Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.6615242C>G | CA379472656 | TPP1 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.1354G>C (p.Val452Leu) n.214G>C n.474G>C c.625G>C (p.Val209Leu) c.427G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1540G>C c.863G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1530G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.2559G>C n.1241G>C n.1687G>C n.1834G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2374G>C n.232G>C n.407G>C | |
11 | g.6615242C>T | CA379472657 | TPP1 | c.1240G>A (p.Val414Met) c.1354G>A (p.Val452Met) n.214G>A n.474G>A c.625G>A (p.Val209Met) c.427G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1540G>A c.863G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.*807G>A (n.*807G>A) c.1075G>A (p.Val359Met) n.1530G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.2559G>A n.1241G>A n.1687G>A n.1834G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.2374G>A n.232G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6615243A>G | CA472922283 | TPP1 | c.1239T>C (p.Asp413=) c.1353T>C (p.Asp451=) n.213T>C n.473T>C c.624T>C (p.Asp208=) c.426T>C c.*1093T>C (n.*1093T>C) n.1539T>C c.862T>C c.1164T>C (p.Asp388=) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1074T>C (p.Asp358=) n.1529T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.2558T>C n.1240T>C n.1686T>C n.1833T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.2373T>C n.231T>C n.406T>C | |
11 | g.6615243A>T | CA379472659 | TPP1 | c.1239T>A (p.Asp413Glu) c.1353T>A (p.Asp451Glu) n.213T>A n.473T>A c.624T>A (p.Asp208Glu) c.426T>A c.*1093T>A (n.*1093T>A) n.1539T>A c.862T>A c.1164T>A (p.Asp388Glu) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1074T>A (p.Asp358Glu) n.1529T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.2558T>A n.1240T>A n.1686T>A n.1833T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.2373T>A n.231T>A n.406T>A | |
11 | g.6615244T>A | CA379472660 | TPP1 | c.1238A>T (p.Asp413Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) n.212A>T n.472A>T c.623A>T (p.Asp208Val) c.425A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) n.1538A>T c.861A>T c.1163A>T (p.Asp388Val) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) n.1528A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.2557A>T n.1239A>T n.1685A>T n.1832A>T c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2372A>T n.230A>T n.405A>T | |
11 | g.6615244T>C | CA379472661 | TPP1 | c.1238A>G (p.Asp413Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) n.212A>G n.472A>G c.623A>G (p.Asp208Gly) c.425A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) n.1538A>G c.861A>G c.1163A>G (p.Asp388Gly) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) n.1528A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.2557A>G n.1239A>G n.1685A>G n.1832A>G c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2372A>G n.230A>G n.405A>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615244T>G | CA379472662 | TPP1 | c.1238A>C (p.Asp413Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) n.212A>C n.472A>C c.623A>C (p.Asp208Ala) c.425A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) n.1538A>C c.861A>C c.1163A>C (p.Asp388Ala) c.*805A>C (n.*805A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) n.1528A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.2557A>C n.1239A>C n.1685A>C n.1832A>C c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2372A>C n.230A>C n.405A>C | |
11 | g.6615244T= | CA1950234051 | TPP1 | c.1238A= (p.Asp413=) c.1352A= (p.Asp451=) n.212A= n.472A= c.623A= (p.Asp208=) c.425A= c.*1092A= (n.*1092A=) n.1538A= c.861A= c.1163A= (p.Asp388=) c.*805A= (n.*805A=) c.1073A= (p.Asp358=) n.1528A= c.*218A= (n.*218A=) n.2557A= n.1239A= n.1685A= n.1832A= c.*1221A= (n.*1221A=) n.2372A= n.230A= n.405A= | |
11 | g.6615245C>A | CA379472663 | TPP1 | c.1237G>T (p.Asp413Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) n.211G>T n.471G>T c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.424G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) n.1537G>T c.860G>T c.1162G>T (p.Asp388Tyr) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) n.1527G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.2556G>T n.1238G>T n.1684G>T n.1831G>T c.*1220G>T (n.*1220G>T) n.2371G>T n.229G>T n.404G>T | ClinVar dbSNP |
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11 | g.6615245C>G | CA379472665 | TPP1 | c.1237G>C (p.Asp413His) c.1351G>C (p.Asp451His) n.211G>C n.471G>C c.622G>C (p.Asp208His) c.424G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) n.1537G>C c.860G>C c.1162G>C (p.Asp388His) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) n.1527G>C c.*217G>C (n.*217G>C) n.2556G>C n.1238G>C n.1684G>C n.1831G>C c.*1220G>C (n.*1220G>C) n.2371G>C n.229G>C n.404G>C | |
11 | g.6615245C>T | CA379472664 | TPP1 | c.1237G>A (p.Asp413Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) n.211G>A n.471G>A c.622G>A (p.Asp208Asn) c.424G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) n.1537G>A c.860G>A c.1162G>A (p.Asp388Asn) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) n.1527G>A c.*217G>A (n.*217G>A) n.2556G>A n.1238G>A n.1684G>A n.1831G>A c.*1220G>A (n.*1220G>A) n.2371G>A n.229G>A n.404G>A | ClinVar dbSNP |
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11 | g.6615246T>C | CA472922288 | TPP1 | c.1236A>G (p.Pro412=) c.1350A>G (p.Pro450=) n.210A>G n.470A>G c.621A>G (p.Pro207=) c.423A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) n.1536A>G c.859A>G c.1161A>G (p.Pro387=) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1071A>G (p.Pro357=) n.1526A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.2555A>G n.1237A>G n.1683A>G n.1830A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2370A>G n.228A>G n.403A>G | |
11 | g.6615246T>G | CA472922287 | TPP1 | c.1236A>C (p.Pro412=) c.1350A>C (p.Pro450=) n.210A>C n.470A>C c.621A>C (p.Pro207=) c.423A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) n.1536A>C c.859A>C c.1161A>C (p.Pro387=) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) n.1526A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.2555A>C n.1237A>C n.1683A>C n.1830A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2370A>C n.228A>C n.403A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615247G>A | CA379472666 | TPP1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1349C>T (p.Pro450Leu) n.209C>T n.469C>T c.620C>T (p.Pro207Leu) c.422C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) n.1535C>T c.858C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.*802C>T (n.*802C>T) c.1070C>T (p.Pro357Leu) n.1525C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.2554C>T n.1236C>T n.1682C>T n.1829C>T c.*1218C>T (n.*1218C>T) n.2369C>T n.227C>T n.402C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615247G>C | CA379472667 | TPP1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1349C>G (p.Pro450Arg) n.209C>G n.469C>G c.620C>G (p.Pro207Arg) c.422C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) n.1535C>G c.858C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.*802C>G (n.*802C>G) c.1070C>G (p.Pro357Arg) n.1525C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.2554C>G n.1236C>G n.1682C>G n.1829C>G c.*1218C>G (n.*1218C>G) n.2369C>G n.227C>G n.402C>G | |
11 | g.6615247G>T | CA379472668 | TPP1 | c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.1349C>A (p.Pro450Gln) n.209C>A n.469C>A c.620C>A (p.Pro207Gln) c.422C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) n.1535C>A c.858C>A c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.*802C>A (n.*802C>A) c.1070C>A (p.Pro357Gln) n.1525C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.2554C>A n.1236C>A n.1682C>A n.1829C>A c.*1218C>A (n.*1218C>A) n.2369C>A n.227C>A n.402C>A | COSMIC |
11 | g.6615248G>A | CA379472669 | TPP1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1348C>T (p.Pro450Ser) n.208C>T n.468C>T c.619C>T (p.Pro207Ser) c.421C>T c.*1088C>T (n.*1088C>T) n.1534C>T c.857C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.*801C>T (n.*801C>T) c.1069C>T (p.Pro357Ser) n.1524C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.2553C>T n.1235C>T n.1681C>T n.1828C>T c.*1217C>T (n.*1217C>T) n.2368C>T n.226C>T n.401C>T | |
11 | g.6615248G>C | CA379472670 | TPP1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1348C>G (p.Pro450Ala) n.208C>G n.468C>G c.619C>G (p.Pro207Ala) c.421C>G c.*1088C>G (n.*1088C>G) n.1534C>G c.857C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.*801C>G (n.*801C>G) c.1069C>G (p.Pro357Ala) n.1524C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.2553C>G n.1235C>G n.1681C>G n.1828C>G c.*1217C>G (n.*1217C>G) n.2368C>G n.226C>G n.401C>G | |
11 | g.6615248G>T | CA379472671 | TPP1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1348C>A (p.Pro450Thr) n.208C>A n.468C>A c.619C>A (p.Pro207Thr) c.421C>A c.*1088C>A (n.*1088C>A) n.1534C>A c.857C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.*801C>A (n.*801C>A) c.1069C>A (p.Pro357Thr) n.1524C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.2553C>A n.1235C>A n.1681C>A n.1828C>A c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.2368C>A n.226C>A n.401C>A | |
11 | g.6615249G>A | CA5858671 | TPP1 | c.1233C>T (p.Tyr411=) c.1347C>T (p.Tyr449=) n.207C>T n.467C>T c.618C>T (p.Tyr206=) c.420C>T c.*1087C>T (n.*1087C>T) n.1533C>T c.856C>T c.1158C>T (p.Tyr386=) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1068C>T (p.Tyr356=) n.1523C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.2552C>T n.1234C>T n.1680C>T n.1827C>T c.*1216C>T (n.*1216C>T) n.2367C>T n.225C>T n.400C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615249G>C | CA379472672 | TPP1 | c.1233C>G (p.Tyr411Ter) c.1347C>G (p.Tyr449Ter) n.207C>G n.467C>G c.618C>G (p.Tyr206Ter) c.420C>G c.*1087C>G (n.*1087C>G) n.1533C>G c.856C>G c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1068C>G (p.Tyr356Ter) n.1523C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.2552C>G n.1234C>G n.1680C>G n.1827C>G c.*1216C>G (n.*1216C>G) n.2367C>G n.225C>G n.400C>G | |
11 | g.6615249G= | CA1950234061 | TPP1 | c.1233C= (p.Tyr411=) c.1347C= (p.Tyr449=) n.207C= n.467C= c.618C= (p.Tyr206=) c.420C= c.*1087C= (n.*1087C=) n.1533C= c.856C= c.1158C= (p.Tyr386=) c.*800C= (n.*800C=) c.1068C= (p.Tyr356=) n.1523C= c.*213C= (n.*213C=) n.2552C= n.1234C= n.1680C= n.1827C= c.*1216C= (n.*1216C=) n.2367C= n.225C= n.400C= | |
11 | g.6615249G>T | CA379472673 | TPP1 | c.1233C>A (p.Tyr411Ter) c.1347C>A (p.Tyr449Ter) n.207C>A n.467C>A c.618C>A (p.Tyr206Ter) c.420C>A c.*1087C>A (n.*1087C>A) n.1533C>A c.856C>A c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1068C>A (p.Tyr356Ter) n.1523C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.2552C>A n.1234C>A n.1680C>A n.1827C>A c.*1216C>A (n.*1216C>A) n.2367C>A n.225C>A n.400C>A | |
11 | g.6615250T>A | CA379472674 | TPP1 | c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) n.206A>T n.466A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.419A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1532A>T c.855A>T c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.1522A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.2551A>T n.1233A>T n.1679A>T n.1826A>T c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2366A>T n.224A>T n.399A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615250T>C | CA379472675 | TPP1 | c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) n.206A>G n.466A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.419A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1532A>G c.855A>G c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.1522A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.2551A>G n.1233A>G n.1679A>G n.1826A>G c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2366A>G n.224A>G n.399A>G | |
11 | g.6615250T>G | CA379472676 | TPP1 | c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) n.206A>C n.466A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.419A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1532A>C c.855A>C c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.1522A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.2551A>C n.1233A>C n.1679A>C n.1826A>C c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2366A>C n.224A>C n.399A>C | |
11 | g.6615251A= | CA1950234063 | TPP1 | c.1231T= (p.Tyr411=) c.1345T= (p.Tyr449=) n.205T= n.465T= c.616T= (p.Tyr206=) c.418T= c.*1085T= (n.*1085T=) n.1531T= c.854T= c.1156T= (p.Tyr386=) c.*798T= (n.*798T=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.1521T= c.*211T= (n.*211T=) n.2550T= n.1232T= n.1678T= n.1825T= c.*1214T= (n.*1214T=) n.2365T= n.223T= n.398T= | |
11 | g.6615251A>C | CA379472677 | TPP1 | c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1345T>G (p.Tyr449Asp) n.205T>G n.465T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.418T>G c.*1085T>G (n.*1085T>G) n.1531T>G c.854T>G c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.*798T>G (n.*798T>G) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.1521T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.2550T>G n.1232T>G n.1678T>G n.1825T>G c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2365T>G n.223T>G n.398T>G | |
11 | g.6615251A>G | CA379472679 | TPP1 | c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1345T>C (p.Tyr449His) n.205T>C n.465T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.418T>C c.*1085T>C (n.*1085T>C) n.1531T>C c.854T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.*798T>C (n.*798T>C) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.1521T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.2550T>C n.1232T>C n.1678T>C n.1825T>C c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2365T>C n.223T>C n.398T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615251A>T | CA379472678 | TPP1 | c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1345T>A (p.Tyr449Asn) n.205T>A n.465T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.418T>A c.*1085T>A (n.*1085T>A) n.1531T>A c.854T>A c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.1521T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.2550T>A n.1232T>A n.1678T>A n.1825T>A c.*1214T>A (n.*1214T>A) n.2365T>A n.223T>A n.398T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615252G>A | CA472922293 | TPP1 | c.1230C>T (p.Ala410=) c.1344C>T (p.Ala448=) n.204C>T n.464C>T c.615C>T (p.Ala205=) c.417C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) n.1530C>T c.853C>T c.1155C>T (p.Ala385=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1520C>T c.*210C>T (n.*210C>T) n.2549C>T n.1231C>T n.1677C>T n.1824C>T c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2364C>T n.222C>T n.397C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615252G>C | CA472922292 | TPP1 | c.1230C>G (p.Ala410=) c.1344C>G (p.Ala448=) n.204C>G n.464C>G c.615C>G (p.Ala205=) c.417C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) n.1530C>G c.853C>G c.1155C>G (p.Ala385=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1520C>G c.*210C>G (n.*210C>G) n.2549C>G n.1231C>G n.1677C>G n.1824C>G c.*1213C>G (n.*1213C>G) n.2364C>G n.222C>G n.397C>G | |
11 | g.6615252G>T | CA472922291 | TPP1 | c.1230C>A (p.Ala410=) c.1344C>A (p.Ala448=) n.204C>A n.464C>A c.615C>A (p.Ala205=) c.417C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) n.1530C>A c.853C>A c.1155C>A (p.Ala385=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1520C>A c.*210C>A (n.*210C>A) n.2549C>A n.1231C>A n.1677C>A n.1824C>A c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2364C>A n.222C>A n.397C>A | |
11 | g.6615256_6615267dup | CA658683685 | TPP1 | c.1219_1230dup (p.Ala410_Tyr411insSerGlyArgAla) c.1333_1344dup (p.Ala448_Tyr449insSerGlyArgAla) n.193_204dup n.453_464dup c.604_615dup (p.Ala205_Tyr206insSerGlyArgAla) c.406_417dup c.*1073_*1084dup (n.*1073_*1084dup) n.1519_1530dup c.842_853dup c.1144_1155dup (p.Ala385_Tyr386insSerGlyArgAla) c.*786_*797dup (n.*786_*797dup) c.1054_1065dup (p.Ala355_Tyr356insSerGlyArgAla) n.1509_1520dup c.*199_*210dup (n.*199_*210dup) n.2538_2549dup n.1220_1231dup n.1666_1677dup n.1813_1824dup c.*1202_*1213dup (n.*1202_*1213dup) n.2353_2364dup n.211_222dup n.386_397dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615253G>A | CA379472680 | TPP1 | c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) n.203C>T n.463C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.416C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) n.1529C>T c.852C>T c.1154C>T (p.Ala385Val) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1519C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.2548C>T n.1230C>T n.1676C>T n.1823C>T c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.2363C>T n.221C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615253G>C | CA379472681 | TPP1 | c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) n.203C>G n.463C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.416C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) n.1529C>G c.852C>G c.1154C>G (p.Ala385Gly) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1519C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.2548C>G n.1230C>G n.1676C>G n.1823C>G c.*1212C>G (n.*1212C>G) n.2363C>G n.221C>G n.396C>G | |
11 | g.6615253G>T | CA379472682 | TPP1 | c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) n.203C>A n.463C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.416C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) n.1529C>A c.852C>A c.1154C>A (p.Ala385Asp) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1519C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.2548C>A n.1230C>A n.1676C>A n.1823C>A c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.2363C>A n.221C>A n.396C>A | |
11 | g.6615253_6615254delinsGC | CA1950234068 | TPP1 | c.1228_1229delinsGC (p.Ala410=) c.1342_1343delinsGC (p.Ala448=) n.202_203delinsGC n.462_463delinsGC c.613_614delinsGC (p.Ala205=) c.415_416delinsGC c.*1082_*1083delinsGC (n.*1082_*1083delinsGC) n.1528_1529delinsGC c.851_852delinsGC c.1153_1154delinsGC (p.Ala385=) c.*795_*796delinsGC (n.*795_*796delinsGC) c.1063_1064delinsGC (p.Ala355=) n.1518_1519delinsGC c.*208_*209delinsGC (n.*208_*209delinsGC) n.2547_2548delinsGC n.1229_1230delinsGC n.1675_1676delinsGC n.1822_1823delinsGC c.*1211_*1212delinsGC (n.*1211_*1212delinsGC) n.2362_2363delinsGC n.220_221delinsGC n.395_396delinsGC | |
