Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.6614617_6614628del | CA912972910 | TPP1 | c.1499_1510del (p.Ser500_Gly503del) c.1613_1624del (p.Ser538_Gly541del) n.652_663del n.733_744del c.884_895del (p.Ser295_Gly298del) c.686_697del c.*1353_*1364del (n.*1353_*1364del) n.1799_1810del c.1122_1133del c.1424_1435del (p.Ser475_Gly478del) c.*1066_*1077del (n.*1066_*1077del) c.1334_1345del (p.Ser445_Gly448del) n.1789_1800del c.*479_*490del (n.*479_*490del) n.2818_2829del n.1500_1511del n.1946_1957del n.2093_2104del c.*1482_*1493del (n.*1482_*1493del) n.2633_2644del | |
11 | g.6614616_6614627delinsCCAGGACCAGAG | CA1950232687 | TPP1 | c.1497_1508delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys499=) c.1611_1622delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys537=) n.650_661delinsCTCTGGTCCTGG n.731_742delinsCTCTGGTCCTGG c.882_893delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys294=) c.684_695delinsCTCTGGTCCTGG c.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1351_*1362delinsCTCTGGTCCTGG) n.1797_1808delinsCTCTGGTCCTGG c.1120_1131delinsCTCTGGTCCTGG c.1422_1433delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys474=) c.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1064_*1075delinsCTCTGGTCCTGG) c.1332_1343delinsCTCTGGTCCTGG (p.Cys444=) n.1787_1798delinsCTCTGGTCCTGG c.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG (n.*477_*488delinsCTCTGGTCCTGG) n.2816_2827delinsCTCTGGTCCTGG n.1498_1509delinsCTCTGGTCCTGG n.1944_1955delinsCTCTGGTCCTGG n.2091_2102delinsCTCTGGTCCTGG c.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG (n.*1480_*1491delinsCTCTGGTCCTGG) n.2631_2642delinsCTCTGGTCCTGG | |
11 | g.6614620_6614630del | CA658822362 | TPP1 | c.1497_1507del (p.Cys499TrpfsTer?) c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer?) n.650_660del n.731_741del c.882_892del (p.Cys294TrpfsTer?) c.684_694del c.*1351_*1361del (n.*1351_*1361del) n.1797_1807del c.1120_1130del c.1422_1432del (p.Cys474TrpfsTer?) c.*1064_*1074del (n.*1064_*1074del) c.1332_1342del (p.Cys444TrpfsTer?) n.1787_1797del c.*477_*487del (n.*477_*487del) n.2816_2826del n.1498_1508del n.1944_1954del n.2091_2101del c.*1480_*1490del (n.*1480_*1490del) n.2631_2641del c.1611_1621del (p.Cys537TrpfsTer24) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614622C>A | CA379472086 | TPP1 | c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) n.655G>T n.736G>T c.887G>T (p.Gly296Val) c.689G>T c.*1356G>T (n.*1356G>T) n.1802G>T c.1125G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.1337G>T (p.Gly446Val) n.1792G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.2821G>T n.1503G>T n.1949G>T n.2096G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2636G>T | |
11 | g.6614622C>G | CA379472087 | TPP1 | c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) n.655G>C n.736G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) c.689G>C c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.1802G>C c.1125G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*1069G>C (n.*1069G>C) c.1337G>C (p.Gly446Ala) n.1792G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.2821G>C n.1503G>C n.1949G>C n.2096G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2636G>C | |
11 | g.6614622C>T | CA379472088 | TPP1 | c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) n.655G>A n.736G>A c.887G>A (p.Gly296Asp) c.689G>A c.*1356G>A (n.*1356G>A) n.1802G>A c.1125G>A c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.1337G>A (p.Gly446Asp) n.1792G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.2821G>A n.1503G>A n.1949G>A n.2096G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2636G>A | |
11 | g.6614623C>A | CA379472089 | TPP1 | c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) n.654G>T n.735G>T c.886G>T (p.Gly296Cys) c.688G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) n.1801G>T c.1124G>T c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.1336G>T (p.Gly446Cys) n.1791G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.2820G>T n.1502G>T n.1948G>T n.2095G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614623C= | CA1950232693 | TPP1 | c.1501G= (p.Gly501=) c.1615G= (p.Gly539=) n.654G= n.735G= c.886G= (p.Gly296=) c.688G= c.*1355G= (n.*1355G=) n.1801G= c.1124G= c.1426G= (p.Gly476=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1336G= (p.Gly446=) n.1791G= c.*481G= (n.*481G=) n.2820G= n.1502G= n.1948G= n.2095G= c.*1484G= (n.*1484G=) n.2635G= | |
11 | g.6614623C>G | CA217320800 | TPP1 | c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) n.654G>C n.735G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) c.688G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) n.1801G>C c.1124G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.1791G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.2820G>C n.1502G>C n.1948G>C n.2095G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) n.2635G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614623C>T | CA379472090 | TPP1 | c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) n.654G>A n.735G>A c.886G>A (p.Gly296Ser) c.688G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) n.1801G>A c.1124G>A c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.1336G>A (p.Gly446Ser) n.1791G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.2820G>A n.1502G>A n.1948G>A n.2095G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) n.2635G>A | |
11 | g.6614624A= | CA1950232697 | TPP1 | c.1500T= (p.Ser500=) c.1614T= (p.Ser538=) n.653T= n.734T= c.885T= (p.Ser295=) c.687T= c.*1354T= (n.*1354T=) n.1800T= c.1123T= c.1425T= (p.Ser475=) c.*1067T= (n.*1067T=) c.1335T= (p.Ser445=) n.1790T= c.*480T= (n.*480T=) n.2819T= n.1501T= n.1947T= n.2094T= c.*1483T= (n.*1483T=) n.2634T= | |
11 | g.6614624A>C | CA472769404 | TPP1 | c.1500T>G (p.Ser500=) c.1614T>G (p.Ser538=) n.653T>G n.734T>G c.885T>G (p.Ser295=) c.687T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) n.1800T>G c.1123T>G c.1425T>G (p.Ser475=) c.*1067T>G (n.*1067T>G) c.1335T>G (p.Ser445=) n.1790T>G c.*480T>G (n.*480T>G) n.2819T>G n.1501T>G n.1947T>G n.2094T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2634T>G | |
11 | g.6614624A>G | CA217320801 | TPP1 | c.1500T>C (p.Ser500=) c.1614T>C (p.Ser538=) n.653T>C n.734T>C c.885T>C (p.Ser295=) c.687T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) n.1800T>C c.1123T>C c.1425T>C (p.Ser475=) c.*1067T>C (n.*1067T>C) c.1335T>C (p.Ser445=) n.1790T>C c.*480T>C (n.*480T>C) n.2819T>C n.1501T>C n.1947T>C n.2094T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2634T>C | dbSNP |
11 | g.6614624A>T | CA472769408 | TPP1 | c.1500T>A (p.Ser500=) c.1614T>A (p.Ser538=) n.653T>A n.734T>A c.885T>A (p.Ser295=) c.687T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) n.1800T>A c.1123T>A c.1425T>A (p.Ser475=) c.*1067T>A (n.*1067T>A) c.1335T>A (p.Ser445=) n.1790T>A c.*480T>A (n.*480T>A) n.2819T>A n.1501T>A n.1947T>A n.2094T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2634T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G>A | CA379472091 | TPP1 | c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) n.652C>T n.733C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) c.686C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) n.1799C>T c.1122C>T c.1424C>T (p.Ser475Phe) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.1334C>T (p.Ser445Phe) n.1789C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.2818C>T n.1500C>T n.1946C>T n.2093C>T c.*1482C>T (n.*1482C>T) n.2633C>T | |
11 | g.6614625G>C | CA5858599 | TPP1 | c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) n.652C>G n.733C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) c.686C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) n.1799C>G c.1122C>G c.1424C>G (p.Ser475Cys) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.1334C>G (p.Ser445Cys) n.1789C>G c.*479C>G (n.*479C>G) n.2818C>G n.1500C>G n.1946C>G n.2093C>G c.*1482C>G (n.*1482C>G) n.2633C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614625G= | CA1950232701 | TPP1 | c.1499C= (p.Ser500=) c.1613C= (p.Ser538=) n.652C= n.733C= c.884C= (p.Ser295=) c.686C= c.*1353C= (n.*1353C=) n.1799C= c.1122C= c.1424C= (p.Ser475=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.1334C= (p.Ser445=) n.1789C= c.*479C= (n.*479C=) n.2818C= n.1500C= n.1946C= n.2093C= c.*1482C= (n.*1482C=) n.2633C= | |
11 | g.6614625G>T | CA379472092 | TPP1 | c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) n.652C>A n.733C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) c.686C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.1799C>A c.1122C>A c.1424C>A (p.Ser475Tyr) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.1334C>A (p.Ser445Tyr) n.1789C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.2818C>A n.1500C>A n.1946C>A n.2093C>A c.*1482C>A (n.*1482C>A) n.2633C>A | ClinVar |
11 | g.6614626A>C | CA379472093 | TPP1 | c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) n.651T>G n.732T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) c.685T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) n.1798T>G c.1121T>G c.1423T>G (p.Ser475Ala) c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.1788T>G c.*478T>G (n.*478T>G) n.2817T>G n.1499T>G n.1945T>G n.2092T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.2632T>G | |
11 | g.6614626A>G | CA379472094 | TPP1 | c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) n.651T>C n.732T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) c.685T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) n.1798T>C c.1121T>C c.1423T>C (p.Ser475Pro) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.1788T>C c.*478T>C (n.*478T>C) n.2817T>C n.1499T>C n.1945T>C n.2092T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.2632T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614626A>T | CA379472095 | TPP1 | c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) n.651T>A n.732T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) c.685T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) n.1798T>A c.1121T>A c.1423T>A (p.Ser475Thr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.1788T>A c.*478T>A (n.*478T>A) n.2817T>A n.1499T>A n.1945T>A n.2092T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.2632T>A | |
11 | g.6614627G>A | CA472769425 | TPP1 | c.1497C>T (p.Cys499=) c.1611C>T (p.Cys537=) n.650C>T n.731C>T c.882C>T (p.Cys294=) c.684C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) n.1797C>T c.1120C>T c.1422C>T (p.Cys474=) c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) n.1787C>T c.*477C>T (n.*477C>T) n.2816C>T n.1498C>T n.1944C>T n.2091C>T c.*1480C>T (n.*1480C>T) n.2631C>T | dbSNP |
11 | g.6614627G>C | CA379472096 | TPP1 | c.1497C>G (p.Cys499Trp) c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.650C>G n.731C>G c.882C>G (p.Cys294Trp) c.684C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) n.1797C>G c.1120C>G c.1422C>G (p.Cys474Trp) c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.1787C>G c.*477C>G (n.*477C>G) n.2816C>G n.1498C>G n.1944C>G n.2091C>G c.*1480C>G (n.*1480C>G) n.2631C>G | |
11 | g.6614627G= | CA1950232705 | TPP1 | c.1497C= (p.Cys499=) c.1611C= (p.Cys537=) n.650C= n.731C= c.882C= (p.Cys294=) c.684C= c.*1351C= (n.*1351C=) n.1797C= c.1120C= c.1422C= (p.Cys474=) c.*1064C= (n.*1064C=) c.1332C= (p.Cys444=) n.1787C= c.*477C= (n.*477C=) n.2816C= n.1498C= n.1944C= n.2091C= c.*1480C= (n.*1480C=) n.2631C= | |
11 | g.6614627G>T | CA379472097 | TPP1 | c.1497C>A (p.Cys499Ter) c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.650C>A n.731C>A c.882C>A (p.Cys294Ter) c.684C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) n.1797C>A c.1120C>A c.1422C>A (p.Cys474Ter) c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.1787C>A c.*477C>A (n.*477C>A) n.2816C>A n.1498C>A n.1944C>A n.2091C>A c.*1480C>A (n.*1480C>A) n.2631C>A | |
11 | g.6614628C>A | CA379472098 | TPP1 | c.1496G>T (p.Cys499Phe) c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.649G>T n.730G>T c.881G>T (p.Cys294Phe) c.683G>T c.*1350G>T (n.*1350G>T) n.1796G>T c.1119G>T c.1421G>T (p.Cys474Phe) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.1786G>T c.*476G>T (n.*476G>T) n.2815G>T n.1497G>T n.1943G>T n.2090G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) n.2630G>T | |
11 | g.6614628C= | CA1950232713 | TPP1 | c.1496G= (p.Cys499=) c.1610G= (p.Cys537=) n.649G= n.730G= c.881G= (p.Cys294=) c.683G= c.*1350G= (n.*1350G=) n.1796G= c.1119G= c.1421G= (p.Cys474=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.1331G= (p.Cys444=) n.1786G= c.*476G= (n.*476G=) n.2815G= n.1497G= n.1943G= n.2090G= c.*1479G= (n.*1479G=) n.2630G= | |
11 | g.6614628C>G | CA379472099 | TPP1 | c.1496G>C (p.Cys499Ser) c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.649G>C n.730G>C c.881G>C (p.Cys294Ser) c.683G>C c.*1350G>C (n.*1350G>C) n.1796G>C c.1119G>C c.1421G>C (p.Cys474Ser) c.*1063G>C (n.*1063G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.1786G>C c.*476G>C (n.*476G>C) n.2815G>C n.1497G>C n.1943G>C n.2090G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) n.2630G>C | |
11 | g.6614628C>T | CA319229 | TPP1 | c.1496G>A (p.Cys499Tyr) c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.649G>A n.730G>A c.881G>A (p.Cys294Tyr) c.683G>A c.*1350G>A (n.*1350G>A) n.1796G>A c.1119G>A c.1421G>A (p.Cys474Tyr) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.1786G>A c.*476G>A (n.*476G>A) n.2815G>A n.1497G>A n.1943G>A n.2090G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614629A>C | CA379472100 | TPP1 | c.1495T>G (p.Cys499Gly) c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.648T>G n.729T>G c.880T>G (p.Cys294Gly) c.682T>G c.*1349T>G (n.*1349T>G) n.1795T>G c.1118T>G c.1420T>G (p.Cys474Gly) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.1785T>G c.*475T>G (n.*475T>G) n.2814T>G n.1496T>G n.1942T>G n.2089T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) n.2629T>G | |
11 | g.6614629A>G | CA379472101 | TPP1 | c.1495T>C (p.Cys499Arg) c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.648T>C n.729T>C c.880T>C (p.Cys294Arg) c.682T>C c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.1795T>C c.1118T>C c.1420T>C (p.Cys474Arg) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.1785T>C c.*475T>C (n.*475T>C) n.2814T>C n.1496T>C n.1942T>C n.2089T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) n.2629T>C | |
11 | g.6614629A>T | CA379472102 | TPP1 | c.1495T>A (p.Cys499Ser) c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.648T>A n.729T>A c.880T>A (p.Cys294Ser) c.682T>A c.*1349T>A (n.*1349T>A) n.1795T>A c.1118T>A c.1420T>A (p.Cys474Ser) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.1785T>A c.*475T>A (n.*475T>A) n.2814T>A n.1496T>A n.1942T>A n.2089T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) n.2629T>A | |
11 | g.6614630G>A | CA472769445 | TPP1 | c.1494C>T (p.Phe498=) c.1608C>T (p.Phe536=) n.647C>T n.728C>T c.879C>T (p.Phe293=) c.681C>T c.*1348C>T (n.*1348C>T) n.1794C>T c.1117C>T c.1419C>T (p.Phe473=) c.*1061C>T (n.*1061C>T) c.1329C>T (p.Phe443=) n.1784C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.2813C>T n.1495C>T n.1941C>T n.2088C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) n.2628C>T | COSMIC |
11 | g.6614630G>C | CA379472103 | TPP1 | c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1608C>G (p.Phe536Leu) n.647C>G n.728C>G c.879C>G (p.Phe293Leu) c.681C>G c.*1348C>G (n.*1348C>G) n.1794C>G c.1117C>G c.1419C>G (p.Phe473Leu) c.*1061C>G (n.*1061C>G) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.1784C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.2813C>G n.1495C>G n.1941C>G n.2088C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) n.2628C>G | |
11 | g.6614630G>T | CA379472104 | TPP1 | c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1608C>A (p.Phe536Leu) n.647C>A n.728C>A c.879C>A (p.Phe293Leu) c.681C>A c.*1348C>A (n.*1348C>A) n.1794C>A c.1117C>A c.1419C>A (p.Phe473Leu) c.*1061C>A (n.*1061C>A) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.1784C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.2813C>A n.1495C>A n.1941C>A n.2088C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) n.2628C>A | |
11 | g.6614631A>C | CA379472105 | TPP1 | c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1607T>G (p.Phe536Cys) n.646T>G n.727T>G c.878T>G (p.Phe293Cys) c.680T>G c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1793T>G c.1116T>G c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.1783T>G c.*473T>G (n.*473T>G) n.2812T>G n.1494T>G n.1940T>G n.2087T>G c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2627T>G | |
11 | g.6614631A>G | CA379472106 | TPP1 | c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1607T>C (p.Phe536Ser) n.646T>C n.727T>C c.878T>C (p.Phe293Ser) c.680T>C c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.1793T>C c.1116T>C c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.1783T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.2812T>C n.1494T>C n.1940T>C n.2087T>C c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2627T>C | |
11 | g.6614631A>T | CA379472107 | TPP1 | c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1607T>A (p.Phe536Tyr) n.646T>A n.727T>A c.878T>A (p.Phe293Tyr) c.680T>A c.*1347T>A (n.*1347T>A) n.1793T>A c.1116T>A c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.1783T>A c.*473T>A (n.*473T>A) n.2812T>A n.1494T>A n.1940T>A n.2087T>A c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2627T>A | |
11 | g.6614633dup | CA2841969314 | TPP1 | c.1493dup (p.Cys499LeufsTer?) c.1607dup (p.Cys537LeufsTer?) n.646dup n.727dup c.878dup (p.Cys294LeufsTer?) c.680dup c.*1347dup (n.*1347dup) n.1793dup c.1116dup c.1418dup (p.Cys474LeufsTer?) c.*1060dup (n.*1060dup) c.1328dup (p.Cys444LeufsTer?) n.1783dup c.*473dup (n.*473dup) n.2812dup n.1494dup n.1940dup n.2087dup c.*1476dup (n.*1476dup) n.2627dup c.1607dup (p.Cys537LeufsTer28) | |
11 | g.6614632A>C | CA379472108 | TPP1 | c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1606T>G (p.Phe536Val) n.645T>G n.726T>G c.877T>G (p.Phe293Val) c.679T>G c.*1346T>G (n.*1346T>G) n.1792T>G c.1115T>G c.1417T>G (p.Phe473Val) c.*1059T>G (n.*1059T>G) c.1327T>G (p.Phe443Val) n.1782T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.2811T>G n.1493T>G n.1939T>G n.2086T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.2626T>G | |
11 | g.6614632A>G | CA379472110 | TPP1 | c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1606T>C (p.Phe536Leu) n.645T>C n.726T>C c.877T>C (p.Phe293Leu) c.679T>C c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1792T>C c.1115T>C c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.*1059T>C (n.*1059T>C) c.1327T>C (p.Phe443Leu) n.1782T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.2811T>C n.1493T>C n.1939T>C n.2086T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) n.2626T>C | |
11 | g.6614632A>T | CA379472109 | TPP1 | c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1606T>A (p.Phe536Ile) n.645T>A n.726T>A c.877T>A (p.Phe293Ile) c.679T>A c.*1346T>A (n.*1346T>A) n.1792T>A c.1115T>A c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.*1059T>A (n.*1059T>A) c.1327T>A (p.Phe443Ile) n.1782T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.2811T>A n.1493T>A n.1939T>A n.2086T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.2626T>A | |
11 | g.6614633A= | CA1950232724 | TPP1 | c.1491T= (p.Gly497=) c.1605T= (p.Gly535=) n.644T= n.725T= c.876T= (p.Gly292=) c.678T= c.*1345T= (n.*1345T=) n.1791T= c.1114T= c.1416T= (p.Gly472=) c.*1058T= (n.*1058T=) c.1326T= (p.Gly442=) n.1781T= c.*471T= (n.*471T=) n.2810T= n.1492T= n.1938T= n.2085T= c.*1474T= (n.*1474T=) n.2625T= | |
11 | g.6614633A>C | CA472769466 | TPP1 | c.1491T>G (p.Gly497=) c.1605T>G (p.Gly535=) n.644T>G n.725T>G c.876T>G (p.Gly292=) c.678T>G c.*1345T>G (n.*1345T>G) n.1791T>G c.1114T>G c.1416T>G (p.Gly472=) c.*1058T>G (n.*1058T>G) c.1326T>G (p.Gly442=) n.1781T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.2810T>G n.1492T>G n.1938T>G n.2085T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2625T>G | dbSNP |
11 | g.6614633A>G | CA5858600 | TPP1 | c.1491T>C (p.Gly497=) c.1605T>C (p.Gly535=) n.644T>C n.725T>C c.876T>C (p.Gly292=) c.678T>C c.*1345T>C (n.*1345T>C) n.1791T>C c.1114T>C c.1416T>C (p.Gly472=) c.*1058T>C (n.*1058T>C) c.1326T>C (p.Gly442=) n.1781T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.2810T>C n.1492T>C n.1938T>C n.2085T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2625T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614633A>T | CA472769473 | TPP1 | c.1491T>A (p.Gly497=) c.1605T>A (p.Gly535=) n.644T>A n.725T>A c.876T>A (p.Gly292=) c.678T>A c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.1791T>A c.1114T>A c.1416T>A (p.Gly472=) c.*1058T>A (n.*1058T>A) c.1326T>A (p.Gly442=) n.1781T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.2810T>A n.1492T>A n.1938T>A n.2085T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2625T>A | dbSNP |
11 | g.6614634C>A | CA379472112 | TPP1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.643G>T n.724G>T c.875G>T (p.Gly292Val) c.677G>T c.*1344G>T (n.*1344G>T) n.1790G>T c.1113G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1780G>T c.*470G>T (n.*470G>T) n.2809G>T n.1491G>T n.1937G>T n.2084G>T c.*1473G>T (n.*1473G>T) n.2624G>T | |
11 | g.6614634C>G | CA379472111 | TPP1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.643G>C n.724G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) c.677G>C c.*1344G>C (n.*1344G>C) n.1790G>C c.1113G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1780G>C c.*470G>C (n.*470G>C) n.2809G>C n.1491G>C n.1937G>C n.2084G>C c.*1473G>C (n.*1473G>C) n.2624G>C | |
11 | g.6614634C>T | CA379472113 | TPP1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.643G>A n.724G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) c.677G>A c.*1344G>A (n.*1344G>A) n.1790G>A c.1113G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.1780G>A c.*470G>A (n.*470G>A) n.2809G>A n.1491G>A n.1937G>A n.2084G>A c.*1473G>A (n.*1473G>A) n.2624G>A | |
11 | g.6614635C>A | CA379472114 | TPP1 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.642G>T n.723G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) c.676G>T c.*1343G>T (n.*1343G>T) n.1789G>T c.1112G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.1779G>T c.*469G>T (n.*469G>T) n.2808G>T n.1490G>T n.1936G>T n.2083G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2623G>T | |
11 | g.6614635C>G | CA379472116 | TPP1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.642G>C n.723G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) c.676G>C c.*1343G>C (n.*1343G>C) n.1789G>C c.1112G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.*1056G>C (n.*1056G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1779G>C c.*469G>C (n.*469G>C) n.2808G>C n.1490G>C n.1936G>C n.2083G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.2623G>C | |
11 | g.6614635C>T | CA379472115 | TPP1 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.642G>A n.723G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) c.676G>A c.*1343G>A (n.*1343G>A) n.1789G>A c.1112G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.1779G>A c.*469G>A (n.*469G>A) n.2808G>A n.1490G>A n.1936G>A n.2083G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2623G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>A | CA379472117 | TPP1 | c.1488G>T (p.Gln496His) c.1602G>T (p.Gln534His) n.641G>T n.722G>T c.873G>T (p.Gln291His) c.675G>T c.*1342G>T (n.*1342G>T) n.1788G>T c.1111G>T c.1413G>T (p.Gln471His) c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1778G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.2807G>T n.1489G>T n.1935G>T n.2082G>T c.*1471G>T (n.*1471G>T) n.2622G>T | |
11 | g.6614636C>G | CA379472118 | TPP1 | c.1488G>C (p.Gln496His) c.1602G>C (p.Gln534His) n.641G>C n.722G>C c.873G>C (p.Gln291His) c.675G>C c.*1342G>C (n.*1342G>C) n.1788G>C c.1111G>C c.1413G>C (p.Gln471His) c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1778G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.2807G>C n.1489G>C n.1935G>C n.2082G>C c.*1471G>C (n.*1471G>C) n.2622G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614636C>T | CA472769491 | TPP1 | c.1488G>A (p.Gln496=) c.1602G>A (p.Gln534=) n.641G>A n.722G>A c.873G>A (p.Gln291=) c.675G>A c.*1342G>A (n.*1342G>A) n.1788G>A c.1111G>A c.1413G>A (p.Gln471=) c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1778G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.2807G>A n.1489G>A n.1935G>A n.2082G>A c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.2622G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614637T>A | CA379472119 | TPP1 | c.1487A>T (p.Gln496Leu) c.1601A>T (p.Gln534Leu) n.640A>T n.721A>T c.872A>T (p.Gln291Leu) c.674A>T c.*1341A>T (n.*1341A>T) n.1787A>T c.1110A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1777A>T c.*467A>T (n.*467A>T) n.2806A>T n.1488A>T n.1934A>T n.2081A>T c.*1470A>T (n.*1470A>T) n.2621A>T | |
11 | g.6614637T>C | CA379472120 | TPP1 | c.1487A>G (p.Gln496Arg) c.1601A>G (p.Gln534Arg) n.640A>G n.721A>G c.872A>G (p.Gln291Arg) c.674A>G c.*1341A>G (n.*1341A>G) n.1787A>G c.1110A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1777A>G c.*467A>G (n.*467A>G) n.2806A>G n.1488A>G n.1934A>G n.2081A>G c.*1470A>G (n.*1470A>G) n.2621A>G | ClinVar |
11 | g.6614637T>G | CA379472121 | TPP1 | c.1487A>C (p.Gln496Pro) c.1601A>C (p.Gln534Pro) n.640A>C n.721A>C c.872A>C (p.Gln291Pro) c.674A>C c.*1341A>C (n.*1341A>C) n.1787A>C c.1110A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1777A>C c.*467A>C (n.*467A>C) n.2806A>C n.1488A>C n.1934A>C n.2081A>C c.*1470A>C (n.*1470A>C) n.2621A>C | |
11 | g.6614638G>A | CA319218 | TPP1 | c.1486C>T (p.Gln496Ter) c.1600C>T (p.Gln534Ter) n.639C>T n.720C>T c.871C>T (p.Gln291Ter) c.673C>T c.*1340C>T (n.*1340C>T) n.1786C>T c.1109C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1776C>T c.*466C>T (n.*466C>T) n.2805C>T n.1487C>T n.1933C>T n.2080C>T c.*1469C>T (n.*1469C>T) n.2620C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614638G>C | CA379472122 | TPP1 | c.1486C>G (p.Gln496Glu) c.1600C>G (p.Gln534Glu) n.639C>G n.720C>G c.871C>G (p.Gln291Glu) c.673C>G c.*1340C>G (n.*1340C>G) n.1786C>G c.1109C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1776C>G c.*466C>G (n.*466C>G) n.2805C>G n.1487C>G n.1933C>G n.2080C>G c.*1469C>G (n.*1469C>G) n.2620C>G | |
11 | g.6614638G= | CA1950232729 | TPP1 | c.1486C= (p.Gln496=) c.1600C= (p.Gln534=) n.639C= n.720C= c.871C= (p.Gln291=) c.673C= c.*1340C= (n.*1340C=) n.1786C= c.1109C= c.1411C= (p.Gln471=) c.*1053C= (n.*1053C=) c.1321C= (p.Gln441=) n.1776C= c.*466C= (n.*466C=) n.2805C= n.1487C= n.1933C= n.2080C= c.*1469C= (n.*1469C=) n.2620C= | |
11 | g.6614638G>T | CA379472123 | TPP1 | c.1486C>A (p.Gln496Lys) c.1600C>A (p.Gln534Lys) n.639C>A n.720C>A c.871C>A (p.Gln291Lys) c.673C>A c.*1340C>A (n.*1340C>A) n.1786C>A c.1109C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1776C>A c.*466C>A (n.*466C>A) n.2805C>A n.1487C>A n.1933C>A n.2080C>A c.*1469C>A (n.*1469C>A) n.2620C>A | |
11 | g.6614639G>A | CA472769510 | TPP1 | c.1485C>T (p.Gly495=) c.1599C>T (p.Gly533=) n.638C>T n.719C>T c.870C>T (p.Gly290=) c.672C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1785C>T c.1108C>T c.1410C>T (p.Gly470=) c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1320C>T (p.Gly440=) n.1775C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.2804C>T n.1486C>T n.1932C>T n.2079C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) n.2619C>T | |
11 | g.6614639G>C | CA472769512 | TPP1 | c.1485C>G (p.Gly495=) c.1599C>G (p.Gly533=) n.638C>G n.719C>G c.870C>G (p.Gly290=) c.672C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) n.1785C>G c.1108C>G c.1410C>G (p.Gly470=) c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1320C>G (p.Gly440=) n.1775C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.2804C>G n.1486C>G n.1932C>G n.2079C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) n.2619C>G | |
11 | g.6614639G>T | CA472769516 | TPP1 | c.1485C>A (p.Gly495=) c.1599C>A (p.Gly533=) n.638C>A n.719C>A c.870C>A (p.Gly290=) c.672C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1785C>A c.1108C>A c.1410C>A (p.Gly470=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1320C>A (p.Gly440=) n.1775C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.2804C>A n.1486C>A n.1932C>A n.2079C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) n.2619C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614640C>A | CA379472124 | TPP1 | c.1484G>T (p.Gly495Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) n.637G>T n.718G>T c.869G>T (p.Gly290Val) c.671G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) n.1784G>T c.1107G>T c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) n.1774G>T c.*464G>T (n.*464G>T) n.2803G>T n.1485G>T n.1931G>T n.2078G>T c.*1467G>T (n.*1467G>T) n.2618G>T | dbSNP |
11 | g.6614640C= | CA1950232735 | TPP1 | c.1484G= (p.Gly495=) c.1598G= (p.Gly533=) n.637G= n.718G= c.869G= (p.Gly290=) c.671G= c.*1338G= (n.*1338G=) n.1784G= c.1107G= c.1409G= (p.Gly470=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.1319G= (p.Gly440=) n.1774G= c.*464G= (n.*464G=) n.2803G= n.1485G= n.1931G= n.2078G= c.*1467G= (n.*1467G=) n.2618G= | |
11 | g.6614640C>G | CA379472125 | TPP1 | c.1484G>C (p.Gly495Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) n.637G>C n.718G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) c.671G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) n.1784G>C c.1107G>C c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) n.1774G>C c.*464G>C (n.*464G>C) n.2803G>C n.1485G>C n.1931G>C n.2078G>C c.*1467G>C (n.*1467G>C) n.2618G>C | |
11 | g.6614640C>T | CA379472126 | TPP1 | c.1484G>A (p.Gly495Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) n.637G>A n.718G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) c.671G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) n.1784G>A c.1107G>A c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.*1051G>A (n.*1051G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) n.1774G>A c.*464G>A (n.*464G>A) n.2803G>A n.1485G>A n.1931G>A n.2078G>A c.*1467G>A (n.*1467G>A) n.2618G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614641C>A | CA379472127 | TPP1 | c.1483G>T (p.Gly495Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) n.636G>T n.717G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) c.670G>T c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.1783G>T c.1106G>T c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) n.1773G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.2802G>T n.1484G>T n.1930G>T n.2077G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.2617G>T | |
11 | g.6614641C>G | CA379472128 | TPP1 | c.1483G>C (p.Gly495Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) n.636G>C n.717G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) c.670G>C c.*1337G>C (n.*1337G>C) n.1783G>C c.1106G>C c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) n.1773G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.2802G>C n.1484G>C n.1930G>C n.2077G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2617G>C | |
11 | g.6614641C>T | CA379472129 | TPP1 | c.1483G>A (p.Gly495Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) n.636G>A n.717G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) c.670G>A c.*1337G>A (n.*1337G>A) n.1783G>A c.1106G>A c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) n.1773G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.2802G>A n.1484G>A n.1930G>A n.2077G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.2617G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614642C>A | CA379472131 | TPP1 | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.635G>T n.716G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.669G>T c.*1336G>T (n.*1336G>T) n.1782G>T c.1105G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1317G>T (p.Glu439Asp) n.1772G>T c.*462G>T (n.*462G>T) n.2801G>T n.1483G>T n.1929G>T n.2076G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) n.2616G>T | |
