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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.66993005_66993876del | CA2580077309 | SBDS | c.250+355_*190+223del n.225+347_426+223del c.258+347_258+1218del (n.258+347_258+1218del) c.258+347_459+223del c.201+347_402+223del n.1402+347_1603+223del c.-61+347_141+223del c.98+347_299+223del c.*22+347_*223+223del c.194+347_*194+223del n.147+355_348+223del n.399+355_600+223del | ClinVar |
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| 7 | g.66993391T>C | CA455780127 | SBDS | c.*16A>G (n.*16A>G) n.252A>G c.258+821A>G (n.258+821A>G) c.285A>G (p.Val95=) c.228A>G (p.Val76=) n.1429A>G c.-34A>G (n.-34A>G) c.125A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) n.174A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 7 | g.66993393C>T | CA367650693 | SBDS | c.*14G>A (n.*14G>A) n.250G>A c.258+819G>A (n.258+819G>A) c.283G>A (p.Val95Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) n.1427G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.123G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.172G>A n.424G>A | |
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| 7 | g.66993394T>G | CA367650701 | SBDS | c.*13A>C (n.*13A>C) n.249A>C c.258+818A>C (n.258+818A>C) c.282A>C (p.Gln94His) c.225A>C (p.Gln75His) n.1426A>C c.-37A>C (n.-37A>C) c.122A>C c.*46A>C (n.*46A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.171A>C n.423A>C | |
| 7 | g.66993395T>A | CA367650704 | SBDS | c.*12A>T (n.*12A>T) n.248A>T c.258+817A>T (n.258+817A>T) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.1425A>T c.-38A>T (n.-38A>T) c.121A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) n.170A>T n.422A>T | |
| 7 | g.66993395T>C | CA367650708 | SBDS | c.*12A>G (n.*12A>G) n.248A>G c.258+817A>G (n.258+817A>G) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.1425A>G c.-38A>G (n.-38A>G) c.121A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) n.170A>G n.422A>G | |
| 7 | g.66993395T>G | CA367650709 | SBDS | c.*12A>C (n.*12A>C) n.248A>C c.258+817A>C (n.258+817A>C) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.1425A>C c.-38A>C (n.-38A>C) c.121A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) n.170A>C n.422A>C | |
| 7 | g.66993396G>A | CA367650722 | SBDS | c.*11C>T (n.*11C>T) n.247C>T c.258+816C>T (n.258+816C>T) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.1424C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.120C>T c.*44C>T (n.*44C>T) c.*15C>T (n.*15C>T) n.169C>T n.421C>T | |
| 7 | g.66993396G>C | CA367650713 | SBDS | c.*11C>G (n.*11C>G) n.247C>G c.258+816C>G (n.258+816C>G) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.1424C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.120C>G c.*44C>G (n.*44C>G) c.*15C>G (n.*15C>G) n.169C>G n.421C>G | |
| 7 | g.66993396G>T | CA367650711 | SBDS | c.*11C>A (n.*11C>A) n.247C>A c.258+816C>A (n.258+816C>A) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.1424C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.120C>A c.*44C>A (n.*44C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.169C>A n.421C>A | |
| 7 | g.66993397A>C | CA455780138 | SBDS | c.*10T>G (n.*10T>G) n.246T>G c.258+815T>G (n.258+815T>G) c.279T>G (p.Val93=) c.222T>G (p.Val74=) n.1423T>G c.-40T>G (n.-40T>G) c.119T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*14T>G (n.*14T>G) n.168T>G n.420T>G | |
| 7 | g.66993397A>G | CA455780139 | SBDS | c.*10T>C (n.*10T>C) n.246T>C c.258+815T>C (n.258+815T>C) c.279T>C (p.Val93=) c.222T>C (p.Val74=) n.1423T>C c.-40T>C (n.-40T>C) c.119T>C c.*43T>C (n.*43T>C) c.*14T>C (n.*14T>C) n.168T>C n.420T>C | |
| 7 | g.66993397A>T | CA455780140 | SBDS | c.*10T>A (n.*10T>A) n.246T>A c.258+815T>A (n.258+815T>A) c.279T>A (p.Val93=) c.222T>A (p.Val74=) n.1423T>A c.-40T>A (n.-40T>A) c.119T>A c.*43T>A (n.*43T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.168T>A n.420T>A | |
| 7 | g.66993398A>C | CA367650726 | SBDS | c.*9T>G (n.*9T>G) n.245T>G c.258+814T>G (n.258+814T>G) c.278T>G (p.Val93Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) n.1422T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.118T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) n.167T>G n.419T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993398A>G | CA367650731 | SBDS | c.*9T>C (n.*9T>C) n.245T>C c.258+814T>C (n.258+814T>C) c.278T>C (p.Val93Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) n.1422T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.118T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.167T>C n.419T>C | |
| 7 | g.66993398A>T | CA367650735 | SBDS | c.*9T>A (n.*9T>A) n.245T>A c.258+814T>A (n.258+814T>A) c.278T>A (p.Val93Asp) c.221T>A (p.Val74Asp) n.1422T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.118T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) n.167T>A n.419T>A | |
| 7 | g.66993399C>A | CA367650739 | SBDS | c.*8G>T (n.*8G>T) n.244G>T c.258+813G>T (n.258+813G>T) c.277G>T (p.Val93Phe) c.220G>T (p.Val74Phe) n.1421G>T c.-42G>T (n.-42G>T) c.117G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.166G>T n.418G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993399C= | CA1714331551 | SBDS | c.*8G= (n.*8G=) n.244G= c.258+813G= (n.258+813G=) c.277G= (p.Val93=) c.220G= (p.Val74=) n.1421G= c.-42G= (n.-42G=) c.117G= c.*41G= (n.*41G=) c.*12G= (n.*12G=) n.166G= n.418G= | |
| 7 | g.66993399C>G | CA367650742 | SBDS | c.*8G>C (n.*8G>C) n.244G>C c.258+813G>C (n.258+813G>C) c.277G>C (p.Val93Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) n.1421G>C c.-42G>C (n.-42G>C) c.117G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.166G>C n.418G>C | |
| 7 | g.66993399C>T | CA4279188 | SBDS | c.*8G>A (n.*8G>A) n.244G>A c.258+813G>A (n.258+813G>A) c.277G>A (p.Val93Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) n.1421G>A c.-42G>A (n.-42G>A) c.117G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.166G>A n.418G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993400T>A | CA367650744 | SBDS | c.*7A>T (n.*7A>T) n.243A>T c.258+812A>T (n.258+812A>T) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.219A>T (p.Glu73Asp) n.1420A>T c.-43A>T (n.-43A>T) c.116A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.165A>T n.417A>T | |
| 7 | g.66993400T>C | CA455780141 | SBDS | c.*7A>G (n.*7A>G) n.243A>G c.258+812A>G (n.258+812A>G) c.276A>G (p.Glu92=) c.219A>G (p.Glu73=) n.1420A>G c.-43A>G (n.-43A>G) c.116A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.165A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993400T>G | CA367650745 | SBDS | c.*7A>C (n.*7A>C) n.243A>C c.258+812A>C (n.258+812A>C) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.219A>C (p.Glu73Asp) n.1420A>C c.-43A>C (n.-43A>C) c.116A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.165A>C n.417A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993400T= | CA1714331555 | SBDS | c.*7A= (n.*7A=) n.243A= c.258+812A= (n.258+812A=) c.276A= (p.Glu92=) c.219A= (p.Glu73=) n.1420A= c.-43A= (n.-43A=) c.116A= c.*40A= (n.*40A=) c.*11A= (n.*11A=) n.165A= n.417A= | |
| 7 | g.66993401T>A | CA367650750 | SBDS | c.*6A>T (n.*6A>T) n.242A>T c.258+811A>T (n.258+811A>T) c.275A>T (p.Glu92Val) c.218A>T (p.Glu73Val) n.1419A>T c.-44A>T (n.-44A>T) c.115A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) n.164A>T n.416A>T | |
