Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67184659_67184665del | CA2629120240 | SMAD3 | c.287-68_287-62del (n.287-68_287-62del) c.557-68_557-62del (n.557-68_557-62del) c.872-68_872-62del (n.872-68_872-62del) n.575-68_575-62del c.740-68_740-62del (n.740-68_740-62del) c.557-2706_557-2700del (n.557-2706_557-2700del) n.283-8214_283-8208del c.725-68_725-62del (n.725-68_725-62del) | gnomAD v4 |
15 | g.67184662G= | CA2184419008 | SMAD3 | c.287-65G= (n.287-65G=) c.557-65G= (n.557-65G=) c.872-65G= (n.872-65G=) n.575-65G= c.740-65G= (n.740-65G=) c.557-2703G= (n.557-2703G=) n.283-8211G= c.725-65G= (n.725-65G=) | |
15 | g.67184662G>T | CA2184419010 | SMAD3 | c.287-65G>T (n.287-65G>T) c.557-65G>T (n.557-65G>T) c.872-65G>T (n.872-65G>T) n.575-65G>T c.740-65G>T (n.740-65G>T) c.557-2703G>T (n.557-2703G>T) n.283-8211G>T c.725-65G>T (n.725-65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184663G>A | CA2629120241 | SMAD3 | c.287-64G>A (n.287-64G>A) c.557-64G>A (n.557-64G>A) c.872-64G>A (n.872-64G>A) n.575-64G>A c.740-64G>A (n.740-64G>A) c.557-2702G>A (n.557-2702G>A) n.283-8210G>A c.725-64G>A (n.725-64G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184664T>G | CA2731022385 | SMAD3 | c.287-63T>G (n.287-63T>G) c.557-63T>G (n.557-63T>G) c.872-63T>G (n.872-63T>G) n.575-63T>G c.740-63T>G (n.740-63T>G) c.557-2701T>G (n.557-2701T>G) n.283-8209T>G c.725-63T>G (n.725-63T>G) | dbSNP |
15 | g.67184665G>A | CA2629120242 | SMAD3 | c.287-62G>A (n.287-62G>A) c.557-62G>A (n.557-62G>A) c.872-62G>A (n.872-62G>A) n.575-62G>A c.740-62G>A (n.740-62G>A) c.557-2700G>A (n.557-2700G>A) n.283-8208G>A c.725-62G>A (n.725-62G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184665G>T | CA2843630734 | SMAD3 | c.287-62G>T (n.287-62G>T) c.557-62G>T (n.557-62G>T) c.872-62G>T (n.872-62G>T) n.575-62G>T c.740-62G>T (n.740-62G>T) c.557-2700G>T (n.557-2700G>T) n.283-8208G>T c.725-62G>T (n.725-62G>T) | |
15 | g.67184666del | CA2575768015 | SMAD3 | c.287-61del (n.287-61del) c.557-61del (n.557-61del) c.872-61del (n.872-61del) n.575-61del c.740-61del (n.740-61del) c.557-2699del (n.557-2699del) n.283-8207del c.725-61del (n.725-61del) | gnomAD v4 |
15 | g.67184666G>A | CA2629120243 | SMAD3 | c.287-61G>A (n.287-61G>A) c.557-61G>A (n.557-61G>A) c.872-61G>A (n.872-61G>A) n.575-61G>A c.740-61G>A (n.740-61G>A) c.557-2699G>A (n.557-2699G>A) n.283-8207G>A c.725-61G>A (n.725-61G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184667C>A | CA2575768016 | SMAD3 | c.287-60C>A (n.287-60C>A) c.557-60C>A (n.557-60C>A) c.872-60C>A (n.872-60C>A) n.575-60C>A c.740-60C>A (n.740-60C>A) c.557-2698C>A (n.557-2698C>A) n.283-8206C>A c.725-60C>A (n.725-60C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184670del | CA2629120244 | SMAD3 | c.287-57del (n.287-57del) c.557-57del (n.557-57del) c.872-57del (n.872-57del) n.575-57del c.740-57del (n.740-57del) c.557-2695del (n.557-2695del) n.283-8203del c.725-57del (n.725-57del) | gnomAD v4 |
15 | g.67184669_67184670del | CA2629120245 | SMAD3 | c.287-58_287-57del (n.287-58_287-57del) c.557-58_557-57del (n.557-58_557-57del) c.872-58_872-57del (n.872-58_872-57del) n.575-58_575-57del c.740-58_740-57del (n.740-58_740-57del) c.557-2696_557-2695del (n.557-2696_557-2695del) n.283-8204_283-8203del c.725-58_725-57del (n.725-58_725-57del) | gnomAD v4 |
15 | g.67184668C>A | CA2629120246 | SMAD3 | c.287-59C>A (n.287-59C>A) c.557-59C>A (n.557-59C>A) c.872-59C>A (n.872-59C>A) n.575-59C>A c.740-59C>A (n.740-59C>A) c.557-2697C>A (n.557-2697C>A) n.283-8205C>A c.725-59C>A (n.725-59C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184669C>G | CA2629120247 | SMAD3 | c.287-58C>G (n.287-58C>G) c.557-58C>G (n.557-58C>G) c.872-58C>G (n.872-58C>G) n.575-58C>G c.740-58C>G (n.740-58C>G) c.557-2696C>G (n.557-2696C>G) n.283-8204C>G c.725-58C>G (n.725-58C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67184669C>T | CA2629120248 | SMAD3 | c.287-58C>T (n.287-58C>T) c.557-58C>T (n.557-58C>T) c.872-58C>T (n.872-58C>T) n.575-58C>T c.740-58C>T (n.740-58C>T) c.557-2696C>T (n.557-2696C>T) n.283-8204C>T c.725-58C>T (n.725-58C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67184670C>T | CA2575768017 | SMAD3 | c.287-57C>T (n.287-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.872-57C>T (n.872-57C>T) n.575-57C>T c.740-57C>T (n.740-57C>T) c.557-2695C>T (n.557-2695C>T) n.283-8203C>T c.725-57C>T (n.725-57C>T) | |
15 | g.67184671A= | CA2184419011 | SMAD3 | c.287-56A= (n.287-56A=) c.557-56A= (n.557-56A=) c.872-56A= (n.872-56A=) n.575-56A= c.740-56A= (n.740-56A=) c.557-2694A= (n.557-2694A=) n.283-8202A= c.725-56A= (n.725-56A=) | |
15 | g.67184671A>G | CA715084448 | SMAD3 | c.287-56A>G (n.287-56A>G) c.557-56A>G (n.557-56A>G) c.872-56A>G (n.872-56A>G) n.575-56A>G c.740-56A>G (n.740-56A>G) c.557-2694A>G (n.557-2694A>G) n.283-8202A>G c.725-56A>G (n.725-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184673G>A | CA272393991 | SMAD3 | c.287-54G>A (n.287-54G>A) c.557-54G>A (n.557-54G>A) c.872-54G>A (n.872-54G>A) n.575-54G>A c.740-54G>A (n.740-54G>A) c.557-2692G>A (n.557-2692G>A) n.283-8200G>A c.725-54G>A (n.725-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184673G= | CA2184419013 | SMAD3 | c.287-54G= (n.287-54G=) c.557-54G= (n.557-54G=) c.872-54G= (n.872-54G=) n.575-54G= c.740-54G= (n.740-54G=) c.557-2692G= (n.557-2692G=) n.283-8200G= c.725-54G= (n.725-54G=) | |
15 | g.67184674G>A | CA2184419016 | SMAD3 | c.287-53G>A (n.287-53G>A) c.557-53G>A (n.557-53G>A) c.872-53G>A (n.872-53G>A) n.575-53G>A c.740-53G>A (n.740-53G>A) c.557-2691G>A (n.557-2691G>A) n.283-8199G>A c.725-53G>A (n.725-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184674G= | CA2184419018 | SMAD3 | c.287-53G= (n.287-53G=) c.557-53G= (n.557-53G=) c.872-53G= (n.872-53G=) n.575-53G= c.740-53G= (n.740-53G=) c.557-2691G= (n.557-2691G=) n.283-8199G= c.725-53G= (n.725-53G=) | |
15 | g.67184674G>T | CA272394012 | SMAD3 | c.287-53G>T (n.287-53G>T) c.557-53G>T (n.557-53G>T) c.872-53G>T (n.872-53G>T) n.575-53G>T c.740-53G>T (n.740-53G>T) c.557-2691G>T (n.557-2691G>T) n.283-8199G>T c.725-53G>T (n.725-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184675C= | CA2184419019 | SMAD3 | c.287-52C= (n.287-52C=) c.557-52C= (n.557-52C=) c.872-52C= (n.872-52C=) n.575-52C= c.740-52C= (n.740-52C=) c.557-2690C= (n.557-2690C=) n.283-8198C= c.725-52C= (n.725-52C=) | |
15 | g.67184675C>T | CA272394013 | SMAD3 | c.287-52C>T (n.287-52C>T) c.557-52C>T (n.557-52C>T) c.872-52C>T (n.872-52C>T) n.575-52C>T c.740-52C>T (n.740-52C>T) c.557-2690C>T (n.557-2690C>T) n.283-8198C>T c.725-52C>T (n.725-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184676C>A | CA2575768018 | SMAD3 | c.287-51C>A (n.287-51C>A) c.557-51C>A (n.557-51C>A) c.872-51C>A (n.872-51C>A) n.575-51C>A c.740-51C>A (n.740-51C>A) c.557-2689C>A (n.557-2689C>A) n.283-8197C>A c.725-51C>A (n.725-51C>A) | dbSNP |
15 | g.67184678T>C | CA970998427 | SMAD3 | c.287-49T>C (n.287-49T>C) c.557-49T>C (n.557-49T>C) c.872-49T>C (n.872-49T>C) n.575-49T>C c.740-49T>C (n.740-49T>C) c.557-2687T>C (n.557-2687T>C) n.283-8195T>C c.725-49T>C (n.725-49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184678T= | CA2184419021 | SMAD3 | c.287-49T= (n.287-49T=) c.557-49T= (n.557-49T=) c.872-49T= (n.872-49T=) n.575-49T= c.740-49T= (n.740-49T=) c.557-2687T= (n.557-2687T=) n.283-8195T= c.725-49T= (n.725-49T=) | |
