Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.66515513_66515520del | CA6123337 | BBS1 | c.433-27_433-20del (n.433-27_433-20del) c.544-27_544-20del (n.544-27_544-20del) c.432+835_432+842del (n.432+835_432+842del) c.*140-180_*140-173del (n.*140-180_*140-173del) c.154-27_154-20del (n.154-27_154-20del) n.423-27_423-20del c.160-27_160-20del (n.160-27_160-20del) c.*140-27_*140-20del (n.*140-27_*140-20del) n.440-27_440-20del n.85-27_85-20del n.451-180_451-173del n.211-27_211-20del c.433-180_433-173del (n.433-180_433-173del) n.445-27_445-20del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515519T>C | CA2614499037 | BBS1 | c.433-21T>C (n.433-21T>C) c.544-21T>C (n.544-21T>C) c.432+841T>C (n.432+841T>C) c.*140-174T>C (n.*140-174T>C) c.154-21T>C (n.154-21T>C) n.423-21T>C c.160-21T>C (n.160-21T>C) c.*140-21T>C (n.*140-21T>C) n.440-21T>C n.85-21T>C n.451-174T>C n.211-21T>C c.433-174T>C (n.433-174T>C) n.445-21T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66515520C= | CA1979718295 | BBS1 | c.433-20C= (n.433-20C=) c.544-20C= (n.544-20C=) c.432+842C= (n.432+842C=) c.*140-173C= (n.*140-173C=) c.154-20C= (n.154-20C=) n.423-20C= c.160-20C= (n.160-20C=) c.*140-20C= (n.*140-20C=) n.440-20C= n.85-20C= n.451-173C= n.211-20C= c.433-173C= (n.433-173C=) n.445-20C= | |
11 | g.66515520C>G | CA6123341 | BBS1 | c.433-20C>G (n.433-20C>G) c.544-20C>G (n.544-20C>G) c.432+842C>G (n.432+842C>G) c.*140-173C>G (n.*140-173C>G) c.154-20C>G (n.154-20C>G) n.423-20C>G c.160-20C>G (n.160-20C>G) c.*140-20C>G (n.*140-20C>G) n.440-20C>G n.85-20C>G n.451-173C>G n.211-20C>G c.433-173C>G (n.433-173C>G) n.445-20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515520C>T | CA1979718296 | BBS1 | c.433-20C>T (n.433-20C>T) c.544-20C>T (n.544-20C>T) c.432+842C>T (n.432+842C>T) c.*140-173C>T (n.*140-173C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.423-20C>T c.160-20C>T (n.160-20C>T) c.*140-20C>T (n.*140-20C>T) n.440-20C>T n.85-20C>T n.451-173C>T n.211-20C>T c.433-173C>T (n.433-173C>T) n.445-20C>T | dbSNP |
11 | g.66515521T>C | CA2614499038 | BBS1 | c.433-19T>C (n.433-19T>C) c.544-19T>C (n.544-19T>C) c.432+843T>C (n.432+843T>C) c.*140-172T>C (n.*140-172T>C) c.154-19T>C (n.154-19T>C) n.423-19T>C c.160-19T>C (n.160-19T>C) c.*140-19T>C (n.*140-19T>C) n.440-19T>C n.85-19T>C n.451-172T>C n.211-19T>C c.433-172T>C (n.433-172T>C) n.445-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66515522C>A | CA2614499039 | BBS1 | c.433-18C>A (n.433-18C>A) c.544-18C>A (n.544-18C>A) c.432+844C>A (n.432+844C>A) c.*140-171C>A (n.*140-171C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.423-18C>A c.160-18C>A (n.160-18C>A) c.*140-18C>A (n.*140-18C>A) n.440-18C>A n.85-18C>A n.451-171C>A n.211-18C>A c.433-171C>A (n.433-171C>A) n.445-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515524T>C | CA2574887226 | BBS1 | c.433-16T>C (n.433-16T>C) c.544-16T>C (n.544-16T>C) c.432+846T>C (n.432+846T>C) c.*140-169T>C (n.*140-169T>C) c.154-16T>C (n.154-16T>C) n.423-16T>C c.160-16T>C (n.160-16T>C) c.*140-16T>C (n.*140-16T>C) n.440-16T>C n.85-16T>C n.451-169T>C n.211-16T>C c.433-169T>C (n.433-169T>C) n.445-16T>C | |
11 | g.66515525C>T | CA2574887227 | BBS1 | c.433-15C>T (n.433-15C>T) c.544-15C>T (n.544-15C>T) c.432+847C>T (n.432+847C>T) c.*140-168C>T (n.*140-168C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.423-15C>T c.160-15C>T (n.160-15C>T) c.*140-15C>T (n.*140-15C>T) n.440-15C>T n.85-15C>T n.451-168C>T n.211-15C>T c.433-168C>T (n.433-168C>T) n.445-15C>T | |
11 | g.66515526C= | CA1979718298 | BBS1 | c.433-14C= (n.433-14C=) c.544-14C= (n.544-14C=) c.432+848C= (n.432+848C=) c.*140-167C= (n.*140-167C=) c.154-14C= (n.154-14C=) n.423-14C= c.160-14C= (n.160-14C=) c.*140-14C= (n.*140-14C=) n.440-14C= n.85-14C= n.451-167C= n.211-14C= c.433-167C= (n.433-167C=) n.445-14C= | |
11 | g.66515526C>T | CA1979718299 | BBS1 | c.433-14C>T (n.433-14C>T) c.544-14C>T (n.544-14C>T) c.432+848C>T (n.432+848C>T) c.*140-167C>T (n.*140-167C>T) c.154-14C>T (n.154-14C>T) n.423-14C>T c.160-14C>T (n.160-14C>T) c.*140-14C>T (n.*140-14C>T) n.440-14C>T n.85-14C>T n.451-167C>T n.211-14C>T c.433-167C>T (n.433-167C>T) n.445-14C>T | dbSNP |
11 | g.66515527C= | CA1979718301 | BBS1 | c.433-13C= (n.433-13C=) c.544-13C= (n.544-13C=) c.432+849C= (n.432+849C=) c.*140-166C= (n.*140-166C=) c.154-13C= (n.154-13C=) n.423-13C= c.160-13C= (n.160-13C=) c.*140-13C= (n.*140-13C=) n.440-13C= n.85-13C= n.451-166C= n.211-13C= c.433-166C= (n.433-166C=) n.445-13C= | |
11 | g.66515527C>T | CA224073684 | BBS1 | c.433-13C>T (n.433-13C>T) c.544-13C>T (n.544-13C>T) c.432+849C>T (n.432+849C>T) c.*140-166C>T (n.*140-166C>T) c.154-13C>T (n.154-13C>T) n.423-13C>T c.160-13C>T (n.160-13C>T) c.*140-13C>T (n.*140-13C>T) n.440-13C>T n.85-13C>T n.451-166C>T n.211-13C>T c.433-166C>T (n.433-166C>T) n.445-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515529C= | CA1979718303 | BBS1 | c.433-11C= (n.433-11C=) c.544-11C= (n.544-11C=) c.432+851C= (n.432+851C=) c.*140-164C= (n.*140-164C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.423-11C= c.160-11C= (n.160-11C=) c.*140-11C= (n.*140-11C=) n.440-11C= n.85-11C= n.451-164C= n.211-11C= c.433-164C= (n.433-164C=) n.445-11C= | |
11 | g.66515529C>T | CA599875397 | BBS1 | c.433-11C>T (n.433-11C>T) c.544-11C>T (n.544-11C>T) c.432+851C>T (n.432+851C>T) c.*140-164C>T (n.*140-164C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.423-11C>T c.160-11C>T (n.160-11C>T) c.*140-11C>T (n.*140-11C>T) n.440-11C>T n.85-11C>T n.451-164C>T n.211-11C>T c.433-164C>T (n.433-164C>T) n.445-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515531T>C | CA2499221198 | BBS1 | c.433-9T>C (n.433-9T>C) c.544-9T>C (n.544-9T>C) c.432+853T>C (n.432+853T>C) c.*140-162T>C (n.*140-162T>C) c.154-9T>C (n.154-9T>C) n.423-9T>C c.160-9T>C (n.160-9T>C) c.*140-9T>C (n.*140-9T>C) n.440-9T>C n.85-9T>C n.451-162T>C n.211-9T>C c.433-162T>C (n.433-162T>C) n.445-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515533G>T | CA2614499040 | BBS1 | c.433-7G>T (n.433-7G>T) c.544-7G>T (n.544-7G>T) c.432+855G>T (n.432+855G>T) c.*140-160G>T (n.*140-160G>T) c.154-7G>T (n.154-7G>T) n.423-7G>T c.160-7G>T (n.160-7G>T) c.*140-7G>T (n.*140-7G>T) n.440-7G>T n.85-7G>T n.451-160G>T n.211-7G>T c.433-160G>T (n.433-160G>T) n.445-7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515534T>G | CA2580084548 | BBS1 | c.433-6T>G (n.433-6T>G) c.544-6T>G (n.544-6T>G) c.432+856T>G (n.432+856T>G) c.*140-159T>G (n.*140-159T>G) c.154-6T>G (n.154-6T>G) n.423-6T>G c.160-6T>G (n.160-6T>G) c.*140-6T>G (n.*140-6T>G) n.440-6T>G n.85-6T>G n.451-159T>G n.211-6T>G c.433-159T>G (n.433-159T>G) n.445-6T>G | ClinVar |
11 | g.66515535C= | CA1979718305 | BBS1 | c.433-5C= (n.433-5C=) c.544-5C= (n.544-5C=) c.432+857C= (n.432+857C=) c.*140-158C= (n.*140-158C=) c.154-5C= (n.154-5C=) n.423-5C= c.160-5C= (n.160-5C=) c.*140-5C= (n.*140-5C=) n.440-5C= n.85-5C= n.451-158C= n.211-5C= c.433-158C= (n.433-158C=) n.445-5C= | |
11 | g.66515535C>T | CA6123342 | BBS1 | c.433-5C>T (n.433-5C>T) c.544-5C>T (n.544-5C>T) c.432+857C>T (n.432+857C>T) c.*140-158C>T (n.*140-158C>T) c.154-5C>T (n.154-5C>T) n.423-5C>T c.160-5C>T (n.160-5C>T) c.*140-5C>T (n.*140-5C>T) n.440-5C>T n.85-5C>T n.451-158C>T n.211-5C>T c.433-158C>T (n.433-158C>T) n.445-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515536A>G | CA2739270543 | BBS1 | c.433-4A>G (n.433-4A>G) c.544-4A>G (n.544-4A>G) c.432+858A>G (n.432+858A>G) c.*140-157A>G (n.*140-157A>G) c.154-4A>G (n.154-4A>G) n.423-4A>G c.160-4A>G (n.160-4A>G) c.*140-4A>G (n.*140-4A>G) n.440-4A>G n.85-4A>G n.451-157A>G n.211-4A>G c.433-157A>G (n.433-157A>G) n.445-4A>G | ClinVar |
11 | g.66515538A= | CA1979718310 | BBS1 | c.433-2A= (n.433-2A=) c.544-2A= (n.544-2A=) c.432+860A= (n.432+860A=) c.*140-155A= (n.*140-155A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.423-2A= c.160-2A= (n.160-2A=) c.*140-2A= (n.*140-2A=) n.440-2A= n.85-2A= n.451-155A= n.211-2A= c.433-155A= (n.433-155A=) n.445-2A= | |
11 | g.66515538A>C | CA381457280 | BBS1 | c.433-2A>C (n.433-2A>C) c.544-2A>C (n.544-2A>C) c.432+860A>C (n.432+860A>C) c.*140-155A>C (n.*140-155A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.423-2A>C c.160-2A>C (n.160-2A>C) c.*140-2A>C (n.*140-2A>C) n.440-2A>C n.85-2A>C n.451-155A>C n.211-2A>C c.433-155A>C (n.433-155A>C) n.445-2A>C | |
11 | g.66515538A>G | CA381457281 | BBS1 | c.433-2A>G (n.433-2A>G) c.544-2A>G (n.544-2A>G) c.432+860A>G (n.432+860A>G) c.*140-155A>G (n.*140-155A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.423-2A>G c.160-2A>G (n.160-2A>G) c.*140-2A>G (n.*140-2A>G) n.440-2A>G n.85-2A>G n.451-155A>G n.211-2A>G c.433-155A>G (n.433-155A>G) n.445-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.66515538A>T | CA381457282 | BBS1 | c.433-2A>T (n.433-2A>T) c.544-2A>T (n.544-2A>T) c.432+860A>T (n.432+860A>T) c.*140-155A>T (n.*140-155A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.423-2A>T c.160-2A>T (n.160-2A>T) c.*140-2A>T (n.*140-2A>T) n.440-2A>T n.85-2A>T n.451-155A>T n.211-2A>T c.433-155A>T (n.433-155A>T) n.445-2A>T | |
11 | g.66515539G>A | CA6123343 | BBS1 | c.433-1G>A (n.433-1G>A) c.544-1G>A (n.544-1G>A) c.432+861G>A (n.432+861G>A) c.*140-154G>A (n.*140-154G>A) c.154-1G>A (n.154-1G>A) n.423-1G>A c.160-1G>A (n.160-1G>A) c.*140-1G>A (n.*140-1G>A) n.440-1G>A n.85-1G>A n.451-154G>A n.211-1G>A c.433-154G>A (n.433-154G>A) n.445-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515539G>C | CA381457283 | BBS1 | c.433-1G>C (n.433-1G>C) c.544-1G>C (n.544-1G>C) c.432+861G>C (n.432+861G>C) c.*140-154G>C (n.*140-154G>C) c.154-1G>C (n.154-1G>C) n.423-1G>C c.160-1G>C (n.160-1G>C) c.*140-1G>C (n.*140-1G>C) n.440-1G>C n.85-1G>C n.451-154G>C n.211-1G>C c.433-154G>C (n.433-154G>C) n.445-1G>C | |
11 | g.66515539G= | CA1979718318 | BBS1 | c.433-1G= (n.433-1G=) c.544-1G= (n.544-1G=) c.432+861G= (n.432+861G=) c.*140-154G= (n.*140-154G=) c.154-1G= (n.154-1G=) n.423-1G= c.160-1G= (n.160-1G=) c.*140-1G= (n.*140-1G=) n.440-1G= n.85-1G= n.451-154G= n.211-1G= c.433-154G= (n.433-154G=) n.445-1G= | |
11 | g.66515539G>T | CA381457284 | BBS1 | c.433-1G>T (n.433-1G>T) c.544-1G>T (n.544-1G>T) c.432+861G>T (n.432+861G>T) c.*140-154G>T (n.*140-154G>T) c.154-1G>T (n.154-1G>T) n.423-1G>T c.160-1G>T (n.160-1G>T) c.*140-1G>T (n.*140-1G>T) n.440-1G>T n.85-1G>T n.451-154G>T n.211-1G>T c.433-154G>T (n.433-154G>T) n.445-1G>T | |
11 | g.66515540G>A | CA381457286 | BBS1 | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.544G>A (p.Asp182Asn) c.432+862G>A (n.432+862G>A) c.*140-153G>A (n.*140-153G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.423G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.*140G>A (n.*140G>A) n.440G>A n.85G>A n.451-153G>A n.211G>A c.433-153G>A (n.433-153G>A) n.445G>A | |
11 | g.66515540G>C | CA381457287 | BBS1 | c.433G>C (p.Asp145His) c.544G>C (p.Asp182His) c.432+862G>C (n.432+862G>C) c.*140-153G>C (n.*140-153G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.423G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.*140G>C (n.*140G>C) n.440G>C n.85G>C n.451-153G>C n.211G>C c.433-153G>C (n.433-153G>C) n.445G>C | |
11 | g.66515540G>T | CA381457285 | BBS1 | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.544G>T (p.Asp182Tyr) c.432+862G>T (n.432+862G>T) c.*140-153G>T (n.*140-153G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.423G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.*140G>T (n.*140G>T) n.440G>T n.85G>T n.451-153G>T n.211G>T c.433-153G>T (n.433-153G>T) n.445G>T | ClinVar |
11 | g.66515541A>C | CA381457288 | BBS1 | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.545A>C (p.Asp182Ala) c.432+863A>C (n.432+863A>C) c.*140-152A>C (n.*140-152A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.424A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.*141A>C (n.*141A>C) n.441A>C n.86A>C n.451-152A>C n.212A>C c.433-152A>C (n.433-152A>C) n.446A>C | |
11 | g.66515541A>G | CA381457289 | BBS1 | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.545A>G (p.Asp182Gly) c.432+863A>G (n.432+863A>G) c.*140-152A>G (n.*140-152A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.424A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.*141A>G (n.*141A>G) n.441A>G n.86A>G n.451-152A>G n.212A>G c.433-152A>G (n.433-152A>G) n.446A>G | COSMIC |
11 | g.66515541A>T | CA381457290 | BBS1 | c.434A>T (p.Asp145Val) c.545A>T (p.Asp182Val) c.432+863A>T (n.432+863A>T) c.*140-152A>T (n.*140-152A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.424A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.*141A>T (n.*141A>T) n.441A>T n.86A>T n.451-152A>T n.212A>T c.433-152A>T (n.433-152A>T) n.446A>T | |
11 | g.66515541dup | CA2580084550 | BBS1 | c.434dup (p.Asp145GlufsTer?) c.545dup (p.Asp182GlufsTer?) c.432+863dup (n.432+863dup) c.*140-152dup (n.*140-152dup) c.155dup (p.Asp52GlufsTer?) n.424dup c.161dup (p.Asp54GlufsTer?) c.*141dup (n.*141dup) n.441dup n.86dup n.451-152dup n.212dup c.433-152dup (n.433-152dup) n.446dup | ClinVar |
11 | g.66515542C>A | CA381457291 | BBS1 | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.546C>A (p.Asp182Glu) c.432+864C>A (n.432+864C>A) c.*140-151C>A (n.*140-151C>A) c.156C>A (p.Asp52Glu) n.425C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.*142C>A (n.*142C>A) n.442C>A n.87C>A n.451-151C>A n.213C>A c.433-151C>A (n.433-151C>A) n.447C>A | dbSNP |
11 | g.66515542C= | CA1979718321 | BBS1 | c.435C= (p.Asp145=) c.546C= (p.Asp182=) c.432+864C= (n.432+864C=) c.*140-151C= (n.*140-151C=) c.156C= (p.Asp52=) n.425C= c.162C= (p.Asp54=) c.*142C= (n.*142C=) n.442C= n.87C= n.451-151C= n.213C= c.433-151C= (n.433-151C=) n.447C= | |
11 | g.66515542C>G | CA381457292 | BBS1 | c.435C>G (p.Asp145Glu) c.546C>G (p.Asp182Glu) c.432+864C>G (n.432+864C>G) c.*140-151C>G (n.*140-151C>G) c.156C>G (p.Asp52Glu) n.425C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.*142C>G (n.*142C>G) n.442C>G n.87C>G n.451-151C>G n.213C>G c.433-151C>G (n.433-151C>G) n.447C>G | |
11 | g.66515542C>T | CA475368414 | BBS1 | c.435C>T (p.Asp145=) c.546C>T (p.Asp182=) c.432+864C>T (n.432+864C>T) c.*140-151C>T (n.*140-151C>T) c.156C>T (p.Asp52=) n.425C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.*142C>T (n.*142C>T) n.442C>T n.87C>T n.451-151C>T n.213C>T c.433-151C>T (n.433-151C>T) n.447C>T | |
11 | g.66515543C>A | CA475368415 | BBS1 | c.436C>A (p.Arg146=) c.547C>A (p.Arg183=) c.432+865C>A (n.432+865C>A) c.*140-150C>A (n.*140-150C>A) c.157C>A (p.Arg53=) n.426C>A c.163C>A (p.Arg55=) c.*143C>A (n.*143C>A) n.443C>A n.88C>A n.451-150C>A n.214C>A c.433-150C>A (n.433-150C>A) n.448C>A | |
11 | g.66515543C= | CA1979718326 | BBS1 | c.436C= (p.Arg146=) c.547C= (p.Arg183=) c.432+865C= (n.432+865C=) c.*140-150C= (n.*140-150C=) c.157C= (p.Arg53=) n.426C= c.163C= (p.Arg55=) c.*143C= (n.*143C=) n.443C= n.88C= n.451-150C= n.214C= c.433-150C= (n.433-150C=) n.448C= | |
11 | g.66515543C>G | CA381457293 | BBS1 | c.436C>G (p.Arg146Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) c.432+865C>G (n.432+865C>G) c.*140-150C>G (n.*140-150C>G) c.157C>G (p.Arg53Gly) n.426C>G c.163C>G (p.Arg55Gly) c.*143C>G (n.*143C>G) n.443C>G n.88C>G n.451-150C>G n.214C>G c.433-150C>G (n.433-150C>G) n.448C>G | |
11 | g.66515543C>T | CA273912 | BBS1 | c.436C>T (p.Arg146Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) c.432+865C>T (n.432+865C>T) c.*140-150C>T (n.*140-150C>T) c.157C>T (p.Arg53Ter) n.426C>T c.163C>T (p.Arg55Ter) c.*143C>T (n.*143C>T) n.443C>T n.88C>T n.451-150C>T n.214C>T c.433-150C>T (n.433-150C>T) n.448C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515544G>A | CA6123344 | BBS1 | c.437G>A (p.Arg146Gln) c.548G>A (p.Arg183Gln) c.432+866G>A (n.432+866G>A) c.*140-149G>A (n.*140-149G>A) c.158G>A (p.Arg53Gln) n.427G>A c.164G>A (p.Arg55Gln) c.*144G>A (n.*144G>A) n.444G>A n.89G>A n.451-149G>A n.215G>A c.433-149G>A (n.433-149G>A) n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515544G>C | CA381457294 | BBS1 | c.437G>C (p.Arg146Pro) c.548G>C (p.Arg183Pro) c.432+866G>C (n.432+866G>C) c.*140-149G>C (n.*140-149G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.427G>C c.164G>C (p.Arg55Pro) c.*144G>C (n.*144G>C) n.444G>C n.89G>C n.451-149G>C n.215G>C c.433-149G>C (n.433-149G>C) n.449G>C | |
11 | g.66515544G= | CA1979718334 | BBS1 | c.437G= (p.Arg146=) c.548G= (p.Arg183=) c.432+866G= (n.432+866G=) c.*140-149G= (n.*140-149G=) c.158G= (p.Arg53=) n.427G= c.164G= (p.Arg55=) c.*144G= (n.*144G=) n.444G= n.89G= n.451-149G= n.215G= c.433-149G= (n.433-149G=) n.449G= | |
11 | g.66515544G>T | CA381457295 | BBS1 | c.437G>T (p.Arg146Leu) c.548G>T (p.Arg183Leu) c.432+866G>T (n.432+866G>T) c.*140-149G>T (n.*140-149G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) n.427G>T c.164G>T (p.Arg55Leu) c.*144G>T (n.*144G>T) n.444G>T n.89G>T n.451-149G>T n.215G>T c.433-149G>T (n.433-149G>T) n.449G>T | dbSNP |
11 | g.66515545A>C | CA475368416 | BBS1 | c.438A>C (p.Arg146=) c.549A>C (p.Arg183=) c.432+867A>C (n.432+867A>C) c.*140-148A>C (n.*140-148A>C) c.159A>C (p.Arg53=) n.428A>C c.165A>C (p.Arg55=) c.*145A>C (n.*145A>C) n.445A>C n.90A>C n.451-148A>C n.216A>C c.433-148A>C (n.433-148A>C) n.450A>C | |
11 | g.66515545A>G | CA475368417 | BBS1 | c.438A>G (p.Arg146=) c.549A>G (p.Arg183=) c.432+867A>G (n.432+867A>G) c.*140-148A>G (n.*140-148A>G) c.159A>G (p.Arg53=) n.428A>G c.165A>G (p.Arg55=) c.*145A>G (n.*145A>G) n.445A>G n.90A>G n.451-148A>G n.216A>G c.433-148A>G (n.433-148A>G) n.450A>G | |
11 | g.66515545A>T | CA475368418 | BBS1 | c.438A>T (p.Arg146=) c.549A>T (p.Arg183=) c.432+867A>T (n.432+867A>T) c.*140-148A>T (n.*140-148A>T) c.159A>T (p.Arg53=) n.428A>T c.165A>T (p.Arg55=) c.*145A>T (n.*145A>T) n.445A>T n.90A>T n.451-148A>T n.216A>T c.433-148A>T (n.433-148A>T) n.450A>T | |
11 | g.66515546A>C | CA381457296 | BBS1 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) c.432+868A>C (n.432+868A>C) c.*140-147A>C (n.*140-147A>C) c.160A>C (p.Ile54Leu) n.429A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) c.*146A>C (n.*146A>C) n.446A>C n.91A>C n.451-147A>C n.217A>C c.433-147A>C (n.433-147A>C) n.451A>C | |
11 | g.66515546A>G | CA381457297 | BBS1 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.550A>G (p.Ile184Val) c.432+868A>G (n.432+868A>G) c.*140-147A>G (n.*140-147A>G) c.160A>G (p.Ile54Val) n.429A>G c.166A>G (p.Ile56Val) c.*146A>G (n.*146A>G) n.446A>G n.91A>G n.451-147A>G n.217A>G c.433-147A>G (n.433-147A>G) n.451A>G | gnomAD v4 |
11 | g.66515546A>T | CA381457298 | BBS1 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) c.432+868A>T (n.432+868A>T) c.*140-147A>T (n.*140-147A>T) c.160A>T (p.Ile54Phe) n.429A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) c.*146A>T (n.*146A>T) n.446A>T n.91A>T n.451-147A>T n.217A>T c.433-147A>T (n.433-147A>T) n.451A>T | |
11 | g.66515547T>A | CA381457299 | BBS1 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) c.432+869T>A (n.432+869T>A) c.*140-146T>A (n.*140-146T>A) c.161T>A (p.Ile54Asn) n.430T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) c.*147T>A (n.*147T>A) n.447T>A n.92T>A n.451-146T>A n.218T>A c.433-146T>A (n.433-146T>A) n.452T>A | |
11 | g.66515547T>C | CA381457301 | BBS1 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) c.432+869T>C (n.432+869T>C) c.*140-146T>C (n.*140-146T>C) c.161T>C (p.Ile54Thr) n.430T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) c.*147T>C (n.*147T>C) n.447T>C n.92T>C n.451-146T>C n.218T>C c.433-146T>C (n.433-146T>C) n.452T>C | |
11 | g.66515547T>G | CA381457300 | BBS1 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) c.432+869T>G (n.432+869T>G) c.*140-146T>G (n.*140-146T>G) c.161T>G (p.Ile54Ser) n.430T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) c.*147T>G (n.*147T>G) n.447T>G n.92T>G n.451-146T>G n.218T>G c.433-146T>G (n.433-146T>G) n.452T>G | |
11 | g.66515548C>A | CA475368419 | BBS1 | c.441C>A (p.Ile147=) c.552C>A (p.Ile184=) c.432+870C>A (n.432+870C>A) c.*140-145C>A (n.*140-145C>A) c.162C>A (p.Ile54=) n.431C>A c.168C>A (p.Ile56=) c.*148C>A (n.*148C>A) n.448C>A n.93C>A n.451-145C>A n.219C>A c.433-145C>A (n.433-145C>A) n.453C>A | |
11 | g.66515548C= | CA1979718346 | BBS1 | c.441C= (p.Ile147=) c.552C= (p.Ile184=) c.432+870C= (n.432+870C=) c.*140-145C= (n.*140-145C=) c.162C= (p.Ile54=) n.431C= c.168C= (p.Ile56=) c.*148C= (n.*148C=) n.448C= n.93C= n.451-145C= n.219C= c.433-145C= (n.433-145C=) n.453C= | |
11 | g.66515548C>G | CA381457302 | BBS1 | c.441C>G (p.Ile147Met) c.552C>G (p.Ile184Met) c.432+870C>G (n.432+870C>G) c.*140-145C>G (n.*140-145C>G) c.162C>G (p.Ile54Met) n.431C>G c.168C>G (p.Ile56Met) c.*148C>G (n.*148C>G) n.448C>G n.93C>G n.451-145C>G n.219C>G c.433-145C>G (n.433-145C>G) n.453C>G | |
11 | g.66515548C>T | CA6123345 | BBS1 | c.441C>T (p.Ile147=) c.552C>T (p.Ile184=) c.432+870C>T (n.432+870C>T) c.*140-145C>T (n.*140-145C>T) c.162C>T (p.Ile54=) n.431C>T c.168C>T (p.Ile56=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.448C>T n.93C>T n.451-145C>T n.219C>T c.433-145C>T (n.433-145C>T) n.453C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515549G>A | CA6123346 | BBS1 | c.442G>A (p.Asp148Asn) c.553G>A (p.Asp185Asn) c.432+871G>A (n.432+871G>A) c.*140-144G>A (n.*140-144G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.432G>A c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*149G>A (n.*149G>A) n.449G>A n.94G>A n.451-144G>A n.220G>A c.433-144G>A (n.433-144G>A) n.454G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515549G>C | CA381457304 | BBS1 | c.442G>C (p.Asp148His) c.553G>C (p.Asp185His) c.432+871G>C (n.432+871G>C) c.*140-144G>C (n.*140-144G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.432G>C c.169G>C (p.Asp57His) c.*149G>C (n.*149G>C) n.449G>C n.94G>C n.451-144G>C n.220G>C c.433-144G>C (n.433-144G>C) n.454G>C | dbSNP |
11 | g.66515549G= | CA1979718352 | BBS1 | c.442G= (p.Asp148=) c.553G= (p.Asp185=) c.432+871G= (n.432+871G=) c.*140-144G= (n.*140-144G=) c.163G= (p.Asp55=) n.432G= c.169G= (p.Asp57=) c.*149G= (n.*149G=) n.449G= n.94G= n.451-144G= n.220G= c.433-144G= (n.433-144G=) n.454G= | |
11 | g.66515549G>T | CA381457303 | BBS1 | c.442G>T (p.Asp148Tyr) c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.432+871G>T (n.432+871G>T) c.*140-144G>T (n.*140-144G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.432G>T c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*149G>T (n.*149G>T) n.449G>T n.94G>T n.451-144G>T n.220G>T c.433-144G>T (n.433-144G>T) n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515550A>C | CA381457305 | BBS1 | c.443A>C (p.Asp148Ala) c.554A>C (p.Asp185Ala) c.432+872A>C (n.432+872A>C) c.*140-143A>C (n.*140-143A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.433A>C c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.450A>C n.95A>C n.451-143A>C n.221A>C c.433-143A>C (n.433-143A>C) n.455A>C | dbSNP |
11 | g.66515550A>G | CA381457306 | BBS1 | c.443A>G (p.Asp148Gly) c.554A>G (p.Asp185Gly) c.432+872A>G (n.432+872A>G) c.*140-143A>G (n.*140-143A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.433A>G c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.450A>G n.95A>G n.451-143A>G n.221A>G c.433-143A>G (n.433-143A>G) n.455A>G | |
11 | g.66515550A>T | CA381457307 | BBS1 | c.443A>T (p.Asp148Val) c.554A>T (p.Asp185Val) c.432+872A>T (n.432+872A>T) c.*140-143A>T (n.*140-143A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.433A>T c.170A>T (p.Asp57Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.450A>T n.95A>T n.451-143A>T n.221A>T c.433-143A>T (n.433-143A>T) n.455A>T | |
11 | g.66515551C>A | CA381457308 | BBS1 | c.444C>A (p.Asp148Glu) c.555C>A (p.Asp185Glu) c.432+873C>A (n.432+873C>A) c.*140-142C>A (n.*140-142C>A) c.165C>A (p.Asp55Glu) n.434C>A c.171C>A (p.Asp57Glu) c.*151C>A (n.*151C>A) n.451C>A n.96C>A n.451-142C>A n.222C>A c.433-142C>A (n.433-142C>A) n.456C>A | |
11 | g.66515551C>G | CA381457309 | BBS1 | c.444C>G (p.Asp148Glu) c.555C>G (p.Asp185Glu) c.432+873C>G (n.432+873C>G) c.*140-142C>G (n.*140-142C>G) c.165C>G (p.Asp55Glu) n.434C>G c.171C>G (p.Asp57Glu) c.*151C>G (n.*151C>G) n.451C>G n.96C>G n.451-142C>G n.222C>G c.433-142C>G (n.433-142C>G) n.456C>G | |
11 | g.66515551C>T | CA475368420 | BBS1 | c.444C>T (p.Asp148=) c.555C>T (p.Asp185=) c.432+873C>T (n.432+873C>T) c.*140-142C>T (n.*140-142C>T) c.165C>T (p.Asp55=) n.434C>T c.171C>T (p.Asp57=) c.*151C>T (n.*151C>T) n.451C>T n.96C>T n.451-142C>T n.222C>T c.433-142C>T (n.433-142C>T) n.456C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515552C>A | CA381457310 | BBS1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.432+874C>A (n.432+874C>A) c.*140-141C>A (n.*140-141C>A) c.166C>A (p.Pro56Thr) n.435C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.*152C>A (n.*152C>A) n.452C>A n.97C>A n.451-141C>A n.223C>A c.433-141C>A (n.433-141C>A) n.457C>A | |
11 | g.66515552C= | CA1979718358 | BBS1 | c.445C= (p.Pro149=) c.556C= (p.Pro186=) c.432+874C= (n.432+874C=) c.*140-141C= (n.*140-141C=) c.166C= (p.Pro56=) n.435C= c.172C= (p.Pro58=) c.*152C= (n.*152C=) n.452C= n.97C= n.451-141C= n.223C= c.433-141C= (n.433-141C=) n.457C= | |
11 | g.66515552C>G | CA381457311 | BBS1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.432+874C>G (n.432+874C>G) c.*140-141C>G (n.*140-141C>G) c.166C>G (p.Pro56Ala) n.435C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.*152C>G (n.*152C>G) n.452C>G n.97C>G n.451-141C>G n.223C>G c.433-141C>G (n.433-141C>G) n.457C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66515552C>T | CA6123347 | BBS1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.432+874C>T (n.432+874C>T) c.*140-141C>T (n.*140-141C>T) c.166C>T (p.Pro56Ser) n.435C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.*152C>T (n.*152C>T) n.452C>T n.97C>T n.451-141C>T n.223C>T c.433-141C>T (n.433-141C>T) n.457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515553C>A | CA381457312 | BBS1 | c.446C>A (p.Pro149His) c.557C>A (p.Pro186His) c.432+875C>A (n.432+875C>A) c.*140-140C>A (n.*140-140C>A) c.167C>A (p.Pro56His) n.436C>A c.173C>A (p.Pro58His) c.*153C>A (n.*153C>A) n.453C>A n.98C>A n.451-140C>A n.224C>A c.433-140C>A (n.433-140C>A) n.458C>A | |
11 | g.66515553C= | CA1979718361 | BBS1 | c.446C= (p.Pro149=) c.557C= (p.Pro186=) c.432+875C= (n.432+875C=) c.*140-140C= (n.*140-140C=) c.167C= (p.Pro56=) n.436C= c.173C= (p.Pro58=) c.*153C= (n.*153C=) n.453C= n.98C= n.451-140C= n.224C= c.433-140C= (n.433-140C=) n.458C= | |
11 | g.66515553C>G | CA381457313 | BBS1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.432+875C>G (n.432+875C>G) c.*140-140C>G (n.*140-140C>G) c.167C>G (p.Pro56Arg) n.436C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.*153C>G (n.*153C>G) n.453C>G n.98C>G n.451-140C>G n.224C>G c.433-140C>G (n.433-140C>G) n.458C>G | |
11 | g.66515553C>T | CA381457314 | BBS1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.432+875C>T (n.432+875C>T) c.*140-140C>T (n.*140-140C>T) c.167C>T (p.Pro56Leu) n.436C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.*153C>T (n.*153C>T) n.453C>T n.98C>T n.451-140C>T n.224C>T c.433-140C>T (n.433-140C>T) n.458C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66515554C>A | CA475368421 | BBS1 | c.447C>A (p.Pro149=) c.558C>A (p.Pro186=) c.432+876C>A (n.432+876C>A) c.*140-139C>A (n.*140-139C>A) c.168C>A (p.Pro56=) n.437C>A c.174C>A (p.Pro58=) c.*154C>A (n.*154C>A) n.454C>A n.99C>A n.451-139C>A n.225C>A c.433-139C>A (n.433-139C>A) n.459C>A | |
11 | g.66515554C= | CA1979718366 | BBS1 | c.447C= (p.Pro149=) c.558C= (p.Pro186=) c.432+876C= (n.432+876C=) c.*140-139C= (n.*140-139C=) c.168C= (p.Pro56=) n.437C= c.174C= (p.Pro58=) c.*154C= (n.*154C=) n.454C= n.99C= n.451-139C= n.225C= c.433-139C= (n.433-139C=) n.459C= | |
11 | g.66515554C>G | CA475368422 | BBS1 | c.447C>G (p.Pro149=) c.558C>G (p.Pro186=) c.432+876C>G (n.432+876C>G) c.*140-139C>G (n.*140-139C>G) c.168C>G (p.Pro56=) n.437C>G c.174C>G (p.Pro58=) c.*154C>G (n.*154C>G) n.454C>G n.99C>G n.451-139C>G n.225C>G c.433-139C>G (n.433-139C>G) n.459C>G | gnomAD v4 |
11 | g.66515554C>T | CA6123348 | BBS1 | c.447C>T (p.Pro149=) c.558C>T (p.Pro186=) c.432+876C>T (n.432+876C>T) c.*140-139C>T (n.*140-139C>T) c.168C>T (p.Pro56=) n.437C>T c.174C>T (p.Pro58=) c.*154C>T (n.*154C>T) n.454C>T n.99C>T n.451-139C>T n.225C>T c.433-139C>T (n.433-139C>T) n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515555T>A | CA381457315 | BBS1 | c.448T>A (p.Leu150Ile) c.559T>A (p.Leu187Ile) c.432+877T>A (n.432+877T>A) c.*140-138T>A (n.*140-138T>A) c.169T>A (p.Leu57Ile) n.438T>A c.175T>A (p.Leu59Ile) c.*155T>A (n.*155T>A) n.455T>A n.100T>A n.451-138T>A n.226T>A c.433-138T>A (n.433-138T>A) n.460T>A | |
11 | g.66515555T>C | CA475368423 | BBS1 | c.448T>C (p.Leu150=) c.559T>C (p.Leu187=) c.432+877T>C (n.432+877T>C) c.*140-138T>C (n.*140-138T>C) c.169T>C (p.Leu57=) n.438T>C c.175T>C (p.Leu59=) c.*155T>C (n.*155T>C) n.455T>C n.100T>C n.451-138T>C n.226T>C c.433-138T>C (n.433-138T>C) n.460T>C | |
11 | g.66515555T>G | CA381457316 | BBS1 | c.448T>G (p.Leu150Val) c.559T>G (p.Leu187Val) c.432+877T>G (n.432+877T>G) c.*140-138T>G (n.*140-138T>G) c.169T>G (p.Leu57Val) n.438T>G c.175T>G (p.Leu59Val) c.*155T>G (n.*155T>G) n.455T>G n.100T>G n.451-138T>G n.226T>G c.433-138T>G (n.433-138T>G) n.460T>G | gnomAD v4 |
11 | g.66515556T>A | CA381457317 | BBS1 | c.449T>A (p.Leu150Ter) c.560T>A (p.Leu187Ter) c.432+878T>A (n.432+878T>A) c.*140-137T>A (n.*140-137T>A) c.170T>A (p.Leu57Ter) n.439T>A c.176T>A (p.Leu59Ter) c.*156T>A (n.*156T>A) n.456T>A n.101T>A n.451-137T>A n.227T>A c.433-137T>A (n.433-137T>A) n.461T>A | ClinVar |
11 | g.66515556T>C | CA381457318 | BBS1 | c.449T>C (p.Leu150Ser) c.560T>C (p.Leu187Ser) c.432+878T>C (n.432+878T>C) c.*140-137T>C (n.*140-137T>C) c.170T>C (p.Leu57Ser) n.439T>C c.176T>C (p.Leu59Ser) c.*156T>C (n.*156T>C) n.456T>C n.101T>C n.451-137T>C n.227T>C c.433-137T>C (n.433-137T>C) n.461T>C | |
11 | g.66515556T>G | CA381457319 | BBS1 | c.449T>G (p.Leu150Ter) c.560T>G (p.Leu187Ter) c.432+878T>G (n.432+878T>G) c.*140-137T>G (n.*140-137T>G) c.170T>G (p.Leu57Ter) n.439T>G c.176T>G (p.Leu59Ter) c.*156T>G (n.*156T>G) n.456T>G n.101T>G n.451-137T>G n.227T>G c.433-137T>G (n.433-137T>G) n.461T>G | |
11 | g.66515557A>C | CA381457320 | BBS1 | c.450A>C (p.Leu150Phe) c.561A>C (p.Leu187Phe) c.432+879A>C (n.432+879A>C) c.*140-136A>C (n.*140-136A>C) c.171A>C (p.Leu57Phe) n.440A>C c.177A>C (p.Leu59Phe) c.*157A>C (n.*157A>C) n.457A>C n.102A>C n.451-136A>C n.228A>C c.433-136A>C (n.433-136A>C) n.462A>C | |
11 | g.66515557A>G | CA475368424 | BBS1 | c.450A>G (p.Leu150=) c.561A>G (p.Leu187=) c.432+879A>G (n.432+879A>G) c.*140-136A>G (n.*140-136A>G) c.171A>G (p.Leu57=) n.440A>G c.177A>G (p.Leu59=) c.*157A>G (n.*157A>G) n.457A>G n.102A>G n.451-136A>G n.228A>G c.433-136A>G (n.433-136A>G) n.462A>G | |
11 | g.66515557A>T | CA381457321 | BBS1 | c.450A>T (p.Leu150Phe) c.561A>T (p.Leu187Phe) c.432+879A>T (n.432+879A>T) c.*140-136A>T (n.*140-136A>T) c.171A>T (p.Leu57Phe) n.440A>T c.177A>T (p.Leu59Phe) c.*157A>T (n.*157A>T) n.457A>T n.102A>T n.451-136A>T n.228A>T c.433-136A>T (n.433-136A>T) n.462A>T | |
11 | g.66515558A= | CA1979718372 | BBS1 | c.451A= (p.Thr151=) c.562A= (p.Thr188=) c.432+880A= (n.432+880A=) c.*140-135A= (n.*140-135A=) c.172A= (p.Thr58=) n.441A= c.178A= (p.Thr60=) c.*158A= (n.*158A=) n.458A= n.103A= n.451-135A= n.229A= c.433-135A= (n.433-135A=) n.463A= | |
11 | g.66515558A>C | CA381457322 | BBS1 | c.451A>C (p.Thr151Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) c.432+880A>C (n.432+880A>C) c.*140-135A>C (n.*140-135A>C) c.172A>C (p.Thr58Pro) n.441A>C c.178A>C (p.Thr60Pro) c.*158A>C (n.*158A>C) n.458A>C n.103A>C n.451-135A>C n.229A>C c.433-135A>C (n.433-135A>C) n.463A>C | dbSNP |
11 | g.66515558A>G | CA381457323 | BBS1 | c.451A>G (p.Thr151Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) c.432+880A>G (n.432+880A>G) c.*140-135A>G (n.*140-135A>G) c.172A>G (p.Thr58Ala) n.441A>G c.178A>G (p.Thr60Ala) c.*158A>G (n.*158A>G) n.458A>G n.103A>G n.451-135A>G n.229A>G c.433-135A>G (n.433-135A>G) n.463A>G | |
11 | g.66515558A>T | CA381457324 | BBS1 | c.451A>T (p.Thr151Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) c.432+880A>T (n.432+880A>T) c.*140-135A>T (n.*140-135A>T) c.172A>T (p.Thr58Ser) n.441A>T c.178A>T (p.Thr60Ser) c.*158A>T (n.*158A>T) n.458A>T n.103A>T n.451-135A>T n.229A>T c.433-135A>T (n.433-135A>T) n.463A>T | |
11 | g.66515559C>A | CA381457325 | BBS1 | c.452C>A (p.Thr151Asn) c.563C>A (p.Thr188Asn) c.432+881C>A (n.432+881C>A) c.*140-134C>A (n.*140-134C>A) c.173C>A (p.Thr58Asn) n.442C>A c.179C>A (p.Thr60Asn) c.*159C>A (n.*159C>A) n.459C>A n.104C>A n.451-134C>A n.230C>A c.433-134C>A (n.433-134C>A) n.464C>A | |
11 | g.66515559C= | CA1979718376 | BBS1 | c.452C= (p.Thr151=) c.563C= (p.Thr188=) c.432+881C= (n.432+881C=) c.*140-134C= (n.*140-134C=) c.173C= (p.Thr58=) n.442C= c.179C= (p.Thr60=) c.*159C= (n.*159C=) n.459C= n.104C= n.451-134C= n.230C= c.433-134C= (n.433-134C=) n.464C= | |
11 | g.66515559C>G | CA381457326 | BBS1 | c.452C>G (p.Thr151Ser) c.563C>G (p.Thr188Ser) c.432+881C>G (n.432+881C>G) c.*140-134C>G (n.*140-134C>G) c.173C>G (p.Thr58Ser) n.442C>G c.179C>G (p.Thr60Ser) c.*159C>G (n.*159C>G) n.459C>G n.104C>G n.451-134C>G n.230C>G c.433-134C>G (n.433-134C>G) n.464C>G | |
11 | g.66515559C>T | CA381457327 | BBS1 | c.452C>T (p.Thr151Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) c.432+881C>T (n.432+881C>T) c.*140-134C>T (n.*140-134C>T) c.173C>T (p.Thr58Ile) n.442C>T c.179C>T (p.Thr60Ile) c.*159C>T (n.*159C>T) n.459C>T n.104C>T n.451-134C>T n.230C>T c.433-134C>T (n.433-134C>T) n.464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515560C>A | CA475368425 | BBS1 | c.453C>A (p.Thr151=) c.564C>A (p.Thr188=) c.432+882C>A (n.432+882C>A) c.*140-133C>A (n.*140-133C>A) c.174C>A (p.Thr58=) n.443C>A c.180C>A (p.Thr60=) c.*160C>A (n.*160C>A) n.460C>A n.105C>A n.451-133C>A n.231C>A c.433-133C>A (n.433-133C>A) n.465C>A | |
11 | g.66515560C= | CA1979718379 | BBS1 | c.453C= (p.Thr151=) c.564C= (p.Thr188=) c.432+882C= (n.432+882C=) c.*140-133C= (n.*140-133C=) c.174C= (p.Thr58=) n.443C= c.180C= (p.Thr60=) c.*160C= (n.*160C=) n.460C= n.105C= n.451-133C= n.231C= c.433-133C= (n.433-133C=) n.465C= | |
11 | g.66515560C>G | CA475368426 | BBS1 | c.453C>G (p.Thr151=) c.564C>G (p.Thr188=) c.432+882C>G (n.432+882C>G) c.*140-133C>G (n.*140-133C>G) c.174C>G (p.Thr58=) n.443C>G c.180C>G (p.Thr60=) c.*160C>G (n.*160C>G) n.460C>G n.105C>G n.451-133C>G n.231C>G c.433-133C>G (n.433-133C>G) n.465C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515560C>T | CA475368427 | BBS1 | c.453C>T (p.Thr151=) c.564C>T (p.Thr188=) c.432+882C>T (n.432+882C>T) c.*140-133C>T (n.*140-133C>T) c.174C>T (p.Thr58=) n.443C>T c.180C>T (p.Thr60=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.460C>T n.105C>T n.451-133C>T n.231C>T c.433-133C>T (n.433-133C>T) n.465C>T | |
11 | g.66515561C>A | CA381457329 | BBS1 | c.454C>A (p.Leu152Met) c.565C>A (p.Leu189Met) c.432+883C>A (n.432+883C>A) c.*140-132C>A (n.*140-132C>A) c.175C>A (p.Leu59Met) n.444C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.*161C>A (n.*161C>A) n.461C>A n.106C>A n.451-132C>A n.232C>A c.433-132C>A (n.433-132C>A) n.466C>A | |
11 | g.66515561C= | CA1979718380 | BBS1 | c.454C= (p.Leu152=) c.565C= (p.Leu189=) c.432+883C= (n.432+883C=) c.*140-132C= (n.*140-132C=) c.175C= (p.Leu59=) n.444C= c.181C= (p.Leu61=) c.*161C= (n.*161C=) n.461C= n.106C= n.451-132C= n.232C= c.433-132C= (n.433-132C=) n.466C= | |
11 | g.66515561C>G | CA381457328 | BBS1 | c.454C>G (p.Leu152Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.432+883C>G (n.432+883C>G) c.*140-132C>G (n.*140-132C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.444C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.*161C>G (n.*161C>G) n.461C>G n.106C>G n.451-132C>G n.232C>G c.433-132C>G (n.433-132C>G) n.466C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515561C>T | CA475368428 | BBS1 | c.454C>T (p.Leu152=) c.565C>T (p.Leu189=) c.432+883C>T (n.432+883C>T) c.*140-132C>T (n.*140-132C>T) c.175C>T (p.Leu59=) n.444C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.*161C>T (n.*161C>T) n.461C>T n.106C>T n.451-132C>T n.232C>T c.433-132C>T (n.433-132C>T) n.466C>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66515562T>A | CA381457330 | BBS1 | c.455T>A (p.Leu152Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.432+884T>A (n.432+884T>A) c.*140-131T>A (n.*140-131T>A) c.176T>A (p.Leu59Gln) n.445T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.*162T>A (n.*162T>A) n.462T>A n.107T>A n.451-131T>A n.233T>A c.433-131T>A (n.433-131T>A) n.467T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515562T>C | CA381457331 | BBS1 | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.432+884T>C (n.432+884T>C) c.*140-131T>C (n.*140-131T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.445T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.*162T>C (n.*162T>C) n.462T>C n.107T>C n.451-131T>C n.233T>C c.433-131T>C (n.433-131T>C) n.467T>C | |
11 | g.66515562T>G | CA381457332 | BBS1 | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.432+884T>G (n.432+884T>G) c.*140-131T>G (n.*140-131T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.445T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.*162T>G (n.*162T>G) n.462T>G n.107T>G n.451-131T>G n.233T>G c.433-131T>G (n.433-131T>G) n.467T>G | |
11 | g.66515562T= | CA1979718383 | BBS1 | c.455T= (p.Leu152=) c.566T= (p.Leu189=) c.432+884T= (n.432+884T=) c.*140-131T= (n.*140-131T=) c.176T= (p.Leu59=) n.445T= c.182T= (p.Leu61=) c.*162T= (n.*162T=) n.462T= n.107T= n.451-131T= n.233T= c.433-131T= (n.433-131T=) n.467T= | |
11 | g.66515563G>A | CA475368429 | BBS1 | c.456G>A (p.Leu152=) c.567G>A (p.Leu189=) c.432+885G>A (n.432+885G>A) c.*140-130G>A (n.*140-130G>A) c.177G>A (p.Leu59=) n.446G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.463G>A n.108G>A n.451-130G>A n.234G>A c.433-130G>A (n.433-130G>A) n.468G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515563G>C | CA475368430 | BBS1 | c.456G>C (p.Leu152=) c.567G>C (p.Leu189=) c.432+885G>C (n.432+885G>C) c.*140-130G>C (n.*140-130G>C) c.177G>C (p.Leu59=) n.446G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.*163G>C (n.*163G>C) n.463G>C n.108G>C n.451-130G>C n.234G>C c.433-130G>C (n.433-130G>C) n.468G>C | |
11 | g.66515563G>T | CA475368431 | BBS1 | c.456G>T (p.Leu152=) c.567G>T (p.Leu189=) c.432+885G>T (n.432+885G>T) c.*140-130G>T (n.*140-130G>T) c.177G>T (p.Leu59=) n.446G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.*163G>T (n.*163G>T) n.463G>T n.108G>T n.451-130G>T n.234G>T c.433-130G>T (n.433-130G>T) n.468G>T | |
11 | g.66515564A>C | CA381457333 | BBS1 | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) c.432+886A>C (n.432+886A>C) c.*140-129A>C (n.*140-129A>C) c.178A>C (p.Lys60Gln) n.447A>C c.184A>C (p.Lys62Gln) c.*164A>C (n.*164A>C) n.464A>C n.109A>C n.451-129A>C n.235A>C c.433-129A>C (n.433-129A>C) n.469A>C | |
11 | g.66515564A>G | CA381457334 | BBS1 | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) c.432+886A>G (n.432+886A>G) c.*140-129A>G (n.*140-129A>G) c.178A>G (p.Lys60Glu) n.447A>G c.184A>G (p.Lys62Glu) c.*164A>G (n.*164A>G) n.464A>G n.109A>G n.451-129A>G n.235A>G c.433-129A>G (n.433-129A>G) n.469A>G | |
11 | g.66515564A>T | CA381457335 | BBS1 | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) c.432+886A>T (n.432+886A>T) c.*140-129A>T (n.*140-129A>T) c.178A>T (p.Lys60Ter) n.447A>T c.184A>T (p.Lys62Ter) c.*164A>T (n.*164A>T) n.464A>T n.109A>T n.451-129A>T n.235A>T c.433-129A>T (n.433-129A>T) n.469A>T | |
11 | g.66515565A= | CA1979718389 | BBS1 | c.458A= (p.Lys153=) c.569A= (p.Lys190=) c.432+887A= (n.432+887A=) c.*140-128A= (n.*140-128A=) c.179A= (p.Lys60=) n.448A= c.185A= (p.Lys62=) c.*165A= (n.*165A=) n.465A= n.110A= n.451-128A= n.236A= c.433-128A= (n.433-128A=) n.470A= | |
11 | g.66515565A>C | CA381457338 | BBS1 | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) c.432+887A>C (n.432+887A>C) c.*140-128A>C (n.*140-128A>C) c.179A>C (p.Lys60Thr) n.448A>C c.185A>C (p.Lys62Thr) c.*165A>C (n.*165A>C) n.465A>C n.110A>C n.451-128A>C n.236A>C c.433-128A>C (n.433-128A>C) n.470A>C | |
11 | g.66515565A>G | CA381457336 | BBS1 | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) c.432+887A>G (n.432+887A>G) c.*140-128A>G (n.*140-128A>G) c.179A>G (p.Lys60Arg) n.448A>G c.185A>G (p.Lys62Arg) c.*165A>G (n.*165A>G) n.465A>G n.110A>G n.451-128A>G n.236A>G c.433-128A>G (n.433-128A>G) n.470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515565A>T | CA381457337 | BBS1 | c.458A>T (p.Lys153Met) c.569A>T (p.Lys190Met) c.432+887A>T (n.432+887A>T) c.*140-128A>T (n.*140-128A>T) c.179A>T (p.Lys60Met) n.448A>T c.185A>T (p.Lys62Met) c.*165A>T (n.*165A>T) n.465A>T n.110A>T n.451-128A>T n.236A>T c.433-128A>T (n.433-128A>T) n.470A>T | |
11 | g.66515566G>A | CA475368433 | BBS1 | c.459G>A (p.Lys153=) c.570G>A (p.Lys190=) c.432+888G>A (n.432+888G>A) c.*140-127G>A (n.*140-127G>A) c.180G>A (p.Lys60=) n.449G>A c.186G>A (p.Lys62=) c.*166G>A (n.*166G>A) n.466G>A n.111G>A n.451-127G>A n.237G>A c.433-127G>A (n.433-127G>A) n.471G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515566G>C | CA381457339 | BBS1 | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) c.432+888G>C (n.432+888G>C) c.*140-127G>C (n.*140-127G>C) c.180G>C (p.Lys60Asn) n.449G>C c.186G>C (p.Lys62Asn) c.*166G>C (n.*166G>C) n.466G>C n.111G>C n.451-127G>C n.237G>C c.433-127G>C (n.433-127G>C) n.471G>C | |
11 | g.66515566G= | CA1979718396 | BBS1 | c.459G= (p.Lys153=) c.570G= (p.Lys190=) c.432+888G= (n.432+888G=) c.*140-127G= (n.*140-127G=) c.180G= (p.Lys60=) n.449G= c.186G= (p.Lys62=) c.*166G= (n.*166G=) n.466G= n.111G= n.451-127G= n.237G= c.433-127G= (n.433-127G=) n.471G= | |
11 | g.66515566G>T | CA381457340 | BBS1 | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) c.432+888G>T (n.432+888G>T) c.*140-127G>T (n.*140-127G>T) c.180G>T (p.Lys60Asn) n.449G>T c.186G>T (p.Lys62Asn) c.*166G>T (n.*166G>T) n.466G>T n.111G>T n.451-127G>T n.237G>T c.433-127G>T (n.433-127G>T) n.471G>T | |
11 | g.66515567G>A | CA381457341 | BBS1 | c.460G>A (p.Glu154Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.432+889G>A (n.432+889G>A) c.*140-126G>A (n.*140-126G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.450G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) c.*167G>A (n.*167G>A) n.467G>A n.112G>A n.451-126G>A n.238G>A c.433-126G>A (n.433-126G>A) n.472G>A | |
11 | g.66515567G>C | CA381457342 | BBS1 | c.460G>C (p.Glu154Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.432+889G>C (n.432+889G>C) c.*140-126G>C (n.*140-126G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.450G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) c.*167G>C (n.*167G>C) n.467G>C n.112G>C n.451-126G>C n.238G>C c.433-126G>C (n.433-126G>C) n.472G>C | |
11 | g.66515567G>T | CA381457343 | BBS1 | c.460G>T (p.Glu154Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.432+889G>T (n.432+889G>T) c.*140-126G>T (n.*140-126G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.450G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) c.*167G>T (n.*167G>T) n.467G>T n.112G>T n.451-126G>T n.238G>T c.433-126G>T (n.433-126G>T) n.472G>T | |
11 | g.66515568A>C | CA381457344 | BBS1 | c.461A>C (p.Glu154Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.432+890A>C (n.432+890A>C) c.*140-125A>C (n.*140-125A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.451A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) c.*168A>C (n.*168A>C) n.468A>C n.113A>C n.451-125A>C n.239A>C c.433-125A>C (n.433-125A>C) n.473A>C | |
11 | g.66515568A>G | CA381457346 | BBS1 | c.461A>G (p.Glu154Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.432+890A>G (n.432+890A>G) c.*140-125A>G (n.*140-125A>G) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.451A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) c.*168A>G (n.*168A>G) n.468A>G n.113A>G n.451-125A>G n.239A>G c.433-125A>G (n.433-125A>G) n.473A>G | |
11 | g.66515568A>T | CA381457345 | BBS1 | c.461A>T (p.Glu154Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.432+890A>T (n.432+890A>T) c.*140-125A>T (n.*140-125A>T) c.182A>T (p.Glu61Val) n.451A>T c.188A>T (p.Glu63Val) c.*168A>T (n.*168A>T) n.468A>T n.113A>T n.451-125A>T n.239A>T c.433-125A>T (n.433-125A>T) n.473A>T | |
11 | g.66515568_66515605dup | CA2724439265 | BBS1 | c.461_479+19dup c.572_590+19dup c.432+890_432+927dup (n.432+890_432+927dup) c.*140-125_*140-88dup (n.*140-125_*140-88dup) n.451_488dup c.188_206+19dup c.*168_*186+19dup n.468_486+19dup n.113_131+19dup n.451-125_451-88dup n.239_257+19dup c.433-125_433-88dup (n.433-125_433-88dup) n.473_491+19dup | dbSNP |
11 | g.66515569G>A | CA475368434 | BBS1 | c.462G>A (p.Glu154=) c.573G>A (p.Glu191=) c.432+891G>A (n.432+891G>A) c.*140-124G>A (n.*140-124G>A) c.183G>A (p.Glu61=) n.452G>A c.189G>A (p.Glu63=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.469G>A n.114G>A n.451-124G>A n.240G>A c.433-124G>A (n.433-124G>A) n.474G>A | |
11 | g.66515569G>C | CA381457347 | BBS1 | c.462G>C (p.Glu154Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.432+891G>C (n.432+891G>C) c.*140-124G>C (n.*140-124G>C) c.183G>C (p.Glu61Asp) n.452G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) c.*169G>C (n.*169G>C) n.469G>C n.114G>C n.451-124G>C n.240G>C c.433-124G>C (n.433-124G>C) n.474G>C | |
11 | g.66515569G>T | CA381457348 | BBS1 | c.462G>T (p.Glu154Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.432+891G>T (n.432+891G>T) c.*140-124G>T (n.*140-124G>T) c.183G>T (p.Glu61Asp) n.452G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) c.*169G>T (n.*169G>T) n.469G>T n.114G>T n.451-124G>T n.240G>T c.433-124G>T (n.433-124G>T) n.474G>T | |
11 | g.66515570A>C | CA381457349 | BBS1 | c.463A>C (p.Met155Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) c.432+892A>C (n.432+892A>C) c.*140-123A>C (n.*140-123A>C) c.184A>C (p.Met62Leu) n.453A>C c.190A>C (p.Met64Leu) c.*170A>C (n.*170A>C) n.470A>C n.115A>C n.451-123A>C n.241A>C c.433-123A>C (n.433-123A>C) n.475A>C | |
11 | g.66515570A>G | CA381457350 | BBS1 | c.463A>G (p.Met155Val) c.574A>G (p.Met192Val) c.432+892A>G (n.432+892A>G) c.*140-123A>G (n.*140-123A>G) c.184A>G (p.Met62Val) n.453A>G c.190A>G (p.Met64Val) c.*170A>G (n.*170A>G) n.470A>G n.115A>G n.451-123A>G n.241A>G c.433-123A>G (n.433-123A>G) n.475A>G | |
11 | g.66515570A>T | CA381457351 | BBS1 | c.463A>T (p.Met155Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) c.432+892A>T (n.432+892A>T) c.*140-123A>T (n.*140-123A>T) c.184A>T (p.Met62Leu) n.453A>T c.190A>T (p.Met64Leu) c.*170A>T (n.*170A>T) n.470A>T n.115A>T n.451-123A>T n.241A>T c.433-123A>T (n.433-123A>T) n.475A>T | |
11 | g.66515571T>A | CA381457352 | BBS1 | c.464T>A (p.Met155Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) c.432+893T>A (n.432+893T>A) c.*140-122T>A (n.*140-122T>A) c.185T>A (p.Met62Lys) n.454T>A c.191T>A (p.Met64Lys) c.*171T>A (n.*171T>A) n.471T>A n.116T>A n.451-122T>A n.242T>A c.433-122T>A (n.433-122T>A) n.476T>A | |
11 | g.66515571T>C | CA224073690 | BBS1 | c.464T>C (p.Met155Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) c.432+893T>C (n.432+893T>C) c.*140-122T>C (n.*140-122T>C) c.185T>C (p.Met62Thr) n.454T>C c.191T>C (p.Met64Thr) c.*171T>C (n.*171T>C) n.471T>C n.116T>C n.451-122T>C n.242T>C c.433-122T>C (n.433-122T>C) n.476T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515571T>G | CA381457353 | BBS1 | c.464T>G (p.Met155Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) c.432+893T>G (n.432+893T>G) c.*140-122T>G (n.*140-122T>G) c.185T>G (p.Met62Arg) n.454T>G c.191T>G (p.Met64Arg) c.*171T>G (n.*171T>G) n.471T>G n.116T>G n.451-122T>G n.242T>G c.433-122T>G (n.433-122T>G) n.476T>G | |
11 | g.66515571T= | CA1979718401 | BBS1 | c.464T= (p.Met155=) c.575T= (p.Met192=) c.432+893T= (n.432+893T=) c.*140-122T= (n.*140-122T=) c.185T= (p.Met62=) n.454T= c.191T= (p.Met64=) c.*171T= (n.*171T=) n.471T= n.116T= n.451-122T= n.242T= c.433-122T= (n.433-122T=) n.476T= | |
11 | g.66515572G>A | CA381457354 | BBS1 | c.465G>A (p.Met155Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) c.432+894G>A (n.432+894G>A) c.*140-121G>A (n.*140-121G>A) c.186G>A (p.Met62Ile) n.455G>A c.192G>A (p.Met64Ile) c.*172G>A (n.*172G>A) n.472G>A n.117G>A n.451-121G>A n.243G>A c.433-121G>A (n.433-121G>A) n.477G>A | ClinVar |
11 | g.66515572G>C | CA381457355 | BBS1 | c.465G>C (p.Met155Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) c.432+894G>C (n.432+894G>C) c.*140-121G>C (n.*140-121G>C) c.186G>C (p.Met62Ile) n.455G>C c.192G>C (p.Met64Ile) c.*172G>C (n.*172G>C) n.472G>C n.117G>C n.451-121G>C n.243G>C c.433-121G>C (n.433-121G>C) n.477G>C | |
11 | g.66515572G>T | CA381457356 | BBS1 | c.465G>T (p.Met155Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) c.432+894G>T (n.432+894G>T) c.*140-121G>T (n.*140-121G>T) c.186G>T (p.Met62Ile) n.455G>T c.192G>T (p.Met64Ile) c.*172G>T (n.*172G>T) n.472G>T n.117G>T n.451-121G>T n.243G>T c.433-121G>T (n.433-121G>T) n.477G>T | |
11 | g.66515572_66515574delinsGCT | CA1979718405 | BBS1 | c.465_467delinsGCT (p.Met155=) c.576_578delinsGCT (p.Met192=) c.432+894_432+896delinsGCT (n.432+894_432+896delinsGCT) c.*140-121_*140-119delinsGCT (n.*140-121_*140-119delinsGCT) c.186_188delinsGCT (p.Met62=) n.455_457delinsGCT c.192_194delinsGCT (p.Met64=) c.*172_*174delinsGCT (n.*172_*174delinsGCT) n.472_474delinsGCT n.117_119delinsGCT n.451-121_451-119delinsGCT n.243_245delinsGCT c.433-121_433-119delinsGCT (n.433-121_433-119delinsGCT) n.477_479delinsGCT | |
11 | g.66515573C>A | CA381457358 | BBS1 | c.466C>A (p.Leu156Met) c.577C>A (p.Leu193Met) c.432+895C>A (n.432+895C>A) c.*140-120C>A (n.*140-120C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) n.456C>A c.193C>A (p.Leu65Met) c.*173C>A (n.*173C>A) n.473C>A n.118C>A n.451-120C>A n.244C>A c.433-120C>A (n.433-120C>A) n.478C>A | |
11 | g.66515573C>G | CA381457357 | BBS1 | c.466C>G (p.Leu156Val) c.577C>G (p.Leu193Val) c.432+895C>G (n.432+895C>G) c.*140-120C>G (n.*140-120C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) n.456C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.*173C>G (n.*173C>G) n.473C>G n.118C>G n.451-120C>G n.244C>G c.433-120C>G (n.433-120C>G) n.478C>G | |
11 | g.66515573C>T | CA475368435 | BBS1 | c.466C>T (p.Leu156=) c.577C>T (p.Leu193=) c.432+895C>T (n.432+895C>T) c.*140-120C>T (n.*140-120C>T) c.187C>T (p.Leu63=) n.456C>T c.193C>T (p.Leu65=) c.*173C>T (n.*173C>T) n.473C>T n.118C>T n.451-120C>T n.244C>T c.433-120C>T (n.433-120C>T) n.478C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.66515573_66515574del | CA224073698 | BBS1 | c.466_467del (p.Leu156GlyfsTer25) c.577_578del (p.Leu193GlyfsTer25) c.432+895_432+896del (n.432+895_432+896del) c.*140-120_*140-119del (n.*140-120_*140-119del) c.187_188del (p.Leu63GlyfsTer?) n.456_457del c.193_194del (p.Leu65GlyfsTer25) c.*173_*174del (n.*173_*174del) n.473_474del n.118_119del n.451-120_451-119del n.244_245del c.433-120_433-119del (n.433-120_433-119del) n.478_479del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515574T>A | CA381457359 | BBS1 | c.467T>A (p.Leu156Gln) c.578T>A (p.Leu193Gln) c.432+896T>A (n.432+896T>A) c.*140-119T>A (n.*140-119T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) n.457T>A c.194T>A (p.Leu65Gln) c.*174T>A (n.*174T>A) n.474T>A n.119T>A n.451-119T>A n.245T>A c.433-119T>A (n.433-119T>A) n.479T>A | |
11 | g.66515574T>C | CA381457361 | BBS1 | c.467T>C (p.Leu156Pro) c.578T>C (p.Leu193Pro) c.432+896T>C (n.432+896T>C) c.*140-119T>C (n.*140-119T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) n.457T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.*174T>C (n.*174T>C) n.474T>C n.119T>C n.451-119T>C n.245T>C c.433-119T>C (n.433-119T>C) n.479T>C | |
11 | g.66515574T>G | CA381457360 | BBS1 | c.467T>G (p.Leu156Arg) c.578T>G (p.Leu193Arg) c.432+896T>G (n.432+896T>G) c.*140-119T>G (n.*140-119T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) n.457T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.*174T>G (n.*174T>G) n.474T>G n.119T>G n.451-119T>G n.245T>G c.433-119T>G (n.433-119T>G) n.479T>G | |
11 | g.66515575G>A | CA6123349 | BBS1 | c.468G>A (p.Leu156=) c.579G>A (p.Leu193=) c.432+897G>A (n.432+897G>A) c.*140-118G>A (n.*140-118G>A) c.189G>A (p.Leu63=) n.458G>A c.195G>A (p.Leu65=) c.*175G>A (n.*175G>A) n.475G>A n.120G>A n.451-118G>A n.246G>A c.433-118G>A (n.433-118G>A) n.480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515575G>C | CA475368436 | BBS1 | c.468G>C (p.Leu156=) c.579G>C (p.Leu193=) c.432+897G>C (n.432+897G>C) c.*140-118G>C (n.*140-118G>C) c.189G>C (p.Leu63=) n.458G>C c.195G>C (p.Leu65=) c.*175G>C (n.*175G>C) n.475G>C n.120G>C n.451-118G>C n.246G>C c.433-118G>C (n.433-118G>C) n.480G>C | |
11 | g.66515575G= | CA1979718410 | BBS1 | c.468G= (p.Leu156=) c.579G= (p.Leu193=) c.432+897G= (n.432+897G=) c.*140-118G= (n.*140-118G=) c.189G= (p.Leu63=) n.458G= c.195G= (p.Leu65=) c.*175G= (n.*175G=) n.475G= n.120G= n.451-118G= n.246G= c.433-118G= (n.433-118G=) n.480G= | |
11 | g.66515575G>T | CA475368437 | BBS1 | c.468G>T (p.Leu156=) c.579G>T (p.Leu193=) c.432+897G>T (n.432+897G>T) c.*140-118G>T (n.*140-118G>T) c.189G>T (p.Leu63=) n.458G>T c.195G>T (p.Leu65=) c.*175G>T (n.*175G>T) n.475G>T n.120G>T n.451-118G>T n.246G>T c.433-118G>T (n.433-118G>T) n.480G>T | |
11 | g.66515576G>A | CA381457362 | BBS1 | c.469G>A (p.Glu157Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.432+898G>A (n.432+898G>A) c.*140-117G>A (n.*140-117G>A) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.459G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.*176G>A (n.*176G>A) n.476G>A n.121G>A n.451-117G>A n.247G>A c.433-117G>A (n.433-117G>A) n.481G>A | |
11 | g.66515576G>C | CA381457363 | BBS1 | c.469G>C (p.Glu157Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.432+898G>C (n.432+898G>C) c.*140-117G>C (n.*140-117G>C) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.459G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.*176G>C (n.*176G>C) n.476G>C n.121G>C n.451-117G>C n.247G>C c.433-117G>C (n.433-117G>C) n.481G>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.66515576G>T | CA381457364 | BBS1 | c.469G>T (p.Glu157Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.432+898G>T (n.432+898G>T) c.*140-117G>T (n.*140-117G>T) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.459G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.*176G>T (n.*176G>T) n.476G>T n.121G>T n.451-117G>T n.247G>T c.433-117G>T (n.433-117G>T) n.481G>T | |
11 | g.66515577A>C | CA381457365 | BBS1 | c.470A>C (p.Glu157Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.432+899A>C (n.432+899A>C) c.*140-116A>C (n.*140-116A>C) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.460A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.*177A>C (n.*177A>C) n.477A>C n.122A>C n.451-116A>C n.248A>C c.433-116A>C (n.433-116A>C) n.482A>C | |
11 | g.66515577A>G | CA381457366 | BBS1 | c.470A>G (p.Glu157Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.432+899A>G (n.432+899A>G) c.*140-116A>G (n.*140-116A>G) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.460A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.*177A>G (n.*177A>G) n.477A>G n.122A>G n.451-116A>G n.248A>G c.433-116A>G (n.433-116A>G) n.482A>G | |
11 | g.66515577A>T | CA381457367 | BBS1 | c.470A>T (p.Glu157Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.432+899A>T (n.432+899A>T) c.*140-116A>T (n.*140-116A>T) c.191A>T (p.Glu64Val) n.460A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.*177A>T (n.*177A>T) n.477A>T n.122A>T n.451-116A>T n.248A>T c.433-116A>T (n.433-116A>T) n.482A>T | |
11 | g.66515578G>A | CA475368438 | BBS1 | c.471G>A (p.Glu157=) c.582G>A (p.Glu194=) c.432+900G>A (n.432+900G>A) c.*140-115G>A (n.*140-115G>A) c.192G>A (p.Glu64=) n.461G>A c.198G>A (p.Glu66=) c.*178G>A (n.*178G>A) n.478G>A n.123G>A n.451-115G>A n.249G>A c.433-115G>A (n.433-115G>A) n.483G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515578G>C | CA381457368 | BBS1 | c.471G>C (p.Glu157Asp) c.582G>C (p.Glu194Asp) c.432+900G>C (n.432+900G>C) c.*140-115G>C (n.*140-115G>C) c.192G>C (p.Glu64Asp) n.461G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) c.*178G>C (n.*178G>C) n.478G>C n.123G>C n.451-115G>C n.249G>C c.433-115G>C (n.433-115G>C) n.483G>C | |
11 | g.66515578G>T | CA381457369 | BBS1 | c.471G>T (p.Glu157Asp) c.582G>T (p.Glu194Asp) c.432+900G>T (n.432+900G>T) c.*140-115G>T (n.*140-115G>T) c.192G>T (p.Glu64Asp) n.461G>T c.198G>T (p.Glu66Asp) c.*178G>T (n.*178G>T) n.478G>T n.123G>T n.451-115G>T n.249G>T c.433-115G>T (n.433-115G>T) n.483G>T | |
11 | g.66515579A>C | CA381457370 | BBS1 | c.472A>C (p.Ser158Arg) c.583A>C (p.Ser195Arg) c.432+901A>C (n.432+901A>C) c.*140-114A>C (n.*140-114A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.462A>C c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*179A>C (n.*179A>C) n.479A>C n.124A>C n.451-114A>C n.250A>C c.433-114A>C (n.433-114A>C) n.484A>C | |
11 | g.66515579A>G | CA381457371 | BBS1 | c.472A>G (p.Ser158Gly) c.583A>G (p.Ser195Gly) c.432+901A>G (n.432+901A>G) c.*140-114A>G (n.*140-114A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.462A>G c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*179A>G (n.*179A>G) n.479A>G n.124A>G n.451-114A>G n.250A>G c.433-114A>G (n.433-114A>G) n.484A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.66515579A>T | CA381457372 | BBS1 | c.472A>T (p.Ser158Cys) c.583A>T (p.Ser195Cys) c.432+901A>T (n.432+901A>T) c.*140-114A>T (n.*140-114A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.462A>T c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*179A>T (n.*179A>T) n.479A>T n.124A>T n.451-114A>T n.250A>T c.433-114A>T (n.433-114A>T) n.484A>T | |
11 | g.66515580G>A | CA381457375 | BBS1 | c.473G>A (p.Ser158Asn) c.584G>A (p.Ser195Asn) c.432+902G>A (n.432+902G>A) c.*140-113G>A (n.*140-113G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.463G>A c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*180G>A (n.*180G>A) n.480G>A n.125G>A n.451-113G>A n.251G>A c.433-113G>A (n.433-113G>A) n.485G>A | |
11 | g.66515580G>C | CA381457373 | BBS1 | c.473G>C (p.Ser158Thr) c.584G>C (p.Ser195Thr) c.432+902G>C (n.432+902G>C) c.*140-113G>C (n.*140-113G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.463G>C c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*180G>C (n.*180G>C) n.480G>C n.125G>C n.451-113G>C n.251G>C c.433-113G>C (n.433-113G>C) n.485G>C | |
11 | g.66515580G>T | CA381457374 | BBS1 | c.473G>T (p.Ser158Ile) c.584G>T (p.Ser195Ile) c.432+902G>T (n.432+902G>T) c.*140-113G>T (n.*140-113G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.463G>T c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*180G>T (n.*180G>T) n.480G>T n.125G>T n.451-113G>T n.251G>T c.433-113G>T (n.433-113G>T) n.485G>T | |
11 | g.66515581C>A | CA381457376 | BBS1 | c.474C>A (p.Ser158Arg) c.585C>A (p.Ser195Arg) c.432+903C>A (n.432+903C>A) c.*140-112C>A (n.*140-112C>A) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.464C>A c.201C>A (p.Ser67Arg) c.*181C>A (n.*181C>A) n.481C>A n.126C>A n.451-112C>A n.252C>A c.433-112C>A (n.433-112C>A) n.486C>A | |
11 | g.66515581C>G | CA381457377 | BBS1 | c.474C>G (p.Ser158Arg) c.585C>G (p.Ser195Arg) c.432+903C>G (n.432+903C>G) c.*140-112C>G (n.*140-112C>G) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.464C>G c.201C>G (p.Ser67Arg) c.*181C>G (n.*181C>G) n.481C>G n.126C>G n.451-112C>G n.252C>G c.433-112C>G (n.433-112C>G) n.486C>G | |
11 | g.66515581C>T | CA475368439 | BBS1 | c.474C>T (p.Ser158=) c.585C>T (p.Ser195=) c.432+903C>T (n.432+903C>T) c.*140-112C>T (n.*140-112C>T) c.195C>T (p.Ser65=) n.464C>T c.201C>T (p.Ser67=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.481C>T n.126C>T n.451-112C>T n.252C>T c.433-112C>T (n.433-112C>T) n.486C>T | |
11 | g.66515582A>C | CA381457378 | BBS1 | c.475A>C (p.Ile159Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.432+904A>C (n.432+904A>C) c.*140-111A>C (n.*140-111A>C) c.196A>C (p.Ile66Leu) n.465A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) c.*182A>C (n.*182A>C) n.482A>C n.127A>C n.451-111A>C n.253A>C c.433-111A>C (n.433-111A>C) n.487A>C | |
11 | g.66515582A>G | CA381457379 | BBS1 | c.475A>G (p.Ile159Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.432+904A>G (n.432+904A>G) c.*140-111A>G (n.*140-111A>G) c.196A>G (p.Ile66Val) n.465A>G c.202A>G (p.Ile68Val) c.*182A>G (n.*182A>G) n.482A>G n.127A>G n.451-111A>G n.253A>G c.433-111A>G (n.433-111A>G) n.487A>G | |
11 | g.66515582A>T | CA381457380 | BBS1 | c.475A>T (p.Ile159Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.432+904A>T (n.432+904A>T) c.*140-111A>T (n.*140-111A>T) c.196A>T (p.Ile66Phe) n.465A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) c.*182A>T (n.*182A>T) n.482A>T n.127A>T n.451-111A>T n.253A>T c.433-111A>T (n.433-111A>T) n.487A>T | |
11 | g.66515583T>A | CA381457381 | BBS1 | c.476T>A (p.Ile159Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.432+905T>A (n.432+905T>A) c.*140-110T>A (n.*140-110T>A) c.197T>A (p.Ile66Asn) n.466T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) c.*183T>A (n.*183T>A) n.483T>A n.128T>A n.451-110T>A n.254T>A c.433-110T>A (n.433-110T>A) n.488T>A | |
11 | g.66515583T>C | CA381457382 | BBS1 | c.476T>C (p.Ile159Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.432+905T>C (n.432+905T>C) c.*140-110T>C (n.*140-110T>C) c.197T>C (p.Ile66Thr) n.466T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) c.*183T>C (n.*183T>C) n.483T>C n.128T>C n.451-110T>C n.254T>C c.433-110T>C (n.433-110T>C) n.488T>C | |
11 | g.66515583T>G | CA381457383 | BBS1 | c.476T>G (p.Ile159Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.432+905T>G (n.432+905T>G) c.*140-110T>G (n.*140-110T>G) c.197T>G (p.Ile66Ser) n.466T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) c.*183T>G (n.*183T>G) n.483T>G n.128T>G n.451-110T>G n.254T>G c.433-110T>G (n.433-110T>G) n.488T>G | |
11 | g.66515584C>A | CA475368441 | BBS1 | c.477C>A (p.Ile159=) c.588C>A (p.Ile196=) c.432+906C>A (n.432+906C>A) c.*140-109C>A (n.*140-109C>A) c.198C>A (p.Ile66=) n.467C>A c.204C>A (p.Ile68=) c.*184C>A (n.*184C>A) n.484C>A n.129C>A n.451-109C>A n.255C>A c.433-109C>A (n.433-109C>A) n.489C>A | |
11 | g.66515584C= | CA1979718414 | BBS1 | c.477C= (p.Ile159=) c.588C= (p.Ile196=) c.432+906C= (n.432+906C=) c.*140-109C= (n.*140-109C=) c.198C= (p.Ile66=) n.467C= c.204C= (p.Ile68=) c.*184C= (n.*184C=) n.484C= n.129C= n.451-109C= n.255C= c.433-109C= (n.433-109C=) n.489C= | |
11 | g.66515584C>G | CA381457384 | BBS1 | c.477C>G (p.Ile159Met) c.588C>G (p.Ile196Met) c.432+906C>G (n.432+906C>G) c.*140-109C>G (n.*140-109C>G) c.198C>G (p.Ile66Met) n.467C>G c.204C>G (p.Ile68Met) c.*184C>G (n.*184C>G) n.484C>G n.129C>G n.451-109C>G n.255C>G c.433-109C>G (n.433-109C>G) n.489C>G | |
11 | g.66515584C>T | CA475368440 | BBS1 | c.477C>T (p.Ile159=) c.588C>T (p.Ile196=) c.432+906C>T (n.432+906C>T) c.*140-109C>T (n.*140-109C>T) c.198C>T (p.Ile66=) n.467C>T c.204C>T (p.Ile68=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.484C>T n.129C>T n.451-109C>T n.255C>T c.433-109C>T (n.433-109C>T) n.489C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515585C>A | CA475368442 | BBS1 | c.478C>A (p.Arg160=) c.589C>A (p.Arg197=) c.432+907C>A (n.432+907C>A) c.*140-108C>A (n.*140-108C>A) c.199C>A n.468C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.*185C>A (n.*185C>A) n.485C>A n.130C>A n.451-108C>A n.256C>A c.433-108C>A (n.433-108C>A) n.490C>A | |
11 | g.66515585C= | CA1979718419 | BBS1 | c.478C= (p.Arg160=) c.589C= (p.Arg197=) c.432+907C= (n.432+907C=) c.*140-108C= (n.*140-108C=) c.199C= n.468C= c.205C= (p.Arg69=) c.*185C= (n.*185C=) n.485C= n.130C= n.451-108C= n.256C= c.433-108C= (n.433-108C=) n.490C= | |
11 | g.66515585C>G | CA381457385 | BBS1 | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.589C>G (p.Arg197Gly) c.432+907C>G (n.432+907C>G) c.*140-108C>G (n.*140-108C>G) c.199C>G n.468C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.*185C>G (n.*185C>G) n.485C>G n.130C>G n.451-108C>G n.256C>G c.433-108C>G (n.433-108C>G) n.490C>G | |
11 | g.66515585C>T | CA6123350 | BBS1 | c.478C>T (p.Arg160Trp) c.589C>T (p.Arg197Trp) c.432+907C>T (n.432+907C>T) c.*140-108C>T (n.*140-108C>T) c.199C>T n.468C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) c.*185C>T (n.*185C>T) n.485C>T n.130C>T n.451-108C>T n.256C>T c.433-108C>T (n.433-108C>T) n.490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515586G>A | CA6123351 | BBS1 | c.479G>A (p.Arg160Gln) c.590G>A (p.Arg197Gln) c.432+908G>A (n.432+908G>A) c.*140-107G>A (n.*140-107G>A) c.200G>A n.469G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.*186G>A (n.*186G>A) n.486G>A n.131G>A n.451-107G>A n.257G>A c.433-107G>A (n.433-107G>A) n.491G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515586G>C | CA381457387 | BBS1 | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.590G>C (p.Arg197Pro) c.432+908G>C (n.432+908G>C) c.*140-107G>C (n.*140-107G>C) c.200G>C n.469G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.*186G>C (n.*186G>C) n.486G>C n.131G>C n.451-107G>C n.257G>C c.433-107G>C (n.433-107G>C) n.491G>C | dbSNP |
11 | g.66515586G= | CA1979718427 | BBS1 | c.479G= (p.Arg160=) c.590G= (p.Arg197=) c.432+908G= (n.432+908G=) c.*140-107G= (n.*140-107G=) c.200G= n.469G= c.206G= (p.Arg69=) c.*186G= (n.*186G=) n.486G= n.131G= n.451-107G= n.257G= c.433-107G= (n.433-107G=) n.491G= | |
11 | g.66515586G>T | CA381457386 | BBS1 | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.590G>T (p.Arg197Leu) c.432+908G>T (n.432+908G>T) c.*140-107G>T (n.*140-107G>T) c.200G>T n.469G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.*186G>T (n.*186G>T) n.486G>T n.131G>T n.451-107G>T n.257G>T c.433-107G>T (n.433-107G>T) n.491G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.66515588_66515693del | CA2614499041 | BBS1 | c.479+2_480del c.590+2_591del c.432+910_432+1015del (n.432+910_432+1015del) c.*140-105_*140del n.471_576del c.206+2_207del c.*186+2_*187del n.486+2_487del n.131+2_132del n.451-105_451del n.257+2_258del c.433-105_433del n.491+2_492del | gnomAD v4 |
11 | g.66515587G>A | CA381457388 | BBS1 | c.479+1G>A (n.479+1G>A) c.590+1G>A (n.590+1G>A) c.432+909G>A (n.432+909G>A) c.*140-106G>A (n.*140-106G>A) n.470G>A c.206+1G>A (n.206+1G>A) c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) n.486+1G>A n.131+1G>A n.451-106G>A n.257+1G>A c.433-106G>A (n.433-106G>A) n.491+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515587G>C | CA381457389 | BBS1 | c.479+1G>C (n.479+1G>C) c.590+1G>C (n.590+1G>C) c.432+909G>C (n.432+909G>C) c.*140-106G>C (n.*140-106G>C) n.470G>C c.206+1G>C (n.206+1G>C) c.*186+1G>C (n.*186+1G>C) n.486+1G>C n.131+1G>C n.451-106G>C n.257+1G>C c.433-106G>C (n.433-106G>C) n.491+1G>C | |
11 | g.66515587G>T | CA381457390 | BBS1 | c.479+1G>T (n.479+1G>T) c.590+1G>T (n.590+1G>T) c.432+909G>T (n.432+909G>T) c.*140-106G>T (n.*140-106G>T) n.470G>T c.206+1G>T (n.206+1G>T) c.*186+1G>T (n.*186+1G>T) n.486+1G>T n.131+1G>T n.451-106G>T n.257+1G>T c.433-106G>T (n.433-106G>T) n.491+1G>T | |
11 | g.66515588T>A | CA381457391 | BBS1 | c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.590+2T>A (n.590+2T>A) c.432+910T>A (n.432+910T>A) c.*140-105T>A (n.*140-105T>A) n.471T>A c.206+2T>A (n.206+2T>A) c.*186+2T>A (n.*186+2T>A) n.486+2T>A n.131+2T>A n.451-105T>A n.257+2T>A c.433-105T>A (n.433-105T>A) n.491+2T>A | |
11 | g.66515588T>C | CA381457392 | BBS1 | c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.590+2T>C (n.590+2T>C) c.432+910T>C (n.432+910T>C) c.*140-105T>C (n.*140-105T>C) n.471T>C c.206+2T>C (n.206+2T>C) c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) n.486+2T>C n.131+2T>C n.451-105T>C n.257+2T>C c.433-105T>C (n.433-105T>C) n.491+2T>C | |
11 | g.66515588T>G | CA381457393 | BBS1 | c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.590+2T>G (n.590+2T>G) c.432+910T>G (n.432+910T>G) c.*140-105T>G (n.*140-105T>G) n.471T>G c.206+2T>G (n.206+2T>G) c.*186+2T>G (n.*186+2T>G) n.486+2T>G n.131+2T>G n.451-105T>G n.257+2T>G c.433-105T>G (n.433-105T>G) n.491+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515588T= | CA1979718436 | BBS1 | c.479+2T= (n.479+2T=) c.590+2T= (n.590+2T=) c.432+910T= (n.432+910T=) c.*140-105T= (n.*140-105T=) n.471T= c.206+2T= (n.206+2T=) c.*186+2T= (n.*186+2T=) n.486+2T= n.131+2T= n.451-105T= n.257+2T= c.433-105T= (n.433-105T=) n.491+2T= | |
11 | g.66515590A= | CA1979718443 | BBS1 | c.479+4A= (n.479+4A=) c.590+4A= (n.590+4A=) c.432+912A= (n.432+912A=) c.*140-103A= (n.*140-103A=) n.473A= c.206+4A= (n.206+4A=) c.*186+4A= (n.*186+4A=) n.486+4A= n.131+4A= n.451-103A= n.257+4A= c.433-103A= (n.433-103A=) n.491+4A= | |
11 | g.66515590A>G | CA1979718442 | BBS1 | c.479+4A>G (n.479+4A>G) c.590+4A>G (n.590+4A>G) c.432+912A>G (n.432+912A>G) c.*140-103A>G (n.*140-103A>G) n.473A>G c.206+4A>G (n.206+4A>G) c.*186+4A>G (n.*186+4A>G) n.486+4A>G n.131+4A>G n.451-103A>G n.257+4A>G c.433-103A>G (n.433-103A>G) n.491+4A>G | dbSNP |
11 | g.66515593G>A | CA2739270546 | BBS1 | c.479+7G>A (n.479+7G>A) c.590+7G>A (n.590+7G>A) c.432+915G>A (n.432+915G>A) c.*140-100G>A (n.*140-100G>A) n.476G>A c.206+7G>A (n.206+7G>A) c.*186+7G>A (n.*186+7G>A) n.486+7G>A n.131+7G>A n.451-100G>A n.257+7G>A c.433-100G>A (n.433-100G>A) n.491+7G>A | ClinVar |
11 | g.66515593G>T | CA2574887228 | BBS1 | c.479+7G>T (n.479+7G>T) c.590+7G>T (n.590+7G>T) c.432+915G>T (n.432+915G>T) c.*140-100G>T (n.*140-100G>T) n.476G>T c.206+7G>T (n.206+7G>T) c.*186+7G>T (n.*186+7G>T) n.486+7G>T n.131+7G>T n.451-100G>T n.257+7G>T c.433-100G>T (n.433-100G>T) n.491+7G>T | |
11 | g.66515594G>A | CA2574887229 | BBS1 | c.479+8G>A (n.479+8G>A) c.590+8G>A (n.590+8G>A) c.432+916G>A (n.432+916G>A) c.*140-99G>A (n.*140-99G>A) n.477G>A c.206+8G>A (n.206+8G>A) c.*186+8G>A (n.*186+8G>A) n.486+8G>A n.131+8G>A n.451-99G>A n.257+8G>A c.433-99G>A (n.433-99G>A) n.491+8G>A | |
11 | g.66515595C>T | CA2499221199 | BBS1 | c.479+9C>T (n.479+9C>T) c.590+9C>T (n.590+9C>T) c.432+917C>T (n.432+917C>T) c.*140-98C>T (n.*140-98C>T) n.478C>T c.206+9C>T (n.206+9C>T) c.*186+9C>T (n.*186+9C>T) n.486+9C>T n.131+9C>T n.451-98C>T n.257+9C>T c.433-98C>T (n.433-98C>T) n.491+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515598C= | CA1979718444 | BBS1 | c.479+12C= (n.479+12C=) c.590+12C= (n.590+12C=) c.432+920C= (n.432+920C=) c.*140-95C= (n.*140-95C=) n.481C= c.206+12C= (n.206+12C=) c.*186+12C= (n.*186+12C=) n.486+12C= n.131+12C= n.451-95C= n.257+12C= c.433-95C= (n.433-95C=) n.491+12C= | |
11 | g.66515598C>T | CA6123352 | BBS1 | c.479+12C>T (n.479+12C>T) c.590+12C>T (n.590+12C>T) c.432+920C>T (n.432+920C>T) c.*140-95C>T (n.*140-95C>T) n.481C>T c.206+12C>T (n.206+12C>T) c.*186+12C>T (n.*186+12C>T) n.486+12C>T n.131+12C>T n.451-95C>T n.257+12C>T c.433-95C>T (n.433-95C>T) n.491+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515600T>A | CA938989595 | BBS1 | c.479+14T>A (n.479+14T>A) c.590+14T>A (n.590+14T>A) c.432+922T>A (n.432+922T>A) c.*140-93T>A (n.*140-93T>A) n.483T>A c.206+14T>A (n.206+14T>A) c.*186+14T>A (n.*186+14T>A) n.486+14T>A n.131+14T>A n.451-93T>A n.257+14T>A c.433-93T>A (n.433-93T>A) n.491+14T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515600T= | CA1979718446 | BBS1 | c.479+14T= (n.479+14T=) c.590+14T= (n.590+14T=) c.432+922T= (n.432+922T=) c.*140-93T= (n.*140-93T=) n.483T= c.206+14T= (n.206+14T=) c.*186+14T= (n.*186+14T=) n.486+14T= n.131+14T= n.451-93T= n.257+14T= c.433-93T= (n.433-93T=) n.491+14T= | |
11 | g.66515602C>T | CA2697548717 | BBS1 | c.479+16C>T (n.479+16C>T) c.590+16C>T (n.590+16C>T) c.432+924C>T (n.432+924C>T) c.*140-91C>T (n.*140-91C>T) n.485C>T c.206+16C>T (n.206+16C>T) c.*186+16C>T (n.*186+16C>T) n.486+16C>T n.131+16C>T n.451-91C>T n.257+16C>T c.433-91C>T (n.433-91C>T) n.491+16C>T | ClinVar |
11 | g.66515605del | CA2614499042 | BBS1 | c.479+19del (n.479+19del) c.590+19del (n.590+19del) c.432+927del (n.432+927del) c.*140-88del (n.*140-88del) n.488del c.206+19del (n.206+19del) c.*186+19del (n.*186+19del) n.486+19del n.131+19del n.451-88del n.257+19del c.433-88del (n.433-88del) n.491+19del | gnomAD v4 |
11 | g.66515604C= | CA1979718448 | BBS1 | c.479+18C= (n.479+18C=) c.590+18C= (n.590+18C=) c.432+926C= (n.432+926C=) c.*140-89C= (n.*140-89C=) n.487C= c.206+18C= (n.206+18C=) c.*186+18C= (n.*186+18C=) n.486+18C= n.131+18C= n.451-89C= n.257+18C= c.433-89C= (n.433-89C=) n.491+18C= | |
11 | g.66515604C>G | CA1979718449 | BBS1 | c.479+18C>G (n.479+18C>G) c.590+18C>G (n.590+18C>G) c.432+926C>G (n.432+926C>G) c.*140-89C>G (n.*140-89C>G) n.487C>G c.206+18C>G (n.206+18C>G) c.*186+18C>G (n.*186+18C>G) n.486+18C>G n.131+18C>G n.451-89C>G n.257+18C>G c.433-89C>G (n.433-89C>G) n.491+18C>G | dbSNP |
11 | g.66515606T>A | CA2574887230 | BBS1 | c.479+20T>A (n.479+20T>A) c.590+20T>A (n.590+20T>A) c.432+928T>A (n.432+928T>A) c.*140-87T>A (n.*140-87T>A) n.489T>A c.206+20T>A (n.206+20T>A) c.*186+20T>A (n.*186+20T>A) n.486+20T>A n.131+20T>A n.451-87T>A n.257+20T>A c.433-87T>A (n.433-87T>A) n.491+20T>A | |
11 | g.66515606T>C | CA6123353 | BBS1 | c.479+20T>C (n.479+20T>C) c.590+20T>C (n.590+20T>C) c.432+928T>C (n.432+928T>C) c.*140-87T>C (n.*140-87T>C) n.489T>C c.206+20T>C (n.206+20T>C) c.*186+20T>C (n.*186+20T>C) n.486+20T>C n.131+20T>C n.451-87T>C n.257+20T>C c.433-87T>C (n.433-87T>C) n.491+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515606T= | CA1979718450 | BBS1 | c.479+20T= (n.479+20T=) c.590+20T= (n.590+20T=) c.432+928T= (n.432+928T=) c.*140-87T= (n.*140-87T=) n.489T= c.206+20T= (n.206+20T=) c.*186+20T= (n.*186+20T=) n.486+20T= n.131+20T= n.451-87T= n.257+20T= c.433-87T= (n.433-87T=) n.491+20T= | |
11 | g.66515608C>A | CA224073710 | BBS1 | c.479+22C>A (n.479+22C>A) c.590+22C>A (n.590+22C>A) c.432+930C>A (n.432+930C>A) c.*140-85C>A (n.*140-85C>A) n.491C>A c.206+22C>A (n.206+22C>A) c.*186+22C>A (n.*186+22C>A) n.486+22C>A n.131+22C>A n.451-85C>A n.257+22C>A c.433-85C>A (n.433-85C>A) n.491+22C>A | dbSNP |
11 | g.66515608C= | CA1979718452 | BBS1 | c.479+22C= (n.479+22C=) c.590+22C= (n.590+22C=) c.432+930C= (n.432+930C=) c.*140-85C= (n.*140-85C=) n.491C= c.206+22C= (n.206+22C=) c.*186+22C= (n.*186+22C=) n.486+22C= n.131+22C= n.451-85C= n.257+22C= c.433-85C= (n.433-85C=) n.491+22C= | |
11 | g.66515608C>G | CA2741182130 | BBS1 | c.479+22C>G (n.479+22C>G) c.590+22C>G (n.590+22C>G) c.432+930C>G (n.432+930C>G) c.*140-85C>G (n.*140-85C>G) n.491C>G c.206+22C>G (n.206+22C>G) c.*186+22C>G (n.*186+22C>G) n.486+22C>G n.131+22C>G n.451-85C>G n.257+22C>G c.433-85C>G (n.433-85C>G) n.491+22C>G | |
11 | g.66515609A= | CA1979718455 | BBS1 | c.479+23A= (n.479+23A=) c.590+23A= (n.590+23A=) c.432+931A= (n.432+931A=) c.*140-84A= (n.*140-84A=) n.492A= c.206+23A= (n.206+23A=) c.*186+23A= (n.*186+23A=) n.486+23A= n.131+23A= n.451-84A= n.257+23A= c.433-84A= (n.433-84A=) n.491+23A= | |
11 | g.66515609A>C | CA475368444 | BBS1 | c.479+23A>C (n.479+23A>C) c.590+23A>C (n.590+23A>C) c.432+931A>C (n.432+931A>C) c.*140-84A>C (n.*140-84A>C) n.492A>C c.206+23A>C (n.206+23A>C) c.*186+23A>C (n.*186+23A>C) n.486+23A>C n.131+23A>C n.451-84A>C n.257+23A>C c.433-84A>C (n.433-84A>C) n.491+23A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515609A>G | CA1979718458 | BBS1 | c.479+23A>G (n.479+23A>G) c.590+23A>G (n.590+23A>G) c.432+931A>G (n.432+931A>G) c.*140-84A>G (n.*140-84A>G) n.492A>G c.206+23A>G (n.206+23A>G) c.*186+23A>G (n.*186+23A>G) n.486+23A>G n.131+23A>G n.451-84A>G n.257+23A>G c.433-84A>G (n.433-84A>G) n.491+23A>G | dbSNP |
11 | g.66515610T>C | CA2614499043 | BBS1 | c.479+24T>C (n.479+24T>C) c.590+24T>C (n.590+24T>C) c.432+932T>C (n.432+932T>C) c.*140-83T>C (n.*140-83T>C) n.493T>C c.206+24T>C (n.206+24T>C) c.*186+24T>C (n.*186+24T>C) n.486+24T>C n.131+24T>C n.451-83T>C n.257+24T>C c.433-83T>C (n.433-83T>C) n.491+24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.66515611A= | CA1979718461 | BBS1 | c.479+25A= (n.479+25A=) c.590+25A= (n.590+25A=) c.432+933A= (n.432+933A=) c.*140-82A= (n.*140-82A=) n.494A= c.206+25A= (n.206+25A=) c.*186+25A= (n.*186+25A=) n.486+25A= n.131+25A= n.451-82A= n.257+25A= c.433-82A= (n.433-82A=) n.491+25A= | |
11 | g.66515611A>C | CA938989600 | BBS1 | c.479+25A>C (n.479+25A>C) c.590+25A>C (n.590+25A>C) c.432+933A>C (n.432+933A>C) c.*140-82A>C (n.*140-82A>C) n.494A>C c.206+25A>C (n.206+25A>C) c.*186+25A>C (n.*186+25A>C) n.486+25A>C n.131+25A>C n.451-82A>C n.257+25A>C c.433-82A>C (n.433-82A>C) n.491+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515611_66515612delinsAC | CA1979718462 | BBS1 | c.479+25_479+26delinsAC (n.479+25_479+26delinsAC) c.590+25_590+26delinsAC (n.590+25_590+26delinsAC) c.432+933_432+934delinsAC (n.432+933_432+934delinsAC) c.*140-82_*140-81delinsAC (n.*140-82_*140-81delinsAC) n.494_495delinsAC c.206+25_206+26delinsAC (n.206+25_206+26delinsAC) c.*186+25_*186+26delinsAC (n.*186+25_*186+26delinsAC) n.486+25_486+26delinsAC n.131+25_131+26delinsAC n.451-82_451-81delinsAC n.257+25_257+26delinsAC c.433-82_433-81delinsAC (n.433-82_433-81delinsAC) n.491+25_491+26delinsAC | |
11 | g.66515612C>A | CA1979718467 | BBS1 | c.479+26C>A (n.479+26C>A) c.590+26C>A (n.590+26C>A) c.432+934C>A (n.432+934C>A) c.*140-81C>A (n.*140-81C>A) n.495C>A c.206+26C>A (n.206+26C>A) c.*186+26C>A (n.*186+26C>A) n.486+26C>A n.131+26C>A n.451-81C>A n.257+26C>A c.433-81C>A (n.433-81C>A) n.491+26C>A | dbSNP |
11 | g.66515612C= | CA1979718466 | BBS1 | c.479+26C= (n.479+26C=) c.590+26C= (n.590+26C=) c.432+934C= (n.432+934C=) c.*140-81C= (n.*140-81C=) n.495C= c.206+26C= (n.206+26C=) c.*186+26C= (n.*186+26C=) n.486+26C= n.131+26C= n.451-81C= n.257+26C= c.433-81C= (n.433-81C=) n.491+26C= | |
11 | g.66515612C>G | CA6123356 | BBS1 | c.479+26C>G (n.479+26C>G) c.590+26C>G (n.590+26C>G) c.432+934C>G (n.432+934C>G) c.*140-81C>G (n.*140-81C>G) n.495C>G c.206+26C>G (n.206+26C>G) c.*186+26C>G (n.*186+26C>G) n.486+26C>G n.131+26C>G n.451-81C>G n.257+26C>G c.433-81C>G (n.433-81C>G) n.491+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515612C>T | CA599875417 | BBS1 | c.479+26C>T (n.479+26C>T) c.590+26C>T (n.590+26C>T) c.432+934C>T (n.432+934C>T) c.*140-81C>T (n.*140-81C>T) n.495C>T c.206+26C>T (n.206+26C>T) c.*186+26C>T (n.*186+26C>T) n.486+26C>T n.131+26C>T n.451-81C>T n.257+26C>T c.433-81C>T (n.433-81C>T) n.491+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515617dup | CA6123354 | BBS1 | c.479+31dup (n.479+31dup) c.590+31dup (n.590+31dup) c.432+939dup (n.432+939dup) c.*140-76dup (n.*140-76dup) n.500dup c.206+31dup (n.206+31dup) c.*186+31dup (n.*186+31dup) n.486+31dup n.131+31dup n.451-76dup n.257+31dup c.433-76dup (n.433-76dup) n.491+31dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515617del | CA6123355 | BBS1 | c.479+31del (n.479+31del) c.590+31del (n.590+31del) c.432+939del (n.432+939del) c.*140-76del (n.*140-76del) n.500del c.206+31del (n.206+31del) c.*186+31del (n.*186+31del) n.486+31del n.131+31del n.451-76del n.257+31del c.433-76del (n.433-76del) n.491+31del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515613C= | CA1979718472 | BBS1 | c.479+27C= (n.479+27C=) c.590+27C= (n.590+27C=) c.432+935C= (n.432+935C=) c.*140-80C= (n.*140-80C=) n.496C= c.206+27C= (n.206+27C=) c.*186+27C= (n.*186+27C=) n.486+27C= n.131+27C= n.451-80C= n.257+27C= c.433-80C= (n.433-80C=) n.491+27C= | |
11 | g.66515613C>G | CA679423113 | BBS1 | c.479+27C>G (n.479+27C>G) c.590+27C>G (n.590+27C>G) c.432+935C>G (n.432+935C>G) c.*140-80C>G (n.*140-80C>G) n.496C>G c.206+27C>G (n.206+27C>G) c.*186+27C>G (n.*186+27C>G) n.486+27C>G n.131+27C>G n.451-80C>G n.257+27C>G c.433-80C>G (n.433-80C>G) n.491+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.66515613C>T | CA6123357 | BBS1 | c.479+27C>T (n.479+27C>T) c.590+27C>T (n.590+27C>T) c.432+935C>T (n.432+935C>T) c.*140-80C>T (n.*140-80C>T) n.496C>T c.206+27C>T (n.206+27C>T) c.*186+27C>T (n.*186+27C>T) n.486+27C>T n.131+27C>T n.451-80C>T n.257+27C>T c.433-80C>T (n.433-80C>T) n.491+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515614C>A | CA6123359 | BBS1 | c.479+28C>A (n.479+28C>A) c.590+28C>A (n.590+28C>A) c.432+936C>A (n.432+936C>A) c.*140-79C>A (n.*140-79C>A) n.497C>A c.206+28C>A (n.206+28C>A) c.*186+28C>A (n.*186+28C>A) n.486+28C>A n.131+28C>A n.451-79C>A n.257+28C>A c.433-79C>A (n.433-79C>A) n.491+28C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515614C= | CA1979718482 | BBS1 | c.479+28C= (n.479+28C=) c.590+28C= (n.590+28C=) c.432+936C= (n.432+936C=) c.*140-79C= (n.*140-79C=) n.497C= c.206+28C= (n.206+28C=) c.*186+28C= (n.*186+28C=) n.486+28C= n.131+28C= n.451-79C= n.257+28C= c.433-79C= (n.433-79C=) n.491+28C= | |
11 | g.66515614C>T | CA6123358 | BBS1 | c.479+28C>T (n.479+28C>T) c.590+28C>T (n.590+28C>T) c.432+936C>T (n.432+936C>T) c.*140-79C>T (n.*140-79C>T) n.497C>T c.206+28C>T (n.206+28C>T) c.*186+28C>T (n.*186+28C>T) n.486+28C>T n.131+28C>T n.451-79C>T n.257+28C>T c.433-79C>T (n.433-79C>T) n.491+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515614_66515615insAG | CA2792478621 | BBS1 | c.479+28_479+29insAG (n.479+28_479+29insAG) c.590+28_590+29insAG (n.590+28_590+29insAG) c.432+936_432+937insAG (n.432+936_432+937insAG) c.*140-79_*140-78insAG (n.*140-79_*140-78insAG) n.497_498insAG c.206+28_206+29insAG (n.206+28_206+29insAG) c.*186+28_*186+29insAG (n.*186+28_*186+29insAG) n.486+28_486+29insAG n.131+28_131+29insAG n.451-79_451-78insAG n.257+28_257+29insAG c.433-79_433-78insAG (n.433-79_433-78insAG) n.491+28_491+29insAG | |
11 | g.66515615C>A | CA6123360 | BBS1 | c.479+29C>A (n.479+29C>A) c.590+29C>A (n.590+29C>A) c.432+937C>A (n.432+937C>A) c.*140-78C>A (n.*140-78C>A) n.498C>A c.206+29C>A (n.206+29C>A) c.*186+29C>A (n.*186+29C>A) n.486+29C>A n.131+29C>A n.451-78C>A n.257+29C>A c.433-78C>A (n.433-78C>A) n.491+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515615C= | CA1979718486 | BBS1 | c.479+29C= (n.479+29C=) c.590+29C= (n.590+29C=) c.432+937C= (n.432+937C=) c.*140-78C= (n.*140-78C=) n.498C= c.206+29C= (n.206+29C=) c.*186+29C= (n.*186+29C=) n.486+29C= n.131+29C= n.451-78C= n.257+29C= c.433-78C= (n.433-78C=) n.491+29C= | |
11 | g.66515615C>G | CA6123361 | BBS1 | c.479+29C>G (n.479+29C>G) c.590+29C>G (n.590+29C>G) c.432+937C>G (n.432+937C>G) c.*140-78C>G (n.*140-78C>G) n.498C>G c.206+29C>G (n.206+29C>G) c.*186+29C>G (n.*186+29C>G) n.486+29C>G n.131+29C>G n.451-78C>G n.257+29C>G c.433-78C>G (n.433-78C>G) n.491+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515615C>T | CA224073745 | BBS1 | c.479+29C>T (n.479+29C>T) c.590+29C>T (n.590+29C>T) c.432+937C>T (n.432+937C>T) c.*140-78C>T (n.*140-78C>T) n.498C>T c.206+29C>T (n.206+29C>T) c.*186+29C>T (n.*186+29C>T) n.486+29C>T n.131+29C>T n.451-78C>T n.257+29C>T c.433-78C>T (n.433-78C>T) n.491+29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515615_66515616insG | CA679423129 | BBS1 | c.479+29_479+30insG (n.479+29_479+30insG) c.590+29_590+30insG (n.590+29_590+30insG) c.432+937_432+938insG (n.432+937_432+938insG) c.*140-78_*140-77insG (n.*140-78_*140-77insG) n.498_499insG c.206+29_206+30insG (n.206+29_206+30insG) c.*186+29_*186+30insG (n.*186+29_*186+30insG) n.486+29_486+30insG n.131+29_131+30insG n.451-78_451-77insG n.257+29_257+30insG c.433-78_433-77insG (n.433-78_433-77insG) n.491+29_491+30insG | dbSNP |
11 | g.66515616C>A | CA2574887231 | BBS1 | c.479+30C>A (n.479+30C>A) c.590+30C>A (n.590+30C>A) c.432+938C>A (n.432+938C>A) c.*140-77C>A (n.*140-77C>A) n.499C>A c.206+30C>A (n.206+30C>A) c.*186+30C>A (n.*186+30C>A) n.486+30C>A n.131+30C>A n.451-77C>A n.257+30C>A c.433-77C>A (n.433-77C>A) n.491+30C>A | gnomAD v4 |
11 | g.66515616C= | CA1979718491 | BBS1 | c.479+30C= (n.479+30C=) c.590+30C= (n.590+30C=) c.432+938C= (n.432+938C=) c.*140-77C= (n.*140-77C=) n.499C= c.206+30C= (n.206+30C=) c.*186+30C= (n.*186+30C=) n.486+30C= n.131+30C= n.451-77C= n.257+30C= c.433-77C= (n.433-77C=) n.491+30C= | |
11 | g.66515616C>G | CA6123362 | BBS1 | c.479+30C>G (n.479+30C>G) c.590+30C>G (n.590+30C>G) c.432+938C>G (n.432+938C>G) c.*140-77C>G (n.*140-77C>G) n.499C>G c.206+30C>G (n.206+30C>G) c.*186+30C>G (n.*186+30C>G) n.486+30C>G n.131+30C>G n.451-77C>G n.257+30C>G c.433-77C>G (n.433-77C>G) n.491+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515616C>T | CA2614499044 | BBS1 | c.479+30C>T (n.479+30C>T) c.590+30C>T (n.590+30C>T) c.432+938C>T (n.432+938C>T) c.*140-77C>T (n.*140-77C>T) n.499C>T c.206+30C>T (n.206+30C>T) c.*186+30C>T (n.*186+30C>T) n.486+30C>T n.131+30C>T n.451-77C>T n.257+30C>T c.433-77C>T (n.433-77C>T) n.491+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515616_66515620delinsCCTCA | CA1979718494 | BBS1 | c.479+30_479+34delinsCCTCA (n.479+30_479+34delinsCCTCA) c.590+30_590+34delinsCCTCA (n.590+30_590+34delinsCCTCA) c.432+938_432+942delinsCCTCA (n.432+938_432+942delinsCCTCA) c.*140-77_*140-73delinsCCTCA (n.*140-77_*140-73delinsCCTCA) n.499_503delinsCCTCA c.206+30_206+34delinsCCTCA (n.206+30_206+34delinsCCTCA) c.*186+30_*186+34delinsCCTCA (n.*186+30_*186+34delinsCCTCA) n.486+30_486+34delinsCCTCA n.131+30_131+34delinsCCTCA n.451-77_451-73delinsCCTCA n.257+30_257+34delinsCCTCA c.433-77_433-73delinsCCTCA (n.433-77_433-73delinsCCTCA) n.491+30_491+34delinsCCTCA | |
11 | g.66515617C>A | CA224073750 | BBS1 | c.479+31C>A (n.479+31C>A) c.590+31C>A (n.590+31C>A) c.432+939C>A (n.432+939C>A) c.*140-76C>A (n.*140-76C>A) n.500C>A c.206+31C>A (n.206+31C>A) c.*186+31C>A (n.*186+31C>A) n.486+31C>A n.131+31C>A n.451-76C>A n.257+31C>A c.433-76C>A (n.433-76C>A) n.491+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515617C= | CA1979718497 | BBS1 | c.479+31C= (n.479+31C=) c.590+31C= (n.590+31C=) c.432+939C= (n.432+939C=) c.*140-76C= (n.*140-76C=) n.500C= c.206+31C= (n.206+31C=) c.*186+31C= (n.*186+31C=) n.486+31C= n.131+31C= n.451-76C= n.257+31C= c.433-76C= (n.433-76C=) n.491+31C= | |
11 | g.66515617C>G | CA6123363 | BBS1 | c.479+31C>G (n.479+31C>G) c.590+31C>G (n.590+31C>G) c.432+939C>G (n.432+939C>G) c.*140-76C>G (n.*140-76C>G) n.500C>G c.206+31C>G (n.206+31C>G) c.*186+31C>G (n.*186+31C>G) n.486+31C>G n.131+31C>G n.451-76C>G n.257+31C>G c.433-76C>G (n.433-76C>G) n.491+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.66515617C>T | CA2614499045 | BBS1 | c.479+31C>T (n.479+31C>T) c.590+31C>T (n.590+31C>T) c.432+939C>T (n.432+939C>T) c.*140-76C>T (n.*140-76C>T) n.500C>T c.206+31C>T (n.206+31C>T) c.*186+31C>T (n.*186+31C>T) n.486+31C>T n.131+31C>T n.451-76C>T n.257+31C>T c.433-76C>T (n.433-76C>T) n.491+31C>T | gnomAD v4 |
11 | g.66515620_66515623del | CA599875434 | BBS1 | c.479+34_479+37del (n.479+34_479+37del) c.590+34_590+37del (n.590+34_590+37del) c.432+942_432+945del (n.432+942_432+945del) c.*140-73_*140-70del (n.*140-73_*140-70del) n.503_506del c.206+34_206+37del (n.206+34_206+37del) c.*186+34_*186+37del (n.*186+34_*186+37del) n.486+34_486+37del n.131+34_131+37del n.451-73_451-70del n.257+34_257+37del c.433-73_433-70del (n.433-73_433-70del) n.491+34_491+37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515618T>C | CA599875435 | BBS1 | c.479+32T>C (n.479+32T>C) c.590+32T>C (n.590+32T>C) c.432+940T>C (n.432+940T>C) c.*140-75T>C (n.*140-75T>C) n.501T>C c.206+32T>C (n.206+32T>C) c.*186+32T>C (n.*186+32T>C) n.486+32T>C n.131+32T>C n.451-75T>C n.257+32T>C c.433-75T>C (n.433-75T>C) n.491+32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.66515618T= | CA1979718500 | BBS1 | c.479+32T= (n.479+32T=) c.590+32T= (n.590+32T=) c.432+940T= (n.432+940T=) c.*140-75T= (n.*140-75T=) n.501T= c.206+32T= (n.206+32T=) c.*186+32T= (n.*186+32T=) n.486+32T= n.131+32T= n.451-75T= n.257+32T= c.433-75T= (n.433-75T=) n.491+32T= | |
11 | g.66515619C>T | CA2614499046 | BBS1 | c.479+33C>T (n.479+33C>T) c.590+33C>T (n.590+33C>T) c.432+941C>T (n.432+941C>T) c.*140-74C>T (n.*140-74C>T) n.502C>T c.206+33C>T (n.206+33C>T) c.*186+33C>T (n.*186+33C>T) n.486+33C>T n.131+33C>T n.451-74C>T n.257+33C>T c.433-74C>T (n.433-74C>T) n.491+33C>T | gnomAD v4 |