Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.67481947_67487763del | CA344052 | AIP | c.-366-846_279+578del | ClinVar |
11 | g.67483065C>A | CA2614618112 | AIP | c.-94C>A (n.-94C>A) n.17C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483065C>G | CA2614618113 | AIP | c.-94C>G (n.-94C>G) n.17C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483065C>T | CA599909943 | AIP | c.-94C>T (n.-94C>T) n.17C>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483066G>A | CA224160687 | AIP | c.-93G>A (n.-93G>A) n.18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483066G>C | CA2614618115 | AIP | c.-93G>C (n.-93G>C) n.18G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483066G= | CA1980170084 | AIP | c.-93G= (n.-93G=) n.18G= | |
11 | g.67483067G>C | CA2574896159 | AIP | c.-92G>C (n.-92G>C) n.19G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>C | CA2574896160 | AIP | c.-91A>C (n.-91A>C) n.20A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>G | CA2614618120 | AIP | c.-91A>G (n.-91A>G) n.20A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483068A>T | CA2614618123 | AIP | c.-91A>T (n.-91A>T) n.20A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483069A= | CA1980170085 | AIP | c.-90A= (n.-90A=) n.21A= | |
11 | g.67483069A>C | CA2614618126 | AIP | c.-90A>C (n.-90A>C) n.21A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483069A>G | CA1980170086 | AIP | c.-90A>G (n.-90A>G) n.21A>G | dbSNP |
11 | g.67483069A>T | CA2614618130 | AIP | c.-90A>T (n.-90A>T) n.21A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483070G>A | CA1980170088 | AIP | c.-89G>A (n.-89G>A) n.22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483070G= | CA1980170087 | AIP | c.-89G= (n.-89G=) n.22G= | |
11 | g.67483071C>A | CA2614618137 | AIP | c.-88C>A (n.-88C>A) n.23C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483071C>T | CA2574896161 | AIP | c.-88C>T (n.-88C>T) n.23C>T | |
11 | g.67483072T>C | CA679490478 | AIP | c.-87T>C (n.-87T>C) n.24T>C | dbSNP |
11 | g.67483072T= | CA1980170089 | AIP | c.-87T= (n.-87T=) n.24T= | |
11 | g.67483073G>A | CA224160691 | AIP | c.-86G>A (n.-86G>A) n.25G>A | dbSNP |
11 | g.67483073G= | CA1980170090 | AIP | c.-86G= (n.-86G=) n.25G= | |
11 | g.67483073G>T | CA2574896162 | AIP | c.-86G>T (n.-86G>T) n.25G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483074C>A | CA2574896163 | AIP | c.-85C>A (n.-85C>A) n.26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483074C= | CA1980170091 | AIP | c.-85C= (n.-85C=) n.26C= | |
11 | g.67483074C>T | CA1139662056 | AIP | c.-85C>T (n.-85C>T) n.26C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483075C>A | CA2614618154 | AIP | c.-84C>A (n.-84C>A) n.27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483075C= | CA1980170092 | AIP | c.-84C= (n.-84C=) n.27C= | |
11 | g.67483075C>G | CA10639891 | AIP | c.-84C>G (n.-84C>G) n.27C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483075C>T | CA2574896164 | AIP | c.-84C>T (n.-84C>T) n.27C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483076G>A | CA1980170094 | AIP | c.-83G>A (n.-83G>A) n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483076G>C | CA679490483 | AIP | c.-83G>C (n.-83G>C) n.28G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483076G= | CA1980170093 | AIP | c.-83G= (n.-83G=) n.28G= | |
11 | g.67483077A= | CA1980170095 | AIP | c.-82A= (n.-82A=) n.29A= | |
11 | g.67483077A>T | CA1980170096 | AIP | c.-82A>T (n.-82A>T) n.29A>T | dbSNP |
11 | g.67483078G>A | CA2574896165 | AIP | c.-81G>A (n.-81G>A) n.30G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483079G>C | CA2840623706 | AIP | c.-80G>C (n.-80G>C) n.31G>C | |
11 | g.67483080T>A | CA2614618162 | AIP | c.-79T>A (n.-79T>A) n.32T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483080T>C | CA679490486 | AIP | c.-79T>C (n.-79T>C) n.32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483080T>G | CA1980170098 | AIP | c.-79T>G (n.-79T>G) n.32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483080T= | CA1980170097 | AIP | c.-79T= (n.-79T=) n.32T= | |
11 | g.67483081G>A | CA2614618164 | AIP | c.-78G>A (n.-78G>A) n.33G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483081G>T | CA2574896166 | AIP | c.-78G>T (n.-78G>T) n.33G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483082C>A | CA2614618166 | AIP | c.-77C>A (n.-77C>A) n.34C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483082C= | CA1980170099 | AIP | c.-77C= (n.-77C=) n.34C= | |
11 | g.67483082C>G | CA224160712 | AIP | c.-77C>G (n.-77C>G) n.34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483083T>A | CA2614618168 | AIP | c.-76T>A (n.-76T>A) n.35T>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483084A= | CA1980170100 | AIP | c.-75A= (n.-75A=) n.36A= | |
11 | g.67483084A>T | CA679490489 | AIP | c.-75A>T (n.-75A>T) n.36A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483085G>A | CA2614618169 | AIP | c.-74G>A (n.-74G>A) n.37G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483085G>C | CA2792509774 | AIP | c.-74G>C (n.-74G>C) n.37G>C | |
11 | g.67483085_67483086insA | CA2614618172 | AIP | c.-74_-73insA (n.-74_-73insA) n.37_38insA | gnomAD v4 |
11 | g.67483086G>A | CA2574896167 | AIP | c.-73G>A (n.-73G>A) n.38G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483087A>C | CA2614618173 | AIP | c.-72A>C (n.-72A>C) n.39A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483088G>A | CA1980170102 | AIP | c.-71G>A (n.-71G>A) n.40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483088G= | CA1980170101 | AIP | c.-71G= (n.-71G=) n.40G= | |
11 | g.67483088G>T | CA2840623707 | AIP | c.-71G>T (n.-71G>T) n.40G>T | |
11 | g.67483088_67483089delinsGT | CA1980170103 | AIP | c.-71_-70delinsGT (n.-71_-70delinsGT) n.40_41delinsGT | |
11 | g.67483089T>A | CA224160713 | AIP | c.-70T>A (n.-70T>A) n.41T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483089T= | CA1980170105 | AIP | c.-70T= (n.-70T=) n.41T= | |
11 | g.67483090del | CA1980170104 | AIP | c.-69del (n.-69del) n.42del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483091G>C | CA1980170107 | AIP | c.-68G>C (n.-68G>C) n.43G>C | dbSNP |
11 | g.67483091G= | CA1980170106 | AIP | c.-68G= (n.-68G=) n.43G= | |
11 | g.67483091G>T | CA2838898006 | AIP | c.-68G>T (n.-68G>T) n.43G>T | |
11 | g.67483092C>T | CA2574896168 | AIP | c.-67C>T (n.-67C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483093C>A | CA2574896169 | AIP | c.-66C>A (n.-66C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483093C= | CA1980170108 | AIP | c.-66C= (n.-66C=) n.45C= | |
11 | g.67483093C>T | CA679490490 | AIP | c.-66C>T (n.-66C>T) n.45C>T | dbSNP |
11 | g.67483095A= | CA1980170109 | AIP | c.-64A= (n.-64A=) n.47A= | |
11 | g.67483095A>G | CA1980170110 | AIP | c.-64A>G (n.-64A>G) n.47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483095A>T | CA2574896170 | AIP | c.-64A>T (n.-64A>T) n.47A>T | |
11 | g.67483096A>G | CA2840623708 | AIP | c.-63A>G (n.-63A>G) n.48A>G | |
11 | g.67483096A>T | CA2574896171 | AIP | c.-63A>T (n.-63A>T) n.48A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483098C>A | CA2614618191 | AIP | c.-61C>A (n.-61C>A) n.50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483098C>G | CA2574896172 | AIP | c.-61C>G (n.-61C>G) n.50C>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483098dup | CA2838898020 | AIP | c.-61dup (n.-61dup) n.50dup | |
11 | g.67483099A= | CA1980170111 | AIP | c.-60A= (n.-60A=) n.51A= | |
11 | g.67483099A>C | CA939083909 | AIP | c.-60A>C (n.-60A>C) n.51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483100A>G | CA2574896173 | AIP | c.-59A>G (n.-59A>G) n.52A>G | |