15 | g.67184679T>C | CA2184419025 | SMAD3 | c.287-48T>C (n.287-48T>C) c.557-48T>C (n.557-48T>C) c.872-48T>C (n.872-48T>C) n.575-48T>C c.740-48T>C (n.740-48T>C) c.557-2686T>C (n.557-2686T>C) n.283-8194T>C c.725-48T>C (n.725-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184679T= | CA2184419023 | SMAD3 | c.287-48T= (n.287-48T=) c.557-48T= (n.557-48T=) c.872-48T= (n.872-48T=) n.575-48T= c.740-48T= (n.740-48T=) c.557-2686T= (n.557-2686T=) n.283-8194T= c.725-48T= (n.725-48T=) | |
15 | g.67184685_67184686del | CA2731022429 | SMAD3 | c.287-42_287-41del (n.287-42_287-41del) c.557-42_557-41del (n.557-42_557-41del) c.872-42_872-41del (n.872-42_872-41del) n.575-42_575-41del c.740-42_740-41del (n.740-42_740-41del) c.557-2680_557-2679del (n.557-2680_557-2679del) n.283-8188_283-8187del c.725-42_725-41del (n.725-42_725-41del) | dbSNP |
15 | g.67184680G>T | CA2838693588 | SMAD3 | c.287-47G>T (n.287-47G>T) c.557-47G>T (n.557-47G>T) c.872-47G>T (n.872-47G>T) n.575-47G>T c.740-47G>T (n.740-47G>T) c.557-2685G>T (n.557-2685G>T) n.283-8193G>T c.725-47G>T (n.725-47G>T) | |
15 | g.67184681T>C | CA618688022 | SMAD3 | c.287-46T>C (n.287-46T>C) c.557-46T>C (n.557-46T>C) c.872-46T>C (n.872-46T>C) n.575-46T>C c.740-46T>C (n.740-46T>C) c.557-2684T>C (n.557-2684T>C) n.283-8192T>C c.725-46T>C (n.725-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.67184681T= | CA2184419027 | SMAD3 | c.287-46T= (n.287-46T=) c.557-46T= (n.557-46T=) c.872-46T= (n.872-46T=) n.575-46T= c.740-46T= (n.740-46T=) c.557-2684T= (n.557-2684T=) n.283-8192T= c.725-46T= (n.725-46T=) | |
15 | g.67184682G>A | CA2184419030 | SMAD3 | c.287-45G>A (n.287-45G>A) c.557-45G>A (n.557-45G>A) c.872-45G>A (n.872-45G>A) n.575-45G>A c.740-45G>A (n.740-45G>A) c.557-2683G>A (n.557-2683G>A) n.283-8191G>A c.725-45G>A (n.725-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184682G= | CA2184419029 | SMAD3 | c.287-45G= (n.287-45G=) c.557-45G= (n.557-45G=) c.872-45G= (n.872-45G=) n.575-45G= c.740-45G= (n.740-45G=) c.557-2683G= (n.557-2683G=) n.283-8191G= c.725-45G= (n.725-45G=) | |
15 | g.67184685T>C | CA2629120249 | SMAD3 | c.287-42T>C (n.287-42T>C) c.557-42T>C (n.557-42T>C) c.872-42T>C (n.872-42T>C) n.575-42T>C c.740-42T>C (n.740-42T>C) c.557-2680T>C (n.557-2680T>C) n.283-8188T>C c.725-42T>C (n.725-42T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67184686G>A | CA2629120250 | SMAD3 | c.287-41G>A (n.287-41G>A) c.557-41G>A (n.557-41G>A) c.872-41G>A (n.872-41G>A) n.575-41G>A c.740-41G>A (n.740-41G>A) c.557-2679G>A (n.557-2679G>A) n.283-8187G>A c.725-41G>A (n.725-41G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184686G>T | CA2629120251 | SMAD3 | c.287-41G>T (n.287-41G>T) c.557-41G>T (n.557-41G>T) c.872-41G>T (n.872-41G>T) n.575-41G>T c.740-41G>T (n.740-41G>T) c.557-2679G>T (n.557-2679G>T) n.283-8187G>T c.725-41G>T (n.725-41G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67184688G>A | CA2731022436 | SMAD3 | c.287-39G>A (n.287-39G>A) c.557-39G>A (n.557-39G>A) c.872-39G>A (n.872-39G>A) n.575-39G>A c.740-39G>A (n.740-39G>A) c.557-2677G>A (n.557-2677G>A) n.283-8185G>A c.725-39G>A (n.725-39G>A) | dbSNP |
15 | g.67184688G>C | CA2629120252 | SMAD3 | c.287-39G>C (n.287-39G>C) c.557-39G>C (n.557-39G>C) c.872-39G>C (n.872-39G>C) n.575-39G>C c.740-39G>C (n.740-39G>C) c.557-2677G>C (n.557-2677G>C) n.283-8185G>C c.725-39G>C (n.725-39G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67184689C>A | CA2838693574 | SMAD3 | c.287-38C>A (n.287-38C>A) c.557-38C>A (n.557-38C>A) c.872-38C>A (n.872-38C>A) n.575-38C>A c.740-38C>A (n.740-38C>A) c.557-2676C>A (n.557-2676C>A) n.283-8184C>A c.725-38C>A (n.725-38C>A) | |
15 | g.67184689_67184690delinsCA | CA2184419032 | SMAD3 | c.287-38_287-37delinsCA (n.287-38_287-37delinsCA) c.557-38_557-37delinsCA (n.557-38_557-37delinsCA) c.872-38_872-37delinsCA (n.872-38_872-37delinsCA) n.575-38_575-37delinsCA c.740-38_740-37delinsCA (n.740-38_740-37delinsCA) c.557-2676_557-2675delinsCA (n.557-2676_557-2675delinsCA) n.283-8184_283-8183delinsCA c.725-38_725-37delinsCA (n.725-38_725-37delinsCA) | |
15 | g.67184690A>G | CA2731022439 | SMAD3 | c.287-37A>G (n.287-37A>G) c.557-37A>G (n.557-37A>G) c.872-37A>G (n.872-37A>G) n.575-37A>G c.740-37A>G (n.740-37A>G) c.557-2675A>G (n.557-2675A>G) n.283-8183A>G c.725-37A>G (n.725-37A>G) | dbSNP |
15 | g.67184691_67184692dup | CA2629120253 | SMAD3 | c.287-36_287-35dup (n.287-36_287-35dup) c.557-36_557-35dup (n.557-36_557-35dup) c.872-36_872-35dup (n.872-36_872-35dup) n.575-36_575-35dup c.740-36_740-35dup (n.740-36_740-35dup) c.557-2674_557-2673dup (n.557-2674_557-2673dup) n.283-8182_283-8181dup c.725-36_725-35dup (n.725-36_725-35dup) | gnomAD v4 |
15 | g.67184692del | CA2184419034 | SMAD3 | c.287-35del (n.287-35del) c.557-35del (n.557-35del) c.872-35del (n.872-35del) n.575-35del c.740-35del (n.740-35del) c.557-2673del (n.557-2673del) n.283-8181del c.725-35del (n.725-35del) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184691A= | CA2184419040 | SMAD3 | c.287-36A= (n.287-36A=) c.557-36A= (n.557-36A=) c.872-36A= (n.872-36A=) n.575-36A= c.740-36A= (n.740-36A=) c.557-2674A= (n.557-2674A=) n.283-8182A= c.725-36A= (n.725-36A=) | |
15 | g.67184691A>G | CA062808 | SMAD3 | c.287-36A>G (n.287-36A>G) c.557-36A>G (n.557-36A>G) c.872-36A>G (n.872-36A>G) n.575-36A>G c.740-36A>G (n.740-36A>G) c.557-2674A>G (n.557-2674A>G) n.283-8182A>G c.725-36A>G (n.725-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184691A>T | CA2629120254 | SMAD3 | c.287-36A>T (n.287-36A>T) c.557-36A>T (n.557-36A>T) c.872-36A>T (n.872-36A>T) n.575-36A>T c.740-36A>T (n.740-36A>T) c.557-2674A>T (n.557-2674A>T) n.283-8182A>T c.725-36A>T (n.725-36A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67184693G>A | CA062804 | SMAD3 | c.287-34G>A (n.287-34G>A) c.557-34G>A (n.557-34G>A) c.872-34G>A (n.872-34G>A) n.575-34G>A c.740-34G>A (n.740-34G>A) c.557-2672G>A (n.557-2672G>A) n.283-8180G>A c.725-34G>A (n.725-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184693G= | CA2184419044 | SMAD3 | c.287-34G= (n.287-34G=) c.557-34G= (n.557-34G=) c.872-34G= (n.872-34G=) n.575-34G= c.740-34G= (n.740-34G=) c.557-2672G= (n.557-2672G=) n.283-8180G= c.725-34G= (n.725-34G=) | |
15 | g.67184693G>T | CA2843630735 | SMAD3 | c.287-34G>T (n.287-34G>T) c.557-34G>T (n.557-34G>T) c.872-34G>T (n.872-34G>T) n.575-34G>T c.740-34G>T (n.740-34G>T) c.557-2672G>T (n.557-2672G>T) n.283-8180G>T c.725-34G>T (n.725-34G>T) | |
15 | g.67184694G>A | CA272394026 | SMAD3 | c.287-33G>A (n.287-33G>A) c.557-33G>A (n.557-33G>A) c.872-33G>A (n.872-33G>A) n.575-33G>A c.740-33G>A (n.740-33G>A) c.557-2671G>A (n.557-2671G>A) n.283-8179G>A c.725-33G>A (n.725-33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184694G>C | CA2730927234 | SMAD3 | c.287-33G>C (n.287-33G>C) c.557-33G>C (n.557-33G>C) c.872-33G>C (n.872-33G>C) n.575-33G>C c.740-33G>C (n.740-33G>C) c.557-2671G>C (n.557-2671G>C) n.283-8179G>C c.725-33G>C (n.725-33G>C) | dbSNP |
15 | g.67184694G= | CA2184419049 | SMAD3 | c.287-33G= (n.287-33G=) c.557-33G= (n.557-33G=) c.872-33G= (n.872-33G=) n.575-33G= c.740-33G= (n.740-33G=) c.557-2671G= (n.557-2671G=) n.283-8179G= c.725-33G= (n.725-33G=) | |
