Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545461A>C | CA517048597 | AR | c.315A>C (p.Thr105=) n.642A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-1469A>C (n.-1469A>C) | |
X | g.67545461A>G | CA517048595 | AR | c.315A>G (p.Thr105=) n.642A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-1469A>G (n.-1469A>G) | dbSNP |
X | g.67545461A>T | CA517048596 | AR | c.315A>T (p.Thr105=) n.642A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-1469A>T (n.-1469A>T) | dbSNP |
X | g.67545462G>A | CA413424300 | AR | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.643G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1468G>A (n.-1468G>A) | dbSNP |
X | g.67545462G>C | CA413424301 | AR | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.643G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1468G>C (n.-1468G>C) | dbSNP |
X | g.67545462G>T | CA413424302 | AR | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.643G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1468G>T (n.-1468G>T) | dbSNP |
X | g.67545462_67545463insA | CA2695224378 | AR | c.316_317insA (p.Gly106GlufsTer7) n.643_644insA c.-255_-254insA (n.-255_-254insA) c.-1468_-1467insA (n.-1468_-1467insA) | |
X | g.67545463G>A | CA413424306 | AR | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.644G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-1467G>A (n.-1467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545463G>C | CA413424305 | AR | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.644G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-1467G>C (n.-1467G>C) | dbSNP |
X | g.67545463G>T | CA413424303 | AR | c.317G>T (p.Gly106Val) n.644G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-1467G>T (n.-1467G>T) | dbSNP |
X | g.67545464C>A | CA517048602 | AR | c.318C>A (p.Gly106=) n.645C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1466C>A (n.-1466C>A) | dbSNP |
X | g.67545464C>G | CA517048603 | AR | c.318C>G (p.Gly106=) n.645C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-1466C>G (n.-1466C>G) | dbSNP |
X | g.67545464C>T | CA517048604 | AR | c.318C>T (p.Gly106=) n.645C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-1466C>T (n.-1466C>T) | dbSNP |
X | g.67545465T>A | CA413424308 | AR | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.646T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-1465T>A (n.-1465T>A) | dbSNP |
X | g.67545465T>C | CA413424312 | AR | c.319T>C (p.Tyr107His) n.646T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1465T>C (n.-1465T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545465T>G | CA413424310 | AR | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.646T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1465T>G (n.-1465T>G) | |
X | g.67545466A>C | CA413424314 | AR | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.647A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.-1464A>C (n.-1464A>C) | dbSNP |
X | g.67545466A>G | CA413424318 | AR | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.647A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-1464A>G (n.-1464A>G) | |
X | g.67545466A>T | CA413424316 | AR | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.647A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.-1464A>T (n.-1464A>T) | dbSNP |
X | g.67545467C>A | CA413424319 | AR | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.648C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1463C>A (n.-1463C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545467C= | CA2435066267 | AR | c.321C= (p.Tyr107=) n.648C= c.-250C= (n.-250C=) c.-1463C= (n.-1463C=) | |
X | g.67545467C>G | CA413424321 | AR | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.648C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-1463C>G (n.-1463C>G) | dbSNP |
X | g.67545467C>T | CA517048612 | AR | c.321C>T (p.Tyr107=) n.648C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1463C>T (n.-1463C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545468C>A | CA413424323 | AR | c.322C>A (p.Leu108Met) n.649C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-1462C>A (n.-1462C>A) | dbSNP |
X | g.67545468C>G | CA413424325 | AR | c.322C>G (p.Leu108Val) n.649C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.-1462C>G (n.-1462C>G) | dbSNP |
X | g.67545468C>T | CA517048620 | AR | c.322C>T (p.Leu108=) n.649C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-1462C>T (n.-1462C>T) | dbSNP |
X | g.67545469T>A | CA413424326 | AR | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.650T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-1461T>A (n.-1461T>A) | |
X | g.67545469T>C | CA413424328 | AR | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.650T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-1461T>C (n.-1461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545469T>G | CA413424330 | AR | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.650T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-1461T>G (n.-1461T>G) | |
X | g.67545469T= | CA2435066268 | AR | c.323T= (p.Leu108=) n.650T= c.-248T= (n.-248T=) c.-1461T= (n.-1461T=) | |
X | g.67545470G>A | CA517048632 | AR | c.324G>A (p.Leu108=) n.651G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-1460G>A (n.-1460G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545470G>C | CA10436270 | AR | c.324G>C (p.Leu108=) n.651G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-1460G>C (n.-1460G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545470G= | CA2435066269 | AR | c.324G= (p.Leu108=) n.651G= c.-247G= (n.-247G=) c.-1460G= (n.-1460G=) | |
X | g.67545470G>T | CA517048630 | AR | c.324G>T (p.Leu108=) n.651G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-1460G>T (n.-1460G>T) | dbSNP |
X | g.67545471G>A | CA413424333 | AR | c.325G>A (p.Val109Ile) n.652G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-1459G>A (n.-1459G>A) | |
X | g.67545471G>C | CA413424335 | AR | c.325G>C (p.Val109Leu) n.652G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-1459G>C (n.-1459G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545471G>T | CA413424336 | AR | c.325G>T (p.Val109Phe) n.652G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1459G>T (n.-1459G>T) | |
X | g.67545472T>A | CA413424337 | AR | c.326T>A (p.Val109Asp) n.653T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-1458T>A (n.-1458T>A) | dbSNP |
X | g.67545472T>C | CA413424338 | AR | c.326T>C (p.Val109Ala) n.653T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-1458T>C (n.-1458T>C) | dbSNP |
