Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6617599del | CA2839295644 | TPP1 | c.266+29del (n.266+29del) c.380+29del (n.380+29del) n.468+29del c.184+29del n.1392+29del n.1508+29del c.*120+29del (n.*120+29del) n.409+29del c.-350+29del (n.-350+29del) n.381+29del c.-297+29del (n.-297+29del) c.267+29del n.1672+29del c.230-444del (n.230-444del) n.1408+29del n.431del c.-292+29del (n.-292+29del) n.713+29del c.*249+29del (n.*249+29del) n.1400+29del n.402+29del n.492+29del n.365+29del | |
11 | g.6617599C>A | CA2838274022 | TPP1 | c.266+27G>T (n.266+27G>T) c.380+27G>T (n.380+27G>T) n.468+27G>T c.184+27G>T n.1392+27G>T n.1508+27G>T c.*120+27G>T (n.*120+27G>T) n.409+27G>T c.-350+27G>T (n.-350+27G>T) n.381+27G>T c.-297+27G>T (n.-297+27G>T) c.267+27G>T n.1672+27G>T c.230-446G>T (n.230-446G>T) n.1408+27G>T n.429G>T c.-292+27G>T (n.-292+27G>T) n.713+27G>T c.*249+27G>T (n.*249+27G>T) n.1400+27G>T n.402+27G>T n.492+27G>T n.365+27G>T | |
11 | g.6617599C= | CA1950215156 | TPP1 | c.266+27G= (n.266+27G=) c.380+27G= (n.380+27G=) n.468+27G= c.184+27G= n.1392+27G= n.1508+27G= c.*120+27G= (n.*120+27G=) n.409+27G= c.-350+27G= (n.-350+27G=) n.381+27G= c.-297+27G= (n.-297+27G=) c.267+27G= n.1672+27G= c.230-446G= (n.230-446G=) n.1408+27G= n.429G= c.-292+27G= (n.-292+27G=) n.713+27G= c.*249+27G= (n.*249+27G=) n.1400+27G= n.402+27G= n.492+27G= n.365+27G= | |
11 | g.6617599C>G | CA5858976 | TPP1 | c.266+27G>C (n.266+27G>C) c.380+27G>C (n.380+27G>C) n.468+27G>C c.184+27G>C n.1392+27G>C n.1508+27G>C c.*120+27G>C (n.*120+27G>C) n.409+27G>C c.-350+27G>C (n.-350+27G>C) n.381+27G>C c.-297+27G>C (n.-297+27G>C) c.267+27G>C n.1672+27G>C c.230-446G>C (n.230-446G>C) n.1408+27G>C n.429G>C c.-292+27G>C (n.-292+27G>C) n.713+27G>C c.*249+27G>C (n.*249+27G>C) n.1400+27G>C n.402+27G>C n.492+27G>C n.365+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617599C>T | CA5858977 | TPP1 | c.266+27G>A (n.266+27G>A) c.380+27G>A (n.380+27G>A) n.468+27G>A c.184+27G>A n.1392+27G>A n.1508+27G>A c.*120+27G>A (n.*120+27G>A) n.409+27G>A c.-350+27G>A (n.-350+27G>A) n.381+27G>A c.-297+27G>A (n.-297+27G>A) c.267+27G>A n.1672+27G>A c.230-446G>A (n.230-446G>A) n.1408+27G>A n.429G>A c.-292+27G>A (n.-292+27G>A) n.713+27G>A c.*249+27G>A (n.*249+27G>A) n.1400+27G>A n.402+27G>A n.492+27G>A n.365+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617600T>C | CA5858978 | TPP1 | c.266+26A>G (n.266+26A>G) c.380+26A>G (n.380+26A>G) n.468+26A>G c.184+26A>G n.1392+26A>G n.1508+26A>G c.*120+26A>G (n.*120+26A>G) n.409+26A>G c.-350+26A>G (n.-350+26A>G) n.381+26A>G c.-297+26A>G (n.-297+26A>G) c.267+26A>G n.1672+26A>G c.230-447A>G (n.230-447A>G) n.1408+26A>G n.428A>G c.-292+26A>G (n.-292+26A>G) n.713+26A>G c.*249+26A>G (n.*249+26A>G) n.1400+26A>G n.402+26A>G n.492+26A>G n.365+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617600T= | CA1950215159 | TPP1 | c.266+26A= (n.266+26A=) c.380+26A= (n.380+26A=) n.468+26A= c.184+26A= n.1392+26A= n.1508+26A= c.*120+26A= (n.*120+26A=) n.409+26A= c.-350+26A= (n.-350+26A=) n.381+26A= c.-297+26A= (n.-297+26A=) c.267+26A= n.1672+26A= c.230-447A= (n.230-447A=) n.1408+26A= n.428A= c.-292+26A= (n.-292+26A=) n.713+26A= c.*249+26A= (n.*249+26A=) n.1400+26A= n.402+26A= n.492+26A= n.365+26A= | |
11 | g.6617601C>A | CA679351583 | TPP1 | c.266+25G>T (n.266+25G>T) c.380+25G>T (n.380+25G>T) n.468+25G>T c.184+25G>T n.1392+25G>T n.1508+25G>T c.*120+25G>T (n.*120+25G>T) n.409+25G>T c.-350+25G>T (n.-350+25G>T) n.381+25G>T c.-297+25G>T (n.-297+25G>T) c.267+25G>T n.1672+25G>T c.230-448G>T (n.230-448G>T) n.1408+25G>T n.427G>T c.-292+25G>T (n.-292+25G>T) n.713+25G>T c.*249+25G>T (n.*249+25G>T) n.1400+25G>T n.402+25G>T n.492+25G>T n.365+25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617601C= | CA1950215161 | TPP1 | c.266+25G= (n.266+25G=) c.380+25G= (n.380+25G=) n.468+25G= c.184+25G= n.1392+25G= n.1508+25G= c.*120+25G= (n.*120+25G=) n.409+25G= c.-350+25G= (n.-350+25G=) n.381+25G= c.-297+25G= (n.-297+25G=) c.267+25G= n.1672+25G= c.230-448G= (n.230-448G=) n.1408+25G= n.427G= c.-292+25G= (n.-292+25G=) n.713+25G= c.*249+25G= (n.*249+25G=) n.1400+25G= n.402+25G= n.492+25G= n.365+25G= | |
11 | g.6617601C>T | CA1950215163 | TPP1 | c.266+25G>A (n.266+25G>A) c.380+25G>A (n.380+25G>A) n.468+25G>A c.184+25G>A n.1392+25G>A n.1508+25G>A c.*120+25G>A (n.*120+25G>A) n.409+25G>A c.-350+25G>A (n.-350+25G>A) n.381+25G>A c.-297+25G>A (n.-297+25G>A) c.267+25G>A n.1672+25G>A c.230-448G>A (n.230-448G>A) n.1408+25G>A n.427G>A c.-292+25G>A (n.-292+25G>A) n.713+25G>A c.*249+25G>A (n.*249+25G>A) n.1400+25G>A n.402+25G>A n.492+25G>A n.365+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617602C>A | CA217324145 | TPP1 | c.266+24G>T (n.266+24G>T) c.380+24G>T (n.380+24G>T) n.468+24G>T c.184+24G>T n.1392+24G>T n.1508+24G>T c.*120+24G>T (n.*120+24G>T) n.409+24G>T c.-350+24G>T (n.-350+24G>T) n.381+24G>T c.-297+24G>T (n.-297+24G>T) c.267+24G>T n.1672+24G>T c.230-449G>T (n.230-449G>T) n.1408+24G>T n.426G>T c.-292+24G>T (n.-292+24G>T) n.713+24G>T c.*249+24G>T (n.*249+24G>T) n.1400+24G>T n.402+24G>T n.492+24G>T n.365+24G>T | dbSNP |
11 | g.6617602C= | CA1950215164 | TPP1 | c.266+24G= (n.266+24G=) c.380+24G= (n.380+24G=) n.468+24G= c.184+24G= n.1392+24G= n.1508+24G= c.*120+24G= (n.*120+24G=) n.409+24G= c.-350+24G= (n.-350+24G=) n.381+24G= c.-297+24G= (n.-297+24G=) c.267+24G= n.1672+24G= c.230-449G= (n.230-449G=) n.1408+24G= n.426G= c.-292+24G= (n.-292+24G=) n.713+24G= c.*249+24G= (n.*249+24G=) n.1400+24G= n.402+24G= n.492+24G= n.365+24G= | |
11 | g.6617603A= | CA1950215167 | TPP1 | c.266+23T= (n.266+23T=) c.380+23T= (n.380+23T=) n.468+23T= c.184+23T= n.1392+23T= n.1508+23T= c.*120+23T= (n.*120+23T=) n.409+23T= c.-350+23T= (n.-350+23T=) n.381+23T= c.-297+23T= (n.-297+23T=) c.267+23T= n.1672+23T= c.230-450T= (n.230-450T=) n.1408+23T= n.425T= c.-292+23T= (n.-292+23T=) n.713+23T= c.*249+23T= (n.*249+23T=) n.1400+23T= n.402+23T= n.492+23T= n.365+23T= | |
11 | g.6617603A>G | CA5858979 | TPP1 | c.266+23T>C (n.266+23T>C) c.380+23T>C (n.380+23T>C) n.468+23T>C c.184+23T>C n.1392+23T>C n.1508+23T>C c.*120+23T>C (n.*120+23T>C) n.409+23T>C c.-350+23T>C (n.-350+23T>C) n.381+23T>C c.-297+23T>C (n.-297+23T>C) c.267+23T>C n.1672+23T>C c.230-450T>C (n.230-450T>C) n.1408+23T>C n.425T>C c.-292+23T>C (n.-292+23T>C) n.713+23T>C c.*249+23T>C (n.*249+23T>C) n.1400+23T>C n.402+23T>C n.492+23T>C n.365+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617603A>T | CA1950215169 | TPP1 | c.266+23T>A (n.266+23T>A) c.380+23T>A (n.380+23T>A) n.468+23T>A c.184+23T>A n.1392+23T>A n.1508+23T>A c.*120+23T>A (n.*120+23T>A) n.409+23T>A c.-350+23T>A (n.-350+23T>A) n.381+23T>A c.-297+23T>A (n.-297+23T>A) c.267+23T>A n.1672+23T>A c.230-450T>A (n.230-450T>A) n.1408+23T>A n.425T>A c.-292+23T>A (n.-292+23T>A) n.713+23T>A c.*249+23T>A (n.*249+23T>A) n.1400+23T>A n.402+23T>A n.492+23T>A n.365+23T>A | dbSNP |
11 | g.6617604T>C | CA679351590 | TPP1 | c.266+22A>G (n.266+22A>G) c.380+22A>G (n.380+22A>G) n.468+22A>G c.184+22A>G n.1392+22A>G n.1508+22A>G c.*120+22A>G (n.*120+22A>G) n.409+22A>G c.-350+22A>G (n.-350+22A>G) n.381+22A>G c.-297+22A>G (n.-297+22A>G) c.267+22A>G n.1672+22A>G c.230-451A>G (n.230-451A>G) n.1408+22A>G n.424A>G c.-292+22A>G (n.-292+22A>G) n.713+22A>G c.*249+22A>G (n.*249+22A>G) n.1400+22A>G n.402+22A>G n.492+22A>G n.365+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617604T= | CA1950215172 | TPP1 | c.266+22A= (n.266+22A=) c.380+22A= (n.380+22A=) n.468+22A= c.184+22A= n.1392+22A= n.1508+22A= c.*120+22A= (n.*120+22A=) n.409+22A= c.-350+22A= (n.-350+22A=) n.381+22A= c.-297+22A= (n.-297+22A=) c.267+22A= n.1672+22A= c.230-451A= (n.230-451A=) n.1408+22A= n.424A= c.-292+22A= (n.-292+22A=) n.713+22A= c.*249+22A= (n.*249+22A=) n.1400+22A= n.402+22A= n.492+22A= n.365+22A= | |
11 | g.6617605G>A | CA5858980 | TPP1 | c.266+21C>T (n.266+21C>T) c.380+21C>T (n.380+21C>T) n.468+21C>T c.184+21C>T n.1392+21C>T n.1508+21C>T c.*120+21C>T (n.*120+21C>T) n.409+21C>T c.-350+21C>T (n.-350+21C>T) n.381+21C>T c.-297+21C>T (n.-297+21C>T) c.267+21C>T n.1672+21C>T c.230-452C>T (n.230-452C>T) n.1408+21C>T n.423C>T c.-292+21C>T (n.-292+21C>T) n.713+21C>T c.*249+21C>T (n.*249+21C>T) n.1400+21C>T n.402+21C>T n.492+21C>T n.365+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617605G= | CA1950215174 | TPP1 | c.266+21C= (n.266+21C=) c.380+21C= (n.380+21C=) n.468+21C= c.184+21C= n.1392+21C= n.1508+21C= c.*120+21C= (n.*120+21C=) n.409+21C= c.-350+21C= (n.-350+21C=) n.381+21C= c.-297+21C= (n.-297+21C=) c.267+21C= n.1672+21C= c.230-452C= (n.230-452C=) n.1408+21C= n.423C= c.-292+21C= (n.-292+21C=) n.713+21C= c.*249+21C= (n.*249+21C=) n.1400+21C= n.402+21C= n.492+21C= n.365+21C= | |
11 | g.6617606dup | CA2838274002 | TPP1 | c.266+21dup (n.266+21dup) c.380+21dup (n.380+21dup) n.468+21dup c.184+21dup n.1392+21dup n.1508+21dup c.*120+21dup (n.*120+21dup) n.409+21dup c.-350+21dup (n.-350+21dup) n.381+21dup c.-297+21dup (n.-297+21dup) c.267+21dup n.1672+21dup c.230-452dup (n.230-452dup) n.1408+21dup n.423dup c.-292+21dup (n.-292+21dup) n.713+21dup c.*249+21dup (n.*249+21dup) n.1400+21dup n.402+21dup n.492+21dup n.365+21dup | |
11 | g.6617606G>A | CA5858981 | TPP1 | c.266+20C>T (n.266+20C>T) c.380+20C>T (n.380+20C>T) n.468+20C>T c.184+20C>T n.1392+20C>T n.1508+20C>T c.*120+20C>T (n.*120+20C>T) n.409+20C>T c.-350+20C>T (n.-350+20C>T) n.381+20C>T c.-297+20C>T (n.-297+20C>T) c.267+20C>T n.1672+20C>T c.230-453C>T (n.230-453C>T) n.1408+20C>T n.422C>T c.-292+20C>T (n.-292+20C>T) n.713+20C>T c.*249+20C>T (n.*249+20C>T) n.1400+20C>T n.402+20C>T n.492+20C>T n.365+20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617606G= | CA1950215175 | TPP1 | c.266+20C= (n.266+20C=) c.380+20C= (n.380+20C=) n.468+20C= c.184+20C= n.1392+20C= n.1508+20C= c.*120+20C= (n.*120+20C=) n.409+20C= c.-350+20C= (n.-350+20C=) n.381+20C= c.-297+20C= (n.-297+20C=) c.267+20C= n.1672+20C= c.230-453C= (n.230-453C=) n.1408+20C= n.422C= c.-292+20C= (n.-292+20C=) n.713+20C= c.*249+20C= (n.*249+20C=) n.1400+20C= n.402+20C= n.492+20C= n.365+20C= | |
11 | g.6617606G>T | CA2544642461 | TPP1 | c.266+20C>A (n.266+20C>A) c.380+20C>A (n.380+20C>A) n.468+20C>A c.184+20C>A n.1392+20C>A n.1508+20C>A c.*120+20C>A (n.*120+20C>A) n.409+20C>A c.-350+20C>A (n.-350+20C>A) n.381+20C>A c.-297+20C>A (n.-297+20C>A) c.267+20C>A n.1672+20C>A c.230-453C>A (n.230-453C>A) n.1408+20C>A n.422C>A c.-292+20C>A (n.-292+20C>A) n.713+20C>A c.*249+20C>A (n.*249+20C>A) n.1400+20C>A n.402+20C>A n.492+20C>A n.365+20C>A | |
11 | g.6617607A>G | CA2697548408 | TPP1 | c.266+19T>C (n.266+19T>C) c.380+19T>C (n.380+19T>C) n.468+19T>C c.184+19T>C n.1392+19T>C n.1508+19T>C c.*120+19T>C (n.*120+19T>C) n.409+19T>C c.-350+19T>C (n.-350+19T>C) n.381+19T>C c.-297+19T>C (n.-297+19T>C) c.267+19T>C n.1672+19T>C c.230-454T>C (n.230-454T>C) n.1408+19T>C n.421T>C c.-292+19T>C (n.-292+19T>C) n.713+19T>C c.*249+19T>C (n.*249+19T>C) n.1400+19T>C n.402+19T>C n.492+19T>C n.365+19T>C | ClinVar |
11 | g.6617609C= | CA1950215176 | TPP1 | c.266+17G= (n.266+17G=) c.380+17G= (n.380+17G=) n.468+17G= c.184+17G= n.1392+17G= n.1508+17G= c.*120+17G= (n.*120+17G=) n.409+17G= c.-350+17G= (n.-350+17G=) n.381+17G= c.-297+17G= (n.-297+17G=) c.267+17G= n.1672+17G= c.230-456G= (n.230-456G=) n.1408+17G= n.419G= c.-292+17G= (n.-292+17G=) n.713+17G= c.*249+17G= (n.*249+17G=) n.1400+17G= n.402+17G= n.492+17G= n.365+17G= | |
11 | g.6617609C>T | CA5858982 | TPP1 | c.266+17G>A (n.266+17G>A) c.380+17G>A (n.380+17G>A) n.468+17G>A c.184+17G>A n.1392+17G>A n.1508+17G>A c.*120+17G>A (n.*120+17G>A) n.409+17G>A c.-350+17G>A (n.-350+17G>A) n.381+17G>A c.-297+17G>A (n.-297+17G>A) c.267+17G>A n.1672+17G>A c.230-456G>A (n.230-456G>A) n.1408+17G>A n.419G>A c.-292+17G>A (n.-292+17G>A) n.713+17G>A c.*249+17G>A (n.*249+17G>A) n.1400+17G>A n.402+17G>A n.492+17G>A n.365+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617610A>C | CA2612256374 | TPP1 | c.266+16T>G (n.266+16T>G) c.380+16T>G (n.380+16T>G) n.468+16T>G c.184+16T>G n.1392+16T>G n.1508+16T>G c.*120+16T>G (n.*120+16T>G) n.409+16T>G c.-350+16T>G (n.-350+16T>G) n.381+16T>G c.-297+16T>G (n.-297+16T>G) c.267+16T>G n.1672+16T>G c.230-457T>G (n.230-457T>G) n.1408+16T>G n.418T>G c.-292+16T>G (n.-292+16T>G) n.713+16T>G c.*249+16T>G (n.*249+16T>G) n.1400+16T>G n.402+16T>G n.492+16T>G n.365+16T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617611del | CA2740093624 | TPP1 | c.266+16del (n.266+16del) c.380+16del (n.380+16del) n.468+16del c.184+16del n.1392+16del n.1508+16del c.*120+16del (n.*120+16del) n.409+16del c.-350+16del (n.-350+16del) n.381+16del c.-297+16del (n.-297+16del) c.267+16del n.1672+16del c.230-457del (n.230-457del) n.1408+16del n.418del c.-292+16del (n.-292+16del) n.713+16del c.*249+16del (n.*249+16del) n.1400+16del n.402+16del n.492+16del n.365+16del | ClinVar |
11 | g.6617611A= | CA1950215177 | TPP1 | c.266+15T= (n.266+15T=) c.380+15T= (n.380+15T=) n.468+15T= c.184+15T= n.1392+15T= n.1508+15T= c.*120+15T= (n.*120+15T=) n.409+15T= c.-350+15T= (n.-350+15T=) n.381+15T= c.-297+15T= (n.-297+15T=) c.267+15T= n.1672+15T= c.230-458T= (n.230-458T=) n.1408+15T= n.417T= c.-292+15T= (n.-292+15T=) n.713+15T= c.*249+15T= (n.*249+15T=) n.1400+15T= n.402+15T= n.492+15T= n.365+15T= | |
11 | g.6617611A>G | CA679351591 | TPP1 | c.266+15T>C (n.266+15T>C) c.380+15T>C (n.380+15T>C) n.468+15T>C c.184+15T>C n.1392+15T>C n.1508+15T>C c.*120+15T>C (n.*120+15T>C) n.409+15T>C c.-350+15T>C (n.-350+15T>C) n.381+15T>C c.-297+15T>C (n.-297+15T>C) c.267+15T>C n.1672+15T>C c.230-458T>C (n.230-458T>C) n.1408+15T>C n.417T>C c.-292+15T>C (n.-292+15T>C) n.713+15T>C c.*249+15T>C (n.*249+15T>C) n.1400+15T>C n.402+15T>C n.492+15T>C n.365+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617613C>A | CA2841969377 | TPP1 | c.266+13G>T (n.266+13G>T) c.380+13G>T (n.380+13G>T) n.468+13G>T c.184+13G>T n.1392+13G>T n.1508+13G>T c.*120+13G>T (n.*120+13G>T) n.409+13G>T c.-350+13G>T (n.-350+13G>T) n.381+13G>T c.-297+13G>T (n.-297+13G>T) c.267+13G>T n.1672+13G>T c.230-460G>T (n.230-460G>T) n.1408+13G>T n.415G>T c.-292+13G>T (n.-292+13G>T) n.713+13G>T c.*249+13G>T (n.*249+13G>T) n.1400+13G>T n.402+13G>T n.492+13G>T n.365+13G>T | |
11 | g.6617613_6617614delinsCA | CA1950215178 | TPP1 | c.266+12_266+13delinsTG (n.266+12_266+13delinsTG) c.380+12_380+13delinsTG (n.380+12_380+13delinsTG) n.468+12_468+13delinsTG c.184+12_184+13delinsTG n.1392+12_1392+13delinsTG n.1508+12_1508+13delinsTG c.*120+12_*120+13delinsTG (n.*120+12_*120+13delinsTG) n.409+12_409+13delinsTG c.-350+12_-350+13delinsTG (n.-350+12_-350+13delinsTG) n.381+12_381+13delinsTG c.-297+12_-297+13delinsTG (n.-297+12_-297+13delinsTG) c.267+12_267+13delinsTG n.1672+12_1672+13delinsTG c.230-461_230-460delinsTG (n.230-461_230-460delinsTG) n.1408+12_1408+13delinsTG n.414_415delinsTG c.-292+12_-292+13delinsTG (n.-292+12_-292+13delinsTG) n.713+12_713+13delinsTG c.*249+12_*249+13delinsTG (n.*249+12_*249+13delinsTG) n.1400+12_1400+13delinsTG n.402+12_402+13delinsTG n.492+12_492+13delinsTG n.365+12_365+13delinsTG | |
11 | g.6617614del | CA679351593 | TPP1 | c.266+12del (n.266+12del) c.380+12del (n.380+12del) n.468+12del c.184+12del n.1392+12del n.1508+12del c.*120+12del (n.*120+12del) n.409+12del c.-350+12del (n.-350+12del) n.381+12del c.-297+12del (n.-297+12del) c.267+12del n.1672+12del c.230-461del (n.230-461del) n.1408+12del n.414del c.-292+12del (n.-292+12del) n.713+12del c.*249+12del (n.*249+12del) n.1400+12del n.402+12del n.492+12del n.365+12del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617614A= | CA1950215180 | TPP1 | c.266+12T= (n.266+12T=) c.380+12T= (n.380+12T=) n.468+12T= c.184+12T= n.1392+12T= n.1508+12T= c.*120+12T= (n.*120+12T=) n.409+12T= c.-350+12T= (n.-350+12T=) n.381+12T= c.-297+12T= (n.-297+12T=) c.267+12T= n.1672+12T= c.230-461T= (n.230-461T=) n.1408+12T= n.414T= c.-292+12T= (n.-292+12T=) n.713+12T= c.*249+12T= (n.*249+12T=) n.1400+12T= n.402+12T= n.492+12T= n.365+12T= | |
11 | g.6617614A>G | CA5858983 | TPP1 | c.266+12T>C (n.266+12T>C) c.380+12T>C (n.380+12T>C) n.468+12T>C c.184+12T>C n.1392+12T>C n.1508+12T>C c.*120+12T>C (n.*120+12T>C) n.409+12T>C c.-350+12T>C (n.-350+12T>C) n.381+12T>C c.-297+12T>C (n.-297+12T>C) c.267+12T>C n.1672+12T>C c.230-461T>C (n.230-461T>C) n.1408+12T>C n.414T>C c.-292+12T>C (n.-292+12T>C) n.713+12T>C c.*249+12T>C (n.*249+12T>C) n.1400+12T>C n.402+12T>C n.492+12T>C n.365+12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617615T>C | CA2573147195 | TPP1 | c.266+11A>G (n.266+11A>G) c.380+11A>G (n.380+11A>G) n.468+11A>G c.184+11A>G n.1392+11A>G n.1508+11A>G c.*120+11A>G (n.*120+11A>G) n.409+11A>G c.-350+11A>G (n.-350+11A>G) n.381+11A>G c.-297+11A>G (n.-297+11A>G) c.267+11A>G n.1672+11A>G c.230-462A>G (n.230-462A>G) n.1408+11A>G n.413A>G c.-292+11A>G (n.-292+11A>G) n.713+11A>G c.*249+11A>G (n.*249+11A>G) n.1400+11A>G n.402+11A>G n.492+11A>G n.365+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617617T>A | CA2612256375 | TPP1 | c.266+9A>T (n.266+9A>T) c.380+9A>T (n.380+9A>T) n.468+9A>T c.184+9A>T n.1392+9A>T n.1508+9A>T c.*120+9A>T (n.*120+9A>T) n.409+9A>T c.-350+9A>T (n.-350+9A>T) n.381+9A>T c.-297+9A>T (n.-297+9A>T) c.267+9A>T n.1672+9A>T c.230-464A>T (n.230-464A>T) n.1408+9A>T n.411A>T c.-292+9A>T (n.-292+9A>T) n.713+9A>T c.*249+9A>T (n.*249+9A>T) n.1400+9A>T n.402+9A>T n.492+9A>T n.365+9A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617619C>T | CA2612256376 | TPP1 | c.266+7G>A (n.266+7G>A) c.380+7G>A (n.380+7G>A) n.468+7G>A c.184+7G>A n.1392+7G>A n.1508+7G>A c.*120+7G>A (n.*120+7G>A) n.409+7G>A c.-350+7G>A (n.-350+7G>A) n.381+7G>A c.-297+7G>A (n.-297+7G>A) c.267+7G>A n.1672+7G>A c.230-466G>A (n.230-466G>A) n.1408+7G>A n.409G>A c.-292+7G>A (n.-292+7G>A) n.713+7G>A c.*249+7G>A (n.*249+7G>A) n.1400+7G>A n.402+7G>A n.492+7G>A n.365+7G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617619_6617630delinsCTCTCACCGGAT | CA1950215182 | TPP1 | c.262_266+7delinsATCCGGTGAGAG c.376_380+7delinsATCCGGTGAGAG n.464_468+7delinsATCCGGTGAGAG c.180_184+7delinsATCCGGTGAGAG n.1388_1392+7delinsATCCGGTGAGAG n.1504_1508+7delinsATCCGGTGAGAG c.*116_*120+7delinsATCCGGTGAGAG n.405_409+7delinsATCCGGTGAGAG c.-354_-350+7delinsATCCGGTGAGAG n.377_381+7delinsATCCGGTGAGAG c.-301_-297+7delinsATCCGGTGAGAG c.263_267+7delinsATCCGGTGAGAG n.1668_1672+7delinsATCCGGTGAGAG c.230-477_230-466delinsATCCGGTGAGAG (n.230-477_230-466delinsATCCGGTGAGAG) n.1404_1408+7delinsATCCGGTGAGAG n.398_409delinsATCCGGTGAGAG c.-296_-292+7delinsATCCGGTGAGAG n.709_713+7delinsATCCGGTGAGAG c.*245_*249+7delinsATCCGGTGAGAG n.1396_1400+7delinsATCCGGTGAGAG n.398_402+7delinsATCCGGTGAGAG n.488_492+7delinsATCCGGTGAGAG n.361_365+7delinsATCCGGTGAGAG | |
11 | g.6617620T>C | CA597439686 | TPP1 | c.266+6A>G (n.266+6A>G) c.380+6A>G (n.380+6A>G) n.468+6A>G c.184+6A>G n.1392+6A>G n.1508+6A>G c.*120+6A>G (n.*120+6A>G) n.409+6A>G c.-350+6A>G (n.-350+6A>G) n.381+6A>G c.-297+6A>G (n.-297+6A>G) c.267+6A>G n.1672+6A>G c.230-467A>G (n.230-467A>G) n.1408+6A>G n.408A>G c.-292+6A>G (n.-292+6A>G) n.713+6A>G c.*249+6A>G (n.*249+6A>G) n.1400+6A>G n.402+6A>G n.492+6A>G n.365+6A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617620T= | CA1950215195 | TPP1 | c.266+6A= (n.266+6A=) c.380+6A= (n.380+6A=) n.468+6A= c.184+6A= n.1392+6A= n.1508+6A= c.*120+6A= (n.*120+6A=) n.409+6A= c.-350+6A= (n.-350+6A=) n.381+6A= c.-297+6A= (n.-297+6A=) c.267+6A= n.1672+6A= c.230-467A= (n.230-467A=) n.1408+6A= n.408A= c.-292+6A= (n.-292+6A=) n.713+6A= c.*249+6A= (n.*249+6A=) n.1400+6A= n.402+6A= n.492+6A= n.365+6A= | |
11 | g.6617620_6617630del | CA597439687 | TPP1 | c.262_266+6del c.376_380+6del n.464_468+6del c.180_184+6del n.1388_1392+6del n.1504_1508+6del c.*116_*120+6del n.405_409+6del c.-354_-350+6del n.377_381+6del c.-301_-297+6del c.263_267+6del n.1668_1672+6del c.230-477_230-467del (n.230-477_230-467del) n.1404_1408+6del n.398_408del c.-296_-292+6del n.709_713+6del c.*245_*249+6del n.1396_1400+6del n.398_402+6del n.488_492+6del n.361_365+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617621C= | CA1950215200 | TPP1 | c.266+5G= (n.266+5G=) c.380+5G= (n.380+5G=) n.468+5G= c.184+5G= n.1392+5G= n.1508+5G= c.*120+5G= (n.*120+5G=) n.409+5G= c.-350+5G= (n.-350+5G=) n.381+5G= c.-297+5G= (n.-297+5G=) c.267+5G= n.1672+5G= c.230-468G= (n.230-468G=) n.1408+5G= n.407G= c.-292+5G= (n.-292+5G=) n.713+5G= c.*249+5G= (n.*249+5G=) n.1400+5G= n.402+5G= n.492+5G= n.365+5G= | |
11 | g.6617621C>T | CA913190239 | TPP1 | c.266+5G>A (n.266+5G>A) c.380+5G>A (n.380+5G>A) n.468+5G>A c.184+5G>A n.1392+5G>A n.1508+5G>A c.*120+5G>A (n.*120+5G>A) n.409+5G>A c.-350+5G>A (n.-350+5G>A) n.381+5G>A c.-297+5G>A (n.-297+5G>A) c.267+5G>A n.1672+5G>A c.230-468G>A (n.230-468G>A) n.1408+5G>A n.407G>A c.-292+5G>A (n.-292+5G>A) n.713+5G>A c.*249+5G>A (n.*249+5G>A) n.1400+5G>A n.402+5G>A n.492+5G>A n.365+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617622T>A | CA217324162 | TPP1 | c.266+4A>T (n.266+4A>T) c.380+4A>T (n.380+4A>T) n.468+4A>T c.184+4A>T n.1392+4A>T n.1508+4A>T c.*120+4A>T (n.*120+4A>T) n.409+4A>T c.-350+4A>T (n.-350+4A>T) n.381+4A>T c.-297+4A>T (n.-297+4A>T) c.267+4A>T n.1672+4A>T c.230-469A>T (n.230-469A>T) n.1408+4A>T n.406A>T c.-292+4A>T (n.-292+4A>T) n.713+4A>T c.*249+4A>T (n.*249+4A>T) n.1400+4A>T n.402+4A>T n.492+4A>T n.365+4A>T | dbSNP |
11 | g.6617622T= | CA1950215205 | TPP1 | c.266+4A= (n.266+4A=) c.380+4A= (n.380+4A=) n.468+4A= c.184+4A= n.1392+4A= n.1508+4A= c.*120+4A= (n.*120+4A=) n.409+4A= c.-350+4A= (n.-350+4A=) n.381+4A= c.-297+4A= (n.-297+4A=) c.267+4A= n.1672+4A= c.230-469A= (n.230-469A=) n.1408+4A= n.406A= c.-292+4A= (n.-292+4A=) n.713+4A= c.*249+4A= (n.*249+4A=) n.1400+4A= n.402+4A= n.492+4A= n.365+4A= | |
11 | g.6617623C= | CA1950215209 | TPP1 | c.266+3G= (n.266+3G=) c.380+3G= (n.380+3G=) n.468+3G= c.184+3G= n.1392+3G= n.1508+3G= c.*120+3G= (n.*120+3G=) n.409+3G= c.-350+3G= (n.-350+3G=) n.381+3G= c.-297+3G= (n.-297+3G=) c.267+3G= n.1672+3G= c.230-470G= (n.230-470G=) n.1408+3G= n.405G= c.-292+3G= (n.-292+3G=) n.713+3G= c.*249+3G= (n.*249+3G=) n.1400+3G= n.402+3G= n.492+3G= n.365+3G= | |
11 | g.6617623C>T | CA5858984 | TPP1 | c.266+3G>A (n.266+3G>A) c.380+3G>A (n.380+3G>A) n.468+3G>A c.184+3G>A n.1392+3G>A n.1508+3G>A c.*120+3G>A (n.*120+3G>A) n.409+3G>A c.-350+3G>A (n.-350+3G>A) n.381+3G>A c.-297+3G>A (n.-297+3G>A) c.267+3G>A n.1672+3G>A c.230-470G>A (n.230-470G>A) n.1408+3G>A n.405G>A c.-292+3G>A (n.-292+3G>A) n.713+3G>A c.*249+3G>A (n.*249+3G>A) n.1400+3G>A n.402+3G>A n.492+3G>A n.365+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617624A= | CA1950215212 | TPP1 | c.266+2T= (n.266+2T=) c.380+2T= (n.380+2T=) n.468+2T= c.184+2T= n.1392+2T= n.1508+2T= c.*120+2T= (n.*120+2T=) n.409+2T= c.-350+2T= (n.-350+2T=) n.381+2T= c.-297+2T= (n.-297+2T=) c.267+2T= n.1672+2T= c.230-471T= (n.230-471T=) n.1408+2T= n.404T= c.-292+2T= (n.-292+2T=) n.713+2T= c.*249+2T= (n.*249+2T=) n.1400+2T= n.402+2T= n.492+2T= n.365+2T= | |
11 | g.6617624A>C | CA379476112 | TPP1 | c.266+2T>G (n.266+2T>G) c.380+2T>G (n.380+2T>G) n.468+2T>G c.184+2T>G n.1392+2T>G n.1508+2T>G c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) n.409+2T>G c.-350+2T>G (n.-350+2T>G) n.381+2T>G c.-297+2T>G (n.-297+2T>G) c.267+2T>G n.1672+2T>G c.230-471T>G (n.230-471T>G) n.1408+2T>G n.404T>G c.-292+2T>G (n.-292+2T>G) n.713+2T>G c.*249+2T>G (n.*249+2T>G) n.1400+2T>G n.402+2T>G n.492+2T>G n.365+2T>G | dbSNP |
11 | g.6617624A>G | CA379476113 | TPP1 | c.266+2T>C (n.266+2T>C) c.380+2T>C (n.380+2T>C) n.468+2T>C c.184+2T>C n.1392+2T>C n.1508+2T>C c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) n.409+2T>C c.-350+2T>C (n.-350+2T>C) n.381+2T>C c.-297+2T>C (n.-297+2T>C) c.267+2T>C n.1672+2T>C c.230-471T>C (n.230-471T>C) n.1408+2T>C n.404T>C c.-292+2T>C (n.-292+2T>C) n.713+2T>C c.*249+2T>C (n.*249+2T>C) n.1400+2T>C n.402+2T>C n.492+2T>C n.365+2T>C | |
11 | g.6617624A>T | CA379476114 | TPP1 | c.266+2T>A (n.266+2T>A) c.380+2T>A (n.380+2T>A) n.468+2T>A c.184+2T>A n.1392+2T>A n.1508+2T>A c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) n.409+2T>A c.-350+2T>A (n.-350+2T>A) n.381+2T>A c.-297+2T>A (n.-297+2T>A) c.267+2T>A n.1672+2T>A c.230-471T>A (n.230-471T>A) n.1408+2T>A n.404T>A c.-292+2T>A (n.-292+2T>A) n.713+2T>A c.*249+2T>A (n.*249+2T>A) n.1400+2T>A n.402+2T>A n.492+2T>A n.365+2T>A | |
11 | g.6617625C>A | CA379476119 | TPP1 | c.266+1G>T (n.266+1G>T) c.380+1G>T (n.380+1G>T) n.468+1G>T c.184+1G>T n.1392+1G>T n.1508+1G>T c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) n.409+1G>T c.-350+1G>T (n.-350+1G>T) n.381+1G>T c.-297+1G>T (n.-297+1G>T) c.267+1G>T n.1672+1G>T c.230-472G>T (n.230-472G>T) n.1408+1G>T n.403G>T c.-292+1G>T (n.-292+1G>T) n.713+1G>T c.*249+1G>T (n.*249+1G>T) n.1400+1G>T n.402+1G>T n.492+1G>T n.365+1G>T | |
11 | g.6617625C= | CA1950215215 | TPP1 | c.266+1G= (n.266+1G=) c.380+1G= (n.380+1G=) n.468+1G= c.184+1G= n.1392+1G= n.1508+1G= c.*120+1G= (n.*120+1G=) n.409+1G= c.-350+1G= (n.-350+1G=) n.381+1G= c.-297+1G= (n.-297+1G=) c.267+1G= n.1672+1G= c.230-472G= (n.230-472G=) n.1408+1G= n.403G= c.-292+1G= (n.-292+1G=) n.713+1G= c.*249+1G= (n.*249+1G=) n.1400+1G= n.402+1G= n.492+1G= n.365+1G= | |
11 | g.6617625C>G | CA379476117 | TPP1 | c.266+1G>C (n.266+1G>C) c.380+1G>C (n.380+1G>C) n.468+1G>C c.184+1G>C n.1392+1G>C n.1508+1G>C c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) n.409+1G>C c.-350+1G>C (n.-350+1G>C) n.381+1G>C c.-297+1G>C (n.-297+1G>C) c.267+1G>C n.1672+1G>C c.230-472G>C (n.230-472G>C) n.1408+1G>C n.403G>C c.-292+1G>C (n.-292+1G>C) n.713+1G>C c.*249+1G>C (n.*249+1G>C) n.1400+1G>C n.402+1G>C n.492+1G>C n.365+1G>C | |
11 | g.6617625C>T | CA379476115 | TPP1 | c.266+1G>A (n.266+1G>A) c.380+1G>A (n.380+1G>A) n.468+1G>A c.184+1G>A n.1392+1G>A n.1508+1G>A c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) n.409+1G>A c.-350+1G>A (n.-350+1G>A) n.381+1G>A c.-297+1G>A (n.-297+1G>A) c.267+1G>A n.1672+1G>A c.230-472G>A (n.230-472G>A) n.1408+1G>A n.403G>A c.-292+1G>A (n.-292+1G>A) n.713+1G>A c.*249+1G>A (n.*249+1G>A) n.1400+1G>A n.402+1G>A n.492+1G>A n.365+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617626C>A | CA5858985 | TPP1 | c.266G>T (p.Arg89Leu) c.380G>T (p.Arg127Leu) n.468G>T c.184G>T n.1392G>T n.1508G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.409G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.381G>T c.-297G>T (n.-297G>T) c.267G>T n.1672G>T c.230-473G>T (n.230-473G>T) n.1408G>T n.402G>T c.-292G>T (n.-292G>T) n.713G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1400G>T n.492G>T n.365G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617626C= | CA1950215217 | TPP1 | c.266G= (p.Arg89=) c.380G= (p.Arg127=) n.468G= c.184G= n.1392G= n.1508G= c.*120G= (n.*120G=) n.409G= c.-350G= (n.-350G=) n.381G= c.-297G= (n.-297G=) c.267G= n.1672G= c.230-473G= (n.230-473G=) n.1408G= n.402G= c.-292G= (n.-292G=) n.713G= c.*249G= (n.*249G=) n.1400G= n.492G= n.365G= | |
11 | g.6617626C>G | CA379476121 | TPP1 | c.266G>C (p.Arg89Pro) c.380G>C (p.Arg127Pro) n.468G>C c.184G>C n.1392G>C n.1508G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.409G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.381G>C c.-297G>C (n.-297G>C) c.267G>C n.1672G>C c.230-473G>C (n.230-473G>C) n.1408G>C n.402G>C c.-292G>C (n.-292G>C) n.713G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.1400G>C n.492G>C n.365G>C | |
11 | g.6617626C>T | CA266188 | TPP1 | c.266G>A (p.Arg89Gln) c.380G>A (p.Arg127Gln) n.468G>A c.184G>A n.1392G>A n.1508G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.409G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.381G>A c.-297G>A (n.-297G>A) c.267G>A n.1672G>A c.230-473G>A (n.230-473G>A) n.1408G>A n.402G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.713G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1400G>A n.492G>A n.365G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617627G>A | CA319165 | TPP1 | c.265C>T (p.Arg89Ter) c.379C>T (p.Arg127Ter) n.467C>T c.183C>T n.1391C>T n.1507C>T c.*119C>T (n.*119C>T) n.408C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.380C>T c.-298C>T (n.-298C>T) c.266C>T n.1671C>T c.230-474C>T (n.230-474C>T) n.1407C>T n.401C>T c.-293C>T (n.-293C>T) n.712C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1399C>T n.491C>T n.364C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617627G>C | CA379476123 | TPP1 | c.265C>G (p.Arg89Gly) c.379C>G (p.Arg127Gly) n.467C>G c.183C>G n.1391C>G n.1507C>G c.*119C>G (n.*119C>G) n.408C>G c.-351C>G (n.-351C>G) n.380C>G c.-298C>G (n.-298C>G) c.266C>G n.1671C>G c.230-474C>G (n.230-474C>G) n.1407C>G n.401C>G c.-293C>G (n.-293C>G) n.712C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1399C>G n.491C>G n.364C>G | |
11 | g.6617627G= | CA1950215221 | TPP1 | c.265C= (p.Arg89=) c.379C= (p.Arg127=) n.467C= c.183C= n.1391C= n.1507C= c.*119C= (n.*119C=) n.408C= c.-351C= (n.-351C=) n.380C= c.-298C= (n.-298C=) c.266C= n.1671C= c.230-474C= (n.230-474C=) n.1407C= n.401C= c.-293C= (n.-293C=) n.712C= c.*248C= (n.*248C=) n.1399C= n.491C= n.364C= | |
11 | g.6617627G>T | CA472922904 | TPP1 | c.265C>A (p.Arg89=) c.379C>A (p.Arg127=) n.467C>A c.183C>A n.1391C>A n.1507C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.408C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.380C>A c.-298C>A (n.-298C>A) c.266C>A n.1671C>A c.230-474C>A (n.230-474C>A) n.1407C>A n.401C>A c.-293C>A (n.-293C>A) n.712C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1399C>A n.491C>A n.364C>A | |
11 | g.6617628G>A | CA472922906 | TPP1 | c.264C>T (p.Ile88=) c.378C>T (p.Ile126=) n.466C>T c.182C>T n.1390C>T n.1506C>T c.*118C>T (n.*118C>T) n.407C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.379C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.265C>T n.1670C>T c.230-475C>T (n.230-475C>T) n.1406C>T n.400C>T c.-294C>T (n.-294C>T) n.711C>T c.*247C>T (n.*247C>T) n.1398C>T n.490C>T n.363C>T | ClinVar |
11 | g.6617628G>C | CA5858986 | TPP1 | c.264C>G (p.Ile88Met) c.378C>G (p.Ile126Met) n.466C>G c.182C>G n.1390C>G n.1506C>G c.*118C>G (n.*118C>G) n.407C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.379C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.265C>G n.1670C>G c.230-475C>G (n.230-475C>G) n.1406C>G n.400C>G c.-294C>G (n.-294C>G) n.711C>G c.*247C>G (n.*247C>G) n.1398C>G n.490C>G n.363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617628G= | CA1950215224 | TPP1 | c.264C= (p.Ile88=) c.378C= (p.Ile126=) n.466C= c.182C= n.1390C= n.1506C= c.*118C= (n.*118C=) n.407C= c.-352C= (n.-352C=) n.379C= c.-299C= (n.-299C=) c.265C= n.1670C= c.230-475C= (n.230-475C=) n.1406C= n.400C= c.-294C= (n.-294C=) n.711C= c.*247C= (n.*247C=) n.1398C= n.490C= n.363C= | |
11 | g.6617628G>T | CA472922907 | TPP1 | c.264C>A (p.Ile88=) c.378C>A (p.Ile126=) n.466C>A c.182C>A n.1390C>A n.1506C>A c.*118C>A (n.*118C>A) n.407C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.379C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.265C>A n.1670C>A c.230-475C>A (n.230-475C>A) n.1406C>A n.400C>A c.-294C>A (n.-294C>A) n.711C>A c.*247C>A (n.*247C>A) n.1398C>A n.490C>A n.363C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617629A>C | CA379476128 | TPP1 | c.263T>G (p.Ile88Ser) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.465T>G c.181T>G n.1389T>G n.1505T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.406T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.378T>G c.-300T>G (n.-300T>G) c.264T>G n.1669T>G c.230-476T>G (n.230-476T>G) n.1405T>G n.399T>G c.-295T>G (n.-295T>G) n.710T>G c.*246T>G (n.*246T>G) n.1397T>G n.489T>G n.362T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617629A>G | CA379476126 | TPP1 | c.263T>C (p.Ile88Thr) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.465T>C c.181T>C n.1389T>C n.1505T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.406T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.378T>C c.-300T>C (n.-300T>C) c.264T>C n.1669T>C c.230-476T>C (n.230-476T>C) n.1405T>C n.399T>C c.-295T>C (n.-295T>C) n.710T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.1397T>C n.489T>C n.362T>C | |
11 | g.6617629A>T | CA379476127 | TPP1 | c.263T>A (p.Ile88Asn) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.465T>A c.181T>A n.1389T>A n.1505T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.406T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.378T>A c.-300T>A (n.-300T>A) c.264T>A n.1669T>A c.230-476T>A (n.230-476T>A) n.1405T>A n.399T>A c.-295T>A (n.-295T>A) n.710T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.1397T>A n.489T>A n.362T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617630T>A | CA379476130 | TPP1 | c.262A>T (p.Ile88Phe) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.464A>T c.180A>T n.1388A>T n.1504A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.405A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.377A>T c.-301A>T (n.-301A>T) c.263A>T n.1668A>T c.230-477A>T (n.230-477A>T) n.1404A>T n.398A>T c.-296A>T (n.-296A>T) n.709A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.1396A>T n.488A>T n.361A>T | |
11 | g.6617630T>C | CA379476131 | TPP1 | c.262A>G (p.Ile88Val) c.376A>G (p.Ile126Val) n.464A>G c.180A>G n.1388A>G n.1504A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.405A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.377A>G c.-301A>G (n.-301A>G) c.263A>G n.1668A>G c.230-477A>G (n.230-477A>G) n.1404A>G n.398A>G c.-296A>G (n.-296A>G) n.709A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.1396A>G n.488A>G n.361A>G | |
11 | g.6617630T>G | CA379476133 | TPP1 | c.262A>C (p.Ile88Leu) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.464A>C c.180A>C n.1388A>C n.1504A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.405A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.377A>C c.-301A>C (n.-301A>C) c.263A>C n.1668A>C c.230-477A>C (n.230-477A>C) n.1404A>C n.398A>C c.-296A>C (n.-296A>C) n.709A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.1396A>C n.488A>C n.361A>C | |
11 | g.6617631G>A | CA472922916 | TPP1 | c.261C>T (p.Ser87=) c.375C>T (p.Ser125=) n.463C>T c.179C>T n.1387C>T n.1503C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.404C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.376C>T c.-302C>T (n.-302C>T) c.262C>T n.1667C>T c.230-478C>T (n.230-478C>T) n.1403C>T n.397C>T c.-297C>T (n.-297C>T) n.708C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.1395C>T n.487C>T n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617631G>C | CA379476134 | TPP1 | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) n.463C>G c.179C>G n.1387C>G n.1503C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.404C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.376C>G c.-302C>G (n.-302C>G) c.262C>G n.1667C>G c.230-478C>G (n.230-478C>G) n.1403C>G n.397C>G c.-297C>G (n.-297C>G) n.708C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.1395C>G n.487C>G n.360C>G | |
11 | g.6617631G>T | CA379476136 | TPP1 | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) n.463C>A c.179C>A n.1387C>A n.1503C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.404C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.376C>A c.-302C>A (n.-302C>A) c.262C>A n.1667C>A c.230-478C>A (n.230-478C>A) n.1403C>A n.397C>A c.-297C>A (n.-297C>A) n.708C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.1395C>A n.487C>A n.360C>A | |
11 | g.6617632C>A | CA379476138 | TPP1 | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) n.462G>T c.178G>T n.1386G>T n.1502G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.403G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.375G>T c.-303G>T (n.-303G>T) c.261G>T n.1666G>T c.230-479G>T (n.230-479G>T) n.1402G>T n.396G>T c.-298G>T (n.-298G>T) n.707G>T c.*243G>T (n.*243G>T) n.1394G>T n.486G>T n.359G>T | |
11 | g.6617632C>G | CA379476141 | TPP1 | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) n.462G>C c.178G>C n.1386G>C n.1502G>C c.*114G>C (n.*114G>C) n.403G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.375G>C c.-303G>C (n.-303G>C) c.261G>C n.1666G>C c.230-479G>C (n.230-479G>C) n.1402G>C n.396G>C c.-298G>C (n.-298G>C) n.707G>C c.*243G>C (n.*243G>C) n.1394G>C n.486G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617632C>T | CA379476139 | TPP1 | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) n.462G>A c.178G>A n.1386G>A n.1502G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.403G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.375G>A c.-303G>A (n.-303G>A) c.261G>A n.1666G>A c.230-479G>A (n.230-479G>A) n.1402G>A n.396G>A c.-298G>A (n.-298G>A) n.707G>A c.*243G>A (n.*243G>A) n.1394G>A n.486G>A n.359G>A | |
11 | g.6617633T>A | CA379476142 | TPP1 | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) n.461A>T c.177A>T n.1385A>T n.1501A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.402A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.374A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.260A>T n.1665A>T c.230-480A>T (n.230-480A>T) n.1401A>T n.395A>T c.-299A>T (n.-299A>T) n.706A>T c.*242A>T (n.*242A>T) n.1393A>T n.485A>T n.358A>T | |
11 | g.6617633T>C | CA379476144 | TPP1 | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) n.461A>G c.177A>G n.1385A>G n.1501A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.402A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.374A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.260A>G n.1665A>G c.230-480A>G (n.230-480A>G) n.1401A>G n.395A>G c.-299A>G (n.-299A>G) n.706A>G c.*242A>G (n.*242A>G) n.1393A>G n.485A>G n.358A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6617633T>G | CA379476145 | TPP1 | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) n.461A>C c.177A>C n.1385A>C n.1501A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.402A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.374A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.260A>C n.1665A>C c.230-480A>C (n.230-480A>C) n.1401A>C n.395A>C c.-299A>C (n.-299A>C) n.706A>C c.*242A>C (n.*242A>C) n.1393A>C n.485A>C n.358A>C | |
11 | g.6617634C>A | CA472922923 | TPP1 | c.258G>T (p.Leu86=) c.372G>T (p.Leu124=) n.460G>T c.176G>T n.1384G>T n.1500G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.401G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.373G>T c.-305G>T (n.-305G>T) c.259G>T n.1664G>T c.230-481G>T (n.230-481G>T) n.1400G>T n.394G>T c.-300G>T (n.-300G>T) n.705G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.1392G>T n.484G>T n.357G>T | |
11 | g.6617634C= | CA1950215226 | TPP1 | c.258G= (p.Leu86=) c.372G= (p.Leu124=) n.460G= c.176G= n.1384G= n.1500G= c.*112G= (n.*112G=) n.401G= c.-358G= (n.-358G=) n.373G= c.-305G= (n.-305G=) c.259G= n.1664G= c.230-481G= (n.230-481G=) n.1400G= n.394G= c.-300G= (n.-300G=) n.705G= c.*241G= (n.*241G=) n.1392G= n.484G= n.357G= | |
11 | g.6617634C>G | CA472922924 | TPP1 | c.258G>C (p.Leu86=) c.372G>C (p.Leu124=) n.460G>C c.176G>C n.1384G>C n.1500G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.401G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.373G>C c.-305G>C (n.-305G>C) c.259G>C n.1664G>C c.230-481G>C (n.230-481G>C) n.1400G>C n.394G>C c.-300G>C (n.-300G>C) n.705G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.1392G>C n.484G>C n.357G>C | |
11 | g.6617634C>T | CA472922925 | TPP1 | c.258G>A (p.Leu86=) c.372G>A (p.Leu124=) n.460G>A c.176G>A n.1384G>A n.1500G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.401G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.373G>A c.-305G>A (n.-305G>A) c.259G>A n.1664G>A c.230-481G>A (n.230-481G>A) n.1400G>A n.394G>A c.-300G>A (n.-300G>A) n.705G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.1392G>A n.484G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617635A>C | CA379476147 | TPP1 | c.257T>G (p.Leu86Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.459T>G c.175T>G n.1383T>G n.1499T>G c.*111T>G (n.*111T>G) n.400T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.372T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.258T>G n.1663T>G c.230-482T>G (n.230-482T>G) n.1399T>G n.393T>G c.-301T>G (n.-301T>G) n.704T>G c.*240T>G (n.*240T>G) n.1391T>G n.483T>G n.356T>G | |
11 | g.6617635A>G | CA379476148 | TPP1 | c.257T>C (p.Leu86Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.459T>C c.175T>C n.1383T>C n.1499T>C c.*111T>C (n.*111T>C) n.400T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.372T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.258T>C n.1663T>C c.230-482T>C (n.230-482T>C) n.1399T>C n.393T>C c.-301T>C (n.-301T>C) n.704T>C c.*240T>C (n.*240T>C) n.1391T>C n.483T>C n.356T>C | |
11 | g.6617635A>T | CA379476150 | TPP1 | c.257T>A (p.Leu86Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.459T>A c.175T>A n.1383T>A n.1499T>A c.*111T>A (n.*111T>A) n.400T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.372T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.258T>A n.1663T>A c.230-482T>A (n.230-482T>A) n.1399T>A n.393T>A c.-301T>A (n.-301T>A) n.704T>A c.*240T>A (n.*240T>A) n.1391T>A n.483T>A n.356T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617636G>A | CA472922926 | TPP1 | c.256C>T (p.Leu86=) c.370C>T (p.Leu124=) n.458C>T c.174C>T n.1382C>T n.1498C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.399C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.371C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.257C>T n.1662C>T c.230-483C>T (n.230-483C>T) n.1398C>T n.392C>T c.-302C>T (n.-302C>T) n.703C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.1390C>T n.482C>T n.355C>T | |
11 | g.6617636G>C | CA379476151 | TPP1 | c.256C>G (p.Leu86Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.458C>G c.174C>G n.1382C>G n.1498C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.399C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.371C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.257C>G n.1662C>G c.230-483C>G (n.230-483C>G) n.1398C>G n.392C>G c.-302C>G (n.-302C>G) n.703C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.1390C>G n.482C>G n.355C>G | |
11 | g.6617636G>T | CA379476153 | TPP1 | c.256C>A (p.Leu86Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.458C>A c.174C>A n.1382C>A n.1498C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.399C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.371C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.257C>A n.1662C>A c.230-483C>A (n.230-483C>A) n.1398C>A n.392C>A c.-302C>A (n.-302C>A) n.703C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.1390C>A n.482C>A n.355C>A | |
11 | g.6617637C>A | CA379476155 | TPP1 | c.255G>T (p.Trp85Cys) c.369G>T (p.Trp123Cys) n.457G>T c.173G>T n.1381G>T n.1497G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.398G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.370G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.256G>T n.1661G>T c.230-484G>T (n.230-484G>T) n.1397G>T n.391G>T c.-303G>T (n.-303G>T) n.702G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.1389G>T n.481G>T n.354G>T | |
11 | g.6617637C>G | CA379476157 | TPP1 | c.255G>C (p.Trp85Cys) c.369G>C (p.Trp123Cys) n.457G>C c.173G>C n.1381G>C n.1497G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.398G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.370G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.256G>C n.1661G>C c.230-484G>C (n.230-484G>C) n.1397G>C n.391G>C c.-303G>C (n.-303G>C) n.702G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.1389G>C n.481G>C n.354G>C | |
11 | g.6617637C>T | CA379476158 | TPP1 | c.255G>A (p.Trp85Ter) c.369G>A (p.Trp123Ter) n.457G>A c.173G>A n.1381G>A n.1497G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.398G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.370G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.256G>A n.1661G>A c.230-484G>A (n.230-484G>A) n.1397G>A n.391G>A c.-303G>A (n.-303G>A) n.702G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1389G>A n.481G>A n.354G>A | |
11 | g.6617638C>A | CA379476163 | TPP1 | c.254G>T (p.Trp85Leu) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.456G>T c.172G>T n.1380G>T n.1496G>T c.*108G>T (n.*108G>T) n.397G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.369G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.255G>T n.1660G>T c.230-485G>T (n.230-485G>T) n.1396G>T n.390G>T c.-304G>T (n.-304G>T) n.701G>T c.*237G>T (n.*237G>T) n.1388G>T n.480G>T n.353G>T | |
11 | g.6617638C>G | CA379476162 | TPP1 | c.254G>C (p.Trp85Ser) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.456G>C c.172G>C n.1380G>C n.1496G>C c.*108G>C (n.*108G>C) n.397G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.369G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.255G>C n.1660G>C c.230-485G>C (n.230-485G>C) n.1396G>C n.390G>C c.-304G>C (n.-304G>C) n.701G>C c.*237G>C (n.*237G>C) n.1388G>C n.480G>C n.353G>C | |
11 | g.6617638C>T | CA379476160 | TPP1 | c.254G>A (p.Trp85Ter) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.456G>A c.172G>A n.1380G>A n.1496G>A c.*108G>A (n.*108G>A) n.397G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.369G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.255G>A n.1660G>A c.230-485G>A (n.230-485G>A) n.1396G>A n.390G>A c.-304G>A (n.-304G>A) n.701G>A c.*237G>A (n.*237G>A) n.1388G>A n.480G>A n.353G>A | |
11 | g.6617641_6617648del | CA2612256377 | TPP1 | c.247_254del (p.Thr83AlafsTer14) c.361_368del (p.Thr121AlafsTer14) n.449_456del c.165_172del n.1373_1380del n.1489_1496del c.*101_*108del (n.*101_*108del) n.390_397del c.-369_-362del (n.-369_-362del) n.362_369del c.-316_-309del (n.-316_-309del) c.248_255del n.1653_1660del c.230-492_230-485del (n.230-492_230-485del) n.1389_1396del n.383_390del c.-311_-304del (n.-311_-304del) n.694_701del c.*230_*237del (n.*230_*237del) n.1381_1388del n.473_480del n.346_353del | gnomAD v4 |
11 | g.6617639A>C | CA379476166 | TPP1 | c.253T>G (p.Trp85Gly) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.455T>G c.171T>G n.1379T>G n.1495T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.396T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.368T>G c.-310T>G (n.-310T>G) c.254T>G n.1659T>G c.230-486T>G (n.230-486T>G) n.1395T>G n.389T>G c.-305T>G (n.-305T>G) n.700T>G c.*236T>G (n.*236T>G) n.1387T>G n.479T>G n.352T>G | |
11 | g.6617639A>G | CA379476165 | TPP1 | c.253T>C (p.Trp85Arg) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.455T>C c.171T>C n.1379T>C n.1495T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.396T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.368T>C c.-310T>C (n.-310T>C) c.254T>C n.1659T>C c.230-486T>C (n.230-486T>C) n.1395T>C n.389T>C c.-305T>C (n.-305T>C) n.700T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.1387T>C n.479T>C n.352T>C | |
11 | g.6617639A>T | CA379476168 | TPP1 | c.253T>A (p.Trp85Arg) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.455T>A c.171T>A n.1379T>A n.1495T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.396T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.368T>A c.-310T>A (n.-310T>A) c.254T>A n.1659T>A c.230-486T>A (n.230-486T>A) n.1395T>A n.389T>A c.-305T>A (n.-305T>A) n.700T>A c.*236T>A (n.*236T>A) n.1387T>A n.479T>A n.352T>A | |
11 | g.6617640G>A | CA472922931 | TPP1 | c.252C>T (p.Cys84=) c.366C>T (p.Cys122=) n.454C>T c.170C>T n.1378C>T n.1494C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.395C>T c.-364C>T (n.-364C>T) n.367C>T c.-311C>T (n.-311C>T) c.253C>T n.1658C>T c.230-487C>T (n.230-487C>T) n.1394C>T n.388C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.699C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.1386C>T n.478C>T n.351C>T | |
11 | g.6617640G>C | CA379476169 | TPP1 | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.366C>G (p.Cys122Trp) n.454C>G c.170C>G n.1378C>G n.1494C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.395C>G c.-364C>G (n.-364C>G) n.367C>G c.-311C>G (n.-311C>G) c.253C>G n.1658C>G c.230-487C>G (n.230-487C>G) n.1394C>G n.388C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.699C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.1386C>G n.478C>G n.351C>G | dbSNP |
11 | g.6617640G>T | CA379476171 | TPP1 | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.366C>A (p.Cys122Ter) n.454C>A c.170C>A n.1378C>A n.1494C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.395C>A c.-364C>A (n.-364C>A) n.367C>A c.-311C>A (n.-311C>A) c.253C>A n.1658C>A c.230-487C>A (n.230-487C>A) n.1394C>A n.388C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.699C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.1386C>A n.478C>A n.351C>A | |
11 | g.6617641C>A | CA379476173 | TPP1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.365G>T (p.Cys122Phe) n.453G>T c.169G>T n.1377G>T n.1493G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.394G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.366G>T c.-312G>T (n.-312G>T) c.252G>T n.1657G>T c.230-488G>T (n.230-488G>T) n.1393G>T n.387G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.698G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.1385G>T n.477G>T n.350G>T | ClinVar |
11 | g.6617641C>G | CA379476174 | TPP1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.365G>C (p.Cys122Ser) n.453G>C c.169G>C n.1377G>C n.1493G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.394G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.366G>C c.-312G>C (n.-312G>C) c.252G>C n.1657G>C c.230-488G>C (n.230-488G>C) n.1393G>C n.387G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.698G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.1385G>C n.477G>C n.350G>C | |
11 | g.6617641C>T | CA379476175 | TPP1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.365G>A (p.Cys122Tyr) n.453G>A c.169G>A n.1377G>A n.1493G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.394G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.366G>A c.-312G>A (n.-312G>A) c.252G>A n.1657G>A c.230-488G>A (n.230-488G>A) n.1393G>A n.387G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.698G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.1385G>A n.477G>A n.350G>A | |
11 | g.6617642A>C | CA379476179 | TPP1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.364T>G (p.Cys122Gly) n.452T>G c.168T>G n.1376T>G n.1492T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.393T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.365T>G c.-313T>G (n.-313T>G) c.251T>G n.1656T>G c.230-489T>G (n.230-489T>G) n.1392T>G n.386T>G c.-308T>G (n.-308T>G) n.697T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.1384T>G n.476T>G n.349T>G | |
11 | g.6617642A>G | CA379476178 | TPP1 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.364T>C (p.Cys122Arg) n.452T>C c.168T>C n.1376T>C n.1492T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.393T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.365T>C c.-313T>C (n.-313T>C) c.251T>C n.1656T>C c.230-489T>C (n.230-489T>C) n.1392T>C n.386T>C c.-308T>C (n.-308T>C) n.697T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.1384T>C n.476T>C n.349T>C | |
11 | g.6617642A>T | CA379476176 | TPP1 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.364T>A (p.Cys122Ser) n.452T>A c.168T>A n.1376T>A n.1492T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.393T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.365T>A c.-313T>A (n.-313T>A) c.251T>A n.1656T>A c.230-489T>A (n.230-489T>A) n.1392T>A n.386T>A c.-308T>A (n.-308T>A) n.697T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.1384T>A n.476T>A n.349T>A | |
11 | g.6617647_6617654del | CA2612256378 | TPP1 | c.243_250del (p.Phe81LeufsTer16) c.357_364del (p.Phe119LeufsTer16) n.445_452del c.161_168del n.1369_1376del n.1485_1492del c.*97_*104del (n.*97_*104del) n.386_393del c.-373_-366del (n.-373_-366del) n.358_365del c.-320_-313del (n.-320_-313del) c.244_251del n.1649_1656del c.230-496_230-489del (n.230-496_230-489del) n.1385_1392del n.379_386del c.-315_-308del (n.-315_-308del) n.690_697del c.*226_*233del (n.*226_*233del) n.1377_1384del n.469_476del n.342_349del | gnomAD v4 |
11 | g.6617643A>C | CA472922936 | TPP1 | c.249T>G (p.Thr83=) c.363T>G (p.Thr121=) n.451T>G c.167T>G n.1375T>G n.1491T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.392T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.364T>G c.-314T>G (n.-314T>G) c.250T>G n.1655T>G c.230-490T>G (n.230-490T>G) n.1391T>G n.385T>G c.-309T>G (n.-309T>G) n.696T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.1383T>G n.475T>G n.348T>G | |
11 | g.6617643A>G | CA472922937 | TPP1 | c.249T>C (p.Thr83=) c.363T>C (p.Thr121=) n.451T>C c.167T>C n.1375T>C n.1491T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.392T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.364T>C c.-314T>C (n.-314T>C) c.250T>C n.1655T>C c.230-490T>C (n.230-490T>C) n.1391T>C n.385T>C c.-309T>C (n.-309T>C) n.696T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.1383T>C n.475T>C n.348T>C | |
11 | g.6617643A>T | CA472922939 | TPP1 | c.249T>A (p.Thr83=) c.363T>A (p.Thr121=) n.451T>A c.167T>A n.1375T>A n.1491T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.392T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.364T>A c.-314T>A (n.-314T>A) c.250T>A n.1655T>A c.230-490T>A (n.230-490T>A) n.1391T>A n.385T>A c.-309T>A (n.-309T>A) n.696T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.1383T>A n.475T>A n.348T>A | |
11 | g.6617644G>A | CA379476181 | TPP1 | c.248C>T (p.Thr83Ile) c.362C>T (p.Thr121Ile) n.450C>T c.166C>T n.1374C>T n.1490C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.391C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.363C>T c.-315C>T (n.-315C>T) c.249C>T n.1654C>T c.230-491C>T (n.230-491C>T) n.1390C>T n.384C>T c.-310C>T (n.-310C>T) n.695C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.1382C>T n.474C>T n.347C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617644G>C | CA379476182 | TPP1 | c.248C>G (p.Thr83Ser) c.362C>G (p.Thr121Ser) n.450C>G c.166C>G n.1374C>G n.1490C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.391C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.363C>G c.-315C>G (n.-315C>G) c.249C>G n.1654C>G c.230-491C>G (n.230-491C>G) n.1390C>G n.384C>G c.-310C>G (n.-310C>G) n.695C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.1382C>G n.474C>G n.347C>G | |
11 | g.6617644G= | CA1950215229 | TPP1 | c.248C= (p.Thr83=) c.362C= (p.Thr121=) n.450C= c.166C= n.1374C= n.1490C= c.*102C= (n.*102C=) n.391C= c.-368C= (n.-368C=) n.363C= c.-315C= (n.-315C=) c.249C= n.1654C= c.230-491C= (n.230-491C=) n.1390C= n.384C= c.-310C= (n.-310C=) n.695C= c.*231C= (n.*231C=) n.1382C= n.474C= n.347C= | |
11 | g.6617644G>T | CA379476184 | TPP1 | c.248C>A (p.Thr83Asn) c.362C>A (p.Thr121Asn) n.450C>A c.166C>A n.1374C>A n.1490C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.391C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.363C>A c.-315C>A (n.-315C>A) c.249C>A n.1654C>A c.230-491C>A (n.230-491C>A) n.1390C>A n.384C>A c.-310C>A (n.-310C>A) n.695C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.1382C>A n.474C>A n.347C>A | |
11 | g.6617645T>A | CA379476186 | TPP1 | c.247A>T (p.Thr83Ser) c.361A>T (p.Thr121Ser) n.449A>T c.165A>T n.1373A>T n.1489A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.390A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.362A>T c.-316A>T (n.-316A>T) c.248A>T n.1653A>T c.230-492A>T (n.230-492A>T) n.1389A>T n.383A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.694A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.1381A>T n.473A>T n.346A>T | |
11 | g.6617645T>C | CA379476187 | TPP1 | c.247A>G (p.Thr83Ala) c.361A>G (p.Thr121Ala) n.449A>G c.165A>G n.1373A>G n.1489A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.390A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.362A>G c.-316A>G (n.-316A>G) c.248A>G n.1653A>G c.230-492A>G (n.230-492A>G) n.1389A>G n.383A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.694A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.1381A>G n.473A>G n.346A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617645T>G | CA379476189 | TPP1 | c.247A>C (p.Thr83Pro) c.361A>C (p.Thr121Pro) n.449A>C c.165A>C n.1373A>C n.1489A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.390A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.362A>C c.-316A>C (n.-316A>C) c.248A>C n.1653A>C c.230-492A>C (n.230-492A>C) n.1389A>C n.383A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.694A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.1381A>C n.473A>C n.346A>C | |
11 | g.6617646C>A | CA472922943 | TPP1 | c.246G>T (p.Leu82=) c.360G>T (p.Leu120=) n.448G>T c.164G>T n.1372G>T n.1488G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.389G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.361G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.247G>T n.1652G>T c.230-493G>T (n.230-493G>T) n.1388G>T n.382G>T c.-312G>T (n.-312G>T) n.693G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1380G>T n.472G>T n.345G>T | |
11 | g.6617646C>G | CA472922945 | TPP1 | c.246G>C (p.Leu82=) c.360G>C (p.Leu120=) n.448G>C c.164G>C n.1372G>C n.1488G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.389G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.361G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.247G>C n.1652G>C c.230-493G>C (n.230-493G>C) n.1388G>C n.382G>C c.-312G>C (n.-312G>C) n.693G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1380G>C n.472G>C n.345G>C | |
11 | g.6617646C>T | CA472922944 | TPP1 | c.246G>A (p.Leu82=) c.360G>A (p.Leu120=) n.448G>A c.164G>A n.1372G>A n.1488G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.389G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.361G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.247G>A n.1652G>A c.230-493G>A (n.230-493G>A) n.1388G>A n.382G>A c.-312G>A (n.-312G>A) n.693G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1380G>A n.472G>A n.345G>A | |
11 | g.6617646_6617648delinsCAG | CA1950215230 | TPP1 | c.244_246delinsCTG (p.Leu82=) c.358_360delinsCTG (p.Leu120=) n.446_448delinsCTG c.162_164delinsCTG n.1370_1372delinsCTG n.1486_1488delinsCTG c.*98_*100delinsCTG (n.*98_*100delinsCTG) n.387_389delinsCTG c.-372_-370delinsCTG (n.-372_-370delinsCTG) n.359_361delinsCTG c.-319_-317delinsCTG (n.-319_-317delinsCTG) c.245_247delinsCTG n.1650_1652delinsCTG c.230-495_230-493delinsCTG (n.230-495_230-493delinsCTG) n.1386_1388delinsCTG n.380_382delinsCTG c.-314_-312delinsCTG (n.-314_-312delinsCTG) n.691_693delinsCTG c.*227_*229delinsCTG (n.*227_*229delinsCTG) n.1378_1380delinsCTG n.470_472delinsCTG n.343_345delinsCTG | |
11 | g.6617647A= | CA1950215233 | TPP1 | c.245T= (p.Leu82=) c.359T= (p.Leu120=) n.447T= c.163T= n.1371T= n.1487T= c.*99T= (n.*99T=) n.388T= c.-371T= (n.-371T=) n.360T= c.-318T= (n.-318T=) c.246T= n.1651T= c.230-494T= (n.230-494T=) n.1387T= n.381T= c.-313T= (n.-313T=) n.692T= c.*228T= (n.*228T=) n.1379T= n.471T= n.344T= | |
11 | g.6617647A>C | CA379476193 | TPP1 | c.245T>G (p.Leu82Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) n.447T>G c.163T>G n.1371T>G n.1487T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.388T>G c.-371T>G (n.-371T>G) n.360T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.246T>G n.1651T>G c.230-494T>G (n.230-494T>G) n.1387T>G n.381T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.692T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.1379T>G n.471T>G n.344T>G | |
11 | g.6617647A>G | CA379476190 | TPP1 | c.245T>C (p.Leu82Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) n.447T>C c.163T>C n.1371T>C n.1487T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.388T>C c.-371T>C (n.-371T>C) n.360T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.246T>C n.1651T>C c.230-494T>C (n.230-494T>C) n.1387T>C n.381T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.692T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.1379T>C n.471T>C n.344T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617647A>T | CA379476191 | TPP1 | c.245T>A (p.Leu82Gln) c.359T>A (p.Leu120Gln) n.447T>A c.163T>A n.1371T>A n.1487T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.388T>A c.-371T>A (n.-371T>A) n.360T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.246T>A n.1651T>A c.230-494T>A (n.230-494T>A) n.1387T>A n.381T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.692T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.1379T>A n.471T>A n.344T>A | |
11 | g.6617648_6617649del | CA597439688 | TPP1 | c.244_245del (p.Leu82AspfsTer17) c.358_359del (p.Leu120AspfsTer17) n.446_447del c.162_163del n.1370_1371del n.1486_1487del c.*98_*99del (n.*98_*99del) n.387_388del c.-372_-371del (n.-372_-371del) n.359_360del c.-319_-318del (n.-319_-318del) c.245_246del n.1650_1651del c.230-495_230-494del (n.230-495_230-494del) n.1386_1387del n.380_381del c.-314_-313del (n.-314_-313del) n.691_692del c.*227_*228del (n.*227_*228del) n.1378_1379del n.470_471del n.343_344del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617648G>A | CA472922946 | TPP1 | c.244C>T (p.Leu82=) c.358C>T (p.Leu120=) n.446C>T c.162C>T n.1370C>T n.1486C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.387C>T c.-372C>T (n.-372C>T) n.359C>T c.-319C>T (n.-319C>T) c.245C>T n.1650C>T c.230-495C>T (n.230-495C>T) n.1386C>T n.380C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.691C>T c.*227C>T (n.*227C>T) n.1378C>T n.470C>T n.343C>T | ClinVar |
11 | g.6617648G>C | CA379476195 | TPP1 | c.244C>G (p.Leu82Val) c.358C>G (p.Leu120Val) n.446C>G c.162C>G n.1370C>G n.1486C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.387C>G c.-372C>G (n.-372C>G) n.359C>G c.-319C>G (n.-319C>G) c.245C>G n.1650C>G c.230-495C>G (n.230-495C>G) n.1386C>G n.380C>G c.-314C>G (n.-314C>G) n.691C>G c.*227C>G (n.*227C>G) n.1378C>G n.470C>G n.343C>G | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6617648G= | CA1950215235 | TPP1 | c.244C= (p.Leu82=) c.358C= (p.Leu120=) n.446C= c.162C= n.1370C= n.1486C= c.*98C= (n.*98C=) n.387C= c.-372C= (n.-372C=) n.359C= c.-319C= (n.-319C=) c.245C= n.1650C= c.230-495C= (n.230-495C=) n.1386C= n.380C= c.-314C= (n.-314C=) n.691C= c.*227C= (n.*227C=) n.1378C= n.470C= n.343C= | |
11 | g.6617648G>T | CA379476197 | TPP1 | c.244C>A (p.Leu82Met) c.358C>A (p.Leu120Met) n.446C>A c.162C>A n.1370C>A n.1486C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.387C>A c.-372C>A (n.-372C>A) n.359C>A c.-319C>A (n.-319C>A) c.245C>A n.1650C>A c.230-495C>A (n.230-495C>A) n.1386C>A n.380C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.691C>A c.*227C>A (n.*227C>A) n.1378C>A n.470C>A n.343C>A | |
11 | g.6617648dup | CA912972922 | TPP1 | c.244dup (p.Leu82ProfsTer18) c.358dup (p.Leu120ProfsTer18) n.446dup c.162dup n.1370dup n.1486dup c.*98dup (n.*98dup) n.387dup c.-372dup (n.-372dup) n.359dup c.-319dup (n.-319dup) c.245dup n.1650dup c.230-495dup (n.230-495dup) n.1386dup n.380dup c.-314dup (n.-314dup) n.691dup c.*227dup (n.*227dup) n.1378dup n.470dup n.343dup | |
11 | g.6617649A>C | CA379476198 | TPP1 | c.243T>G (p.Phe81Leu) c.357T>G (p.Phe119Leu) n.445T>G c.161T>G n.1369T>G n.1485T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.386T>G c.-373T>G (n.-373T>G) n.358T>G c.-320T>G (n.-320T>G) c.244T>G n.1649T>G c.230-496T>G (n.230-496T>G) n.1385T>G n.379T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.690T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.1377T>G n.469T>G n.342T>G | |
11 | g.6617649A>G | CA472922947 | TPP1 | c.243T>C (p.Phe81=) c.357T>C (p.Phe119=) n.445T>C c.161T>C n.1369T>C n.1485T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.386T>C c.-373T>C (n.-373T>C) n.358T>C c.-320T>C (n.-320T>C) c.244T>C n.1649T>C c.230-496T>C (n.230-496T>C) n.1385T>C n.379T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.690T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.1377T>C n.469T>C n.342T>C | |
11 | g.6617649A>T | CA379476199 | TPP1 | c.243T>A (p.Phe81Leu) c.357T>A (p.Phe119Leu) n.445T>A c.161T>A n.1369T>A n.1485T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.386T>A c.-373T>A (n.-373T>A) n.358T>A c.-320T>A (n.-320T>A) c.244T>A n.1649T>A c.230-496T>A (n.230-496T>A) n.1385T>A n.379T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.690T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.1377T>A n.469T>A n.342T>A | |
11 | g.6617651dup | CA658822371 | TPP1 | c.243dup (p.Leu82SerfsTer18) c.357dup (p.Leu120SerfsTer18) n.445dup c.161dup n.1369dup n.1485dup c.*97dup (n.*97dup) n.386dup c.-373dup (n.-373dup) n.358dup c.-320dup (n.-320dup) c.244dup n.1649dup c.230-496dup (n.230-496dup) n.1385dup n.379dup c.-315dup (n.-315dup) n.690dup c.*226dup (n.*226dup) n.1377dup n.469dup n.342dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617650A>C | CA379476201 | TPP1 | c.242T>G (p.Phe81Cys) c.356T>G (p.Phe119Cys) n.444T>G c.160T>G n.1368T>G n.1484T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.385T>G c.-374T>G (n.-374T>G) n.357T>G c.-321T>G (n.-321T>G) c.243T>G n.1648T>G c.230-497T>G (n.230-497T>G) n.1384T>G n.378T>G c.-316T>G (n.-316T>G) n.689T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.1376T>G n.468T>G n.341T>G | |
11 | g.6617650A>G | CA379476203 | TPP1 | c.242T>C (p.Phe81Ser) c.356T>C (p.Phe119Ser) n.444T>C c.160T>C n.1368T>C n.1484T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.385T>C c.-374T>C (n.-374T>C) n.357T>C c.-321T>C (n.-321T>C) c.243T>C n.1648T>C c.230-497T>C (n.230-497T>C) n.1384T>C n.378T>C c.-316T>C (n.-316T>C) n.689T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.1376T>C n.468T>C n.341T>C | |
11 | g.6617650A>T | CA379476204 | TPP1 | c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.444T>A c.160T>A n.1368T>A n.1484T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.385T>A c.-374T>A (n.-374T>A) n.357T>A c.-321T>A (n.-321T>A) c.243T>A n.1648T>A c.230-497T>A (n.230-497T>A) n.1384T>A n.378T>A c.-316T>A (n.-316T>A) n.689T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.1376T>A n.468T>A n.341T>A | |
11 | g.6617651A>C | CA379476206 | TPP1 | c.241T>G (p.Phe81Val) c.355T>G (p.Phe119Val) n.443T>G c.159T>G n.1367T>G n.1483T>G c.*95T>G (n.*95T>G) n.384T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.356T>G c.-322T>G (n.-322T>G) c.242T>G n.1647T>G c.230-498T>G (n.230-498T>G) n.1383T>G n.377T>G c.-317T>G (n.-317T>G) n.688T>G c.*224T>G (n.*224T>G) n.1375T>G n.467T>G n.340T>G | |
11 | g.6617651A>G | CA379476208 | TPP1 | c.241T>C (p.Phe81Leu) c.355T>C (p.Phe119Leu) n.443T>C c.159T>C n.1367T>C n.1483T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.384T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.356T>C c.-322T>C (n.-322T>C) c.242T>C n.1647T>C c.230-498T>C (n.230-498T>C) n.1383T>C n.377T>C c.-317T>C (n.-317T>C) n.688T>C c.*224T>C (n.*224T>C) n.1375T>C n.467T>C n.340T>C | |
11 | g.6617651A>T | CA379476209 | TPP1 | c.241T>A (p.Phe81Ile) c.355T>A (p.Phe119Ile) n.443T>A c.159T>A n.1367T>A n.1483T>A c.*95T>A (n.*95T>A) n.384T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.356T>A c.-322T>A (n.-322T>A) c.242T>A n.1647T>A c.230-498T>A (n.230-498T>A) n.1383T>A n.377T>A c.-317T>A (n.-317T>A) n.688T>A c.*224T>A (n.*224T>A) n.1375T>A n.467T>A n.340T>A | |
11 | g.6617652G>A | CA472922950 | TPP1 | c.240C>T (p.Asp80=) c.354C>T (p.Asp118=) n.442C>T c.158C>T n.1366C>T n.1482C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.383C>T c.-376C>T (n.-376C>T) n.355C>T c.-323C>T (n.-323C>T) c.241C>T n.1646C>T c.230-499C>T (n.230-499C>T) n.1382C>T n.376C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.687C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.1374C>T n.466C>T n.339C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617652G>C | CA379476211 | TPP1 | c.240C>G (p.Asp80Glu) c.354C>G (p.Asp118Glu) n.442C>G c.158C>G n.1366C>G n.1482C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.383C>G c.-376C>G (n.-376C>G) n.355C>G c.-323C>G (n.-323C>G) c.241C>G n.1646C>G c.230-499C>G (n.230-499C>G) n.1382C>G n.376C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.687C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.1374C>G n.466C>G n.339C>G | |
11 | g.6617652G>T | CA379476212 | TPP1 | c.240C>A (p.Asp80Glu) c.354C>A (p.Asp118Glu) n.442C>A c.158C>A n.1366C>A n.1482C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.383C>A c.-376C>A (n.-376C>A) n.355C>A c.-323C>A (n.-323C>A) c.241C>A n.1646C>A c.230-499C>A (n.230-499C>A) n.1382C>A n.376C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.687C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.1374C>A n.466C>A n.339C>A | |
11 | g.6617653T>A | CA379476214 | TPP1 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.353A>T (p.Asp118Val) n.441A>T c.157A>T n.1365A>T n.1481A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.382A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.354A>T c.-324A>T (n.-324A>T) c.240A>T n.1645A>T c.230-500A>T (n.230-500A>T) n.1381A>T n.375A>T c.-319A>T (n.-319A>T) n.686A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.1373A>T n.465A>T n.338A>T | |
11 | g.6617653T>C | CA379476217 | TPP1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.353A>G (p.Asp118Gly) n.441A>G c.157A>G n.1365A>G n.1481A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.382A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.354A>G c.-324A>G (n.-324A>G) c.240A>G n.1645A>G c.230-500A>G (n.230-500A>G) n.1381A>G n.375A>G c.-319A>G (n.-319A>G) n.686A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.1373A>G n.465A>G n.338A>G | |
11 | g.6617653T>G | CA379476216 | TPP1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.353A>C (p.Asp118Ala) n.441A>C c.157A>C n.1365A>C n.1481A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.382A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.354A>C c.-324A>C (n.-324A>C) c.240A>C n.1645A>C c.230-500A>C (n.230-500A>C) n.1381A>C n.375A>C c.-319A>C (n.-319A>C) n.686A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.1373A>C n.465A>C n.338A>C | |
11 | g.6617654C>A | CA379476218 | TPP1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.352G>T (p.Asp118Tyr) n.440G>T c.156G>T n.1364G>T n.1480G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.381G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.353G>T c.-325G>T (n.-325G>T) c.239G>T n.1644G>T c.230-501G>T (n.230-501G>T) n.1380G>T n.374G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.685G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.1372G>T n.464G>T n.337G>T | |
11 | g.6617654C= | CA1950215239 | TPP1 | c.238G= (p.Asp80=) c.352G= (p.Asp118=) n.440G= c.156G= n.1364G= n.1480G= c.*92G= (n.*92G=) n.381G= c.-378G= (n.-378G=) n.353G= c.-325G= (n.-325G=) c.239G= n.1644G= c.230-501G= (n.230-501G=) n.1380G= n.374G= c.-320G= (n.-320G=) n.685G= c.*221G= (n.*221G=) n.1372G= n.464G= n.337G= | |
11 | g.6617654C>G | CA379476219 | TPP1 | c.238G>C (p.Asp80His) c.352G>C (p.Asp118His) n.440G>C c.156G>C n.1364G>C n.1480G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.381G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.353G>C c.-325G>C (n.-325G>C) c.239G>C n.1644G>C c.230-501G>C (n.230-501G>C) n.1380G>C n.374G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.685G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.1372G>C n.464G>C n.337G>C | |
11 | g.6617654C>T | CA5858987 | TPP1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.352G>A (p.Asp118Asn) n.440G>A c.156G>A n.1364G>A n.1480G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.381G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.353G>A c.-325G>A (n.-325G>A) c.239G>A n.1644G>A c.230-501G>A (n.230-501G>A) n.1380G>A n.374G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.685G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.1372G>A n.464G>A n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6617655C>A | CA379476221 | TPP1 | c.237G>T (p.Gln79His) c.351G>T (p.Gln117His) n.439G>T c.155G>T n.1363G>T n.1479G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.380G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.352G>T c.-326G>T (n.-326G>T) c.238G>T n.1643G>T c.230-502G>T (n.230-502G>T) n.1379G>T n.373G>T c.-321G>T (n.-321G>T) n.684G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.1371G>T n.463G>T n.336G>T | |
11 | g.6617655C= | CA1950215241 | TPP1 | c.237G= (p.Gln79=) c.351G= (p.Gln117=) n.439G= c.155G= n.1363G= n.1479G= c.*91G= (n.*91G=) n.380G= c.-379G= (n.-379G=) n.352G= c.-326G= (n.-326G=) c.238G= n.1643G= c.230-502G= (n.230-502G=) n.1379G= n.373G= c.-321G= (n.-321G=) n.684G= c.*220G= (n.*220G=) n.1371G= n.463G= n.336G= | |
11 | g.6617655C>G | CA379476223 | TPP1 | c.237G>C (p.Gln79His) c.351G>C (p.Gln117His) n.439G>C c.155G>C n.1363G>C n.1479G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.380G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.352G>C c.-326G>C (n.-326G>C) c.238G>C n.1643G>C c.230-502G>C (n.230-502G>C) n.1379G>C n.373G>C c.-321G>C (n.-321G>C) n.684G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.1371G>C n.463G>C n.336G>C | |
11 | g.6617655C>T | CA472922957 | TPP1 | c.237G>A (p.Gln79=) c.351G>A (p.Gln117=) n.439G>A c.155G>A n.1363G>A n.1479G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.380G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.352G>A c.-326G>A (n.-326G>A) c.238G>A n.1643G>A c.230-502G>A (n.230-502G>A) n.1379G>A n.373G>A c.-321G>A (n.-321G>A) n.684G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.1371G>A n.463G>A n.336G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617656T>A | CA379476224 | TPP1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.350A>T (p.Gln117Leu) n.438A>T c.154A>T n.1362A>T n.1478A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.379A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.351A>T c.-327A>T (n.-327A>T) c.237A>T n.1642A>T c.230-503A>T (n.230-503A>T) n.1378A>T n.372A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.683A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1370A>T n.462A>T n.335A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617656T>C | CA379476225 | TPP1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.350A>G (p.Gln117Arg) n.438A>G c.154A>G n.1362A>G n.1478A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.379A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.351A>G c.-327A>G (n.-327A>G) c.237A>G n.1642A>G c.230-503A>G (n.230-503A>G) n.1378A>G n.372A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.683A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1370A>G n.462A>G n.335A>G | |
11 | g.6617656T>G | CA379476227 | TPP1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.350A>C (p.Gln117Pro) n.438A>C c.154A>C n.1362A>C n.1478A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.379A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.351A>C c.-327A>C (n.-327A>C) c.237A>C n.1642A>C c.230-503A>C (n.230-503A>C) n.1378A>C n.372A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.683A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1370A>C n.462A>C n.335A>C | |
11 | g.6617656T= | CA1950215243 | TPP1 | c.236A= (p.Gln79=) c.350A= (p.Gln117=) n.438A= c.154A= n.1362A= n.1478A= c.*90A= (n.*90A=) n.379A= c.-380A= (n.-380A=) n.351A= c.-327A= (n.-327A=) c.237A= n.1642A= c.230-503A= (n.230-503A=) n.1378A= n.372A= c.-322A= (n.-322A=) n.683A= c.*219A= (n.*219A=) n.1370A= n.462A= n.335A= | |
11 | g.6617657G>A | CA379476228 | TPP1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.349C>T (p.Gln117Ter) n.437C>T c.153C>T n.1361C>T n.1477C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.378C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.350C>T c.-328C>T (n.-328C>T) c.236C>T n.1641C>T c.230-504C>T (n.230-504C>T) n.1377C>T n.371C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.682C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1369C>T n.461C>T n.334C>T | |
11 | g.6617657G>C | CA379476229 | TPP1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.349C>G (p.Gln117Glu) n.437C>G c.153C>G n.1361C>G n.1477C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.378C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.350C>G c.-328C>G (n.-328C>G) c.236C>G n.1641C>G c.230-504C>G (n.230-504C>G) n.1377C>G n.371C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.682C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1369C>G n.461C>G n.334C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617657G>T | CA379476230 | TPP1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.349C>A (p.Gln117Lys) n.437C>A c.153C>A n.1361C>A n.1477C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.378C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.350C>A c.-328C>A (n.-328C>A) c.236C>A n.1641C>A c.230-504C>A (n.230-504C>A) n.1377C>A n.371C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.682C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1369C>A n.461C>A n.334C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617658T>A | CA472922958 | TPP1 | c.234A>T (p.Thr78=) c.348A>T (p.Thr116=) n.436A>T c.152A>T n.1360A>T n.1476A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.377A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.349A>T c.-329A>T (n.-329A>T) c.235A>T n.1640A>T c.230-505A>T (n.230-505A>T) n.1376A>T n.370A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.681A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.1368A>T n.460A>T n.333A>T | |
11 | g.6617658T>C | CA472922962 | TPP1 | c.234A>G (p.Thr78=) c.348A>G (p.Thr116=) n.436A>G c.152A>G n.1360A>G n.1476A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.377A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.349A>G c.-329A>G (n.-329A>G) c.235A>G n.1640A>G c.230-505A>G (n.230-505A>G) n.1376A>G n.370A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.681A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.1368A>G n.460A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617658T>G | CA472922960 | TPP1 | c.234A>C (p.Thr78=) c.348A>C (p.Thr116=) n.436A>C c.152A>C n.1360A>C n.1476A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.377A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.349A>C c.-329A>C (n.-329A>C) c.235A>C n.1640A>C c.230-505A>C (n.230-505A>C) n.1376A>C n.370A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.681A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.1368A>C n.460A>C n.333A>C | |
11 | g.6617658T= | CA1950215245 | TPP1 | c.234A= (p.Thr78=) c.348A= (p.Thr116=) n.436A= c.152A= n.1360A= n.1476A= c.*88A= (n.*88A=) n.377A= c.-382A= (n.-382A=) n.349A= c.-329A= (n.-329A=) c.235A= n.1640A= c.230-505A= (n.230-505A=) n.1376A= n.370A= c.-324A= (n.-324A=) n.681A= c.*217A= (n.*217A=) n.1368A= n.460A= n.333A= | |
11 | g.6617659G>A | CA379476234 | TPP1 | c.233C>T (p.Thr78Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) n.435C>T c.151C>T n.1359C>T n.1475C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.376C>T c.-383C>T (n.-383C>T) n.348C>T c.-330C>T (n.-330C>T) c.234C>T n.1639C>T c.230-506C>T (n.230-506C>T) n.1375C>T n.369C>T c.-325C>T (n.-325C>T) n.680C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1367C>T n.459C>T n.332C>T | |
11 | g.6617659G>C | CA379476233 | TPP1 | c.233C>G (p.Thr78Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) n.435C>G c.151C>G n.1359C>G n.1475C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.376C>G c.-383C>G (n.-383C>G) n.348C>G c.-330C>G (n.-330C>G) c.234C>G n.1639C>G c.230-506C>G (n.230-506C>G) n.1375C>G n.369C>G c.-325C>G (n.-325C>G) n.680C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.1367C>G n.459C>G n.332C>G | |
11 | g.6617659G>T | CA379476231 | TPP1 | c.233C>A (p.Thr78Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) n.435C>A c.151C>A n.1359C>A n.1475C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.376C>A c.-383C>A (n.-383C>A) n.348C>A c.-330C>A (n.-330C>A) c.234C>A n.1639C>A c.230-506C>A (n.230-506C>A) n.1375C>A n.369C>A c.-325C>A (n.-325C>A) n.680C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.1367C>A n.459C>A n.332C>A | |
11 | g.6617660T>A | CA379476236 | TPP1 | c.232A>T (p.Thr78Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.434A>T c.150A>T n.1358A>T n.1474A>T c.*86A>T (n.*86A>T) n.375A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.347A>T c.-331A>T (n.-331A>T) c.233A>T n.1638A>T c.230-507A>T (n.230-507A>T) n.1374A>T n.368A>T c.-326A>T (n.-326A>T) n.679A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.1366A>T n.458A>T n.331A>T | |
11 | g.6617660T>C | CA379476237 | TPP1 | c.232A>G (p.Thr78Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.434A>G c.150A>G n.1358A>G n.1474A>G c.*86A>G (n.*86A>G) n.375A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.347A>G c.-331A>G (n.-331A>G) c.233A>G n.1638A>G c.230-507A>G (n.230-507A>G) n.1374A>G n.368A>G c.-326A>G (n.-326A>G) n.679A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.1366A>G n.458A>G n.331A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617660T>G | CA379476238 | TPP1 | c.232A>C (p.Thr78Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.434A>C c.150A>C n.1358A>C n.1474A>C c.*86A>C (n.*86A>C) n.375A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.347A>C c.-331A>C (n.-331A>C) c.233A>C n.1638A>C c.230-507A>C (n.230-507A>C) n.1374A>C n.368A>C c.-326A>C (n.-326A>C) n.679A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.1366A>C n.458A>C n.331A>C | |
11 | g.6617661G>A | CA472922967 | TPP1 | c.231C>T (p.Ile77=) c.345C>T (p.Ile115=) n.433C>T c.149C>T n.1357C>T n.1473C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.374C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.346C>T c.-332C>T (n.-332C>T) c.232C>T n.1637C>T c.230-508C>T (n.230-508C>T) n.1373C>T n.367C>T c.-327C>T (n.-327C>T) n.678C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.1365C>T n.457C>T n.330C>T | |
11 | g.6617661G>C | CA379476240 | TPP1 | c.231C>G (p.Ile77Met) c.345C>G (p.Ile115Met) n.433C>G c.149C>G n.1357C>G n.1473C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.374C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.346C>G c.-332C>G (n.-332C>G) c.232C>G n.1637C>G c.230-508C>G (n.230-508C>G) n.1373C>G n.367C>G c.-327C>G (n.-327C>G) n.678C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.1365C>G n.457C>G n.330C>G | |
11 | g.6617661G>T | CA472922966 | TPP1 | c.231C>A (p.Ile77=) c.345C>A (p.Ile115=) n.433C>A c.149C>A n.1357C>A n.1473C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.374C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.346C>A c.-332C>A (n.-332C>A) c.232C>A n.1637C>A c.230-508C>A (n.230-508C>A) n.1373C>A n.367C>A c.-327C>A (n.-327C>A) n.678C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.1365C>A n.457C>A n.330C>A | |
11 | g.6617662A>C | CA379476242 | TPP1 | c.230T>G (p.Ile77Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.432T>G c.148T>G n.1356T>G n.1472T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.373T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.345T>G c.-333T>G (n.-333T>G) c.231T>G n.1636T>G c.230-509T>G (n.230-509T>G) n.1372T>G n.366T>G c.-328T>G (n.-328T>G) n.677T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1364T>G n.456T>G n.329T>G | |
11 | g.6617662A>G | CA379476243 | TPP1 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.432T>C c.148T>C n.1356T>C n.1472T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.373T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.345T>C c.-333T>C (n.-333T>C) c.231T>C n.1636T>C c.230-509T>C (n.230-509T>C) n.1372T>C n.366T>C c.-328T>C (n.-328T>C) n.677T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1364T>C n.456T>C n.329T>C | |
11 | g.6617662A>T | CA379476244 | TPP1 | c.230T>A (p.Ile77Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.432T>A c.148T>A n.1356T>A n.1472T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.373T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.345T>A c.-333T>A (n.-333T>A) c.231T>A n.1636T>A c.230-509T>A (n.230-509T>A) n.1372T>A n.366T>A c.-328T>A (n.-328T>A) n.677T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1364T>A n.456T>A n.329T>A | |
11 | g.6617663T>A | CA379476245 | TPP1 | c.229A>T (p.Ile77Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.431A>T c.147A>T n.1355A>T n.1471A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.372A>T c.-387A>T (n.-387A>T) n.344A>T c.-334A>T (n.-334A>T) c.230A>T n.1635A>T c.230-510A>T (n.230-510A>T) n.1371A>T n.365A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.676A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.1363A>T n.455A>T n.328A>T | |
11 | g.6617663T>C | CA379476247 | TPP1 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.431A>G c.147A>G n.1355A>G n.1471A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.372A>G c.-387A>G (n.-387A>G) n.344A>G c.-334A>G (n.-334A>G) c.230A>G n.1635A>G c.230-510A>G (n.230-510A>G) n.1371A>G n.365A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.676A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.1363A>G n.455A>G n.328A>G | |
11 | g.6617663T>G | CA379476249 | TPP1 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.431A>C c.147A>C n.1355A>C n.1471A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.372A>C c.-387A>C (n.-387A>C) n.344A>C c.-334A>C (n.-334A>C) c.230A>C n.1635A>C c.230-510A>C (n.230-510A>C) n.1371A>C n.365A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.676A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.1363A>C n.455A>C n.328A>C | |
11 | g.6617664C>A | CA472922968 | TPP1 | c.228G>T (p.Val76=) c.342G>T (p.Val114=) n.430G>T c.146G>T n.1354G>T n.1470G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.371G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.343G>T c.-335G>T (n.-335G>T) c.229G>T n.1634G>T c.230-511G>T (n.230-511G>T) n.1370G>T n.364G>T c.-330G>T (n.-330G>T) n.675G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.1362G>T n.454G>T n.327G>T | |
11 | g.6617664C>G | CA472922970 | TPP1 | c.228G>C (p.Val76=) c.342G>C (p.Val114=) n.430G>C c.146G>C n.1354G>C n.1470G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.371G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.343G>C c.-335G>C (n.-335G>C) c.229G>C n.1634G>C c.230-511G>C (n.230-511G>C) n.1370G>C n.364G>C c.-330G>C (n.-330G>C) n.675G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.1362G>C n.454G>C n.327G>C | |
11 | g.6617664C>T | CA472922969 | TPP1 | c.228G>A (p.Val76=) c.342G>A (p.Val114=) n.430G>A c.146G>A n.1354G>A n.1470G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.371G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.343G>A c.-335G>A (n.-335G>A) c.229G>A n.1634G>A c.230-511G>A (n.230-511G>A) n.1370G>A n.364G>A c.-330G>A (n.-330G>A) n.675G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.1362G>A n.454G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617665A>C | CA379476251 | TPP1 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) n.429T>G c.145T>G n.1353T>G n.1469T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.370T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.342T>G c.-336T>G (n.-336T>G) c.228T>G n.1633T>G c.230-512T>G (n.230-512T>G) n.1369T>G n.363T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.674T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.1361T>G n.453T>G n.326T>G | |
11 | g.6617665A>G | CA379476252 | TPP1 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) n.429T>C c.145T>C n.1353T>C n.1469T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.370T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.342T>C c.-336T>C (n.-336T>C) c.228T>C n.1633T>C c.230-512T>C (n.230-512T>C) n.1369T>C n.363T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.674T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.1361T>C n.453T>C n.326T>C | |
11 | g.6617665A>T | CA379476255 | TPP1 | c.227T>A (p.Val76Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) n.429T>A c.145T>A n.1353T>A n.1469T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.370T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.342T>A c.-336T>A (n.-336T>A) c.228T>A n.1633T>A c.230-512T>A (n.230-512T>A) n.1369T>A n.363T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.674T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.1361T>A n.453T>A n.326T>A | |
11 | g.6617666C>A | CA379476260 | TPP1 | c.226G>T (p.Val76Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) n.428G>T c.144G>T n.1352G>T n.1468G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.369G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.341G>T c.-337G>T (n.-337G>T) c.227G>T n.1632G>T c.230-513G>T (n.230-513G>T) n.1368G>T n.362G>T c.-332G>T (n.-332G>T) n.673G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1360G>T n.452G>T n.325G>T | |
11 | g.6617666C= | CA1950215247 | TPP1 | c.226G= (p.Val76=) c.340G= (p.Val114=) n.428G= c.144G= n.1352G= n.1468G= c.*80G= (n.*80G=) n.369G= c.-390G= (n.-390G=) n.341G= c.-337G= (n.-337G=) c.227G= n.1632G= c.230-513G= (n.230-513G=) n.1368G= n.362G= c.-332G= (n.-332G=) n.673G= c.*209G= (n.*209G=) n.1360G= n.452G= n.325G= | |
11 | g.6617666C>G | CA379476259 | TPP1 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) n.428G>C c.144G>C n.1352G>C n.1468G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.369G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.341G>C c.-337G>C (n.-337G>C) c.227G>C n.1632G>C c.230-513G>C (n.230-513G>C) n.1368G>C n.362G>C c.-332G>C (n.-332G>C) n.673G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1360G>C n.452G>C n.325G>C | |
11 | g.6617666C>T | CA5858988 | TPP1 | c.226G>A (p.Val76Met) c.340G>A (p.Val114Met) n.428G>A c.144G>A n.1352G>A n.1468G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.369G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.341G>A c.-337G>A (n.-337G>A) c.227G>A n.1632G>A c.230-513G>A (n.230-513G>A) n.1368G>A n.362G>A c.-332G>A (n.-332G>A) n.673G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1360G>A n.452G>A n.325G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617667A>C | CA472922972 | TPP1 | c.225T>G (p.Ser75=) c.339T>G (p.Ser113=) n.427T>G c.143T>G n.1351T>G n.1467T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.368T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.340T>G c.-338T>G (n.-338T>G) c.226T>G n.1631T>G c.230-514T>G (n.230-514T>G) n.1367T>G n.361T>G c.-333T>G (n.-333T>G) n.672T>G c.*208T>G (n.*208T>G) n.1359T>G n.451T>G n.324T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6617667A>G | CA472922973 | TPP1 | c.225T>C (p.Ser75=) c.339T>C (p.Ser113=) n.427T>C c.143T>C n.1351T>C n.1467T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.368T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.340T>C c.-338T>C (n.-338T>C) c.226T>C n.1631T>C c.230-514T>C (n.230-514T>C) n.1367T>C n.361T>C c.-333T>C (n.-333T>C) n.672T>C c.*208T>C (n.*208T>C) n.1359T>C n.451T>C n.324T>C | |
11 | g.6617667A>T | CA472922974 | TPP1 | c.225T>A (p.Ser75=) c.339T>A (p.Ser113=) n.427T>A c.143T>A n.1351T>A n.1467T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.368T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.340T>A c.-338T>A (n.-338T>A) c.226T>A n.1631T>A c.230-514T>A (n.230-514T>A) n.1367T>A n.361T>A c.-333T>A (n.-333T>A) n.672T>A c.*208T>A (n.*208T>A) n.1359T>A n.451T>A n.324T>A | |
11 | g.6617668G>A | CA379476264 | TPP1 | c.224C>T (p.Ser75Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) n.426C>T c.142C>T n.1350C>T n.1466C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.367C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.339C>T c.-339C>T (n.-339C>T) c.225C>T n.1630C>T c.230-515C>T (n.230-515C>T) n.1366C>T n.360C>T c.-334C>T (n.-334C>T) n.671C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1358C>T n.450C>T n.323C>T | |
11 | g.6617668G>C | CA379476263 | TPP1 | c.224C>G (p.Ser75Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) n.426C>G c.142C>G n.1350C>G n.1466C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.367C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.339C>G c.-339C>G (n.-339C>G) c.225C>G n.1630C>G c.230-515C>G (n.230-515C>G) n.1366C>G n.360C>G c.-334C>G (n.-334C>G) n.671C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1358C>G n.450C>G n.323C>G | |
11 | g.6617668G>T | CA379476266 | TPP1 | c.224C>A (p.Ser75Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.426C>A c.142C>A n.1350C>A n.1466C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.367C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.339C>A c.-339C>A (n.-339C>A) c.225C>A n.1630C>A c.230-515C>A (n.230-515C>A) n.1366C>A n.360C>A c.-334C>A (n.-334C>A) n.671C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1358C>A n.450C>A n.323C>A | |
11 | g.6617669A>C | CA379476268 | TPP1 | c.223T>G (p.Ser75Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) n.425T>G c.141T>G n.1349T>G n.1465T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.366T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.338T>G c.-340T>G (n.-340T>G) c.224T>G n.1629T>G c.230-516T>G (n.230-516T>G) n.1365T>G n.359T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.670T>G c.*206T>G (n.*206T>G) n.1357T>G n.449T>G n.322T>G | |
11 | g.6617669A>G | CA379476269 | TPP1 | c.223T>C (p.Ser75Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) n.425T>C c.141T>C n.1349T>C n.1465T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.366T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.338T>C c.-340T>C (n.-340T>C) c.224T>C n.1629T>C c.230-516T>C (n.230-516T>C) n.1365T>C n.359T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.670T>C c.*206T>C (n.*206T>C) n.1357T>C n.449T>C n.322T>C | |
11 | g.6617669A>T | CA379476271 | TPP1 | c.223T>A (p.Ser75Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) n.425T>A c.141T>A n.1349T>A n.1465T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.366T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.338T>A c.-340T>A (n.-340T>A) c.224T>A n.1629T>A c.230-516T>A (n.230-516T>A) n.1365T>A n.359T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.670T>A c.*206T>A (n.*206T>A) n.1357T>A n.449T>A n.322T>A | |
11 | g.6617670dup | CA2580083968 | TPP1 | c.223dup (p.Ser75PhefsTer25) c.337dup (p.Ser113PhefsTer25) n.425dup c.141dup n.1349dup n.1465dup c.*77dup (n.*77dup) n.366dup c.-393dup (n.-393dup) n.338dup c.-340dup (n.-340dup) c.224dup n.1629dup c.230-516dup (n.230-516dup) n.1365dup n.359dup c.-335dup (n.-335dup) n.670dup c.*206dup (n.*206dup) n.1357dup n.449dup n.322dup | ClinVar |
11 | g.6617670A= | CA1950215249 | TPP1 | c.222T= (p.His74=) c.336T= (p.His112=) n.424T= c.140T= n.1348T= n.1464T= c.*76T= (n.*76T=) n.365T= c.-394T= (n.-394T=) n.337T= c.-341T= (n.-341T=) c.223T= n.1628T= c.230-517T= (n.230-517T=) n.1364T= n.358T= c.-336T= (n.-336T=) n.669T= c.*205T= (n.*205T=) n.1356T= n.448T= n.321T= | |
11 | g.6617670A>C | CA379476273 | TPP1 | c.222T>G (p.His74Gln) c.336T>G (p.His112Gln) n.424T>G c.140T>G n.1348T>G n.1464T>G c.*76T>G (n.*76T>G) n.365T>G c.-394T>G (n.-394T>G) n.337T>G c.-341T>G (n.-341T>G) c.223T>G n.1628T>G c.230-517T>G (n.230-517T>G) n.1364T>G n.358T>G c.-336T>G (n.-336T>G) n.669T>G c.*205T>G (n.*205T>G) n.1356T>G n.448T>G n.321T>G | |
11 | g.6617670A>G | CA472922979 | TPP1 | c.222T>C (p.His74=) c.336T>C (p.His112=) n.424T>C c.140T>C n.1348T>C n.1464T>C c.*76T>C (n.*76T>C) n.365T>C c.-394T>C (n.-394T>C) n.337T>C c.-341T>C (n.-341T>C) c.223T>C n.1628T>C c.230-517T>C (n.230-517T>C) n.1364T>C n.358T>C c.-336T>C (n.-336T>C) n.669T>C c.*205T>C (n.*205T>C) n.1356T>C n.448T>C n.321T>C | ClinVar |
11 | g.6617670A>T | CA5858989 | TPP1 | c.222T>A (p.His74Gln) c.336T>A (p.His112Gln) n.424T>A c.140T>A n.1348T>A n.1464T>A c.*76T>A (n.*76T>A) n.365T>A c.-394T>A (n.-394T>A) n.337T>A c.-341T>A (n.-341T>A) c.223T>A n.1628T>A c.230-517T>A (n.230-517T>A) n.1364T>A n.358T>A c.-336T>A (n.-336T>A) n.669T>A c.*205T>A (n.*205T>A) n.1356T>A n.448T>A n.321T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617671T>A | CA379476276 | TPP1 | c.221A>T (p.His74Leu) c.335A>T (p.His112Leu) n.423A>T c.139A>T n.1347A>T n.1463A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.364A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.336A>T c.-342A>T (n.-342A>T) c.222A>T n.1627A>T c.230-518A>T (n.230-518A>T) n.1363A>T n.357A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.668A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.1355A>T n.447A>T n.320A>T | |
11 | g.6617671T>C | CA379476278 | TPP1 | c.221A>G (p.His74Arg) c.335A>G (p.His112Arg) n.423A>G c.139A>G n.1347A>G n.1463A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.364A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.336A>G c.-342A>G (n.-342A>G) c.222A>G n.1627A>G c.230-518A>G (n.230-518A>G) n.1363A>G n.357A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.668A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.1355A>G n.447A>G n.320A>G | |
11 | g.6617671T>G | CA379476280 | TPP1 | c.221A>C (p.His74Pro) c.335A>C (p.His112Pro) n.423A>C c.139A>C n.1347A>C n.1463A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.364A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.336A>C c.-342A>C (n.-342A>C) c.222A>C n.1627A>C c.230-518A>C (n.230-518A>C) n.1363A>C n.357A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.668A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.1355A>C n.447A>C n.320A>C | |
11 | g.6617672G>A | CA379476281 | TPP1 | c.220C>T (p.His74Tyr) c.334C>T (p.His112Tyr) n.422C>T c.138C>T n.1346C>T n.1462C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.363C>T c.-396C>T (n.-396C>T) n.335C>T c.-343C>T (n.-343C>T) c.221C>T n.1626C>T c.230-519C>T (n.230-519C>T) n.1362C>T n.356C>T c.-338C>T (n.-338C>T) n.667C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1354C>T n.446C>T n.319C>T | dbSNP |
11 | g.6617672G>C | CA379476283 | TPP1 | c.220C>G (p.His74Asp) c.334C>G (p.His112Asp) n.422C>G c.138C>G n.1346C>G n.1462C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.363C>G c.-396C>G (n.-396C>G) n.335C>G c.-343C>G (n.-343C>G) c.221C>G n.1626C>G c.230-519C>G (n.230-519C>G) n.1362C>G n.356C>G c.-338C>G (n.-338C>G) n.667C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1354C>G n.446C>G n.319C>G | |
11 | g.6617672G= | CA1950215251 | TPP1 | c.220C= (p.His74=) c.334C= (p.His112=) n.422C= c.138C= n.1346C= n.1462C= c.*74C= (n.*74C=) n.363C= c.-396C= (n.-396C=) n.335C= c.-343C= (n.-343C=) c.221C= n.1626C= c.230-519C= (n.230-519C=) n.1362C= n.356C= c.-338C= (n.-338C=) n.667C= c.*203C= (n.*203C=) n.1354C= n.446C= n.319C= | |
11 | g.6617672G>T | CA379476285 | TPP1 | c.220C>A (p.His74Asn) c.334C>A (p.His112Asn) n.422C>A c.138C>A n.1346C>A n.1462C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.363C>A c.-396C>A (n.-396C>A) n.335C>A c.-343C>A (n.-343C>A) c.221C>A n.1626C>A c.230-519C>A (n.230-519C>A) n.1362C>A n.356C>A c.-338C>A (n.-338C>A) n.667C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1354C>A n.446C>A n.319C>A | |
11 | g.6617673G>A | CA472922980 | TPP1 | c.219C>T (p.Cys73=) c.333C>T (p.Cys111=) n.421C>T c.137C>T n.1345C>T n.1461C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.362C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.334C>T c.-344C>T (n.-344C>T) c.220C>T n.1625C>T c.230-520C>T (n.230-520C>T) n.1361C>T n.355C>T c.-339C>T (n.-339C>T) n.666C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1353C>T n.445C>T n.318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617673G>C | CA379476287 | TPP1 | c.219C>G (p.Cys73Trp) c.333C>G (p.Cys111Trp) n.421C>G c.137C>G n.1345C>G n.1461C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.362C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.334C>G c.-344C>G (n.-344C>G) c.220C>G n.1625C>G c.230-520C>G (n.230-520C>G) n.1361C>G n.355C>G c.-339C>G (n.-339C>G) n.666C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1353C>G n.445C>G n.318C>G | |
11 | g.6617673G= | CA1950215254 | TPP1 | c.219C= (p.Cys73=) c.333C= (p.Cys111=) n.421C= c.137C= n.1345C= n.1461C= c.*73C= (n.*73C=) n.362C= c.-397C= (n.-397C=) n.334C= c.-344C= (n.-344C=) c.220C= n.1625C= c.230-520C= (n.230-520C=) n.1361C= n.355C= c.-339C= (n.-339C=) n.666C= c.*202C= (n.*202C=) n.1353C= n.445C= n.318C= | |
11 | g.6617673G>T | CA379476289 | TPP1 | c.219C>A (p.Cys73Ter) c.333C>A (p.Cys111Ter) n.421C>A c.137C>A n.1345C>A n.1461C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.362C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.334C>A c.-344C>A (n.-344C>A) c.220C>A n.1625C>A c.230-520C>A (n.230-520C>A) n.1361C>A n.355C>A c.-339C>A (n.-339C>A) n.666C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1353C>A n.445C>A n.318C>A | |
11 | g.6617674C>A | CA379476294 | TPP1 | c.218G>T (p.Cys73Phe) c.332G>T (p.Cys111Phe) n.420G>T c.136G>T n.1344G>T n.1460G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.361G>T c.-398G>T (n.-398G>T) n.333G>T c.-345G>T (n.-345G>T) c.219G>T n.1624G>T c.230-521G>T (n.230-521G>T) n.1360G>T n.354G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.665G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.1352G>T n.444G>T n.317G>T | |
11 | g.6617674C>G | CA379476291 | TPP1 | c.218G>C (p.Cys73Ser) c.332G>C (p.Cys111Ser) n.420G>C c.136G>C n.1344G>C n.1460G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.361G>C c.-398G>C (n.-398G>C) n.333G>C c.-345G>C (n.-345G>C) c.219G>C n.1624G>C c.230-521G>C (n.230-521G>C) n.1360G>C n.354G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.665G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.1352G>C n.444G>C n.317G>C | |
11 | g.6617674C>T | CA379476293 | TPP1 | c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.420G>A c.136G>A n.1344G>A n.1460G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.361G>A c.-398G>A (n.-398G>A) n.333G>A c.-345G>A (n.-345G>A) c.219G>A n.1624G>A c.230-521G>A (n.230-521G>A) n.1360G>A n.354G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.665G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.1352G>A n.444G>A n.317G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617675A>C | CA379476297 | TPP1 | c.217T>G (p.Cys73Gly) c.331T>G (p.Cys111Gly) n.419T>G c.135T>G n.1343T>G n.1459T>G c.*71T>G (n.*71T>G) n.360T>G c.-399T>G (n.-399T>G) n.332T>G c.-346T>G (n.-346T>G) c.218T>G n.1623T>G c.230-522T>G (n.230-522T>G) n.1359T>G n.353T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.664T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.1351T>G n.443T>G n.316T>G | |
11 | g.6617675A>G | CA379476298 | TPP1 | c.217T>C (p.Cys73Arg) c.331T>C (p.Cys111Arg) n.419T>C c.135T>C n.1343T>C n.1459T>C c.*71T>C (n.*71T>C) n.360T>C c.-399T>C (n.-399T>C) n.332T>C c.-346T>C (n.-346T>C) c.218T>C n.1623T>C c.230-522T>C (n.230-522T>C) n.1359T>C n.353T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.664T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1351T>C n.443T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617675A>T | CA379476300 | TPP1 | c.217T>A (p.Cys73Ser) c.331T>A (p.Cys111Ser) n.419T>A c.135T>A n.1343T>A n.1459T>A c.*71T>A (n.*71T>A) n.360T>A c.-399T>A (n.-399T>A) n.332T>A c.-346T>A (n.-346T>A) c.218T>A n.1623T>A c.230-522T>A (n.230-522T>A) n.1359T>A n.353T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.664T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.1351T>A n.443T>A n.316T>A | |
11 | g.6617676C>A | CA379476303 | TPP1 | c.216G>T (p.Lys72Asn) c.330G>T (p.Lys110Asn) n.418G>T c.134G>T n.1342G>T n.1458G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.359G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.331G>T c.-347G>T (n.-347G>T) c.217G>T n.1622G>T c.230-523G>T (n.230-523G>T) n.1358G>T n.352G>T c.-342G>T (n.-342G>T) n.663G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.1350G>T n.442G>T n.315G>T | |
11 | g.6617676C= | CA1950215256 | TPP1 | c.216G= (p.Lys72=) c.330G= (p.Lys110=) n.418G= c.134G= n.1342G= n.1458G= c.*70G= (n.*70G=) n.359G= c.-400G= (n.-400G=) n.331G= c.-347G= (n.-347G=) c.217G= n.1622G= c.230-523G= (n.230-523G=) n.1358G= n.352G= c.-342G= (n.-342G=) n.663G= c.*199G= (n.*199G=) n.1350G= n.442G= n.315G= | |
11 | g.6617676C>G | CA379476304 | TPP1 | c.216G>C (p.Lys72Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) n.418G>C c.134G>C n.1342G>C n.1458G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.359G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.331G>C c.-347G>C (n.-347G>C) c.217G>C n.1622G>C c.230-523G>C (n.230-523G>C) n.1358G>C n.352G>C c.-342G>C (n.-342G>C) n.663G>C c.*199G>C (n.*199G>C) n.1350G>C n.442G>C n.315G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6617676C>T | CA5858990 | TPP1 | c.216G>A (p.Lys72=) c.330G>A (p.Lys110=) n.418G>A c.134G>A n.1342G>A n.1458G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.359G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.331G>A c.-347G>A (n.-347G>A) c.217G>A n.1622G>A c.230-523G>A (n.230-523G>A) n.1358G>A n.352G>A c.-342G>A (n.-342G>A) n.663G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.1350G>A n.442G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617677T>A | CA379476307 | TPP1 | c.215A>T (p.Lys72Met) c.329A>T (p.Lys110Met) n.417A>T c.133A>T n.1341A>T n.1457A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.358A>T c.-401A>T (n.-401A>T) n.330A>T c.-348A>T (n.-348A>T) c.216A>T n.1621A>T c.230-524A>T (n.230-524A>T) n.1357A>T n.351A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.662A>T c.*198A>T (n.*198A>T) n.1349A>T n.441A>T n.314A>T | |
11 | g.6617677T>C | CA379476309 | TPP1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.417A>G c.133A>G n.1341A>G n.1457A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.358A>G c.-401A>G (n.-401A>G) n.330A>G c.-348A>G (n.-348A>G) c.216A>G n.1621A>G c.230-524A>G (n.230-524A>G) n.1357A>G n.351A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.662A>G c.*198A>G (n.*198A>G) n.1349A>G n.441A>G n.314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617677T>G | CA379476310 | TPP1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.417A>C c.133A>C n.1341A>C n.1457A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.358A>C c.-401A>C (n.-401A>C) n.330A>C c.-348A>C (n.-348A>C) c.216A>C n.1621A>C c.230-524A>C (n.230-524A>C) n.1357A>C n.351A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.662A>C c.*198A>C (n.*198A>C) n.1349A>C n.441A>C n.314A>C | |
11 | g.6617677T= | CA1950215258 | TPP1 | c.215A= (p.Lys72=) c.329A= (p.Lys110=) n.417A= c.133A= n.1341A= n.1457A= c.*69A= (n.*69A=) n.358A= c.-401A= (n.-401A=) n.330A= c.-348A= (n.-348A=) c.216A= n.1621A= c.230-524A= (n.230-524A=) n.1357A= n.351A= c.-343A= (n.-343A=) n.662A= c.*198A= (n.*198A=) n.1349A= n.441A= n.314A= | |
11 | g.6617678T>A | CA379476313 | TPP1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.416A>T c.132A>T n.1340A>T n.1456A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.357A>T c.-402A>T (n.-402A>T) n.329A>T c.-349A>T (n.-349A>T) c.215A>T n.1620A>T c.230-525A>T (n.230-525A>T) n.1356A>T n.350A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.661A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1348A>T n.440A>T n.313A>T | |
11 | g.6617678T>C | CA379476314 | TPP1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.416A>G c.132A>G n.1340A>G n.1456A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.357A>G c.-402A>G (n.-402A>G) n.329A>G c.-349A>G (n.-349A>G) c.215A>G n.1620A>G c.230-525A>G (n.230-525A>G) n.1356A>G n.350A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.661A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1348A>G n.440A>G n.313A>G | |
11 | g.6617678T>G | CA379476315 | TPP1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.416A>C c.132A>C n.1340A>C n.1456A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.357A>C c.-402A>C (n.-402A>C) n.329A>C c.-349A>C (n.-349A>C) c.215A>C n.1620A>C c.230-525A>C (n.230-525A>C) n.1356A>C n.350A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.661A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1348A>C n.440A>C n.313A>C | |
11 | g.6617679C>A | CA379476317 | TPP1 | c.213G>T (p.Gln71His) c.327G>T (p.Gln109His) n.415G>T c.131G>T n.1339G>T n.1455G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.356G>T c.-403G>T (n.-403G>T) n.328G>T c.-350G>T (n.-350G>T) c.214G>T n.1619G>T c.230-526G>T (n.230-526G>T) n.1355G>T n.349G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.660G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.1347G>T n.439G>T n.312G>T | |
11 | g.6617679C>G | CA379476319 | TPP1 | c.213G>C (p.Gln71His) c.327G>C (p.Gln109His) n.415G>C c.131G>C n.1339G>C n.1455G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.356G>C c.-403G>C (n.-403G>C) n.328G>C c.-350G>C (n.-350G>C) c.214G>C n.1619G>C c.230-526G>C (n.230-526G>C) n.1355G>C n.349G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.660G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.1347G>C n.439G>C n.312G>C | |
11 | g.6617679C>T | CA472922984 | TPP1 | c.213G>A (p.Gln71=) c.327G>A (p.Gln109=) n.415G>A c.131G>A n.1339G>A n.1455G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.356G>A c.-403G>A (n.-403G>A) n.328G>A c.-350G>A (n.-350G>A) c.214G>A n.1619G>A c.230-526G>A (n.230-526G>A) n.1355G>A n.349G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.660G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.1347G>A n.439G>A n.312G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617680T>A | CA379476321 | TPP1 | c.212A>T (p.Gln71Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.414A>T c.130A>T n.1338A>T n.1454A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.355A>T c.-404A>T (n.-404A>T) n.327A>T c.-351A>T (n.-351A>T) c.213A>T n.1618A>T c.230-527A>T (n.230-527A>T) n.1354A>T n.348A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.659A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.1346A>T n.438A>T n.311A>T | |
11 | g.6617680T>C | CA379476323 | TPP1 | c.212A>G (p.Gln71Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.414A>G c.130A>G n.1338A>G n.1454A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.355A>G c.-404A>G (n.-404A>G) n.327A>G c.-351A>G (n.-351A>G) c.213A>G n.1618A>G c.230-527A>G (n.230-527A>G) n.1354A>G n.348A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.659A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.1346A>G n.438A>G n.311A>G | dbSNP |
11 | g.6617680T>G | CA379476325 | TPP1 | c.212A>C (p.Gln71Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.414A>C c.130A>C n.1338A>C n.1454A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.355A>C c.-404A>C (n.-404A>C) n.327A>C c.-351A>C (n.-351A>C) c.213A>C n.1618A>C c.230-527A>C (n.230-527A>C) n.1354A>C n.348A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.659A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.1346A>C n.438A>C n.311A>C | |
11 | g.6617681G>A | CA379476327 | TPP1 | c.211C>T (p.Gln71Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.413C>T c.129C>T n.1337C>T n.1453C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.354C>T c.-405C>T (n.-405C>T) n.326C>T c.-352C>T (n.-352C>T) c.212C>T n.1617C>T c.230-528C>T (n.230-528C>T) n.1353C>T n.347C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.658C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.1345C>T n.437C>T n.310C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617681G>C | CA379476329 | TPP1 | c.211C>G (p.Gln71Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.413C>G c.129C>G n.1337C>G n.1453C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.354C>G c.-405C>G (n.-405C>G) n.326C>G c.-352C>G (n.-352C>G) c.212C>G n.1617C>G c.230-528C>G (n.230-528C>G) n.1353C>G n.347C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.658C>G c.*194C>G (n.*194C>G) n.1345C>G n.437C>G n.310C>G | |
11 | g.6617681G= | CA1950215261 | TPP1 | c.211C= (p.Gln71=) c.325C= (p.Gln109=) n.413C= c.129C= n.1337C= n.1453C= c.*65C= (n.*65C=) n.354C= c.-405C= (n.-405C=) n.326C= c.-352C= (n.-352C=) c.212C= n.1617C= c.230-528C= (n.230-528C=) n.1353C= n.347C= c.-347C= (n.-347C=) n.658C= c.*194C= (n.*194C=) n.1345C= n.437C= n.310C= | |
11 | g.6617681G>T | CA379476331 | TPP1 | c.211C>A (p.Gln71Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.413C>A c.129C>A n.1337C>A n.1453C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.354C>A c.-405C>A (n.-405C>A) n.326C>A c.-352C>A (n.-352C>A) c.212C>A n.1617C>A c.230-528C>A (n.230-528C>A) n.1353C>A n.347C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.658C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.1345C>A n.437C>A n.310C>A | |
11 | g.6617682G>A | CA472922986 | TPP1 | c.210C>T (p.Ala70=) c.324C>T (p.Ala108=) n.412C>T c.128C>T n.1336C>T n.1452C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.353C>T c.-406C>T (n.-406C>T) n.325C>T c.-353C>T (n.-353C>T) c.211C>T n.1616C>T c.230-529C>T (n.230-529C>T) n.1352C>T n.346C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.657C>T c.*193C>T (n.*193C>T) n.1344C>T n.436C>T n.309C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617682G>C | CA472922987 | TPP1 | c.210C>G (p.Ala70=) c.324C>G (p.Ala108=) n.412C>G c.128C>G n.1336C>G n.1452C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.353C>G c.-406C>G (n.-406C>G) n.325C>G c.-353C>G (n.-353C>G) c.211C>G n.1616C>G c.230-529C>G (n.230-529C>G) n.1352C>G n.346C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.657C>G c.*193C>G (n.*193C>G) n.1344C>G n.436C>G n.309C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617682G= | CA1950215263 | TPP1 | c.210C= (p.Ala70=) c.324C= (p.Ala108=) n.412C= c.128C= n.1336C= n.1452C= c.*64C= (n.*64C=) n.353C= c.-406C= (n.-406C=) n.325C= c.-353C= (n.-353C=) c.211C= n.1616C= c.230-529C= (n.230-529C=) n.1352C= n.346C= c.-348C= (n.-348C=) n.657C= c.*193C= (n.*193C=) n.1344C= n.436C= n.309C= | |
11 | g.6617682G>T | CA472922988 | TPP1 | c.210C>A (p.Ala70=) c.324C>A (p.Ala108=) n.412C>A c.128C>A n.1336C>A n.1452C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.353C>A c.-406C>A (n.-406C>A) n.325C>A c.-353C>A (n.-353C>A) c.211C>A n.1616C>A c.230-529C>A (n.230-529C>A) n.1352C>A n.346C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.657C>A c.*193C>A (n.*193C>A) n.1344C>A n.436C>A n.309C>A | |
11 | g.6617683G>A | CA5858991 | TPP1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.323C>T (p.Ala108Val) n.411C>T c.127C>T n.1335C>T n.1451C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.352C>T c.-407C>T (n.-407C>T) n.324C>T c.-354C>T (n.-354C>T) c.210C>T n.1615C>T c.230-530C>T (n.230-530C>T) n.1351C>T n.345C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.656C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.1343C>T n.435C>T n.308C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617683G>C | CA379476334 | TPP1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) n.411C>G c.127C>G n.1335C>G n.1451C>G c.*63C>G (n.*63C>G) n.352C>G c.-407C>G (n.-407C>G) n.324C>G c.-354C>G (n.-354C>G) c.210C>G n.1615C>G c.230-530C>G (n.230-530C>G) n.1351C>G n.345C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.656C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.1343C>G n.435C>G n.308C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6617683G= | CA1950215266 | TPP1 | c.209C= (p.Ala70=) c.323C= (p.Ala108=) n.411C= c.127C= n.1335C= n.1451C= c.*63C= (n.*63C=) n.352C= c.-407C= (n.-407C=) n.324C= c.-354C= (n.-354C=) c.210C= n.1615C= c.230-530C= (n.230-530C=) n.1351C= n.345C= c.-349C= (n.-349C=) n.656C= c.*192C= (n.*192C=) n.1343C= n.435C= n.308C= | |
11 | g.6617683G>T | CA379476336 | TPP1 | c.209C>A (p.Ala70Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) n.411C>A c.127C>A n.1335C>A n.1451C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.352C>A c.-407C>A (n.-407C>A) n.324C>A c.-354C>A (n.-354C>A) c.210C>A n.1615C>A c.230-530C>A (n.230-530C>A) n.1351C>A n.345C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.656C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.1343C>A n.435C>A n.308C>A | |
11 | g.6617684C>A | CA379476337 | TPP1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) n.410G>T c.126G>T n.1334G>T n.1450G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.351G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.323G>T c.-355G>T (n.-355G>T) c.209G>T n.1614G>T c.230-531G>T (n.230-531G>T) n.1350G>T n.344G>T c.-350G>T (n.-350G>T) n.655G>T c.*191G>T (n.*191G>T) n.1342G>T n.434G>T n.307G>T | |
11 | g.6617684C= | CA1950215269 | TPP1 | c.208G= (p.Ala70=) c.322G= (p.Ala108=) n.410G= c.126G= n.1334G= n.1450G= c.*62G= (n.*62G=) n.351G= c.-408G= (n.-408G=) n.323G= c.-355G= (n.-355G=) c.209G= n.1614G= c.230-531G= (n.230-531G=) n.1350G= n.344G= c.-350G= (n.-350G=) n.655G= c.*191G= (n.*191G=) n.1342G= n.434G= n.307G= | |
11 | g.6617684C>G | CA379476339 | TPP1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) n.410G>C c.126G>C n.1334G>C n.1450G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.351G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.323G>C c.-355G>C (n.-355G>C) c.209G>C n.1614G>C c.230-531G>C (n.230-531G>C) n.1350G>C n.344G>C c.-350G>C (n.-350G>C) n.655G>C c.*191G>C (n.*191G>C) n.1342G>C n.434G>C n.307G>C | |
11 | g.6617684C>T | CA217324216 | TPP1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) n.410G>A c.126G>A n.1334G>A n.1450G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.351G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.323G>A c.-355G>A (n.-355G>A) c.209G>A n.1614G>A c.230-531G>A (n.230-531G>A) n.1350G>A n.344G>A c.-350G>A (n.-350G>A) n.655G>A c.*191G>A (n.*191G>A) n.1342G>A n.434G>A n.307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6617685T>A | CA472922991 | TPP1 | c.207A>T (p.Gly69=) c.321A>T (p.Gly107=) n.409A>T c.125A>T n.1333A>T n.1449A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.350A>T c.-409A>T (n.-409A>T) n.322A>T c.-356A>T (n.-356A>T) c.208A>T n.1613A>T c.230-532A>T (n.230-532A>T) n.1349A>T n.343A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.654A>T c.*190A>T (n.*190A>T) n.1341A>T n.433A>T n.306A>T | |
11 | g.6617685T>C | CA5858992 | TPP1 | c.207A>G (p.Gly69=) c.321A>G (p.Gly107=) n.409A>G c.125A>G n.1333A>G n.1449A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.350A>G c.-409A>G (n.-409A>G) n.322A>G c.-356A>G (n.-356A>G) c.208A>G n.1613A>G c.230-532A>G (n.230-532A>G) n.1349A>G n.343A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.654A>G c.*190A>G (n.*190A>G) n.1341A>G n.433A>G n.306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617685T>G | CA472922993 | TPP1 | c.207A>C (p.Gly69=) c.321A>C (p.Gly107=) n.409A>C c.125A>C n.1333A>C n.1449A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.350A>C c.-409A>C (n.-409A>C) n.322A>C c.-356A>C (n.-356A>C) c.208A>C n.1613A>C c.230-532A>C (n.230-532A>C) n.1349A>C n.343A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.654A>C c.*190A>C (n.*190A>C) n.1341A>C n.433A>C n.306A>C | |
11 | g.6617685T= | CA1950215271 | TPP1 | c.207A= (p.Gly69=) c.321A= (p.Gly107=) n.409A= c.125A= n.1333A= n.1449A= c.*61A= (n.*61A=) n.350A= c.-409A= (n.-409A=) n.322A= c.-356A= (n.-356A=) c.208A= n.1613A= c.230-532A= (n.230-532A=) n.1349A= n.343A= c.-351A= (n.-351A=) n.654A= c.*190A= (n.*190A=) n.1341A= n.433A= n.306A= | |
11 | g.6617686C>A | CA379476346 | TPP1 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.320G>T (p.Gly107Val) n.408G>T c.124G>T n.1332G>T n.1448G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.349G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.321G>T c.-357G>T (n.-357G>T) c.207G>T n.1612G>T c.230-533G>T (n.230-533G>T) n.1348G>T n.342G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.653G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.1340G>T n.432G>T n.305G>T | |
11 | g.6617686C>G | CA379476343 | TPP1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) n.408G>C c.124G>C n.1332G>C n.1448G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.349G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.321G>C c.-357G>C (n.-357G>C) c.207G>C n.1612G>C c.230-533G>C (n.230-533G>C) n.1348G>C n.342G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.653G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.1340G>C n.432G>C n.305G>C | |
11 | g.6617686C>T | CA379476345 | TPP1 | c.206G>A (p.Gly69Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) n.408G>A c.124G>A n.1332G>A n.1448G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.349G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.321G>A c.-357G>A (n.-357G>A) c.207G>A n.1612G>A c.230-533G>A (n.230-533G>A) n.1348G>A n.342G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.653G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.1340G>A n.432G>A n.305G>A | |
11 | g.6617687C>A | CA379476348 | TPP1 | c.205G>T (p.Gly69Ter) c.319G>T (p.Gly107Ter) n.407G>T c.123G>T n.1331G>T n.1447G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.348G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.320G>T c.-358G>T (n.-358G>T) c.206G>T n.1611G>T c.230-534G>T (n.230-534G>T) n.1347G>T n.341G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.652G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.1339G>T n.431G>T n.304G>T | |
11 | g.6617687C= | CA1950215274 | TPP1 | c.205G= (p.Gly69=) c.319G= (p.Gly107=) n.407G= c.123G= n.1331G= n.1447G= c.*59G= (n.*59G=) n.348G= c.-411G= (n.-411G=) n.320G= c.-358G= (n.-358G=) c.206G= n.1611G= c.230-534G= (n.230-534G=) n.1347G= n.341G= c.-353G= (n.-353G=) n.652G= c.*188G= (n.*188G=) n.1339G= n.431G= n.304G= | |
11 | g.6617687C>G | CA379476349 | TPP1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) n.407G>C c.123G>C n.1331G>C n.1447G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.348G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.320G>C c.-358G>C (n.-358G>C) c.206G>C n.1611G>C c.230-534G>C (n.230-534G>C) n.1347G>C n.341G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.652G>C c.*188G>C (n.*188G>C) n.1339G>C n.431G>C n.304G>C | |
11 | g.6617687C>T | CA319163 | TPP1 | c.205G>A (p.Gly69Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) n.407G>A c.123G>A n.1331G>A n.1447G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.348G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.320G>A c.-358G>A (n.-358G>A) c.206G>A n.1611G>A c.230-534G>A (n.230-534G>A) n.1347G>A n.341G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.652G>A c.*188G>A (n.*188G>A) n.1339G>A n.431G>A n.304G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617688G>A | CA5858993 | TPP1 | c.204C>T (p.Ala68=) c.318C>T (p.Ala106=) n.406C>T c.122C>T n.1330C>T n.1446C>T c.*58C>T (n.*58C>T) n.347C>T c.-412C>T (n.-412C>T) n.319C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.205C>T n.1610C>T c.230-535C>T (n.230-535C>T) n.1346C>T n.340C>T c.-354C>T (n.-354C>T) n.651C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.1338C>T n.430C>T n.303C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617688G>C | CA472922994 | TPP1 | c.204C>G (p.Ala68=) c.318C>G (p.Ala106=) n.406C>G c.122C>G n.1330C>G n.1446C>G c.*58C>G (n.*58C>G) n.347C>G c.-412C>G (n.-412C>G) n.319C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.205C>G n.1610C>G c.230-535C>G (n.230-535C>G) n.1346C>G n.340C>G c.-354C>G (n.-354C>G) n.651C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.1338C>G n.430C>G n.303C>G | |
11 | g.6617688G= | CA1950215278 | TPP1 | c.204C= (p.Ala68=) c.318C= (p.Ala106=) n.406C= c.122C= n.1330C= n.1446C= c.*58C= (n.*58C=) n.347C= c.-412C= (n.-412C=) n.319C= c.-359C= (n.-359C=) c.205C= n.1610C= c.230-535C= (n.230-535C=) n.1346C= n.340C= c.-354C= (n.-354C=) n.651C= c.*187C= (n.*187C=) n.1338C= n.430C= n.303C= | |
11 | g.6617688G>T | CA472922995 | TPP1 | c.204C>A (p.Ala68=) c.318C>A (p.Ala106=) n.406C>A c.122C>A n.1330C>A n.1446C>A c.*58C>A (n.*58C>A) n.347C>A c.-412C>A (n.-412C>A) n.319C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.205C>A n.1610C>A c.230-535C>A (n.230-535C>A) n.1346C>A n.340C>A c.-354C>A (n.-354C>A) n.651C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.1338C>A n.430C>A n.303C>A | |
11 | g.6617689G>A | CA379476354 | TPP1 | c.203C>T (p.Ala68Val) c.317C>T (p.Ala106Val) n.405C>T c.121C>T n.1329C>T n.1445C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.346C>T c.-413C>T (n.-413C>T) n.318C>T c.-360C>T (n.-360C>T) c.204C>T n.1609C>T c.230-536C>T (n.230-536C>T) n.1345C>T n.339C>T c.-355C>T (n.-355C>T) n.650C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.1337C>T n.429C>T n.302C>T | |
11 | g.6617689G>C | CA379476356 | TPP1 | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) n.405C>G c.121C>G n.1329C>G n.1445C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.346C>G c.-413C>G (n.-413C>G) n.318C>G c.-360C>G (n.-360C>G) c.204C>G n.1609C>G c.230-536C>G (n.230-536C>G) n.1345C>G n.339C>G c.-355C>G (n.-355C>G) n.650C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.1337C>G n.429C>G n.302C>G | |
11 | g.6617689G>T | CA379476358 | TPP1 | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.317C>A (p.Ala106Asp) n.405C>A c.121C>A n.1329C>A n.1445C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.346C>A c.-413C>A (n.-413C>A) n.318C>A c.-360C>A (n.-360C>A) c.204C>A n.1609C>A c.230-536C>A (n.230-536C>A) n.1345C>A n.339C>A c.-355C>A (n.-355C>A) n.650C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.1337C>A n.429C>A n.302C>A | |
11 | g.6617690C>A | CA379476361 | TPP1 | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) n.404G>T c.120G>T n.1328G>T n.1444G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.345G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.317G>T c.-361G>T (n.-361G>T) c.203G>T n.1608G>T c.230-537G>T (n.230-537G>T) n.1344G>T n.338G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.649G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.1336G>T n.428G>T n.301G>T | |
11 | g.6617690C>G | CA379476362 | TPP1 | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) n.404G>C c.120G>C n.1328G>C n.1444G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.345G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.317G>C c.-361G>C (n.-361G>C) c.203G>C n.1608G>C c.230-537G>C (n.230-537G>C) n.1344G>C n.338G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.649G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.1336G>C n.428G>C n.301G>C | |
11 | g.6617690C>T | CA379476364 | TPP1 | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) n.404G>A c.120G>A n.1328G>A n.1444G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.345G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.317G>A c.-361G>A (n.-361G>A) c.203G>A n.1608G>A c.230-537G>A (n.230-537G>A) n.1344G>A n.338G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.649G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.1336G>A n.428G>A n.301G>A | COSMIC |
11 | g.6617691T>A | CA472922996 | TPP1 | c.201A>T (p.Ala67=) c.315A>T (p.Ala105=) n.403A>T c.119A>T n.1327A>T n.1443A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.344A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.316A>T c.-362A>T (n.-362A>T) c.202A>T n.1607A>T c.230-538A>T (n.230-538A>T) n.1343A>T n.337A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.648A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.1335A>T n.427A>T n.300A>T | |
11 | g.6617691T>C | CA472922997 | TPP1 | c.201A>G (p.Ala67=) c.315A>G (p.Ala105=) n.403A>G c.119A>G n.1327A>G n.1443A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.344A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.316A>G c.-362A>G (n.-362A>G) c.202A>G n.1607A>G c.230-538A>G (n.230-538A>G) n.1343A>G n.337A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.648A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.1335A>G n.427A>G n.300A>G | |
11 | g.6617691T>G | CA472922998 | TPP1 | c.201A>C (p.Ala67=) c.315A>C (p.Ala105=) n.403A>C c.119A>C n.1327A>C n.1443A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.344A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.316A>C c.-362A>C (n.-362A>C) c.202A>C n.1607A>C c.230-538A>C (n.230-538A>C) n.1343A>C n.337A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.648A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.1335A>C n.427A>C n.300A>C | |
11 | g.6617692G>A | CA379476366 | TPP1 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.402C>T c.118C>T n.1326C>T n.1442C>T c.*54C>T (n.*54C>T) n.343C>T c.-416C>T (n.-416C>T) n.315C>T c.-363C>T (n.-363C>T) c.201C>T n.1606C>T c.230-539C>T (n.230-539C>T) n.1342C>T n.336C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.647C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.1334C>T n.426C>T n.299C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617692G>C | CA379476367 | TPP1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.402C>G c.118C>G n.1326C>G n.1442C>G c.*54C>G (n.*54C>G) n.343C>G c.-416C>G (n.-416C>G) n.315C>G c.-363C>G (n.-363C>G) c.201C>G n.1606C>G c.230-539C>G (n.230-539C>G) n.1342C>G n.336C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.647C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.1334C>G n.426C>G n.299C>G | |
11 | g.6617692G>T | CA379476368 | TPP1 | c.200C>A (p.Ala67Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.402C>A c.118C>A n.1326C>A n.1442C>A c.*54C>A (n.*54C>A) n.343C>A c.-416C>A (n.-416C>A) n.315C>A c.-363C>A (n.-363C>A) c.201C>A n.1606C>A c.230-539C>A (n.230-539C>A) n.1342C>A n.336C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.647C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.1334C>A n.426C>A n.299C>A | |
11 | g.6617693C>A | CA5858994 | TPP1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.401G>T c.117G>T n.1325G>T n.1441G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.342G>T c.-417G>T (n.-417G>T) n.314G>T c.-364G>T (n.-364G>T) c.200G>T n.1605G>T c.230-540G>T (n.230-540G>T) n.1341G>T n.335G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.646G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.1333G>T n.425G>T n.298G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617693C= | CA1950215283 | TPP1 | c.199G= (p.Ala67=) c.313G= (p.Ala105=) n.401G= c.117G= n.1325G= n.1441G= c.*53G= (n.*53G=) n.342G= c.-417G= (n.-417G=) n.314G= c.-364G= (n.-364G=) c.200G= n.1605G= c.230-540G= (n.230-540G=) n.1341G= n.335G= c.-359G= (n.-359G=) n.646G= c.*182G= (n.*182G=) n.1333G= n.425G= n.298G= | |
11 | g.6617693C>G | CA379476372 | TPP1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.401G>C c.117G>C n.1325G>C n.1441G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.342G>C c.-417G>C (n.-417G>C) n.314G>C c.-364G>C (n.-364G>C) c.200G>C n.1605G>C c.230-540G>C (n.230-540G>C) n.1341G>C n.335G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.646G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.1333G>C n.425G>C n.298G>C | |
11 | g.6617693C>T | CA379476369 | TPP1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.401G>A c.117G>A n.1325G>A n.1441G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.342G>A c.-417G>A (n.-417G>A) n.314G>A c.-364G>A (n.-364G>A) c.200G>A n.1605G>A c.230-540G>A (n.230-540G>A) n.1341G>A n.335G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.646G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.1333G>A n.425G>A n.298G>A | |
11 | g.6617694C>A | CA379476374 | TPP1 | c.198G>T (p.Leu66Phe) c.312G>T (p.Leu104Phe) n.400G>T c.116G>T n.1324G>T n.1440G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.341G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.313G>T c.-365G>T (n.-365G>T) c.199G>T n.1604G>T c.230-541G>T (n.230-541G>T) n.1340G>T n.334G>T c.-360G>T (n.-360G>T) n.645G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.1332G>T n.424G>T n.297G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6617694C= | CA1950215287 | TPP1 | c.198G= (p.Leu66=) c.312G= (p.Leu104=) n.400G= c.116G= n.1324G= n.1440G= c.*52G= (n.*52G=) n.341G= c.-418G= (n.-418G=) n.313G= c.-365G= (n.-365G=) c.199G= n.1604G= c.230-541G= (n.230-541G=) n.1340G= n.334G= c.-360G= (n.-360G=) n.645G= c.*181G= (n.*181G=) n.1332G= n.424G= n.297G= | |
11 | g.6617694C>G | CA379476376 | TPP1 | c.198G>C (p.Leu66Phe) c.312G>C (p.Leu104Phe) n.400G>C c.116G>C n.1324G>C n.1440G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.341G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.313G>C c.-365G>C (n.-365G>C) c.199G>C n.1604G>C c.230-541G>C (n.230-541G>C) n.1340G>C n.334G>C c.-360G>C (n.-360G>C) n.645G>C c.*181G>C (n.*181G>C) n.1332G>C n.424G>C n.297G>C | |
11 | g.6617694C>T | CA217324244 | TPP1 | c.198G>A (p.Leu66=) c.312G>A (p.Leu104=) n.400G>A c.116G>A n.1324G>A n.1440G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.341G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.313G>A c.-365G>A (n.-365G>A) c.199G>A n.1604G>A c.230-541G>A (n.230-541G>A) n.1340G>A n.334G>A c.-360G>A (n.-360G>A) n.645G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.1332G>A n.424G>A n.297G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617694_6617695delinsCA | CA1950215289 | TPP1 | c.197_198delinsTG (p.Leu66=) c.311_312delinsTG (p.Leu104=) n.399_400delinsTG c.115_116delinsTG n.1323_1324delinsTG n.1439_1440delinsTG c.*51_*52delinsTG (n.*51_*52delinsTG) n.340_341delinsTG c.-419_-418delinsTG (n.-419_-418delinsTG) n.312_313delinsTG c.-366_-365delinsTG (n.-366_-365delinsTG) c.198_199delinsTG n.1603_1604delinsTG c.230-542_230-541delinsTG (n.230-542_230-541delinsTG) n.1339_1340delinsTG n.333_334delinsTG c.-361_-360delinsTG (n.-361_-360delinsTG) n.644_645delinsTG c.*180_*181delinsTG (n.*180_*181delinsTG) n.1331_1332delinsTG n.423_424delinsTG n.296_297delinsTG | |
11 | g.6617695A= | CA1950215296 | TPP1 | c.197T= (p.Leu66=) c.311T= (p.Leu104=) n.399T= c.115T= n.1323T= n.1439T= c.*51T= (n.*51T=) n.340T= c.-419T= (n.-419T=) n.312T= c.-366T= (n.-366T=) c.198T= n.1603T= c.230-542T= (n.230-542T=) n.1339T= n.333T= c.-361T= (n.-361T=) n.644T= c.*180T= (n.*180T=) n.1331T= n.423T= n.296T= | |
11 | g.6617695A>C | CA379476378 | TPP1 | c.197T>G (p.Leu66Trp) c.311T>G (p.Leu104Trp) n.399T>G c.115T>G n.1323T>G n.1439T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.340T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.312T>G c.-366T>G (n.-366T>G) c.198T>G n.1603T>G c.230-542T>G (n.230-542T>G) n.1339T>G n.333T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.644T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.1331T>G n.423T>G n.296T>G | |
11 | g.6617695A>G | CA379476380 | TPP1 | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.311T>C (p.Leu104Ser) n.399T>C c.115T>C n.1323T>C n.1439T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.340T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.312T>C c.-366T>C (n.-366T>C) c.198T>C n.1603T>C c.230-542T>C (n.230-542T>C) n.1339T>C n.333T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.644T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.1331T>C n.423T>C n.296T>C | |
11 | g.6617695A>T | CA319150 | TPP1 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.311T>A (p.Leu104Ter) n.399T>A c.115T>A n.1323T>A n.1439T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.340T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.312T>A c.-366T>A (n.-366T>A) c.198T>A n.1603T>A c.230-542T>A (n.230-542T>A) n.1339T>A n.333T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.644T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.1331T>A n.423T>A n.296T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617696del | CA1950215294 | TPP1 | c.197del (p.Leu66TrpfsTer11) c.311del (p.Leu104TrpfsTer11) n.399del c.115del n.1323del n.1439del c.*51del (n.*51del) n.340del c.-419del (n.-419del) n.312del c.-366del (n.-366del) c.198del n.1603del c.230-542del (n.230-542del) n.1339del n.333del c.-361del (n.-361del) n.644del c.*180del (n.*180del) n.1331del n.423del n.296del | dbSNP |
11 | g.6617696A= | CA1950215301 | TPP1 | c.196T= (p.Leu66=) c.310T= (p.Leu104=) n.398T= c.114T= n.1322T= n.1438T= c.*50T= (n.*50T=) n.339T= c.-420T= (n.-420T=) n.311T= c.-367T= (n.-367T=) c.197T= n.1602T= c.230-543T= (n.230-543T=) n.1338T= n.332T= c.-362T= (n.-362T=) n.643T= c.*179T= (n.*179T=) n.1330T= n.422T= n.295T= | |
11 | g.6617696A>C | CA379476382 | TPP1 | c.196T>G (p.Leu66Val) c.310T>G (p.Leu104Val) n.398T>G c.114T>G n.1322T>G n.1438T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.339T>G c.-420T>G (n.-420T>G) n.311T>G c.-367T>G (n.-367T>G) c.197T>G n.1602T>G c.230-543T>G (n.230-543T>G) n.1338T>G n.332T>G c.-362T>G (n.-362T>G) n.643T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.1330T>G n.422T>G n.295T>G | |
11 | g.6617696A>G | CA5858995 | TPP1 | c.196T>C (p.Leu66=) c.310T>C (p.Leu104=) n.398T>C c.114T>C n.1322T>C n.1438T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.339T>C c.-420T>C (n.-420T>C) n.311T>C c.-367T>C (n.-367T>C) c.197T>C n.1602T>C c.230-543T>C (n.230-543T>C) n.1338T>C n.332T>C c.-362T>C (n.-362T>C) n.643T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.1330T>C n.422T>C n.295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6617696A>T | CA379476385 | TPP1 | c.196T>A (p.Leu66Met) c.310T>A (p.Leu104Met) n.398T>A c.114T>A n.1322T>A n.1438T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.339T>A c.-420T>A (n.-420T>A) n.311T>A c.-367T>A (n.-367T>A) c.197T>A n.1602T>A c.230-543T>A (n.230-543T>A) n.1338T>A n.332T>A c.-362T>A (n.-362T>A) n.643T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.1330T>A n.422T>A n.295T>A | |
11 | g.6617697G>A | CA5858996 | TPP1 | c.195C>T (p.Leu65=) c.309C>T (p.Leu103=) n.397C>T c.113C>T n.1321C>T n.1437C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.338C>T c.-421C>T (n.-421C>T) n.310C>T c.-368C>T (n.-368C>T) c.196C>T n.1601C>T c.230-544C>T (n.230-544C>T) n.1337C>T n.331C>T c.-363C>T (n.-363C>T) n.642C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.1329C>T n.421C>T n.294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6617697G>C | CA472923001 | TPP1 | c.195C>G (p.Leu65=) c.309C>G (p.Leu103=) n.397C>G c.113C>G n.1321C>G n.1437C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.338C>G c.-421C>G (n.-421C>G) n.310C>G c.-368C>G (n.-368C>G) c.196C>G n.1601C>G c.230-544C>G (n.230-544C>G) n.1337C>G n.331C>G c.-363C>G (n.-363C>G) n.642C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.1329C>G n.421C>G n.294C>G | |
11 | g.6617697G= | CA1950215305 | TPP1 | c.195C= (p.Leu65=) c.309C= (p.Leu103=) n.397C= c.113C= n.1321C= n.1437C= c.*49C= (n.*49C=) n.338C= c.-421C= (n.-421C=) n.310C= c.-368C= (n.-368C=) c.196C= n.1601C= c.230-544C= (n.230-544C=) n.1337C= n.331C= c.-363C= (n.-363C=) n.642C= c.*178C= (n.*178C=) n.1329C= n.421C= n.294C= | |
11 | g.6617697G>T | CA472923002 | TPP1 | c.195C>A (p.Leu65=) c.309C>A (p.Leu103=) n.397C>A c.113C>A n.1321C>A n.1437C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.338C>A c.-421C>A (n.-421C>A) n.310C>A c.-368C>A (n.-368C>A) c.196C>A n.1601C>A c.230-544C>A (n.230-544C>A) n.1337C>A n.331C>A c.-363C>A (n.-363C>A) n.642C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.1329C>A n.421C>A n.294C>A | |
11 | g.6617698A>C | CA379476389 | TPP1 | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.396T>G c.112T>G n.1320T>G n.1436T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.337T>G c.-422T>G (n.-422T>G) n.309T>G c.-369T>G (n.-369T>G) c.195T>G n.1600T>G c.230-545T>G (n.230-545T>G) n.1336T>G n.330T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.641T>G c.*177T>G (n.*177T>G) n.1328T>G n.420T>G n.293T>G | |
11 | g.6617698A>G | CA379476390 | TPP1 | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.396T>C c.112T>C n.1320T>C n.1436T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.337T>C c.-422T>C (n.-422T>C) n.309T>C c.-369T>C (n.-369T>C) c.195T>C n.1600T>C c.230-545T>C (n.230-545T>C) n.1336T>C n.330T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.641T>C c.*177T>C (n.*177T>C) n.1328T>C n.420T>C n.293T>C | |
11 | g.6617698A>T | CA379476392 | TPP1 | c.194T>A (p.Leu65His) c.308T>A (p.Leu103His) n.396T>A c.112T>A n.1320T>A n.1436T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.337T>A c.-422T>A (n.-422T>A) n.309T>A c.-369T>A (n.-369T>A) c.195T>A n.1600T>A c.230-545T>A (n.230-545T>A) n.1336T>A n.330T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.641T>A c.*177T>A (n.*177T>A) n.1328T>A n.420T>A n.293T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6617699G>A | CA379476395 | TPP1 | c.193C>T (p.Leu65Phe) c.307C>T (p.Leu103Phe) n.395C>T c.111C>T n.1319C>T n.1435C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.336C>T c.-423C>T (n.-423C>T) n.308C>T c.-370C>T (n.-370C>T) c.194C>T n.1599C>T c.230-546C>T (n.230-546C>T) n.1335C>T n.329C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.640C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1327C>T n.419C>T n.292C>T | |
11 | g.6617699G>C | CA379476397 | TPP1 | c.193C>G (p.Leu65Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.395C>G c.111C>G n.1319C>G n.1435C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.336C>G c.-423C>G (n.-423C>G) n.308C>G c.-370C>G (n.-370C>G) c.194C>G n.1599C>G c.230-546C>G (n.230-546C>G) n.1335C>G n.329C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.640C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1327C>G n.419C>G n.292C>G | |
11 | g.6617699G>T | CA379476398 | TPP1 | c.193C>A (p.Leu65Ile) c.307C>A (p.Leu103Ile) n.395C>A c.111C>A n.1319C>A n.1435C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.336C>A c.-423C>A (n.-423C>A) n.308C>A c.-370C>A (n.-370C>A) c.194C>A n.1599C>A c.230-546C>A (n.230-546C>A) n.1335C>A n.329C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.640C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1327C>A n.419C>A n.292C>A | gnomAD v4 |