Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545337_67545404del | CA2821593071 | AR | c.191_258del (p.Gln64ProfsTer7) n.518_585del c.-380_-313del (n.-380_-313del) c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del) | |
X | g.67545369_67545419del | CA2821593092 | AR | c.223_273del (p.Gln75_Gln91del) n.550_600del c.-348_-298del (n.-348_-298del) c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del) | |
X | g.67545386_67545403del | CA2741758569 | AR | c.240_257del (p.Glu81_Gln86del) n.567_584del c.-331_-314del (n.-331_-314del) c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del) | |
X | g.67545385_67545400delinsAAGAGACTAGCCCCAG | CA2435066231 | AR | c.239_254delinsAAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln80=) n.566_581delinsAAGAGACTAGCCCCAG c.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG) c.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG) | |
X | g.67545386_67545400del | CA10436253 | AR | c.240_254del (p.Glu81_Arg85del) n.567_581del c.-331_-317del (n.-331_-317del) c.-1544_-1530del (n.-1544_-1530del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545386_67545401delinsAGAGACTAGCCCCAGG | CA2435066233 | AR | c.240_255delinsAGAGACTAGCCCCAGG (p.Gln80=) n.567_582delinsAGAGACTAGCCCCAGG c.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG) c.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG) | |
X | g.67545387_67545397delinsGAGACTAGCCC | CA2435066236 | AR | c.241_251delinsGAGACTAGCCC (p.Glu81=) n.568_578delinsGAGACTAGCCC c.-330_-320delinsGAGACTAGCCC (n.-330_-320delinsGAGACTAGCCC) c.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC (n.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC) | |
X | g.67545387_67545401del | CA10436255 | AR | c.241_255del (p.Glu81_Arg85del) n.568_582del c.-330_-316del (n.-330_-316del) c.-1543_-1529del (n.-1543_-1529del) | dbSNP ExAC |
X | g.67545387_67545404del | CA2738684294 | AR | c.241_258del (p.Glu81_Gln86del) n.568_585del c.-330_-313del (n.-330_-313del) c.-1543_-1526del (n.-1543_-1526del) | dbSNP |
X | g.67545388_67545390del | CA1133902191 | AR | c.242_244del (p.Glu81_Thr82delinsAla) n.569_571del c.-329_-327del (n.-329_-327del) c.-1542_-1540del (n.-1542_-1540del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545390_67545394del | CA2695224374 | AR | c.244_248del (p.Thr82ProfsTer10) n.571_575del c.-327_-323del (n.-327_-323del) c.-1540_-1536del (n.-1540_-1536del) | |
X | g.67545388_67545397del | CA642472691 | AR | c.242_251del (p.Glu81AlafsTer?) n.569_578del c.-329_-320del (n.-329_-320del) c.-1542_-1533del (n.-1542_-1533del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545389G>A | CA10436257 | AR | c.243G>A (p.Glu81=) n.570G>A c.-328G>A (n.-328G>A) c.-1541G>A (n.-1541G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545389G>C | CA413424116 | AR | c.243G>C (p.Glu81Asp) n.570G>C c.-328G>C (n.-328G>C) c.-1541G>C (n.-1541G>C) | |
X | g.67545389G= | CA2435066237 | AR | c.243G= (p.Glu81=) n.570G= c.-328G= (n.-328G=) c.-1541G= (n.-1541G=) | |
X | g.67545389G>T | CA413424117 | AR | c.243G>T (p.Glu81Asp) n.570G>T c.-328G>T (n.-328G>T) c.-1541G>T (n.-1541G>T) | |
X | g.67545390A>C | CA413424118 | AR | c.244A>C (p.Thr82Pro) n.571A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.-1540A>C (n.-1540A>C) | dbSNP |
X | g.67545390A>G | CA413424119 | AR | c.244A>G (p.Thr82Ala) n.571A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.-1540A>G (n.-1540A>G) | dbSNP |
X | g.67545390A>T | CA413424120 | AR | c.244A>T (p.Thr82Ser) n.571A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.-1540A>T (n.-1540A>T) | dbSNP |
X | g.67545390_67545397del | CA1133902194 | AR | c.244_251del (p.Thr82GlnfsTer9) n.571_578del c.-327_-320del (n.-327_-320del) c.-1540_-1533del (n.-1540_-1533del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545391C>A | CA413424121 | AR | c.245C>A (p.Thr82Asn) n.572C>A c.-326C>A (n.-326C>A) c.-1539C>A (n.-1539C>A) | dbSNP |
X | g.67545391C>G | CA413424122 | AR | c.245C>G (p.Thr82Ser) n.572C>G c.-326C>G (n.-326C>G) c.-1539C>G (n.-1539C>G) | dbSNP |
X | g.67545391C>T | CA413424123 | AR | c.245C>T (p.Thr82Ile) n.572C>T c.-326C>T (n.-326C>T) c.-1539C>T (n.-1539C>T) | dbSNP |
X | g.67545392del | CA1133902198 | AR | c.246del (p.Ser83AlafsTer?) n.573del c.-325del (n.-325del) c.-1538del (n.-1538del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545392T>A | CA517048084 | AR | c.246T>A (p.Thr82=) n.573T>A c.-325T>A (n.-325T>A) c.-1538T>A (n.-1538T>A) | dbSNP |
X | g.67545392T>C | CA517048085 | AR | c.246T>C (p.Thr82=) n.573T>C c.-325T>C (n.-325T>C) c.-1538T>C (n.-1538T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545392T>G | CA517048086 | AR | c.246T>G (p.Thr82=) n.573T>G c.-325T>G (n.-325T>G) c.-1538T>G (n.-1538T>G) | |
X | g.67545393A>C | CA413424126 | AR | c.247A>C (p.Ser83Arg) n.574A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.-1537A>C (n.-1537A>C) | |
X | g.67545393A>G | CA413424125 | AR | c.247A>G (p.Ser83Gly) n.574A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.-1537A>G (n.-1537A>G) | dbSNP |
X | g.67545393A>T | CA413424124 | AR | c.247A>T (p.Ser83Cys) n.574A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.-1537A>T (n.-1537A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545396_67545405del | CA2695224375 | AR | c.250_259del (p.Pro84SerfsTer?) n.577_586del c.-321_-312del (n.-321_-312del) c.-1534_-1525del (n.-1534_-1525del) | |
X | g.67545394G>A | CA413424127 | AR | c.248G>A (p.Ser83Asn) n.575G>A c.-323G>A (n.-323G>A) c.-1536G>A (n.-1536G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545394G>C | CA413424128 | AR | c.248G>C (p.Ser83Thr) n.575G>C c.-323G>C (n.-323G>C) c.-1536G>C (n.-1536G>C) | |
X | g.67545394G>T | CA413424129 | AR | c.248G>T (p.Ser83Ile) n.575G>T c.-323G>T (n.-323G>T) c.-1536G>T (n.-1536G>T) | |
X | g.67545395C>A | CA413424130 | AR | c.249C>A (p.Ser83Arg) n.576C>A c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1535C>A (n.-1535C>A) | dbSNP |
X | g.67545395C>G | CA413424131 | AR | c.249C>G (p.Ser83Arg) n.576C>G c.-322C>G (n.-322C>G) c.-1535C>G (n.-1535C>G) | dbSNP |
X | g.67545395C>T | CA517048093 | AR | c.249C>T (p.Ser83=) n.576C>T c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1535C>T (n.-1535C>T) | dbSNP |
X | g.67545398del | CA2569523434 | AR | c.252del (p.Arg85GlyfsTer?) n.579del c.-319del (n.-319del) c.-1532del (n.-1532del) | |
X | g.67545396C>A | CA413424132 | AR | c.250C>A (p.Pro84Thr) n.577C>A c.-321C>A (n.-321C>A) c.-1534C>A (n.-1534C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545396C>G | CA413424133 | AR | c.250C>G (p.Pro84Ala) n.577C>G c.-321C>G (n.-321C>G) c.-1534C>G (n.-1534C>G) | dbSNP |
X | g.67545396C>T | CA413424134 | AR | c.250C>T (p.Pro84Ser) n.577C>T c.-321C>T (n.-321C>T) c.-1534C>T (n.-1534C>T) | dbSNP |
X | g.67545397C>A | CA413424135 | AR | c.251C>A (p.Pro84His) n.578C>A c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1533C>A (n.-1533C>A) | dbSNP |
