Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6713094C>A | CA2587878193 | C3 | c.880+95G>T (n.880+95G>T) c.127+95G>T (n.127+95G>T) n.327+95G>T c.1003+95G>T (n.1003+95G>T) n.127+95G>T n.507+95G>T n.253+95G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713094C>T | CA2587878195 | C3 | c.880+95G>A (n.880+95G>A) c.127+95G>A (n.127+95G>A) n.327+95G>A c.1003+95G>A (n.1003+95G>A) n.127+95G>A n.507+95G>A n.253+95G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713095C= | CA2320567779 | C3 | c.880+94G= (n.880+94G=) c.127+94G= (n.127+94G=) n.327+94G= c.1003+94G= (n.1003+94G=) n.127+94G= n.507+94G= n.253+94G= | |
19 | g.6713095C>T | CA304797470 | C3 | c.880+94G>A (n.880+94G>A) c.127+94G>A (n.127+94G>A) n.327+94G>A c.1003+94G>A (n.1003+94G>A) n.127+94G>A n.507+94G>A n.253+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713096C>A | CA2840904882 | C3 | c.880+93G>T (n.880+93G>T) c.127+93G>T (n.127+93G>T) n.327+93G>T c.1003+93G>T (n.1003+93G>T) n.127+93G>T n.507+93G>T n.253+93G>T | |
19 | g.6713096C= | CA2320567780 | C3 | c.880+93G= (n.880+93G=) c.127+93G= (n.127+93G=) n.327+93G= c.1003+93G= (n.1003+93G=) n.127+93G= n.507+93G= n.253+93G= | |
19 | g.6713096C>G | CA2320567781 | C3 | c.880+93G>C (n.880+93G>C) c.127+93G>C (n.127+93G>C) n.327+93G>C c.1003+93G>C (n.1003+93G>C) n.127+93G>C n.507+93G>C n.253+93G>C | dbSNP |
19 | g.6713096C>T | CA2587878199 | C3 | c.880+93G>A (n.880+93G>A) c.127+93G>A (n.127+93G>A) n.327+93G>A c.1003+93G>A (n.1003+93G>A) n.127+93G>A n.507+93G>A n.253+93G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713097_6713098del | CA2576592373 | C3 | c.880+92_880+93del (n.880+92_880+93del) c.127+92_127+93del (n.127+92_127+93del) n.327+92_327+93del c.1003+92_1003+93del (n.1003+92_1003+93del) n.127+92_127+93del n.507+92_507+93del n.253+92_253+93del | |
19 | g.6713099C>T | CA2576592374 | C3 | c.880+90G>A (n.880+90G>A) c.127+90G>A (n.127+90G>A) n.327+90G>A c.1003+90G>A (n.1003+90G>A) n.127+90G>A n.507+90G>A n.253+90G>A | dbSNP |
19 | g.6713100T>G | CA2576592375 | C3 | c.880+89A>C (n.880+89A>C) c.127+89A>C (n.127+89A>C) n.327+89A>C c.1003+89A>C (n.1003+89A>C) n.127+89A>C n.507+89A>C n.253+89A>C | |
19 | g.6713101T>C | CA2587878201 | C3 | c.880+88A>G (n.880+88A>G) c.127+88A>G (n.127+88A>G) n.327+88A>G c.1003+88A>G (n.1003+88A>G) n.127+88A>G n.507+88A>G n.253+88A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713103G>A | CA304797481 | C3 | c.880+86C>T (n.880+86C>T) c.127+86C>T (n.127+86C>T) n.327+86C>T c.1003+86C>T (n.1003+86C>T) n.127+86C>T n.507+86C>T n.253+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713103G= | CA2320567782 | C3 | c.880+86C= (n.880+86C=) c.127+86C= (n.127+86C=) n.327+86C= c.1003+86C= (n.1003+86C=) n.127+86C= n.507+86C= n.253+86C= | |
19 | g.6713103G>T | CA2576592376 | C3 | c.880+86C>A (n.880+86C>A) c.127+86C>A (n.127+86C>A) n.327+86C>A c.1003+86C>A (n.1003+86C>A) n.127+86C>A n.507+86C>A n.253+86C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713104A>G | CA2576592377 | C3 | c.880+85T>C (n.880+85T>C) c.127+85T>C (n.127+85T>C) n.327+85T>C c.1003+85T>C (n.1003+85T>C) n.127+85T>C n.507+85T>C n.253+85T>C | |
19 | g.6713105C>A | CA2838837544 | C3 | c.880+84G>T (n.880+84G>T) c.127+84G>T (n.127+84G>T) n.327+84G>T c.1003+84G>T (n.1003+84G>T) n.127+84G>T n.507+84G>T n.253+84G>T | |
19 | g.6713105C>T | CA2813446684 | C3 | c.880+84G>A (n.880+84G>A) c.127+84G>A (n.127+84G>A) n.327+84G>A c.1003+84G>A (n.1003+84G>A) n.127+84G>A n.507+84G>A n.253+84G>A | |
19 | g.6713106T>G | CA884131121 | C3 | c.880+83A>C (n.880+83A>C) c.127+83A>C (n.127+83A>C) n.327+83A>C c.1003+83A>C (n.1003+83A>C) n.127+83A>C n.507+83A>C n.253+83A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713106T= | CA2320567783 | C3 | c.880+83A= (n.880+83A=) c.127+83A= (n.127+83A=) n.327+83A= c.1003+83A= (n.1003+83A=) n.127+83A= n.507+83A= n.253+83A= | |
19 | g.6713107A>G | CA2587878204 | C3 | c.880+82T>C (n.880+82T>C) c.127+82T>C (n.127+82T>C) n.327+82T>C c.1003+82T>C (n.1003+82T>C) n.127+82T>C n.507+82T>C n.253+82T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713107_6713108delinsAG | CA2320567784 | C3 | c.880+81_880+82delinsCT (n.880+81_880+82delinsCT) c.127+81_127+82delinsCT (n.127+81_127+82delinsCT) n.327+81_327+82delinsCT c.1003+81_1003+82delinsCT (n.1003+81_1003+82delinsCT) n.127+81_127+82delinsCT n.507+81_507+82delinsCT n.253+81_253+82delinsCT | |
19 | g.6713109del | CA304797482 | C3 | c.880+81del (n.880+81del) c.127+81del (n.127+81del) n.327+81del c.1003+81del (n.1003+81del) n.127+81del n.507+81del n.253+81del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713109G= | CA2320567785 | C3 | c.880+80C= (n.880+80C=) c.127+80C= (n.127+80C=) n.327+80C= c.1003+80C= (n.1003+80C=) n.127+80C= n.507+80C= n.253+80C= | |
19 | g.6713109G>T | CA884131122 | C3 | c.880+80C>A (n.880+80C>A) c.127+80C>A (n.127+80C>A) n.327+80C>A c.1003+80C>A (n.1003+80C>A) n.127+80C>A n.507+80C>A n.253+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713110C>T | CA2587878208 | C3 | c.880+79G>A (n.880+79G>A) c.127+79G>A (n.127+79G>A) n.327+79G>A c.1003+79G>A (n.1003+79G>A) n.127+79G>A n.507+79G>A n.253+79G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713112_6713115del | CA2587878207 | C3 | c.880+76_880+79del (n.880+76_880+79del) c.127+76_127+79del (n.127+76_127+79del) n.327+76_327+79del c.1003+76_1003+79del (n.1003+76_1003+79del) n.127+76_127+79del n.507+76_507+79del n.253+76_253+79del | gnomAD v4 |
19 | g.6713111T>C | CA2576592378 | C3 | c.880+78A>G (n.880+78A>G) c.127+78A>G (n.127+78A>G) n.327+78A>G c.1003+78A>G (n.1003+78A>G) n.127+78A>G n.507+78A>G n.253+78A>G | |
19 | g.6713116C>A | CA2587878210 | C3 | c.880+73G>T (n.880+73G>T) c.127+73G>T (n.127+73G>T) n.327+73G>T c.1003+73G>T (n.1003+73G>T) n.127+73G>T n.507+73G>T n.253+73G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713116C>T | CA2576592379 | C3 | c.880+73G>A (n.880+73G>A) c.127+73G>A (n.127+73G>A) n.327+73G>A c.1003+73G>A (n.1003+73G>A) n.127+73G>A n.507+73G>A n.253+73G>A | |
19 | g.6713118T>C | CA2576592380 | C3 | c.880+71A>G (n.880+71A>G) c.127+71A>G (n.127+71A>G) n.327+71A>G c.1003+71A>G (n.1003+71A>G) n.127+71A>G n.507+71A>G n.253+71A>G | |
19 | g.6713119_6713120del | CA2587878211 | C3 | c.880+70_880+71del (n.880+70_880+71del) c.127+70_127+71del (n.127+70_127+71del) n.327+70_327+71del c.1003+70_1003+71del (n.1003+70_1003+71del) n.127+70_127+71del n.507+70_507+71del n.253+70_253+71del | gnomAD v4 |
19 | g.6713120T>C | CA2587878212 | C3 | c.880+69A>G (n.880+69A>G) c.127+69A>G (n.127+69A>G) n.327+69A>G c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) n.127+69A>G n.507+69A>G n.253+69A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713121G>T | CA2587878213 | C3 | c.880+68C>A (n.880+68C>A) c.127+68C>A (n.127+68C>A) n.327+68C>A c.1003+68C>A (n.1003+68C>A) n.127+68C>A n.507+68C>A n.253+68C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713122A= | CA2320567786 | C3 | c.880+67T= (n.880+67T=) c.127+67T= (n.127+67T=) n.327+67T= c.1003+67T= (n.1003+67T=) n.127+67T= n.507+67T= n.253+67T= | |
19 | g.6713122A>G | CA2587878215 | C3 | c.880+67T>C (n.880+67T>C) c.127+67T>C (n.127+67T>C) n.327+67T>C c.1003+67T>C (n.1003+67T>C) n.127+67T>C n.507+67T>C n.253+67T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713122A>T | CA884131123 | C3 | c.880+67T>A (n.880+67T>A) c.127+67T>A (n.127+67T>A) n.327+67T>A c.1003+67T>A (n.1003+67T>A) n.127+67T>A n.507+67T>A n.253+67T>A | dbSNP |
19 | g.6713123C= | CA2320567787 | C3 | c.880+66G= (n.880+66G=) c.127+66G= (n.127+66G=) n.327+66G= c.1003+66G= (n.1003+66G=) n.127+66G= n.507+66G= n.253+66G= | |
19 | g.6713123C>G | CA304797486 | C3 | c.880+66G>C (n.880+66G>C) c.127+66G>C (n.127+66G>C) n.327+66G>C c.1003+66G>C (n.1003+66G>C) n.127+66G>C n.507+66G>C n.253+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713123C>T | CA2813446685 | C3 | c.880+66G>A (n.880+66G>A) c.127+66G>A (n.127+66G>A) n.327+66G>A c.1003+66G>A (n.1003+66G>A) n.127+66G>A n.507+66G>A n.253+66G>A | |
