Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65961052_65961065del | CA1102383981 | GUSB | c.1790-2_1801del c.1352-2_1363del c.*1057-2_*1068del c.*1170-2_*1181del n.2180-2_2191del c.1220-2_1231del c.1133-2_1144del n.1836-2_1847del c.1637-2_1648del c.1289-2_1300del c.1118-2_1129del c.1136-2_1147del c.1067-2_1078del c.965-2_976del n.1597-2_1608del n.1710-2_1721del n.1642-2_1653del n.1557-2_1568del n.1795-2_1806del n.1735-2_1746del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961057_65961065del | CA2683077837 | GUSB | c.1790-2_1796del c.1352-2_1358del c.*1057-2_*1063del c.*1170-2_*1176del n.2180-2_2186del c.1220-2_1226del c.1133-2_1139del n.1836-2_1842del c.1637-2_1643del c.1289-2_1295del c.1118-2_1124del c.1136-2_1142del c.1067-2_1073del c.965-2_971del n.1597-2_1603del n.1710-2_1716del n.1642-2_1648del n.1557-2_1563del n.1795-2_1801del n.1735-2_1741del | gnomAD v4 |
7 | g.65961058_65961065del | CA2683077838 | GUSB | c.1790-2_1795del c.1352-2_1357del c.*1057-2_*1062del c.*1170-2_*1175del n.2180-2_2185del c.1220-2_1225del c.1133-2_1138del n.1836-2_1841del c.1637-2_1642del c.1289-2_1294del c.1118-2_1123del c.1136-2_1141del c.1067-2_1072del c.965-2_970del n.1597-2_1602del n.1710-2_1715del n.1642-2_1647del n.1557-2_1562del n.1795-2_1800del n.1735-2_1740del | gnomAD v4 |
7 | g.65961060_65961065del | CA2683077840 | GUSB | c.1790-2_1793del c.1352-2_1355del c.*1057-2_*1060del c.*1170-2_*1173del n.2180-2_2183del c.1220-2_1223del c.1133-2_1136del n.1836-2_1839del c.1637-2_1640del c.1289-2_1292del c.1118-2_1121del c.1136-2_1139del c.1067-2_1070del c.965-2_968del n.1597-2_1600del n.1710-2_1713del n.1642-2_1645del n.1557-2_1560del n.1795-2_1798del n.1735-2_1738del | gnomAD v4 |
7 | g.65961061_65961065del | CA575259134 | GUSB | c.1790-2_1792del c.1352-2_1354del c.*1057-2_*1059del c.*1170-2_*1172del n.2180-2_2182del c.1220-2_1222del c.1133-2_1135del n.1836-2_1838del c.1637-2_1639del c.1289-2_1291del c.1118-2_1120del c.1136-2_1138del c.1067-2_1069del c.965-2_967del n.1597-2_1599del n.1710-2_1712del n.1642-2_1644del n.1557-2_1559del n.1795-2_1797del n.1735-2_1737del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961062_65961065del | CA1102383994 | GUSB | c.1790-2_1791del c.1352-2_1353del c.*1057-2_*1058del c.*1170-2_*1171del n.2180-2_2181del c.1220-2_1221del c.1133-2_1134del n.1836-2_1837del c.1637-2_1638del c.1289-2_1290del c.1118-2_1119del c.1136-2_1137del c.1067-2_1068del c.965-2_966del n.1597-2_1598del n.1710-2_1711del n.1642-2_1643del n.1557-2_1558del n.1795-2_1796del n.1735-2_1736del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961063_65961065del | CA575259135 | GUSB | c.1790-1_1791del c.1352-1_1353del c.*1057-1_*1058del c.*1170-1_*1171del n.2180-1_2181del c.1220-1_1221del c.1133-1_1134del n.1836-1_1837del c.1637-1_1638del c.1289-1_1290del c.1118-1_1119del c.1136-1_1137del c.1067-1_1068del c.965-1_966del n.1597-1_1598del n.1710-1_1711del n.1642-1_1643del n.1557-1_1558del n.1795-1_1796del n.1735-1_1736del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961063_65961065delinsGCT | CA1713854905 | GUSB | c.1790-2_1790delinsAGC c.1352-2_1352delinsAGC c.*1057-2_*1057delinsAGC c.*1170-2_*1170delinsAGC n.2180-2_2180delinsAGC c.1220-2_1220delinsAGC c.1133-2_1133delinsAGC n.1836-2_1836delinsAGC c.1637-2_1637delinsAGC c.1289-2_1289delinsAGC c.1118-2_1118delinsAGC c.1136-2_1136delinsAGC c.1067-2_1067delinsAGC c.965-2_965delinsAGC n.1597-2_1597delinsAGC n.1710-2_1710delinsAGC n.1642-2_1642delinsAGC n.1557-2_1557delinsAGC n.1795-2_1795delinsAGC n.1735-2_1735delinsAGC | |
7 | g.65961063_65961066del | CA2683077841 | GUSB | c.1790-3_1790del c.1352-3_1352del c.*1057-3_*1057del c.*1170-3_*1170del n.2180-3_2180del c.1220-3_1220del c.1133-3_1133del n.1836-3_1836del c.1637-3_1637del c.1289-3_1289del c.1118-3_1118del c.1136-3_1136del c.1067-3_1067del c.965-3_965del n.1597-3_1597del n.1710-3_1710del n.1642-3_1642del n.1557-3_1557del n.1795-3_1795del n.1735-3_1735del | gnomAD v4 |
7 | g.65961064_65961065del | CA575259136 | GUSB | c.1790-2_1790-1del (n.1790-2_1790-1del) c.1352-2_1352-1del (n.1352-2_1352-1del) c.*1057-2_*1057-1del (n.*1057-2_*1057-1del) c.*1170-2_*1170-1del (n.*1170-2_*1170-1del) n.2180-2_2180-1del c.1220-2_1220-1del (n.1220-2_1220-1del) c.1133-2_1133-1del (n.1133-2_1133-1del) n.1836-2_1836-1del c.1637-2_1637-1del (n.1637-2_1637-1del) c.1289-2_1289-1del (n.1289-2_1289-1del) c.1118-2_1118-1del (n.1118-2_1118-1del) c.1136-2_1136-1del (n.1136-2_1136-1del) c.1067-2_1067-1del (n.1067-2_1067-1del) c.965-2_965-1del (n.965-2_965-1del) n.1597-2_1597-1del n.1710-2_1710-1del n.1642-2_1642-1del n.1557-2_1557-1del n.1795-2_1795-1del n.1735-2_1735-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961065del | CA575259138 | GUSB | c.1790-2del (n.1790-2del) c.1352-2del (n.1352-2del) c.*1057-2del (n.*1057-2del) c.*1170-2del (n.*1170-2del) n.2180-2del c.1220-2del (n.1220-2del) c.1133-2del (n.1133-2del) n.1836-2del c.1637-2del (n.1637-2del) c.1289-2del (n.1289-2del) c.1118-2del (n.1118-2del) c.1136-2del (n.1136-2del) c.1067-2del (n.1067-2del) c.965-2del (n.965-2del) n.1597-2del n.1710-2del n.1642-2del n.1557-2del n.1795-2del n.1735-2del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961065T>A | CA367637752 | GUSB | c.1790-2A>T (n.1790-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.*1057-2A>T (n.*1057-2A>T) c.*1170-2A>T (n.*1170-2A>T) n.2180-2A>T c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) c.1133-2A>T (n.1133-2A>T) n.1836-2A>T c.1637-2A>T (n.1637-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.1118-2A>T (n.1118-2A>T) c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1067-2A>T (n.1067-2A>T) c.965-2A>T (n.965-2A>T) n.1597-2A>T n.1710-2A>T n.1642-2A>T n.1557-2A>T n.1795-2A>T n.1735-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961065T>C | CA367637753 | GUSB | c.1790-2A>G (n.1790-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.*1057-2A>G (n.*1057-2A>G) c.*1170-2A>G (n.*1170-2A>G) n.2180-2A>G c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1133-2A>G (n.1133-2A>G) n.1836-2A>G c.1637-2A>G (n.1637-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.1118-2A>G (n.1118-2A>G) c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1067-2A>G (n.1067-2A>G) c.965-2A>G (n.965-2A>G) n.1597-2A>G n.1710-2A>G n.1642-2A>G n.1557-2A>G n.1795-2A>G n.1735-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961065T>G | CA367637750 | GUSB | c.1790-2A>C (n.1790-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.*1057-2A>C (n.*1057-2A>C) c.*1170-2A>C (n.*1170-2A>C) n.2180-2A>C c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) c.1133-2A>C (n.1133-2A>C) n.1836-2A>C c.1637-2A>C (n.1637-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.1118-2A>C (n.1118-2A>C) c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1067-2A>C (n.1067-2A>C) c.965-2A>C (n.965-2A>C) n.1597-2A>C n.1710-2A>C n.1642-2A>C n.1557-2A>C n.1795-2A>C n.1735-2A>C | |
7 | g.65961065T= | CA1713854933 | GUSB | c.1790-2A= (n.1790-2A=) c.1352-2A= (n.1352-2A=) c.*1057-2A= (n.*1057-2A=) c.*1170-2A= (n.*1170-2A=) n.2180-2A= c.1220-2A= (n.1220-2A=) c.1133-2A= (n.1133-2A=) n.1836-2A= c.1637-2A= (n.1637-2A=) c.1289-2A= (n.1289-2A=) c.1118-2A= (n.1118-2A=) c.1136-2A= (n.1136-2A=) c.1067-2A= (n.1067-2A=) c.965-2A= (n.965-2A=) n.1597-2A= n.1710-2A= n.1642-2A= n.1557-2A= n.1795-2A= n.1735-2A= | |
7 | g.65961065dup | CA4276163 | GUSB | c.1790-2dup (n.1790-2dup) c.1352-2dup (n.1352-2dup) c.*1057-2dup (n.*1057-2dup) c.*1170-2dup (n.*1170-2dup) n.2180-2dup c.1220-2dup (n.1220-2dup) c.1133-2dup (n.1133-2dup) n.1836-2dup c.1637-2dup (n.1637-2dup) c.1289-2dup (n.1289-2dup) c.1118-2dup (n.1118-2dup) c.1136-2dup (n.1136-2dup) c.1067-2dup (n.1067-2dup) c.965-2dup (n.965-2dup) n.1597-2dup n.1710-2dup n.1642-2dup n.1557-2dup n.1795-2dup n.1735-2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961065_65961066del | CA2683077842 | GUSB | c.1790-3_1790-2del (n.1790-3_1790-2del) c.1352-3_1352-2del (n.1352-3_1352-2del) c.*1057-3_*1057-2del (n.*1057-3_*1057-2del) c.*1170-3_*1170-2del (n.*1170-3_*1170-2del) n.2180-3_2180-2del c.1220-3_1220-2del (n.1220-3_1220-2del) c.1133-3_1133-2del (n.1133-3_1133-2del) n.1836-3_1836-2del c.1637-3_1637-2del (n.1637-3_1637-2del) c.1289-3_1289-2del (n.1289-3_1289-2del) c.1118-3_1118-2del (n.1118-3_1118-2del) c.1136-3_1136-2del (n.1136-3_1136-2del) c.1067-3_1067-2del (n.1067-3_1067-2del) c.965-3_965-2del (n.965-3_965-2del) n.1597-3_1597-2del n.1710-3_1710-2del n.1642-3_1642-2del n.1557-3_1557-2del n.1795-3_1795-2del n.1735-3_1735-2del | gnomAD v4 |
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7 | g.65961067_65961068del | CA2578903410 | GUSB | c.1790-4_1790-3del (n.1790-4_1790-3del) c.1352-4_1352-3del (n.1352-4_1352-3del) c.*1057-4_*1057-3del (n.*1057-4_*1057-3del) c.*1170-4_*1170-3del (n.*1170-4_*1170-3del) n.2180-4_2180-3del c.1220-4_1220-3del (n.1220-4_1220-3del) c.1133-4_1133-3del (n.1133-4_1133-3del) n.1836-4_1836-3del c.1637-4_1637-3del (n.1637-4_1637-3del) c.1289-4_1289-3del (n.1289-4_1289-3del) c.1118-4_1118-3del (n.1118-4_1118-3del) c.1136-4_1136-3del (n.1136-4_1136-3del) c.1067-4_1067-3del (n.1067-4_1067-3del) c.965-4_965-3del (n.965-4_965-3del) n.1597-4_1597-3del n.1710-4_1710-3del n.1642-4_1642-3del n.1557-4_1557-3del n.1795-4_1795-3del n.1735-4_1735-3del | gnomAD v4 |
7 | g.65961067_65961069del | CA2683077845 | GUSB | c.1790-5_1790-3del (n.1790-5_1790-3del) c.1352-5_1352-3del (n.1352-5_1352-3del) c.*1057-5_*1057-3del (n.*1057-5_*1057-3del) c.*1170-5_*1170-3del (n.*1170-5_*1170-3del) n.2180-5_2180-3del c.1220-5_1220-3del (n.1220-5_1220-3del) c.1133-5_1133-3del (n.1133-5_1133-3del) n.1836-5_1836-3del c.1637-5_1637-3del (n.1637-5_1637-3del) c.1289-5_1289-3del (n.1289-5_1289-3del) c.1118-5_1118-3del (n.1118-5_1118-3del) c.1136-5_1136-3del (n.1136-5_1136-3del) c.1067-5_1067-3del (n.1067-5_1067-3del) c.965-5_965-3del (n.965-5_965-3del) n.1597-5_1597-3del n.1710-5_1710-3del n.1642-5_1642-3del n.1557-5_1557-3del n.1795-5_1795-3del n.1735-5_1735-3del | gnomAD v4 |
7 | g.65961067del | CA4276165 | GUSB | c.1790-4del (n.1790-4del) c.1352-4del (n.1352-4del) c.*1057-4del (n.*1057-4del) c.*1170-4del (n.*1170-4del) n.2180-4del c.1220-4del (n.1220-4del) c.1133-4del (n.1133-4del) n.1836-4del c.1637-4del (n.1637-4del) c.1289-4del (n.1289-4del) c.1118-4del (n.1118-4del) c.1136-4del (n.1136-4del) c.1067-4del (n.1067-4del) c.965-4del (n.965-4del) n.1597-4del n.1710-4del n.1642-4del n.1557-4del n.1795-4del n.1735-4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961067C>A | CA4276169 | GUSB | c.1790-4G>T (n.1790-4G>T) c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.*1057-4G>T (n.*1057-4G>T) c.*1170-4G>T (n.*1170-4G>T) n.2180-4G>T c.1220-4G>T (n.1220-4G>T) c.1133-4G>T (n.1133-4G>T) n.1836-4G>T c.1637-4G>T (n.1637-4G>T) c.1289-4G>T (n.1289-4G>T) c.1118-4G>T (n.1118-4G>T) c.1136-4G>T (n.1136-4G>T) c.1067-4G>T (n.1067-4G>T) c.965-4G>T (n.965-4G>T) n.1597-4G>T n.1710-4G>T n.1642-4G>T n.1557-4G>T n.1795-4G>T n.1735-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961067_65961072delinsCAAAAA | CA1713854960 | GUSB | c.1790-9_1790-4delinsTTTTTG (n.1790-9_1790-4delinsTTTTTG) c.1352-9_1352-4delinsTTTTTG (n.1352-9_1352-4delinsTTTTTG) c.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG (n.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG) c.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG (n.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG) n.2180-9_2180-4delinsTTTTTG c.1220-9_1220-4delinsTTTTTG (n.1220-9_1220-4delinsTTTTTG) c.1133-9_1133-4delinsTTTTTG (n.1133-9_1133-4delinsTTTTTG) n.1836-9_1836-4delinsTTTTTG c.1637-9_1637-4delinsTTTTTG (n.1637-9_1637-4delinsTTTTTG) c.1289-9_1289-4delinsTTTTTG (n.1289-9_1289-4delinsTTTTTG) c.1118-9_1118-4delinsTTTTTG (n.1118-9_1118-4delinsTTTTTG) c.1136-9_1136-4delinsTTTTTG (n.1136-9_1136-4delinsTTTTTG) c.1067-9_1067-4delinsTTTTTG (n.1067-9_1067-4delinsTTTTTG) c.965-9_965-4delinsTTTTTG (n.965-9_965-4delinsTTTTTG) n.1597-9_1597-4delinsTTTTTG n.1710-9_1710-4delinsTTTTTG n.1642-9_1642-4delinsTTTTTG n.1557-9_1557-4delinsTTTTTG n.1795-9_1795-4delinsTTTTTG n.1735-9_1735-4delinsTTTTTG | |
7 | g.65961068A= | CA1713855000 | GUSB | c.1790-5T= (n.1790-5T=) c.1352-5T= (n.1352-5T=) c.*1057-5T= (n.*1057-5T=) c.*1170-5T= (n.*1170-5T=) n.2180-5T= c.1220-5T= (n.1220-5T=) c.1133-5T= (n.1133-5T=) n.1836-5T= c.1637-5T= (n.1637-5T=) c.1289-5T= (n.1289-5T=) c.1118-5T= (n.1118-5T=) c.1136-5T= (n.1136-5T=) c.1067-5T= (n.1067-5T=) c.965-5T= (n.965-5T=) n.1597-5T= n.1710-5T= n.1642-5T= n.1557-5T= n.1795-5T= n.1735-5T= | |
7 | g.65961068A>C | CA4276172 | GUSB | c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) c.*1057-5T>G (n.*1057-5T>G) c.*1170-5T>G (n.*1170-5T>G) n.2180-5T>G c.1220-5T>G (n.1220-5T>G) c.1133-5T>G (n.1133-5T>G) n.1836-5T>G c.1637-5T>G (n.1637-5T>G) c.1289-5T>G (n.1289-5T>G) c.1118-5T>G (n.1118-5T>G) c.1136-5T>G (n.1136-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.965-5T>G (n.965-5T>G) n.1597-5T>G n.1710-5T>G n.1642-5T>G n.1557-5T>G n.1795-5T>G n.1735-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961068A>G | CA1713855004 | GUSB | c.1790-5T>C (n.1790-5T>C) c.1352-5T>C (n.1352-5T>C) c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C) c.*1170-5T>C (n.*1170-5T>C) n.2180-5T>C c.1220-5T>C (n.1220-5T>C) c.1133-5T>C (n.1133-5T>C) n.1836-5T>C c.1637-5T>C (n.1637-5T>C) c.1289-5T>C (n.1289-5T>C) c.1118-5T>C (n.1118-5T>C) c.1136-5T>C (n.1136-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.965-5T>C (n.965-5T>C) n.1597-5T>C n.1710-5T>C n.1642-5T>C n.1557-5T>C n.1795-5T>C n.1735-5T>C | dbSNP |
7 | g.65961068A>T | CA2740850226 | GUSB | c.1790-5T>A (n.1790-5T>A) c.1352-5T>A (n.1352-5T>A) c.*1057-5T>A (n.*1057-5T>A) c.*1170-5T>A (n.*1170-5T>A) n.2180-5T>A c.1220-5T>A (n.1220-5T>A) c.1133-5T>A (n.1133-5T>A) n.1836-5T>A c.1637-5T>A (n.1637-5T>A) c.1289-5T>A (n.1289-5T>A) c.1118-5T>A (n.1118-5T>A) c.1136-5T>A (n.1136-5T>A) c.1067-5T>A (n.1067-5T>A) c.965-5T>A (n.965-5T>A) n.1597-5T>A n.1710-5T>A n.1642-5T>A n.1557-5T>A n.1795-5T>A n.1735-5T>A | |
7 | g.65961081dup | CA4276168 | GUSB | c.1790-5dup (n.1790-5dup) c.1352-5dup (n.1352-5dup) c.*1057-5dup (n.*1057-5dup) c.*1170-5dup (n.*1170-5dup) n.2180-5dup c.1220-5dup (n.1220-5dup) c.1133-5dup (n.1133-5dup) n.1836-5dup c.1637-5dup (n.1637-5dup) c.1289-5dup (n.1289-5dup) c.1118-5dup (n.1118-5dup) c.1136-5dup (n.1136-5dup) c.1067-5dup (n.1067-5dup) c.965-5dup (n.965-5dup) n.1597-5dup n.1710-5dup n.1642-5dup n.1557-5dup n.1795-5dup n.1735-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081dup | CA4276170 | GUSB | c.1790-6_1790-5dup (n.1790-6_1790-5dup) c.1352-6_1352-5dup (n.1352-6_1352-5dup) c.*1057-6_*1057-5dup (n.*1057-6_*1057-5dup) c.*1170-6_*1170-5dup (n.*1170-6_*1170-5dup) n.2180-6_2180-5dup c.1220-6_1220-5dup (n.1220-6_1220-5dup) c.1133-6_1133-5dup (n.1133-6_1133-5dup) n.1836-6_1836-5dup c.1637-6_1637-5dup (n.1637-6_1637-5dup) c.1289-6_1289-5dup (n.1289-6_1289-5dup) c.1118-6_1118-5dup (n.1118-6_1118-5dup) c.1136-6_1136-5dup (n.1136-6_1136-5dup) c.1067-6_1067-5dup (n.1067-6_1067-5dup) c.965-6_965-5dup (n.965-6_965-5dup) n.1597-6_1597-5dup n.1710-6_1710-5dup n.1642-6_1642-5dup n.1557-6_1557-5dup n.1795-6_1795-5dup n.1735-6_1735-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079_65961081dup | CA1102384077 | GUSB | c.1790-7_1790-5dup (n.1790-7_1790-5dup) c.1352-7_1352-5dup (n.1352-7_1352-5dup) c.*1057-7_*1057-5dup (n.*1057-7_*1057-5dup) c.*1170-7_*1170-5dup (n.*1170-7_*1170-5dup) n.2180-7_2180-5dup c.1220-7_1220-5dup (n.1220-7_1220-5dup) c.1133-7_1133-5dup (n.1133-7_1133-5dup) n.1836-7_1836-5dup c.1637-7_1637-5dup (n.1637-7_1637-5dup) c.1289-7_1289-5dup (n.1289-7_1289-5dup) c.1118-7_1118-5dup (n.1118-7_1118-5dup) c.1136-7_1136-5dup (n.1136-7_1136-5dup) c.1067-7_1067-5dup (n.1067-7_1067-5dup) c.965-7_965-5dup (n.965-7_965-5dup) n.1597-7_1597-5dup n.1710-7_1710-5dup n.1642-7_1642-5dup n.1557-7_1557-5dup n.1795-7_1795-5dup n.1735-7_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961078_65961081dup | CA2683077851 | GUSB | c.1790-8_1790-5dup (n.1790-8_1790-5dup) c.1352-8_1352-5dup (n.1352-8_1352-5dup) c.*1057-8_*1057-5dup (n.*1057-8_*1057-5dup) c.*1170-8_*1170-5dup (n.*1170-8_*1170-5dup) n.2180-8_2180-5dup c.1220-8_1220-5dup (n.1220-8_1220-5dup) c.1133-8_1133-5dup (n.1133-8_1133-5dup) n.1836-8_1836-5dup c.1637-8_1637-5dup (n.1637-8_1637-5dup) c.1289-8_1289-5dup (n.1289-8_1289-5dup) c.1118-8_1118-5dup (n.1118-8_1118-5dup) c.1136-8_1136-5dup (n.1136-8_1136-5dup) c.1067-8_1067-5dup (n.1067-8_1067-5dup) c.965-8_965-5dup (n.965-8_965-5dup) n.1597-8_1597-5dup n.1710-8_1710-5dup n.1642-8_1642-5dup n.1557-8_1557-5dup n.1795-8_1795-5dup n.1735-8_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961077_65961081dup | CA2683077850 | GUSB | c.1790-9_1790-5dup (n.1790-9_1790-5dup) c.1352-9_1352-5dup (n.1352-9_1352-5dup) c.*1057-9_*1057-5dup (n.*1057-9_*1057-5dup) c.*1170-9_*1170-5dup (n.*1170-9_*1170-5dup) n.2180-9_2180-5dup c.1220-9_1220-5dup (n.1220-9_1220-5dup) c.1133-9_1133-5dup (n.1133-9_1133-5dup) n.1836-9_1836-5dup c.1637-9_1637-5dup (n.1637-9_1637-5dup) c.1289-9_1289-5dup (n.1289-9_1289-5dup) c.1118-9_1118-5dup (n.1118-9_1118-5dup) c.1136-9_1136-5dup (n.1136-9_1136-5dup) c.1067-9_1067-5dup (n.1067-9_1067-5dup) c.965-9_965-5dup (n.965-9_965-5dup) n.1597-9_1597-5dup n.1710-9_1710-5dup n.1642-9_1642-5dup n.1557-9_1557-5dup n.1795-9_1795-5dup n.1735-9_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961076_65961081dup | CA841243027 | GUSB | c.1790-10_1790-5dup (n.1790-10_1790-5dup) c.1352-10_1352-5dup (n.1352-10_1352-5dup) c.*1057-10_*1057-5dup (n.*1057-10_*1057-5dup) c.*1170-10_*1170-5dup (n.*1170-10_*1170-5dup) n.2180-10_2180-5dup c.1220-10_1220-5dup (n.1220-10_1220-5dup) c.1133-10_1133-5dup (n.1133-10_1133-5dup) n.1836-10_1836-5dup c.1637-10_1637-5dup (n.1637-10_1637-5dup) c.1289-10_1289-5dup (n.1289-10_1289-5dup) c.1118-10_1118-5dup (n.1118-10_1118-5dup) c.1136-10_1136-5dup (n.1136-10_1136-5dup) c.1067-10_1067-5dup (n.1067-10_1067-5dup) c.965-10_965-5dup (n.965-10_965-5dup) n.1597-10_1597-5dup n.1710-10_1710-5dup n.1642-10_1642-5dup n.1557-10_1557-5dup n.1795-10_1795-5dup n.1735-10_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961074_65961081dup | CA2683077848 | GUSB | c.1790-12_1790-5dup (n.1790-12_1790-5dup) c.1352-12_1352-5dup (n.1352-12_1352-5dup) c.*1057-12_*1057-5dup (n.*1057-12_*1057-5dup) c.*1170-12_*1170-5dup (n.*1170-12_*1170-5dup) n.2180-12_2180-5dup c.1220-12_1220-5dup (n.1220-12_1220-5dup) c.1133-12_1133-5dup (n.1133-12_1133-5dup) n.1836-12_1836-5dup c.1637-12_1637-5dup (n.1637-12_1637-5dup) c.1289-12_1289-5dup (n.1289-12_1289-5dup) c.1118-12_1118-5dup (n.1118-12_1118-5dup) c.1136-12_1136-5dup (n.1136-12_1136-5dup) c.1067-12_1067-5dup (n.1067-12_1067-5dup) c.965-12_965-5dup (n.965-12_965-5dup) n.1597-12_1597-5dup n.1710-12_1710-5dup n.1642-12_1642-5dup n.1557-12_1557-5dup n.1795-12_1795-5dup n.1735-12_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961070_65961081dup | CA2683077849 | GUSB | c.1790-16_1790-5dup (n.1790-16_1790-5dup) c.1352-16_1352-5dup (n.1352-16_1352-5dup) c.*1057-16_*1057-5dup (n.*1057-16_*1057-5dup) c.*1170-16_*1170-5dup (n.*1170-16_*1170-5dup) n.2180-16_2180-5dup c.1220-16_1220-5dup (n.1220-16_1220-5dup) c.1133-16_1133-5dup (n.1133-16_1133-5dup) n.1836-16_1836-5dup c.1637-16_1637-5dup (n.1637-16_1637-5dup) c.1289-16_1289-5dup (n.1289-16_1289-5dup) c.1118-16_1118-5dup (n.1118-16_1118-5dup) c.1136-16_1136-5dup (n.1136-16_1136-5dup) c.1067-16_1067-5dup (n.1067-16_1067-5dup) c.965-16_965-5dup (n.965-16_965-5dup) n.1597-16_1597-5dup n.1710-16_1710-5dup n.1642-16_1642-5dup n.1557-16_1557-5dup n.1795-16_1795-5dup n.1735-16_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961081del | CA4276167 | GUSB | c.1790-5del (n.1790-5del) c.1352-5del (n.1352-5del) c.*1057-5del (n.*1057-5del) c.*1170-5del (n.*1170-5del) n.2180-5del c.1220-5del (n.1220-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1836-5del c.1637-5del (n.1637-5del) c.1289-5del (n.1289-5del) c.1118-5del (n.1118-5del) c.1136-5del (n.1136-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.965-5del (n.965-5del) n.1597-5del n.1710-5del n.1642-5del n.1557-5del n.1795-5del n.1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081del | CA4276166 | GUSB | c.1790-6_1790-5del (n.1790-6_1790-5del) c.1352-6_1352-5del (n.1352-6_1352-5del) c.*1057-6_*1057-5del (n.*1057-6_*1057-5del) c.*1170-6_*1170-5del (n.*1170-6_*1170-5del) n.2180-6_2180-5del c.1220-6_1220-5del (n.1220-6_1220-5del) c.1133-6_1133-5del (n.1133-6_1133-5del) n.1836-6_1836-5del c.1637-6_1637-5del (n.1637-6_1637-5del) c.1289-6_1289-5del (n.1289-6_1289-5del) c.1118-6_1118-5del (n.1118-6_1118-5del) c.1136-6_1136-5del (n.1136-6_1136-5del) c.1067-6_1067-5del (n.1067-6_1067-5del) c.965-6_965-5del (n.965-6_965-5del) n.1597-6_1597-5del n.1710-6_1710-5del n.1642-6_1642-5del n.1557-6_1557-5del n.1795-6_1795-5del n.1735-6_1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079_65961081del | CA841243024 | GUSB | c.1790-7_1790-5del (n.1790-7_1790-5del) c.1352-7_1352-5del (n.1352-7_1352-5del) c.*1057-7_*1057-5del (n.*1057-7_*1057-5del) c.*1170-7_*1170-5del (n.*1170-7_*1170-5del) n.2180-7_2180-5del c.1220-7_1220-5del (n.1220-7_1220-5del) c.1133-7_1133-5del (n.1133-7_1133-5del) n.1836-7_1836-5del c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del) c.1289-7_1289-5del (n.1289-7_1289-5del) c.1118-7_1118-5del (n.1118-7_1118-5del) c.1136-7_1136-5del (n.1136-7_1136-5del) c.1067-7_1067-5del (n.1067-7_1067-5del) c.965-7_965-5del (n.965-7_965-5del) n.1597-7_1597-5del n.1710-7_1710-5del n.1642-7_1642-5del n.1557-7_1557-5del n.1795-7_1795-5del n.1735-7_1735-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961078_65961081del | CA1102384061 | GUSB | c.1790-8_1790-5del (n.1790-8_1790-5del) c.1352-8_1352-5del (n.1352-8_1352-5del) c.*1057-8_*1057-5del (n.*1057-8_*1057-5del) c.*1170-8_*1170-5del (n.*1170-8_*1170-5del) n.2180-8_2180-5del c.1220-8_1220-5del (n.1220-8_1220-5del) c.1133-8_1133-5del (n.1133-8_1133-5del) n.1836-8_1836-5del c.1637-8_1637-5del (n.1637-8_1637-5del) c.1289-8_1289-5del (n.1289-8_1289-5del) c.1118-8_1118-5del (n.1118-8_1118-5del) c.1136-8_1136-5del (n.1136-8_1136-5del) c.1067-8_1067-5del (n.1067-8_1067-5del) c.965-8_965-5del (n.965-8_965-5del) n.1597-8_1597-5del n.1710-8_1710-5del n.1642-8_1642-5del n.1557-8_1557-5del n.1795-8_1795-5del n.1735-8_1735-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961077_65961081del | CA4276171 | GUSB | c.1790-9_1790-5del (n.1790-9_1790-5del) c.1352-9_1352-5del (n.1352-9_1352-5del) c.*1057-9_*1057-5del (n.*1057-9_*1057-5del) c.*1170-9_*1170-5del (n.*1170-9_*1170-5del) n.2180-9_2180-5del c.1220-9_1220-5del (n.1220-9_1220-5del) c.1133-9_1133-5del (n.1133-9_1133-5del) n.1836-9_1836-5del c.1637-9_1637-5del (n.1637-9_1637-5del) c.1289-9_1289-5del (n.1289-9_1289-5del) c.1118-9_1118-5del (n.1118-9_1118-5del) c.1136-9_1136-5del (n.1136-9_1136-5del) c.1067-9_1067-5del (n.1067-9_1067-5del) c.965-9_965-5del (n.965-9_965-5del) n.1597-9_1597-5del n.1710-9_1710-5del n.1642-9_1642-5del n.1557-9_1557-5del n.1795-9_1795-5del n.1735-9_1735-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961069A= | CA1713855013 | GUSB | c.1790-6T= (n.1790-6T=) c.1352-6T= (n.1352-6T=) c.*1057-6T= (n.*1057-6T=) c.*1170-6T= (n.*1170-6T=) n.2180-6T= c.1220-6T= (n.1220-6T=) c.1133-6T= (n.1133-6T=) n.1836-6T= c.1637-6T= (n.1637-6T=) c.1289-6T= (n.1289-6T=) c.1118-6T= (n.1118-6T=) c.1136-6T= (n.1136-6T=) c.1067-6T= (n.1067-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) n.1597-6T= n.1710-6T= n.1642-6T= n.1557-6T= n.1795-6T= n.1735-6T= | |
7 | g.65961069A>G | CA1713855015 | GUSB | c.1790-6T>C (n.1790-6T>C) c.1352-6T>C (n.1352-6T>C) c.*1057-6T>C (n.*1057-6T>C) c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C) n.2180-6T>C c.1220-6T>C (n.1220-6T>C) c.1133-6T>C (n.1133-6T>C) n.1836-6T>C c.1637-6T>C (n.1637-6T>C) c.1289-6T>C (n.1289-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.1136-6T>C (n.1136-6T>C) c.1067-6T>C (n.1067-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) n.1597-6T>C n.1710-6T>C n.1642-6T>C n.1557-6T>C n.1795-6T>C n.1735-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961070A>T | CA1139768405 | GUSB | c.1790-7T>A (n.1790-7T>A) c.1352-7T>A (n.1352-7T>A) c.*1057-7T>A (n.*1057-7T>A) c.*1170-7T>A (n.*1170-7T>A) n.2180-7T>A c.1220-7T>A (n.1220-7T>A) c.1133-7T>A (n.1133-7T>A) n.1836-7T>A c.1637-7T>A (n.1637-7T>A) c.1289-7T>A (n.1289-7T>A) c.1118-7T>A (n.1118-7T>A) c.1136-7T>A (n.1136-7T>A) c.1067-7T>A (n.1067-7T>A) c.965-7T>A (n.965-7T>A) n.1597-7T>A n.1710-7T>A n.1642-7T>A n.1557-7T>A n.1795-7T>A n.1735-7T>A | |
7 | g.65961071A>G | CA2683077852 | GUSB | c.1790-8T>C (n.1790-8T>C) c.1352-8T>C (n.1352-8T>C) c.*1057-8T>C (n.*1057-8T>C) c.*1170-8T>C (n.*1170-8T>C) n.2180-8T>C c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1133-8T>C (n.1133-8T>C) n.1836-8T>C c.1637-8T>C (n.1637-8T>C) c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) c.1118-8T>C (n.1118-8T>C) c.1136-8T>C (n.1136-8T>C) c.1067-8T>C (n.1067-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) n.1597-8T>C n.1710-8T>C n.1642-8T>C n.1557-8T>C n.1795-8T>C n.1735-8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961073A>G | CA2776236145 | GUSB | c.1790-10T>C (n.1790-10T>C) c.1352-10T>C (n.1352-10T>C) c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C) c.*1170-10T>C (n.*1170-10T>C) n.2180-10T>C c.1220-10T>C (n.1220-10T>C) c.1133-10T>C (n.1133-10T>C) n.1836-10T>C c.1637-10T>C (n.1637-10T>C) c.1289-10T>C (n.1289-10T>C) c.1118-10T>C (n.1118-10T>C) c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.1067-10T>C (n.1067-10T>C) c.965-10T>C (n.965-10T>C) n.1597-10T>C n.1710-10T>C n.1642-10T>C n.1557-10T>C n.1795-10T>C n.1735-10T>C | |
7 | g.65961074A= | CA1713855018 | GUSB | c.1790-11T= (n.1790-11T=) c.1352-11T= (n.1352-11T=) c.*1057-11T= (n.*1057-11T=) c.*1170-11T= (n.*1170-11T=) n.2180-11T= c.1220-11T= (n.1220-11T=) c.1133-11T= (n.1133-11T=) n.1836-11T= c.1637-11T= (n.1637-11T=) c.1289-11T= (n.1289-11T=) c.1118-11T= (n.1118-11T=) c.1136-11T= (n.1136-11T=) c.1067-11T= (n.1067-11T=) c.965-11T= (n.965-11T=) n.1597-11T= n.1710-11T= n.1642-11T= n.1557-11T= n.1795-11T= n.1735-11T= | |
7 | g.65961074A>C | CA4276173 | GUSB | c.1790-11T>G (n.1790-11T>G) c.1352-11T>G (n.1352-11T>G) c.*1057-11T>G (n.*1057-11T>G) c.*1170-11T>G (n.*1170-11T>G) n.2180-11T>G c.1220-11T>G (n.1220-11T>G) c.1133-11T>G (n.1133-11T>G) n.1836-11T>G c.1637-11T>G (n.1637-11T>G) c.1289-11T>G (n.1289-11T>G) c.1118-11T>G (n.1118-11T>G) c.1136-11T>G (n.1136-11T>G) c.1067-11T>G (n.1067-11T>G) c.965-11T>G (n.965-11T>G) n.1597-11T>G n.1710-11T>G n.1642-11T>G n.1557-11T>G n.1795-11T>G n.1735-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961074A>G | CA2580077274 | GUSB | c.1790-11T>C (n.1790-11T>C) c.1352-11T>C (n.1352-11T>C) c.*1057-11T>C (n.*1057-11T>C) c.*1170-11T>C (n.*1170-11T>C) n.2180-11T>C c.1220-11T>C (n.1220-11T>C) c.1133-11T>C (n.1133-11T>C) n.1836-11T>C c.1637-11T>C (n.1637-11T>C) c.1289-11T>C (n.1289-11T>C) c.1118-11T>C (n.1118-11T>C) c.1136-11T>C (n.1136-11T>C) c.1067-11T>C (n.1067-11T>C) c.965-11T>C (n.965-11T>C) n.1597-11T>C n.1710-11T>C n.1642-11T>C n.1557-11T>C n.1795-11T>C n.1735-11T>C | ClinVar |
7 | g.65961075A>C | CA2683077853 | GUSB | c.1790-12T>G (n.1790-12T>G) c.1352-12T>G (n.1352-12T>G) c.*1057-12T>G (n.*1057-12T>G) c.*1170-12T>G (n.*1170-12T>G) n.2180-12T>G c.1220-12T>G (n.1220-12T>G) c.1133-12T>G (n.1133-12T>G) n.1836-12T>G c.1637-12T>G (n.1637-12T>G) c.1289-12T>G (n.1289-12T>G) c.1118-12T>G (n.1118-12T>G) c.1136-12T>G (n.1136-12T>G) c.1067-12T>G (n.1067-12T>G) c.965-12T>G (n.965-12T>G) n.1597-12T>G n.1710-12T>G n.1642-12T>G n.1557-12T>G n.1795-12T>G n.1735-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961075A>G | CA2776236147 | GUSB | c.1790-12T>C (n.1790-12T>C) c.1352-12T>C (n.1352-12T>C) c.*1057-12T>C (n.*1057-12T>C) c.*1170-12T>C (n.*1170-12T>C) n.2180-12T>C c.1220-12T>C (n.1220-12T>C) c.1133-12T>C (n.1133-12T>C) n.1836-12T>C c.1637-12T>C (n.1637-12T>C) c.1289-12T>C (n.1289-12T>C) c.1118-12T>C (n.1118-12T>C) c.1136-12T>C (n.1136-12T>C) c.1067-12T>C (n.1067-12T>C) c.965-12T>C (n.965-12T>C) n.1597-12T>C n.1710-12T>C n.1642-12T>C n.1557-12T>C n.1795-12T>C n.1735-12T>C | |
7 | g.65961075A>T | CA2578903411 | GUSB | c.1790-12T>A (n.1790-12T>A) c.1352-12T>A (n.1352-12T>A) c.*1057-12T>A (n.*1057-12T>A) c.*1170-12T>A (n.*1170-12T>A) n.2180-12T>A c.1220-12T>A (n.1220-12T>A) c.1133-12T>A (n.1133-12T>A) n.1836-12T>A c.1637-12T>A (n.1637-12T>A) c.1289-12T>A (n.1289-12T>A) c.1118-12T>A (n.1118-12T>A) c.1136-12T>A (n.1136-12T>A) c.1067-12T>A (n.1067-12T>A) c.965-12T>A (n.965-12T>A) n.1597-12T>A n.1710-12T>A n.1642-12T>A n.1557-12T>A n.1795-12T>A n.1735-12T>A | |
7 | g.65961076A>G | CA2683077854 | GUSB | c.1790-13T>C (n.1790-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.*1057-13T>C (n.*1057-13T>C) c.*1170-13T>C (n.*1170-13T>C) n.2180-13T>C c.1220-13T>C (n.1220-13T>C) c.1133-13T>C (n.1133-13T>C) n.1836-13T>C c.1637-13T>C (n.1637-13T>C) c.1289-13T>C (n.1289-13T>C) c.1118-13T>C (n.1118-13T>C) c.1136-13T>C (n.1136-13T>C) c.1067-13T>C (n.1067-13T>C) c.965-13T>C (n.965-13T>C) n.1597-13T>C n.1710-13T>C n.1642-13T>C n.1557-13T>C n.1795-13T>C n.1735-13T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961078A= | CA1713855021 | GUSB | c.1790-15T= (n.1790-15T=) c.1352-15T= (n.1352-15T=) c.*1057-15T= (n.*1057-15T=) c.*1170-15T= (n.*1170-15T=) n.2180-15T= c.1220-15T= (n.1220-15T=) c.1133-15T= (n.1133-15T=) n.1836-15T= c.1637-15T= (n.1637-15T=) c.1289-15T= (n.1289-15T=) c.1118-15T= (n.1118-15T=) c.1136-15T= (n.1136-15T=) c.1067-15T= (n.1067-15T=) c.965-15T= (n.965-15T=) n.1597-15T= n.1710-15T= n.1642-15T= n.1557-15T= n.1795-15T= n.1735-15T= | |
7 | g.65961078A>G | CA1102384094 | GUSB | c.1790-15T>C (n.1790-15T>C) c.1352-15T>C (n.1352-15T>C) c.*1057-15T>C (n.*1057-15T>C) c.*1170-15T>C (n.*1170-15T>C) n.2180-15T>C c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1836-15T>C c.1637-15T>C (n.1637-15T>C) c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) c.1118-15T>C (n.1118-15T>C) c.1136-15T>C (n.1136-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.965-15T>C (n.965-15T>C) n.1597-15T>C n.1710-15T>C n.1642-15T>C n.1557-15T>C n.1795-15T>C n.1735-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079A>G | CA2683077855 | GUSB | c.1790-16T>C (n.1790-16T>C) c.1352-16T>C (n.1352-16T>C) c.*1057-16T>C (n.*1057-16T>C) c.*1170-16T>C (n.*1170-16T>C) n.2180-16T>C c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) c.1133-16T>C (n.1133-16T>C) n.1836-16T>C c.1637-16T>C (n.1637-16T>C) c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1118-16T>C (n.1118-16T>C) c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) c.1067-16T>C (n.1067-16T>C) c.965-16T>C (n.965-16T>C) n.1597-16T>C n.1710-16T>C n.1642-16T>C n.1557-16T>C n.1795-16T>C n.1735-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961080A>G | CA2683077856 | GUSB | c.1790-17T>C (n.1790-17T>C) c.1352-17T>C (n.1352-17T>C) c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C) c.*1170-17T>C (n.*1170-17T>C) n.2180-17T>C c.1220-17T>C (n.1220-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1836-17T>C c.1637-17T>C (n.1637-17T>C) c.1289-17T>C (n.1289-17T>C) c.1118-17T>C (n.1118-17T>C) c.1136-17T>C (n.1136-17T>C) c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) c.965-17T>C (n.965-17T>C) n.1597-17T>C n.1710-17T>C n.1642-17T>C n.1557-17T>C n.1795-17T>C n.1735-17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081insG | CA2683077857 | GUSB | c.1790-18_1790-17insC (n.1790-18_1790-17insC) c.1352-18_1352-17insC (n.1352-18_1352-17insC) c.*1057-18_*1057-17insC (n.*1057-18_*1057-17insC) c.*1170-18_*1170-17insC (n.*1170-18_*1170-17insC) n.2180-18_2180-17insC c.1220-18_1220-17insC (n.1220-18_1220-17insC) c.1133-18_1133-17insC (n.1133-18_1133-17insC) n.1836-18_1836-17insC c.1637-18_1637-17insC (n.1637-18_1637-17insC) c.1289-18_1289-17insC (n.1289-18_1289-17insC) c.1118-18_1118-17insC (n.1118-18_1118-17insC) c.1136-18_1136-17insC (n.1136-18_1136-17insC) c.1067-18_1067-17insC (n.1067-18_1067-17insC) c.965-18_965-17insC (n.965-18_965-17insC) n.1597-18_1597-17insC n.1710-18_1710-17insC n.1642-18_1642-17insC n.1557-18_1557-17insC n.1795-18_1795-17insC n.1735-18_1735-17insC | gnomAD v4 |
7 | g.65961081A= | CA1713855023 | GUSB | c.1790-18T= (n.1790-18T=) c.1352-18T= (n.1352-18T=) c.*1057-18T= (n.*1057-18T=) c.*1170-18T= (n.*1170-18T=) n.2180-18T= c.1220-18T= (n.1220-18T=) c.1133-18T= (n.1133-18T=) n.1836-18T= c.1637-18T= (n.1637-18T=) c.1289-18T= (n.1289-18T=) c.1118-18T= (n.1118-18T=) c.1136-18T= (n.1136-18T=) c.1067-18T= (n.1067-18T=) c.965-18T= (n.965-18T=) n.1597-18T= n.1710-18T= n.1642-18T= n.1557-18T= n.1795-18T= n.1735-18T= | |
7 | g.65961081A>G | CA4276174 | GUSB | c.1790-18T>C (n.1790-18T>C) c.1352-18T>C (n.1352-18T>C) c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C) c.*1170-18T>C (n.*1170-18T>C) n.2180-18T>C c.1220-18T>C (n.1220-18T>C) c.1133-18T>C (n.1133-18T>C) n.1836-18T>C c.1637-18T>C (n.1637-18T>C) c.1289-18T>C (n.1289-18T>C) c.1118-18T>C (n.1118-18T>C) c.1136-18T>C (n.1136-18T>C) c.1067-18T>C (n.1067-18T>C) c.965-18T>C (n.965-18T>C) n.1597-18T>C n.1710-18T>C n.1642-18T>C n.1557-18T>C n.1795-18T>C n.1735-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961082del | CA2683077858 | GUSB | c.1790-19del (n.1790-19del) c.1352-19del (n.1352-19del) c.*1057-19del (n.*1057-19del) c.*1170-19del (n.*1170-19del) n.2180-19del c.1220-19del (n.1220-19del) c.1133-19del (n.1133-19del) n.1836-19del c.1637-19del (n.1637-19del) c.1289-19del (n.1289-19del) c.1118-19del (n.1118-19del) c.1136-19del (n.1136-19del) c.1067-19del (n.1067-19del) c.965-19del (n.965-19del) n.1597-19del n.1710-19del n.1642-19del n.1557-19del n.1795-19del n.1735-19del | gnomAD v4 |
7 | g.65961082G>A | CA575259144 | GUSB | c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.1352-19C>T (n.1352-19C>T) c.*1057-19C>T (n.*1057-19C>T) c.*1170-19C>T (n.*1170-19C>T) n.2180-19C>T c.1220-19C>T (n.1220-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1836-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.1289-19C>T (n.1289-19C>T) c.1118-19C>T (n.1118-19C>T) c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.1067-19C>T (n.1067-19C>T) c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1597-19C>T n.1710-19C>T n.1642-19C>T n.1557-19C>T n.1795-19C>T n.1735-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961082G= | CA1713855026 | GUSB | c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.1352-19C= (n.1352-19C=) c.*1057-19C= (n.*1057-19C=) c.*1170-19C= (n.*1170-19C=) n.2180-19C= c.1220-19C= (n.1220-19C=) c.1133-19C= (n.1133-19C=) n.1836-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.1289-19C= (n.1289-19C=) c.1118-19C= (n.1118-19C=) c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.1067-19C= (n.1067-19C=) c.965-19C= (n.965-19C=) n.1597-19C= n.1710-19C= n.1642-19C= n.1557-19C= n.1795-19C= n.1735-19C= | |
7 | g.65961082G>T | CA841243041 | GUSB | c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.1352-19C>A (n.1352-19C>A) c.*1057-19C>A (n.*1057-19C>A) c.*1170-19C>A (n.*1170-19C>A) n.2180-19C>A c.1220-19C>A (n.1220-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1836-19C>A c.1637-19C>A (n.1637-19C>A) c.1289-19C>A (n.1289-19C>A) c.1118-19C>A (n.1118-19C>A) c.1136-19C>A (n.1136-19C>A) c.1067-19C>A (n.1067-19C>A) c.965-19C>A (n.965-19C>A) n.1597-19C>A n.1710-19C>A n.1642-19C>A n.1557-19C>A n.1795-19C>A n.1735-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961082_65961084del | CA2683077859 | GUSB | c.1790-21_1790-19del (n.1790-21_1790-19del) c.1352-21_1352-19del (n.1352-21_1352-19del) c.*1057-21_*1057-19del (n.*1057-21_*1057-19del) c.*1170-21_*1170-19del (n.*1170-21_*1170-19del) n.2180-21_2180-19del c.1220-21_1220-19del (n.1220-21_1220-19del) c.1133-21_1133-19del (n.1133-21_1133-19del) n.1836-21_1836-19del c.1637-21_1637-19del (n.1637-21_1637-19del) c.1289-21_1289-19del (n.1289-21_1289-19del) c.1118-21_1118-19del (n.1118-21_1118-19del) c.1136-21_1136-19del (n.1136-21_1136-19del) c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del) c.965-21_965-19del (n.965-21_965-19del) n.1597-21_1597-19del n.1710-21_1710-19del n.1642-21_1642-19del n.1557-21_1557-19del n.1795-21_1795-19del n.1735-21_1735-19del | gnomAD v4 |
7 | g.65961083A= | CA1713855029 | GUSB | c.1790-20T= (n.1790-20T=) c.1352-20T= (n.1352-20T=) c.*1057-20T= (n.*1057-20T=) c.*1170-20T= (n.*1170-20T=) n.2180-20T= c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1133-20T= (n.1133-20T=) n.1836-20T= c.1637-20T= (n.1637-20T=) c.1289-20T= (n.1289-20T=) c.1118-20T= (n.1118-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.1067-20T= (n.1067-20T=) c.965-20T= (n.965-20T=) n.1597-20T= n.1710-20T= n.1642-20T= n.1557-20T= n.1795-20T= n.1735-20T= | |
7 | g.65961083A>T | CA575259145 | GUSB | c.1790-20T>A (n.1790-20T>A) c.1352-20T>A (n.1352-20T>A) c.*1057-20T>A (n.*1057-20T>A) c.*1170-20T>A (n.*1170-20T>A) n.2180-20T>A c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1133-20T>A (n.1133-20T>A) n.1836-20T>A c.1637-20T>A (n.1637-20T>A) c.1289-20T>A (n.1289-20T>A) c.1118-20T>A (n.1118-20T>A) c.1136-20T>A (n.1136-20T>A) c.1067-20T>A (n.1067-20T>A) c.965-20T>A (n.965-20T>A) n.1597-20T>A n.1710-20T>A n.1642-20T>A n.1557-20T>A n.1795-20T>A n.1735-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961086_65961087del | CA2683077860 | GUSB | c.1790-21_1790-20del (n.1790-21_1790-20del) c.1352-21_1352-20del (n.1352-21_1352-20del) c.*1057-21_*1057-20del (n.*1057-21_*1057-20del) c.*1170-21_*1170-20del (n.*1170-21_*1170-20del) n.2180-21_2180-20del c.1220-21_1220-20del (n.1220-21_1220-20del) c.1133-21_1133-20del (n.1133-21_1133-20del) n.1836-21_1836-20del c.1637-21_1637-20del (n.1637-21_1637-20del) c.1289-21_1289-20del (n.1289-21_1289-20del) c.1118-21_1118-20del (n.1118-21_1118-20del) c.1136-21_1136-20del (n.1136-21_1136-20del) c.1067-21_1067-20del (n.1067-21_1067-20del) c.965-21_965-20del (n.965-21_965-20del) n.1597-21_1597-20del n.1710-21_1710-20del n.1642-21_1642-20del n.1557-21_1557-20del n.1795-21_1795-20del n.1735-21_1735-20del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65961084del | CA2683077861 | GUSB | c.1790-21del (n.1790-21del) c.1352-21del (n.1352-21del) c.*1057-21del (n.*1057-21del) c.*1170-21del (n.*1170-21del) n.2180-21del c.1220-21del (n.1220-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1836-21del c.1637-21del (n.1637-21del) c.1289-21del (n.1289-21del) c.1118-21del (n.1118-21del) c.1136-21del (n.1136-21del) c.1067-21del (n.1067-21del) c.965-21del (n.965-21del) n.1597-21del n.1710-21del n.1642-21del n.1557-21del n.1795-21del n.1735-21del | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>A | CA2683077862 | GUSB | c.1790-21G>T (n.1790-21G>T) c.1352-21G>T (n.1352-21G>T) c.*1057-21G>T (n.*1057-21G>T) c.*1170-21G>T (n.*1170-21G>T) n.2180-21G>T c.1220-21G>T (n.1220-21G>T) c.1133-21G>T (n.1133-21G>T) n.1836-21G>T c.1637-21G>T (n.1637-21G>T) c.1289-21G>T (n.1289-21G>T) c.1118-21G>T (n.1118-21G>T) c.1136-21G>T (n.1136-21G>T) c.1067-21G>T (n.1067-21G>T) c.965-21G>T (n.965-21G>T) n.1597-21G>T n.1710-21G>T n.1642-21G>T n.1557-21G>T n.1795-21G>T n.1735-21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>G | CA2683077863 | GUSB | c.1790-21G>C (n.1790-21G>C) c.1352-21G>C (n.1352-21G>C) c.*1057-21G>C (n.*1057-21G>C) c.*1170-21G>C (n.*1170-21G>C) n.2180-21G>C c.1220-21G>C (n.1220-21G>C) c.1133-21G>C (n.1133-21G>C) n.1836-21G>C c.1637-21G>C (n.1637-21G>C) c.1289-21G>C (n.1289-21G>C) c.1118-21G>C (n.1118-21G>C) c.1136-21G>C (n.1136-21G>C) c.1067-21G>C (n.1067-21G>C) c.965-21G>C (n.965-21G>C) n.1597-21G>C n.1710-21G>C n.1642-21G>C n.1557-21G>C n.1795-21G>C n.1735-21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>T | CA2578903412 | GUSB | c.1790-21G>A (n.1790-21G>A) c.1352-21G>A (n.1352-21G>A) c.*1057-21G>A (n.*1057-21G>A) c.*1170-21G>A (n.*1170-21G>A) n.2180-21G>A c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1133-21G>A (n.1133-21G>A) n.1836-21G>A c.1637-21G>A (n.1637-21G>A) c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) c.1118-21G>A (n.1118-21G>A) c.1136-21G>A (n.1136-21G>A) c.1067-21G>A (n.1067-21G>A) c.965-21G>A (n.965-21G>A) n.1597-21G>A n.1710-21G>A n.1642-21G>A n.1557-21G>A n.1795-21G>A n.1735-21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961086C>A | CA2683077864 | GUSB | c.1790-23G>T (n.1790-23G>T) c.1352-23G>T (n.1352-23G>T) c.*1057-23G>T (n.*1057-23G>T) c.*1170-23G>T (n.*1170-23G>T) n.2180-23G>T c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1133-23G>T (n.1133-23G>T) n.1836-23G>T c.1637-23G>T (n.1637-23G>T) c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) c.1118-23G>T (n.1118-23G>T) c.1136-23G>T (n.1136-23G>T) c.1067-23G>T (n.1067-23G>T) c.965-23G>T (n.965-23G>T) n.1597-23G>T n.1710-23G>T n.1642-23G>T n.1557-23G>T n.1795-23G>T n.1735-23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961086C= | CA1713855033 | GUSB | c.1790-23G= (n.1790-23G=) c.1352-23G= (n.1352-23G=) c.*1057-23G= (n.*1057-23G=) c.*1170-23G= (n.*1170-23G=) n.2180-23G= c.1220-23G= (n.1220-23G=) c.1133-23G= (n.1133-23G=) n.1836-23G= c.1637-23G= (n.1637-23G=) c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1118-23G= (n.1118-23G=) c.1136-23G= (n.1136-23G=) c.1067-23G= (n.1067-23G=) c.965-23G= (n.965-23G=) n.1597-23G= n.1710-23G= n.1642-23G= n.1557-23G= n.1795-23G= n.1735-23G= | |
7 | g.65961086C>G | CA4276175 | GUSB | c.1790-23G>C (n.1790-23G>C) c.1352-23G>C (n.1352-23G>C) c.*1057-23G>C (n.*1057-23G>C) c.*1170-23G>C (n.*1170-23G>C) n.2180-23G>C c.1220-23G>C (n.1220-23G>C) c.1133-23G>C (n.1133-23G>C) n.1836-23G>C c.1637-23G>C (n.1637-23G>C) c.1289-23G>C (n.1289-23G>C) c.1118-23G>C (n.1118-23G>C) c.1136-23G>C (n.1136-23G>C) c.1067-23G>C (n.1067-23G>C) c.965-23G>C (n.965-23G>C) n.1597-23G>C n.1710-23G>C n.1642-23G>C n.1557-23G>C n.1795-23G>C n.1735-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.65961086C>T | CA2683077865 | GUSB | c.1790-23G>A (n.1790-23G>A) c.1352-23G>A (n.1352-23G>A) c.*1057-23G>A (n.*1057-23G>A) c.*1170-23G>A (n.*1170-23G>A) n.2180-23G>A c.1220-23G>A (n.1220-23G>A) c.1133-23G>A (n.1133-23G>A) n.1836-23G>A c.1637-23G>A (n.1637-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1118-23G>A (n.1118-23G>A) c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.965-23G>A (n.965-23G>A) n.1597-23G>A n.1710-23G>A n.1642-23G>A n.1557-23G>A n.1795-23G>A n.1735-23G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.65961088A>C | CA2683077868 | GUSB | c.1790-25T>G (n.1790-25T>G) c.1352-25T>G (n.1352-25T>G) c.*1057-25T>G (n.*1057-25T>G) c.*1170-25T>G (n.*1170-25T>G) n.2180-25T>G c.1220-25T>G (n.1220-25T>G) c.1133-25T>G (n.1133-25T>G) n.1836-25T>G c.1637-25T>G (n.1637-25T>G) c.1289-25T>G (n.1289-25T>G) c.1118-25T>G (n.1118-25T>G) c.1136-25T>G (n.1136-25T>G) c.1067-25T>G (n.1067-25T>G) c.965-25T>G (n.965-25T>G) n.1597-25T>G n.1710-25T>G n.1642-25T>G n.1557-25T>G n.1795-25T>G n.1735-25T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961088A>G | CA159904468 | GUSB | c.1790-25T>C (n.1790-25T>C) c.1352-25T>C (n.1352-25T>C) c.*1057-25T>C (n.*1057-25T>C) c.*1170-25T>C (n.*1170-25T>C) n.2180-25T>C c.1220-25T>C (n.1220-25T>C) c.1133-25T>C (n.1133-25T>C) n.1836-25T>C c.1637-25T>C (n.1637-25T>C) c.1289-25T>C (n.1289-25T>C) c.1118-25T>C (n.1118-25T>C) c.1136-25T>C (n.1136-25T>C) c.1067-25T>C (n.1067-25T>C) c.965-25T>C (n.965-25T>C) n.1597-25T>C n.1710-25T>C n.1642-25T>C n.1557-25T>C n.1795-25T>C n.1735-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.65961089A>G | CA575259146 | GUSB | c.1790-26T>C (n.1790-26T>C) c.1352-26T>C (n.1352-26T>C) c.*1057-26T>C (n.*1057-26T>C) c.*1170-26T>C (n.*1170-26T>C) n.2180-26T>C c.1220-26T>C (n.1220-26T>C) c.1133-26T>C (n.1133-26T>C) n.1836-26T>C c.1637-26T>C (n.1637-26T>C) c.1289-26T>C (n.1289-26T>C) c.1118-26T>C (n.1118-26T>C) c.1136-26T>C (n.1136-26T>C) c.1067-26T>C (n.1067-26T>C) c.965-26T>C (n.965-26T>C) n.1597-26T>C n.1710-26T>C n.1642-26T>C n.1557-26T>C n.1795-26T>C n.1735-26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961090G>T | CA2683077869 | GUSB | c.1790-27C>A (n.1790-27C>A) c.1352-27C>A (n.1352-27C>A) c.*1057-27C>A (n.*1057-27C>A) c.*1170-27C>A (n.*1170-27C>A) n.2180-27C>A c.1220-27C>A (n.1220-27C>A) c.1133-27C>A (n.1133-27C>A) n.1836-27C>A c.1637-27C>A (n.1637-27C>A) c.1289-27C>A (n.1289-27C>A) c.1118-27C>A (n.1118-27C>A) c.1136-27C>A (n.1136-27C>A) c.1067-27C>A (n.1067-27C>A) c.965-27C>A (n.965-27C>A) n.1597-27C>A n.1710-27C>A n.1642-27C>A n.1557-27C>A n.1795-27C>A n.1735-27C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961091C>A | CA2599087909 | GUSB | c.1790-28G>T (n.1790-28G>T) c.1352-28G>T (n.1352-28G>T) c.*1057-28G>T (n.*1057-28G>T) c.*1170-28G>T (n.*1170-28G>T) n.2180-28G>T c.1220-28G>T (n.1220-28G>T) c.1133-28G>T (n.1133-28G>T) n.1836-28G>T c.1637-28G>T (n.1637-28G>T) c.1289-28G>T (n.1289-28G>T) c.1118-28G>T (n.1118-28G>T) c.1136-28G>T (n.1136-28G>T) c.1067-28G>T (n.1067-28G>T) c.965-28G>T (n.965-28G>T) n.1597-28G>T n.1710-28G>T n.1642-28G>T n.1557-28G>T n.1795-28G>T n.1735-28G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961091C= | CA1713855048 | GUSB | c.1790-28G= (n.1790-28G=) c.1352-28G= (n.1352-28G=) c.*1057-28G= (n.*1057-28G=) c.*1170-28G= (n.*1170-28G=) n.2180-28G= c.1220-28G= (n.1220-28G=) c.1133-28G= (n.1133-28G=) n.1836-28G= c.1637-28G= (n.1637-28G=) c.1289-28G= (n.1289-28G=) c.1118-28G= (n.1118-28G=) c.1136-28G= (n.1136-28G=) c.1067-28G= (n.1067-28G=) c.965-28G= (n.965-28G=) n.1597-28G= n.1710-28G= n.1642-28G= n.1557-28G= n.1795-28G= n.1735-28G= | |
7 | g.65961091C>G | CA2683077870 | GUSB | c.1790-28G>C (n.1790-28G>C) c.1352-28G>C (n.1352-28G>C) c.*1057-28G>C (n.*1057-28G>C) c.*1170-28G>C (n.*1170-28G>C) n.2180-28G>C c.1220-28G>C (n.1220-28G>C) c.1133-28G>C (n.1133-28G>C) n.1836-28G>C c.1637-28G>C (n.1637-28G>C) c.1289-28G>C (n.1289-28G>C) c.1118-28G>C (n.1118-28G>C) c.1136-28G>C (n.1136-28G>C) c.1067-28G>C (n.1067-28G>C) c.965-28G>C (n.965-28G>C) n.1597-28G>C n.1710-28G>C n.1642-28G>C n.1557-28G>C n.1795-28G>C n.1735-28G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961091C>T | CA841243046 | GUSB | c.1790-28G>A (n.1790-28G>A) c.1352-28G>A (n.1352-28G>A) c.*1057-28G>A (n.*1057-28G>A) c.*1170-28G>A (n.*1170-28G>A) n.2180-28G>A c.1220-28G>A (n.1220-28G>A) c.1133-28G>A (n.1133-28G>A) n.1836-28G>A c.1637-28G>A (n.1637-28G>A) c.1289-28G>A (n.1289-28G>A) c.1118-28G>A (n.1118-28G>A) c.1136-28G>A (n.1136-28G>A) c.1067-28G>A (n.1067-28G>A) c.965-28G>A (n.965-28G>A) n.1597-28G>A n.1710-28G>A n.1642-28G>A n.1557-28G>A n.1795-28G>A n.1735-28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961092G>A | CA4276176 | GUSB | c.1790-29C>T (n.1790-29C>T) c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.*1057-29C>T (n.*1057-29C>T) c.*1170-29C>T (n.*1170-29C>T) n.2180-29C>T c.1220-29C>T (n.1220-29C>T) c.1133-29C>T (n.1133-29C>T) n.1836-29C>T c.1637-29C>T (n.1637-29C>T) c.1289-29C>T (n.1289-29C>T) c.1118-29C>T (n.1118-29C>T) c.1136-29C>T (n.1136-29C>T) c.1067-29C>T (n.1067-29C>T) c.965-29C>T (n.965-29C>T) n.1597-29C>T n.1710-29C>T n.1642-29C>T n.1557-29C>T n.1795-29C>T n.1735-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961092G= | CA1713855056 | GUSB | c.1790-29C= (n.1790-29C=) c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.*1057-29C= (n.*1057-29C=) c.*1170-29C= (n.*1170-29C=) n.2180-29C= c.1220-29C= (n.1220-29C=) c.1133-29C= (n.1133-29C=) n.1836-29C= c.1637-29C= (n.1637-29C=) c.1289-29C= (n.1289-29C=) c.1118-29C= (n.1118-29C=) c.1136-29C= (n.1136-29C=) c.1067-29C= (n.1067-29C=) c.965-29C= (n.965-29C=) n.1597-29C= n.1710-29C= n.1642-29C= n.1557-29C= n.1795-29C= n.1735-29C= | |
7 | g.65961092G>T | CA2683077871 | GUSB | c.1790-29C>A (n.1790-29C>A) c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.*1057-29C>A (n.*1057-29C>A) c.*1170-29C>A (n.*1170-29C>A) n.2180-29C>A c.1220-29C>A (n.1220-29C>A) c.1133-29C>A (n.1133-29C>A) n.1836-29C>A c.1637-29C>A (n.1637-29C>A) c.1289-29C>A (n.1289-29C>A) c.1118-29C>A (n.1118-29C>A) c.1136-29C>A (n.1136-29C>A) c.1067-29C>A (n.1067-29C>A) c.965-29C>A (n.965-29C>A) n.1597-29C>A n.1710-29C>A n.1642-29C>A n.1557-29C>A n.1795-29C>A n.1735-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961093A>G | CA2683077872 | GUSB | c.1790-30T>C (n.1790-30T>C) c.1352-30T>C (n.1352-30T>C) c.*1057-30T>C (n.*1057-30T>C) c.*1170-30T>C (n.*1170-30T>C) n.2180-30T>C c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) c.1133-30T>C (n.1133-30T>C) n.1836-30T>C c.1637-30T>C (n.1637-30T>C) c.1289-30T>C (n.1289-30T>C) c.1118-30T>C (n.1118-30T>C) c.1136-30T>C (n.1136-30T>C) c.1067-30T>C (n.1067-30T>C) c.965-30T>C (n.965-30T>C) n.1597-30T>C n.1710-30T>C n.1642-30T>C n.1557-30T>C n.1795-30T>C n.1735-30T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961094T>C | CA2683077873 | GUSB | c.1790-31A>G (n.1790-31A>G) c.1352-31A>G (n.1352-31A>G) c.*1057-31A>G (n.*1057-31A>G) c.*1170-31A>G (n.*1170-31A>G) n.2180-31A>G c.1220-31A>G (n.1220-31A>G) c.1133-31A>G (n.1133-31A>G) n.1836-31A>G c.1637-31A>G (n.1637-31A>G) c.1289-31A>G (n.1289-31A>G) c.1118-31A>G (n.1118-31A>G) c.1136-31A>G (n.1136-31A>G) c.1067-31A>G (n.1067-31A>G) c.965-31A>G (n.965-31A>G) n.1597-31A>G n.1710-31A>G n.1642-31A>G n.1557-31A>G n.1795-31A>G n.1735-31A>G | gnomAD v4 |
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7 | g.65961096del | CA4276177 | GUSB | c.1790-33del (n.1790-33del) c.1352-33del (n.1352-33del) c.*1057-33del (n.*1057-33del) c.*1170-33del (n.*1170-33del) n.2180-33del c.1220-33del (n.1220-33del) c.1133-33del (n.1133-33del) n.1836-33del c.1637-33del (n.1637-33del) c.1289-33del (n.1289-33del) c.1118-33del (n.1118-33del) c.1136-33del (n.1136-33del) c.1067-33del (n.1067-33del) c.965-33del (n.965-33del) n.1597-33del n.1710-33del n.1642-33del n.1557-33del n.1795-33del n.1735-33del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961096C>A | CA2683077874 | GUSB | c.1790-33G>T (n.1790-33G>T) c.1352-33G>T (n.1352-33G>T) c.*1057-33G>T (n.*1057-33G>T) c.*1170-33G>T (n.*1170-33G>T) n.2180-33G>T c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1133-33G>T (n.1133-33G>T) n.1836-33G>T c.1637-33G>T (n.1637-33G>T) c.1289-33G>T (n.1289-33G>T) c.1118-33G>T (n.1118-33G>T) c.1136-33G>T (n.1136-33G>T) c.1067-33G>T (n.1067-33G>T) c.965-33G>T (n.965-33G>T) n.1597-33G>T n.1710-33G>T n.1642-33G>T n.1557-33G>T n.1795-33G>T n.1735-33G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961098G>C | CA2683077875 | GUSB | c.1790-35C>G (n.1790-35C>G) c.1352-35C>G (n.1352-35C>G) c.*1057-35C>G (n.*1057-35C>G) c.*1170-35C>G (n.*1170-35C>G) n.2180-35C>G c.1220-35C>G (n.1220-35C>G) c.1133-35C>G (n.1133-35C>G) n.1836-35C>G c.1637-35C>G (n.1637-35C>G) c.1289-35C>G (n.1289-35C>G) c.1118-35C>G (n.1118-35C>G) c.1136-35C>G (n.1136-35C>G) c.1067-35C>G (n.1067-35C>G) c.965-35C>G (n.965-35C>G) n.1597-35C>G n.1710-35C>G n.1642-35C>G n.1557-35C>G n.1795-35C>G n.1735-35C>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961098G>T | CA2683077876 | GUSB | c.1790-35C>A (n.1790-35C>A) c.1352-35C>A (n.1352-35C>A) c.*1057-35C>A (n.*1057-35C>A) c.*1170-35C>A (n.*1170-35C>A) n.2180-35C>A c.1220-35C>A (n.1220-35C>A) c.1133-35C>A (n.1133-35C>A) n.1836-35C>A c.1637-35C>A (n.1637-35C>A) c.1289-35C>A (n.1289-35C>A) c.1118-35C>A (n.1118-35C>A) c.1136-35C>A (n.1136-35C>A) c.1067-35C>A (n.1067-35C>A) c.965-35C>A (n.965-35C>A) n.1597-35C>A n.1710-35C>A n.1642-35C>A n.1557-35C>A n.1795-35C>A n.1735-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961099A= | CA1713855063 | GUSB | c.1790-36T= (n.1790-36T=) c.1352-36T= (n.1352-36T=) c.*1057-36T= (n.*1057-36T=) c.*1170-36T= (n.*1170-36T=) n.2180-36T= c.1220-36T= (n.1220-36T=) c.1133-36T= (n.1133-36T=) n.1836-36T= c.1637-36T= (n.1637-36T=) c.1289-36T= (n.1289-36T=) c.1118-36T= (n.1118-36T=) c.1136-36T= (n.1136-36T=) c.1067-36T= (n.1067-36T=) c.965-36T= (n.965-36T=) n.1597-36T= n.1710-36T= n.1642-36T= n.1557-36T= n.1795-36T= n.1735-36T= | |
7 | g.65961099A>G | CA4276178 | GUSB | c.1790-36T>C (n.1790-36T>C) c.1352-36T>C (n.1352-36T>C) c.*1057-36T>C (n.*1057-36T>C) c.*1170-36T>C (n.*1170-36T>C) n.2180-36T>C c.1220-36T>C (n.1220-36T>C) c.1133-36T>C (n.1133-36T>C) n.1836-36T>C c.1637-36T>C (n.1637-36T>C) c.1289-36T>C (n.1289-36T>C) c.1118-36T>C (n.1118-36T>C) c.1136-36T>C (n.1136-36T>C) c.1067-36T>C (n.1067-36T>C) c.965-36T>C (n.965-36T>C) n.1597-36T>C n.1710-36T>C n.1642-36T>C n.1557-36T>C n.1795-36T>C n.1735-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961099A>T | CA2683077877 | GUSB | c.1790-36T>A (n.1790-36T>A) c.1352-36T>A (n.1352-36T>A) c.*1057-36T>A (n.*1057-36T>A) c.*1170-36T>A (n.*1170-36T>A) n.2180-36T>A c.1220-36T>A (n.1220-36T>A) c.1133-36T>A (n.1133-36T>A) n.1836-36T>A c.1637-36T>A (n.1637-36T>A) c.1289-36T>A (n.1289-36T>A) c.1118-36T>A (n.1118-36T>A) c.1136-36T>A (n.1136-36T>A) c.1067-36T>A (n.1067-36T>A) c.965-36T>A (n.965-36T>A) n.1597-36T>A n.1710-36T>A n.1642-36T>A n.1557-36T>A n.1795-36T>A n.1735-36T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961100T>A | CA2683077878 | GUSB | c.1790-37A>T (n.1790-37A>T) c.1352-37A>T (n.1352-37A>T) c.*1057-37A>T (n.*1057-37A>T) c.*1170-37A>T (n.*1170-37A>T) n.2180-37A>T c.1220-37A>T (n.1220-37A>T) c.1133-37A>T (n.1133-37A>T) n.1836-37A>T c.1637-37A>T (n.1637-37A>T) c.1289-37A>T (n.1289-37A>T) c.1118-37A>T (n.1118-37A>T) c.1136-37A>T (n.1136-37A>T) c.1067-37A>T (n.1067-37A>T) c.965-37A>T (n.965-37A>T) n.1597-37A>T n.1710-37A>T n.1642-37A>T n.1557-37A>T n.1795-37A>T n.1735-37A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961101G>A | CA841243055 | GUSB | c.1790-38C>T (n.1790-38C>T) c.1352-38C>T (n.1352-38C>T) c.*1057-38C>T (n.*1057-38C>T) c.*1170-38C>T (n.*1170-38C>T) n.2180-38C>T c.1220-38C>T (n.1220-38C>T) c.1133-38C>T (n.1133-38C>T) n.1836-38C>T c.1637-38C>T (n.1637-38C>T) c.1289-38C>T (n.1289-38C>T) c.1118-38C>T (n.1118-38C>T) c.1136-38C>T (n.1136-38C>T) c.1067-38C>T (n.1067-38C>T) c.965-38C>T (n.965-38C>T) n.1597-38C>T n.1710-38C>T n.1642-38C>T n.1557-38C>T n.1795-38C>T n.1735-38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961101G= | CA1713855068 | GUSB | c.1790-38C= (n.1790-38C=) c.1352-38C= (n.1352-38C=) c.*1057-38C= (n.*1057-38C=) c.*1170-38C= (n.*1170-38C=) n.2180-38C= c.1220-38C= (n.1220-38C=) c.1133-38C= (n.1133-38C=) n.1836-38C= c.1637-38C= (n.1637-38C=) c.1289-38C= (n.1289-38C=) c.1118-38C= (n.1118-38C=) c.1136-38C= (n.1136-38C=) c.1067-38C= (n.1067-38C=) c.965-38C= (n.965-38C=) n.1597-38C= n.1710-38C= n.1642-38C= n.1557-38C= n.1795-38C= n.1735-38C= | |
7 | g.65961101G>T | CA2683077879 | GUSB | c.1790-38C>A (n.1790-38C>A) c.1352-38C>A (n.1352-38C>A) c.*1057-38C>A (n.*1057-38C>A) c.*1170-38C>A (n.*1170-38C>A) n.2180-38C>A c.1220-38C>A (n.1220-38C>A) c.1133-38C>A (n.1133-38C>A) n.1836-38C>A c.1637-38C>A (n.1637-38C>A) c.1289-38C>A (n.1289-38C>A) c.1118-38C>A (n.1118-38C>A) c.1136-38C>A (n.1136-38C>A) c.1067-38C>A (n.1067-38C>A) c.965-38C>A (n.965-38C>A) n.1597-38C>A n.1710-38C>A n.1642-38C>A n.1557-38C>A n.1795-38C>A n.1735-38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961102T>A | CA1102384105 | GUSB | c.1790-39A>T (n.1790-39A>T) c.1352-39A>T (n.1352-39A>T) c.*1057-39A>T (n.*1057-39A>T) c.*1170-39A>T (n.*1170-39A>T) n.2180-39A>T c.1220-39A>T (n.1220-39A>T) c.1133-39A>T (n.1133-39A>T) n.1836-39A>T c.1637-39A>T (n.1637-39A>T) c.1289-39A>T (n.1289-39A>T) c.1118-39A>T (n.1118-39A>T) c.1136-39A>T (n.1136-39A>T) c.1067-39A>T (n.1067-39A>T) c.965-39A>T (n.965-39A>T) n.1597-39A>T n.1710-39A>T n.1642-39A>T n.1557-39A>T n.1795-39A>T n.1735-39A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961103C>A | CA2841172072 | GUSB | c.1790-40G>T (n.1790-40G>T) c.1352-40G>T (n.1352-40G>T) c.*1057-40G>T (n.*1057-40G>T) c.*1170-40G>T (n.*1170-40G>T) n.2180-40G>T c.1220-40G>T (n.1220-40G>T) c.1133-40G>T (n.1133-40G>T) n.1836-40G>T c.1637-40G>T (n.1637-40G>T) c.1289-40G>T (n.1289-40G>T) c.1118-40G>T (n.1118-40G>T) c.1136-40G>T (n.1136-40G>T) c.1067-40G>T (n.1067-40G>T) c.965-40G>T (n.965-40G>T) n.1597-40G>T n.1710-40G>T n.1642-40G>T n.1557-40G>T n.1795-40G>T n.1735-40G>T | |
7 | g.65961103C= | CA1713855073 | GUSB | c.1790-40G= (n.1790-40G=) c.1352-40G= (n.1352-40G=) c.*1057-40G= (n.*1057-40G=) c.*1170-40G= (n.*1170-40G=) n.2180-40G= c.1220-40G= (n.1220-40G=) c.1133-40G= (n.1133-40G=) n.1836-40G= c.1637-40G= (n.1637-40G=) c.1289-40G= (n.1289-40G=) c.1118-40G= (n.1118-40G=) c.1136-40G= (n.1136-40G=) c.1067-40G= (n.1067-40G=) c.965-40G= (n.965-40G=) n.1597-40G= n.1710-40G= n.1642-40G= n.1557-40G= n.1795-40G= n.1735-40G= | |
7 | g.65961103C>G | CA4276179 | GUSB | c.1790-40G>C (n.1790-40G>C) c.1352-40G>C (n.1352-40G>C) c.*1057-40G>C (n.*1057-40G>C) c.*1170-40G>C (n.*1170-40G>C) n.2180-40G>C c.1220-40G>C (n.1220-40G>C) c.1133-40G>C (n.1133-40G>C) n.1836-40G>C c.1637-40G>C (n.1637-40G>C) c.1289-40G>C (n.1289-40G>C) c.1118-40G>C (n.1118-40G>C) c.1136-40G>C (n.1136-40G>C) c.1067-40G>C (n.1067-40G>C) c.965-40G>C (n.965-40G>C) n.1597-40G>C n.1710-40G>C n.1642-40G>C n.1557-40G>C n.1795-40G>C n.1735-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961103C>T | CA2683077880 | GUSB | c.1790-40G>A (n.1790-40G>A) c.1352-40G>A (n.1352-40G>A) c.*1057-40G>A (n.*1057-40G>A) c.*1170-40G>A (n.*1170-40G>A) n.2180-40G>A c.1220-40G>A (n.1220-40G>A) c.1133-40G>A (n.1133-40G>A) n.1836-40G>A c.1637-40G>A (n.1637-40G>A) c.1289-40G>A (n.1289-40G>A) c.1118-40G>A (n.1118-40G>A) c.1136-40G>A (n.1136-40G>A) c.1067-40G>A (n.1067-40G>A) c.965-40G>A (n.965-40G>A) n.1597-40G>A n.1710-40G>A n.1642-40G>A n.1557-40G>A n.1795-40G>A n.1735-40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961104T>A | CA2683077881 | GUSB | c.1790-41A>T (n.1790-41A>T) c.1352-41A>T (n.1352-41A>T) c.*1057-41A>T (n.*1057-41A>T) c.*1170-41A>T (n.*1170-41A>T) n.2180-41A>T c.1220-41A>T (n.1220-41A>T) c.1133-41A>T (n.1133-41A>T) n.1836-41A>T c.1637-41A>T (n.1637-41A>T) c.1289-41A>T (n.1289-41A>T) c.1118-41A>T (n.1118-41A>T) c.1136-41A>T (n.1136-41A>T) c.1067-41A>T (n.1067-41A>T) c.965-41A>T (n.965-41A>T) n.1597-41A>T n.1710-41A>T n.1642-41A>T n.1557-41A>T n.1795-41A>T n.1735-41A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961104T>C | CA1102384111 | GUSB | c.1790-41A>G (n.1790-41A>G) c.1352-41A>G (n.1352-41A>G) c.*1057-41A>G (n.*1057-41A>G) c.*1170-41A>G (n.*1170-41A>G) n.2180-41A>G c.1220-41A>G (n.1220-41A>G) c.1133-41A>G (n.1133-41A>G) n.1836-41A>G c.1637-41A>G (n.1637-41A>G) c.1289-41A>G (n.1289-41A>G) c.1118-41A>G (n.1118-41A>G) c.1136-41A>G (n.1136-41A>G) c.1067-41A>G (n.1067-41A>G) c.965-41A>G (n.965-41A>G) n.1597-41A>G n.1710-41A>G n.1642-41A>G n.1557-41A>G n.1795-41A>G n.1735-41A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961106C>T | CA1102384115 | GUSB | c.1790-43G>A (n.1790-43G>A) c.1352-43G>A (n.1352-43G>A) c.*1057-43G>A (n.*1057-43G>A) c.*1170-43G>A (n.*1170-43G>A) n.2180-43G>A c.1220-43G>A (n.1220-43G>A) c.1133-43G>A (n.1133-43G>A) n.1836-43G>A c.1637-43G>A (n.1637-43G>A) c.1289-43G>A (n.1289-43G>A) c.1118-43G>A (n.1118-43G>A) c.1136-43G>A (n.1136-43G>A) c.1067-43G>A (n.1067-43G>A) c.965-43G>A (n.965-43G>A) n.1597-43G>A n.1710-43G>A n.1642-43G>A n.1557-43G>A n.1795-43G>A n.1735-43G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961107T>C | CA2578903413 | GUSB | c.1790-44A>G (n.1790-44A>G) c.1352-44A>G (n.1352-44A>G) c.*1057-44A>G (n.*1057-44A>G) c.*1170-44A>G (n.*1170-44A>G) n.2180-44A>G c.1220-44A>G (n.1220-44A>G) c.1133-44A>G (n.1133-44A>G) n.1836-44A>G c.1637-44A>G (n.1637-44A>G) c.1289-44A>G (n.1289-44A>G) c.1118-44A>G (n.1118-44A>G) c.1136-44A>G (n.1136-44A>G) c.1067-44A>G (n.1067-44A>G) c.965-44A>G (n.965-44A>G) n.1597-44A>G n.1710-44A>G n.1642-44A>G n.1557-44A>G n.1795-44A>G n.1735-44A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961108G>A | CA841243057 | GUSB | c.1790-45C>T (n.1790-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.*1057-45C>T (n.*1057-45C>T) c.*1170-45C>T (n.*1170-45C>T) n.2180-45C>T c.1220-45C>T (n.1220-45C>T) c.1133-45C>T (n.1133-45C>T) n.1836-45C>T c.1637-45C>T (n.1637-45C>T) c.1289-45C>T (n.1289-45C>T) c.1118-45C>T (n.1118-45C>T) c.1136-45C>T (n.1136-45C>T) c.1067-45C>T (n.1067-45C>T) c.965-45C>T (n.965-45C>T) n.1597-45C>T n.1710-45C>T n.1642-45C>T n.1557-45C>T n.1795-45C>T n.1735-45C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961108G>T | CA2578903414 | GUSB | c.1790-45C>A (n.1790-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.*1057-45C>A (n.*1057-45C>A) c.*1170-45C>A (n.*1170-45C>A) n.2180-45C>A c.1220-45C>A (n.1220-45C>A) c.1133-45C>A (n.1133-45C>A) n.1836-45C>A c.1637-45C>A (n.1637-45C>A) c.1289-45C>A (n.1289-45C>A) c.1118-45C>A (n.1118-45C>A) c.1136-45C>A (n.1136-45C>A) c.1067-45C>A (n.1067-45C>A) c.965-45C>A (n.965-45C>A) n.1597-45C>A n.1710-45C>A n.1642-45C>A n.1557-45C>A n.1795-45C>A n.1735-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961109A>T | CA1102384118 | GUSB | c.1790-46T>A (n.1790-46T>A) c.1352-46T>A (n.1352-46T>A) c.*1057-46T>A (n.*1057-46T>A) c.*1170-46T>A (n.*1170-46T>A) n.2180-46T>A c.1220-46T>A (n.1220-46T>A) c.1133-46T>A (n.1133-46T>A) n.1836-46T>A c.1637-46T>A (n.1637-46T>A) c.1289-46T>A (n.1289-46T>A) c.1118-46T>A (n.1118-46T>A) c.1136-46T>A (n.1136-46T>A) c.1067-46T>A (n.1067-46T>A) c.965-46T>A (n.965-46T>A) n.1597-46T>A n.1710-46T>A n.1642-46T>A n.1557-46T>A n.1795-46T>A n.1735-46T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961110T>C | CA2683077883 | GUSB | c.1790-47A>G (n.1790-47A>G) c.1352-47A>G (n.1352-47A>G) c.*1057-47A>G (n.*1057-47A>G) c.*1170-47A>G (n.*1170-47A>G) n.2180-47A>G c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) c.1133-47A>G (n.1133-47A>G) n.1836-47A>G c.1637-47A>G (n.1637-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.1118-47A>G (n.1118-47A>G) c.1136-47A>G (n.1136-47A>G) c.1067-47A>G (n.1067-47A>G) c.965-47A>G (n.965-47A>G) n.1597-47A>G n.1710-47A>G n.1642-47A>G n.1557-47A>G n.1795-47A>G n.1735-47A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961110_65961112del | CA2683077884 | GUSB | c.1790-49_1790-47del (n.1790-49_1790-47del) c.1352-49_1352-47del (n.1352-49_1352-47del) c.*1057-49_*1057-47del (n.*1057-49_*1057-47del) c.*1170-49_*1170-47del (n.*1170-49_*1170-47del) n.2180-49_2180-47del c.1220-49_1220-47del (n.1220-49_1220-47del) c.1133-49_1133-47del (n.1133-49_1133-47del) n.1836-49_1836-47del c.1637-49_1637-47del (n.1637-49_1637-47del) c.1289-49_1289-47del (n.1289-49_1289-47del) c.1118-49_1118-47del (n.1118-49_1118-47del) c.1136-49_1136-47del (n.1136-49_1136-47del) c.1067-49_1067-47del (n.1067-49_1067-47del) c.965-49_965-47del (n.965-49_965-47del) n.1597-49_1597-47del n.1710-49_1710-47del n.1642-49_1642-47del n.1557-49_1557-47del n.1795-49_1795-47del n.1735-49_1735-47del | gnomAD v4 |
7 | g.65961111G>A | CA4276180 | GUSB | c.1790-48C>T (n.1790-48C>T) c.1352-48C>T (n.1352-48C>T) c.*1057-48C>T (n.*1057-48C>T) c.*1170-48C>T (n.*1170-48C>T) n.2180-48C>T c.1220-48C>T (n.1220-48C>T) c.1133-48C>T (n.1133-48C>T) n.1836-48C>T c.1637-48C>T (n.1637-48C>T) c.1289-48C>T (n.1289-48C>T) c.1118-48C>T (n.1118-48C>T) c.1136-48C>T (n.1136-48C>T) c.1067-48C>T (n.1067-48C>T) c.965-48C>T (n.965-48C>T) n.1597-48C>T n.1710-48C>T n.1642-48C>T n.1557-48C>T n.1795-48C>T n.1735-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961118G>A | CA2683077894 | GUSB | c.1790-55C>T (n.1790-55C>T) c.1352-55C>T (n.1352-55C>T) c.*1057-55C>T (n.*1057-55C>T) c.*1170-55C>T (n.*1170-55C>T) n.2180-55C>T c.1220-55C>T (n.1220-55C>T) c.1133-55C>T (n.1133-55C>T) n.1836-55C>T c.1637-55C>T (n.1637-55C>T) c.1289-55C>T (n.1289-55C>T) c.1118-55C>T (n.1118-55C>T) c.1136-55C>T (n.1136-55C>T) c.1067-55C>T (n.1067-55C>T) c.965-55C>T (n.965-55C>T) n.1597-55C>T n.1710-55C>T n.1642-55C>T n.1557-55C>T n.1795-55C>T n.1735-55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961118G>T | CA2683077893 | GUSB | c.1790-55C>A (n.1790-55C>A) c.1352-55C>A (n.1352-55C>A) c.*1057-55C>A (n.*1057-55C>A) c.*1170-55C>A (n.*1170-55C>A) n.2180-55C>A c.1220-55C>A (n.1220-55C>A) c.1133-55C>A (n.1133-55C>A) n.1836-55C>A c.1637-55C>A (n.1637-55C>A) c.1289-55C>A (n.1289-55C>A) c.1118-55C>A (n.1118-55C>A) c.1136-55C>A (n.1136-55C>A) c.1067-55C>A (n.1067-55C>A) c.965-55C>A (n.965-55C>A) n.1597-55C>A n.1710-55C>A n.1642-55C>A n.1557-55C>A n.1795-55C>A n.1735-55C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961119T>G | CA1102384123 | GUSB | c.1790-56A>C (n.1790-56A>C) c.1352-56A>C (n.1352-56A>C) c.*1057-56A>C (n.*1057-56A>C) c.*1170-56A>C (n.*1170-56A>C) n.2180-56A>C c.1220-56A>C (n.1220-56A>C) c.1133-56A>C (n.1133-56A>C) n.1836-56A>C c.1637-56A>C (n.1637-56A>C) c.1289-56A>C (n.1289-56A>C) c.1118-56A>C (n.1118-56A>C) c.1136-56A>C (n.1136-56A>C) c.1067-56A>C (n.1067-56A>C) c.965-56A>C (n.965-56A>C) n.1597-56A>C n.1710-56A>C n.1642-56A>C n.1557-56A>C n.1795-56A>C n.1735-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961119T= | CA1713855091 | GUSB | c.1790-56A= (n.1790-56A=) c.1352-56A= (n.1352-56A=) c.*1057-56A= (n.*1057-56A=) c.*1170-56A= (n.*1170-56A=) n.2180-56A= c.1220-56A= (n.1220-56A=) c.1133-56A= (n.1133-56A=) n.1836-56A= c.1637-56A= (n.1637-56A=) c.1289-56A= (n.1289-56A=) c.1118-56A= (n.1118-56A=) c.1136-56A= (n.1136-56A=) c.1067-56A= (n.1067-56A=) c.965-56A= (n.965-56A=) n.1597-56A= n.1710-56A= n.1642-56A= n.1557-56A= n.1795-56A= n.1735-56A= | |
7 | g.65961120dup | CA2578903416 | GUSB | c.1790-56dup (n.1790-56dup) c.1352-56dup (n.1352-56dup) c.*1057-56dup (n.*1057-56dup) c.*1170-56dup (n.*1170-56dup) n.2180-56dup c.1220-56dup (n.1220-56dup) c.1133-56dup (n.1133-56dup) n.1836-56dup c.1637-56dup (n.1637-56dup) c.1289-56dup (n.1289-56dup) c.1118-56dup (n.1118-56dup) c.1136-56dup (n.1136-56dup) c.1067-56dup (n.1067-56dup) c.965-56dup (n.965-56dup) n.1597-56dup n.1710-56dup n.1642-56dup n.1557-56dup n.1795-56dup n.1735-56dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T>A | CA841243066 | GUSB | c.1790-57A>T (n.1790-57A>T) c.1352-57A>T (n.1352-57A>T) c.*1057-57A>T (n.*1057-57A>T) c.*1170-57A>T (n.*1170-57A>T) n.2180-57A>T c.1220-57A>T (n.1220-57A>T) c.1133-57A>T (n.1133-57A>T) n.1836-57A>T c.1637-57A>T (n.1637-57A>T) c.1289-57A>T (n.1289-57A>T) c.1118-57A>T (n.1118-57A>T) c.1136-57A>T (n.1136-57A>T) c.1067-57A>T (n.1067-57A>T) c.965-57A>T (n.965-57A>T) n.1597-57A>T n.1710-57A>T n.1642-57A>T n.1557-57A>T n.1795-57A>T n.1735-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T>C | CA575259147 | GUSB | c.1790-57A>G (n.1790-57A>G) c.1352-57A>G (n.1352-57A>G) c.*1057-57A>G (n.*1057-57A>G) c.*1170-57A>G (n.*1170-57A>G) n.2180-57A>G c.1220-57A>G (n.1220-57A>G) c.1133-57A>G (n.1133-57A>G) n.1836-57A>G c.1637-57A>G (n.1637-57A>G) c.1289-57A>G (n.1289-57A>G) c.1118-57A>G (n.1118-57A>G) c.1136-57A>G (n.1136-57A>G) c.1067-57A>G (n.1067-57A>G) c.965-57A>G (n.965-57A>G) n.1597-57A>G n.1710-57A>G n.1642-57A>G n.1557-57A>G n.1795-57A>G n.1735-57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961120T= | CA1713855097 | GUSB | c.1790-57A= (n.1790-57A=) c.1352-57A= (n.1352-57A=) c.*1057-57A= (n.*1057-57A=) c.*1170-57A= (n.*1170-57A=) n.2180-57A= c.1220-57A= (n.1220-57A=) c.1133-57A= (n.1133-57A=) n.1836-57A= c.1637-57A= (n.1637-57A=) c.1289-57A= (n.1289-57A=) c.1118-57A= (n.1118-57A=) c.1136-57A= (n.1136-57A=) c.1067-57A= (n.1067-57A=) c.965-57A= (n.965-57A=) n.1597-57A= n.1710-57A= n.1642-57A= n.1557-57A= n.1795-57A= n.1735-57A= | |
7 | g.65961121A= | CA1713855101 | GUSB | c.1790-58T= (n.1790-58T=) c.1352-58T= (n.1352-58T=) c.*1057-58T= (n.*1057-58T=) c.*1170-58T= (n.*1170-58T=) n.2180-58T= c.1220-58T= (n.1220-58T=) c.1133-58T= (n.1133-58T=) n.1836-58T= c.1637-58T= (n.1637-58T=) c.1289-58T= (n.1289-58T=) c.1118-58T= (n.1118-58T=) c.1136-58T= (n.1136-58T=) c.1067-58T= (n.1067-58T=) c.965-58T= (n.965-58T=) n.1597-58T= n.1710-58T= n.1642-58T= n.1557-58T= n.1795-58T= n.1735-58T= | |
7 | g.65961121A>G | CA1713855103 | GUSB | c.1790-58T>C (n.1790-58T>C) c.1352-58T>C (n.1352-58T>C) c.*1057-58T>C (n.*1057-58T>C) c.*1170-58T>C (n.*1170-58T>C) n.2180-58T>C c.1220-58T>C (n.1220-58T>C) c.1133-58T>C (n.1133-58T>C) n.1836-58T>C c.1637-58T>C (n.1637-58T>C) c.1289-58T>C (n.1289-58T>C) c.1118-58T>C (n.1118-58T>C) c.1136-58T>C (n.1136-58T>C) c.1067-58T>C (n.1067-58T>C) c.965-58T>C (n.965-58T>C) n.1597-58T>C n.1710-58T>C n.1642-58T>C n.1557-58T>C n.1795-58T>C n.1735-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961122G>A | CA2578903417 | GUSB | c.1790-59C>T (n.1790-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.*1057-59C>T (n.*1057-59C>T) c.*1170-59C>T (n.*1170-59C>T) n.2180-59C>T c.1220-59C>T (n.1220-59C>T) c.1133-59C>T (n.1133-59C>T) n.1836-59C>T c.1637-59C>T (n.1637-59C>T) c.1289-59C>T (n.1289-59C>T) c.1118-59C>T (n.1118-59C>T) c.1136-59C>T (n.1136-59C>T) c.1067-59C>T (n.1067-59C>T) c.965-59C>T (n.965-59C>T) n.1597-59C>T n.1710-59C>T n.1642-59C>T n.1557-59C>T n.1795-59C>T n.1735-59C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961122G>T | CA2683077895 | GUSB | c.1790-59C>A (n.1790-59C>A) c.1352-59C>A (n.1352-59C>A) c.*1057-59C>A (n.*1057-59C>A) c.*1170-59C>A (n.*1170-59C>A) n.2180-59C>A c.1220-59C>A (n.1220-59C>A) c.1133-59C>A (n.1133-59C>A) n.1836-59C>A c.1637-59C>A (n.1637-59C>A) c.1289-59C>A (n.1289-59C>A) c.1118-59C>A (n.1118-59C>A) c.1136-59C>A (n.1136-59C>A) c.1067-59C>A (n.1067-59C>A) c.965-59C>A (n.965-59C>A) n.1597-59C>A n.1710-59C>A n.1642-59C>A n.1557-59C>A n.1795-59C>A n.1735-59C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961123A>C | CA2683077896 | GUSB | c.1790-60T>G (n.1790-60T>G) c.1352-60T>G (n.1352-60T>G) c.*1057-60T>G (n.*1057-60T>G) c.*1170-60T>G (n.*1170-60T>G) n.2180-60T>G c.1220-60T>G (n.1220-60T>G) c.1133-60T>G (n.1133-60T>G) n.1836-60T>G c.1637-60T>G (n.1637-60T>G) c.1289-60T>G (n.1289-60T>G) c.1118-60T>G (n.1118-60T>G) c.1136-60T>G (n.1136-60T>G) c.1067-60T>G (n.1067-60T>G) c.965-60T>G (n.965-60T>G) n.1597-60T>G n.1710-60T>G n.1642-60T>G n.1557-60T>G n.1795-60T>G n.1735-60T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961124A>T | CA2683077897 | GUSB | c.1790-61T>A (n.1790-61T>A) c.1352-61T>A (n.1352-61T>A) c.*1057-61T>A (n.*1057-61T>A) c.*1170-61T>A (n.*1170-61T>A) n.2180-61T>A c.1220-61T>A (n.1220-61T>A) c.1133-61T>A (n.1133-61T>A) n.1836-61T>A c.1637-61T>A (n.1637-61T>A) c.1289-61T>A (n.1289-61T>A) c.1118-61T>A (n.1118-61T>A) c.1136-61T>A (n.1136-61T>A) c.1067-61T>A (n.1067-61T>A) c.965-61T>A (n.965-61T>A) n.1597-61T>A n.1710-61T>A n.1642-61T>A n.1557-61T>A n.1795-61T>A n.1735-61T>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961125C>A | CA575259148 | GUSB | c.1790-62G>T (n.1790-62G>T) c.1352-62G>T (n.1352-62G>T) c.*1057-62G>T (n.*1057-62G>T) c.*1170-62G>T (n.*1170-62G>T) n.2180-62G>T c.1220-62G>T (n.1220-62G>T) c.1133-62G>T (n.1133-62G>T) n.1836-62G>T c.1637-62G>T (n.1637-62G>T) c.1289-62G>T (n.1289-62G>T) c.1118-62G>T (n.1118-62G>T) c.1136-62G>T (n.1136-62G>T) c.1067-62G>T (n.1067-62G>T) c.965-62G>T (n.965-62G>T) n.1597-62G>T n.1710-62G>T n.1642-62G>T n.1557-62G>T n.1795-62G>T n.1735-62G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961125C= | CA1713855106 | GUSB | c.1790-62G= (n.1790-62G=) c.1352-62G= (n.1352-62G=) c.*1057-62G= (n.*1057-62G=) c.*1170-62G= (n.*1170-62G=) n.2180-62G= c.1220-62G= (n.1220-62G=) c.1133-62G= (n.1133-62G=) n.1836-62G= c.1637-62G= (n.1637-62G=) c.1289-62G= (n.1289-62G=) c.1118-62G= (n.1118-62G=) c.1136-62G= (n.1136-62G=) c.1067-62G= (n.1067-62G=) c.965-62G= (n.965-62G=) n.1597-62G= n.1710-62G= n.1642-62G= n.1557-62G= n.1795-62G= n.1735-62G= | |
