SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.66850078C>A | CA381492104 | PC | c.2757G>T (p.Gln919His) n.290-13G>T c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.117G>T (p.Gln39His) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1461G>T (p.Gln487His) c.1392G>T (p.Gln464His) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850078C>G | CA381492106 | PC | c.2757G>C (p.Gln919His) n.290-13G>C c.*766G>C (n.*766G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.117G>C (p.Gln39His) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1461G>C (p.Gln487His) c.1392G>C (p.Gln464His) | |
| 11 | g.66850078C>T | CA475501238 | PC | c.2757G>A (p.Gln919=) n.290-13G>A c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.117G>A (p.Gln39=) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1461G>A (p.Gln487=) c.1392G>A (p.Gln464=) | |
| 11 | g.66850079T>A | CA381492108 | PC | c.2756A>T (p.Gln919Leu) n.290-14A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1460A>T (p.Gln487Leu) c.1391A>T (p.Gln464Leu) | |
| 11 | g.66850079T>C | CA381492110 | PC | c.2756A>G (p.Gln919Arg) n.290-14A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1460A>G (p.Gln487Arg) c.1391A>G (p.Gln464Arg) | |
| 11 | g.66850079T>G | CA381492111 | PC | c.2756A>C (p.Gln919Pro) n.290-14A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1460A>C (p.Gln487Pro) c.1391A>C (p.Gln464Pro) | |
| 11 | g.66850080G>A | CA381492112 | PC | c.2755C>T (p.Gln919Ter) n.290-15C>T c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1459C>T (p.Gln487Ter) c.1390C>T (p.Gln464Ter) | |
| 11 | g.66850080G>C | CA381492116 | PC | c.2755C>G (p.Gln919Glu) n.290-15C>G c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1459C>G (p.Gln487Glu) c.1390C>G (p.Gln464Glu) | |
| 11 | g.66850080G= | CA1979910267 | PC | c.2755C= (p.Gln919=) n.290-15C= c.*764C= (n.*764C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.115C= (p.Gln39=) c.1234C= (p.Gln412=) c.1459C= (p.Gln487=) c.1390C= (p.Gln464=) | |
| 11 | g.66850080G>T | CA381492114 | PC | c.2755C>A (p.Gln919Lys) n.290-15C>A c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1459C>A (p.Gln487Lys) c.1390C>A (p.Gln464Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850081G>A | CA6130979 | PC | c.2754C>T (p.Ala918=) n.290-16C>T c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.114C>T (p.Ala38=) c.1233C>T (p.Ala411=) c.1458C>T (p.Ala486=) c.1389C>T (p.Ala463=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850081G>C | CA475501240 | PC | c.2754C>G (p.Ala918=) n.290-16C>G c.*763C>G (n.*763C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.114C>G (p.Ala38=) c.1233C>G (p.Ala411=) c.1458C>G (p.Ala486=) c.1389C>G (p.Ala463=) | |
| 11 | g.66850081G= | CA1979910270 | PC | c.2754C= (p.Ala918=) n.290-16C= c.*763C= (n.*763C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.114C= (p.Ala38=) c.1233C= (p.Ala411=) c.1458C= (p.Ala486=) c.1389C= (p.Ala463=) | |
| 11 | g.66850081G>T | CA475501241 | PC | c.2754C>A (p.Ala918=) n.290-16C>A c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.114C>A (p.Ala38=) c.1233C>A (p.Ala411=) c.1458C>A (p.Ala486=) c.1389C>A (p.Ala463=) | |
| 11 | g.66850082G>A | CA381492118 | PC | c.2753C>T (p.Ala918Val) n.290-17C>T c.*762C>T (n.*762C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1457C>T (p.Ala486Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) | |
| 11 | g.66850082G>C | CA381492119 | PC | c.2753C>G (p.Ala918Gly) n.290-17C>G c.*762C>G (n.*762C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) | |
| 11 | g.66850082G>T | CA381492120 | PC | c.2753C>A (p.Ala918Asp) n.290-17C>A c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) | |
| 11 | g.66850088_66850150del | CA2792479680 | PC | c.2719-28_2753del n.290-79_290-17del c.*728-28_*762del c.*1195-28_*1229del c.79-28_113del c.1198-28_1232del c.1423-28_1457del c.1354-28_1388del | |
| 11 | g.66850083C>A | CA381492121 | PC | c.2752G>T (p.Ala918Ser) n.290-18G>T c.*761G>T (n.*761G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) | |
| 11 | g.66850083C>G | CA381492122 | PC | c.2752G>C (p.Ala918Pro) n.290-18G>C c.*761G>C (n.*761G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) | |
| 11 | g.66850083C>T | CA381492123 | PC | c.2752G>A (p.Ala918Thr) n.290-18G>A c.*761G>A (n.*761G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) | |
| 11 | g.66850084C>A | CA475501245 | PC | c.2751G>T (p.Leu917=) n.290-19G>T c.*760G>T (n.*760G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.111G>T (p.Leu37=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.1386G>T (p.Leu462=) | |
| 11 | g.66850084C>G | CA475501243 | PC | c.2751G>C (p.Leu917=) n.290-19G>C c.*760G>C (n.*760G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.111G>C (p.Leu37=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.1386G>C (p.Leu462=) | |
| 11 | g.66850084C>T | CA475501244 | PC | c.2751G>A (p.Leu917=) n.290-19G>A c.*760G>A (n.*760G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.111G>A (p.Leu37=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.1386G>A (p.Leu462=) | |
| 11 | g.66850085A>C | CA381492124 | PC | c.2750T>G (p.Leu917Arg) n.290-20T>G c.*759T>G (n.*759T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.110T>G (p.Leu37Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) | |
| 11 | g.66850085A>G | CA381492125 | PC | c.2750T>C (p.Leu917Pro) n.290-20T>C c.*759T>C (n.*759T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.110T>C (p.Leu37Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) | |
| 11 | g.66850085A>T | CA381492126 | PC | c.2750T>A (p.Leu917Gln) n.290-20T>A c.*759T>A (n.*759T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.110T>A (p.Leu37Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) | |
| 11 | g.66850086G>A | CA475501246 | PC | c.2749C>T (p.Leu917=) n.290-21C>T c.*758C>T (n.*758C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.109C>T (p.Leu37=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.1384C>T (p.Leu462=) | |
| 11 | g.66850086G>C | CA381492128 | PC | c.2749C>G (p.Leu917Val) n.290-21C>G c.*758C>G (n.*758C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.109C>G (p.Leu37Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) | |
| 11 | g.66850086G>T | CA381492127 | PC | c.2749C>A (p.Leu917Met) n.290-21C>A c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.109C>A (p.Leu37Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.1384C>A (p.Leu462Met) | |
| 11 | g.66850087G>A | CA6130980 | PC | c.2748C>T (p.Asp916=) n.290-22C>T c.*757C>T (n.*757C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.1227C>T (p.Asp409=) c.1452C>T (p.Asp484=) c.1383C>T (p.Asp461=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850087G>C | CA381492130 | PC | c.2748C>G (p.Asp916Glu) n.290-22C>G c.*757C>G (n.*757C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.1452C>G (p.Asp484Glu) c.1383C>G (p.Asp461Glu) | |
| 11 | g.66850087G= | CA1979910282 | PC | c.2748C= (p.Asp916=) n.290-22C= c.*757C= (n.*757C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.108C= (p.Asp36=) c.1227C= (p.Asp409=) c.1452C= (p.Asp484=) c.1383C= (p.Asp461=) | |
| 11 | g.66850087G>T | CA381492132 | PC | c.2748C>A (p.Asp916Glu) n.290-22C>A c.*757C>A (n.*757C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.1452C>A (p.Asp484Glu) c.1383C>A (p.Asp461Glu) | |
| 11 | g.66850088T>A | CA381492133 | PC | c.2747A>T (p.Asp916Val) n.290-23A>T c.*756A>T (n.*756A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.1226A>T (p.Asp409Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1382A>T (p.Asp461Val) | |
| 11 | g.66850088T>C | CA381492135 | PC | c.2747A>G (p.Asp916Gly) n.290-23A>G c.*756A>G (n.*756A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1382A>G (p.Asp461Gly) | |
| 11 | g.66850088T>G | CA381492137 | PC | c.2747A>C (p.Asp916Ala) n.290-23A>C c.*756A>C (n.*756A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1382A>C (p.Asp461Ala) | |
| 11 | g.66850089C>A | CA381492139 | PC | c.2746G>T (p.Asp916Tyr) n.290-24G>T c.*755G>T (n.*755G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) | |
| 11 | g.66850089C= | CA1979910285 | PC | c.2746G= (p.Asp916=) n.290-24G= c.*755G= (n.*755G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.106G= (p.Asp36=) c.1225G= (p.Asp409=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1381G= (p.Asp461=) | |
| 11 | g.66850089C>G | CA6130981 | PC | c.2746G>C (p.Asp916His) n.290-24G>C c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.1225G>C (p.Asp409His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1381G>C (p.Asp461His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.66850089C>T | CA381492140 | PC | c.2746G>A (p.Asp916Asn) n.290-24G>A c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1381G>A (p.Asp461Asn) | |
| 11 | g.66850093dup | CA2739270594 | PC | c.2746dup (p.Asp916GlyfsTer?) n.290-24dup c.*755dup (n.*755dup) c.*1222dup (n.*1222dup) c.106dup (p.Asp36GlyfsTer?) c.1225dup (p.Asp409GlyfsTer?) c.1450dup (p.Asp484GlyfsTer?) c.1381dup (p.Asp461GlyfsTer?) | ClinVar |
| 11 | g.66850093del | CA2842008797 | PC | c.2746del (p.Asp916ThrfsTer11) n.290-24del c.*755del (n.*755del) c.*1222del (n.*1222del) c.106del (p.Asp36ThrfsTer11) c.1225del (p.Asp409ThrfsTer11) c.1450del (p.Asp484ThrfsTer11) c.1381del (p.Asp461ThrfsTer11) | |
| 11 | g.66850090C>A | CA475501249 | PC | c.2745G>T (p.Gly915=) n.290-25G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.105G>T (p.Gly35=) c.1224G>T (p.Gly408=) c.1449G>T (p.Gly483=) c.1380G>T (p.Gly460=) | |
| 11 | g.66850090C>G | CA475501250 | PC | c.2745G>C (p.Gly915=) n.290-25G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.105G>C (p.Gly35=) c.1224G>C (p.Gly408=) c.1449G>C (p.Gly483=) c.1380G>C (p.Gly460=) | |
| 11 | g.66850090C>T | CA475501251 | PC | c.2745G>A (p.Gly915=) n.290-25G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.105G>A (p.Gly35=) c.1224G>A (p.Gly408=) c.1449G>A (p.Gly483=) c.1380G>A (p.Gly460=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66850091C>A | CA381492142 | PC | c.2744G>T (p.Gly915Val) n.290-26G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1379G>T (p.Gly460Val) | |
| 11 | g.66850091C>G | CA381492143 | PC | c.2744G>C (p.Gly915Ala) n.290-26G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1379G>C (p.Gly460Ala) | |
| 11 | g.66850091C>T | CA381492145 | PC | c.2744G>A (p.Gly915Glu) n.290-26G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1448G>A (p.Gly483Glu) c.1379G>A (p.Gly460Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850092C>A | CA381492147 | PC | c.2743G>T (p.Gly915Trp) n.290-27G>T c.*752G>T (n.*752G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.1222G>T (p.Gly408Trp) c.1447G>T (p.Gly483Trp) c.1378G>T (p.Gly460Trp) | |
| 11 | g.66850092C>G | CA381492148 | PC | c.2743G>C (p.Gly915Arg) n.290-27G>C c.*752G>C (n.*752G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1378G>C (p.Gly460Arg) | |
| 11 | g.66850092C>T | CA381492146 | PC | c.2743G>A (p.Gly915Arg) n.290-27G>A c.*752G>A (n.*752G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1447G>A (p.Gly483Arg) c.1378G>A (p.Gly460Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850093C>A | CA475501253 | PC | c.2742G>T (p.Val914=) n.290-28G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.102G>T (p.Val34=) c.1221G>T (p.Val407=) c.1446G>T (p.Val482=) c.1377G>T (p.Val459=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850093C= | CA1979878988 | PC | c.2742G= (p.Val914=) n.290-28G= c.*751G= (n.*751G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.102G= (p.Val34=) c.1221G= (p.Val407=) c.1446G= (p.Val482=) c.1377G= (p.Val459=) | |
| 11 | g.66850093C>G | CA475501254 | PC | c.2742G>C (p.Val914=) n.290-28G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.102G>C (p.Val34=) c.1221G>C (p.Val407=) c.1446G>C (p.Val482=) c.1377G>C (p.Val459=) | |
| 11 | g.66850093C>T | CA475501255 | PC | c.2742G>A (p.Val914=) n.290-28G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.102G>A (p.Val34=) c.1221G>A (p.Val407=) c.1446G>A (p.Val482=) c.1377G>A (p.Val459=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850094A>C | CA381492151 | PC | c.2741T>G (p.Val914Gly) n.290-29T>G c.*750T>G (n.*750T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1445T>G (p.Val482Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) | |
| 11 | g.66850094A>G | CA381492152 | PC | c.2741T>C (p.Val914Ala) n.290-29T>C c.*750T>C (n.*750T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1445T>C (p.Val482Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) | |
| 11 | g.66850094A>T | CA381492154 | PC | c.2741T>A (p.Val914Glu) n.290-29T>A c.*750T>A (n.*750T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.101T>A (p.Val34Glu) c.1220T>A (p.Val407Glu) c.1445T>A (p.Val482Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) | |
| 11 | g.66850095C>A | CA381492155 | PC | c.2740G>T (p.Val914Leu) n.290-30G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.100G>T (p.Val34Leu) c.1219G>T (p.Val407Leu) c.1444G>T (p.Val482Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) | |
| 11 | g.66850095C= | CA1979878999 | PC | c.2740G= (p.Val914=) n.290-30G= c.*749G= (n.*749G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.100G= (p.Val34=) c.1219G= (p.Val407=) c.1444G= (p.Val482=) c.1375G= (p.Val459=) | |
| 11 | g.66850095C>G | CA381492156 | PC | c.2740G>C (p.Val914Leu) n.290-30G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1444G>C (p.Val482Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850095C>T | CA6130982 | PC | c.2740G>A (p.Val914Met) n.290-30G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.100G>A (p.Val34Met) c.1219G>A (p.Val407Met) c.1444G>A (p.Val482Met) c.1375G>A (p.Val459Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850096G>A | CA224122370 | PC | c.2739C>T (p.Ile913=) n.290-31C>T c.*748C>T (n.*748C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.99C>T (p.Ile33=) c.1218C>T (p.Ile406=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1374C>T (p.Ile458=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850096G>C | CA381492157 | PC | c.2739C>G (p.Ile913Met) n.290-31C>G c.*748C>G (n.*748C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1374C>G (p.Ile458Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850096G= | CA1979879007 | PC | c.2739C= (p.Ile913=) n.290-31C= c.*748C= (n.*748C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.99C= (p.Ile33=) c.1218C= (p.Ile406=) c.1443C= (p.Ile481=) c.1374C= (p.Ile458=) | |
| 11 | g.66850096G>T | CA475501259 | PC | c.2739C>A (p.Ile913=) n.290-31C>A c.*748C>A (n.*748C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.99C>A (p.Ile33=) c.1218C>A (p.Ile406=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1374C>A (p.Ile458=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850097A>C | CA381492158 | PC | c.2738T>G (p.Ile913Ser) n.290-32T>G c.*747T>G (n.*747T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1373T>G (p.Ile458Ser) | |
| 11 | g.66850097A>G | CA381492160 | PC | c.2738T>C (p.Ile913Thr) n.290-32T>C c.*747T>C (n.*747T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1373T>C (p.Ile458Thr) | |
| 11 | g.66850097A>T | CA381492162 | PC | c.2738T>A (p.Ile913Asn) n.290-32T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1373T>A (p.Ile458Asn) | |
| 11 | g.66850098T>A | CA381492163 | PC | c.2737A>T (p.Ile913Phe) n.290-33A>T c.*746A>T (n.*746A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1372A>T (p.Ile458Phe) | |
| 11 | g.66850098T>C | CA381492164 | PC | c.2737A>G (p.Ile913Val) n.290-33A>G c.*746A>G (n.*746A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1372A>G (p.Ile458Val) | |
| 11 | g.66850098T>G | CA381492165 | PC | c.2737A>C (p.Ile913Leu) n.290-33A>C c.*746A>C (n.*746A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1372A>C (p.Ile458Leu) | |
| 11 | g.66850099C>A | CA381492168 | PC | c.2736G>T (p.Lys912Asn) n.290-34G>T c.*745G>T (n.*745G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.96G>T (p.Lys32Asn) c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) | |
| 11 | g.66850099C>G | CA381492167 | PC | c.2736G>C (p.Lys912Asn) n.290-34G>C c.*745G>C (n.*745G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) c.96G>C (p.Lys32Asn) c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) | |
| 11 | g.66850099C>T | CA475501264 | PC | c.2736G>A (p.Lys912=) n.290-34G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) c.96G>A (p.Lys32=) c.1215G>A (p.Lys405=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1371G>A (p.Lys457=) | |
| 11 | g.66850100T>A | CA381492170 | PC | c.2735A>T (p.Lys912Met) n.290-35A>T c.*744A>T (n.*744A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.95A>T (p.Lys32Met) c.1214A>T (p.Lys405Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) | |
| 11 | g.66850100T>C | CA381492172 | PC | c.2735A>G (p.Lys912Arg) n.290-35A>G c.*744A>G (n.*744A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.95A>G (p.Lys32Arg) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) | dbSNP |
| 11 | g.66850100T>G | CA381492171 | PC | c.2735A>C (p.Lys912Thr) n.290-35A>C c.*744A>C (n.*744A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.95A>C (p.Lys32Thr) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) | |
| 11 | g.66850100T= | CA1979879014 | PC | c.2735A= (p.Lys912=) n.290-35A= c.*744A= (n.*744A=) c.*1211A= (n.*1211A=) c.95A= (p.Lys32=) c.1214A= (p.Lys405=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1370A= (p.Lys457=) | |
| 11 | g.66850101T>A | CA381492173 | PC | c.2734A>T (p.Lys912Ter) n.290-36A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.94A>T (p.Lys32Ter) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) | |
| 11 | g.66850101T>C | CA381492174 | PC | c.2734A>G (p.Lys912Glu) n.290-36A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.94A>G (p.Lys32Glu) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850101T>G | CA381492175 | PC | c.2734A>C (p.Lys912Gln) n.290-36A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.94A>C (p.Lys32Gln) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) | |
| 11 | g.66850102G>A | CA475501268 | PC | c.2733C>T (p.Ser911=) n.290-37C>T c.*742C>T (n.*742C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.93C>T (p.Ser31=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.1437C>T (p.Ser479=) c.1368C>T (p.Ser456=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.66850102G>C | CA475501269 | PC | c.2733C>G (p.Ser911=) n.290-37C>G c.*742C>G (n.*742C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.93C>G (p.Ser31=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.1437C>G (p.Ser479=) c.1368C>G (p.Ser456=) | |
| 11 | g.66850102G>T | CA475501270 | PC | c.2733C>A (p.Ser911=) n.290-37C>A c.*742C>A (n.*742C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.93C>A (p.Ser31=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.1437C>A (p.Ser479=) c.1368C>A (p.Ser456=) | |
| 11 | g.66850103del | CA2695214848 | PC | c.2733del (p.Lys912ArgfsTer15) n.290-37del c.*742del (n.*742del) c.*1209del (n.*1209del) c.93del (p.Lys32ArgfsTer15) c.1212del (p.Lys405ArgfsTer15) c.1437del (p.Lys480ArgfsTer15) c.1368del (p.Lys457ArgfsTer15) | |
| 11 | g.66850103G>A | CA381492176 | PC | c.2732C>T (p.Ser911Phe) n.290-38C>T c.*741C>T (n.*741C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) c.1367C>T (p.Ser456Phe) | dbSNP |
| 11 | g.66850103G>C | CA381492178 | PC | c.2732C>G (p.Ser911Cys) n.290-38C>G c.*741C>G (n.*741C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) c.1367C>G (p.Ser456Cys) | |
| 11 | g.66850103G= | CA1979879016 | PC | c.2732C= (p.Ser911=) n.290-38C= c.*741C= (n.*741C=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.92C= (p.Ser31=) c.1211C= (p.Ser404=) c.1436C= (p.Ser479=) c.1367C= (p.Ser456=) | |
| 11 | g.66850103G>T | CA381492180 | PC | c.2732C>A (p.Ser911Tyr) n.290-38C>A c.*741C>A (n.*741C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) c.1367C>A (p.Ser456Tyr) | |
| 11 | g.66850104A= | CA1979879019 | PC | c.2731T= (p.Ser911=) n.290-39T= c.*740T= (n.*740T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.91T= (p.Ser31=) c.1210T= (p.Ser404=) c.1435T= (p.Ser479=) c.1366T= (p.Ser456=) | |
| 11 | g.66850104A>C | CA381492181 | PC | c.2731T>G (p.Ser911Ala) n.290-39T>G c.*740T>G (n.*740T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) c.1366T>G (p.Ser456Ala) | |
| 11 | g.66850104A>G | CA6130983 | PC | c.2731T>C (p.Ser911Pro) n.290-39T>C c.*740T>C (n.*740T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) c.1366T>C (p.Ser456Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850104A>T | CA381492182 | PC | c.2731T>A (p.Ser911Thr) n.290-39T>A c.*740T>A (n.*740T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) c.1366T>A (p.Ser456Thr) | |
| 11 | g.66850105G>A | CA6130984 | PC | c.2730C>T (p.Ser910=) n.290-40C>T c.*739C>T (n.*739C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.90C>T (p.Ser30=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.1434C>T (p.Ser478=) c.1365C>T (p.Ser455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850105G>C | CA475501273 | PC | c.2730C>G (p.Ser910=) n.290-40C>G c.*739C>G (n.*739C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.90C>G (p.Ser30=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.1434C>G (p.Ser478=) c.1365C>G (p.Ser455=) | |
| 11 | g.66850105G= | CA1979879021 | PC | c.2730C= (p.Ser910=) n.290-40C= c.*739C= (n.*739C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.90C= (p.Ser30=) c.1209C= (p.Ser403=) c.1434C= (p.Ser478=) c.1365C= (p.Ser455=) | |
| 11 | g.66850105G>T | CA475501274 | PC | c.2730C>A (p.Ser910=) n.290-40C>A c.*739C>A (n.*739C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.90C>A (p.Ser30=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.1434C>A (p.Ser478=) c.1365C>A (p.Ser455=) | |
| 11 | g.66850106G>A | CA224122371 | PC | c.2729C>T (p.Ser910Phe) n.290-41C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.89C>T (p.Ser30Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.1433C>T (p.Ser478Phe) c.1364C>T (p.Ser455Phe) | dbSNP |
| 11 | g.66850106G>C | CA381492185 | PC | c.2729C>G (p.Ser910Cys) n.290-41C>G c.*738C>G (n.*738C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.89C>G (p.Ser30Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.1433C>G (p.Ser478Cys) c.1364C>G (p.Ser455Cys) | |
| 11 | g.66850106G= | CA1979879023 | PC | c.2729C= (p.Ser910=) n.290-41C= c.*738C= (n.*738C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.89C= (p.Ser30=) c.1208C= (p.Ser403=) c.1433C= (p.Ser478=) c.1364C= (p.Ser455=) | |
| 11 | g.66850106G>T | CA381492187 | PC | c.2729C>A (p.Ser910Tyr) n.290-41C>A c.*738C>A (n.*738C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.89C>A (p.Ser30Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.1433C>A (p.Ser478Tyr) c.1364C>A (p.Ser455Tyr) | |
| 11 | g.66850107A>C | CA381492188 | PC | c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.290-42T>G c.*737T>G (n.*737T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.88T>G (p.Ser30Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.1432T>G (p.Ser478Ala) c.1363T>G (p.Ser455Ala) | |
| 11 | g.66850107A>G | CA381492190 | PC | c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.290-42T>C c.*737T>C (n.*737T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.88T>C (p.Ser30Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.1432T>C (p.Ser478Pro) c.1363T>C (p.Ser455Pro) | |
| 11 | g.66850107A>T | CA381492189 | PC | c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.290-42T>A c.*737T>A (n.*737T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.88T>A (p.Ser30Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.1432T>A (p.Ser478Thr) c.1363T>A (p.Ser455Thr) | |
| 11 | g.66850108G>A | CA475501278 | PC | c.2727C>T (p.Pro909=) n.290-43C>T c.*736C>T (n.*736C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.87C>T (p.Pro29=) c.1206C>T (p.Pro402=) c.1431C>T (p.Pro477=) c.1362C>T (p.Pro454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850108G>C | CA475501279 | PC | c.2727C>G (p.Pro909=) n.290-43C>G c.*736C>G (n.*736C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.87C>G (p.Pro29=) c.1206C>G (p.Pro402=) c.1431C>G (p.Pro477=) c.1362C>G (p.Pro454=) | ClinVar |
| 11 | g.66850108G= | CA1979879027 | PC | c.2727C= (p.Pro909=) n.290-43C= c.*736C= (n.*736C=) c.*1203C= (n.*1203C=) c.87C= (p.Pro29=) c.1206C= (p.Pro402=) c.1431C= (p.Pro477=) c.1362C= (p.Pro454=) | |
| 11 | g.66850108G>T | CA475501280 | PC | c.2727C>A (p.Pro909=) n.290-43C>A c.*736C>A (n.*736C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.87C>A (p.Pro29=) c.1206C>A (p.Pro402=) c.1431C>A (p.Pro477=) c.1362C>A (p.Pro454=) | |
| 11 | g.66850109G>A | CA381492191 | PC | c.2726C>T (p.Pro909Leu) n.290-44C>T c.*735C>T (n.*735C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.86C>T (p.Pro29Leu) c.1205C>T (p.Pro402Leu) c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850109G>C | CA381492192 | PC | c.2726C>G (p.Pro909Arg) n.290-44C>G c.*735C>G (n.*735C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.86C>G (p.Pro29Arg) c.1205C>G (p.Pro402Arg) c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) | |
| 11 | g.66850109G= | CA1979879029 | PC | c.2726C= (p.Pro909=) n.290-44C= c.*735C= (n.*735C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.86C= (p.Pro29=) c.1205C= (p.Pro402=) c.1430C= (p.Pro477=) c.1361C= (p.Pro454=) | |
| 11 | g.66850109G>T | CA381492194 | PC | c.2726C>A (p.Pro909His) n.290-44C>A c.*735C>A (n.*735C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.86C>A (p.Pro29His) c.1205C>A (p.Pro402His) c.1430C>A (p.Pro477His) c.1361C>A (p.Pro454His) | |
| 11 | g.66850110G>A | CA381492196 | PC | c.2725C>T (p.Pro909Ser) n.290-45C>T c.*734C>T (n.*734C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.85C>T (p.Pro29Ser) c.1204C>T (p.Pro402Ser) c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850110G>C | CA381492197 | PC | c.2725C>G (p.Pro909Ala) n.290-45C>G c.*734C>G (n.*734C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.85C>G (p.Pro29Ala) c.1204C>G (p.Pro402Ala) c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) | |
| 11 | g.66850110G= | CA1979879031 | PC | c.2725C= (p.Pro909=) n.290-45C= c.*734C= (n.*734C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.85C= (p.Pro29=) c.1204C= (p.Pro402=) c.1429C= (p.Pro477=) c.1360C= (p.Pro454=) | |
| 11 | g.66850110G>T | CA381492198 | PC | c.2725C>A (p.Pro909Thr) n.290-45C>A c.*734C>A (n.*734C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.85C>A (p.Pro29Thr) c.1204C>A (p.Pro402Thr) c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) | |
| 11 | g.66850111C>A | CA475501283 | PC | c.2724G>T (p.Thr908=) n.290-46G>T c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.84G>T (p.Thr28=) c.1203G>T (p.Thr401=) c.1428G>T (p.Thr476=) c.1359G>T (p.Thr453=) | |
| 11 | g.66850111C= | CA1979879035 | PC | c.2724G= (p.Thr908=) n.290-46G= c.*733G= (n.*733G=) c.*1200G= (n.*1200G=) c.84G= (p.Thr28=) c.1203G= (p.Thr401=) c.1428G= (p.Thr476=) c.1359G= (p.Thr453=) | |
| 11 | g.66850111C>G | CA475501282 | PC | c.2724G>C (p.Thr908=) n.290-46G>C c.*733G>C (n.*733G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) c.84G>C (p.Thr28=) c.1203G>C (p.Thr401=) c.1428G>C (p.Thr476=) c.1359G>C (p.Thr453=) | |
| 11 | g.66850111C>T | CA6130985 | PC | c.2724G>A (p.Thr908=) n.290-46G>A c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.84G>A (p.Thr28=) c.1203G>A (p.Thr401=) c.1428G>A (p.Thr476=) c.1359G>A (p.Thr453=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850112G>A | CA312930 | PC | c.2723C>T (p.Thr908Met) n.290-47C>T c.*732C>T (n.*732C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.83C>T (p.Thr28Met) c.1202C>T (p.Thr401Met) c.1427C>T (p.Thr476Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850112G>C | CA381492201 | PC | c.2723C>G (p.Thr908Arg) n.290-47C>G c.*732C>G (n.*732C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.83C>G (p.Thr28Arg) c.1202C>G (p.Thr401Arg) c.1427C>G (p.Thr476Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) | |
| 11 | g.66850112G= | CA1979879049 | PC | c.2723C= (p.Thr908=) n.290-47C= c.*732C= (n.*732C=) c.*1199C= (n.*1199C=) c.83C= (p.Thr28=) c.1202C= (p.Thr401=) c.1427C= (p.Thr476=) c.1358C= (p.Thr453=) | |
| 11 | g.66850112G>T | CA381492203 | PC | c.2723C>A (p.Thr908Lys) n.290-47C>A c.*732C>A (n.*732C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.83C>A (p.Thr28Lys) c.1202C>A (p.Thr401Lys) c.1427C>A (p.Thr476Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) | |
| 11 | g.66850113T>A | CA381492206 | PC | c.2722A>T (p.Thr908Ser) n.290-48A>T c.*731A>T (n.*731A>T) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.82A>T (p.Thr28Ser) c.1201A>T (p.Thr401Ser) c.1426A>T (p.Thr476Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) | |
| 11 | g.66850113T>C | CA381492208 | PC | c.2722A>G (p.Thr908Ala) n.290-48A>G c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.82A>G (p.Thr28Ala) c.1201A>G (p.Thr401Ala) c.1426A>G (p.Thr476Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) | COSMIC |
| 11 | g.66850113T>G | CA381492204 | PC | c.2722A>C (p.Thr908Pro) n.290-48A>C c.*731A>C (n.*731A>C) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.82A>C (p.Thr28Pro) c.1201A>C (p.Thr401Pro) c.1426A>C (p.Thr476Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850114C>A | CA475501284 | PC | c.2721G>T (p.Val907=) n.290-49G>T c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.81G>T (p.Val27=) c.1200G>T (p.Val400=) c.1425G>T (p.Val475=) c.1356G>T (p.Val452=) | |
| 11 | g.66850114C>G | CA475501285 | PC | c.2721G>C (p.Val907=) n.290-49G>C c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1197G>C (n.*1197G>C) c.81G>C (p.Val27=) c.1200G>C (p.Val400=) c.1425G>C (p.Val475=) c.1356G>C (p.Val452=) | |
| 11 | g.66850114C>T | CA475501286 | PC | c.2721G>A (p.Val907=) n.290-49G>A c.*730G>A (n.*730G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.81G>A (p.Val27=) c.1200G>A (p.Val400=) c.1425G>A (p.Val475=) c.1356G>A (p.Val452=) | |
| 11 | g.66850115A>C | CA381492209 | PC | c.2720T>G (p.Val907Gly) n.290-50T>G c.*729T>G (n.*729T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.80T>G (p.Val27Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1424T>G (p.Val475Gly) c.1355T>G (p.Val452Gly) | |
| 11 | g.66850115A>G | CA381492210 | PC | c.2720T>C (p.Val907Ala) n.290-50T>C c.*729T>C (n.*729T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.80T>C (p.Val27Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1424T>C (p.Val475Ala) c.1355T>C (p.Val452Ala) | |
| 11 | g.66850115A>T | CA381492211 | PC | c.2720T>A (p.Val907Glu) n.290-50T>A c.*729T>A (n.*729T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.80T>A (p.Val27Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1424T>A (p.Val475Glu) c.1355T>A (p.Val452Glu) | |
| 11 | g.66850116C>A | CA381492213 | PC | c.2719G>T (p.Val907Leu) n.290-51G>T c.*728G>T (n.*728G>T) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.79G>T (p.Val27Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1423G>T (p.Val475Leu) c.1354G>T (p.Val452Leu) | |
| 11 | g.66850116C>G | CA381492215 | PC | c.2719G>C (p.Val907Leu) n.290-51G>C c.*728G>C (n.*728G>C) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.79G>C (p.Val27Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1423G>C (p.Val475Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) | |
| 11 | g.66850116C>T | CA381492217 | PC | c.2719G>A (p.Val907Met) n.290-51G>A c.*728G>A (n.*728G>A) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.79G>A (p.Val27Met) c.1198G>A (p.Val400Met) c.1423G>A (p.Val475Met) c.1354G>A (p.Val452Met) | |
| 11 | g.66850117C>A | CA381492218 | PC | c.2719-1G>T (n.2719-1G>T) n.290-52G>T c.*728-1G>T (n.*728-1G>T) c.*1195-1G>T (n.*1195-1G>T) c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1354-1G>T (n.1354-1G>T) | |
| 11 | g.66850117C>G | CA381492220 | PC | c.2719-1G>C (n.2719-1G>C) n.290-52G>C c.*728-1G>C (n.*728-1G>C) c.*1195-1G>C (n.*1195-1G>C) c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1354-1G>C (n.1354-1G>C) | |
| 11 | g.66850117C>T | CA381492222 | PC | c.2719-1G>A (n.2719-1G>A) n.290-52G>A c.*728-1G>A (n.*728-1G>A) c.*1195-1G>A (n.*1195-1G>A) c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1354-1G>A (n.1354-1G>A) | |
| 11 | g.66850118T>A | CA381492224 | PC | c.2719-2A>T (n.2719-2A>T) n.290-53A>T c.*728-2A>T (n.*728-2A>T) c.*1195-2A>T (n.*1195-2A>T) c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1354-2A>T (n.1354-2A>T) | |
| 11 | g.66850118T>C | CA381492226 | PC | c.2719-2A>G (n.2719-2A>G) n.290-53A>G c.*728-2A>G (n.*728-2A>G) c.*1195-2A>G (n.*1195-2A>G) c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1354-2A>G (n.1354-2A>G) | |
| 11 | g.66850118T>G | CA381492228 | PC | c.2719-2A>C (n.2719-2A>C) n.290-53A>C c.*728-2A>C (n.*728-2A>C) c.*1195-2A>C (n.*1195-2A>C) c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1354-2A>C (n.1354-2A>C) | |
| 11 | g.66850118_66850121delinsTGAG | CA1979879052 | PC | c.2719-5_2719-2delinsCTCA (n.2719-5_2719-2delinsCTCA) n.290-56_290-53delinsCTCA c.*728-5_*728-2delinsCTCA (n.*728-5_*728-2delinsCTCA) c.*1195-5_*1195-2delinsCTCA (n.*1195-5_*1195-2delinsCTCA) c.79-5_79-2delinsCTCA (n.79-5_79-2delinsCTCA) c.1198-5_1198-2delinsCTCA (n.1198-5_1198-2delinsCTCA) c.1423-5_1423-2delinsCTCA (n.1423-5_1423-2delinsCTCA) c.1354-5_1354-2delinsCTCA (n.1354-5_1354-2delinsCTCA) | |
| 11 | g.66850122_66850124del | CA6130986 | PC | c.2719-5_2719-3del (n.2719-5_2719-3del) n.290-56_290-54del c.*728-5_*728-3del (n.*728-5_*728-3del) c.*1195-5_*1195-3del (n.*1195-5_*1195-3del) c.79-5_79-3del (n.79-5_79-3del) c.1198-5_1198-3del (n.1198-5_1198-3del) c.1423-5_1423-3del (n.1423-5_1423-3del) c.1354-5_1354-3del (n.1354-5_1354-3del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850121G>A | CA679440844 | PC | c.2719-5C>T (n.2719-5C>T) n.290-56C>T c.*728-5C>T (n.*728-5C>T) c.*1195-5C>T (n.*1195-5C>T) c.79-5C>T (n.79-5C>T) c.1198-5C>T (n.1198-5C>T) c.1423-5C>T (n.1423-5C>T) c.1354-5C>T (n.1354-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850121G= | CA1979879058 | PC | c.2719-5C= (n.2719-5C=) n.290-56C= c.*728-5C= (n.*728-5C=) c.*1195-5C= (n.*1195-5C=) c.79-5C= (n.79-5C=) c.1198-5C= (n.1198-5C=) c.1423-5C= (n.1423-5C=) c.1354-5C= (n.1354-5C=) | |
| 11 | g.66850122_66850125delinsGAGA | CA1979879060 | PC | c.2719-9_2719-6delinsTCTC (n.2719-9_2719-6delinsTCTC) n.290-60_290-57delinsTCTC c.*728-9_*728-6delinsTCTC (n.*728-9_*728-6delinsTCTC) c.*1195-9_*1195-6delinsTCTC (n.*1195-9_*1195-6delinsTCTC) c.79-9_79-6delinsTCTC (n.79-9_79-6delinsTCTC) c.1198-9_1198-6delinsTCTC (n.1198-9_1198-6delinsTCTC) c.1423-9_1423-6delinsTCTC (n.1423-9_1423-6delinsTCTC) c.1354-9_1354-6delinsTCTC (n.1354-9_1354-6delinsTCTC) | |
| 11 | g.66850125_66850127del | CA938996123 | PC | c.2719-9_2719-7del (n.2719-9_2719-7del) n.290-60_290-58del c.*728-9_*728-7del (n.*728-9_*728-7del) c.*1195-9_*1195-7del (n.*1195-9_*1195-7del) c.79-9_79-7del (n.79-9_79-7del) c.1198-9_1198-7del (n.1198-9_1198-7del) c.1423-9_1423-7del (n.1423-9_1423-7del) c.1354-9_1354-7del (n.1354-9_1354-7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850124G>A | CA6130987 | PC | c.2719-8C>T (n.2719-8C>T) n.290-59C>T c.*728-8C>T (n.*728-8C>T) c.*1195-8C>T (n.*1195-8C>T) c.79-8C>T (n.79-8C>T) c.1198-8C>T (n.1198-8C>T) c.1423-8C>T (n.1423-8C>T) c.1354-8C>T (n.1354-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850124G= | CA1979879063 | PC | c.2719-8C= (n.2719-8C=) n.290-59C= c.*728-8C= (n.*728-8C=) c.*1195-8C= (n.*1195-8C=) c.79-8C= (n.79-8C=) c.1198-8C= (n.1198-8C=) c.1423-8C= (n.1423-8C=) c.1354-8C= (n.1354-8C=) | |
| 11 | g.66850127G>A | CA2614541349 | PC | c.2719-11C>T (n.2719-11C>T) n.290-62C>T c.*728-11C>T (n.*728-11C>T) c.*1195-11C>T (n.*1195-11C>T) c.79-11C>T (n.79-11C>T) c.1198-11C>T (n.1198-11C>T) c.1423-11C>T (n.1423-11C>T) c.1354-11C>T (n.1354-11C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850127G>C | CA2614541353 | PC | c.2719-11C>G (n.2719-11C>G) n.290-62C>G c.*728-11C>G (n.*728-11C>G) c.*1195-11C>G (n.*1195-11C>G) c.79-11C>G (n.79-11C>G) c.1198-11C>G (n.1198-11C>G) c.1423-11C>G (n.1423-11C>G) c.1354-11C>G (n.1354-11C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850127G= | CA1979879067 | PC | c.2719-11C= (n.2719-11C=) n.290-62C= c.*728-11C= (n.*728-11C=) c.*1195-11C= (n.*1195-11C=) c.79-11C= (n.79-11C=) c.1198-11C= (n.1198-11C=) c.1423-11C= (n.1423-11C=) c.1354-11C= (n.1354-11C=) | |
| 11 | g.66850127G>T | CA6130988 | PC | c.2719-11C>A (n.2719-11C>A) n.290-62C>A c.*728-11C>A (n.*728-11C>A) c.*1195-11C>A (n.*1195-11C>A) c.79-11C>A (n.79-11C>A) c.1198-11C>A (n.1198-11C>A) c.1423-11C>A (n.1423-11C>A) c.1354-11C>A (n.1354-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850128G>A | CA600234165 | PC | c.2719-12C>T (n.2719-12C>T) n.290-63C>T c.*728-12C>T (n.*728-12C>T) c.*1195-12C>T (n.*1195-12C>T) c.79-12C>T (n.79-12C>T) c.1198-12C>T (n.1198-12C>T) c.1423-12C>T (n.1423-12C>T) c.1354-12C>T (n.1354-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850128G= | CA1979879069 | PC | c.2719-12C= (n.2719-12C=) n.290-63C= c.*728-12C= (n.*728-12C=) c.*1195-12C= (n.*1195-12C=) c.79-12C= (n.79-12C=) c.1198-12C= (n.1198-12C=) c.1423-12C= (n.1423-12C=) c.1354-12C= (n.1354-12C=) | |
| 11 | g.66850129C= | CA1979879071 | PC | c.2719-13G= (n.2719-13G=) n.290-64G= c.*728-13G= (n.*728-13G=) c.*1195-13G= (n.*1195-13G=) c.79-13G= (n.79-13G=) c.1198-13G= (n.1198-13G=) c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.1354-13G= (n.1354-13G=) | |
| 11 | g.66850129C>T | CA679440846 | PC | c.2719-13G>A (n.2719-13G>A) n.290-64G>A c.*728-13G>A (n.*728-13G>A) c.*1195-13G>A (n.*1195-13G>A) c.79-13G>A (n.79-13G>A) c.1198-13G>A (n.1198-13G>A) c.1423-13G>A (n.1423-13G>A) c.1354-13G>A (n.1354-13G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.66850130C>A | CA679440847 | PC | c.2719-14G>T (n.2719-14G>T) n.290-65G>T c.*728-14G>T (n.*728-14G>T) c.*1195-14G>T (n.*1195-14G>T) c.79-14G>T (n.79-14G>T) c.1198-14G>T (n.1198-14G>T) c.1423-14G>T (n.1423-14G>T) c.1354-14G>T (n.1354-14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850130C= | CA1979879073 | PC | c.2719-14G= (n.2719-14G=) n.290-65G= c.*728-14G= (n.*728-14G=) c.*1195-14G= (n.*1195-14G=) c.79-14G= (n.79-14G=) c.1198-14G= (n.1198-14G=) c.1423-14G= (n.1423-14G=) c.1354-14G= (n.1354-14G=) | |
| 11 | g.66850130C>G | CA600234166 | PC | c.2719-14G>C (n.2719-14G>C) n.290-65G>C c.*728-14G>C (n.*728-14G>C) c.*1195-14G>C (n.*1195-14G>C) c.79-14G>C (n.79-14G>C) c.1198-14G>C (n.1198-14G>C) c.1423-14G>C (n.1423-14G>C) c.1354-14G>C (n.1354-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850131C>T | CA2614541372 | PC | c.2719-15G>A (n.2719-15G>A) n.290-66G>A c.*728-15G>A (n.*728-15G>A) c.*1195-15G>A (n.*1195-15G>A) c.79-15G>A (n.79-15G>A) c.1198-15G>A (n.1198-15G>A) c.1423-15G>A (n.1423-15G>A) c.1354-15G>A (n.1354-15G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850133G>C | CA2792479685 | PC | c.2719-17C>G (n.2719-17C>G) n.290-68C>G c.*728-17C>G (n.*728-17C>G) c.*1195-17C>G (n.*1195-17C>G) c.79-17C>G (n.79-17C>G) c.1198-17C>G (n.1198-17C>G) c.1423-17C>G (n.1423-17C>G) c.1354-17C>G (n.1354-17C>G) | |
| 11 | g.66850134G>A | CA6130989 | PC | c.2719-18C>T (n.2719-18C>T) n.290-69C>T c.*728-18C>T (n.*728-18C>T) c.*1195-18C>T (n.*1195-18C>T) c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.1198-18C>T (n.1198-18C>T) c.1423-18C>T (n.1423-18C>T) c.1354-18C>T (n.1354-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850134G= | CA1979879076 | PC | c.2719-18C= (n.2719-18C=) n.290-69C= c.*728-18C= (n.*728-18C=) c.*1195-18C= (n.*1195-18C=) c.79-18C= (n.79-18C=) c.1198-18C= (n.1198-18C=) c.1423-18C= (n.1423-18C=) c.1354-18C= (n.1354-18C=) | |
| 11 | g.66850135A= | CA1979879078 | PC | c.2719-19T= (n.2719-19T=) n.290-70T= c.*728-19T= (n.*728-19T=) c.*1195-19T= (n.*1195-19T=) c.79-19T= (n.79-19T=) c.1198-19T= (n.1198-19T=) c.1423-19T= (n.1423-19T=) c.1354-19T= (n.1354-19T=) | |
| 11 | g.66850135A>C | CA6130990 | PC | c.2719-19T>G (n.2719-19T>G) n.290-70T>G c.*728-19T>G (n.*728-19T>G) c.*1195-19T>G (n.*1195-19T>G) c.79-19T>G (n.79-19T>G) c.1198-19T>G (n.1198-19T>G) c.1423-19T>G (n.1423-19T>G) c.1354-19T>G (n.1354-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850135A>G | CA2614541381 | PC | c.2719-19T>C (n.2719-19T>C) n.290-70T>C c.*728-19T>C (n.*728-19T>C) c.*1195-19T>C (n.*1195-19T>C) c.79-19T>C (n.79-19T>C) c.1198-19T>C (n.1198-19T>C) c.1423-19T>C (n.1423-19T>C) c.1354-19T>C (n.1354-19T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850136G>A | CA6130991 | PC | c.2719-20C>T (n.2719-20C>T) n.290-71C>T c.*728-20C>T (n.*728-20C>T) c.*1195-20C>T (n.*1195-20C>T) c.79-20C>T (n.79-20C>T) c.1198-20C>T (n.1198-20C>T) c.1423-20C>T (n.1423-20C>T) c.1354-20C>T (n.1354-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850136G= | CA1979879080 | PC | c.2719-20C= (n.2719-20C=) n.290-71C= c.*728-20C= (n.*728-20C=) c.*1195-20C= (n.*1195-20C=) c.79-20C= (n.79-20C=) c.1198-20C= (n.1198-20C=) c.1423-20C= (n.1423-20C=) c.1354-20C= (n.1354-20C=) | |
| 11 | g.66850137G>A | CA6130992 | PC | c.2719-21C>T (n.2719-21C>T) n.290-72C>T c.*728-21C>T (n.*728-21C>T) c.*1195-21C>T (n.*1195-21C>T) c.79-21C>T (n.79-21C>T) c.1198-21C>T (n.1198-21C>T) c.1423-21C>T (n.1423-21C>T) c.1354-21C>T (n.1354-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.66850137G= | CA1979879083 | PC | c.2719-21C= (n.2719-21C=) n.290-72C= c.*728-21C= (n.*728-21C=) c.*1195-21C= (n.*1195-21C=) c.79-21C= (n.79-21C=) c.1198-21C= (n.1198-21C=) c.1423-21C= (n.1423-21C=) c.1354-21C= (n.1354-21C=) | |
| 11 | g.66850137_66850138delinsGT | CA1979879091 | PC | c.2719-22_2719-21delinsAC (n.2719-22_2719-21delinsAC) n.290-73_290-72delinsAC c.*728-22_*728-21delinsAC (n.*728-22_*728-21delinsAC) c.*1195-22_*1195-21delinsAC (n.*1195-22_*1195-21delinsAC) c.79-22_79-21delinsAC (n.79-22_79-21delinsAC) c.1198-22_1198-21delinsAC (n.1198-22_1198-21delinsAC) c.1423-22_1423-21delinsAC (n.1423-22_1423-21delinsAC) c.1354-22_1354-21delinsAC (n.1354-22_1354-21delinsAC) | |
| 11 | g.66850139del | CA600234167 | PC | c.2719-22del (n.2719-22del) n.290-73del c.*728-22del (n.*728-22del) c.*1195-22del (n.*1195-22del) c.79-22del (n.79-22del) c.1198-22del (n.1198-22del) c.1423-22del (n.1423-22del) c.1354-22del (n.1354-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850139T>C | CA6130993 | PC | c.2719-23A>G (n.2719-23A>G) n.290-74A>G c.*728-23A>G (n.*728-23A>G) c.*1195-23A>G (n.*1195-23A>G) c.79-23A>G (n.79-23A>G) c.1198-23A>G (n.1198-23A>G) c.1423-23A>G (n.1423-23A>G) c.1354-23A>G (n.1354-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850139T= | CA1979879098 | PC | c.2719-23A= (n.2719-23A=) n.290-74A= c.*728-23A= (n.*728-23A=) c.*1195-23A= (n.*1195-23A=) c.79-23A= (n.79-23A=) c.1198-23A= (n.1198-23A=) c.1423-23A= (n.1423-23A=) c.1354-23A= (n.1354-23A=) | |
| 11 | g.66850142G>A | CA2614541391 | PC | c.2719-26C>T (n.2719-26C>T) n.290-77C>T c.*728-26C>T (n.*728-26C>T) c.*1195-26C>T (n.*1195-26C>T) c.79-26C>T (n.79-26C>T) c.1198-26C>T (n.1198-26C>T) c.1423-26C>T (n.1423-26C>T) c.1354-26C>T (n.1354-26C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850142G>T | CA2842008798 | PC | c.2719-26C>A (n.2719-26C>A) n.290-77C>A c.*728-26C>A (n.*728-26C>A) c.*1195-26C>A (n.*1195-26C>A) c.79-26C>A (n.79-26C>A) c.1198-26C>A (n.1198-26C>A) c.1423-26C>A (n.1423-26C>A) c.1354-26C>A (n.1354-26C>A) | |
| 11 | g.66850143G>A | CA2614541395 | PC | c.2719-27C>T (n.2719-27C>T) n.290-78C>T c.*728-27C>T (n.*728-27C>T) c.*1195-27C>T (n.*1195-27C>T) c.79-27C>T (n.79-27C>T) c.1198-27C>T (n.1198-27C>T) c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.1354-27C>T (n.1354-27C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850144T>G | CA1979879101 | PC | c.2719-28A>C (n.2719-28A>C) n.290-79A>C c.*728-28A>C (n.*728-28A>C) c.*1195-28A>C (n.*1195-28A>C) c.79-28A>C (n.79-28A>C) c.1198-28A>C (n.1198-28A>C) c.1423-28A>C (n.1423-28A>C) c.1354-28A>C (n.1354-28A>C) | dbSNP |
| 11 | g.66850144T= | CA1979879100 | PC | c.2719-28A= (n.2719-28A=) n.290-79A= c.*728-28A= (n.*728-28A=) c.*1195-28A= (n.*1195-28A=) c.79-28A= (n.79-28A=) c.1198-28A= (n.1198-28A=) c.1423-28A= (n.1423-28A=) c.1354-28A= (n.1354-28A=) | |
| 11 | g.66850145G>A | CA2574890670 | PC | c.2719-29C>T (n.2719-29C>T) n.290-80C>T c.*728-29C>T (n.*728-29C>T) c.*1195-29C>T (n.*1195-29C>T) c.79-29C>T (n.79-29C>T) c.1198-29C>T (n.1198-29C>T) c.1423-29C>T (n.1423-29C>T) c.1354-29C>T (n.1354-29C>T) | |
| 11 | g.66850145G>C | CA600234168 | PC | c.2719-29C>G (n.2719-29C>G) n.290-80C>G c.*728-29C>G (n.*728-29C>G) c.*1195-29C>G (n.*1195-29C>G) c.79-29C>G (n.79-29C>G) c.1198-29C>G (n.1198-29C>G) c.1423-29C>G (n.1423-29C>G) c.1354-29C>G (n.1354-29C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66850145G= | CA1979879102 | PC | c.2719-29C= (n.2719-29C=) n.290-80C= c.*728-29C= (n.*728-29C=) c.*1195-29C= (n.*1195-29C=) c.79-29C= (n.79-29C=) c.1198-29C= (n.1198-29C=) c.1423-29C= (n.1423-29C=) c.1354-29C= (n.1354-29C=) | |
| 11 | g.66850145G>T | CA2842008799 | PC | c.2719-29C>A (n.2719-29C>A) n.290-80C>A c.*728-29C>A (n.*728-29C>A) c.*1195-29C>A (n.*1195-29C>A) c.79-29C>A (n.79-29C>A) c.1198-29C>A (n.1198-29C>A) c.1423-29C>A (n.1423-29C>A) c.1354-29C>A (n.1354-29C>A) | |
| 11 | g.66850146C= | CA1979879104 | PC | c.2719-30G= (n.2719-30G=) n.290-81G= c.*728-30G= (n.*728-30G=) c.*1195-30G= (n.*1195-30G=) c.79-30G= (n.79-30G=) c.1198-30G= (n.1198-30G=) c.1423-30G= (n.1423-30G=) c.1354-30G= (n.1354-30G=) | |
| 11 | g.66850146C>T | CA600234169 | PC | c.2719-30G>A (n.2719-30G>A) n.290-81G>A c.*728-30G>A (n.*728-30G>A) c.*1195-30G>A (n.*1195-30G>A) c.79-30G>A (n.79-30G>A) c.1198-30G>A (n.1198-30G>A) c.1423-30G>A (n.1423-30G>A) c.1354-30G>A (n.1354-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.66850147C>A | CA2574890671 | PC | c.2719-31G>T (n.2719-31G>T) n.290-82G>T c.*728-31G>T (n.*728-31G>T) c.*1195-31G>T (n.*1195-31G>T) c.79-31G>T (n.79-31G>T) c.1198-31G>T (n.1198-31G>T) c.1423-31G>T (n.1423-31G>T) c.1354-31G>T (n.1354-31G>T) | |
| 11 | g.66850147C= | CA1979879106 | PC | c.2719-31G= (n.2719-31G=) n.290-82G= c.*728-31G= (n.*728-31G=) c.*1195-31G= (n.*1195-31G=) c.79-31G= (n.79-31G=) c.1198-31G= (n.1198-31G=) c.1423-31G= (n.1423-31G=) c.1354-31G= (n.1354-31G=) | |
| 11 | g.66850147C>T | CA600234170 | PC | c.2719-31G>A (n.2719-31G>A) n.290-82G>A c.*728-31G>A (n.*728-31G>A) c.*1195-31G>A (n.*1195-31G>A) c.79-31G>A (n.79-31G>A) c.1198-31G>A (n.1198-31G>A) c.1423-31G>A (n.1423-31G>A) c.1354-31G>A (n.1354-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850149G= | CA1979879109 | PC | c.2719-33C= (n.2719-33C=) n.290-84C= c.*728-33C= (n.*728-33C=) c.*1195-33C= (n.*1195-33C=) c.79-33C= (n.79-33C=) c.1198-33C= (n.1198-33C=) c.1423-33C= (n.1423-33C=) c.1354-33C= (n.1354-33C=) | |
| 11 | g.66850150_66850151dup | CA1979879112 | PC | c.2719-35_2719-34dup (n.2719-35_2719-34dup) n.290-86_290-85dup c.*728-35_*728-34dup (n.*728-35_*728-34dup) c.*1195-35_*1195-34dup (n.*1195-35_*1195-34dup) c.79-35_79-34dup (n.79-35_79-34dup) c.1198-35_1198-34dup (n.1198-35_1198-34dup) c.1423-35_1423-34dup (n.1423-35_1423-34dup) c.1354-35_1354-34dup (n.1354-35_1354-34dup) | dbSNP |
| 11 | g.66850151C= | CA1979879114 | PC | c.2719-35G= (n.2719-35G=) n.290-86G= c.*728-35G= (n.*728-35G=) c.*1195-35G= (n.*1195-35G=) c.79-35G= (n.79-35G=) c.1198-35G= (n.1198-35G=) c.1423-35G= (n.1423-35G=) c.1354-35G= (n.1354-35G=) | |
| 11 | g.66850151C>T | CA224122387 | PC | c.2719-35G>A (n.2719-35G>A) n.290-86G>A c.*728-35G>A (n.*728-35G>A) c.*1195-35G>A (n.*1195-35G>A) c.79-35G>A (n.79-35G>A) c.1198-35G>A (n.1198-35G>A) c.1423-35G>A (n.1423-35G>A) c.1354-35G>A (n.1354-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850152A>G | CA2614541401 | PC | c.2719-36T>C (n.2719-36T>C) n.290-87T>C c.*728-36T>C (n.*728-36T>C) c.*1195-36T>C (n.*1195-36T>C) c.79-36T>C (n.79-36T>C) c.1198-36T>C (n.1198-36T>C) c.1423-36T>C (n.1423-36T>C) c.1354-36T>C (n.1354-36T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850153C>T | CA2614541406 | PC | c.2719-37G>A (n.2719-37G>A) n.290-88G>A c.*728-37G>A (n.*728-37G>A) c.*1195-37G>A (n.*1195-37G>A) c.79-37G>A (n.79-37G>A) c.1198-37G>A (n.1198-37G>A) c.1423-37G>A (n.1423-37G>A) c.1354-37G>A (n.1354-37G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850154_66850156del | CA2614541404 | PC | c.2719-39_2719-37del (n.2719-39_2719-37del) n.290-90_290-88del c.*728-39_*728-37del (n.*728-39_*728-37del) c.*1195-39_*1195-37del (n.*1195-39_*1195-37del) c.79-39_79-37del (n.79-39_79-37del) c.1198-39_1198-37del (n.1198-39_1198-37del) c.1423-39_1423-37del (n.1423-39_1423-37del) c.1354-39_1354-37del (n.1354-39_1354-37del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850154C= | CA1979879116 | PC | c.2719-38G= (n.2719-38G=) n.290-89G= c.*728-38G= (n.*728-38G=) c.*1195-38G= (n.*1195-38G=) c.79-38G= (n.79-38G=) c.1198-38G= (n.1198-38G=) c.1423-38G= (n.1423-38G=) c.1354-38G= (n.1354-38G=) | |
| 11 | g.66850154C>T | CA1979879117 | PC | c.2719-38G>A (n.2719-38G>A) n.290-89G>A c.*728-38G>A (n.*728-38G>A) c.*1195-38G>A (n.*1195-38G>A) c.79-38G>A (n.79-38G>A) c.1198-38G>A (n.1198-38G>A) c.1423-38G>A (n.1423-38G>A) c.1354-38G>A (n.1354-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850156_66850159delinsCAAG | CA1979879120 | PC | c.2719-43_2719-40delinsCTTG (n.2719-43_2719-40delinsCTTG) n.290-94_290-91delinsCTTG c.*728-43_*728-40delinsCTTG (n.*728-43_*728-40delinsCTTG) c.*1195-43_*1195-40delinsCTTG (n.*1195-43_*1195-40delinsCTTG) c.79-43_79-40delinsCTTG (n.79-43_79-40delinsCTTG) c.1198-43_1198-40delinsCTTG (n.1198-43_1198-40delinsCTTG) c.1423-43_1423-40delinsCTTG (n.1423-43_1423-40delinsCTTG) c.1354-43_1354-40delinsCTTG (n.1354-43_1354-40delinsCTTG) | |
| 11 | g.66850157A= | CA1979879124 | PC | c.2719-41T= (n.2719-41T=) n.290-92T= c.*728-41T= (n.*728-41T=) c.*1195-41T= (n.*1195-41T=) c.79-41T= (n.79-41T=) c.1198-41T= (n.1198-41T=) c.1423-41T= (n.1423-41T=) c.1354-41T= (n.1354-41T=) | |
| 11 | g.66850157A>C | CA1979879125 | PC | c.2719-41T>G (n.2719-41T>G) n.290-92T>G c.*728-41T>G (n.*728-41T>G) c.*1195-41T>G (n.*1195-41T>G) c.79-41T>G (n.79-41T>G) c.1198-41T>G (n.1198-41T>G) c.1423-41T>G (n.1423-41T>G) c.1354-41T>G (n.1354-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850158dup | CA2614541412 | PC | c.2719-41dup (n.2719-41dup) n.290-92dup c.*728-41dup (n.*728-41dup) c.*1195-41dup (n.*1195-41dup) c.79-41dup (n.79-41dup) c.1198-41dup (n.1198-41dup) c.1423-41dup (n.1423-41dup) c.1354-41dup (n.1354-41dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850157_66850159del | CA475501290 | PC | c.2719-43_2719-41del (n.2719-43_2719-41del) n.290-94_290-92del c.*728-43_*728-41del (n.*728-43_*728-41del) c.*1195-43_*1195-41del (n.*1195-43_*1195-41del) c.79-43_79-41del (n.79-43_79-41del) c.1198-43_1198-41del (n.1198-43_1198-41del) c.1423-43_1423-41del (n.1423-43_1423-41del) c.1354-43_1354-41del (n.1354-43_1354-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850157_66850160delinsAAGG | CA1979879127 | PC | c.2719-44_2719-41delinsCCTT (n.2719-44_2719-41delinsCCTT) n.290-95_290-92delinsCCTT c.*728-44_*728-41delinsCCTT (n.*728-44_*728-41delinsCCTT) c.*1195-44_*1195-41delinsCCTT (n.*1195-44_*1195-41delinsCCTT) c.79-44_79-41delinsCCTT (n.79-44_79-41delinsCCTT) c.1198-44_1198-41delinsCCTT (n.1198-44_1198-41delinsCCTT) c.1423-44_1423-41delinsCCTT (n.1423-44_1423-41delinsCCTT) c.1354-44_1354-41delinsCCTT (n.1354-44_1354-41delinsCCTT) | |
| 11 | g.66850161_66850163del | CA1979879129 | PC | c.2719-44_2719-42del (n.2719-44_2719-42del) n.290-95_290-93del c.*728-44_*728-42del (n.*728-44_*728-42del) c.*1195-44_*1195-42del (n.*1195-44_*1195-42del) c.79-44_79-42del (n.79-44_79-42del) c.1198-44_1198-42del (n.1198-44_1198-42del) c.1423-44_1423-42del (n.1423-44_1423-42del) c.1354-44_1354-42del (n.1354-44_1354-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850160G= | CA1979879131 | PC | c.2719-44C= (n.2719-44C=) n.290-95C= c.*728-44C= (n.*728-44C=) c.*1195-44C= (n.*1195-44C=) c.79-44C= (n.79-44C=) c.1198-44C= (n.1198-44C=) c.1423-44C= (n.1423-44C=) c.1354-44C= (n.1354-44C=) | |
| 11 | g.66850160G>T | CA600234171 | PC | c.2719-44C>A (n.2719-44C>A) n.290-95C>A c.*728-44C>A (n.*728-44C>A) c.*1195-44C>A (n.*1195-44C>A) c.79-44C>A (n.79-44C>A) c.1198-44C>A (n.1198-44C>A) c.1423-44C>A (n.1423-44C>A) c.1354-44C>A (n.1354-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850161A= | CA1979879133 | PC | c.2719-45T= (n.2719-45T=) n.290-96T= c.*728-45T= (n.*728-45T=) c.*1195-45T= (n.*1195-45T=) c.79-45T= (n.79-45T=) c.1198-45T= (n.1198-45T=) c.1423-45T= (n.1423-45T=) c.1354-45T= (n.1354-45T=) | |
| 11 | g.66850161A>C | CA600234172 | PC | c.2719-45T>G (n.2719-45T>G) n.290-96T>G c.*728-45T>G (n.*728-45T>G) c.*1195-45T>G (n.*1195-45T>G) c.79-45T>G (n.79-45T>G) c.1198-45T>G (n.1198-45T>G) c.1423-45T>G (n.1423-45T>G) c.1354-45T>G (n.1354-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850161A>G | CA938996146 | PC | c.2719-45T>C (n.2719-45T>C) n.290-96T>C c.*728-45T>C (n.*728-45T>C) c.*1195-45T>C (n.*1195-45T>C) c.79-45T>C (n.79-45T>C) c.1198-45T>C (n.1198-45T>C) c.1423-45T>C (n.1423-45T>C) c.1354-45T>C (n.1354-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850162G>C | CA938996149 | PC | c.2719-46C>G (n.2719-46C>G) n.290-97C>G c.*728-46C>G (n.*728-46C>G) c.*1195-46C>G (n.*1195-46C>G) c.79-46C>G (n.79-46C>G) c.1198-46C>G (n.1198-46C>G) c.1423-46C>G (n.1423-46C>G) c.1354-46C>G (n.1354-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850162G= | CA1979879137 | PC | c.2719-46C= (n.2719-46C=) n.290-97C= c.*728-46C= (n.*728-46C=) c.*1195-46C= (n.*1195-46C=) c.79-46C= (n.79-46C=) c.1198-46C= (n.1198-46C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1354-46C= (n.1354-46C=) | |
| 11 | g.66850165dup | CA2842008800 | PC | c.2719-48dup (n.2719-48dup) n.290-99dup c.*728-48dup (n.*728-48dup) c.*1195-48dup (n.*1195-48dup) c.79-48dup (n.79-48dup) c.1198-48dup (n.1198-48dup) c.1423-48dup (n.1423-48dup) c.1354-48dup (n.1354-48dup) | |
| 11 | g.66850165C= | CA1979879141 | PC | c.2719-49G= (n.2719-49G=) n.290-100G= c.*728-49G= (n.*728-49G=) c.*1195-49G= (n.*1195-49G=) c.79-49G= (n.79-49G=) c.1198-49G= (n.1198-49G=) c.1423-49G= (n.1423-49G=) c.1354-49G= (n.1354-49G=) | |
| 11 | g.66850165C>G | CA6130994 | PC | c.2719-49G>C (n.2719-49G>C) n.290-100G>C c.*728-49G>C (n.*728-49G>C) c.*1195-49G>C (n.*1195-49G>C) c.79-49G>C (n.79-49G>C) c.1198-49G>C (n.1198-49G>C) c.1423-49G>C (n.1423-49G>C) c.1354-49G>C (n.1354-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850166A= | CA1979879143 | PC | c.2719-50T= (n.2719-50T=) n.290-101T= c.*728-50T= (n.*728-50T=) c.*1195-50T= (n.*1195-50T=) c.79-50T= (n.79-50T=) c.1198-50T= (n.1198-50T=) c.1423-50T= (n.1423-50T=) c.1354-50T= (n.1354-50T=) | |
| 11 | g.66850166A>C | CA938996155 | PC | c.2719-50T>G (n.2719-50T>G) n.290-101T>G c.*728-50T>G (n.*728-50T>G) c.*1195-50T>G (n.*1195-50T>G) c.79-50T>G (n.79-50T>G) c.1198-50T>G (n.1198-50T>G) c.1423-50T>G (n.1423-50T>G) c.1354-50T>G (n.1354-50T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850166A>T | CA2792479690 | PC | c.2719-50T>A (n.2719-50T>A) n.290-101T>A c.*728-50T>A (n.*728-50T>A) c.*1195-50T>A (n.*1195-50T>A) c.79-50T>A (n.79-50T>A) c.1198-50T>A (n.1198-50T>A) c.1423-50T>A (n.1423-50T>A) c.1354-50T>A (n.1354-50T>A) | |
| 11 | g.66850167G>C | CA2614541428 | PC | c.2719-51C>G (n.2719-51C>G) n.290-102C>G c.*728-51C>G (n.*728-51C>G) c.*1195-51C>G (n.*1195-51C>G) c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.1198-51C>G (n.1198-51C>G) c.1423-51C>G (n.1423-51C>G) c.1354-51C>G (n.1354-51C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850168T>C | CA600234173 | PC | c.2719-52A>G (n.2719-52A>G) n.290-103A>G c.*728-52A>G (n.*728-52A>G) c.*1195-52A>G (n.*1195-52A>G) c.79-52A>G (n.79-52A>G) c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.1423-52A>G (n.1423-52A>G) c.1354-52A>G (n.1354-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850168T= | CA1979879145 | PC | c.2719-52A= (n.2719-52A=) n.290-103A= c.*728-52A= (n.*728-52A=) c.*1195-52A= (n.*1195-52A=) c.79-52A= (n.79-52A=) c.1198-52A= (n.1198-52A=) c.1423-52A= (n.1423-52A=) c.1354-52A= (n.1354-52A=) | |
| 11 | g.66850169G>A | CA6130995 | PC | c.2718+51C>T (n.2718+51C>T) n.290-104C>T c.*727+51C>T (n.*727+51C>T) c.*1194+51C>T (n.*1194+51C>T) c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.1197+51C>T (n.1197+51C>T) c.1422+51C>T (n.1422+51C>T) c.1353+51C>T (n.1353+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850169G= | CA1979879146 | PC | c.2718+51C= (n.2718+51C=) n.290-104C= c.*727+51C= (n.*727+51C=) c.*1194+51C= (n.*1194+51C=) c.78+51C= (n.78+51C=) c.1197+51C= (n.1197+51C=) c.1422+51C= (n.1422+51C=) c.1353+51C= (n.1353+51C=) | |
| 11 | g.66850170G>A | CA6130996 | PC | c.2718+50C>T (n.2718+50C>T) n.290-105C>T c.*727+50C>T (n.*727+50C>T) c.*1194+50C>T (n.*1194+50C>T) c.78+50C>T (n.78+50C>T) c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.1422+50C>T (n.1422+50C>T) c.1353+50C>T (n.1353+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850170G= | CA1979879151 | PC | c.2718+50C= (n.2718+50C=) n.290-105C= c.*727+50C= (n.*727+50C=) c.*1194+50C= (n.*1194+50C=) c.78+50C= (n.78+50C=) c.1197+50C= (n.1197+50C=) c.1422+50C= (n.1422+50C=) c.1353+50C= (n.1353+50C=) | |
| 11 | g.66850170G>T | CA679440857 | PC | c.2718+50C>A (n.2718+50C>A) n.290-105C>A c.*727+50C>A (n.*727+50C>A) c.*1194+50C>A (n.*1194+50C>A) c.78+50C>A (n.78+50C>A) c.1197+50C>A (n.1197+50C>A) c.1422+50C>A (n.1422+50C>A) c.1353+50C>A (n.1353+50C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850171C>A | CA2574890672 | PC | c.2718+49G>T (n.2718+49G>T) n.290-106G>T c.*727+49G>T (n.*727+49G>T) c.*1194+49G>T (n.*1194+49G>T) c.78+49G>T (n.78+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.1422+49G>T (n.1422+49G>T) c.1353+49G>T (n.1353+49G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.66850171C= | CA1979879154 | PC | c.2718+49G= (n.2718+49G=) n.290-106G= c.*727+49G= (n.*727+49G=) c.*1194+49G= (n.*1194+49G=) c.78+49G= (n.78+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) c.1422+49G= (n.1422+49G=) c.1353+49G= (n.1353+49G=) | |
| 11 | g.66850171C>T | CA600234174 | PC | c.2718+49G>A (n.2718+49G>A) n.290-106G>A c.*727+49G>A (n.*727+49G>A) c.*1194+49G>A (n.*1194+49G>A) c.78+49G>A (n.78+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.1422+49G>A (n.1422+49G>A) c.1353+49G>A (n.1353+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850174G>A | CA1979879158 | PC | c.2718+46C>T (n.2718+46C>T) n.290-109C>T c.*727+46C>T (n.*727+46C>T) c.*1194+46C>T (n.*1194+46C>T) c.78+46C>T (n.78+46C>T) c.1197+46C>T (n.1197+46C>T) c.1422+46C>T (n.1422+46C>T) c.1353+46C>T (n.1353+46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.66850174G= | CA1979879157 | PC | c.2718+46C= (n.2718+46C=) n.290-109C= c.*727+46C= (n.*727+46C=) c.*1194+46C= (n.*1194+46C=) c.78+46C= (n.78+46C=) c.1197+46C= (n.1197+46C=) c.1422+46C= (n.1422+46C=) c.1353+46C= (n.1353+46C=) | |
| 11 | g.66850175T>G | CA6130997 | PC | c.2718+45A>C (n.2718+45A>C) n.290-110A>C c.*727+45A>C (n.*727+45A>C) c.*1194+45A>C (n.*1194+45A>C) c.78+45A>C (n.78+45A>C) c.1197+45A>C (n.1197+45A>C) c.1422+45A>C (n.1422+45A>C) c.1353+45A>C (n.1353+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.66850175T= | CA1979879162 | PC | c.2718+45A= (n.2718+45A=) n.290-110A= c.*727+45A= (n.*727+45A=) c.*1194+45A= (n.*1194+45A=) c.78+45A= (n.78+45A=) c.1197+45A= (n.1197+45A=) c.1422+45A= (n.1422+45A=) c.1353+45A= (n.1353+45A=) | |
| 11 | g.66850176G>A | CA679440861 | PC | c.2718+44C>T (n.2718+44C>T) n.290-111C>T c.*727+44C>T (n.*727+44C>T) c.*1194+44C>T (n.*1194+44C>T) c.78+44C>T (n.78+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.1422+44C>T (n.1422+44C>T) c.1353+44C>T (n.1353+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850176G= | CA1979879164 | PC | c.2718+44C= (n.2718+44C=) n.290-111C= c.*727+44C= (n.*727+44C=) c.*1194+44C= (n.*1194+44C=) c.78+44C= (n.78+44C=) c.1197+44C= (n.1197+44C=) c.1422+44C= (n.1422+44C=) c.1353+44C= (n.1353+44C=) | |
| 11 | g.66850176G>T | CA2842008801 | PC | c.2718+44C>A (n.2718+44C>A) n.290-111C>A c.*727+44C>A (n.*727+44C>A) c.*1194+44C>A (n.*1194+44C>A) c.78+44C>A (n.78+44C>A) c.1197+44C>A (n.1197+44C>A) c.1422+44C>A (n.1422+44C>A) c.1353+44C>A (n.1353+44C>A) | |
| 11 | g.66850177C= | CA1979879167 | PC | c.2718+43G= (n.2718+43G=) n.290-112G= c.*727+43G= (n.*727+43G=) c.*1194+43G= (n.*1194+43G=) c.78+43G= (n.78+43G=) c.1197+43G= (n.1197+43G=) c.1422+43G= (n.1422+43G=) c.1353+43G= (n.1353+43G=) | |
| 11 | g.66850177C>G | CA6130998 | PC | c.2718+43G>C (n.2718+43G>C) n.290-112G>C c.*727+43G>C (n.*727+43G>C) c.*1194+43G>C (n.*1194+43G>C) c.78+43G>C (n.78+43G>C) c.1197+43G>C (n.1197+43G>C) c.1422+43G>C (n.1422+43G>C) c.1353+43G>C (n.1353+43G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.66850177C>T | CA938996169 | PC | c.2718+43G>A (n.2718+43G>A) n.290-112G>A c.*727+43G>A (n.*727+43G>A) c.*1194+43G>A (n.*1194+43G>A) c.78+43G>A (n.78+43G>A) c.1197+43G>A (n.1197+43G>A) c.1422+43G>A (n.1422+43G>A) c.1353+43G>A (n.1353+43G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.66850178A= | CA1979879169 | PC | c.2718+42T= (n.2718+42T=) n.290-113T= c.*727+42T= (n.*727+42T=) c.*1194+42T= (n.*1194+42T=) c.78+42T= (n.78+42T=) c.1197+42T= (n.1197+42T=) c.1422+42T= (n.1422+42T=) c.1353+42T= (n.1353+42T=) | |
| 11 | g.66850178A>G | CA1979879170 | PC | c.2718+42T>C (n.2718+42T>C) n.290-113T>C c.*727+42T>C (n.*727+42T>C) c.*1194+42T>C (n.*1194+42T>C) c.78+42T>C (n.78+42T>C) c.1197+42T>C (n.1197+42T>C) c.1422+42T>C (n.1422+42T>C) c.1353+42T>C (n.1353+42T>C) | dbSNP |