Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65961102T>A | CA1102384105 | GUSB | c.1790-39A>T (n.1790-39A>T) c.1352-39A>T (n.1352-39A>T) c.*1057-39A>T (n.*1057-39A>T) c.*1170-39A>T (n.*1170-39A>T) n.2180-39A>T c.1220-39A>T (n.1220-39A>T) c.1133-39A>T (n.1133-39A>T) n.1836-39A>T c.1637-39A>T (n.1637-39A>T) c.1289-39A>T (n.1289-39A>T) c.1118-39A>T (n.1118-39A>T) c.1136-39A>T (n.1136-39A>T) c.1067-39A>T (n.1067-39A>T) c.965-39A>T (n.965-39A>T) n.1597-39A>T n.1710-39A>T n.1642-39A>T n.1557-39A>T n.1795-39A>T n.1735-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961103C>A | CA2841172072 | GUSB | c.1790-40G>T (n.1790-40G>T) c.1352-40G>T (n.1352-40G>T) c.*1057-40G>T (n.*1057-40G>T) c.*1170-40G>T (n.*1170-40G>T) n.2180-40G>T c.1220-40G>T (n.1220-40G>T) c.1133-40G>T (n.1133-40G>T) n.1836-40G>T c.1637-40G>T (n.1637-40G>T) c.1289-40G>T (n.1289-40G>T) c.1118-40G>T (n.1118-40G>T) c.1136-40G>T (n.1136-40G>T) c.1067-40G>T (n.1067-40G>T) c.965-40G>T (n.965-40G>T) n.1597-40G>T n.1710-40G>T n.1642-40G>T n.1557-40G>T n.1795-40G>T n.1735-40G>T | |
7 | g.65961103C= | CA1713855073 | GUSB | c.1790-40G= (n.1790-40G=) c.1352-40G= (n.1352-40G=) c.*1057-40G= (n.*1057-40G=) c.*1170-40G= (n.*1170-40G=) n.2180-40G= c.1220-40G= (n.1220-40G=) c.1133-40G= (n.1133-40G=) n.1836-40G= c.1637-40G= (n.1637-40G=) c.1289-40G= (n.1289-40G=) c.1118-40G= (n.1118-40G=) c.1136-40G= (n.1136-40G=) c.1067-40G= (n.1067-40G=) c.965-40G= (n.965-40G=) n.1597-40G= n.1710-40G= n.1642-40G= n.1557-40G= n.1795-40G= n.1735-40G= | |
7 | g.65961103C>G | CA4276179 | GUSB | c.1790-40G>C (n.1790-40G>C) c.1352-40G>C (n.1352-40G>C) c.*1057-40G>C (n.*1057-40G>C) c.*1170-40G>C (n.*1170-40G>C) n.2180-40G>C c.1220-40G>C (n.1220-40G>C) c.1133-40G>C (n.1133-40G>C) n.1836-40G>C c.1637-40G>C (n.1637-40G>C) c.1289-40G>C (n.1289-40G>C) c.1118-40G>C (n.1118-40G>C) c.1136-40G>C (n.1136-40G>C) c.1067-40G>C (n.1067-40G>C) c.965-40G>C (n.965-40G>C) n.1597-40G>C n.1710-40G>C n.1642-40G>C n.1557-40G>C n.1795-40G>C n.1735-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961103C>T | CA2683077880 | GUSB | c.1790-40G>A (n.1790-40G>A) c.1352-40G>A (n.1352-40G>A) c.*1057-40G>A (n.*1057-40G>A) c.*1170-40G>A (n.*1170-40G>A) n.2180-40G>A c.1220-40G>A (n.1220-40G>A) c.1133-40G>A (n.1133-40G>A) n.1836-40G>A c.1637-40G>A (n.1637-40G>A) c.1289-40G>A (n.1289-40G>A) c.1118-40G>A (n.1118-40G>A) c.1136-40G>A (n.1136-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.965-40G>A (n.965-40G>A) n.1597-40G>A n.1710-40G>A n.1642-40G>A n.1557-40G>A n.1795-40G>A n.1735-40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961104T>A | CA2683077881 | GUSB | c.1790-41A>T (n.1790-41A>T) c.1352-41A>T (n.1352-41A>T) c.*1057-41A>T (n.*1057-41A>T) c.*1170-41A>T (n.*1170-41A>T) n.2180-41A>T c.1220-41A>T (n.1220-41A>T) c.1133-41A>T (n.1133-41A>T) n.1836-41A>T c.1637-41A>T (n.1637-41A>T) c.1289-41A>T (n.1289-41A>T) c.1118-41A>T (n.1118-41A>T) c.1136-41A>T (n.1136-41A>T) c.1067-41A>T (n.1067-41A>T) c.965-41A>T (n.965-41A>T) n.1597-41A>T n.1710-41A>T n.1642-41A>T n.1557-41A>T n.1795-41A>T n.1735-41A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961104T>C | CA1102384111 | GUSB | c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) c.1352-41A>G (n.1352-41A>G) c.*1057-41A>G (n.*1057-41A>G) c.*1170-41A>G (n.*1170-41A>G) n.2180-41A>G c.1220-41A>G (n.1220-41A>G) c.1133-41A>G (n.1133-41A>G) n.1836-41A>G c.1637-41A>G (n.1637-41A>G) c.1289-41A>G (n.1289-41A>G) c.1118-41A>G (n.1118-41A>G) c.1136-41A>G (n.1136-41A>G) c.1067-41A>G (n.1067-41A>G) c.965-41A>G (n.965-41A>G) n.1597-41A>G n.1710-41A>G n.1642-41A>G n.1557-41A>G n.1795-41A>G n.1735-41A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961106C>T | CA1102384115 | GUSB | c.1790-43G>A (n.1790-43G>A) c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.*1057-43G>A (n.*1057-43G>A) c.*1170-43G>A (n.*1170-43G>A) n.2180-43G>A c.1220-43G>A (n.1220-43G>A) c.1133-43G>A (n.1133-43G>A) n.1836-43G>A c.1637-43G>A (n.1637-43G>A) c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1118-43G>A (n.1118-43G>A) c.1136-43G>A (n.1136-43G>A) c.1067-43G>A (n.1067-43G>A) c.965-43G>A (n.965-43G>A) n.1597-43G>A n.1710-43G>A n.1642-43G>A n.1557-43G>A n.1795-43G>A n.1735-43G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961107T>C | CA2578903413 | GUSB | c.1790-44A>G (n.1790-44A>G) c.1352-44A>G (n.1352-44A>G) c.*1057-44A>G (n.*1057-44A>G) c.*1170-44A>G (n.*1170-44A>G) n.2180-44A>G c.1220-44A>G (n.1220-44A>G) c.1133-44A>G (n.1133-44A>G) n.1836-44A>G c.1637-44A>G (n.1637-44A>G) c.1289-44A>G (n.1289-44A>G) c.1118-44A>G (n.1118-44A>G) c.1136-44A>G (n.1136-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.965-44A>G (n.965-44A>G) n.1597-44A>G n.1710-44A>G n.1642-44A>G n.1557-44A>G n.1795-44A>G n.1735-44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961108G>A | CA841243057 | GUSB | c.1790-45C>T (n.1790-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.*1057-45C>T (n.*1057-45C>T) c.*1170-45C>T (n.*1170-45C>T) n.2180-45C>T c.1220-45C>T (n.1220-45C>T) c.1133-45C>T (n.1133-45C>T) n.1836-45C>T c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.1118-45C>T (n.1118-45C>T) c.1136-45C>T (n.1136-45C>T) c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) n.1597-45C>T n.1710-45C>T n.1642-45C>T n.1557-45C>T n.1795-45C>T n.1735-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961108G>T | CA2578903414 | GUSB | c.1790-45C>A (n.1790-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.*1057-45C>A (n.*1057-45C>A) c.*1170-45C>A (n.*1170-45C>A) n.2180-45C>A c.1220-45C>A (n.1220-45C>A) c.1133-45C>A (n.1133-45C>A) n.1836-45C>A c.1637-45C>A (n.1637-45C>A) c.1289-45C>A (n.1289-45C>A) c.1118-45C>A (n.1118-45C>A) c.1136-45C>A (n.1136-45C>A) c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.965-45C>A (n.965-45C>A) n.1597-45C>A n.1710-45C>A n.1642-45C>A n.1557-45C>A n.1795-45C>A n.1735-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961109A>T | CA1102384118 | GUSB | c.1790-46T>A (n.1790-46T>A) c.1352-46T>A (n.1352-46T>A) c.*1057-46T>A (n.*1057-46T>A) c.*1170-46T>A (n.*1170-46T>A) n.2180-46T>A c.1220-46T>A (n.1220-46T>A) c.1133-46T>A (n.1133-46T>A) n.1836-46T>A c.1637-46T>A (n.1637-46T>A) c.1289-46T>A (n.1289-46T>A) c.1118-46T>A (n.1118-46T>A) c.1136-46T>A (n.1136-46T>A) c.1067-46T>A (n.1067-46T>A) c.965-46T>A (n.965-46T>A) n.1597-46T>A n.1710-46T>A n.1642-46T>A n.1557-46T>A n.1795-46T>A n.1735-46T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961109dup | CA2683077882 | GUSB | c.1790-46dup (n.1790-46dup) c.1352-46dup (n.1352-46dup) c.*1057-46dup (n.*1057-46dup) c.*1170-46dup (n.*1170-46dup) n.2180-46dup c.1220-46dup (n.1220-46dup) c.1133-46dup (n.1133-46dup) n.1836-46dup c.1637-46dup (n.1637-46dup) c.1289-46dup (n.1289-46dup) c.1118-46dup (n.1118-46dup) c.1136-46dup (n.1136-46dup) c.1067-46dup (n.1067-46dup) c.965-46dup (n.965-46dup) n.1597-46dup n.1710-46dup n.1642-46dup n.1557-46dup n.1795-46dup n.1735-46dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961110T>C | CA2683077883 | GUSB | c.1790-47A>G (n.1790-47A>G) c.1352-47A>G (n.1352-47A>G) c.*1057-47A>G (n.*1057-47A>G) c.*1170-47A>G (n.*1170-47A>G) n.2180-47A>G c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) c.1133-47A>G (n.1133-47A>G) n.1836-47A>G c.1637-47A>G (n.1637-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1118-47A>G (n.1118-47A>G) c.1136-47A>G (n.1136-47A>G) c.1067-47A>G (n.1067-47A>G) c.965-47A>G (n.965-47A>G) n.1597-47A>G n.1710-47A>G n.1642-47A>G n.1557-47A>G n.1795-47A>G n.1735-47A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.65961111G>C | CA2683077885 | GUSB | c.1790-48C>G (n.1790-48C>G) c.1352-48C>G (n.1352-48C>G) c.*1057-48C>G (n.*1057-48C>G) c.*1170-48C>G (n.*1170-48C>G) n.2180-48C>G c.1220-48C>G (n.1220-48C>G) c.1133-48C>G (n.1133-48C>G) n.1836-48C>G c.1637-48C>G (n.1637-48C>G) c.1289-48C>G (n.1289-48C>G) c.1118-48C>G (n.1118-48C>G) c.1136-48C>G (n.1136-48C>G) c.1067-48C>G (n.1067-48C>G) c.965-48C>G (n.965-48C>G) n.1597-48C>G n.1710-48C>G n.1642-48C>G n.1557-48C>G n.1795-48C>G n.1735-48C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961111G= | CA1713855078 | GUSB | c.1790-48C= (n.1790-48C=) c.1352-48C= (n.1352-48C=) c.*1057-48C= (n.*1057-48C=) c.*1170-48C= (n.*1170-48C=) n.2180-48C= c.1220-48C= (n.1220-48C=) c.1133-48C= (n.1133-48C=) n.1836-48C= c.1637-48C= (n.1637-48C=) c.1289-48C= (n.1289-48C=) c.1118-48C= (n.1118-48C=) c.1136-48C= (n.1136-48C=) c.1067-48C= (n.1067-48C=) c.965-48C= (n.965-48C=) n.1597-48C= n.1710-48C= n.1642-48C= n.1557-48C= n.1795-48C= n.1735-48C= | |
7 | g.65961111G>T | CA2683077886 | GUSB | c.1790-48C>A (n.1790-48C>A) c.1352-48C>A (n.1352-48C>A) c.*1057-48C>A (n.*1057-48C>A) c.*1170-48C>A (n.*1170-48C>A) n.2180-48C>A c.1220-48C>A (n.1220-48C>A) c.1133-48C>A (n.1133-48C>A) n.1836-48C>A c.1637-48C>A (n.1637-48C>A) c.1289-48C>A (n.1289-48C>A) c.1118-48C>A (n.1118-48C>A) c.1136-48C>A (n.1136-48C>A) c.1067-48C>A (n.1067-48C>A) c.965-48C>A (n.965-48C>A) n.1597-48C>A n.1710-48C>A n.1642-48C>A n.1557-48C>A n.1795-48C>A n.1735-48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961112G>T | CA2683077887 | GUSB | c.1790-49C>A (n.1790-49C>A) c.1352-49C>A (n.1352-49C>A) c.*1057-49C>A (n.*1057-49C>A) c.*1170-49C>A (n.*1170-49C>A) n.2180-49C>A c.1220-49C>A (n.1220-49C>A) c.1133-49C>A (n.1133-49C>A) n.1836-49C>A c.1637-49C>A (n.1637-49C>A) c.1289-49C>A (n.1289-49C>A) c.1118-49C>A (n.1118-49C>A) c.1136-49C>A (n.1136-49C>A) c.1067-49C>A (n.1067-49C>A) c.965-49C>A (n.965-49C>A) n.1597-49C>A n.1710-49C>A n.1642-49C>A n.1557-49C>A n.1795-49C>A n.1735-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961113_65961118del | CA2578903415 | GUSB | c.1790-54_1790-49del (n.1790-54_1790-49del) c.1352-54_1352-49del (n.1352-54_1352-49del) c.*1057-54_*1057-49del (n.*1057-54_*1057-49del) c.*1170-54_*1170-49del (n.*1170-54_*1170-49del) n.2180-54_2180-49del c.1220-54_1220-49del (n.1220-54_1220-49del) c.1133-54_1133-49del (n.1133-54_1133-49del) n.1836-54_1836-49del c.1637-54_1637-49del (n.1637-54_1637-49del) c.1289-54_1289-49del (n.1289-54_1289-49del) c.1118-54_1118-49del (n.1118-54_1118-49del) c.1136-54_1136-49del (n.1136-54_1136-49del) c.1067-54_1067-49del (n.1067-54_1067-49del) c.965-54_965-49del (n.965-54_965-49del) n.1597-54_1597-49del n.1710-54_1710-49del n.1642-54_1642-49del n.1557-54_1557-49del n.1795-54_1795-49del n.1735-54_1735-49del | |
7 | g.65961113G>A | CA2683077888 | GUSB | c.1790-50C>T (n.1790-50C>T) c.1352-50C>T (n.1352-50C>T) c.*1057-50C>T (n.*1057-50C>T) c.*1170-50C>T (n.*1170-50C>T) n.2180-50C>T c.1220-50C>T (n.1220-50C>T) c.1133-50C>T (n.1133-50C>T) n.1836-50C>T c.1637-50C>T (n.1637-50C>T) c.1289-50C>T (n.1289-50C>T) c.1118-50C>T (n.1118-50C>T) c.1136-50C>T (n.1136-50C>T) c.1067-50C>T (n.1067-50C>T) c.965-50C>T (n.965-50C>T) n.1597-50C>T n.1710-50C>T n.1642-50C>T n.1557-50C>T n.1795-50C>T n.1735-50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961113G>T | CA2683077889 | GUSB | c.1790-50C>A (n.1790-50C>A) c.1352-50C>A (n.1352-50C>A) c.*1057-50C>A (n.*1057-50C>A) c.*1170-50C>A (n.*1170-50C>A) n.2180-50C>A c.1220-50C>A (n.1220-50C>A) c.1133-50C>A (n.1133-50C>A) n.1836-50C>A c.1637-50C>A (n.1637-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.1118-50C>A (n.1118-50C>A) c.1136-50C>A (n.1136-50C>A) c.1067-50C>A (n.1067-50C>A) c.965-50C>A (n.965-50C>A) n.1597-50C>A n.1710-50C>A n.1642-50C>A n.1557-50C>A n.1795-50C>A n.1735-50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961115C>A | CA2683077890 | GUSB | c.1790-52G>T (n.1790-52G>T) c.1352-52G>T (n.1352-52G>T) c.*1057-52G>T (n.*1057-52G>T) c.*1170-52G>T (n.*1170-52G>T) n.2180-52G>T c.1220-52G>T (n.1220-52G>T) c.1133-52G>T (n.1133-52G>T) n.1836-52G>T c.1637-52G>T (n.1637-52G>T) c.1289-52G>T (n.1289-52G>T) c.1118-52G>T (n.1118-52G>T) c.1136-52G>T (n.1136-52G>T) c.1067-52G>T (n.1067-52G>T) c.965-52G>T (n.965-52G>T) n.1597-52G>T n.1710-52G>T n.1642-52G>T n.1557-52G>T n.1795-52G>T n.1735-52G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961115C= | CA1713855086 | GUSB | c.1790-52G= (n.1790-52G=) c.1352-52G= (n.1352-52G=) c.*1057-52G= (n.*1057-52G=) c.*1170-52G= (n.*1170-52G=) n.2180-52G= c.1220-52G= (n.1220-52G=) c.1133-52G= (n.1133-52G=) n.1836-52G= c.1637-52G= (n.1637-52G=) c.1289-52G= (n.1289-52G=) c.1118-52G= (n.1118-52G=) c.1136-52G= (n.1136-52G=) c.1067-52G= (n.1067-52G=) c.965-52G= (n.965-52G=) n.1597-52G= n.1710-52G= n.1642-52G= n.1557-52G= n.1795-52G= n.1735-52G= | |
7 | g.65961115C>G | CA4276181 | GUSB | c.1790-52G>C (n.1790-52G>C) c.1352-52G>C (n.1352-52G>C) c.*1057-52G>C (n.*1057-52G>C) c.*1170-52G>C (n.*1170-52G>C) n.2180-52G>C c.1220-52G>C (n.1220-52G>C) c.1133-52G>C (n.1133-52G>C) n.1836-52G>C c.1637-52G>C (n.1637-52G>C) c.1289-52G>C (n.1289-52G>C) c.1118-52G>C (n.1118-52G>C) c.1136-52G>C (n.1136-52G>C) c.1067-52G>C (n.1067-52G>C) c.965-52G>C (n.965-52G>C) n.1597-52G>C n.1710-52G>C n.1642-52G>C n.1557-52G>C n.1795-52G>C n.1735-52G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961116_65961117del | CA1102384121 | GUSB | c.1790-54_1790-53del (n.1790-54_1790-53del) c.1352-54_1352-53del (n.1352-54_1352-53del) c.*1057-54_*1057-53del (n.*1057-54_*1057-53del) c.*1170-54_*1170-53del (n.*1170-54_*1170-53del) n.2180-54_2180-53del c.1220-54_1220-53del (n.1220-54_1220-53del) c.1133-54_1133-53del (n.1133-54_1133-53del) n.1836-54_1836-53del c.1637-54_1637-53del (n.1637-54_1637-53del) c.1289-54_1289-53del (n.1289-54_1289-53del) c.1118-54_1118-53del (n.1118-54_1118-53del) c.1136-54_1136-53del (n.1136-54_1136-53del) c.1067-54_1067-53del (n.1067-54_1067-53del) c.965-54_965-53del (n.965-54_965-53del) n.1597-54_1597-53del n.1710-54_1710-53del n.1642-54_1642-53del n.1557-54_1557-53del n.1795-54_1795-53del n.1735-54_1735-53del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961117A>C | CA2683077891 | GUSB | c.1790-54T>G (n.1790-54T>G) c.1352-54T>G (n.1352-54T>G) c.*1057-54T>G (n.*1057-54T>G) c.*1170-54T>G (n.*1170-54T>G) n.2180-54T>G c.1220-54T>G (n.1220-54T>G) c.1133-54T>G (n.1133-54T>G) n.1836-54T>G c.1637-54T>G (n.1637-54T>G) c.1289-54T>G (n.1289-54T>G) c.1118-54T>G (n.1118-54T>G) c.1136-54T>G (n.1136-54T>G) c.1067-54T>G (n.1067-54T>G) c.965-54T>G (n.965-54T>G) n.1597-54T>G n.1710-54T>G n.1642-54T>G n.1557-54T>G n.1795-54T>G n.1735-54T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961117A>G | CA2683077892 | GUSB | c.1790-54T>C (n.1790-54T>C) c.1352-54T>C (n.1352-54T>C) c.*1057-54T>C (n.*1057-54T>C) c.*1170-54T>C (n.*1170-54T>C) n.2180-54T>C c.1220-54T>C (n.1220-54T>C) c.1133-54T>C (n.1133-54T>C) n.1836-54T>C c.1637-54T>C (n.1637-54T>C) c.1289-54T>C (n.1289-54T>C) c.1118-54T>C (n.1118-54T>C) c.1136-54T>C (n.1136-54T>C) c.1067-54T>C (n.1067-54T>C) c.965-54T>C (n.965-54T>C) n.1597-54T>C n.1710-54T>C n.1642-54T>C n.1557-54T>C n.1795-54T>C n.1735-54T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961118G>A | CA2683077894 | GUSB | c.1790-55C>T (n.1790-55C>T) c.1352-55C>T (n.1352-55C>T) c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T) c.*1170-55C>T (n.*1170-55C>T) n.2180-55C>T c.1220-55C>T (n.1220-55C>T) c.1133-55C>T (n.1133-55C>T) n.1836-55C>T c.1637-55C>T (n.1637-55C>T) c.1289-55C>T (n.1289-55C>T) c.1118-55C>T (n.1118-55C>T) c.1136-55C>T (n.1136-55C>T) c.1067-55C>T (n.1067-55C>T) c.965-55C>T (n.965-55C>T) n.1597-55C>T n.1710-55C>T n.1642-55C>T n.1557-55C>T n.1795-55C>T n.1735-55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961118G>T | CA2683077893 | GUSB | c.1790-55C>A (n.1790-55C>A) c.1352-55C>A (n.1352-55C>A) c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A) c.*1170-55C>A (n.*1170-55C>A) n.2180-55C>A c.1220-55C>A (n.1220-55C>A) c.1133-55C>A (n.1133-55C>A) n.1836-55C>A c.1637-55C>A (n.1637-55C>A) c.1289-55C>A (n.1289-55C>A) c.1118-55C>A (n.1118-55C>A) c.1136-55C>A (n.1136-55C>A) c.1067-55C>A (n.1067-55C>A) c.965-55C>A (n.965-55C>A) n.1597-55C>A n.1710-55C>A n.1642-55C>A n.1557-55C>A n.1795-55C>A n.1735-55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961119T>G | CA1102384123 | GUSB | c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) c.1352-56A>C (n.1352-56A>C) c.*1057-56A>C (n.*1057-56A>C) c.*1170-56A>C (n.*1170-56A>C) n.2180-56A>C c.1220-56A>C (n.1220-56A>C) c.1133-56A>C (n.1133-56A>C) n.1836-56A>C c.1637-56A>C (n.1637-56A>C) c.1289-56A>C (n.1289-56A>C) c.1118-56A>C (n.1118-56A>C) c.1136-56A>C (n.1136-56A>C) c.1067-56A>C (n.1067-56A>C) c.965-56A>C (n.965-56A>C) n.1597-56A>C n.1710-56A>C n.1642-56A>C n.1557-56A>C n.1795-56A>C n.1735-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961119T= | CA1713855091 | GUSB | c.1790-56A= (n.1790-56A=) c.1352-56A= (n.1352-56A=) c.*1057-56A= (n.*1057-56A=) c.*1170-56A= (n.*1170-56A=) n.2180-56A= c.1220-56A= (n.1220-56A=) c.1133-56A= (n.1133-56A=) n.1836-56A= c.1637-56A= (n.1637-56A=) c.1289-56A= (n.1289-56A=) c.1118-56A= (n.1118-56A=) c.1136-56A= (n.1136-56A=) c.1067-56A= (n.1067-56A=) c.965-56A= (n.965-56A=) n.1597-56A= n.1710-56A= n.1642-56A= n.1557-56A= n.1795-56A= n.1735-56A= | |
7 | g.65961120dup | CA2578903416 | GUSB | c.1790-56dup (n.1790-56dup) c.1352-56dup (n.1352-56dup) c.*1057-56dup (n.*1057-56dup) c.*1170-56dup (n.*1170-56dup) n.2180-56dup c.1220-56dup (n.1220-56dup) c.1133-56dup (n.1133-56dup) n.1836-56dup c.1637-56dup (n.1637-56dup) c.1289-56dup (n.1289-56dup) c.1118-56dup (n.1118-56dup) c.1136-56dup (n.1136-56dup) c.1067-56dup (n.1067-56dup) c.965-56dup (n.965-56dup) n.1597-56dup n.1710-56dup n.1642-56dup n.1557-56dup n.1795-56dup n.1735-56dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T>A | CA841243066 | GUSB | c.1790-57A>T (n.1790-57A>T) c.1352-57A>T (n.1352-57A>T) c.*1057-57A>T (n.*1057-57A>T) c.*1170-57A>T (n.*1170-57A>T) n.2180-57A>T c.1220-57A>T (n.1220-57A>T) c.1133-57A>T (n.1133-57A>T) n.1836-57A>T c.1637-57A>T (n.1637-57A>T) c.1289-57A>T (n.1289-57A>T) c.1118-57A>T (n.1118-57A>T) c.1136-57A>T (n.1136-57A>T) c.1067-57A>T (n.1067-57A>T) c.965-57A>T (n.965-57A>T) n.1597-57A>T n.1710-57A>T n.1642-57A>T n.1557-57A>T n.1795-57A>T n.1735-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T>C | CA575259147 | GUSB | c.1790-57A>G (n.1790-57A>G) c.1352-57A>G (n.1352-57A>G) c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G) c.*1170-57A>G (n.*1170-57A>G) n.2180-57A>G c.1220-57A>G (n.1220-57A>G) c.1133-57A>G (n.1133-57A>G) n.1836-57A>G c.1637-57A>G (n.1637-57A>G) c.1289-57A>G (n.1289-57A>G) c.1118-57A>G (n.1118-57A>G) c.1136-57A>G (n.1136-57A>G) c.1067-57A>G (n.1067-57A>G) c.965-57A>G (n.965-57A>G) n.1597-57A>G n.1710-57A>G n.1642-57A>G n.1557-57A>G n.1795-57A>G n.1735-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T= | CA1713855097 | GUSB | c.1790-57A= (n.1790-57A=) c.1352-57A= (n.1352-57A=) c.*1057-57A= (n.*1057-57A=) c.*1170-57A= (n.*1170-57A=) n.2180-57A= c.1220-57A= (n.1220-57A=) c.1133-57A= (n.1133-57A=) n.1836-57A= c.1637-57A= (n.1637-57A=) c.1289-57A= (n.1289-57A=) c.1118-57A= (n.1118-57A=) c.1136-57A= (n.1136-57A=) c.1067-57A= (n.1067-57A=) c.965-57A= (n.965-57A=) n.1597-57A= n.1710-57A= n.1642-57A= n.1557-57A= n.1795-57A= n.1735-57A= | |
7 | g.65961121A= | CA1713855101 | GUSB | c.1790-58T= (n.1790-58T=) c.1352-58T= (n.1352-58T=) c.*1057-58T= (n.*1057-58T=) c.*1170-58T= (n.*1170-58T=) n.2180-58T= c.1220-58T= (n.1220-58T=) c.1133-58T= (n.1133-58T=) n.1836-58T= c.1637-58T= (n.1637-58T=) c.1289-58T= (n.1289-58T=) c.1118-58T= (n.1118-58T=) c.1136-58T= (n.1136-58T=) c.1067-58T= (n.1067-58T=) c.965-58T= (n.965-58T=) n.1597-58T= n.1710-58T= n.1642-58T= n.1557-58T= n.1795-58T= n.1735-58T= | |
7 | g.65961121A>G | CA1713855103 | GUSB | c.1790-58T>C (n.1790-58T>C) c.1352-58T>C (n.1352-58T>C) c.*1057-58T>C (n.*1057-58T>C) c.*1170-58T>C (n.*1170-58T>C) n.2180-58T>C c.1220-58T>C (n.1220-58T>C) c.1133-58T>C (n.1133-58T>C) n.1836-58T>C c.1637-58T>C (n.1637-58T>C) c.1289-58T>C (n.1289-58T>C) c.1118-58T>C (n.1118-58T>C) c.1136-58T>C (n.1136-58T>C) c.1067-58T>C (n.1067-58T>C) c.965-58T>C (n.965-58T>C) n.1597-58T>C n.1710-58T>C n.1642-58T>C n.1557-58T>C n.1795-58T>C n.1735-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961122G>A | CA2578903417 | GUSB | c.1790-59C>T (n.1790-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.*1057-59C>T (n.*1057-59C>T) c.*1170-59C>T (n.*1170-59C>T) n.2180-59C>T c.1220-59C>T (n.1220-59C>T) c.1133-59C>T (n.1133-59C>T) n.1836-59C>T c.1637-59C>T (n.1637-59C>T) c.1289-59C>T (n.1289-59C>T) c.1118-59C>T (n.1118-59C>T) c.1136-59C>T (n.1136-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.965-59C>T (n.965-59C>T) n.1597-59C>T n.1710-59C>T n.1642-59C>T n.1557-59C>T n.1795-59C>T n.1735-59C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961122G>T | CA2683077895 | GUSB | c.1790-59C>A (n.1790-59C>A) c.1352-59C>A (n.1352-59C>A) c.*1057-59C>A (n.*1057-59C>A) c.*1170-59C>A (n.*1170-59C>A) n.2180-59C>A c.1220-59C>A (n.1220-59C>A) c.1133-59C>A (n.1133-59C>A) n.1836-59C>A c.1637-59C>A (n.1637-59C>A) c.1289-59C>A (n.1289-59C>A) c.1118-59C>A (n.1118-59C>A) c.1136-59C>A (n.1136-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.965-59C>A (n.965-59C>A) n.1597-59C>A n.1710-59C>A n.1642-59C>A n.1557-59C>A n.1795-59C>A n.1735-59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961123A>C | CA2683077896 | GUSB | c.1790-60T>G (n.1790-60T>G) c.1352-60T>G (n.1352-60T>G) c.*1057-60T>G (n.*1057-60T>G) c.*1170-60T>G (n.*1170-60T>G) n.2180-60T>G c.1220-60T>G (n.1220-60T>G) c.1133-60T>G (n.1133-60T>G) n.1836-60T>G c.1637-60T>G (n.1637-60T>G) c.1289-60T>G (n.1289-60T>G) c.1118-60T>G (n.1118-60T>G) c.1136-60T>G (n.1136-60T>G) c.1067-60T>G (n.1067-60T>G) c.965-60T>G (n.965-60T>G) n.1597-60T>G n.1710-60T>G n.1642-60T>G n.1557-60T>G n.1795-60T>G n.1735-60T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961124A>T | CA2683077897 | GUSB | c.1790-61T>A (n.1790-61T>A) c.1352-61T>A (n.1352-61T>A) c.*1057-61T>A (n.*1057-61T>A) c.*1170-61T>A (n.*1170-61T>A) n.2180-61T>A c.1220-61T>A (n.1220-61T>A) c.1133-61T>A (n.1133-61T>A) n.1836-61T>A c.1637-61T>A (n.1637-61T>A) c.1289-61T>A (n.1289-61T>A) c.1118-61T>A (n.1118-61T>A) c.1136-61T>A (n.1136-61T>A) c.1067-61T>A (n.1067-61T>A) c.965-61T>A (n.965-61T>A) n.1597-61T>A n.1710-61T>A n.1642-61T>A n.1557-61T>A n.1795-61T>A n.1735-61T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961125C>A | CA575259148 | GUSB | c.1790-62G>T (n.1790-62G>T) c.1352-62G>T (n.1352-62G>T) c.*1057-62G>T (n.*1057-62G>T) c.*1170-62G>T (n.*1170-62G>T) n.2180-62G>T c.1220-62G>T (n.1220-62G>T) c.1133-62G>T (n.1133-62G>T) n.1836-62G>T c.1637-62G>T (n.1637-62G>T) c.1289-62G>T (n.1289-62G>T) c.1118-62G>T (n.1118-62G>T) c.1136-62G>T (n.1136-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.965-62G>T (n.965-62G>T) n.1597-62G>T n.1710-62G>T n.1642-62G>T n.1557-62G>T n.1795-62G>T n.1735-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961125C>T | CA2683077898 | GUSB | c.1790-62G>A (n.1790-62G>A) c.1352-62G>A (n.1352-62G>A) c.*1057-62G>A (n.*1057-62G>A) c.*1170-62G>A (n.*1170-62G>A) n.2180-62G>A c.1220-62G>A (n.1220-62G>A) c.1133-62G>A (n.1133-62G>A) n.1836-62G>A c.1637-62G>A (n.1637-62G>A) c.1289-62G>A (n.1289-62G>A) c.1118-62G>A (n.1118-62G>A) c.1136-62G>A (n.1136-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.965-62G>A (n.965-62G>A) n.1597-62G>A n.1710-62G>A n.1642-62G>A n.1557-62G>A n.1795-62G>A n.1735-62G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.65961127_65961128del | CA1102384143 | GUSB | c.1790-65_1790-64del (n.1790-65_1790-64del) c.1352-65_1352-64del (n.1352-65_1352-64del) c.*1057-65_*1057-64del (n.*1057-65_*1057-64del) c.*1170-65_*1170-64del (n.*1170-65_*1170-64del) n.2180-65_2180-64del c.1220-65_1220-64del (n.1220-65_1220-64del) c.1133-65_1133-64del (n.1133-65_1133-64del) n.1836-65_1836-64del c.1637-65_1637-64del (n.1637-65_1637-64del) c.1289-65_1289-64del (n.1289-65_1289-64del) c.1118-65_1118-64del (n.1118-65_1118-64del) c.1136-65_1136-64del (n.1136-65_1136-64del) c.1067-65_1067-64del (n.1067-65_1067-64del) c.965-65_965-64del (n.965-65_965-64del) n.1597-65_1597-64del n.1710-65_1710-64del n.1642-65_1642-64del n.1557-65_1557-64del n.1795-65_1795-64del n.1735-65_1735-64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961127_65961129del | CA1713855110 | GUSB | c.1790-66_1790-64del (n.1790-66_1790-64del) c.1352-66_1352-64del (n.1352-66_1352-64del) c.*1057-66_*1057-64del (n.*1057-66_*1057-64del) c.*1170-66_*1170-64del (n.*1170-66_*1170-64del) n.2180-66_2180-64del c.1220-66_1220-64del (n.1220-66_1220-64del) c.1133-66_1133-64del (n.1133-66_1133-64del) n.1836-66_1836-64del c.1637-66_1637-64del (n.1637-66_1637-64del) c.1289-66_1289-64del (n.1289-66_1289-64del) c.1118-66_1118-64del (n.1118-66_1118-64del) c.1136-66_1136-64del (n.1136-66_1136-64del) c.1067-66_1067-64del (n.1067-66_1067-64del) c.965-66_965-64del (n.965-66_965-64del) n.1597-66_1597-64del n.1710-66_1710-64del n.1642-66_1642-64del n.1557-66_1557-64del n.1795-66_1795-64del n.1735-66_1735-64del | dbSNP |
7 | g.65961128G>A | CA1713855113 | GUSB | c.1790-65C>T (n.1790-65C>T) c.1352-65C>T (n.1352-65C>T) c.*1057-65C>T (n.*1057-65C>T) c.*1170-65C>T (n.*1170-65C>T) n.2180-65C>T c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1133-65C>T (n.1133-65C>T) n.1836-65C>T c.1637-65C>T (n.1637-65C>T) c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) c.1118-65C>T (n.1118-65C>T) c.1136-65C>T (n.1136-65C>T) c.1067-65C>T (n.1067-65C>T) c.965-65C>T (n.965-65C>T) n.1597-65C>T n.1710-65C>T n.1642-65C>T n.1557-65C>T n.1795-65C>T n.1735-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961128G= | CA1713855114 | GUSB | c.1790-65C= (n.1790-65C=) c.1352-65C= (n.1352-65C=) c.*1057-65C= (n.*1057-65C=) c.*1170-65C= (n.*1170-65C=) n.2180-65C= c.1220-65C= (n.1220-65C=) c.1133-65C= (n.1133-65C=) n.1836-65C= c.1637-65C= (n.1637-65C=) c.1289-65C= (n.1289-65C=) c.1118-65C= (n.1118-65C=) c.1136-65C= (n.1136-65C=) c.1067-65C= (n.1067-65C=) c.965-65C= (n.965-65C=) n.1597-65C= n.1710-65C= n.1642-65C= n.1557-65C= n.1795-65C= n.1735-65C= | |
7 | g.65961128G>T | CA2683077899 | GUSB | c.1790-65C>A (n.1790-65C>A) c.1352-65C>A (n.1352-65C>A) c.*1057-65C>A (n.*1057-65C>A) c.*1170-65C>A (n.*1170-65C>A) n.2180-65C>A c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1836-65C>A c.1637-65C>A (n.1637-65C>A) c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) c.1118-65C>A (n.1118-65C>A) c.1136-65C>A (n.1136-65C>A) c.1067-65C>A (n.1067-65C>A) c.965-65C>A (n.965-65C>A) n.1597-65C>A n.1710-65C>A n.1642-65C>A n.1557-65C>A n.1795-65C>A n.1735-65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961129T>A | CA2683077900 | GUSB | c.1790-66A>T (n.1790-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.*1057-66A>T (n.*1057-66A>T) c.*1170-66A>T (n.*1170-66A>T) n.2180-66A>T c.1220-66A>T (n.1220-66A>T) c.1133-66A>T (n.1133-66A>T) n.1836-66A>T c.1637-66A>T (n.1637-66A>T) c.1289-66A>T (n.1289-66A>T) c.1118-66A>T (n.1118-66A>T) c.1136-66A>T (n.1136-66A>T) c.1067-66A>T (n.1067-66A>T) c.965-66A>T (n.965-66A>T) n.1597-66A>T n.1710-66A>T n.1642-66A>T n.1557-66A>T n.1795-66A>T n.1735-66A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961129T>C | CA1102384146 | GUSB | c.1790-66A>G (n.1790-66A>G) c.1352-66A>G (n.1352-66A>G) c.*1057-66A>G (n.*1057-66A>G) c.*1170-66A>G (n.*1170-66A>G) n.2180-66A>G c.1220-66A>G (n.1220-66A>G) c.1133-66A>G (n.1133-66A>G) n.1836-66A>G c.1637-66A>G (n.1637-66A>G) c.1289-66A>G (n.1289-66A>G) c.1118-66A>G (n.1118-66A>G) c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1067-66A>G (n.1067-66A>G) c.965-66A>G (n.965-66A>G) n.1597-66A>G n.1710-66A>G n.1642-66A>G n.1557-66A>G n.1795-66A>G n.1735-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961129T= | CA1713855117 | GUSB | c.1790-66A= (n.1790-66A=) c.1352-66A= (n.1352-66A=) c.*1057-66A= (n.*1057-66A=) c.*1170-66A= (n.*1170-66A=) n.2180-66A= c.1220-66A= (n.1220-66A=) c.1133-66A= (n.1133-66A=) n.1836-66A= c.1637-66A= (n.1637-66A=) c.1289-66A= (n.1289-66A=) c.1118-66A= (n.1118-66A=) c.1136-66A= (n.1136-66A=) c.1067-66A= (n.1067-66A=) c.965-66A= (n.965-66A=) n.1597-66A= n.1710-66A= n.1642-66A= n.1557-66A= n.1795-66A= n.1735-66A= | |
7 | g.65961130del | CA1102384152 | GUSB | c.1790-67del (n.1790-67del) c.1352-67del (n.1352-67del) c.*1057-67del (n.*1057-67del) c.*1170-67del (n.*1170-67del) n.2180-67del c.1220-67del (n.1220-67del) c.1133-67del (n.1133-67del) n.1836-67del c.1637-67del (n.1637-67del) c.1289-67del (n.1289-67del) c.1118-67del (n.1118-67del) c.1136-67del (n.1136-67del) c.1067-67del (n.1067-67del) c.965-67del (n.965-67del) n.1597-67del n.1710-67del n.1642-67del n.1557-67del n.1795-67del n.1735-67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961130C>A | CA841243071 | GUSB | c.1790-67G>T (n.1790-67G>T) c.1352-67G>T (n.1352-67G>T) c.*1057-67G>T (n.*1057-67G>T) c.*1170-67G>T (n.*1170-67G>T) n.2180-67G>T c.1220-67G>T (n.1220-67G>T) c.1133-67G>T (n.1133-67G>T) n.1836-67G>T c.1637-67G>T (n.1637-67G>T) c.1289-67G>T (n.1289-67G>T) c.1118-67G>T (n.1118-67G>T) c.1136-67G>T (n.1136-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.965-67G>T (n.965-67G>T) n.1597-67G>T n.1710-67G>T n.1642-67G>T n.1557-67G>T n.1795-67G>T n.1735-67G>T | dbSNP |
7 | g.65961130C= | CA1713855120 | GUSB | c.1790-67G= (n.1790-67G=) c.1352-67G= (n.1352-67G=) c.*1057-67G= (n.*1057-67G=) c.*1170-67G= (n.*1170-67G=) n.2180-67G= c.1220-67G= (n.1220-67G=) c.1133-67G= (n.1133-67G=) n.1836-67G= c.1637-67G= (n.1637-67G=) c.1289-67G= (n.1289-67G=) c.1118-67G= (n.1118-67G=) c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.965-67G= (n.965-67G=) n.1597-67G= n.1710-67G= n.1642-67G= n.1557-67G= n.1795-67G= n.1735-67G= | |
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7 | g.65961148C>T | CA2683077914 | GUSB | c.1790-85G>A (n.1790-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.*1057-85G>A (n.*1057-85G>A) c.*1170-85G>A (n.*1170-85G>A) n.2180-85G>A c.1220-85G>A (n.1220-85G>A) c.1133-85G>A (n.1133-85G>A) n.1836-85G>A c.1637-85G>A (n.1637-85G>A) c.1289-85G>A (n.1289-85G>A) c.1118-85G>A (n.1118-85G>A) c.1136-85G>A (n.1136-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.965-85G>A (n.965-85G>A) n.1597-85G>A n.1710-85G>A n.1642-85G>A n.1557-85G>A n.1795-85G>A n.1735-85G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961149T>A | CA2683077915 | GUSB | c.1790-86A>T (n.1790-86A>T) c.1352-86A>T (n.1352-86A>T) c.*1057-86A>T (n.*1057-86A>T) c.*1170-86A>T (n.*1170-86A>T) n.2180-86A>T c.1220-86A>T (n.1220-86A>T) c.1133-86A>T (n.1133-86A>T) n.1836-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.1289-86A>T (n.1289-86A>T) c.1118-86A>T (n.1118-86A>T) c.1136-86A>T (n.1136-86A>T) c.1067-86A>T (n.1067-86A>T) c.965-86A>T (n.965-86A>T) n.1597-86A>T n.1710-86A>T n.1642-86A>T n.1557-86A>T n.1795-86A>T n.1735-86A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.65961153T= | CA1713855145 | GUSB | c.1790-90A= (n.1790-90A=) c.1352-90A= (n.1352-90A=) c.*1057-90A= (n.*1057-90A=) c.*1170-90A= (n.*1170-90A=) n.2180-90A= c.1220-90A= (n.1220-90A=) c.1133-90A= (n.1133-90A=) n.1836-90A= c.1637-90A= (n.1637-90A=) c.1289-90A= (n.1289-90A=) c.1118-90A= (n.1118-90A=) c.1136-90A= (n.1136-90A=) c.1067-90A= (n.1067-90A=) c.965-90A= (n.965-90A=) n.1597-90A= n.1710-90A= n.1642-90A= n.1557-90A= n.1795-90A= n.1735-90A= | |
7 | g.65961154A= | CA1713855147 | GUSB | c.1790-91T= (n.1790-91T=) c.1352-91T= (n.1352-91T=) c.*1057-91T= (n.*1057-91T=) c.*1170-91T= (n.*1170-91T=) n.2180-91T= c.1220-91T= (n.1220-91T=) c.1133-91T= (n.1133-91T=) n.1836-91T= c.1637-91T= (n.1637-91T=) c.1289-91T= (n.1289-91T=) c.1118-91T= (n.1118-91T=) c.1136-91T= (n.1136-91T=) c.1067-91T= (n.1067-91T=) c.965-91T= (n.965-91T=) n.1597-91T= n.1710-91T= n.1642-91T= n.1557-91T= n.1795-91T= n.1735-91T= | |
7 | g.65961154A>C | CA159904476 | GUSB | c.1790-91T>G (n.1790-91T>G) c.1352-91T>G (n.1352-91T>G) c.*1057-91T>G (n.*1057-91T>G) c.*1170-91T>G (n.*1170-91T>G) n.2180-91T>G c.1220-91T>G (n.1220-91T>G) c.1133-91T>G (n.1133-91T>G) n.1836-91T>G c.1637-91T>G (n.1637-91T>G) c.1289-91T>G (n.1289-91T>G) c.1118-91T>G (n.1118-91T>G) c.1136-91T>G (n.1136-91T>G) c.1067-91T>G (n.1067-91T>G) c.965-91T>G (n.965-91T>G) n.1597-91T>G n.1710-91T>G n.1642-91T>G n.1557-91T>G n.1795-91T>G n.1735-91T>G | dbSNP |
7 | g.65961155G>A | CA1102384167 | GUSB | c.1790-92C>T (n.1790-92C>T) c.1352-92C>T (n.1352-92C>T) c.*1057-92C>T (n.*1057-92C>T) c.*1170-92C>T (n.*1170-92C>T) n.2180-92C>T c.1220-92C>T (n.1220-92C>T) c.1133-92C>T (n.1133-92C>T) n.1836-92C>T c.1637-92C>T (n.1637-92C>T) c.1289-92C>T (n.1289-92C>T) c.1118-92C>T (n.1118-92C>T) c.1136-92C>T (n.1136-92C>T) c.1067-92C>T (n.1067-92C>T) c.965-92C>T (n.965-92C>T) n.1597-92C>T n.1710-92C>T n.1642-92C>T n.1557-92C>T n.1795-92C>T n.1735-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961155G= | CA1713855148 | GUSB | c.1790-92C= (n.1790-92C=) c.1352-92C= (n.1352-92C=) c.*1057-92C= (n.*1057-92C=) c.*1170-92C= (n.*1170-92C=) n.2180-92C= c.1220-92C= (n.1220-92C=) c.1133-92C= (n.1133-92C=) n.1836-92C= c.1637-92C= (n.1637-92C=) c.1289-92C= (n.1289-92C=) c.1118-92C= (n.1118-92C=) c.1136-92C= (n.1136-92C=) c.1067-92C= (n.1067-92C=) c.965-92C= (n.965-92C=) n.1597-92C= n.1710-92C= n.1642-92C= n.1557-92C= n.1795-92C= n.1735-92C= | |
7 | g.65961155G>T | CA2683077918 | GUSB | c.1790-92C>A (n.1790-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.*1057-92C>A (n.*1057-92C>A) c.*1170-92C>A (n.*1170-92C>A) n.2180-92C>A c.1220-92C>A (n.1220-92C>A) c.1133-92C>A (n.1133-92C>A) n.1836-92C>A c.1637-92C>A (n.1637-92C>A) c.1289-92C>A (n.1289-92C>A) c.1118-92C>A (n.1118-92C>A) c.1136-92C>A (n.1136-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.965-92C>A (n.965-92C>A) n.1597-92C>A n.1710-92C>A n.1642-92C>A n.1557-92C>A n.1795-92C>A n.1735-92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961156A= | CA1713855149 | GUSB | c.1790-93T= (n.1790-93T=) c.1352-93T= (n.1352-93T=) c.*1057-93T= (n.*1057-93T=) c.*1170-93T= (n.*1170-93T=) n.2180-93T= c.1220-93T= (n.1220-93T=) c.1133-93T= (n.1133-93T=) n.1836-93T= c.1637-93T= (n.1637-93T=) c.1289-93T= (n.1289-93T=) c.1118-93T= (n.1118-93T=) c.1136-93T= (n.1136-93T=) c.1067-93T= (n.1067-93T=) c.965-93T= (n.965-93T=) n.1597-93T= n.1710-93T= n.1642-93T= n.1557-93T= n.1795-93T= n.1735-93T= | |
7 | g.65961156A>C | CA159904478 | GUSB | c.1790-93T>G (n.1790-93T>G) c.1352-93T>G (n.1352-93T>G) c.*1057-93T>G (n.*1057-93T>G) c.*1170-93T>G (n.*1170-93T>G) n.2180-93T>G c.1220-93T>G (n.1220-93T>G) c.1133-93T>G (n.1133-93T>G) n.1836-93T>G c.1637-93T>G (n.1637-93T>G) c.1289-93T>G (n.1289-93T>G) c.1118-93T>G (n.1118-93T>G) c.1136-93T>G (n.1136-93T>G) c.1067-93T>G (n.1067-93T>G) c.965-93T>G (n.965-93T>G) n.1597-93T>G n.1710-93T>G n.1642-93T>G n.1557-93T>G n.1795-93T>G n.1735-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961157A>G | CA2838759605 | GUSB | c.1790-94T>C (n.1790-94T>C) c.1352-94T>C (n.1352-94T>C) c.*1057-94T>C (n.*1057-94T>C) c.*1170-94T>C (n.*1170-94T>C) n.2180-94T>C c.1220-94T>C (n.1220-94T>C) c.1133-94T>C (n.1133-94T>C) n.1836-94T>C c.1637-94T>C (n.1637-94T>C) c.1289-94T>C (n.1289-94T>C) c.1118-94T>C (n.1118-94T>C) c.1136-94T>C (n.1136-94T>C) c.1067-94T>C (n.1067-94T>C) c.965-94T>C (n.965-94T>C) n.1597-94T>C n.1710-94T>C n.1642-94T>C n.1557-94T>C n.1795-94T>C n.1735-94T>C | |
7 | g.65961158A= | CA1713855153 | GUSB | c.1790-95T= (n.1790-95T=) c.1352-95T= (n.1352-95T=) c.*1057-95T= (n.*1057-95T=) c.*1170-95T= (n.*1170-95T=) n.2180-95T= c.1220-95T= (n.1220-95T=) c.1133-95T= (n.1133-95T=) n.1836-95T= c.1637-95T= (n.1637-95T=) c.1289-95T= (n.1289-95T=) c.1118-95T= (n.1118-95T=) c.1136-95T= (n.1136-95T=) c.1067-95T= (n.1067-95T=) c.965-95T= (n.965-95T=) n.1597-95T= n.1710-95T= n.1642-95T= n.1557-95T= n.1795-95T= n.1735-95T= | |
7 | g.65961158A>C | CA575259149 | GUSB | c.1790-95T>G (n.1790-95T>G) c.1352-95T>G (n.1352-95T>G) c.*1057-95T>G (n.*1057-95T>G) c.*1170-95T>G (n.*1170-95T>G) n.2180-95T>G c.1220-95T>G (n.1220-95T>G) c.1133-95T>G (n.1133-95T>G) n.1836-95T>G c.1637-95T>G (n.1637-95T>G) c.1289-95T>G (n.1289-95T>G) c.1118-95T>G (n.1118-95T>G) c.1136-95T>G (n.1136-95T>G) c.1067-95T>G (n.1067-95T>G) c.965-95T>G (n.965-95T>G) n.1597-95T>G n.1710-95T>G n.1642-95T>G n.1557-95T>G n.1795-95T>G n.1735-95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961158A>G | CA159904480 | GUSB | c.1790-95T>C (n.1790-95T>C) c.1352-95T>C (n.1352-95T>C) c.*1057-95T>C (n.*1057-95T>C) c.*1170-95T>C (n.*1170-95T>C) n.2180-95T>C c.1220-95T>C (n.1220-95T>C) c.1133-95T>C (n.1133-95T>C) n.1836-95T>C c.1637-95T>C (n.1637-95T>C) c.1289-95T>C (n.1289-95T>C) c.1118-95T>C (n.1118-95T>C) c.1136-95T>C (n.1136-95T>C) c.1067-95T>C (n.1067-95T>C) c.965-95T>C (n.965-95T>C) n.1597-95T>C n.1710-95T>C n.1642-95T>C n.1557-95T>C n.1795-95T>C n.1735-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961159T>C | CA159904482 | GUSB | c.1790-96A>G (n.1790-96A>G) c.1352-96A>G (n.1352-96A>G) c.*1057-96A>G (n.*1057-96A>G) c.*1170-96A>G (n.*1170-96A>G) n.2180-96A>G c.1220-96A>G (n.1220-96A>G) c.1133-96A>G (n.1133-96A>G) n.1836-96A>G c.1637-96A>G (n.1637-96A>G) c.1289-96A>G (n.1289-96A>G) c.1118-96A>G (n.1118-96A>G) c.1136-96A>G (n.1136-96A>G) c.1067-96A>G (n.1067-96A>G) c.965-96A>G (n.965-96A>G) n.1597-96A>G n.1710-96A>G n.1642-96A>G n.1557-96A>G n.1795-96A>G n.1735-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961159T= | CA1713855160 | GUSB | c.1790-96A= (n.1790-96A=) c.1352-96A= (n.1352-96A=) c.*1057-96A= (n.*1057-96A=) c.*1170-96A= (n.*1170-96A=) n.2180-96A= c.1220-96A= (n.1220-96A=) c.1133-96A= (n.1133-96A=) n.1836-96A= c.1637-96A= (n.1637-96A=) c.1289-96A= (n.1289-96A=) c.1118-96A= (n.1118-96A=) c.1136-96A= (n.1136-96A=) c.1067-96A= (n.1067-96A=) c.965-96A= (n.965-96A=) n.1597-96A= n.1710-96A= n.1642-96A= n.1557-96A= n.1795-96A= n.1735-96A= | |
7 | g.65961160_65961161del | CA2683077919 | GUSB | c.1790-97_1790-96del (n.1790-97_1790-96del) c.1352-97_1352-96del (n.1352-97_1352-96del) c.*1057-97_*1057-96del (n.*1057-97_*1057-96del) c.*1170-97_*1170-96del (n.*1170-97_*1170-96del) n.2180-97_2180-96del c.1220-97_1220-96del (n.1220-97_1220-96del) c.1133-97_1133-96del (n.1133-97_1133-96del) n.1836-97_1836-96del c.1637-97_1637-96del (n.1637-97_1637-96del) c.1289-97_1289-96del (n.1289-97_1289-96del) c.1118-97_1118-96del (n.1118-97_1118-96del) c.1136-97_1136-96del (n.1136-97_1136-96del) c.1067-97_1067-96del (n.1067-97_1067-96del) c.965-97_965-96del (n.965-97_965-96del) n.1597-97_1597-96del n.1710-97_1710-96del n.1642-97_1642-96del n.1557-97_1557-96del n.1795-97_1795-96del n.1735-97_1735-96del | gnomAD v4 |
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7 | g.65961168T= | CA1713855181 | GUSB | c.1790-105A= (n.1790-105A=) c.1352-105A= (n.1352-105A=) c.*1057-105A= (n.*1057-105A=) c.*1170-105A= (n.*1170-105A=) n.2180-105A= c.1220-105A= (n.1220-105A=) c.1133-105A= (n.1133-105A=) n.1836-105A= c.1637-105A= (n.1637-105A=) c.1289-105A= (n.1289-105A=) c.1118-105A= (n.1118-105A=) c.1136-105A= (n.1136-105A=) c.1067-105A= (n.1067-105A=) c.965-105A= (n.965-105A=) n.1597-105A= n.1710-105A= n.1642-105A= n.1557-105A= n.1795-105A= n.1735-105A= | |
7 | g.65961169T>C | CA159904484 | GUSB | c.1790-106A>G (n.1790-106A>G) c.1352-106A>G (n.1352-106A>G) c.*1057-106A>G (n.*1057-106A>G) c.*1170-106A>G (n.*1170-106A>G) n.2180-106A>G c.1220-106A>G (n.1220-106A>G) c.1133-106A>G (n.1133-106A>G) n.1836-106A>G c.1637-106A>G (n.1637-106A>G) c.1289-106A>G (n.1289-106A>G) c.1118-106A>G (n.1118-106A>G) c.1136-106A>G (n.1136-106A>G) c.1067-106A>G (n.1067-106A>G) c.965-106A>G (n.965-106A>G) n.1597-106A>G n.1710-106A>G n.1642-106A>G n.1557-106A>G n.1795-106A>G n.1735-106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961169T= | CA1713855185 | GUSB | c.1790-106A= (n.1790-106A=) c.1352-106A= (n.1352-106A=) c.*1057-106A= (n.*1057-106A=) c.*1170-106A= (n.*1170-106A=) n.2180-106A= c.1220-106A= (n.1220-106A=) c.1133-106A= (n.1133-106A=) n.1836-106A= c.1637-106A= (n.1637-106A=) c.1289-106A= (n.1289-106A=) c.1118-106A= (n.1118-106A=) c.1136-106A= (n.1136-106A=) c.1067-106A= (n.1067-106A=) c.965-106A= (n.965-106A=) n.1597-106A= n.1710-106A= n.1642-106A= n.1557-106A= n.1795-106A= n.1735-106A= | |
7 | g.65961171T>C | CA575259152 | GUSB | c.1790-108A>G (n.1790-108A>G) c.1352-108A>G (n.1352-108A>G) c.*1057-108A>G (n.*1057-108A>G) c.*1170-108A>G (n.*1170-108A>G) n.2180-108A>G c.1220-108A>G (n.1220-108A>G) c.1133-108A>G (n.1133-108A>G) n.1836-108A>G c.1637-108A>G (n.1637-108A>G) c.1289-108A>G (n.1289-108A>G) c.1118-108A>G (n.1118-108A>G) c.1136-108A>G (n.1136-108A>G) c.1067-108A>G (n.1067-108A>G) c.965-108A>G (n.965-108A>G) n.1597-108A>G n.1710-108A>G n.1642-108A>G n.1557-108A>G n.1795-108A>G n.1735-108A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961171T= | CA1713855189 | GUSB | c.1790-108A= (n.1790-108A=) c.1352-108A= (n.1352-108A=) c.*1057-108A= (n.*1057-108A=) c.*1170-108A= (n.*1170-108A=) n.2180-108A= c.1220-108A= (n.1220-108A=) c.1133-108A= (n.1133-108A=) n.1836-108A= c.1637-108A= (n.1637-108A=) c.1289-108A= (n.1289-108A=) c.1118-108A= (n.1118-108A=) c.1136-108A= (n.1136-108A=) c.1067-108A= (n.1067-108A=) c.965-108A= (n.965-108A=) n.1597-108A= n.1710-108A= n.1642-108A= n.1557-108A= n.1795-108A= n.1735-108A= | |
7 | g.65961172del | CA2776236151 | GUSB | c.1790-109del (n.1790-109del) c.1352-109del (n.1352-109del) c.*1057-109del (n.*1057-109del) c.*1170-109del (n.*1170-109del) n.2180-109del c.1220-109del (n.1220-109del) c.1133-109del (n.1133-109del) n.1836-109del c.1637-109del (n.1637-109del) c.1289-109del (n.1289-109del) c.1118-109del (n.1118-109del) c.1136-109del (n.1136-109del) c.1067-109del (n.1067-109del) c.965-109del (n.965-109del) n.1597-109del n.1710-109del n.1642-109del n.1557-109del n.1795-109del n.1735-109del | |
7 | g.65961172C= | CA1713855192 | GUSB | c.1790-109G= (n.1790-109G=) c.1352-109G= (n.1352-109G=) c.*1057-109G= (n.*1057-109G=) c.*1170-109G= (n.*1170-109G=) n.2180-109G= c.1220-109G= (n.1220-109G=) c.1133-109G= (n.1133-109G=) n.1836-109G= c.1637-109G= (n.1637-109G=) c.1289-109G= (n.1289-109G=) c.1118-109G= (n.1118-109G=) c.1136-109G= (n.1136-109G=) c.1067-109G= (n.1067-109G=) c.965-109G= (n.965-109G=) n.1597-109G= n.1710-109G= n.1642-109G= n.1557-109G= n.1795-109G= n.1735-109G= | |
7 | g.65961172C>T | CA575259153 | GUSB | c.1790-109G>A (n.1790-109G>A) c.1352-109G>A (n.1352-109G>A) c.*1057-109G>A (n.*1057-109G>A) c.*1170-109G>A (n.*1170-109G>A) n.2180-109G>A c.1220-109G>A (n.1220-109G>A) c.1133-109G>A (n.1133-109G>A) n.1836-109G>A c.1637-109G>A (n.1637-109G>A) c.1289-109G>A (n.1289-109G>A) c.1118-109G>A (n.1118-109G>A) c.1136-109G>A (n.1136-109G>A) c.1067-109G>A (n.1067-109G>A) c.965-109G>A (n.965-109G>A) n.1597-109G>A n.1710-109G>A n.1642-109G>A n.1557-109G>A n.1795-109G>A n.1735-109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961173T>C | CA159904486 | GUSB | c.1790-110A>G (n.1790-110A>G) c.1352-110A>G (n.1352-110A>G) c.*1057-110A>G (n.*1057-110A>G) c.*1170-110A>G (n.*1170-110A>G) n.2180-110A>G c.1220-110A>G (n.1220-110A>G) c.1133-110A>G (n.1133-110A>G) n.1836-110A>G c.1637-110A>G (n.1637-110A>G) c.1289-110A>G (n.1289-110A>G) c.1118-110A>G (n.1118-110A>G) c.1136-110A>G (n.1136-110A>G) c.1067-110A>G (n.1067-110A>G) c.965-110A>G (n.965-110A>G) n.1597-110A>G n.1710-110A>G n.1642-110A>G n.1557-110A>G n.1795-110A>G n.1735-110A>G | dbSNP |
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7 | g.65961178del | CA2683077934 | GUSB | c.1790-110del (n.1790-110del) c.1352-110del (n.1352-110del) c.*1057-110del (n.*1057-110del) c.*1170-110del (n.*1170-110del) n.2180-110del c.1220-110del (n.1220-110del) c.1133-110del (n.1133-110del) n.1836-110del c.1637-110del (n.1637-110del) c.1289-110del (n.1289-110del) c.1118-110del (n.1118-110del) c.1136-110del (n.1136-110del) c.1067-110del (n.1067-110del) c.965-110del (n.965-110del) n.1597-110del n.1710-110del n.1642-110del n.1557-110del n.1795-110del n.1735-110del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961176T>C | CA2683077935 | GUSB | c.1790-113A>G (n.1790-113A>G) c.1352-113A>G (n.1352-113A>G) c.*1057-113A>G (n.*1057-113A>G) c.*1170-113A>G (n.*1170-113A>G) n.2180-113A>G c.1220-113A>G (n.1220-113A>G) c.1133-113A>G (n.1133-113A>G) n.1836-113A>G c.1637-113A>G (n.1637-113A>G) c.1289-113A>G (n.1289-113A>G) c.1118-113A>G (n.1118-113A>G) c.1136-113A>G (n.1136-113A>G) c.1067-113A>G (n.1067-113A>G) c.965-113A>G (n.965-113A>G) n.1597-113A>G n.1710-113A>G n.1642-113A>G n.1557-113A>G n.1795-113A>G n.1735-113A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961178T>A | CA2683077936 | GUSB | c.1790-115A>T (n.1790-115A>T) c.1352-115A>T (n.1352-115A>T) c.*1057-115A>T (n.*1057-115A>T) c.*1170-115A>T (n.*1170-115A>T) n.2180-115A>T c.1220-115A>T (n.1220-115A>T) c.1133-115A>T (n.1133-115A>T) n.1836-115A>T c.1637-115A>T (n.1637-115A>T) c.1289-115A>T (n.1289-115A>T) c.1118-115A>T (n.1118-115A>T) c.1136-115A>T (n.1136-115A>T) c.1067-115A>T (n.1067-115A>T) c.965-115A>T (n.965-115A>T) n.1597-115A>T n.1710-115A>T n.1642-115A>T n.1557-115A>T n.1795-115A>T n.1735-115A>T | gnomAD v4 |
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