Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.6685909_6685911del | CA631653538 | C3 | n.2158+219_2158+221del c.1719+219_1719+221del (n.1719+219_1719+221del) c.2835+219_2835+221del (n.2835+219_2835+221del) c.3810+219_3810+221del (n.3810+219_3810+221del) n.253+219_253+221del c.241+841_241+843del (n.241+841_241+843del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685908G>A | CA993066508 | C3 | n.2158+216C>T c.1719+216C>T (n.1719+216C>T) c.2835+216C>T (n.2835+216C>T) c.3810+216C>T (n.3810+216C>T) n.253+216C>T c.241+838C>T (n.241+838C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685908G= | CA2320553317 | C3 | n.2158+216C= c.1719+216C= (n.1719+216C=) c.2835+216C= (n.2835+216C=) c.3810+216C= (n.3810+216C=) n.253+216C= c.241+838C= (n.241+838C=) | |
19 | g.6685908G>T | CA2320553318 | C3 | n.2158+216C>A c.1719+216C>A (n.1719+216C>A) c.2835+216C>A (n.2835+216C>A) c.3810+216C>A (n.3810+216C>A) n.253+216C>A c.241+838C>A (n.241+838C>A) | dbSNP |
19 | g.6685912G>A | CA304775585 | C3 | n.2158+212C>T c.1719+212C>T (n.1719+212C>T) c.2835+212C>T (n.2835+212C>T) c.3810+212C>T (n.3810+212C>T) n.253+212C>T c.241+834C>T (n.241+834C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685912G= | CA2320553319 | C3 | n.2158+212C= c.1719+212C= (n.1719+212C=) c.2835+212C= (n.2835+212C=) c.3810+212C= (n.3810+212C=) n.253+212C= c.241+834C= (n.241+834C=) | |
19 | g.6685913C= | CA2320553320 | C3 | n.2158+211G= c.1719+211G= (n.1719+211G=) c.2835+211G= (n.2835+211G=) c.3810+211G= (n.3810+211G=) n.253+211G= c.241+833G= (n.241+833G=) | |
19 | g.6685913C>G | CA304775586 | C3 | n.2158+211G>C c.1719+211G>C (n.1719+211G>C) c.2835+211G>C (n.2835+211G>C) c.3810+211G>C (n.3810+211G>C) n.253+211G>C c.241+833G>C (n.241+833G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685914T>C | CA2548565495 | C3 | n.2158+210A>G c.1719+210A>G (n.1719+210A>G) c.2835+210A>G (n.2835+210A>G) c.3810+210A>G (n.3810+210A>G) n.253+210A>G c.241+832A>G (n.241+832A>G) | |
19 | g.6685914T>G | CA2320553322 | C3 | n.2158+210A>C c.1719+210A>C (n.1719+210A>C) c.2835+210A>C (n.2835+210A>C) c.3810+210A>C (n.3810+210A>C) n.253+210A>C c.241+832A>C (n.241+832A>C) | dbSNP |
19 | g.6685914T= | CA2320553321 | C3 | n.2158+210A= c.1719+210A= (n.1719+210A=) c.2835+210A= (n.2835+210A=) c.3810+210A= (n.3810+210A=) n.253+210A= c.241+832A= (n.241+832A=) | |
19 | g.6685915C>A | CA884131901 | C3 | n.2158+209G>T c.1719+209G>T (n.1719+209G>T) c.2835+209G>T (n.2835+209G>T) c.3810+209G>T (n.3810+209G>T) n.253+209G>T c.241+831G>T (n.241+831G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685915C= | CA2320553323 | C3 | n.2158+209G= c.1719+209G= (n.1719+209G=) c.2835+209G= (n.2835+209G=) c.3810+209G= (n.3810+209G=) n.253+209G= c.241+831G= (n.241+831G=) | |
19 | g.6685915C>G | CA884131905 | C3 | n.2158+209G>C c.1719+209G>C (n.1719+209G>C) c.2835+209G>C (n.2835+209G>C) c.3810+209G>C (n.3810+209G>C) n.253+209G>C c.241+831G>C (n.241+831G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685916_6685918delinsAAC | CA2320553324 | C3 | n.2158+206_2158+208delinsGTT c.1719+206_1719+208delinsGTT (n.1719+206_1719+208delinsGTT) c.2835+206_2835+208delinsGTT (n.2835+206_2835+208delinsGTT) c.3810+206_3810+208delinsGTT (n.3810+206_3810+208delinsGTT) n.253+206_253+208delinsGTT c.241+828_241+830delinsGTT (n.241+828_241+830delinsGTT) | |
19 | g.6685922_6685923del | CA884131907 | C3 | n.2158+206_2158+207del c.1719+206_1719+207del (n.1719+206_1719+207del) c.2835+206_2835+207del (n.2835+206_2835+207del) c.3810+206_3810+207del (n.3810+206_3810+207del) n.253+206_253+207del c.241+828_241+829del (n.241+828_241+829del) | dbSNP |
19 | g.6685918C>A | CA993066516 | C3 | n.2158+206G>T c.1719+206G>T (n.1719+206G>T) c.2835+206G>T (n.2835+206G>T) c.3810+206G>T (n.3810+206G>T) n.253+206G>T c.241+828G>T (n.241+828G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685918C= | CA2320553325 | C3 | n.2158+206G= c.1719+206G= (n.1719+206G=) c.2835+206G= (n.2835+206G=) c.3810+206G= (n.3810+206G=) n.253+206G= c.241+828G= (n.241+828G=) | |
19 | g.6685919A= | CA2320553326 | C3 | n.2158+205T= c.1719+205T= (n.1719+205T=) c.2835+205T= (n.2835+205T=) c.3810+205T= (n.3810+205T=) n.253+205T= c.241+827T= (n.241+827T=) | |
19 | g.6685919A>C | CA2581365936 | C3 | n.2158+205T>G c.1719+205T>G (n.1719+205T>G) c.2835+205T>G (n.2835+205T>G) c.3810+205T>G (n.3810+205T>G) n.253+205T>G c.241+827T>G (n.241+827T>G) | |
19 | g.6685919A>G | CA884131911 | C3 | n.2158+205T>C c.1719+205T>C (n.1719+205T>C) c.2835+205T>C (n.2835+205T>C) c.3810+205T>C (n.3810+205T>C) n.253+205T>C c.241+827T>C (n.241+827T>C) | dbSNP |
19 | g.6685919A>T | CA15953231 | C3 | n.2158+205T>A c.1719+205T>A (n.1719+205T>A) c.2835+205T>A (n.2835+205T>A) c.3810+205T>A (n.3810+205T>A) n.253+205T>A c.241+827T>A (n.241+827T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685920C= | CA2320553327 | C3 | n.2158+204G= c.1719+204G= (n.1719+204G=) c.2835+204G= (n.2835+204G=) c.3810+204G= (n.3810+204G=) n.253+204G= c.241+826G= (n.241+826G=) | |
19 | g.6685920C>T | CA304775597 | C3 | n.2158+204G>A c.1719+204G>A (n.1719+204G>A) c.2835+204G>A (n.2835+204G>A) c.3810+204G>A (n.3810+204G>A) n.253+204G>A c.241+826G>A (n.241+826G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685921A= | CA2320553328 | C3 | n.2158+203T= c.1719+203T= (n.1719+203T=) c.2835+203T= (n.2835+203T=) c.3810+203T= (n.3810+203T=) n.253+203T= c.241+825T= (n.241+825T=) | |
19 | g.6685921A>T | CA884131920 | C3 | n.2158+203T>A c.1719+203T>A (n.1719+203T>A) c.2835+203T>A (n.2835+203T>A) c.3810+203T>A (n.3810+203T>A) n.253+203T>A c.241+825T>A (n.241+825T>A) | dbSNP |
19 | g.6685923A= | CA2320553329 | C3 | n.2158+201T= c.1719+201T= (n.1719+201T=) c.2835+201T= (n.2835+201T=) c.3810+201T= (n.3810+201T=) n.253+201T= c.241+823T= (n.241+823T=) | |
19 | g.6685923A>G | CA304775599 | C3 | n.2158+201T>C c.1719+201T>C (n.1719+201T>C) c.2835+201T>C (n.2835+201T>C) c.3810+201T>C (n.3810+201T>C) n.253+201T>C c.241+823T>C (n.241+823T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
19 | g.6685924G>C | CA884131926 | C3 | n.2158+200C>G c.1719+200C>G (n.1719+200C>G) c.2835+200C>G (n.2835+200C>G) c.3810+200C>G (n.3810+200C>G) n.253+200C>G c.241+822C>G (n.241+822C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685924G= | CA2320553330 | C3 | n.2158+200C= c.1719+200C= (n.1719+200C=) c.2835+200C= (n.2835+200C=) c.3810+200C= (n.3810+200C=) n.253+200C= c.241+822C= (n.241+822C=) | |
19 | g.6685929G>A | CA2813436461 | C3 | n.2158+195C>T c.1719+195C>T (n.1719+195C>T) c.2835+195C>T (n.2835+195C>T) c.3810+195C>T (n.3810+195C>T) n.253+195C>T c.241+817C>T (n.241+817C>T) | |
19 | g.6685929G= | CA2320553331 | C3 | n.2158+195C= c.1719+195C= (n.1719+195C=) c.2835+195C= (n.2835+195C=) c.3810+195C= (n.3810+195C=) n.253+195C= c.241+817C= (n.241+817C=) | |
19 | g.6685929G>T | CA304775613 | C3 | n.2158+195C>A c.1719+195C>A (n.1719+195C>A) c.2835+195C>A (n.2835+195C>A) c.3810+195C>A (n.3810+195C>A) n.253+195C>A c.241+817C>A (n.241+817C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685930A= | CA2320553332 | C3 | n.2158+194T= c.1719+194T= (n.1719+194T=) c.2835+194T= (n.2835+194T=) c.3810+194T= (n.3810+194T=) n.253+194T= c.241+816T= (n.241+816T=) | |
19 | g.6685930A>C | CA993066526 | C3 | n.2158+194T>G c.1719+194T>G (n.1719+194T>G) c.2835+194T>G (n.2835+194T>G) c.3810+194T>G (n.3810+194T>G) n.253+194T>G c.241+816T>G (n.241+816T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685930A>T | CA2320553333 | C3 | n.2158+194T>A c.1719+194T>A (n.1719+194T>A) c.2835+194T>A (n.2835+194T>A) c.3810+194T>A (n.3810+194T>A) n.253+194T>A c.241+816T>A (n.241+816T>A) | dbSNP |
19 | g.6685931G>C | CA884131936 | C3 | n.2158+193C>G c.1719+193C>G (n.1719+193C>G) c.2835+193C>G (n.2835+193C>G) c.3810+193C>G (n.3810+193C>G) n.253+193C>G c.241+815C>G (n.241+815C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685931G= | CA2320553334 | C3 | n.2158+193C= c.1719+193C= (n.1719+193C=) c.2835+193C= (n.2835+193C=) c.3810+193C= (n.3810+193C=) n.253+193C= c.241+815C= (n.241+815C=) | |
19 | g.6685934C>A | CA2320553336 | C3 | n.2158+190G>T c.1719+190G>T (n.1719+190G>T) c.2835+190G>T (n.2835+190G>T) c.3810+190G>T (n.3810+190G>T) n.253+190G>T c.241+812G>T (n.241+812G>T) | dbSNP |
19 | g.6685934C= | CA2320553335 | C3 | n.2158+190G= c.1719+190G= (n.1719+190G=) c.2835+190G= (n.2835+190G=) c.3810+190G= (n.3810+190G=) n.253+190G= c.241+812G= (n.241+812G=) | |
19 | g.6685934C>G | CA2320553337 | C3 | n.2158+190G>C c.1719+190G>C (n.1719+190G>C) c.2835+190G>C (n.2835+190G>C) c.3810+190G>C (n.3810+190G>C) n.253+190G>C c.241+812G>C (n.241+812G>C) | dbSNP |
19 | g.6685934C>T | CA15951789 | C3 | n.2158+190G>A c.1719+190G>A (n.1719+190G>A) c.2835+190G>A (n.2835+190G>A) c.3810+190G>A (n.3810+190G>A) n.253+190G>A c.241+812G>A (n.241+812G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685940T>C | CA304775620 | C3 | n.2158+184A>G c.1719+184A>G (n.1719+184A>G) c.2835+184A>G (n.2835+184A>G) c.3810+184A>G (n.3810+184A>G) n.253+184A>G c.241+806A>G (n.241+806A>G) | dbSNP |
19 | g.6685940T= | CA2320553338 | C3 | n.2158+184A= c.1719+184A= (n.1719+184A=) c.2835+184A= (n.2835+184A=) c.3810+184A= (n.3810+184A=) n.253+184A= c.241+806A= (n.241+806A=) | |
19 | g.6685942G>A | CA631653555 | C3 | n.2158+182C>T c.1719+182C>T (n.1719+182C>T) c.2835+182C>T (n.2835+182C>T) c.3810+182C>T (n.3810+182C>T) n.253+182C>T c.241+804C>T (n.241+804C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685942G= | CA2320553339 | C3 | n.2158+182C= c.1719+182C= (n.1719+182C=) c.2835+182C= (n.2835+182C=) c.3810+182C= (n.3810+182C=) n.253+182C= c.241+804C= (n.241+804C=) | |
19 | g.6685945T>C | CA657052353 | C3 | n.2158+179A>G c.1719+179A>G (n.1719+179A>G) c.2835+179A>G (n.2835+179A>G) c.3810+179A>G (n.3810+179A>G) n.253+179A>G c.241+801A>G (n.241+801A>G) | COSMIC |
19 | g.6685946_6685947delinsTC | CA2320553340 | C3 | n.2158+177_2158+178delinsGA c.1719+177_1719+178delinsGA (n.1719+177_1719+178delinsGA) c.2835+177_2835+178delinsGA (n.2835+177_2835+178delinsGA) c.3810+177_3810+178delinsGA (n.3810+177_3810+178delinsGA) n.253+177_253+178delinsGA c.241+799_241+800delinsGA (n.241+799_241+800delinsGA) | |
19 | g.6685947del | CA631653558 | C3 | n.2158+177del c.1719+177del (n.1719+177del) c.2835+177del (n.2835+177del) c.3810+177del (n.3810+177del) n.253+177del c.241+799del (n.241+799del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685949del | CA2516278464 | C3 | n.2158+175del c.1719+175del (n.1719+175del) c.2835+175del (n.2835+175del) c.3810+175del (n.3810+175del) n.253+175del c.241+797del (n.241+797del) | |
19 | g.6685950G>A | CA304775633 | C3 | n.2158+174C>T c.1719+174C>T (n.1719+174C>T) c.2835+174C>T (n.2835+174C>T) c.3810+174C>T (n.3810+174C>T) n.253+174C>T c.241+796C>T (n.241+796C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685950G>C | CA884131947 | C3 | n.2158+174C>G c.1719+174C>G (n.1719+174C>G) c.2835+174C>G (n.2835+174C>G) c.3810+174C>G (n.3810+174C>G) n.253+174C>G c.241+796C>G (n.241+796C>G) | dbSNP |
19 | g.6685950G= | CA2320553341 | C3 | n.2158+174C= c.1719+174C= (n.1719+174C=) c.2835+174C= (n.2835+174C=) c.3810+174C= (n.3810+174C=) n.253+174C= c.241+796C= (n.241+796C=) | |
19 | g.6685953C>A | CA2320553343 | C3 | n.2158+171G>T c.1719+171G>T (n.1719+171G>T) c.2835+171G>T (n.2835+171G>T) c.3810+171G>T (n.3810+171G>T) n.253+171G>T c.241+793G>T (n.241+793G>T) | dbSNP |
19 | g.6685953C= | CA2320553342 | C3 | n.2158+171G= c.1719+171G= (n.1719+171G=) c.2835+171G= (n.2835+171G=) c.3810+171G= (n.3810+171G=) n.253+171G= c.241+793G= (n.241+793G=) | |
19 | g.6685957T>C | CA884131948 | C3 | n.2158+167A>G c.1719+167A>G (n.1719+167A>G) c.2835+167A>G (n.2835+167A>G) c.3810+167A>G (n.3810+167A>G) n.253+167A>G c.241+789A>G (n.241+789A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685957T= | CA2320553344 | C3 | n.2158+167A= c.1719+167A= (n.1719+167A=) c.2835+167A= (n.2835+167A=) c.3810+167A= (n.3810+167A=) n.253+167A= c.241+789A= (n.241+789A=) | |
19 | g.6685959G>C | CA884131953 | C3 | n.2158+165C>G c.1719+165C>G (n.1719+165C>G) c.2835+165C>G (n.2835+165C>G) c.3810+165C>G (n.3810+165C>G) n.253+165C>G c.241+787C>G (n.241+787C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685959G= | CA2320553345 | C3 | n.2158+165C= c.1719+165C= (n.1719+165C=) c.2835+165C= (n.2835+165C=) c.3810+165C= (n.3810+165C=) n.253+165C= c.241+787C= (n.241+787C=) | |
19 | g.6685962G>A | CA2741608307 | C3 | n.2158+162C>T c.1719+162C>T (n.1719+162C>T) c.2835+162C>T (n.2835+162C>T) c.3810+162C>T (n.3810+162C>T) n.253+162C>T c.241+784C>T (n.241+784C>T) | |
19 | g.6685964G>T | CA2510117552 | C3 | n.2158+160C>A c.1719+160C>A (n.1719+160C>A) c.2835+160C>A (n.2835+160C>A) c.3810+160C>A (n.3810+160C>A) n.253+160C>A c.241+782C>A (n.241+782C>A) | |
19 | g.6685968G= | CA2320553346 | C3 | n.2158+156C= c.1719+156C= (n.1719+156C=) c.2835+156C= (n.2835+156C=) c.3810+156C= (n.3810+156C=) n.253+156C= c.241+778C= (n.241+778C=) | |
19 | g.6685968G>T | CA2320553347 | C3 | n.2158+156C>A c.1719+156C>A (n.1719+156C>A) c.2835+156C>A (n.2835+156C>A) c.3810+156C>A (n.3810+156C>A) n.253+156C>A c.241+778C>A (n.241+778C>A) | dbSNP |
19 | g.6685972G>A | CA2581365938 | C3 | n.2158+152C>T c.1719+152C>T (n.1719+152C>T) c.2835+152C>T (n.2835+152C>T) c.3810+152C>T (n.3810+152C>T) n.253+152C>T c.241+774C>T (n.241+774C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685972G>C | CA14633511 | C3 | n.2158+152C>G c.1719+152C>G (n.1719+152C>G) c.2835+152C>G (n.2835+152C>G) c.3810+152C>G (n.3810+152C>G) n.253+152C>G c.241+774C>G (n.241+774C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685972G= | CA2320553348 | C3 | n.2158+152C= c.1719+152C= (n.1719+152C=) c.2835+152C= (n.2835+152C=) c.3810+152C= (n.3810+152C=) n.253+152C= c.241+774C= (n.241+774C=) | |
19 | g.6685972G>T | CA2581365937 | C3 | n.2158+152C>A c.1719+152C>A (n.1719+152C>A) c.2835+152C>A (n.2835+152C>A) c.3810+152C>A (n.3810+152C>A) n.253+152C>A c.241+774C>A (n.241+774C>A) | |
19 | g.6685973T>C | CA2568065849 | C3 | n.2158+151A>G c.1719+151A>G (n.1719+151A>G) c.2835+151A>G (n.2835+151A>G) c.3810+151A>G (n.3810+151A>G) n.253+151A>G c.241+773A>G (n.241+773A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685974A= | CA2320553349 | C3 | n.2158+150T= c.1719+150T= (n.1719+150T=) c.2835+150T= (n.2835+150T=) c.3810+150T= (n.3810+150T=) n.253+150T= c.241+772T= (n.241+772T=) | |
19 | g.6685974A>C | CA2587873311 | C3 | n.2158+150T>G c.1719+150T>G (n.1719+150T>G) c.2835+150T>G (n.2835+150T>G) c.3810+150T>G (n.3810+150T>G) n.253+150T>G c.241+772T>G (n.241+772T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685974A>G | CA631653559 | C3 | n.2158+150T>C c.1719+150T>C (n.1719+150T>C) c.2835+150T>C (n.2835+150T>C) c.3810+150T>C (n.3810+150T>C) n.253+150T>C c.241+772T>C (n.241+772T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685974A>T | CA2587873312 | C3 | n.2158+150T>A c.1719+150T>A (n.1719+150T>A) c.2835+150T>A (n.2835+150T>A) c.3810+150T>A (n.3810+150T>A) n.253+150T>A c.241+772T>A (n.241+772T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685975del | CA2587873310 | C3 | n.2158+150del c.1719+150del (n.1719+150del) c.2835+150del (n.2835+150del) c.3810+150del (n.3810+150del) n.253+150del c.241+772del (n.241+772del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685976T>C | CA2320553351 | C3 | n.2158+148A>G c.1719+148A>G (n.1719+148A>G) c.2835+148A>G (n.2835+148A>G) c.3810+148A>G (n.3810+148A>G) n.253+148A>G c.241+770A>G (n.241+770A>G) | dbSNP |
19 | g.6685976T>G | CA2587873313 | C3 | n.2158+148A>C c.1719+148A>C (n.1719+148A>C) c.2835+148A>C (n.2835+148A>C) c.3810+148A>C (n.3810+148A>C) n.253+148A>C c.241+770A>C (n.241+770A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685976T= | CA2320553350 | C3 | n.2158+148A= c.1719+148A= (n.1719+148A=) c.2835+148A= (n.2835+148A=) c.3810+148A= (n.3810+148A=) n.253+148A= c.241+770A= (n.241+770A=) | |
19 | g.6685977A>G | CA2587873315 | C3 | n.2158+147T>C c.1719+147T>C (n.1719+147T>C) c.2835+147T>C (n.2835+147T>C) c.3810+147T>C (n.3810+147T>C) n.253+147T>C c.241+769T>C (n.241+769T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685977A>T | CA2587873316 | C3 | n.2158+147T>A c.1719+147T>A (n.1719+147T>A) c.2835+147T>A (n.2835+147T>A) c.3810+147T>A (n.3810+147T>A) n.253+147T>A c.241+769T>A (n.241+769T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685981del | CA2587873314 | C3 | n.2158+147del c.1719+147del (n.1719+147del) c.2835+147del (n.2835+147del) c.3810+147del (n.3810+147del) n.253+147del c.241+769del (n.241+769del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685979_6685981del | CA2813436464 | C3 | n.2158+145_2158+147del c.1719+145_1719+147del (n.1719+145_1719+147del) c.2835+145_2835+147del (n.2835+145_2835+147del) c.3810+145_3810+147del (n.3810+145_3810+147del) n.253+145_253+147del c.241+767_241+769del (n.241+767_241+769del) | |
19 | g.6685978A>G | CA2587873317 | C3 | n.2158+146T>C c.1719+146T>C (n.1719+146T>C) c.2835+146T>C (n.2835+146T>C) c.3810+146T>C (n.3810+146T>C) n.253+146T>C c.241+768T>C (n.241+768T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685978A>T | CA2587873318 | C3 | n.2158+146T>A c.1719+146T>A (n.1719+146T>A) c.2835+146T>A (n.2835+146T>A) c.3810+146T>A (n.3810+146T>A) n.253+146T>A c.241+768T>A (n.241+768T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685979A>G | CA2587873319 | C3 | n.2158+145T>C c.1719+145T>C (n.1719+145T>C) c.2835+145T>C (n.2835+145T>C) c.3810+145T>C (n.3810+145T>C) n.253+145T>C c.241+767T>C (n.241+767T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685981A= | CA2320553352 | C3 | n.2158+143T= c.1719+143T= (n.1719+143T=) c.2835+143T= (n.2835+143T=) c.3810+143T= (n.3810+143T=) n.253+143T= c.241+765T= (n.241+765T=) | |
19 | g.6685981A>T | CA304775639 | C3 | n.2158+143T>A c.1719+143T>A (n.1719+143T>A) c.2835+143T>A (n.2835+143T>A) c.3810+143T>A (n.3810+143T>A) n.253+143T>A c.241+765T>A (n.241+765T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685982C>A | CA304775643 | C3 | n.2158+142G>T c.1719+142G>T (n.1719+142G>T) c.2835+142G>T (n.2835+142G>T) c.3810+142G>T (n.3810+142G>T) n.253+142G>T c.241+764G>T (n.241+764G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685982C= | CA2320553353 | C3 | n.2158+142G= c.1719+142G= (n.1719+142G=) c.2835+142G= (n.2835+142G=) c.3810+142G= (n.3810+142G=) n.253+142G= c.241+764G= (n.241+764G=) | |
19 | g.6685982C>G | CA2587873320 | C3 | n.2158+142G>C c.1719+142G>C (n.1719+142G>C) c.2835+142G>C (n.2835+142G>C) c.3810+142G>C (n.3810+142G>C) n.253+142G>C c.241+764G>C (n.241+764G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685983T>C | CA2587873321 | C3 | n.2158+141A>G c.1719+141A>G (n.1719+141A>G) c.2835+141A>G (n.2835+141A>G) c.3810+141A>G (n.3810+141A>G) n.253+141A>G c.241+763A>G (n.241+763A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685983T>G | CA2587873322 | C3 | n.2158+141A>C c.1719+141A>C (n.1719+141A>C) c.2835+141A>C (n.2835+141A>C) c.3810+141A>C (n.3810+141A>C) n.253+141A>C c.241+763A>C (n.241+763A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685984G>A | CA2587873323 | C3 | n.2158+140C>T c.1719+140C>T (n.1719+140C>T) c.2835+140C>T (n.2835+140C>T) c.3810+140C>T (n.3810+140C>T) n.253+140C>T c.241+762C>T (n.241+762C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685984G>C | CA2587873324 | C3 | n.2158+140C>G c.1719+140C>G (n.1719+140C>G) c.2835+140C>G (n.2835+140C>G) c.3810+140C>G (n.3810+140C>G) n.253+140C>G c.241+762C>G (n.241+762C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685984G= | CA2320553354 | C3 | n.2158+140C= c.1719+140C= (n.1719+140C=) c.2835+140C= (n.2835+140C=) c.3810+140C= (n.3810+140C=) n.253+140C= c.241+762C= (n.241+762C=) | |
19 | g.6685984G>T | CA2320553355 | C3 | n.2158+140C>A c.1719+140C>A (n.1719+140C>A) c.2835+140C>A (n.2835+140C>A) c.3810+140C>A (n.3810+140C>A) n.253+140C>A c.241+762C>A (n.241+762C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685985A= | CA2320553356 | C3 | n.2158+139T= c.1719+139T= (n.1719+139T=) c.2835+139T= (n.2835+139T=) c.3810+139T= (n.3810+139T=) n.253+139T= c.241+761T= (n.241+761T=) | |
19 | g.6685985A>C | CA2320553357 | C3 | n.2158+139T>G c.1719+139T>G (n.1719+139T>G) c.2835+139T>G (n.2835+139T>G) c.3810+139T>G (n.3810+139T>G) n.253+139T>G c.241+761T>G (n.241+761T>G) | dbSNP |
19 | g.6685986T>A | CA2587873325 | C3 | n.2158+138A>T c.1719+138A>T (n.1719+138A>T) c.2835+138A>T (n.2835+138A>T) c.3810+138A>T (n.3810+138A>T) n.253+138A>T c.241+760A>T (n.241+760A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685986T>G | CA2587873326 | C3 | n.2158+138A>C c.1719+138A>C (n.1719+138A>C) c.2835+138A>C (n.2835+138A>C) c.3810+138A>C (n.3810+138A>C) n.253+138A>C c.241+760A>C (n.241+760A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685988C>A | CA2587873328 | C3 | n.2158+136G>T c.1719+136G>T (n.1719+136G>T) c.2835+136G>T (n.2835+136G>T) c.3810+136G>T (n.3810+136G>T) n.253+136G>T c.241+758G>T (n.241+758G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685991_6685995del | CA2587873327 | C3 | n.2158+132_2158+136del c.1719+132_1719+136del (n.1719+132_1719+136del) c.2835+132_2835+136del (n.2835+132_2835+136del) c.3810+132_3810+136del (n.3810+132_3810+136del) n.253+132_253+136del c.241+754_241+758del (n.241+754_241+758del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.6685989T>C | CA2587873329 | C3 | n.2158+135A>G c.1719+135A>G (n.1719+135A>G) c.2835+135A>G (n.2835+135A>G) c.3810+135A>G (n.3810+135A>G) n.253+135A>G c.241+757A>G (n.241+757A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685990C>A | CA2587873330 | C3 | n.2158+134G>T c.1719+134G>T (n.1719+134G>T) c.2835+134G>T (n.2835+134G>T) c.3810+134G>T (n.3810+134G>T) n.253+134G>T c.241+756G>T (n.241+756G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685990C>G | CA2587873331 | C3 | n.2158+134G>C c.1719+134G>C (n.1719+134G>C) c.2835+134G>C (n.2835+134G>C) c.3810+134G>C (n.3810+134G>C) n.253+134G>C c.241+756G>C (n.241+756G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685990C>T | CA2587873332 | C3 | n.2158+134G>A c.1719+134G>A (n.1719+134G>A) c.2835+134G>A (n.2835+134G>A) c.3810+134G>A (n.3810+134G>A) n.253+134G>A c.241+756G>A (n.241+756G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685991A= | CA2320553358 | C3 | n.2158+133T= c.1719+133T= (n.1719+133T=) c.2835+133T= (n.2835+133T=) c.3810+133T= (n.3810+133T=) n.253+133T= c.241+755T= (n.241+755T=) | |
19 | g.6685991A>C | CA2320553359 | C3 | n.2158+133T>G c.1719+133T>G (n.1719+133T>G) c.2835+133T>G (n.2835+133T>G) c.3810+133T>G (n.3810+133T>G) n.253+133T>G c.241+755T>G (n.241+755T>G) | dbSNP |
19 | g.6685991A>G | CA2587873333 | C3 | n.2158+133T>C c.1719+133T>C (n.1719+133T>C) c.2835+133T>C (n.2835+133T>C) c.3810+133T>C (n.3810+133T>C) n.253+133T>C c.241+755T>C (n.241+755T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685992del | CA2587873334 | C3 | n.2158+133del c.1719+133del (n.1719+133del) c.2835+133del (n.2835+133del) c.3810+133del (n.3810+133del) n.253+133del c.241+755del (n.241+755del) | gnomAD v4 |
19 | g.6685992A>T | CA2587873335 | C3 | n.2158+132T>A c.1719+132T>A (n.1719+132T>A) c.2835+132T>A (n.2835+132T>A) c.3810+132T>A (n.3810+132T>A) n.253+132T>A c.241+754T>A (n.241+754T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685993C>A | CA2587873336 | C3 | n.2158+131G>T c.1719+131G>T (n.1719+131G>T) c.2835+131G>T (n.2835+131G>T) c.3810+131G>T (n.3810+131G>T) n.253+131G>T c.241+753G>T (n.241+753G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685993C= | CA2320553360 | C3 | n.2158+131G= c.1719+131G= (n.1719+131G=) c.2835+131G= (n.2835+131G=) c.3810+131G= (n.3810+131G=) n.253+131G= c.241+753G= (n.241+753G=) | |
19 | g.6685993C>T | CA884131968 | C3 | n.2158+131G>A c.1719+131G>A (n.1719+131G>A) c.2835+131G>A (n.2835+131G>A) c.3810+131G>A (n.3810+131G>A) n.253+131G>A c.241+753G>A (n.241+753G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685994T>C | CA304775646 | C3 | n.2158+130A>G c.1719+130A>G (n.1719+130A>G) c.2835+130A>G (n.2835+130A>G) c.3810+130A>G (n.3810+130A>G) n.253+130A>G c.241+752A>G (n.241+752A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685994T>G | CA2587873337 | C3 | n.2158+130A>C c.1719+130A>C (n.1719+130A>C) c.2835+130A>C (n.2835+130A>C) c.3810+130A>C (n.3810+130A>C) n.253+130A>C c.241+752A>C (n.241+752A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685994T= | CA2320553361 | C3 | n.2158+130A= c.1719+130A= (n.1719+130A=) c.2835+130A= (n.2835+130A=) c.3810+130A= (n.3810+130A=) n.253+130A= c.241+752A= (n.241+752A=) | |
19 | g.6685995C>A | CA2587873338 | C3 | n.2158+129G>T c.1719+129G>T (n.1719+129G>T) c.2835+129G>T (n.2835+129G>T) c.3810+129G>T (n.3810+129G>T) n.253+129G>T c.241+751G>T (n.241+751G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685995C>T | CA2587873339 | C3 | n.2158+129G>A c.1719+129G>A (n.1719+129G>A) c.2835+129G>A (n.2835+129G>A) c.3810+129G>A (n.3810+129G>A) n.253+129G>A c.241+751G>A (n.241+751G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685996C>A | CA2587873340 | C3 | n.2158+128G>T c.1719+128G>T (n.1719+128G>T) c.2835+128G>T (n.2835+128G>T) c.3810+128G>T (n.3810+128G>T) n.253+128G>T c.241+750G>T (n.241+750G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685996C>T | CA2587873341 | C3 | n.2158+128G>A c.1719+128G>A (n.1719+128G>A) c.2835+128G>A (n.2835+128G>A) c.3810+128G>A (n.3810+128G>A) n.253+128G>A c.241+750G>A (n.241+750G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685997A>G | CA2587873342 | C3 | n.2158+127T>C c.1719+127T>C (n.1719+127T>C) c.2835+127T>C (n.2835+127T>C) c.3810+127T>C (n.3810+127T>C) n.253+127T>C c.241+749T>C (n.241+749T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6685997A>T | CA2587873343 | C3 | n.2158+127T>A c.1719+127T>A (n.1719+127T>A) c.2835+127T>A (n.2835+127T>A) c.3810+127T>A (n.3810+127T>A) n.253+127T>A c.241+749T>A (n.241+749T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6685998C>A | CA2587873344 | C3 | n.2158+126G>T c.1719+126G>T (n.1719+126G>T) c.2835+126G>T (n.2835+126G>T) c.3810+126G>T (n.3810+126G>T) n.253+126G>T c.241+748G>T (n.241+748G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6685998C= | CA2320553362 | C3 | n.2158+126G= c.1719+126G= (n.1719+126G=) c.2835+126G= (n.2835+126G=) c.3810+126G= (n.3810+126G=) n.253+126G= c.241+748G= (n.241+748G=) | |
19 | g.6685998C>T | CA304775652 | C3 | n.2158+126G>A c.1719+126G>A (n.1719+126G>A) c.2835+126G>A (n.2835+126G>A) c.3810+126G>A (n.3810+126G>A) n.253+126G>A c.241+748G>A (n.241+748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6685999T>A | CA2320553364 | C3 | n.2158+125A>T c.1719+125A>T (n.1719+125A>T) c.2835+125A>T (n.2835+125A>T) c.3810+125A>T (n.3810+125A>T) n.253+125A>T c.241+747A>T (n.241+747A>T) | dbSNP |
19 | g.6685999T>C | CA2587873345 | C3 | n.2158+125A>G c.1719+125A>G (n.1719+125A>G) c.2835+125A>G (n.2835+125A>G) c.3810+125A>G (n.3810+125A>G) n.253+125A>G c.241+747A>G (n.241+747A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6685999T= | CA2320553363 | C3 | n.2158+125A= c.1719+125A= (n.1719+125A=) c.2835+125A= (n.2835+125A=) c.3810+125A= (n.3810+125A=) n.253+125A= c.241+747A= (n.241+747A=) | |
19 | g.6686000G>A | CA2587873346 | C3 | n.2158+124C>T c.1719+124C>T (n.1719+124C>T) c.2835+124C>T (n.2835+124C>T) c.3810+124C>T (n.3810+124C>T) n.253+124C>T c.241+746C>T (n.241+746C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686000G>T | CA2587873347 | C3 | n.2158+124C>A c.1719+124C>A (n.1719+124C>A) c.2835+124C>A (n.2835+124C>A) c.3810+124C>A (n.3810+124C>A) n.253+124C>A c.241+746C>A (n.241+746C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686001C>A | CA2587873348 | C3 | n.2158+123G>T c.1719+123G>T (n.1719+123G>T) c.2835+123G>T (n.2835+123G>T) c.3810+123G>T (n.3810+123G>T) n.253+123G>T c.241+745G>T (n.241+745G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686004T>A | CA2587873350 | C3 | n.2158+120A>T c.1719+120A>T (n.1719+120A>T) c.2835+120A>T (n.2835+120A>T) c.3810+120A>T (n.3810+120A>T) n.253+120A>T c.241+742A>T (n.241+742A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686004T>C | CA2587873349 | C3 | n.2158+120A>G c.1719+120A>G (n.1719+120A>G) c.2835+120A>G (n.2835+120A>G) c.3810+120A>G (n.3810+120A>G) n.253+120A>G c.241+742A>G (n.241+742A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.6686005C>A | CA993066541 | C3 | n.2158+119G>T c.1719+119G>T (n.1719+119G>T) c.2835+119G>T (n.2835+119G>T) c.3810+119G>T (n.3810+119G>T) n.253+119G>T c.241+741G>T (n.241+741G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.6686005C= | CA2320553365 | C3 | n.2158+119G= c.1719+119G= (n.1719+119G=) c.2835+119G= (n.2835+119G=) c.3810+119G= (n.3810+119G=) n.253+119G= c.241+741G= (n.241+741G=) | |
19 | g.6686005C>T | CA2587873351 | C3 | n.2158+119G>A c.1719+119G>A (n.1719+119G>A) c.2835+119G>A (n.2835+119G>A) c.3810+119G>A (n.3810+119G>A) n.253+119G>A c.241+741G>A (n.241+741G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686008_6686009del | CA2587873352 | C3 | n.2158+118_2158+119del c.1719+118_1719+119del (n.1719+118_1719+119del) c.2835+118_2835+119del (n.2835+118_2835+119del) c.3810+118_3810+119del (n.3810+118_3810+119del) n.253+118_253+119del c.241+740_241+741del (n.241+740_241+741del) | gnomAD v4 |
19 | g.6686006A>T | CA2587873353 | C3 | n.2158+118T>A c.1719+118T>A (n.1719+118T>A) c.2835+118T>A (n.2835+118T>A) c.3810+118T>A (n.3810+118T>A) n.253+118T>A c.241+740T>A (n.241+740T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686007C>A | CA2587873354 | C3 | n.2158+117G>T c.1719+117G>T (n.1719+117G>T) c.2835+117G>T (n.2835+117G>T) c.3810+117G>T (n.3810+117G>T) n.253+117G>T c.241+739G>T (n.241+739G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.6686007C>T | CA2587873355 | C3 | n.2158+117G>A c.1719+117G>A (n.1719+117G>A) c.2835+117G>A (n.2835+117G>A) c.3810+117G>A (n.3810+117G>A) n.253+117G>A c.241+739G>A (n.241+739G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.6686008A= | CA2320553366 | C3 | n.2158+116T= c.1719+116T= (n.1719+116T=) c.2835+116T= (n.2835+116T=) c.3810+116T= (n.3810+116T=) n.253+116T= c.241+738T= (n.241+738T=) | |
19 | g.6686008A>G | CA2587873356 | C3 | n.2158+116T>C c.1719+116T>C (n.1719+116T>C) c.2835+116T>C (n.2835+116T>C) c.3810+116T>C (n.3810+116T>C) n.253+116T>C c.241+738T>C (n.241+738T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.6686008A>T | CA884131979 | C3 | n.2158+116T>A c.1719+116T>A (n.1719+116T>A) c.2835+116T>A (n.2835+116T>A) c.3810+116T>A (n.3810+116T>A) n.253+116T>A c.241+738T>A (n.241+738T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |