Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.65967742C=CA1713864385GUSBc.1642G= (p.Gly548=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1003T>C (n.*1003T>C)
n.148T>C
n.661T>C
n.2013T>C
c.1053T>C (p.Tyr351=)
c.966T>C (p.Tyr322=)
n.1669T>C
c.1470T>C (p.Tyr490=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.951T>C (p.Tyr317=)
n.1709T>C
c.969T>C (p.Tyr323=)
c.900T>C (p.Tyr300=)
c.798T>C (p.Tyr266=)
n.1430T>C
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n.1475T>C
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n.1628T>C
n.1568T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967761A>TCA367639837GUSBc.1623T>A (p.Tyr541Ter)
c.1185T>A (p.Tyr395Ter)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.*1003T>A (n.*1003T>A)
n.148T>A
n.661T>A
n.2013T>A
c.1053T>A (p.Tyr351Ter)
c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.1669T>A
c.1470T>A (p.Tyr490Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
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n.1709T>A
c.969T>A (p.Tyr323Ter)
c.900T>A (p.Tyr300Ter)
c.798T>A (p.Tyr266Ter)
n.1430T>A
n.1543T>A
n.1475T>A
n.1390T>A
n.1628T>A
n.1568T>A
 gnomAD v4
7g.65967761dupCA159905746GUSBc.1623dup (p.Gly542TrpfsTer18)
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n.148dup
n.661dup
n.2013dup
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n.1669dup
c.1470dup (p.Gly491TrpfsTer18)
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n.1709dup
c.969dup (p.Gly324TrpfsTer18)
c.900dup (p.Gly301TrpfsTer18)
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n.1430dup
n.1543dup
n.1475dup
n.1390dup
n.1628dup
n.1568dup
 dbSNP
7g.65967762T>ACA367639840GUSBc.1622A>T (p.Tyr541Phe)
c.1184A>T (p.Tyr395Phe)
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n.1708A>T
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n.1542A>T
n.1474A>T
n.1389A>T
n.1627A>T
n.1567A>T
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n.1708A>G
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n.1567A>G
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c.1184A>C (p.Tyr395Ser)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*1002A>C (n.*1002A>C)
n.147A>C
n.660A>C
n.2012A>C
c.1052A>C (p.Tyr351Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.1668A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
n.1708A>C
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
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n.1429A>C
n.1542A>C
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n.1567A>C
7g.65967763A>CCA367639849GUSBc.1621T>G (p.Tyr541Asp)
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n.2011T>G
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n.1566T>G
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n.2011T>C
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n.1428T>C
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n.1566T>C
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c.1183T>A (p.Tyr395Asn)
c.*888T>A (n.*888T>A)
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n.146T>A
n.659T>A
n.2011T>A
c.1051T>A (p.Tyr351Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.1667T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
n.1707T>A
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
c.898T>A (p.Tyr300Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
n.1428T>A
n.1541T>A
n.1473T>A
n.1388T>A
n.1626T>A
n.1566T>A
7g.65967764C>ACA367639850GUSBc.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
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n.658G>T
n.2010G>T
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n.1565G>T
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n.2010G=
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n.658G>C
n.2010G>C
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n.1666G>C
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c.*1000G>A (n.*1000G>A)
n.145G>A
n.658G>A
n.2010G>A
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.963G>A (p.Glu321=)
n.1666G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
c.948G>A (p.Glu316=)
n.1706G>A
c.966G>A (p.Glu322=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.795G>A (p.Glu265=)
n.1427G>A
n.1540G>A
n.1472G>A
n.1387G>A
n.1625G>A
n.1565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967765T>ACA367639852GUSBc.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*886A>T (n.*886A>T)
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n.144A>T
n.657A>T
n.2009A>T
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n.1665A>T
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n.1705A>T
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n.1426A>T
n.1539A>T
n.1471A>T
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n.1624A>T
n.1564A>T
7g.65967765T>CCA367639853GUSBc.1619A>G (p.Glu540Gly)
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n.144A>G
n.657A>G
n.2009A>G
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n.1665A>G
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n.1705A>G
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n.1426A>G
n.1539A>G
n.1471A>G
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n.1564A>G
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c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.144A>C
n.657A>C
n.2009A>C
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.1665A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.947A>C (p.Glu316Ala)
n.1705A>C
c.965A>C (p.Glu322Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.794A>C (p.Glu265Ala)
n.1426A>C
n.1539A>C
n.1471A>C
n.1386A>C
n.1624A>C
n.1564A>C
 COSMIC
7g.65967766C>ACA367639860GUSBc.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.143G>T
n.656G>T
n.2008G>T
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c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1664G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.946G>T (p.Glu316Ter)
n.1704G>T
c.964G>T (p.Glu322Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.793G>T (p.Glu265Ter)
n.1425G>T
n.1538G>T
n.1470G>T
n.1385G>T
n.1623G>T
n.1563G>T
7g.65967766C>GCA367639859GUSBc.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.143G>C
n.656G>C
n.2008G>C
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1664G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.946G>C (p.Glu316Gln)
n.1704G>C
c.964G>C (p.Glu322Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.793G>C (p.Glu265Gln)
n.1425G>C
n.1538G>C
n.1470G>C
n.1385G>C
n.1623G>C
n.1563G>C
7g.65967766C>TCA367639857GUSBc.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.143G>A
n.656G>A
n.2008G>A
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1664G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.946G>A (p.Glu316Lys)
n.1704G>A
c.964G>A (p.Glu322Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.793G>A (p.Glu265Lys)
n.1425G>A
n.1538G>A
n.1470G>A
n.1385G>A
n.1623G>A
n.1563G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.65967767G>ACA339847GUSBc.1617C>T (p.Ser539=)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.*884C>T (n.*884C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.142C>T
n.655C>T
n.2007C>T
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.960C>T (p.Ser320=)
n.1663C>T
c.1464C>T (p.Ser488=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
c.945C>T (p.Ser315=)
n.1703C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.792C>T (p.Ser264=)
n.1424C>T
n.1537C>T
n.1469C>T
n.1384C>T
n.1622C>T
n.1562C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967767G>CCA367639864GUSBc.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1179C>G (p.Ser393Arg)
c.*884C>G (n.*884C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.142C>G
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n.2007C>G
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c.960C>G (p.Ser320Arg)
n.1663C>G
c.1464C>G (p.Ser488Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
c.945C>G (p.Ser315Arg)
n.1703C>G
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.792C>G (p.Ser264Arg)
n.1424C>G
n.1537C>G
n.1469C>G
n.1384C>G
n.1622C>G
n.1562C>G
7g.65967767G=CA1713864643GUSBc.1617C= (p.Ser539=)
c.1179C= (p.Ser393=)
c.*884C= (n.*884C=)
c.*997C= (n.*997C=)
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n.2007C=
c.1047C= (p.Ser349=)
c.960C= (p.Ser320=)
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n.1561G>A
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 gnomAD v4
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n.2004G>A
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n.1421G>A
n.1534G>A
n.1466G>A
n.1381G>A
n.1619G>A
n.1559G>A
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n.1558A>C
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c.1174C>A (p.Gln392Lys)
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7g.65967773A>TCA455442452GUSBc.1611T>A (p.Ile537=)
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c.*991T>A (n.*991T>A)
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n.2001T>A
c.1041T>A (p.Ile347=)
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n.1615T>G
n.1555T>G
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n.1555T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65967774A>TCA367639901GUSBc.1610T>A (p.Ile537Asn)
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c.1109T>A (p.Ile370Asn)
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n.1417T>A
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n.1554A>T
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 gnomAD v4
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c.1456A>C (p.Ile486Leu)
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n.1554A>C
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c.1455T>C (p.Ile485=)
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c.954T>C (p.Ile318=)
c.885T>C (p.Ile295=)
c.783T>C (p.Ile261=)
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n.1528T>C
n.1460T>C
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n.1553T>C
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c.1170T>A (p.Ile390=)
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n.1415T>A
n.1528T>A
n.1460T>A
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n.1553T>A
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c.953T>A (p.Ile318Asn)
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n.1414T>A
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n.1552T>A
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c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.949A>C (p.Ile317Leu)
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c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.1105A>C (p.Ile369Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
n.1692A>C
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
n.1413A>C
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n.1551A>C
7g.65967779G>ACA4276231GUSBc.1605C>T (p.Pro535=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.951C= (p.Pro317=)
c.882C= (p.Pro294=)
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7g.65967779G>TCA455442458GUSBc.1605C>A (p.Pro535=)
c.1167C>A (p.Pro389=)
c.*872C>A (n.*872C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
n.130C>A
n.643C>A
n.1995C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.948C>A (p.Pro316=)
n.1651C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
c.1104C>A (p.Pro368=)
c.933C>A (p.Pro311=)
n.1691C>A
c.951C>A (p.Pro317=)
c.882C>A (p.Pro294=)
c.780C>A (p.Pro260=)
n.1412C>A
n.1525C>A
n.1457C>A
n.1372C>A
n.1610C>A
n.1550C>A
7g.65967779_65967780delinsAACA645565500GUSBc.1604_1605delinsTT (p.Pro535Leu)
c.1166_1167delinsTT (p.Pro389Leu)
c.*871_*872delinsTT (n.*871_*872delinsTT)
c.*984_*985delinsTT (n.*984_*985delinsTT)
n.129_130delinsTT
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n.1650_1651delinsTT
c.1451_1452delinsTT (p.Pro484Leu)
c.1103_1104delinsTT (p.Pro368Leu)
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n.1690_1691delinsTT
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c.881_882delinsTT (p.Pro294Leu)
c.779_780delinsTT (p.Pro260Leu)
n.1411_1412delinsTT
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n.1371_1372delinsTT
n.1609_1610delinsTT
n.1549_1550delinsTT
 COSMIC
7g.65967780G>ACA367639922GUSBc.1604C>T (p.Pro535Leu)
c.1166C>T (p.Pro389Leu)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*984C>T (n.*984C>T)
n.129C>T
n.642C>T
n.1994C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.947C>T (p.Pro316Leu)
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n.1456C>T
n.1371C>T
n.1609C>T
n.1549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65967780G>CCA367639924GUSBc.1604C>G (p.Pro535Arg)
c.1166C>G (p.Pro389Arg)
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7g.65967780G=CA1713864658GUSBc.1604C= (p.Pro535=)
c.1166C= (p.Pro389=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.*984C= (n.*984C=)
n.129C=
n.642C=
n.1994C=
c.1034C= (p.Pro345=)
c.947C= (p.Pro316=)
n.1650C=
c.1451C= (p.Pro484=)
c.1103C= (p.Pro368=)
c.932C= (p.Pro311=)
n.1690C=
c.950C= (p.Pro317=)
c.881C= (p.Pro294=)
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n.1371C=
n.1609C=
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c.1166C>A (p.Pro389His)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*984C>A (n.*984C>A)
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n.642C>A
n.1994C>A
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c.1103C>A (p.Pro368His)
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n.1690C>A
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c.881C>A (p.Pro294His)
c.779C>A (p.Pro260His)
n.1411C>A
n.1524C>A
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n.1549C>A
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n.1548C>T
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n.1548C>G
 gnomAD v4
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c.1165C>A (p.Pro389Thr)
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c.*983C>A (n.*983C>A)
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c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.946C>A (p.Pro316Thr)
n.1649C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
c.1102C>A (p.Pro368Thr)
c.931C>A (p.Pro311Thr)
n.1689C>A
c.949C>A (p.Pro317Thr)
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
n.1410C>A
n.1523C>A
n.1455C>A
n.1370C>A
n.1608C>A
n.1548C>A
7g.65967782C>ACA367639930GUSBc.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
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7g.65967782C=CA1713864664GUSBc.1602G= (p.Lys534=)
c.1164G= (p.Lys388=)
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n.1547G>C
7g.65967782C>TCA455442459GUSBc.1602G>A (p.Lys534=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.*982G>A (n.*982G>A)
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c.948G>A (p.Lys316=)
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n.1409G>A
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n.1369G>A
n.1607G>A
n.1547G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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c.1163A>T (p.Lys388Met)
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c.*981A>T (n.*981A>T)
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n.639A>T
n.1991A>T
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n.1647A>T
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n.1687A>T
c.947A>T (p.Lys316Met)
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n.1408A>T
n.1521A>T
n.1453A>T
n.1368A>T
n.1606A>T
n.1546A>T
7g.65967783T>CCA367639937GUSBc.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.*981A>G (n.*981A>G)
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n.639A>G
n.1991A>G
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n.1647A>G
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n.1546A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.*981A>C (n.*981A>C)
n.126A>C
n.639A>C
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c.1031A>C (p.Lys344Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
n.1647A>C
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1100A>C (p.Lys367Thr)
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n.1687A>C
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
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n.1408A>C
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n.1453A>C
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n.1606A>C
n.1546A>C
7g.65967783T=CA1713864668GUSBc.1601A= (p.Lys534=)
c.1163A= (p.Lys388=)
c.*868A= (n.*868A=)
c.*981A= (n.*981A=)
n.126A=
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n.1991A=
c.1031A= (p.Lys344=)
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c.1448A= (p.Lys483=)
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n.1687A=
c.947A= (p.Lys316=)
c.878A= (p.Lys293=)
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n.1408A=
n.1521A=
n.1453A=
n.1368A=
n.1606A=
n.1546A=
7g.65967784T>ACA367639941GUSBc.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.*980A>T (n.*980A>T)
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n.638A>T
n.1990A>T
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n.1407A>T
n.1520A>T
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n.1545A>T
7g.65967784T>CCA367639942GUSBc.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
n.125A>G
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c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.*980A>C (n.*980A>C)
n.125A>C
n.638A>C
n.1990A>C
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
n.1646A>C
c.1447A>C (p.Lys483Gln)
c.1099A>C (p.Lys367Gln)
c.928A>C (p.Lys310Gln)
n.1686A>C
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.1407A>C
n.1520A>C
n.1452A>C
n.1367A>C
n.1605A>C
n.1545A>C
7g.65967785C>ACA367639945GUSBc.1599G>T (p.Gln533His)
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n.124G>T
n.637G>T
n.1989G>T
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n.1366G>T
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n.1544G>T
7g.65967785C>GCA367639947GUSBc.1599G>C (p.Gln533His)
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c.*866G>C (n.*866G>C)
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n.1544G>C
 gnomAD v4
7g.65967785C>TCA455442460GUSBc.1599G>A (p.Gln533=)
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c.*979G>A (n.*979G>A)
n.124G>A
n.637G>A
n.1989G>A
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.942G>A (p.Gln314=)
n.1645G>A
c.1446G>A (p.Gln482=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
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n.1685G>A
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c.876G>A (p.Gln292=)
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n.1544G>A
7g.65967786T>ACA367639950GUSBc.1598A>T (p.Gln533Leu)
c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*978A>T (n.*978A>T)
n.123A>T
n.636A>T
n.1988A>T
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n.1405A>T
n.1518A>T
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n.1543A>T
7g.65967786T>CCA367639952GUSBc.1598A>G (p.Gln533Arg)
c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*978A>G (n.*978A>G)
n.123A>G
n.636A>G
n.1988A>G
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.941A>G (p.Gln314Arg)
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c.1445A>G (p.Gln482Arg)
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n.1543A>G
7g.65967786T>GCA367639954GUSBc.1598A>C (p.Gln533Pro)
c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.123A>C
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c.1028A>C (p.Gln343Pro)
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 gnomAD v4
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n.1536_1538del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.920A>G (p.Lys307Arg)
n.1678A>G
c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
n.1399A>G
n.1512A>G
n.1444A>G
n.1359A>G
n.1597A>G
n.1537A>G
7g.65967792T>GCA367639988GUSBc.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.*972A>C (n.*972A>C)
n.117A>C
n.630A>C
n.1982A>C
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
n.1638A>C
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.920A>C (p.Lys307Thr)
n.1678A>C
c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
n.1399A>C
n.1512A>C
n.1444A>C
n.1359A>C
n.1597A>C
n.1537A>C
7g.65967793T>ACA367639990GUSBc.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*971A>T (n.*971A>T)
n.116A>T
n.629A>T
n.1981A>T
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
n.1637A>T
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.919A>T (p.Lys307Ter)
n.1677A>T
c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
n.1398A>T
n.1511A>T
n.1443A>T
n.1358A>T
n.1596A>T
n.1536A>T
7g.65967793T>CCA367639991GUSBc.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*971A>G (n.*971A>G)
n.116A>G
n.629A>G
n.1981A>G
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
n.1637A>G
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.919A>G (p.Lys307Glu)
n.1677A>G
c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
n.1398A>G
n.1511A>G
n.1443A>G
n.1358A>G
n.1596A>G
n.1536A>G
 gnomAD v4
7g.65967793T>GCA367639993GUSBc.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*971A>C (n.*971A>C)
n.116A>C
n.629A>C
n.1981A>C
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
n.1637A>C
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.919A>C (p.Lys307Gln)
n.1677A>C
c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
n.1398A>C
n.1511A>C
n.1443A>C
n.1358A>C
n.1596A>C
n.1536A>C
7g.65967794C>ACA367640001GUSBc.1590G>T (p.Lys530Asn)
c.1152G>T (p.Lys384Asn)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*970G>T (n.*970G>T)
n.115G>T
n.628G>T
n.1980G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
n.1636G>T
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
n.1676G>T
c.936G>T (p.Lys312Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
n.1397G>T
n.1510G>T
n.1442G>T
n.1357G>T
n.1595G>T
n.1535G>T
7g.65967794C=CA1713864691GUSBc.1590G= (p.Lys530=)
c.1152G= (p.Lys384=)
c.*857G= (n.*857G=)
c.*970G= (n.*970G=)
n.115G=
n.628G=
n.1980G=
c.1020G= (p.Lys340=)
c.933G= (p.Lys311=)
n.1636G=
c.1437G= (p.Lys479=)
c.1089G= (p.Lys363=)
c.918G= (p.Lys306=)
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c.936G= (p.Lys312=)
c.867G= (p.Lys289=)
c.765G= (p.Lys255=)
n.1397G=
n.1510G=
n.1442G=
n.1357G=
n.1595G=
n.1535G=
7g.65967794C>GCA367639995GUSBc.1590G>C (p.Lys530Asn)
c.1152G>C (p.Lys384Asn)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
n.115G>C
n.628G>C
n.1980G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
n.1636G>C
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
n.1676G>C
c.936G>C (p.Lys312Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
n.1397G>C
n.1510G>C
n.1442G>C
n.1357G>C
n.1595G>C
n.1535G>C
7g.65967794C>TCA455442463GUSBc.1590G>A (p.Lys530=)
c.1152G>A (p.Lys384=)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*970G>A (n.*970G>A)
n.115G>A
n.628G>A
n.1980G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
c.933G>A (p.Lys311=)
n.1636G>A
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1089G>A (p.Lys363=)
c.918G>A (p.Lys306=)
n.1676G>A
c.936G>A (p.Lys312=)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.765G>A (p.Lys255=)
n.1397G>A
n.1510G>A
n.1442G>A
n.1357G>A
n.1595G>A
n.1535G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.65967795T>ACA367640002GUSBc.1589A>T (p.Lys530Met)
c.1151A>T (p.Lys384Met)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*969A>T (n.*969A>T)
n.114A>T
n.627A>T
n.1979A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
n.1635A>T
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1088A>T (p.Lys363Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
n.1675A>T
c.935A>T (p.Lys312Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
n.1396A>T
n.1509A>T
n.1441A>T
n.1356A>T
n.1594A>T
n.1534A>T
7g.65967795T>CCA367640004GUSBc.1589A>G (p.Lys530Arg)
c.1151A>G (p.Lys384Arg)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*969A>G (n.*969A>G)
n.114A>G
n.627A>G
n.1979A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
n.1635A>G
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
n.1675A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
n.1396A>G
n.1509A>G
n.1441A>G
n.1356A>G
n.1594A>G
n.1534A>G
7g.65967795T>GCA367640006GUSBc.1589A>C (p.Lys530Thr)
c.1151A>C (p.Lys384Thr)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*969A>C (n.*969A>C)
n.114A>C
n.627A>C
n.1979A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
n.1635A>C
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
n.1675A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
n.1396A>C
n.1509A>C
n.1441A>C
n.1356A>C
n.1594A>C
n.1534A>C
7g.65967796T>ACA367640008GUSBc.1588A>T (p.Lys530Ter)
c.1150A>T (p.Lys384Ter)
c.*855A>T (n.*855A>T)
c.*968A>T (n.*968A>T)
n.113A>T
n.626A>T
n.1978A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
n.1634A>T
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
n.1674A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
n.1395A>T
n.1508A>T
n.1440A>T
n.1355A>T
n.1593A>T
n.1533A>T
7g.65967796T>CCA367640010GUSBc.1588A>G (p.Lys530Glu)
c.1150A>G (p.Lys384Glu)
c.*855A>G (n.*855A>G)
c.*968A>G (n.*968A>G)
n.113A>G
n.626A>G
n.1978A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
n.1634A>G
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
n.1674A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
n.1395A>G
n.1508A>G
n.1440A>G
n.1355A>G
n.1593A>G
n.1533A>G
 gnomAD v4
7g.65967796T>GCA367640012GUSBc.1588A>C (p.Lys530Gln)
c.1150A>C (p.Lys384Gln)
c.*855A>C (n.*855A>C)
c.*968A>C (n.*968A>C)
n.113A>C
n.626A>C
n.1978A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
n.1634A>C
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
n.1674A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
n.1395A>C
n.1508A>C
n.1440A>C
n.1355A>C
n.1593A>C
n.1533A>C
7g.65967797A=CA1713864700GUSBc.1587T= (p.Tyr529=)
c.1149T= (p.Tyr383=)
c.*854T= (n.*854T=)
c.*967T= (n.*967T=)
n.112T=
n.625T=
n.1977T=
c.1017T= (p.Tyr339=)
c.930T= (p.Tyr310=)
n.1633T=
c.1434T= (p.Tyr478=)
c.1086T= (p.Tyr362=)
c.915T= (p.Tyr305=)
n.1673T=
c.933T= (p.Tyr311=)
c.864T= (p.Tyr288=)
c.762T= (p.Tyr254=)
n.1394T=
n.1507T=
n.1439T=
n.1354T=
n.1592T=
n.1532T=
7g.65967797A>CCA367640014GUSBc.1587T>G (p.Tyr529Ter)
c.1149T>G (p.Tyr383Ter)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
n.112T>G
n.625T>G
n.1977T>G
c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.930T>G (p.Tyr310Ter)
n.1633T>G
c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
c.1086T>G (p.Tyr362Ter)
c.915T>G (p.Tyr305Ter)
n.1673T>G
c.933T>G (p.Tyr311Ter)
c.864T>G (p.Tyr288Ter)
c.762T>G (p.Tyr254Ter)
n.1394T>G
n.1507T>G
n.1439T>G
n.1354T>G
n.1592T>G
n.1532T>G
7g.65967797A>GCA4276233GUSBc.1587T>C (p.Tyr529=)
c.1149T>C (p.Tyr383=)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
n.112T>C
n.625T>C
n.1977T>C
c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.930T>C (p.Tyr310=)
n.1633T>C
c.1434T>C (p.Tyr478=)
c.1086T>C (p.Tyr362=)
c.915T>C (p.Tyr305=)
n.1673T>C
c.933T>C (p.Tyr311=)
c.864T>C (p.Tyr288=)
c.762T>C (p.Tyr254=)
n.1394T>C
n.1507T>C
n.1439T>C
n.1354T>C
n.1592T>C
n.1532T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.65967797A>TCA367640018GUSBc.1587T>A (p.Tyr529Ter)
c.1149T>A (p.Tyr383Ter)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*967T>A (n.*967T>A)
n.112T>A
n.625T>A
n.1977T>A
c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.930T>A (p.Tyr310Ter)
n.1633T>A
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
c.1086T>A (p.Tyr362Ter)
c.915T>A (p.Tyr305Ter)
n.1673T>A
c.933T>A (p.Tyr311Ter)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.762T>A (p.Tyr254Ter)
n.1394T>A
n.1507T>A
n.1439T>A
n.1354T>A
n.1592T>A
n.1532T>A
7g.65967798T>ACA367640020GUSBc.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.1148A>T (p.Tyr383Phe)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*966A>T (n.*966A>T)
n.111A>T
n.624A>T
n.1976A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
n.1632A>T
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1672A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.863A>T (p.Tyr288Phe)
c.761A>T (p.Tyr254Phe)
n.1393A>T
n.1506A>T
n.1438A>T
n.1353A>T
n.1591A>T
n.1531A>T
7g.65967798T>CCA199723GUSBc.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.1148A>G (p.Tyr383Cys)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*966A>G (n.*966A>G)
n.111A>G
n.624A>G
n.1976A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
n.1632A>G
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1672A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.863A>G (p.Tyr288Cys)
c.761A>G (p.Tyr254Cys)
n.1393A>G
n.1506A>G
n.1438A>G
n.1353A>G
n.1591A>G
n.1531A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.65967798T>GCA367640023GUSBc.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1148A>C (p.Tyr383Ser)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*966A>C (n.*966A>C)
n.111A>C
n.624A>C
n.1976A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
n.1632A>C
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1672A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.761A>C (p.Tyr254Ser)
n.1393A>C
n.1506A>C
n.1438A>C
n.1353A>C
n.1591A>C
n.1531A>C
7g.65967798T=CA1713864713GUSBc.1586A= (p.Tyr529=)
c.1148A= (p.Tyr383=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*966A= (n.*966A=)
n.111A=
n.624A=
n.1976A=
c.1016A= (p.Tyr339=)
c.929A= (p.Tyr310=)
n.1632A=
c.1433A= (p.Tyr478=)
c.1085A= (p.Tyr362=)
c.914A= (p.Tyr305=)
n.1672A=
c.932A= (p.Tyr311=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.761A= (p.Tyr254=)
n.1393A=
n.1506A=
n.1438A=
n.1353A=
n.1591A=
n.1531A=
7g.65967799A=CA1713864723GUSBc.1585T= (p.Tyr529=)
c.1147T= (p.Tyr383=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.*965T= (n.*965T=)
n.110T=
n.623T=
n.1975T=
c.1015T= (p.Tyr339=)
c.928T= (p.Tyr310=)
n.1631T=
c.1432T= (p.Tyr478=)
c.1084T= (p.Tyr362=)
c.913T= (p.Tyr305=)
n.1671T=
c.931T= (p.Tyr311=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.760T= (p.Tyr254=)
n.1392T=
n.1505T=
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n.1352T=
n.1590T=
n.1530T=
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c.1147T>G (p.Tyr383Asp)
c.*852T>G (n.*852T>G)
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n.110T>G
n.623T>G
n.1975T>G
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c.928T>G (p.Tyr310Asp)
n.1631T>G
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1671T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
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n.1392T>G
n.1505T>G
n.1437T>G
n.1352T>G
n.1590T>G
n.1530T>G
7g.65967799A>GCA159905753GUSBc.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1147T>C (p.Tyr383His)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
n.110T>C
n.623T>C
n.1975T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
n.1631T>C
c.1432T>C (p.Tyr478His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1671T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.760T>C (p.Tyr254His)
n.1392T>C
n.1505T>C
n.1437T>C
n.1352T>C
n.1590T>C
n.1530T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.65967799A>TCA367640026GUSBc.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1147T>A (p.Tyr383Asn)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*965T>A (n.*965T>A)
n.110T>A
n.623T>A
n.1975T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
n.1631T>A
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1671T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
n.1392T>A
n.1505T>A
n.1437T>A
n.1352T>A
n.1590T>A
n.1530T>A
7g.65967800C>ACA367640030GUSBc.1584G>T (p.Trp528Cys)
c.1146G>T (p.Trp382Cys)
c.*851G>T (n.*851G>T)
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n.1974G>T
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n.1529G>T
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c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*964G>C (n.*964G>C)
n.109G>C
n.622G>C
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c.1014G>C (p.Trp338Cys)
c.927G>C (p.Trp309Cys)
n.1630G>C
c.1431G>C (p.Trp477Cys)
c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.912G>C (p.Trp304Cys)
n.1670G>C
c.930G>C (p.Trp310Cys)
c.861G>C (p.Trp287Cys)
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n.1391G>C
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n.1529G>C
7g.65967800C>TCA367640034GUSBc.1584G>A (p.Trp528Ter)
c.1146G>A (p.Trp382Ter)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*964G>A (n.*964G>A)
n.109G>A
n.622G>A
n.1974G>A
c.1014G>A (p.Trp338Ter)
c.927G>A (p.Trp309Ter)
n.1630G>A
c.1431G>A (p.Trp477Ter)
c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.912G>A (p.Trp304Ter)
n.1670G>A
c.930G>A (p.Trp310Ter)
c.861G>A (p.Trp287Ter)
c.759G>A (p.Trp253Ter)
n.1391G>A
n.1504G>A
n.1436G>A
n.1351G>A
n.1589G>A
n.1529G>A
7g.65967801C>ACA367640035GUSBc.1583G>T (p.Trp528Leu)
c.1145G>T (p.Trp382Leu)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
n.108G>T
n.621G>T
n.1973G>T
c.1013G>T (p.Trp338Leu)
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n.1629G>T
c.1430G>T (p.Trp477Leu)
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c.911G>T (p.Trp304Leu)
n.1669G>T
c.929G>T (p.Trp310Leu)
c.860G>T (p.Trp287Leu)
c.758G>T (p.Trp253Leu)
n.1390G>T
n.1503G>T
n.1435G>T
n.1350G>T
n.1588G>T
n.1528G>T
7g.65967801C>GCA367640037GUSBc.1583G>C (p.Trp528Ser)
c.1145G>C (p.Trp382Ser)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*963G>C (n.*963G>C)
n.108G>C
n.621G>C
n.1973G>C
c.1013G>C (p.Trp338Ser)
c.926G>C (p.Trp309Ser)
n.1629G>C
c.1430G>C (p.Trp477Ser)
c.1082G>C (p.Trp361Ser)
c.911G>C (p.Trp304Ser)
n.1669G>C
c.929G>C (p.Trp310Ser)
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n.1435G>C
n.1350G>C
n.1588G>C
n.1528G>C
7g.65967801C>TCA367640039GUSBc.1583G>A (p.Trp528Ter)
c.1145G>A (p.Trp382Ter)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
n.108G>A
n.621G>A
n.1973G>A
c.1013G>A (p.Trp338Ter)
c.926G>A (p.Trp309Ter)
n.1629G>A
c.1430G>A (p.Trp477Ter)
c.1082G>A (p.Trp361Ter)
c.911G>A (p.Trp304Ter)
n.1669G>A
c.929G>A (p.Trp310Ter)
c.860G>A (p.Trp287Ter)
c.758G>A (p.Trp253Ter)
n.1390G>A
n.1503G>A
n.1435G>A
n.1350G>A
n.1588G>A
n.1528G>A
 ClinVar
7g.65967802A=CA1713864726GUSBc.1582T= (p.Trp528=)
c.1144T= (p.Trp382=)
c.*849T= (n.*849T=)
c.*962T= (n.*962T=)
n.107T=
n.620T=
n.1972T=
c.1012T= (p.Trp338=)
c.925T= (p.Trp309=)
n.1628T=
c.1429T= (p.Trp477=)
c.1081T= (p.Trp361=)
c.910T= (p.Trp304=)
n.1668T=
c.928T= (p.Trp310=)
c.859T= (p.Trp287=)
c.757T= (p.Trp253=)
n.1389T=
n.1502T=
n.1434T=
n.1349T=
n.1587T=
n.1527T=
7g.65967802A>CCA367640046GUSBc.1582T>G (p.Trp528Gly)
c.1144T>G (p.Trp382Gly)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*962T>G (n.*962T>G)
n.107T>G
n.620T>G
n.1972T>G
c.1012T>G (p.Trp338Gly)
c.925T>G (p.Trp309Gly)
n.1628T>G
c.1429T>G (p.Trp477Gly)
c.1081T>G (p.Trp361Gly)
c.910T>G (p.Trp304Gly)
n.1668T>G
c.928T>G (p.Trp310Gly)
c.859T>G (p.Trp287Gly)
c.757T>G (p.Trp253Gly)
n.1389T>G
n.1502T>G
n.1434T>G
n.1349T>G
n.1587T>G
n.1527T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65967802A>GCA4276234GUSBc.1582T>C (p.Trp528Arg)
c.1144T>C (p.Trp382Arg)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*962T>C (n.*962T>C)
n.107T>C
n.620T>C
n.1972T>C
c.1012T>C (p.Trp338Arg)
c.925T>C (p.Trp309Arg)
n.1628T>C
c.1429T>C (p.Trp477Arg)
c.1081T>C (p.Trp361Arg)
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n.1668T>C
c.928T>C (p.Trp310Arg)
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n.1389T>C
n.1502T>C
n.1434T>C
n.1349T>C
n.1587T>C
n.1527T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.65967802A>TCA367640044GUSBc.1582T>A (p.Trp528Arg)
c.1144T>A (p.Trp382Arg)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*962T>A (n.*962T>A)
n.107T>A
n.620T>A
n.1972T>A
c.1012T>A (p.Trp338Arg)
c.925T>A (p.Trp309Arg)
n.1628T>A
c.1429T>A (p.Trp477Arg)
c.1081T>A (p.Trp361Arg)
c.910T>A (p.Trp304Arg)
n.1668T>A
c.928T>A (p.Trp310Arg)
c.859T>A (p.Trp287Arg)
c.757T>A (p.Trp253Arg)
n.1389T>A
n.1502T>A
n.1434T>A
n.1349T>A
n.1587T>A
n.1527T>A
7g.65967803G>ACA455442464GUSBc.1581C>T (p.Asn527=)
c.1143C>T (p.Asn381=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
n.106C>T
n.619C>T
n.1971C>T
c.1011C>T (p.Asn337=)
c.924C>T (p.Asn308=)
n.1627C>T
c.1428C>T (p.Asn476=)
c.1080C>T (p.Asn360=)
c.909C>T (p.Asn303=)
n.1667C>T
c.927C>T (p.Asn309=)
c.858C>T (p.Asn286=)
c.756C>T (p.Asn252=)
n.1388C>T
n.1501C>T
n.1433C>T
n.1348C>T
n.1586C>T
n.1526C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
7g.65967803G>CCA367640047GUSBc.1581C>G (p.Asn527Lys)
c.1143C>G (p.Asn381Lys)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
n.106C>G
n.619C>G
n.1971C>G
c.1011C>G (p.Asn337Lys)
c.924C>G (p.Asn308Lys)
n.1627C>G
c.1428C>G (p.Asn476Lys)
c.1080C>G (p.Asn360Lys)
c.909C>G (p.Asn303Lys)
n.1667C>G
c.927C>G (p.Asn309Lys)
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n.1388C>G
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n.1433C>G
n.1348C>G
n.1586C>G
n.1526C>G
7g.65967803G>TCA367640049GUSBc.1581C>A (p.Asn527Lys)
c.1143C>A (p.Asn381Lys)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
n.106C>A
n.619C>A
n.1971C>A
c.1011C>A (p.Asn337Lys)
c.924C>A (p.Asn308Lys)
n.1627C>A
c.1428C>A (p.Asn476Lys)
c.1080C>A (p.Asn360Lys)
c.909C>A (p.Asn303Lys)
n.1667C>A
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.858C>A (p.Asn286Lys)
c.756C>A (p.Asn252Lys)
n.1388C>A
n.1501C>A
n.1433C>A
n.1348C>A
n.1586C>A
n.1526C>A
7g.65967804T>ACA367640051GUSBc.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.*960A>T (n.*960A>T)
n.105A>T
n.618A>T
n.1970A>T
c.1010A>T (p.Asn337Ile)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
n.1626A>T
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1079A>T (p.Asn360Ile)
c.908A>T (p.Asn303Ile)
n.1666A>T
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c.857A>T (p.Asn286Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
n.1387A>T
n.1500A>T
n.1432A>T
n.1347A>T
n.1585A>T
n.1525A>T
7g.65967804T>CCA367640053GUSBc.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.*960A>G (n.*960A>G)
n.105A>G
n.618A>G
n.1970A>G
c.1010A>G (p.Asn337Ser)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
n.1626A>G
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1079A>G (p.Asn360Ser)
c.908A>G (p.Asn303Ser)
n.1666A>G
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.857A>G (p.Asn286Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
n.1387A>G
n.1500A>G
n.1432A>G
n.1347A>G
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n.1525A>G
7g.65967804T>GCA367640055GUSBc.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
n.105A>C
n.618A>C
n.1970A>C
c.1010A>C (p.Asn337Thr)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
n.1626A>C
c.1427A>C (p.Asn476Thr)
c.1079A>C (p.Asn360Thr)
c.908A>C (p.Asn303Thr)
n.1666A>C
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.857A>C (p.Asn286Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
n.1387A>C
n.1500A>C
n.1432A>C
n.1347A>C
n.1585A>C
n.1525A>C
7g.65967805T>ACA367640058GUSBc.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
c.*846A>T (n.*846A>T)
c.*959A>T (n.*959A>T)
n.104A>T
n.617A>T
n.1969A>T
c.1009A>T (p.Asn337Tyr)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
n.1625A>T
c.1426A>T (p.Asn476Tyr)
c.1078A>T (p.Asn360Tyr)
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n.1665A>T
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.856A>T (p.Asn286Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
n.1386A>T
n.1499A>T
n.1431A>T
n.1346A>T
n.1584A>T
n.1524A>T
7g.65967805T>CCA367640062GUSBc.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.*846A>G (n.*846A>G)
c.*959A>G (n.*959A>G)
n.104A>G
n.617A>G
n.1969A>G
c.1009A>G (p.Asn337Asp)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
n.1625A>G
c.1426A>G (p.Asn476Asp)
c.1078A>G (p.Asn360Asp)
c.907A>G (p.Asn303Asp)
n.1665A>G
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.856A>G (p.Asn286Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
n.1386A>G
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n.1431A>G
n.1346A>G
n.1584A>G
n.1524A>G
7g.65967805T>GCA367640060GUSBc.1579A>C (p.Asn527His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
c.*846A>C (n.*846A>C)
c.*959A>C (n.*959A>C)
n.104A>C
n.617A>C
n.1969A>C
c.1009A>C (p.Asn337His)
c.922A>C (p.Asn308His)
n.1625A>C
c.1426A>C (p.Asn476His)
c.1078A>C (p.Asn360His)
c.907A>C (p.Asn303His)
n.1665A>C
c.925A>C (p.Asn309His)
c.856A>C (p.Asn286His)
c.754A>C (p.Asn252His)
n.1386A>C
n.1499A>C
n.1431A>C
n.1346A>C
n.1584A>C
n.1524A>C
7g.65967806C>ACA367640065GUSBc.1578G>T (p.Glu526Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*845G>T (n.*845G>T)
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n.103G>T
n.616G>T
n.1968G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.921G>T (p.Glu307Asp)
n.1624G>T
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
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c.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1664G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.855G>T (p.Glu285Asp)
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.1385G>T
n.1498G>T
n.1430G>T
n.1345G>T
n.1583G>T
n.1523G>T
7g.65967806C>GCA367640066GUSBc.1578G>C (p.Glu526Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*958G>C (n.*958G>C)
n.103G>C
n.616G>C
n.1968G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.921G>C (p.Glu307Asp)
n.1624G>C
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1664G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.855G>C (p.Glu285Asp)
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.1385G>C
n.1498G>C
n.1430G>C
n.1345G>C
n.1583G>C
n.1523G>C
7g.65967806C>TCA455442465GUSBc.1578G>A (p.Glu526=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*958G>A (n.*958G>A)
n.103G>A
n.616G>A
n.1968G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.921G>A (p.Glu307=)
n.1624G>A
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.1077G>A (p.Glu359=)
c.906G>A (p.Glu302=)
n.1664G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.855G>A (p.Glu285=)
c.753G>A (p.Glu251=)
n.1385G>A
n.1498G>A
n.1430G>A
n.1345G>A
n.1583G>A
n.1523G>A
7g.65967807T>ACA367640068GUSBc.1577A>T (p.Glu526Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*957A>T (n.*957A>T)
n.102A>T
n.615A>T
n.1967A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.920A>T (p.Glu307Val)
n.1623A>T
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1076A>T (p.Glu359Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.1663A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.1384A>T
n.1497A>T
n.1429A>T
n.1344A>T
n.1582A>T
n.1522A>T
7g.65967807T>CCA367640070GUSBc.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*957A>G (n.*957A>G)
n.102A>G
n.615A>G
n.1967A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
n.1623A>G
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1663A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.1384A>G
n.1497A>G
n.1429A>G
n.1344A>G
n.1582A>G
n.1522A>G
7g.65967807T>GCA367640073GUSBc.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*957A>C (n.*957A>C)
n.102A>C
n.615A>C
n.1967A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
n.1623A>C
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1663A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.1384A>C
n.1497A>C
n.1429A>C
n.1344A>C
n.1582A>C
n.1522A>C
7g.65967808C>ACA367640075GUSBc.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.101G>T
n.614G>T
n.1966G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
c.919G>T (p.Glu307Ter)
n.1622G>T
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1075G>T (p.Glu359Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1662G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.1383G>T
n.1496G>T
n.1428G>T
n.1343G>T
n.1581G>T
n.1521G>T
7g.65967808C>GCA367640077GUSBc.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.101G>C
n.614G>C
n.1966G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
n.1622G>C
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1075G>C (p.Glu359Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1662G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.1383G>C
n.1496G>C
n.1428G>C
n.1343G>C
n.1581G>C
n.1521G>C
 COSMIC
7g.65967808C>TCA367640079GUSBc.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.101G>A
n.614G>A
n.1966G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
n.1622G>A
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1075G>A (p.Glu359Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1662G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.1383G>A
n.1496G>A
n.1428G>A
n.1343G>A
n.1581G>A
n.1521G>A
7g.65967809A=CA1713864730GUSBc.1575T= (p.Phe525=)
c.1137T= (p.Phe379=)
c.*842T= (n.*842T=)
c.*955T= (n.*955T=)
n.100T=
n.613T=
n.1965T=
c.1005T= (p.Phe335=)
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n.1621T=
c.1422T= (p.Phe474=)
c.1074T= (p.Phe358=)
c.903T= (p.Phe301=)
n.1661T=
c.921T= (p.Phe307=)
c.852T= (p.Phe284=)
c.750T= (p.Phe250=)
n.1382T=
n.1495T=
n.1427T=
n.1342T=
n.1580T=
n.1520T=
7g.65967809A>CCA367640082GUSBc.1575T>G (p.Phe525Leu)
c.1137T>G (p.Phe379Leu)
c.*842T>G (n.*842T>G)
c.*955T>G (n.*955T>G)
n.100T>G
n.613T>G
n.1965T>G
c.1005T>G (p.Phe335Leu)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.1621T>G
c.1422T>G (p.Phe474Leu)
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.903T>G (p.Phe301Leu)
n.1661T>G
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.852T>G (p.Phe284Leu)
c.750T>G (p.Phe250Leu)
n.1382T>G
n.1495T>G
n.1427T>G
n.1342T>G
n.1580T>G
n.1520T>G
7g.65967809A>GCA455442466GUSBc.1575T>C (p.Phe525=)
c.1137T>C (p.Phe379=)
c.*842T>C (n.*842T>C)
c.*955T>C (n.*955T>C)
n.100T>C
n.613T>C
n.1965T>C
c.1005T>C (p.Phe335=)
c.918T>C (p.Phe306=)
n.1621T>C
c.1422T>C (p.Phe474=)
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.903T>C (p.Phe301=)
n.1661T>C
c.921T>C (p.Phe307=)
c.852T>C (p.Phe284=)
c.750T>C (p.Phe250=)
n.1382T>C
n.1495T>C
n.1427T>C
n.1342T>C
n.1580T>C
n.1520T>C
7g.65967809A>TCA367640084GUSBc.1575T>A (p.Phe525Leu)
c.1137T>A (p.Phe379Leu)
c.*842T>A (n.*842T>A)
c.*955T>A (n.*955T>A)
n.100T>A
n.613T>A
n.1965T>A
c.1005T>A (p.Phe335Leu)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.1621T>A
c.1422T>A (p.Phe474Leu)
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
n.1661T>A
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.852T>A (p.Phe284Leu)
c.750T>A (p.Phe250Leu)
n.1382T>A
n.1495T>A
n.1427T>A
n.1342T>A
n.1580T>A
n.1520T>A
7g.65967809_65967810insGCTGGTATACCCA841246908GUSBc.1574_1575insGGTATACCAGC (p.Phe525LeufsTer?)
c.1136_1137insGGTATACCAGC (p.Phe379LeufsTer?)
c.*841_*842insGGTATACCAGC (n.*841_*842insGGTATACCAGC)
c.*954_*955insGGTATACCAGC (n.*954_*955insGGTATACCAGC)
n.99_100insGGTATACCAGC
n.612_613insGGTATACCAGC
n.1964_1965insGGTATACCAGC
c.1004_1005insGGTATACCAGC (p.Phe335LeufsTer?)
c.917_918insGGTATACCAGC (p.Phe306LeufsTer?)
n.1620_1621insGGTATACCAGC
c.1421_1422insGGTATACCAGC (p.Phe474LeufsTer?)
c.1073_1074insGGTATACCAGC (p.Phe358LeufsTer?)
c.902_903insGGTATACCAGC (p.Phe301LeufsTer?)
n.1660_1661insGGTATACCAGC
c.920_921insGGTATACCAGC (p.Phe307LeufsTer?)
c.851_852insGGTATACCAGC (p.Phe284LeufsTer?)
c.749_750insGGTATACCAGC (p.Phe250LeufsTer?)
n.1381_1382insGGTATACCAGC
n.1494_1495insGGTATACCAGC
n.1426_1427insGGTATACCAGC
n.1341_1342insGGTATACCAGC
n.1579_1580insGGTATACCAGC
n.1519_1520insGGTATACCAGC
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.65967810A>CCA367640089GUSBc.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1136T>G (p.Phe379Cys)
c.*841T>G (n.*841T>G)
c.*954T>G (n.*954T>G)
n.99T>G
n.612T>G
n.1964T>G
c.1004T>G (p.Phe335Cys)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1620T>G
c.1421T>G (p.Phe474Cys)
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.902T>G (p.Phe301Cys)
n.1660T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.851T>G (p.Phe284Cys)
c.749T>G (p.Phe250Cys)
n.1381T>G
n.1494T>G
n.1426T>G
n.1341T>G
n.1579T>G
n.1519T>G
 COSMIC
7g.65967810A>GCA367640087GUSBc.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1136T>C (p.Phe379Ser)
c.*841T>C (n.*841T>C)
c.*954T>C (n.*954T>C)
n.99T>C
n.612T>C
n.1964T>C
c.1004T>C (p.Phe335Ser)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1620T>C
c.1421T>C (p.Phe474Ser)
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
n.1660T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.851T>C (p.Phe284Ser)
c.749T>C (p.Phe250Ser)
n.1381T>C
n.1494T>C
n.1426T>C
n.1341T>C
n.1579T>C
n.1519T>C
 ClinVar
7g.65967810A>TCA367640085GUSBc.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.1136T>A (p.Phe379Tyr)
c.*841T>A (n.*841T>A)
c.*954T>A (n.*954T>A)
n.99T>A
n.612T>A
n.1964T>A
c.1004T>A (p.Phe335Tyr)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1620T>A
c.1421T>A (p.Phe474Tyr)
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
n.1660T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.851T>A (p.Phe284Tyr)
c.749T>A (p.Phe250Tyr)
n.1381T>A
n.1494T>A
n.1426T>A
n.1341T>A
n.1579T>A
n.1519T>A
7g.65967811A=CA1713864736GUSBc.1573T= (p.Phe525=)
c.1135T= (p.Phe379=)
c.*840T= (n.*840T=)
c.*953T= (n.*953T=)
n.98T=
n.611T=
n.1963T=
c.1003T= (p.Phe335=)
c.916T= (p.Phe306=)
n.1619T=
c.1420T= (p.Phe474=)
c.1072T= (p.Phe358=)
c.901T= (p.Phe301=)
n.1659T=
c.919T= (p.Phe307=)
c.850T= (p.Phe284=)
c.748T= (p.Phe250=)
n.1380T=
n.1493T=
n.1425T=
n.1340T=
n.1578T=
n.1518T=
7g.65967811A>CCA367640091GUSBc.1573T>G (p.Phe525Val)
c.1135T>G (p.Phe379Val)
c.*840T>G (n.*840T>G)
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.98T>G
n.611T>G
n.1963T>G
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.65967817T>ACA367640122GUSBc.1567A>T (p.Thr523Ser)
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 COSMIC
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c.843C>A (p.Ala281=)
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n.1571C>A
n.1511C>A
 gnomAD v4
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n.91del
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n.1652del
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c.741del (p.Thr248ProfsTer?)
n.1373del
n.1486del
n.1418del
n.1333del
n.1571del
n.1511del
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n.1510C>T
 dbSNP gnomAD v2
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n.1651C>A
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.1372C>A
n.1485C>A
n.1417C>A
n.1332C>A
n.1570C>A
n.1510C>A
 gnomAD v4
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n.1484G>A
n.1416G>A
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n.1569G>A
n.1509G>A
 gnomAD v4
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c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*943G>T (n.*943G>T)
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n.1508G>T
7g.65967821C>GCA455442485GUSBc.1563G>C (p.Leu521=)
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c.*830G>C (n.*830G>C)
c.*943G>C (n.*943G>C)
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n.1649G>C
c.909G>C (p.Leu303=)
c.840G>C (p.Leu280=)
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n.1415G>C
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n.1508G>C
7g.65967821C>TCA455442483GUSBc.1563G>A (p.Leu521=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.*830G>A (n.*830G>A)
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n.88G>A
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c.906G>A (p.Leu302=)
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c.891G>A (p.Leu297=)
n.1649G>A
c.909G>A (p.Leu303=)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.738G>A (p.Leu246=)
n.1370G>A
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c.908T>C (p.Leu303Pro)
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7g.65967822A>TCA367640143GUSBc.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
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c.737T>A (p.Leu246Gln)
n.1369T>A
n.1482T>A
n.1414T>A
n.1329T>A
n.1567T>A
n.1507T>A
7g.65967823G>ACA455442491GUSBc.1561C>T (p.Leu521=)
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c.*828C>T (n.*828C>T)
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n.86C>T
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n.1506C>T
7g.65967823G>CCA4276235GUSBc.1561C>G (p.Leu521Val)
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n.1506C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1640G>A
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n.1499G>A
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n.77C>A
n.590C>A
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n.1359C>A
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n.1497C>A
 gnomAD v4
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n.1496T>G
7g.65967833A>GCA455442521GUSBc.1551T>C (p.Ile517=)
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c.*818T>C (n.*818T>C)
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n.76T>C
n.589T>C
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n.1358T>C
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n.1556T>C
n.1496T>C
 gnomAD v4
7g.65967833A>TCA455442523GUSBc.1551T>A (p.Ile517=)
c.1113T>A (p.Ile371=)
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c.*931T>A (n.*931T>A)
n.76T>A
n.589T>A
n.1941T>A
c.981T>A (p.Ile327=)
c.894T>A (p.Ile298=)
n.1597T>A
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c.1050T>A (p.Ile350=)
c.879T>A (p.Ile293=)
n.1637T>A
c.897T>A (p.Ile299=)
c.828T>A (p.Ile276=)
c.726T>A (p.Ile242=)
n.1358T>A
n.1471T>A
n.1403T>A
n.1318T>A
n.1556T>A
n.1496T>A
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c.*818del (n.*818del)
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n.76del
n.589del
n.1941del
c.981del (p.Gln328SerfsTer?)
c.894del (p.Gln299SerfsTer?)
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n.1637del
c.897del (p.Gln300SerfsTer?)
c.828del (p.Gln277SerfsTer?)
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n.1358del
n.1471del
n.1403del
n.1318del
n.1556del
n.1496del
 gnomAD v4
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c.1112T>G (p.Ile371Ser)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.75T>G
n.588T>G
n.1940T>G
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n.1470T>G
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n.1317T>G
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n.1495T>G
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c.1112T>C (p.Ile371Thr)
c.*817T>C (n.*817T>C)
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n.75T>C
n.588T>C
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c.893T>C (p.Ile298Thr)
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c.1112T>A (p.Ile371Asn)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
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n.1596T>A
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n.1357T>A
n.1470T>A
n.1402T>A
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n.1495T>A
7g.65967835T>ACA367640200GUSBc.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
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n.1494A>T
7g.65967835T>CCA367640202GUSBc.1549A>G (p.Ile517Val)
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c.*816A>G (n.*816A>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched