Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.6588422G>C | CA383582957 | CHD4 | c.3302C>G (p.Ala1101Gly) c.3341C>G (p.Ala1114Gly) c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.3267C>G c.3281C>G (p.Ala1094Gly) c.3320C>G (p.Ala1107Gly) c.2058C>G c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) n.1296C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.124C>G n.2921C>G c.2269C>G c.1342C>G n.48+3116C>G | |
12 | g.6588422G>T | CA383582958 | CHD4 | c.3302C>A (p.Ala1101Glu) c.3341C>A (p.Ala1114Glu) c.3332C>A (p.Ala1111Glu) c.3267C>A c.3281C>A (p.Ala1094Glu) c.3320C>A (p.Ala1107Glu) c.2058C>A c.3308C>A (p.Ala1103Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) n.1296C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.124C>A n.2921C>A c.2269C>A c.1342C>A n.48+3116C>A | |
12 | g.6588423C>A | CA383582960 | CHD4 | c.3302-1G>T (n.3302-1G>T) c.3341-1G>T (n.3341-1G>T) c.3332-1G>T (n.3332-1G>T) c.3267-1G>T c.3281-1G>T (n.3281-1G>T) c.3320-1G>T (n.3320-1G>T) c.2058-1G>T c.3308-1G>T (n.3308-1G>T) c.1199-1G>T (n.1199-1G>T) n.1296-1G>T c.*17-1G>T (n.*17-1G>T) n.124-1G>T n.2921-1G>T c.2269-1G>T c.1342-1G>T n.48+3115G>T | |
12 | g.6588423C>G | CA383582961 | CHD4 | c.3302-1G>C (n.3302-1G>C) c.3341-1G>C (n.3341-1G>C) c.3332-1G>C (n.3332-1G>C) c.3267-1G>C c.3281-1G>C (n.3281-1G>C) c.3320-1G>C (n.3320-1G>C) c.2058-1G>C c.3308-1G>C (n.3308-1G>C) c.1199-1G>C (n.1199-1G>C) n.1296-1G>C c.*17-1G>C (n.*17-1G>C) n.124-1G>C n.2921-1G>C c.2269-1G>C c.1342-1G>C n.48+3115G>C | |
12 | g.6588423C>T | CA383582963 | CHD4 | c.3302-1G>A (n.3302-1G>A) c.3341-1G>A (n.3341-1G>A) c.3332-1G>A (n.3332-1G>A) c.3267-1G>A c.3281-1G>A (n.3281-1G>A) c.3320-1G>A (n.3320-1G>A) c.2058-1G>A c.3308-1G>A (n.3308-1G>A) c.1199-1G>A (n.1199-1G>A) n.1296-1G>A c.*17-1G>A (n.*17-1G>A) n.124-1G>A n.2921-1G>A c.2269-1G>A c.1342-1G>A n.48+3115G>A | |
12 | g.6588423_6588424insATTGAAGCGGTCAATGGCCTCTTGCCGCATGT | CA2725480110 | CHD4 | c.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3302-2_3302-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3341-2_3341-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3332-2_3332-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3267-2_3267-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3281-2_3281-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3320-2_3320-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.2058-2_2058-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.3308-2_3308-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) c.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.1199-2_1199-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) n.1296-2_1296-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT (n.*17-2_*17-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT) n.124-2_124-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT n.2921-2_2921-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.2269-2_2269-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT c.1342-2_1342-1insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT n.48+3114_48+3115insACATGCGGCAAGAGGCCATTGACCGCTTCAAT | dbSNP |
12 | g.6588424T>A | CA383582965 | CHD4 | c.3302-2A>T (n.3302-2A>T) c.3341-2A>T (n.3341-2A>T) c.3332-2A>T (n.3332-2A>T) c.3267-2A>T c.3281-2A>T (n.3281-2A>T) c.3320-2A>T (n.3320-2A>T) c.2058-2A>T c.3308-2A>T (n.3308-2A>T) c.1199-2A>T (n.1199-2A>T) n.1296-2A>T c.*17-2A>T (n.*17-2A>T) n.124-2A>T n.2921-2A>T c.2269-2A>T c.1342-2A>T n.48+3114A>T | |
12 | g.6588424T>C | CA383582966 | CHD4 | c.3302-2A>G (n.3302-2A>G) c.3341-2A>G (n.3341-2A>G) c.3332-2A>G (n.3332-2A>G) c.3267-2A>G c.3281-2A>G (n.3281-2A>G) c.3320-2A>G (n.3320-2A>G) c.2058-2A>G c.3308-2A>G (n.3308-2A>G) c.1199-2A>G (n.1199-2A>G) n.1296-2A>G c.*17-2A>G (n.*17-2A>G) n.124-2A>G n.2921-2A>G c.2269-2A>G c.1342-2A>G n.48+3114A>G | |
12 | g.6588424T>G | CA383582968 | CHD4 | c.3302-2A>C (n.3302-2A>C) c.3341-2A>C (n.3341-2A>C) c.3332-2A>C (n.3332-2A>C) c.3267-2A>C c.3281-2A>C (n.3281-2A>C) c.3320-2A>C (n.3320-2A>C) c.2058-2A>C c.3308-2A>C (n.3308-2A>C) c.1199-2A>C (n.1199-2A>C) n.1296-2A>C c.*17-2A>C (n.*17-2A>C) n.124-2A>C n.2921-2A>C c.2269-2A>C c.1342-2A>C n.48+3114A>C | |
12 | g.6588425A>G | CA2794421963 | CHD4 | c.3302-3T>C (n.3302-3T>C) c.3341-3T>C (n.3341-3T>C) c.3332-3T>C (n.3332-3T>C) c.3267-3T>C c.3281-3T>C (n.3281-3T>C) c.3320-3T>C (n.3320-3T>C) c.2058-3T>C c.3308-3T>C (n.3308-3T>C) c.1199-3T>C (n.1199-3T>C) n.1296-3T>C c.*17-3T>C (n.*17-3T>C) n.124-3T>C n.2921-3T>C c.2269-3T>C c.1342-3T>C n.48+3113T>C | |
12 | g.6588427T>A | CA603115363 | CHD4 | c.3302-5A>T (n.3302-5A>T) c.3341-5A>T (n.3341-5A>T) c.3332-5A>T (n.3332-5A>T) c.3267-5A>T c.3281-5A>T (n.3281-5A>T) c.3320-5A>T (n.3320-5A>T) c.2058-5A>T c.3308-5A>T (n.3308-5A>T) c.1199-5A>T (n.1199-5A>T) n.1296-5A>T c.*17-5A>T (n.*17-5A>T) n.124-5A>T n.2921-5A>T c.2269-5A>T c.1342-5A>T n.48+3111A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588427T>C | CA2617295081 | CHD4 | c.3302-5A>G (n.3302-5A>G) c.3341-5A>G (n.3341-5A>G) c.3332-5A>G (n.3332-5A>G) c.3267-5A>G c.3281-5A>G (n.3281-5A>G) c.3320-5A>G (n.3320-5A>G) c.2058-5A>G c.3308-5A>G (n.3308-5A>G) c.1199-5A>G (n.1199-5A>G) n.1296-5A>G c.*17-5A>G (n.*17-5A>G) n.124-5A>G n.2921-5A>G c.2269-5A>G c.1342-5A>G n.48+3111A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588427T>G | CA2568038287 | CHD4 | c.3302-5A>C (n.3302-5A>C) c.3341-5A>C (n.3341-5A>C) c.3332-5A>C (n.3332-5A>C) c.3267-5A>C c.3281-5A>C (n.3281-5A>C) c.3320-5A>C (n.3320-5A>C) c.2058-5A>C c.3308-5A>C (n.3308-5A>C) c.1199-5A>C (n.1199-5A>C) n.1296-5A>C c.*17-5A>C (n.*17-5A>C) n.124-5A>C n.2921-5A>C c.2269-5A>C c.1342-5A>C n.48+3111A>C | |
12 | g.6588427T= | CA2014147723 | CHD4 | c.3302-5A= (n.3302-5A=) c.3341-5A= (n.3341-5A=) c.3332-5A= (n.3332-5A=) c.3267-5A= c.3281-5A= (n.3281-5A=) c.3320-5A= (n.3320-5A=) c.2058-5A= c.3308-5A= (n.3308-5A=) c.1199-5A= (n.1199-5A=) n.1296-5A= c.*17-5A= (n.*17-5A=) n.124-5A= n.2921-5A= c.2269-5A= c.1342-5A= n.48+3111A= | |
12 | g.6588428A>G | CA2617295086 | CHD4 | c.3302-6T>C (n.3302-6T>C) c.3341-6T>C (n.3341-6T>C) c.3332-6T>C (n.3332-6T>C) c.3267-6T>C c.3281-6T>C (n.3281-6T>C) c.3320-6T>C (n.3320-6T>C) c.2058-6T>C c.3308-6T>C (n.3308-6T>C) c.1199-6T>C (n.1199-6T>C) n.1296-6T>C c.*17-6T>C (n.*17-6T>C) n.124-6T>C n.2921-6T>C c.2269-6T>C c.1342-6T>C n.48+3110T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588431del | CA2617295084 | CHD4 | c.3302-6del (n.3302-6del) c.3341-6del (n.3341-6del) c.3332-6del (n.3332-6del) c.3267-6del c.3281-6del (n.3281-6del) c.3320-6del (n.3320-6del) c.2058-6del c.3308-6del (n.3308-6del) c.1199-6del (n.1199-6del) n.1296-6del c.*17-6del (n.*17-6del) n.124-6del n.2921-6del c.2269-6del c.1342-6del n.48+3110del | gnomAD v4 |
12 | g.6588429A>G | CA2617295088 | CHD4 | c.3302-7T>C (n.3302-7T>C) c.3341-7T>C (n.3341-7T>C) c.3332-7T>C (n.3332-7T>C) c.3267-7T>C c.3281-7T>C (n.3281-7T>C) c.3320-7T>C (n.3320-7T>C) c.2058-7T>C c.3308-7T>C (n.3308-7T>C) c.1199-7T>C (n.1199-7T>C) n.1296-7T>C c.*17-7T>C (n.*17-7T>C) n.124-7T>C n.2921-7T>C c.2269-7T>C c.1342-7T>C n.48+3109T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588431A= | CA2014147726 | CHD4 | c.3302-9T= (n.3302-9T=) c.3341-9T= (n.3341-9T=) c.3332-9T= (n.3332-9T=) c.3267-9T= c.3281-9T= (n.3281-9T=) c.3320-9T= (n.3320-9T=) c.2058-9T= c.3308-9T= (n.3308-9T=) c.1199-9T= (n.1199-9T=) n.1296-9T= c.*17-9T= (n.*17-9T=) n.124-9T= n.2921-9T= c.2269-9T= c.1342-9T= n.48+3107T= | |
12 | g.6588431A>C | CA2794421964 | CHD4 | c.3302-9T>G (n.3302-9T>G) c.3341-9T>G (n.3341-9T>G) c.3332-9T>G (n.3332-9T>G) c.3267-9T>G c.3281-9T>G (n.3281-9T>G) c.3320-9T>G (n.3320-9T>G) c.2058-9T>G c.3308-9T>G (n.3308-9T>G) c.1199-9T>G (n.1199-9T>G) n.1296-9T>G c.*17-9T>G (n.*17-9T>G) n.124-9T>G n.2921-9T>G c.2269-9T>G c.1342-9T>G n.48+3107T>G | |
12 | g.6588431A>G | CA603115364 | CHD4 | c.3302-9T>C (n.3302-9T>C) c.3341-9T>C (n.3341-9T>C) c.3332-9T>C (n.3332-9T>C) c.3267-9T>C c.3281-9T>C (n.3281-9T>C) c.3320-9T>C (n.3320-9T>C) c.2058-9T>C c.3308-9T>C (n.3308-9T>C) c.1199-9T>C (n.1199-9T>C) n.1296-9T>C c.*17-9T>C (n.*17-9T>C) n.124-9T>C n.2921-9T>C c.2269-9T>C c.1342-9T>C n.48+3107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588432del | CA2617295094 | CHD4 | c.3302-10del (n.3302-10del) c.3341-10del (n.3341-10del) c.3332-10del (n.3332-10del) c.3267-10del c.3281-10del (n.3281-10del) c.3320-10del (n.3320-10del) c.2058-10del c.3308-10del (n.3308-10del) c.1199-10del (n.1199-10del) n.1296-10del c.*17-10del (n.*17-10del) n.124-10del n.2921-10del c.2269-10del c.1342-10del n.48+3106del | gnomAD v4 |
12 | g.6588432G>A | CA2617295092 | CHD4 | c.3302-10C>T (n.3302-10C>T) c.3341-10C>T (n.3341-10C>T) c.3332-10C>T (n.3332-10C>T) c.3267-10C>T c.3281-10C>T (n.3281-10C>T) c.3320-10C>T (n.3320-10C>T) c.2058-10C>T c.3308-10C>T (n.3308-10C>T) c.1199-10C>T (n.1199-10C>T) n.1296-10C>T c.*17-10C>T (n.*17-10C>T) n.124-10C>T n.2921-10C>T c.2269-10C>T c.1342-10C>T n.48+3106C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588432G>C | CA232388779 | CHD4 | c.3302-10C>G (n.3302-10C>G) c.3341-10C>G (n.3341-10C>G) c.3332-10C>G (n.3332-10C>G) c.3267-10C>G c.3281-10C>G (n.3281-10C>G) c.3320-10C>G (n.3320-10C>G) c.2058-10C>G c.3308-10C>G (n.3308-10C>G) c.1199-10C>G (n.1199-10C>G) n.1296-10C>G c.*17-10C>G (n.*17-10C>G) n.124-10C>G n.2921-10C>G c.2269-10C>G c.1342-10C>G n.48+3106C>G | dbSNP |