X | g.67545397C>G | CA413424136 | AR | c.251C>G (p.Pro84Arg) n.578C>G c.-320C>G (n.-320C>G) c.-1533C>G (n.-1533C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545397C>T | CA413424137 | AR | c.251C>T (p.Pro84Leu) n.578C>T c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1533C>T (n.-1533C>T) | dbSNP |
X | g.67545398C>A | CA517048098 | AR | c.252C>A (p.Pro84=) n.579C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.-1532C>A (n.-1532C>A) | dbSNP |
X | g.67545398C>G | CA517048099 | AR | c.252C>G (p.Pro84=) n.579C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.-1532C>G (n.-1532C>G) | |
X | g.67545398C>T | CA517048101 | AR | c.252C>T (p.Pro84=) n.579C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.-1532C>T (n.-1532C>T) | |
X | g.67545401_67545404del | CA2579630184 | AR | c.255_258del (p.Arg85SerfsTer?) n.582_585del c.-316_-313del (n.-316_-313del) c.-1529_-1526del (n.-1529_-1526del) | |
X | g.67545399A= | CA2435066238 | AR | c.253A= (p.Arg85=) n.580A= c.-318A= (n.-318A=) c.-1531A= (n.-1531A=) | |
X | g.67545399A>C | CA517048102 | AR | c.253A>C (p.Arg85=) n.580A>C c.-318A>C (n.-318A>C) c.-1531A>C (n.-1531A>C) | |
X | g.67545399A>G | CA330757115 | AR | c.253A>G (p.Arg85Gly) n.580A>G c.-318A>G (n.-318A>G) c.-1531A>G (n.-1531A>G) | dbSNP |
X | g.67545399A>T | CA413424138 | AR | c.253A>T (p.Arg85Trp) n.580A>T c.-318A>T (n.-318A>T) c.-1531A>T (n.-1531A>T) | |
X | g.67545399_67545400delinsAG | CA2435066239 | AR | c.253_254delinsAG (p.Arg85=) n.580_581delinsAG c.-318_-317delinsAG (n.-318_-317delinsAG) c.-1531_-1530delinsAG (n.-1531_-1530delinsAG) | |
X | g.67545400G>A | CA413424141 | AR | c.254G>A (p.Arg85Lys) n.581G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.-1530G>A (n.-1530G>A) | |
X | g.67545400G>C | CA413424140 | AR | c.254G>C (p.Arg85Thr) n.581G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.-1530G>C (n.-1530G>C) | |
X | g.67545400G= | CA2435066241 | AR | c.254G= (p.Arg85=) n.581G= c.-317G= (n.-317G=) c.-1530G= (n.-1530G=) | |
X | g.67545400G>T | CA413424139 | AR | c.254G>T (p.Arg85Met) n.581G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.-1530G>T (n.-1530G>T) | |
X | g.67545401del | CA642472693 | AR | c.255del (p.Arg85SerfsTer?) n.582del c.-316del (n.-316del) c.-1529del (n.-1529del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545400_67545403delinsGGCA | CA2435066240 | AR | c.254_257delinsGGCA (p.Arg85=) n.581_584delinsGGCA c.-317_-314delinsGGCA (n.-317_-314delinsGGCA) c.-1530_-1527delinsGGCA (n.-1530_-1527delinsGGCA) | |
X | g.67545400_67545401insCA | CA1133902209 | AR | c.254_255insCA (p.Arg85SerfsTer?) n.581_582insCA c.-317_-316insCA (n.-317_-316insCA) c.-1530_-1529insCA (n.-1530_-1529insCA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545401G>A | CA517048111 | AR | c.255G>A (p.Arg85=) n.582G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.-1529G>A (n.-1529G>A) | |
X | g.67545401G>C | CA413424142 | AR | c.255G>C (p.Arg85Ser) n.582G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.-1529G>C (n.-1529G>C) | |
X | g.67545401G>T | CA413424143 | AR | c.255G>T (p.Arg85Ser) n.582G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.-1529G>T (n.-1529G>T) | |
X | g.67545417_67545419dup | CA10436259 | AR | c.271_273dup (p.Gln91_Gly92insGln) n.598_600dup c.-300_-298dup (n.-300_-298dup) c.-1513_-1511dup (n.-1513_-1511dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545414_67545419dup | CA2579630185 | AR | c.268_273dup (p.Gln91_Gly92insGlnGln) n.595_600dup c.-303_-298dup (n.-303_-298dup) c.-1516_-1511dup (n.-1516_-1511dup) | |
X | g.67545417_67545419del | CA10436258 | AR | c.271_273del (p.Gln91del) n.598_600del c.-300_-298del (n.-300_-298del) c.-1513_-1511del (n.-1513_-1511del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545414_67545419del | CA2579630186 | AR | c.268_273del (p.Gln90_Gln91del) n.595_600del c.-303_-298del (n.-303_-298del) c.-1516_-1511del (n.-1516_-1511del) | gnomAD v4 |
X | g.67545411_67545419del | CA642472694 | AR | c.265_273del (p.Gln89_Gln91del) n.592_600del c.-306_-298del (n.-306_-298del) c.-1519_-1511del (n.-1519_-1511del) | gnomAD v2 |
X | g.67545401_67545402insGCA | CA645610424 | AR | c.255_256insGCA (p.Arg85_Gln86insAla) n.582_583insGCA c.-316_-315insGCA (n.-316_-315insGCA) c.-1529_-1528insGCA (n.-1529_-1528insGCA) | COSMIC |
X | g.67545402C>A | CA10436260 | AR | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.583C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.-1528C>A (n.-1528C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545402C= | CA2435066242 | AR | c.256C= (p.Gln86=) n.583C= c.-315C= (n.-315C=) c.-1528C= (n.-1528C=) | |
X | g.67545402C>G | CA413424144 | AR | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.583C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.-1528C>G (n.-1528C>G) | |
X | g.67545402C>T | CA413424145 | AR | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.583C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.-1528C>T (n.-1528C>T) | dbSNP |
X | g.67545403A= | CA2435066243 | AR | c.257A= (p.Gln86=) n.584A= c.-314A= (n.-314A=) c.-1527A= (n.-1527A=) | |
X | g.67545403A>C | CA413424146 | AR | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.584A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.-1527A>C (n.-1527A>C) | |
X | g.67545403A>G | CA413424147 | AR | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.584A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.-1527A>G (n.-1527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545403A>T | CA413424148 | AR | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.584A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.-1527A>T (n.-1527A>T) | |
X | g.67545404G>A | CA517048113 | AR | c.258G>A (p.Gln86=) n.585G>A c.-313G>A (n.-313G>A) c.-1526G>A (n.-1526G>A) | dbSNP |
X | g.67545404G>C | CA413424149 | AR | c.258G>C (p.Gln86His) n.585G>C c.-313G>C (n.-313G>C) c.-1526G>C (n.-1526G>C) | dbSNP |
X | g.67545404G>T | CA413424150 | AR | c.258G>T (p.Gln86His) n.585G>T c.-313G>T (n.-313G>T) c.-1526G>T (n.-1526G>T) | |
X | g.67545405C>A | CA413424153 | AR | c.259C>A (p.Gln87Lys) n.586C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.-1525C>A (n.-1525C>A) | dbSNP |
X | g.67545405C>G | CA413424152 | AR | c.259C>G (p.Gln87Glu) n.586C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.-1525C>G (n.-1525C>G) | dbSNP |
X | g.67545405C>T | CA413424151 | AR | c.259C>T (p.Gln87Ter) n.586C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.-1525C>T (n.-1525C>T) | dbSNP |
X | g.67545406A= | CA2435066244 | AR | c.260A= (p.Gln87=) n.587A= c.-311A= (n.-311A=) c.-1524A= (n.-1524A=) | |
X | g.67545406A>C | CA413424154 | AR | c.260A>C (p.Gln87Pro) n.587A>C c.-311A>C (n.-311A>C) c.-1524A>C (n.-1524A>C) | |
X | g.67545406A>G | CA413424155 | AR | c.260A>G (p.Gln87Arg) n.587A>G c.-311A>G (n.-311A>G) c.-1524A>G (n.-1524A>G) | dbSNP |
X | g.67545406A>T | CA413424156 | AR | c.260A>T (p.Gln87Leu) n.587A>T c.-311A>T (n.-311A>T) c.-1524A>T (n.-1524A>T) | dbSNP |
X | g.67545406dup | CA2695224376 | AR | c.260dup (p.Gln88AlafsTer6) n.587dup c.-311dup (n.-311dup) c.-1524dup (n.-1524dup) | |
X | g.67545407G>A | CA517048129 | AR | c.261G>A (p.Gln87=) n.588G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.-1523G>A (n.-1523G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545407G>C | CA413424157 | AR | c.261G>C (p.Gln87His) n.588G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.-1523G>C (n.-1523G>C) | dbSNP |
X | g.67545407G= | CA2435066245 | AR | c.261G= (p.Gln87=) n.588G= c.-310G= (n.-310G=) c.-1523G= (n.-1523G=) | |
X | g.67545407G>T | CA330757116 | AR | c.261G>T (p.Gln87His) n.588G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.-1523G>T (n.-1523G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545408C>A | CA413424158 | AR | c.262C>A (p.Gln88Lys) n.589C>A c.-309C>A (n.-309C>A) c.-1522C>A (n.-1522C>A) | |
X | g.67545408C>G | CA413424159 | AR | c.262C>G (p.Gln88Glu) n.589C>G c.-309C>G (n.-309C>G) c.-1522C>G (n.-1522C>G) | dbSNP |
X | g.67545408C>T | CA413424160 | AR | c.262C>T (p.Gln88Ter) n.589C>T c.-309C>T (n.-309C>T) c.-1522C>T (n.-1522C>T) | dbSNP |
X | g.67545409A>C | CA413424161 | AR | c.263A>C (p.Gln88Pro) n.590A>C c.-308A>C (n.-308A>C) c.-1521A>C (n.-1521A>C) | |
X | g.67545409A>G | CA413424162 | AR | c.263A>G (p.Gln88Arg) n.590A>G c.-308A>G (n.-308A>G) c.-1521A>G (n.-1521A>G) | |
X | g.67545409A>T | CA413424163 | AR | c.263A>T (p.Gln88Leu) n.590A>T c.-308A>T (n.-308A>T) c.-1521A>T (n.-1521A>T) | dbSNP |
X | g.67545410G>A | CA517048145 | AR | c.264G>A (p.Gln88=) n.591G>A c.-307G>A (n.-307G>A) c.-1520G>A (n.-1520G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545410G>C | CA413424164 | AR | c.264G>C (p.Gln88His) n.591G>C c.-307G>C (n.-307G>C) c.-1520G>C (n.-1520G>C) | |
X | g.67545410G= | CA2435066246 | AR | c.264G= (p.Gln88=) n.591G= c.-307G= (n.-307G=) c.-1520G= (n.-1520G=) | |
X | g.67545410G>T | CA413424165 | AR | c.264G>T (p.Gln88His) n.591G>T c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1520G>T (n.-1520G>T) | dbSNP |
X | g.67545411C>A | CA413424167 | AR | c.265C>A (p.Gln89Lys) n.592C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.-1519C>A (n.-1519C>A) | |
X | g.67545411C= | CA2435066247 | AR | c.265C= (p.Gln89=) n.592C= c.-306C= (n.-306C=) c.-1519C= (n.-1519C=) | |
X | g.67545411C>G | CA413424168 | AR | c.265C>G (p.Gln89Glu) n.592C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.-1519C>G (n.-1519C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545411C>T | CA413424166 | AR | c.265C>T (p.Gln89Ter) n.592C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.-1519C>T (n.-1519C>T) | dbSNP |
X | g.67545412A>C | CA413424169 | AR | c.266A>C (p.Gln89Pro) n.593A>C c.-305A>C (n.-305A>C) c.-1518A>C (n.-1518A>C) | |
X | g.67545412A>G | CA413424171 | AR | c.266A>G (p.Gln89Arg) n.593A>G c.-305A>G (n.-305A>G) c.-1518A>G (n.-1518A>G) | |
X | g.67545412A>T | CA413424170 | AR | c.266A>T (p.Gln89Leu) n.593A>T c.-305A>T (n.-305A>T) c.-1518A>T (n.-1518A>T) | |
X | g.67545413G>A | CA517048168 | AR | c.267G>A (p.Gln89=) n.594G>A c.-304G>A (n.-304G>A) c.-1517G>A (n.-1517G>A) | dbSNP |
X | g.67545413G>C | CA413424172 | AR | c.267G>C (p.Gln89His) n.594G>C c.-304G>C (n.-304G>C) c.-1517G>C (n.-1517G>C) | dbSNP |
X | g.67545413G>T | CA413424173 | AR | c.267G>T (p.Gln89His) n.594G>T c.-304G>T (n.-304G>T) c.-1517G>T (n.-1517G>T) | |
X | g.67545414C>A | CA413424174 | AR | c.268C>A (p.Gln90Lys) n.595C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-1516C>A (n.-1516C>A) | |
X | g.67545414C= | CA2435066248 | AR | c.268C= (p.Gln90=) n.595C= c.-303C= (n.-303C=) c.-1516C= (n.-1516C=) | |
X | g.67545414C>G | CA413424175 | AR | c.268C>G (p.Gln90Glu) n.595C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-1516C>G (n.-1516C>G) | dbSNP |
X | g.67545414C>T | CA413424176 | AR | c.268C>T (p.Gln90Ter) n.595C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-1516C>T (n.-1516C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545415A>C | CA413424177 | AR | c.269A>C (p.Gln90Pro) n.596A>C c.-302A>C (n.-302A>C) c.-1515A>C (n.-1515A>C) | |
X | g.67545415A>G | CA413424178 | AR | c.269A>G (p.Gln90Arg) n.596A>G c.-302A>G (n.-302A>G) c.-1515A>G (n.-1515A>G) | |
X | g.67545415A>T | CA413424179 | AR | c.269A>T (p.Gln90Leu) n.596A>T c.-302A>T (n.-302A>T) c.-1515A>T (n.-1515A>T) | |
X | g.67545416G>A | CA517048171 | AR | c.270G>A (p.Gln90=) n.597G>A c.-301G>A (n.-301G>A) c.-1514G>A (n.-1514G>A) | dbSNP |
X | g.67545416G>C | CA413424180 | AR | c.270G>C (p.Gln90His) n.597G>C c.-301G>C (n.-301G>C) c.-1514G>C (n.-1514G>C) | dbSNP |
X | g.67545416G= | CA2435066249 | AR | c.270G= (p.Gln90=) n.597G= c.-301G= (n.-301G=) c.-1514G= (n.-1514G=) | |
X | g.67545416G>T | CA10436261 | AR | c.270G>T (p.Gln90His) n.597G>T c.-301G>T (n.-301G>T) c.-1514G>T (n.-1514G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545417C>A | CA330757117 | AR | c.271C>A (p.Gln91Lys) n.598C>A c.-300C>A (n.-300C>A) c.-1513C>A (n.-1513C>A) | dbSNP |
X | g.67545417C= | CA2435066250 | AR | c.271C= (p.Gln91=) n.598C= c.-300C= (n.-300C=) c.-1513C= (n.-1513C=) | |
X | g.67545417C>G | CA413424181 | AR | c.271C>G (p.Gln91Glu) n.598C>G c.-300C>G (n.-300C>G) c.-1513C>G (n.-1513C>G) | dbSNP |
X | g.67545417C>T | CA413424182 | AR | c.271C>T (p.Gln91Ter) n.598C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.-1513C>T (n.-1513C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545418A= | CA2435066251 | AR | c.272A= (p.Gln91=) n.599A= c.-299A= (n.-299A=) c.-1512A= (n.-1512A=) | |
X | g.67545418A>C | CA413424185 | AR | c.272A>C (p.Gln91Pro) n.599A>C c.-299A>C (n.-299A>C) c.-1512A>C (n.-1512A>C) | |
X | g.67545418A>G | CA413424183 | AR | c.272A>G (p.Gln91Arg) n.599A>G c.-299A>G (n.-299A>G) c.-1512A>G (n.-1512A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545418A>T | CA413424184 | AR | c.272A>T (p.Gln91Leu) n.599A>T c.-299A>T (n.-299A>T) c.-1512A>T (n.-1512A>T) | dbSNP |
X | g.67545419G>A | CA517048185 | AR | c.273G>A (p.Gln91=) n.600G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.-1511G>A (n.-1511G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545419G>C | CA413424186 | AR | c.273G>C (p.Gln91His) n.600G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.-1511G>C (n.-1511G>C) | |
X | g.67545419G>T | CA413424187 | AR | c.273G>T (p.Gln91His) n.600G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.-1511G>T (n.-1511G>T) | |
X | g.67545420G>A | CA413424188 | AR | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.601G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.-1510G>A (n.-1510G>A) | dbSNP |
X | g.67545420G>C | CA413424189 | AR | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.601G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.-1510G>C (n.-1510G>C) | |
X | g.67545420G>T | CA413424190 | AR | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.601G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.-1510G>T (n.-1510G>T) | dbSNP |
X | g.67545421G>A | CA413424191 | AR | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.602G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.-1509G>A (n.-1509G>A) | dbSNP |
X | g.67545421G>C | CA413424192 | AR | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.602G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.-1509G>C (n.-1509G>C) | dbSNP |
X | g.67545421G>T | CA413424193 | AR | c.275G>T (p.Gly92Val) n.602G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.-1509G>T (n.-1509G>T) | |
X | g.67545422_67545423del | CA2579630189 | AR | c.276_277del (p.Glu93GlyfsTer9) n.603_604del c.-295_-294del (n.-295_-294del) c.-1508_-1507del (n.-1508_-1507del) | |
X | g.67545422T>A | CA517048192 | AR | c.276T>A (p.Gly92=) n.603T>A c.-295T>A (n.-295T>A) c.-1508T>A (n.-1508T>A) | dbSNP |
X | g.67545422T>C | CA517048194 | AR | c.276T>C (p.Gly92=) n.603T>C c.-295T>C (n.-295T>C) c.-1508T>C (n.-1508T>C) | |
X | g.67545422T>G | CA517048197 | AR | c.276T>G (p.Gly92=) n.603T>G c.-295T>G (n.-295T>G) c.-1508T>G (n.-1508T>G) | dbSNP |
X | g.67545423G>A | CA413424194 | AR | c.277G>A (p.Glu93Lys) n.604G>A c.-294G>A (n.-294G>A) c.-1507G>A (n.-1507G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545423G>C | CA413424195 | AR | c.277G>C (p.Glu93Gln) n.604G>C c.-294G>C (n.-294G>C) c.-1507G>C (n.-1507G>C) | dbSNP |
X | g.67545423G>T | CA413424196 | AR | c.277G>T (p.Glu93Ter) n.604G>T c.-294G>T (n.-294G>T) c.-1507G>T (n.-1507G>T) | |
X | g.67545424A= | CA2435066252 | AR | c.278A= (p.Glu93=) n.605A= c.-293A= (n.-293A=) c.-1506A= (n.-1506A=) | |
X | g.67545424A>C | CA413424197 | AR | c.278A>C (p.Glu93Ala) n.605A>C c.-293A>C (n.-293A>C) c.-1506A>C (n.-1506A>C) | |
X | g.67545424A>G | CA413424198 | AR | c.278A>G (p.Glu93Gly) n.605A>G c.-293A>G (n.-293A>G) c.-1506A>G (n.-1506A>G) | dbSNP |
X | g.67545424A>T | CA10436262 | AR | c.278A>T (p.Glu93Val) n.605A>T c.-293A>T (n.-293A>T) c.-1506A>T (n.-1506A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545425G>A | CA517048450 | AR | c.279G>A (p.Glu93=) n.606G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-1505G>A (n.-1505G>A) | dbSNP |
X | g.67545425G>C | CA413424199 | AR | c.279G>C (p.Glu93Asp) n.606G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-1505G>C (n.-1505G>C) | |
X | g.67545425G>T | CA413424200 | AR | c.279G>T (p.Glu93Asp) n.606G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-1505G>T (n.-1505G>T) | dbSNP |
X | g.67545426G>A | CA413424201 | AR | c.280G>A (p.Asp94Asn) n.607G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.-1504G>A (n.-1504G>A) | dbSNP |
X | g.67545426G>C | CA413424202 | AR | c.280G>C (p.Asp94His) n.607G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.-1504G>C (n.-1504G>C) | dbSNP |
X | g.67545426G= | CA2435066253 | AR | c.280G= (p.Asp94=) n.607G= c.-291G= (n.-291G=) c.-1504G= (n.-1504G=) | |
X | g.67545426G>T | CA330757118 | AR | c.280G>T (p.Asp94Tyr) n.607G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.-1504G>T (n.-1504G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545427A= | CA2435066254 | AR | c.281A= (p.Asp94=) n.608A= c.-290A= (n.-290A=) c.-1503A= (n.-1503A=) | |
X | g.67545427A>C | CA413424203 | AR | c.281A>C (p.Asp94Ala) n.608A>C c.-290A>C (n.-290A>C) c.-1503A>C (n.-1503A>C) | dbSNP |
X | g.67545427A>G | CA413424204 | AR | c.281A>G (p.Asp94Gly) n.608A>G c.-290A>G (n.-290A>G) c.-1503A>G (n.-1503A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545427A>T | CA10436263 | AR | c.281A>T (p.Asp94Val) n.608A>T c.-290A>T (n.-290A>T) c.-1503A>T (n.-1503A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545428T>A | CA10436264 | AR | c.282T>A (p.Asp94Glu) n.609T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.-1502T>A (n.-1502T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545428T>C | CA517048467 | AR | c.282T>C (p.Asp94=) n.609T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.-1502T>C (n.-1502T>C) | |
X | g.67545428T>G | CA413424205 | AR | c.282T>G (p.Asp94Glu) n.609T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.-1502T>G (n.-1502T>G) | |
X | g.67545428T= | CA2435066255 | AR | c.282T= (p.Asp94=) n.609T= c.-289T= (n.-289T=) c.-1502T= (n.-1502T=) | |
X | g.67545429G>A | CA413424208 | AR | c.283G>A (p.Gly95Ser) n.610G>A c.-288G>A (n.-288G>A) c.-1501G>A (n.-1501G>A) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545429G>C | CA413424207 | AR | c.283G>C (p.Gly95Arg) n.610G>C c.-288G>C (n.-288G>C) c.-1501G>C (n.-1501G>C) | dbSNP |
X | g.67545429G= | CA2435066256 | AR | c.283G= (p.Gly95=) n.610G= c.-288G= (n.-288G=) c.-1501G= (n.-1501G=) | |
X | g.67545429G>T | CA413424206 | AR | c.283G>T (p.Gly95Cys) n.610G>T c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1501G>T (n.-1501G>T) | dbSNP |
X | g.67545430G>A | CA413424209 | AR | c.284G>A (p.Gly95Asp) n.611G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-1500G>A (n.-1500G>A) | dbSNP |
X | g.67545430G>C | CA413424210 | AR | c.284G>C (p.Gly95Ala) n.611G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-1500G>C (n.-1500G>C) | |
X | g.67545430G= | CA2435066257 | AR | c.284G= (p.Gly95=) n.611G= c.-287G= (n.-287G=) c.-1500G= (n.-1500G=) | |
X | g.67545430G>T | CA413424211 | AR | c.284G>T (p.Gly95Val) n.611G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-1500G>T (n.-1500G>T) | |
X | g.67545431T>A | CA517048478 | AR | c.285T>A (p.Gly95=) n.612T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.-1499T>A (n.-1499T>A) | dbSNP |
X | g.67545431T>C | CA517048481 | AR | c.285T>C (p.Gly95=) n.612T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.-1499T>C (n.-1499T>C) | |
X | g.67545431T>G | CA517048479 | AR | c.285T>G (p.Gly95=) n.612T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.-1499T>G (n.-1499T>G) | |
X | g.67545432T>A | CA413424212 | AR | c.286T>A (p.Ser96Thr) n.613T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-1498T>A (n.-1498T>A) | |
X | g.67545432T>C | CA413424213 | AR | c.286T>C (p.Ser96Pro) n.613T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-1498T>C (n.-1498T>C) | |
X | g.67545432T>G | CA413424214 | AR | c.286T>G (p.Ser96Ala) n.613T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-1498T>G (n.-1498T>G) | dbSNP |
X | g.67545433C>A | CA413424215 | AR | c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.614C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-1497C>A (n.-1497C>A) | |
X | g.67545433C>G | CA413424216 | AR | c.287C>G (p.Ser96Cys) n.614C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-1497C>G (n.-1497C>G) | |
X | g.67545433C>T | CA413424217 | AR | c.287C>T (p.Ser96Phe) n.614C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-1497C>T (n.-1497C>T) | |
