Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67490174_67490178del | CA2614623321 | AIP | c.582_586del c.416_420del (p.Tyr139Ter) n.1117_1121del c.468+719_468+723del (n.468+719_468+723del) c.236_240del (p.Tyr79Ter) c.605_609del (p.Tyr202Ter) c.428_432del (p.Tyr143Ter) c.425_429del (p.Tyr142Ter) c.257_261del (p.Tyr86Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.67490178C>A | CA381551150 | AIP | c.586C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) n.1121C>A c.468+723C>A (n.468+723C>A) c.240C>A (p.Tyr80Ter) c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.261C>A (p.Tyr87Ter) | |
11 | g.67490178C= | CA1980172332 | AIP | c.586C= c.420C= (p.Tyr140=) n.1121C= c.468+723C= (n.468+723C=) c.240C= (p.Tyr80=) c.609C= (p.Tyr203=) c.432C= (p.Tyr144=) c.429C= (p.Tyr143=) c.261C= (p.Tyr87=) | |
11 | g.67490178C>G | CA381551151 | AIP | c.586C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) n.1121C>G c.468+723C>G (n.468+723C>G) c.240C>G (p.Tyr80Ter) c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.261C>G (p.Tyr87Ter) | |
11 | g.67490178C>T | CA6140878 | AIP | c.586C>T c.420C>T (p.Tyr140=) n.1121C>T c.468+723C>T (n.468+723C>T) c.240C>T (p.Tyr80=) c.609C>T (p.Tyr203=) c.432C>T (p.Tyr144=) c.429C>T (p.Tyr143=) c.261C>T (p.Tyr87=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490179G>A | CA6140879 | AIP | c.587G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) n.1122G>A c.468+724G>A (n.468+724G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.430G>A (p.Asp144Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67490179G>C | CA381551162 | AIP | c.587G>C c.421G>C (p.Asp141His) n.1122G>C c.468+724G>C (n.468+724G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.610G>C (p.Asp204His) c.433G>C (p.Asp145His) c.430G>C (p.Asp144His) c.262G>C (p.Asp88His) | ClinVar |
11 | g.67490179G= | CA1980172333 | AIP | c.587G= c.421G= (p.Asp141=) n.1122G= c.468+724G= (n.468+724G=) c.241G= (p.Asp81=) c.610G= (p.Asp204=) c.433G= (p.Asp145=) c.430G= (p.Asp144=) c.262G= (p.Asp88=) | |
11 | g.67490179G>T | CA381551159 | AIP | c.587G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) n.1122G>T c.468+724G>T (n.468+724G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.430G>T (p.Asp144Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) | |
11 | g.67490180A= | CA1980172334 | AIP | c.588A= c.422A= (p.Asp141=) n.1123A= c.468+725A= (n.468+725A=) c.242A= (p.Asp81=) c.611A= (p.Asp204=) c.434A= (p.Asp145=) c.431A= (p.Asp144=) c.263A= (p.Asp88=) | |
11 | g.67490180A>C | CA381551170 | AIP | c.588A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) n.1123A>C c.468+725A>C (n.468+725A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.431A>C (p.Asp144Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) | |
11 | g.67490180A>G | CA381551167 | AIP | c.588A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) n.1123A>G c.468+725A>G (n.468+725A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.431A>G (p.Asp144Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490180A>T | CA381551169 | AIP | c.588A>T c.422A>T (p.Asp141Val) n.1123A>T c.468+725A>T (n.468+725A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.431A>T (p.Asp144Val) c.263A>T (p.Asp88Val) | |
11 | g.67490181T>A | CA381551174 | AIP | c.589T>A c.423T>A (p.Asp141Glu) n.1124T>A c.468+726T>A (n.468+726T>A) c.243T>A (p.Asp81Glu) c.612T>A (p.Asp204Glu) c.435T>A (p.Asp145Glu) c.432T>A (p.Asp144Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) | |
11 | g.67490181T>C | CA224165076 | AIP | c.589T>C c.423T>C (p.Asp141=) n.1124T>C c.468+726T>C (n.468+726T>C) c.243T>C (p.Asp81=) c.612T>C (p.Asp204=) c.435T>C (p.Asp145=) c.432T>C (p.Asp144=) c.264T>C (p.Asp88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490181T>G | CA381551180 | AIP | c.589T>G c.423T>G (p.Asp141Glu) n.1124T>G c.468+726T>G (n.468+726T>G) c.243T>G (p.Asp81Glu) c.612T>G (p.Asp204Glu) c.435T>G (p.Asp145Glu) c.432T>G (p.Asp144Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) | |
11 | g.67490181T= | CA1980172335 | AIP | c.589T= c.423T= (p.Asp141=) n.1124T= c.468+726T= (n.468+726T=) c.243T= (p.Asp81=) c.612T= (p.Asp204=) c.435T= (p.Asp145=) c.432T= (p.Asp144=) c.264T= (p.Asp88=) | |
11 | g.67490181_67490195del | CA2614623341 | AIP | c.589_603del c.423_437del (p.Ala142_Leu146del) n.1124_1138del c.468+726_468+740del (n.468+726_468+740del) c.243_257del (p.Ala82_Leu86del) c.612_626del (p.Ala205_Leu209del) c.435_449del (p.Ala146_Leu150del) c.432_446del (p.Ala145_Leu149del) c.264_278del (p.Ala89_Leu93del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490182G>A | CA381551185 | AIP | c.590G>A c.424G>A (p.Ala142Thr) n.1125G>A c.468+727G>A (n.468+727G>A) c.244G>A (p.Ala82Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) | |
11 | g.67490182G>C | CA381551188 | AIP | c.590G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.1125G>C c.468+727G>C (n.468+727G>C) c.244G>C (p.Ala82Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
11 | g.67490182G>T | CA381551189 | AIP | c.590G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.1125G>T c.468+727G>T (n.468+727G>T) c.244G>T (p.Ala82Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
11 | g.67490182dup | CA2840623740 | AIP | c.590dup c.424dup (p.Ala142GlyfsTer18) n.1125dup c.468+727dup (n.468+727dup) c.244dup (p.Ala82GlyfsTer18) c.613dup (p.Ala205GlyfsTer18) c.436dup (p.Ala146GlyfsTer18) c.433dup (p.Ala145GlyfsTer18) c.265dup (p.Ala89GlyfsTer18) | |
11 | g.67490183C>A | CA381551190 | AIP | c.591C>A c.425C>A (p.Ala142Asp) n.1126C>A c.468+728C>A (n.468+728C>A) c.245C>A (p.Ala82Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) | |
11 | g.67490183C>G | CA381551192 | AIP | c.591C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.1126C>G c.468+728C>G (n.468+728C>G) c.245C>G (p.Ala82Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) | ClinVar |
11 | g.67490183C>T | CA381551195 | AIP | c.591C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.1126C>T c.468+728C>T (n.468+728C>T) c.245C>T (p.Ala82Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.437C>T (p.Ala146Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.266C>T (p.Ala89Val) | COSMIC |
11 | g.67490184C>A | CA475509270 | AIP | c.592C>A c.426C>A (p.Ala142=) n.1127C>A c.468+729C>A (n.468+729C>A) c.246C>A (p.Ala82=) c.615C>A (p.Ala205=) c.438C>A (p.Ala146=) c.435C>A (p.Ala145=) c.267C>A (p.Ala89=) | |
11 | g.67490184C= | CA1980172336 | AIP | c.592C= c.426C= (p.Ala142=) n.1127C= c.468+729C= (n.468+729C=) c.246C= (p.Ala82=) c.615C= (p.Ala205=) c.438C= (p.Ala146=) c.435C= (p.Ala145=) c.267C= (p.Ala89=) | |
11 | g.67490184C>G | CA6140880 | AIP | c.592C>G c.426C>G (p.Ala142=) n.1127C>G c.468+729C>G (n.468+729C>G) c.246C>G (p.Ala82=) c.615C>G (p.Ala205=) c.438C>G (p.Ala146=) c.435C>G (p.Ala145=) c.267C>G (p.Ala89=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490184C>T | CA475509272 | AIP | c.592C>T c.426C>T (p.Ala142=) n.1127C>T c.468+729C>T (n.468+729C>T) c.246C>T (p.Ala82=) c.615C>T (p.Ala205=) c.438C>T (p.Ala146=) c.435C>T (p.Ala145=) c.267C>T (p.Ala89=) | ClinVar |
11 | g.67490185A= | CA1980172337 | AIP | c.593A= c.427A= (p.Ile143=) n.1128A= c.468+730A= (n.468+730A=) c.247A= (p.Ile83=) c.616A= (p.Ile206=) c.439A= (p.Ile147=) c.436A= (p.Ile146=) c.268A= (p.Ile90=) | |
11 | g.67490185A>C | CA381551204 | AIP | c.593A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1128A>C c.468+730A>C (n.468+730A>C) c.247A>C (p.Ile83Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.439A>C (p.Ile147Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) | |
11 | g.67490185A>G | CA381551200 | AIP | c.593A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.1128A>G c.468+730A>G (n.468+730A>G) c.247A>G (p.Ile83Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.439A>G (p.Ile147Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.268A>G (p.Ile90Val) | dbSNP |
11 | g.67490185A>T | CA381551198 | AIP | c.593A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.1128A>T c.468+730A>T (n.468+730A>T) c.247A>T (p.Ile83Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.439A>T (p.Ile147Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) | |
11 | g.67490186T>A | CA381551211 | AIP | c.594T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.1129T>A c.468+731T>A (n.468+731T>A) c.248T>A (p.Ile83Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.440T>A (p.Ile147Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) | |
11 | g.67490186T>C | CA381551215 | AIP | c.594T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.1129T>C c.468+731T>C (n.468+731T>C) c.248T>C (p.Ile83Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.440T>C (p.Ile147Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) | ClinVar |
11 | g.67490186T>G | CA381551216 | AIP | c.594T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.1129T>G c.468+731T>G (n.468+731T>G) c.248T>G (p.Ile83Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.440T>G (p.Ile147Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) | |
11 | g.67490187T>A | CA475509281 | AIP | c.595T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.1130T>A c.468+732T>A (n.468+732T>A) c.249T>A (p.Ile83=) c.618T>A (p.Ile206=) c.441T>A (p.Ile147=) c.438T>A (p.Ile146=) c.270T>A (p.Ile90=) | |
