Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416991ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416990ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416989ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416987ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417001ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417002ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417003ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417004ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417005ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417006ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417007ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417008ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417009ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545383_67545385dupCA10436230ARc.237_239dup (p.Gln80_Glu81insGln)
n.564_566dup
c.-334_-332dup (n.-334_-332dup)
c.-1547_-1545dup (n.-1547_-1545dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67545380_67545385dupCA10606771ARc.234_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGln)
n.561_566dup
c.-337_-332dup (n.-337_-332dup)
c.-1550_-1545dup (n.-1550_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545377_67545385dupCA330757110ARc.231_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGln)
n.558_566dup
c.-340_-332dup (n.-340_-332dup)
c.-1553_-1545dup (n.-1553_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545374_67545385dupCA517047903ARc.228_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGln)
n.555_566dup
c.-343_-332dup (n.-343_-332dup)
c.-1556_-1545dup (n.-1556_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545371_67545385dupCA517047901ARc.225_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGln)
n.552_566dup
c.-346_-332dup (n.-346_-332dup)
c.-1559_-1545dup (n.-1559_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545368_67545385dupCA877548123ARc.222_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.549_566dup
c.-349_-332dup (n.-349_-332dup)
c.-1562_-1545dup (n.-1562_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545365_67545385dupCA658799773ARc.219_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.546_566dup
c.-352_-332dup (n.-352_-332dup)
c.-1565_-1545dup (n.-1565_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545362_67545385dupCA658658998ARc.216_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.543_566dup
c.-355_-332dup (n.-355_-332dup)
c.-1568_-1545dup (n.-1568_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545359_67545385dupCA16621462ARc.213_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.540_566dup
c.-358_-332dup (n.-358_-332dup)
c.-1571_-1545dup (n.-1571_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545356_67545385dupCA16621461ARc.210_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.537_566dup
c.-361_-332dup (n.-361_-332dup)
c.-1574_-1545dup (n.-1574_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545353_67545385dupCA920417014ARc.207_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.534_566dup
c.-364_-332dup (n.-364_-332dup)
c.-1577_-1545dup (n.-1577_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545350_67545385dupCA920417013ARc.204_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.531_566dup
c.-367_-332dup (n.-367_-332dup)
c.-1580_-1545dup (n.-1580_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545385dupCA658824351ARc.201_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.528_566dup
c.-370_-332dup (n.-370_-332dup)
c.-1583_-1545dup (n.-1583_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545344_67545385dupCA920416988ARc.198_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.525_566dup
c.-373_-332dup (n.-373_-332dup)
c.-1586_-1545dup (n.-1586_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545341_67545385dupCA920417000ARc.195_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.522_566dup
c.-376_-332dup (n.-376_-332dup)
c.-1589_-1545dup (n.-1589_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545338_67545385dupCA920416999ARc.192_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.519_566dup
c.-379_-332dup (n.-379_-332dup)
c.-1592_-1545dup (n.-1592_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545335_67545385dupCA920416998ARc.189_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.516_566dup
c.-382_-332dup (n.-382_-332dup)
c.-1595_-1545dup (n.-1595_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545332_67545385dupCA920416997ARc.186_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.513_566dup
c.-385_-332dup (n.-385_-332dup)
c.-1598_-1545dup (n.-1598_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545329_67545385dupCA920416996ARc.183_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.510_566dup
c.-388_-332dup (n.-388_-332dup)
c.-1601_-1545dup (n.-1601_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545326_67545385dupCA920416995ARc.180_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.507_566dup
c.-391_-332dup (n.-391_-332dup)
c.-1604_-1545dup (n.-1604_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545323_67545385dupCA920416994ARc.177_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.504_566dup
c.-394_-332dup (n.-394_-332dup)
c.-1607_-1545dup (n.-1607_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545320_67545385dupCA920416993ARc.174_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.501_566dup
c.-397_-332dup (n.-397_-332dup)
c.-1610_-1545dup (n.-1610_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545317_67545385dupCA920416992ARc.171_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.498_566dup
c.-400_-332dup (n.-400_-332dup)
c.-1613_-1545dup (n.-1613_-1545dup)
 dbSNP
Xg.67545383_67545385delCA10436231ARc.237_239del (p.Gln80del)
n.564_566del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
c.-1547_-1545del (n.-1547_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545380_67545385delCA10436232ARc.234_239del (p.Gln79_Gln80del)
n.561_566del
c.-337_-332del (n.-337_-332del)
c.-1550_-1545del (n.-1550_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67545377_67545385delCA208987ARc.231_239del (p.Gln78_Gln80del)
n.558_566del
c.-340_-332del (n.-340_-332del)
c.-1553_-1545del (n.-1553_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545374_67545385delCA10436233ARc.228_239del (p.Gln77_Gln80del)
n.555_566del
c.-343_-332del (n.-343_-332del)
c.-1556_-1545del (n.-1556_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545371_67545385delCA10436234ARc.225_239del (p.Gln76_Gln80del)
n.552_566del
c.-346_-332del (n.-346_-332del)
c.-1559_-1545del (n.-1559_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545368_67545385delCA16621463ARc.222_239del (p.Gln75_Gln80del)
n.549_566del
c.-349_-332del (n.-349_-332del)
c.-1562_-1545del (n.-1562_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545365_67545385delCA645373300ARc.219_239del (p.Gln74_Gln80del)
n.546_566del
c.-352_-332del (n.-352_-332del)
c.-1565_-1545del (n.-1565_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545362_67545385delCA658799771ARc.216_239del (p.Gln73_Gln80del)
n.543_566del
c.-355_-332del (n.-355_-332del)
c.-1568_-1545del (n.-1568_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545359_67545385delCA645610420ARc.213_239del (p.Gln72_Gln80del)
n.540_566del
c.-358_-332del (n.-358_-332del)
c.-1571_-1545del (n.-1571_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545356_67545385delCA877548086ARc.210_239del (p.Gln71_Gln80del)
n.537_566del
c.-361_-332del (n.-361_-332del)
c.-1574_-1545del (n.-1574_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545353_67545385delCA658799772ARc.207_239del (p.Gln70_Gln80del)
n.534_566del
c.-364_-332del (n.-364_-332del)
c.-1577_-1545del (n.-1577_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545350_67545385delCA877548096ARc.204_239del (p.Gln69_Gln80del)
n.531_566del
c.-367_-332del (n.-367_-332del)
c.-1580_-1545del (n.-1580_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545385delCA877548094ARc.201_239del (p.Gln68_Gln80del)
n.528_566del
c.-370_-332del (n.-370_-332del)
c.-1583_-1545del (n.-1583_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545344_67545385delCA877548093ARc.198_239del (p.Gln67_Gln80del)
n.525_566del
c.-373_-332del (n.-373_-332del)
c.-1586_-1545del (n.-1586_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545341_67545385delCA877548091ARc.195_239del (p.Gln66_Gln80del)
n.522_566del
c.-376_-332del (n.-376_-332del)
c.-1589_-1545del (n.-1589_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545338_67545385delCA877548089ARc.192_239del (p.Gln65_Gln80del)
n.519_566del
c.-379_-332del (n.-379_-332del)
c.-1592_-1545del (n.-1592_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545335_67545385delCA1133902082ARc.189_239del (p.Gln64_Gln80del)
n.516_566del
c.-382_-332del (n.-382_-332del)
c.-1595_-1545del (n.-1595_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545332_67545385delCA2693923973ARc.186_239del (p.Gln63_Gln80del)
n.513_566del
c.-385_-332del (n.-385_-332del)
c.-1598_-1545del (n.-1598_-1545del)
 gnomAD v4
Xg.67545329_67545385delCA645610421ARc.183_239del (p.Gln62_Gln80del)
n.510_566del
c.-388_-332del (n.-388_-332del)
c.-1601_-1545del (n.-1601_-1545del)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545377_67545378insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA10436241ARc.231_232insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.558_559insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
c.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG)
c.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG)
 ExAC
Xg.67545334_67545379delCA2821593060ARc.188_233del (p.Gln63ArgfsTer?)
n.515_560del
c.-383_-338del (n.-383_-338del)
c.-1596_-1551del (n.-1596_-1551del)
Xg.67545337_67545404delCA2821593071ARc.191_258del (p.Gln64ProfsTer7)
n.518_585del
c.-380_-313del (n.-380_-313del)
c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923977ARc.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545341_67545381delCA2821593079ARc.195_235del (p.Gln66AlafsTer4)
n.522_562del
c.-376_-336del (n.-376_-336del)
c.-1589_-1549del (n.-1589_-1549del)
Xg.67545382_67545383insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA1133902177ARc.236_237insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln79_Gln80insGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.563_564insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545384delCA2741758566ARc.201_238del (p.Gln68ArgfsTer3)
n.528_565del
c.-370_-333del (n.-370_-333del)
c.-1583_-1546del (n.-1583_-1546del)
Xg.67545350_67545384delCA2741758567ARc.204_238del (p.Gln69ArgfsTer3)
n.531_565del
c.-367_-333del (n.-367_-333del)
c.-1580_-1546del (n.-1580_-1546del)
Xg.67545369_67545419delCA2821593092ARc.223_273del (p.Gln75_Gln91del)
n.550_600del
c.-348_-298del (n.-348_-298del)
c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del)
Xg.67545352_67545388delCA2821593096ARc.206_242del (p.Gln69ArgfsTer?)