X | g.67545472T>G | CA413424339 | AR | c.326T>G (p.Val109Gly) n.653T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-1458T>G (n.-1458T>G) | dbSNP |
X | g.67545473C>A | CA517048648 | AR | c.327C>A (p.Val109=) n.654C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1457C>A (n.-1457C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545473C>G | CA517048650 | AR | c.327C>G (p.Val109=) n.654C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-1457C>G (n.-1457C>G) | dbSNP |
X | g.67545473C>T | CA517048649 | AR | c.327C>T (p.Val109=) n.654C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1457C>T (n.-1457C>T) | dbSNP |
X | g.67545474C>A | CA413424341 | AR | c.328C>A (p.Leu110Met) n.655C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1456C>A (n.-1456C>A) | |
X | g.67545474C>G | CA413424343 | AR | c.328C>G (p.Leu110Val) n.655C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-1456C>G (n.-1456C>G) | |
X | g.67545474C>T | CA517048653 | AR | c.328C>T (p.Leu110=) n.655C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1456C>T (n.-1456C>T) | |
X | g.67545475T>A | CA413424344 | AR | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.656T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-1455T>A (n.-1455T>A) | |
X | g.67545475T>C | CA413424345 | AR | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.656T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-1455T>C (n.-1455T>C) | |
X | g.67545475T>G | CA413424347 | AR | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.656T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-1455T>G (n.-1455T>G) | |
X | g.67545475_67545479del | CA2580101281 | AR | c.329_333del (p.Leu110ArgfsTer?) n.656_660del c.-242_-238del (n.-242_-238del) c.-1455_-1451del (n.-1455_-1451del) | ClinVar |
X | g.67545476G>A | CA517048658 | AR | c.330G>A (p.Leu110=) n.657G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-1454G>A (n.-1454G>A) | |
X | g.67545476G>C | CA517048659 | AR | c.330G>C (p.Leu110=) n.657G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-1454G>C (n.-1454G>C) | |
X | g.67545476G>T | CA517048661 | AR | c.330G>T (p.Leu110=) n.657G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-1454G>T (n.-1454G>T) | |
X | g.67545477G>A | CA413424349 | AR | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.658G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-1453G>A (n.-1453G>A) | dbSNP |
X | g.67545477G>C | CA413424350 | AR | c.331G>C (p.Asp111His) n.658G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-1453G>C (n.-1453G>C) | dbSNP |
X | g.67545477G>T | CA413424352 | AR | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.658G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-1453G>T (n.-1453G>T) | dbSNP |
X | g.67545490_67545491insCAGATGAGGAACAGCA | CA2740092167 | AR | c.344_345insCAGATGAGGAACAGCA (p.Gln115HisfsTer3) n.671_672insCAGATGAGGAACAGCA c.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA (n.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA) c.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA (n.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA) | ClinVar |
X | g.67545478A>C | CA413424354 | AR | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.659A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-1452A>C (n.-1452A>C) | dbSNP |
X | g.67545478A>G | CA413424356 | AR | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.659A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-1452A>G (n.-1452A>G) | dbSNP |
X | g.67545478A>T | CA413424357 | AR | c.332A>T (p.Asp111Val) n.659A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-1452A>T (n.-1452A>T) | |
X | g.67545479T>A | CA413424359 | AR | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.660T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-1451T>A (n.-1451T>A) | dbSNP |
X | g.67545479T>C | CA330757119 | AR | c.333T>C (p.Asp111=) n.660T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-1451T>C (n.-1451T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545479T>G | CA413424362 | AR | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.660T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-1451T>G (n.-1451T>G) | dbSNP |
X | g.67545479T= | CA2435066270 | AR | c.333T= (p.Asp111=) n.660T= c.-238T= (n.-238T=) c.-1451T= (n.-1451T=) | |
X | g.67545480G>A | CA413424363 | AR | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.661G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-1450G>A (n.-1450G>A) | dbSNP |
X | g.67545480G>C | CA413424367 | AR | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.661G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1450G>C (n.-1450G>C) | |
X | g.67545480G>T | CA413424365 | AR | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.661G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) | |
X | g.67545481A>C | CA413424368 | AR | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.662A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-1449A>C (n.-1449A>C) | |
X | g.67545481A>G | CA413424369 | AR | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.662A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-1449A>G (n.-1449A>G) | dbSNP |
X | g.67545481A>T | CA413424371 | AR | c.335A>T (p.Glu112Val) n.662A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-1449A>T (n.-1449A>T) | dbSNP |
X | g.67545482G>A | CA517048673 | AR | c.336G>A (p.Glu112=) n.663G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-1448G>A (n.-1448G>A) | dbSNP |
X | g.67545482G>C | CA413424373 | AR | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.663G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-1448G>C (n.-1448G>C) | |
X | g.67545482G>T | CA413424374 | AR | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.663G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-1448G>T (n.-1448G>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545483G>A | CA413424376 | AR | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.664G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1447G>A (n.-1447G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545483G>C | CA413424377 | AR | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.664G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-1447G>C (n.-1447G>C) | dbSNP |
X | g.67545483G>T | CA413424379 | AR | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.664G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1447G>T (n.-1447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545484A>C | CA413424381 | AR | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.665A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.-1446A>C (n.-1446A>C) | |
