Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6616528dup | CA5858814 | TPP1 | c.773-6dup (n.773-6dup) c.887-6dup (n.887-6dup) c.313-435dup n.480-6dup c.158-6dup (n.158-6dup) c.*627-6dup (n.*627-6dup) n.1067dup c.396-6dup c.886+152dup (n.886+152dup) c.*340-6dup (n.*340-6dup) c.608-6dup (n.608-6dup) n.1063-6dup c.157+152dup (n.157+152dup) n.1404dup n.1214dup n.1367-6dup c.*756-6dup (n.*756-6dup) n.1907-6dup c.451-6dup (n.451-6dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616528dup | CA597439647 | TPP1 | c.773-7_773-6dup (n.773-7_773-6dup) c.887-7_887-6dup (n.887-7_887-6dup) c.313-436_313-435dup n.480-7_480-6dup c.158-7_158-6dup (n.158-7_158-6dup) c.*627-7_*627-6dup (n.*627-7_*627-6dup) n.1066_1067dup c.396-7_396-6dup c.886+151_886+152dup (n.886+151_886+152dup) c.*340-7_*340-6dup (n.*340-7_*340-6dup) c.608-7_608-6dup (n.608-7_608-6dup) n.1063-7_1063-6dup c.157+151_157+152dup (n.157+151_157+152dup) n.1403_1404dup n.1213_1214dup n.1367-7_1367-6dup c.*756-7_*756-6dup (n.*756-7_*756-6dup) n.1907-7_1907-6dup c.451-7_451-6dup (n.451-7_451-6dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616528dup | CA2574741277 | TPP1 | c.773-8_773-6dup (n.773-8_773-6dup) c.887-8_887-6dup (n.887-8_887-6dup) c.313-437_313-435dup n.480-8_480-6dup c.158-8_158-6dup (n.158-8_158-6dup) c.*627-8_*627-6dup (n.*627-8_*627-6dup) n.1065_1067dup c.396-8_396-6dup c.886+150_886+152dup (n.886+150_886+152dup) c.*340-8_*340-6dup (n.*340-8_*340-6dup) c.608-8_608-6dup (n.608-8_608-6dup) n.1063-8_1063-6dup c.157+150_157+152dup (n.157+150_157+152dup) n.1402_1404dup n.1212_1214dup n.1367-8_1367-6dup c.*756-8_*756-6dup (n.*756-8_*756-6dup) n.1907-8_1907-6dup c.451-8_451-6dup (n.451-8_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616525_6616528dup | CA2612258061 | TPP1 | c.773-9_773-6dup (n.773-9_773-6dup) c.887-9_887-6dup (n.887-9_887-6dup) c.313-438_313-435dup n.480-9_480-6dup c.158-9_158-6dup (n.158-9_158-6dup) c.*627-9_*627-6dup (n.*627-9_*627-6dup) n.1064_1067dup c.396-9_396-6dup c.886+149_886+152dup (n.886+149_886+152dup) c.*340-9_*340-6dup (n.*340-9_*340-6dup) c.608-9_608-6dup (n.608-9_608-6dup) n.1063-9_1063-6dup c.157+149_157+152dup (n.157+149_157+152dup) n.1401_1404dup n.1211_1214dup n.1367-9_1367-6dup c.*756-9_*756-6dup (n.*756-9_*756-6dup) n.1907-9_1907-6dup c.451-9_451-6dup (n.451-9_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616524_6616528dup | CA2790314284 | TPP1 | c.773-10_773-6dup (n.773-10_773-6dup) c.887-10_887-6dup (n.887-10_887-6dup) c.313-439_313-435dup n.480-10_480-6dup c.158-10_158-6dup (n.158-10_158-6dup) c.*627-10_*627-6dup (n.*627-10_*627-6dup) n.1063_1067dup c.396-10_396-6dup c.886+148_886+152dup (n.886+148_886+152dup) c.*340-10_*340-6dup (n.*340-10_*340-6dup) c.608-10_608-6dup (n.608-10_608-6dup) n.1063-10_1063-6dup c.157+148_157+152dup (n.157+148_157+152dup) n.1400_1404dup n.1210_1214dup n.1367-10_1367-6dup c.*756-10_*756-6dup (n.*756-10_*756-6dup) n.1907-10_1907-6dup c.451-10_451-6dup (n.451-10_451-6dup) | |
11 | g.6616522_6616528dup | CA2612258060 | TPP1 | c.773-12_773-6dup (n.773-12_773-6dup) c.887-12_887-6dup (n.887-12_887-6dup) c.313-441_313-435dup n.480-12_480-6dup c.158-12_158-6dup (n.158-12_158-6dup) c.*627-12_*627-6dup (n.*627-12_*627-6dup) n.1061_1067dup c.396-12_396-6dup c.886+146_886+152dup (n.886+146_886+152dup) c.*340-12_*340-6dup (n.*340-12_*340-6dup) c.608-12_608-6dup (n.608-12_608-6dup) n.1063-12_1063-6dup c.157+146_157+152dup (n.157+146_157+152dup) n.1398_1404dup n.1208_1214dup n.1367-12_1367-6dup c.*756-12_*756-6dup (n.*756-12_*756-6dup) n.1907-12_1907-6dup c.451-12_451-6dup (n.451-12_451-6dup) | gnomAD v4 |
11 | g.6616528del | CA5858813 | TPP1 | c.773-6del (n.773-6del) c.887-6del (n.887-6del) c.313-435del n.480-6del c.158-6del (n.158-6del) c.*627-6del (n.*627-6del) n.1067del c.396-6del c.886+152del (n.886+152del) c.*340-6del (n.*340-6del) c.608-6del (n.608-6del) n.1063-6del c.157+152del (n.157+152del) n.1404del n.1214del n.1367-6del c.*756-6del (n.*756-6del) n.1907-6del c.451-6del (n.451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616527_6616528del | CA5858812 | TPP1 | c.773-7_773-6del (n.773-7_773-6del) c.887-7_887-6del (n.887-7_887-6del) c.313-436_313-435del n.480-7_480-6del c.158-7_158-6del (n.158-7_158-6del) c.*627-7_*627-6del (n.*627-7_*627-6del) n.1066_1067del c.396-7_396-6del c.886+151_886+152del (n.886+151_886+152del) c.*340-7_*340-6del (n.*340-7_*340-6del) c.608-7_608-6del (n.608-7_608-6del) n.1063-7_1063-6del c.157+151_157+152del (n.157+151_157+152del) n.1403_1404del n.1213_1214del n.1367-7_1367-6del c.*756-7_*756-6del (n.*756-7_*756-6del) n.1907-7_1907-6del c.451-7_451-6del (n.451-7_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6616526_6616528del | CA5858815 | TPP1 | c.773-8_773-6del (n.773-8_773-6del) c.887-8_887-6del (n.887-8_887-6del) c.313-437_313-435del n.480-8_480-6del c.158-8_158-6del (n.158-8_158-6del) c.*627-8_*627-6del (n.*627-8_*627-6del) n.1065_1067del c.396-8_396-6del c.886+150_886+152del (n.886+150_886+152del) c.*340-8_*340-6del (n.*340-8_*340-6del) c.608-8_608-6del (n.608-8_608-6del) n.1063-8_1063-6del c.157+150_157+152del (n.157+150_157+152del) n.1402_1404del n.1212_1214del n.1367-8_1367-6del c.*756-8_*756-6del (n.*756-8_*756-6del) n.1907-8_1907-6del c.451-8_451-6del (n.451-8_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616525_6616528del | CA5858816 | TPP1 | c.773-9_773-6del (n.773-9_773-6del) c.887-9_887-6del (n.887-9_887-6del) c.313-438_313-435del n.480-9_480-6del c.158-9_158-6del (n.158-9_158-6del) c.*627-9_*627-6del (n.*627-9_*627-6del) n.1064_1067del c.396-9_396-6del c.886+149_886+152del (n.886+149_886+152del) c.*340-9_*340-6del (n.*340-9_*340-6del) c.608-9_608-6del (n.608-9_608-6del) n.1063-9_1063-6del c.157+149_157+152del (n.157+149_157+152del) n.1401_1404del n.1211_1214del n.1367-9_1367-6del c.*756-9_*756-6del (n.*756-9_*756-6del) n.1907-9_1907-6del c.451-9_451-6del (n.451-9_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616524_6616528del | CA5858817 | TPP1 | c.773-10_773-6del (n.773-10_773-6del) c.887-10_887-6del (n.887-10_887-6del) c.313-439_313-435del n.480-10_480-6del c.158-10_158-6del (n.158-10_158-6del) c.*627-10_*627-6del (n.*627-10_*627-6del) n.1063_1067del c.396-10_396-6del c.886+148_886+152del (n.886+148_886+152del) c.*340-10_*340-6del (n.*340-10_*340-6del) c.608-10_608-6del (n.608-10_608-6del) n.1063-10_1063-6del c.157+148_157+152del (n.157+148_157+152del) n.1400_1404del n.1210_1214del n.1367-10_1367-6del c.*756-10_*756-6del (n.*756-10_*756-6del) n.1907-10_1907-6del c.451-10_451-6del (n.451-10_451-6del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616523_6616528del | CA934783691 | TPP1 | c.773-11_773-6del (n.773-11_773-6del) c.887-11_887-6del (n.887-11_887-6del) c.313-440_313-435del n.480-11_480-6del c.158-11_158-6del (n.158-11_158-6del) c.*627-11_*627-6del (n.*627-11_*627-6del) n.1062_1067del c.396-11_396-6del c.886+147_886+152del (n.886+147_886+152del) c.*340-11_*340-6del (n.*340-11_*340-6del) c.608-11_608-6del (n.608-11_608-6del) n.1063-11_1063-6del c.157+147_157+152del (n.157+147_157+152del) n.1399_1404del n.1209_1214del n.1367-11_1367-6del c.*756-11_*756-6del (n.*756-11_*756-6del) n.1907-11_1907-6del c.451-11_451-6del (n.451-11_451-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616522_6616528del | CA934783688 | TPP1 | c.773-12_773-6del (n.773-12_773-6del) c.887-12_887-6del (n.887-12_887-6del) c.313-441_313-435del n.480-12_480-6del c.158-12_158-6del (n.158-12_158-6del) c.*627-12_*627-6del (n.*627-12_*627-6del) n.1061_1067del c.396-12_396-6del c.886+146_886+152del (n.886+146_886+152del) c.*340-12_*340-6del (n.*340-12_*340-6del) c.608-12_608-6del (n.608-12_608-6del) n.1063-12_1063-6del c.157+146_157+152del (n.157+146_157+152del) n.1398_1404del n.1208_1214del n.1367-12_1367-6del c.*756-12_*756-6del (n.*756-12_*756-6del) n.1907-12_1907-6del c.451-12_451-6del (n.451-12_451-6del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616521_6616528del | CA2563119701 | TPP1 | c.773-13_773-6del (n.773-13_773-6del) c.887-13_887-6del (n.887-13_887-6del) c.313-442_313-435del n.480-13_480-6del c.158-13_158-6del (n.158-13_158-6del) c.*627-13_*627-6del (n.*627-13_*627-6del) n.1060_1067del c.396-13_396-6del c.886+145_886+152del (n.886+145_886+152del) c.*340-13_*340-6del (n.*340-13_*340-6del) c.608-13_608-6del (n.608-13_608-6del) n.1063-13_1063-6del c.157+145_157+152del (n.157+145_157+152del) n.1397_1404del n.1207_1214del n.1367-13_1367-6del c.*756-13_*756-6del (n.*756-13_*756-6del) n.1907-13_1907-6del c.451-13_451-6del (n.451-13_451-6del) | |
11 | g.6616522T>C | CA2612258065 | TPP1 | c.773-19A>G (n.773-19A>G) c.887-19A>G (n.887-19A>G) c.313-448A>G n.2300A>G n.480-19A>G c.158-19A>G (n.158-19A>G) c.*627-19A>G (n.*627-19A>G) n.1054A>G c.396-19A>G c.886+139A>G (n.886+139A>G) c.*340-19A>G (n.*340-19A>G) c.608-19A>G (n.608-19A>G) n.1063-19A>G c.157+139A>G (n.157+139A>G) n.1391A>G n.1201A>G n.1367-19A>G c.*756-19A>G (n.*756-19A>G) n.1907-19A>G c.451-19A>G (n.451-19A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616525T>A | CA2612258066 | TPP1 | c.773-22A>T (n.773-22A>T) c.887-22A>T (n.887-22A>T) c.313-451A>T n.2297A>T n.480-22A>T c.158-22A>T (n.158-22A>T) c.*627-22A>T (n.*627-22A>T) n.1051A>T c.396-22A>T c.886+136A>T (n.886+136A>T) c.*340-22A>T (n.*340-22A>T) c.608-22A>T (n.608-22A>T) n.1063-22A>T c.157+136A>T (n.157+136A>T) n.1388A>T n.1198A>T n.1367-22A>T c.*756-22A>T (n.*756-22A>T) n.1907-22A>T c.451-22A>T (n.451-22A>T) n.572A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616529del | CA2612258067 | TPP1 | c.773-26_773-23del (n.773-26_773-23del) c.887-26_887-23del (n.887-26_887-23del) c.313-455_313-452del n.2293_2296del n.480-26_480-23del c.158-26_158-23del (n.158-26_158-23del) c.*627-26_*627-23del (n.*627-26_*627-23del) n.1047_1050del c.396-26_396-23del c.886+132_886+135del (n.886+132_886+135del) c.*340-26_*340-23del (n.*340-26_*340-23del) c.608-26_608-23del (n.608-26_608-23del) n.1063-26_1063-23del c.157+132_157+135del (n.157+132_157+135del) n.1384_1387del n.1194_1197del n.1367-26_1367-23del c.*756-26_*756-23del (n.*756-26_*756-23del) n.1907-26_1907-23del c.451-26_451-23del (n.451-26_451-23del) n.568_571del | gnomAD v4 |
11 | g.6616526_6616529delinsTTTG | CA1950236894 | TPP1 | c.773-26_773-23delinsCAAA (n.773-26_773-23delinsCAAA) c.887-26_887-23delinsCAAA (n.887-26_887-23delinsCAAA) c.313-455_313-452delinsCAAA n.2293_2296delinsCAAA n.480-26_480-23delinsCAAA c.158-26_158-23delinsCAAA (n.158-26_158-23delinsCAAA) c.*627-26_*627-23delinsCAAA (n.*627-26_*627-23delinsCAAA) n.1047_1050delinsCAAA c.396-26_396-23delinsCAAA c.886+132_886+135delinsCAAA (n.886+132_886+135delinsCAAA) c.*340-26_*340-23delinsCAAA (n.*340-26_*340-23delinsCAAA) c.608-26_608-23delinsCAAA (n.608-26_608-23delinsCAAA) n.1063-26_1063-23delinsCAAA c.157+132_157+135delinsCAAA (n.157+132_157+135delinsCAAA) n.1384_1387delinsCAAA n.1194_1197delinsCAAA n.1367-26_1367-23delinsCAAA c.*756-26_*756-23delinsCAAA (n.*756-26_*756-23delinsCAAA) n.1907-26_1907-23delinsCAAA c.451-26_451-23delinsCAAA (n.451-26_451-23delinsCAAA) n.568_571delinsCAAA | |
11 | g.6616526_6616527insGAGACGGAG | CA2612258068 | TPP1 | c.773-24_773-23insCTCCGTCTC (n.773-24_773-23insCTCCGTCTC) c.887-24_887-23insCTCCGTCTC (n.887-24_887-23insCTCCGTCTC) c.313-453_313-452insCTCCGTCTC n.2295_2296insCTCCGTCTC n.480-24_480-23insCTCCGTCTC c.158-24_158-23insCTCCGTCTC (n.158-24_158-23insCTCCGTCTC) c.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC (n.*627-24_*627-23insCTCCGTCTC) n.1049_1050insCTCCGTCTC c.396-24_396-23insCTCCGTCTC c.886+134_886+135insCTCCGTCTC (n.886+134_886+135insCTCCGTCTC) c.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC (n.*340-24_*340-23insCTCCGTCTC) c.608-24_608-23insCTCCGTCTC (n.608-24_608-23insCTCCGTCTC) n.1063-24_1063-23insCTCCGTCTC c.157+134_157+135insCTCCGTCTC (n.157+134_157+135insCTCCGTCTC) n.1386_1387insCTCCGTCTC n.1196_1197insCTCCGTCTC n.1367-24_1367-23insCTCCGTCTC c.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC (n.*756-24_*756-23insCTCCGTCTC) n.1907-24_1907-23insCTCCGTCTC c.451-24_451-23insCTCCGTCTC (n.451-24_451-23insCTCCGTCTC) n.570_571insCTCCGTCTC | gnomAD v4 |
11 | g.6616527T>G | CA934783714 | TPP1 | c.773-24A>C (n.773-24A>C) c.887-24A>C (n.887-24A>C) c.313-453A>C n.2295A>C n.480-24A>C c.158-24A>C (n.158-24A>C) c.*627-24A>C (n.*627-24A>C) n.1049A>C c.396-24A>C c.886+134A>C (n.886+134A>C) c.*340-24A>C (n.*340-24A>C) c.608-24A>C (n.608-24A>C) n.1063-24A>C c.157+134A>C (n.157+134A>C) n.1386A>C n.1196A>C n.1367-24A>C c.*756-24A>C (n.*756-24A>C) n.1907-24A>C c.451-24A>C (n.451-24A>C) n.570A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616529del | CA934783713 | TPP1 | c.773-26_773-24del (n.773-26_773-24del) c.887-26_887-24del (n.887-26_887-24del) c.313-455_313-453del n.2293_2295del n.480-26_480-24del c.158-26_158-24del (n.158-26_158-24del) c.*627-26_*627-24del (n.*627-26_*627-24del) n.1047_1049del c.396-26_396-24del c.886+132_886+134del (n.886+132_886+134del) c.*340-26_*340-24del (n.*340-26_*340-24del) c.608-26_608-24del (n.608-26_608-24del) n.1063-26_1063-24del c.157+132_157+134del (n.157+132_157+134del) n.1384_1386del n.1194_1196del n.1367-26_1367-24del c.*756-26_*756-24del (n.*756-26_*756-24del) n.1907-26_1907-24del c.451-26_451-24del (n.451-26_451-24del) n.568_570del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616527_6616529delinsTTG | CA1950236908 | TPP1 | c.773-26_773-24delinsCAA (n.773-26_773-24delinsCAA) c.887-26_887-24delinsCAA (n.887-26_887-24delinsCAA) c.313-455_313-453delinsCAA n.2293_2295delinsCAA n.480-26_480-24delinsCAA c.158-26_158-24delinsCAA (n.158-26_158-24delinsCAA) c.*627-26_*627-24delinsCAA (n.*627-26_*627-24delinsCAA) n.1047_1049delinsCAA c.396-26_396-24delinsCAA c.886+132_886+134delinsCAA (n.886+132_886+134delinsCAA) c.*340-26_*340-24delinsCAA (n.*340-26_*340-24delinsCAA) c.608-26_608-24delinsCAA (n.608-26_608-24delinsCAA) n.1063-26_1063-24delinsCAA c.157+132_157+134delinsCAA (n.157+132_157+134delinsCAA) n.1384_1386delinsCAA n.1194_1196delinsCAA n.1367-26_1367-24delinsCAA c.*756-26_*756-24delinsCAA (n.*756-26_*756-24delinsCAA) n.1907-26_1907-24delinsCAA c.451-26_451-24delinsCAA (n.451-26_451-24delinsCAA) n.568_570delinsCAA | |
