123+1244delinsCC (n.-123+1243_-123+1244delinsCC) | ClinVar dbSNP |
20 | g.6770119G>T | CA2651859099 | BMP2 | c.-7-1G>T (n.-7-1G>T) c.-123+1244G>T (n.-123+1244G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770120G>A | CA9758586 | BMP2 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.-123+1245G>A (n.-123+1245G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770120G= | CA2348108547 | BMP2 | c.-7G= (n.-7G=) c.-123+1245G= (n.-123+1245G=) | |
20 | g.6770120G>T | CA657222103 | BMP2 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.-123+1245G>T (n.-123+1245G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.6770121T>A | CA2651859100 | BMP2 | c.-6T>A (n.-6T>A) c.-123+1246T>A (n.-123+1246T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770122C>A | CA2651859101 | BMP2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.-123+1247C>A (n.-123+1247C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770122C>G | CA2577334125 | BMP2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.-123+1247C>G (n.-123+1247C>G) | |
20 | g.6770122C>T | CA2651859102 | BMP2 | c.-5C>T (n.-5C>T) c.-123+1247C>T (n.-123+1247C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770123G>A | CA2651859103 | BMP2 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.-123+1248G>A (n.-123+1248G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770123G>C | CA634506271 | BMP2 | c.-4G>C (n.-4G>C) c.-123+1248G>C (n.-123+1248G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770123G= | CA2348108548 | BMP2 | c.-4G= (n.-4G=) c.-123+1248G= (n.-123+1248G=) | |
20 | g.6770123G>T | CA634506272 | BMP2 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.-123+1248G>T (n.-123+1248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770124A>T | CA2651859104 | BMP2 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-123+1249A>T (n.-123+1249A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770124_6770125delinsAC | CA2348108549 | BMP2 | c.-3_-2delinsAC (n.-3_-2delinsAC) c.-123+1249_-123+1250delinsAC (n.-123+1249_-123+1250delinsAC) | |
20 | g.6770125C>A | CA2651859105 | BMP2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.-123+1250C>A (n.-123+1250C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770125C= | CA2348108550 | BMP2 | c.-2C= (n.-2C=) c.-123+1250C= (n.-123+1250C=) | |
20 | g.6770125C>T | CA634506274 | BMP2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.-123+1250C>T (n.-123+1250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770126del | CA746611359 | BMP2 | c.-1del (n.-1del) c.-123+1251del (n.-123+1251del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770126C>A | CA2651859106 | BMP2 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-123+1251C>A (n.-123+1251C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770126C= | CA2348108551 | BMP2 | c.-1C= (n.-1C=) c.-123+1251C= (n.-123+1251C=) | |
20 | g.6770126C>G | CA634506276 | BMP2 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-123+1251C>G (n.-123+1251C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770126C>T | CA2651859107 | BMP2 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-123+1251C>T (n.-123+1251C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770127A= | CA2348108552 | BMP2 | c.1A= (p.Met1=) c.-123+1252A= (n.-123+1252A=) | |
20 | g.6770127A>C | CA408260042 | BMP2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-123+1252A>C (n.-123+1252A>C) | |
20 | g.6770127A>G | CA408260043 | BMP2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-123+1252A>G (n.-123+1252A>G) | ClinVar dbSNP |
20 | g.6770127A>T | CA408260044 | BMP2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-123+1252A>T (n.-123+1252A>T) | |
20 | g.6770127_6770128delinsTC | CA2695229305 | BMP2 | c.1_2delinsTC (p.Met1Ser) c.-123+1252_-123+1253delinsTC (n.-123+1252_-123+1253delinsTC) | |
20 | g.6770128T>A | CA408260045 | BMP2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-123+1253T>A (n.-123+1253T>A) | |
20 | g.6770128T>C | CA408260047 | BMP2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-123+1253T>C (n.-123+1253T>C) | |
20 | g.6770128T>G | CA408260046 | BMP2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-123+1253T>G (n.-123+1253T>G) | |
20 | g.6770129G>A | CA408260048 | BMP2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-123+1254G>A (n.-123+1254G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770129G>C | CA408260049 | BMP2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-123+1254G>C (n.-123+1254G>C) | |
20 | g.6770129G>T | CA408260050 | BMP2 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-123+1254G>T (n.-123+1254G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770130G>A | CA408260051 | BMP2 | c.4G>A (p.Val2Met) c.-123+1255G>A (n.-123+1255G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770130G>C | CA408260052 | BMP2 | c.4G>C (p.Val2Leu) c.-123+1255G>C (n.-123+1255G>C) | |
20 | g.6770130G= | CA2348108553 | BMP2 | c.4G= (p.Val2=) c.-123+1255G= (n.-123+1255G=) | |
20 | g.6770130G>T | CA408260053 | BMP2 | c.4G>T (p.Val2Leu) c.-123+1255G>T (n.-123+1255G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770131T>A | CA408260054 | BMP2 | c.5T>A (p.Val2Glu) c.-123+1256T>A (n.-123+1256T>A) | |
20 | g.6770131T>C | CA408260055 | BMP2 | c.5T>C (p.Val2Ala) c.-123+1256T>C (n.-123+1256T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770131T>G | CA408260056 | BMP2 | c.5T>G (p.Val2Gly) c.-123+1256T>G (n.-123+1256T>G) | |
20 | g.6770131T= | CA2348108554 | BMP2 | c.5T= (p.Val2=) c.-123+1256T= (n.-123+1256T=) | |
20 | g.6770132G>A | CA509687766 | BMP2 | c.6G>A (p.Val2=) c.-123+1257G>A (n.-123+1257G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770132G>C | CA509687767 | BMP2 | c.6G>C (p.Val2=) c.-123+1257G>C (n.-123+1257G>C) | |