X | g.67545484A>G | CA413424383 | AR | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.665A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.-1446A>G (n.-1446A>G) | dbSNP |
X | g.67545484A>T | CA413424384 | AR | c.338A>T (p.Glu113Val) n.665A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.-1446A>T (n.-1446A>T) | dbSNP |
X | g.67545485A>C | CA413424388 | AR | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.666A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-1445A>C (n.-1445A>C) | dbSNP |
X | g.67545485A>G | CA517048693 | AR | c.339A>G (p.Glu113=) n.666A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-1445A>G (n.-1445A>G) | dbSNP |
X | g.67545485A>T | CA413424386 | AR | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.666A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-1445A>T (n.-1445A>T) | dbSNP |
X | g.67545486C>A | CA413424390 | AR | c.340C>A (p.Gln114Lys) n.667C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1444C>A (n.-1444C>A) | dbSNP |
X | g.67545486C>G | CA413424392 | AR | c.340C>G (p.Gln114Glu) n.667C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1444C>G (n.-1444C>G) | dbSNP |
X | g.67545486C>T | CA413424394 | AR | c.340C>T (p.Gln114Ter) n.667C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1444C>T (n.-1444C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545487A= | CA2435066271 | AR | c.341A= (p.Gln114=) n.668A= c.-230A= (n.-230A=) c.-1443A= (n.-1443A=) | |
X | g.67545487A>C | CA413424395 | AR | c.341A>C (p.Gln114Pro) n.668A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-1443A>C (n.-1443A>C) | |
X | g.67545487A>G | CA413424396 | AR | c.341A>G (p.Gln114Arg) n.668A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-1443A>G (n.-1443A>G) | dbSNP |
X | g.67545487A>T | CA413424398 | AR | c.341A>T (p.Gln114Leu) n.668A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-1443A>T (n.-1443A>T) | dbSNP |
X | g.67545488G>A | CA10436271 | AR | c.342G>A (p.Gln114=) n.669G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545488G>C | CA413424401 | AR | c.342G>C (p.Gln114His) n.669G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | dbSNP |
X | g.67545488G= | CA2435066272 | AR | c.342G= (p.Gln114=) n.669G= c.-229G= (n.-229G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
X | g.67545488G>T | CA413424402 | AR | c.342G>T (p.Gln114His) n.669G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545489C>A | CA413424404 | AR | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.670C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1441C>A (n.-1441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545489C>G | CA413424406 | AR | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.670C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-1441C>G (n.-1441C>G) | dbSNP |
X | g.67545489C>T | CA413424407 | AR | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.670C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1441C>T (n.-1441C>T) | dbSNP |
X | g.67545490A>C | CA413424411 | AR | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.671A>C c.-227A>C (n.-227A>C) c.-1440A>C (n.-1440A>C) | dbSNP |
X | g.67545490A>G | CA413424413 | AR | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.671A>G c.-227A>G (n.-227A>G) c.-1440A>G (n.-1440A>G) | dbSNP |
X | g.67545490A>T | CA413424409 | AR | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.671A>T c.-227A>T (n.-227A>T) c.-1440A>T (n.-1440A>T) | |
X | g.67545491A= | CA2435066273 | AR | c.345A= (p.Gln115=) n.672A= c.-226A= (n.-226A=) c.-1439A= (n.-1439A=) | |
X | g.67545491A>C | CA413424416 | AR | c.345A>C (p.Gln115His) n.672A>C c.-226A>C (n.-226A>C) c.-1439A>C (n.-1439A>C) | dbSNP |
X | g.67545491A>G | CA517048728 | AR | c.345A>G (p.Gln115=) n.672A>G c.-226A>G (n.-226A>G) c.-1439A>G (n.-1439A>G) | dbSNP |
X | g.67545491A>T | CA413424414 | AR | c.345A>T (p.Gln115His) n.672A>T c.-226A>T (n.-226A>T) c.-1439A>T (n.-1439A>T) | dbSNP |
X | g.67545492C>A | CA330757120 | AR | c.346C>A (p.Pro116Thr) n.673C>A c.-225C>A (n.-225C>A) c.-1438C>A (n.-1438C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545492C= | CA2435066274 | AR | c.346C= (p.Pro116=) n.673C= c.-225C= (n.-225C=) c.-1438C= (n.-1438C=) | |
X | g.67545492C>G | CA413424417 | AR | c.346C>G (p.Pro116Ala) n.673C>G c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1438C>G (n.-1438C>G) | dbSNP |
X | g.67545492C>T | CA413424419 | AR | c.346C>T (p.Pro116Ser) n.673C>T c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1438C>T (n.-1438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545493C>A | CA330757121 | AR | c.347C>A (p.Pro116His) n.674C>A c.-224C>A (n.-224C>A) c.-1437C>A (n.-1437C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545493C= | CA2435066275 | AR | c.347C= (p.Pro116=) n.674C= c.-224C= (n.-224C=) c.-1437C= (n.-1437C=) | |
X | g.67545493C>G | CA413424421 | AR | c.347C>G (p.Pro116Arg) n.674C>G c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1437C>G (n.-1437C>G) | |
X | g.67545493C>T | CA413424423 | AR | c.347C>T (p.Pro116Leu) n.674C>T c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1437C>T (n.-1437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545494T>A | CA517048739 | AR | c.348T>A (p.Pro116=) n.675T>A c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1436T>A (n.-1436T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545494T>C | CA517048743 | AR | c.348T>C (p.Pro116=) n.675T>C c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1436T>C (n.-1436T>C) | dbSNP |
X | g.67545494T>G | CA517048741 | AR | c.348T>G (p.Pro116=) n.675T>G c.-223T>G (n.-223T>G) c.-1436T>G (n.-1436T>G) | |
X | g.67545495T>A | CA413424425 | AR | c.349T>A (p.Ser117Thr) n.676T>A c.-222T>A (n.-222T>A) c.-1435T>A (n.-1435T>A) | |
X | g.67545495T>C | CA413424426 | AR | c.349T>C (p.Ser117Pro) n.676T>C c.-222T>C (n.-222T>C) c.-1435T>C (n.-1435T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545495T>G | CA413424427 | AR | c.349T>G (p.Ser117Ala) n.676T>G c.-222T>G (n.-222T>G) c.-1435T>G (n.-1435T>G) | |
X | g.67545496C>A | CA413424429 | AR | c.350C>A (p.Ser117Ter) n.677C>A c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1434C>A (n.-1434C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545496C>G | CA413424431 | AR | c.350C>G (p.Ser117Ter) n.677C>G c.-221C>G (n.-221C>G) c.-1434C>G (n.-1434C>G) | dbSNP |
