Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616812G>A | CA5858849 | TPP1 | c.621C>T (p.Arg207=) c.735C>T (p.Arg245=) c.312+489C>T n.1894C>T n.2010C>T n.391C>T n.480-309C>T c.6C>T (p.Arg2=) c.*475C>T (n.*475C>T) n.764C>T c.396-309C>T n.2174C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.456C>T (p.Arg152=) n.911C>T n.2025C>T n.1101C>T n.1215C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1755C>T c.451-309C>T (n.451-309C>T) n.435C>T n.285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616812G>C | CA472922668 | TPP1 | c.621C>G (p.Arg207=) c.735C>G (p.Arg245=) c.312+489C>G n.1894C>G n.2010C>G n.391C>G n.480-309C>G c.6C>G (p.Arg2=) c.*475C>G (n.*475C>G) n.764C>G c.396-309C>G n.2174C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.456C>G (p.Arg152=) n.911C>G n.2025C>G n.1101C>G n.1215C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1755C>G c.451-309C>G (n.451-309C>G) n.435C>G n.285C>G | |
11 | g.6616812G= | CA1950237385 | TPP1 | c.621C= (p.Arg207=) c.735C= (p.Arg245=) c.312+489C= n.1894C= n.2010C= n.391C= n.480-309C= c.6C= (p.Arg2=) c.*475C= (n.*475C=) n.764C= c.396-309C= n.2174C= c.*188C= (n.*188C=) c.456C= (p.Arg152=) n.911C= n.2025C= n.1101C= n.1215C= c.*604C= (n.*604C=) n.1755C= c.451-309C= (n.451-309C=) n.435C= n.285C= | |
11 | g.6616812G>T | CA472922670 | TPP1 | c.621C>A (p.Arg207=) c.735C>A (p.Arg245=) c.312+489C>A n.1894C>A n.2010C>A n.391C>A n.480-309C>A c.6C>A (p.Arg2=) c.*475C>A (n.*475C>A) n.764C>A c.396-309C>A n.2174C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.456C>A (p.Arg152=) n.911C>A n.2025C>A n.1101C>A n.1215C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1755C>A c.451-309C>A (n.451-309C>A) n.435C>A n.285C>A | |
11 | g.6616813C>A | CA379475175 | TPP1 | c.620G>T (p.Arg207Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) c.312+488G>T n.1893G>T n.2009G>T n.390G>T n.480-310G>T c.5G>T (p.Arg2Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) n.763G>T c.396-310G>T n.2173G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.910G>T n.2024G>T n.1100G>T n.1214G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1754G>T c.451-310G>T (n.451-310G>T) n.434G>T n.284G>T | |
11 | g.6616813C= | CA1950237388 | TPP1 | c.620G= (p.Arg207=) c.734G= (p.Arg245=) c.312+488G= n.1893G= n.2009G= n.390G= n.480-310G= c.5G= (p.Arg2=) c.*474G= (n.*474G=) n.763G= c.396-310G= n.2173G= c.*187G= (n.*187G=) c.455G= (p.Arg152=) n.910G= n.2024G= n.1100G= n.1214G= c.*603G= (n.*603G=) n.1754G= c.451-310G= (n.451-310G=) n.434G= n.284G= | |
11 | g.6616813C>G | CA379475176 | TPP1 | c.620G>C (p.Arg207Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) c.312+488G>C n.1893G>C n.2009G>C n.390G>C n.480-310G>C c.5G>C (p.Arg2Pro) c.*474G>C (n.*474G>C) n.763G>C c.396-310G>C n.2173G>C c.*187G>C (n.*187G>C) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.910G>C n.2024G>C n.1100G>C n.1214G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1754G>C c.451-310G>C (n.451-310G>C) n.434G>C n.284G>C | |
11 | g.6616813C>T | CA5858850 | TPP1 | c.620G>A (p.Arg207His) c.734G>A (p.Arg245His) c.312+488G>A n.1893G>A n.2009G>A n.390G>A n.480-310G>A c.5G>A (p.Arg2His) c.*474G>A (n.*474G>A) n.763G>A c.396-310G>A n.2173G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.455G>A (p.Arg152His) n.910G>A n.2024G>A n.1100G>A n.1214G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1754G>A c.451-310G>A (n.451-310G>A) n.434G>A n.284G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616814G>A | CA231555 | TPP1 | c.619C>T (p.Arg207Cys) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.312+487C>T n.1892C>T n.2008C>T n.389C>T n.480-311C>T c.4C>T (p.Arg2Cys) c.*473C>T (n.*473C>T) n.762C>T c.396-311C>T n.2172C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.909C>T n.2023C>T n.1099C>T n.1213C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1753C>T c.451-311C>T (n.451-311C>T) n.433C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616814G>C | CA379475177 | TPP1 | c.619C>G (p.Arg207Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) c.312+487C>G n.1892C>G n.2008C>G n.389C>G n.480-311C>G c.4C>G (p.Arg2Gly) c.*473C>G (n.*473C>G) n.762C>G c.396-311C>G n.2172C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.909C>G n.2023C>G n.1099C>G n.1213C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1753C>G c.451-311C>G (n.451-311C>G) n.433C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616814G= | CA1950237392 | TPP1 | c.619C= (p.Arg207=) c.733C= (p.Arg245=) c.312+487C= n.1892C= n.2008C= n.389C= n.480-311C= c.4C= (p.Arg2=) c.*473C= (n.*473C=) n.762C= c.396-311C= n.2172C= c.*186C= (n.*186C=) c.454C= (p.Arg152=) n.909C= n.2023C= n.1099C= n.1213C= c.*602C= (n.*602C=) n.1753C= c.451-311C= (n.451-311C=) n.433C= n.283C= | |
11 | g.6616814G>T | CA5858851 | TPP1 | c.619C>A (p.Arg207Ser) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.312+487C>A n.1892C>A n.2008C>A n.389C>A n.480-311C>A c.4C>A (p.Arg2Ser) c.*473C>A (n.*473C>A) n.762C>A c.396-311C>A n.2172C>A c.*186C>A (n.*186C>A) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.909C>A n.2023C>A n.1099C>A n.1213C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1753C>A c.451-311C>A (n.451-311C>A) n.433C>A n.283C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616815C>A | CA379475178 | TPP1 | c.618G>T (p.Met206Ile) c.732G>T (p.Met244Ile) c.312+486G>T n.1891G>T n.2007G>T n.388G>T n.480-312G>T c.3G>T (p.Met1Ile) c.*472G>T (n.*472G>T) n.761G>T c.396-312G>T n.2171G>T c.*185G>T (n.*185G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) n.908G>T n.2022G>T n.1098G>T n.1212G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1752G>T c.451-312G>T (n.451-312G>T) n.432G>T n.282G>T | |
11 | g.6616815C>G | CA379475180 | TPP1 | c.618G>C (p.Met206Ile) c.732G>C (p.Met244Ile) c.312+486G>C n.1891G>C n.2007G>C n.388G>C n.480-312G>C c.3G>C (p.Met1Ile) c.*472G>C (n.*472G>C) n.761G>C c.396-312G>C n.2171G>C c.*185G>C (n.*185G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) n.908G>C n.2022G>C n.1098G>C n.1212G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1752G>C c.451-312G>C (n.451-312G>C) n.432G>C n.282G>C | |
11 | g.6616815C>T | CA379475179 | TPP1 | c.618G>A (p.Met206Ile) c.732G>A (p.Met244Ile) c.312+486G>A n.1891G>A n.2007G>A n.388G>A n.480-312G>A c.3G>A (p.Met1Ile) c.*472G>A (n.*472G>A) n.761G>A c.396-312G>A n.2171G>A c.*185G>A (n.*185G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) n.908G>A n.2022G>A n.1098G>A n.1212G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1752G>A c.451-312G>A (n.451-312G>A) n.432G>A n.282G>A | |
11 | g.6616816A= | CA1950237395 | TPP1 | c.617T= (p.Met206=) c.731T= (p.Met244=) c.312+485T= n.1890T= n.2006T= n.387T= n.480-313T= c.2T= (p.Met1=) c.*471T= (n.*471T=) n.760T= c.396-313T= n.2170T= c.*184T= (n.*184T=) c.452T= (p.Met151=) n.907T= n.2021T= n.1097T= n.1211T= c.*600T= (n.*600T=) n.1751T= c.451-313T= (n.451-313T=) n.431T= n.281T= | |
11 | g.6616816A>C | CA379475181 | TPP1 | c.617T>G (p.Met206Arg) c.731T>G (p.Met244Arg) c.312+485T>G n.1890T>G n.2006T>G n.387T>G n.480-313T>G c.2T>G (p.Met1Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) n.760T>G c.396-313T>G n.2170T>G c.*184T>G (n.*184T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) n.907T>G n.2021T>G n.1097T>G n.1211T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1751T>G c.451-313T>G (n.451-313T>G) n.431T>G n.281T>G | |
11 | g.6616816A>G | CA379475182 | TPP1 | c.617T>C (p.Met206Thr) c.731T>C (p.Met244Thr) c.312+485T>C n.1890T>C n.2006T>C n.387T>C n.480-313T>C c.2T>C (p.Met1Thr) c.*471T>C (n.*471T>C) n.760T>C c.396-313T>C n.2170T>C c.*184T>C (n.*184T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) n.907T>C n.2021T>C n.1097T>C n.1211T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1751T>C c.451-313T>C (n.451-313T>C) n.431T>C n.281T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616816A>T | CA379475183 | TPP1 | c.617T>A (p.Met206Lys) c.731T>A (p.Met244Lys) c.312+485T>A n.1890T>A n.2006T>A n.387T>A n.480-313T>A c.2T>A (p.Met1Lys) c.*471T>A (n.*471T>A) n.760T>A c.396-313T>A n.2170T>A c.*184T>A (n.*184T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) n.907T>A n.2021T>A n.1097T>A n.1211T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1751T>A c.451-313T>A (n.451-313T>A) n.431T>A n.281T>A | |
11 | g.6616817T>A | CA379475184 | TPP1 | c.616A>T (p.Met206Leu) c.730A>T (p.Met244Leu) c.312+484A>T n.1889A>T n.2005A>T n.386A>T n.480-314A>T c.1A>T (p.Met1Leu) c.*470A>T (n.*470A>T) n.759A>T c.396-314A>T n.2169A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) n.906A>T n.2020A>T n.1096A>T n.1210A>T c.*599A>T (n.*599A>T) n.1750A>T c.451-314A>T (n.451-314A>T) n.430A>T n.280A>T | |
11 | g.6616817T>C | CA379475185 | TPP1 | c.616A>G (p.Met206Val) c.730A>G (p.Met244Val) c.312+484A>G n.1889A>G n.2005A>G n.386A>G n.480-314A>G c.1A>G (p.Met1Val) c.*470A>G (n.*470A>G) n.759A>G c.396-314A>G n.2169A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.451A>G (p.Met151Val) n.906A>G n.2020A>G n.1096A>G n.1210A>G c.*599A>G (n.*599A>G) n.1750A>G c.451-314A>G (n.451-314A>G) n.430A>G n.280A>G | |
11 | g.6616817T>G | CA379475186 | TPP1 | c.616A>C (p.Met206Leu) c.730A>C (p.Met244Leu) c.312+484A>C n.1889A>C n.2005A>C n.386A>C n.480-314A>C c.1A>C (p.Met1Leu) c.*470A>C (n.*470A>C) n.759A>C c.396-314A>C n.2169A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) n.906A>C n.2020A>C n.1096A>C n.1210A>C c.*599A>C (n.*599A>C) n.1750A>C c.451-314A>C (n.451-314A>C) n.430A>C n.280A>C | |
11 | g.6616818G>A | CA472922676 | TPP1 | c.615C>T (p.Phe205=) c.729C>T (p.Phe243=) c.312+483C>T n.1888C>T n.2004C>T n.385C>T n.480-315C>T c.-1C>T (n.-1C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.758C>T c.396-315C>T n.2168C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.450C>T (p.Phe150=) n.905C>T n.2019C>T n.1095C>T n.1209C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1749C>T c.451-315C>T (n.451-315C>T) n.429C>T n.279C>T | |
11 | g.6616818G>C | CA379475187 | TPP1 | c.615C>G (p.Phe205Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.312+483C>G n.1888C>G n.2004C>G n.385C>G n.480-315C>G c.-1C>G (n.-1C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.758C>G c.396-315C>G n.2168C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.450C>G (p.Phe150Leu) n.905C>G n.2019C>G n.1095C>G n.1209C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1749C>G c.451-315C>G (n.451-315C>G) n.429C>G n.279C>G | |
11 | g.6616818G>T | CA379475188 | TPP1 | c.615C>A (p.Phe205Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.312+483C>A n.1888C>A n.2004C>A n.385C>A n.480-315C>A c.-1C>A (n.-1C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.758C>A c.396-315C>A n.2168C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.450C>A (p.Phe150Leu) n.905C>A n.2019C>A n.1095C>A n.1209C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1749C>A c.451-315C>A (n.451-315C>A) n.429C>A n.279C>A | |
11 | g.6616819A>C | CA379475189 | TPP1 | c.614T>G (p.Phe205Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.312+482T>G n.1887T>G n.2003T>G n.384T>G n.480-316T>G c.-2T>G (n.-2T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) n.757T>G c.396-316T>G n.2167T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.449T>G (p.Phe150Cys) n.904T>G n.2018T>G n.1094T>G n.1208T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1748T>G c.451-316T>G (n.451-316T>G) n.428T>G n.278T>G | |
11 | g.6616819A>G | CA379475190 | TPP1 | c.614T>C (p.Phe205Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.312+482T>C n.1887T>C n.2003T>C n.384T>C n.480-316T>C c.-2T>C (n.-2T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) n.757T>C c.396-316T>C n.2167T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) n.904T>C n.2018T>C n.1094T>C n.1208T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1748T>C c.451-316T>C (n.451-316T>C) n.428T>C n.278T>C | |
11 | g.6616819A>T | CA379475191 | TPP1 | c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.312+482T>A n.1887T>A n.2003T>A n.384T>A n.480-316T>A c.-2T>A (n.-2T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) n.757T>A c.396-316T>A n.2167T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.904T>A n.2018T>A n.1094T>A n.1208T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1748T>A c.451-316T>A (n.451-316T>A) n.428T>A n.278T>A | |
11 | g.6616820A>C | CA379475194 | TPP1 | c.613T>G (p.Phe205Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.312+481T>G n.1886T>G n.2002T>G n.383T>G n.480-317T>G c.-3T>G (n.-3T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.756T>G c.396-317T>G n.2166T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.448T>G (p.Phe150Val) n.903T>G n.2017T>G n.1093T>G n.1207T>G c.*596T>G (n.*596T>G) n.1747T>G c.451-317T>G (n.451-317T>G) n.427T>G n.277T>G | |
11 | g.6616820A>G | CA379475193 | TPP1 | c.613T>C (p.Phe205Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.312+481T>C n.1886T>C n.2002T>C n.383T>C n.480-317T>C c.-3T>C (n.-3T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.756T>C c.396-317T>C n.2166T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) n.903T>C n.2017T>C n.1093T>C n.1207T>C c.*596T>C (n.*596T>C) n.1747T>C c.451-317T>C (n.451-317T>C) n.427T>C n.277T>C | |
11 | g.6616820A>T | CA379475192 | TPP1 | c.613T>A (p.Phe205Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.312+481T>A n.1886T>A n.2002T>A n.383T>A n.480-317T>A c.-3T>A (n.-3T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.756T>A c.396-317T>A n.2166T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) n.903T>A n.2017T>A n.1093T>A n.1207T>A c.*596T>A (n.*596T>A) n.1747T>A c.451-317T>A (n.451-317T>A) n.427T>A n.277T>A | |
11 | g.6616821C>A | CA379475195 | TPP1 | c.612G>T (p.Gln204His) c.726G>T (p.Gln242His) c.312+480G>T n.1885G>T n.2001G>T n.382G>T n.480-318G>T c.-4G>T (n.-4G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) n.755G>T c.396-318G>T n.2165G>T c.*179G>T (n.*179G>T) c.447G>T (p.Gln149His) n.902G>T n.2016G>T n.1092G>T n.1206G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1746G>T c.451-318G>T (n.451-318G>T) n.426G>T n.276G>T | |
11 | g.6616821C>G | CA379475196 | TPP1 | c.612G>C (p.Gln204His) c.726G>C (p.Gln242His) c.312+480G>C n.1885G>C n.2001G>C n.382G>C n.480-318G>C c.-4G>C (n.-4G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) n.755G>C c.396-318G>C n.2165G>C c.*179G>C (n.*179G>C) c.447G>C (p.Gln149His) n.902G>C n.2016G>C n.1092G>C n.1206G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1746G>C c.451-318G>C (n.451-318G>C) n.426G>C n.276G>C | |
11 | g.6616821C>T | CA472922677 | TPP1 | c.612G>A (p.Gln204=) c.726G>A (p.Gln242=) c.312+480G>A n.1885G>A n.2001G>A n.382G>A n.480-318G>A c.-4G>A (n.-4G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) n.755G>A c.396-318G>A n.2165G>A c.*179G>A (n.*179G>A) c.447G>A (p.Gln149=) n.902G>A n.2016G>A n.1092G>A n.1206G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1746G>A c.451-318G>A (n.451-318G>A) n.426G>A n.276G>A | |
