Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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7 | g.65960990A>G | CA455439785 | GUSB | c.1863T>C (p.Leu621=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2253T>C c.1293T>C (p.Leu431=) c.1206T>C (p.Leu402=) n.1909T>C c.1710T>C (p.Leu570=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1140T>C (p.Leu380=) c.1038T>C (p.Leu346=) n.1670T>C n.1783T>C n.1715T>C n.1630T>C n.1868T>C n.1808T>C | |
7 | g.65960990A>T | CA455439782 | GUSB | c.1863T>A (p.Leu621=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.2253T>A c.1293T>A (p.Leu431=) c.1206T>A (p.Leu402=) n.1909T>A c.1710T>A (p.Leu570=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1140T>A (p.Leu380=) c.1038T>A (p.Leu346=) n.1670T>A n.1783T>A n.1715T>A n.1630T>A n.1868T>A n.1808T>A | |
7 | g.65960991A>C | CA367637319 | GUSB | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2252T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1908T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1669T>G n.1782T>G n.1714T>G n.1629T>G n.1867T>G n.1807T>G | |
7 | g.65960991A>G | CA367637321 | GUSB | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2252T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1908T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1669T>C n.1782T>C n.1714T>C n.1629T>C n.1867T>C n.1807T>C | |
7 | g.65960991A>T | CA367637323 | GUSB | c.1862T>A (p.Leu621His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2252T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1908T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1669T>A n.1782T>A n.1714T>A n.1629T>A n.1867T>A n.1807T>A | |
7 | g.65960992G>A | CA367637324 | GUSB | c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2251C>T c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1907C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1668C>T n.1781C>T n.1713C>T n.1628C>T n.1866C>T n.1806C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65960992G>C | CA367637326 | GUSB | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2251C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1907C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1668C>G n.1781C>G n.1713C>G n.1628C>G n.1866C>G n.1806C>G | |
7 | g.65960992G>T | CA367637328 | GUSB | c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2251C>A c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1907C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1668C>A n.1781C>A n.1713C>A n.1628C>A n.1866C>A n.1806C>A | |
7 | g.65960993G>A | CA455439814 | GUSB | c.1860C>T (p.Phe620=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2250C>T c.1290C>T (p.Phe430=) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1906C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.1667C>T n.1780C>T n.1712C>T n.1627C>T n.1865C>T n.1805C>T | |
7 | g.65960993G>C | CA367637329 | GUSB | c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2250C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1906C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1667C>G n.1780C>G n.1712C>G n.1627C>G n.1865C>G n.1805C>G | |
7 | g.65960993G>T | CA367637331 | GUSB | c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2250C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1906C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1667C>A n.1780C>A n.1712C>A n.1627C>A n.1865C>A n.1805C>A | |
7 | g.65960994A>C | CA367637335 | GUSB | c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.2249T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1905T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1666T>G n.1779T>G n.1711T>G n.1626T>G n.1864T>G n.1804T>G | |
7 | g.65960994A>G | CA367637337 | GUSB | c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.2249T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1905T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1666T>C n.1779T>C n.1711T>C n.1626T>C n.1864T>C n.1804T>C | |
7 | g.65960994A>T | CA367637333 | GUSB | c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.2249T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1905T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1666T>A n.1779T>A n.1711T>A n.1626T>A n.1864T>A n.1804T>A | |
7 | g.65960995A>C | CA367637339 | GUSB | c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2248T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1904T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1665T>G n.1778T>G n.1710T>G n.1625T>G n.1863T>G n.1803T>G | |
7 | g.65960995A>G | CA367637341 | GUSB | c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2248T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1904T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1665T>C n.1778T>C n.1710T>C n.1625T>C n.1863T>C n.1803T>C | |
7 | g.65960995A>T | CA367637342 | GUSB | c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2248T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1904T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1665T>A n.1778T>A n.1710T>A n.1625T>A n.1863T>A n.1803T>A | |
7 | g.65960996C>A | CA455439838 | GUSB | c.1857G>T (p.Ala619=) c.1419G>T (p.Ala473=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2247G>T c.1287G>T (p.Ala429=) c.1200G>T (p.Ala400=) n.1903G>T c.1704G>T (p.Ala568=) c.1356G>T (p.Ala452=) c.1185G>T (p.Ala395=) c.1203G>T (p.Ala401=) c.1134G>T (p.Ala378=) c.1032G>T (p.Ala344=) n.1664G>T n.1777G>T n.1709G>T n.1624G>T n.1862G>T n.1802G>T | |
7 | g.65960996C= | CA1713854684 | GUSB | c.1857G= (p.Ala619=) c.1419G= (p.Ala473=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.2247G= c.1287G= (p.Ala429=) c.1200G= (p.Ala400=) n.1903G= c.1704G= (p.Ala568=) c.1356G= (p.Ala452=) c.1185G= (p.Ala395=) c.1203G= (p.Ala401=) c.1134G= (p.Ala378=) c.1032G= (p.Ala344=) n.1664G= n.1777G= n.1709G= n.1624G= n.1862G= n.1802G= | |
7 | g.65960996C>G | CA455439841 | GUSB | c.1857G>C (p.Ala619=) c.1419G>C (p.Ala473=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2247G>C c.1287G>C (p.Ala429=) c.1200G>C (p.Ala400=) n.1903G>C c.1704G>C (p.Ala568=) c.1356G>C (p.Ala452=) c.1185G>C (p.Ala395=) c.1203G>C (p.Ala401=) c.1134G>C (p.Ala378=) c.1032G>C (p.Ala344=) n.1664G>C n.1777G>C n.1709G>C n.1624G>C n.1862G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960996C>T | CA4276153 | GUSB | c.1857G>A (p.Ala619=) c.1419G>A (p.Ala473=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2247G>A c.1287G>A (p.Ala429=) c.1200G>A (p.Ala400=) n.1903G>A c.1704G>A (p.Ala568=) c.1356G>A (p.Ala452=) c.1185G>A (p.Ala395=) c.1203G>A (p.Ala401=) c.1134G>A (p.Ala378=) c.1032G>A (p.Ala344=) n.1664G>A n.1777G>A n.1709G>A n.1624G>A n.1862G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65960997G>A | CA339838 | GUSB | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2246C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1902C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1663C>T n.1776C>T n.1708C>T n.1623C>T n.1861C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960997G>C | CA367637352 | GUSB | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2246C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1902C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1663C>G n.1776C>G n.1708C>G n.1623C>G n.1861C>G n.1801C>G | |
7 | g.65960997G= | CA1713854687 | GUSB | c.1856C= (p.Ala619=) c.1418C= (p.Ala473=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.2246C= c.1286C= (p.Ala429=) c.1199C= (p.Ala400=) n.1902C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1031C= (p.Ala344=) n.1663C= n.1776C= n.1708C= n.1623C= n.1861C= n.1801C= | |
7 | g.65960997G>T | CA367637355 | GUSB | c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2246C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1902C>A c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1663C>A n.1776C>A n.1708C>A n.1623C>A n.1861C>A n.1801C>A | |
7 | g.65960998C>A | CA367637357 | GUSB | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2245G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1901G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1662G>T n.1775G>T n.1707G>T n.1622G>T n.1860G>T n.1800G>T | |
7 | g.65960998C>G | CA367637359 | GUSB | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2245G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1901G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1662G>C n.1775G>C n.1707G>C n.1622G>C n.1860G>C n.1800G>C | |
7 | g.65960998C>T | CA367637360 | GUSB | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2245G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1901G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1662G>A n.1775G>A n.1707G>A n.1622G>A n.1860G>A n.1800G>A | |
7 | g.65960999T>A | CA455439854 | GUSB | c.1854A>T (p.Ala618=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2244A>T c.1284A>T (p.Ala428=) c.1197A>T (p.Ala399=) n.1900A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.1661A>T n.1774A>T n.1706A>T n.1621A>T n.1859A>T n.1799A>T | |
7 | g.65960999T>C | CA455439857 | GUSB | c.1854A>G (p.Ala618=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2244A>G c.1284A>G (p.Ala428=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1900A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1661A>G n.1774A>G n.1706A>G n.1621A>G n.1859A>G n.1799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960999T>G | CA455439858 | GUSB | c.1854A>C (p.Ala618=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2244A>C c.1284A>C (p.Ala428=) c.1197A>C (p.Ala399=) n.1900A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.1661A>C n.1774A>C n.1706A>C n.1621A>C n.1859A>C n.1799A>C | |
7 | g.65960999T= | CA1713854696 | GUSB | c.1854A= (p.Ala618=) c.1416A= (p.Ala472=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2244A= c.1284A= (p.Ala428=) c.1197A= (p.Ala399=) n.1900A= c.1701A= (p.Ala567=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1200A= (p.Ala400=) c.1131A= (p.Ala377=) c.1029A= (p.Ala343=) n.1661A= n.1774A= n.1706A= n.1621A= n.1859A= n.1799A= | |
7 | g.65961000G>A | CA367637362 | GUSB | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2243C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1899C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1660C>T n.1773C>T n.1705C>T n.1620C>T n.1858C>T n.1798C>T | |
7 | g.65961000G>C | CA4276154 | GUSB | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2243C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1899C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1660C>G n.1773C>G n.1705C>G n.1620C>G n.1858C>G n.1798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961000G= | CA1713854704 | GUSB | c.1853C= (p.Ala618=) c.1415C= (p.Ala472=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2243C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1196C= (p.Ala399=) n.1899C= c.1700C= (p.Ala567=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1660C= n.1773C= n.1705C= n.1620C= n.1858C= n.1798C= | |
7 | g.65961000G>T | CA367637365 | GUSB | c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2243C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1899C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.1660C>A n.1773C>A n.1705C>A n.1620C>A n.1858C>A n.1798C>A | |
7 | g.65961001C>A | CA367637370 | GUSB | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2242G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1898G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1659G>T n.1772G>T n.1704G>T n.1619G>T n.1857G>T n.1797G>T | |
7 | g.65961001C>G | CA367637368 | GUSB | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2242G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1898G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1659G>C n.1772G>C n.1704G>C n.1619G>C n.1857G>C n.1797G>C | |
7 | g.65961001C>T | CA367637367 | GUSB | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2242G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1898G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1659G>A n.1772G>A n.1704G>A n.1619G>A n.1857G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961002A= | CA1713854716 | GUSB | c.1851T= (p.Ser617=) c.1413T= (p.Ser471=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.2241T= c.1281T= (p.Ser427=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1897T= c.1698T= (p.Ser566=) c.1350T= (p.Ser450=) c.1179T= (p.Ser393=) c.1197T= (p.Ser399=) c.1128T= (p.Ser376=) c.1026T= (p.Ser342=) n.1658T= n.1771T= n.1703T= n.1618T= n.1856T= n.1796T= | |
7 | g.65961002A>C | CA367637372 | GUSB | c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2241T>G c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1897T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1658T>G n.1771T>G n.1703T>G n.1618T>G n.1856T>G n.1796T>G | |
7 | g.65961002A>G | CA455439897 | GUSB | c.1851T>C (p.Ser617=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2241T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1897T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1658T>C n.1771T>C n.1703T>C n.1618T>C n.1856T>C n.1796T>C | dbSNP |
7 | g.65961002A>T | CA367637373 | GUSB | c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2241T>A c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1897T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.1658T>A n.1771T>A n.1703T>A n.1618T>A n.1856T>A n.1796T>A | |
7 | g.65961002_65961004delinsACT | CA1713854714 | GUSB | c.1849_1851delinsAGT (p.Ser617=) c.1411_1413delinsAGT (p.Ser471=) c.*1116_*1118delinsAGT (n.*1116_*1118delinsAGT) c.*1229_*1231delinsAGT (n.*1229_*1231delinsAGT) n.2239_2241delinsAGT c.1279_1281delinsAGT (p.Ser427=) c.1192_1194delinsAGT (p.Ser398=) n.1895_1897delinsAGT c.1696_1698delinsAGT (p.Ser566=) c.1348_1350delinsAGT (p.Ser450=) c.1177_1179delinsAGT (p.Ser393=) c.1195_1197delinsAGT (p.Ser399=) c.1126_1128delinsAGT (p.Ser376=) c.1024_1026delinsAGT (p.Ser342=) n.1656_1658delinsAGT n.1769_1771delinsAGT n.1701_1703delinsAGT n.1616_1618delinsAGT n.1854_1856delinsAGT n.1794_1796delinsAGT | |
7 | g.65961003C>A | CA4276155 | GUSB | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2240G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1896G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1657G>T n.1770G>T n.1702G>T n.1617G>T n.1855G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961003C= | CA1713854719 | GUSB | c.1850G= (p.Ser617=) c.1412G= (p.Ser471=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.2240G= c.1280G= (p.Ser427=) c.1193G= (p.Ser398=) n.1896G= c.1697G= (p.Ser566=) c.1349G= (p.Ser450=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1196G= (p.Ser399=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1657G= n.1770G= n.1702G= n.1617G= n.1855G= n.1795G= | |
7 | g.65961003C>G | CA367637377 | GUSB | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2240G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1896G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1657G>C n.1770G>C n.1702G>C n.1617G>C n.1855G>C n.1795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961004T>C | CA367637383 | GUSB | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2239A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1895A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1656A>G n.1769A>G n.1701A>G n.1616A>G n.1854A>G n.1794A>G | |
7 | g.65961004T>G | CA367637385 | GUSB | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2239A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1895A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1656A>C n.1769A>C n.1701A>C n.1616A>C n.1854A>C n.1794A>C | |
7 | g.65961008del | CA159904449 | GUSB | c.1849del (p.Ser617ValfsTer23) c.1411del (p.Ser471ValfsTer23) c.*1116del (n.*1116del) c.*1229del (n.*1229del) n.2239del c.1279del (p.Ser427ValfsTer23) c.1192del (p.Ser398ValfsTer23) n.1895del c.1696del (p.Ser566ValfsTer23) c.1348del (p.Ser450ValfsTer23) c.1177del (p.Ser393ValfsTer23) c.1195del (p.Ser399ValfsTer23) c.1126del (p.Ser376ValfsTer23) c.1024del (p.Ser342ValfsTer23) n.1656del n.1769del n.1701del n.1616del n.1854del n.1794del | dbSNP COSMIC |
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7 | g.65961005T>C | CA455439941 | GUSB | c.1848A>G (p.Lys616=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2238A>G c.1278A>G (p.Lys426=) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1894A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1023A>G (p.Lys341=) n.1655A>G n.1768A>G n.1700A>G n.1615A>G n.1853A>G n.1793A>G | |
7 | g.65961005T>G | CA367637404 | GUSB | c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2238A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1894A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1655A>C n.1768A>C n.1700A>C n.1615A>C n.1853A>C n.1793A>C | |
7 | g.65961006T>A | CA367637405 | GUSB | c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2237A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1893A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1654A>T n.1767A>T n.1699A>T n.1614A>T n.1852A>T n.1792A>T | |
7 | g.65961006T>C | CA367637407 | GUSB | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2237A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1893A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1654A>G n.1767A>G n.1699A>G n.1614A>G n.1852A>G n.1792A>G | |
7 | g.65961006T>G | CA367637408 | GUSB | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2237A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1893A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1654A>C n.1767A>C n.1699A>C n.1614A>C n.1852A>C n.1792A>C | |
7 | g.65961007T>A | CA367637412 | GUSB | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2236A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1892A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1653A>T n.1766A>T n.1698A>T n.1613A>T n.1851A>T n.1791A>T | |
7 | g.65961007T>C | CA367637414 | GUSB | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2236A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1892A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1653A>G n.1766A>G n.1698A>G n.1613A>G n.1851A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961007T>G | CA367637410 | GUSB | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2236A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1892A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1653A>C n.1766A>C n.1698A>C n.1613A>C n.1851A>C n.1791A>C | |
7 | g.65961008T>A | CA4276156 | GUSB | c.1845A>T (p.Pro615=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2235A>T c.1275A>T (p.Pro425=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.1891A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1652A>T n.1765A>T n.1697A>T n.1612A>T n.1850A>T n.1790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961008T>C | CA455439969 | GUSB | c.1845A>G (p.Pro615=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2235A>G c.1275A>G (p.Pro425=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.1891A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1652A>G n.1765A>G n.1697A>G n.1612A>G n.1850A>G n.1790A>G | |
7 | g.65961008T>G | CA455439970 | GUSB | c.1845A>C (p.Pro615=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2235A>C c.1275A>C (p.Pro425=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.1891A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1191A>C (p.Pro397=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.1020A>C (p.Pro340=) n.1652A>C n.1765A>C n.1697A>C n.1612A>C n.1850A>C n.1790A>C | |
7 | g.65961008T= | CA1713854725 | GUSB | c.1845A= (p.Pro615=) c.1407A= (p.Pro469=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.2235A= c.1275A= (p.Pro425=) c.1188A= (p.Pro396=) n.1891A= c.1692A= (p.Pro564=) c.1344A= (p.Pro448=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1191A= (p.Pro397=) c.1122A= (p.Pro374=) c.1020A= (p.Pro340=) n.1652A= n.1765A= n.1697A= n.1612A= n.1850A= n.1790A= | |
7 | g.65961009G>A | CA367637418 | GUSB | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2234C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1890C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1651C>T n.1764C>T n.1696C>T n.1611C>T n.1849C>T n.1789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961009G>C | CA367637421 | GUSB | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2234C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1890C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1651C>G n.1764C>G n.1696C>G n.1611C>G n.1849C>G n.1789C>G | |
7 | g.65961009G= | CA1713854732 | GUSB | c.1844C= (p.Pro615=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.2234C= c.1274C= (p.Pro425=) c.1187C= (p.Pro396=) n.1890C= c.1691C= (p.Pro564=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1651C= n.1764C= n.1696C= n.1611C= n.1849C= n.1789C= | |
7 | g.65961009G>T | CA367637419 | GUSB | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2234C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.1890C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1651C>A n.1764C>A n.1696C>A n.1611C>A n.1849C>A n.1789C>A | |
7 | g.65961010G>A | CA367637427 | GUSB | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.2233C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1889C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1650C>T n.1763C>T n.1695C>T n.1610C>T n.1848C>T n.1788C>T | |
7 | g.65961010G>C | CA367637429 | GUSB | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.2233C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1889C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1650C>G n.1763C>G n.1695C>G n.1610C>G n.1848C>G n.1788C>G | |
7 | g.65961010G>T | CA367637430 | GUSB | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.2233C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1889C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1650C>A n.1763C>A n.1695C>A n.1610C>A n.1848C>A n.1788C>A | COSMIC |
7 | g.65961011T>A | CA367637431 | GUSB | c.1842A>T (p.Gln614His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.2232A>T c.1272A>T (p.Gln424His) c.1185A>T (p.Gln395His) n.1888A>T c.1689A>T (p.Gln563His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1017A>T (p.Gln339His) n.1649A>T n.1762A>T n.1694A>T n.1609A>T n.1847A>T n.1787A>T | |
7 | g.65961011T>C | CA455439992 | GUSB | c.1842A>G (p.Gln614=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2232A>G c.1272A>G (p.Gln424=) c.1185A>G (p.Gln395=) n.1888A>G c.1689A>G (p.Gln563=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1017A>G (p.Gln339=) n.1649A>G n.1762A>G n.1694A>G n.1609A>G n.1847A>G n.1787A>G | |
7 | g.65961011T>G | CA367637433 | GUSB | c.1842A>C (p.Gln614His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.2232A>C c.1272A>C (p.Gln424His) c.1185A>C (p.Gln395His) n.1888A>C c.1689A>C (p.Gln563His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1017A>C (p.Gln339His) n.1649A>C n.1762A>C n.1694A>C n.1609A>C n.1847A>C n.1787A>C | |
7 | g.65961012del | CA2683077804 | GUSB | c.1842del (p.Gln614HisfsTer26) c.1404del (p.Gln468HisfsTer26) c.*1109del (n.*1109del) c.*1222del (n.*1222del) n.2232del c.1272del (p.Gln424HisfsTer26) c.1185del (p.Gln395HisfsTer26) n.1888del c.1689del (p.Gln563HisfsTer26) c.1341del (p.Gln447HisfsTer26) c.1170del (p.Gln390HisfsTer26) c.1188del (p.Gln396HisfsTer26) c.1119del (p.Gln373HisfsTer26) c.1017del (p.Gln339HisfsTer26) n.1649del n.1762del n.1694del n.1609del n.1847del n.1787del | gnomAD v4 |
7 | g.65961012T>A | CA367637435 | GUSB | c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2231A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1887A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.1648A>T n.1761A>T n.1693A>T n.1608A>T n.1846A>T n.1786A>T | |
7 | g.65961012T>C | CA367637437 | GUSB | c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2231A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1887A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.1648A>G n.1761A>G n.1693A>G n.1608A>G n.1846A>G n.1786A>G | |
7 | g.65961012T>G | CA367637439 | GUSB | c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2231A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1887A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.1648A>C n.1761A>C n.1693A>C n.1608A>C n.1846A>C n.1786A>C | |
7 | g.65961013G>A | CA367637441 | GUSB | c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2230C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1886C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.1647C>T n.1760C>T n.1692C>T n.1607C>T n.1845C>T n.1785C>T | |
7 | g.65961013G>C | CA367637442 | GUSB | c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2230C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1886C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.1647C>G n.1760C>G n.1692C>G n.1607C>G n.1845C>G n.1785C>G | |
7 | g.65961013G>T | CA367637443 | GUSB | c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2230C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1886C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.1647C>A n.1760C>A n.1692C>A n.1607C>A n.1845C>A n.1785C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961014T>A | CA367637444 | GUSB | c.1839A>T (p.Arg613Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2229A>T c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1182A>T (p.Arg394Ser) n.1885A>T c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1167A>T (p.Arg389Ser) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1014A>T (p.Arg338Ser) n.1646A>T n.1759A>T n.1691A>T n.1606A>T n.1844A>T n.1784A>T | |
7 | g.65961014T>C | CA455440025 | GUSB | c.1839A>G (p.Arg613=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2229A>G c.1269A>G (p.Arg423=) c.1182A>G (p.Arg394=) n.1885A>G c.1686A>G (p.Arg562=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1167A>G (p.Arg389=) c.1185A>G (p.Arg395=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.1014A>G (p.Arg338=) n.1646A>G n.1759A>G n.1691A>G n.1606A>G n.1844A>G n.1784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961014T>G | CA367637445 | GUSB | c.1839A>C (p.Arg613Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2229A>C c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1182A>C (p.Arg394Ser) n.1885A>C c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1167A>C (p.Arg389Ser) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) n.1646A>C n.1759A>C n.1691A>C n.1606A>C n.1844A>C n.1784A>C | |
7 | g.65961014T= | CA1713854734 | GUSB | c.1839A= (p.Arg613=) c.1401A= (p.Arg467=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2229A= c.1269A= (p.Arg423=) c.1182A= (p.Arg394=) n.1885A= c.1686A= (p.Arg562=) c.1338A= (p.Arg446=) c.1167A= (p.Arg389=) c.1185A= (p.Arg395=) c.1116A= (p.Arg372=) c.1014A= (p.Arg338=) n.1646A= n.1759A= n.1691A= n.1606A= n.1844A= n.1784A= | |
7 | g.65961015C>A | CA367637447 | GUSB | c.1838G>T (p.Arg613Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2228G>T c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1181G>T (p.Arg394Ile) n.1884G>T c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1013G>T (p.Arg338Ile) n.1645G>T n.1758G>T n.1690G>T n.1605G>T n.1843G>T n.1783G>T | |
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7 | g.65961015C>G | CA367637451 | GUSB | c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2228G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.1884G>C c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.1645G>C n.1758G>C n.1690G>C n.1605G>C n.1843G>C n.1783G>C | |
7 | g.65961015C>T | CA367637449 | GUSB | c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2228G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.1884G>A c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.1645G>A n.1758G>A n.1690G>A n.1605G>A n.1843G>A n.1783G>A | dbSNP |
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7 | g.65961016T>C | CA367637454 | GUSB | c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2227A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.1883A>G c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.1644A>G n.1757A>G n.1689A>G n.1604A>G n.1842A>G n.1782A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961016T>G | CA455440073 | GUSB | c.1837A>C (p.Arg613=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2227A>C c.1267A>C (p.Arg423=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.1883A>C c.1684A>C (p.Arg562=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1165A>C (p.Arg389=) c.1183A>C (p.Arg395=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.1012A>C (p.Arg338=) n.1644A>C n.1757A>C n.1689A>C n.1604A>C n.1842A>C n.1782A>C | |
7 | g.65961017C>A | CA367637456 | GUSB | c.1836G>T (p.Gln612His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2226G>T c.1266G>T (p.Gln422His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1882G>T c.1683G>T (p.Gln561His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1113G>T (p.Gln371His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.1643G>T n.1756G>T n.1688G>T n.1603G>T n.1841G>T n.1781G>T | |
7 | g.65961017C>G | CA367637458 | GUSB | c.1836G>C (p.Gln612His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2226G>C c.1266G>C (p.Gln422His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1882G>C c.1683G>C (p.Gln561His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.1643G>C n.1756G>C n.1688G>C n.1603G>C n.1841G>C n.1781G>C | |
7 | g.65961017C>T | CA455440085 | GUSB | c.1836G>A (p.Gln612=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2226G>A c.1266G>A (p.Gln422=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1882G>A c.1683G>A (p.Gln561=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.1643G>A n.1756G>A n.1688G>A n.1603G>A n.1841G>A n.1781G>A | |
7 | g.65961018T>A | CA367637460 | GUSB | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2225A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1881A>T c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1642A>T n.1755A>T n.1687A>T n.1602A>T n.1840A>T n.1780A>T | |
7 | g.65961018T>C | CA367637463 | GUSB | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2225A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1881A>G c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1642A>G n.1755A>G n.1687A>G n.1602A>G n.1840A>G n.1780A>G | |
7 | g.65961018T>G | CA367637465 | GUSB | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2225A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1881A>C c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1642A>C n.1755A>C n.1687A>C n.1602A>C n.1840A>C n.1780A>C | |
7 | g.65961018_65961019delinsTG | CA1713854743 | GUSB | c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=) c.1396_1397delinsCA (p.Gln466=) c.*1101_*1102delinsCA (n.*1101_*1102delinsCA) c.*1214_*1215delinsCA (n.*1214_*1215delinsCA) n.2224_2225delinsCA c.1264_1265delinsCA (p.Gln422=) c.1177_1178delinsCA (p.Gln393=) n.1880_1881delinsCA c.1681_1682delinsCA (p.Gln561=) c.1333_1334delinsCA (p.Gln445=) c.1162_1163delinsCA (p.Gln388=) c.1180_1181delinsCA (p.Gln394=) c.1111_1112delinsCA (p.Gln371=) c.1009_1010delinsCA (p.Gln337=) n.1641_1642delinsCA n.1754_1755delinsCA n.1686_1687delinsCA n.1601_1602delinsCA n.1839_1840delinsCA n.1779_1780delinsCA | |
7 | g.65961019del | CA645294043 | GUSB | c.1834del (p.Gln612ArgfsTer28) c.1396del (p.Gln466ArgfsTer28) c.*1101del (n.*1101del) c.*1214del (n.*1214del) n.2224del c.1264del (p.Gln422ArgfsTer28) c.1177del (p.Gln393ArgfsTer28) n.1880del c.1681del (p.Gln561ArgfsTer28) c.1333del (p.Gln445ArgfsTer28) c.1162del (p.Gln388ArgfsTer28) c.1180del (p.Gln394ArgfsTer28) c.1111del (p.Gln371ArgfsTer28) c.1009del (p.Gln337ArgfsTer28) n.1641del n.1754del n.1686del n.1601del n.1839del n.1779del | ClinVar dbSNP |
7 | g.65961019G>A | CA367637468 | GUSB | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2224C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1880C>T c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1641C>T n.1754C>T n.1686C>T n.1601C>T n.1839C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961019G>C | CA367637471 | GUSB | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2224C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1880C>G c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1641C>G n.1754C>G n.1686C>G n.1601C>G n.1839C>G n.1779C>G | |
7 | g.65961019G>T | CA367637473 | GUSB | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2224C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1880C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1641C>A n.1754C>A n.1686C>A n.1601C>A n.1839C>A n.1779C>A | |
7 | g.65961020C>A | CA455440109 | GUSB | c.1833G>T (p.Arg611=) c.1395G>T (p.Arg465=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.2223G>T c.1263G>T (p.Arg421=) c.1176G>T (p.Arg392=) n.1879G>T c.1680G>T (p.Arg560=) c.1332G>T (p.Arg444=) c.1161G>T (p.Arg387=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1110G>T (p.Arg370=) c.1008G>T (p.Arg336=) n.1640G>T n.1753G>T n.1685G>T n.1600G>T n.1838G>T n.1778G>T | |
7 | g.65961020C>G | CA455440108 | GUSB | c.1833G>C (p.Arg611=) c.1395G>C (p.Arg465=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.2223G>C c.1263G>C (p.Arg421=) c.1176G>C (p.Arg392=) n.1879G>C c.1680G>C (p.Arg560=) c.1332G>C (p.Arg444=) c.1161G>C (p.Arg387=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1110G>C (p.Arg370=) c.1008G>C (p.Arg336=) n.1640G>C n.1753G>C n.1685G>C n.1600G>C n.1838G>C n.1778G>C | |
7 | g.65961020C>T | CA455440105 | GUSB | c.1833G>A (p.Arg611=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.2223G>A c.1263G>A (p.Arg421=) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1879G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1008G>A (p.Arg336=) n.1640G>A n.1753G>A n.1685G>A n.1600G>A n.1838G>A n.1778G>A | |
7 | g.65961021C>A | CA367637481 | GUSB | c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2222G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1878G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1639G>T n.1752G>T n.1684G>T n.1599G>T n.1837G>T n.1777G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961021C= | CA1713854759 | GUSB | c.1832G= (p.Arg611=) c.1394G= (p.Arg465=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.2222G= c.1262G= (p.Arg421=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1878G= c.1679G= (p.Arg560=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1007G= (p.Arg336=) n.1639G= n.1752G= n.1684G= n.1599G= n.1837G= n.1777G= | |
7 | g.65961021C>G | CA367637477 | GUSB | c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2222G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1878G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1639G>C n.1752G>C n.1684G>C n.1599G>C n.1837G>C n.1777G>C | COSMIC |
7 | g.65961021C>T | CA367637475 | GUSB | c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2222G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.1878G>A c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1639G>A n.1752G>A n.1684G>A n.1599G>A n.1837G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961022G>A | CA339841 | GUSB | c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.2221C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.1877C>T c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1638C>T n.1751C>T n.1683C>T n.1598C>T n.1836C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961022G>C | CA367637484 | GUSB | c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.2221C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1877C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1638C>G n.1751C>G n.1683C>G n.1598C>G n.1836C>G n.1776C>G | |
7 | g.65961022G= | CA1713854773 | GUSB | c.1831C= (p.Arg611=) c.1393C= (p.Arg465=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.2221C= c.1261C= (p.Arg421=) c.1174C= (p.Arg392=) n.1877C= c.1678C= (p.Arg560=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1108C= (p.Arg370=) c.1006C= (p.Arg336=) n.1638C= n.1751C= n.1683C= n.1598C= n.1836C= n.1776C= | |
7 | g.65961022G>T | CA455440119 | GUSB | c.1831C>A (p.Arg611=) c.1393C>A (p.Arg465=) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2221C>A c.1261C>A (p.Arg421=) c.1174C>A (p.Arg392=) n.1877C>A c.1678C>A (p.Arg560=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.1159C>A (p.Arg387=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.1006C>A (p.Arg336=) n.1638C>A n.1751C>A n.1683C>A n.1598C>A n.1836C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961023A>C | CA455440132 | GUSB | c.1830T>G (p.Thr610=) c.1392T>G (p.Thr464=) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2220T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.1173T>G (p.Thr391=) n.1876T>G c.1677T>G (p.Thr559=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.1637T>G n.1750T>G n.1682T>G n.1597T>G n.1835T>G n.1775T>G | |
7 | g.65961023A>G | CA455440129 | GUSB | c.1830T>C (p.Thr610=) c.1392T>C (p.Thr464=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2220T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.1173T>C (p.Thr391=) n.1876T>C c.1677T>C (p.Thr559=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.1637T>C n.1750T>C n.1682T>C n.1597T>C n.1835T>C n.1775T>C | |
7 | g.65961023A>T | CA455440124 | GUSB | c.1830T>A (p.Thr610=) c.1392T>A (p.Thr464=) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2220T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.1173T>A (p.Thr391=) n.1876T>A c.1677T>A (p.Thr559=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.1637T>A n.1750T>A n.1682T>A n.1597T>A n.1835T>A n.1775T>A | |
7 | g.65961024G>A | CA367637488 | GUSB | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2219C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1875C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1636C>T n.1749C>T n.1681C>T n.1596C>T n.1834C>T n.1774C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65961024G>C | CA367637490 | GUSB | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2219C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.1875C>G c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1636C>G n.1749C>G n.1681C>G n.1596C>G n.1834C>G n.1774C>G | |
7 | g.65961024G>T | CA367637493 | GUSB | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2219C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.1875C>A c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1636C>A n.1749C>A n.1681C>A n.1596C>A n.1834C>A n.1774C>A | |
7 | g.65961025T>A | CA367637494 | GUSB | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2218A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1874A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1635A>T n.1748A>T n.1680A>T n.1595A>T n.1833A>T n.1773A>T | |
7 | g.65961025T>C | CA367637495 | GUSB | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2218A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1874A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1635A>G n.1748A>G n.1680A>G n.1595A>G n.1833A>G n.1773A>G | |
7 | g.65961025T>G | CA367637497 | GUSB | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2218A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1874A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1635A>C n.1748A>C n.1680A>C n.1595A>C n.1833A>C n.1773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961025T= | CA1713854775 | GUSB | c.1828A= (p.Thr610=) c.1390A= (p.Thr464=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.*1208A= (n.*1208A=) n.2218A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1171A= (p.Thr391=) n.1874A= c.1675A= (p.Thr559=) c.1327A= (p.Thr443=) c.1156A= (p.Thr386=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1003A= (p.Thr335=) n.1635A= n.1748A= n.1680A= n.1595A= n.1833A= n.1773A= | |
7 | g.65961026G>A | CA455440166 | GUSB | c.1827C>T (p.Phe609=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2217C>T c.1257C>T (p.Phe419=) c.1170C>T (p.Phe390=) n.1873C>T c.1674C>T (p.Phe558=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.1634C>T n.1747C>T n.1679C>T n.1594C>T n.1832C>T n.1772C>T | |
7 | g.65961026G>C | CA367637501 | GUSB | c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2217C>G c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) n.1873C>G c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1634C>G n.1747C>G n.1679C>G n.1594C>G n.1832C>G n.1772C>G | |
7 | g.65961026G>T | CA367637503 | GUSB | c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2217C>A c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) n.1873C>A c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1634C>A n.1747C>A n.1679C>A n.1594C>A n.1832C>A n.1772C>A | |
7 | g.65961027A>C | CA367637505 | GUSB | c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2216T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1872T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1633T>G n.1746T>G n.1678T>G n.1593T>G n.1831T>G n.1771T>G | |
7 | g.65961027A>G | CA367637508 | GUSB | c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2216T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1872T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1633T>C n.1746T>C n.1678T>C n.1593T>C n.1831T>C n.1771T>C | |
7 | g.65961027A>T | CA367637509 | GUSB | c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2216T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1872T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1633T>A n.1746T>A n.1678T>A n.1593T>A n.1831T>A n.1771T>A | |
7 | g.65961028A>C | CA367637516 | GUSB | c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2215T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1871T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1632T>G n.1745T>G n.1677T>G n.1592T>G n.1830T>G n.1770T>G | |
7 | g.65961028A>G | CA367637511 | GUSB | c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2215T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1871T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1632T>C n.1745T>C n.1677T>C n.1592T>C n.1830T>C n.1770T>C | |
7 | g.65961028A>T | CA367637514 | GUSB | c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2215T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1871T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1632T>A n.1745T>A n.1677T>A n.1592T>A n.1830T>A n.1770T>A | |
7 | g.65961029G>A | CA455440189 | GUSB | c.1824C>T (p.Ile608=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.2214C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1167C>T (p.Ile389=) n.1870C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1631C>T n.1744C>T n.1676C>T n.1591C>T n.1829C>T n.1769C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961029G>C | CA367637520 | GUSB | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.2214C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1870C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1631C>G n.1744C>G n.1676C>G n.1591C>G n.1829C>G n.1769C>G | dbSNP |
7 | g.65961029G= | CA1713854781 | GUSB | c.1824C= (p.Ile608=) c.1386C= (p.Ile462=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.2214C= c.1254C= (p.Ile418=) c.1167C= (p.Ile389=) n.1870C= c.1671C= (p.Ile557=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1152C= (p.Ile384=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1101C= (p.Ile367=) c.999C= (p.Ile333=) n.1631C= n.1744C= n.1676C= n.1591C= n.1829C= n.1769C= | |
7 | g.65961029G>T | CA455440194 | GUSB | c.1824C>A (p.Ile608=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.2214C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1167C>A (p.Ile389=) n.1870C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1631C>A n.1744C>A n.1676C>A n.1591C>A n.1829C>A n.1769C>A | |
7 | g.65961030A>C | CA367637522 | GUSB | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2213T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1869T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1630T>G n.1743T>G n.1675T>G n.1590T>G n.1828T>G n.1768T>G | |
7 | g.65961030A>G | CA367637525 | GUSB | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2213T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1869T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1630T>C n.1743T>C n.1675T>C n.1590T>C n.1828T>C n.1768T>C | |
7 | g.65961030A>T | CA367637534 | GUSB | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2213T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1869T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1630T>A n.1743T>A n.1675T>A n.1590T>A n.1828T>A n.1768T>A | |
7 | g.65961031T>A | CA367637537 | GUSB | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2212A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1868A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1629A>T n.1742A>T n.1674A>T n.1589A>T n.1827A>T n.1767A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961031T>C | CA367637540 | GUSB | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2212A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1868A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1629A>G n.1742A>G n.1674A>G n.1589A>G n.1827A>G n.1767A>G | |
7 | g.65961031T>G | CA4276157 | GUSB | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2212A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1868A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1629A>C n.1742A>C n.1674A>C n.1589A>C n.1827A>C n.1767A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961031T= | CA1713854790 | GUSB | c.1822A= (p.Ile608=) c.1384A= (p.Ile462=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.2212A= c.1252A= (p.Ile418=) c.1165A= (p.Ile389=) n.1868A= c.1669A= (p.Ile557=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1150A= (p.Ile384=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1099A= (p.Ile367=) c.997A= (p.Ile333=) n.1629A= n.1742A= n.1674A= n.1589A= n.1827A= n.1767A= | |
7 | g.65961032C>A | CA455440244 | GUSB | c.1821G>T (p.Gly607=) c.1383G>T (p.Gly461=) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2211G>T c.1251G>T (p.Gly417=) c.1164G>T (p.Gly388=) n.1867G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.996G>T (p.Gly332=) n.1628G>T n.1741G>T n.1673G>T n.1588G>T n.1826G>T n.1766G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961032C= | CA1713854796 | GUSB | c.1821G= (p.Gly607=) c.1383G= (p.Gly461=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2211G= c.1251G= (p.Gly417=) c.1164G= (p.Gly388=) n.1867G= c.1668G= (p.Gly556=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1098G= (p.Gly366=) c.996G= (p.Gly332=) n.1628G= n.1741G= n.1673G= n.1588G= n.1826G= n.1766G= | |
7 | g.65961032C>G | CA455440251 | GUSB | c.1821G>C (p.Gly607=) c.1383G>C (p.Gly461=) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2211G>C c.1251G>C (p.Gly417=) c.1164G>C (p.Gly388=) n.1867G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.996G>C (p.Gly332=) n.1628G>C n.1741G>C n.1673G>C n.1588G>C n.1826G>C n.1766G>C | |
7 | g.65961032C>T | CA455440254 | GUSB | c.1821G>A (p.Gly607=) c.1383G>A (p.Gly461=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2211G>A c.1251G>A (p.Gly417=) c.1164G>A (p.Gly388=) n.1867G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.996G>A (p.Gly332=) n.1628G>A n.1741G>A n.1673G>A n.1588G>A n.1826G>A n.1766G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961035del | CA2683077834 | GUSB | c.1821del (p.Ile608SerfsTer?) c.1383del (p.Ile462SerfsTer?) c.*1088del (n.*1088del) c.*1201del (n.*1201del) n.2211del c.1251del (p.Ile418SerfsTer?) c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) n.1867del c.1668del (p.Ile557SerfsTer?) c.1320del (p.Ile441SerfsTer?) c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) c.1167del (p.Ile390SerfsTer?) c.1098del (p.Ile367SerfsTer?) c.996del (p.Ile333SerfsTer?) n.1628del n.1741del n.1673del n.1588del n.1826del n.1766del | gnomAD v4 |
7 | g.65961033C>A | CA367637548 | GUSB | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.2210G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1866G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1627G>T n.1740G>T n.1672G>T n.1587G>T n.1825G>T n.1765G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961033C= | CA1713854802 | GUSB | c.1820G= (p.Gly607=) c.1382G= (p.Gly461=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*1200G= (n.*1200G=) n.2210G= c.1250G= (p.Gly417=) c.1163G= (p.Gly388=) n.1866G= c.1667G= (p.Gly556=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1097G= (p.Gly366=) c.995G= (p.Gly332=) n.1627G= n.1740G= n.1672G= n.1587G= n.1825G= n.1765G= | |
7 | g.65961033C>G | CA367637551 | GUSB | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.2210G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1866G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1627G>C n.1740G>C n.1672G>C n.1587G>C n.1825G>C n.1765G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961033C>T | CA367637553 | GUSB | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.2210G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1866G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1627G>A n.1740G>A n.1672G>A n.1587G>A n.1825G>A n.1765G>A | |
7 | g.65961034C>A | CA367637557 | GUSB | c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2209G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.1865G>T c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) n.1626G>T n.1739G>T n.1671G>T n.1586G>T n.1824G>T n.1764G>T | |
7 | g.65961034C= | CA1713854807 | GUSB | c.1819G= (p.Gly607=) c.1381G= (p.Gly461=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2209G= c.1249G= (p.Gly417=) c.1162G= (p.Gly388=) n.1865G= c.1666G= (p.Gly556=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1096G= (p.Gly366=) c.994G= (p.Gly332=) n.1626G= n.1739G= n.1671G= n.1586G= n.1824G= n.1764G= | |
7 | g.65961034C>G | CA367637567 | GUSB | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2209G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1865G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1626G>C n.1739G>C n.1671G>C n.1586G>C n.1824G>C n.1764G>C | |
7 | g.65961034C>T | CA367637570 | GUSB | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2209G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1865G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1626G>A n.1739G>A n.1671G>A n.1586G>A n.1824G>A n.1764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.65961035C>G | CA367637578 | GUSB | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2208G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1864G>C c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1625G>C n.1738G>C n.1670G>C n.1585G>C n.1823G>C n.1763G>C | |
7 | g.65961035C>T | CA455440281 | GUSB | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2208G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.1864G>A c.1665G>A (p.Lys555=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.993G>A (p.Lys331=) n.1625G>A n.1738G>A n.1670G>A n.1585G>A n.1823G>A n.1763G>A | |
7 | g.65961036T>A | CA367637582 | GUSB | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2207A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1863A>T c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.992A>T (p.Lys331Met) n.1624A>T n.1737A>T n.1669A>T n.1584A>T n.1822A>T n.1762A>T | |
7 | g.65961036T>C | CA367637584 | GUSB | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2207A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1863A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1624A>G n.1737A>G n.1669A>G n.1584A>G n.1822A>G n.1762A>G | |
7 | g.65961036T>G | CA367637583 | GUSB | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2207A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1863A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1624A>C n.1737A>C n.1669A>C n.1584A>C n.1822A>C n.1762A>C | |
7 | g.65961040del | CA2683077836 | GUSB | c.1817del (p.Lys606ArgfsTer?) c.1379del (p.Lys460ArgfsTer?) c.*1084del (n.*1084del) c.*1197del (n.*1197del) n.2207del c.1247del (p.Lys416ArgfsTer?) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?) n.1863del c.1664del (p.Lys555ArgfsTer?) c.1316del (p.Lys439ArgfsTer?) c.1145del (p.Lys382ArgfsTer?) c.1163del (p.Lys388ArgfsTer?) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer?) c.992del (p.Lys331ArgfsTer?) n.1624del n.1737del n.1669del n.1584del n.1822del n.1762del | gnomAD v4 |
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7 | g.65961037T>A | CA367637585 | GUSB | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2206A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1862A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1623A>T n.1736A>T n.1668A>T n.1583A>T n.1821A>T n.1761A>T | |
7 | g.65961037T>C | CA367637587 | GUSB | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2206A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1862A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1623A>G n.1736A>G n.1668A>G n.1583A>G n.1821A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.65961037T= | CA1713854812 | GUSB | c.1816A= (p.Lys606=) c.1378A= (p.Lys460=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1196A= (n.*1196A=) n.2206A= c.1246A= (p.Lys416=) c.1159A= (p.Lys387=) n.1862A= c.1663A= (p.Lys555=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1144A= (p.Lys382=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1093A= (p.Lys365=) c.991A= (p.Lys331=) n.1623A= n.1736A= n.1668A= n.1583A= n.1821A= n.1761A= | |
7 | g.65961038T>A | CA367637590 | GUSB | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2205A>T c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1158A>T (p.Lys386Asn) n.1861A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1622A>T n.1735A>T n.1667A>T n.1582A>T n.1820A>T n.1760A>T | |
7 | g.65961038T>C | CA455440305 | GUSB | c.1815A>G (p.Lys605=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2205A>G c.1245A>G (p.Lys415=) c.1158A>G (p.Lys386=) n.1861A>G c.1662A>G (p.Lys554=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.1092A>G (p.Lys364=) c.990A>G (p.Lys330=) n.1622A>G n.1735A>G n.1667A>G n.1582A>G n.1820A>G n.1760A>G | |
7 | g.65961038T>G | CA367637592 | GUSB | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2205A>C c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1158A>C (p.Lys386Asn) n.1861A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1622A>C n.1735A>C n.1667A>C n.1582A>C n.1820A>C n.1760A>C | |
7 | g.65961039T>A | CA367637595 | GUSB | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2204A>T c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.1860A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1621A>T n.1734A>T n.1666A>T n.1581A>T n.1819A>T n.1759A>T | |
7 | g.65961039T>C | CA367637597 | GUSB | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2204A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1860A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1621A>G n.1734A>G n.1666A>G n.1581A>G n.1819A>G n.1759A>G | |
7 | g.65961039T>G | CA367637598 | GUSB | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2204A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1860A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1621A>C n.1734A>C n.1666A>C n.1581A>C n.1819A>C n.1759A>C | |
7 | g.65961040T>A | CA367637600 | GUSB | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.2203A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1859A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1620A>T n.1733A>T n.1665A>T n.1580A>T n.1818A>T n.1758A>T | |
7 | g.65961040T>C | CA367637607 | GUSB | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2203A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1859A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1620A>G n.1733A>G n.1665A>G n.1580A>G n.1818A>G n.1758A>G | |
7 | g.65961040T>G | CA367637609 | GUSB | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.2203A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1859A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1620A>C n.1733A>C n.1665A>C n.1580A>C n.1818A>C n.1758A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961040T= | CA1713854815 | GUSB | c.1813A= (p.Lys605=) c.1375A= (p.Lys459=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.2203A= c.1243A= (p.Lys415=) c.1156A= (p.Lys386=) n.1859A= c.1660A= (p.Lys554=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1141A= (p.Lys381=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1090A= (p.Lys364=) c.988A= (p.Lys330=) n.1620A= n.1733A= n.1665A= n.1580A= n.1818A= n.1758A= | |
7 | g.65961041A>C | CA367637616 | GUSB | c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2202T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1858T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1619T>G n.1732T>G n.1664T>G n.1579T>G n.1817T>G n.1757T>G | |
7 | g.65961041A>G | CA455440330 | GUSB | c.1812T>C (p.Asn604=) c.1374T>C (p.Asn458=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2202T>C c.1242T>C (p.Asn414=) c.1155T>C (p.Asn385=) n.1858T>C c.1659T>C (p.Asn553=) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1140T>C (p.Asn380=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.987T>C (p.Asn329=) n.1619T>C n.1732T>C n.1664T>C n.1579T>C n.1817T>C n.1757T>C | |
7 | g.65961041A>T | CA367637618 | GUSB | c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2202T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1858T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1619T>A n.1732T>A n.1664T>A n.1579T>A n.1817T>A n.1757T>A | |
7 | g.65961042T>A | CA367637626 | GUSB | c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2201A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1857A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1618A>T n.1731A>T n.1663A>T n.1578A>T n.1816A>T n.1756A>T | |
7 | g.65961042T>C | CA367637621 | GUSB | c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2201A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1857A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1618A>G n.1731A>G n.1663A>G n.1578A>G n.1816A>G n.1756A>G | |
7 | g.65961042T>G | CA367637622 | GUSB | c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2201A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1857A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1618A>C n.1731A>C n.1663A>C n.1578A>C n.1816A>C n.1756A>C | |
7 | g.65961043T>A | CA367637629 | GUSB | c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2200A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1856A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1617A>T n.1730A>T n.1662A>T n.1577A>T n.1815A>T n.1755A>T | |
7 | g.65961043T>C | CA367637635 | GUSB | c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2200A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1856A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1617A>G n.1730A>G n.1662A>G n.1577A>G n.1815A>G n.1755A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961043T>G | CA367637637 | GUSB | c.1810A>C (p.Asn604His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2200A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1153A>C (p.Asn385His) n.1856A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.985A>C (p.Asn329His) n.1617A>C n.1730A>C n.1662A>C n.1577A>C n.1815A>C n.1755A>C | |
7 | g.65961044C>A | CA455440347 | GUSB | c.1809G>T (p.Gly603=) c.1371G>T (p.Gly457=) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) n.2199G>T c.1239G>T (p.Gly413=) c.1152G>T (p.Gly384=) n.1855G>T c.1656G>T (p.Gly552=) c.1308G>T (p.Gly436=) c.1137G>T (p.Gly379=) c.1155G>T (p.Gly385=) c.1086G>T (p.Gly362=) c.984G>T (p.Gly328=) n.1616G>T n.1729G>T n.1661G>T n.1576G>T n.1814G>T n.1754G>T | |
7 | g.65961044C= | CA1713854819 | GUSB | c.1809G= (p.Gly603=) c.1371G= (p.Gly457=) c.*1076G= (n.*1076G=) c.*1189G= (n.*1189G=) n.2199G= c.1239G= (p.Gly413=) c.1152G= (p.Gly384=) n.1855G= c.1656G= (p.Gly552=) c.1308G= (p.Gly436=) c.1137G= (p.Gly379=) c.1155G= (p.Gly385=) c.1086G= (p.Gly362=) c.984G= (p.Gly328=) n.1616G= n.1729G= n.1661G= n.1576G= n.1814G= n.1754G= | |
7 | g.65961044C>G | CA455440351 | GUSB | c.1809G>C (p.Gly603=) c.1371G>C (p.Gly457=) c.*1076G>C (n.*1076G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) n.2199G>C c.1239G>C (p.Gly413=) c.1152G>C (p.Gly384=) n.1855G>C c.1656G>C (p.Gly552=) c.1308G>C (p.Gly436=) c.1137G>C (p.Gly379=) c.1155G>C (p.Gly385=) c.1086G>C (p.Gly362=) c.984G>C (p.Gly328=) n.1616G>C n.1729G>C n.1661G>C n.1576G>C n.1814G>C n.1754G>C | |
7 | g.65961044C>T | CA455440354 | GUSB | c.1809G>A (p.Gly603=) c.1371G>A (p.Gly457=) c.*1076G>A (n.*1076G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) n.2199G>A c.1239G>A (p.Gly413=) c.1152G>A (p.Gly384=) n.1855G>A c.1656G>A (p.Gly552=) c.1308G>A (p.Gly436=) c.1137G>A (p.Gly379=) c.1155G>A (p.Gly385=) c.1086G>A (p.Gly362=) c.984G>A (p.Gly328=) n.1616G>A n.1729G>A n.1661G>A n.1576G>A n.1814G>A n.1754G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.65961047dup | CA2697557268 | GUSB | c.1809dup (p.Asn604GlufsTer2) c.1371dup (p.Asn458GlufsTer2) c.*1076dup (n.*1076dup) c.*1189dup (n.*1189dup) n.2199dup c.1239dup (p.Asn414GlufsTer2) c.1152dup (p.Asn385GlufsTer2) n.1855dup c.1656dup (p.Asn553GlufsTer2) c.1308dup (p.Asn437GlufsTer2) c.1137dup (p.Asn380GlufsTer2) c.1155dup (p.Asn386GlufsTer2) c.1086dup (p.Asn363GlufsTer2) c.984dup (p.Asn329GlufsTer2) n.1616dup n.1729dup n.1661dup n.1576dup n.1814dup n.1754dup | ClinVar |
7 | g.65961045C>A | CA367637639 | GUSB | c.1808G>T (p.Gly603Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) n.2198G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1854G>T c.1655G>T (p.Gly552Val) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.983G>T (p.Gly328Val) n.1615G>T n.1728G>T n.1660G>T n.1575G>T n.1813G>T n.1753G>T | |
7 | g.65961045C>G | CA367637641 | GUSB | c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*1075G>C (n.*1075G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) n.2198G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1854G>C c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1615G>C n.1728G>C n.1660G>C n.1575G>C n.1813G>C n.1753G>C | |
7 | g.65961045C>T | CA367637643 | GUSB | c.1808G>A (p.Gly603Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) n.2198G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1854G>A c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) n.1615G>A n.1728G>A n.1660G>A n.1575G>A n.1813G>A n.1753G>A | |
7 | g.65961046C>A | CA367637646 | GUSB | c.1807G>T (p.Gly603Trp) c.1369G>T (p.Gly457Trp) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1187G>T (n.*1187G>T) n.2197G>T c.1237G>T (p.Gly413Trp) c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1853G>T c.1654G>T (p.Gly552Trp) c.1306G>T (p.Gly436Trp) c.1135G>T (p.Gly379Trp) c.1153G>T (p.Gly385Trp) c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.982G>T (p.Gly328Trp) n.1614G>T n.1727G>T n.1659G>T n.1574G>T n.1812G>T n.1752G>T | dbSNP |
7 | g.65961046C= | CA1713854826 | GUSB | c.1807G= (p.Gly603=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1187G= (n.*1187G=) n.2197G= c.1237G= (p.Gly413=) c.1150G= (p.Gly384=) n.1853G= c.1654G= (p.Gly552=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1135G= (p.Gly379=) c.1153G= (p.Gly385=) c.1084G= (p.Gly362=) c.982G= (p.Gly328=) n.1614G= n.1727G= n.1659G= n.1574G= n.1812G= n.1752G= | |
7 | g.65961046C>G | CA367637648 | GUSB | c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.*1187G>C (n.*1187G>C) n.2197G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1853G>C c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1614G>C n.1727G>C n.1659G>C n.1574G>C n.1812G>C n.1752G>C | |
7 | g.65961046C>T | CA367637652 | GUSB | c.1807G>A (p.Gly603Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1187G>A (n.*1187G>A) n.2197G>A c.1237G>A (p.Gly413Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1853G>A c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) n.1614G>A n.1727G>A n.1659G>A n.1574G>A n.1812G>A n.1752G>A | |
7 | g.65961047C>A | CA455440370 | GUSB | c.1806G>T (p.Leu602=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) n.2196G>T c.1236G>T (p.Leu412=) c.1149G>T (p.Leu383=) n.1852G>T c.1653G>T (p.Leu551=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1134G>T (p.Leu378=) c.1152G>T (p.Leu384=) c.1083G>T (p.Leu361=) c.981G>T (p.Leu327=) n.1613G>T n.1726G>T n.1658G>T n.1573G>T n.1811G>T n.1751G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961047C= | CA1713854831 | GUSB | c.1806G= (p.Leu602=) c.1368G= (p.Leu456=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*1186G= (n.*1186G=) n.2196G= c.1236G= (p.Leu412=) c.1149G= (p.Leu383=) n.1852G= c.1653G= (p.Leu551=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1134G= (p.Leu378=) c.1152G= (p.Leu384=) c.1083G= (p.Leu361=) c.981G= (p.Leu327=) n.1613G= n.1726G= n.1658G= n.1573G= n.1811G= n.1751G= | |
7 | g.65961047C>G | CA455440367 | GUSB | c.1806G>C (p.Leu602=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) n.2196G>C c.1236G>C (p.Leu412=) c.1149G>C (p.Leu383=) n.1852G>C c.1653G>C (p.Leu551=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1134G>C (p.Leu378=) c.1152G>C (p.Leu384=) c.1083G>C (p.Leu361=) c.981G>C (p.Leu327=) n.1613G>C n.1726G>C n.1658G>C n.1573G>C n.1811G>C n.1751G>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961047C>T | CA455440364 | GUSB | c.1806G>A (p.Leu602=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) n.2196G>A c.1236G>A (p.Leu412=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.1852G>A c.1653G>A (p.Leu551=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1134G>A (p.Leu378=) c.1152G>A (p.Leu384=) c.1083G>A (p.Leu361=) c.981G>A (p.Leu327=) n.1613G>A n.1726G>A n.1658G>A n.1573G>A n.1811G>A n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961048A>C | CA367637655 | GUSB | c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) n.2195T>G c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1851T>G c.1652T>G (p.Leu551Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) n.1612T>G n.1725T>G n.1657T>G n.1572T>G n.1810T>G n.1750T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961048A>G | CA367637659 | GUSB | c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) n.2195T>C c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1851T>C c.1652T>C (p.Leu551Pro) c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.1612T>C n.1725T>C n.1657T>C n.1572T>C n.1810T>C n.1750T>C | |
7 | g.65961048A>T | CA367637660 | GUSB | c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) n.2195T>A c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1851T>A c.1652T>A (p.Leu551Gln) c.1304T>A (p.Leu435Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) c.1151T>A (p.Leu384Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) n.1612T>A n.1725T>A n.1657T>A n.1572T>A n.1810T>A n.1750T>A | |
7 | g.65961049G>A | CA455440384 | GUSB | c.1804C>T (p.Leu602=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.*1071C>T (n.*1071C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2194C>T c.1234C>T (p.Leu412=) c.1147C>T (p.Leu383=) n.1850C>T c.1651C>T (p.Leu551=) c.1303C>T (p.Leu435=) c.1132C>T (p.Leu378=) c.1150C>T (p.Leu384=) c.1081C>T (p.Leu361=) c.979C>T (p.Leu327=) n.1611C>T n.1724C>T n.1656C>T n.1571C>T n.1809C>T n.1749C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961049G>C | CA367637662 | GUSB | c.1804C>G (p.Leu602Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*1071C>G (n.*1071C>G) c.*1184C>G (n.*1184C>G) n.2194C>G c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1850C>G c.1651C>G (p.Leu551Val) c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.1611C>G n.1724C>G n.1656C>G n.1571C>G n.1809C>G n.1749C>G | |
7 | g.65961049G= | CA1713854836 | GUSB | c.1804C= (p.Leu602=) c.1366C= (p.Leu456=) c.*1071C= (n.*1071C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.2194C= c.1234C= (p.Leu412=) c.1147C= (p.Leu383=) n.1850C= c.1651C= (p.Leu551=) c.1303C= (p.Leu435=) c.1132C= (p.Leu378=) c.1150C= (p.Leu384=) c.1081C= (p.Leu361=) c.979C= (p.Leu327=) n.1611C= n.1724C= n.1656C= n.1571C= n.1809C= n.1749C= | |
7 | g.65961049G>T | CA367637664 | GUSB | c.1804C>A (p.Leu602Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*1071C>A (n.*1071C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2194C>A c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1850C>A c.1651C>A (p.Leu551Met) c.1303C>A (p.Leu435Met) c.1132C>A (p.Leu378Met) c.1150C>A (p.Leu384Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.1611C>A n.1724C>A n.1656C>A n.1571C>A n.1809C>A n.1749C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961050C>A | CA455440385 | GUSB | c.1803G>T (p.Val601=) c.1365G>T (p.Val455=) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2193G>T c.1233G>T (p.Val411=) c.1146G>T (p.Val382=) n.1849G>T c.1650G>T (p.Val550=) c.1302G>T (p.Val434=) c.1131G>T (p.Val377=) c.1149G>T (p.Val383=) c.1080G>T (p.Val360=) c.978G>T (p.Val326=) n.1610G>T n.1723G>T n.1655G>T n.1570G>T n.1808G>T n.1748G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961050C>G | CA455440387 | GUSB | c.1803G>C (p.Val601=) c.1365G>C (p.Val455=) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2193G>C c.1233G>C (p.Val411=) c.1146G>C (p.Val382=) n.1849G>C c.1650G>C (p.Val550=) c.1302G>C (p.Val434=) c.1131G>C (p.Val377=) c.1149G>C (p.Val383=) c.1080G>C (p.Val360=) c.978G>C (p.Val326=) n.1610G>C n.1723G>C n.1655G>C n.1570G>C n.1808G>C n.1748G>C | |
7 | g.65961050C>T | CA455440390 | GUSB | c.1803G>A (p.Val601=) c.1365G>A (p.Val455=) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2193G>A c.1233G>A (p.Val411=) c.1146G>A (p.Val382=) n.1849G>A c.1650G>A (p.Val550=) c.1302G>A (p.Val434=) c.1131G>A (p.Val377=) c.1149G>A (p.Val383=) c.1080G>A (p.Val360=) c.978G>A (p.Val326=) n.1610G>A n.1723G>A n.1655G>A n.1570G>A n.1808G>A n.1748G>A | |
7 | g.65961051A= | CA1713854840 | GUSB | c.1802T= (p.Val601=) c.1364T= (p.Val455=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.*1182T= (n.*1182T=) n.2192T= c.1232T= (p.Val411=) c.1145T= (p.Val382=) n.1848T= c.1649T= (p.Val550=) c.1301T= (p.Val434=) c.1130T= (p.Val377=) c.1148T= (p.Val383=) c.1079T= (p.Val360=) c.977T= (p.Val326=) n.1609T= n.1722T= n.1654T= n.1569T= n.1807T= n.1747T= | |
7 | g.65961051A>C | CA4276158 | GUSB | c.1802T>G (p.Val601Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) n.2192T>G c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) n.1848T>G c.1649T>G (p.Val550Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) c.1079T>G (p.Val360Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.1609T>G n.1722T>G n.1654T>G n.1569T>G n.1807T>G n.1747T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961051A>G | CA367637669 | GUSB | c.1802T>C (p.Val601Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) n.2192T>C c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) n.1848T>C c.1649T>C (p.Val550Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) c.1079T>C (p.Val360Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.1609T>C n.1722T>C n.1654T>C n.1569T>C n.1807T>C n.1747T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961051A>T | CA367637671 | GUSB | c.1802T>A (p.Val601Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) n.2192T>A c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1145T>A (p.Val382Glu) n.1848T>A c.1649T>A (p.Val550Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1079T>A (p.Val360Glu) c.977T>A (p.Val326Glu) n.1609T>A n.1722T>A n.1654T>A n.1569T>A n.1807T>A n.1747T>A | |
7 | g.65961052C>A | CA367637673 | GUSB | c.1801G>T (p.Val601Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) n.2191G>T c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1144G>T (p.Val382Leu) n.1847G>T c.1648G>T (p.Val550Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.1129G>T (p.Val377Leu) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1078G>T (p.Val360Leu) c.976G>T (p.Val326Leu) n.1608G>T n.1721G>T n.1653G>T n.1568G>T n.1806G>T n.1746G>T | |
7 | g.65961052C>G | CA367637675 | GUSB | c.1801G>C (p.Val601Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) n.2191G>C c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) n.1847G>C c.1648G>C (p.Val550Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) c.1078G>C (p.Val360Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.1608G>C n.1721G>C n.1653G>C n.1568G>C n.1806G>C n.1746G>C | |
7 | g.65961052C>T | CA367637677 | GUSB | c.1801G>A (p.Val601Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) n.2191G>A c.1231G>A (p.Val411Met) c.1144G>A (p.Val382Met) n.1847G>A c.1648G>A (p.Val550Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.1129G>A (p.Val377Met) c.1147G>A (p.Val383Met) c.1078G>A (p.Val360Met) c.976G>A (p.Val326Met) n.1608G>A n.1721G>A n.1653G>A n.1568G>A n.1806G>A n.1746G>A | |
7 | g.65961055_65961056del | CA2740097363 | GUSB | c.1800_1801del (p.Arg600SerfsTer5) c.1362_1363del (p.Arg454SerfsTer5) c.*1067_*1068del (n.*1067_*1068del) c.*1180_*1181del (n.*1180_*1181del) n.2190_2191del c.1230_1231del (p.Arg410SerfsTer5) c.1143_1144del (p.Arg381SerfsTer5) n.1846_1847del c.1647_1648del (p.Arg549SerfsTer5) c.1299_1300del (p.Arg433SerfsTer5) c.1128_1129del (p.Arg376SerfsTer5) c.1146_1147del (p.Arg382SerfsTer5) c.1077_1078del (p.Arg359SerfsTer5) c.975_976del (p.Arg325SerfsTer5) n.1607_1608del n.1720_1721del n.1652_1653del n.1567_1568del n.1805_1806del n.1745_1746del | ClinVar |
7 | g.65961052_65961065del | CA1102383981 | GUSB | c.1790-2_1801del c.1352-2_1363del c.*1057-2_*1068del c.*1170-2_*1181del n.2180-2_2191del c.1220-2_1231del c.1133-2_1144del n.1836-2_1847del c.1637-2_1648del c.1289-2_1300del c.1118-2_1129del c.1136-2_1147del c.1067-2_1078del c.965-2_976del n.1597-2_1608del n.1710-2_1721del n.1642-2_1653del n.1557-2_1568del n.1795-2_1806del n.1735-2_1746del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961053T>A | CA367637679 | GUSB | c.1800A>T (p.Arg600Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) n.2190A>T c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.1143A>T (p.Arg381Ser) n.1846A>T c.1647A>T (p.Arg549Ser) c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1128A>T (p.Arg376Ser) c.1146A>T (p.Arg382Ser) c.1077A>T (p.Arg359Ser) c.975A>T (p.Arg325Ser) n.1607A>T n.1720A>T n.1652A>T n.1567A>T n.1805A>T n.1745A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961053T>C | CA455440403 | GUSB | c.1800A>G (p.Arg600=) c.1362A>G (p.Arg454=) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) n.2190A>G c.1230A>G (p.Arg410=) c.1143A>G (p.Arg381=) n.1846A>G c.1647A>G (p.Arg549=) c.1299A>G (p.Arg433=) c.1128A>G (p.Arg376=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.1077A>G (p.Arg359=) c.975A>G (p.Arg325=) n.1607A>G n.1720A>G n.1652A>G n.1567A>G n.1805A>G n.1745A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961053T>G | CA367637680 | GUSB | c.1800A>C (p.Arg600Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) n.2190A>C c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.1143A>C (p.Arg381Ser) n.1846A>C c.1647A>C (p.Arg549Ser) c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1128A>C (p.Arg376Ser) c.1146A>C (p.Arg382Ser) c.1077A>C (p.Arg359Ser) c.975A>C (p.Arg325Ser) n.1607A>C n.1720A>C n.1652A>C n.1567A>C n.1805A>C n.1745A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961053T= | CA1713854845 | GUSB | c.1800A= (p.Arg600=) c.1362A= (p.Arg454=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.*1180A= (n.*1180A=) n.2190A= c.1230A= (p.Arg410=) c.1143A= (p.Arg381=) n.1846A= c.1647A= (p.Arg549=) c.1299A= (p.Arg433=) c.1128A= (p.Arg376=) c.1146A= (p.Arg382=) c.1077A= (p.Arg359=) c.975A= (p.Arg325=) n.1607A= n.1720A= n.1652A= n.1567A= n.1805A= n.1745A= | |
7 | g.65961054C>A | CA367637684 | GUSB | c.1799G>T (p.Arg600Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) n.2189G>T c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.1142G>T (p.Arg381Ile) n.1845G>T c.1646G>T (p.Arg549Ile) c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1127G>T (p.Arg376Ile) c.1145G>T (p.Arg382Ile) c.1076G>T (p.Arg359Ile) c.974G>T (p.Arg325Ile) n.1606G>T n.1719G>T n.1651G>T n.1566G>T n.1804G>T n.1744G>T | |
7 | g.65961054C= | CA1713854852 | GUSB | c.1799G= (p.Arg600=) c.1361G= (p.Arg454=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*1179G= (n.*1179G=) n.2189G= c.1229G= (p.Arg410=) c.1142G= (p.Arg381=) n.1845G= c.1646G= (p.Arg549=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1076G= (p.Arg359=) c.974G= (p.Arg325=) n.1606G= n.1719G= n.1651G= n.1566G= n.1804G= n.1744G= | |
7 | g.65961054C>G | CA367637687 | GUSB | c.1799G>C (p.Arg600Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) c.*1066G>C (n.*1066G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) n.2189G>C c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1142G>C (p.Arg381Thr) n.1845G>C c.1646G>C (p.Arg549Thr) c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1127G>C (p.Arg376Thr) c.1145G>C (p.Arg382Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.974G>C (p.Arg325Thr) n.1606G>C n.1719G>C n.1651G>C n.1566G>C n.1804G>C n.1744G>C | |
7 | g.65961054C>T | CA367637686 | GUSB | c.1799G>A (p.Arg600Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) n.2189G>A c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1142G>A (p.Arg381Lys) n.1845G>A c.1646G>A (p.Arg549Lys) c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1127G>A (p.Arg376Lys) c.1145G>A (p.Arg382Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.974G>A (p.Arg325Lys) n.1606G>A n.1719G>A n.1651G>A n.1566G>A n.1804G>A n.1744G>A | |
7 | g.65961054_65961064del | CA2776236119 | GUSB | c.1790-1_1799del c.1352-1_1361del c.*1057-1_*1066del c.*1170-1_*1179del n.2180-1_2189del c.1220-1_1229del c.1133-1_1142del n.1836-1_1845del c.1637-1_1646del c.1289-1_1298del c.1118-1_1127del c.1136-1_1145del c.1067-1_1076del c.965-1_974del n.1597-1_1606del n.1710-1_1719del n.1642-1_1651del n.1557-1_1566del n.1795-1_1804del n.1735-1_1744del | |
7 | g.65961055T>A | CA367637693 | GUSB | c.1798A>T (p.Arg600Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.*1178A>T (n.*1178A>T) n.2188A>T c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.1141A>T (p.Arg381Ter) n.1844A>T c.1645A>T (p.Arg549Ter) c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1126A>T (p.Arg376Ter) c.1144A>T (p.Arg382Ter) c.1075A>T (p.Arg359Ter) c.973A>T (p.Arg325Ter) n.1605A>T n.1718A>T n.1650A>T n.1565A>T n.1803A>T n.1743A>T | |
7 | g.65961055T>C | CA367637695 | GUSB | c.1798A>G (p.Arg600Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.*1178A>G (n.*1178A>G) n.2188A>G c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1141A>G (p.Arg381Gly) n.1844A>G c.1645A>G (p.Arg549Gly) c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1126A>G (p.Arg376Gly) c.1144A>G (p.Arg382Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.973A>G (p.Arg325Gly) n.1605A>G n.1718A>G n.1650A>G n.1565A>G n.1803A>G n.1743A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961055T>G | CA455440435 | GUSB | c.1798A>C (p.Arg600=) c.1360A>C (p.Arg454=) c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.*1178A>C (n.*1178A>C) n.2188A>C c.1228A>C (p.Arg410=) c.1141A>C (p.Arg381=) n.1844A>C c.1645A>C (p.Arg549=) c.1297A>C (p.Arg433=) c.1126A>C (p.Arg376=) c.1144A>C (p.Arg382=) c.1075A>C (p.Arg359=) c.973A>C (p.Arg325=) n.1605A>C n.1718A>C n.1650A>C n.1565A>C n.1803A>C n.1743A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961055dup | CA367637691 | GUSB | c.1798dup (p.Arg600LysfsTer6) c.1360dup (p.Arg454LysfsTer6) c.*1065dup (n.*1065dup) c.*1178dup (n.*1178dup) n.2188dup c.1228dup (p.Arg410LysfsTer6) c.1141dup (p.Arg381LysfsTer6) n.1844dup c.1645dup (p.Arg549LysfsTer6) c.1297dup (p.Arg433LysfsTer6) c.1126dup (p.Arg376LysfsTer6) c.1144dup (p.Arg382LysfsTer6) c.1075dup (p.Arg359LysfsTer6) c.973dup (p.Arg325LysfsTer6) n.1605dup n.1718dup n.1650dup n.1565dup n.1803dup n.1743dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961056C>A | CA455440449 | GUSB | c.1797G>T (p.Thr599=) c.1359G>T (p.Thr453=) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2187G>T c.1227G>T (p.Thr409=) c.1140G>T (p.Thr380=) n.1843G>T c.1644G>T (p.Thr548=) c.1296G>T (p.Thr432=) c.1125G>T (p.Thr375=) c.1143G>T (p.Thr381=) c.1074G>T (p.Thr358=) c.972G>T (p.Thr324=) n.1604G>T n.1717G>T n.1649G>T n.1564G>T n.1802G>T n.1742G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961056C= | CA1713854862 | GUSB | c.1797G= (p.Thr599=) c.1359G= (p.Thr453=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*1177G= (n.*1177G=) n.2187G= c.1227G= (p.Thr409=) c.1140G= (p.Thr380=) n.1843G= c.1644G= (p.Thr548=) c.1296G= (p.Thr432=) c.1125G= (p.Thr375=) c.1143G= (p.Thr381=) c.1074G= (p.Thr358=) c.972G= (p.Thr324=) n.1604G= n.1717G= n.1649G= n.1564G= n.1802G= n.1742G= | |
7 | g.65961056C>G | CA455440440 | GUSB | c.1797G>C (p.Thr599=) c.1359G>C (p.Thr453=) c.*1064G>C (n.*1064G>C) c.*1177G>C (n.*1177G>C) n.2187G>C c.1227G>C (p.Thr409=) c.1140G>C (p.Thr380=) n.1843G>C c.1644G>C (p.Thr548=) c.1296G>C (p.Thr432=) c.1125G>C (p.Thr375=) c.1143G>C (p.Thr381=) c.1074G>C (p.Thr358=) c.972G>C (p.Thr324=) n.1604G>C n.1717G>C n.1649G>C n.1564G>C n.1802G>C n.1742G>C | |
7 | g.65961056C>T | CA159904454 | GUSB | c.1797G>A (p.Thr599=) c.1359G>A (p.Thr453=) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2187G>A c.1227G>A (p.Thr409=) c.1140G>A (p.Thr380=) n.1843G>A c.1644G>A (p.Thr548=) c.1296G>A (p.Thr432=) c.1125G>A (p.Thr375=) c.1143G>A (p.Thr381=) c.1074G>A (p.Thr358=) c.972G>A (p.Thr324=) n.1604G>A n.1717G>A n.1649G>A n.1564G>A n.1802G>A n.1742G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961057G>A | CA4276159 | GUSB | c.1796C>T (p.Thr599Met) c.1358C>T (p.Thr453Met) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) n.2186C>T c.1226C>T (p.Thr409Met) c.1139C>T (p.Thr380Met) n.1842C>T c.1643C>T (p.Thr548Met) c.1295C>T (p.Thr432Met) c.1124C>T (p.Thr375Met) c.1142C>T (p.Thr381Met) c.1073C>T (p.Thr358Met) c.971C>T (p.Thr324Met) n.1603C>T n.1716C>T n.1648C>T n.1563C>T n.1801C>T n.1741C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961057G>C | CA367637702 | GUSB | c.1796C>G (p.Thr599Arg) c.1358C>G (p.Thr453Arg) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) n.2186C>G c.1226C>G (p.Thr409Arg) c.1139C>G (p.Thr380Arg) n.1842C>G c.1643C>G (p.Thr548Arg) c.1295C>G (p.Thr432Arg) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.1142C>G (p.Thr381Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.971C>G (p.Thr324Arg) n.1603C>G n.1716C>G n.1648C>G n.1563C>G n.1801C>G n.1741C>G | |
7 | g.65961057G= | CA1713854868 | GUSB | c.1796C= (p.Thr599=) c.1358C= (p.Thr453=) c.*1063C= (n.*1063C=) c.*1176C= (n.*1176C=) n.2186C= c.1226C= (p.Thr409=) c.1139C= (p.Thr380=) n.1842C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1295C= (p.Thr432=) c.1124C= (p.Thr375=) c.1142C= (p.Thr381=) c.1073C= (p.Thr358=) c.971C= (p.Thr324=) n.1603C= n.1716C= n.1648C= n.1563C= n.1801C= n.1741C= | |
7 | g.65961057G>T | CA367637699 | GUSB | c.1796C>A (p.Thr599Lys) c.1358C>A (p.Thr453Lys) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) n.2186C>A c.1226C>A (p.Thr409Lys) c.1139C>A (p.Thr380Lys) n.1842C>A c.1643C>A (p.Thr548Lys) c.1295C>A (p.Thr432Lys) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.1142C>A (p.Thr381Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.971C>A (p.Thr324Lys) n.1603C>A n.1716C>A n.1648C>A n.1563C>A n.1801C>A n.1741C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961057_65961065del | CA2683077837 | GUSB | c.1790-2_1796del c.1352-2_1358del c.*1057-2_*1063del c.*1170-2_*1176del n.2180-2_2186del c.1220-2_1226del c.1133-2_1139del n.1836-2_1842del c.1637-2_1643del c.1289-2_1295del c.1118-2_1124del c.1136-2_1142del c.1067-2_1073del c.965-2_971del n.1597-2_1603del n.1710-2_1716del n.1642-2_1648del n.1557-2_1563del n.1795-2_1801del n.1735-2_1741del | gnomAD v4 |
7 | g.65961058T>A | CA367637704 | GUSB | c.1795A>T (p.Thr599Ser) c.1357A>T (p.Thr453Ser) c.*1062A>T (n.*1062A>T) c.*1175A>T (n.*1175A>T) n.2185A>T c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.1841A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1294A>T (p.Thr432Ser) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.1141A>T (p.Thr381Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.1602A>T n.1715A>T n.1647A>T n.1562A>T n.1800A>T n.1740A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961058T>C | CA367637707 | GUSB | c.1795A>G (p.Thr599Ala) c.1357A>G (p.Thr453Ala) c.*1062A>G (n.*1062A>G) c.*1175A>G (n.*1175A>G) n.2185A>G c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.1841A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1294A>G (p.Thr432Ala) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.1141A>G (p.Thr381Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.1602A>G n.1715A>G n.1647A>G n.1562A>G n.1800A>G n.1740A>G | |
7 | g.65961058T>G | CA367637709 | GUSB | c.1795A>C (p.Thr599Pro) c.1357A>C (p.Thr453Pro) c.*1062A>C (n.*1062A>C) c.*1175A>C (n.*1175A>C) n.2185A>C c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.1841A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1294A>C (p.Thr432Pro) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.1141A>C (p.Thr381Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.1602A>C n.1715A>C n.1647A>C n.1562A>C n.1800A>C n.1740A>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961058_65961065del | CA2683077838 | GUSB | c.1790-2_1795del c.1352-2_1357del c.*1057-2_*1062del c.*1170-2_*1175del n.2180-2_2185del c.1220-2_1225del c.1133-2_1138del n.1836-2_1841del c.1637-2_1642del c.1289-2_1294del c.1118-2_1123del c.1136-2_1141del c.1067-2_1072del c.965-2_970del n.1597-2_1602del n.1710-2_1715del n.1642-2_1647del n.1557-2_1562del n.1795-2_1800del n.1735-2_1740del | gnomAD v4 |
7 | g.65961059del | CA2683077839 | GUSB | c.1794del (p.Thr599ArgfsTer?) c.1356del (p.Thr453ArgfsTer?) c.*1061del (n.*1061del) c.*1174del (n.*1174del) n.2184del c.1224del (p.Thr409ArgfsTer?) c.1137del (p.Thr380ArgfsTer?) n.1840del c.1641del (p.Thr548ArgfsTer?) c.1293del (p.Thr432ArgfsTer?) c.1122del (p.Thr375ArgfsTer?) c.1140del (p.Thr381ArgfsTer?) c.1071del (p.Thr358ArgfsTer?) c.969del (p.Thr324ArgfsTer?) n.1601del n.1714del n.1646del n.1561del n.1799del n.1739del | gnomAD v4 |
7 | g.65961059C>A | CA455440466 | GUSB | c.1794G>T (p.Pro598=) c.1356G>T (p.Pro452=) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*1174G>T (n.*1174G>T) n.2184G>T c.1224G>T (p.Pro408=) c.1137G>T (p.Pro379=) n.1840G>T c.1641G>T (p.Pro547=) c.1293G>T (p.Pro431=) c.1122G>T (p.Pro374=) c.1140G>T (p.Pro380=) c.1071G>T (p.Pro357=) c.969G>T (p.Pro323=) n.1601G>T n.1714G>T n.1646G>T n.1561G>T n.1799G>T n.1739G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961059C= | CA1713854872 | GUSB | c.1794G= (p.Pro598=) c.1356G= (p.Pro452=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*1174G= (n.*1174G=) n.2184G= c.1224G= (p.Pro408=) c.1137G= (p.Pro379=) n.1840G= c.1641G= (p.Pro547=) c.1293G= (p.Pro431=) c.1122G= (p.Pro374=) c.1140G= (p.Pro380=) c.1071G= (p.Pro357=) c.969G= (p.Pro323=) n.1601G= n.1714G= n.1646G= n.1561G= n.1799G= n.1739G= | |
7 | g.65961059C>G | CA455440471 | GUSB | c.1794G>C (p.Pro598=) c.1356G>C (p.Pro452=) c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.*1174G>C (n.*1174G>C) n.2184G>C c.1224G>C (p.Pro408=) c.1137G>C (p.Pro379=) n.1840G>C c.1641G>C (p.Pro547=) c.1293G>C (p.Pro431=) c.1122G>C (p.Pro374=) c.1140G>C (p.Pro380=) c.1071G>C (p.Pro357=) c.969G>C (p.Pro323=) n.1601G>C n.1714G>C n.1646G>C n.1561G>C n.1799G>C n.1739G>C | |
7 | g.65961059C>T | CA4276160 | GUSB | c.1794G>A (p.Pro598=) c.1356G>A (p.Pro452=) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*1174G>A (n.*1174G>A) n.2184G>A c.1224G>A (p.Pro408=) c.1137G>A (p.Pro379=) n.1840G>A c.1641G>A (p.Pro547=) c.1293G>A (p.Pro431=) c.1122G>A (p.Pro374=) c.1140G>A (p.Pro380=) c.1071G>A (p.Pro357=) c.969G>A (p.Pro323=) n.1601G>A n.1714G>A n.1646G>A n.1561G>A n.1799G>A n.1739G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961060G>A | CA4276161 | GUSB | c.1793C>T (p.Pro598Leu) c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) n.2183C>T c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1136C>T (p.Pro379Leu) n.1839C>T c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1292C>T (p.Pro431Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.968C>T (p.Pro323Leu) n.1600C>T n.1713C>T n.1645C>T n.1560C>T n.1798C>T n.1738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961060G>C | CA367637714 | GUSB | c.1793C>G (p.Pro598Arg) c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) n.2183C>G c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1136C>G (p.Pro379Arg) n.1839C>G c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1292C>G (p.Pro431Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.968C>G (p.Pro323Arg) n.1600C>G n.1713C>G n.1645C>G n.1560C>G n.1798C>G n.1738C>G | |
7 | g.65961060G= | CA1713854879 | GUSB | c.1793C= (p.Pro598=) c.1355C= (p.Pro452=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.*1173C= (n.*1173C=) n.2183C= c.1223C= (p.Pro408=) c.1136C= (p.Pro379=) n.1839C= c.1640C= (p.Pro547=) c.1292C= (p.Pro431=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1139C= (p.Pro380=) c.1070C= (p.Pro357=) c.968C= (p.Pro323=) n.1600C= n.1713C= n.1645C= n.1560C= n.1798C= n.1738C= | |
7 | g.65961060G>T | CA367637716 | GUSB | c.1793C>A (p.Pro598Gln) c.1355C>A (p.Pro452Gln) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) n.2183C>A c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1136C>A (p.Pro379Gln) n.1839C>A c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1292C>A (p.Pro431Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.968C>A (p.Pro323Gln) n.1600C>A n.1713C>A n.1645C>A n.1560C>A n.1798C>A n.1738C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961060_65961065del | CA2683077840 | GUSB | c.1790-2_1793del c.1352-2_1355del c.*1057-2_*1060del c.*1170-2_*1173del n.2180-2_2183del c.1220-2_1223del c.1133-2_1136del n.1836-2_1839del c.1637-2_1640del c.1289-2_1292del c.1118-2_1121del c.1136-2_1139del c.1067-2_1070del c.965-2_968del n.1597-2_1600del n.1710-2_1713del n.1642-2_1645del n.1557-2_1560del n.1795-2_1798del n.1735-2_1738del | gnomAD v4 |
7 | g.65961061G>A | CA367637718 | GUSB | c.1792C>T (p.Pro598Ser) c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) n.2182C>T c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1135C>T (p.Pro379Ser) n.1838C>T c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1291C>T (p.Pro431Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.967C>T (p.Pro323Ser) n.1599C>T n.1712C>T n.1644C>T n.1559C>T n.1797C>T n.1737C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961061G>C | CA367637724 | GUSB | c.1792C>G (p.Pro598Ala) c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.*1059C>G (n.*1059C>G) c.*1172C>G (n.*1172C>G) n.2182C>G c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1135C>G (p.Pro379Ala) n.1838C>G c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1291C>G (p.Pro431Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.967C>G (p.Pro323Ala) n.1599C>G n.1712C>G n.1644C>G n.1559C>G n.1797C>G n.1737C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961061G= | CA1713854888 | GUSB | c.1792C= (p.Pro598=) c.1354C= (p.Pro452=) c.*1059C= (n.*1059C=) c.*1172C= (n.*1172C=) n.2182C= c.1222C= (p.Pro408=) c.1135C= (p.Pro379=) n.1838C= c.1639C= (p.Pro547=) c.1291C= (p.Pro431=) c.1120C= (p.Pro374=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1069C= (p.Pro357=) c.967C= (p.Pro323=) n.1599C= n.1712C= n.1644C= n.1559C= n.1797C= n.1737C= | |
7 | g.65961061G>T | CA367637727 | GUSB | c.1792C>A (p.Pro598Thr) c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*1172C>A (n.*1172C>A) n.2182C>A c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1135C>A (p.Pro379Thr) n.1838C>A c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1291C>A (p.Pro431Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.967C>A (p.Pro323Thr) n.1599C>A n.1712C>A n.1644C>A n.1559C>A n.1797C>A n.1737C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961061_65961064delinsGTGC | CA1713854891 | GUSB | c.1790-1_1792delinsGCAC c.1352-1_1354delinsGCAC c.*1057-1_*1059delinsGCAC c.*1170-1_*1172delinsGCAC n.2180-1_2182delinsGCAC c.1220-1_1222delinsGCAC c.1133-1_1135delinsGCAC n.1836-1_1838delinsGCAC c.1637-1_1639delinsGCAC c.1289-1_1291delinsGCAC c.1118-1_1120delinsGCAC c.1136-1_1138delinsGCAC c.1067-1_1069delinsGCAC c.965-1_967delinsGCAC n.1597-1_1599delinsGCAC n.1710-1_1712delinsGCAC n.1642-1_1644delinsGCAC n.1557-1_1559delinsGCAC n.1795-1_1797delinsGCAC n.1735-1_1737delinsGCAC | |
7 | g.65961061_65961065del | CA575259134 | GUSB | c.1790-2_1792del c.1352-2_1354del c.*1057-2_*1059del c.*1170-2_*1172del n.2180-2_2182del c.1220-2_1222del c.1133-2_1135del n.1836-2_1838del c.1637-2_1639del c.1289-2_1291del c.1118-2_1120del c.1136-2_1138del c.1067-2_1069del c.965-2_967del n.1597-2_1599del n.1710-2_1712del n.1642-2_1644del n.1557-2_1559del n.1795-2_1797del n.1735-2_1737del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961062T>A | CA455440502 | GUSB | c.1791A>T (p.Ser597=) c.1353A>T (p.Ser451=) c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) n.2181A>T c.1221A>T (p.Ser407=) c.1134A>T (p.Ser378=) n.1837A>T c.1638A>T (p.Ser546=) c.1290A>T (p.Ser430=) c.1119A>T (p.Ser373=) c.1137A>T (p.Ser379=) c.1068A>T (p.Ser356=) c.966A>T (p.Ser322=) n.1598A>T n.1711A>T n.1643A>T n.1558A>T n.1796A>T n.1736A>T | |
7 | g.65961062T>C | CA4276162 | GUSB | c.1791A>G (p.Ser597=) c.1353A>G (p.Ser451=) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) n.2181A>G c.1221A>G (p.Ser407=) c.1134A>G (p.Ser378=) n.1837A>G c.1638A>G (p.Ser546=) c.1290A>G (p.Ser430=) c.1119A>G (p.Ser373=) c.1137A>G (p.Ser379=) c.1068A>G (p.Ser356=) c.966A>G (p.Ser322=) n.1598A>G n.1711A>G n.1643A>G n.1558A>G n.1796A>G n.1736A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961062T>G | CA455440493 | GUSB | c.1791A>C (p.Ser597=) c.1353A>C (p.Ser451=) c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) n.2181A>C c.1221A>C (p.Ser407=) c.1134A>C (p.Ser378=) n.1837A>C c.1638A>C (p.Ser546=) c.1290A>C (p.Ser430=) c.1119A>C (p.Ser373=) c.1137A>C (p.Ser379=) c.1068A>C (p.Ser356=) c.966A>C (p.Ser322=) n.1598A>C n.1711A>C n.1643A>C n.1558A>C n.1796A>C n.1736A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961062T= | CA1713854904 | GUSB | c.1791A= (p.Ser597=) c.1353A= (p.Ser451=) c.*1058A= (n.*1058A=) c.*1171A= (n.*1171A=) n.2181A= c.1221A= (p.Ser407=) c.1134A= (p.Ser378=) n.1837A= c.1638A= (p.Ser546=) c.1290A= (p.Ser430=) c.1119A= (p.Ser373=) c.1137A= (p.Ser379=) c.1068A= (p.Ser356=) c.966A= (p.Ser322=) n.1598A= n.1711A= n.1643A= n.1558A= n.1796A= n.1736A= | |
7 | g.65961062_65961065del | CA1102383994 | GUSB | c.1790-2_1791del c.1352-2_1353del c.*1057-2_*1058del c.*1170-2_*1171del n.2180-2_2181del c.1220-2_1221del c.1133-2_1134del n.1836-2_1837del c.1637-2_1638del c.1289-2_1290del c.1118-2_1119del c.1136-2_1137del c.1067-2_1068del c.965-2_966del n.1597-2_1598del n.1710-2_1711del n.1642-2_1643del n.1557-2_1558del n.1795-2_1796del n.1735-2_1736del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961063_65961065del | CA575259135 | GUSB | c.1790-1_1791del c.1352-1_1353del c.*1057-1_*1058del c.*1170-1_*1171del n.2180-1_2181del c.1220-1_1221del c.1133-1_1134del n.1836-1_1837del c.1637-1_1638del c.1289-1_1290del c.1118-1_1119del c.1136-1_1137del c.1067-1_1068del c.965-1_966del n.1597-1_1598del n.1710-1_1711del n.1642-1_1643del n.1557-1_1558del n.1795-1_1796del n.1735-1_1736del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961063G>A | CA367637731 | GUSB | c.1790C>T (p.Ser597Leu) c.1352C>T (p.Ser451Leu) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*1170C>T (n.*1170C>T) n.2180C>T c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.1133C>T (p.Ser378Leu) n.1836C>T c.1637C>T (p.Ser546Leu) c.1289C>T (p.Ser430Leu) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.1136C>T (p.Ser379Leu) c.1067C>T (p.Ser356Leu) c.965C>T (p.Ser322Leu) n.1597C>T n.1710C>T n.1642C>T n.1557C>T n.1795C>T n.1735C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961063G>C | CA367637737 | GUSB | c.1790C>G (p.Ser597Ter) c.1352C>G (p.Ser451Ter) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*1170C>G (n.*1170C>G) n.2180C>G c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.1133C>G (p.Ser378Ter) n.1836C>G c.1637C>G (p.Ser546Ter) c.1289C>G (p.Ser430Ter) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.1136C>G (p.Ser379Ter) c.1067C>G (p.Ser356Ter) c.965C>G (p.Ser322Ter) n.1597C>G n.1710C>G n.1642C>G n.1557C>G n.1795C>G n.1735C>G | |
7 | g.65961063G= | CA1713854908 | GUSB | c.1790C= (p.Ser597=) c.1352C= (p.Ser451=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*1170C= (n.*1170C=) n.2180C= c.1220C= (p.Ser407=) c.1133C= (p.Ser378=) n.1836C= c.1637C= (p.Ser546=) c.1289C= (p.Ser430=) c.1118C= (p.Ser373=) c.1136C= (p.Ser379=) c.1067C= (p.Ser356=) c.965C= (p.Ser322=) n.1597C= n.1710C= n.1642C= n.1557C= n.1795C= n.1735C= | |
7 | g.65961063G>T | CA367637735 | GUSB | c.1790C>A (p.Ser597Ter) c.1352C>A (p.Ser451Ter) c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.*1170C>A (n.*1170C>A) n.2180C>A c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.1133C>A (p.Ser378Ter) n.1836C>A c.1637C>A (p.Ser546Ter) c.1289C>A (p.Ser430Ter) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.1136C>A (p.Ser379Ter) c.1067C>A (p.Ser356Ter) c.965C>A (p.Ser322Ter) n.1597C>A n.1710C>A n.1642C>A n.1557C>A n.1795C>A n.1735C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961063_65961064delinsGC | CA1713854909 | GUSB | c.1790-1_1790delinsGC c.1352-1_1352delinsGC c.*1057-1_*1057delinsGC c.*1170-1_*1170delinsGC n.2180-1_2180delinsGC c.1220-1_1220delinsGC c.1133-1_1133delinsGC n.1836-1_1836delinsGC c.1637-1_1637delinsGC c.1289-1_1289delinsGC c.1118-1_1118delinsGC c.1136-1_1136delinsGC c.1067-1_1067delinsGC c.965-1_965delinsGC n.1597-1_1597delinsGC n.1710-1_1710delinsGC n.1642-1_1642delinsGC n.1557-1_1557delinsGC n.1795-1_1795delinsGC n.1735-1_1735delinsGC | |
7 | g.65961063_65961065delinsGCT | CA1713854905 | GUSB | c.1790-2_1790delinsAGC c.1352-2_1352delinsAGC c.*1057-2_*1057delinsAGC c.*1170-2_*1170delinsAGC n.2180-2_2180delinsAGC c.1220-2_1220delinsAGC c.1133-2_1133delinsAGC n.1836-2_1836delinsAGC c.1637-2_1637delinsAGC c.1289-2_1289delinsAGC c.1118-2_1118delinsAGC c.1136-2_1136delinsAGC c.1067-2_1067delinsAGC c.965-2_965delinsAGC n.1597-2_1597delinsAGC n.1710-2_1710delinsAGC n.1642-2_1642delinsAGC n.1557-2_1557delinsAGC n.1795-2_1795delinsAGC n.1735-2_1735delinsAGC | |
7 | g.65961063_65961066del | CA2683077841 | GUSB | c.1790-3_1790del c.1352-3_1352del c.*1057-3_*1057del c.*1170-3_*1170del n.2180-3_2180del c.1220-3_1220del c.1133-3_1133del n.1836-3_1836del c.1637-3_1637del c.1289-3_1289del c.1118-3_1118del c.1136-3_1136del c.1067-3_1067del c.965-3_965del n.1597-3_1597del n.1710-3_1710del n.1642-3_1642del n.1557-3_1557del n.1795-3_1795del n.1735-3_1735del | gnomAD v4 |
7 | g.65961063_65961064insACTGTTCAGTCATGAAATCGGCAAAATTCCAAATGAGCT | CA2714762635 | GUSB | c.1790-1_1790insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1790-1_1790insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1352-1_1352insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1352-1_1352insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.*1057-1_*1057insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.*1057-1_*1057insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.*1170-1_*1170insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.*1170-1_*1170insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) n.2180-1_2180insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT c.1220-1_1220insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1220-1_1220insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1133-1_1133insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1133-1_1133insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) n.1836-1_1836insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT c.1637-1_1637insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1637-1_1637insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1289-1_1289insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1289-1_1289insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1118-1_1118insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1118-1_1118insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1136-1_1136insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1136-1_1136insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.1067-1_1067insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.1067-1_1067insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) c.965-1_965insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT (n.965-1_965insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT) n.1597-1_1597insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT n.1710-1_1710insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT n.1642-1_1642insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT n.1557-1_1557insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT n.1795-1_1795insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT n.1735-1_1735insAGCTCATTTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTGAACAGT | dbSNP |
7 | g.65961064del | CA575259137 | GUSB | c.1790-1del (n.1790-1del) c.1352-1del (n.1352-1del) c.*1057-1del (n.*1057-1del) c.*1170-1del (n.*1170-1del) n.2180-1del c.1220-1del (n.1220-1del) c.1133-1del (n.1133-1del) n.1836-1del c.1637-1del (n.1637-1del) c.1289-1del (n.1289-1del) c.1118-1del (n.1118-1del) c.1136-1del (n.1136-1del) c.1067-1del (n.1067-1del) c.965-1del (n.965-1del) n.1597-1del n.1710-1del n.1642-1del n.1557-1del n.1795-1del n.1735-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961064C>A | CA367637738 | GUSB | c.1790-1G>T (n.1790-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.*1057-1G>T (n.*1057-1G>T) c.*1170-1G>T (n.*1170-1G>T) n.2180-1G>T c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) c.1133-1G>T (n.1133-1G>T) n.1836-1G>T c.1637-1G>T (n.1637-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.1118-1G>T (n.1118-1G>T) c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.1067-1G>T (n.1067-1G>T) c.965-1G>T (n.965-1G>T) n.1597-1G>T n.1710-1G>T n.1642-1G>T n.1557-1G>T n.1795-1G>T n.1735-1G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961064C= | CA1713854918 | GUSB | c.1790-1G= (n.1790-1G=) c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.*1057-1G= (n.*1057-1G=) c.*1170-1G= (n.*1170-1G=) n.2180-1G= c.1220-1G= (n.1220-1G=) c.1133-1G= (n.1133-1G=) n.1836-1G= c.1637-1G= (n.1637-1G=) c.1289-1G= (n.1289-1G=) c.1118-1G= (n.1118-1G=) c.1136-1G= (n.1136-1G=) c.1067-1G= (n.1067-1G=) c.965-1G= (n.965-1G=) n.1597-1G= n.1710-1G= n.1642-1G= n.1557-1G= n.1795-1G= n.1735-1G= | |
7 | g.65961064C>G | CA367637748 | GUSB | c.1790-1G>C (n.1790-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.*1057-1G>C (n.*1057-1G>C) c.*1170-1G>C (n.*1170-1G>C) n.2180-1G>C c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) c.1133-1G>C (n.1133-1G>C) n.1836-1G>C c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.1118-1G>C (n.1118-1G>C) c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.1067-1G>C (n.1067-1G>C) c.965-1G>C (n.965-1G>C) n.1597-1G>C n.1710-1G>C n.1642-1G>C n.1557-1G>C n.1795-1G>C n.1735-1G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961064C>T | CA367637741 | GUSB | c.1790-1G>A (n.1790-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.*1057-1G>A (n.*1057-1G>A) c.*1170-1G>A (n.*1170-1G>A) n.2180-1G>A c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) c.1133-1G>A (n.1133-1G>A) n.1836-1G>A c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.1118-1G>A (n.1118-1G>A) c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.1067-1G>A (n.1067-1G>A) c.965-1G>A (n.965-1G>A) n.1597-1G>A n.1710-1G>A n.1642-1G>A n.1557-1G>A n.1795-1G>A n.1735-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961064_65961065del | CA575259136 | GUSB | c.1790-2_1790-1del (n.1790-2_1790-1del) c.1352-2_1352-1del (n.1352-2_1352-1del) c.*1057-2_*1057-1del (n.*1057-2_*1057-1del) c.*1170-2_*1170-1del (n.*1170-2_*1170-1del) n.2180-2_2180-1del c.1220-2_1220-1del (n.1220-2_1220-1del) c.1133-2_1133-1del (n.1133-2_1133-1del) n.1836-2_1836-1del c.1637-2_1637-1del (n.1637-2_1637-1del) c.1289-2_1289-1del (n.1289-2_1289-1del) c.1118-2_1118-1del (n.1118-2_1118-1del) c.1136-2_1136-1del (n.1136-2_1136-1del) c.1067-2_1067-1del (n.1067-2_1067-1del) c.965-2_965-1del (n.965-2_965-1del) n.1597-2_1597-1del n.1710-2_1710-1del n.1642-2_1642-1del n.1557-2_1557-1del n.1795-2_1795-1del n.1735-2_1735-1del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.65961064_65961065insAA | CA575259140 | GUSB | c.1790-2_1790-1insTT (n.1790-2_1790-1insTT) c.1352-2_1352-1insTT (n.1352-2_1352-1insTT) c.*1057-2_*1057-1insTT (n.*1057-2_*1057-1insTT) c.*1170-2_*1170-1insTT (n.*1170-2_*1170-1insTT) n.2180-2_2180-1insTT c.1220-2_1220-1insTT (n.1220-2_1220-1insTT) c.1133-2_1133-1insTT (n.1133-2_1133-1insTT) n.1836-2_1836-1insTT c.1637-2_1637-1insTT (n.1637-2_1637-1insTT) c.1289-2_1289-1insTT (n.1289-2_1289-1insTT) c.1118-2_1118-1insTT (n.1118-2_1118-1insTT) c.1136-2_1136-1insTT (n.1136-2_1136-1insTT) c.1067-2_1067-1insTT (n.1067-2_1067-1insTT) c.965-2_965-1insTT (n.965-2_965-1insTT) n.1597-2_1597-1insTT n.1710-2_1710-1insTT n.1642-2_1642-1insTT n.1557-2_1557-1insTT n.1795-2_1795-1insTT n.1735-2_1735-1insTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
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7 | g.65961067C>A | CA4276169 | GUSB | c.1790-4G>T (n.1790-4G>T) c.1352-4G>T (n.1352-4G>T) c.*1057-4G>T (n.*1057-4G>T) c.*1170-4G>T (n.*1170-4G>T) n.2180-4G>T c.1220-4G>T (n.1220-4G>T) c.1133-4G>T (n.1133-4G>T) n.1836-4G>T c.1637-4G>T (n.1637-4G>T) c.1289-4G>T (n.1289-4G>T) c.1118-4G>T (n.1118-4G>T) c.1136-4G>T (n.1136-4G>T) c.1067-4G>T (n.1067-4G>T) c.965-4G>T (n.965-4G>T) n.1597-4G>T n.1710-4G>T n.1642-4G>T n.1557-4G>T n.1795-4G>T n.1735-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961067C= | CA1713854966 | GUSB | c.1790-4G= (n.1790-4G=) c.1352-4G= (n.1352-4G=) c.*1057-4G= (n.*1057-4G=) c.*1170-4G= (n.*1170-4G=) n.2180-4G= c.1220-4G= (n.1220-4G=) c.1133-4G= (n.1133-4G=) n.1836-4G= c.1637-4G= (n.1637-4G=) c.1289-4G= (n.1289-4G=) c.1118-4G= (n.1118-4G=) c.1136-4G= (n.1136-4G=) c.1067-4G= (n.1067-4G=) c.965-4G= (n.965-4G=) n.1597-4G= n.1710-4G= n.1642-4G= n.1557-4G= n.1795-4G= n.1735-4G= | |
7 | g.65961067_65961072delinsCAAAAA | CA1713854960 | GUSB | c.1790-9_1790-4delinsTTTTTG (n.1790-9_1790-4delinsTTTTTG) c.1352-9_1352-4delinsTTTTTG (n.1352-9_1352-4delinsTTTTTG) c.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG (n.*1057-9_*1057-4delinsTTTTTG) c.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG (n.*1170-9_*1170-4delinsTTTTTG) n.2180-9_2180-4delinsTTTTTG c.1220-9_1220-4delinsTTTTTG (n.1220-9_1220-4delinsTTTTTG) c.1133-9_1133-4delinsTTTTTG (n.1133-9_1133-4delinsTTTTTG) n.1836-9_1836-4delinsTTTTTG c.1637-9_1637-4delinsTTTTTG (n.1637-9_1637-4delinsTTTTTG) c.1289-9_1289-4delinsTTTTTG (n.1289-9_1289-4delinsTTTTTG) c.1118-9_1118-4delinsTTTTTG (n.1118-9_1118-4delinsTTTTTG) c.1136-9_1136-4delinsTTTTTG (n.1136-9_1136-4delinsTTTTTG) c.1067-9_1067-4delinsTTTTTG (n.1067-9_1067-4delinsTTTTTG) c.965-9_965-4delinsTTTTTG (n.965-9_965-4delinsTTTTTG) n.1597-9_1597-4delinsTTTTTG n.1710-9_1710-4delinsTTTTTG n.1642-9_1642-4delinsTTTTTG n.1557-9_1557-4delinsTTTTTG n.1795-9_1795-4delinsTTTTTG n.1735-9_1735-4delinsTTTTTG | |
7 | g.65961068A= | CA1713855000 | GUSB | c.1790-5T= (n.1790-5T=) c.1352-5T= (n.1352-5T=) c.*1057-5T= (n.*1057-5T=) c.*1170-5T= (n.*1170-5T=) n.2180-5T= c.1220-5T= (n.1220-5T=) c.1133-5T= (n.1133-5T=) n.1836-5T= c.1637-5T= (n.1637-5T=) c.1289-5T= (n.1289-5T=) c.1118-5T= (n.1118-5T=) c.1136-5T= (n.1136-5T=) c.1067-5T= (n.1067-5T=) c.965-5T= (n.965-5T=) n.1597-5T= n.1710-5T= n.1642-5T= n.1557-5T= n.1795-5T= n.1735-5T= | |
7 | g.65961068A>C | CA4276172 | GUSB | c.1790-5T>G (n.1790-5T>G) c.1352-5T>G (n.1352-5T>G) c.*1057-5T>G (n.*1057-5T>G) c.*1170-5T>G (n.*1170-5T>G) n.2180-5T>G c.1220-5T>G (n.1220-5T>G) c.1133-5T>G (n.1133-5T>G) n.1836-5T>G c.1637-5T>G (n.1637-5T>G) c.1289-5T>G (n.1289-5T>G) c.1118-5T>G (n.1118-5T>G) c.1136-5T>G (n.1136-5T>G) c.1067-5T>G (n.1067-5T>G) c.965-5T>G (n.965-5T>G) n.1597-5T>G n.1710-5T>G n.1642-5T>G n.1557-5T>G n.1795-5T>G n.1735-5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961068A>G | CA1713855004 | GUSB | c.1790-5T>C (n.1790-5T>C) c.1352-5T>C (n.1352-5T>C) c.*1057-5T>C (n.*1057-5T>C) c.*1170-5T>C (n.*1170-5T>C) n.2180-5T>C c.1220-5T>C (n.1220-5T>C) c.1133-5T>C (n.1133-5T>C) n.1836-5T>C c.1637-5T>C (n.1637-5T>C) c.1289-5T>C (n.1289-5T>C) c.1118-5T>C (n.1118-5T>C) c.1136-5T>C (n.1136-5T>C) c.1067-5T>C (n.1067-5T>C) c.965-5T>C (n.965-5T>C) n.1597-5T>C n.1710-5T>C n.1642-5T>C n.1557-5T>C n.1795-5T>C n.1735-5T>C | dbSNP |
7 | g.65961068A>T | CA2740850226 | GUSB | c.1790-5T>A (n.1790-5T>A) c.1352-5T>A (n.1352-5T>A) c.*1057-5T>A (n.*1057-5T>A) c.*1170-5T>A (n.*1170-5T>A) n.2180-5T>A c.1220-5T>A (n.1220-5T>A) c.1133-5T>A (n.1133-5T>A) n.1836-5T>A c.1637-5T>A (n.1637-5T>A) c.1289-5T>A (n.1289-5T>A) c.1118-5T>A (n.1118-5T>A) c.1136-5T>A (n.1136-5T>A) c.1067-5T>A (n.1067-5T>A) c.965-5T>A (n.965-5T>A) n.1597-5T>A n.1710-5T>A n.1642-5T>A n.1557-5T>A n.1795-5T>A n.1735-5T>A | |
7 | g.65961081dup | CA4276168 | GUSB | c.1790-5dup (n.1790-5dup) c.1352-5dup (n.1352-5dup) c.*1057-5dup (n.*1057-5dup) c.*1170-5dup (n.*1170-5dup) n.2180-5dup c.1220-5dup (n.1220-5dup) c.1133-5dup (n.1133-5dup) n.1836-5dup c.1637-5dup (n.1637-5dup) c.1289-5dup (n.1289-5dup) c.1118-5dup (n.1118-5dup) c.1136-5dup (n.1136-5dup) c.1067-5dup (n.1067-5dup) c.965-5dup (n.965-5dup) n.1597-5dup n.1710-5dup n.1642-5dup n.1557-5dup n.1795-5dup n.1735-5dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081dup | CA4276170 | GUSB | c.1790-6_1790-5dup (n.1790-6_1790-5dup) c.1352-6_1352-5dup (n.1352-6_1352-5dup) c.*1057-6_*1057-5dup (n.*1057-6_*1057-5dup) c.*1170-6_*1170-5dup (n.*1170-6_*1170-5dup) n.2180-6_2180-5dup c.1220-6_1220-5dup (n.1220-6_1220-5dup) c.1133-6_1133-5dup (n.1133-6_1133-5dup) n.1836-6_1836-5dup c.1637-6_1637-5dup (n.1637-6_1637-5dup) c.1289-6_1289-5dup (n.1289-6_1289-5dup) c.1118-6_1118-5dup (n.1118-6_1118-5dup) c.1136-6_1136-5dup (n.1136-6_1136-5dup) c.1067-6_1067-5dup (n.1067-6_1067-5dup) c.965-6_965-5dup (n.965-6_965-5dup) n.1597-6_1597-5dup n.1710-6_1710-5dup n.1642-6_1642-5dup n.1557-6_1557-5dup n.1795-6_1795-5dup n.1735-6_1735-5dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079_65961081dup | CA1102384077 | GUSB | c.1790-7_1790-5dup (n.1790-7_1790-5dup) c.1352-7_1352-5dup (n.1352-7_1352-5dup) c.*1057-7_*1057-5dup (n.*1057-7_*1057-5dup) c.*1170-7_*1170-5dup (n.*1170-7_*1170-5dup) n.2180-7_2180-5dup c.1220-7_1220-5dup (n.1220-7_1220-5dup) c.1133-7_1133-5dup (n.1133-7_1133-5dup) n.1836-7_1836-5dup c.1637-7_1637-5dup (n.1637-7_1637-5dup) c.1289-7_1289-5dup (n.1289-7_1289-5dup) c.1118-7_1118-5dup (n.1118-7_1118-5dup) c.1136-7_1136-5dup (n.1136-7_1136-5dup) c.1067-7_1067-5dup (n.1067-7_1067-5dup) c.965-7_965-5dup (n.965-7_965-5dup) n.1597-7_1597-5dup n.1710-7_1710-5dup n.1642-7_1642-5dup n.1557-7_1557-5dup n.1795-7_1795-5dup n.1735-7_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961078_65961081dup | CA2683077851 | GUSB | c.1790-8_1790-5dup (n.1790-8_1790-5dup) c.1352-8_1352-5dup (n.1352-8_1352-5dup) c.*1057-8_*1057-5dup (n.*1057-8_*1057-5dup) c.*1170-8_*1170-5dup (n.*1170-8_*1170-5dup) n.2180-8_2180-5dup c.1220-8_1220-5dup (n.1220-8_1220-5dup) c.1133-8_1133-5dup (n.1133-8_1133-5dup) n.1836-8_1836-5dup c.1637-8_1637-5dup (n.1637-8_1637-5dup) c.1289-8_1289-5dup (n.1289-8_1289-5dup) c.1118-8_1118-5dup (n.1118-8_1118-5dup) c.1136-8_1136-5dup (n.1136-8_1136-5dup) c.1067-8_1067-5dup (n.1067-8_1067-5dup) c.965-8_965-5dup (n.965-8_965-5dup) n.1597-8_1597-5dup n.1710-8_1710-5dup n.1642-8_1642-5dup n.1557-8_1557-5dup n.1795-8_1795-5dup n.1735-8_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961077_65961081dup | CA2683077850 | GUSB | c.1790-9_1790-5dup (n.1790-9_1790-5dup) c.1352-9_1352-5dup (n.1352-9_1352-5dup) c.*1057-9_*1057-5dup (n.*1057-9_*1057-5dup) c.*1170-9_*1170-5dup (n.*1170-9_*1170-5dup) n.2180-9_2180-5dup c.1220-9_1220-5dup (n.1220-9_1220-5dup) c.1133-9_1133-5dup (n.1133-9_1133-5dup) n.1836-9_1836-5dup c.1637-9_1637-5dup (n.1637-9_1637-5dup) c.1289-9_1289-5dup (n.1289-9_1289-5dup) c.1118-9_1118-5dup (n.1118-9_1118-5dup) c.1136-9_1136-5dup (n.1136-9_1136-5dup) c.1067-9_1067-5dup (n.1067-9_1067-5dup) c.965-9_965-5dup (n.965-9_965-5dup) n.1597-9_1597-5dup n.1710-9_1710-5dup n.1642-9_1642-5dup n.1557-9_1557-5dup n.1795-9_1795-5dup n.1735-9_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961076_65961081dup | CA841243027 | GUSB | c.1790-10_1790-5dup (n.1790-10_1790-5dup) c.1352-10_1352-5dup (n.1352-10_1352-5dup) c.*1057-10_*1057-5dup (n.*1057-10_*1057-5dup) c.*1170-10_*1170-5dup (n.*1170-10_*1170-5dup) n.2180-10_2180-5dup c.1220-10_1220-5dup (n.1220-10_1220-5dup) c.1133-10_1133-5dup (n.1133-10_1133-5dup) n.1836-10_1836-5dup c.1637-10_1637-5dup (n.1637-10_1637-5dup) c.1289-10_1289-5dup (n.1289-10_1289-5dup) c.1118-10_1118-5dup (n.1118-10_1118-5dup) c.1136-10_1136-5dup (n.1136-10_1136-5dup) c.1067-10_1067-5dup (n.1067-10_1067-5dup) c.965-10_965-5dup (n.965-10_965-5dup) n.1597-10_1597-5dup n.1710-10_1710-5dup n.1642-10_1642-5dup n.1557-10_1557-5dup n.1795-10_1795-5dup n.1735-10_1735-5dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961074_65961081dup | CA2683077848 | GUSB | c.1790-12_1790-5dup (n.1790-12_1790-5dup) c.1352-12_1352-5dup (n.1352-12_1352-5dup) c.*1057-12_*1057-5dup (n.*1057-12_*1057-5dup) c.*1170-12_*1170-5dup (n.*1170-12_*1170-5dup) n.2180-12_2180-5dup c.1220-12_1220-5dup (n.1220-12_1220-5dup) c.1133-12_1133-5dup (n.1133-12_1133-5dup) n.1836-12_1836-5dup c.1637-12_1637-5dup (n.1637-12_1637-5dup) c.1289-12_1289-5dup (n.1289-12_1289-5dup) c.1118-12_1118-5dup (n.1118-12_1118-5dup) c.1136-12_1136-5dup (n.1136-12_1136-5dup) c.1067-12_1067-5dup (n.1067-12_1067-5dup) c.965-12_965-5dup (n.965-12_965-5dup) n.1597-12_1597-5dup n.1710-12_1710-5dup n.1642-12_1642-5dup n.1557-12_1557-5dup n.1795-12_1795-5dup n.1735-12_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961070_65961081dup | CA2683077849 | GUSB | c.1790-16_1790-5dup (n.1790-16_1790-5dup) c.1352-16_1352-5dup (n.1352-16_1352-5dup) c.*1057-16_*1057-5dup (n.*1057-16_*1057-5dup) c.*1170-16_*1170-5dup (n.*1170-16_*1170-5dup) n.2180-16_2180-5dup c.1220-16_1220-5dup (n.1220-16_1220-5dup) c.1133-16_1133-5dup (n.1133-16_1133-5dup) n.1836-16_1836-5dup c.1637-16_1637-5dup (n.1637-16_1637-5dup) c.1289-16_1289-5dup (n.1289-16_1289-5dup) c.1118-16_1118-5dup (n.1118-16_1118-5dup) c.1136-16_1136-5dup (n.1136-16_1136-5dup) c.1067-16_1067-5dup (n.1067-16_1067-5dup) c.965-16_965-5dup (n.965-16_965-5dup) n.1597-16_1597-5dup n.1710-16_1710-5dup n.1642-16_1642-5dup n.1557-16_1557-5dup n.1795-16_1795-5dup n.1735-16_1735-5dup | gnomAD v4 |
7 | g.65961081del | CA4276167 | GUSB | c.1790-5del (n.1790-5del) c.1352-5del (n.1352-5del) c.*1057-5del (n.*1057-5del) c.*1170-5del (n.*1170-5del) n.2180-5del c.1220-5del (n.1220-5del) c.1133-5del (n.1133-5del) n.1836-5del c.1637-5del (n.1637-5del) c.1289-5del (n.1289-5del) c.1118-5del (n.1118-5del) c.1136-5del (n.1136-5del) c.1067-5del (n.1067-5del) c.965-5del (n.965-5del) n.1597-5del n.1710-5del n.1642-5del n.1557-5del n.1795-5del n.1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081del | CA4276166 | GUSB | c.1790-6_1790-5del (n.1790-6_1790-5del) c.1352-6_1352-5del (n.1352-6_1352-5del) c.*1057-6_*1057-5del (n.*1057-6_*1057-5del) c.*1170-6_*1170-5del (n.*1170-6_*1170-5del) n.2180-6_2180-5del c.1220-6_1220-5del (n.1220-6_1220-5del) c.1133-6_1133-5del (n.1133-6_1133-5del) n.1836-6_1836-5del c.1637-6_1637-5del (n.1637-6_1637-5del) c.1289-6_1289-5del (n.1289-6_1289-5del) c.1118-6_1118-5del (n.1118-6_1118-5del) c.1136-6_1136-5del (n.1136-6_1136-5del) c.1067-6_1067-5del (n.1067-6_1067-5del) c.965-6_965-5del (n.965-6_965-5del) n.1597-6_1597-5del n.1710-6_1710-5del n.1642-6_1642-5del n.1557-6_1557-5del n.1795-6_1795-5del n.1735-6_1735-5del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079_65961081del | CA841243024 | GUSB | c.1790-7_1790-5del (n.1790-7_1790-5del) c.1352-7_1352-5del (n.1352-7_1352-5del) c.*1057-7_*1057-5del (n.*1057-7_*1057-5del) c.*1170-7_*1170-5del (n.*1170-7_*1170-5del) n.2180-7_2180-5del c.1220-7_1220-5del (n.1220-7_1220-5del) c.1133-7_1133-5del (n.1133-7_1133-5del) n.1836-7_1836-5del c.1637-7_1637-5del (n.1637-7_1637-5del) c.1289-7_1289-5del (n.1289-7_1289-5del) c.1118-7_1118-5del (n.1118-7_1118-5del) c.1136-7_1136-5del (n.1136-7_1136-5del) c.1067-7_1067-5del (n.1067-7_1067-5del) c.965-7_965-5del (n.965-7_965-5del) n.1597-7_1597-5del n.1710-7_1710-5del n.1642-7_1642-5del n.1557-7_1557-5del n.1795-7_1795-5del n.1735-7_1735-5del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961078_65961081del | CA1102384061 | GUSB | c.1790-8_1790-5del (n.1790-8_1790-5del) c.1352-8_1352-5del (n.1352-8_1352-5del) c.*1057-8_*1057-5del (n.*1057-8_*1057-5del) c.*1170-8_*1170-5del (n.*1170-8_*1170-5del) n.2180-8_2180-5del c.1220-8_1220-5del (n.1220-8_1220-5del) c.1133-8_1133-5del (n.1133-8_1133-5del) n.1836-8_1836-5del c.1637-8_1637-5del (n.1637-8_1637-5del) c.1289-8_1289-5del (n.1289-8_1289-5del) c.1118-8_1118-5del (n.1118-8_1118-5del) c.1136-8_1136-5del (n.1136-8_1136-5del) c.1067-8_1067-5del (n.1067-8_1067-5del) c.965-8_965-5del (n.965-8_965-5del) n.1597-8_1597-5del n.1710-8_1710-5del n.1642-8_1642-5del n.1557-8_1557-5del n.1795-8_1795-5del n.1735-8_1735-5del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961077_65961081del | CA4276171 | GUSB | c.1790-9_1790-5del (n.1790-9_1790-5del) c.1352-9_1352-5del (n.1352-9_1352-5del) c.*1057-9_*1057-5del (n.*1057-9_*1057-5del) c.*1170-9_*1170-5del (n.*1170-9_*1170-5del) n.2180-9_2180-5del c.1220-9_1220-5del (n.1220-9_1220-5del) c.1133-9_1133-5del (n.1133-9_1133-5del) n.1836-9_1836-5del c.1637-9_1637-5del (n.1637-9_1637-5del) c.1289-9_1289-5del (n.1289-9_1289-5del) c.1118-9_1118-5del (n.1118-9_1118-5del) c.1136-9_1136-5del (n.1136-9_1136-5del) c.1067-9_1067-5del (n.1067-9_1067-5del) c.965-9_965-5del (n.965-9_965-5del) n.1597-9_1597-5del n.1710-9_1710-5del n.1642-9_1642-5del n.1557-9_1557-5del n.1795-9_1795-5del n.1735-9_1735-5del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961069A= | CA1713855013 | GUSB | c.1790-6T= (n.1790-6T=) c.1352-6T= (n.1352-6T=) c.*1057-6T= (n.*1057-6T=) c.*1170-6T= (n.*1170-6T=) n.2180-6T= c.1220-6T= (n.1220-6T=) c.1133-6T= (n.1133-6T=) n.1836-6T= c.1637-6T= (n.1637-6T=) c.1289-6T= (n.1289-6T=) c.1118-6T= (n.1118-6T=) c.1136-6T= (n.1136-6T=) c.1067-6T= (n.1067-6T=) c.965-6T= (n.965-6T=) n.1597-6T= n.1710-6T= n.1642-6T= n.1557-6T= n.1795-6T= n.1735-6T= | |
7 | g.65961069A>G | CA1713855015 | GUSB | c.1790-6T>C (n.1790-6T>C) c.1352-6T>C (n.1352-6T>C) c.*1057-6T>C (n.*1057-6T>C) c.*1170-6T>C (n.*1170-6T>C) n.2180-6T>C c.1220-6T>C (n.1220-6T>C) c.1133-6T>C (n.1133-6T>C) n.1836-6T>C c.1637-6T>C (n.1637-6T>C) c.1289-6T>C (n.1289-6T>C) c.1118-6T>C (n.1118-6T>C) c.1136-6T>C (n.1136-6T>C) c.1067-6T>C (n.1067-6T>C) c.965-6T>C (n.965-6T>C) n.1597-6T>C n.1710-6T>C n.1642-6T>C n.1557-6T>C n.1795-6T>C n.1735-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961070A>T | CA1139768405 | GUSB | c.1790-7T>A (n.1790-7T>A) c.1352-7T>A (n.1352-7T>A) c.*1057-7T>A (n.*1057-7T>A) c.*1170-7T>A (n.*1170-7T>A) n.2180-7T>A c.1220-7T>A (n.1220-7T>A) c.1133-7T>A (n.1133-7T>A) n.1836-7T>A c.1637-7T>A (n.1637-7T>A) c.1289-7T>A (n.1289-7T>A) c.1118-7T>A (n.1118-7T>A) c.1136-7T>A (n.1136-7T>A) c.1067-7T>A (n.1067-7T>A) c.965-7T>A (n.965-7T>A) n.1597-7T>A n.1710-7T>A n.1642-7T>A n.1557-7T>A n.1795-7T>A n.1735-7T>A | |
7 | g.65961071A>G | CA2683077852 | GUSB | c.1790-8T>C (n.1790-8T>C) c.1352-8T>C (n.1352-8T>C) c.*1057-8T>C (n.*1057-8T>C) c.*1170-8T>C (n.*1170-8T>C) n.2180-8T>C c.1220-8T>C (n.1220-8T>C) c.1133-8T>C (n.1133-8T>C) n.1836-8T>C c.1637-8T>C (n.1637-8T>C) c.1289-8T>C (n.1289-8T>C) c.1118-8T>C (n.1118-8T>C) c.1136-8T>C (n.1136-8T>C) c.1067-8T>C (n.1067-8T>C) c.965-8T>C (n.965-8T>C) n.1597-8T>C n.1710-8T>C n.1642-8T>C n.1557-8T>C n.1795-8T>C n.1735-8T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961073A>G | CA2776236145 | GUSB | c.1790-10T>C (n.1790-10T>C) c.1352-10T>C (n.1352-10T>C) c.*1057-10T>C (n.*1057-10T>C) c.*1170-10T>C (n.*1170-10T>C) n.2180-10T>C c.1220-10T>C (n.1220-10T>C) c.1133-10T>C (n.1133-10T>C) n.1836-10T>C c.1637-10T>C (n.1637-10T>C) c.1289-10T>C (n.1289-10T>C) c.1118-10T>C (n.1118-10T>C) c.1136-10T>C (n.1136-10T>C) c.1067-10T>C (n.1067-10T>C) c.965-10T>C (n.965-10T>C) n.1597-10T>C n.1710-10T>C n.1642-10T>C n.1557-10T>C n.1795-10T>C n.1735-10T>C | |
7 | g.65961074A= | CA1713855018 | GUSB | c.1790-11T= (n.1790-11T=) c.1352-11T= (n.1352-11T=) c.*1057-11T= (n.*1057-11T=) c.*1170-11T= (n.*1170-11T=) n.2180-11T= c.1220-11T= (n.1220-11T=) c.1133-11T= (n.1133-11T=) n.1836-11T= c.1637-11T= (n.1637-11T=) c.1289-11T= (n.1289-11T=) c.1118-11T= (n.1118-11T=) c.1136-11T= (n.1136-11T=) c.1067-11T= (n.1067-11T=) c.965-11T= (n.965-11T=) n.1597-11T= n.1710-11T= n.1642-11T= n.1557-11T= n.1795-11T= n.1735-11T= | |
7 | g.65961074A>C | CA4276173 | GUSB | c.1790-11T>G (n.1790-11T>G) c.1352-11T>G (n.1352-11T>G) c.*1057-11T>G (n.*1057-11T>G) c.*1170-11T>G (n.*1170-11T>G) n.2180-11T>G c.1220-11T>G (n.1220-11T>G) c.1133-11T>G (n.1133-11T>G) n.1836-11T>G c.1637-11T>G (n.1637-11T>G) c.1289-11T>G (n.1289-11T>G) c.1118-11T>G (n.1118-11T>G) c.1136-11T>G (n.1136-11T>G) c.1067-11T>G (n.1067-11T>G) c.965-11T>G (n.965-11T>G) n.1597-11T>G n.1710-11T>G n.1642-11T>G n.1557-11T>G n.1795-11T>G n.1735-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961074A>G | CA2580077274 | GUSB | c.1790-11T>C (n.1790-11T>C) c.1352-11T>C (n.1352-11T>C) c.*1057-11T>C (n.*1057-11T>C) c.*1170-11T>C (n.*1170-11T>C) n.2180-11T>C c.1220-11T>C (n.1220-11T>C) c.1133-11T>C (n.1133-11T>C) n.1836-11T>C c.1637-11T>C (n.1637-11T>C) c.1289-11T>C (n.1289-11T>C) c.1118-11T>C (n.1118-11T>C) c.1136-11T>C (n.1136-11T>C) c.1067-11T>C (n.1067-11T>C) c.965-11T>C (n.965-11T>C) n.1597-11T>C n.1710-11T>C n.1642-11T>C n.1557-11T>C n.1795-11T>C n.1735-11T>C | ClinVar |
7 | g.65961075A>C | CA2683077853 | GUSB | c.1790-12T>G (n.1790-12T>G) c.1352-12T>G (n.1352-12T>G) c.*1057-12T>G (n.*1057-12T>G) c.*1170-12T>G (n.*1170-12T>G) n.2180-12T>G c.1220-12T>G (n.1220-12T>G) c.1133-12T>G (n.1133-12T>G) n.1836-12T>G c.1637-12T>G (n.1637-12T>G) c.1289-12T>G (n.1289-12T>G) c.1118-12T>G (n.1118-12T>G) c.1136-12T>G (n.1136-12T>G) c.1067-12T>G (n.1067-12T>G) c.965-12T>G (n.965-12T>G) n.1597-12T>G n.1710-12T>G n.1642-12T>G n.1557-12T>G n.1795-12T>G n.1735-12T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961075A>G | CA2776236147 | GUSB | c.1790-12T>C (n.1790-12T>C) c.1352-12T>C (n.1352-12T>C) c.*1057-12T>C (n.*1057-12T>C) c.*1170-12T>C (n.*1170-12T>C) n.2180-12T>C c.1220-12T>C (n.1220-12T>C) c.1133-12T>C (n.1133-12T>C) n.1836-12T>C c.1637-12T>C (n.1637-12T>C) c.1289-12T>C (n.1289-12T>C) c.1118-12T>C (n.1118-12T>C) c.1136-12T>C (n.1136-12T>C) c.1067-12T>C (n.1067-12T>C) c.965-12T>C (n.965-12T>C) n.1597-12T>C n.1710-12T>C n.1642-12T>C n.1557-12T>C n.1795-12T>C n.1735-12T>C | |
7 | g.65961075A>T | CA2578903411 | GUSB | c.1790-12T>A (n.1790-12T>A) c.1352-12T>A (n.1352-12T>A) c.*1057-12T>A (n.*1057-12T>A) c.*1170-12T>A (n.*1170-12T>A) n.2180-12T>A c.1220-12T>A (n.1220-12T>A) c.1133-12T>A (n.1133-12T>A) n.1836-12T>A c.1637-12T>A (n.1637-12T>A) c.1289-12T>A (n.1289-12T>A) c.1118-12T>A (n.1118-12T>A) c.1136-12T>A (n.1136-12T>A) c.1067-12T>A (n.1067-12T>A) c.965-12T>A (n.965-12T>A) n.1597-12T>A n.1710-12T>A n.1642-12T>A n.1557-12T>A n.1795-12T>A n.1735-12T>A | |
7 | g.65961076A>G | CA2683077854 | GUSB | c.1790-13T>C (n.1790-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.*1057-13T>C (n.*1057-13T>C) c.*1170-13T>C (n.*1170-13T>C) n.2180-13T>C c.1220-13T>C (n.1220-13T>C) c.1133-13T>C (n.1133-13T>C) n.1836-13T>C c.1637-13T>C (n.1637-13T>C) c.1289-13T>C (n.1289-13T>C) c.1118-13T>C (n.1118-13T>C) c.1136-13T>C (n.1136-13T>C) c.1067-13T>C (n.1067-13T>C) c.965-13T>C (n.965-13T>C) n.1597-13T>C n.1710-13T>C n.1642-13T>C n.1557-13T>C n.1795-13T>C n.1735-13T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961078A= | CA1713855021 | GUSB | c.1790-15T= (n.1790-15T=) c.1352-15T= (n.1352-15T=) c.*1057-15T= (n.*1057-15T=) c.*1170-15T= (n.*1170-15T=) n.2180-15T= c.1220-15T= (n.1220-15T=) c.1133-15T= (n.1133-15T=) n.1836-15T= c.1637-15T= (n.1637-15T=) c.1289-15T= (n.1289-15T=) c.1118-15T= (n.1118-15T=) c.1136-15T= (n.1136-15T=) c.1067-15T= (n.1067-15T=) c.965-15T= (n.965-15T=) n.1597-15T= n.1710-15T= n.1642-15T= n.1557-15T= n.1795-15T= n.1735-15T= | |
7 | g.65961078A>G | CA1102384094 | GUSB | c.1790-15T>C (n.1790-15T>C) c.1352-15T>C (n.1352-15T>C) c.*1057-15T>C (n.*1057-15T>C) c.*1170-15T>C (n.*1170-15T>C) n.2180-15T>C c.1220-15T>C (n.1220-15T>C) c.1133-15T>C (n.1133-15T>C) n.1836-15T>C c.1637-15T>C (n.1637-15T>C) c.1289-15T>C (n.1289-15T>C) c.1118-15T>C (n.1118-15T>C) c.1136-15T>C (n.1136-15T>C) c.1067-15T>C (n.1067-15T>C) c.965-15T>C (n.965-15T>C) n.1597-15T>C n.1710-15T>C n.1642-15T>C n.1557-15T>C n.1795-15T>C n.1735-15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961079A>G | CA2683077855 | GUSB | c.1790-16T>C (n.1790-16T>C) c.1352-16T>C (n.1352-16T>C) c.*1057-16T>C (n.*1057-16T>C) c.*1170-16T>C (n.*1170-16T>C) n.2180-16T>C c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) c.1133-16T>C (n.1133-16T>C) n.1836-16T>C c.1637-16T>C (n.1637-16T>C) c.1289-16T>C (n.1289-16T>C) c.1118-16T>C (n.1118-16T>C) c.1136-16T>C (n.1136-16T>C) c.1067-16T>C (n.1067-16T>C) c.965-16T>C (n.965-16T>C) n.1597-16T>C n.1710-16T>C n.1642-16T>C n.1557-16T>C n.1795-16T>C n.1735-16T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961080A>G | CA2683077856 | GUSB | c.1790-17T>C (n.1790-17T>C) c.1352-17T>C (n.1352-17T>C) c.*1057-17T>C (n.*1057-17T>C) c.*1170-17T>C (n.*1170-17T>C) n.2180-17T>C c.1220-17T>C (n.1220-17T>C) c.1133-17T>C (n.1133-17T>C) n.1836-17T>C c.1637-17T>C (n.1637-17T>C) c.1289-17T>C (n.1289-17T>C) c.1118-17T>C (n.1118-17T>C) c.1136-17T>C (n.1136-17T>C) c.1067-17T>C (n.1067-17T>C) c.965-17T>C (n.965-17T>C) n.1597-17T>C n.1710-17T>C n.1642-17T>C n.1557-17T>C n.1795-17T>C n.1735-17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961080_65961081insG | CA2683077857 | GUSB | c.1790-18_1790-17insC (n.1790-18_1790-17insC) c.1352-18_1352-17insC (n.1352-18_1352-17insC) c.*1057-18_*1057-17insC (n.*1057-18_*1057-17insC) c.*1170-18_*1170-17insC (n.*1170-18_*1170-17insC) n.2180-18_2180-17insC c.1220-18_1220-17insC (n.1220-18_1220-17insC) c.1133-18_1133-17insC (n.1133-18_1133-17insC) n.1836-18_1836-17insC c.1637-18_1637-17insC (n.1637-18_1637-17insC) c.1289-18_1289-17insC (n.1289-18_1289-17insC) c.1118-18_1118-17insC (n.1118-18_1118-17insC) c.1136-18_1136-17insC (n.1136-18_1136-17insC) c.1067-18_1067-17insC (n.1067-18_1067-17insC) c.965-18_965-17insC (n.965-18_965-17insC) n.1597-18_1597-17insC n.1710-18_1710-17insC n.1642-18_1642-17insC n.1557-18_1557-17insC n.1795-18_1795-17insC n.1735-18_1735-17insC | gnomAD v4 |
7 | g.65961081A= | CA1713855023 | GUSB | c.1790-18T= (n.1790-18T=) c.1352-18T= (n.1352-18T=) c.*1057-18T= (n.*1057-18T=) c.*1170-18T= (n.*1170-18T=) n.2180-18T= c.1220-18T= (n.1220-18T=) c.1133-18T= (n.1133-18T=) n.1836-18T= c.1637-18T= (n.1637-18T=) c.1289-18T= (n.1289-18T=) c.1118-18T= (n.1118-18T=) c.1136-18T= (n.1136-18T=) c.1067-18T= (n.1067-18T=) c.965-18T= (n.965-18T=) n.1597-18T= n.1710-18T= n.1642-18T= n.1557-18T= n.1795-18T= n.1735-18T= | |
7 | g.65961081A>G | CA4276174 | GUSB | c.1790-18T>C (n.1790-18T>C) c.1352-18T>C (n.1352-18T>C) c.*1057-18T>C (n.*1057-18T>C) c.*1170-18T>C (n.*1170-18T>C) n.2180-18T>C c.1220-18T>C (n.1220-18T>C) c.1133-18T>C (n.1133-18T>C) n.1836-18T>C c.1637-18T>C (n.1637-18T>C) c.1289-18T>C (n.1289-18T>C) c.1118-18T>C (n.1118-18T>C) c.1136-18T>C (n.1136-18T>C) c.1067-18T>C (n.1067-18T>C) c.965-18T>C (n.965-18T>C) n.1597-18T>C n.1710-18T>C n.1642-18T>C n.1557-18T>C n.1795-18T>C n.1735-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961082del | CA2683077858 | GUSB | c.1790-19del (n.1790-19del) c.1352-19del (n.1352-19del) c.*1057-19del (n.*1057-19del) c.*1170-19del (n.*1170-19del) n.2180-19del c.1220-19del (n.1220-19del) c.1133-19del (n.1133-19del) n.1836-19del c.1637-19del (n.1637-19del) c.1289-19del (n.1289-19del) c.1118-19del (n.1118-19del) c.1136-19del (n.1136-19del) c.1067-19del (n.1067-19del) c.965-19del (n.965-19del) n.1597-19del n.1710-19del n.1642-19del n.1557-19del n.1795-19del n.1735-19del | gnomAD v4 |
7 | g.65961082G>A | CA575259144 | GUSB | c.1790-19C>T (n.1790-19C>T) c.1352-19C>T (n.1352-19C>T) c.*1057-19C>T (n.*1057-19C>T) c.*1170-19C>T (n.*1170-19C>T) n.2180-19C>T c.1220-19C>T (n.1220-19C>T) c.1133-19C>T (n.1133-19C>T) n.1836-19C>T c.1637-19C>T (n.1637-19C>T) c.1289-19C>T (n.1289-19C>T) c.1118-19C>T (n.1118-19C>T) c.1136-19C>T (n.1136-19C>T) c.1067-19C>T (n.1067-19C>T) c.965-19C>T (n.965-19C>T) n.1597-19C>T n.1710-19C>T n.1642-19C>T n.1557-19C>T n.1795-19C>T n.1735-19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961082G= | CA1713855026 | GUSB | c.1790-19C= (n.1790-19C=) c.1352-19C= (n.1352-19C=) c.*1057-19C= (n.*1057-19C=) c.*1170-19C= (n.*1170-19C=) n.2180-19C= c.1220-19C= (n.1220-19C=) c.1133-19C= (n.1133-19C=) n.1836-19C= c.1637-19C= (n.1637-19C=) c.1289-19C= (n.1289-19C=) c.1118-19C= (n.1118-19C=) c.1136-19C= (n.1136-19C=) c.1067-19C= (n.1067-19C=) c.965-19C= (n.965-19C=) n.1597-19C= n.1710-19C= n.1642-19C= n.1557-19C= n.1795-19C= n.1735-19C= | |
7 | g.65961082G>T | CA841243041 | GUSB | c.1790-19C>A (n.1790-19C>A) c.1352-19C>A (n.1352-19C>A) c.*1057-19C>A (n.*1057-19C>A) c.*1170-19C>A (n.*1170-19C>A) n.2180-19C>A c.1220-19C>A (n.1220-19C>A) c.1133-19C>A (n.1133-19C>A) n.1836-19C>A c.1637-19C>A (n.1637-19C>A) c.1289-19C>A (n.1289-19C>A) c.1118-19C>A (n.1118-19C>A) c.1136-19C>A (n.1136-19C>A) c.1067-19C>A (n.1067-19C>A) c.965-19C>A (n.965-19C>A) n.1597-19C>A n.1710-19C>A n.1642-19C>A n.1557-19C>A n.1795-19C>A n.1735-19C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961082_65961084del | CA2683077859 | GUSB | c.1790-21_1790-19del (n.1790-21_1790-19del) c.1352-21_1352-19del (n.1352-21_1352-19del) c.*1057-21_*1057-19del (n.*1057-21_*1057-19del) c.*1170-21_*1170-19del (n.*1170-21_*1170-19del) n.2180-21_2180-19del c.1220-21_1220-19del (n.1220-21_1220-19del) c.1133-21_1133-19del (n.1133-21_1133-19del) n.1836-21_1836-19del c.1637-21_1637-19del (n.1637-21_1637-19del) c.1289-21_1289-19del (n.1289-21_1289-19del) c.1118-21_1118-19del (n.1118-21_1118-19del) c.1136-21_1136-19del (n.1136-21_1136-19del) c.1067-21_1067-19del (n.1067-21_1067-19del) c.965-21_965-19del (n.965-21_965-19del) n.1597-21_1597-19del n.1710-21_1710-19del n.1642-21_1642-19del n.1557-21_1557-19del n.1795-21_1795-19del n.1735-21_1735-19del | gnomAD v4 |
7 | g.65961083A= | CA1713855029 | GUSB | c.1790-20T= (n.1790-20T=) c.1352-20T= (n.1352-20T=) c.*1057-20T= (n.*1057-20T=) c.*1170-20T= (n.*1170-20T=) n.2180-20T= c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1133-20T= (n.1133-20T=) n.1836-20T= c.1637-20T= (n.1637-20T=) c.1289-20T= (n.1289-20T=) c.1118-20T= (n.1118-20T=) c.1136-20T= (n.1136-20T=) c.1067-20T= (n.1067-20T=) c.965-20T= (n.965-20T=) n.1597-20T= n.1710-20T= n.1642-20T= n.1557-20T= n.1795-20T= n.1735-20T= | |
7 | g.65961083A>T | CA575259145 | GUSB | c.1790-20T>A (n.1790-20T>A) c.1352-20T>A (n.1352-20T>A) c.*1057-20T>A (n.*1057-20T>A) c.*1170-20T>A (n.*1170-20T>A) n.2180-20T>A c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1133-20T>A (n.1133-20T>A) n.1836-20T>A c.1637-20T>A (n.1637-20T>A) c.1289-20T>A (n.1289-20T>A) c.1118-20T>A (n.1118-20T>A) c.1136-20T>A (n.1136-20T>A) c.1067-20T>A (n.1067-20T>A) c.965-20T>A (n.965-20T>A) n.1597-20T>A n.1710-20T>A n.1642-20T>A n.1557-20T>A n.1795-20T>A n.1735-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961086_65961087del | CA2683077860 | GUSB | c.1790-21_1790-20del (n.1790-21_1790-20del) c.1352-21_1352-20del (n.1352-21_1352-20del) c.*1057-21_*1057-20del (n.*1057-21_*1057-20del) c.*1170-21_*1170-20del (n.*1170-21_*1170-20del) n.2180-21_2180-20del c.1220-21_1220-20del (n.1220-21_1220-20del) c.1133-21_1133-20del (n.1133-21_1133-20del) n.1836-21_1836-20del c.1637-21_1637-20del (n.1637-21_1637-20del) c.1289-21_1289-20del (n.1289-21_1289-20del) c.1118-21_1118-20del (n.1118-21_1118-20del) c.1136-21_1136-20del (n.1136-21_1136-20del) c.1067-21_1067-20del (n.1067-21_1067-20del) c.965-21_965-20del (n.965-21_965-20del) n.1597-21_1597-20del n.1710-21_1710-20del n.1642-21_1642-20del n.1557-21_1557-20del n.1795-21_1795-20del n.1735-21_1735-20del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65961084del | CA2683077861 | GUSB | c.1790-21del (n.1790-21del) c.1352-21del (n.1352-21del) c.*1057-21del (n.*1057-21del) c.*1170-21del (n.*1170-21del) n.2180-21del c.1220-21del (n.1220-21del) c.1133-21del (n.1133-21del) n.1836-21del c.1637-21del (n.1637-21del) c.1289-21del (n.1289-21del) c.1118-21del (n.1118-21del) c.1136-21del (n.1136-21del) c.1067-21del (n.1067-21del) c.965-21del (n.965-21del) n.1597-21del n.1710-21del n.1642-21del n.1557-21del n.1795-21del n.1735-21del | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>A | CA2683077862 | GUSB | c.1790-21G>T (n.1790-21G>T) c.1352-21G>T (n.1352-21G>T) c.*1057-21G>T (n.*1057-21G>T) c.*1170-21G>T (n.*1170-21G>T) n.2180-21G>T c.1220-21G>T (n.1220-21G>T) c.1133-21G>T (n.1133-21G>T) n.1836-21G>T c.1637-21G>T (n.1637-21G>T) c.1289-21G>T (n.1289-21G>T) c.1118-21G>T (n.1118-21G>T) c.1136-21G>T (n.1136-21G>T) c.1067-21G>T (n.1067-21G>T) c.965-21G>T (n.965-21G>T) n.1597-21G>T n.1710-21G>T n.1642-21G>T n.1557-21G>T n.1795-21G>T n.1735-21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>G | CA2683077863 | GUSB | c.1790-21G>C (n.1790-21G>C) c.1352-21G>C (n.1352-21G>C) c.*1057-21G>C (n.*1057-21G>C) c.*1170-21G>C (n.*1170-21G>C) n.2180-21G>C c.1220-21G>C (n.1220-21G>C) c.1133-21G>C (n.1133-21G>C) n.1836-21G>C c.1637-21G>C (n.1637-21G>C) c.1289-21G>C (n.1289-21G>C) c.1118-21G>C (n.1118-21G>C) c.1136-21G>C (n.1136-21G>C) c.1067-21G>C (n.1067-21G>C) c.965-21G>C (n.965-21G>C) n.1597-21G>C n.1710-21G>C n.1642-21G>C n.1557-21G>C n.1795-21G>C n.1735-21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961084C>T | CA2578903412 | GUSB | c.1790-21G>A (n.1790-21G>A) c.1352-21G>A (n.1352-21G>A) c.*1057-21G>A (n.*1057-21G>A) c.*1170-21G>A (n.*1170-21G>A) n.2180-21G>A c.1220-21G>A (n.1220-21G>A) c.1133-21G>A (n.1133-21G>A) n.1836-21G>A c.1637-21G>A (n.1637-21G>A) c.1289-21G>A (n.1289-21G>A) c.1118-21G>A (n.1118-21G>A) c.1136-21G>A (n.1136-21G>A) c.1067-21G>A (n.1067-21G>A) c.965-21G>A (n.965-21G>A) n.1597-21G>A n.1710-21G>A n.1642-21G>A n.1557-21G>A n.1795-21G>A n.1735-21G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961086C>A | CA2683077864 | GUSB | c.1790-23G>T (n.1790-23G>T) c.1352-23G>T (n.1352-23G>T) c.*1057-23G>T (n.*1057-23G>T) c.*1170-23G>T (n.*1170-23G>T) n.2180-23G>T c.1220-23G>T (n.1220-23G>T) c.1133-23G>T (n.1133-23G>T) n.1836-23G>T c.1637-23G>T (n.1637-23G>T) c.1289-23G>T (n.1289-23G>T) c.1118-23G>T (n.1118-23G>T) c.1136-23G>T (n.1136-23G>T) c.1067-23G>T (n.1067-23G>T) c.965-23G>T (n.965-23G>T) n.1597-23G>T n.1710-23G>T n.1642-23G>T n.1557-23G>T n.1795-23G>T n.1735-23G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961086C= | CA1713855033 | GUSB | c.1790-23G= (n.1790-23G=) c.1352-23G= (n.1352-23G=) c.*1057-23G= (n.*1057-23G=) c.*1170-23G= (n.*1170-23G=) n.2180-23G= c.1220-23G= (n.1220-23G=) c.1133-23G= (n.1133-23G=) n.1836-23G= c.1637-23G= (n.1637-23G=) c.1289-23G= (n.1289-23G=) c.1118-23G= (n.1118-23G=) c.1136-23G= (n.1136-23G=) c.1067-23G= (n.1067-23G=) c.965-23G= (n.965-23G=) n.1597-23G= n.1710-23G= n.1642-23G= n.1557-23G= n.1795-23G= n.1735-23G= | |
7 | g.65961086C>G | CA4276175 | GUSB | c.1790-23G>C (n.1790-23G>C) c.1352-23G>C (n.1352-23G>C) c.*1057-23G>C (n.*1057-23G>C) c.*1170-23G>C (n.*1170-23G>C) n.2180-23G>C c.1220-23G>C (n.1220-23G>C) c.1133-23G>C (n.1133-23G>C) n.1836-23G>C c.1637-23G>C (n.1637-23G>C) c.1289-23G>C (n.1289-23G>C) c.1118-23G>C (n.1118-23G>C) c.1136-23G>C (n.1136-23G>C) c.1067-23G>C (n.1067-23G>C) c.965-23G>C (n.965-23G>C) n.1597-23G>C n.1710-23G>C n.1642-23G>C n.1557-23G>C n.1795-23G>C n.1735-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.65961086C>T | CA2683077865 | GUSB | c.1790-23G>A (n.1790-23G>A) c.1352-23G>A (n.1352-23G>A) c.*1057-23G>A (n.*1057-23G>A) c.*1170-23G>A (n.*1170-23G>A) n.2180-23G>A c.1220-23G>A (n.1220-23G>A) c.1133-23G>A (n.1133-23G>A) n.1836-23G>A c.1637-23G>A (n.1637-23G>A) c.1289-23G>A (n.1289-23G>A) c.1118-23G>A (n.1118-23G>A) c.1136-23G>A (n.1136-23G>A) c.1067-23G>A (n.1067-23G>A) c.965-23G>A (n.965-23G>A) n.1597-23G>A n.1710-23G>A n.1642-23G>A n.1557-23G>A n.1795-23G>A n.1735-23G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961087A>C | CA2683077866 | GUSB | c.1790-24T>G (n.1790-24T>G) c.1352-24T>G (n.1352-24T>G) c.*1057-24T>G (n.*1057-24T>G) c.*1170-24T>G (n.*1170-24T>G) n.2180-24T>G c.1220-24T>G (n.1220-24T>G) c.1133-24T>G (n.1133-24T>G) n.1836-24T>G c.1637-24T>G (n.1637-24T>G) c.1289-24T>G (n.1289-24T>G) c.1118-24T>G (n.1118-24T>G) c.1136-24T>G (n.1136-24T>G) c.1067-24T>G (n.1067-24T>G) c.965-24T>G (n.965-24T>G) n.1597-24T>G n.1710-24T>G n.1642-24T>G n.1557-24T>G n.1795-24T>G n.1735-24T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961087A>G | CA2683077867 | GUSB | c.1790-24T>C (n.1790-24T>C) c.1352-24T>C (n.1352-24T>C) c.*1057-24T>C (n.*1057-24T>C) c.*1170-24T>C (n.*1170-24T>C) n.2180-24T>C c.1220-24T>C (n.1220-24T>C) c.1133-24T>C (n.1133-24T>C) n.1836-24T>C c.1637-24T>C (n.1637-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.1118-24T>C (n.1118-24T>C) c.1136-24T>C (n.1136-24T>C) c.1067-24T>C (n.1067-24T>C) c.965-24T>C (n.965-24T>C) n.1597-24T>C n.1710-24T>C n.1642-24T>C n.1557-24T>C n.1795-24T>C n.1735-24T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65961088A= | CA1713855037 | GUSB | c.1790-25T= (n.1790-25T=) c.1352-25T= (n.1352-25T=) c.*1057-25T= (n.*1057-25T=) c.*1170-25T= (n.*1170-25T=) n.2180-25T= c.1220-25T= (n.1220-25T=) c.1133-25T= (n.1133-25T=) n.1836-25T= c.1637-25T= (n.1637-25T=) c.1289-25T= (n.1289-25T=) c.1118-25T= (n.1118-25T=) c.1136-25T= (n.1136-25T=) c.1067-25T= (n.1067-25T=) c.965-25T= (n.965-25T=) n.1597-25T= n.1710-25T= n.1642-25T= n.1557-25T= n.1795-25T= n.1735-25T= | |
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