11 | g.67483101G>C | CA224160715 | AIP | c.-58G>C (n.-58G>C) n.53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483101G= | CA1980170112 | AIP | c.-58G= (n.-58G=) n.53G= | |
11 | g.67483102T>C | CA224160717 | AIP | c.-57T>C (n.-57T>C) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483102T>G | CA2614618194 | AIP | c.-57T>G (n.-57T>G) n.54T>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483102T= | CA1980170113 | AIP | c.-57T= (n.-57T=) n.54T= | |
11 | g.67483104C>A | CA2554709044 | AIP | c.-55C>A (n.-55C>A) n.56C>A | |
11 | g.67483104C= | CA1980170114 | AIP | c.-55C= (n.-55C=) n.56C= | |
11 | g.67483104C>G | CA2574896174 | AIP | c.-55C>G (n.-55C>G) n.56C>G | |
11 | g.67483104C>T | CA224160720 | AIP | c.-55C>T (n.-55C>T) n.56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483106G>A | CA2574896175 | AIP | c.-53G>A (n.-53G>A) n.58G>A | |
11 | g.67483106G>T | CA2614618201 | AIP | c.-53G>T (n.-53G>T) n.58G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483109G>A | CA679490494 | AIP | c.-50G>A (n.-50G>A) n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483109G= | CA1980170115 | AIP | c.-50G= (n.-50G=) n.61G= | |
11 | g.67483109G>T | CA2840623709 | AIP | c.-50G>T (n.-50G>T) n.61G>T | |
11 | g.67483110C>T | CA2614618206 | AIP | c.-49C>T (n.-49C>T) n.62C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483111T>C | CA6140655 | AIP | c.-48T>C (n.-48T>C) n.63T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483111T= | CA1980170116 | AIP | c.-48T= (n.-48T=) n.63T= | |
11 | g.67483112A= | CA1980170117 | AIP | c.-47A= (n.-47A=) n.64A= | |
11 | g.67483112A>C | CA1980170118 | AIP | c.-47A>C (n.-47A>C) n.64A>C | dbSNP |
11 | g.67483112A>G | CA2574896176 | AIP | c.-47A>G (n.-47A>G) n.64A>G | |
11 | g.67483115G>T | CA2614618209 | AIP | c.-44G>T (n.-44G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483116A= | CA1980170119 | AIP | c.-43A= (n.-43A=) n.68A= | |
11 | g.67483116A>G | CA6140657 | AIP | c.-43A>G (n.-43A>G) n.68A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483116A>T | CA6140656 | AIP | c.-43A>T (n.-43A>T) n.68A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483117G>A | CA2614618217 | AIP | c.-42G>A (n.-42G>A) n.69G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483117G>C | CA2724394500 | AIP | c.-42G>C (n.-42G>C) n.69G>C | dbSNP |
11 | g.67483118C>A | CA224160739 | AIP | c.-41C>A (n.-41C>A) n.70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483118C= | CA1980170120 | AIP | c.-41C= (n.-41C=) n.70C= | |
11 | g.67483118C>T | CA599909959 | AIP | c.-41C>T (n.-41C>T) n.70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483119G>T | CA2614618221 | AIP | c.-40G>T (n.-40G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483120A= | CA1980170121 | AIP | c.-39A= (n.-39A=) n.72A= | |
11 | g.67483120A>C | CA2614618225 | AIP | c.-39A>C (n.-39A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483120A>G | CA6140658 | AIP | c.-39A>G (n.-39A>G) n.72A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483121G>A | CA2574896177 | AIP | c.-38G>A (n.-38G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483123C= | CA1980170122 | AIP | c.-36C= (n.-36C=) n.75C= | |
11 | g.67483123C>G | CA1980170123 | AIP | c.-36C>G (n.-36C>G) n.75C>G | dbSNP |
11 | g.67483123C>T | CA6140659 | AIP | c.-36C>T (n.-36C>T) n.75C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483124C>A | CA2614618242 | AIP | c.-35C>A (n.-35C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483124C= | CA1980170124 | AIP | c.-35C= (n.-35C=) n.76C= | |
11 | g.67483124C>G | CA6140660 | AIP | c.-35C>G (n.-35C>G) n.76C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483125G>A | CA2614618250 | AIP | c.-34G>A (n.-34G>A) n.77G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483126del | CA2614618248 | AIP | c.-33del (n.-33del) n.78del | gnomAD v4 |