11 | g.6616528T>C | CA5858818 | TPP1 | c.773-25A>G (n.773-25A>G) c.887-25A>G (n.887-25A>G) c.313-454A>G n.2294A>G n.480-25A>G c.158-25A>G (n.158-25A>G) c.*627-25A>G (n.*627-25A>G) n.1048A>G c.396-25A>G c.886+133A>G (n.886+133A>G) c.*340-25A>G (n.*340-25A>G) c.608-25A>G (n.608-25A>G) n.1063-25A>G c.157+133A>G (n.157+133A>G) n.1385A>G n.1195A>G n.1367-25A>G c.*756-25A>G (n.*756-25A>G) n.1907-25A>G c.451-25A>G (n.451-25A>G) n.569A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528T>G | CA934783720 | TPP1 | c.773-25A>C (n.773-25A>C) c.887-25A>C (n.887-25A>C) c.313-454A>C n.2294A>C n.480-25A>C c.158-25A>C (n.158-25A>C) c.*627-25A>C (n.*627-25A>C) n.1048A>C c.396-25A>C c.886+133A>C (n.886+133A>C) c.*340-25A>C (n.*340-25A>C) c.608-25A>C (n.608-25A>C) n.1063-25A>C c.157+133A>C (n.157+133A>C) n.1385A>C n.1195A>C n.1367-25A>C c.*756-25A>C (n.*756-25A>C) n.1907-25A>C c.451-25A>C (n.451-25A>C) n.569A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528T= | CA1950236924 | TPP1 | c.773-25A= (n.773-25A=) c.887-25A= (n.887-25A=) c.313-454A= n.2294A= n.480-25A= c.158-25A= (n.158-25A=) c.*627-25A= (n.*627-25A=) n.1048A= c.396-25A= c.886+133A= (n.886+133A=) c.*340-25A= (n.*340-25A=) c.608-25A= (n.608-25A=) n.1063-25A= c.157+133A= (n.157+133A=) n.1385A= n.1195A= n.1367-25A= c.*756-25A= (n.*756-25A=) n.1907-25A= c.451-25A= (n.451-25A=) n.569A= | |
11 | g.6616528_6616529del | CA472922634 | TPP1 | c.773-26_773-25del (n.773-26_773-25del) c.887-26_887-25del (n.887-26_887-25del) c.313-455_313-454del n.2293_2294del n.480-26_480-25del c.158-26_158-25del (n.158-26_158-25del) c.*627-26_*627-25del (n.*627-26_*627-25del) n.1047_1048del c.396-26_396-25del c.886+132_886+133del (n.886+132_886+133del) c.*340-26_*340-25del (n.*340-26_*340-25del) c.608-26_608-25del (n.608-26_608-25del) n.1063-26_1063-25del c.157+132_157+133del (n.157+132_157+133del) n.1384_1385del n.1194_1195del n.1367-26_1367-25del c.*756-26_*756-25del (n.*756-26_*756-25del) n.1907-26_1907-25del c.451-26_451-25del (n.451-26_451-25del) n.568_569del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616528_6616529delinsTG | CA1950236921 | TPP1 | c.773-26_773-25delinsCA (n.773-26_773-25delinsCA) c.887-26_887-25delinsCA (n.887-26_887-25delinsCA) c.313-455_313-454delinsCA n.2293_2294delinsCA n.480-26_480-25delinsCA c.158-26_158-25delinsCA (n.158-26_158-25delinsCA) c.*627-26_*627-25delinsCA (n.*627-26_*627-25delinsCA) n.1047_1048delinsCA c.396-26_396-25delinsCA c.886+132_886+133delinsCA (n.886+132_886+133delinsCA) c.*340-26_*340-25delinsCA (n.*340-26_*340-25delinsCA) c.608-26_608-25delinsCA (n.608-26_608-25delinsCA) n.1063-26_1063-25delinsCA c.157+132_157+133delinsCA (n.157+132_157+133delinsCA) n.1384_1385delinsCA n.1194_1195delinsCA n.1367-26_1367-25delinsCA c.*756-26_*756-25delinsCA (n.*756-26_*756-25delinsCA) n.1907-26_1907-25delinsCA c.451-26_451-25delinsCA (n.451-26_451-25delinsCA) n.568_569delinsCA | |
11 | g.6616528_6616530delinsTGA | CA1950236919 | TPP1 | c.773-27_773-25delinsTCA (n.773-27_773-25delinsTCA) c.887-27_887-25delinsTCA (n.887-27_887-25delinsTCA) c.313-456_313-454delinsTCA n.2292_2294delinsTCA n.480-27_480-25delinsTCA c.158-27_158-25delinsTCA (n.158-27_158-25delinsTCA) c.*627-27_*627-25delinsTCA (n.*627-27_*627-25delinsTCA) n.1046_1048delinsTCA c.396-27_396-25delinsTCA c.886+131_886+133delinsTCA (n.886+131_886+133delinsTCA) c.*340-27_*340-25delinsTCA (n.*340-27_*340-25delinsTCA) c.608-27_608-25delinsTCA (n.608-27_608-25delinsTCA) n.1063-27_1063-25delinsTCA c.157+131_157+133delinsTCA (n.157+131_157+133delinsTCA) n.1383_1385delinsTCA n.1193_1195delinsTCA n.1367-27_1367-25delinsTCA c.*756-27_*756-25delinsTCA (n.*756-27_*756-25delinsTCA) n.1907-27_1907-25delinsTCA c.451-27_451-25delinsTCA (n.451-27_451-25delinsTCA) n.567_569delinsTCA | |
11 | g.6616528_6616529insAA | CA2556835396 | TPP1 | c.773-26_773-25insTT (n.773-26_773-25insTT) c.887-26_887-25insTT (n.887-26_887-25insTT) c.313-455_313-454insTT n.2293_2294insTT n.480-26_480-25insTT c.158-26_158-25insTT (n.158-26_158-25insTT) c.*627-26_*627-25insTT (n.*627-26_*627-25insTT) n.1047_1048insTT c.396-26_396-25insTT c.886+132_886+133insTT (n.886+132_886+133insTT) c.*340-26_*340-25insTT (n.*340-26_*340-25insTT) c.608-26_608-25insTT (n.608-26_608-25insTT) n.1063-26_1063-25insTT c.157+132_157+133insTT (n.157+132_157+133insTT) n.1384_1385insTT n.1194_1195insTT n.1367-26_1367-25insTT c.*756-26_*756-25insTT (n.*756-26_*756-25insTT) n.1907-26_1907-25insTT c.451-26_451-25insTT (n.451-26_451-25insTT) n.568_569insTT | |
11 | g.6616529del | CA597439656 | TPP1 | c.773-26del (n.773-26del) c.887-26del (n.887-26del) c.313-455del n.2293del n.480-26del c.158-26del (n.158-26del) c.*627-26del (n.*627-26del) n.1047del c.396-26del c.886+132del (n.886+132del) c.*340-26del (n.*340-26del) c.608-26del (n.608-26del) n.1063-26del c.157+132del (n.157+132del) n.1384del n.1194del n.1367-26del c.*756-26del (n.*756-26del) n.1907-26del c.451-26del (n.451-26del) n.568del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529G>A | CA934783748 | TPP1 | c.773-26C>T (n.773-26C>T) c.887-26C>T (n.887-26C>T) c.313-455C>T n.2293C>T n.480-26C>T c.158-26C>T (n.158-26C>T) c.*627-26C>T (n.*627-26C>T) n.1047C>T c.396-26C>T c.886+132C>T (n.886+132C>T) c.*340-26C>T (n.*340-26C>T) c.608-26C>T (n.608-26C>T) n.1063-26C>T c.157+132C>T (n.157+132C>T) n.1384C>T n.1194C>T n.1367-26C>T c.*756-26C>T (n.*756-26C>T) n.1907-26C>T c.451-26C>T (n.451-26C>T) n.568C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529G= | CA1950236929 | TPP1 | c.773-26C= (n.773-26C=) c.887-26C= (n.887-26C=) c.313-455C= n.2293C= n.480-26C= c.158-26C= (n.158-26C=) c.*627-26C= (n.*627-26C=) n.1047C= c.396-26C= c.886+132C= (n.886+132C=) c.*340-26C= (n.*340-26C=) c.608-26C= (n.608-26C=) n.1063-26C= c.157+132C= (n.157+132C=) n.1384C= n.1194C= n.1367-26C= c.*756-26C= (n.*756-26C=) n.1907-26C= c.451-26C= (n.451-26C=) n.568C= | |
11 | g.6616529G>T | CA597439655 | TPP1 | c.773-26C>A (n.773-26C>A) c.887-26C>A (n.887-26C>A) c.313-455C>A n.2293C>A n.480-26C>A c.158-26C>A (n.158-26C>A) c.*627-26C>A (n.*627-26C>A) n.1047C>A c.396-26C>A c.886+132C>A (n.886+132C>A) c.*340-26C>A (n.*340-26C>A) c.608-26C>A (n.608-26C>A) n.1063-26C>A c.157+132C>A (n.157+132C>A) n.1384C>A n.1194C>A n.1367-26C>A c.*756-26C>A (n.*756-26C>A) n.1907-26C>A c.451-26C>A (n.451-26C>A) n.568C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616530delinsGA | CA1950236932 | TPP1 | c.773-27_773-26delinsTC (n.773-27_773-26delinsTC) c.887-27_887-26delinsTC (n.887-27_887-26delinsTC) c.313-456_313-455delinsTC n.2292_2293delinsTC n.480-27_480-26delinsTC c.158-27_158-26delinsTC (n.158-27_158-26delinsTC) c.*627-27_*627-26delinsTC (n.*627-27_*627-26delinsTC) n.1046_1047delinsTC c.396-27_396-26delinsTC c.886+131_886+132delinsTC (n.886+131_886+132delinsTC) c.*340-27_*340-26delinsTC (n.*340-27_*340-26delinsTC) c.608-27_608-26delinsTC (n.608-27_608-26delinsTC) n.1063-27_1063-26delinsTC c.157+131_157+132delinsTC (n.157+131_157+132delinsTC) n.1383_1384delinsTC n.1193_1194delinsTC n.1367-27_1367-26delinsTC c.*756-27_*756-26delinsTC (n.*756-27_*756-26delinsTC) n.1907-27_1907-26delinsTC c.451-27_451-26delinsTC (n.451-27_451-26delinsTC) n.567_568delinsTC | |
11 | g.6616530_6616531del | CA679350097 | TPP1 | c.773-27_773-26del (n.773-27_773-26del) c.887-27_887-26del (n.887-27_887-26del) c.313-456_313-455del n.2292_2293del n.480-27_480-26del c.158-27_158-26del (n.158-27_158-26del) c.*627-27_*627-26del (n.*627-27_*627-26del) n.1046_1047del c.396-27_396-26del c.886+131_886+132del (n.886+131_886+132del) c.*340-27_*340-26del (n.*340-27_*340-26del) c.608-27_608-26del (n.608-27_608-26del) n.1063-27_1063-26del c.157+131_157+132del (n.157+131_157+132del) n.1383_1384del n.1193_1194del n.1367-27_1367-26del c.*756-27_*756-26del (n.*756-27_*756-26del) n.1907-27_1907-26del c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del) n.567_568del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530_6616532del | CA2790314285 | TPP1 | c.773-28_773-26del (n.773-28_773-26del) c.887-28_887-26del (n.887-28_887-26del) c.313-457_313-455del n.2291_2293del n.480-28_480-26del c.158-28_158-26del (n.158-28_158-26del) c.*627-28_*627-26del (n.*627-28_*627-26del) n.1045_1047del c.396-28_396-26del c.886+130_886+132del (n.886+130_886+132del) c.*340-28_*340-26del (n.*340-28_*340-26del) c.608-28_608-26del (n.608-28_608-26del) n.1063-28_1063-26del c.157+130_157+132del (n.157+130_157+132del) n.1382_1384del n.1192_1194del n.1367-28_1367-26del c.*756-28_*756-26del (n.*756-28_*756-26del) n.1907-28_1907-26del c.451-28_451-26del (n.451-28_451-26del) n.566_568del | |
11 | g.6616529_6616534del | CA934783728 | TPP1 | c.773-31_773-26del (n.773-31_773-26del) c.887-31_887-26del (n.887-31_887-26del) c.313-460_313-455del n.2288_2293del n.480-31_480-26del c.158-31_158-26del (n.158-31_158-26del) c.*627-31_*627-26del (n.*627-31_*627-26del) n.1042_1047del c.396-31_396-26del c.886+127_886+132del (n.886+127_886+132del) c.*340-31_*340-26del (n.*340-31_*340-26del) c.608-31_608-26del (n.608-31_608-26del) n.1063-31_1063-26del c.157+127_157+132del (n.157+127_157+132del) n.1379_1384del n.1189_1194del n.1367-31_1367-26del c.*756-31_*756-26del (n.*756-31_*756-26del) n.1907-31_1907-26del c.451-31_451-26del (n.451-31_451-26del) n.563_568del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616539del | CA2612258069 | TPP1 | c.773-36_773-26del (n.773-36_773-26del) c.887-36_887-26del (n.887-36_887-26del) c.313-465_313-455del n.2283_2293del n.480-36_480-26del c.158-36_158-26del (n.158-36_158-26del) c.*627-36_*627-26del (n.*627-36_*627-26del) n.1037_1047del c.396-36_396-26del c.886+122_886+132del (n.886+122_886+132del) c.*340-36_*340-26del (n.*340-36_*340-26del) c.608-36_608-26del (n.608-36_608-26del) n.1063-36_1063-26del c.157+122_157+132del (n.157+122_157+132del) n.1374_1384del n.1184_1194del n.1367-36_1367-26del c.*756-36_*756-26del (n.*756-36_*756-26del) n.1907-36_1907-26del c.451-36_451-26del (n.451-36_451-26del) n.558_568del | gnomAD v4 |
11 | g.6616529_6616541del | CA2790314286 | TPP1 | c.773-38_773-26del (n.773-38_773-26del) c.887-38_887-26del (n.887-38_887-26del) c.313-467_313-455del n.2281_2293del n.480-38_480-26del c.158-38_158-26del (n.158-38_158-26del) c.*627-38_*627-26del (n.*627-38_*627-26del) n.1035_1047del c.396-38_396-26del c.886+120_886+132del (n.886+120_886+132del) c.*340-38_*340-26del (n.*340-38_*340-26del) c.608-38_608-26del (n.608-38_608-26del) n.1063-38_1063-26del c.157+120_157+132del (n.157+120_157+132del) n.1372_1384del n.1182_1194del n.1367-38_1367-26del c.*756-38_*756-26del (n.*756-38_*756-26del) n.1907-38_1907-26del c.451-38_451-26del (n.451-38_451-26del) n.556_568del | |
11 | g.6616529_6616542del | CA934783746 | TPP1 | c.773-39_773-26del (n.773-39_773-26del) c.887-39_887-26del (n.887-39_887-26del) c.313-468_313-455del n.2280_2293del n.480-39_480-26del c.158-39_158-26del (n.158-39_158-26del) c.*627-39_*627-26del (n.*627-39_*627-26del) n.1034_1047del c.396-39_396-26del c.886+119_886+132del (n.886+119_886+132del) c.*340-39_*340-26del (n.*340-39_*340-26del) c.608-39_608-26del (n.608-39_608-26del) n.1063-39_1063-26del c.157+119_157+132del (n.157+119_157+132del) n.1371_1384del n.1181_1194del n.1367-39_1367-26del c.*756-39_*756-26del (n.*756-39_*756-26del) n.1907-39_1907-26del c.451-39_451-26del (n.451-39_451-26del) n.555_568del | |
11 | g.6616530del | CA934783752 | TPP1 | c.773-27del (n.773-27del) c.887-27del (n.887-27del) c.313-456del n.2292del n.480-27del c.158-27del (n.158-27del) c.*627-27del (n.*627-27del) n.1046del c.396-27del c.886+131del (n.886+131del) c.*340-27del (n.*340-27del) c.608-27del (n.608-27del) n.1063-27del c.157+131del (n.157+131del) n.1383del n.1193del n.1367-27del c.*756-27del (n.*756-27del) n.1907-27del c.451-27del (n.451-27del) n.567del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530A= | CA1950236936 | TPP1 | c.773-27T= (n.773-27T=) c.887-27T= (n.887-27T=) c.313-456T= n.2292T= n.480-27T= c.158-27T= (n.158-27T=) c.*627-27T= (n.*627-27T=) n.1046T= c.396-27T= c.886+131T= (n.886+131T=) c.*340-27T= (n.*340-27T=) c.608-27T= (n.608-27T=) n.1063-27T= c.157+131T= (n.157+131T=) n.1383T= n.1193T= n.1367-27T= c.*756-27T= (n.*756-27T=) n.1907-27T= c.451-27T= (n.451-27T=) n.567T= | |
11 | g.6616530A>C | CA2612258070 | TPP1 | c.773-27T>G (n.773-27T>G) c.887-27T>G (n.887-27T>G) c.313-456T>G n.2292T>G n.480-27T>G c.158-27T>G (n.158-27T>G) c.*627-27T>G (n.*627-27T>G) n.1046T>G c.396-27T>G c.886+131T>G (n.886+131T>G) c.*340-27T>G (n.*340-27T>G) c.608-27T>G (n.608-27T>G) n.1063-27T>G c.157+131T>G (n.157+131T>G) n.1383T>G n.1193T>G n.1367-27T>G c.*756-27T>G (n.*756-27T>G) n.1907-27T>G c.451-27T>G (n.451-27T>G) n.567T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616530A>G | CA5858819 | TPP1 | c.773-27T>C (n.773-27T>C) c.887-27T>C (n.887-27T>C) c.313-456T>C n.2292T>C n.480-27T>C c.158-27T>C (n.158-27T>C) c.*627-27T>C (n.*627-27T>C) n.1046T>C c.396-27T>C c.886+131T>C (n.886+131T>C) c.*340-27T>C (n.*340-27T>C) c.608-27T>C (n.608-27T>C) n.1063-27T>C c.157+131T>C (n.157+131T>C) n.1383T>C n.1193T>C n.1367-27T>C c.*756-27T>C (n.*756-27T>C) n.1907-27T>C c.451-27T>C (n.451-27T>C) n.567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530A>T | CA597439657 | TPP1 | c.773-27T>A (n.773-27T>A) c.887-27T>A (n.887-27T>A) c.313-456T>A n.2292T>A n.480-27T>A c.158-27T>A (n.158-27T>A) c.*627-27T>A (n.*627-27T>A) n.1046T>A c.396-27T>A c.886+131T>A (n.886+131T>A) c.*340-27T>A (n.*340-27T>A) c.608-27T>A (n.608-27T>A) n.1063-27T>A c.157+131T>A (n.157+131T>A) n.1383T>A n.1193T>A n.1367-27T>A c.*756-27T>A (n.*756-27T>A) n.1907-27T>A c.451-27T>A (n.451-27T>A) n.567T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616530_6616534del | CA934783754 | TPP1 | c.773-31_773-27del (n.773-31_773-27del) c.887-31_887-27del (n.887-31_887-27del) c.313-460_313-456del n.2288_2292del n.480-31_480-27del c.158-31_158-27del (n.158-31_158-27del) c.*627-31_*627-27del (n.*627-31_*627-27del) n.1042_1046del c.396-31_396-27del c.886+127_886+131del (n.886+127_886+131del) c.*340-31_*340-27del (n.*340-31_*340-27del) c.608-31_608-27del (n.608-31_608-27del) n.1063-31_1063-27del c.157+127_157+131del (n.157+127_157+131del) n.1379_1383del n.1189_1193del n.1367-31_1367-27del c.*756-31_*756-27del (n.*756-31_*756-27del) n.1907-31_1907-27del c.451-31_451-27del (n.451-31_451-27del) n.563_567del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616531G>T | CA934783759 | TPP1 | c.773-28C>A (n.773-28C>A) c.887-28C>A (n.887-28C>A) c.313-457C>A n.2291C>A n.480-28C>A c.158-28C>A (n.158-28C>A) c.*627-28C>A (n.*627-28C>A) n.1045C>A c.396-28C>A c.886+130C>A (n.886+130C>A) c.*340-28C>A (n.*340-28C>A) c.608-28C>A (n.608-28C>A) n.1063-28C>A c.157+130C>A (n.157+130C>A) n.1382C>A n.1192C>A n.1367-28C>A c.*756-28C>A (n.*756-28C>A) n.1907-28C>A c.451-28C>A (n.451-28C>A) n.566C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616531_6616532insTT | CA2790314287 | TPP1 | c.773-29_773-28insAA (n.773-29_773-28insAA) c.887-29_887-28insAA (n.887-29_887-28insAA) c.313-458_313-457insAA n.2290_2291insAA n.480-29_480-28insAA c.158-29_158-28insAA (n.158-29_158-28insAA) c.*627-29_*627-28insAA (n.*627-29_*627-28insAA) n.1044_1045insAA c.396-29_396-28insAA c.886+129_886+130insAA (n.886+129_886+130insAA) c.*340-29_*340-28insAA (n.*340-29_*340-28insAA) c.608-29_608-28insAA (n.608-29_608-28insAA) n.1063-29_1063-28insAA c.157+129_157+130insAA (n.157+129_157+130insAA) n.1381_1382insAA n.1191_1192insAA n.1367-29_1367-28insAA c.*756-29_*756-28insAA (n.*756-29_*756-28insAA) n.1907-29_1907-28insAA c.451-29_451-28insAA (n.451-29_451-28insAA) n.565_566insAA | |
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11 | g.6616532_6616533insTTTT | CA2790314289 | TPP1 | c.773-30_773-29insAAAA (n.773-30_773-29insAAAA) c.887-30_887-29insAAAA (n.887-30_887-29insAAAA) c.313-459_313-458insAAAA n.2289_2290insAAAA n.480-30_480-29insAAAA c.158-30_158-29insAAAA (n.158-30_158-29insAAAA) c.*627-30_*627-29insAAAA (n.*627-30_*627-29insAAAA) n.1043_1044insAAAA c.396-30_396-29insAAAA c.886+128_886+129insAAAA (n.886+128_886+129insAAAA) c.*340-30_*340-29insAAAA (n.*340-30_*340-29insAAAA) c.608-30_608-29insAAAA (n.608-30_608-29insAAAA) n.1063-30_1063-29insAAAA c.157+128_157+129insAAAA (n.157+128_157+129insAAAA) n.1380_1381insAAAA n.1190_1191insAAAA n.1367-30_1367-29insAAAA c.*756-30_*756-29insAAAA (n.*756-30_*756-29insAAAA) n.1907-30_1907-29insAAAA c.451-30_451-29insAAAA (n.451-30_451-29insAAAA) n.564_565insAAAA | |
11 | g.6616533G>A | CA1950236939 | TPP1 | c.773-30C>T (n.773-30C>T) c.887-30C>T (n.887-30C>T) c.313-459C>T n.2289C>T n.480-30C>T c.158-30C>T (n.158-30C>T) c.*627-30C>T (n.*627-30C>T) n.1043C>T c.396-30C>T c.886+128C>T (n.886+128C>T) c.*340-30C>T (n.*340-30C>T) c.608-30C>T (n.608-30C>T) n.1063-30C>T c.157+128C>T (n.157+128C>T) n.1380C>T n.1190C>T n.1367-30C>T c.*756-30C>T (n.*756-30C>T) n.1907-30C>T c.451-30C>T (n.451-30C>T) n.564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616533G>C | CA5858820 | TPP1 | c.773-30C>G (n.773-30C>G) c.887-30C>G (n.887-30C>G) c.313-459C>G n.2289C>G n.480-30C>G c.158-30C>G (n.158-30C>G) c.*627-30C>G (n.*627-30C>G) n.1043C>G c.396-30C>G c.886+128C>G (n.886+128C>G) c.*340-30C>G (n.*340-30C>G) c.608-30C>G (n.608-30C>G) n.1063-30C>G c.157+128C>G (n.157+128C>G) n.1380C>G n.1190C>G n.1367-30C>G c.*756-30C>G (n.*756-30C>G) n.1907-30C>G c.451-30C>G (n.451-30C>G) n.564C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616533G= | CA1950236940 | TPP1 | c.773-30C= (n.773-30C=) c.887-30C= (n.887-30C=) c.313-459C= n.2289C= n.480-30C= c.158-30C= (n.158-30C=) c.*627-30C= (n.*627-30C=) n.1043C= c.396-30C= c.886+128C= (n.886+128C=) c.*340-30C= (n.*340-30C=) c.608-30C= (n.608-30C=) n.1063-30C= c.157+128C= (n.157+128C=) n.1380C= n.1190C= n.1367-30C= c.*756-30C= (n.*756-30C=) n.1907-30C= c.451-30C= (n.451-30C=) n.564C= | |
11 | g.6616533G>T | CA2612258072 | TPP1 | c.773-30C>A (n.773-30C>A) c.887-30C>A (n.887-30C>A) c.313-459C>A n.2289C>A n.480-30C>A c.158-30C>A (n.158-30C>A) c.*627-30C>A (n.*627-30C>A) n.1043C>A c.396-30C>A c.886+128C>A (n.886+128C>A) c.*340-30C>A (n.*340-30C>A) c.608-30C>A (n.608-30C>A) n.1063-30C>A c.157+128C>A (n.157+128C>A) n.1380C>A n.1190C>A n.1367-30C>A c.*756-30C>A (n.*756-30C>A) n.1907-30C>A c.451-30C>A (n.451-30C>A) n.564C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616534del | CA934783765 | TPP1 | c.773-31del (n.773-31del) c.887-31del (n.887-31del) c.313-460del n.2288del n.480-31del c.158-31del (n.158-31del) c.*627-31del (n.*627-31del) n.1042del c.396-31del c.886+127del (n.886+127del) c.*340-31del (n.*340-31del) c.608-31del (n.608-31del) n.1063-31del c.157+127del (n.157+127del) n.1379del n.1189del n.1367-31del c.*756-31del (n.*756-31del) n.1907-31del c.451-31del (n.451-31del) n.563del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616534A= | CA1950236942 | TPP1 | c.773-31T= (n.773-31T=) c.887-31T= (n.887-31T=) c.313-460T= n.2288T= n.480-31T= c.158-31T= (n.158-31T=) c.*627-31T= (n.*627-31T=) n.1042T= c.396-31T= c.886+127T= (n.886+127T=) c.*340-31T= (n.*340-31T=) c.608-31T= (n.608-31T=) n.1063-31T= c.157+127T= (n.157+127T=) n.1379T= n.1189T= n.1367-31T= c.*756-31T= (n.*756-31T=) n.1907-31T= c.451-31T= (n.451-31T=) n.563T= | |
11 | g.6616534A>C | CA2790314290 | TPP1 | c.773-31T>G (n.773-31T>G) c.887-31T>G (n.887-31T>G) c.313-460T>G n.2288T>G n.480-31T>G c.158-31T>G (n.158-31T>G) c.*627-31T>G (n.*627-31T>G) n.1042T>G c.396-31T>G c.886+127T>G (n.886+127T>G) c.*340-31T>G (n.*340-31T>G) c.608-31T>G (n.608-31T>G) n.1063-31T>G c.157+127T>G (n.157+127T>G) n.1379T>G n.1189T>G n.1367-31T>G c.*756-31T>G (n.*756-31T>G) n.1907-31T>G c.451-31T>G (n.451-31T>G) n.563T>G | |
11 | g.6616534A>G | CA597439658 | TPP1 | c.773-31T>C (n.773-31T>C) c.887-31T>C (n.887-31T>C) c.313-460T>C n.2288T>C n.480-31T>C c.158-31T>C (n.158-31T>C) c.*627-31T>C (n.*627-31T>C) n.1042T>C c.396-31T>C c.886+127T>C (n.886+127T>C) c.*340-31T>C (n.*340-31T>C) c.608-31T>C (n.608-31T>C) n.1063-31T>C c.157+127T>C (n.157+127T>C) n.1379T>C n.1189T>C n.1367-31T>C c.*756-31T>C (n.*756-31T>C) n.1907-31T>C c.451-31T>C (n.451-31T>C) n.563T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616534A>T | CA934783763 | TPP1 | c.773-31T>A (n.773-31T>A) c.887-31T>A (n.887-31T>A) c.313-460T>A n.2288T>A n.480-31T>A c.158-31T>A (n.158-31T>A) c.*627-31T>A (n.*627-31T>A) n.1042T>A c.396-31T>A c.886+127T>A (n.886+127T>A) c.*340-31T>A (n.*340-31T>A) c.608-31T>A (n.608-31T>A) n.1063-31T>A c.157+127T>A (n.157+127T>A) n.1379T>A n.1189T>A n.1367-31T>A c.*756-31T>A (n.*756-31T>A) n.1907-31T>A c.451-31T>A (n.451-31T>A) n.563T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616535T>A | CA2790314291 | TPP1 | c.773-32A>T (n.773-32A>T) c.887-32A>T (n.887-32A>T) c.313-461A>T n.2287A>T n.480-32A>T c.158-32A>T (n.158-32A>T) c.*627-32A>T (n.*627-32A>T) n.1041A>T c.396-32A>T c.886+126A>T (n.886+126A>T) c.*340-32A>T (n.*340-32A>T) c.608-32A>T (n.608-32A>T) n.1063-32A>T c.157+126A>T (n.157+126A>T) n.1378A>T n.1188A>T n.1367-32A>T c.*756-32A>T (n.*756-32A>T) n.1907-32A>T c.451-32A>T (n.451-32A>T) n.562A>T | |
11 | g.6616535T>G | CA934783766 | TPP1 | c.773-32A>C (n.773-32A>C) c.887-32A>C (n.887-32A>C) c.313-461A>C n.2287A>C n.480-32A>C c.158-32A>C (n.158-32A>C) c.*627-32A>C (n.*627-32A>C) n.1041A>C c.396-32A>C c.886+126A>C (n.886+126A>C) c.*340-32A>C (n.*340-32A>C) c.608-32A>C (n.608-32A>C) n.1063-32A>C c.157+126A>C (n.157+126A>C) n.1378A>C n.1188A>C n.1367-32A>C c.*756-32A>C (n.*756-32A>C) n.1907-32A>C c.451-32A>C (n.451-32A>C) n.562A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616535_6616536delinsTG | CA1950236945 | TPP1 | c.773-33_773-32delinsCA (n.773-33_773-32delinsCA) c.887-33_887-32delinsCA (n.887-33_887-32delinsCA) c.313-462_313-461delinsCA n.2286_2287delinsCA n.480-33_480-32delinsCA c.158-33_158-32delinsCA (n.158-33_158-32delinsCA) c.*627-33_*627-32delinsCA (n.*627-33_*627-32delinsCA) n.1040_1041delinsCA c.396-33_396-32delinsCA c.886+125_886+126delinsCA (n.886+125_886+126delinsCA) c.*340-33_*340-32delinsCA (n.*340-33_*340-32delinsCA) c.608-33_608-32delinsCA (n.608-33_608-32delinsCA) n.1063-33_1063-32delinsCA c.157+125_157+126delinsCA (n.157+125_157+126delinsCA) n.1377_1378delinsCA n.1187_1188delinsCA n.1367-33_1367-32delinsCA c.*756-33_*756-32delinsCA (n.*756-33_*756-32delinsCA) n.1907-33_1907-32delinsCA c.451-33_451-32delinsCA (n.451-33_451-32delinsCA) n.561_562delinsCA | |
11 | g.6616535_6616541del | CA2790314292 | TPP1 | c.773-38_773-32del (n.773-38_773-32del) c.887-38_887-32del (n.887-38_887-32del) c.313-467_313-461del n.2281_2287del n.480-38_480-32del c.158-38_158-32del (n.158-38_158-32del) c.*627-38_*627-32del (n.*627-38_*627-32del) n.1035_1041del c.396-38_396-32del c.886+120_886+126del (n.886+120_886+126del) c.*340-38_*340-32del (n.*340-38_*340-32del) c.608-38_608-32del (n.608-38_608-32del) n.1063-38_1063-32del c.157+120_157+126del (n.157+120_157+126del) n.1372_1378del n.1182_1188del n.1367-38_1367-32del c.*756-38_*756-32del (n.*756-38_*756-32del) n.1907-38_1907-32del c.451-38_451-32del (n.451-38_451-32del) n.556_562del | |
11 | g.6616536G>A | CA2612258074 | TPP1 | c.773-33C>T (n.773-33C>T) c.887-33C>T (n.887-33C>T) c.313-462C>T n.2286C>T n.480-33C>T c.158-33C>T (n.158-33C>T) c.*627-33C>T (n.*627-33C>T) n.1040C>T c.396-33C>T c.886+125C>T (n.886+125C>T) c.*340-33C>T (n.*340-33C>T) c.608-33C>T (n.608-33C>T) n.1063-33C>T c.157+125C>T (n.157+125C>T) n.1377C>T n.1187C>T n.1367-33C>T c.*756-33C>T (n.*756-33C>T) n.1907-33C>T c.451-33C>T (n.451-33C>T) n.561C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616536G>T | CA934783770 | TPP1 | c.773-33C>A (n.773-33C>A) c.887-33C>A (n.887-33C>A) c.313-462C>A n.2286C>A n.480-33C>A c.158-33C>A (n.158-33C>A) c.*627-33C>A (n.*627-33C>A) n.1040C>A c.396-33C>A c.886+125C>A (n.886+125C>A) c.*340-33C>A (n.*340-33C>A) c.608-33C>A (n.608-33C>A) n.1063-33C>A c.157+125C>A (n.157+125C>A) n.1377C>A n.1187C>A n.1367-33C>A c.*756-33C>A (n.*756-33C>A) n.1907-33C>A c.451-33C>A (n.451-33C>A) n.561C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538del | CA934783769 | TPP1 | c.773-33del (n.773-33del) c.887-33del (n.887-33del) c.313-462del n.2286del n.480-33del c.158-33del (n.158-33del) c.*627-33del (n.*627-33del) n.1040del c.396-33del c.886+125del (n.886+125del) c.*340-33del (n.*340-33del) c.608-33del (n.608-33del) n.1063-33del c.157+125del (n.157+125del) n.1377del n.1187del n.1367-33del c.*756-33del (n.*756-33del) n.1907-33del c.451-33del (n.451-33del) n.561del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616536_6616537insTTT | CA934783772 | TPP1 | c.773-34_773-33insAAA (n.773-34_773-33insAAA) c.887-34_887-33insAAA (n.887-34_887-33insAAA) c.313-463_313-462insAAA n.2285_2286insAAA n.480-34_480-33insAAA c.158-34_158-33insAAA (n.158-34_158-33insAAA) c.*627-34_*627-33insAAA (n.*627-34_*627-33insAAA) n.1039_1040insAAA c.396-34_396-33insAAA c.886+124_886+125insAAA (n.886+124_886+125insAAA) c.*340-34_*340-33insAAA (n.*340-34_*340-33insAAA) c.608-34_608-33insAAA (n.608-34_608-33insAAA) n.1063-34_1063-33insAAA c.157+124_157+125insAAA (n.157+124_157+125insAAA) n.1376_1377insAAA n.1186_1187insAAA n.1367-34_1367-33insAAA c.*756-34_*756-33insAAA (n.*756-34_*756-33insAAA) n.1907-34_1907-33insAAA c.451-34_451-33insAAA (n.451-34_451-33insAAA) n.560_561insAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616537G>A | CA2612258075 | TPP1 | c.773-34C>T (n.773-34C>T) c.887-34C>T (n.887-34C>T) c.313-463C>T n.2285C>T n.480-34C>T c.158-34C>T (n.158-34C>T) c.*627-34C>T (n.*627-34C>T) n.1039C>T c.396-34C>T c.886+124C>T (n.886+124C>T) c.*340-34C>T (n.*340-34C>T) c.608-34C>T (n.608-34C>T) n.1063-34C>T c.157+124C>T (n.157+124C>T) n.1376C>T n.1186C>T n.1367-34C>T c.*756-34C>T (n.*756-34C>T) n.1907-34C>T c.451-34C>T (n.451-34C>T) n.560C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616537_6616538insAGC | CA2790314293 | TPP1 | c.773-35_773-34insGCT (n.773-35_773-34insGCT) c.887-35_887-34insGCT (n.887-35_887-34insGCT) c.313-464_313-463insGCT n.2284_2285insGCT n.480-35_480-34insGCT c.158-35_158-34insGCT (n.158-35_158-34insGCT) c.*627-35_*627-34insGCT (n.*627-35_*627-34insGCT) n.1038_1039insGCT c.396-35_396-34insGCT c.886+123_886+124insGCT (n.886+123_886+124insGCT) c.*340-35_*340-34insGCT (n.*340-35_*340-34insGCT) c.608-35_608-34insGCT (n.608-35_608-34insGCT) n.1063-35_1063-34insGCT c.157+123_157+124insGCT (n.157+123_157+124insGCT) n.1375_1376insGCT n.1185_1186insGCT n.1367-35_1367-34insGCT c.*756-35_*756-34insGCT (n.*756-35_*756-34insGCT) n.1907-35_1907-34insGCT c.451-35_451-34insGCT (n.451-35_451-34insGCT) n.559_560insGCT | |
11 | g.6616538G>A | CA597439659 | TPP1 | c.773-35C>T (n.773-35C>T) c.887-35C>T (n.887-35C>T) c.313-464C>T n.2284C>T n.480-35C>T c.158-35C>T (n.158-35C>T) c.*627-35C>T (n.*627-35C>T) n.1038C>T c.396-35C>T c.886+123C>T (n.886+123C>T) c.*340-35C>T (n.*340-35C>T) c.608-35C>T (n.608-35C>T) n.1063-35C>T c.157+123C>T (n.157+123C>T) n.1375C>T n.1185C>T n.1367-35C>T c.*756-35C>T (n.*756-35C>T) n.1907-35C>T c.451-35C>T (n.451-35C>T) n.559C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616538G>C | CA217322765 | TPP1 | c.773-35C>G (n.773-35C>G) c.887-35C>G (n.887-35C>G) c.313-464C>G n.2284C>G n.480-35C>G c.158-35C>G (n.158-35C>G) c.*627-35C>G (n.*627-35C>G) n.1038C>G c.396-35C>G c.886+123C>G (n.886+123C>G) c.*340-35C>G (n.*340-35C>G) c.608-35C>G (n.608-35C>G) n.1063-35C>G c.157+123C>G (n.157+123C>G) n.1375C>G n.1185C>G n.1367-35C>G c.*756-35C>G (n.*756-35C>G) n.1907-35C>G c.451-35C>G (n.451-35C>G) n.559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.6616538G= | CA1950236949 | TPP1 | c.773-35C= (n.773-35C=) c.887-35C= (n.887-35C=) c.313-464C= n.2284C= n.480-35C= c.158-35C= (n.158-35C=) c.*627-35C= (n.*627-35C=) n.1038C= c.396-35C= c.886+123C= (n.886+123C=) c.*340-35C= (n.*340-35C=) c.608-35C= (n.608-35C=) n.1063-35C= c.157+123C= (n.157+123C=) n.1375C= n.1185C= n.1367-35C= c.*756-35C= (n.*756-35C=) n.1907-35C= c.451-35C= (n.451-35C=) n.559C= | |
11 | g.6616538_6616543del | CA2790314294 | TPP1 | c.773-40_773-35del (n.773-40_773-35del) c.887-40_887-35del (n.887-40_887-35del) c.313-469_313-464del n.2279_2284del n.480-40_480-35del c.158-40_158-35del (n.158-40_158-35del) c.*627-40_*627-35del (n.*627-40_*627-35del) n.1033_1038del c.396-40_396-35del c.886+118_886+123del (n.886+118_886+123del) c.*340-40_*340-35del (n.*340-40_*340-35del) c.608-40_608-35del (n.608-40_608-35del) n.1063-40_1063-35del c.157+118_157+123del (n.157+118_157+123del) n.1370_1375del n.1180_1185del n.1367-40_1367-35del c.*756-40_*756-35del (n.*756-40_*756-35del) n.1907-40_1907-35del c.451-40_451-35del (n.451-40_451-35del) n.554_559del | |
11 | g.6616538_6616547del | CA2790314295 | TPP1 | c.773-44_773-35del (n.773-44_773-35del) c.887-44_887-35del (n.887-44_887-35del) c.313-473_313-464del n.2275_2284del n.480-44_480-35del c.158-44_158-35del (n.158-44_158-35del) c.*627-44_*627-35del (n.*627-44_*627-35del) n.1029_1038del c.396-44_396-35del c.886+114_886+123del (n.886+114_886+123del) c.*340-44_*340-35del (n.*340-44_*340-35del) c.608-44_608-35del (n.608-44_608-35del) n.1063-44_1063-35del c.157+114_157+123del (n.157+114_157+123del) n.1366_1375del n.1176_1185del n.1367-44_1367-35del c.*756-44_*756-35del (n.*756-44_*756-35del) n.1907-44_1907-35del c.451-44_451-35del (n.451-44_451-35del) n.550_559del | |
11 | g.6616538_6616551del | CA2790314296 | TPP1 | c.773-48_773-35del (n.773-48_773-35del) c.887-48_887-35del (n.887-48_887-35del) c.313-477_313-464del n.2271_2284del n.480-48_480-35del c.158-48_158-35del (n.158-48_158-35del) c.*627-48_*627-35del (n.*627-48_*627-35del) n.1025_1038del c.396-48_396-35del c.886+110_886+123del (n.886+110_886+123del) c.*340-48_*340-35del (n.*340-48_*340-35del) c.608-48_608-35del (n.608-48_608-35del) n.1063-48_1063-35del c.157+110_157+123del (n.157+110_157+123del) n.1362_1375del n.1172_1185del n.1367-48_1367-35del c.*756-48_*756-35del (n.*756-48_*756-35del) n.1907-48_1907-35del c.451-48_451-35del (n.451-48_451-35del) n.546_559del | |
11 | g.6616539C>A | CA2612258076 | TPP1 | c.773-36G>T (n.773-36G>T) c.887-36G>T (n.887-36G>T) c.313-465G>T n.2283G>T n.480-36G>T c.158-36G>T (n.158-36G>T) c.*627-36G>T (n.*627-36G>T) n.1037G>T c.396-36G>T c.886+122G>T (n.886+122G>T) c.*340-36G>T (n.*340-36G>T) c.608-36G>T (n.608-36G>T) n.1063-36G>T c.157+122G>T (n.157+122G>T) n.1374G>T n.1184G>T n.1367-36G>T c.*756-36G>T (n.*756-36G>T) n.1907-36G>T c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.558G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616539C= | CA1950236952 | TPP1 | c.773-36G= (n.773-36G=) c.887-36G= (n.887-36G=) c.313-465G= n.2283G= n.480-36G= c.158-36G= (n.158-36G=) c.*627-36G= (n.*627-36G=) n.1037G= c.396-36G= c.886+122G= (n.886+122G=) c.*340-36G= (n.*340-36G=) c.608-36G= (n.608-36G=) n.1063-36G= c.157+122G= (n.157+122G=) n.1374G= n.1184G= n.1367-36G= c.*756-36G= (n.*756-36G=) n.1907-36G= c.451-36G= (n.451-36G=) n.558G= | |
11 | g.6616539C>G | CA597439660 | TPP1 | c.773-36G>C (n.773-36G>C) c.887-36G>C (n.887-36G>C) c.313-465G>C n.2283G>C n.480-36G>C c.158-36G>C (n.158-36G>C) c.*627-36G>C (n.*627-36G>C) n.1037G>C c.396-36G>C c.886+122G>C (n.886+122G>C) c.*340-36G>C (n.*340-36G>C) c.608-36G>C (n.608-36G>C) n.1063-36G>C c.157+122G>C (n.157+122G>C) n.1374G>C n.1184G>C n.1367-36G>C c.*756-36G>C (n.*756-36G>C) n.1907-36G>C c.451-36G>C (n.451-36G>C) n.558G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616539C>T | CA934783776 | TPP1 | c.773-36G>A (n.773-36G>A) c.887-36G>A (n.887-36G>A) c.313-465G>A n.2283G>A n.480-36G>A c.158-36G>A (n.158-36G>A) c.*627-36G>A (n.*627-36G>A) n.1037G>A c.396-36G>A c.886+122G>A (n.886+122G>A) c.*340-36G>A (n.*340-36G>A) c.608-36G>A (n.608-36G>A) n.1063-36G>A c.157+122G>A (n.157+122G>A) n.1374G>A n.1184G>A n.1367-36G>A c.*756-36G>A (n.*756-36G>A) n.1907-36G>A c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.558G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616540A= | CA1950236954 | TPP1 | c.773-37T= (n.773-37T=) c.887-37T= (n.887-37T=) c.313-466T= n.2282T= n.480-37T= c.158-37T= (n.158-37T=) c.*627-37T= (n.*627-37T=) n.1036T= c.396-37T= c.886+121T= (n.886+121T=) c.*340-37T= (n.*340-37T=) c.608-37T= (n.608-37T=) n.1063-37T= c.157+121T= (n.157+121T=) n.1373T= n.1183T= n.1367-37T= c.*756-37T= (n.*756-37T=) n.1907-37T= c.451-37T= (n.451-37T=) n.557T= | |
11 | g.6616540A>C | CA934783781 | TPP1 | c.773-37T>G (n.773-37T>G) c.887-37T>G (n.887-37T>G) c.313-466T>G n.2282T>G n.480-37T>G c.158-37T>G (n.158-37T>G) c.*627-37T>G (n.*627-37T>G) n.1036T>G c.396-37T>G c.886+121T>G (n.886+121T>G) c.*340-37T>G (n.*340-37T>G) c.608-37T>G (n.608-37T>G) n.1063-37T>G c.157+121T>G (n.157+121T>G) n.1373T>G n.1183T>G n.1367-37T>G c.*756-37T>G (n.*756-37T>G) n.1907-37T>G c.451-37T>G (n.451-37T>G) n.557T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616541del | CA2790314297 | TPP1 | c.773-38del (n.773-38del) c.887-38del (n.887-38del) c.313-467del n.2281del n.480-38del c.158-38del (n.158-38del) c.*627-38del (n.*627-38del) n.1035del c.396-38del c.886+120del (n.886+120del) c.*340-38del (n.*340-38del) c.608-38del (n.608-38del) n.1063-38del c.157+120del (n.157+120del) n.1372del n.1182del n.1367-38del c.*756-38del (n.*756-38del) n.1907-38del c.451-38del (n.451-38del) n.556del | |
11 | g.6616541C>A | CA2612258077 | TPP1 | c.773-38G>T (n.773-38G>T) c.887-38G>T (n.887-38G>T) c.313-467G>T n.2281G>T n.480-38G>T c.158-38G>T (n.158-38G>T) c.*627-38G>T (n.*627-38G>T) n.1035G>T c.396-38G>T c.886+120G>T (n.886+120G>T) c.*340-38G>T (n.*340-38G>T) c.608-38G>T (n.608-38G>T) n.1063-38G>T c.157+120G>T (n.157+120G>T) n.1372G>T n.1182G>T n.1367-38G>T c.*756-38G>T (n.*756-38G>T) n.1907-38G>T c.451-38G>T (n.451-38G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616541C>T | CA2612258078 | TPP1 | c.773-38G>A (n.773-38G>A) c.887-38G>A (n.887-38G>A) c.313-467G>A n.2281G>A n.480-38G>A c.158-38G>A (n.158-38G>A) c.*627-38G>A (n.*627-38G>A) n.1035G>A c.396-38G>A c.886+120G>A (n.886+120G>A) c.*340-38G>A (n.*340-38G>A) c.608-38G>A (n.608-38G>A) n.1063-38G>A c.157+120G>A (n.157+120G>A) n.1372G>A n.1182G>A n.1367-38G>A c.*756-38G>A (n.*756-38G>A) n.1907-38G>A c.451-38G>A (n.451-38G>A) n.556G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616541_6616542insTTTTTTTGTTTT | CA2790314298 | TPP1 | c.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA (n.773-39_773-38insAAAACAAAAAAA) c.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA (n.887-39_887-38insAAAACAAAAAAA) c.313-468_313-467insAAAACAAAAAAA n.2280_2281insAAAACAAAAAAA n.480-39_480-38insAAAACAAAAAAA c.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA (n.158-39_158-38insAAAACAAAAAAA) c.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA (n.*627-39_*627-38insAAAACAAAAAAA) n.1034_1035insAAAACAAAAAAA c.396-39_396-38insAAAACAAAAAAA c.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA (n.886+119_886+120insAAAACAAAAAAA) c.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA (n.*340-39_*340-38insAAAACAAAAAAA) c.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA (n.608-39_608-38insAAAACAAAAAAA) n.1063-39_1063-38insAAAACAAAAAAA c.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA (n.157+119_157+120insAAAACAAAAAAA) n.1371_1372insAAAACAAAAAAA n.1181_1182insAAAACAAAAAAA n.1367-39_1367-38insAAAACAAAAAAA c.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA (n.*756-39_*756-38insAAAACAAAAAAA) n.1907-39_1907-38insAAAACAAAAAAA c.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA (n.451-39_451-38insAAAACAAAAAAA) n.555_556insAAAACAAAAAAA | |
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11 | g.6616542_6616543insTTTTTTTTTTTTT | CA934783796 | TPP1 | c.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA (n.773-40_773-39insAAAAAAAAAAAAA) c.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA (n.887-40_887-39insAAAAAAAAAAAAA) c.313-469_313-468insAAAAAAAAAAAAA n.2279_2280insAAAAAAAAAAAAA n.480-40_480-39insAAAAAAAAAAAAA c.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA (n.158-40_158-39insAAAAAAAAAAAAA) c.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*627-40_*627-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1033_1034insAAAAAAAAAAAAA c.396-40_396-39insAAAAAAAAAAAAA c.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA (n.886+118_886+119insAAAAAAAAAAAAA) c.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*340-40_*340-39insAAAAAAAAAAAAA) c.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA (n.608-40_608-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1063-40_1063-39insAAAAAAAAAAAAA c.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA (n.157+118_157+119insAAAAAAAAAAAAA) n.1370_1371insAAAAAAAAAAAAA n.1180_1181insAAAAAAAAAAAAA n.1367-40_1367-39insAAAAAAAAAAAAA c.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA (n.*756-40_*756-39insAAAAAAAAAAAAA) n.1907-40_1907-39insAAAAAAAAAAAAA c.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA (n.451-40_451-39insAAAAAAAAAAAAA) n.554_555insAAAAAAAAAAAAA | |
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11 | g.6616545G>A | CA2612258079 | TPP1 | c.773-42C>T (n.773-42C>T) c.887-42C>T (n.887-42C>T) c.313-471C>T n.2277C>T n.658C>T n.480-42C>T c.158-42C>T (n.158-42C>T) c.*627-42C>T (n.*627-42C>T) n.1031C>T c.396-42C>T c.886+116C>T (n.886+116C>T) c.*340-42C>T (n.*340-42C>T) c.608-42C>T (n.608-42C>T) n.1063-42C>T c.157+116C>T (n.157+116C>T) n.1368C>T n.1178C>T n.1367-42C>T c.*756-42C>T (n.*756-42C>T) n.1907-42C>T c.451-42C>T (n.451-42C>T) n.552C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.6616546A= | CA1950236956 | TPP1 | c.773-43T= (n.773-43T=) c.887-43T= (n.887-43T=) c.313-472T= n.2276T= n.657T= n.480-43T= c.158-43T= (n.158-43T=) c.*627-43T= (n.*627-43T=) n.1030T= c.396-43T= c.886+115T= (n.886+115T=) c.*340-43T= (n.*340-43T=) c.608-43T= (n.608-43T=) n.1063-43T= c.157+115T= (n.157+115T=) n.1367T= n.1177T= n.1367-43T= c.*756-43T= (n.*756-43T=) n.1907-43T= c.451-43T= (n.451-43T=) n.551T= | |
11 | g.6616546A>G | CA679350111 | TPP1 | c.773-43T>C (n.773-43T>C) c.887-43T>C (n.887-43T>C) c.313-472T>C n.2276T>C n.657T>C n.480-43T>C c.158-43T>C (n.158-43T>C) c.*627-43T>C (n.*627-43T>C) n.1030T>C c.396-43T>C c.886+115T>C (n.886+115T>C) c.*340-43T>C (n.*340-43T>C) c.608-43T>C (n.608-43T>C) n.1063-43T>C c.157+115T>C (n.157+115T>C) n.1367T>C n.1177T>C n.1367-43T>C c.*756-43T>C (n.*756-43T>C) n.1907-43T>C c.451-43T>C (n.451-43T>C) n.551T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616547T>C | CA2612258080 | TPP1 | c.773-44A>G (n.773-44A>G) c.887-44A>G (n.887-44A>G) c.313-473A>G n.2275A>G n.656A>G n.480-44A>G c.158-44A>G (n.158-44A>G) c.*627-44A>G (n.*627-44A>G) n.1029A>G c.396-44A>G c.886+114A>G (n.886+114A>G) c.*340-44A>G (n.*340-44A>G) c.608-44A>G (n.608-44A>G) n.1063-44A>G n.2290A>G c.157+114A>G (n.157+114A>G) n.1366A>G n.1176A>G n.1367-44A>G c.*756-44A>G (n.*756-44A>G) n.1907-44A>G c.451-44A>G (n.451-44A>G) n.550A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616547T>G | CA597439661 | TPP1 | c.773-44A>C (n.773-44A>C) c.887-44A>C (n.887-44A>C) c.313-473A>C n.2275A>C n.656A>C n.480-44A>C c.158-44A>C (n.158-44A>C) c.*627-44A>C (n.*627-44A>C) n.1029A>C c.396-44A>C c.886+114A>C (n.886+114A>C) c.*340-44A>C (n.*340-44A>C) c.608-44A>C (n.608-44A>C) n.1063-44A>C n.2290A>C c.157+114A>C (n.157+114A>C) n.1366A>C n.1176A>C n.1367-44A>C c.*756-44A>C (n.*756-44A>C) n.1907-44A>C c.451-44A>C (n.451-44A>C) n.550A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616547T= | CA1950236959 | TPP1 | c.773-44A= (n.773-44A=) c.887-44A= (n.887-44A=) c.313-473A= n.2275A= n.656A= n.480-44A= c.158-44A= (n.158-44A=) c.*627-44A= (n.*627-44A=) n.1029A= c.396-44A= c.886+114A= (n.886+114A=) c.*340-44A= (n.*340-44A=) c.608-44A= (n.608-44A=) n.1063-44A= n.2290A= c.157+114A= (n.157+114A=) n.1366A= n.1176A= n.1367-44A= c.*756-44A= (n.*756-44A=) n.1907-44A= c.451-44A= (n.451-44A=) n.550A= | |
11 | g.6616548A>T | CA934783798 | TPP1 | c.773-45T>A (n.773-45T>A) c.887-45T>A (n.887-45T>A) c.313-474T>A n.2274T>A n.655T>A n.480-45T>A c.158-45T>A (n.158-45T>A) c.*627-45T>A (n.*627-45T>A) n.1028T>A c.396-45T>A c.886+113T>A (n.886+113T>A) c.*340-45T>A (n.*340-45T>A) c.608-45T>A (n.608-45T>A) n.1063-45T>A n.2289T>A c.157+113T>A (n.157+113T>A) n.1365T>A n.1175T>A n.1367-45T>A c.*756-45T>A (n.*756-45T>A) n.1907-45T>A c.451-45T>A (n.451-45T>A) n.549T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616549G>A | CA5858821 | TPP1 | c.773-46C>T (n.773-46C>T) c.887-46C>T (n.887-46C>T) c.313-475C>T n.2273C>T n.654C>T n.480-46C>T c.158-46C>T (n.158-46C>T) c.*627-46C>T (n.*627-46C>T) n.1027C>T c.396-46C>T c.886+112C>T (n.886+112C>T) c.*340-46C>T (n.*340-46C>T) c.608-46C>T (n.608-46C>T) n.1063-46C>T n.2288C>T c.157+112C>T (n.157+112C>T) n.1364C>T n.1174C>T n.1367-46C>T c.*756-46C>T (n.*756-46C>T) n.1907-46C>T c.451-46C>T (n.451-46C>T) n.548C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616549G= | CA1950236963 | TPP1 | c.773-46C= (n.773-46C=) c.887-46C= (n.887-46C=) c.313-475C= n.2273C= n.654C= n.480-46C= c.158-46C= (n.158-46C=) c.*627-46C= (n.*627-46C=) n.1027C= c.396-46C= c.886+112C= (n.886+112C=) c.*340-46C= (n.*340-46C=) c.608-46C= (n.608-46C=) n.1063-46C= n.2288C= c.157+112C= (n.157+112C=) n.1364C= n.1174C= n.1367-46C= c.*756-46C= (n.*756-46C=) n.1907-46C= c.451-46C= (n.451-46C=) n.548C= | |
11 | g.6616549G>T | CA934783800 | TPP1 | c.773-46C>A (n.773-46C>A) c.887-46C>A (n.887-46C>A) c.313-475C>A n.2273C>A n.654C>A n.480-46C>A c.158-46C>A (n.158-46C>A) c.*627-46C>A (n.*627-46C>A) n.1027C>A c.396-46C>A c.886+112C>A (n.886+112C>A) c.*340-46C>A (n.*340-46C>A) c.608-46C>A (n.608-46C>A) n.1063-46C>A n.2288C>A c.157+112C>A (n.157+112C>A) n.1364C>A n.1174C>A n.1367-46C>A c.*756-46C>A (n.*756-46C>A) n.1907-46C>A c.451-46C>A (n.451-46C>A) n.548C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616550T>C | CA2612258081 | TPP1 | c.773-47A>G (n.773-47A>G) c.887-47A>G (n.887-47A>G) c.313-476A>G n.2272A>G n.653A>G n.480-47A>G c.158-47A>G (n.158-47A>G) c.*627-47A>G (n.*627-47A>G) n.1026A>G c.396-47A>G c.886+111A>G (n.886+111A>G) c.*340-47A>G (n.*340-47A>G) c.608-47A>G (n.608-47A>G) n.1063-47A>G n.2287A>G c.157+111A>G (n.157+111A>G) n.1363A>G n.1173A>G n.1367-47A>G c.*756-47A>G (n.*756-47A>G) n.1907-47A>G c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.547A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616551C>A | CA934783804 | TPP1 | c.773-48G>T (n.773-48G>T) c.887-48G>T (n.887-48G>T) c.313-477G>T n.2271G>T n.652G>T n.480-48G>T c.158-48G>T (n.158-48G>T) c.*627-48G>T (n.*627-48G>T) n.1025G>T c.396-48G>T c.886+110G>T (n.886+110G>T) c.*340-48G>T (n.*340-48G>T) c.608-48G>T (n.608-48G>T) n.1063-48G>T n.2286G>T c.157+110G>T (n.157+110G>T) n.1362G>T n.1172G>T n.1367-48G>T c.*756-48G>T (n.*756-48G>T) n.1907-48G>T c.451-48G>T (n.451-48G>T) n.546G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616551C= | CA1950236969 | TPP1 | c.773-48G= (n.773-48G=) c.887-48G= (n.887-48G=) c.313-477G= n.2271G= n.652G= n.480-48G= c.158-48G= (n.158-48G=) c.*627-48G= (n.*627-48G=) n.1025G= c.396-48G= c.886+110G= (n.886+110G=) c.*340-48G= (n.*340-48G=) c.608-48G= (n.608-48G=) n.1063-48G= n.2286G= c.157+110G= (n.157+110G=) n.1362G= n.1172G= n.1367-48G= c.*756-48G= (n.*756-48G=) n.1907-48G= c.451-48G= (n.451-48G=) n.546G= | |
11 | g.6616551C>T | CA5858822 | TPP1 | c.773-48G>A (n.773-48G>A) c.887-48G>A (n.887-48G>A) c.313-477G>A n.2271G>A n.652G>A n.480-48G>A c.158-48G>A (n.158-48G>A) c.*627-48G>A (n.*627-48G>A) n.1025G>A c.396-48G>A c.886+110G>A (n.886+110G>A) c.*340-48G>A (n.*340-48G>A) c.608-48G>A (n.608-48G>A) n.1063-48G>A n.2286G>A c.157+110G>A (n.157+110G>A) n.1362G>A n.1172G>A n.1367-48G>A c.*756-48G>A (n.*756-48G>A) n.1907-48G>A c.451-48G>A (n.451-48G>A) n.546G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>C | CA2591019567 | TPP1 | c.773-49T>G (n.773-49T>G) c.887-49T>G (n.887-49T>G) c.313-478T>G n.2270T>G n.651T>G n.480-49T>G c.158-49T>G (n.158-49T>G) c.*627-49T>G (n.*627-49T>G) n.1024T>G c.396-49T>G c.886+109T>G (n.886+109T>G) c.*340-49T>G (n.*340-49T>G) c.608-49T>G (n.608-49T>G) n.1063-49T>G n.2285T>G c.157+109T>G (n.157+109T>G) n.1361T>G n.1171T>G n.1367-49T>G c.*756-49T>G (n.*756-49T>G) n.1907-49T>G c.451-49T>G (n.451-49T>G) n.545T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616552A>T | CA2790314302 | TPP1 | c.773-49T>A (n.773-49T>A) c.887-49T>A (n.887-49T>A) c.313-478T>A n.2270T>A n.651T>A n.480-49T>A c.158-49T>A (n.158-49T>A) c.*627-49T>A (n.*627-49T>A) n.1024T>A c.396-49T>A c.886+109T>A (n.886+109T>A) c.*340-49T>A (n.*340-49T>A) c.608-49T>A (n.608-49T>A) n.1063-49T>A n.2285T>A c.157+109T>A (n.157+109T>A) n.1361T>A n.1171T>A n.1367-49T>A c.*756-49T>A (n.*756-49T>A) n.1907-49T>A c.451-49T>A (n.451-49T>A) n.545T>A | |
11 | g.6616552dup | CA2790314303 | TPP1 | c.773-49dup (n.773-49dup) c.887-49dup (n.887-49dup) c.313-478dup n.2270dup n.651dup n.480-49dup c.158-49dup (n.158-49dup) c.*627-49dup (n.*627-49dup) n.1024dup c.396-49dup c.886+109dup (n.886+109dup) c.*340-49dup (n.*340-49dup) c.608-49dup (n.608-49dup) n.1063-49dup n.2285dup c.157+109dup (n.157+109dup) n.1361dup n.1171dup n.1367-49dup c.*756-49dup (n.*756-49dup) n.1907-49dup c.451-49dup (n.451-49dup) n.545dup | |
11 | g.6616553C>A | CA1950236973 | TPP1 | c.773-50G>T (n.773-50G>T) c.887-50G>T (n.887-50G>T) c.313-479G>T n.2269G>T n.650G>T n.480-50G>T c.158-50G>T (n.158-50G>T) c.*627-50G>T (n.*627-50G>T) n.1023G>T c.396-50G>T c.886+108G>T (n.886+108G>T) c.*340-50G>T (n.*340-50G>T) c.608-50G>T (n.608-50G>T) n.1063-50G>T n.2284G>T c.157+108G>T (n.157+108G>T) n.1360G>T n.1170G>T n.1367-50G>T c.*756-50G>T (n.*756-50G>T) n.1907-50G>T c.451-50G>T (n.451-50G>T) n.544G>T | dbSNP |
11 | g.6616553C= | CA1950236971 | TPP1 | c.773-50G= (n.773-50G=) c.887-50G= (n.887-50G=) c.313-479G= n.2269G= n.650G= n.480-50G= c.158-50G= (n.158-50G=) c.*627-50G= (n.*627-50G=) n.1023G= c.396-50G= c.886+108G= (n.886+108G=) c.*340-50G= (n.*340-50G=) c.608-50G= (n.608-50G=) n.1063-50G= n.2284G= c.157+108G= (n.157+108G=) n.1360G= n.1170G= n.1367-50G= c.*756-50G= (n.*756-50G=) n.1907-50G= c.451-50G= (n.451-50G=) n.544G= | |
11 | g.6616554_6616564del | CA2790314304 | TPP1 | c.773-60_773-50del (n.773-60_773-50del) c.887-60_887-50del (n.887-60_887-50del) c.313-489_313-479del n.2259_2269del n.640_650del n.480-60_480-50del c.158-60_158-50del (n.158-60_158-50del) c.*627-60_*627-50del (n.*627-60_*627-50del) n.1013_1023del c.396-60_396-50del c.886+98_886+108del (n.886+98_886+108del) c.*340-60_*340-50del (n.*340-60_*340-50del) c.608-60_608-50del (n.608-60_608-50del) n.1063-60_1063-50del n.2274_2284del c.157+98_157+108del (n.157+98_157+108del) n.1350_1360del n.1160_1170del n.1367-60_1367-50del c.*756-60_*756-50del (n.*756-60_*756-50del) n.1907-60_1907-50del c.451-60_451-50del (n.451-60_451-50del) n.534_544del | |
11 | g.6616554T>A | CA2790314306 | TPP1 | c.773-51A>T (n.773-51A>T) c.887-51A>T (n.887-51A>T) c.313-480A>T n.2268A>T n.649A>T n.480-51A>T c.158-51A>T (n.158-51A>T) c.*627-51A>T (n.*627-51A>T) n.1022A>T c.396-51A>T c.886+107A>T (n.886+107A>T) c.*340-51A>T (n.*340-51A>T) c.608-51A>T (n.608-51A>T) n.1063-51A>T n.2283A>T c.157+107A>T (n.157+107A>T) n.1359A>T n.1169A>T n.1367-51A>T c.*756-51A>T (n.*756-51A>T) n.1907-51A>T c.451-51A>T (n.451-51A>T) n.543A>T | |
11 | g.6616554T>C | CA2612258082 | TPP1 | c.773-51A>G (n.773-51A>G) c.887-51A>G (n.887-51A>G) c.313-480A>G n.2268A>G n.649A>G n.480-51A>G c.158-51A>G (n.158-51A>G) c.*627-51A>G (n.*627-51A>G) n.1022A>G c.396-51A>G c.886+107A>G (n.886+107A>G) c.*340-51A>G (n.*340-51A>G) c.608-51A>G (n.608-51A>G) n.1063-51A>G n.2283A>G c.157+107A>G (n.157+107A>G) n.1359A>G n.1169A>G n.1367-51A>G c.*756-51A>G (n.*756-51A>G) n.1907-51A>G c.451-51A>G (n.451-51A>G) n.543A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616554_6616555delinsTG | CA1950236974 | TPP1 | c.773-52_773-51delinsCA (n.773-52_773-51delinsCA) c.887-52_887-51delinsCA (n.887-52_887-51delinsCA) c.313-481_313-480delinsCA n.2267_2268delinsCA n.648_649delinsCA n.480-52_480-51delinsCA c.158-52_158-51delinsCA (n.158-52_158-51delinsCA) c.*627-52_*627-51delinsCA (n.*627-52_*627-51delinsCA) n.1021_1022delinsCA c.396-52_396-51delinsCA c.886+106_886+107delinsCA (n.886+106_886+107delinsCA) c.*340-52_*340-51delinsCA (n.*340-52_*340-51delinsCA) c.608-52_608-51delinsCA (n.608-52_608-51delinsCA) n.1063-52_1063-51delinsCA n.2282_2283delinsCA c.157+106_157+107delinsCA (n.157+106_157+107delinsCA) n.1358_1359delinsCA n.1168_1169delinsCA n.1367-52_1367-51delinsCA c.*756-52_*756-51delinsCA (n.*756-52_*756-51delinsCA) n.1907-52_1907-51delinsCA c.451-52_451-51delinsCA (n.451-52_451-51delinsCA) n.542_543delinsCA | |
11 | g.6616556_6616562del | CA2790314305 | TPP1 | c.773-57_773-51del (n.773-57_773-51del) c.887-57_887-51del (n.887-57_887-51del) c.313-486_313-480del n.2262_2268del n.643_649del n.480-57_480-51del c.158-57_158-51del (n.158-57_158-51del) c.*627-57_*627-51del (n.*627-57_*627-51del) n.1016_1022del c.396-57_396-51del c.886+101_886+107del (n.886+101_886+107del) c.*340-57_*340-51del (n.*340-57_*340-51del) c.608-57_608-51del (n.608-57_608-51del) n.1063-57_1063-51del n.2277_2283del c.157+101_157+107del (n.157+101_157+107del) n.1353_1359del n.1163_1169del n.1367-57_1367-51del c.*756-57_*756-51del (n.*756-57_*756-51del) n.1907-57_1907-51del c.451-57_451-51del (n.451-57_451-51del) n.537_543del | |
11 | g.6616555G>T | CA934783810 | TPP1 | c.773-52C>A (n.773-52C>A) c.887-52C>A (n.887-52C>A) c.313-481C>A n.2267C>A n.648C>A n.480-52C>A c.158-52C>A (n.158-52C>A) c.*627-52C>A (n.*627-52C>A) n.1021C>A c.396-52C>A c.886+106C>A (n.886+106C>A) c.*340-52C>A (n.*340-52C>A) c.608-52C>A (n.608-52C>A) n.1063-52C>A n.2282C>A c.157+106C>A (n.157+106C>A) n.1358C>A n.1168C>A n.1367-52C>A c.*756-52C>A (n.*756-52C>A) n.1907-52C>A c.451-52C>A (n.451-52C>A) n.542C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559dup | CA2832564435 | TPP1 | c.773-52dup (n.773-52dup) c.887-52dup (n.887-52dup) c.313-481dup n.2267dup n.648dup n.480-52dup c.158-52dup (n.158-52dup) c.*627-52dup (n.*627-52dup) n.1021dup c.396-52dup c.886+106dup (n.886+106dup) c.*340-52dup (n.*340-52dup) c.608-52dup (n.608-52dup) n.1063-52dup n.2282dup c.157+106dup (n.157+106dup) n.1358dup n.1168dup n.1367-52dup c.*756-52dup (n.*756-52dup) n.1907-52dup c.451-52dup (n.451-52dup) n.542dup | |
11 | g.6616559del | CA1950236976 | TPP1 | c.773-52del (n.773-52del) c.887-52del (n.887-52del) c.313-481del n.2267del n.648del n.480-52del c.158-52del (n.158-52del) c.*627-52del (n.*627-52del) n.1021del c.396-52del c.886+106del (n.886+106del) c.*340-52del (n.*340-52del) c.608-52del (n.608-52del) n.1063-52del n.2282del c.157+106del (n.157+106del) n.1358del n.1168del n.1367-52del c.*756-52del (n.*756-52del) n.1907-52del c.451-52del (n.451-52del) n.542del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616556G>A | CA1950236978 | TPP1 | c.773-53C>T (n.773-53C>T) c.887-53C>T (n.887-53C>T) c.313-482C>T n.2266C>T n.647C>T n.480-53C>T c.158-53C>T (n.158-53C>T) c.*627-53C>T (n.*627-53C>T) n.1020C>T c.396-53C>T c.886+105C>T (n.886+105C>T) c.*340-53C>T (n.*340-53C>T) c.608-53C>T (n.608-53C>T) n.1063-53C>T n.2281C>T c.157+105C>T (n.157+105C>T) n.1357C>T n.1167C>T n.1367-53C>T c.*756-53C>T (n.*756-53C>T) n.1907-53C>T c.451-53C>T (n.451-53C>T) n.541C>T | dbSNP |
11 | g.6616556G>C | CA2612258083 | TPP1 | c.773-53C>G (n.773-53C>G) c.887-53C>G (n.887-53C>G) c.313-482C>G n.2266C>G n.647C>G n.480-53C>G c.158-53C>G (n.158-53C>G) c.*627-53C>G (n.*627-53C>G) n.1020C>G c.396-53C>G c.886+105C>G (n.886+105C>G) c.*340-53C>G (n.*340-53C>G) c.608-53C>G (n.608-53C>G) n.1063-53C>G n.2281C>G c.157+105C>G (n.157+105C>G) n.1357C>G n.1167C>G n.1367-53C>G c.*756-53C>G (n.*756-53C>G) n.1907-53C>G c.451-53C>G (n.451-53C>G) n.541C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616556G= | CA1950236977 | TPP1 | c.773-53C= (n.773-53C=) c.887-53C= (n.887-53C=) c.313-482C= n.2266C= n.647C= n.480-53C= c.158-53C= (n.158-53C=) c.*627-53C= (n.*627-53C=) n.1020C= c.396-53C= c.886+105C= (n.886+105C=) c.*340-53C= (n.*340-53C=) c.608-53C= (n.608-53C=) n.1063-53C= n.2281C= c.157+105C= (n.157+105C=) n.1357C= n.1167C= n.1367-53C= c.*756-53C= (n.*756-53C=) n.1907-53C= c.451-53C= (n.451-53C=) n.541C= | |
11 | g.6616556G>T | CA2612258084 | TPP1 | c.773-53C>A (n.773-53C>A) c.887-53C>A (n.887-53C>A) c.313-482C>A n.2266C>A n.647C>A n.480-53C>A c.158-53C>A (n.158-53C>A) c.*627-53C>A (n.*627-53C>A) n.1020C>A c.396-53C>A c.886+105C>A (n.886+105C>A) c.*340-53C>A (n.*340-53C>A) c.608-53C>A (n.608-53C>A) n.1063-53C>A n.2281C>A c.157+105C>A (n.157+105C>A) n.1357C>A n.1167C>A n.1367-53C>A c.*756-53C>A (n.*756-53C>A) n.1907-53C>A c.451-53C>A (n.451-53C>A) n.541C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G>A | CA2612258085 | TPP1 | c.773-54C>T (n.773-54C>T) c.887-54C>T (n.887-54C>T) c.313-483C>T n.2265C>T n.646C>T n.480-54C>T c.158-54C>T (n.158-54C>T) c.*627-54C>T (n.*627-54C>T) n.1019C>T c.396-54C>T c.886+104C>T (n.886+104C>T) c.*340-54C>T (n.*340-54C>T) c.608-54C>T (n.608-54C>T) n.1063-54C>T n.2280C>T c.157+104C>T (n.157+104C>T) n.1356C>T n.1166C>T n.1367-54C>T c.*756-54C>T (n.*756-54C>T) n.1907-54C>T c.451-54C>T (n.451-54C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616557G= | CA1950236982 | TPP1 | c.773-54C= (n.773-54C=) c.887-54C= (n.887-54C=) c.313-483C= n.2265C= n.646C= n.480-54C= c.158-54C= (n.158-54C=) c.*627-54C= (n.*627-54C=) n.1019C= c.396-54C= c.886+104C= (n.886+104C=) c.*340-54C= (n.*340-54C=) c.608-54C= (n.608-54C=) n.1063-54C= n.2280C= c.157+104C= (n.157+104C=) n.1356C= n.1166C= n.1367-54C= c.*756-54C= (n.*756-54C=) n.1907-54C= c.451-54C= (n.451-54C=) n.540C= | |
11 | g.6616557G>T | CA679350118 | TPP1 | c.773-54C>A (n.773-54C>A) c.887-54C>A (n.887-54C>A) c.313-483C>A n.2265C>A n.646C>A n.480-54C>A c.158-54C>A (n.158-54C>A) c.*627-54C>A (n.*627-54C>A) n.1019C>A c.396-54C>A c.886+104C>A (n.886+104C>A) c.*340-54C>A (n.*340-54C>A) c.608-54C>A (n.608-54C>A) n.1063-54C>A n.2280C>A c.157+104C>A (n.157+104C>A) n.1356C>A n.1166C>A n.1367-54C>A c.*756-54C>A (n.*756-54C>A) n.1907-54C>A c.451-54C>A (n.451-54C>A) n.540C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>A | CA2612258086 | TPP1 | c.773-55C>T (n.773-55C>T) c.887-55C>T (n.887-55C>T) c.313-484C>T n.2264C>T n.645C>T n.480-55C>T c.158-55C>T (n.158-55C>T) c.*627-55C>T (n.*627-55C>T) n.1018C>T c.396-55C>T c.886+103C>T (n.886+103C>T) c.*340-55C>T (n.*340-55C>T) c.608-55C>T (n.608-55C>T) n.1063-55C>T n.2279C>T c.157+103C>T (n.157+103C>T) n.1355C>T n.1165C>T n.1367-55C>T c.*756-55C>T (n.*756-55C>T) n.1907-55C>T c.451-55C>T (n.451-55C>T) n.539C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>C | CA2612258087 | TPP1 | c.773-55C>G (n.773-55C>G) c.887-55C>G (n.887-55C>G) c.313-484C>G n.2264C>G n.645C>G n.480-55C>G c.158-55C>G (n.158-55C>G) c.*627-55C>G (n.*627-55C>G) n.1018C>G c.396-55C>G c.886+103C>G (n.886+103C>G) c.*340-55C>G (n.*340-55C>G) c.608-55C>G (n.608-55C>G) n.1063-55C>G n.2279C>G c.157+103C>G (n.157+103C>G) n.1355C>G n.1165C>G n.1367-55C>G c.*756-55C>G (n.*756-55C>G) n.1907-55C>G c.451-55C>G (n.451-55C>G) n.539C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616558G>T | CA2612258088 | TPP1 | c.773-55C>A (n.773-55C>A) c.887-55C>A (n.887-55C>A) c.313-484C>A n.2264C>A n.645C>A n.480-55C>A c.158-55C>A (n.158-55C>A) c.*627-55C>A (n.*627-55C>A) n.1018C>A c.396-55C>A c.886+103C>A (n.886+103C>A) c.*340-55C>A (n.*340-55C>A) c.608-55C>A (n.608-55C>A) n.1063-55C>A n.2279C>A c.157+103C>A (n.157+103C>A) n.1355C>A n.1165C>A n.1367-55C>A c.*756-55C>A (n.*756-55C>A) n.1907-55C>A c.451-55C>A (n.451-55C>A) n.539C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616558_6616564del | CA2790314307 | TPP1 | c.773-61_773-55del (n.773-61_773-55del) c.887-61_887-55del (n.887-61_887-55del) c.313-490_313-484del n.2258_2264del n.639_645del n.480-61_480-55del c.158-61_158-55del (n.158-61_158-55del) c.*627-61_*627-55del (n.*627-61_*627-55del) n.1012_1018del c.396-61_396-55del c.886+97_886+103del (n.886+97_886+103del) c.*340-61_*340-55del (n.*340-61_*340-55del) c.608-61_608-55del (n.608-61_608-55del) n.1063-61_1063-55del n.2273_2279del c.157+97_157+103del (n.157+97_157+103del) n.1349_1355del n.1159_1165del n.1367-61_1367-55del c.*756-61_*756-55del (n.*756-61_*756-55del) n.1907-61_1907-55del c.451-61_451-55del (n.451-61_451-55del) n.533_539del | |
11 | g.6616559G>A | CA597439630 | TPP1 | c.773-56C>T (n.773-56C>T) c.887-56C>T (n.887-56C>T) c.313-485C>T n.2263C>T n.644C>T n.480-56C>T c.158-56C>T (n.158-56C>T) c.*627-56C>T (n.*627-56C>T) n.1017C>T c.396-56C>T c.886+102C>T (n.886+102C>T) c.*340-56C>T (n.*340-56C>T) c.608-56C>T (n.608-56C>T) n.1063-56C>T n.2278C>T c.157+102C>T (n.157+102C>T) n.1354C>T n.1164C>T n.1367-56C>T c.*756-56C>T (n.*756-56C>T) n.1907-56C>T c.451-56C>T (n.451-56C>T) n.538C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616559G= | CA1950236983 | TPP1 | c.773-56C= (n.773-56C=) c.887-56C= (n.887-56C=) c.313-485C= n.2263C= n.644C= n.480-56C= c.158-56C= (n.158-56C=) c.*627-56C= (n.*627-56C=) n.1017C= c.396-56C= c.886+102C= (n.886+102C=) c.*340-56C= (n.*340-56C=) c.608-56C= (n.608-56C=) n.1063-56C= n.2278C= c.157+102C= (n.157+102C=) n.1354C= n.1164C= n.1367-56C= c.*756-56C= (n.*756-56C=) n.1907-56C= c.451-56C= (n.451-56C=) n.538C= | |
11 | g.6616559G>T | CA2612258089 | TPP1 | c.773-56C>A (n.773-56C>A) c.887-56C>A (n.887-56C>A) c.313-485C>A n.2263C>A n.644C>A n.480-56C>A c.158-56C>A (n.158-56C>A) c.*627-56C>A (n.*627-56C>A) n.1017C>A c.396-56C>A c.886+102C>A (n.886+102C>A) c.*340-56C>A (n.*340-56C>A) c.608-56C>A (n.608-56C>A) n.1063-56C>A n.2278C>A c.157+102C>A (n.157+102C>A) n.1354C>A n.1164C>A n.1367-56C>A c.*756-56C>A (n.*756-56C>A) n.1907-56C>A c.451-56C>A (n.451-56C>A) n.538C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616559_6616560insA | CA2790314308 | TPP1 | c.773-57_773-56insT (n.773-57_773-56insT) c.887-57_887-56insT (n.887-57_887-56insT) c.313-486_313-485insT n.2262_2263insT n.643_644insT n.480-57_480-56insT c.158-57_158-56insT (n.158-57_158-56insT) c.*627-57_*627-56insT (n.*627-57_*627-56insT) n.1016_1017insT c.396-57_396-56insT c.886+101_886+102insT (n.886+101_886+102insT) c.*340-57_*340-56insT (n.*340-57_*340-56insT) c.608-57_608-56insT (n.608-57_608-56insT) n.1063-57_1063-56insT n.2277_2278insT c.157+101_157+102insT (n.157+101_157+102insT) n.1353_1354insT n.1163_1164insT n.1367-57_1367-56insT c.*756-57_*756-56insT (n.*756-57_*756-56insT) n.1907-57_1907-56insT c.451-57_451-56insT (n.451-57_451-56insT) n.537_538insT | |
11 | g.6616560T>G | CA934783815 | TPP1 | c.773-57A>C (n.773-57A>C) c.887-57A>C (n.887-57A>C) c.313-486A>C n.2262A>C n.643A>C n.480-57A>C c.158-57A>C (n.158-57A>C) c.*627-57A>C (n.*627-57A>C) n.1016A>C c.396-57A>C c.886+101A>C (n.886+101A>C) c.*340-57A>C (n.*340-57A>C) c.608-57A>C (n.608-57A>C) n.1063-57A>C n.2277A>C c.157+101A>C (n.157+101A>C) n.1353A>C n.1163A>C n.1367-57A>C c.*756-57A>C (n.*756-57A>C) n.1907-57A>C c.451-57A>C (n.451-57A>C) n.537A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616560T= | CA1950236985 | TPP1 | c.773-57A= (n.773-57A=) c.887-57A= (n.887-57A=) c.313-486A= n.2262A= n.643A= n.480-57A= c.158-57A= (n.158-57A=) c.*627-57A= (n.*627-57A=) n.1016A= c.396-57A= c.886+101A= (n.886+101A=) c.*340-57A= (n.*340-57A=) c.608-57A= (n.608-57A=) n.1063-57A= n.2277A= c.157+101A= (n.157+101A=) n.1353A= n.1163A= n.1367-57A= c.*756-57A= (n.*756-57A=) n.1907-57A= c.451-57A= (n.451-57A=) n.537A= | |
11 | g.6616561T>A | CA2790314310 | TPP1 | c.773-58A>T (n.773-58A>T) c.887-58A>T (n.887-58A>T) c.313-487A>T n.2261A>T n.642A>T n.480-58A>T c.158-58A>T (n.158-58A>T) c.*627-58A>T (n.*627-58A>T) n.1015A>T c.396-58A>T c.886+100A>T (n.886+100A>T) c.*340-58A>T (n.*340-58A>T) c.608-58A>T (n.608-58A>T) n.1063-58A>T n.2276A>T c.157+100A>T (n.157+100A>T) n.1352A>T n.1162A>T n.1367-58A>T c.*756-58A>T (n.*756-58A>T) n.1907-58A>T c.451-58A>T (n.451-58A>T) n.536A>T | |
11 | g.6616562_6616563del | CA2790314309 | TPP1 | c.773-59_773-58del (n.773-59_773-58del) c.887-59_887-58del (n.887-59_887-58del) c.313-488_313-487del n.2260_2261del n.641_642del n.480-59_480-58del c.158-59_158-58del (n.158-59_158-58del) c.*627-59_*627-58del (n.*627-59_*627-58del) n.1014_1015del c.396-59_396-58del c.886+99_886+100del (n.886+99_886+100del) c.*340-59_*340-58del (n.*340-59_*340-58del) c.608-59_608-58del (n.608-59_608-58del) n.1063-59_1063-58del n.2275_2276del c.157+99_157+100del (n.157+99_157+100del) n.1351_1352del n.1161_1162del n.1367-59_1367-58del c.*756-59_*756-58del (n.*756-59_*756-58del) n.1907-59_1907-58del c.451-59_451-58del (n.451-59_451-58del) n.535_536del | |
11 | g.6616562G>T | CA2612258090 | TPP1 | c.773-59C>A (n.773-59C>A) c.887-59C>A (n.887-59C>A) c.313-488C>A n.2260C>A n.641C>A n.480-59C>A c.158-59C>A (n.158-59C>A) c.*627-59C>A (n.*627-59C>A) n.1014C>A c.396-59C>A c.886+99C>A (n.886+99C>A) c.*340-59C>A (n.*340-59C>A) c.608-59C>A (n.608-59C>A) n.1063-59C>A n.2275C>A c.157+99C>A (n.157+99C>A) n.1351C>A n.1161C>A n.1367-59C>A c.*756-59C>A (n.*756-59C>A) n.1907-59C>A c.451-59C>A (n.451-59C>A) n.535C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616562_6616564del | CA2790314311 | TPP1 | c.773-61_773-59del (n.773-61_773-59del) c.887-61_887-59del (n.887-61_887-59del) c.313-490_313-488del n.2258_2260del n.639_641del n.480-61_480-59del c.158-61_158-59del (n.158-61_158-59del) c.*627-61_*627-59del (n.*627-61_*627-59del) n.1012_1014del c.396-61_396-59del c.886+97_886+99del (n.886+97_886+99del) c.*340-61_*340-59del (n.*340-61_*340-59del) c.608-61_608-59del (n.608-61_608-59del) n.1063-61_1063-59del n.2273_2275del c.157+97_157+99del (n.157+97_157+99del) n.1349_1351del n.1159_1161del n.1367-61_1367-59del c.*756-61_*756-59del (n.*756-61_*756-59del) n.1907-61_1907-59del c.451-61_451-59del (n.451-61_451-59del) n.533_535del | |
11 | g.6616563T>C | CA2574741280 | TPP1 | c.773-60A>G (n.773-60A>G) c.887-60A>G (n.887-60A>G) c.313-489A>G n.2259A>G n.640A>G n.480-60A>G c.158-60A>G (n.158-60A>G) c.*627-60A>G (n.*627-60A>G) n.1013A>G c.396-60A>G c.886+98A>G (n.886+98A>G) c.*340-60A>G (n.*340-60A>G) c.608-60A>G (n.608-60A>G) n.1063-60A>G n.2274A>G c.157+98A>G (n.157+98A>G) n.1350A>G n.1160A>G n.1367-60A>G c.*756-60A>G (n.*756-60A>G) n.1907-60A>G c.451-60A>G (n.451-60A>G) n.534A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616563T>G | CA934783816 | TPP1 | c.773-60A>C (n.773-60A>C) c.887-60A>C (n.887-60A>C) c.313-489A>C n.2259A>C n.640A>C n.480-60A>C c.158-60A>C (n.158-60A>C) c.*627-60A>C (n.*627-60A>C) n.1013A>C c.396-60A>C c.886+98A>C (n.886+98A>C) c.*340-60A>C (n.*340-60A>C) c.608-60A>C (n.608-60A>C) n.1063-60A>C n.2274A>C c.157+98A>C (n.157+98A>C) n.1350A>C n.1160A>C n.1367-60A>C c.*756-60A>C (n.*756-60A>C) n.1907-60A>C c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.534A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.6616565A>C | CA2612258091 | TPP1 | c.773-62T>G (n.773-62T>G) c.887-62T>G (n.887-62T>G) c.313-491T>G n.2257T>G n.638T>G n.480-62T>G c.158-62T>G (n.158-62T>G) c.*627-62T>G (n.*627-62T>G) n.1011T>G c.396-62T>G c.886+96T>G (n.886+96T>G) c.*340-62T>G (n.*340-62T>G) c.608-62T>G (n.608-62T>G) n.1063-62T>G n.2272T>G c.157+96T>G (n.157+96T>G) n.1348T>G n.1158T>G n.1367-62T>G c.*756-62T>G (n.*756-62T>G) n.1907-62T>G c.451-62T>G (n.451-62T>G) n.532T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.6616570C>A | CA2790314315 | TPP1 | c.773-67G>T (n.773-67G>T) c.887-67G>T (n.887-67G>T) c.313-496G>T n.2252G>T n.633G>T n.480-67G>T c.158-67G>T (n.158-67G>T) c.*627-67G>T (n.*627-67G>T) n.1006G>T c.396-67G>T c.886+91G>T (n.886+91G>T) c.*340-67G>T (n.*340-67G>T) c.608-67G>T (n.608-67G>T) n.1063-67G>T n.2267G>T c.157+91G>T (n.157+91G>T) n.1343G>T n.1153G>T n.1367-67G>T c.*756-67G>T (n.*756-67G>T) n.1907-67G>T c.451-67G>T (n.451-67G>T) n.527G>T | |
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11 | g.6616573T= | CA1950236992 | TPP1 | c.773-70A= (n.773-70A=) c.887-70A= (n.887-70A=) c.313-499A= n.2249A= n.630A= n.480-70A= c.158-70A= (n.158-70A=) c.*627-70A= (n.*627-70A=) n.1003A= c.396-70A= c.886+88A= (n.886+88A=) c.*340-70A= (n.*340-70A=) c.608-70A= (n.608-70A=) n.1063-70A= n.2264A= c.157+88A= (n.157+88A=) n.1340A= n.1150A= n.1367-70A= c.*756-70A= (n.*756-70A=) n.1907-70A= c.451-70A= (n.451-70A=) n.524A= | |
11 | g.6616574C>T | CA2790314317 | TPP1 | c.773-71G>A (n.773-71G>A) c.887-71G>A (n.887-71G>A) c.313-500G>A n.2248G>A n.629G>A n.480-71G>A c.158-71G>A (n.158-71G>A) c.*627-71G>A (n.*627-71G>A) n.1002G>A c.396-71G>A c.886+87G>A (n.886+87G>A) c.*340-71G>A (n.*340-71G>A) c.608-71G>A (n.608-71G>A) n.1063-71G>A n.2263G>A c.157+87G>A (n.157+87G>A) n.1339G>A n.1149G>A n.1367-71G>A c.*756-71G>A (n.*756-71G>A) n.1907-71G>A c.451-71G>A (n.451-71G>A) n.523G>A | |
11 | g.6616574_6616577del | CA2790314316 | TPP1 | c.773-74_773-71del (n.773-74_773-71del) c.887-74_887-71del (n.887-74_887-71del) c.313-503_313-500del n.2245_2248del n.626_629del n.480-74_480-71del c.158-74_158-71del (n.158-74_158-71del) c.*627-74_*627-71del (n.*627-74_*627-71del) n.999_1002del c.396-74_396-71del c.886+84_886+87del (n.886+84_886+87del) c.*340-74_*340-71del (n.*340-74_*340-71del) c.608-74_608-71del (n.608-74_608-71del) n.1063-74_1063-71del n.2260_2263del c.157+84_157+87del (n.157+84_157+87del) n.1336_1339del n.1146_1149del n.1367-74_1367-71del c.*756-74_*756-71del (n.*756-74_*756-71del) n.1907-74_1907-71del c.451-74_451-71del (n.451-74_451-71del) n.520_523del | |
11 | g.6616576C>A | CA1950236995 | TPP1 | c.773-73G>T (n.773-73G>T) c.887-73G>T (n.887-73G>T) c.313-502G>T n.2246G>T n.627G>T n.480-73G>T c.158-73G>T (n.158-73G>T) c.*627-73G>T (n.*627-73G>T) n.1000G>T c.396-73G>T c.886+85G>T (n.886+85G>T) c.*340-73G>T (n.*340-73G>T) c.608-73G>T (n.608-73G>T) n.1063-73G>T n.2261G>T c.157+85G>T (n.157+85G>T) n.1337G>T n.1147G>T n.1367-73G>T c.*756-73G>T (n.*756-73G>T) n.1907-73G>T c.451-73G>T (n.451-73G>T) n.521G>T | dbSNP |
11 | g.6616576C= | CA1950236993 | TPP1 | c.773-73G= (n.773-73G=) c.887-73G= (n.887-73G=) c.313-502G= n.2246G= n.627G= n.480-73G= c.158-73G= (n.158-73G=) c.*627-73G= (n.*627-73G=) n.1000G= c.396-73G= c.886+85G= (n.886+85G=) c.*340-73G= (n.*340-73G=) c.608-73G= (n.608-73G=) n.1063-73G= n.2261G= c.157+85G= (n.157+85G=) n.1337G= n.1147G= n.1367-73G= c.*756-73G= (n.*756-73G=) n.1907-73G= c.451-73G= (n.451-73G=) n.521G= | |
11 | g.6616576C>T | CA2574741284 | TPP1 | c.773-73G>A (n.773-73G>A) c.887-73G>A (n.887-73G>A) c.313-502G>A n.2246G>A n.627G>A n.480-73G>A c.158-73G>A (n.158-73G>A) c.*627-73G>A (n.*627-73G>A) n.1000G>A c.396-73G>A c.886+85G>A (n.886+85G>A) c.*340-73G>A (n.*340-73G>A) c.608-73G>A (n.608-73G>A) n.1063-73G>A n.2261G>A c.157+85G>A (n.157+85G>A) n.1337G>A n.1147G>A n.1367-73G>A c.*756-73G>A (n.*756-73G>A) n.1907-73G>A c.451-73G>A (n.451-73G>A) n.521G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616576_6616577insA | CA2790314318 | TPP1 | c.773-74_773-73insT (n.773-74_773-73insT) c.887-74_887-73insT (n.887-74_887-73insT) c.313-503_313-502insT n.2245_2246insT n.626_627insT n.480-74_480-73insT c.158-74_158-73insT (n.158-74_158-73insT) c.*627-74_*627-73insT (n.*627-74_*627-73insT) n.999_1000insT c.396-74_396-73insT c.886+84_886+85insT (n.886+84_886+85insT) c.*340-74_*340-73insT (n.*340-74_*340-73insT) c.608-74_608-73insT (n.608-74_608-73insT) n.1063-74_1063-73insT n.2260_2261insT c.157+84_157+85insT (n.157+84_157+85insT) n.1336_1337insT n.1146_1147insT n.1367-74_1367-73insT c.*756-74_*756-73insT (n.*756-74_*756-73insT) n.1907-74_1907-73insT c.451-74_451-73insT (n.451-74_451-73insT) n.520_521insT | |
11 | g.6616576_6616577insT | CA2790314319 | TPP1 | c.773-74_773-73insA (n.773-74_773-73insA) c.887-74_887-73insA (n.887-74_887-73insA) c.313-503_313-502insA n.2245_2246insA n.626_627insA n.480-74_480-73insA c.158-74_158-73insA (n.158-74_158-73insA) c.*627-74_*627-73insA (n.*627-74_*627-73insA) n.999_1000insA c.396-74_396-73insA c.886+84_886+85insA (n.886+84_886+85insA) c.*340-74_*340-73insA (n.*340-74_*340-73insA) c.608-74_608-73insA (n.608-74_608-73insA) n.1063-74_1063-73insA n.2260_2261insA c.157+84_157+85insA (n.157+84_157+85insA) n.1336_1337insA n.1146_1147insA n.1367-74_1367-73insA c.*756-74_*756-73insA (n.*756-74_*756-73insA) n.1907-74_1907-73insA c.451-74_451-73insA (n.451-74_451-73insA) n.520_521insA | |
11 | g.6616577C= | CA1950236999 | TPP1 | c.773-74G= (n.773-74G=) c.887-74G= (n.887-74G=) c.313-503G= n.2245G= n.626G= n.480-74G= c.158-74G= (n.158-74G=) c.*627-74G= (n.*627-74G=) n.999G= c.396-74G= c.886+84G= (n.886+84G=) c.*340-74G= (n.*340-74G=) c.608-74G= (n.608-74G=) n.1063-74G= n.2260G= c.157+84G= (n.157+84G=) n.1336G= n.1146G= n.1367-74G= c.*756-74G= (n.*756-74G=) n.1907-74G= c.451-74G= (n.451-74G=) n.520G= | |
11 | g.6616577C>T | CA217322790 | TPP1 | c.773-74G>A (n.773-74G>A) c.887-74G>A (n.887-74G>A) c.313-503G>A n.2245G>A n.626G>A n.480-74G>A c.158-74G>A (n.158-74G>A) c.*627-74G>A (n.*627-74G>A) n.999G>A c.396-74G>A c.886+84G>A (n.886+84G>A) c.*340-74G>A (n.*340-74G>A) c.608-74G>A (n.608-74G>A) n.1063-74G>A n.2260G>A c.157+84G>A (n.157+84G>A) n.1336G>A n.1146G>A n.1367-74G>A c.*756-74G>A (n.*756-74G>A) n.1907-74G>A c.451-74G>A (n.451-74G>A) n.520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616582T>C | CA2841969351 | TPP1 | c.773-79A>G (n.773-79A>G) c.887-79A>G (n.887-79A>G) c.313-508A>G n.2240A>G n.621A>G n.480-79A>G c.158-79A>G (n.158-79A>G) c.*627-79A>G (n.*627-79A>G) n.994A>G c.396-79A>G c.886+79A>G (n.886+79A>G) c.*340-79A>G (n.*340-79A>G) c.608-79A>G (n.608-79A>G) n.1063-79A>G n.2255A>G c.157+79A>G (n.157+79A>G) n.1331A>G n.1141A>G n.1367-79A>G c.*756-79A>G (n.*756-79A>G) n.1907-79A>G c.451-79A>G (n.451-79A>G) n.515A>G | |
11 | g.6616583A= | CA1950237003 | TPP1 | c.772+78T= (n.772+78T=) c.886+78T= (n.886+78T=) c.313-509T= n.2239T= n.620T= n.480-80T= c.157+78T= (n.157+78T=) c.*626+78T= (n.*626+78T=) n.993T= c.396-80T= c.*339+78T= (n.*339+78T=) c.607+78T= (n.607+78T=) n.1062+78T= n.2254T= n.1330T= n.1140T= n.1366+78T= c.*755+78T= (n.*755+78T=) n.1906+78T= c.451-80T= (n.451-80T=) n.514T= | |
11 | g.6616583A>G | CA217322800 | TPP1 | c.772+78T>C (n.772+78T>C) c.886+78T>C (n.886+78T>C) c.313-509T>C n.2239T>C n.620T>C n.480-80T>C c.157+78T>C (n.157+78T>C) c.*626+78T>C (n.*626+78T>C) n.993T>C c.396-80T>C c.*339+78T>C (n.*339+78T>C) c.607+78T>C (n.607+78T>C) n.1062+78T>C n.2254T>C n.1330T>C n.1140T>C n.1366+78T>C c.*755+78T>C (n.*755+78T>C) n.1906+78T>C c.451-80T>C (n.451-80T>C) n.514T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616584T>C | CA2612258097 | TPP1 | c.772+77A>G (n.772+77A>G) c.886+77A>G (n.886+77A>G) c.313-510A>G n.2238A>G n.619A>G n.480-81A>G c.157+77A>G (n.157+77A>G) c.*626+77A>G (n.*626+77A>G) n.992A>G c.396-81A>G c.*339+77A>G (n.*339+77A>G) c.607+77A>G (n.607+77A>G) n.1062+77A>G n.2253A>G n.1329A>G n.1139A>G n.1366+77A>G c.*755+77A>G (n.*755+77A>G) n.1906+77A>G c.451-81A>G (n.451-81A>G) n.513A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616587C= | CA1950237007 | TPP1 | c.772+74G= (n.772+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) c.313-513G= n.2235G= n.616G= n.480-84G= c.157+74G= (n.157+74G=) c.*626+74G= (n.*626+74G=) n.989G= c.396-84G= c.*339+74G= (n.*339+74G=) c.607+74G= (n.607+74G=) n.1062+74G= n.2250G= n.1326G= n.1136G= n.1366+74G= c.*755+74G= (n.*755+74G=) n.1906+74G= c.451-84G= (n.451-84G=) n.510G= | |
11 | g.6616587C>G | CA2723087369 | TPP1 | c.772+74G>C (n.772+74G>C) c.886+74G>C (n.886+74G>C) c.313-513G>C n.2235G>C n.616G>C n.480-84G>C c.157+74G>C (n.157+74G>C) c.*626+74G>C (n.*626+74G>C) n.989G>C c.396-84G>C c.*339+74G>C (n.*339+74G>C) c.607+74G>C (n.607+74G>C) n.1062+74G>C n.2250G>C n.1326G>C n.1136G>C n.1366+74G>C c.*755+74G>C (n.*755+74G>C) n.1906+74G>C c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.510G>C | dbSNP |
11 | g.6616587C>T | CA679350134 | TPP1 | c.772+74G>A (n.772+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) c.313-513G>A n.2235G>A n.616G>A n.480-84G>A c.157+74G>A (n.157+74G>A) c.*626+74G>A (n.*626+74G>A) n.989G>A c.396-84G>A c.*339+74G>A (n.*339+74G>A) c.607+74G>A (n.607+74G>A) n.1062+74G>A n.2250G>A n.1326G>A n.1136G>A n.1366+74G>A c.*755+74G>A (n.*755+74G>A) n.1906+74G>A c.451-84G>A (n.451-84G>A) n.510G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616592C>T | CA2612258098 | TPP1 | c.772+69G>A (n.772+69G>A) c.886+69G>A (n.886+69G>A) c.313-518G>A n.2230G>A n.611G>A n.480-89G>A c.157+69G>A (n.157+69G>A) c.*626+69G>A (n.*626+69G>A) n.984G>A c.396-89G>A c.*339+69G>A (n.*339+69G>A) c.607+69G>A (n.607+69G>A) n.1062+69G>A n.2245G>A n.1321G>A n.1131G>A n.1366+69G>A c.*755+69G>A (n.*755+69G>A) n.1906+69G>A c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.505G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C>A | CA2612258099 | TPP1 | c.772+68G>T (n.772+68G>T) c.886+68G>T (n.886+68G>T) c.313-519G>T n.2229G>T n.610G>T n.480-90G>T c.157+68G>T (n.157+68G>T) c.*626+68G>T (n.*626+68G>T) n.983G>T c.396-90G>T c.*339+68G>T (n.*339+68G>T) c.607+68G>T (n.607+68G>T) n.1062+68G>T n.2244G>T n.1320G>T n.1130G>T n.1366+68G>T c.*755+68G>T (n.*755+68G>T) n.1906+68G>T c.451-90G>T (n.451-90G>T) n.504G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616593C= | CA1950237012 | TPP1 | c.772+68G= (n.772+68G=) c.886+68G= (n.886+68G=) c.313-519G= n.2229G= n.610G= n.480-90G= c.157+68G= (n.157+68G=) c.*626+68G= (n.*626+68G=) n.983G= c.396-90G= c.*339+68G= (n.*339+68G=) c.607+68G= (n.607+68G=) n.1062+68G= n.2244G= n.1320G= n.1130G= n.1366+68G= c.*755+68G= (n.*755+68G=) n.1906+68G= c.451-90G= (n.451-90G=) n.504G= | |
11 | g.6616593C>T | CA217322808 | TPP1 | c.772+68G>A (n.772+68G>A) c.886+68G>A (n.886+68G>A) c.313-519G>A n.2229G>A n.610G>A n.480-90G>A c.157+68G>A (n.157+68G>A) c.*626+68G>A (n.*626+68G>A) n.983G>A c.396-90G>A c.*339+68G>A (n.*339+68G>A) c.607+68G>A (n.607+68G>A) n.1062+68G>A n.2244G>A n.1320G>A n.1130G>A n.1366+68G>A c.*755+68G>A (n.*755+68G>A) n.1906+68G>A c.451-90G>A (n.451-90G>A) n.504G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T>C | CA217322815 | TPP1 | c.772+67A>G (n.772+67A>G) c.886+67A>G (n.886+67A>G) c.313-520A>G n.2228A>G n.609A>G n.480-91A>G c.157+67A>G (n.157+67A>G) c.*626+67A>G (n.*626+67A>G) n.982A>G c.396-91A>G c.*339+67A>G (n.*339+67A>G) c.607+67A>G (n.607+67A>G) n.1062+67A>G n.2243A>G n.1319A>G n.1129A>G n.1366+67A>G c.*755+67A>G (n.*755+67A>G) n.1906+67A>G c.451-91A>G (n.451-91A>G) n.503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616594T= | CA1950237015 | TPP1 | c.772+67A= (n.772+67A=) c.886+67A= (n.886+67A=) c.313-520A= n.2228A= n.609A= n.480-91A= c.157+67A= (n.157+67A=) c.*626+67A= (n.*626+67A=) n.982A= c.396-91A= c.*339+67A= (n.*339+67A=) c.607+67A= (n.607+67A=) n.1062+67A= n.2243A= n.1319A= n.1129A= n.1366+67A= c.*755+67A= (n.*755+67A=) n.1906+67A= c.451-91A= (n.451-91A=) n.503A= | |
11 | g.6616595T>G | CA2612258101 | TPP1 | c.772+66A>C (n.772+66A>C) c.886+66A>C (n.886+66A>C) c.313-521A>C n.2227A>C n.608A>C n.480-92A>C c.157+66A>C (n.157+66A>C) c.*626+66A>C (n.*626+66A>C) n.981A>C c.396-92A>C c.*339+66A>C (n.*339+66A>C) c.607+66A>C (n.607+66A>C) n.1062+66A>C n.2242A>C n.1318A>C n.1128A>C n.1366+66A>C c.*755+66A>C (n.*755+66A>C) n.1906+66A>C c.451-92A>C (n.451-92A>C) n.502A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616596G>C | CA679350136 | TPP1 | c.772+65C>G (n.772+65C>G) c.886+65C>G (n.886+65C>G) c.313-522C>G n.2226C>G n.607C>G n.480-93C>G c.157+65C>G (n.157+65C>G) c.*626+65C>G (n.*626+65C>G) n.980C>G c.396-93C>G c.*339+65C>G (n.*339+65C>G) c.607+65C>G (n.607+65C>G) n.1062+65C>G n.2241C>G n.1317C>G n.1127C>G n.1366+65C>G c.*755+65C>G (n.*755+65C>G) n.1906+65C>G c.451-93C>G (n.451-93C>G) n.501C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616596G= | CA1950237018 | TPP1 | c.772+65C= (n.772+65C=) c.886+65C= (n.886+65C=) c.313-522C= n.2226C= n.607C= n.480-93C= c.157+65C= (n.157+65C=) c.*626+65C= (n.*626+65C=) n.980C= c.396-93C= c.*339+65C= (n.*339+65C=) c.607+65C= (n.607+65C=) n.1062+65C= n.2241C= n.1317C= n.1127C= n.1366+65C= c.*755+65C= (n.*755+65C=) n.1906+65C= c.451-93C= (n.451-93C=) n.501C= | |
11 | g.6616597A>C | CA2612258102 | TPP1 | c.772+64T>G (n.772+64T>G) c.886+64T>G (n.886+64T>G) c.313-523T>G n.2225T>G n.606T>G n.480-94T>G c.157+64T>G (n.157+64T>G) c.*626+64T>G (n.*626+64T>G) n.979T>G c.396-94T>G c.*339+64T>G (n.*339+64T>G) c.607+64T>G (n.607+64T>G) n.1062+64T>G n.2240T>G n.1316T>G n.1126T>G n.1366+64T>G c.*755+64T>G (n.*755+64T>G) n.1906+64T>G c.451-94T>G (n.451-94T>G) n.500T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616598G>T | CA2612258103 | TPP1 | c.772+63C>A (n.772+63C>A) c.886+63C>A (n.886+63C>A) c.313-524C>A n.2224C>A n.605C>A n.480-95C>A c.157+63C>A (n.157+63C>A) c.*626+63C>A (n.*626+63C>A) n.978C>A c.396-95C>A c.*339+63C>A (n.*339+63C>A) c.607+63C>A (n.607+63C>A) n.1062+63C>A n.2239C>A n.1315C>A n.1125C>A n.1366+63C>A c.*755+63C>A (n.*755+63C>A) n.1906+63C>A c.451-95C>A (n.451-95C>A) n.499C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6616599G>A | CA2612258104 | TPP1 | c.772+62C>T (n.772+62C>T) c.886+62C>T (n.886+62C>T) c.313-525C>T n.2107C>T n.2223C>T n.604C>T n.480-96C>T c.157+62C>T (n.157+62C>T) c.*626+62C>T (n.*626+62C>T) n.977C>T c.396-96C>T c.*339+62C>T (n.*339+62C>T) c.607+62C>T (n.607+62C>T) n.1062+62C>T n.2238C>T n.1314C>T n.1124C>T n.1366+62C>T c.*755+62C>T (n.*755+62C>T) n.1906+62C>T c.451-96C>T (n.451-96C>T) n.498C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616600G>A | CA2574741285 | TPP1 | c.772+61C>T (n.772+61C>T) c.886+61C>T (n.886+61C>T) c.313-526C>T n.2106C>T n.2222C>T n.603C>T n.480-97C>T c.157+61C>T (n.157+61C>T) c.*626+61C>T (n.*626+61C>T) n.976C>T c.396-97C>T c.*339+61C>T (n.*339+61C>T) c.607+61C>T (n.607+61C>T) n.1062+61C>T n.2237C>T n.1313C>T n.1123C>T n.1366+61C>T c.*755+61C>T (n.*755+61C>T) n.1906+61C>T c.451-97C>T (n.451-97C>T) n.497C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A= | CA1950237019 | TPP1 | c.772+60T= (n.772+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) c.313-527T= n.2105T= n.2221T= n.602T= n.480-98T= c.157+60T= (n.157+60T=) c.*626+60T= (n.*626+60T=) n.975T= c.396-98T= c.*339+60T= (n.*339+60T=) c.607+60T= (n.607+60T=) n.1062+60T= n.2236T= n.1312T= n.1122T= n.1366+60T= c.*755+60T= (n.*755+60T=) n.1906+60T= c.451-98T= (n.451-98T=) n.496T= | |
11 | g.6616601A>C | CA2612258105 | TPP1 | c.772+60T>G (n.772+60T>G) c.886+60T>G (n.886+60T>G) c.313-527T>G n.2105T>G n.2221T>G n.602T>G n.480-98T>G c.157+60T>G (n.157+60T>G) c.*626+60T>G (n.*626+60T>G) n.975T>G c.396-98T>G c.*339+60T>G (n.*339+60T>G) c.607+60T>G (n.607+60T>G) n.1062+60T>G n.2236T>G n.1312T>G n.1122T>G n.1366+60T>G c.*755+60T>G (n.*755+60T>G) n.1906+60T>G c.451-98T>G (n.451-98T>G) n.496T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616601A>G | CA934783824 | TPP1 | c.772+60T>C (n.772+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) c.313-527T>C n.2105T>C n.2221T>C n.602T>C n.480-98T>C c.157+60T>C (n.157+60T>C) c.*626+60T>C (n.*626+60T>C) n.975T>C c.396-98T>C c.*339+60T>C (n.*339+60T>C) c.607+60T>C (n.607+60T>C) n.1062+60T>C n.2236T>C n.1312T>C n.1122T>C n.1366+60T>C c.*755+60T>C (n.*755+60T>C) n.1906+60T>C c.451-98T>C (n.451-98T>C) n.496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616602G>A | CA2612258106 | TPP1 | c.772+59C>T (n.772+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) c.313-528C>T n.2104C>T n.2220C>T n.601C>T n.480-99C>T c.157+59C>T (n.157+59C>T) c.*626+59C>T (n.*626+59C>T) n.974C>T c.396-99C>T c.*339+59C>T (n.*339+59C>T) c.607+59C>T (n.607+59C>T) n.1062+59C>T n.2235C>T n.1311C>T n.1121C>T n.1366+59C>T c.*755+59C>T (n.*755+59C>T) n.1906+59C>T c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.495C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616603C>A | CA2841969352 | TPP1 | c.772+58G>T (n.772+58G>T) c.886+58G>T (n.886+58G>T) c.313-529G>T n.2103G>T n.2219G>T n.600G>T n.480-100G>T c.157+58G>T (n.157+58G>T) c.*626+58G>T (n.*626+58G>T) n.973G>T c.396-100G>T c.*339+58G>T (n.*339+58G>T) c.607+58G>T (n.607+58G>T) n.1062+58G>T n.2234G>T n.1310G>T n.1120G>T n.1366+58G>T c.*755+58G>T (n.*755+58G>T) n.1906+58G>T c.451-100G>T (n.451-100G>T) n.494G>T | |
11 | g.6616603C>G | CA2612258107 | TPP1 | c.772+58G>C (n.772+58G>C) c.886+58G>C (n.886+58G>C) c.313-529G>C n.2103G>C n.2219G>C n.600G>C n.480-100G>C c.157+58G>C (n.157+58G>C) c.*626+58G>C (n.*626+58G>C) n.973G>C c.396-100G>C c.*339+58G>C (n.*339+58G>C) c.607+58G>C (n.607+58G>C) n.1062+58G>C n.2234G>C n.1310G>C n.1120G>C n.1366+58G>C c.*755+58G>C (n.*755+58G>C) n.1906+58G>C c.451-100G>C (n.451-100G>C) n.494G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616605G>A | CA2612258108 | TPP1 | c.772+56C>T (n.772+56C>T) c.886+56C>T (n.886+56C>T) c.313-531C>T n.2101C>T n.2217C>T n.598C>T n.480-102C>T c.157+56C>T (n.157+56C>T) c.*626+56C>T (n.*626+56C>T) n.971C>T c.396-102C>T c.*339+56C>T (n.*339+56C>T) c.607+56C>T (n.607+56C>T) n.1062+56C>T n.2232C>T n.1308C>T n.1118C>T n.1366+56C>T c.*755+56C>T (n.*755+56C>T) n.1906+56C>T c.451-102C>T (n.451-102C>T) n.492C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616605G>T | CA2841969353 | TPP1 | c.772+56C>A (n.772+56C>A) c.886+56C>A (n.886+56C>A) c.313-531C>A n.2101C>A n.2217C>A n.598C>A n.480-102C>A c.157+56C>A (n.157+56C>A) c.*626+56C>A (n.*626+56C>A) n.971C>A c.396-102C>A c.*339+56C>A (n.*339+56C>A) c.607+56C>A (n.607+56C>A) n.1062+56C>A n.2232C>A n.1308C>A n.1118C>A n.1366+56C>A c.*755+56C>A (n.*755+56C>A) n.1906+56C>A c.451-102C>A (n.451-102C>A) n.492C>A | |
11 | g.6616606G>A | CA2571085402 | TPP1 | c.772+55C>T (n.772+55C>T) c.886+55C>T (n.886+55C>T) c.313-532C>T n.2100C>T n.2216C>T n.597C>T n.480-103C>T c.157+55C>T (n.157+55C>T) c.*626+55C>T (n.*626+55C>T) n.970C>T c.396-103C>T c.*339+55C>T (n.*339+55C>T) c.607+55C>T (n.607+55C>T) n.1062+55C>T n.2231C>T n.1307C>T n.1117C>T n.1366+55C>T c.*755+55C>T (n.*755+55C>T) n.1906+55C>T c.451-103C>T (n.451-103C>T) n.491C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616606G>C | CA2612258109 | TPP1 | c.772+55C>G (n.772+55C>G) c.886+55C>G (n.886+55C>G) c.313-532C>G n.2100C>G n.2216C>G n.597C>G n.480-103C>G c.157+55C>G (n.157+55C>G) c.*626+55C>G (n.*626+55C>G) n.970C>G c.396-103C>G c.*339+55C>G (n.*339+55C>G) c.607+55C>G (n.607+55C>G) n.1062+55C>G n.2231C>G n.1307C>G n.1117C>G n.1366+55C>G c.*755+55C>G (n.*755+55C>G) n.1906+55C>G c.451-103C>G (n.451-103C>G) n.491C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6616608A= | CA1950237023 | TPP1 | c.772+53T= (n.772+53T=) c.886+53T= (n.886+53T=) c.313-534T= n.2098T= n.2214T= n.595T= n.480-105T= c.157+53T= (n.157+53T=) c.*626+53T= (n.*626+53T=) n.968T= c.396-105T= c.*339+53T= (n.*339+53T=) c.607+53T= (n.607+53T=) n.1062+53T= n.2229T= n.1305T= n.1115T= n.1366+53T= c.*755+53T= (n.*755+53T=) n.1906+53T= c.451-105T= (n.451-105T=) n.489T= | |
11 | g.6616608A>G | CA1950237036 | TPP1 | c.772+53T>C (n.772+53T>C) c.886+53T>C (n.886+53T>C) c.313-534T>C n.2098T>C n.2214T>C n.595T>C n.480-105T>C c.157+53T>C (n.157+53T>C) c.*626+53T>C (n.*626+53T>C) n.968T>C c.396-105T>C c.*339+53T>C (n.*339+53T>C) c.607+53T>C (n.607+53T>C) n.1062+53T>C n.2229T>C n.1305T>C n.1115T>C n.1366+53T>C c.*755+53T>C (n.*755+53T>C) n.1906+53T>C c.451-105T>C (n.451-105T>C) n.489T>C | dbSNP |
11 | g.6616608A>T | CA217322829 | TPP1 | c.772+53T>A (n.772+53T>A) c.886+53T>A (n.886+53T>A) c.313-534T>A n.2098T>A n.2214T>A n.595T>A n.480-105T>A c.157+53T>A (n.157+53T>A) c.*626+53T>A (n.*626+53T>A) n.968T>A c.396-105T>A c.*339+53T>A (n.*339+53T>A) c.607+53T>A (n.607+53T>A) n.1062+53T>A n.2229T>A n.1305T>A n.1115T>A n.1366+53T>A c.*755+53T>A (n.*755+53T>A) n.1906+53T>A c.451-105T>A (n.451-105T>A) n.489T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6616610C>A | CA5858823 | TPP1 | c.772+51G>T (n.772+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) c.313-536G>T n.2096G>T n.2212G>T n.593G>T n.480-107G>T c.157+51G>T (n.157+51G>T) c.*626+51G>T (n.*626+51G>T) n.966G>T c.396-107G>T c.*339+51G>T (n.*339+51G>T) c.607+51G>T (n.607+51G>T) n.1062+51G>T n.2227G>T n.1303G>T n.1113G>T n.1366+51G>T c.*755+51G>T (n.*755+51G>T) n.1906+51G>T c.451-107G>T (n.451-107G>T) n.487G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616610C= | CA1950237041 | TPP1 | c.772+51G= (n.772+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) c.313-536G= n.2096G= n.2212G= n.593G= n.480-107G= c.157+51G= (n.157+51G=) c.*626+51G= (n.*626+51G=) n.966G= c.396-107G= c.*339+51G= (n.*339+51G=) c.607+51G= (n.607+51G=) n.1062+51G= n.2227G= n.1303G= n.1113G= n.1366+51G= c.*755+51G= (n.*755+51G=) n.1906+51G= c.451-107G= (n.451-107G=) n.487G= | |
11 | g.6616610C>T | CA597439631 | TPP1 | c.772+51G>A (n.772+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) c.313-536G>A n.2096G>A n.2212G>A n.593G>A n.480-107G>A c.157+51G>A (n.157+51G>A) c.*626+51G>A (n.*626+51G>A) n.966G>A c.396-107G>A c.*339+51G>A (n.*339+51G>A) c.607+51G>A (n.607+51G>A) n.1062+51G>A n.2227G>A n.1303G>A n.1113G>A n.1366+51G>A c.*755+51G>A (n.*755+51G>A) n.1906+51G>A c.451-107G>A (n.451-107G>A) n.487G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616611A>G | CA2612258110 | TPP1 | c.772+50T>C (n.772+50T>C) c.886+50T>C (n.886+50T>C) c.313-537T>C n.2095T>C n.2211T>C n.592T>C n.480-108T>C c.157+50T>C (n.157+50T>C) c.*626+50T>C (n.*626+50T>C) n.965T>C c.396-108T>C c.*339+50T>C (n.*339+50T>C) c.607+50T>C (n.607+50T>C) n.1062+50T>C n.2226T>C n.1302T>C n.1112T>C n.1366+50T>C c.*755+50T>C (n.*755+50T>C) n.1906+50T>C c.451-108T>C (n.451-108T>C) n.486T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6616613C>T | CA2838274020 | TPP1 | c.772+48G>A (n.772+48G>A) c.886+48G>A (n.886+48G>A) c.313-539G>A n.2093G>A n.2209G>A n.590G>A n.480-110G>A c.157+48G>A (n.157+48G>A) c.*626+48G>A (n.*626+48G>A) n.963G>A c.396-110G>A c.*339+48G>A (n.*339+48G>A) c.607+48G>A (n.607+48G>A) n.1062+48G>A n.2224G>A n.1300G>A n.1110G>A n.1366+48G>A c.*755+48G>A (n.*755+48G>A) n.1906+48G>A c.451-110G>A (n.451-110G>A) n.484G>A | |
11 | g.6616614A>T | CA2838274006 | TPP1 | c.772+47T>A (n.772+47T>A) c.886+47T>A (n.886+47T>A) c.313-540T>A n.2092T>A n.2208T>A n.589T>A n.480-111T>A c.157+47T>A (n.157+47T>A) c.*626+47T>A (n.*626+47T>A) n.962T>A c.396-111T>A c.*339+47T>A (n.*339+47T>A) c.607+47T>A (n.607+47T>A) n.1062+47T>A n.2223T>A n.1299T>A n.1109T>A n.1366+47T>A c.*755+47T>A (n.*755+47T>A) n.1906+47T>A c.451-111T>A (n.451-111T>A) n.483T>A | |
11 | g.6616615C= | CA1950237044 | TPP1 | c.772+46G= (n.772+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) c.313-541G= n.2091G= n.2207G= n.588G= n.480-112G= c.157+46G= (n.157+46G=) c.*626+46G= (n.*626+46G=) n.961G= c.396-112G= c.*339+46G= (n.*339+46G=) c.607+46G= (n.607+46G=) n.1062+46G= n.2222G= n.1298G= n.1108G= n.1366+46G= c.*755+46G= (n.*755+46G=) n.1906+46G= c.451-112G= (n.451-112G=) n.482G= | |
11 | g.6616615C>T | CA1950237043 | TPP1 | c.772+46G>A (n.772+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) c.313-541G>A n.2091G>A n.2207G>A n.588G>A n.480-112G>A c.157+46G>A (n.157+46G>A) c.*626+46G>A (n.*626+46G>A) n.961G>A c.396-112G>A c.*339+46G>A (n.*339+46G>A) c.607+46G>A (n.607+46G>A) n.1062+46G>A n.2222G>A n.1298G>A n.1108G>A n.1366+46G>A c.*755+46G>A (n.*755+46G>A) n.1906+46G>A c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.482G>A | dbSNP |
11 | g.6616616C>A | CA2840055633 | TPP1 | c.772+45G>T (n.772+45G>T) c.886+45G>T (n.886+45G>T) c.313-542G>T n.2090G>T n.2206G>T n.587G>T n.480-113G>T c.157+45G>T (n.157+45G>T) c.*626+45G>T (n.*626+45G>T) n.960G>T c.396-113G>T c.*339+45G>T (n.*339+45G>T) c.607+45G>T (n.607+45G>T) n.1062+45G>T n.2221G>T n.1297G>T n.1107G>T n.1366+45G>T c.*755+45G>T (n.*755+45G>T) n.1906+45G>T c.451-113G>T (n.451-113G>T) n.481G>T | |
11 | g.6616617C>A | CA2612258111 | TPP1 | c.772+44G>T (n.772+44G>T) c.886+44G>T (n.886+44G>T) c.313-543G>T n.2089G>T n.2205G>T n.586G>T n.480-114G>T c.157+44G>T (n.157+44G>T) c.*626+44G>T (n.*626+44G>T) n.959G>T c.396-114G>T c.*339+44G>T (n.*339+44G>T) c.607+44G>T (n.607+44G>T) n.1062+44G>T n.2220G>T n.1296G>T n.1106G>T n.1366+44G>T c.*755+44G>T (n.*755+44G>T) n.1906+44G>T c.451-114G>T (n.451-114G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6616617C= | CA1950237045 | TPP1 | c.772+44G= (n.772+44G=) c.886+44G= (n.886+44G=) c.313-543G= n.2089G= n.2205G= n.586G= n.480-114G= c.157+44G= (n.157+44G=) c.*626+44G= (n.*626+44G=) n.959G= c.396-114G= c.*339+44G= (n.*339+44G=) c.607+44G= (n.607+44G=) n.1062+44G= n.2220G= n.1296G= n.1106G= n.1366+44G= c.*755+44G= (n.*755+44G=) n.1906+44G= c.451-114G= (n.451-114G=) n.480G= | |
11 | g.6616617C>T | CA597439632 | TPP1 | c.772+44G>A (n.772+44G>A) c.886+44G>A (n.886+44G>A) c.313-543G>A n.2089G>A n.2205G>A n.586G>A n.480-114G>A c.157+44G>A (n.157+44G>A) c.*626+44G>A (n.*626+44G>A) n.959G>A c.396-114G>A c.*339+44G>A (n.*339+44G>A) c.607+44G>A (n.607+44G>A) n.1062+44G>A n.2220G>A n.1296G>A n.1106G>A n.1366+44G>A c.*755+44G>A (n.*755+44G>A) n.1906+44G>A c.451-114G>A (n.451-114G>A) n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6616618A= | CA1950237047 | TPP1 | c.772+43T= (n.772+43T=) c.886+43T= (n.886+43T=) c.313-544T= n.2088T= n.2204T= n.585T= n.480-115T= c.157+43T= (n.157+43T=) c.*626+43T= (n.*626+43T=) n.958T= c.396-115T= c.*339+43T= (n.*339+43T=) c.607+43T= (n.607+43T=) n.1062+43T= n.2219T= n.1295T= n.1105T= n.1366+43T= c.*755+43T= (n.*755+43T=) n.1906+43T= c.451-115T= (n.451-115T=) n.479T= | |
11 | g.6616618A>G | CA217322856 | TPP1 | c.772+43T>C (n.772+43T>C) c.886+43T>C (n.886+43T>C) c.313-544T>C n.2088T>C n.2204T>C n.585T>C n.480-115T>C c.157+43T>C (n.157+43T>C) c.*626+43T>C (n.*626+43T>C) n.958T>C c.396-115T>C c.*339+43T>C (n.*339+43T>C) c.607+43T>C (n.607+43T>C) n.1062+43T>C n.2219T>C n.1295T>C n.1105T>C n.1366+43T>C c.*755+43T>C (n.*755+43T>C) n.1906+43T>C c.451-115T>C (n.451-115T>C) n.479T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6616619T>C | CA2839295655 | TPP1 | c.772+42A>G (n.772+42A>G) c.886+42A>G (n.886+42A>G) c.313-545A>G n.2087A>G n.2203A>G n.584A>G n.480-116A>G c.157+42A>G (n.157+42A>G) c.*626+42A>G (n.*626+42A>G) n.957A>G c.396-116A>G c.*339+42A>G (n.*339+42A>G) c.607+42A>G (n.607+42A>G) n.1062+42A>G n.2218A>G n.1294A>G n.1104A>G n.1366+42A>G c.*755+42A>G (n.*755+42A>G) n.1906+42A>G c.451-116A>G (n.451-116A>G) n.478A>G | |
11 | g.6616620C>G | CA2790314320 | TPP1 | c.772+41G>C (n.772+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) c.313-546G>C n.2086G>C n.2202G>C n.583G>C n.480-117G>C c.157+41G>C (n.157+41G>C) c.*626+41G>C (n.*626+41G>C) n.956G>C c.396-117G>C c.*339+41G>C (n.*339+41G>C) c.607+41G>C (n.607+41G>C) n.1062+41G>C n.2217G>C n.1293G>C n.1103G>C n.1366+41G>C c.*755+41G>C (n.*755+41G>C) n.1906+41G>C c.451-117G>C (n.451-117G>C) n.477G>C | |
11 | g.6616620C>T | CA2840055634 | TPP1 | c.772+41G>A (n.772+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) c.313-546G>A n.2086G>A n.2202G>A n.583G>A n.480-117G>A c.157+41G>A (n.157+41G>A) c.*626+41G>A (n.*626+41G>A) n.956G>A c.396-117G>A c.*339+41G>A (n.*339+41G>A) c.607+41G>A (n.607+41G>A) n.1062+41G>A n.2217G>A n.1293G>A n.1103G>A n.1366+41G>A c.*755+41G>A (n.*755+41G>A) n.1906+41G>A c.451-117G>A (n.451-117G>A) n.477G>A | |
11 | g.6616624del | CA2841969354 | TPP1 | c.772+39del (n.772+39del) c.886+39del (n.886+39del) c.313-548del n.2084del n.2200del n.581del n.480-119del c.157+39del (n.157+39del) c.*626+39del (n.*626+39del) n.954del c.396-119del c.*339+39del (n.*339+39del) c.607+39del (n.607+39del) n.1062+39del n.2215del n.1291del n.1101del n.1366+39del c.*755+39del (n.*755+39del) n.1906+39del c.451-119del (n.451-119del) n.475del |