Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.67545166_67545284dup | CA658799770 | AR | c.20_138dup (p.Ala47TrpfsTer27) n.347_465dup c.-551_-433dup (n.-551_-433dup) c.-1764_-1646dup (n.-1764_-1646dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545284C>A | CA10436216 | AR | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.465C>A c.-433C>A (n.-433C>A) c.-1646C>A (n.-1646C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545284C= | CA2435066123 | AR | c.138C= (p.Ser46=) n.465C= c.-433C= (n.-433C=) c.-1646C= (n.-1646C=) | |
X | g.67545284C>G | CA413423879 | AR | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.465C>G c.-433C>G (n.-433C>G) c.-1646C>G (n.-1646C>G) | |
X | g.67545284C>T | CA517047729 | AR | c.138C>T (p.Ser46=) n.465C>T c.-433C>T (n.-433C>T) c.-1646C>T (n.-1646C>T) | dbSNP |
X | g.67545285G>A | CA413423880 | AR | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.466G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-1645G>A (n.-1645G>A) | dbSNP |
X | g.67545285G>C | CA413423881 | AR | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.466G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-1645G>C (n.-1645G>C) | dbSNP |
X | g.67545285G= | CA2435066124 | AR | c.139G= (p.Ala47=) n.466G= c.-432G= (n.-432G=) c.-1645G= (n.-1645G=) | |
X | g.67545285G>T | CA413423882 | AR | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.466G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-1645G>T (n.-1645G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545286C>A | CA413423885 | AR | c.140C>A (p.Ala47Glu) n.467C>A c.-431C>A (n.-431C>A) c.-1644C>A (n.-1644C>A) | |
X | g.67545286C>G | CA413423884 | AR | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.467C>G c.-431C>G (n.-431C>G) c.-1644C>G (n.-1644C>G) | dbSNP |
X | g.67545286C>T | CA413423883 | AR | c.140C>T (p.Ala47Val) n.467C>T c.-431C>T (n.-431C>T) c.-1644C>T (n.-1644C>T) | dbSNP |
X | g.67545287A>C | CA517047733 | AR | c.141A>C (p.Ala47=) n.468A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-1643A>C (n.-1643A>C) | |
X | g.67545287A>G | CA517047734 | AR | c.141A>G (p.Ala47=) n.468A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-1643A>G (n.-1643A>G) | dbSNP |
X | g.67545287A>T | CA517047735 | AR | c.141A>T (p.Ala47=) n.468A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-1643A>T (n.-1643A>T) | dbSNP |
X | g.67545288G>A | CA413423886 | AR | c.142G>A (p.Ala48Thr) n.469G>A c.-429G>A (n.-429G>A) c.-1642G>A (n.-1642G>A) | dbSNP |
X | g.67545288G>C | CA413423887 | AR | c.142G>C (p.Ala48Pro) n.469G>C c.-429G>C (n.-429G>C) c.-1642G>C (n.-1642G>C) | dbSNP |
X | g.67545288G= | CA2435066125 | AR | c.142G= (p.Ala48=) n.469G= c.-429G= (n.-429G=) c.-1642G= (n.-1642G=) | |
X | g.67545288G>T | CA10436217 | AR | c.142G>T (p.Ala48Ser) n.469G>T c.-429G>T (n.-429G>T) c.-1642G>T (n.-1642G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545289C>A | CA413423888 | AR | c.143C>A (p.Ala48Glu) n.470C>A c.-428C>A (n.-428C>A) c.-1641C>A (n.-1641C>A) | |
X | g.67545289C>G | CA413423889 | AR | c.143C>G (p.Ala48Gly) n.470C>G c.-428C>G (n.-428C>G) c.-1641C>G (n.-1641C>G) | |
X | g.67545289C>T | CA413423890 | AR | c.143C>T (p.Ala48Val) n.470C>T c.-428C>T (n.-428C>T) c.-1641C>T (n.-1641C>T) | dbSNP |
X | g.67545290A>C | CA517047737 | AR | c.144A>C (p.Ala48=) n.471A>C c.-427A>C (n.-427A>C) c.-1640A>C (n.-1640A>C) | |
X | g.67545290A>G | CA517047739 | AR | c.144A>G (p.Ala48=) n.471A>G c.-427A>G (n.-427A>G) c.-1640A>G (n.-1640A>G) | |
X | g.67545290A>T | CA517047740 | AR | c.144A>T (p.Ala48=) n.471A>T c.-427A>T (n.-427A>T) c.-1640A>T (n.-1640A>T) | |
X | g.67545291C>A | CA413423891 | AR | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.472C>A c.-426C>A (n.-426C>A) c.-1639C>A (n.-1639C>A) | |
X | g.67545291C>G | CA413423892 | AR | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.472C>G c.-426C>G (n.-426C>G) c.-1639C>G (n.-1639C>G) | |
X | g.67545291C>T | CA413423893 | AR | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.472C>T c.-426C>T (n.-426C>T) c.-1639C>T (n.-1639C>T) | dbSNP |
X | g.67545293_67545296del | CA2695224363 | AR | c.147_150del (p.Pro50AlafsTer?) n.474_477del c.-424_-421del (n.-424_-421del) c.-1637_-1634del (n.-1637_-1634del) | |
X | g.67545292C>A | CA413423894 | AR | c.146C>A (p.Pro49His) n.473C>A c.-425C>A (n.-425C>A) c.-1638C>A (n.-1638C>A) | |
X | g.67545292C>G | CA413423895 | AR | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.473C>G c.-425C>G (n.-425C>G) c.-1638C>G (n.-1638C>G) | |
X | g.67545292C>T | CA413423896 | AR | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.473C>T c.-425C>T (n.-425C>T) c.-1638C>T (n.-1638C>T) | |
X | g.67545293T>A | CA517047742 | AR | c.147T>A (p.Pro49=) n.474T>A c.-424T>A (n.-424T>A) c.-1637T>A (n.-1637T>A) | dbSNP |
X | g.67545293T>C | CA517047743 | AR | c.147T>C (p.Pro49=) n.474T>C c.-424T>C (n.-424T>C) c.-1637T>C (n.-1637T>C) | dbSNP |
X | g.67545293T>G | CA517047744 | AR | c.147T>G (p.Pro49=) n.474T>G c.-424T>G (n.-424T>G) c.-1637T>G (n.-1637T>G) | |
X | g.67545294C>A | CA413423899 | AR | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.475C>A c.-423C>A (n.-423C>A) c.-1636C>A (n.-1636C>A) | |
X | g.67545294C>G | CA413423897 | AR | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.475C>G c.-423C>G (n.-423C>G) c.-1636C>G (n.-1636C>G) | |
X | g.67545294C>T | CA413423898 | AR | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.475C>T c.-423C>T (n.-423C>T) c.-1636C>T (n.-1636C>T) | dbSNP |
X | g.67545296del | CA2821593004 | AR | c.150del (p.Gly51AlafsTer?) n.477del c.-421del (n.-421del) c.-1634del (n.-1634del) | |
X | g.67545295C>A | CA413423900 | AR | c.149C>A (p.Pro50His) n.476C>A c.-422C>A (n.-422C>A) c.-1635C>A (n.-1635C>A) | dbSNP |
X | g.67545295C>G | CA413423901 | AR | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.476C>G c.-422C>G (n.-422C>G) c.-1635C>G (n.-1635C>G) | |
X | g.67545295C>T | CA413423902 | AR | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.476C>T c.-422C>T (n.-422C>T) c.-1635C>T (n.-1635C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545296C>A | CA10436218 | AR | c.150C>A (p.Pro50=) n.477C>A c.-421C>A (n.-421C>A) c.-1634C>A (n.-1634C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545296C= | CA2435066126 | AR | c.150C= (p.Pro50=) n.477C= c.-421C= (n.-421C=) c.-1634C= (n.-1634C=) | |
X | g.67545296C>G | CA517047791 | AR | c.150C>G (p.Pro50=) n.477C>G c.-421C>G (n.-421C>G) c.-1634C>G (n.-1634C>G) | |
X | g.67545296C>T | CA517047789 | AR | c.150C>T (p.Pro50=) n.477C>T c.-421C>T (n.-421C>T) c.-1634C>T (n.-1634C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545297G>A | CA10436219 | AR | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.478G>A c.-420G>A (n.-420G>A) c.-1633G>A (n.-1633G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67545297G>C | CA413423903 | AR | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.478G>C c.-420G>C (n.-420G>C) c.-1633G>C (n.-1633G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545297G= | CA2435066127 | AR | c.151G= (p.Gly51=) n.478G= c.-420G= (n.-420G=) c.-1633G= (n.-1633G=) | |
X | g.67545297G>T | CA413423904 | AR | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.478G>T c.-420G>T (n.-420G>T) c.-1633G>T (n.-1633G>T) | |
X | g.67545298G>A | CA10436220 | AR | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.479G>A c.-419G>A (n.-419G>A) c.-1632G>A (n.-1632G>A) | dbSNP ExAC |
X | g.67545298G>C | CA413423905 | AR | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.479G>C c.-419G>C (n.-419G>C) c.-1632G>C (n.-1632G>C) | COSMIC |
X | g.67545298G= | CA2435066128 | AR | c.152G= (p.Gly51=) n.479G= c.-419G= (n.-419G=) c.-1632G= (n.-1632G=) | |
X | g.67545298G>T | CA413423906 | AR | c.152G>T (p.Gly51Val) n.479G>T c.-419G>T (n.-419G>T) c.-1632G>T (n.-1632G>T) | |
X | g.67545299del | CA2695224364 | AR | c.153del (p.Ala52ProfsTer?) n.480del c.-418del (n.-418del) c.-1631del (n.-1631del) | |
X | g.67545299C>A | CA517047802 | AR | c.153C>A (p.Gly51=) n.480C>A c.-418C>A (n.-418C>A) c.-1631C>A (n.-1631C>A) | |
X | g.67545299C>G | CA517047801 | AR | c.153C>G (p.Gly51=) n.480C>G c.-418C>G (n.-418C>G) c.-1631C>G (n.-1631C>G) | dbSNP |
X | g.67545299C>T | CA517047799 | AR | c.153C>T (p.Gly51=) n.480C>T c.-418C>T (n.-418C>T) c.-1631C>T (n.-1631C>T) | dbSNP |
X | g.67545299dup | CA2695224365 | AR | c.153dup (p.Ala52ArgfsTer?) n.480dup c.-418dup (n.-418dup) c.-1631dup (n.-1631dup) | |
X | g.67545300G>A | CA10436221 | AR | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.481G>A c.-417G>A (n.-417G>A) c.-1630G>A (n.-1630G>A) | dbSNP ExAC COSMIC |
X | g.67545300G>C | CA413423907 | AR | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.481G>C c.-417G>C (n.-417G>C) c.-1630G>C (n.-1630G>C) | dbSNP |
X | g.67545300G= | CA2435066129 | AR | c.154G= (p.Ala52=) n.481G= c.-417G= (n.-417G=) c.-1630G= (n.-1630G=) | |
X | g.67545300G>T | CA413423908 | AR | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.481G>T c.-417G>T (n.-417G>T) c.-1630G>T (n.-1630G>T) | |
X | g.67545301C>A | CA413423911 | AR | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.482C>A c.-416C>A (n.-416C>A) c.-1629C>A (n.-1629C>A) | |
X | g.67545301C= | CA2435066130 | AR | c.155C= (p.Ala52=) n.482C= c.-416C= (n.-416C=) c.-1629C= (n.-1629C=) | |
X | g.67545301C>G | CA413423909 | AR | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.482C>G c.-416C>G (n.-416C>G) c.-1629C>G (n.-1629C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545301C>T | CA413423910 | AR | c.155C>T (p.Ala52Val) n.482C>T c.-416C>T (n.-416C>T) c.-1629C>T (n.-1629C>T) | |
X | g.67545302C>A | CA517047811 | AR | c.156C>A (p.Ala52=) n.483C>A c.-415C>A (n.-415C>A) c.-1628C>A (n.-1628C>A) | dbSNP |
X | g.67545302C>G | CA517047809 | AR | c.156C>G (p.Ala52=) n.483C>G c.-415C>G (n.-415C>G) c.-1628C>G (n.-1628C>G) | dbSNP |
X | g.67545302C>T | CA517047810 | AR | c.156C>T (p.Ala52=) n.483C>T c.-415C>T (n.-415C>T) c.-1628C>T (n.-1628C>T) | dbSNP |
X | g.67545303A>C | CA413423912 | AR | c.157A>C (p.Ser53Arg) n.484A>C c.-414A>C (n.-414A>C) c.-1627A>C (n.-1627A>C) | |
X | g.67545303A>G | CA413423913 | AR | c.157A>G (p.Ser53Gly) n.484A>G c.-414A>G (n.-414A>G) c.-1627A>G (n.-1627A>G) | |
X | g.67545303A>T | CA413423914 | AR | c.157A>T (p.Ser53Cys) n.484A>T c.-414A>T (n.-414A>T) c.-1627A>T (n.-1627A>T) | |
X | g.67545304G>A | CA413423915 | AR | c.158G>A (p.Ser53Asn) n.485G>A c.-413G>A (n.-413G>A) c.-1626G>A (n.-1626G>A) | dbSNP |
X | g.67545304G>C | CA413423916 | AR | c.158G>C (p.Ser53Thr) n.485G>C c.-413G>C (n.-413G>C) c.-1626G>C (n.-1626G>C) | dbSNP |
X | g.67545304G>T | CA413423917 | AR | c.158G>T (p.Ser53Ile) n.485G>T c.-413G>T (n.-413G>T) c.-1626G>T (n.-1626G>T) | |
X | g.67545305T>A | CA413423918 | AR | c.159T>A (p.Ser53Arg) n.486T>A c.-412T>A (n.-412T>A) c.-1625T>A (n.-1625T>A) | |
X | g.67545305T>C | CA517047816 | AR | c.159T>C (p.Ser53=) n.486T>C c.-412T>C (n.-412T>C) c.-1625T>C (n.-1625T>C) | |
X | g.67545305T>G | CA413423919 | AR | c.159T>G (p.Ser53Arg) n.486T>G c.-412T>G (n.-412T>G) c.-1625T>G (n.-1625T>G) | |
X | g.67545305T= | CA2435066131 | AR | c.159T= (p.Ser53=) n.486T= c.-412T= (n.-412T=) c.-1625T= (n.-1625T=) | |
X | g.67545306T>A | CA413423920 | AR | c.160T>A (p.Leu54Met) n.487T>A c.-411T>A (n.-411T>A) c.-1624T>A (n.-1624T>A) | |
X | g.67545306T>C | CA517047818 | AR | c.160T>C (p.Leu54=) n.487T>C c.-411T>C (n.-411T>C) c.-1624T>C (n.-1624T>C) | |
X | g.67545306T>G | CA413423921 | AR | c.160T>G (p.Leu54Val) n.487T>G c.-411T>G (n.-411T>G) c.-1624T>G (n.-1624T>G) | |
X | g.67545306T= | CA2435066134 | AR | c.160T= (p.Leu54=) n.487T= c.-411T= (n.-411T=) c.-1624T= (n.-1624T=) | |
X | g.67545306_67545308del | CA2738683840 | AR | c.160_162del (p.Leu54del) n.487_489del c.-411_-409del (n.-411_-409del) c.-1624_-1622del (n.-1624_-1622del) | dbSNP |
X | g.67545306_67545308dup | CA2435066132 | AR | c.160_162dup (p.Leu54_Leu55insLeu) n.487_489dup c.-411_-409dup (n.-411_-409dup) c.-1624_-1622dup (n.-1624_-1622dup) | dbSNP |
X | g.67545306_67545315delinsTTGCTGCTGC | CA2435066133 | AR | c.160_169delinsTTGCTGCTGC (p.Leu54=) n.487_496delinsTTGCTGCTGC c.-411_-402delinsTTGCTGCTGC (n.-411_-402delinsTTGCTGCTGC) c.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC (n.-1624_-1615delinsTTGCTGCTGC) | |
X | g.67545307T>A | CA413423924 | AR | c.161T>A (p.Leu54Ter) n.488T>A c.-410T>A (n.-410T>A) c.-1623T>A (n.-1623T>A) | |
X | g.67545307T>C | CA413423923 | AR | c.161T>C (p.Leu54Ser) n.488T>C c.-410T>C (n.-410T>C) c.-1623T>C (n.-1623T>C) | COSMIC |
X | g.67545307T>G | CA413423922 | AR | c.161T>G (p.Leu54Trp) n.488T>G c.-410T>G (n.-410T>G) c.-1623T>G (n.-1623T>G) | |
X | g.67545308_67545309insGTG | CA1133901906 | AR | c.162_163insGTG (p.Leu54_Leu55insVal) n.489_490insGTG c.-409_-408insGTG (n.-409_-408insGTG) c.-1622_-1621insGTG (n.-1622_-1621insGTG) | dbSNP |
X | g.67545318_67545319insTGCTGCTGCTGCTGC | CA2579630110 | AR | c.172_173insTGCTGCTGCTGCTGC (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeuLeu) n.499_500insTGCTGCTGCTGCTGC c.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-399_-398insTGCTGCTGCTGCTGC) c.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC (n.-1612_-1611insTGCTGCTGCTGCTGC) | |
X | g.67545316_67545318dup | CA10436223 | AR | c.170_172dup (p.Leu57_Gln58insLeu) n.497_499dup c.-401_-399dup (n.-401_-399dup) c.-1614_-1612dup (n.-1614_-1612dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545313_67545318dup | CA2579630113 | AR | c.167_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeu) n.494_499dup c.-404_-399dup (n.-404_-399dup) c.-1617_-1612dup (n.-1617_-1612dup) | |
X | g.67545310_67545318dup | CA2579630112 | AR | c.164_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeu) n.491_499dup c.-407_-399dup (n.-407_-399dup) c.-1620_-1612dup (n.-1620_-1612dup) | |
X | g.67545307_67545318dup | CA2579630111 | AR | c.161_172dup (p.Leu57_Gln58insLeuLeuLeuLeu) n.488_499dup c.-410_-399dup (n.-410_-399dup) c.-1623_-1612dup (n.-1623_-1612dup) | |
X | g.67545316_67545318del | CA10436222 | AR | c.170_172del (p.Leu57del) n.497_499del c.-401_-399del (n.-401_-399del) c.-1614_-1612del (n.-1614_-1612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545313_67545318del | CA10436224 | AR | c.167_172del (p.Leu56_Leu57del) n.494_499del c.-404_-399del (n.-404_-399del) c.-1617_-1612del (n.-1617_-1612del) | dbSNP ExAC |
