Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.67545306T>ACA413423920ARc.160T>A (p.Leu54Met)
n.487T>A
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-1624T>A (n.-1624T>A)
Xg.67545306T>CCA517047818ARc.160T>C (p.Leu54=)
n.487T>C
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-1624T>C (n.-1624T>C)
Xg.67545306T>GCA413423921ARc.160T>G (p.Leu54Val)
n.487T>G
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-1624T>G (n.-1624T>G)
Xg.67545306T=CA2435066134ARc.160T= (p.Leu54=)
n.487T=
c.-411T= (n.-411T=)
c.-1624T= (n.-1624T=)
Xg.67545306_67545308delCA2738683840ARc.160_162del (p.Leu54del)
n.487_489del
c.-411_-409del (n.-411_-409del)
c.-1624_-1622del (n.-1624_-1622del)
 dbSNP
Xg.67545306_67545308dupCA2435066132ARc.160_162dup (p.Leu54_Leu55insLeu)
n.487_489dup
c.-411_-409dup (n.-411_-409dup)
c.-1624_-1622dup (n.-1624_-1622dup)
 dbSNP
Xg.67545306_67545315delinsTTGCTGCTGCCA2435066133ARc.160_169delinsTTGCTGCTGC (p.Leu54=)
n.487_496delinsTTGCTGCTGC
c.-411_-402delinsTTGCTGCTGC (n.-411_-402delinsTTGCTGCTGC)
c.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC (n.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC)
Xg.67545307T>ACA413423924ARc.161T>A (p.Leu54Ter)
n.488T>A
c.-410T>A (n.-410T>A)
c.-1623T>A (n.-1623T>A)
Xg.67545307T>CCA413423923ARc.161T>C (p.Leu54Ser)
n.488T>C
c.-410T>C (n.-410T>C)
c.-1623T>C (n.-1623T>C)
 COSMIC
Xg.67545307T>GCA413423922ARc.161T>G (p.Leu54Trp)
n.488T>G
c.-410T>G (n.-410T>G)
c.-1623T>G (n.-1623T>G)
Xg.67545308_67545309insGTGCA1133901906ARc.162_163insGTG (p.Leu54_Leu55insVal)
n.489_490insGTG
c.-409_-408insGTG (n.-409_-408insGTG)
c.-1622_-1621insGTG (n.-1622_-1621insGTG)
 dbSNP
Xg.67545318_67545319insTGCTGCTGCTGCTGCCA2579630110ARc.172_173insTGCTGCTGCTGCTGC (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeuLeu)
n.499_500insTGCTGCTGCTGCTGC
c.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC)
c.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC)
Xg.67545316_67545318dupCA10436223ARc.170_172dup (p.Leu57_Gln58insLeu)
n.497_499dup
c.-401_-399dup (n.-401_-399dup)
c.-1614_-1612dup (n.-1614_-1612dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545313_67545318dupCA2579630113ARc.167_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeu)
n.494_499dup
c.-404_-399dup (n.-404_-399dup)
c.-1617_-1612dup (n.-1617_-1612dup)
Xg.67545310_67545318dupCA2579630112ARc.164_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeu)
n.491_499dup
c.-407_-399dup (n.-407_-399dup)
c.-1620_-1612dup (n.-1620_-1612dup)
Xg.67545307_67545318dupCA2579630111ARc.161_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeu)
n.488_499dup
c.-410_-399dup (n.-410_-399dup)
c.-1623_-1612dup (n.-1623_-1612dup)
Xg.67545316_67545318delCA10436222ARc.170_172del (p.Leu57del)
n.497_499del
c.-401_-399del (n.-401_-399del)
c.-1614_-1612del (n.-1614_-1612del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545313_67545318delCA10436224ARc.167_172del (p.Leu56_Leu57del)
n.494_499del
c.-404_-399del (n.-404_-399del)
c.-1617_-1612del (n.-1617_-1612del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545310_67545318delCA877547992ARc.164_172del (p.Leu55_Leu57del)
n.491_499del
c.-407_-399del (n.-407_-399del)
c.-1620_-1612del (n.-1620_-1612del)
 dbSNP
Xg.67545307_67545331delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCACA2435066135ARc.161_185delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu54=)
n.488_512delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA
c.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545308G>ACA517047828ARc.162G>A (p.Leu54=)
n.489G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
c.-1622G>A (n.-1622G>A)
Xg.67545308G>CCA413423925ARc.162G>C (p.Leu54Phe)
n.489G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
c.-1622G>C (n.-1622G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545308G=CA2435066136ARc.162G= (p.Leu54=)
n.489G=
c.-409G= (n.-409G=)
c.-1622G= (n.-1622G=)
Xg.67545308G>TCA413423926ARc.162G>T (p.Leu54Phe)
n.489G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
c.-1622G>T (n.-1622G>T)
Xg.67545310_67545333delCA642472666ARc.164_187del (p.Leu55_Gln62del)
n.491_514del
c.-407_-384del (n.-407_-384del)
c.-1620_-1597del (n.-1620_-1597del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545308_67545309insGTTCA2738683901ARc.162_163insGTT (p.Leu54_Leu55insVal)
n.489_490insGTT
c.-409_-408insGTT (n.-409_-408insGTT)
c.-1622_-1621insGTT (n.-1622_-1621insGTT)
 dbSNP
Xg.67545308_67545309insTTTCA2738683902ARc.162_163insTTT (p.Leu54_Leu55insPhe)
n.489_490insTTT
c.-409_-408insTTT (n.-409_-408insTTT)
c.-1622_-1621insTTT (n.-1622_-1621insTTT)
 dbSNP
Xg.67545309C>ACA413423927ARc.163C>A (p.Leu55Met)
n.490C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-1621C>A (n.-1621C>A)
 dbSNP
Xg.67545309C=CA2435066137ARc.163C= (p.Leu55=)
n.490C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.-1621C= (n.-1621C=)
Xg.67545309C>GCA413423928ARc.163C>G (p.Leu55Val)
n.490C>G
c.-408C>G (n.-408C>G)
c.-1621C>G (n.-1621C>G)
 dbSNP
Xg.67545309C>TCA517047830ARc.163C>T (p.Leu55=)
n.490C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-1621C>T (n.-1621C>T)
 dbSNP
Xg.67545309dupCA2695224366ARc.163dup (p.Leu55ProfsTer29)
n.490dup
c.-408dup (n.-408dup)
c.-1621dup (n.-1621dup)
Xg.67545310_67545311insCCTCA2738683886ARc.164_165insCCT (p.Leu55_Leu56insLeu)
n.491_492insCCT
c.-407_-406insCCT (n.-407_-406insCCT)
c.-1620_-1619insCCT (n.-1620_-1619insCCT)
 dbSNP
Xg.67545310T>ACA413423929ARc.164T>A (p.Leu55Gln)
n.491T>A
c.-407T>A (n.-407T>A)
c.-1620T>A (n.-1620T>A)
 COSMIC
Xg.67545310T>CCA413423930ARc.164T>C (p.Leu55Pro)
n.491T>C
c.-407T>C (n.-407T>C)
c.-1620T>C (n.-1620T>C)
Xg.67545310T>GCA413423931ARc.164T>G (p.Leu55Arg)
n.491T>G
c.-407T>G (n.-407T>G)
c.-1620T>G (n.-1620T>G)
Xg.67545310T=CA2435066139ARc.164T= (p.Leu55=)
n.491T=
c.-407T= (n.-407T=)
c.-1620T= (n.-1620T=)
Xg.67545310_67545319delinsTGCTGCTGCACA2435066138ARc.164_173delinsTGCTGCTGCA (p.Leu55=)
n.491_500delinsTGCTGCTGCA
c.-407_-398delinsTGCTGCTGCA (n.-407_-398delinsTGCTGCTGCA)
c.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA (n.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA)
Xg.67545311G>ACA517047838ARc.165G>A (p.Leu55=)
n.492G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
c.-1619G>A (n.-1619G>A)
 dbSNP
Xg.67545311G>CCA517047835ARc.165G>C (p.Leu55=)
n.492G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
c.-1619G>C (n.-1619G>C)
 dbSNP
Xg.67545311G>TCA517047836ARc.165G>T (p.Leu55=)
n.492G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
c.-1619G>T (n.-1619G>T)
 dbSNP
Xg.67545312_67545313insAGCCA2435066140ARc.166_167insAGC (p.Leu55_Leu56insGln)
n.493_494insAGC
c.-405_-404insAGC (n.-405_-404insAGC)
c.-1618_-1617insAGC (n.-1618_-1617insAGC)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545312_67545313insAGCAGCCA642472667ARc.166_167insAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGln)
n.493_494insAGCAGC
c.-405_-404insAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGC)
c.-1618_-1617insAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545312_67545313insAGCAGCAGCCA2435066141ARc.166_167insAGCAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGlnGln)
n.493_494insAGCAGCAGC
c.-405_-404insAGCAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGCAGC)
c.-1618_-1617insAGCAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545313_67545321delCA1133901916ARc.167_175del (p.Leu56_Gln58del)
n.494_502del
c.-404_-396del (n.-404_-396del)
c.-1617_-1609del (n.-1617_-1609del)
 dbSNP
Xg.67545312C>ACA413423932ARc.166C>A (p.Leu56Met)
n.493C>A
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-1618C>A (n.-1618C>A)
Xg.67545312C=CA2435066142ARc.166C= (p.Leu56=)
n.493C=
c.-405C= (n.-405C=)
c.-1618C= (n.-1618C=)
Xg.67545312C>GCA413423933ARc.166C>G (p.Leu56Val)
n.493C>G
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-1618C>G (n.-1618C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545312C>TCA517047840ARc.166C>T (p.Leu56=)
n.493C>T
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-1618C>T (n.-1618C>T)
Xg.67545313T>ACA330757108ARc.167T>A (p.Leu56Gln)
n.494T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-1617T>A (n.-1617T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545313T>CCA413423935ARc.167T>C (p.Leu56Pro)
n.494T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-1617T>C (n.-1617T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545313T>GCA413423934ARc.167T>G (p.Leu56Arg)
n.494T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-1617T>G (n.-1617T>G)
Xg.67545313T=CA2435066145ARc.167T= (p.Leu56=)
n.494T=
c.-404T= (n.-404T=)
c.-1617T= (n.-1617T=)
Xg.67545313_67545319delinsTGCTGCACA2435066146ARc.167_173delinsTGCTGCA (p.Leu56=)
n.494_500delinsTGCTGCA
c.-404_-398delinsTGCTGCA (n.-404_-398delinsTGCTGCA)
c.-1617_-1611delinsTGCTGCA (n.-1617_-1611delinsTGCTGCA)
Xg.67545313_67545322delinsTGCTGCAGCACA2435066148ARc.167_176delinsTGCTGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_503delinsTGCTGCAGCA
c.-404_-395delinsTGCTGCAGCA (n.-404_-395delinsTGCTGCAGCA)
c.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA (n.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA)
Xg.67545313_67545325delinsTGCTGCAGCAGCACA2435066144ARc.167_179delinsTGCTGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_506delinsTGCTGCAGCAGCA
c.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA)
c.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545328delinsTGCTGCAGCAGCAGCACA2435066147ARc.167_182delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_509delinsTGCTGCAGCAGCAGCA
c.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545331delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCACA2435066149ARc.167_185delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_512delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545334delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066150ARc.167_188delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_515delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545337delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066153ARc.167_191delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_518delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545340delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066151ARc.167_194delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_521delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545343delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066152ARc.167_197delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_524delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545313_67545352delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066143ARc.167_206delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=)
n.494_533delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545314G>ACA517047850ARc.168G>A (p.Leu56=)
n.495G>A
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-1616G>A (n.-1616G>A)
 dbSNP
Xg.67545314G>CCA517047851ARc.168G>C (p.Leu56=)
n.495G>C
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-1616G>C (n.-1616G>C)
Xg.67545314G>TCA517047849ARc.168G>T (p.Leu56=)
n.495G>T
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-1616G>T (n.-1616G>T)
 dbSNP
Xg.67545315_67545316insAGCCA642472672ARc.169_170insAGC (p.Leu56_Leu57insGln)
n.496_497insAGC
c.-402_-401insAGC (n.-402_-401insAGC)
c.-1615_-1614insAGC (n.-1615_-1614insAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545315_67545316insAGCAGCCA642472673ARc.169_170insAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGln)
n.496_497insAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCCA642472668ARc.169_170insAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCCA642472669ARc.169_170insAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCCA1133901956ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133901953ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133901959ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133901958ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133901945ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923970ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923967ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923968ARc.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545316_67545321dupCA1133901947ARc.170_175dup (p.Gln58_Gln59insLeuGln)
n.497_502dup
c.-401_-396dup (n.-401_-396dup)
c.-1614_-1609dup (n.-1614_-1609dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545321delCA642472670ARc.170_175del (p.Leu57_Gln58del)
n.497_502del
c.-401_-396del (n.-401_-396del)
c.-1614_-1609del (n.-1614_-1609del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545324delCA10436225ARc.170_178del (p.Leu57_Gln59del)
n.497_505del
c.-401_-393del (n.-401_-393del)
c.-1614_-1606del (n.-1614_-1606del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545327delCA642472671ARc.170_181del (p.Leu57_Gln60del)
n.497_508del
c.-401_-390del (n.-401_-390del)
c.-1614_-1603del (n.-1614_-1603del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545330dupCA10436227ARc.170_184dup (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGln)
n.497_511dup
c.-401_-387dup (n.-401_-387dup)
c.-1614_-1600dup (n.-1614_-1600dup)
 dbSNP ExAC
Xg.67545316_67545330delCA10436228ARc.170_184del (p.Leu57_Gln61del)
n.497_511del
c.-401_-387del (n.-401_-387del)
c.-1614_-1600del (n.-1614_-1600del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545316_67545333delCA1133901938ARc.170_187del (p.Leu57_Gln62del)
n.497_514del
c.-401_-384del (n.-401_-384del)
c.-1614_-1597del (n.-1614_-1597del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545336delCA2435066154ARc.170_190del (p.Leu57_Gln63del)
n.497_517del
c.-401_-381del (n.-401_-381del)
c.-1614_-1594del (n.-1614_-1594del)
 dbSNP
Xg.67545316_67545339delCA10436226ARc.170_193del (p.Leu57_Gln64del)
n.497_520del
c.-401_-378del (n.-401_-378del)
c.-1614_-1591del (n.-1614_-1591del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545342delCA2435066155ARc.170_196del (p.Leu57_Gln65del)
n.497_523del
c.-401_-375del (n.-401_-375del)
c.-1614_-1588del (n.-1614_-1588del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316_67545345delCA1133901936ARc.170_199del (p.Leu57_Gln66del)
n.497_526del
c.-401_-372del (n.-401_-372del)
c.-1614_-1585del (n.-1614_-1585del)
 dbSNP
Xg.67545316_67545348delCA2693923969ARc.170_202del (p.Leu57_Gln67del)
n.497_529del
c.-401_-369del (n.-401_-369del)
c.-1614_-1582del (n.-1614_-1582del)
 gnomAD v4
Xg.67545316_67545354delCA877548019ARc.170_208del (p.Leu57_Gln69del)
n.497_535del
c.-401_-363del (n.-401_-363del)
c.-1614_-1576del (n.-1614_-1576del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545315C>ACA413423936ARc.169C>A (p.Leu57Met)
n.496C>A
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-1615C>A (n.-1615C>A)
Xg.67545315C=CA2435066157ARc.169C= (p.Leu57=)
n.496C=
c.-402C= (n.-402C=)
c.-1615C= (n.-1615C=)
Xg.67545315C>GCA413423937ARc.169C>G (p.Leu57Val)
n.496C>G
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-1615C>G (n.-1615C>G)
Xg.67545315C>TCA517047854ARc.169C>T (p.Leu57=)
n.496C>T
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-1615C>T (n.-1615C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545315_67545316delinsCTCA2435066156ARc.169_170delinsCT (p.Leu57=)
n.496_497delinsCT
c.-402_-401delinsCT (n.-402_-401delinsCT)
c.-1615_-1614delinsCT (n.-1615_-1614delinsCT)
Xg.67545315_67545319delinsAGTTTGCTGCTGCTCA2695224367ARc.169_173delinsAGTTTGCTGCTGCT (p.Leu57_Gln58delinsSerLeuLeuLeuLeu)
n.496_500delinsAGTTTGCTGCTGCT
c.-402_-398delinsAGTTTGCTGCTGCT (n.-402_-398delinsAGTTTGCTGCTGCT)
c.-1615_-1611delinsAGTTTGCTGCTGCT (n.-1615_-1611delinsAGTTTGCTGCTGCT)
Xg.67545316delCA10436229ARc.170del (p.Leu57ArgfsTer?)
n.497del
c.-401del (n.-401del)
c.-1614del (n.-1614del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545316T>ACA330757109ARc.170T>A (p.Leu57Gln)
n.497T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-1614T>A (n.-1614T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545316T>CCA413423938ARc.170T>C (p.Leu57Pro)
n.497T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-1614T>C (n.-1614T>C)
Xg.67545316T>GCA413423939ARc.170T>G (p.Leu57Arg)
n.497T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-1614T>G (n.-1614T>G)
Xg.67545316T=CA2435066158ARc.170T= (p.Leu57=)
n.497T=
c.-401T= (n.-401T=)
c.-1614T= (n.-1614T=)
Xg.67545316delinsAGCACA2573055376ARc.170delinsAGCA (p.Leu57delinsGlnGln)
n.497delinsAGCA
c.-401delinsAGCA (n.-401delinsAGCA)
c.-1614delinsAGCA (n.-1614delinsAGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545316_67545319delinsTGCACA2573050465ARc.170_173delinsTGCA (p.Leu57=)
n.497_500delinsTGCA
c.-401_-398delinsTGCA (n.-401_-398delinsTGCA)
c.-1614_-1611delinsTGCA (n.-1614_-1611delinsTGCA)
Xg.67545316_67545322delinsTGCAGCACA2588340250ARc.170_176delinsTGCAGCA (p.Leu57=)
n.497_503delinsTGCAGCA
c.-401_-395delinsTGCAGCA (n.-401_-395delinsTGCAGCA)
c.-1614_-1608delinsTGCAGCA (n.-1614_-1608delinsTGCAGCA)
Xg.67545316_67545325delinsTGCAGCAGCACA2573050466ARc.170_179delinsTGCAGCAGCA (p.Leu57=)
n.497_506delinsTGCAGCAGCA
c.-401_-392delinsTGCAGCAGCA (n.-401_-392delinsTGCAGCAGCA)
c.-1614_-1605delinsTGCAGCAGCA (n.-1614_-1605delinsTGCAGCAGCA)
Xg.67545316_67545328delinsTGCAGCAGCAGCACA2695196762ARc.170_182delinsTGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=)
n.497_509delinsTGCAGCAGCAGCA
c.-401_-389delinsTGCAGCAGCAGCA (n.-401_-389delinsTGCAGCAGCAGCA)
c.-1614_-1602delinsTGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1602delinsTGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545316_67545340delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2695202055ARc.170_194delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=)
n.497_521delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-401_-377delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-401_-377delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1614_-1590delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1590delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545316_67545367delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2435066159ARc.170_221delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=)
n.497_548delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-401_-350delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-401_-350delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1614_-1563delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1563delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545316_67545317insAGCAGCAGCCA877548135ARc.170_171insAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insAlaAlaAla)
n.497_498insAGCAGCAGC
c.-401_-400insAGCAGCAGC (n.-401_-400insAGCAGCAGC)
c.-1614_-1613insAGCAGCAGC (n.-1614_-1613insAGCAGCAGC)
 dbSNP
Xg.67545317G>ACA517047913ARc.171G>A (p.Leu57=)
n.498G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-1613G>A (n.-1613G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545317G>CCA517047912ARc.171G>C (p.Leu57=)
n.498G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-1613G>C (n.-1613G>C)
Xg.67545317G=CA2435066160ARc.171G= (p.Leu57=)
n.498G=
c.-400G= (n.-400G=)
c.-1613G= (n.-1613G=)
Xg.67545317G>TCA517047911ARc.171G>T (p.Leu57=)
n.498G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-1613G>T (n.-1613G>T)
Xg.67545318_67545319insGGCCA2579630143ARc.172_173insGGC (p.Leu57_Gln58insArg)
n.499_500insGGC
c.-399_-398insGGC (n.-399_-398insGGC)
c.-1612_-1611insGGC (n.-1612_-1611insGGC)
Xg.67545318_67545319insTGCAGCCA877548122ARc.172_173insTGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGln)
n.499_500insTGCAGC
c.-399_-398insTGCAGC (n.-399_-398insTGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCCA658658999ARc.172_173insTGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCCA877548118ARc.172_173insTGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCCA877548141ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133902049ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2549000067ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923972ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
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c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2821593005ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
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c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923971ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2821593006ARc.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
Xg.67545320_67545321insGAGCAGCAGCA2504529241ARc.174_175insGAGCAGCAG (p.Gln58_Gln59insGluGlnGln)
n.501_502insGAGCAGCAG
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c.-1610_-1609insGAGCAGCAG (n.-1610_-1609insGAGCAGCAG)
Xg.67545320_67545321insGAGCAGCAGCAGCA2693923974ARc.174_175insGAGCAGCAGCAG (p.Gln58_Gln59insGluGlnGlnGln)
n.501_502insGAGCAGCAGCAG
c.-397_-396insGAGCAGCAGCAG (n.-397_-396insGAGCAGCAGCAG)
c.-1610_-1609insGAGCAGCAGCAG (n.-1610_-1609insGAGCAGCAGCAG)
 gnomAD v4
Xg.67545317_67545322delinsGCAGCACA2435066161ARc.171_176delinsGCAGCA (p.Leu57=)
n.498_503delinsGCAGCA
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c.-1613_-1608delinsGCAGCA (n.-1613_-1608delinsGCAGCA)
Xg.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133902107ARc.184_185insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGlnGln)
n.511_512insTGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693923975ARc.184_185insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.511_512insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545336_67545337insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133902106ARc.190_191insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln63_Gln64insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.517_518insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-381_-380insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-381_-380insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1594_-1593insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1594_-1593insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416991ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416990ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416989ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920416987ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417001ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417002ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417003ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417004ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417005ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417006ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417007ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
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 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417008ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA920417009ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545383_67545385dupCA10436230ARc.237_239dup (p.Gln80_Glu81insGln)
n.564_566dup
c.-334_-332dup (n.-334_-332dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67545380_67545385dupCA10606771ARc.234_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGln)
n.561_566dup
c.-337_-332dup (n.-337_-332dup)
c.-1550_-1545dup (n.-1550_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545377_67545385dupCA330757110ARc.231_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGln)
n.558_566dup
c.-340_-332dup (n.-340_-332dup)
c.-1553_-1545dup (n.-1553_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545374_67545385dupCA517047903ARc.228_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGln)
n.555_566dup
c.-343_-332dup (n.-343_-332dup)
c.-1556_-1545dup (n.-1556_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545371_67545385dupCA517047901ARc.225_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGln)
n.552_566dup
c.-346_-332dup (n.-346_-332dup)
c.-1559_-1545dup (n.-1559_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545368_67545385dupCA877548123ARc.222_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.549_566dup
c.-349_-332dup (n.-349_-332dup)
c.-1562_-1545dup (n.-1562_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545365_67545385dupCA658799773ARc.219_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.546_566dup
c.-352_-332dup (n.-352_-332dup)
c.-1565_-1545dup (n.-1565_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545362_67545385dupCA658658998ARc.216_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.543_566dup
c.-355_-332dup (n.-355_-332dup)
c.-1568_-1545dup (n.-1568_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545359_67545385dupCA16621462ARc.213_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.540_566dup
c.-358_-332dup (n.-358_-332dup)
c.-1571_-1545dup (n.-1571_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545356_67545385dupCA16621461ARc.210_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.537_566dup
c.-361_-332dup (n.-361_-332dup)
c.-1574_-1545dup (n.-1574_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545353_67545385dupCA920417014ARc.207_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.534_566dup
c.-364_-332dup (n.-364_-332dup)
c.-1577_-1545dup (n.-1577_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545350_67545385dupCA920417013ARc.204_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.531_566dup
c.-367_-332dup (n.-367_-332dup)
c.-1580_-1545dup (n.-1580_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545385dupCA658824351ARc.201_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.528_566dup
c.-370_-332dup (n.-370_-332dup)
c.-1583_-1545dup (n.-1583_-1545dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545344_67545385dupCA920416988ARc.198_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.525_566dup
c.-373_-332dup (n.-373_-332dup)
c.-1586_-1545dup (n.-1586_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545341_67545385dupCA920417000ARc.195_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.522_566dup
c.-376_-332dup (n.-376_-332dup)
c.-1589_-1545dup (n.-1589_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545338_67545385dupCA920416999ARc.192_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.519_566dup
c.-379_-332dup (n.-379_-332dup)
c.-1592_-1545dup (n.-1592_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545335_67545385dupCA920416998ARc.189_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.516_566dup
c.-382_-332dup (n.-382_-332dup)
c.-1595_-1545dup (n.-1595_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545332_67545385dupCA920416997ARc.186_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.513_566dup
c.-385_-332dup (n.-385_-332dup)
c.-1598_-1545dup (n.-1598_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545329_67545385dupCA920416996ARc.183_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.510_566dup
c.-388_-332dup (n.-388_-332dup)
c.-1601_-1545dup (n.-1601_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545326_67545385dupCA920416995ARc.180_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.507_566dup
c.-391_-332dup (n.-391_-332dup)
c.-1604_-1545dup (n.-1604_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545323_67545385dupCA920416994ARc.177_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.504_566dup
c.-394_-332dup (n.-394_-332dup)
c.-1607_-1545dup (n.-1607_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545320_67545385dupCA920416993ARc.174_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.501_566dup
c.-397_-332dup (n.-397_-332dup)
c.-1610_-1545dup (n.-1610_-1545dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545317_67545385dupCA920416992ARc.171_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.498_566dup
c.-400_-332dup (n.-400_-332dup)
c.-1613_-1545dup (n.-1613_-1545dup)
 dbSNP
Xg.67545383_67545385delCA10436231ARc.237_239del (p.Gln80del)
n.564_566del
c.-334_-332del (n.-334_-332del)
c.-1547_-1545del (n.-1547_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.67545380_67545385delCA10436232ARc.234_239del (p.Gln79_Gln80del)
n.561_566del
c.-337_-332del (n.-337_-332del)
c.-1550_-1545del (n.-1550_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.67545377_67545385delCA208987ARc.231_239del (p.Gln78_Gln80del)
n.558_566del
c.-340_-332del (n.-340_-332del)
c.-1553_-1545del (n.-1553_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545374_67545385delCA10436233ARc.228_239del (p.Gln77_Gln80del)
n.555_566del
c.-343_-332del (n.-343_-332del)
c.-1556_-1545del (n.-1556_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545371_67545385delCA10436234ARc.225_239del (p.Gln76_Gln80del)
n.552_566del
c.-346_-332del (n.-346_-332del)
c.-1559_-1545del (n.-1559_-1545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545368_67545385delCA16621463ARc.222_239del (p.Gln75_Gln80del)
n.549_566del
c.-349_-332del (n.-349_-332del)
c.-1562_-1545del (n.-1562_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545365_67545385delCA645373300ARc.219_239del (p.Gln74_Gln80del)
n.546_566del
c.-352_-332del (n.-352_-332del)
c.-1565_-1545del (n.-1565_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545362_67545385delCA658799771ARc.216_239del (p.Gln73_Gln80del)
n.543_566del
c.-355_-332del (n.-355_-332del)
c.-1568_-1545del (n.-1568_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545359_67545385delCA645610420ARc.213_239del (p.Gln72_Gln80del)
n.540_566del
c.-358_-332del (n.-358_-332del)
c.-1571_-1545del (n.-1571_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545356_67545385delCA877548086ARc.210_239del (p.Gln71_Gln80del)
n.537_566del
c.-361_-332del (n.-361_-332del)
c.-1574_-1545del (n.-1574_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545353_67545385delCA658799772ARc.207_239del (p.Gln70_Gln80del)
n.534_566del
c.-364_-332del (n.-364_-332del)
c.-1577_-1545del (n.-1577_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545350_67545385delCA877548096ARc.204_239del (p.Gln69_Gln80del)
n.531_566del
c.-367_-332del (n.-367_-332del)
c.-1580_-1545del (n.-1580_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545385delCA877548094ARc.201_239del (p.Gln68_Gln80del)
n.528_566del
c.-370_-332del (n.-370_-332del)
c.-1583_-1545del (n.-1583_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545344_67545385delCA877548093ARc.198_239del (p.Gln67_Gln80del)
n.525_566del
c.-373_-332del (n.-373_-332del)
c.-1586_-1545del (n.-1586_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545341_67545385delCA877548091ARc.195_239del (p.Gln66_Gln80del)
n.522_566del
c.-376_-332del (n.-376_-332del)
c.-1589_-1545del (n.-1589_-1545del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545338_67545385delCA877548089ARc.192_239del (p.Gln65_Gln80del)
n.519_566del
c.-379_-332del (n.-379_-332del)
c.-1592_-1545del (n.-1592_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545335_67545385delCA1133902082ARc.189_239del (p.Gln64_Gln80del)
n.516_566del
c.-382_-332del (n.-382_-332del)
c.-1595_-1545del (n.-1595_-1545del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545332_67545385delCA2693923973ARc.186_239del (p.Gln63_Gln80del)
n.513_566del
c.-385_-332del (n.-385_-332del)
c.-1598_-1545del (n.-1598_-1545del)
 gnomAD v4
Xg.67545329_67545385delCA645610421ARc.183_239del (p.Gln62_Gln80del)
n.510_566del
c.-388_-332del (n.-388_-332del)
c.-1601_-1545del (n.-1601_-1545del)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545318C>ACA413423940ARc.172C>A (p.Gln58Lys)
n.499C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-1612C>A (n.-1612C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545318C=CA2435066162ARc.172C= (p.Gln58=)
n.499C=
c.-399C= (n.-399C=)
c.-1612C= (n.-1612C=)
Xg.67545318C>GCA413423941ARc.172C>G (p.Gln58Glu)
n.499C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-1612C>G (n.-1612C>G)
Xg.67545318C>TCA413423942ARc.172C>T (p.Gln58Ter)
n.499C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-1612C>T (n.-1612C>T)
Xg.67545318_67545319delCA2695224368ARc.172_173del (p.Gln58AlafsTer25)
n.499_500del
c.-399_-398del (n.-399_-398del)
c.-1612_-1611del (n.-1612_-1611del)
Xg.67545318_67545322delCA10436235ARc.172_176del (p.Gln58AlafsTer24)
n.499_503del
c.-399_-395del (n.-399_-395del)
c.-1612_-1608del (n.-1612_-1608del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545322_67545323insCCAGCACA2821593008ARc.176_177insCCAGCA (p.Gln58_Gln59insHisGln)
n.503_504insCCAGCA
c.-395_-394insCCAGCA (n.-395_-394insCCAGCA)
c.-1608_-1607insCCAGCA (n.-1608_-1607insCCAGCA)
Xg.67545322_67545323insTCAGCACA2821593009ARc.176_177insTCAGCA (p.Gln58_Gln59insHisGln)
n.503_504insTCAGCA
c.-395_-394insTCAGCA (n.-395_-394insTCAGCA)
c.-1608_-1607insTCAGCA (n.-1608_-1607insTCAGCA)
Xg.67545318_67545328delCA2497028943ARc.172_182del (p.Gln58AlafsTer22)
n.499_509del
c.-399_-389del (n.-399_-389del)
c.-1612_-1602del (n.-1612_-1602del)
Xg.67545319delCA2821593011ARc.173del (p.Gln58ArgfsTer?)
n.500del
c.-398del (n.-398del)
c.-1611del (n.-1611del)
Xg.67545319A=CA2435066164ARc.173A= (p.Gln58=)
n.500A=
c.-398A= (n.-398A=)
c.-1611A= (n.-1611A=)
Xg.67545319A>CCA413423943ARc.173A>C (p.Gln58Pro)
n.500A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-1611A>C (n.-1611A>C)
 dbSNP
Xg.67545319A>GCA413423944ARc.173A>G (p.Gln58Arg)
n.500A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-1611A>G (n.-1611A>G)
 ClinVar gnomAD v2
Xg.67545319A>TCA10436236ARc.173A>T (p.Gln58Leu)
n.500A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-1611A>T (n.-1611A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545319_67545320delCA2499307047ARc.173_174del (p.Gln58ProfsTer25)
n.500_501del
c.-398_-397del (n.-398_-397del)
c.-1611_-1610del (n.-1611_-1610del)
 gnomAD v4
Xg.67545319_67545320delinsAGCA2435066163ARc.173_174delinsAG (p.Gln58=)
n.500_501delinsAG
c.-398_-397delinsAG (n.-398_-397delinsAG)
c.-1611_-1610delinsAG (n.-1611_-1610delinsAG)
Xg.67545320_67545321insTAGCA915951145ARc.174_175insTAG
n.501_502insTAG
c.-397_-396insTAG (n.-397_-396insTAG)
c.-1610_-1609insTAG (n.-1610_-1609insTAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545320delCA10436237ARc.174del (p.Gln58HisfsTer?)
n.501del
c.-397del (n.-397del)
c.-1610del (n.-1610del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545320G>ACA517047923ARc.174G>A (p.Gln58=)
n.501G>A
c.-397G>A (n.-397G>A)
c.-1610G>A (n.-1610G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545320G>CCA413423945ARc.174G>C (p.Gln58His)
n.501G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
c.-1610G>C (n.-1610G>C)
 dbSNP
Xg.67545320G=CA2435066165ARc.174G= (p.Gln58=)
n.501G=
c.-397G= (n.-397G=)
c.-1610G= (n.-1610G=)
Xg.67545320G>TCA413423946ARc.174G>T (p.Gln58His)
n.501G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
c.-1610G>T (n.-1610G>T)
Xg.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGCCA2693923976ARc.184_185insTGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGln)
n.511_512insTGCAGCAGCAGC
c.-387_-386insTGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGC)
c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545321delCA2741758563ARc.175del (p.Gln59SerfsTer?)
n.502del
c.-396del (n.-396del)
c.-1609del (n.-1609del)
Xg.67545321C>ACA413423948ARc.175C>A (p.Gln59Lys)
n.502C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-1609C>A (n.-1609C>A)
Xg.67545321C=CA2435066167ARc.175C= (p.Gln59=)
n.502C=
c.-396C= (n.-396C=)
c.-1609C= (n.-1609C=)
Xg.67545321C>GCA413423949ARc.175C>G (p.Gln59Glu)
n.502C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-1609C>G (n.-1609C>G)
 dbSNP
Xg.67545321C>TCA413423947ARc.175C>T (p.Gln59Ter)
n.502C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-1609C>T (n.-1609C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545321_67545322delCA2821593016ARc.175_176del (p.Gln59AlafsTer24)
n.502_503del
c.-396_-395del (n.-396_-395del)
c.-1609_-1608del (n.-1609_-1608del)
Xg.67545322_67545323insCCACA2821593015ARc.176_177insCCA (p.Gln58_Gln59insHis)
n.503_504insCCA
c.-395_-394insCCA (n.-395_-394insCCA)
c.-1608_-1607insCCA (n.-1608_-1607insCCA)
Xg.67545322_67545323insCCACCACA2821593018ARc.176_177insCCACCA (p.Gln58_Gln59insHisHis)
n.503_504insCCACCA
c.-395_-394insCCACCA (n.-395_-394insCCACCA)
c.-1608_-1607insCCACCA (n.-1608_-1607insCCACCA)
Xg.67545325_67545326insCCAGCACA2821593017ARc.179_180insCCAGCA (p.Gln59_Gln60insHisGln)
n.506_507insCCAGCA
c.-392_-391insCCAGCA (n.-392_-391insCCAGCA)
c.-1605_-1604insCCAGCA (n.-1605_-1604insCCAGCA)
Xg.67545321_67545332delinsCAGCAGCAGCAGCA2435066166ARc.175_186delinsCAGCAGCAGCAG (p.Gln59=)
n.502_513delinsCAGCAGCAGCAG
c.-396_-385delinsCAGCAGCAGCAG (n.-396_-385delinsCAGCAGCAGCAG)
c.-1609_-1598delinsCAGCAGCAGCAG (n.-1609_-1598delinsCAGCAGCAGCAG)
Xg.67545322delCA2821593021ARc.176del (p.Gln59ArgfsTer?)
n.503del
c.-395del (n.-395del)
c.-1608del (n.-1608del)
Xg.67545322A=CA2435066168ARc.176A= (p.Gln59=)
n.503A=
c.-395A= (n.-395A=)
c.-1608A= (n.-1608A=)
Xg.67545322A>CCA413423950ARc.176A>C (p.Gln59Pro)
n.503A>C
c.-395A>C (n.-395A>C)
c.-1608A>C (n.-1608A>C)
Xg.67545322A>GCA413423951ARc.176A>G (p.Gln59Arg)
n.503A>G
c.-395A>G (n.-395A>G)
c.-1608A>G (n.-1608A>G)
Xg.67545322A>TCA330757111ARc.176A>T (p.Gln59Leu)
n.503A>T
c.-395A>T (n.-395A>T)
c.-1608A>T (n.-1608A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545322_67545323delCA1139771638ARc.176_177del (p.Gln59ProfsTer24)
n.503_504del
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
c.-1608_-1607del (n.-1608_-1607del)
Xg.67545322_67545325delCA2821593022ARc.176_179del (p.Gln59ArgfsTer?)
n.503_506del
c.-395_-392del (n.-395_-392del)
c.-1608_-1605del (n.-1608_-1605del)
Xg.67545322_67545328delCA2821593023ARc.176_182del (p.Gln59ArgfsTer?)
n.503_509del
c.-395_-389del (n.-395_-389del)
c.-1608_-1602del (n.-1608_-1602del)
Xg.67545322_67545331delCA2821593024ARc.176_185del (p.Gln59ArgfsTer?)
n.503_512del
c.-395_-386del (n.-395_-386del)
c.-1608_-1599del (n.-1608_-1599del)
Xg.67545322_67545332delCA10436238ARc.176_186del (p.Gln59ProfsTer21)
n.503_513del
c.-395_-385del (n.-395_-385del)
c.-1608_-1598del (n.-1608_-1598del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545323G>ACA517047929ARc.177G>A (p.Gln59=)
n.504G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-1607G>A (n.-1607G>A)
Xg.67545323G>CCA10436239ARc.177G>C (p.Gln59His)
n.504G>C
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-1607G>C (n.-1607G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.67545323G=CA2435066169ARc.177G= (p.Gln59=)
n.504G=
c.-394G= (n.-394G=)
c.-1607G= (n.-1607G=)
Xg.67545323G>TCA413423952ARc.177G>T (p.Gln59His)
n.504G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-1607G>T (n.-1607G>T)
Xg.67545327_67545328insCGCAGCCA2738684150ARc.181_182insCGCAGC (p.Gln60_Gln61insProGln)
n.508_509insCGCAGC
c.-390_-389insCGCAGC (n.-390_-389insCGCAGC)
c.-1603_-1602insCGCAGC (n.-1603_-1602insCGCAGC)
 dbSNP
Xg.67545323_67545324insGCAGCAGCAGCACA645373301ARc.177_178insGCAGCAGCAGCA (p.Gln59_Gln60insAlaAlaAlaAla)
n.504_505insGCAGCAGCAGCA
c.-394_-393insGCAGCAGCAGCA (n.-394_-393insGCAGCAGCAGCA)
c.-1607_-1606insGCAGCAGCAGCA (n.-1607_-1606insGCAGCAGCAGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545324C>ACA413423954ARc.178C>A (p.Gln60Lys)
n.505C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-1606C>A (n.-1606C>A)
Xg.67545324C=CA2435066170ARc.178C= (p.Gln60=)
n.505C=
c.-393C= (n.-393C=)
c.-1606C= (n.-1606C=)
Xg.67545324C>GCA413423953ARc.178C>G (p.Gln60Glu)
n.505C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-1606C>G (n.-1606C>G)
Xg.67545324C>TCA120726ARc.178C>T (p.Gln60Ter)
n.505C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-1606C>T (n.-1606C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545324_67545328delCA2821593029ARc.178_182del (p.Gln60AlafsTer22)
n.505_509del
c.-393_-389del (n.-393_-389del)
c.-1606_-1602del (n.-1606_-1602del)
Xg.67545324_67545331delCA2821593027ARc.178_185del (p.Gln60AlafsTer21)
n.505_512del
c.-393_-386del (n.-393_-386del)
c.-1606_-1599del (n.-1606_-1599del)
Xg.67545337_67545338insCCAGCAGCAGCAGCACA2821593031ARc.191_192insCCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln63_Gln64insHisGlnGlnGlnGln)
n.518_519insCCAGCAGCAGCAGCA
c.-380_-379insCCAGCAGCAGCAGCA (n.-380_-379insCCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1593_-1592insCCAGCAGCAGCAGCA (n.-1593_-1592insCCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545324_67545340delCA2821593028ARc.178_194del (p.Gln60AlafsTer18)
n.505_521del
c.-393_-377del (n.-393_-377del)
c.-1606_-1590del (n.-1606_-1590del)
Xg.67545325delCA2821593033ARc.179del (p.Gln60ArgfsTer?)
n.506del
c.-392del (n.-392del)
c.-1605del (n.-1605del)
Xg.67545325A=CA2435066171ARc.179A= (p.Gln60=)
n.506A=
c.-392A= (n.-392A=)
c.-1605A= (n.-1605A=)
Xg.67545325A>CCA413423955ARc.179A>C (p.Gln60Pro)
n.506A>C
c.-392A>C (n.-392A>C)
c.-1605A>C (n.-1605A>C)
Xg.67545325A>GCA413423956ARc.179A>G (p.Gln60Arg)
n.506A>G
c.-392A>G (n.-392A>G)
c.-1605A>G (n.-1605A>G)
Xg.67545325A>TCA330757112ARc.179A>T (p.Gln60Leu)
n.506A>T
c.-392A>T (n.-392A>T)
c.-1605A>T (n.-1605A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545325dupCA358369ARc.179dup (p.Gln61AlafsTer23)
n.506dup
c.-392dup (n.-392dup)
c.-1605dup (n.-1605dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545325_67545326delCA2821593035ARc.179_180del (p.Gln60ProfsTer23)
n.506_507del
c.-392_-391del (n.-392_-391del)
c.-1605_-1604del (n.-1605_-1604del)
Xg.67545325_67545327delinsAGCCA2435066172ARc.179_181delinsAGC (p.Gln60=)
n.506_508delinsAGC
c.-392_-390delinsAGC (n.-392_-390delinsAGC)
c.-1605_-1603delinsAGC (n.-1605_-1603delinsAGC)
Xg.67545325_67545328delCA2821593036ARc.179_182del (p.Gln60ArgfsTer?)
n.506_509del
c.-392_-389del (n.-392_-389del)
c.-1605_-1602del (n.-1605_-1602del)
Xg.67545325_67545331delCA2821593037ARc.179_185del (p.Gln60ArgfsTer?)
n.506_512del
c.-392_-386del (n.-392_-386del)
c.-1605_-1599del (n.-1605_-1599del)
Xg.67545325_67545334delCA2821593038ARc.179_188del (p.Gln60ArgfsTer?)
n.506_515del
c.-392_-383del (n.-392_-383del)
c.-1605_-1596del (n.-1605_-1596del)
Xg.67545326delCA1139771683ARc.180del (p.Gln60HisfsTer?)
n.507del
c.-391del (n.-391del)
c.-1604del (n.-1604del)
Xg.67545326G>ACA517047936ARc.180G>A (p.Gln60=)
n.507G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
c.-1604G>A (n.-1604G>A)
Xg.67545326G>CCA10436240ARc.180G>C (p.Gln60His)
n.507G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
c.-1604G>C (n.-1604G>C)
 dbSNP ExAC
Xg.67545326G=CA2435066173ARc.180G= (p.Gln60=)
n.507G=
c.-391G= (n.-391G=)
c.-1604G= (n.-1604G=)
Xg.67545326G>TCA413423957ARc.180G>T (p.Gln60His)
n.507G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
c.-1604G>T (n.-1604G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545326_67545327delCA358687ARc.180_181del (p.Gln61AlafsTer22)
n.507_508del
c.-391_-390del (n.-391_-390del)
c.-1604_-1603del (n.-1604_-1603del)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545327_67545328insGGCCA1139769960ARc.181_182insGGC (p.Gln60_Gln61insArg)
n.508_509insGGC
c.-390_-389insGGC (n.-390_-389insGGC)
c.-1603_-1602insGGC (n.-1603_-1602insGGC)
Xg.67545327C>ACA413423959ARc.181C>A (p.Gln61Lys)
n.508C>A
c.-390C>A (n.-390C>A)
c.-1603C>A (n.-1603C>A)
Xg.67545327C=CA2435066175ARc.181C= (p.Gln61=)
n.508C=
c.-390C= (n.-390C=)
c.-1603C= (n.-1603C=)
Xg.67545327C>GCA413423958ARc.181C>G (p.Gln61Glu)
n.508C>G
c.-390C>G (n.-390C>G)
c.-1603C>G (n.-1603C>G)
Xg.67545327C>TCA413423960ARc.181C>T (p.Gln61Ter)
n.508C>T
c.-390C>T (n.-390C>T)
c.-1603C>T (n.-1603C>T)
Xg.67545327_67545328delinsCACA2435066174ARc.181_182delinsCA (p.Gln61=)
n.508_509delinsCA
c.-390_-389delinsCA (n.-390_-389delinsCA)
c.-1603_-1602delinsCA (n.-1603_-1602delinsCA)
Xg.67545328_67545329insTCACA2821593043ARc.182_183insTCA (p.Gln60_Gln61insHis)
n.509_510insTCA
c.-389_-388insTCA (n.-389_-388insTCA)
c.-1602_-1601insTCA (n.-1602_-1601insTCA)
Xg.67545331_67545332insTCAGCACA2821593042ARc.185_186insTCAGCA (p.Gln61_Gln62insHisGln)
n.512_513insTCAGCA
c.-386_-385insTCAGCA (n.-386_-385insTCAGCA)
c.-1599_-1598insTCAGCA (n.-1599_-1598insTCAGCA)
Xg.67545334_67545335insACAGCAGCACA2821593041ARc.188_189insACAGCAGCA (p.Gln63_Gln64insGlnGlnGln)
n.515_516insACAGCAGCA
c.-383_-382insACAGCAGCA (n.-383_-382insACAGCAGCA)
c.-1596_-1595insACAGCAGCA (n.-1596_-1595insACAGCAGCA)
Xg.67545328delCA642472674ARc.182del (p.Gln61ArgfsTer?)
n.509del
c.-389del (n.-389del)
c.-1602del (n.-1602del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545328A=CA2435066176ARc.182A= (p.Gln61=)
n.509A=
c.-389A= (n.-389A=)
c.-1602A= (n.-1602A=)
Xg.67545328A>CCA413423962ARc.182A>C (p.Gln61Pro)
n.509A>C
c.-389A>C (n.-389A>C)
c.-1602A>C (n.-1602A>C)
Xg.67545328A>GCA413423961ARc.182A>G (p.Gln61Arg)
n.509A>G
c.-389A>G (n.-389A>G)
c.-1602A>G (n.-1602A>G)
Xg.67545328A>TCA330757113ARc.182A>T (p.Gln61Leu)
n.509A>T
c.-389A>T (n.-389A>T)
c.-1602A>T (n.-1602A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545328_67545329delCA2821593046ARc.182_183del (p.Gln61ProfsTer22)
n.509_510del
c.-389_-388del (n.-389_-388del)
c.-1602_-1601del (n.-1602_-1601del)
Xg.67545329_67545330insAAGCA2741758564ARc.183_184insAAG (p.Gln61_Gln62insLys)
n.510_511insAAG
c.-388_-387insAAG (n.-388_-387insAAG)
c.-1601_-1600insAAG (n.-1601_-1600insAAG)
Xg.67545329_67545330insTAGCA916083961ARc.183_184insTAG
n.510_511insTAG
c.-388_-387insTAG (n.-388_-387insTAG)
c.-1601_-1600insTAG (n.-1601_-1600insTAG)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545328_67545337delCA2821593044ARc.182_191del (p.Gln61ArgfsTer?)
n.509_518del
c.-389_-380del (n.-389_-380del)
c.-1602_-1593del (n.-1602_-1593del)
Xg.67545328_67545340delCA2821593045ARc.182_194del (p.Gln61ArgfsTer?)
n.509_521del
c.-389_-377del (n.-389_-377del)
c.-1602_-1590del (n.-1602_-1590del)
Xg.67545377_67545378insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA10436241ARc.231_232insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.558_559insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG
c.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG)
c.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG)
 ExAC
Xg.67545329G>ACA517047942ARc.183G>A (p.Gln61=)
n.510G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
c.-1601G>A (n.-1601G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545329G>CCA413423964ARc.183G>C (p.Gln61His)
n.510G>C
c.-388G>C (n.-388G>C)
c.-1601G>C (n.-1601G>C)
Xg.67545329G=CA2435066178ARc.183G= (p.Gln61=)
n.510G=
c.-388G= (n.-388G=)
c.-1601G= (n.-1601G=)
Xg.67545329G>TCA413423963ARc.183G>T (p.Gln61His)
n.510G>T
c.-388G>T (n.-388G>T)
c.-1601G>T (n.-1601G>T)
Xg.67545333_67545334insGGCAGCCA2738684153ARc.187_188insGGCAGC (p.Gln62_Gln63insArgGln)
n.514_515insGGCAGC
c.-384_-383insGGCAGC (n.-384_-383insGGCAGC)
c.-1597_-1596insGGCAGC (n.-1597_-1596insGGCAGC)
 dbSNP
Xg.67545329_67545334delinsGCAGCACA2435066177ARc.183_188delinsGCAGCA (p.Gln61=)
n.510_515delinsGCAGCA
c.-388_-383delinsGCAGCA (n.-388_-383delinsGCAGCA)
c.-1601_-1596delinsGCAGCA (n.-1601_-1596delinsGCAGCA)
Xg.67545329_67545330insGCAGCACA645373302ARc.183_184insGCAGCA (p.Gln61_Gln62insAlaAla)
n.510_511insGCAGCA
c.-388_-387insGCAGCA (n.-388_-387insGCAGCA)
c.-1601_-1600insGCAGCA (n.-1601_-1600insGCAGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545330delCA2821593050ARc.184del (p.Gln62SerfsTer?)
n.511del
c.-387del (n.-387del)
c.-1600del (n.-1600del)
Xg.67545330C>ACA413423966ARc.184C>A (p.Gln62Lys)
n.511C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-1600C>A (n.-1600C>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545330C=CA2435066179ARc.184C= (p.Gln62=)
n.511C=
c.-387C= (n.-387C=)
c.-1600C= (n.-1600C=)
Xg.67545330C>GCA413423967ARc.184C>G (p.Gln62Glu)
n.511C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-1600C>G (n.-1600C>G)
 dbSNP
Xg.67545330C>TCA413423965ARc.184C>T (p.Gln62Ter)
n.511C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-1600C>T (n.-1600C>T)
 dbSNP
Xg.67545330_67545334delCA642472675ARc.184_188del (p.Gln62AlafsTer20)
n.511_515del
c.-387_-383del (n.-387_-383del)
c.-1600_-1596del (n.-1600_-1596del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545334_67545335insCCAGCACA2738684168ARc.188_189insCCAGCA (p.Gln62_Gln63insHisGln)
n.515_516insCCAGCA
c.-383_-382insCCAGCA (n.-383_-382insCCAGCA)
c.-1596_-1595insCCAGCA (n.-1596_-1595insCCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545331A=CA2435066180ARc.185A= (p.Gln62=)
n.512A=
c.-386A= (n.-386A=)
c.-1599A= (n.-1599A=)
Xg.67545331A>CCA413423968ARc.185A>C (p.Gln62Pro)
n.512A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-1599A>C (n.-1599A>C)
Xg.67545331A>GCA413423969ARc.185A>G (p.Gln62Arg)
n.512A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-1599A>G (n.-1599A>G)
Xg.67545331A>TCA10436242ARc.185A>T (p.Gln62Leu)
n.512A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-1599A>T (n.-1599A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545331_67545332delCA2821593053ARc.185_186del (p.Gln62ProfsTer21)
n.512_513del
c.-386_-385del (n.-386_-385del)
c.-1599_-1598del (n.-1599_-1598del)
Xg.67545332_67545333insAAGCA2821593052ARc.186_187insAAG (p.Gln62_Gln63insLys)
n.513_514insAAG
c.-385_-384insAAG (n.-385_-384insAAG)
c.-1598_-1597insAAG (n.-1598_-1597insAAG)
Xg.67545331_67545343delCA2821593054ARc.185_197del (p.Gln62ArgfsTer?)
n.512_524del
c.-386_-374del (n.-386_-374del)
c.-1599_-1587del (n.-1599_-1587del)
Xg.67545332G>ACA517047946ARc.186G>A (p.Gln62=)
n.513G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-1598G>A (n.-1598G>A)
Xg.67545332G>CCA413423971ARc.186G>C (p.Gln62His)
n.513G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-1598G>C (n.-1598G>C)
 dbSNP
Xg.67545332G=CA2435066181ARc.186G= (p.Gln62=)
n.513G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-1598G= (n.-1598G=)
Xg.67545332G>TCA413423970ARc.186G>T (p.Gln62His)
n.513G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-1598G>T (n.-1598G>T)
Xg.67545348_67545349insTGCAGCAGCAGCAGCAGCCA1133902171ARc.202_203insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln67_Gln68insLeuGlnGlnGlnGlnGln)
n.529_530insTGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-369_-368insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-369_-368insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1582_-1581insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1582_-1581insTGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545332_67545350delCA2821593055ARc.186_204del (p.Gln62HisfsTer?)
n.513_531del
c.-385_-367del (n.-385_-367del)
c.-1598_-1580del (n.-1598_-1580del)
Xg.67545333C>ACA413423973ARc.187C>A (p.Gln63Lys)
n.514C>A
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-1597C>A (n.-1597C>A)
Xg.67545333C=CA2435066183ARc.187C= (p.Gln63=)
n.514C=
c.-384C= (n.-384C=)
c.-1597C= (n.-1597C=)
Xg.67545333C>GCA413423974ARc.187C>G (p.Gln63Glu)
n.514C>G
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-1597C>G (n.-1597C>G)
 dbSNP
Xg.67545333C>TCA413423972ARc.187C>T (p.Gln63Ter)
n.514C>T
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-1597C>T (n.-1597C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545333_67545344delinsCAGCAGCAGCAGCA2435066182ARc.187_198delinsCAGCAGCAGCAG (p.Gln63=)
n.514_525delinsCAGCAGCAGCAG
c.-384_-373delinsCAGCAGCAGCAG (n.-384_-373delinsCAGCAGCAGCAG)
c.-1597_-1586delinsCAGCAGCAGCAG (n.-1597_-1586delinsCAGCAGCAGCAG)
Xg.67545349_67545350insACAGCAGCAGCAGCAGCACA10436243ARc.203_204insACAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln68_Gln69insGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.530_531insACAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-368_-367insACAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-368_-367insACAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1581_-1580insACAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1581_-1580insACAGCAGCAGCAGCAGCA)
 dbSNP ExAC
Xg.67545334A=CA2435066184ARc.188A= (p.Gln63=)
n.515A=
c.-383A= (n.-383A=)
c.-1596A= (n.-1596A=)
Xg.67545334A>CCA413423975ARc.188A>C (p.Gln63Pro)
n.515A>C
c.-383A>C (n.-383A>C)
c.-1596A>C (n.-1596A>C)
Xg.67545334A>GCA413423976ARc.188A>G (p.Gln63Arg)
n.515A>G
c.-383A>G (n.-383A>G)
c.-1596A>G (n.-1596A>G)
 dbSNP
Xg.67545334A>TCA10436245ARc.188A>T (p.Gln63Leu)
n.515A>T
c.-383A>T (n.-383A>T)
c.-1596A>T (n.-1596A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545334_67545335delCA2738684206ARc.188_189del (p.Gln63ProfsTer20)
n.515_516del
c.-383_-382del (n.-383_-382del)
c.-1596_-1595del (n.-1596_-1595del)
 dbSNP
Xg.67545338_67545339insGAGCAGCA642472676ARc.192_193insGAGCAG (p.Gln64_Gln65insGluGln)
n.519_520insGAGCAG
c.-379_-378insGAGCAG (n.-379_-378insGAGCAG)
c.-1592_-1591insGAGCAG (n.-1592_-1591insGAGCAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545338_67545339insTAGCAGCA2695224369ARc.192_193insTAGCAG
n.519_520insTAGCAG
c.-379_-378insTAGCAG (n.-379_-378insTAGCAG)
c.-1592_-1591insTAGCAG (n.-1592_-1591insTAGCAG)
Xg.67545334_67545340delCA2821593062ARc.188_194del (p.Gln63ArgfsTer?)
n.515_521del
c.-383_-377del (n.-383_-377del)
c.-1596_-1590del (n.-1596_-1590del)
Xg.67545334_67545344delCA10436244ARc.188_198del (p.Gln63ProfsTer17)
n.515_525del
c.-383_-373del (n.-383_-373del)
c.-1596_-1586del (n.-1596_-1586del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545334_67545349delCA2821593061ARc.188_203del (p.Gln63ArgfsTer?)
n.515_530del
c.-383_-368del (n.-383_-368del)
c.-1596_-1581del (n.-1596_-1581del)
Xg.67545334_67545352delCA2821593063ARc.188_206del (p.Gln63ArgfsTer?)
n.515_533del
c.-383_-365del (n.-383_-365del)
c.-1596_-1578del (n.-1596_-1578del)
Xg.67545334_67545379delCA2821593060ARc.188_233del (p.Gln63ArgfsTer?)
n.515_560del
c.-383_-338del (n.-383_-338del)
c.-1596_-1551del (n.-1596_-1551del)
Xg.67545335delCA2821593066ARc.189del (p.Gln63HisfsTer?)
n.516del
c.-382del (n.-382del)
c.-1595del (n.-1595del)
Xg.67545335G>ACA517047952ARc.189G>A (p.Gln63=)
n.516G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-1595G>A (n.-1595G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545335G>CCA413423977ARc.189G>C (p.Gln63His)
n.516G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-1595G>C (n.-1595G>C)
 dbSNP
Xg.67545335G=CA2435066186ARc.189G= (p.Gln63=)
n.516G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-1595G= (n.-1595G=)
Xg.67545335G>TCA413423978ARc.189G>T (p.Gln63His)
n.516G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-1595G>T (n.-1595G>T)
Xg.67545335_67545346delinsGCAGCAGCAGCACA2435066185ARc.189_200delinsGCAGCAGCAGCA (p.Gln63=)
n.516_527delinsGCAGCAGCAGCA
c.-382_-371delinsGCAGCAGCAGCA (n.-382_-371delinsGCAGCAGCAGCA)
c.-1595_-1584delinsGCAGCAGCAGCA (n.-1595_-1584delinsGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545336C>ACA413423980ARc.190C>A (p.Gln64Lys)
n.517C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-1594C>A (n.-1594C>A)
Xg.67545336C=CA2435066187ARc.190C= (p.Gln64=)
n.517C=
c.-381C= (n.-381C=)
c.-1594C= (n.-1594C=)
Xg.67545336C>GCA413423981ARc.190C>G (p.Gln64Glu)
n.517C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-1594C>G (n.-1594C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545336C>TCA413423979ARc.190C>T (p.Gln64Ter)
n.517C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-1594C>T (n.-1594C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.67545336_67545338delinsCAGCA2435066188ARc.190_192delinsCAG (p.Gln64=)
n.517_519delinsCAG
c.-381_-379delinsCAG (n.-381_-379delinsCAG)
c.-1594_-1592delinsCAG (n.-1594_-1592delinsCAG)
Xg.67545336_67545346delCA642472677ARc.190_200del (p.Gln64AlafsTer16)
n.517_527del
c.-381_-371del (n.-381_-371del)
c.-1594_-1584del (n.-1594_-1584del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545337A=CA2435066189ARc.191A= (p.Gln64=)
n.518A=
c.-380A= (n.-380A=)
c.-1593A= (n.-1593A=)
Xg.67545337A>CCA413423983ARc.191A>C (p.Gln64Pro)
n.518A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
c.-1593A>C (n.-1593A>C)
Xg.67545337A>GCA413423984ARc.191A>G (p.Gln64Arg)
n.518A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
c.-1593A>G (n.-1593A>G)
Xg.67545337A>TCA413423982ARc.191A>T (p.Gln64Leu)
n.518A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
c.-1593A>T (n.-1593A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545337_67545338delCA1133902173ARc.191_192del (p.Gln64ProfsTer19)
n.518_519del
c.-380_-379del (n.-380_-379del)
c.-1593_-1592del (n.-1593_-1592del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545337_67545404delCA2821593071ARc.191_258del (p.Gln64ProfsTer7)
n.518_585del
c.-380_-313del (n.-380_-313del)
c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del)
Xg.67545337_67545338insAGAGACTAGCCCCAGCA2580060345ARc.191_192insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln64_Gln65insGluThrSerProArg)
n.518_519insAGAGACTAGCCCCAG
c.-380_-379insAGAGACTAGCCCCAG (n.-380_-379insAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1593_-1592insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1593_-1592insAGAGACTAGCCCCAG)
Xg.67545338G>ACA517047953ARc.192G>A (p.Gln64=)
n.519G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-1592G>A (n.-1592G>A)
Xg.67545338G>CCA413423986ARc.192G>C (p.Gln64His)
n.519G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-1592G>C (n.-1592G>C)
Xg.67545338G>TCA413423985ARc.192G>T (p.Gln64His)
n.519G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-1592G>T (n.-1592G>T)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923977ARc.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545339delCA2821593072ARc.193del (p.Gln65SerfsTer?)
n.520del
c.-378del (n.-378del)
c.-1591del (n.-1591del)
Xg.67545339C>ACA413423987ARc.193C>A (p.Gln65Lys)
n.520C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-1591C>A (n.-1591C>A)
 dbSNP
Xg.67545339C=CA2435066191ARc.193C= (p.Gln65=)
n.520C=
c.-378C= (n.-378C=)
c.-1591C= (n.-1591C=)
Xg.67545339C>GCA413423988ARc.193C>G (p.Gln65Glu)
n.520C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-1591C>G (n.-1591C>G)
 dbSNP
Xg.67545339C>TCA413423989ARc.193C>T (p.Gln65Ter)
n.520C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-1591C>T (n.-1591C>T)
Xg.67545339_67545346delinsCAGCAGCACA2435066190ARc.193_200delinsCAGCAGCA (p.Gln65=)
n.520_527delinsCAGCAGCA
c.-378_-371delinsCAGCAGCA (n.-378_-371delinsCAGCAGCA)
c.-1591_-1584delinsCAGCAGCA (n.-1591_-1584delinsCAGCAGCA)
Xg.67545340delCA2821593076ARc.194del (p.Gln65ArgfsTer?)
n.521del
c.-377del (n.-377del)
c.-1590del (n.-1590del)
Xg.67545340A=CA2435066193ARc.194A= (p.Gln65=)
n.521A=
c.-377A= (n.-377A=)
c.-1590A= (n.-1590A=)
Xg.67545340A>CCA413423991ARc.194A>C (p.Gln65Pro)
n.521A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
c.-1590A>C (n.-1590A>C)
Xg.67545340A>GCA413423990ARc.194A>G (p.Gln65Arg)
n.521A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
c.-1590A>G (n.-1590A>G)
Xg.67545340A>TCA413423993ARc.194A>T (p.Gln65Leu)
n.521A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
c.-1590A>T (n.-1590A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545341_67545342insTAGCA2821593074ARc.195_196insTAG
n.522_523insTAG
c.-376_-375insTAG (n.-376_-375insTAG)
c.-1589_-1588insTAG (n.-1589_-1588insTAG)
Xg.67545344_67545345insTAGCAGCA2741758565ARc.198_199insTAGCAG
n.525_526insTAGCAG
c.-373_-372insTAGCAG (n.-373_-372insTAGCAG)
c.-1586_-1585insTAGCAG (n.-1586_-1585insTAGCAG)
Xg.67545340_67545345delinsAGCAGCCA2435066192ARc.194_199delinsAGCAGC (p.Gln65=)
n.521_526delinsAGCAGC
c.-377_-372delinsAGCAGC (n.-377_-372delinsAGCAGC)
c.-1590_-1585delinsAGCAGC (n.-1590_-1585delinsAGCAGC)
Xg.67545340_67545346delCA1133902175ARc.194_200del (p.Gln65ArgfsTer?)
n.521_527del
c.-377_-371del (n.-377_-371del)
c.-1590_-1584del (n.-1590_-1584del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545341G>ACA517047958ARc.195G>A (p.Gln65=)
n.522G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
c.-1589G>A (n.-1589G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545341G>CCA413423995ARc.195G>C (p.Gln65His)
n.522G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
c.-1589G>C (n.-1589G>C)
Xg.67545341G>TCA413423994ARc.195G>T (p.Gln65His)
n.522G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
c.-1589G>T (n.-1589G>T)
Xg.67545341_67545342delCA2693923978ARc.195_196del (p.Gln66AlafsTer17)
n.522_523del
c.-376_-375del (n.-376_-375del)
c.-1589_-1588del (n.-1589_-1588del)
 gnomAD v4
Xg.67545341_67545345delinsTTCA891844004ARc.195_199delinsTT (p.Gln65HisfsTer2)
n.522_526delinsTT
c.-376_-372delinsTT (n.-376_-372delinsTT)
c.-1589_-1585delinsTT (n.-1589_-1585delinsTT)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545341_67545355delinsGCAGCAGCAGCAGCACA2435066194ARc.195_209delinsGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln65=)
n.522_536delinsGCAGCAGCAGCAGCA
c.-376_-362delinsGCAGCAGCAGCAGCA (n.-376_-362delinsGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1589_-1575delinsGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1589_-1575delinsGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545341_67545381delCA2821593079ARc.195_235del (p.Gln66AlafsTer4)
n.522_562del
c.-376_-336del (n.-376_-336del)
c.-1589_-1549del (n.-1589_-1549del)
Xg.67545342C>ACA413423997ARc.196C>A (p.Gln66Lys)
n.523C>A
c.-375C>A (n.-375C>A)
c.-1588C>A (n.-1588C>A)
Xg.67545342C=CA2435066195ARc.196C= (p.Gln66=)
n.523C=
c.-375C= (n.-375C=)
c.-1588C= (n.-1588C=)
Xg.67545342C>GCA413423998ARc.196C>G (p.Gln66Glu)
n.523C>G
c.-375C>G (n.-375C>G)
c.-1588C>G (n.-1588C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545342C>TCA413423996ARc.196C>T (p.Gln66Ter)
n.523C>T
c.-375C>T (n.-375C>T)
c.-1588C>T (n.-1588C>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545342_67545346delCA2821593083ARc.196_200del (p.Gln66AlafsTer16)
n.523_527del
c.-375_-371del (n.-375_-371del)
c.-1588_-1584del (n.-1588_-1584del)
Xg.67545346_67545347insACAGCACA2738684249ARc.200_201insACAGCA (p.Gln67_Gln68insGlnGln)
n.527_528insACAGCA
c.-371_-370insACAGCA (n.-371_-370insACAGCA)
c.-1584_-1583insACAGCA (n.-1584_-1583insACAGCA)
 dbSNP
Xg.67545342_67545355delCA642472678ARc.196_209del (p.Gln66AlafsTer13)
n.523_536del
c.-375_-362del (n.-375_-362del)
c.-1588_-1575del (n.-1588_-1575del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545343A=CA2435066196ARc.197A= (p.Gln66=)
n.524A=
c.-374A= (n.-374A=)
c.-1587A= (n.-1587A=)
Xg.67545343A>CCA413423999ARc.197A>C (p.Gln66Pro)
n.524A>C
c.-374A>C (n.-374A>C)
c.-1587A>C (n.-1587A>C)
Xg.67545343A>GCA413424000ARc.197A>G (p.Gln66Arg)
n.524A>G
c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-1587A>G (n.-1587A>G)
Xg.67545343A>TCA10436246ARc.197A>T (p.Gln66Leu)
n.524A>T
c.-374A>T (n.-374A>T)
c.-1587A>T (n.-1587A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545343_67545344insAGAGACTAGCCCCAGCA645610422ARc.197_198insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln66_Gln67insGluThrSerProArg)
n.524_525insAGAGACTAGCCCCAG
c.-374_-373insAGAGACTAGCCCCAG (n.-374_-373insAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1587_-1586insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1587_-1586insAGAGACTAGCCCCAG)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545344G>ACA517047965ARc.198G>A (p.Gln66=)
n.525G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-1586G>A (n.-1586G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545344G>CCA413424001ARc.198G>C (p.Gln66His)
n.525G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
c.-1586G>C (n.-1586G>C)
Xg.67545344G>TCA413424002ARc.198G>T (p.Gln66His)
n.525G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-1586G>T (n.-1586G>T)
Xg.67545344_67545345delCA2693923979ARc.198_199del (p.Gln67AlafsTer16)
n.525_526del
c.-373_-372del (n.-373_-372del)
c.-1586_-1585del (n.-1586_-1585del)
 gnomAD v4
Xg.67545363_67545364insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2821593089ARc.217_218insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln72_Gln73insArgGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.544_545insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-354_-353insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-354_-353insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1567_-1566insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1567_-1566insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
Xg.67545344_67545345insAGACA2693923980ARc.198_199insAGA (p.Gln66_Gln67insArg)
n.525_526insAGA
c.-373_-372insAGA (n.-373_-372insAGA)
c.-1586_-1585insAGA (n.-1586_-1585insAGA)
 gnomAD v4
Xg.67545345C>ACA413424005ARc.199C>A (p.Gln67Lys)
n.526C>A
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-1585C>A (n.-1585C>A)
Xg.67545345C>GCA413424003ARc.199C>G (p.Gln67Glu)
n.526C>G
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-1585C>G (n.-1585C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545345C>TCA413424004ARc.199C>T (p.Gln67Ter)
n.526C>T
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-1585C>T (n.-1585C>T)
Xg.67545346A=CA2435066197ARc.200A= (p.Gln67=)
n.527A=
c.-371A= (n.-371A=)
c.-1584A= (n.-1584A=)
Xg.67545346A>CCA413424006ARc.200A>C (p.Gln67Pro)
n.527A>C
c.-371A>C (n.-371A>C)
c.-1584A>C (n.-1584A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545346A>GCA413424007ARc.200A>G (p.Gln67Arg)
n.527A>G
c.-371A>G (n.-371A>G)
c.-1584A>G (n.-1584A>G)
 dbSNP
Xg.67545346A>TCA413424008ARc.200A>T (p.Gln67Leu)
n.527A>T
c.-371A>T (n.-371A>T)
c.-1584A>T (n.-1584A>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545347G>ACA517047971ARc.201G>A (p.Gln67=)
n.528G>A
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-1583G>A (n.-1583G>A)
 ClinVar
Xg.67545347G>CCA413424009ARc.201G>C (p.Gln67His)
n.528G>C
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-1583G>C (n.-1583G>C)
Xg.67545347G>TCA413424010ARc.201G>T (p.Gln67His)
n.528G>T
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-1583G>T (n.-1583G>T)
Xg.67545347_67545348delCA2693923981ARc.201_202del (p.Gln68AlafsTer15)
n.528_529del
c.-370_-369del (n.-370_-369del)
c.-1583_-1582del (n.-1583_-1582del)
 gnomAD v4
Xg.67545348_67545349insGGCCA877548236ARc.202_203insGGC (p.Gln67_Gln68insArg)
n.529_530insGGC
c.-369_-368insGGC (n.-369_-368insGGC)
c.-1582_-1581insGGC (n.-1582_-1581insGGC)
 dbSNP
Xg.67545357_67545358insCGCAGCAGCAGCCA2435066198ARc.211_212insCGCAGCAGCAGC (p.Gln70_Gln71insProGlnGlnGln)
n.538_539insCGCAGCAGCAGC
c.-360_-359insCGCAGCAGCAGC (n.-360_-359insCGCAGCAGCAGC)
c.-1573_-1572insCGCAGCAGCAGC (n.-1573_-1572insCGCAGCAGCAGC)
 dbSNP
Xg.67545382_67545383insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA1133902177ARc.236_237insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln79_Gln80insGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.563_564insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545347_67545384delCA2741758566ARc.201_238del (p.Gln68ArgfsTer3)
n.528_565del
c.-370_-333del (n.-370_-333del)
c.-1583_-1546del (n.-1583_-1546del)
Xg.67545347_67545348insAGACA2693923982ARc.201_202insAGA (p.Gln67_Gln68insArg)
n.528_529insAGA
c.-370_-369insAGA (n.-370_-369insAGA)
c.-1583_-1582insAGA (n.-1583_-1582insAGA)
 gnomAD v4
Xg.67545348C>ACA413424011ARc.202C>A (p.Gln68Lys)
n.529C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-1582C>A (n.-1582C>A)
Xg.67545348C=CA2435066199ARc.202C= (p.Gln68=)
n.529C=
c.-369C= (n.-369C=)
c.-1582C= (n.-1582C=)
Xg.67545348C>GCA413424012ARc.202C>G (p.Gln68Glu)
n.529C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-1582C>G (n.-1582C>G)
Xg.67545348C>TCA413424013ARc.202C>T (p.Gln68Ter)
n.529C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-1582C>T (n.-1582C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545349A=CA2435066200ARc.203A= (p.Gln68=)
n.530A=
c.-368A= (n.-368A=)
c.-1581A= (n.-1581A=)
Xg.67545349A>CCA413424014ARc.203A>C (p.Gln68Pro)
n.530A>C
c.-368A>C (n.-368A>C)
c.-1581A>C (n.-1581A>C)
Xg.67545349A>GCA413424015ARc.203A>G (p.Gln68Arg)
n.530A>G
c.-368A>G (n.-368A>G)
c.-1581A>G (n.-1581A>G)
Xg.67545349A>TCA330757114ARc.203A>T (p.Gln68Leu)
n.530A>T
c.-368A>T (n.-368A>T)
c.-1581A>T (n.-1581A>T)
 dbSNP
Xg.67545349_67545350insAGAGACTAGCCCCAGCA2435066202ARc.203_204insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln68_Gln69insGluThrSerProArg)
n.530_531insAGAGACTAGCCCCAG
c.-368_-367insAGAGACTAGCCCCAG (n.-368_-367insAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1581_-1580insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1581_-1580insAGAGACTAGCCCCAG)
 dbSNP
Xg.67545350G>ACA10436247ARc.204G>A (p.Gln68=)
n.531G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-1580G>A (n.-1580G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.67545350G>CCA413424016ARc.204G>C (p.Gln68His)
n.531G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-1580G>C (n.-1580G>C)
 dbSNP
Xg.67545350G=CA2435066201ARc.204G= (p.Gln68=)
n.531G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-1580G= (n.-1580G=)
Xg.67545350G>TCA413424017ARc.204G>T (p.Gln68His)
n.531G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-1580G>T (n.-1580G>T)
Xg.67545350_67545351delCA2693923983ARc.204_205del (p.Gln69AlafsTer14)
n.531_532del
c.-367_-366del (n.-367_-366del)
c.-1580_-1579del (n.-1580_-1579del)
 gnomAD v4
Xg.67545350_67545384delCA2741758567ARc.204_238del (p.Gln69ArgfsTer3)
n.531_565del
c.-367_-333del (n.-367_-333del)
c.-1580_-1546del (n.-1580_-1546del)
Xg.67545369_67545419delCA2821593092ARc.223_273del (p.Gln75_Gln91del)
n.550_600del
c.-348_-298del (n.-348_-298del)
c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del)
Xg.67545350_67545351insAGACA2693923984ARc.204_205insAGA (p.Gln68_Gln69insArg)
n.531_532insAGA
c.-367_-366insAGA (n.-367_-366insAGA)
c.-1580_-1579insAGA (n.-1580_-1579insAGA)
 gnomAD v4
Xg.67545351C>ACA413424018ARc.205C>A (p.Gln69Lys)
n.532C>A
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-1579C>A (n.-1579C>A)
Xg.67545351C>GCA413424019ARc.205C>G (p.Gln69Glu)
n.532C>G
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-1579C>G (n.-1579C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545351C>TCA413424020ARc.205C>T (p.Gln69Ter)
n.532C>T
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-1579C>T (n.-1579C>T)
Xg.67545355_67545356insCCAGCACA2596094008ARc.209_210insCCAGCA (p.Gln69_Gln70insHisGln)
n.536_537insCCAGCA
c.-362_-361insCCAGCA (n.-362_-361insCCAGCA)
c.-1575_-1574insCCAGCA (n.-1575_-1574insCCAGCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545352A=CA2435066204ARc.206A= (p.Gln69=)
n.533A=
c.-365A= (n.-365A=)
c.-1578A= (n.-1578A=)
Xg.67545352A>CCA413424021ARc.206A>C (p.Gln69Pro)
n.533A>C
c.-365A>C (n.-365A>C)
c.-1578A>C (n.-1578A>C)
Xg.67545352A>GCA413424022ARc.206A>G (p.Gln69Arg)
n.533A>G
c.-365A>G (n.-365A>G)
c.-1578A>G (n.-1578A>G)
Xg.67545352A>TCA413424023ARc.206A>T (p.Gln69Leu)
n.533A>T
c.-365A>T (n.-365A>T)
c.-1578A>T (n.-1578A>T)
 dbSNP
Xg.67545352_67545357delinsAGCAGCCA2435066203ARc.206_211delinsAGCAGC (p.Gln69=)
n.533_538delinsAGCAGC
c.-365_-360delinsAGCAGC (n.-365_-360delinsAGCAGC)
c.-1578_-1573delinsAGCAGC (n.-1578_-1573delinsAGCAGC)
Xg.67545352_67545388delCA2821593096ARc.206_242del (p.Gln69ArgfsTer?)
n.533_569del
c.-365_-329del (n.-365_-329del)
c.-1578_-1542del (n.-1578_-1542del)
Xg.67545353G>ACA517047981ARc.207G>A (p.Gln69=)
n.534G>A
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-1577G>A (n.-1577G>A)
Xg.67545353G>CCA413424024ARc.207G>C (p.Gln69His)
n.534G>C
c.-364G>C (n.-364G>C)
c.-1577G>C (n.-1577G>C)
Xg.67545353G=CA2435066205ARc.207G= (p.Gln69=)
n.534G=
c.-364G= (n.-364G=)
c.-1577G= (n.-1577G=)
Xg.67545353G>TCA413424025ARc.207G>T (p.Gln69His)
n.534G>T
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-1577G>T (n.-1577G>T)
Xg.67545353_67545357delCA642472679ARc.207_211del (p.Gln70AlafsTer12)
n.534_538del
c.-364_-360del (n.-364_-360del)
c.-1577_-1573del (n.-1577_-1573del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545353_67545354insAGACA2693923985ARc.207_208insAGA (p.Gln69_Gln70insArg)
n.534_535insAGA
c.-364_-363insAGA (n.-364_-363insAGA)
c.-1577_-1576insAGA (n.-1577_-1576insAGA)
 gnomAD v4
Xg.67545354C>ACA413424026ARc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.535C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-1576C>A (n.-1576C>A)
Xg.67545354C=CA2435066206ARc.208C= (p.Gln70=)
n.535C=
c.-363C= (n.-363C=)
c.-1576C= (n.-1576C=)
Xg.67545354C>GCA413424027ARc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.535C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-1576C>G (n.-1576C>G)
Xg.67545354C>TCA413424028ARc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.535C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-1576C>T (n.-1576C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.67545361_67545362insACAGCAGCACA10436248ARc.215_216insACAGCAGCA (p.Gln72_Gln73insGlnGlnGln)
n.542_543insACAGCAGCA
c.-356_-355insACAGCAGCA (n.-356_-355insACAGCAGCA)
c.-1569_-1568insACAGCAGCA (n.-1569_-1568insACAGCAGCA)
 dbSNP ExAC
Xg.67545355delCA2738684256ARc.209del (p.Gln70ArgfsTer?)
n.536del
c.-362del (n.-362del)
c.-1575del (n.-1575del)
 dbSNP
Xg.67545355A=CA2435066207ARc.209A= (p.Gln70=)
n.536A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-1575A= (n.-1575A=)
Xg.67545355A>CCA413424031ARc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.536A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-1575A>C (n.-1575A>C)
Xg.67545355A>GCA413424029ARc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.536A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-1575A>G (n.-1575A>G)
Xg.67545355A>TCA413424030ARc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.536A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-1575A>T (n.-1575A>T)
 dbSNP
Xg.67545356delCA2693923986ARc.210del (p.Gln70HisfsTer?)
n.537del
c.-361del (n.-361del)
c.-1574del (n.-1574del)
 gnomAD v4
Xg.67545356G>ACA517047987ARc.210G>A (p.Gln70=)
n.537G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-1574G>A (n.-1574G>A)
 COSMIC
Xg.67545356G>CCA413424032ARc.210G>C (p.Gln70His)
n.537G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-1574G>C (n.-1574G>C)
Xg.67545356G>TCA413424033ARc.210G>T (p.Gln70His)
n.537G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-1574G>T (n.-1574G>T)
Xg.67545356_67545384delCA2741758568ARc.210_238del (p.Gln71ArgfsTer3)
n.537_565del
c.-361_-333del (n.-361_-333del)
c.-1574_-1546del (n.-1574_-1546del)
Xg.67545357C>ACA413424034ARc.211C>A (p.Gln71Lys)
n.538C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-1573C>A (n.-1573C>A)
Xg.67545357C>GCA413424035ARc.211C>G (p.Gln71Glu)
n.538C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
c.-1573C>G (n.-1573C>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545357C>TCA413424036ARc.211C>T (p.Gln71Ter)
n.538C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-1573C>T (n.-1573C>T)
 dbSNP
Xg.67545357_67545361delCA2738684257ARc.211_215del (p.Gln71AlafsTer11)
n.538_542del
c.-360_-356del (n.-360_-356del)
c.-1573_-1569del (n.-1573_-1569del)
 dbSNP
Xg.67545358A>CCA413424037ARc.212A>C (p.Gln71Pro)
n.539A>C
c.-359A>C (n.-359A>C)
c.-1572A>C (n.-1572A>C)
Xg.67545358A>GCA413424038ARc.212A>G (p.Gln71Arg)
n.539A>G
c.-359A>G (n.-359A>G)
c.-1572A>G (n.-1572A>G)
Xg.67545358A>TCA413424039ARc.212A>T (p.Gln71Leu)
n.539A>T
c.-359A>T (n.-359A>T)
c.-1572A>T (n.-1572A>T)
Xg.67545358_67545365delCA2693923987ARc.212_219del (p.Gln71ProfsTer10)
n.539_546del
c.-359_-352del (n.-359_-352del)
c.-1572_-1565del (n.-1572_-1565del)
 gnomAD v4
Xg.67545359G>ACA517047996ARc.213G>A (p.Gln71=)
n.540G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-1571G>A (n.-1571G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545359G>CCA413424040ARc.213G>C (p.Gln71His)
n.540G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-1571G>C (n.-1571G>C)
Xg.67545359G>TCA413424041ARc.213G>T (p.Gln71His)
n.540G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-1571G>T (n.-1571G>T)
Xg.67545359_67545360delCA2693923988ARc.213_214del (p.Gln72AlafsTer11)
n.540_541del
c.-358_-357del (n.-358_-357del)
c.-1571_-1570del (n.-1571_-1570del)
 gnomAD v4
Xg.67545360C>ACA413424042ARc.214C>A (p.Gln72Lys)
n.541C>A
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-1570C>A (n.-1570C>A)
Xg.67545360C=CA2435066208ARc.214C= (p.Gln72=)
n.541C=
c.-357C= (n.-357C=)
c.-1570C= (n.-1570C=)
Xg.67545360C>GCA413424043ARc.214C>G (p.Gln72Glu)
n.541C>G
c.-357C>G (n.-357C>G)
c.-1570C>G (n.-1570C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545360C>TCA413424044ARc.214C>T (p.Gln72Ter)
n.541C>T
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-1570C>T (n.-1570C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545361A=CA2435066209ARc.215A= (p.Gln72=)
n.542A=
c.-356A= (n.-356A=)
c.-1569A= (n.-1569A=)
Xg.67545361A>CCA413424045ARc.215A>C (p.Gln72Pro)
n.542A>C
c.-356A>C (n.-356A>C)
c.-1569A>C (n.-1569A>C)
Xg.67545361A>GCA10436249ARc.215A>G (p.Gln72Arg)
n.542A>G
c.-356A>G (n.-356A>G)
c.-1569A>G (n.-1569A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.67545361A>TCA413424046ARc.215A>T (p.Gln72Leu)
n.542A>T
c.-356A>T (n.-356A>T)
c.-1569A>T (n.-1569A>T)
 dbSNP
Xg.67545365_67545366insGAGCAGCA2738684259ARc.219_220insGAGCAG (p.Gln73_Gln74insGluGln)
n.546_547insGAGCAG
c.-352_-351insGAGCAG (n.-352_-351insGAGCAG)
c.-1565_-1564insGAGCAG (n.-1565_-1564insGAGCAG)
 dbSNP
Xg.67545362G>ACA517048001ARc.216G>A (p.Gln72=)
n.543G>A
c.-355G>A (n.-355G>A)
c.-1568G>A (n.-1568G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545362G>CCA413424047ARc.216G>C (p.Gln72His)
n.543G>C
c.-355G>C (n.-355G>C)
c.-1568G>C (n.-1568G>C)
Xg.67545362G=CA2435066211ARc.216G= (p.Gln72=)
n.543G=
c.-355G= (n.-355G=)
c.-1568G= (n.-1568G=)
Xg.67545362G>TCA10436251ARc.216G>T (p.Gln72His)
n.543G>T
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-1568G>T (n.-1568G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545363_67545364insGGCCA10436250ARc.217_218insGGC (p.Gln72_Gln73insArg)
n.544_545insGGC
c.-354_-353insGGC (n.-354_-353insGGC)
c.-1567_-1566insGGC (n.-1567_-1566insGGC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545366_67545367insGGCAGCCA2435066210ARc.220_221insGGCAGC (p.Gln73_Gln74insArgGln)
n.547_548insGGCAGC
c.-351_-350insGGCAGC (n.-351_-350insGGCAGC)
c.-1564_-1563insGGCAGC (n.-1564_-1563insGGCAGC)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545362_67545368delCA2693923989ARc.216_222del (p.Gln72HisfsTer?)
n.543_549del
c.-355_-349del (n.-355_-349del)
c.-1568_-1562del (n.-1568_-1562del)
 gnomAD v4
Xg.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCACA2821593099ARc.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGlnGln)
n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA
c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923990ARc.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545363C>ACA413424048ARc.217C>A (p.Gln73Lys)
n.544C>A
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-1567C>A (n.-1567C>A)
Xg.67545363C=CA2435066212ARc.217C= (p.Gln73=)
n.544C=
c.-354C= (n.-354C=)
c.-1567C= (n.-1567C=)
Xg.67545363C>GCA413424049ARc.217C>G (p.Gln73Glu)
n.544C>G
c.-354C>G (n.-354C>G)
c.-1567C>G (n.-1567C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545363C>TCA413424050ARc.217C>T (p.Gln73Ter)
n.544C>T
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-1567C>T (n.-1567C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545367_67545368insACAGCACA10436252ARc.221_222insACAGCA (p.Gln74_Gln75insGlnGln)
n.548_549insACAGCA
c.-350_-349insACAGCA (n.-350_-349insACAGCA)
c.-1563_-1562insACAGCA (n.-1563_-1562insACAGCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545364delCA2693923991ARc.218del (p.Gln73ArgfsTer?)
n.545del
c.-353del (n.-353del)
c.-1566del (n.-1566del)
 gnomAD v4
Xg.67545364A=CA2435066214ARc.218A= (p.Gln73=)
n.545A=
c.-353A= (n.-353A=)
c.-1566A= (n.-1566A=)
Xg.67545364A>CCA413424052ARc.218A>C (p.Gln73Pro)
n.545A>C
c.-353A>C (n.-353A>C)
c.-1566A>C (n.-1566A>C)
Xg.67545364A>GCA413424051ARc.218A>G (p.Gln73Arg)
n.545A>G
c.-353A>G (n.-353A>G)
c.-1566A>G (n.-1566A>G)
 dbSNP
Xg.67545364A>TCA413424053ARc.218A>T (p.Gln73Leu)
n.545A>T
c.-353A>T (n.-353A>T)
c.-1566A>T (n.-1566A>T)
Xg.67545364_67545366delinsAGCCA2435066213ARc.218_220delinsAGC (p.Gln73=)
n.545_547delinsAGC
c.-353_-351delinsAGC (n.-353_-351delinsAGC)
c.-1566_-1564delinsAGC (n.-1566_-1564delinsAGC)
Xg.67545365G>ACA517048010ARc.219G>A (p.Gln73=)
n.546G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-1565G>A (n.-1565G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545365G>CCA413424054ARc.219G>C (p.Gln73His)
n.546G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-1565G>C (n.-1565G>C)
Xg.67545365G>TCA413424055ARc.219G>T (p.Gln73His)
n.546G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-1565G>T (n.-1565G>T)
Xg.67545365_67545366delCA642472680ARc.219_220del (p.Gln74AlafsTer9)
n.546_547del
c.-352_-351del (n.-352_-351del)
c.-1565_-1564del (n.-1565_-1564del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCACA2821593103ARc.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGln)
n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA
c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA)
c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA)
Xg.67545366C>ACA413424056ARc.220C>A (p.Gln74Lys)
n.547C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-1564C>A (n.-1564C>A)
Xg.67545366C=CA2435066215ARc.220C= (p.Gln74=)
n.547C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-1564C= (n.-1564C=)
Xg.67545366C>GCA413424057ARc.220C>G (p.Gln74Glu)
n.547C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-1564C>G (n.-1564C>G)
 gnomAD v4
Xg.67545366C>TCA10603679ARc.220C>T (p.Gln74Ter)
n.547C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-1564C>T (n.-1564C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545366_67545370delCA2693923992ARc.220_224del (p.Gln74AlafsTer8)
n.547_551del
c.-351_-347del (n.-351_-347del)
c.-1564_-1560del (n.-1564_-1560del)
 gnomAD v4
Xg.67545367delCA2528838386ARc.221del (p.Gln74ArgfsTer?)
n.548del
c.-350del (n.-350del)
c.-1563del (n.-1563del)
 gnomAD v4
Xg.67545367A>CCA413424060ARc.221A>C (p.Gln74Pro)
n.548A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-1563A>C (n.-1563A>C)
Xg.67545367A>GCA413424058ARc.221A>G (p.Gln74Arg)
n.548A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-1563A>G (n.-1563A>G)
Xg.67545367A>TCA413424059ARc.221A>T (p.Gln74Leu)
n.548A>T
c.-350A>T (n.-350A>T)
c.-1563A>T (n.-1563A>T)
Xg.67545368G>ACA517048018ARc.222G>A (p.Gln74=)
n.549G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-1562G>A (n.-1562G>A)
 ClinVar
Xg.67545368G>CCA413424061ARc.222G>C (p.Gln74His)
n.549G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-1562G>C (n.-1562G>C)
Xg.67545368G>TCA413424062ARc.222G>T (p.Gln74His)
n.549G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-1562G>T (n.-1562G>T)
Xg.67545376_67545377insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCACA2693923993ARc.230_231insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insGluThrSerProArgGlnGlnGln)
n.557_558insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA
c.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
c.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCACA2693923994ARc.239_240insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545369C>ACA413424063ARc.223C>A (p.Gln75Lys)
n.550C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-1561C>A (n.-1561C>A)
Xg.67545369C>GCA413424064ARc.223C>G (p.Gln75Glu)
n.550C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
c.-1561C>G (n.-1561C>G)
Xg.67545369C>TCA413424065ARc.223C>T (p.Gln75Ter)
n.550C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-1561C>T (n.-1561C>T)
Xg.67545369_67545370delCA2530442978ARc.223_224del (p.Gln75AlafsTer8)
n.550_551del
c.-348_-347del (n.-348_-347del)
c.-1561_-1560del (n.-1561_-1560del)
 gnomAD v4
Xg.67545370A=CA2435066217ARc.224A= (p.Gln75=)
n.551A=
c.-347A= (n.-347A=)
c.-1560A= (n.-1560A=)
Xg.67545370A>CCA413424066ARc.224A>C (p.Gln75Pro)
n.551A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-1560A>C (n.-1560A>C)
Xg.67545370A>GCA413424067ARc.224A>G (p.Gln75Arg)
n.551A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-1560A>G (n.-1560A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545370A>TCA413424068ARc.224A>T (p.Gln75Leu)
n.551A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-1560A>T (n.-1560A>T)
 COSMIC
Xg.67545370_67545372delinsAGCCA2435066216ARc.224_226delinsAGC (p.Gln75=)
n.551_553delinsAGC
c.-347_-345delinsAGC (n.-347_-345delinsAGC)
c.-1560_-1558delinsAGC (n.-1560_-1558delinsAGC)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCACA2740092166ARc.239_240insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln81GlnfsTer4)
n.566_567insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545371delCA2821593106ARc.225del (p.Gln75HisfsTer?)
n.552del
c.-346del (n.-346del)
c.-1559del (n.-1559del)
Xg.67545371G>ACA517048021ARc.225G>A (p.Gln75=)
n.552G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-1559G>A (n.-1559G>A)
Xg.67545371G>CCA413424069ARc.225G>C (p.Gln75His)
n.552G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-1559G>C (n.-1559G>C)
Xg.67545371G=CA2435066219ARc.225G= (p.Gln75=)
n.552G=
c.-346G= (n.-346G=)
c.-1559G= (n.-1559G=)
Xg.67545371G>TCA413424070ARc.225G>T (p.Gln75His)
n.552G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-1559G>T (n.-1559G>T)
Xg.67545371_67545372delCA642472681ARc.225_226del (p.Gln76AlafsTer7)
n.552_553del
c.-346_-345del (n.-346_-345del)
c.-1559_-1558del (n.-1559_-1558del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545371_67545372delinsGCCA2435066218ARc.225_226delinsGC (p.Gln75=)
n.552_553delinsGC
c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC)
c.-1559_-1558delinsGC (n.-1559_-1558delinsGC)
Xg.67545375_67545376insGGCAGCCA2693923995ARc.229_230insGGCAGC (p.Gln76_Gln77insArgGln)
n.556_557insGGCAGC
c.-342_-341insGGCAGC (n.-342_-341insGGCAGC)
c.-1555_-1554insGGCAGC (n.-1555_-1554insGGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCACA2821593105ARc.239_240insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCACA2821593104ARc.239_240insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA)
Xg.67545372delCA2435066220ARc.226del (p.Gln76SerfsTer?)
n.553del
c.-345del (n.-345del)
c.-1558del (n.-1558del)
 dbSNP
Xg.67545372C>ACA413424073ARc.226C>A (p.Gln76Lys)
n.553C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-1558C>A (n.-1558C>A)
Xg.67545372C=CA2435066222ARc.226C= (p.Gln76=)
n.553C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-1558C= (n.-1558C=)
Xg.67545372C>GCA413424072ARc.226C>G (p.Gln76Glu)
n.553C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-1558C>G (n.-1558C>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545372C>TCA413424071ARc.226C>T (p.Gln76Ter)
n.553C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-1558C>T (n.-1558C>T)
Xg.67545373_67545374insACACA2435066221ARc.227_228insACA (p.Gln76_Gln77insGln)
n.554_555insACA
c.-344_-343insACA (n.-344_-343insACA)
c.-1557_-1556insACA (n.-1557_-1556insACA)
 dbSNP
Xg.67545373A>CCA413424074ARc.227A>C (p.Gln76Pro)
n.554A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
c.-1557A>C (n.-1557A>C)
Xg.67545373A>GCA413424075ARc.227A>G (p.Gln76Arg)
n.554A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
c.-1557A>G (n.-1557A>G)
Xg.67545373A>TCA413424076ARc.227A>T (p.Gln76Leu)
n.554A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
c.-1557A>T (n.-1557A>T)
Xg.67545374_67545375insTAGCA2695224370ARc.228_229insTAG
n.555_556insTAG
c.-343_-342insTAG (n.-343_-342insTAG)
c.-1556_-1555insTAG (n.-1556_-1555insTAG)
Xg.67545377_67545378insAAGCAGCA2738684271ARc.231_232insAAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGln)
n.558_559insAAGCAG
c.-340_-339insAAGCAG (n.-340_-339insAAGCAG)
c.-1553_-1552insAAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAG)
 dbSNP
Xg.67545374G>ACA517048028ARc.228G>A (p.Gln76=)
n.555G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
c.-1556G>A (n.-1556G>A)
Xg.67545374G>CCA413424077ARc.228G>C (p.Gln76His)
n.555G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
c.-1556G>C (n.-1556G>C)
Xg.67545374G>TCA413424078ARc.228G>T (p.Gln76His)
n.555G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
c.-1556G>T (n.-1556G>T)
Xg.67545374_67545375delCA2693923996ARc.228_229del (p.Gln77AlafsTer6)
n.555_556del
c.-343_-342del (n.-343_-342del)
c.-1556_-1555del (n.-1556_-1555del)
 gnomAD v4
Xg.67545374_67545377delCA2693923997ARc.228_231del (p.Gln76HisfsTer?)
n.555_558del
c.-343_-340del (n.-343_-340del)
c.-1556_-1553del (n.-1556_-1553del)
 gnomAD v4
Xg.67545375C>ACA413424079ARc.229C>A (p.Gln77Lys)
n.556C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-1555C>A (n.-1555C>A)
Xg.67545375C=CA2435066223ARc.229C= (p.Gln77=)
n.556C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-1555C= (n.-1555C=)
Xg.67545375C>GCA413424080ARc.229C>G (p.Gln77Glu)
n.556C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-1555C>G (n.-1555C>G)
Xg.67545375C>TCA413424081ARc.229C>T (p.Gln77Ter)
n.556C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-1555C>T (n.-1555C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545376A>CCA413424082ARc.230A>C (p.Gln77Pro)
n.557A>C
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-1554A>C (n.-1554A>C)
Xg.67545376A>GCA413424083ARc.230A>G (p.Gln77Arg)
n.557A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-1554A>G (n.-1554A>G)
Xg.67545376A>TCA413424084ARc.230A>T (p.Gln77Leu)
n.557A>T
c.-341A>T (n.-341A>T)
c.-1554A>T (n.-1554A>T)
Xg.67545376_67545378delinsAGCCA2435066224ARc.230_232delinsAGC (p.Gln77=)
n.557_559delinsAGC
c.-341_-339delinsAGC (n.-341_-339delinsAGC)
c.-1554_-1552delinsAGC (n.-1554_-1552delinsAGC)
Xg.67545377delCA2821593107ARc.231del (p.Gln77HisfsTer?)
n.558del
c.-340del (n.-340del)
c.-1553del (n.-1553del)
Xg.67545377G>ACA517048030ARc.231G>A (p.Gln77=)
n.558G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-1553G>A (n.-1553G>A)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545377G>CCA413424085ARc.231G>C (p.Gln77His)
n.558G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-1553G>C (n.-1553G>C)
Xg.67545377G=CA2435066225ARc.231G= (p.Gln77=)
n.558G=
c.-340G= (n.-340G=)
c.-1553G= (n.-1553G=)
Xg.67545377G>TCA413424086ARc.231G>T (p.Gln77His)
n.558G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-1553G>T (n.-1553G>T)
Xg.67545377_67545378delCA642472682ARc.231_232del (p.Gln78AlafsTer5)
n.558_559del
c.-340_-339del (n.-340_-339del)
c.-1553_-1552del (n.-1553_-1552del)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.67545377_67545380delCA2693923998ARc.231_234del (p.Gln77HisfsTer?)
n.558_561del
c.-340_-337del (n.-340_-337del)
c.-1553_-1550del (n.-1553_-1550del)
 gnomAD v4
Xg.67545377_67545378insGCCA877548283ARc.231_232insGC (p.Gln78AlafsTer?)
n.558_559insGC
c.-340_-339insGC (n.-340_-339insGC)
c.-1553_-1552insGC (n.-1553_-1552insGC)
Xg.67545377_67545378insGCAGCAGCACA2499226805ARc.231_232insGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insAlaAlaAla)
n.558_559insGCAGCAGCA
c.-340_-339insGCAGCAGCA (n.-340_-339insGCAGCAGCA)
c.-1553_-1552insGCAGCAGCA (n.-1553_-1552insGCAGCAGCA)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545378C>ACA413424089ARc.232C>A (p.Gln78Lys)
n.559C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-1552C>A (n.-1552C>A)
Xg.67545378C>GCA413424087ARc.232C>G (p.Gln78Glu)
n.559C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-1552C>G (n.-1552C>G)
Xg.67545378C>TCA413424088ARc.232C>T (p.Gln78Ter)
n.559C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-1552C>T (n.-1552C>T)
Xg.67545379delCA2695224371ARc.233del (p.Gln78ArgfsTer?)
n.560del
c.-338del (n.-338del)
c.-1551del (n.-1551del)
Xg.67545379A=CA2435066226ARc.233A= (p.Gln78=)
n.560A=
c.-338A= (n.-338A=)
c.-1551A= (n.-1551A=)
Xg.67545379A>CCA413424090ARc.233A>C (p.Gln78Pro)
n.560A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-1551A>C (n.-1551A>C)
Xg.67545379A>GCA413424091ARc.233A>G (p.Gln78Arg)
n.560A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-1551A>G (n.-1551A>G)
 dbSNP
Xg.67545379A>TCA413424092ARc.233A>T (p.Gln78Leu)
n.560A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-1551A>T (n.-1551A>T)
Xg.67545380G>ACA517048036ARc.234G>A (p.Gln78=)
n.561G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-1550G>A (n.-1550G>A)
 ClinVar
Xg.67545380G>CCA413424093ARc.234G>C (p.Gln78His)
n.561G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-1550G>C (n.-1550G>C)
Xg.67545380G>TCA413424094ARc.234G>T (p.Gln78His)
n.561G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-1550G>T (n.-1550G>T)
Xg.67545380_67545381delinsAGCA645610423ARc.234_235delinsAG (p.Gln79Glu)
n.561_562delinsAG
c.-337_-336delinsAG (n.-337_-336delinsAG)
c.-1550_-1549delinsAG (n.-1550_-1549delinsAG)
 COSMIC
Xg.67545381_67545382insGGCCA2435066227ARc.235_236insGGC (p.Gln78_Gln79insArg)
n.562_563insGGC
c.-336_-335insGGC (n.-336_-335insGGC)
c.-1549_-1548insGGC (n.-1549_-1548insGGC)
 dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCGGCAGCACA517048035ARc.239_240insGCAGCGGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnArgGlnGln)
n.566_567insGCAGCGGCAGCA
c.-332_-331insGCAGCGGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCGGCAGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545381C>ACA413424095ARc.235C>A (p.Gln79Lys)
n.562C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
c.-1549C>A (n.-1549C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545381C=CA2435066228ARc.235C= (p.Gln79=)
n.562C=
c.-336C= (n.-336C=)
c.-1549C= (n.-1549C=)
Xg.67545381C>GCA413424096ARc.235C>G (p.Gln79Glu)
n.562C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
c.-1549C>G (n.-1549C>G)
Xg.67545381C>TCA413424097ARc.235C>T (p.Gln79Ter)
n.562C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
c.-1549C>T (n.-1549C>T)
Xg.67545382_67545383insTCACA2579630173ARc.236_237insTCA (p.Gln78_Gln79insHis)
n.563_564insTCA
c.-335_-334insTCA (n.-335_-334insTCA)
c.-1548_-1547insTCA (n.-1548_-1547insTCA)
Xg.67545385_67545386insCCAGCACA2738684274ARc.239_240insCCAGCA (p.Gln79_Gln80insHisGln)
n.566_567insCCAGCA
c.-332_-331insCCAGCA (n.-332_-331insCCAGCA)
c.-1545_-1544insCCAGCA (n.-1545_-1544insCCAGCA)
 dbSNP
Xg.67545382A=CA2435066229ARc.236A= (p.Gln79=)
n.563A=
c.-335A= (n.-335A=)
c.-1548A= (n.-1548A=)
Xg.67545382A>CCA413424100ARc.236A>C (p.Gln79Pro)
n.563A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-1548A>C (n.-1548A>C)
Xg.67545382A>GCA413424099ARc.236A>G (p.Gln79Arg)
n.563A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-1548A>G (n.-1548A>G)
 dbSNP COSMIC
Xg.67545382A>TCA413424098ARc.236A>T (p.Gln79Leu)
n.563A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-1548A>T (n.-1548A>T)
Xg.67545383G>ACA517048042ARc.237G>A (p.Gln79=)
n.564G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-1547G>A (n.-1547G>A)
Xg.67545383G>CCA413424101ARc.237G>C (p.Gln79His)
n.564G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
c.-1547G>C (n.-1547G>C)
Xg.67545383G>TCA413424102ARc.237G>T (p.Gln79His)
n.564G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-1547G>T (n.-1547G>T)
Xg.67545385_67545386insGCAGCCGCACA2693923999ARc.239_240insGCAGCCGCA (p.Gln80_Glu81insGlnProGln)
n.566_567insGCAGCCGCA
c.-332_-331insGCAGCCGCA (n.-332_-331insGCAGCCGCA)
c.-1545_-1544insGCAGCCGCA (n.-1545_-1544insGCAGCCGCA)
 gnomAD v4
Xg.67545386_67545403delCA2741758569ARc.240_257del (p.Glu81_Gln86del)
n.567_584del
c.-331_-314del (n.-331_-314del)
c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del)
Xg.67545384C>ACA413424103ARc.238C>A (p.Gln80Lys)
n.565C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
c.-1546C>A (n.-1546C>A)
Xg.67545384C>GCA413424104ARc.238C>G (p.Gln80Glu)
n.565C>G
c.-333C>G (n.-333C>G)
c.-1546C>G (n.-1546C>G)
Xg.67545384C>TCA413424105ARc.238C>T (p.Gln80Ter)
n.565C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
c.-1546C>T (n.-1546C>T)
Xg.67545384_67545385delinsCACA2435066230ARc.238_239delinsCA (p.Gln80=)
n.565_566delinsCA
c.-333_-332delinsCA (n.-333_-332delinsCA)
c.-1546_-1545delinsCA (n.-1546_-1545delinsCA)
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACACA2693924000ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA)
 gnomAD v4
Xg.67545384_67545386delCA2579630178ARc.238_240del (p.Gln80del)
n.565_567del
c.-333_-331del (n.-333_-331del)
c.-1546_-1544del (n.-1546_-1544del)
Xg.67545385A=CA2435066232ARc.239A= (p.Gln80=)
n.566A=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-1545A= (n.-1545A=)
Xg.67545385A>CCA413424106ARc.239A>C (p.Gln80Pro)
n.566A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-1545A>C (n.-1545A>C)
Xg.67545385A>GCA413424107ARc.239A>G (p.Gln80Arg)
n.566A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-1545A>G (n.-1545A>G)
 dbSNP
Xg.67545385A>TCA413424108ARc.239A>T (p.Gln80Leu)
n.566A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-1545A>T (n.-1545A>T)
Xg.67545385_67545386delCA2695224372ARc.239_240del (p.Gln80ArgfsTer3)
n.566_567del
c.-332_-331del (n.-332_-331del)
c.-1545_-1544del (n.-1545_-1544del)
Xg.67545386dupCA2695224373ARc.240dup (p.Glu81ArgfsTer3)
n.567dup
c.-331dup (n.-331dup)
c.-1544dup (n.-1544dup)
Xg.67545386delCA642472683ARc.240del (p.Glu81ArgfsTer?)
n.567del
c.-331del (n.-331del)
c.-1544del (n.-1544del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545400delinsAAGAGACTAGCCCCAGCA2435066231ARc.239_254delinsAAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln80=)
n.566_581delinsAAGAGACTAGCCCCAG
c.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-332_-317delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
c.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG (n.-1545_-1530delinsAAGAGACTAGCCCCAG)
Xg.67545385_67545386insGCCA642472688ARc.239_240insGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGC
c.-332_-331insGC (n.-332_-331insGC)
c.-1545_-1544insGC (n.-1545_-1544insGC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCCA1139667622ARc.239_240insGCAGCAGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGCAGCAGC
c.-332_-331insGCAGCAGC (n.-332_-331insGCAGCAGC)
c.-1545_-1544insGCAGCAGC (n.-1545_-1544insGCAGCAGC)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCCA2693924001ARc.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Glu81GlnfsTer?)
n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC
c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC)
 gnomAD v4
Xg.67545386A=CA2435066234ARc.240A= (p.Gln80=)
n.567A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-1544A= (n.-1544A=)
Xg.67545386A>CCA413424109ARc.240A>C (p.Gln80His)
n.567A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-1544A>C (n.-1544A>C)
Xg.67545386A>GCA10436254ARc.240A>G (p.Gln80=)
n.567A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-1544A>G (n.-1544A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386A>TCA413424110ARc.240A>T (p.Gln80His)
n.567A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-1544A>T (n.-1544A>T)
Xg.67545386_67545400delCA10436253ARc.240_254del (p.Glu81_Arg85del)
n.567_581del
c.-331_-317del (n.-331_-317del)
c.-1544_-1530del (n.-1544_-1530del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545386_67545401delinsAGAGACTAGCCCCAGGCA2435066233ARc.240_255delinsAGAGACTAGCCCCAGG (p.Gln80=)
n.567_582delinsAGAGACTAGCCCCAGG
c.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-331_-316delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
c.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG (n.-1544_-1529delinsAGAGACTAGCCCCAGG)
Xg.67545387G>ACA413424112ARc.241G>A (p.Glu81Lys)
n.568G>A
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-1543G>A (n.-1543G>A)
 dbSNP
Xg.67545387G>CCA10436256ARc.241G>C (p.Glu81Gln)
n.568G>C
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-1543G>C (n.-1543G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545387G=CA2435066235ARc.241G= (p.Glu81=)
n.568G=
c.-330G= (n.-330G=)
c.-1543G= (n.-1543G=)
Xg.67545387G>TCA413424111ARc.241G>T (p.Glu81Ter)
n.568G>T
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-1543G>T (n.-1543G>T)
Xg.67545387dupCA642472690ARc.241dup (p.Glu81GlyfsTer3)
n.568dup
c.-330dup (n.-330dup)
c.-1543dup (n.-1543dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545397delinsGAGACTAGCCCCA2435066236ARc.241_251delinsGAGACTAGCCC (p.Glu81=)
n.568_578delinsGAGACTAGCCC
c.-330_-320delinsGAGACTAGCCC (n.-330_-320delinsGAGACTAGCCC)
c.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC (n.-1543_-1533delinsGAGACTAGCCC)
Xg.67545387_67545401delCA10436255ARc.241_255del (p.Glu81_Arg85del)
n.568_582del
c.-330_-316del (n.-330_-316del)
c.-1543_-1529del (n.-1543_-1529del)
 dbSNP ExAC
Xg.67545387_67545404delCA2738684294ARc.241_258del (p.Glu81_Gln86del)
n.568_585del
c.-330_-313del (n.-330_-313del)
c.-1543_-1526del (n.-1543_-1526del)
 dbSNP
Xg.67545387_67545388insCCA1133902189ARc.241_242insC (p.Glu81AlafsTer3)
n.568_569insC
c.-330_-329insC (n.-330_-329insC)
c.-1543_-1542insC (n.-1543_-1542insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAAACA2693924002ARc.241_242insCAAA (p.Glu81AlafsTer4)
n.568_569insCAAA
c.-330_-329insCAAA (n.-330_-329insCAAA)
c.-1543_-1542insCAAA (n.-1543_-1542insCAAA)
 gnomAD v4
Xg.67545387_67545388insCAGCAGCAAACA642472692ARc.241_242insCAGCAGCAAA (p.Glu81AlafsTer6)
n.568_569insCAGCAGCAAA
c.-330_-329insCAGCAGCAAA (n.-330_-329insCAGCAGCAAA)
c.-1543_-1542insCAGCAGCAAA (n.-1543_-1542insCAGCAGCAAA)
 gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545388A>CCA413424115ARc.242A>C (p.Glu81Ala)
n.569A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
c.-1542A>C (n.-1542A>C)
Xg.67545388A>GCA413424113ARc.242A>G (p.Glu81Gly)
n.569A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
c.-1542A>G (n.-1542A>G)
Xg.67545388A>TCA413424114ARc.242A>T (p.Glu81Val)
n.569A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
c.-1542A>T (n.-1542A>T)
Xg.67545388_67545390delCA1133902191ARc.242_244del (p.Glu81_Thr82delinsAla)
n.569_571del
c.-329_-327del (n.-329_-327del)
c.-1542_-1540del (n.-1542_-1540del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545390_67545394delCA2695224374ARc.244_248del (p.Thr82ProfsTer10)
n.571_575del
c.-327_-323del (n.-327_-323del)
c.-1540_-1536del (n.-1540_-1536del)
Xg.67545388_67545397delCA642472691ARc.242_251del (p.Glu81AlafsTer?)
n.569_578del
c.-329_-320del (n.-329_-320del)
c.-1542_-1533del (n.-1542_-1533del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545389G>ACA10436257ARc.243G>A (p.Glu81=)
n.570G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1541G>A (n.-1541G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.67545389G>CCA413424116ARc.243G>C (p.Glu81Asp)
n.570G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-1541G>C (n.-1541G>C)
Xg.67545389G=CA2435066237ARc.243G= (p.Glu81=)
n.570G=
c.-328G= (n.-328G=)
c.-1541G= (n.-1541G=)
Xg.67545389G>TCA413424117ARc.243G>T (p.Glu81Asp)
n.570G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-1541G>T (n.-1541G>T)
Xg.67545390A>CCA413424118ARc.244A>C (p.Thr82Pro)
n.571A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
c.-1540A>C (n.-1540A>C)
 dbSNP
Xg.67545390A>GCA413424119ARc.244A>G (p.Thr82Ala)
n.571A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
c.-1540A>G (n.-1540A>G)
 dbSNP
Xg.67545390A>TCA413424120ARc.244A>T (p.Thr82Ser)
n.571A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
c.-1540A>T (n.-1540A>T)
 dbSNP
Xg.67545390_67545397delCA1133902194ARc.244_251del (p.Thr82GlnfsTer9)
n.571_578del
c.-327_-320del (n.-327_-320del)
c.-1540_-1533del (n.-1540_-1533del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545391C>ACA413424121ARc.245C>A (p.Thr82Asn)
n.572C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-1539C>A (n.-1539C>A)
 dbSNP
Xg.67545391C>GCA413424122ARc.245C>G (p.Thr82Ser)
n.572C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-1539C>G (n.-1539C>G)
 dbSNP
Xg.67545391C>TCA413424123ARc.245C>T (p.Thr82Ile)
n.572C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-1539C>T (n.-1539C>T)
 dbSNP
Xg.67545392delCA1133902198ARc.246del (p.Ser83AlafsTer?)
n.573del
c.-325del (n.-325del)
c.-1538del (n.-1538del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545392T>ACA517048084ARc.246T>A (p.Thr82=)
n.573T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
c.-1538T>A (n.-1538T>A)
 dbSNP
Xg.67545392T>CCA517048085ARc.246T>C (p.Thr82=)
n.573T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
c.-1538T>C (n.-1538T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.67545392T>GCA517048086ARc.246T>G (p.Thr82=)
n.573T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1538T>G (n.-1538T>G)
Xg.67545393A>CCA413424126ARc.247A>C (p.Ser83Arg)
n.574A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-1537A>C (n.-1537A>C)
Xg.67545393A>GCA413424125ARc.247A>G (p.Ser83Gly)
n.574A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-1537A>G (n.-1537A>G)
 dbSNP
Xg.67545393A>TCA413424124ARc.247A>T (p.Ser83Cys)
n.574A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1537A>T (n.-1537A>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545396_67545405delCA2695224375ARc.250_259del (p.Pro84SerfsTer?)
n.577_586del
c.-321_-312del (n.-321_-312del)
c.-1534_-1525del (n.-1534_-1525del)
Xg.67545394G>ACA413424127ARc.248G>A (p.Ser83Asn)
n.575G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
c.-1536G>A (n.-1536G>A)
 gnomAD v4
Xg.67545394G>CCA413424128ARc.248G>C (p.Ser83Thr)
n.575G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
c.-1536G>C (n.-1536G>C)
Xg.67545394G>TCA413424129ARc.248G>T (p.Ser83Ile)
n.575G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
c.-1536G>T (n.-1536G>T)
Xg.67545395C>ACA413424130ARc.249C>A (p.Ser83Arg)
n.576C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1535C>A (n.-1535C>A)
 dbSNP
Xg.67545395C>GCA413424131ARc.249C>G (p.Ser83Arg)
n.576C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
c.-1535C>G (n.-1535C>G)
 dbSNP
Xg.67545395C>TCA517048093ARc.249C>T (p.Ser83=)
n.576C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1535C>T (n.-1535C>T)
 dbSNP
Xg.67545398delCA2569523434ARc.252del (p.Arg85GlyfsTer?)
n.579del
c.-319del (n.-319del)
c.-1532del (n.-1532del)
Xg.67545396C>ACA413424132ARc.250C>A (p.Pro84Thr)
n.577C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-1534C>A (n.-1534C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545396C>GCA413424133ARc.250C>G (p.Pro84Ala)
n.577C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-1534C>G (n.-1534C>G)
 dbSNP
Xg.67545396C>TCA413424134ARc.250C>T (p.Pro84Ser)
n.577C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-1534C>T (n.-1534C>T)
 dbSNP
Xg.67545397C>ACA413424135ARc.251C>A (p.Pro84His)
n.578C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1533C>A (n.-1533C>A)
 dbSNP
Xg.67545397C>GCA413424136ARc.251C>G (p.Pro84Arg)
n.578C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-1533C>G (n.-1533C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545397C>TCA413424137ARc.251C>T (p.Pro84Leu)
n.578C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1533C>T (n.-1533C>T)
 dbSNP
Xg.67545398C>ACA517048098ARc.252C>A (p.Pro84=)
n.579C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-1532C>A (n.-1532C>A)
 dbSNP
Xg.67545398C>GCA517048099ARc.252C>G (p.Pro84=)
n.579C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-1532C>G (n.-1532C>G)
Xg.67545398C>TCA517048101ARc.252C>T (p.Pro84=)
n.579C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1532C>T (n.-1532C>T)
Xg.67545401_67545404delCA2579630184ARc.255_258del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582_585del
c.-316_-313del (n.-316_-313del)
c.-1529_-1526del (n.-1529_-1526del)
Xg.67545399A=CA2435066238ARc.253A= (p.Arg85=)
n.580A=
c.-318A= (n.-318A=)
c.-1531A= (n.-1531A=)
Xg.67545399A>CCA517048102ARc.253A>C (p.Arg85=)
n.580A>C
c.-318A>C (n.-318A>C)
c.-1531A>C (n.-1531A>C)
Xg.67545399A>GCA330757115ARc.253A>G (p.Arg85Gly)
n.580A>G
c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-1531A>G (n.-1531A>G)
 dbSNP
Xg.67545399A>TCA413424138ARc.253A>T (p.Arg85Trp)
n.580A>T
c.-318A>T (n.-318A>T)
c.-1531A>T (n.-1531A>T)
Xg.67545399_67545400delinsAGCA2435066239ARc.253_254delinsAG (p.Arg85=)
n.580_581delinsAG
c.-318_-317delinsAG (n.-318_-317delinsAG)
c.-1531_-1530delinsAG (n.-1531_-1530delinsAG)
Xg.67545400G>ACA413424141ARc.254G>A (p.Arg85Lys)
n.581G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.-1530G>A (n.-1530G>A)
Xg.67545400G>CCA413424140ARc.254G>C (p.Arg85Thr)
n.581G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.-1530G>C (n.-1530G>C)
Xg.67545400G=CA2435066241ARc.254G= (p.Arg85=)
n.581G=
c.-317G= (n.-317G=)
c.-1530G= (n.-1530G=)
Xg.67545400G>TCA413424139ARc.254G>T (p.Arg85Met)
n.581G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.-1530G>T (n.-1530G>T)
Xg.67545401delCA642472693ARc.255del (p.Arg85SerfsTer?)
n.582del
c.-316del (n.-316del)
c.-1529del (n.-1529del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545400_67545403delinsGGCACA2435066240ARc.254_257delinsGGCA (p.Arg85=)
n.581_584delinsGGCA
c.-317_-314delinsGGCA (n.-317_-314delinsGGCA)
c.-1530_-1527delinsGGCA (n.-1530_-1527delinsGGCA)
Xg.67545400_67545401insCACA1133902209ARc.254_255insCA (p.Arg85SerfsTer?)
n.581_582insCA
c.-317_-316insCA (n.-317_-316insCA)
c.-1530_-1529insCA (n.-1530_-1529insCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.67545401G>ACA517048111ARc.255G>A (p.Arg85=)
n.582G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.-1529G>A (n.-1529G>A)
Xg.67545401G>CCA413424142ARc.255G>C (p.Arg85Ser)
n.582G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.-1529G>C (n.-1529G>C)
Xg.67545401G>TCA413424143ARc.255G>T (p.Arg85Ser)
n.582G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.-1529G>T (n.-1529G>T)
Xg.67545417_67545419dupCA10436259ARc.271_273dup (p.Gln91_Gly92insGln)
n.598_600dup
c.-300_-298dup (n.-300_-298dup)
c.-1513_-1511dup (n.-1513_-1511dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419dupCA2579630185ARc.268_273dup (p.Gln91_Gly92insGlnGln)
n.595_600dup
c.-303_-298dup (n.-303_-298dup)
c.-1516_-1511dup (n.-1516_-1511dup)
Xg.67545417_67545419delCA10436258ARc.271_273del (p.Gln91del)
n.598_600del
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
c.-1513_-1511del (n.-1513_-1511del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545414_67545419delCA2579630186ARc.268_273del (p.Gln90_Gln91del)
n.595_600del
c.-303_-298del (n.-303_-298del)
c.-1516_-1511del (n.-1516_-1511del)
 gnomAD v4
Xg.67545411_67545419delCA642472694ARc.265_273del (p.Gln89_Gln91del)
n.592_600del
c.-306_-298del (n.-306_-298del)
c.-1519_-1511del (n.-1519_-1511del)
 gnomAD v2
Xg.67545401_67545402insGCACA645610424ARc.255_256insGCA (p.Arg85_Gln86insAla)
n.582_583insGCA
c.-316_-315insGCA (n.-316_-315insGCA)
c.-1529_-1528insGCA (n.-1529_-1528insGCA)
 COSMIC
Xg.67545402C>ACA10436260ARc.256C>A (p.Gln86Lys)
n.583C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1528C>A (n.-1528C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.67545402C=CA2435066242ARc.256C= (p.Gln86=)
n.583C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.-1528C= (n.-1528C=)
Xg.67545402C>GCA413424144ARc.256C>G (p.Gln86Glu)
n.583C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.-1528C>G (n.-1528C>G)
Xg.67545402C>TCA413424145ARc.256C>T (p.Gln86Ter)
n.583C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-1528C>T (n.-1528C>T)
 dbSNP
Xg.67545403A=CA2435066243ARc.257A= (p.Gln86=)
n.584A=
c.-314A= (n.-314A=)
c.-1527A= (n.-1527A=)
Xg.67545403A>CCA413424146ARc.257A>C (p.Gln86Pro)
n.584A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.-1527A>C (n.-1527A>C)
Xg.67545403A>GCA413424147ARc.257A>G (p.Gln86Arg)
n.584A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-1527A>G (n.-1527A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.67545403A>TCA413424148ARc.257A>T (p.Gln86Leu)
n.584A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.-1527A>T (n.-1527A>T)
Xg.67545404G>ACA517048113ARc.258G>A (p.Gln86=)
n.585G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-1526G>A (n.-1526G>A)
 dbSNP
Xg.67545404G>CCA413424149ARc.258G>C (p.Gln86His)
n.585G>C
c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-1526G>C (n.-1526G>C)
 dbSNP
Xg.67545404G>TCA413424150ARc.258G>T (p.Gln86His)
n.585G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-1526G>T (n.-1526G>T)
Xg.67545405C>ACA413424153ARc.259C>A (p.Gln87Lys)
n.586C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-1525C>A (n.-1525C>A)
 dbSNP
Xg.67545405C>GCA413424152ARc.259C>G (p.Gln87Glu)
n.586C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.-1525C>G (n.-1525C>G)
 dbSNP
Xg.67545405C>TCA413424151ARc.259C>T (p.Gln87Ter)
n.586C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-1525C>T (n.-1525C>T)
 dbSNP
Xg.67545406A=CA2435066244ARc.260A= (p.Gln87=)
n.587A=
c.-311A= (n.-311A=)
c.-1524A= (n.-1524A=)
Xg.67545406A>CCA413424154ARc.260A>C (p.Gln87Pro)
n.587A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
c.-1524A>C (n.-1524A>C)
Xg.67545406A>GCA413424155ARc.260A>G (p.Gln87Arg)
n.587A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
c.-1524A>G (n.-1524A>G)
 dbSNP
Xg.67545406A>TCA413424156ARc.260A>T (p.Gln87Leu)
n.587A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
c.-1524A>T (n.-1524A>T)
 dbSNP
Xg.67545406dupCA2695224376ARc.260dup (p.Gln88AlafsTer6)
n.587dup
c.-311dup (n.-311dup)
c.-1524dup (n.-1524dup)

Number of alleles fetched