11 | g.67483126G>A | CA599909974 | AIP | c.-33G>A (n.-33G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483126G= | CA1980170125 | AIP | c.-33G= (n.-33G=) n.78G= | |
11 | g.67483129del | CA2560371573 | AIP | c.-30del (n.-30del) n.81del | gnomAD v4 |
11 | g.67483132G>A | CA1980170127 | AIP | c.-27G>A (n.-27G>A) n.84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483132G= | CA1980170126 | AIP | c.-27G= (n.-27G=) n.84G= | |
11 | g.67483133C>A | CA2614618259 | AIP | c.-26C>A (n.-26C>A) n.85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483133C>T | CA2614618260 | AIP | c.-26C>T (n.-26C>T) n.85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483134C>A | CA2614618262 | AIP | c.-25C>A (n.-25C>A) n.86C>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483134C= | CA1980170128 | AIP | c.-25C= (n.-25C=) n.86C= | |
11 | g.67483134C>T | CA1980170129 | AIP | c.-25C>T (n.-25C>T) n.86C>T | dbSNP |
11 | g.67483135G>T | CA2614618264 | AIP | c.-24G>T (n.-24G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483135_67483136insT | CA654360319 | AIP | c.-24_-23insT (n.-24_-23insT) n.87_88insT | COSMIC |
11 | g.67483136A= | CA1980170130 | AIP | c.-23A= (n.-23A=) n.88A= | |
11 | g.67483136A>G | CA6140661 | AIP | c.-23A>G (n.-23A>G) n.88A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483139G>A | CA2614618276 | AIP | c.-20G>A (n.-20G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483139G>C | CA6140662 | AIP | c.-20G>C (n.-20G>C) n.91G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483139G= | CA1980170131 | AIP | c.-20G= (n.-20G=) n.91G= | |
11 | g.67483140G>A | CA2574896178 | AIP | c.-19G>A (n.-19G>A) n.92G>A | |
11 | g.67483141G>A | CA2614618280 | AIP | c.-18G>A (n.-18G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
11 | g.67483141G>T | CA2574896179 | AIP | c.-18G>T (n.-18G>T) n.93G>T | |
11 | g.67483144C>A | CA224160771 | AIP | c.-15C>A (n.-15C>A) n.96C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483144C= | CA1980170132 | AIP | c.-15C= (n.-15C=) n.96C= | |
11 | g.67483145A= | CA1980170133 | AIP | c.-14A= (n.-14A=) n.97A= | |
11 | g.67483145A>C | CA1980170134 | AIP | c.-14A>C (n.-14A>C) n.97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483145A>G | CA2574896180 | AIP | c.-14A>G (n.-14A>G) n.97A>G | |
11 | g.67483146G>A | CA6140663 | AIP | c.-13G>A (n.-13G>A) n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483146G>C | CA2614618289 | AIP | c.-13G>C (n.-13G>C) n.98G>C | gnomAD v4 |
11 | g.67483146G= | CA1980170135 | AIP | c.-13G= (n.-13G=) n.98G= | |
11 | g.67483147del | CA2839108730 | AIP | c.-12del (n.-12del) n.99del | |
11 | g.67483147C>A | CA6140664 | AIP | c.-12C>A (n.-12C>A) n.99C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483147C= | CA1980170136 | AIP | c.-12C= (n.-12C=) n.99C= | |
11 | g.67483147C>G | CA10635486 | AIP | c.-12C>G (n.-12C>G) n.99C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483148G>A | CA6140665 | AIP | c.-11G>A (n.-11G>A) n.100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.67483148G= | CA1980170137 | AIP | c.-11G= (n.-11G=) n.100G= | |
11 | g.67483151del | CA2574896181 | AIP | c.-8del (n.-8del) n.103del | |
11 | g.67483149G>A | CA2574896182 | AIP | c.-10G>A (n.-10G>A) n.101G>A | |
11 | g.67483150G>A | CA679490525 | AIP | c.-9G>A (n.-9G>A) n.102G>A | dbSNP |
11 | g.67483150G= | CA1980170138 | AIP | c.-9G= (n.-9G=) n.102G= | |
11 | g.67483150G>T | CA679490513 | AIP | c.-9G>T (n.-9G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483151G= | CA1980170139 | AIP | c.-8G= (n.-8G=) n.103G= | |
11 | g.67483151G>T | CA1980170140 | AIP | c.-8G>T (n.-8G>T) n.103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483153A= | CA1980170141 | AIP | c.-6A= (n.-6A=) n.105A= | |