12 | g.6588432G= | CA2014147727 | CHD4 | c.3302-10C= (n.3302-10C=) c.3341-10C= (n.3341-10C=) c.3332-10C= (n.3332-10C=) c.3267-10C= c.3281-10C= (n.3281-10C=) c.3320-10C= (n.3320-10C=) c.2058-10C= c.3308-10C= (n.3308-10C=) c.1199-10C= (n.1199-10C=) n.1296-10C= c.*17-10C= (n.*17-10C=) n.124-10C= n.2921-10C= c.2269-10C= c.1342-10C= n.48+3106C= | |
12 | g.6588434A= | CA2014147729 | CHD4 | c.3302-12T= (n.3302-12T=) c.3341-12T= (n.3341-12T=) c.3332-12T= (n.3332-12T=) c.3267-12T= c.3281-12T= (n.3281-12T=) c.3320-12T= (n.3320-12T=) c.2058-12T= c.3308-12T= (n.3308-12T=) c.1199-12T= (n.1199-12T=) n.1296-12T= c.*17-12T= (n.*17-12T=) n.124-12T= n.2921-12T= c.2269-12T= c.1342-12T= n.48+3104T= | |
12 | g.6588434A>G | CA603115366 | CHD4 | c.3302-12T>C (n.3302-12T>C) c.3341-12T>C (n.3341-12T>C) c.3332-12T>C (n.3332-12T>C) c.3267-12T>C c.3281-12T>C (n.3281-12T>C) c.3320-12T>C (n.3320-12T>C) c.2058-12T>C c.3308-12T>C (n.3308-12T>C) c.1199-12T>C (n.1199-12T>C) n.1296-12T>C c.*17-12T>C (n.*17-12T>C) n.124-12T>C n.2921-12T>C c.2269-12T>C c.1342-12T>C n.48+3104T>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.6588435C>A | CA2575057920 | CHD4 | c.3302-13G>T (n.3302-13G>T) c.3341-13G>T (n.3341-13G>T) c.3332-13G>T (n.3332-13G>T) c.3267-13G>T c.3281-13G>T (n.3281-13G>T) c.3320-13G>T (n.3320-13G>T) c.2058-13G>T c.3308-13G>T (n.3308-13G>T) c.1199-13G>T (n.1199-13G>T) n.1296-13G>T c.*17-13G>T (n.*17-13G>T) n.124-13G>T n.2921-13G>T c.2269-13G>T c.1342-13G>T n.48+3103G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588435C>G | CA2617295098 | CHD4 | c.3302-13G>C (n.3302-13G>C) c.3341-13G>C (n.3341-13G>C) c.3332-13G>C (n.3332-13G>C) c.3267-13G>C c.3281-13G>C (n.3281-13G>C) c.3320-13G>C (n.3320-13G>C) c.2058-13G>C c.3308-13G>C (n.3308-13G>C) c.1199-13G>C (n.1199-13G>C) n.1296-13G>C c.*17-13G>C (n.*17-13G>C) n.124-13G>C n.2921-13G>C c.2269-13G>C c.1342-13G>C n.48+3103G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588436C>A | CA2617295099 | CHD4 | c.3302-14G>T (n.3302-14G>T) c.3341-14G>T (n.3341-14G>T) c.3332-14G>T (n.3332-14G>T) c.3267-14G>T c.3281-14G>T (n.3281-14G>T) c.3320-14G>T (n.3320-14G>T) c.2058-14G>T c.3308-14G>T (n.3308-14G>T) c.1199-14G>T (n.1199-14G>T) n.1296-14G>T c.*17-14G>T (n.*17-14G>T) n.124-14G>T n.2921-14G>T c.2269-14G>T c.1342-14G>T n.48+3102G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588436C>G | CA2617295100 | CHD4 | c.3302-14G>C (n.3302-14G>C) c.3341-14G>C (n.3341-14G>C) c.3332-14G>C (n.3332-14G>C) c.3267-14G>C c.3281-14G>C (n.3281-14G>C) c.3320-14G>C (n.3320-14G>C) c.2058-14G>C c.3308-14G>C (n.3308-14G>C) c.1199-14G>C (n.1199-14G>C) n.1296-14G>C c.*17-14G>C (n.*17-14G>C) n.124-14G>C n.2921-14G>C c.2269-14G>C c.1342-14G>C n.48+3102G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588437A= | CA2014147731 | CHD4 | c.3302-15T= (n.3302-15T=) c.3341-15T= (n.3341-15T=) c.3332-15T= (n.3332-15T=) c.3267-15T= c.3281-15T= (n.3281-15T=) c.3320-15T= (n.3320-15T=) c.2058-15T= c.3308-15T= (n.3308-15T=) c.1199-15T= (n.1199-15T=) n.1296-15T= c.*17-15T= (n.*17-15T=) n.124-15T= n.2921-15T= c.2269-15T= c.1342-15T= n.48+3101T= | |
12 | g.6588437A>G | CA232388781 | CHD4 | c.3302-15T>C (n.3302-15T>C) c.3341-15T>C (n.3341-15T>C) c.3332-15T>C (n.3332-15T>C) c.3267-15T>C c.3281-15T>C (n.3281-15T>C) c.3320-15T>C (n.3320-15T>C) c.2058-15T>C c.3308-15T>C (n.3308-15T>C) c.1199-15T>C (n.1199-15T>C) n.1296-15T>C c.*17-15T>C (n.*17-15T>C) n.124-15T>C n.2921-15T>C c.2269-15T>C c.1342-15T>C n.48+3101T>C | dbSNP |
12 | g.6588441del | CA2840242566 | CHD4 | c.3302-15del (n.3302-15del) c.3341-15del (n.3341-15del) c.3332-15del (n.3332-15del) c.3267-15del c.3281-15del (n.3281-15del) c.3320-15del (n.3320-15del) c.2058-15del c.3308-15del (n.3308-15del) c.1199-15del (n.1199-15del) n.1296-15del c.*17-15del (n.*17-15del) n.124-15del n.2921-15del c.2269-15del c.1342-15del n.48+3101del | |
12 | g.6588439A= | CA2014147733 | CHD4 | c.3302-17T= (n.3302-17T=) c.3341-17T= (n.3341-17T=) c.3332-17T= (n.3332-17T=) c.3267-17T= c.3281-17T= (n.3281-17T=) c.3320-17T= (n.3320-17T=) c.2058-17T= c.3308-17T= (n.3308-17T=) c.1199-17T= (n.1199-17T=) n.1296-17T= c.*17-17T= (n.*17-17T=) n.124-17T= n.2921-17T= c.2269-17T= c.1342-17T= n.48+3099T= | |
12 | g.6588439A>C | CA6411773 | CHD4 | c.3302-17T>G (n.3302-17T>G) c.3341-17T>G (n.3341-17T>G) c.3332-17T>G (n.3332-17T>G) c.3267-17T>G c.3281-17T>G (n.3281-17T>G) c.3320-17T>G (n.3320-17T>G) c.2058-17T>G c.3308-17T>G (n.3308-17T>G) c.1199-17T>G (n.1199-17T>G) n.1296-17T>G c.*17-17T>G (n.*17-17T>G) n.124-17T>G n.2921-17T>G c.2269-17T>G c.1342-17T>G n.48+3099T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588439A>G | CA2014147734 | CHD4 | c.3302-17T>C (n.3302-17T>C) c.3341-17T>C (n.3341-17T>C) c.3332-17T>C (n.3332-17T>C) c.3267-17T>C c.3281-17T>C (n.3281-17T>C) c.3320-17T>C (n.3320-17T>C) c.2058-17T>C c.3308-17T>C (n.3308-17T>C) c.1199-17T>C (n.1199-17T>C) n.1296-17T>C c.*17-17T>C (n.*17-17T>C) n.124-17T>C n.2921-17T>C c.2269-17T>C c.1342-17T>C n.48+3099T>C | dbSNP |
12 | g.6588440A>C | CA2794421965 | CHD4 | c.3302-18T>G (n.3302-18T>G) c.3341-18T>G (n.3341-18T>G) c.3332-18T>G (n.3332-18T>G) c.3267-18T>G c.3281-18T>G (n.3281-18T>G) c.3320-18T>G (n.3320-18T>G) c.2058-18T>G c.3308-18T>G (n.3308-18T>G) c.1199-18T>G (n.1199-18T>G) n.1296-18T>G c.*17-18T>G (n.*17-18T>G) n.124-18T>G n.2921-18T>G c.2269-18T>G c.1342-18T>G n.48+3098T>G | |
12 | g.6588442C>T | CA2794421966 | CHD4 | c.3302-20G>A (n.3302-20G>A) c.3341-20G>A (n.3341-20G>A) c.3332-20G>A (n.3332-20G>A) c.3267-20G>A c.3281-20G>A (n.3281-20G>A) c.3320-20G>A (n.3320-20G>A) c.2058-20G>A c.3308-20G>A (n.3308-20G>A) c.1199-20G>A (n.1199-20G>A) n.1296-20G>A c.*17-20G>A (n.*17-20G>A) n.124-20G>A n.2921-20G>A c.2269-20G>A c.1342-20G>A n.48+3096G>A | |
12 | g.6588443A>G | CA2524271611 | CHD4 | c.3302-21T>C (n.3302-21T>C) c.3341-21T>C (n.3341-21T>C) c.3332-21T>C (n.3332-21T>C) c.3267-21T>C c.3281-21T>C (n.3281-21T>C) c.3320-21T>C (n.3320-21T>C) c.2058-21T>C c.3308-21T>C (n.3308-21T>C) c.1199-21T>C (n.1199-21T>C) n.1296-21T>C c.*17-21T>C (n.*17-21T>C) n.124-21T>C n.2921-21T>C c.2269-21T>C c.1342-21T>C n.48+3095T>C | |
12 | g.6588443A>T | CA2840242567 | CHD4 | c.3302-21T>A (n.3302-21T>A) c.3341-21T>A (n.3341-21T>A) c.3332-21T>A (n.3332-21T>A) c.3267-21T>A c.3281-21T>A (n.3281-21T>A) c.3320-21T>A (n.3320-21T>A) c.2058-21T>A c.3308-21T>A (n.3308-21T>A) c.1199-21T>A (n.1199-21T>A) n.1296-21T>A c.*17-21T>A (n.*17-21T>A) n.124-21T>A n.2921-21T>A c.2269-21T>A c.1342-21T>A n.48+3095T>A | |
12 | g.6588445C>G | CA2617295101 | CHD4 | c.3302-23G>C (n.3302-23G>C) c.3341-23G>C (n.3341-23G>C) c.3332-23G>C (n.3332-23G>C) c.3267-23G>C c.3281-23G>C (n.3281-23G>C) c.3320-23G>C (n.3320-23G>C) c.2058-23G>C c.3308-23G>C (n.3308-23G>C) c.1199-23G>C (n.1199-23G>C) n.1296-23G>C c.*17-23G>C (n.*17-23G>C) n.124-23G>C n.2921-23G>C c.2269-23G>C c.1342-23G>C n.48+3093G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588445_6588446insCAACAC | CA2794421967 | CHD4 | c.3302-23_3302-22insTGTTGG (n.3302-23_3302-22insTGTTGG) c.3341-23_3341-22insTGTTGG (n.3341-23_3341-22insTGTTGG) c.3332-23_3332-22insTGTTGG (n.3332-23_3332-22insTGTTGG) c.3267-23_3267-22insTGTTGG c.3281-23_3281-22insTGTTGG (n.3281-23_3281-22insTGTTGG) c.3320-23_3320-22insTGTTGG (n.3320-23_3320-22insTGTTGG) c.2058-23_2058-22insTGTTGG c.3308-23_3308-22insTGTTGG (n.3308-23_3308-22insTGTTGG) c.1199-23_1199-22insTGTTGG (n.1199-23_1199-22insTGTTGG) n.1296-23_1296-22insTGTTGG c.*17-23_*17-22insTGTTGG (n.*17-23_*17-22insTGTTGG) n.124-23_124-22insTGTTGG n.2921-23_2921-22insTGTTGG c.2269-23_2269-22insTGTTGG c.1342-23_1342-22insTGTTGG n.48+3093_48+3094insTGTTGG | |
12 | g.6588446A= | CA2014147736 | CHD4 | c.3302-24T= (n.3302-24T=) c.3341-24T= (n.3341-24T=) c.3332-24T= (n.3332-24T=) c.3267-24T= c.3281-24T= (n.3281-24T=) c.3320-24T= (n.3320-24T=) c.2058-24T= c.3308-24T= (n.3308-24T=) c.1199-24T= (n.1199-24T=) n.1296-24T= c.*17-24T= (n.*17-24T=) n.124-24T= n.2921-24T= c.2269-24T= c.1342-24T= n.48+3092T= | |
12 | g.6588446A>G | CA603115368 | CHD4 | c.3302-24T>C (n.3302-24T>C) c.3341-24T>C (n.3341-24T>C) c.3332-24T>C (n.3332-24T>C) c.3267-24T>C c.3281-24T>C (n.3281-24T>C) c.3320-24T>C (n.3320-24T>C) c.2058-24T>C c.3308-24T>C (n.3308-24T>C) c.1199-24T>C (n.1199-24T>C) n.1296-24T>C c.*17-24T>C (n.*17-24T>C) n.124-24T>C n.2921-24T>C c.2269-24T>C c.1342-24T>C n.48+3092T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588448dup | CA2617295104 | CHD4 | c.3302-25dup (n.3302-25dup) c.3341-25dup (n.3341-25dup) c.3332-25dup (n.3332-25dup) c.3267-25dup c.3281-25dup (n.3281-25dup) c.3320-25dup (n.3320-25dup) c.2058-25dup c.3308-25dup (n.3308-25dup) c.1199-25dup (n.1199-25dup) n.1296-25dup c.*17-25dup (n.*17-25dup) n.124-25dup n.2921-25dup c.2269-25dup c.1342-25dup n.48+3091dup | gnomAD v4 |
12 | g.6588448T>C | CA603115370 | CHD4 | c.3302-26A>G (n.3302-26A>G) c.3341-26A>G (n.3341-26A>G) c.3332-26A>G (n.3332-26A>G) c.3267-26A>G c.3281-26A>G (n.3281-26A>G) c.3320-26A>G (n.3320-26A>G) c.2058-26A>G c.3308-26A>G (n.3308-26A>G) c.1199-26A>G (n.1199-26A>G) n.1296-26A>G c.*17-26A>G (n.*17-26A>G) n.124-26A>G n.2921-26A>G c.2269-26A>G c.1342-26A>G n.48+3090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588448T>G | CA691051209 | CHD4 | c.3302-26A>C (n.3302-26A>C) c.3341-26A>C (n.3341-26A>C) c.3332-26A>C (n.3332-26A>C) c.3267-26A>C c.3281-26A>C (n.3281-26A>C) c.3320-26A>C (n.3320-26A>C) c.2058-26A>C c.3308-26A>C (n.3308-26A>C) c.1199-26A>C (n.1199-26A>C) n.1296-26A>C c.*17-26A>C (n.*17-26A>C) n.124-26A>C n.2921-26A>C c.2269-26A>C c.1342-26A>C n.48+3090A>C | dbSNP |
12 | g.6588448T= | CA2014147737 | CHD4 | c.3302-26A= (n.3302-26A=) c.3341-26A= (n.3341-26A=) c.3332-26A= (n.3332-26A=) c.3267-26A= c.3281-26A= (n.3281-26A=) c.3320-26A= (n.3320-26A=) c.2058-26A= c.3308-26A= (n.3308-26A=) c.1199-26A= (n.1199-26A=) n.1296-26A= c.*17-26A= (n.*17-26A=) n.124-26A= n.2921-26A= c.2269-26A= c.1342-26A= n.48+3090A= | |
12 | g.6588449_6588450delinsAG | CA2014147739 | CHD4 | c.3302-28_3302-27delinsCT (n.3302-28_3302-27delinsCT) c.3341-28_3341-27delinsCT (n.3341-28_3341-27delinsCT) c.3332-28_3332-27delinsCT (n.3332-28_3332-27delinsCT) c.3267-28_3267-27delinsCT c.3281-28_3281-27delinsCT (n.3281-28_3281-27delinsCT) c.3320-28_3320-27delinsCT (n.3320-28_3320-27delinsCT) c.2058-28_2058-27delinsCT c.3308-28_3308-27delinsCT (n.3308-28_3308-27delinsCT) c.1199-28_1199-27delinsCT (n.1199-28_1199-27delinsCT) n.1296-28_1296-27delinsCT c.*17-28_*17-27delinsCT (n.*17-28_*17-27delinsCT) n.124-28_124-27delinsCT n.2921-28_2921-27delinsCT c.2269-28_2269-27delinsCT c.1342-28_1342-27delinsCT n.48+3088_48+3089delinsCT | |
12 | g.6588450del | CA6411774 | CHD4 | c.3302-28del (n.3302-28del) c.3341-28del (n.3341-28del) c.3332-28del (n.3332-28del) c.3267-28del c.3281-28del (n.3281-28del) c.3320-28del (n.3320-28del) c.2058-28del c.3308-28del (n.3308-28del) c.1199-28del (n.1199-28del) n.1296-28del c.*17-28del (n.*17-28del) n.124-28del n.2921-28del c.2269-28del c.1342-28del n.48+3088del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588450G>A | CA2014147742 | CHD4 | c.3302-28C>T (n.3302-28C>T) c.3341-28C>T (n.3341-28C>T) c.3332-28C>T (n.3332-28C>T) c.3267-28C>T c.3281-28C>T (n.3281-28C>T) c.3320-28C>T (n.3320-28C>T) c.2058-28C>T c.3308-28C>T (n.3308-28C>T) c.1199-28C>T (n.1199-28C>T) n.1296-28C>T c.*17-28C>T (n.*17-28C>T) n.124-28C>T n.2921-28C>T c.2269-28C>T c.1342-28C>T n.48+3088C>T | dbSNP |
12 | g.6588450G>C | CA6411775 | CHD4 | c.3302-28C>G (n.3302-28C>G) c.3341-28C>G (n.3341-28C>G) c.3332-28C>G (n.3332-28C>G) c.3267-28C>G c.3281-28C>G (n.3281-28C>G) c.3320-28C>G (n.3320-28C>G) c.2058-28C>G c.3308-28C>G (n.3308-28C>G) c.1199-28C>G (n.1199-28C>G) n.1296-28C>G c.*17-28C>G (n.*17-28C>G) n.124-28C>G n.2921-28C>G c.2269-28C>G c.1342-28C>G n.48+3088C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588450G= | CA2014147744 | CHD4 | c.3302-28C= (n.3302-28C=) c.3341-28C= (n.3341-28C=) c.3332-28C= (n.3332-28C=) c.3267-28C= c.3281-28C= (n.3281-28C=) c.3320-28C= (n.3320-28C=) c.2058-28C= c.3308-28C= (n.3308-28C=) c.1199-28C= (n.1199-28C=) n.1296-28C= c.*17-28C= (n.*17-28C=) n.124-28C= n.2921-28C= c.2269-28C= c.1342-28C= n.48+3088C= | |
12 | g.6588452del | CA383582979 | CHD4 | c.3302-29del (n.3302-29del) c.3341-29del (n.3341-29del) c.3332-29del (n.3332-29del) c.3267-29del c.3281-29del (n.3281-29del) c.3320-29del (n.3320-29del) c.2058-29del c.3308-29del (n.3308-29del) c.1199-29del (n.1199-29del) n.1296-29del c.*17-29del (n.*17-29del) n.124-29del n.2921-29del c.2269-29del c.1342-29del n.48+3087del | |
12 | g.6588452A= | CA2014147745 | CHD4 | c.3302-30T= (n.3302-30T=) c.3341-30T= (n.3341-30T=) c.3332-30T= (n.3332-30T=) c.3267-30T= c.3281-30T= (n.3281-30T=) c.3320-30T= (n.3320-30T=) c.2058-30T= c.3308-30T= (n.3308-30T=) c.1199-30T= (n.1199-30T=) n.1296-30T= c.*17-30T= (n.*17-30T=) n.124-30T= n.2921-30T= c.2269-30T= c.1342-30T= n.48+3086T= | |
12 | g.6588452A>G | CA2514688575 | CHD4 | c.3302-30T>C (n.3302-30T>C) c.3341-30T>C (n.3341-30T>C) c.3332-30T>C (n.3332-30T>C) c.3267-30T>C c.3281-30T>C (n.3281-30T>C) c.3320-30T>C (n.3320-30T>C) c.2058-30T>C c.3308-30T>C (n.3308-30T>C) c.1199-30T>C (n.1199-30T>C) n.1296-30T>C c.*17-30T>C (n.*17-30T>C) n.124-30T>C n.2921-30T>C c.2269-30T>C c.1342-30T>C n.48+3086T>C | |
12 | g.6588452A>T | CA232388792 | CHD4 | c.3302-30T>A (n.3302-30T>A) c.3341-30T>A (n.3341-30T>A) c.3332-30T>A (n.3332-30T>A) c.3267-30T>A c.3281-30T>A (n.3281-30T>A) c.3320-30T>A (n.3320-30T>A) c.2058-30T>A c.3308-30T>A (n.3308-30T>A) c.1199-30T>A (n.1199-30T>A) n.1296-30T>A c.*17-30T>A (n.*17-30T>A) n.124-30T>A n.2921-30T>A c.2269-30T>A c.1342-30T>A n.48+3086T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588453G>A | CA6411776 | CHD4 | c.3302-31C>T (n.3302-31C>T) c.3341-31C>T (n.3341-31C>T) c.3332-31C>T (n.3332-31C>T) c.3267-31C>T c.3281-31C>T (n.3281-31C>T) c.3320-31C>T (n.3320-31C>T) c.2058-31C>T c.3308-31C>T (n.3308-31C>T) c.1199-31C>T (n.1199-31C>T) n.1296-31C>T c.*17-31C>T (n.*17-31C>T) n.124-31C>T n.2921-31C>T c.2269-31C>T c.1342-31C>T n.48+3085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588453G= | CA2014147747 | CHD4 | c.3302-31C= (n.3302-31C=) c.3341-31C= (n.3341-31C=) c.3332-31C= (n.3332-31C=) c.3267-31C= c.3281-31C= (n.3281-31C=) c.3320-31C= (n.3320-31C=) c.2058-31C= c.3308-31C= (n.3308-31C=) c.1199-31C= (n.1199-31C=) n.1296-31C= c.*17-31C= (n.*17-31C=) n.124-31C= n.2921-31C= c.2269-31C= c.1342-31C= n.48+3085C= | |
12 | g.6588453G>T | CA603115371 | CHD4 | c.3302-31C>A (n.3302-31C>A) c.3341-31C>A (n.3341-31C>A) c.3332-31C>A (n.3332-31C>A) c.3267-31C>A c.3281-31C>A (n.3281-31C>A) c.3320-31C>A (n.3320-31C>A) c.2058-31C>A c.3308-31C>A (n.3308-31C>A) c.1199-31C>A (n.1199-31C>A) n.1296-31C>A c.*17-31C>A (n.*17-31C>A) n.124-31C>A n.2921-31C>A c.2269-31C>A c.1342-31C>A n.48+3085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588453_6588454insC | CA2617295117 | CHD4 | c.3302-32_3302-31insG (n.3302-32_3302-31insG) c.3341-32_3341-31insG (n.3341-32_3341-31insG) c.3332-32_3332-31insG (n.3332-32_3332-31insG) c.3267-32_3267-31insG c.3281-32_3281-31insG (n.3281-32_3281-31insG) c.3320-32_3320-31insG (n.3320-32_3320-31insG) c.2058-32_2058-31insG c.3308-32_3308-31insG (n.3308-32_3308-31insG) c.1199-32_1199-31insG (n.1199-32_1199-31insG) n.1296-32_1296-31insG c.*17-32_*17-31insG (n.*17-32_*17-31insG) n.124-32_124-31insG n.2921-32_2921-31insG c.2269-32_2269-31insG c.1342-32_1342-31insG n.48+3084_48+3085insG | gnomAD v4 |
12 | g.6588454T>C | CA2617295118 | CHD4 | c.3302-32A>G (n.3302-32A>G) c.3341-32A>G (n.3341-32A>G) c.3332-32A>G (n.3332-32A>G) c.3267-32A>G c.3281-32A>G (n.3281-32A>G) c.3320-32A>G (n.3320-32A>G) c.2058-32A>G c.3308-32A>G (n.3308-32A>G) c.1199-32A>G (n.1199-32A>G) n.1296-32A>G c.*17-32A>G (n.*17-32A>G) n.124-32A>G n.2921-32A>G c.2269-32A>G c.1342-32A>G n.48+3084A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588454dup | CA2591017246 | CHD4 | c.3302-32dup (n.3302-32dup) c.3341-32dup (n.3341-32dup) c.3332-32dup (n.3332-32dup) c.3267-32dup c.3281-32dup (n.3281-32dup) c.3320-32dup (n.3320-32dup) c.2058-32dup c.3308-32dup (n.3308-32dup) c.1199-32dup (n.1199-32dup) n.1296-32dup c.*17-32dup (n.*17-32dup) n.124-32dup n.2921-32dup c.2269-32dup c.1342-32dup n.48+3084dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588455G>C | CA2014147750 | CHD4 | c.3302-33C>G (n.3302-33C>G) c.3341-33C>G (n.3341-33C>G) c.3332-33C>G (n.3332-33C>G) c.3267-33C>G c.3281-33C>G (n.3281-33C>G) c.3320-33C>G (n.3320-33C>G) c.2058-33C>G c.3308-33C>G (n.3308-33C>G) c.1199-33C>G (n.1199-33C>G) n.1296-33C>G c.*17-33C>G (n.*17-33C>G) n.124-33C>G n.2921-33C>G c.2269-33C>G c.1342-33C>G n.48+3083C>G | dbSNP |
12 | g.6588455G= | CA2014147749 | CHD4 | c.3302-33C= (n.3302-33C=) c.3341-33C= (n.3341-33C=) c.3332-33C= (n.3332-33C=) c.3267-33C= c.3281-33C= (n.3281-33C=) c.3320-33C= (n.3320-33C=) c.2058-33C= c.3308-33C= (n.3308-33C=) c.1199-33C= (n.1199-33C=) n.1296-33C= c.*17-33C= (n.*17-33C=) n.124-33C= n.2921-33C= c.2269-33C= c.1342-33C= n.48+3083C= | |
12 | g.6588456T>C | CA232388797 | CHD4 | c.3302-34A>G (n.3302-34A>G) c.3341-34A>G (n.3341-34A>G) c.3332-34A>G (n.3332-34A>G) c.3267-34A>G c.3281-34A>G (n.3281-34A>G) c.3320-34A>G (n.3320-34A>G) c.2058-34A>G c.3308-34A>G (n.3308-34A>G) c.1199-34A>G (n.1199-34A>G) n.1296-34A>G c.*17-34A>G (n.*17-34A>G) n.124-34A>G n.2921-34A>G c.2269-34A>G c.1342-34A>G n.48+3082A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588456T= | CA2014147751 | CHD4 | c.3302-34A= (n.3302-34A=) c.3341-34A= (n.3341-34A=) c.3332-34A= (n.3332-34A=) c.3267-34A= c.3281-34A= (n.3281-34A=) c.3320-34A= (n.3320-34A=) c.2058-34A= c.3308-34A= (n.3308-34A=) c.1199-34A= (n.1199-34A=) n.1296-34A= c.*17-34A= (n.*17-34A=) n.124-34A= n.2921-34A= c.2269-34A= c.1342-34A= n.48+3082A= | |
12 | g.6588457C>A | CA6411777 | CHD4 | c.3302-35G>T (n.3302-35G>T) c.3341-35G>T (n.3341-35G>T) c.3332-35G>T (n.3332-35G>T) c.3267-35G>T c.3281-35G>T (n.3281-35G>T) c.3320-35G>T (n.3320-35G>T) c.2058-35G>T c.3308-35G>T (n.3308-35G>T) c.1199-35G>T (n.1199-35G>T) n.1296-35G>T c.*17-35G>T (n.*17-35G>T) n.124-35G>T n.2921-35G>T c.2269-35G>T c.1342-35G>T n.48+3081G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588457C= | CA2014147753 | CHD4 | c.3302-35G= (n.3302-35G=) c.3341-35G= (n.3341-35G=) c.3332-35G= (n.3332-35G=) c.3267-35G= c.3281-35G= (n.3281-35G=) c.3320-35G= (n.3320-35G=) c.2058-35G= c.3308-35G= (n.3308-35G=) c.1199-35G= (n.1199-35G=) n.1296-35G= c.*17-35G= (n.*17-35G=) n.124-35G= n.2921-35G= c.2269-35G= c.1342-35G= n.48+3081G= | |
12 | g.6588457C>T | CA2839201583 | CHD4 | c.3302-35G>A (n.3302-35G>A) c.3341-35G>A (n.3341-35G>A) c.3332-35G>A (n.3332-35G>A) c.3267-35G>A c.3281-35G>A (n.3281-35G>A) c.3320-35G>A (n.3320-35G>A) c.2058-35G>A c.3308-35G>A (n.3308-35G>A) c.1199-35G>A (n.1199-35G>A) n.1296-35G>A c.*17-35G>A (n.*17-35G>A) n.124-35G>A n.2921-35G>A c.2269-35G>A c.1342-35G>A n.48+3081G>A | |
12 | g.6588459C>T | CA2617295124 | CHD4 | c.3302-37G>A (n.3302-37G>A) c.3341-37G>A (n.3341-37G>A) c.3332-37G>A (n.3332-37G>A) c.3267-37G>A c.3281-37G>A (n.3281-37G>A) c.3320-37G>A (n.3320-37G>A) c.2058-37G>A c.3308-37G>A (n.3308-37G>A) c.1199-37G>A (n.1199-37G>A) n.1296-37G>A c.*17-37G>A (n.*17-37G>A) n.124-37G>A n.2921-37G>A c.2269-37G>A c.1342-37G>A n.48+3079G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588461T>A | CA603115372 | CHD4 | c.3302-39A>T (n.3302-39A>T) c.3341-39A>T (n.3341-39A>T) c.3332-39A>T (n.3332-39A>T) c.3267-39A>T c.3281-39A>T (n.3281-39A>T) c.3320-39A>T (n.3320-39A>T) c.2058-39A>T c.3308-39A>T (n.3308-39A>T) c.1199-39A>T (n.1199-39A>T) n.1296-39A>T c.*17-39A>T (n.*17-39A>T) n.124-39A>T n.2921-39A>T c.2269-39A>T c.1342-39A>T n.48+3077A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588461T= | CA2014147755 | CHD4 | c.3302-39A= (n.3302-39A=) c.3341-39A= (n.3341-39A=) c.3332-39A= (n.3332-39A=) c.3267-39A= c.3281-39A= (n.3281-39A=) c.3320-39A= (n.3320-39A=) c.2058-39A= c.3308-39A= (n.3308-39A=) c.1199-39A= (n.1199-39A=) n.1296-39A= c.*17-39A= (n.*17-39A=) n.124-39A= n.2921-39A= c.2269-39A= c.1342-39A= n.48+3077A= | |
12 | g.6588467C= | CA2014147756 | CHD4 | c.3302-45G= (n.3302-45G=) c.3341-45G= (n.3341-45G=) c.3332-45G= (n.3332-45G=) c.3267-45G= c.3281-45G= (n.3281-45G=) c.3320-45G= (n.3320-45G=) c.2058-45G= c.3308-45G= (n.3308-45G=) c.1199-45G= (n.1199-45G=) n.1296-45G= c.*17-45G= (n.*17-45G=) n.124-45G= n.2921-45G= c.2269-45G= c.1342-45G= n.48+3071G= | |
12 | g.6588467C>T | CA6411778 | CHD4 | c.3302-45G>A (n.3302-45G>A) c.3341-45G>A (n.3341-45G>A) c.3332-45G>A (n.3332-45G>A) c.3267-45G>A c.3281-45G>A (n.3281-45G>A) c.3320-45G>A (n.3320-45G>A) c.2058-45G>A c.3308-45G>A (n.3308-45G>A) c.1199-45G>A (n.1199-45G>A) n.1296-45G>A c.*17-45G>A (n.*17-45G>A) n.124-45G>A n.2921-45G>A c.2269-45G>A c.1342-45G>A n.48+3071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.6588468C= | CA2014147759 | CHD4 | c.3302-46G= (n.3302-46G=) c.3341-46G= (n.3341-46G=) c.3332-46G= (n.3332-46G=) c.3267-46G= c.3281-46G= (n.3281-46G=) c.3320-46G= (n.3320-46G=) c.2058-46G= c.3308-46G= (n.3308-46G=) c.1199-46G= (n.1199-46G=) n.1296-46G= c.*17-46G= (n.*17-46G=) n.124-46G= n.2921-46G= c.2269-46G= c.1342-46G= n.48+3070G= | |
12 | g.6588468C>T | CA6411779 | CHD4 | c.3302-46G>A (n.3302-46G>A) c.3341-46G>A (n.3341-46G>A) c.3332-46G>A (n.3332-46G>A) c.3267-46G>A c.3281-46G>A (n.3281-46G>A) c.3320-46G>A (n.3320-46G>A) c.2058-46G>A c.3308-46G>A (n.3308-46G>A) c.1199-46G>A (n.1199-46G>A) n.1296-46G>A c.*17-46G>A (n.*17-46G>A) n.124-46G>A n.2921-46G>A c.2269-46G>A c.1342-46G>A n.48+3070G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588468_6588479delinsCAATTCATAAAT | CA2014147761 | CHD4 | c.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG (n.3302-57_3302-46delinsATTTATGAATTG) c.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG (n.3341-57_3341-46delinsATTTATGAATTG) c.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG (n.3332-57_3332-46delinsATTTATGAATTG) c.3267-57_3267-46delinsATTTATGAATTG c.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG (n.3281-57_3281-46delinsATTTATGAATTG) c.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG (n.3320-57_3320-46delinsATTTATGAATTG) c.2058-57_2058-46delinsATTTATGAATTG c.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG (n.3308-57_3308-46delinsATTTATGAATTG) c.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG (n.1199-57_1199-46delinsATTTATGAATTG) n.1296-57_1296-46delinsATTTATGAATTG c.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG (n.*17-57_*17-46delinsATTTATGAATTG) n.124-57_124-46delinsATTTATGAATTG n.2921-57_2921-46delinsATTTATGAATTG c.2269-57_2269-46delinsATTTATGAATTG c.1342-57_1342-46delinsATTTATGAATTG n.48+3059_48+3070delinsATTTATGAATTG | |
12 | g.6588469A>G | CA2617295133 | CHD4 | c.3302-47T>C (n.3302-47T>C) c.3341-47T>C (n.3341-47T>C) c.3332-47T>C (n.3332-47T>C) c.3267-47T>C c.3281-47T>C (n.3281-47T>C) c.3320-47T>C (n.3320-47T>C) c.2058-47T>C c.3308-47T>C (n.3308-47T>C) c.1199-47T>C (n.1199-47T>C) n.1296-47T>C c.*17-47T>C (n.*17-47T>C) n.124-47T>C n.2921-47T>C c.2269-47T>C c.1342-47T>C n.48+3069T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588469_6588479del | CA6411780 | CHD4 | c.3302-57_3302-47del (n.3302-57_3302-47del) c.3341-57_3341-47del (n.3341-57_3341-47del) c.3332-57_3332-47del (n.3332-57_3332-47del) c.3267-57_3267-47del c.3281-57_3281-47del (n.3281-57_3281-47del) c.3320-57_3320-47del (n.3320-57_3320-47del) c.2058-57_2058-47del c.3308-57_3308-47del (n.3308-57_3308-47del) c.1199-57_1199-47del (n.1199-57_1199-47del) n.1296-57_1296-47del c.*17-57_*17-47del (n.*17-57_*17-47del) n.124-57_124-47del n.2921-57_2921-47del c.2269-57_2269-47del c.1342-57_1342-47del n.48+3059_48+3069del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588470A>C | CA2725480143 | CHD4 | c.3302-48T>G (n.3302-48T>G) c.3341-48T>G (n.3341-48T>G) c.3332-48T>G (n.3332-48T>G) c.3267-48T>G c.3281-48T>G (n.3281-48T>G) c.3320-48T>G (n.3320-48T>G) c.2058-48T>G c.3308-48T>G (n.3308-48T>G) c.1199-48T>G (n.1199-48T>G) n.1296-48T>G c.*17-48T>G (n.*17-48T>G) n.124-48T>G n.2921-48T>G c.2269-48T>G c.1342-48T>G n.48+3068T>G | dbSNP |
12 | g.6588471T>C | CA2014147766 | CHD4 | c.3302-49A>G (n.3302-49A>G) c.3341-49A>G (n.3341-49A>G) c.3332-49A>G (n.3332-49A>G) c.3267-49A>G c.3281-49A>G (n.3281-49A>G) c.3320-49A>G (n.3320-49A>G) c.2058-49A>G c.3308-49A>G (n.3308-49A>G) c.1199-49A>G (n.1199-49A>G) n.1296-49A>G c.*17-49A>G (n.*17-49A>G) n.124-49A>G n.2921-49A>G c.2269-49A>G c.1342-49A>G n.48+3067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588471T= | CA2014147765 | CHD4 | c.3302-49A= (n.3302-49A=) c.3341-49A= (n.3341-49A=) c.3332-49A= (n.3332-49A=) c.3267-49A= c.3281-49A= (n.3281-49A=) c.3320-49A= (n.3320-49A=) c.2058-49A= c.3308-49A= (n.3308-49A=) c.1199-49A= (n.1199-49A=) n.1296-49A= c.*17-49A= (n.*17-49A=) n.124-49A= n.2921-49A= c.2269-49A= c.1342-49A= n.48+3067A= | |
12 | g.6588475T>A | CA2617295138 | CHD4 | c.3302-53A>T (n.3302-53A>T) c.3341-53A>T (n.3341-53A>T) c.3332-53A>T (n.3332-53A>T) c.3267-53A>T c.3281-53A>T (n.3281-53A>T) c.3320-53A>T (n.3320-53A>T) c.2058-53A>T c.3308-53A>T (n.3308-53A>T) c.1199-53A>T (n.1199-53A>T) n.1296-53A>T c.*17-53A>T (n.*17-53A>T) n.124-53A>T n.2921-53A>T c.2269-53A>T c.1342-53A>T n.48+3063A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588475T>C | CA2617295139 | CHD4 | c.3302-53A>G (n.3302-53A>G) c.3341-53A>G (n.3341-53A>G) c.3332-53A>G (n.3332-53A>G) c.3267-53A>G c.3281-53A>G (n.3281-53A>G) c.3320-53A>G (n.3320-53A>G) c.2058-53A>G c.3308-53A>G (n.3308-53A>G) c.1199-53A>G (n.1199-53A>G) n.1296-53A>G c.*17-53A>G (n.*17-53A>G) n.124-53A>G n.2921-53A>G c.2269-53A>G c.1342-53A>G n.48+3063A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588478dup | CA2840242568 | CHD4 | c.3302-54dup (n.3302-54dup) c.3341-54dup (n.3341-54dup) c.3332-54dup (n.3332-54dup) c.3267-54dup c.3281-54dup (n.3281-54dup) c.3320-54dup (n.3320-54dup) c.2058-54dup c.3308-54dup (n.3308-54dup) c.1199-54dup (n.1199-54dup) n.1296-54dup c.*17-54dup (n.*17-54dup) n.124-54dup n.2921-54dup c.2269-54dup c.1342-54dup n.48+3062dup | |
12 | g.6588477A= | CA2014147768 | CHD4 | c.3302-55T= (n.3302-55T=) c.3341-55T= (n.3341-55T=) c.3332-55T= (n.3332-55T=) c.3267-55T= c.3281-55T= (n.3281-55T=) c.3320-55T= (n.3320-55T=) c.2058-55T= c.3308-55T= (n.3308-55T=) c.1199-55T= (n.1199-55T=) n.1296-55T= c.*17-55T= (n.*17-55T=) n.124-55T= n.2921-55T= c.2269-55T= c.1342-55T= n.48+3061T= | |
12 | g.6588477A>C | CA232388814 | CHD4 | c.3302-55T>G (n.3302-55T>G) c.3341-55T>G (n.3341-55T>G) c.3332-55T>G (n.3332-55T>G) c.3267-55T>G c.3281-55T>G (n.3281-55T>G) c.3320-55T>G (n.3320-55T>G) c.2058-55T>G c.3308-55T>G (n.3308-55T>G) c.1199-55T>G (n.1199-55T>G) n.1296-55T>G c.*17-55T>G (n.*17-55T>G) n.124-55T>G n.2921-55T>G c.2269-55T>G c.1342-55T>G n.48+3061T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588477A>T | CA2617295142 | CHD4 | c.3302-55T>A (n.3302-55T>A) c.3341-55T>A (n.3341-55T>A) c.3332-55T>A (n.3332-55T>A) c.3267-55T>A c.3281-55T>A (n.3281-55T>A) c.3320-55T>A (n.3320-55T>A) c.2058-55T>A c.3308-55T>A (n.3308-55T>A) c.1199-55T>A (n.1199-55T>A) n.1296-55T>A c.*17-55T>A (n.*17-55T>A) n.124-55T>A n.2921-55T>A c.2269-55T>A c.1342-55T>A n.48+3061T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588479T>A | CA2840242569 | CHD4 | c.3302-57A>T (n.3302-57A>T) c.3341-57A>T (n.3341-57A>T) c.3332-57A>T (n.3332-57A>T) c.3267-57A>T c.3281-57A>T (n.3281-57A>T) c.3320-57A>T (n.3320-57A>T) c.2058-57A>T c.3308-57A>T (n.3308-57A>T) c.1199-57A>T (n.1199-57A>T) n.1296-57A>T c.*17-57A>T (n.*17-57A>T) n.124-57A>T n.2921-57A>T c.2269-57A>T c.1342-57A>T n.48+3059A>T | |