X | g.67545434T>A | CA517048491 | AR | c.288T>A (p.Ser96=) n.615T>A c.-283T>A (n.-283T>A) c.-1496T>A (n.-1496T>A) | |
X | g.67545434T>C | CA517048493 | AR | c.288T>C (p.Ser96=) n.615T>C c.-283T>C (n.-283T>C) c.-1496T>C (n.-1496T>C) | |
X | g.67545434T>G | CA517048494 | AR | c.288T>G (p.Ser96=) n.615T>G c.-283T>G (n.-283T>G) c.-1496T>G (n.-1496T>G) | |
X | g.67545435C>A | CA413424218 | AR | c.289C>A (p.Pro97Thr) n.616C>A c.-282C>A (n.-282C>A) c.-1495C>A (n.-1495C>A) | |
X | g.67545435C= | CA2435066258 | AR | c.289C= (p.Pro97=) n.616C= c.-282C= (n.-282C=) c.-1495C= (n.-1495C=) | |
X | g.67545435C>G | CA413424219 | AR | c.289C>G (p.Pro97Ala) n.616C>G c.-282C>G (n.-282C>G) c.-1495C>G (n.-1495C>G) | dbSNP |
X | g.67545435C>T | CA413424220 | AR | c.289C>T (p.Pro97Ser) n.616C>T c.-282C>T (n.-282C>T) c.-1495C>T (n.-1495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545436C>A | CA413424222 | AR | c.290C>A (p.Pro97His) n.617C>A c.-281C>A (n.-281C>A) c.-1494C>A (n.-1494C>A) | dbSNP |
X | g.67545436C>G | CA413424223 | AR | c.290C>G (p.Pro97Arg) n.617C>G c.-281C>G (n.-281C>G) c.-1494C>G (n.-1494C>G) | dbSNP |
X | g.67545436C>T | CA413424221 | AR | c.290C>T (p.Pro97Leu) n.617C>T c.-281C>T (n.-281C>T) c.-1494C>T (n.-1494C>T) | dbSNP |
X | g.67545440_67545445dup | CA877548364 | AR | c.294_299dup (p.Ala99_His100insGlnAla) n.621_626dup c.-277_-272dup (n.-277_-272dup) c.-1490_-1485dup (n.-1490_-1485dup) | dbSNP |
X | g.67545437C>A | CA517048503 | AR | c.291C>A (p.Pro97=) n.618C>A c.-280C>A (n.-280C>A) c.-1493C>A (n.-1493C>A) | dbSNP |
X | g.67545437C= | CA2435066259 | AR | c.291C= (p.Pro97=) n.618C= c.-280C= (n.-280C=) c.-1493C= (n.-1493C=) | |
X | g.67545437C>G | CA517048506 | AR | c.291C>G (p.Pro97=) n.618C>G c.-280C>G (n.-280C>G) c.-1493C>G (n.-1493C>G) | dbSNP |
X | g.67545437C>T | CA10436265 | AR | c.291C>T (p.Pro97=) n.618C>T c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1493C>T (n.-1493C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545438C>A | CA413424224 | AR | c.292C>A (p.Gln98Lys) n.619C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-1492C>A (n.-1492C>A) | dbSNP |
X | g.67545438C= | CA2435066260 | AR | c.292C= (p.Gln98=) n.619C= c.-279C= (n.-279C=) c.-1492C= (n.-1492C=) | |
X | g.67545438C>G | CA413424225 | AR | c.292C>G (p.Gln98Glu) n.619C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-1492C>G (n.-1492C>G) | |
X | g.67545438C>T | CA413424226 | AR | c.292C>T (p.Gln98Ter) n.619C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-1492C>T (n.-1492C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545439A>C | CA413424227 | AR | c.293A>C (p.Gln98Pro) n.620A>C c.-278A>C (n.-278A>C) c.-1491A>C (n.-1491A>C) | dbSNP |
X | g.67545439A>G | CA413424228 | AR | c.293A>G (p.Gln98Arg) n.620A>G c.-278A>G (n.-278A>G) c.-1491A>G (n.-1491A>G) | dbSNP |
X | g.67545439A>T | CA413424229 | AR | c.293A>T (p.Gln98Leu) n.620A>T c.-278A>T (n.-278A>T) c.-1491A>T (n.-1491A>T) | dbSNP |
X | g.67545440A>C | CA413424230 | AR | c.294A>C (p.Gln98His) n.621A>C c.-277A>C (n.-277A>C) c.-1490A>C (n.-1490A>C) | |
X | g.67545440A>G | CA517048509 | AR | c.294A>G (p.Gln98=) n.621A>G c.-277A>G (n.-277A>G) c.-1490A>G (n.-1490A>G) | |
X | g.67545440A>T | CA413424231 | AR | c.294A>T (p.Gln98His) n.621A>T c.-277A>T (n.-277A>T) c.-1490A>T (n.-1490A>T) | dbSNP |
X | g.67545441G>A | CA413424232 | AR | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.622G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-1489G>A (n.-1489G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545441G>C | CA413424233 | AR | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.622G>C c.-276G>C (n.-276G>C) c.-1489G>C (n.-1489G>C) | dbSNP |
X | g.67545441G= | CA2435066261 | AR | c.295G= (p.Ala99=) n.622G= c.-276G= (n.-276G=) c.-1489G= (n.-1489G=) | |
X | g.67545441G>T | CA413424234 | AR | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.622G>T c.-276G>T (n.-276G>T) c.-1489G>T (n.-1489G>T) | |
X | g.67545442C>A | CA413424240 | AR | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.623C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-1488C>A (n.-1488C>A) | dbSNP |
X | g.67545442C>G | CA413424237 | AR | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.623C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-1488C>G (n.-1488C>G) | dbSNP |
X | g.67545442C>T | CA413424235 | AR | c.296C>T (p.Ala99Val) n.623C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-1488C>T (n.-1488C>T) | dbSNP |
X | g.67545444del | CA2738684607 | AR | c.298del (p.His100IlefsTer?) n.625del c.-273del (n.-273del) c.-1486del (n.-1486del) | dbSNP |
X | g.67545443C>A | CA517048517 | AR | c.297C>A (p.Ala99=) n.624C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-1487C>A (n.-1487C>A) | dbSNP |
X | g.67545443C>G | CA517048518 | AR | c.297C>G (p.Ala99=) n.624C>G c.-274C>G (n.-274C>G) c.-1487C>G (n.-1487C>G) | dbSNP |
X | g.67545443C>T | CA517048521 | AR | c.297C>T (p.Ala99=) n.624C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-1487C>T (n.-1487C>T) | dbSNP |
X | g.67545444C>A | CA413424242 | AR | c.298C>A (p.His100Asn) n.625C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-1486C>A (n.-1486C>A) | dbSNP |
X | g.67545444C>G | CA413424243 | AR | c.298C>G (p.His100Asp) n.625C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-1486C>G (n.-1486C>G) | dbSNP |
X | g.67545444C>T | CA413424245 | AR | c.298C>T (p.His100Tyr) n.625C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-1486C>T (n.-1486C>T) | dbSNP |
X | g.67545445A>C | CA413424247 | AR | c.299A>C (p.His100Pro) n.626A>C c.-272A>C (n.-272A>C) c.-1485A>C (n.-1485A>C) | dbSNP |
X | g.67545445A>G | CA413424248 | AR | c.299A>G (p.His100Arg) n.626A>G c.-272A>G (n.-272A>G) c.-1485A>G (n.-1485A>G) | dbSNP |
X | g.67545445A>T | CA413424250 | AR | c.299A>T (p.His100Leu) n.626A>T c.-272A>T (n.-272A>T) c.-1485A>T (n.-1485A>T) | dbSNP |
X | g.67545446T>A | CA413424252 | AR | c.300T>A (p.His100Gln) n.627T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-1484T>A (n.-1484T>A) | dbSNP |
X | g.67545446T>C | CA10436266 | AR | c.300T>C (p.His100=) n.627T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-1484T>C (n.-1484T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545446T>G | CA413424254 | AR | c.300T>G (p.His100Gln) n.627T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-1484T>G (n.-1484T>G) | dbSNP |
X | g.67545446T= | CA2435066262 | AR | c.300T= (p.His100=) n.627T= c.-271T= (n.-271T=) c.-1484T= (n.-1484T=) | |
X | g.67545447C>A | CA413424255 | AR | c.301C>A (p.Arg101Ser) n.628C>A c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1483C>A (n.-1483C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545447C>G | CA413424256 | AR | c.301C>G (p.Arg101Gly) n.628C>G c.-270C>G (n.-270C>G) c.-1483C>G (n.-1483C>G) | dbSNP |
X | g.67545447C>T | CA413424258 | AR | c.301C>T (p.Arg101Cys) n.628C>T c.-270C>T (n.-270C>T) c.-1483C>T (n.-1483C>T) | dbSNP |
