Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.67512942T>G | CA2143910858 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2144A>C (n.-192+2144A>C) c.-192+20694A>C (n.-192+20694A>C) c.-257+2144A>C (n.-257+2144A>C) c.-257+2503A>C (n.-257+2503A>C) c.-192+2503A>C (n.-192+2503A>C) c.-192+20820A>C (n.-192+20820A>C) c.1313-222253T>G (n.1313-222253T>G) | dbSNP |
14 | g.67512942T= | CA2143910857 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2144A= (n.-192+2144A=) c.-192+20694A= (n.-192+20694A=) c.-257+2144A= (n.-257+2144A=) c.-257+2503A= (n.-257+2503A=) c.-192+2503A= (n.-192+2503A=) c.-192+20820A= (n.-192+20820A=) c.1313-222253T= (n.1313-222253T=) | |
14 | g.67512944C>A | CA2143910860 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2142G>T (n.-192+2142G>T) c.-192+20692G>T (n.-192+20692G>T) c.-257+2142G>T (n.-257+2142G>T) c.-257+2501G>T (n.-257+2501G>T) c.-192+2501G>T (n.-192+2501G>T) c.-192+20818G>T (n.-192+20818G>T) c.1313-222251C>A (n.1313-222251C>A) | dbSNP |
14 | g.67512944C= | CA2143910859 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2142G= (n.-192+2142G=) c.-192+20692G= (n.-192+20692G=) c.-257+2142G= (n.-257+2142G=) c.-257+2501G= (n.-257+2501G=) c.-192+2501G= (n.-192+2501G=) c.-192+20818G= (n.-192+20818G=) c.1313-222251C= (n.1313-222251C=) | |
14 | g.67512947T>C | CA707983114 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2139A>G (n.-192+2139A>G) c.-192+20689A>G (n.-192+20689A>G) c.-257+2139A>G (n.-257+2139A>G) c.-257+2498A>G (n.-257+2498A>G) c.-192+2498A>G (n.-192+2498A>G) c.-192+20815A>G (n.-192+20815A>G) c.1313-222248T>C (n.1313-222248T>C) | dbSNP |
14 | g.67512947T= | CA2143910861 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2139A= (n.-192+2139A=) c.-192+20689A= (n.-192+20689A=) c.-257+2139A= (n.-257+2139A=) c.-257+2498A= (n.-257+2498A=) c.-192+2498A= (n.-192+2498A=) c.-192+20815A= (n.-192+20815A=) c.1313-222248T= (n.1313-222248T=) | |
14 | g.67512950A= | CA2143910862 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2136T= (n.-192+2136T=) c.-192+20686T= (n.-192+20686T=) c.-257+2136T= (n.-257+2136T=) c.-257+2495T= (n.-257+2495T=) c.-192+2495T= (n.-192+2495T=) c.-192+20812T= (n.-192+20812T=) c.1313-222245A= (n.1313-222245A=) | |
14 | g.67512950A>G | CA263323034 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2136T>C (n.-192+2136T>C) c.-192+20686T>C (n.-192+20686T>C) c.-257+2136T>C (n.-257+2136T>C) c.-257+2495T>C (n.-257+2495T>C) c.-192+2495T>C (n.-192+2495T>C) c.-192+20812T>C (n.-192+20812T>C) c.1313-222245A>G (n.1313-222245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512953G>T | CA656116759 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2133C>A (n.-192+2133C>A) c.-192+20683C>A (n.-192+20683C>A) c.-257+2133C>A (n.-257+2133C>A) c.-257+2492C>A (n.-257+2492C>A) c.-192+2492C>A (n.-192+2492C>A) c.-192+20809C>A (n.-192+20809C>A) c.1313-222242G>T (n.1313-222242G>T) | COSMIC |
14 | g.67512956A= | CA2143910863 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2130T= (n.-192+2130T=) c.-192+20680T= (n.-192+20680T=) c.-257+2130T= (n.-257+2130T=) c.-257+2489T= (n.-257+2489T=) c.-192+2489T= (n.-192+2489T=) c.-192+20806T= (n.-192+20806T=) c.1313-222239A= (n.1313-222239A=) | |