X | g.67545310_67545318del | CA877547992 | AR | c.164_172del (p.Leu55_Leu57del) n.491_499del c.-407_-399del (n.-407_-399del) c.-1620_-1612del (n.-1620_-1612del) | dbSNP |
X | g.67545307_67545331delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066135 | AR | c.161_185delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu54=) n.488_512delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-410_-386delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1623_-1599delinsTGCTGCTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545308G>A | CA517047828 | AR | c.162G>A (p.Leu54=) n.489G>A c.-409G>A (n.-409G>A) c.-1622G>A (n.-1622G>A) | |
X | g.67545308G>C | CA413423925 | AR | c.162G>C (p.Leu54Phe) n.489G>C c.-409G>C (n.-409G>C) c.-1622G>C (n.-1622G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545308G= | CA2435066136 | AR | c.162G= (p.Leu54=) n.489G= c.-409G= (n.-409G=) c.-1622G= (n.-1622G=) | |
X | g.67545308G>T | CA413423926 | AR | c.162G>T (p.Leu54Phe) n.489G>T c.-409G>T (n.-409G>T) c.-1622G>T (n.-1622G>T) | |
X | g.67545310_67545333del | CA642472666 | AR | c.164_187del (p.Leu55_Gln62del) n.491_514del c.-407_-384del (n.-407_-384del) c.-1620_-1597del (n.-1620_-1597del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545308_67545309insGTT | CA2738683901 | AR | c.162_163insGTT (p.Leu54_Leu55insVal) n.489_490insGTT c.-409_-408insGTT (n.-409_-408insGTT) c.-1622_-1621insGTT (n.-1622_-1621insGTT) | dbSNP |
X | g.67545308_67545309insTTT | CA2738683902 | AR | c.162_163insTTT (p.Leu54_Leu55insPhe) n.489_490insTTT c.-409_-408insTTT (n.-409_-408insTTT) c.-1622_-1621insTTT (n.-1622_-1621insTTT) | dbSNP |
X | g.67545309C>A | CA413423927 | AR | c.163C>A (p.Leu55Met) n.490C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-1621C>A (n.-1621C>A) | dbSNP |
X | g.67545309C= | CA2435066137 | AR | c.163C= (p.Leu55=) n.490C= c.-408C= (n.-408C=) c.-1621C= (n.-1621C=) | |
X | g.67545309C>G | CA413423928 | AR | c.163C>G (p.Leu55Val) n.490C>G c.-408C>G (n.-408C>G) c.-1621C>G (n.-1621C>G) | dbSNP |
X | g.67545309C>T | CA517047830 | AR | c.163C>T (p.Leu55=) n.490C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-1621C>T (n.-1621C>T) | dbSNP |
X | g.67545309dup | CA2695224366 | AR | c.163dup (p.Leu55ProfsTer29) n.490dup c.-408dup (n.-408dup) c.-1621dup (n.-1621dup) | |
X | g.67545310_67545311insCCT | CA2738683886 | AR | c.164_165insCCT (p.Leu55_Leu56insLeu) n.491_492insCCT c.-407_-406insCCT (n.-407_-406insCCT) c.-1620_-1619insCCT (n.-1620_-1619insCCT) | dbSNP |
X | g.67545310T>A | CA413423929 | AR | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.491T>A c.-407T>A (n.-407T>A) c.-1620T>A (n.-1620T>A) | COSMIC |
X | g.67545310T>C | CA413423930 | AR | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.491T>C c.-407T>C (n.-407T>C) c.-1620T>C (n.-1620T>C) | |
X | g.67545310T>G | CA413423931 | AR | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.491T>G c.-407T>G (n.-407T>G) c.-1620T>G (n.-1620T>G) | |
X | g.67545310T= | CA2435066139 | AR | c.164T= (p.Leu55=) n.491T= c.-407T= (n.-407T=) c.-1620T= (n.-1620T=) | |
X | g.67545310_67545319delinsTGCTGCTGCA | CA2435066138 | AR | c.164_173delinsTGCTGCTGCA (p.Leu55=) n.491_500delinsTGCTGCTGCA c.-407_-398delinsTGCTGCTGCA (n.-407_-398delinsTGCTGCTGCA) c.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA (n.-1620_-1611delinsTGCTGCTGCA) | |
X | g.67545311G>A | CA517047838 | AR | c.165G>A (p.Leu55=) n.492G>A c.-406G>A (n.-406G>A) c.-1619G>A (n.-1619G>A) | dbSNP |
X | g.67545311G>C | CA517047835 | AR | c.165G>C (p.Leu55=) n.492G>C c.-406G>C (n.-406G>C) c.-1619G>C (n.-1619G>C) | dbSNP |
X | g.67545311G>T | CA517047836 | AR | c.165G>T (p.Leu55=) n.492G>T c.-406G>T (n.-406G>T) c.-1619G>T (n.-1619G>T) | dbSNP |
X | g.67545312_67545313insAGC | CA2435066140 | AR | c.166_167insAGC (p.Leu55_Leu56insGln) n.493_494insAGC c.-405_-404insAGC (n.-405_-404insAGC) c.-1618_-1617insAGC (n.-1618_-1617insAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545312_67545313insAGCAGC | CA642472667 | AR | c.166_167insAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGln) n.493_494insAGCAGC c.-405_-404insAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGC) c.-1618_-1617insAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545312_67545313insAGCAGCAGC | CA2435066141 | AR | c.166_167insAGCAGCAGC (p.Leu55_Leu56insGlnGlnGln) n.493_494insAGCAGCAGC c.-405_-404insAGCAGCAGC (n.-405_-404insAGCAGCAGC) c.-1618_-1617insAGCAGCAGC (n.-1618_-1617insAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545313_67545321del | CA1133901916 | AR | c.167_175del (p.Leu56_Gln58del) n.494_502del c.-404_-396del (n.-404_-396del) c.-1617_-1609del (n.-1617_-1609del) | dbSNP |
X | g.67545312C>A | CA413423932 | AR | c.166C>A (p.Leu56Met) n.493C>A c.-405C>A (n.-405C>A) c.-1618C>A (n.-1618C>A) | |
X | g.67545312C= | CA2435066142 | AR | c.166C= (p.Leu56=) n.493C= c.-405C= (n.-405C=) c.-1618C= (n.-1618C=) | |
X | g.67545312C>G | CA413423933 | AR | c.166C>G (p.Leu56Val) n.493C>G c.-405C>G (n.-405C>G) c.-1618C>G (n.-1618C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545312C>T | CA517047840 | AR | c.166C>T (p.Leu56=) n.493C>T c.-405C>T (n.-405C>T) c.-1618C>T (n.-1618C>T) | |
X | g.67545313T>A | CA330757108 | AR | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.494T>A c.-404T>A (n.-404T>A) c.-1617T>A (n.-1617T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545313T>C | CA413423935 | AR | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.494T>C c.-404T>C (n.-404T>C) c.-1617T>C (n.-1617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545313T>G | CA413423934 | AR | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.494T>G c.-404T>G (n.-404T>G) c.-1617T>G (n.-1617T>G) | |
X | g.67545313T= | CA2435066145 | AR | c.167T= (p.Leu56=) n.494T= c.-404T= (n.-404T=) c.-1617T= (n.-1617T=) | |
X | g.67545313_67545319delinsTGCTGCA | CA2435066146 | AR | c.167_173delinsTGCTGCA (p.Leu56=) n.494_500delinsTGCTGCA c.-404_-398delinsTGCTGCA (n.-404_-398delinsTGCTGCA) c.-1617_-1611delinsTGCTGCA (n.-1617_-1611delinsTGCTGCA) | |
X | g.67545313_67545322delinsTGCTGCAGCA | CA2435066148 | AR | c.167_176delinsTGCTGCAGCA (p.Leu56=) n.494_503delinsTGCTGCAGCA c.-404_-395delinsTGCTGCAGCA (n.-404_-395delinsTGCTGCAGCA) c.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA (n.-1617_-1608delinsTGCTGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545325delinsTGCTGCAGCAGCA | CA2435066144 | AR | c.167_179delinsTGCTGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_506delinsTGCTGCAGCAGCA c.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-404_-392delinsTGCTGCAGCAGCA) c.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA (n.-1617_-1605delinsTGCTGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545328delinsTGCTGCAGCAGCAGCA | CA2435066147 | AR | c.167_182delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_509delinsTGCTGCAGCAGCAGCA c.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-404_-389delinsTGCTGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1602delinsTGCTGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545331delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066149 | AR | c.167_185delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_512delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-386delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1599delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545334delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066150 | AR | c.167_188delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_515delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-383delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1596delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545337delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066153 | AR | c.167_191delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_518delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-380delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1593delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545340delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066151 | AR | c.167_194delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_521delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-377delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1590delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545343delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066152 | AR | c.167_197delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_524delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-374delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1587delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545313_67545352delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066143 | AR | c.167_206delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu56=) n.494_533delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-404_-365delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1617_-1578delinsTGCTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545314G>A | CA517047850 | AR | c.168G>A (p.Leu56=) n.495G>A c.-403G>A (n.-403G>A) c.-1616G>A (n.-1616G>A) | dbSNP |
X | g.67545314G>C | CA517047851 | AR | c.168G>C (p.Leu56=) n.495G>C c.-403G>C (n.-403G>C) c.-1616G>C (n.-1616G>C) | |
X | g.67545314G>T | CA517047849 | AR | c.168G>T (p.Leu56=) n.495G>T c.-403G>T (n.-403G>T) c.-1616G>T (n.-1616G>T) | dbSNP |
X | g.67545315_67545316insAGC | CA642472672 | AR | c.169_170insAGC (p.Leu56_Leu57insGln) n.496_497insAGC c.-402_-401insAGC (n.-402_-401insAGC) c.-1615_-1614insAGC (n.-1615_-1614insAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545315_67545316insAGCAGC | CA642472673 | AR | c.169_170insAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGln) n.496_497insAGCAGC c.-402_-401insAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGC | CA642472668 | AR | c.169_170insAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGC | CA642472669 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901956 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901953 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901959 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901958 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133901945 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923970 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923967 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545315_67545316insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923968 | AR | c.169_170insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu56_Leu57insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.496_497insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-402_-401insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1615_-1614insAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545321dup | CA1133901947 | AR | c.170_175dup (p.Gln58_Gln59insLeuGln) n.497_502dup c.-401_-396dup (n.-401_-396dup) c.-1614_-1609dup (n.-1614_-1609dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545321del | CA642472670 | AR | c.170_175del (p.Leu57_Gln58del) n.497_502del c.-401_-396del (n.-401_-396del) c.-1614_-1609del (n.-1614_-1609del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545324del | CA10436225 | AR | c.170_178del (p.Leu57_Gln59del) n.497_505del c.-401_-393del (n.-401_-393del) c.-1614_-1606del (n.-1614_-1606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545327del | CA642472671 | AR | c.170_181del (p.Leu57_Gln60del) n.497_508del c.-401_-390del (n.-401_-390del) c.-1614_-1603del (n.-1614_-1603del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545330dup | CA10436227 | AR | c.170_184dup (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGln) n.497_511dup c.-401_-387dup (n.-401_-387dup) c.-1614_-1600dup (n.-1614_-1600dup) | dbSNP ExAC |
X | g.67545316_67545330del | CA10436228 | AR | c.170_184del (p.Leu57_Gln61del) n.497_511del c.-401_-387del (n.-401_-387del) c.-1614_-1600del (n.-1614_-1600del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545316_67545333del | CA1133901938 | AR | c.170_187del (p.Leu57_Gln62del) n.497_514del c.-401_-384del (n.-401_-384del) c.-1614_-1597del (n.-1614_-1597del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545336del | CA2435066154 | AR | c.170_190del (p.Leu57_Gln63del) n.497_517del c.-401_-381del (n.-401_-381del) c.-1614_-1594del (n.-1614_-1594del) | dbSNP |
X | g.67545316_67545339del | CA10436226 | AR | c.170_193del (p.Leu57_Gln64del) n.497_520del c.-401_-378del (n.-401_-378del) c.-1614_-1591del (n.-1614_-1591del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545342del | CA2435066155 | AR | c.170_196del (p.Leu57_Gln65del) n.497_523del c.-401_-375del (n.-401_-375del) c.-1614_-1588del (n.-1614_-1588del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545345del | CA1133901936 | AR | c.170_199del (p.Leu57_Gln66del) n.497_526del c.-401_-372del (n.-401_-372del) c.-1614_-1585del (n.-1614_-1585del) | dbSNP |
X | g.67545316_67545348del | CA2693923969 | AR | c.170_202del (p.Leu57_Gln67del) n.497_529del c.-401_-369del (n.-401_-369del) c.-1614_-1582del (n.-1614_-1582del) | gnomAD v4 |
X | g.67545316_67545354del | CA877548019 | AR | c.170_208del (p.Leu57_Gln69del) n.497_535del c.-401_-363del (n.-401_-363del) c.-1614_-1576del (n.-1614_-1576del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545315C>A | CA413423936 | AR | c.169C>A (p.Leu57Met) n.496C>A c.-402C>A (n.-402C>A) c.-1615C>A (n.-1615C>A) | |
X | g.67545315C= | CA2435066157 | AR | c.169C= (p.Leu57=) n.496C= c.-402C= (n.-402C=) c.-1615C= (n.-1615C=) | |
X | g.67545315C>G | CA413423937 | AR | c.169C>G (p.Leu57Val) n.496C>G c.-402C>G (n.-402C>G) c.-1615C>G (n.-1615C>G) | |
X | g.67545315C>T | CA517047854 | AR | c.169C>T (p.Leu57=) n.496C>T c.-402C>T (n.-402C>T) c.-1615C>T (n.-1615C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545315_67545316delinsCT | CA2435066156 | AR | c.169_170delinsCT (p.Leu57=) n.496_497delinsCT c.-402_-401delinsCT (n.-402_-401delinsCT) c.-1615_-1614delinsCT (n.-1615_-1614delinsCT) | |
X | g.67545315_67545319delinsAGTTTGCTGCTGCT | CA2695224367 | AR | c.169_173delinsAGTTTGCTGCTGCT (p.Leu57_Gln58delinsSerLeuLeuLeuLeu) n.496_500delinsAGTTTGCTGCTGCT c.-402_-398delinsAGTTTGCTGCTGCT (n.-402_-398delinsAGTTTGCTGCTGCT) c.-1615_-1611delinsAGTTTGCTGCTGCT (n.-1615_-1611delinsAGTTTGCTGCTGCT) | |
X | g.67545316del | CA10436229 | AR | c.170del (p.Leu57ArgfsTer?) n.497del c.-401del (n.-401del) c.-1614del (n.-1614del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545316T>A | CA330757109 | AR | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.497T>A c.-401T>A (n.-401T>A) c.-1614T>A (n.-1614T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545316T>C | CA413423938 | AR | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.497T>C c.-401T>C (n.-401T>C) c.-1614T>C (n.-1614T>C) | |
X | g.67545316T>G | CA413423939 | AR | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.497T>G c.-401T>G (n.-401T>G) c.-1614T>G (n.-1614T>G) | |
X | g.67545316T= | CA2435066158 | AR | c.170T= (p.Leu57=) n.497T= c.-401T= (n.-401T=) c.-1614T= (n.-1614T=) | |
X | g.67545316delinsAGCA | CA2573055376 | AR | c.170delinsAGCA (p.Leu57delinsGlnGln) n.497delinsAGCA c.-401delinsAGCA (n.-401delinsAGCA) c.-1614delinsAGCA (n.-1614delinsAGCA) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545316_67545319delinsTGCA | CA2573050465 | AR | c.170_173delinsTGCA (p.Leu57=) n.497_500delinsTGCA c.-401_-398delinsTGCA (n.-401_-398delinsTGCA) c.-1614_-1611delinsTGCA (n.-1614_-1611delinsTGCA) | |
X | g.67545316_67545322delinsTGCAGCA | CA2588340250 | AR | c.170_176delinsTGCAGCA (p.Leu57=) n.497_503delinsTGCAGCA c.-401_-395delinsTGCAGCA (n.-401_-395delinsTGCAGCA) c.-1614_-1608delinsTGCAGCA (n.-1614_-1608delinsTGCAGCA) | |
X | g.67545316_67545325delinsTGCAGCAGCA | CA2573050466 | AR | c.170_179delinsTGCAGCAGCA (p.Leu57=) n.497_506delinsTGCAGCAGCA c.-401_-392delinsTGCAGCAGCA (n.-401_-392delinsTGCAGCAGCA) c.-1614_-1605delinsTGCAGCAGCA (n.-1614_-1605delinsTGCAGCAGCA) | |
X | g.67545316_67545328delinsTGCAGCAGCAGCA | CA2695196762 | AR | c.170_182delinsTGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=) n.497_509delinsTGCAGCAGCAGCA c.-401_-389delinsTGCAGCAGCAGCA (n.-401_-389delinsTGCAGCAGCAGCA) c.-1614_-1602delinsTGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1602delinsTGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545316_67545340delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2695202055 | AR | c.170_194delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=) n.497_521delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-401_-377delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-401_-377delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1614_-1590delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1590delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545316_67545367delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066159 | AR | c.170_221delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Leu57=) n.497_548delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-401_-350delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-401_-350delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1614_-1563delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1614_-1563delinsTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545316_67545317insAGCAGCAGC | CA877548135 | AR | c.170_171insAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insAlaAlaAla) n.497_498insAGCAGCAGC c.-401_-400insAGCAGCAGC (n.-401_-400insAGCAGCAGC) c.-1614_-1613insAGCAGCAGC (n.-1614_-1613insAGCAGCAGC) | dbSNP |
X | g.67545317G>A | CA517047913 | AR | c.171G>A (p.Leu57=) n.498G>A c.-400G>A (n.-400G>A) c.-1613G>A (n.-1613G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545317G>C | CA517047912 | AR | c.171G>C (p.Leu57=) n.498G>C c.-400G>C (n.-400G>C) c.-1613G>C (n.-1613G>C) | |
X | g.67545317G= | CA2435066160 | AR | c.171G= (p.Leu57=) n.498G= c.-400G= (n.-400G=) c.-1613G= (n.-1613G=) | |
X | g.67545317G>T | CA517047911 | AR | c.171G>T (p.Leu57=) n.498G>T c.-400G>T (n.-400G>T) c.-1613G>T (n.-1613G>T) | |
X | g.67545318_67545319insGGC | CA2579630143 | AR | c.172_173insGGC (p.Leu57_Gln58insArg) n.499_500insGGC c.-399_-398insGGC (n.-399_-398insGGC) c.-1612_-1611insGGC (n.-1612_-1611insGGC) | |
X | g.67545318_67545319insTGCAGC | CA877548122 | AR | c.172_173insTGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGln) n.499_500insTGCAGC c.-399_-398insTGCAGC (n.-399_-398insTGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGC | CA658658999 | AR | c.172_173insTGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGC | CA877548118 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGC | CA877548141 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133902049 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2549000067 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923972 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2821593005 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923971 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545318_67545319insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2821593006 | AR | c.172_173insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Leu57_Gln58insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.499_500insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-399_-398insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1612_-1611insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | |
X | g.67545320_67545321insGAGCAGCAG | CA2504529241 | AR | c.174_175insGAGCAGCAG (p.Gln58_Gln59insGluGlnGln) n.501_502insGAGCAGCAG c.-397_-396insGAGCAGCAG (n.-397_-396insGAGCAGCAG) c.-1610_-1609insGAGCAGCAG (n.-1610_-1609insGAGCAGCAG) | |
X | g.67545320_67545321insGAGCAGCAGCAG | CA2693923974 | AR | c.174_175insGAGCAGCAGCAG (p.Gln58_Gln59insGluGlnGlnGln) n.501_502insGAGCAGCAGCAG c.-397_-396insGAGCAGCAGCAG (n.-397_-396insGAGCAGCAGCAG) c.-1610_-1609insGAGCAGCAGCAG (n.-1610_-1609insGAGCAGCAGCAG) | gnomAD v4 |
X | g.67545317_67545322delinsGCAGCA | CA2435066161 | AR | c.171_176delinsGCAGCA (p.Leu57=) n.498_503delinsGCAGCA c.-400_-395delinsGCAGCA (n.-400_-395delinsGCAGCA) c.-1613_-1608delinsGCAGCA (n.-1613_-1608delinsGCAGCA) | |
X | g.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133902107 | AR | c.184_185insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGlnGln) n.511_512insTGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2693923975 | AR | c.184_185insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.511_512insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545336_67545337insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133902106 | AR | c.190_191insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln63_Gln64insLeuGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.517_518insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-381_-380insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-381_-380insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1594_-1593insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1594_-1593insTGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920416991 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920416990 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920416989 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920416987 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417001 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417002 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417003 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417004 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417005 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417006 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417007 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417008 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA920417009 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545383_67545385dup | CA10436230 | AR | c.237_239dup (p.Gln80_Glu81insGln) n.564_566dup c.-334_-332dup (n.-334_-332dup) c.-1547_-1545dup (n.-1547_-1545dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67545380_67545385dup | CA10606771 | AR | c.234_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGln) n.561_566dup c.-337_-332dup (n.-337_-332dup) c.-1550_-1545dup (n.-1550_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545377_67545385dup | CA330757110 | AR | c.231_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGln) n.558_566dup c.-340_-332dup (n.-340_-332dup) c.-1553_-1545dup (n.-1553_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545374_67545385dup | CA517047903 | AR | c.228_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGln) n.555_566dup c.-343_-332dup (n.-343_-332dup) c.-1556_-1545dup (n.-1556_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545371_67545385dup | CA517047901 | AR | c.225_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGln) n.552_566dup c.-346_-332dup (n.-346_-332dup) c.-1559_-1545dup (n.-1559_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545368_67545385dup | CA877548123 | AR | c.222_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.549_566dup c.-349_-332dup (n.-349_-332dup) c.-1562_-1545dup (n.-1562_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545365_67545385dup | CA658799773 | AR | c.219_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.546_566dup c.-352_-332dup (n.-352_-332dup) c.-1565_-1545dup (n.-1565_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545362_67545385dup | CA658658998 | AR | c.216_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.543_566dup c.-355_-332dup (n.-355_-332dup) c.-1568_-1545dup (n.-1568_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545359_67545385dup | CA16621462 | AR | c.213_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.540_566dup c.-358_-332dup (n.-358_-332dup) c.-1571_-1545dup (n.-1571_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545356_67545385dup | CA16621461 | AR | c.210_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.537_566dup c.-361_-332dup (n.-361_-332dup) c.-1574_-1545dup (n.-1574_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545353_67545385dup | CA920417014 | AR | c.207_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.534_566dup c.-364_-332dup (n.-364_-332dup) c.-1577_-1545dup (n.-1577_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545350_67545385dup | CA920417013 | AR | c.204_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.531_566dup c.-367_-332dup (n.-367_-332dup) c.-1580_-1545dup (n.-1580_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545347_67545385dup | CA658824351 | AR | c.201_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.528_566dup c.-370_-332dup (n.-370_-332dup) c.-1583_-1545dup (n.-1583_-1545dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545344_67545385dup | CA920416988 | AR | c.198_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.525_566dup c.-373_-332dup (n.-373_-332dup) c.-1586_-1545dup (n.-1586_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545341_67545385dup | CA920417000 | AR | c.195_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.522_566dup c.-376_-332dup (n.-376_-332dup) c.-1589_-1545dup (n.-1589_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545338_67545385dup | CA920416999 | AR | c.192_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.519_566dup c.-379_-332dup (n.-379_-332dup) c.-1592_-1545dup (n.-1592_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545335_67545385dup | CA920416998 | AR | c.189_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.516_566dup c.-382_-332dup (n.-382_-332dup) c.-1595_-1545dup (n.-1595_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545332_67545385dup | CA920416997 | AR | c.186_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.513_566dup c.-385_-332dup (n.-385_-332dup) c.-1598_-1545dup (n.-1598_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545329_67545385dup | CA920416996 | AR | c.183_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.510_566dup c.-388_-332dup (n.-388_-332dup) c.-1601_-1545dup (n.-1601_-1545dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545326_67545385dup | CA920416995 | AR | c.180_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.507_566dup c.-391_-332dup (n.-391_-332dup) c.-1604_-1545dup (n.-1604_-1545dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545323_67545385dup | CA920416994 | AR | c.177_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.504_566dup c.-394_-332dup (n.-394_-332dup) c.-1607_-1545dup (n.-1607_-1545dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545320_67545385dup | CA920416993 | AR | c.174_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.501_566dup c.-397_-332dup (n.-397_-332dup) c.-1610_-1545dup (n.-1610_-1545dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545317_67545385dup | CA920416992 | AR | c.171_239dup (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.498_566dup c.-400_-332dup (n.-400_-332dup) c.-1613_-1545dup (n.-1613_-1545dup) | dbSNP |
X | g.67545383_67545385del | CA10436231 | AR | c.237_239del (p.Gln80del) n.564_566del c.-334_-332del (n.-334_-332del) c.-1547_-1545del (n.-1547_-1545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.67545380_67545385del | CA10436232 | AR | c.234_239del (p.Gln79_Gln80del) n.561_566del c.-337_-332del (n.-337_-332del) c.-1550_-1545del (n.-1550_-1545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.67545377_67545385del | CA208987 | AR | c.231_239del (p.Gln78_Gln80del) n.558_566del c.-340_-332del (n.-340_-332del) c.-1553_-1545del (n.-1553_-1545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545374_67545385del | CA10436233 | AR | c.228_239del (p.Gln77_Gln80del) n.555_566del c.-343_-332del (n.-343_-332del) c.-1556_-1545del (n.-1556_-1545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545371_67545385del | CA10436234 | AR | c.225_239del (p.Gln76_Gln80del) n.552_566del c.-346_-332del (n.-346_-332del) c.-1559_-1545del (n.-1559_-1545del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545368_67545385del | CA16621463 | AR | c.222_239del (p.Gln75_Gln80del) n.549_566del c.-349_-332del (n.-349_-332del) c.-1562_-1545del (n.-1562_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545365_67545385del | CA645373300 | AR | c.219_239del (p.Gln74_Gln80del) n.546_566del c.-352_-332del (n.-352_-332del) c.-1565_-1545del (n.-1565_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545362_67545385del | CA658799771 | AR | c.216_239del (p.Gln73_Gln80del) n.543_566del c.-355_-332del (n.-355_-332del) c.-1568_-1545del (n.-1568_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545359_67545385del | CA645610420 | AR | c.213_239del (p.Gln72_Gln80del) n.540_566del c.-358_-332del (n.-358_-332del) c.-1571_-1545del (n.-1571_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545356_67545385del | CA877548086 | AR | c.210_239del (p.Gln71_Gln80del) n.537_566del c.-361_-332del (n.-361_-332del) c.-1574_-1545del (n.-1574_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545353_67545385del | CA658799772 | AR | c.207_239del (p.Gln70_Gln80del) n.534_566del c.-364_-332del (n.-364_-332del) c.-1577_-1545del (n.-1577_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545350_67545385del | CA877548096 | AR | c.204_239del (p.Gln69_Gln80del) n.531_566del c.-367_-332del (n.-367_-332del) c.-1580_-1545del (n.-1580_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545347_67545385del | CA877548094 | AR | c.201_239del (p.Gln68_Gln80del) n.528_566del c.-370_-332del (n.-370_-332del) c.-1583_-1545del (n.-1583_-1545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545344_67545385del | CA877548093 | AR | c.198_239del (p.Gln67_Gln80del) n.525_566del c.-373_-332del (n.-373_-332del) c.-1586_-1545del (n.-1586_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545341_67545385del | CA877548091 | AR | c.195_239del (p.Gln66_Gln80del) n.522_566del c.-376_-332del (n.-376_-332del) c.-1589_-1545del (n.-1589_-1545del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545338_67545385del | CA877548089 | AR | c.192_239del (p.Gln65_Gln80del) n.519_566del c.-379_-332del (n.-379_-332del) c.-1592_-1545del (n.-1592_-1545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545335_67545385del | CA1133902082 | AR | c.189_239del (p.Gln64_Gln80del) n.516_566del c.-382_-332del (n.-382_-332del) c.-1595_-1545del (n.-1595_-1545del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545332_67545385del | CA2693923973 | AR | c.186_239del (p.Gln63_Gln80del) n.513_566del c.-385_-332del (n.-385_-332del) c.-1598_-1545del (n.-1598_-1545del) | gnomAD v4 |
X | g.67545329_67545385del | CA645610421 | AR | c.183_239del (p.Gln62_Gln80del) n.510_566del c.-388_-332del (n.-388_-332del) c.-1601_-1545del (n.-1601_-1545del) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545318C>A | CA413423940 | AR | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.499C>A c.-399C>A (n.-399C>A) c.-1612C>A (n.-1612C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545318C= | CA2435066162 | AR | c.172C= (p.Gln58=) n.499C= c.-399C= (n.-399C=) c.-1612C= (n.-1612C=) | |
X | g.67545318C>G | CA413423941 | AR | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.499C>G c.-399C>G (n.-399C>G) c.-1612C>G (n.-1612C>G) | |
X | g.67545318C>T | CA413423942 | AR | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.499C>T c.-399C>T (n.-399C>T) c.-1612C>T (n.-1612C>T) | |
X | g.67545318_67545319del | CA2695224368 | AR | c.172_173del (p.Gln58AlafsTer25) n.499_500del c.-399_-398del (n.-399_-398del) c.-1612_-1611del (n.-1612_-1611del) | |
X | g.67545318_67545322del | CA10436235 | AR | c.172_176del (p.Gln58AlafsTer24) n.499_503del c.-399_-395del (n.-399_-395del) c.-1612_-1608del (n.-1612_-1608del) | dbSNP ExAC |
X | g.67545322_67545323insCCAGCA | CA2821593008 | AR | c.176_177insCCAGCA (p.Gln58_Gln59insHisGln) n.503_504insCCAGCA c.-395_-394insCCAGCA (n.-395_-394insCCAGCA) c.-1608_-1607insCCAGCA (n.-1608_-1607insCCAGCA) | |
X | g.67545322_67545323insTCAGCA | CA2821593009 | AR | c.176_177insTCAGCA (p.Gln58_Gln59insHisGln) n.503_504insTCAGCA c.-395_-394insTCAGCA (n.-395_-394insTCAGCA) c.-1608_-1607insTCAGCA (n.-1608_-1607insTCAGCA) | |
X | g.67545318_67545328del | CA2497028943 | AR | c.172_182del (p.Gln58AlafsTer22) n.499_509del c.-399_-389del (n.-399_-389del) c.-1612_-1602del (n.-1612_-1602del) | |
X | g.67545319del | CA2821593011 | AR | c.173del (p.Gln58ArgfsTer?) n.500del c.-398del (n.-398del) c.-1611del (n.-1611del) | |
X | g.67545319A= | CA2435066164 | AR | c.173A= (p.Gln58=) n.500A= c.-398A= (n.-398A=) c.-1611A= (n.-1611A=) | |
X | g.67545319A>C | CA413423943 | AR | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.500A>C c.-398A>C (n.-398A>C) c.-1611A>C (n.-1611A>C) | dbSNP |
X | g.67545319A>G | CA413423944 | AR | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.500A>G c.-398A>G (n.-398A>G) c.-1611A>G (n.-1611A>G) | ClinVar gnomAD v2 |
X | g.67545319A>T | CA10436236 | AR | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.500A>T c.-398A>T (n.-398A>T) c.-1611A>T (n.-1611A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545319_67545320del | CA2499307047 | AR | c.173_174del (p.Gln58ProfsTer25) n.500_501del c.-398_-397del (n.-398_-397del) c.-1611_-1610del (n.-1611_-1610del) | gnomAD v4 |
X | g.67545319_67545320delinsAG | CA2435066163 | AR | c.173_174delinsAG (p.Gln58=) n.500_501delinsAG c.-398_-397delinsAG (n.-398_-397delinsAG) c.-1611_-1610delinsAG (n.-1611_-1610delinsAG) | |
X | g.67545320_67545321insTAG | CA915951145 | AR | c.174_175insTAG n.501_502insTAG c.-397_-396insTAG (n.-397_-396insTAG) c.-1610_-1609insTAG (n.-1610_-1609insTAG) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545320del | CA10436237 | AR | c.174del (p.Gln58HisfsTer?) n.501del c.-397del (n.-397del) c.-1610del (n.-1610del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545320G>A | CA517047923 | AR | c.174G>A (p.Gln58=) n.501G>A c.-397G>A (n.-397G>A) c.-1610G>A (n.-1610G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545320G>C | CA413423945 | AR | c.174G>C (p.Gln58His) n.501G>C c.-397G>C (n.-397G>C) c.-1610G>C (n.-1610G>C) | dbSNP |
X | g.67545320G= | CA2435066165 | AR | c.174G= (p.Gln58=) n.501G= c.-397G= (n.-397G=) c.-1610G= (n.-1610G=) | |
X | g.67545320G>T | CA413423946 | AR | c.174G>T (p.Gln58His) n.501G>T c.-397G>T (n.-397G>T) c.-1610G>T (n.-1610G>T) | |
X | g.67545330_67545331insTGCAGCAGCAGC | CA2693923976 | AR | c.184_185insTGCAGCAGCAGC (p.Gln61_Gln62insLeuGlnGlnGln) n.511_512insTGCAGCAGCAGC c.-387_-386insTGCAGCAGCAGC (n.-387_-386insTGCAGCAGCAGC) c.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGC (n.-1600_-1599insTGCAGCAGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545321del | CA2741758563 | AR | c.175del (p.Gln59SerfsTer?) n.502del c.-396del (n.-396del) c.-1609del (n.-1609del) | |
X | g.67545321C>A | CA413423948 | AR | c.175C>A (p.Gln59Lys) n.502C>A c.-396C>A (n.-396C>A) c.-1609C>A (n.-1609C>A) | |
X | g.67545321C= | CA2435066167 | AR | c.175C= (p.Gln59=) n.502C= c.-396C= (n.-396C=) c.-1609C= (n.-1609C=) | |
X | g.67545321C>G | CA413423949 | AR | c.175C>G (p.Gln59Glu) n.502C>G c.-396C>G (n.-396C>G) c.-1609C>G (n.-1609C>G) | dbSNP |
X | g.67545321C>T | CA413423947 | AR | c.175C>T (p.Gln59Ter) n.502C>T c.-396C>T (n.-396C>T) c.-1609C>T (n.-1609C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545321_67545322del | CA2821593016 | AR | c.175_176del (p.Gln59AlafsTer24) n.502_503del c.-396_-395del (n.-396_-395del) c.-1609_-1608del (n.-1609_-1608del) | |
X | g.67545322_67545323insCCA | CA2821593015 | AR | c.176_177insCCA (p.Gln58_Gln59insHis) n.503_504insCCA c.-395_-394insCCA (n.-395_-394insCCA) c.-1608_-1607insCCA (n.-1608_-1607insCCA) | |
X | g.67545322_67545323insCCACCA | CA2821593018 | AR | c.176_177insCCACCA (p.Gln58_Gln59insHisHis) n.503_504insCCACCA c.-395_-394insCCACCA (n.-395_-394insCCACCA) c.-1608_-1607insCCACCA (n.-1608_-1607insCCACCA) | |
X | g.67545325_67545326insCCAGCA | CA2821593017 | AR | c.179_180insCCAGCA (p.Gln59_Gln60insHisGln) n.506_507insCCAGCA c.-392_-391insCCAGCA (n.-392_-391insCCAGCA) c.-1605_-1604insCCAGCA (n.-1605_-1604insCCAGCA) | |
X | g.67545321_67545332delinsCAGCAGCAGCAG | CA2435066166 | AR | c.175_186delinsCAGCAGCAGCAG (p.Gln59=) n.502_513delinsCAGCAGCAGCAG c.-396_-385delinsCAGCAGCAGCAG (n.-396_-385delinsCAGCAGCAGCAG) c.-1609_-1598delinsCAGCAGCAGCAG (n.-1609_-1598delinsCAGCAGCAGCAG) | |
X | g.67545322del | CA2821593021 | AR | c.176del (p.Gln59ArgfsTer?) n.503del c.-395del (n.-395del) c.-1608del (n.-1608del) | |
X | g.67545322A= | CA2435066168 | AR | c.176A= (p.Gln59=) n.503A= c.-395A= (n.-395A=) c.-1608A= (n.-1608A=) | |
X | g.67545322A>C | CA413423950 | AR | c.176A>C (p.Gln59Pro) n.503A>C c.-395A>C (n.-395A>C) c.-1608A>C (n.-1608A>C) | |
X | g.67545322A>G | CA413423951 | AR | c.176A>G (p.Gln59Arg) n.503A>G c.-395A>G (n.-395A>G) c.-1608A>G (n.-1608A>G) | |
X | g.67545322A>T | CA330757111 | AR | c.176A>T (p.Gln59Leu) n.503A>T c.-395A>T (n.-395A>T) c.-1608A>T (n.-1608A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545322_67545323del | CA1139771638 | AR | c.176_177del (p.Gln59ProfsTer24) n.503_504del c.-395_-394del (n.-395_-394del) c.-1608_-1607del (n.-1608_-1607del) | |
X | g.67545322_67545325del | CA2821593022 | AR | c.176_179del (p.Gln59ArgfsTer?) n.503_506del c.-395_-392del (n.-395_-392del) c.-1608_-1605del (n.-1608_-1605del) | |
X | g.67545322_67545328del | CA2821593023 | AR | c.176_182del (p.Gln59ArgfsTer?) n.503_509del c.-395_-389del (n.-395_-389del) c.-1608_-1602del (n.-1608_-1602del) | |
X | g.67545322_67545331del | CA2821593024 | AR | c.176_185del (p.Gln59ArgfsTer?) n.503_512del c.-395_-386del (n.-395_-386del) c.-1608_-1599del (n.-1608_-1599del) | |
X | g.67545322_67545332del | CA10436238 | AR | c.176_186del (p.Gln59ProfsTer21) n.503_513del c.-395_-385del (n.-395_-385del) c.-1608_-1598del (n.-1608_-1598del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545323G>A | CA517047929 | AR | c.177G>A (p.Gln59=) n.504G>A c.-394G>A (n.-394G>A) c.-1607G>A (n.-1607G>A) | |
X | g.67545323G>C | CA10436239 | AR | c.177G>C (p.Gln59His) n.504G>C c.-394G>C (n.-394G>C) c.-1607G>C (n.-1607G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.67545323G= | CA2435066169 | AR | c.177G= (p.Gln59=) n.504G= c.-394G= (n.-394G=) c.-1607G= (n.-1607G=) | |
X | g.67545323G>T | CA413423952 | AR | c.177G>T (p.Gln59His) n.504G>T c.-394G>T (n.-394G>T) c.-1607G>T (n.-1607G>T) | |
X | g.67545327_67545328insCGCAGC | CA2738684150 | AR | c.181_182insCGCAGC (p.Gln60_Gln61insProGln) n.508_509insCGCAGC c.-390_-389insCGCAGC (n.-390_-389insCGCAGC) c.-1603_-1602insCGCAGC (n.-1603_-1602insCGCAGC) | dbSNP |
X | g.67545323_67545324insGCAGCAGCAGCA | CA645373301 | AR | c.177_178insGCAGCAGCAGCA (p.Gln59_Gln60insAlaAlaAlaAla) n.504_505insGCAGCAGCAGCA c.-394_-393insGCAGCAGCAGCA (n.-394_-393insGCAGCAGCAGCA) c.-1607_-1606insGCAGCAGCAGCA (n.-1607_-1606insGCAGCAGCAGCA) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545324C>A | CA413423954 | AR | c.178C>A (p.Gln60Lys) n.505C>A c.-393C>A (n.-393C>A) c.-1606C>A (n.-1606C>A) | |
X | g.67545324C= | CA2435066170 | AR | c.178C= (p.Gln60=) n.505C= c.-393C= (n.-393C=) c.-1606C= (n.-1606C=) | |
X | g.67545324C>G | CA413423953 | AR | c.178C>G (p.Gln60Glu) n.505C>G c.-393C>G (n.-393C>G) c.-1606C>G (n.-1606C>G) | |
X | g.67545324C>T | CA120726 | AR | c.178C>T (p.Gln60Ter) n.505C>T c.-393C>T (n.-393C>T) c.-1606C>T (n.-1606C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545324_67545328del | CA2821593029 | AR | c.178_182del (p.Gln60AlafsTer22) n.505_509del c.-393_-389del (n.-393_-389del) c.-1606_-1602del (n.-1606_-1602del) | |
X | g.67545324_67545331del | CA2821593027 | AR | c.178_185del (p.Gln60AlafsTer21) n.505_512del c.-393_-386del (n.-393_-386del) c.-1606_-1599del (n.-1606_-1599del) | |
X | g.67545337_67545338insCCAGCAGCAGCAGCA | CA2821593031 | AR | c.191_192insCCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln63_Gln64insHisGlnGlnGlnGln) n.518_519insCCAGCAGCAGCAGCA c.-380_-379insCCAGCAGCAGCAGCA (n.-380_-379insCCAGCAGCAGCAGCA) c.-1593_-1592insCCAGCAGCAGCAGCA (n.-1593_-1592insCCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545324_67545340del | CA2821593028 | AR | c.178_194del (p.Gln60AlafsTer18) n.505_521del c.-393_-377del (n.-393_-377del) c.-1606_-1590del (n.-1606_-1590del) | |
X | g.67545325del | CA2821593033 | AR | c.179del (p.Gln60ArgfsTer?) n.506del c.-392del (n.-392del) c.-1605del (n.-1605del) | |
X | g.67545325A= | CA2435066171 | AR | c.179A= (p.Gln60=) n.506A= c.-392A= (n.-392A=) c.-1605A= (n.-1605A=) | |
X | g.67545325A>C | CA413423955 | AR | c.179A>C (p.Gln60Pro) n.506A>C c.-392A>C (n.-392A>C) c.-1605A>C (n.-1605A>C) | |
X | g.67545325A>G | CA413423956 | AR | c.179A>G (p.Gln60Arg) n.506A>G c.-392A>G (n.-392A>G) c.-1605A>G (n.-1605A>G) | |
X | g.67545325A>T | CA330757112 | AR | c.179A>T (p.Gln60Leu) n.506A>T c.-392A>T (n.-392A>T) c.-1605A>T (n.-1605A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545325dup | CA358369 | AR | c.179dup (p.Gln61AlafsTer23) n.506dup c.-392dup (n.-392dup) c.-1605dup (n.-1605dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545325_67545326del | CA2821593035 | AR | c.179_180del (p.Gln60ProfsTer23) n.506_507del c.-392_-391del (n.-392_-391del) c.-1605_-1604del (n.-1605_-1604del) | |
X | g.67545325_67545327delinsAGC | CA2435066172 | AR | c.179_181delinsAGC (p.Gln60=) n.506_508delinsAGC c.-392_-390delinsAGC (n.-392_-390delinsAGC) c.-1605_-1603delinsAGC (n.-1605_-1603delinsAGC) | |
X | g.67545325_67545328del | CA2821593036 | AR | c.179_182del (p.Gln60ArgfsTer?) n.506_509del c.-392_-389del (n.-392_-389del) c.-1605_-1602del (n.-1605_-1602del) | |
X | g.67545325_67545331del | CA2821593037 | AR | c.179_185del (p.Gln60ArgfsTer?) n.506_512del c.-392_-386del (n.-392_-386del) c.-1605_-1599del (n.-1605_-1599del) | |
X | g.67545325_67545334del | CA2821593038 | AR | c.179_188del (p.Gln60ArgfsTer?) n.506_515del c.-392_-383del (n.-392_-383del) c.-1605_-1596del (n.-1605_-1596del) | |
X | g.67545326del | CA1139771683 | AR | c.180del (p.Gln60HisfsTer?) n.507del c.-391del (n.-391del) c.-1604del (n.-1604del) | |
X | g.67545326G>A | CA517047936 | AR | c.180G>A (p.Gln60=) n.507G>A c.-391G>A (n.-391G>A) c.-1604G>A (n.-1604G>A) | |
X | g.67545326G>C | CA10436240 | AR | c.180G>C (p.Gln60His) n.507G>C c.-391G>C (n.-391G>C) c.-1604G>C (n.-1604G>C) | dbSNP ExAC |
X | g.67545326G= | CA2435066173 | AR | c.180G= (p.Gln60=) n.507G= c.-391G= (n.-391G=) c.-1604G= (n.-1604G=) | |
X | g.67545326G>T | CA413423957 | AR | c.180G>T (p.Gln60His) n.507G>T c.-391G>T (n.-391G>T) c.-1604G>T (n.-1604G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545326_67545327del | CA358687 | AR | c.180_181del (p.Gln61AlafsTer22) n.507_508del c.-391_-390del (n.-391_-390del) c.-1604_-1603del (n.-1604_-1603del) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545327_67545328insGGC | CA1139769960 | AR | c.181_182insGGC (p.Gln60_Gln61insArg) n.508_509insGGC c.-390_-389insGGC (n.-390_-389insGGC) c.-1603_-1602insGGC (n.-1603_-1602insGGC) | |
X | g.67545327C>A | CA413423959 | AR | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.508C>A c.-390C>A (n.-390C>A) c.-1603C>A (n.-1603C>A) | |
X | g.67545327C= | CA2435066175 | AR | c.181C= (p.Gln61=) n.508C= c.-390C= (n.-390C=) c.-1603C= (n.-1603C=) | |
X | g.67545327C>G | CA413423958 | AR | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.508C>G c.-390C>G (n.-390C>G) c.-1603C>G (n.-1603C>G) | |
X | g.67545327C>T | CA413423960 | AR | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.508C>T c.-390C>T (n.-390C>T) c.-1603C>T (n.-1603C>T) | |
X | g.67545327_67545328delinsCA | CA2435066174 | AR | c.181_182delinsCA (p.Gln61=) n.508_509delinsCA c.-390_-389delinsCA (n.-390_-389delinsCA) c.-1603_-1602delinsCA (n.-1603_-1602delinsCA) | |
X | g.67545328_67545329insTCA | CA2821593043 | AR | c.182_183insTCA (p.Gln60_Gln61insHis) n.509_510insTCA c.-389_-388insTCA (n.-389_-388insTCA) c.-1602_-1601insTCA (n.-1602_-1601insTCA) | |
X | g.67545331_67545332insTCAGCA | CA2821593042 | AR | c.185_186insTCAGCA (p.Gln61_Gln62insHisGln) n.512_513insTCAGCA c.-386_-385insTCAGCA (n.-386_-385insTCAGCA) c.-1599_-1598insTCAGCA (n.-1599_-1598insTCAGCA) | |
X | g.67545334_67545335insACAGCAGCA | CA2821593041 | AR | c.188_189insACAGCAGCA (p.Gln63_Gln64insGlnGlnGln) n.515_516insACAGCAGCA c.-383_-382insACAGCAGCA (n.-383_-382insACAGCAGCA) c.-1596_-1595insACAGCAGCA (n.-1596_-1595insACAGCAGCA) | |
X | g.67545328del | CA642472674 | AR | c.182del (p.Gln61ArgfsTer?) n.509del c.-389del (n.-389del) c.-1602del (n.-1602del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545328A= | CA2435066176 | AR | c.182A= (p.Gln61=) n.509A= c.-389A= (n.-389A=) c.-1602A= (n.-1602A=) | |
X | g.67545328A>C | CA413423962 | AR | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.509A>C c.-389A>C (n.-389A>C) c.-1602A>C (n.-1602A>C) | |
X | g.67545328A>G | CA413423961 | AR | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.509A>G c.-389A>G (n.-389A>G) c.-1602A>G (n.-1602A>G) | |
X | g.67545328A>T | CA330757113 | AR | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.509A>T c.-389A>T (n.-389A>T) c.-1602A>T (n.-1602A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545328_67545329del | CA2821593046 | AR | c.182_183del (p.Gln61ProfsTer22) n.509_510del c.-389_-388del (n.-389_-388del) c.-1602_-1601del (n.-1602_-1601del) | |
X | g.67545329_67545330insAAG | CA2741758564 | AR | c.183_184insAAG (p.Gln61_Gln62insLys) n.510_511insAAG c.-388_-387insAAG (n.-388_-387insAAG) c.-1601_-1600insAAG (n.-1601_-1600insAAG) | |
X | g.67545329_67545330insTAG | CA916083961 | AR | c.183_184insTAG n.510_511insTAG c.-388_-387insTAG (n.-388_-387insTAG) c.-1601_-1600insTAG (n.-1601_-1600insTAG) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545328_67545337del | CA2821593044 | AR | c.182_191del (p.Gln61ArgfsTer?) n.509_518del c.-389_-380del (n.-389_-380del) c.-1602_-1593del (n.-1602_-1593del) | |
X | g.67545328_67545340del | CA2821593045 | AR | c.182_194del (p.Gln61ArgfsTer?) n.509_521del c.-389_-377del (n.-389_-377del) c.-1602_-1590del (n.-1602_-1590del) | |
X | g.67545377_67545378insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG | CA10436241 | AR | c.231_232insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.558_559insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG c.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-340_-339insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG) c.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG) | ExAC |
X | g.67545329G>A | CA517047942 | AR | c.183G>A (p.Gln61=) n.510G>A c.-388G>A (n.-388G>A) c.-1601G>A (n.-1601G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545329G>C | CA413423964 | AR | c.183G>C (p.Gln61His) n.510G>C c.-388G>C (n.-388G>C) c.-1601G>C (n.-1601G>C) | |
X | g.67545329G= | CA2435066178 | AR | c.183G= (p.Gln61=) n.510G= c.-388G= (n.-388G=) c.-1601G= (n.-1601G=) | |
X | g.67545329G>T | CA413423963 | AR | c.183G>T (p.Gln61His) n.510G>T c.-388G>T (n.-388G>T) c.-1601G>T (n.-1601G>T) | |
X | g.67545333_67545334insGGCAGC | CA2738684153 | AR | c.187_188insGGCAGC (p.Gln62_Gln63insArgGln) n.514_515insGGCAGC c.-384_-383insGGCAGC (n.-384_-383insGGCAGC) c.-1597_-1596insGGCAGC (n.-1597_-1596insGGCAGC) | dbSNP |
X | g.67545329_67545334delinsGCAGCA | CA2435066177 | AR | c.183_188delinsGCAGCA (p.Gln61=) n.510_515delinsGCAGCA c.-388_-383delinsGCAGCA (n.-388_-383delinsGCAGCA) c.-1601_-1596delinsGCAGCA (n.-1601_-1596delinsGCAGCA) | |
X | g.67545329_67545330insGCAGCA | CA645373302 | AR | c.183_184insGCAGCA (p.Gln61_Gln62insAlaAla) n.510_511insGCAGCA c.-388_-387insGCAGCA (n.-388_-387insGCAGCA) c.-1601_-1600insGCAGCA (n.-1601_-1600insGCAGCA) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545330del | CA2821593050 | AR | c.184del (p.Gln62SerfsTer?) n.511del c.-387del (n.-387del) c.-1600del (n.-1600del) | |
X | g.67545330C>A | CA413423966 | AR | c.184C>A (p.Gln62Lys) n.511C>A c.-387C>A (n.-387C>A) c.-1600C>A (n.-1600C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545330C= | CA2435066179 | AR | c.184C= (p.Gln62=) n.511C= c.-387C= (n.-387C=) c.-1600C= (n.-1600C=) | |
X | g.67545330C>G | CA413423967 | AR | c.184C>G (p.Gln62Glu) n.511C>G c.-387C>G (n.-387C>G) c.-1600C>G (n.-1600C>G) | dbSNP |
X | g.67545330C>T | CA413423965 | AR | c.184C>T (p.Gln62Ter) n.511C>T c.-387C>T (n.-387C>T) c.-1600C>T (n.-1600C>T) | dbSNP |
X | g.67545330_67545334del | CA642472675 | AR | c.184_188del (p.Gln62AlafsTer20) n.511_515del c.-387_-383del (n.-387_-383del) c.-1600_-1596del (n.-1600_-1596del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545334_67545335insCCAGCA | CA2738684168 | AR | c.188_189insCCAGCA (p.Gln62_Gln63insHisGln) n.515_516insCCAGCA c.-383_-382insCCAGCA (n.-383_-382insCCAGCA) c.-1596_-1595insCCAGCA (n.-1596_-1595insCCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545331A= | CA2435066180 | AR | c.185A= (p.Gln62=) n.512A= c.-386A= (n.-386A=) c.-1599A= (n.-1599A=) | |
X | g.67545331A>C | CA413423968 | AR | c.185A>C (p.Gln62Pro) n.512A>C c.-386A>C (n.-386A>C) c.-1599A>C (n.-1599A>C) | |
X | g.67545331A>G | CA413423969 | AR | c.185A>G (p.Gln62Arg) n.512A>G c.-386A>G (n.-386A>G) c.-1599A>G (n.-1599A>G) | |
X | g.67545331A>T | CA10436242 | AR | c.185A>T (p.Gln62Leu) n.512A>T c.-386A>T (n.-386A>T) c.-1599A>T (n.-1599A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545331_67545332del | CA2821593053 | AR | c.185_186del (p.Gln62ProfsTer21) n.512_513del c.-386_-385del (n.-386_-385del) c.-1599_-1598del (n.-1599_-1598del) | |
X | g.67545332_67545333insAAG | CA2821593052 | AR | c.186_187insAAG (p.Gln62_Gln63insLys) n.513_514insAAG c.-385_-384insAAG (n.-385_-384insAAG) c.-1598_-1597insAAG (n.-1598_-1597insAAG) | |
X | g.67545331_67545343del | CA2821593054 | AR | c.185_197del (p.Gln62ArgfsTer?) n.512_524del c.-386_-374del (n.-386_-374del) c.-1599_-1587del (n.-1599_-1587del) | |
X | g.67545332G>A | CA517047946 | AR | c.186G>A (p.Gln62=) n.513G>A c.-385G>A (n.-385G>A) c.-1598G>A (n.-1598G>A) | |
X | g.67545332G>C | CA413423971 | AR | c.186G>C (p.Gln62His) n.513G>C c.-385G>C (n.-385G>C) c.-1598G>C (n.-1598G>C) | dbSNP |
X | g.67545332G= | CA2435066181 | AR | c.186G= (p.Gln62=) n.513G= c.-385G= (n.-385G=) c.-1598G= (n.-1598G=) | |
X | g.67545332G>T | CA413423970 | AR | c.186G>T (p.Gln62His) n.513G>T c.-385G>T (n.-385G>T) c.-1598G>T (n.-1598G>T) | |
X | g.67545348_67545349insTGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA1133902171 | AR | c.202_203insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln67_Gln68insLeuGlnGlnGlnGlnGln) n.529_530insTGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-369_-368insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-369_-368insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1582_-1581insTGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1582_-1581insTGCAGCAGCAGCAGCAGC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545332_67545350del | CA2821593055 | AR | c.186_204del (p.Gln62HisfsTer?) n.513_531del c.-385_-367del (n.-385_-367del) c.-1598_-1580del (n.-1598_-1580del) | |
X | g.67545333C>A | CA413423973 | AR | c.187C>A (p.Gln63Lys) n.514C>A c.-384C>A (n.-384C>A) c.-1597C>A (n.-1597C>A) | |
X | g.67545333C= | CA2435066183 | AR | c.187C= (p.Gln63=) n.514C= c.-384C= (n.-384C=) c.-1597C= (n.-1597C=) | |
X | g.67545333C>G | CA413423974 | AR | c.187C>G (p.Gln63Glu) n.514C>G c.-384C>G (n.-384C>G) c.-1597C>G (n.-1597C>G) | dbSNP |
X | g.67545333C>T | CA413423972 | AR | c.187C>T (p.Gln63Ter) n.514C>T c.-384C>T (n.-384C>T) c.-1597C>T (n.-1597C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545333_67545344delinsCAGCAGCAGCAG | CA2435066182 | AR | c.187_198delinsCAGCAGCAGCAG (p.Gln63=) n.514_525delinsCAGCAGCAGCAG c.-384_-373delinsCAGCAGCAGCAG (n.-384_-373delinsCAGCAGCAGCAG) c.-1597_-1586delinsCAGCAGCAGCAG (n.-1597_-1586delinsCAGCAGCAGCAG) | |
X | g.67545349_67545350insACAGCAGCAGCAGCAGCA | CA10436243 | AR | c.203_204insACAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln68_Gln69insGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.530_531insACAGCAGCAGCAGCAGCA c.-368_-367insACAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-368_-367insACAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1581_-1580insACAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1581_-1580insACAGCAGCAGCAGCAGCA) | dbSNP ExAC |
X | g.67545334A= | CA2435066184 | AR | c.188A= (p.Gln63=) n.515A= c.-383A= (n.-383A=) c.-1596A= (n.-1596A=) | |
X | g.67545334A>C | CA413423975 | AR | c.188A>C (p.Gln63Pro) n.515A>C c.-383A>C (n.-383A>C) c.-1596A>C (n.-1596A>C) | |
X | g.67545334A>G | CA413423976 | AR | c.188A>G (p.Gln63Arg) n.515A>G c.-383A>G (n.-383A>G) c.-1596A>G (n.-1596A>G) | dbSNP |
X | g.67545334A>T | CA10436245 | AR | c.188A>T (p.Gln63Leu) n.515A>T c.-383A>T (n.-383A>T) c.-1596A>T (n.-1596A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545334_67545335del | CA2738684206 | AR | c.188_189del (p.Gln63ProfsTer20) n.515_516del c.-383_-382del (n.-383_-382del) c.-1596_-1595del (n.-1596_-1595del) | dbSNP |
X | g.67545338_67545339insGAGCAG | CA642472676 | AR | c.192_193insGAGCAG (p.Gln64_Gln65insGluGln) n.519_520insGAGCAG c.-379_-378insGAGCAG (n.-379_-378insGAGCAG) c.-1592_-1591insGAGCAG (n.-1592_-1591insGAGCAG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545338_67545339insTAGCAG | CA2695224369 | AR | c.192_193insTAGCAG n.519_520insTAGCAG c.-379_-378insTAGCAG (n.-379_-378insTAGCAG) c.-1592_-1591insTAGCAG (n.-1592_-1591insTAGCAG) | |
X | g.67545334_67545340del | CA2821593062 | AR | c.188_194del (p.Gln63ArgfsTer?) n.515_521del c.-383_-377del (n.-383_-377del) c.-1596_-1590del (n.-1596_-1590del) | |
X | g.67545334_67545344del | CA10436244 | AR | c.188_198del (p.Gln63ProfsTer17) n.515_525del c.-383_-373del (n.-383_-373del) c.-1596_-1586del (n.-1596_-1586del) | dbSNP ExAC |
X | g.67545334_67545349del | CA2821593061 | AR | c.188_203del (p.Gln63ArgfsTer?) n.515_530del c.-383_-368del (n.-383_-368del) c.-1596_-1581del (n.-1596_-1581del) | |
X | g.67545334_67545352del | CA2821593063 | AR | c.188_206del (p.Gln63ArgfsTer?) n.515_533del c.-383_-365del (n.-383_-365del) c.-1596_-1578del (n.-1596_-1578del) | |
X | g.67545334_67545379del | CA2821593060 | AR | c.188_233del (p.Gln63ArgfsTer?) n.515_560del c.-383_-338del (n.-383_-338del) c.-1596_-1551del (n.-1596_-1551del) | |
X | g.67545335del | CA2821593066 | AR | c.189del (p.Gln63HisfsTer?) n.516del c.-382del (n.-382del) c.-1595del (n.-1595del) | |
X | g.67545335G>A | CA517047952 | AR | c.189G>A (p.Gln63=) n.516G>A c.-382G>A (n.-382G>A) c.-1595G>A (n.-1595G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545335G>C | CA413423977 | AR | c.189G>C (p.Gln63His) n.516G>C c.-382G>C (n.-382G>C) c.-1595G>C (n.-1595G>C) | dbSNP |
X | g.67545335G= | CA2435066186 | AR | c.189G= (p.Gln63=) n.516G= c.-382G= (n.-382G=) c.-1595G= (n.-1595G=) | |
X | g.67545335G>T | CA413423978 | AR | c.189G>T (p.Gln63His) n.516G>T c.-382G>T (n.-382G>T) c.-1595G>T (n.-1595G>T) | |
X | g.67545335_67545346delinsGCAGCAGCAGCA | CA2435066185 | AR | c.189_200delinsGCAGCAGCAGCA (p.Gln63=) n.516_527delinsGCAGCAGCAGCA c.-382_-371delinsGCAGCAGCAGCA (n.-382_-371delinsGCAGCAGCAGCA) c.-1595_-1584delinsGCAGCAGCAGCA (n.-1595_-1584delinsGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545336C>A | CA413423980 | AR | c.190C>A (p.Gln64Lys) n.517C>A c.-381C>A (n.-381C>A) c.-1594C>A (n.-1594C>A) | |
X | g.67545336C= | CA2435066187 | AR | c.190C= (p.Gln64=) n.517C= c.-381C= (n.-381C=) c.-1594C= (n.-1594C=) | |
X | g.67545336C>G | CA413423981 | AR | c.190C>G (p.Gln64Glu) n.517C>G c.-381C>G (n.-381C>G) c.-1594C>G (n.-1594C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545336C>T | CA413423979 | AR | c.190C>T (p.Gln64Ter) n.517C>T c.-381C>T (n.-381C>T) c.-1594C>T (n.-1594C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545336_67545338delinsCAG | CA2435066188 | AR | c.190_192delinsCAG (p.Gln64=) n.517_519delinsCAG c.-381_-379delinsCAG (n.-381_-379delinsCAG) c.-1594_-1592delinsCAG (n.-1594_-1592delinsCAG) | |
X | g.67545336_67545346del | CA642472677 | AR | c.190_200del (p.Gln64AlafsTer16) n.517_527del c.-381_-371del (n.-381_-371del) c.-1594_-1584del (n.-1594_-1584del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545337A= | CA2435066189 | AR | c.191A= (p.Gln64=) n.518A= c.-380A= (n.-380A=) c.-1593A= (n.-1593A=) | |
X | g.67545337A>C | CA413423983 | AR | c.191A>C (p.Gln64Pro) n.518A>C c.-380A>C (n.-380A>C) c.-1593A>C (n.-1593A>C) | |
X | g.67545337A>G | CA413423984 | AR | c.191A>G (p.Gln64Arg) n.518A>G c.-380A>G (n.-380A>G) c.-1593A>G (n.-1593A>G) | |
X | g.67545337A>T | CA413423982 | AR | c.191A>T (p.Gln64Leu) n.518A>T c.-380A>T (n.-380A>T) c.-1593A>T (n.-1593A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545337_67545338del | CA1133902173 | AR | c.191_192del (p.Gln64ProfsTer19) n.518_519del c.-380_-379del (n.-380_-379del) c.-1593_-1592del (n.-1593_-1592del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545337_67545404del | CA2821593071 | AR | c.191_258del (p.Gln64ProfsTer7) n.518_585del c.-380_-313del (n.-380_-313del) c.-1593_-1526del (n.-1593_-1526del) | |
X | g.67545337_67545338insAGAGACTAGCCCCAG | CA2580060345 | AR | c.191_192insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln64_Gln65insGluThrSerProArg) n.518_519insAGAGACTAGCCCCAG c.-380_-379insAGAGACTAGCCCCAG (n.-380_-379insAGAGACTAGCCCCAG) c.-1593_-1592insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1593_-1592insAGAGACTAGCCCCAG) | |
X | g.67545338G>A | CA517047953 | AR | c.192G>A (p.Gln64=) n.519G>A c.-379G>A (n.-379G>A) c.-1592G>A (n.-1592G>A) | |
X | g.67545338G>C | CA413423986 | AR | c.192G>C (p.Gln64His) n.519G>C c.-379G>C (n.-379G>C) c.-1592G>C (n.-1592G>C) | |
X | g.67545338G>T | CA413423985 | AR | c.192G>T (p.Gln64His) n.519G>T c.-379G>T (n.-379G>T) c.-1592G>T (n.-1592G>T) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2693923977 | AR | c.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | gnomAD v4 |
X | g.67545339del | CA2821593072 | AR | c.193del (p.Gln65SerfsTer?) n.520del c.-378del (n.-378del) c.-1591del (n.-1591del) | |
X | g.67545339C>A | CA413423987 | AR | c.193C>A (p.Gln65Lys) n.520C>A c.-378C>A (n.-378C>A) c.-1591C>A (n.-1591C>A) | dbSNP |
X | g.67545339C= | CA2435066191 | AR | c.193C= (p.Gln65=) n.520C= c.-378C= (n.-378C=) c.-1591C= (n.-1591C=) | |
X | g.67545339C>G | CA413423988 | AR | c.193C>G (p.Gln65Glu) n.520C>G c.-378C>G (n.-378C>G) c.-1591C>G (n.-1591C>G) | dbSNP |
X | g.67545339C>T | CA413423989 | AR | c.193C>T (p.Gln65Ter) n.520C>T c.-378C>T (n.-378C>T) c.-1591C>T (n.-1591C>T) | |
X | g.67545339_67545346delinsCAGCAGCA | CA2435066190 | AR | c.193_200delinsCAGCAGCA (p.Gln65=) n.520_527delinsCAGCAGCA c.-378_-371delinsCAGCAGCA (n.-378_-371delinsCAGCAGCA) c.-1591_-1584delinsCAGCAGCA (n.-1591_-1584delinsCAGCAGCA) | |
X | g.67545340del | CA2821593076 | AR | c.194del (p.Gln65ArgfsTer?) n.521del c.-377del (n.-377del) c.-1590del (n.-1590del) | |
X | g.67545340A= | CA2435066193 | AR | c.194A= (p.Gln65=) n.521A= c.-377A= (n.-377A=) c.-1590A= (n.-1590A=) | |
X | g.67545340A>C | CA413423991 | AR | c.194A>C (p.Gln65Pro) n.521A>C c.-377A>C (n.-377A>C) c.-1590A>C (n.-1590A>C) | |
X | g.67545340A>G | CA413423990 | AR | c.194A>G (p.Gln65Arg) n.521A>G c.-377A>G (n.-377A>G) c.-1590A>G (n.-1590A>G) | |
X | g.67545340A>T | CA413423993 | AR | c.194A>T (p.Gln65Leu) n.521A>T c.-377A>T (n.-377A>T) c.-1590A>T (n.-1590A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545341_67545342insTAG | CA2821593074 | AR | c.195_196insTAG n.522_523insTAG c.-376_-375insTAG (n.-376_-375insTAG) c.-1589_-1588insTAG (n.-1589_-1588insTAG) | |
X | g.67545344_67545345insTAGCAG | CA2741758565 | AR | c.198_199insTAGCAG n.525_526insTAGCAG c.-373_-372insTAGCAG (n.-373_-372insTAGCAG) c.-1586_-1585insTAGCAG (n.-1586_-1585insTAGCAG) | |
X | g.67545340_67545345delinsAGCAGC | CA2435066192 | AR | c.194_199delinsAGCAGC (p.Gln65=) n.521_526delinsAGCAGC c.-377_-372delinsAGCAGC (n.-377_-372delinsAGCAGC) c.-1590_-1585delinsAGCAGC (n.-1590_-1585delinsAGCAGC) | |
X | g.67545340_67545346del | CA1133902175 | AR | c.194_200del (p.Gln65ArgfsTer?) n.521_527del c.-377_-371del (n.-377_-371del) c.-1590_-1584del (n.-1590_-1584del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545341G>A | CA517047958 | AR | c.195G>A (p.Gln65=) n.522G>A c.-376G>A (n.-376G>A) c.-1589G>A (n.-1589G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545341G>C | CA413423995 | AR | c.195G>C (p.Gln65His) n.522G>C c.-376G>C (n.-376G>C) c.-1589G>C (n.-1589G>C) | |
X | g.67545341G>T | CA413423994 | AR | c.195G>T (p.Gln65His) n.522G>T c.-376G>T (n.-376G>T) c.-1589G>T (n.-1589G>T) | |
X | g.67545341_67545342del | CA2693923978 | AR | c.195_196del (p.Gln66AlafsTer17) n.522_523del c.-376_-375del (n.-376_-375del) c.-1589_-1588del (n.-1589_-1588del) | gnomAD v4 |
X | g.67545341_67545345delinsTT | CA891844004 | AR | c.195_199delinsTT (p.Gln65HisfsTer2) n.522_526delinsTT c.-376_-372delinsTT (n.-376_-372delinsTT) c.-1589_-1585delinsTT (n.-1589_-1585delinsTT) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545341_67545355delinsGCAGCAGCAGCAGCA | CA2435066194 | AR | c.195_209delinsGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln65=) n.522_536delinsGCAGCAGCAGCAGCA c.-376_-362delinsGCAGCAGCAGCAGCA (n.-376_-362delinsGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1589_-1575delinsGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1589_-1575delinsGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545341_67545381del | CA2821593079 | AR | c.195_235del (p.Gln66AlafsTer4) n.522_562del c.-376_-336del (n.-376_-336del) c.-1589_-1549del (n.-1589_-1549del) | |
X | g.67545342C>A | CA413423997 | AR | c.196C>A (p.Gln66Lys) n.523C>A c.-375C>A (n.-375C>A) c.-1588C>A (n.-1588C>A) | |
X | g.67545342C= | CA2435066195 | AR | c.196C= (p.Gln66=) n.523C= c.-375C= (n.-375C=) c.-1588C= (n.-1588C=) | |
X | g.67545342C>G | CA413423998 | AR | c.196C>G (p.Gln66Glu) n.523C>G c.-375C>G (n.-375C>G) c.-1588C>G (n.-1588C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545342C>T | CA413423996 | AR | c.196C>T (p.Gln66Ter) n.523C>T c.-375C>T (n.-375C>T) c.-1588C>T (n.-1588C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545342_67545346del | CA2821593083 | AR | c.196_200del (p.Gln66AlafsTer16) n.523_527del c.-375_-371del (n.-375_-371del) c.-1588_-1584del (n.-1588_-1584del) | |
X | g.67545346_67545347insACAGCA | CA2738684249 | AR | c.200_201insACAGCA (p.Gln67_Gln68insGlnGln) n.527_528insACAGCA c.-371_-370insACAGCA (n.-371_-370insACAGCA) c.-1584_-1583insACAGCA (n.-1584_-1583insACAGCA) | dbSNP |
X | g.67545342_67545355del | CA642472678 | AR | c.196_209del (p.Gln66AlafsTer13) n.523_536del c.-375_-362del (n.-375_-362del) c.-1588_-1575del (n.-1588_-1575del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545343A= | CA2435066196 | AR | c.197A= (p.Gln66=) n.524A= c.-374A= (n.-374A=) c.-1587A= (n.-1587A=) | |
X | g.67545343A>C | CA413423999 | AR | c.197A>C (p.Gln66Pro) n.524A>C c.-374A>C (n.-374A>C) c.-1587A>C (n.-1587A>C) | |
X | g.67545343A>G | CA413424000 | AR | c.197A>G (p.Gln66Arg) n.524A>G c.-374A>G (n.-374A>G) c.-1587A>G (n.-1587A>G) | |
X | g.67545343A>T | CA10436246 | AR | c.197A>T (p.Gln66Leu) n.524A>T c.-374A>T (n.-374A>T) c.-1587A>T (n.-1587A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.67545343_67545344insAGAGACTAGCCCCAG | CA645610422 | AR | c.197_198insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln66_Gln67insGluThrSerProArg) n.524_525insAGAGACTAGCCCCAG c.-374_-373insAGAGACTAGCCCCAG (n.-374_-373insAGAGACTAGCCCCAG) c.-1587_-1586insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1587_-1586insAGAGACTAGCCCCAG) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545344G>A | CA517047965 | AR | c.198G>A (p.Gln66=) n.525G>A c.-373G>A (n.-373G>A) c.-1586G>A (n.-1586G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545344G>C | CA413424001 | AR | c.198G>C (p.Gln66His) n.525G>C c.-373G>C (n.-373G>C) c.-1586G>C (n.-1586G>C) | |
X | g.67545344G>T | CA413424002 | AR | c.198G>T (p.Gln66His) n.525G>T c.-373G>T (n.-373G>T) c.-1586G>T (n.-1586G>T) | |
X | g.67545344_67545345del | CA2693923979 | AR | c.198_199del (p.Gln67AlafsTer16) n.525_526del c.-373_-372del (n.-373_-372del) c.-1586_-1585del (n.-1586_-1585del) | gnomAD v4 |
X | g.67545363_67545364insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC | CA2821593089 | AR | c.217_218insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (p.Gln72_Gln73insArgGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.544_545insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC c.-354_-353insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-354_-353insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) c.-1567_-1566insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC (n.-1567_-1566insGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGC) | |
X | g.67545344_67545345insAGA | CA2693923980 | AR | c.198_199insAGA (p.Gln66_Gln67insArg) n.525_526insAGA c.-373_-372insAGA (n.-373_-372insAGA) c.-1586_-1585insAGA (n.-1586_-1585insAGA) | gnomAD v4 |
X | g.67545345C>A | CA413424005 | AR | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.526C>A c.-372C>A (n.-372C>A) c.-1585C>A (n.-1585C>A) | |
X | g.67545345C>G | CA413424003 | AR | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.526C>G c.-372C>G (n.-372C>G) c.-1585C>G (n.-1585C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545345C>T | CA413424004 | AR | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.526C>T c.-372C>T (n.-372C>T) c.-1585C>T (n.-1585C>T) | |
X | g.67545346A= | CA2435066197 | AR | c.200A= (p.Gln67=) n.527A= c.-371A= (n.-371A=) c.-1584A= (n.-1584A=) | |
X | g.67545346A>C | CA413424006 | AR | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.527A>C c.-371A>C (n.-371A>C) c.-1584A>C (n.-1584A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545346A>G | CA413424007 | AR | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.527A>G c.-371A>G (n.-371A>G) c.-1584A>G (n.-1584A>G) | dbSNP |
X | g.67545346A>T | CA413424008 | AR | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.527A>T c.-371A>T (n.-371A>T) c.-1584A>T (n.-1584A>T) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545347G>A | CA517047971 | AR | c.201G>A (p.Gln67=) n.528G>A c.-370G>A (n.-370G>A) c.-1583G>A (n.-1583G>A) | ClinVar |
X | g.67545347G>C | CA413424009 | AR | c.201G>C (p.Gln67His) n.528G>C c.-370G>C (n.-370G>C) c.-1583G>C (n.-1583G>C) | |
X | g.67545347G>T | CA413424010 | AR | c.201G>T (p.Gln67His) n.528G>T c.-370G>T (n.-370G>T) c.-1583G>T (n.-1583G>T) | |
X | g.67545347_67545348del | CA2693923981 | AR | c.201_202del (p.Gln68AlafsTer15) n.528_529del c.-370_-369del (n.-370_-369del) c.-1583_-1582del (n.-1583_-1582del) | gnomAD v4 |
X | g.67545348_67545349insGGC | CA877548236 | AR | c.202_203insGGC (p.Gln67_Gln68insArg) n.529_530insGGC c.-369_-368insGGC (n.-369_-368insGGC) c.-1582_-1581insGGC (n.-1582_-1581insGGC) | dbSNP |
X | g.67545357_67545358insCGCAGCAGCAGC | CA2435066198 | AR | c.211_212insCGCAGCAGCAGC (p.Gln70_Gln71insProGlnGlnGln) n.538_539insCGCAGCAGCAGC c.-360_-359insCGCAGCAGCAGC (n.-360_-359insCGCAGCAGCAGC) c.-1573_-1572insCGCAGCAGCAGC (n.-1573_-1572insCGCAGCAGCAGC) | dbSNP |
X | g.67545382_67545383insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA1133902177 | AR | c.236_237insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln79_Gln80insGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.563_564insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-335_-334insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1548_-1547insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545347_67545384del | CA2741758566 | AR | c.201_238del (p.Gln68ArgfsTer3) n.528_565del c.-370_-333del (n.-370_-333del) c.-1583_-1546del (n.-1583_-1546del) | |
X | g.67545347_67545348insAGA | CA2693923982 | AR | c.201_202insAGA (p.Gln67_Gln68insArg) n.528_529insAGA c.-370_-369insAGA (n.-370_-369insAGA) c.-1583_-1582insAGA (n.-1583_-1582insAGA) | gnomAD v4 |
X | g.67545348C>A | CA413424011 | AR | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.529C>A c.-369C>A (n.-369C>A) c.-1582C>A (n.-1582C>A) | |
X | g.67545348C= | CA2435066199 | AR | c.202C= (p.Gln68=) n.529C= c.-369C= (n.-369C=) c.-1582C= (n.-1582C=) | |
X | g.67545348C>G | CA413424012 | AR | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.529C>G c.-369C>G (n.-369C>G) c.-1582C>G (n.-1582C>G) | |
X | g.67545348C>T | CA413424013 | AR | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.529C>T c.-369C>T (n.-369C>T) c.-1582C>T (n.-1582C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545349A= | CA2435066200 | AR | c.203A= (p.Gln68=) n.530A= c.-368A= (n.-368A=) c.-1581A= (n.-1581A=) | |
X | g.67545349A>C | CA413424014 | AR | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.530A>C c.-368A>C (n.-368A>C) c.-1581A>C (n.-1581A>C) | |
X | g.67545349A>G | CA413424015 | AR | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.530A>G c.-368A>G (n.-368A>G) c.-1581A>G (n.-1581A>G) | |
X | g.67545349A>T | CA330757114 | AR | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.530A>T c.-368A>T (n.-368A>T) c.-1581A>T (n.-1581A>T) | dbSNP |
X | g.67545349_67545350insAGAGACTAGCCCCAG | CA2435066202 | AR | c.203_204insAGAGACTAGCCCCAG (p.Gln68_Gln69insGluThrSerProArg) n.530_531insAGAGACTAGCCCCAG c.-368_-367insAGAGACTAGCCCCAG (n.-368_-367insAGAGACTAGCCCCAG) c.-1581_-1580insAGAGACTAGCCCCAG (n.-1581_-1580insAGAGACTAGCCCCAG) | dbSNP |
X | g.67545350G>A | CA10436247 | AR | c.204G>A (p.Gln68=) n.531G>A c.-367G>A (n.-367G>A) c.-1580G>A (n.-1580G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.67545350G>C | CA413424016 | AR | c.204G>C (p.Gln68His) n.531G>C c.-367G>C (n.-367G>C) c.-1580G>C (n.-1580G>C) | dbSNP |
X | g.67545350G= | CA2435066201 | AR | c.204G= (p.Gln68=) n.531G= c.-367G= (n.-367G=) c.-1580G= (n.-1580G=) | |
X | g.67545350G>T | CA413424017 | AR | c.204G>T (p.Gln68His) n.531G>T c.-367G>T (n.-367G>T) c.-1580G>T (n.-1580G>T) | |
X | g.67545350_67545351del | CA2693923983 | AR | c.204_205del (p.Gln69AlafsTer14) n.531_532del c.-367_-366del (n.-367_-366del) c.-1580_-1579del (n.-1580_-1579del) | gnomAD v4 |
X | g.67545350_67545384del | CA2741758567 | AR | c.204_238del (p.Gln69ArgfsTer3) n.531_565del c.-367_-333del (n.-367_-333del) c.-1580_-1546del (n.-1580_-1546del) | |
X | g.67545369_67545419del | CA2821593092 | AR | c.223_273del (p.Gln75_Gln91del) n.550_600del c.-348_-298del (n.-348_-298del) c.-1561_-1511del (n.-1561_-1511del) | |
X | g.67545350_67545351insAGA | CA2693923984 | AR | c.204_205insAGA (p.Gln68_Gln69insArg) n.531_532insAGA c.-367_-366insAGA (n.-367_-366insAGA) c.-1580_-1579insAGA (n.-1580_-1579insAGA) | gnomAD v4 |
X | g.67545351C>A | CA413424018 | AR | c.205C>A (p.Gln69Lys) n.532C>A c.-366C>A (n.-366C>A) c.-1579C>A (n.-1579C>A) | |
X | g.67545351C>G | CA413424019 | AR | c.205C>G (p.Gln69Glu) n.532C>G c.-366C>G (n.-366C>G) c.-1579C>G (n.-1579C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545351C>T | CA413424020 | AR | c.205C>T (p.Gln69Ter) n.532C>T c.-366C>T (n.-366C>T) c.-1579C>T (n.-1579C>T) | |
X | g.67545355_67545356insCCAGCA | CA2596094008 | AR | c.209_210insCCAGCA (p.Gln69_Gln70insHisGln) n.536_537insCCAGCA c.-362_-361insCCAGCA (n.-362_-361insCCAGCA) c.-1575_-1574insCCAGCA (n.-1575_-1574insCCAGCA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545352A= | CA2435066204 | AR | c.206A= (p.Gln69=) n.533A= c.-365A= (n.-365A=) c.-1578A= (n.-1578A=) | |
X | g.67545352A>C | CA413424021 | AR | c.206A>C (p.Gln69Pro) n.533A>C c.-365A>C (n.-365A>C) c.-1578A>C (n.-1578A>C) | |
X | g.67545352A>G | CA413424022 | AR | c.206A>G (p.Gln69Arg) n.533A>G c.-365A>G (n.-365A>G) c.-1578A>G (n.-1578A>G) | |
X | g.67545352A>T | CA413424023 | AR | c.206A>T (p.Gln69Leu) n.533A>T c.-365A>T (n.-365A>T) c.-1578A>T (n.-1578A>T) | dbSNP |
X | g.67545352_67545357delinsAGCAGC | CA2435066203 | AR | c.206_211delinsAGCAGC (p.Gln69=) n.533_538delinsAGCAGC c.-365_-360delinsAGCAGC (n.-365_-360delinsAGCAGC) c.-1578_-1573delinsAGCAGC (n.-1578_-1573delinsAGCAGC) | |
X | g.67545352_67545388del | CA2821593096 | AR | c.206_242del (p.Gln69ArgfsTer?) n.533_569del c.-365_-329del (n.-365_-329del) c.-1578_-1542del (n.-1578_-1542del) | |
X | g.67545353G>A | CA517047981 | AR | c.207G>A (p.Gln69=) n.534G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.-1577G>A (n.-1577G>A) | |
X | g.67545353G>C | CA413424024 | AR | c.207G>C (p.Gln69His) n.534G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.-1577G>C (n.-1577G>C) | |
X | g.67545353G= | CA2435066205 | AR | c.207G= (p.Gln69=) n.534G= c.-364G= (n.-364G=) c.-1577G= (n.-1577G=) | |
X | g.67545353G>T | CA413424025 | AR | c.207G>T (p.Gln69His) n.534G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.-1577G>T (n.-1577G>T) | |
X | g.67545353_67545357del | CA642472679 | AR | c.207_211del (p.Gln70AlafsTer12) n.534_538del c.-364_-360del (n.-364_-360del) c.-1577_-1573del (n.-1577_-1573del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545353_67545354insAGA | CA2693923985 | AR | c.207_208insAGA (p.Gln69_Gln70insArg) n.534_535insAGA c.-364_-363insAGA (n.-364_-363insAGA) c.-1577_-1576insAGA (n.-1577_-1576insAGA) | gnomAD v4 |
X | g.67545354C>A | CA413424026 | AR | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.535C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.-1576C>A (n.-1576C>A) | |
X | g.67545354C= | CA2435066206 | AR | c.208C= (p.Gln70=) n.535C= c.-363C= (n.-363C=) c.-1576C= (n.-1576C=) | |
X | g.67545354C>G | CA413424027 | AR | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.535C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.-1576C>G (n.-1576C>G) | |
X | g.67545354C>T | CA413424028 | AR | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.535C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.-1576C>T (n.-1576C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545361_67545362insACAGCAGCA | CA10436248 | AR | c.215_216insACAGCAGCA (p.Gln72_Gln73insGlnGlnGln) n.542_543insACAGCAGCA c.-356_-355insACAGCAGCA (n.-356_-355insACAGCAGCA) c.-1569_-1568insACAGCAGCA (n.-1569_-1568insACAGCAGCA) | dbSNP ExAC |
X | g.67545355del | CA2738684256 | AR | c.209del (p.Gln70ArgfsTer?) n.536del c.-362del (n.-362del) c.-1575del (n.-1575del) | dbSNP |
X | g.67545355A= | CA2435066207 | AR | c.209A= (p.Gln70=) n.536A= c.-362A= (n.-362A=) c.-1575A= (n.-1575A=) | |
X | g.67545355A>C | CA413424031 | AR | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.536A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.-1575A>C (n.-1575A>C) | |
X | g.67545355A>G | CA413424029 | AR | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.536A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.-1575A>G (n.-1575A>G) | |
X | g.67545355A>T | CA413424030 | AR | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.536A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.-1575A>T (n.-1575A>T) | dbSNP |
X | g.67545356del | CA2693923986 | AR | c.210del (p.Gln70HisfsTer?) n.537del c.-361del (n.-361del) c.-1574del (n.-1574del) | gnomAD v4 |
X | g.67545356G>A | CA517047987 | AR | c.210G>A (p.Gln70=) n.537G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.-1574G>A (n.-1574G>A) | COSMIC |
X | g.67545356G>C | CA413424032 | AR | c.210G>C (p.Gln70His) n.537G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.-1574G>C (n.-1574G>C) | |
X | g.67545356G>T | CA413424033 | AR | c.210G>T (p.Gln70His) n.537G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.-1574G>T (n.-1574G>T) | |
X | g.67545356_67545384del | CA2741758568 | AR | c.210_238del (p.Gln71ArgfsTer3) n.537_565del c.-361_-333del (n.-361_-333del) c.-1574_-1546del (n.-1574_-1546del) | |
X | g.67545357C>A | CA413424034 | AR | c.211C>A (p.Gln71Lys) n.538C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.-1573C>A (n.-1573C>A) | |
X | g.67545357C>G | CA413424035 | AR | c.211C>G (p.Gln71Glu) n.538C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.-1573C>G (n.-1573C>G) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545357C>T | CA413424036 | AR | c.211C>T (p.Gln71Ter) n.538C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.-1573C>T (n.-1573C>T) | dbSNP |
X | g.67545357_67545361del | CA2738684257 | AR | c.211_215del (p.Gln71AlafsTer11) n.538_542del c.-360_-356del (n.-360_-356del) c.-1573_-1569del (n.-1573_-1569del) | dbSNP |
X | g.67545358A>C | CA413424037 | AR | c.212A>C (p.Gln71Pro) n.539A>C c.-359A>C (n.-359A>C) c.-1572A>C (n.-1572A>C) | |
X | g.67545358A>G | CA413424038 | AR | c.212A>G (p.Gln71Arg) n.539A>G c.-359A>G (n.-359A>G) c.-1572A>G (n.-1572A>G) | |
X | g.67545358A>T | CA413424039 | AR | c.212A>T (p.Gln71Leu) n.539A>T c.-359A>T (n.-359A>T) c.-1572A>T (n.-1572A>T) | |
X | g.67545358_67545365del | CA2693923987 | AR | c.212_219del (p.Gln71ProfsTer10) n.539_546del c.-359_-352del (n.-359_-352del) c.-1572_-1565del (n.-1572_-1565del) | gnomAD v4 |
X | g.67545359G>A | CA517047996 | AR | c.213G>A (p.Gln71=) n.540G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.-1571G>A (n.-1571G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545359G>C | CA413424040 | AR | c.213G>C (p.Gln71His) n.540G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.-1571G>C (n.-1571G>C) | |
X | g.67545359G>T | CA413424041 | AR | c.213G>T (p.Gln71His) n.540G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.-1571G>T (n.-1571G>T) | |
X | g.67545359_67545360del | CA2693923988 | AR | c.213_214del (p.Gln72AlafsTer11) n.540_541del c.-358_-357del (n.-358_-357del) c.-1571_-1570del (n.-1571_-1570del) | gnomAD v4 |
X | g.67545360C>A | CA413424042 | AR | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.541C>A c.-357C>A (n.-357C>A) c.-1570C>A (n.-1570C>A) | |
X | g.67545360C= | CA2435066208 | AR | c.214C= (p.Gln72=) n.541C= c.-357C= (n.-357C=) c.-1570C= (n.-1570C=) | |
X | g.67545360C>G | CA413424043 | AR | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.541C>G c.-357C>G (n.-357C>G) c.-1570C>G (n.-1570C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545360C>T | CA413424044 | AR | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.541C>T c.-357C>T (n.-357C>T) c.-1570C>T (n.-1570C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545361A= | CA2435066209 | AR | c.215A= (p.Gln72=) n.542A= c.-356A= (n.-356A=) c.-1569A= (n.-1569A=) | |
X | g.67545361A>C | CA413424045 | AR | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.542A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.-1569A>C (n.-1569A>C) | |
X | g.67545361A>G | CA10436249 | AR | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.542A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.-1569A>G (n.-1569A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.67545361A>T | CA413424046 | AR | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.542A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.-1569A>T (n.-1569A>T) | dbSNP |
X | g.67545365_67545366insGAGCAG | CA2738684259 | AR | c.219_220insGAGCAG (p.Gln73_Gln74insGluGln) n.546_547insGAGCAG c.-352_-351insGAGCAG (n.-352_-351insGAGCAG) c.-1565_-1564insGAGCAG (n.-1565_-1564insGAGCAG) | dbSNP |
X | g.67545362G>A | CA517048001 | AR | c.216G>A (p.Gln72=) n.543G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.-1568G>A (n.-1568G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545362G>C | CA413424047 | AR | c.216G>C (p.Gln72His) n.543G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.-1568G>C (n.-1568G>C) | |
X | g.67545362G= | CA2435066211 | AR | c.216G= (p.Gln72=) n.543G= c.-355G= (n.-355G=) c.-1568G= (n.-1568G=) | |
X | g.67545362G>T | CA10436251 | AR | c.216G>T (p.Gln72His) n.543G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.-1568G>T (n.-1568G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545363_67545364insGGC | CA10436250 | AR | c.217_218insGGC (p.Gln72_Gln73insArg) n.544_545insGGC c.-354_-353insGGC (n.-354_-353insGGC) c.-1567_-1566insGGC (n.-1567_-1566insGGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545366_67545367insGGCAGC | CA2435066210 | AR | c.220_221insGGCAGC (p.Gln73_Gln74insArgGln) n.547_548insGGCAGC c.-351_-350insGGCAGC (n.-351_-350insGGCAGC) c.-1564_-1563insGGCAGC (n.-1564_-1563insGGCAGC) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.67545362_67545368del | CA2693923989 | AR | c.216_222del (p.Gln72HisfsTer?) n.543_549del c.-355_-349del (n.-355_-349del) c.-1568_-1562del (n.-1568_-1562del) | gnomAD v4 |
X | g.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA | CA2821593099 | AR | c.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGlnGln) n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA) c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2693923990 | AR | c.239_240insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | gnomAD v4 |
X | g.67545363C>A | CA413424048 | AR | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.544C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.-1567C>A (n.-1567C>A) | |
X | g.67545363C= | CA2435066212 | AR | c.217C= (p.Gln73=) n.544C= c.-354C= (n.-354C=) c.-1567C= (n.-1567C=) | |
X | g.67545363C>G | CA413424049 | AR | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.544C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.-1567C>G (n.-1567C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545363C>T | CA413424050 | AR | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.544C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.-1567C>T (n.-1567C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545367_67545368insACAGCA | CA10436252 | AR | c.221_222insACAGCA (p.Gln74_Gln75insGlnGln) n.548_549insACAGCA c.-350_-349insACAGCA (n.-350_-349insACAGCA) c.-1563_-1562insACAGCA (n.-1563_-1562insACAGCA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545364del | CA2693923991 | AR | c.218del (p.Gln73ArgfsTer?) n.545del c.-353del (n.-353del) c.-1566del (n.-1566del) | gnomAD v4 |
X | g.67545364A= | CA2435066214 | AR | c.218A= (p.Gln73=) n.545A= c.-353A= (n.-353A=) c.-1566A= (n.-1566A=) | |
X | g.67545364A>C | CA413424052 | AR | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.545A>C c.-353A>C (n.-353A>C) c.-1566A>C (n.-1566A>C) | |
X | g.67545364A>G | CA413424051 | AR | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.545A>G c.-353A>G (n.-353A>G) c.-1566A>G (n.-1566A>G) | dbSNP |
X | g.67545364A>T | CA413424053 | AR | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.545A>T c.-353A>T (n.-353A>T) c.-1566A>T (n.-1566A>T) | |
X | g.67545364_67545366delinsAGC | CA2435066213 | AR | c.218_220delinsAGC (p.Gln73=) n.545_547delinsAGC c.-353_-351delinsAGC (n.-353_-351delinsAGC) c.-1566_-1564delinsAGC (n.-1566_-1564delinsAGC) | |
X | g.67545365G>A | CA517048010 | AR | c.219G>A (p.Gln73=) n.546G>A c.-352G>A (n.-352G>A) c.-1565G>A (n.-1565G>A) | gnomAD v4 |
X | g.67545365G>C | CA413424054 | AR | c.219G>C (p.Gln73His) n.546G>C c.-352G>C (n.-352G>C) c.-1565G>C (n.-1565G>C) | |
X | g.67545365G>T | CA413424055 | AR | c.219G>T (p.Gln73His) n.546G>T c.-352G>T (n.-352G>T) c.-1565G>T (n.-1565G>T) | |
X | g.67545365_67545366del | CA642472680 | AR | c.219_220del (p.Gln74AlafsTer9) n.546_547del c.-352_-351del (n.-352_-351del) c.-1565_-1564del (n.-1565_-1564del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545370_67545371insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA | CA2821593103 | AR | c.224_225insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (p.Gln75_Gln76insGluThrSerProArgGlnGln) n.551_552insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA c.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-347_-346insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA) c.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA (n.-1560_-1559insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCA) | |
X | g.67545366C>A | CA413424056 | AR | c.220C>A (p.Gln74Lys) n.547C>A c.-351C>A (n.-351C>A) c.-1564C>A (n.-1564C>A) | |
X | g.67545366C= | CA2435066215 | AR | c.220C= (p.Gln74=) n.547C= c.-351C= (n.-351C=) c.-1564C= (n.-1564C=) | |
X | g.67545366C>G | CA413424057 | AR | c.220C>G (p.Gln74Glu) n.547C>G c.-351C>G (n.-351C>G) c.-1564C>G (n.-1564C>G) | gnomAD v4 |
X | g.67545366C>T | CA10603679 | AR | c.220C>T (p.Gln74Ter) n.547C>T c.-351C>T (n.-351C>T) c.-1564C>T (n.-1564C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545366_67545370del | CA2693923992 | AR | c.220_224del (p.Gln74AlafsTer8) n.547_551del c.-351_-347del (n.-351_-347del) c.-1564_-1560del (n.-1564_-1560del) | gnomAD v4 |
X | g.67545367del | CA2528838386 | AR | c.221del (p.Gln74ArgfsTer?) n.548del c.-350del (n.-350del) c.-1563del (n.-1563del) | gnomAD v4 |
X | g.67545367A>C | CA413424060 | AR | c.221A>C (p.Gln74Pro) n.548A>C c.-350A>C (n.-350A>C) c.-1563A>C (n.-1563A>C) | |
X | g.67545367A>G | CA413424058 | AR | c.221A>G (p.Gln74Arg) n.548A>G c.-350A>G (n.-350A>G) c.-1563A>G (n.-1563A>G) | |
X | g.67545367A>T | CA413424059 | AR | c.221A>T (p.Gln74Leu) n.548A>T c.-350A>T (n.-350A>T) c.-1563A>T (n.-1563A>T) | |
X | g.67545368G>A | CA517048018 | AR | c.222G>A (p.Gln74=) n.549G>A c.-349G>A (n.-349G>A) c.-1562G>A (n.-1562G>A) | ClinVar |
X | g.67545368G>C | CA413424061 | AR | c.222G>C (p.Gln74His) n.549G>C c.-349G>C (n.-349G>C) c.-1562G>C (n.-1562G>C) | |
X | g.67545368G>T | CA413424062 | AR | c.222G>T (p.Gln74His) n.549G>T c.-349G>T (n.-349G>T) c.-1562G>T (n.-1562G>T) | |
X | g.67545376_67545377insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA | CA2693923993 | AR | c.230_231insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insGluThrSerProArgGlnGlnGln) n.557_558insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA c.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-341_-340insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA) c.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA (n.-1554_-1553insAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCA) | gnomAD v4 |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2693923994 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGluThrSerProArgGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAAGAGACTAGCCCCAGGCAGCAGCAGCAGCAGCA) | gnomAD v4 |
X | g.67545369C>A | CA413424063 | AR | c.223C>A (p.Gln75Lys) n.550C>A c.-348C>A (n.-348C>A) c.-1561C>A (n.-1561C>A) | |
X | g.67545369C>G | CA413424064 | AR | c.223C>G (p.Gln75Glu) n.550C>G c.-348C>G (n.-348C>G) c.-1561C>G (n.-1561C>G) | |
X | g.67545369C>T | CA413424065 | AR | c.223C>T (p.Gln75Ter) n.550C>T c.-348C>T (n.-348C>T) c.-1561C>T (n.-1561C>T) | |
X | g.67545369_67545370del | CA2530442978 | AR | c.223_224del (p.Gln75AlafsTer8) n.550_551del c.-348_-347del (n.-348_-347del) c.-1561_-1560del (n.-1561_-1560del) | gnomAD v4 |
X | g.67545370A= | CA2435066217 | AR | c.224A= (p.Gln75=) n.551A= c.-347A= (n.-347A=) c.-1560A= (n.-1560A=) | |
X | g.67545370A>C | CA413424066 | AR | c.224A>C (p.Gln75Pro) n.551A>C c.-347A>C (n.-347A>C) c.-1560A>C (n.-1560A>C) | |
X | g.67545370A>G | CA413424067 | AR | c.224A>G (p.Gln75Arg) n.551A>G c.-347A>G (n.-347A>G) c.-1560A>G (n.-1560A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545370A>T | CA413424068 | AR | c.224A>T (p.Gln75Leu) n.551A>T c.-347A>T (n.-347A>T) c.-1560A>T (n.-1560A>T) | COSMIC |
X | g.67545370_67545372delinsAGC | CA2435066216 | AR | c.224_226delinsAGC (p.Gln75=) n.551_553delinsAGC c.-347_-345delinsAGC (n.-347_-345delinsAGC) c.-1560_-1558delinsAGC (n.-1560_-1558delinsAGC) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA | CA2740092166 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln81GlnfsTer4) n.566_567insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGTAGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545371del | CA2821593106 | AR | c.225del (p.Gln75HisfsTer?) n.552del c.-346del (n.-346del) c.-1559del (n.-1559del) | |
X | g.67545371G>A | CA517048021 | AR | c.225G>A (p.Gln75=) n.552G>A c.-346G>A (n.-346G>A) c.-1559G>A (n.-1559G>A) | |
X | g.67545371G>C | CA413424069 | AR | c.225G>C (p.Gln75His) n.552G>C c.-346G>C (n.-346G>C) c.-1559G>C (n.-1559G>C) | |
X | g.67545371G= | CA2435066219 | AR | c.225G= (p.Gln75=) n.552G= c.-346G= (n.-346G=) c.-1559G= (n.-1559G=) | |
X | g.67545371G>T | CA413424070 | AR | c.225G>T (p.Gln75His) n.552G>T c.-346G>T (n.-346G>T) c.-1559G>T (n.-1559G>T) | |
X | g.67545371_67545372del | CA642472681 | AR | c.225_226del (p.Gln76AlafsTer7) n.552_553del c.-346_-345del (n.-346_-345del) c.-1559_-1558del (n.-1559_-1558del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545371_67545372delinsGC | CA2435066218 | AR | c.225_226delinsGC (p.Gln75=) n.552_553delinsGC c.-346_-345delinsGC (n.-346_-345delinsGC) c.-1559_-1558delinsGC (n.-1559_-1558delinsGC) | |
X | g.67545375_67545376insGGCAGC | CA2693923995 | AR | c.229_230insGGCAGC (p.Gln76_Gln77insArgGln) n.556_557insGGCAGC c.-342_-341insGGCAGC (n.-342_-341insGGCAGC) c.-1555_-1554insGGCAGC (n.-1555_-1554insGGCAGC) | gnomAD v4 |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA | CA2821593105 | AR | c.239_240insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA | CA2821593104 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnProGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCCGCAGCAGCAGCAGCA) | |
X | g.67545372del | CA2435066220 | AR | c.226del (p.Gln76SerfsTer?) n.553del c.-345del (n.-345del) c.-1558del (n.-1558del) | dbSNP |
X | g.67545372C>A | CA413424073 | AR | c.226C>A (p.Gln76Lys) n.553C>A c.-345C>A (n.-345C>A) c.-1558C>A (n.-1558C>A) | |
X | g.67545372C= | CA2435066222 | AR | c.226C= (p.Gln76=) n.553C= c.-345C= (n.-345C=) c.-1558C= (n.-1558C=) | |
X | g.67545372C>G | CA413424072 | AR | c.226C>G (p.Gln76Glu) n.553C>G c.-345C>G (n.-345C>G) c.-1558C>G (n.-1558C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545372C>T | CA413424071 | AR | c.226C>T (p.Gln76Ter) n.553C>T c.-345C>T (n.-345C>T) c.-1558C>T (n.-1558C>T) | |
X | g.67545373_67545374insACA | CA2435066221 | AR | c.227_228insACA (p.Gln76_Gln77insGln) n.554_555insACA c.-344_-343insACA (n.-344_-343insACA) c.-1557_-1556insACA (n.-1557_-1556insACA) | dbSNP |
X | g.67545373A>C | CA413424074 | AR | c.227A>C (p.Gln76Pro) n.554A>C c.-344A>C (n.-344A>C) c.-1557A>C (n.-1557A>C) | |
X | g.67545373A>G | CA413424075 | AR | c.227A>G (p.Gln76Arg) n.554A>G c.-344A>G (n.-344A>G) c.-1557A>G (n.-1557A>G) | |
X | g.67545373A>T | CA413424076 | AR | c.227A>T (p.Gln76Leu) n.554A>T c.-344A>T (n.-344A>T) c.-1557A>T (n.-1557A>T) | |
X | g.67545374_67545375insTAG | CA2695224370 | AR | c.228_229insTAG n.555_556insTAG c.-343_-342insTAG (n.-343_-342insTAG) c.-1556_-1555insTAG (n.-1556_-1555insTAG) | |
X | g.67545377_67545378insAAGCAG | CA2738684271 | AR | c.231_232insAAGCAG (p.Gln77_Gln78insLysGln) n.558_559insAAGCAG c.-340_-339insAAGCAG (n.-340_-339insAAGCAG) c.-1553_-1552insAAGCAG (n.-1553_-1552insAAGCAG) | dbSNP |
X | g.67545374G>A | CA517048028 | AR | c.228G>A (p.Gln76=) n.555G>A c.-343G>A (n.-343G>A) c.-1556G>A (n.-1556G>A) | |
X | g.67545374G>C | CA413424077 | AR | c.228G>C (p.Gln76His) n.555G>C c.-343G>C (n.-343G>C) c.-1556G>C (n.-1556G>C) | |
X | g.67545374G>T | CA413424078 | AR | c.228G>T (p.Gln76His) n.555G>T c.-343G>T (n.-343G>T) c.-1556G>T (n.-1556G>T) | |
X | g.67545374_67545375del | CA2693923996 | AR | c.228_229del (p.Gln77AlafsTer6) n.555_556del c.-343_-342del (n.-343_-342del) c.-1556_-1555del (n.-1556_-1555del) | gnomAD v4 |
X | g.67545374_67545377del | CA2693923997 | AR | c.228_231del (p.Gln76HisfsTer?) n.555_558del c.-343_-340del (n.-343_-340del) c.-1556_-1553del (n.-1556_-1553del) | gnomAD v4 |
X | g.67545375C>A | CA413424079 | AR | c.229C>A (p.Gln77Lys) n.556C>A c.-342C>A (n.-342C>A) c.-1555C>A (n.-1555C>A) | |
X | g.67545375C= | CA2435066223 | AR | c.229C= (p.Gln77=) n.556C= c.-342C= (n.-342C=) c.-1555C= (n.-1555C=) | |
X | g.67545375C>G | CA413424080 | AR | c.229C>G (p.Gln77Glu) n.556C>G c.-342C>G (n.-342C>G) c.-1555C>G (n.-1555C>G) | |
X | g.67545375C>T | CA413424081 | AR | c.229C>T (p.Gln77Ter) n.556C>T c.-342C>T (n.-342C>T) c.-1555C>T (n.-1555C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545376A>C | CA413424082 | AR | c.230A>C (p.Gln77Pro) n.557A>C c.-341A>C (n.-341A>C) c.-1554A>C (n.-1554A>C) | |
X | g.67545376A>G | CA413424083 | AR | c.230A>G (p.Gln77Arg) n.557A>G c.-341A>G (n.-341A>G) c.-1554A>G (n.-1554A>G) | |
X | g.67545376A>T | CA413424084 | AR | c.230A>T (p.Gln77Leu) n.557A>T c.-341A>T (n.-341A>T) c.-1554A>T (n.-1554A>T) | |
X | g.67545376_67545378delinsAGC | CA2435066224 | AR | c.230_232delinsAGC (p.Gln77=) n.557_559delinsAGC c.-341_-339delinsAGC (n.-341_-339delinsAGC) c.-1554_-1552delinsAGC (n.-1554_-1552delinsAGC) | |
X | g.67545377del | CA2821593107 | AR | c.231del (p.Gln77HisfsTer?) n.558del c.-340del (n.-340del) c.-1553del (n.-1553del) | |
X | g.67545377G>A | CA517048030 | AR | c.231G>A (p.Gln77=) n.558G>A c.-340G>A (n.-340G>A) c.-1553G>A (n.-1553G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545377G>C | CA413424085 | AR | c.231G>C (p.Gln77His) n.558G>C c.-340G>C (n.-340G>C) c.-1553G>C (n.-1553G>C) | |
X | g.67545377G= | CA2435066225 | AR | c.231G= (p.Gln77=) n.558G= c.-340G= (n.-340G=) c.-1553G= (n.-1553G=) | |
X | g.67545377G>T | CA413424086 | AR | c.231G>T (p.Gln77His) n.558G>T c.-340G>T (n.-340G>T) c.-1553G>T (n.-1553G>T) | |
X | g.67545377_67545378del | CA642472682 | AR | c.231_232del (p.Gln78AlafsTer5) n.558_559del c.-340_-339del (n.-340_-339del) c.-1553_-1552del (n.-1553_-1552del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.67545377_67545380del | CA2693923998 | AR | c.231_234del (p.Gln77HisfsTer?) n.558_561del c.-340_-337del (n.-340_-337del) c.-1553_-1550del (n.-1553_-1550del) | gnomAD v4 |
X | g.67545377_67545378insGC | CA877548283 | AR | c.231_232insGC (p.Gln78AlafsTer?) n.558_559insGC c.-340_-339insGC (n.-340_-339insGC) c.-1553_-1552insGC (n.-1553_-1552insGC) | |
X | g.67545377_67545378insGCAGCAGCA | CA2499226805 | AR | c.231_232insGCAGCAGCA (p.Gln77_Gln78insAlaAlaAla) n.558_559insGCAGCAGCA c.-340_-339insGCAGCAGCA (n.-340_-339insGCAGCAGCA) c.-1553_-1552insGCAGCAGCA (n.-1553_-1552insGCAGCAGCA) | ClinVar dbSNP |
X | g.67545378C>A | CA413424089 | AR | c.232C>A (p.Gln78Lys) n.559C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.-1552C>A (n.-1552C>A) | |
X | g.67545378C>G | CA413424087 | AR | c.232C>G (p.Gln78Glu) n.559C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.-1552C>G (n.-1552C>G) | |
X | g.67545378C>T | CA413424088 | AR | c.232C>T (p.Gln78Ter) n.559C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.-1552C>T (n.-1552C>T) | |
X | g.67545379del | CA2695224371 | AR | c.233del (p.Gln78ArgfsTer?) n.560del c.-338del (n.-338del) c.-1551del (n.-1551del) | |
X | g.67545379A= | CA2435066226 | AR | c.233A= (p.Gln78=) n.560A= c.-338A= (n.-338A=) c.-1551A= (n.-1551A=) | |
X | g.67545379A>C | CA413424090 | AR | c.233A>C (p.Gln78Pro) n.560A>C c.-338A>C (n.-338A>C) c.-1551A>C (n.-1551A>C) | |
X | g.67545379A>G | CA413424091 | AR | c.233A>G (p.Gln78Arg) n.560A>G c.-338A>G (n.-338A>G) c.-1551A>G (n.-1551A>G) | dbSNP |
X | g.67545379A>T | CA413424092 | AR | c.233A>T (p.Gln78Leu) n.560A>T c.-338A>T (n.-338A>T) c.-1551A>T (n.-1551A>T) | |
X | g.67545380G>A | CA517048036 | AR | c.234G>A (p.Gln78=) n.561G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.-1550G>A (n.-1550G>A) | ClinVar |
X | g.67545380G>C | CA413424093 | AR | c.234G>C (p.Gln78His) n.561G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.-1550G>C (n.-1550G>C) | |
X | g.67545380G>T | CA413424094 | AR | c.234G>T (p.Gln78His) n.561G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.-1550G>T (n.-1550G>T) | |
X | g.67545380_67545381delinsAG | CA645610423 | AR | c.234_235delinsAG (p.Gln79Glu) n.561_562delinsAG c.-337_-336delinsAG (n.-337_-336delinsAG) c.-1550_-1549delinsAG (n.-1550_-1549delinsAG) | COSMIC |
X | g.67545381_67545382insGGC | CA2435066227 | AR | c.235_236insGGC (p.Gln78_Gln79insArg) n.562_563insGGC c.-336_-335insGGC (n.-336_-335insGGC) c.-1549_-1548insGGC (n.-1549_-1548insGGC) | dbSNP |
X | g.67545385_67545386insGCAGCGGCAGCA | CA517048035 | AR | c.239_240insGCAGCGGCAGCA (p.Gln80_Glu81insGlnArgGlnGln) n.566_567insGCAGCGGCAGCA c.-332_-331insGCAGCGGCAGCA (n.-332_-331insGCAGCGGCAGCA) c.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA (n.-1545_-1544insGCAGCGGCAGCA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.67545381C>A | CA413424095 | AR | c.235C>A (p.Gln79Lys) n.562C>A c.-336C>A (n.-336C>A) c.-1549C>A (n.-1549C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.67545381C= | CA2435066228 | AR | c.235C= (p.Gln79=) n.562C= c.-336C= (n.-336C=) c.-1549C= (n.-1549C=) | |
X | g.67545381C>G | CA413424096 | AR | c.235C>G (p.Gln79Glu) n.562C>G c.-336C>G (n.-336C>G) c.-1549C>G (n.-1549C>G) | |
X | g.67545381C>T | CA413424097 | AR | c.235C>T (p.Gln79Ter) n.562C>T c.-336C>T (n.-336C>T) c.-1549C>T (n.-1549C>T) | |
X | g.67545382_67545383insTCA | CA2579630173 | AR | c.236_237insTCA (p.Gln78_Gln79insHis) n.563_564insTCA c.-335_-334insTCA (n.-335_-334insTCA) c.-1548_-1547insTCA (n.-1548_-1547insTCA) | |
X | g.67545385_67545386insCCAGCA | CA2738684274 | AR | c.239_240insCCAGCA (p.Gln79_Gln80insHisGln) n.566_567insCCAGCA c.-332_-331insCCAGCA (n.-332_-331insCCAGCA) c.-1545_-1544insCCAGCA (n.-1545_-1544insCCAGCA) | dbSNP |
X | g.67545382A= | CA2435066229 | AR | c.236A= (p.Gln79=) n.563A= c.-335A= (n.-335A=) c.-1548A= (n.-1548A=) | |
X | g.67545382A>C | CA413424100 | AR | c.236A>C (p.Gln79Pro) n.563A>C c.-335A>C (n.-335A>C) c.-1548A>C (n.-1548A>C) | |
X | g.67545382A>G | CA413424099 | AR | c.236A>G (p.Gln79Arg) n.563A>G c.-335A>G (n.-335A>G) c.-1548A>G (n.-1548A>G) | dbSNP COSMIC |
X | g.67545382A>T | CA413424098 | AR | c.236A>T (p.Gln79Leu) n.563A>T c.-335A>T (n.-335A>T) c.-1548A>T (n.-1548A>T) | |
X | g.67545383G>A | CA517048042 | AR | c.237G>A (p.Gln79=) n.564G>A c.-334G>A (n.-334G>A) c.-1547G>A (n.-1547G>A) | |
X | g.67545383G>C | CA413424101 | AR | c.237G>C (p.Gln79His) n.564G>C c.-334G>C (n.-334G>C) c.-1547G>C (n.-1547G>C) | |
X | g.67545383G>T | CA413424102 | AR | c.237G>T (p.Gln79His) n.564G>T c.-334G>T (n.-334G>T) c.-1547G>T (n.-1547G>T) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCCGCA | CA2693923999 | AR | c.239_240insGCAGCCGCA (p.Gln80_Glu81insGlnProGln) n.566_567insGCAGCCGCA c.-332_-331insGCAGCCGCA (n.-332_-331insGCAGCCGCA) c.-1545_-1544insGCAGCCGCA (n.-1545_-1544insGCAGCCGCA) | gnomAD v4 |
X | g.67545386_67545403del | CA2741758569 | AR | c.240_257del (p.Glu81_Gln86del) n.567_584del c.-331_-314del (n.-331_-314del) c.-1544_-1527del (n.-1544_-1527del) | |
X | g.67545384C>A | CA413424103 | AR | c.238C>A (p.Gln80Lys) n.565C>A c.-333C>A (n.-333C>A) c.-1546C>A (n.-1546C>A) | |
X | g.67545384C>G | CA413424104 | AR | c.238C>G (p.Gln80Glu) n.565C>G c.-333C>G (n.-333C>G) c.-1546C>G (n.-1546C>G) | |
X | g.67545384C>T | CA413424105 | AR | c.238C>T (p.Gln80Ter) n.565C>T c.-333C>T (n.-333C>T) c.-1546C>T (n.-1546C>T) | |
X | g.67545384_67545385delinsCA | CA2435066230 | AR | c.238_239delinsCA (p.Gln80=) n.565_566delinsCA c.-333_-332delinsCA (n.-333_-332delinsCA) c.-1546_-1545delinsCA (n.-1546_-1545delinsCA) | |
X | g.67545385_67545386insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA | CA2693924000 | AR | c.239_240insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (p.Gln80_Glu81insGlnGlnGlnGlnGlnGlnGlnGln) n.566_567insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA c.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-332_-331insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA) c.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA (n.-1545_-1544insGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAACA) | gnomAD v4 |
X | g.67545384_67545386del | CA2579630178 | AR | c.238_240del (p.Gln80del) n.565_567del c.-333_-331del (n.-333_-331del) c.-1546_-1544del (n.-1546_-1544del) |