11 | g.6616822T>A | CA379475197 | TPP1 | c.611A>T (p.Gln204Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.312+479A>T n.1884A>T n.2000A>T n.381A>T n.480-319A>T c.-5A>T (n.-5A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.754A>T c.396-319A>T n.2164A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.446A>T (p.Gln149Leu) n.901A>T n.2015A>T n.1091A>T n.1205A>T c.*594A>T (n.*594A>T) n.1745A>T c.451-319A>T (n.451-319A>T) n.425A>T n.275A>T | |
11 | g.6616822T>C | CA379475198 | TPP1 | c.611A>G (p.Gln204Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.312+479A>G n.1884A>G n.2000A>G n.381A>G n.480-319A>G c.-5A>G (n.-5A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.754A>G c.396-319A>G n.2164A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.446A>G (p.Gln149Arg) n.901A>G n.2015A>G n.1091A>G n.1205A>G c.*594A>G (n.*594A>G) n.1745A>G c.451-319A>G (n.451-319A>G) n.425A>G n.275A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616822T>G | CA379475199 | TPP1 | c.611A>C (p.Gln204Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.312+479A>C n.1884A>C n.2000A>C n.381A>C n.480-319A>C c.-5A>C (n.-5A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.754A>C c.396-319A>C n.2164A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.446A>C (p.Gln149Pro) n.901A>C n.2015A>C n.1091A>C n.1205A>C c.*594A>C (n.*594A>C) n.1745A>C c.451-319A>C (n.451-319A>C) n.425A>C n.275A>C | |
11 | g.6616823G>A | CA379475200 | TPP1 | c.610C>T (p.Gln204Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.312+478C>T n.1883C>T n.1999C>T n.380C>T n.480-320C>T c.-6C>T (n.-6C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) n.753C>T c.396-320C>T n.2163C>T c.*177C>T (n.*177C>T) c.445C>T (p.Gln149Ter) n.900C>T n.2014C>T n.1090C>T n.1204C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1744C>T c.451-320C>T (n.451-320C>T) n.424C>T n.274C>T | |
11 | g.6616823G>C | CA379475201 | TPP1 | c.610C>G (p.Gln204Glu) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.312+478C>G n.1883C>G n.1999C>G n.380C>G n.480-320C>G c.-6C>G (n.-6C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) n.753C>G c.396-320C>G n.2163C>G c.*177C>G (n.*177C>G) c.445C>G (p.Gln149Glu) n.900C>G n.2014C>G n.1090C>G n.1204C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1744C>G c.451-320C>G (n.451-320C>G) n.424C>G n.274C>G | |
11 | g.6616823G= | CA1950237400 | TPP1 | c.610C= (p.Gln204=) c.724C= (p.Gln242=) c.312+478C= n.1883C= n.1999C= n.380C= n.480-320C= c.-6C= (n.-6C=) c.*464C= (n.*464C=) n.753C= c.396-320C= n.2163C= c.*177C= (n.*177C=) c.445C= (p.Gln149=) n.900C= n.2014C= n.1090C= n.1204C= c.*593C= (n.*593C=) n.1744C= c.451-320C= (n.451-320C=) n.424C= n.274C= | |
11 | g.6616823G>T | CA379475202 | TPP1 | c.610C>A (p.Gln204Lys) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.312+478C>A n.1883C>A n.1999C>A n.380C>A n.480-320C>A c.-6C>A (n.-6C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) n.753C>A c.396-320C>A n.2163C>A c.*177C>A (n.*177C>A) c.445C>A (p.Gln149Lys) n.900C>A n.2014C>A n.1090C>A n.1204C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1744C>A c.451-320C>A (n.451-320C>A) n.424C>A n.274C>A | dbSNP |
11 | g.6616824A>C | CA472922679 | TPP1 | c.609T>G (p.Ala203=) c.723T>G (p.Ala241=) c.312+477T>G n.1882T>G n.1998T>G n.379T>G n.480-321T>G c.-7T>G (n.-7T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) n.752T>G c.396-321T>G n.2162T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.444T>G (p.Ala148=) n.899T>G n.2013T>G n.1089T>G n.1203T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1743T>G c.451-321T>G (n.451-321T>G) n.423T>G n.273T>G | |
11 | g.6616824A>G | CA472922680 | TPP1 | c.609T>C (p.Ala203=) c.723T>C (p.Ala241=) c.312+477T>C n.1882T>C n.1998T>C n.379T>C n.480-321T>C c.-7T>C (n.-7T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) n.752T>C c.396-321T>C n.2162T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.444T>C (p.Ala148=) n.899T>C n.2013T>C n.1089T>C n.1203T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1743T>C c.451-321T>C (n.451-321T>C) n.423T>C n.273T>C | ClinVar |
11 | g.6616824A>T | CA472922681 | TPP1 | c.609T>A (p.Ala203=) c.723T>A (p.Ala241=) c.312+477T>A n.1882T>A n.1998T>A n.379T>A n.480-321T>A c.-7T>A (n.-7T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) n.752T>A c.396-321T>A n.2162T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.444T>A (p.Ala148=) n.899T>A n.2013T>A n.1089T>A n.1203T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1743T>A c.451-321T>A (n.451-321T>A) n.423T>A n.273T>A | |
11 | g.6616825G>A | CA379475203 | TPP1 | c.608C>T (p.Ala203Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.312+476C>T n.1881C>T n.1997C>T n.378C>T n.480-322C>T c.-8C>T (n.-8C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.751C>T c.396-322C>T n.2161C>T c.*175C>T (n.*175C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) n.898C>T n.2012C>T n.1088C>T n.1202C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1742C>T c.451-322C>T (n.451-322C>T) n.422C>T n.272C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616825G>C | CA379475204 | TPP1 | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.312+476C>G n.1881C>G n.1997C>G n.378C>G n.480-322C>G c.-8C>G (n.-8C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.751C>G c.396-322C>G n.2161C>G c.*175C>G (n.*175C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) n.898C>G n.2012C>G n.1088C>G n.1202C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1742C>G c.451-322C>G (n.451-322C>G) n.422C>G n.272C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616825G>T | CA379475205 | TPP1 | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.312+476C>A n.1881C>A n.1997C>A n.378C>A n.480-322C>A c.-8C>A (n.-8C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.751C>A c.396-322C>A n.2161C>A c.*175C>A (n.*175C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) n.898C>A n.2012C>A n.1088C>A n.1202C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1742C>A c.451-322C>A (n.451-322C>A) n.422C>A n.272C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616826C>A | CA379475206 | TPP1 | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.312+475G>T n.1880G>T n.1996G>T n.377G>T n.480-323G>T c.-9G>T (n.-9G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) n.750G>T c.396-323G>T n.2160G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) n.897G>T n.2011G>T n.1087G>T n.1201G>T c.*590G>T (n.*590G>T) n.1741G>T c.451-323G>T (n.451-323G>T) n.421G>T n.271G>T | |
11 | g.6616826C>G | CA379475207 | TPP1 | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.312+475G>C n.1880G>C n.1996G>C n.377G>C n.480-323G>C c.-9G>C (n.-9G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) n.750G>C c.396-323G>C n.2160G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) n.897G>C n.2011G>C n.1087G>C n.1201G>C c.*590G>C (n.*590G>C) n.1741G>C c.451-323G>C (n.451-323G>C) n.421G>C n.271G>C | |
11 | g.6616826C>T | CA379475208 | TPP1 | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.312+475G>A n.1880G>A n.1996G>A n.377G>A n.480-323G>A c.-9G>A (n.-9G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) n.750G>A c.396-323G>A n.2160G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) n.897G>A n.2011G>A n.1087G>A n.1201G>A c.*590G>A (n.*590G>A) n.1741G>A c.451-323G>A (n.451-323G>A) n.421G>A n.271G>A | |
11 | g.6616827C>A | CA472922687 | TPP1 | c.606G>T (p.Leu202=) c.720G>T (p.Leu240=) c.312+474G>T n.1879G>T n.1995G>T n.376G>T n.480-324G>T c.-10G>T (n.-10G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) n.749G>T c.396-324G>T n.2159G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.441G>T (p.Leu147=) n.896G>T n.2010G>T n.1086G>T n.1200G>T c.*589G>T (n.*589G>T) n.1740G>T c.451-324G>T (n.451-324G>T) n.420G>T n.270G>T | |
11 | g.6616827C>G | CA472922686 | TPP1 | c.606G>C (p.Leu202=) c.720G>C (p.Leu240=) c.312+474G>C n.1879G>C n.1995G>C n.376G>C n.480-324G>C c.-10G>C (n.-10G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) n.749G>C c.396-324G>C n.2159G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.441G>C (p.Leu147=) n.896G>C n.2010G>C n.1086G>C n.1200G>C c.*589G>C (n.*589G>C) n.1740G>C c.451-324G>C (n.451-324G>C) n.420G>C n.270G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616827C>T | CA472922685 | TPP1 | c.606G>A (p.Leu202=) c.720G>A (p.Leu240=) c.312+474G>A n.1879G>A n.1995G>A n.376G>A n.480-324G>A c.-10G>A (n.-10G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) n.749G>A c.396-324G>A n.2159G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.441G>A (p.Leu147=) n.896G>A n.2010G>A n.1086G>A n.1200G>A c.*589G>A (n.*589G>A) n.1740G>A c.451-324G>A (n.451-324G>A) n.420G>A n.270G>A | |
11 | g.6616828A= | CA1950237405 | TPP1 | c.605T= (p.Leu202=) c.719T= (p.Leu240=) c.312+473T= n.1878T= n.1994T= n.375T= n.480-325T= c.-11T= (n.-11T=) c.*459T= (n.*459T=) n.748T= c.396-325T= n.2158T= c.*172T= (n.*172T=) c.440T= (p.Leu147=) n.895T= n.2009T= n.1085T= n.1199T= c.*588T= (n.*588T=) n.1739T= c.451-325T= (n.451-325T=) n.419T= n.269T= | |
11 | g.6616828A>C | CA379475209 | TPP1 | c.605T>G (p.Leu202Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.312+473T>G n.1878T>G n.1994T>G n.375T>G n.480-325T>G c.-11T>G (n.-11T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) n.748T>G c.396-325T>G n.2158T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) n.895T>G n.2009T>G n.1085T>G n.1199T>G c.*588T>G (n.*588T>G) n.1739T>G c.451-325T>G (n.451-325T>G) n.419T>G n.269T>G | |
11 | g.6616828A>G | CA379475211 | TPP1 | c.605T>C (p.Leu202Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.312+473T>C n.1878T>C n.1994T>C n.375T>C n.480-325T>C c.-11T>C (n.-11T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) n.748T>C c.396-325T>C n.2158T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) n.895T>C n.2009T>C n.1085T>C n.1199T>C c.*588T>C (n.*588T>C) n.1739T>C c.451-325T>C (n.451-325T>C) n.419T>C n.269T>C | COSMIC |
11 | g.6616828A>T | CA379475210 | TPP1 | c.605T>A (p.Leu202Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.312+473T>A n.1878T>A n.1994T>A n.375T>A n.480-325T>A c.-11T>A (n.-11T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) n.748T>A c.396-325T>A n.2158T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) n.895T>A n.2009T>A n.1085T>A n.1199T>A c.*588T>A (n.*588T>A) n.1739T>A c.451-325T>A (n.451-325T>A) n.419T>A n.269T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616829G>A | CA472922688 | TPP1 | c.604C>T (p.Leu202=) c.718C>T (p.Leu240=) c.312+472C>T n.1877C>T n.1993C>T n.374C>T n.480-326C>T c.-12C>T (n.-12C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) n.747C>T c.396-326C>T n.2157C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.439C>T (p.Leu147=) n.894C>T n.2008C>T n.1084C>T n.1198C>T c.*587C>T (n.*587C>T) n.1738C>T c.451-326C>T (n.451-326C>T) n.418C>T n.268C>T | |
11 | g.6616829G>C | CA379475212 | TPP1 | c.604C>G (p.Leu202Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.312+472C>G n.1877C>G n.1993C>G n.374C>G n.480-326C>G c.-12C>G (n.-12C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) n.747C>G c.396-326C>G n.2157C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) n.894C>G n.2008C>G n.1084C>G n.1198C>G c.*587C>G (n.*587C>G) n.1738C>G c.451-326C>G (n.451-326C>G) n.418C>G n.268C>G | |
11 | g.6616829G>T | CA379475213 | TPP1 | c.604C>A (p.Leu202Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.312+472C>A n.1877C>A n.1993C>A n.374C>A n.480-326C>A c.-12C>A (n.-12C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) n.747C>A c.396-326C>A n.2157C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) n.894C>A n.2008C>A n.1084C>A n.1198C>A c.*587C>A (n.*587C>A) n.1738C>A c.451-326C>A (n.451-326C>A) n.418C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616830G>A | CA472922690 | TPP1 | c.603C>T (p.Asp201=) c.717C>T (p.Asp239=) c.312+471C>T n.1876C>T n.1992C>T n.373C>T n.480-327C>T c.-13C>T (n.-13C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) n.746C>T c.396-327C>T n.2156C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.438C>T (p.Asp146=) n.893C>T n.2007C>T n.1083C>T n.1197C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1737C>T c.451-327C>T (n.451-327C>T) n.417C>T n.267C>T | |
11 | g.6616830G>C | CA379475214 | TPP1 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.717C>G (p.Asp239Glu) c.312+471C>G n.1876C>G n.1992C>G n.373C>G n.480-327C>G c.-13C>G (n.-13C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) n.746C>G c.396-327C>G n.2156C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.438C>G (p.Asp146Glu) n.893C>G n.2007C>G n.1083C>G n.1197C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1737C>G c.451-327C>G (n.451-327C>G) n.417C>G n.267C>G | |
11 | g.6616830G>T | CA379475215 | TPP1 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.717C>A (p.Asp239Glu) c.312+471C>A n.1876C>A n.1992C>A n.373C>A n.480-327C>A c.-13C>A (n.-13C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) n.746C>A c.396-327C>A n.2156C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.438C>A (p.Asp146Glu) n.893C>A n.2007C>A n.1083C>A n.1197C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1737C>A c.451-327C>A (n.451-327C>A) n.417C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616831T>A | CA379475216 | TPP1 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.716A>T (p.Asp239Val) c.312+470A>T n.1875A>T n.1991A>T n.372A>T n.480-328A>T c.-14A>T (n.-14A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.745A>T c.396-328A>T n.2155A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.437A>T (p.Asp146Val) n.892A>T n.2006A>T n.1082A>T n.1196A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1736A>T c.451-328A>T (n.451-328A>T) n.416A>T n.266A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616831T>C | CA379475217 | TPP1 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.716A>G (p.Asp239Gly) c.312+470A>G n.1875A>G n.1991A>G n.372A>G n.480-328A>G c.-14A>G (n.-14A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.745A>G c.396-328A>G n.2155A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.437A>G (p.Asp146Gly) n.892A>G n.2006A>G n.1082A>G n.1196A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1736A>G c.451-328A>G (n.451-328A>G) n.416A>G n.266A>G | |
11 | g.6616831T>G | CA379475218 | TPP1 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.716A>C (p.Asp239Ala) c.312+470A>C n.1875A>C n.1991A>C n.372A>C n.480-328A>C c.-14A>C (n.-14A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.745A>C c.396-328A>C n.2155A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.437A>C (p.Asp146Ala) n.892A>C n.2006A>C n.1082A>C n.1196A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1736A>C c.451-328A>C (n.451-328A>C) n.416A>C n.266A>C | |