14 | g.67512956A>G | CA263323035 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2130T>C (n.-192+2130T>C) c.-192+20680T>C (n.-192+20680T>C) c.-257+2130T>C (n.-257+2130T>C) c.-257+2489T>C (n.-257+2489T>C) c.-192+2489T>C (n.-192+2489T>C) c.-192+20806T>C (n.-192+20806T>C) c.1313-222239A>G (n.1313-222239A>G) | dbSNP |
14 | g.67512957C>A | CA2143910865 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G>T (n.-192+2129G>T) c.-192+20679G>T (n.-192+20679G>T) c.-257+2129G>T (n.-257+2129G>T) c.-257+2488G>T (n.-257+2488G>T) c.-192+2488G>T (n.-192+2488G>T) c.-192+20805G>T (n.-192+20805G>T) c.1313-222238C>A (n.1313-222238C>A) | dbSNP |
14 | g.67512957C= | CA2143910864 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G= (n.-192+2129G=) c.-192+20679G= (n.-192+20679G=) c.-257+2129G= (n.-257+2129G=) c.-257+2488G= (n.-257+2488G=) c.-192+2488G= (n.-192+2488G=) c.-192+20805G= (n.-192+20805G=) c.1313-222238C= (n.1313-222238C=) | |
14 | g.67512957C>T | CA263323036 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2129G>A (n.-192+2129G>A) c.-192+20679G>A (n.-192+20679G>A) c.-257+2129G>A (n.-257+2129G>A) c.-257+2488G>A (n.-257+2488G>A) c.-192+2488G>A (n.-192+2488G>A) c.-192+20805G>A (n.-192+20805G>A) c.1313-222238C>T (n.1313-222238C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512960T>G | CA263323037 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2126A>C (n.-192+2126A>C) c.-192+20676A>C (n.-192+20676A>C) c.-257+2126A>C (n.-257+2126A>C) c.-257+2485A>C (n.-257+2485A>C) c.-192+2485A>C (n.-192+2485A>C) c.-192+20802A>C (n.-192+20802A>C) c.1313-222235T>G (n.1313-222235T>G) | dbSNP |
14 | g.67512960T= | CA2143910866 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2126A= (n.-192+2126A=) c.-192+20676A= (n.-192+20676A=) c.-257+2126A= (n.-257+2126A=) c.-257+2485A= (n.-257+2485A=) c.-192+2485A= (n.-192+2485A=) c.-192+20802A= (n.-192+20802A=) c.1313-222235T= (n.1313-222235T=) | |
14 | g.67512964C>G | CA2801968711 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2122G>C (n.-192+2122G>C) c.-192+20672G>C (n.-192+20672G>C) c.-257+2122G>C (n.-257+2122G>C) c.-257+2481G>C (n.-257+2481G>C) c.-192+2481G>C (n.-192+2481G>C) c.-192+20798G>C (n.-192+20798G>C) c.1313-222231C>G (n.1313-222231C>G) | |
14 | g.67512967T>C | CA2143910868 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2119A>G (n.-192+2119A>G) c.-192+20669A>G (n.-192+20669A>G) c.-257+2119A>G (n.-257+2119A>G) c.-257+2478A>G (n.-257+2478A>G) c.-192+2478A>G (n.-192+2478A>G) c.-192+20795A>G (n.-192+20795A>G) c.1313-222228T>C (n.1313-222228T>C) | dbSNP |
14 | g.67512967T= | CA2143910867 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2119A= (n.-192+2119A=) c.-192+20669A= (n.-192+20669A=) c.-257+2119A= (n.-257+2119A=) c.-257+2478A= (n.-257+2478A=) c.-192+2478A= (n.-192+2478A=) c.-192+20795A= (n.-192+20795A=) c.1313-222228T= (n.1313-222228T=) | |