11 | g.6615254del | CA5858672 | TPP1 | c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1342del (p.Ala448ProfsTer?) n.202del n.462del c.613del (p.Ala205ProfsTer?) c.415del c.*1082del (n.*1082del) n.1528del c.851del c.1153del (p.Ala385ProfsTer?) c.*795del (n.*795del) c.1063del (p.Ala355ProfsTer?) n.1518del c.*208del (n.*208del) n.2547del n.1229del n.1675del n.1822del c.*1211del (n.*1211del) n.2362del n.220del n.395del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615254C>A | CA379472683 | TPP1 | c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) n.202G>T n.462G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.415G>T c.*1082G>T (n.*1082G>T) n.1528G>T c.851G>T c.1153G>T (p.Ala385Ser) c.*795G>T (n.*795G>T) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1518G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.2547G>T n.1229G>T n.1675G>T n.1822G>T c.*1211G>T (n.*1211G>T) n.2362G>T n.220G>T n.395G>T | |
11 | g.6615254C>G | CA379472684 | TPP1 | c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) n.202G>C n.462G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.415G>C c.*1082G>C (n.*1082G>C) n.1528G>C c.851G>C c.1153G>C (p.Ala385Pro) c.*795G>C (n.*795G>C) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1518G>C c.*208G>C (n.*208G>C) n.2547G>C n.1229G>C n.1675G>C n.1822G>C c.*1211G>C (n.*1211G>C) n.2362G>C n.220G>C n.395G>C | |
11 | g.6615254C>T | CA379472685 | TPP1 | c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) n.202G>A n.462G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.415G>A c.*1082G>A (n.*1082G>A) n.1528G>A c.851G>A c.1153G>A (p.Ala385Thr) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1518G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.2547G>A n.1229G>A n.1675G>A n.1822G>A c.*1211G>A (n.*1211G>A) n.2362G>A n.220G>A n.395G>A | |
11 | g.6615255A>C | CA472922297 | TPP1 | c.1227T>G (p.Arg409=) c.1341T>G (p.Arg447=) n.201T>G n.461T>G c.612T>G (p.Arg204=) c.414T>G c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1527T>G c.850T>G c.1152T>G (p.Arg384=) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1062T>G (p.Arg354=) n.1517T>G c.*207T>G (n.*207T>G) n.2546T>G n.1228T>G n.1674T>G n.1821T>G c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2361T>G n.219T>G n.394T>G | |
11 | g.6615255A>G | CA472922298 | TPP1 | c.1227T>C (p.Arg409=) c.1341T>C (p.Arg447=) n.201T>C n.461T>C c.612T>C (p.Arg204=) c.414T>C c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1527T>C c.850T>C c.1152T>C (p.Arg384=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1062T>C (p.Arg354=) n.1517T>C c.*207T>C (n.*207T>C) n.2546T>C n.1228T>C n.1674T>C n.1821T>C c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2361T>C n.219T>C n.394T>C | |
11 | g.6615255A>T | CA472922299 | TPP1 | c.1227T>A (p.Arg409=) c.1341T>A (p.Arg447=) n.201T>A n.461T>A c.612T>A (p.Arg204=) c.414T>A c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1527T>A c.850T>A c.1152T>A (p.Arg384=) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1062T>A (p.Arg354=) n.1517T>A c.*207T>A (n.*207T>A) n.2546T>A n.1228T>A n.1674T>A n.1821T>A c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2361T>A n.219T>A n.394T>A | |
11 | g.6615256C>A | CA379472686 | TPP1 | c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.200G>T n.460G>T c.611G>T (p.Arg204Leu) c.413G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) n.1526G>T c.849G>T c.1151G>T (p.Arg384Leu) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1061G>T (p.Arg354Leu) n.1516G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.2545G>T n.1227G>T n.1673G>T n.1820G>T c.*1209G>T (n.*1209G>T) n.2360G>T n.218G>T n.393G>T | |
11 | g.6615256C= | CA1950234073 | TPP1 | c.1226G= (p.Arg409=) c.1340G= (p.Arg447=) n.200G= n.460G= c.611G= (p.Arg204=) c.413G= c.*1080G= (n.*1080G=) n.1526G= c.849G= c.1151G= (p.Arg384=) c.*793G= (n.*793G=) c.1061G= (p.Arg354=) n.1516G= c.*206G= (n.*206G=) n.2545G= n.1227G= n.1673G= n.1820G= c.*1209G= (n.*1209G=) n.2360G= n.218G= n.393G= | |
11 | g.6615256C>G | CA379472687 | TPP1 | c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1340G>C (p.Arg447Pro) n.200G>C n.460G>C c.611G>C (p.Arg204Pro) c.413G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) n.1526G>C c.849G>C c.1151G>C (p.Arg384Pro) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1061G>C (p.Arg354Pro) n.1516G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.2545G>C n.1227G>C n.1673G>C n.1820G>C c.*1209G>C (n.*1209G>C) n.2360G>C n.218G>C n.393G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615256C>T | CA252378 | TPP1 | c.1226G>A (p.Arg409His) c.1340G>A (p.Arg447His) n.200G>A n.460G>A c.611G>A (p.Arg204His) c.413G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) n.1526G>A c.849G>A c.1151G>A (p.Arg384His) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1061G>A (p.Arg354His) n.1516G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.2545G>A n.1227G>A n.1673G>A n.1820G>A c.*1209G>A (n.*1209G>A) n.2360G>A n.218G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6615257G>A | CA217321529 | TPP1 | c.1225C>T (p.Arg409Cys) c.1339C>T (p.Arg447Cys) n.199C>T n.459C>T c.610C>T (p.Arg204Cys) c.412C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) n.1525C>T c.848C>T c.1150C>T (p.Arg384Cys) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1060C>T (p.Arg354Cys) n.1515C>T c.*205C>T (n.*205C>T) n.2544C>T n.1226C>T n.1672C>T n.1819C>T c.*1208C>T (n.*1208C>T) n.2359C>T n.217C>T n.392C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615257G>C | CA379472689 | TPP1 | c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1339C>G (p.Arg447Gly) n.199C>G n.459C>G c.610C>G (p.Arg204Gly) c.412C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) n.1525C>G c.848C>G c.1150C>G (p.Arg384Gly) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1060C>G (p.Arg354Gly) n.1515C>G c.*205C>G (n.*205C>G) n.2544C>G n.1226C>G n.1672C>G n.1819C>G c.*1208C>G (n.*1208C>G) n.2359C>G n.217C>G n.392C>G | |
11 | g.6615257G= | CA1950234079 | TPP1 | c.1225C= (p.Arg409=) c.1339C= (p.Arg447=) n.199C= n.459C= c.610C= (p.Arg204=) c.412C= c.*1079C= (n.*1079C=) n.1525C= c.848C= c.1150C= (p.Arg384=) c.*792C= (n.*792C=) c.1060C= (p.Arg354=) n.1515C= c.*205C= (n.*205C=) n.2544C= n.1226C= n.1672C= n.1819C= c.*1208C= (n.*1208C=) n.2359C= n.217C= n.392C= | |
11 | g.6615257G>T | CA379472688 | TPP1 | c.1225C>A (p.Arg409Ser) c.1339C>A (p.Arg447Ser) n.199C>A n.459C>A c.610C>A (p.Arg204Ser) c.412C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) n.1525C>A c.848C>A c.1150C>A (p.Arg384Ser) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1060C>A (p.Arg354Ser) n.1515C>A c.*205C>A (n.*205C>A) n.2544C>A n.1226C>A n.1672C>A n.1819C>A c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2359C>A n.217C>A n.392C>A | |
11 | g.6615258G>A | CA472922303 | TPP1 | c.1224C>T (p.Gly408=) c.1338C>T (p.Gly446=) n.198C>T n.458C>T c.609C>T (p.Gly203=) c.411C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) n.1524C>T c.847C>T c.1149C>T (p.Gly383=) c.*791C>T (n.*791C>T) c.1059C>T (p.Gly353=) n.1514C>T c.*204C>T (n.*204C>T) n.2543C>T n.1225C>T n.1671C>T n.1818C>T c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2358C>T n.216C>T n.391C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6615258G>C | CA472922300 | TPP1 | c.1224C>G (p.Gly408=) c.1338C>G (p.Gly446=) n.198C>G n.458C>G c.609C>G (p.Gly203=) c.411C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) n.1524C>G c.847C>G c.1149C>G (p.Gly383=) c.*791C>G (n.*791C>G) c.1059C>G (p.Gly353=) n.1514C>G c.*204C>G (n.*204C>G) n.2543C>G n.1225C>G n.1671C>G n.1818C>G c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2358C>G n.216C>G n.391C>G | |
11 | g.6615258G>T | CA472922302 | TPP1 | c.1224C>A (p.Gly408=) c.1338C>A (p.Gly446=) n.198C>A n.458C>A c.609C>A (p.Gly203=) c.411C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) n.1524C>A c.847C>A c.1149C>A (p.Gly383=) c.*791C>A (n.*791C>A) c.1059C>A (p.Gly353=) n.1514C>A c.*204C>A (n.*204C>A) n.2543C>A n.1225C>A n.1671C>A n.1818C>A c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2358C>A n.216C>A n.391C>A | |
11 | g.6615259C>A | CA379472692 | TPP1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.197G>T n.457G>T c.608G>T (p.Gly203Val) c.410G>T c.*1077G>T (n.*1077G>T) n.1523G>T c.846G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.*790G>T (n.*790G>T) c.1058G>T (p.Gly353Val) n.1513G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.2542G>T n.1224G>T n.1670G>T n.1817G>T c.*1206G>T (n.*1206G>T) n.2357G>T n.215G>T n.390G>T | |
11 | g.6615259C>G | CA379472690 | TPP1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.197G>C n.457G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) c.410G>C c.*1077G>C (n.*1077G>C) n.1523G>C c.846G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1058G>C (p.Gly353Ala) n.1513G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.2542G>C n.1224G>C n.1670G>C n.1817G>C c.*1206G>C (n.*1206G>C) n.2357G>C n.215G>C n.390G>C | |
11 | g.6615259C>T | CA379472691 | TPP1 | c.1223G>A (p.Gly408Asp) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.197G>A n.457G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) c.410G>A c.*1077G>A (n.*1077G>A) n.1523G>A c.846G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.*790G>A (n.*790G>A) c.1058G>A (p.Gly353Asp) n.1513G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.2542G>A n.1224G>A n.1670G>A n.1817G>A c.*1206G>A (n.*1206G>A) n.2357G>A n.215G>A n.390G>A | |
11 | g.6615260C>A | CA379472693 | TPP1 | c.1222G>T (p.Gly408Cys) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.196G>T n.456G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) c.409G>T c.*1076G>T (n.*1076G>T) n.1522G>T c.845G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1057G>T (p.Gly353Cys) n.1512G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.2541G>T n.1223G>T n.1669G>T n.1816G>T c.*1205G>T (n.*1205G>T) n.2356G>T n.214G>T n.389G>T | |
11 | g.6615260C>G | CA379472694 | TPP1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.196G>C n.456G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) c.409G>C c.*1076G>C (n.*1076G>C) n.1522G>C c.845G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1057G>C (p.Gly353Arg) n.1512G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.2541G>C n.1223G>C n.1669G>C n.1816G>C c.*1205G>C (n.*1205G>C) n.2356G>C n.214G>C n.389G>C | |
11 | g.6615260C>T | CA379472695 | TPP1 | c.1222G>A (p.Gly408Ser) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.196G>A n.456G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) c.409G>A c.*1076G>A (n.*1076G>A) n.1522G>A c.845G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1057G>A (p.Gly353Ser) n.1512G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.2541G>A n.1223G>A n.1669G>A n.1816G>A c.*1205G>A (n.*1205G>A) n.2356G>A n.214G>A n.389G>A | |
11 | g.6615261A= | CA1950234087 | TPP1 | c.1221T= (p.Ser407=) c.1335T= (p.Ser445=) n.195T= n.455T= c.606T= (p.Ser202=) c.408T= c.*1075T= (n.*1075T=) n.1521T= c.844T= c.1146T= (p.Ser382=) c.*788T= (n.*788T=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1511T= c.*201T= (n.*201T=) n.2540T= n.1222T= n.1668T= n.1815T= c.*1204T= (n.*1204T=) n.2355T= n.213T= n.388T= | |
11 | g.6615261A>C | CA379472697 | TPP1 | c.1221T>G (p.Ser407Arg) c.1335T>G (p.Ser445Arg) n.195T>G n.455T>G c.606T>G (p.Ser202Arg) c.408T>G c.*1075T>G (n.*1075T>G) n.1521T>G c.844T>G c.1146T>G (p.Ser382Arg) c.*788T>G (n.*788T>G) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1511T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.2540T>G n.1222T>G n.1668T>G n.1815T>G c.*1204T>G (n.*1204T>G) n.2355T>G n.213T>G n.388T>G | |
11 | g.6615261A>G | CA217321536 | TPP1 | c.1221T>C (p.Ser407=) c.1335T>C (p.Ser445=) n.195T>C n.455T>C c.606T>C (p.Ser202=) c.408T>C c.*1075T>C (n.*1075T>C) n.1521T>C c.844T>C c.1146T>C (p.Ser382=) c.*788T>C (n.*788T>C) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1511T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.2540T>C n.1222T>C n.1668T>C n.1815T>C c.*1204T>C (n.*1204T>C) n.2355T>C n.213T>C n.388T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615261A>T | CA379472696 | TPP1 | c.1221T>A (p.Ser407Arg) c.1335T>A (p.Ser445Arg) n.195T>A n.455T>A c.606T>A (p.Ser202Arg) c.408T>A c.*1075T>A (n.*1075T>A) n.1521T>A c.844T>A c.1146T>A (p.Ser382Arg) c.*788T>A (n.*788T>A) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1511T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.2540T>A n.1222T>A n.1668T>A n.1815T>A c.*1204T>A (n.*1204T>A) n.2355T>A n.213T>A n.388T>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615262C>A | CA379472698 | TPP1 | c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.1334G>T (p.Ser445Ile) n.194G>T n.454G>T c.605G>T (p.Ser202Ile) c.407G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.1520G>T c.843G>T c.1145G>T (p.Ser382Ile) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1510G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.2539G>T n.1221G>T n.1667G>T n.1814G>T c.*1203G>T (n.*1203G>T) n.2354G>T n.212G>T n.289G>T n.387G>T | |
11 | g.6615262C>G | CA379472699 | TPP1 | c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.1334G>C (p.Ser445Thr) n.194G>C n.454G>C c.605G>C (p.Ser202Thr) c.407G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.1520G>C c.843G>C c.1145G>C (p.Ser382Thr) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1510G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.2539G>C n.1221G>C n.1667G>C n.1814G>C c.*1203G>C (n.*1203G>C) n.2354G>C n.212G>C n.289G>C n.387G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615262C>T | CA379472700 | TPP1 | c.1220G>A (p.Ser407Asn) c.1334G>A (p.Ser445Asn) n.194G>A n.454G>A c.605G>A (p.Ser202Asn) c.407G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1520G>A c.843G>A c.1145G>A (p.Ser382Asn) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1510G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.2539G>A n.1221G>A n.1667G>A n.1814G>A c.*1203G>A (n.*1203G>A) n.2354G>A n.212G>A n.289G>A n.387G>A | ClinVar COSMIC |
11 | g.6615263T>A | CA379472701 | TPP1 | c.1219A>T (p.Ser407Cys) c.1333A>T (p.Ser445Cys) n.193A>T n.453A>T c.604A>T (p.Ser202Cys) c.406A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) n.1519A>T c.842A>T c.1144A>T (p.Ser382Cys) c.*786A>T (n.*786A>T) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1509A>T c.*199A>T (n.*199A>T) n.2538A>T n.1220A>T n.1666A>T n.1813A>T c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2353A>T n.211A>T n.288A>T n.386A>T | |
11 | g.6615263T>C | CA379472702 | TPP1 | c.1219A>G (p.Ser407Gly) c.1333A>G (p.Ser445Gly) n.193A>G n.453A>G c.604A>G (p.Ser202Gly) c.406A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) n.1519A>G c.842A>G c.1144A>G (p.Ser382Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1509A>G c.*199A>G (n.*199A>G) n.2538A>G n.1220A>G n.1666A>G n.1813A>G c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2353A>G n.211A>G n.288A>G n.386A>G | |
11 | g.6615263T>G | CA379472703 | TPP1 | c.1219A>C (p.Ser407Arg) c.1333A>C (p.Ser445Arg) n.193A>C n.453A>C c.604A>C (p.Ser202Arg) c.406A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) n.1519A>C c.842A>C c.1144A>C (p.Ser382Arg) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1509A>C c.*199A>C (n.*199A>C) n.2538A>C n.1220A>C n.1666A>C n.1813A>C c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2353A>C n.211A>C n.288A>C n.386A>C | |
11 | g.6615264G>A | CA472922304 | TPP1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.192C>T n.452C>T c.603C>T (p.Ala201=) c.405C>T c.*1072C>T (n.*1072C>T) n.1518C>T c.841C>T c.1143C>T (p.Ala381=) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1053C>T (p.Ala351=) n.1508C>T c.*198C>T (n.*198C>T) n.2537C>T n.1219C>T n.1665C>T n.1812C>T c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2352C>T n.210C>T n.287C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615264G>C | CA472922305 | TPP1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.192C>G n.452C>G c.603C>G (p.Ala201=) c.405C>G c.*1072C>G (n.*1072C>G) n.1518C>G c.841C>G c.1143C>G (p.Ala381=) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1053C>G (p.Ala351=) n.1508C>G c.*198C>G (n.*198C>G) n.2537C>G n.1219C>G n.1665C>G n.1812C>G c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.2352C>G n.210C>G n.287C>G n.385C>G | |
11 | g.6615264G>T | CA472922306 | TPP1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.192C>A n.452C>A c.603C>A (p.Ala201=) c.405C>A c.*1072C>A (n.*1072C>A) n.1518C>A c.841C>A c.1143C>A (p.Ala381=) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1053C>A (p.Ala351=) n.1508C>A c.*198C>A (n.*198C>A) n.2537C>A n.1219C>A n.1665C>A n.1812C>A c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2352C>A n.210C>A n.287C>A n.385C>A | |
11 | g.6615265G>A | CA379472704 | TPP1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.191C>T n.451C>T c.602C>T (p.Ala201Val) c.404C>T c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1517C>T c.840C>T c.1142C>T (p.Ala381Val) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1052C>T (p.Ala351Val) n.1507C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.2536C>T n.1218C>T n.1664C>T n.1811C>T c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2351C>T n.209C>T n.286C>T n.384C>T | ClinVar |
11 | g.6615265G>C | CA379472705 | TPP1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.191C>G n.451C>G c.602C>G (p.Ala201Gly) c.404C>G c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1517C>G c.840C>G c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1052C>G (p.Ala351Gly) n.1507C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.2536C>G n.1218C>G n.1664C>G n.1811C>G c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2351C>G n.209C>G n.286C>G n.384C>G | |
11 | g.6615265G= | CA1950234095 | TPP1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1331C= (p.Ala444=) n.191C= n.451C= c.602C= (p.Ala201=) c.404C= c.*1071C= (n.*1071C=) n.1517C= c.840C= c.1142C= (p.Ala381=) c.*784C= (n.*784C=) c.1052C= (p.Ala351=) n.1507C= c.*197C= (n.*197C=) n.2536C= n.1218C= n.1664C= n.1811C= c.*1200C= (n.*1200C=) n.2351C= n.209C= n.286C= n.384C= | |
11 | g.6615265G>T | CA319210 | TPP1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.191C>A n.451C>A c.602C>A (p.Ala201Asp) c.404C>A c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1517C>A c.840C>A c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1052C>A (p.Ala351Asp) n.1507C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.2536C>A n.1218C>A n.1664C>A n.1811C>A c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2351C>A n.209C>A n.286C>A n.384C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6615266C>A | CA379472706 | TPP1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.190G>T n.450G>T c.601G>T (p.Ala201Ser) c.403G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1516G>T c.839G>T c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1051G>T (p.Ala351Ser) n.1506G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.2535G>T n.1217G>T n.1663G>T n.1810G>T c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2350G>T n.208G>T n.285G>T n.383G>T | |
11 | g.6615266C>G | CA379472707 | TPP1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.190G>C n.450G>C c.601G>C (p.Ala201Pro) c.403G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1516G>C c.839G>C c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1051G>C (p.Ala351Pro) n.1506G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.2535G>C n.1217G>C n.1663G>C n.1810G>C c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2350G>C n.208G>C n.285G>C n.383G>C | |
11 | g.6615266C>T | CA379472708 | TPP1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.190G>A n.450G>A c.601G>A (p.Ala201Thr) c.403G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1516G>A c.839G>A c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1051G>A (p.Ala351Thr) n.1506G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.2535G>A n.1217G>A n.1663G>A n.1810G>A c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2350G>A n.208G>A n.285G>A n.383G>A | |
11 | g.6615267A>C | CA379472709 | TPP1 | c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1329T>G (p.Asn443Lys) n.189T>G n.449T>G c.600T>G (p.Asn200Lys) c.402T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) n.1515T>G c.838T>G c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.*782T>G (n.*782T>G) c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.1505T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.2534T>G n.1216T>G n.1662T>G n.1809T>G c.*1198T>G (n.*1198T>G) n.2349T>G n.207T>G n.284T>G n.382T>G | |
11 | g.6615267A>G | CA472922307 | TPP1 | c.1215T>C (p.Asn405=) c.1329T>C (p.Asn443=) n.189T>C n.449T>C c.600T>C (p.Asn200=) c.402T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) n.1515T>C c.838T>C c.1140T>C (p.Asn380=) c.*782T>C (n.*782T>C) c.1050T>C (p.Asn350=) n.1505T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.2534T>C n.1216T>C n.1662T>C n.1809T>C c.*1198T>C (n.*1198T>C) n.2349T>C n.207T>C n.284T>C n.382T>C | |
11 | g.6615267A>T | CA379472710 | TPP1 | c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1329T>A (p.Asn443Lys) n.189T>A n.449T>A c.600T>A (p.Asn200Lys) c.402T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) n.1515T>A c.838T>A c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.*782T>A (n.*782T>A) c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.1505T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.2534T>A n.1216T>A n.1662T>A n.1809T>A c.*1198T>A (n.*1198T>A) n.2349T>A n.207T>A n.284T>A n.382T>A | |
11 | g.6615268T>A | CA379472711 | TPP1 | c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1328A>T (p.Asn443Ile) n.188A>T n.448A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.401A>T c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1514A>T c.837A>T c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.*781A>T (n.*781A>T) c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1504A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.2533A>T n.1215A>T n.1661A>T n.1808A>T c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2348A>T n.206A>T n.283A>T n.381A>T | |
11 | g.6615268T>C | CA5858673 | TPP1 | c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1328A>G (p.Asn443Ser) n.188A>G n.448A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.401A>G c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1514A>G c.837A>G c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.*781A>G (n.*781A>G) c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1504A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.2533A>G n.1215A>G n.1661A>G n.1808A>G c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2348A>G n.206A>G n.283A>G n.381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615268T>G | CA379472712 | TPP1 | c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1328A>C (p.Asn443Thr) n.188A>C n.448A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.401A>C c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1514A>C c.837A>C c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.*781A>C (n.*781A>C) c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1504A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.2533A>C n.1215A>C n.1661A>C n.1808A>C c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2348A>C n.206A>C n.283A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615268T= | CA1950234103 | TPP1 | c.1214A= (p.Asn405=) c.1328A= (p.Asn443=) n.188A= n.448A= c.599A= (p.Asn200=) c.401A= c.*1068A= (n.*1068A=) n.1514A= c.837A= c.1139A= (p.Asn380=) c.*781A= (n.*781A=) c.1049A= (p.Asn350=) n.1504A= c.*194A= (n.*194A=) n.2533A= n.1215A= n.1661A= n.1808A= c.*1197A= (n.*1197A=) n.2348A= n.206A= n.283A= n.381A= | |
11 | g.6615269T>A | CA379472713 | TPP1 | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) n.187A>T n.447A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.400A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1513A>T c.836A>T c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1503A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.2532A>T n.1214A>T n.1660A>T n.1807A>T c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2347A>T n.205A>T n.282A>T n.380A>T | |
11 | g.6615269T>C | CA379472714 | TPP1 | c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1327A>G (p.Asn443Asp) n.187A>G n.447A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.400A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1513A>G c.836A>G c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1503A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.2532A>G n.1214A>G n.1660A>G n.1807A>G c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2347A>G n.205A>G n.282A>G n.380A>G | |
11 | g.6615269T>G | CA5858674 | TPP1 | c.1213A>C (p.Asn405His) c.1327A>C (p.Asn443His) n.187A>C n.447A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.400A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1513A>C c.836A>C c.1138A>C (p.Asn380His) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1048A>C (p.Asn350His) n.1503A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.2532A>C n.1214A>C n.1660A>C n.1807A>C c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2347A>C n.205A>C n.282A>C n.380A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615269T= | CA1950234110 | TPP1 | c.1213A= (p.Asn405=) c.1327A= (p.Asn443=) n.187A= n.447A= c.598A= (p.Asn200=) c.400A= c.*1067A= (n.*1067A=) n.1513A= c.836A= c.1138A= (p.Asn380=) c.*780A= (n.*780A=) c.1048A= (p.Asn350=) n.1503A= c.*193A= (n.*193A=) n.2532A= n.1214A= n.1660A= n.1807A= c.*1196A= (n.*1196A=) n.2347A= n.205A= n.282A= n.380A= | |
11 | g.6615270G>A | CA472922311 | TPP1 | c.1212C>T (p.Phe404=) c.1326C>T (p.Phe442=) n.186C>T n.446C>T c.597C>T (p.Phe199=) c.399C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1512C>T c.835C>T c.1137C>T (p.Phe379=) c.*779C>T (n.*779C>T) c.1047C>T (p.Phe349=) n.1502C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.2531C>T n.1213C>T n.1659C>T n.1806C>T c.*1195C>T (n.*1195C>T) n.2346C>T n.204C>T n.281C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615270G>C | CA379472715 | TPP1 | c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) n.186C>G n.446C>G c.597C>G (p.Phe199Leu) c.399C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1512C>G c.835C>G c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.*779C>G (n.*779C>G) c.1047C>G (p.Phe349Leu) n.1502C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.2531C>G n.1213C>G n.1659C>G n.1806C>G c.*1195C>G (n.*1195C>G) n.2346C>G n.204C>G n.281C>G n.379C>G | |
11 | g.6615270G= | CA1950234112 | TPP1 | c.1212C= (p.Phe404=) c.1326C= (p.Phe442=) n.186C= n.446C= c.597C= (p.Phe199=) c.399C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1512C= c.835C= c.1137C= (p.Phe379=) c.*779C= (n.*779C=) c.1047C= (p.Phe349=) n.1502C= c.*192C= (n.*192C=) n.2531C= n.1213C= n.1659C= n.1806C= c.*1195C= (n.*1195C=) n.2346C= n.204C= n.281C= n.379C= | |
11 | g.6615270G>T | CA379472716 | TPP1 | c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) n.186C>A n.446C>A c.597C>A (p.Phe199Leu) c.399C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1512C>A c.835C>A c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.*779C>A (n.*779C>A) c.1047C>A (p.Phe349Leu) n.1502C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.2531C>A n.1213C>A n.1659C>A n.1806C>A c.*1195C>A (n.*1195C>A) n.2346C>A n.204C>A n.281C>A n.379C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615270_6615273del | CA2499221175 | TPP1 | c.1209_1212del (p.Tyr403Ter) c.1323_1326del (p.Tyr441Ter) n.183_186del n.443_446del c.594_597del (p.Tyr198Ter) c.396_399del c.*1063_*1066del (n.*1063_*1066del) n.1509_1512del c.832_835del c.1134_1137del (p.Tyr378Ter) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.1044_1047del (p.Tyr348Ter) n.1499_1502del c.*189_*192del (n.*189_*192del) n.2528_2531del n.1210_1213del n.1656_1659del n.1803_1806del c.*1192_*1195del (n.*1192_*1195del) n.2343_2346del n.201_204del n.278_281del n.376_379del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615271A>C | CA379472717 | TPP1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.185T>G n.445T>G c.596T>G (p.Phe199Cys) c.398T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1511T>G c.834T>G c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.1501T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.2530T>G n.1212T>G n.1658T>G n.1805T>G c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2345T>G n.203T>G n.280T>G n.378T>G | |
11 | g.6615271A>G | CA379472718 | TPP1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.185T>C n.445T>C c.596T>C (p.Phe199Ser) c.398T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1511T>C c.834T>C c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.1501T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.2530T>C n.1212T>C n.1658T>C n.1805T>C c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2345T>C n.203T>C n.280T>C n.378T>C | |
11 | g.6615271A>T | CA379472719 | TPP1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.185T>A n.445T>A c.596T>A (p.Phe199Tyr) c.398T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1511T>A c.834T>A c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.1501T>A c.*191T>A (n.*191T>A) n.2530T>A n.1212T>A n.1658T>A n.1805T>A c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2345T>A n.203T>A n.280T>A n.378T>A | |
11 | g.6615272A>C | CA379472720 | TPP1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.184T>G n.444T>G c.595T>G (p.Phe199Val) c.397T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1510T>G c.833T>G c.1135T>G (p.Phe379Val) c.*777T>G (n.*777T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) n.1500T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.2529T>G n.1211T>G n.1657T>G n.1804T>G c.*1193T>G (n.*1193T>G) n.2344T>G n.202T>G n.279T>G n.377T>G | |
11 | g.6615272A>G | CA379472721 | TPP1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.184T>C n.444T>C c.595T>C (p.Phe199Leu) c.397T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1510T>C c.833T>C c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.*777T>C (n.*777T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.1500T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.2529T>C n.1211T>C n.1657T>C n.1804T>C c.*1193T>C (n.*1193T>C) n.2344T>C n.202T>C n.279T>C n.377T>C | |
11 | g.6615272A>T | CA379472722 | TPP1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.184T>A n.444T>A c.595T>A (p.Phe199Ile) c.397T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1510T>A c.833T>A c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.*777T>A (n.*777T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.1500T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.2529T>A n.1211T>A n.1657T>A n.1804T>A c.*1193T>A (n.*1193T>A) n.2344T>A n.202T>A n.279T>A n.377T>A | |
11 | g.6615273G>A | CA5858675 | TPP1 | c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1323C>T (p.Tyr441=) n.183C>T n.443C>T c.594C>T (p.Tyr198=) c.396C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) n.1509C>T c.832C>T c.1134C>T (p.Tyr378=) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1044C>T (p.Tyr348=) n.1499C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.2528C>T n.1210C>T n.1656C>T n.1803C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) n.2343C>T n.201C>T n.278C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615273G>C | CA379472723 | TPP1 | c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1323C>G (p.Tyr441Ter) n.183C>G n.443C>G c.594C>G (p.Tyr198Ter) c.396C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) n.1509C>G c.832C>G c.1134C>G (p.Tyr378Ter) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1044C>G (p.Tyr348Ter) n.1499C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.2528C>G n.1210C>G n.1656C>G n.1803C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) n.2343C>G n.201C>G n.278C>G n.376C>G | |
11 | g.6615273G= | CA1950234117 | TPP1 | c.1209C= (p.Tyr403=) c.1323C= (p.Tyr441=) n.183C= n.443C= c.594C= (p.Tyr198=) c.396C= c.*1063C= (n.*1063C=) n.1509C= c.832C= c.1134C= (p.Tyr378=) c.*776C= (n.*776C=) c.1044C= (p.Tyr348=) n.1499C= c.*189C= (n.*189C=) n.2528C= n.1210C= n.1656C= n.1803C= c.*1192C= (n.*1192C=) n.2343C= n.201C= n.278C= n.376C= | |
11 | g.6615273G>T | CA379472724 | TPP1 | c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1323C>A (p.Tyr441Ter) n.183C>A n.443C>A c.594C>A (p.Tyr198Ter) c.396C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) n.1509C>A c.832C>A c.1134C>A (p.Tyr378Ter) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1044C>A (p.Tyr348Ter) n.1499C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.2528C>A n.1210C>A n.1656C>A n.1803C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) n.2343C>A n.201C>A n.278C>A n.376C>A | |
11 | g.6615274T>A | CA379472725 | TPP1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.182A>T n.442A>T c.593A>T (p.Tyr198Phe) c.395A>T c.*1062A>T (n.*1062A>T) n.1508A>T c.831A>T c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1043A>T (p.Tyr348Phe) n.1498A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.2527A>T n.1209A>T n.1655A>T n.1802A>T c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2342A>T n.200A>T n.277A>T n.375A>T | |
11 | g.6615274T>C | CA379472726 | TPP1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.182A>G n.442A>G c.593A>G (p.Tyr198Cys) c.395A>G c.*1062A>G (n.*1062A>G) n.1508A>G c.831A>G c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1043A>G (p.Tyr348Cys) n.1498A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.2527A>G n.1209A>G n.1655A>G n.1802A>G c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2342A>G n.200A>G n.277A>G n.375A>G | |
11 | g.6615274T>G | CA379472727 | TPP1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.182A>C n.442A>C c.593A>C (p.Tyr198Ser) c.395A>C c.*1062A>C (n.*1062A>C) n.1508A>C c.831A>C c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*775A>C (n.*775A>C) c.1043A>C (p.Tyr348Ser) n.1498A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.2527A>C n.1209A>C n.1655A>C n.1802A>C c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2342A>C n.200A>C n.277A>C n.375A>C | |
11 | g.6615275A>C | CA379472729 | TPP1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.181T>G n.441T>G c.592T>G (p.Tyr198Asp) c.394T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1507T>G c.830T>G c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*774T>G (n.*774T>G) c.1042T>G (p.Tyr348Asp) n.1497T>G c.*187T>G (n.*187T>G) n.2526T>G n.1208T>G n.1654T>G n.1801T>G c.*1190T>G (n.*1190T>G) n.2341T>G n.199T>G n.276T>G n.374T>G | |
11 | g.6615275A>G | CA379472730 | TPP1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1321T>C (p.Tyr441His) n.181T>C n.441T>C c.592T>C (p.Tyr198His) c.394T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1507T>C c.830T>C c.1132T>C (p.Tyr378His) c.*774T>C (n.*774T>C) c.1042T>C (p.Tyr348His) n.1497T>C c.*187T>C (n.*187T>C) n.2526T>C n.1208T>C n.1654T>C n.1801T>C c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.2341T>C n.199T>C n.276T>C n.374T>C | |
11 | g.6615275A>T | CA379472728 | TPP1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.181T>A n.441T>A c.592T>A (p.Tyr198Asn) c.394T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1507T>A c.830T>A c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.*774T>A (n.*774T>A) c.1042T>A (p.Tyr348Asn) n.1497T>A c.*187T>A (n.*187T>A) n.2526T>A n.1208T>A n.1654T>A n.1801T>A c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.2341T>A n.199T>A n.276T>A n.374T>A | |
11 | g.6615276A= | CA1950234122 | TPP1 | c.1206T= (p.Ser402=) c.1320T= (p.Ser440=) n.180T= n.440T= c.591T= (p.Ser197=) c.393T= c.*1060T= (n.*1060T=) n.1506T= c.829T= c.1131T= (p.Ser377=) c.*773T= (n.*773T=) c.1041T= (p.Ser347=) n.1496T= c.*186T= (n.*186T=) n.2525T= n.1207T= n.1653T= n.1800T= c.*1189T= (n.*1189T=) n.2340T= n.198T= n.275T= n.373T= | |
11 | g.6615276A>C | CA217321591 | TPP1 | c.1206T>G (p.Ser402Arg) c.1320T>G (p.Ser440Arg) n.180T>G n.440T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) c.393T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) n.1506T>G c.829T>G c.1131T>G (p.Ser377Arg) c.*773T>G (n.*773T>G) c.1041T>G (p.Ser347Arg) n.1496T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.2525T>G n.1207T>G n.1653T>G n.1800T>G c.*1189T>G (n.*1189T>G) n.2340T>G n.198T>G n.275T>G n.373T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615276A>G | CA472770885 | TPP1 | c.1206T>C (p.Ser402=) c.1320T>C (p.Ser440=) n.180T>C n.440T>C c.591T>C (p.Ser197=) c.393T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) n.1506T>C c.829T>C c.1131T>C (p.Ser377=) c.*773T>C (n.*773T>C) c.1041T>C (p.Ser347=) n.1496T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.2525T>C n.1207T>C n.1653T>C n.1800T>C c.*1189T>C (n.*1189T>C) n.2340T>C n.198T>C n.275T>C n.373T>C | |