11 | g.67490187T>C | CA475509284 | AIP | c.595T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.1130T>C c.468+732T>C (n.468+732T>C) c.249T>C (p.Ile83=) c.618T>C (p.Ile206=) c.441T>C (p.Ile147=) c.438T>C (p.Ile146=) c.270T>C (p.Ile90=) | |
11 | g.67490187T>G | CA381551217 | AIP | c.595T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.1130T>G c.468+732T>G (n.468+732T>G) c.249T>G (p.Ile83Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.441T>G (p.Ile147Met) c.438T>G (p.Ile146Met) c.270T>G (p.Ile90Met) | |
11 | g.67490188del | CA1139655036 | AIP | c.596del c.430del (p.Ala144ProfsTer8) n.1131del c.468+733del (n.468+733del) c.250del (p.Ala84ProfsTer8) c.619del (p.Ala207ProfsTer8) c.442del (p.Ala148ProfsTer8) c.439del (p.Ala147ProfsTer8) c.271del (p.Ala91ProfsTer8) | |
11 | g.67490188G>A | CA381551218 | AIP | c.596G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) n.1131G>A c.468+733G>A (n.468+733G>A) c.250G>A (p.Ala84Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.439G>A (p.Ala147Thr) c.271G>A (p.Ala91Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.67490188G>C | CA381551220 | AIP | c.596G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) n.1131G>C c.468+733G>C (n.468+733G>C) c.250G>C (p.Ala84Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.439G>C (p.Ala147Pro) c.271G>C (p.Ala91Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490188G= | CA1980172338 | AIP | c.596G= c.430G= (p.Ala144=) n.1131G= c.468+733G= (n.468+733G=) c.250G= (p.Ala84=) c.619G= (p.Ala207=) c.442G= (p.Ala148=) c.439G= (p.Ala147=) c.271G= (p.Ala91=) | |
11 | g.67490188G>T | CA381551222 | AIP | c.596G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) n.1131G>T c.468+733G>T (n.468+733G>T) c.250G>T (p.Ala84Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.439G>T (p.Ala147Ser) c.271G>T (p.Ala91Ser) | |
11 | g.67490189C>A | CA381551224 | AIP | c.597C>A c.431C>A (p.Ala144Asp) n.1132C>A c.468+734C>A (n.468+734C>A) c.251C>A (p.Ala84Asp) c.620C>A (p.Ala207Asp) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.440C>A (p.Ala147Asp) c.272C>A (p.Ala91Asp) | |
11 | g.67490189C= | CA1980172339 | AIP | c.597C= c.431C= (p.Ala144=) n.1132C= c.468+734C= (n.468+734C=) c.251C= (p.Ala84=) c.620C= (p.Ala207=) c.443C= (p.Ala148=) c.440C= (p.Ala147=) c.272C= (p.Ala91=) | |
11 | g.67490189C>G | CA381551228 | AIP | c.597C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) n.1132C>G c.468+734C>G (n.468+734C>G) c.251C>G (p.Ala84Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.440C>G (p.Ala147Gly) c.272C>G (p.Ala91Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490189C>T | CA381551231 | AIP | c.597C>T c.431C>T (p.Ala144Val) n.1132C>T c.468+734C>T (n.468+734C>T) c.251C>T (p.Ala84Val) c.620C>T (p.Ala207Val) c.443C>T (p.Ala148Val) c.440C>T (p.Ala147Val) c.272C>T (p.Ala91Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490190C>A | CA475509285 | AIP | c.598C>A c.432C>A (p.Ala144=) n.1133C>A c.468+735C>A (n.468+735C>A) c.252C>A (p.Ala84=) c.621C>A (p.Ala207=) c.444C>A (p.Ala148=) c.441C>A (p.Ala147=) c.273C>A (p.Ala91=) | ClinVar |
11 | g.67490190C= | CA1980172340 | AIP | c.598C= c.432C= (p.Ala144=) n.1133C= c.468+735C= (n.468+735C=) c.252C= (p.Ala84=) c.621C= (p.Ala207=) c.444C= (p.Ala148=) c.441C= (p.Ala147=) c.273C= (p.Ala91=) | |
11 | g.67490190C>G | CA475509286 | AIP | c.598C>G c.432C>G (p.Ala144=) n.1133C>G c.468+735C>G (n.468+735C>G) c.252C>G (p.Ala84=) c.621C>G (p.Ala207=) c.444C>G (p.Ala148=) c.441C>G (p.Ala147=) c.273C>G (p.Ala91=) | |
11 | g.67490190C>T | CA475509288 | AIP | c.598C>T c.432C>T (p.Ala144=) n.1133C>T c.468+735C>T (n.468+735C>T) c.252C>T (p.Ala84=) c.621C>T (p.Ala207=) c.444C>T (p.Ala148=) c.441C>T (p.Ala147=) c.273C>T (p.Ala91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490191T>A | CA381551233 | AIP | c.599T>A c.433T>A (p.Cys145Ser) n.1134T>A c.468+736T>A (n.468+736T>A) c.253T>A (p.Cys85Ser) c.622T>A (p.Cys208Ser) c.445T>A (p.Cys149Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) | |
11 | g.67490191T>C | CA381551237 | AIP | c.599T>C c.433T>C (p.Cys145Arg) n.1134T>C c.468+736T>C (n.468+736T>C) c.253T>C (p.Cys85Arg) c.622T>C (p.Cys208Arg) c.445T>C (p.Cys149Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) | |
11 | g.67490191T>G | CA381551238 | AIP | c.599T>G c.433T>G (p.Cys145Gly) n.1134T>G c.468+736T>G (n.468+736T>G) c.253T>G (p.Cys85Gly) c.622T>G (p.Cys208Gly) c.445T>G (p.Cys149Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) | |
11 | g.67490192G>A | CA381551241 | AIP | c.600G>A c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.1135G>A c.468+737G>A (n.468+737G>A) c.254G>A (p.Cys85Tyr) c.623G>A (p.Cys208Tyr) c.446G>A (p.Cys149Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.67490192G>C | CA381551243 | AIP | c.600G>C c.434G>C (p.Cys145Ser) n.1135G>C c.468+737G>C (n.468+737G>C) c.254G>C (p.Cys85Ser) c.623G>C (p.Cys208Ser) c.446G>C (p.Cys149Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) | |
11 | g.67490192G>T | CA381551239 | AIP | c.600G>T c.434G>T (p.Cys145Phe) n.1135G>T c.468+737G>T (n.468+737G>T) c.254G>T (p.Cys85Phe) c.623G>T (p.Cys208Phe) c.446G>T (p.Cys149Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) | |
11 | g.67490193C>A | CA381551247 | AIP | c.601C>A c.435C>A (p.Cys145Ter) n.1136C>A c.468+738C>A (n.468+738C>A) c.255C>A (p.Cys85Ter) c.624C>A (p.Cys208Ter) c.447C>A (p.Cys149Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.276C>A (p.Cys92Ter) | |
11 | g.67490193C>G | CA381551249 | AIP | c.601C>G c.435C>G (p.Cys145Trp) n.1136C>G c.468+738C>G (n.468+738C>G) c.255C>G (p.Cys85Trp) c.624C>G (p.Cys208Trp) c.447C>G (p.Cys149Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.276C>G (p.Cys92Trp) | |
11 | g.67490193C>T | CA475509291 | AIP | c.601C>T c.435C>T (p.Cys145=) n.1136C>T c.468+738C>T (n.468+738C>T) c.255C>T (p.Cys85=) c.624C>T (p.Cys208=) c.447C>T (p.Cys149=) c.444C>T (p.Cys148=) c.276C>T (p.Cys92=) | |
11 | g.67490194dup | CA2840623741 | AIP | c.602dup c.436dup (p.Leu146ProfsTer14) n.1137dup c.468+739dup (n.468+739dup) c.256dup (p.Leu86ProfsTer14) c.625dup (p.Leu209ProfsTer14) c.448dup (p.Leu150ProfsTer14) c.445dup (p.Leu149ProfsTer14) c.277dup (p.Leu93ProfsTer14) | |
11 | g.67490194C>A | CA381551251 | AIP | c.602C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1137C>A c.468+739C>A (n.468+739C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.448C>A (p.Leu150Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) | |
11 | g.67490194C>G | CA381551252 | AIP | c.602C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.1137C>G c.468+739C>G (n.468+739C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.448C>G (p.Leu150Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.277C>G (p.Leu93Val) | |
11 | g.67490194C>T | CA381551255 | AIP | c.602C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1137C>T c.468+739C>T (n.468+739C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.448C>T (p.Leu150Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) | |
11 | g.67490195T>A | CA381551260 | AIP | c.603T>A c.437T>A (p.Leu146His) n.1138T>A c.468+740T>A (n.468+740T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.626T>A (p.Leu209His) c.449T>A (p.Leu150His) c.446T>A (p.Leu149His) c.278T>A (p.Leu93His) | |
11 | g.67490195T>C | CA381551263 | AIP | c.603T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1138T>C c.468+740T>C (n.468+740T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) | |
11 | g.67490195T>G | CA381551266 | AIP | c.603T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1138T>G c.468+740T>G (n.468+740T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
11 | g.67490196C>A | CA475509293 | AIP | c.604C>A c.438C>A (p.Leu146=) n.1139C>A c.468+741C>A (n.468+741C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.627C>A (p.Leu209=) c.450C>A (p.Leu150=) c.447C>A (p.Leu149=) c.279C>A (p.Leu93=) | |
11 | g.67490196C>G | CA475509295 | AIP | c.604C>G c.438C>G (p.Leu146=) n.1139C>G c.468+741C>G (n.468+741C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.627C>G (p.Leu209=) c.450C>G (p.Leu150=) c.447C>G (p.Leu149=) c.279C>G (p.Leu93=) | |
11 | g.67490196C>T | CA475509297 | AIP | c.604C>T c.438C>T (p.Leu146=) n.1139C>T c.468+741C>T (n.468+741C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.627C>T (p.Leu209=) c.450C>T (p.Leu150=) c.447C>T (p.Leu149=) c.279C>T (p.Leu93=) | |
11 | g.67490197A>C | CA381551271 | AIP | c.605A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) n.1140A>C c.468+742A>C (n.468+742A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.448A>C (p.Lys150Gln) c.280A>C (p.Lys94Gln) | ClinVar |
11 | g.67490197A>G | CA381551274 | AIP | c.605A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) n.1140A>G c.468+742A>G (n.468+742A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.448A>G (p.Lys150Glu) c.280A>G (p.Lys94Glu) | |
11 | g.67490197A>T | CA381551277 | AIP | c.605A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) n.1140A>T c.468+742A>T (n.468+742A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.448A>T (p.Lys150Ter) c.280A>T (p.Lys94Ter) | |
11 | g.67490198A>C | CA381551281 | AIP | c.606A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) n.1141A>C c.468+743A>C (n.468+743A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.449A>C (p.Lys150Thr) c.281A>C (p.Lys94Thr) | |
11 | g.67490198A>G | CA381551284 | AIP | c.606A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) n.1141A>G c.468+743A>G (n.468+743A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.449A>G (p.Lys150Arg) c.281A>G (p.Lys94Arg) | |
11 | g.67490198A>T | CA381551286 | AIP | c.606A>T c.440A>T (p.Lys147Met) n.1141A>T c.468+743A>T (n.468+743A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) c.629A>T (p.Lys210Met) c.452A>T (p.Lys151Met) c.449A>T (p.Lys150Met) c.281A>T (p.Lys94Met) | |
11 | g.67490199del | CA2695214803 | AIP | c.607del c.441del (p.Asn148ThrfsTer4) n.1142del c.468+744del (n.468+744del) c.261del (p.Asn88ThrfsTer4) c.630del (p.Asn211ThrfsTer4) c.453del (p.Asn152ThrfsTer4) c.450del (p.Asn151ThrfsTer4) c.282del (p.Asn95ThrfsTer4) | |
11 | g.67490199G>A | CA224165084 | AIP | c.607G>A c.441G>A (p.Lys147=) n.1142G>A c.468+744G>A (n.468+744G>A) c.261G>A (p.Lys87=) c.630G>A (p.Lys210=) c.453G>A (p.Lys151=) c.450G>A (p.Lys150=) c.282G>A (p.Lys94=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490199G>C | CA381551291 | AIP | c.607G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) n.1142G>C c.468+744G>C (n.468+744G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.453G>C (p.Lys151Asn) c.450G>C (p.Lys150Asn) c.282G>C (p.Lys94Asn) | |
11 | g.67490199G= | CA1980172341 | AIP | c.607G= c.441G= (p.Lys147=) n.1142G= c.468+744G= (n.468+744G=) c.261G= (p.Lys87=) c.630G= (p.Lys210=) c.453G= (p.Lys151=) c.450G= (p.Lys150=) c.282G= (p.Lys94=) | |
11 | g.67490199G>T | CA381551294 | AIP | c.607G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) n.1142G>T c.468+744G>T (n.468+744G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.453G>T (p.Lys151Asn) c.450G>T (p.Lys150Asn) c.282G>T (p.Lys94Asn) | |
11 | g.67490200A= | CA1980172342 | AIP | c.608A= c.442A= (p.Asn148=) n.1143A= c.468+745A= (n.468+745A=) c.262A= (p.Asn88=) c.631A= (p.Asn211=) c.454A= (p.Asn152=) c.451A= (p.Asn151=) c.283A= (p.Asn95=) | |
11 | g.67490200A>C | CA381551298 | AIP | c.608A>C c.442A>C (p.Asn148His) n.1143A>C c.468+745A>C (n.468+745A>C) c.262A>C (p.Asn88His) c.631A>C (p.Asn211His) c.454A>C (p.Asn152His) c.451A>C (p.Asn151His) c.283A>C (p.Asn95His) | |
11 | g.67490200A>G | CA381551301 | AIP | c.608A>G c.442A>G (p.Asn148Asp) n.1143A>G c.468+745A>G (n.468+745A>G) c.262A>G (p.Asn88Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.451A>G (p.Asn151Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490200A>T | CA6140881 | AIP | c.608A>T c.442A>T (p.Asn148Tyr) n.1143A>T c.468+745A>T (n.468+745A>T) c.262A>T (p.Asn88Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490201A>C | CA381551307 | AIP | c.609A>C c.443A>C (p.Asn148Thr) n.1144A>C c.468+746A>C (n.468+746A>C) c.263A>C (p.Asn88Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.452A>C (p.Asn151Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) | |
11 | g.67490201A>G | CA381551310 | AIP | c.609A>G c.443A>G (p.Asn148Ser) n.1144A>G c.468+746A>G (n.468+746A>G) c.263A>G (p.Asn88Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.452A>G (p.Asn151Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) | |
11 | g.67490201A>T | CA381551314 | AIP | c.609A>T c.443A>T (p.Asn148Ile) n.1144A>T c.468+746A>T (n.468+746A>T) c.263A>T (p.Asn88Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.452A>T (p.Asn151Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) | |
11 | g.67490202C>A | CA224165090 | AIP | c.610C>A c.444C>A (p.Asn148Lys) n.1145C>A c.468+747C>A (n.468+747C>A) c.264C>A (p.Asn88Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.456C>A (p.Asn152Lys) c.453C>A (p.Asn151Lys) c.285C>A (p.Asn95Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490202C= | CA1980172343 | AIP | c.610C= c.444C= (p.Asn148=) n.1145C= c.468+747C= (n.468+747C=) c.264C= (p.Asn88=) c.633C= (p.Asn211=) c.456C= (p.Asn152=) c.453C= (p.Asn151=) c.285C= (p.Asn95=) | |
11 | g.67490202C>G | CA381551321 | AIP | c.610C>G c.444C>G (p.Asn148Lys) n.1145C>G c.468+747C>G (n.468+747C>G) c.264C>G (p.Asn88Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.456C>G (p.Asn152Lys) c.453C>G (p.Asn151Lys) c.285C>G (p.Asn95Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490202C>T | CA475509308 | AIP | c.610C>T c.444C>T (p.Asn148=) n.1145C>T c.468+747C>T (n.468+747C>T) c.264C>T (p.Asn88=) c.633C>T (p.Asn211=) c.456C>T (p.Asn152=) c.453C>T (p.Asn151=) c.285C>T (p.Asn95=) | |
11 | g.67490203C>A | CA381551325 | AIP | c.611C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.1146C>A c.468+748C>A (n.468+748C>A) c.265C>A (p.Leu89Met) c.634C>A (p.Leu212Met) c.457C>A (p.Leu153Met) c.454C>A (p.Leu152Met) c.286C>A (p.Leu96Met) | |
11 | g.67490203C= | CA1980172344 | AIP | c.611C= c.445C= (p.Leu149=) n.1146C= c.468+748C= (n.468+748C=) c.265C= (p.Leu89=) c.634C= (p.Leu212=) c.457C= (p.Leu153=) c.454C= (p.Leu152=) c.286C= (p.Leu96=) | |
11 | g.67490203C>G | CA381551329 | AIP | c.611C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.1146C>G c.468+748C>G (n.468+748C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.634C>G (p.Leu212Val) c.457C>G (p.Leu153Val) c.454C>G (p.Leu152Val) c.286C>G (p.Leu96Val) | |
11 | g.67490203C>T | CA6140882 | AIP | c.611C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.1146C>T c.468+748C>T (n.468+748C>T) c.265C>T (p.Leu89=) c.634C>T (p.Leu212=) c.457C>T (p.Leu153=) c.454C>T (p.Leu152=) c.286C>T (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490204T>A | CA381551338 | AIP | c.612T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.1147T>A c.468+749T>A (n.468+749T>A) c.266T>A (p.Leu89Gln) c.635T>A (p.Leu212Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) c.455T>A (p.Leu152Gln) c.287T>A (p.Leu96Gln) | |
11 | g.67490204T>C | CA381551340 | AIP | c.612T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1147T>C c.468+749T>C (n.468+749T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
11 | g.67490204T>G | CA381551335 | AIP | c.612T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1147T>G c.468+749T>G (n.468+749T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
11 | g.67490205G>A | CA475509314 | AIP | c.613G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.1148G>A c.468+750G>A (n.468+750G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.636G>A (p.Leu212=) c.459G>A (p.Leu153=) c.456G>A (p.Leu152=) c.288G>A (p.Leu96=) | |
11 | g.67490205G>C | CA475509315 | AIP | c.613G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.1148G>C c.468+750G>C (n.468+750G>C) c.267G>C (p.Leu89=) c.636G>C (p.Leu212=) c.459G>C (p.Leu153=) c.456G>C (p.Leu152=) c.288G>C (p.Leu96=) | |
11 | g.67490205G>T | CA475509316 | AIP | c.613G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.1148G>T c.468+750G>T (n.468+750G>T) c.267G>T (p.Leu89=) c.636G>T (p.Leu212=) c.459G>T (p.Leu153=) c.456G>T (p.Leu152=) c.288G>T (p.Leu96=) | |
11 | g.67490205_67490217del | CA2614623406 | AIP | c.613_622+3del c.447_456+3del n.1148_1157+3del c.468+750_468+762del (n.468+750_468+762del) c.267_276+3del c.636_645+3del c.459_468+3del c.456_465+3del c.288_297+3del | gnomAD v4 |
11 | g.67490206C>A | CA381551342 | AIP | c.614C>A c.448C>A (p.Gln150Lys) n.1149C>A c.468+751C>A (n.468+751C>A) c.268C>A (p.Gln90Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.460C>A (p.Gln154Lys) c.457C>A (p.Gln153Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) | |
11 | g.67490206C>G | CA381551346 | AIP | c.614C>G c.448C>G (p.Gln150Glu) n.1149C>G c.468+751C>G (n.468+751C>G) c.268C>G (p.Gln90Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.460C>G (p.Gln154Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) | |
11 | g.67490206C>T | CA381551347 | AIP | c.614C>T c.448C>T (p.Gln150Ter) n.1149C>T c.468+751C>T (n.468+751C>T) c.268C>T (p.Gln90Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.460C>T (p.Gln154Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) | |
11 | g.67490207A>C | CA381551351 | AIP | c.615A>C c.449A>C (p.Gln150Pro) n.1150A>C c.468+752A>C (n.468+752A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.461A>C (p.Gln154Pro) c.458A>C (p.Gln153Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) | |
11 | g.67490207A>G | CA381551355 | AIP | c.615A>G c.449A>G (p.Gln150Arg) n.1150A>G c.468+752A>G (n.468+752A>G) c.269A>G (p.Gln90Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.461A>G (p.Gln154Arg) c.458A>G (p.Gln153Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) | |
11 | g.67490207A>T | CA381551358 | AIP | c.615A>T c.449A>T (p.Gln150Leu) n.1150A>T c.468+752A>T (n.468+752A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.461A>T (p.Gln154Leu) c.458A>T (p.Gln153Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) | |
11 | g.67490208G>A | CA475509319 | AIP | c.616G>A c.450G>A (p.Gln150=) n.1151G>A c.468+753G>A (n.468+753G>A) c.270G>A (p.Gln90=) c.639G>A (p.Gln213=) c.462G>A (p.Gln154=) c.459G>A (p.Gln153=) c.291G>A (p.Gln97=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490208G>C | CA381551362 | AIP | c.616G>C c.450G>C (p.Gln150His) n.1151G>C c.468+753G>C (n.468+753G>C) c.270G>C (p.Gln90His) c.639G>C (p.Gln213His) c.462G>C (p.Gln154His) c.459G>C (p.Gln153His) c.291G>C (p.Gln97His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490208G= | CA1980172345 | AIP | c.616G= c.450G= (p.Gln150=) n.1151G= c.468+753G= (n.468+753G=) c.270G= (p.Gln90=) c.639G= (p.Gln213=) c.462G= (p.Gln154=) c.459G= (p.Gln153=) c.291G= (p.Gln97=) | |
