Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.66993005_66993876delCA2580077309SBDSc.250+355_*190+223del
n.225+347_426+223del
c.258+347_258+1218del (n.258+347_258+1218del)
c.258+347_459+223del
c.201+347_402+223del
n.1402+347_1603+223del
c.-61+347_141+223del
c.98+347_299+223del
c.*22+347_*223+223del
c.194+347_*194+223del
n.147+355_348+223del
n.399+355_600+223del
 ClinVar
7g.66993279_66993281delCA2683133613SBDSc.*128_*130del (n.*128_*130del)
n.364_366del
c.258+933_258+935del (n.258+933_258+935del)
c.397_399del (p.Ile133del)
c.340_342del (p.Ile114del)
n.1541_1543del
c.79_81del (p.Ile27del)
c.237_239del
c.*161_*163del (n.*161_*163del)
c.*132_*134del (n.*132_*134del)
n.286_288del
n.538_540del
 gnomAD v4
7g.66993280_66993282delinsAAGCA1714331393SBDSc.*125_*127delinsCTT (n.*125_*127delinsCTT)
n.361_363delinsCTT
c.258+930_258+932delinsCTT (n.258+930_258+932delinsCTT)
c.394_396delinsCTT (p.Leu132=)
c.337_339delinsCTT (p.Leu113=)
n.1538_1540delinsCTT
c.76_78delinsCTT (p.Leu26=)
c.234_236delinsCTT
c.*158_*160delinsCTT (n.*158_*160delinsCTT)
c.*129_*131delinsCTT (n.*129_*131delinsCTT)
n.283_285delinsCTT
n.535_537delinsCTT
7g.66993281A>CCA367649688SBDSc.*126T>G (n.*126T>G)
n.362T>G
c.258+931T>G (n.258+931T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1539T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.235T>G
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.284T>G
n.536T>G
7g.66993281A>GCA367649692SBDSc.*126T>C (n.*126T>C)
n.362T>C
c.258+931T>C (n.258+931T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1539T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.235T>C
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.284T>C
n.536T>C
7g.66993281A>TCA367649695SBDSc.*126T>A (n.*126T>A)
n.362T>A
c.258+931T>A (n.258+931T>A)
c.395T>A (p.Leu132His)
c.338T>A (p.Leu113His)
n.1539T>A
c.77T>A (p.Leu26His)
c.235T>A
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.284T>A
n.536T>A
7g.66993281_66993282delCA575259470SBDSc.*125_*126del (n.*125_*126del)
n.361_362del
c.258+930_258+931del (n.258+930_258+931del)
c.394_395del (p.Leu132TyrfsTer2)
c.337_338del (p.Leu113TyrfsTer2)
n.1538_1539del
c.76_77del (p.Leu26TyrfsTer2)
c.234_235del
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
c.*129_*130del (n.*129_*130del)
n.283_284del
n.535_536del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993282G>ACA367649699SBDSc.*125C>T (n.*125C>T)
n.361C>T
c.258+930C>T (n.258+930C>T)
c.394C>T (p.Leu132Phe)
c.337C>T (p.Leu113Phe)
n.1538C>T
c.76C>T (p.Leu26Phe)
c.234C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.283C>T
n.535C>T
7g.66993282G>CCA367649701SBDSc.*125C>G (n.*125C>G)
n.361C>G
c.258+930C>G (n.258+930C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1538C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.234C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.283C>G
n.535C>G
7g.66993282G>TCA367649704SBDSc.*125C>A (n.*125C>A)
n.361C>A
c.258+930C>A (n.258+930C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1538C>A
c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.234C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.283C>A
n.535C>A
7g.66993283G>ACA455780032SBDSc.*124C>T (n.*124C>T)
n.360C>T
c.258+929C>T (n.258+929C>T)
c.393C>T (p.Ile131=)
c.336C>T (p.Ile112=)
n.1537C>T
c.75C>T (p.Ile25=)
c.233C>T
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.282C>T
n.534C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993283G>CCA367649707SBDSc.*124C>G (n.*124C>G)
n.360C>G
c.258+929C>G (n.258+929C>G)
c.393C>G (p.Ile131Met)
c.336C>G (p.Ile112Met)
n.1537C>G
c.75C>G (p.Ile25Met)
c.233C>G
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.282C>G
n.534C>G
 gnomAD v4
7g.66993283G>TCA455780033SBDSc.*124C>A (n.*124C>A)
n.360C>A
c.258+929C>A (n.258+929C>A)
c.393C>A (p.Ile131=)
c.336C>A (p.Ile112=)
n.1537C>A
c.75C>A (p.Ile25=)
c.233C>A
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.282C>A
n.534C>A
7g.66993284A=CA1714331394SBDSc.*123T= (n.*123T=)
n.359T=
c.258+928T= (n.258+928T=)
c.392T= (p.Ile131=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.1536T=
c.74T= (p.Ile25=)
c.232T=
c.*156T= (n.*156T=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.281T=
n.533T=
7g.66993284A>CCA367649713SBDSc.*123T>G (n.*123T>G)
n.359T>G
c.258+928T>G (n.258+928T>G)
c.392T>G (p.Ile131Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.1536T>G
c.74T>G (p.Ile25Ser)
c.232T>G
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.281T>G
n.533T>G
7g.66993284A>GCA367649715SBDSc.*123T>C (n.*123T>C)
n.359T>C
c.258+928T>C (n.258+928T>C)
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.1536T>C
c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.232T>C
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.281T>C
n.533T>C
 dbSNP
7g.66993284A>TCA367649719SBDSc.*123T>A (n.*123T>A)
n.359T>A
c.258+928T>A (n.258+928T>A)
c.392T>A (p.Ile131Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.1536T>A
c.74T>A (p.Ile25Asn)
c.232T>A
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.281T>A
n.533T>A
7g.66993285T>ACA367649726SBDSc.*122A>T (n.*122A>T)
n.358A>T
c.258+927A>T (n.258+927A>T)
c.391A>T (p.Ile131Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.1535A>T
c.73A>T (p.Ile25Phe)
c.231A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.280A>T
n.532A>T
 gnomAD v4
7g.66993285T>CCA367649728SBDSc.*122A>G (n.*122A>G)
n.358A>G
c.258+927A>G (n.258+927A>G)
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.1535A>G
c.73A>G (p.Ile25Val)
c.231A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.280A>G
n.532A>G
7g.66993285T>GCA367649725SBDSc.*122A>C (n.*122A>C)
n.358A>C
c.258+927A>C (n.258+927A>C)
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.1535A>C
c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.231A>C
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.280A>C
n.532A>C
7g.66993286C>ACA455780035SBDSc.*121G>T (n.*121G>T)
n.357G>T
c.258+926G>T (n.258+926G>T)
c.390G>T (p.Val130=)
c.333G>T (p.Val111=)
n.1534G>T
c.72G>T (p.Val24=)
c.230G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.279G>T
n.531G>T
7g.66993286C=CA1714331395SBDSc.*121G= (n.*121G=)
n.357G=
c.258+926G= (n.258+926G=)
c.390G= (p.Val130=)
c.333G= (p.Val111=)
n.1534G=
c.72G= (p.Val24=)
c.230G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.279G=
n.531G=
7g.66993286C>GCA455780036SBDSc.*121G>C (n.*121G>C)
n.357G>C
c.258+926G>C (n.258+926G>C)
c.390G>C (p.Val130=)
c.333G>C (p.Val111=)
n.1534G>C
c.72G>C (p.Val24=)
c.230G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.279G>C
n.531G>C
7g.66993286C>TCA455780037SBDSc.*121G>A (n.*121G>A)
n.357G>A
c.258+926G>A (n.258+926G>A)
c.390G>A (p.Val130=)
c.333G>A (p.Val111=)
n.1534G>A
c.72G>A (p.Val24=)
c.230G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.279G>A
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993287A>CCA367649736SBDSc.*120T>G (n.*120T>G)
n.356T>G
c.258+925T>G (n.258+925T>G)
c.389T>G (p.Val130Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
n.1533T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.229T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.278T>G
n.530T>G
7g.66993287A>GCA367649733SBDSc.*120T>C (n.*120T>C)
n.356T>C
c.258+925T>C (n.258+925T>C)
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
n.1533T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.229T>C
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.278T>C
n.530T>C
7g.66993287A>TCA367649741SBDSc.*120T>A (n.*120T>A)
n.356T>A
c.258+925T>A (n.258+925T>A)
c.389T>A (p.Val130Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
n.1533T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.229T>A
c.*153T>A (n.*153T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.278T>A
n.530T>A
7g.66993288C>ACA367649745SBDSc.*119G>T (n.*119G>T)
n.355G>T
c.258+924G>T (n.258+924G>T)
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
n.1532G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.228G>T
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.277G>T
n.529G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993288C=CA1714331396SBDSc.*119G= (n.*119G=)
n.355G=
c.258+924G= (n.258+924G=)
c.388G= (p.Val130=)
c.331G= (p.Val111=)
n.1532G=
c.70G= (p.Val24=)
c.228G=
c.*152G= (n.*152G=)
c.*123G= (n.*123G=)
n.277G=
n.529G=
7g.66993288C>GCA367649749SBDSc.*119G>C (n.*119G>C)
n.355G>C
c.258+924G>C (n.258+924G>C)
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
n.1532G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.228G>C
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.277G>C
n.529G>C
7g.66993288C>TCA4279169SBDSc.*119G>A (n.*119G>A)
n.355G>A
c.258+924G>A (n.258+924G>A)
c.388G>A (p.Val130Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
n.1532G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
c.228G>A
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.277G>A
n.529G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993289G>ACA4279170SBDSc.*118C>T (n.*118C>T)
n.354C>T
c.258+923C>T (n.258+923C>T)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.330C>T (p.Thr110=)
n.1531C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
c.227C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.276C>T
n.528C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993289G>CCA4279171SBDSc.*118C>G (n.*118C>G)
n.354C>G
c.258+923C>G (n.258+923C>G)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.330C>G (p.Thr110=)
n.1531C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
c.227C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.276C>G
n.528C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.66993289G=CA1714331399SBDSc.*118C= (n.*118C=)
n.354C=
c.258+923C= (n.258+923C=)
c.387C= (p.Thr129=)
c.330C= (p.Thr110=)
n.1531C=
c.69C= (p.Thr23=)
c.227C=
c.*151C= (n.*151C=)
c.*122C= (n.*122C=)
n.276C=
n.528C=
7g.66993289G>TCA455780039SBDSc.*118C>A (n.*118C>A)
n.354C>A
c.258+923C>A (n.258+923C>A)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.330C>A (p.Thr110=)
n.1531C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
c.227C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.276C>A
n.528C>A
 dbSNP
7g.66993290G>ACA367649759SBDSc.*117C>T (n.*117C>T)
n.353C>T
c.258+922C>T (n.258+922C>T)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.329C>T (p.Thr110Ile)
n.1530C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.226C>T
c.*150C>T (n.*150C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.275C>T
n.527C>T
 dbSNP COSMIC
7g.66993290G>CCA4279172SBDSc.*117C>G (n.*117C>G)
n.353C>G
c.258+922C>G (n.258+922C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.329C>G (p.Thr110Ser)
n.1530C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.226C>G
c.*150C>G (n.*150C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.275C>G
n.527C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993290G=CA1714331402SBDSc.*117C= (n.*117C=)
n.353C=
c.258+922C= (n.258+922C=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.329C= (p.Thr110=)
n.1530C=
c.68C= (p.Thr23=)
c.226C=
c.*150C= (n.*150C=)
c.*121C= (n.*121C=)
n.275C=
n.527C=
7g.66993290G>TCA367649764SBDSc.*117C>A (n.*117C>A)
n.353C>A
c.258+922C>A (n.258+922C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.329C>A (p.Thr110Asn)
n.1530C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.226C>A
c.*150C>A (n.*150C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.275C>A
n.527C>A
7g.66993291T>ACA367649769SBDSc.*116A>T (n.*116A>T)
n.352A>T
c.258+921A>T (n.258+921A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.328A>T (p.Thr110Ser)
n.1529A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.225A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.274A>T
n.526A>T
7g.66993291T>CCA367649772SBDSc.*116A>G (n.*116A>G)
n.352A>G
c.258+921A>G (n.258+921A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.328A>G (p.Thr110Ala)
n.1529A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.225A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.274A>G
n.526A>G
 dbSNP
7g.66993291T>GCA367649775SBDSc.*116A>C (n.*116A>C)
n.352A>C
c.258+921A>C (n.258+921A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.328A>C (p.Thr110Pro)
n.1529A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.225A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.274A>C
n.526A>C
 gnomAD v4
7g.66993291T=CA1714331405SBDSc.*116A= (n.*116A=)
n.352A=
c.258+921A= (n.258+921A=)
c.385A= (p.Thr129=)
c.328A= (p.Thr110=)
n.1529A=
c.67A= (p.Thr23=)
c.225A=
c.*149A= (n.*149A=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.274A=
n.526A=
7g.66993292G>ACA455780041SBDSc.*115C>T (n.*115C>T)
n.351C>T
c.258+920C>T (n.258+920C>T)
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.1528C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.224C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.273C>T
n.525C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66993292G>CCA367649780SBDSc.*115C>G (n.*115C>G)
n.351C>G
c.258+920C>G (n.258+920C>G)
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.1528C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.224C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.273C>G
n.525C>G
7g.66993292G>TCA367649783SBDSc.*115C>A (n.*115C>A)
n.351C>A
c.258+920C>A (n.258+920C>A)
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.1528C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.224C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.273C>A
n.525C>A
 gnomAD v4
7g.66993293T>ACA367649786SBDSc.*114A>T (n.*114A>T)
n.350A>T
c.258+919A>T (n.258+919A>T)
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1527A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.223A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.272A>T
n.524A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66993293T>CCA367649789SBDSc.*114A>G (n.*114A>G)
n.350A>G
c.258+919A>G (n.258+919A>G)
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1527A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.223A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.272A>G
n.524A>G
7g.66993293T>GCA367649797SBDSc.*114A>C (n.*114A>C)
n.350A>C
c.258+919A>C (n.258+919A>C)
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1527A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.223A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.272A>C
n.524A>C
7g.66993293T=CA1714331408SBDSc.*114A= (n.*114A=)
n.350A=
c.258+919A= (n.258+919A=)
c.383A= (p.Tyr128=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.1527A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.223A=
c.*147A= (n.*147A=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.272A=
n.524A=
7g.66993294A>CCA367649803SBDSc.*113T>G (n.*113T>G)
n.349T>G
c.258+918T>G (n.258+918T>G)
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1526T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.222T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.271T>G
n.523T>G
7g.66993294A>GCA367649809SBDSc.*113T>C (n.*113T>C)
n.349T>C
c.258+918T>C (n.258+918T>C)
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1526T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.222T>C
c.*146T>C (n.*146T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.271T>C
n.523T>C
 gnomAD v4
7g.66993294A>TCA367649805SBDSc.*113T>A (n.*113T>A)
n.349T>A
c.258+918T>A (n.258+918T>A)
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1526T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.222T>A
c.*146T>A (n.*146T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.271T>A
n.523T>A
7g.66993295T>ACA455780042SBDSc.*112A>T (n.*112A>T)
n.348A>T
c.258+917A>T (n.258+917A>T)
c.381A>T (p.Pro127=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.1525A>T
c.63A>T (p.Pro21=)
c.221A>T
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.*116A>T (n.*116A>T)
n.270A>T
n.522A>T
7g.66993295T>CCA455780043SBDSc.*112A>G (n.*112A>G)
n.348A>G
c.258+917A>G (n.258+917A>G)
c.381A>G (p.Pro127=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.1525A>G
c.63A>G (p.Pro21=)
c.221A>G
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.*116A>G (n.*116A>G)
n.270A>G
n.522A>G
7g.66993295T>GCA455780044SBDSc.*112A>C (n.*112A>C)
n.348A>C
c.258+917A>C (n.258+917A>C)
c.381A>C (p.Pro127=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.1525A>C
c.63A>C (p.Pro21=)
c.221A>C
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.*116A>C (n.*116A>C)
n.270A>C
n.522A>C
7g.66993296G>ACA367649813SBDSc.*111C>T (n.*111C>T)
n.347C>T
c.258+916C>T (n.258+916C>T)
c.380C>T (p.Pro127Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1524C>T
c.62C>T (p.Pro21Leu)
c.220C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.269C>T
n.521C>T
 dbSNP
7g.66993296G>CCA367649815SBDSc.*111C>G (n.*111C>G)
n.347C>G
c.258+916C>G (n.258+916C>G)
c.380C>G (p.Pro127Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1524C>G
c.62C>G (p.Pro21Arg)
c.220C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.269C>G
n.521C>G
7g.66993296G=CA1714331410SBDSc.*111C= (n.*111C=)
n.347C=
c.258+916C= (n.258+916C=)
c.380C= (p.Pro127=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.1524C=
c.62C= (p.Pro21=)
c.220C=
c.*144C= (n.*144C=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.269C=
n.521C=
7g.66993296G>TCA367649819SBDSc.*111C>A (n.*111C>A)
n.347C>A
c.258+916C>A (n.258+916C>A)
c.380C>A (p.Pro127Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.1524C>A
c.62C>A (p.Pro21Gln)
c.220C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.269C>A
n.521C>A
 gnomAD v4
7g.66993297G>ACA367649821SBDSc.*110C>T (n.*110C>T)
n.346C>T
c.258+915C>T (n.258+915C>T)
c.379C>T (p.Pro127Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.1523C>T
c.61C>T (p.Pro21Ser)
c.219C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.268C>T
n.520C>T
7g.66993297G>CCA367649825SBDSc.*110C>G (n.*110C>G)
n.346C>G
c.258+915C>G (n.258+915C>G)
c.379C>G (p.Pro127Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.1523C>G
c.61C>G (p.Pro21Ala)
c.219C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.268C>G
n.520C>G
 COSMIC
7g.66993297G>TCA367649828SBDSc.*110C>A (n.*110C>A)
n.346C>A
c.258+915C>A (n.258+915C>A)
c.379C>A (p.Pro127Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.1523C>A
c.61C>A (p.Pro21Thr)
c.219C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.268C>A
n.520C>A
 gnomAD v4
7g.66993298T>ACA367649831SBDSc.*109A>T (n.*109A>T)
n.345A>T
c.258+914A>T (n.258+914A>T)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.321A>T (p.Arg107Ser)
n.1522A>T
c.60A>T (p.Arg20Ser)
c.218A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.267A>T
n.519A>T
7g.66993298T>CCA455780045SBDSc.*109A>G (n.*109A>G)
n.345A>G
c.258+914A>G (n.258+914A>G)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.321A>G (p.Arg107=)
n.1522A>G
c.60A>G (p.Arg20=)
c.218A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.267A>G
n.519A>G
7g.66993298T>GCA367649833SBDSc.*109A>C (n.*109A>C)
n.345A>C
c.258+914A>C (n.258+914A>C)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.321A>C (p.Arg107Ser)
n.1522A>C
c.60A>C (p.Arg20Ser)
c.218A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.267A>C
n.519A>C
7g.66993299C>ACA367649836SBDSc.*108G>T (n.*108G>T)
n.344G>T
c.258+913G>T (n.258+913G>T)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.320G>T (p.Arg107Ile)
n.1521G>T
c.59G>T (p.Arg20Ile)
c.217G>T
c.*141G>T (n.*141G>T)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.266G>T
n.518G>T
7g.66993299C=CA1714331415SBDSc.*108G= (n.*108G=)
n.344G=
c.258+913G= (n.258+913G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.320G= (p.Arg107=)
n.1521G=
c.59G= (p.Arg20=)
c.217G=
c.*141G= (n.*141G=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.266G=
n.518G=
7g.66993299C>GCA342199SBDSc.*108G>C (n.*108G>C)
n.344G>C
c.258+913G>C (n.258+913G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.320G>C (p.Arg107Thr)
n.1521G>C
c.59G>C (p.Arg20Thr)
c.217G>C
c.*141G>C (n.*141G>C)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.266G>C
n.518G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993299C>TCA367649839SBDSc.*108G>A (n.*108G>A)
n.344G>A
c.258+913G>A (n.258+913G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.320G>A (p.Arg107Lys)
n.1521G>A
c.59G>A (p.Arg20Lys)
c.217G>A
c.*141G>A (n.*141G>A)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.266G>A
n.518G>A
7g.66993300T>ACA367649841SBDSc.*107A>T (n.*107A>T)
n.343A>T
c.258+912A>T (n.258+912A>T)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.319A>T (p.Arg107Ter)
n.1520A>T
c.58A>T (p.Arg20Ter)
c.216A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.265A>T
n.517A>T
7g.66993300T>CCA367649843SBDSc.*107A>G (n.*107A>G)
n.343A>G
c.258+912A>G (n.258+912A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.319A>G (p.Arg107Gly)
n.1520A>G
c.58A>G (p.Arg20Gly)
c.216A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.265A>G
n.517A>G
7g.66993300T>GCA455780047SBDSc.*107A>C (n.*107A>C)
n.343A>C
c.258+912A>C (n.258+912A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.319A>C (p.Arg107=)
n.1520A>C
c.58A>C (p.Arg20=)
c.216A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.265A>C
n.517A>C
7g.66993301C>ACA367649845SBDSc.*106G>T (n.*106G>T)
n.342G>T
c.258+911G>T (n.258+911G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.1519G>T
c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.215G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.264G>T
n.516G>T
7g.66993301C>GCA367649847SBDSc.*106G>C (n.*106G>C)
n.342G>C
c.258+911G>C (n.258+911G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.1519G>C
c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.215G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.264G>C
n.516G>C
 gnomAD v4
7g.66993301C>TCA455780049SBDSc.*106G>A (n.*106G>A)
n.342G>A
c.258+911G>A (n.258+911G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.1519G>A
c.57G>A (p.Lys19=)
c.215G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.264G>A
n.516G>A
7g.66993301_66993303delinsCTTCA1714331419SBDSc.*104_*106delinsAAG (n.*104_*106delinsAAG)
n.340_342delinsAAG
c.258+909_258+911delinsAAG (n.258+909_258+911delinsAAG)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
c.316_318delinsAAG (p.Lys106=)
n.1517_1519delinsAAG
c.55_57delinsAAG (p.Lys19=)
c.213_215delinsAAG
c.*137_*139delinsAAG (n.*137_*139delinsAAG)
c.*108_*110delinsAAG (n.*108_*110delinsAAG)
n.262_264delinsAAG
n.514_516delinsAAG
7g.66993302T>ACA367649849SBDSc.*105A>T (n.*105A>T)
n.341A>T
c.258+910A>T (n.258+910A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.1518A>T
c.56A>T (p.Lys19Met)
c.214A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.263A>T
n.515A>T
7g.66993302T>CCA367649851SBDSc.*105A>G (n.*105A>G)
n.341A>G
c.258+910A>G (n.258+910A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.1518A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.214A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.263A>G
n.515A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.66993302T>GCA367649853SBDSc.*105A>C (n.*105A>C)
n.341A>C
c.258+910A>C (n.258+910A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.1518A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.214A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.263A>C
n.515A>C
7g.66993302T=CA1714331423SBDSc.*105A= (n.*105A=)
n.341A=
c.258+910A= (n.258+910A=)
c.374A= (p.Lys125=)
c.317A= (p.Lys106=)
n.1518A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.214A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.*109A= (n.*109A=)
n.263A=
n.515A=
7g.66993303_66993304delCA1139660086SBDSc.*104_*105del (n.*104_*105del)
n.340_341del
c.258+909_258+910del (n.258+909_258+910del)
c.373_374del (p.Lys125GlufsTer9)
c.316_317del (p.Lys106GlufsTer9)
n.1517_1518del
c.55_56del (p.Lys19GlufsTer9)
c.213_214del
c.*137_*138del (n.*137_*138del)
c.*108_*109del (n.*108_*109del)
n.262_263del
n.514_515del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66993303T>ACA367649854SBDSc.*104A>T (n.*104A>T)
n.340A>T
c.258+909A>T (n.258+909A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.1517A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.213A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.262A>T
n.514A>T
7g.66993303T>CCA367649857SBDSc.*104A>G (n.*104A>G)
n.340A>G
c.258+909A>G (n.258+909A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.1517A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.213A>G
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.262A>G
n.514A>G
7g.66993303T>GCA367649859SBDSc.*104A>C (n.*104A>C)
n.340A>C
c.258+909A>C (n.258+909A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.1517A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.213A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.262A>C
n.514A>C
7g.66993304T>ACA455780050SBDSc.*103A>T (n.*103A>T)
n.339A>T
c.258+908A>T (n.258+908A>T)
c.372A>T (p.Thr124=)
c.315A>T (p.Thr105=)
n.1516A>T
c.54A>T (p.Thr18=)
c.212A>T
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.261A>T
n.513A>T
7g.66993304T>CCA455780051SBDSc.*103A>G (n.*103A>G)
n.339A>G
c.258+908A>G (n.258+908A>G)
c.372A>G (p.Thr124=)
c.315A>G (p.Thr105=)
n.1516A>G
c.54A>G (p.Thr18=)
c.212A>G
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.261A>G
n.513A>G
7g.66993304T>GCA455780052SBDSc.*103A>C (n.*103A>C)
n.339A>C
c.258+908A>C (n.258+908A>C)
c.372A>C (p.Thr124=)
c.315A>C (p.Thr105=)
n.1516A>C
c.54A>C (p.Thr18=)
c.212A>C
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.261A>C
n.513A>C
7g.66993305G>ACA367649861SBDSc.*102C>T (n.*102C>T)
n.338C>T
c.258+907C>T (n.258+907C>T)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.1515C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.211C>T
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.260C>T
n.512C>T
7g.66993305G>CCA367649863SBDSc.*102C>G (n.*102C>G)
n.338C>G
c.258+907C>G (n.258+907C>G)
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.314C>G (p.Thr105Arg)
n.1515C>G
c.53C>G (p.Thr18Arg)
c.211C>G
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.260C>G
n.512C>G
7g.66993305G>TCA367649865SBDSc.*102C>A (n.*102C>A)
n.338C>A
c.258+907C>A (n.258+907C>A)
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.314C>A (p.Thr105Lys)
n.1515C>A
c.53C>A (p.Thr18Lys)
c.211C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.260C>A
n.512C>A
7g.66993306T>ACA367649869SBDSc.*101A>T (n.*101A>T)
n.337A>T
c.258+906A>T (n.258+906A>T)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.1514A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.210A>T
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.259A>T
n.511A>T
7g.66993306T>CCA367649871SBDSc.*101A>G (n.*101A>G)
n.337A>G
c.258+906A>G (n.258+906A>G)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.1514A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.210A>G
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.259A>G
n.511A>G
7g.66993306T>GCA367649875SBDSc.*101A>C (n.*101A>C)
n.337A>C
c.258+906A>C (n.258+906A>C)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.1514A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.210A>C
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.259A>C
n.511A>C
7g.66993307T>ACA367649879SBDSc.*100A>T (n.*100A>T)
n.336A>T
c.258+905A>T (n.258+905A>T)
c.369A>T (p.Glu123Asp)
c.312A>T (p.Glu104Asp)
n.1513A>T
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.209A>T
c.*133A>T (n.*133A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.258A>T
n.510A>T
7g.66993307T>CCA455780054SBDSc.*100A>G (n.*100A>G)
n.336A>G
c.258+905A>G (n.258+905A>G)
c.369A>G (p.Glu123=)
c.312A>G (p.Glu104=)
n.1513A>G
c.51A>G (p.Glu17=)
c.209A>G
c.*133A>G (n.*133A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.258A>G
n.510A>G
7g.66993307T>GCA4279173SBDSc.*100A>C (n.*100A>C)
n.336A>C
c.258+905A>C (n.258+905A>C)
c.369A>C (p.Glu123Asp)
c.312A>C (p.Glu104Asp)
n.1513A>C
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.209A>C
c.*133A>C (n.*133A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.258A>C
n.510A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993307T=CA1714331426SBDSc.*100A= (n.*100A=)
n.336A=
c.258+905A= (n.258+905A=)
c.369A= (p.Glu123=)
c.312A= (p.Glu104=)
n.1513A=
c.51A= (p.Glu17=)
c.209A=
c.*133A= (n.*133A=)
c.*104A= (n.*104A=)
n.258A=
n.510A=
7g.66993308T>ACA367649885SBDSc.*99A>T (n.*99A>T)
n.335A>T
c.258+904A>T (n.258+904A>T)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1512A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.208A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.257A>T
n.509A>T
7g.66993308T>CCA367649887SBDSc.*99A>G (n.*99A>G)
n.335A>G
c.258+904A>G (n.258+904A>G)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1512A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.208A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.257A>G
n.509A>G
7g.66993308T>GCA367649890SBDSc.*99A>C (n.*99A>C)
n.335A>C
c.258+904A>C (n.258+904A>C)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1512A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.208A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.257A>C
n.509A>C
 gnomAD v4
7g.66993309C>ACA367649892SBDSc.*98G>T (n.*98G>T)
n.334G>T
c.258+903G>T (n.258+903G>T)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1511G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.207G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.256G>T
n.508G>T
7g.66993309C>GCA367649895SBDSc.*98G>C (n.*98G>C)
n.334G>C
c.258+903G>C (n.258+903G>C)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1511G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.207G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.256G>C
n.508G>C
7g.66993309C>TCA367649896SBDSc.*98G>A (n.*98G>A)
n.334G>A
c.258+903G>A (n.258+903G>A)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1511G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.207G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.256G>A
n.508G>A
7g.66993310A=CA1714331428SBDSc.*97T= (n.*97T=)
n.333T=
c.258+902T= (n.258+902T=)
c.366T= (p.Pro122=)
c.309T= (p.Pro103=)
n.1510T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.206T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.*101T= (n.*101T=)
n.255T=
n.507T=
7g.66993310A>CCA455780055SBDSc.*97T>G (n.*97T>G)
n.333T>G
c.258+902T>G (n.258+902T>G)
c.366T>G (p.Pro122=)
c.309T>G (p.Pro103=)
n.1510T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.206T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.255T>G
n.507T>G
7g.66993310A>GCA159925730SBDSc.*97T>C (n.*97T>C)
n.333T>C
c.258+902T>C (n.258+902T>C)
c.366T>C (p.Pro122=)
c.309T>C (p.Pro103=)
n.1510T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.206T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.255T>C
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993310A>TCA455780056SBDSc.*97T>A (n.*97T>A)
n.333T>A
c.258+902T>A (n.258+902T>A)
c.366T>A (p.Pro122=)
c.309T>A (p.Pro103=)
n.1510T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.206T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.255T>A
n.507T>A
7g.66993311G>ACA367649899SBDSc.*96C>T (n.*96C>T)
n.332C>T
c.258+901C>T (n.258+901C>T)
c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
n.1509C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.205C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.254C>T
n.506C>T
7g.66993311G>CCA367649903SBDSc.*96C>G (n.*96C>G)
n.332C>G
c.258+901C>G (n.258+901C>G)
c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
n.1509C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.205C>G
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.254C>G
n.506C>G
7g.66993311G>TCA367649906SBDSc.*96C>A (n.*96C>A)
n.332C>A
c.258+901C>A (n.258+901C>A)
c.365C>A (p.Pro122His)
c.308C>A (p.Pro103His)
n.1509C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.205C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.254C>A
n.506C>A
7g.66993312G>ACA367649909SBDSc.*95C>T (n.*95C>T)
n.331C>T
c.258+900C>T (n.258+900C>T)
c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
n.1508C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.204C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.253C>T
n.505C>T
7g.66993312G>CCA367649912SBDSc.*95C>G (n.*95C>G)
n.331C>G
c.258+900C>G (n.258+900C>G)
c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
n.1508C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.204C>G
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.253C>G
n.505C>G
 dbSNP
7g.66993312G=CA1714331431SBDSc.*95C= (n.*95C=)
n.331C=
c.258+900C= (n.258+900C=)
c.364C= (p.Pro122=)
c.307C= (p.Pro103=)
n.1508C=
c.46C= (p.Pro16=)
c.204C=
c.*128C= (n.*128C=)
c.*99C= (n.*99C=)
n.253C=
n.505C=
7g.66993312G>TCA367649918SBDSc.*95C>A (n.*95C>A)
n.331C>A
c.258+900C>A (n.258+900C>A)
c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
n.1508C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.204C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.253C>A
n.505C>A
7g.66993313A>CCA367649923SBDSc.*94T>G (n.*94T>G)
n.330T>G
c.258+899T>G (n.258+899T>G)
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.306T>G (p.Asn102Lys)
n.1507T>G
c.45T>G (p.Asn15Lys)
c.203T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.252T>G
n.504T>G
7g.66993313A>GCA455780057SBDSc.*94T>C (n.*94T>C)
n.330T>C
c.258+899T>C (n.258+899T>C)
c.363T>C (p.Asn121=)
c.306T>C (p.Asn102=)
n.1507T>C
c.45T>C (p.Asn15=)
c.203T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.252T>C
n.504T>C
7g.66993313A>TCA367649925SBDSc.*94T>A (n.*94T>A)
n.330T>A
c.258+899T>A (n.258+899T>A)
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.306T>A (p.Asn102Lys)
n.1507T>A
c.45T>A (p.Asn15Lys)
c.203T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.252T>A
n.504T>A
7g.66993314T>ACA367649929SBDSc.*93A>T (n.*93A>T)
n.329A>T
c.258+898A>T (n.258+898A>T)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.305A>T (p.Asn102Ile)
n.1506A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
c.202A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.251A>T
n.503A>T
7g.66993314T>CCA367649931SBDSc.*93A>G (n.*93A>G)
n.329A>G
c.258+898A>G (n.258+898A>G)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.305A>G (p.Asn102Ser)
n.1506A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
c.202A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.251A>G
n.503A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993314T>GCA367649937SBDSc.*93A>C (n.*93A>C)
n.329A>C
c.258+898A>C (n.258+898A>C)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.305A>C (p.Asn102Thr)
n.1506A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
c.202A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.251A>C
n.503A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993314T=CA1714331435SBDSc.*93A= (n.*93A=)
n.329A=
c.258+898A= (n.258+898A=)
c.362A= (p.Asn121=)
c.305A= (p.Asn102=)
n.1506A=
c.44A= (p.Asn15=)
c.202A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.*97A= (n.*97A=)
n.251A=
n.503A=
7g.66993315T>ACA367649942SBDSc.*92A>T (n.*92A>T)
n.328A>T
c.258+897A>T (n.258+897A>T)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.304A>T (p.Asn102Tyr)
n.1505A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.201A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.250A>T
n.502A>T
7g.66993315T>CCA367649943SBDSc.*92A>G (n.*92A>G)
n.328A>G
c.258+897A>G (n.258+897A>G)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.304A>G (p.Asn102Asp)
n.1505A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
c.201A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.250A>G
n.502A>G
7g.66993315T>GCA367649944SBDSc.*92A>C (n.*92A>C)
n.328A>C
c.258+897A>C (n.258+897A>C)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.304A>C (p.Asn102His)
n.1505A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
c.201A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.250A>C
n.502A>C
7g.66993316C>ACA455780058SBDSc.*91G>T (n.*91G>T)
n.327G>T
c.258+896G>T (n.258+896G>T)
c.360G>T (p.Val120=)
c.303G>T (p.Val101=)
n.1504G>T
c.42G>T (p.Val14=)
c.200G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.249G>T
n.501G>T
7g.66993316C>GCA455780059SBDSc.*91G>C (n.*91G>C)
n.327G>C
c.258+896G>C (n.258+896G>C)
c.360G>C (p.Val120=)
c.303G>C (p.Val101=)
n.1504G>C
c.42G>C (p.Val14=)
c.200G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.249G>C
n.501G>C
7g.66993316C>TCA455780060SBDSc.*91G>A (n.*91G>A)
n.327G>A
c.258+896G>A (n.258+896G>A)
c.360G>A (p.Val120=)
c.303G>A (p.Val101=)
n.1504G>A
c.42G>A (p.Val14=)
c.200G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.249G>A
n.501G>A
7g.66993320_66993321delCA2776267528SBDSc.*90_*91del (n.*90_*91del)
n.326_327del
c.258+895_258+896del (n.258+895_258+896del)
c.359_360del (p.Val120GlufsTer3)
c.302_303del (p.Val101GlufsTer3)
n.1503_1504del
c.41_42del (p.Val14GlufsTer3)
c.199_200del
c.*123_*124del (n.*123_*124del)
c.*94_*95del (n.*94_*95del)
n.248_249del
n.500_501del
7g.66993317A>CCA367649952SBDSc.*90T>G (n.*90T>G)
n.326T>G
c.258+895T>G (n.258+895T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
n.1503T>G
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.199T>G
c.*123T>G (n.*123T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.248T>G
n.500T>G
7g.66993317A>GCA367649948SBDSc.*90T>C (n.*90T>C)
n.326T>C
c.258+895T>C (n.258+895T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
n.1503T>C
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.199T>C
c.*123T>C (n.*123T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.248T>C
n.500T>C
7g.66993317A>TCA367649945SBDSc.*90T>A (n.*90T>A)
n.326T>A
c.258+895T>A (n.258+895T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
n.1503T>A
c.41T>A (p.Val14Glu)
c.199T>A
c.*123T>A (n.*123T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.248T>A
n.500T>A
7g.66993318C>ACA367649956SBDSc.*89G>T (n.*89G>T)
n.325G>T
c.258+894G>T (n.258+894G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
n.1502G>T
c.40G>T (p.Val14Leu)
c.198G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.247G>T
n.499G>T
7g.66993318C>GCA367649957SBDSc.*89G>C (n.*89G>C)
n.325G>C
c.258+894G>C (n.258+894G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
n.1502G>C
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.198G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.247G>C
n.499G>C
7g.66993318C>TCA367649958SBDSc.*89G>A (n.*89G>A)
n.325G>A
c.258+894G>A (n.258+894G>A)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.301G>A (p.Val101Met)
n.1502G>A
c.40G>A (p.Val14Met)
c.198G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.247G>A
n.499G>A
7g.66993319A=CA1714331437SBDSc.*88T= (n.*88T=)
n.324T=
c.258+893T= (n.258+893T=)
c.357T= (p.Cys119=)
c.300T= (p.Cys100=)
n.1501T=
c.39T= (p.Cys13=)
c.197T=
c.*121T= (n.*121T=)
c.*92T= (n.*92T=)
n.246T=
n.498T=
7g.66993319A>CCA367649959SBDSc.*88T>G (n.*88T>G)
n.324T>G
c.258+893T>G (n.258+893T>G)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
n.1501T>G
c.39T>G (p.Cys13Trp)
c.197T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.246T>G
n.498T>G
7g.66993319A>GCA4279174SBDSc.*88T>C (n.*88T>C)
n.324T>C
c.258+893T>C (n.258+893T>C)
c.357T>C (p.Cys119=)
c.300T>C (p.Cys100=)
n.1501T>C
c.39T>C (p.Cys13=)
c.197T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.246T>C
n.498T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993319A>TCA367649964SBDSc.*88T>A (n.*88T>A)
n.324T>A
c.258+893T>A (n.258+893T>A)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.1501T>A
c.39T>A (p.Cys13Ter)
c.197T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.246T>A
n.498T>A
7g.66993320C>ACA367649979SBDSc.*87G>T (n.*87G>T)
n.323G>T
c.258+892G>T (n.258+892G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.1500G>T
c.38G>T (p.Cys13Phe)
c.196G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.245G>T
n.497G>T
7g.66993320C>GCA367649971SBDSc.*87G>C (n.*87G>C)
n.323G>C
c.258+892G>C (n.258+892G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.1500G>C
c.38G>C (p.Cys13Ser)
c.196G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.245G>C
n.497G>C
7g.66993320C>TCA367649975SBDSc.*87G>A (n.*87G>A)
n.323G>A
c.258+892G>A (n.258+892G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.1500G>A
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
c.196G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.245G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
7g.66993321A=CA1714331440SBDSc.*86T= (n.*86T=)
n.322T=
c.258+891T= (n.258+891T=)
c.355T= (p.Cys119=)
c.298T= (p.Cys100=)
n.1499T=
c.37T= (p.Cys13=)
c.195T=
c.*119T= (n.*119T=)
c.*90T= (n.*90T=)
n.244T=
n.496T=
7g.66993321A>CCA367649983SBDSc.*86T>G (n.*86T>G)
n.322T>G
c.258+891T>G (n.258+891T>G)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.1499T>G
c.37T>G (p.Cys13Gly)
c.195T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.244T>G
n.496T>G
7g.66993321A>GCA367649987SBDSc.*86T>C (n.*86T>C)
n.322T>C
c.258+891T>C (n.258+891T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.1499T>C
c.37T>C (p.Cys13Arg)
c.195T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.244T>C
n.496T>C
 dbSNP
7g.66993321A>TCA367649990SBDSc.*86T>A (n.*86T>A)
n.322T>A
c.258+891T>A (n.258+891T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.1499T>A
c.37T>A (p.Cys13Ser)
c.195T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.244T>A
n.496T>A
7g.66993322T>ACA367649995SBDSc.*85A>T (n.*85A>T)
n.321A>T
c.258+890A>T (n.258+890A>T)
c.354A>T (p.Lys118Asn)
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.1498A>T
c.36A>T (p.Lys12Asn)
c.194A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.243A>T
n.495A>T
7g.66993322T>CCA455780062SBDSc.*85A>G (n.*85A>G)
n.321A>G
c.258+890A>G (n.258+890A>G)
c.354A>G (p.Lys118=)
c.297A>G (p.Lys99=)
n.1498A>G
c.36A>G (p.Lys12=)
c.194A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.243A>G
n.495A>G
7g.66993322T>GCA4279175SBDSc.*85A>C (n.*85A>C)
n.321A>C
c.258+890A>C (n.258+890A>C)
c.354A>C (p.Lys118Asn)
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.1498A>C
c.36A>C (p.Lys12Asn)
c.194A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.243A>C
n.495A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993322T=CA1714331442SBDSc.*85A= (n.*85A=)
n.321A=
c.258+890A= (n.258+890A=)
c.354A= (p.Lys118=)
c.297A= (p.Lys99=)
n.1498A=
c.36A= (p.Lys12=)
c.194A=
c.*118A= (n.*118A=)
c.*89A= (n.*89A=)
n.243A=
n.495A=
7g.66993323T>ACA367650001SBDSc.*84A>T (n.*84A>T)
n.320A>T
c.258+889A>T (n.258+889A>T)
c.353A>T (p.Lys118Ile)
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.1497A>T
c.35A>T (p.Lys12Ile)
c.193A>T
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*88A>T (n.*88A>T)
n.242A>T
n.494A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993323T>CCA367650009SBDSc.*84A>G (n.*84A>G)
n.320A>G
c.258+889A>G (n.258+889A>G)
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.1497A>G
c.35A>G (p.Lys12Arg)
c.193A>G
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*88A>G (n.*88A>G)
n.242A>G
n.494A>G
7g.66993323T>GCA367650011SBDSc.*84A>C (n.*84A>C)
n.320A>C
c.258+889A>C (n.258+889A>C)
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.1497A>C
c.35A>C (p.Lys12Thr)
c.193A>C
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*88A>C (n.*88A>C)
n.242A>C
n.494A>C
7g.66993323T=CA1714331445SBDSc.*84A= (n.*84A=)
n.320A=
c.258+889A= (n.258+889A=)
c.353A= (p.Lys118=)
c.296A= (p.Lys99=)
n.1497A=
c.35A= (p.Lys12=)
c.193A=
c.*117A= (n.*117A=)
c.*88A= (n.*88A=)
n.242A=
n.494A=
7g.66993324T>ACA367650014SBDSc.*83A>T (n.*83A>T)
n.319A>T
c.258+888A>T (n.258+888A>T)
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.1496A>T
c.34A>T (p.Lys12Ter)
c.192A>T
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.241A>T
n.493A>T
7g.66993324T>CCA367650017SBDSc.*83A>G (n.*83A>G)
n.319A>G
c.258+888A>G (n.258+888A>G)
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.1496A>G
c.34A>G (p.Lys12Glu)
c.192A>G
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.241A>G
n.493A>G
7g.66993324T>GCA367650020SBDSc.*83A>C (n.*83A>C)
n.319A>C
c.258+888A>C (n.258+888A>C)
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.1496A>C
c.34A>C (p.Lys12Gln)
c.192A>C
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.241A>C
n.493A>C
7g.66993325G>ACA159925749SBDSc.*82C>T (n.*82C>T)
n.318C>T
c.258+887C>T (n.258+887C>T)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.294C>T (p.Asp98=)
n.1495C>T
c.33C>T (p.Asp11=)
c.191C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.240C>T
n.492C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993325G>CCA4279176SBDSc.*82C>G (n.*82C>G)
n.318C>G
c.258+887C>G (n.258+887C>G)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
n.1495C>G
c.33C>G (p.Asp11Glu)
c.191C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.240C>G
n.492C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993325G=CA1714331448SBDSc.*82C= (n.*82C=)
n.318C=
c.258+887C= (n.258+887C=)
c.351C= (p.Asp117=)
c.294C= (p.Asp98=)
n.1495C=
c.33C= (p.Asp11=)
c.191C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.240C=
n.492C=
7g.66993325G>TCA367650032SBDSc.*82C>A (n.*82C>A)
n.318C>A
c.258+887C>A (n.258+887C>A)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
n.1495C>A
c.33C>A (p.Asp11Glu)
c.191C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.240C>A
n.492C>A
7g.66993326T>ACA367650037SBDSc.*81A>T (n.*81A>T)
n.317A>T
c.258+886A>T (n.258+886A>T)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.293A>T (p.Asp98Val)
n.1494A>T
c.32A>T (p.Asp11Val)
c.190A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
n.239A>T
n.491A>T
7g.66993326T>CCA367650042SBDSc.*81A>G (n.*81A>G)
n.317A>G
c.258+886A>G (n.258+886A>G)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
n.1494A>G
c.32A>G (p.Asp11Gly)
c.190A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
n.239A>G
n.491A>G
7g.66993326T>GCA367650039SBDSc.*81A>C (n.*81A>C)
n.317A>C
c.258+886A>C (n.258+886A>C)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
n.1494A>C
c.32A>C (p.Asp11Ala)
c.190A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
n.239A>C
n.491A>C
7g.66993327C>ACA367650048SBDSc.*80G>T (n.*80G>T)
n.316G>T
c.258+885G>T (n.258+885G>T)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
n.1493G>T
c.31G>T (p.Asp11Tyr)
c.189G>T
c.*113G>T (n.*113G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.238G>T
n.490G>T
7g.66993327C>GCA367650052SBDSc.*80G>C (n.*80G>C)
n.316G>C
c.258+885G>C (n.258+885G>C)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.292G>C (p.Asp98His)
n.1493G>C
c.31G>C (p.Asp11His)
c.189G>C
c.*113G>C (n.*113G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.238G>C
n.490G>C
7g.66993327C>TCA367650053SBDSc.*80G>A (n.*80G>A)
n.316G>A
c.258+885G>A (n.258+885G>A)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
n.1493G>A
c.31G>A (p.Asp11Asn)
c.189G>A
c.*113G>A (n.*113G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.238G>A
n.490G>A
7g.66993328T>ACA455780063SBDSc.*79A>T (n.*79A>T)
n.315A>T
c.258+884A>T (n.258+884A>T)
c.348A>T (p.Ala116=)
c.291A>T (p.Ala97=)
n.1492A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.188A>T
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.237A>T
n.489A>T
7g.66993328T>CCA4279177SBDSc.*79A>G (n.*79A>G)
n.315A>G
c.258+884A>G (n.258+884A>G)
c.348A>G (p.Ala116=)
c.291A>G (p.Ala97=)
n.1492A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.188A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.237A>G
n.489A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993328T>GCA159925769SBDSc.*79A>C (n.*79A>C)
n.315A>C
c.258+884A>C (n.258+884A>C)
c.348A>C (p.Ala116=)
c.291A>C (p.Ala97=)
n.1492A>C
c.30A>C (p.Ala10=)
c.188A>C
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.237A>C
n.489A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993328T=CA1714331452SBDSc.*79A= (n.*79A=)
n.315A=
c.258+884A= (n.258+884A=)
c.348A= (p.Ala116=)
c.291A= (p.Ala97=)
n.1492A=
c.30A= (p.Ala10=)
c.188A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.237A=
n.489A=
7g.66993329G>ACA367650058SBDSc.*78C>T (n.*78C>T)
n.314C>T
c.258+883C>T (n.258+883C>T)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.1491C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.187C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.*82C>T (n.*82C>T)
n.236C>T
n.488C>T
 dbSNP
7g.66993329G>CCA367650062SBDSc.*78C>G (n.*78C>G)
n.314C>G
c.258+883C>G (n.258+883C>G)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.1491C>G
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.187C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.236C>G
n.488C>G
7g.66993329G>TCA367650066SBDSc.*78C>A (n.*78C>A)
n.314C>A
c.258+883C>A (n.258+883C>A)
c.347C>A (p.Ala116Glu)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.1491C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.187C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.*82C>A (n.*82C>A)
n.236C>A
n.488C>A
7g.66993330C>ACA367650068SBDSc.*77G>T (n.*77G>T)
n.313G>T
c.258+882G>T (n.258+882G>T)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.1490G>T
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.186G>T
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.235G>T
n.487G>T
7g.66993330C>GCA367650071SBDSc.*77G>C (n.*77G>C)
n.313G>C
c.258+882G>C (n.258+882G>C)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.1490G>C
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.186G>C
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.235G>C
n.487G>C
7g.66993330C>TCA367650073SBDSc.*77G>A (n.*77G>A)
n.313G>A
c.258+882G>A (n.258+882G>A)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.1490G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.186G>A
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.235G>A
n.487G>A
 dbSNP
7g.66993331C>ACA455780065SBDSc.*76G>T (n.*76G>T)
n.312G>T
c.258+881G>T (n.258+881G>T)
c.345G>T (p.Val115=)
c.288G>T (p.Val96=)
n.1489G>T
c.27G>T (p.Val9=)
c.185G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.234G>T
n.486G>T
7g.66993331C=CA1714331459SBDSc.*76G= (n.*76G=)
n.312G=
c.258+881G= (n.258+881G=)
c.345G= (p.Val115=)
c.288G= (p.Val96=)
n.1489G=
c.27G= (p.Val9=)
c.185G=
c.*109G= (n.*109G=)
c.*80G= (n.*80G=)
n.234G=
n.486G=
7g.66993331C>GCA455780064SBDSc.*76G>C (n.*76G>C)
n.312G>C
c.258+881G>C (n.258+881G>C)
c.345G>C (p.Val115=)
c.288G>C (p.Val96=)
n.1489G>C
c.27G>C (p.Val9=)
c.185G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.234G>C
n.486G>C
7g.66993331C>TCA4279178SBDSc.*76G>A (n.*76G>A)
n.312G>A
c.258+881G>A (n.258+881G>A)
c.345G>A (p.Val115=)
c.288G>A (p.Val96=)
n.1489G>A
c.27G>A (p.Val9=)
c.185G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.234G>A
n.486G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993332A=CA1714331463SBDSc.*75T= (n.*75T=)
n.311T=
c.258+880T= (n.258+880T=)
c.344T= (p.Val115=)
c.287T= (p.Val96=)
n.1488T=
c.26T= (p.Val9=)
c.184T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.*79T= (n.*79T=)
n.233T=
n.485T=
7g.66993332A>CCA367650092SBDSc.*75T>G (n.*75T>G)
n.311T>G
c.258+880T>G (n.258+880T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
n.1488T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.184T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.233T>G
n.485T>G
7g.66993332A>GCA4279179SBDSc.*75T>C (n.*75T>C)
n.311T>C
c.258+880T>C (n.258+880T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
n.1488T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.184T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.233T>C
n.485T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993332A>TCA367650086SBDSc.*75T>A (n.*75T>A)
n.311T>A
c.258+880T>A (n.258+880T>A)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.287T>A (p.Val96Glu)
n.1488T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.184T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.233T>A
n.485T>A
7g.66993333C>ACA367650097SBDSc.*74G>T (n.*74G>T)
n.310G>T
c.258+879G>T (n.258+879G>T)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.286G>T (p.Val96Leu)
n.1487G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.183G>T
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
n.232G>T
n.484G>T
7g.66993333C>GCA367650099SBDSc.*74G>C (n.*74G>C)
n.310G>C
c.258+879G>C (n.258+879G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
n.1487G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.183G>C
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
n.232G>C
n.484G>C
7g.66993333C>TCA367650103SBDSc.*74G>A (n.*74G>A)
n.310G>A
c.258+879G>A (n.258+879G>A)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.286G>A (p.Val96Met)
n.1487G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
c.183G>A
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
n.232G>A
n.484G>A
7g.66993334A=CA1714331467SBDSc.*73T= (n.*73T=)
n.309T=
c.258+878T= (n.258+878T=)
c.342T= (p.Ile114=)
c.285T= (p.Ile95=)
n.1486T=
c.24T= (p.Ile8=)
c.182T=
c.*106T= (n.*106T=)
c.*77T= (n.*77T=)
n.231T=
n.483T=
7g.66993334A>CCA367650109SBDSc.*73T>G (n.*73T>G)
n.309T>G
c.258+878T>G (n.258+878T>G)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.285T>G (p.Ile95Met)
n.1486T>G
c.24T>G (p.Ile8Met)
c.182T>G
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.231T>G
n.483T>G
7g.66993334A>GCA159925787SBDSc.*73T>C (n.*73T>C)
n.309T>C
c.258+878T>C (n.258+878T>C)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.285T>C (p.Ile95=)
n.1486T>C
c.24T>C (p.Ile8=)
c.182T>C
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.231T>C
n.483T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.66993334A>TCA455780067SBDSc.*73T>A (n.*73T>A)
n.309T>A
c.258+878T>A (n.258+878T>A)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.285T>A (p.Ile95=)
n.1486T>A
c.24T>A (p.Ile8=)
c.182T>A
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.231T>A
n.483T>A
7g.66993335A=CA1714331469SBDSc.*72T= (n.*72T=)
n.308T=
c.258+877T= (n.258+877T=)
c.341T= (p.Ile114=)
c.284T= (p.Ile95=)
n.1485T=
c.23T= (p.Ile8=)
c.181T=
c.*105T= (n.*105T=)
c.*76T= (n.*76T=)
n.230T=
n.482T=
7g.66993335A>CCA367650117SBDSc.*72T>G (n.*72T>G)
n.308T>G
c.258+877T>G (n.258+877T>G)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.1485T>G
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.181T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.*76T>G (n.*76T>G)
n.230T>G
n.482T>G
7g.66993335A>GCA4279180SBDSc.*72T>C (n.*72T>C)
n.308T>C
c.258+877T>C (n.258+877T>C)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1485T>C
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.181T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.*76T>C (n.*76T>C)
n.230T>C
n.482T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993335A>TCA367650124SBDSc.*72T>A (n.*72T>A)
n.308T>A
c.258+877T>A (n.258+877T>A)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1485T>A
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.181T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.*76T>A (n.*76T>A)
n.230T>A
n.482T>A
 COSMIC
7g.66993336T>ACA367650127SBDSc.*71A>T (n.*71A>T)
n.307A>T
c.258+876A>T (n.258+876A>T)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1484A>T
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.180A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.229A>T
n.481A>T
 gnomAD v4
7g.66993336T>CCA367650131SBDSc.*71A>G (n.*71A>G)
n.307A>G
c.258+876A>G (n.258+876A>G)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.1484A>G
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.180A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.229A>G
n.481A>G
7g.66993336T>GCA367650137SBDSc.*71A>C (n.*71A>C)
n.307A>C
c.258+876A>C (n.258+876A>C)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1484A>C
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.180A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.229A>C
n.481A>C
7g.66993337A=CA1714331472SBDSc.*70T= (n.*70T=)
n.306T=
c.258+875T= (n.258+875T=)
c.339T= (p.Thr113=)
c.282T= (p.Thr94=)
n.1483T=
c.21T= (p.Thr7=)
c.179T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.*74T= (n.*74T=)
n.228T=
n.480T=
7g.66993337A>CCA455780069SBDSc.*70T>G (n.*70T>G)
n.306T>G
c.258+875T>G (n.258+875T>G)
c.339T>G (p.Thr113=)
c.282T>G (p.Thr94=)
n.1483T>G
c.21T>G (p.Thr7=)
c.179T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.228T>G
n.480T>G
7g.66993337A>GCA4279181SBDSc.*70T>C (n.*70T>C)
n.306T>C
c.258+875T>C (n.258+875T>C)
c.339T>C (p.Thr113=)
c.282T>C (p.Thr94=)
n.1483T>C
c.21T>C (p.Thr7=)
c.179T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.228T>C
n.480T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993337A>TCA455780070SBDSc.*70T>A (n.*70T>A)
n.306T>A
c.258+875T>A (n.258+875T>A)
c.339T>A (p.Thr113=)
c.282T>A (p.Thr94=)
n.1483T>A
c.21T>A (p.Thr7=)
c.179T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.228T>A
n.480T>A
7g.66993338G>ACA4279182SBDSc.*69C>T (n.*69C>T)
n.305C>T
c.258+874C>T (n.258+874C>T)
c.338C>T (p.Thr113Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
n.1482C>T
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.178C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.227C>T
n.479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.66993338G>CCA367650151SBDSc.*69C>G (n.*69C>G)
n.305C>G
c.258+874C>G (n.258+874C>G)
c.338C>G (p.Thr113Ser)
c.281C>G (p.Thr94Ser)
n.1482C>G
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.178C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.227C>G
n.479C>G
7g.66993338G=CA1714331474SBDSc.*69C= (n.*69C=)
n.305C=
c.258+874C= (n.258+874C=)
c.338C= (p.Thr113=)
c.281C= (p.Thr94=)
n.1482C=
c.20C= (p.Thr7=)
c.178C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.227C=
n.479C=
7g.66993338G>TCA367650146SBDSc.*69C>A (n.*69C>A)
n.305C>A
c.258+874C>A (n.258+874C>A)
c.338C>A (p.Thr113Asn)
c.281C>A (p.Thr94Asn)
n.1482C>A
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.178C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.227C>A
n.479C>A
7g.66993339T>ACA367650157SBDSc.*68A>T (n.*68A>T)
n.304A>T
c.258+873A>T (n.258+873A>T)
c.337A>T (p.Thr113Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
n.1481A>T
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.177A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.226A>T
n.478A>T
7g.66993339T>CCA367650159SBDSc.*68A>G (n.*68A>G)
n.304A>G
c.258+873A>G (n.258+873A>G)
c.337A>G (p.Thr113Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
n.1481A>G
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.177A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.226A>G
n.478A>G
7g.66993339T>GCA367650158SBDSc.*68A>C (n.*68A>C)
n.304A>C
c.258+873A>C (n.258+873A>C)
c.337A>C (p.Thr113Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
n.1481A>C
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.177A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.226A>C
n.478A>C
7g.66993340T>ACA455780072SBDSc.*67A>T (n.*67A>T)
n.303A>T
c.258+872A>T (n.258+872A>T)
c.336A>T (p.Ala112=)
c.279A>T (p.Ala93=)
n.1480A>T
c.18A>T (p.Ala6=)
c.176A>T
c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
n.225A>T
n.477A>T
7g.66993340T>CCA455780073SBDSc.*67A>G (n.*67A>G)
n.303A>G
c.258+872A>G (n.258+872A>G)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.279A>G (p.Ala93=)
n.1480A>G
c.18A>G (p.Ala6=)
c.176A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.225A>G
n.477A>G
7g.66993340T>GCA455780074SBDSc.*67A>C (n.*67A>C)
n.303A>C
c.258+872A>C (n.258+872A>C)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.279A>C (p.Ala93=)
n.1480A>C
c.18A>C (p.Ala6=)
c.176A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.225A>C
n.477A>C
7g.66993341G>ACA367650160SBDSc.*66C>T (n.*66C>T)
n.302C>T
c.258+871C>T (n.258+871C>T)
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.1479C>T
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.175C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.224C>T
n.476C>T
 dbSNP
7g.66993341G>CCA367650168SBDSc.*66C>G (n.*66C>G)
n.302C>G
c.258+871C>G (n.258+871C>G)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.1479C>G
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.175C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.224C>G
n.476C>G
7g.66993341G>TCA367650162SBDSc.*66C>A (n.*66C>A)
n.302C>A
c.258+871C>A (n.258+871C>A)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.278C>A (p.Ala93Glu)
n.1479C>A
c.17C>A (p.Ala6Glu)
c.175C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.224C>A
n.476C>A
7g.66993342C>ACA367650171SBDSc.*65G>T (n.*65G>T)
n.301G>T
c.258+870G>T (n.258+870G>T)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
n.1478G>T
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.174G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.223G>T
n.475G>T
7g.66993342C=CA1714331477SBDSc.*65G= (n.*65G=)
n.301G=
c.258+870G= (n.258+870G=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.277G= (p.Ala93=)
n.1478G=
c.16G= (p.Ala6=)
c.174G=
c.*98G= (n.*98G=)
c.*69G= (n.*69G=)
n.223G=
n.475G=
7g.66993342C>GCA367650175SBDSc.*65G>C (n.*65G>C)
n.301G>C
c.258+870G>C (n.258+870G>C)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
n.1478G>C
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.174G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.223G>C
n.475G>C
7g.66993342C>TCA159925792SBDSc.*65G>A (n.*65G>A)
n.301G>A
c.258+870G>A (n.258+870G>A)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
n.1478G>A
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.174G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.223G>A
n.475G>A
 dbSNP
7g.66993343A=CA1714331481SBDSc.*64T= (n.*64T=)
n.300T=
c.258+869T= (n.258+869T=)
c.333T= (p.Ile111=)
c.276T= (p.Ile92=)
n.1477T=
c.15T= (p.Ile5=)
c.173T=
c.*97T= (n.*97T=)
c.*68T= (n.*68T=)
n.222T=
n.474T=
7g.66993343A>CCA367650181SBDSc.*64T>G (n.*64T>G)
n.300T>G
c.258+869T>G (n.258+869T>G)
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
n.1477T>G
c.15T>G (p.Ile5Met)
c.173T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.222T>G
n.474T>G
7g.66993343A>GCA4279183SBDSc.*64T>C (n.*64T>C)
n.300T>C
c.258+869T>C (n.258+869T>C)
c.333T>C (p.Ile111=)
c.276T>C (p.Ile92=)
n.1477T>C
c.15T>C (p.Ile5=)
c.173T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.222T>C
n.474T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993343A>TCA455780078SBDSc.*64T>A (n.*64T>A)
n.300T>A
c.258+869T>A (n.258+869T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.276T>A (p.Ile92=)
n.1477T>A
c.15T>A (p.Ile5=)
c.173T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.222T>A
n.474T>A
7g.66993344A=CA1714331484SBDSc.*63T= (n.*63T=)
n.299T=
c.258+868T= (n.258+868T=)
c.332T= (p.Ile111=)
c.275T= (p.Ile92=)
n.1476T=
c.14T= (p.Ile5=)
c.172T=
c.*96T= (n.*96T=)
c.*67T= (n.*67T=)
n.221T=
n.473T=
7g.66993344A>CCA367650186SBDSc.*63T>G (n.*63T>G)
n.299T>G
c.258+868T>G (n.258+868T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
n.1476T>G
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.172T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.221T>G
n.473T>G
7g.66993344A>GCA4279184SBDSc.*63T>C (n.*63T>C)
n.299T>C
c.258+868T>C (n.258+868T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
n.1476T>C
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.172T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.221T>C
n.473T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993344A>TCA367650195SBDSc.*63T>A (n.*63T>A)
n.299T>A
c.258+868T>A (n.258+868T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
n.1476T>A
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.172T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.221T>A
n.473T>A
7g.66993345T>ACA367650199SBDSc.*62A>T (n.*62A>T)
n.298A>T
c.258+867A>T (n.258+867A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
n.1475A>T
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.171A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.220A>T
n.472A>T
7g.66993345T>CCA367650203SBDSc.*62A>G (n.*62A>G)
n.298A>G
c.258+867A>G (n.258+867A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
n.1475A>G
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.171A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.220A>G
n.472A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993345T>GCA367650205SBDSc.*62A>C (n.*62A>C)
n.298A>C
c.258+867A>C (n.258+867A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
n.1475A>C
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.171A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.220A>C
n.472A>C
7g.66993345T=CA1714331487SBDSc.*62A= (n.*62A=)
n.298A=
c.258+867A= (n.258+867A=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.274A= (p.Ile92=)
n.1475A=
c.13A= (p.Ile5=)
c.171A=
c.*95A= (n.*95A=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.220A=
n.472A=
7g.66993346G>ACA455780080SBDSc.*61C>T (n.*61C>T)
n.297C>T
c.258+866C>T (n.258+866C>T)
c.330C>T (p.Asp110=)
c.273C>T (p.Asp91=)
n.1474C>T
c.12C>T (p.Asp4=)
c.170C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.219C>T
n.471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993346G>CCA367650214SBDSc.*61C>G (n.*61C>G)
n.297C>G
c.258+866C>G (n.258+866C>G)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.1474C>G
c.12C>G (p.Asp4Glu)
c.170C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.219C>G
n.471C>G
7g.66993346G=CA1714331489SBDSc.*61C= (n.*61C=)
n.297C=
c.258+866C= (n.258+866C=)
c.330C= (p.Asp110=)
c.273C= (p.Asp91=)
n.1474C=
c.12C= (p.Asp4=)
c.170C=
c.*94C= (n.*94C=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.219C=
n.471C=
7g.66993346G>TCA367650210SBDSc.*61C>A (n.*61C>A)
n.297C>A
c.258+866C>A (n.258+866C>A)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.1474C>A
c.12C>A (p.Asp4Glu)
c.170C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.219C>A
n.471C>A
7g.66993347T>ACA367650220SBDSc.*60A>T (n.*60A>T)
n.296A>T
c.258+865A>T (n.258+865A>T)
c.329A>T (p.Asp110Val)
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1473A>T
c.11A>T (p.Asp4Val)
c.169A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.218A>T
n.470A>T
7g.66993347T>CCA367650221SBDSc.*60A>G (n.*60A>G)
n.296A>G
c.258+865A>G (n.258+865A>G)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1473A>G
c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.169A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.218A>G
n.470A>G
7g.66993347T>GCA367650226SBDSc.*60A>C (n.*60A>C)
n.296A>C
c.258+865A>C (n.258+865A>C)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1473A>C
c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.169A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.218A>C
n.470A>C
7g.66993348C>ACA367650232SBDSc.*59G>T (n.*59G>T)
n.295G>T
c.258+864G>T (n.258+864G>T)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1472G>T
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.168G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.217G>T
n.469G>T
7g.66993348C>GCA367650234SBDSc.*59G>C (n.*59G>C)
n.295G>C
c.258+864G>C (n.258+864G>C)
c.328G>C (p.Asp110His)
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1472G>C
c.10G>C (p.Asp4His)
c.168G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.217G>C
n.469G>C
7g.66993348C>TCA367650239SBDSc.*59G>A (n.*59G>A)
n.295G>A
c.258+864G>A (n.258+864G>A)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1472G>A
c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.168G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.217G>A
n.469G>A
7g.66993349C>ACA367650243SBDSc.*58G>T (n.*58G>T)
n.294G>T
c.258+863G>T (n.258+863G>T)
c.327G>T (p.Arg109Ser)
c.270G>T (p.Arg90Ser)
n.1471G>T
c.9G>T (p.Arg3Ser)
c.167G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.216G>T
n.468G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.66993349C>GCA367650245SBDSc.*58G>C (n.*58G>C)
n.294G>C
c.258+863G>C (n.258+863G>C)
c.327G>C (p.Arg109Ser)
c.270G>C (p.Arg90Ser)
n.1471G>C
c.9G>C (p.Arg3Ser)
c.167G>C
c.*91G>C (n.*91G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.216G>C
n.468G>C
7g.66993349C>TCA455780081SBDSc.*58G>A (n.*58G>A)
n.294G>A
c.258+863G>A (n.258+863G>A)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.1471G>A
c.9G>A (p.Arg3=)
c.167G>A
c.*91G>A (n.*91G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.216G>A
n.468G>A
7g.66993350C>ACA367650251SBDSc.*57G>T (n.*57G>T)
n.293G>T
c.258+862G>T (n.258+862G>T)
c.326G>T (p.Arg109Met)
c.269G>T (p.Arg90Met)
n.1470G>T
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.166G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
n.215G>T
n.467G>T
7g.66993350C>GCA367650252SBDSc.*57G>C (n.*57G>C)
n.293G>C
c.258+862G>C (n.258+862G>C)
c.326G>C (p.Arg109Thr)
c.269G>C (p.Arg90Thr)
n.1470G>C
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.166G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
n.215G>C
n.467G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.66993350C>TCA367650255SBDSc.*57G>A (n.*57G>A)
n.293G>A
c.258+862G>A (n.258+862G>A)
c.326G>A (p.Arg109Lys)
c.269G>A (p.Arg90Lys)
n.1470G>A
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.166G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
n.215G>A
n.467G>A
 gnomAD v4
7g.66993351T>ACA367650262SBDSc.*56A>T (n.*56A>T)
n.292A>T
c.258+861A>T (n.258+861A>T)
c.325A>T (p.Arg109Trp)
c.268A>T (p.Arg90Trp)
n.1469A>T
c.7A>T (p.Arg3Trp)
c.165A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.214A>T
n.466A>T
7g.66993351T>CCA367650260SBDSc.*56A>G (n.*56A>G)
n.292A>G
c.258+861A>G (n.258+861A>G)
c.325A>G (p.Arg109Gly)
c.268A>G (p.Arg90Gly)
n.1469A>G
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.165A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.214A>G
n.466A>G
 gnomAD v4 COSMIC
7g.66993351T>GCA455780083SBDSc.*56A>C (n.*56A>C)
n.292A>C
c.258+861A>C (n.258+861A>C)
c.325A>C (p.Arg109=)
c.268A>C (p.Arg90=)
n.1469A>C
c.7A>C (p.Arg3=)
c.165A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.214A>C
n.466A>C
7g.66993352A>CCA367650269SBDSc.*55T>G (n.*55T>G)
n.291T>G
c.258+860T>G (n.258+860T>G)
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.267T>G (p.Phe89Leu)
n.1468T>G
c.6T>G (p.Phe2Leu)
c.164T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.213T>G
n.465T>G
7g.66993352A>GCA455780084SBDSc.*55T>C (n.*55T>C)
n.291T>C
c.258+860T>C (n.258+860T>C)
c.324T>C (p.Phe108=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.1468T>C
c.6T>C (p.Phe2=)
c.164T>C
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.213T>C
n.465T>C
7g.66993352A>TCA367650273SBDSc.*55T>A (n.*55T>A)
n.291T>A
c.258+860T>A (n.258+860T>A)
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.267T>A (p.Phe89Leu)
n.1468T>A
c.6T>A (p.Phe2Leu)
c.164T>A
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.213T>A
n.465T>A
7g.66993353A>CCA367650278SBDSc.*54T>G (n.*54T>G)
n.290T>G
c.258+859T>G (n.258+859T>G)
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.1467T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
c.163T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.212T>G
n.464T>G
7g.66993353A>GCA367650286SBDSc.*54T>C (n.*54T>C)
n.290T>C
c.258+859T>C (n.258+859T>C)
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.1467T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
c.163T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.212T>C
n.464T>C
7g.66993353A>TCA367650291SBDSc.*54T>A (n.*54T>A)
n.290T>A
c.258+859T>A (n.258+859T>A)
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.1467T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.163T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.212T>A
n.464T>A
7g.66993354A>CCA367650292SBDSc.*53T>G (n.*53T>G)
n.289T>G
c.258+858T>G (n.258+858T>G)
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.1466T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
c.162T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.211T>G
n.463T>G
7g.66993354A>GCA367650293SBDSc.*53T>C (n.*53T>C)
n.289T>C
c.258+858T>C (n.258+858T>C)
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.1466T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
c.162T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.211T>C
n.463T>C
7g.66993354A>TCA367650294SBDSc.*53T>A (n.*53T>A)
n.289T>A
c.258+858T>A (n.258+858T>A)
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.1466T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
c.162T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.211T>A
n.463T>A
7g.66993355C>ACA367650298SBDSc.*52G>T (n.*52G>T)
n.288G>T
c.258+857G>T (n.258+857G>T)
c.321G>T (p.Met107Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
n.1465G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.161G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.210G>T
n.462G>T
 gnomAD v4
7g.66993355C>GCA367650300SBDSc.*52G>C (n.*52G>C)
n.288G>C
c.258+857G>C (n.258+857G>C)
c.321G>C (p.Met107Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
n.1465G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.161G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.210G>C
n.462G>C
7g.66993355C>TCA367650305SBDSc.*52G>A (n.*52G>A)
n.288G>A
c.258+857G>A (n.258+857G>A)
c.321G>A (p.Met107Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
n.1465G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.161G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.210G>A
n.462G>A
7g.66993356A=CA1714331492SBDSc.*51T= (n.*51T=)
n.287T=
c.258+856T= (n.258+856T=)
c.320T= (p.Met107=)
c.263T= (p.Met88=)
n.1464T=
c.2T= (p.Met1=)
c.160T=
c.*84T= (n.*84T=)
c.*55T= (n.*55T=)
n.209T=
n.461T=
7g.66993356A>CCA367650318SBDSc.*51T>G (n.*51T>G)
n.287T>G
c.258+856T>G (n.258+856T>G)
c.320T>G (p.Met107Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
n.1464T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.160T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
n.209T>G
n.461T>G
7g.66993356A>GCA367650315SBDSc.*51T>C (n.*51T>C)
n.287T>C
c.258+856T>C (n.258+856T>C)
c.320T>C (p.Met107Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
n.1464T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.160T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
n.209T>C
n.461T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993356A>TCA367650310SBDSc.*51T>A (n.*51T>A)
n.287T>A
c.258+856T>A (n.258+856T>A)
c.320T>A (p.Met107Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
n.1464T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.160T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
n.209T>A
n.461T>A
7g.66993357T>ACA367650322SBDSc.*50A>T (n.*50A>T)
n.286A>T
c.258+855A>T (n.258+855A>T)
c.319A>T (p.Met107Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
n.1463A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.159A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.208A>T
n.460A>T
7g.66993357T>CCA367650324SBDSc.*50A>G (n.*50A>G)
n.286A>G
c.258+855A>G (n.258+855A>G)
c.319A>G (p.Met107Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
n.1463A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.159A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.208A>G
n.460A>G
7g.66993357T>GCA367650326SBDSc.*50A>C (n.*50A>C)
n.286A>C
c.258+855A>C (n.258+855A>C)
c.319A>C (p.Met107Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
n.1463A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.159A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.208A>C
n.460A>C
7g.66993358C>ACA367650327SBDSc.*49G>T (n.*49G>T)
n.285G>T
c.258+854G>T (n.258+854G>T)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.261G>T (p.Gln87His)
n.1462G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.158G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.207G>T
n.459G>T
7g.66993358C=CA1714331495SBDSc.*49G= (n.*49G=)
n.285G=
c.258+854G= (n.258+854G=)
c.318G= (p.Gln106=)
c.261G= (p.Gln87=)
n.1462G=
c.-1G= (n.-1G=)
c.158G=
c.*82G= (n.*82G=)
c.*53G= (n.*53G=)
n.207G=
n.459G=
7g.66993358C>GCA367650329SBDSc.*49G>C (n.*49G>C)
n.285G>C
c.258+854G>C (n.258+854G>C)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.261G>C (p.Gln87His)
n.1462G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.158G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.207G>C
n.459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993358C>TCA455780091SBDSc.*49G>A (n.*49G>A)
n.285G>A
c.258+854G>A (n.258+854G>A)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.261G>A (p.Gln87=)
n.1462G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.158G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.207G>A
n.459G>A
 gnomAD v4
7g.66993359T>ACA367650332SBDSc.*48A>T (n.*48A>T)
n.284A>T
c.258+853A>T (n.258+853A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
n.1461A>T
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.157A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*52A>T (n.*52A>T)
n.206A>T
n.458A>T
7g.66993359T>CCA367650335SBDSc.*48A>G (n.*48A>G)
n.284A>G
c.258+853A>G (n.258+853A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
n.1461A>G
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.157A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*52A>G (n.*52A>G)
n.206A>G
n.458A>G
7g.66993359T>GCA367650340SBDSc.*48A>C (n.*48A>C)
n.284A>C
c.258+853A>C (n.258+853A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
n.1461A>C
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.157A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.*52A>C (n.*52A>C)
n.206A>C
n.458A>C
7g.66993359_66993361delinsTGCCA1714331497SBDSc.*46_*48delinsGCA (n.*46_*48delinsGCA)
n.282_284delinsGCA
c.258+851_258+853delinsGCA (n.258+851_258+853delinsGCA)
c.315_317delinsGCA (p.Glu105=)
c.258_260delinsGCA (p.Glu86=)
n.1459_1461delinsGCA
c.-4_-2delinsGCA (n.-4_-2delinsGCA)
c.155_157delinsGCA
c.*79_*81delinsGCA (n.*79_*81delinsGCA)
c.*50_*52delinsGCA (n.*50_*52delinsGCA)
n.204_206delinsGCA
n.456_458delinsGCA
7g.66993360G>ACA367650344SBDSc.*47C>T (n.*47C>T)
n.283C>T
c.258+852C>T (n.258+852C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
n.1460C>T
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.156C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.205C>T
n.457C>T
 dbSNP
7g.66993360G>CCA367650348SBDSc.*47C>G (n.*47C>G)
n.283C>G
c.258+852C>G (n.258+852C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
n.1460C>G
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.156C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.205C>G
n.457C>G
7g.66993360G=CA1714331502SBDSc.*47C= (n.*47C=)
n.283C=
c.258+852C= (n.258+852C=)
c.316C= (p.Gln106=)
c.259C= (p.Gln87=)
n.1460C=
c.-3C= (n.-3C=)
c.156C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.*51C= (n.*51C=)
n.205C=
n.457C=
7g.66993360G>TCA367650352SBDSc.*47C>A (n.*47C>A)
n.283C>A
c.258+852C>A (n.258+852C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
n.1460C>A
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.156C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.205C>A
n.457C>A
 dbSNP
7g.66993360_66993361delCA1102476626SBDSc.*46_*47del (n.*46_*47del)
n.282_283del
c.258+851_258+852del (n.258+851_258+852del)
c.315_316del (p.Gln106AspfsTer3)
c.258_259del (p.Gln87AspfsTer3)
n.1459_1460del
c.-4_-3del (n.-4_-3del)
c.155_156del
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
c.*50_*51del (n.*50_*51del)
n.204_205del
n.456_457del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993361C>ACA367650359SBDSc.*46G>T (n.*46G>T)
n.282G>T
c.258+851G>T (n.258+851G>T)
c.315G>T (p.Glu105Asp)
c.258G>T (p.Glu86Asp)
n.1459G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.155G>T
c.*79G>T (n.*79G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.204G>T
n.456G>T
7g.66993361C>GCA367650362SBDSc.*46G>C (n.*46G>C)
n.282G>C
c.258+851G>C (n.258+851G>C)
c.315G>C (p.Glu105Asp)
c.258G>C (p.Glu86Asp)
n.1459G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.155G>C
c.*79G>C (n.*79G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.204G>C
n.456G>C
7g.66993361C>TCA455780094SBDSc.*46G>A (n.*46G>A)
n.282G>A
c.258+851G>A (n.258+851G>A)
c.315G>A (p.Glu105=)
c.258G>A (p.Glu86=)
n.1459G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.155G>A
c.*79G>A (n.*79G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.204G>A
n.456G>A
 gnomAD v4
7g.66993362T>ACA367650370SBDSc.*45A>T (n.*45A>T)
n.281A>T
c.258+850A>T (n.258+850A>T)
c.314A>T (p.Glu105Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1458A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.154A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.203A>T
n.455A>T
7g.66993362T>CCA367650374SBDSc.*45A>G (n.*45A>G)
n.281A>G
c.258+850A>G (n.258+850A>G)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1458A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.154A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.203A>G
n.455A>G
 dbSNP
7g.66993362T>GCA367650367SBDSc.*45A>C (n.*45A>C)
n.281A>C
c.258+850A>C (n.258+850A>C)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1458A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.154A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.203A>C
n.455A>C
7g.66993362T=CA1714331505SBDSc.*45A= (n.*45A=)
n.281A=
c.258+850A= (n.258+850A=)
c.314A= (p.Glu105=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.1458A=
c.-5A= (n.-5A=)
c.154A=
c.*78A= (n.*78A=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.203A=
n.455A=
7g.66993363C>ACA367650389SBDSc.*44G>T (n.*44G>T)
n.280G>T
c.258+849G>T (n.258+849G>T)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1457G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.153G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.202G>T
n.454G>T
7g.66993363C=CA1714331509SBDSc.*44G= (n.*44G=)
n.280G=
c.258+849G= (n.258+849G=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.1457G=
c.-6G= (n.-6G=)
c.153G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.202G=
n.454G=
7g.66993363C>GCA367650382SBDSc.*44G>C (n.*44G>C)
n.280G>C
c.258+849G>C (n.258+849G>C)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1457G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.153G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.202G>C
n.454G>C
7g.66993363C>TCA4279185SBDSc.*44G>A (n.*44G>A)
n.280G>A
c.258+849G>A (n.258+849G>A)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1457G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.153G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.202G>A
n.454G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993364C>ACA455780096SBDSc.*43G>T (n.*43G>T)
n.279G>T
c.258+848G>T (n.258+848G>T)
c.312G>T (p.Leu104=)
c.255G>T (p.Leu85=)
n.1456G>T
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.152G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
n.201G>T
n.453G>T
 gnomAD v4
7g.66993364C=CA1714331511SBDSc.*43G= (n.*43G=)
n.279G=
c.258+848G= (n.258+848G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.1456G=
c.-7G= (n.-7G=)
c.152G=
c.*76G= (n.*76G=)
c.*47G= (n.*47G=)
n.201G=
n.453G=
7g.66993364C>GCA455780097SBDSc.*43G>C (n.*43G>C)
n.279G>C
c.258+848G>C (n.258+848G>C)
c.312G>C (p.Leu104=)
c.255G>C (p.Leu85=)
n.1456G>C
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.152G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
n.201G>C
n.453G>C
7g.66993364C>TCA455780099SBDSc.*43G>A (n.*43G>A)
n.279G>A
c.258+848G>A (n.258+848G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.1456G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.152G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
n.201G>A
n.453G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993364_66993365insCCCGCA1102476630SBDSc.*42_*43insCGGG (n.*42_*43insCGGG)
n.278_279insCGGG
c.258+847_258+848insCGGG (n.258+847_258+848insCGGG)
c.311_312insCGGG (p.Glu105GlyfsTer6)
c.254_255insCGGG (p.Glu86GlyfsTer6)
n.1455_1456insCGGG
c.-8_-7insCGGG (n.-8_-7insCGGG)
c.151_152insCGGG
c.*75_*76insCGGG (n.*75_*76insCGGG)
c.*46_*47insCGGG (n.*46_*47insCGGG)
n.200_201insCGGG
n.452_453insCGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993365A=CA1714331516SBDSc.*42T= (n.*42T=)
n.278T=
c.258+847T= (n.258+847T=)
c.311T= (p.Leu104=)
c.254T= (p.Leu85=)
n.1455T=
c.-8T= (n.-8T=)
c.151T=
c.*75T= (n.*75T=)
c.*46T= (n.*46T=)
n.200T=
n.452T=
7g.66993365A>CCA367650406SBDSc.*42T>G (n.*42T>G)
n.278T>G
c.258+847T>G (n.258+847T>G)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.254T>G (p.Leu85Arg)
n.1455T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
c.151T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.200T>G
n.452T>G
 dbSNP
7g.66993365A>GCA367650408SBDSc.*42T>C (n.*42T>C)
n.278T>C
c.258+847T>C (n.258+847T>C)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.254T>C (p.Leu85Pro)
n.1455T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.151T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.200T>C
n.452T>C
7g.66993365A>TCA367650410SBDSc.*42T>A (n.*42T>A)
n.278T>A
c.258+847T>A (n.258+847T>A)
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.254T>A (p.Leu85Gln)
n.1455T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
c.151T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.200T>A
n.452T>A
7g.66993366G>ACA455780101SBDSc.*41C>T (n.*41C>T)
n.277C>T
c.258+846C>T (n.258+846C>T)
c.310C>T (p.Leu104=)
c.253C>T (p.Leu85=)
n.1454C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.150C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.199C>T
n.451C>T
7g.66993366G>CCA367650412SBDSc.*41C>G (n.*41C>G)
n.277C>G
c.258+846C>G (n.258+846C>G)
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.253C>G (p.Leu85Val)
n.1454C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.150C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.199C>G
n.451C>G
7g.66993366G>TCA367650414SBDSc.*41C>A (n.*41C>A)
n.277C>A
c.258+846C>A (n.258+846C>A)
c.310C>A (p.Leu104Met)
c.253C>A (p.Leu85Met)
n.1454C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.150C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.199C>A
n.451C>A
7g.66993366_66993368delinsGTTCA1714331518SBDSc.*39_*41delinsAAC (n.*39_*41delinsAAC)
n.275_277delinsAAC
c.258+844_258+846delinsAAC (n.258+844_258+846delinsAAC)
c.308_310delinsAAC (p.Gln103=)
c.251_253delinsAAC (p.Gln84=)
n.1452_1454delinsAAC
c.-11_-9delinsAAC (n.-11_-9delinsAAC)
c.148_150delinsAAC
c.*72_*74delinsAAC (n.*72_*74delinsAAC)
c.*43_*45delinsAAC (n.*43_*45delinsAAC)
n.197_199delinsAAC
n.449_451delinsAAC
7g.66993367T>ACA367650417SBDSc.*40A>T (n.*40A>T)
n.276A>T
c.258+845A>T (n.258+845A>T)
c.309A>T (p.Gln103His)
c.252A>T (p.Gln84His)
n.1453A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
c.149A>T
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.198A>T
n.450A>T
 dbSNP
7g.66993367T>CCA4279187SBDSc.*40A>G (n.*40A>G)
n.276A>G
c.258+845A>G (n.258+845A>G)
c.309A>G (p.Gln103=)
c.252A>G (p.Gln84=)
n.1453A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
c.149A>G
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.198A>G
n.450A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993367T>GCA367650426SBDSc.*40A>C (n.*40A>C)
n.276A>C
c.258+845A>C (n.258+845A>C)
c.309A>C (p.Gln103His)
c.252A>C (p.Gln84His)
n.1453A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
c.149A>C
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.198A>C
n.450A>C
7g.66993367T=CA1714331522SBDSc.*40A= (n.*40A=)
n.276A=
c.258+845A= (n.258+845A=)
c.309A= (p.Gln103=)
c.252A= (p.Gln84=)
n.1453A=
c.-10A= (n.-10A=)
c.149A=
c.*73A= (n.*73A=)
c.*44A= (n.*44A=)
n.198A=
n.450A=
7g.66993367_66993368delCA1102476637SBDSc.*39_*40del (n.*39_*40del)
n.275_276del
c.258+844_258+845del (n.258+844_258+845del)
c.308_309del (p.Gln103ProfsTer6)
c.251_252del (p.Gln84ProfsTer6)
n.1452_1453del
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
c.148_149del
c.*72_*73del (n.*72_*73del)
c.*43_*44del (n.*43_*44del)
n.197_198del
n.449_450del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993367_66993371delinsTTGTGCA1714331521SBDSc.*36_*40delinsCACAA (n.*36_*40delinsCACAA)
n.272_276delinsCACAA
c.258+841_258+845delinsCACAA (n.258+841_258+845delinsCACAA)
c.305_309delinsCACAA (p.Thr102=)
c.248_252delinsCACAA (p.Thr83=)
n.1449_1453delinsCACAA
c.-14_-10delinsCACAA (n.-14_-10delinsCACAA)
c.145_149delinsCACAA
c.*69_*73delinsCACAA (n.*69_*73delinsCACAA)
c.*40_*44delinsCACAA (n.*40_*44delinsCACAA)
n.194_198delinsCACAA
n.446_450delinsCACAA
7g.66993368T>ACA367650433SBDSc.*39A>T (n.*39A>T)
n.275A>T
c.258+844A>T (n.258+844A>T)
c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.251A>T (p.Gln84Leu)
n.1452A>T
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.148A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.197A>T
n.449A>T
7g.66993368T>CCA367650435SBDSc.*39A>G (n.*39A>G)
n.275A>G
c.258+844A>G (n.258+844A>G)
c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.251A>G (p.Gln84Arg)
n.1452A>G
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.148A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.197A>G
n.449A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993368T>GCA367650436SBDSc.*39A>C (n.*39A>C)
n.275A>C
c.258+844A>C (n.258+844A>C)
c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.251A>C (p.Gln84Pro)
n.1452A>C
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.148A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.197A>C
n.449A>C
7g.66993368T=CA1714331532SBDSc.*39A= (n.*39A=)
n.275A=
c.258+844A= (n.258+844A=)
c.308A= (p.Gln103=)
c.251A= (p.Gln84=)
n.1452A=
c.-11A= (n.-11A=)
c.148A=
c.*72A= (n.*72A=)
c.*43A= (n.*43A=)
n.197A=
n.449A=
7g.66993375_66993376delCA4279186SBDSc.*38_*39del (n.*38_*39del)
n.274_275del
c.258+843_258+844del (n.258+843_258+844del)
c.307_308del (p.Gln103ThrfsTer6)
c.250_251del (p.Gln84ThrfsTer6)
n.1451_1452del
c.-12_-11del (n.-12_-11del)
c.147_148del
c.*71_*72del (n.*71_*72del)
c.*42_*43del (n.*42_*43del)
n.196_197del
n.448_449del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.66993373_66993376delCA575259471SBDSc.*36_*39del (n.*36_*39del)
n.272_275del
c.258+841_258+844del (n.258+841_258+844del)
c.305_308del (p.Thr102AsnfsTer18)
c.248_251del (p.Thr83AsnfsTer18)
n.1449_1452del
c.-14_-11del (n.-14_-11del)
c.145_148del
c.*69_*72del (n.*69_*72del)
c.*40_*43del (n.*40_*43del)
n.194_197del
n.446_449del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
7g.66993369G>ACA367650442SBDSc.*38C>T (n.*38C>T)
n.274C>T
c.258+843C>T (n.258+843C>T)
c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.250C>T (p.Gln84Ter)
n.1451C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.147C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.196C>T
n.448C>T
7g.66993369G>CCA367650452SBDSc.*38C>G (n.*38C>G)
n.274C>G
c.258+843C>G (n.258+843C>G)
c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.250C>G (p.Gln84Glu)
n.1451C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.147C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.196C>G
n.448C>G
 gnomAD v4
7g.66993369G>TCA367650450SBDSc.*38C>A (n.*38C>A)
n.274C>A
c.258+843C>A (n.258+843C>A)
c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.250C>A (p.Gln84Lys)
n.1451C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.147C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.196C>A
n.448C>A
7g.66993370T>ACA455780106SBDSc.*37A>T (n.*37A>T)
n.273A>T
c.258+842A>T (n.258+842A>T)
c.306A>T (p.Thr102=)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.1450A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
c.146A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.195A>T
n.447A>T
7g.66993370T>CCA455780104SBDSc.*37A>G (n.*37A>G)
n.273A>G
c.258+842A>G (n.258+842A>G)
c.306A>G (p.Thr102=)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.1450A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
c.146A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.195A>G
n.447A>G
 COSMIC
7g.66993370T>GCA455780105SBDSc.*37A>C (n.*37A>C)
n.273A>C
c.258+842A>C (n.258+842A>C)
c.306A>C (p.Thr102=)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.1450A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
c.146A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.195A>C
n.447A>C
7g.66993371G>ACA367650453SBDSc.*36C>T (n.*36C>T)
n.272C>T
c.258+841C>T (n.258+841C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.1449C>T
c.-14C>T (n.-14C>T)
c.145C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.194C>T
n.446C>T
 gnomAD v4
7g.66993371G>CCA367650454SBDSc.*36C>G (n.*36C>G)
n.272C>G
c.258+841C>G (n.258+841C>G)
c.305C>G (p.Thr102Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.1449C>G
c.-14C>G (n.-14C>G)
c.145C>G
c.*69C>G (n.*69C>G)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.194C>G
n.446C>G
 gnomAD v4
7g.66993371G>TCA367650456SBDSc.*36C>A (n.*36C>A)
n.272C>A
c.258+841C>A (n.258+841C>A)
c.305C>A (p.Thr102Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.1449C>A
c.-14C>A (n.-14C>A)
c.145C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.194C>A
n.446C>A
7g.66993372T>ACA367650458SBDSc.*35A>T (n.*35A>T)
n.271A>T
c.258+840A>T (n.258+840A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.1448A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
c.144A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.193A>T
n.445A>T
7g.66993372T>CCA367650459SBDSc.*35A>G (n.*35A>G)
n.271A>G
c.258+840A>G (n.258+840A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.1448A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
c.144A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.193A>G
n.445A>G
7g.66993372T>GCA367650460SBDSc.*35A>C (n.*35A>C)
n.271A>C
c.258+840A>C (n.258+840A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.1448A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
c.144A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.193A>C
n.445A>C
 gnomAD v4
7g.66993373G>ACA455780108SBDSc.*34C>T (n.*34C>T)
n.270C>T
c.258+839C>T (n.258+839C>T)
c.303C>T (p.His101=)
c.246C>T (p.His82=)
n.1447C>T
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.143C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.192C>T
n.444C>T
7g.66993373G>CCA367650462SBDSc.*34C>G (n.*34C>G)
n.270C>G
c.258+839C>G (n.258+839C>G)
c.303C>G (p.His101Gln)
c.246C>G (p.His82Gln)
n.1447C>G
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.143C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.192C>G
n.444C>G
 gnomAD v4
7g.66993373G>TCA367650464SBDSc.*34C>A (n.*34C>A)
n.270C>A
c.258+839C>A (n.258+839C>A)
c.303C>A (p.His101Gln)
c.246C>A (p.His82Gln)
n.1447C>A
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.143C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.192C>A
n.444C>A
7g.66993374T>ACA367650468SBDSc.*33A>T (n.*33A>T)
n.269A>T
c.258+838A>T (n.258+838A>T)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.245A>T (p.His82Leu)
n.1446A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.142A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.191A>T
n.443A>T
7g.66993374T>CCA367650470SBDSc.*33A>G (n.*33A>G)
n.269A>G
c.258+838A>G (n.258+838A>G)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.245A>G (p.His82Arg)
n.1446A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.142A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.191A>G
n.443A>G
7g.66993374T>GCA367650471SBDSc.*33A>C (n.*33A>C)
n.269A>C
c.258+838A>C (n.258+838A>C)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.245A>C (p.His82Pro)
n.1446A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.142A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.191A>C
n.443A>C
7g.66993375G>ACA367650476SBDSc.*32C>T (n.*32C>T)
n.268C>T
c.258+837C>T (n.258+837C>T)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.1445C>T
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.141C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*36C>T (n.*36C>T)
n.190C>T
n.442C>T
 gnomAD v4
7g.66993375G>CCA367650474SBDSc.*32C>G (n.*32C>G)
n.268C>G
c.258+837C>G (n.258+837C>G)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.244C>G (p.His82Asp)
n.1445C>G
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.141C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*36C>G (n.*36C>G)
n.190C>G
n.442C>G
7g.66993375G>TCA367650472SBDSc.*32C>A (n.*32C>A)
n.268C>A
c.258+837C>A (n.258+837C>A)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.244C>A (p.His82Asn)
n.1445C>A
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.141C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
n.190C>A
n.442C>A
 gnomAD v4
7g.66993375_66993379delinsGTCTTCA1714331536SBDSc.*28_*32delinsAAGAC (n.*28_*32delinsAAGAC)
n.264_268delinsAAGAC
c.258+833_258+837delinsAAGAC (n.258+833_258+837delinsAAGAC)
c.297_301delinsAAGAC (p.Glu99=)
c.240_244delinsAAGAC (p.Glu80=)
n.1441_1445delinsAAGAC
c.-22_-18delinsAAGAC (n.-22_-18delinsAAGAC)
c.137_141delinsAAGAC
c.*61_*65delinsAAGAC (n.*61_*65delinsAAGAC)
c.*32_*36delinsAAGAC (n.*32_*36delinsAAGAC)
n.186_190delinsAAGAC
n.438_442delinsAAGAC
7g.66993376T>ACA367650489SBDSc.*31A>T (n.*31A>T)
n.267A>T
c.258+836A>T (n.258+836A>T)
c.300A>T (p.Arg100Ser)
c.243A>T (p.Arg81Ser)
n.1444A>T
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.140A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.189A>T
n.441A>T
7g.66993376T>CCA455780113SBDSc.*31A>G (n.*31A>G)
n.267A>G
c.258+836A>G (n.258+836A>G)
c.300A>G (p.Arg100=)
c.243A>G (p.Arg81=)
n.1444A>G
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.140A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.189A>G
n.441A>G
7g.66993376T>GCA367650493SBDSc.*31A>C (n.*31A>C)
n.267A>C
c.258+836A>C (n.258+836A>C)
c.300A>C (p.Arg100Ser)
c.243A>C (p.Arg81Ser)
n.1444A>C
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.140A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.189A>C
n.441A>C
7g.66993381_66993384delCA342198SBDSc.*28_*31del (n.*28_*31del)
n.264_267del
c.258+833_258+836del (n.258+833_258+836del)
c.297_300del (p.Glu99AspfsTer21)
c.240_243del (p.Glu80AspfsTer21)
n.1441_1444del
c.-22_-19del (n.-22_-19del)
c.137_140del
c.*61_*64del (n.*61_*64del)
c.*32_*35del (n.*32_*35del)
n.186_189del
n.438_441del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993377C>ACA367650497SBDSc.*30G>T (n.*30G>T)
n.266G>T
c.258+835G>T (n.258+835G>T)
c.299G>T (p.Arg100Ile)
c.242G>T (p.Arg81Ile)
n.1443G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.139G>T
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.188G>T
n.440G>T
7g.66993377C=CA1714331541SBDSc.*30G= (n.*30G=)
n.266G=
c.258+835G= (n.258+835G=)
c.299G= (p.Arg100=)
c.242G= (p.Arg81=)
n.1443G=
c.-20G= (n.-20G=)
c.139G=
c.*63G= (n.*63G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.188G=
n.440G=
7g.66993377C>GCA367650502SBDSc.*30G>C (n.*30G>C)
n.266G>C
c.258+835G>C (n.258+835G>C)
c.299G>C (p.Arg100Thr)
c.242G>C (p.Arg81Thr)
n.1443G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.139G>C
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.188G>C
n.440G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.66993377C>TCA367650504SBDSc.*30G>A (n.*30G>A)
n.266G>A
c.258+835G>A (n.258+835G>A)
c.299G>A (p.Arg100Lys)
c.242G>A (p.Arg81Lys)
n.1443G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.139G>A
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.188G>A
n.440G>A
7g.66993378T>ACA367650507SBDSc.*29A>T (n.*29A>T)
n.265A>T
c.258+834A>T (n.258+834A>T)
c.298A>T (p.Arg100Ter)
c.241A>T (p.Arg81Ter)
n.1442A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.138A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
n.187A>T
n.439A>T
7g.66993378T>CCA367650520SBDSc.*29A>G (n.*29A>G)
n.265A>G
c.258+834A>G (n.258+834A>G)
c.298A>G (p.Arg100Gly)
c.241A>G (p.Arg81Gly)
n.1442A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.138A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
n.187A>G
n.439A>G
7g.66993378T>GCA455780114SBDSc.*29A>C (n.*29A>C)
n.265A>C
c.258+834A>C (n.258+834A>C)
c.298A>C (p.Arg100=)
c.241A>C (p.Arg81=)
n.1442A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.138A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
n.187A>C
n.439A>C
7g.66993379T>ACA367650525SBDSc.*28A>T (n.*28A>T)
n.264A>T
c.258+833A>T (n.258+833A>T)
c.297A>T (p.Glu99Asp)
c.240A>T (p.Glu80Asp)
n.1441A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.137A>T
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.186A>T
n.438A>T
7g.66993379T>CCA455780115SBDSc.*28A>G (n.*28A>G)
n.264A>G
c.258+833A>G (n.258+833A>G)
c.297A>G (p.Glu99=)
c.240A>G (p.Glu80=)
n.1441A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.137A>G
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.186A>G
n.438A>G
7g.66993379T>GCA367650534SBDSc.*28A>C (n.*28A>C)
n.264A>C
c.258+833A>C (n.258+833A>C)
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.240A>C (p.Glu80Asp)
n.1441A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.137A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.186A>C
n.438A>C
7g.66993380T>ACA367650540SBDSc.*27A>T (n.*27A>T)
n.263A>T
c.258+832A>T (n.258+832A>T)
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.239A>T (p.Glu80Val)
n.1440A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.136A>T
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.185A>T
n.437A>T
7g.66993380T>CCA367650542SBDSc.*27A>G (n.*27A>G)
n.263A>G
c.258+832A>G (n.258+832A>G)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.1440A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.136A>G
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.185A>G
n.437A>G
7g.66993380T>GCA367650546SBDSc.*27A>C (n.*27A>C)
n.263A>C
c.258+832A>C (n.258+832A>C)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.1440A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.136A>C
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.185A>C
n.437A>C
7g.66993381C>ACA367650561SBDSc.*26G>T (n.*26G>T)
n.262G>T
c.258+831G>T (n.258+831G>T)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.1439G>T
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.135G>T
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
n.184G>T
n.436G>T
7g.66993381C>GCA367650552SBDSc.*26G>C (n.*26G>C)
n.262G>C
c.258+831G>C (n.258+831G>C)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.1439G>C
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.135G>C
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*30G>C (n.*30G>C)
n.184G>C
n.436G>C
7g.66993381C>TCA367650556SBDSc.*26G>A (n.*26G>A)
n.262G>A
c.258+831G>A (n.258+831G>A)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.1439G>A
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.135G>A
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
n.184G>A
n.436G>A

Number of alleles fetched