X | g.67545448G>A | CA10436267 | AR | c.302G>A (p.Arg101His) n.629G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-1482G>A (n.-1482G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545448G>C | CA413424262 | AR | c.302G>C (p.Arg101Pro) n.629G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-1482G>C (n.-1482G>C) | dbSNP |
X | g.67545448G= | CA2435066263 | AR | c.302G= (p.Arg101=) n.629G= c.-269G= (n.-269G=) c.-1482G= (n.-1482G=) | |
X | g.67545448G>T | CA413424260 | AR | c.302G>T (p.Arg101Leu) n.629G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-1482G>T (n.-1482G>T) | gnomAD v4 |
X | g.67545449T>A | CA517048540 | AR | c.303T>A (p.Arg101=) n.630T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-1481T>A (n.-1481T>A) | dbSNP |
X | g.67545449T>C | CA517048542 | AR | c.303T>C (p.Arg101=) n.630T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-1481T>C (n.-1481T>C) | dbSNP |
X | g.67545449T>G | CA517048543 | AR | c.303T>G (p.Arg101=) n.630T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-1481T>G (n.-1481T>G) | dbSNP |
X | g.67545450A>C | CA517048547 | AR | c.304A>C (p.Arg102=) n.631A>C c.-267A>C (n.-267A>C) c.-1480A>C (n.-1480A>C) | |
X | g.67545450A>G | CA413424264 | AR | c.304A>G (p.Arg102Gly) n.631A>G c.-267A>G (n.-267A>G) c.-1480A>G (n.-1480A>G) | |
X | g.67545450A>T | CA413424266 | AR | c.304A>T (p.Arg102Ter) n.631A>T c.-267A>T (n.-267A>T) c.-1480A>T (n.-1480A>T) | ClinVar |
X | g.67545451G>A | CA413424268 | AR | c.305G>A (p.Arg102Lys) n.632G>A c.-266G>A (n.-266G>A) c.-1479G>A (n.-1479G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545451G>C | CA413424269 | AR | c.305G>C (p.Arg102Thr) n.632G>C c.-266G>C (n.-266G>C) c.-1479G>C (n.-1479G>C) | |
X | g.67545451G>T | CA413424270 | AR | c.305G>T (p.Arg102Ile) n.632G>T c.-266G>T (n.-266G>T) c.-1479G>T (n.-1479G>T) | dbSNP |
X | g.67545452A>C | CA413424272 | AR | c.306A>C (p.Arg102Ser) n.633A>C c.-265A>C (n.-265A>C) c.-1478A>C (n.-1478A>C) | |
X | g.67545452A>G | CA517048552 | AR | c.306A>G (p.Arg102=) n.633A>G c.-265A>G (n.-265A>G) c.-1478A>G (n.-1478A>G) | dbSNP |
X | g.67545452A>T | CA413424273 | AR | c.306A>T (p.Arg102Ser) n.633A>T c.-265A>T (n.-265A>T) c.-1478A>T (n.-1478A>T) | dbSNP |
X | g.67545453G>A | CA413424275 | AR | c.307G>A (p.Gly103Ser) n.634G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-1477G>A (n.-1477G>A) | dbSNP |
X | g.67545453G>C | CA413424276 | AR | c.307G>C (p.Gly103Arg) n.634G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.-1477G>C (n.-1477G>C) | |
X | g.67545453G= | CA2435066264 | AR | c.307G= (p.Gly103=) n.634G= c.-264G= (n.-264G=) c.-1477G= (n.-1477G=) | |
X | g.67545453G>T | CA413424278 | AR | c.307G>T (p.Gly103Cys) n.634G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.-1477G>T (n.-1477G>T) | dbSNP |
X | g.67545454G>A | CA413424280 | AR | c.308G>A (p.Gly103Asp) n.635G>A c.-263G>A (n.-263G>A) c.-1476G>A (n.-1476G>A) | |
X | g.67545454G>C | CA413424281 | AR | c.308G>C (p.Gly103Ala) n.635G>C c.-263G>C (n.-263G>C) c.-1476G>C (n.-1476G>C) | |
X | g.67545454G>T | CA413424282 | AR | c.308G>T (p.Gly103Val) n.635G>T c.-263G>T (n.-263G>T) c.-1476G>T (n.-1476G>T) | |
X | g.67545455C>A | CA517048559 | AR | c.309C>A (p.Gly103=) n.636C>A c.-262C>A (n.-262C>A) c.-1475C>A (n.-1475C>A) | dbSNP |
X | g.67545455C>G | CA517048561 | AR | c.309C>G (p.Gly103=) n.636C>G c.-262C>G (n.-262C>G) c.-1475C>G (n.-1475C>G) | dbSNP |
X | g.67545455C>T | CA517048563 | AR | c.309C>T (p.Gly103=) n.636C>T c.-262C>T (n.-262C>T) c.-1475C>T (n.-1475C>T) | dbSNP |
X | g.67545458del | CA2695224377 | AR | c.312del (p.Thr105GlnfsTer?) n.639del c.-259del (n.-259del) c.-1472del (n.-1472del) | |
X | g.67545456C>A | CA413424285 | AR | c.310C>A (p.Pro104Thr) n.637C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.-1474C>A (n.-1474C>A) | dbSNP |
X | g.67545456C>G | CA413424284 | AR | c.310C>G (p.Pro104Ala) n.637C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1474C>G (n.-1474C>G) | dbSNP |
X | g.67545456C>T | CA413424283 | AR | c.310C>T (p.Pro104Ser) n.637C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.-1474C>T (n.-1474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545457C>A | CA413424286 | AR | c.311C>A (p.Pro104His) n.638C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-1473C>A (n.-1473C>A) | |
X | g.67545457C= | CA2435066265 | AR | c.311C= (p.Pro104=) n.638C= c.-260C= (n.-260C=) c.-1473C= (n.-1473C=) | |
X | g.67545457C>G | CA413424288 | AR | c.311C>G (p.Pro104Arg) n.638C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-1473C>G (n.-1473C>G) | |
X | g.67545457C>T | CA10436268 | AR | c.311C>T (p.Pro104Leu) n.638C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-1473C>T (n.-1473C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545458C>A | CA517048573 | AR | c.312C>A (p.Pro104=) n.639C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-1472C>A (n.-1472C>A) | dbSNP |
X | g.67545458C= | CA2435066266 | AR | c.312C= (p.Pro104=) n.639C= c.-259C= (n.-259C=) c.-1472C= (n.-1472C=) | |
X | g.67545458C>G | CA10436269 | AR | c.312C>G (p.Pro104=) n.639C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-1472C>G (n.-1472C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545458C>T | CA517048575 | AR | c.312C>T (p.Pro104=) n.639C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-1472C>T (n.-1472C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545459A>C | CA413424291 | AR | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.640A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-1471A>C (n.-1471A>C) | dbSNP |
X | g.67545459A>G | CA413424293 | AR | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.640A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-1471A>G (n.-1471A>G) | dbSNP |
X | g.67545459A>T | CA413424294 | AR | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.640A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-1471A>T (n.-1471A>T) | dbSNP |
X | g.67545460C>A | CA413424296 | AR | c.314C>A (p.Thr105Lys) n.641C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-1470C>A (n.-1470C>A) | |
X | g.67545460C>G | CA413424297 | AR | c.314C>G (p.Thr105Arg) n.641C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-1470C>G (n.-1470C>G) | dbSNP |
X | g.67545460C>T | CA413424298 | AR | c.314C>T (p.Thr105Ile) n.641C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-1470C>T (n.-1470C>T) | dbSNP |
X | g.67545461A>C | CA517048597 | AR | c.315A>C (p.Thr105=) n.642A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-1469A>C (n.-1469A>C) | |
X | g.67545461A>G | CA517048595 | AR | c.315A>G (p.Thr105=) n.642A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-1469A>G (n.-1469A>G) | dbSNP |
X | g.67545461A>T | CA517048596 | AR | c.315A>T (p.Thr105=) n.642A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-1469A>T (n.-1469A>T) | dbSNP |
X | g.67545462G>A | CA413424300 | AR | c.316G>A (p.Gly106Ser) n.643G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-1468G>A (n.-1468G>A) | dbSNP |