X | g.67545496C>T | CA413424432 | AR | c.350C>T (p.Ser117Leu) n.677C>T c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1434C>T (n.-1434C>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545497A>C | CA517048746 | AR | c.351A>C (p.Ser117=) n.678A>C c.-220A>C (n.-220A>C) c.-1433A>C (n.-1433A>C) | dbSNP |
X | g.67545497A>G | CA517048748 | AR | c.351A>G (p.Ser117=) n.678A>G c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1433A>G (n.-1433A>G) | dbSNP |
X | g.67545497A>T | CA517048750 | AR | c.351A>T (p.Ser117=) n.678A>T c.-220A>T (n.-220A>T) c.-1433A>T (n.-1433A>T) | dbSNP |
X | g.67545498C>A | CA413424437 | AR | c.352C>A (p.Gln118Lys) n.679C>A c.-219C>A (n.-219C>A) c.-1432C>A (n.-1432C>A) | dbSNP |
X | g.67545498C>G | CA413424434 | AR | c.352C>G (p.Gln118Glu) n.679C>G c.-219C>G (n.-219C>G) c.-1432C>G (n.-1432C>G) | dbSNP |
X | g.67545498C>T | CA413424435 | AR | c.352C>T (p.Gln118Ter) n.679C>T c.-219C>T (n.-219C>T) c.-1432C>T (n.-1432C>T) | dbSNP |
X | g.67545499A= | CA2435066276 | AR | c.353A= (p.Gln118=) n.680A= c.-218A= (n.-218A=) c.-1431A= (n.-1431A=) | |
X | g.67545499A>C | CA413424438 | AR | c.353A>C (p.Gln118Pro) n.680A>C c.-218A>C (n.-218A>C) c.-1431A>C (n.-1431A>C) | dbSNP |
X | g.67545499A>G | CA413424439 | AR | c.353A>G (p.Gln118Arg) n.680A>G c.-218A>G (n.-218A>G) c.-1431A>G (n.-1431A>G) | dbSNP |
X | g.67545499A>T | CA413424441 | AR | c.353A>T (p.Gln118Leu) n.680A>T c.-218A>T (n.-218A>T) c.-1431A>T (n.-1431A>T) | dbSNP |
X | g.67545500G>A | CA517048757 | AR | c.354G>A (p.Gln118=) n.681G>A c.-217G>A (n.-217G>A) c.-1430G>A (n.-1430G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545500G>C | CA413424443 | AR | c.354G>C (p.Gln118His) n.681G>C c.-217G>C (n.-217G>C) c.-1430G>C (n.-1430G>C) | |
X | g.67545500G>T | CA413424445 | AR | c.354G>T (p.Gln118His) n.681G>T c.-217G>T (n.-217G>T) c.-1430G>T (n.-1430G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545503_67545512del | CA2695224379 | AR | c.357_366del (p.Gln120TrpfsTer?) n.684_693del c.-214_-205del (n.-214_-205del) c.-1427_-1418del (n.-1427_-1418del) | |
X | g.67545501C>A | CA413424447 | AR | c.355C>A (p.Pro119Thr) n.682C>A c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1429C>A (n.-1429C>A) | dbSNP |
X | g.67545501C>G | CA413424450 | AR | c.355C>G (p.Pro119Ala) n.682C>G c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1429C>G (n.-1429C>G) | dbSNP |
X | g.67545501C>T | CA413424451 | AR | c.355C>T (p.Pro119Ser) n.682C>T c.-216C>T (n.-216C>T) c.-1429C>T (n.-1429C>T) | dbSNP |
X | g.67545502C>A | CA413424453 | AR | c.356C>A (p.Pro119Gln) n.683C>A c.-215C>A (n.-215C>A) c.-1428C>A (n.-1428C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545502C= | CA2435066277 | AR | c.356C= (p.Pro119=) n.683C= c.-215C= (n.-215C=) c.-1428C= (n.-1428C=) | |
X | g.67545502C>G | CA413424455 | AR | c.356C>G (p.Pro119Arg) n.683C>G c.-215C>G (n.-215C>G) c.-1428C>G (n.-1428C>G) | dbSNP |
X | g.67545502C>T | CA413424457 | AR | c.356C>T (p.Pro119Leu) n.683C>T c.-215C>T (n.-215C>T) c.-1428C>T (n.-1428C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545503G>A | CA517048763 | AR | c.357G>A (p.Pro119=) n.684G>A c.-214G>A (n.-214G>A) c.-1427G>A (n.-1427G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545503G>C | CA517048765 | AR | c.357G>C (p.Pro119=) n.684G>C c.-214G>C (n.-214G>C) c.-1427G>C (n.-1427G>C) | dbSNP |
X | g.67545503G>T | CA517048767 | AR | c.357G>T (p.Pro119=) n.684G>T c.-214G>T (n.-214G>T) c.-1427G>T (n.-1427G>T) | dbSNP |
X | g.67545504C>A | CA413424461 | AR | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.685C>A c.-213C>A (n.-213C>A) c.-1426C>A (n.-1426C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545504C= | CA2435066278 | AR | c.358C= (p.Gln120=) n.685C= c.-213C= (n.-213C=) c.-1426C= (n.-1426C=) | |
X | g.67545504C>G | CA413424459 | AR | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.685C>G c.-213C>G (n.-213C>G) c.-1426C>G (n.-1426C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545504C>T | CA413424458 | AR | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.685C>T c.-213C>T (n.-213C>T) c.-1426C>T (n.-1426C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545505A>C | CA413424462 | AR | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.686A>C c.-212A>C (n.-212A>C) c.-1425A>C (n.-1425A>C) | |
X | g.67545505A>G | CA413424464 | AR | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.686A>G c.-212A>G (n.-212A>G) c.-1425A>G (n.-1425A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545505A>T | CA413424466 | AR | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.686A>T c.-212A>T (n.-212A>T) c.-1425A>T (n.-1425A>T) | dbSNP |
X | g.67545506G>A | CA517048773 | AR | c.360G>A (p.Gln120=) n.687G>A c.-211G>A (n.-211G>A) c.-1424G>A (n.-1424G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545506G>C | CA413424468 | AR | c.360G>C (p.Gln120His) n.687G>C c.-211G>C (n.-211G>C) c.-1424G>C (n.-1424G>C) | dbSNP |
X | g.67545506G>T | CA413424470 | AR | c.360G>T (p.Gln120His) n.687G>T c.-211G>T (n.-211G>T) c.-1424G>T (n.-1424G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545507T>A | CA413424475 | AR | c.361T>A (p.Ser121Thr) n.688T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-1423T>A (n.-1423T>A) | dbSNP |
X | g.67545507T>C | CA413424473 | AR | c.361T>C (p.Ser121Pro) n.688T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-1423T>C (n.-1423T>C) | dbSNP |
X | g.67545507T>G | CA413424472 | AR | c.361T>G (p.Ser121Ala) n.688T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-1423T>G (n.-1423T>G) | dbSNP |
X | g.67545508C>A | CA413424477 | AR | c.362C>A (p.Ser121Ter) n.689C>A c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1422C>A (n.-1422C>A) | dbSNP |
X | g.67545508C= | CA2435066279 | AR | c.362C= (p.Ser121=) n.689C= c.-209C= (n.-209C=) c.-1422C= (n.-1422C=) | |
X | g.67545508C>G | CA413424479 | AR | c.362C>G (p.Ser121Trp) n.689C>G c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1422C>G (n.-1422C>G) | dbSNP |
X | g.67545508C>T | CA10436272 | AR | c.362C>T (p.Ser121Leu) n.689C>T c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1422C>T (n.-1422C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545509G>A | CA517048782 | AR | c.363G>A (p.Ser121=) n.690G>A c.-208G>A (n.-208G>A) c.-1421G>A (n.-1421G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545509G>C | CA517048781 | AR | c.363G>C (p.Ser121=) n.690G>C c.-208G>C (n.-208G>C) c.-1421G>C (n.-1421G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545509G= | CA2435066280 | AR | c.363G= (p.Ser121=) n.690G= c.-208G= (n.-208G=) c.-1421G= (n.-1421G=) | |
X | g.67545509G>T | CA517048779 | AR | c.363G>T (p.Ser121=) n.690G>T c.-208G>T (n.-208G>T) c.-1421G>T (n.-1421G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545510G>A | CA413424481 | AR | c.364G>A (p.Ala122Thr) n.691G>A c.-207G>A (n.-207G>A) c.-1420G>A (n.-1420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545510G>C | CA413424483 | AR | c.364G>C (p.Ala122Pro) n.691G>C c.-207G>C (n.-207G>C) c.-1420G>C (n.-1420G>C) | dbSNP |
X | g.67545510G>T | CA413424484 | AR | c.364G>T (p.Ala122Ser) n.691G>T c.-207G>T (n.-207G>T) c.-1420G>T (n.-1420G>T) | |
X | g.67545511C>A | CA413424486 | AR | c.365C>A (p.Ala122Asp) n.692C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-1419C>A (n.-1419C>A) | dbSNP |
X | g.67545511C= | CA2435066281 | AR | c.365C= (p.Ala122=) n.692C= c.-206C= (n.-206C=) c.-1419C= (n.-1419C=) | |
X | g.67545511C>G | CA413424490 | AR | c.365C>G (p.Ala122Gly) n.692C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-1419C>G (n.-1419C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545511C>T | CA413424488 | AR | c.365C>T (p.Ala122Val) n.692C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-1419C>T (n.-1419C>T) | dbSNP |
X | g.67545512C>A | CA517048787 | AR | c.366C>A (p.Ala122=) n.693C>A c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1418C>A (n.-1418C>A) | |
X | g.67545512C>G | CA517048788 | AR | c.366C>G (p.Ala122=) n.693C>G c.-205C>G (n.-205C>G) c.-1418C>G (n.-1418C>G) | dbSNP |
X | g.67545512C>T | CA517048789 | AR | c.366C>T (p.Ala122=) n.693C>T c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1418C>T (n.-1418C>T) | dbSNP |
X | g.67545513C>A | CA413424492 | AR | c.367C>A (p.Leu123Met) n.694C>A c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1417C>A (n.-1417C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545513C= | CA2435066282 | AR | c.367C= (p.Leu123=) n.694C= c.-204C= (n.-204C=) c.-1417C= (n.-1417C=) | |
X | g.67545513C>G | CA413424493 | AR | c.367C>G (p.Leu123Val) n.694C>G c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1417C>G (n.-1417C>G) | |
X | g.67545513C>T | CA10436273 | AR | c.367C>T (p.Leu123=) n.694C>T c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1417C>T (n.-1417C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545514T>A | CA413424496 | AR | c.368T>A (p.Leu123Gln) n.695T>A c.-203T>A (n.-203T>A) c.-1416T>A (n.-1416T>A) | |
X | g.67545514T>C | CA413424497 | AR | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.695T>C c.-203T>C (n.-203T>C) c.-1416T>C (n.-1416T>C) | |
X | g.67545514T>G | CA413424499 | AR | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.695T>G c.-203T>G (n.-203T>G) c.-1416T>G (n.-1416T>G) | |
X | g.67545514dup | CA2695224380 | AR | c.368dup (p.Glu124GlyfsTer?) n.695dup c.-203dup (n.-203dup) c.-1416dup (n.-1416dup) | |
X | g.67545515G>A | CA517048798 | AR | c.369G>A (p.Leu123=) n.696G>A c.-202G>A (n.-202G>A) c.-1415G>A (n.-1415G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545515G>C | CA517048796 | AR | c.369G>C (p.Leu123=) n.696G>C c.-202G>C (n.-202G>C) c.-1415G>C (n.-1415G>C) | |
X | g.67545515G>T | CA517048797 | AR | c.369G>T (p.Leu123=) n.696G>T c.-202G>T (n.-202G>T) c.-1415G>T (n.-1415G>T) | dbSNP |
X | g.67545516G>A | CA413424501 | AR | c.370G>A (p.Glu124Lys) n.697G>A c.-201G>A (n.-201G>A) c.-1414G>A (n.-1414G>A) | dbSNP |
X | g.67545516G>C | CA413424503 | AR | c.370G>C (p.Glu124Gln) n.697G>C c.-201G>C (n.-201G>C) c.-1414G>C (n.-1414G>C) | dbSNP |
X | g.67545516G>T | CA413424505 | AR | c.370G>T (p.Glu124Ter) n.697G>T c.-201G>T (n.-201G>T) c.-1414G>T (n.-1414G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545517A>C | CA413424507 | AR | c.371A>C (p.Glu124Ala) n.698A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-1413A>C (n.-1413A>C) | |
X | g.67545517A>G | CA413424508 | AR | c.371A>G (p.Glu124Gly) n.698A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-1413A>G (n.-1413A>G) | dbSNP |
X | g.67545517A>T | CA413424510 | AR | c.371A>T (p.Glu124Val) n.698A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-1413A>T (n.-1413A>T) | dbSNP |
X | g.67545518G>A | CA517048801 | AR | c.372G>A (p.Glu124=) n.699G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-1412G>A (n.-1412G>A) | dbSNP |
X | g.67545518G>C | CA413424511 | AR | c.372G>C (p.Glu124Asp) n.699G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-1412G>C (n.-1412G>C) | |
X | g.67545518G= | CA2435066283 | AR | c.372G= (p.Glu124=) n.699G= c.-199G= (n.-199G=) c.-1412G= (n.-1412G=) | |
X | g.67545518G>T | CA413424513 | AR | c.372G>T (p.Glu124Asp) n.699G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-1412G>T (n.-1412G>T) | |
X | g.67545519T>A | CA413424514 | AR | c.373T>A (p.Cys125Ser) n.700T>A c.-198T>A (n.-198T>A) c.-1411T>A (n.-1411T>A) | dbSNP |
X | g.67545519T>C | CA413424518 | AR | c.373T>C (p.Cys125Arg) n.700T>C c.-198T>C (n.-198T>C) c.-1411T>C (n.-1411T>C) | dbSNP |
X | g.67545519T>G | CA413424516 | AR | c.373T>G (p.Cys125Gly) n.700T>G c.-198T>G (n.-198T>G) c.-1411T>G (n.-1411T>G) | dbSNP |
X | g.67545520G>A | CA413424522 | AR | c.374G>A (p.Cys125Tyr) n.701G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.-1410G>A (n.-1410G>A) | dbSNP |
X | g.67545520G>C | CA413424525 | AR | c.374G>C (p.Cys125Ser) n.701G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.-1410G>C (n.-1410G>C) | |
X | g.67545520G>T | CA413424523 | AR | c.374G>T (p.Cys125Phe) n.701G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.-1410G>T (n.-1410G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545521C>A | CA413424526 | AR | c.375C>A (p.Cys125Ter) n.702C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.-1409C>A (n.-1409C>A) | dbSNP |
X | g.67545521C= | CA2435066284 | AR | c.375C= (p.Cys125=) n.702C= c.-196C= (n.-196C=) c.-1409C= (n.-1409C=) | |
X | g.67545521C>G | CA10436274 | AR | c.375C>G (p.Cys125Trp) n.702C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.-1409C>G (n.-1409C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545521C>T | CA517048808 | AR | c.375C>T (p.Cys125=) n.702C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.-1409C>T (n.-1409C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545522C>A | CA413424530 | AR | c.376C>A (p.His126Asn) n.703C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.-1408C>A (n.-1408C>A) | |
X | g.67545522C>G | CA413424531 | AR | c.376C>G (p.His126Asp) n.703C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.-1408C>G (n.-1408C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545522C>T | CA413424533 | AR | c.376C>T (p.His126Tyr) n.703C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.-1408C>T (n.-1408C>T) | |
X | g.67545523A>C | CA413424539 | AR | c.377A>C (p.His126Pro) n.704A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-1407A>C (n.-1407A>C) | |
X | g.67545523A>G | CA413424541 | AR | c.377A>G (p.His126Arg) n.704A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-1407A>G (n.-1407A>G) | |
X | g.67545523A>T | CA413424542 | AR | c.377A>T (p.His126Leu) n.704A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-1407A>T (n.-1407A>T) | |
X | g.67545524C>A | CA413424543 | AR | c.378C>A (p.His126Gln) n.705C>A c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1406C>A (n.-1406C>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545524C= | CA2435066285 | AR | c.378C= (p.His126=) n.705C= c.-193C= (n.-193C=) c.-1406C= (n.-1406C=) | |
X | g.67545524C>G | CA413424546 | AR | c.378C>G (p.His126Gln) n.705C>G c.-193C>G (n.-193C>G) c.-1406C>G (n.-1406C>G) | |
X | g.67545524C>T | CA517048812 | AR | c.378C>T (p.His126=) n.705C>T c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1406C>T (n.-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545527del | CA2695224381 | AR | c.381del (p.Glu128ArgfsTer?) n.708del c.-190del (n.-190del) c.-1403del (n.-1403del) | |
X | g.67545525C>A | CA413424553 | AR | c.379C>A (p.Pro127Thr) n.706C>A c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1405C>A (n.-1405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545525C= | CA2435066286 | AR | c.379C= (p.Pro127=) n.706C= c.-192C= (n.-192C=) c.-1405C= (n.-1405C=) | |
X | g.67545525C>G | CA413424551 | AR | c.379C>G (p.Pro127Ala) n.706C>G c.-192C>G (n.-192C>G) c.-1405C>G (n.-1405C>G) | dbSNP |
X | g.67545525C>T | CA413424548 | AR | c.379C>T (p.Pro127Ser) n.706C>T c.-192C>T (n.-192C>T) c.-1405C>T (n.-1405C>T) | dbSNP |
X | g.67545526C>A | CA413424554 | AR | c.380C>A (p.Pro127His) n.707C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.-1404C>A (n.-1404C>A) | dbSNP |
X | g.67545526C>G | CA413424555 | AR | c.380C>G (p.Pro127Arg) n.707C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.-1404C>G (n.-1404C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545526C>T | CA413424557 | AR | c.380C>T (p.Pro127Leu) n.707C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.-1404C>T (n.-1404C>T) | dbSNP |
X | g.67545527C>A | CA517048815 | AR | c.381C>A (p.Pro127=) n.708C>A c.-190C>A (n.-190C>A) c.-1403C>A (n.-1403C>A) | dbSNP |
X | g.67545527C= | CA2435066287 | AR | c.381C= (p.Pro127=) n.708C= c.-190C= (n.-190C=) c.-1403C= (n.-1403C=) | |
X | g.67545527C>G | CA330757122 | AR | c.381C>G (p.Pro127=) n.708C>G c.-190C>G (n.-190C>G) c.-1403C>G (n.-1403C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545527C>T | CA517048817 | AR | c.381C>T (p.Pro127=) n.708C>T c.-190C>T (n.-190C>T) c.-1403C>T (n.-1403C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545528G>A | CA413424558 | AR | c.382G>A (p.Glu128Lys) n.709G>A c.-189G>A (n.-189G>A) c.-1402G>A (n.-1402G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545528G>C | CA413424560 | AR | c.382G>C (p.Glu128Gln) n.709G>C c.-189G>C (n.-189G>C) c.-1402G>C (n.-1402G>C) | dbSNP |
X | g.67545528G>T | CA413424562 | AR | c.382G>T (p.Glu128Ter) n.709G>T c.-189G>T (n.-189G>T) c.-1402G>T (n.-1402G>T) | |
X | g.67545533_67545534del | CA2695224382 | AR | c.387_388del (p.Gly130LeufsTer27) n.714_715del c.-184_-183del (n.-184_-183del) c.-1397_-1396del (n.-1397_-1396del) | |
X | g.67545529A>C | CA413424563 | AR | c.383A>C (p.Glu128Ala) n.710A>C c.-188A>C (n.-188A>C) c.-1401A>C (n.-1401A>C) | |
X | g.67545529A>G | CA413424564 | AR | c.383A>G (p.Glu128Gly) n.710A>G c.-188A>G (n.-188A>G) c.-1401A>G (n.-1401A>G) | dbSNP |
X | g.67545529A>T | CA413424566 | AR | c.383A>T (p.Glu128Val) n.710A>T c.-188A>T (n.-188A>T) c.-1401A>T (n.-1401A>T) | dbSNP |
X | g.67545530G>A | CA517048822 | AR | c.384G>A (p.Glu128=) n.711G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-1400G>A (n.-1400G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545530G>C | CA413424567 | AR | c.384G>C (p.Glu128Asp) n.711G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-1400G>C (n.-1400G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545530G>T | CA413424568 | AR | c.384G>T (p.Glu128Asp) n.711G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-1400G>T (n.-1400G>T) | |
X | g.67545531del | CA2695224383 | AR | c.385del (p.Arg129GlufsTer?) n.712del c.-186del (n.-186del) c.-1399del (n.-1399del) | |
X | g.67545531A>C | CA517048824 | AR | c.385A>C (p.Arg129=) n.712A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-1399A>C (n.-1399A>C) | |
X | g.67545531A>G | CA413424570 | AR | c.385A>G (p.Arg129Gly) n.712A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-1399A>G (n.-1399A>G) | dbSNP |
X | g.67545531A>T | CA413424569 | AR | c.385A>T (p.Arg129Ter) n.712A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-1399A>T (n.-1399A>T) | dbSNP |
X | g.67545532G>A | CA10436275 | AR | c.386G>A (p.Arg129Lys) n.713G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-1398G>A (n.-1398G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545532G>C | CA413424571 | AR | c.386G>C (p.Arg129Thr) n.713G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-1398G>C (n.-1398G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545532G= | CA2435066288 | AR | c.386G= (p.Arg129=) n.713G= c.-185G= (n.-185G=) c.-1398G= (n.-1398G=) | |
X | g.67545532G>T | CA413424572 | AR | c.386G>T (p.Arg129Ile) n.713G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-1398G>T (n.-1398G>T) | dbSNP |
X | g.67545533A>C | CA413424573 | AR | c.387A>C (p.Arg129Ser) n.714A>C c.-184A>C (n.-184A>C) c.-1397A>C (n.-1397A>C) | |
X | g.67545533A>G | CA517048826 | AR | c.387A>G (p.Arg129=) n.714A>G c.-184A>G (n.-184A>G) c.-1397A>G (n.-1397A>G) | dbSNP |
X | g.67545533A>T | CA413424575 | AR | c.387A>T (p.Arg129Ser) n.714A>T c.-184A>T (n.-184A>T) c.-1397A>T (n.-1397A>T) | dbSNP |
X | g.67545534G>A | CA413424578 | AR | c.388G>A (p.Gly130Ser) n.715G>A c.-183G>A (n.-183G>A) c.-1396G>A (n.-1396G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545534G>C | CA413424577 | AR | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.715G>C c.-183G>C (n.-183G>C) c.-1396G>C (n.-1396G>C) | dbSNP |
X | g.67545534G>T | CA413424576 | AR | c.388G>T (p.Gly130Cys) n.715G>T c.-183G>T (n.-183G>T) c.-1396G>T (n.-1396G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545535G>A | CA413424579 | AR | c.389G>A (p.Gly130Asp) n.716G>A c.-182G>A (n.-182G>A) c.-1395G>A (n.-1395G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545535G>C | CA413424581 | AR | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.716G>C c.-182G>C (n.-182G>C) c.-1395G>C (n.-1395G>C) | dbSNP |
X | g.67545535G= | CA2435066289 | AR | c.389G= (p.Gly130=) n.716G= c.-182G= (n.-182G=) c.-1395G= (n.-1395G=) | |
X | g.67545535G>T | CA413424584 | AR | c.389G>T (p.Gly130Val) n.716G>T c.-182G>T (n.-182G>T) c.-1395G>T (n.-1395G>T) | |
X | g.67545536T>A | CA517048831 | AR | c.390T>A (p.Gly130=) n.717T>A c.-181T>A (n.-181T>A) c.-1394T>A (n.-1394T>A) | dbSNP |
X | g.67545536T>C | CA517048833 | AR | c.390T>C (p.Gly130=) n.717T>C c.-181T>C (n.-181T>C) c.-1394T>C (n.-1394T>C) | dbSNP |
X | g.67545536T>G | CA517048836 | AR | c.390T>G (p.Gly130=) n.717T>G c.-181T>G (n.-181T>G) c.-1394T>G (n.-1394T>G) | dbSNP |
X | g.67545537T>A | CA413424586 | AR | c.391T>A (p.Cys131Ser) n.718T>A c.-180T>A (n.-180T>A) c.-1393T>A (n.-1393T>A) | dbSNP |
X | g.67545537T>C | CA413424587 | AR | c.391T>C (p.Cys131Arg) n.718T>C c.-180T>C (n.-180T>C) c.-1393T>C (n.-1393T>C) | dbSNP |
X | g.67545537T>G | CA413424589 | AR | c.391T>G (p.Cys131Gly) n.718T>G c.-180T>G (n.-180T>G) c.-1393T>G (n.-1393T>G) | dbSNP |
X | g.67545538G>A | CA413424591 | AR | c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.719G>A c.-179G>A (n.-179G>A) c.-1392G>A (n.-1392G>A) | dbSNP |
X | g.67545538G>C | CA413424597 | AR | c.392G>C (p.Cys131Ser) n.719G>C c.-179G>C (n.-179G>C) c.-1392G>C (n.-1392G>C) | dbSNP |
X | g.67545538G>T | CA413424593 | AR | c.392G>T (p.Cys131Phe) n.719G>T c.-179G>T (n.-179G>T) c.-1392G>T (n.-1392G>T) | dbSNP |
X | g.67545539C>A | CA413424599 | AR | c.393C>A (p.Cys131Ter) n.720C>A c.-178C>A (n.-178C>A) c.-1391C>A (n.-1391C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545539C= | CA2435066290 | AR | c.393C= (p.Cys131=) n.720C= c.-178C= (n.-178C=) c.-1391C= (n.-1391C=) | |
X | g.67545539C>G | CA413424600 | AR | c.393C>G (p.Cys131Trp) n.720C>G c.-178C>G (n.-178C>G) c.-1391C>G (n.-1391C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545539C>T | CA517048845 | AR | c.393C>T (p.Cys131=) n.720C>T c.-178C>T (n.-178C>T) c.-1391C>T (n.-1391C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545540G>A | CA10436276 | AR | c.394G>A (p.Val132Ile) n.721G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-1390G>A (n.-1390G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545540G>C | CA413424601 | AR | c.394G>C (p.Val132Leu) n.721G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-1390G>C (n.-1390G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545540G= | CA2435066291 | AR | c.394G= (p.Val132=) n.721G= c.-177G= (n.-177G=) c.-1390G= (n.-1390G=) | |
X | g.67545540G>T | CA413424602 | AR | c.394G>T (p.Val132Phe) n.721G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-1390G>T (n.-1390G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545541T>A | CA413424604 | AR | c.395T>A (p.Val132Asp) n.722T>A c.-176T>A (n.-176T>A) c.-1389T>A (n.-1389T>A) | dbSNP |
X | g.67545541T>C | CA413424606 | AR | c.395T>C (p.Val132Ala) n.722T>C c.-176T>C (n.-176T>C) c.-1389T>C (n.-1389T>C) | dbSNP |
X | g.67545541T>G | CA413424608 | AR | c.395T>G (p.Val132Gly) n.722T>G c.-176T>G (n.-176T>G) c.-1389T>G (n.-1389T>G) | dbSNP |
X | g.67545541T= | CA2435066292 | AR | c.395T= (p.Val132=) n.722T= c.-176T= (n.-176T=) c.-1389T= (n.-1389T=) | |
X | g.67545542C>A | CA517048852 | AR | c.396C>A (p.Val132=) n.723C>A c.-175C>A (n.-175C>A) c.-1388C>A (n.-1388C>A) | |
X | g.67545542C>G | CA517048856 | AR | c.396C>G (p.Val132=) n.723C>G c.-175C>G (n.-175C>G) c.-1388C>G (n.-1388C>G) | dbSNP |
X | g.67545542C>T | CA517048853 | AR | c.396C>T (p.Val132=) n.723C>T c.-175C>T (n.-175C>T) c.-1388C>T (n.-1388C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545543C>A | CA413424610 | AR | c.397C>A (p.Pro133Thr) n.724C>A c.-174C>A (n.-174C>A) c.-1387C>A (n.-1387C>A) | |
X | g.67545543C>G | CA413424611 | AR | c.397C>G (p.Pro133Ala) n.724C>G c.-174C>G (n.-174C>G) c.-1387C>G (n.-1387C>G) | |
X | g.67545543C>T | CA413424613 | AR | c.397C>T (p.Pro133Ser) n.724C>T c.-174C>T (n.-174C>T) c.-1387C>T (n.-1387C>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545544C>A | CA413424616 | AR | c.398C>A (p.Pro133Gln) n.725C>A c.-173C>A (n.-173C>A) c.-1386C>A (n.-1386C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545544C>G | CA413424618 | AR | c.398C>G (p.Pro133Arg) n.725C>G c.-173C>G (n.-173C>G) c.-1386C>G (n.-1386C>G) | |
X | g.67545544C>T | CA413424615 | AR | c.398C>T (p.Pro133Leu) n.725C>T c.-173C>T (n.-173C>T) c.-1386C>T (n.-1386C>T) | |
X | g.67545545A>C | CA517048864 | AR | c.399A>C (p.Pro133=) n.726A>C c.-172A>C (n.-172A>C) c.-1385A>C (n.-1385A>C) | |
X | g.67545545A>G | CA517048866 | AR | c.399A>G (p.Pro133=) n.726A>G c.-172A>G (n.-172A>G) c.-1385A>G (n.-1385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545545A>T | CA517048870 | AR | c.399A>T (p.Pro133=) n.726A>T c.-172A>T (n.-172A>T) c.-1385A>T (n.-1385A>T) | dbSNP |
X | g.67545546G>A | CA413424622 | AR | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.727G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-1384G>A (n.-1384G>A) | dbSNP |
X | g.67545546G>C | CA413424620 | AR | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.727G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-1384G>C (n.-1384G>C) | dbSNP |
X | g.67545546G>T | CA413424621 | AR | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.727G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-1384G>T (n.-1384G>T) | dbSNP |
X | g.67545547A>C | CA413424623 | AR | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.728A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-1383A>C (n.-1383A>C) | dbSNP |
X | g.67545547A>G | CA413424624 | AR | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.728A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-1383A>G (n.-1383A>G) | dbSNP |
X | g.67545547A>T | CA413424625 | AR | c.401A>T (p.Glu134Val) n.728A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-1383A>T (n.-1383A>T) | dbSNP |
X | g.67545548G>A | CA517048875 | AR | c.402G>A (p.Glu134=) n.729G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-1382G>A (n.-1382G>A) | dbSNP |
X | g.67545548G>C | CA413424626 | AR | c.402G>C (p.Glu134Asp) n.729G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-1382G>C (n.-1382G>C) | dbSNP |
X | g.67545548G>T | CA413424627 | AR | c.402G>T (p.Glu134Asp) n.729G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-1382G>T (n.-1382G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545549C>A | CA413424628 | AR | c.403C>A (p.Pro135Thr) n.730C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-1381C>A (n.-1381C>A) | dbSNP |