11 | g.6616832C>A | CA379475219 | TPP1 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.715G>T (p.Asp239Tyr) c.312+469G>T n.1874G>T n.1990G>T n.371G>T n.480-329G>T c.-15G>T (n.-15G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) n.744G>T c.396-329G>T n.2154G>T c.*168G>T (n.*168G>T) c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.891G>T n.2005G>T n.1081G>T n.1195G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1735G>T c.451-329G>T (n.451-329G>T) n.415G>T n.265G>T | |
11 | g.6616832C>G | CA379475220 | TPP1 | c.601G>C (p.Asp201His) c.715G>C (p.Asp239His) c.312+469G>C n.1874G>C n.1990G>C n.371G>C n.480-329G>C c.-15G>C (n.-15G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) n.744G>C c.396-329G>C n.2154G>C c.*168G>C (n.*168G>C) c.436G>C (p.Asp146His) n.891G>C n.2005G>C n.1081G>C n.1195G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1735G>C c.451-329G>C (n.451-329G>C) n.415G>C n.265G>C | |
11 | g.6616832C>T | CA379475221 | TPP1 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.715G>A (p.Asp239Asn) c.312+469G>A n.1874G>A n.1990G>A n.371G>A n.480-329G>A c.-15G>A (n.-15G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) n.744G>A c.396-329G>A n.2154G>A c.*168G>A (n.*168G>A) c.436G>A (p.Asp146Asn) n.891G>A n.2005G>A n.1081G>A n.1195G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1735G>A c.451-329G>A (n.451-329G>A) n.415G>A n.265G>A | |
11 | g.6616833T>A | CA472922691 | TPP1 | c.600A>T (p.Ser200=) c.714A>T (p.Ser238=) c.312+468A>T n.1873A>T n.1989A>T n.370A>T n.480-330A>T c.-16A>T (n.-16A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.743A>T c.396-330A>T n.2153A>T c.*167A>T (n.*167A>T) c.435A>T (p.Ser145=) n.890A>T n.2004A>T n.1080A>T n.1194A>T c.*583A>T (n.*583A>T) n.1734A>T c.451-330A>T (n.451-330A>T) n.414A>T n.264A>T | |
11 | g.6616833T>C | CA472922695 | TPP1 | c.600A>G (p.Ser200=) c.714A>G (p.Ser238=) c.312+468A>G n.1873A>G n.1989A>G n.370A>G n.480-330A>G c.-16A>G (n.-16A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.743A>G c.396-330A>G n.2153A>G c.*167A>G (n.*167A>G) c.435A>G (p.Ser145=) n.890A>G n.2004A>G n.1080A>G n.1194A>G c.*583A>G (n.*583A>G) n.1734A>G c.451-330A>G (n.451-330A>G) n.414A>G n.264A>G | |
11 | g.6616833T>G | CA472922693 | TPP1 | c.600A>C (p.Ser200=) c.714A>C (p.Ser238=) c.312+468A>C n.1873A>C n.1989A>C n.370A>C n.480-330A>C c.-16A>C (n.-16A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.743A>C c.396-330A>C n.2153A>C c.*167A>C (n.*167A>C) c.435A>C (p.Ser145=) n.890A>C n.2004A>C n.1080A>C n.1194A>C c.*583A>C (n.*583A>C) n.1734A>C c.451-330A>C (n.451-330A>C) n.414A>C n.264A>C | |
11 | g.6616834G>A | CA379475223 | TPP1 | c.599C>T (p.Ser200Leu) c.713C>T (p.Ser238Leu) c.312+467C>T n.1872C>T n.1988C>T n.369C>T n.480-331C>T c.-17C>T (n.-17C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) n.742C>T c.396-331C>T n.2152C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.434C>T (p.Ser145Leu) n.889C>T n.2003C>T n.1079C>T n.1193C>T c.*582C>T (n.*582C>T) n.1733C>T c.451-331C>T (n.451-331C>T) n.413C>T n.263C>T | |
11 | g.6616834G>C | CA379475224 | TPP1 | c.599C>G (p.Ser200Ter) c.713C>G (p.Ser238Ter) c.312+467C>G n.1872C>G n.1988C>G n.369C>G n.480-331C>G c.-17C>G (n.-17C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) n.742C>G c.396-331C>G n.2152C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.434C>G (p.Ser145Ter) n.889C>G n.2003C>G n.1079C>G n.1193C>G c.*582C>G (n.*582C>G) n.1733C>G c.451-331C>G (n.451-331C>G) n.413C>G n.263C>G | |
11 | g.6616834G>T | CA379475222 | TPP1 | c.599C>A (p.Ser200Ter) c.713C>A (p.Ser238Ter) c.312+467C>A n.1872C>A n.1988C>A n.369C>A n.480-331C>A c.-17C>A (n.-17C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) n.742C>A c.396-331C>A n.2152C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.434C>A (p.Ser145Ter) n.889C>A n.2003C>A n.1079C>A n.1193C>A c.*582C>A (n.*582C>A) n.1733C>A c.451-331C>A (n.451-331C>A) n.413C>A n.263C>A | |
11 | g.6616835A= | CA1950237408 | TPP1 | c.598T= (p.Ser200=) c.712T= (p.Ser238=) c.312+466T= n.1871T= n.1987T= n.368T= n.480-332T= c.-18T= (n.-18T=) c.*452T= (n.*452T=) n.741T= c.396-332T= n.2151T= c.*165T= (n.*165T=) c.433T= (p.Ser145=) n.888T= n.2002T= n.1078T= n.1192T= c.*581T= (n.*581T=) n.1732T= c.451-332T= (n.451-332T=) n.412T= n.262T= | |
11 | g.6616835A>C | CA379475225 | TPP1 | c.598T>G (p.Ser200Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.312+466T>G n.1871T>G n.1987T>G n.368T>G n.480-332T>G c.-18T>G (n.-18T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) n.741T>G c.396-332T>G n.2151T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) n.888T>G n.2002T>G n.1078T>G n.1192T>G c.*581T>G (n.*581T>G) n.1732T>G c.451-332T>G (n.451-332T>G) n.412T>G n.262T>G | |
11 | g.6616835A>G | CA379475226 | TPP1 | c.598T>C (p.Ser200Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.312+466T>C n.1871T>C n.1987T>C n.368T>C n.480-332T>C c.-18T>C (n.-18T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) n.741T>C c.396-332T>C n.2151T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) n.888T>C n.2002T>C n.1078T>C n.1192T>C c.*581T>C (n.*581T>C) n.1732T>C c.451-332T>C (n.451-332T>C) n.412T>C n.262T>C | dbSNP |
11 | g.6616835A>T | CA379475227 | TPP1 | c.598T>A (p.Ser200Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.312+466T>A n.1871T>A n.1987T>A n.368T>A n.480-332T>A c.-18T>A (n.-18T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) n.741T>A c.396-332T>A n.2151T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) n.888T>A n.2002T>A n.1078T>A n.1192T>A c.*581T>A (n.*581T>A) n.1732T>A c.451-332T>A (n.451-332T>A) n.412T>A n.262T>A | |
11 | g.6616836G>A | CA472922697 | TPP1 | c.597C>T (p.Asp199=) c.711C>T (p.Asp237=) c.312+465C>T n.1870C>T n.1986C>T n.367C>T n.480-333C>T c.-19C>T (n.-19C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) n.740C>T c.396-333C>T n.2150C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.432C>T (p.Asp144=) n.887C>T n.2001C>T n.1077C>T n.1191C>T c.*580C>T (n.*580C>T) n.1731C>T c.451-333C>T (n.451-333C>T) n.411C>T n.261C>T | ClinVar |
11 | g.6616836G>C | CA379475228 | TPP1 | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.312+465C>G n.1870C>G n.1986C>G n.367C>G n.480-333C>G c.-19C>G (n.-19C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) n.740C>G c.396-333C>G n.2150C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.432C>G (p.Asp144Glu) n.887C>G n.2001C>G n.1077C>G n.1191C>G c.*580C>G (n.*580C>G) n.1731C>G c.451-333C>G (n.451-333C>G) n.411C>G n.261C>G | |
11 | g.6616836G>T | CA379475229 | TPP1 | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.312+465C>A n.1870C>A n.1986C>A n.367C>A n.480-333C>A c.-19C>A (n.-19C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.740C>A c.396-333C>A n.2150C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.432C>A (p.Asp144Glu) n.887C>A n.2001C>A n.1077C>A n.1191C>A c.*580C>A (n.*580C>A) n.1731C>A c.451-333C>A (n.451-333C>A) n.411C>A n.261C>A | |
11 | g.6616837T>A | CA379475230 | TPP1 | c.596A>T (p.Asp199Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.312+464A>T n.1869A>T n.1985A>T n.366A>T n.480-334A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.739A>T c.396-334A>T n.2149A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.431A>T (p.Asp144Val) n.886A>T n.2000A>T n.1076A>T n.1190A>T c.*579A>T (n.*579A>T) n.1730A>T c.451-334A>T (n.451-334A>T) n.410A>T n.260A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616837T>C | CA379475231 | TPP1 | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.312+464A>G n.1869A>G n.1985A>G n.366A>G n.480-334A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.739A>G c.396-334A>G n.2149A>G c.*163A>G (n.*163A>G) c.431A>G (p.Asp144Gly) n.886A>G n.2000A>G n.1076A>G n.1190A>G c.*579A>G (n.*579A>G) n.1730A>G c.451-334A>G (n.451-334A>G) n.410A>G n.260A>G | |
11 | g.6616837T>G | CA379475232 | TPP1 | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.312+464A>C n.1869A>C n.1985A>C n.366A>C n.480-334A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.739A>C c.396-334A>C n.2149A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.431A>C (p.Asp144Ala) n.886A>C n.2000A>C n.1076A>C n.1190A>C c.*579A>C (n.*579A>C) n.1730A>C c.451-334A>C (n.451-334A>C) n.410A>C n.260A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616837T= | CA1950237411 | TPP1 | c.596A= (p.Asp199=) c.710A= (p.Asp237=) c.312+464A= n.1869A= n.1985A= n.366A= n.480-334A= c.-20A= (n.-20A=) c.*450A= (n.*450A=) n.739A= c.396-334A= n.2149A= c.*163A= (n.*163A=) c.431A= (p.Asp144=) n.886A= n.2000A= n.1076A= n.1190A= c.*579A= (n.*579A=) n.1730A= c.451-334A= (n.451-334A=) n.410A= n.260A= | |
11 | g.6616838C>A | CA379475233 | TPP1 | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.312+463G>T n.1868G>T n.1984G>T n.365G>T n.480-335G>T c.-21G>T (n.-21G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.738G>T c.396-335G>T n.2148G>T c.*162G>T (n.*162G>T) c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.885G>T n.1999G>T n.1075G>T n.1189G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1729G>T c.451-335G>T (n.451-335G>T) n.409G>T n.259G>T | |
11 | g.6616838C>G | CA379475234 | TPP1 | c.595G>C (p.Asp199His) c.709G>C (p.Asp237His) c.312+463G>C n.1868G>C n.1984G>C n.365G>C n.480-335G>C c.-21G>C (n.-21G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.738G>C c.396-335G>C n.2148G>C c.*162G>C (n.*162G>C) c.430G>C (p.Asp144His) n.885G>C n.1999G>C n.1075G>C n.1189G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1729G>C c.451-335G>C (n.451-335G>C) n.409G>C n.259G>C | |
11 | g.6616838C>T | CA379475235 | TPP1 | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.312+463G>A n.1868G>A n.1984G>A n.365G>A n.480-335G>A c.-21G>A (n.-21G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.738G>A c.396-335G>A n.2148G>A c.*162G>A (n.*162G>A) c.430G>A (p.Asp144Asn) n.885G>A n.1999G>A n.1075G>A n.1189G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1729G>A c.451-335G>A (n.451-335G>A) n.409G>A n.259G>A | |
11 | g.6616839A>C | CA379475236 | TPP1 | c.594T>G (p.His198Gln) c.708T>G (p.His236Gln) c.312+462T>G n.1867T>G n.1983T>G n.364T>G n.480-336T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.737T>G c.396-336T>G n.2147T>G c.*161T>G (n.*161T>G) c.429T>G (p.His143Gln) n.884T>G n.1998T>G n.1074T>G n.1188T>G c.*577T>G (n.*577T>G) n.1728T>G c.451-336T>G (n.451-336T>G) n.408T>G n.258T>G | |
11 | g.6616839A>G | CA472922699 | TPP1 | c.594T>C (p.His198=) c.708T>C (p.His236=) c.312+462T>C n.1867T>C n.1983T>C n.364T>C n.480-336T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.737T>C c.396-336T>C n.2147T>C c.*161T>C (n.*161T>C) c.429T>C (p.His143=) n.884T>C n.1998T>C n.1074T>C n.1188T>C c.*577T>C (n.*577T>C) n.1728T>C c.451-336T>C (n.451-336T>C) n.408T>C n.258T>C | |
11 | g.6616839A>T | CA379475237 | TPP1 | c.594T>A (p.His198Gln) c.708T>A (p.His236Gln) c.312+462T>A n.1867T>A n.1983T>A n.364T>A n.480-336T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.737T>A c.396-336T>A n.2147T>A c.*161T>A (n.*161T>A) c.429T>A (p.His143Gln) n.884T>A n.1998T>A n.1074T>A n.1188T>A c.*577T>A (n.*577T>A) n.1728T>A c.451-336T>A (n.451-336T>A) n.408T>A n.258T>A | |
11 | g.6616840T>A | CA379475240 | TPP1 | c.593A>T (p.His198Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.312+461A>T n.1866A>T n.1982A>T n.363A>T n.480-337A>T c.-23A>T (n.-23A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.736A>T c.396-337A>T n.2146A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.428A>T (p.His143Leu) n.883A>T n.1997A>T n.1073A>T n.1187A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1727A>T c.451-337A>T (n.451-337A>T) n.407A>T n.257A>T | |
11 | g.6616840T>C | CA379475239 | TPP1 | c.593A>G (p.His198Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.312+461A>G n.1866A>G n.1982A>G n.363A>G n.480-337A>G c.-23A>G (n.-23A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.736A>G c.396-337A>G n.2146A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.428A>G (p.His143Arg) n.883A>G n.1997A>G n.1073A>G n.1187A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1727A>G c.451-337A>G (n.451-337A>G) n.407A>G n.257A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616840T>G | CA379475238 | TPP1 | c.593A>C (p.His198Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.312+461A>C n.1866A>C n.1982A>C n.363A>C n.480-337A>C c.-23A>C (n.-23A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.736A>C c.396-337A>C n.2146A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.428A>C (p.His143Pro) n.883A>C n.1997A>C n.1073A>C n.1187A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1727A>C c.451-337A>C (n.451-337A>C) n.407A>C n.257A>C | |
11 | g.6616840T= | CA1950237413 | TPP1 | c.593A= (p.His198=) c.707A= (p.His236=) c.312+461A= n.1866A= n.1982A= n.363A= n.480-337A= c.-23A= (n.-23A=) c.*447A= (n.*447A=) n.736A= c.396-337A= n.2146A= c.*160A= (n.*160A=) c.428A= (p.His143=) n.883A= n.1997A= n.1073A= n.1187A= c.*576A= (n.*576A=) n.1727A= c.451-337A= (n.451-337A=) n.407A= n.257A= | |
11 | g.6616841G>A | CA379475241 | TPP1 | c.592C>T (p.His198Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.312+460C>T n.1865C>T n.1981C>T n.362C>T n.480-338C>T c.-24C>T (n.-24C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.735C>T c.396-338C>T n.2145C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.427C>T (p.His143Tyr) n.882C>T n.1996C>T n.1072C>T n.1186C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1726C>T c.451-338C>T (n.451-338C>T) n.406C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616841G>C | CA379475242 | TPP1 | c.592C>G (p.His198Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.312+460C>G n.1865C>G n.1981C>G n.362C>G n.480-338C>G c.-24C>G (n.-24C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.735C>G c.396-338C>G n.2145C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.427C>G (p.His143Asp) n.882C>G n.1996C>G n.1072C>G n.1186C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1726C>G c.451-338C>G (n.451-338C>G) n.406C>G n.256C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616841G= | CA1950237416 | TPP1 | c.592C= (p.His198=) c.706C= (p.His236=) c.312+460C= n.1865C= n.1981C= n.362C= n.480-338C= c.-24C= (n.-24C=) c.*446C= (n.*446C=) n.735C= c.396-338C= n.2145C= c.*159C= (n.*159C=) c.427C= (p.His143=) n.882C= n.1996C= n.1072C= n.1186C= c.*575C= (n.*575C=) n.1726C= c.451-338C= (n.451-338C=) n.406C= n.256C= | |
11 | g.6616841G>T | CA379475243 | TPP1 | c.592C>A (p.His198Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.312+460C>A n.1865C>A n.1981C>A n.362C>A n.480-338C>A c.-24C>A (n.-24C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.735C>A c.396-338C>A n.2145C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.427C>A (p.His143Asn) n.882C>A n.1996C>A n.1072C>A n.1186C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1726C>A c.451-338C>A (n.451-338C>A) n.406C>A n.256C>A | |
11 | g.6616842G>A | CA472922703 | TPP1 | c.591C>T (p.Phe197=) c.705C>T (p.Phe235=) c.312+459C>T n.1864C>T n.1980C>T n.361C>T n.480-339C>T c.-25C>T (n.-25C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) n.734C>T c.396-339C>T n.2144C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.426C>T (p.Phe142=) n.881C>T n.1995C>T n.1071C>T n.1185C>T c.*574C>T (n.*574C>T) n.1725C>T c.451-339C>T (n.451-339C>T) n.405C>T n.255C>T | |
11 | g.6616842G>C | CA379475244 | TPP1 | c.591C>G (p.Phe197Leu) c.705C>G (p.Phe235Leu) c.312+459C>G n.1864C>G n.1980C>G n.361C>G n.480-339C>G c.-25C>G (n.-25C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) n.734C>G c.396-339C>G n.2144C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.881C>G n.1995C>G n.1071C>G n.1185C>G c.*574C>G (n.*574C>G) n.1725C>G c.451-339C>G (n.451-339C>G) n.405C>G n.255C>G | |
11 | g.6616842G>T | CA379475245 | TPP1 | c.591C>A (p.Phe197Leu) c.705C>A (p.Phe235Leu) c.312+459C>A n.1864C>A n.1980C>A n.361C>A n.480-339C>A c.-25C>A (n.-25C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) n.734C>A c.396-339C>A n.2144C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.881C>A n.1995C>A n.1071C>A n.1185C>A c.*574C>A (n.*574C>A) n.1725C>A c.451-339C>A (n.451-339C>A) n.405C>A n.255C>A | |
11 | g.6616843A>C | CA379475246 | TPP1 | c.590T>G (p.Phe197Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.312+458T>G n.1863T>G n.1979T>G n.360T>G n.480-340T>G c.-26T>G (n.-26T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.733T>G c.396-340T>G n.2143T>G c.*157T>G (n.*157T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.880T>G n.1994T>G n.1070T>G n.1184T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1724T>G c.451-340T>G (n.451-340T>G) n.404T>G n.254T>G | |
11 | g.6616843A>G | CA379475247 | TPP1 | c.590T>C (p.Phe197Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.312+458T>C n.1863T>C n.1979T>C n.360T>C n.480-340T>C c.-26T>C (n.-26T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.733T>C c.396-340T>C n.2143T>C c.*157T>C (n.*157T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.880T>C n.1994T>C n.1070T>C n.1184T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1724T>C c.451-340T>C (n.451-340T>C) n.404T>C n.254T>C | |
11 | g.6616843A>T | CA379475248 | TPP1 | c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.312+458T>A n.1863T>A n.1979T>A n.360T>A n.480-340T>A c.-26T>A (n.-26T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.733T>A c.396-340T>A n.2143T>A c.*157T>A (n.*157T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.880T>A n.1994T>A n.1070T>A n.1184T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1724T>A c.451-340T>A (n.451-340T>A) n.404T>A n.254T>A | |
11 | g.6616844A>C | CA379475249 | TPP1 | c.589T>G (p.Phe197Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.312+457T>G n.1862T>G n.1978T>G n.359T>G n.480-341T>G c.-27T>G (n.-27T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.732T>G c.396-341T>G n.2142T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) n.879T>G n.1993T>G n.1069T>G n.1183T>G c.*572T>G (n.*572T>G) n.1723T>G c.451-341T>G (n.451-341T>G) n.403T>G n.253T>G | |
11 | g.6616844A>G | CA379475250 | TPP1 | c.589T>C (p.Phe197Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.312+457T>C n.1862T>C n.1978T>C n.359T>C n.480-341T>C c.-27T>C (n.-27T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.732T>C c.396-341T>C n.2142T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.879T>C n.1993T>C n.1069T>C n.1183T>C c.*572T>C (n.*572T>C) n.1723T>C c.451-341T>C (n.451-341T>C) n.403T>C n.253T>C | |
11 | g.6616844A>T | CA379475251 | TPP1 | c.589T>A (p.Phe197Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.312+457T>A n.1862T>A n.1978T>A n.359T>A n.480-341T>A c.-27T>A (n.-27T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.732T>A c.396-341T>A n.2142T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.879T>A n.1993T>A n.1069T>A n.1183T>A c.*572T>A (n.*572T>A) n.1723T>A c.451-341T>A (n.451-341T>A) n.403T>A n.253T>A | |
11 | g.6616845A>C | CA379475252 | TPP1 | c.588T>G (p.Tyr196Ter) c.702T>G (p.Tyr234Ter) c.312+456T>G n.1861T>G n.1977T>G n.358T>G n.480-342T>G c.-28T>G (n.-28T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.731T>G c.396-342T>G n.2141T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.423T>G (p.Tyr141Ter) n.878T>G n.1992T>G n.1068T>G n.1182T>G c.*571T>G (n.*571T>G) n.1722T>G c.451-342T>G (n.451-342T>G) n.402T>G n.252T>G | ClinVar |
11 | g.6616845A>G | CA472922706 | TPP1 | c.588T>C (p.Tyr196=) c.702T>C (p.Tyr234=) c.312+456T>C n.1861T>C n.1977T>C n.358T>C n.480-342T>C c.-28T>C (n.-28T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.731T>C c.396-342T>C n.2141T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.423T>C (p.Tyr141=) n.878T>C n.1992T>C n.1068T>C n.1182T>C c.*571T>C (n.*571T>C) n.1722T>C c.451-342T>C (n.451-342T>C) n.402T>C n.252T>C | |
11 | g.6616845A>T | CA379475253 | TPP1 | c.588T>A (p.Tyr196Ter) c.702T>A (p.Tyr234Ter) c.312+456T>A n.1861T>A n.1977T>A n.358T>A n.480-342T>A c.-28T>A (n.-28T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.731T>A c.396-342T>A n.2141T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.423T>A (p.Tyr141Ter) n.878T>A n.1992T>A n.1068T>A n.1182T>A c.*571T>A (n.*571T>A) n.1722T>A c.451-342T>A (n.451-342T>A) n.402T>A n.252T>A | |
11 | g.6616846T>A | CA379475255 | TPP1 | c.587A>T (p.Tyr196Phe) c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.312+455A>T n.1860A>T n.1976A>T n.357A>T n.480-343A>T c.-29A>T (n.-29A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) n.730A>T c.396-343A>T n.2140A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.422A>T (p.Tyr141Phe) n.877A>T n.1991A>T n.1067A>T n.1181A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1721A>T c.451-343A>T (n.451-343A>T) n.401A>T n.251A>T | |
11 | g.6616846T>C | CA379475256 | TPP1 | c.587A>G (p.Tyr196Cys) c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.312+455A>G n.1860A>G n.1976A>G n.357A>G n.480-343A>G c.-29A>G (n.-29A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) n.730A>G c.396-343A>G n.2140A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.422A>G (p.Tyr141Cys) n.877A>G n.1991A>G n.1067A>G n.1181A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1721A>G c.451-343A>G (n.451-343A>G) n.401A>G n.251A>G | |
11 | g.6616846T>G | CA379475254 | TPP1 | c.587A>C (p.Tyr196Ser) c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.312+455A>C n.1860A>C n.1976A>C n.357A>C n.480-343A>C c.-29A>C (n.-29A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) n.730A>C c.396-343A>C n.2140A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.422A>C (p.Tyr141Ser) n.877A>C n.1991A>C n.1067A>C n.1181A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1721A>C c.451-343A>C (n.451-343A>C) n.401A>C n.251A>C | |
11 | g.6616847A= | CA1950237421 | TPP1 | c.586T= (p.Tyr196=) c.700T= (p.Tyr234=) c.312+454T= n.1859T= n.1975T= n.356T= n.480-344T= c.-30T= (n.-30T=) c.*440T= (n.*440T=) n.729T= c.396-344T= n.2139T= c.*153T= (n.*153T=) c.421T= (p.Tyr141=) n.876T= n.1990T= n.1066T= n.1180T= c.*569T= (n.*569T=) n.1720T= c.451-344T= (n.451-344T=) n.400T= n.250T= | |
11 | g.6616847A>C | CA379475258 | TPP1 | c.586T>G (p.Tyr196Asp) c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.312+454T>G n.1859T>G n.1975T>G n.356T>G n.480-344T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.729T>G c.396-344T>G n.2139T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.421T>G (p.Tyr141Asp) n.876T>G n.1990T>G n.1066T>G n.1180T>G c.*569T>G (n.*569T>G) n.1720T>G c.451-344T>G (n.451-344T>G) n.400T>G n.250T>G | |
11 | g.6616847A>G | CA379475257 | TPP1 | c.586T>C (p.Tyr196His) c.700T>C (p.Tyr234His) c.312+454T>C n.1859T>C n.1975T>C n.356T>C n.480-344T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.729T>C c.396-344T>C n.2139T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.421T>C (p.Tyr141His) n.876T>C n.1990T>C n.1066T>C n.1180T>C c.*569T>C (n.*569T>C) n.1720T>C c.451-344T>C (n.451-344T>C) n.400T>C n.250T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616847A>T | CA379475259 | TPP1 | c.586T>A (p.Tyr196Asn) c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.312+454T>A n.1859T>A n.1975T>A n.356T>A n.480-344T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.729T>A c.396-344T>A n.2139T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.421T>A (p.Tyr141Asn) n.876T>A n.1990T>A n.1066T>A n.1180T>A c.*569T>A (n.*569T>A) n.1720T>A c.451-344T>A (n.451-344T>A) n.400T>A n.250T>A | |
11 | g.6616848C>A | CA379475260 | TPP1 | c.585G>T (p.Gln195His) c.699G>T (p.Gln233His) c.312+453G>T n.1858G>T n.1974G>T n.355G>T n.480-345G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) n.728G>T c.396-345G>T n.2138G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.420G>T (p.Gln140His) n.875G>T n.1989G>T n.1065G>T n.1179G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1719G>T c.451-345G>T (n.451-345G>T) n.399G>T n.249G>T | |
11 | g.6616848C>G | CA379475261 | TPP1 | c.585G>C (p.Gln195His) c.699G>C (p.Gln233His) c.312+453G>C n.1858G>C n.1974G>C n.355G>C n.480-345G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) n.728G>C c.396-345G>C n.2138G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.420G>C (p.Gln140His) n.875G>C n.1989G>C n.1065G>C n.1179G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1719G>C c.451-345G>C (n.451-345G>C) n.399G>C n.249G>C | |
11 | g.6616848C>T | CA472922710 | TPP1 | c.585G>A (p.Gln195=) c.699G>A (p.Gln233=) c.312+453G>A n.1858G>A n.1974G>A n.355G>A n.480-345G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) n.728G>A c.396-345G>A n.2138G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.420G>A (p.Gln140=) n.875G>A n.1989G>A n.1065G>A n.1179G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1719G>A c.451-345G>A (n.451-345G>A) n.399G>A n.249G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616849T>A | CA379475262 | TPP1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.698A>T (p.Gln233Leu) c.312+452A>T n.1857A>T n.1973A>T n.354A>T n.480-346A>T c.-32A>T (n.-32A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.727A>T c.396-346A>T n.2137A>T c.*151A>T (n.*151A>T) c.419A>T (p.Gln140Leu) n.874A>T n.1988A>T n.1064A>T n.1178A>T c.*567A>T (n.*567A>T) n.1718A>T c.451-346A>T (n.451-346A>T) n.398A>T n.248A>T | |
11 | g.6616849T>C | CA5858852 | TPP1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.698A>G (p.Gln233Arg) c.312+452A>G n.1857A>G n.1973A>G n.354A>G n.480-346A>G c.-32A>G (n.-32A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.727A>G c.396-346A>G n.2137A>G c.*151A>G (n.*151A>G) c.419A>G (p.Gln140Arg) n.874A>G n.1988A>G n.1064A>G n.1178A>G c.*567A>G (n.*567A>G) n.1718A>G c.451-346A>G (n.451-346A>G) n.398A>G n.248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616849T>G | CA379475263 | TPP1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.698A>C (p.Gln233Pro) c.312+452A>C n.1857A>C n.1973A>C n.354A>C n.480-346A>C c.-32A>C (n.-32A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.727A>C c.396-346A>C n.2137A>C c.*151A>C (n.*151A>C) c.419A>C (p.Gln140Pro) n.874A>C n.1988A>C n.1064A>C n.1178A>C c.*567A>C (n.*567A>C) n.1718A>C c.451-346A>C (n.451-346A>C) n.398A>C n.248A>C | |
11 | g.6616849T= | CA1950237424 | TPP1 | c.584A= (p.Gln195=) c.698A= (p.Gln233=) c.312+452A= n.1857A= n.1973A= n.354A= n.480-346A= c.-32A= (n.-32A=) c.*438A= (n.*438A=) n.727A= c.396-346A= n.2137A= c.*151A= (n.*151A=) c.419A= (p.Gln140=) n.874A= n.1988A= n.1064A= n.1178A= c.*567A= (n.*567A=) n.1718A= c.451-346A= (n.451-346A=) n.398A= n.248A= | |
11 | g.6616850G>A | CA379475264 | TPP1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) c.312+451C>T n.1856C>T n.1972C>T n.353C>T n.480-347C>T c.-33C>T (n.-33C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.726C>T c.396-347C>T n.2136C>T c.*150C>T (n.*150C>T) c.418C>T (p.Gln140Ter) n.873C>T n.1987C>T n.1063C>T n.1177C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1717C>T c.451-347C>T (n.451-347C>T) n.397C>T n.247C>T | |
11 | g.6616850G>C | CA379475265 | TPP1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) c.312+451C>G n.1856C>G n.1972C>G n.353C>G n.480-347C>G c.-33C>G (n.-33C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.726C>G c.396-347C>G n.2136C>G c.*150C>G (n.*150C>G) c.418C>G (p.Gln140Glu) n.873C>G n.1987C>G n.1063C>G n.1177C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1717C>G c.451-347C>G (n.451-347C>G) n.397C>G n.247C>G | dbSNP |
11 | g.6616850G= | CA1950237427 | TPP1 | c.583C= (p.Gln195=) c.697C= (p.Gln233=) c.312+451C= n.1856C= n.1972C= n.353C= n.480-347C= c.-33C= (n.-33C=) c.*437C= (n.*437C=) n.726C= c.396-347C= n.2136C= c.*150C= (n.*150C=) c.418C= (p.Gln140=) n.873C= n.1987C= n.1063C= n.1177C= c.*566C= (n.*566C=) n.1717C= c.451-347C= (n.451-347C=) n.397C= n.247C= | |
11 | g.6616850G>T | CA379475266 | TPP1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.697C>A (p.Gln233Lys) c.312+451C>A n.1856C>A n.1972C>A n.353C>A n.480-347C>A c.-33C>A (n.-33C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.726C>A c.396-347C>A n.2136C>A c.*150C>A (n.*150C>A) c.418C>A (p.Gln140Lys) n.873C>A n.1987C>A n.1063C>A n.1177C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1717C>A c.451-347C>A (n.451-347C>A) n.397C>A n.247C>A | |
11 | g.6616851C>A | CA379475267 | TPP1 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) c.312+450G>T n.1855G>T n.1971G>T n.352G>T n.480-348G>T c.-34G>T (n.-34G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.725G>T c.396-348G>T n.2135G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.417G>T (p.Glu139Asp) n.872G>T n.1986G>T n.1062G>T n.1176G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1716G>T c.451-348G>T (n.451-348G>T) n.396G>T n.246G>T | |
11 | g.6616851C>G | CA379475268 | TPP1 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) c.312+450G>C n.1855G>C n.1971G>C n.352G>C n.480-348G>C c.-34G>C (n.-34G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.725G>C c.396-348G>C n.2135G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.417G>C (p.Glu139Asp) n.872G>C n.1986G>C n.1062G>C n.1176G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1716G>C c.451-348G>C (n.451-348G>C) n.396G>C n.246G>C | |
11 | g.6616851C>T | CA472922713 | TPP1 | c.582G>A (p.Glu194=) c.696G>A (p.Glu232=) c.312+450G>A n.1855G>A n.1971G>A n.352G>A n.480-348G>A c.-34G>A (n.-34G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.725G>A c.396-348G>A n.2135G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.417G>A (p.Glu139=) n.872G>A n.1986G>A n.1062G>A n.1176G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1716G>A c.451-348G>A (n.451-348G>A) n.396G>A n.246G>A | |
11 | g.6616851_6616852insAC | CA2790314323 | TPP1 | c.582_583insTG (p.Gln195CysfsTer26) c.696_697insTG (p.Gln233CysfsTer26) c.312+450_312+451insTG n.1855_1856insTG n.1971_1972insTG n.352_353insTG n.480-348_480-347insTG c.-34_-33insTG (n.-34_-33insTG) c.*436_*437insTG (n.*436_*437insTG) n.725_726insTG c.396-348_396-347insTG n.2135_2136insTG c.*149_*150insTG (n.*149_*150insTG) c.417_418insTG (p.Gln140CysfsTer26) n.872_873insTG n.1986_1987insTG n.1062_1063insTG n.1176_1177insTG c.*565_*566insTG (n.*565_*566insTG) n.1716_1717insTG c.451-348_451-347insTG (n.451-348_451-347insTG) n.396_397insTG n.246_247insTG | |
11 | g.6616852T>A | CA379475269 | TPP1 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.312+449A>T n.1854A>T n.1970A>T n.351A>T n.480-349A>T c.-35A>T (n.-35A>T) c.*435A>T (n.*435A>T) n.724A>T c.396-349A>T n.2134A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.416A>T (p.Glu139Val) n.871A>T n.1985A>T n.1061A>T n.1175A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1715A>T c.451-349A>T (n.451-349A>T) n.395A>T n.245A>T | |
11 | g.6616852T>C | CA379475270 | TPP1 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.312+449A>G n.1854A>G n.1970A>G n.351A>G n.480-349A>G c.-35A>G (n.-35A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) n.724A>G c.396-349A>G n.2134A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.871A>G n.1985A>G n.1061A>G n.1175A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1715A>G c.451-349A>G (n.451-349A>G) n.395A>G n.245A>G | |
11 | g.6616852T>G | CA379475271 | TPP1 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.312+449A>C n.1854A>C n.1970A>C n.351A>C n.480-349A>C c.-35A>C (n.-35A>C) c.*435A>C (n.*435A>C) n.724A>C c.396-349A>C n.2134A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.871A>C n.1985A>C n.1061A>C n.1175A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1715A>C c.451-349A>C (n.451-349A>C) n.395A>C n.245A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616853C>A | CA379475272 | TPP1 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.312+448G>T n.1853G>T n.1969G>T n.350G>T n.480-350G>T c.-36G>T (n.-36G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.723G>T c.396-350G>T n.2133G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.870G>T n.1984G>T n.1060G>T n.1174G>T c.*563G>T (n.*563G>T) n.1714G>T c.451-350G>T (n.451-350G>T) n.394G>T n.244G>T | |
11 | g.6616853C= | CA1950237429 | TPP1 | c.580G= (p.Glu194=) c.694G= (p.Glu232=) c.312+448G= n.1853G= n.1969G= n.350G= n.480-350G= c.-36G= (n.-36G=) c.*434G= (n.*434G=) n.723G= c.396-350G= n.2133G= c.*147G= (n.*147G=) c.415G= (p.Glu139=) n.870G= n.1984G= n.1060G= n.1174G= c.*563G= (n.*563G=) n.1714G= c.451-350G= (n.451-350G=) n.394G= n.244G= | |
11 | g.6616853C>G | CA379475274 | TPP1 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.312+448G>C n.1853G>C n.1969G>C n.350G>C n.480-350G>C c.-36G>C (n.-36G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.723G>C c.396-350G>C n.2133G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.870G>C n.1984G>C n.1060G>C n.1174G>C c.*563G>C (n.*563G>C) n.1714G>C c.451-350G>C (n.451-350G>C) n.394G>C n.244G>C | |
11 | g.6616853C>T | CA379475273 | TPP1 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.312+448G>A n.1853G>A n.1969G>A n.350G>A n.480-350G>A c.-36G>A (n.-36G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.723G>A c.396-350G>A n.2133G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.870G>A n.1984G>A n.1060G>A n.1174G>A c.*563G>A (n.*563G>A) n.1714G>A c.451-350G>A (n.451-350G>A) n.394G>A n.244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616854C>A | CA472922721 | TPP1 | c.579G>T (p.Leu193=) c.693G>T (p.Leu231=) c.312+447G>T n.1852G>T n.1968G>T n.349G>T n.480-351G>T c.-37G>T (n.-37G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.722G>T c.396-351G>T n.2132G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.414G>T (p.Leu138=) n.869G>T n.1983G>T n.1059G>T n.1173G>T c.*562G>T (n.*562G>T) n.1713G>T c.451-351G>T (n.451-351G>T) n.393G>T n.243G>T | |
11 | g.6616854C>G | CA472922720 | TPP1 | c.579G>C (p.Leu193=) c.693G>C (p.Leu231=) c.312+447G>C n.1852G>C n.1968G>C n.349G>C n.480-351G>C c.-37G>C (n.-37G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.722G>C c.396-351G>C n.2132G>C c.*146G>C (n.*146G>C) c.414G>C (p.Leu138=) n.869G>C n.1983G>C n.1059G>C n.1173G>C c.*562G>C (n.*562G>C) n.1713G>C c.451-351G>C (n.451-351G>C) n.393G>C n.243G>C | |
11 | g.6616854C>T | CA472922719 | TPP1 | c.579G>A (p.Leu193=) c.693G>A (p.Leu231=) c.312+447G>A n.1852G>A n.1968G>A n.349G>A n.480-351G>A c.-37G>A (n.-37G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.722G>A c.396-351G>A n.2132G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.414G>A (p.Leu138=) n.869G>A n.1983G>A n.1059G>A n.1173G>A c.*562G>A (n.*562G>A) n.1713G>A c.451-351G>A (n.451-351G>A) n.393G>A n.243G>A | |
11 | g.6616855A>C | CA379475275 | TPP1 | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.312+446T>G n.1851T>G n.1967T>G n.348T>G n.480-352T>G c.-38T>G (n.-38T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.721T>G c.396-352T>G n.2131T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.413T>G (p.Leu138Arg) n.868T>G n.1982T>G n.1058T>G n.1172T>G c.*561T>G (n.*561T>G) n.1712T>G c.451-352T>G (n.451-352T>G) n.392T>G n.242T>G | |
11 | g.6616855A>G | CA379475276 | TPP1 | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.312+446T>C n.1851T>C n.1967T>C n.348T>C n.480-352T>C c.-38T>C (n.-38T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.721T>C c.396-352T>C n.2131T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.413T>C (p.Leu138Pro) n.868T>C n.1982T>C n.1058T>C n.1172T>C c.*561T>C (n.*561T>C) n.1712T>C c.451-352T>C (n.451-352T>C) n.392T>C n.242T>C | |
11 | g.6616855A>T | CA379475277 | TPP1 | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.312+446T>A n.1851T>A n.1967T>A n.348T>A n.480-352T>A c.-38T>A (n.-38T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.721T>A c.396-352T>A n.2131T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.413T>A (p.Leu138Gln) n.868T>A n.1982T>A n.1058T>A n.1172T>A c.*561T>A (n.*561T>A) n.1712T>A c.451-352T>A (n.451-352T>A) n.392T>A n.242T>A | |
11 | g.6616856G>A | CA472922725 | TPP1 | c.577C>T (p.Leu193=) c.691C>T (p.Leu231=) c.312+445C>T n.1850C>T n.1966C>T n.347C>T n.480-353C>T c.-39C>T (n.-39C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) n.720C>T c.396-353C>T n.2130C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.412C>T (p.Leu138=) n.867C>T n.1981C>T n.1057C>T n.1171C>T c.*560C>T (n.*560C>T) n.1711C>T c.451-353C>T (n.451-353C>T) n.391C>T n.241C>T | |
11 | g.6616856G>C | CA379475278 | TPP1 | c.577C>G (p.Leu193Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.312+445C>G n.1850C>G n.1966C>G n.347C>G n.480-353C>G c.-39C>G (n.-39C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) n.720C>G c.396-353C>G n.2130C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.412C>G (p.Leu138Val) n.867C>G n.1981C>G n.1057C>G n.1171C>G c.*560C>G (n.*560C>G) n.1711C>G c.451-353C>G (n.451-353C>G) n.391C>G n.241C>G | |
11 | g.6616856G>T | CA379475279 | TPP1 | c.577C>A (p.Leu193Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.312+445C>A n.1850C>A n.1966C>A n.347C>A n.480-353C>A c.-39C>A (n.-39C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) n.720C>A c.396-353C>A n.2130C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.412C>A (p.Leu138Met) n.867C>A n.1981C>A n.1057C>A n.1171C>A c.*560C>A (n.*560C>A) n.1711C>A c.451-353C>A (n.451-353C>A) n.391C>A n.241C>A | |
11 | g.6616857G>A | CA472922727 | TPP1 | c.576C>T (p.Phe192=) c.690C>T (p.Phe230=) c.312+444C>T n.1849C>T n.1965C>T n.346C>T n.480-354C>T c.-40C>T (n.-40C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) n.719C>T c.396-354C>T n.2129C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.411C>T (p.Phe137=) n.866C>T n.1980C>T n.1056C>T n.1170C>T c.*559C>T (n.*559C>T) n.1710C>T c.451-354C>T (n.451-354C>T) n.390C>T n.240C>T | ClinVar |
11 | g.6616857G>C | CA379475280 | TPP1 | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.690C>G (p.Phe230Leu) c.312+444C>G n.1849C>G n.1965C>G n.346C>G n.480-354C>G c.-40C>G (n.-40C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) n.719C>G c.396-354C>G n.2129C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.411C>G (p.Phe137Leu) n.866C>G n.1980C>G n.1056C>G n.1170C>G c.*559C>G (n.*559C>G) n.1710C>G c.451-354C>G (n.451-354C>G) n.390C>G n.240C>G | |
11 | g.6616857G>T | CA379475281 | TPP1 | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.690C>A (p.Phe230Leu) c.312+444C>A n.1849C>A n.1965C>A n.346C>A n.480-354C>A c.-40C>A (n.-40C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) n.719C>A c.396-354C>A n.2129C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.411C>A (p.Phe137Leu) n.866C>A n.1980C>A n.1056C>A n.1170C>A c.*559C>A (n.*559C>A) n.1710C>A c.451-354C>A (n.451-354C>A) n.390C>A n.240C>A | |
11 | g.6616857_6616858delinsGA | CA1950237433 | TPP1 | c.575_576delinsTC (p.Phe192=) c.689_690delinsTC (p.Phe230=) c.312+443_312+444delinsTC n.1848_1849delinsTC n.1964_1965delinsTC n.345_346delinsTC n.480-355_480-354delinsTC c.-41_-40delinsTC (n.-41_-40delinsTC) c.*429_*430delinsTC (n.*429_*430delinsTC) n.718_719delinsTC c.396-355_396-354delinsTC n.2128_2129delinsTC c.*142_*143delinsTC (n.*142_*143delinsTC) c.410_411delinsTC (p.Phe137=) n.865_866delinsTC n.1979_1980delinsTC n.1055_1056delinsTC n.1169_1170delinsTC c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) n.1709_1710delinsTC c.451-355_451-354delinsTC (n.451-355_451-354delinsTC) n.389_390delinsTC n.239_240delinsTC | |
11 | g.6616858A>C | CA379475282 | TPP1 | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.689T>G (p.Phe230Cys) c.312+443T>G n.1848T>G n.1964T>G n.345T>G n.480-355T>G c.-41T>G (n.-41T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.718T>G c.396-355T>G n.2128T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.410T>G (p.Phe137Cys) n.865T>G n.1979T>G n.1055T>G n.1169T>G c.*558T>G (n.*558T>G) n.1709T>G c.451-355T>G (n.451-355T>G) n.389T>G n.239T>G | |
11 | g.6616858A>G | CA379475283 | TPP1 | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.689T>C (p.Phe230Ser) c.312+443T>C n.1848T>C n.1964T>C n.345T>C n.480-355T>C c.-41T>C (n.-41T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.718T>C c.396-355T>C n.2128T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.410T>C (p.Phe137Ser) n.865T>C n.1979T>C n.1055T>C n.1169T>C c.*558T>C (n.*558T>C) n.1709T>C c.451-355T>C (n.451-355T>C) n.389T>C n.239T>C | |
11 | g.6616858A>T | CA379475284 | TPP1 | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.312+443T>A n.1848T>A n.1964T>A n.345T>A n.480-355T>A c.-41T>A (n.-41T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.718T>A c.396-355T>A n.2128T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.865T>A n.1979T>A n.1055T>A n.1169T>A c.*558T>A (n.*558T>A) n.1709T>A c.451-355T>A (n.451-355T>A) n.389T>A n.239T>A | |
11 | g.6616859del | CA658822368 | TPP1 | c.575del (p.Phe192SerfsTer28) c.689del (p.Phe230SerfsTer28) c.312+443del n.1848del n.1964del n.345del n.480-355del c.-41del (n.-41del) c.*429del (n.*429del) n.718del c.396-355del n.2128del c.*142del (n.*142del) c.410del (p.Phe137SerfsTer28) n.865del n.1979del n.1055del n.1169del c.*558del (n.*558del) n.1709del c.451-355del (n.451-355del) n.389del n.239del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616859A>C | CA379475286 | TPP1 | c.574T>G (p.Phe192Val) c.688T>G (p.Phe230Val) c.312+442T>G n.1847T>G n.1963T>G n.344T>G n.480-356T>G c.-42T>G (n.-42T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.717T>G c.396-356T>G n.2127T>G c.*141T>G (n.*141T>G) c.409T>G (p.Phe137Val) n.864T>G n.1978T>G n.1054T>G n.1168T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1708T>G c.451-356T>G (n.451-356T>G) n.388T>G n.238T>G | |
11 | g.6616859A>G | CA379475287 | TPP1 | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.688T>C (p.Phe230Leu) c.312+442T>C n.1847T>C n.1963T>C n.344T>C n.480-356T>C c.-42T>C (n.-42T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.717T>C c.396-356T>C n.2127T>C c.*141T>C (n.*141T>C) c.409T>C (p.Phe137Leu) n.864T>C n.1978T>C n.1054T>C n.1168T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1708T>C c.451-356T>C (n.451-356T>C) n.388T>C n.238T>C | |
11 | g.6616859A>T | CA379475285 | TPP1 | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.688T>A (p.Phe230Ile) c.312+442T>A n.1847T>A n.1963T>A n.344T>A n.480-356T>A c.-42T>A (n.-42T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.717T>A c.396-356T>A n.2127T>A c.*141T>A (n.*141T>A) c.409T>A (p.Phe137Ile) n.864T>A n.1978T>A n.1054T>A n.1168T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1708T>A c.451-356T>A (n.451-356T>A) n.388T>A n.238T>A | |
11 | g.6616860C>A | CA379475288 | TPP1 | c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.312+441G>T n.1847-1G>T n.1963-1G>T n.344-1G>T n.480-357G>T c.-42-1G>T (n.-42-1G>T) c.*428-1G>T (n.*428-1G>T) n.717-1G>T c.396-357G>T n.2127-1G>T c.*141-1G>T (n.*141-1G>T) c.409-1G>T (n.409-1G>T) n.864-1G>T n.1977G>T n.1054-1G>T n.1168-1G>T c.*557-1G>T (n.*557-1G>T) n.1708-1G>T c.451-357G>T (n.451-357G>T) n.388-1G>T n.238-1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616860C= | CA1950237438 | TPP1 | c.574-1G= (n.574-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.312+441G= n.1847-1G= n.1963-1G= n.344-1G= n.480-357G= c.-42-1G= (n.-42-1G=) c.*428-1G= (n.*428-1G=) n.717-1G= c.396-357G= n.2127-1G= c.*141-1G= (n.*141-1G=) c.409-1G= (n.409-1G=) n.864-1G= n.1977G= n.1054-1G= n.1168-1G= c.*557-1G= (n.*557-1G=) n.1708-1G= c.451-357G= (n.451-357G=) n.388-1G= n.238-1G= | |
11 | g.6616860C>G | CA379475289 | TPP1 | c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.312+441G>C n.1847-1G>C n.1963-1G>C n.344-1G>C n.480-357G>C c.-42-1G>C (n.-42-1G>C) c.*428-1G>C (n.*428-1G>C) n.717-1G>C c.396-357G>C n.2127-1G>C c.*141-1G>C (n.*141-1G>C) c.409-1G>C (n.409-1G>C) n.864-1G>C n.1977G>C n.1054-1G>C n.1168-1G>C c.*557-1G>C (n.*557-1G>C) n.1708-1G>C c.451-357G>C (n.451-357G>C) n.388-1G>C n.238-1G>C | COSMIC |
11 | g.6616860C>T | CA379475290 | TPP1 | c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.312+441G>A n.1847-1G>A n.1963-1G>A n.344-1G>A n.480-357G>A c.-42-1G>A (n.-42-1G>A) c.*428-1G>A (n.*428-1G>A) n.717-1G>A c.396-357G>A n.2127-1G>A c.*141-1G>A (n.*141-1G>A) c.409-1G>A (n.409-1G>A) n.864-1G>A n.1977G>A n.1054-1G>A n.1168-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) n.1708-1G>A c.451-357G>A (n.451-357G>A) n.388-1G>A n.238-1G>A | |
11 | g.6616861T>A | CA379475291 | TPP1 | c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.312+440A>T n.1847-2A>T n.1963-2A>T n.344-2A>T n.480-358A>T c.-42-2A>T (n.-42-2A>T) c.*428-2A>T (n.*428-2A>T) n.717-2A>T c.396-358A>T n.2127-2A>T c.*141-2A>T (n.*141-2A>T) c.409-2A>T (n.409-2A>T) n.864-2A>T n.1976A>T n.1054-2A>T n.1168-2A>T c.*557-2A>T (n.*557-2A>T) n.1708-2A>T c.451-358A>T (n.451-358A>T) n.388-2A>T n.238-2A>T | |
11 | g.6616861T>C | CA379475292 | TPP1 | c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.312+440A>G n.1847-2A>G n.1963-2A>G n.344-2A>G n.480-358A>G c.-42-2A>G (n.-42-2A>G) c.*428-2A>G (n.*428-2A>G) n.717-2A>G c.396-358A>G n.2127-2A>G c.*141-2A>G (n.*141-2A>G) c.409-2A>G (n.409-2A>G) n.864-2A>G n.1976A>G n.1054-2A>G n.1168-2A>G c.*557-2A>G (n.*557-2A>G) n.1708-2A>G c.451-358A>G (n.451-358A>G) n.388-2A>G n.238-2A>G | |
11 | g.6616861T>G | CA379475293 | TPP1 | c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.312+440A>C n.1847-2A>C n.1963-2A>C n.344-2A>C n.480-358A>C c.-42-2A>C (n.-42-2A>C) c.*428-2A>C (n.*428-2A>C) n.717-2A>C c.396-358A>C n.2127-2A>C c.*141-2A>C (n.*141-2A>C) c.409-2A>C (n.409-2A>C) n.864-2A>C n.1976A>C n.1054-2A>C n.1168-2A>C c.*557-2A>C (n.*557-2A>C) n.1708-2A>C c.451-358A>C (n.451-358A>C) n.388-2A>C n.238-2A>C | |
11 | g.6616863T>C | CA5858853 | TPP1 | c.574-4A>G (n.574-4A>G) c.688-4A>G (n.688-4A>G) c.312+438A>G n.1847-4A>G n.1963-4A>G n.344-4A>G n.480-360A>G c.-42-4A>G (n.-42-4A>G) c.*428-4A>G (n.*428-4A>G) n.717-4A>G c.396-360A>G n.2127-4A>G c.*141-4A>G (n.*141-4A>G) c.409-4A>G (n.409-4A>G) n.864-4A>G n.1974A>G n.1054-4A>G n.1168-4A>G c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) n.1708-4A>G c.451-360A>G (n.451-360A>G) n.388-4A>G n.238-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616863T= | CA1950237439 | TPP1 | c.574-4A= (n.574-4A=) c.688-4A= (n.688-4A=) c.312+438A= n.1847-4A= n.1963-4A= n.344-4A= n.480-360A= c.-42-4A= (n.-42-4A=) c.*428-4A= (n.*428-4A=) n.717-4A= c.396-360A= n.2127-4A= c.*141-4A= (n.*141-4A=) c.409-4A= (n.409-4A=) n.864-4A= n.1974A= n.1054-4A= n.1168-4A= c.*557-4A= (n.*557-4A=) n.1708-4A= c.451-360A= (n.451-360A=) n.388-4A= n.238-4A= | |
11 | g.6616868_6616871del | CA2612258498 | TPP1 | c.574-8_574-5del (n.574-8_574-5del) c.688-8_688-5del (n.688-8_688-5del) c.312+434_312+437del n.1847-8_1847-5del n.1963-8_1963-5del n.344-8_344-5del n.480-364_480-361del c.-42-8_-42-5del (n.-42-8_-42-5del) c.*428-8_*428-5del (n.*428-8_*428-5del) n.717-8_717-5del c.396-364_396-361del n.2127-8_2127-5del c.*141-8_*141-5del (n.*141-8_*141-5del) c.409-8_409-5del (n.409-8_409-5del) n.864-8_864-5del n.1970_1973del n.1054-8_1054-5del n.1168-8_1168-5del c.*557-8_*557-5del (n.*557-8_*557-5del) n.1708-8_1708-5del c.451-364_451-361del (n.451-364_451-361del) n.388-8_388-5del n.238-8_238-5del | gnomAD v4 |
11 | g.6616865G>A | CA2573147193 | TPP1 | c.574-6C>T (n.574-6C>T) c.688-6C>T (n.688-6C>T) c.312+436C>T n.1847-6C>T n.1963-6C>T n.344-6C>T n.480-362C>T c.-42-6C>T (n.-42-6C>T) c.*428-6C>T (n.*428-6C>T) n.717-6C>T c.396-362C>T n.2127-6C>T c.*141-6C>T (n.*141-6C>T) c.409-6C>T (n.409-6C>T) n.864-6C>T n.1972C>T n.1054-6C>T n.1168-6C>T c.*557-6C>T (n.*557-6C>T) n.1708-6C>T c.451-362C>T (n.451-362C>T) n.388-6C>T n.238-6C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616865G>T | CA2841969362 | TPP1 | c.574-6C>A (n.574-6C>A) c.688-6C>A (n.688-6C>A) c.312+436C>A n.1847-6C>A n.1963-6C>A n.344-6C>A n.480-362C>A c.-42-6C>A (n.-42-6C>A) c.*428-6C>A (n.*428-6C>A) n.717-6C>A c.396-362C>A n.2127-6C>A c.*141-6C>A (n.*141-6C>A) c.409-6C>A (n.409-6C>A) n.864-6C>A n.1972C>A n.1054-6C>A n.1168-6C>A c.*557-6C>A (n.*557-6C>A) n.1708-6C>A c.451-362C>A (n.451-362C>A) n.388-6C>A n.238-6C>A | |
11 | g.6616866A= | CA1950237442 | TPP1 | c.574-7T= (n.574-7T=) c.688-7T= (n.688-7T=) c.312+435T= n.1847-7T= n.1963-7T= n.344-7T= n.480-363T= c.-42-7T= (n.-42-7T=) c.*428-7T= (n.*428-7T=) n.717-7T= c.396-363T= n.2127-7T= c.*141-7T= (n.*141-7T=) c.409-7T= (n.409-7T=) n.864-7T= n.1971T= n.1054-7T= n.1168-7T= c.*557-7T= (n.*557-7T=) n.1708-7T= c.451-363T= (n.451-363T=) n.388-7T= n.238-7T= | |
11 | g.6616866A>T | CA319136 | TPP1 | c.574-7T>A (n.574-7T>A) c.688-7T>A (n.688-7T>A) c.312+435T>A n.1847-7T>A n.1963-7T>A n.344-7T>A n.480-363T>A c.-42-7T>A (n.-42-7T>A) c.*428-7T>A (n.*428-7T>A) n.717-7T>A c.396-363T>A n.2127-7T>A c.*141-7T>A (n.*141-7T>A) c.409-7T>A (n.409-7T>A) n.864-7T>A n.1971T>A n.1054-7T>A n.1168-7T>A c.*557-7T>A (n.*557-7T>A) n.1708-7T>A c.451-363T>A (n.451-363T>A) n.388-7T>A n.238-7T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616867G>A | CA472922739 | TPP1 | c.574-8C>T (n.574-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.312+434C>T n.1847-8C>T n.1963-8C>T n.344-8C>T n.480-364C>T c.-42-8C>T (n.-42-8C>T) c.*428-8C>T (n.*428-8C>T) n.717-8C>T c.396-364C>T n.2127-8C>T c.*141-8C>T (n.*141-8C>T) c.409-8C>T (n.409-8C>T) n.864-8C>T n.1970C>T n.1054-8C>T n.1168-8C>T c.*557-8C>T (n.*557-8C>T) n.1708-8C>T c.451-364C>T (n.451-364C>T) n.388-8C>T n.238-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616867G= | CA1950237444 | TPP1 | c.574-8C= (n.574-8C=) c.688-8C= (n.688-8C=) c.312+434C= n.1847-8C= n.1963-8C= n.344-8C= n.480-364C= c.-42-8C= (n.-42-8C=) c.*428-8C= (n.*428-8C=) n.717-8C= c.396-364C= n.2127-8C= c.*141-8C= (n.*141-8C=) c.409-8C= (n.409-8C=) n.864-8C= n.1970C= n.1054-8C= n.1168-8C= c.*557-8C= (n.*557-8C=) n.1708-8C= c.451-364C= (n.451-364C=) n.388-8C= n.238-8C= | |
11 | g.6616867G>T | CA2838208156 | TPP1 | c.574-8C>A (n.574-8C>A) c.688-8C>A (n.688-8C>A) c.312+434C>A n.1847-8C>A n.1963-8C>A n.344-8C>A n.480-364C>A c.-42-8C>A (n.-42-8C>A) c.*428-8C>A (n.*428-8C>A) n.717-8C>A c.396-364C>A n.2127-8C>A c.*141-8C>A (n.*141-8C>A) c.409-8C>A (n.409-8C>A) n.864-8C>A n.1970C>A n.1054-8C>A n.1168-8C>A c.*557-8C>A (n.*557-8C>A) n.1708-8C>A c.451-364C>A (n.451-364C>A) n.388-8C>A n.238-8C>A | |
11 | g.6616868G>A | CA2499221183 | TPP1 | c.574-9C>T (n.574-9C>T) c.688-9C>T (n.688-9C>T) c.312+433C>T n.1847-9C>T n.1963-9C>T n.344-9C>T n.480-365C>T c.-42-9C>T (n.-42-9C>T) c.*428-9C>T (n.*428-9C>T) n.717-9C>T c.396-365C>T n.2127-9C>T c.*141-9C>T (n.*141-9C>T) c.409-9C>T (n.409-9C>T) n.864-9C>T n.1969C>T n.1054-9C>T n.1168-9C>T c.*557-9C>T (n.*557-9C>T) n.1708-9C>T c.451-365C>T (n.451-365C>T) n.388-9C>T n.238-9C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6616869G>A | CA5858854 | TPP1 | c.574-10C>T (n.574-10C>T) c.688-10C>T (n.688-10C>T) c.312+432C>T n.1847-10C>T n.1963-10C>T n.344-10C>T n.480-366C>T c.-42-10C>T (n.-42-10C>T) c.*428-10C>T (n.*428-10C>T) n.717-10C>T c.396-366C>T n.2127-10C>T c.*141-10C>T (n.*141-10C>T) c.409-10C>T (n.409-10C>T) n.864-10C>T n.1968C>T n.1054-10C>T n.1168-10C>T c.*557-10C>T (n.*557-10C>T) n.1708-10C>T c.451-366C>T (n.451-366C>T) n.388-10C>T n.238-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616869G= | CA1950237453 | TPP1 | c.574-10C= (n.574-10C=) c.688-10C= (n.688-10C=) c.312+432C= n.1847-10C= n.1963-10C= n.344-10C= n.480-366C= c.-42-10C= (n.-42-10C=) c.*428-10C= (n.*428-10C=) n.717-10C= c.396-366C= n.2127-10C= c.*141-10C= (n.*141-10C=) c.409-10C= (n.409-10C=) n.864-10C= n.1968C= n.1054-10C= n.1168-10C= c.*557-10C= (n.*557-10C=) n.1708-10C= c.451-366C= (n.451-366C=) n.388-10C= n.238-10C= | |
11 | g.6616869G>T | CA679350703 | TPP1 | c.574-10C>A (n.574-10C>A) c.688-10C>A (n.688-10C>A) c.312+432C>A n.1847-10C>A n.1963-10C>A n.344-10C>A n.480-366C>A c.-42-10C>A (n.-42-10C>A) c.*428-10C>A (n.*428-10C>A) n.717-10C>A c.396-366C>A n.2127-10C>A c.*141-10C>A (n.*141-10C>A) c.409-10C>A (n.409-10C>A) n.864-10C>A n.1968C>A n.1054-10C>A n.1168-10C>A c.*557-10C>A (n.*557-10C>A) n.1708-10C>A c.451-366C>A (n.451-366C>A) n.388-10C>A n.238-10C>A | dbSNP |
11 | g.6616870A>T | CA2841969363 | TPP1 | c.574-11T>A (n.574-11T>A) c.688-11T>A (n.688-11T>A) c.312+431T>A n.1847-11T>A n.1963-11T>A n.344-11T>A n.480-367T>A c.-42-11T>A (n.-42-11T>A) c.*428-11T>A (n.*428-11T>A) n.717-11T>A c.396-367T>A n.2127-11T>A c.*141-11T>A (n.*141-11T>A) c.409-11T>A (n.409-11T>A) n.864-11T>A n.1967T>A n.1054-11T>A n.1168-11T>A c.*557-11T>A (n.*557-11T>A) n.1708-11T>A c.451-367T>A (n.451-367T>A) n.388-11T>A n.238-11T>A | |
11 | g.6616871G>A | CA2574741332 | TPP1 | c.574-12C>T (n.574-12C>T) c.688-12C>T (n.688-12C>T) c.312+430C>T n.1847-12C>T n.1963-12C>T n.344-12C>T n.480-368C>T c.-42-12C>T (n.-42-12C>T) c.*428-12C>T (n.*428-12C>T) n.717-12C>T c.396-368C>T n.2127-12C>T c.*141-12C>T (n.*141-12C>T) c.409-12C>T (n.409-12C>T) n.864-12C>T n.1966C>T n.1054-12C>T n.1168-12C>T c.*557-12C>T (n.*557-12C>T) n.1708-12C>T c.451-368C>T (n.451-368C>T) n.388-12C>T n.238-12C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616872T>A | CA5858855 | TPP1 | c.574-13A>T (n.574-13A>T) c.688-13A>T (n.688-13A>T) c.312+429A>T n.1847-13A>T n.1963-13A>T n.344-13A>T n.480-369A>T c.-42-13A>T (n.-42-13A>T) c.*428-13A>T (n.*428-13A>T) n.717-13A>T c.396-369A>T n.2127-13A>T c.*141-13A>T (n.*141-13A>T) c.409-13A>T (n.409-13A>T) n.864-13A>T n.1965A>T n.1054-13A>T n.1168-13A>T c.*557-13A>T (n.*557-13A>T) n.1708-13A>T c.451-369A>T (n.451-369A>T) n.388-13A>T n.238-13A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616872T>C | CA2739276199 | TPP1 | c.574-13A>G (n.574-13A>G) c.688-13A>G (n.688-13A>G) c.312+429A>G n.1847-13A>G n.1963-13A>G n.344-13A>G n.480-369A>G c.-42-13A>G (n.-42-13A>G) c.*428-13A>G (n.*428-13A>G) n.717-13A>G c.396-369A>G n.2127-13A>G c.*141-13A>G (n.*141-13A>G) c.409-13A>G (n.409-13A>G) n.864-13A>G n.1965A>G n.1054-13A>G n.1168-13A>G c.*557-13A>G (n.*557-13A>G) n.1708-13A>G c.451-369A>G (n.451-369A>G) n.388-13A>G n.238-13A>G | ClinVar |
11 | g.6616872T= | CA1950237457 | TPP1 | c.574-13A= (n.574-13A=) c.688-13A= (n.688-13A=) c.312+429A= n.1847-13A= n.1963-13A= n.344-13A= n.480-369A= c.-42-13A= (n.-42-13A=) c.*428-13A= (n.*428-13A=) n.717-13A= c.396-369A= n.2127-13A= c.*141-13A= (n.*141-13A=) c.409-13A= (n.409-13A=) n.864-13A= n.1965A= n.1054-13A= n.1168-13A= c.*557-13A= (n.*557-13A=) n.1708-13A= c.451-369A= (n.451-369A=) n.388-13A= n.238-13A= | |
11 | g.6616875G>T | CA2697548404 | TPP1 | c.574-16C>A (n.574-16C>A) c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.312+426C>A n.1847-16C>A n.1963-16C>A n.344-16C>A n.480-372C>A c.-42-16C>A (n.-42-16C>A) c.*428-16C>A (n.*428-16C>A) n.717-16C>A c.396-372C>A n.2127-16C>A c.*141-16C>A (n.*141-16C>A) c.409-16C>A (n.409-16C>A) n.864-16C>A n.1962C>A n.1054-16C>A n.1168-16C>A c.*557-16C>A (n.*557-16C>A) n.1708-16C>A c.451-372C>A (n.451-372C>A) n.388-16C>A n.238-16C>A | ClinVar |
11 | g.6616876A= | CA1950237459 | TPP1 | c.574-17T= (n.574-17T=) c.688-17T= (n.688-17T=) c.312+425T= n.1847-17T= n.1963-17T= n.344-17T= n.480-373T= c.-42-17T= (n.-42-17T=) c.*428-17T= (n.*428-17T=) n.717-17T= c.396-373T= n.2127-17T= c.*141-17T= (n.*141-17T=) c.409-17T= (n.409-17T=) n.864-17T= n.1961T= n.1054-17T= n.1168-17T= c.*557-17T= (n.*557-17T=) n.1708-17T= c.451-373T= (n.451-373T=) n.388-17T= n.238-17T= | |
11 | g.6616876A>G | CA934783931 | TPP1 | c.574-17T>C (n.574-17T>C) c.688-17T>C (n.688-17T>C) c.312+425T>C n.1847-17T>C n.1963-17T>C n.344-17T>C n.480-373T>C c.-42-17T>C (n.-42-17T>C) c.*428-17T>C (n.*428-17T>C) n.717-17T>C c.396-373T>C n.2127-17T>C c.*141-17T>C (n.*141-17T>C) c.409-17T>C (n.409-17T>C) n.864-17T>C n.1961T>C n.1054-17T>C n.1168-17T>C c.*557-17T>C (n.*557-17T>C) n.1708-17T>C c.451-373T>C (n.451-373T>C) n.388-17T>C n.238-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616877G>A | CA291355 | TPP1 | c.574-18C>T (n.574-18C>T) c.688-18C>T (n.688-18C>T) c.312+424C>T n.1847-18C>T n.1963-18C>T n.344-18C>T n.480-374C>T c.-42-18C>T (n.-42-18C>T) c.*428-18C>T (n.*428-18C>T) n.717-18C>T c.396-374C>T n.2127-18C>T c.*141-18C>T (n.*141-18C>T) c.409-18C>T (n.409-18C>T) n.864-18C>T n.1960C>T n.1054-18C>T n.1168-18C>T c.*557-18C>T (n.*557-18C>T) n.1708-18C>T c.451-374C>T (n.451-374C>T) n.388-18C>T n.238-18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616877G>C | CA5858856 | TPP1 | c.574-18C>G (n.574-18C>G) c.688-18C>G (n.688-18C>G) c.312+424C>G n.1847-18C>G n.1963-18C>G n.344-18C>G n.480-374C>G c.-42-18C>G (n.-42-18C>G) c.*428-18C>G (n.*428-18C>G) n.717-18C>G c.396-374C>G n.2127-18C>G c.*141-18C>G (n.*141-18C>G) c.409-18C>G (n.409-18C>G) n.864-18C>G n.1960C>G n.1054-18C>G n.1168-18C>G c.*557-18C>G (n.*557-18C>G) n.1708-18C>G c.451-374C>G (n.451-374C>G) n.388-18C>G n.238-18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616877G= | CA1950237464 | TPP1 | c.574-18C= (n.574-18C=) c.688-18C= (n.688-18C=) c.312+424C= n.1847-18C= n.1963-18C= n.344-18C= n.480-374C= c.-42-18C= (n.-42-18C=) c.*428-18C= (n.*428-18C=) n.717-18C= c.396-374C= n.2127-18C= c.*141-18C= (n.*141-18C=) c.409-18C= (n.409-18C=) n.864-18C= n.1960C= n.1054-18C= n.1168-18C= c.*557-18C= (n.*557-18C=) n.1708-18C= c.451-374C= (n.451-374C=) n.388-18C= n.238-18C= | |
11 | g.6616877G>T | CA2612258500 | TPP1 | c.574-18C>A (n.574-18C>A) c.688-18C>A (n.688-18C>A) c.312+424C>A n.1847-18C>A n.1963-18C>A n.344-18C>A n.480-374C>A c.-42-18C>A (n.-42-18C>A) c.*428-18C>A (n.*428-18C>A) n.717-18C>A c.396-374C>A n.2127-18C>A c.*141-18C>A (n.*141-18C>A) c.409-18C>A (n.409-18C>A) n.864-18C>A n.1960C>A n.1054-18C>A n.1168-18C>A c.*557-18C>A (n.*557-18C>A) n.1708-18C>A c.451-374C>A (n.451-374C>A) n.388-18C>A n.238-18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616878C>A | CA2612258501 | TPP1 | c.574-19G>T (n.574-19G>T) c.688-19G>T (n.688-19G>T) c.312+423G>T n.1847-19G>T n.1963-19G>T n.344-19G>T n.480-375G>T c.-42-19G>T (n.-42-19G>T) c.*428-19G>T (n.*428-19G>T) n.717-19G>T c.396-375G>T n.2127-19G>T c.*141-19G>T (n.*141-19G>T) c.409-19G>T (n.409-19G>T) n.864-19G>T n.1959G>T n.1054-19G>T n.1168-19G>T c.*557-19G>T (n.*557-19G>T) n.1708-19G>T c.451-375G>T (n.451-375G>T) n.388-19G>T n.238-19G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616880G>C | CA5858857 | TPP1 | c.574-21C>G (n.574-21C>G) c.688-21C>G (n.688-21C>G) c.312+421C>G n.1847-21C>G n.1963-21C>G n.344-21C>G n.480-377C>G c.-42-21C>G (n.-42-21C>G) c.*428-21C>G (n.*428-21C>G) n.717-21C>G c.396-377C>G n.2127-21C>G c.*141-21C>G (n.*141-21C>G) c.409-21C>G (n.409-21C>G) n.864-21C>G n.1957C>G n.1054-21C>G n.1168-21C>G c.*557-21C>G (n.*557-21C>G) n.1708-21C>G c.451-377C>G (n.451-377C>G) n.388-21C>G n.238-21C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616880G= | CA1950237468 | TPP1 | c.574-21C= (n.574-21C=) c.688-21C= (n.688-21C=) c.312+421C= n.1847-21C= n.1963-21C= n.344-21C= n.480-377C= c.-42-21C= (n.-42-21C=) c.*428-21C= (n.*428-21C=) n.717-21C= c.396-377C= n.2127-21C= c.*141-21C= (n.*141-21C=) c.409-21C= (n.409-21C=) n.864-21C= n.1957C= n.1054-21C= n.1168-21C= c.*557-21C= (n.*557-21C=) n.1708-21C= c.451-377C= (n.451-377C=) n.388-21C= n.238-21C= | |
11 | g.6616880G>T | CA2612258502 | TPP1 | c.574-21C>A (n.574-21C>A) c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.312+421C>A n.1847-21C>A n.1963-21C>A n.344-21C>A n.480-377C>A c.-42-21C>A (n.-42-21C>A) c.*428-21C>A (n.*428-21C>A) n.717-21C>A c.396-377C>A n.2127-21C>A c.*141-21C>A (n.*141-21C>A) c.409-21C>A (n.409-21C>A) n.864-21C>A n.1957C>A n.1054-21C>A n.1168-21C>A c.*557-21C>A (n.*557-21C>A) n.1708-21C>A c.451-377C>A (n.451-377C>A) n.388-21C>A n.238-21C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616882G>A | CA5858858 | TPP1 | c.574-23C>T (n.574-23C>T) c.688-23C>T (n.688-23C>T) c.312+419C>T n.1847-23C>T n.1963-23C>T n.344-23C>T n.480-379C>T c.-42-23C>T (n.-42-23C>T) c.*428-23C>T (n.*428-23C>T) n.717-23C>T c.396-379C>T n.2127-23C>T c.*141-23C>T (n.*141-23C>T) c.409-23C>T (n.409-23C>T) n.864-23C>T n.1955C>T n.1054-23C>T n.1168-23C>T c.*557-23C>T (n.*557-23C>T) n.1708-23C>T c.451-379C>T (n.451-379C>T) n.388-23C>T n.238-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616882G= | CA1950237470 | TPP1 | c.574-23C= (n.574-23C=) c.688-23C= (n.688-23C=) c.312+419C= n.1847-23C= n.1963-23C= n.344-23C= n.480-379C= c.-42-23C= (n.-42-23C=) c.*428-23C= (n.*428-23C=) n.717-23C= c.396-379C= n.2127-23C= c.*141-23C= (n.*141-23C=) c.409-23C= (n.409-23C=) n.864-23C= n.1955C= n.1054-23C= n.1168-23C= c.*557-23C= (n.*557-23C=) n.1708-23C= c.451-379C= (n.451-379C=) n.388-23C= n.238-23C= | |
11 | g.6616884T>C | CA2612258504 | TPP1 | c.574-25A>G (n.574-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.312+417A>G n.1847-25A>G n.1963-25A>G n.344-25A>G n.480-381A>G c.-42-25A>G (n.-42-25A>G) c.*428-25A>G (n.*428-25A>G) n.717-25A>G c.396-381A>G n.2127-25A>G c.*141-25A>G (n.*141-25A>G) c.409-25A>G (n.409-25A>G) n.864-25A>G n.1953A>G n.1054-25A>G n.1168-25A>G c.*557-25A>G (n.*557-25A>G) n.1708-25A>G c.451-381A>G (n.451-381A>G) n.388-25A>G n.238-25A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616884T>G | CA2574741336 | TPP1 | c.574-25A>C (n.574-25A>C) c.688-25A>C (n.688-25A>C) c.312+417A>C n.1847-25A>C n.1963-25A>C n.344-25A>C n.480-381A>C c.-42-25A>C (n.-42-25A>C) c.*428-25A>C (n.*428-25A>C) n.717-25A>C c.396-381A>C n.2127-25A>C c.*141-25A>C (n.*141-25A>C) c.409-25A>C (n.409-25A>C) n.864-25A>C n.1953A>C n.1054-25A>C n.1168-25A>C c.*557-25A>C (n.*557-25A>C) n.1708-25A>C c.451-381A>C (n.451-381A>C) n.388-25A>C n.238-25A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616885C>A | CA934783938 | TPP1 | c.574-26G>T (n.574-26G>T) c.688-26G>T (n.688-26G>T) c.312+416G>T n.1847-26G>T n.1963-26G>T n.344-26G>T n.480-382G>T c.-42-26G>T (n.-42-26G>T) c.*428-26G>T (n.*428-26G>T) n.717-26G>T c.396-382G>T n.2127-26G>T c.*141-26G>T (n.*141-26G>T) c.409-26G>T (n.409-26G>T) n.864-26G>T n.1952G>T n.1054-26G>T n.1168-26G>T c.*557-26G>T (n.*557-26G>T) n.1708-26G>T c.451-382G>T (n.451-382G>T) n.388-26G>T n.238-26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616885C= | CA1950237472 | TPP1 | c.574-26G= (n.574-26G=) c.688-26G= (n.688-26G=) c.312+416G= n.1847-26G= n.1963-26G= n.344-26G= n.480-382G= c.-42-26G= (n.-42-26G=) c.*428-26G= (n.*428-26G=) n.717-26G= c.396-382G= n.2127-26G= c.*141-26G= (n.*141-26G=) c.409-26G= (n.409-26G=) n.864-26G= n.1952G= n.1054-26G= n.1168-26G= c.*557-26G= (n.*557-26G=) n.1708-26G= c.451-382G= (n.451-382G=) n.388-26G= n.238-26G= | |
11 | g.6616885C>T | CA5858859 | TPP1 | c.574-26G>A (n.574-26G>A) c.688-26G>A (n.688-26G>A) c.312+416G>A n.1847-26G>A n.1963-26G>A n.344-26G>A n.480-382G>A c.-42-26G>A (n.-42-26G>A) c.*428-26G>A (n.*428-26G>A) n.717-26G>A c.396-382G>A n.2127-26G>A c.*141-26G>A (n.*141-26G>A) c.409-26G>A (n.409-26G>A) n.864-26G>A n.1952G>A n.1054-26G>A n.1168-26G>A c.*557-26G>A (n.*557-26G>A) n.1708-26G>A c.451-382G>A (n.451-382G>A) n.388-26G>A n.238-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616886G>A | CA5858860 | TPP1 | c.574-27C>T (n.574-27C>T) c.688-27C>T (n.688-27C>T) c.312+415C>T n.1847-27C>T n.1963-27C>T n.344-27C>T n.480-383C>T c.-42-27C>T (n.-42-27C>T) c.*428-27C>T (n.*428-27C>T) n.717-27C>T c.396-383C>T n.2127-27C>T c.*141-27C>T (n.*141-27C>T) c.409-27C>T (n.409-27C>T) n.864-27C>T n.1951C>T n.1054-27C>T n.1168-27C>T c.*557-27C>T (n.*557-27C>T) n.1708-27C>T c.451-383C>T (n.451-383C>T) n.388-27C>T n.238-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616886G= | CA1950237474 | TPP1 | c.574-27C= (n.574-27C=) c.688-27C= (n.688-27C=) c.312+415C= n.1847-27C= n.1963-27C= n.344-27C= n.480-383C= c.-42-27C= (n.-42-27C=) c.*428-27C= (n.*428-27C=) n.717-27C= c.396-383C= n.2127-27C= c.*141-27C= (n.*141-27C=) c.409-27C= (n.409-27C=) n.864-27C= n.1951C= n.1054-27C= n.1168-27C= c.*557-27C= (n.*557-27C=) n.1708-27C= c.451-383C= (n.451-383C=) n.388-27C= n.238-27C= | |
11 | g.6616886G>T | CA2612258505 | TPP1 | c.574-27C>A (n.574-27C>A) c.688-27C>A (n.688-27C>A) c.312+415C>A n.1847-27C>A n.1963-27C>A n.344-27C>A n.480-383C>A c.-42-27C>A (n.-42-27C>A) c.*428-27C>A (n.*428-27C>A) n.717-27C>A c.396-383C>A n.2127-27C>A c.*141-27C>A (n.*141-27C>A) c.409-27C>A (n.409-27C>A) n.864-27C>A n.1951C>A n.1054-27C>A n.1168-27C>A c.*557-27C>A (n.*557-27C>A) n.1708-27C>A c.451-383C>A (n.451-383C>A) n.388-27C>A n.238-27C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616887T>C | CA5858861 | TPP1 | c.574-28A>G (n.574-28A>G) c.688-28A>G (n.688-28A>G) c.312+414A>G n.1847-28A>G n.1963-28A>G n.344-28A>G n.480-384A>G c.-42-28A>G (n.-42-28A>G) c.*428-28A>G (n.*428-28A>G) n.717-28A>G c.396-384A>G n.2127-28A>G c.*141-28A>G (n.*141-28A>G) c.409-28A>G (n.409-28A>G) n.864-28A>G n.1950A>G n.1054-28A>G n.1168-28A>G c.*557-28A>G (n.*557-28A>G) n.1708-28A>G c.451-384A>G (n.451-384A>G) n.388-28A>G n.238-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616887T= | CA1950237477 | TPP1 | c.574-28A= (n.574-28A=) c.688-28A= (n.688-28A=) c.312+414A= n.1847-28A= n.1963-28A= n.344-28A= n.480-384A= c.-42-28A= (n.-42-28A=) c.*428-28A= (n.*428-28A=) n.717-28A= c.396-384A= n.2127-28A= c.*141-28A= (n.*141-28A=) c.409-28A= (n.409-28A=) n.864-28A= n.1950A= n.1054-28A= n.1168-28A= c.*557-28A= (n.*557-28A=) n.1708-28A= c.451-384A= (n.451-384A=) n.388-28A= n.238-28A= | |
11 | g.6616888G>A | CA2790314324 | TPP1 | c.574-29C>T (n.574-29C>T) c.688-29C>T (n.688-29C>T) c.312+413C>T n.1847-29C>T n.1963-29C>T n.344-29C>T n.480-385C>T c.-42-29C>T (n.-42-29C>T) c.*428-29C>T (n.*428-29C>T) n.717-29C>T c.396-385C>T n.2127-29C>T c.*141-29C>T (n.*141-29C>T) c.409-29C>T (n.409-29C>T) n.864-29C>T n.1949C>T n.1054-29C>T n.1168-29C>T c.*557-29C>T (n.*557-29C>T) n.1708-29C>T c.451-385C>T (n.451-385C>T) n.388-29C>T n.238-29C>T | |
11 | g.6616888G>T | CA2841969364 | TPP1 | c.574-29C>A (n.574-29C>A) c.688-29C>A (n.688-29C>A) c.312+413C>A n.1847-29C>A n.1963-29C>A n.344-29C>A n.480-385C>A c.-42-29C>A (n.-42-29C>A) c.*428-29C>A (n.*428-29C>A) n.717-29C>A c.396-385C>A n.2127-29C>A c.*141-29C>A (n.*141-29C>A) c.409-29C>A (n.409-29C>A) n.864-29C>A n.1949C>A n.1054-29C>A n.1168-29C>A c.*557-29C>A (n.*557-29C>A) n.1708-29C>A c.451-385C>A (n.451-385C>A) n.388-29C>A n.238-29C>A | |
11 | g.6616890G>C | CA1950237479 | TPP1 | c.574-31C>G (n.574-31C>G) c.688-31C>G (n.688-31C>G) c.312+411C>G n.1847-31C>G n.1963-31C>G n.344-31C>G n.480-387C>G c.-42-31C>G (n.-42-31C>G) c.*428-31C>G (n.*428-31C>G) n.717-31C>G c.396-387C>G n.2127-31C>G c.*141-31C>G (n.*141-31C>G) c.409-31C>G (n.409-31C>G) n.864-31C>G n.1947C>G n.1054-31C>G n.1168-31C>G c.*557-31C>G (n.*557-31C>G) n.1708-31C>G c.451-387C>G (n.451-387C>G) n.388-31C>G n.238-31C>G | dbSNP |
11 | g.6616890G= | CA1950237478 | TPP1 | c.574-31C= (n.574-31C=) c.688-31C= (n.688-31C=) c.312+411C= n.1847-31C= n.1963-31C= n.344-31C= n.480-387C= c.-42-31C= (n.-42-31C=) c.*428-31C= (n.*428-31C=) n.717-31C= c.396-387C= n.2127-31C= c.*141-31C= (n.*141-31C=) c.409-31C= (n.409-31C=) n.864-31C= n.1947C= n.1054-31C= n.1168-31C= c.*557-31C= (n.*557-31C=) n.1708-31C= c.451-387C= (n.451-387C=) n.388-31C= n.238-31C= | |
11 | g.6616890G>T | CA2841969365 | TPP1 | c.574-31C>A (n.574-31C>A) c.688-31C>A (n.688-31C>A) c.312+411C>A n.1847-31C>A n.1963-31C>A n.344-31C>A n.480-387C>A c.-42-31C>A (n.-42-31C>A) c.*428-31C>A (n.*428-31C>A) n.717-31C>A c.396-387C>A n.2127-31C>A c.*141-31C>A (n.*141-31C>A) c.409-31C>A (n.409-31C>A) n.864-31C>A n.1947C>A n.1054-31C>A n.1168-31C>A c.*557-31C>A (n.*557-31C>A) n.1708-31C>A c.451-387C>A (n.451-387C>A) n.388-31C>A n.238-31C>A | |
11 | g.6616892C>A | CA5858862 | TPP1 | c.574-33G>T (n.574-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.312+409G>T n.1847-33G>T n.1963-33G>T n.344-33G>T n.480-389G>T c.-42-33G>T (n.-42-33G>T) c.*428-33G>T (n.*428-33G>T) n.717-33G>T c.396-389G>T n.2127-33G>T c.*141-33G>T (n.*141-33G>T) c.409-33G>T (n.409-33G>T) n.864-33G>T n.1945G>T n.1054-33G>T n.1168-33G>T c.*557-33G>T (n.*557-33G>T) n.1708-33G>T c.451-389G>T (n.451-389G>T) n.388-33G>T n.238-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6616892C= | CA1950237483 | TPP1 | c.574-33G= (n.574-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.312+409G= n.1847-33G= n.1963-33G= n.344-33G= n.480-389G= c.-42-33G= (n.-42-33G=) c.*428-33G= (n.*428-33G=) n.717-33G= c.396-389G= n.2127-33G= c.*141-33G= (n.*141-33G=) c.409-33G= (n.409-33G=) n.864-33G= n.1945G= n.1054-33G= n.1168-33G= c.*557-33G= (n.*557-33G=) n.1708-33G= c.451-389G= (n.451-389G=) n.388-33G= n.238-33G= | |
11 | g.6616893C>A | CA2839622048 | TPP1 | c.574-34G>T (n.574-34G>T) c.688-34G>T (n.688-34G>T) c.312+408G>T n.1847-34G>T n.1963-34G>T n.344-34G>T n.480-390G>T c.-42-34G>T (n.-42-34G>T) c.*428-34G>T (n.*428-34G>T) n.717-34G>T c.396-390G>T n.2127-34G>T c.*141-34G>T (n.*141-34G>T) c.409-34G>T (n.409-34G>T) n.864-34G>T n.1944G>T n.1054-34G>T n.1168-34G>T c.*557-34G>T (n.*557-34G>T) n.1708-34G>T c.451-390G>T (n.451-390G>T) n.388-34G>T n.238-34G>T | |
11 | g.6616893C= | CA1950237487 | TPP1 | c.574-34G= (n.574-34G=) c.688-34G= (n.688-34G=) c.312+408G= n.1847-34G= n.1963-34G= n.344-34G= n.480-390G= c.-42-34G= (n.-42-34G=) c.*428-34G= (n.*428-34G=) n.717-34G= c.396-390G= n.2127-34G= c.*141-34G= (n.*141-34G=) c.409-34G= (n.409-34G=) n.864-34G= n.1944G= n.1054-34G= n.1168-34G= c.*557-34G= (n.*557-34G=) n.1708-34G= c.451-390G= (n.451-390G=) n.388-34G= n.238-34G= | |
11 | g.6616893C>T | CA5858863 | TPP1 | c.574-34G>A (n.574-34G>A) c.688-34G>A (n.688-34G>A) c.312+408G>A n.1847-34G>A n.1963-34G>A n.344-34G>A n.480-390G>A c.-42-34G>A (n.-42-34G>A) c.*428-34G>A (n.*428-34G>A) n.717-34G>A c.396-390G>A n.2127-34G>A c.*141-34G>A (n.*141-34G>A) c.409-34G>A (n.409-34G>A) n.864-34G>A n.1944G>A n.1054-34G>A n.1168-34G>A c.*557-34G>A (n.*557-34G>A) n.1708-34G>A c.451-390G>A (n.451-390G>A) n.388-34G>A n.238-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616894G>A | CA5858864 | TPP1 | c.574-35C>T (n.574-35C>T) c.688-35C>T (n.688-35C>T) c.312+407C>T n.1847-35C>T n.1963-35C>T n.344-35C>T n.480-391C>T c.-42-35C>T (n.-42-35C>T) c.*428-35C>T (n.*428-35C>T) n.717-35C>T c.396-391C>T n.2127-35C>T c.*141-35C>T (n.*141-35C>T) c.409-35C>T (n.409-35C>T) n.864-35C>T n.1943C>T n.1054-35C>T n.1168-35C>T c.*557-35C>T (n.*557-35C>T) n.1708-35C>T c.451-391C>T (n.451-391C>T) n.388-35C>T n.238-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616894G>C | CA2612258506 | TPP1 | c.574-35C>G (n.574-35C>G) c.688-35C>G (n.688-35C>G) c.312+407C>G n.1847-35C>G n.1963-35C>G n.344-35C>G n.480-391C>G c.-42-35C>G (n.-42-35C>G) c.*428-35C>G (n.*428-35C>G) n.717-35C>G c.396-391C>G n.2127-35C>G c.*141-35C>G (n.*141-35C>G) c.409-35C>G (n.409-35C>G) n.864-35C>G n.1943C>G n.1054-35C>G n.1168-35C>G c.*557-35C>G (n.*557-35C>G) n.1708-35C>G c.451-391C>G (n.451-391C>G) n.388-35C>G n.238-35C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616894G= | CA1950237493 | TPP1 | c.574-35C= (n.574-35C=) c.688-35C= (n.688-35C=) c.312+407C= n.1847-35C= n.1963-35C= n.344-35C= n.480-391C= c.-42-35C= (n.-42-35C=) c.*428-35C= (n.*428-35C=) n.717-35C= c.396-391C= n.2127-35C= c.*141-35C= (n.*141-35C=) c.409-35C= (n.409-35C=) n.864-35C= n.1943C= n.1054-35C= n.1168-35C= c.*557-35C= (n.*557-35C=) n.1708-35C= c.451-391C= (n.451-391C=) n.388-35C= n.238-35C= | |
11 | g.6616894G>T | CA2838274013 | TPP1 | c.574-35C>A (n.574-35C>A) c.688-35C>A (n.688-35C>A) c.312+407C>A n.1847-35C>A n.1963-35C>A n.344-35C>A n.480-391C>A c.-42-35C>A (n.-42-35C>A) c.*428-35C>A (n.*428-35C>A) n.717-35C>A c.396-391C>A n.2127-35C>A c.*141-35C>A (n.*141-35C>A) c.409-35C>A (n.409-35C>A) n.864-35C>A n.1943C>A n.1054-35C>A n.1168-35C>A c.*557-35C>A (n.*557-35C>A) n.1708-35C>A c.451-391C>A (n.451-391C>A) n.388-35C>A n.238-35C>A | |
11 | g.6616901_6616912dup | CA597439695 | TPP1 | c.574-47_574-36dup (n.574-47_574-36dup) c.688-47_688-36dup (n.688-47_688-36dup) c.312+395_312+406dup n.1847-47_1847-36dup n.1963-47_1963-36dup n.344-47_344-36dup n.480-403_480-392dup c.-42-47_-42-36dup (n.-42-47_-42-36dup) c.*428-47_*428-36dup (n.*428-47_*428-36dup) n.717-47_717-36dup c.395+395_396-392dup n.2127-47_2127-36dup c.*141-47_*141-36dup (n.*141-47_*141-36dup) c.409-47_409-36dup (n.409-47_409-36dup) n.864-47_864-36dup n.1931_1942dup n.1054-47_1054-36dup n.1168-47_1168-36dup c.*557-47_*557-36dup (n.*557-47_*557-36dup) n.1708-47_1708-36dup c.451-403_451-392dup (n.451-403_451-392dup) n.388-47_388-36dup n.238-47_238-36dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616896G>A | CA597439696 | TPP1 | c.574-37C>T (n.574-37C>T) c.688-37C>T (n.688-37C>T) c.312+405C>T n.1847-37C>T n.1963-37C>T n.344-37C>T n.480-393C>T c.-42-37C>T (n.-42-37C>T) c.*428-37C>T (n.*428-37C>T) n.717-37C>T c.396-393C>T n.2127-37C>T c.*141-37C>T (n.*141-37C>T) c.409-37C>T (n.409-37C>T) n.864-37C>T n.1941C>T n.1054-37C>T n.1168-37C>T c.*557-37C>T (n.*557-37C>T) n.1708-37C>T c.451-393C>T (n.451-393C>T) n.388-37C>T n.238-37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616896G= | CA1950237497 | TPP1 | c.574-37C= (n.574-37C=) c.688-37C= (n.688-37C=) c.312+405C= n.1847-37C= n.1963-37C= n.344-37C= n.480-393C= c.-42-37C= (n.-42-37C=) c.*428-37C= (n.*428-37C=) n.717-37C= c.396-393C= n.2127-37C= c.*141-37C= (n.*141-37C=) c.409-37C= (n.409-37C=) n.864-37C= n.1941C= n.1054-37C= n.1168-37C= c.*557-37C= (n.*557-37C=) n.1708-37C= c.451-393C= (n.451-393C=) n.388-37C= n.238-37C= | |
11 | g.6616897G= | CA1950237501 | TPP1 | c.574-38C= (n.574-38C=) c.688-38C= (n.688-38C=) c.312+404C= n.1847-38C= n.1963-38C= n.344-38C= n.480-394C= c.-42-38C= (n.-42-38C=) c.*428-38C= (n.*428-38C=) n.717-38C= c.396-394C= n.2127-38C= c.*141-38C= (n.*141-38C=) c.409-38C= (n.409-38C=) n.864-38C= n.1940C= n.1054-38C= n.1168-38C= c.*557-38C= (n.*557-38C=) n.1708-38C= c.451-394C= (n.451-394C=) n.388-38C= n.238-38C= | |
11 | g.6616897G>T | CA5858865 | TPP1 | c.574-38C>A (n.574-38C>A) c.688-38C>A (n.688-38C>A) c.312+404C>A n.1847-38C>A n.1963-38C>A n.344-38C>A n.480-394C>A c.-42-38C>A (n.-42-38C>A) c.*428-38C>A (n.*428-38C>A) n.717-38C>A c.396-394C>A n.2127-38C>A c.*141-38C>A (n.*141-38C>A) c.409-38C>A (n.409-38C>A) n.864-38C>A n.1940C>A n.1054-38C>A n.1168-38C>A c.*557-38C>A (n.*557-38C>A) n.1708-38C>A c.451-394C>A (n.451-394C>A) n.388-38C>A n.238-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616898G>A | CA217323206 | TPP1 | c.574-39C>T (n.574-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.312+403C>T n.1847-39C>T n.1963-39C>T n.344-39C>T n.480-395C>T c.-42-39C>T (n.-42-39C>T) c.*428-39C>T (n.*428-39C>T) n.717-39C>T c.396-395C>T n.2127-39C>T c.*141-39C>T (n.*141-39C>T) c.409-39C>T (n.409-39C>T) n.864-39C>T n.1939C>T n.1054-39C>T n.1168-39C>T c.*557-39C>T (n.*557-39C>T) n.1708-39C>T c.451-395C>T (n.451-395C>T) n.388-39C>T n.238-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616898G= | CA1950237504 | TPP1 | c.574-39C= (n.574-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.312+403C= n.1847-39C= n.1963-39C= n.344-39C= n.480-395C= c.-42-39C= (n.-42-39C=) c.*428-39C= (n.*428-39C=) n.717-39C= c.396-395C= n.2127-39C= c.*141-39C= (n.*141-39C=) c.409-39C= (n.409-39C=) n.864-39C= n.1939C= n.1054-39C= n.1168-39C= c.*557-39C= (n.*557-39C=) n.1708-39C= c.451-395C= (n.451-395C=) n.388-39C= n.238-39C= | |
11 | g.6616898G>T | CA217323208 | TPP1 | c.574-39C>A (n.574-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.312+403C>A n.1847-39C>A n.1963-39C>A n.344-39C>A n.480-395C>A c.-42-39C>A (n.-42-39C>A) c.*428-39C>A (n.*428-39C>A) n.717-39C>A c.396-395C>A n.2127-39C>A c.*141-39C>A (n.*141-39C>A) c.409-39C>A (n.409-39C>A) n.864-39C>A n.1939C>A n.1054-39C>A n.1168-39C>A c.*557-39C>A (n.*557-39C>A) n.1708-39C>A c.451-395C>A (n.451-395C>A) n.388-39C>A n.238-39C>A | dbSNP |
11 | g.6616900G>T | CA2612258507 | TPP1 | c.574-41C>A (n.574-41C>A) c.688-41C>A (n.688-41C>A) c.312+401C>A n.1847-41C>A n.1963-41C>A n.344-41C>A n.480-397C>A c.-42-41C>A (n.-42-41C>A) c.*428-41C>A (n.*428-41C>A) n.717-41C>A c.396-397C>A n.2127-41C>A c.*141-41C>A (n.*141-41C>A) c.409-41C>A (n.409-41C>A) n.864-41C>A n.1937C>A n.1054-41C>A n.1168-41C>A c.*557-41C>A (n.*557-41C>A) n.1708-41C>A c.451-397C>A (n.451-397C>A) n.388-41C>A n.238-41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616901A= | CA1950237511 | TPP1 | c.574-42T= (n.574-42T=) c.688-42T= (n.688-42T=) c.312+400T= n.1847-42T= n.1963-42T= n.344-42T= n.480-398T= c.-42-42T= (n.-42-42T=) c.*428-42T= (n.*428-42T=) n.717-42T= c.396-398T= n.2127-42T= c.*141-42T= (n.*141-42T=) c.409-42T= (n.409-42T=) n.864-42T= n.1936T= n.1054-42T= n.1168-42T= c.*557-42T= (n.*557-42T=) n.1708-42T= c.451-398T= (n.451-398T=) n.388-42T= n.238-42T= | |
11 | g.6616901A>G | CA597439697 | TPP1 | c.574-42T>C (n.574-42T>C) c.688-42T>C (n.688-42T>C) c.312+400T>C n.1847-42T>C n.1963-42T>C n.344-42T>C n.480-398T>C c.-42-42T>C (n.-42-42T>C) c.*428-42T>C (n.*428-42T>C) n.717-42T>C c.396-398T>C n.2127-42T>C c.*141-42T>C (n.*141-42T>C) c.409-42T>C (n.409-42T>C) n.864-42T>C n.1936T>C n.1054-42T>C n.1168-42T>C c.*557-42T>C (n.*557-42T>C) n.1708-42T>C c.451-398T>C (n.451-398T>C) n.388-42T>C n.238-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616902G>A | CA5858866 | TPP1 | c.574-43C>T (n.574-43C>T) c.688-43C>T (n.688-43C>T) c.312+399C>T n.1847-43C>T n.1963-43C>T n.344-43C>T n.480-399C>T c.-42-43C>T (n.-42-43C>T) c.*428-43C>T (n.*428-43C>T) n.717-43C>T c.396-399C>T n.2127-43C>T c.*141-43C>T (n.*141-43C>T) c.409-43C>T (n.409-43C>T) n.864-43C>T n.1935C>T n.1054-43C>T n.1168-43C>T c.*557-43C>T (n.*557-43C>T) n.1708-43C>T c.451-399C>T (n.451-399C>T) n.388-43C>T n.238-43C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616902G= | CA1950237517 | TPP1 | c.574-43C= (n.574-43C=) c.688-43C= (n.688-43C=) c.312+399C= n.1847-43C= n.1963-43C= n.344-43C= n.480-399C= c.-42-43C= (n.-42-43C=) c.*428-43C= (n.*428-43C=) n.717-43C= c.396-399C= n.2127-43C= c.*141-43C= (n.*141-43C=) c.409-43C= (n.409-43C=) n.864-43C= n.1935C= n.1054-43C= n.1168-43C= c.*557-43C= (n.*557-43C=) n.1708-43C= c.451-399C= (n.451-399C=) n.388-43C= n.238-43C= | |
11 | g.6616902G>T | CA2841969366 | TPP1 | c.574-43C>A (n.574-43C>A) c.688-43C>A (n.688-43C>A) c.312+399C>A n.1847-43C>A n.1963-43C>A n.344-43C>A n.480-399C>A c.-42-43C>A (n.-42-43C>A) c.*428-43C>A (n.*428-43C>A) n.717-43C>A c.396-399C>A n.2127-43C>A c.*141-43C>A (n.*141-43C>A) c.409-43C>A (n.409-43C>A) n.864-43C>A n.1935C>A n.1054-43C>A n.1168-43C>A c.*557-43C>A (n.*557-43C>A) n.1708-43C>A c.451-399C>A (n.451-399C>A) n.388-43C>A n.238-43C>A | |
11 | g.6616903T>A | CA2790314325 | TPP1 | c.574-44A>T (n.574-44A>T) c.688-44A>T (n.688-44A>T) c.312+398A>T n.1847-44A>T n.1963-44A>T n.344-44A>T n.480-400A>T c.-42-44A>T (n.-42-44A>T) c.*428-44A>T (n.*428-44A>T) n.717-44A>T c.395+398A>T n.2127-44A>T c.*141-44A>T (n.*141-44A>T) c.409-44A>T (n.409-44A>T) n.864-44A>T n.1934A>T n.1054-44A>T n.1168-44A>T c.*557-44A>T (n.*557-44A>T) n.1708-44A>T c.451-400A>T (n.451-400A>T) n.388-44A>T n.238-44A>T | |
11 | g.6616903_6616904delinsTC | CA1950237521 | TPP1 | c.574-45_574-44delinsGA (n.574-45_574-44delinsGA) c.688-45_688-44delinsGA (n.688-45_688-44delinsGA) c.312+397_312+398delinsGA n.1847-45_1847-44delinsGA n.1963-45_1963-44delinsGA n.344-45_344-44delinsGA n.480-401_480-400delinsGA c.-42-45_-42-44delinsGA (n.-42-45_-42-44delinsGA) c.*428-45_*428-44delinsGA (n.*428-45_*428-44delinsGA) n.717-45_717-44delinsGA c.395+397_395+398delinsGA n.2127-45_2127-44delinsGA c.*141-45_*141-44delinsGA (n.*141-45_*141-44delinsGA) c.409-45_409-44delinsGA (n.409-45_409-44delinsGA) n.864-45_864-44delinsGA n.1933_1934delinsGA n.1054-45_1054-44delinsGA n.1168-45_1168-44delinsGA c.*557-45_*557-44delinsGA (n.*557-45_*557-44delinsGA) n.1708-45_1708-44delinsGA c.451-401_451-400delinsGA (n.451-401_451-400delinsGA) n.388-45_388-44delinsGA n.238-45_238-44delinsGA | |
11 | g.6616904C= | CA1950237533 | TPP1 | c.574-45G= (n.574-45G=) c.688-45G= (n.688-45G=) c.312+397G= n.1847-45G= n.1963-45G= n.344-45G= n.480-401G= c.-42-45G= (n.-42-45G=) c.*428-45G= (n.*428-45G=) n.717-45G= c.395+397G= n.2127-45G= c.*141-45G= (n.*141-45G=) c.409-45G= (n.409-45G=) n.864-45G= n.1933G= n.1054-45G= n.1168-45G= c.*557-45G= (n.*557-45G=) n.1708-45G= c.451-401G= (n.451-401G=) n.388-45G= n.238-45G= | |
11 | g.6616904C>G | CA2612258508 | TPP1 | c.574-45G>C (n.574-45G>C) c.688-45G>C (n.688-45G>C) c.312+397G>C n.1847-45G>C n.1963-45G>C n.344-45G>C n.480-401G>C c.-42-45G>C (n.-42-45G>C) c.*428-45G>C (n.*428-45G>C) n.717-45G>C c.395+397G>C n.2127-45G>C c.*141-45G>C (n.*141-45G>C) c.409-45G>C (n.409-45G>C) n.864-45G>C n.1933G>C n.1054-45G>C n.1168-45G>C c.*557-45G>C (n.*557-45G>C) n.1708-45G>C c.451-401G>C (n.451-401G>C) n.388-45G>C n.238-45G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616904C>T | CA5858867 | TPP1 | c.574-45G>A (n.574-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.312+397G>A n.1847-45G>A n.1963-45G>A n.344-45G>A n.480-401G>A c.-42-45G>A (n.-42-45G>A) c.*428-45G>A (n.*428-45G>A) n.717-45G>A c.395+397G>A n.2127-45G>A c.*141-45G>A (n.*141-45G>A) c.409-45G>A (n.409-45G>A) n.864-45G>A n.1933G>A n.1054-45G>A n.1168-45G>A c.*557-45G>A (n.*557-45G>A) n.1708-45G>A c.451-401G>A (n.451-401G>A) n.388-45G>A n.238-45G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616906del | CA597439698 | TPP1 | c.574-45del (n.574-45del) c.688-45del (n.688-45del) c.312+397del n.1847-45del n.1963-45del n.344-45del n.480-401del c.-42-45del (n.-42-45del) c.*428-45del (n.*428-45del) n.717-45del c.395+397del n.2127-45del c.*141-45del (n.*141-45del) c.409-45del (n.409-45del) n.864-45del n.1933del n.1054-45del n.1168-45del c.*557-45del (n.*557-45del) n.1708-45del c.451-401del (n.451-401del) n.388-45del n.238-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616905C>A | CA1950237538 | TPP1 | c.574-46G>T (n.574-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.312+396G>T n.1847-46G>T n.1963-46G>T n.344-46G>T n.480-402G>T c.-42-46G>T (n.-42-46G>T) c.*428-46G>T (n.*428-46G>T) n.717-46G>T c.395+396G>T n.2127-46G>T c.*141-46G>T (n.*141-46G>T) c.409-46G>T (n.409-46G>T) n.864-46G>T n.1932G>T n.1054-46G>T n.1168-46G>T c.*557-46G>T (n.*557-46G>T) n.1708-46G>T c.451-402G>T (n.451-402G>T) n.388-46G>T n.238-46G>T | dbSNP |
11 | g.6616905C= | CA1950237537 | TPP1 | c.574-46G= (n.574-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.312+396G= n.1847-46G= n.1963-46G= n.344-46G= n.480-402G= c.-42-46G= (n.-42-46G=) c.*428-46G= (n.*428-46G=) n.717-46G= c.395+396G= n.2127-46G= c.*141-46G= (n.*141-46G=) c.409-46G= (n.409-46G=) n.864-46G= n.1932G= n.1054-46G= n.1168-46G= c.*557-46G= (n.*557-46G=) n.1708-46G= c.451-402G= (n.451-402G=) n.388-46G= n.238-46G= | |
11 | g.6616905C>T | CA1950237540 | TPP1 | c.574-46G>A (n.574-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.312+396G>A n.1847-46G>A n.1963-46G>A n.344-46G>A n.480-402G>A c.-42-46G>A (n.-42-46G>A) c.*428-46G>A (n.*428-46G>A) n.717-46G>A c.395+396G>A n.2127-46G>A c.*141-46G>A (n.*141-46G>A) c.409-46G>A (n.409-46G>A) n.864-46G>A n.1932G>A n.1054-46G>A n.1168-46G>A c.*557-46G>A (n.*557-46G>A) n.1708-46G>A c.451-402G>A (n.451-402G>A) n.388-46G>A n.238-46G>A | dbSNP |
11 | g.6616906C>A | CA2574741341 | TPP1 | c.574-47G>T (n.574-47G>T) c.688-47G>T (n.688-47G>T) c.312+395G>T n.1847-47G>T n.1963-47G>T n.344-47G>T n.480-403G>T c.-42-47G>T (n.-42-47G>T) c.*428-47G>T (n.*428-47G>T) n.717-47G>T c.395+395G>T n.2127-47G>T c.*141-47G>T (n.*141-47G>T) c.409-47G>T (n.409-47G>T) n.864-47G>T n.1931G>T n.1054-47G>T n.1168-47G>T c.*557-47G>T (n.*557-47G>T) n.1708-47G>T c.451-403G>T (n.451-403G>T) n.388-47G>T n.238-47G>T | |
11 | g.6616906C= | CA1950237542 | TPP1 | c.574-47G= (n.574-47G=) c.688-47G= (n.688-47G=) c.312+395G= n.1847-47G= n.1963-47G= n.344-47G= n.480-403G= c.-42-47G= (n.-42-47G=) c.*428-47G= (n.*428-47G=) n.717-47G= c.395+395G= n.2127-47G= c.*141-47G= (n.*141-47G=) c.409-47G= (n.409-47G=) n.864-47G= n.1931G= n.1054-47G= n.1168-47G= c.*557-47G= (n.*557-47G=) n.1708-47G= c.451-403G= (n.451-403G=) n.388-47G= n.238-47G= | |
11 | g.6616906C>T | CA597439699 | TPP1 | c.574-47G>A (n.574-47G>A) c.688-47G>A (n.688-47G>A) c.312+395G>A n.1847-47G>A n.1963-47G>A n.344-47G>A n.480-403G>A c.-42-47G>A (n.-42-47G>A) c.*428-47G>A (n.*428-47G>A) n.717-47G>A c.395+395G>A n.2127-47G>A c.*141-47G>A (n.*141-47G>A) c.409-47G>A (n.409-47G>A) n.864-47G>A n.1931G>A n.1054-47G>A n.1168-47G>A c.*557-47G>A (n.*557-47G>A) n.1708-47G>A c.451-403G>A (n.451-403G>A) n.388-47G>A n.238-47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616908_6616915del | CA2612258509 | TPP1 | c.574-55_574-48del (n.574-55_574-48del) c.688-55_688-48del (n.688-55_688-48del) c.312+387_312+394del n.1847-55_1847-48del n.1963-55_1963-48del n.344-55_344-48del n.480-411_480-404del c.-42-55_-42-48del (n.-42-55_-42-48del) c.*428-55_*428-48del (n.*428-55_*428-48del) n.717-55_717-48del c.395+387_395+394del n.2127-55_2127-48del c.*141-55_*141-48del (n.*141-55_*141-48del) c.409-55_409-48del (n.409-55_409-48del) n.864-55_864-48del n.1923_1930del n.1054-55_1054-48del n.1168-55_1168-48del c.*557-55_*557-48del (n.*557-55_*557-48del) n.1708-55_1708-48del c.451-411_451-404del (n.451-411_451-404del) n.388-55_388-48del n.238-55_238-48del | gnomAD v4 |
11 | g.6616908G>C | CA679350723 | TPP1 | c.574-49C>G (n.574-49C>G) c.688-49C>G (n.688-49C>G) c.312+393C>G n.1847-49C>G n.1963-49C>G n.344-49C>G n.480-405C>G c.-42-49C>G (n.-42-49C>G) c.*428-49C>G (n.*428-49C>G) n.717-49C>G c.395+393C>G n.2127-49C>G c.*141-49C>G (n.*141-49C>G) c.409-49C>G (n.409-49C>G) n.864-49C>G n.1929C>G n.1054-49C>G n.1168-49C>G c.*557-49C>G (n.*557-49C>G) n.1708-49C>G c.451-405C>G (n.451-405C>G) n.388-49C>G n.238-49C>G | dbSNP |
11 | g.6616908G= | CA1950237544 | TPP1 | c.574-49C= (n.574-49C=) c.688-49C= (n.688-49C=) c.312+393C= n.1847-49C= n.1963-49C= n.344-49C= n.480-405C= c.-42-49C= (n.-42-49C=) c.*428-49C= (n.*428-49C=) n.717-49C= c.395+393C= n.2127-49C= c.*141-49C= (n.*141-49C=) c.409-49C= (n.409-49C=) n.864-49C= n.1929C= n.1054-49C= n.1168-49C= c.*557-49C= (n.*557-49C=) n.1708-49C= c.451-405C= (n.451-405C=) n.388-49C= n.238-49C= | |
11 | g.6616910del | CA2838198196 | TPP1 | c.574-49del (n.574-49del) c.688-49del (n.688-49del) c.312+393del n.1847-49del n.1963-49del n.344-49del n.480-405del c.-42-49del (n.-42-49del) c.*428-49del (n.*428-49del) n.717-49del c.395+393del n.2127-49del c.*141-49del (n.*141-49del) c.409-49del (n.409-49del) n.864-49del n.1929del n.1054-49del n.1168-49del c.*557-49del (n.*557-49del) n.1708-49del c.451-405del (n.451-405del) n.388-49del n.238-49del | |
11 | g.6616908_6616909insA | CA2790314326 | TPP1 | c.574-50_574-49insT (n.574-50_574-49insT) c.688-50_688-49insT (n.688-50_688-49insT) c.312+392_312+393insT n.1847-50_1847-49insT n.1963-50_1963-49insT n.344-50_344-49insT n.480-406_480-405insT c.-42-50_-42-49insT (n.-42-50_-42-49insT) c.*428-50_*428-49insT (n.*428-50_*428-49insT) n.717-50_717-49insT c.395+392_395+393insT n.2127-50_2127-49insT c.*141-50_*141-49insT (n.*141-50_*141-49insT) c.409-50_409-49insT (n.409-50_409-49insT) n.864-50_864-49insT n.1928_1929insT n.1054-50_1054-49insT n.1168-50_1168-49insT c.*557-50_*557-49insT (n.*557-50_*557-49insT) n.1708-50_1708-49insT c.451-406_451-405insT (n.451-406_451-405insT) n.388-50_388-49insT n.238-50_238-49insT | |
11 | g.6616909G>A | CA5858868 | TPP1 | c.574-50C>T (n.574-50C>T) c.688-50C>T (n.688-50C>T) c.312+392C>T n.1847-50C>T n.1963-50C>T n.344-50C>T n.480-406C>T c.-42-50C>T (n.-42-50C>T) c.*428-50C>T (n.*428-50C>T) n.717-50C>T c.395+392C>T n.2127-50C>T c.*141-50C>T (n.*141-50C>T) c.409-50C>T (n.409-50C>T) n.864-50C>T n.1928C>T n.1054-50C>T n.1168-50C>T c.*557-50C>T (n.*557-50C>T) n.1708-50C>T c.451-406C>T (n.451-406C>T) n.388-50C>T n.238-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616909G= | CA1950237545 | TPP1 | c.574-50C= (n.574-50C=) c.688-50C= (n.688-50C=) c.312+392C= n.1847-50C= n.1963-50C= n.344-50C= n.480-406C= c.-42-50C= (n.-42-50C=) c.*428-50C= (n.*428-50C=) n.717-50C= c.395+392C= n.2127-50C= c.*141-50C= (n.*141-50C=) c.409-50C= (n.409-50C=) n.864-50C= n.1928C= n.1054-50C= n.1168-50C= c.*557-50C= (n.*557-50C=) n.1708-50C= c.451-406C= (n.451-406C=) n.388-50C= n.238-50C= | |
11 | g.6616909G>T | CA2612258510 | TPP1 | c.574-50C>A (n.574-50C>A) c.688-50C>A (n.688-50C>A) c.312+392C>A n.1847-50C>A n.1963-50C>A n.344-50C>A n.480-406C>A c.-42-50C>A (n.-42-50C>A) c.*428-50C>A (n.*428-50C>A) n.717-50C>A c.395+392C>A n.2127-50C>A c.*141-50C>A (n.*141-50C>A) c.409-50C>A (n.409-50C>A) n.864-50C>A n.1928C>A n.1054-50C>A n.1168-50C>A c.*557-50C>A (n.*557-50C>A) n.1708-50C>A c.451-406C>A (n.451-406C>A) n.388-50C>A n.238-50C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616910G>A | CA5858869 | TPP1 | c.574-51C>T (n.574-51C>T) c.688-51C>T (n.688-51C>T) c.312+391C>T n.1847-51C>T n.1963-51C>T n.344-51C>T n.480-407C>T c.-42-51C>T (n.-42-51C>T) c.*428-51C>T (n.*428-51C>T) n.717-51C>T c.395+391C>T n.2127-51C>T c.*141-51C>T (n.*141-51C>T) c.409-51C>T (n.409-51C>T) n.864-51C>T n.1927C>T n.1054-51C>T n.1168-51C>T c.*557-51C>T (n.*557-51C>T) n.1708-51C>T c.451-407C>T (n.451-407C>T) n.388-51C>T n.238-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616910G= | CA1950237549 | TPP1 | c.574-51C= (n.574-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) c.312+391C= n.1847-51C= n.1963-51C= n.344-51C= n.480-407C= c.-42-51C= (n.-42-51C=) c.*428-51C= (n.*428-51C=) n.717-51C= c.395+391C= n.2127-51C= c.*141-51C= (n.*141-51C=) c.409-51C= (n.409-51C=) n.864-51C= n.1927C= n.1054-51C= n.1168-51C= c.*557-51C= (n.*557-51C=) n.1708-51C= c.451-407C= (n.451-407C=) n.388-51C= n.238-51C= | |
11 | g.6616911T>G | CA1950237551 | TPP1 | c.574-52A>C (n.574-52A>C) c.688-52A>C (n.688-52A>C) c.312+390A>C n.1847-52A>C n.1963-52A>C n.344-52A>C n.480-408A>C c.-42-52A>C (n.-42-52A>C) c.*428-52A>C (n.*428-52A>C) n.717-52A>C c.395+390A>C n.2127-52A>C c.*141-52A>C (n.*141-52A>C) c.409-52A>C (n.409-52A>C) n.864-52A>C n.1926A>C n.1054-52A>C n.1168-52A>C c.*557-52A>C (n.*557-52A>C) n.1708-52A>C c.451-408A>C (n.451-408A>C) n.388-52A>C n.238-52A>C | dbSNP |
11 | g.6616911T= | CA1950237550 | TPP1 | c.574-52A= (n.574-52A=) c.688-52A= (n.688-52A=) c.312+390A= n.1847-52A= n.1963-52A= n.344-52A= n.480-408A= c.-42-52A= (n.-42-52A=) c.*428-52A= (n.*428-52A=) n.717-52A= c.395+390A= n.2127-52A= c.*141-52A= (n.*141-52A=) c.409-52A= (n.409-52A=) n.864-52A= n.1926A= n.1054-52A= n.1168-52A= c.*557-52A= (n.*557-52A=) n.1708-52A= c.451-408A= (n.451-408A=) n.388-52A= n.238-52A= |