11 | g.6614642C>G | CA379472130 | TPP1 | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.635G>C n.716G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.669G>C c.*1336G>C (n.*1336G>C) n.1782G>C c.1105G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1317G>C (p.Glu439Asp) n.1772G>C c.*462G>C (n.*462G>C) n.2801G>C n.1483G>C n.1929G>C n.2076G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) n.2616G>C | |
11 | g.6614642C>T | CA472769535 | TPP1 | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1596G>A (p.Glu532=) n.635G>A n.716G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.669G>A c.*1336G>A (n.*1336G>A) n.1782G>A c.1105G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1317G>A (p.Glu439=) n.1772G>A c.*462G>A (n.*462G>A) n.2801G>A n.1483G>A n.1929G>A n.2076G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) n.2616G>A | |
11 | g.6614643T>A | CA379472132 | TPP1 | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.634A>T n.715A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.668A>T c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.1781A>T c.1104A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1316A>T (p.Glu439Val) n.1771A>T c.*461A>T (n.*461A>T) n.2800A>T n.1482A>T n.1928A>T n.2075A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2615A>T | |
11 | g.6614643T>C | CA379472133 | TPP1 | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.634A>G n.715A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.668A>G c.*1335A>G (n.*1335A>G) n.1781A>G c.1104A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1316A>G (p.Glu439Gly) n.1771A>G c.*461A>G (n.*461A>G) n.2800A>G n.1482A>G n.1928A>G n.2075A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2615A>G | |
11 | g.6614643T>G | CA379472134 | TPP1 | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.634A>C n.715A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.668A>C c.*1335A>C (n.*1335A>C) n.1781A>C c.1104A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1316A>C (p.Glu439Ala) n.1771A>C c.*461A>C (n.*461A>C) n.2800A>C n.1482A>C n.1928A>C n.2075A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2615A>C | |
11 | g.6614643dup | CA2695213208 | TPP1 | c.1481dup (p.Gln496ProfsTer?) c.1595dup (p.Gln534ProfsTer?) n.634dup n.715dup c.866dup (p.Gln291ProfsTer?) c.668dup c.*1335dup (n.*1335dup) n.1781dup c.1104dup c.1406dup (p.Gln471ProfsTer?) c.*1048dup (n.*1048dup) c.1316dup (p.Gln441ProfsTer?) n.1771dup c.*461dup (n.*461dup) n.2800dup n.1482dup n.1928dup n.2075dup c.*1464dup (n.*1464dup) n.2615dup | |
11 | g.6614644C>A | CA379472135 | TPP1 | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1594G>T (p.Glu532Ter) n.633G>T n.714G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.667G>T c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.1780G>T c.1103G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.1315G>T (p.Glu439Ter) n.1770G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.2799G>T n.1481G>T n.1927G>T n.2074G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.2614G>T | |
11 | g.6614644C= | CA1950232738 | TPP1 | c.1480G= (p.Glu494=) c.1594G= (p.Glu532=) n.633G= n.714G= c.865G= (p.Glu289=) c.667G= c.*1334G= (n.*1334G=) n.1780G= c.1103G= c.1405G= (p.Glu469=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1315G= (p.Glu439=) n.1770G= c.*460G= (n.*460G=) n.2799G= n.1481G= n.1927G= n.2074G= c.*1463G= (n.*1463G=) n.2614G= | |
11 | g.6614644C>G | CA379472136 | TPP1 | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.633G>C n.714G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.667G>C c.*1334G>C (n.*1334G>C) n.1780G>C c.1103G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*1047G>C (n.*1047G>C) c.1315G>C (p.Glu439Gln) n.1770G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.2799G>C n.1481G>C n.1927G>C n.2074G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) n.2614G>C | |
11 | g.6614644C>T | CA379472137 | TPP1 | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.633G>A n.714G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.667G>A c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.1780G>A c.1103G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1315G>A (p.Glu439Lys) n.1770G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.2799G>A n.1481G>A n.1927G>A n.2074G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) n.2614G>A | |
11 | g.6614645del | CA2695213209 | TPP1 | c.1479del (p.Glu494ArgfsTer14) c.1593del (p.Glu532ArgfsTer14) n.632del n.713del c.864del (p.Glu289ArgfsTer14) c.666del c.*1333del (n.*1333del) n.1779del c.1102del c.1404del (p.Glu469ArgfsTer14) c.*1046del (n.*1046del) c.1314del (p.Glu439ArgfsTer14) n.1769del c.*459del (n.*459del) n.2798del n.1480del n.1926del n.2073del c.*1462del (n.*1462del) n.2613del | |
11 | g.6614645T>A | CA472769554 | TPP1 | c.1479A>T (p.Val493=) c.1593A>T (p.Val531=) n.632A>T n.713A>T c.864A>T (p.Val288=) c.666A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) n.1779A>T c.1102A>T c.1404A>T (p.Val468=) c.*1046A>T (n.*1046A>T) c.1314A>T (p.Val438=) n.1769A>T c.*459A>T (n.*459A>T) n.2798A>T n.1480A>T n.1926A>T n.2073A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) n.2613A>T | |
11 | g.6614645T>C | CA472769556 | TPP1 | c.1479A>G (p.Val493=) c.1593A>G (p.Val531=) n.632A>G n.713A>G c.864A>G (p.Val288=) c.666A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) n.1779A>G c.1102A>G c.1404A>G (p.Val468=) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.1314A>G (p.Val438=) n.1769A>G c.*459A>G (n.*459A>G) n.2798A>G n.1480A>G n.1926A>G n.2073A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) n.2613A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614645T>G | CA472769562 | TPP1 | c.1479A>C (p.Val493=) c.1593A>C (p.Val531=) n.632A>C n.713A>C c.864A>C (p.Val288=) c.666A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) n.1779A>C c.1102A>C c.1404A>C (p.Val468=) c.*1046A>C (n.*1046A>C) c.1314A>C (p.Val438=) n.1769A>C c.*459A>C (n.*459A>C) n.2798A>C n.1480A>C n.1926A>C n.2073A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) n.2613A>C | |
11 | g.6614645T= | CA1950232745 | TPP1 | c.1479A= (p.Val493=) c.1593A= (p.Val531=) n.632A= n.713A= c.864A= (p.Val288=) c.666A= c.*1333A= (n.*1333A=) n.1779A= c.1102A= c.1404A= (p.Val468=) c.*1046A= (n.*1046A=) c.1314A= (p.Val438=) n.1769A= c.*459A= (n.*459A=) n.2798A= n.1480A= n.1926A= n.2073A= c.*1462A= (n.*1462A=) n.2613A= | |
11 | g.6614645dup | CA597274054 | TPP1 | c.1479dup (p.Glu494ArgfsTer?) c.1593dup (p.Glu532ArgfsTer?) n.632dup n.713dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer?) c.666dup c.*1333dup (n.*1333dup) n.1779dup c.1102dup c.1404dup (p.Glu469ArgfsTer?) c.*1046dup (n.*1046dup) c.1314dup (p.Glu439ArgfsTer?) n.1769dup c.*459dup (n.*459dup) n.2798dup n.1480dup n.1926dup n.2073dup c.*1462dup (n.*1462dup) n.2613dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A= | CA1950232750 | TPP1 | c.1478T= (p.Val493=) c.1592T= (p.Val531=) n.631T= n.712T= c.863T= (p.Val288=) c.665T= c.*1332T= (n.*1332T=) n.1778T= c.1101T= c.1403T= (p.Val468=) c.*1045T= (n.*1045T=) c.1313T= (p.Val438=) n.1768T= c.*458T= (n.*458T=) n.2797T= n.1479T= n.1925T= n.2072T= c.*1461T= (n.*1461T=) n.2612T= n.470T= | |
11 | g.6614646A>C | CA379472138 | TPP1 | c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.631T>G n.712T>G c.863T>G (p.Val288Gly) c.665T>G c.*1332T>G (n.*1332T>G) n.1778T>G c.1101T>G c.1403T>G (p.Val468Gly) c.*1045T>G (n.*1045T>G) c.1313T>G (p.Val438Gly) n.1768T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.2797T>G n.1479T>G n.1925T>G n.2072T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2612T>G n.470T>G | dbSNP |
11 | g.6614646A>G | CA5858601 | TPP1 | c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.631T>C n.712T>C c.863T>C (p.Val288Ala) c.665T>C c.*1332T>C (n.*1332T>C) n.1778T>C c.1101T>C c.1403T>C (p.Val468Ala) c.*1045T>C (n.*1045T>C) c.1313T>C (p.Val438Ala) n.1768T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.2797T>C n.1479T>C n.1925T>C n.2072T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2612T>C n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614646A>T | CA379472139 | TPP1 | c.1478T>A (p.Val493Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.631T>A n.712T>A c.863T>A (p.Val288Glu) c.665T>A c.*1332T>A (n.*1332T>A) n.1778T>A c.1101T>A c.1403T>A (p.Val468Glu) c.*1045T>A (n.*1045T>A) c.1313T>A (p.Val438Glu) n.1768T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.2797T>A n.1479T>A n.1925T>A n.2072T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2612T>A n.470T>A | |
11 | g.6614647C>A | CA379472140 | TPP1 | c.1477G>T (p.Val493Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.630G>T n.711G>T c.862G>T (p.Val288Leu) c.664G>T c.*1331G>T (n.*1331G>T) n.1777G>T c.1100G>T c.1402G>T (p.Val468Leu) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1312G>T (p.Val438Leu) n.1767G>T c.*457G>T (n.*457G>T) n.2796G>T n.1478G>T n.1924G>T n.2071G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) n.2611G>T n.469G>T | |
11 | g.6614647C>G | CA379472141 | TPP1 | c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.630G>C n.711G>C c.862G>C (p.Val288Leu) c.664G>C c.*1331G>C (n.*1331G>C) n.1777G>C c.1100G>C c.1402G>C (p.Val468Leu) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1312G>C (p.Val438Leu) n.1767G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.2796G>C n.1478G>C n.1924G>C n.2071G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) n.2611G>C n.469G>C | |
11 | g.6614647C>T | CA379472142 | TPP1 | c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.630G>A n.711G>A c.862G>A (p.Val288Ile) c.664G>A c.*1331G>A (n.*1331G>A) n.1777G>A c.1100G>A c.1402G>A (p.Val468Ile) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1312G>A (p.Val438Ile) n.1767G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.2796G>A n.1478G>A n.1924G>A n.2071G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) n.2611G>A n.469G>A | ClinVar |
11 | g.6614648C>A | CA379472143 | TPP1 | c.1476G>T (p.Glu492Asp) c.1590G>T (p.Glu530Asp) n.629G>T n.710G>T c.861G>T (p.Glu287Asp) c.663G>T c.*1330G>T (n.*1330G>T) n.1776G>T c.1099G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) n.1766G>T c.*456G>T (n.*456G>T) n.2795G>T n.1477G>T n.1923G>T n.2070G>T c.*1459G>T (n.*1459G>T) n.2610G>T n.468G>T | |
11 | g.6614648C= | CA1950232754 | TPP1 | c.1476G= (p.Glu492=) c.1590G= (p.Glu530=) n.629G= n.710G= c.861G= (p.Glu287=) c.663G= c.*1330G= (n.*1330G=) n.1776G= c.1099G= c.1401G= (p.Glu467=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.1311G= (p.Glu437=) n.1766G= c.*456G= (n.*456G=) n.2795G= n.1477G= n.1923G= n.2070G= c.*1459G= (n.*1459G=) n.2610G= n.468G= | |
11 | g.6614648C>G | CA379472144 | TPP1 | c.1476G>C (p.Glu492Asp) c.1590G>C (p.Glu530Asp) n.629G>C n.710G>C c.861G>C (p.Glu287Asp) c.663G>C c.*1330G>C (n.*1330G>C) n.1776G>C c.1099G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) n.1766G>C c.*456G>C (n.*456G>C) n.2795G>C n.1477G>C n.1923G>C n.2070G>C c.*1459G>C (n.*1459G>C) n.2610G>C n.468G>C | |
11 | g.6614648C>T | CA472769581 | TPP1 | c.1476G>A (p.Glu492=) c.1590G>A (p.Glu530=) n.629G>A n.710G>A c.861G>A (p.Glu287=) c.663G>A c.*1330G>A (n.*1330G>A) n.1776G>A c.1099G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) n.1766G>A c.*456G>A (n.*456G>A) n.2795G>A n.1477G>A n.1923G>A n.2070G>A c.*1459G>A (n.*1459G>A) n.2610G>A n.468G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614650_6614651del | CA2612256380 | TPP1 | c.1475_1476del (p.Glu492GlyfsTer?) c.1589_1590del (p.Glu530GlyfsTer?) n.628_629del n.709_710del c.860_861del (p.Glu287GlyfsTer?) c.662_663del c.*1329_*1330del (n.*1329_*1330del) n.1775_1776del c.1098_1099del c.1400_1401del (p.Glu467GlyfsTer?) c.*1042_*1043del (n.*1042_*1043del) c.1310_1311del (p.Glu437GlyfsTer?) n.1765_1766del c.*455_*456del (n.*455_*456del) n.2794_2795del n.1476_1477del n.1922_1923del n.2069_2070del c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del) n.2609_2610del n.467_468del | gnomAD v4 |
11 | g.6614649T>A | CA379472145 | TPP1 | c.1475A>T (p.Glu492Val) c.1589A>T (p.Glu530Val) n.628A>T n.709A>T c.860A>T (p.Glu287Val) c.662A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1775A>T c.1098A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) n.1765A>T c.*455A>T (n.*455A>T) n.2794A>T n.1476A>T n.1922A>T n.2069A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) n.2609A>T n.467A>T | |
11 | g.6614649T>C | CA379472146 | TPP1 | c.1475A>G (p.Glu492Gly) c.1589A>G (p.Glu530Gly) n.628A>G n.709A>G c.860A>G (p.Glu287Gly) c.662A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1775A>G c.1098A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.1765A>G c.*455A>G (n.*455A>G) n.2794A>G n.1476A>G n.1922A>G n.2069A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2609A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614649T>G | CA379472147 | TPP1 | c.1475A>C (p.Glu492Ala) c.1589A>C (p.Glu530Ala) n.628A>C n.709A>C c.860A>C (p.Glu287Ala) c.662A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1775A>C c.1098A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.1765A>C c.*455A>C (n.*455A>C) n.2794A>C n.1476A>C n.1922A>C n.2069A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2609A>C n.467A>C | |
11 | g.6614650C>A | CA379472148 | TPP1 | c.1474G>T (p.Glu492Ter) c.1588G>T (p.Glu530Ter) n.627G>T n.708G>T c.859G>T (p.Glu287Ter) c.661G>T c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.1774G>T c.1097G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.*1041G>T (n.*1041G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.1764G>T c.*454G>T (n.*454G>T) n.2793G>T n.1475G>T n.1921G>T n.2068G>T c.*1457G>T (n.*1457G>T) n.2608G>T n.466G>T | |
11 | g.6614650C= | CA1950232757 | TPP1 | c.1474G= (p.Glu492=) c.1588G= (p.Glu530=) n.627G= n.708G= c.859G= (p.Glu287=) c.661G= c.*1328G= (n.*1328G=) n.1774G= c.1097G= c.1399G= (p.Glu467=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1309G= (p.Glu437=) n.1764G= c.*454G= (n.*454G=) n.2793G= n.1475G= n.1921G= n.2068G= c.*1457G= (n.*1457G=) n.2608G= n.466G= | |
11 | g.6614650C>G | CA379472149 | TPP1 | c.1474G>C (p.Glu492Gln) c.1588G>C (p.Glu530Gln) n.627G>C n.708G>C c.859G>C (p.Glu287Gln) c.661G>C c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.1774G>C c.1097G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.*1041G>C (n.*1041G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.1764G>C c.*454G>C (n.*454G>C) n.2793G>C n.1475G>C n.1921G>C n.2068G>C c.*1457G>C (n.*1457G>C) n.2608G>C n.466G>C | |
11 | g.6614650C>T | CA379472150 | TPP1 | c.1474G>A (p.Glu492Lys) c.1588G>A (p.Glu530Lys) n.627G>A n.708G>A c.859G>A (p.Glu287Lys) c.661G>A c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.1774G>A c.1097G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.1764G>A c.*454G>A (n.*454G>A) n.2793G>A n.1475G>A n.1921G>A n.2068G>A c.*1457G>A (n.*1457G>A) n.2608G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614651T>A | CA379472151 | TPP1 | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1587A>T (p.Glu529Asp) n.626A>T n.707A>T c.858A>T (p.Glu286Asp) c.660A>T c.*1327A>T (n.*1327A>T) n.1773A>T c.1096A>T c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1308A>T (p.Glu436Asp) n.1763A>T c.*453A>T (n.*453A>T) n.2792A>T n.1474A>T n.1920A>T n.2067A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.2607A>T n.465A>T | |
11 | g.6614651T>C | CA472769601 | TPP1 | c.1473A>G (p.Glu491=) c.1587A>G (p.Glu529=) n.626A>G n.707A>G c.858A>G (p.Glu286=) c.660A>G c.*1327A>G (n.*1327A>G) n.1773A>G c.1096A>G c.1398A>G (p.Glu466=) c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1308A>G (p.Glu436=) n.1763A>G c.*453A>G (n.*453A>G) n.2792A>G n.1474A>G n.1920A>G n.2067A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.2607A>G n.465A>G | |
11 | g.6614651T>G | CA379472152 | TPP1 | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1587A>C (p.Glu529Asp) n.626A>C n.707A>C c.858A>C (p.Glu286Asp) c.660A>C c.*1327A>C (n.*1327A>C) n.1773A>C c.1096A>C c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1308A>C (p.Glu436Asp) n.1763A>C c.*453A>C (n.*453A>C) n.2792A>C n.1474A>C n.1920A>C n.2067A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.2607A>C n.465A>C | |
11 | g.6614652T>A | CA379472153 | TPP1 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1586A>T (p.Glu529Val) n.625A>T n.706A>T c.857A>T (p.Glu286Val) c.659A>T c.*1326A>T (n.*1326A>T) n.1772A>T c.1095A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.1307A>T (p.Glu436Val) n.1762A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.2791A>T n.1473A>T n.1919A>T n.2066A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) n.2606A>T n.464A>T | |
11 | g.6614652T>C | CA379472154 | TPP1 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.625A>G n.706A>G c.857A>G (p.Glu286Gly) c.659A>G c.*1326A>G (n.*1326A>G) n.1772A>G c.1095A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.1307A>G (p.Glu436Gly) n.1762A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.2791A>G n.1473A>G n.1919A>G n.2066A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) n.2606A>G n.464A>G | |
11 | g.6614652T>G | CA379472155 | TPP1 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.625A>C n.706A>C c.857A>C (p.Glu286Ala) c.659A>C c.*1326A>C (n.*1326A>C) n.1772A>C c.1095A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.1307A>C (p.Glu436Ala) n.1762A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.2791A>C n.1473A>C n.1919A>C n.2066A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2606A>C n.464A>C | |
11 | g.6614653C>A | CA379472158 | TPP1 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.624G>T n.705G>T c.856G>T (p.Glu286Ter) c.658G>T c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.1771G>T c.1094G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1306G>T (p.Glu436Ter) n.1761G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.2790G>T n.1472G>T n.1918G>T n.2065G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2605G>T n.463G>T | |
11 | g.6614653C>G | CA379472157 | TPP1 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.624G>C n.705G>C c.856G>C (p.Glu286Gln) c.658G>C c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.1771G>C c.1094G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1306G>C (p.Glu436Gln) n.1761G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.2790G>C n.1472G>C n.1918G>C n.2065G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2605G>C n.463G>C | |
11 | g.6614653C>T | CA379472156 | TPP1 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.624G>A n.705G>A c.856G>A (p.Glu286Lys) c.658G>A c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.1771G>A c.1094G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1306G>A (p.Glu436Lys) n.1761G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.2790G>A n.1472G>A n.1918G>A n.2065G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.2605G>A n.463G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614654A>C | CA379472159 | TPP1 | c.1470T>G (p.Asp490Glu) c.1584T>G (p.Asp528Glu) n.623T>G n.704T>G c.855T>G (p.Asp285Glu) c.657T>G c.*1324T>G (n.*1324T>G) n.1770T>G c.1093T>G c.1395T>G (p.Asp465Glu) c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.1760T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.2789T>G n.1471T>G n.1917T>G n.2064T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.2604T>G n.462T>G | |
11 | g.6614654A>G | CA472769628 | TPP1 | c.1470T>C (p.Asp490=) c.1584T>C (p.Asp528=) n.623T>C n.704T>C c.855T>C (p.Asp285=) c.657T>C c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.1770T>C c.1093T>C c.1395T>C (p.Asp465=) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1305T>C (p.Asp435=) n.1760T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.2789T>C n.1471T>C n.1917T>C n.2064T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.2604T>C n.462T>C | |
11 | g.6614654A>T | CA379472160 | TPP1 | c.1470T>A (p.Asp490Glu) c.1584T>A (p.Asp528Glu) n.623T>A n.704T>A c.855T>A (p.Asp285Glu) c.657T>A c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.1770T>A c.1093T>A c.1395T>A (p.Asp465Glu) c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.1760T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.2789T>A n.1471T>A n.1917T>A n.2064T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.2604T>A n.462T>A | |
11 | g.6614655T>A | CA379472161 | TPP1 | c.1469A>T (p.Asp490Val) c.1583A>T (p.Asp528Val) n.622A>T n.703A>T c.854A>T (p.Asp285Val) c.656A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) n.1769A>T c.1092A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) c.*1036A>T (n.*1036A>T) c.1304A>T (p.Asp435Val) n.1759A>T c.*449A>T (n.*449A>T) n.2788A>T n.1470A>T n.1916A>T n.2063A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) n.2603A>T n.461A>T | |
11 | g.6614655T>C | CA379472162 | TPP1 | c.1469A>G (p.Asp490Gly) c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.622A>G n.703A>G c.854A>G (p.Asp285Gly) c.656A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) n.1769A>G c.1092A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.1759A>G c.*449A>G (n.*449A>G) n.2788A>G n.1470A>G n.1916A>G n.2063A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.2603A>G n.461A>G | |
11 | g.6614655T>G | CA379472163 | TPP1 | c.1469A>C (p.Asp490Ala) c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.622A>C n.703A>C c.854A>C (p.Asp285Ala) c.656A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) n.1769A>C c.1092A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.1759A>C c.*449A>C (n.*449A>C) n.2788A>C n.1470A>C n.1916A>C n.2063A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) n.2603A>C n.461A>C | |
11 | g.6614656C>A | CA379472164 | TPP1 | c.1468G>T (p.Asp490Tyr) c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.621G>T n.702G>T c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.655G>T c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.1768G>T c.1091G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.1758G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.2787G>T n.1469G>T n.1915G>T n.2062G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) n.2602G>T n.460G>T | |
11 | g.6614656C= | CA1950232761 | TPP1 | c.1468G= (p.Asp490=) c.1582G= (p.Asp528=) n.621G= n.702G= c.853G= (p.Asp285=) c.655G= c.*1322G= (n.*1322G=) n.1768G= c.1091G= c.1393G= (p.Asp465=) c.*1035G= (n.*1035G=) c.1303G= (p.Asp435=) n.1758G= c.*448G= (n.*448G=) n.2787G= n.1469G= n.1915G= n.2062G= c.*1451G= (n.*1451G=) n.2602G= n.460G= | |
11 | g.6614656C>G | CA379472165 | TPP1 | c.1468G>C (p.Asp490His) c.1582G>C (p.Asp528His) n.621G>C n.702G>C c.853G>C (p.Asp285His) c.655G>C c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.1768G>C c.1091G>C c.1393G>C (p.Asp465His) c.*1035G>C (n.*1035G>C) c.1303G>C (p.Asp435His) n.1758G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.2787G>C n.1469G>C n.1915G>C n.2062G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) n.2602G>C n.460G>C | |
11 | g.6614656C>T | CA5858602 | TPP1 | c.1468G>A (p.Asp490Asn) c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.621G>A n.702G>A c.853G>A (p.Asp285Asn) c.655G>A c.*1322G>A (n.*1322G>A) n.1768G>A c.1091G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.1758G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.2787G>A n.1469G>A n.1915G>A n.2062G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2602G>A n.460G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614657C>A | CA472769641 | TPP1 | c.1467G>T (p.Leu489=) c.1581G>T (p.Leu527=) n.620G>T n.701G>T c.852G>T (p.Leu284=) c.654G>T c.*1321G>T (n.*1321G>T) n.1767G>T c.1090G>T c.1392G>T (p.Leu464=) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1302G>T (p.Leu434=) n.1757G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.2786G>T n.1468G>T n.1914G>T n.2061G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) n.2601G>T n.459G>T | |
11 | g.6614657C>G | CA472769639 | TPP1 | c.1467G>C (p.Leu489=) c.1581G>C (p.Leu527=) n.620G>C n.701G>C c.852G>C (p.Leu284=) c.654G>C c.*1321G>C (n.*1321G>C) n.1767G>C c.1090G>C c.1392G>C (p.Leu464=) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1302G>C (p.Leu434=) n.1757G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.2786G>C n.1468G>C n.1914G>C n.2061G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) n.2601G>C n.459G>C | |
11 | g.6614657C>T | CA472769636 | TPP1 | c.1467G>A (p.Leu489=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.620G>A n.701G>A c.852G>A (p.Leu284=) c.654G>A c.*1321G>A (n.*1321G>A) n.1767G>A c.1090G>A c.1392G>A (p.Leu464=) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1302G>A (p.Leu434=) n.1757G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.2786G>A n.1468G>A n.1914G>A n.2061G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) n.2601G>A n.459G>A | |
11 | g.6614658A>C | CA379472166 | TPP1 | c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.619T>G n.700T>G c.851T>G (p.Leu284Arg) c.653T>G c.*1320T>G (n.*1320T>G) n.1766T>G c.1089T>G c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.1756T>G c.*446T>G (n.*446T>G) n.2785T>G n.1467T>G n.1913T>G n.2060T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2600T>G n.458T>G | |
11 | g.6614658A>G | CA379472167 | TPP1 | c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.619T>C n.700T>C c.851T>C (p.Leu284Pro) c.653T>C c.*1320T>C (n.*1320T>C) n.1766T>C c.1089T>C c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.1756T>C c.*446T>C (n.*446T>C) n.2785T>C n.1467T>C n.1913T>C n.2060T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2600T>C n.458T>C | |
11 | g.6614658A>T | CA379472168 | TPP1 | c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.619T>A n.700T>A c.851T>A (p.Leu284Gln) c.653T>A c.*1320T>A (n.*1320T>A) n.1766T>A c.1089T>A c.1391T>A (p.Leu464Gln) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1301T>A (p.Leu434Gln) n.1756T>A c.*446T>A (n.*446T>A) n.2785T>A n.1467T>A n.1913T>A n.2060T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2600T>A n.458T>A | |
11 | g.6614659G>A | CA472769650 | TPP1 | c.1465C>T (p.Leu489=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.618C>T n.699C>T c.850C>T (p.Leu284=) c.652C>T c.*1319C>T (n.*1319C>T) n.1765C>T c.1088C>T c.1390C>T (p.Leu464=) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.1300C>T (p.Leu434=) n.1755C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.2784C>T n.1466C>T n.1912C>T n.2059C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.2599C>T n.457C>T | |
11 | g.6614659G>C | CA379472169 | TPP1 | c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.618C>G n.699C>G c.850C>G (p.Leu284Val) c.652C>G c.*1319C>G (n.*1319C>G) n.1765C>G c.1088C>G c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.1755C>G c.*445C>G (n.*445C>G) n.2784C>G n.1466C>G n.1912C>G n.2059C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) n.2599C>G n.457C>G | |
11 | g.6614659G>T | CA379472170 | TPP1 | c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.618C>A n.699C>A c.850C>A (p.Leu284Met) c.652C>A c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1765C>A c.1088C>A c.1390C>A (p.Leu464Met) c.*1032C>A (n.*1032C>A) c.1300C>A (p.Leu434Met) n.1755C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.2784C>A n.1466C>A n.1912C>A n.2059C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) n.2599C>A n.457C>A | |
11 | g.6614660A>C | CA379472172 | TPP1 | c.1464T>G (p.Cys488Trp) c.1578T>G (p.Cys526Trp) n.617T>G n.698T>G c.849T>G (p.Cys283Trp) c.651T>G c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.1764T>G c.1087T>G c.1389T>G (p.Cys463Trp) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.1299T>G (p.Cys433Trp) n.1754T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.2783T>G n.1465T>G n.1911T>G n.2058T>G c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2598T>G n.456T>G | |
11 | g.6614660A>G | CA472769661 | TPP1 | c.1464T>C (p.Cys488=) c.1578T>C (p.Cys526=) n.617T>C n.698T>C c.849T>C (p.Cys283=) c.651T>C c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.1764T>C c.1087T>C c.1389T>C (p.Cys463=) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.1299T>C (p.Cys433=) n.1754T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.2783T>C n.1465T>C n.1911T>C n.2058T>C c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2598T>C n.456T>C | |
11 | g.6614660A>T | CA379472171 | TPP1 | c.1464T>A (p.Cys488Ter) c.1578T>A (p.Cys526Ter) n.617T>A n.698T>A c.849T>A (p.Cys283Ter) c.651T>A c.*1318T>A (n.*1318T>A) n.1764T>A c.1087T>A c.1389T>A (p.Cys463Ter) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.1299T>A (p.Cys433Ter) n.1754T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.2783T>A n.1465T>A n.1911T>A n.2058T>A c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2598T>A n.456T>A | |
11 | g.6614661C>A | CA379472173 | TPP1 | c.1463G>T (p.Cys488Phe) c.1577G>T (p.Cys526Phe) n.616G>T n.697G>T c.848G>T (p.Cys283Phe) c.650G>T c.*1317G>T (n.*1317G>T) n.1763G>T c.1086G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1298G>T (p.Cys433Phe) n.1753G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.2782G>T n.1464G>T n.1910G>T n.2057G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) n.2597G>T n.455G>T | |
11 | g.6614661C>G | CA379472174 | TPP1 | c.1463G>C (p.Cys488Ser) c.1577G>C (p.Cys526Ser) n.616G>C n.697G>C c.848G>C (p.Cys283Ser) c.650G>C c.*1317G>C (n.*1317G>C) n.1763G>C c.1086G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1298G>C (p.Cys433Ser) n.1753G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.2782G>C n.1464G>C n.1910G>C n.2057G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) n.2597G>C n.455G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614661C>T | CA379472175 | TPP1 | c.1463G>A (p.Cys488Tyr) c.1577G>A (p.Cys526Tyr) n.616G>A n.697G>A c.848G>A (p.Cys283Tyr) c.650G>A c.*1317G>A (n.*1317G>A) n.1763G>A c.1086G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1298G>A (p.Cys433Tyr) n.1753G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.2782G>A n.1464G>A n.1910G>A n.2057G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) n.2597G>A n.455G>A | |
11 | g.6614662A= | CA1950232766 | TPP1 | c.1462T= (p.Cys488=) c.1576T= (p.Cys526=) n.615T= n.696T= c.847T= (p.Cys283=) c.649T= c.*1316T= (n.*1316T=) n.1762T= c.1085T= c.1387T= (p.Cys463=) c.*1029T= (n.*1029T=) c.1297T= (p.Cys433=) n.1752T= c.*442T= (n.*442T=) n.2781T= n.1463T= n.1909T= n.2056T= c.*1445T= (n.*1445T=) n.2596T= n.454T= | |
11 | g.6614662A>C | CA379472176 | TPP1 | c.1462T>G (p.Cys488Gly) c.1576T>G (p.Cys526Gly) n.615T>G n.696T>G c.847T>G (p.Cys283Gly) c.649T>G c.*1316T>G (n.*1316T>G) n.1762T>G c.1085T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1297T>G (p.Cys433Gly) n.1752T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.2781T>G n.1463T>G n.1909T>G n.2056T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.2596T>G n.454T>G | |
11 | g.6614662A>G | CA379472177 | TPP1 | c.1462T>C (p.Cys488Arg) c.1576T>C (p.Cys526Arg) n.615T>C n.696T>C c.847T>C (p.Cys283Arg) c.649T>C c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1762T>C c.1085T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1297T>C (p.Cys433Arg) n.1752T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.2781T>C n.1463T>C n.1909T>C n.2056T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.2596T>C n.454T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614662A>T | CA379472178 | TPP1 | c.1462T>A (p.Cys488Ser) c.1576T>A (p.Cys526Ser) n.615T>A n.696T>A c.847T>A (p.Cys283Ser) c.649T>A c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1762T>A c.1085T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1297T>A (p.Cys433Ser) n.1752T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.2781T>A n.1463T>A n.1909T>A n.2056T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2596T>A n.454T>A | |
11 | g.6614663G>A | CA472769680 | TPP1 | c.1461C>T (p.Ser487=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.614C>T n.695C>T c.846C>T (p.Ser282=) c.648C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) n.1761C>T c.1084C>T c.1386C>T (p.Ser462=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1296C>T (p.Ser432=) n.1751C>T c.*441C>T (n.*441C>T) n.2780C>T n.1462C>T n.1908C>T n.2055C>T c.*1444C>T (n.*1444C>T) n.2595C>T n.453C>T | |
11 | g.6614663G>C | CA472769688 | TPP1 | c.1461C>G (p.Ser487=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.614C>G n.695C>G c.846C>G (p.Ser282=) c.648C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) n.1761C>G c.1084C>G c.1386C>G (p.Ser462=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1296C>G (p.Ser432=) n.1751C>G c.*441C>G (n.*441C>G) n.2780C>G n.1462C>G n.1908C>G n.2055C>G c.*1444C>G (n.*1444C>G) n.2595C>G n.453C>G | |
11 | g.6614663G= | CA1950232769 | TPP1 | c.1461C= (p.Ser487=) c.1575C= (p.Ser525=) n.614C= n.695C= c.846C= (p.Ser282=) c.648C= c.*1315C= (n.*1315C=) n.1761C= c.1084C= c.1386C= (p.Ser462=) c.*1028C= (n.*1028C=) c.1296C= (p.Ser432=) n.1751C= c.*441C= (n.*441C=) n.2780C= n.1462C= n.1908C= n.2055C= c.*1444C= (n.*1444C=) n.2595C= n.453C= | |
11 | g.6614663G>T | CA472769683 | TPP1 | c.1461C>A (p.Ser487=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.614C>A n.695C>A c.846C>A (p.Ser282=) c.648C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) n.1761C>A c.1084C>A c.1386C>A (p.Ser462=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1296C>A (p.Ser432=) n.1751C>A c.*441C>A (n.*441C>A) n.2780C>A n.1462C>A n.1908C>A n.2055C>A c.*1444C>A (n.*1444C>A) n.2595C>A n.453C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614664G>A | CA379472181 | TPP1 | c.1460C>T (p.Ser487Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.613C>T n.694C>T c.845C>T (p.Ser282Phe) c.647C>T c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.1760C>T c.1083C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.1750C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.2779C>T n.1461C>T n.1907C>T n.2054C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) n.2594C>T n.452C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614664G>C | CA379472179 | TPP1 | c.1460C>G (p.Ser487Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.613C>G n.694C>G c.845C>G (p.Ser282Cys) c.647C>G c.*1314C>G (n.*1314C>G) n.1760C>G c.1083C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.1750C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.2779C>G n.1461C>G n.1907C>G n.2054C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) n.2594C>G n.452C>G | |
11 | g.6614664G>T | CA379472180 | TPP1 | c.1460C>A (p.Ser487Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.613C>A n.694C>A c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.647C>A c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.1760C>A c.1083C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.1750C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.2779C>A n.1461C>A n.1907C>A n.2054C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) n.2594C>A n.452C>A | |
11 | g.6614665A>C | CA379472182 | TPP1 | c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.612T>G n.693T>G c.844T>G (p.Ser282Ala) c.646T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) n.1759T>G c.1082T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.1749T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.2778T>G n.1460T>G n.1906T>G n.2053T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2593T>G n.451T>G | |
11 | g.6614665A>G | CA379472183 | TPP1 | c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.612T>C n.693T>C c.844T>C (p.Ser282Pro) c.646T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) n.1759T>C c.1082T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1749T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.2778T>C n.1460T>C n.1906T>C n.2053T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2593T>C n.451T>C | |
11 | g.6614665A>T | CA379472184 | TPP1 | c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.612T>A n.693T>A c.844T>A (p.Ser282Thr) c.646T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) n.1759T>A c.1082T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1749T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.2778T>A n.1460T>A n.1906T>A n.2053T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2593T>A n.451T>A | |
11 | g.6614666C>A | CA379472185 | TPP1 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) n.611G>T n.692G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) c.645G>T c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.1758G>T c.1081G>T c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.1293G>T (p.Glu431Asp) n.1748G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.2777G>T n.1459G>T n.1905G>T n.2052G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.2592G>T n.450G>T | |
11 | g.6614666C>G | CA379472186 | TPP1 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) n.611G>C n.692G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) c.645G>C c.*1312G>C (n.*1312G>C) n.1758G>C c.1081G>C c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.*1025G>C (n.*1025G>C) c.1293G>C (p.Glu431Asp) n.1748G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.2777G>C n.1459G>C n.1905G>C n.2052G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.2592G>C n.450G>C | |
11 | g.6614666C>T | CA472769712 | TPP1 | c.1458G>A (p.Glu486=) c.1572G>A (p.Glu524=) n.611G>A n.692G>A c.843G>A (p.Glu281=) c.645G>A c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.1758G>A c.1081G>A c.1383G>A (p.Glu461=) c.*1025G>A (n.*1025G>A) c.1293G>A (p.Glu431=) n.1748G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.2777G>A n.1459G>A n.1905G>A n.2052G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.2592G>A n.450G>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614667T>A | CA379472189 | TPP1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) n.610A>T n.691A>T c.842A>T (p.Glu281Val) c.644A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) n.1757A>T c.1080A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1292A>T (p.Glu431Val) n.1747A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.2776A>T n.1458A>T n.1904A>T n.2051A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2591A>T n.449A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614667T>C | CA379472187 | TPP1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) n.610A>G n.691A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) c.644A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) n.1757A>G c.1080A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1292A>G (p.Glu431Gly) n.1747A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.2776A>G n.1458A>G n.1904A>G n.2051A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2591A>G n.449A>G | |
11 | g.6614667T>G | CA379472188 | TPP1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) n.610A>C n.691A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) c.644A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) n.1757A>C c.1080A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1292A>C (p.Glu431Ala) n.1747A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.2776A>C n.1458A>C n.1904A>C n.2051A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2591A>C n.449A>C | |
11 | g.6614667T= | CA1950232773 | TPP1 | c.1457A= (p.Glu486=) c.1571A= (p.Glu524=) n.610A= n.691A= c.842A= (p.Glu281=) c.644A= c.*1311A= (n.*1311A=) n.1757A= c.1080A= c.1382A= (p.Glu461=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1292A= (p.Glu431=) n.1747A= c.*437A= (n.*437A=) n.2776A= n.1458A= n.1904A= n.2051A= c.*1440A= (n.*1440A=) n.2591A= n.449A= | |
11 | g.6614668C>A | CA379472190 | TPP1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) n.609G>T n.690G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) c.643G>T c.*1310G>T (n.*1310G>T) n.1756G>T c.1079G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.1291G>T (p.Glu431Ter) n.1746G>T c.*436G>T (n.*436G>T) n.2775G>T n.1457G>T n.1903G>T n.2050G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) n.2590G>T n.448G>T | ClinVar |
11 | g.6614668C= | CA1950232775 | TPP1 | c.1456G= (p.Glu486=) c.1570G= (p.Glu524=) n.609G= n.690G= c.841G= (p.Glu281=) c.643G= c.*1310G= (n.*1310G=) n.1756G= c.1079G= c.1381G= (p.Glu461=) c.*1023G= (n.*1023G=) c.1291G= (p.Glu431=) n.1746G= c.*436G= (n.*436G=) n.2775G= n.1457G= n.1903G= n.2050G= c.*1439G= (n.*1439G=) n.2590G= n.448G= | |
11 | g.6614668C>G | CA379472191 | TPP1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) n.609G>C n.690G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) c.643G>C c.*1310G>C (n.*1310G>C) n.1756G>C c.1079G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.1291G>C (p.Glu431Gln) n.1746G>C c.*436G>C (n.*436G>C) n.2775G>C n.1457G>C n.1903G>C n.2050G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) n.2590G>C n.448G>C | |
11 | g.6614668C>T | CA379472192 | TPP1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) n.609G>A n.690G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) c.643G>A c.*1310G>A (n.*1310G>A) n.1756G>A c.1079G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.1291G>A (p.Glu431Lys) n.1746G>A c.*436G>A (n.*436G>A) n.2775G>A n.1457G>A n.1903G>A n.2050G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) n.2590G>A n.448G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614669A= | CA1950232780 | TPP1 | c.1455T= (p.His485=) c.1569T= (p.His523=) n.608T= n.689T= c.840T= (p.His280=) c.642T= c.*1309T= (n.*1309T=) n.1755T= c.1078T= c.1380T= (p.His460=) c.*1022T= (n.*1022T=) c.1290T= (p.His430=) n.1745T= c.*435T= (n.*435T=) n.2774T= n.1456T= n.1902T= n.2049T= c.*1438T= (n.*1438T=) n.2589T= n.447T= | |
11 | g.6614669A>C | CA379472193 | TPP1 | c.1455T>G (p.His485Gln) c.1569T>G (p.His523Gln) n.608T>G n.689T>G c.840T>G (p.His280Gln) c.642T>G c.*1309T>G (n.*1309T>G) n.1755T>G c.1078T>G c.1380T>G (p.His460Gln) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1290T>G (p.His430Gln) n.1745T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.2774T>G n.1456T>G n.1902T>G n.2049T>G c.*1438T>G (n.*1438T>G) n.2589T>G n.447T>G | |
11 | g.6614669A>G | CA472769729 | TPP1 | c.1455T>C (p.His485=) c.1569T>C (p.His523=) n.608T>C n.689T>C c.840T>C (p.His280=) c.642T>C c.*1309T>C (n.*1309T>C) n.1755T>C c.1078T>C c.1380T>C (p.His460=) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1290T>C (p.His430=) n.1745T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.2774T>C n.1456T>C n.1902T>C n.2049T>C c.*1438T>C (n.*1438T>C) n.2589T>C n.447T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614669A>T | CA217320820 | TPP1 | c.1455T>A (p.His485Gln) c.1569T>A (p.His523Gln) n.608T>A n.689T>A c.840T>A (p.His280Gln) c.642T>A c.*1309T>A (n.*1309T>A) n.1755T>A c.1078T>A c.1380T>A (p.His460Gln) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1290T>A (p.His430Gln) n.1745T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.2774T>A n.1456T>A n.1902T>A n.2049T>A c.*1438T>A (n.*1438T>A) n.2589T>A n.447T>A | dbSNP |
11 | g.6614670T>A | CA379472194 | TPP1 | c.1454A>T (p.His485Leu) c.1568A>T (p.His523Leu) n.607A>T n.688A>T c.839A>T (p.His280Leu) c.641A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) n.1754A>T c.1077A>T c.1379A>T (p.His460Leu) c.*1021A>T (n.*1021A>T) c.1289A>T (p.His430Leu) n.1744A>T c.*434A>T (n.*434A>T) n.2773A>T n.1455A>T n.1901A>T n.2048A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2588A>T n.446A>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614670T>C | CA379472195 | TPP1 | c.1454A>G (p.His485Arg) c.1568A>G (p.His523Arg) n.607A>G n.688A>G c.839A>G (p.His280Arg) c.641A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.1754A>G c.1077A>G c.1379A>G (p.His460Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1289A>G (p.His430Arg) n.1744A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.2773A>G n.1455A>G n.1901A>G n.2048A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2588A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614670T>G | CA379472196 | TPP1 | c.1454A>C (p.His485Pro) c.1568A>C (p.His523Pro) n.607A>C n.688A>C c.839A>C (p.His280Pro) c.641A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) n.1754A>C c.1077A>C c.1379A>C (p.His460Pro) c.*1021A>C (n.*1021A>C) c.1289A>C (p.His430Pro) n.1744A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.2773A>C n.1455A>C n.1901A>C n.2048A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2588A>C n.446A>C | |
11 | g.6614671G>A | CA379472197 | TPP1 | c.1453C>T (p.His485Tyr) c.1567C>T (p.His523Tyr) n.606C>T n.687C>T c.838C>T (p.His280Tyr) c.640C>T c.*1307C>T (n.*1307C>T) n.1753C>T c.1076C>T c.1378C>T (p.His460Tyr) c.*1020C>T (n.*1020C>T) c.1288C>T (p.His430Tyr) n.1743C>T c.*433C>T (n.*433C>T) n.2772C>T n.1454C>T n.1900C>T n.2047C>T c.*1436C>T (n.*1436C>T) n.2587C>T n.445C>T | dbSNP |
11 | g.6614671G>C | CA379472198 | TPP1 | c.1453C>G (p.His485Asp) c.1567C>G (p.His523Asp) n.606C>G n.687C>G c.838C>G (p.His280Asp) c.640C>G c.*1307C>G (n.*1307C>G) n.1753C>G c.1076C>G c.1378C>G (p.His460Asp) c.*1020C>G (n.*1020C>G) c.1288C>G (p.His430Asp) n.1743C>G c.*433C>G (n.*433C>G) n.2772C>G n.1454C>G n.1900C>G n.2047C>G c.*1436C>G (n.*1436C>G) n.2587C>G n.445C>G | |
11 | g.6614671G= | CA1950232786 | TPP1 | c.1453C= (p.His485=) c.1567C= (p.His523=) n.606C= n.687C= c.838C= (p.His280=) c.640C= c.*1307C= (n.*1307C=) n.1753C= c.1076C= c.1378C= (p.His460=) c.*1020C= (n.*1020C=) c.1288C= (p.His430=) n.1743C= c.*433C= (n.*433C=) n.2772C= n.1454C= n.1900C= n.2047C= c.*1436C= (n.*1436C=) n.2587C= n.445C= | |
11 | g.6614671G>T | CA379472199 | TPP1 | c.1453C>A (p.His485Asn) c.1567C>A (p.His523Asn) n.606C>A n.687C>A c.838C>A (p.His280Asn) c.640C>A c.*1307C>A (n.*1307C>A) n.1753C>A c.1076C>A c.1378C>A (p.His460Asn) c.*1020C>A (n.*1020C>A) c.1288C>A (p.His430Asn) n.1743C>A c.*433C>A (n.*433C>A) n.2772C>A n.1454C>A n.1900C>A n.2047C>A c.*1436C>A (n.*1436C>A) n.2587C>A n.445C>A | |
11 | g.6614672G>A | CA472769746 | TPP1 | c.1452C>T (p.Cys484=) c.1566C>T (p.Cys522=) n.605C>T n.686C>T c.837C>T (p.Cys279=) c.639C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.1752C>T c.1075C>T c.1377C>T (p.Cys459=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1287C>T (p.Cys429=) n.1742C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.2771C>T n.1453C>T n.1899C>T n.2046C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) n.2586C>T n.444C>T | |
11 | g.6614672G>C | CA379472200 | TPP1 | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1566C>G (p.Cys522Trp) n.605C>G n.686C>G c.837C>G (p.Cys279Trp) c.639C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) n.1752C>G c.1075C>G c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1287C>G (p.Cys429Trp) n.1742C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.2771C>G n.1453C>G n.1899C>G n.2046C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) n.2586C>G n.444C>G | |
11 | g.6614672G>T | CA379472201 | TPP1 | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1566C>A (p.Cys522Ter) n.605C>A n.686C>A c.837C>A (p.Cys279Ter) c.639C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.1752C>A c.1075C>A c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1287C>A (p.Cys429Ter) n.1742C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.2771C>A n.1453C>A n.1899C>A n.2046C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) n.2586C>A n.444C>A | |
11 | g.6614673C>A | CA379472202 | TPP1 | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1565G>T (p.Cys522Phe) n.604G>T n.685G>T c.836G>T (p.Cys279Phe) c.638G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) n.1751G>T c.1074G>T c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1286G>T (p.Cys429Phe) n.1741G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.2770G>T n.1452G>T n.1898G>T n.2045G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) n.2585G>T n.443G>T | |
11 | g.6614673C>G | CA379472204 | TPP1 | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1565G>C (p.Cys522Ser) n.604G>C n.685G>C c.836G>C (p.Cys279Ser) c.638G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) n.1751G>C c.1074G>C c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1286G>C (p.Cys429Ser) n.1741G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.2770G>C n.1452G>C n.1898G>C n.2045G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) n.2585G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614673C>T | CA379472203 | TPP1 | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1565G>A (p.Cys522Tyr) n.604G>A n.685G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) c.638G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) n.1751G>A c.1074G>A c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1286G>A (p.Cys429Tyr) n.1741G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.2770G>A n.1452G>A n.1898G>A n.2045G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) n.2585G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614674A>C | CA379472205 | TPP1 | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1564T>G (p.Cys522Gly) n.603T>G n.684T>G c.835T>G (p.Cys279Gly) c.637T>G c.*1304T>G (n.*1304T>G) n.1750T>G c.1073T>G c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1285T>G (p.Cys429Gly) n.1740T>G c.*430T>G (n.*430T>G) n.2769T>G n.1451T>G n.1897T>G n.2044T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) n.2584T>G n.442T>G | |
11 | g.6614674A>G | CA379472206 | TPP1 | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1564T>C (p.Cys522Arg) n.603T>C n.684T>C c.835T>C (p.Cys279Arg) c.637T>C c.*1304T>C (n.*1304T>C) n.1750T>C c.1073T>C c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1285T>C (p.Cys429Arg) n.1740T>C c.*430T>C (n.*430T>C) n.2769T>C n.1451T>C n.1897T>C n.2044T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) n.2584T>C n.442T>C | |
11 | g.6614674A>T | CA379472207 | TPP1 | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1564T>A (p.Cys522Ser) n.603T>A n.684T>A c.835T>A (p.Cys279Ser) c.637T>A c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.1750T>A c.1073T>A c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1285T>A (p.Cys429Ser) n.1740T>A c.*430T>A (n.*430T>A) n.2769T>A n.1451T>A n.1897T>A n.2044T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) n.2584T>A n.442T>A | |
11 | g.6614675G>A | CA472769760 | TPP1 | c.1449C>T (p.Gly483=) c.1563C>T (p.Gly521=) n.602C>T n.683C>T c.834C>T (p.Gly278=) c.636C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.1749C>T c.1072C>T c.1374C>T (p.Gly458=) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1284C>T (p.Gly428=) n.1739C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.2768C>T n.1450C>T n.1896C>T n.2043C>T c.*1432C>T (n.*1432C>T) n.2583C>T n.441C>T | |
11 | g.6614675G>C | CA472769762 | TPP1 | c.1449C>G (p.Gly483=) c.1563C>G (p.Gly521=) n.602C>G n.683C>G c.834C>G (p.Gly278=) c.636C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.1749C>G c.1072C>G c.1374C>G (p.Gly458=) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.1284C>G (p.Gly428=) n.1739C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.2768C>G n.1450C>G n.1896C>G n.2043C>G c.*1432C>G (n.*1432C>G) n.2583C>G n.441C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614675G= | CA1950232790 | TPP1 | c.1449C= (p.Gly483=) c.1563C= (p.Gly521=) n.602C= n.683C= c.834C= (p.Gly278=) c.636C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.1749C= c.1072C= c.1374C= (p.Gly458=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1284C= (p.Gly428=) n.1739C= c.*429C= (n.*429C=) n.2768C= n.1450C= n.1896C= n.2043C= c.*1432C= (n.*1432C=) n.2583C= n.441C= | |
11 | g.6614675G>T | CA472769764 | TPP1 | c.1449C>A (p.Gly483=) c.1563C>A (p.Gly521=) n.602C>A n.683C>A c.834C>A (p.Gly278=) c.636C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.1749C>A c.1072C>A c.1374C>A (p.Gly458=) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.1284C>A (p.Gly428=) n.1739C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.2768C>A n.1450C>A n.1896C>A n.2043C>A c.*1432C>A (n.*1432C>A) n.2583C>A n.441C>A | |
11 | g.6614676C>A | CA379472208 | TPP1 | c.1448G>T (p.Gly483Val) c.1562G>T (p.Gly521Val) n.601G>T n.682G>T c.833G>T (p.Gly278Val) c.635G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1748G>T c.1071G>T c.1373G>T (p.Gly458Val) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) n.1738G>T c.*428G>T (n.*428G>T) n.2767G>T n.1449G>T n.1895G>T n.2042G>T c.*1431G>T (n.*1431G>T) n.2582G>T n.440G>T | |
11 | g.6614676C= | CA1950232794 | TPP1 | c.1448G= (p.Gly483=) c.1562G= (p.Gly521=) n.601G= n.682G= c.833G= (p.Gly278=) c.635G= c.*1302G= (n.*1302G=) n.1748G= c.1071G= c.1373G= (p.Gly458=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.1283G= (p.Gly428=) n.1738G= c.*428G= (n.*428G=) n.2767G= n.1449G= n.1895G= n.2042G= c.*1431G= (n.*1431G=) n.2582G= n.440G= | |
11 | g.6614676C>G | CA379472209 | TPP1 | c.1448G>C (p.Gly483Ala) c.1562G>C (p.Gly521Ala) n.601G>C n.682G>C c.833G>C (p.Gly278Ala) c.635G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.1748G>C c.1071G>C c.1373G>C (p.Gly458Ala) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) n.1738G>C c.*428G>C (n.*428G>C) n.2767G>C n.1449G>C n.1895G>C n.2042G>C c.*1431G>C (n.*1431G>C) n.2582G>C n.440G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614676C>T | CA379472210 | TPP1 | c.1448G>A (p.Gly483Asp) c.1562G>A (p.Gly521Asp) n.601G>A n.682G>A c.833G>A (p.Gly278Asp) c.635G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1748G>A c.1071G>A c.1373G>A (p.Gly458Asp) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) n.1738G>A c.*428G>A (n.*428G>A) n.2767G>A n.1449G>A n.1895G>A n.2042G>A c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.2582G>A n.440G>A | |
11 | g.6614677C>A | CA379472211 | TPP1 | c.1447G>T (p.Gly483Cys) c.1561G>T (p.Gly521Cys) n.600G>T n.681G>T c.832G>T (p.Gly278Cys) c.634G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.1747G>T c.1070G>T c.1372G>T (p.Gly458Cys) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) n.1737G>T c.*427G>T (n.*427G>T) n.2766G>T n.1448G>T n.1894G>T n.2041G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2581G>T n.439G>T | |
11 | g.6614677C>G | CA379472212 | TPP1 | c.1447G>C (p.Gly483Arg) c.1561G>C (p.Gly521Arg) n.600G>C n.681G>C c.832G>C (p.Gly278Arg) c.634G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) n.1747G>C c.1070G>C c.1372G>C (p.Gly458Arg) c.*1014G>C (n.*1014G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) n.1737G>C c.*427G>C (n.*427G>C) n.2766G>C n.1448G>C n.1894G>C n.2041G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2581G>C n.439G>C | |
11 | g.6614677C>T | CA379472213 | TPP1 | c.1447G>A (p.Gly483Ser) c.1561G>A (p.Gly521Ser) n.600G>A n.681G>A c.832G>A (p.Gly278Ser) c.634G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.1747G>A c.1070G>A c.1372G>A (p.Gly458Ser) c.*1014G>A (n.*1014G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) n.1737G>A c.*427G>A (n.*427G>A) n.2766G>A n.1448G>A n.1894G>A n.2041G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2581G>A n.439G>A | |
11 | g.6614678A>C | CA472769780 | TPP1 | c.1446T>G (p.Arg482=) c.1560T>G (p.Arg520=) n.599T>G n.680T>G c.831T>G (p.Arg277=) c.633T>G c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.1746T>G c.1069T>G c.1371T>G (p.Arg457=) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.1281T>G (p.Arg427=) n.1736T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.2765T>G n.1447T>G n.1893T>G n.2040T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2580T>G n.438T>G | |
11 | g.6614678A>G | CA472769783 | TPP1 | c.1446T>C (p.Arg482=) c.1560T>C (p.Arg520=) n.599T>C n.680T>C c.831T>C (p.Arg277=) c.633T>C c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.1746T>C c.1069T>C c.1371T>C (p.Arg457=) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.1281T>C (p.Arg427=) n.1736T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.2765T>C n.1447T>C n.1893T>C n.2040T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2580T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614678A>T | CA472769785 | TPP1 | c.1446T>A (p.Arg482=) c.1560T>A (p.Arg520=) n.599T>A n.680T>A c.831T>A (p.Arg277=) c.633T>A c.*1300T>A (n.*1300T>A) n.1746T>A c.1069T>A c.1371T>A (p.Arg457=) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.1281T>A (p.Arg427=) n.1736T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.2765T>A n.1447T>A n.1893T>A n.2040T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2580T>A n.438T>A | |
11 | g.6614679C>A | CA379472214 | TPP1 | c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1559G>T (p.Arg520Leu) n.598G>T n.679G>T c.830G>T (p.Arg277Leu) c.632G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.1745G>T c.1068G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) n.1735G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.2764G>T n.1446G>T n.1892G>T n.2039G>T c.*1428G>T (n.*1428G>T) n.2579G>T n.437G>T | |
11 | g.6614679C= | CA1950232796 | TPP1 | c.1445G= (p.Arg482=) c.1559G= (p.Arg520=) n.598G= n.679G= c.830G= (p.Arg277=) c.632G= c.*1299G= (n.*1299G=) n.1745G= c.1068G= c.1370G= (p.Arg457=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1280G= (p.Arg427=) n.1735G= c.*425G= (n.*425G=) n.2764G= n.1446G= n.1892G= n.2039G= c.*1428G= (n.*1428G=) n.2579G= n.437G= | |
11 | g.6614679C>G | CA379472215 | TPP1 | c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1559G>C (p.Arg520Pro) n.598G>C n.679G>C c.830G>C (p.Arg277Pro) c.632G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) n.1745G>C c.1068G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) n.1735G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.2764G>C n.1446G>C n.1892G>C n.2039G>C c.*1428G>C (n.*1428G>C) n.2579G>C n.437G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614679C>T | CA5858603 | TPP1 | c.1445G>A (p.Arg482His) c.1559G>A (p.Arg520His) n.598G>A n.679G>A c.830G>A (p.Arg277His) c.632G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1745G>A c.1068G>A c.1370G>A (p.Arg457His) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1280G>A (p.Arg427His) n.1735G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.2764G>A n.1446G>A n.1892G>A n.2039G>A c.*1428G>A (n.*1428G>A) n.2579G>A n.437G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614680G>A | CA379472217 | TPP1 | c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1558C>T (p.Arg520Cys) n.597C>T n.678C>T c.829C>T (p.Arg277Cys) c.631C>T c.*1298C>T (n.*1298C>T) n.1744C>T c.1067C>T c.1369C>T (p.Arg457Cys) c.*1011C>T (n.*1011C>T) c.1279C>T (p.Arg427Cys) n.1734C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.2763C>T n.1445C>T n.1891C>T n.2038C>T c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.2578C>T n.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614680G>C | CA379472216 | TPP1 | c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1558C>G (p.Arg520Gly) n.597C>G n.678C>G c.829C>G (p.Arg277Gly) c.631C>G c.*1298C>G (n.*1298C>G) n.1744C>G c.1067C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.*1011C>G (n.*1011C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) n.1734C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.2763C>G n.1445C>G n.1891C>G n.2038C>G c.*1427C>G (n.*1427C>G) n.2578C>G n.436C>G | |
11 | g.6614680G= | CA1950232806 | TPP1 | c.1444C= (p.Arg482=) c.1558C= (p.Arg520=) n.597C= n.678C= c.829C= (p.Arg277=) c.631C= c.*1298C= (n.*1298C=) n.1744C= c.1067C= c.1369C= (p.Arg457=) c.*1011C= (n.*1011C=) c.1279C= (p.Arg427=) n.1734C= c.*424C= (n.*424C=) n.2763C= n.1445C= n.1891C= n.2038C= c.*1427C= (n.*1427C=) n.2578C= n.436C= | |
11 | g.6614680G>T | CA5858604 | TPP1 | c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1558C>A (p.Arg520Ser) n.597C>A n.678C>A c.829C>A (p.Arg277Ser) c.631C>A c.*1298C>A (n.*1298C>A) n.1744C>A c.1067C>A c.1369C>A (p.Arg457Ser) c.*1011C>A (n.*1011C>A) c.1279C>A (p.Arg427Ser) n.1734C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.2763C>A n.1445C>A n.1891C>A n.2038C>A c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.2578C>A n.436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614682del | CA2573147183 | TPP1 | c.1444del (p.Arg482ValfsTer12) c.1558del (p.Arg520ValfsTer12) n.597del n.678del c.829del (p.Arg277ValfsTer12) c.631del c.*1298del (n.*1298del) n.1744del c.1067del c.1369del (p.Arg457ValfsTer12) c.*1011del (n.*1011del) c.1279del (p.Arg427ValfsTer12) n.1734del c.*424del (n.*424del) n.2763del n.1445del n.1891del n.2038del c.*1427del (n.*1427del) n.2578del n.436del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614681G>A | CA472769794 | TPP1 | c.1443C>T (p.Thr481=) c.1557C>T (p.Thr519=) n.596C>T n.677C>T c.828C>T (p.Thr276=) c.630C>T c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1743C>T c.1066C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1278C>T (p.Thr426=) n.1733C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.2762C>T n.1444C>T n.1890C>T n.2037C>T c.*1426C>T (n.*1426C>T) n.2577C>T n.435C>T | COSMIC |
11 | g.6614681G>C | CA472769797 | TPP1 | c.1443C>G (p.Thr481=) c.1557C>G (p.Thr519=) n.596C>G n.677C>G c.828C>G (p.Thr276=) c.630C>G c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.1743C>G c.1066C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1278C>G (p.Thr426=) n.1733C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.2762C>G n.1444C>G n.1890C>G n.2037C>G c.*1426C>G (n.*1426C>G) n.2577C>G n.435C>G | ClinVar |
11 | g.6614681G>T | CA472769800 | TPP1 | c.1443C>A (p.Thr481=) c.1557C>A (p.Thr519=) n.596C>A n.677C>A c.828C>A (p.Thr276=) c.630C>A c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1743C>A c.1066C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1278C>A (p.Thr426=) n.1733C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.2762C>A n.1444C>A n.1890C>A n.2037C>A c.*1426C>A (n.*1426C>A) n.2577C>A n.435C>A | |
11 | g.6614682G>A | CA379472218 | TPP1 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) n.595C>T n.676C>T c.827C>T (p.Thr276Ile) c.629C>T c.*1296C>T (n.*1296C>T) n.1742C>T c.1065C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1732C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.2761C>T n.1443C>T n.1889C>T n.2036C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) n.2576C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614682G>C | CA379472219 | TPP1 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) n.595C>G n.676C>G c.827C>G (p.Thr276Ser) c.629C>G c.*1296C>G (n.*1296C>G) n.1742C>G c.1065C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1732C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.2761C>G n.1443C>G n.1889C>G n.2036C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) n.2576C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614682G>T | CA379472220 | TPP1 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) n.595C>A n.676C>A c.827C>A (p.Thr276Asn) c.629C>A c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.1742C>A c.1065C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1732C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.2761C>A n.1443C>A n.1889C>A n.2036C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) n.2576C>A n.434C>A | |
11 | g.6614683T>A | CA379472221 | TPP1 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) n.594A>T n.675A>T c.826A>T (p.Thr276Ser) c.628A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) n.1741A>T c.1064A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1731A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.2760A>T n.1442A>T n.1888A>T n.2035A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) n.2575A>T n.433A>T | |
11 | g.6614683T>C | CA379472222 | TPP1 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) n.594A>G n.675A>G c.826A>G (p.Thr276Ala) c.628A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) n.1741A>G c.1064A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.*1008A>G (n.*1008A>G) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1731A>G c.*421A>G (n.*421A>G) n.2760A>G n.1442A>G n.1888A>G n.2035A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) n.2575A>G n.433A>G | COSMIC |
11 | g.6614683T>G | CA379472223 | TPP1 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) n.594A>C n.675A>C c.826A>C (p.Thr276Pro) c.628A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) n.1741A>C c.1064A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.*1008A>C (n.*1008A>C) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1731A>C c.*421A>C (n.*421A>C) n.2760A>C n.1442A>C n.1888A>C n.2035A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) n.2575A>C n.433A>C | dbSNP |
11 | g.6614683T= | CA1950232815 | TPP1 | c.1441A= (p.Thr481=) c.1555A= (p.Thr519=) n.594A= n.675A= c.826A= (p.Thr276=) c.628A= c.*1295A= (n.*1295A=) n.1741A= c.1064A= c.1366A= (p.Thr456=) c.*1008A= (n.*1008A=) c.1276A= (p.Thr426=) n.1731A= c.*421A= (n.*421A=) n.2760A= n.1442A= n.1888A= n.2035A= c.*1424A= (n.*1424A=) n.2575A= n.433A= | |
11 | g.6614684del | CA2695213210 | TPP1 | c.1441del (p.Thr481ProfsTer13) c.1555del (p.Thr519ProfsTer13) n.594del n.675del c.826del (p.Thr276ProfsTer13) c.628del c.*1295del (n.*1295del) n.1741del c.1064del c.1366del (p.Thr456ProfsTer13) c.*1008del (n.*1008del) c.1276del (p.Thr426ProfsTer13) n.1731del c.*421del (n.*421del) n.2760del n.1442del n.1888del n.2035del c.*1424del (n.*1424del) n.2575del n.433del | |
11 | g.6614684T>A | CA472769821 | TPP1 | c.1440A>T (p.Val480=) c.1554A>T (p.Val518=) n.593A>T n.674A>T c.825A>T (p.Val275=) c.627A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1740A>T c.1063A>T c.1365A>T (p.Val455=) c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1275A>T (p.Val425=) n.1730A>T c.*420A>T (n.*420A>T) n.2759A>T n.1441A>T n.1887A>T n.2034A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.2574A>T n.432A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614684T>C | CA472769826 | TPP1 | c.1440A>G (p.Val480=) c.1554A>G (p.Val518=) n.593A>G n.674A>G c.825A>G (p.Val275=) c.627A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) n.1740A>G c.1063A>G c.1365A>G (p.Val455=) c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1275A>G (p.Val425=) n.1730A>G c.*420A>G (n.*420A>G) n.2759A>G n.1441A>G n.1887A>G n.2034A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) n.2574A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614684T>G | CA472769818 | TPP1 | c.1440A>C (p.Val480=) c.1554A>C (p.Val518=) n.593A>C n.674A>C c.825A>C (p.Val275=) c.627A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) n.1740A>C c.1063A>C c.1365A>C (p.Val455=) c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1275A>C (p.Val425=) n.1730A>C c.*420A>C (n.*420A>C) n.2759A>C n.1441A>C n.1887A>C n.2034A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) n.2574A>C n.432A>C | |
11 | g.6614684T= | CA1950232822 | TPP1 | c.1440A= (p.Val480=) c.1554A= (p.Val518=) n.593A= n.674A= c.825A= (p.Val275=) c.627A= c.*1294A= (n.*1294A=) n.1740A= c.1063A= c.1365A= (p.Val455=) c.*1007A= (n.*1007A=) c.1275A= (p.Val425=) n.1730A= c.*420A= (n.*420A=) n.2759A= n.1441A= n.1887A= n.2034A= c.*1423A= (n.*1423A=) n.2574A= n.432A= | |
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11 | g.6614685A>G | CA379472225 | TPP1 | c.1439T>C (p.Val480Ala) c.1553T>C (p.Val518Ala) n.592T>C n.673T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.626T>C c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.1739T>C c.1062T>C c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1274T>C (p.Val425Ala) n.1729T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.2758T>C n.1440T>C n.1886T>C n.2033T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) n.2573T>C n.431T>C | |
11 | g.6614685A>T | CA379472226 | TPP1 | c.1439T>A (p.Val480Glu) c.1553T>A (p.Val518Glu) n.592T>A n.673T>A c.824T>A (p.Val275Glu) c.626T>A c.*1293T>A (n.*1293T>A) n.1739T>A c.1062T>A c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1274T>A (p.Val425Glu) n.1729T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.2758T>A n.1440T>A n.1886T>A n.2033T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) n.2573T>A n.431T>A | |
11 | g.6614686C>A | CA379472227 | TPP1 | c.1438G>T (p.Val480Leu) c.1552G>T (p.Val518Leu) n.591G>T n.672G>T c.823G>T (p.Val275Leu) c.625G>T c.*1292G>T (n.*1292G>T) n.1738G>T c.1061G>T c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.1273G>T (p.Val425Leu) n.1728G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.2757G>T n.1439G>T n.1885G>T n.2032G>T c.*1421G>T (n.*1421G>T) n.2572G>T n.430G>T | |
11 | g.6614686C= | CA1950232827 | TPP1 | c.1438G= (p.Val480=) c.1552G= (p.Val518=) n.591G= n.672G= c.823G= (p.Val275=) c.625G= c.*1292G= (n.*1292G=) n.1738G= c.1061G= c.1363G= (p.Val455=) c.*1005G= (n.*1005G=) c.1273G= (p.Val425=) n.1728G= c.*418G= (n.*418G=) n.2757G= n.1439G= n.1885G= n.2032G= c.*1421G= (n.*1421G=) n.2572G= n.430G= | |
11 | g.6614686C>G | CA379472228 | TPP1 | c.1438G>C (p.Val480Leu) c.1552G>C (p.Val518Leu) n.591G>C n.672G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.625G>C c.*1292G>C (n.*1292G>C) n.1738G>C c.1061G>C c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*1005G>C (n.*1005G>C) c.1273G>C (p.Val425Leu) n.1728G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.2757G>C n.1439G>C n.1885G>C n.2032G>C c.*1421G>C (n.*1421G>C) n.2572G>C n.430G>C | |
11 | g.6614686C>T | CA379472229 | TPP1 | c.1438G>A (p.Val480Ile) c.1552G>A (p.Val518Ile) n.591G>A n.672G>A c.823G>A (p.Val275Ile) c.625G>A c.*1292G>A (n.*1292G>A) n.1738G>A c.1061G>A c.1363G>A (p.Val455Ile) c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.1273G>A (p.Val425Ile) n.1728G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.2757G>A n.1439G>A n.1885G>A n.2032G>A c.*1421G>A (n.*1421G>A) n.2572G>A n.430G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614687C>A | CA379472231 | TPP1 | c.1438-1G>T (n.1438-1G>T) c.1552-1G>T (n.1552-1G>T) n.590G>T n.672-1G>T c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.625-1G>T c.*1292-1G>T (n.*1292-1G>T) n.1738-1G>T c.1061-1G>T c.1363-1G>T (n.1363-1G>T) c.*1005-1G>T (n.*1005-1G>T) c.1273-1G>T (n.1273-1G>T) n.1728-1G>T c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) n.2757-1G>T n.1439-1G>T n.1885-1G>T n.2032-1G>T c.*1421-1G>T (n.*1421-1G>T) n.2572-1G>T n.430-1G>T | |
11 | g.6614687C= | CA1950232832 | TPP1 | c.1438-1G= (n.1438-1G=) c.1552-1G= (n.1552-1G=) n.590G= n.672-1G= c.823-1G= (n.823-1G=) c.625-1G= c.*1292-1G= (n.*1292-1G=) n.1738-1G= c.1061-1G= c.1363-1G= (n.1363-1G=) c.*1005-1G= (n.*1005-1G=) c.1273-1G= (n.1273-1G=) n.1728-1G= c.*418-1G= (n.*418-1G=) n.2757-1G= n.1439-1G= n.1885-1G= n.2032-1G= c.*1421-1G= (n.*1421-1G=) n.2572-1G= n.430-1G= | |
11 | g.6614687C>G | CA379472230 | TPP1 | c.1438-1G>C (n.1438-1G>C) c.1552-1G>C (n.1552-1G>C) n.590G>C n.672-1G>C c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.625-1G>C c.*1292-1G>C (n.*1292-1G>C) n.1738-1G>C c.1061-1G>C c.1363-1G>C (n.1363-1G>C) c.*1005-1G>C (n.*1005-1G>C) c.1273-1G>C (n.1273-1G>C) n.1728-1G>C c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) n.2757-1G>C n.1439-1G>C n.1885-1G>C n.2032-1G>C c.*1421-1G>C (n.*1421-1G>C) n.2572-1G>C n.430-1G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614687C>T | CA16041509 | TPP1 | c.1438-1G>A (n.1438-1G>A) c.1552-1G>A (n.1552-1G>A) n.590G>A n.672-1G>A c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.625-1G>A c.*1292-1G>A (n.*1292-1G>A) n.1738-1G>A c.1061-1G>A c.1363-1G>A (n.1363-1G>A) c.*1005-1G>A (n.*1005-1G>A) c.1273-1G>A (n.1273-1G>A) n.1728-1G>A c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) n.2757-1G>A n.1439-1G>A n.1885-1G>A n.2032-1G>A c.*1421-1G>A (n.*1421-1G>A) n.2572-1G>A n.430-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614688T>A | CA379472232 | TPP1 | c.1438-2A>T (n.1438-2A>T) c.1552-2A>T (n.1552-2A>T) n.589A>T n.672-2A>T c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.625-2A>T c.*1292-2A>T (n.*1292-2A>T) n.1738-2A>T c.1061-2A>T c.1363-2A>T (n.1363-2A>T) c.*1005-2A>T (n.*1005-2A>T) c.1273-2A>T (n.1273-2A>T) n.1728-2A>T c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) n.2757-2A>T n.1439-2A>T n.1885-2A>T n.2032-2A>T c.*1421-2A>T (n.*1421-2A>T) n.2572-2A>T n.430-2A>T | |
11 | g.6614688T>C | CA379472234 | TPP1 | c.1438-2A>G (n.1438-2A>G) c.1552-2A>G (n.1552-2A>G) n.589A>G n.672-2A>G c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.625-2A>G c.*1292-2A>G (n.*1292-2A>G) n.1738-2A>G c.1061-2A>G c.1363-2A>G (n.1363-2A>G) c.*1005-2A>G (n.*1005-2A>G) c.1273-2A>G (n.1273-2A>G) n.1728-2A>G c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) n.2757-2A>G n.1439-2A>G n.1885-2A>G n.2032-2A>G c.*1421-2A>G (n.*1421-2A>G) n.2572-2A>G n.430-2A>G | |
11 | g.6614688T>G | CA379472233 | TPP1 | c.1438-2A>C (n.1438-2A>C) c.1552-2A>C (n.1552-2A>C) n.589A>C n.672-2A>C c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.625-2A>C c.*1292-2A>C (n.*1292-2A>C) n.1738-2A>C c.1061-2A>C c.1363-2A>C (n.1363-2A>C) c.*1005-2A>C (n.*1005-2A>C) c.1273-2A>C (n.1273-2A>C) n.1728-2A>C c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) n.2757-2A>C n.1439-2A>C n.1885-2A>C n.2032-2A>C c.*1421-2A>C (n.*1421-2A>C) n.2572-2A>C n.430-2A>C | |
11 | g.6614689_6614690delinsAG | CA1950232835 | TPP1 | c.1438-4_1438-3delinsCT (n.1438-4_1438-3delinsCT) c.1552-4_1552-3delinsCT (n.1552-4_1552-3delinsCT) n.587_588delinsCT n.672-4_672-3delinsCT c.823-4_823-3delinsCT (n.823-4_823-3delinsCT) c.625-4_625-3delinsCT c.*1292-4_*1292-3delinsCT (n.*1292-4_*1292-3delinsCT) n.1738-4_1738-3delinsCT c.1061-4_1061-3delinsCT c.1363-4_1363-3delinsCT (n.1363-4_1363-3delinsCT) c.*1005-4_*1005-3delinsCT (n.*1005-4_*1005-3delinsCT) c.1273-4_1273-3delinsCT (n.1273-4_1273-3delinsCT) n.1728-4_1728-3delinsCT c.*418-4_*418-3delinsCT (n.*418-4_*418-3delinsCT) n.2757-4_2757-3delinsCT n.1439-4_1439-3delinsCT n.1885-4_1885-3delinsCT n.2032-4_2032-3delinsCT c.*1421-4_*1421-3delinsCT (n.*1421-4_*1421-3delinsCT) n.2572-4_2572-3delinsCT n.430-4_430-3delinsCT | |
11 | g.6614690G>T | CA2612256381 | TPP1 | c.1438-4C>A (n.1438-4C>A) c.1552-4C>A (n.1552-4C>A) n.587C>A n.672-4C>A c.823-4C>A (n.823-4C>A) c.625-4C>A c.*1292-4C>A (n.*1292-4C>A) n.1738-4C>A c.1061-4C>A c.1363-4C>A (n.1363-4C>A) c.*1005-4C>A (n.*1005-4C>A) c.1273-4C>A (n.1273-4C>A) n.1728-4C>A c.*418-4C>A (n.*418-4C>A) n.2757-4C>A n.1439-4C>A n.1885-4C>A n.2032-4C>A c.*1421-4C>A (n.*1421-4C>A) n.2572-4C>A n.430-4C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614692del | CA915947961 | TPP1 | c.1438-4del (n.1438-4del) c.1552-4del (n.1552-4del) n.587del n.672-4del c.823-4del (n.823-4del) c.625-4del c.*1292-4del (n.*1292-4del) n.1738-4del c.1061-4del c.1363-4del (n.1363-4del) c.*1005-4del (n.*1005-4del) c.1273-4del (n.1273-4del) n.1728-4del c.*418-4del (n.*418-4del) n.2757-4del n.1439-4del n.1885-4del n.2032-4del c.*1421-4del (n.*1421-4del) n.2572-4del n.430-4del | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614691G>T | CA2612256383 | TPP1 | c.1438-5C>A (n.1438-5C>A) c.1552-5C>A (n.1552-5C>A) n.586C>A n.672-5C>A c.823-5C>A (n.823-5C>A) c.625-5C>A c.*1292-5C>A (n.*1292-5C>A) n.1738-5C>A c.1061-5C>A c.1363-5C>A (n.1363-5C>A) c.*1005-5C>A (n.*1005-5C>A) c.1273-5C>A (n.1273-5C>A) n.1728-5C>A c.*418-5C>A (n.*418-5C>A) n.2757-5C>A n.1439-5C>A n.1885-5C>A n.2032-5C>A c.*1421-5C>A (n.*1421-5C>A) n.2572-5C>A n.430-5C>A | gnomAD v4 |
11 | g.6614693A>C | CA2612256384 | TPP1 | c.1438-7T>G (n.1438-7T>G) c.1552-7T>G (n.1552-7T>G) n.584T>G n.672-7T>G c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.625-7T>G c.*1292-7T>G (n.*1292-7T>G) n.1738-7T>G c.1061-7T>G c.1363-7T>G (n.1363-7T>G) c.*1005-7T>G (n.*1005-7T>G) c.1273-7T>G (n.1273-7T>G) n.1728-7T>G c.*418-7T>G (n.*418-7T>G) n.2757-7T>G n.1439-7T>G n.1885-7T>G n.2032-7T>G c.*1421-7T>G (n.*1421-7T>G) n.2572-7T>G n.430-7T>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614694G>A | CA2612256385 | TPP1 | c.1438-8C>T (n.1438-8C>T) c.1552-8C>T (n.1552-8C>T) n.583C>T n.672-8C>T c.823-8C>T (n.823-8C>T) c.625-8C>T c.*1292-8C>T (n.*1292-8C>T) n.1738-8C>T c.1061-8C>T c.1363-8C>T (n.1363-8C>T) c.*1005-8C>T (n.*1005-8C>T) c.1273-8C>T (n.1273-8C>T) n.1728-8C>T c.*418-8C>T (n.*418-8C>T) n.2757-8C>T n.1439-8C>T n.1885-8C>T n.2032-8C>T c.*1421-8C>T (n.*1421-8C>T) n.2572-8C>T n.430-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614695G>A | CA240010 | TPP1 | c.1438-9C>T (n.1438-9C>T) c.1552-9C>T (n.1552-9C>T) n.582C>T n.672-9C>T c.823-9C>T (n.823-9C>T) c.625-9C>T c.*1292-9C>T (n.*1292-9C>T) n.1738-9C>T c.1061-9C>T c.1363-9C>T (n.1363-9C>T) c.*1005-9C>T (n.*1005-9C>T) c.1273-9C>T (n.1273-9C>T) n.1728-9C>T c.*418-9C>T (n.*418-9C>T) n.2757-9C>T n.1439-9C>T n.1885-9C>T n.2032-9C>T c.*1421-9C>T (n.*1421-9C>T) n.2572-9C>T n.430-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614695G= | CA1950232838 | TPP1 | c.1438-9C= (n.1438-9C=) c.1552-9C= (n.1552-9C=) n.582C= n.672-9C= c.823-9C= (n.823-9C=) c.625-9C= c.*1292-9C= (n.*1292-9C=) n.1738-9C= c.1061-9C= c.1363-9C= (n.1363-9C=) c.*1005-9C= (n.*1005-9C=) c.1273-9C= (n.1273-9C=) n.1728-9C= c.*418-9C= (n.*418-9C=) n.2757-9C= n.1439-9C= n.1885-9C= n.2032-9C= c.*1421-9C= (n.*1421-9C=) n.2572-9C= n.430-9C= | |
11 | g.6614696A= | CA1950232848 | TPP1 | c.1438-10T= (n.1438-10T=) c.1552-10T= (n.1552-10T=) n.581T= n.672-10T= c.823-10T= (n.823-10T=) c.625-10T= c.*1292-10T= (n.*1292-10T=) n.1738-10T= c.1061-10T= c.1363-10T= (n.1363-10T=) c.*1005-10T= (n.*1005-10T=) c.1273-10T= (n.1273-10T=) n.1728-10T= c.*418-10T= (n.*418-10T=) n.2757-10T= n.1439-10T= n.1885-10T= n.2032-10T= c.*1421-10T= (n.*1421-10T=) n.2572-10T= n.430-10T= | |
11 | g.6614696A>C | CA679347313 | TPP1 | c.1438-10T>G (n.1438-10T>G) c.1552-10T>G (n.1552-10T>G) n.581T>G n.672-10T>G c.823-10T>G (n.823-10T>G) c.625-10T>G c.*1292-10T>G (n.*1292-10T>G) n.1738-10T>G c.1061-10T>G c.1363-10T>G (n.1363-10T>G) c.*1005-10T>G (n.*1005-10T>G) c.1273-10T>G (n.1273-10T>G) n.1728-10T>G c.*418-10T>G (n.*418-10T>G) n.2757-10T>G n.1439-10T>G n.1885-10T>G n.2032-10T>G c.*1421-10T>G (n.*1421-10T>G) n.2572-10T>G n.430-10T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614696A>G | CA2838198195 | TPP1 | c.1438-10T>C (n.1438-10T>C) c.1552-10T>C (n.1552-10T>C) n.581T>C n.672-10T>C c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.625-10T>C c.*1292-10T>C (n.*1292-10T>C) n.1738-10T>C c.1061-10T>C c.1363-10T>C (n.1363-10T>C) c.*1005-10T>C (n.*1005-10T>C) c.1273-10T>C (n.1273-10T>C) n.1728-10T>C c.*418-10T>C (n.*418-10T>C) n.2757-10T>C n.1439-10T>C n.1885-10T>C n.2032-10T>C c.*1421-10T>C (n.*1421-10T>C) n.2572-10T>C n.430-10T>C | |
11 | g.6614697G>A | CA597274055 | TPP1 | c.1438-11C>T (n.1438-11C>T) c.1552-11C>T (n.1552-11C>T) n.580C>T n.672-11C>T c.823-11C>T (n.823-11C>T) c.625-11C>T c.*1292-11C>T (n.*1292-11C>T) n.1738-11C>T c.1061-11C>T c.1363-11C>T (n.1363-11C>T) c.*1005-11C>T (n.*1005-11C>T) c.1273-11C>T (n.1273-11C>T) n.1728-11C>T c.*418-11C>T (n.*418-11C>T) n.2757-11C>T n.1439-11C>T n.1885-11C>T n.2032-11C>T c.*1421-11C>T (n.*1421-11C>T) n.2572-11C>T n.430-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614697G= | CA1950232852 | TPP1 | c.1438-11C= (n.1438-11C=) c.1552-11C= (n.1552-11C=) n.580C= n.672-11C= c.823-11C= (n.823-11C=) c.625-11C= c.*1292-11C= (n.*1292-11C=) n.1738-11C= c.1061-11C= c.1363-11C= (n.1363-11C=) c.*1005-11C= (n.*1005-11C=) c.1273-11C= (n.1273-11C=) n.1728-11C= c.*418-11C= (n.*418-11C=) n.2757-11C= n.1439-11C= n.1885-11C= n.2032-11C= c.*1421-11C= (n.*1421-11C=) n.2572-11C= n.430-11C= | |
11 | g.6614698G>A | CA1950232856 | TPP1 | c.1438-12C>T (n.1438-12C>T) c.1552-12C>T (n.1552-12C>T) n.579C>T n.672-12C>T c.823-12C>T (n.823-12C>T) c.625-12C>T c.*1292-12C>T (n.*1292-12C>T) n.1738-12C>T c.1061-12C>T c.1363-12C>T (n.1363-12C>T) c.*1005-12C>T (n.*1005-12C>T) c.1273-12C>T (n.1273-12C>T) n.1728-12C>T c.*418-12C>T (n.*418-12C>T) n.2757-12C>T n.1439-12C>T n.1885-12C>T n.2032-12C>T c.*1421-12C>T (n.*1421-12C>T) n.2572-12C>T n.430-12C>T | dbSNP |
11 | g.6614698G= | CA1950232855 | TPP1 | c.1438-12C= (n.1438-12C=) c.1552-12C= (n.1552-12C=) n.579C= n.672-12C= c.823-12C= (n.823-12C=) c.625-12C= c.*1292-12C= (n.*1292-12C=) n.1738-12C= c.1061-12C= c.1363-12C= (n.1363-12C=) c.*1005-12C= (n.*1005-12C=) c.1273-12C= (n.1273-12C=) n.1728-12C= c.*418-12C= (n.*418-12C=) n.2757-12C= n.1439-12C= n.1885-12C= n.2032-12C= c.*1421-12C= (n.*1421-12C=) n.2572-12C= n.430-12C= | |
11 | g.6614698G>T | CA2573147184 | TPP1 | c.1438-12C>A (n.1438-12C>A) c.1552-12C>A (n.1552-12C>A) n.579C>A n.672-12C>A c.823-12C>A (n.823-12C>A) c.625-12C>A c.*1292-12C>A (n.*1292-12C>A) n.1738-12C>A c.1061-12C>A c.1363-12C>A (n.1363-12C>A) c.*1005-12C>A (n.*1005-12C>A) c.1273-12C>A (n.1273-12C>A) n.1728-12C>A c.*418-12C>A (n.*418-12C>A) n.2757-12C>A n.1439-12C>A n.1885-12C>A n.2032-12C>A c.*1421-12C>A (n.*1421-12C>A) n.2572-12C>A n.430-12C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614699C= | CA1950232859 | TPP1 | c.1438-13G= (n.1438-13G=) c.1552-13G= (n.1552-13G=) n.578G= n.672-13G= c.823-13G= (n.823-13G=) c.625-13G= c.*1292-13G= (n.*1292-13G=) n.1738-13G= c.1061-13G= c.1363-13G= (n.1363-13G=) c.*1005-13G= (n.*1005-13G=) c.1273-13G= (n.1273-13G=) n.1728-13G= c.*418-13G= (n.*418-13G=) n.2757-13G= n.1439-13G= n.1885-13G= n.2032-13G= c.*1421-13G= (n.*1421-13G=) n.2572-13G= n.430-13G= | |
11 | g.6614699C>G | CA1950232861 | TPP1 | c.1438-13G>C (n.1438-13G>C) c.1552-13G>C (n.1552-13G>C) n.578G>C n.672-13G>C c.823-13G>C (n.823-13G>C) c.625-13G>C c.*1292-13G>C (n.*1292-13G>C) n.1738-13G>C c.1061-13G>C c.1363-13G>C (n.1363-13G>C) c.*1005-13G>C (n.*1005-13G>C) c.1273-13G>C (n.1273-13G>C) n.1728-13G>C c.*418-13G>C (n.*418-13G>C) n.2757-13G>C n.1439-13G>C n.1885-13G>C n.2032-13G>C c.*1421-13G>C (n.*1421-13G>C) n.2572-13G>C n.430-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614699C>T | CA1950232862 | TPP1 | c.1438-13G>A (n.1438-13G>A) c.1552-13G>A (n.1552-13G>A) n.578G>A n.672-13G>A c.823-13G>A (n.823-13G>A) c.625-13G>A c.*1292-13G>A (n.*1292-13G>A) n.1738-13G>A c.1061-13G>A c.1363-13G>A (n.1363-13G>A) c.*1005-13G>A (n.*1005-13G>A) c.1273-13G>A (n.1273-13G>A) n.1728-13G>A c.*418-13G>A (n.*418-13G>A) n.2757-13G>A n.1439-13G>A n.1885-13G>A n.2032-13G>A c.*1421-13G>A (n.*1421-13G>A) n.2572-13G>A n.430-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.6614700T>G | CA217320833 | TPP1 | c.1438-14A>C (n.1438-14A>C) c.1552-14A>C (n.1552-14A>C) n.577A>C n.672-14A>C c.823-14A>C (n.823-14A>C) c.625-14A>C c.*1292-14A>C (n.*1292-14A>C) n.1738-14A>C c.1061-14A>C c.1363-14A>C (n.1363-14A>C) c.*1005-14A>C (n.*1005-14A>C) c.1273-14A>C (n.1273-14A>C) n.1728-14A>C c.*418-14A>C (n.*418-14A>C) n.2757-14A>C n.1439-14A>C n.1885-14A>C n.2032-14A>C c.*1421-14A>C (n.*1421-14A>C) n.2572-14A>C n.430-14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614700T= | CA1950232866 | TPP1 | c.1438-14A= (n.1438-14A=) c.1552-14A= (n.1552-14A=) n.577A= n.672-14A= c.823-14A= (n.823-14A=) c.625-14A= c.*1292-14A= (n.*1292-14A=) n.1738-14A= c.1061-14A= c.1363-14A= (n.1363-14A=) c.*1005-14A= (n.*1005-14A=) c.1273-14A= (n.1273-14A=) n.1728-14A= c.*418-14A= (n.*418-14A=) n.2757-14A= n.1439-14A= n.1885-14A= n.2032-14A= c.*1421-14A= (n.*1421-14A=) n.2572-14A= n.430-14A= | |
11 | g.6614701G>A | CA2533128696 | TPP1 | c.1438-15C>T (n.1438-15C>T) c.1552-15C>T (n.1552-15C>T) n.576C>T n.672-15C>T c.823-15C>T (n.823-15C>T) c.625-15C>T c.*1292-15C>T (n.*1292-15C>T) n.1738-15C>T c.1061-15C>T c.1363-15C>T (n.1363-15C>T) c.*1005-15C>T (n.*1005-15C>T) c.1273-15C>T (n.1273-15C>T) n.1728-15C>T c.*418-15C>T (n.*418-15C>T) n.2757-15C>T n.1439-15C>T n.1885-15C>T n.2032-15C>T c.*1421-15C>T (n.*1421-15C>T) n.2572-15C>T n.430-15C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.6614702G>T | CA2841969315 | TPP1 | c.1438-16C>A (n.1438-16C>A) c.1552-16C>A (n.1552-16C>A) n.575C>A n.672-16C>A c.823-16C>A (n.823-16C>A) c.625-16C>A c.*1292-16C>A (n.*1292-16C>A) n.1738-16C>A c.1061-16C>A c.1363-16C>A (n.1363-16C>A) c.*1005-16C>A (n.*1005-16C>A) c.1273-16C>A (n.1273-16C>A) n.1728-16C>A c.*418-16C>A (n.*418-16C>A) n.2757-16C>A n.1439-16C>A n.1885-16C>A n.2032-16C>A c.*1421-16C>A (n.*1421-16C>A) n.2572-16C>A n.430-16C>A | |
11 | g.6614704A>G | CA2612256386 | TPP1 | c.1438-18T>C (n.1438-18T>C) c.1552-18T>C (n.1552-18T>C) n.573T>C n.672-18T>C c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.625-18T>C c.*1292-18T>C (n.*1292-18T>C) n.1738-18T>C c.1061-18T>C c.1363-18T>C (n.1363-18T>C) c.*1005-18T>C (n.*1005-18T>C) c.1273-18T>C (n.1273-18T>C) n.1728-18T>C c.*418-18T>C (n.*418-18T>C) n.2757-18T>C n.1439-18T>C n.1885-18T>C n.2032-18T>C c.*1421-18T>C (n.*1421-18T>C) n.2572-18T>C n.430-18T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614706C>A | CA2839295647 | TPP1 | c.1438-20G>T (n.1438-20G>T) c.1552-20G>T (n.1552-20G>T) n.571G>T n.672-20G>T c.823-20G>T (n.823-20G>T) c.625-20G>T c.*1292-20G>T (n.*1292-20G>T) n.1738-20G>T c.1061-20G>T c.1363-20G>T (n.1363-20G>T) c.*1005-20G>T (n.*1005-20G>T) c.1273-20G>T (n.1273-20G>T) n.1728-20G>T c.*418-20G>T (n.*418-20G>T) n.2757-20G>T n.1439-20G>T n.1885-20G>T n.2032-20G>T c.*1421-20G>T (n.*1421-20G>T) n.2572-20G>T n.430-20G>T | |
11 | g.6614706C= | CA1950232870 | TPP1 | c.1438-20G= (n.1438-20G=) c.1552-20G= (n.1552-20G=) n.571G= n.672-20G= c.823-20G= (n.823-20G=) c.625-20G= c.*1292-20G= (n.*1292-20G=) n.1738-20G= c.1061-20G= c.1363-20G= (n.1363-20G=) c.*1005-20G= (n.*1005-20G=) c.1273-20G= (n.1273-20G=) n.1728-20G= c.*418-20G= (n.*418-20G=) n.2757-20G= n.1439-20G= n.1885-20G= n.2032-20G= c.*1421-20G= (n.*1421-20G=) n.2572-20G= n.430-20G= | |
11 | g.6614706C>G | CA1950232871 | TPP1 | c.1438-20G>C (n.1438-20G>C) c.1552-20G>C (n.1552-20G>C) n.571G>C n.672-20G>C c.823-20G>C (n.823-20G>C) c.625-20G>C c.*1292-20G>C (n.*1292-20G>C) n.1738-20G>C c.1061-20G>C c.1363-20G>C (n.1363-20G>C) c.*1005-20G>C (n.*1005-20G>C) c.1273-20G>C (n.1273-20G>C) n.1728-20G>C c.*418-20G>C (n.*418-20G>C) n.2757-20G>C n.1439-20G>C n.1885-20G>C n.2032-20G>C c.*1421-20G>C (n.*1421-20G>C) n.2572-20G>C n.430-20G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.6614707A= | CA1950232873 | TPP1 | c.1438-21T= (n.1438-21T=) c.1552-21T= (n.1552-21T=) n.570T= n.672-21T= c.823-21T= (n.823-21T=) c.625-21T= c.*1292-21T= (n.*1292-21T=) n.1738-21T= c.1061-21T= c.1363-21T= (n.1363-21T=) c.*1005-21T= (n.*1005-21T=) c.1273-21T= (n.1273-21T=) n.1728-21T= c.*418-21T= (n.*418-21T=) n.2757-21T= n.1439-21T= n.1885-21T= n.2032-21T= c.*1421-21T= (n.*1421-21T=) n.2572-21T= n.430-21T= | |
11 | g.6614707A>G | CA5858605 | TPP1 | c.1438-21T>C (n.1438-21T>C) c.1552-21T>C (n.1552-21T>C) n.570T>C n.672-21T>C c.823-21T>C (n.823-21T>C) c.625-21T>C c.*1292-21T>C (n.*1292-21T>C) n.1738-21T>C c.1061-21T>C c.1363-21T>C (n.1363-21T>C) c.*1005-21T>C (n.*1005-21T>C) c.1273-21T>C (n.1273-21T>C) n.1728-21T>C c.*418-21T>C (n.*418-21T>C) n.2757-21T>C n.1439-21T>C n.1885-21T>C n.2032-21T>C c.*1421-21T>C (n.*1421-21T>C) n.2572-21T>C n.430-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.6614708G>C | CA5858606 | TPP1 | c.1438-22C>G (n.1438-22C>G) c.1552-22C>G (n.1552-22C>G) n.569C>G n.672-22C>G c.823-22C>G (n.823-22C>G) c.625-22C>G c.*1292-22C>G (n.*1292-22C>G) n.1738-22C>G c.1061-22C>G c.1363-22C>G (n.1363-22C>G) c.*1005-22C>G (n.*1005-22C>G) c.1273-22C>G (n.1273-22C>G) n.1728-22C>G c.*418-22C>G (n.*418-22C>G) n.2757-22C>G n.1439-22C>G n.1885-22C>G n.2032-22C>G c.*1421-22C>G (n.*1421-22C>G) n.2572-22C>G n.430-22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614708G= | CA1950232875 | TPP1 | c.1438-22C= (n.1438-22C=) c.1552-22C= (n.1552-22C=) n.569C= n.672-22C= c.823-22C= (n.823-22C=) c.625-22C= c.*1292-22C= (n.*1292-22C=) n.1738-22C= c.1061-22C= c.1363-22C= (n.1363-22C=) c.*1005-22C= (n.*1005-22C=) c.1273-22C= (n.1273-22C=) n.1728-22C= c.*418-22C= (n.*418-22C=) n.2757-22C= n.1439-22C= n.1885-22C= n.2032-22C= c.*1421-22C= (n.*1421-22C=) n.2572-22C= n.430-22C= | |
11 | g.6614711C>G | CA2574741064 | TPP1 | c.1438-25G>C (n.1438-25G>C) c.1552-25G>C (n.1552-25G>C) n.566G>C n.672-25G>C c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.625-25G>C c.*1292-25G>C (n.*1292-25G>C) n.1738-25G>C c.1061-25G>C c.1363-25G>C (n.1363-25G>C) c.*1005-25G>C (n.*1005-25G>C) c.1273-25G>C (n.1273-25G>C) n.1728-25G>C c.*418-25G>C (n.*418-25G>C) n.2757-25G>C n.1439-25G>C n.1885-25G>C n.2032-25G>C c.*1421-25G>C (n.*1421-25G>C) n.2572-25G>C n.430-25G>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614713G>A | CA1950232880 | TPP1 | c.1438-27C>T (n.1438-27C>T) c.1552-27C>T (n.1552-27C>T) n.564C>T n.672-27C>T c.823-27C>T (n.823-27C>T) c.625-27C>T c.*1292-27C>T (n.*1292-27C>T) n.1738-27C>T c.1061-27C>T c.1363-27C>T (n.1363-27C>T) c.*1005-27C>T (n.*1005-27C>T) c.1273-27C>T (n.1273-27C>T) n.1728-27C>T c.*418-27C>T (n.*418-27C>T) n.2757-27C>T n.1439-27C>T n.1885-27C>T n.2032-27C>T c.*1421-27C>T (n.*1421-27C>T) n.2572-27C>T n.430-27C>T | dbSNP |
11 | g.6614713G= | CA1950232882 | TPP1 | c.1438-27C= (n.1438-27C=) c.1552-27C= (n.1552-27C=) n.564C= n.672-27C= c.823-27C= (n.823-27C=) c.625-27C= c.*1292-27C= (n.*1292-27C=) n.1738-27C= c.1061-27C= c.1363-27C= (n.1363-27C=) c.*1005-27C= (n.*1005-27C=) c.1273-27C= (n.1273-27C=) n.1728-27C= c.*418-27C= (n.*418-27C=) n.2757-27C= n.1439-27C= n.1885-27C= n.2032-27C= c.*1421-27C= (n.*1421-27C=) n.2572-27C= n.430-27C= | |
11 | g.6614713G>T | CA2841969316 | TPP1 | c.1438-27C>A (n.1438-27C>A) c.1552-27C>A (n.1552-27C>A) n.564C>A n.672-27C>A c.823-27C>A (n.823-27C>A) c.625-27C>A c.*1292-27C>A (n.*1292-27C>A) n.1738-27C>A c.1061-27C>A c.1363-27C>A (n.1363-27C>A) c.*1005-27C>A (n.*1005-27C>A) c.1273-27C>A (n.1273-27C>A) n.1728-27C>A c.*418-27C>A (n.*418-27C>A) n.2757-27C>A n.1439-27C>A n.1885-27C>A n.2032-27C>A c.*1421-27C>A (n.*1421-27C>A) n.2572-27C>A n.430-27C>A | |
11 | g.6614714G>A | CA2612256388 | TPP1 | c.1438-28C>T (n.1438-28C>T) c.1552-28C>T (n.1552-28C>T) n.563C>T n.672-28C>T c.823-28C>T (n.823-28C>T) c.625-28C>T c.*1292-28C>T (n.*1292-28C>T) n.1738-28C>T c.1061-28C>T c.1363-28C>T (n.1363-28C>T) c.*1005-28C>T (n.*1005-28C>T) c.1273-28C>T (n.1273-28C>T) n.1728-28C>T c.*418-28C>T (n.*418-28C>T) n.2757-28C>T n.1439-28C>T n.1885-28C>T n.2032-28C>T c.*1421-28C>T (n.*1421-28C>T) n.2572-28C>T n.430-28C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614714G>C | CA2612256389 | TPP1 | c.1438-28C>G (n.1438-28C>G) c.1552-28C>G (n.1552-28C>G) n.563C>G n.672-28C>G c.823-28C>G (n.823-28C>G) c.625-28C>G c.*1292-28C>G (n.*1292-28C>G) n.1738-28C>G c.1061-28C>G c.1363-28C>G (n.1363-28C>G) c.*1005-28C>G (n.*1005-28C>G) c.1273-28C>G (n.1273-28C>G) n.1728-28C>G c.*418-28C>G (n.*418-28C>G) n.2757-28C>G n.1439-28C>G n.1885-28C>G n.2032-28C>G c.*1421-28C>G (n.*1421-28C>G) n.2572-28C>G n.430-28C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614715G>A | CA2612256390 | TPP1 | c.1438-29C>T (n.1438-29C>T) c.1552-29C>T (n.1552-29C>T) n.562C>T n.672-29C>T c.823-29C>T (n.823-29C>T) c.625-29C>T c.*1292-29C>T (n.*1292-29C>T) n.1738-29C>T c.1061-29C>T c.1363-29C>T (n.1363-29C>T) c.*1005-29C>T (n.*1005-29C>T) c.1273-29C>T (n.1273-29C>T) n.1728-29C>T c.*418-29C>T (n.*418-29C>T) n.2757-29C>T n.1439-29C>T n.1885-29C>T n.2032-29C>T c.*1421-29C>T (n.*1421-29C>T) n.2572-29C>T n.430-29C>T | gnomAD v4 |
11 | g.6614715G>C | CA2612256391 | TPP1 | c.1438-29C>G (n.1438-29C>G) c.1552-29C>G (n.1552-29C>G) n.562C>G n.672-29C>G c.823-29C>G (n.823-29C>G) c.625-29C>G c.*1292-29C>G (n.*1292-29C>G) n.1738-29C>G c.1061-29C>G c.1363-29C>G (n.1363-29C>G) c.*1005-29C>G (n.*1005-29C>G) c.1273-29C>G (n.1273-29C>G) n.1728-29C>G c.*418-29C>G (n.*418-29C>G) n.2757-29C>G n.1439-29C>G n.1885-29C>G n.2032-29C>G c.*1421-29C>G (n.*1421-29C>G) n.2572-29C>G n.430-29C>G | gnomAD v4 |
11 | g.6614718T>G | CA217320843 | TPP1 | c.1438-32A>C (n.1438-32A>C) c.1552-32A>C (n.1552-32A>C) n.559A>C n.672-32A>C c.823-32A>C (n.823-32A>C) c.625-32A>C c.*1292-32A>C (n.*1292-32A>C) n.1738-32A>C c.1061-32A>C c.1363-32A>C (n.1363-32A>C) c.*1005-32A>C (n.*1005-32A>C) c.1273-32A>C (n.1273-32A>C) n.1728-32A>C c.*418-32A>C (n.*418-32A>C) n.2757-32A>C n.1439-32A>C n.1885-32A>C n.2032-32A>C c.*1421-32A>C (n.*1421-32A>C) n.2572-32A>C n.430-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.6614719A= | CA1950232886 | TPP1 | c.1438-33T= (n.1438-33T=) c.1552-33T= (n.1552-33T=) n.558T= n.672-33T= c.823-33T= (n.823-33T=) c.625-33T= c.*1292-33T= (n.*1292-33T=) n.1738-33T= c.1061-33T= c.1363-33T= (n.1363-33T=) c.*1005-33T= (n.*1005-33T=) c.1273-33T= (n.1273-33T=) n.1728-33T= c.*418-33T= (n.*418-33T=) n.2757-33T= n.1439-33T= n.1885-33T= n.2032-33T= c.*1421-33T= (n.*1421-33T=) n.2572-33T= n.430-33T= | |
11 | g.6614719A>C | CA1950232887 | TPP1 | c.1438-33T>G (n.1438-33T>G) c.1552-33T>G (n.1552-33T>G) n.558T>G n.672-33T>G c.823-33T>G (n.823-33T>G) c.625-33T>G c.*1292-33T>G (n.*1292-33T>G) n.1738-33T>G c.1061-33T>G c.1363-33T>G (n.1363-33T>G) c.*1005-33T>G (n.*1005-33T>G) c.1273-33T>G (n.1273-33T>G) n.1728-33T>G c.*418-33T>G (n.*418-33T>G) n.2757-33T>G n.1439-33T>G n.1885-33T>G n.2032-33T>G c.*1421-33T>G (n.*1421-33T>G) n.2572-33T>G n.430-33T>G | dbSNP |
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11 | g.6614720C= | CA1950232889 | TPP1 | c.1438-34G= (n.1438-34G=) c.1552-34G= (n.1552-34G=) n.557G= n.672-34G= c.823-34G= (n.823-34G=) c.625-34G= c.*1292-34G= (n.*1292-34G=) n.1738-34G= c.1061-34G= c.1363-34G= (n.1363-34G=) c.*1005-34G= (n.*1005-34G=) c.1273-34G= (n.1273-34G=) n.1728-34G= c.*418-34G= (n.*418-34G=) n.2757-34G= n.1439-34G= n.1885-34G= n.2032-34G= c.*1421-34G= (n.*1421-34G=) n.2572-34G= n.430-34G= | |
11 | g.6614720C>T | CA934783005 | TPP1 | c.1438-34G>A (n.1438-34G>A) c.1552-34G>A (n.1552-34G>A) n.557G>A n.672-34G>A c.823-34G>A (n.823-34G>A) c.625-34G>A c.*1292-34G>A (n.*1292-34G>A) n.1738-34G>A c.1061-34G>A c.1363-34G>A (n.1363-34G>A) c.*1005-34G>A (n.*1005-34G>A) c.1273-34G>A (n.1273-34G>A) n.1728-34G>A c.*418-34G>A (n.*418-34G>A) n.2757-34G>A n.1439-34G>A n.1885-34G>A n.2032-34G>A c.*1421-34G>A (n.*1421-34G>A) n.2572-34G>A n.430-34G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.6614722A>G | CA2574741067 | TPP1 | c.1438-36T>C (n.1438-36T>C) c.1552-36T>C (n.1552-36T>C) n.555T>C n.672-36T>C c.823-36T>C (n.823-36T>C) c.625-36T>C c.*1292-36T>C (n.*1292-36T>C) n.1738-36T>C c.1061-36T>C c.1363-36T>C (n.1363-36T>C) c.*1005-36T>C (n.*1005-36T>C) c.1273-36T>C (n.1273-36T>C) n.1728-36T>C c.*418-36T>C (n.*418-36T>C) n.2757-36T>C n.1439-36T>C n.1885-36T>C n.2032-36T>C c.*1421-36T>C (n.*1421-36T>C) n.2572-36T>C n.430-36T>C | gnomAD v4 |
11 | g.6614722_6614723delinsAG | CA1950232890 | TPP1 | c.1438-37_1438-36delinsCT (n.1438-37_1438-36delinsCT) c.1552-37_1552-36delinsCT (n.1552-37_1552-36delinsCT) n.554_555delinsCT n.672-37_672-36delinsCT c.823-37_823-36delinsCT (n.823-37_823-36delinsCT) c.625-37_625-36delinsCT c.*1292-37_*1292-36delinsCT (n.*1292-37_*1292-36delinsCT) n.1738-37_1738-36delinsCT c.1061-37_1061-36delinsCT c.1363-37_1363-36delinsCT (n.1363-37_1363-36delinsCT) c.*1005-37_*1005-36delinsCT (n.*1005-37_*1005-36delinsCT) c.1273-37_1273-36delinsCT (n.1273-37_1273-36delinsCT) n.1728-37_1728-36delinsCT c.*418-37_*418-36delinsCT (n.*418-37_*418-36delinsCT) n.2757-37_2757-36delinsCT n.1439-37_1439-36delinsCT n.1885-37_1885-36delinsCT n.2032-37_2032-36delinsCT c.*1421-37_*1421-36delinsCT (n.*1421-37_*1421-36delinsCT) n.2572-37_2572-36delinsCT n.430-37_430-36delinsCT |