Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.65960943del | CA2776236112 | GUSB | c.1910del (p.His637ProfsTer3) c.1472del (p.His491ProfsTer3) c.*1177del (n.*1177del) c.*1290del (n.*1290del) n.2300del c.1340del (p.His447ProfsTer3) c.1253del (p.His418ProfsTer3) n.1956del c.1757del (p.His586ProfsTer3) c.1409del (p.His470ProfsTer3) c.1238del (p.His413ProfsTer3) c.1256del (p.His419ProfsTer3) c.1187del (p.His396ProfsTer3) c.1085del (p.His362ProfsTer3) n.1717del n.1830del n.1762del n.1677del n.1915del n.1855del | |
7 | g.65960943T>A | CA367637109 | GUSB | c.1910A>T (p.His637Leu) c.1472A>T (p.His491Leu) c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) n.2300A>T c.1340A>T (p.His447Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) n.1956A>T c.1757A>T (p.His586Leu) c.1409A>T (p.His470Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.1085A>T (p.His362Leu) n.1717A>T n.1830A>T n.1762A>T n.1677A>T n.1915A>T n.1855A>T | |
7 | g.65960943T>C | CA367637111 | GUSB | c.1910A>G (p.His637Arg) c.1472A>G (p.His491Arg) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.2300A>G c.1340A>G (p.His447Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) n.1956A>G c.1757A>G (p.His586Arg) c.1409A>G (p.His470Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.1085A>G (p.His362Arg) n.1717A>G n.1830A>G n.1762A>G n.1677A>G n.1915A>G n.1855A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65960943T>G | CA367637113 | GUSB | c.1910A>C (p.His637Pro) c.1472A>C (p.His491Pro) c.*1177A>C (n.*1177A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) n.2300A>C c.1340A>C (p.His447Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) n.1956A>C c.1757A>C (p.His586Pro) c.1409A>C (p.His470Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.1085A>C (p.His362Pro) n.1717A>C n.1830A>C n.1762A>C n.1677A>C n.1915A>C n.1855A>C | |
7 | g.65960944G>A | CA367637115 | GUSB | c.1909C>T (p.His637Tyr) c.1471C>T (p.His491Tyr) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.2299C>T c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) n.1955C>T c.1756C>T (p.His586Tyr) c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.1084C>T (p.His362Tyr) n.1716C>T n.1829C>T n.1761C>T n.1676C>T n.1914C>T n.1854C>T | |
7 | g.65960944G>C | CA367637117 | GUSB | c.1909C>G (p.His637Asp) c.1471C>G (p.His491Asp) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.2299C>G c.1339C>G (p.His447Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) n.1955C>G c.1756C>G (p.His586Asp) c.1408C>G (p.His470Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) c.1186C>G (p.His396Asp) c.1084C>G (p.His362Asp) n.1716C>G n.1829C>G n.1761C>G n.1676C>G n.1914C>G n.1854C>G | |
7 | g.65960944G>T | CA367637119 | GUSB | c.1909C>A (p.His637Asn) c.1471C>A (p.His491Asn) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.2299C>A c.1339C>A (p.His447Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) n.1955C>A c.1756C>A (p.His586Asn) c.1408C>A (p.His470Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) c.1186C>A (p.His396Asn) c.1084C>A (p.His362Asn) n.1716C>A n.1829C>A n.1761C>A n.1676C>A n.1914C>A n.1854C>A | |
7 | g.65960947dup | CA2578903409 | GUSB | c.1909dup (p.His637ProfsTer?) c.1471dup (p.His491ProfsTer?) c.*1176dup (n.*1176dup) c.*1289dup (n.*1289dup) n.2299dup c.1339dup (p.His447ProfsTer?) c.1252dup (p.His418ProfsTer?) n.1955dup c.1756dup (p.His586ProfsTer?) c.1408dup (p.His470ProfsTer?) c.1237dup (p.His413ProfsTer?) c.1255dup (p.His419ProfsTer?) c.1186dup (p.His396ProfsTer?) c.1084dup (p.His362ProfsTer?) n.1716dup n.1829dup n.1761dup n.1676dup n.1914dup n.1854dup | |
7 | g.65960947del | CA2578903408 | GUSB | c.1909del (p.His637ThrfsTer3) c.1471del (p.His491ThrfsTer3) c.*1176del (n.*1176del) c.*1289del (n.*1289del) n.2299del c.1339del (p.His447ThrfsTer3) c.1252del (p.His418ThrfsTer3) n.1955del c.1756del (p.His586ThrfsTer3) c.1408del (p.His470ThrfsTer3) c.1237del (p.His413ThrfsTer3) c.1255del (p.His419ThrfsTer3) c.1186del (p.His396ThrfsTer3) c.1084del (p.His362ThrfsTer3) n.1716del n.1829del n.1761del n.1676del n.1914del n.1854del | |
7 | g.65960945G>A | CA455439486 | GUSB | c.1908C>T (p.Pro636=) c.1470C>T (p.Pro490=) c.*1175C>T (n.*1175C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) n.2298C>T c.1338C>T (p.Pro446=) c.1251C>T (p.Pro417=) n.1954C>T c.1755C>T (p.Pro585=) c.1407C>T (p.Pro469=) c.1236C>T (p.Pro412=) c.1254C>T (p.Pro418=) c.1185C>T (p.Pro395=) c.1083C>T (p.Pro361=) n.1715C>T n.1828C>T n.1760C>T n.1675C>T n.1913C>T n.1853C>T | |
7 | g.65960945G>C | CA455439487 | GUSB | c.1908C>G (p.Pro636=) c.1470C>G (p.Pro490=) c.*1175C>G (n.*1175C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) n.2298C>G c.1338C>G (p.Pro446=) c.1251C>G (p.Pro417=) n.1954C>G c.1755C>G (p.Pro585=) c.1407C>G (p.Pro469=) c.1236C>G (p.Pro412=) c.1254C>G (p.Pro418=) c.1185C>G (p.Pro395=) c.1083C>G (p.Pro361=) n.1715C>G n.1828C>G n.1760C>G n.1675C>G n.1913C>G n.1853C>G | |
7 | g.65960945G= | CA1713854530 | GUSB | c.1908C= (p.Pro636=) c.1470C= (p.Pro490=) c.*1175C= (n.*1175C=) c.*1288C= (n.*1288C=) n.2298C= c.1338C= (p.Pro446=) c.1251C= (p.Pro417=) n.1954C= c.1755C= (p.Pro585=) c.1407C= (p.Pro469=) c.1236C= (p.Pro412=) c.1254C= (p.Pro418=) c.1185C= (p.Pro395=) c.1083C= (p.Pro361=) n.1715C= n.1828C= n.1760C= n.1675C= n.1913C= n.1853C= | |
7 | g.65960945G>T | CA455439488 | GUSB | c.1908C>A (p.Pro636=) c.1470C>A (p.Pro490=) c.*1175C>A (n.*1175C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) n.2298C>A c.1338C>A (p.Pro446=) c.1251C>A (p.Pro417=) n.1954C>A c.1755C>A (p.Pro585=) c.1407C>A (p.Pro469=) c.1236C>A (p.Pro412=) c.1254C>A (p.Pro418=) c.1185C>A (p.Pro395=) c.1083C>A (p.Pro361=) n.1715C>A n.1828C>A n.1760C>A n.1675C>A n.1913C>A n.1853C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960946G>A | CA367637121 | GUSB | c.1907C>T (p.Pro636Leu) c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.2297C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.1953C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1082C>T (p.Pro361Leu) n.1714C>T n.1827C>T n.1759C>T n.1674C>T n.1912C>T n.1852C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65960946G>C | CA367637123 | GUSB | c.1907C>G (p.Pro636Arg) c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.2297C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.1953C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1082C>G (p.Pro361Arg) n.1714C>G n.1827C>G n.1759C>G n.1674C>G n.1912C>G n.1852C>G | |
7 | g.65960946G= | CA1713854536 | GUSB | c.1907C= (p.Pro636=) c.1469C= (p.Pro490=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.2297C= c.1337C= (p.Pro446=) c.1250C= (p.Pro417=) n.1953C= c.1754C= (p.Pro585=) c.1406C= (p.Pro469=) c.1235C= (p.Pro412=) c.1253C= (p.Pro418=) c.1184C= (p.Pro395=) c.1082C= (p.Pro361=) n.1714C= n.1827C= n.1759C= n.1674C= n.1912C= n.1852C= | |
7 | g.65960946G>T | CA4276141 | GUSB | c.1907C>A (p.Pro636His) c.1469C>A (p.Pro490His) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.2297C>A c.1337C>A (p.Pro446His) c.1250C>A (p.Pro417His) n.1953C>A c.1754C>A (p.Pro585His) c.1406C>A (p.Pro469His) c.1235C>A (p.Pro412His) c.1253C>A (p.Pro418His) c.1184C>A (p.Pro395His) c.1082C>A (p.Pro361His) n.1714C>A n.1827C>A n.1759C>A n.1674C>A n.1912C>A n.1852C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960947G>A | CA4276142 | GUSB | c.1906C>T (p.Pro636Ser) c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2296C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.1952C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1081C>T (p.Pro361Ser) n.1713C>T n.1826C>T n.1758C>T n.1673C>T n.1911C>T n.1851C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960947G>C | CA367637127 | GUSB | c.1906C>G (p.Pro636Ala) c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*1286C>G (n.*1286C>G) n.2296C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.1952C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1081C>G (p.Pro361Ala) n.1713C>G n.1826C>G n.1758C>G n.1673C>G n.1911C>G n.1851C>G | |
7 | g.65960947G= | CA1713854543 | GUSB | c.1906C= (p.Pro636=) c.1468C= (p.Pro490=) c.*1173C= (n.*1173C=) c.*1286C= (n.*1286C=) n.2296C= c.1336C= (p.Pro446=) c.1249C= (p.Pro417=) n.1952C= c.1753C= (p.Pro585=) c.1405C= (p.Pro469=) c.1234C= (p.Pro412=) c.1252C= (p.Pro418=) c.1183C= (p.Pro395=) c.1081C= (p.Pro361=) n.1713C= n.1826C= n.1758C= n.1673C= n.1911C= n.1851C= | |
7 | g.65960947G>T | CA367637129 | GUSB | c.1906C>A (p.Pro636Thr) c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2296C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.1952C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1081C>A (p.Pro361Thr) n.1713C>A n.1826C>A n.1758C>A n.1673C>A n.1911C>A n.1851C>A | |
7 | g.65960947_65960948delinsGA | CA1713854545 | GUSB | c.1905_1906delinsTC (p.Tyr635=) c.1467_1468delinsTC (p.Tyr489=) c.*1172_*1173delinsTC (n.*1172_*1173delinsTC) c.*1285_*1286delinsTC (n.*1285_*1286delinsTC) n.2295_2296delinsTC c.1335_1336delinsTC (p.Tyr445=) c.1248_1249delinsTC (p.Tyr416=) n.1951_1952delinsTC c.1752_1753delinsTC (p.Tyr584=) c.1404_1405delinsTC (p.Tyr468=) c.1233_1234delinsTC (p.Tyr411=) c.1251_1252delinsTC (p.Tyr417=) c.1182_1183delinsTC (p.Tyr394=) c.1080_1081delinsTC (p.Tyr360=) n.1712_1713delinsTC n.1825_1826delinsTC n.1757_1758delinsTC n.1672_1673delinsTC n.1910_1911delinsTC n.1850_1851delinsTC | |
7 | g.65960948del | CA4276143 | GUSB | c.1905del (p.His637ThrfsTer3) c.1467del (p.His491ThrfsTer3) c.*1172del (n.*1172del) c.*1285del (n.*1285del) n.2295del c.1335del (p.His447ThrfsTer3) c.1248del (p.His418ThrfsTer3) n.1951del c.1752del (p.His586ThrfsTer3) c.1404del (p.His470ThrfsTer3) c.1233del (p.His413ThrfsTer3) c.1251del (p.His419ThrfsTer3) c.1182del (p.His396ThrfsTer3) c.1080del (p.His362ThrfsTer3) n.1712del n.1825del n.1757del n.1672del n.1910del n.1850del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960948A>C | CA367637132 | GUSB | c.1905T>G (p.Tyr635Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.*1172T>G (n.*1172T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.2295T>G c.1335T>G (p.Tyr445Ter) c.1248T>G (p.Tyr416Ter) n.1951T>G c.1752T>G (p.Tyr584Ter) c.1404T>G (p.Tyr468Ter) c.1233T>G (p.Tyr411Ter) c.1251T>G (p.Tyr417Ter) c.1182T>G (p.Tyr394Ter) c.1080T>G (p.Tyr360Ter) n.1712T>G n.1825T>G n.1757T>G n.1672T>G n.1910T>G n.1850T>G | |
7 | g.65960948A>G | CA455439522 | GUSB | c.1905T>C (p.Tyr635=) c.1467T>C (p.Tyr489=) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.2295T>C c.1335T>C (p.Tyr445=) c.1248T>C (p.Tyr416=) n.1951T>C c.1752T>C (p.Tyr584=) c.1404T>C (p.Tyr468=) c.1233T>C (p.Tyr411=) c.1251T>C (p.Tyr417=) c.1182T>C (p.Tyr394=) c.1080T>C (p.Tyr360=) n.1712T>C n.1825T>C n.1757T>C n.1672T>C n.1910T>C n.1850T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65960948A>T | CA367637134 | GUSB | c.1905T>A (p.Tyr635Ter) c.1467T>A (p.Tyr489Ter) c.*1172T>A (n.*1172T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.2295T>A c.1335T>A (p.Tyr445Ter) c.1248T>A (p.Tyr416Ter) n.1951T>A c.1752T>A (p.Tyr584Ter) c.1404T>A (p.Tyr468Ter) c.1233T>A (p.Tyr411Ter) c.1251T>A (p.Tyr417Ter) c.1182T>A (p.Tyr394Ter) c.1080T>A (p.Tyr360Ter) n.1712T>A n.1825T>A n.1757T>A n.1672T>A n.1910T>A n.1850T>A | |
7 | g.65960948dup | CA918029038 | GUSB | c.1905dup (p.Pro636SerfsTer?) c.1467dup (p.Pro490SerfsTer?) c.*1172dup (n.*1172dup) c.*1285dup (n.*1285dup) n.2295dup c.1335dup (p.Pro446SerfsTer?) c.1248dup (p.Pro417SerfsTer?) n.1951dup c.1752dup (p.Pro585SerfsTer?) c.1404dup (p.Pro469SerfsTer?) c.1233dup (p.Pro412SerfsTer?) c.1251dup (p.Pro418SerfsTer?) c.1182dup (p.Pro395SerfsTer?) c.1080dup (p.Pro361SerfsTer?) n.1712dup n.1825dup n.1757dup n.1672dup n.1910dup n.1850dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960949T>A | CA367637136 | GUSB | c.1904A>T (p.Tyr635Phe) c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) n.2294A>T c.1334A>T (p.Tyr445Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) n.1950A>T c.1751A>T (p.Tyr584Phe) c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1232A>T (p.Tyr411Phe) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) n.1711A>T n.1824A>T n.1756A>T n.1671A>T n.1909A>T n.1849A>T | |
7 | g.65960949T>C | CA367637138 | GUSB | c.1904A>G (p.Tyr635Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) n.2294A>G c.1334A>G (p.Tyr445Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) n.1950A>G c.1751A>G (p.Tyr584Cys) c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1232A>G (p.Tyr411Cys) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) n.1711A>G n.1824A>G n.1756A>G n.1671A>G n.1909A>G n.1849A>G | |
7 | g.65960949T>G | CA367637140 | GUSB | c.1904A>C (p.Tyr635Ser) c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.2294A>C c.1334A>C (p.Tyr445Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) n.1950A>C c.1751A>C (p.Tyr584Ser) c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1232A>C (p.Tyr411Ser) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) n.1711A>C n.1824A>C n.1756A>C n.1671A>C n.1909A>C n.1849A>C | |
7 | g.65960950A>C | CA367637142 | GUSB | c.1903T>G (p.Tyr635Asp) c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*1283T>G (n.*1283T>G) n.2293T>G c.1333T>G (p.Tyr445Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) n.1949T>G c.1750T>G (p.Tyr584Asp) c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1231T>G (p.Tyr411Asp) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.1180T>G (p.Tyr394Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) n.1710T>G n.1823T>G n.1755T>G n.1670T>G n.1908T>G n.1848T>G | |
7 | g.65960950A>G | CA367637144 | GUSB | c.1903T>C (p.Tyr635His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*1283T>C (n.*1283T>C) n.2293T>C c.1333T>C (p.Tyr445His) c.1246T>C (p.Tyr416His) n.1949T>C c.1750T>C (p.Tyr584His) c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1231T>C (p.Tyr411His) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.1180T>C (p.Tyr394His) c.1078T>C (p.Tyr360His) n.1710T>C n.1823T>C n.1755T>C n.1670T>C n.1908T>C n.1848T>C | gnomAD v4 |
7 | g.65960950A>T | CA367637146 | GUSB | c.1903T>A (p.Tyr635Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*1283T>A (n.*1283T>A) n.2293T>A c.1333T>A (p.Tyr445Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) n.1949T>A c.1750T>A (p.Tyr584Asn) c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1231T>A (p.Tyr411Asn) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.1180T>A (p.Tyr394Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) n.1710T>A n.1823T>A n.1755T>A n.1670T>A n.1908T>A n.1848T>A | |
7 | g.65960951C>A | CA367637148 | GUSB | c.1902G>T (p.Arg634Ser) c.1464G>T (p.Arg488Ser) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.*1282G>T (n.*1282G>T) n.2292G>T c.1332G>T (p.Arg444Ser) c.1245G>T (p.Arg415Ser) n.1948G>T c.1749G>T (p.Arg583Ser) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1248G>T (p.Arg416Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) c.1077G>T (p.Arg359Ser) n.1709G>T n.1822G>T n.1754G>T n.1669G>T n.1907G>T n.1847G>T | |
7 | g.65960951C= | CA1713854559 | GUSB | c.1902G= (p.Arg634=) c.1464G= (p.Arg488=) c.*1169G= (n.*1169G=) c.*1282G= (n.*1282G=) n.2292G= c.1332G= (p.Arg444=) c.1245G= (p.Arg415=) n.1948G= c.1749G= (p.Arg583=) c.1401G= (p.Arg467=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1248G= (p.Arg416=) c.1179G= (p.Arg393=) c.1077G= (p.Arg359=) n.1709G= n.1822G= n.1754G= n.1669G= n.1907G= n.1847G= | |
7 | g.65960951C>G | CA367637151 | GUSB | c.1902G>C (p.Arg634Ser) c.1464G>C (p.Arg488Ser) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.*1282G>C (n.*1282G>C) n.2292G>C c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.1245G>C (p.Arg415Ser) n.1948G>C c.1749G>C (p.Arg583Ser) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1248G>C (p.Arg416Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) c.1077G>C (p.Arg359Ser) n.1709G>C n.1822G>C n.1754G>C n.1669G>C n.1907G>C n.1847G>C | dbSNP |
7 | g.65960951C>T | CA4276144 | GUSB | c.1902G>A (p.Arg634=) c.1464G>A (p.Arg488=) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.*1282G>A (n.*1282G>A) n.2292G>A c.1332G>A (p.Arg444=) c.1245G>A (p.Arg415=) n.1948G>A c.1749G>A (p.Arg583=) c.1401G>A (p.Arg467=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1248G>A (p.Arg416=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1077G>A (p.Arg359=) n.1709G>A n.1822G>A n.1754G>A n.1669G>A n.1907G>A n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960952C>A | CA367637153 | GUSB | c.1901G>T (p.Arg634Met) c.1463G>T (p.Arg488Met) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) n.2291G>T c.1331G>T (p.Arg444Met) c.1244G>T (p.Arg415Met) n.1947G>T c.1748G>T (p.Arg583Met) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1247G>T (p.Arg416Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) c.1076G>T (p.Arg359Met) n.1708G>T n.1821G>T n.1753G>T n.1668G>T n.1906G>T n.1846G>T | |
7 | g.65960952C= | CA1713854568 | GUSB | c.1901G= (p.Arg634=) c.1463G= (p.Arg488=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.*1281G= (n.*1281G=) n.2291G= c.1331G= (p.Arg444=) c.1244G= (p.Arg415=) n.1947G= c.1748G= (p.Arg583=) c.1400G= (p.Arg467=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1247G= (p.Arg416=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1076G= (p.Arg359=) n.1708G= n.1821G= n.1753G= n.1668G= n.1906G= n.1846G= | |
7 | g.65960952C>G | CA4276145 | GUSB | c.1901G>C (p.Arg634Thr) c.1463G>C (p.Arg488Thr) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) n.2291G>C c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) n.1947G>C c.1748G>C (p.Arg583Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.1076G>C (p.Arg359Thr) n.1708G>C n.1821G>C n.1753G>C n.1668G>C n.1906G>C n.1846G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960952C>T | CA367637156 | GUSB | c.1901G>A (p.Arg634Lys) c.1463G>A (p.Arg488Lys) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) n.2291G>A c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) n.1947G>A c.1748G>A (p.Arg583Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.1076G>A (p.Arg359Lys) n.1708G>A n.1821G>A n.1753G>A n.1668G>A n.1906G>A n.1846G>A | dbSNP |
7 | g.65960953T>A | CA367637158 | GUSB | c.1900A>T (p.Arg634Trp) c.1462A>T (p.Arg488Trp) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) n.2290A>T c.1330A>T (p.Arg444Trp) c.1243A>T (p.Arg415Trp) n.1946A>T c.1747A>T (p.Arg583Trp) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1246A>T (p.Arg416Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) c.1075A>T (p.Arg359Trp) n.1707A>T n.1820A>T n.1752A>T n.1667A>T n.1905A>T n.1845A>T | |
7 | g.65960953T>C | CA367637160 | GUSB | c.1900A>G (p.Arg634Gly) c.1462A>G (p.Arg488Gly) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) n.2290A>G c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) n.1946A>G c.1747A>G (p.Arg583Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.1075A>G (p.Arg359Gly) n.1707A>G n.1820A>G n.1752A>G n.1667A>G n.1905A>G n.1845A>G | |
7 | g.65960953T>G | CA455439565 | GUSB | c.1900A>C (p.Arg634=) c.1462A>C (p.Arg488=) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) n.2290A>C c.1330A>C (p.Arg444=) c.1243A>C (p.Arg415=) n.1946A>C c.1747A>C (p.Arg583=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1177A>C (p.Arg393=) c.1075A>C (p.Arg359=) n.1707A>C n.1820A>C n.1752A>C n.1667A>C n.1905A>C n.1845A>C | |
7 | g.65960954G>A | CA455439570 | GUSB | c.1899C>T (p.Thr633=) c.1461C>T (p.Thr487=) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.2289C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.1242C>T (p.Thr414=) n.1945C>T c.1746C>T (p.Thr582=) c.1398C>T (p.Thr466=) c.1227C>T (p.Thr409=) c.1245C>T (p.Thr415=) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.1706C>T n.1819C>T n.1751C>T n.1666C>T n.1904C>T n.1844C>T | |
7 | g.65960954G>C | CA455439572 | GUSB | c.1899C>G (p.Thr633=) c.1461C>G (p.Thr487=) c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) n.2289C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.1242C>G (p.Thr414=) n.1945C>G c.1746C>G (p.Thr582=) c.1398C>G (p.Thr466=) c.1227C>G (p.Thr409=) c.1245C>G (p.Thr415=) c.1176C>G (p.Thr392=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.1706C>G n.1819C>G n.1751C>G n.1666C>G n.1904C>G n.1844C>G | |
7 | g.65960954G>T | CA455439574 | GUSB | c.1899C>A (p.Thr633=) c.1461C>A (p.Thr487=) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.2289C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.1242C>A (p.Thr414=) n.1945C>A c.1746C>A (p.Thr582=) c.1398C>A (p.Thr466=) c.1227C>A (p.Thr409=) c.1245C>A (p.Thr415=) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.1706C>A n.1819C>A n.1751C>A n.1666C>A n.1904C>A n.1844C>A | |
7 | g.65960955G>A | CA4276146 | GUSB | c.1898C>T (p.Thr633Ile) c.1460C>T (p.Thr487Ile) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.2288C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) n.1944C>T c.1745C>T (p.Thr582Ile) c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1226C>T (p.Thr409Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.1705C>T n.1818C>T n.1750C>T n.1665C>T n.1903C>T n.1843C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960955G>C | CA367637164 | GUSB | c.1898C>G (p.Thr633Ser) c.1460C>G (p.Thr487Ser) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) n.2288C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) n.1944C>G c.1745C>G (p.Thr582Ser) c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1226C>G (p.Thr409Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.1705C>G n.1818C>G n.1750C>G n.1665C>G n.1903C>G n.1843C>G | |
7 | g.65960955G= | CA1713854573 | GUSB | c.1898C= (p.Thr633=) c.1460C= (p.Thr487=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1278C= (n.*1278C=) n.2288C= c.1328C= (p.Thr443=) c.1241C= (p.Thr414=) n.1944C= c.1745C= (p.Thr582=) c.1397C= (p.Thr466=) c.1226C= (p.Thr409=) c.1244C= (p.Thr415=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1073C= (p.Thr358=) n.1705C= n.1818C= n.1750C= n.1665C= n.1903C= n.1843C= | |
7 | g.65960955G>T | CA367637162 | GUSB | c.1898C>A (p.Thr633Asn) c.1460C>A (p.Thr487Asn) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2288C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) n.1944C>A c.1745C>A (p.Thr582Asn) c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1226C>A (p.Thr409Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.1705C>A n.1818C>A n.1750C>A n.1665C>A n.1903C>A n.1843C>A | |
7 | g.65960956T>A | CA367637168 | GUSB | c.1897A>T (p.Thr633Ser) c.1459A>T (p.Thr487Ser) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*1277A>T (n.*1277A>T) n.2287A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) n.1943A>T c.1744A>T (p.Thr582Ser) c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1225A>T (p.Thr409Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.1704A>T n.1817A>T n.1749A>T n.1664A>T n.1902A>T n.1842A>T | |
7 | g.65960956T>C | CA367637166 | GUSB | c.1897A>G (p.Thr633Ala) c.1459A>G (p.Thr487Ala) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.2287A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) n.1943A>G c.1744A>G (p.Thr582Ala) c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1225A>G (p.Thr409Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.1704A>G n.1817A>G n.1749A>G n.1664A>G n.1902A>G n.1842A>G | |
7 | g.65960956T>G | CA367637171 | GUSB | c.1897A>C (p.Thr633Pro) c.1459A>C (p.Thr487Pro) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*1277A>C (n.*1277A>C) n.2287A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) n.1943A>C c.1744A>C (p.Thr582Pro) c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1225A>C (p.Thr409Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.1704A>C n.1817A>C n.1749A>C n.1664A>C n.1902A>C n.1842A>C | dbSNP |
7 | g.65960956T= | CA1713854578 | GUSB | c.1897A= (p.Thr633=) c.1459A= (p.Thr487=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.*1277A= (n.*1277A=) n.2287A= c.1327A= (p.Thr443=) c.1240A= (p.Thr414=) n.1943A= c.1744A= (p.Thr582=) c.1396A= (p.Thr466=) c.1225A= (p.Thr409=) c.1243A= (p.Thr415=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1072A= (p.Thr358=) n.1704A= n.1817A= n.1749A= n.1664A= n.1902A= n.1842A= | |
7 | g.65960957T>A | CA367637173 | GUSB | c.1896A>T (p.Glu632Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*1276A>T (n.*1276A>T) n.2286A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) c.1239A>T (p.Glu413Asp) n.1942A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1395A>T (p.Glu465Asp) c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) n.1703A>T n.1816A>T n.1748A>T n.1663A>T n.1901A>T n.1841A>T | |
7 | g.65960957T>C | CA455439588 | GUSB | c.1896A>G (p.Glu632=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.2286A>G c.1326A>G (p.Glu442=) c.1239A>G (p.Glu413=) n.1942A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1395A>G (p.Glu465=) c.1224A>G (p.Glu408=) c.1242A>G (p.Glu414=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.1071A>G (p.Glu357=) n.1703A>G n.1816A>G n.1748A>G n.1663A>G n.1901A>G n.1841A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960957T>G | CA367637175 | GUSB | c.1896A>C (p.Glu632Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*1276A>C (n.*1276A>C) n.2286A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) c.1239A>C (p.Glu413Asp) n.1942A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1395A>C (p.Glu465Asp) c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) n.1703A>C n.1816A>C n.1748A>C n.1663A>C n.1901A>C n.1841A>C | |
7 | g.65960957T= | CA1713854584 | GUSB | c.1896A= (p.Glu632=) c.1458A= (p.Glu486=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*1276A= (n.*1276A=) n.2286A= c.1326A= (p.Glu442=) c.1239A= (p.Glu413=) n.1942A= c.1743A= (p.Glu581=) c.1395A= (p.Glu465=) c.1224A= (p.Glu408=) c.1242A= (p.Glu414=) c.1173A= (p.Glu391=) c.1071A= (p.Glu357=) n.1703A= n.1816A= n.1748A= n.1663A= n.1901A= n.1841A= | |
7 | g.65960958T>A | CA367637177 | GUSB | c.1895A>T (p.Glu632Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) n.2285A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1941A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1702A>T n.1815A>T n.1747A>T n.1662A>T n.1900A>T n.1840A>T | |
7 | g.65960958T>C | CA367637178 | GUSB | c.1895A>G (p.Glu632Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2285A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1941A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1702A>G n.1815A>G n.1747A>G n.1662A>G n.1900A>G n.1840A>G | |
7 | g.65960958T>G | CA367637180 | GUSB | c.1895A>C (p.Glu632Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) n.2285A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1941A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1702A>C n.1815A>C n.1747A>C n.1662A>C n.1900A>C n.1840A>C | |
7 | g.65960959C>A | CA367637182 | GUSB | c.1894G>T (p.Glu632Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*1274G>T (n.*1274G>T) n.2284G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1940G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1701G>T n.1814G>T n.1746G>T n.1661G>T n.1899G>T n.1839G>T | COSMIC |
7 | g.65960959C= | CA1713854592 | GUSB | c.1894G= (p.Glu632=) c.1456G= (p.Glu486=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*1274G= (n.*1274G=) n.2284G= c.1324G= (p.Glu442=) c.1237G= (p.Glu413=) n.1940G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1393G= (p.Glu465=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1240G= (p.Glu414=) c.1171G= (p.Glu391=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1701G= n.1814G= n.1746G= n.1661G= n.1899G= n.1839G= | |
7 | g.65960959C>G | CA367637183 | GUSB | c.1894G>C (p.Glu632Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*1274G>C (n.*1274G>C) n.2284G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1940G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1701G>C n.1814G>C n.1746G>C n.1661G>C n.1899G>C n.1839G>C | |
7 | g.65960959C>T | CA367637185 | GUSB | c.1894G>A (p.Glu632Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*1274G>A (n.*1274G>A) n.2284G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1940G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1701G>A n.1814G>A n.1746G>A n.1661G>A n.1899G>A n.1839G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960960A>C | CA367637188 | GUSB | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*1273T>G (n.*1273T>G) n.2283T>G c.1323T>G (p.Asn441Lys) c.1236T>G (p.Asn412Lys) n.1939T>G c.1740T>G (p.Asn580Lys) c.1392T>G (p.Asn464Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) c.1239T>G (p.Asn413Lys) c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1700T>G n.1813T>G n.1745T>G n.1660T>G n.1898T>G n.1838T>G | gnomAD v4 |
7 | g.65960960A>G | CA455439605 | GUSB | c.1893T>C (p.Asn631=) c.1455T>C (p.Asn485=) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2283T>C c.1323T>C (p.Asn441=) c.1236T>C (p.Asn412=) n.1939T>C c.1740T>C (p.Asn580=) c.1392T>C (p.Asn464=) c.1221T>C (p.Asn407=) c.1239T>C (p.Asn413=) c.1170T>C (p.Asn390=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1700T>C n.1813T>C n.1745T>C n.1660T>C n.1898T>C n.1838T>C | |
7 | g.65960960A>T | CA367637189 | GUSB | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2283T>A c.1323T>A (p.Asn441Lys) c.1236T>A (p.Asn412Lys) n.1939T>A c.1740T>A (p.Asn580Lys) c.1392T>A (p.Asn464Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) c.1239T>A (p.Asn413Lys) c.1170T>A (p.Asn390Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1700T>A n.1813T>A n.1745T>A n.1660T>A n.1898T>A n.1838T>A | |
7 | g.65960960_65960961delinsAT | CA1713854595 | GUSB | c.1892_1893delinsAT (p.Asn631=) c.1454_1455delinsAT (p.Asn485=) c.*1159_*1160delinsAT (n.*1159_*1160delinsAT) c.*1272_*1273delinsAT (n.*1272_*1273delinsAT) n.2282_2283delinsAT c.1322_1323delinsAT (p.Asn441=) c.1235_1236delinsAT (p.Asn412=) n.1938_1939delinsAT c.1739_1740delinsAT (p.Asn580=) c.1391_1392delinsAT (p.Asn464=) c.1220_1221delinsAT (p.Asn407=) c.1238_1239delinsAT (p.Asn413=) c.1169_1170delinsAT (p.Asn390=) c.1067_1068delinsAT (p.Asn356=) n.1699_1700delinsAT n.1812_1813delinsAT n.1744_1745delinsAT n.1659_1660delinsAT n.1897_1898delinsAT n.1837_1838delinsAT | |
7 | g.65960961T>A | CA367637191 | GUSB | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) n.2282A>T c.1322A>T (p.Asn441Ile) c.1235A>T (p.Asn412Ile) n.1938A>T c.1739A>T (p.Asn580Ile) c.1391A>T (p.Asn464Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1699A>T n.1812A>T n.1744A>T n.1659A>T n.1897A>T n.1837A>T | |
7 | g.65960961T>C | CA4276147 | GUSB | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.2282A>G c.1322A>G (p.Asn441Ser) c.1235A>G (p.Asn412Ser) n.1938A>G c.1739A>G (p.Asn580Ser) c.1391A>G (p.Asn464Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1699A>G n.1812A>G n.1744A>G n.1659A>G n.1897A>G n.1837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960961T>G | CA367637194 | GUSB | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.2282A>C c.1322A>C (p.Asn441Thr) c.1235A>C (p.Asn412Thr) n.1938A>C c.1739A>C (p.Asn580Thr) c.1391A>C (p.Asn464Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1699A>C n.1812A>C n.1744A>C n.1659A>C n.1897A>C n.1837A>C | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65960961T= | CA1713854600 | GUSB | c.1892A= (p.Asn631=) c.1454A= (p.Asn485=) c.*1159A= (n.*1159A=) c.*1272A= (n.*1272A=) n.2282A= c.1322A= (p.Asn441=) c.1235A= (p.Asn412=) n.1938A= c.1739A= (p.Asn580=) c.1391A= (p.Asn464=) c.1220A= (p.Asn407=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1169A= (p.Asn390=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1699A= n.1812A= n.1744A= n.1659A= n.1897A= n.1837A= | |
7 | g.65960962del | CA841242684 | GUSB | c.1892del (p.Asn631MetfsTer9) c.1454del (p.Asn485MetfsTer9) c.*1159del (n.*1159del) c.*1272del (n.*1272del) n.2282del c.1322del (p.Asn441MetfsTer9) c.1235del (p.Asn412MetfsTer9) n.1938del c.1739del (p.Asn580MetfsTer9) c.1391del (p.Asn464MetfsTer9) c.1220del (p.Asn407MetfsTer9) c.1238del (p.Asn413MetfsTer9) c.1169del (p.Asn390MetfsTer9) c.1067del (p.Asn356MetfsTer9) n.1699del n.1812del n.1744del n.1659del n.1897del n.1837del | dbSNP |
7 | g.65960962T>A | CA367637199 | GUSB | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) n.2281A>T c.1321A>T (p.Asn441Tyr) c.1234A>T (p.Asn412Tyr) n.1937A>T c.1738A>T (p.Asn580Tyr) c.1390A>T (p.Asn464Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1698A>T n.1811A>T n.1743A>T n.1658A>T n.1896A>T n.1836A>T | |
7 | g.65960962T>C | CA367637198 | GUSB | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) n.2281A>G c.1321A>G (p.Asn441Asp) c.1234A>G (p.Asn412Asp) n.1937A>G c.1738A>G (p.Asn580Asp) c.1390A>G (p.Asn464Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1698A>G n.1811A>G n.1743A>G n.1658A>G n.1896A>G n.1836A>G | |
7 | g.65960962T>G | CA4276148 | GUSB | c.1891A>C (p.Asn631His) c.1453A>C (p.Asn485His) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2281A>C c.1321A>C (p.Asn441His) c.1234A>C (p.Asn412His) n.1937A>C c.1738A>C (p.Asn580His) c.1390A>C (p.Asn464His) c.1219A>C (p.Asn407His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1168A>C (p.Asn390His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1698A>C n.1811A>C n.1743A>C n.1658A>C n.1896A>C n.1836A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960962T= | CA1713854605 | GUSB | c.1891A= (p.Asn631=) c.1453A= (p.Asn485=) c.*1158A= (n.*1158A=) c.*1271A= (n.*1271A=) n.2281A= c.1321A= (p.Asn441=) c.1234A= (p.Asn412=) n.1937A= c.1738A= (p.Asn580=) c.1390A= (p.Asn464=) c.1219A= (p.Asn407=) c.1237A= (p.Asn413=) c.1168A= (p.Asn390=) c.1066A= (p.Asn356=) n.1698A= n.1811A= n.1743A= n.1658A= n.1896A= n.1836A= | |
7 | g.65960963G>A | CA455439622 | GUSB | c.1890C>T (p.Ala630=) c.1452C>T (p.Ala484=) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) n.2280C>T c.1320C>T (p.Ala440=) c.1233C>T (p.Ala411=) n.1936C>T c.1737C>T (p.Ala579=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.1218C>T (p.Ala406=) c.1236C>T (p.Ala412=) c.1167C>T (p.Ala389=) c.1065C>T (p.Ala355=) n.1697C>T n.1810C>T n.1742C>T n.1657C>T n.1895C>T n.1835C>T | |
7 | g.65960963G>C | CA455439625 | GUSB | c.1890C>G (p.Ala630=) c.1452C>G (p.Ala484=) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) n.2280C>G c.1320C>G (p.Ala440=) c.1233C>G (p.Ala411=) n.1936C>G c.1737C>G (p.Ala579=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.1218C>G (p.Ala406=) c.1236C>G (p.Ala412=) c.1167C>G (p.Ala389=) c.1065C>G (p.Ala355=) n.1697C>G n.1810C>G n.1742C>G n.1657C>G n.1895C>G n.1835C>G | |
7 | g.65960963G>T | CA455439626 | GUSB | c.1890C>A (p.Ala630=) c.1452C>A (p.Ala484=) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*1270C>A (n.*1270C>A) n.2280C>A c.1320C>A (p.Ala440=) c.1233C>A (p.Ala411=) n.1936C>A c.1737C>A (p.Ala579=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.1218C>A (p.Ala406=) c.1236C>A (p.Ala412=) c.1167C>A (p.Ala389=) c.1065C>A (p.Ala355=) n.1697C>A n.1810C>A n.1742C>A n.1657C>A n.1895C>A n.1835C>A | |
7 | g.65960964G>A | CA367637201 | GUSB | c.1889C>T (p.Ala630Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2279C>T c.1319C>T (p.Ala440Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1935C>T c.1736C>T (p.Ala579Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1696C>T n.1809C>T n.1741C>T n.1656C>T n.1894C>T n.1834C>T | |
7 | g.65960964G>C | CA367637203 | GUSB | c.1889C>G (p.Ala630Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) n.2279C>G c.1319C>G (p.Ala440Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1935C>G c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1696C>G n.1809C>G n.1741C>G n.1656C>G n.1894C>G n.1834C>G | |
7 | g.65960964G>T | CA367637205 | GUSB | c.1889C>A (p.Ala630Asp) c.1451C>A (p.Ala484Asp) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2279C>A c.1319C>A (p.Ala440Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1935C>A c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1696C>A n.1809C>A n.1741C>A n.1656C>A n.1894C>A n.1834C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65960965C>A | CA367637207 | GUSB | c.1888G>T (p.Ala630Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.2278G>T c.1318G>T (p.Ala440Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1934G>T c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1695G>T n.1808G>T n.1740G>T n.1655G>T n.1893G>T n.1833G>T | |
7 | g.65960965C= | CA1713854608 | GUSB | c.1888G= (p.Ala630=) c.1450G= (p.Ala484=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*1268G= (n.*1268G=) n.2278G= c.1318G= (p.Ala440=) c.1231G= (p.Ala411=) n.1934G= c.1735G= (p.Ala579=) c.1387G= (p.Ala463=) c.1216G= (p.Ala406=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1165G= (p.Ala389=) c.1063G= (p.Ala355=) n.1695G= n.1808G= n.1740G= n.1655G= n.1893G= n.1833G= | |
7 | g.65960965C>G | CA367637208 | GUSB | c.1888G>C (p.Ala630Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) n.2278G>C c.1318G>C (p.Ala440Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1934G>C c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1695G>C n.1808G>C n.1740G>C n.1655G>C n.1893G>C n.1833G>C | |
7 | g.65960965C>T | CA367637210 | GUSB | c.1888G>A (p.Ala630Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.2278G>A c.1318G>A (p.Ala440Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1934G>A c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1695G>A n.1808G>A n.1740G>A n.1655G>A n.1893G>A n.1833G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65960966A= | CA1713854612 | GUSB | c.1887T= (p.Ile629=) c.1449T= (p.Ile483=) c.*1154T= (n.*1154T=) c.*1267T= (n.*1267T=) n.2277T= c.1317T= (p.Ile439=) c.1230T= (p.Ile410=) n.1933T= c.1734T= (p.Ile578=) c.1386T= (p.Ile462=) c.1215T= (p.Ile405=) c.1233T= (p.Ile411=) c.1164T= (p.Ile388=) c.1062T= (p.Ile354=) n.1694T= n.1807T= n.1739T= n.1654T= n.1892T= n.1832T= | |
7 | g.65960966A>C | CA4276149 | GUSB | c.1887T>G (p.Ile629Met) c.1449T>G (p.Ile483Met) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) n.2277T>G c.1317T>G (p.Ile439Met) c.1230T>G (p.Ile410Met) n.1933T>G c.1734T>G (p.Ile578Met) c.1386T>G (p.Ile462Met) c.1215T>G (p.Ile405Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1164T>G (p.Ile388Met) c.1062T>G (p.Ile354Met) n.1694T>G n.1807T>G n.1739T>G n.1654T>G n.1892T>G n.1832T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960966A>G | CA455439641 | GUSB | c.1887T>C (p.Ile629=) c.1449T>C (p.Ile483=) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) n.2277T>C c.1317T>C (p.Ile439=) c.1230T>C (p.Ile410=) n.1933T>C c.1734T>C (p.Ile578=) c.1386T>C (p.Ile462=) c.1215T>C (p.Ile405=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1164T>C (p.Ile388=) c.1062T>C (p.Ile354=) n.1694T>C n.1807T>C n.1739T>C n.1654T>C n.1892T>C n.1832T>C | |
7 | g.65960966A>T | CA455439639 | GUSB | c.1887T>A (p.Ile629=) c.1449T>A (p.Ile483=) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) n.2277T>A c.1317T>A (p.Ile439=) c.1230T>A (p.Ile410=) n.1933T>A c.1734T>A (p.Ile578=) c.1386T>A (p.Ile462=) c.1215T>A (p.Ile405=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1164T>A (p.Ile388=) c.1062T>A (p.Ile354=) n.1694T>A n.1807T>A n.1739T>A n.1654T>A n.1892T>A n.1832T>A | |
7 | g.65960967A>C | CA367637212 | GUSB | c.1886T>G (p.Ile629Ser) c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) n.2276T>G c.1316T>G (p.Ile439Ser) c.1229T>G (p.Ile410Ser) n.1932T>G c.1733T>G (p.Ile578Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1214T>G (p.Ile405Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.1693T>G n.1806T>G n.1738T>G n.1653T>G n.1891T>G n.1831T>G | |
7 | g.65960967A>G | CA367637214 | GUSB | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2276T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) n.1932T>C c.1733T>C (p.Ile578Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.1693T>C n.1806T>C n.1738T>C n.1653T>C n.1891T>C n.1831T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65960967A>T | CA367637216 | GUSB | c.1886T>A (p.Ile629Asn) c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) n.2276T>A c.1316T>A (p.Ile439Asn) c.1229T>A (p.Ile410Asn) n.1932T>A c.1733T>A (p.Ile578Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1214T>A (p.Ile405Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.1693T>A n.1806T>A n.1738T>A n.1653T>A n.1891T>A n.1831T>A | COSMIC |
7 | g.65960967_65960969dup | CA575259131 | GUSB | c.1884_1886dup (p.Lys628_Ile629insMet) c.1446_1448dup (p.Lys482_Ile483insMet) c.*1151_*1153dup (n.*1151_*1153dup) c.*1264_*1266dup (n.*1264_*1266dup) n.2274_2276dup c.1314_1316dup (p.Lys438_Ile439insMet) c.1227_1229dup (p.Lys409_Ile410insMet) n.1930_1932dup c.1731_1733dup (p.Lys577_Ile578insMet) c.1383_1385dup (p.Lys461_Ile462insMet) c.1212_1214dup (p.Lys404_Ile405insMet) c.1230_1232dup (p.Lys410_Ile411insMet) c.1161_1163dup (p.Lys387_Ile388insMet) c.1059_1061dup (p.Lys353_Ile354insMet) n.1691_1693dup n.1804_1806dup n.1736_1738dup n.1651_1653dup n.1889_1891dup n.1829_1831dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960968T>A | CA367637218 | GUSB | c.1885A>T (p.Ile629Phe) c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) n.2275A>T c.1315A>T (p.Ile439Phe) c.1228A>T (p.Ile410Phe) n.1931A>T c.1732A>T (p.Ile578Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1213A>T (p.Ile405Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.1692A>T n.1805A>T n.1737A>T n.1652A>T n.1890A>T n.1830A>T | |
7 | g.65960968T>C | CA367637220 | GUSB | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1447A>G (p.Ile483Val) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) n.2275A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) n.1931A>G c.1732A>G (p.Ile578Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1162A>G (p.Ile388Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) n.1692A>G n.1805A>G n.1737A>G n.1652A>G n.1890A>G n.1830A>G | dbSNP |
7 | g.65960968T>G | CA367637221 | GUSB | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) n.2275A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) n.1931A>C c.1732A>C (p.Ile578Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.1692A>C n.1805A>C n.1737A>C n.1652A>C n.1890A>C n.1830A>C | |
7 | g.65960968T= | CA1713854622 | GUSB | c.1885A= (p.Ile629=) c.1447A= (p.Ile483=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.*1265A= (n.*1265A=) n.2275A= c.1315A= (p.Ile439=) c.1228A= (p.Ile410=) n.1931A= c.1732A= (p.Ile578=) c.1384A= (p.Ile462=) c.1213A= (p.Ile405=) c.1231A= (p.Ile411=) c.1162A= (p.Ile388=) c.1060A= (p.Ile354=) n.1692A= n.1805A= n.1737A= n.1652A= n.1890A= n.1830A= | |
7 | g.65960969C>A | CA367637223 | GUSB | c.1884G>T (p.Lys628Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) n.2274G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) n.1930G>T c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1212G>T (p.Lys404Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1691G>T n.1804G>T n.1736G>T n.1651G>T n.1889G>T n.1829G>T | |
7 | g.65960969C>G | CA367637225 | GUSB | c.1884G>C (p.Lys628Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) n.2274G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) n.1930G>C c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1212G>C (p.Lys404Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1691G>C n.1804G>C n.1736G>C n.1651G>C n.1889G>C n.1829G>C | |
7 | g.65960969C>T | CA455439660 | GUSB | c.1884G>A (p.Lys628=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) n.2274G>A c.1314G>A (p.Lys438=) c.1227G>A (p.Lys409=) n.1930G>A c.1731G>A (p.Lys577=) c.1383G>A (p.Lys461=) c.1212G>A (p.Lys404=) c.1230G>A (p.Lys410=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1691G>A n.1804G>A n.1736G>A n.1651G>A n.1889G>A n.1829G>A | COSMIC |
7 | g.65960970T>A | CA367637227 | GUSB | c.1883A>T (p.Lys628Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) n.2273A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) n.1929A>T c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1211A>T (p.Lys404Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1690A>T n.1803A>T n.1735A>T n.1650A>T n.1888A>T n.1828A>T | |
7 | g.65960970T>C | CA367637229 | GUSB | c.1883A>G (p.Lys628Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2273A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) n.1929A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1211A>G (p.Lys404Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1690A>G n.1803A>G n.1735A>G n.1650A>G n.1888A>G n.1828A>G | |
7 | g.65960970T>G | CA367637231 | GUSB | c.1883A>C (p.Lys628Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2273A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) n.1929A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1211A>C (p.Lys404Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1690A>C n.1803A>C n.1735A>C n.1650A>C n.1888A>C n.1828A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.65960970T= | CA1713854627 | GUSB | c.1883A= (p.Lys628=) c.1445A= (p.Lys482=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.2273A= c.1313A= (p.Lys438=) c.1226A= (p.Lys409=) n.1929A= c.1730A= (p.Lys577=) c.1382A= (p.Lys461=) c.1211A= (p.Lys404=) c.1229A= (p.Lys410=) c.1160A= (p.Lys387=) c.1058A= (p.Lys353=) n.1690A= n.1803A= n.1735A= n.1650A= n.1888A= n.1828A= | |
7 | g.65960971T>A | CA367637233 | GUSB | c.1882A>T (p.Lys628Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.*1262A>T (n.*1262A>T) n.2272A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) n.1928A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1210A>T (p.Lys404Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1689A>T n.1802A>T n.1734A>T n.1649A>T n.1887A>T n.1827A>T | |
7 | g.65960971T>C | CA367637235 | GUSB | c.1882A>G (p.Lys628Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.*1262A>G (n.*1262A>G) n.2272A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) n.1928A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1210A>G (p.Lys404Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1689A>G n.1802A>G n.1734A>G n.1649A>G n.1887A>G n.1827A>G | |
7 | g.65960971T>G | CA367637236 | GUSB | c.1882A>C (p.Lys628Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.*1262A>C (n.*1262A>C) n.2272A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) n.1928A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1210A>C (p.Lys404Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1689A>C n.1802A>C n.1734A>C n.1649A>C n.1887A>C n.1827A>C | |
7 | g.65960972C>A | CA339854 | GUSB | c.1881G>T (p.Trp627Cys) c.1443G>T (p.Trp481Cys) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.2271G>T c.1311G>T (p.Trp437Cys) c.1224G>T (p.Trp408Cys) n.1927G>T c.1728G>T (p.Trp576Cys) c.1380G>T (p.Trp460Cys) c.1209G>T (p.Trp403Cys) c.1227G>T (p.Trp409Cys) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1056G>T (p.Trp352Cys) n.1688G>T n.1801G>T n.1733G>T n.1648G>T n.1886G>T n.1826G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960972C= | CA1713854637 | GUSB | c.1881G= (p.Trp627=) c.1443G= (p.Trp481=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.2271G= c.1311G= (p.Trp437=) c.1224G= (p.Trp408=) n.1927G= c.1728G= (p.Trp576=) c.1380G= (p.Trp460=) c.1209G= (p.Trp403=) c.1227G= (p.Trp409=) c.1158G= (p.Trp386=) c.1056G= (p.Trp352=) n.1688G= n.1801G= n.1733G= n.1648G= n.1886G= n.1826G= | |
7 | g.65960972C>G | CA367637241 | GUSB | c.1881G>C (p.Trp627Cys) c.1443G>C (p.Trp481Cys) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) n.2271G>C c.1311G>C (p.Trp437Cys) c.1224G>C (p.Trp408Cys) n.1927G>C c.1728G>C (p.Trp576Cys) c.1380G>C (p.Trp460Cys) c.1209G>C (p.Trp403Cys) c.1227G>C (p.Trp409Cys) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1056G>C (p.Trp352Cys) n.1688G>C n.1801G>C n.1733G>C n.1648G>C n.1886G>C n.1826G>C | |
7 | g.65960972C>T | CA367637242 | GUSB | c.1881G>A (p.Trp627Ter) c.1443G>A (p.Trp481Ter) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.2271G>A c.1311G>A (p.Trp437Ter) c.1224G>A (p.Trp408Ter) n.1927G>A c.1728G>A (p.Trp576Ter) c.1380G>A (p.Trp460Ter) c.1209G>A (p.Trp403Ter) c.1227G>A (p.Trp409Ter) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1056G>A (p.Trp352Ter) n.1688G>A n.1801G>A n.1733G>A n.1648G>A n.1886G>A n.1826G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65960973C>A | CA367637245 | GUSB | c.1880G>T (p.Trp627Leu) c.1442G>T (p.Trp481Leu) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.2270G>T c.1310G>T (p.Trp437Leu) c.1223G>T (p.Trp408Leu) n.1926G>T c.1727G>T (p.Trp576Leu) c.1379G>T (p.Trp460Leu) c.1208G>T (p.Trp403Leu) c.1226G>T (p.Trp409Leu) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1055G>T (p.Trp352Leu) n.1687G>T n.1800G>T n.1732G>T n.1647G>T n.1885G>T n.1825G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960973C= | CA1713854646 | GUSB | c.1880G= (p.Trp627=) c.1442G= (p.Trp481=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*1260G= (n.*1260G=) n.2270G= c.1310G= (p.Trp437=) c.1223G= (p.Trp408=) n.1926G= c.1727G= (p.Trp576=) c.1379G= (p.Trp460=) c.1208G= (p.Trp403=) c.1226G= (p.Trp409=) c.1157G= (p.Trp386=) c.1055G= (p.Trp352=) n.1687G= n.1800G= n.1732G= n.1647G= n.1885G= n.1825G= | |
7 | g.65960973C>G | CA367637247 | GUSB | c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1442G>C (p.Trp481Ser) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*1260G>C (n.*1260G>C) n.2270G>C c.1310G>C (p.Trp437Ser) c.1223G>C (p.Trp408Ser) n.1926G>C c.1727G>C (p.Trp576Ser) c.1379G>C (p.Trp460Ser) c.1208G>C (p.Trp403Ser) c.1226G>C (p.Trp409Ser) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1055G>C (p.Trp352Ser) n.1687G>C n.1800G>C n.1732G>C n.1647G>C n.1885G>C n.1825G>C | |
7 | g.65960973C>T | CA367637248 | GUSB | c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1442G>A (p.Trp481Ter) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.2270G>A c.1310G>A (p.Trp437Ter) c.1223G>A (p.Trp408Ter) n.1926G>A c.1727G>A (p.Trp576Ter) c.1379G>A (p.Trp460Ter) c.1208G>A (p.Trp403Ter) c.1226G>A (p.Trp409Ter) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1055G>A (p.Trp352Ter) n.1687G>A n.1800G>A n.1732G>A n.1647G>A n.1885G>A n.1825G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65960974A>C | CA367637252 | GUSB | c.1879T>G (p.Trp627Gly) c.1441T>G (p.Trp481Gly) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) n.2269T>G c.1309T>G (p.Trp437Gly) c.1222T>G (p.Trp408Gly) n.1925T>G c.1726T>G (p.Trp576Gly) c.1378T>G (p.Trp460Gly) c.1207T>G (p.Trp403Gly) c.1225T>G (p.Trp409Gly) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1054T>G (p.Trp352Gly) n.1686T>G n.1799T>G n.1731T>G n.1646T>G n.1884T>G n.1824T>G | |
7 | g.65960974A>G | CA367637251 | GUSB | c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1441T>C (p.Trp481Arg) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) n.2269T>C c.1309T>C (p.Trp437Arg) c.1222T>C (p.Trp408Arg) n.1925T>C c.1726T>C (p.Trp576Arg) c.1378T>C (p.Trp460Arg) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.1225T>C (p.Trp409Arg) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1054T>C (p.Trp352Arg) n.1686T>C n.1799T>C n.1731T>C n.1646T>C n.1884T>C n.1824T>C | |
7 | g.65960974A>T | CA367637250 | GUSB | c.1879T>A (p.Trp627Arg) c.1441T>A (p.Trp481Arg) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) n.2269T>A c.1309T>A (p.Trp437Arg) c.1222T>A (p.Trp408Arg) n.1925T>A c.1726T>A (p.Trp576Arg) c.1378T>A (p.Trp460Arg) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.1225T>A (p.Trp409Arg) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1054T>A (p.Trp352Arg) n.1686T>A n.1799T>A n.1731T>A n.1646T>A n.1884T>A n.1824T>A | |
7 | g.65960975G>A | CA455439685 | GUSB | c.1878C>T (p.Tyr626=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*1258C>T (n.*1258C>T) n.2268C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1221C>T (p.Tyr407=) n.1924C>T c.1725C>T (p.Tyr575=) c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1206C>T (p.Tyr402=) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.1155C>T (p.Tyr385=) c.1053C>T (p.Tyr351=) n.1685C>T n.1798C>T n.1730C>T n.1645C>T n.1883C>T n.1823C>T | dbSNP |
7 | g.65960975G>C | CA367637253 | GUSB | c.1878C>G (p.Tyr626Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*1258C>G (n.*1258C>G) n.2268C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1221C>G (p.Tyr407Ter) n.1924C>G c.1725C>G (p.Tyr575Ter) c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1206C>G (p.Tyr402Ter) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.1053C>G (p.Tyr351Ter) n.1685C>G n.1798C>G n.1730C>G n.1645C>G n.1883C>G n.1823C>G | |
7 | g.65960975G= | CA1713854652 | GUSB | c.1878C= (p.Tyr626=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.*1145C= (n.*1145C=) c.*1258C= (n.*1258C=) n.2268C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1221C= (p.Tyr407=) n.1924C= c.1725C= (p.Tyr575=) c.1377C= (p.Tyr459=) c.1206C= (p.Tyr402=) c.1224C= (p.Tyr408=) c.1155C= (p.Tyr385=) c.1053C= (p.Tyr351=) n.1685C= n.1798C= n.1730C= n.1645C= n.1883C= n.1823C= | |
7 | g.65960975G>T | CA367637255 | GUSB | c.1878C>A (p.Tyr626Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.2268C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1221C>A (p.Tyr407Ter) n.1924C>A c.1725C>A (p.Tyr575Ter) c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1206C>A (p.Tyr402Ter) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.1053C>A (p.Tyr351Ter) n.1685C>A n.1798C>A n.1730C>A n.1645C>A n.1883C>A n.1823C>A | |
7 | g.65960976T>A | CA367637257 | GUSB | c.1877A>T (p.Tyr626Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) n.2267A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) n.1923A>T c.1724A>T (p.Tyr575Phe) c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1052A>T (p.Tyr351Phe) n.1684A>T n.1797A>T n.1729A>T n.1644A>T n.1882A>T n.1822A>T | |
7 | g.65960976T>C | CA367637259 | GUSB | c.1877A>G (p.Tyr626Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) n.2267A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) n.1923A>G c.1724A>G (p.Tyr575Cys) c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1052A>G (p.Tyr351Cys) n.1684A>G n.1797A>G n.1729A>G n.1644A>G n.1882A>G n.1822A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65960976T>G | CA367637261 | GUSB | c.1877A>C (p.Tyr626Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) n.2267A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) n.1923A>C c.1724A>C (p.Tyr575Ser) c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1052A>C (p.Tyr351Ser) n.1684A>C n.1797A>C n.1729A>C n.1644A>C n.1882A>C n.1822A>C | |
7 | g.65960977A= | CA1713854655 | GUSB | c.1876T= (p.Tyr626=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.*1256T= (n.*1256T=) n.2266T= c.1306T= (p.Tyr436=) c.1219T= (p.Tyr407=) n.1922T= c.1723T= (p.Tyr575=) c.1375T= (p.Tyr459=) c.1204T= (p.Tyr402=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.1153T= (p.Tyr385=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.1683T= n.1796T= n.1728T= n.1643T= n.1881T= n.1821T= | |
7 | g.65960977A>C | CA367637263 | GUSB | c.1876T>G (p.Tyr626Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2266T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) n.1922T>G c.1723T>G (p.Tyr575Asp) c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.1683T>G n.1796T>G n.1728T>G n.1643T>G n.1881T>G n.1821T>G | |
7 | g.65960977A>G | CA4276150 | GUSB | c.1876T>C (p.Tyr626His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) n.2266T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1219T>C (p.Tyr407His) n.1922T>C c.1723T>C (p.Tyr575His) c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.1683T>C n.1796T>C n.1728T>C n.1643T>C n.1881T>C n.1821T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.65960977A>T | CA367637266 | GUSB | c.1876T>A (p.Tyr626Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*1256T>A (n.*1256T>A) n.2266T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) n.1922T>A c.1723T>A (p.Tyr575Asn) c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.1683T>A n.1796T>A n.1728T>A n.1643T>A n.1881T>A n.1821T>A | |
7 | g.65960977_65960979delinsATC | CA1713854658 | GUSB | c.1874_1876delinsGAT (p.Arg625=) c.1436_1438delinsGAT (p.Arg479=) c.*1141_*1143delinsGAT (n.*1141_*1143delinsGAT) c.*1254_*1256delinsGAT (n.*1254_*1256delinsGAT) n.2264_2266delinsGAT c.1304_1306delinsGAT (p.Arg435=) c.1217_1219delinsGAT (p.Arg406=) n.1920_1922delinsGAT c.1721_1723delinsGAT (p.Arg574=) c.1373_1375delinsGAT (p.Arg458=) c.1202_1204delinsGAT (p.Arg401=) c.1220_1222delinsGAT (p.Arg407=) c.1151_1153delinsGAT (p.Arg384=) c.1049_1051delinsGAT (p.Arg350=) n.1681_1683delinsGAT n.1794_1796delinsGAT n.1726_1728delinsGAT n.1641_1643delinsGAT n.1879_1881delinsGAT n.1819_1821delinsGAT | |
7 | g.65960978T>A | CA367637268 | GUSB | c.1875A>T (p.Arg625Ser) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) n.2265A>T c.1305A>T (p.Arg435Ser) c.1218A>T (p.Arg406Ser) n.1921A>T c.1722A>T (p.Arg574Ser) c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.1221A>T (p.Arg407Ser) c.1152A>T (p.Arg384Ser) c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.1682A>T n.1795A>T n.1727A>T n.1642A>T n.1880A>T n.1820A>T | |
7 | g.65960978T>C | CA455439714 | GUSB | c.1875A>G (p.Arg625=) c.1437A>G (p.Arg479=) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.2265A>G c.1305A>G (p.Arg435=) c.1218A>G (p.Arg406=) n.1921A>G c.1722A>G (p.Arg574=) c.1374A>G (p.Arg458=) c.1203A>G (p.Arg401=) c.1221A>G (p.Arg407=) c.1152A>G (p.Arg384=) c.1050A>G (p.Arg350=) n.1682A>G n.1795A>G n.1727A>G n.1642A>G n.1880A>G n.1820A>G | |
7 | g.65960978T>G | CA367637270 | GUSB | c.1875A>C (p.Arg625Ser) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) n.2265A>C c.1305A>C (p.Arg435Ser) c.1218A>C (p.Arg406Ser) n.1921A>C c.1722A>C (p.Arg574Ser) c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.1221A>C (p.Arg407Ser) c.1152A>C (p.Arg384Ser) c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.1682A>C n.1795A>C n.1727A>C n.1642A>C n.1880A>C n.1820A>C | |
7 | g.65960982_65960985dup | CA575259132 | GUSB | c.1872_1875dup (p.Tyr626GlufsTer8) c.1434_1437dup (p.Tyr480GlufsTer8) c.*1139_*1142dup (n.*1139_*1142dup) c.*1252_*1255dup (n.*1252_*1255dup) n.2262_2265dup c.1302_1305dup (p.Tyr436GlufsTer8) c.1215_1218dup (p.Tyr407GlufsTer8) n.1918_1921dup c.1719_1722dup (p.Tyr575GlufsTer8) c.1371_1374dup (p.Tyr459GlufsTer8) c.1200_1203dup (p.Tyr402GlufsTer8) c.1218_1221dup (p.Tyr408GlufsTer8) c.1149_1152dup (p.Tyr385GlufsTer8) c.1047_1050dup (p.Tyr351GlufsTer8) n.1679_1682dup n.1792_1795dup n.1724_1727dup n.1639_1642dup n.1877_1880dup n.1817_1820dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960984_65960985del | CA159904443 | GUSB | c.1874_1875del (p.Arg625IlefsTer7) c.1436_1437del (p.Arg479IlefsTer7) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.*1254_*1255del (n.*1254_*1255del) n.2264_2265del c.1304_1305del (p.Arg435IlefsTer7) c.1217_1218del (p.Arg406IlefsTer7) n.1920_1921del c.1721_1722del (p.Arg574IlefsTer7) c.1373_1374del (p.Arg458IlefsTer7) c.1202_1203del (p.Arg401IlefsTer7) c.1220_1221del (p.Arg407IlefsTer7) c.1151_1152del (p.Arg384IlefsTer7) c.1049_1050del (p.Arg350IlefsTer7) n.1681_1682del n.1794_1795del n.1726_1727del n.1641_1642del n.1879_1880del n.1819_1820del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65960982_65960985del | CA2739266440 | GUSB | c.1872_1875del (p.Glu624AspfsTer15) c.1434_1437del (p.Glu478AspfsTer15) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) c.*1252_*1255del (n.*1252_*1255del) n.2262_2265del c.1302_1305del (p.Glu434AspfsTer15) c.1215_1218del (p.Glu405AspfsTer15) n.1918_1921del c.1719_1722del (p.Glu573AspfsTer15) c.1371_1374del (p.Glu457AspfsTer15) c.1200_1203del (p.Glu400AspfsTer15) c.1218_1221del (p.Glu406AspfsTer15) c.1149_1152del (p.Glu383AspfsTer15) c.1047_1050del (p.Glu349AspfsTer15) n.1679_1682del n.1792_1795del n.1724_1727del n.1639_1642del n.1877_1880del n.1817_1820del | ClinVar |
7 | g.65960979C>A | CA367637272 | GUSB | c.1874G>T (p.Arg625Ile) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2264G>T c.1304G>T (p.Arg435Ile) c.1217G>T (p.Arg406Ile) n.1920G>T c.1721G>T (p.Arg574Ile) c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.1220G>T (p.Arg407Ile) c.1151G>T (p.Arg384Ile) c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.1681G>T n.1794G>T n.1726G>T n.1641G>T n.1879G>T n.1819G>T | |
7 | g.65960979C= | CA1713854670 | GUSB | c.1874G= (p.Arg625=) c.1436G= (p.Arg479=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.2264G= c.1304G= (p.Arg435=) c.1217G= (p.Arg406=) n.1920G= c.1721G= (p.Arg574=) c.1373G= (p.Arg458=) c.1202G= (p.Arg401=) c.1220G= (p.Arg407=) c.1151G= (p.Arg384=) c.1049G= (p.Arg350=) n.1681G= n.1794G= n.1726G= n.1641G= n.1879G= n.1819G= | |
7 | g.65960979C>G | CA367637273 | GUSB | c.1874G>C (p.Arg625Thr) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2264G>C c.1304G>C (p.Arg435Thr) c.1217G>C (p.Arg406Thr) n.1920G>C c.1721G>C (p.Arg574Thr) c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.1220G>C (p.Arg407Thr) c.1151G>C (p.Arg384Thr) c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.1681G>C n.1794G>C n.1726G>C n.1641G>C n.1879G>C n.1819G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960979C>T | CA4276151 | GUSB | c.1874G>A (p.Arg625Lys) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2264G>A c.1304G>A (p.Arg435Lys) c.1217G>A (p.Arg406Lys) n.1920G>A c.1721G>A (p.Arg574Lys) c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.1220G>A (p.Arg407Lys) c.1151G>A (p.Arg384Lys) c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.1681G>A n.1794G>A n.1726G>A n.1641G>A n.1879G>A n.1819G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
7 | g.65960980T>A | CA367637277 | GUSB | c.1873A>T (p.Arg625Ter) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.2263A>T c.1303A>T (p.Arg435Ter) c.1216A>T (p.Arg406Ter) n.1919A>T c.1720A>T (p.Arg574Ter) c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.1219A>T (p.Arg407Ter) c.1150A>T (p.Arg384Ter) c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.1680A>T n.1793A>T n.1725A>T n.1640A>T n.1878A>T n.1818A>T | |
7 | g.65960980T>C | CA367637279 | GUSB | c.1873A>G (p.Arg625Gly) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.2263A>G c.1303A>G (p.Arg435Gly) c.1216A>G (p.Arg406Gly) n.1919A>G c.1720A>G (p.Arg574Gly) c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.1219A>G (p.Arg407Gly) c.1150A>G (p.Arg384Gly) c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.1680A>G n.1793A>G n.1725A>G n.1640A>G n.1878A>G n.1818A>G | |
7 | g.65960980T>G | CA455439731 | GUSB | c.1873A>C (p.Arg625=) c.1435A>C (p.Arg479=) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.2263A>C c.1303A>C (p.Arg435=) c.1216A>C (p.Arg406=) n.1919A>C c.1720A>C (p.Arg574=) c.1372A>C (p.Arg458=) c.1201A>C (p.Arg401=) c.1219A>C (p.Arg407=) c.1150A>C (p.Arg384=) c.1048A>C (p.Arg350=) n.1680A>C n.1793A>C n.1725A>C n.1640A>C n.1878A>C n.1818A>C | |
7 | g.65960981C>A | CA367637281 | GUSB | c.1872G>T (p.Glu624Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) n.2262G>T c.1302G>T (p.Glu434Asp) c.1215G>T (p.Glu405Asp) n.1918G>T c.1719G>T (p.Glu573Asp) c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.1218G>T (p.Glu406Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) n.1679G>T n.1792G>T n.1724G>T n.1639G>T n.1877G>T n.1817G>T | |
7 | g.65960981C>G | CA367637282 | GUSB | c.1872G>C (p.Glu624Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) n.2262G>C c.1302G>C (p.Glu434Asp) c.1215G>C (p.Glu405Asp) n.1918G>C c.1719G>C (p.Glu573Asp) c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.1218G>C (p.Glu406Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) n.1679G>C n.1792G>C n.1724G>C n.1639G>C n.1877G>C n.1817G>C | gnomAD v4 |
7 | g.65960981C>T | CA455439739 | GUSB | c.1872G>A (p.Glu624=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) n.2262G>A c.1302G>A (p.Glu434=) c.1215G>A (p.Glu405=) n.1918G>A c.1719G>A (p.Glu573=) c.1371G>A (p.Glu457=) c.1200G>A (p.Glu400=) c.1218G>A (p.Glu406=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.1047G>A (p.Glu349=) n.1679G>A n.1792G>A n.1724G>A n.1639G>A n.1877G>A n.1817G>A | |
7 | g.65960982T>A | CA367637284 | GUSB | c.1871A>T (p.Glu624Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) n.2261A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.1917A>T c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) c.1217A>T (p.Glu406Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1678A>T n.1791A>T n.1723A>T n.1638A>T n.1876A>T n.1816A>T | |
7 | g.65960982T>C | CA367637286 | GUSB | c.1871A>G (p.Glu624Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) n.2261A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.1917A>G c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1678A>G n.1791A>G n.1723A>G n.1638A>G n.1876A>G n.1816A>G | |
7 | g.65960982T>G | CA367637288 | GUSB | c.1871A>C (p.Glu624Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) n.2261A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.1917A>C c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1678A>C n.1791A>C n.1723A>C n.1638A>C n.1876A>C n.1816A>C | |
7 | g.65960983C>A | CA367637290 | GUSB | c.1870G>T (p.Glu624Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*1250G>T (n.*1250G>T) n.2260G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.1916G>T c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1677G>T n.1790G>T n.1722G>T n.1637G>T n.1875G>T n.1815G>T | |
7 | g.65960983C>G | CA367637293 | GUSB | c.1870G>C (p.Glu624Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.*1250G>C (n.*1250G>C) n.2260G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.1916G>C c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1677G>C n.1790G>C n.1722G>C n.1637G>C n.1875G>C n.1815G>C | |
7 | g.65960983C>T | CA367637295 | GUSB | c.1870G>A (p.Glu624Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*1250G>A (n.*1250G>A) n.2260G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.1916G>A c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1677G>A n.1790G>A n.1722G>A n.1637G>A n.1875G>A n.1815G>A | |
7 | g.65960984T>A | CA455439751 | GUSB | c.1869A>T (p.Arg623=) c.1431A>T (p.Arg477=) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) n.2259A>T c.1299A>T (p.Arg433=) c.1212A>T (p.Arg404=) n.1915A>T c.1716A>T (p.Arg572=) c.1368A>T (p.Arg456=) c.1197A>T (p.Arg399=) c.1215A>T (p.Arg405=) c.1146A>T (p.Arg382=) c.1044A>T (p.Arg348=) n.1676A>T n.1789A>T n.1721A>T n.1636A>T n.1874A>T n.1814A>T | |
7 | g.65960984T>C | CA455439752 | GUSB | c.1869A>G (p.Arg623=) c.1431A>G (p.Arg477=) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) n.2259A>G c.1299A>G (p.Arg433=) c.1212A>G (p.Arg404=) n.1915A>G c.1716A>G (p.Arg572=) c.1368A>G (p.Arg456=) c.1197A>G (p.Arg399=) c.1215A>G (p.Arg405=) c.1146A>G (p.Arg382=) c.1044A>G (p.Arg348=) n.1676A>G n.1789A>G n.1721A>G n.1636A>G n.1874A>G n.1814A>G | |
7 | g.65960984T>G | CA455439755 | GUSB | c.1869A>C (p.Arg623=) c.1431A>C (p.Arg477=) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) n.2259A>C c.1299A>C (p.Arg433=) c.1212A>C (p.Arg404=) n.1915A>C c.1716A>C (p.Arg572=) c.1368A>C (p.Arg456=) c.1197A>C (p.Arg399=) c.1215A>C (p.Arg405=) c.1146A>C (p.Arg382=) c.1044A>C (p.Arg348=) n.1676A>C n.1789A>C n.1721A>C n.1636A>C n.1874A>C n.1814A>C | |
7 | g.65960985C>A | CA367637297 | GUSB | c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1430G>T (p.Arg477Leu) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2258G>T c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.1914G>T c.1715G>T (p.Arg572Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.1675G>T n.1788G>T n.1720G>T n.1635G>T n.1873G>T n.1813G>T | |
7 | g.65960985C= | CA1713854676 | GUSB | c.1868G= (p.Arg623=) c.1430G= (p.Arg477=) c.*1135G= (n.*1135G=) c.*1248G= (n.*1248G=) n.2258G= c.1298G= (p.Arg433=) c.1211G= (p.Arg404=) n.1914G= c.1715G= (p.Arg572=) c.1367G= (p.Arg456=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1214G= (p.Arg405=) c.1145G= (p.Arg382=) c.1043G= (p.Arg348=) n.1675G= n.1788G= n.1720G= n.1635G= n.1873G= n.1813G= | |
7 | g.65960985C>G | CA367637298 | GUSB | c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.1430G>C (p.Arg477Pro) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) n.2258G>C c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.1914G>C c.1715G>C (p.Arg572Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.1675G>C n.1788G>C n.1720G>C n.1635G>C n.1873G>C n.1813G>C | |
7 | g.65960985C>T | CA367637300 | GUSB | c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.1430G>A (p.Arg477Gln) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2258G>A c.1298G>A (p.Arg433Gln) c.1211G>A (p.Arg404Gln) n.1914G>A c.1715G>A (p.Arg572Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) c.1196G>A (p.Arg399Gln) c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1043G>A (p.Arg348Gln) n.1675G>A n.1788G>A n.1720G>A n.1635G>A n.1873G>A n.1813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960986G>A | CA4276152 | GUSB | c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.1429C>T (p.Arg477Ter) c.*1134C>T (n.*1134C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.2257C>T c.1297C>T (p.Arg433Ter) c.1210C>T (p.Arg404Ter) n.1913C>T c.1714C>T (p.Arg572Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) c.1195C>T (p.Arg399Ter) c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1042C>T (p.Arg348Ter) n.1674C>T n.1787C>T n.1719C>T n.1634C>T n.1872C>T n.1812C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960986G>C | CA367637302 | GUSB | c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.1429C>G (p.Arg477Gly) c.*1134C>G (n.*1134C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.2257C>G c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.1913C>G c.1714C>G (p.Arg572Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.1674C>G n.1787C>G n.1719C>G n.1634C>G n.1872C>G n.1812C>G | |
7 | g.65960986G= | CA1713854681 | GUSB | c.1867C= (p.Arg623=) c.1429C= (p.Arg477=) c.*1134C= (n.*1134C=) c.*1247C= (n.*1247C=) n.2257C= c.1297C= (p.Arg433=) c.1210C= (p.Arg404=) n.1913C= c.1714C= (p.Arg572=) c.1366C= (p.Arg456=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1213C= (p.Arg405=) c.1144C= (p.Arg382=) c.1042C= (p.Arg348=) n.1674C= n.1787C= n.1719C= n.1634C= n.1872C= n.1812C= | |
7 | g.65960986G>T | CA455439764 | GUSB | c.1867C>A (p.Arg623=) c.1429C>A (p.Arg477=) c.*1134C>A (n.*1134C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.2257C>A c.1297C>A (p.Arg433=) c.1210C>A (p.Arg404=) n.1913C>A c.1714C>A (p.Arg572=) c.1366C>A (p.Arg456=) c.1195C>A (p.Arg399=) c.1213C>A (p.Arg405=) c.1144C>A (p.Arg382=) c.1042C>A (p.Arg348=) n.1674C>A n.1787C>A n.1719C>A n.1634C>A n.1872C>A n.1812C>A | |
7 | g.65960987C>A | CA367637304 | GUSB | c.1866G>T (p.Leu622Phe) c.1428G>T (p.Leu476Phe) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) n.2256G>T c.1296G>T (p.Leu432Phe) c.1209G>T (p.Leu403Phe) n.1912G>T c.1713G>T (p.Leu571Phe) c.1365G>T (p.Leu455Phe) c.1194G>T (p.Leu398Phe) c.1212G>T (p.Leu404Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) n.1673G>T n.1786G>T n.1718G>T n.1633G>T n.1871G>T n.1811G>T | |
7 | g.65960987C>G | CA367637306 | GUSB | c.1866G>C (p.Leu622Phe) c.1428G>C (p.Leu476Phe) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) n.2256G>C c.1296G>C (p.Leu432Phe) c.1209G>C (p.Leu403Phe) n.1912G>C c.1713G>C (p.Leu571Phe) c.1365G>C (p.Leu455Phe) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1212G>C (p.Leu404Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) n.1673G>C n.1786G>C n.1718G>C n.1633G>C n.1871G>C n.1811G>C | |
7 | g.65960987C>T | CA455439773 | GUSB | c.1866G>A (p.Leu622=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) n.2256G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.1912G>A c.1713G>A (p.Leu571=) c.1365G>A (p.Leu455=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1212G>A (p.Leu404=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.1041G>A (p.Leu347=) n.1673G>A n.1786G>A n.1718G>A n.1633G>A n.1871G>A n.1811G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65960988A>C | CA367637308 | GUSB | c.1865T>G (p.Leu622Trp) c.1427T>G (p.Leu476Trp) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.2255T>G c.1295T>G (p.Leu432Trp) c.1208T>G (p.Leu403Trp) n.1911T>G c.1712T>G (p.Leu571Trp) c.1364T>G (p.Leu455Trp) c.1193T>G (p.Leu398Trp) c.1211T>G (p.Leu404Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) n.1672T>G n.1785T>G n.1717T>G n.1632T>G n.1870T>G n.1810T>G | |
7 | g.65960988A>G | CA367637313 | GUSB | c.1865T>C (p.Leu622Ser) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.2255T>C c.1295T>C (p.Leu432Ser) c.1208T>C (p.Leu403Ser) n.1911T>C c.1712T>C (p.Leu571Ser) c.1364T>C (p.Leu455Ser) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1211T>C (p.Leu404Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) n.1672T>C n.1785T>C n.1717T>C n.1632T>C n.1870T>C n.1810T>C | |
7 | g.65960988A>T | CA367637311 | GUSB | c.1865T>A (p.Leu622Ter) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.2255T>A c.1295T>A (p.Leu432Ter) c.1208T>A (p.Leu403Ter) n.1911T>A c.1712T>A (p.Leu571Ter) c.1364T>A (p.Leu455Ter) c.1193T>A (p.Leu398Ter) c.1211T>A (p.Leu404Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) n.1672T>A n.1785T>A n.1717T>A n.1632T>A n.1870T>A n.1810T>A | ClinVar |
7 | g.65960989A>C | CA367637315 | GUSB | c.1864T>G (p.Leu622Val) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) n.2254T>G c.1294T>G (p.Leu432Val) c.1207T>G (p.Leu403Val) n.1910T>G c.1711T>G (p.Leu571Val) c.1363T>G (p.Leu455Val) c.1192T>G (p.Leu398Val) c.1210T>G (p.Leu404Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) n.1671T>G n.1784T>G n.1716T>G n.1631T>G n.1869T>G n.1809T>G | |
7 | g.65960989A>G | CA455439776 | GUSB | c.1864T>C (p.Leu622=) c.1426T>C (p.Leu476=) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2254T>C c.1294T>C (p.Leu432=) c.1207T>C (p.Leu403=) n.1910T>C c.1711T>C (p.Leu571=) c.1363T>C (p.Leu455=) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1210T>C (p.Leu404=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.1039T>C (p.Leu347=) n.1671T>C n.1784T>C n.1716T>C n.1631T>C n.1869T>C n.1809T>C | |
7 | g.65960989A>T | CA367637316 | GUSB | c.1864T>A (p.Leu622Met) c.1426T>A (p.Leu476Met) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2254T>A c.1294T>A (p.Leu432Met) c.1207T>A (p.Leu403Met) n.1910T>A c.1711T>A (p.Leu571Met) c.1363T>A (p.Leu455Met) c.1192T>A (p.Leu398Met) c.1210T>A (p.Leu404Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) n.1671T>A n.1784T>A n.1716T>A n.1631T>A n.1869T>A n.1809T>A | |
7 | g.65960990A>C | CA455439790 | GUSB | c.1863T>G (p.Leu621=) c.1425T>G (p.Leu475=) c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.*1243T>G (n.*1243T>G) n.2253T>G c.1293T>G (p.Leu431=) c.1206T>G (p.Leu402=) n.1909T>G c.1710T>G (p.Leu570=) c.1362T>G (p.Leu454=) c.1191T>G (p.Leu397=) c.1209T>G (p.Leu403=) c.1140T>G (p.Leu380=) c.1038T>G (p.Leu346=) n.1670T>G n.1783T>G n.1715T>G n.1630T>G n.1868T>G n.1808T>G | |
7 | g.65960990A>G | CA455439785 | GUSB | c.1863T>C (p.Leu621=) c.1425T>C (p.Leu475=) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2253T>C c.1293T>C (p.Leu431=) c.1206T>C (p.Leu402=) n.1909T>C c.1710T>C (p.Leu570=) c.1362T>C (p.Leu454=) c.1191T>C (p.Leu397=) c.1209T>C (p.Leu403=) c.1140T>C (p.Leu380=) c.1038T>C (p.Leu346=) n.1670T>C n.1783T>C n.1715T>C n.1630T>C n.1868T>C n.1808T>C | |
7 | g.65960990A>T | CA455439782 | GUSB | c.1863T>A (p.Leu621=) c.1425T>A (p.Leu475=) c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.*1243T>A (n.*1243T>A) n.2253T>A c.1293T>A (p.Leu431=) c.1206T>A (p.Leu402=) n.1909T>A c.1710T>A (p.Leu570=) c.1362T>A (p.Leu454=) c.1191T>A (p.Leu397=) c.1209T>A (p.Leu403=) c.1140T>A (p.Leu380=) c.1038T>A (p.Leu346=) n.1670T>A n.1783T>A n.1715T>A n.1630T>A n.1868T>A n.1808T>A | |
7 | g.65960991A>C | CA367637319 | GUSB | c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*1242T>G (n.*1242T>G) n.2252T>G c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1908T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) n.1669T>G n.1782T>G n.1714T>G n.1629T>G n.1867T>G n.1807T>G | |
7 | g.65960991A>G | CA367637321 | GUSB | c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.2252T>C c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1908T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) n.1669T>C n.1782T>C n.1714T>C n.1629T>C n.1867T>C n.1807T>C | |
7 | g.65960991A>T | CA367637323 | GUSB | c.1862T>A (p.Leu621His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*1242T>A (n.*1242T>A) n.2252T>A c.1292T>A (p.Leu431His) c.1205T>A (p.Leu402His) n.1908T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1361T>A (p.Leu454His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1208T>A (p.Leu403His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1037T>A (p.Leu346His) n.1669T>A n.1782T>A n.1714T>A n.1629T>A n.1867T>A n.1807T>A | |
7 | g.65960992G>A | CA367637324 | GUSB | c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) n.2251C>T c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.1907C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) n.1668C>T n.1781C>T n.1713C>T n.1628C>T n.1866C>T n.1806C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65960992G>C | CA367637326 | GUSB | c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) n.2251C>G c.1291C>G (p.Leu431Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1907C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) n.1668C>G n.1781C>G n.1713C>G n.1628C>G n.1866C>G n.1806C>G | |
7 | g.65960992G>T | CA367637328 | GUSB | c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.2251C>A c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.1907C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) n.1668C>A n.1781C>A n.1713C>A n.1628C>A n.1866C>A n.1806C>A | |
7 | g.65960993G>A | CA455439814 | GUSB | c.1860C>T (p.Phe620=) c.1422C>T (p.Phe474=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.2250C>T c.1290C>T (p.Phe430=) c.1203C>T (p.Phe401=) n.1906C>T c.1707C>T (p.Phe569=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1188C>T (p.Phe396=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.1137C>T (p.Phe379=) c.1035C>T (p.Phe345=) n.1667C>T n.1780C>T n.1712C>T n.1627C>T n.1865C>T n.1805C>T | |
7 | g.65960993G>C | CA367637329 | GUSB | c.1860C>G (p.Phe620Leu) c.1422C>G (p.Phe474Leu) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) n.2250C>G c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.1203C>G (p.Phe401Leu) n.1906C>G c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1188C>G (p.Phe396Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.1137C>G (p.Phe379Leu) c.1035C>G (p.Phe345Leu) n.1667C>G n.1780C>G n.1712C>G n.1627C>G n.1865C>G n.1805C>G | |
7 | g.65960993G>T | CA367637331 | GUSB | c.1860C>A (p.Phe620Leu) c.1422C>A (p.Phe474Leu) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.2250C>A c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.1203C>A (p.Phe401Leu) n.1906C>A c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1188C>A (p.Phe396Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.1137C>A (p.Phe379Leu) c.1035C>A (p.Phe345Leu) n.1667C>A n.1780C>A n.1712C>A n.1627C>A n.1865C>A n.1805C>A | |
7 | g.65960994A>C | CA367637335 | GUSB | c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1421T>G (p.Phe474Cys) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*1239T>G (n.*1239T>G) n.2249T>G c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.1202T>G (p.Phe401Cys) n.1905T>G c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.1136T>G (p.Phe379Cys) c.1034T>G (p.Phe345Cys) n.1666T>G n.1779T>G n.1711T>G n.1626T>G n.1864T>G n.1804T>G | |
7 | g.65960994A>G | CA367637337 | GUSB | c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1421T>C (p.Phe474Ser) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*1239T>C (n.*1239T>C) n.2249T>C c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.1202T>C (p.Phe401Ser) n.1905T>C c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.1136T>C (p.Phe379Ser) c.1034T>C (p.Phe345Ser) n.1666T>C n.1779T>C n.1711T>C n.1626T>C n.1864T>C n.1804T>C | |
7 | g.65960994A>T | CA367637333 | GUSB | c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1421T>A (p.Phe474Tyr) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*1239T>A (n.*1239T>A) n.2249T>A c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.1202T>A (p.Phe401Tyr) n.1905T>A c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.1136T>A (p.Phe379Tyr) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) n.1666T>A n.1779T>A n.1711T>A n.1626T>A n.1864T>A n.1804T>A | |
7 | g.65960995A>C | CA367637339 | GUSB | c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1420T>G (p.Phe474Val) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.2248T>G c.1288T>G (p.Phe430Val) c.1201T>G (p.Phe401Val) n.1904T>G c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.1135T>G (p.Phe379Val) c.1033T>G (p.Phe345Val) n.1665T>G n.1778T>G n.1710T>G n.1625T>G n.1863T>G n.1803T>G | |
7 | g.65960995A>G | CA367637341 | GUSB | c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1420T>C (p.Phe474Leu) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.2248T>C c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.1201T>C (p.Phe401Leu) n.1904T>C c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.1135T>C (p.Phe379Leu) c.1033T>C (p.Phe345Leu) n.1665T>C n.1778T>C n.1710T>C n.1625T>C n.1863T>C n.1803T>C | |
7 | g.65960995A>T | CA367637342 | GUSB | c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1420T>A (p.Phe474Ile) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.2248T>A c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.1201T>A (p.Phe401Ile) n.1904T>A c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.1135T>A (p.Phe379Ile) c.1033T>A (p.Phe345Ile) n.1665T>A n.1778T>A n.1710T>A n.1625T>A n.1863T>A n.1803T>A | |
7 | g.65960996C>A | CA455439838 | GUSB | c.1857G>T (p.Ala619=) c.1419G>T (p.Ala473=) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.2247G>T c.1287G>T (p.Ala429=) c.1200G>T (p.Ala400=) n.1903G>T c.1704G>T (p.Ala568=) c.1356G>T (p.Ala452=) c.1185G>T (p.Ala395=) c.1203G>T (p.Ala401=) c.1134G>T (p.Ala378=) c.1032G>T (p.Ala344=) n.1664G>T n.1777G>T n.1709G>T n.1624G>T n.1862G>T n.1802G>T | |
7 | g.65960996C= | CA1713854684 | GUSB | c.1857G= (p.Ala619=) c.1419G= (p.Ala473=) c.*1124G= (n.*1124G=) c.*1237G= (n.*1237G=) n.2247G= c.1287G= (p.Ala429=) c.1200G= (p.Ala400=) n.1903G= c.1704G= (p.Ala568=) c.1356G= (p.Ala452=) c.1185G= (p.Ala395=) c.1203G= (p.Ala401=) c.1134G= (p.Ala378=) c.1032G= (p.Ala344=) n.1664G= n.1777G= n.1709G= n.1624G= n.1862G= n.1802G= | |
7 | g.65960996C>G | CA455439841 | GUSB | c.1857G>C (p.Ala619=) c.1419G>C (p.Ala473=) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.2247G>C c.1287G>C (p.Ala429=) c.1200G>C (p.Ala400=) n.1903G>C c.1704G>C (p.Ala568=) c.1356G>C (p.Ala452=) c.1185G>C (p.Ala395=) c.1203G>C (p.Ala401=) c.1134G>C (p.Ala378=) c.1032G>C (p.Ala344=) n.1664G>C n.1777G>C n.1709G>C n.1624G>C n.1862G>C n.1802G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960996C>T | CA4276153 | GUSB | c.1857G>A (p.Ala619=) c.1419G>A (p.Ala473=) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.2247G>A c.1287G>A (p.Ala429=) c.1200G>A (p.Ala400=) n.1903G>A c.1704G>A (p.Ala568=) c.1356G>A (p.Ala452=) c.1185G>A (p.Ala395=) c.1203G>A (p.Ala401=) c.1134G>A (p.Ala378=) c.1032G>A (p.Ala344=) n.1664G>A n.1777G>A n.1709G>A n.1624G>A n.1862G>A n.1802G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65960997G>A | CA339838 | GUSB | c.1856C>T (p.Ala619Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.2246C>T c.1286C>T (p.Ala429Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) n.1902C>T c.1703C>T (p.Ala568Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.1202C>T (p.Ala401Val) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) n.1663C>T n.1776C>T n.1708C>T n.1623C>T n.1861C>T n.1801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65960997G>C | CA367637352 | GUSB | c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.2246C>G c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1902C>G c.1703C>G (p.Ala568Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1202C>G (p.Ala401Gly) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) n.1663C>G n.1776C>G n.1708C>G n.1623C>G n.1861C>G n.1801C>G | |
7 | g.65960997G= | CA1713854687 | GUSB | c.1856C= (p.Ala619=) c.1418C= (p.Ala473=) c.*1123C= (n.*1123C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.2246C= c.1286C= (p.Ala429=) c.1199C= (p.Ala400=) n.1902C= c.1703C= (p.Ala568=) c.1355C= (p.Ala452=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1202C= (p.Ala401=) c.1133C= (p.Ala378=) c.1031C= (p.Ala344=) n.1663C= n.1776C= n.1708C= n.1623C= n.1861C= n.1801C= | |
7 | g.65960997G>T | CA367637355 | GUSB | c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.2246C>A c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1902C>A c.1703C>A (p.Ala568Glu) c.1355C>A (p.Ala452Glu) c.1184C>A (p.Ala395Glu) c.1202C>A (p.Ala401Glu) c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) n.1663C>A n.1776C>A n.1708C>A n.1623C>A n.1861C>A n.1801C>A | |
7 | g.65960998C>A | CA367637357 | GUSB | c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.2245G>T c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) n.1901G>T c.1702G>T (p.Ala568Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1201G>T (p.Ala401Ser) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) n.1662G>T n.1775G>T n.1707G>T n.1622G>T n.1860G>T n.1800G>T | |
7 | g.65960998C>G | CA367637359 | GUSB | c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.2245G>C c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) n.1901G>C c.1702G>C (p.Ala568Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.1201G>C (p.Ala401Pro) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) n.1662G>C n.1775G>C n.1707G>C n.1622G>C n.1860G>C n.1800G>C | |
7 | g.65960998C>T | CA367637360 | GUSB | c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.2245G>A c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) n.1901G>A c.1702G>A (p.Ala568Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1201G>A (p.Ala401Thr) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) n.1662G>A n.1775G>A n.1707G>A n.1622G>A n.1860G>A n.1800G>A | |
7 | g.65960999T>A | CA455439854 | GUSB | c.1854A>T (p.Ala618=) c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.2244A>T c.1284A>T (p.Ala428=) c.1197A>T (p.Ala399=) n.1900A>T c.1701A>T (p.Ala567=) c.1353A>T (p.Ala451=) c.1182A>T (p.Ala394=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.1131A>T (p.Ala377=) c.1029A>T (p.Ala343=) n.1661A>T n.1774A>T n.1706A>T n.1621A>T n.1859A>T n.1799A>T | |
7 | g.65960999T>C | CA455439857 | GUSB | c.1854A>G (p.Ala618=) c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2244A>G c.1284A>G (p.Ala428=) c.1197A>G (p.Ala399=) n.1900A>G c.1701A>G (p.Ala567=) c.1353A>G (p.Ala451=) c.1182A>G (p.Ala394=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.1131A>G (p.Ala377=) c.1029A>G (p.Ala343=) n.1661A>G n.1774A>G n.1706A>G n.1621A>G n.1859A>G n.1799A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65960999T>G | CA455439858 | GUSB | c.1854A>C (p.Ala618=) c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2244A>C c.1284A>C (p.Ala428=) c.1197A>C (p.Ala399=) n.1900A>C c.1701A>C (p.Ala567=) c.1353A>C (p.Ala451=) c.1182A>C (p.Ala394=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.1131A>C (p.Ala377=) c.1029A>C (p.Ala343=) n.1661A>C n.1774A>C n.1706A>C n.1621A>C n.1859A>C n.1799A>C | |
7 | g.65960999T= | CA1713854696 | GUSB | c.1854A= (p.Ala618=) c.1416A= (p.Ala472=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.*1234A= (n.*1234A=) n.2244A= c.1284A= (p.Ala428=) c.1197A= (p.Ala399=) n.1900A= c.1701A= (p.Ala567=) c.1353A= (p.Ala451=) c.1182A= (p.Ala394=) c.1200A= (p.Ala400=) c.1131A= (p.Ala377=) c.1029A= (p.Ala343=) n.1661A= n.1774A= n.1706A= n.1621A= n.1859A= n.1799A= | |
7 | g.65961000G>A | CA367637362 | GUSB | c.1853C>T (p.Ala618Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.2243C>T c.1283C>T (p.Ala428Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) n.1899C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1181C>T (p.Ala394Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.1660C>T n.1773C>T n.1705C>T n.1620C>T n.1858C>T n.1798C>T | |
7 | g.65961000G>C | CA4276154 | GUSB | c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.*1233C>G (n.*1233C>G) n.2243C>G c.1283C>G (p.Ala428Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.1899C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) c.1352C>G (p.Ala451Gly) c.1181C>G (p.Ala394Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.1660C>G n.1773C>G n.1705C>G n.1620C>G n.1858C>G n.1798C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961000G= | CA1713854704 | GUSB | c.1853C= (p.Ala618=) c.1415C= (p.Ala472=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*1233C= (n.*1233C=) n.2243C= c.1283C= (p.Ala428=) c.1196C= (p.Ala399=) n.1899C= c.1700C= (p.Ala567=) c.1352C= (p.Ala451=) c.1181C= (p.Ala394=) c.1199C= (p.Ala400=) c.1130C= (p.Ala377=) c.1028C= (p.Ala343=) n.1660C= n.1773C= n.1705C= n.1620C= n.1858C= n.1798C= | |
7 | g.65961000G>T | CA367637365 | GUSB | c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.2243C>A c.1283C>A (p.Ala428Glu) c.1196C>A (p.Ala399Glu) n.1899C>A c.1700C>A (p.Ala567Glu) c.1352C>A (p.Ala451Glu) c.1181C>A (p.Ala394Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) c.1028C>A (p.Ala343Glu) n.1660C>A n.1773C>A n.1705C>A n.1620C>A n.1858C>A n.1798C>A | |
7 | g.65961001C>A | CA367637370 | GUSB | c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*1232G>T (n.*1232G>T) n.2242G>T c.1282G>T (p.Ala428Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.1898G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) c.1351G>T (p.Ala451Ser) c.1180G>T (p.Ala394Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.1659G>T n.1772G>T n.1704G>T n.1619G>T n.1857G>T n.1797G>T | |
7 | g.65961001C>G | CA367637368 | GUSB | c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*1232G>C (n.*1232G>C) n.2242G>C c.1282G>C (p.Ala428Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.1898G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) c.1351G>C (p.Ala451Pro) c.1180G>C (p.Ala394Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.1659G>C n.1772G>C n.1704G>C n.1619G>C n.1857G>C n.1797G>C | |
7 | g.65961001C>T | CA367637367 | GUSB | c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1232G>A (n.*1232G>A) n.2242G>A c.1282G>A (p.Ala428Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.1898G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) c.1351G>A (p.Ala451Thr) c.1180G>A (p.Ala394Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.1659G>A n.1772G>A n.1704G>A n.1619G>A n.1857G>A n.1797G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961002A= | CA1713854716 | GUSB | c.1851T= (p.Ser617=) c.1413T= (p.Ser471=) c.*1118T= (n.*1118T=) c.*1231T= (n.*1231T=) n.2241T= c.1281T= (p.Ser427=) c.1194T= (p.Ser398=) n.1897T= c.1698T= (p.Ser566=) c.1350T= (p.Ser450=) c.1179T= (p.Ser393=) c.1197T= (p.Ser399=) c.1128T= (p.Ser376=) c.1026T= (p.Ser342=) n.1658T= n.1771T= n.1703T= n.1618T= n.1856T= n.1796T= | |
7 | g.65961002A>C | CA367637372 | GUSB | c.1851T>G (p.Ser617Arg) c.1413T>G (p.Ser471Arg) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.2241T>G c.1281T>G (p.Ser427Arg) c.1194T>G (p.Ser398Arg) n.1897T>G c.1698T>G (p.Ser566Arg) c.1350T>G (p.Ser450Arg) c.1179T>G (p.Ser393Arg) c.1197T>G (p.Ser399Arg) c.1128T>G (p.Ser376Arg) c.1026T>G (p.Ser342Arg) n.1658T>G n.1771T>G n.1703T>G n.1618T>G n.1856T>G n.1796T>G | |
7 | g.65961002A>G | CA455439897 | GUSB | c.1851T>C (p.Ser617=) c.1413T>C (p.Ser471=) c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.2241T>C c.1281T>C (p.Ser427=) c.1194T>C (p.Ser398=) n.1897T>C c.1698T>C (p.Ser566=) c.1350T>C (p.Ser450=) c.1179T>C (p.Ser393=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.1128T>C (p.Ser376=) c.1026T>C (p.Ser342=) n.1658T>C n.1771T>C n.1703T>C n.1618T>C n.1856T>C n.1796T>C | dbSNP |
7 | g.65961002A>T | CA367637373 | GUSB | c.1851T>A (p.Ser617Arg) c.1413T>A (p.Ser471Arg) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.2241T>A c.1281T>A (p.Ser427Arg) c.1194T>A (p.Ser398Arg) n.1897T>A c.1698T>A (p.Ser566Arg) c.1350T>A (p.Ser450Arg) c.1179T>A (p.Ser393Arg) c.1197T>A (p.Ser399Arg) c.1128T>A (p.Ser376Arg) c.1026T>A (p.Ser342Arg) n.1658T>A n.1771T>A n.1703T>A n.1618T>A n.1856T>A n.1796T>A | |
7 | g.65961002_65961004delinsACT | CA1713854714 | GUSB | c.1849_1851delinsAGT (p.Ser617=) c.1411_1413delinsAGT (p.Ser471=) c.*1116_*1118delinsAGT (n.*1116_*1118delinsAGT) c.*1229_*1231delinsAGT (n.*1229_*1231delinsAGT) n.2239_2241delinsAGT c.1279_1281delinsAGT (p.Ser427=) c.1192_1194delinsAGT (p.Ser398=) n.1895_1897delinsAGT c.1696_1698delinsAGT (p.Ser566=) c.1348_1350delinsAGT (p.Ser450=) c.1177_1179delinsAGT (p.Ser393=) c.1195_1197delinsAGT (p.Ser399=) c.1126_1128delinsAGT (p.Ser376=) c.1024_1026delinsAGT (p.Ser342=) n.1656_1658delinsAGT n.1769_1771delinsAGT n.1701_1703delinsAGT n.1616_1618delinsAGT n.1854_1856delinsAGT n.1794_1796delinsAGT | |
7 | g.65961003C>A | CA4276155 | GUSB | c.1850G>T (p.Ser617Ile) c.1412G>T (p.Ser471Ile) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) n.2240G>T c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.1193G>T (p.Ser398Ile) n.1896G>T c.1697G>T (p.Ser566Ile) c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.1025G>T (p.Ser342Ile) n.1657G>T n.1770G>T n.1702G>T n.1617G>T n.1855G>T n.1795G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961003C= | CA1713854719 | GUSB | c.1850G= (p.Ser617=) c.1412G= (p.Ser471=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*1230G= (n.*1230G=) n.2240G= c.1280G= (p.Ser427=) c.1193G= (p.Ser398=) n.1896G= c.1697G= (p.Ser566=) c.1349G= (p.Ser450=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1196G= (p.Ser399=) c.1127G= (p.Ser376=) c.1025G= (p.Ser342=) n.1657G= n.1770G= n.1702G= n.1617G= n.1855G= n.1795G= | |
7 | g.65961003C>G | CA367637377 | GUSB | c.1850G>C (p.Ser617Thr) c.1412G>C (p.Ser471Thr) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) n.2240G>C c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.1193G>C (p.Ser398Thr) n.1896G>C c.1697G>C (p.Ser566Thr) c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.1025G>C (p.Ser342Thr) n.1657G>C n.1770G>C n.1702G>C n.1617G>C n.1855G>C n.1795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961003C>T | CA367637379 | GUSB | c.1850G>A (p.Ser617Asn) c.1412G>A (p.Ser471Asn) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) n.2240G>A c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.1193G>A (p.Ser398Asn) n.1896G>A c.1697G>A (p.Ser566Asn) c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.1025G>A (p.Ser342Asn) n.1657G>A n.1770G>A n.1702G>A n.1617G>A n.1855G>A n.1795G>A | |
7 | g.65961003_65961004del | CA575259133 | GUSB | c.1849_1850del (p.Ser617CysfsTer15) c.1411_1412del (p.Ser471CysfsTer15) c.*1116_*1117del (n.*1116_*1117del) c.*1229_*1230del (n.*1229_*1230del) n.2239_2240del c.1279_1280del (p.Ser427CysfsTer15) c.1192_1193del (p.Ser398CysfsTer15) n.1895_1896del c.1696_1697del (p.Ser566CysfsTer15) c.1348_1349del (p.Ser450CysfsTer15) c.1177_1178del (p.Ser393CysfsTer15) c.1195_1196del (p.Ser399CysfsTer15) c.1126_1127del (p.Ser376CysfsTer15) c.1024_1025del (p.Ser342CysfsTer15) n.1656_1657del n.1769_1770del n.1701_1702del n.1616_1617del n.1854_1855del n.1794_1795del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961003_65961004delinsCT | CA1713854720 | GUSB | c.1849_1850delinsAG (p.Ser617=) c.1411_1412delinsAG (p.Ser471=) c.*1116_*1117delinsAG (n.*1116_*1117delinsAG) c.*1229_*1230delinsAG (n.*1229_*1230delinsAG) n.2239_2240delinsAG c.1279_1280delinsAG (p.Ser427=) c.1192_1193delinsAG (p.Ser398=) n.1895_1896delinsAG c.1696_1697delinsAG (p.Ser566=) c.1348_1349delinsAG (p.Ser450=) c.1177_1178delinsAG (p.Ser393=) c.1195_1196delinsAG (p.Ser399=) c.1126_1127delinsAG (p.Ser376=) c.1024_1025delinsAG (p.Ser342=) n.1656_1657delinsAG n.1769_1770delinsAG n.1701_1702delinsAG n.1616_1617delinsAG n.1854_1855delinsAG n.1794_1795delinsAG | |
7 | g.65961004T>A | CA367637381 | GUSB | c.1849A>T (p.Ser617Cys) c.1411A>T (p.Ser471Cys) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) n.2239A>T c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.1192A>T (p.Ser398Cys) n.1895A>T c.1696A>T (p.Ser566Cys) c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.1024A>T (p.Ser342Cys) n.1656A>T n.1769A>T n.1701A>T n.1616A>T n.1854A>T n.1794A>T | |
7 | g.65961004T>C | CA367637383 | GUSB | c.1849A>G (p.Ser617Gly) c.1411A>G (p.Ser471Gly) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) n.2239A>G c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.1192A>G (p.Ser398Gly) n.1895A>G c.1696A>G (p.Ser566Gly) c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.1024A>G (p.Ser342Gly) n.1656A>G n.1769A>G n.1701A>G n.1616A>G n.1854A>G n.1794A>G | |
7 | g.65961004T>G | CA367637385 | GUSB | c.1849A>C (p.Ser617Arg) c.1411A>C (p.Ser471Arg) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) n.2239A>C c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.1192A>C (p.Ser398Arg) n.1895A>C c.1696A>C (p.Ser566Arg) c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.1024A>C (p.Ser342Arg) n.1656A>C n.1769A>C n.1701A>C n.1616A>C n.1854A>C n.1794A>C | |
7 | g.65961008del | CA159904449 | GUSB | c.1849del (p.Ser617ValfsTer23) c.1411del (p.Ser471ValfsTer23) c.*1116del (n.*1116del) c.*1229del (n.*1229del) n.2239del c.1279del (p.Ser427ValfsTer23) c.1192del (p.Ser398ValfsTer23) n.1895del c.1696del (p.Ser566ValfsTer23) c.1348del (p.Ser450ValfsTer23) c.1177del (p.Ser393ValfsTer23) c.1195del (p.Ser399ValfsTer23) c.1126del (p.Ser376ValfsTer23) c.1024del (p.Ser342ValfsTer23) n.1656del n.1769del n.1701del n.1616del n.1854del n.1794del | dbSNP COSMIC |
7 | g.65961005T>A | CA367637387 | GUSB | c.1848A>T (p.Lys616Asn) c.1410A>T (p.Lys470Asn) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2238A>T c.1278A>T (p.Lys426Asn) c.1191A>T (p.Lys397Asn) n.1894A>T c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1023A>T (p.Lys341Asn) n.1655A>T n.1768A>T n.1700A>T n.1615A>T n.1853A>T n.1793A>T | |
7 | g.65961005T>C | CA455439941 | GUSB | c.1848A>G (p.Lys616=) c.1410A>G (p.Lys470=) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) n.2238A>G c.1278A>G (p.Lys426=) c.1191A>G (p.Lys397=) n.1894A>G c.1695A>G (p.Lys565=) c.1347A>G (p.Lys449=) c.1176A>G (p.Lys392=) c.1194A>G (p.Lys398=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1023A>G (p.Lys341=) n.1655A>G n.1768A>G n.1700A>G n.1615A>G n.1853A>G n.1793A>G | |
7 | g.65961005T>G | CA367637404 | GUSB | c.1848A>C (p.Lys616Asn) c.1410A>C (p.Lys470Asn) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) n.2238A>C c.1278A>C (p.Lys426Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) n.1894A>C c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1023A>C (p.Lys341Asn) n.1655A>C n.1768A>C n.1700A>C n.1615A>C n.1853A>C n.1793A>C | |
7 | g.65961006T>A | CA367637405 | GUSB | c.1847A>T (p.Lys616Ile) c.1409A>T (p.Lys470Ile) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.*1227A>T (n.*1227A>T) n.2237A>T c.1277A>T (p.Lys426Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) n.1893A>T c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1022A>T (p.Lys341Ile) n.1654A>T n.1767A>T n.1699A>T n.1614A>T n.1852A>T n.1792A>T | |
7 | g.65961006T>C | CA367637407 | GUSB | c.1847A>G (p.Lys616Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.*1227A>G (n.*1227A>G) n.2237A>G c.1277A>G (p.Lys426Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.1893A>G c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1022A>G (p.Lys341Arg) n.1654A>G n.1767A>G n.1699A>G n.1614A>G n.1852A>G n.1792A>G | |
7 | g.65961006T>G | CA367637408 | GUSB | c.1847A>C (p.Lys616Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.*1227A>C (n.*1227A>C) n.2237A>C c.1277A>C (p.Lys426Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.1893A>C c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1022A>C (p.Lys341Thr) n.1654A>C n.1767A>C n.1699A>C n.1614A>C n.1852A>C n.1792A>C | |
7 | g.65961007T>A | CA367637412 | GUSB | c.1846A>T (p.Lys616Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) n.2236A>T c.1276A>T (p.Lys426Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.1892A>T c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1021A>T (p.Lys341Ter) n.1653A>T n.1766A>T n.1698A>T n.1613A>T n.1851A>T n.1791A>T | |
7 | g.65961007T>C | CA367637414 | GUSB | c.1846A>G (p.Lys616Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.2236A>G c.1276A>G (p.Lys426Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.1892A>G c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1021A>G (p.Lys341Glu) n.1653A>G n.1766A>G n.1698A>G n.1613A>G n.1851A>G n.1791A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961007T>G | CA367637410 | GUSB | c.1846A>C (p.Lys616Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) n.2236A>C c.1276A>C (p.Lys426Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.1892A>C c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1021A>C (p.Lys341Gln) n.1653A>C n.1766A>C n.1698A>C n.1613A>C n.1851A>C n.1791A>C | |
7 | g.65961008T>A | CA4276156 | GUSB | c.1845A>T (p.Pro615=) c.1407A>T (p.Pro469=) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.2235A>T c.1275A>T (p.Pro425=) c.1188A>T (p.Pro396=) n.1891A>T c.1692A>T (p.Pro564=) c.1344A>T (p.Pro448=) c.1173A>T (p.Pro391=) c.1191A>T (p.Pro397=) c.1122A>T (p.Pro374=) c.1020A>T (p.Pro340=) n.1652A>T n.1765A>T n.1697A>T n.1612A>T n.1850A>T n.1790A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961008T>C | CA455439969 | GUSB | c.1845A>G (p.Pro615=) c.1407A>G (p.Pro469=) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2235A>G c.1275A>G (p.Pro425=) c.1188A>G (p.Pro396=) n.1891A>G c.1692A>G (p.Pro564=) c.1344A>G (p.Pro448=) c.1173A>G (p.Pro391=) c.1191A>G (p.Pro397=) c.1122A>G (p.Pro374=) c.1020A>G (p.Pro340=) n.1652A>G n.1765A>G n.1697A>G n.1612A>G n.1850A>G n.1790A>G | |
7 | g.65961008T>G | CA455439970 | GUSB | c.1845A>C (p.Pro615=) c.1407A>C (p.Pro469=) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.2235A>C c.1275A>C (p.Pro425=) c.1188A>C (p.Pro396=) n.1891A>C c.1692A>C (p.Pro564=) c.1344A>C (p.Pro448=) c.1173A>C (p.Pro391=) c.1191A>C (p.Pro397=) c.1122A>C (p.Pro374=) c.1020A>C (p.Pro340=) n.1652A>C n.1765A>C n.1697A>C n.1612A>C n.1850A>C n.1790A>C | |
7 | g.65961008T= | CA1713854725 | GUSB | c.1845A= (p.Pro615=) c.1407A= (p.Pro469=) c.*1112A= (n.*1112A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.2235A= c.1275A= (p.Pro425=) c.1188A= (p.Pro396=) n.1891A= c.1692A= (p.Pro564=) c.1344A= (p.Pro448=) c.1173A= (p.Pro391=) c.1191A= (p.Pro397=) c.1122A= (p.Pro374=) c.1020A= (p.Pro340=) n.1652A= n.1765A= n.1697A= n.1612A= n.1850A= n.1790A= | |
7 | g.65961009G>A | CA367637418 | GUSB | c.1844C>T (p.Pro615Leu) c.1406C>T (p.Pro469Leu) c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) n.2234C>T c.1274C>T (p.Pro425Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) n.1890C>T c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1190C>T (p.Pro397Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.1651C>T n.1764C>T n.1696C>T n.1611C>T n.1849C>T n.1789C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961009G>C | CA367637421 | GUSB | c.1844C>G (p.Pro615Arg) c.1406C>G (p.Pro469Arg) c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) n.2234C>G c.1274C>G (p.Pro425Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) n.1890C>G c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1190C>G (p.Pro397Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.1651C>G n.1764C>G n.1696C>G n.1611C>G n.1849C>G n.1789C>G | |
7 | g.65961009G= | CA1713854732 | GUSB | c.1844C= (p.Pro615=) c.1406C= (p.Pro469=) c.*1111C= (n.*1111C=) c.*1224C= (n.*1224C=) n.2234C= c.1274C= (p.Pro425=) c.1187C= (p.Pro396=) n.1890C= c.1691C= (p.Pro564=) c.1343C= (p.Pro448=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1190C= (p.Pro397=) c.1121C= (p.Pro374=) c.1019C= (p.Pro340=) n.1651C= n.1764C= n.1696C= n.1611C= n.1849C= n.1789C= | |
7 | g.65961009G>T | CA367637419 | GUSB | c.1844C>A (p.Pro615Gln) c.1406C>A (p.Pro469Gln) c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) n.2234C>A c.1274C>A (p.Pro425Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) n.1890C>A c.1691C>A (p.Pro564Gln) c.1343C>A (p.Pro448Gln) c.1172C>A (p.Pro391Gln) c.1190C>A (p.Pro397Gln) c.1121C>A (p.Pro374Gln) c.1019C>A (p.Pro340Gln) n.1651C>A n.1764C>A n.1696C>A n.1611C>A n.1849C>A n.1789C>A | |
7 | g.65961010G>A | CA367637427 | GUSB | c.1843C>T (p.Pro615Ser) c.1405C>T (p.Pro469Ser) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) n.2233C>T c.1273C>T (p.Pro425Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) n.1889C>T c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1189C>T (p.Pro397Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.1650C>T n.1763C>T n.1695C>T n.1610C>T n.1848C>T n.1788C>T | |
7 | g.65961010G>C | CA367637429 | GUSB | c.1843C>G (p.Pro615Ala) c.1405C>G (p.Pro469Ala) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) n.2233C>G c.1273C>G (p.Pro425Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) n.1889C>G c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1189C>G (p.Pro397Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.1650C>G n.1763C>G n.1695C>G n.1610C>G n.1848C>G n.1788C>G | |
7 | g.65961010G>T | CA367637430 | GUSB | c.1843C>A (p.Pro615Thr) c.1405C>A (p.Pro469Thr) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) n.2233C>A c.1273C>A (p.Pro425Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) n.1889C>A c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1189C>A (p.Pro397Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.1650C>A n.1763C>A n.1695C>A n.1610C>A n.1848C>A n.1788C>A | COSMIC |
7 | g.65961011T>A | CA367637431 | GUSB | c.1842A>T (p.Gln614His) c.1404A>T (p.Gln468His) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*1222A>T (n.*1222A>T) n.2232A>T c.1272A>T (p.Gln424His) c.1185A>T (p.Gln395His) n.1888A>T c.1689A>T (p.Gln563His) c.1341A>T (p.Gln447His) c.1170A>T (p.Gln390His) c.1188A>T (p.Gln396His) c.1119A>T (p.Gln373His) c.1017A>T (p.Gln339His) n.1649A>T n.1762A>T n.1694A>T n.1609A>T n.1847A>T n.1787A>T | |
7 | g.65961011T>C | CA455439992 | GUSB | c.1842A>G (p.Gln614=) c.1404A>G (p.Gln468=) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2232A>G c.1272A>G (p.Gln424=) c.1185A>G (p.Gln395=) n.1888A>G c.1689A>G (p.Gln563=) c.1341A>G (p.Gln447=) c.1170A>G (p.Gln390=) c.1188A>G (p.Gln396=) c.1119A>G (p.Gln373=) c.1017A>G (p.Gln339=) n.1649A>G n.1762A>G n.1694A>G n.1609A>G n.1847A>G n.1787A>G | |
7 | g.65961011T>G | CA367637433 | GUSB | c.1842A>C (p.Gln614His) c.1404A>C (p.Gln468His) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.*1222A>C (n.*1222A>C) n.2232A>C c.1272A>C (p.Gln424His) c.1185A>C (p.Gln395His) n.1888A>C c.1689A>C (p.Gln563His) c.1341A>C (p.Gln447His) c.1170A>C (p.Gln390His) c.1188A>C (p.Gln396His) c.1119A>C (p.Gln373His) c.1017A>C (p.Gln339His) n.1649A>C n.1762A>C n.1694A>C n.1609A>C n.1847A>C n.1787A>C | |
7 | g.65961012del | CA2683077804 | GUSB | c.1842del (p.Gln614HisfsTer26) c.1404del (p.Gln468HisfsTer26) c.*1109del (n.*1109del) c.*1222del (n.*1222del) n.2232del c.1272del (p.Gln424HisfsTer26) c.1185del (p.Gln395HisfsTer26) n.1888del c.1689del (p.Gln563HisfsTer26) c.1341del (p.Gln447HisfsTer26) c.1170del (p.Gln390HisfsTer26) c.1188del (p.Gln396HisfsTer26) c.1119del (p.Gln373HisfsTer26) c.1017del (p.Gln339HisfsTer26) n.1649del n.1762del n.1694del n.1609del n.1847del n.1787del | gnomAD v4 |
7 | g.65961012T>A | CA367637435 | GUSB | c.1841A>T (p.Gln614Leu) c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.*1108A>T (n.*1108A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.2231A>T c.1271A>T (p.Gln424Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) n.1887A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.1016A>T (p.Gln339Leu) n.1648A>T n.1761A>T n.1693A>T n.1608A>T n.1846A>T n.1786A>T | |
7 | g.65961012T>C | CA367637437 | GUSB | c.1841A>G (p.Gln614Arg) c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.2231A>G c.1271A>G (p.Gln424Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) n.1887A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.1016A>G (p.Gln339Arg) n.1648A>G n.1761A>G n.1693A>G n.1608A>G n.1846A>G n.1786A>G | |
7 | g.65961012T>G | CA367637439 | GUSB | c.1841A>C (p.Gln614Pro) c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.2231A>C c.1271A>C (p.Gln424Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) n.1887A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.1016A>C (p.Gln339Pro) n.1648A>C n.1761A>C n.1693A>C n.1608A>C n.1846A>C n.1786A>C | |
7 | g.65961013G>A | CA367637441 | GUSB | c.1840C>T (p.Gln614Ter) c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.*1107C>T (n.*1107C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) n.2230C>T c.1270C>T (p.Gln424Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) n.1886C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.1015C>T (p.Gln339Ter) n.1647C>T n.1760C>T n.1692C>T n.1607C>T n.1845C>T n.1785C>T | |
7 | g.65961013G>C | CA367637442 | GUSB | c.1840C>G (p.Gln614Glu) c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) n.2230C>G c.1270C>G (p.Gln424Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) n.1886C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.1015C>G (p.Gln339Glu) n.1647C>G n.1760C>G n.1692C>G n.1607C>G n.1845C>G n.1785C>G | |
7 | g.65961013G>T | CA367637443 | GUSB | c.1840C>A (p.Gln614Lys) c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.2230C>A c.1270C>A (p.Gln424Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) n.1886C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.1015C>A (p.Gln339Lys) n.1647C>A n.1760C>A n.1692C>A n.1607C>A n.1845C>A n.1785C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961014T>A | CA367637444 | GUSB | c.1839A>T (p.Arg613Ser) c.1401A>T (p.Arg467Ser) c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.2229A>T c.1269A>T (p.Arg423Ser) c.1182A>T (p.Arg394Ser) n.1885A>T c.1686A>T (p.Arg562Ser) c.1338A>T (p.Arg446Ser) c.1167A>T (p.Arg389Ser) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.1116A>T (p.Arg372Ser) c.1014A>T (p.Arg338Ser) n.1646A>T n.1759A>T n.1691A>T n.1606A>T n.1844A>T n.1784A>T | |
7 | g.65961014T>C | CA455440025 | GUSB | c.1839A>G (p.Arg613=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2229A>G c.1269A>G (p.Arg423=) c.1182A>G (p.Arg394=) n.1885A>G c.1686A>G (p.Arg562=) c.1338A>G (p.Arg446=) c.1167A>G (p.Arg389=) c.1185A>G (p.Arg395=) c.1116A>G (p.Arg372=) c.1014A>G (p.Arg338=) n.1646A>G n.1759A>G n.1691A>G n.1606A>G n.1844A>G n.1784A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961014T>G | CA367637445 | GUSB | c.1839A>C (p.Arg613Ser) c.1401A>C (p.Arg467Ser) c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.2229A>C c.1269A>C (p.Arg423Ser) c.1182A>C (p.Arg394Ser) n.1885A>C c.1686A>C (p.Arg562Ser) c.1338A>C (p.Arg446Ser) c.1167A>C (p.Arg389Ser) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.1116A>C (p.Arg372Ser) c.1014A>C (p.Arg338Ser) n.1646A>C n.1759A>C n.1691A>C n.1606A>C n.1844A>C n.1784A>C | |
7 | g.65961014T= | CA1713854734 | GUSB | c.1839A= (p.Arg613=) c.1401A= (p.Arg467=) c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2229A= c.1269A= (p.Arg423=) c.1182A= (p.Arg394=) n.1885A= c.1686A= (p.Arg562=) c.1338A= (p.Arg446=) c.1167A= (p.Arg389=) c.1185A= (p.Arg395=) c.1116A= (p.Arg372=) c.1014A= (p.Arg338=) n.1646A= n.1759A= n.1691A= n.1606A= n.1844A= n.1784A= | |
7 | g.65961015C>A | CA367637447 | GUSB | c.1838G>T (p.Arg613Ile) c.1400G>T (p.Arg467Ile) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2228G>T c.1268G>T (p.Arg423Ile) c.1181G>T (p.Arg394Ile) n.1884G>T c.1685G>T (p.Arg562Ile) c.1337G>T (p.Arg446Ile) c.1166G>T (p.Arg389Ile) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.1115G>T (p.Arg372Ile) c.1013G>T (p.Arg338Ile) n.1645G>T n.1758G>T n.1690G>T n.1605G>T n.1843G>T n.1783G>T | |
7 | g.65961015C= | CA1713854737 | GUSB | c.1838G= (p.Arg613=) c.1400G= (p.Arg467=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.2228G= c.1268G= (p.Arg423=) c.1181G= (p.Arg394=) n.1884G= c.1685G= (p.Arg562=) c.1337G= (p.Arg446=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1184G= (p.Arg395=) c.1115G= (p.Arg372=) c.1013G= (p.Arg338=) n.1645G= n.1758G= n.1690G= n.1605G= n.1843G= n.1783G= | |
7 | g.65961015C>G | CA367637451 | GUSB | c.1838G>C (p.Arg613Thr) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.2228G>C c.1268G>C (p.Arg423Thr) c.1181G>C (p.Arg394Thr) n.1884G>C c.1685G>C (p.Arg562Thr) c.1337G>C (p.Arg446Thr) c.1166G>C (p.Arg389Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.1115G>C (p.Arg372Thr) c.1013G>C (p.Arg338Thr) n.1645G>C n.1758G>C n.1690G>C n.1605G>C n.1843G>C n.1783G>C | |
7 | g.65961015C>T | CA367637449 | GUSB | c.1838G>A (p.Arg613Lys) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2228G>A c.1268G>A (p.Arg423Lys) c.1181G>A (p.Arg394Lys) n.1884G>A c.1685G>A (p.Arg562Lys) c.1337G>A (p.Arg446Lys) c.1166G>A (p.Arg389Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.1115G>A (p.Arg372Lys) c.1013G>A (p.Arg338Lys) n.1645G>A n.1758G>A n.1690G>A n.1605G>A n.1843G>A n.1783G>A | dbSNP |
7 | g.65961016T>A | CA367637452 | GUSB | c.1837A>T (p.Arg613Ter) c.1399A>T (p.Arg467Ter) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.2227A>T c.1267A>T (p.Arg423Ter) c.1180A>T (p.Arg394Ter) n.1883A>T c.1684A>T (p.Arg562Ter) c.1336A>T (p.Arg446Ter) c.1165A>T (p.Arg389Ter) c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.1114A>T (p.Arg372Ter) c.1012A>T (p.Arg338Ter) n.1644A>T n.1757A>T n.1689A>T n.1604A>T n.1842A>T n.1782A>T | |
7 | g.65961016T>C | CA367637454 | GUSB | c.1837A>G (p.Arg613Gly) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.*1104A>G (n.*1104A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.2227A>G c.1267A>G (p.Arg423Gly) c.1180A>G (p.Arg394Gly) n.1883A>G c.1684A>G (p.Arg562Gly) c.1336A>G (p.Arg446Gly) c.1165A>G (p.Arg389Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) c.1012A>G (p.Arg338Gly) n.1644A>G n.1757A>G n.1689A>G n.1604A>G n.1842A>G n.1782A>G | gnomAD v4 |
7 | g.65961016T>G | CA455440073 | GUSB | c.1837A>C (p.Arg613=) c.1399A>C (p.Arg467=) c.*1104A>C (n.*1104A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.2227A>C c.1267A>C (p.Arg423=) c.1180A>C (p.Arg394=) n.1883A>C c.1684A>C (p.Arg562=) c.1336A>C (p.Arg446=) c.1165A>C (p.Arg389=) c.1183A>C (p.Arg395=) c.1114A>C (p.Arg372=) c.1012A>C (p.Arg338=) n.1644A>C n.1757A>C n.1689A>C n.1604A>C n.1842A>C n.1782A>C | |
7 | g.65961017C>A | CA367637456 | GUSB | c.1836G>T (p.Gln612His) c.1398G>T (p.Gln466His) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) n.2226G>T c.1266G>T (p.Gln422His) c.1179G>T (p.Gln393His) n.1882G>T c.1683G>T (p.Gln561His) c.1335G>T (p.Gln445His) c.1164G>T (p.Gln388His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1113G>T (p.Gln371His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.1643G>T n.1756G>T n.1688G>T n.1603G>T n.1841G>T n.1781G>T | |
7 | g.65961017C>G | CA367637458 | GUSB | c.1836G>C (p.Gln612His) c.1398G>C (p.Gln466His) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) n.2226G>C c.1266G>C (p.Gln422His) c.1179G>C (p.Gln393His) n.1882G>C c.1683G>C (p.Gln561His) c.1335G>C (p.Gln445His) c.1164G>C (p.Gln388His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1113G>C (p.Gln371His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.1643G>C n.1756G>C n.1688G>C n.1603G>C n.1841G>C n.1781G>C | |
7 | g.65961017C>T | CA455440085 | GUSB | c.1836G>A (p.Gln612=) c.1398G>A (p.Gln466=) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) n.2226G>A c.1266G>A (p.Gln422=) c.1179G>A (p.Gln393=) n.1882G>A c.1683G>A (p.Gln561=) c.1335G>A (p.Gln445=) c.1164G>A (p.Gln388=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1113G>A (p.Gln371=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.1643G>A n.1756G>A n.1688G>A n.1603G>A n.1841G>A n.1781G>A | |
7 | g.65961018T>A | CA367637460 | GUSB | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1215A>T (n.*1215A>T) n.2225A>T c.1265A>T (p.Gln422Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.1881A>T c.1682A>T (p.Gln561Leu) c.1334A>T (p.Gln445Leu) c.1163A>T (p.Gln388Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.1642A>T n.1755A>T n.1687A>T n.1602A>T n.1840A>T n.1780A>T | |
7 | g.65961018T>C | CA367637463 | GUSB | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*1215A>G (n.*1215A>G) n.2225A>G c.1265A>G (p.Gln422Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.1881A>G c.1682A>G (p.Gln561Arg) c.1334A>G (p.Gln445Arg) c.1163A>G (p.Gln388Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.1642A>G n.1755A>G n.1687A>G n.1602A>G n.1840A>G n.1780A>G | |
7 | g.65961018T>G | CA367637465 | GUSB | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*1215A>C (n.*1215A>C) n.2225A>C c.1265A>C (p.Gln422Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.1881A>C c.1682A>C (p.Gln561Pro) c.1334A>C (p.Gln445Pro) c.1163A>C (p.Gln388Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.1642A>C n.1755A>C n.1687A>C n.1602A>C n.1840A>C n.1780A>C | |
7 | g.65961018_65961019delinsTG | CA1713854743 | GUSB | c.1834_1835delinsCA (p.Gln612=) c.1396_1397delinsCA (p.Gln466=) c.*1101_*1102delinsCA (n.*1101_*1102delinsCA) c.*1214_*1215delinsCA (n.*1214_*1215delinsCA) n.2224_2225delinsCA c.1264_1265delinsCA (p.Gln422=) c.1177_1178delinsCA (p.Gln393=) n.1880_1881delinsCA c.1681_1682delinsCA (p.Gln561=) c.1333_1334delinsCA (p.Gln445=) c.1162_1163delinsCA (p.Gln388=) c.1180_1181delinsCA (p.Gln394=) c.1111_1112delinsCA (p.Gln371=) c.1009_1010delinsCA (p.Gln337=) n.1641_1642delinsCA n.1754_1755delinsCA n.1686_1687delinsCA n.1601_1602delinsCA n.1839_1840delinsCA n.1779_1780delinsCA | |
7 | g.65961019del | CA645294043 | GUSB | c.1834del (p.Gln612ArgfsTer28) c.1396del (p.Gln466ArgfsTer28) c.*1101del (n.*1101del) c.*1214del (n.*1214del) n.2224del c.1264del (p.Gln422ArgfsTer28) c.1177del (p.Gln393ArgfsTer28) n.1880del c.1681del (p.Gln561ArgfsTer28) c.1333del (p.Gln445ArgfsTer28) c.1162del (p.Gln388ArgfsTer28) c.1180del (p.Gln394ArgfsTer28) c.1111del (p.Gln371ArgfsTer28) c.1009del (p.Gln337ArgfsTer28) n.1641del n.1754del n.1686del n.1601del n.1839del n.1779del | ClinVar dbSNP |
7 | g.65961019G>A | CA367637468 | GUSB | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) n.2224C>T c.1264C>T (p.Gln422Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.1880C>T c.1681C>T (p.Gln561Ter) c.1333C>T (p.Gln445Ter) c.1162C>T (p.Gln388Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1641C>T n.1754C>T n.1686C>T n.1601C>T n.1839C>T n.1779C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961019G>C | CA367637471 | GUSB | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.*1101C>G (n.*1101C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) n.2224C>G c.1264C>G (p.Gln422Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.1880C>G c.1681C>G (p.Gln561Glu) c.1333C>G (p.Gln445Glu) c.1162C>G (p.Gln388Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1641C>G n.1754C>G n.1686C>G n.1601C>G n.1839C>G n.1779C>G | |
7 | g.65961019G>T | CA367637473 | GUSB | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) n.2224C>A c.1264C>A (p.Gln422Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.1880C>A c.1681C>A (p.Gln561Lys) c.1333C>A (p.Gln445Lys) c.1162C>A (p.Gln388Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1641C>A n.1754C>A n.1686C>A n.1601C>A n.1839C>A n.1779C>A | |
7 | g.65961020C>A | CA455440109 | GUSB | c.1833G>T (p.Arg611=) c.1395G>T (p.Arg465=) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) n.2223G>T c.1263G>T (p.Arg421=) c.1176G>T (p.Arg392=) n.1879G>T c.1680G>T (p.Arg560=) c.1332G>T (p.Arg444=) c.1161G>T (p.Arg387=) c.1179G>T (p.Arg393=) c.1110G>T (p.Arg370=) c.1008G>T (p.Arg336=) n.1640G>T n.1753G>T n.1685G>T n.1600G>T n.1838G>T n.1778G>T | |
7 | g.65961020C>G | CA455440108 | GUSB | c.1833G>C (p.Arg611=) c.1395G>C (p.Arg465=) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) n.2223G>C c.1263G>C (p.Arg421=) c.1176G>C (p.Arg392=) n.1879G>C c.1680G>C (p.Arg560=) c.1332G>C (p.Arg444=) c.1161G>C (p.Arg387=) c.1179G>C (p.Arg393=) c.1110G>C (p.Arg370=) c.1008G>C (p.Arg336=) n.1640G>C n.1753G>C n.1685G>C n.1600G>C n.1838G>C n.1778G>C | |
7 | g.65961020C>T | CA455440105 | GUSB | c.1833G>A (p.Arg611=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) n.2223G>A c.1263G>A (p.Arg421=) c.1176G>A (p.Arg392=) n.1879G>A c.1680G>A (p.Arg560=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.1161G>A (p.Arg387=) c.1179G>A (p.Arg393=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1008G>A (p.Arg336=) n.1640G>A n.1753G>A n.1685G>A n.1600G>A n.1838G>A n.1778G>A | |
7 | g.65961021C>A | CA367637481 | GUSB | c.1832G>T (p.Arg611Leu) c.1394G>T (p.Arg465Leu) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.*1212G>T (n.*1212G>T) n.2222G>T c.1262G>T (p.Arg421Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) n.1878G>T c.1679G>T (p.Arg560Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.1007G>T (p.Arg336Leu) n.1639G>T n.1752G>T n.1684G>T n.1599G>T n.1837G>T n.1777G>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961021C= | CA1713854759 | GUSB | c.1832G= (p.Arg611=) c.1394G= (p.Arg465=) c.*1099G= (n.*1099G=) c.*1212G= (n.*1212G=) n.2222G= c.1262G= (p.Arg421=) c.1175G= (p.Arg392=) n.1878G= c.1679G= (p.Arg560=) c.1331G= (p.Arg444=) c.1160G= (p.Arg387=) c.1178G= (p.Arg393=) c.1109G= (p.Arg370=) c.1007G= (p.Arg336=) n.1639G= n.1752G= n.1684G= n.1599G= n.1837G= n.1777G= | |
7 | g.65961021C>G | CA367637477 | GUSB | c.1832G>C (p.Arg611Pro) c.1394G>C (p.Arg465Pro) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.*1212G>C (n.*1212G>C) n.2222G>C c.1262G>C (p.Arg421Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) n.1878G>C c.1679G>C (p.Arg560Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.1007G>C (p.Arg336Pro) n.1639G>C n.1752G>C n.1684G>C n.1599G>C n.1837G>C n.1777G>C | COSMIC |
7 | g.65961021C>T | CA367637475 | GUSB | c.1832G>A (p.Arg611Gln) c.1394G>A (p.Arg465Gln) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.*1212G>A (n.*1212G>A) n.2222G>A c.1262G>A (p.Arg421Gln) c.1175G>A (p.Arg392Gln) n.1878G>A c.1679G>A (p.Arg560Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) c.1007G>A (p.Arg336Gln) n.1639G>A n.1752G>A n.1684G>A n.1599G>A n.1837G>A n.1777G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961022G>A | CA339841 | GUSB | c.1831C>T (p.Arg611Trp) c.1393C>T (p.Arg465Trp) c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) n.2221C>T c.1261C>T (p.Arg421Trp) c.1174C>T (p.Arg392Trp) n.1877C>T c.1678C>T (p.Arg560Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.1159C>T (p.Arg387Trp) c.1177C>T (p.Arg393Trp) c.1108C>T (p.Arg370Trp) c.1006C>T (p.Arg336Trp) n.1638C>T n.1751C>T n.1683C>T n.1598C>T n.1836C>T n.1776C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961022G>C | CA367637484 | GUSB | c.1831C>G (p.Arg611Gly) c.1393C>G (p.Arg465Gly) c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) n.2221C>G c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) n.1877C>G c.1678C>G (p.Arg560Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.1006C>G (p.Arg336Gly) n.1638C>G n.1751C>G n.1683C>G n.1598C>G n.1836C>G n.1776C>G | |
7 | g.65961022G= | CA1713854773 | GUSB | c.1831C= (p.Arg611=) c.1393C= (p.Arg465=) c.*1098C= (n.*1098C=) c.*1211C= (n.*1211C=) n.2221C= c.1261C= (p.Arg421=) c.1174C= (p.Arg392=) n.1877C= c.1678C= (p.Arg560=) c.1330C= (p.Arg444=) c.1159C= (p.Arg387=) c.1177C= (p.Arg393=) c.1108C= (p.Arg370=) c.1006C= (p.Arg336=) n.1638C= n.1751C= n.1683C= n.1598C= n.1836C= n.1776C= | |
7 | g.65961022G>T | CA455440119 | GUSB | c.1831C>A (p.Arg611=) c.1393C>A (p.Arg465=) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2221C>A c.1261C>A (p.Arg421=) c.1174C>A (p.Arg392=) n.1877C>A c.1678C>A (p.Arg560=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.1159C>A (p.Arg387=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.1108C>A (p.Arg370=) c.1006C>A (p.Arg336=) n.1638C>A n.1751C>A n.1683C>A n.1598C>A n.1836C>A n.1776C>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961023A>C | CA455440132 | GUSB | c.1830T>G (p.Thr610=) c.1392T>G (p.Thr464=) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.*1210T>G (n.*1210T>G) n.2220T>G c.1260T>G (p.Thr420=) c.1173T>G (p.Thr391=) n.1876T>G c.1677T>G (p.Thr559=) c.1329T>G (p.Thr443=) c.1158T>G (p.Thr386=) c.1176T>G (p.Thr392=) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1005T>G (p.Thr335=) n.1637T>G n.1750T>G n.1682T>G n.1597T>G n.1835T>G n.1775T>G | |
7 | g.65961023A>G | CA455440129 | GUSB | c.1830T>C (p.Thr610=) c.1392T>C (p.Thr464=) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.2220T>C c.1260T>C (p.Thr420=) c.1173T>C (p.Thr391=) n.1876T>C c.1677T>C (p.Thr559=) c.1329T>C (p.Thr443=) c.1158T>C (p.Thr386=) c.1176T>C (p.Thr392=) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1005T>C (p.Thr335=) n.1637T>C n.1750T>C n.1682T>C n.1597T>C n.1835T>C n.1775T>C | |
7 | g.65961023A>T | CA455440124 | GUSB | c.1830T>A (p.Thr610=) c.1392T>A (p.Thr464=) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.*1210T>A (n.*1210T>A) n.2220T>A c.1260T>A (p.Thr420=) c.1173T>A (p.Thr391=) n.1876T>A c.1677T>A (p.Thr559=) c.1329T>A (p.Thr443=) c.1158T>A (p.Thr386=) c.1176T>A (p.Thr392=) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1005T>A (p.Thr335=) n.1637T>A n.1750T>A n.1682T>A n.1597T>A n.1835T>A n.1775T>A | |
7 | g.65961024G>A | CA367637488 | GUSB | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1391C>T (p.Thr464Ile) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) n.2219C>T c.1259C>T (p.Thr420Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) n.1875C>T c.1676C>T (p.Thr559Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1636C>T n.1749C>T n.1681C>T n.1596C>T n.1834C>T n.1774C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.65961024G>C | CA367637490 | GUSB | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1391C>G (p.Thr464Ser) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) n.2219C>G c.1259C>G (p.Thr420Ser) c.1172C>G (p.Thr391Ser) n.1875C>G c.1676C>G (p.Thr559Ser) c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.1157C>G (p.Thr386Ser) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1004C>G (p.Thr335Ser) n.1636C>G n.1749C>G n.1681C>G n.1596C>G n.1834C>G n.1774C>G | |
7 | g.65961024G>T | CA367637493 | GUSB | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1391C>A (p.Thr464Asn) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) n.2219C>A c.1259C>A (p.Thr420Asn) c.1172C>A (p.Thr391Asn) n.1875C>A c.1676C>A (p.Thr559Asn) c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.1157C>A (p.Thr386Asn) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1004C>A (p.Thr335Asn) n.1636C>A n.1749C>A n.1681C>A n.1596C>A n.1834C>A n.1774C>A | |
7 | g.65961025T>A | CA367637494 | GUSB | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1390A>T (p.Thr464Ser) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) n.2218A>T c.1258A>T (p.Thr420Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) n.1874A>T c.1675A>T (p.Thr559Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1635A>T n.1748A>T n.1680A>T n.1595A>T n.1833A>T n.1773A>T | |
7 | g.65961025T>C | CA367637495 | GUSB | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1390A>G (p.Thr464Ala) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) n.2218A>G c.1258A>G (p.Thr420Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) n.1874A>G c.1675A>G (p.Thr559Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1635A>G n.1748A>G n.1680A>G n.1595A>G n.1833A>G n.1773A>G | |
7 | g.65961025T>G | CA367637497 | GUSB | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1390A>C (p.Thr464Pro) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) n.2218A>C c.1258A>C (p.Thr420Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) n.1874A>C c.1675A>C (p.Thr559Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1635A>C n.1748A>C n.1680A>C n.1595A>C n.1833A>C n.1773A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961025T= | CA1713854775 | GUSB | c.1828A= (p.Thr610=) c.1390A= (p.Thr464=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.*1208A= (n.*1208A=) n.2218A= c.1258A= (p.Thr420=) c.1171A= (p.Thr391=) n.1874A= c.1675A= (p.Thr559=) c.1327A= (p.Thr443=) c.1156A= (p.Thr386=) c.1174A= (p.Thr392=) c.1105A= (p.Thr369=) c.1003A= (p.Thr335=) n.1635A= n.1748A= n.1680A= n.1595A= n.1833A= n.1773A= | |
7 | g.65961026G>A | CA455440166 | GUSB | c.1827C>T (p.Phe609=) c.1389C>T (p.Phe463=) c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) n.2217C>T c.1257C>T (p.Phe419=) c.1170C>T (p.Phe390=) n.1873C>T c.1674C>T (p.Phe558=) c.1326C>T (p.Phe442=) c.1155C>T (p.Phe385=) c.1173C>T (p.Phe391=) c.1104C>T (p.Phe368=) c.1002C>T (p.Phe334=) n.1634C>T n.1747C>T n.1679C>T n.1594C>T n.1832C>T n.1772C>T | |
7 | g.65961026G>C | CA367637501 | GUSB | c.1827C>G (p.Phe609Leu) c.1389C>G (p.Phe463Leu) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) n.2217C>G c.1257C>G (p.Phe419Leu) c.1170C>G (p.Phe390Leu) n.1873C>G c.1674C>G (p.Phe558Leu) c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.1155C>G (p.Phe385Leu) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.1104C>G (p.Phe368Leu) c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1634C>G n.1747C>G n.1679C>G n.1594C>G n.1832C>G n.1772C>G | |
7 | g.65961026G>T | CA367637503 | GUSB | c.1827C>A (p.Phe609Leu) c.1389C>A (p.Phe463Leu) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.2217C>A c.1257C>A (p.Phe419Leu) c.1170C>A (p.Phe390Leu) n.1873C>A c.1674C>A (p.Phe558Leu) c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.1155C>A (p.Phe385Leu) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.1104C>A (p.Phe368Leu) c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1634C>A n.1747C>A n.1679C>A n.1594C>A n.1832C>A n.1772C>A | |
7 | g.65961027A>C | CA367637505 | GUSB | c.1826T>G (p.Phe609Cys) c.1388T>G (p.Phe463Cys) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) n.2216T>G c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1872T>G c.1673T>G (p.Phe558Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.1103T>G (p.Phe368Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1633T>G n.1746T>G n.1678T>G n.1593T>G n.1831T>G n.1771T>G | |
7 | g.65961027A>G | CA367637508 | GUSB | c.1826T>C (p.Phe609Ser) c.1388T>C (p.Phe463Ser) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) n.2216T>C c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1872T>C c.1673T>C (p.Phe558Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.1103T>C (p.Phe368Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1633T>C n.1746T>C n.1678T>C n.1593T>C n.1831T>C n.1771T>C | |
7 | g.65961027A>T | CA367637509 | GUSB | c.1826T>A (p.Phe609Tyr) c.1388T>A (p.Phe463Tyr) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) n.2216T>A c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1872T>A c.1673T>A (p.Phe558Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.1103T>A (p.Phe368Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1633T>A n.1746T>A n.1678T>A n.1593T>A n.1831T>A n.1771T>A | |
7 | g.65961028A>C | CA367637516 | GUSB | c.1825T>G (p.Phe609Val) c.1387T>G (p.Phe463Val) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) n.2215T>G c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1871T>G c.1672T>G (p.Phe558Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.1102T>G (p.Phe368Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1632T>G n.1745T>G n.1677T>G n.1592T>G n.1830T>G n.1770T>G | |
7 | g.65961028A>G | CA367637511 | GUSB | c.1825T>C (p.Phe609Leu) c.1387T>C (p.Phe463Leu) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) n.2215T>C c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1871T>C c.1672T>C (p.Phe558Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.1102T>C (p.Phe368Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1632T>C n.1745T>C n.1677T>C n.1592T>C n.1830T>C n.1770T>C | |
7 | g.65961028A>T | CA367637514 | GUSB | c.1825T>A (p.Phe609Ile) c.1387T>A (p.Phe463Ile) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) n.2215T>A c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1871T>A c.1672T>A (p.Phe558Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.1102T>A (p.Phe368Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1632T>A n.1745T>A n.1677T>A n.1592T>A n.1830T>A n.1770T>A | |
7 | g.65961029G>A | CA455440189 | GUSB | c.1824C>T (p.Ile608=) c.1386C>T (p.Ile462=) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.2214C>T c.1254C>T (p.Ile418=) c.1167C>T (p.Ile389=) n.1870C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.1323C>T (p.Ile441=) c.1152C>T (p.Ile384=) c.1170C>T (p.Ile390=) c.1101C>T (p.Ile367=) c.999C>T (p.Ile333=) n.1631C>T n.1744C>T n.1676C>T n.1591C>T n.1829C>T n.1769C>T | gnomAD v4 |
7 | g.65961029G>C | CA367637520 | GUSB | c.1824C>G (p.Ile608Met) c.1386C>G (p.Ile462Met) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.2214C>G c.1254C>G (p.Ile418Met) c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1870C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1323C>G (p.Ile441Met) c.1152C>G (p.Ile384Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) c.1101C>G (p.Ile367Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.1631C>G n.1744C>G n.1676C>G n.1591C>G n.1829C>G n.1769C>G | dbSNP |
7 | g.65961029G= | CA1713854781 | GUSB | c.1824C= (p.Ile608=) c.1386C= (p.Ile462=) c.*1091C= (n.*1091C=) c.*1204C= (n.*1204C=) n.2214C= c.1254C= (p.Ile418=) c.1167C= (p.Ile389=) n.1870C= c.1671C= (p.Ile557=) c.1323C= (p.Ile441=) c.1152C= (p.Ile384=) c.1170C= (p.Ile390=) c.1101C= (p.Ile367=) c.999C= (p.Ile333=) n.1631C= n.1744C= n.1676C= n.1591C= n.1829C= n.1769C= | |
7 | g.65961029G>T | CA455440194 | GUSB | c.1824C>A (p.Ile608=) c.1386C>A (p.Ile462=) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.2214C>A c.1254C>A (p.Ile418=) c.1167C>A (p.Ile389=) n.1870C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.1323C>A (p.Ile441=) c.1152C>A (p.Ile384=) c.1170C>A (p.Ile390=) c.1101C>A (p.Ile367=) c.999C>A (p.Ile333=) n.1631C>A n.1744C>A n.1676C>A n.1591C>A n.1829C>A n.1769C>A | |
7 | g.65961030A>C | CA367637522 | GUSB | c.1823T>G (p.Ile608Ser) c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) n.2213T>G c.1253T>G (p.Ile418Ser) c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1869T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1322T>G (p.Ile441Ser) c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1100T>G (p.Ile367Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.1630T>G n.1743T>G n.1675T>G n.1590T>G n.1828T>G n.1768T>G | |
7 | g.65961030A>G | CA367637525 | GUSB | c.1823T>C (p.Ile608Thr) c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) n.2213T>C c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1869T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1100T>C (p.Ile367Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.1630T>C n.1743T>C n.1675T>C n.1590T>C n.1828T>C n.1768T>C | |
7 | g.65961030A>T | CA367637534 | GUSB | c.1823T>A (p.Ile608Asn) c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) n.2213T>A c.1253T>A (p.Ile418Asn) c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1869T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1322T>A (p.Ile441Asn) c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1100T>A (p.Ile367Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.1630T>A n.1743T>A n.1675T>A n.1590T>A n.1828T>A n.1768T>A | |
7 | g.65961031T>A | CA367637537 | GUSB | c.1822A>T (p.Ile608Phe) c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2212A>T c.1252A>T (p.Ile418Phe) c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1868A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1321A>T (p.Ile441Phe) c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1099A>T (p.Ile367Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.1629A>T n.1742A>T n.1674A>T n.1589A>T n.1827A>T n.1767A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961031T>C | CA367637540 | GUSB | c.1822A>G (p.Ile608Val) c.1384A>G (p.Ile462Val) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2212A>G c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1868A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1321A>G (p.Ile441Val) c.1150A>G (p.Ile384Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1099A>G (p.Ile367Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.1629A>G n.1742A>G n.1674A>G n.1589A>G n.1827A>G n.1767A>G | |
7 | g.65961031T>G | CA4276157 | GUSB | c.1822A>C (p.Ile608Leu) c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2212A>C c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1868A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1099A>C (p.Ile367Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.1629A>C n.1742A>C n.1674A>C n.1589A>C n.1827A>C n.1767A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961031T= | CA1713854790 | GUSB | c.1822A= (p.Ile608=) c.1384A= (p.Ile462=) c.*1089A= (n.*1089A=) c.*1202A= (n.*1202A=) n.2212A= c.1252A= (p.Ile418=) c.1165A= (p.Ile389=) n.1868A= c.1669A= (p.Ile557=) c.1321A= (p.Ile441=) c.1150A= (p.Ile384=) c.1168A= (p.Ile390=) c.1099A= (p.Ile367=) c.997A= (p.Ile333=) n.1629A= n.1742A= n.1674A= n.1589A= n.1827A= n.1767A= | |
7 | g.65961032C>A | CA455440244 | GUSB | c.1821G>T (p.Gly607=) c.1383G>T (p.Gly461=) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2211G>T c.1251G>T (p.Gly417=) c.1164G>T (p.Gly388=) n.1867G>T c.1668G>T (p.Gly556=) c.1320G>T (p.Gly440=) c.1149G>T (p.Gly383=) c.1167G>T (p.Gly389=) c.1098G>T (p.Gly366=) c.996G>T (p.Gly332=) n.1628G>T n.1741G>T n.1673G>T n.1588G>T n.1826G>T n.1766G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961032C= | CA1713854796 | GUSB | c.1821G= (p.Gly607=) c.1383G= (p.Gly461=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2211G= c.1251G= (p.Gly417=) c.1164G= (p.Gly388=) n.1867G= c.1668G= (p.Gly556=) c.1320G= (p.Gly440=) c.1149G= (p.Gly383=) c.1167G= (p.Gly389=) c.1098G= (p.Gly366=) c.996G= (p.Gly332=) n.1628G= n.1741G= n.1673G= n.1588G= n.1826G= n.1766G= | |
7 | g.65961032C>G | CA455440251 | GUSB | c.1821G>C (p.Gly607=) c.1383G>C (p.Gly461=) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2211G>C c.1251G>C (p.Gly417=) c.1164G>C (p.Gly388=) n.1867G>C c.1668G>C (p.Gly556=) c.1320G>C (p.Gly440=) c.1149G>C (p.Gly383=) c.1167G>C (p.Gly389=) c.1098G>C (p.Gly366=) c.996G>C (p.Gly332=) n.1628G>C n.1741G>C n.1673G>C n.1588G>C n.1826G>C n.1766G>C | |
7 | g.65961032C>T | CA455440254 | GUSB | c.1821G>A (p.Gly607=) c.1383G>A (p.Gly461=) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2211G>A c.1251G>A (p.Gly417=) c.1164G>A (p.Gly388=) n.1867G>A c.1668G>A (p.Gly556=) c.1320G>A (p.Gly440=) c.1149G>A (p.Gly383=) c.1167G>A (p.Gly389=) c.1098G>A (p.Gly366=) c.996G>A (p.Gly332=) n.1628G>A n.1741G>A n.1673G>A n.1588G>A n.1826G>A n.1766G>A | gnomAD v4 |
7 | g.65961035del | CA2683077834 | GUSB | c.1821del (p.Ile608SerfsTer?) c.1383del (p.Ile462SerfsTer?) c.*1088del (n.*1088del) c.*1201del (n.*1201del) n.2211del c.1251del (p.Ile418SerfsTer?) c.1164del (p.Ile389SerfsTer?) n.1867del c.1668del (p.Ile557SerfsTer?) c.1320del (p.Ile441SerfsTer?) c.1149del (p.Ile384SerfsTer?) c.1167del (p.Ile390SerfsTer?) c.1098del (p.Ile367SerfsTer?) c.996del (p.Ile333SerfsTer?) n.1628del n.1741del n.1673del n.1588del n.1826del n.1766del | gnomAD v4 |
7 | g.65961033C>A | CA367637548 | GUSB | c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1382G>T (p.Gly461Val) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) n.2210G>T c.1250G>T (p.Gly417Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1866G>T c.1667G>T (p.Gly556Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) c.995G>T (p.Gly332Val) n.1627G>T n.1740G>T n.1672G>T n.1587G>T n.1825G>T n.1765G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.65961033C= | CA1713854802 | GUSB | c.1820G= (p.Gly607=) c.1382G= (p.Gly461=) c.*1087G= (n.*1087G=) c.*1200G= (n.*1200G=) n.2210G= c.1250G= (p.Gly417=) c.1163G= (p.Gly388=) n.1866G= c.1667G= (p.Gly556=) c.1319G= (p.Gly440=) c.1148G= (p.Gly383=) c.1166G= (p.Gly389=) c.1097G= (p.Gly366=) c.995G= (p.Gly332=) n.1627G= n.1740G= n.1672G= n.1587G= n.1825G= n.1765G= | |
7 | g.65961033C>G | CA367637551 | GUSB | c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.*1200G>C (n.*1200G>C) n.2210G>C c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1866G>C c.1667G>C (p.Gly556Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) n.1627G>C n.1740G>C n.1672G>C n.1587G>C n.1825G>C n.1765G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961033C>T | CA367637553 | GUSB | c.1820G>A (p.Gly607Glu) c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) n.2210G>A c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1866G>A c.1667G>A (p.Gly556Glu) c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) n.1627G>A n.1740G>A n.1672G>A n.1587G>A n.1825G>A n.1765G>A | |
7 | g.65961034C>A | CA367637557 | GUSB | c.1819G>T (p.Gly607Trp) c.1381G>T (p.Gly461Trp) c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2209G>T c.1249G>T (p.Gly417Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.1865G>T c.1666G>T (p.Gly556Trp) c.1318G>T (p.Gly440Trp) c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1165G>T (p.Gly389Trp) c.1096G>T (p.Gly366Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) n.1626G>T n.1739G>T n.1671G>T n.1586G>T n.1824G>T n.1764G>T | |
7 | g.65961034C= | CA1713854807 | GUSB | c.1819G= (p.Gly607=) c.1381G= (p.Gly461=) c.*1086G= (n.*1086G=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2209G= c.1249G= (p.Gly417=) c.1162G= (p.Gly388=) n.1865G= c.1666G= (p.Gly556=) c.1318G= (p.Gly440=) c.1147G= (p.Gly383=) c.1165G= (p.Gly389=) c.1096G= (p.Gly366=) c.994G= (p.Gly332=) n.1626G= n.1739G= n.1671G= n.1586G= n.1824G= n.1764G= | |
7 | g.65961034C>G | CA367637567 | GUSB | c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2209G>C c.1249G>C (p.Gly417Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1865G>C c.1666G>C (p.Gly556Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) n.1626G>C n.1739G>C n.1671G>C n.1586G>C n.1824G>C n.1764G>C | |
7 | g.65961034C>T | CA367637570 | GUSB | c.1819G>A (p.Gly607Arg) c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2209G>A c.1249G>A (p.Gly417Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1865G>A c.1666G>A (p.Gly556Arg) c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) n.1626G>A n.1739G>A n.1671G>A n.1586G>A n.1824G>A n.1764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961035C>A | CA367637581 | GUSB | c.1818G>T (p.Lys606Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) n.2208G>T c.1248G>T (p.Lys416Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) n.1864G>T c.1665G>T (p.Lys555Asn) c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1146G>T (p.Lys382Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1095G>T (p.Lys365Asn) c.993G>T (p.Lys331Asn) n.1625G>T n.1738G>T n.1670G>T n.1585G>T n.1823G>T n.1763G>T | |
7 | g.65961035C>G | CA367637578 | GUSB | c.1818G>C (p.Lys606Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) n.2208G>C c.1248G>C (p.Lys416Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) n.1864G>C c.1665G>C (p.Lys555Asn) c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1146G>C (p.Lys382Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1095G>C (p.Lys365Asn) c.993G>C (p.Lys331Asn) n.1625G>C n.1738G>C n.1670G>C n.1585G>C n.1823G>C n.1763G>C | |
7 | g.65961035C>T | CA455440281 | GUSB | c.1818G>A (p.Lys606=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) n.2208G>A c.1248G>A (p.Lys416=) c.1161G>A (p.Lys387=) n.1864G>A c.1665G>A (p.Lys555=) c.1317G>A (p.Lys439=) c.1146G>A (p.Lys382=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1095G>A (p.Lys365=) c.993G>A (p.Lys331=) n.1625G>A n.1738G>A n.1670G>A n.1585G>A n.1823G>A n.1763G>A | |
7 | g.65961036T>A | CA367637582 | GUSB | c.1817A>T (p.Lys606Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*1197A>T (n.*1197A>T) n.2207A>T c.1247A>T (p.Lys416Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) n.1863A>T c.1664A>T (p.Lys555Met) c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1145A>T (p.Lys382Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1094A>T (p.Lys365Met) c.992A>T (p.Lys331Met) n.1624A>T n.1737A>T n.1669A>T n.1584A>T n.1822A>T n.1762A>T | |
7 | g.65961036T>C | CA367637584 | GUSB | c.1817A>G (p.Lys606Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*1197A>G (n.*1197A>G) n.2207A>G c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.1863A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1094A>G (p.Lys365Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) n.1624A>G n.1737A>G n.1669A>G n.1584A>G n.1822A>G n.1762A>G | |
7 | g.65961036T>G | CA367637583 | GUSB | c.1817A>C (p.Lys606Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*1197A>C (n.*1197A>C) n.2207A>C c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.1863A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1094A>C (p.Lys365Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) n.1624A>C n.1737A>C n.1669A>C n.1584A>C n.1822A>C n.1762A>C | |
7 | g.65961040del | CA2683077836 | GUSB | c.1817del (p.Lys606ArgfsTer?) c.1379del (p.Lys460ArgfsTer?) c.*1084del (n.*1084del) c.*1197del (n.*1197del) n.2207del c.1247del (p.Lys416ArgfsTer?) c.1160del (p.Lys387ArgfsTer?) n.1863del c.1664del (p.Lys555ArgfsTer?) c.1316del (p.Lys439ArgfsTer?) c.1145del (p.Lys382ArgfsTer?) c.1163del (p.Lys388ArgfsTer?) c.1094del (p.Lys365ArgfsTer?) c.992del (p.Lys331ArgfsTer?) n.1624del n.1737del n.1669del n.1584del n.1822del n.1762del | gnomAD v4 |
7 | g.65961039_65961040del | CA2683077835 | GUSB | c.1816_1817del (p.Lys606GlyfsTer26) c.1378_1379del (p.Lys460GlyfsTer26) c.*1083_*1084del (n.*1083_*1084del) c.*1196_*1197del (n.*1196_*1197del) n.2206_2207del c.1246_1247del (p.Lys416GlyfsTer26) c.1159_1160del (p.Lys387GlyfsTer26) n.1862_1863del c.1663_1664del (p.Lys555GlyfsTer26) c.1315_1316del (p.Lys439GlyfsTer26) c.1144_1145del (p.Lys382GlyfsTer26) c.1162_1163del (p.Lys388GlyfsTer26) c.1093_1094del (p.Lys365GlyfsTer26) c.991_992del (p.Lys331GlyfsTer26) n.1623_1624del n.1736_1737del n.1668_1669del n.1583_1584del n.1821_1822del n.1761_1762del | gnomAD v4 |
7 | g.65961037T>A | CA367637585 | GUSB | c.1816A>T (p.Lys606Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2206A>T c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.1862A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1093A>T (p.Lys365Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) n.1623A>T n.1736A>T n.1668A>T n.1583A>T n.1821A>T n.1761A>T | |
7 | g.65961037T>C | CA367637587 | GUSB | c.1816A>G (p.Lys606Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2206A>G c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.1862A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1093A>G (p.Lys365Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) n.1623A>G n.1736A>G n.1668A>G n.1583A>G n.1821A>G n.1761A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.65961037T>G | CA367637589 | GUSB | c.1816A>C (p.Lys606Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2206A>C c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.1862A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1093A>C (p.Lys365Gln) c.991A>C (p.Lys331Gln) n.1623A>C n.1736A>C n.1668A>C n.1583A>C n.1821A>C n.1761A>C | |
7 | g.65961037T= | CA1713854812 | GUSB | c.1816A= (p.Lys606=) c.1378A= (p.Lys460=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.*1196A= (n.*1196A=) n.2206A= c.1246A= (p.Lys416=) c.1159A= (p.Lys387=) n.1862A= c.1663A= (p.Lys555=) c.1315A= (p.Lys439=) c.1144A= (p.Lys382=) c.1162A= (p.Lys388=) c.1093A= (p.Lys365=) c.991A= (p.Lys331=) n.1623A= n.1736A= n.1668A= n.1583A= n.1821A= n.1761A= | |
7 | g.65961038T>A | CA367637590 | GUSB | c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1377A>T (p.Lys459Asn) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2205A>T c.1245A>T (p.Lys415Asn) c.1158A>T (p.Lys386Asn) n.1861A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.1092A>T (p.Lys364Asn) c.990A>T (p.Lys330Asn) n.1622A>T n.1735A>T n.1667A>T n.1582A>T n.1820A>T n.1760A>T | |
7 | g.65961038T>C | CA455440305 | GUSB | c.1815A>G (p.Lys605=) c.1377A>G (p.Lys459=) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2205A>G c.1245A>G (p.Lys415=) c.1158A>G (p.Lys386=) n.1861A>G c.1662A>G (p.Lys554=) c.1314A>G (p.Lys438=) c.1143A>G (p.Lys381=) c.1161A>G (p.Lys387=) c.1092A>G (p.Lys364=) c.990A>G (p.Lys330=) n.1622A>G n.1735A>G n.1667A>G n.1582A>G n.1820A>G n.1760A>G | |
7 | g.65961038T>G | CA367637592 | GUSB | c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1377A>C (p.Lys459Asn) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) n.2205A>C c.1245A>C (p.Lys415Asn) c.1158A>C (p.Lys386Asn) n.1861A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.1092A>C (p.Lys364Asn) c.990A>C (p.Lys330Asn) n.1622A>C n.1735A>C n.1667A>C n.1582A>C n.1820A>C n.1760A>C | |
7 | g.65961039T>A | CA367637595 | GUSB | c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1376A>T (p.Lys459Ile) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) n.2204A>T c.1244A>T (p.Lys415Ile) c.1157A>T (p.Lys386Ile) n.1860A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.1091A>T (p.Lys364Ile) c.989A>T (p.Lys330Ile) n.1621A>T n.1734A>T n.1666A>T n.1581A>T n.1819A>T n.1759A>T | |
7 | g.65961039T>C | CA367637597 | GUSB | c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) n.2204A>G c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1157A>G (p.Lys386Arg) n.1860A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1621A>G n.1734A>G n.1666A>G n.1581A>G n.1819A>G n.1759A>G | |
7 | g.65961039T>G | CA367637598 | GUSB | c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) n.2204A>C c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1157A>C (p.Lys386Thr) n.1860A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1621A>C n.1734A>C n.1666A>C n.1581A>C n.1819A>C n.1759A>C | |
7 | g.65961040T>A | CA367637600 | GUSB | c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) n.2203A>T c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1156A>T (p.Lys386Ter) n.1859A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1620A>T n.1733A>T n.1665A>T n.1580A>T n.1818A>T n.1758A>T | |
7 | g.65961040T>C | CA367637607 | GUSB | c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) n.2203A>G c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1156A>G (p.Lys386Glu) n.1859A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1620A>G n.1733A>G n.1665A>G n.1580A>G n.1818A>G n.1758A>G | |
7 | g.65961040T>G | CA367637609 | GUSB | c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) n.2203A>C c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1156A>C (p.Lys386Gln) n.1859A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1620A>C n.1733A>C n.1665A>C n.1580A>C n.1818A>C n.1758A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.65961040T= | CA1713854815 | GUSB | c.1813A= (p.Lys605=) c.1375A= (p.Lys459=) c.*1080A= (n.*1080A=) c.*1193A= (n.*1193A=) n.2203A= c.1243A= (p.Lys415=) c.1156A= (p.Lys386=) n.1859A= c.1660A= (p.Lys554=) c.1312A= (p.Lys438=) c.1141A= (p.Lys381=) c.1159A= (p.Lys387=) c.1090A= (p.Lys364=) c.988A= (p.Lys330=) n.1620A= n.1733A= n.1665A= n.1580A= n.1818A= n.1758A= | |
7 | g.65961041A>C | CA367637616 | GUSB | c.1812T>G (p.Asn604Lys) c.1374T>G (p.Asn458Lys) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) n.2202T>G c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1155T>G (p.Asn385Lys) n.1858T>G c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1311T>G (p.Asn437Lys) c.1140T>G (p.Asn380Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) n.1619T>G n.1732T>G n.1664T>G n.1579T>G n.1817T>G n.1757T>G | |
7 | g.65961041A>G | CA455440330 | GUSB | c.1812T>C (p.Asn604=) c.1374T>C (p.Asn458=) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) n.2202T>C c.1242T>C (p.Asn414=) c.1155T>C (p.Asn385=) n.1858T>C c.1659T>C (p.Asn553=) c.1311T>C (p.Asn437=) c.1140T>C (p.Asn380=) c.1158T>C (p.Asn386=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.987T>C (p.Asn329=) n.1619T>C n.1732T>C n.1664T>C n.1579T>C n.1817T>C n.1757T>C | |
7 | g.65961041A>T | CA367637618 | GUSB | c.1812T>A (p.Asn604Lys) c.1374T>A (p.Asn458Lys) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) n.2202T>A c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1155T>A (p.Asn385Lys) n.1858T>A c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1311T>A (p.Asn437Lys) c.1140T>A (p.Asn380Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) n.1619T>A n.1732T>A n.1664T>A n.1579T>A n.1817T>A n.1757T>A | |
7 | g.65961042T>A | CA367637626 | GUSB | c.1811A>T (p.Asn604Ile) c.1373A>T (p.Asn458Ile) c.*1078A>T (n.*1078A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) n.2201A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) n.1857A>T c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1310A>T (p.Asn437Ile) c.1139A>T (p.Asn380Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) n.1618A>T n.1731A>T n.1663A>T n.1578A>T n.1816A>T n.1756A>T | |
7 | g.65961042T>C | CA367637621 | GUSB | c.1811A>G (p.Asn604Ser) c.1373A>G (p.Asn458Ser) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) n.2201A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) n.1857A>G c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1310A>G (p.Asn437Ser) c.1139A>G (p.Asn380Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) n.1618A>G n.1731A>G n.1663A>G n.1578A>G n.1816A>G n.1756A>G | |
7 | g.65961042T>G | CA367637622 | GUSB | c.1811A>C (p.Asn604Thr) c.1373A>C (p.Asn458Thr) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) n.2201A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) n.1857A>C c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1310A>C (p.Asn437Thr) c.1139A>C (p.Asn380Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) n.1618A>C n.1731A>C n.1663A>C n.1578A>C n.1816A>C n.1756A>C | |
7 | g.65961043T>A | CA367637629 | GUSB | c.1810A>T (p.Asn604Tyr) c.1372A>T (p.Asn458Tyr) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2200A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) n.1856A>T c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1309A>T (p.Asn437Tyr) c.1138A>T (p.Asn380Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) n.1617A>T n.1730A>T n.1662A>T n.1577A>T n.1815A>T n.1755A>T | |
7 | g.65961043T>C | CA367637635 | GUSB | c.1810A>G (p.Asn604Asp) c.1372A>G (p.Asn458Asp) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) n.2200A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) n.1856A>G c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1309A>G (p.Asn437Asp) c.1138A>G (p.Asn380Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) n.1617A>G n.1730A>G n.1662A>G n.1577A>G n.1815A>G n.1755A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.65961043T>G | CA367637637 | GUSB | c.1810A>C (p.Asn604His) c.1372A>C (p.Asn458His) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) n.2200A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1153A>C (p.Asn385His) n.1856A>C c.1657A>C (p.Asn553His) c.1309A>C (p.Asn437His) c.1138A>C (p.Asn380His) c.1156A>C (p.Asn386His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.985A>C (p.Asn329His) n.1617A>C n.1730A>C n.1662A>C n.1577A>C n.1815A>C n.1755A>C |