11 | g.6615276A>T | CA379472731 | TPP1 | c.1206T>A (p.Ser402Arg) c.1320T>A (p.Ser440Arg) n.180T>A n.440T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) c.393T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) n.1506T>A c.829T>A c.1131T>A (p.Ser377Arg) c.*773T>A (n.*773T>A) c.1041T>A (p.Ser347Arg) n.1496T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.2525T>A n.1207T>A n.1653T>A n.1800T>A c.*1189T>A (n.*1189T>A) n.2340T>A n.198T>A n.275T>A n.373T>A | |
11 | g.6615277C>A | CA379472732 | TPP1 | c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.1319G>T (p.Ser440Ile) n.179G>T n.439G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.392G>T c.*1059G>T (n.*1059G>T) n.1505G>T c.828G>T c.1130G>T (p.Ser377Ile) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.1495G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.2524G>T n.1206G>T n.1652G>T n.1799G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.2339G>T n.197G>T n.274G>T n.372G>T | |
11 | g.6615277C= | CA1950234128 | TPP1 | c.1205G= (p.Ser402=) c.1319G= (p.Ser440=) n.179G= n.439G= c.590G= (p.Ser197=) c.392G= c.*1059G= (n.*1059G=) n.1505G= c.828G= c.1130G= (p.Ser377=) c.*772G= (n.*772G=) c.1040G= (p.Ser347=) n.1495G= c.*185G= (n.*185G=) n.2524G= n.1206G= n.1652G= n.1799G= c.*1188G= (n.*1188G=) n.2339G= n.197G= n.274G= n.372G= | |
11 | g.6615277C>G | CA379472733 | TPP1 | c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.1319G>C (p.Ser440Thr) n.179G>C n.439G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.392G>C c.*1059G>C (n.*1059G>C) n.1505G>C c.828G>C c.1130G>C (p.Ser377Thr) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1040G>C (p.Ser347Thr) n.1495G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.2524G>C n.1206G>C n.1652G>C n.1799G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.2339G>C n.197G>C n.274G>C n.372G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615277C>T | CA379472734 | TPP1 | c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.1319G>A (p.Ser440Asn) n.179G>A n.439G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.392G>A c.*1059G>A (n.*1059G>A) n.1505G>A c.828G>A c.1130G>A (p.Ser377Asn) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1040G>A (p.Ser347Asn) n.1495G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.2524G>A n.1206G>A n.1652G>A n.1799G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.2339G>A n.197G>A n.274G>A n.372G>A | dbSNP |
11 | g.6615278T>A | CA379472737 | TPP1 | c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.1318A>T (p.Ser440Cys) n.178A>T n.438A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.391A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) n.1504A>T c.827A>T c.1129A>T (p.Ser377Cys) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1039A>T (p.Ser347Cys) n.1494A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.2523A>T n.1205A>T n.1651A>T n.1798A>T c.*1187A>T (n.*1187A>T) n.2338A>T n.196A>T n.273A>T n.371A>T | |
11 | g.6615278T>C | CA379472735 | TPP1 | c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.1318A>G (p.Ser440Gly) n.178A>G n.438A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.391A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) n.1504A>G c.827A>G c.1129A>G (p.Ser377Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1039A>G (p.Ser347Gly) n.1494A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.2523A>G n.1205A>G n.1651A>G n.1798A>G c.*1187A>G (n.*1187A>G) n.2338A>G n.196A>G n.273A>G n.371A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615278T>G | CA379472736 | TPP1 | c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.1318A>C (p.Ser440Arg) n.178A>C n.438A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.391A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) n.1504A>C c.827A>C c.1129A>C (p.Ser377Arg) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1039A>C (p.Ser347Arg) n.1494A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.2523A>C n.1205A>C n.1651A>C n.1798A>C c.*1187A>C (n.*1187A>C) n.2338A>C n.196A>C n.273A>C n.371A>C | |
11 | g.6615278T= | CA1950234132 | TPP1 | c.1204A= (p.Ser402=) c.1318A= (p.Ser440=) n.178A= n.438A= c.589A= (p.Ser197=) c.391A= c.*1058A= (n.*1058A=) n.1504A= c.827A= c.1129A= (p.Ser377=) c.*771A= (n.*771A=) c.1039A= (p.Ser347=) n.1494A= c.*184A= (n.*184A=) n.2523A= n.1205A= n.1651A= n.1798A= c.*1187A= (n.*1187A=) n.2338A= n.196A= n.273A= n.371A= | |
11 | g.6615279G>A | CA472770904 | TPP1 | c.1203C>T (p.Ser401=) c.1317C>T (p.Ser439=) n.177C>T n.437C>T c.588C>T (p.Ser196=) c.390C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) n.1503C>T c.826C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1038C>T (p.Ser346=) n.1493C>T c.*183C>T (n.*183C>T) n.2522C>T n.1204C>T n.1650C>T n.1797C>T c.*1186C>T (n.*1186C>T) n.2337C>T n.195C>T n.272C>T n.370C>T | |
11 | g.6615279G>C | CA472770910 | TPP1 | c.1203C>G (p.Ser401=) c.1317C>G (p.Ser439=) n.177C>G n.437C>G c.588C>G (p.Ser196=) c.390C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) n.1503C>G c.826C>G c.1128C>G (p.Ser376=) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1038C>G (p.Ser346=) n.1493C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.2522C>G n.1204C>G n.1650C>G n.1797C>G c.*1186C>G (n.*1186C>G) n.2337C>G n.195C>G n.272C>G n.370C>G | ClinVar |
11 | g.6615279G>T | CA472770908 | TPP1 | c.1203C>A (p.Ser401=) c.1317C>A (p.Ser439=) n.177C>A n.437C>A c.588C>A (p.Ser196=) c.390C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) n.1503C>A c.826C>A c.1128C>A (p.Ser376=) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1038C>A (p.Ser346=) n.1493C>A c.*183C>A (n.*183C>A) n.2522C>A n.1204C>A n.1650C>A n.1797C>A c.*1186C>A (n.*1186C>A) n.2337C>A n.195C>A n.272C>A n.370C>A | |
11 | g.6615280G>A | CA379472738 | TPP1 | c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) n.176C>T n.436C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) c.389C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1502C>T c.825C>T c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1492C>T c.*182C>T (n.*182C>T) n.2521C>T n.1203C>T n.1649C>T n.1796C>T c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2336C>T n.194C>T n.271C>T n.369C>T | |
11 | g.6615280G>C | CA379472739 | TPP1 | c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) n.176C>G n.436C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.389C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1502C>G c.825C>G c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1492C>G c.*182C>G (n.*182C>G) n.2521C>G n.1203C>G n.1649C>G n.1796C>G c.*1185C>G (n.*1185C>G) n.2336C>G n.194C>G n.271C>G n.369C>G | |
11 | g.6615280G>T | CA379472740 | TPP1 | c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) n.176C>A n.436C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.389C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1502C>A c.825C>A c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1492C>A c.*182C>A (n.*182C>A) n.2521C>A n.1203C>A n.1649C>A n.1796C>A c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2336C>A n.194C>A n.271C>A n.369C>A | |
11 | g.6615281A>C | CA379472741 | TPP1 | c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) n.175T>G n.435T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.388T>G c.*1055T>G (n.*1055T>G) n.1501T>G c.824T>G c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1491T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.2520T>G n.1202T>G n.1648T>G n.1795T>G c.*1184T>G (n.*1184T>G) n.2335T>G n.193T>G n.270T>G n.368T>G | |
11 | g.6615281A>G | CA379472742 | TPP1 | c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) n.175T>C n.435T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.388T>C c.*1055T>C (n.*1055T>C) n.1501T>C c.824T>C c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1491T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.2520T>C n.1202T>C n.1648T>C n.1795T>C c.*1184T>C (n.*1184T>C) n.2335T>C n.193T>C n.270T>C n.368T>C | |
11 | g.6615281A>T | CA379472743 | TPP1 | c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) n.175T>A n.435T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.388T>A c.*1055T>A (n.*1055T>A) n.1501T>A c.824T>A c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1491T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.2520T>A n.1202T>A n.1648T>A n.1795T>A c.*1184T>A (n.*1184T>A) n.2335T>A n.193T>A n.270T>A n.368T>A | |
11 | g.6615282T>A | CA472770928 | TPP1 | c.1200A>T (p.Pro400=) c.1314A>T (p.Pro438=) n.174A>T n.434A>T c.585A>T (p.Pro195=) c.387A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1500A>T c.823A>T c.1125A>T (p.Pro375=) c.*767A>T (n.*767A>T) c.1035A>T (p.Pro345=) n.1490A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.2519A>T n.1201A>T n.1647A>T n.1794A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) n.2334A>T n.192A>T n.269A>T n.367A>T | |
11 | g.6615282T>C | CA472770930 | TPP1 | c.1200A>G (p.Pro400=) c.1314A>G (p.Pro438=) n.174A>G n.434A>G c.585A>G (p.Pro195=) c.387A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1500A>G c.823A>G c.1125A>G (p.Pro375=) c.*767A>G (n.*767A>G) c.1035A>G (p.Pro345=) n.1490A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.2519A>G n.1201A>G n.1647A>G n.1794A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) n.2334A>G n.192A>G n.269A>G n.367A>G | ClinVar |
11 | g.6615282T>G | CA472770933 | TPP1 | c.1200A>C (p.Pro400=) c.1314A>C (p.Pro438=) n.174A>C n.434A>C c.585A>C (p.Pro195=) c.387A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1500A>C c.823A>C c.1125A>C (p.Pro375=) c.*767A>C (n.*767A>C) c.1035A>C (p.Pro345=) n.1490A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.2519A>C n.1201A>C n.1647A>C n.1794A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) n.2334A>C n.192A>C n.269A>C n.367A>C | |
11 | g.6615283G>A | CA379472745 | TPP1 | c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.173C>T n.433C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) c.386C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) n.1499C>T c.822C>T c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1034C>T (p.Pro345Leu) n.1489C>T c.*179C>T (n.*179C>T) n.2518C>T n.1200C>T n.1646C>T n.1793C>T c.*1182C>T (n.*1182C>T) n.2333C>T n.191C>T n.268C>T n.366C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615283G>C | CA379472746 | TPP1 | c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.173C>G n.433C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) c.386C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) n.1499C>G c.822C>G c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1034C>G (p.Pro345Arg) n.1489C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.2518C>G n.1200C>G n.1646C>G n.1793C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) n.2333C>G n.191C>G n.268C>G n.366C>G | |
11 | g.6615283G>T | CA379472744 | TPP1 | c.1199C>A (p.Pro400Gln) c.1313C>A (p.Pro438Gln) n.173C>A n.433C>A c.584C>A (p.Pro195Gln) c.386C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) n.1499C>A c.822C>A c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1034C>A (p.Pro345Gln) n.1489C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.2518C>A n.1200C>A n.1646C>A n.1793C>A c.*1182C>A (n.*1182C>A) n.2333C>A n.191C>A n.268C>A n.366C>A | |
11 | g.6615284G>A | CA379472748 | TPP1 | c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.172C>T n.432C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) c.385C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1498C>T c.821C>T c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1033C>T (p.Pro345Ser) n.1488C>T c.*178C>T (n.*178C>T) n.2517C>T n.1199C>T n.1645C>T n.1792C>T c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2332C>T n.190C>T n.267C>T n.365C>T | |
11 | g.6615284G>C | CA379472747 | TPP1 | c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.1312C>G (p.Pro438Ala) n.172C>G n.432C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) c.385C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1498C>G c.821C>G c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1033C>G (p.Pro345Ala) n.1488C>G c.*178C>G (n.*178C>G) n.2517C>G n.1199C>G n.1645C>G n.1792C>G c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2332C>G n.190C>G n.267C>G n.365C>G | |
11 | g.6615284G= | CA1950234137 | TPP1 | c.1198C= (p.Pro400=) c.1312C= (p.Pro438=) n.172C= n.432C= c.583C= (p.Pro195=) c.385C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.1498C= c.821C= c.1123C= (p.Pro375=) c.*765C= (n.*765C=) c.1033C= (p.Pro345=) n.1488C= c.*178C= (n.*178C=) n.2517C= n.1199C= n.1645C= n.1792C= c.*1181C= (n.*1181C=) n.2332C= n.190C= n.267C= n.365C= | |
11 | g.6615284G>T | CA379472749 | TPP1 | c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.172C>A n.432C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) c.385C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1498C>A c.821C>A c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1033C>A (p.Pro345Thr) n.1488C>A c.*178C>A (n.*178C>A) n.2517C>A n.1199C>A n.1645C>A n.1792C>A c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2332C>A n.190C>A n.267C>A n.365C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615285T>A | CA472770955 | TPP1 | c.1197A>T (p.Pro399=) c.1311A>T (p.Pro437=) n.171A>T n.431A>T c.582A>T (p.Pro194=) c.384A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) n.1497A>T c.820A>T c.1122A>T (p.Pro374=) c.*764A>T (n.*764A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) n.1487A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.2516A>T n.1198A>T n.1644A>T n.1791A>T c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2331A>T n.189A>T n.266A>T n.364A>T | |
11 | g.6615285T>C | CA472770958 | TPP1 | c.1197A>G (p.Pro399=) c.1311A>G (p.Pro437=) n.171A>G n.431A>G c.582A>G (p.Pro194=) c.384A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) n.1497A>G c.820A>G c.1122A>G (p.Pro374=) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) n.1487A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.2516A>G n.1198A>G n.1644A>G n.1791A>G c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2331A>G n.189A>G n.266A>G n.364A>G | |
11 | g.6615285T>G | CA472770961 | TPP1 | c.1197A>C (p.Pro399=) c.1311A>C (p.Pro437=) n.171A>C n.431A>C c.582A>C (p.Pro194=) c.384A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) n.1497A>C c.820A>C c.1122A>C (p.Pro374=) c.*764A>C (n.*764A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) n.1487A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.2516A>C n.1198A>C n.1644A>C n.1791A>C c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2331A>C n.189A>C n.266A>C n.364A>C | |
11 | g.6615286G>A | CA379472750 | TPP1 | c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.170C>T n.430C>T c.581C>T (p.Pro194Leu) c.383C>T c.*1050C>T (n.*1050C>T) n.1496C>T c.819C>T c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) n.1486C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.2515C>T n.1197C>T n.1643C>T n.1790C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2330C>T n.188C>T n.265C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615286G>C | CA379472751 | TPP1 | c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.170C>G n.430C>G c.581C>G (p.Pro194Arg) c.383C>G c.*1050C>G (n.*1050C>G) n.1496C>G c.819C>G c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) n.1486C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.2515C>G n.1197C>G n.1643C>G n.1790C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) n.2330C>G n.188C>G n.265C>G n.363C>G | |
11 | g.6615286G>T | CA379472752 | TPP1 | c.1196C>A (p.Pro399Gln) c.1310C>A (p.Pro437Gln) n.170C>A n.430C>A c.581C>A (p.Pro194Gln) c.383C>A c.*1050C>A (n.*1050C>A) n.1496C>A c.819C>A c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.*763C>A (n.*763C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) n.1486C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.2515C>A n.1197C>A n.1643C>A n.1790C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2330C>A n.188C>A n.265C>A n.363C>A | |
11 | g.6615287G>A | CA379472753 | TPP1 | c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.169C>T n.429C>T c.580C>T (p.Pro194Ser) c.382C>T c.*1049C>T (n.*1049C>T) n.1495C>T c.818C>T c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.*762C>T (n.*762C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) n.1485C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.2514C>T n.1196C>T n.1642C>T n.1789C>T c.*1178C>T (n.*1178C>T) n.2329C>T n.187C>T n.264C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615287G>C | CA379472754 | TPP1 | c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.169C>G n.429C>G c.580C>G (p.Pro194Ala) c.382C>G c.*1049C>G (n.*1049C>G) n.1495C>G c.818C>G c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.*762C>G (n.*762C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) n.1485C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.2514C>G n.1196C>G n.1642C>G n.1789C>G c.*1178C>G (n.*1178C>G) n.2329C>G n.187C>G n.264C>G n.362C>G | |
11 | g.6615287G>T | CA379472755 | TPP1 | c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.169C>A n.429C>A c.580C>A (p.Pro194Thr) c.382C>A c.*1049C>A (n.*1049C>A) n.1495C>A c.818C>A c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.*762C>A (n.*762C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) n.1485C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.2514C>A n.1196C>A n.1642C>A n.1789C>A c.*1178C>A (n.*1178C>A) n.2329C>A n.187C>A n.264C>A n.362C>A | |
11 | g.6615288C>A | CA472770976 | TPP1 | c.1194G>T (p.Leu398=) c.1308G>T (p.Leu436=) n.168G>T n.428G>T c.579G>T (p.Leu193=) c.381G>T c.*1048G>T (n.*1048G>T) n.1494G>T c.817G>T c.1119G>T (p.Leu373=) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1029G>T (p.Leu343=) n.1484G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.2513G>T n.1195G>T n.1641G>T n.1788G>T c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2328G>T n.186G>T n.263G>T n.361G>T | |
11 | g.6615288C>G | CA472770984 | TPP1 | c.1194G>C (p.Leu398=) c.1308G>C (p.Leu436=) n.168G>C n.428G>C c.579G>C (p.Leu193=) c.381G>C c.*1048G>C (n.*1048G>C) n.1494G>C c.817G>C c.1119G>C (p.Leu373=) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1029G>C (p.Leu343=) n.1484G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.2513G>C n.1195G>C n.1641G>C n.1788G>C c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2328G>C n.186G>C n.263G>C n.361G>C | |
11 | g.6615288C>T | CA472770987 | TPP1 | c.1194G>A (p.Leu398=) c.1308G>A (p.Leu436=) n.168G>A n.428G>A c.579G>A (p.Leu193=) c.381G>A c.*1048G>A (n.*1048G>A) n.1494G>A c.817G>A c.1119G>A (p.Leu373=) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1029G>A (p.Leu343=) n.1484G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.2513G>A n.1195G>A n.1641G>A n.1788G>A c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2328G>A n.186G>A n.263G>A n.361G>A | |
11 | g.6615289A= | CA1950234145 | TPP1 | c.1193T= (p.Leu398=) c.1307T= (p.Leu436=) n.167T= n.427T= c.578T= (p.Leu193=) c.380T= c.*1047T= (n.*1047T=) n.1493T= c.816T= c.1118T= (p.Leu373=) c.*760T= (n.*760T=) c.1028T= (p.Leu343=) n.1483T= c.*173T= (n.*173T=) n.2512T= n.1194T= n.1640T= n.1787T= c.*1176T= (n.*1176T=) n.2327T= n.185T= n.262T= n.360T= | |
11 | g.6615289A>C | CA379472756 | TPP1 | c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) n.167T>G n.427T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) c.380T>G c.*1047T>G (n.*1047T>G) n.1493T>G c.816T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.1483T>G c.*173T>G (n.*173T>G) n.2512T>G n.1194T>G n.1640T>G n.1787T>G c.*1176T>G (n.*1176T>G) n.2327T>G n.185T>G n.262T>G n.360T>G | |
11 | g.6615289A>G | CA5858676 | TPP1 | c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) n.167T>C n.427T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) c.380T>C c.*1047T>C (n.*1047T>C) n.1493T>C c.816T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.1483T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.2512T>C n.1194T>C n.1640T>C n.1787T>C c.*1176T>C (n.*1176T>C) n.2327T>C n.185T>C n.262T>C n.360T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615289A>T | CA379472757 | TPP1 | c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) n.167T>A n.427T>A c.578T>A (p.Leu193Gln) c.380T>A c.*1047T>A (n.*1047T>A) n.1493T>A c.816T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.1483T>A c.*173T>A (n.*173T>A) n.2512T>A n.1194T>A n.1640T>A n.1787T>A c.*1176T>A (n.*1176T>A) n.2327T>A n.185T>A n.262T>A n.360T>A | |
11 | g.6615290G>A | CA472770997 | TPP1 | c.1192C>T (p.Leu398=) c.1306C>T (p.Leu436=) n.166C>T n.426C>T c.577C>T (p.Leu193=) c.379C>T c.*1046C>T (n.*1046C>T) n.1492C>T c.815C>T c.1117C>T (p.Leu373=) c.*759C>T (n.*759C>T) c.1027C>T (p.Leu343=) n.1482C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.2511C>T n.1193C>T n.1639C>T n.1786C>T c.*1175C>T (n.*1175C>T) n.2326C>T n.184C>T n.261C>T n.359C>T | |
11 | g.6615290G>C | CA379472758 | TPP1 | c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) n.166C>G n.426C>G c.577C>G (p.Leu193Val) c.379C>G c.*1046C>G (n.*1046C>G) n.1492C>G c.815C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*759C>G (n.*759C>G) c.1027C>G (p.Leu343Val) n.1482C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.2511C>G n.1193C>G n.1639C>G n.1786C>G c.*1175C>G (n.*1175C>G) n.2326C>G n.184C>G n.261C>G n.359C>G | |
11 | g.6615290G>T | CA379472759 | TPP1 | c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) n.166C>A n.426C>A c.577C>A (p.Leu193Met) c.379C>A c.*1046C>A (n.*1046C>A) n.1492C>A c.815C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) c.*759C>A (n.*759C>A) c.1027C>A (p.Leu343Met) n.1482C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.2511C>A n.1193C>A n.1639C>A n.1786C>A c.*1175C>A (n.*1175C>A) n.2326C>A n.184C>A n.261C>A n.359C>A | |
11 | g.6615291G>A | CA472771005 | TPP1 | c.1191C>T (p.His397=) c.1305C>T (p.His435=) n.165C>T n.425C>T c.576C>T (p.His192=) c.378C>T c.*1045C>T (n.*1045C>T) n.1491C>T c.814C>T c.1116C>T (p.His372=) c.*758C>T (n.*758C>T) c.1026C>T (p.His342=) n.1481C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.2510C>T n.1192C>T n.1638C>T n.1785C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) n.2325C>T n.183C>T n.260C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615291G>C | CA379472760 | TPP1 | c.1191C>G (p.His397Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) n.165C>G n.425C>G c.576C>G (p.His192Gln) c.378C>G c.*1045C>G (n.*1045C>G) n.1491C>G c.814C>G c.1116C>G (p.His372Gln) c.*758C>G (n.*758C>G) c.1026C>G (p.His342Gln) n.1481C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.2510C>G n.1192C>G n.1638C>G n.1785C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) n.2325C>G n.183C>G n.260C>G n.358C>G | |
11 | g.6615291G>T | CA379472761 | TPP1 | c.1191C>A (p.His397Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) n.165C>A n.425C>A c.576C>A (p.His192Gln) c.378C>A c.*1045C>A (n.*1045C>A) n.1491C>A c.814C>A c.1116C>A (p.His372Gln) c.*758C>A (n.*758C>A) c.1026C>A (p.His342Gln) n.1481C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.2510C>A n.1192C>A n.1638C>A n.1785C>A c.*1174C>A (n.*1174C>A) n.2325C>A n.183C>A n.260C>A n.358C>A | |
11 | g.6615292T>A | CA379472763 | TPP1 | c.1190A>T (p.His397Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) n.164A>T n.424A>T c.575A>T (p.His192Leu) c.377A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) n.1490A>T c.813A>T c.1115A>T (p.His372Leu) c.*757A>T (n.*757A>T) c.1025A>T (p.His342Leu) n.1480A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.2509A>T n.1191A>T n.1637A>T n.1784A>T c.*1173A>T (n.*1173A>T) n.2324A>T n.182A>T n.259A>T n.357A>T | |
11 | g.6615292T>C | CA379472762 | TPP1 | c.1190A>G (p.His397Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) n.164A>G n.424A>G c.575A>G (p.His192Arg) c.377A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) n.1490A>G c.813A>G c.1115A>G (p.His372Arg) c.*757A>G (n.*757A>G) c.1025A>G (p.His342Arg) n.1480A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.2509A>G n.1191A>G n.1637A>G n.1784A>G c.*1173A>G (n.*1173A>G) n.2324A>G n.182A>G n.259A>G n.357A>G | |
11 | g.6615292T>G | CA5858677 | TPP1 | c.1190A>C (p.His397Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) n.164A>C n.424A>C c.575A>C (p.His192Pro) c.377A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) n.1490A>C c.813A>C c.1115A>C (p.His372Pro) c.*757A>C (n.*757A>C) c.1025A>C (p.His342Pro) n.1480A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.2509A>C n.1191A>C n.1637A>C n.1784A>C c.*1173A>C (n.*1173A>C) n.2324A>C n.182A>C n.259A>C n.357A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6615292T= | CA1950234157 | TPP1 | c.1190A= (p.His397=) c.1304A= (p.His435=) n.164A= n.424A= c.575A= (p.His192=) c.377A= c.*1044A= (n.*1044A=) n.1490A= c.813A= c.1115A= (p.His372=) c.*757A= (n.*757A=) c.1025A= (p.His342=) n.1480A= c.*170A= (n.*170A=) n.2509A= n.1191A= n.1637A= n.1784A= c.*1173A= (n.*1173A=) n.2324A= n.182A= n.259A= n.357A= | |
11 | g.6615293G>A | CA379472764 | TPP1 | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) n.163C>T n.423C>T c.574C>T (p.His192Tyr) c.376C>T c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1489C>T c.812C>T c.1114C>T (p.His372Tyr) c.*756C>T (n.*756C>T) c.1024C>T (p.His342Tyr) n.1479C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.2508C>T n.1190C>T n.1636C>T n.1783C>T c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2323C>T n.181C>T n.258C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615293G>C | CA319227 | TPP1 | c.1189C>G (p.His397Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) n.163C>G n.423C>G c.574C>G (p.His192Asp) c.376C>G c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.1489C>G c.812C>G c.1114C>G (p.His372Asp) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1024C>G (p.His342Asp) n.1479C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.2508C>G n.1190C>G n.1636C>G n.1783C>G c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2323C>G n.181C>G n.258C>G n.356C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615293G= | CA1950234166 | TPP1 | c.1189C= (p.His397=) c.1303C= (p.His435=) n.163C= n.423C= c.574C= (p.His192=) c.376C= c.*1043C= (n.*1043C=) n.1489C= c.812C= c.1114C= (p.His372=) c.*756C= (n.*756C=) c.1024C= (p.His342=) n.1479C= c.*169C= (n.*169C=) n.2508C= n.1190C= n.1636C= n.1783C= c.*1172C= (n.*1172C=) n.2323C= n.181C= n.258C= n.356C= | |
11 | g.6615293G>T | CA217321609 | TPP1 | c.1189C>A (p.His397Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) n.163C>A n.423C>A c.574C>A (p.His192Asn) c.376C>A c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1489C>A c.812C>A c.1114C>A (p.His372Asn) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1024C>A (p.His342Asn) n.1479C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.2508C>A n.1190C>A n.1636C>A n.1783C>A c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2323C>A n.181C>A n.258C>A n.356C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615297dup | CA2790314104 | TPP1 | c.1189dup (p.His397ProfsTer23) c.1303dup (p.His435ProfsTer23) n.163dup n.423dup c.574dup (p.His192ProfsTer23) c.376dup c.*1043dup (n.*1043dup) n.1489dup c.812dup c.1114dup (p.His372ProfsTer23) c.*756dup (n.*756dup) c.1024dup (p.His342ProfsTer23) n.1479dup c.*169dup (n.*169dup) n.2508dup n.1190dup n.1636dup n.1783dup c.*1172dup (n.*1172dup) n.2323dup n.181dup n.258dup n.356dup | |
11 | g.6615294G>A | CA472771037 | TPP1 | c.1188C>T (p.Pro396=) c.1302C>T (p.Pro434=) n.162C>T n.422C>T c.573C>T (p.Pro191=) c.375C>T c.*1042C>T (n.*1042C>T) n.1488C>T c.811C>T c.1113C>T (p.Pro371=) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1023C>T (p.Pro341=) n.1478C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.2507C>T n.1189C>T n.1635C>T n.1782C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) n.2322C>T n.180C>T n.257C>T n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615294G>C | CA472771040 | TPP1 | c.1188C>G (p.Pro396=) c.1302C>G (p.Pro434=) n.162C>G n.422C>G c.573C>G (p.Pro191=) c.375C>G c.*1042C>G (n.*1042C>G) n.1488C>G c.811C>G c.1113C>G (p.Pro371=) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1023C>G (p.Pro341=) n.1478C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.2507C>G n.1189C>G n.1635C>G n.1782C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) n.2322C>G n.180C>G n.257C>G n.355C>G | |
11 | g.6615294G= | CA1950234171 | TPP1 | c.1188C= (p.Pro396=) c.1302C= (p.Pro434=) n.162C= n.422C= c.573C= (p.Pro191=) c.375C= c.*1042C= (n.*1042C=) n.1488C= c.811C= c.1113C= (p.Pro371=) c.*755C= (n.*755C=) c.1023C= (p.Pro341=) n.1478C= c.*168C= (n.*168C=) n.2507C= n.1189C= n.1635C= n.1782C= c.*1171C= (n.*1171C=) n.2322C= n.180C= n.257C= n.355C= | |
11 | g.6615294G>T | CA472771041 | TPP1 | c.1188C>A (p.Pro396=) c.1302C>A (p.Pro434=) n.162C>A n.422C>A c.573C>A (p.Pro191=) c.375C>A c.*1042C>A (n.*1042C>A) n.1488C>A c.811C>A c.1113C>A (p.Pro371=) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1023C>A (p.Pro341=) n.1478C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.2507C>A n.1189C>A n.1635C>A n.1782C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) n.2322C>A n.180C>A n.257C>A n.355C>A | |
11 | g.6615295G>A | CA379472765 | TPP1 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.1301C>T (p.Pro434Leu) n.161C>T n.421C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.374C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1487C>T c.810C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.1477C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.2506C>T n.1188C>T n.1634C>T n.1781C>T c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2321C>T n.179C>T n.256C>T n.354C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615295G>C | CA379472766 | TPP1 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.1301C>G (p.Pro434Arg) n.161C>G n.421C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.374C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1487C>G c.810C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.1477C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.2506C>G n.1188C>G n.1634C>G n.1781C>G c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2321C>G n.179C>G n.256C>G n.354C>G | |
11 | g.6615295G= | CA1950234175 | TPP1 | c.1187C= (p.Pro396=) c.1301C= (p.Pro434=) n.161C= n.421C= c.572C= (p.Pro191=) c.374C= c.*1041C= (n.*1041C=) n.1487C= c.810C= c.1112C= (p.Pro371=) c.*754C= (n.*754C=) c.1022C= (p.Pro341=) n.1477C= c.*167C= (n.*167C=) n.2506C= n.1188C= n.1634C= n.1781C= c.*1170C= (n.*1170C=) n.2321C= n.179C= n.256C= n.354C= | |
11 | g.6615295G>T | CA379472767 | TPP1 | c.1187C>A (p.Pro396His) c.1301C>A (p.Pro434His) n.161C>A n.421C>A c.572C>A (p.Pro191His) c.374C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1487C>A c.810C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1022C>A (p.Pro341His) n.1477C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.2506C>A n.1188C>A n.1634C>A n.1781C>A c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2321C>A n.179C>A n.256C>A n.354C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615296G>A | CA379472768 | TPP1 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.1300C>T (p.Pro434Ser) n.160C>T n.420C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.373C>T c.*1040C>T (n.*1040C>T) n.1486C>T c.809C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.1476C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.2505C>T n.1187C>T n.1633C>T n.1780C>T c.*1169C>T (n.*1169C>T) n.2320C>T n.178C>T n.255C>T n.353C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615296G>C | CA379472769 | TPP1 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.1300C>G (p.Pro434Ala) n.160C>G n.420C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.373C>G c.*1040C>G (n.*1040C>G) n.1486C>G c.809C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.1476C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.2505C>G n.1187C>G n.1633C>G n.1780C>G c.*1169C>G (n.*1169C>G) n.2320C>G n.178C>G n.255C>G n.353C>G | dbSNP |
11 | g.6615296G= | CA1950234180 | TPP1 | c.1186C= (p.Pro396=) c.1300C= (p.Pro434=) n.160C= n.420C= c.571C= (p.Pro191=) c.373C= c.*1040C= (n.*1040C=) n.1486C= c.809C= c.1111C= (p.Pro371=) c.*753C= (n.*753C=) c.1021C= (p.Pro341=) n.1476C= c.*166C= (n.*166C=) n.2505C= n.1187C= n.1633C= n.1780C= c.*1169C= (n.*1169C=) n.2320C= n.178C= n.255C= n.353C= | |
11 | g.6615296G>T | CA379472770 | TPP1 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.1300C>A (p.Pro434Thr) n.160C>A n.420C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.373C>A c.*1040C>A (n.*1040C>A) n.1486C>A c.809C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1021C>A (p.Pro341Thr) n.1476C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.2505C>A n.1187C>A n.1633C>A n.1780C>A c.*1169C>A (n.*1169C>A) n.2320C>A n.178C>A n.255C>A n.353C>A | COSMIC |
11 | g.6615297G>A | CA472771065 | TPP1 | c.1185C>T (p.Ser395=) c.1299C>T (p.Ser433=) n.159C>T n.419C>T c.570C>T (p.Ser190=) c.372C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) n.1485C>T c.808C>T c.1110C>T (p.Ser370=) c.*752C>T (n.*752C>T) c.1020C>T (p.Ser340=) n.1475C>T c.*165C>T (n.*165C>T) n.2504C>T n.1186C>T n.1632C>T n.1779C>T c.*1168C>T (n.*1168C>T) n.2319C>T n.177C>T n.254C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615297G>C | CA379472771 | TPP1 | c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1299C>G (p.Ser433Arg) n.159C>G n.419C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) c.372C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) n.1485C>G c.808C>G c.1110C>G (p.Ser370Arg) c.*752C>G (n.*752C>G) c.1020C>G (p.Ser340Arg) n.1475C>G c.*165C>G (n.*165C>G) n.2504C>G n.1186C>G n.1632C>G n.1779C>G c.*1168C>G (n.*1168C>G) n.2319C>G n.177C>G n.254C>G n.352C>G | |
11 | g.6615297G= | CA1950234183 | TPP1 | c.1185C= (p.Ser395=) c.1299C= (p.Ser433=) n.159C= n.419C= c.570C= (p.Ser190=) c.372C= c.*1039C= (n.*1039C=) n.1485C= c.808C= c.1110C= (p.Ser370=) c.*752C= (n.*752C=) c.1020C= (p.Ser340=) n.1475C= c.*165C= (n.*165C=) n.2504C= n.1186C= n.1632C= n.1779C= c.*1168C= (n.*1168C=) n.2319C= n.177C= n.254C= n.352C= | |
11 | g.6615297G>T | CA379472772 | TPP1 | c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1299C>A (p.Ser433Arg) n.159C>A n.419C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) c.372C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) n.1485C>A c.808C>A c.1110C>A (p.Ser370Arg) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1020C>A (p.Ser340Arg) n.1475C>A c.*165C>A (n.*165C>A) n.2504C>A n.1186C>A n.1632C>A n.1779C>A c.*1168C>A (n.*1168C>A) n.2319C>A n.177C>A n.254C>A n.352C>A | |
11 | g.6615298C>A | CA379472773 | TPP1 | c.1184G>T (p.Ser395Ile) c.1298G>T (p.Ser433Ile) n.158G>T n.418G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) c.371G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) n.1484G>T c.807G>T c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1019G>T (p.Ser340Ile) n.1474G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.2503G>T n.1185G>T n.1631G>T n.1778G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) n.2318G>T n.176G>T n.253G>T n.351G>T | |
11 | g.6615298C>G | CA379472774 | TPP1 | c.1184G>C (p.Ser395Thr) c.1298G>C (p.Ser433Thr) n.158G>C n.418G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) c.371G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) n.1484G>C c.807G>C c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1019G>C (p.Ser340Thr) n.1474G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.2503G>C n.1185G>C n.1631G>C n.1778G>C c.*1167G>C (n.*1167G>C) n.2318G>C n.176G>C n.253G>C n.351G>C | |
11 | g.6615298C>T | CA379472775 | TPP1 | c.1184G>A (p.Ser395Asn) c.1298G>A (p.Ser433Asn) n.158G>A n.418G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) c.371G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) n.1484G>A c.807G>A c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1019G>A (p.Ser340Asn) n.1474G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.2503G>A n.1185G>A n.1631G>A n.1778G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) n.2318G>A n.176G>A n.253G>A n.351G>A | |
11 | g.6615299T>A | CA379472777 | TPP1 | c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1297A>T (p.Ser433Cys) n.157A>T n.417A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) c.370A>T c.*1037A>T (n.*1037A>T) n.1483A>T c.806A>T c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.*750A>T (n.*750A>T) c.1018A>T (p.Ser340Cys) n.1473A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.2502A>T n.1184A>T n.1630A>T n.1777A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) n.2317A>T n.175A>T n.252A>T n.350A>T | |
11 | g.6615299T>C | CA5858678 | TPP1 | c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1297A>G (p.Ser433Gly) n.157A>G n.417A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) c.370A>G c.*1037A>G (n.*1037A>G) n.1483A>G c.806A>G c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1018A>G (p.Ser340Gly) n.1473A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.2502A>G n.1184A>G n.1630A>G n.1777A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) n.2317A>G n.175A>G n.252A>G n.350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.6615299T>G | CA379472776 | TPP1 | c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1297A>C (p.Ser433Arg) n.157A>C n.417A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) c.370A>C c.*1037A>C (n.*1037A>C) n.1483A>C c.806A>C c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1018A>C (p.Ser340Arg) n.1473A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.2502A>C n.1184A>C n.1630A>C n.1777A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) n.2317A>C n.175A>C n.252A>C n.350A>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615299T= | CA1950234185 | TPP1 | c.1183A= (p.Ser395=) c.1297A= (p.Ser433=) n.157A= n.417A= c.568A= (p.Ser190=) c.370A= c.*1037A= (n.*1037A=) n.1483A= c.806A= c.1108A= (p.Ser370=) c.*750A= (n.*750A=) c.1018A= (p.Ser340=) n.1473A= c.*163A= (n.*163A=) n.2502A= n.1184A= n.1630A= n.1777A= c.*1166A= (n.*1166A=) n.2317A= n.175A= n.252A= n.350A= | |
11 | g.6615300A= | CA1950234193 | TPP1 | c.1182T= (p.Ser394=) c.1296T= (p.Ser432=) n.156T= n.416T= c.567T= (p.Ser189=) c.369T= c.*1036T= (n.*1036T=) n.1482T= c.805T= c.1107T= (p.Ser369=) c.*749T= (n.*749T=) c.1017T= (p.Ser339=) n.1472T= c.*162T= (n.*162T=) n.2501T= n.1183T= n.1629T= n.1776T= c.*1165T= (n.*1165T=) n.2316T= n.174T= n.251T= n.349T= | |
11 | g.6615300A>C | CA472771090 | TPP1 | c.1182T>G (p.Ser394=) c.1296T>G (p.Ser432=) n.156T>G n.416T>G c.567T>G (p.Ser189=) c.369T>G c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1482T>G c.805T>G c.1107T>G (p.Ser369=) c.*749T>G (n.*749T>G) c.1017T>G (p.Ser339=) n.1472T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.2501T>G n.1183T>G n.1629T>G n.1776T>G c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.2316T>G n.174T>G n.251T>G n.349T>G | |
11 | g.6615300A>G | CA472771093 | TPP1 | c.1182T>C (p.Ser394=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.156T>C n.416T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.369T>C c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1482T>C c.805T>C c.1107T>C (p.Ser369=) c.*749T>C (n.*749T>C) c.1017T>C (p.Ser339=) n.1472T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.2501T>C n.1183T>C n.1629T>C n.1776T>C c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.2316T>C n.174T>C n.251T>C n.349T>C | dbSNP |
11 | g.6615300A>T | CA472771084 | TPP1 | c.1182T>A (p.Ser394=) c.1296T>A (p.Ser432=) n.156T>A n.416T>A c.567T>A (p.Ser189=) c.369T>A c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1482T>A c.805T>A c.1107T>A (p.Ser369=) c.*749T>A (n.*749T>A) c.1017T>A (p.Ser339=) n.1472T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.2501T>A n.1183T>A n.1629T>A n.1776T>A c.*1165T>A (n.*1165T>A) n.2316T>A n.174T>A n.251T>A n.349T>A | |
11 | g.6615301G>A | CA379472778 | TPP1 | c.1181C>T (p.Ser394Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.155C>T n.415C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) c.368C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) n.1481C>T c.804C>T c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.*748C>T (n.*748C>T) c.1016C>T (p.Ser339Phe) n.1471C>T c.*161C>T (n.*161C>T) n.2500C>T n.1182C>T n.1628C>T n.1775C>T c.*1164C>T (n.*1164C>T) n.2315C>T n.173C>T n.250C>T n.348C>T | |
11 | g.6615301G>C | CA379472779 | TPP1 | c.1181C>G (p.Ser394Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.155C>G n.415C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) c.368C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) n.1481C>G c.804C>G c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.*748C>G (n.*748C>G) c.1016C>G (p.Ser339Cys) n.1471C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.2500C>G n.1182C>G n.1628C>G n.1775C>G c.*1164C>G (n.*1164C>G) n.2315C>G n.173C>G n.250C>G n.348C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.6615301G= | CA1950234201 | TPP1 | c.1181C= (p.Ser394=) c.1295C= (p.Ser432=) n.155C= n.415C= c.566C= (p.Ser189=) c.368C= c.*1035C= (n.*1035C=) n.1481C= c.804C= c.1106C= (p.Ser369=) c.*748C= (n.*748C=) c.1016C= (p.Ser339=) n.1471C= c.*161C= (n.*161C=) n.2500C= n.1182C= n.1628C= n.1775C= c.*1164C= (n.*1164C=) n.2315C= n.173C= n.250C= n.348C= | |
11 | g.6615301G>T | CA379472780 | TPP1 | c.1181C>A (p.Ser394Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.155C>A n.415C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) c.368C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) n.1481C>A c.804C>A c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1016C>A (p.Ser339Tyr) n.1471C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.2500C>A n.1182C>A n.1628C>A n.1775C>A c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2315C>A n.173C>A n.250C>A n.348C>A | |
11 | g.6615302A>C | CA379472781 | TPP1 | c.1180T>G (p.Ser394Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.154T>G n.414T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) c.367T>G c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1480T>G c.803T>G c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*747T>G (n.*747T>G) c.1015T>G (p.Ser339Ala) n.1470T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.2499T>G n.1181T>G n.1627T>G n.1774T>G c.*1163T>G (n.*1163T>G) n.2314T>G n.172T>G n.249T>G n.347T>G | |
11 | g.6615302A>G | CA379472782 | TPP1 | c.1180T>C (p.Ser394Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.154T>C n.414T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) c.367T>C c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1480T>C c.803T>C c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.1015T>C (p.Ser339Pro) n.1470T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.2499T>C n.1181T>C n.1627T>C n.1774T>C c.*1163T>C (n.*1163T>C) n.2314T>C n.172T>C n.249T>C n.347T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615302A>T | CA379472783 | TPP1 | c.1180T>A (p.Ser394Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.154T>A n.414T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) c.367T>A c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1480T>A c.803T>A c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*747T>A (n.*747T>A) c.1015T>A (p.Ser339Thr) n.1470T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.2499T>A n.1181T>A n.1627T>A n.1774T>A c.*1163T>A (n.*1163T>A) n.2314T>A n.172T>A n.249T>A n.347T>A | |
11 | g.6615303G>A | CA472771114 | TPP1 | c.1179C>T (p.Ser393=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.153C>T n.413C>T c.564C>T (p.Ser188=) c.366C>T c.*1033C>T (n.*1033C>T) n.1479C>T c.802C>T c.1104C>T (p.Ser368=) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1014C>T (p.Ser338=) n.1469C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.2498C>T n.1180C>T n.1626C>T n.1773C>T c.*1162C>T (n.*1162C>T) n.2313C>T n.171C>T n.248C>T n.346C>T | |
11 | g.6615303G>C | CA379472784 | TPP1 | c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.153C>G n.413C>G c.564C>G (p.Ser188Arg) c.366C>G c.*1033C>G (n.*1033C>G) n.1479C>G c.802C>G c.1104C>G (p.Ser368Arg) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1014C>G (p.Ser338Arg) n.1469C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.2498C>G n.1180C>G n.1626C>G n.1773C>G c.*1162C>G (n.*1162C>G) n.2313C>G n.171C>G n.248C>G n.346C>G | |
11 | g.6615303G>T | CA379472785 | TPP1 | c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.153C>A n.413C>A c.564C>A (p.Ser188Arg) c.366C>A c.*1033C>A (n.*1033C>A) n.1479C>A c.802C>A c.1104C>A (p.Ser368Arg) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1014C>A (p.Ser338Arg) n.1469C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.2498C>A n.1180C>A n.1626C>A n.1773C>A c.*1162C>A (n.*1162C>A) n.2313C>A n.171C>A n.248C>A n.346C>A | |
11 | g.6615304C>A | CA379472786 | TPP1 | c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1292G>T (p.Ser431Ile) n.152G>T n.412G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) c.365G>T c.*1032G>T (n.*1032G>T) n.1478G>T c.801G>T c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.*745G>T (n.*745G>T) c.1013G>T (p.Ser338Ile) n.1468G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.2497G>T n.1179G>T n.1625G>T n.1772G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) n.2312G>T n.170G>T n.247G>T n.345G>T | |
11 | g.6615304C>G | CA379472787 | TPP1 | c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1292G>C (p.Ser431Thr) n.152G>C n.412G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) c.365G>C c.*1032G>C (n.*1032G>C) n.1478G>C c.801G>C c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.*745G>C (n.*745G>C) c.1013G>C (p.Ser338Thr) n.1468G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.2497G>C n.1179G>C n.1625G>C n.1772G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) n.2312G>C n.170G>C n.247G>C n.345G>C | |
11 | g.6615304C>T | CA379472788 | TPP1 | c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1292G>A (p.Ser431Asn) n.152G>A n.412G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) c.365G>A c.*1032G>A (n.*1032G>A) n.1478G>A c.801G>A c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.*745G>A (n.*745G>A) c.1013G>A (p.Ser338Asn) n.1468G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.2497G>A n.1179G>A n.1625G>A n.1772G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) n.2312G>A n.170G>A n.247G>A n.345G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615305T>A | CA379472791 | TPP1 | c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1291A>T (p.Ser431Cys) n.151A>T n.411A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) c.364A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1477A>T c.800A>T c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1012A>T (p.Ser338Cys) n.1467A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.2496A>T n.1178A>T n.1624A>T n.1771A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) n.2311A>T n.169A>T n.246A>T n.344A>T | |
11 | g.6615305T>C | CA379472790 | TPP1 | c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.151A>G n.411A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) c.364A>G c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1477A>G c.800A>G c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1012A>G (p.Ser338Gly) n.1467A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.2496A>G n.1178A>G n.1624A>G n.1771A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) n.2311A>G n.169A>G n.246A>G n.344A>G | |
11 | g.6615305T>G | CA379472789 | TPP1 | c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.151A>C n.411A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) c.364A>C c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1477A>C c.800A>C c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1012A>C (p.Ser338Arg) n.1467A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.2496A>C n.1178A>C n.1624A>C n.1771A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) n.2311A>C n.169A>C n.246A>C n.344A>C | |
11 | g.6615306C>A | CA472771137 | TPP1 | c.1176G>T (p.Leu392=) c.1290G>T (p.Leu430=) n.150G>T n.410G>T c.561G>T (p.Leu187=) c.363G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) n.1476G>T c.799G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1011G>T (p.Leu337=) n.1466G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.2495G>T n.1177G>T n.1623G>T n.1770G>T c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.2310G>T n.168G>T n.245G>T n.343G>T | |
11 | g.6615306C>G | CA472771139 | TPP1 | c.1176G>C (p.Leu392=) c.1290G>C (p.Leu430=) n.150G>C n.410G>C c.561G>C (p.Leu187=) c.363G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) n.1476G>C c.799G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1011G>C (p.Leu337=) n.1466G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.2495G>C n.1177G>C n.1623G>C n.1770G>C c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.2310G>C n.168G>C n.245G>C n.343G>C | |
11 | g.6615306C>T | CA472771142 | TPP1 | c.1176G>A (p.Leu392=) c.1290G>A (p.Leu430=) n.150G>A n.410G>A c.561G>A (p.Leu187=) c.363G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) n.1476G>A c.799G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1011G>A (p.Leu337=) n.1466G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.2495G>A n.1177G>A n.1623G>A n.1770G>A c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.2310G>A n.168G>A n.245G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615307A= | CA1950234207 | TPP1 | c.1175T= (p.Leu392=) c.1289T= (p.Leu430=) n.149T= n.409T= c.560T= (p.Leu187=) c.362T= c.*1029T= (n.*1029T=) n.1475T= c.798T= c.1100T= (p.Leu367=) c.*742T= (n.*742T=) c.1010T= (p.Leu337=) n.1465T= c.*155T= (n.*155T=) n.2494T= n.1176T= n.1622T= n.1769T= c.*1158T= (n.*1158T=) n.2309T= n.167T= n.244T= n.342T= | |
11 | g.6615307A>C | CA379472792 | TPP1 | c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1289T>G (p.Leu430Arg) n.149T>G n.409T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) c.362T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) n.1475T>G c.798T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*742T>G (n.*742T>G) c.1010T>G (p.Leu337Arg) n.1465T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.2494T>G n.1176T>G n.1622T>G n.1769T>G c.*1158T>G (n.*1158T>G) n.2309T>G n.167T>G n.244T>G n.342T>G | |
11 | g.6615307A>G | CA379472793 | TPP1 | c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1289T>C (p.Leu430Pro) n.149T>C n.409T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) c.362T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) n.1475T>C c.798T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1010T>C (p.Leu337Pro) n.1465T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.2494T>C n.1176T>C n.1622T>C n.1769T>C c.*1158T>C (n.*1158T>C) n.2309T>C n.167T>C n.244T>C n.342T>C | |
11 | g.6615307A>T | CA319208 | TPP1 | c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1289T>A (p.Leu430Gln) n.149T>A n.409T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) c.362T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) n.1475T>A c.798T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1010T>A (p.Leu337Gln) n.1465T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.2494T>A n.1176T>A n.1622T>A n.1769T>A c.*1158T>A (n.*1158T>A) n.2309T>A n.167T>A n.244T>A n.342T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615307_6615308dup | CA2573147189 | TPP1 | c.1174_1175dup (p.Ser393Ter) c.1288_1289dup (p.Ser431Ter) n.148_149dup n.408_409dup c.559_560dup (p.Ser188Ter) c.361_362dup c.*1028_*1029dup (n.*1028_*1029dup) n.1474_1475dup c.797_798dup c.1099_1100dup (p.Ser368Ter) c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) c.1009_1010dup (p.Ser338Ter) n.1464_1465dup c.*154_*155dup (n.*154_*155dup) n.2493_2494dup n.1175_1176dup n.1621_1622dup n.1768_1769dup c.*1157_*1158dup (n.*1157_*1158dup) n.2308_2309dup n.166_167dup n.243_244dup n.341_342dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615308G>A | CA472771152 | TPP1 | c.1174C>T (p.Leu392=) c.1288C>T (p.Leu430=) n.148C>T n.408C>T c.559C>T (p.Leu187=) c.361C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) n.1474C>T c.797C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1009C>T (p.Leu337=) n.1464C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.2493C>T n.1175C>T n.1621C>T n.1768C>T c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.2308C>T n.166C>T n.243C>T n.341C>T | |
11 | g.6615308G>C | CA379472794 | TPP1 | c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1288C>G (p.Leu430Val) n.148C>G n.408C>G c.559C>G (p.Leu187Val) c.361C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) n.1474C>G c.797C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1009C>G (p.Leu337Val) n.1464C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.2493C>G n.1175C>G n.1621C>G n.1768C>G c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.2308C>G n.166C>G n.243C>G n.341C>G | |
11 | g.6615308G= | CA1950234214 | TPP1 | c.1174C= (p.Leu392=) c.1288C= (p.Leu430=) n.148C= n.408C= c.559C= (p.Leu187=) c.361C= c.*1028C= (n.*1028C=) n.1474C= c.797C= c.1099C= (p.Leu367=) c.*741C= (n.*741C=) c.1009C= (p.Leu337=) n.1464C= c.*154C= (n.*154C=) n.2493C= n.1175C= n.1621C= n.1768C= c.*1157C= (n.*1157C=) n.2308C= n.166C= n.243C= n.341C= | |
11 | g.6615308G>T | CA379472795 | TPP1 | c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1288C>A (p.Leu430Met) n.148C>A n.408C>A c.559C>A (p.Leu187Met) c.361C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) n.1474C>A c.797C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1009C>A (p.Leu337Met) n.1464C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.2493C>A n.1175C>A n.1621C>A n.1768C>A c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.2308C>A n.166C>A n.243C>A n.341C>A | dbSNP |
11 | g.6615309G>A | CA472771158 | TPP1 | c.1173C>T (p.Phe391=) c.1287C>T (p.Phe429=) n.147C>T n.407C>T c.558C>T (p.Phe186=) c.360C>T c.*1027C>T (n.*1027C>T) n.1473C>T c.796C>T c.1098C>T (p.Phe366=) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1008C>T (p.Phe336=) n.1463C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.2492C>T n.1174C>T n.1620C>T n.1767C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2307C>T n.165C>T n.242C>T n.340C>T | ClinVar |
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11 | g.6615309G>T | CA379472797 | TPP1 | c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1287C>A (p.Phe429Leu) n.147C>A n.407C>A c.558C>A (p.Phe186Leu) c.360C>A c.*1027C>A (n.*1027C>A) n.1473C>A c.796C>A c.1098C>A (p.Phe366Leu) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1008C>A (p.Phe336Leu) n.1463C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.2492C>A n.1174C>A n.1620C>A n.1767C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2307C>A n.165C>A n.242C>A n.340C>A | |
11 | g.6615310A>C | CA379472798 | TPP1 | c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) n.146T>G n.406T>G c.557T>G (p.Phe186Cys) c.359T>G c.*1026T>G (n.*1026T>G) n.1472T>G c.795T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) c.*739T>G (n.*739T>G) c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1462T>G c.*152T>G (n.*152T>G) n.2491T>G n.1173T>G n.1619T>G n.1766T>G c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.2306T>G n.164T>G n.241T>G n.339T>G | |
11 | g.6615310A>G | CA379472799 | TPP1 | c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) n.146T>C n.406T>C c.557T>C (p.Phe186Ser) c.359T>C c.*1026T>C (n.*1026T>C) n.1472T>C c.795T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) c.*739T>C (n.*739T>C) c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1462T>C c.*152T>C (n.*152T>C) n.2491T>C n.1173T>C n.1619T>C n.1766T>C c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.2306T>C n.164T>C n.241T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615310A>T | CA379472800 | TPP1 | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) n.146T>A n.406T>A c.557T>A (p.Phe186Tyr) c.359T>A c.*1026T>A (n.*1026T>A) n.1472T>A c.795T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) c.*739T>A (n.*739T>A) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1462T>A c.*152T>A (n.*152T>A) n.2491T>A n.1173T>A n.1619T>A n.1766T>A c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.2306T>A n.164T>A n.241T>A n.339T>A | |
11 | g.6615311A>C | CA379472801 | TPP1 | c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) n.145T>G n.405T>G c.556T>G (p.Phe186Val) c.358T>G c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1471T>G c.794T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) c.*738T>G (n.*738T>G) c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1461T>G c.*151T>G (n.*151T>G) n.2490T>G n.1172T>G n.1618T>G n.1765T>G c.*1154T>G (n.*1154T>G) n.2305T>G n.163T>G n.240T>G n.338T>G | |
11 | g.6615311A>G | CA379472802 | TPP1 | c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) n.145T>C n.405T>C c.556T>C (p.Phe186Leu) c.358T>C c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1471T>C c.794T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1461T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.2490T>C n.1172T>C n.1618T>C n.1765T>C c.*1154T>C (n.*1154T>C) n.2305T>C n.163T>C n.240T>C n.338T>C | |
11 | g.6615311A>T | CA379472803 | TPP1 | c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) n.145T>A n.405T>A c.556T>A (p.Phe186Ile) c.358T>A c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1471T>A c.794T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) c.*738T>A (n.*738T>A) c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1461T>A c.*151T>A (n.*151T>A) n.2490T>A n.1172T>A n.1618T>A n.1765T>A c.*1154T>A (n.*1154T>A) n.2305T>A n.163T>A n.240T>A n.338T>A | |
11 | g.6615312C>A | CA379472804 | TPP1 | c.1170G>T (p.Lys390Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.144G>T n.404G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.357G>T c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1470G>T c.793G>T c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.*737G>T (n.*737G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.1460G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.2489G>T n.1171G>T n.1617G>T n.1764G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.2304G>T n.162G>T n.239G>T n.337G>T | |
11 | g.6615312C= | CA1950234216 | TPP1 | c.1170G= (p.Lys390=) c.1284G= (p.Lys428=) n.144G= n.404G= c.555G= (p.Lys185=) c.357G= c.*1024G= (n.*1024G=) n.1470G= c.793G= c.1095G= (p.Lys365=) c.*737G= (n.*737G=) c.1005G= (p.Lys335=) n.1460G= c.*150G= (n.*150G=) n.2489G= n.1171G= n.1617G= n.1764G= c.*1153G= (n.*1153G=) n.2304G= n.162G= n.239G= n.337G= | |
11 | g.6615312C>G | CA379472805 | TPP1 | c.1170G>C (p.Lys390Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.144G>C n.404G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.357G>C c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1470G>C c.793G>C c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.*737G>C (n.*737G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.1460G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.2489G>C n.1171G>C n.1617G>C n.1764G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.2304G>C n.162G>C n.239G>C n.337G>C | dbSNP |
11 | g.6615312C>T | CA472771195 | TPP1 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.1284G>A (p.Lys428=) n.144G>A n.404G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.357G>A c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1470G>A c.793G>A c.1095G>A (p.Lys365=) c.*737G>A (n.*737G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) n.1460G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.2489G>A n.1171G>A n.1617G>A n.1764G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.2304G>A n.162G>A n.239G>A n.337G>A | |
11 | g.6615313T>A | CA379472806 | TPP1 | c.1169A>T (p.Lys390Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) n.143A>T n.403A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.356A>T c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1469A>T c.792A>T c.1094A>T (p.Lys365Met) c.*736A>T (n.*736A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) n.1459A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.2488A>T n.1170A>T n.1616A>T n.1763A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) n.2303A>T n.161A>T n.238A>T n.336A>T | |
11 | g.6615313T>C | CA379472807 | TPP1 | c.1169A>G (p.Lys390Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.143A>G n.403A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.356A>G c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1469A>G c.792A>G c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.*736A>G (n.*736A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) n.1459A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.2488A>G n.1170A>G n.1616A>G n.1763A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) n.2303A>G n.161A>G n.238A>G n.336A>G | |
11 | g.6615313T>G | CA379472808 | TPP1 | c.1169A>C (p.Lys390Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.143A>C n.403A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.356A>C c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1469A>C c.792A>C c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.*736A>C (n.*736A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) n.1459A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.2488A>C n.1170A>C n.1616A>C n.1763A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) n.2303A>C n.161A>C n.238A>C n.336A>C | |
11 | g.6615314T>A | CA379472809 | TPP1 | c.1168A>T (p.Lys390Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.142A>T n.402A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.355A>T c.*1022A>T (n.*1022A>T) n.1468A>T c.791A>T c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) n.1458A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.2487A>T n.1169A>T n.1615A>T n.1762A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.2302A>T n.160A>T n.237A>T n.335A>T | |
11 | g.6615314T>C | CA379472810 | TPP1 | c.1168A>G (p.Lys390Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.142A>G n.402A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.355A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) n.1468A>G c.791A>G c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) n.1458A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.2487A>G n.1169A>G n.1615A>G n.1762A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.2302A>G n.160A>G n.237A>G n.335A>G | |
11 | g.6615314T>G | CA379472811 | TPP1 | c.1168A>C (p.Lys390Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.142A>C n.402A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.355A>C c.*1022A>C (n.*1022A>C) n.1468A>C c.791A>C c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) n.1458A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.2487A>C n.1169A>C n.1615A>C n.1762A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.2302A>C n.160A>C n.237A>C n.335A>C | |
11 | g.6615314T= | CA1950234219 | TPP1 | c.1168A= (p.Lys390=) c.1282A= (p.Lys428=) n.142A= n.402A= c.553A= (p.Lys185=) c.355A= c.*1022A= (n.*1022A=) n.1468A= c.791A= c.1093A= (p.Lys365=) c.*735A= (n.*735A=) c.1003A= (p.Lys335=) n.1458A= c.*148A= (n.*148A=) n.2487A= n.1169A= n.1615A= n.1762A= c.*1151A= (n.*1151A=) n.2302A= n.160A= n.237A= n.335A= | |
11 | g.6615315C>A | CA472771207 | TPP1 | c.1167G>T (p.Thr389=) c.1281G>T (p.Thr427=) n.141G>T n.401G>T c.552G>T (p.Thr184=) c.354G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.1467G>T c.790G>T c.1092G>T (p.Thr364=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.1002G>T (p.Thr334=) n.1457G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.2486G>T n.1168G>T n.1614G>T n.1761G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) n.2301G>T n.159G>T n.236G>T n.334G>T | |
11 | g.6615315C= | CA1950234222 | TPP1 | c.1167G= (p.Thr389=) c.1281G= (p.Thr427=) n.141G= n.401G= c.552G= (p.Thr184=) c.354G= c.*1021G= (n.*1021G=) n.1467G= c.790G= c.1092G= (p.Thr364=) c.*734G= (n.*734G=) c.1002G= (p.Thr334=) n.1457G= c.*147G= (n.*147G=) n.2486G= n.1168G= n.1614G= n.1761G= c.*1150G= (n.*1150G=) n.2301G= n.159G= n.236G= n.334G= | |
11 | g.6615315C>G | CA472771211 | TPP1 | c.1167G>C (p.Thr389=) c.1281G>C (p.Thr427=) n.141G>C n.401G>C c.552G>C (p.Thr184=) c.354G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) n.1467G>C c.790G>C c.1092G>C (p.Thr364=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1002G>C (p.Thr334=) n.1457G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.2486G>C n.1168G>C n.1614G>C n.1761G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) n.2301G>C n.159G>C n.236G>C n.334G>C | dbSNP |
11 | g.6615315C>T | CA5858679 | TPP1 | c.1167G>A (p.Thr389=) c.1281G>A (p.Thr427=) n.141G>A n.401G>A c.552G>A (p.Thr184=) c.354G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) n.1467G>A c.790G>A c.1092G>A (p.Thr364=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1002G>A (p.Thr334=) n.1457G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.2486G>A n.1168G>A n.1614G>A n.1761G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) n.2301G>A n.159G>A n.236G>A n.334G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.6615315dup | CA217321623 | TPP1 | c.1167dup (p.Lys390GlufsTer6) c.1281dup (p.Lys428GlufsTer6) n.141dup n.401dup c.552dup (p.Lys185GlufsTer6) c.354dup c.*1021dup (n.*1021dup) n.1467dup c.790dup c.1092dup (p.Lys365GlufsTer6) c.*734dup (n.*734dup) c.1002dup (p.Lys335GlufsTer6) n.1457dup c.*147dup (n.*147dup) n.2486dup n.1168dup n.1614dup n.1761dup c.*1150dup (n.*1150dup) n.2301dup n.159dup n.236dup n.334dup | dbSNP |
11 | g.6615316G>A | CA319206 | TPP1 | c.1166C>T (p.Thr389Met) c.1280C>T (p.Thr427Met) n.140C>T n.400C>T c.551C>T (p.Thr184Met) c.353C>T c.*1020C>T (n.*1020C>T) n.1466C>T c.789C>T c.1091C>T (p.Thr364Met) c.*733C>T (n.*733C>T) c.1001C>T (p.Thr334Met) n.1456C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.2485C>T n.1167C>T n.1613C>T n.1760C>T c.*1149C>T (n.*1149C>T) n.2300C>T n.158C>T n.235C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615316G>C | CA379472812 | TPP1 | c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.1280C>G (p.Thr427Arg) n.140C>G n.400C>G c.551C>G (p.Thr184Arg) c.353C>G c.*1020C>G (n.*1020C>G) n.1466C>G c.789C>G c.1091C>G (p.Thr364Arg) c.*733C>G (n.*733C>G) c.1001C>G (p.Thr334Arg) n.1456C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.2485C>G n.1167C>G n.1613C>G n.1760C>G c.*1149C>G (n.*1149C>G) n.2300C>G n.158C>G n.235C>G n.333C>G | |
11 | g.6615316G= | CA1950234230 | TPP1 | c.1166C= (p.Thr389=) c.1280C= (p.Thr427=) n.140C= n.400C= c.551C= (p.Thr184=) c.353C= c.*1020C= (n.*1020C=) n.1466C= c.789C= c.1091C= (p.Thr364=) c.*733C= (n.*733C=) c.1001C= (p.Thr334=) n.1456C= c.*146C= (n.*146C=) n.2485C= n.1167C= n.1613C= n.1760C= c.*1149C= (n.*1149C=) n.2300C= n.158C= n.235C= n.333C= | |
11 | g.6615316G>T | CA379472813 | TPP1 | c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.1280C>A (p.Thr427Lys) n.140C>A n.400C>A c.551C>A (p.Thr184Lys) c.353C>A c.*1020C>A (n.*1020C>A) n.1466C>A c.789C>A c.1091C>A (p.Thr364Lys) c.*733C>A (n.*733C>A) c.1001C>A (p.Thr334Lys) n.1456C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.2485C>A n.1167C>A n.1613C>A n.1760C>A c.*1149C>A (n.*1149C>A) n.2300C>A n.158C>A n.235C>A n.333C>A | |
11 | g.6615317T>A | CA5858680 | TPP1 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1279A>T (p.Thr427Ser) n.139A>T n.399A>T c.550A>T (p.Thr184Ser) c.352A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) n.1465A>T c.788A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1000A>T (p.Thr334Ser) n.1455A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.2484A>T n.1166A>T n.1612A>T n.1759A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) n.2299A>T n.157A>T n.234A>T n.332A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615317T>C | CA379472814 | TPP1 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1279A>G (p.Thr427Ala) n.139A>G n.399A>G c.550A>G (p.Thr184Ala) c.352A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) n.1465A>G c.788A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1000A>G (p.Thr334Ala) n.1455A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.2484A>G n.1166A>G n.1612A>G n.1759A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) n.2299A>G n.157A>G n.234A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615317T>G | CA379472815 | TPP1 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1279A>C (p.Thr427Pro) n.139A>C n.399A>C c.550A>C (p.Thr184Pro) c.352A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) n.1465A>C c.788A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1000A>C (p.Thr334Pro) n.1455A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.2484A>C n.1166A>C n.1612A>C n.1759A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) n.2299A>C n.157A>C n.234A>C n.332A>C | |
11 | g.6615317T= | CA1950234236 | TPP1 | c.1165A= (p.Thr389=) c.1279A= (p.Thr427=) n.139A= n.399A= c.550A= (p.Thr184=) c.352A= c.*1019A= (n.*1019A=) n.1465A= c.788A= c.1090A= (p.Thr364=) c.*732A= (n.*732A=) c.1000A= (p.Thr334=) n.1455A= c.*145A= (n.*145A=) n.2484A= n.1166A= n.1612A= n.1759A= c.*1148A= (n.*1148A=) n.2299A= n.157A= n.234A= n.332A= | |
11 | g.6615318T>A | CA472771239 | TPP1 | c.1164A>T (p.Val388=) c.1278A>T (p.Val426=) n.138A>T n.398A>T c.549A>T (p.Val183=) c.351A>T c.*1018A>T (n.*1018A>T) n.1464A>T c.787A>T c.1089A>T (p.Val363=) c.*731A>T (n.*731A>T) c.999A>T (p.Val333=) n.1454A>T c.*144A>T (n.*144A>T) n.2483A>T n.1165A>T n.1611A>T n.1758A>T c.*1147A>T (n.*1147A>T) n.2298A>T n.156A>T n.233A>T n.331A>T | |
11 | g.6615318T>C | CA472771243 | TPP1 | c.1164A>G (p.Val388=) c.1278A>G (p.Val426=) n.138A>G n.398A>G c.549A>G (p.Val183=) c.351A>G c.*1018A>G (n.*1018A>G) n.1464A>G c.787A>G c.1089A>G (p.Val363=) c.*731A>G (n.*731A>G) c.999A>G (p.Val333=) n.1454A>G c.*144A>G (n.*144A>G) n.2483A>G n.1165A>G n.1611A>G n.1758A>G c.*1147A>G (n.*1147A>G) n.2298A>G n.156A>G n.233A>G n.331A>G | |
11 | g.6615318T>G | CA472771246 | TPP1 | c.1164A>C (p.Val388=) c.1278A>C (p.Val426=) n.138A>C n.398A>C c.549A>C (p.Val183=) c.351A>C c.*1018A>C (n.*1018A>C) n.1464A>C c.787A>C c.1089A>C (p.Val363=) c.*731A>C (n.*731A>C) c.999A>C (p.Val333=) n.1454A>C c.*144A>C (n.*144A>C) n.2483A>C n.1165A>C n.1611A>C n.1758A>C c.*1147A>C (n.*1147A>C) n.2298A>C n.156A>C n.233A>C n.331A>C | |
11 | g.6615319A>C | CA379472818 | TPP1 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1277T>G (p.Val426Gly) n.137T>G n.397T>G c.548T>G (p.Val183Gly) c.350T>G c.*1017T>G (n.*1017T>G) n.1463T>G c.786T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*730T>G (n.*730T>G) c.998T>G (p.Val333Gly) n.1453T>G c.*143T>G (n.*143T>G) n.2482T>G n.1164T>G n.1610T>G n.1757T>G c.*1146T>G (n.*1146T>G) n.2297T>G n.155T>G n.232T>G n.330T>G | |
11 | g.6615319A>G | CA379472817 | TPP1 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1277T>C (p.Val426Ala) n.137T>C n.397T>C c.548T>C (p.Val183Ala) c.350T>C c.*1017T>C (n.*1017T>C) n.1463T>C c.786T>C c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*730T>C (n.*730T>C) c.998T>C (p.Val333Ala) n.1453T>C c.*143T>C (n.*143T>C) n.2482T>C n.1164T>C n.1610T>C n.1757T>C c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2297T>C n.155T>C n.232T>C n.330T>C | |
11 | g.6615319A>T | CA379472816 | TPP1 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1277T>A (p.Val426Glu) n.137T>A n.397T>A c.548T>A (p.Val183Glu) c.350T>A c.*1017T>A (n.*1017T>A) n.1463T>A c.786T>A c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*730T>A (n.*730T>A) c.998T>A (p.Val333Glu) n.1453T>A c.*143T>A (n.*143T>A) n.2482T>A n.1164T>A n.1610T>A n.1757T>A c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2297T>A n.155T>A n.232T>A n.330T>A | |
11 | g.6615320C>A | CA379472819 | TPP1 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1276G>T (p.Val426Leu) n.136G>T n.396G>T c.547G>T (p.Val183Leu) c.349G>T c.*1016G>T (n.*1016G>T) n.1462G>T c.785G>T c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.997G>T (p.Val333Leu) n.1452G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.2481G>T n.1163G>T n.1609G>T n.1756G>T c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2296G>T n.154G>T n.231G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615320C>G | CA379472820 | TPP1 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1276G>C (p.Val426Leu) n.136G>C n.396G>C c.547G>C (p.Val183Leu) c.349G>C c.*1016G>C (n.*1016G>C) n.1462G>C c.785G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*729G>C (n.*729G>C) c.997G>C (p.Val333Leu) n.1452G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.2481G>C n.1163G>C n.1609G>C n.1756G>C c.*1145G>C (n.*1145G>C) n.2296G>C n.154G>C n.231G>C n.329G>C | |
11 | g.6615320C>T | CA379472821 | TPP1 | c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1276G>A (p.Val426Ile) n.136G>A n.396G>A c.547G>A (p.Val183Ile) c.349G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) n.1462G>A c.785G>A c.1087G>A (p.Val363Ile) c.*729G>A (n.*729G>A) c.997G>A (p.Val333Ile) n.1452G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.2481G>A n.1163G>A n.1609G>A n.1756G>A c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2296G>A n.154G>A n.231G>A n.329G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6615321A>C | CA472771260 | TPP1 | c.1161T>G (p.Ala387=) c.1275T>G (p.Ala425=) n.135T>G n.395T>G c.546T>G (p.Ala182=) c.348T>G c.*1015T>G (n.*1015T>G) n.1461T>G c.784T>G c.1086T>G (p.Ala362=) c.*728T>G (n.*728T>G) c.996T>G (p.Ala332=) n.1451T>G c.*141T>G (n.*141T>G) n.2480T>G n.1162T>G n.1608T>G n.1755T>G c.*1144T>G (n.*1144T>G) n.2295T>G n.153T>G n.230T>G n.328T>G | |
11 | g.6615321A>G | CA472771268 | TPP1 | c.1161T>C (p.Ala387=) c.1275T>C (p.Ala425=) n.135T>C n.395T>C c.546T>C (p.Ala182=) c.348T>C c.*1015T>C (n.*1015T>C) n.1461T>C c.784T>C c.1086T>C (p.Ala362=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.996T>C (p.Ala332=) n.1451T>C c.*141T>C (n.*141T>C) n.2480T>C n.1162T>C n.1608T>C n.1755T>C c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2295T>C n.153T>C n.230T>C n.328T>C | |
11 | g.6615321A>T | CA472771263 | TPP1 | c.1161T>A (p.Ala387=) c.1275T>A (p.Ala425=) n.135T>A n.395T>A c.546T>A (p.Ala182=) c.348T>A c.*1015T>A (n.*1015T>A) n.1461T>A c.784T>A c.1086T>A (p.Ala362=) c.*728T>A (n.*728T>A) c.996T>A (p.Ala332=) n.1451T>A c.*141T>A (n.*141T>A) n.2480T>A n.1162T>A n.1608T>A n.1755T>A c.*1144T>A (n.*1144T>A) n.2295T>A n.153T>A n.230T>A n.328T>A | |
11 | g.6615322G>A | CA379472822 | TPP1 | c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1274C>T (p.Ala425Val) c.511C>T n.134C>T n.394C>T c.545C>T (p.Ala182Val) c.347C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) n.1460C>T c.783C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.*727C>T (n.*727C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) n.1450C>T c.*140C>T (n.*140C>T) n.2479C>T n.1161C>T n.1607C>T n.1754C>T c.*1143C>T (n.*1143C>T) n.2294C>T n.152C>T n.229C>T n.327C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6615322G>C | CA379472823 | TPP1 | c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.511C>G n.134C>G n.394C>G c.545C>G (p.Ala182Gly) c.347C>G c.*1014C>G (n.*1014C>G) n.1460C>G c.783C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.*727C>G (n.*727C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1450C>G c.*140C>G (n.*140C>G) n.2479C>G n.1161C>G n.1607C>G n.1754C>G c.*1143C>G (n.*1143C>G) n.2294C>G n.152C>G n.229C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615322G>T | CA379472824 | TPP1 | c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.511C>A n.134C>A n.394C>A c.545C>A (p.Ala182Asp) c.347C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) n.1460C>A c.783C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.*727C>A (n.*727C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1450C>A c.*140C>A (n.*140C>A) n.2479C>A n.1161C>A n.1607C>A n.1754C>A c.*1143C>A (n.*1143C>A) n.2294C>A n.152C>A n.229C>A n.327C>A | |
11 | g.6615323C>A | CA379472825 | TPP1 | c.1159G>T (p.Ala387Ser) c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.510G>T n.133G>T n.393G>T c.544G>T (p.Ala182Ser) c.346G>T c.*1013G>T (n.*1013G>T) n.1459G>T c.782G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.*726G>T (n.*726G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1449G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.2478G>T n.1160G>T n.1606G>T n.1753G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2293G>T n.151G>T n.228G>T n.326G>T | |
11 | g.6615323C>G | CA379472826 | TPP1 | c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.510G>C n.133G>C n.393G>C c.544G>C (p.Ala182Pro) c.346G>C c.*1013G>C (n.*1013G>C) n.1459G>C c.782G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.*726G>C (n.*726G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1449G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.2478G>C n.1160G>C n.1606G>C n.1753G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) n.2293G>C n.151G>C n.228G>C n.326G>C | |
11 | g.6615323C>T | CA379472827 | TPP1 | c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.510G>A n.133G>A n.393G>A c.544G>A (p.Ala182Thr) c.346G>A c.*1013G>A (n.*1013G>A) n.1459G>A c.782G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.*726G>A (n.*726G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1449G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.2478G>A n.1160G>A n.1606G>A n.1753G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) n.2293G>A n.151G>A n.228G>A n.326G>A | |
11 | g.6615324T>A | CA379472828 | TPP1 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1272A>T (p.Glu424Asp) c.509A>T n.132A>T n.392A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.345A>T c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1458A>T c.781A>T c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.993A>T (p.Glu331Asp) n.1448A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.2477A>T n.1159A>T n.1605A>T n.1752A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) n.2292A>T n.150A>T n.227A>T n.325A>T | |
11 | g.6615324T>C | CA472771280 | TPP1 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1272A>G (p.Glu424=) c.509A>G n.132A>G n.392A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.345A>G c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1458A>G c.781A>G c.1083A>G (p.Glu361=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.993A>G (p.Glu331=) n.1448A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.2477A>G n.1159A>G n.1605A>G n.1752A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) n.2292A>G n.150A>G n.227A>G n.325A>G | |
11 | g.6615324T>G | CA379472829 | TPP1 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1272A>C (p.Glu424Asp) c.509A>C n.132A>C n.392A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.345A>C c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1458A>C c.781A>C c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) c.993A>C (p.Glu331Asp) n.1448A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.2477A>C n.1159A>C n.1605A>C n.1752A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) n.2292A>C n.150A>C n.227A>C n.325A>C | |
11 | g.6615325T>A | CA379472830 | TPP1 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.508A>T n.131A>T n.391A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.344A>T c.*1011A>T (n.*1011A>T) n.1457A>T c.780A>T c.1082A>T (p.Glu361Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.992A>T (p.Glu331Val) n.1447A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.2476A>T n.1158A>T n.1604A>T n.1751A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) n.2291A>T n.149A>T n.226A>T n.324A>T | |
11 | g.6615325T>C | CA379472831 | TPP1 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.508A>G n.131A>G n.391A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.344A>G c.*1011A>G (n.*1011A>G) n.1457A>G c.780A>G c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.992A>G (p.Glu331Gly) n.1447A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.2476A>G n.1158A>G n.1604A>G n.1751A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) n.2291A>G n.149A>G n.226A>G n.324A>G | |
11 | g.6615325T>G | CA379472832 | TPP1 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.508A>C n.131A>C n.391A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.344A>C c.*1011A>C (n.*1011A>C) n.1457A>C c.780A>C c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.992A>C (p.Glu331Ala) n.1447A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.2476A>C n.1158A>C n.1604A>C n.1751A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) n.2291A>C n.149A>C n.226A>C n.324A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6615326C>A | CA379472834 | TPP1 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.507G>T n.130G>T n.390G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.343G>T c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1456G>T c.779G>T c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.991G>T (p.Glu331Ter) n.1446G>T c.*136G>T (n.*136G>T) n.2475G>T n.1157G>T n.1603G>T n.1750G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) n.2290G>T n.148G>T n.225G>T n.323G>T | |
11 | g.6615326C>G | CA379472835 | TPP1 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.507G>C n.130G>C n.390G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.343G>C c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1456G>C c.779G>C c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.991G>C (p.Glu331Gln) n.1446G>C c.*136G>C (n.*136G>C) n.2475G>C n.1157G>C n.1603G>C n.1750G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) n.2290G>C n.148G>C n.225G>C n.323G>C | |
11 | g.6615326C>T | CA379472833 | TPP1 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.507G>A n.130G>A n.390G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.343G>A c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1456G>A c.779G>A c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.991G>A (p.Glu331Lys) n.1446G>A c.*136G>A (n.*136G>A) n.2475G>A n.1157G>A n.1603G>A n.1750G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) n.2290G>A n.148G>A n.225G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.6615327C>G | CA379472837 | TPP1 | c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1269G>C (p.Glu423Asp) c.506G>C n.129G>C n.389G>C c.540G>C (p.Glu180Asp) c.342G>C c.*1009G>C (n.*1009G>C) n.1455G>C c.778G>C c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.*722G>C (n.*722G>C) c.990G>C (p.Glu330Asp) n.1445G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.2474G>C n.1156G>C n.1602G>C n.1749G>C c.*1138G>C (n.*1138G>C) n.2289G>C n.147G>C n.224G>C n.322G>C | |
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11 | g.6615328T>C | CA379472839 | TPP1 | c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1268A>G (p.Glu423Gly) c.505A>G n.128A>G n.388A>G c.539A>G (p.Glu180Gly) c.341A>G c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.1454A>G c.777A>G c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.*721A>G (n.*721A>G) c.989A>G (p.Glu330Gly) n.1444A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.2473A>G n.1155A>G n.1601A>G n.1748A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) n.2288A>G n.146A>G n.223A>G n.321A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615328T>G | CA379472840 | TPP1 | c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1268A>C (p.Glu423Ala) c.505A>C n.128A>C n.388A>C c.539A>C (p.Glu180Ala) c.341A>C c.*1008A>C (n.*1008A>C) n.1454A>C c.777A>C c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.*721A>C (n.*721A>C) c.989A>C (p.Glu330Ala) n.1444A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.2473A>C n.1155A>C n.1601A>C n.1748A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) n.2288A>C n.146A>C n.223A>C n.321A>C | |
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11 | g.6615329C>T | CA379472843 | TPP1 | c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.504G>A n.127G>A n.387G>A c.538G>A (p.Glu180Lys) c.340G>A c.*1007G>A (n.*1007G>A) n.1453G>A c.776G>A c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.*720G>A (n.*720G>A) c.988G>A (p.Glu330Lys) n.1443G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.2472G>A n.1154G>A n.1600G>A n.1747G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) n.2287G>A n.145G>A n.222G>A n.320G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6615330del | CA2573147190 | TPP1 | c.1153del c.1267del c.504del n.127del n.387del c.538del c.340del c.*1007del n.1453del c.776del c.1078del c.*720del c.988del n.1443del c.*133del n.2472del n.1154del n.1600del n.1747del c.*1136del n.2287del n.145del n.222del n.320del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615333_6615444del | CA597439878 | TPP1 | c.1152+2_1153del c.1266+2_1267del c.503+2_504del n.16_127del n.386+2_387del c.537+2_538del c.339+2_340del c.*1006+2_*1007del n.1452+2_1453del c.775+2_776del c.1077+2_1078del c.*719+2_*720del c.987+2_988del n.1442+2_1443del c.*132+2_*133del n.2471+2_2472del n.1043_1154del n.1599+2_1600del n.1746+2_1747del c.*1135+2_*1136del n.2286+2_2287del n.34_145del n.221+2_222del n.319+2_320del | gnomAD v2 |
11 | g.6615330C>A | CA379472844 | TPP1 | c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1267-1G>T (n.1267-1G>T) c.504-1G>T n.126G>T n.387-1G>T c.538-1G>T (n.538-1G>T) c.340-1G>T c.*1007-1G>T (n.*1007-1G>T) n.1453-1G>T c.776-1G>T c.1078-1G>T (n.1078-1G>T) c.*720-1G>T (n.*720-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) n.1443-1G>T c.*133-1G>T (n.*133-1G>T) n.2472-1G>T n.1153G>T n.1600-1G>T n.1747-1G>T c.*1136-1G>T (n.*1136-1G>T) n.2287-1G>T n.144G>T n.222-1G>T n.320-1G>T | |
11 | g.6615330C>G | CA379472845 | TPP1 | c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1267-1G>C (n.1267-1G>C) c.504-1G>C n.126G>C n.387-1G>C c.538-1G>C (n.538-1G>C) c.340-1G>C c.*1007-1G>C (n.*1007-1G>C) n.1453-1G>C c.776-1G>C c.1078-1G>C (n.1078-1G>C) c.*720-1G>C (n.*720-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) n.1443-1G>C c.*133-1G>C (n.*133-1G>C) n.2472-1G>C n.1153G>C n.1600-1G>C n.1747-1G>C c.*1136-1G>C (n.*1136-1G>C) n.2287-1G>C n.144G>C n.222-1G>C n.320-1G>C | |
11 | g.6615330C>T | CA379472846 | TPP1 | c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1267-1G>A (n.1267-1G>A) c.504-1G>A n.126G>A n.387-1G>A c.538-1G>A (n.538-1G>A) c.340-1G>A c.*1007-1G>A (n.*1007-1G>A) n.1453-1G>A c.776-1G>A c.1078-1G>A (n.1078-1G>A) c.*720-1G>A (n.*720-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) n.1443-1G>A c.*133-1G>A (n.*133-1G>A) n.2472-1G>A n.1153G>A n.1600-1G>A n.1747-1G>A c.*1136-1G>A (n.*1136-1G>A) n.2287-1G>A n.144G>A n.222-1G>A n.320-1G>A | |
11 | g.6615331T>A | CA379472849 | TPP1 | c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1267-2A>T (n.1267-2A>T) c.504-2A>T n.125A>T n.387-2A>T c.538-2A>T (n.538-2A>T) c.340-2A>T c.*1007-2A>T (n.*1007-2A>T) n.1453-2A>T c.776-2A>T c.1078-2A>T (n.1078-2A>T) c.*720-2A>T (n.*720-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) n.1443-2A>T c.*133-2A>T (n.*133-2A>T) n.2472-2A>T n.1152A>T n.1600-2A>T n.1747-2A>T c.*1136-2A>T (n.*1136-2A>T) n.2287-2A>T n.143A>T n.222-2A>T n.320-2A>T | |
11 | g.6615331T>C | CA379472848 | TPP1 | c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1267-2A>G (n.1267-2A>G) c.504-2A>G n.125A>G n.387-2A>G c.538-2A>G (n.538-2A>G) c.340-2A>G c.*1007-2A>G (n.*1007-2A>G) n.1453-2A>G c.776-2A>G c.1078-2A>G (n.1078-2A>G) c.*720-2A>G (n.*720-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) n.1443-2A>G c.*133-2A>G (n.*133-2A>G) n.2472-2A>G n.1152A>G n.1600-2A>G n.1747-2A>G c.*1136-2A>G (n.*1136-2A>G) n.2287-2A>G n.143A>G n.222-2A>G n.320-2A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6615331T>G | CA379472847 | TPP1 | c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1267-2A>C (n.1267-2A>C) c.504-2A>C n.125A>C n.387-2A>C c.538-2A>C (n.538-2A>C) c.340-2A>C c.*1007-2A>C (n.*1007-2A>C) n.1453-2A>C c.776-2A>C c.1078-2A>C (n.1078-2A>C) c.*720-2A>C (n.*720-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) n.1443-2A>C c.*133-2A>C (n.*133-2A>C) n.2472-2A>C n.1152A>C n.1600-2A>C n.1747-2A>C c.*1136-2A>C (n.*1136-2A>C) n.2287-2A>C n.143A>C n.222-2A>C n.320-2A>C | |
11 | g.6615331T= | CA1950234248 | TPP1 | c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1267-2A= (n.1267-2A=) c.504-2A= n.125A= n.387-2A= c.538-2A= (n.538-2A=) c.340-2A= c.*1007-2A= (n.*1007-2A=) n.1453-2A= c.776-2A= c.1078-2A= (n.1078-2A=) c.*720-2A= (n.*720-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) n.1443-2A= c.*133-2A= (n.*133-2A=) n.2472-2A= n.1152A= n.1600-2A= n.1747-2A= c.*1136-2A= (n.*1136-2A=) n.2287-2A= n.143A= n.222-2A= n.320-2A= | |
11 | g.6615335A= | CA1950234252 | TPP1 | c.1153-6T= (n.1153-6T=) c.1267-6T= (n.1267-6T=) c.504-6T= n.121T= n.387-6T= c.538-6T= (n.538-6T=) c.340-6T= c.*1007-6T= (n.*1007-6T=) n.1453-6T= c.776-6T= c.1078-6T= (n.1078-6T=) c.*720-6T= (n.*720-6T=) c.988-6T= (n.988-6T=) n.1443-6T= c.*133-6T= (n.*133-6T=) n.2472-6T= n.1148T= n.1600-6T= n.1747-6T= c.*1136-6T= (n.*1136-6T=) n.2287-6T= n.139T= n.222-6T= n.320-6T= | |
11 | g.6615335A>C | CA2612257137 | TPP1 | c.1153-6T>G (n.1153-6T>G) c.1267-6T>G (n.1267-6T>G) c.504-6T>G n.121T>G n.387-6T>G c.538-6T>G (n.538-6T>G) c.340-6T>G c.*1007-6T>G (n.*1007-6T>G) n.1453-6T>G c.776-6T>G c.1078-6T>G (n.1078-6T>G) c.*720-6T>G (n.*720-6T>G) c.988-6T>G (n.988-6T>G) n.1443-6T>G c.*133-6T>G (n.*133-6T>G) n.2472-6T>G n.1148T>G n.1600-6T>G n.1747-6T>G c.*1136-6T>G (n.*1136-6T>G) n.2287-6T>G n.139T>G n.222-6T>G n.320-6T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6615335A>G | CA2612257138 | TPP1 | c.1153-6T>C (n.1153-6T>C) c.1267-6T>C (n.1267-6T>C) c.504-6T>C n.121T>C n.387-6T>C c.538-6T>C (n.538-6T>C) c.340-6T>C c.*1007-6T>C (n.*1007-6T>C) n.1453-6T>C c.776-6T>C c.1078-6T>C (n.1078-6T>C) c.*720-6T>C (n.*720-6T>C) c.988-6T>C (n.988-6T>C) n.1443-6T>C c.*133-6T>C (n.*133-6T>C) n.2472-6T>C n.1148T>C n.1600-6T>C n.1747-6T>C c.*1136-6T>C (n.*1136-6T>C) n.2287-6T>C n.139T>C n.222-6T>C n.320-6T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6615337dup | CA597439879 | TPP1 | c.1153-7dup (n.1153-7dup) c.1267-7dup (n.1267-7dup) c.504-7dup n.120dup n.387-7dup c.538-7dup (n.538-7dup) c.340-7dup c.*1007-7dup (n.*1007-7dup) n.1453-7dup c.776-7dup c.1078-7dup (n.1078-7dup) c.*720-7dup (n.*720-7dup) c.988-7dup (n.988-7dup) n.1443-7dup c.*133-7dup (n.*133-7dup) n.2472-7dup n.1147dup n.1600-7dup n.1747-7dup c.*1136-7dup (n.*1136-7dup) n.2287-7dup n.138dup n.222-7dup n.320-7dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6615338C>A | CA679348389 | TPP1 | c.1153-9G>T (n.1153-9G>T) c.1267-9G>T (n.1267-9G>T) c.504-9G>T n.118G>T n.387-9G>T c.538-9G>T (n.538-9G>T) c.340-9G>T c.*1007-9G>T (n.*1007-9G>T) n.1453-9G>T c.776-9G>T c.1078-9G>T (n.1078-9G>T) c.*720-9G>T (n.*720-9G>T) c.988-9G>T (n.988-9G>T) n.1443-9G>T c.*133-9G>T (n.*133-9G>T) n.2472-9G>T n.1145G>T n.1600-9G>T n.1747-9G>T c.*1136-9G>T (n.*1136-9G>T) n.2287-9G>T n.136G>T n.222-9G>T n.320-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6615338C= | CA1950234255 | TPP1 | c.1153-9G= (n.1153-9G=) c.1267-9G= (n.1267-9G=) c.504-9G= n.118G= n.387-9G= c.538-9G= (n.538-9G=) c.340-9G= c.*1007-9G= (n.*1007-9G=) n.1453-9G= c.776-9G= c.1078-9G= (n.1078-9G=) c.*720-9G= (n.*720-9G=) c.988-9G= (n.988-9G=) n.1443-9G= c.*133-9G= (n.*133-9G=) n.2472-9G= n.1145G= n.1600-9G= n.1747-9G= c.*1136-9G= (n.*1136-9G=) n.2287-9G= n.136G= n.222-9G= n.320-9G= | |
11 | g.6615338C>G | CA915947963 | TPP1 | c.1153-9G>C (n.1153-9G>C) c.1267-9G>C (n.1267-9G>C) c.504-9G>C n.118G>C n.387-9G>C c.538-9G>C (n.538-9G>C) c.340-9G>C c.*1007-9G>C (n.*1007-9G>C) n.1453-9G>C c.776-9G>C c.1078-9G>C (n.1078-9G>C) c.*720-9G>C (n.*720-9G>C) c.988-9G>C (n.988-9G>C) n.1443-9G>C c.*133-9G>C (n.*133-9G>C) n.2472-9G>C n.1145G>C n.1600-9G>C n.1747-9G>C c.*1136-9G>C (n.*1136-9G>C) n.2287-9G>C n.136G>C n.222-9G>C n.320-9G>C | ClinVar dbSNP |