n.533_569del
c.-365_-329del (n.-365_-329del)
c.-1578_-1542del (n.-1578_-1542del)
Xg.67545356_67545384delCA2741758568ARc.210_238del (p.Gln71ArgfsTer3)
n.537_565del
c.-361_-333del (n.-361_-333del)
c.-1574_-1546del (n.-1574_-1546del)
Xg.67545362_67545368delCA2693923989ARc.216_222del (p.Gln72HisfsTer?)
n.543_549del
c.-355_-349del (n.-355_-349del)
c.-1568_-1562del (n.-1568_-1562del)
 gnomAD v4
Xg.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCACA2821593099ARc.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGlnGln)
n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA
c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923990ARc.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCACA2821593103ARc.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGln)
n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA
c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA)
c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA)
Xg.67545366_67545370delCA2693923992ARc.220_224del (p.Gln74AlafsTer8)
n.547_551del
c.-351_-347del (n.-351_-347del)
c.-1564_-1560del (n.-1564_-1560del)
 gnomAD v4
Xg.67545368G>ACA517048018ARc.222G>A (p.Gln74=)
n.549G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-1562G>A (n.-1562G>A)
 ClinVar
Xg.67545368G>CCA413424061ARc.222G>C (p.Gln74His)
n.549G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-1562G>C (n.-1562G>C)
Xg.67545368G>TCA413424062ARc.222G>T (p.Gln74His)
n.549G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-1562G>T (n.-1562G>T)
Xg.67545376_67545377insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCACA2693923993ARc.230_231insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insGluThrSerProArgGlnGlnGln)
n.557_558insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA
c.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
c.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923994ARc.239_240insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545369C>ACA413424063ARc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.550C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-1561C>A (n.-1561C>A)
Xg.67545369C>GCA413424064ARc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.550C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-1561C>G (n.-1561C>G)
Xg.67545369C>TCA413424065ARc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.550C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-1561C>T (n.-1561C>T)
Xg.67545369_67545370delCA2530442978ARc.223_224del (p.Gln75AlafsTer8)
n.550_551del
c.-348_-347del (n.-348_-347del)
c.-1561_-1560del (n.-1561_-1560del)
 gnomAD v4
Xg.67545370A=CA2435066217ARc.224A= (p.Gln75=)
n.551A=
c.-347A= (n.-347A=)
c.-1560A= (n.-1560A=)
Xg.67545370A>CCA413424066ARc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.551A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-1560A>C (n.-1560A>C)
Xg.67545370A>GCA413424067ARc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.551A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-1560A>G (n.-1560A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545370A>TCA413424068ARc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.551A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-1560A>T (n.-1560A>T)
 COSMIC
Xg.67545370_67545372delinsAGCCA2435066216ARc.224_226delinsAGC (p.Gln75=)
n.551_553delinsAGC
c.-347_-345delinsAGC (n.-347_-345delinsAGC)
c.-1560_-1558delinsAGC (n.-1560_-1558delinsAGC)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCACA2740092166ARc.239_240insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln81GlnfsTer4)
n.566_567insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545371delCA2821593106ARc.225del (p.Gln75HisfsTer?)
n.552del
c.-346del (n.-346del)
c.-1559del (n.-1559del)
Xg.67545371G>ACA517048021ARc.225G>A (p.Gln75=)
n.552G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-1559G>A (n.-1559G>A)
Xg.67545371G>CCA413424069ARc.225G>C (p.Gln75His)
n.552G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-1559G>C (n.-1559G>C)
Xg.67545371G=CA2435066219ARc.225G= (p.Gln75=)
n.552G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-1559G= (n.-1559G=)
Xg.67545371G>TCA413424070ARc.225G>T (p.Gln75His)
n.552G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-1559G>T (n.-1559G>T)
Xg.67545371_67545372delCA642472681ARc.225_226del (p.Gln76AlafsTer7)
n.552_553del
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
c.-1559_-1558del (n.-1559_-1558del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545371_67545372delinsGCCA2435066218ARc.225_226delinsGC (p.Gln75=)
n.552_553delinsGC
c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC)
c.-1559_-1558delinsGC (n.-1559_-1558delinsGC)
Xg.67545375_67545376insGGCAGCCA2693923995ARc.229_230insGGCAGC (p.Gln76_Gln77insArgGln)
n.556_557insGGCAGC
c.-342_-341insGGCAGC (n.-342_-341insGGCAGC)
c.-1555_-1554insGGCAGC (n.-1555_-1554insGGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCACA2821593105ARc.239_240insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCACA2821593104ARc.239_240insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545372delCA2435066220ARc.226del (p.Gln76SerfsTer?)
n.553del
c.-345del (n.-345del)
c.-1558del (n.-1558del)
 dbSNP
Xg.67545372C>ACA413424073ARc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.553C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-1558C>A (n.-1558C>A)
Xg.67545372C=CA2435066222ARc.226C= (p.Gln76=)
n.553C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-1558C= (n.-1558C=)
Xg.67545372C>GCA413424072ARc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.553C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-1558C>G (n.-1558C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545372C>TCA413424071ARc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.553C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-1558C>T (n.-1558C>T)
Xg.67545373_67545374insACACA2435066221ARc.227_228insACA (p.Gln76_Gln77insGln)
n.554_555insACA
c.-344_-343insACA (n.-344_-343insACA)
c.-1557_-1556insACA (n.-1557_-1556insACA)
 dbSNP
Xg.67545373A>CCA413424074ARc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.554A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-1557A>C (n.-1557A>C)
Xg.67545373A>GCA413424075ARc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.554A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-1557A>G (n.-1557A>G)
Xg.67545373A>TCA413424076ARc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.554A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-1557A>T (n.-1557A>T)
Xg.67545374_67545375insTAGCA2695224370ARc.228_229insTAG
n.555_556insTAG
c.-343_-342insTAG (n.-343_-342insTAG)
c.-1556_-1555insTAG (n.-1556_-1555insTAG)
Xg.67545377_67545378insAAGCAGCA2738684271ARc.231_232insAAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGln)
n.558_559insAAGCAG
c.-340_-339insAAGCAG (n.-340_-339insAAGCAG)
c.-1553_-1552insAAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAG)
 dbSNP
Xg.67545374G>ACA517048028ARc.228G>A (p.Gln76=)
n.555G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-1556G>A (n.-1556G>A)
Xg.67545374G>CCA413424077ARc.228G>C (p.Gln76His)
n.555G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-1556G>C (n.-1556G>C)
Xg.67545374G>TCA413424078ARc.228G>T (p.Gln76His)
n.555G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-1556G>T (n.-1556G>T)
Xg.67545374_67545375delCA2693923996ARc.228_229del (p.Gln77AlafsTer6)
n.555_556del
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.-1556_-1555del (n.-1556_-1555del)
 gnomAD v4
Xg.67545374_67545377delCA2693923997ARc.228_231del (p.Gln76HisfsTer?)
n.555_558del
c.-343_-340del (n.-343_-340del)
c.-1556_-1553del (n.-1556_-1553del)
 gnomAD v4
Xg.67545375C>ACA413424079ARc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.556C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-1555C>A (n.-1555C>A)
Xg.67545375C=CA2435066223ARc.229C= (p.Gln77=)
n.556C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-1555C= (n.-1555C=)
Xg.67545375C>GCA413424080ARc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.556C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-1555C>G (n.-1555C>G)
Xg.67545375C>TCA413424081ARc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.556C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-1555C>T (n.-1555C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545376A>CCA413424082ARc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.557A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-1554A>C (n.-1554A>C)
Xg.67545376A>GCA413424083ARc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.557A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-1554A>G (n.-1554A>G)
Xg.67545376A>TCA413424084ARc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.557A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-1554A>T (n.-1554A>T)
Xg.67545376_67545378delinsAGCCA2435066224ARc.230_232delinsAGC (p.Gln77=)
n.557_559delinsAGC
c.-341_-339delinsAGC (n.-341_-339delinsAGC)
c.-1554_-1552delinsAGC (n.-1554_-1552delinsAGC)
Xg.67545377delCA2821593107ARc.231del (p.Gln77HisfsTer?)
n.558del
c.-340del (n.-340del)
c.-1553del (n.-1553del)
Xg.67545377G>ACA517048030ARc.231G>A (p.Gln77=)
n.558G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-1553G>A (n.-1553G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545377G>CCA413424085ARc.231G>C (p.Gln77His)
n.558G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-1553G>C (n.-1553G>C)
Xg.67545377G=CA2435066225ARc.231G= (p.Gln77=)
n.558G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-1553G= (n.-1553G=)
Xg.67545377G>TCA413424086ARc.231G>T (p.Gln77His)
n.558G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-1553G>T (n.-1553G>T)
Xg.67545377_67545378delCA642472682ARc.231_232del (p.Gln78AlafsTer5)
n.558_559del
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
c.-1553_-1552del (n.-1553_-1552del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545377_67545380delCA2693923998ARc.231_234del (p.Gln77HisfsTer?)
n.558_561del
c.-340_-337del (n.-340_-337del)
c.-1553_-1550del (n.-1553_-1550del)
 gnomAD v4
Xg.67545377_67545378insGCCA877548283ARc.231_232insGC (p.Gln78AlafsTer?)
n.558_559insGC
c.-340_-339insGC (n.-340_-339insGC)
c.-1553_-1552insGC (n.-1553_-1552insGC)
Xg.67545377_67545378insGCAGCAGCACA2499226805ARc.231_232insGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insAlaAlaAla)
n.558_559insGCAGCAGCA
c.-340_-339insGCAGCAGCA (n.-340_-339insGCAGCAGCA)
c.-1553_-1552insGCAGCAGCA (n.-1553_-1552insGCAGCAGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545378C>ACA413424089ARc.232C>A (p.Gln78Lys)
n.559C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-1552C>A (n.-1552C>A)
Xg.67545378C>GCA413424087ARc.232C>G (p.Gln78Glu)
n.559C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-1552C>G (n.-1552C>G)
Xg.67545378C>TCA413424088ARc.232C>T (p.Gln78Ter)
n.559C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-1552C>T (n.-1552C>T)
Xg.67545379delCA2695224371ARc.233del (p.Gln78ArgfsTer?)
n.560del
c.-338del (n.-338del)
c.-1551del (n.-1551del)
Xg.67545379A=CA2435066226ARc.233A= (p.Gln78=)
n.560A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.-1551A= (n.-1551A=)
Xg.67545379A>CCA413424090ARc.233A>C (p.Gln78Pro)
n.560A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-1551A>C (n.-1551A>C)
Xg.67545379A>GCA413424091ARc.233A>G (p.Gln78Arg)
n.560A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-1551A>G (n.-1551A>G)
 dbSNP
Xg.67545379A>TCA413424092ARc.233A>T (p.Gln78Leu)
n.560A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-1551A>T (n.-1551A>T)
Xg.67545380G>ACA517048036ARc.234G>A (p.Gln78=)
n.561G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-1550G>A (n.-1550G>A)
 ClinVar
Xg.67545380G>CCA413424093ARc.234G>C (p.Gln78His)
n.561G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-1550G>C (n.-1550G>C)
Xg.67545380G>TCA413424094ARc.234G>T (p.Gln78His)
n.561G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-1550G>T (n.-1550G>T)
Xg.67545380_67545381delinsAGCA645610423ARc.234_235delinsAG (p.Gln79Glu)
n.561_562delinsAG
c.-337_-336delinsAG (n.-337_-336delinsAG)
c.-1550_-1549delinsAG (n.-1550_-1549delinsAG)
 COSMIC
Xg.67545381_67545382insGGCCA2435066227ARc.235_236insGGC (p.Gln78_Gln79insArg)
n.562_563insGGC
c.-336_-335insGGC (n.-336_-335insGGC)
c.-1549_-1548insGGC (n.-1549_-1548insGGC)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCGGCAGCACA517048035ARc.239_240insGCAGCGGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnArgGlnGln)
n.566_567insGCAGCGGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCGGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCGGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545381C>ACA413424095ARc.235C>A (p.Gln79Lys)
n.562C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-1549C>A (n.-1549C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545381C=CA2435066228ARc.235C= (p.Gln79=)
n.562C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-1549C= (n.-1549C=)
Xg.67545381C>GCA413424096ARc.235C>G (p.Gln79Glu)
n.562C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-1549C>G (n.-1549C>G)
Xg.67545381C>TCA413424097ARc.235C>T (p.Gln79Ter)
n.562C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-1549C>T (n.-1549C>T)
Xg.67545382_67545383insTCACA2579630173ARc.236_237insTCA (p.Gln78_Gln79insHis)
n.563_564insTCA
c.-335_-334insTCA (n.-335_-334insTCA)
c.-1548_-1547insTCA (n.-1548_-1547insTCA)
Xg.67545385_67545386insCCAGCACA2738684274ARc.239_240insCCAGCA (p.Gln79_Gln80insHisGln)
n.566_567insCCAGCA
c.-332_-331insCCAGCA (n.-332_-331insCCAGCA)
c.-1545_-1544insCCAGCA (n.-1545_-1544insCCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545382A=CA2435066229ARc.236A= (p.Gln79=)
n.563A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-1548A= (n.-1548A=)
Xg.67545382A>CCA413424100ARc.236A>C (p.Gln79Pro)
n.563A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-1548A>C (n.-1548A>C)
Xg.67545382A>GCA413424099ARc.236A>G (p.Gln79Arg)
n.563A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-1548A>G (n.-1548A>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545382A>TCA413424098ARc.236A>T (p.Gln79Leu)
n.563A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-1548A>T (n.-1548A>T)
Xg.67545383G>ACA517048042ARc.237G>A (p.Gln79=)
n.564G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-1547G>A (n.-1547G>A)
Xg.67545383G>CCA413424101ARc.237G>C (p.Gln79His)
n.564G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-1547G>C (n.-1547G>C)
Xg.67545383G>TCA413424102ARc.237G>T (p.Gln79His)
n.564G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-1547G>T (n.-1547G>T)
Xg.67545385_67545386insGCAGCCGCACA2693923999ARc.239_240insGCAGCCGCA (p.Gln80_Glu81insGlnProGln)
n.566_567insGCAGCCGCA
c.-332_-331insGCAGCCGCA (n.-332_-331insGCAGCCGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCCGCA (n.-1545_-1544insGCAGCCGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545386_67545403delCA2741758569ARc.240_257del (p.Glu81_Gln86del)
n.567_584del
c.-331_-314del (n.-331_-314del)
c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del)
Xg.67545384C>ACA413424103ARc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.565C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-1546C>A (n.-1546C>A)
Xg.67545384C>GCA413424104ARc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.565C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-1546C>G (n.-1546C>G)
Xg.67545384C>TCA413424105ARc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.565C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-1546C>T (n.-1546C>T)
Xg.67545384_67545385delinsCACA2435066230ARc.238_239delinsCA (p.Gln80=)
n.565_566delinsCA
c.-333_-332delinsCA (n.-333_-332delinsCA)
c.-1546_-1545delinsCA (n.-1546_-1545delinsCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACACA2693924000ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA)
 gnomAD v4
Xg.67545384_67545386delCA2579630178ARc.238_240del (p.Gln80del)
n.565_567del
c.-333_-331del (n.-333_-331del)
c.-1546_-1544del (n.-1546_-1544del)
Xg.67545385A=CA2435066232ARc.239A= (p.Gln80=)
n.566A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-1545A= (n.-1545A=)
Xg.67545385A>CCA413424106ARc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.566A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-1545A>C (n.-1545A>C)
Xg.67545385A>GCA413424107ARc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.566A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-1545A>G (n.-1545A>G)
 dbSNP
Xg.67545385A>TCA413424108ARc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.566A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-1545A>T (n.-1545A>T)
Xg.67545385_67545386delCA2695224372ARc.239_240del (p.Gln80ArgfsTer3)
n.566_567del
c.-332_-331del (n.-332_-331del)
c.-1545_-1544del (n.-1545_-1544del)
Xg.67545386dupCA2695224373ARc.240dup (p.Glu81ArgfsTer3)
n.567dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.-1544dup (n.-1544dup)
Xg.67545386delCA642472683ARc.240del (p.Glu81ArgfsTer?)
n.567del
c.-331del (n.-331del)
c.-1544del (n.-1544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545400delinsAAGAGACTAGCCCCAGCA2435066231ARc.239_254delinsAAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln80=)
n.566_581delinsAAGAGACTAGCCCCAG
c.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
Xg.67545385_67545386insGCCA642472688ARc.239_240insGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGC
c.-332_-331insGC (n.-332_-331insGC)
c.-1545_-1544insGC (n.-1545_-1544insGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCCA1139667622ARc.239_240insGCAGCAGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGCAGCAGC
c.-332_-331insGCAGCAGC (n.-332_-331insGCAGCAGC)
c.-1545_-1544insGCAGCAGC (n.-1545_-1544insGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693924001ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545386A=CA2435066234ARc.240A= (p.Gln80=)
n.567A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-1544A= (n.-1544A=)
Xg.67545386A>CCA413424109ARc.240A>C (p.Gln80His)
n.567A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1544A>C (n.-1544A>C)
Xg.67545386A>GCA10436254ARc.240A>G (p.Gln80=)
n.567A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1544A>G (n.-1544A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386A>TCA413424110ARc.240A>T (p.Gln80His)
n.567A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1544A>T (n.-1544A>T)
Xg.67545386_67545400delCA10436253ARc.240_254del (p.Glu81_Arg85del)
n.567_581del
c.-331_-317del (n.-331_-317del)
c.-1544_-1530del (n.-1544_-1530del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386_67545401delinsAGAGACTAGCCCCAGGCA2435066233ARc.240_255delinsAGAGACTAGCCCCAGG (p.Gln80=)
n.567_582delinsAGAGACTAGCCCCAGG
c.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
c.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
Xg.67545387G>ACA413424112ARc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.568G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-1543G>A (n.-1543G>A)
 dbSNP
Xg.67545387G>CCA10436256ARc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.568G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-1543G>C (n.-1543G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545387G=CA2435066235ARc.241G= (p.Glu81=)
n.568G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-1543G= (n.-1543G=)
Xg.67545387G>TCA413424111ARc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.568G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-1543G>T (n.-1543G>T)
Xg.67545387dupCA642472690ARc.241dup (p.Glu81GlyfsTer3)
n.568dup
c.-330dup (n.-330dup)
c.-1543dup (n.-1543dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545397delinsGAGACTAGCCCCA2435066236ARc.241_251delinsGAGACTAGCCC (p.Glu81=)
n.568_578delinsGAGACTAGCCC
c.-330_-320delinsGAGACTAGCCC (n.-330_-320delinsGAGACTAGCCC)
c.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC (n.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC)
Xg.67545387_67545401delCA10436255ARc.241_255del (p.Glu81_Arg85del)
n.568_582del
c.-330_-316del (n.-330_-316del)
c.-1543_-1529del (n.-1543_-1529del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545387_67545404delCA2738684294ARc.241_258del (p.Glu81_Gln86del)
n.568_585del
c.-330_-313del (n.-330_-313del)
c.-1543_-1526del (n.-1543_-1526del)
 dbSNP
Xg.67545387_67545388insCCA1133902189ARc.241_242insC (p.Glu81AlafsTer3)
n.568_569insC
c.-330_-329insC (n.-330_-329insC)
c.-1543_-1542insC (n.-1543_-1542insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAAACA2693924002ARc.241_242insCAAA (p.Glu81AlafsTer4)
n.568_569insCAAA
c.-330_-329insCAAA (n.-330_-329insCAAA)
c.-1543_-1542insCAAA (n.-1543_-1542insCAAA)
 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAGCAGCAAACA642472692ARc.241_242insCAGCAGCAAA (p.Glu81AlafsTer6)
n.568_569insCAGCAGCAAA
c.-330_-329insCAGCAGCAAA (n.-330_-329insCAGCAGCAAA)
c.-1543_-1542insCAGCAGCAAA (n.-1543_-1542insCAGCAGCAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545388A>CCA413424115ARc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.569A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1542A>C (n.-1542A>C)
Xg.67545388A>GCA413424113ARc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.569A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1542A>G (n.-1542A>G)
Xg.67545388A>TCA413424114ARc.242A>T (p.Glu81Val)
n.569A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1542A>T (n.-1542A>T)
Xg.67545388_67545390delCA1133902191ARc.242_244del (p.Glu81_Thr82delinsAla)
n.569_571del
c.-329_-327del (n.-329_-327del)
c.-1542_-1540del (n.-1542_-1540del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545390_67545394delCA2695224374ARc.244_248del (p.Thr82ProfsTer10)
n.571_575del
c.-327_-323del (n.-327_-323del)
c.-1540_-1536del (n.-1540_-1536del)
Xg.67545388_67545397delCA642472691ARc.242_251del (p.Glu81AlafsTer?)
n.569_578del
c.-329_-320del (n.-329_-320del)
c.-1542_-1533del (n.-1542_-1533del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545389G>ACA10436257ARc.243G>A (p.Glu81=)
n.570G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1541G>A (n.-1541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545389G>CCA413424116ARc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.570G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1541G>C (n.-1541G>C)
Xg.67545389G=CA2435066237ARc.243G= (p.Glu81=)
n.570G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-1541G= (n.-1541G=)
Xg.67545389G>TCA413424117ARc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.570G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1541G>T (n.-1541G>T)
Xg.67545390A>CCA413424118ARc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.571A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-1540A>C (n.-1540A>C)
 dbSNP
Xg.67545390A>GCA413424119ARc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.571A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-1540A>G (n.-1540A>G)
 dbSNP
Xg.67545390A>TCA413424120ARc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.571A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-1540A>T (n.-1540A>T)
 dbSNP
Xg.67545390_67545397delCA1133902194ARc.244_251del (p.Thr82GlnfsTer9)
n.571_578del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-1540_-1533del (n.-1540_-1533del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545391C>ACA413424121ARc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.572C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
 dbSNP
Xg.67545391C>GCA413424122ARc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.572C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
 dbSNP
Xg.67545391C>TCA413424123ARc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.572C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
 dbSNP
Xg.67545392delCA1133902198ARc.246del (p.Ser83AlafsTer?)
n.573del
c.-325del (n.-325del)
c.-1538del (n.-1538del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545392T>ACA517048084ARc.246T>A (p.Thr82=)
n.573T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-1538T>A (n.-1538T>A)
 dbSNP
Xg.67545392T>CCA517048085ARc.246T>C (p.Thr82=)
n.573T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545392T>GCA517048086ARc.246T>G (p.Thr82=)
n.573T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1538T>G (n.-1538T>G)
Xg.67545393A>CCA413424126ARc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.574A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1537A>C (n.-1537A>C)
Xg.67545393A>GCA413424125ARc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.574A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1537A>G (n.-1537A>G)
 dbSNP
Xg.67545393A>TCA413424124ARc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.574A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1537A>T (n.-1537A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545396_67545405delCA2695224375ARc.250_259del (p.Pro84SerfsTer?)
n.577_586del
c.-321_-312del (n.-321_-312del)
c.-1534_-1525del (n.-1534_-1525del)
Xg.67545394G>ACA413424127ARc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.575G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-1536G>A (n.-1536G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545394G>CCA413424128ARc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.575G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-1536G>C (n.-1536G>C)
Xg.67545394G>TCA413424129ARc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.575G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-1536G>T (n.-1536G>T)
Xg.67545395C>ACA413424130ARc.249C>A (p.Ser83Arg)
n.576C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1535C>A (n.-1535C>A)
 dbSNP
Xg.67545395C>GCA413424131ARc.249C>G (p.Ser83Arg)
n.576C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-1535C>G (n.-1535C>G)
 dbSNP
Xg.67545395C>TCA517048093ARc.249C>T (p.Ser83=)
n.576C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1535C>T (n.-1535C>T)
 dbSNP
Xg.67545398delCA2569523434ARc.252del (p.Arg85GlyfsTer?)
n.579del
c.-319del (n.-319del)
c.-1532del (n.-1532del)
Xg.67545396C>ACA413424132ARc.250C>A (p.Pro84Thr)
n.577C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-1534C>A (n.-1534C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545396C>GCA413424133ARc.250C>G (p.Pro84Ala)
n.577C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-1534C>G (n.-1534C>G)
 dbSNP
Xg.67545396C>TCA413424134ARc.250C>T (p.Pro84Ser)
n.577C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-1534C>T (n.-1534C>T)
 dbSNP
Xg.67545397C>ACA413424135ARc.251C>A (p.Pro84His)
n.578C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1533C>A (n.-1533C>A)
 dbSNP
Xg.67545397C>GCA413424136ARc.251C>G (p.Pro84Arg)
n.578C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-1533C>G (n.-1533C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545397C>TCA413424137ARc.251C>T (p.Pro84Leu)
n.578C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1533C>T (n.-1533C>T)
 dbSNP
Xg.67545398C>ACA517048098ARc.252C>A (p.Pro84=)
n.579C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-1532C>A (n.-1532C>A)
 dbSNP
Xg.67545398C>GCA517048099ARc.252C>G (p.Pro84=)
n.579C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-1532C>G (n.-1532C>G)
Xg.67545398C>TCA517048101ARc.252C>T (p.Pro84=)
n.579C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1532C>T (n.-1532C>T)
Xg.67545401_67545404delCA2579630184ARc.255_258del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582_585del
c.-316_-313del (n.-316_-313del)
c.-1529_-1526del (n.-1529_-1526del)
Xg.67545399A=CA2435066238ARc.253A= (p.Arg85=)
n.580A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-1531A= (n.-1531A=)
Xg.67545399A>CCA517048102ARc.253A>C (p.Arg85=)
n.580A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-1531A>C (n.-1531A>C)
Xg.67545399A>GCA330757115ARc.253A>G (p.Arg85Gly)
n.580A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-1531A>G (n.-1531A>G)
 dbSNP
Xg.67545399A>TCA413424138ARc.253A>T (p.Arg85Trp)
n.580A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-1531A>T (n.-1531A>T)
Xg.67545399_67545400delinsAGCA2435066239ARc.253_254delinsAG (p.Arg85=)
n.580_581delinsAG
c.-318_-317delinsAG (n.-318_-317delinsAG)
c.-1531_-1530delinsAG (n.-1531_-1530delinsAG)
Xg.67545400G>ACA413424141ARc.254G>A (p.Arg85Lys)
n.581G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-1530G>A (n.-1530G>A)
Xg.67545400G>CCA413424140ARc.254G>C (p.Arg85Thr)
n.581G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-1530G>C (n.-1530G>C)
Xg.67545400G=CA2435066241ARc.254G= (p.Arg85=)
n.581G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-1530G= (n.-1530G=)
Xg.67545400G>TCA413424139ARc.254G>T (p.Arg85Met)
n.581G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-1530G>T (n.-1530G>T)
Xg.67545401delCA642472693ARc.255del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582del
c.-316del (n.-316del)
c.-1529del (n.-1529del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545400_67545403delinsGGCACA2435066240ARc.254_257delinsGGCA (p.Arg85=)
n.581_584delinsGGCA
c.-317_-314delinsGGCA (n.-317_-314delinsGGCA)
c.-1530_-1527delinsGGCA (n.-1530_-1527delinsGGCA)
Xg.67545400_67545401insCACA1133902209ARc.254_255insCA (p.Arg85SerfsTer?)
n.581_582insCA
c.-317_-316insCA (n.-317_-316insCA)
c.-1530_-1529insCA (n.-1530_-1529insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545401G>ACA517048111ARc.255G>A (p.Arg85=)
n.582G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-1529G>A (n.-1529G>A)
Xg.67545401G>CCA413424142ARc.255G>C (p.Arg85Ser)
n.582G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1529G>C (n.-1529G>C)
Xg.67545401G>TCA413424143ARc.255G>T (p.Arg85Ser)
n.582G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1529G>T (n.-1529G>T)
Xg.67545417_67545419dupCA10436259ARc.271_273dup (p.Gln91_Gly92insGln)
n.598_600dup
c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
c.-1513_-1511dup (n.-1513_-1511dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419dupCA2579630185ARc.268_273dup (p.Gln91_Gly92insGlnGln)
n.595_600dup
c.-303_-298dup (n.-303_-298dup)
c.-1516_-1511dup (n.-1516_-1511dup)
Xg.67545417_67545419delCA10436258ARc.271_273del (p.Gln91del)
n.598_600del
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
c.-1513_-1511del (n.-1513_-1511del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419delCA2579630186ARc.268_273del (p.Gln90_Gln91del)
n.595_600del
c.-303_-298del (n.-303_-298del)
c.-1516_-1511del (n.-1516_-1511del)
 gnomAD v4
Xg.67545411_67545419delCA642472694ARc.265_273del (p.Gln89_Gln91del)
n.592_600del
c.-306_-298del (n.-306_-298del)
c.-1519_-1511del (n.-1519_-1511del)
 gnomAD v2
Xg.67545401_67545402insGCACA645610424ARc.255_256insGCA (p.Arg85_Gln86insAla)
n.582_583insGCA
c.-316_-315insGCA (n.-316_-315insGCA)
c.-1529_-1528insGCA (n.-1529_-1528insGCA)
 COSMIC
Xg.67545402C>ACA10436260ARc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.583C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1528C>A (n.-1528C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545402C=CA2435066242ARc.256C= (p.Gln86=)
n.583C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-1528C= (n.-1528C=)
Xg.67545402C>GCA413424144ARc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.583C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-1528C>G (n.-1528C>G)
Xg.67545402C>TCA413424145ARc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.583C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-1528C>T (n.-1528C>T)
 dbSNP
Xg.67545403A=CA2435066243ARc.257A= (p.Gln86=)
n.584A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-1527A= (n.-1527A=)
Xg.67545403A>CCA413424146ARc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.584A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-1527A>C (n.-1527A>C)
Xg.67545403A>GCA413424147ARc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.584A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-1527A>G (n.-1527A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545403A>TCA413424148ARc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.584A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-1527A>T (n.-1527A>T)
Xg.67545404G>ACA517048113ARc.258G>A (p.Gln86=)
n.585G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-1526G>A (n.-1526G>A)
 dbSNP
Xg.67545404G>CCA413424149ARc.258G>C (p.Gln86His)
n.585G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-1526G>C (n.-1526G>C)
 dbSNP
Xg.67545404G>TCA413424150ARc.258G>T (p.Gln86His)
n.585G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-1526G>T (n.-1526G>T)
Xg.67545405C>ACA413424153ARc.259C>A (p.Gln87Lys)
n.586C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-1525C>A (n.-1525C>A)
 dbSNP
Xg.67545405C>GCA413424152ARc.259C>G (p.Gln87Glu)
n.586C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-1525C>G (n.-1525C>G)
 dbSNP
Xg.67545405C>TCA413424151ARc.259C>T (p.Gln87Ter)
n.586C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-1525C>T (n.-1525C>T)
 dbSNP
Xg.67545406A=CA2435066244ARc.260A= (p.Gln87=)
n.587A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-1524A= (n.-1524A=)
Xg.67545406A>CCA413424154ARc.260A>C (p.Gln87Pro)
n.587A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-1524A>C (n.-1524A>C)
Xg.67545406A>GCA413424155ARc.260A>G (p.Gln87Arg)
n.587A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-1524A>G (n.-1524A>G)
 dbSNP
Xg.67545406A>TCA413424156ARc.260A>T (p.Gln87Leu)
n.587A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-1524A>T (n.-1524A>T)
 dbSNP
Xg.67545406dupCA2695224376ARc.260dup (p.Gln88AlafsTer6)
n.587dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.-1524dup (n.-1524dup)
Xg.67545407G>ACA517048129ARc.261G>A (p.Gln87=)
n.588G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-1523G>A (n.-1523G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545407G>CCA413424157ARc.261G>C (p.Gln87His)
n.588G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-1523G>C (n.-1523G>C)
 dbSNP
Xg.67545407G=CA2435066245ARc.261G= (p.Gln87=)
n.588G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.-1523G= (n.-1523G=)
Xg.67545407G>TCA330757116ARc.261G>T (p.Gln87His)
n.588G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-1523G>T (n.-1523G>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545408C>ACA413424158ARc.262C>A (p.Gln88Lys)
n.589C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
c.-1522C>A (n.-1522C>A)
Xg.67545408C>GCA413424159ARc.262C>G (p.Gln88Glu)
n.589C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-1522C>G (n.-1522C>G)
 dbSNP
Xg.67545408C>TCA413424160ARc.262C>T (p.Gln88Ter)
n.589C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-1522C>T (n.-1522C>T)
 dbSNP
Xg.67545409A>CCA413424161ARc.263A>C (p.Gln88Pro)
n.590A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-1521A>C (n.-1521A>C)
Xg.67545409A>GCA413424162ARc.263A>G (p.Gln88Arg)
n.590A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-1521A>G (n.-1521A>G)
Xg.67545409A>TCA413424163ARc.263A>T (p.Gln88Leu)
n.590A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-1521A>T (n.-1521A>T)
 dbSNP
Xg.67545410G>ACA517048145ARc.264G>A (p.Gln88=)
n.591G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-1520G>A (n.-1520G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545410G>CCA413424164ARc.264G>C (p.Gln88His)
n.591G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-1520G>C (n.-1520G>C)
Xg.67545410G=CA2435066246ARc.264G= (p.Gln88=)
n.591G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.-1520G= (n.-1520G=)
Xg.67545410G>TCA413424165ARc.264G>T (p.Gln88His)
n.591G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1520G>T (n.-1520G>T)
 dbSNP
Xg.67545411C>ACA413424167ARc.265C>A (p.Gln89Lys)
n.592C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-1519C>A (n.-1519C>A)
Xg.67545411C=CA2435066247ARc.265C= (p.Gln89=)
n.592C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-1519C= (n.-1519C=)
Xg.67545411C>GCA413424168ARc.265C>G (p.Gln89Glu)
n.592C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-1519C>G (n.-1519C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545411C>TCA413424166ARc.265C>T (p.Gln89Ter)
n.592C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-1519C>T (n.-1519C>T)
 dbSNP
Xg.67545412A>CCA413424169ARc.266A>C (p.Gln89Pro)
n.593A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
c.-1518A>C (n.-1518A>C)
Xg.67545412A>GCA413424171ARc.266A>G (p.Gln89Arg)
n.593A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
c.-1518A>G (n.-1518A>G)
Xg.67545412A>TCA413424170ARc.266A>T (p.Gln89Leu)
n.593A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
c.-1518A>T (n.-1518A>T)
Xg.67545413G>ACA517048168ARc.267G>A (p.Gln89=)
n.594G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.-1517G>A (n.-1517G>A)
 dbSNP
Xg.67545413G>CCA413424172ARc.267G>C (p.Gln89His)
n.594G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.-1517G>C (n.-1517G>C)
 dbSNP
Xg.67545413G>TCA413424173ARc.267G>T (p.Gln89His)
n.594G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.-1517G>T (n.-1517G>T)
Xg.67545414C>ACA413424174ARc.268C>A (p.Gln90Lys)
n.595C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-1516C>A (n.-1516C>A)
Xg.67545414C=CA2435066248ARc.268C= (p.Gln90=)
n.595C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-1516C= (n.-1516C=)
Xg.67545414C>GCA413424175ARc.268C>G (p.Gln90Glu)
n.595C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-1516C>G (n.-1516C>G)
 dbSNP
Xg.67545414C>TCA413424176ARc.268C>T (p.Gln90Ter)
n.595C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-1516C>T (n.-1516C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545415A>CCA413424177ARc.269A>C (p.Gln90Pro)
n.596A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-1515A>C (n.-1515A>C)
Xg.67545415A>GCA413424178ARc.269A>G (p.Gln90Arg)
n.596A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1515A>G (n.-1515A>G)
Xg.67545415A>TCA413424179ARc.269A>T (p.Gln90Leu)
n.596A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-1515A>T (n.-1515A>T)
Xg.67545416G>ACA517048171ARc.270G>A (p.Gln90=)
n.597G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-1514G>A (n.-1514G>A)
 dbSNP
Xg.67545416G>CCA413424180ARc.270G>C (p.Gln90His)
n.597G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-1514G>C (n.-1514G>C)
 dbSNP
Xg.67545416G=CA2435066249ARc.270G= (p.Gln90=)
n.597G=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-1514G= (n.-1514G=)
Xg.67545416G>TCA10436261ARc.270G>T (p.Gln90His)
n.597G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-1514G>T (n.-1514G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545417C>ACA330757117ARc.271C>A (p.Gln91Lys)
n.598C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-1513C>A (n.-1513C>A)
 dbSNP
Xg.67545417C=CA2435066250ARc.271C= (p.Gln91=)
n.598C=
c.-300C= (n.-300C=)
c.-1513C= (n.-1513C=)
Xg.67545417C>GCA413424181ARc.271C>G (p.Gln91Glu)
n.598C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-1513C>G (n.-1513C>G)
 dbSNP
Xg.67545417C>TCA413424182ARc.271C>T (p.Gln91Ter)
n.598C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-1513C>T (n.-1513C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545418A=CA2435066251ARc.272A= (p.Gln91=)
n.599A=
c.-299A= (n.-299A=)
c.-1512A= (n.-1512A=)
Xg.67545418A>CCA413424185ARc.272A>C (p.Gln91Pro)
n.599A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
c.-1512A>C (n.-1512A>C)
Xg.67545418A>GCA413424183ARc.272A>G (p.Gln91Arg)
n.599A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1512A>G (n.-1512A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545418A>TCA413424184ARc.272A>T (p.Gln91Leu)
n.599A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
c.-1512A>T (n.-1512A>T)
 dbSNP
Xg.67545419G>ACA517048185ARc.273G>A (p.Gln91=)
n.600G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-1511G>A (n.-1511G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545419G>CCA413424186ARc.273G>C (p.Gln91His)
n.600G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.-1511G>C (n.-1511G>C)
Xg.67545419G>TCA413424187ARc.273G>T (p.Gln91His)
n.600G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-1511G>T (n.-1511G>T)
Xg.67545420G>ACA413424188ARc.274G>A (p.Gly92Ser)
n.601G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-1510G>A (n.-1510G>A)
 dbSNP
Xg.67545420G>CCA413424189ARc.274G>C (p.Gly92Arg)
n.601G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-1510G>C (n.-1510G>C)
Xg.67545420G>TCA413424190ARc.274G>T (p.Gly92Cys)
n.601G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-1510G>T (n.-1510G>T)
 dbSNP
Xg.67545421G>ACA413424191ARc.275G>A (p.Gly92Asp)
n.602G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-1509G>A (n.-1509G>A)
 dbSNP
Xg.67545421G>CCA413424192ARc.275G>C (p.Gly92Ala)
n.602G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.-1509G>C (n.-1509G>C)
 dbSNP
Xg.67545421G>TCA413424193ARc.275G>T (p.Gly92Val)
n.602G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-1509G>T (n.-1509G>T)
Xg.67545422_67545423delCA2579630189ARc.276_277del (p.Glu93GlyfsTer9)
n.603_604del
c.-295_-294del (n.-295_-294del)
c.-1508_-1507del (n.-1508_-1507del)
Xg.67545422T>ACA517048192ARc.276T>A (p.Gly92=)
n.603T>A
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-1508T>A (n.-1508T>A)
 dbSNP
Xg.67545422T>CCA517048194ARc.276T>C (p.Gly92=)
n.603T>C
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-1508T>C (n.-1508T>C)
Xg.67545422T>GCA517048197ARc.276T>G (p.Gly92=)
n.603T>G
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-1508T>G (n.-1508T>G)
 dbSNP
Xg.67545423G>ACA413424194ARc.277G>A (p.Glu93Lys)
n.604G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-1507G>A (n.-1507G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545423G>CCA413424195ARc.277G>C (p.Glu93Gln)
n.604G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
c.-1507G>C (n.-1507G>C)
 dbSNP
Xg.67545423G>TCA413424196ARc.277G>T (p.Glu93Ter)
n.604G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
c.-1507G>T (n.-1507G>T)
Xg.67545424A=CA2435066252ARc.278A= (p.Glu93=)
n.605A=
c.-293A= (n.-293A=)
c.-1506A= (n.-1506A=)
Xg.67545424A>CCA413424197ARc.278A>C (p.Glu93Ala)
n.605A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.-1506A>C (n.-1506A>C)
Xg.67545424A>GCA413424198ARc.278A>G (p.Glu93Gly)
n.605A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.-1506A>G (n.-1506A>G)
 dbSNP
Xg.67545424A>TCA10436262ARc.278A>T (p.Glu93Val)
n.605A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.-1506A>T (n.-1506A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545425G>ACA517048450ARc.279G>A (p.Glu93=)
n.606G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-1505G>A (n.-1505G>A)
 dbSNP
Xg.67545425G>CCA413424199ARc.279G>C (p.Glu93Asp)
n.606G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-1505G>C (n.-1505G>C)
Xg.67545425G>TCA413424200ARc.279G>T (p.Glu93Asp)
n.606G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-1505G>T (n.-1505G>T)
 dbSNP
Xg.67545426G>ACA413424201ARc.280G>A (p.Asp94Asn)
n.607G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-1504G>A (n.-1504G>A)
 dbSNP
Xg.67545426G>CCA413424202ARc.280G>C (p.Asp94His)
n.607G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.-1504G>C (n.-1504G>C)
 dbSNP
Xg.67545426G=CA2435066253ARc.280G= (p.Asp94=)
n.607G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.-1504G= (n.-1504G=)
Xg.67545426G>TCA330757118ARc.280G>T (p.Asp94Tyr)
n.607G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.-1504G>T (n.-1504G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545427A=CA2435066254ARc.281A= (p.Asp94=)
n.608A=
c.-290A= (n.-290A=)
c.-1503A= (n.-1503A=)
Xg.67545427A>CCA413424203ARc.281A>C (p.Asp94Ala)
n.608A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
c.-1503A>C (n.-1503A>C)
 dbSNP
Xg.67545427A>GCA413424204ARc.281A>G (p.Asp94Gly)
n.608A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
c.-1503A>G (n.-1503A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545427A>TCA10436263ARc.281A>T (p.Asp94Val)
n.608A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
c.-1503A>T (n.-1503A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545428T>ACA10436264ARc.282T>A (p.Asp94Glu)
n.609T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
c.-1502T>A (n.-1502T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545428T>CCA517048467ARc.282T>C (p.Asp94=)
n.609T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-1502T>C (n.-1502T>C)
Xg.67545428T>GCA413424205ARc.282T>G (p.Asp94Glu)
n.609T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
c.-1502T>G (n.-1502T>G)
Xg.67545428T=CA2435066255ARc.282T= (p.Asp94=)
n.609T=
c.-289T= (n.-289T=)
c.-1502T= (n.-1502T=)
Xg.67545429G>ACA413424208ARc.283G>A (p.Gly95Ser)
n.610G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-1501G>A (n.-1501G>A)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545429G>CCA413424207ARc.283G>C (p.Gly95Arg)
n.610G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-1501G>C (n.-1501G>C)
 dbSNP
Xg.67545429G=CA2435066256ARc.283G= (p.Gly95=)
n.610G=
c.-288G= (n.-288G=)
c.-1501G= (n.-1501G=)
Xg.67545429G>TCA413424206ARc.283G>T (p.Gly95Cys)
n.610G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-1501G>T (n.-1501G>T)
 dbSNP
Xg.67545430G>ACA413424209ARc.284G>A (p.Gly95Asp)
n.611G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-1500G>A (n.-1500G>A)
 dbSNP
Xg.67545430G>CCA413424210ARc.284G>C (p.Gly95Ala)
n.611G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-1500G>C (n.-1500G>C)
Xg.67545430G=CA2435066257ARc.284G= (p.Gly95=)
n.611G=
c.-287G= (n.-287G=)
c.-1500G= (n.-1500G=)
Xg.67545430G>TCA413424211ARc.284G>T (p.Gly95Val)
n.611G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-1500G>T (n.-1500G>T)
Xg.67545431T>ACA517048478ARc.285T>A (p.Gly95=)
n.612T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-1499T>A (n.-1499T>A)
 dbSNP
Xg.67545431T>CCA517048481ARc.285T>C (p.Gly95=)
n.612T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-1499T>C (n.-1499T>C)
Xg.67545431T>GCA517048479ARc.285T>G (p.Gly95=)
n.612T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-1499T>G (n.-1499T>G)
Xg.67545432T>ACA413424212ARc.286T>A (p.Ser96Thr)
n.613T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-1498T>A (n.-1498T>A)
Xg.67545432T>CCA413424213ARc.286T>C (p.Ser96Pro)
n.613T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-1498T>C (n.-1498T>C)
Xg.67545432T>GCA413424214ARc.286T>G (p.Ser96Ala)
n.613T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-1498T>G (n.-1498T>G)
 dbSNP
Xg.67545433C>ACA413424215ARc.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.614C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-1497C>A (n.-1497C>A)
Xg.67545433C>GCA413424216ARc.287C>G (p.Ser96Cys)
n.614C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-1497C>G (n.-1497C>G)
Xg.67545433C>TCA413424217ARc.287C>T (p.Ser96Phe)
n.614C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-1497C>T (n.-1497C>T)
Xg.67545434T>ACA517048491ARc.288T>A (p.Ser96=)
n.615T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
c.-1496T>A (n.-1496T>A)
Xg.67545434T>CCA517048493ARc.288T>C (p.Ser96=)
n.615T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
c.-1496T>C (n.-1496T>C)
Xg.67545434T>GCA517048494ARc.288T>G (p.Ser96=)
n.615T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
c.-1496T>G (n.-1496T>G)
Xg.67545435C>ACA413424218ARc.289C>A (p.Pro97Thr)
n.616C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-1495C>A (n.-1495C>A)
Xg.67545435C=CA2435066258ARc.289C= (p.Pro97=)
n.616C=
c.-282C= (n.-282C=)
c.-1495C= (n.-1495C=)
Xg.67545435C>GCA413424219ARc.289C>G (p.Pro97Ala)
n.616C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-1495C>G (n.-1495C>G)
 dbSNP
Xg.67545435C>TCA413424220ARc.289C>T (p.Pro97Ser)
n.616C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-1495C>T (n.-1495C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545436C>ACA413424222ARc.290C>A (p.Pro97His)
n.617C>A
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-1494C>A (n.-1494C>A)
 dbSNP
Xg.67545436C>GCA413424223ARc.290C>G (p.Pro97Arg)
n.617C>G
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-1494C>G (n.-1494C>G)
 dbSNP
Xg.67545436C>TCA413424221ARc.290C>T (p.Pro97Leu)
n.617C>T
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-1494C>T (n.-1494C>T)
 dbSNP
Xg.67545440_67545445dupCA877548364ARc.294_299dup (p.Ala99_His100insGlnAla)
n.621_626dup
c.-277_-272dup (n.-277_-272dup)
c.-1490_-1485dup (n.-1490_-1485dup)
 dbSNP
Xg.67545437C>ACA517048503ARc.291C>A (p.Pro97=)
n.618C>A
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-1493C>A (n.-1493C>A)
 dbSNP
Xg.67545437C=CA2435066259ARc.291C= (p.Pro97=)
n.618C=
c.-280C= (n.-280C=)
c.-1493C= (n.-1493C=)
Xg.67545437C>GCA517048506ARc.291C>G (p.Pro97=)
n.618C>G
c.-280C>G (n.-280C>G)
c.-1493C>G (n.-1493C>G)
 dbSNP
Xg.67545437C>TCA10436265ARc.291C>T (p.Pro97=)
n.618C>T
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1493C>T (n.-1493C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545438C>ACA413424224ARc.292C>A (p.Gln98Lys)
n.619C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-1492C>A (n.-1492C>A)
 dbSNP
Xg.67545438C=CA2435066260ARc.292C= (p.Gln98=)
n.619C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-1492C= (n.-1492C=)
Xg.67545438C>GCA413424225ARc.292C>G (p.Gln98Glu)
n.619C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
c.-1492C>G (n.-1492C>G)
Xg.67545438C>TCA413424226ARc.292C>T (p.Gln98Ter)
n.619C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-1492C>T (n.-1492C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545439A>CCA413424227ARc.293A>C (p.Gln98Pro)
n.620A>C
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-1491A>C (n.-1491A>C)
 dbSNP
Xg.67545439A>GCA413424228ARc.293A>G (p.Gln98Arg)
n.620A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-1491A>G (n.-1491A>G)
 dbSNP
Xg.67545439A>TCA413424229ARc.293A>T (p.Gln98Leu)
n.620A>T
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-1491A>T (n.-1491A>T)
 dbSNP
Xg.67545440A>CCA413424230ARc.294A>C (p.Gln98His)
n.621A>C
c.-277A>C (n.-277A>C)
c.-1490A>C (n.-1490A>C)
Xg.67545440A>GCA517048509ARc.294A>G (p.Gln98=)
n.621A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
c.-1490A>G (n.-1490A>G)
Xg.67545440A>TCA413424231ARc.294A>T (p.Gln98His)
n.621A>T
c.-277A>T (n.-277A>T)
c.-1490A>T (n.-1490A>T)
 dbSNP
Xg.67545441G>ACA413424232ARc.295G>A (p.Ala99Thr)
n.622G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.-1489G>A (n.-1489G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545441G>CCA413424233ARc.295G>C (p.Ala99Pro)
n.622G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.-1489G>C (n.-1489G>C)
 dbSNP
Xg.67545441G=CA2435066261ARc.295G= (p.Ala99=)
n.622G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.-1489G= (n.-1489G=)
Xg.67545441G>TCA413424234ARc.295G>T (p.Ala99Ser)
n.622G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.-1489G>T (n.-1489G>T)
Xg.67545442C>ACA413424240ARc.296C>A (p.Ala99Asp)
n.623C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-1488C>A (n.-1488C>A)
 dbSNP
Xg.67545442C>GCA413424237ARc.296C>G (p.Ala99Gly)
n.623C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-1488C>G (n.-1488C>G)
 dbSNP
Xg.67545442C>TCA413424235ARc.296C>T (p.Ala99Val)
n.623C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-1488C>T (n.-1488C>T)
 dbSNP
Xg.67545444delCA2738684607ARc.298del (p.His100IlefsTer?)
n.625del
c.-273del (n.-273del)
c.-1486del (n.-1486del)
 dbSNP
Xg.67545443C>ACA517048517ARc.297C>A (p.Ala99=)
n.624C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-1487C>A (n.-1487C>A)
 dbSNP
Xg.67545443C>GCA517048518ARc.297C>G (p.Ala99=)
n.624C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-1487C>G (n.-1487C>G)
 dbSNP
Xg.67545443C>TCA517048521ARc.297C>T (p.Ala99=)
n.624C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-1487C>T (n.-1487C>T)
 dbSNP
Xg.67545444C>ACA413424242ARc.298C>A (p.His100Asn)
n.625C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-1486C>A (n.-1486C>A)
 dbSNP
Xg.67545444C>GCA413424243ARc.298C>G (p.His100Asp)
n.625C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-1486C>G (n.-1486C>G)
 dbSNP
Xg.67545444C>TCA413424245ARc.298C>T (p.His100Tyr)
n.625C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-1486C>T (n.-1486C>T)
 dbSNP
Xg.67545445A>CCA413424247ARc.299A>C (p.His100Pro)
n.626A>C
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-1485A>C (n.-1485A>C)
 dbSNP
Xg.67545445A>GCA413424248ARc.299A>G (p.His100Arg)
n.626A>G
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-1485A>G (n.-1485A>G)
 dbSNP
Xg.67545445A>TCA413424250ARc.299A>T (p.His100Leu)
n.626A>T
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-1485A>T (n.-1485A>T)
 dbSNP
Xg.67545446T>ACA413424252ARc.300T>A (p.His100Gln)
n.627T>A
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-1484T>A (n.-1484T>A)
 dbSNP
Xg.67545446T>CCA10436266ARc.300T>C (p.His100=)
n.627T>C
c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-1484T>C (n.-1484T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545446T>GCA413424254ARc.300T>G (p.His100Gln)
n.627T>G
c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-1484T>G (n.-1484T>G)
 dbSNP
Xg.67545446T=CA2435066262ARc.300T= (p.His100=)
n.627T=
c.-271T= (n.-271T=)
c.-1484T= (n.-1484T=)
Xg.67545447C>ACA413424255ARc.301C>A (p.Arg101Ser)
n.628C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1483C>A (n.-1483C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545447C>GCA413424256ARc.301C>G (p.Arg101Gly)
n.628C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-1483C>G (n.-1483C>G)
 dbSNP
Xg.67545447C>TCA413424258ARc.301C>T (p.Arg101Cys)
n.628C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-1483C>T (n.-1483C>T)
 dbSNP
Xg.67545448G>ACA10436267ARc.302G>A (p.Arg101His)
n.629G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-1482G>A (n.-1482G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545448G>CCA413424262ARc.302G>C (p.Arg101Pro)
n.629G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-1482G>C (n.-1482G>C)
 dbSNP
Xg.67545448G=CA2435066263ARc.302G= (p.Arg101=)
n.629G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-1482G= (n.-1482G=)
Xg.67545448G>TCA413424260ARc.302G>T (p.Arg101Leu)
n.629G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-1482G>T (n.-1482G>T)
 gnomAD v4
Xg.67545449T>ACA517048540ARc.303T>A (p.Arg101=)
n.630T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-1481T>A (n.-1481T>A)
 dbSNP
Xg.67545449T>CCA517048542ARc.303T>C (p.Arg101=)
n.630T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-1481T>C (n.-1481T>C)
 dbSNP
Xg.67545449T>GCA517048543ARc.303T>G (p.Arg101=)
n.630T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-1481T>G (n.-1481T>G)
 dbSNP
Xg.67545450A>CCA517048547ARc.304A>C (p.Arg102=)
n.631A>C
c.-267A>C (n.-267A>C)
c.-1480A>C (n.-1480A>C)
Xg.67545450A>GCA413424264ARc.304A>G (p.Arg102Gly)
n.631A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-1480A>G (n.-1480A>G)
Xg.67545450A>TCA413424266ARc.304A>T (p.Arg102Ter)
n.631A>T
c.-267A>T (n.-267A>T)
c.-1480A>T (n.-1480A>T)
 ClinVar
Xg.67545451G>ACA413424268ARc.305G>A (p.Arg102Lys)
n.632G>A
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-1479G>A (n.-1479G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545451G>CCA413424269ARc.305G>C (p.Arg102Thr)
n.632G>C
c.-266G>C (n.-266G>C)
c.-1479G>C (n.-1479G>C)
Xg.67545451G>TCA413424270ARc.305G>T (p.Arg102Ile)
n.632G>T
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-1479G>T (n.-1479G>T)
 dbSNP
Xg.67545452A>CCA413424272ARc.306A>C (p.Arg102Ser)
n.633A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
c.-1478A>C (n.-1478A>C)
Xg.67545452A>GCA517048552ARc.306A>G (p.Arg102=)
n.633A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
c.-1478A>G (n.-1478A>G)
 dbSNP
Xg.67545452A>TCA413424273ARc.306A>T (p.Arg102Ser)
n.633A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
c.-1478A>T (n.-1478A>T)
 dbSNP
Xg.67545453G>ACA413424275ARc.307G>A (p.Gly103Ser)
n.634G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-1477G>A (n.-1477G>A)
 dbSNP
Xg.67545453G>CCA413424276ARc.307G>C (p.Gly103Arg)
n.634G>C
c.-264G>C (n.-264G>C)
c.-1477G>C (n.-1477G>C)
Xg.67545453G=CA2435066264ARc.307G= (p.Gly103=)
n.634G=
c.-264G= (n.-264G=)
c.-1477G= (n.-1477G=)
Xg.67545453G>TCA413424278ARc.307G>T (p.Gly103Cys)
n.634G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-1477G>T (n.-1477G>T)
 dbSNP
Xg.67545454G>ACA413424280ARc.308G>A (p.Gly103Asp)
n.635G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-1476G>A (n.-1476G>A)
Xg.67545454G>CCA413424281ARc.308G>C (p.Gly103Ala)
n.635G>C
c.-263G>C (n.-263G>C)
c.-1476G>C (n.-1476G>C)
Xg.67545454G>TCA413424282ARc.308G>T (p.Gly103Val)
n.635G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-1476G>T (n.-1476G>T)
Xg.67545455C>ACA517048559ARc.309C>A (p.Gly103=)
n.636C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-1475C>A (n.-1475C>A)
 dbSNP
Xg.67545455C>GCA517048561ARc.309C>G (p.Gly103=)
n.636C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-1475C>G (n.-1475C>G)
 dbSNP
Xg.67545455C>TCA517048563ARc.309C>T (p.Gly103=)
n.636C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-1475C>T (n.-1475C>T)
 dbSNP
Xg.67545458delCA2695224377ARc.312del (p.Thr105GlnfsTer?)
n.639del
c.-259del (n.-259del)
c.-1472del (n.-1472del)
Xg.67545456C>ACA413424285ARc.310C>A (p.Pro104Thr)
n.637C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-1474C>A (n.-1474C>A)
 dbSNP
Xg.67545456C>GCA413424284ARc.310C>G (p.Pro104Ala)
n.637C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1474C>G (n.-1474C>G)
 dbSNP
Xg.67545456C>TCA413424283ARc.310C>T (p.Pro104Ser)
n.637C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-1474C>T (n.-1474C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545457C>ACA413424286ARc.311C>A (p.Pro104His)
n.638C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-1473C>A (n.-1473C>A)
Xg.67545457C=CA2435066265ARc.311C= (p.Pro104=)
n.638C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-1473C= (n.-1473C=)
Xg.67545457C>GCA413424288ARc.311C>G (p.Pro104Arg)
n.638C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-1473C>G (n.-1473C>G)
Xg.67545457C>TCA10436268ARc.311C>T (p.Pro104Leu)
n.638C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-1473C>T (n.-1473C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545458C>ACA517048573ARc.312C>A (p.Pro104=)
n.639C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-1472C>A (n.-1472C>A)
 dbSNP
Xg.67545458C=CA2435066266ARc.312C= (p.Pro104=)
n.639C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-1472C= (n.-1472C=)
Xg.67545458C>GCA10436269ARc.312C>G (p.Pro104=)
n.639C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-1472C>G (n.-1472C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545458C>TCA517048575ARc.312C>T (p.Pro104=)
n.639C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-1472C>T (n.-1472C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545459A>CCA413424291ARc.313A>C (p.Thr105Pro)
n.640A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-1471A>C (n.-1471A>C)
 dbSNP
Xg.67545459A>GCA413424293ARc.313A>G (p.Thr105Ala)
n.640A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-1471A>G (n.-1471A>G)
 dbSNP
Xg.67545459A>TCA413424294ARc.313A>T (p.Thr105Ser)
n.640A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-1471A>T (n.-1471A>T)
 dbSNP
Xg.67545460C>ACA413424296ARc.314C>A (p.Thr105Lys)
n.641C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-1470C>A (n.-1470C>A)
Xg.67545460C>GCA413424297ARc.314C>G (p.Thr105Arg)
n.641C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-1470C>G (n.-1470C>G)
 dbSNP
Xg.67545460C>TCA413424298ARc.314C>T (p.Thr105Ile)
n.641C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-1470C>T (n.-1470C>T)
 dbSNP
Xg.67545461A>CCA517048597ARc.315A>C (p.Thr105=)
n.642A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-1469A>C (n.-1469A>C)
Xg.67545461A>GCA517048595ARc.315A>G (p.Thr105=)
n.642A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-1469A>G (n.-1469A>G)
 dbSNP
Xg.67545461A>TCA517048596ARc.315A>T (p.Thr105=)
n.642A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-1469A>T (n.-1469A>T)
 dbSNP
Xg.67545462G>ACA413424300ARc.316G>A (p.Gly106Ser)
n.643G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-1468G>A (n.-1468G>A)
 dbSNP
Xg.67545462G>CCA413424301ARc.316G>C (p.Gly106Arg)
n.643G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-1468G>C (n.-1468G>C)
 dbSNP
Xg.67545462G>TCA413424302ARc.316G>T (p.Gly106Cys)
n.643G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-1468G>T (n.-1468G>T)
 dbSNP
Xg.67545462_67545463insACA2695224378ARc.316_317insA (p.Gly106GlufsTer7)
n.643_644insA
c.-255_-254insA (n.-255_-254insA)
c.-1468_-1467insA (n.-1468_-1467insA)
Xg.67545463G>ACA413424306ARc.317G>A (p.Gly106Asp)
n.644G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-1467G>A (n.-1467G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545463G>CCA413424305ARc.317G>C (p.Gly106Ala)
n.644G>C
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-1467G>C (n.-1467G>C)
 dbSNP
Xg.67545463G>TCA413424303ARc.317G>T (p.Gly106Val)
n.644G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-1467G>T (n.-1467G>T)
 dbSNP
Xg.67545464C>ACA517048602ARc.318C>A (p.Gly106=)
n.645C>A
c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-1466C>A (n.-1466C>A)
 dbSNP
Xg.67545464C>GCA517048603ARc.318C>G (p.Gly106=)
n.645C>G
c.-253C>G (n.-253C>G)
c.-1466C>G (n.-1466C>G)
 dbSNP
Xg.67545464C>TCA517048604ARc.318C>T (p.Gly106=)
n.645C>T
c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-1466C>T (n.-1466C>T)
 dbSNP
Xg.67545465T>ACA413424308ARc.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.646T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-1465T>A (n.-1465T>A)
 dbSNP
Xg.67545465T>CCA413424312ARc.319T>C (p.Tyr107His)
n.646T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-1465T>C (n.-1465T>C)
 gnomAD v4
Xg.67545465T>GCA413424310ARc.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.646T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-1465T>G (n.-1465T>G)
Xg.67545466A>CCA413424314ARc.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.647A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
c.-1464A>C (n.-1464A>C)
 dbSNP
Xg.67545466A>GCA413424318ARc.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.647A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
c.-1464A>G (n.-1464A>G)
Xg.67545466A>TCA413424316ARc.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.647A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
c.-1464A>T (n.-1464A>T)
 dbSNP
Xg.67545467C>ACA413424319ARc.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.648C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-1463C>A (n.-1463C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545467C=CA2435066267ARc.321C= (p.Tyr107=)
n.648C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-1463C= (n.-1463C=)
Xg.67545467C>GCA413424321ARc.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.648C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-1463C>G (n.-1463C>G)
 dbSNP
Xg.67545467C>TCA517048612ARc.321C>T (p.Tyr107=)
n.648C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-1463C>T (n.-1463C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545468C>ACA413424323ARc.322C>A (p.Leu108Met)
n.649C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-1462C>A (n.-1462C>A)
 dbSNP
Xg.67545468C>GCA413424325ARc.322C>G (p.Leu108Val)
n.649C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-1462C>G (n.-1462C>G)
 dbSNP
Xg.67545468C>TCA517048620ARc.322C>T (p.Leu108=)
n.649C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-1462C>T (n.-1462C>T)
 dbSNP

Number of alleles fetched