X | g.67545549C>G | CA413424630 | AR | c.403C>G (p.Pro135Ala) n.730C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-1381C>G (n.-1381C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545549C>T | CA413424631 | AR | c.403C>T (p.Pro135Ser) n.730C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-1381C>T (n.-1381C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545550C>A | CA413424634 | AR | c.404C>A (p.Pro135His) n.731C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1380C>A (n.-1380C>A) | dbSNP |
X | g.67545550C>G | CA413424636 | AR | c.404C>G (p.Pro135Arg) n.731C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.-1380C>G (n.-1380C>G) | dbSNP |
X | g.67545550C>T | CA413424637 | AR | c.404C>T (p.Pro135Leu) n.731C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-1380C>T (n.-1380C>T) | dbSNP |
X | g.67545551T>A | CA517047663 | AR | c.405T>A (p.Pro135=) n.732T>A c.-166T>A (n.-166T>A) c.-1379T>A (n.-1379T>A) | |
X | g.67545551T>C | CA517047664 | AR | c.405T>C (p.Pro135=) n.732T>C c.-166T>C (n.-166T>C) c.-1379T>C (n.-1379T>C) | dbSNP |
X | g.67545551T>G | CA517047665 | AR | c.405T>G (p.Pro135=) n.732T>G c.-166T>G (n.-166T>G) c.-1379T>G (n.-1379T>G) | dbSNP |
X | g.67545552G>A | CA413424821 | AR | c.406G>A (p.Gly136Arg) n.733G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-1378G>A (n.-1378G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545552G>C | CA413424819 | AR | c.406G>C (p.Gly136Arg) n.733G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-1378G>C (n.-1378G>C) | |
X | g.67545552G= | CA2435066293 | AR | c.406G= (p.Gly136=) n.733G= c.-165G= (n.-165G=) c.-1378G= (n.-1378G=) | |
X | g.67545552G>T | CA413424820 | AR | c.406G>T (p.Gly136Ter) n.733G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-1378G>T (n.-1378G>T) | |
X | g.67545553G>A | CA413424822 | AR | c.407G>A (p.Gly136Glu) n.734G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-1377G>A (n.-1377G>A) | dbSNP |
X | g.67545553G>C | CA413424823 | AR | c.407G>C (p.Gly136Ala) n.734G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-1377G>C (n.-1377G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545553G= | CA2435066294 | AR | c.407G= (p.Gly136=) n.734G= c.-164G= (n.-164G=) c.-1377G= (n.-1377G=) | |
X | g.67545553G>T | CA413424824 | AR | c.407G>T (p.Gly136Val) n.734G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-1377G>T (n.-1377G>T) | dbSNP |
X | g.67545554A= | CA2435066295 | AR | c.408A= (p.Gly136=) n.735A= c.-163A= (n.-163A=) c.-1376A= (n.-1376A=) | |
X | g.67545554A>C | CA517047670 | AR | c.408A>C (p.Gly136=) n.735A>C c.-163A>C (n.-163A>C) c.-1376A>C (n.-1376A>C) | dbSNP |
X | g.67545554A>G | CA517047673 | AR | c.408A>G (p.Gly136=) n.735A>G c.-163A>G (n.-163A>G) c.-1376A>G (n.-1376A>G) | dbSNP |
X | g.67545554A>T | CA517047672 | AR | c.408A>T (p.Gly136=) n.735A>T c.-163A>T (n.-163A>T) c.-1376A>T (n.-1376A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545555G>A | CA413424825 | AR | c.409G>A (p.Ala137Thr) n.736G>A c.-162G>A (n.-162G>A) c.-1375G>A (n.-1375G>A) | dbSNP |
X | g.67545555G>C | CA413424826 | AR | c.409G>C (p.Ala137Pro) n.736G>C c.-162G>C (n.-162G>C) c.-1375G>C (n.-1375G>C) | dbSNP |
X | g.67545555G>T | CA413424827 | AR | c.409G>T (p.Ala137Ser) n.736G>T c.-162G>T (n.-162G>T) c.-1375G>T (n.-1375G>T) | dbSNP |
X | g.67545556C>A | CA413424828 | AR | c.410C>A (p.Ala137Asp) n.737C>A c.-161C>A (n.-161C>A) c.-1374C>A (n.-1374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545556C= | CA2435066296 | AR | c.410C= (p.Ala137=) n.737C= c.-161C= (n.-161C=) c.-1374C= (n.-1374C=) | |
X | g.67545556C>G | CA413424829 | AR | c.410C>G (p.Ala137Gly) n.737C>G c.-161C>G (n.-161C>G) c.-1374C>G (n.-1374C>G) | dbSNP |
X | g.67545556C>T | CA413424830 | AR | c.410C>T (p.Ala137Val) n.737C>T c.-161C>T (n.-161C>T) c.-1374C>T (n.-1374C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545557C>A | CA517047678 | AR | c.411C>A (p.Ala137=) n.738C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-1373C>A (n.-1373C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545557C= | CA2435066297 | AR | c.411C= (p.Ala137=) n.738C= c.-160C= (n.-160C=) c.-1373C= (n.-1373C=) | |
X | g.67545557C>G | CA517047682 | AR | c.411C>G (p.Ala137=) n.738C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-1373C>G (n.-1373C>G) | dbSNP |
X | g.67545557C>T | CA517047679 | AR | c.411C>T (p.Ala137=) n.738C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-1373C>T (n.-1373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545558G>A | CA413424831 | AR | c.412G>A (p.Ala138Thr) n.739G>A c.-159G>A (n.-159G>A) c.-1372G>A (n.-1372G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545558G>C | CA413424832 | AR | c.412G>C (p.Ala138Pro) n.739G>C c.-159G>C (n.-159G>C) c.-1372G>C (n.-1372G>C) | dbSNP |
X | g.67545558G>T | CA413424833 | AR | c.412G>T (p.Ala138Ser) n.739G>T c.-159G>T (n.-159G>T) c.-1372G>T (n.-1372G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545559C>A | CA413424836 | AR | c.413C>A (p.Ala138Asp) n.740C>A c.-158C>A (n.-158C>A) c.-1371C>A (n.-1371C>A) | |
X | g.67545559C>G | CA413424835 | AR | c.413C>G (p.Ala138Gly) n.740C>G c.-158C>G (n.-158C>G) c.-1371C>G (n.-1371C>G) | dbSNP |
X | g.67545559C>T | CA413424834 | AR | c.413C>T (p.Ala138Val) n.740C>T c.-158C>T (n.-158C>T) c.-1371C>T (n.-1371C>T) | dbSNP |
X | g.67545560C>A | CA517047684 | AR | c.414C>A (p.Ala138=) n.741C>A c.-157C>A (n.-157C>A) c.-1370C>A (n.-1370C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545560C= | CA2435066298 | AR | c.414C= (p.Ala138=) n.741C= c.-157C= (n.-157C=) c.-1370C= (n.-1370C=) | |
X | g.67545560C>G | CA10436277 | AR | c.414C>G (p.Ala138=) n.741C>G c.-157C>G (n.-157C>G) c.-1370C>G (n.-1370C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545560C>T | CA10436278 | AR | c.414C>T (p.Ala138=) n.741C>T c.-157C>T (n.-157C>T) c.-1370C>T (n.-1370C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545561G>A | CA413424837 | AR | c.415G>A (p.Val139Met) n.742G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-1369G>A (n.-1369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545561G>C | CA413424838 | AR | c.415G>C (p.Val139Leu) n.742G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-1369G>C (n.-1369G>C) | dbSNP |
X | g.67545561G= | CA2435066299 | AR | c.415G= (p.Val139=) n.742G= c.-156G= (n.-156G=) c.-1369G= (n.-1369G=) | |
X | g.67545561G>T | CA413424839 | AR | c.415G>T (p.Val139Leu) n.742G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-1369G>T (n.-1369G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |