Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.67166131_67166134delinsTAAG | CA2184411613 | SMAD3 | c.218-648_218-645delinsTAAG (n.218-648_218-645delinsTAAG) c.533-648_533-645delinsTAAG (n.533-648_533-645delinsTAAG) c.401-648_401-645delinsTAAG (n.401-648_401-645delinsTAAG) c.-116_-113delinsTAAG (n.-116_-113delinsTAAG) n.383-648_383-645delinsTAAG c.386-648_386-645delinsTAAG (n.386-648_386-645delinsTAAG) | |
15 | g.67166132A= | CA2184411617 | SMAD3 | c.218-647A= (n.218-647A=) c.533-647A= (n.533-647A=) c.401-647A= (n.401-647A=) c.-115A= (n.-115A=) n.383-647A= c.386-647A= (n.386-647A=) | |
15 | g.67166132A>G | CA2184411619 | SMAD3 | c.218-647A>G (n.218-647A>G) c.533-647A>G (n.533-647A>G) c.401-647A>G (n.401-647A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) n.383-647A>G c.386-647A>G (n.386-647A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166132_67166134del | CA2184411616 | SMAD3 | c.218-647_218-645del (n.218-647_218-645del) c.533-647_533-645del (n.533-647_533-645del) c.401-647_401-645del (n.401-647_401-645del) c.-115_-113del (n.-115_-113del) n.383-647_383-645del c.386-647_386-645del (n.386-647_386-645del) | dbSNP |
15 | g.67166133A>C | CA2575767856 | SMAD3 | c.218-646A>C (n.218-646A>C) c.533-646A>C (n.533-646A>C) c.401-646A>C (n.401-646A>C) c.-114A>C (n.-114A>C) n.383-646A>C c.386-646A>C (n.386-646A>C) | |
15 | g.67166133A>T | CA2629117933 | SMAD3 | c.218-646A>T (n.218-646A>T) c.533-646A>T (n.533-646A>T) c.401-646A>T (n.401-646A>T) c.-114A>T (n.-114A>T) n.383-646A>T c.386-646A>T (n.386-646A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166134G>A | CA2629117934 | SMAD3 | c.218-645G>A (n.218-645G>A) c.533-645G>A (n.533-645G>A) c.401-645G>A (n.401-645G>A) c.-113G>A (n.-113G>A) n.383-645G>A c.386-645G>A (n.386-645G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166135G>A | CA272378756 | SMAD3 | c.218-644G>A (n.218-644G>A) c.533-644G>A (n.533-644G>A) c.401-644G>A (n.401-644G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) n.383-644G>A c.386-644G>A (n.386-644G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166135G= | CA2184411621 | SMAD3 | c.218-644G= (n.218-644G=) c.533-644G= (n.533-644G=) c.401-644G= (n.401-644G=) c.-112G= (n.-112G=) n.383-644G= c.386-644G= (n.386-644G=) | |
15 | g.67166135G>T | CA2629117935 | SMAD3 | c.218-644G>T (n.218-644G>T) c.533-644G>T (n.533-644G>T) c.401-644G>T (n.401-644G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) n.383-644G>T c.386-644G>T (n.386-644G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166138del | CA2804565003 | SMAD3 | c.218-641del (n.218-641del) c.533-641del (n.533-641del) c.401-641del (n.401-641del) c.-109del (n.-109del) n.383-641del c.386-641del (n.386-641del) | |
15 | g.67166138G>A | CA2629117936 | SMAD3 | c.218-641G>A (n.218-641G>A) c.533-641G>A (n.533-641G>A) c.401-641G>A (n.401-641G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) n.383-641G>A c.386-641G>A (n.386-641G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166140G>C | CA715069735 | SMAD3 | c.218-639G>C (n.218-639G>C) c.533-639G>C (n.533-639G>C) c.401-639G>C (n.401-639G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) n.383-639G>C c.386-639G>C (n.386-639G>C) | dbSNP |
15 | g.67166140G= | CA2184411623 | SMAD3 | c.218-639G= (n.218-639G=) c.533-639G= (n.533-639G=) c.401-639G= (n.401-639G=) c.-107G= (n.-107G=) n.383-639G= c.386-639G= (n.386-639G=) | |
15 | g.67166140G>T | CA2629117937 | SMAD3 | c.218-639G>T (n.218-639G>T) c.533-639G>T (n.533-639G>T) c.401-639G>T (n.401-639G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) n.383-639G>T c.386-639G>T (n.386-639G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166141A= | CA2184411626 | SMAD3 | c.218-638A= (n.218-638A=) c.533-638A= (n.533-638A=) c.401-638A= (n.401-638A=) c.-106A= (n.-106A=) n.383-638A= c.386-638A= (n.386-638A=) | |
15 | g.67166141A>G | CA2629117938 | SMAD3 | c.218-638A>G (n.218-638A>G) c.533-638A>G (n.533-638A>G) c.401-638A>G (n.401-638A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) n.383-638A>G c.386-638A>G (n.386-638A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166141A>T | CA715069742 | SMAD3 | c.218-638A>T (n.218-638A>T) c.533-638A>T (n.533-638A>T) c.401-638A>T (n.401-638A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) n.383-638A>T c.386-638A>T (n.386-638A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166142C>A | CA2629117939 | SMAD3 | c.218-637C>A (n.218-637C>A) c.533-637C>A (n.533-637C>A) c.401-637C>A (n.401-637C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) n.383-637C>A c.386-637C>A (n.386-637C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166144del | CA2804565004 | SMAD3 | c.218-635del (n.218-635del) c.533-635del (n.533-635del) c.401-635del (n.401-635del) c.-103del (n.-103del) n.383-635del c.386-635del (n.386-635del) | |
15 | g.67166143C>A | CA2629117940 | SMAD3 | c.218-636C>A (n.218-636C>A) c.533-636C>A (n.533-636C>A) c.401-636C>A (n.401-636C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) n.383-636C>A c.386-636C>A (n.386-636C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166143C>T | CA2575767857 | SMAD3 | c.218-636C>T (n.218-636C>T) c.533-636C>T (n.533-636C>T) c.401-636C>T (n.401-636C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) n.383-636C>T c.386-636C>T (n.386-636C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166144C>A | CA2184411630 | SMAD3 | c.218-635C>A (n.218-635C>A) c.533-635C>A (n.533-635C>A) c.401-635C>A (n.401-635C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) n.383-635C>A c.386-635C>A (n.386-635C>A) | dbSNP |
15 | g.67166144C= | CA2184411628 | SMAD3 | c.218-635C= (n.218-635C=) c.533-635C= (n.533-635C=) c.401-635C= (n.401-635C=) c.-103C= (n.-103C=) n.383-635C= c.386-635C= (n.386-635C=) | |
15 | g.67166146C>T | CA2629117941 | SMAD3 | c.218-633C>T (n.218-633C>T) c.533-633C>T (n.533-633C>T) c.401-633C>T (n.401-633C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) n.383-633C>T c.386-633C>T (n.386-633C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166147T>A | CA2629117942 | SMAD3 | c.218-632T>A (n.218-632T>A) c.533-632T>A (n.533-632T>A) c.401-632T>A (n.401-632T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) n.383-632T>A c.386-632T>A (n.386-632T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166148G>A | CA2629117943 | SMAD3 | c.218-631G>A (n.218-631G>A) c.533-631G>A (n.533-631G>A) c.401-631G>A (n.401-631G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) n.383-631G>A c.386-631G>A (n.386-631G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166149T>C | CA2595187531 | SMAD3 | c.218-630T>C (n.218-630T>C) c.533-630T>C (n.533-630T>C) c.401-630T>C (n.401-630T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) n.383-630T>C c.386-630T>C (n.386-630T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166149T>G | CA2629117944 | SMAD3 | c.218-630T>G (n.218-630T>G) c.533-630T>G (n.533-630T>G) c.401-630T>G (n.401-630T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) n.383-630T>G c.386-630T>G (n.386-630T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166150C>A | CA272378757 | SMAD3 | c.218-629C>A (n.218-629C>A) c.533-629C>A (n.533-629C>A) c.401-629C>A (n.401-629C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) n.383-629C>A c.386-629C>A (n.386-629C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166150C= | CA2184411633 | SMAD3 | c.218-629C= (n.218-629C=) c.533-629C= (n.533-629C=) c.401-629C= (n.401-629C=) c.-97C= (n.-97C=) n.383-629C= c.386-629C= (n.386-629C=) | |
15 | g.67166150C>T | CA2184411636 | SMAD3 | c.218-629C>T (n.218-629C>T) c.533-629C>T (n.533-629C>T) c.401-629C>T (n.401-629C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) n.383-629C>T c.386-629C>T (n.386-629C>T) | dbSNP |
15 | g.67166153del | CA2629117945 | SMAD3 | c.218-626del (n.218-626del) c.533-626del (n.533-626del) c.401-626del (n.401-626del) c.-94del (n.-94del) n.383-626del c.386-626del (n.386-626del) | gnomAD v4 |
15 | g.67166153A= | CA2184411638 | SMAD3 | c.218-626A= (n.218-626A=) c.533-626A= (n.533-626A=) c.401-626A= (n.401-626A=) c.-94A= (n.-94A=) n.383-626A= c.386-626A= (n.386-626A=) | |
15 | g.67166153A>G | CA2184411640 | SMAD3 | c.218-626A>G (n.218-626A>G) c.533-626A>G (n.533-626A>G) c.401-626A>G (n.401-626A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) n.383-626A>G c.386-626A>G (n.386-626A>G) | dbSNP |
15 | g.67166154C= | CA2184411643 | SMAD3 | c.218-625C= (n.218-625C=) c.533-625C= (n.533-625C=) c.401-625C= (n.401-625C=) c.-93C= (n.-93C=) n.383-625C= c.386-625C= (n.386-625C=) | |
15 | g.67166154C>G | CA2575767858 | SMAD3 | c.218-625C>G (n.218-625C>G) c.533-625C>G (n.533-625C>G) c.401-625C>G (n.401-625C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) n.383-625C>G c.386-625C>G (n.386-625C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166154C>T | CA272378758 | SMAD3 | c.218-625C>T (n.218-625C>T) c.533-625C>T (n.533-625C>T) c.401-625C>T (n.401-625C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) n.383-625C>T c.386-625C>T (n.386-625C>T) | dbSNP |
15 | g.67166155C>A | CA2629117947 | SMAD3 | c.218-624C>A (n.218-624C>A) c.533-624C>A (n.533-624C>A) c.401-624C>A (n.401-624C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) n.383-624C>A c.386-624C>A (n.386-624C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166155C>T | CA2629117946 | SMAD3 | c.218-624C>T (n.218-624C>T) c.533-624C>T (n.533-624C>T) c.401-624C>T (n.401-624C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) n.383-624C>T c.386-624C>T (n.386-624C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166157_67166159del | CA2629117948 | SMAD3 | c.218-622_218-620del (n.218-622_218-620del) c.533-622_533-620del (n.533-622_533-620del) c.401-622_401-620del (n.401-622_401-620del) c.-90_-88del (n.-90_-88del) n.383-622_383-620del c.386-622_386-620del (n.386-622_386-620del) | gnomAD v4 |
15 | g.67166157T>C | CA2629117949 | SMAD3 | c.218-622T>C (n.218-622T>C) c.533-622T>C (n.533-622T>C) c.401-622T>C (n.401-622T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) n.383-622T>C c.386-622T>C (n.386-622T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166159T>C | CA2629117950 | SMAD3 | c.218-620T>C (n.218-620T>C) c.533-620T>C (n.533-620T>C) c.401-620T>C (n.401-620T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) n.383-620T>C c.386-620T>C (n.386-620T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166160C>A | CA2629117951 | SMAD3 | c.218-619C>A (n.218-619C>A) c.533-619C>A (n.533-619C>A) c.401-619C>A (n.401-619C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) n.383-619C>A c.386-619C>A (n.386-619C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166160C>G | CA2629117952 | SMAD3 | c.218-619C>G (n.218-619C>G) c.533-619C>G (n.533-619C>G) c.401-619C>G (n.401-619C>G) c.-87C>G (n.-87C>G) n.383-619C>G c.386-619C>G (n.386-619C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166161A>G | CA2629117953 | SMAD3 | c.218-618A>G (n.218-618A>G) c.533-618A>G (n.533-618A>G) c.401-618A>G (n.401-618A>G) c.-86A>G (n.-86A>G) n.383-618A>G c.386-618A>G (n.386-618A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166161A>T | CA2804565005 | SMAD3 | c.218-618A>T (n.218-618A>T) c.533-618A>T (n.533-618A>T) c.401-618A>T (n.401-618A>T) c.-86A>T (n.-86A>T) n.383-618A>T c.386-618A>T (n.386-618A>T) | |
15 | g.67166162G>C | CA2804565006 | SMAD3 | c.218-617G>C (n.218-617G>C) c.533-617G>C (n.533-617G>C) c.401-617G>C (n.401-617G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) n.383-617G>C c.386-617G>C (n.386-617G>C) | |
15 | g.67166162G>T | CA2575767859 | SMAD3 | c.218-617G>T (n.218-617G>T) c.533-617G>T (n.533-617G>T) c.401-617G>T (n.401-617G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) n.383-617G>T c.386-617G>T (n.386-617G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166163A= | CA2184411647 | SMAD3 | c.218-616A= (n.218-616A=) c.533-616A= (n.533-616A=) c.401-616A= (n.401-616A=) c.-84A= (n.-84A=) n.383-616A= c.386-616A= (n.386-616A=) | |
15 | g.67166163A>G | CA2184411649 | SMAD3 | c.218-616A>G (n.218-616A>G) c.533-616A>G (n.533-616A>G) c.401-616A>G (n.401-616A>G) c.-84A>G (n.-84A>G) n.383-616A>G c.386-616A>G (n.386-616A>G) | dbSNP |
15 | g.67166163A>T | CA272378760 | SMAD3 | c.218-616A>T (n.218-616A>T) c.533-616A>T (n.533-616A>T) c.401-616A>T (n.401-616A>T) c.-84A>T (n.-84A>T) n.383-616A>T c.386-616A>T (n.386-616A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166165C>A | CA2629117954 | SMAD3 | c.218-614C>A (n.218-614C>A) c.533-614C>A (n.533-614C>A) c.401-614C>A (n.401-614C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) n.383-614C>A c.386-614C>A (n.386-614C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166165C>T | CA2629117955 | SMAD3 | c.218-614C>T (n.218-614C>T) c.533-614C>T (n.533-614C>T) c.401-614C>T (n.401-614C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) n.383-614C>T c.386-614C>T (n.386-614C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166167T>C | CA2575767860 | SMAD3 | c.218-612T>C (n.218-612T>C) c.533-612T>C (n.533-612T>C) c.401-612T>C (n.401-612T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) n.383-612T>C c.386-612T>C (n.386-612T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166169del | CA2629117956 | SMAD3 | c.218-610del (n.218-610del) c.533-610del (n.533-610del) c.401-610del (n.401-610del) c.-78del (n.-78del) n.383-610del c.386-610del (n.386-610del) | gnomAD v4 |
15 | g.67166171C>A | CA2629117957 | SMAD3 | c.218-608C>A (n.218-608C>A) c.533-608C>A (n.533-608C>A) c.401-608C>A (n.401-608C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) n.383-608C>A c.386-608C>A (n.386-608C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166171C= | CA2184411650 | SMAD3 | c.218-608C= (n.218-608C=) c.533-608C= (n.533-608C=) c.401-608C= (n.401-608C=) c.-76C= (n.-76C=) n.383-608C= c.386-608C= (n.386-608C=) | |
15 | g.67166171C>T | CA618686771 | SMAD3 | c.218-608C>T (n.218-608C>T) c.533-608C>T (n.533-608C>T) c.401-608C>T (n.401-608C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) n.383-608C>T c.386-608C>T (n.386-608C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166172G>A | CA2629117959 | SMAD3 | c.218-607G>A (n.218-607G>A) c.533-607G>A (n.533-607G>A) c.401-607G>A (n.401-607G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) n.383-607G>A c.386-607G>A (n.386-607G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166172G>T | CA2629117958 | SMAD3 | c.218-607G>T (n.218-607G>T) c.533-607G>T (n.533-607G>T) c.401-607G>T (n.401-607G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) n.383-607G>T c.386-607G>T (n.386-607G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166173G>A | CA2629117960 | SMAD3 | c.218-606G>A (n.218-606G>A) c.533-606G>A (n.533-606G>A) c.401-606G>A (n.401-606G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) n.383-606G>A c.386-606G>A (n.386-606G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166173G>C | CA272378761 | SMAD3 | c.218-606G>C (n.218-606G>C) c.533-606G>C (n.533-606G>C) c.401-606G>C (n.401-606G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) n.383-606G>C c.386-606G>C (n.386-606G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166173G= | CA2184411651 | SMAD3 | c.218-606G= (n.218-606G=) c.533-606G= (n.533-606G=) c.401-606G= (n.401-606G=) c.-74G= (n.-74G=) n.383-606G= c.386-606G= (n.386-606G=) | |
15 | g.67166174G>A | CA2629117961 | SMAD3 | c.218-605G>A (n.218-605G>A) c.533-605G>A (n.533-605G>A) c.401-605G>A (n.401-605G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) n.383-605G>A c.386-605G>A (n.386-605G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166174G>T | CA2629117962 | SMAD3 | c.218-605G>T (n.218-605G>T) c.533-605G>T (n.533-605G>T) c.401-605G>T (n.401-605G>T) c.-73G>T (n.-73G>T) n.383-605G>T c.386-605G>T (n.386-605G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166175T>A | CA2629117963 | SMAD3 | c.218-604T>A (n.218-604T>A) c.533-604T>A (n.533-604T>A) c.401-604T>A (n.401-604T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) n.383-604T>A c.386-604T>A (n.386-604T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166176A= | CA2184411653 | SMAD3 | c.218-603A= (n.218-603A=) c.533-603A= (n.533-603A=) c.401-603A= (n.401-603A=) c.-71A= (n.-71A=) n.383-603A= c.386-603A= (n.386-603A=) | |
15 | g.67166176A>G | CA272378763 | SMAD3 | c.218-603A>G (n.218-603A>G) c.533-603A>G (n.533-603A>G) c.401-603A>G (n.401-603A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) n.383-603A>G c.386-603A>G (n.386-603A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166179C>A | CA2629117964 | SMAD3 | c.218-600C>A (n.218-600C>A) c.533-600C>A (n.533-600C>A) c.401-600C>A (n.401-600C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) n.383-600C>A c.386-600C>A (n.386-600C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166180C>A | CA2629117965 | SMAD3 | c.218-599C>A (n.218-599C>A) c.533-599C>A (n.533-599C>A) c.401-599C>A (n.401-599C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) n.383-599C>A c.386-599C>A (n.386-599C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166180C= | CA2184411656 | SMAD3 | c.218-599C= (n.218-599C=) c.533-599C= (n.533-599C=) c.401-599C= (n.401-599C=) c.-67C= (n.-67C=) n.383-599C= c.386-599C= (n.386-599C=) | |
15 | g.67166180C>G | CA2575767861 | SMAD3 | c.218-599C>G (n.218-599C>G) c.533-599C>G (n.533-599C>G) c.401-599C>G (n.401-599C>G) c.-67C>G (n.-67C>G) n.383-599C>G c.386-599C>G (n.386-599C>G) | |
15 | g.67166180C>T | CA272378764 | SMAD3 | c.218-599C>T (n.218-599C>T) c.533-599C>T (n.533-599C>T) c.401-599C>T (n.401-599C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) n.383-599C>T c.386-599C>T (n.386-599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166181T>A | CA2804565007 | SMAD3 | c.218-598T>A (n.218-598T>A) c.533-598T>A (n.533-598T>A) c.401-598T>A (n.401-598T>A) c.-66T>A (n.-66T>A) n.383-598T>A c.386-598T>A (n.386-598T>A) | |
15 | g.67166181T>C | CA2629117966 | SMAD3 | c.218-598T>C (n.218-598T>C) c.533-598T>C (n.533-598T>C) c.401-598T>C (n.401-598T>C) c.-66T>C (n.-66T>C) n.383-598T>C c.386-598T>C (n.386-598T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166181T>G | CA2629117967 | SMAD3 | c.218-598T>G (n.218-598T>G) c.533-598T>G (n.533-598T>G) c.401-598T>G (n.401-598T>G) c.-66T>G (n.-66T>G) n.383-598T>G c.386-598T>G (n.386-598T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166184C>A | CA2629117968 | SMAD3 | c.218-595C>A (n.218-595C>A) c.533-595C>A (n.533-595C>A) c.401-595C>A (n.401-595C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) n.383-595C>A c.386-595C>A (n.386-595C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166184C= | CA2184411658 | SMAD3 | c.218-595C= (n.218-595C=) c.533-595C= (n.533-595C=) c.401-595C= (n.401-595C=) c.-63C= (n.-63C=) n.383-595C= c.386-595C= (n.386-595C=) | |
15 | g.67166184C>T | CA272378765 | SMAD3 | c.218-595C>T (n.218-595C>T) c.533-595C>T (n.533-595C>T) c.401-595C>T (n.401-595C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) n.383-595C>T c.386-595C>T (n.386-595C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166185G>A | CA618686772 | SMAD3 | c.218-594G>A (n.218-594G>A) c.533-594G>A (n.533-594G>A) c.401-594G>A (n.401-594G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) n.383-594G>A c.386-594G>A (n.386-594G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67166185G= | CA2184411659 | SMAD3 | c.218-594G= (n.218-594G=) c.533-594G= (n.533-594G=) c.401-594G= (n.401-594G=) c.-62G= (n.-62G=) n.383-594G= c.386-594G= (n.386-594G=) | |
15 | g.67166187_67166213del | CA2629117969 | SMAD3 | c.218-592_218-566del (n.218-592_218-566del) c.533-592_533-566del (n.533-592_533-566del) c.401-592_401-566del (n.401-592_401-566del) c.-60_-54+20del n.383-592_383-566del c.386-592_386-566del (n.386-592_386-566del) | gnomAD v4 |
15 | g.67166187C= | CA2184411661 | SMAD3 | c.218-592C= (n.218-592C=) c.533-592C= (n.533-592C=) c.401-592C= (n.401-592C=) c.-60C= (n.-60C=) n.383-592C= c.386-592C= (n.386-592C=) | |
15 | g.67166187C>T | CA272378766 | SMAD3 | c.218-592C>T (n.218-592C>T) c.533-592C>T (n.533-592C>T) c.401-592C>T (n.401-592C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) n.383-592C>T c.386-592C>T (n.386-592C>T) | dbSNP |
15 | g.67166188C>A | CA2629117970 | SMAD3 | c.218-591C>A (n.218-591C>A) c.533-591C>A (n.533-591C>A) c.401-591C>A (n.401-591C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) n.383-591C>A c.386-591C>A (n.386-591C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166188C>T | CA2629117971 | SMAD3 | c.218-591C>T (n.218-591C>T) c.533-591C>T (n.533-591C>T) c.401-591C>T (n.401-591C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) n.383-591C>T c.386-591C>T (n.386-591C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166189C>A | CA2629117972 | SMAD3 | c.218-590C>A (n.218-590C>A) c.533-590C>A (n.533-590C>A) c.401-590C>A (n.401-590C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) n.383-590C>A c.386-590C>A (n.386-590C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166189C= | CA2184411663 | SMAD3 | c.218-590C= (n.218-590C=) c.533-590C= (n.533-590C=) c.401-590C= (n.401-590C=) c.-58C= (n.-58C=) n.383-590C= c.386-590C= (n.386-590C=) | |
15 | g.67166189C>T | CA272378768 | SMAD3 | c.218-590C>T (n.218-590C>T) c.533-590C>T (n.533-590C>T) c.401-590C>T (n.401-590C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) n.383-590C>T c.386-590C>T (n.386-590C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166190G>A | CA321062 | SMAD3 | c.218-589G>A (n.218-589G>A) c.533-589G>A (n.533-589G>A) c.401-589G>A (n.401-589G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) n.383-589G>A c.386-589G>A (n.386-589G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166190G>C | CA2581223628 | SMAD3 | c.218-589G>C (n.218-589G>C) c.533-589G>C (n.533-589G>C) c.401-589G>C (n.401-589G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) n.383-589G>C c.386-589G>C (n.386-589G>C) | |
15 | g.67166190G= | CA2184411665 | SMAD3 | c.218-589G= (n.218-589G=) c.533-589G= (n.533-589G=) c.401-589G= (n.401-589G=) c.-57G= (n.-57G=) n.383-589G= c.386-589G= (n.386-589G=) | |
15 | g.67166190G>T | CA618686773 | SMAD3 | c.218-589G>T (n.218-589G>T) c.533-589G>T (n.533-589G>T) c.401-589G>T (n.401-589G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) n.383-589G>T c.386-589G>T (n.386-589G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166191C>A | CA2629117973 | SMAD3 | c.218-588C>A (n.218-588C>A) c.533-588C>A (n.533-588C>A) c.401-588C>A (n.401-588C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) n.383-588C>A c.386-588C>A (n.386-588C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166191C= | CA2184411667 | SMAD3 | c.218-588C= (n.218-588C=) c.533-588C= (n.533-588C=) c.401-588C= (n.401-588C=) c.-56C= (n.-56C=) n.383-588C= c.386-588C= (n.386-588C=) | |
15 | g.67166191C>G | CA2730940832 | SMAD3 | c.218-588C>G (n.218-588C>G) c.533-588C>G (n.533-588C>G) c.401-588C>G (n.401-588C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) n.383-588C>G c.386-588C>G (n.386-588C>G) | dbSNP |
15 | g.67166191C>T | CA715069761 | SMAD3 | c.218-588C>T (n.218-588C>T) c.533-588C>T (n.533-588C>T) c.401-588C>T (n.401-588C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) n.383-588C>T c.386-588C>T (n.386-588C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166192G>A | CA272378769 | SMAD3 | c.218-587G>A (n.218-587G>A) c.533-587G>A (n.533-587G>A) c.401-587G>A (n.401-587G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) n.383-587G>A c.386-587G>A (n.386-587G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166192G= | CA2184411670 | SMAD3 | c.218-587G= (n.218-587G=) c.533-587G= (n.533-587G=) c.401-587G= (n.401-587G=) c.-55G= (n.-55G=) n.383-587G= c.386-587G= (n.386-587G=) | |
15 | g.67166192G>T | CA2629117974 | SMAD3 | c.218-587G>T (n.218-587G>T) c.533-587G>T (n.533-587G>T) c.401-587G>T (n.401-587G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) n.383-587G>T c.386-587G>T (n.386-587G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166193G>A | CA2629117975 | SMAD3 | c.218-586G>A (n.218-586G>A) c.533-586G>A (n.533-586G>A) c.401-586G>A (n.401-586G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) n.383-586G>A c.386-586G>A (n.386-586G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166193G>T | CA2629117976 | SMAD3 | c.218-586G>T (n.218-586G>T) c.533-586G>T (n.533-586G>T) c.401-586G>T (n.401-586G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) n.383-586G>T c.386-586G>T (n.386-586G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166194G>A | CA618686774 | SMAD3 | c.218-585G>A (n.218-585G>A) c.533-585G>A (n.533-585G>A) c.401-585G>A (n.401-585G>A) c.-54+1G>A (n.-54+1G>A) n.383-585G>A c.386-585G>A (n.386-585G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166194G>C | CA2629117977 | SMAD3 | c.218-585G>C (n.218-585G>C) c.533-585G>C (n.533-585G>C) c.401-585G>C (n.401-585G>C) c.-54+1G>C (n.-54+1G>C) n.383-585G>C c.386-585G>C (n.386-585G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166194G= | CA2184411676 | SMAD3 | c.218-585G= (n.218-585G=) c.533-585G= (n.533-585G=) c.401-585G= (n.401-585G=) c.-54+1G= (n.-54+1G=) n.383-585G= c.386-585G= (n.386-585G=) | |
15 | g.67166194G>T | CA321976 | SMAD3 | c.218-585G>T (n.218-585G>T) c.533-585G>T (n.533-585G>T) c.401-585G>T (n.401-585G>T) c.-54+1G>T (n.-54+1G>T) n.383-585G>T c.386-585G>T (n.386-585G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166195T>C | CA2629117978 | SMAD3 | c.218-584T>C (n.218-584T>C) c.533-584T>C (n.533-584T>C) c.401-584T>C (n.401-584T>C) c.-54+2T>C (n.-54+2T>C) n.383-584T>C c.386-584T>C (n.386-584T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166196A>G | CA2629117979 | SMAD3 | c.218-583A>G (n.218-583A>G) c.533-583A>G (n.533-583A>G) c.401-583A>G (n.401-583A>G) c.-54+3A>G (n.-54+3A>G) n.383-583A>G c.386-583A>G (n.386-583A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166197A>G | CA2629117980 | SMAD3 | c.218-582A>G (n.218-582A>G) c.533-582A>G (n.533-582A>G) c.401-582A>G (n.401-582A>G) c.-54+4A>G (n.-54+4A>G) n.383-582A>G c.386-582A>G (n.386-582A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166198G>A | CA272378770 | SMAD3 | c.218-581G>A (n.218-581G>A) c.533-581G>A (n.533-581G>A) c.401-581G>A (n.401-581G>A) c.-54+5G>A (n.-54+5G>A) n.383-581G>A c.386-581G>A (n.386-581G>A) | dbSNP |
15 | g.67166198G= | CA2184411678 | SMAD3 | c.218-581G= (n.218-581G=) c.533-581G= (n.533-581G=) c.401-581G= (n.401-581G=) c.-54+5G= (n.-54+5G=) n.383-581G= c.386-581G= (n.386-581G=) | |
15 | g.67166200del | CA2804565008 | SMAD3 | c.218-579del (n.218-579del) c.533-579del (n.533-579del) c.401-579del (n.401-579del) c.-54+7del (n.-54+7del) n.383-579del c.386-579del (n.386-579del) | |
15 | g.67166200C>A | CA2629117981 | SMAD3 | c.218-579C>A (n.218-579C>A) c.533-579C>A (n.533-579C>A) c.401-579C>A (n.401-579C>A) c.-54+7C>A (n.-54+7C>A) n.383-579C>A c.386-579C>A (n.386-579C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166201A>T | CA2629117982 | SMAD3 | c.218-578A>T (n.218-578A>T) c.533-578A>T (n.533-578A>T) c.401-578A>T (n.401-578A>T) c.-54+8A>T (n.-54+8A>T) n.383-578A>T c.386-578A>T (n.386-578A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166202A= | CA2184411681 | SMAD3 | c.218-577A= (n.218-577A=) c.533-577A= (n.533-577A=) c.401-577A= (n.401-577A=) c.-54+9A= (n.-54+9A=) n.383-577A= c.386-577A= (n.386-577A=) | |
15 | g.67166202A>C | CA272378771 | SMAD3 | c.218-577A>C (n.218-577A>C) c.533-577A>C (n.533-577A>C) c.401-577A>C (n.401-577A>C) c.-54+9A>C (n.-54+9A>C) n.383-577A>C c.386-577A>C (n.386-577A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166202A>G | CA272378773 | SMAD3 | c.218-577A>G (n.218-577A>G) c.533-577A>G (n.533-577A>G) c.401-577A>G (n.401-577A>G) c.-54+9A>G (n.-54+9A>G) n.383-577A>G c.386-577A>G (n.386-577A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166203C>A | CA2629117983 | SMAD3 | c.218-576C>A (n.218-576C>A) c.533-576C>A (n.533-576C>A) c.401-576C>A (n.401-576C>A) c.-54+10C>A (n.-54+10C>A) n.383-576C>A c.386-576C>A (n.386-576C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166203C>G | CA2629117984 | SMAD3 | c.218-576C>G (n.218-576C>G) c.533-576C>G (n.533-576C>G) c.401-576C>G (n.401-576C>G) c.-54+10C>G (n.-54+10C>G) n.383-576C>G c.386-576C>G (n.386-576C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166204T>A | CA2629117985 | SMAD3 | c.218-575T>A (n.218-575T>A) c.533-575T>A (n.533-575T>A) c.401-575T>A (n.401-575T>A) c.-54+11T>A (n.-54+11T>A) n.383-575T>A c.386-575T>A (n.386-575T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166204T>C | CA2629117986 | SMAD3 | c.218-575T>C (n.218-575T>C) c.533-575T>C (n.533-575T>C) c.401-575T>C (n.401-575T>C) c.-54+11T>C (n.-54+11T>C) n.383-575T>C c.386-575T>C (n.386-575T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166205A>G | CA2629117987 | SMAD3 | c.218-574A>G (n.218-574A>G) c.533-574A>G (n.533-574A>G) c.401-574A>G (n.401-574A>G) c.-54+12A>G (n.-54+12A>G) n.383-574A>G c.386-574A>G (n.386-574A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166206C>A | CA2629117988 | SMAD3 | c.218-573C>A (n.218-573C>A) c.533-573C>A (n.533-573C>A) c.401-573C>A (n.401-573C>A) c.-54+13C>A (n.-54+13C>A) n.383-573C>A c.386-573C>A (n.386-573C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166207T>C | CA2567756888 | SMAD3 | c.218-572T>C (n.218-572T>C) c.533-572T>C (n.533-572T>C) c.401-572T>C (n.401-572T>C) c.-54+14T>C (n.-54+14T>C) n.383-572T>C c.386-572T>C (n.386-572T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166208C>A | CA2629117989 | SMAD3 | c.218-571C>A (n.218-571C>A) c.533-571C>A (n.533-571C>A) c.401-571C>A (n.401-571C>A) c.-54+15C>A (n.-54+15C>A) n.383-571C>A c.386-571C>A (n.386-571C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166208C>G | CA2575767862 | SMAD3 | c.218-571C>G (n.218-571C>G) c.533-571C>G (n.533-571C>G) c.401-571C>G (n.401-571C>G) c.-54+15C>G (n.-54+15C>G) n.383-571C>G c.386-571C>G (n.386-571C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166209C>A | CA2629117990 | SMAD3 | c.218-570C>A (n.218-570C>A) c.533-570C>A (n.533-570C>A) c.401-570C>A (n.401-570C>A) c.-54+16C>A (n.-54+16C>A) n.383-570C>A c.386-570C>A (n.386-570C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166209C>T | CA2629117991 | SMAD3 | c.218-570C>T (n.218-570C>T) c.533-570C>T (n.533-570C>T) c.401-570C>T (n.401-570C>T) c.-54+16C>T (n.-54+16C>T) n.383-570C>T c.386-570C>T (n.386-570C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166210C>A | CA2629117992 | SMAD3 | c.218-569C>A (n.218-569C>A) c.533-569C>A (n.533-569C>A) c.401-569C>A (n.401-569C>A) c.-54+17C>A (n.-54+17C>A) n.383-569C>A c.386-569C>A (n.386-569C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166210C= | CA2184411684 | SMAD3 | c.218-569C= (n.218-569C=) c.533-569C= (n.533-569C=) c.401-569C= (n.401-569C=) c.-54+17C= (n.-54+17C=) n.383-569C= c.386-569C= (n.386-569C=) | |
15 | g.67166210C>G | CA272378774 | SMAD3 | c.218-569C>G (n.218-569C>G) c.533-569C>G (n.533-569C>G) c.401-569C>G (n.401-569C>G) c.-54+17C>G (n.-54+17C>G) n.383-569C>G c.386-569C>G (n.386-569C>G) | dbSNP |
15 | g.67166210C>T | CA2575767863 | SMAD3 | c.218-569C>T (n.218-569C>T) c.533-569C>T (n.533-569C>T) c.401-569C>T (n.401-569C>T) c.-54+17C>T (n.-54+17C>T) n.383-569C>T c.386-569C>T (n.386-569C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166211T>C | CA272378775 | SMAD3 | c.218-568T>C (n.218-568T>C) c.533-568T>C (n.533-568T>C) c.401-568T>C (n.401-568T>C) c.-54+18T>C (n.-54+18T>C) n.383-568T>C c.386-568T>C (n.386-568T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166211T= | CA2184411686 | SMAD3 | c.218-568T= (n.218-568T=) c.533-568T= (n.533-568T=) c.401-568T= (n.401-568T=) c.-54+18T= (n.-54+18T=) n.383-568T= c.386-568T= (n.386-568T=) | |
15 | g.67166212G>A | CA2184411689 | SMAD3 | c.218-567G>A (n.218-567G>A) c.533-567G>A (n.533-567G>A) c.401-567G>A (n.401-567G>A) c.-54+19G>A (n.-54+19G>A) n.383-567G>A c.386-567G>A (n.386-567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166212G>C | CA2575767864 | SMAD3 | c.218-567G>C (n.218-567G>C) c.533-567G>C (n.533-567G>C) c.401-567G>C (n.401-567G>C) c.-54+19G>C (n.-54+19G>C) n.383-567G>C c.386-567G>C (n.386-567G>C) | |
15 | g.67166212G= | CA2184411690 | SMAD3 | c.218-567G= (n.218-567G=) c.533-567G= (n.533-567G=) c.401-567G= (n.401-567G=) c.-54+19G= (n.-54+19G=) n.383-567G= c.386-567G= (n.386-567G=) | |
15 | g.67166212G>T | CA2184411688 | SMAD3 | c.218-567G>T (n.218-567G>T) c.533-567G>T (n.533-567G>T) c.401-567G>T (n.401-567G>T) c.-54+19G>T (n.-54+19G>T) n.383-567G>T c.386-567G>T (n.386-567G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166213T>A | CA2575767865 | SMAD3 | c.218-566T>A (n.218-566T>A) c.533-566T>A (n.533-566T>A) c.401-566T>A (n.401-566T>A) c.-54+20T>A (n.-54+20T>A) n.383-566T>A c.386-566T>A (n.386-566T>A) | |
15 | g.67166213T>C | CA2629117993 | SMAD3 | c.218-566T>C (n.218-566T>C) c.533-566T>C (n.533-566T>C) c.401-566T>C (n.401-566T>C) c.-54+20T>C (n.-54+20T>C) n.383-566T>C c.386-566T>C (n.386-566T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166214T>A | CA715069784 | SMAD3 | c.218-565T>A (n.218-565T>A) c.533-565T>A (n.533-565T>A) c.401-565T>A (n.401-565T>A) c.-54+21T>A (n.-54+21T>A) n.383-565T>A c.386-565T>A (n.386-565T>A) | dbSNP |
15 | g.67166214T= | CA2184411691 | SMAD3 | c.218-565T= (n.218-565T=) c.533-565T= (n.533-565T=) c.401-565T= (n.401-565T=) c.-54+21T= (n.-54+21T=) n.383-565T= c.386-565T= (n.386-565T=) | |
15 | g.67166215C>A | CA2629117994 | SMAD3 | c.218-564C>A (n.218-564C>A) c.533-564C>A (n.533-564C>A) c.401-564C>A (n.401-564C>A) c.-54+22C>A (n.-54+22C>A) n.383-564C>A c.386-564C>A (n.386-564C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166216A>G | CA2731025826 | SMAD3 | c.218-563A>G (n.218-563A>G) c.533-563A>G (n.533-563A>G) c.401-563A>G (n.401-563A>G) c.-54+23A>G (n.-54+23A>G) n.383-563A>G c.386-563A>G (n.386-563A>G) | dbSNP |
15 | g.67166217A= | CA2184411694 | SMAD3 | c.218-562A= (n.218-562A=) c.533-562A= (n.533-562A=) c.401-562A= (n.401-562A=) c.-54+24A= (n.-54+24A=) n.383-562A= c.386-562A= (n.386-562A=) | |
15 | g.67166217A>G | CA618686775 | SMAD3 | c.218-562A>G (n.218-562A>G) c.533-562A>G (n.533-562A>G) c.401-562A>G (n.401-562A>G) c.-54+24A>G (n.-54+24A>G) n.383-562A>G c.386-562A>G (n.386-562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166217_67166219delinsAAG | CA2184411695 | SMAD3 | c.218-562_218-560delinsAAG (n.218-562_218-560delinsAAG) c.533-562_533-560delinsAAG (n.533-562_533-560delinsAAG) c.401-562_401-560delinsAAG (n.401-562_401-560delinsAAG) c.-54+24_-54+26delinsAAG (n.-54+24_-54+26delinsAAG) n.383-562_383-560delinsAAG c.386-562_386-560delinsAAG (n.386-562_386-560delinsAAG) | |
15 | g.67166220_67166221del | CA715069794 | SMAD3 | c.218-559_218-558del (n.218-559_218-558del) c.533-559_533-558del (n.533-559_533-558del) c.401-559_401-558del (n.401-559_401-558del) c.-54+27_-54+28del (n.-54+27_-54+28del) n.383-559_383-558del c.386-559_386-558del (n.386-559_386-558del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166221G>A | CA2629117995 | SMAD3 | c.218-558G>A (n.218-558G>A) c.533-558G>A (n.533-558G>A) c.401-558G>A (n.401-558G>A) c.-54+28G>A (n.-54+28G>A) n.383-558G>A c.386-558G>A (n.386-558G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166221G>T | CA2629117996 | SMAD3 | c.218-558G>T (n.218-558G>T) c.533-558G>T (n.533-558G>T) c.401-558G>T (n.401-558G>T) c.-54+28G>T (n.-54+28G>T) n.383-558G>T c.386-558G>T (n.386-558G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166222C>A | CA2629117997 | SMAD3 | c.218-557C>A (n.218-557C>A) c.533-557C>A (n.533-557C>A) c.401-557C>A (n.401-557C>A) c.-54+29C>A (n.-54+29C>A) n.383-557C>A c.386-557C>A (n.386-557C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166222C= | CA2184411701 | SMAD3 | c.218-557C= (n.218-557C=) c.533-557C= (n.533-557C=) c.401-557C= (n.401-557C=) c.-54+29C= (n.-54+29C=) n.383-557C= c.386-557C= (n.386-557C=) | |
15 | g.67166222C>T | CA272378776 | SMAD3 | c.218-557C>T (n.218-557C>T) c.533-557C>T (n.533-557C>T) c.401-557C>T (n.401-557C>T) c.-54+29C>T (n.-54+29C>T) n.383-557C>T c.386-557C>T (n.386-557C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166223A= | CA2184411703 | SMAD3 | c.218-556A= (n.218-556A=) c.533-556A= (n.533-556A=) c.401-556A= (n.401-556A=) c.-54+30A= (n.-54+30A=) n.383-556A= c.386-556A= (n.386-556A=) | |
15 | g.67166223A>G | CA618686776 | SMAD3 | c.218-556A>G (n.218-556A>G) c.533-556A>G (n.533-556A>G) c.401-556A>G (n.401-556A>G) c.-54+30A>G (n.-54+30A>G) n.383-556A>G c.386-556A>G (n.386-556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166224A= | CA2184411709 | SMAD3 | c.218-555A= (n.218-555A=) c.533-555A= (n.533-555A=) c.401-555A= (n.401-555A=) c.-54+31A= (n.-54+31A=) n.383-555A= c.386-555A= (n.386-555A=) | |
15 | g.67166224A>C | CA618686777 | SMAD3 | c.218-555A>C (n.218-555A>C) c.533-555A>C (n.533-555A>C) c.401-555A>C (n.401-555A>C) c.-54+31A>C (n.-54+31A>C) n.383-555A>C c.386-555A>C (n.386-555A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.67166224A>G | CA2629117998 | SMAD3 | c.218-555A>G (n.218-555A>G) c.533-555A>G (n.533-555A>G) c.401-555A>G (n.401-555A>G) c.-54+31A>G (n.-54+31A>G) n.383-555A>G c.386-555A>G (n.386-555A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166225A>G | CA2629117999 | SMAD3 | c.218-554A>G (n.218-554A>G) c.533-554A>G (n.533-554A>G) c.401-554A>G (n.401-554A>G) c.-54+32A>G (n.-54+32A>G) n.383-554A>G c.386-554A>G (n.386-554A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166226T>G | CA2629118000 | SMAD3 | c.218-553T>G (n.218-553T>G) c.533-553T>G (n.533-553T>G) c.401-553T>G (n.401-553T>G) c.-54+33T>G (n.-54+33T>G) n.383-553T>G c.386-553T>G (n.386-553T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.67166227C>A | CA2629118001 | SMAD3 | c.218-552C>A (n.218-552C>A) c.533-552C>A (n.533-552C>A) c.401-552C>A (n.401-552C>A) c.-54+34C>A (n.-54+34C>A) n.383-552C>A c.386-552C>A (n.386-552C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166227C= | CA2184411713 | SMAD3 | c.218-552C= (n.218-552C=) c.533-552C= (n.533-552C=) c.401-552C= (n.401-552C=) c.-54+34C= (n.-54+34C=) n.383-552C= c.386-552C= (n.386-552C=) | |
15 | g.67166227C>G | CA2184411715 | SMAD3 | c.218-552C>G (n.218-552C>G) c.533-552C>G (n.533-552C>G) c.401-552C>G (n.401-552C>G) c.-54+34C>G (n.-54+34C>G) n.383-552C>G c.386-552C>G (n.386-552C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.67166228T>C | CA2629118002 | SMAD3 | c.218-551T>C (n.218-551T>C) c.533-551T>C (n.533-551T>C) c.401-551T>C (n.401-551T>C) c.-54+35T>C (n.-54+35T>C) n.383-551T>C c.386-551T>C (n.386-551T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166229T>G | CA272378777 | SMAD3 | c.218-550T>G (n.218-550T>G) c.533-550T>G (n.533-550T>G) c.401-550T>G (n.401-550T>G) c.-54+36T>G (n.-54+36T>G) n.383-550T>G c.386-550T>G (n.386-550T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.67166229T= | CA2184411717 | SMAD3 | c.218-550T= (n.218-550T=) c.533-550T= (n.533-550T=) c.401-550T= (n.401-550T=) c.-54+36T= (n.-54+36T=) n.383-550T= c.386-550T= (n.386-550T=) | |
15 | g.67166230G>A | CA2629118004 | SMAD3 | c.218-549G>A (n.218-549G>A) c.533-549G>A (n.533-549G>A) c.401-549G>A (n.401-549G>A) c.-54+37G>A (n.-54+37G>A) n.383-549G>A c.386-549G>A (n.386-549G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.67166230G>C | CA2629118005 | SMAD3 | c.218-549G>C (n.218-549G>C) c.533-549G>C (n.533-549G>C) c.401-549G>C (n.401-549G>C) c.-54+37G>C (n.-54+37G>C) n.383-549G>C c.386-549G>C (n.386-549G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.67166230G>T | CA2629118006 | SMAD3 | c.218-549G>T (n.218-549G>T) c.533-549G>T (n.533-549G>T) c.401-549G>T (n.401-549G>T) c.-54+37G>T (n.-54+37G>T) n.383-549G>T c.386-549G>T (n.386-549G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.67166231del | CA2629118003 | SMAD3 | c.218-548del (n.218-548del) c.533-548del (n.533-548del) c.401-548del (n.401-548del) c.-54+38del (n.-54+38del) n.383-548del c.386-548del (n.386-548del) | gnomAD v4 |
15 | g.67166231G>T | CA2575767866 | SMAD3 | c.218-548G>T (n.218-548G>T) c.533-548G>T (n.533-548G>T) c.401-548G>T (n.401-548G>T) c.-54+38G>T (n.-54+38G>T) n.383-548G>T c.386-548G>T (n.386-548G>T) | gnomAD v4 |