11 | g.67490208G>T | CA381551365 | AIP | c.616G>T c.450G>T (p.Gln150His) n.1151G>T c.468+753G>T (n.468+753G>T) c.270G>T (p.Gln90His) c.639G>T (p.Gln213His) c.462G>T (p.Gln154His) c.459G>T (p.Gln153His) c.291G>T (p.Gln97His) | |
11 | g.67490210_67490212del | CA2580084735 | AIP | c.618_620del c.452_454del (p.Met151del) n.1153_1155del c.468+755_468+757del (n.468+755_468+757del) c.272_274del (p.Met91del) c.641_643del (p.Met214del) c.464_466del (p.Met155del) c.461_463del (p.Met154del) c.293_295del (p.Met98del) | ClinVar |
11 | g.67490209A>C | CA224165102 | AIP | c.617A>C c.451A>C (p.Met151Leu) n.1152A>C c.468+754A>C (n.468+754A>C) c.271A>C (p.Met91Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.463A>C (p.Met155Leu) c.460A>C (p.Met154Leu) c.292A>C (p.Met98Leu) | |
11 | g.67490209A>G | CA381551366 | AIP | c.617A>G c.451A>G (p.Met151Val) n.1152A>G c.468+754A>G (n.468+754A>G) c.271A>G (p.Met91Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.463A>G (p.Met155Val) c.460A>G (p.Met154Val) c.292A>G (p.Met98Val) | |
11 | g.67490209A>T | CA381551367 | AIP | c.617A>T c.451A>T (p.Met151Leu) n.1152A>T c.468+754A>T (n.468+754A>T) c.271A>T (p.Met91Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.463A>T (p.Met155Leu) c.460A>T (p.Met154Leu) c.292A>T (p.Met98Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.67490210T>A | CA381551370 | AIP | c.618T>A c.452T>A (p.Met151Lys) n.1153T>A c.468+755T>A (n.468+755T>A) c.272T>A (p.Met91Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) c.461T>A (p.Met154Lys) c.293T>A (p.Met98Lys) | |
11 | g.67490210T>C | CA381551373 | AIP | c.618T>C c.452T>C (p.Met151Thr) n.1153T>C c.468+755T>C (n.468+755T>C) c.272T>C (p.Met91Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) c.461T>C (p.Met154Thr) c.293T>C (p.Met98Thr) | ClinVar |
11 | g.67490210T>G | CA381551368 | AIP | c.618T>G c.452T>G (p.Met151Arg) n.1153T>G c.468+755T>G (n.468+755T>G) c.272T>G (p.Met91Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) c.461T>G (p.Met154Arg) c.293T>G (p.Met98Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490210T= | CA1980172346 | AIP | c.618T= c.452T= (p.Met151=) n.1153T= c.468+755T= (n.468+755T=) c.272T= (p.Met91=) c.641T= (p.Met214=) c.464T= (p.Met155=) c.461T= (p.Met154=) c.293T= (p.Met98=) | |
11 | g.67490211G>A | CA381551376 | AIP | c.619G>A c.453G>A (p.Met151Ile) n.1154G>A c.468+756G>A (n.468+756G>A) c.273G>A (p.Met91Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) c.462G>A (p.Met154Ile) c.294G>A (p.Met98Ile) | |
11 | g.67490211G>C | CA381551379 | AIP | c.619G>C c.453G>C (p.Met151Ile) n.1154G>C c.468+756G>C (n.468+756G>C) c.273G>C (p.Met91Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) c.462G>C (p.Met154Ile) c.294G>C (p.Met98Ile) | |
11 | g.67490211G>T | CA381551382 | AIP | c.619G>T c.453G>T (p.Met151Ile) n.1154G>T c.468+756G>T (n.468+756G>T) c.273G>T (p.Met91Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) c.462G>T (p.Met154Ile) c.294G>T (p.Met98Ile) | |
11 | g.67490212A= | CA1980172347 | AIP | c.620A= c.454A= (p.Lys152=) n.1155A= c.468+757A= (n.468+757A=) c.274A= (p.Lys92=) c.643A= (p.Lys215=) c.466A= (p.Lys156=) c.463A= (p.Lys155=) c.295A= (p.Lys99=) | |
11 | g.67490212A>C | CA381551386 | AIP | c.620A>C c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1155A>C c.468+757A>C (n.468+757A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) c.466A>C (p.Lys156Gln) c.463A>C (p.Lys155Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) | |
11 | g.67490212A>G | CA381551388 | AIP | c.620A>G c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1155A>G c.468+757A>G (n.468+757A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) c.466A>G (p.Lys156Glu) c.463A>G (p.Lys155Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) | |
11 | g.67490212A>T | CA381551389 | AIP | c.620A>T c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1155A>T c.468+757A>T (n.468+757A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) c.466A>T (p.Lys156Ter) c.463A>T (p.Lys155Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.67490213A>C | CA381551392 | AIP | c.621A>C c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1156A>C c.468+758A>C (n.468+758A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) c.467A>C (p.Lys156Thr) c.464A>C (p.Lys155Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) | ClinVar |
11 | g.67490213A>G | CA381551400 | AIP | c.621A>G c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1156A>G c.468+758A>G (n.468+758A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) c.467A>G (p.Lys156Arg) c.464A>G (p.Lys155Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) | |
11 | g.67490213A>T | CA381551399 | AIP | c.621A>T c.455A>T (p.Lys152Met) n.1156A>T c.468+758A>T (n.468+758A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) c.644A>T (p.Lys215Met) c.467A>T (p.Lys156Met) c.464A>T (p.Lys155Met) c.296A>T (p.Lys99Met) | |
11 | g.67490216_67490316del | CA2792512322 | AIP | c.622+2_623del c.456+2_457del n.1157+2_1158del c.468+761_469-681del (n.468+761_469-681del) c.276+2_277del c.645+2_646del c.468+2_469del c.465+2_466del c.297+2_298del | |
11 | g.67490214G>A | CA475509324 | AIP | c.622G>A c.456G>A (p.Lys152=) n.1157G>A c.468+759G>A (n.468+759G>A) c.276G>A (p.Lys92=) c.645G>A (p.Lys215=) c.468G>A (p.Lys156=) c.465G>A (p.Lys155=) c.297G>A (p.Lys99=) | gnomAD v4 |
11 | g.67490214G>C | CA381551403 | AIP | c.622G>C c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1157G>C c.468+759G>C (n.468+759G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) c.468G>C (p.Lys156Asn) c.465G>C (p.Lys155Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) | ClinVar |
11 | g.67490214G>T | CA381551405 | AIP | c.622G>T c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1157G>T c.468+759G>T (n.468+759G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) c.468G>T (p.Lys156Asn) c.465G>T (p.Lys155Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.67490215G>A | CA381551408 | AIP | c.622+1G>A c.456+1G>A (n.456+1G>A) n.1157+1G>A c.468+760G>A (n.468+760G>A) c.276+1G>A (n.276+1G>A) c.645+1G>A (n.645+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.297+1G>A (n.297+1G>A) | |
11 | g.67490215G>C | CA381551410 | AIP | c.622+1G>C c.456+1G>C (n.456+1G>C) n.1157+1G>C c.468+760G>C (n.468+760G>C) c.276+1G>C (n.276+1G>C) c.645+1G>C (n.645+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.297+1G>C (n.297+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.67490215G>T | CA381551414 | AIP | c.622+1G>T c.456+1G>T (n.456+1G>T) n.1157+1G>T c.468+760G>T (n.468+760G>T) c.276+1G>T (n.276+1G>T) c.645+1G>T (n.645+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.297+1G>T (n.297+1G>T) | |
11 | g.67490216T>A | CA381551421 | AIP | c.622+2T>A c.456+2T>A (n.456+2T>A) n.1157+2T>A c.468+761T>A (n.468+761T>A) c.276+2T>A (n.276+2T>A) c.645+2T>A (n.645+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.297+2T>A (n.297+2T>A) | |
11 | g.67490216T>C | CA381551423 | AIP | c.622+2T>C c.456+2T>C (n.456+2T>C) n.1157+2T>C c.468+761T>C (n.468+761T>C) c.276+2T>C (n.276+2T>C) c.645+2T>C (n.645+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.297+2T>C (n.297+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490216T>G | CA381551419 | AIP | c.622+2T>G c.456+2T>G (n.456+2T>G) n.1157+2T>G c.468+761T>G (n.468+761T>G) c.276+2T>G (n.276+2T>G) c.645+2T>G (n.645+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.297+2T>G (n.297+2T>G) | |
11 | g.67490216T= | CA1980172348 | AIP | c.622+2T= c.456+2T= (n.456+2T=) n.1157+2T= c.468+761T= (n.468+761T=) c.276+2T= (n.276+2T=) c.645+2T= (n.645+2T=) c.468+2T= (n.468+2T=) c.465+2T= (n.465+2T=) c.297+2T= (n.297+2T=) | |
11 | g.67490216_67490217insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC | CA2505234741 | AIP | c.622+2_622+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.456+2_456+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) n.1157+2_1157+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC c.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+761_468+762insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.276+2_276+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.645+2_645+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.468+2_468+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.465+2_465+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) c.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC (n.297+2_297+3insGGGCTCTCCCATCCCTCGGGGTTCCGCCGCCCTCCTGTCGGTGCCGGCGCTC) | |
11 | g.67490217A>G | CA2724392283 | AIP | c.622+3A>G c.456+3A>G (n.456+3A>G) n.1157+3A>G c.468+762A>G (n.468+762A>G) c.276+3A>G (n.276+3A>G) c.645+3A>G (n.645+3A>G) c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.297+3A>G (n.297+3A>G) | dbSNP |
11 | g.67490217_67490251del | CA2792512324 | AIP | c.622+3_622+37del c.456+3_456+37del (n.456+3_456+37del) n.1157+3_1157+37del c.468+762_469-746del (n.468+762_469-746del) c.276+3_276+37del (n.276+3_276+37del) c.645+3_645+37del (n.645+3_645+37del) c.468+3_468+37del (n.468+3_468+37del) c.465+3_465+37del (n.465+3_465+37del) c.297+3_297+37del (n.297+3_297+37del) | |
11 | g.67490218C= | CA1980172349 | AIP | c.622+4C= c.456+4C= (n.456+4C=) n.1157+4C= c.468+763C= (n.468+763C=) c.276+4C= (n.276+4C=) c.645+4C= (n.645+4C=) c.468+4C= (n.468+4C=) c.465+4C= (n.465+4C=) c.297+4C= (n.297+4C=) | |
11 | g.67490218C>G | CA679494033 | AIP | c.622+4C>G c.456+4C>G (n.456+4C>G) n.1157+4C>G c.468+763C>G (n.468+763C>G) c.276+4C>G (n.276+4C>G) c.645+4C>G (n.645+4C>G) c.468+4C>G (n.468+4C>G) c.465+4C>G (n.465+4C>G) c.297+4C>G (n.297+4C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490219T>C | CA2825002038 | AIP | c.622+5T>C c.456+5T>C (n.456+5T>C) n.1157+5T>C c.468+764T>C (n.468+764T>C) c.276+5T>C (n.276+5T>C) c.645+5T>C (n.645+5T>C) c.468+5T>C (n.468+5T>C) c.465+5T>C (n.465+5T>C) c.297+5T>C (n.297+5T>C) | ClinVar |
11 | g.67490220G>A | CA1980172351 | AIP | c.622+6G>A c.456+6G>A (n.456+6G>A) n.1157+6G>A c.468+765G>A (n.468+765G>A) c.276+6G>A (n.276+6G>A) c.645+6G>A (n.645+6G>A) c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.465+6G>A (n.465+6G>A) c.297+6G>A (n.297+6G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490220G= | CA1980172350 | AIP | c.622+6G= c.456+6G= (n.456+6G=) n.1157+6G= c.468+765G= (n.468+765G=) c.276+6G= (n.276+6G=) c.645+6G= (n.645+6G=) c.468+6G= (n.468+6G=) c.465+6G= (n.465+6G=) c.297+6G= (n.297+6G=) | |
11 | g.67490220G>T | CA2614623423 | AIP | c.622+6G>T c.456+6G>T (n.456+6G>T) n.1157+6G>T c.468+765G>T (n.468+765G>T) c.276+6G>T (n.276+6G>T) c.645+6G>T (n.645+6G>T) c.468+6G>T (n.468+6G>T) c.465+6G>T (n.465+6G>T) c.297+6G>T (n.297+6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490221C>A | CA2840623742 | AIP | c.622+7C>A c.456+7C>A (n.456+7C>A) n.1157+7C>A c.468+766C>A (n.468+766C>A) c.276+7C>A (n.276+7C>A) c.645+7C>A (n.645+7C>A) c.468+7C>A (n.468+7C>A) c.465+7C>A (n.465+7C>A) c.297+7C>A (n.297+7C>A) | |
11 | g.67490221C= | CA1980172352 | AIP | c.622+7C= c.456+7C= (n.456+7C=) n.1157+7C= c.468+766C= (n.468+766C=) c.276+7C= (n.276+7C=) c.645+7C= (n.645+7C=) c.468+7C= (n.468+7C=) c.465+7C= (n.465+7C=) c.297+7C= (n.297+7C=) | |
11 | g.67490221C>T | CA1980172353 | AIP | c.622+7C>T c.456+7C>T (n.456+7C>T) n.1157+7C>T c.468+766C>T (n.468+766C>T) c.276+7C>T (n.276+7C>T) c.645+7C>T (n.645+7C>T) c.468+7C>T (n.468+7C>T) c.465+7C>T (n.465+7C>T) c.297+7C>T (n.297+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490222del | CA2580084739 | AIP | c.622+8del c.456+8del (n.456+8del) n.1157+8del c.468+767del (n.468+767del) c.276+8del (n.276+8del) c.645+8del (n.645+8del) c.468+8del (n.468+8del) c.465+8del (n.465+8del) c.297+8del (n.297+8del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490222C>T | CA2614623424 | AIP | c.622+8C>T c.456+8C>T (n.456+8C>T) n.1157+8C>T c.468+767C>T (n.468+767C>T) c.276+8C>T (n.276+8C>T) c.645+8C>T (n.645+8C>T) c.468+8C>T (n.468+8C>T) c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.297+8C>T (n.297+8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490223T>G | CA2614623425 | AIP | c.622+9T>G c.456+9T>G (n.456+9T>G) n.1157+9T>G c.468+768T>G (n.468+768T>G) c.276+9T>G (n.276+9T>G) c.645+9T>G (n.645+9T>G) c.468+9T>G (n.468+9T>G) c.465+9T>G (n.465+9T>G) c.297+9T>G (n.297+9T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67490224G>T | CA2840623743 | AIP | c.622+10G>T c.456+10G>T (n.456+10G>T) n.1157+10G>T c.468+769G>T (n.468+769G>T) c.276+10G>T (n.276+10G>T) c.645+10G>T (n.645+10G>T) c.468+10G>T (n.468+10G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) c.297+10G>T (n.297+10G>T) | |
11 | g.67490226A= | CA1980172354 | AIP | c.622+12A= c.456+12A= (n.456+12A=) n.1157+12A= c.469-771A= (n.469-771A=) c.276+12A= (n.276+12A=) c.645+12A= (n.645+12A=) c.468+12A= (n.468+12A=) c.465+12A= (n.465+12A=) c.297+12A= (n.297+12A=) | |
11 | g.67490226A>G | CA6140883 | AIP | c.622+12A>G c.456+12A>G (n.456+12A>G) n.1157+12A>G c.469-771A>G (n.469-771A>G) c.276+12A>G (n.276+12A>G) c.645+12A>G (n.645+12A>G) c.468+12A>G (n.468+12A>G) c.465+12A>G (n.465+12A>G) c.297+12A>G (n.297+12A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490227G>T | CA2840623745 | AIP | c.622+13G>T c.456+13G>T (n.456+13G>T) n.1157+13G>T c.469-770G>T (n.469-770G>T) c.276+13G>T (n.276+13G>T) c.645+13G>T (n.645+13G>T) c.468+13G>T (n.468+13G>T) c.465+13G>T (n.465+13G>T) c.297+13G>T (n.297+13G>T) | |
11 | g.67490228dup | CA2840623744 | AIP | c.622+14dup c.456+14dup (n.456+14dup) n.1157+14dup c.469-769dup (n.469-769dup) c.276+14dup (n.276+14dup) c.645+14dup (n.645+14dup) c.468+14dup (n.468+14dup) c.465+14dup (n.465+14dup) c.297+14dup (n.297+14dup) | |
11 | g.67490228G>A | CA2614623429 | AIP | c.622+14G>A c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.1157+14G>A c.469-769G>A (n.469-769G>A) c.276+14G>A (n.276+14G>A) c.645+14G>A (n.645+14G>A) c.468+14G>A (n.468+14G>A) c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.297+14G>A (n.297+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.67490229C= | CA1980172355 | AIP | c.622+15C= c.456+15C= (n.456+15C=) n.1157+15C= c.469-768C= (n.469-768C=) c.276+15C= (n.276+15C=) c.645+15C= (n.645+15C=) c.468+15C= (n.468+15C=) c.465+15C= (n.465+15C=) c.297+15C= (n.297+15C=) | |
11 | g.67490229C>G | CA6140884 | AIP | c.622+15C>G c.456+15C>G (n.456+15C>G) n.1157+15C>G c.469-768C>G (n.469-768C>G) c.276+15C>G (n.276+15C>G) c.645+15C>G (n.645+15C>G) c.468+15C>G (n.468+15C>G) c.465+15C>G (n.465+15C>G) c.297+15C>G (n.297+15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490230T>A | CA1980172357 | AIP | c.622+16T>A c.456+16T>A (n.456+16T>A) n.1157+16T>A c.469-767T>A (n.469-767T>A) c.276+16T>A (n.276+16T>A) c.645+16T>A (n.645+16T>A) c.468+16T>A (n.468+16T>A) c.465+16T>A (n.465+16T>A) c.297+16T>A (n.297+16T>A) | dbSNP |
11 | g.67490230T>G | CA2614623437 | AIP | c.622+16T>G c.456+16T>G (n.456+16T>G) n.1157+16T>G c.469-767T>G (n.469-767T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.645+16T>G (n.645+16T>G) c.468+16T>G (n.468+16T>G) c.465+16T>G (n.465+16T>G) c.297+16T>G (n.297+16T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.67490230T= | CA1980172356 | AIP | c.622+16T= c.456+16T= (n.456+16T=) n.1157+16T= c.469-767T= (n.469-767T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.645+16T= (n.645+16T=) c.468+16T= (n.468+16T=) c.465+16T= (n.465+16T=) c.297+16T= (n.297+16T=) | |
11 | g.67490232_67490243del | CA2580084740 | AIP | c.622+18_622+29del c.456+18_456+29del (n.456+18_456+29del) n.1157+18_1157+29del c.469-765_469-754del (n.469-765_469-754del) c.276+18_276+29del (n.276+18_276+29del) c.645+18_645+29del (n.645+18_645+29del) c.468+18_468+29del (n.468+18_468+29del) c.465+18_465+29del (n.465+18_465+29del) c.297+18_297+29del (n.297+18_297+29del) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490232_67490233del | CA2573147634 | AIP | c.622+18_622+19del c.456+18_456+19del (n.456+18_456+19del) n.1157+18_1157+19del c.469-765_469-764del (n.469-765_469-764del) c.276+18_276+19del (n.276+18_276+19del) c.645+18_645+19del (n.645+18_645+19del) c.468+18_468+19del (n.468+18_468+19del) c.465+18_465+19del (n.465+18_465+19del) c.297+18_297+19del (n.297+18_297+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490233G>C | CA2614623440 | AIP | c.622+19G>C c.456+19G>C (n.456+19G>C) n.1157+19G>C c.469-764G>C (n.469-764G>C) c.276+19G>C (n.276+19G>C) c.645+19G>C (n.645+19G>C) c.468+19G>C (n.468+19G>C) c.465+19G>C (n.465+19G>C) c.297+19G>C (n.297+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490233G>T | CA2614623441 | AIP | c.622+19G>T c.456+19G>T (n.456+19G>T) n.1157+19G>T c.469-764G>T (n.469-764G>T) c.276+19G>T (n.276+19G>T) c.645+19G>T (n.645+19G>T) c.468+19G>T (n.468+19G>T) c.465+19G>T (n.465+19G>T) c.297+19G>T (n.297+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.67490237dup | CA2580084741 | AIP | c.622+23dup c.456+23dup (n.456+23dup) n.1157+23dup c.469-760dup (n.469-760dup) c.276+23dup (n.276+23dup) c.645+23dup (n.645+23dup) c.468+23dup (n.468+23dup) c.465+23dup (n.465+23dup) c.297+23dup (n.297+23dup) | ClinVar |
11 | g.67490237del | CA2614623442 | AIP | c.622+23del c.456+23del (n.456+23del) n.1157+23del c.469-760del (n.469-760del) c.276+23del (n.276+23del) c.645+23del (n.645+23del) c.468+23del (n.468+23del) c.465+23del (n.465+23del) c.297+23del (n.297+23del) | gnomAD v4 |
11 | g.67490234G>A | CA600236225 | AIP | c.622+20G>A c.456+20G>A (n.456+20G>A) n.1157+20G>A c.469-763G>A (n.469-763G>A) c.276+20G>A (n.276+20G>A) c.645+20G>A (n.645+20G>A) c.468+20G>A (n.468+20G>A) c.465+20G>A (n.465+20G>A) c.297+20G>A (n.297+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490234G>C | CA2614623444 | AIP | c.622+20G>C c.456+20G>C (n.456+20G>C) n.1157+20G>C c.469-763G>C (n.469-763G>C) c.276+20G>C (n.276+20G>C) c.645+20G>C (n.645+20G>C) c.468+20G>C (n.468+20G>C) c.465+20G>C (n.465+20G>C) c.297+20G>C (n.297+20G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67490234G= | CA1980172358 | AIP | c.622+20G= c.456+20G= (n.456+20G=) n.1157+20G= c.469-763G= (n.469-763G=) c.276+20G= (n.276+20G=) c.645+20G= (n.645+20G=) c.468+20G= (n.468+20G=) c.465+20G= (n.465+20G=) c.297+20G= (n.297+20G=) | |