| 7 | g.66993401T>C | CA367650755 | SBDS | c.*6A>G (n.*6A>G) n.242A>G c.258+811A>G (n.258+811A>G) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1419A>G c.-44A>G (n.-44A>G) c.115A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) n.164A>G n.416A>G | |
| 7 | g.66993401T>G | CA367650757 | SBDS | c.*6A>C (n.*6A>C) n.242A>C c.258+811A>C (n.258+811A>C) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1419A>C c.-44A>C (n.-44A>C) c.115A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) n.164A>C n.416A>C | |
| 7 | g.66993402C>A | CA367650760 | SBDS | c.*5G>T (n.*5G>T) n.241G>T c.258+810G>T (n.258+810G>T) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1418G>T c.-45G>T (n.-45G>T) c.114G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) n.163G>T n.415G>T | |
| 7 | g.66993402C= | CA1714331558 | SBDS | c.*5G= (n.*5G=) n.241G= c.258+810G= (n.258+810G=) c.274G= (p.Glu92=) c.217G= (p.Glu73=) n.1418G= c.-45G= (n.-45G=) c.114G= c.*38G= (n.*38G=) c.*9G= (n.*9G=) n.163G= n.415G= | |
| 7 | g.66993402C>G | CA367650761 | SBDS | c.*5G>C (n.*5G>C) n.241G>C c.258+810G>C (n.258+810G>C) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1418G>C c.-45G>C (n.-45G>C) c.114G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) n.163G>C n.415G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993402C>T | CA367650762 | SBDS | c.*5G>A (n.*5G>A) n.241G>A c.258+810G>A (n.258+810G>A) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1418G>A c.-45G>A (n.-45G>A) c.114G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) n.163G>A n.415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993403T>A | CA455780144 | SBDS | c.*4A>T (n.*4A>T) n.240A>T c.258+809A>T (n.258+809A>T) c.273A>T (p.Gly91=) c.216A>T (p.Gly72=) n.1417A>T c.-46A>T (n.-46A>T) c.113A>T c.*37A>T (n.*37A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) n.162A>T n.414A>T | |
| 7 | g.66993403T>C | CA455780145 | SBDS | c.*4A>G (n.*4A>G) n.240A>G c.258+809A>G (n.258+809A>G) c.273A>G (p.Gly91=) c.216A>G (p.Gly72=) n.1417A>G c.-46A>G (n.-46A>G) c.113A>G c.*37A>G (n.*37A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) n.162A>G n.414A>G | |
| 7 | g.66993403T>G | CA455780143 | SBDS | c.*4A>C (n.*4A>C) n.240A>C c.258+809A>C (n.258+809A>C) c.273A>C (p.Gly91=) c.216A>C (p.Gly72=) n.1417A>C c.-46A>C (n.-46A>C) c.113A>C c.*37A>C (n.*37A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) n.162A>C n.414A>C | |
| 7 | g.66993404C>A | CA367650772 | SBDS | c.*3G>T (n.*3G>T) n.239G>T c.258+808G>T (n.258+808G>T) c.272G>T (p.Gly91Val) c.215G>T (p.Gly72Val) n.1416G>T c.-47G>T (n.-47G>T) c.112G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.161G>T n.413G>T | |
| 7 | g.66993404C>G | CA367650777 | SBDS | c.*3G>C (n.*3G>C) n.239G>C c.258+808G>C (n.258+808G>C) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.215G>C (p.Gly72Ala) n.1416G>C c.-47G>C (n.-47G>C) c.112G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.161G>C n.413G>C | |
| 7 | g.66993404C>T | CA367650765 | SBDS | c.*3G>A (n.*3G>A) n.239G>A c.258+808G>A (n.258+808G>A) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.215G>A (p.Gly72Glu) n.1416G>A c.-47G>A (n.-47G>A) c.112G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.161G>A n.413G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993405C>A | CA367650785 | SBDS | c.*2G>T (n.*2G>T) n.238G>T c.258+807G>T (n.258+807G>T) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.214G>T (p.Gly72Ter) n.1415G>T c.-48G>T (n.-48G>T) c.111G>T c.*35G>T (n.*35G>T) c.*6G>T (n.*6G>T) n.160G>T n.412G>T | |
| 7 | g.66993405C>G | CA367650787 | SBDS | c.*2G>C (n.*2G>C) n.238G>C c.258+807G>C (n.258+807G>C) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.214G>C (p.Gly72Arg) n.1415G>C c.-48G>C (n.-48G>C) c.111G>C c.*35G>C (n.*35G>C) c.*6G>C (n.*6G>C) n.160G>C n.412G>C | |
| 7 | g.66993405C>T | CA367650795 | SBDS | c.*2G>A (n.*2G>A) n.238G>A c.258+807G>A (n.258+807G>A) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.214G>A (p.Gly72Arg) n.1415G>A c.-48G>A (n.-48G>A) c.111G>A c.*35G>A (n.*35G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.160G>A n.412G>A | |
| 7 | g.66993406T>A | CA367650808 | SBDS | c.*1A>T (n.*1A>T) n.237A>T c.258+806A>T (n.258+806A>T) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.213A>T (p.Lys71Asn) n.1414A>T c.-49A>T (n.-49A>T) c.110A>T c.*34A>T (n.*34A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) n.159A>T n.411A>T | |
| 7 | g.66993406T>C | CA455780148 | SBDS | c.*1A>G (n.*1A>G) n.237A>G c.258+806A>G (n.258+806A>G) c.270A>G (p.Lys90=) c.213A>G (p.Lys71=) n.1414A>G c.-49A>G (n.-49A>G) c.110A>G c.*34A>G (n.*34A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.159A>G n.411A>G | |
| 7 | g.66993406T>G | CA367650812 | SBDS | c.*1A>C (n.*1A>C) n.237A>C c.258+806A>C (n.258+806A>C) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.213A>C (p.Lys71Asn) n.1414A>C c.-49A>C (n.-49A>C) c.110A>C c.*34A>C (n.*34A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) n.159A>C n.411A>C | |
| 7 | g.66993408del | CA2578901455 | SBDS | c.*1del (n.*1del) n.237del c.258+806del (n.258+806del) c.270del (p.Gly91GlufsTer?) c.213del (p.Gly72GlufsTer?) n.1414del c.-49del (n.-49del) c.110del c.*34del (n.*34del) c.*5del (n.*5del) n.159del n.411del | |
| 7 | g.66993407T>A | CA367650819 | SBDS | c.261A>T (p.Ter87Tyr) n.236A>T c.258+805A>T (n.258+805A>T) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.212A>T (p.Lys71Ile) n.1413A>T c.-50A>T (n.-50A>T) c.109A>T c.*33A>T (n.*33A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) n.158A>T n.410A>T | |
| 7 | g.66993407T>C | CA367650825 | SBDS | c.261A>G (p.Ter87=) n.236A>G c.258+805A>G (n.258+805A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.1413A>G c.-50A>G (n.-50A>G) c.109A>G c.*33A>G (n.*33A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) n.158A>G n.410A>G | |
| 7 | g.66993407T>G | CA367650829 | SBDS | c.261A>C (p.Ter87Tyr) n.236A>C c.258+805A>C (n.258+805A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.1413A>C c.-50A>C (n.-50A>C) c.109A>C c.*33A>C (n.*33A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) n.158A>C n.410A>C | |
| 7 | g.66993408T>A | CA367650835 | SBDS | c.260A>T (p.Ter87Leu) n.235A>T c.258+804A>T (n.258+804A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.1412A>T c.-51A>T (n.-51A>T) c.108A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) n.157A>T n.409A>T | |
| 7 | g.66993408T>C | CA367650841 | SBDS | c.260A>G (p.Ter87=) n.235A>G c.258+804A>G (n.258+804A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.1412A>G c.-51A>G (n.-51A>G) c.108A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) n.157A>G n.409A>G | |
| 7 | g.66993408T>G | CA367650845 | SBDS | c.260A>C (p.Ter87Ser) n.235A>C c.258+804A>C (n.258+804A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.1412A>C c.-51A>C (n.-51A>C) c.108A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) n.157A>C n.409A>C | |
| 7 | g.66993408T= | CA1714331561 | SBDS | c.260A= (p.Ter87=) n.235A= c.258+804A= (n.258+804A=) c.268A= (p.Lys90=) c.211A= (p.Lys71=) n.1412A= c.-51A= (n.-51A=) c.108A= c.*32A= (n.*32A=) c.*3A= (n.*3A=) n.157A= n.409A= | |
| 7 | g.66993409A= | CA1714331565 | SBDS | c.259T= (p.Ter87=) n.234T= c.258+803T= (n.258+803T=) c.267T= (p.Thr89=) c.210T= (p.Thr70=) n.1411T= c.-52T= (n.-52T=) c.107T= c.*31T= (n.*31T=) c.*2T= (n.*2T=) n.156T= n.408T= | |
| 7 | g.66993409A>C | CA4279190 | SBDS | c.259T>G (p.Ter87Glu) n.234T>G c.258+803T>G (n.258+803T>G) c.267T>G (p.Thr89=) c.210T>G (p.Thr70=) n.1411T>G c.-52T>G (n.-52T>G) c.107T>G c.*31T>G (n.*31T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.156T>G n.408T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993409A>G | CA4279189 | SBDS | c.259T>C (p.Ter87Gln) n.234T>C c.258+803T>C (n.258+803T>C) c.267T>C (p.Thr89=) c.210T>C (p.Thr70=) n.1411T>C c.-52T>C (n.-52T>C) c.107T>C c.*31T>C (n.*31T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.156T>C n.408T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993409A>T | CA455780152 | SBDS | c.259T>A (p.Ter87Lys) n.234T>A c.258+803T>A (n.258+803T>A) c.267T>A (p.Thr89=) c.210T>A (p.Thr70=) n.1411T>A c.-52T>A (n.-52T>A) c.107T>A c.*31T>A (n.*31T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) n.156T>A n.408T>A | |
| 7 | g.66993409dup | CA1102476663 | SBDS | c.259dup (p.Ter87LeuextTer?) n.234dup c.258+803dup (n.258+803dup) c.267dup (p.Lys90Ter) c.210dup (p.Lys71Ter) n.1411dup c.-52dup (n.-52dup) c.107dup c.*31dup (n.*31dup) c.*2dup (n.*2dup) n.156dup n.408dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993410G>A | CA367650868 | SBDS | c.258C>T (p.Asp86=) n.233C>T c.258+802C>T (n.258+802C>T) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.209C>T (p.Thr70Ile) n.1410C>T c.-53C>T (n.-53C>T) c.106C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) n.155C>T n.407C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993410G>C | CA4279191 | SBDS | c.258C>G (p.Asp86Glu) n.233C>G c.258+802C>G (n.258+802C>G) c.266C>G (p.Thr89Ser) c.209C>G (p.Thr70Ser) n.1410C>G c.-53C>G (n.-53C>G) c.106C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) n.155C>G n.407C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993410G= | CA1714331571 | SBDS | c.258C= (p.Asp86=) n.233C= c.258+802C= (n.258+802C=) c.266C= (p.Thr89=) c.209C= (p.Thr70=) n.1410C= c.-53C= (n.-53C=) c.106C= c.*30C= (n.*30C=) c.*1C= (n.*1C=) n.155C= n.407C= | |
| 7 | g.66993410G>T | CA367650866 | SBDS | c.258C>A (p.Asp86Glu) n.233C>A c.258+802C>A (n.258+802C>A) c.266C>A (p.Thr89Asn) c.209C>A (p.Thr70Asn) n.1410C>A c.-53C>A (n.-53C>A) c.106C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) n.155C>A n.407C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993411T>A | CA367650874 | SBDS | c.257A>T (p.Asp86Val) n.232A>T c.258+801A>T (n.258+801A>T) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.208A>T (p.Thr70Ser) n.1409A>T c.-54A>T (n.-54A>T) c.105A>T c.*29A>T (n.*29A>T) c.201A>T (p.Ter67Cys) n.154A>T n.406A>T | |
| 7 | g.66993411T>C | CA367650876 | SBDS | c.257A>G (p.Asp86Gly) n.232A>G c.258+801A>G (n.258+801A>G) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.208A>G (p.Thr70Ala) n.1409A>G c.-54A>G (n.-54A>G) c.105A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.201A>G (p.Ter67Trp) n.154A>G n.406A>G | |
| 7 | g.66993411T>G | CA367650877 | SBDS | c.257A>C (p.Asp86Ala) n.232A>C c.258+801A>C (n.258+801A>C) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.208A>C (p.Thr70Pro) n.1409A>C c.-54A>C (n.-54A>C) c.105A>C c.*29A>C (n.*29A>C) c.201A>C (p.Ter67Cys) n.154A>C n.406A>C | |
| 7 | g.66993412C>A | CA367650879 | SBDS | c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.231G>T c.258+800G>T (n.258+800G>T) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.207G>T (p.Leu69Phe) n.1408G>T c.-55G>T (n.-55G>T) c.104G>T c.*28G>T (n.*28G>T) c.200G>T (p.Ter67Leu) n.153G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993412C= | CA1714331573 | SBDS | c.256G= (p.Asp86=) n.231G= c.258+800G= (n.258+800G=) c.264G= (p.Leu88=) c.207G= (p.Leu69=) n.1408G= c.-55G= (n.-55G=) c.104G= c.*28G= (n.*28G=) c.200G= (p.Ter67=) n.153G= n.405G= | |
| 7 | g.66993412C>G | CA367650882 | SBDS | c.256G>C (p.Asp86His) n.231G>C c.258+800G>C (n.258+800G>C) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.207G>C (p.Leu69Phe) n.1408G>C c.-55G>C (n.-55G>C) c.104G>C c.*28G>C (n.*28G>C) c.200G>C (p.Ter67Ser) n.153G>C n.405G>C | |
| 7 | g.66993412C>T | CA455780153 | SBDS | c.256G>A (p.Asp86Asn) n.231G>A c.258+800G>A (n.258+800G>A) c.264G>A (p.Leu88=) c.207G>A (p.Leu69=) n.1408G>A c.-55G>A (n.-55G>A) c.104G>A c.*28G>A (n.*28G>A) c.200G>A (p.Ter67=) n.153G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993413A>C | CA367650887 | SBDS | c.255T>G (p.Phe85Leu) n.230T>G c.258+799T>G (n.258+799T>G) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.206T>G (p.Leu69Trp) n.1407T>G c.-56T>G (n.-56T>G) c.103T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.199T>G (p.Ter67Gly) n.152T>G n.404T>G | |
| 7 | g.66993413A>G | CA367650889 | SBDS | c.255T>C (p.Phe85=) n.230T>C c.258+799T>C (n.258+799T>C) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.206T>C (p.Leu69Ser) n.1407T>C c.-56T>C (n.-56T>C) c.103T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.199T>C (p.Ter67Arg) n.152T>C n.404T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993413A>T | CA367650893 | SBDS | c.255T>A (p.Phe85Leu) n.230T>A c.258+799T>A (n.258+799T>A) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.206T>A (p.Leu69Ter) n.1407T>A c.-56T>A (n.-56T>A) c.103T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.199T>A (p.Ter67Arg) n.152T>A n.404T>A | |
| 7 | g.66993416dup | CA2776267532 | SBDS | c.255dup (p.Asp86Ter) n.230dup c.258+799dup (n.258+799dup) c.263dup (p.Leu88PhefsTer3) c.206dup (p.Leu69PhefsTer3) n.1407dup c.-56dup (n.-56dup) c.103dup c.*27dup (n.*27dup) c.199dup (p.Ter67LeuextTer?) n.152dup n.404dup | |
| 7 | g.66993414A>C | CA367650903 | SBDS | c.254T>G (p.Phe85Cys) n.229T>G c.258+798T>G (n.258+798T>G) c.262T>G (p.Leu88Val) c.205T>G (p.Leu69Val) n.1406T>G c.-57T>G (n.-57T>G) c.102T>G c.*26T>G (n.*26T>G) c.198T>G (p.Phe66Leu) n.151T>G n.403T>G | |
| 7 | g.66993414A>G | CA455780154 | SBDS | c.254T>C (p.Phe85Ser) n.229T>C c.258+798T>C (n.258+798T>C) c.262T>C (p.Leu88=) c.205T>C (p.Leu69=) n.1406T>C c.-57T>C (n.-57T>C) c.102T>C c.*26T>C (n.*26T>C) c.198T>C (p.Phe66=) n.151T>C n.403T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993414A>T | CA367650907 | SBDS | c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.229T>A c.258+798T>A (n.258+798T>A) c.262T>A (p.Leu88Met) c.205T>A (p.Leu69Met) n.1406T>A c.-57T>A (n.-57T>A) c.102T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.198T>A (p.Phe66Leu) n.151T>A n.403T>A | |
| 7 | g.66993415A= | CA1714331577 | SBDS | c.253T= (p.Phe85=) n.228T= c.258+797T= (n.258+797T=) c.261T= (p.Ile87=) c.204T= (p.Ile68=) n.1405T= c.-58T= (n.-58T=) c.101T= c.*25T= (n.*25T=) c.197T= (p.Phe66=) n.150T= n.402T= | |
| 7 | g.66993415A>C | CA367650911 | SBDS | c.253T>G (p.Phe85Val) n.228T>G c.258+797T>G (n.258+797T>G) c.261T>G (p.Ile87Met) c.204T>G (p.Ile68Met) n.1405T>G c.-58T>G (n.-58T>G) c.101T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.150T>G n.402T>G | |
| 7 | g.66993415A>G | CA455780155 | SBDS | c.253T>C (p.Phe85Leu) n.228T>C c.258+797T>C (n.258+797T>C) c.261T>C (p.Ile87=) c.204T>C (p.Ile68=) n.1405T>C c.-58T>C (n.-58T>C) c.101T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.150T>C n.402T>C | |
| 7 | g.66993415A>T | CA455780156 | SBDS | c.253T>A (p.Phe85Ile) n.228T>A c.258+797T>A (n.258+797T>A) c.261T>A (p.Ile87=) c.204T>A (p.Ile68=) n.1405T>A c.-58T>A (n.-58T>A) c.101T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.150T>A n.402T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993416A= | CA1714331581 | SBDS | c.252T= (p.Tyr84=) n.227T= c.258+796T= (n.258+796T=) c.260T= (p.Ile87=) c.203T= (p.Ile68=) n.1404T= c.-59T= (n.-59T=) c.100T= c.*24T= (n.*24T=) c.196T= (p.Phe66=) n.149T= n.401T= | |
| 7 | g.66993416A>C | CA367650925 | SBDS | c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.227T>G c.258+796T>G (n.258+796T>G) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1404T>G c.-59T>G (n.-59T>G) c.100T>G c.*24T>G (n.*24T>G) c.196T>G (p.Phe66Val) n.149T>G n.401T>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66993416A>G | CA367650927 | SBDS | c.252T>C (p.Tyr84=) n.227T>C c.258+796T>C (n.258+796T>C) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1404T>C c.-59T>C (n.-59T>C) c.100T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.149T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993416A>T | CA367650926 | SBDS | c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.227T>A c.258+796T>A (n.258+796T>A) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1404T>A c.-59T>A (n.-59T>A) c.100T>A c.*24T>A (n.*24T>A) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.149T>A n.401T>A | |
| 7 | g.66993417T>A | CA367650930 | SBDS | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.226A>T c.258+795A>T (n.258+795A>T) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1403A>T c.-60A>T (n.-60A>T) c.99A>T c.*23A>T (n.*23A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) n.148A>T n.400A>T | |
| 7 | g.66993417T>C | CA367650938 | SBDS | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.226A>G c.258+795A>G (n.258+795A>G) c.259A>G (p.Ile87Val) c.202A>G (p.Ile68Val) n.1403A>G c.-60A>G (n.-60A>G) c.99A>G c.*23A>G (n.*23A>G) c.195A>G (p.Arg65=) n.148A>G n.400A>G | |
| 7 | g.66993417T>G | CA367650934 | SBDS | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.226A>C c.258+795A>C (n.258+795A>C) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1403A>C c.-60A>C (n.-60A>C) c.99A>C c.*23A>C (n.*23A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) n.148A>C n.400A>C | |
| 7 | g.66993418C>A | CA367650946 | SBDS | c.251-1G>T (n.251-1G>T) n.226-1G>T c.258+794G>T (n.258+794G>T) c.259-1G>T (n.259-1G>T) c.202-1G>T (n.202-1G>T) n.1403-1G>T c.-60-1G>T (n.-60-1G>T) c.99-1G>T c.*23-1G>T (n.*23-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) n.148-1G>T n.400-1G>T | |
| 7 | g.66993418C>G | CA367650950 | SBDS | c.251-1G>C (n.251-1G>C) n.226-1G>C c.258+794G>C (n.258+794G>C) c.259-1G>C (n.259-1G>C) c.202-1G>C (n.202-1G>C) n.1403-1G>C c.-60-1G>C (n.-60-1G>C) c.99-1G>C c.*23-1G>C (n.*23-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) n.148-1G>C n.400-1G>C | |
| 7 | g.66993418C>T | CA367650954 | SBDS | c.251-1G>A (n.251-1G>A) n.226-1G>A c.258+794G>A (n.258+794G>A) c.259-1G>A (n.259-1G>A) c.202-1G>A (n.202-1G>A) n.1403-1G>A c.-60-1G>A (n.-60-1G>A) c.99-1G>A c.*23-1G>A (n.*23-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) n.148-1G>A n.400-1G>A | |
| 7 | g.66993419T>A | CA367650958 | SBDS | c.251-2A>T (n.251-2A>T) n.226-2A>T c.258+793A>T (n.258+793A>T) c.259-2A>T (n.259-2A>T) c.202-2A>T (n.202-2A>T) n.1403-2A>T c.-60-2A>T (n.-60-2A>T) c.99-2A>T c.*23-2A>T (n.*23-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) n.148-2A>T n.400-2A>T | |
| 7 | g.66993419T>C | CA367650962 | SBDS | c.251-2A>G (n.251-2A>G) n.226-2A>G c.258+793A>G (n.258+793A>G) c.259-2A>G (n.259-2A>G) c.202-2A>G (n.202-2A>G) n.1403-2A>G c.-60-2A>G (n.-60-2A>G) c.99-2A>G c.*23-2A>G (n.*23-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) n.148-2A>G n.400-2A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993419T>G | CA367650965 | SBDS | c.251-2A>C (n.251-2A>C) n.226-2A>C c.258+793A>C (n.258+793A>C) c.259-2A>C (n.259-2A>C) c.202-2A>C (n.202-2A>C) n.1403-2A>C c.-60-2A>C (n.-60-2A>C) c.99-2A>C c.*23-2A>C (n.*23-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) n.148-2A>C n.400-2A>C | ClinVar |
| 7 | g.66993426dup | CA645559383 | SBDS | c.251-3dup (n.251-3dup) n.226-3dup c.258+792dup (n.258+792dup) c.259-3dup (n.259-3dup) c.202-3dup (n.202-3dup) n.1403-3dup c.-60-3dup (n.-60-3dup) c.99-3dup c.*23-3dup (n.*23-3dup) c.195-3dup (n.195-3dup) n.148-3dup n.400-3dup | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66993426del | CA645559382 | SBDS | c.251-3del (n.251-3del) n.226-3del c.258+792del (n.258+792del) c.259-3del (n.259-3del) c.202-3del (n.202-3del) n.1403-3del c.-60-3del (n.-60-3del) c.99-3del c.*23-3del (n.*23-3del) c.195-3del (n.195-3del) n.148-3del n.400-3del | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.66993421A= | CA1714331586 | SBDS | c.251-4T= (n.251-4T=) n.226-4T= c.258+791T= (n.258+791T=) c.259-4T= (n.259-4T=) c.202-4T= (n.202-4T=) n.1403-4T= c.-60-4T= (n.-60-4T=) c.99-4T= c.*23-4T= (n.*23-4T=) c.195-4T= (n.195-4T=) n.148-4T= n.400-4T= | |
| 7 | g.66993421A>C | CA574869109 | SBDS | c.251-4T>G (n.251-4T>G) n.226-4T>G c.258+791T>G (n.258+791T>G) c.259-4T>G (n.259-4T>G) c.202-4T>G (n.202-4T>G) n.1403-4T>G c.-60-4T>G (n.-60-4T>G) c.99-4T>G c.*23-4T>G (n.*23-4T>G) c.195-4T>G (n.195-4T>G) n.148-4T>G n.400-4T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993423A= | CA1714331588 | SBDS | c.251-6T= (n.251-6T=) n.226-6T= c.258+789T= (n.258+789T=) c.259-6T= (n.259-6T=) c.202-6T= (n.202-6T=) n.1403-6T= c.-60-6T= (n.-60-6T=) c.99-6T= c.*23-6T= (n.*23-6T=) c.195-6T= (n.195-6T=) n.148-6T= n.400-6T= | |
| 7 | g.66993423A>C | CA159925862 | SBDS | c.251-6T>G (n.251-6T>G) n.226-6T>G c.258+789T>G (n.258+789T>G) c.259-6T>G (n.259-6T>G) c.202-6T>G (n.202-6T>G) n.1403-6T>G c.-60-6T>G (n.-60-6T>G) c.99-6T>G c.*23-6T>G (n.*23-6T>G) c.195-6T>G (n.195-6T>G) n.148-6T>G n.400-6T>G | dbSNP |
| 7 | g.66993423A>G | CA1714331590 | SBDS | c.251-6T>C (n.251-6T>C) n.226-6T>C c.258+789T>C (n.258+789T>C) c.259-6T>C (n.259-6T>C) c.202-6T>C (n.202-6T>C) n.1403-6T>C c.-60-6T>C (n.-60-6T>C) c.99-6T>C c.*23-6T>C (n.*23-6T>C) c.195-6T>C (n.195-6T>C) n.148-6T>C n.400-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66993424A= | CA1714331591 | SBDS | c.251-7T= (n.251-7T=) n.226-7T= c.258+788T= (n.258+788T=) c.259-7T= (n.259-7T=) c.202-7T= (n.202-7T=) n.1403-7T= c.-60-7T= (n.-60-7T=) c.99-7T= c.*23-7T= (n.*23-7T=) c.195-7T= (n.195-7T=) n.148-7T= n.400-7T= | |
| 7 | g.66993424A>G | CA841344206 | SBDS | c.251-7T>C (n.251-7T>C) n.226-7T>C c.258+788T>C (n.258+788T>C) c.259-7T>C (n.259-7T>C) c.202-7T>C (n.202-7T>C) n.1403-7T>C c.-60-7T>C (n.-60-7T>C) c.99-7T>C c.*23-7T>C (n.*23-7T>C) c.195-7T>C (n.195-7T>C) n.148-7T>C n.400-7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66993424A>T | CA2683133615 | SBDS | c.251-7T>A (n.251-7T>A) n.226-7T>A c.258+788T>A (n.258+788T>A) c.259-7T>A (n.259-7T>A) c.202-7T>A (n.202-7T>A) n.1403-7T>A c.-60-7T>A (n.-60-7T>A) c.99-7T>A c.*23-7T>A (n.*23-7T>A) c.195-7T>A (n.195-7T>A) n.148-7T>A n.400-7T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993424_66993428dup | CA2683133614 | SBDS | c.251-11_251-7dup (n.251-11_251-7dup) n.226-11_226-7dup c.258+784_258+788dup (n.258+784_258+788dup) c.259-11_259-7dup (n.259-11_259-7dup) c.202-11_202-7dup (n.202-11_202-7dup) n.1403-11_1403-7dup c.-60-11_-60-7dup (n.-60-11_-60-7dup) c.99-11_99-7dup c.*23-11_*23-7dup (n.*23-11_*23-7dup) c.195-11_195-7dup (n.195-11_195-7dup) n.148-11_148-7dup n.400-11_400-7dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993425A= | CA1714331593 | SBDS | c.251-8T= (n.251-8T=) n.226-8T= c.258+787T= (n.258+787T=) c.259-8T= (n.259-8T=) c.202-8T= (n.202-8T=) n.1403-8T= c.-60-8T= (n.-60-8T=) c.99-8T= c.*23-8T= (n.*23-8T=) c.195-8T= (n.195-8T=) n.148-8T= n.400-8T= | |
| 7 | g.66993425A>C | CA574869112 | SBDS | c.251-8T>G (n.251-8T>G) n.226-8T>G c.258+787T>G (n.258+787T>G) c.259-8T>G (n.259-8T>G) c.202-8T>G (n.202-8T>G) n.1403-8T>G c.-60-8T>G (n.-60-8T>G) c.99-8T>G c.*23-8T>G (n.*23-8T>G) c.195-8T>G (n.195-8T>G) n.148-8T>G n.400-8T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993425A>G | CA574869114 | SBDS | c.251-8T>C (n.251-8T>C) n.226-8T>C c.258+787T>C (n.258+787T>C) c.259-8T>C (n.259-8T>C) c.202-8T>C (n.202-8T>C) n.1403-8T>C c.-60-8T>C (n.-60-8T>C) c.99-8T>C c.*23-8T>C (n.*23-8T>C) c.195-8T>C (n.195-8T>C) n.148-8T>C n.400-8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993426A= | CA1714331595 | SBDS | c.251-9T= (n.251-9T=) n.226-9T= c.258+786T= (n.258+786T=) c.259-9T= (n.259-9T=) c.202-9T= (n.202-9T=) n.1403-9T= c.-60-9T= (n.-60-9T=) c.99-9T= c.*23-9T= (n.*23-9T=) c.195-9T= (n.195-9T=) n.148-9T= n.400-9T= | |
| 7 | g.66993426A>G | CA4279192 | SBDS | c.251-9T>C (n.251-9T>C) n.226-9T>C c.258+786T>C (n.258+786T>C) c.259-9T>C (n.259-9T>C) c.202-9T>C (n.202-9T>C) n.1403-9T>C c.-60-9T>C (n.-60-9T>C) c.99-9T>C c.*23-9T>C (n.*23-9T>C) c.195-9T>C (n.195-9T>C) n.148-9T>C n.400-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993427T>C | CA4279193 | SBDS | c.251-10A>G (n.251-10A>G) n.226-10A>G c.258+785A>G (n.258+785A>G) c.259-10A>G (n.259-10A>G) c.202-10A>G (n.202-10A>G) n.1403-10A>G c.-60-10A>G (n.-60-10A>G) c.99-10A>G c.*23-10A>G (n.*23-10A>G) c.195-10A>G (n.195-10A>G) n.148-10A>G n.400-10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993427T= | CA1714331598 | SBDS | c.251-10A= (n.251-10A=) n.226-10A= c.258+785A= (n.258+785A=) c.259-10A= (n.259-10A=) c.202-10A= (n.202-10A=) n.1403-10A= c.-60-10A= (n.-60-10A=) c.99-10A= c.*23-10A= (n.*23-10A=) c.195-10A= (n.195-10A=) n.148-10A= n.400-10A= | |
| 7 | g.66993429C= | CA1714331600 | SBDS | c.251-12G= (n.251-12G=) n.226-12G= c.258+783G= (n.258+783G=) c.259-12G= (n.259-12G=) c.202-12G= (n.202-12G=) n.1403-12G= c.-60-12G= (n.-60-12G=) c.99-12G= c.*23-12G= (n.*23-12G=) c.195-12G= (n.195-12G=) n.148-12G= n.400-12G= | |
| 7 | g.66993429C>T | CA574869118 | SBDS | c.251-12G>A (n.251-12G>A) n.226-12G>A c.258+783G>A (n.258+783G>A) c.259-12G>A (n.259-12G>A) c.202-12G>A (n.202-12G>A) n.1403-12G>A c.-60-12G>A (n.-60-12G>A) c.99-12G>A c.*23-12G>A (n.*23-12G>A) c.195-12G>A (n.195-12G>A) n.148-12G>A n.400-12G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993430C>A | CA2840658759 | SBDS | c.251-13G>T (n.251-13G>T) n.226-13G>T c.258+782G>T (n.258+782G>T) c.259-13G>T (n.259-13G>T) c.202-13G>T (n.202-13G>T) n.1403-13G>T c.-60-13G>T (n.-60-13G>T) c.99-13G>T c.*23-13G>T (n.*23-13G>T) c.195-13G>T (n.195-13G>T) n.148-13G>T n.400-13G>T | |
| 7 | g.66993430C>T | CA2683133616 | SBDS | c.251-13G>A (n.251-13G>A) n.226-13G>A c.258+782G>A (n.258+782G>A) c.259-13G>A (n.259-13G>A) c.202-13G>A (n.202-13G>A) n.1403-13G>A c.-60-13G>A (n.-60-13G>A) c.99-13G>A c.*23-13G>A (n.*23-13G>A) c.195-13G>A (n.195-13G>A) n.148-13G>A n.400-13G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993432A>G | CA2683133617 | SBDS | c.251-15T>C (n.251-15T>C) n.226-15T>C c.258+780T>C (n.258+780T>C) c.259-15T>C (n.259-15T>C) c.202-15T>C (n.202-15T>C) n.1403-15T>C c.-60-15T>C (n.-60-15T>C) c.99-15T>C c.*23-15T>C (n.*23-15T>C) c.195-15T>C (n.195-15T>C) n.148-15T>C n.400-15T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993433C= | CA1714331601 | SBDS | c.251-16G= (n.251-16G=) n.226-16G= c.258+779G= (n.258+779G=) c.259-16G= (n.259-16G=) c.202-16G= (n.202-16G=) n.1403-16G= c.-60-16G= (n.-60-16G=) c.99-16G= c.*23-16G= (n.*23-16G=) c.195-16G= (n.195-16G=) n.148-16G= n.400-16G= | |
| 7 | g.66993433C>G | CA574869120 | SBDS | c.251-16G>C (n.251-16G>C) n.226-16G>C c.258+779G>C (n.258+779G>C) c.259-16G>C (n.259-16G>C) c.202-16G>C (n.202-16G>C) n.1403-16G>C c.-60-16G>C (n.-60-16G>C) c.99-16G>C c.*23-16G>C (n.*23-16G>C) c.195-16G>C (n.195-16G>C) n.148-16G>C n.400-16G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993435C= | CA1714331603 | SBDS | c.251-18G= (n.251-18G=) n.226-18G= c.258+777G= (n.258+777G=) c.259-18G= (n.259-18G=) c.202-18G= (n.202-18G=) n.1403-18G= c.-60-18G= (n.-60-18G=) c.99-18G= c.*23-18G= (n.*23-18G=) c.195-18G= (n.195-18G=) n.148-18G= n.400-18G= | |
| 7 | g.66993435C>G | CA2578901456 | SBDS | c.251-18G>C (n.251-18G>C) n.226-18G>C c.258+777G>C (n.258+777G>C) c.259-18G>C (n.259-18G>C) c.202-18G>C (n.202-18G>C) n.1403-18G>C c.-60-18G>C (n.-60-18G>C) c.99-18G>C c.*23-18G>C (n.*23-18G>C) c.195-18G>C (n.195-18G>C) n.148-18G>C n.400-18G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993435C>T | CA1102476687 | SBDS | c.251-18G>A (n.251-18G>A) n.226-18G>A c.258+777G>A (n.258+777G>A) c.259-18G>A (n.259-18G>A) c.202-18G>A (n.202-18G>A) n.1403-18G>A c.-60-18G>A (n.-60-18G>A) c.99-18G>A c.*23-18G>A (n.*23-18G>A) c.195-18G>A (n.195-18G>A) n.148-18G>A n.400-18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993436A= | CA1714331606 | SBDS | c.251-19T= (n.251-19T=) n.226-19T= c.258+776T= (n.258+776T=) c.259-19T= (n.259-19T=) c.202-19T= (n.202-19T=) n.1403-19T= c.-60-19T= (n.-60-19T=) c.99-19T= c.*23-19T= (n.*23-19T=) c.195-19T= (n.195-19T=) n.148-19T= n.400-19T= | |
| 7 | g.66993436A>G | CA574869121 | SBDS | c.251-19T>C (n.251-19T>C) n.226-19T>C c.258+776T>C (n.258+776T>C) c.259-19T>C (n.259-19T>C) c.202-19T>C (n.202-19T>C) n.1403-19T>C c.-60-19T>C (n.-60-19T>C) c.99-19T>C c.*23-19T>C (n.*23-19T>C) c.195-19T>C (n.195-19T>C) n.148-19T>C n.400-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993436A>T | CA4279194 | SBDS | c.251-19T>A (n.251-19T>A) n.226-19T>A c.258+776T>A (n.258+776T>A) c.259-19T>A (n.259-19T>A) c.202-19T>A (n.202-19T>A) n.1403-19T>A c.-60-19T>A (n.-60-19T>A) c.99-19T>A c.*23-19T>A (n.*23-19T>A) c.195-19T>A (n.195-19T>A) n.148-19T>A n.400-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993437T>G | CA4279195 | SBDS | c.251-20A>C (n.251-20A>C) n.226-20A>C c.258+775A>C (n.258+775A>C) c.259-20A>C (n.259-20A>C) c.202-20A>C (n.202-20A>C) n.1403-20A>C c.-60-20A>C (n.-60-20A>C) c.99-20A>C c.*23-20A>C (n.*23-20A>C) c.195-20A>C (n.195-20A>C) n.148-20A>C n.400-20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993437T= | CA1714331610 | SBDS | c.251-20A= (n.251-20A=) n.226-20A= c.258+775A= (n.258+775A=) c.259-20A= (n.259-20A=) c.202-20A= (n.202-20A=) n.1403-20A= c.-60-20A= (n.-60-20A=) c.99-20A= c.*23-20A= (n.*23-20A=) c.195-20A= (n.195-20A=) n.148-20A= n.400-20A= | |
| 7 | g.66993438T>C | CA2683133618 | SBDS | c.251-21A>G (n.251-21A>G) n.226-21A>G c.258+774A>G (n.258+774A>G) c.259-21A>G (n.259-21A>G) c.202-21A>G (n.202-21A>G) n.1403-21A>G c.-60-21A>G (n.-60-21A>G) c.99-21A>G c.*23-21A>G (n.*23-21A>G) c.195-21A>G (n.195-21A>G) n.148-21A>G n.400-21A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993442G= | CA1714331611 | SBDS | c.251-25C= (n.251-25C=) n.226-25C= c.258+770C= (n.258+770C=) c.259-25C= (n.259-25C=) c.202-25C= (n.202-25C=) n.1403-25C= c.-60-25C= (n.-60-25C=) c.99-25C= c.*23-25C= (n.*23-25C=) c.195-25C= (n.195-25C=) n.148-25C= n.400-25C= | |
| 7 | g.66993442G>T | CA159925888 | SBDS | c.251-25C>A (n.251-25C>A) n.226-25C>A c.258+770C>A (n.258+770C>A) c.259-25C>A (n.259-25C>A) c.202-25C>A (n.202-25C>A) n.1403-25C>A c.-60-25C>A (n.-60-25C>A) c.99-25C>A c.*23-25C>A (n.*23-25C>A) c.195-25C>A (n.195-25C>A) n.148-25C>A n.400-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993444A>C | CA2578901457 | SBDS | c.251-27T>G (n.251-27T>G) n.226-27T>G c.258+768T>G (n.258+768T>G) c.259-27T>G (n.259-27T>G) c.202-27T>G (n.202-27T>G) n.1403-27T>G c.-60-27T>G (n.-60-27T>G) c.99-27T>G c.*23-27T>G (n.*23-27T>G) c.195-27T>G (n.195-27T>G) n.148-27T>G n.400-27T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993446T>A | CA2776267534 | SBDS | c.251-29A>T (n.251-29A>T) n.226-29A>T c.258+766A>T (n.258+766A>T) c.259-29A>T (n.259-29A>T) c.202-29A>T (n.202-29A>T) n.1403-29A>T c.-60-29A>T (n.-60-29A>T) c.99-29A>T c.*23-29A>T (n.*23-29A>T) c.195-29A>T (n.195-29A>T) n.148-29A>T n.400-29A>T | |
| 7 | g.66993449C= | CA1714331616 | SBDS | c.251-32G= (n.251-32G=) n.226-32G= c.258+763G= (n.258+763G=) c.259-32G= (n.259-32G=) c.202-32G= (n.202-32G=) n.1403-32G= c.-60-32G= (n.-60-32G=) c.99-32G= c.*23-32G= (n.*23-32G=) c.195-32G= (n.195-32G=) n.148-32G= n.400-32G= | |
| 7 | g.66993449C>T | CA574869126 | SBDS | c.251-32G>A (n.251-32G>A) n.226-32G>A c.258+763G>A (n.258+763G>A) c.259-32G>A (n.259-32G>A) c.202-32G>A (n.202-32G>A) n.1403-32G>A c.-60-32G>A (n.-60-32G>A) c.99-32G>A c.*23-32G>A (n.*23-32G>A) c.195-32G>A (n.195-32G>A) n.148-32G>A n.400-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993449_66993451delinsCTA | CA1714331614 | SBDS | c.251-34_251-32delinsTAG (n.251-34_251-32delinsTAG) n.226-34_226-32delinsTAG c.258+761_258+763delinsTAG (n.258+761_258+763delinsTAG) c.259-34_259-32delinsTAG (n.259-34_259-32delinsTAG) c.202-34_202-32delinsTAG (n.202-34_202-32delinsTAG) n.1403-34_1403-32delinsTAG c.-60-34_-60-32delinsTAG (n.-60-34_-60-32delinsTAG) c.99-34_99-32delinsTAG c.*23-34_*23-32delinsTAG (n.*23-34_*23-32delinsTAG) c.195-34_195-32delinsTAG (n.195-34_195-32delinsTAG) n.148-34_148-32delinsTAG n.400-34_400-32delinsTAG | |
| 7 | g.66993451_66993454del | CA2683133619 | SBDS | c.251-35_251-32del (n.251-35_251-32del) n.226-35_226-32del c.258+760_258+763del (n.258+760_258+763del) c.259-35_259-32del (n.259-35_259-32del) c.202-35_202-32del (n.202-35_202-32del) n.1403-35_1403-32del c.-60-35_-60-32del (n.-60-35_-60-32del) c.99-35_99-32del c.*23-35_*23-32del (n.*23-35_*23-32del) c.195-35_195-32del (n.195-35_195-32del) n.148-35_148-32del n.400-35_400-32del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993450T>G | CA2683133620 | SBDS | c.251-33A>C (n.251-33A>C) n.226-33A>C c.258+762A>C (n.258+762A>C) c.259-33A>C (n.259-33A>C) c.202-33A>C (n.202-33A>C) n.1403-33A>C c.-60-33A>C (n.-60-33A>C) c.99-33A>C c.*23-33A>C (n.*23-33A>C) c.195-33A>C (n.195-33A>C) n.148-33A>C n.400-33A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993451_66993452del | CA4279196 | SBDS | c.251-34_251-33del (n.251-34_251-33del) n.226-34_226-33del c.258+761_258+762del (n.258+761_258+762del) c.259-34_259-33del (n.259-34_259-33del) c.202-34_202-33del (n.202-34_202-33del) n.1403-34_1403-33del c.-60-34_-60-33del (n.-60-34_-60-33del) c.99-34_99-33del c.*23-34_*23-33del (n.*23-34_*23-33del) c.195-34_195-33del (n.195-34_195-33del) n.148-34_148-33del n.400-34_400-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993451A= | CA1714331621 | SBDS | c.251-34T= (n.251-34T=) n.226-34T= c.258+761T= (n.258+761T=) c.259-34T= (n.259-34T=) c.202-34T= (n.202-34T=) n.1403-34T= c.-60-34T= (n.-60-34T=) c.99-34T= c.*23-34T= (n.*23-34T=) c.195-34T= (n.195-34T=) n.148-34T= n.400-34T= | |
| 7 | g.66993451A>C | CA2578901458 | SBDS | c.251-34T>G (n.251-34T>G) n.226-34T>G c.258+761T>G (n.258+761T>G) c.259-34T>G (n.259-34T>G) c.202-34T>G (n.202-34T>G) n.1403-34T>G c.-60-34T>G (n.-60-34T>G) c.99-34T>G c.*23-34T>G (n.*23-34T>G) c.195-34T>G (n.195-34T>G) n.148-34T>G n.400-34T>G | |
| 7 | g.66993451A>G | CA4279197 | SBDS | c.251-34T>C (n.251-34T>C) n.226-34T>C c.258+761T>C (n.258+761T>C) c.259-34T>C (n.259-34T>C) c.202-34T>C (n.202-34T>C) n.1403-34T>C c.-60-34T>C (n.-60-34T>C) c.99-34T>C c.*23-34T>C (n.*23-34T>C) c.195-34T>C (n.195-34T>C) n.148-34T>C n.400-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993452T>C | CA2683133621 | SBDS | c.251-35A>G (n.251-35A>G) n.226-35A>G c.258+760A>G (n.258+760A>G) c.259-35A>G (n.259-35A>G) c.202-35A>G (n.202-35A>G) n.1403-35A>G c.-60-35A>G (n.-60-35A>G) c.99-35A>G c.*23-35A>G (n.*23-35A>G) c.195-35A>G (n.195-35A>G) n.148-35A>G n.400-35A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993453C= | CA1714331623 | SBDS | c.251-36G= (n.251-36G=) n.226-36G= c.258+759G= (n.258+759G=) c.259-36G= (n.259-36G=) c.202-36G= (n.202-36G=) n.1403-36G= c.-60-36G= (n.-60-36G=) c.99-36G= c.*23-36G= (n.*23-36G=) c.195-36G= (n.195-36G=) n.148-36G= n.400-36G= | |
| 7 | g.66993453C>G | CA1714331624 | SBDS | c.251-36G>C (n.251-36G>C) n.226-36G>C c.258+759G>C (n.258+759G>C) c.259-36G>C (n.259-36G>C) c.202-36G>C (n.202-36G>C) n.1403-36G>C c.-60-36G>C (n.-60-36G>C) c.99-36G>C c.*23-36G>C (n.*23-36G>C) c.195-36G>C (n.195-36G>C) n.148-36G>C n.400-36G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.66993457C= | CA1714331625 | SBDS | c.251-40G= (n.251-40G=) n.226-40G= c.258+755G= (n.258+755G=) c.259-40G= (n.259-40G=) c.202-40G= (n.202-40G=) n.1403-40G= c.-60-40G= (n.-60-40G=) c.99-40G= c.*23-40G= (n.*23-40G=) c.195-40G= (n.195-40G=) n.148-40G= n.400-40G= | |
| 7 | g.66993457C>G | CA1714331626 | SBDS | c.251-40G>C (n.251-40G>C) n.226-40G>C c.258+755G>C (n.258+755G>C) c.259-40G>C (n.259-40G>C) c.202-40G>C (n.202-40G>C) n.1403-40G>C c.-60-40G>C (n.-60-40G>C) c.99-40G>C c.*23-40G>C (n.*23-40G>C) c.195-40G>C (n.195-40G>C) n.148-40G>C n.400-40G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993457C>T | CA2683133622 | SBDS | c.251-40G>A (n.251-40G>A) n.226-40G>A c.258+755G>A (n.258+755G>A) c.259-40G>A (n.259-40G>A) c.202-40G>A (n.202-40G>A) n.1403-40G>A c.-60-40G>A (n.-60-40G>A) c.99-40G>A c.*23-40G>A (n.*23-40G>A) c.195-40G>A (n.195-40G>A) n.148-40G>A n.400-40G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993459C= | CA1714331628 | SBDS | c.251-42G= (n.251-42G=) n.226-42G= c.258+753G= (n.258+753G=) c.259-42G= (n.259-42G=) c.202-42G= (n.202-42G=) n.1403-42G= c.-60-42G= (n.-60-42G=) c.99-42G= c.*23-42G= (n.*23-42G=) c.195-42G= (n.195-42G=) n.148-42G= n.400-42G= | |
| 7 | g.66993459C>G | CA2578901459 | SBDS | c.251-42G>C (n.251-42G>C) n.226-42G>C c.258+753G>C (n.258+753G>C) c.259-42G>C (n.259-42G>C) c.202-42G>C (n.202-42G>C) n.1403-42G>C c.-60-42G>C (n.-60-42G>C) c.99-42G>C c.*23-42G>C (n.*23-42G>C) c.195-42G>C (n.195-42G>C) n.148-42G>C n.400-42G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993459C>T | CA1102476693 | SBDS | c.251-42G>A (n.251-42G>A) n.226-42G>A c.258+753G>A (n.258+753G>A) c.259-42G>A (n.259-42G>A) c.202-42G>A (n.202-42G>A) n.1403-42G>A c.-60-42G>A (n.-60-42G>A) c.99-42G>A c.*23-42G>A (n.*23-42G>A) c.195-42G>A (n.195-42G>A) n.148-42G>A n.400-42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993461A= | CA1714331629 | SBDS | c.251-44T= (n.251-44T=) n.226-44T= c.258+751T= (n.258+751T=) c.259-44T= (n.259-44T=) c.202-44T= (n.202-44T=) n.1403-44T= c.-60-44T= (n.-60-44T=) c.99-44T= c.*23-44T= (n.*23-44T=) c.195-44T= (n.195-44T=) n.148-44T= n.400-44T= | |
| 7 | g.66993461A>C | CA2578901460 | SBDS | c.251-44T>G (n.251-44T>G) n.226-44T>G c.258+751T>G (n.258+751T>G) c.259-44T>G (n.259-44T>G) c.202-44T>G (n.202-44T>G) n.1403-44T>G c.-60-44T>G (n.-60-44T>G) c.99-44T>G c.*23-44T>G (n.*23-44T>G) c.195-44T>G (n.195-44T>G) n.148-44T>G n.400-44T>G | |
| 7 | g.66993461A>G | CA1714331630 | SBDS | c.251-44T>C (n.251-44T>C) n.226-44T>C c.258+751T>C (n.258+751T>C) c.259-44T>C (n.259-44T>C) c.202-44T>C (n.202-44T>C) n.1403-44T>C c.-60-44T>C (n.-60-44T>C) c.99-44T>C c.*23-44T>C (n.*23-44T>C) c.195-44T>C (n.195-44T>C) n.148-44T>C n.400-44T>C | dbSNP |
| 7 | g.66993464A= | CA1714331632 | SBDS | c.251-47T= (n.251-47T=) n.226-47T= c.258+748T= (n.258+748T=) c.259-47T= (n.259-47T=) c.202-47T= (n.202-47T=) n.1403-47T= c.-60-47T= (n.-60-47T=) c.99-47T= c.*23-47T= (n.*23-47T=) c.195-47T= (n.195-47T=) n.148-47T= n.400-47T= | |
| 7 | g.66993464A>G | CA1102476694 | SBDS | c.251-47T>C (n.251-47T>C) n.226-47T>C c.258+748T>C (n.258+748T>C) c.259-47T>C (n.259-47T>C) c.202-47T>C (n.202-47T>C) n.1403-47T>C c.-60-47T>C (n.-60-47T>C) c.99-47T>C c.*23-47T>C (n.*23-47T>C) c.195-47T>C (n.195-47T>C) n.148-47T>C n.400-47T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993466A= | CA1714331633 | SBDS | c.251-49T= (n.251-49T=) n.226-49T= c.258+746T= (n.258+746T=) c.259-49T= (n.259-49T=) c.202-49T= (n.202-49T=) n.1403-49T= c.-60-49T= (n.-60-49T=) c.99-49T= c.*23-49T= (n.*23-49T=) c.195-49T= (n.195-49T=) n.148-49T= n.400-49T= | |
| 7 | g.66993466A>G | CA1714331635 | SBDS | c.251-49T>C (n.251-49T>C) n.226-49T>C c.258+746T>C (n.258+746T>C) c.259-49T>C (n.259-49T>C) c.202-49T>C (n.202-49T>C) n.1403-49T>C c.-60-49T>C (n.-60-49T>C) c.99-49T>C c.*23-49T>C (n.*23-49T>C) c.195-49T>C (n.195-49T>C) n.148-49T>C n.400-49T>C | dbSNP |
| 7 | g.66993467C= | CA1714331637 | SBDS | c.251-50G= (n.251-50G=) n.226-50G= c.258+745G= (n.258+745G=) c.259-50G= (n.259-50G=) c.202-50G= (n.202-50G=) n.1403-50G= c.-60-50G= (n.-60-50G=) c.99-50G= c.*23-50G= (n.*23-50G=) c.195-50G= (n.195-50G=) n.148-50G= n.400-50G= | |
| 7 | g.66993467C>T | CA574869130 | SBDS | c.251-50G>A (n.251-50G>A) n.226-50G>A c.258+745G>A (n.258+745G>A) c.259-50G>A (n.259-50G>A) c.202-50G>A (n.202-50G>A) n.1403-50G>A c.-60-50G>A (n.-60-50G>A) c.99-50G>A c.*23-50G>A (n.*23-50G>A) c.195-50G>A (n.195-50G>A) n.148-50G>A n.400-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993468A>C | CA2683133623 | SBDS | c.251-51T>G (n.251-51T>G) n.226-51T>G c.258+744T>G (n.258+744T>G) c.259-51T>G (n.259-51T>G) c.202-51T>G (n.202-51T>G) n.1403-51T>G c.-60-51T>G (n.-60-51T>G) c.99-51T>G c.*23-51T>G (n.*23-51T>G) c.195-51T>G (n.195-51T>G) n.148-51T>G n.400-51T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993468A>T | CA2683133624 | SBDS | c.251-51T>A (n.251-51T>A) n.226-51T>A c.258+744T>A (n.258+744T>A) c.259-51T>A (n.259-51T>A) c.202-51T>A (n.202-51T>A) n.1403-51T>A c.-60-51T>A (n.-60-51T>A) c.99-51T>A c.*23-51T>A (n.*23-51T>A) c.195-51T>A (n.195-51T>A) n.148-51T>A n.400-51T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993469_66993473delinsCTATT | CA1714331640 | SBDS | c.251-56_251-52delinsAATAG (n.251-56_251-52delinsAATAG) n.226-56_226-52delinsAATAG c.258+739_258+743delinsAATAG (n.258+739_258+743delinsAATAG) c.259-56_259-52delinsAATAG (n.259-56_259-52delinsAATAG) c.202-56_202-52delinsAATAG (n.202-56_202-52delinsAATAG) n.1403-56_1403-52delinsAATAG c.-60-56_-60-52delinsAATAG (n.-60-56_-60-52delinsAATAG) c.99-56_99-52delinsAATAG c.*23-56_*23-52delinsAATAG (n.*23-56_*23-52delinsAATAG) c.195-56_195-52delinsAATAG (n.195-56_195-52delinsAATAG) n.148-56_148-52delinsAATAG n.400-56_400-52delinsAATAG | |
| 7 | g.66993470T>A | CA2683133625 | SBDS | c.251-53A>T (n.251-53A>T) n.226-53A>T c.258+742A>T (n.258+742A>T) c.259-53A>T (n.259-53A>T) c.202-53A>T (n.202-53A>T) n.1403-53A>T c.-60-53A>T (n.-60-53A>T) c.99-53A>T c.*23-53A>T (n.*23-53A>T) c.195-53A>T (n.195-53A>T) n.148-53A>T n.400-53A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993470T>C | CA2683133627 | SBDS | c.251-53A>G (n.251-53A>G) n.226-53A>G c.258+742A>G (n.258+742A>G) c.259-53A>G (n.259-53A>G) c.202-53A>G (n.202-53A>G) n.1403-53A>G c.-60-53A>G (n.-60-53A>G) c.99-53A>G c.*23-53A>G (n.*23-53A>G) c.195-53A>G (n.195-53A>G) n.148-53A>G n.400-53A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993470T>G | CA2683133626 | SBDS | c.251-53A>C (n.251-53A>C) n.226-53A>C c.258+742A>C (n.258+742A>C) c.259-53A>C (n.259-53A>C) c.202-53A>C (n.202-53A>C) n.1403-53A>C c.-60-53A>C (n.-60-53A>C) c.99-53A>C c.*23-53A>C (n.*23-53A>C) c.195-53A>C (n.195-53A>C) n.148-53A>C n.400-53A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993474_66993477del | CA4279198 | SBDS | c.251-56_251-53del (n.251-56_251-53del) n.226-56_226-53del c.258+739_258+742del (n.258+739_258+742del) c.259-56_259-53del (n.259-56_259-53del) c.202-56_202-53del (n.202-56_202-53del) n.1403-56_1403-53del c.-60-56_-60-53del (n.-60-56_-60-53del) c.99-56_99-53del c.*23-56_*23-53del (n.*23-56_*23-53del) c.195-56_195-53del (n.195-56_195-53del) n.148-56_148-53del n.400-56_400-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993471A>G | CA2683133628 | SBDS | c.251-54T>C (n.251-54T>C) n.226-54T>C c.258+741T>C (n.258+741T>C) c.259-54T>C (n.259-54T>C) c.202-54T>C (n.202-54T>C) n.1403-54T>C c.-60-54T>C (n.-60-54T>C) c.99-54T>C c.*23-54T>C (n.*23-54T>C) c.195-54T>C (n.195-54T>C) n.148-54T>C n.400-54T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993472T>C | CA2683133629 | SBDS | c.251-55A>G (n.251-55A>G) n.226-55A>G c.258+740A>G (n.258+740A>G) c.259-55A>G (n.259-55A>G) c.202-55A>G (n.202-55A>G) n.1403-55A>G c.-60-55A>G (n.-60-55A>G) c.99-55A>G c.*23-55A>G (n.*23-55A>G) c.195-55A>G (n.195-55A>G) n.148-55A>G n.400-55A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993474T>A | CA2578901461 | SBDS | c.251-57A>T (n.251-57A>T) n.226-57A>T c.258+738A>T (n.258+738A>T) c.259-57A>T (n.259-57A>T) c.202-57A>T (n.202-57A>T) n.1403-57A>T c.-60-57A>T (n.-60-57A>T) c.99-57A>T c.*23-57A>T (n.*23-57A>T) c.195-57A>T (n.195-57A>T) n.148-57A>T n.400-57A>T | |
| 7 | g.66993474T>C | CA2683133630 | SBDS | c.251-57A>G (n.251-57A>G) n.226-57A>G c.258+738A>G (n.258+738A>G) c.259-57A>G (n.259-57A>G) c.202-57A>G (n.202-57A>G) n.1403-57A>G c.-60-57A>G (n.-60-57A>G) c.99-57A>G c.*23-57A>G (n.*23-57A>G) c.195-57A>G (n.195-57A>G) n.148-57A>G n.400-57A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993476_66993482del | CA2776267535 | SBDS | c.251-63_251-57del (n.251-63_251-57del) n.226-63_226-57del c.258+732_258+738del (n.258+732_258+738del) c.259-63_259-57del (n.259-63_259-57del) c.202-63_202-57del (n.202-63_202-57del) n.1403-63_1403-57del c.-60-63_-60-57del (n.-60-63_-60-57del) c.99-63_99-57del c.*23-63_*23-57del (n.*23-63_*23-57del) c.195-63_195-57del (n.195-63_195-57del) n.148-63_148-57del n.400-63_400-57del | |
| 7 | g.66993475A>G | CA2578901462 | SBDS | c.251-58T>C (n.251-58T>C) n.226-58T>C c.258+737T>C (n.258+737T>C) c.259-58T>C (n.259-58T>C) c.202-58T>C (n.202-58T>C) n.1403-58T>C c.-60-58T>C (n.-60-58T>C) c.99-58T>C c.*23-58T>C (n.*23-58T>C) c.195-58T>C (n.195-58T>C) n.148-58T>C n.400-58T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993476T>G | CA1102476697 | SBDS | c.251-59A>C (n.251-59A>C) n.226-59A>C c.258+736A>C (n.258+736A>C) c.259-59A>C (n.259-59A>C) c.202-59A>C (n.202-59A>C) n.1403-59A>C c.-60-59A>C (n.-60-59A>C) c.99-59A>C c.*23-59A>C (n.*23-59A>C) c.195-59A>C (n.195-59A>C) n.148-59A>C n.400-59A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993476T= | CA1714331645 | SBDS | c.251-59A= (n.251-59A=) n.226-59A= c.258+736A= (n.258+736A=) c.259-59A= (n.259-59A=) c.202-59A= (n.202-59A=) n.1403-59A= c.-60-59A= (n.-60-59A=) c.99-59A= c.*23-59A= (n.*23-59A=) c.195-59A= (n.195-59A=) n.148-59A= n.400-59A= | |
| 7 | g.66993476_66993480delinsTTAAC | CA1714331644 | SBDS | c.251-63_251-59delinsGTTAA (n.251-63_251-59delinsGTTAA) n.226-63_226-59delinsGTTAA c.258+732_258+736delinsGTTAA (n.258+732_258+736delinsGTTAA) c.259-63_259-59delinsGTTAA (n.259-63_259-59delinsGTTAA) c.202-63_202-59delinsGTTAA (n.202-63_202-59delinsGTTAA) n.1403-63_1403-59delinsGTTAA c.-60-63_-60-59delinsGTTAA (n.-60-63_-60-59delinsGTTAA) c.99-63_99-59delinsGTTAA c.*23-63_*23-59delinsGTTAA (n.*23-63_*23-59delinsGTTAA) c.195-63_195-59delinsGTTAA (n.195-63_195-59delinsGTTAA) n.148-63_148-59delinsGTTAA n.400-63_400-59delinsGTTAA | |
| 7 | g.66993476_66993477insA | CA2683133631 | SBDS | c.251-60_251-59insT (n.251-60_251-59insT) n.226-60_226-59insT c.258+735_258+736insT (n.258+735_258+736insT) c.259-60_259-59insT (n.259-60_259-59insT) c.202-60_202-59insT (n.202-60_202-59insT) n.1403-60_1403-59insT c.-60-60_-60-59insT (n.-60-60_-60-59insT) c.99-60_99-59insT c.*23-60_*23-59insT (n.*23-60_*23-59insT) c.195-60_195-59insT (n.195-60_195-59insT) n.148-60_148-59insT n.400-60_400-59insT | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993477T>A | CA2578901463 | SBDS | c.251-60A>T (n.251-60A>T) n.226-60A>T c.258+735A>T (n.258+735A>T) c.259-60A>T (n.259-60A>T) c.202-60A>T (n.202-60A>T) n.1403-60A>T c.-60-60A>T (n.-60-60A>T) c.99-60A>T c.*23-60A>T (n.*23-60A>T) c.195-60A>T (n.195-60A>T) n.148-60A>T n.400-60A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993477T>C | CA2578901464 | SBDS | c.251-60A>G (n.251-60A>G) n.226-60A>G c.258+735A>G (n.258+735A>G) c.259-60A>G (n.259-60A>G) c.202-60A>G (n.202-60A>G) n.1403-60A>G c.-60-60A>G (n.-60-60A>G) c.99-60A>G c.*23-60A>G (n.*23-60A>G) c.195-60A>G (n.195-60A>G) n.148-60A>G n.400-60A>G | |
| 7 | g.66993481_66993484del | CA841344249 | SBDS | c.251-63_251-60del (n.251-63_251-60del) n.226-63_226-60del c.258+732_258+735del (n.258+732_258+735del) c.259-63_259-60del (n.259-63_259-60del) c.202-63_202-60del (n.202-63_202-60del) n.1403-63_1403-60del c.-60-63_-60-60del (n.-60-63_-60-60del) c.99-63_99-60del c.*23-63_*23-60del (n.*23-63_*23-60del) c.195-63_195-60del (n.195-63_195-60del) n.148-63_148-60del n.400-63_400-60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993478A= | CA1714331649 | SBDS | c.251-61T= (n.251-61T=) n.226-61T= c.258+734T= (n.258+734T=) c.259-61T= (n.259-61T=) c.202-61T= (n.202-61T=) n.1403-61T= c.-60-61T= (n.-60-61T=) c.99-61T= c.*23-61T= (n.*23-61T=) c.195-61T= (n.195-61T=) n.148-61T= n.400-61T= | |
| 7 | g.66993478A>G | CA1714331651 | SBDS | c.251-61T>C (n.251-61T>C) n.226-61T>C c.258+734T>C (n.258+734T>C) c.259-61T>C (n.259-61T>C) c.202-61T>C (n.202-61T>C) n.1403-61T>C c.-60-61T>C (n.-60-61T>C) c.99-61T>C c.*23-61T>C (n.*23-61T>C) c.195-61T>C (n.195-61T>C) n.148-61T>C n.400-61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993479A= | CA1714331653 | SBDS | c.251-62T= (n.251-62T=) n.226-62T= c.258+733T= (n.258+733T=) c.259-62T= (n.259-62T=) c.202-62T= (n.202-62T=) n.1403-62T= c.-60-62T= (n.-60-62T=) c.99-62T= c.*23-62T= (n.*23-62T=) c.195-62T= (n.195-62T=) n.148-62T= n.400-62T= | |
| 7 | g.66993479A>G | CA841344253 | SBDS | c.251-62T>C (n.251-62T>C) n.226-62T>C c.258+733T>C (n.258+733T>C) c.259-62T>C (n.259-62T>C) c.202-62T>C (n.202-62T>C) n.1403-62T>C c.-60-62T>C (n.-60-62T>C) c.99-62T>C c.*23-62T>C (n.*23-62T>C) c.195-62T>C (n.195-62T>C) n.148-62T>C n.400-62T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993480C>A | CA2599189694 | SBDS | c.251-63G>T (n.251-63G>T) n.226-63G>T c.258+732G>T (n.258+732G>T) c.259-63G>T (n.259-63G>T) c.202-63G>T (n.202-63G>T) n.1403-63G>T c.-60-63G>T (n.-60-63G>T) c.99-63G>T c.*23-63G>T (n.*23-63G>T) c.195-63G>T (n.195-63G>T) n.148-63G>T n.400-63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993480C>T | CA2578901465 | SBDS | c.251-63G>A (n.251-63G>A) n.226-63G>A c.258+732G>A (n.258+732G>A) c.259-63G>A (n.259-63G>A) c.202-63G>A (n.202-63G>A) n.1403-63G>A c.-60-63G>A (n.-60-63G>A) c.99-63G>A c.*23-63G>A (n.*23-63G>A) c.195-63G>A (n.195-63G>A) n.148-63G>A n.400-63G>A | |
| 7 | g.66993481T>A | CA2599189695 | SBDS | c.251-64A>T (n.251-64A>T) n.226-64A>T c.258+731A>T (n.258+731A>T) c.259-64A>T (n.259-64A>T) c.202-64A>T (n.202-64A>T) n.1403-64A>T c.-60-64A>T (n.-60-64A>T) c.99-64A>T c.*23-64A>T (n.*23-64A>T) c.195-64A>T (n.195-64A>T) n.148-64A>T n.400-64A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993482A>G | CA2578901466 | SBDS | c.251-65T>C (n.251-65T>C) n.226-65T>C c.258+730T>C (n.258+730T>C) c.259-65T>C (n.259-65T>C) c.202-65T>C (n.202-65T>C) n.1403-65T>C c.-60-65T>C (n.-60-65T>C) c.99-65T>C c.*23-65T>C (n.*23-65T>C) c.195-65T>C (n.195-65T>C) n.148-65T>C n.400-65T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993483A= | CA1714331656 | SBDS | c.251-66T= (n.251-66T=) n.226-66T= c.258+729T= (n.258+729T=) c.259-66T= (n.259-66T=) c.202-66T= (n.202-66T=) n.1403-66T= c.-60-66T= (n.-60-66T=) c.99-66T= c.*23-66T= (n.*23-66T=) c.195-66T= (n.195-66T=) n.148-66T= n.400-66T= | |
| 7 | g.66993483A>G | CA1714331655 | SBDS | c.251-66T>C (n.251-66T>C) n.226-66T>C c.258+729T>C (n.258+729T>C) c.259-66T>C (n.259-66T>C) c.202-66T>C (n.202-66T>C) n.1403-66T>C c.-60-66T>C (n.-60-66T>C) c.99-66T>C c.*23-66T>C (n.*23-66T>C) c.195-66T>C (n.195-66T>C) n.148-66T>C n.400-66T>C | dbSNP |
| 7 | g.66993484C>A | CA2599189696 | SBDS | c.251-67G>T (n.251-67G>T) n.226-67G>T c.258+728G>T (n.258+728G>T) c.259-67G>T (n.259-67G>T) c.202-67G>T (n.202-67G>T) n.1403-67G>T c.-60-67G>T (n.-60-67G>T) c.99-67G>T c.*23-67G>T (n.*23-67G>T) c.195-67G>T (n.195-67G>T) n.148-67G>T n.400-67G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993485del | CA2683133632 | SBDS | c.251-67del (n.251-67del) n.226-67del c.258+728del (n.258+728del) c.259-67del (n.259-67del) c.202-67del (n.202-67del) n.1403-67del c.-60-67del (n.-60-67del) c.99-67del c.*23-67del (n.*23-67del) c.195-67del (n.195-67del) n.148-67del n.400-67del | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993485C>A | CA2599189697 | SBDS | c.251-68G>T (n.251-68G>T) n.226-68G>T c.258+727G>T (n.258+727G>T) c.259-68G>T (n.259-68G>T) c.202-68G>T (n.202-68G>T) n.1403-68G>T c.-60-68G>T (n.-60-68G>T) c.99-68G>T c.*23-68G>T (n.*23-68G>T) c.195-68G>T (n.195-68G>T) n.148-68G>T n.400-68G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993486A>G | CA2683133633 | SBDS | c.251-69T>C (n.251-69T>C) n.226-69T>C c.258+726T>C (n.258+726T>C) c.259-69T>C (n.259-69T>C) c.202-69T>C (n.202-69T>C) n.1403-69T>C c.-60-69T>C (n.-60-69T>C) c.99-69T>C c.*23-69T>C (n.*23-69T>C) c.195-69T>C (n.195-69T>C) n.148-69T>C n.400-69T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993487T>A | CA2599189698 | SBDS | c.251-70A>T (n.251-70A>T) n.226-70A>T c.258+725A>T (n.258+725A>T) c.259-70A>T (n.259-70A>T) c.202-70A>T (n.202-70A>T) n.1403-70A>T c.-60-70A>T (n.-60-70A>T) c.99-70A>T c.*23-70A>T (n.*23-70A>T) c.195-70A>T (n.195-70A>T) n.148-70A>T n.400-70A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993487T>G | CA2683133634 | SBDS | c.251-70A>C (n.251-70A>C) n.226-70A>C c.258+725A>C (n.258+725A>C) c.259-70A>C (n.259-70A>C) c.202-70A>C (n.202-70A>C) n.1403-70A>C c.-60-70A>C (n.-60-70A>C) c.99-70A>C c.*23-70A>C (n.*23-70A>C) c.195-70A>C (n.195-70A>C) n.148-70A>C n.400-70A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.66993487T= | CA1714331657 | SBDS | c.251-70A= (n.251-70A=) n.226-70A= c.258+725A= (n.258+725A=) c.259-70A= (n.259-70A=) c.202-70A= (n.202-70A=) n.1403-70A= c.-60-70A= (n.-60-70A=) c.99-70A= c.*23-70A= (n.*23-70A=) c.195-70A= (n.195-70A=) n.148-70A= n.400-70A= |