12 | g.6588479T>C | CA232388818 | CHD4 | c.3302-57A>G (n.3302-57A>G) c.3341-57A>G (n.3341-57A>G) c.3332-57A>G (n.3332-57A>G) c.3267-57A>G c.3281-57A>G (n.3281-57A>G) c.3320-57A>G (n.3320-57A>G) c.2058-57A>G c.3308-57A>G (n.3308-57A>G) c.1199-57A>G (n.1199-57A>G) n.1296-57A>G c.*17-57A>G (n.*17-57A>G) n.124-57A>G n.2921-57A>G c.2269-57A>G c.1342-57A>G n.48+3059A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588479T= | CA2014147771 | CHD4 | c.3302-57A= (n.3302-57A=) c.3341-57A= (n.3341-57A=) c.3332-57A= (n.3332-57A=) c.3267-57A= c.3281-57A= (n.3281-57A=) c.3320-57A= (n.3320-57A=) c.2058-57A= c.3308-57A= (n.3308-57A=) c.1199-57A= (n.1199-57A=) n.1296-57A= c.*17-57A= (n.*17-57A=) n.124-57A= n.2921-57A= c.2269-57A= c.1342-57A= n.48+3059A= | |
12 | g.6588480G>C | CA2617295145 | CHD4 | c.3302-58C>G (n.3302-58C>G) c.3341-58C>G (n.3341-58C>G) c.3332-58C>G (n.3332-58C>G) c.3267-58C>G c.3281-58C>G (n.3281-58C>G) c.3320-58C>G (n.3320-58C>G) c.2058-58C>G c.3308-58C>G (n.3308-58C>G) c.1199-58C>G (n.1199-58C>G) n.1296-58C>G c.*17-58C>G (n.*17-58C>G) n.124-58C>G n.2921-58C>G c.2269-58C>G c.1342-58C>G n.48+3058C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588480G>T | CA2617295144 | CHD4 | c.3302-58C>A (n.3302-58C>A) c.3341-58C>A (n.3341-58C>A) c.3332-58C>A (n.3332-58C>A) c.3267-58C>A c.3281-58C>A (n.3281-58C>A) c.3320-58C>A (n.3320-58C>A) c.2058-58C>A c.3308-58C>A (n.3308-58C>A) c.1199-58C>A (n.1199-58C>A) n.1296-58C>A c.*17-58C>A (n.*17-58C>A) n.124-58C>A n.2921-58C>A c.2269-58C>A c.1342-58C>A n.48+3058C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588481T>C | CA2794421968 | CHD4 | c.3302-59A>G (n.3302-59A>G) c.3341-59A>G (n.3341-59A>G) c.3332-59A>G (n.3332-59A>G) c.3267-59A>G c.3281-59A>G (n.3281-59A>G) c.3320-59A>G (n.3320-59A>G) c.2058-59A>G c.3308-59A>G (n.3308-59A>G) c.1199-59A>G (n.1199-59A>G) n.1296-59A>G c.*17-59A>G (n.*17-59A>G) n.124-59A>G n.2921-59A>G c.2269-59A>G c.1342-59A>G n.48+3057A>G | |
12 | g.6588482A= | CA2014147773 | CHD4 | c.3302-60T= (n.3302-60T=) c.3341-60T= (n.3341-60T=) c.3332-60T= (n.3332-60T=) c.3267-60T= c.3281-60T= (n.3281-60T=) c.3320-60T= (n.3320-60T=) c.2058-60T= c.3308-60T= (n.3308-60T=) c.1199-60T= (n.1199-60T=) n.1296-60T= c.*17-60T= (n.*17-60T=) n.124-60T= n.2921-60T= c.2269-60T= c.1342-60T= n.48+3056T= | |
12 | g.6588482A>C | CA603115377 | CHD4 | c.3302-60T>G (n.3302-60T>G) c.3341-60T>G (n.3341-60T>G) c.3332-60T>G (n.3332-60T>G) c.3267-60T>G c.3281-60T>G (n.3281-60T>G) c.3320-60T>G (n.3320-60T>G) c.2058-60T>G c.3308-60T>G (n.3308-60T>G) c.1199-60T>G (n.1199-60T>G) n.1296-60T>G c.*17-60T>G (n.*17-60T>G) n.124-60T>G n.2921-60T>G c.2269-60T>G c.1342-60T>G n.48+3056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588482A>G | CA2617295148 | CHD4 | c.3302-60T>C (n.3302-60T>C) c.3341-60T>C (n.3341-60T>C) c.3332-60T>C (n.3332-60T>C) c.3267-60T>C c.3281-60T>C (n.3281-60T>C) c.3320-60T>C (n.3320-60T>C) c.2058-60T>C c.3308-60T>C (n.3308-60T>C) c.1199-60T>C (n.1199-60T>C) n.1296-60T>C c.*17-60T>C (n.*17-60T>C) n.124-60T>C n.2921-60T>C c.2269-60T>C c.1342-60T>C n.48+3056T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588483G>T | CA2617295149 | CHD4 | c.3302-61C>A (n.3302-61C>A) c.3341-61C>A (n.3341-61C>A) c.3332-61C>A (n.3332-61C>A) c.3267-61C>A c.3281-61C>A (n.3281-61C>A) c.3320-61C>A (n.3320-61C>A) c.2058-61C>A c.3308-61C>A (n.3308-61C>A) c.1199-61C>A (n.1199-61C>A) n.1296-61C>A c.*17-61C>A (n.*17-61C>A) n.124-61C>A n.2921-61C>A c.2269-61C>A c.1342-61C>A n.48+3055C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588484T>C | CA2617295150 | CHD4 | c.3302-62A>G (n.3302-62A>G) c.3341-62A>G (n.3341-62A>G) c.3332-62A>G (n.3332-62A>G) c.3267-62A>G c.3281-62A>G (n.3281-62A>G) c.3320-62A>G (n.3320-62A>G) c.2058-62A>G c.3308-62A>G (n.3308-62A>G) c.1199-62A>G (n.1199-62A>G) n.1296-62A>G c.*17-62A>G (n.*17-62A>G) n.124-62A>G n.2921-62A>G c.2269-62A>G c.1342-62A>G n.48+3054A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588486dup | CA2840242570 | CHD4 | c.3302-62dup (n.3302-62dup) c.3341-62dup (n.3341-62dup) c.3332-62dup (n.3332-62dup) c.3267-62dup c.3281-62dup (n.3281-62dup) c.3320-62dup (n.3320-62dup) c.2058-62dup c.3308-62dup (n.3308-62dup) c.1199-62dup (n.1199-62dup) n.1296-62dup c.*17-62dup (n.*17-62dup) n.124-62dup n.2921-62dup c.2269-62dup c.1342-62dup n.48+3054dup | |
12 | g.6588486T>A | CA2617295151 | CHD4 | c.3302-64A>T (n.3302-64A>T) c.3341-64A>T (n.3341-64A>T) c.3332-64A>T (n.3332-64A>T) c.3267-64A>T c.3281-64A>T (n.3281-64A>T) c.3320-64A>T (n.3320-64A>T) c.2058-64A>T c.3308-64A>T (n.3308-64A>T) c.1199-64A>T (n.1199-64A>T) n.1296-64A>T c.*17-64A>T (n.*17-64A>T) n.124-64A>T n.2921-64A>T c.2269-64A>T c.1342-64A>T n.48+3052A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588486T>C | CA2725480477 | CHD4 | c.3302-64A>G (n.3302-64A>G) c.3341-64A>G (n.3341-64A>G) c.3332-64A>G (n.3332-64A>G) c.3267-64A>G c.3281-64A>G (n.3281-64A>G) c.3320-64A>G (n.3320-64A>G) c.2058-64A>G c.3308-64A>G (n.3308-64A>G) c.1199-64A>G (n.1199-64A>G) n.1296-64A>G c.*17-64A>G (n.*17-64A>G) n.124-64A>G n.2921-64A>G c.2269-64A>G c.1342-64A>G n.48+3052A>G | dbSNP |
12 | g.6588487A>T | CA2617295152 | CHD4 | c.3302-65T>A (n.3302-65T>A) c.3341-65T>A (n.3341-65T>A) c.3332-65T>A (n.3332-65T>A) c.3267-65T>A c.3281-65T>A (n.3281-65T>A) c.3320-65T>A (n.3320-65T>A) c.2058-65T>A c.3308-65T>A (n.3308-65T>A) c.1199-65T>A (n.1199-65T>A) n.1296-65T>A c.*17-65T>A (n.*17-65T>A) n.124-65T>A n.2921-65T>A c.2269-65T>A c.1342-65T>A n.48+3051T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588490A>C | CA2617295153 | CHD4 | c.3302-68T>G (n.3302-68T>G) c.3341-68T>G (n.3341-68T>G) c.3332-68T>G (n.3332-68T>G) c.3267-68T>G c.3281-68T>G (n.3281-68T>G) c.3320-68T>G (n.3320-68T>G) c.2058-68T>G c.3308-68T>G (n.3308-68T>G) c.1199-68T>G (n.1199-68T>G) n.1296-68T>G c.*17-68T>G (n.*17-68T>G) n.124-68T>G n.2921-68T>G c.2269-68T>G c.1342-68T>G n.48+3048T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588491A>C | CA2617295154 | CHD4 | c.3302-69T>G (n.3302-69T>G) c.3341-69T>G (n.3341-69T>G) c.3332-69T>G (n.3332-69T>G) c.3267-69T>G c.3281-69T>G (n.3281-69T>G) c.3320-69T>G (n.3320-69T>G) c.2058-69T>G c.3308-69T>G (n.3308-69T>G) c.1199-69T>G (n.1199-69T>G) n.1296-69T>G c.*17-69T>G (n.*17-69T>G) n.124-69T>G n.2921-69T>G c.2269-69T>G c.1342-69T>G n.48+3047T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588492A>T | CA2840242571 | CHD4 | c.3302-70T>A (n.3302-70T>A) c.3341-70T>A (n.3341-70T>A) c.3332-70T>A (n.3332-70T>A) c.3267-70T>A c.3281-70T>A (n.3281-70T>A) c.3320-70T>A (n.3320-70T>A) c.2058-70T>A c.3308-70T>A (n.3308-70T>A) c.1199-70T>A (n.1199-70T>A) n.1296-70T>A c.*17-70T>A (n.*17-70T>A) n.124-70T>A n.2921-70T>A c.2269-70T>A c.1342-70T>A n.48+3046T>A | |
12 | g.6588493T>C | CA944365106 | CHD4 | c.3302-71A>G (n.3302-71A>G) c.3341-71A>G (n.3341-71A>G) c.3332-71A>G (n.3332-71A>G) c.3267-71A>G c.3281-71A>G (n.3281-71A>G) c.3320-71A>G (n.3320-71A>G) c.2058-71A>G c.3308-71A>G (n.3308-71A>G) c.1199-71A>G (n.1199-71A>G) n.1296-71A>G c.*17-71A>G (n.*17-71A>G) n.124-71A>G n.2921-71A>G c.2269-71A>G c.1342-71A>G n.48+3045A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588493T= | CA2014147774 | CHD4 | c.3302-71A= (n.3302-71A=) c.3341-71A= (n.3341-71A=) c.3332-71A= (n.3332-71A=) c.3267-71A= c.3281-71A= (n.3281-71A=) c.3320-71A= (n.3320-71A=) c.2058-71A= c.3308-71A= (n.3308-71A=) c.1199-71A= (n.1199-71A=) n.1296-71A= c.*17-71A= (n.*17-71A=) n.124-71A= n.2921-71A= c.2269-71A= c.1342-71A= n.48+3045A= | |
12 | g.6588494T>A | CA2617295155 | CHD4 | c.3302-72A>T (n.3302-72A>T) c.3341-72A>T (n.3341-72A>T) c.3332-72A>T (n.3332-72A>T) c.3267-72A>T c.3281-72A>T (n.3281-72A>T) c.3320-72A>T (n.3320-72A>T) c.2058-72A>T c.3308-72A>T (n.3308-72A>T) c.1199-72A>T (n.1199-72A>T) n.1296-72A>T c.*17-72A>T (n.*17-72A>T) n.124-72A>T n.2921-72A>T c.2269-72A>T c.1342-72A>T n.48+3044A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588494T>G | CA2575057922 | CHD4 | c.3302-72A>C (n.3302-72A>C) c.3341-72A>C (n.3341-72A>C) c.3332-72A>C (n.3332-72A>C) c.3267-72A>C c.3281-72A>C (n.3281-72A>C) c.3320-72A>C (n.3320-72A>C) c.2058-72A>C c.3308-72A>C (n.3308-72A>C) c.1199-72A>C (n.1199-72A>C) n.1296-72A>C c.*17-72A>C (n.*17-72A>C) n.124-72A>C n.2921-72A>C c.2269-72A>C c.1342-72A>C n.48+3044A>C | gnomAD v4 |
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12 | g.6588496A>G | CA2617295159 | CHD4 | c.3302-74T>C (n.3302-74T>C) c.3341-74T>C (n.3341-74T>C) c.3332-74T>C (n.3332-74T>C) c.3267-74T>C c.3281-74T>C (n.3281-74T>C) c.3320-74T>C (n.3320-74T>C) c.2058-74T>C c.3308-74T>C (n.3308-74T>C) c.1199-74T>C (n.1199-74T>C) n.1296-74T>C c.*17-74T>C (n.*17-74T>C) n.124-74T>C n.2921-74T>C c.2269-74T>C c.1342-74T>C n.48+3042T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588497G>A | CA2617295161 | CHD4 | c.3302-75C>T (n.3302-75C>T) c.3341-75C>T (n.3341-75C>T) c.3332-75C>T (n.3332-75C>T) c.3267-75C>T c.3281-75C>T (n.3281-75C>T) c.3320-75C>T (n.3320-75C>T) c.2058-75C>T c.3308-75C>T (n.3308-75C>T) c.1199-75C>T (n.1199-75C>T) n.1296-75C>T c.*17-75C>T (n.*17-75C>T) n.124-75C>T n.2921-75C>T c.2269-75C>T c.1342-75C>T n.48+3041C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588497G= | CA2014147775 | CHD4 | c.3302-75C= (n.3302-75C=) c.3341-75C= (n.3341-75C=) c.3332-75C= (n.3332-75C=) c.3267-75C= c.3281-75C= (n.3281-75C=) c.3320-75C= (n.3320-75C=) c.2058-75C= c.3308-75C= (n.3308-75C=) c.1199-75C= (n.1199-75C=) n.1296-75C= c.*17-75C= (n.*17-75C=) n.124-75C= n.2921-75C= c.2269-75C= c.1342-75C= n.48+3041C= | |
12 | g.6588497G>T | CA691051224 | CHD4 | c.3302-75C>A (n.3302-75C>A) c.3341-75C>A (n.3341-75C>A) c.3332-75C>A (n.3332-75C>A) c.3267-75C>A c.3281-75C>A (n.3281-75C>A) c.3320-75C>A (n.3320-75C>A) c.2058-75C>A c.3308-75C>A (n.3308-75C>A) c.1199-75C>A (n.1199-75C>A) n.1296-75C>A c.*17-75C>A (n.*17-75C>A) n.124-75C>A n.2921-75C>A c.2269-75C>A c.1342-75C>A n.48+3041C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588498C>A | CA2617295164 | CHD4 | c.3302-76G>T (n.3302-76G>T) c.3341-76G>T (n.3341-76G>T) c.3332-76G>T (n.3332-76G>T) c.3267-76G>T c.3281-76G>T (n.3281-76G>T) c.3320-76G>T (n.3320-76G>T) c.2058-76G>T c.3308-76G>T (n.3308-76G>T) c.1199-76G>T (n.1199-76G>T) n.1296-76G>T c.*17-76G>T (n.*17-76G>T) n.124-76G>T n.2921-76G>T c.2269-76G>T c.1342-76G>T n.48+3040G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588498C>G | CA2617295165 | CHD4 | c.3302-76G>C (n.3302-76G>C) c.3341-76G>C (n.3341-76G>C) c.3332-76G>C (n.3332-76G>C) c.3267-76G>C c.3281-76G>C (n.3281-76G>C) c.3320-76G>C (n.3320-76G>C) c.2058-76G>C c.3308-76G>C (n.3308-76G>C) c.1199-76G>C (n.1199-76G>C) n.1296-76G>C c.*17-76G>C (n.*17-76G>C) n.124-76G>C n.2921-76G>C c.2269-76G>C c.1342-76G>C n.48+3040G>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588498C>T | CA2617295163 | CHD4 | c.3302-76G>A (n.3302-76G>A) c.3341-76G>A (n.3341-76G>A) c.3332-76G>A (n.3332-76G>A) c.3267-76G>A c.3281-76G>A (n.3281-76G>A) c.3320-76G>A (n.3320-76G>A) c.2058-76G>A c.3308-76G>A (n.3308-76G>A) c.1199-76G>A (n.1199-76G>A) n.1296-76G>A c.*17-76G>A (n.*17-76G>A) n.124-76G>A n.2921-76G>A c.2269-76G>A c.1342-76G>A n.48+3040G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588499C>A | CA2617295168 | CHD4 | c.3302-77G>T (n.3302-77G>T) c.3341-77G>T (n.3341-77G>T) c.3332-77G>T (n.3332-77G>T) c.3267-77G>T c.3281-77G>T (n.3281-77G>T) c.3320-77G>T (n.3320-77G>T) c.2058-77G>T c.3308-77G>T (n.3308-77G>T) c.1199-77G>T (n.1199-77G>T) n.1296-77G>T c.*17-77G>T (n.*17-77G>T) n.124-77G>T n.2921-77G>T c.2269-77G>T c.1342-77G>T n.48+3039G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588499C= | CA2014147776 | CHD4 | c.3302-77G= (n.3302-77G=) c.3341-77G= (n.3341-77G=) c.3332-77G= (n.3332-77G=) c.3267-77G= c.3281-77G= (n.3281-77G=) c.3320-77G= (n.3320-77G=) c.2058-77G= c.3308-77G= (n.3308-77G=) c.1199-77G= (n.1199-77G=) n.1296-77G= c.*17-77G= (n.*17-77G=) n.124-77G= n.2921-77G= c.2269-77G= c.1342-77G= n.48+3039G= | |
12 | g.6588499C>T | CA691051227 | CHD4 | c.3302-77G>A (n.3302-77G>A) c.3341-77G>A (n.3341-77G>A) c.3332-77G>A (n.3332-77G>A) c.3267-77G>A c.3281-77G>A (n.3281-77G>A) c.3320-77G>A (n.3320-77G>A) c.2058-77G>A c.3308-77G>A (n.3308-77G>A) c.1199-77G>A (n.1199-77G>A) n.1296-77G>A c.*17-77G>A (n.*17-77G>A) n.124-77G>A n.2921-77G>A c.2269-77G>A c.1342-77G>A n.48+3039G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.6588500G>A | CA232388830 | CHD4 | c.3302-78C>T (n.3302-78C>T) c.3341-78C>T (n.3341-78C>T) c.3332-78C>T (n.3332-78C>T) c.3267-78C>T c.3281-78C>T (n.3281-78C>T) c.3320-78C>T (n.3320-78C>T) c.2058-78C>T c.3308-78C>T (n.3308-78C>T) c.1199-78C>T (n.1199-78C>T) n.1296-78C>T c.*17-78C>T (n.*17-78C>T) n.124-78C>T n.2921-78C>T c.2269-78C>T c.1342-78C>T n.48+3038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588500G= | CA2014147777 | CHD4 | c.3302-78C= (n.3302-78C=) c.3341-78C= (n.3341-78C=) c.3332-78C= (n.3332-78C=) c.3267-78C= c.3281-78C= (n.3281-78C=) c.3320-78C= (n.3320-78C=) c.2058-78C= c.3308-78C= (n.3308-78C=) c.1199-78C= (n.1199-78C=) n.1296-78C= c.*17-78C= (n.*17-78C=) n.124-78C= n.2921-78C= c.2269-78C= c.1342-78C= n.48+3038C= | |
12 | g.6588500G>T | CA2617295170 | CHD4 | c.3302-78C>A (n.3302-78C>A) c.3341-78C>A (n.3341-78C>A) c.3332-78C>A (n.3332-78C>A) c.3267-78C>A c.3281-78C>A (n.3281-78C>A) c.3320-78C>A (n.3320-78C>A) c.2058-78C>A c.3308-78C>A (n.3308-78C>A) c.1199-78C>A (n.1199-78C>A) n.1296-78C>A c.*17-78C>A (n.*17-78C>A) n.124-78C>A n.2921-78C>A c.2269-78C>A c.1342-78C>A n.48+3038C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588504dup | CA2832555947 | CHD4 | c.3302-78dup (n.3302-78dup) c.3341-78dup (n.3341-78dup) c.3332-78dup (n.3332-78dup) c.3267-78dup c.3281-78dup (n.3281-78dup) c.3320-78dup (n.3320-78dup) c.2058-78dup c.3308-78dup (n.3308-78dup) c.1199-78dup (n.1199-78dup) n.1296-78dup c.*17-78dup (n.*17-78dup) n.124-78dup n.2921-78dup c.2269-78dup c.1342-78dup n.48+3038dup | |
12 | g.6588504del | CA2617295169 | CHD4 | c.3302-78del (n.3302-78del) c.3341-78del (n.3341-78del) c.3332-78del (n.3332-78del) c.3267-78del c.3281-78del (n.3281-78del) c.3320-78del (n.3320-78del) c.2058-78del c.3308-78del (n.3308-78del) c.1199-78del (n.1199-78del) n.1296-78del c.*17-78del (n.*17-78del) n.124-78del n.2921-78del c.2269-78del c.1342-78del n.48+3038del | gnomAD v4 |
12 | g.6588501G>A | CA2617295174 | CHD4 | c.3302-79C>T (n.3302-79C>T) c.3341-79C>T (n.3341-79C>T) c.3332-79C>T (n.3332-79C>T) c.3267-79C>T c.3281-79C>T (n.3281-79C>T) c.3320-79C>T (n.3320-79C>T) c.2058-79C>T c.3308-79C>T (n.3308-79C>T) c.1199-79C>T (n.1199-79C>T) n.1296-79C>T c.*17-79C>T (n.*17-79C>T) n.124-79C>T n.2921-79C>T c.2269-79C>T c.1342-79C>T n.48+3037C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588501G>T | CA2617295172 | CHD4 | c.3302-79C>A (n.3302-79C>A) c.3341-79C>A (n.3341-79C>A) c.3332-79C>A (n.3332-79C>A) c.3267-79C>A c.3281-79C>A (n.3281-79C>A) c.3320-79C>A (n.3320-79C>A) c.2058-79C>A c.3308-79C>A (n.3308-79C>A) c.1199-79C>A (n.1199-79C>A) n.1296-79C>A c.*17-79C>A (n.*17-79C>A) n.124-79C>A n.2921-79C>A c.2269-79C>A c.1342-79C>A n.48+3037C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588502G>A | CA2617295176 | CHD4 | c.3302-80C>T (n.3302-80C>T) c.3341-80C>T (n.3341-80C>T) c.3332-80C>T (n.3332-80C>T) c.3267-80C>T c.3281-80C>T (n.3281-80C>T) c.3320-80C>T (n.3320-80C>T) c.2058-80C>T c.3308-80C>T (n.3308-80C>T) c.1199-80C>T (n.1199-80C>T) n.1296-80C>T c.*17-80C>T (n.*17-80C>T) n.124-80C>T n.2921-80C>T c.2269-80C>T c.1342-80C>T n.48+3036C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588502G>C | CA2014147779 | CHD4 | c.3302-80C>G (n.3302-80C>G) c.3341-80C>G (n.3341-80C>G) c.3332-80C>G (n.3332-80C>G) c.3267-80C>G c.3281-80C>G (n.3281-80C>G) c.3320-80C>G (n.3320-80C>G) c.2058-80C>G c.3308-80C>G (n.3308-80C>G) c.1199-80C>G (n.1199-80C>G) n.1296-80C>G c.*17-80C>G (n.*17-80C>G) n.124-80C>G n.2921-80C>G c.2269-80C>G c.1342-80C>G n.48+3036C>G | dbSNP |
12 | g.6588502G= | CA2014147778 | CHD4 | c.3302-80C= (n.3302-80C=) c.3341-80C= (n.3341-80C=) c.3332-80C= (n.3332-80C=) c.3267-80C= c.3281-80C= (n.3281-80C=) c.3320-80C= (n.3320-80C=) c.2058-80C= c.3308-80C= (n.3308-80C=) c.1199-80C= (n.1199-80C=) n.1296-80C= c.*17-80C= (n.*17-80C=) n.124-80C= n.2921-80C= c.2269-80C= c.1342-80C= n.48+3036C= | |
12 | g.6588502G>T | CA2840242572 | CHD4 | c.3302-80C>A (n.3302-80C>A) c.3341-80C>A (n.3341-80C>A) c.3332-80C>A (n.3332-80C>A) c.3267-80C>A c.3281-80C>A (n.3281-80C>A) c.3320-80C>A (n.3320-80C>A) c.2058-80C>A c.3308-80C>A (n.3308-80C>A) c.1199-80C>A (n.1199-80C>A) n.1296-80C>A c.*17-80C>A (n.*17-80C>A) n.124-80C>A n.2921-80C>A c.2269-80C>A c.1342-80C>A n.48+3036C>A | |
12 | g.6588502_6588503insT | CA944365115 | CHD4 | c.3302-81_3302-80insA (n.3302-81_3302-80insA) c.3341-81_3341-80insA (n.3341-81_3341-80insA) c.3332-81_3332-80insA (n.3332-81_3332-80insA) c.3267-81_3267-80insA c.3281-81_3281-80insA (n.3281-81_3281-80insA) c.3320-81_3320-80insA (n.3320-81_3320-80insA) c.2058-81_2058-80insA c.3308-81_3308-80insA (n.3308-81_3308-80insA) c.1199-81_1199-80insA (n.1199-81_1199-80insA) n.1296-81_1296-80insA c.*17-81_*17-80insA (n.*17-81_*17-80insA) n.124-81_124-80insA n.2921-81_2921-80insA c.2269-81_2269-80insA c.1342-81_1342-80insA n.48+3035_48+3036insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588503G>C | CA2014147781 | CHD4 | c.3302-81C>G (n.3302-81C>G) c.3341-81C>G (n.3341-81C>G) c.3332-81C>G (n.3332-81C>G) c.3267-81C>G c.3281-81C>G (n.3281-81C>G) c.3320-81C>G (n.3320-81C>G) c.2058-81C>G c.3308-81C>G (n.3308-81C>G) c.1199-81C>G (n.1199-81C>G) n.1296-81C>G c.*17-81C>G (n.*17-81C>G) n.124-81C>G n.2921-81C>G c.2269-81C>G c.1342-81C>G n.48+3035C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588503G= | CA2014147780 | CHD4 | c.3302-81C= (n.3302-81C=) c.3341-81C= (n.3341-81C=) c.3332-81C= (n.3332-81C=) c.3267-81C= c.3281-81C= (n.3281-81C=) c.3320-81C= (n.3320-81C=) c.2058-81C= c.3308-81C= (n.3308-81C=) c.1199-81C= (n.1199-81C=) n.1296-81C= c.*17-81C= (n.*17-81C=) n.124-81C= n.2921-81C= c.2269-81C= c.1342-81C= n.48+3035C= | |
12 | g.6588503G>T | CA2014147782 | CHD4 | c.3302-81C>A (n.3302-81C>A) c.3341-81C>A (n.3341-81C>A) c.3332-81C>A (n.3332-81C>A) c.3267-81C>A c.3281-81C>A (n.3281-81C>A) c.3320-81C>A (n.3320-81C>A) c.2058-81C>A c.3308-81C>A (n.3308-81C>A) c.1199-81C>A (n.1199-81C>A) n.1296-81C>A c.*17-81C>A (n.*17-81C>A) n.124-81C>A n.2921-81C>A c.2269-81C>A c.1342-81C>A n.48+3035C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588503_6588504insAAAAATGTCAGAATAGGCCAGGT | CA944365129 | CHD4 | c.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3302-82_3302-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3341-82_3341-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3332-82_3332-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3267-82_3267-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3281-82_3281-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3320-82_3320-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.2058-82_2058-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.3308-82_3308-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) c.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.1199-82_1199-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) n.1296-82_1296-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT (n.*17-82_*17-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT) n.124-82_124-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT n.2921-82_2921-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.2269-82_2269-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT c.1342-82_1342-81insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT n.48+3034_48+3035insACCTGGCCTATTCTGACATTTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588504G>A | CA2014147783 | CHD4 | c.3302-82C>T (n.3302-82C>T) c.3341-82C>T (n.3341-82C>T) c.3332-82C>T (n.3332-82C>T) c.3267-82C>T c.3281-82C>T (n.3281-82C>T) c.3320-82C>T (n.3320-82C>T) c.2058-82C>T c.3308-82C>T (n.3308-82C>T) c.1199-82C>T (n.1199-82C>T) n.1296-82C>T c.*17-82C>T (n.*17-82C>T) n.124-82C>T n.2921-82C>T c.2269-82C>T c.1342-82C>T n.48+3034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588504G= | CA2014147784 | CHD4 | c.3302-82C= (n.3302-82C=) c.3341-82C= (n.3341-82C=) c.3332-82C= (n.3332-82C=) c.3267-82C= c.3281-82C= (n.3281-82C=) c.3320-82C= (n.3320-82C=) c.2058-82C= c.3308-82C= (n.3308-82C=) c.1199-82C= (n.1199-82C=) n.1296-82C= c.*17-82C= (n.*17-82C=) n.124-82C= n.2921-82C= c.2269-82C= c.1342-82C= n.48+3034C= | |
12 | g.6588504G>T | CA2617295183 | CHD4 | c.3302-82C>A (n.3302-82C>A) c.3341-82C>A (n.3341-82C>A) c.3332-82C>A (n.3332-82C>A) c.3267-82C>A c.3281-82C>A (n.3281-82C>A) c.3320-82C>A (n.3320-82C>A) c.2058-82C>A c.3308-82C>A (n.3308-82C>A) c.1199-82C>A (n.1199-82C>A) n.1296-82C>A c.*17-82C>A (n.*17-82C>A) n.124-82C>A n.2921-82C>A c.2269-82C>A c.1342-82C>A n.48+3034C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588505C>A | CA2617295187 | CHD4 | c.3302-83G>T (n.3302-83G>T) c.3341-83G>T (n.3341-83G>T) c.3332-83G>T (n.3332-83G>T) c.3267-83G>T c.3281-83G>T (n.3281-83G>T) c.3320-83G>T (n.3320-83G>T) c.2058-83G>T c.3308-83G>T (n.3308-83G>T) c.1199-83G>T (n.1199-83G>T) n.1296-83G>T c.*17-83G>T (n.*17-83G>T) n.124-83G>T n.2921-83G>T c.2269-83G>T c.1342-83G>T n.48+3033G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588505C= | CA2014147786 | CHD4 | c.3302-83G= (n.3302-83G=) c.3341-83G= (n.3341-83G=) c.3332-83G= (n.3332-83G=) c.3267-83G= c.3281-83G= (n.3281-83G=) c.3320-83G= (n.3320-83G=) c.2058-83G= c.3308-83G= (n.3308-83G=) c.1199-83G= (n.1199-83G=) n.1296-83G= c.*17-83G= (n.*17-83G=) n.124-83G= n.2921-83G= c.2269-83G= c.1342-83G= n.48+3033G= | |
12 | g.6588505C>T | CA691051230 | CHD4 | c.3302-83G>A (n.3302-83G>A) c.3341-83G>A (n.3341-83G>A) c.3332-83G>A (n.3332-83G>A) c.3267-83G>A c.3281-83G>A (n.3281-83G>A) c.3320-83G>A (n.3320-83G>A) c.2058-83G>A c.3308-83G>A (n.3308-83G>A) c.1199-83G>A (n.1199-83G>A) n.1296-83G>A c.*17-83G>A (n.*17-83G>A) n.124-83G>A n.2921-83G>A c.2269-83G>A c.1342-83G>A n.48+3033G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588506A>G | CA2617295189 | CHD4 | c.3302-84T>C (n.3302-84T>C) c.3341-84T>C (n.3341-84T>C) c.3332-84T>C (n.3332-84T>C) c.3267-84T>C c.3281-84T>C (n.3281-84T>C) c.3320-84T>C (n.3320-84T>C) c.2058-84T>C c.3308-84T>C (n.3308-84T>C) c.1199-84T>C (n.1199-84T>C) n.1296-84T>C c.*17-84T>C (n.*17-84T>C) n.124-84T>C n.2921-84T>C c.2269-84T>C c.1342-84T>C n.48+3032T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588507G>A | CA2014147789 | CHD4 | c.3302-85C>T (n.3302-85C>T) c.3341-85C>T (n.3341-85C>T) c.3332-85C>T (n.3332-85C>T) c.3267-85C>T c.3281-85C>T (n.3281-85C>T) c.3320-85C>T (n.3320-85C>T) c.2058-85C>T c.3308-85C>T (n.3308-85C>T) c.1199-85C>T (n.1199-85C>T) n.1296-85C>T c.*17-85C>T (n.*17-85C>T) n.124-85C>T n.2921-85C>T c.2269-85C>T c.1342-85C>T n.48+3031C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588507G= | CA2014147788 | CHD4 | c.3302-85C= (n.3302-85C=) c.3341-85C= (n.3341-85C=) c.3332-85C= (n.3332-85C=) c.3267-85C= c.3281-85C= (n.3281-85C=) c.3320-85C= (n.3320-85C=) c.2058-85C= c.3308-85C= (n.3308-85C=) c.1199-85C= (n.1199-85C=) n.1296-85C= c.*17-85C= (n.*17-85C=) n.124-85C= n.2921-85C= c.2269-85C= c.1342-85C= n.48+3031C= | |
12 | g.6588507G>T | CA2575057925 | CHD4 | c.3302-85C>A (n.3302-85C>A) c.3341-85C>A (n.3341-85C>A) c.3332-85C>A (n.3332-85C>A) c.3267-85C>A c.3281-85C>A (n.3281-85C>A) c.3320-85C>A (n.3320-85C>A) c.2058-85C>A c.3308-85C>A (n.3308-85C>A) c.1199-85C>A (n.1199-85C>A) n.1296-85C>A c.*17-85C>A (n.*17-85C>A) n.124-85C>A n.2921-85C>A c.2269-85C>A c.1342-85C>A n.48+3031C>A | |
12 | g.6588509G>A | CA603115378 | CHD4 | c.3302-87C>T (n.3302-87C>T) c.3341-87C>T (n.3341-87C>T) c.3332-87C>T (n.3332-87C>T) c.3267-87C>T c.3281-87C>T (n.3281-87C>T) c.3320-87C>T (n.3320-87C>T) c.2058-87C>T c.3308-87C>T (n.3308-87C>T) c.1199-87C>T (n.1199-87C>T) n.1296-87C>T c.*17-87C>T (n.*17-87C>T) n.124-87C>T n.2921-87C>T c.2269-87C>T c.1342-87C>T n.48+3029C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588509G= | CA2014147791 | CHD4 | c.3302-87C= (n.3302-87C=) c.3341-87C= (n.3341-87C=) c.3332-87C= (n.3332-87C=) c.3267-87C= c.3281-87C= (n.3281-87C=) c.3320-87C= (n.3320-87C=) c.2058-87C= c.3308-87C= (n.3308-87C=) c.1199-87C= (n.1199-87C=) n.1296-87C= c.*17-87C= (n.*17-87C=) n.124-87C= n.2921-87C= c.2269-87C= c.1342-87C= n.48+3029C= | |
12 | g.6588509G>T | CA2617295190 | CHD4 | c.3302-87C>A (n.3302-87C>A) c.3341-87C>A (n.3341-87C>A) c.3332-87C>A (n.3332-87C>A) c.3267-87C>A c.3281-87C>A (n.3281-87C>A) c.3320-87C>A (n.3320-87C>A) c.2058-87C>A c.3308-87C>A (n.3308-87C>A) c.1199-87C>A (n.1199-87C>A) n.1296-87C>A c.*17-87C>A (n.*17-87C>A) n.124-87C>A n.2921-87C>A c.2269-87C>A c.1342-87C>A n.48+3029C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588510G>A | CA944365133 | CHD4 | c.3302-88C>T (n.3302-88C>T) c.3341-88C>T (n.3341-88C>T) c.3332-88C>T (n.3332-88C>T) c.3267-88C>T c.3281-88C>T (n.3281-88C>T) c.3320-88C>T (n.3320-88C>T) c.2058-88C>T c.3308-88C>T (n.3308-88C>T) c.1199-88C>T (n.1199-88C>T) n.1296-88C>T c.*17-88C>T (n.*17-88C>T) n.124-88C>T n.2921-88C>T c.2269-88C>T c.1342-88C>T n.48+3028C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588510G= | CA2014147792 | CHD4 | c.3302-88C= (n.3302-88C=) c.3341-88C= (n.3341-88C=) c.3332-88C= (n.3332-88C=) c.3267-88C= c.3281-88C= (n.3281-88C=) c.3320-88C= (n.3320-88C=) c.2058-88C= c.3308-88C= (n.3308-88C=) c.1199-88C= (n.1199-88C=) n.1296-88C= c.*17-88C= (n.*17-88C=) n.124-88C= n.2921-88C= c.2269-88C= c.1342-88C= n.48+3028C= | |
12 | g.6588511C>A | CA2575057927 | CHD4 | c.3302-89G>T (n.3302-89G>T) c.3341-89G>T (n.3341-89G>T) c.3332-89G>T (n.3332-89G>T) c.3267-89G>T c.3281-89G>T (n.3281-89G>T) c.3320-89G>T (n.3320-89G>T) c.2058-89G>T c.3308-89G>T (n.3308-89G>T) c.1199-89G>T (n.1199-89G>T) n.1296-89G>T c.*17-89G>T (n.*17-89G>T) n.124-89G>T n.2921-89G>T c.2269-89G>T c.1342-89G>T n.48+3027G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588512T>C | CA2575057928 | CHD4 | c.3302-90A>G (n.3302-90A>G) c.3341-90A>G (n.3341-90A>G) c.3332-90A>G (n.3332-90A>G) c.3267-90A>G c.3281-90A>G (n.3281-90A>G) c.3320-90A>G (n.3320-90A>G) c.2058-90A>G c.3308-90A>G (n.3308-90A>G) c.1199-90A>G (n.1199-90A>G) n.1296-90A>G c.*17-90A>G (n.*17-90A>G) n.124-90A>G n.2921-90A>G c.2269-90A>G c.1342-90A>G n.48+3026A>G | |
12 | g.6588512_6588513insTA | CA2617295192 | CHD4 | c.3302-91_3302-90insTA (n.3302-91_3302-90insTA) c.3341-91_3341-90insTA (n.3341-91_3341-90insTA) c.3332-91_3332-90insTA (n.3332-91_3332-90insTA) c.3267-91_3267-90insTA c.3281-91_3281-90insTA (n.3281-91_3281-90insTA) c.3320-91_3320-90insTA (n.3320-91_3320-90insTA) c.2058-91_2058-90insTA c.3308-91_3308-90insTA (n.3308-91_3308-90insTA) c.1199-91_1199-90insTA (n.1199-91_1199-90insTA) n.1296-91_1296-90insTA c.*17-91_*17-90insTA (n.*17-91_*17-90insTA) n.124-91_124-90insTA n.2921-91_2921-90insTA c.2269-91_2269-90insTA c.1342-91_1342-90insTA n.48+3025_48+3026insTA | gnomAD v4 |
12 | g.6588513C>A | CA2617295193 | CHD4 | c.3302-91G>T (n.3302-91G>T) c.3341-91G>T (n.3341-91G>T) c.3332-91G>T (n.3332-91G>T) c.3267-91G>T c.3281-91G>T (n.3281-91G>T) c.3320-91G>T (n.3320-91G>T) c.2058-91G>T c.3308-91G>T (n.3308-91G>T) c.1199-91G>T (n.1199-91G>T) n.1296-91G>T c.*17-91G>T (n.*17-91G>T) n.124-91G>T n.2921-91G>T c.2269-91G>T c.1342-91G>T n.48+3025G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588513C= | CA2014147793 | CHD4 | c.3302-91G= (n.3302-91G=) c.3341-91G= (n.3341-91G=) c.3332-91G= (n.3332-91G=) c.3267-91G= c.3281-91G= (n.3281-91G=) c.3320-91G= (n.3320-91G=) c.2058-91G= c.3308-91G= (n.3308-91G=) c.1199-91G= (n.1199-91G=) n.1296-91G= c.*17-91G= (n.*17-91G=) n.124-91G= n.2921-91G= c.2269-91G= c.1342-91G= n.48+3025G= | |
12 | g.6588513C>T | CA232388837 | CHD4 | c.3302-91G>A (n.3302-91G>A) c.3341-91G>A (n.3341-91G>A) c.3332-91G>A (n.3332-91G>A) c.3267-91G>A c.3281-91G>A (n.3281-91G>A) c.3320-91G>A (n.3320-91G>A) c.2058-91G>A c.3308-91G>A (n.3308-91G>A) c.1199-91G>A (n.1199-91G>A) n.1296-91G>A c.*17-91G>A (n.*17-91G>A) n.124-91G>A n.2921-91G>A c.2269-91G>A c.1342-91G>A n.48+3025G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588514A>C | CA2617295196 | CHD4 | c.3302-92T>G (n.3302-92T>G) c.3341-92T>G (n.3341-92T>G) c.3332-92T>G (n.3332-92T>G) c.3267-92T>G c.3281-92T>G (n.3281-92T>G) c.3320-92T>G (n.3320-92T>G) c.2058-92T>G c.3308-92T>G (n.3308-92T>G) c.1199-92T>G (n.1199-92T>G) n.1296-92T>G c.*17-92T>G (n.*17-92T>G) n.124-92T>G n.2921-92T>G c.2269-92T>G c.1342-92T>G n.48+3024T>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588515T>C | CA232388839 | CHD4 | c.3302-93A>G (n.3302-93A>G) c.3341-93A>G (n.3341-93A>G) c.3332-93A>G (n.3332-93A>G) c.3267-93A>G c.3281-93A>G (n.3281-93A>G) c.3320-93A>G (n.3320-93A>G) c.2058-93A>G c.3308-93A>G (n.3308-93A>G) c.1199-93A>G (n.1199-93A>G) n.1296-93A>G c.*17-93A>G (n.*17-93A>G) n.124-93A>G n.2921-93A>G c.2269-93A>G c.1342-93A>G n.48+3023A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588515T>G | CA2838752982 | CHD4 | c.3302-93A>C (n.3302-93A>C) c.3341-93A>C (n.3341-93A>C) c.3332-93A>C (n.3332-93A>C) c.3267-93A>C c.3281-93A>C (n.3281-93A>C) c.3320-93A>C (n.3320-93A>C) c.2058-93A>C c.3308-93A>C (n.3308-93A>C) c.1199-93A>C (n.1199-93A>C) n.1296-93A>C c.*17-93A>C (n.*17-93A>C) n.124-93A>C n.2921-93A>C c.2269-93A>C c.1342-93A>C n.48+3023A>C | |
12 | g.6588515T= | CA2014147795 | CHD4 | c.3302-93A= (n.3302-93A=) c.3341-93A= (n.3341-93A=) c.3332-93A= (n.3332-93A=) c.3267-93A= c.3281-93A= (n.3281-93A=) c.3320-93A= (n.3320-93A=) c.2058-93A= c.3308-93A= (n.3308-93A=) c.1199-93A= (n.1199-93A=) n.1296-93A= c.*17-93A= (n.*17-93A=) n.124-93A= n.2921-93A= c.2269-93A= c.1342-93A= n.48+3023A= | |
12 | g.6588516G>A | CA944365136 | CHD4 | c.3302-94C>T (n.3302-94C>T) c.3341-94C>T (n.3341-94C>T) c.3332-94C>T (n.3332-94C>T) c.3267-94C>T c.3281-94C>T (n.3281-94C>T) c.3320-94C>T (n.3320-94C>T) c.2058-94C>T c.3308-94C>T (n.3308-94C>T) c.1199-94C>T (n.1199-94C>T) n.1296-94C>T c.*17-94C>T (n.*17-94C>T) n.124-94C>T n.2921-94C>T c.2269-94C>T c.1342-94C>T n.48+3022C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588516G>C | CA2617295204 | CHD4 | c.3302-94C>G (n.3302-94C>G) c.3341-94C>G (n.3341-94C>G) c.3332-94C>G (n.3332-94C>G) c.3267-94C>G c.3281-94C>G (n.3281-94C>G) c.3320-94C>G (n.3320-94C>G) c.2058-94C>G c.3308-94C>G (n.3308-94C>G) c.1199-94C>G (n.1199-94C>G) n.1296-94C>G c.*17-94C>G (n.*17-94C>G) n.124-94C>G n.2921-94C>G c.2269-94C>G c.1342-94C>G n.48+3022C>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588516G= | CA2014147797 | CHD4 | c.3302-94C= (n.3302-94C=) c.3341-94C= (n.3341-94C=) c.3332-94C= (n.3332-94C=) c.3267-94C= c.3281-94C= (n.3281-94C=) c.3320-94C= (n.3320-94C=) c.2058-94C= c.3308-94C= (n.3308-94C=) c.1199-94C= (n.1199-94C=) n.1296-94C= c.*17-94C= (n.*17-94C=) n.124-94C= n.2921-94C= c.2269-94C= c.1342-94C= n.48+3022C= | |
12 | g.6588516G>T | CA2617295205 | CHD4 | c.3302-94C>A (n.3302-94C>A) c.3341-94C>A (n.3341-94C>A) c.3332-94C>A (n.3332-94C>A) c.3267-94C>A c.3281-94C>A (n.3281-94C>A) c.3320-94C>A (n.3320-94C>A) c.2058-94C>A c.3308-94C>A (n.3308-94C>A) c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) n.1296-94C>A c.*17-94C>A (n.*17-94C>A) n.124-94C>A n.2921-94C>A c.2269-94C>A c.1342-94C>A n.48+3022C>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588516_6588517del | CA2617295202 | CHD4 | c.3302-95_3302-94del (n.3302-95_3302-94del) c.3341-95_3341-94del (n.3341-95_3341-94del) c.3332-95_3332-94del (n.3332-95_3332-94del) c.3267-95_3267-94del c.3281-95_3281-94del (n.3281-95_3281-94del) c.3320-95_3320-94del (n.3320-95_3320-94del) c.2058-95_2058-94del c.3308-95_3308-94del (n.3308-95_3308-94del) c.1199-95_1199-94del (n.1199-95_1199-94del) n.1296-95_1296-94del c.*17-95_*17-94del (n.*17-95_*17-94del) n.124-95_124-94del n.2921-95_2921-94del c.2269-95_2269-94del c.1342-95_1342-94del n.48+3021_48+3022del | gnomAD v4 |
12 | g.6588517C>A | CA2617295208 | CHD4 | c.3302-95G>T (n.3302-95G>T) c.3341-95G>T (n.3341-95G>T) c.3332-95G>T (n.3332-95G>T) c.3267-95G>T c.3281-95G>T (n.3281-95G>T) c.3320-95G>T (n.3320-95G>T) c.2058-95G>T c.3308-95G>T (n.3308-95G>T) c.1199-95G>T (n.1199-95G>T) n.1296-95G>T c.*17-95G>T (n.*17-95G>T) n.124-95G>T n.2921-95G>T c.2269-95G>T c.1342-95G>T n.48+3021G>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588517C>T | CA2617295207 | CHD4 | c.3302-95G>A (n.3302-95G>A) c.3341-95G>A (n.3341-95G>A) c.3332-95G>A (n.3332-95G>A) c.3267-95G>A c.3281-95G>A (n.3281-95G>A) c.3320-95G>A (n.3320-95G>A) c.2058-95G>A c.3308-95G>A (n.3308-95G>A) c.1199-95G>A (n.1199-95G>A) n.1296-95G>A c.*17-95G>A (n.*17-95G>A) n.124-95G>A n.2921-95G>A c.2269-95G>A c.1342-95G>A n.48+3021G>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588518C= | CA2014147798 | CHD4 | c.3302-96G= (n.3302-96G=) c.3341-96G= (n.3341-96G=) c.3332-96G= (n.3332-96G=) c.3267-96G= c.3281-96G= (n.3281-96G=) c.3320-96G= (n.3320-96G=) c.2058-96G= c.3308-96G= (n.3308-96G=) c.1199-96G= (n.1199-96G=) n.1296-96G= c.*17-96G= (n.*17-96G=) n.124-96G= n.2921-96G= c.2269-96G= c.1342-96G= n.48+3020G= | |
12 | g.6588518C>T | CA2014147799 | CHD4 | c.3302-96G>A (n.3302-96G>A) c.3341-96G>A (n.3341-96G>A) c.3332-96G>A (n.3332-96G>A) c.3267-96G>A c.3281-96G>A (n.3281-96G>A) c.3320-96G>A (n.3320-96G>A) c.2058-96G>A c.3308-96G>A (n.3308-96G>A) c.1199-96G>A (n.1199-96G>A) n.1296-96G>A c.*17-96G>A (n.*17-96G>A) n.124-96G>A n.2921-96G>A c.2269-96G>A c.1342-96G>A n.48+3020G>A | dbSNP |
12 | g.6588519T>A | CA2575057930 | CHD4 | c.3302-97A>T (n.3302-97A>T) c.3341-97A>T (n.3341-97A>T) c.3332-97A>T (n.3332-97A>T) c.3267-97A>T c.3281-97A>T (n.3281-97A>T) c.3320-97A>T (n.3320-97A>T) c.2058-97A>T c.3308-97A>T (n.3308-97A>T) c.1199-97A>T (n.1199-97A>T) n.1296-97A>T c.*17-97A>T (n.*17-97A>T) n.124-97A>T n.2921-97A>T c.2269-97A>T c.1342-97A>T n.48+3019A>T | |
12 | g.6588519T>C | CA691051234 | CHD4 | c.3302-97A>G (n.3302-97A>G) c.3341-97A>G (n.3341-97A>G) c.3332-97A>G (n.3332-97A>G) c.3267-97A>G c.3281-97A>G (n.3281-97A>G) c.3320-97A>G (n.3320-97A>G) c.2058-97A>G c.3308-97A>G (n.3308-97A>G) c.1199-97A>G (n.1199-97A>G) n.1296-97A>G c.*17-97A>G (n.*17-97A>G) n.124-97A>G n.2921-97A>G c.2269-97A>G c.1342-97A>G n.48+3019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588519T= | CA2014147801 | CHD4 | c.3302-97A= (n.3302-97A=) c.3341-97A= (n.3341-97A=) c.3332-97A= (n.3332-97A=) c.3267-97A= c.3281-97A= (n.3281-97A=) c.3320-97A= (n.3320-97A=) c.2058-97A= c.3308-97A= (n.3308-97A=) c.1199-97A= (n.1199-97A=) n.1296-97A= c.*17-97A= (n.*17-97A=) n.124-97A= n.2921-97A= c.2269-97A= c.1342-97A= n.48+3019A= | |
12 | g.6588521T>A | CA2575057932 | CHD4 | c.3302-99A>T (n.3302-99A>T) c.3341-99A>T (n.3341-99A>T) c.3332-99A>T (n.3332-99A>T) c.3267-99A>T c.3281-99A>T (n.3281-99A>T) c.3320-99A>T (n.3320-99A>T) c.2058-99A>T c.3308-99A>T (n.3308-99A>T) c.1199-99A>T (n.1199-99A>T) n.1296-99A>T c.*17-99A>T (n.*17-99A>T) n.124-99A>T n.2921-99A>T c.2269-99A>T c.1342-99A>T n.48+3017A>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588521T>C | CA2617295213 | CHD4 | c.3302-99A>G (n.3302-99A>G) c.3341-99A>G (n.3341-99A>G) c.3332-99A>G (n.3332-99A>G) c.3267-99A>G c.3281-99A>G (n.3281-99A>G) c.3320-99A>G (n.3320-99A>G) c.2058-99A>G c.3308-99A>G (n.3308-99A>G) c.1199-99A>G (n.1199-99A>G) n.1296-99A>G c.*17-99A>G (n.*17-99A>G) n.124-99A>G n.2921-99A>G c.2269-99A>G c.1342-99A>G n.48+3017A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588522A= | CA2014147802 | CHD4 | c.3302-100T= (n.3302-100T=) c.3341-100T= (n.3341-100T=) c.3332-100T= (n.3332-100T=) c.3267-100T= c.3281-100T= (n.3281-100T=) c.3320-100T= (n.3320-100T=) c.2058-100T= c.3308-100T= (n.3308-100T=) c.1199-100T= (n.1199-100T=) n.1296-100T= c.*17-100T= (n.*17-100T=) n.124-100T= n.2921-100T= c.2269-100T= c.1342-100T= n.48+3016T= | |
12 | g.6588522A>C | CA2014147803 | CHD4 | c.3302-100T>G (n.3302-100T>G) c.3341-100T>G (n.3341-100T>G) c.3332-100T>G (n.3332-100T>G) c.3267-100T>G c.3281-100T>G (n.3281-100T>G) c.3320-100T>G (n.3320-100T>G) c.2058-100T>G c.3308-100T>G (n.3308-100T>G) c.1199-100T>G (n.1199-100T>G) n.1296-100T>G c.*17-100T>G (n.*17-100T>G) n.124-100T>G n.2921-100T>G c.2269-100T>G c.1342-100T>G n.48+3016T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588522A>G | CA2617295218 | CHD4 | c.3302-100T>C (n.3302-100T>C) c.3341-100T>C (n.3341-100T>C) c.3332-100T>C (n.3332-100T>C) c.3267-100T>C c.3281-100T>C (n.3281-100T>C) c.3320-100T>C (n.3320-100T>C) c.2058-100T>C c.3308-100T>C (n.3308-100T>C) c.1199-100T>C (n.1199-100T>C) n.1296-100T>C c.*17-100T>C (n.*17-100T>C) n.124-100T>C n.2921-100T>C c.2269-100T>C c.1342-100T>C n.48+3016T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588522A>T | CA2617295220 | CHD4 | c.3302-100T>A (n.3302-100T>A) c.3341-100T>A (n.3341-100T>A) c.3332-100T>A (n.3332-100T>A) c.3267-100T>A c.3281-100T>A (n.3281-100T>A) c.3320-100T>A (n.3320-100T>A) c.2058-100T>A c.3308-100T>A (n.3308-100T>A) c.1199-100T>A (n.1199-100T>A) n.1296-100T>A c.*17-100T>A (n.*17-100T>A) n.124-100T>A n.2921-100T>A c.2269-100T>A c.1342-100T>A n.48+3016T>A | gnomAD v4 |
12 | g.6588523del | CA2617295215 | CHD4 | c.3302-100del (n.3302-100del) c.3341-100del (n.3341-100del) c.3332-100del (n.3332-100del) c.3267-100del c.3281-100del (n.3281-100del) c.3320-100del (n.3320-100del) c.2058-100del c.3308-100del (n.3308-100del) c.1199-100del (n.1199-100del) n.1296-100del c.*17-100del (n.*17-100del) n.124-100del n.2921-100del c.2269-100del c.1342-100del n.48+3016del | gnomAD v4 |