14 | g.67512968A= | CA2143910869 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2118T= (n.-192+2118T=) c.-192+20668T= (n.-192+20668T=) c.-257+2118T= (n.-257+2118T=) c.-257+2477T= (n.-257+2477T=) c.-192+2477T= (n.-192+2477T=) c.-192+20794T= (n.-192+20794T=) c.1313-222227A= (n.1313-222227A=) | |
14 | g.67512968A>G | CA263323038 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2118T>C (n.-192+2118T>C) c.-192+20668T>C (n.-192+20668T>C) c.-257+2118T>C (n.-257+2118T>C) c.-257+2477T>C (n.-257+2477T>C) c.-192+2477T>C (n.-192+2477T>C) c.-192+20794T>C (n.-192+20794T>C) c.1313-222227A>G (n.1313-222227A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512976T>C | CA964228945 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2110A>G (n.-192+2110A>G) c.-192+20660A>G (n.-192+20660A>G) c.-257+2110A>G (n.-257+2110A>G) c.-257+2469A>G (n.-257+2469A>G) c.-192+2469A>G (n.-192+2469A>G) c.-192+20786A>G (n.-192+20786A>G) c.1313-222219T>C (n.1313-222219T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512976T= | CA2143910870 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2110A= (n.-192+2110A=) c.-192+20660A= (n.-192+20660A=) c.-257+2110A= (n.-257+2110A=) c.-257+2469A= (n.-257+2469A=) c.-192+2469A= (n.-192+2469A=) c.-192+20786A= (n.-192+20786A=) c.1313-222219T= (n.1313-222219T=) | |
14 | g.67512977A= | CA2143910871 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T= (n.-192+2109T=) c.-192+20659T= (n.-192+20659T=) c.-257+2109T= (n.-257+2109T=) c.-257+2468T= (n.-257+2468T=) c.-192+2468T= (n.-192+2468T=) c.-192+20785T= (n.-192+20785T=) c.1313-222218A= (n.1313-222218A=) | |
14 | g.67512977A>C | CA263323039 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T>G (n.-192+2109T>G) c.-192+20659T>G (n.-192+20659T>G) c.-257+2109T>G (n.-257+2109T>G) c.-257+2468T>G (n.-257+2468T>G) c.-192+2468T>G (n.-192+2468T>G) c.-192+20785T>G (n.-192+20785T>G) c.1313-222218A>C (n.1313-222218A>C) | dbSNP |
14 | g.67512977A>G | CA263323040 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2109T>C (n.-192+2109T>C) c.-192+20659T>C (n.-192+20659T>C) c.-257+2109T>C (n.-257+2109T>C) c.-257+2468T>C (n.-257+2468T>C) c.-192+2468T>C (n.-192+2468T>C) c.-192+20785T>C (n.-192+20785T>C) c.1313-222218A>G (n.1313-222218A>G) | dbSNP |
14 | g.67512978T>A | CA2143910873 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A>T (n.-192+2108A>T) c.-192+20658A>T (n.-192+20658A>T) c.-257+2108A>T (n.-257+2108A>T) c.-257+2467A>T (n.-257+2467A>T) c.-192+2467A>T (n.-192+2467A>T) c.-192+20784A>T (n.-192+20784A>T) c.1313-222217T>A (n.1313-222217T>A) | dbSNP |
14 | g.67512978T>C | CA614917955 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A>G (n.-192+2108A>G) c.-192+20658A>G (n.-192+20658A>G) c.-257+2108A>G (n.-257+2108A>G) c.-257+2467A>G (n.-257+2467A>G) c.-192+2467A>G (n.-192+2467A>G) c.-192+20784A>G (n.-192+20784A>G) c.1313-222217T>C (n.1313-222217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512978T= | CA2143910872 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2108A= (n.-192+2108A=) c.-192+20658A= (n.-192+20658A=) c.-257+2108A= (n.-257+2108A=) c.-257+2467A= (n.-257+2467A=) c.-192+2467A= (n.-192+2467A=) c.-192+20784A= (n.-192+20784A=) c.1313-222217T= (n.1313-222217T=) | |
14 | g.67512987G>C | CA263323041 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2099C>G (n.-192+2099C>G) c.-192+20649C>G (n.-192+20649C>G) c.-257+2099C>G (n.-257+2099C>G) c.-257+2458C>G (n.-257+2458C>G) c.-192+2458C>G (n.-192+2458C>G) c.-192+20775C>G (n.-192+20775C>G) c.1313-222208G>C (n.1313-222208G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512987G= | CA2143910874 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2099C= (n.-192+2099C=) c.-192+20649C= (n.-192+20649C=) c.-257+2099C= (n.-257+2099C=) c.-257+2458C= (n.-257+2458C=) c.-192+2458C= (n.-192+2458C=) c.-192+20775C= (n.-192+20775C=) c.1313-222208G= (n.1313-222208G=) | |
14 | g.67512989T>C | CA263323042 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2097A>G (n.-192+2097A>G) c.-192+20647A>G (n.-192+20647A>G) c.-257+2097A>G (n.-257+2097A>G) c.-257+2456A>G (n.-257+2456A>G) c.-192+2456A>G (n.-192+2456A>G) c.-192+20773A>G (n.-192+20773A>G) c.1313-222206T>C (n.1313-222206T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512989T= | CA2143910875 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2097A= (n.-192+2097A=) c.-192+20647A= (n.-192+20647A=) c.-257+2097A= (n.-257+2097A=) c.-257+2456A= (n.-257+2456A=) c.-192+2456A= (n.-192+2456A=) c.-192+20773A= (n.-192+20773A=) c.1313-222206T= (n.1313-222206T=) | |
14 | g.67512990A>G | CA2801968712 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2096T>C (n.-192+2096T>C) c.-192+20646T>C (n.-192+20646T>C) c.-257+2096T>C (n.-257+2096T>C) c.-257+2455T>C (n.-257+2455T>C) c.-192+2455T>C (n.-192+2455T>C) c.-192+20772T>C (n.-192+20772T>C) c.1313-222205A>G (n.1313-222205A>G) | |
14 | g.67512992A= | CA2143910876 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2094T= (n.-192+2094T=) c.-192+20644T= (n.-192+20644T=) c.-257+2094T= (n.-257+2094T=) c.-257+2453T= (n.-257+2453T=) c.-192+2453T= (n.-192+2453T=) c.-192+20770T= (n.-192+20770T=) c.1313-222203A= (n.1313-222203A=) | |
14 | g.67512992A>G | CA964228951 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2094T>C (n.-192+2094T>C) c.-192+20644T>C (n.-192+20644T>C) c.-257+2094T>C (n.-257+2094T>C) c.-257+2453T>C (n.-257+2453T>C) c.-192+2453T>C (n.-192+2453T>C) c.-192+20770T>C (n.-192+20770T>C) c.1313-222203A>G (n.1313-222203A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512995C= | CA2143910877 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2091G= (n.-192+2091G=) c.-192+20641G= (n.-192+20641G=) c.-257+2091G= (n.-257+2091G=) c.-257+2450G= (n.-257+2450G=) c.-192+2450G= (n.-192+2450G=) c.-192+20767G= (n.-192+20767G=) c.1313-222200C= (n.1313-222200C=) | |
14 | g.67512995C>T | CA263323043 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2091G>A (n.-192+2091G>A) c.-192+20641G>A (n.-192+20641G>A) c.-257+2091G>A (n.-257+2091G>A) c.-257+2450G>A (n.-257+2450G>A) c.-192+2450G>A (n.-192+2450G>A) c.-192+20767G>A (n.-192+20767G>A) c.1313-222200C>T (n.1313-222200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512996G>A | CA15804098 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>T (n.-192+2090C>T) c.-192+20640C>T (n.-192+20640C>T) c.-257+2090C>T (n.-257+2090C>T) c.-257+2449C>T (n.-257+2449C>T) c.-192+2449C>T (n.-192+2449C>T) c.-192+20766C>T (n.-192+20766C>T) c.1313-222199G>A (n.1313-222199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67512996G>C | CA2581176018 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>G (n.-192+2090C>G) c.-192+20640C>G (n.-192+20640C>G) c.-257+2090C>G (n.-257+2090C>G) c.-257+2449C>G (n.-257+2449C>G) c.-192+2449C>G (n.-192+2449C>G) c.-192+20766C>G (n.-192+20766C>G) c.1313-222199G>C (n.1313-222199G>C) | |
14 | g.67512996G= | CA2143910878 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C= (n.-192+2090C=) c.-192+20640C= (n.-192+20640C=) c.-257+2090C= (n.-257+2090C=) c.-257+2449C= (n.-257+2449C=) c.-192+2449C= (n.-192+2449C=) c.-192+20766C= (n.-192+20766C=) c.1313-222199G= (n.1313-222199G=) | |
14 | g.67512996G>T | CA2581176019 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2090C>A (n.-192+2090C>A) c.-192+20640C>A (n.-192+20640C>A) c.-257+2090C>A (n.-257+2090C>A) c.-257+2449C>A (n.-257+2449C>A) c.-192+2449C>A (n.-192+2449C>A) c.-192+20766C>A (n.-192+20766C>A) c.1313-222199G>T (n.1313-222199G>T) | |
14 | g.67513005A>G | CA2535862956 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2081T>C (n.-192+2081T>C) c.-192+20631T>C (n.-192+20631T>C) c.-257+2081T>C (n.-257+2081T>C) c.-257+2440T>C (n.-257+2440T>C) c.-192+2440T>C (n.-192+2440T>C) c.-192+20757T>C (n.-192+20757T>C) c.1313-222190A>G (n.1313-222190A>G) | |
14 | g.67513006C= | CA2143910879 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2080G= (n.-192+2080G=) c.-192+20630G= (n.-192+20630G=) c.-257+2080G= (n.-257+2080G=) c.-257+2439G= (n.-257+2439G=) c.-192+2439G= (n.-192+2439G=) c.-192+20756G= (n.-192+20756G=) c.1313-222189C= (n.1313-222189C=) | |
14 | g.67513006C>T | CA614918024 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2080G>A (n.-192+2080G>A) c.-192+20630G>A (n.-192+20630G>A) c.-257+2080G>A (n.-257+2080G>A) c.-257+2439G>A (n.-257+2439G>A) c.-192+2439G>A (n.-192+2439G>A) c.-192+20756G>A (n.-192+20756G>A) c.1313-222189C>T (n.1313-222189C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.67513010A= | CA2143910880 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2076T= (n.-192+2076T=) c.-192+20626T= (n.-192+20626T=) c.-257+2076T= (n.-257+2076T=) c.-257+2435T= (n.-257+2435T=) c.-192+2435T= (n.-192+2435T=) c.-192+20752T= (n.-192+20752T=) c.1313-222185A= (n.1313-222185A=) | |
14 | g.67513010A>G | CA2143910881 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2076T>C (n.-192+2076T>C) c.-192+20626T>C (n.-192+20626T>C) c.-257+2076T>C (n.-257+2076T>C) c.-257+2435T>C (n.-257+2435T>C) c.-192+2435T>C (n.-192+2435T>C) c.-192+20752T>C (n.-192+20752T>C) c.1313-222185A>G (n.1313-222185A>G) | dbSNP |
14 | g.67513015G>C | CA964228959 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C>G (n.-192+2071C>G) c.-192+20621C>G (n.-192+20621C>G) c.-257+2071C>G (n.-257+2071C>G) c.-257+2430C>G (n.-257+2430C>G) c.-192+2430C>G (n.-192+2430C>G) c.-192+20747C>G (n.-192+20747C>G) c.1313-222180G>C (n.1313-222180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513015G= | CA2143910882 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C= (n.-192+2071C=) c.-192+20621C= (n.-192+20621C=) c.-257+2071C= (n.-257+2071C=) c.-257+2430C= (n.-257+2430C=) c.-192+2430C= (n.-192+2430C=) c.-192+20747C= (n.-192+20747C=) c.1313-222180G= (n.1313-222180G=) | |
14 | g.67513015G>T | CA263323044 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2071C>A (n.-192+2071C>A) c.-192+20621C>A (n.-192+20621C>A) c.-257+2071C>A (n.-257+2071C>A) c.-257+2430C>A (n.-257+2430C>A) c.-192+2430C>A (n.-192+2430C>A) c.-192+20747C>A (n.-192+20747C>A) c.1313-222180G>T (n.1313-222180G>T) | dbSNP |
14 | g.67513020C= | CA2143910883 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2066G= (n.-192+2066G=) c.-192+20616G= (n.-192+20616G=) c.-257+2066G= (n.-257+2066G=) c.-257+2425G= (n.-257+2425G=) c.-192+2425G= (n.-192+2425G=) c.-192+20742G= (n.-192+20742G=) c.1313-222175C= (n.1313-222175C=) | |
14 | g.67513020C>T | CA2143910884 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2066G>A (n.-192+2066G>A) c.-192+20616G>A (n.-192+20616G>A) c.-257+2066G>A (n.-257+2066G>A) c.-257+2425G>A (n.-257+2425G>A) c.-192+2425G>A (n.-192+2425G>A) c.-192+20742G>A (n.-192+20742G>A) c.1313-222175C>T (n.1313-222175C>T) | dbSNP |
14 | g.67513024C= | CA2143910885 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2062G= (n.-192+2062G=) c.-192+20612G= (n.-192+20612G=) c.-257+2062G= (n.-257+2062G=) c.-257+2421G= (n.-257+2421G=) c.-192+2421G= (n.-192+2421G=) c.-192+20738G= (n.-192+20738G=) c.1313-222171C= (n.1313-222171C=) | |
14 | g.67513024C>T | CA263323045 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2062G>A (n.-192+2062G>A) c.-192+20612G>A (n.-192+20612G>A) c.-257+2062G>A (n.-257+2062G>A) c.-257+2421G>A (n.-257+2421G>A) c.-192+2421G>A (n.-192+2421G>A) c.-192+20738G>A (n.-192+20738G>A) c.1313-222171C>T (n.1313-222171C>T) | dbSNP |
14 | g.67513029T>G | CA263323046 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2057A>C (n.-192+2057A>C) c.-192+20607A>C (n.-192+20607A>C) c.-257+2057A>C (n.-257+2057A>C) c.-257+2416A>C (n.-257+2416A>C) c.-192+2416A>C (n.-192+2416A>C) c.-192+20733A>C (n.-192+20733A>C) c.1313-222166T>G (n.1313-222166T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513029T= | CA2143910886 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2057A= (n.-192+2057A=) c.-192+20607A= (n.-192+20607A=) c.-257+2057A= (n.-257+2057A=) c.-257+2416A= (n.-257+2416A=) c.-192+2416A= (n.-192+2416A=) c.-192+20733A= (n.-192+20733A=) c.1313-222166T= (n.1313-222166T=) | |
14 | g.67513031A= | CA2143910887 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T= (n.-192+2055T=) c.-192+20605T= (n.-192+20605T=) c.-257+2055T= (n.-257+2055T=) c.-257+2414T= (n.-257+2414T=) c.-192+2414T= (n.-192+2414T=) c.-192+20731T= (n.-192+20731T=) c.1313-222164A= (n.1313-222164A=) | |
14 | g.67513031A>C | CA2143910888 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T>G (n.-192+2055T>G) c.-192+20605T>G (n.-192+20605T>G) c.-257+2055T>G (n.-257+2055T>G) c.-257+2414T>G (n.-257+2414T>G) c.-192+2414T>G (n.-192+2414T>G) c.-192+20731T>G (n.-192+20731T>G) c.1313-222164A>C (n.1313-222164A>C) | dbSNP |
14 | g.67513031A>G | CA707983124 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2055T>C (n.-192+2055T>C) c.-192+20605T>C (n.-192+20605T>C) c.-257+2055T>C (n.-257+2055T>C) c.-257+2414T>C (n.-257+2414T>C) c.-192+2414T>C (n.-192+2414T>C) c.-192+20731T>C (n.-192+20731T>C) c.1313-222164A>G (n.1313-222164A>G) | dbSNP |
14 | g.67513033T>C | CA2729815633 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2053A>G (n.-192+2053A>G) c.-192+20603A>G (n.-192+20603A>G) c.-257+2053A>G (n.-257+2053A>G) c.-257+2412A>G (n.-257+2412A>G) c.-192+2412A>G (n.-192+2412A>G) c.-192+20729A>G (n.-192+20729A>G) c.1313-222162T>C (n.1313-222162T>C) | dbSNP |
14 | g.67513034A= | CA2143910889 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2052T= (n.-192+2052T=) c.-192+20602T= (n.-192+20602T=) c.-257+2052T= (n.-257+2052T=) c.-257+2411T= (n.-257+2411T=) c.-192+2411T= (n.-192+2411T=) c.-192+20728T= (n.-192+20728T=) c.1313-222161A= (n.1313-222161A=) | |
14 | g.67513034A>G | CA2143910890 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2052T>C (n.-192+2052T>C) c.-192+20602T>C (n.-192+20602T>C) c.-257+2052T>C (n.-257+2052T>C) c.-257+2411T>C (n.-257+2411T>C) c.-192+2411T>C (n.-192+2411T>C) c.-192+20728T>C (n.-192+20728T>C) c.1313-222161A>G (n.1313-222161A>G) | dbSNP |
14 | g.67513036C>T | CA2836408673 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2050G>A (n.-192+2050G>A) c.-192+20600G>A (n.-192+20600G>A) c.-257+2050G>A (n.-257+2050G>A) c.-257+2409G>A (n.-257+2409G>A) c.-192+2409G>A (n.-192+2409G>A) c.-192+20726G>A (n.-192+20726G>A) c.1313-222159C>T (n.1313-222159C>T) | |
14 | g.67513037T>A | CA263323047 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2049A>T (n.-192+2049A>T) c.-192+20599A>T (n.-192+20599A>T) c.-257+2049A>T (n.-257+2049A>T) c.-257+2408A>T (n.-257+2408A>T) c.-192+2408A>T (n.-192+2408A>T) c.-192+20725A>T (n.-192+20725A>T) c.1313-222158T>A (n.1313-222158T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.67513037T= | CA2143910891 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2049A= (n.-192+2049A=) c.-192+20599A= (n.-192+20599A=) c.-257+2049A= (n.-257+2049A=) c.-257+2408A= (n.-257+2408A=) c.-192+2408A= (n.-192+2408A=) c.-192+20725A= (n.-192+20725A=) c.1313-222158T= (n.1313-222158T=) | |
14 | g.67513042T>C | CA2143910893 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2044A>G (n.-192+2044A>G) c.-192+20594A>G (n.-192+20594A>G) c.-257+2044A>G (n.-257+2044A>G) c.-257+2403A>G (n.-257+2403A>G) c.-192+2403A>G (n.-192+2403A>G) c.-192+20720A>G (n.-192+20720A>G) c.1313-222153T>C (n.1313-222153T>C) | dbSNP |
14 | g.67513042T= | CA2143910892 | GPHN,TMEM229B | c.-192+2044A= (n.-192+2044A=) c.-192+20594A= (n.-192+20594A=) c.-257+2044A= (n.-257+2044A=) c.-257+2403A= (n.-257+2403A=) c.-192+2403A= (n.-192+2403A=) c.-192+20720A= (n.-192+20720A=) c.1313-222153T= (n.1313-222153T=) |