20 | g.6770132G= | CA2348108555 | BMP2 | c.6G= (p.Val2=) c.-123+1257G= (n.-123+1257G=) | |
20 | g.6770132G>T | CA509687769 | BMP2 | c.6G>T (p.Val2=) c.-123+1257G>T (n.-123+1257G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.6770133G>A | CA408260057 | BMP2 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-123+1258G>A (n.-123+1258G>A) | |
20 | g.6770133G>C | CA408260058 | BMP2 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-123+1258G>C (n.-123+1258G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.6770133G>T | CA408260059 | BMP2 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-123+1258G>T (n.-123+1258G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770134C>A | CA408260062 | BMP2 | c.8C>A (p.Ala3Asp) c.-123+1259C>A (n.-123+1259C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770134C>G | CA408260061 | BMP2 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-123+1259C>G (n.-123+1259C>G) | |
20 | g.6770134C>T | CA408260060 | BMP2 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-123+1259C>T (n.-123+1259C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770135C>A | CA509687781 | BMP2 | c.9C>A (p.Ala3=) c.-123+1260C>A (n.-123+1260C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770135C>G | CA509687784 | BMP2 | c.9C>G (p.Ala3=) c.-123+1260C>G (n.-123+1260C>G) | |
20 | g.6770135C>T | CA509687787 | BMP2 | c.9C>T (p.Ala3=) c.-123+1260C>T (n.-123+1260C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770136G>A | CA311471094 | BMP2 | c.10G>A (p.Gly4Arg) c.-123+1261G>A (n.-123+1261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770136G>C | CA408260063 | BMP2 | c.10G>C (p.Gly4Arg) c.-123+1261G>C (n.-123+1261G>C) | |
20 | g.6770136G= | CA2348108556 | BMP2 | c.10G= (p.Gly4=) c.-123+1261G= (n.-123+1261G=) | |
20 | g.6770136G>T | CA408260064 | BMP2 | c.10G>T (p.Gly4Trp) c.-123+1261G>T (n.-123+1261G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770137G>A | CA408260065 | BMP2 | c.11G>A (p.Gly4Glu) c.-123+1262G>A (n.-123+1262G>A) | |
20 | g.6770137G>C | CA408260066 | BMP2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) c.-123+1262G>C (n.-123+1262G>C) | |
20 | g.6770137G>T | CA408260067 | BMP2 | c.11G>T (p.Gly4Val) c.-123+1262G>T (n.-123+1262G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770138G>A | CA509687800 | BMP2 | c.12G>A (p.Gly4=) c.-123+1263G>A (n.-123+1263G>A) | |
20 | g.6770138G>C | CA509687801 | BMP2 | c.12G>C (p.Gly4=) c.-123+1263G>C (n.-123+1263G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770138G= | CA2348108557 | BMP2 | c.12G= (p.Gly4=) c.-123+1263G= (n.-123+1263G=) | |
20 | g.6770138G>T | CA509687804 | BMP2 | c.12G>T (p.Gly4=) c.-123+1263G>T (n.-123+1263G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770139A= | CA2348108558 | BMP2 | c.13A= (p.Thr5=) c.-123+1264A= (n.-123+1264A=) | |
20 | g.6770139A>C | CA408260068 | BMP2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) c.-123+1264A>C (n.-123+1264A>C) | |
20 | g.6770139A>G | CA408260069 | BMP2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) c.-123+1264A>G (n.-123+1264A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770139A>T | CA408260070 | BMP2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) c.-123+1264A>T (n.-123+1264A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770140C>A | CA408260071 | BMP2 | c.14C>A (p.Thr5Asn) c.-123+1265C>A (n.-123+1265C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770140C= | CA2348108559 | BMP2 | c.14C= (p.Thr5=) c.-123+1265C= (n.-123+1265C=) | |
20 | g.6770140C>G | CA9758587 | BMP2 | c.14C>G (p.Thr5Ser) c.-123+1265C>G (n.-123+1265C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770140C>T | CA408260072 | BMP2 | c.14C>T (p.Thr5Ile) c.-123+1265C>T (n.-123+1265C>T) | |
20 | g.6770141C>A | CA509687815 | BMP2 | c.15C>A (p.Thr5=) c.-123+1266C>A (n.-123+1266C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770141C>G | CA509687819 | BMP2 | c.15C>G (p.Thr5=) c.-123+1266C>G (n.-123+1266C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.6770141C>T | CA509687816 | BMP2 | c.15C>T (p.Thr5=) c.-123+1266C>T (n.-123+1266C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770142C>A | CA408260073 | BMP2 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-123+1267C>A (n.-123+1267C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770142C= | CA2348108560 | BMP2 | c.16C= (p.Arg6=) c.-123+1267C= (n.-123+1267C=) | |
20 | g.6770142C>G | CA408260074 | BMP2 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-123+1267C>G (n.-123+1267C>G) | |
20 | g.6770142C>T | CA311471095 | BMP2 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-123+1267C>T (n.-123+1267C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G>A | CA408260075 | BMP2 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-123+1268G>A (n.-123+1268G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G>C | CA311471096 | BMP2 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-123+1268G>C (n.-123+1268G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.6770143G= | CA2348108561 | BMP2 | c.17G= (p.Arg6=) c.-123+1268G= (n.-123+1268G=) | |
20 | g.6770143G>T | CA408260076 | BMP2 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-123+1268G>T (n.-123+1268G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.6770144C>A | CA509687830 | BMP2 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-123+1269C>A (n.-123+1269C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.6770144C>G | CA509687832 | BMP2 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-123+1269C>G (n.-123+1269C>G) | |
20 | g.6770144C>T | CA509687834 | BMP2 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-123+1269C>T (n.-123+1269C>T) | gnomAD v4 |