11 | g.67483153A>G | CA6140666 | AIP | c.-6A>G (n.-6A>G) n.105A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G>A | CA679490529 | AIP | c.-5G>A (n.-5G>A) n.106G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G>C | CA344053 | AIP | c.-5G>C (n.-5G>C) n.106G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483154G= | CA1980170142 | AIP | c.-5G= (n.-5G=) n.106G= | |
11 | g.67483155G>A | CA939083946 | AIP | c.-4G>A (n.-4G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483155G= | CA1980170143 | AIP | c.-4G= (n.-4G=) n.107G= | |
11 | g.67483156A= | CA1980170144 | AIP | c.-3A= (n.-3A=) n.108A= | |
11 | g.67483156A>G | CA224160808 | AIP | c.-3A>G (n.-3A>G) n.108A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483156A>T | CA2614618319 | AIP | c.-3A>T (n.-3A>T) n.108A>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>A | CA224160811 | AIP | c.-2G>A (n.-2G>A) n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483157G>C | CA10639897 | AIP | c.-2G>C (n.-2G>C) n.109G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483157G= | CA1980170145 | AIP | c.-2G= (n.-2G=) n.109G= | |
11 | g.67483157G>T | CA2614618330 | AIP | c.-2G>T (n.-2G>T) n.109G>T | gnomAD v4 |
11 | g.67483158G>C | CA1980170147 | AIP | c.-1G>C (n.-1G>C) n.110G>C | dbSNP |
11 | g.67483158G= | CA1980170146 | AIP | c.-1G= (n.-1G=) n.110G= | |
11 | g.67483159A>C | CA381545593 | AIP | c.1A>C (p.Met1Leu) n.111A>C | |
11 | g.67483159A>G | CA381545589 | AIP | c.1A>G (p.Met1Val) n.111A>G | gnomAD v4 |
11 | g.67483159A>T | CA381545585 | AIP | c.1A>T (p.Met1Leu) n.111A>T | |
11 | g.67483160T>A | CA381545595 | AIP | c.2T>A (p.Met1Lys) n.112T>A | |
11 | g.67483160T>C | CA344090 | AIP | c.2T>C (p.Met1Thr) n.112T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483160T>G | CA381545601 | AIP | c.2T>G (p.Met1Arg) n.112T>G | |
11 | g.67483160T= | CA1980170148 | AIP | c.2T= (p.Met1=) n.112T= | |
11 | g.67483161G>A | CA10586312 | AIP | c.3G>A (p.Met1Ile) n.113G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.67483161G>C | CA381545606 | AIP | c.3G>C (p.Met1Ile) n.113G>C | |
11 | g.67483161G= | CA1980170149 | AIP | c.3G= (p.Met1=) n.113G= | |
11 | g.67483161G>T | CA381545609 | AIP | c.3G>T (p.Met1Ile) n.113G>T | |
11 | g.67483162del | CA2695214797 | AIP | c.4del (p.Ala2ArgfsTer16) n.114del | |
11 | g.67483161_67483162insC | CA344103 | AIP | c.3_4insC (p.Ala2ArgfsTer?) n.113_114insC | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483162G>A | CA381545616 | AIP | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.114G>A | |
11 | g.67483162G>C | CA381545620 | AIP | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.114G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.67483162G= | CA1980170150 | AIP | c.4G= (p.Ala2=) n.114G= | |
11 | g.67483162G>T | CA381545613 | AIP | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.114G>T | |
11 | g.67483163C>A | CA381545623 | AIP | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.115C>A | |
11 | g.67483163C>G | CA381545625 | AIP | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.115C>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483163C>T | CA381545628 | AIP | c.5C>T (p.Ala2Val) n.115C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.67483164G>A | CA475392068 | AIP | c.6G>A (p.Ala2=) n.116G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.67483164G>C | CA475392070 | AIP | c.6G>C (p.Ala2=) n.116G>C | |
11 | g.67483164G= | CA1980170151 | AIP | c.6G= (p.Ala2=) n.116G= | |
11 | g.67483164G>T | CA475392071 | AIP | c.6G>T (p.Ala2=) n.116G>T | |
11 | g.67483165G>A | CA381545630 | AIP | c.7G>A (p.Asp3Asn) n.117G>A | |
11 | g.67483165G>C | CA381545633 | AIP | c.7G>C (p.Asp3His) n.117G>C | |
11 | g.67483165G>T | CA381545636 | AIP | c.7G>T (p.Asp3Tyr) n.117G>T |