15 | g.67184694G>T | CA272394025 | SMAD3 | c.287-33G>T (n.287-33G>T) c.557-33G>T (n.557-33G>T) c.872-33G>T (n.872-33G>T) n.575-33G>T c.740-33G>T (n.740-33G>T) c.557-2671G>T (n.557-2671G>T) n.283-8179G>T c.725-33G>T (n.725-33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184695C>A | CA2839263085 | SMAD3 | c.287-32C>A (n.287-32C>A) c.557-32C>A (n.557-32C>A) c.872-32C>A (n.872-32C>A) n.575-32C>A c.740-32C>A (n.740-32C>A) c.557-2670C>A (n.557-2670C>A) n.283-8178C>A c.725-32C>A (n.725-32C>A) | |
15 | g.67184695C= | CA2184419051 | SMAD3 | c.287-32C= (n.287-32C=) c.557-32C= (n.557-32C=) c.872-32C= (n.872-32C=) n.575-32C= c.740-32C= (n.740-32C=) c.557-2670C= (n.557-2670C=) n.283-8178C= c.725-32C= (n.725-32C=) | |
15 | g.67184695C>T | CA062800 | SMAD3 | c.287-32C>T (n.287-32C>T) c.557-32C>T (n.557-32C>T) c.872-32C>T (n.872-32C>T) n.575-32C>T c.740-32C>T (n.740-32C>T) c.557-2670C>T (n.557-2670C>T) n.283-8178C>T c.725-32C>T (n.725-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184697C>A | CA2629120255 | SMAD3 | c.287-30C>A (n.287-30C>A) c.557-30C>A (n.557-30C>A) c.872-30C>A (n.872-30C>A) n.575-30C>A c.740-30C>A (n.740-30C>A) c.557-2668C>A (n.557-2668C>A) n.283-8176C>A c.725-30C>A (n.725-30C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67184699del | CA2524790705 | SMAD3 | c.287-28del (n.287-28del) c.557-28del (n.557-28del) c.872-28del (n.872-28del) n.575-28del c.740-28del (n.740-28del) c.557-2666del (n.557-2666del) n.283-8174del c.725-28del (n.725-28del) | |
15 | g.67184698C= | CA2184419053 | SMAD3 | c.287-29C= (n.287-29C=) c.557-29C= (n.557-29C=) c.872-29C= (n.872-29C=) n.575-29C= c.740-29C= (n.740-29C=) c.557-2667C= (n.557-2667C=) n.283-8175C= c.725-29C= (n.725-29C=) | |
15 | g.67184698C>G | CA618688023 | SMAD3 | c.287-29C>G (n.287-29C>G) c.557-29C>G (n.557-29C>G) c.872-29C>G (n.872-29C>G) n.575-29C>G c.740-29C>G (n.740-29C>G) c.557-2667C>G (n.557-2667C>G) n.283-8175C>G c.725-29C>G (n.725-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184698C>T | CA2838693589 | SMAD3 | c.287-29C>T (n.287-29C>T) c.557-29C>T (n.557-29C>T) c.872-29C>T (n.872-29C>T) n.575-29C>T c.740-29C>T (n.740-29C>T) c.557-2667C>T (n.557-2667C>T) n.283-8175C>T c.725-29C>T (n.725-29C>T) | |
15 | g.67184699C>A | CA2843630736 | SMAD3 | c.287-28C>A (n.287-28C>A) c.557-28C>A (n.557-28C>A) c.872-28C>A (n.872-28C>A) n.575-28C>A c.740-28C>A (n.740-28C>A) c.557-2666C>A (n.557-2666C>A) n.283-8174C>A c.725-28C>A (n.725-28C>A) | |
15 | g.67184699C>G | CA2629120256 | SMAD3 | c.287-28C>G (n.287-28C>G) c.557-28C>G (n.557-28C>G) c.872-28C>G (n.872-28C>G) n.575-28C>G c.740-28C>G (n.740-28C>G) c.557-2666C>G (n.557-2666C>G) n.283-8174C>G c.725-28C>G (n.725-28C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67184699C>T | CA2731022467 | SMAD3 | c.287-28C>T (n.287-28C>T) c.557-28C>T (n.557-28C>T) c.872-28C>T (n.872-28C>T) n.575-28C>T c.740-28C>T (n.740-28C>T) c.557-2666C>T (n.557-2666C>T) n.283-8174C>T c.725-28C>T (n.725-28C>T) | dbSNP |
15 | g.67184701G>T | CA2629120257 | SMAD3 | c.287-26G>T (n.287-26G>T) c.557-26G>T (n.557-26G>T) c.872-26G>T (n.872-26G>T) n.575-26G>T c.740-26G>T (n.740-26G>T) c.557-2664G>T (n.557-2664G>T) n.283-8172G>T c.725-26G>T (n.725-26G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67184702T>C | CA272394050 | SMAD3 | c.287-25T>C (n.287-25T>C) c.557-25T>C (n.557-25T>C) c.872-25T>C (n.872-25T>C) n.575-25T>C c.740-25T>C (n.740-25T>C) c.557-2663T>C (n.557-2663T>C) n.283-8171T>C c.725-25T>C (n.725-25T>C) | dbSNP |
15 | g.67184702T= | CA2184419054 | SMAD3 | c.287-25T= (n.287-25T=) c.557-25T= (n.557-25T=) c.872-25T= (n.872-25T=) n.575-25T= c.740-25T= (n.740-25T=) c.557-2663T= (n.557-2663T=) n.283-8171T= c.725-25T= (n.725-25T=) | |
15 | g.67184703C>G | CA2629120258 | SMAD3 | c.287-24C>G (n.287-24C>G) c.557-24C>G (n.557-24C>G) c.872-24C>G (n.872-24C>G) n.575-24C>G c.740-24C>G (n.740-24C>G) c.557-2662C>G (n.557-2662C>G) n.283-8170C>G c.725-24C>G (n.725-24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184704C= | CA2184419056 | SMAD3 | c.287-23C= (n.287-23C=) c.557-23C= (n.557-23C=) c.872-23C= (n.872-23C=) n.575-23C= c.740-23C= (n.740-23C=) c.557-2661C= (n.557-2661C=) n.283-8169C= c.725-23C= (n.725-23C=) | |
15 | g.67184704C>T | CA618688024 | SMAD3 | c.287-23C>T (n.287-23C>T) c.557-23C>T (n.557-23C>T) c.872-23C>T (n.872-23C>T) n.575-23C>T c.740-23C>T (n.740-23C>T) c.557-2661C>T (n.557-2661C>T) n.283-8169C>T c.725-23C>T (n.725-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184705A= | CA2184419058 | SMAD3 | c.287-22A= (n.287-22A=) c.557-22A= (n.557-22A=) c.872-22A= (n.872-22A=) n.575-22A= c.740-22A= (n.740-22A=) c.557-2660A= (n.557-2660A=) n.283-8168A= c.725-22A= (n.725-22A=) | |
15 | g.67184705A>T | CA618688025 | SMAD3 | c.287-22A>T (n.287-22A>T) c.557-22A>T (n.557-22A>T) c.872-22A>T (n.872-22A>T) n.575-22A>T c.740-22A>T (n.740-22A>T) c.557-2660A>T (n.557-2660A>T) n.283-8168A>T c.725-22A>T (n.725-22A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184706G>C | CA2731022487 | SMAD3 | c.287-21G>C (n.287-21G>C) c.557-21G>C (n.557-21G>C) c.872-21G>C (n.872-21G>C) n.575-21G>C c.740-21G>C (n.740-21G>C) c.557-2659G>C (n.557-2659G>C) n.283-8167G>C c.725-21G>C (n.725-21G>C) | dbSNP |
15 | g.67184706G>T | CA2629120259 | SMAD3 | c.287-21G>T (n.287-21G>T) c.557-21G>T (n.557-21G>T) c.872-21G>T (n.872-21G>T) n.575-21G>T c.740-21G>T (n.740-21G>T) c.557-2659G>T (n.557-2659G>T) n.283-8167G>T c.725-21G>T (n.725-21G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67184708C= | CA2184419061 | SMAD3 | c.287-19C= (n.287-19C=) c.557-19C= (n.557-19C=) c.872-19C= (n.872-19C=) n.575-19C= c.740-19C= (n.740-19C=) c.557-2657C= (n.557-2657C=) n.283-8165C= c.725-19C= (n.725-19C=) | |
15 | g.67184708C>G | CA062795 | SMAD3 | c.287-19C>G (n.287-19C>G) c.557-19C>G (n.557-19C>G) c.872-19C>G (n.872-19C>G) n.575-19C>G c.740-19C>G (n.740-19C>G) c.557-2657C>G (n.557-2657C>G) n.283-8165C>G c.725-19C>G (n.725-19C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184708C>T | CA2804553244 | SMAD3 | c.287-19C>T (n.287-19C>T) c.557-19C>T (n.557-19C>T) c.872-19C>T (n.872-19C>T) n.575-19C>T c.740-19C>T (n.740-19C>T) c.557-2657C>T (n.557-2657C>T) n.283-8165C>T c.725-19C>T (n.725-19C>T) | |
15 | g.67184712C>A | CA062792 | SMAD3 | c.287-15C>A (n.287-15C>A) c.557-15C>A (n.557-15C>A) c.872-15C>A (n.872-15C>A) n.575-15C>A c.740-15C>A (n.740-15C>A) c.557-2653C>A (n.557-2653C>A) n.283-8161C>A c.725-15C>A (n.725-15C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184712C= | CA2184419070 | SMAD3 | c.287-15C= (n.287-15C=) c.557-15C= (n.557-15C=) c.872-15C= (n.872-15C=) n.575-15C= c.740-15C= (n.740-15C=) c.557-2653C= (n.557-2653C=) n.283-8161C= c.725-15C= (n.725-15C=) | |
15 | g.67184712C>T | CA16606768 | SMAD3 | c.287-15C>T (n.287-15C>T) c.557-15C>T (n.557-15C>T) c.872-15C>T (n.872-15C>T) n.575-15C>T c.740-15C>T (n.740-15C>T) c.557-2653C>T (n.557-2653C>T) n.283-8161C>T c.725-15C>T (n.725-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184713C>G | CA2629120260 | SMAD3 | c.287-14C>G (n.287-14C>G) c.557-14C>G (n.557-14C>G) c.872-14C>G (n.872-14C>G) n.575-14C>G c.740-14C>G (n.740-14C>G) c.557-2652C>G (n.557-2652C>G) n.283-8160C>G c.725-14C>G (n.725-14C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67184713C>T | CA2629120261 | SMAD3 | c.287-14C>T (n.287-14C>T) c.557-14C>T (n.557-14C>T) c.872-14C>T (n.872-14C>T) n.575-14C>T c.740-14C>T (n.740-14C>T) c.557-2652C>T (n.557-2652C>T) n.283-8160C>T c.725-14C>T (n.725-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.67184714T>C | CA2184419075 | SMAD3 | c.287-13T>C (n.287-13T>C) c.557-13T>C (n.557-13T>C) c.872-13T>C (n.872-13T>C) n.575-13T>C c.740-13T>C (n.740-13T>C) c.557-2651T>C (n.557-2651T>C) n.283-8159T>C c.725-13T>C (n.725-13T>C) | dbSNP |
15 | g.67184714T= | CA2184419073 | SMAD3 | c.287-13T= (n.287-13T=) c.557-13T= (n.557-13T=) c.872-13T= (n.872-13T=) n.575-13T= c.740-13T= (n.740-13T=) c.557-2651T= (n.557-2651T=) n.283-8159T= c.725-13T= (n.725-13T=) | |
15 | g.67184715G>A | CA2184419081 | SMAD3 | c.287-12G>A (n.287-12G>A) c.557-12G>A (n.557-12G>A) c.872-12G>A (n.872-12G>A) n.575-12G>A c.740-12G>A (n.740-12G>A) c.557-2650G>A (n.557-2650G>A) n.283-8158G>A c.725-12G>A (n.725-12G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184715G>C | CA062788 | SMAD3 | c.287-12G>C (n.287-12G>C) c.557-12G>C (n.557-12G>C) c.872-12G>C (n.872-12G>C) n.575-12G>C c.740-12G>C (n.740-12G>C) c.557-2650G>C (n.557-2650G>C) n.283-8158G>C c.725-12G>C (n.725-12G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184715G= | CA2184419083 | SMAD3 | c.287-12G= (n.287-12G=) c.557-12G= (n.557-12G=) c.872-12G= (n.872-12G=) n.575-12G= c.740-12G= (n.740-12G=) c.557-2650G= (n.557-2650G=) n.283-8158G= c.725-12G= (n.725-12G=) | |
15 | g.67184717_67184719delinsATC | CA2184419085 | SMAD3 | c.287-10_287-8delinsATC (n.287-10_287-8delinsATC) c.557-10_557-8delinsATC (n.557-10_557-8delinsATC) c.872-10_872-8delinsATC (n.872-10_872-8delinsATC) n.575-10_575-8delinsATC c.740-10_740-8delinsATC (n.740-10_740-8delinsATC) c.557-2648_557-2646delinsATC (n.557-2648_557-2646delinsATC) n.283-8156_283-8154delinsATC c.725-10_725-8delinsATC (n.725-10_725-8delinsATC) | |
15 | g.67184718T>C | CA618688026 | SMAD3 | c.287-9T>C (n.287-9T>C) c.557-9T>C (n.557-9T>C) c.872-9T>C (n.872-9T>C) n.575-9T>C c.740-9T>C (n.740-9T>C) c.557-2647T>C (n.557-2647T>C) n.283-8155T>C c.725-9T>C (n.725-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184718T= | CA2184419091 | SMAD3 | c.287-9T= (n.287-9T=) c.557-9T= (n.557-9T=) c.872-9T= (n.872-9T=) n.575-9T= c.740-9T= (n.740-9T=) c.557-2647T= (n.557-2647T=) n.283-8155T= c.725-9T= (n.725-9T=) | |
15 | g.67184721_67184722del | CA2184419089 | SMAD3 | c.287-6_287-5del (n.287-6_287-5del) c.557-6_557-5del (n.557-6_557-5del) c.872-6_872-5del (n.872-6_872-5del) n.575-6_575-5del c.740-6_740-5del (n.740-6_740-5del) c.557-2644_557-2643del (n.557-2644_557-2643del) n.283-8152_283-8151del c.725-6_725-5del (n.725-6_725-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184721C= | CA2184419096 | SMAD3 | c.287-6C= (n.287-6C=) c.557-6C= (n.557-6C=) c.872-6C= (n.872-6C=) n.575-6C= c.740-6C= (n.740-6C=) c.557-2644C= (n.557-2644C=) n.283-8152C= c.725-6C= (n.725-6C=) | |
15 | g.67184721C>G | CA2184419098 | SMAD3 | c.287-6C>G (n.287-6C>G) c.557-6C>G (n.557-6C>G) c.872-6C>G (n.872-6C>G) n.575-6C>G c.740-6C>G (n.740-6C>G) c.557-2644C>G (n.557-2644C>G) n.283-8152C>G c.725-6C>G (n.725-6C>G) | dbSNP |
15 | g.67184721C>T | CA913188679 | SMAD3 | c.287-6C>T (n.287-6C>T) c.557-6C>T (n.557-6C>T) c.872-6C>T (n.872-6C>T) n.575-6C>T c.740-6C>T (n.740-6C>T) c.557-2644C>T (n.557-2644C>T) n.283-8152C>T c.725-6C>T (n.725-6C>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184722T>C | CA715084488 | SMAD3 | c.287-5T>C (n.287-5T>C) c.557-5T>C (n.557-5T>C) c.872-5T>C (n.872-5T>C) n.575-5T>C c.740-5T>C (n.740-5T>C) c.557-2643T>C (n.557-2643T>C) n.283-8151T>C c.725-5T>C (n.725-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184722T= | CA2184419101 | SMAD3 | c.287-5T= (n.287-5T=) c.557-5T= (n.557-5T=) c.872-5T= (n.872-5T=) n.575-5T= c.740-5T= (n.740-5T=) c.557-2643T= (n.557-2643T=) n.283-8151T= c.725-5T= (n.725-5T=) | |
15 | g.67184723G>A | CA062810 | SMAD3 | c.287-4G>A (n.287-4G>A) c.557-4G>A (n.557-4G>A) c.872-4G>A (n.872-4G>A) n.575-4G>A c.740-4G>A (n.740-4G>A) c.557-2642G>A (n.557-2642G>A) n.283-8150G>A c.725-4G>A (n.725-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184723G= | CA2184419104 | SMAD3 | c.287-4G= (n.287-4G=) c.557-4G= (n.557-4G=) c.872-4G= (n.872-4G=) n.575-4G= c.740-4G= (n.740-4G=) c.557-2642G= (n.557-2642G=) n.283-8150G= c.725-4G= (n.725-4G=) | |
15 | g.67184725_67184736del | CA2580089883 | SMAD3 | c.287-2_296del c.557-2_566del c.872-2_881del n.575-2_584del c.740-2_749del c.557-2640_557-2629del (n.557-2640_557-2629del) n.283-8148_283-8137del c.725-2_734del | ClinVar |
15 | g.67184725A>C | CA392956616 | SMAD3 | c.287-2A>C (n.287-2A>C) c.557-2A>C (n.557-2A>C) c.872-2A>C (n.872-2A>C) n.575-2A>C c.740-2A>C (n.740-2A>C) c.557-2640A>C (n.557-2640A>C) n.283-8148A>C c.725-2A>C (n.725-2A>C) | |
15 | g.67184725A>G | CA392956617 | SMAD3 | c.287-2A>G (n.287-2A>G) c.557-2A>G (n.557-2A>G) c.872-2A>G (n.872-2A>G) n.575-2A>G c.740-2A>G (n.740-2A>G) c.557-2640A>G (n.557-2640A>G) n.283-8148A>G c.725-2A>G (n.725-2A>G) | ClinVar |
15 | g.67184725A>T | CA392956620 | SMAD3 | c.287-2A>T (n.287-2A>T) c.557-2A>T (n.557-2A>T) c.872-2A>T (n.872-2A>T) n.575-2A>T c.740-2A>T (n.740-2A>T) c.557-2640A>T (n.557-2640A>T) n.283-8148A>T c.725-2A>T (n.725-2A>T) | |
15 | g.67184726G>A | CA392956627 | SMAD3 | c.287-1G>A (n.287-1G>A) c.557-1G>A (n.557-1G>A) c.872-1G>A (n.872-1G>A) n.575-1G>A c.740-1G>A (n.740-1G>A) c.557-2639G>A (n.557-2639G>A) n.283-8147G>A c.725-1G>A (n.725-1G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184726G>C | CA324696 | SMAD3 | c.287-1G>C (n.287-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) c.872-1G>C (n.872-1G>C) n.575-1G>C c.740-1G>C (n.740-1G>C) c.557-2639G>C (n.557-2639G>C) n.283-8147G>C c.725-1G>C (n.725-1G>C) | dbSNP |
15 | g.67184726G= | CA2184419107 | SMAD3 | c.287-1G= (n.287-1G=) c.557-1G= (n.557-1G=) c.872-1G= (n.872-1G=) n.575-1G= c.740-1G= (n.740-1G=) c.557-2639G= (n.557-2639G=) n.283-8147G= c.725-1G= (n.725-1G=) | |
15 | g.67184726G>T | CA392956625 | SMAD3 | c.287-1G>T (n.287-1G>T) c.557-1G>T (n.557-1G>T) c.872-1G>T (n.872-1G>T) n.575-1G>T c.740-1G>T (n.740-1G>T) c.557-2639G>T (n.557-2639G>T) n.283-8147G>T c.725-1G>T (n.725-1G>T) | |
15 | g.67184727G>A | CA392956630 | SMAD3 | c.287G>A (p.Gly96Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) n.575G>A c.740G>A (p.Gly247Glu) c.557-2638G>A (n.557-2638G>A) n.283-8146G>A c.725G>A (p.Gly242Glu) | |
15 | g.67184727G>C | CA392956633 | SMAD3 | c.287G>C (p.Gly96Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.575G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) c.557-2638G>C (n.557-2638G>C) n.283-8146G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) | |
15 | g.67184727G= | CA2184419113 | SMAD3 | c.287G= (p.Gly96=) c.557G= (p.Gly186=) c.872G= (p.Gly291=) n.575G= c.740G= (p.Gly247=) c.557-2638G= (n.557-2638G=) n.283-8146G= c.725G= (p.Gly242=) | |
15 | g.67184727G>T | CA392956636 | SMAD3 | c.287G>T (p.Gly96Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.575G>T c.740G>T (p.Gly247Val) c.557-2638G>T (n.557-2638G>T) n.283-8146G>T c.725G>T (p.Gly242Val) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184727_67184728delinsGA | CA2184419115 | SMAD3 | c.287_288delinsGA (p.Gly96=) c.557_558delinsGA (p.Gly186=) c.872_873delinsGA (p.Gly291=) n.575_576delinsGA c.740_741delinsGA (p.Gly247=) c.557-2638_557-2637delinsGA (n.557-2638_557-2637delinsGA) n.283-8146_283-8145delinsGA c.725_726delinsGA (p.Gly242=) | |
15 | g.67184728A>C | CA490916421 | SMAD3 | c.288A>C (p.Gly96=) c.558A>C (p.Gly186=) c.873A>C (p.Gly291=) n.576A>C c.741A>C (p.Gly247=) c.557-2637A>C (n.557-2637A>C) n.283-8145A>C c.726A>C (p.Gly242=) | |
15 | g.67184728A>G | CA490916422 | SMAD3 | c.288A>G (p.Gly96=) c.558A>G (p.Gly186=) c.873A>G (p.Gly291=) n.576A>G c.741A>G (p.Gly247=) c.557-2637A>G (n.557-2637A>G) n.283-8145A>G c.726A>G (p.Gly242=) | |
15 | g.67184728A>T | CA490916423 | SMAD3 | c.288A>T (p.Gly96=) c.558A>T (p.Gly186=) c.873A>T (p.Gly291=) n.576A>T c.741A>T (p.Gly247=) c.557-2637A>T (n.557-2637A>T) n.283-8145A>T c.726A>T (p.Gly242=) | |
15 | g.67184729del | CA915946045 | SMAD3 | c.289del (p.Arg97GlufsTer?) c.559del (p.Arg187GlufsTer?) c.874del (p.Arg292GlufsTer?) n.577del c.742del (p.Arg248GlufsTer?) c.557-2636del (n.557-2636del) n.283-8144del c.727del (p.Arg243GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184729A>C | CA490916426 | SMAD3 | c.289A>C (p.Arg97=) c.559A>C (p.Arg187=) c.874A>C (p.Arg292=) n.577A>C c.742A>C (p.Arg248=) c.557-2636A>C (n.557-2636A>C) n.283-8144A>C c.727A>C (p.Arg243=) | |
15 | g.67184729A>G | CA392956638 | SMAD3 | c.289A>G (p.Arg97Gly) c.559A>G (p.Arg187Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.577A>G c.742A>G (p.Arg248Gly) c.557-2636A>G (n.557-2636A>G) n.283-8144A>G c.727A>G (p.Arg243Gly) | |
15 | g.67184729A>T | CA392956640 | SMAD3 | c.289A>T (p.Arg97Ter) c.559A>T (p.Arg187Ter) c.874A>T (p.Arg292Ter) n.577A>T c.742A>T (p.Arg248Ter) c.557-2636A>T (n.557-2636A>T) n.283-8144A>T c.727A>T (p.Arg243Ter) | |
15 | g.67184730G>A | CA392956647 | SMAD3 | c.290G>A (p.Arg97Lys) c.560G>A (p.Arg187Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.578G>A c.743G>A (p.Arg248Lys) c.557-2635G>A (n.557-2635G>A) n.283-8143G>A c.728G>A (p.Arg243Lys) | |
15 | g.67184730G>C | CA392956642 | SMAD3 | c.290G>C (p.Arg97Thr) c.560G>C (p.Arg187Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.578G>C c.743G>C (p.Arg248Thr) c.557-2635G>C (n.557-2635G>C) n.283-8143G>C c.728G>C (p.Arg243Thr) | |
15 | g.67184730G>T | CA392956645 | SMAD3 | c.290G>T (p.Arg97Ile) c.560G>T (p.Arg187Ile) c.875G>T (p.Arg292Ile) n.578G>T c.743G>T (p.Arg248Ile) c.557-2635G>T (n.557-2635G>T) n.283-8143G>T c.728G>T (p.Arg243Ile) | |
15 | g.67184731A>C | CA392956649 | SMAD3 | c.291A>C (p.Arg97Ser) c.561A>C (p.Arg187Ser) c.876A>C (p.Arg292Ser) n.579A>C c.744A>C (p.Arg248Ser) c.557-2634A>C (n.557-2634A>C) n.283-8142A>C c.729A>C (p.Arg243Ser) | |
15 | g.67184731A>G | CA490916428 | SMAD3 | c.291A>G (p.Arg97=) c.561A>G (p.Arg187=) c.876A>G (p.Arg292=) n.579A>G c.744A>G (p.Arg248=) c.557-2634A>G (n.557-2634A>G) n.283-8142A>G c.729A>G (p.Arg243=) | |
15 | g.67184731A>T | CA392956651 | SMAD3 | c.291A>T (p.Arg97Ser) c.561A>T (p.Arg187Ser) c.876A>T (p.Arg292Ser) n.579A>T c.744A>T (p.Arg248Ser) c.557-2634A>T (n.557-2634A>T) n.283-8142A>T c.729A>T (p.Arg243Ser) | |
15 | g.67184732G>A | CA392956654 | SMAD3 | c.292G>A (p.Gly98Ser) c.562G>A (p.Gly188Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) n.580G>A c.745G>A (p.Gly249Ser) c.557-2633G>A (n.557-2633G>A) n.283-8141G>A c.730G>A (p.Gly244Ser) | |
15 | g.67184732G>C | CA392956657 | SMAD3 | c.292G>C (p.Gly98Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) n.580G>C c.745G>C (p.Gly249Arg) c.557-2633G>C (n.557-2633G>C) n.283-8141G>C c.730G>C (p.Gly244Arg) | |
15 | g.67184732G>T | CA392956658 | SMAD3 | c.292G>T (p.Gly98Cys) c.562G>T (p.Gly188Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) n.580G>T c.745G>T (p.Gly249Cys) c.557-2633G>T (n.557-2633G>T) n.283-8141G>T c.730G>T (p.Gly244Cys) | |
15 | g.67184733G>A | CA062813 | SMAD3 | c.293G>A (p.Gly98Asp) c.563G>A (p.Gly188Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.581G>A c.746G>A (p.Gly249Asp) c.557-2632G>A (n.557-2632G>A) n.283-8140G>A c.731G>A (p.Gly244Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184733G>C | CA392956665 | SMAD3 | c.293G>C (p.Gly98Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) n.581G>C c.746G>C (p.Gly249Ala) c.557-2632G>C (n.557-2632G>C) n.283-8140G>C c.731G>C (p.Gly244Ala) | |
15 | g.67184733G= | CA2184419124 | SMAD3 | c.293G= (p.Gly98=) c.563G= (p.Gly188=) c.878G= (p.Gly293=) n.581G= c.746G= (p.Gly249=) c.557-2632G= (n.557-2632G=) n.283-8140G= c.731G= (p.Gly244=) | |
15 | g.67184733G>T | CA392956663 | SMAD3 | c.293G>T (p.Gly98Val) c.563G>T (p.Gly188Val) c.878G>T (p.Gly293Val) n.581G>T c.746G>T (p.Gly249Val) c.557-2632G>T (n.557-2632G>T) n.283-8140G>T c.731G>T (p.Gly244Val) | |
15 | g.67184734C>A | CA490916430 | SMAD3 | c.294C>A (p.Gly98=) c.564C>A (p.Gly188=) c.879C>A (p.Gly293=) n.582C>A c.747C>A (p.Gly249=) c.557-2631C>A (n.557-2631C>A) n.283-8139C>A c.732C>A (p.Gly244=) | |
15 | g.67184734C= | CA2184419129 | SMAD3 | c.294C= (p.Gly98=) c.564C= (p.Gly188=) c.879C= (p.Gly293=) n.582C= c.747C= (p.Gly249=) c.557-2631C= (n.557-2631C=) n.283-8139C= c.732C= (p.Gly244=) | |
15 | g.67184734C>G | CA490916431 | SMAD3 | c.294C>G (p.Gly98=) c.564C>G (p.Gly188=) c.879C>G (p.Gly293=) n.582C>G c.747C>G (p.Gly249=) c.557-2631C>G (n.557-2631C>G) n.283-8139C>G c.732C>G (p.Gly244=) | |
15 | g.67184734C>T | CA062819 | SMAD3 | c.294C>T (p.Gly98=) c.564C>T (p.Gly188=) c.879C>T (p.Gly293=) n.582C>T c.747C>T (p.Gly249=) c.557-2631C>T (n.557-2631C>T) n.283-8139C>T c.732C>T (p.Gly244=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184735G>A | CA322183 | SMAD3 | c.295G>A (p.Val99Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.880G>A (p.Val294Met) n.583G>A c.748G>A (p.Val250Met) c.557-2630G>A (n.557-2630G>A) n.283-8138G>A c.733G>A (p.Val245Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67184735G>C | CA392956669 | SMAD3 | c.295G>C (p.Val99Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.880G>C (p.Val294Leu) n.583G>C c.748G>C (p.Val250Leu) c.557-2630G>C (n.557-2630G>C) n.283-8138G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184735G= | CA2184419138 | SMAD3 | c.295G= (p.Val99=) c.565G= (p.Val189=) c.880G= (p.Val294=) n.583G= c.748G= (p.Val250=) c.557-2630G= (n.557-2630G=) n.283-8138G= c.733G= (p.Val245=) | |
15 | g.67184735G>T | CA392956672 | SMAD3 | c.295G>T (p.Val99Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.880G>T (p.Val294Leu) n.583G>T c.748G>T (p.Val250Leu) c.557-2630G>T (n.557-2630G>T) n.283-8138G>T c.733G>T (p.Val245Leu) | |
15 | g.67184736T>A | CA392956675 | SMAD3 | c.296T>A (p.Val99Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.881T>A (p.Val294Glu) n.584T>A c.749T>A (p.Val250Glu) c.557-2629T>A (n.557-2629T>A) n.283-8137T>A c.734T>A (p.Val245Glu) | |
15 | g.67184736T>C | CA392956678 | SMAD3 | c.296T>C (p.Val99Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.881T>C (p.Val294Ala) n.584T>C c.749T>C (p.Val250Ala) c.557-2629T>C (n.557-2629T>C) n.283-8137T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | ClinVar |
15 | g.67184736T>G | CA392956681 | SMAD3 | c.296T>G (p.Val99Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.881T>G (p.Val294Gly) n.584T>G c.749T>G (p.Val250Gly) c.557-2629T>G (n.557-2629T>G) n.283-8137T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
15 | g.67184736dup | CA2580089919 | SMAD3 | c.296dup (p.Arg100AlafsTer16) c.566dup (p.Arg190AlafsTer16) c.881dup (p.Arg295AlafsTer16) n.584dup c.749dup (p.Arg251AlafsTer16) c.296dup (p.Arg100AlafsTer?) c.557-2629dup (n.557-2629dup) n.283-8137dup c.734dup (p.Arg246AlafsTer16) | ClinVar |
15 | g.67184737G>A | CA490916433 | SMAD3 | c.297G>A (p.Val99=) c.567G>A (p.Val189=) c.882G>A (p.Val294=) n.585G>A c.750G>A (p.Val250=) c.557-2628G>A (n.557-2628G>A) n.283-8136G>A c.735G>A (p.Val245=) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184737G>C | CA490916434 | SMAD3 | c.297G>C (p.Val99=) c.567G>C (p.Val189=) c.882G>C (p.Val294=) n.585G>C c.750G>C (p.Val250=) c.557-2628G>C (n.557-2628G>C) n.283-8136G>C c.735G>C (p.Val245=) | |
15 | g.67184737G= | CA2184419146 | SMAD3 | c.297G= (p.Val99=) c.567G= (p.Val189=) c.882G= (p.Val294=) n.585G= c.750G= (p.Val250=) c.557-2628G= (n.557-2628G=) n.283-8136G= c.735G= (p.Val245=) | |
15 | g.67184737G>T | CA490916435 | SMAD3 | c.297G>T (p.Val99=) c.567G>T (p.Val189=) c.882G>T (p.Val294=) n.585G>T c.750G>T (p.Val250=) c.557-2628G>T (n.557-2628G>T) n.283-8136G>T c.735G>T (p.Val245=) | dbSNP |
15 | g.67184738C>A | CA490916436 | SMAD3 | c.298C>A (p.Arg100=) c.568C>A (p.Arg190=) c.883C>A (p.Arg295=) n.586C>A c.751C>A (p.Arg251=) c.557-2627C>A (n.557-2627C>A) n.283-8135C>A c.736C>A (p.Arg246=) | |
15 | g.67184738C= | CA2184419152 | SMAD3 | c.298C= (p.Arg100=) c.568C= (p.Arg190=) c.883C= (p.Arg295=) n.586C= c.751C= (p.Arg251=) c.557-2627C= (n.557-2627C=) n.283-8135C= c.736C= (p.Arg246=) | |
15 | g.67184738C>G | CA392956683 | SMAD3 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.883C>G (p.Arg295Gly) n.586C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) c.557-2627C>G (n.557-2627C>G) n.283-8135C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) | dbSNP |
15 | g.67184738C>T | CA392956686 | SMAD3 | c.298C>T (p.Arg100Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) c.883C>T (p.Arg295Trp) n.586C>T c.751C>T (p.Arg251Trp) c.557-2627C>T (n.557-2627C>T) n.283-8135C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.67184739G>A | CA062823 | SMAD3 | c.299G>A (p.Arg100Gln) c.569G>A (p.Arg190Gln) c.884G>A (p.Arg295Gln) n.587G>A c.752G>A (p.Arg251Gln) c.557-2626G>A (n.557-2626G>A) n.283-8134G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184739G>C | CA392956688 | SMAD3 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.569G>C (p.Arg190Pro) c.884G>C (p.Arg295Pro) n.587G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) c.557-2626G>C (n.557-2626G>C) n.283-8134G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) | |
15 | g.67184739G= | CA2184419165 | SMAD3 | c.299G= (p.Arg100=) c.569G= (p.Arg190=) c.884G= (p.Arg295=) n.587G= c.752G= (p.Arg251=) c.557-2626G= (n.557-2626G=) n.283-8134G= c.737G= (p.Arg246=) | |
15 | g.67184739G>T | CA392956689 | SMAD3 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.569G>T (p.Arg190Leu) c.884G>T (p.Arg295Leu) n.587G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) c.557-2626G>T (n.557-2626G>T) n.283-8134G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184740G>A | CA020156 | SMAD3 | c.300G>A (p.Arg100=) c.570G>A (p.Arg190=) c.885G>A (p.Arg295=) n.588G>A c.753G>A (p.Arg251=) c.557-2625G>A (n.557-2625G>A) n.283-8133G>A c.738G>A (p.Arg246=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184740G>C | CA490916437 | SMAD3 | c.300G>C (p.Arg100=) c.570G>C (p.Arg190=) c.885G>C (p.Arg295=) n.588G>C c.753G>C (p.Arg251=) c.557-2625G>C (n.557-2625G>C) n.283-8133G>C c.738G>C (p.Arg246=) | |
15 | g.67184740G= | CA2184419173 | SMAD3 | c.300G= (p.Arg100=) c.570G= (p.Arg190=) c.885G= (p.Arg295=) n.588G= c.753G= (p.Arg251=) c.557-2625G= (n.557-2625G=) n.283-8133G= c.738G= (p.Arg246=) | |
15 | g.67184740G>T | CA490916438 | SMAD3 | c.300G>T (p.Arg100=) c.570G>T (p.Arg190=) c.885G>T (p.Arg295=) n.588G>T c.753G>T (p.Arg251=) c.557-2625G>T (n.557-2625G>T) n.283-8133G>T c.738G>T (p.Arg246=) | |
15 | g.67184741C>A | CA392956696 | SMAD3 | c.301C>A (p.Leu101Ile) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.886C>A (p.Leu296Ile) n.589C>A c.754C>A (p.Leu252Ile) c.557-2624C>A (n.557-2624C>A) n.283-8132C>A c.739C>A (p.Leu247Ile) | |
15 | g.67184741C>G | CA392956693 | SMAD3 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.571C>G (p.Leu191Val) c.886C>G (p.Leu296Val) n.589C>G c.754C>G (p.Leu252Val) c.557-2624C>G (n.557-2624C>G) n.283-8132C>G c.739C>G (p.Leu247Val) | |
15 | g.67184741C>T | CA392956695 | SMAD3 | c.301C>T (p.Leu101Phe) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.886C>T (p.Leu296Phe) n.589C>T c.754C>T (p.Leu252Phe) c.557-2624C>T (n.557-2624C>T) n.283-8132C>T c.739C>T (p.Leu247Phe) | |
15 | g.67184742T>A | CA392956699 | SMAD3 | c.302T>A (p.Leu101His) c.572T>A (p.Leu191His) c.887T>A (p.Leu296His) n.590T>A c.755T>A (p.Leu252His) c.557-2623T>A (n.557-2623T>A) n.283-8131T>A c.740T>A (p.Leu247His) | COSMIC |
15 | g.67184742T>C | CA392956702 | SMAD3 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) n.590T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) c.557-2623T>C (n.557-2623T>C) n.283-8131T>C c.740T>C (p.Leu247Pro) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184742T>G | CA392956704 | SMAD3 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) n.590T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) c.557-2623T>G (n.557-2623T>G) n.283-8131T>G c.740T>G (p.Leu247Arg) | |
15 | g.67184743C>A | CA490916441 | SMAD3 | c.303C>A (p.Leu101=) c.573C>A (p.Leu191=) c.888C>A (p.Leu296=) n.591C>A c.756C>A (p.Leu252=) c.557-2622C>A (n.557-2622C>A) n.283-8130C>A c.741C>A (p.Leu247=) | |
15 | g.67184743C>G | CA490916442 | SMAD3 | c.303C>G (p.Leu101=) c.573C>G (p.Leu191=) c.888C>G (p.Leu296=) n.591C>G c.756C>G (p.Leu252=) c.557-2622C>G (n.557-2622C>G) n.283-8130C>G c.741C>G (p.Leu247=) | COSMIC COSMIC |
15 | g.67184743C>T | CA490916443 | SMAD3 | c.303C>T (p.Leu101=) c.573C>T (p.Leu191=) c.888C>T (p.Leu296=) n.591C>T c.756C>T (p.Leu252=) c.557-2622C>T (n.557-2622C>T) n.283-8130C>T c.741C>T (p.Leu247=) | |
15 | g.67184744T>A | CA392956711 | SMAD3 | c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) n.592T>A c.757T>A (p.Tyr253Asn) c.557-2621T>A (n.557-2621T>A) n.283-8129T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.67184744T>C | CA392956714 | SMAD3 | c.304T>C (p.Tyr102His) c.574T>C (p.Tyr192His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.592T>C c.757T>C (p.Tyr253His) c.557-2621T>C (n.557-2621T>C) n.283-8129T>C c.742T>C (p.Tyr248His) | |
15 | g.67184744T>G | CA392956716 | SMAD3 | c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.592T>G c.757T>G (p.Tyr253Asp) c.557-2621T>G (n.557-2621T>G) n.283-8129T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) | |
15 | g.67184745A= | CA2184419177 | SMAD3 | c.305A= (p.Tyr102=) c.575A= (p.Tyr192=) c.890A= (p.Tyr297=) n.593A= c.758A= (p.Tyr253=) c.557-2620A= (n.557-2620A=) n.283-8128A= c.743A= (p.Tyr248=) | |
15 | g.67184745A>C | CA062830 | SMAD3 | c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.593A>C c.758A>C (p.Tyr253Ser) c.557-2620A>C (n.557-2620A>C) n.283-8128A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.67184745A>G | CA392956720 | SMAD3 | c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.593A>G c.758A>G (p.Tyr253Cys) c.557-2620A>G (n.557-2620A>G) n.283-8128A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) | |
15 | g.67184745A>T | CA392956722 | SMAD3 | c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.593A>T c.758A>T (p.Tyr253Phe) c.557-2620A>T (n.557-2620A>T) n.283-8128A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) | |
15 | g.67184746C>A | CA392956725 | SMAD3 | c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.594C>A c.759C>A (p.Tyr253Ter) c.557-2619C>A (n.557-2619C>A) n.283-8127C>A c.744C>A (p.Tyr248Ter) | |
15 | g.67184746C>G | CA392956728 | SMAD3 | c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.594C>G c.759C>G (p.Tyr253Ter) c.557-2619C>G (n.557-2619C>G) n.283-8127C>G c.744C>G (p.Tyr248Ter) | ClinVar |
15 | g.67184746C>T | CA490916449 | SMAD3 | c.306C>T (p.Tyr102=) c.576C>T (p.Tyr192=) c.891C>T (p.Tyr297=) n.594C>T c.759C>T (p.Tyr253=) c.557-2619C>T (n.557-2619C>T) n.283-8127C>T c.744C>T (p.Tyr248=) | dbSNP |
15 | g.67184747T>A | CA392956733 | SMAD3 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.892T>A (p.Tyr298Asn) n.595T>A c.760T>A (p.Tyr254Asn) c.557-2618T>A (n.557-2618T>A) n.283-8126T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) | |
15 | g.67184747T>C | CA392956736 | SMAD3 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.577T>C (p.Tyr193His) c.892T>C (p.Tyr298His) n.595T>C c.760T>C (p.Tyr254His) c.557-2618T>C (n.557-2618T>C) n.283-8126T>C c.745T>C (p.Tyr249His) | |
15 | g.67184747T>G | CA392956731 | SMAD3 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.892T>G (p.Tyr298Asp) n.595T>G c.760T>G (p.Tyr254Asp) c.557-2618T>G (n.557-2618T>G) n.283-8126T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) | |
15 | g.67184748A>C | CA392956739 | SMAD3 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.893A>C (p.Tyr298Ser) n.596A>C c.761A>C (p.Tyr254Ser) c.557-2617A>C (n.557-2617A>C) n.283-8125A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) | |
15 | g.67184748A>G | CA392956742 | SMAD3 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.893A>G (p.Tyr298Cys) n.596A>G c.761A>G (p.Tyr254Cys) c.557-2617A>G (n.557-2617A>G) n.283-8125A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) | |
15 | g.67184748A>T | CA392956744 | SMAD3 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.893A>T (p.Tyr298Phe) n.596A>T c.761A>T (p.Tyr254Phe) c.557-2617A>T (n.557-2617A>T) n.283-8125A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) | |
15 | g.67184749C>A | CA392956746 | SMAD3 | c.309C>A (p.Tyr103Ter) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.894C>A (p.Tyr298Ter) n.597C>A c.762C>A (p.Tyr254Ter) c.557-2616C>A (n.557-2616C>A) n.283-8124C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) | |
15 | g.67184749C>G | CA392956749 | SMAD3 | c.309C>G (p.Tyr103Ter) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.894C>G (p.Tyr298Ter) n.597C>G c.762C>G (p.Tyr254Ter) c.557-2616C>G (n.557-2616C>G) n.283-8124C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) | |
15 | g.67184749C>T | CA490916453 | SMAD3 | c.309C>T (p.Tyr103=) c.579C>T (p.Tyr193=) c.894C>T (p.Tyr298=) n.597C>T c.762C>T (p.Tyr254=) c.557-2616C>T (n.557-2616C>T) n.283-8124C>T c.747C>T (p.Tyr249=) | gnomAD v4 |
15 | g.67184750A>C | CA392956752 | SMAD3 | c.310A>C (p.Ile104Leu) c.580A>C (p.Ile194Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.598A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) c.557-2615A>C (n.557-2615A>C) n.283-8123A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) | |
15 | g.67184750A>G | CA392956755 | SMAD3 | c.310A>G (p.Ile104Val) c.580A>G (p.Ile194Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.598A>G c.763A>G (p.Ile255Val) c.557-2615A>G (n.557-2615A>G) n.283-8123A>G c.748A>G (p.Ile250Val) | gnomAD v4 |
15 | g.67184750A>T | CA392956757 | SMAD3 | c.310A>T (p.Ile104Phe) c.580A>T (p.Ile194Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) n.598A>T c.763A>T (p.Ile255Phe) c.557-2615A>T (n.557-2615A>T) n.283-8123A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) | |
15 | g.67184751T>A | CA392956760 | SMAD3 | c.311T>A (p.Ile104Asn) c.581T>A (p.Ile194Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) n.599T>A c.764T>A (p.Ile255Asn) c.557-2614T>A (n.557-2614T>A) n.283-8122T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) | |
15 | g.67184751T>C | CA392956763 | SMAD3 | c.311T>C (p.Ile104Thr) c.581T>C (p.Ile194Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.599T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) c.557-2614T>C (n.557-2614T>C) n.283-8122T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) | |
15 | g.67184751T>G | CA392956765 | SMAD3 | c.311T>G (p.Ile104Ser) c.581T>G (p.Ile194Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) n.599T>G c.764T>G (p.Ile255Ser) c.557-2614T>G (n.557-2614T>G) n.283-8122T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) | |
15 | g.67184752C>A | CA490916454 | SMAD3 | c.312C>A (p.Ile104=) c.582C>A (p.Ile194=) c.897C>A (p.Ile299=) n.600C>A c.765C>A (p.Ile255=) c.557-2613C>A (n.557-2613C>A) n.283-8121C>A c.750C>A (p.Ile250=) | |
15 | g.67184752C= | CA2184419186 | SMAD3 | c.312C= (p.Ile104=) c.582C= (p.Ile194=) c.897C= (p.Ile299=) n.600C= c.765C= (p.Ile255=) c.557-2613C= (n.557-2613C=) n.283-8121C= c.750C= (p.Ile250=) | |
15 | g.67184752C>G | CA392956768 | SMAD3 | c.312C>G (p.Ile104Met) c.582C>G (p.Ile194Met) c.897C>G (p.Ile299Met) n.600C>G c.765C>G (p.Ile255Met) c.557-2613C>G (n.557-2613C>G) n.283-8121C>G c.750C>G (p.Ile250Met) | ClinVar |
15 | g.67184752C>T | CA062835 | SMAD3 | c.312C>T (p.Ile104=) c.582C>T (p.Ile194=) c.897C>T (p.Ile299=) n.600C>T c.765C>T (p.Ile255=) c.557-2613C>T (n.557-2613C>T) n.283-8121C>T c.750C>T (p.Ile250=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.67184753G>A | CA392956776 | SMAD3 | c.313G>A (p.Gly105Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) n.601G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.557-2612G>A (n.557-2612G>A) n.283-8120G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67184753G>C | CA392956773 | SMAD3 | c.313G>C (p.Gly105Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) n.601G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.557-2612G>C (n.557-2612G>C) n.283-8120G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) | |
15 | g.67184753G= | CA2184419191 | SMAD3 | c.313G= (p.Gly105=) c.583G= (p.Gly195=) c.898G= (p.Gly300=) n.601G= c.766G= (p.Gly256=) c.557-2612G= (n.557-2612G=) n.283-8120G= c.751G= (p.Gly251=) | |
15 | g.67184753G>T | CA392956771 | SMAD3 | c.313G>T (p.Gly105Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) c.898G>T (p.Gly300Ter) n.601G>T c.766G>T (p.Gly256Ter) c.557-2612G>T (n.557-2612G>T) n.283-8120G>T c.751G>T (p.Gly251Ter) | |
15 | g.67184755_67184757dup | CA2825002298 | SMAD3 | c.315_317dup (p.Gly106_Glu107insGly) c.585_587dup (p.Gly196_Glu197insGly) c.900_902dup (p.Gly301_Glu302insGly) n.603_605dup c.768_770dup (p.Gly257_Glu258insGly) c.557-2610_557-2608dup (n.557-2610_557-2608dup) n.283-8118_283-8116dup c.753_755dup (p.Gly252_Glu253insGly) | ClinVar |
15 | g.67184754G>A | CA392956777 | SMAD3 | c.314G>A (p.Gly105Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) n.602G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.557-2611G>A (n.557-2611G>A) n.283-8119G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) | dbSNP |
15 | g.67184754G>C | CA392956778 | SMAD3 | c.314G>C (p.Gly105Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) n.602G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.557-2611G>C (n.557-2611G>C) n.283-8119G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) | |
15 | g.67184754G>T | CA392956780 | SMAD3 | c.314G>T (p.Gly105Val) c.584G>T (p.Gly195Val) c.899G>T (p.Gly300Val) n.602G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.557-2611G>T (n.557-2611G>T) n.283-8119G>T c.752G>T (p.Gly251Val) | |
15 | g.67184755A>C | CA490916455 | SMAD3 | c.315A>C (p.Gly105=) c.585A>C (p.Gly195=) c.900A>C (p.Gly300=) n.603A>C c.768A>C (p.Gly256=) c.557-2610A>C (n.557-2610A>C) n.283-8118A>C c.753A>C (p.Gly251=) | |
15 | g.67184755A>G | CA490916456 | SMAD3 | c.315A>G (p.Gly105=) c.585A>G (p.Gly195=) c.900A>G (p.Gly300=) n.603A>G c.768A>G (p.Gly256=) c.557-2610A>G (n.557-2610A>G) n.283-8118A>G c.753A>G (p.Gly251=) | |
15 | g.67184755A>T | CA490916457 | SMAD3 | c.315A>T (p.Gly105=) c.585A>T (p.Gly195=) c.900A>T (p.Gly300=) n.603A>T c.768A>T (p.Gly256=) c.557-2610A>T (n.557-2610A>T) n.283-8118A>T c.753A>T (p.Gly251=) | |
15 | g.67184755_67184756delinsAG | CA2184419193 | SMAD3 | c.315_316delinsAG (p.Gly105=) c.585_586delinsAG (p.Gly195=) c.900_901delinsAG (p.Gly300=) n.603_604delinsAG c.768_769delinsAG (p.Gly256=) c.557-2610_557-2609delinsAG (n.557-2610_557-2609delinsAG) n.283-8118_283-8117delinsAG c.753_754delinsAG (p.Gly251=) | |
15 | g.67184756G>A | CA392956782 | SMAD3 | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) n.604G>A c.769G>A (p.Gly257Arg) c.557-2609G>A (n.557-2609G>A) n.283-8117G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) | dbSNP |
15 | g.67184756G>C | CA392956783 | SMAD3 | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.604G>C c.769G>C (p.Gly257Arg) c.557-2609G>C (n.557-2609G>C) n.283-8117G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
15 | g.67184756G>T | CA392956786 | SMAD3 | c.316G>T (p.Gly106Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) n.604G>T c.769G>T (p.Gly257Trp) c.557-2609G>T (n.557-2609G>T) n.283-8117G>T c.754G>T (p.Gly252Trp) | dbSNP |
15 | g.67184758_67184759dup | CA16614551 | SMAD3 | c.318_319dup (p.Glu107GlyfsTer?) c.588_589dup (p.Glu197GlyfsTer?) c.903_904dup (p.Glu302GlyfsTer?) n.606_607dup c.771_772dup (p.Glu258GlyfsTer?) c.557-2607_557-2606dup (n.557-2607_557-2606dup) n.283-8115_283-8114dup c.756_757dup (p.Glu253GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184759del | CA915946046 | SMAD3 | c.319del (p.Glu107ArgfsTer?) c.589del (p.Glu197ArgfsTer?) c.904del (p.Glu302ArgfsTer?) n.607del c.772del (p.Glu258ArgfsTer?) c.557-2606del (n.557-2606del) n.283-8114del c.757del (p.Glu253ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184757G>A | CA392956788 | SMAD3 | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) n.605G>A c.770G>A (p.Gly257Glu) c.557-2608G>A (n.557-2608G>A) n.283-8116G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
15 | g.67184757G>C | CA392956790 | SMAD3 | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.605G>C c.770G>C (p.Gly257Ala) c.557-2608G>C (n.557-2608G>C) n.283-8116G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) | |
15 | g.67184757G= | CA2184419203 | SMAD3 | c.317G= (p.Gly106=) c.587G= (p.Gly196=) c.902G= (p.Gly301=) n.605G= c.770G= (p.Gly257=) c.557-2608G= (n.557-2608G=) n.283-8116G= c.755G= (p.Gly252=) | |
15 | g.67184757G>T | CA392956793 | SMAD3 | c.317G>T (p.Gly106Val) c.587G>T (p.Gly196Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.605G>T c.770G>T (p.Gly257Val) c.557-2608G>T (n.557-2608G>T) n.283-8116G>T c.755G>T (p.Gly252Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67184758G>A | CA490916460 | SMAD3 | c.318G>A (p.Gly106=) c.588G>A (p.Gly196=) c.903G>A (p.Gly301=) n.606G>A c.771G>A (p.Gly257=) c.557-2607G>A (n.557-2607G>A) n.283-8115G>A c.756G>A (p.Gly252=) | gnomAD v4 |
15 | g.67184758G>C | CA490916461 | SMAD3 | c.318G>C (p.Gly106=) c.588G>C (p.Gly196=) c.903G>C (p.Gly301=) n.606G>C c.771G>C (p.Gly257=) c.557-2607G>C (n.557-2607G>C) n.283-8115G>C c.756G>C (p.Gly252=) | |
15 | g.67184758G>T | CA490916462 | SMAD3 | c.318G>T (p.Gly106=) c.588G>T (p.Gly196=) c.903G>T (p.Gly301=) n.606G>T c.771G>T (p.Gly257=) c.557-2607G>T (n.557-2607G>T) n.283-8115G>T c.756G>T (p.Gly252=) | |
15 | g.67184759G>A | CA392956796 | SMAD3 | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.607G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.557-2606G>A (n.557-2606G>A) n.283-8114G>A c.757G>A (p.Glu253Lys) | |
15 | g.67184759G>C | CA392956798 | SMAD3 | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.607G>C c.772G>C (p.Glu258Gln) c.557-2606G>C (n.557-2606G>C) n.283-8114G>C c.757G>C (p.Glu253Gln) | |
15 | g.67184759G>T | CA392956799 | SMAD3 | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.607G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) c.557-2606G>T (n.557-2606G>T) n.283-8114G>T c.757G>T (p.Glu253Ter) | |
15 | g.67184760A= | CA2184419207 | SMAD3 | c.320A= (p.Glu107=) c.590A= (p.Glu197=) c.905A= (p.Glu302=) n.608A= c.773A= (p.Glu258=) c.557-2605A= (n.557-2605A=) n.283-8113A= c.758A= (p.Glu253=) | |
15 | g.67184760A>C | CA392956807 | SMAD3 | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.608A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) c.557-2605A>C (n.557-2605A>C) n.283-8113A>C c.758A>C (p.Glu253Ala) | |
15 | g.67184760A>G | CA392956805 | SMAD3 | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.608A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) c.557-2605A>G (n.557-2605A>G) n.283-8113A>G c.758A>G (p.Glu253Gly) | dbSNP |
15 | g.67184760A>T | CA392956803 | SMAD3 | c.320A>T (p.Glu107Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.608A>T c.773A>T (p.Glu258Val) c.557-2605A>T (n.557-2605A>T) n.283-8113A>T c.758A>T (p.Glu253Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67184761G>A | CA490916466 | SMAD3 | c.321G>A (p.Glu107=) c.591G>A (p.Glu197=) c.906G>A (p.Glu302=) n.609G>A c.774G>A (p.Glu258=) c.557-2604G>A (n.557-2604G>A) n.283-8112G>A c.759G>A (p.Glu253=) | dbSNP |
15 | g.67184761G>C | CA392956810 | SMAD3 | c.321G>C (p.Glu107Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.609G>C c.774G>C (p.Glu258Asp) c.557-2604G>C (n.557-2604G>C) n.283-8112G>C c.759G>C (p.Glu253Asp) | |
15 | g.67184761G>T | CA392956813 | SMAD3 | c.321G>T (p.Glu107Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.609G>T c.774G>T (p.Glu258Asp) c.557-2604G>T (n.557-2604G>T) n.283-8112G>T c.759G>T (p.Glu253Asp) | |
15 | g.67184762G>A | CA16614720 | SMAD3 | c.322G>A (p.Val108Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) c.907G>A (p.Val303Ile) n.610G>A c.775G>A (p.Val259Ile) c.557-2603G>A (n.557-2603G>A) n.283-8111G>A c.760G>A (p.Val254Ile) | ClinVar dbSNP |
15 | g.67184762G>C | CA392956819 | SMAD3 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) c.907G>C (p.Val303Leu) n.610G>C c.775G>C (p.Val259Leu) c.557-2603G>C (n.557-2603G>C) n.283-8111G>C c.760G>C (p.Val254Leu) | |
15 | g.67184762G= | CA2184419210 | SMAD3 | c.322G= (p.Val108=) c.592G= (p.Val198=) c.907G= (p.Val303=) n.610G= c.775G= (p.Val259=) c.557-2603G= (n.557-2603G=) n.283-8111G= c.760G= (p.Val254=) | |
15 | g.67184762G>T | CA392956816 | SMAD3 | c.322G>T (p.Val108Phe) c.592G>T (p.Val198Phe) c.907G>T (p.Val303Phe) n.610G>T c.775G>T (p.Val259Phe) c.557-2603G>T (n.557-2603G>T) n.283-8111G>T c.760G>T (p.Val254Phe) |