X | g.67545462G>C | CA413424301 | AR | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.643G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-1468G>C (n.-1468G>C) | dbSNP |
X | g.67545462G>T | CA413424302 | AR | c.316G>T (p.Gly106Cys) n.643G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-1468G>T (n.-1468G>T) | dbSNP |
X | g.67545462_67545463insA | CA2695224378 | AR | c.316_317insA (p.Gly106GlufsTer7) n.643_644insA c.-255_-254insA (n.-255_-254insA) c.-1468_-1467insA (n.-1468_-1467insA) | |
X | g.67545463G>A | CA413424306 | AR | c.317G>A (p.Gly106Asp) n.644G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-1467G>A (n.-1467G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545463G>C | CA413424305 | AR | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.644G>C c.-254G>C (n.-254G>C) c.-1467G>C (n.-1467G>C) | dbSNP |
X | g.67545463G>T | CA413424303 | AR | c.317G>T (p.Gly106Val) n.644G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-1467G>T (n.-1467G>T) | dbSNP |
X | g.67545464C>A | CA517048602 | AR | c.318C>A (p.Gly106=) n.645C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1466C>A (n.-1466C>A) | dbSNP |
X | g.67545464C>G | CA517048603 | AR | c.318C>G (p.Gly106=) n.645C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.-1466C>G (n.-1466C>G) | dbSNP |
X | g.67545464C>T | CA517048604 | AR | c.318C>T (p.Gly106=) n.645C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.-1466C>T (n.-1466C>T) | dbSNP |
X | g.67545465T>A | CA413424308 | AR | c.319T>A (p.Tyr107Asn) n.646T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-1465T>A (n.-1465T>A) | dbSNP |
X | g.67545465T>C | CA413424312 | AR | c.319T>C (p.Tyr107His) n.646T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1465T>C (n.-1465T>C) | gnomAD v4 |
X | g.67545465T>G | CA413424310 | AR | c.319T>G (p.Tyr107Asp) n.646T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1465T>G (n.-1465T>G) | |
X | g.67545466A>C | CA413424314 | AR | c.320A>C (p.Tyr107Ser) n.647A>C c.-251A>C (n.-251A>C) c.-1464A>C (n.-1464A>C) | dbSNP |
X | g.67545466A>G | CA413424318 | AR | c.320A>G (p.Tyr107Cys) n.647A>G c.-251A>G (n.-251A>G) c.-1464A>G (n.-1464A>G) | |
X | g.67545466A>T | CA413424316 | AR | c.320A>T (p.Tyr107Phe) n.647A>T c.-251A>T (n.-251A>T) c.-1464A>T (n.-1464A>T) | dbSNP |
X | g.67545467C>A | CA413424319 | AR | c.321C>A (p.Tyr107Ter) n.648C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1463C>A (n.-1463C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545467C= | CA2435066267 | AR | c.321C= (p.Tyr107=) n.648C= c.-250C= (n.-250C=) c.-1463C= (n.-1463C=) | |
X | g.67545467C>G | CA413424321 | AR | c.321C>G (p.Tyr107Ter) n.648C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-1463C>G (n.-1463C>G) | dbSNP |
X | g.67545467C>T | CA517048612 | AR | c.321C>T (p.Tyr107=) n.648C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1463C>T (n.-1463C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545468C>A | CA413424323 | AR | c.322C>A (p.Leu108Met) n.649C>A c.-249C>A (n.-249C>A) c.-1462C>A (n.-1462C>A) | dbSNP |
X | g.67545468C>G | CA413424325 | AR | c.322C>G (p.Leu108Val) n.649C>G c.-249C>G (n.-249C>G) c.-1462C>G (n.-1462C>G) | dbSNP |
X | g.67545468C>T | CA517048620 | AR | c.322C>T (p.Leu108=) n.649C>T c.-249C>T (n.-249C>T) c.-1462C>T (n.-1462C>T) | dbSNP |
X | g.67545469T>A | CA413424326 | AR | c.323T>A (p.Leu108Gln) n.650T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-1461T>A (n.-1461T>A) | |
X | g.67545469T>C | CA413424328 | AR | c.323T>C (p.Leu108Pro) n.650T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-1461T>C (n.-1461T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545469T>G | CA413424330 | AR | c.323T>G (p.Leu108Arg) n.650T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-1461T>G (n.-1461T>G) | |
X | g.67545469T= | CA2435066268 | AR | c.323T= (p.Leu108=) n.650T= c.-248T= (n.-248T=) c.-1461T= (n.-1461T=) | |
X | g.67545470G>A | CA517048632 | AR | c.324G>A (p.Leu108=) n.651G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-1460G>A (n.-1460G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545470G>C | CA10436270 | AR | c.324G>C (p.Leu108=) n.651G>C c.-247G>C (n.-247G>C) c.-1460G>C (n.-1460G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545470G= | CA2435066269 | AR | c.324G= (p.Leu108=) n.651G= c.-247G= (n.-247G=) c.-1460G= (n.-1460G=) | |
X | g.67545470G>T | CA517048630 | AR | c.324G>T (p.Leu108=) n.651G>T c.-247G>T (n.-247G>T) c.-1460G>T (n.-1460G>T) | dbSNP |
X | g.67545471G>A | CA413424333 | AR | c.325G>A (p.Val109Ile) n.652G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-1459G>A (n.-1459G>A) | |
X | g.67545471G>C | CA413424335 | AR | c.325G>C (p.Val109Leu) n.652G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-1459G>C (n.-1459G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545471G>T | CA413424336 | AR | c.325G>T (p.Val109Phe) n.652G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-1459G>T (n.-1459G>T) | |
X | g.67545472T>A | CA413424337 | AR | c.326T>A (p.Val109Asp) n.653T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.-1458T>A (n.-1458T>A) | dbSNP |
X | g.67545472T>C | CA413424338 | AR | c.326T>C (p.Val109Ala) n.653T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.-1458T>C (n.-1458T>C) | dbSNP |
X | g.67545472T>G | CA413424339 | AR | c.326T>G (p.Val109Gly) n.653T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.-1458T>G (n.-1458T>G) | dbSNP |
X | g.67545473C>A | CA517048648 | AR | c.327C>A (p.Val109=) n.654C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-1457C>A (n.-1457C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545473C>G | CA517048650 | AR | c.327C>G (p.Val109=) n.654C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-1457C>G (n.-1457C>G) | dbSNP |
X | g.67545473C>T | CA517048649 | AR | c.327C>T (p.Val109=) n.654C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-1457C>T (n.-1457C>T) | dbSNP |
X | g.67545474C>A | CA413424341 | AR | c.328C>A (p.Leu110Met) n.655C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1456C>A (n.-1456C>A) | |
X | g.67545474C>G | CA413424343 | AR | c.328C>G (p.Leu110Val) n.655C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.-1456C>G (n.-1456C>G) | |
X | g.67545474C>T | CA517048653 | AR | c.328C>T (p.Leu110=) n.655C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1456C>T (n.-1456C>T) | |
X | g.67545475T>A | CA413424344 | AR | c.329T>A (p.Leu110Gln) n.656T>A c.-242T>A (n.-242T>A) c.-1455T>A (n.-1455T>A) | |
X | g.67545475T>C | CA413424345 | AR | c.329T>C (p.Leu110Pro) n.656T>C c.-242T>C (n.-242T>C) c.-1455T>C (n.-1455T>C) | |
X | g.67545475T>G | CA413424347 | AR | c.329T>G (p.Leu110Arg) n.656T>G c.-242T>G (n.-242T>G) c.-1455T>G (n.-1455T>G) | |
X | g.67545475_67545479del | CA2580101281 | AR | c.329_333del (p.Leu110ArgfsTer?) n.656_660del c.-242_-238del (n.-242_-238del) c.-1455_-1451del (n.-1455_-1451del) | ClinVar |
X | g.67545476G>A | CA517048658 | AR | c.330G>A (p.Leu110=) n.657G>A c.-241G>A (n.-241G>A) c.-1454G>A (n.-1454G>A) | |
X | g.67545476G>C | CA517048659 | AR | c.330G>C (p.Leu110=) n.657G>C c.-241G>C (n.-241G>C) c.-1454G>C (n.-1454G>C) | |
X | g.67545476G>T | CA517048661 | AR | c.330G>T (p.Leu110=) n.657G>T c.-241G>T (n.-241G>T) c.-1454G>T (n.-1454G>T) | |
X | g.67545477G>A | CA413424349 | AR | c.331G>A (p.Asp111Asn) n.658G>A c.-240G>A (n.-240G>A) c.-1453G>A (n.-1453G>A) | dbSNP |
X | g.67545477G>C | CA413424350 | AR | c.331G>C (p.Asp111His) n.658G>C c.-240G>C (n.-240G>C) c.-1453G>C (n.-1453G>C) | dbSNP |
X | g.67545477G>T | CA413424352 | AR | c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.658G>T c.-240G>T (n.-240G>T) c.-1453G>T (n.-1453G>T) | dbSNP |
X | g.67545490_67545491insCAGATGAGGAACAGCA | CA2740092167 | AR | c.344_345insCAGATGAGGAACAGCA (p.Gln115HisfsTer3) n.671_672insCAGATGAGGAACAGCA c.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA (n.-227_-226insCAGATGAGGAACAGCA) c.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA (n.-1440_-1439insCAGATGAGGAACAGCA) | ClinVar |
X | g.67545478A>C | CA413424354 | AR | c.332A>C (p.Asp111Ala) n.659A>C c.-239A>C (n.-239A>C) c.-1452A>C (n.-1452A>C) | dbSNP |
X | g.67545478A>G | CA413424356 | AR | c.332A>G (p.Asp111Gly) n.659A>G c.-239A>G (n.-239A>G) c.-1452A>G (n.-1452A>G) | dbSNP |
X | g.67545478A>T | CA413424357 | AR | c.332A>T (p.Asp111Val) n.659A>T c.-239A>T (n.-239A>T) c.-1452A>T (n.-1452A>T) | |
X | g.67545479T>A | CA413424359 | AR | c.333T>A (p.Asp111Glu) n.660T>A c.-238T>A (n.-238T>A) c.-1451T>A (n.-1451T>A) | dbSNP |
X | g.67545479T>C | CA330757119 | AR | c.333T>C (p.Asp111=) n.660T>C c.-238T>C (n.-238T>C) c.-1451T>C (n.-1451T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545479T>G | CA413424362 | AR | c.333T>G (p.Asp111Glu) n.660T>G c.-238T>G (n.-238T>G) c.-1451T>G (n.-1451T>G) | dbSNP |
X | g.67545479T= | CA2435066270 | AR | c.333T= (p.Asp111=) n.660T= c.-238T= (n.-238T=) c.-1451T= (n.-1451T=) | |
X | g.67545480G>A | CA413424363 | AR | c.334G>A (p.Glu112Lys) n.661G>A c.-237G>A (n.-237G>A) c.-1450G>A (n.-1450G>A) | dbSNP |
X | g.67545480G>C | CA413424367 | AR | c.334G>C (p.Glu112Gln) n.661G>C c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1450G>C (n.-1450G>C) | |
X | g.67545480G>T | CA413424365 | AR | c.334G>T (p.Glu112Ter) n.661G>T c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1450G>T (n.-1450G>T) | |
X | g.67545481A>C | CA413424368 | AR | c.335A>C (p.Glu112Ala) n.662A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-1449A>C (n.-1449A>C) | |
X | g.67545481A>G | CA413424369 | AR | c.335A>G (p.Glu112Gly) n.662A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-1449A>G (n.-1449A>G) | dbSNP |
X | g.67545481A>T | CA413424371 | AR | c.335A>T (p.Glu112Val) n.662A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-1449A>T (n.-1449A>T) | dbSNP |
X | g.67545482G>A | CA517048673 | AR | c.336G>A (p.Glu112=) n.663G>A c.-235G>A (n.-235G>A) c.-1448G>A (n.-1448G>A) | dbSNP |
X | g.67545482G>C | CA413424373 | AR | c.336G>C (p.Glu112Asp) n.663G>C c.-235G>C (n.-235G>C) c.-1448G>C (n.-1448G>C) | |
X | g.67545482G>T | CA413424374 | AR | c.336G>T (p.Glu112Asp) n.663G>T c.-235G>T (n.-235G>T) c.-1448G>T (n.-1448G>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545483G>A | CA413424376 | AR | c.337G>A (p.Glu113Lys) n.664G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-1447G>A (n.-1447G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545483G>C | CA413424377 | AR | c.337G>C (p.Glu113Gln) n.664G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-1447G>C (n.-1447G>C) | dbSNP |
X | g.67545483G>T | CA413424379 | AR | c.337G>T (p.Glu113Ter) n.664G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-1447G>T (n.-1447G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545484A>C | CA413424381 | AR | c.338A>C (p.Glu113Ala) n.665A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.-1446A>C (n.-1446A>C) | |
X | g.67545484A>G | CA413424383 | AR | c.338A>G (p.Glu113Gly) n.665A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.-1446A>G (n.-1446A>G) | dbSNP |
X | g.67545484A>T | CA413424384 | AR | c.338A>T (p.Glu113Val) n.665A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.-1446A>T (n.-1446A>T) | dbSNP |
X | g.67545485A>C | CA413424388 | AR | c.339A>C (p.Glu113Asp) n.666A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.-1445A>C (n.-1445A>C) | dbSNP |
X | g.67545485A>G | CA517048693 | AR | c.339A>G (p.Glu113=) n.666A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.-1445A>G (n.-1445A>G) | dbSNP |
X | g.67545485A>T | CA413424386 | AR | c.339A>T (p.Glu113Asp) n.666A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.-1445A>T (n.-1445A>T) | dbSNP |
X | g.67545486C>A | CA413424390 | AR | c.340C>A (p.Gln114Lys) n.667C>A c.-231C>A (n.-231C>A) c.-1444C>A (n.-1444C>A) | dbSNP |
X | g.67545486C>G | CA413424392 | AR | c.340C>G (p.Gln114Glu) n.667C>G c.-231C>G (n.-231C>G) c.-1444C>G (n.-1444C>G) | dbSNP |
X | g.67545486C>T | CA413424394 | AR | c.340C>T (p.Gln114Ter) n.667C>T c.-231C>T (n.-231C>T) c.-1444C>T (n.-1444C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545487A= | CA2435066271 | AR | c.341A= (p.Gln114=) n.668A= c.-230A= (n.-230A=) c.-1443A= (n.-1443A=) | |
X | g.67545487A>C | CA413424395 | AR | c.341A>C (p.Gln114Pro) n.668A>C c.-230A>C (n.-230A>C) c.-1443A>C (n.-1443A>C) | |
X | g.67545487A>G | CA413424396 | AR | c.341A>G (p.Gln114Arg) n.668A>G c.-230A>G (n.-230A>G) c.-1443A>G (n.-1443A>G) | dbSNP |
X | g.67545487A>T | CA413424398 | AR | c.341A>T (p.Gln114Leu) n.668A>T c.-230A>T (n.-230A>T) c.-1443A>T (n.-1443A>T) | dbSNP |
X | g.67545488G>A | CA10436271 | AR | c.342G>A (p.Gln114=) n.669G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1442G>A (n.-1442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545488G>C | CA413424401 | AR | c.342G>C (p.Gln114His) n.669G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-1442G>C (n.-1442G>C) | dbSNP |
X | g.67545488G= | CA2435066272 | AR | c.342G= (p.Gln114=) n.669G= c.-229G= (n.-229G=) c.-1442G= (n.-1442G=) | |
X | g.67545488G>T | CA413424402 | AR | c.342G>T (p.Gln114His) n.669G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1442G>T (n.-1442G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545489C>A | CA413424404 | AR | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.670C>A c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1441C>A (n.-1441C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545489C>G | CA413424406 | AR | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.670C>G c.-228C>G (n.-228C>G) c.-1441C>G (n.-1441C>G) | dbSNP |
X | g.67545489C>T | CA413424407 | AR | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.670C>T c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1441C>T (n.-1441C>T) | dbSNP |