19 | g.6713124C= | CA2320567788 | C3 | c.880+65G= (n.880+65G=) c.127+65G= (n.127+65G=) n.327+65G= c.1003+65G= (n.1003+65G=) n.127+65G= n.507+65G= n.253+65G= | |
19 | g.6713124C>G | CA2587878216 | C3 | c.880+65G>C (n.880+65G>C) c.127+65G>C (n.127+65G>C) n.327+65G>C c.1003+65G>C (n.1003+65G>C) n.127+65G>C n.507+65G>C n.253+65G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713124C>T | CA884131124 | C3 | c.880+65G>A (n.880+65G>A) c.127+65G>A (n.127+65G>A) n.327+65G>A c.1003+65G>A (n.1003+65G>A) n.127+65G>A n.507+65G>A n.253+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713125T>C | CA304797492 | C3 | c.880+64A>G (n.880+64A>G) c.127+64A>G (n.127+64A>G) n.327+64A>G c.1003+64A>G (n.1003+64A>G) n.127+64A>G n.507+64A>G n.253+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713125T= | CA2320567789 | C3 | c.880+64A= (n.880+64A=) c.127+64A= (n.127+64A=) n.327+64A= c.1003+64A= (n.1003+64A=) n.127+64A= n.507+64A= n.253+64A= | |
19 | g.6713126G>C | CA2587878218 | C3 | c.880+63C>G (n.880+63C>G) c.127+63C>G (n.127+63C>G) n.327+63C>G c.1003+63C>G (n.1003+63C>G) n.127+63C>G n.507+63C>G n.253+63C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713126G>T | CA2587878219 | C3 | c.880+63C>A (n.880+63C>A) c.127+63C>A (n.127+63C>A) n.327+63C>A c.1003+63C>A (n.1003+63C>A) n.127+63C>A n.507+63C>A n.253+63C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713127G>T | CA2587878221 | C3 | c.880+62C>A (n.880+62C>A) c.127+62C>A (n.127+62C>A) n.327+62C>A c.1003+62C>A (n.1003+62C>A) n.127+62C>A n.507+62C>A n.253+62C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713128T>G | CA993075881 | C3 | c.880+61A>C (n.880+61A>C) c.127+61A>C (n.127+61A>C) n.327+61A>C c.1003+61A>C (n.1003+61A>C) n.127+61A>C n.507+61A>C n.253+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713128T= | CA2320567790 | C3 | c.880+61A= (n.880+61A=) c.127+61A= (n.127+61A=) n.327+61A= c.1003+61A= (n.1003+61A=) n.127+61A= n.507+61A= n.253+61A= | |
19 | g.6713129C>A | CA2587878222 | C3 | c.880+60G>T (n.880+60G>T) c.127+60G>T (n.127+60G>T) n.327+60G>T c.1003+60G>T (n.1003+60G>T) n.127+60G>T n.507+60G>T n.253+60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713129C>T | CA2587878223 | C3 | c.880+60G>A (n.880+60G>A) c.127+60G>A (n.127+60G>A) n.327+60G>A c.1003+60G>A (n.1003+60G>A) n.127+60G>A n.507+60G>A n.253+60G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713130_6713131delinsTC | CA2320567791 | C3 | c.880+58_880+59delinsGA (n.880+58_880+59delinsGA) c.127+58_127+59delinsGA (n.127+58_127+59delinsGA) n.327+58_327+59delinsGA c.1003+58_1003+59delinsGA (n.1003+58_1003+59delinsGA) n.127+58_127+59delinsGA n.507+58_507+59delinsGA n.253+58_253+59delinsGA | |
19 | g.6713131C= | CA2320567792 | C3 | c.880+58G= (n.880+58G=) c.127+58G= (n.127+58G=) n.327+58G= c.1003+58G= (n.1003+58G=) n.127+58G= n.507+58G= n.253+58G= | |
19 | g.6713131C>G | CA884131126 | C3 | c.880+58G>C (n.880+58G>C) c.127+58G>C (n.127+58G>C) n.327+58G>C c.1003+58G>C (n.1003+58G>C) n.127+58G>C n.507+58G>C n.253+58G>C | dbSNP |
19 | g.6713131C>T | CA631662084 | C3 | c.880+58G>A (n.880+58G>A) c.127+58G>A (n.127+58G>A) n.327+58G>A c.1003+58G>A (n.1003+58G>A) n.127+58G>A n.507+58G>A n.253+58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713134del | CA304797493 | C3 | c.880+58del (n.880+58del) c.127+58del (n.127+58del) n.327+58del c.1003+58del (n.1003+58del) n.127+58del n.507+58del n.253+58del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713132C>G | CA2587878225 | C3 | c.880+57G>C (n.880+57G>C) c.127+57G>C (n.127+57G>C) n.327+57G>C c.1003+57G>C (n.1003+57G>C) n.127+57G>C n.507+57G>C n.253+57G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713133C>G | CA2587878226 | C3 | c.880+56G>C (n.880+56G>C) c.127+56G>C (n.127+56G>C) n.327+56G>C c.1003+56G>C (n.1003+56G>C) n.127+56G>C n.507+56G>C n.253+56G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713135T>C | CA2587878227 | C3 | c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.127+54A>G (n.127+54A>G) n.327+54A>G c.1003+54A>G (n.1003+54A>G) n.127+54A>G n.507+54A>G n.253+54A>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713136C>T | CA2587878228 | C3 | c.880+53G>A (n.880+53G>A) c.127+53G>A (n.127+53G>A) n.327+53G>A c.1003+53G>A (n.1003+53G>A) n.127+53G>A n.507+53G>A n.253+53G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713139A>C | CA2576592381 | C3 | c.880+50T>G (n.880+50T>G) c.127+50T>G (n.127+50T>G) n.327+50T>G c.1003+50T>G (n.1003+50T>G) n.127+50T>G n.507+50T>G n.253+50T>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713140G>T | CA2587878229 | C3 | c.880+49C>A (n.880+49C>A) c.127+49C>A (n.127+49C>A) n.327+49C>A c.1003+49C>A (n.1003+49C>A) n.127+49C>A n.507+49C>A n.253+49C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713141A= | CA2320567793 | C3 | c.880+48T= (n.880+48T=) c.127+48T= (n.127+48T=) n.327+48T= c.1003+48T= (n.1003+48T=) n.127+48T= n.507+48T= n.253+48T= | |
19 | g.6713141A>T | CA2320567794 | C3 | c.880+48T>A (n.880+48T>A) c.127+48T>A (n.127+48T>A) n.327+48T>A c.1003+48T>A (n.1003+48T>A) n.127+48T>A n.507+48T>A n.253+48T>A | dbSNP |
19 | g.6713142C= | CA2320567795 | C3 | c.880+47G= (n.880+47G=) c.127+47G= (n.127+47G=) n.327+47G= c.1003+47G= (n.1003+47G=) n.127+47G= n.507+47G= n.253+47G= | |
19 | g.6713142C>G | CA2587878230 | C3 | c.880+47G>C (n.880+47G>C) c.127+47G>C (n.127+47G>C) n.327+47G>C c.1003+47G>C (n.1003+47G>C) n.127+47G>C n.507+47G>C n.253+47G>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713142C>T | CA631722100 | C3 | c.880+47G>A (n.880+47G>A) c.127+47G>A (n.127+47G>A) n.327+47G>A c.1003+47G>A (n.1003+47G>A) n.127+47G>A n.507+47G>A n.253+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713143C>A | CA9129593 | C3 | c.880+46G>T (n.880+46G>T) c.127+46G>T (n.127+46G>T) n.327+46G>T c.1003+46G>T (n.1003+46G>T) n.127+46G>T n.507+46G>T n.253+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713143C= | CA2320567796 | C3 | c.880+46G= (n.880+46G=) c.127+46G= (n.127+46G=) n.327+46G= c.1003+46G= (n.1003+46G=) n.127+46G= n.507+46G= n.253+46G= | |
19 | g.6713143C>T | CA9129592 | C3 | c.880+46G>A (n.880+46G>A) c.127+46G>A (n.127+46G>A) n.327+46G>A c.1003+46G>A (n.1003+46G>A) n.127+46G>A n.507+46G>A n.253+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713143_6713144delinsCG | CA2320567797 | C3 | c.880+45_880+46delinsCG (n.880+45_880+46delinsCG) c.127+45_127+46delinsCG (n.127+45_127+46delinsCG) n.327+45_327+46delinsCG c.1003+45_1003+46delinsCG (n.1003+45_1003+46delinsCG) n.127+45_127+46delinsCG n.507+45_507+46delinsCG n.253+45_253+46delinsCG | |
19 | g.6713144G>A | CA631722102 | C3 | c.880+45C>T (n.880+45C>T) c.127+45C>T (n.127+45C>T) n.327+45C>T c.1003+45C>T (n.1003+45C>T) n.127+45C>T n.507+45C>T n.253+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713144G>C | CA2587878234 | C3 | c.880+45C>G (n.880+45C>G) c.127+45C>G (n.127+45C>G) n.327+45C>G c.1003+45C>G (n.1003+45C>G) n.127+45C>G n.507+45C>G n.253+45C>G | gnomAD v4 |
19 | g.6713144G= | CA2320567798 | C3 | c.880+45C= (n.880+45C=) c.127+45C= (n.127+45C=) n.327+45C= c.1003+45C= (n.1003+45C=) n.127+45C= n.507+45C= n.253+45C= | |
19 | g.6713144G>T | CA2576592382 | C3 | c.880+45C>A (n.880+45C>A) c.127+45C>A (n.127+45C>A) n.327+45C>A c.1003+45C>A (n.1003+45C>A) n.127+45C>A n.507+45C>A n.253+45C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713145del | CA631722101 | C3 | c.880+45del (n.880+45del) c.127+45del (n.127+45del) n.327+45del c.1003+45del (n.1003+45del) n.127+45del n.507+45del n.253+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713145G>A | CA2320567800 | C3 | c.880+44C>T (n.880+44C>T) c.127+44C>T (n.127+44C>T) n.327+44C>T c.1003+44C>T (n.1003+44C>T) n.127+44C>T n.507+44C>T n.253+44C>T | dbSNP |
19 | g.6713145G= | CA2320567799 | C3 | c.880+44C= (n.880+44C=) c.127+44C= (n.127+44C=) n.327+44C= c.1003+44C= (n.1003+44C=) n.127+44C= n.507+44C= n.253+44C= | |
19 | g.6713148del | CA2839808009 | C3 | c.880+43del (n.880+43del) c.127+43del (n.127+43del) n.327+43del c.1003+43del (n.1003+43del) n.127+43del n.507+43del n.253+43del | |
19 | g.6713147C>A | CA884131131 | C3 | c.880+42G>T (n.880+42G>T) c.127+42G>T (n.127+42G>T) n.327+42G>T c.1003+42G>T (n.1003+42G>T) n.127+42G>T n.507+42G>T n.253+42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713147C= | CA2320567801 | C3 | c.880+42G= (n.880+42G=) c.127+42G= (n.127+42G=) n.327+42G= c.1003+42G= (n.1003+42G=) n.127+42G= n.507+42G= n.253+42G= | |
19 | g.6713147C>G | CA9129595 | C3 | c.880+42G>C (n.880+42G>C) c.127+42G>C (n.127+42G>C) n.327+42G>C c.1003+42G>C (n.1003+42G>C) n.127+42G>C n.507+42G>C n.253+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.6713147C>T | CA9129594 | C3 | c.880+42G>A (n.880+42G>A) c.127+42G>A (n.127+42G>A) n.327+42G>A c.1003+42G>A (n.1003+42G>A) n.127+42G>A n.507+42G>A n.253+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713148C>T | CA2813446686 | C3 | c.880+41G>A (n.880+41G>A) c.127+41G>A (n.127+41G>A) n.327+41G>A c.1003+41G>A (n.1003+41G>A) n.127+41G>A n.507+41G>A n.253+41G>A | |
19 | g.6713149A= | CA2320567802 | C3 | c.880+40T= (n.880+40T=) c.127+40T= (n.127+40T=) n.327+40T= c.1003+40T= (n.1003+40T=) n.127+40T= n.507+40T= n.253+40T= | |
19 | g.6713149A>G | CA9129596 | C3 | c.880+40T>C (n.880+40T>C) c.127+40T>C (n.127+40T>C) n.327+40T>C c.1003+40T>C (n.1003+40T>C) n.127+40T>C n.507+40T>C n.253+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713150C= | CA2320567803 | C3 | c.880+39G= (n.880+39G=) c.127+39G= (n.127+39G=) n.327+39G= c.1003+39G= (n.1003+39G=) n.127+39G= n.507+39G= n.253+39G= | |
19 | g.6713150C>T | CA9129597 | C3 | c.880+39G>A (n.880+39G>A) c.127+39G>A (n.127+39G>A) n.327+39G>A c.1003+39G>A (n.1003+39G>A) n.127+39G>A n.507+39G>A n.253+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713151T>G | CA2813446687 | C3 | c.880+38A>C (n.880+38A>C) c.127+38A>C (n.127+38A>C) n.327+38A>C c.1003+38A>C (n.1003+38A>C) n.127+38A>C n.507+38A>C n.253+38A>C | |
19 | g.6713154G>A | CA505192983 | C3 | c.880+35C>T (n.880+35C>T) c.127+35C>T (n.127+35C>T) n.327+35C>T c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) n.127+35C>T n.507+35C>T n.253+35C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713154_6713155insCCTGAGCCTGCCCACT | CA2587878235 | C3 | c.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.880+34_880+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) c.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.327+34_327+35insAGTGGGCAGGCTCAGG c.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG (n.1003+34_1003+35insAGTGGGCAGGCTCAGG) n.127+34_127+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.507+34_507+35insAGTGGGCAGGCTCAGG n.253+34_253+35insAGTGGGCAGGCTCAGG | gnomAD v4 |
19 | g.6713155T>C | CA9129598 | C3 | c.880+34A>G (n.880+34A>G) c.127+34A>G (n.127+34A>G) n.327+34A>G c.1003+34A>G (n.1003+34A>G) n.127+34A>G n.507+34A>G n.253+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713155T= | CA2320567804 | C3 | c.880+34A= (n.880+34A=) c.127+34A= (n.127+34A=) n.327+34A= c.1003+34A= (n.1003+34A=) n.127+34A= n.507+34A= n.253+34A= | |
19 | g.6713156G>T | CA2587878236 | C3 | c.880+33C>A (n.880+33C>A) c.127+33C>A (n.127+33C>A) n.327+33C>A c.1003+33C>A (n.1003+33C>A) n.127+33C>A n.507+33C>A n.253+33C>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713157G>C | CA631722103 | C3 | c.880+32C>G (n.880+32C>G) c.127+32C>G (n.127+32C>G) n.327+32C>G c.1003+32C>G (n.1003+32C>G) n.127+32C>G n.507+32C>G n.253+32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713157G= | CA2320567805 | C3 | c.880+32C= (n.880+32C=) c.127+32C= (n.127+32C=) n.327+32C= c.1003+32C= (n.1003+32C=) n.127+32C= n.507+32C= n.253+32C= | |
19 | g.6713159C>A | CA2587878238 | C3 | c.880+30G>T (n.880+30G>T) c.127+30G>T (n.127+30G>T) n.327+30G>T c.1003+30G>T (n.1003+30G>T) n.127+30G>T n.507+30G>T n.253+30G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713162G>C | CA9129599 | C3 | c.880+27C>G (n.880+27C>G) c.127+27C>G (n.127+27C>G) n.327+27C>G c.1003+27C>G (n.1003+27C>G) n.127+27C>G n.507+27C>G n.253+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713162G= | CA2320567806 | C3 | c.880+27C= (n.880+27C=) c.127+27C= (n.127+27C=) n.327+27C= c.1003+27C= (n.1003+27C=) n.127+27C= n.507+27C= n.253+27C= | |
19 | g.6713164G>A | CA2581368633 | C3 | c.880+25C>T (n.880+25C>T) c.127+25C>T (n.127+25C>T) n.327+25C>T c.1003+25C>T (n.1003+25C>T) n.127+25C>T n.507+25C>T n.253+25C>T | |
19 | g.6713164G>C | CA9129600 | C3 | c.880+25C>G (n.880+25C>G) c.127+25C>G (n.127+25C>G) n.327+25C>G c.1003+25C>G (n.1003+25C>G) n.127+25C>G n.507+25C>G n.253+25C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713164G= | CA2320567807 | C3 | c.880+25C= (n.880+25C=) c.127+25C= (n.127+25C=) n.327+25C= c.1003+25C= (n.1003+25C=) n.127+25C= n.507+25C= n.253+25C= | |
19 | g.6713164G>T | CA884131136 | C3 | c.880+25C>A (n.880+25C>A) c.127+25C>A (n.127+25C>A) n.327+25C>A c.1003+25C>A (n.1003+25C>A) n.127+25C>A n.507+25C>A n.253+25C>A | dbSNP |
19 | g.6713165C>T | CA2587878245 | C3 | c.880+24G>A (n.880+24G>A) c.127+24G>A (n.127+24G>A) n.327+24G>A c.1003+24G>A (n.1003+24G>A) n.127+24G>A n.507+24G>A n.253+24G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713169G>T | CA2576592383 | C3 | c.880+20C>A (n.880+20C>A) c.127+20C>A (n.127+20C>A) n.327+20C>A c.1003+20C>A (n.1003+20C>A) n.127+20C>A n.507+20C>A n.253+20C>A | |
19 | g.6713171C>A | CA9129601 | C3 | c.880+18G>T (n.880+18G>T) c.127+18G>T (n.127+18G>T) n.327+18G>T c.1003+18G>T (n.1003+18G>T) n.127+18G>T n.507+18G>T n.253+18G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713171C= | CA2320567808 | C3 | c.880+18G= (n.880+18G=) c.127+18G= (n.127+18G=) n.327+18G= c.1003+18G= (n.1003+18G=) n.127+18G= n.507+18G= n.253+18G= | |
19 | g.6713172T>G | CA2576592384 | C3 | c.880+17A>C (n.880+17A>C) c.127+17A>C (n.127+17A>C) n.327+17A>C c.1003+17A>C (n.1003+17A>C) n.127+17A>C n.507+17A>C n.253+17A>C | |
19 | g.6713173T>G | CA2587878246 | C3 | c.880+16A>C (n.880+16A>C) c.127+16A>C (n.127+16A>C) n.327+16A>C c.1003+16A>C (n.1003+16A>C) n.127+16A>C n.507+16A>C n.253+16A>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713175A>G | CA2813446688 | C3 | c.880+14T>C (n.880+14T>C) c.127+14T>C (n.127+14T>C) n.327+14T>C c.1003+14T>C (n.1003+14T>C) n.127+14T>C n.507+14T>C n.253+14T>C | |
19 | g.6713176G>A | CA631722104 | C3 | c.880+13C>T (n.880+13C>T) c.127+13C>T (n.127+13C>T) n.327+13C>T c.1003+13C>T (n.1003+13C>T) n.127+13C>T n.507+13C>T n.253+13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713176G>C | CA9129602 | C3 | c.880+13C>G (n.880+13C>G) c.127+13C>G (n.127+13C>G) n.327+13C>G c.1003+13C>G (n.1003+13C>G) n.127+13C>G n.507+13C>G n.253+13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713176G= | CA2320567809 | C3 | c.880+13C= (n.880+13C=) c.127+13C= (n.127+13C=) n.327+13C= c.1003+13C= (n.1003+13C=) n.127+13C= n.507+13C= n.253+13C= | |
19 | g.6713177A>G | CA2587878250 | C3 | c.880+12T>C (n.880+12T>C) c.127+12T>C (n.127+12T>C) n.327+12T>C c.1003+12T>C (n.1003+12T>C) n.127+12T>C n.507+12T>C n.253+12T>C | gnomAD v4 |
19 | g.6713178C>T | CA2576592385 | C3 | c.880+11G>A (n.880+11G>A) c.127+11G>A (n.127+11G>A) n.327+11G>A c.1003+11G>A (n.1003+11G>A) n.127+11G>A n.507+11G>A n.253+11G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713179T>A | CA304797516 | C3 | c.880+10A>T (n.880+10A>T) c.127+10A>T (n.127+10A>T) n.327+10A>T c.1003+10A>T (n.1003+10A>T) n.127+10A>T n.507+10A>T n.253+10A>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713179T>C | CA631722105 | C3 | c.880+10A>G (n.880+10A>G) c.127+10A>G (n.127+10A>G) n.327+10A>G c.1003+10A>G (n.1003+10A>G) n.127+10A>G n.507+10A>G n.253+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713179T= | CA2320567810 | C3 | c.880+10A= (n.880+10A=) c.127+10A= (n.127+10A=) n.327+10A= c.1003+10A= (n.1003+10A=) n.127+10A= n.507+10A= n.253+10A= | |
19 | g.6713180G>C | CA2587878251 | C3 | c.880+9C>G (n.880+9C>G) c.127+9C>G (n.127+9C>G) n.327+9C>G c.1003+9C>G (n.1003+9C>G) n.127+9C>G n.507+9C>G n.253+9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.6713180G= | CA2320567811 | C3 | c.880+9C= (n.880+9C=) c.127+9C= (n.127+9C=) n.327+9C= c.1003+9C= (n.1003+9C=) n.127+9C= n.507+9C= n.253+9C= | |
19 | g.6713180G>T | CA631722106 | C3 | c.880+9C>A (n.880+9C>A) c.127+9C>A (n.127+9C>A) n.327+9C>A c.1003+9C>A (n.1003+9C>A) n.127+9C>A n.507+9C>A n.253+9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.6713181G>A | CA2587878252 | C3 | c.880+8C>T (n.880+8C>T) c.127+8C>T (n.127+8C>T) n.327+8C>T c.1003+8C>T (n.1003+8C>T) n.127+8C>T n.507+8C>T n.253+8C>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713181G>T | CA2813446689 | C3 | c.880+8C>A (n.880+8C>A) c.127+8C>A (n.127+8C>A) n.327+8C>A c.1003+8C>A (n.1003+8C>A) n.127+8C>A n.507+8C>A n.253+8C>A | |
19 | g.6713183C>A | CA2587878253 | C3 | c.880+6G>T (n.880+6G>T) c.127+6G>T (n.127+6G>T) n.327+6G>T c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) n.127+6G>T n.507+6G>T n.253+6G>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713183C= | CA2320567812 | C3 | c.880+6G= (n.880+6G=) c.127+6G= (n.127+6G=) n.327+6G= c.1003+6G= (n.1003+6G=) n.127+6G= n.507+6G= n.253+6G= | |
19 | g.6713183C>T | CA631722107 | C3 | c.880+6G>A (n.880+6G>A) c.127+6G>A (n.127+6G>A) n.327+6G>A c.1003+6G>A (n.1003+6G>A) n.127+6G>A n.507+6G>A n.253+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713186C= | CA2320567813 | C3 | c.880+3G= (n.880+3G=) c.127+3G= (n.127+3G=) n.327+3G= c.1003+3G= (n.1003+3G=) n.127+3G= n.507+3G= n.253+3G= | |
19 | g.6713186C>G | CA304797521 | C3 | c.880+3G>C (n.880+3G>C) c.127+3G>C (n.127+3G>C) n.327+3G>C c.1003+3G>C (n.1003+3G>C) n.127+3G>C n.507+3G>C n.253+3G>C | dbSNP |
19 | g.6713186C>T | CA304797535 | C3 | c.880+3G>A (n.880+3G>A) c.127+3G>A (n.127+3G>A) n.327+3G>A c.1003+3G>A (n.1003+3G>A) n.127+3G>A n.507+3G>A n.253+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713187A= | CA2320567814 | C3 | c.880+2T= (n.880+2T=) c.127+2T= (n.127+2T=) n.327+2T= c.1003+2T= (n.1003+2T=) n.127+2T= n.507+2T= n.253+2T= | |
19 | g.6713187A>C | CA403642033 | C3 | c.880+2T>G (n.880+2T>G) c.127+2T>G (n.127+2T>G) n.327+2T>G c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) n.127+2T>G n.507+2T>G n.253+2T>G | |
19 | g.6713187A>G | CA304797552 | C3 | c.880+2T>C (n.880+2T>C) c.127+2T>C (n.127+2T>C) n.327+2T>C c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) n.127+2T>C n.507+2T>C n.253+2T>C | dbSNP |
19 | g.6713187A>T | CA304797560 | C3 | c.880+2T>A (n.880+2T>A) c.127+2T>A (n.127+2T>A) n.327+2T>A c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) n.127+2T>A n.507+2T>A n.253+2T>A | dbSNP |
19 | g.6713188C>A | CA403642036 | C3 | c.880+1G>T (n.880+1G>T) c.127+1G>T (n.127+1G>T) n.327+1G>T c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) n.127+1G>T n.507+1G>T n.253+1G>T | |
19 | g.6713188C= | CA2320567815 | C3 | c.880+1G= (n.880+1G=) c.127+1G= (n.127+1G=) n.327+1G= c.1003+1G= (n.1003+1G=) n.127+1G= n.507+1G= n.253+1G= | |
19 | g.6713188C>G | CA403642038 | C3 | c.880+1G>C (n.880+1G>C) c.127+1G>C (n.127+1G>C) n.327+1G>C c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) n.127+1G>C n.507+1G>C n.253+1G>C | |
19 | g.6713188C>T | CA403642039 | C3 | c.880+1G>A (n.880+1G>A) c.127+1G>A (n.127+1G>A) n.327+1G>A c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) n.127+1G>A n.507+1G>A n.253+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6713189C>A | CA403642040 | C3 | c.880G>T (p.Gly294Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) n.327G>T c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.127G>T n.507G>T n.253G>T | |
19 | g.6713189C>G | CA403642042 | C3 | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) n.327G>C c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.127G>C n.507G>C n.253G>C | |
19 | g.6713189C>T | CA403642043 | C3 | c.880G>A (p.Gly294Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) n.327G>A c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.127G>A n.507G>A n.253G>A | gnomAD v4 |
19 | g.6713190T>A | CA505192984 | C3 | c.879A>T (p.Ser293=) c.126A>T (p.Ser42=) n.326A>T c.1002A>T (p.Ser334=) n.126A>T n.506A>T n.252A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713190T>C | CA505192985 | C3 | c.879A>G (p.Ser293=) c.126A>G (p.Ser42=) n.326A>G c.1002A>G (p.Ser334=) n.126A>G n.506A>G n.252A>G | |
19 | g.6713190T>G | CA505192986 | C3 | c.879A>C (p.Ser293=) c.126A>C (p.Ser42=) n.326A>C c.1002A>C (p.Ser334=) n.126A>C n.506A>C n.252A>C | |
19 | g.6713190dup | CA2839808010 | C3 | c.879dup (p.Gly294ArgfsTer3) c.126dup (p.Gly43ArgfsTer3) n.326dup c.1002dup (p.Gly335ArgfsTer3) n.126dup n.506dup n.252dup | |
19 | g.6713191G>A | CA403642045 | C3 | c.878C>T (p.Ser293Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) n.325C>T c.1001C>T (p.Ser334Leu) n.125C>T n.505C>T n.251C>T | |
19 | g.6713191G>C | CA403642047 | C3 | c.878C>G (p.Ser293Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) n.325C>G c.1001C>G (p.Ser334Ter) n.125C>G n.505C>G n.251C>G | |
19 | g.6713191G>T | CA403642048 | C3 | c.878C>A (p.Ser293Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) n.325C>A c.1001C>A (p.Ser334Ter) n.125C>A n.505C>A n.251C>A | |
19 | g.6713192A>C | CA403642049 | C3 | c.877T>G (p.Ser293Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) n.324T>G c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.124T>G n.504T>G n.250T>G | |
19 | g.6713192A>G | CA403642050 | C3 | c.877T>C (p.Ser293Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) n.324T>C c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.124T>C n.504T>C n.250T>C | |
19 | g.6713192A>T | CA403642051 | C3 | c.877T>A (p.Ser293Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) n.324T>A c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.124T>A n.504T>A n.250T>A | |
19 | g.6713193G>A | CA9129604 | C3 | c.876C>T (p.His292=) c.123C>T (p.His41=) n.323C>T c.999C>T (p.His333=) n.123C>T n.503C>T n.249C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.6713193G>C | CA9129603 | C3 | c.876C>G (p.His292Gln) c.123C>G (p.His41Gln) n.323C>G c.999C>G (p.His333Gln) n.123C>G n.503C>G n.249C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6713193G= | CA2320567816 | C3 | c.876C= (p.His292=) c.123C= (p.His41=) n.323C= c.999C= (p.His333=) n.123C= n.503C= n.249C= | |
19 | g.6713193G>T | CA403642052 | C3 | c.876C>A (p.His292Gln) c.123C>A (p.His41Gln) n.323C>A c.999C>A (p.His333Gln) n.123C>A n.503C>A n.249C>A | |
19 | g.6713193_6713194delinsGT | CA2320567817 | C3 | c.875_876delinsAC (p.His292=) c.122_123delinsAC (p.His41=) n.322_323delinsAC c.998_999delinsAC (p.His333=) n.122_123delinsAC n.502_503delinsAC n.248_249delinsAC | |
19 | g.6713194del | CA2320567818 | C3 | c.875del (p.His292ProfsTer17) c.122del (p.His41ProfsTer17) n.322del c.998del (p.His333ProfsTer17) n.122del n.502del n.248del | dbSNP |
19 | g.6713194T>A | CA403642054 | C3 | c.875A>T (p.His292Leu) c.122A>T (p.His41Leu) n.322A>T c.998A>T (p.His333Leu) n.122A>T n.502A>T n.248A>T | gnomAD v4 |
19 | g.6713194T>C | CA403642053 | C3 | c.875A>G (p.His292Arg) c.122A>G (p.His41Arg) n.322A>G c.998A>G (p.His333Arg) n.122A>G n.502A>G n.248A>G | |
19 | g.6713194T>G | CA403642055 | C3 | c.875A>C (p.His292Pro) c.122A>C (p.His41Pro) n.322A>C c.998A>C (p.His333Pro) n.122A>C n.502A>C n.248A>C |