7 | g.65961125C>T | CA2683077898 | GUSB | c.1790-62G>A (n.1790-62G>A) c.1352-62G>A (n.1352-62G>A) c.*1057-62G>A (n.*1057-62G>A) c.*1170-62G>A (n.*1170-62G>A) n.2180-62G>A c.1220-62G>A (n.1220-62G>A) c.1133-62G>A (n.1133-62G>A) n.1836-62G>A c.1637-62G>A (n.1637-62G>A) c.1289-62G>A (n.1289-62G>A) c.1118-62G>A (n.1118-62G>A) c.1136-62G>A (n.1136-62G>A) c.1067-62G>A (n.1067-62G>A) c.965-62G>A (n.965-62G>A) n.1597-62G>A n.1710-62G>A n.1642-62G>A n.1557-62G>A n.1795-62G>A n.1735-62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961126del | CA2578903418 | GUSB | c.1790-62del (n.1790-62del) c.1352-62del (n.1352-62del) c.*1057-62del (n.*1057-62del) c.*1170-62del (n.*1170-62del) n.2180-62del c.1220-62del (n.1220-62del) c.1133-62del (n.1133-62del) n.1836-62del c.1637-62del (n.1637-62del) c.1289-62del (n.1289-62del) c.1118-62del (n.1118-62del) c.1136-62del (n.1136-62del) c.1067-62del (n.1067-62del) c.965-62del (n.965-62del) n.1597-62del n.1710-62del n.1642-62del n.1557-62del n.1795-62del n.1735-62del | |
7 | g.65961126_65961129delinsCAGT | CA1713855108 | GUSB | c.1790-66_1790-63delinsACTG (n.1790-66_1790-63delinsACTG) c.1352-66_1352-63delinsACTG (n.1352-66_1352-63delinsACTG) c.*1057-66_*1057-63delinsACTG (n.*1057-66_*1057-63delinsACTG) c.*1170-66_*1170-63delinsACTG (n.*1170-66_*1170-63delinsACTG) n.2180-66_2180-63delinsACTG c.1220-66_1220-63delinsACTG (n.1220-66_1220-63delinsACTG) c.1133-66_1133-63delinsACTG (n.1133-66_1133-63delinsACTG) n.1836-66_1836-63delinsACTG c.1637-66_1637-63delinsACTG (n.1637-66_1637-63delinsACTG) c.1289-66_1289-63delinsACTG (n.1289-66_1289-63delinsACTG) c.1118-66_1118-63delinsACTG (n.1118-66_1118-63delinsACTG) c.1136-66_1136-63delinsACTG (n.1136-66_1136-63delinsACTG) c.1067-66_1067-63delinsACTG (n.1067-66_1067-63delinsACTG) c.965-66_965-63delinsACTG (n.965-66_965-63delinsACTG) n.1597-66_1597-63delinsACTG n.1710-66_1710-63delinsACTG n.1642-66_1642-63delinsACTG n.1557-66_1557-63delinsACTG n.1795-66_1795-63delinsACTG n.1735-66_1735-63delinsACTG | |
7 | g.65961127_65961128del | CA1102384143 | GUSB | c.1790-65_1790-64del (n.1790-65_1790-64del) c.1352-65_1352-64del (n.1352-65_1352-64del) c.*1057-65_*1057-64del (n.*1057-65_*1057-64del) c.*1170-65_*1170-64del (n.*1170-65_*1170-64del) n.2180-65_2180-64del c.1220-65_1220-64del (n.1220-65_1220-64del) c.1133-65_1133-64del (n.1133-65_1133-64del) n.1836-65_1836-64del c.1637-65_1637-64del (n.1637-65_1637-64del) c.1289-65_1289-64del (n.1289-65_1289-64del) c.1118-65_1118-64del (n.1118-65_1118-64del) c.1136-65_1136-64del (n.1136-65_1136-64del) c.1067-65_1067-64del (n.1067-65_1067-64del) c.965-65_965-64del (n.965-65_965-64del) n.1597-65_1597-64del n.1710-65_1710-64del n.1642-65_1642-64del n.1557-65_1557-64del n.1795-65_1795-64del n.1735-65_1735-64del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961127_65961129del | CA1713855110 | GUSB | c.1790-66_1790-64del (n.1790-66_1790-64del) c.1352-66_1352-64del (n.1352-66_1352-64del) c.*1057-66_*1057-64del (n.*1057-66_*1057-64del) c.*1170-66_*1170-64del (n.*1170-66_*1170-64del) n.2180-66_2180-64del c.1220-66_1220-64del (n.1220-66_1220-64del) c.1133-66_1133-64del (n.1133-66_1133-64del) n.1836-66_1836-64del c.1637-66_1637-64del (n.1637-66_1637-64del) c.1289-66_1289-64del (n.1289-66_1289-64del) c.1118-66_1118-64del (n.1118-66_1118-64del) c.1136-66_1136-64del (n.1136-66_1136-64del) c.1067-66_1067-64del (n.1067-66_1067-64del) c.965-66_965-64del (n.965-66_965-64del) n.1597-66_1597-64del n.1710-66_1710-64del n.1642-66_1642-64del n.1557-66_1557-64del n.1795-66_1795-64del n.1735-66_1735-64del | dbSNP |
7 | g.65961128G>A | CA1713855113 | GUSB | c.1790-65C>T (n.1790-65C>T) c.1352-65C>T (n.1352-65C>T) c.*1057-65C>T (n.*1057-65C>T) c.*1170-65C>T (n.*1170-65C>T) n.2180-65C>T c.1220-65C>T (n.1220-65C>T) c.1133-65C>T (n.1133-65C>T) n.1836-65C>T c.1637-65C>T (n.1637-65C>T) c.1289-65C>T (n.1289-65C>T) c.1118-65C>T (n.1118-65C>T) c.1136-65C>T (n.1136-65C>T) c.1067-65C>T (n.1067-65C>T) c.965-65C>T (n.965-65C>T) n.1597-65C>T n.1710-65C>T n.1642-65C>T n.1557-65C>T n.1795-65C>T n.1735-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961128G= | CA1713855114 | GUSB | c.1790-65C= (n.1790-65C=) c.1352-65C= (n.1352-65C=) c.*1057-65C= (n.*1057-65C=) c.*1170-65C= (n.*1170-65C=) n.2180-65C= c.1220-65C= (n.1220-65C=) c.1133-65C= (n.1133-65C=) n.1836-65C= c.1637-65C= (n.1637-65C=) c.1289-65C= (n.1289-65C=) c.1118-65C= (n.1118-65C=) c.1136-65C= (n.1136-65C=) c.1067-65C= (n.1067-65C=) c.965-65C= (n.965-65C=) n.1597-65C= n.1710-65C= n.1642-65C= n.1557-65C= n.1795-65C= n.1735-65C= | |
7 | g.65961128G>T | CA2683077899 | GUSB | c.1790-65C>A (n.1790-65C>A) c.1352-65C>A (n.1352-65C>A) c.*1057-65C>A (n.*1057-65C>A) c.*1170-65C>A (n.*1170-65C>A) n.2180-65C>A c.1220-65C>A (n.1220-65C>A) c.1133-65C>A (n.1133-65C>A) n.1836-65C>A c.1637-65C>A (n.1637-65C>A) c.1289-65C>A (n.1289-65C>A) c.1118-65C>A (n.1118-65C>A) c.1136-65C>A (n.1136-65C>A) c.1067-65C>A (n.1067-65C>A) c.965-65C>A (n.965-65C>A) n.1597-65C>A n.1710-65C>A n.1642-65C>A n.1557-65C>A n.1795-65C>A n.1735-65C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961129T>A | CA2683077900 | GUSB | c.1790-66A>T (n.1790-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.*1057-66A>T (n.*1057-66A>T) c.*1170-66A>T (n.*1170-66A>T) n.2180-66A>T c.1220-66A>T (n.1220-66A>T) c.1133-66A>T (n.1133-66A>T) n.1836-66A>T c.1637-66A>T (n.1637-66A>T) c.1289-66A>T (n.1289-66A>T) c.1118-66A>T (n.1118-66A>T) c.1136-66A>T (n.1136-66A>T) c.1067-66A>T (n.1067-66A>T) c.965-66A>T (n.965-66A>T) n.1597-66A>T n.1710-66A>T n.1642-66A>T n.1557-66A>T n.1795-66A>T n.1735-66A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961129T>C | CA1102384146 | GUSB | c.1790-66A>G (n.1790-66A>G) c.1352-66A>G (n.1352-66A>G) c.*1057-66A>G (n.*1057-66A>G) c.*1170-66A>G (n.*1170-66A>G) n.2180-66A>G c.1220-66A>G (n.1220-66A>G) c.1133-66A>G (n.1133-66A>G) n.1836-66A>G c.1637-66A>G (n.1637-66A>G) c.1289-66A>G (n.1289-66A>G) c.1118-66A>G (n.1118-66A>G) c.1136-66A>G (n.1136-66A>G) c.1067-66A>G (n.1067-66A>G) c.965-66A>G (n.965-66A>G) n.1597-66A>G n.1710-66A>G n.1642-66A>G n.1557-66A>G n.1795-66A>G n.1735-66A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961129T= | CA1713855117 | GUSB | c.1790-66A= (n.1790-66A=) c.1352-66A= (n.1352-66A=) c.*1057-66A= (n.*1057-66A=) c.*1170-66A= (n.*1170-66A=) n.2180-66A= c.1220-66A= (n.1220-66A=) c.1133-66A= (n.1133-66A=) n.1836-66A= c.1637-66A= (n.1637-66A=) c.1289-66A= (n.1289-66A=) c.1118-66A= (n.1118-66A=) c.1136-66A= (n.1136-66A=) c.1067-66A= (n.1067-66A=) c.965-66A= (n.965-66A=) n.1597-66A= n.1710-66A= n.1642-66A= n.1557-66A= n.1795-66A= n.1735-66A= | |
7 | g.65961130del | CA1102384152 | GUSB | c.1790-67del (n.1790-67del) c.1352-67del (n.1352-67del) c.*1057-67del (n.*1057-67del) c.*1170-67del (n.*1170-67del) n.2180-67del c.1220-67del (n.1220-67del) c.1133-67del (n.1133-67del) n.1836-67del c.1637-67del (n.1637-67del) c.1289-67del (n.1289-67del) c.1118-67del (n.1118-67del) c.1136-67del (n.1136-67del) c.1067-67del (n.1067-67del) c.965-67del (n.965-67del) n.1597-67del n.1710-67del n.1642-67del n.1557-67del n.1795-67del n.1735-67del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961130C>A | CA841243071 | GUSB | c.1790-67G>T (n.1790-67G>T) c.1352-67G>T (n.1352-67G>T) c.*1057-67G>T (n.*1057-67G>T) c.*1170-67G>T (n.*1170-67G>T) n.2180-67G>T c.1220-67G>T (n.1220-67G>T) c.1133-67G>T (n.1133-67G>T) n.1836-67G>T c.1637-67G>T (n.1637-67G>T) c.1289-67G>T (n.1289-67G>T) c.1118-67G>T (n.1118-67G>T) c.1136-67G>T (n.1136-67G>T) c.1067-67G>T (n.1067-67G>T) c.965-67G>T (n.965-67G>T) n.1597-67G>T n.1710-67G>T n.1642-67G>T n.1557-67G>T n.1795-67G>T n.1735-67G>T | dbSNP |
7 | g.65961130C= | CA1713855120 | GUSB | c.1790-67G= (n.1790-67G=) c.1352-67G= (n.1352-67G=) c.*1057-67G= (n.*1057-67G=) c.*1170-67G= (n.*1170-67G=) n.2180-67G= c.1220-67G= (n.1220-67G=) c.1133-67G= (n.1133-67G=) n.1836-67G= c.1637-67G= (n.1637-67G=) c.1289-67G= (n.1289-67G=) c.1118-67G= (n.1118-67G=) c.1136-67G= (n.1136-67G=) c.1067-67G= (n.1067-67G=) c.965-67G= (n.965-67G=) n.1597-67G= n.1710-67G= n.1642-67G= n.1557-67G= n.1795-67G= n.1735-67G= | |
7 | g.65961130C>T | CA1713855129 | GUSB | c.1790-67G>A (n.1790-67G>A) c.1352-67G>A (n.1352-67G>A) c.*1057-67G>A (n.*1057-67G>A) c.*1170-67G>A (n.*1170-67G>A) n.2180-67G>A c.1220-67G>A (n.1220-67G>A) c.1133-67G>A (n.1133-67G>A) n.1836-67G>A c.1637-67G>A (n.1637-67G>A) c.1289-67G>A (n.1289-67G>A) c.1118-67G>A (n.1118-67G>A) c.1136-67G>A (n.1136-67G>A) c.1067-67G>A (n.1067-67G>A) c.965-67G>A (n.965-67G>A) n.1597-67G>A n.1710-67G>A n.1642-67G>A n.1557-67G>A n.1795-67G>A n.1735-67G>A | dbSNP |
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7 | g.65961145G>T | CA2578903421 | GUSB | c.1790-82C>A (n.1790-82C>A) c.1352-82C>A (n.1352-82C>A) c.*1057-82C>A (n.*1057-82C>A) c.*1170-82C>A (n.*1170-82C>A) n.2180-82C>A c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) c.1133-82C>A (n.1133-82C>A) n.1836-82C>A c.1637-82C>A (n.1637-82C>A) c.1289-82C>A (n.1289-82C>A) c.1118-82C>A (n.1118-82C>A) c.1136-82C>A (n.1136-82C>A) c.1067-82C>A (n.1067-82C>A) c.965-82C>A (n.965-82C>A) n.1597-82C>A n.1710-82C>A n.1642-82C>A n.1557-82C>A n.1795-82C>A n.1735-82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961146C>T | CA2683077911 | GUSB | c.1790-83G>A (n.1790-83G>A) c.1352-83G>A (n.1352-83G>A) c.*1057-83G>A (n.*1057-83G>A) c.*1170-83G>A (n.*1170-83G>A) n.2180-83G>A c.1220-83G>A (n.1220-83G>A) c.1133-83G>A (n.1133-83G>A) n.1836-83G>A c.1637-83G>A (n.1637-83G>A) c.1289-83G>A (n.1289-83G>A) c.1118-83G>A (n.1118-83G>A) c.1136-83G>A (n.1136-83G>A) c.1067-83G>A (n.1067-83G>A) c.965-83G>A (n.965-83G>A) n.1597-83G>A n.1710-83G>A n.1642-83G>A n.1557-83G>A n.1795-83G>A n.1735-83G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961147A>G | CA2683077912 | GUSB | c.1790-84T>C (n.1790-84T>C) c.1352-84T>C (n.1352-84T>C) c.*1057-84T>C (n.*1057-84T>C) c.*1170-84T>C (n.*1170-84T>C) n.2180-84T>C c.1220-84T>C (n.1220-84T>C) c.1133-84T>C (n.1133-84T>C) n.1836-84T>C c.1637-84T>C (n.1637-84T>C) c.1289-84T>C (n.1289-84T>C) c.1118-84T>C (n.1118-84T>C) c.1136-84T>C (n.1136-84T>C) c.1067-84T>C (n.1067-84T>C) c.965-84T>C (n.965-84T>C) n.1597-84T>C n.1710-84T>C n.1642-84T>C n.1557-84T>C n.1795-84T>C n.1735-84T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961147A>T | CA2776236149 | GUSB | c.1790-84T>A (n.1790-84T>A) c.1352-84T>A (n.1352-84T>A) c.*1057-84T>A (n.*1057-84T>A) c.*1170-84T>A (n.*1170-84T>A) n.2180-84T>A c.1220-84T>A (n.1220-84T>A) c.1133-84T>A (n.1133-84T>A) n.1836-84T>A c.1637-84T>A (n.1637-84T>A) c.1289-84T>A (n.1289-84T>A) c.1118-84T>A (n.1118-84T>A) c.1136-84T>A (n.1136-84T>A) c.1067-84T>A (n.1067-84T>A) c.965-84T>A (n.965-84T>A) n.1597-84T>A n.1710-84T>A n.1642-84T>A n.1557-84T>A n.1795-84T>A n.1735-84T>A | |
7 | g.65961148C>A | CA2683077913 | GUSB | c.1790-85G>T (n.1790-85G>T) c.1352-85G>T (n.1352-85G>T) c.*1057-85G>T (n.*1057-85G>T) c.*1170-85G>T (n.*1170-85G>T) n.2180-85G>T c.1220-85G>T (n.1220-85G>T) c.1133-85G>T (n.1133-85G>T) n.1836-85G>T c.1637-85G>T (n.1637-85G>T) c.1289-85G>T (n.1289-85G>T) c.1118-85G>T (n.1118-85G>T) c.1136-85G>T (n.1136-85G>T) c.1067-85G>T (n.1067-85G>T) c.965-85G>T (n.965-85G>T) n.1597-85G>T n.1710-85G>T n.1642-85G>T n.1557-85G>T n.1795-85G>T n.1735-85G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961148C>T | CA2683077914 | GUSB | c.1790-85G>A (n.1790-85G>A) c.1352-85G>A (n.1352-85G>A) c.*1057-85G>A (n.*1057-85G>A) c.*1170-85G>A (n.*1170-85G>A) n.2180-85G>A c.1220-85G>A (n.1220-85G>A) c.1133-85G>A (n.1133-85G>A) n.1836-85G>A c.1637-85G>A (n.1637-85G>A) c.1289-85G>A (n.1289-85G>A) c.1118-85G>A (n.1118-85G>A) c.1136-85G>A (n.1136-85G>A) c.1067-85G>A (n.1067-85G>A) c.965-85G>A (n.965-85G>A) n.1597-85G>A n.1710-85G>A n.1642-85G>A n.1557-85G>A n.1795-85G>A n.1735-85G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961149T>A | CA2683077915 | GUSB | c.1790-86A>T (n.1790-86A>T) c.1352-86A>T (n.1352-86A>T) c.*1057-86A>T (n.*1057-86A>T) c.*1170-86A>T (n.*1170-86A>T) n.2180-86A>T c.1220-86A>T (n.1220-86A>T) c.1133-86A>T (n.1133-86A>T) n.1836-86A>T c.1637-86A>T (n.1637-86A>T) c.1289-86A>T (n.1289-86A>T) c.1118-86A>T (n.1118-86A>T) c.1136-86A>T (n.1136-86A>T) c.1067-86A>T (n.1067-86A>T) c.965-86A>T (n.965-86A>T) n.1597-86A>T n.1710-86A>T n.1642-86A>T n.1557-86A>T n.1795-86A>T n.1735-86A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961150A>G | CA2776236150 | GUSB | c.1790-87T>C (n.1790-87T>C) c.1352-87T>C (n.1352-87T>C) c.*1057-87T>C (n.*1057-87T>C) c.*1170-87T>C (n.*1170-87T>C) n.2180-87T>C c.1220-87T>C (n.1220-87T>C) c.1133-87T>C (n.1133-87T>C) n.1836-87T>C c.1637-87T>C (n.1637-87T>C) c.1289-87T>C (n.1289-87T>C) c.1118-87T>C (n.1118-87T>C) c.1136-87T>C (n.1136-87T>C) c.1067-87T>C (n.1067-87T>C) c.965-87T>C (n.965-87T>C) n.1597-87T>C n.1710-87T>C n.1642-87T>C n.1557-87T>C n.1795-87T>C n.1735-87T>C | |
7 | g.65961151A>C | CA2578903422 | GUSB | c.1790-88T>G (n.1790-88T>G) c.1352-88T>G (n.1352-88T>G) c.*1057-88T>G (n.*1057-88T>G) c.*1170-88T>G (n.*1170-88T>G) n.2180-88T>G c.1220-88T>G (n.1220-88T>G) c.1133-88T>G (n.1133-88T>G) n.1836-88T>G c.1637-88T>G (n.1637-88T>G) c.1289-88T>G (n.1289-88T>G) c.1118-88T>G (n.1118-88T>G) c.1136-88T>G (n.1136-88T>G) c.1067-88T>G (n.1067-88T>G) c.965-88T>G (n.965-88T>G) n.1597-88T>G n.1710-88T>G n.1642-88T>G n.1557-88T>G n.1795-88T>G n.1735-88T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961153T>A | CA2683077916 | GUSB | c.1790-90A>T (n.1790-90A>T) c.1352-90A>T (n.1352-90A>T) c.*1057-90A>T (n.*1057-90A>T) c.*1170-90A>T (n.*1170-90A>T) n.2180-90A>T c.1220-90A>T (n.1220-90A>T) c.1133-90A>T (n.1133-90A>T) n.1836-90A>T c.1637-90A>T (n.1637-90A>T) c.1289-90A>T (n.1289-90A>T) c.1118-90A>T (n.1118-90A>T) c.1136-90A>T (n.1136-90A>T) c.1067-90A>T (n.1067-90A>T) c.965-90A>T (n.965-90A>T) n.1597-90A>T n.1710-90A>T n.1642-90A>T n.1557-90A>T n.1795-90A>T n.1735-90A>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961153T>C | CA159904474 | GUSB | c.1790-90A>G (n.1790-90A>G) c.1352-90A>G (n.1352-90A>G) c.*1057-90A>G (n.*1057-90A>G) c.*1170-90A>G (n.*1170-90A>G) n.2180-90A>G c.1220-90A>G (n.1220-90A>G) c.1133-90A>G (n.1133-90A>G) n.1836-90A>G c.1637-90A>G (n.1637-90A>G) c.1289-90A>G (n.1289-90A>G) c.1118-90A>G (n.1118-90A>G) c.1136-90A>G (n.1136-90A>G) c.1067-90A>G (n.1067-90A>G) c.965-90A>G (n.965-90A>G) n.1597-90A>G n.1710-90A>G n.1642-90A>G n.1557-90A>G n.1795-90A>G n.1735-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961153T>G | CA2683077917 | GUSB | c.1790-90A>C (n.1790-90A>C) c.1352-90A>C (n.1352-90A>C) c.*1057-90A>C (n.*1057-90A>C) c.*1170-90A>C (n.*1170-90A>C) n.2180-90A>C c.1220-90A>C (n.1220-90A>C) c.1133-90A>C (n.1133-90A>C) n.1836-90A>C c.1637-90A>C (n.1637-90A>C) c.1289-90A>C (n.1289-90A>C) c.1118-90A>C (n.1118-90A>C) c.1136-90A>C (n.1136-90A>C) c.1067-90A>C (n.1067-90A>C) c.965-90A>C (n.965-90A>C) n.1597-90A>C n.1710-90A>C n.1642-90A>C n.1557-90A>C n.1795-90A>C n.1735-90A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961153T= | CA1713855145 | GUSB | c.1790-90A= (n.1790-90A=) c.1352-90A= (n.1352-90A=) c.*1057-90A= (n.*1057-90A=) c.*1170-90A= (n.*1170-90A=) n.2180-90A= c.1220-90A= (n.1220-90A=) c.1133-90A= (n.1133-90A=) n.1836-90A= c.1637-90A= (n.1637-90A=) c.1289-90A= (n.1289-90A=) c.1118-90A= (n.1118-90A=) c.1136-90A= (n.1136-90A=) c.1067-90A= (n.1067-90A=) c.965-90A= (n.965-90A=) n.1597-90A= n.1710-90A= n.1642-90A= n.1557-90A= n.1795-90A= n.1735-90A= | |
7 | g.65961154A= | CA1713855147 | GUSB | c.1790-91T= (n.1790-91T=) c.1352-91T= (n.1352-91T=) c.*1057-91T= (n.*1057-91T=) c.*1170-91T= (n.*1170-91T=) n.2180-91T= c.1220-91T= (n.1220-91T=) c.1133-91T= (n.1133-91T=) n.1836-91T= c.1637-91T= (n.1637-91T=) c.1289-91T= (n.1289-91T=) c.1118-91T= (n.1118-91T=) c.1136-91T= (n.1136-91T=) c.1067-91T= (n.1067-91T=) c.965-91T= (n.965-91T=) n.1597-91T= n.1710-91T= n.1642-91T= n.1557-91T= n.1795-91T= n.1735-91T= | |
7 | g.65961154A>C | CA159904476 | GUSB | c.1790-91T>G (n.1790-91T>G) c.1352-91T>G (n.1352-91T>G) c.*1057-91T>G (n.*1057-91T>G) c.*1170-91T>G (n.*1170-91T>G) n.2180-91T>G c.1220-91T>G (n.1220-91T>G) c.1133-91T>G (n.1133-91T>G) n.1836-91T>G c.1637-91T>G (n.1637-91T>G) c.1289-91T>G (n.1289-91T>G) c.1118-91T>G (n.1118-91T>G) c.1136-91T>G (n.1136-91T>G) c.1067-91T>G (n.1067-91T>G) c.965-91T>G (n.965-91T>G) n.1597-91T>G n.1710-91T>G n.1642-91T>G n.1557-91T>G n.1795-91T>G n.1735-91T>G | dbSNP |
7 | g.65961155G>A | CA1102384167 | GUSB | c.1790-92C>T (n.1790-92C>T) c.1352-92C>T (n.1352-92C>T) c.*1057-92C>T (n.*1057-92C>T) c.*1170-92C>T (n.*1170-92C>T) n.2180-92C>T c.1220-92C>T (n.1220-92C>T) c.1133-92C>T (n.1133-92C>T) n.1836-92C>T c.1637-92C>T (n.1637-92C>T) c.1289-92C>T (n.1289-92C>T) c.1118-92C>T (n.1118-92C>T) c.1136-92C>T (n.1136-92C>T) c.1067-92C>T (n.1067-92C>T) c.965-92C>T (n.965-92C>T) n.1597-92C>T n.1710-92C>T n.1642-92C>T n.1557-92C>T n.1795-92C>T n.1735-92C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961155G= | CA1713855148 | GUSB | c.1790-92C= (n.1790-92C=) c.1352-92C= (n.1352-92C=) c.*1057-92C= (n.*1057-92C=) c.*1170-92C= (n.*1170-92C=) n.2180-92C= c.1220-92C= (n.1220-92C=) c.1133-92C= (n.1133-92C=) n.1836-92C= c.1637-92C= (n.1637-92C=) c.1289-92C= (n.1289-92C=) c.1118-92C= (n.1118-92C=) c.1136-92C= (n.1136-92C=) c.1067-92C= (n.1067-92C=) c.965-92C= (n.965-92C=) n.1597-92C= n.1710-92C= n.1642-92C= n.1557-92C= n.1795-92C= n.1735-92C= | |
7 | g.65961155G>T | CA2683077918 | GUSB | c.1790-92C>A (n.1790-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.*1057-92C>A (n.*1057-92C>A) c.*1170-92C>A (n.*1170-92C>A) n.2180-92C>A c.1220-92C>A (n.1220-92C>A) c.1133-92C>A (n.1133-92C>A) n.1836-92C>A c.1637-92C>A (n.1637-92C>A) c.1289-92C>A (n.1289-92C>A) c.1118-92C>A (n.1118-92C>A) c.1136-92C>A (n.1136-92C>A) c.1067-92C>A (n.1067-92C>A) c.965-92C>A (n.965-92C>A) n.1597-92C>A n.1710-92C>A n.1642-92C>A n.1557-92C>A n.1795-92C>A n.1735-92C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961156A= | CA1713855149 | GUSB | c.1790-93T= (n.1790-93T=) c.1352-93T= (n.1352-93T=) c.*1057-93T= (n.*1057-93T=) c.*1170-93T= (n.*1170-93T=) n.2180-93T= c.1220-93T= (n.1220-93T=) c.1133-93T= (n.1133-93T=) n.1836-93T= c.1637-93T= (n.1637-93T=) c.1289-93T= (n.1289-93T=) c.1118-93T= (n.1118-93T=) c.1136-93T= (n.1136-93T=) c.1067-93T= (n.1067-93T=) c.965-93T= (n.965-93T=) n.1597-93T= n.1710-93T= n.1642-93T= n.1557-93T= n.1795-93T= n.1735-93T= | |
7 | g.65961156A>C | CA159904478 | GUSB | c.1790-93T>G (n.1790-93T>G) c.1352-93T>G (n.1352-93T>G) c.*1057-93T>G (n.*1057-93T>G) c.*1170-93T>G (n.*1170-93T>G) n.2180-93T>G c.1220-93T>G (n.1220-93T>G) c.1133-93T>G (n.1133-93T>G) n.1836-93T>G c.1637-93T>G (n.1637-93T>G) c.1289-93T>G (n.1289-93T>G) c.1118-93T>G (n.1118-93T>G) c.1136-93T>G (n.1136-93T>G) c.1067-93T>G (n.1067-93T>G) c.965-93T>G (n.965-93T>G) n.1597-93T>G n.1710-93T>G n.1642-93T>G n.1557-93T>G n.1795-93T>G n.1735-93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961157A>G | CA2838759605 | GUSB | c.1790-94T>C (n.1790-94T>C) c.1352-94T>C (n.1352-94T>C) c.*1057-94T>C (n.*1057-94T>C) c.*1170-94T>C (n.*1170-94T>C) n.2180-94T>C c.1220-94T>C (n.1220-94T>C) c.1133-94T>C (n.1133-94T>C) n.1836-94T>C c.1637-94T>C (n.1637-94T>C) c.1289-94T>C (n.1289-94T>C) c.1118-94T>C (n.1118-94T>C) c.1136-94T>C (n.1136-94T>C) c.1067-94T>C (n.1067-94T>C) c.965-94T>C (n.965-94T>C) n.1597-94T>C n.1710-94T>C n.1642-94T>C n.1557-94T>C n.1795-94T>C n.1735-94T>C | |
7 | g.65961158A= | CA1713855153 | GUSB | c.1790-95T= (n.1790-95T=) c.1352-95T= (n.1352-95T=) c.*1057-95T= (n.*1057-95T=) c.*1170-95T= (n.*1170-95T=) n.2180-95T= c.1220-95T= (n.1220-95T=) c.1133-95T= (n.1133-95T=) n.1836-95T= c.1637-95T= (n.1637-95T=) c.1289-95T= (n.1289-95T=) c.1118-95T= (n.1118-95T=) c.1136-95T= (n.1136-95T=) c.1067-95T= (n.1067-95T=) c.965-95T= (n.965-95T=) n.1597-95T= n.1710-95T= n.1642-95T= n.1557-95T= n.1795-95T= n.1735-95T= | |
7 | g.65961158A>C | CA575259149 | GUSB | c.1790-95T>G (n.1790-95T>G) c.1352-95T>G (n.1352-95T>G) c.*1057-95T>G (n.*1057-95T>G) c.*1170-95T>G (n.*1170-95T>G) n.2180-95T>G c.1220-95T>G (n.1220-95T>G) c.1133-95T>G (n.1133-95T>G) n.1836-95T>G c.1637-95T>G (n.1637-95T>G) c.1289-95T>G (n.1289-95T>G) c.1118-95T>G (n.1118-95T>G) c.1136-95T>G (n.1136-95T>G) c.1067-95T>G (n.1067-95T>G) c.965-95T>G (n.965-95T>G) n.1597-95T>G n.1710-95T>G n.1642-95T>G n.1557-95T>G n.1795-95T>G n.1735-95T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961158A>G | CA159904480 | GUSB | c.1790-95T>C (n.1790-95T>C) c.1352-95T>C (n.1352-95T>C) c.*1057-95T>C (n.*1057-95T>C) c.*1170-95T>C (n.*1170-95T>C) n.2180-95T>C c.1220-95T>C (n.1220-95T>C) c.1133-95T>C (n.1133-95T>C) n.1836-95T>C c.1637-95T>C (n.1637-95T>C) c.1289-95T>C (n.1289-95T>C) c.1118-95T>C (n.1118-95T>C) c.1136-95T>C (n.1136-95T>C) c.1067-95T>C (n.1067-95T>C) c.965-95T>C (n.965-95T>C) n.1597-95T>C n.1710-95T>C n.1642-95T>C n.1557-95T>C n.1795-95T>C n.1735-95T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961159T>C | CA159904482 | GUSB | c.1790-96A>G (n.1790-96A>G) c.1352-96A>G (n.1352-96A>G) c.*1057-96A>G (n.*1057-96A>G) c.*1170-96A>G (n.*1170-96A>G) n.2180-96A>G c.1220-96A>G (n.1220-96A>G) c.1133-96A>G (n.1133-96A>G) n.1836-96A>G c.1637-96A>G (n.1637-96A>G) c.1289-96A>G (n.1289-96A>G) c.1118-96A>G (n.1118-96A>G) c.1136-96A>G (n.1136-96A>G) c.1067-96A>G (n.1067-96A>G) c.965-96A>G (n.965-96A>G) n.1597-96A>G n.1710-96A>G n.1642-96A>G n.1557-96A>G n.1795-96A>G n.1735-96A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961159T= | CA1713855160 | GUSB | c.1790-96A= (n.1790-96A=) c.1352-96A= (n.1352-96A=) c.*1057-96A= (n.*1057-96A=) c.*1170-96A= (n.*1170-96A=) n.2180-96A= c.1220-96A= (n.1220-96A=) c.1133-96A= (n.1133-96A=) n.1836-96A= c.1637-96A= (n.1637-96A=) c.1289-96A= (n.1289-96A=) c.1118-96A= (n.1118-96A=) c.1136-96A= (n.1136-96A=) c.1067-96A= (n.1067-96A=) c.965-96A= (n.965-96A=) n.1597-96A= n.1710-96A= n.1642-96A= n.1557-96A= n.1795-96A= n.1735-96A= | |
7 | g.65961160_65961161del | CA2683077919 | GUSB | c.1790-97_1790-96del (n.1790-97_1790-96del) c.1352-97_1352-96del (n.1352-97_1352-96del) c.*1057-97_*1057-96del (n.*1057-97_*1057-96del) c.*1170-97_*1170-96del (n.*1170-97_*1170-96del) n.2180-97_2180-96del c.1220-97_1220-96del (n.1220-97_1220-96del) c.1133-97_1133-96del (n.1133-97_1133-96del) n.1836-97_1836-96del c.1637-97_1637-96del (n.1637-97_1637-96del) c.1289-97_1289-96del (n.1289-97_1289-96del) c.1118-97_1118-96del (n.1118-97_1118-96del) c.1136-97_1136-96del (n.1136-97_1136-96del) c.1067-97_1067-96del (n.1067-97_1067-96del) c.965-97_965-96del (n.965-97_965-96del) n.1597-97_1597-96del n.1710-97_1710-96del n.1642-97_1642-96del n.1557-97_1557-96del n.1795-97_1795-96del n.1735-97_1735-96del | gnomAD v4 |
7 | g.65961160G>A | CA2578903423 | GUSB | c.1790-97C>T (n.1790-97C>T) c.1352-97C>T (n.1352-97C>T) c.*1057-97C>T (n.*1057-97C>T) c.*1170-97C>T (n.*1170-97C>T) n.2180-97C>T c.1220-97C>T (n.1220-97C>T) c.1133-97C>T (n.1133-97C>T) n.1836-97C>T c.1637-97C>T (n.1637-97C>T) c.1289-97C>T (n.1289-97C>T) c.1118-97C>T (n.1118-97C>T) c.1136-97C>T (n.1136-97C>T) c.1067-97C>T (n.1067-97C>T) c.965-97C>T (n.965-97C>T) n.1597-97C>T n.1710-97C>T n.1642-97C>T n.1557-97C>T n.1795-97C>T n.1735-97C>T | gnomAD v4 |
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