11 | g.67490234G>T | CA600236226 | AIP | c.622+20G>T c.456+20G>T (n.456+20G>T) n.1157+20G>T c.469-763G>T (n.469-763G>T) c.276+20G>T (n.276+20G>T) c.645+20G>T (n.645+20G>T) c.468+20G>T (n.468+20G>T) c.465+20G>T (n.465+20G>T) c.297+20G>T (n.297+20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490235G>A | CA679494039 | AIP | c.622+21G>A c.456+21G>A (n.456+21G>A) n.1157+21G>A c.469-762G>A (n.469-762G>A) c.276+21G>A (n.276+21G>A) c.645+21G>A (n.645+21G>A) c.468+21G>A (n.468+21G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) c.297+21G>A (n.297+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490235G= | CA1980172359 | AIP | c.622+21G= c.456+21G= (n.456+21G=) n.1157+21G= c.469-762G= (n.469-762G=) c.276+21G= (n.276+21G=) c.645+21G= (n.645+21G=) c.468+21G= (n.468+21G=) c.465+21G= (n.465+21G=) c.297+21G= (n.297+21G=) | |
11 | g.67490236G>T | CA2838898019 | AIP | c.622+22G>T c.456+22G>T (n.456+22G>T) n.1157+22G>T c.469-761G>T (n.469-761G>T) c.276+22G>T (n.276+22G>T) c.645+22G>T (n.645+22G>T) c.468+22G>T (n.468+22G>T) c.465+22G>T (n.465+22G>T) c.297+22G>T (n.297+22G>T) | |
11 | g.67490237G>A | CA6140885 | AIP | c.622+23G>A c.456+23G>A (n.456+23G>A) n.1157+23G>A c.469-760G>A (n.469-760G>A) c.276+23G>A (n.276+23G>A) c.645+23G>A (n.645+23G>A) c.468+23G>A (n.468+23G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) c.297+23G>A (n.297+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490237G= | CA1980172360 | AIP | c.622+23G= c.456+23G= (n.456+23G=) n.1157+23G= c.469-760G= (n.469-760G=) c.276+23G= (n.276+23G=) c.645+23G= (n.645+23G=) c.468+23G= (n.468+23G=) c.465+23G= (n.465+23G=) c.297+23G= (n.297+23G=) | |
11 | g.67490238A>G | CA2840623746 | AIP | c.622+24A>G c.456+24A>G (n.456+24A>G) n.1157+24A>G c.469-759A>G (n.469-759A>G) c.276+24A>G (n.276+24A>G) c.645+24A>G (n.645+24A>G) c.468+24A>G (n.468+24A>G) c.465+24A>G (n.465+24A>G) c.297+24A>G (n.297+24A>G) | |
11 | g.67490239G>C | CA224165136 | AIP | c.622+25G>C c.456+25G>C (n.456+25G>C) n.1157+25G>C c.469-758G>C (n.469-758G>C) c.276+25G>C (n.276+25G>C) c.645+25G>C (n.645+25G>C) c.468+25G>C (n.468+25G>C) c.465+25G>C (n.465+25G>C) c.297+25G>C (n.297+25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490239G= | CA1980172361 | AIP | c.622+25G= c.456+25G= (n.456+25G=) n.1157+25G= c.469-758G= (n.469-758G=) c.276+25G= (n.276+25G=) c.645+25G= (n.645+25G=) c.468+25G= (n.468+25G=) c.465+25G= (n.465+25G=) c.297+25G= (n.297+25G=) | |
11 | g.67490243G>T | CA2840623747 | AIP | c.622+29G>T c.456+29G>T (n.456+29G>T) n.1157+29G>T c.469-754G>T (n.469-754G>T) c.276+29G>T (n.276+29G>T) c.645+29G>T (n.645+29G>T) c.468+29G>T (n.468+29G>T) c.465+29G>T (n.465+29G>T) c.297+29G>T (n.297+29G>T) | |
11 | g.67490245_67490246insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | CA2741182862 | AIP,MIR6752 | c.622+31_622+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.456+31_456+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1157+31_1157+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC c.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.469-752_469-751insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.276+31_276+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.645+31_645+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.468+31_468+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.465+31_465+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) c.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC (n.297+31_297+32insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC) n.1_2insCATCCCAGCCAGAGGAACCTCAAATGCTAAAGAGCGAGAGGGAGGCTGC | |
11 | g.67490246T>G | CA679494044 | AIP,MIR6752 | c.622+32T>G c.456+32T>G (n.456+32T>G) n.1157+32T>G c.469-751T>G (n.469-751T>G) c.276+32T>G (n.276+32T>G) c.645+32T>G (n.645+32T>G) c.468+32T>G (n.468+32T>G) c.465+32T>G (n.465+32T>G) c.297+32T>G (n.297+32T>G) n.2T>G | dbSNP |
11 | g.67490246T= | CA1980172362 | AIP,MIR6752 | c.622+32T= c.456+32T= (n.456+32T=) n.1157+32T= c.469-751T= (n.469-751T=) c.276+32T= (n.276+32T=) c.645+32T= (n.645+32T=) c.468+32T= (n.468+32T=) c.465+32T= (n.465+32T=) c.297+32T= (n.297+32T=) n.2T= | |
11 | g.67490247G>A | CA2614623449 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>A c.456+33G>A (n.456+33G>A) n.1157+33G>A c.469-750G>A (n.469-750G>A) c.276+33G>A (n.276+33G>A) c.645+33G>A (n.645+33G>A) c.468+33G>A (n.468+33G>A) c.465+33G>A (n.465+33G>A) c.297+33G>A (n.297+33G>A) n.3G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490247G>T | CA2840623748 | AIP,MIR6752 | c.622+33G>T c.456+33G>T (n.456+33G>T) n.1157+33G>T c.469-750G>T (n.469-750G>T) c.276+33G>T (n.276+33G>T) c.645+33G>T (n.645+33G>T) c.468+33G>T (n.468+33G>T) c.465+33G>T (n.465+33G>T) c.297+33G>T (n.297+33G>T) n.3G>T | |
11 | g.67490248G>C | CA2741182863 | AIP,MIR6752 | c.622+34G>C c.456+34G>C (n.456+34G>C) n.1157+34G>C c.469-749G>C (n.469-749G>C) c.276+34G>C (n.276+34G>C) c.645+34G>C (n.645+34G>C) c.468+34G>C (n.468+34G>C) c.465+34G>C (n.465+34G>C) c.297+34G>C (n.297+34G>C) n.4G>C | |
11 | g.67490248G>T | CA2840623749 | AIP,MIR6752 | c.622+34G>T c.456+34G>T (n.456+34G>T) n.1157+34G>T c.469-749G>T (n.469-749G>T) c.276+34G>T (n.276+34G>T) c.645+34G>T (n.645+34G>T) c.468+34G>T (n.468+34G>T) c.465+34G>T (n.465+34G>T) c.297+34G>T (n.297+34G>T) n.4G>T | |
11 | g.67490249A>G | CA2839108727 | AIP,MIR6752 | c.622+35A>G c.456+35A>G (n.456+35A>G) n.1157+35A>G c.469-748A>G (n.469-748A>G) c.276+35A>G (n.276+35A>G) c.645+35A>G (n.645+35A>G) c.468+35A>G (n.468+35A>G) c.465+35A>G (n.465+35A>G) c.297+35A>G (n.297+35A>G) n.5A>G | |
11 | g.67490249_67490250delinsAG | CA1980172363 | AIP,MIR6752 | c.622+35_622+36delinsAG c.456+35_456+36delinsAG (n.456+35_456+36delinsAG) n.1157+35_1157+36delinsAG c.469-748_469-747delinsAG (n.469-748_469-747delinsAG) c.276+35_276+36delinsAG (n.276+35_276+36delinsAG) c.645+35_645+36delinsAG (n.645+35_645+36delinsAG) c.468+35_468+36delinsAG (n.468+35_468+36delinsAG) c.465+35_465+36delinsAG (n.465+35_465+36delinsAG) c.297+35_297+36delinsAG (n.297+35_297+36delinsAG) n.5_6delinsAG | |
11 | g.67490250G>A | CA1980172365 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>A c.456+36G>A (n.456+36G>A) n.1157+36G>A c.469-747G>A (n.469-747G>A) c.276+36G>A (n.276+36G>A) c.645+36G>A (n.645+36G>A) c.468+36G>A (n.468+36G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) c.297+36G>A (n.297+36G>A) n.6G>A | dbSNP |
11 | g.67490250G>C | CA2614623452 | AIP,MIR6752 | c.622+36G>C c.456+36G>C (n.456+36G>C) n.1157+36G>C c.469-747G>C (n.469-747G>C) c.276+36G>C (n.276+36G>C) c.645+36G>C (n.645+36G>C) c.468+36G>C (n.468+36G>C) c.465+36G>C (n.465+36G>C) c.297+36G>C (n.297+36G>C) n.6G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490250G= | CA1980172364 | AIP,MIR6752 | c.622+36G= c.456+36G= (n.456+36G=) n.1157+36G= c.469-747G= (n.469-747G=) c.276+36G= (n.276+36G=) c.645+36G= (n.645+36G=) c.468+36G= (n.468+36G=) c.465+36G= (n.465+36G=) c.297+36G= (n.297+36G=) n.6G= | |
11 | g.67490255dup | CA679494045 | AIP,MIR6752 | c.622+41dup c.456+41dup (n.456+41dup) n.1157+41dup c.469-742dup (n.469-742dup) c.276+41dup (n.276+41dup) c.645+41dup (n.645+41dup) c.468+41dup (n.468+41dup) c.465+41dup (n.465+41dup) c.297+41dup (n.297+41dup) n.11dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490255del | CA600236227 | AIP,MIR6752 | c.622+41del c.456+41del (n.456+41del) n.1157+41del c.469-742del (n.469-742del) c.276+41del (n.276+41del) c.645+41del (n.645+41del) c.468+41del (n.468+41del) c.465+41del (n.465+41del) c.297+41del (n.297+41del) n.11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>A | CA600236228 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>A c.456+37G>A (n.456+37G>A) n.1157+37G>A c.469-746G>A (n.469-746G>A) c.276+37G>A (n.276+37G>A) c.645+37G>A (n.645+37G>A) c.468+37G>A (n.468+37G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) c.297+37G>A (n.297+37G>A) n.7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G>C | CA6140887 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>C c.456+37G>C (n.456+37G>C) n.1157+37G>C c.469-746G>C (n.469-746G>C) c.276+37G>C (n.276+37G>C) c.645+37G>C (n.645+37G>C) c.468+37G>C (n.468+37G>C) c.465+37G>C (n.465+37G>C) c.297+37G>C (n.297+37G>C) n.7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490251G= | CA1980172366 | AIP,MIR6752 | c.622+37G= c.456+37G= (n.456+37G=) n.1157+37G= c.469-746G= (n.469-746G=) c.276+37G= (n.276+37G=) c.645+37G= (n.645+37G=) c.468+37G= (n.468+37G=) c.465+37G= (n.465+37G=) c.297+37G= (n.297+37G=) n.7G= | |
11 | g.67490251G>T | CA6140886 | AIP,MIR6752 | c.622+37G>T c.456+37G>T (n.456+37G>T) n.1157+37G>T c.469-746G>T (n.469-746G>T) c.276+37G>T (n.276+37G>T) c.645+37G>T (n.645+37G>T) c.468+37G>T (n.468+37G>T) c.465+37G>T (n.465+37G>T) c.297+37G>T (n.297+37G>T) n.7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>A | CA2614623459 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>A c.456+38G>A (n.456+38G>A) n.1157+38G>A c.469-745G>A (n.469-745G>A) c.276+38G>A (n.276+38G>A) c.645+38G>A (n.645+38G>A) c.468+38G>A (n.468+38G>A) c.465+38G>A (n.465+38G>A) c.297+38G>A (n.297+38G>A) n.8G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490252G>C | CA6140888 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>C c.456+38G>C (n.456+38G>C) n.1157+38G>C c.469-745G>C (n.469-745G>C) c.276+38G>C (n.276+38G>C) c.645+38G>C (n.645+38G>C) c.468+38G>C (n.468+38G>C) c.465+38G>C (n.465+38G>C) c.297+38G>C (n.297+38G>C) n.8G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490252G= | CA1980172367 | AIP,MIR6752 | c.622+38G= c.456+38G= (n.456+38G=) n.1157+38G= c.469-745G= (n.469-745G=) c.276+38G= (n.276+38G=) c.645+38G= (n.645+38G=) c.468+38G= (n.468+38G=) c.465+38G= (n.465+38G=) c.297+38G= (n.297+38G=) n.8G= | |
11 | g.67490252G>T | CA6140889 | AIP,MIR6752 | c.622+38G>T c.456+38G>T (n.456+38G>T) n.1157+38G>T c.469-745G>T (n.469-745G>T) c.276+38G>T (n.276+38G>T) c.645+38G>T (n.645+38G>T) c.468+38G>T (n.468+38G>T) c.465+38G>T (n.465+38G>T) c.297+38G>T (n.297+38G>T) n.8G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490253G>A | CA2614623461 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>A c.456+39G>A (n.456+39G>A) n.1157+39G>A c.469-744G>A (n.469-744G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.645+39G>A (n.645+39G>A) c.468+39G>A (n.468+39G>A) c.465+39G>A (n.465+39G>A) c.297+39G>A (n.297+39G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490253G= | CA1980172368 | AIP,MIR6752 | c.622+39G= c.456+39G= (n.456+39G=) n.1157+39G= c.469-744G= (n.469-744G=) c.276+39G= (n.276+39G=) c.645+39G= (n.645+39G=) c.468+39G= (n.468+39G=) c.465+39G= (n.465+39G=) c.297+39G= (n.297+39G=) n.9G= | |
11 | g.67490253G>T | CA1980172369 | AIP,MIR6752 | c.622+39G>T c.456+39G>T (n.456+39G>T) n.1157+39G>T c.469-744G>T (n.469-744G>T) c.276+39G>T (n.276+39G>T) c.645+39G>T (n.645+39G>T) c.468+39G>T (n.468+39G>T) c.465+39G>T (n.465+39G>T) c.297+39G>T (n.297+39G>T) n.9G>T | dbSNP |
11 | g.67490254G>C | CA1980172371 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>C c.456+40G>C (n.456+40G>C) n.1157+40G>C c.469-743G>C (n.469-743G>C) c.276+40G>C (n.276+40G>C) c.645+40G>C (n.645+40G>C) c.468+40G>C (n.468+40G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) c.297+40G>C (n.297+40G>C) n.10G>C | dbSNP |
11 | g.67490254G= | CA1980172370 | AIP,MIR6752 | c.622+40G= c.456+40G= (n.456+40G=) n.1157+40G= c.469-743G= (n.469-743G=) c.276+40G= (n.276+40G=) c.645+40G= (n.645+40G=) c.468+40G= (n.468+40G=) c.465+40G= (n.465+40G=) c.297+40G= (n.297+40G=) n.10G= | |
11 | g.67490254G>T | CA2614623462 | AIP,MIR6752 | c.622+40G>T c.456+40G>T (n.456+40G>T) n.1157+40G>T c.469-743G>T (n.469-743G>T) c.276+40G>T (n.276+40G>T) c.645+40G>T (n.645+40G>T) c.468+40G>T (n.468+40G>T) c.465+40G>T (n.465+40G>T) c.297+40G>T (n.297+40G>T) n.10G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490256_67490260del | CA2792512326 | AIP,MIR6752 | c.622+42_622+46del c.456+42_456+46del (n.456+42_456+46del) n.1157+42_1157+46del c.469-741_469-737del (n.469-741_469-737del) c.276+42_276+46del (n.276+42_276+46del) c.645+42_645+46del (n.645+42_645+46del) c.468+42_468+46del (n.468+42_468+46del) c.465+42_465+46del (n.465+42_465+46del) c.297+42_297+46del (n.297+42_297+46del) n.12_16del | |
11 | g.67490255G>A | CA2574896290 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>A c.456+41G>A (n.456+41G>A) n.1157+41G>A c.469-742G>A (n.469-742G>A) c.276+41G>A (n.276+41G>A) c.645+41G>A (n.645+41G>A) c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.465+41G>A (n.465+41G>A) c.297+41G>A (n.297+41G>A) n.11G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490255G>C | CA6140890 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>C c.456+41G>C (n.456+41G>C) n.1157+41G>C c.469-742G>C (n.469-742G>C) c.276+41G>C (n.276+41G>C) c.645+41G>C (n.645+41G>C) c.468+41G>C (n.468+41G>C) c.465+41G>C (n.465+41G>C) c.297+41G>C (n.297+41G>C) n.11G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490255G= | CA1980172372 | AIP,MIR6752 | c.622+41G= c.456+41G= (n.456+41G=) n.1157+41G= c.469-742G= (n.469-742G=) c.276+41G= (n.276+41G=) c.645+41G= (n.645+41G=) c.468+41G= (n.468+41G=) c.465+41G= (n.465+41G=) c.297+41G= (n.297+41G=) n.11G= | |
11 | g.67490255G>T | CA6140891 | AIP,MIR6752 | c.622+41G>T c.456+41G>T (n.456+41G>T) n.1157+41G>T c.469-742G>T (n.469-742G>T) c.276+41G>T (n.276+41G>T) c.645+41G>T (n.645+41G>T) c.468+41G>T (n.468+41G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) c.297+41G>T (n.297+41G>T) n.11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490256T>C | CA2792512327 | AIP,MIR6752 | c.622+42T>C c.456+42T>C (n.456+42T>C) n.1157+42T>C c.469-741T>C (n.469-741T>C) c.276+42T>C (n.276+42T>C) c.645+42T>C (n.645+42T>C) c.468+42T>C (n.468+42T>C) c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.297+42T>C (n.297+42T>C) n.12T>C | |
11 | g.67490256T>G | CA1980172374 | AIP,MIR6752 | c.622+42T>G c.456+42T>G (n.456+42T>G) n.1157+42T>G c.469-741T>G (n.469-741T>G) c.276+42T>G (n.276+42T>G) c.645+42T>G (n.645+42T>G) c.468+42T>G (n.468+42T>G) c.465+42T>G (n.465+42T>G) c.297+42T>G (n.297+42T>G) n.12T>G | dbSNP |
11 | g.67490256T= | CA1980172373 | AIP,MIR6752 | c.622+42T= c.456+42T= (n.456+42T=) n.1157+42T= c.469-741T= (n.469-741T=) c.276+42T= (n.276+42T=) c.645+42T= (n.645+42T=) c.468+42T= (n.468+42T=) c.465+42T= (n.465+42T=) c.297+42T= (n.297+42T=) n.12T= | |
11 | g.67490257G>C | CA2792512328 | AIP,MIR6752 | c.622+43G>C c.456+43G>C (n.456+43G>C) n.1157+43G>C c.469-740G>C (n.469-740G>C) c.276+43G>C (n.276+43G>C) c.645+43G>C (n.645+43G>C) c.468+43G>C (n.468+43G>C) c.465+43G>C (n.465+43G>C) c.297+43G>C (n.297+43G>C) n.13G>C | |
11 | g.67490257G>T | CA2840623750 | AIP,MIR6752 | c.622+43G>T c.456+43G>T (n.456+43G>T) n.1157+43G>T c.469-740G>T (n.469-740G>T) c.276+43G>T (n.276+43G>T) c.645+43G>T (n.645+43G>T) c.468+43G>T (n.468+43G>T) c.465+43G>T (n.465+43G>T) c.297+43G>T (n.297+43G>T) n.13G>T | |
11 | g.67490258T>C | CA2840623751 | AIP,MIR6752 | c.622+44T>C c.456+44T>C (n.456+44T>C) n.1157+44T>C c.469-739T>C (n.469-739T>C) c.276+44T>C (n.276+44T>C) c.645+44T>C (n.645+44T>C) c.468+44T>C (n.468+44T>C) c.465+44T>C (n.465+44T>C) c.297+44T>C (n.297+44T>C) n.14T>C | |
11 | g.67490259G>T | CA2840623752 | AIP,MIR6752 | c.622+45G>T c.456+45G>T (n.456+45G>T) n.1157+45G>T c.469-738G>T (n.469-738G>T) c.276+45G>T (n.276+45G>T) c.645+45G>T (n.645+45G>T) c.468+45G>T (n.468+45G>T) c.465+45G>T (n.465+45G>T) c.297+45G>T (n.297+45G>T) n.15G>T | |
11 | g.67490260_67490262del | CA2792512329 | AIP,MIR6752 | c.622+46_622+48del c.456+46_456+48del (n.456+46_456+48del) n.1157+46_1157+48del c.469-737_469-735del (n.469-737_469-735del) c.276+46_276+48del (n.276+46_276+48del) c.645+46_645+48del (n.645+46_645+48del) c.468+46_468+48del (n.468+46_468+48del) c.465+46_465+48del (n.465+46_465+48del) c.297+46_297+48del (n.297+46_297+48del) n.16_18del | |
11 | g.67490260G>A | CA2614623465 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>A c.456+46G>A (n.456+46G>A) n.1157+46G>A c.469-737G>A (n.469-737G>A) c.276+46G>A (n.276+46G>A) c.645+46G>A (n.645+46G>A) c.468+46G>A (n.468+46G>A) c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.297+46G>A (n.297+46G>A) n.16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>C | CA2614623466 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>C c.456+46G>C (n.456+46G>C) n.1157+46G>C c.469-737G>C (n.469-737G>C) c.276+46G>C (n.276+46G>C) c.645+46G>C (n.645+46G>C) c.468+46G>C (n.468+46G>C) c.465+46G>C (n.465+46G>C) c.297+46G>C (n.297+46G>C) n.16G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490260G>T | CA2614623468 | AIP,MIR6752 | c.622+46G>T c.456+46G>T (n.456+46G>T) n.1157+46G>T c.469-737G>T (n.469-737G>T) c.276+46G>T (n.276+46G>T) c.645+46G>T (n.645+46G>T) c.468+46G>T (n.468+46G>T) c.465+46G>T (n.465+46G>T) c.297+46G>T (n.297+46G>T) n.16G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490261del | CA2614623470 | AIP,MIR6752 | c.622+47del c.456+47del (n.456+47del) n.1157+47del c.469-736del (n.469-736del) c.276+47del (n.276+47del) c.645+47del (n.645+47del) c.468+47del (n.468+47del) c.465+47del (n.465+47del) c.297+47del (n.297+47del) n.17del | gnomAD v4 |
11 | g.67490261A>G | CA2614623471 | AIP,MIR6752 | c.622+47A>G c.456+47A>G (n.456+47A>G) n.1157+47A>G c.469-736A>G (n.469-736A>G) c.276+47A>G (n.276+47A>G) c.645+47A>G (n.645+47A>G) c.468+47A>G (n.468+47A>G) c.465+47A>G (n.465+47A>G) c.297+47A>G (n.297+47A>G) n.17A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490262G>C | CA2792512330 | AIP,MIR6752 | c.622+48G>C c.456+48G>C (n.456+48G>C) n.1157+48G>C c.469-735G>C (n.469-735G>C) c.276+48G>C (n.276+48G>C) c.645+48G>C (n.645+48G>C) c.468+48G>C (n.468+48G>C) c.465+48G>C (n.465+48G>C) c.297+48G>C (n.297+48G>C) n.18G>C | |
11 | g.67490262G>T | CA2840623753 | AIP,MIR6752 | c.622+48G>T c.456+48G>T (n.456+48G>T) n.1157+48G>T c.469-735G>T (n.469-735G>T) c.276+48G>T (n.276+48G>T) c.645+48G>T (n.645+48G>T) c.468+48G>T (n.468+48G>T) c.465+48G>T (n.465+48G>T) c.297+48G>T (n.297+48G>T) n.18G>T | |
11 | g.67490263_67490264del | CA2792512331 | AIP,MIR6752 | c.622+49_622+50del c.456+49_456+50del (n.456+49_456+50del) n.1157+49_1157+50del c.469-734_469-733del (n.469-734_469-733del) c.276+49_276+50del (n.276+49_276+50del) c.645+49_645+50del (n.645+49_645+50del) c.468+49_468+50del (n.468+49_468+50del) c.465+49_465+50del (n.465+49_465+50del) c.297+49_297+50del (n.297+49_297+50del) n.19_20del | |
11 | g.67490264C= | CA1980172375 | AIP,MIR6752 | c.622+50C= c.456+50C= (n.456+50C=) n.1157+50C= c.469-733C= (n.469-733C=) c.276+50C= (n.276+50C=) c.645+50C= (n.645+50C=) c.468+50C= (n.468+50C=) c.465+50C= (n.465+50C=) c.297+50C= (n.297+50C=) n.20C= | |
11 | g.67490264C>T | CA6140892 | AIP,MIR6752 | c.622+50C>T c.456+50C>T (n.456+50C>T) n.1157+50C>T c.469-733C>T (n.469-733C>T) c.276+50C>T (n.276+50C>T) c.645+50C>T (n.645+50C>T) c.468+50C>T (n.468+50C>T) c.465+50C>T (n.465+50C>T) c.297+50C>T (n.297+50C>T) n.20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490265_67490266insTCCCTC | CA2792512332 | AIP,MIR6752 | c.623-51_623-50insTCCCTC c.457-51_457-50insTCCCTC (n.457-51_457-50insTCCCTC) n.1158-51_1158-50insTCCCTC c.469-732_469-731insTCCCTC (n.469-732_469-731insTCCCTC) c.277-51_277-50insTCCCTC (n.277-51_277-50insTCCCTC) c.646-51_646-50insTCCCTC (n.646-51_646-50insTCCCTC) c.469-51_469-50insTCCCTC (n.469-51_469-50insTCCCTC) c.466-51_466-50insTCCCTC (n.466-51_466-50insTCCCTC) c.298-51_298-50insTCCCTC (n.298-51_298-50insTCCCTC) n.21_22insTCCCTC | |
11 | g.67490266G>A | CA2614623475 | AIP,MIR6752 | c.623-50G>A c.457-50G>A (n.457-50G>A) n.1158-50G>A c.469-731G>A (n.469-731G>A) c.277-50G>A (n.277-50G>A) c.646-50G>A (n.646-50G>A) c.469-50G>A (n.469-50G>A) c.466-50G>A (n.466-50G>A) c.298-50G>A (n.298-50G>A) n.22G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490266G>T | CA2840052010 | AIP,MIR6752 | c.623-50G>T c.457-50G>T (n.457-50G>T) n.1158-50G>T c.469-731G>T (n.469-731G>T) c.277-50G>T (n.277-50G>T) c.646-50G>T (n.646-50G>T) c.469-50G>T (n.469-50G>T) c.466-50G>T (n.466-50G>T) c.298-50G>T (n.298-50G>T) n.22G>T | |
11 | g.67490270del | CA2614623476 | AIP,MIR6752 | c.623-46del c.457-46del (n.457-46del) n.1158-46del c.469-727del (n.469-727del) c.277-46del (n.277-46del) c.646-46del (n.646-46del) c.469-46del (n.469-46del) c.466-46del (n.466-46del) c.298-46del (n.298-46del) n.26del | gnomAD v4 |
11 | g.67490267G>T | CA2839108731 | AIP,MIR6752 | c.623-49G>T c.457-49G>T (n.457-49G>T) n.1158-49G>T c.469-730G>T (n.469-730G>T) c.277-49G>T (n.277-49G>T) c.646-49G>T (n.646-49G>T) c.469-49G>T (n.469-49G>T) c.466-49G>T (n.466-49G>T) c.298-49G>T (n.298-49G>T) n.23G>T | |
11 | g.67490268G>A | CA6140893 | AIP,MIR6752 | c.623-48G>A c.457-48G>A (n.457-48G>A) n.1158-48G>A c.469-729G>A (n.469-729G>A) c.277-48G>A (n.277-48G>A) c.646-48G>A (n.646-48G>A) c.469-48G>A (n.469-48G>A) c.466-48G>A (n.466-48G>A) c.298-48G>A (n.298-48G>A) n.24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490268G= | CA1980172376 | AIP,MIR6752 | c.623-48G= c.457-48G= (n.457-48G=) n.1158-48G= c.469-729G= (n.469-729G=) c.277-48G= (n.277-48G=) c.646-48G= (n.646-48G=) c.469-48G= (n.469-48G=) c.466-48G= (n.466-48G=) c.298-48G= (n.298-48G=) n.24G= | |
11 | g.67490268G>T | CA2840623754 | AIP,MIR6752 | c.623-48G>T c.457-48G>T (n.457-48G>T) n.1158-48G>T c.469-729G>T (n.469-729G>T) c.277-48G>T (n.277-48G>T) c.646-48G>T (n.646-48G>T) c.469-48G>T (n.469-48G>T) c.466-48G>T (n.466-48G>T) c.298-48G>T (n.298-48G>T) n.24G>T | |
11 | g.67490269G>A | CA2614623482 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>A c.457-47G>A (n.457-47G>A) n.1158-47G>A c.469-728G>A (n.469-728G>A) c.277-47G>A (n.277-47G>A) c.646-47G>A (n.646-47G>A) c.469-47G>A (n.469-47G>A) c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.298-47G>A (n.298-47G>A) n.25G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490269G>C | CA6140894 | AIP,MIR6752 | c.623-47G>C c.457-47G>C (n.457-47G>C) n.1158-47G>C c.469-728G>C (n.469-728G>C) c.277-47G>C (n.277-47G>C) c.646-47G>C (n.646-47G>C) c.469-47G>C (n.469-47G>C) c.466-47G>C (n.466-47G>C) c.298-47G>C (n.298-47G>C) n.25G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67490269G= | CA1980172377 | AIP,MIR6752 | c.623-47G= c.457-47G= (n.457-47G=) n.1158-47G= c.469-728G= (n.469-728G=) c.277-47G= (n.277-47G=) c.646-47G= (n.646-47G=) c.469-47G= (n.469-47G=) c.466-47G= (n.466-47G=) c.298-47G= (n.298-47G=) n.25G= | |
11 | g.67490270G>A | CA224165160 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>A c.457-46G>A (n.457-46G>A) n.1158-46G>A c.469-727G>A (n.469-727G>A) c.277-46G>A (n.277-46G>A) c.646-46G>A (n.646-46G>A) c.469-46G>A (n.469-46G>A) c.466-46G>A (n.466-46G>A) c.298-46G>A (n.298-46G>A) n.26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67490270G= | CA1980172378 | AIP,MIR6752 | c.623-46G= c.457-46G= (n.457-46G=) n.1158-46G= c.469-727G= (n.469-727G=) c.277-46G= (n.277-46G=) c.646-46G= (n.646-46G=) c.469-46G= (n.469-46G=) c.466-46G= (n.466-46G=) c.298-46G= (n.298-46G=) n.26G= | |
11 | g.67490270G>T | CA2614623484 | AIP,MIR6752 | c.623-46G>T c.457-46G>T (n.457-46G>T) n.1158-46G>T c.469-727G>T (n.469-727G>T) c.277-46G>T (n.277-46G>T) c.646-46G>T (n.646-46G>T) c.469-46G>T (n.469-46G>T) c.466-46G>T (n.466-46G>T) c.298-46G>T (n.298-46G>T) n.26G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490270_67490271delinsGC | CA1980172379 | AIP,MIR6752 | c.623-46_623-45delinsGC c.457-46_457-45delinsGC (n.457-46_457-45delinsGC) n.1158-46_1158-45delinsGC c.469-727_469-726delinsGC (n.469-727_469-726delinsGC) c.277-46_277-45delinsGC (n.277-46_277-45delinsGC) c.646-46_646-45delinsGC (n.646-46_646-45delinsGC) c.469-46_469-45delinsGC (n.469-46_469-45delinsGC) c.466-46_466-45delinsGC (n.466-46_466-45delinsGC) c.298-46_298-45delinsGC (n.298-46_298-45delinsGC) n.26_27delinsGC | |
11 | g.67490271C>A | CA2838898013 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>A c.457-45C>A (n.457-45C>A) n.1158-45C>A c.469-726C>A (n.469-726C>A) c.277-45C>A (n.277-45C>A) c.646-45C>A (n.646-45C>A) c.469-45C>A (n.469-45C>A) c.466-45C>A (n.466-45C>A) c.298-45C>A (n.298-45C>A) n.27C>A | |
11 | g.67490271C>G | CA2614623486 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>G c.457-45C>G (n.457-45C>G) n.1158-45C>G c.469-726C>G (n.469-726C>G) c.277-45C>G (n.277-45C>G) c.646-45C>G (n.646-45C>G) c.469-45C>G (n.469-45C>G) c.466-45C>G (n.466-45C>G) c.298-45C>G (n.298-45C>G) n.27C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67490271C>T | CA2614623487 | AIP,MIR6752 | c.623-45C>T c.457-45C>T (n.457-45C>T) n.1158-45C>T c.469-726C>T (n.469-726C>T) c.277-45C>T (n.277-45C>T) c.646-45C>T (n.646-45C>T) c.469-45C>T (n.469-45C>T) c.466-45C>T (n.466-45C>T) c.298-45C>T (n.298-45C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67490273del | CA1980172380 | AIP,MIR6752 | c.623-43del c.457-43del (n.457-43del) n.1158-43del c.469-724del (n.469-724del) c.277-43del (n.277-43del) c.646-43del (n.646-43del) c.469-43del (n.469-43del) c.466-43del (n.466-43del) c.298-43del (n.298-43del) n.29del | dbSNP |
11 | g.67490272C= | CA1980172381 | AIP,MIR6752 | c.623-44C= c.457-44C= (n.457-44C=) n.1158-44C= c.469-725C= (n.469-725C=) c.277-44C= (n.277-44C=) c.646-44C= (n.646-44C=) c.469-44C= (n.469-44C=) c.466-44C= (n.466-44C=) c.298-44C= (n.298-44C=) n.28C= | |
11 | g.67490272C>G | CA6140895 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>G c.457-44C>G (n.457-44C>G) n.1158-44C>G c.469-725C>G (n.469-725C>G) c.277-44C>G (n.277-44C>G) c.646-44C>G (n.646-44C>G) c.469-44C>G (n.469-44C>G) c.466-44C>G (n.466-44C>G) c.298-44C>G (n.298-44C>G) n.28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490272C>T | CA939069713 | AIP,MIR6752 | c.623-44C>T c.457-44C>T (n.457-44C>T) n.1158-44C>T c.469-725C>T (n.469-725C>T) c.277-44C>T (n.277-44C>T) c.646-44C>T (n.646-44C>T) c.469-44C>T (n.469-44C>T) c.466-44C>T (n.466-44C>T) c.298-44C>T (n.298-44C>T) n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490273C= | CA1980172382 | AIP,MIR6752 | c.623-43C= c.457-43C= (n.457-43C=) n.1158-43C= c.469-724C= (n.469-724C=) c.277-43C= (n.277-43C=) c.646-43C= (n.646-43C=) c.469-43C= (n.469-43C=) c.466-43C= (n.466-43C=) c.298-43C= (n.298-43C=) n.29C= | |
11 | g.67490273C>G | CA6140896 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>G c.457-43C>G (n.457-43C>G) n.1158-43C>G c.469-724C>G (n.469-724C>G) c.277-43C>G (n.277-43C>G) c.646-43C>G (n.646-43C>G) c.469-43C>G (n.469-43C>G) c.466-43C>G (n.466-43C>G) c.298-43C>G (n.298-43C>G) n.29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490273C>T | CA6140897 | AIP,MIR6752 | c.623-43C>T c.457-43C>T (n.457-43C>T) n.1158-43C>T c.469-724C>T (n.469-724C>T) c.277-43C>T (n.277-43C>T) c.646-43C>T (n.646-43C>T) c.469-43C>T (n.469-43C>T) c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.298-43C>T (n.298-43C>T) n.29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67490275G>A | CA2614623498 | AIP,MIR6752 | c.623-41G>A c.457-41G>A (n.457-41G>A) n.1158-41G>A c.469-722G>A (n.469-722G>A) c.277-41G>A (n.277-41G>A) c.646-41G>A (n.646-41G>A) c.469-41G>A (n.469-41G>A) c.466-41G>A (n.466-41G>A) c.298-41G>A (n.298-41G>A) n.31G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67490275G>T | CA2838898022 | AIP,MIR6752 | c.623-41G>T c.457-41G>T (n.457-41G>T) n.1158-41G>T c.469-722G>T (n.469-722G>T) c.277-41G>T (n.277-41G>T) c.646-41G>T (n.646-41G>T) c.469-41G>T (n.469-41G>T) c.466-41G>T (n.466-41G>T) c.298-41G>T (n.298-41G>T) n.31G>T | |
11 | g.67490276G>T | CA2840623755 | AIP,MIR6752 | c.623-40G>T c.457-40G>T (n.457-40G>T) n.1158-40G>T c.469-721G>T (n.469-721G>T) c.277-40G>T (n.277-40G>T) c.646-40G>T (n.646-40G>T) c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.466-40G>T (n.466-40G>T) c.298-40G>T (n.298-40G>T) n.32G>T | |
11 | g.67490277T>C | CA2614623501 | AIP,MIR6752 | c.623-39T>C c.457-39T>C (n.457-39T>C) n.1158-39T>C c.469-720T>C (n.469-720T>C) c.277-39T>C (n.277-39T>C) c.646-39T>C (n.646-39T>C) c.469-39T>C (n.469-39T>C) c.466-39T>C (n.466-39T>C) c.298-39T>C (n.298-39T>C) n.33T>C | gnomAD v4 |
11 | g.67490278C>A | CA2840623756 | AIP,MIR6752 | c.623-38C>A c.457-38C>A (n.457-38C>A) n.1158-38C>A c.469-719C>A (n.469-719C>A) c.277-38C>A (n.277-38C>A) c.646-38C>A (n.646-38C>A) c.469-38C>A (n.469-38C>A) c.466-38C>A (n.466-38C>A) c.298-38C>A (n.298-38C>A) n.34C>A |