Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.6588295C>T | CA2014147684 | CHD4 | c.3426+3G>A (n.3426+3G>A) n.21+3G>A c.3465+3G>A (n.3465+3G>A) c.3456+3G>A (n.3456+3G>A) c.3391+3G>A c.3405+3G>A (n.3405+3G>A) c.3444+3G>A (n.3444+3G>A) c.2182+3G>A c.3432+3G>A (n.3432+3G>A) c.1323+3G>A (n.1323+3G>A) n.1420+3G>A c.*141+3G>A (n.*141+3G>A) n.248+3G>A n.3045+3G>A c.2393+3G>A c.1466+3G>A n.48+3243G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.6588296A>G | CA383582541 | CHD4 | c.3426+2T>C (n.3426+2T>C) n.21+2T>C c.3465+2T>C (n.3465+2T>C) c.3456+2T>C (n.3456+2T>C) c.3391+2T>C c.3405+2T>C (n.3405+2T>C) c.3444+2T>C (n.3444+2T>C) c.2182+2T>C c.3432+2T>C (n.3432+2T>C) c.1323+2T>C (n.1323+2T>C) n.1420+2T>C c.*141+2T>C (n.*141+2T>C) n.248+2T>C n.3045+2T>C c.2393+2T>C c.1466+2T>C n.48+3242T>C | |
12 | g.6588296A>T | CA383582544 | CHD4 | c.3426+2T>A (n.3426+2T>A) n.21+2T>A c.3465+2T>A (n.3465+2T>A) c.3456+2T>A (n.3456+2T>A) c.3391+2T>A c.3405+2T>A (n.3405+2T>A) c.3444+2T>A (n.3444+2T>A) c.2182+2T>A c.3432+2T>A (n.3432+2T>A) c.1323+2T>A (n.1323+2T>A) n.1420+2T>A c.*141+2T>A (n.*141+2T>A) n.248+2T>A n.3045+2T>A c.2393+2T>A c.1466+2T>A n.48+3242T>A | |
12 | g.6588297C>A | CA383582546 | CHD4 | c.3426+1G>T (n.3426+1G>T) n.21+1G>T c.3465+1G>T (n.3465+1G>T) c.3456+1G>T (n.3456+1G>T) c.3391+1G>T c.3405+1G>T (n.3405+1G>T) c.3444+1G>T (n.3444+1G>T) c.2182+1G>T c.3432+1G>T (n.3432+1G>T) c.1323+1G>T (n.1323+1G>T) n.1420+1G>T c.*141+1G>T (n.*141+1G>T) n.248+1G>T n.3045+1G>T c.2393+1G>T c.1466+1G>T n.48+3241G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.6588297C>G | CA383582547 | CHD4 | c.3426+1G>C (n.3426+1G>C) n.21+1G>C c.3465+1G>C (n.3465+1G>C) c.3456+1G>C (n.3456+1G>C) c.3391+1G>C c.3405+1G>C (n.3405+1G>C) c.3444+1G>C (n.3444+1G>C) c.2182+1G>C c.3432+1G>C (n.3432+1G>C) c.1323+1G>C (n.1323+1G>C) n.1420+1G>C c.*141+1G>C (n.*141+1G>C) n.248+1G>C n.3045+1G>C c.2393+1G>C c.1466+1G>C n.48+3241G>C | |
12 | g.6588297C>T | CA383582550 | CHD4 | c.3426+1G>A (n.3426+1G>A) n.21+1G>A c.3465+1G>A (n.3465+1G>A) c.3456+1G>A (n.3456+1G>A) c.3391+1G>A c.3405+1G>A (n.3405+1G>A) c.3444+1G>A (n.3444+1G>A) c.2182+1G>A c.3432+1G>A (n.3432+1G>A) c.1323+1G>A (n.1323+1G>A) n.1420+1G>A c.*141+1G>A (n.*141+1G>A) n.248+1G>A n.3045+1G>A c.2393+1G>A c.1466+1G>A n.48+3241G>A | |
12 | g.6588298C>A | CA383582551 | CHD4 | c.3426G>T (p.Gln1142His) n.21G>T c.3465G>T (p.Gln1155His) c.3456G>T (p.Gln1152His) c.3391G>T c.3405G>T (p.Gln1135His) c.3444G>T (p.Gln1148His) c.2182G>T c.3432G>T (p.Gln1144His) c.1323G>T (p.Gln441His) n.1420G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.248G>T n.3045G>T c.2393G>T c.1466G>T n.48+3240G>T | |
12 | g.6588298C>G | CA383582553 | CHD4 | c.3426G>C (p.Gln1142His) n.21G>C c.3465G>C (p.Gln1155His) c.3456G>C (p.Gln1152His) c.3391G>C c.3405G>C (p.Gln1135His) c.3444G>C (p.Gln1148His) c.2182G>C c.3432G>C (p.Gln1144His) c.1323G>C (p.Gln441His) n.1420G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.248G>C n.3045G>C c.2393G>C c.1466G>C n.48+3240G>C | |
12 | g.6588298C>T | CA478129344 | CHD4 | c.3426G>A (p.Gln1142=) n.21G>A c.3465G>A (p.Gln1155=) c.3456G>A (p.Gln1152=) c.3391G>A c.3405G>A (p.Gln1135=) c.3444G>A (p.Gln1148=) c.2182G>A c.3432G>A (p.Gln1144=) c.1323G>A (p.Gln441=) n.1420G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.248G>A n.3045G>A c.2393G>A c.1466G>A n.48+3240G>A | |
12 | g.6588299T>A | CA383582555 | CHD4 | c.3425A>T (p.Gln1142Leu) n.20A>T c.3464A>T (p.Gln1155Leu) c.3455A>T (p.Gln1152Leu) c.3390A>T c.3404A>T (p.Gln1135Leu) c.3443A>T (p.Gln1148Leu) c.2181A>T c.3431A>T (p.Gln1144Leu) c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.1419A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.247A>T n.3044A>T c.2392A>T c.1465A>T n.48+3239A>T | |
12 | g.6588299T>C | CA383582557 | CHD4 | c.3425A>G (p.Gln1142Arg) n.20A>G c.3464A>G (p.Gln1155Arg) c.3455A>G (p.Gln1152Arg) c.3390A>G c.3404A>G (p.Gln1135Arg) c.3443A>G (p.Gln1148Arg) c.2181A>G c.3431A>G (p.Gln1144Arg) c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.1419A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.247A>G n.3044A>G c.2392A>G c.1465A>G n.48+3239A>G | |
12 | g.6588299T>G | CA383582558 | CHD4 | c.3425A>C (p.Gln1142Pro) n.20A>C c.3464A>C (p.Gln1155Pro) c.3455A>C (p.Gln1152Pro) c.3390A>C c.3404A>C (p.Gln1135Pro) c.3443A>C (p.Gln1148Pro) c.2181A>C c.3431A>C (p.Gln1144Pro) c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.1419A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.247A>C n.3044A>C c.2392A>C c.1465A>C n.48+3239A>C | |
12 | g.6588300G>A | CA383582560 | CHD4 | c.3424C>T (p.Gln1142Ter) n.19C>T c.3463C>T (p.Gln1155Ter) c.3454C>T (p.Gln1152Ter) c.3389C>T c.3403C>T (p.Gln1135Ter) c.3442C>T (p.Gln1148Ter) c.2180C>T c.3430C>T (p.Gln1144Ter) c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.1418C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.246C>T n.3043C>T c.2391C>T c.1464C>T n.48+3238C>T | |
12 | g.6588300G>C | CA383582561 | CHD4 | c.3424C>G (p.Gln1142Glu) n.19C>G c.3463C>G (p.Gln1155Glu) c.3454C>G (p.Gln1152Glu) c.3389C>G c.3403C>G (p.Gln1135Glu) c.3442C>G (p.Gln1148Glu) c.2180C>G c.3430C>G (p.Gln1144Glu) c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.1418C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.246C>G n.3043C>G c.2391C>G c.1464C>G n.48+3238C>G | |
12 | g.6588300G>T | CA383582559 | CHD4 | c.3424C>A (p.Gln1142Lys) n.19C>A c.3463C>A (p.Gln1155Lys) c.3454C>A (p.Gln1152Lys) c.3389C>A c.3403C>A (p.Gln1135Lys) c.3442C>A (p.Gln1148Lys) c.2180C>A c.3430C>A (p.Gln1144Lys) c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.1418C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.246C>A n.3043C>A c.2391C>A c.1464C>A n.48+3238C>A | |
12 | g.6588301A>C | CA383582563 | CHD4 | c.3423T>G (p.Ile1141Met) n.18T>G c.3462T>G (p.Ile1154Met) c.3453T>G (p.Ile1151Met) c.3388T>G c.3402T>G (p.Ile1134Met) c.3441T>G (p.Ile1147Met) c.2179T>G c.3429T>G (p.Ile1143Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) n.1417T>G c.*138T>G (n.*138T>G) n.245T>G n.3042T>G c.2390T>G c.1463T>G n.48+3237T>G | |
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12 | g.6588301A>T | CA478129360 | CHD4 | c.3423T>A (p.Ile1141=) n.18T>A c.3462T>A (p.Ile1154=) c.3453T>A (p.Ile1151=) c.3388T>A c.3402T>A (p.Ile1134=) c.3441T>A (p.Ile1147=) c.2179T>A c.3429T>A (p.Ile1143=) c.1320T>A (p.Ile440=) n.1417T>A c.*138T>A (n.*138T>A) n.245T>A n.3042T>A c.2390T>A c.1463T>A n.48+3237T>A | |
12 | g.6588302A>C | CA383582565 | CHD4 | c.3422T>G (p.Ile1141Ser) n.17T>G c.3461T>G (p.Ile1154Ser) c.3452T>G (p.Ile1151Ser) c.3387T>G c.3401T>G (p.Ile1134Ser) c.3440T>G (p.Ile1147Ser) c.2178T>G c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) n.1416T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.244T>G n.3041T>G c.2389T>G c.1462T>G n.48+3236T>G | |
12 | g.6588302A>G | CA383582566 | CHD4 | c.3422T>C (p.Ile1141Thr) n.17T>C c.3461T>C (p.Ile1154Thr) c.3452T>C (p.Ile1151Thr) c.3387T>C c.3401T>C (p.Ile1134Thr) c.3440T>C (p.Ile1147Thr) c.2178T>C c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) n.1416T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.244T>C n.3041T>C c.2389T>C c.1462T>C n.48+3236T>C | |
12 | g.6588302A>T | CA383582569 | CHD4 | c.3422T>A (p.Ile1141Asn) n.17T>A c.3461T>A (p.Ile1154Asn) c.3452T>A (p.Ile1151Asn) c.3387T>A c.3401T>A (p.Ile1134Asn) c.3440T>A (p.Ile1147Asn) c.2178T>A c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) n.1416T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.244T>A n.3041T>A c.2389T>A c.1462T>A n.48+3236T>A | |
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12 | g.6588303T>C | CA383582573 | CHD4 | c.3421A>G (p.Ile1141Val) n.16A>G c.3460A>G (p.Ile1154Val) c.3451A>G (p.Ile1151Val) c.3386A>G c.3400A>G (p.Ile1134Val) c.3439A>G (p.Ile1147Val) c.2177A>G c.3427A>G (p.Ile1143Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) n.1415A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.243A>G n.3040A>G c.2388A>G c.1461A>G n.48+3235A>G | |
12 | g.6588303T>G | CA383582574 | CHD4 | c.3421A>C (p.Ile1141Leu) n.16A>C c.3460A>C (p.Ile1154Leu) c.3451A>C (p.Ile1151Leu) c.3386A>C c.3400A>C (p.Ile1134Leu) c.3439A>C (p.Ile1147Leu) c.2177A>C c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) n.1415A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.243A>C n.3040A>C c.2388A>C c.1461A>C n.48+3235A>C | |
12 | g.6588304G>A | CA478129371 | CHD4 | c.3420C>T (p.Asp1140=) n.15C>T c.3459C>T (p.Asp1153=) c.3450C>T (p.Asp1150=) c.3385C>T c.3399C>T (p.Asp1133=) c.3438C>T (p.Asp1146=) c.2176C>T c.3426C>T (p.Asp1142=) c.1317C>T (p.Asp439=) n.1414C>T c.*135C>T (n.*135C>T) n.242C>T n.3039C>T c.2387C>T c.1460C>T n.48+3234C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588304G>C | CA383582575 | CHD4 | c.3420C>G (p.Asp1140Glu) n.15C>G c.3459C>G (p.Asp1153Glu) c.3450C>G (p.Asp1150Glu) c.3385C>G c.3399C>G (p.Asp1133Glu) c.3438C>G (p.Asp1146Glu) c.2176C>G c.3426C>G (p.Asp1142Glu) c.1317C>G (p.Asp439Glu) n.1414C>G c.*135C>G (n.*135C>G) n.242C>G n.3039C>G c.2387C>G c.1460C>G n.48+3234C>G | |
12 | g.6588304G>T | CA383582576 | CHD4 | c.3420C>A (p.Asp1140Glu) n.15C>A c.3459C>A (p.Asp1153Glu) c.3450C>A (p.Asp1150Glu) c.3385C>A c.3399C>A (p.Asp1133Glu) c.3438C>A (p.Asp1146Glu) c.2176C>A c.3426C>A (p.Asp1142Glu) c.1317C>A (p.Asp439Glu) n.1414C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.242C>A n.3039C>A c.2387C>A c.1460C>A n.48+3234C>A | |
12 | g.6588305T>A | CA383582577 | CHD4 | c.3419A>T (p.Asp1140Val) n.14A>T c.3458A>T (p.Asp1153Val) c.3449A>T (p.Asp1150Val) c.3384A>T c.3398A>T (p.Asp1133Val) c.3437A>T (p.Asp1146Val) c.2175A>T c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.1316A>T (p.Asp439Val) n.1413A>T c.*134A>T (n.*134A>T) n.241A>T n.3038A>T c.2386A>T c.1459A>T n.48+3233A>T | |
12 | g.6588305T>C | CA383582578 | CHD4 | c.3419A>G (p.Asp1140Gly) n.14A>G c.3458A>G (p.Asp1153Gly) c.3449A>G (p.Asp1150Gly) c.3384A>G c.3398A>G (p.Asp1133Gly) c.3437A>G (p.Asp1146Gly) c.2175A>G c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.1316A>G (p.Asp439Gly) n.1413A>G c.*134A>G (n.*134A>G) n.241A>G n.3038A>G c.2386A>G c.1459A>G n.48+3233A>G | |
12 | g.6588305T>G | CA383582580 | CHD4 | c.3419A>C (p.Asp1140Ala) n.14A>C c.3458A>C (p.Asp1153Ala) c.3449A>C (p.Asp1150Ala) c.3384A>C c.3398A>C (p.Asp1133Ala) c.3437A>C (p.Asp1146Ala) c.2175A>C c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.1316A>C (p.Asp439Ala) n.1413A>C c.*134A>C (n.*134A>C) n.241A>C n.3038A>C c.2386A>C c.1459A>C n.48+3233A>C | |
12 | g.6588306C>A | CA383582583 | CHD4 | c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) n.13G>T c.3457G>T (p.Asp1153Tyr) c.3448G>T (p.Asp1150Tyr) c.3383G>T c.3397G>T (p.Asp1133Tyr) c.3436G>T (p.Asp1146Tyr) c.2174G>T c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.1315G>T (p.Asp439Tyr) n.1412G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.240G>T n.3037G>T c.2385G>T c.1458G>T n.48+3232G>T | |
12 | g.6588306C>G | CA383582581 | CHD4 | c.3418G>C (p.Asp1140His) n.13G>C c.3457G>C (p.Asp1153His) c.3448G>C (p.Asp1150His) c.3383G>C c.3397G>C (p.Asp1133His) c.3436G>C (p.Asp1146His) c.2174G>C c.3424G>C (p.Asp1142His) c.1315G>C (p.Asp439His) n.1412G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.240G>C n.3037G>C c.2385G>C c.1458G>C n.48+3232G>C | |
12 | g.6588306C>T | CA383582582 | CHD4 | c.3418G>A (p.Asp1140Asn) n.13G>A c.3457G>A (p.Asp1153Asn) c.3448G>A (p.Asp1150Asn) c.3383G>A c.3397G>A (p.Asp1133Asn) c.3436G>A (p.Asp1146Asn) c.2174G>A c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.1315G>A (p.Asp439Asn) n.1412G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.240G>A n.3037G>A c.2385G>A c.1458G>A n.48+3232G>A | |
12 | g.6588307A>C | CA383582585 | CHD4 | c.3417T>G (p.Asn1139Lys) n.12T>G c.3456T>G (p.Asn1152Lys) c.3447T>G (p.Asn1149Lys) c.3382T>G c.3396T>G (p.Asn1132Lys) c.3435T>G (p.Asn1145Lys) c.2173T>G c.3423T>G (p.Asn1141Lys) c.1314T>G (p.Asn438Lys) n.1411T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.239T>G n.3036T>G c.2384T>G c.1457T>G n.48+3231T>G | |
12 | g.6588307A>G | CA478129386 | CHD4 | c.3417T>C (p.Asn1139=) n.12T>C c.3456T>C (p.Asn1152=) c.3447T>C (p.Asn1149=) c.3382T>C c.3396T>C (p.Asn1132=) c.3435T>C (p.Asn1145=) c.2173T>C c.3423T>C (p.Asn1141=) c.1314T>C (p.Asn438=) n.1411T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.239T>C n.3036T>C c.2384T>C c.1457T>C n.48+3231T>C | |
12 | g.6588307A>T | CA383582586 | CHD4 | c.3417T>A (p.Asn1139Lys) n.12T>A c.3456T>A (p.Asn1152Lys) c.3447T>A (p.Asn1149Lys) c.3382T>A c.3396T>A (p.Asn1132Lys) c.3435T>A (p.Asn1145Lys) c.2173T>A c.3423T>A (p.Asn1141Lys) c.1314T>A (p.Asn438Lys) n.1411T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.239T>A n.3036T>A c.2384T>A c.1457T>A n.48+3231T>A | |
12 | g.6588309_6588311del | CA645570850 | CHD4 | c.3415_3417del (p.Asn1139del) n.10_12del c.3454_3456del (p.Asn1152del) c.3445_3447del (p.Asn1149del) c.3380_3382del c.3394_3396del (p.Asn1132del) c.3433_3435del (p.Asn1145del) c.2171_2173del c.3421_3423del (p.Asn1141del) c.1312_1314del (p.Asn438del) n.1409_1411del c.*130_*132del (n.*130_*132del) n.237_239del n.3034_3036del c.2382_2384del c.1455_1457del n.48+3229_48+3231del | COSMIC COSMIC |
12 | g.6588308T>A | CA383582588 | CHD4 | c.3416A>T (p.Asn1139Ile) n.11A>T c.3455A>T (p.Asn1152Ile) c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3381A>T c.3395A>T (p.Asn1132Ile) c.3434A>T (p.Asn1145Ile) c.2172A>T c.3422A>T (p.Asn1141Ile) c.1313A>T (p.Asn438Ile) n.1410A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.238A>T n.3035A>T c.2383A>T c.1456A>T n.48+3230A>T | |
12 | g.6588308T>C | CA383582590 | CHD4 | c.3416A>G (p.Asn1139Ser) n.11A>G c.3455A>G (p.Asn1152Ser) c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3381A>G c.3395A>G (p.Asn1132Ser) c.3434A>G (p.Asn1145Ser) c.2172A>G c.3422A>G (p.Asn1141Ser) c.1313A>G (p.Asn438Ser) n.1410A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.238A>G n.3035A>G c.2383A>G c.1456A>G n.48+3230A>G | |
12 | g.6588308T>G | CA383582592 | CHD4 | c.3416A>C (p.Asn1139Thr) n.11A>C c.3455A>C (p.Asn1152Thr) c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3381A>C c.3395A>C (p.Asn1132Thr) c.3434A>C (p.Asn1145Thr) c.2172A>C c.3422A>C (p.Asn1141Thr) c.1313A>C (p.Asn438Thr) n.1410A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.238A>C n.3035A>C c.2383A>C c.1456A>C n.48+3230A>C | |
12 | g.6588309T>A | CA383582594 | CHD4 | c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) n.10A>T c.3454A>T (p.Asn1152Tyr) c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3380A>T c.3394A>T (p.Asn1132Tyr) c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) c.2171A>T c.3421A>T (p.Asn1141Tyr) c.1312A>T (p.Asn438Tyr) n.1409A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.237A>T n.3034A>T c.2382A>T c.1455A>T n.48+3229A>T | |
12 | g.6588309T>C | CA383582595 | CHD4 | c.3415A>G (p.Asn1139Asp) n.10A>G c.3454A>G (p.Asn1152Asp) c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3380A>G c.3394A>G (p.Asn1132Asp) c.3433A>G (p.Asn1145Asp) c.2171A>G c.3421A>G (p.Asn1141Asp) c.1312A>G (p.Asn438Asp) n.1409A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.237A>G n.3034A>G c.2382A>G c.1455A>G n.48+3229A>G | |
12 | g.6588309T>G | CA383582597 | CHD4 | c.3415A>C (p.Asn1139His) n.10A>C c.3454A>C (p.Asn1152His) c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3380A>C c.3394A>C (p.Asn1132His) c.3433A>C (p.Asn1145His) c.2171A>C c.3421A>C (p.Asn1141His) c.1312A>C (p.Asn438His) n.1409A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.237A>C n.3034A>C c.2382A>C c.1455A>C n.48+3229A>C | |
12 | g.6588310A>C | CA383582599 | CHD4 | c.3414T>G (p.His1138Gln) n.9T>G c.3453T>G (p.His1151Gln) c.3444T>G (p.His1148Gln) c.3379T>G c.3393T>G (p.His1131Gln) c.3432T>G (p.His1144Gln) c.2170T>G c.3420T>G (p.His1140Gln) c.1311T>G (p.His437Gln) n.1408T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.236T>G n.3033T>G c.2381T>G c.1454T>G n.48+3228T>G | |
12 | g.6588310A>G | CA478129403 | CHD4 | c.3414T>C (p.His1138=) n.9T>C c.3453T>C (p.His1151=) c.3444T>C (p.His1148=) c.3379T>C c.3393T>C (p.His1131=) c.3432T>C (p.His1144=) c.2170T>C c.3420T>C (p.His1140=) c.1311T>C (p.His437=) n.1408T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.236T>C n.3033T>C c.2381T>C c.1454T>C n.48+3228T>C | |
12 | g.6588310A>T | CA383582601 | CHD4 | c.3414T>A (p.His1138Gln) n.9T>A c.3453T>A (p.His1151Gln) c.3444T>A (p.His1148Gln) c.3379T>A c.3393T>A (p.His1131Gln) c.3432T>A (p.His1144Gln) c.2170T>A c.3420T>A (p.His1140Gln) c.1311T>A (p.His437Gln) n.1408T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.236T>A n.3033T>A c.2381T>A c.1454T>A n.48+3228T>A | |
12 | g.6588311T>A | CA383582603 | CHD4 | c.3413A>T (p.His1138Leu) n.8A>T c.3452A>T (p.His1151Leu) c.3443A>T (p.His1148Leu) c.3378A>T c.3392A>T (p.His1131Leu) c.3431A>T (p.His1144Leu) c.2169A>T c.3419A>T (p.His1140Leu) c.1310A>T (p.His437Leu) n.1407A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.235A>T n.3032A>T c.2380A>T c.1453A>T n.48+3227A>T | |
12 | g.6588311T>C | CA383582604 | CHD4 | c.3413A>G (p.His1138Arg) n.8A>G c.3452A>G (p.His1151Arg) c.3443A>G (p.His1148Arg) c.3378A>G c.3392A>G (p.His1131Arg) c.3431A>G (p.His1144Arg) c.2169A>G c.3419A>G (p.His1140Arg) c.1310A>G (p.His437Arg) n.1407A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.235A>G n.3032A>G c.2380A>G c.1453A>G n.48+3227A>G | |
12 | g.6588311T>G | CA383582605 | CHD4 | c.3413A>C (p.His1138Pro) n.8A>C c.3452A>C (p.His1151Pro) c.3443A>C (p.His1148Pro) c.3378A>C c.3392A>C (p.His1131Pro) c.3431A>C (p.His1144Pro) c.2169A>C c.3419A>C (p.His1140Pro) c.1310A>C (p.His437Pro) n.1407A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.235A>C n.3032A>C c.2380A>C c.1453A>C n.48+3227A>C | COSMIC |
12 | g.6588312G>A | CA232388763 | CHD4 | c.3412C>T (p.His1138Tyr) n.7C>T c.3451C>T (p.His1151Tyr) c.3442C>T (p.His1148Tyr) c.3377C>T c.3391C>T (p.His1131Tyr) c.3430C>T (p.His1144Tyr) c.2168C>T c.3418C>T (p.His1140Tyr) c.1309C>T (p.His437Tyr) n.1406C>T c.*127C>T (n.*127C>T) n.234C>T n.3031C>T c.2379C>T c.1452C>T n.48+3226C>T | dbSNP |
12 | g.6588312G>C | CA383582607 | CHD4 | c.3412C>G (p.His1138Asp) n.7C>G c.3451C>G (p.His1151Asp) c.3442C>G (p.His1148Asp) c.3377C>G c.3391C>G (p.His1131Asp) c.3430C>G (p.His1144Asp) c.2168C>G c.3418C>G (p.His1140Asp) c.1309C>G (p.His437Asp) n.1406C>G c.*127C>G (n.*127C>G) n.234C>G n.3031C>G c.2379C>G c.1452C>G n.48+3226C>G | |
12 | g.6588312G= | CA2014147687 | CHD4 | c.3412C= (p.His1138=) n.7C= c.3451C= (p.His1151=) c.3442C= (p.His1148=) c.3377C= c.3391C= (p.His1131=) c.3430C= (p.His1144=) c.2168C= c.3418C= (p.His1140=) c.1309C= (p.His437=) n.1406C= c.*127C= (n.*127C=) n.234C= n.3031C= c.2379C= c.1452C= n.48+3226C= | |
12 | g.6588312G>T | CA383582606 | CHD4 | c.3412C>A (p.His1138Asn) n.7C>A c.3451C>A (p.His1151Asn) c.3442C>A (p.His1148Asn) c.3377C>A c.3391C>A (p.His1131Asn) c.3430C>A (p.His1144Asn) c.2168C>A c.3418C>A (p.His1140Asn) c.1309C>A (p.His437Asn) n.1406C>A c.*127C>A (n.*127C>A) n.234C>A n.3031C>A c.2379C>A c.1452C>A n.48+3226C>A | |
12 | g.6588313G>A | CA478129421 | CHD4 | c.3411C>T (p.Pro1137=) n.6C>T c.3450C>T (p.Pro1150=) c.3441C>T (p.Pro1147=) c.3376C>T c.3390C>T (p.Pro1130=) c.3429C>T (p.Pro1143=) c.2167C>T c.3417C>T (p.Pro1139=) c.1308C>T (p.Pro436=) n.1405C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.233C>T n.3030C>T c.2378C>T c.1451C>T n.48+3225C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588313G>C | CA478129419 | CHD4 | c.3411C>G (p.Pro1137=) n.6C>G c.3450C>G (p.Pro1150=) c.3441C>G (p.Pro1147=) c.3376C>G c.3390C>G (p.Pro1130=) c.3429C>G (p.Pro1143=) c.2167C>G c.3417C>G (p.Pro1139=) c.1308C>G (p.Pro436=) n.1405C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.233C>G n.3030C>G c.2378C>G c.1451C>G n.48+3225C>G | |
12 | g.6588313G>T | CA478129417 | CHD4 | c.3411C>A (p.Pro1137=) n.6C>A c.3450C>A (p.Pro1150=) c.3441C>A (p.Pro1147=) c.3376C>A c.3390C>A (p.Pro1130=) c.3429C>A (p.Pro1143=) c.2167C>A c.3417C>A (p.Pro1139=) c.1308C>A (p.Pro436=) n.1405C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.233C>A n.3030C>A c.2378C>A c.1451C>A n.48+3225C>A | |
12 | g.6588314G>A | CA383582611 | CHD4 | c.3410C>T (p.Pro1137Leu) n.5C>T c.3449C>T (p.Pro1150Leu) c.3440C>T (p.Pro1147Leu) c.3375C>T c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3428C>T (p.Pro1143Leu) c.2166C>T c.3416C>T (p.Pro1139Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) n.1404C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.232C>T n.3029C>T c.2377C>T c.1450C>T n.48+3224C>T | |
12 | g.6588314G>C | CA383582608 | CHD4 | c.3410C>G (p.Pro1137Arg) n.5C>G c.3449C>G (p.Pro1150Arg) c.3440C>G (p.Pro1147Arg) c.3375C>G c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3428C>G (p.Pro1143Arg) c.2166C>G c.3416C>G (p.Pro1139Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) n.1404C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.232C>G n.3029C>G c.2377C>G c.1450C>G n.48+3224C>G | |
12 | g.6588314G>T | CA383582610 | CHD4 | c.3410C>A (p.Pro1137His) n.5C>A c.3449C>A (p.Pro1150His) c.3440C>A (p.Pro1147His) c.3375C>A c.3389C>A (p.Pro1130His) c.3428C>A (p.Pro1143His) c.2166C>A c.3416C>A (p.Pro1139His) c.1307C>A (p.Pro436His) n.1404C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.232C>A n.3029C>A c.2377C>A c.1450C>A n.48+3224C>A | |
12 | g.6588315G>A | CA383582614 | CHD4 | c.3409C>T (p.Pro1137Ser) n.4C>T c.3448C>T (p.Pro1150Ser) c.3439C>T (p.Pro1147Ser) c.3374C>T c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3427C>T (p.Pro1143Ser) c.2165C>T c.3415C>T (p.Pro1139Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) n.1403C>T c.*124C>T (n.*124C>T) n.231C>T n.3028C>T c.2376C>T c.1449C>T n.48+3223C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588315G>C | CA383582615 | CHD4 | c.3409C>G (p.Pro1137Ala) n.4C>G c.3448C>G (p.Pro1150Ala) c.3439C>G (p.Pro1147Ala) c.3374C>G c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3427C>G (p.Pro1143Ala) c.2165C>G c.3415C>G (p.Pro1139Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) n.1403C>G c.*124C>G (n.*124C>G) n.231C>G n.3028C>G c.2376C>G c.1449C>G n.48+3223C>G | |
12 | g.6588315G>T | CA383582616 | CHD4 | c.3409C>A (p.Pro1137Thr) n.4C>A c.3448C>A (p.Pro1150Thr) c.3439C>A (p.Pro1147Thr) c.3374C>A c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3427C>A (p.Pro1143Thr) c.2165C>A c.3415C>A (p.Pro1139Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) n.1403C>A c.*124C>A (n.*124C>A) n.231C>A n.3028C>A c.2376C>A c.1449C>A n.48+3223C>A | |
12 | g.6588316G>A | CA478129430 | CHD4 | c.3408C>T (p.Asn1136=) n.3C>T c.3447C>T (p.Asn1149=) c.3438C>T (p.Asn1146=) c.3373C>T c.3387C>T (p.Asn1129=) c.3426C>T (p.Asn1142=) c.2164C>T c.3414C>T (p.Asn1138=) c.1305C>T (p.Asn435=) n.1402C>T c.*123C>T (n.*123C>T) n.230C>T n.3027C>T c.2375C>T c.1448C>T n.48+3222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588316G>C | CA383582618 | CHD4 | c.3408C>G (p.Asn1136Lys) n.3C>G c.3447C>G (p.Asn1149Lys) c.3438C>G (p.Asn1146Lys) c.3373C>G c.3387C>G (p.Asn1129Lys) c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.2164C>G c.3414C>G (p.Asn1138Lys) c.1305C>G (p.Asn435Lys) n.1402C>G c.*123C>G (n.*123C>G) n.230C>G n.3027C>G c.2375C>G c.1448C>G n.48+3222C>G | |
12 | g.6588316G= | CA2014147689 | CHD4 | c.3408C= (p.Asn1136=) n.3C= c.3447C= (p.Asn1149=) c.3438C= (p.Asn1146=) c.3373C= c.3387C= (p.Asn1129=) c.3426C= (p.Asn1142=) c.2164C= c.3414C= (p.Asn1138=) c.1305C= (p.Asn435=) n.1402C= c.*123C= (n.*123C=) n.230C= n.3027C= c.2375C= c.1448C= n.48+3222C= | |
12 | g.6588316G>T | CA383582620 | CHD4 | c.3408C>A (p.Asn1136Lys) n.3C>A c.3447C>A (p.Asn1149Lys) c.3438C>A (p.Asn1146Lys) c.3373C>A c.3387C>A (p.Asn1129Lys) c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.2164C>A c.3414C>A (p.Asn1138Lys) c.1305C>A (p.Asn435Lys) n.1402C>A c.*123C>A (n.*123C>A) n.230C>A n.3027C>A c.2375C>A c.1448C>A n.48+3222C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588317T>A | CA383582622 | CHD4 | c.3407A>T (p.Asn1136Ile) n.2A>T c.3446A>T (p.Asn1149Ile) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3372A>T c.3386A>T (p.Asn1129Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.2163A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.1304A>T (p.Asn435Ile) n.1401A>T c.*122A>T (n.*122A>T) n.229A>T n.3026A>T c.2374A>T c.1447A>T n.48+3221A>T | |
12 | g.6588317T>C | CA383582624 | CHD4 | c.3407A>G (p.Asn1136Ser) n.2A>G c.3446A>G (p.Asn1149Ser) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.3372A>G c.3386A>G (p.Asn1129Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.2163A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.1304A>G (p.Asn435Ser) n.1401A>G c.*122A>G (n.*122A>G) n.229A>G n.3026A>G c.2374A>G c.1447A>G n.48+3221A>G | |
12 | g.6588317T>G | CA383582625 | CHD4 | c.3407A>C (p.Asn1136Thr) n.2A>C c.3446A>C (p.Asn1149Thr) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3372A>C c.3386A>C (p.Asn1129Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.2163A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.1304A>C (p.Asn435Thr) n.1401A>C c.*122A>C (n.*122A>C) n.229A>C n.3026A>C c.2374A>C c.1447A>C n.48+3221A>C | |
12 | g.6588318T>A | CA383582627 | CHD4 | c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) n.1A>T c.3445A>T (p.Asn1149Tyr) c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.3371A>T c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.2162A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.1303A>T (p.Asn435Tyr) n.1400A>T c.*121A>T (n.*121A>T) n.228A>T n.3025A>T c.2373A>T c.1446A>T n.48+3220A>T | |
12 | g.6588318T>C | CA383582630 | CHD4 | c.3406A>G (p.Asn1136Asp) n.1A>G c.3445A>G (p.Asn1149Asp) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.3371A>G c.3385A>G (p.Asn1129Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.2162A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.1303A>G (p.Asn435Asp) n.1400A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.228A>G n.3025A>G c.2373A>G c.1446A>G n.48+3220A>G | |
12 | g.6588318T>G | CA383582632 | CHD4 | c.3406A>C (p.Asn1136His) n.1A>C c.3445A>C (p.Asn1149His) c.3436A>C (p.Asn1146His) c.3371A>C c.3385A>C (p.Asn1129His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.2162A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) c.1303A>C (p.Asn435His) n.1400A>C c.*121A>C (n.*121A>C) n.228A>C n.3025A>C c.2373A>C c.1446A>C n.48+3220A>C | |
12 | g.6588319C>A | CA383582633 | CHD4 | c.3405G>T (p.Trp1135Cys) c.3444G>T (p.Trp1148Cys) c.3435G>T (p.Trp1145Cys) c.3370G>T c.3384G>T (p.Trp1128Cys) c.3423G>T (p.Trp1141Cys) c.2161G>T c.3411G>T (p.Trp1137Cys) c.1302G>T (p.Trp434Cys) n.1399G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.227G>T n.3024G>T c.2372G>T c.1445G>T n.48+3219G>T | |
12 | g.6588319C>G | CA383582635 | CHD4 | c.3405G>C (p.Trp1135Cys) c.3444G>C (p.Trp1148Cys) c.3435G>C (p.Trp1145Cys) c.3370G>C c.3384G>C (p.Trp1128Cys) c.3423G>C (p.Trp1141Cys) c.2161G>C c.3411G>C (p.Trp1137Cys) c.1302G>C (p.Trp434Cys) n.1399G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.227G>C n.3024G>C c.2372G>C c.1445G>C n.48+3219G>C | |
12 | g.6588319C>T | CA383582634 | CHD4 | c.3405G>A (p.Trp1135Ter) c.3444G>A (p.Trp1148Ter) c.3435G>A (p.Trp1145Ter) c.3370G>A c.3384G>A (p.Trp1128Ter) c.3423G>A (p.Trp1141Ter) c.2161G>A c.3411G>A (p.Trp1137Ter) c.1302G>A (p.Trp434Ter) n.1399G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.227G>A n.3024G>A c.2372G>A c.1445G>A n.48+3219G>A | |
12 | g.6588320C>A | CA10589000 | CHD4 | c.3404G>T (p.Trp1135Leu) c.3443G>T (p.Trp1148Leu) c.3434G>T (p.Trp1145Leu) c.3369G>T c.3383G>T (p.Trp1128Leu) c.3422G>T (p.Trp1141Leu) c.2160G>T c.3410G>T (p.Trp1137Leu) c.1301G>T (p.Trp434Leu) n.1398G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.226G>T n.3023G>T c.2371G>T c.1444G>T n.48+3218G>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.6588320C= | CA2014147692 | CHD4 | c.3404G= (p.Trp1135=) c.3443G= (p.Trp1148=) c.3434G= (p.Trp1145=) c.3369G= c.3383G= (p.Trp1128=) c.3422G= (p.Trp1141=) c.2160G= c.3410G= (p.Trp1137=) c.1301G= (p.Trp434=) n.1398G= c.*119G= (n.*119G=) n.226G= n.3023G= c.2371G= c.1444G= n.48+3218G= | |
12 | g.6588320C>G | CA383582638 | CHD4 | c.3404G>C (p.Trp1135Ser) c.3443G>C (p.Trp1148Ser) c.3434G>C (p.Trp1145Ser) c.3369G>C c.3383G>C (p.Trp1128Ser) c.3422G>C (p.Trp1141Ser) c.2160G>C c.3410G>C (p.Trp1137Ser) c.1301G>C (p.Trp434Ser) n.1398G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.226G>C n.3023G>C c.2371G>C c.1444G>C n.48+3218G>C | |
12 | g.6588320C>T | CA383582639 | CHD4 | c.3404G>A (p.Trp1135Ter) c.3443G>A (p.Trp1148Ter) c.3434G>A (p.Trp1145Ter) c.3369G>A c.3383G>A (p.Trp1128Ter) c.3422G>A (p.Trp1141Ter) c.2160G>A c.3410G>A (p.Trp1137Ter) c.1301G>A (p.Trp434Ter) n.1398G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.226G>A n.3023G>A c.2371G>A c.1444G>A n.48+3218G>A | |
12 | g.6588321A>C | CA383582641 | CHD4 | c.3403T>G (p.Trp1135Gly) c.3442T>G (p.Trp1148Gly) c.3433T>G (p.Trp1145Gly) c.3368T>G c.3382T>G (p.Trp1128Gly) c.3421T>G (p.Trp1141Gly) c.2159T>G c.3409T>G (p.Trp1137Gly) c.1300T>G (p.Trp434Gly) n.1397T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.225T>G n.3022T>G c.2370T>G c.1443T>G n.48+3217T>G | |
12 | g.6588321A>G | CA383582643 | CHD4 | c.3403T>C (p.Trp1135Arg) c.3442T>C (p.Trp1148Arg) c.3433T>C (p.Trp1145Arg) c.3368T>C c.3382T>C (p.Trp1128Arg) c.3421T>C (p.Trp1141Arg) c.2159T>C c.3409T>C (p.Trp1137Arg) c.1300T>C (p.Trp434Arg) n.1397T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.225T>C n.3022T>C c.2370T>C c.1443T>C n.48+3217T>C | |
12 | g.6588321A>T | CA383582644 | CHD4 | c.3403T>A (p.Trp1135Arg) c.3442T>A (p.Trp1148Arg) c.3433T>A (p.Trp1145Arg) c.3368T>A c.3382T>A (p.Trp1128Arg) c.3421T>A (p.Trp1141Arg) c.2159T>A c.3409T>A (p.Trp1137Arg) c.1300T>A (p.Trp434Arg) n.1397T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.225T>A n.3022T>A c.2370T>A c.1443T>A n.48+3217T>A | |
12 | g.6588322G>A | CA478129451 | CHD4 | c.3402C>T (p.Asp1134=) c.3441C>T (p.Asp1147=) c.3432C>T (p.Asp1144=) c.3367C>T c.3381C>T (p.Asp1127=) c.3420C>T (p.Asp1140=) c.2158C>T c.3408C>T (p.Asp1136=) c.1299C>T (p.Asp433=) n.1396C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.224C>T n.3021C>T c.2369C>T c.1442C>T n.48+3216C>T | |
12 | g.6588322G>C | CA383582646 | CHD4 | c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.3432C>G (p.Asp1144Glu) c.3367C>G c.3381C>G (p.Asp1127Glu) c.3420C>G (p.Asp1140Glu) c.2158C>G c.3408C>G (p.Asp1136Glu) c.1299C>G (p.Asp433Glu) n.1396C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.224C>G n.3021C>G c.2369C>G c.1442C>G n.48+3216C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.6588322G>T | CA383582647 | CHD4 | c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.3432C>A (p.Asp1144Glu) c.3367C>A c.3381C>A (p.Asp1127Glu) c.3420C>A (p.Asp1140Glu) c.2158C>A c.3408C>A (p.Asp1136Glu) c.1299C>A (p.Asp433Glu) n.1396C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.224C>A n.3021C>A c.2369C>A c.1442C>A n.48+3216C>A | |
12 | g.6588323T>A | CA383582649 | CHD4 | c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.3366A>T c.3380A>T (p.Asp1127Val) c.3419A>T (p.Asp1140Val) c.2157A>T c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.1298A>T (p.Asp433Val) n.1395A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.223A>T n.3020A>T c.2368A>T c.1441A>T n.48+3215A>T | |
12 | g.6588323T>C | CA383582651 | CHD4 | c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.3366A>G c.3380A>G (p.Asp1127Gly) c.3419A>G (p.Asp1140Gly) c.2157A>G c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.1298A>G (p.Asp433Gly) n.1395A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.223A>G n.3020A>G c.2368A>G c.1441A>G n.48+3215A>G | |
12 | g.6588323T>G | CA383582653 | CHD4 | c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.3366A>C c.3380A>C (p.Asp1127Ala) c.3419A>C (p.Asp1140Ala) c.2157A>C c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.1298A>C (p.Asp433Ala) n.1395A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.223A>C n.3020A>C c.2368A>C c.1441A>C n.48+3215A>C | |
12 | g.6588324C>A | CA383582656 | CHD4 | c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.3365G>T c.3379G>T (p.Asp1127Tyr) c.3418G>T (p.Asp1140Tyr) c.2156G>T c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) n.1394G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.222G>T n.3019G>T c.2367G>T c.1440G>T n.48+3214G>T | |
12 | g.6588324C>G | CA383582657 | CHD4 | c.3400G>C (p.Asp1134His) c.3439G>C (p.Asp1147His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.3365G>C c.3379G>C (p.Asp1127His) c.3418G>C (p.Asp1140His) c.2156G>C c.3406G>C (p.Asp1136His) c.1297G>C (p.Asp433His) n.1394G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.222G>C n.3019G>C c.2367G>C c.1440G>C n.48+3214G>C | |
12 | g.6588324C>T | CA383582654 | CHD4 | c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.3365G>A c.3379G>A (p.Asp1127Asn) c.3418G>A (p.Asp1140Asn) c.2156G>A c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.1297G>A (p.Asp433Asn) n.1394G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.222G>A n.3019G>A c.2367G>A c.1440G>A n.48+3214G>A | |
12 | g.6588325A>C | CA478129461 | CHD4 | c.3399T>G (p.Ser1133=) c.3438T>G (p.Ser1146=) c.3429T>G (p.Ser1143=) c.3364T>G c.3378T>G (p.Ser1126=) c.3417T>G (p.Ser1139=) c.2155T>G c.3405T>G (p.Ser1135=) c.1296T>G (p.Ser432=) n.1393T>G c.*114T>G (n.*114T>G) n.221T>G n.3018T>G c.2366T>G c.1439T>G n.48+3213T>G | |
12 | g.6588325A>G | CA478129463 | CHD4 | c.3399T>C (p.Ser1133=) c.3438T>C (p.Ser1146=) c.3429T>C (p.Ser1143=) c.3364T>C c.3378T>C (p.Ser1126=) c.3417T>C (p.Ser1139=) c.2155T>C c.3405T>C (p.Ser1135=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.1393T>C c.*114T>C (n.*114T>C) n.221T>C n.3018T>C c.2366T>C c.1439T>C n.48+3213T>C | |
12 | g.6588325A>T | CA478129465 | CHD4 | c.3399T>A (p.Ser1133=) c.3438T>A (p.Ser1146=) c.3429T>A (p.Ser1143=) c.3364T>A c.3378T>A (p.Ser1126=) c.3417T>A (p.Ser1139=) c.2155T>A c.3405T>A (p.Ser1135=) c.1296T>A (p.Ser432=) n.1393T>A c.*114T>A (n.*114T>A) n.221T>A n.3018T>A c.2366T>A c.1439T>A n.48+3213T>A | |
12 | g.6588327_6588328del | CA2575057915 | CHD4 | c.3398_3399del (p.Ser1133Ter) c.3437_3438del (p.Ser1146Ter) c.3428_3429del (p.Ser1143Ter) c.3363_3364del c.3377_3378del (p.Ser1126Ter) c.3416_3417del (p.Ser1139Ter) c.2154_2155del c.3404_3405del (p.Ser1135Ter) c.1295_1296del (p.Ser432Ter) n.1392_1393del c.*113_*114del (n.*113_*114del) n.220_221del n.3017_3018del c.2365_2366del c.1438_1439del n.48+3212_48+3213del | |
12 | g.6588326G>A | CA383582659 | CHD4 | c.3398C>T (p.Ser1133Phe) c.3437C>T (p.Ser1146Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) c.3363C>T c.3377C>T (p.Ser1126Phe) c.3416C>T (p.Ser1139Phe) c.2154C>T c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.1392C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.220C>T n.3017C>T c.2365C>T c.1438C>T n.48+3212C>T | |
12 | g.6588326G>C | CA383582660 | CHD4 | c.3398C>G (p.Ser1133Cys) c.3437C>G (p.Ser1146Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) c.3363C>G c.3377C>G (p.Ser1126Cys) c.3416C>G (p.Ser1139Cys) c.2154C>G c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.1392C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.220C>G n.3017C>G c.2365C>G c.1438C>G n.48+3212C>G | |
12 | g.6588326G>T | CA383582662 | CHD4 | c.3398C>A (p.Ser1133Tyr) c.3437C>A (p.Ser1146Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) c.3363C>A c.3377C>A (p.Ser1126Tyr) c.3416C>A (p.Ser1139Tyr) c.2154C>A c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.1392C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.220C>A n.3017C>A c.2365C>A c.1438C>A n.48+3212C>A | |
12 | g.6588327A>C | CA383582663 | CHD4 | c.3397T>G (p.Ser1133Ala) c.3436T>G (p.Ser1146Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.3362T>G c.3376T>G (p.Ser1126Ala) c.3415T>G (p.Ser1139Ala) c.2153T>G c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.1391T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.219T>G n.3016T>G c.2364T>G c.1437T>G n.48+3211T>G | |
12 | g.6588327A>G | CA383582665 | CHD4 | c.3397T>C (p.Ser1133Pro) c.3436T>C (p.Ser1146Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.3362T>C c.3376T>C (p.Ser1126Pro) c.3415T>C (p.Ser1139Pro) c.2153T>C c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.1391T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.219T>C n.3016T>C c.2364T>C c.1437T>C n.48+3211T>C | |
12 | g.6588327A>T | CA383582666 | CHD4 | c.3397T>A (p.Ser1133Thr) c.3436T>A (p.Ser1146Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.3362T>A c.3376T>A (p.Ser1126Thr) c.3415T>A (p.Ser1139Thr) c.2153T>A c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.1391T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.219T>A n.3016T>A c.2364T>A c.1437T>A n.48+3211T>A | |
12 | g.6588328G>A | CA478129476 | CHD4 | c.3396C>T (p.Asp1132=) c.3435C>T (p.Asp1145=) c.3426C>T (p.Asp1142=) c.3361C>T c.3375C>T (p.Asp1125=) c.3414C>T (p.Asp1138=) c.2152C>T c.3402C>T (p.Asp1134=) c.1293C>T (p.Asp431=) n.1390C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.218C>T n.3015C>T c.2363C>T c.1436C>T n.48+3210C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588328G>C | CA383582668 | CHD4 | c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.3435C>G (p.Asp1145Glu) c.3426C>G (p.Asp1142Glu) c.3361C>G c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.3414C>G (p.Asp1138Glu) c.2152C>G c.3402C>G (p.Asp1134Glu) c.1293C>G (p.Asp431Glu) n.1390C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.218C>G n.3015C>G c.2363C>G c.1436C>G n.48+3210C>G | |
12 | g.6588328G= | CA2014147695 | CHD4 | c.3396C= (p.Asp1132=) c.3435C= (p.Asp1145=) c.3426C= (p.Asp1142=) c.3361C= c.3375C= (p.Asp1125=) c.3414C= (p.Asp1138=) c.2152C= c.3402C= (p.Asp1134=) c.1293C= (p.Asp431=) n.1390C= c.*111C= (n.*111C=) n.218C= n.3015C= c.2363C= c.1436C= n.48+3210C= | |
12 | g.6588328G>T | CA383582669 | CHD4 | c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.3435C>A (p.Asp1145Glu) c.3426C>A (p.Asp1142Glu) c.3361C>A c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.3414C>A (p.Asp1138Glu) c.2152C>A c.3402C>A (p.Asp1134Glu) c.1293C>A (p.Asp431Glu) n.1390C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.218C>A n.3015C>A c.2363C>A c.1436C>A n.48+3210C>A | |
12 | g.6588329T>A | CA383582671 | CHD4 | c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.3434A>T (p.Asp1145Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.3360A>T c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.2151A>T c.3401A>T (p.Asp1134Val) c.1292A>T (p.Asp431Val) n.1389A>T c.*110A>T (n.*110A>T) n.217A>T n.3014A>T c.2362A>T c.1435A>T n.48+3209A>T | |
12 | g.6588329T>C | CA383582673 | CHD4 | c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.3434A>G (p.Asp1145Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.3360A>G c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.2151A>G c.3401A>G (p.Asp1134Gly) c.1292A>G (p.Asp431Gly) n.1389A>G c.*110A>G (n.*110A>G) n.217A>G n.3014A>G c.2362A>G c.1435A>G n.48+3209A>G | |
12 | g.6588329T>G | CA383582675 | CHD4 | c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.3434A>C (p.Asp1145Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.3360A>C c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.2151A>C c.3401A>C (p.Asp1134Ala) c.1292A>C (p.Asp431Ala) n.1389A>C c.*110A>C (n.*110A>C) n.217A>C n.3014A>C c.2362A>C c.1435A>C n.48+3209A>C | |
12 | g.6588330C>A | CA383582676 | CHD4 | c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.3433G>T (p.Asp1145Tyr) c.3424G>T (p.Asp1142Tyr) c.3359G>T c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.2150G>T c.3400G>T (p.Asp1134Tyr) c.1291G>T (p.Asp431Tyr) n.1388G>T c.*109G>T (n.*109G>T) n.216G>T n.3013G>T c.2361G>T c.1434G>T n.48+3208G>T | |
12 | g.6588330C>G | CA383582679 | CHD4 | c.3394G>C (p.Asp1132His) c.3433G>C (p.Asp1145His) c.3424G>C (p.Asp1142His) c.3359G>C c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3412G>C (p.Asp1138His) c.2150G>C c.3400G>C (p.Asp1134His) c.1291G>C (p.Asp431His) n.1388G>C c.*109G>C (n.*109G>C) n.216G>C n.3013G>C c.2361G>C c.1434G>C n.48+3208G>C | |
12 | g.6588330C>T | CA383582682 | CHD4 | c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.3433G>A (p.Asp1145Asn) c.3424G>A (p.Asp1142Asn) c.3359G>A c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.2150G>A c.3400G>A (p.Asp1134Asn) c.1291G>A (p.Asp431Asn) n.1388G>A c.*109G>A (n.*109G>A) n.216G>A n.3013G>A c.2361G>A c.1434G>A n.48+3208G>A | |
12 | g.6588331A>C | CA383582688 | CHD4 | c.3393T>G (p.Tyr1131Ter) c.3432T>G (p.Tyr1144Ter) c.3423T>G (p.Tyr1141Ter) c.3358T>G c.3372T>G (p.Tyr1124Ter) c.3411T>G (p.Tyr1137Ter) c.2149T>G c.3399T>G (p.Tyr1133Ter) c.1290T>G (p.Tyr430Ter) n.1387T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.215T>G n.3012T>G c.2360T>G c.1433T>G n.48+3207T>G | |
12 | g.6588331A>G | CA478129497 | CHD4 | c.3393T>C (p.Tyr1131=) c.3432T>C (p.Tyr1144=) c.3423T>C (p.Tyr1141=) c.3358T>C c.3372T>C (p.Tyr1124=) c.3411T>C (p.Tyr1137=) c.2149T>C c.3399T>C (p.Tyr1133=) c.1290T>C (p.Tyr430=) n.1387T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.215T>C n.3012T>C c.2360T>C c.1433T>C n.48+3207T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588331A>T | CA383582686 | CHD4 | c.3393T>A (p.Tyr1131Ter) c.3432T>A (p.Tyr1144Ter) c.3423T>A (p.Tyr1141Ter) c.3358T>A c.3372T>A (p.Tyr1124Ter) c.3411T>A (p.Tyr1137Ter) c.2149T>A c.3399T>A (p.Tyr1133Ter) c.1290T>A (p.Tyr430Ter) n.1387T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.215T>A n.3012T>A c.2360T>A c.1433T>A n.48+3207T>A | |
12 | g.6588332T>A | CA383582690 | CHD4 | c.3392A>T (p.Tyr1131Phe) c.3431A>T (p.Tyr1144Phe) c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) c.3357A>T c.3371A>T (p.Tyr1124Phe) c.3410A>T (p.Tyr1137Phe) c.2148A>T c.3398A>T (p.Tyr1133Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.1386A>T c.*107A>T (n.*107A>T) n.214A>T n.3011A>T c.2359A>T c.1432A>T n.48+3206A>T | |
12 | g.6588332T>C | CA383582692 | CHD4 | c.3392A>G (p.Tyr1131Cys) c.3431A>G (p.Tyr1144Cys) c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) c.3357A>G c.3371A>G (p.Tyr1124Cys) c.3410A>G (p.Tyr1137Cys) c.2148A>G c.3398A>G (p.Tyr1133Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.1386A>G c.*107A>G (n.*107A>G) n.214A>G n.3011A>G c.2359A>G c.1432A>G n.48+3206A>G | |
12 | g.6588332T>G | CA383582693 | CHD4 | c.3392A>C (p.Tyr1131Ser) c.3431A>C (p.Tyr1144Ser) c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) c.3357A>C c.3371A>C (p.Tyr1124Ser) c.3410A>C (p.Tyr1137Ser) c.2148A>C c.3398A>C (p.Tyr1133Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.1386A>C c.*107A>C (n.*107A>C) n.214A>C n.3011A>C c.2359A>C c.1432A>C n.48+3206A>C | |
12 | g.6588333A>C | CA383582695 | CHD4 | c.3391T>G (p.Tyr1131Asp) c.3430T>G (p.Tyr1144Asp) c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) c.3356T>G c.3370T>G (p.Tyr1124Asp) c.3409T>G (p.Tyr1137Asp) c.2147T>G c.3397T>G (p.Tyr1133Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.1385T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.213T>G n.3010T>G c.2358T>G c.1431T>G n.48+3205T>G | |
12 | g.6588333A>G | CA383582697 | CHD4 | c.3391T>C (p.Tyr1131His) c.3430T>C (p.Tyr1144His) c.3421T>C (p.Tyr1141His) c.3356T>C c.3370T>C (p.Tyr1124His) c.3409T>C (p.Tyr1137His) c.2147T>C c.3397T>C (p.Tyr1133His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.1385T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.213T>C n.3010T>C c.2358T>C c.1431T>C n.48+3205T>C | |
12 | g.6588333A>T | CA383582699 | CHD4 | c.3391T>A (p.Tyr1131Asn) c.3430T>A (p.Tyr1144Asn) c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) c.3356T>A c.3370T>A (p.Tyr1124Asn) c.3409T>A (p.Tyr1137Asn) c.2147T>A c.3397T>A (p.Tyr1133Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.1385T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.213T>A n.3010T>A c.2358T>A c.1431T>A n.48+3205T>A | |
12 | g.6588334G>A | CA478129507 | CHD4 | c.3390C>T (p.Ile1130=) c.3429C>T (p.Ile1143=) c.3420C>T (p.Ile1140=) c.3355C>T c.3369C>T (p.Ile1123=) c.3408C>T (p.Ile1136=) c.2146C>T c.3396C>T (p.Ile1132=) c.1287C>T (p.Ile429=) n.1384C>T c.*105C>T (n.*105C>T) n.212C>T n.3009C>T c.2357C>T c.1430C>T n.48+3204C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588334G>C | CA383582701 | CHD4 | c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.3429C>G (p.Ile1143Met) c.3420C>G (p.Ile1140Met) c.3355C>G c.3369C>G (p.Ile1123Met) c.3408C>G (p.Ile1136Met) c.2146C>G c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) n.1384C>G c.*105C>G (n.*105C>G) n.212C>G n.3009C>G c.2357C>G c.1430C>G n.48+3204C>G | |
12 | g.6588334G>T | CA478129509 | CHD4 | c.3390C>A (p.Ile1130=) c.3429C>A (p.Ile1143=) c.3420C>A (p.Ile1140=) c.3355C>A c.3369C>A (p.Ile1123=) c.3408C>A (p.Ile1136=) c.2146C>A c.3396C>A (p.Ile1132=) c.1287C>A (p.Ile429=) n.1384C>A c.*105C>A (n.*105C>A) n.212C>A n.3009C>A c.2357C>A c.1430C>A n.48+3204C>A | |
12 | g.6588334dup | CA2838752984 | CHD4 | c.3390dup (p.Tyr1131LeufsTer2) c.3429dup (p.Tyr1144LeufsTer2) c.3420dup (p.Tyr1141LeufsTer2) c.3355dup c.3369dup (p.Tyr1124LeufsTer2) c.3408dup (p.Tyr1137LeufsTer2) c.2146dup c.3396dup (p.Tyr1133LeufsTer2) c.1287dup (p.Tyr430LeufsTer2) n.1384dup c.*105dup (n.*105dup) n.212dup n.3009dup c.2357dup c.1430dup n.48+3204dup | |
12 | g.6588335A>C | CA383582703 | CHD4 | c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.3428T>G (p.Ile1143Ser) c.3419T>G (p.Ile1140Ser) c.3354T>G c.3368T>G (p.Ile1123Ser) c.3407T>G (p.Ile1136Ser) c.2145T>G c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.1383T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.211T>G n.3008T>G c.2356T>G c.1429T>G n.48+3203T>G | |
12 | g.6588335A>G | CA383582705 | CHD4 | c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.3428T>C (p.Ile1143Thr) c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.3354T>C c.3368T>C (p.Ile1123Thr) c.3407T>C (p.Ile1136Thr) c.2145T>C c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.1383T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.211T>C n.3008T>C c.2356T>C c.1429T>C n.48+3203T>C | |
12 | g.6588335A>T | CA383582704 | CHD4 | c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.3428T>A (p.Ile1143Asn) c.3419T>A (p.Ile1140Asn) c.3354T>A c.3368T>A (p.Ile1123Asn) c.3407T>A (p.Ile1136Asn) c.2145T>A c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.1383T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.211T>A n.3008T>A c.2356T>A c.1429T>A n.48+3203T>A | |
12 | g.6588336T>A | CA383582707 | CHD4 | c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.3427A>T (p.Ile1143Phe) c.3418A>T (p.Ile1140Phe) c.3353A>T c.3367A>T (p.Ile1123Phe) c.3406A>T (p.Ile1136Phe) c.2144A>T c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.1382A>T c.*103A>T (n.*103A>T) n.210A>T n.3007A>T c.2355A>T c.1428A>T n.48+3202A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.6588336T>C | CA383582709 | CHD4 | c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.3427A>G (p.Ile1143Val) c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.3353A>G c.3367A>G (p.Ile1123Val) c.3406A>G (p.Ile1136Val) c.2144A>G c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) n.1382A>G c.*103A>G (n.*103A>G) n.210A>G n.3007A>G c.2355A>G c.1428A>G n.48+3202A>G | |
12 | g.6588336T>G | CA383582710 | CHD4 | c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3427A>C (p.Ile1143Leu) c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.3353A>C c.3367A>C (p.Ile1123Leu) c.3406A>C (p.Ile1136Leu) c.2144A>C c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.1382A>C c.*103A>C (n.*103A>C) n.210A>C n.3007A>C c.2355A>C c.1428A>C n.48+3202A>C | |
12 | g.6588336T= | CA2014147696 | CHD4 | c.3388A= (p.Ile1130=) c.3427A= (p.Ile1143=) c.3418A= (p.Ile1140=) c.3353A= c.3367A= (p.Ile1123=) c.3406A= (p.Ile1136=) c.2144A= c.3394A= (p.Ile1132=) c.1285A= (p.Ile429=) n.1382A= c.*103A= (n.*103A=) n.210A= n.3007A= c.2355A= c.1428A= n.48+3202A= | |
12 | g.6588337A>C | CA383582712 | CHD4 | c.3387T>G (p.Ile1129Met) c.3426T>G (p.Ile1142Met) c.3417T>G (p.Ile1139Met) c.3352T>G c.3366T>G (p.Ile1122Met) c.3405T>G (p.Ile1135Met) c.2143T>G c.3393T>G (p.Ile1131Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) n.1381T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.209T>G n.3006T>G c.2354T>G c.1427T>G n.48+3201T>G | |
12 | g.6588337A>G | CA478129522 | CHD4 | c.3387T>C (p.Ile1129=) c.3426T>C (p.Ile1142=) c.3417T>C (p.Ile1139=) c.3352T>C c.3366T>C (p.Ile1122=) c.3405T>C (p.Ile1135=) c.2143T>C c.3393T>C (p.Ile1131=) c.1284T>C (p.Ile428=) n.1381T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.209T>C n.3006T>C c.2354T>C c.1427T>C n.48+3201T>C | |
12 | g.6588337A>T | CA478129524 | CHD4 | c.3387T>A (p.Ile1129=) c.3426T>A (p.Ile1142=) c.3417T>A (p.Ile1139=) c.3352T>A c.3366T>A (p.Ile1122=) c.3405T>A (p.Ile1135=) c.2143T>A c.3393T>A (p.Ile1131=) c.1284T>A (p.Ile428=) n.1381T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.209T>A n.3006T>A c.2354T>A c.1427T>A n.48+3201T>A | |
12 | g.6588338A= | CA2014147698 | CHD4 | c.3386T= (p.Ile1129=) c.3425T= (p.Ile1142=) c.3416T= (p.Ile1139=) c.3351T= c.3365T= (p.Ile1122=) c.3404T= (p.Ile1135=) c.2142T= c.3392T= (p.Ile1131=) c.1283T= (p.Ile428=) n.1380T= c.*101T= (n.*101T=) n.208T= n.3005T= c.2353T= c.1426T= n.48+3200T= | |
12 | g.6588338A>C | CA383582717 | CHD4 | c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3425T>G (p.Ile1142Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.3351T>G c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.3404T>G (p.Ile1135Ser) c.2142T>G c.3392T>G (p.Ile1131Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1380T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.208T>G n.3005T>G c.2353T>G c.1426T>G n.48+3200T>G | |
12 | g.6588338A>G | CA383582716 | CHD4 | c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3425T>C (p.Ile1142Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.3351T>C c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.3404T>C (p.Ile1135Thr) c.2142T>C c.3392T>C (p.Ile1131Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1380T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.208T>C n.3005T>C c.2353T>C c.1426T>C n.48+3200T>C | dbSNP |
12 | g.6588338A>T | CA383582714 | CHD4 | c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.3425T>A (p.Ile1142Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.3351T>A c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.3404T>A (p.Ile1135Asn) c.2142T>A c.3392T>A (p.Ile1131Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1380T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.208T>A n.3005T>A c.2353T>A c.1426T>A n.48+3200T>A | |
12 | g.6588339T>A | CA383582719 | CHD4 | c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3424A>T (p.Ile1142Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.3350A>T c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.3403A>T (p.Ile1135Phe) c.2141A>T c.3391A>T (p.Ile1131Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1379A>T c.*100A>T (n.*100A>T) n.207A>T n.3004A>T c.2352A>T c.1425A>T n.48+3199A>T | |
12 | g.6588339T>C | CA383582723 | CHD4 | c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3424A>G (p.Ile1142Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.3350A>G c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.3403A>G (p.Ile1135Val) c.2141A>G c.3391A>G (p.Ile1131Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1379A>G c.*100A>G (n.*100A>G) n.207A>G n.3004A>G c.2352A>G c.1425A>G n.48+3199A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588339T>G | CA383582721 | CHD4 | c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3424A>C (p.Ile1142Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.3350A>C c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.3403A>C (p.Ile1135Leu) c.2141A>C c.3391A>C (p.Ile1131Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1379A>C c.*100A>C (n.*100A>C) n.207A>C n.3004A>C c.2352A>C c.1425A>C n.48+3199A>C | |
12 | g.6588340A>C | CA478129533 | CHD4 | c.3384T>G (p.Val1128=) c.3423T>G (p.Val1141=) c.3414T>G (p.Val1138=) c.3349T>G c.3363T>G (p.Val1121=) c.3402T>G (p.Val1134=) c.2140T>G c.3390T>G (p.Val1130=) c.1281T>G (p.Val427=) n.1378T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.206T>G n.3003T>G c.2351T>G c.1424T>G n.48+3198T>G | |
12 | g.6588340A>G | CA478129535 | CHD4 | c.3384T>C (p.Val1128=) c.3423T>C (p.Val1141=) c.3414T>C (p.Val1138=) c.3349T>C c.3363T>C (p.Val1121=) c.3402T>C (p.Val1134=) c.2140T>C c.3390T>C (p.Val1130=) c.1281T>C (p.Val427=) n.1378T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.206T>C n.3003T>C c.2351T>C c.1424T>C n.48+3198T>C | |
12 | g.6588340A>T | CA478129536 | CHD4 | c.3384T>A (p.Val1128=) c.3423T>A (p.Val1141=) c.3414T>A (p.Val1138=) c.3349T>A c.3363T>A (p.Val1121=) c.3402T>A (p.Val1134=) c.2140T>A c.3390T>A (p.Val1130=) c.1281T>A (p.Val427=) n.1378T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.206T>A n.3003T>A c.2351T>A c.1424T>A n.48+3198T>A | |
12 | g.6588341A>C | CA383582725 | CHD4 | c.3383T>G (p.Val1128Gly) c.3422T>G (p.Val1141Gly) c.3413T>G (p.Val1138Gly) c.3348T>G c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.3401T>G (p.Val1134Gly) c.2139T>G c.3389T>G (p.Val1130Gly) c.1280T>G (p.Val427Gly) n.1377T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.205T>G n.3002T>G c.2350T>G c.1423T>G n.48+3197T>G | |
12 | g.6588341A>G | CA383582728 | CHD4 | c.3383T>C (p.Val1128Ala) c.3422T>C (p.Val1141Ala) c.3413T>C (p.Val1138Ala) c.3348T>C c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.3401T>C (p.Val1134Ala) c.2139T>C c.3389T>C (p.Val1130Ala) c.1280T>C (p.Val427Ala) n.1377T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.205T>C n.3002T>C c.2350T>C c.1423T>C n.48+3197T>C | |
12 | g.6588341A>T | CA383582727 | CHD4 | c.3383T>A (p.Val1128Asp) c.3422T>A (p.Val1141Asp) c.3413T>A (p.Val1138Asp) c.3348T>A c.3362T>A (p.Val1121Asp) c.3401T>A (p.Val1134Asp) c.2139T>A c.3389T>A (p.Val1130Asp) c.1280T>A (p.Val427Asp) n.1377T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.205T>A n.3002T>A c.2350T>A c.1423T>A n.48+3197T>A | |
12 | g.6588342C>A | CA383582730 | CHD4 | c.3382G>T (p.Val1128Phe) c.3421G>T (p.Val1141Phe) c.3412G>T (p.Val1138Phe) c.3347G>T c.3361G>T (p.Val1121Phe) c.3400G>T (p.Val1134Phe) c.2138G>T c.3388G>T (p.Val1130Phe) c.1279G>T (p.Val427Phe) n.1376G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.204G>T n.3001G>T c.2349G>T c.1422G>T n.48+3196G>T | |
12 | g.6588342C>G | CA383582732 | CHD4 | c.3382G>C (p.Val1128Leu) c.3421G>C (p.Val1141Leu) c.3412G>C (p.Val1138Leu) c.3347G>C c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.3400G>C (p.Val1134Leu) c.2138G>C c.3388G>C (p.Val1130Leu) c.1279G>C (p.Val427Leu) n.1376G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.204G>C n.3001G>C c.2349G>C c.1422G>C n.48+3196G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588342C>T | CA383582731 | CHD4 | c.3382G>A (p.Val1128Ile) c.3421G>A (p.Val1141Ile) c.3412G>A (p.Val1138Ile) c.3347G>A c.3361G>A (p.Val1121Ile) c.3400G>A (p.Val1134Ile) c.2138G>A c.3388G>A (p.Val1130Ile) c.1279G>A (p.Val427Ile) n.1376G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.204G>A n.3001G>A c.2349G>A c.1422G>A n.48+3196G>A | |
12 | g.6588343T>A | CA478129551 | CHD4 | c.3381A>T (p.Thr1127=) c.3420A>T (p.Thr1140=) c.3411A>T (p.Thr1137=) c.3346A>T c.3360A>T (p.Thr1120=) c.3399A>T (p.Thr1133=) c.2137A>T c.3387A>T (p.Thr1129=) c.1278A>T (p.Thr426=) n.1375A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.203A>T n.3000A>T c.2348A>T c.1421A>T n.48+3195A>T | |
12 | g.6588343T>C | CA478129553 | CHD4 | c.3381A>G (p.Thr1127=) c.3420A>G (p.Thr1140=) c.3411A>G (p.Thr1137=) c.3346A>G c.3360A>G (p.Thr1120=) c.3399A>G (p.Thr1133=) c.2137A>G c.3387A>G (p.Thr1129=) c.1278A>G (p.Thr426=) n.1375A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.203A>G n.3000A>G c.2348A>G c.1421A>G n.48+3195A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588343T>G | CA478129556 | CHD4 | c.3381A>C (p.Thr1127=) c.3420A>C (p.Thr1140=) c.3411A>C (p.Thr1137=) c.3346A>C c.3360A>C (p.Thr1120=) c.3399A>C (p.Thr1133=) c.2137A>C c.3387A>C (p.Thr1129=) c.1278A>C (p.Thr426=) n.1375A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.203A>C n.3000A>C c.2348A>C c.1421A>C n.48+3195A>C | |
12 | g.6588344G>A | CA383582735 | CHD4 | c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.3419C>T (p.Thr1140Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.3345C>T c.3359C>T (p.Thr1120Ile) c.3398C>T (p.Thr1133Ile) c.2136C>T c.3386C>T (p.Thr1129Ile) c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1374C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.202C>T n.2999C>T c.2347C>T c.1420C>T n.48+3194C>T | |
12 | g.6588344G>C | CA383582736 | CHD4 | c.3380C>G (p.Thr1127Arg) c.3419C>G (p.Thr1140Arg) c.3410C>G (p.Thr1137Arg) c.3345C>G c.3359C>G (p.Thr1120Arg) c.3398C>G (p.Thr1133Arg) c.2136C>G c.3386C>G (p.Thr1129Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) n.1374C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.202C>G n.2999C>G c.2347C>G c.1420C>G n.48+3194C>G | |
12 | g.6588344G>T | CA383582738 | CHD4 | c.3380C>A (p.Thr1127Lys) c.3419C>A (p.Thr1140Lys) c.3410C>A (p.Thr1137Lys) c.3345C>A c.3359C>A (p.Thr1120Lys) c.3398C>A (p.Thr1133Lys) c.2136C>A c.3386C>A (p.Thr1129Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) n.1374C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.202C>A n.2999C>A c.2347C>A c.1420C>A n.48+3194C>A | |
12 | g.6588345T>A | CA383582739 | CHD4 | c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.3418A>T (p.Thr1140Ser) c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.3344A>T c.3358A>T (p.Thr1120Ser) c.3397A>T (p.Thr1133Ser) c.2135A>T c.3385A>T (p.Thr1129Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1373A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.201A>T n.2998A>T c.2346A>T c.1419A>T n.48+3193A>T | |
12 | g.6588345T>C | CA383582741 | CHD4 | c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.3418A>G (p.Thr1140Ala) c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.3344A>G c.3358A>G (p.Thr1120Ala) c.3397A>G (p.Thr1133Ala) c.2135A>G c.3385A>G (p.Thr1129Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1373A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.201A>G n.2998A>G c.2346A>G c.1419A>G n.48+3193A>G | |
12 | g.6588345T>G | CA383582742 | CHD4 | c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.3418A>C (p.Thr1140Pro) c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.3344A>C c.3358A>C (p.Thr1120Pro) c.3397A>C (p.Thr1133Pro) c.2135A>C c.3385A>C (p.Thr1129Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1373A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.201A>C n.2998A>C c.2346A>C c.1419A>C n.48+3193A>C | |
12 | g.6588346G>A | CA478129571 | CHD4 | c.3378C>T (p.Asp1126=) c.3417C>T (p.Asp1139=) c.3408C>T (p.Asp1136=) c.3343C>T c.3357C>T (p.Asp1119=) c.3396C>T (p.Asp1132=) c.2134C>T c.3384C>T (p.Asp1128=) c.1275C>T (p.Asp425=) n.1372C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.200C>T n.2997C>T c.2345C>T c.1418C>T n.48+3192C>T | |
12 | g.6588346G>C | CA383582744 | CHD4 | c.3378C>G (p.Asp1126Glu) c.3417C>G (p.Asp1139Glu) c.3408C>G (p.Asp1136Glu) c.3343C>G c.3357C>G (p.Asp1119Glu) c.3396C>G (p.Asp1132Glu) c.2134C>G c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.1275C>G (p.Asp425Glu) n.1372C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.200C>G n.2997C>G c.2345C>G c.1418C>G n.48+3192C>G | |
12 | g.6588346G>T | CA383582745 | CHD4 | c.3378C>A (p.Asp1126Glu) c.3417C>A (p.Asp1139Glu) c.3408C>A (p.Asp1136Glu) c.3343C>A c.3357C>A (p.Asp1119Glu) c.3396C>A (p.Asp1132Glu) c.2134C>A c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.1275C>A (p.Asp425Glu) n.1372C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.200C>A n.2997C>A c.2345C>A c.1418C>A n.48+3192C>A | |
12 | g.6588347T>A | CA383582747 | CHD4 | c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.3416A>T (p.Asp1139Val) c.3407A>T (p.Asp1136Val) c.3342A>T c.3356A>T (p.Asp1119Val) c.3395A>T (p.Asp1132Val) c.2133A>T c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.1274A>T (p.Asp425Val) n.1371A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.199A>T n.2996A>T c.2344A>T c.1417A>T n.48+3191A>T | |
12 | g.6588347T>C | CA383582750 | CHD4 | c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.3416A>G (p.Asp1139Gly) c.3407A>G (p.Asp1136Gly) c.3342A>G c.3356A>G (p.Asp1119Gly) c.3395A>G (p.Asp1132Gly) c.2133A>G c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.1274A>G (p.Asp425Gly) n.1371A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.199A>G n.2996A>G c.2344A>G c.1417A>G n.48+3191A>G | |
12 | g.6588347T>G | CA383582749 | CHD4 | c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.3416A>C (p.Asp1139Ala) c.3407A>C (p.Asp1136Ala) c.3342A>C c.3356A>C (p.Asp1119Ala) c.3395A>C (p.Asp1132Ala) c.2133A>C c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.1274A>C (p.Asp425Ala) n.1371A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.199A>C n.2996A>C c.2344A>C c.1417A>C n.48+3191A>C | |
12 | g.6588348C>A | CA383582752 | CHD4 | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.3415G>T (p.Asp1139Tyr) c.3406G>T (p.Asp1136Tyr) c.3341G>T c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) c.3394G>T (p.Asp1132Tyr) c.2132G>T c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.1273G>T (p.Asp425Tyr) n.1370G>T c.*91G>T (n.*91G>T) n.198G>T n.2995G>T c.2343G>T c.1416G>T n.48+3190G>T | |
12 | g.6588348C>G | CA383582754 | CHD4 | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.3415G>C (p.Asp1139His) c.3406G>C (p.Asp1136His) c.3341G>C c.3355G>C (p.Asp1119His) c.3394G>C (p.Asp1132His) c.2132G>C c.3382G>C (p.Asp1128His) c.1273G>C (p.Asp425His) n.1370G>C c.*91G>C (n.*91G>C) n.198G>C n.2995G>C c.2343G>C c.1416G>C n.48+3190G>C | |
12 | g.6588348C>T | CA383582755 | CHD4 | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.3415G>A (p.Asp1139Asn) c.3406G>A (p.Asp1136Asn) c.3341G>A c.3355G>A (p.Asp1119Asn) c.3394G>A (p.Asp1132Asn) c.2132G>A c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.1273G>A (p.Asp425Asn) n.1370G>A c.*91G>A (n.*91G>A) n.198G>A n.2995G>A c.2343G>A c.1416G>A n.48+3190G>A | |
12 | g.6588349A= | CA2014147700 | CHD4 | c.3375T= (p.Ala1125=) c.3414T= (p.Ala1138=) c.3405T= (p.Ala1135=) c.3340T= c.3354T= (p.Ala1118=) c.3393T= (p.Ala1131=) c.2131T= c.3381T= (p.Ala1127=) c.1272T= (p.Ala424=) n.1369T= c.*90T= (n.*90T=) n.197T= n.2994T= c.2342T= c.1415T= n.48+3189T= | |
12 | g.6588349A>C | CA6411769 | CHD4 | c.3375T>G (p.Ala1125=) c.3414T>G (p.Ala1138=) c.3405T>G (p.Ala1135=) c.3340T>G c.3354T>G (p.Ala1118=) c.3393T>G (p.Ala1131=) c.2131T>G c.3381T>G (p.Ala1127=) c.1272T>G (p.Ala424=) n.1369T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.197T>G n.2994T>G c.2342T>G c.1415T>G n.48+3189T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.6588349A>G | CA478129591 | CHD4 | c.3375T>C (p.Ala1125=) c.3414T>C (p.Ala1138=) c.3405T>C (p.Ala1135=) c.3340T>C c.3354T>C (p.Ala1118=) c.3393T>C (p.Ala1131=) c.2131T>C c.3381T>C (p.Ala1127=) c.1272T>C (p.Ala424=) n.1369T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.197T>C n.2994T>C c.2342T>C c.1415T>C n.48+3189T>C | gnomAD v4 |
12 | g.6588349A>T | CA478129588 | CHD4 | c.3375T>A (p.Ala1125=) c.3414T>A (p.Ala1138=) c.3405T>A (p.Ala1135=) c.3340T>A c.3354T>A (p.Ala1118=) c.3393T>A (p.Ala1131=) c.2131T>A c.3381T>A (p.Ala1127=) c.1272T>A (p.Ala424=) n.1369T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.197T>A n.2994T>A c.2342T>A c.1415T>A n.48+3189T>A | |
12 | g.6588350G>A | CA383582758 | CHD4 | c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3413C>T (p.Ala1138Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.3339C>T c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.2130C>T c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) n.1368C>T c.*89C>T (n.*89C>T) n.196C>T n.2993C>T c.2341C>T c.1414C>T n.48+3188C>T | |
12 | g.6588350G>C | CA383582761 | CHD4 | c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3413C>G (p.Ala1138Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.3339C>G c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.2130C>G c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.1271C>G (p.Ala424Gly) n.1368C>G c.*89C>G (n.*89C>G) n.196C>G n.2993C>G c.2341C>G c.1414C>G n.48+3188C>G | |
12 | g.6588350G>T | CA383582760 | CHD4 | c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3413C>A (p.Ala1138Asp) c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.3339C>A c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.2130C>A c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.1271C>A (p.Ala424Asp) n.1368C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.196C>A n.2993C>A c.2341C>A c.1414C>A n.48+3188C>A | |
12 | g.6588351C>A | CA383582762 | CHD4 | c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3412G>T (p.Ala1138Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.3338G>T c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.2129G>T c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.1270G>T (p.Ala424Ser) n.1367G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.195G>T n.2992G>T c.2340G>T c.1413G>T n.48+3187G>T | |
12 | g.6588351C>G | CA383582764 | CHD4 | c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3412G>C (p.Ala1138Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.3338G>C c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.2129G>C c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.1270G>C (p.Ala424Pro) n.1367G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.195G>C n.2992G>C c.2340G>C c.1413G>C n.48+3187G>C | |
12 | g.6588351C>T | CA383582765 | CHD4 | c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3412G>A (p.Ala1138Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.3338G>A c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.2129G>A c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.1270G>A (p.Ala424Thr) n.1367G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.195G>A n.2992G>A c.2340G>A c.1413G>A n.48+3187G>A | |
12 | g.6588352A>C | CA478129606 | CHD4 | c.3372T>G (p.Thr1124=) c.3411T>G (p.Thr1137=) c.3402T>G (p.Thr1134=) c.3337T>G c.3351T>G (p.Thr1117=) c.3390T>G (p.Thr1130=) c.2128T>G c.3378T>G (p.Thr1126=) c.1269T>G (p.Thr423=) n.1366T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.194T>G n.2991T>G c.2339T>G c.1412T>G n.48+3186T>G | |
12 | g.6588352A>G | CA478129612 | CHD4 | c.3372T>C (p.Thr1124=) c.3411T>C (p.Thr1137=) c.3402T>C (p.Thr1134=) c.3337T>C c.3351T>C (p.Thr1117=) c.3390T>C (p.Thr1130=) c.2128T>C c.3378T>C (p.Thr1126=) c.1269T>C (p.Thr423=) n.1366T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.194T>C n.2991T>C c.2339T>C c.1412T>C n.48+3186T>C | |
12 | g.6588352A>T | CA478129608 | CHD4 | c.3372T>A (p.Thr1124=) c.3411T>A (p.Thr1137=) c.3402T>A (p.Thr1134=) c.3337T>A c.3351T>A (p.Thr1117=) c.3390T>A (p.Thr1130=) c.2128T>A c.3378T>A (p.Thr1126=) c.1269T>A (p.Thr423=) n.1366T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.194T>A n.2991T>A c.2339T>A c.1412T>A n.48+3186T>A | |
12 | g.6588353G>A | CA383582767 | CHD4 | c.3371C>T (p.Thr1124Ile) c.3410C>T (p.Thr1137Ile) c.3401C>T (p.Thr1134Ile) c.3336C>T c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.3389C>T (p.Thr1130Ile) c.2127C>T c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) n.1365C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.193C>T n.2990C>T c.2338C>T c.1411C>T n.48+3185C>T | |
12 | g.6588353G>C | CA383582769 | CHD4 | c.3371C>G (p.Thr1124Ser) c.3410C>G (p.Thr1137Ser) c.3401C>G (p.Thr1134Ser) c.3336C>G c.3350C>G (p.Thr1117Ser) c.3389C>G (p.Thr1130Ser) c.2127C>G c.3377C>G (p.Thr1126Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) n.1365C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.193C>G n.2990C>G c.2338C>G c.1411C>G n.48+3185C>G | |
12 | g.6588353G>T | CA383582770 | CHD4 | c.3371C>A (p.Thr1124Asn) c.3410C>A (p.Thr1137Asn) c.3401C>A (p.Thr1134Asn) c.3336C>A c.3350C>A (p.Thr1117Asn) c.3389C>A (p.Thr1130Asn) c.2127C>A c.3377C>A (p.Thr1126Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) n.1365C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.193C>A n.2990C>A c.2338C>A c.1411C>A n.48+3185C>A | |
12 | g.6588354T>A | CA383582771 | CHD4 | c.3370A>T (p.Thr1124Ser) c.3409A>T (p.Thr1137Ser) c.3400A>T (p.Thr1134Ser) c.3335A>T c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.3388A>T (p.Thr1130Ser) c.2126A>T c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) n.1364A>T c.*85A>T (n.*85A>T) n.192A>T n.2989A>T c.2337A>T c.1410A>T n.48+3184A>T | |
12 | g.6588354T>C | CA383582773 | CHD4 | c.3370A>G (p.Thr1124Ala) c.3409A>G (p.Thr1137Ala) c.3400A>G (p.Thr1134Ala) c.3335A>G c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.3388A>G (p.Thr1130Ala) c.2126A>G c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) n.1364A>G c.*85A>G (n.*85A>G) n.192A>G n.2989A>G c.2337A>G c.1410A>G n.48+3184A>G | |
12 | g.6588354T>G | CA383582775 | CHD4 | c.3370A>C (p.Thr1124Pro) c.3409A>C (p.Thr1137Pro) c.3400A>C (p.Thr1134Pro) c.3335A>C c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.3388A>C (p.Thr1130Pro) c.2126A>C c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) n.1364A>C c.*85A>C (n.*85A>C) n.192A>C n.2989A>C c.2337A>C c.1410A>C n.48+3184A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.6588354T= | CA2014147701 | CHD4 | c.3370A= (p.Thr1124=) c.3409A= (p.Thr1137=) c.3400A= (p.Thr1134=) c.3335A= c.3349A= (p.Thr1117=) c.3388A= (p.Thr1130=) c.2126A= c.3376A= (p.Thr1126=) c.1267A= (p.Thr423=) n.1364A= c.*85A= (n.*85A=) n.192A= n.2989A= c.2337A= c.1410A= n.48+3184A= | |
12 | g.6588355G>A | CA478129625 | CHD4 | c.3369C>T (p.Ala1123=) c.3408C>T (p.Ala1136=) c.3399C>T (p.Ala1133=) c.3334C>T c.3348C>T (p.Ala1116=) c.3387C>T (p.Ala1129=) c.2125C>T c.3375C>T (p.Ala1125=) c.1266C>T (p.Ala422=) n.1363C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.191C>T n.2988C>T c.2336C>T c.1409C>T n.48+3183C>T | |
12 | g.6588355G>C | CA478129626 | CHD4 | c.3369C>G (p.Ala1123=) c.3408C>G (p.Ala1136=) c.3399C>G (p.Ala1133=) c.3334C>G c.3348C>G (p.Ala1116=) c.3387C>G (p.Ala1129=) c.2125C>G c.3375C>G (p.Ala1125=) c.1266C>G (p.Ala422=) n.1363C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.191C>G n.2988C>G c.2336C>G c.1409C>G n.48+3183C>G | |
12 | g.6588355G>T | CA478129630 | CHD4 | c.3369C>A (p.Ala1123=) c.3408C>A (p.Ala1136=) c.3399C>A (p.Ala1133=) c.3334C>A c.3348C>A (p.Ala1116=) c.3387C>A (p.Ala1129=) c.2125C>A c.3375C>A (p.Ala1125=) c.1266C>A (p.Ala422=) n.1363C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.191C>A n.2988C>A c.2336C>A c.1409C>A n.48+3183C>A | |
12 | g.6588356G>A | CA383582777 | CHD4 | c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.3407C>T (p.Ala1136Val) c.3398C>T (p.Ala1133Val) c.3333C>T c.3347C>T (p.Ala1116Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.2124C>T c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.1265C>T (p.Ala422Val) n.1362C>T c.*83C>T (n.*83C>T) n.190C>T n.2987C>T c.2335C>T c.1408C>T n.48+3182C>T | ClinVar |
12 | g.6588356G>C | CA383582778 | CHD4 | c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.3407C>G (p.Ala1136Gly) c.3398C>G (p.Ala1133Gly) c.3333C>G c.3347C>G (p.Ala1116Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.2124C>G c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.1265C>G (p.Ala422Gly) n.1362C>G c.*83C>G (n.*83C>G) n.190C>G n.2987C>G c.2335C>G c.1408C>G n.48+3182C>G | |
12 | g.6588356G>T | CA383582779 | CHD4 | c.3368C>A (p.Ala1123Asp) c.3407C>A (p.Ala1136Asp) c.3398C>A (p.Ala1133Asp) c.3333C>A c.3347C>A (p.Ala1116Asp) c.3386C>A (p.Ala1129Asp) c.2124C>A c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.1265C>A (p.Ala422Asp) n.1362C>A c.*83C>A (n.*83C>A) n.190C>A n.2987C>A c.2335C>A c.1408C>A n.48+3182C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588357C>A | CA383582780 | CHD4 | c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.3406G>T (p.Ala1136Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.3332G>T c.3346G>T (p.Ala1116Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.2123G>T c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.1264G>T (p.Ala422Ser) n.1361G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.189G>T n.2986G>T c.2334G>T c.1407G>T n.48+3181G>T | |
12 | g.6588357C>G | CA383582784 | CHD4 | c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.3406G>C (p.Ala1136Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.3332G>C c.3346G>C (p.Ala1116Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.2123G>C c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.1264G>C (p.Ala422Pro) n.1361G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.189G>C n.2986G>C c.2334G>C c.1407G>C n.48+3181G>C | |
12 | g.6588357C>T | CA383582782 | CHD4 | c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.3406G>A (p.Ala1136Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.3332G>A c.3346G>A (p.Ala1116Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.2123G>A c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.1264G>A (p.Ala422Thr) n.1361G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.189G>A n.2986G>A c.2334G>A c.1407G>A n.48+3181G>A | |
12 | g.6588358C>A | CA478129643 | CHD4 | c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3405G>T (p.Leu1135=) c.3396G>T (p.Leu1132=) c.3331G>T c.3345G>T (p.Leu1115=) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.2122G>T c.3372G>T (p.Leu1124=) c.1263G>T (p.Leu421=) n.1360G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.188G>T n.2985G>T c.2333G>T c.1406G>T n.48+3180G>T | |
12 | g.6588358C>G | CA478129646 | CHD4 | c.3366G>C (p.Leu1122=) c.3405G>C (p.Leu1135=) c.3396G>C (p.Leu1132=) c.3331G>C c.3345G>C (p.Leu1115=) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.2122G>C c.3372G>C (p.Leu1124=) c.1263G>C (p.Leu421=) n.1360G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.188G>C n.2985G>C c.2333G>C c.1406G>C n.48+3180G>C | |
12 | g.6588358C>T | CA478129649 | CHD4 | c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3405G>A (p.Leu1135=) c.3396G>A (p.Leu1132=) c.3331G>A c.3345G>A (p.Leu1115=) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.2122G>A c.3372G>A (p.Leu1124=) c.1263G>A (p.Leu421=) n.1360G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.188G>A n.2985G>A c.2333G>A c.1406G>A n.48+3180G>A | |
12 | g.6588359A>C | CA383582786 | CHD4 | c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3404T>G (p.Leu1135Arg) c.3395T>G (p.Leu1132Arg) c.3330T>G c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.2121T>G c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.1359T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.187T>G n.2984T>G c.2332T>G c.1405T>G n.48+3179T>G | |
12 | g.6588359A>G | CA383582787 | CHD4 | c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3404T>C (p.Leu1135Pro) c.3395T>C (p.Leu1132Pro) c.3330T>C c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.2121T>C c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.1359T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.187T>C n.2984T>C c.2332T>C c.1405T>C n.48+3179T>C | |
12 | g.6588359A>T | CA383582788 | CHD4 | c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3404T>A (p.Leu1135Gln) c.3395T>A (p.Leu1132Gln) c.3330T>A c.3344T>A (p.Leu1115Gln) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.2121T>A c.3371T>A (p.Leu1124Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.1359T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.187T>A n.2984T>A c.2332T>A c.1405T>A n.48+3179T>A | |
12 | g.6588360G>A | CA478129656 | CHD4 | c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3403C>T (p.Leu1135=) c.3394C>T (p.Leu1132=) c.3329C>T c.3343C>T (p.Leu1115=) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.2120C>T c.3370C>T (p.Leu1124=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.1358C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.186C>T n.2983C>T c.2331C>T c.1404C>T n.48+3178C>T | gnomAD v4 |
12 | g.6588360G>C | CA383582790 | CHD4 | c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3403C>G (p.Leu1135Val) c.3394C>G (p.Leu1132Val) c.3329C>G c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.2120C>G c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.1358C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.186C>G n.2983C>G c.2331C>G c.1404C>G n.48+3178C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588360G= | CA2014147703 | CHD4 | c.3364C= (p.Leu1122=) c.3403C= (p.Leu1135=) c.3394C= (p.Leu1132=) c.3329C= c.3343C= (p.Leu1115=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.2120C= c.3370C= (p.Leu1124=) c.1261C= (p.Leu421=) n.1358C= c.*79C= (n.*79C=) n.186C= n.2983C= c.2331C= c.1404C= n.48+3178C= | |
12 | g.6588360G>T | CA383582791 | CHD4 | c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.3403C>A (p.Leu1135Met) c.3394C>A (p.Leu1132Met) c.3329C>A c.3343C>A (p.Leu1115Met) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.2120C>A c.3370C>A (p.Leu1124Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.1358C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.186C>A n.2983C>A c.2331C>A c.1404C>A n.48+3178C>A | |
12 | g.6588361A>C | CA383582793 | CHD4 | c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.3402T>G (p.Asn1134Lys) c.3393T>G (p.Asn1131Lys) c.3328T>G c.3342T>G (p.Asn1114Lys) c.3381T>G (p.Asn1127Lys) c.2119T>G c.3369T>G (p.Asn1123Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.1357T>G c.*78T>G (n.*78T>G) n.185T>G n.2982T>G c.2330T>G c.1403T>G n.48+3177T>G | |
12 | g.6588361A>G | CA478129665 | CHD4 | c.3363T>C (p.Asn1121=) c.3402T>C (p.Asn1134=) c.3393T>C (p.Asn1131=) c.3328T>C c.3342T>C (p.Asn1114=) c.3381T>C (p.Asn1127=) c.2119T>C c.3369T>C (p.Asn1123=) c.1260T>C (p.Asn420=) n.1357T>C c.*78T>C (n.*78T>C) n.185T>C n.2982T>C c.2330T>C c.1403T>C n.48+3177T>C | |
12 | g.6588361A>T | CA383582795 | CHD4 | c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.3402T>A (p.Asn1134Lys) c.3393T>A (p.Asn1131Lys) c.3328T>A c.3342T>A (p.Asn1114Lys) c.3381T>A (p.Asn1127Lys) c.2119T>A c.3369T>A (p.Asn1123Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.1357T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.185T>A n.2982T>A c.2330T>A c.1403T>A n.48+3177T>A | |
12 | g.6588362T>A | CA383582796 | CHD4 | c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.3392A>T (p.Asn1131Ile) c.3327A>T c.3341A>T (p.Asn1114Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.2118A>T c.3368A>T (p.Asn1123Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.1356A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.184A>T n.2981A>T c.2329A>T c.1402A>T n.48+3176A>T | |
12 | g.6588362T>C | CA383582798 | CHD4 | c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.3392A>G (p.Asn1131Ser) c.3327A>G c.3341A>G (p.Asn1114Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.2118A>G c.3368A>G (p.Asn1123Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.1356A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.184A>G n.2981A>G c.2329A>G c.1402A>G n.48+3176A>G | ClinVar |
12 | g.6588362T>G | CA383582799 | CHD4 | c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.3392A>C (p.Asn1131Thr) c.3327A>C c.3341A>C (p.Asn1114Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.2118A>C c.3368A>C (p.Asn1123Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.1356A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.184A>C n.2981A>C c.2329A>C c.1402A>C n.48+3176A>C | |
12 | g.6588363T>A | CA383582801 | CHD4 | c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.3391A>T (p.Asn1131Tyr) c.3326A>T c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.2117A>T c.3367A>T (p.Asn1123Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.1355A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.183A>T n.2980A>T c.2328A>T c.1401A>T n.48+3175A>T | |
12 | g.6588363T>C | CA383582803 | CHD4 | c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.3391A>G (p.Asn1131Asp) c.3326A>G c.3340A>G (p.Asn1114Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.2117A>G c.3367A>G (p.Asn1123Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.1355A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.183A>G n.2980A>G c.2328A>G c.1401A>G n.48+3175A>G | |
12 | g.6588363T>G | CA383582804 | CHD4 | c.3361A>C (p.Asn1121His) c.3400A>C (p.Asn1134His) c.3391A>C (p.Asn1131His) c.3326A>C c.3340A>C (p.Asn1114His) c.3379A>C (p.Asn1127His) c.2117A>C c.3367A>C (p.Asn1123His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.1355A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.183A>C n.2980A>C c.2328A>C c.1401A>C n.48+3175A>C | |
12 | g.6588364G>A | CA478129682 | CHD4 | c.3360C>T (p.Ile1120=) c.3399C>T (p.Ile1133=) c.3390C>T (p.Ile1130=) c.3325C>T c.3339C>T (p.Ile1113=) c.3378C>T (p.Ile1126=) c.2116C>T c.3366C>T (p.Ile1122=) c.1257C>T (p.Ile419=) n.1354C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.182C>T n.2979C>T c.2327C>T c.1400C>T n.48+3174C>T | |
12 | g.6588364G>C | CA383582805 | CHD4 | c.3360C>G (p.Ile1120Met) c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.3390C>G (p.Ile1130Met) c.3325C>G c.3339C>G (p.Ile1113Met) c.3378C>G (p.Ile1126Met) c.2116C>G c.3366C>G (p.Ile1122Met) c.1257C>G (p.Ile419Met) n.1354C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.182C>G n.2979C>G c.2327C>G c.1400C>G n.48+3174C>G | |
12 | g.6588364G>T | CA478129685 | CHD4 | c.3360C>A (p.Ile1120=) c.3399C>A (p.Ile1133=) c.3390C>A (p.Ile1130=) c.3325C>A c.3339C>A (p.Ile1113=) c.3378C>A (p.Ile1126=) c.2116C>A c.3366C>A (p.Ile1122=) c.1257C>A (p.Ile419=) n.1354C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.182C>A n.2979C>A c.2327C>A c.1400C>A n.48+3174C>A | |
12 | g.6588365A>C | CA383582806 | CHD4 | c.3359T>G (p.Ile1120Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) c.3324T>G c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.3377T>G (p.Ile1126Ser) c.2115T>G c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.1256T>G (p.Ile419Ser) n.1353T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.181T>G n.2978T>G c.2326T>G c.1399T>G n.48+3173T>G | |
12 | g.6588365A>G | CA383582808 | CHD4 | c.3359T>C (p.Ile1120Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) c.3324T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.3377T>C (p.Ile1126Thr) c.2115T>C c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.1256T>C (p.Ile419Thr) n.1353T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.181T>C n.2978T>C c.2326T>C c.1399T>C n.48+3173T>C | |
12 | g.6588365A>T | CA383582810 | CHD4 | c.3359T>A (p.Ile1120Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) c.3324T>A c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.3377T>A (p.Ile1126Asn) c.2115T>A c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.1256T>A (p.Ile419Asn) n.1353T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.181T>A n.2978T>A c.2326T>A c.1399T>A n.48+3173T>A | |
12 | g.6588366T>A | CA383582811 | CHD4 | c.3358A>T (p.Ile1120Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) c.3323A>T c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.3376A>T (p.Ile1126Phe) c.2114A>T c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.1255A>T (p.Ile419Phe) n.1352A>T c.*73A>T (n.*73A>T) n.180A>T n.2977A>T c.2325A>T c.1398A>T n.48+3172A>T | |
12 | g.6588366T>C | CA383582812 | CHD4 | c.3358A>G (p.Ile1120Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.3388A>G (p.Ile1130Val) c.3323A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.3376A>G (p.Ile1126Val) c.2114A>G c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.1255A>G (p.Ile419Val) n.1352A>G c.*73A>G (n.*73A>G) n.180A>G n.2977A>G c.2325A>G c.1398A>G n.48+3172A>G | |
12 | g.6588366T>G | CA383582814 | CHD4 | c.3358A>C (p.Ile1120Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) c.3323A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.3376A>C (p.Ile1126Leu) c.2114A>C c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.1255A>C (p.Ile419Leu) n.1352A>C c.*73A>C (n.*73A>C) n.180A>C n.2977A>C c.2325A>C c.1398A>C n.48+3172A>C | |
12 | g.6588367T>A | CA478129699 | CHD4 | c.3357A>T (p.Gly1119=) c.3396A>T (p.Gly1132=) c.3387A>T (p.Gly1129=) c.3322A>T c.3336A>T (p.Gly1112=) c.3375A>T (p.Gly1125=) c.2113A>T c.3363A>T (p.Gly1121=) c.1254A>T (p.Gly418=) n.1351A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.179A>T n.2976A>T c.2324A>T c.1397A>T n.48+3171A>T | |
12 | g.6588367T>C | CA478129704 | CHD4 | c.3357A>G (p.Gly1119=) c.3396A>G (p.Gly1132=) c.3387A>G (p.Gly1129=) c.3322A>G c.3336A>G (p.Gly1112=) c.3375A>G (p.Gly1125=) c.2113A>G c.3363A>G (p.Gly1121=) c.1254A>G (p.Gly418=) n.1351A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.179A>G n.2976A>G c.2324A>G c.1397A>G n.48+3171A>G | gnomAD v4 |
12 | g.6588367T>G | CA478129701 | CHD4 | c.3357A>C (p.Gly1119=) c.3396A>C (p.Gly1132=) c.3387A>C (p.Gly1129=) c.3322A>C c.3336A>C (p.Gly1112=) c.3375A>C (p.Gly1125=) c.2113A>C c.3363A>C (p.Gly1121=) c.1254A>C (p.Gly418=) n.1351A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.179A>C n.2976A>C c.2324A>C c.1397A>C n.48+3171A>C | |
12 | g.6588368C>A | CA383582816 | CHD4 | c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.3395G>T (p.Gly1132Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3321G>T c.3335G>T (p.Gly1112Val) c.3374G>T (p.Gly1125Val) c.2112G>T c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) n.1350G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.178G>T n.2975G>T c.2323G>T c.1396G>T n.48+3170G>T | |
12 | g.6588368C>G | CA383582818 | CHD4 | c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.3395G>C (p.Gly1132Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3321G>C c.3335G>C (p.Gly1112Ala) c.3374G>C (p.Gly1125Ala) c.2112G>C c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) n.1350G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.178G>C n.2975G>C c.2323G>C c.1396G>C n.48+3170G>C | |
12 | g.6588368C>T | CA383582819 | CHD4 | c.3356G>A (p.Gly1119Glu) c.3395G>A (p.Gly1132Glu) c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.3321G>A c.3335G>A (p.Gly1112Glu) c.3374G>A (p.Gly1125Glu) c.2112G>A c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) n.1350G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.178G>A n.2975G>A c.2323G>A c.1396G>A n.48+3170G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588369C>A | CA383582821 | CHD4 | c.3355G>T (p.Gly1119Ter) c.3394G>T (p.Gly1132Ter) c.3385G>T (p.Gly1129Ter) c.3320G>T c.3334G>T (p.Gly1112Ter) c.3373G>T (p.Gly1125Ter) c.2111G>T c.3361G>T (p.Gly1121Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) n.1349G>T c.*70G>T (n.*70G>T) n.177G>T n.2974G>T c.2322G>T c.1395G>T n.48+3169G>T | |
12 | g.6588369C>G | CA383582823 | CHD4 | c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.3394G>C (p.Gly1132Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3320G>C c.3334G>C (p.Gly1112Arg) c.3373G>C (p.Gly1125Arg) c.2111G>C c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) n.1349G>C c.*70G>C (n.*70G>C) n.177G>C n.2974G>C c.2322G>C c.1395G>C n.48+3169G>C | |
12 | g.6588369C>T | CA383582824 | CHD4 | c.3355G>A (p.Gly1119Arg) c.3394G>A (p.Gly1132Arg) c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.3320G>A c.3334G>A (p.Gly1112Arg) c.3373G>A (p.Gly1125Arg) c.2111G>A c.3361G>A (p.Gly1121Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) n.1349G>A c.*70G>A (n.*70G>A) n.177G>A n.2974G>A c.2322G>A c.1395G>A n.48+3169G>A | |
12 | g.6588370A>C | CA478129737 | CHD4 | c.3354T>G (p.Leu1118=) c.3393T>G (p.Leu1131=) c.3384T>G (p.Leu1128=) c.3319T>G c.3333T>G (p.Leu1111=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.2110T>G c.3360T>G (p.Leu1120=) c.1251T>G (p.Leu417=) n.1348T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.176T>G n.2973T>G c.2321T>G c.1394T>G n.48+3168T>G | |
12 | g.6588370A>G | CA478129741 | CHD4 | c.3354T>C (p.Leu1118=) c.3393T>C (p.Leu1131=) c.3384T>C (p.Leu1128=) c.3319T>C c.3333T>C (p.Leu1111=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.2110T>C c.3360T>C (p.Leu1120=) c.1251T>C (p.Leu417=) n.1348T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.176T>C n.2973T>C c.2321T>C c.1394T>C n.48+3168T>C | |
12 | g.6588370A>T | CA478129743 | CHD4 | c.3354T>A (p.Leu1118=) c.3393T>A (p.Leu1131=) c.3384T>A (p.Leu1128=) c.3319T>A c.3333T>A (p.Leu1111=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.2110T>A c.3360T>A (p.Leu1120=) c.1251T>A (p.Leu417=) n.1348T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.176T>A n.2973T>A c.2321T>A c.1394T>A n.48+3168T>A | |
12 | g.6588371A>C | CA383582826 | CHD4 | c.3353T>G (p.Leu1118Arg) c.3392T>G (p.Leu1131Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.3318T>G c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.2109T>G c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) n.1347T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.175T>G n.2972T>G c.2320T>G c.1393T>G n.48+3167T>G | |
12 | g.6588371A>G | CA383582829 | CHD4 | c.3353T>C (p.Leu1118Pro) c.3392T>C (p.Leu1131Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.3318T>C c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.2109T>C c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) n.1347T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.175T>C n.2972T>C c.2320T>C c.1393T>C n.48+3167T>C | |
12 | g.6588371A>T | CA383582827 | CHD4 | c.3353T>A (p.Leu1118His) c.3392T>A (p.Leu1131His) c.3383T>A (p.Leu1128His) c.3318T>A c.3332T>A (p.Leu1111His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.2109T>A c.3359T>A (p.Leu1120His) c.1250T>A (p.Leu417His) n.1347T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.175T>A n.2972T>A c.2320T>A c.1393T>A n.48+3167T>A | |
12 | g.6588372G>A | CA383582831 | CHD4 | c.3352C>T (p.Leu1118Phe) c.3391C>T (p.Leu1131Phe) c.3382C>T (p.Leu1128Phe) c.3317C>T c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.2108C>T c.3358C>T (p.Leu1120Phe) c.1249C>T (p.Leu417Phe) n.1346C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.174C>T n.2971C>T c.2319C>T c.1392C>T n.48+3166C>T | |
12 | g.6588372G>C | CA383582834 | CHD4 | c.3352C>G (p.Leu1118Val) c.3391C>G (p.Leu1131Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.3317C>G c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.2108C>G c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) n.1346C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.174C>G n.2971C>G c.2319C>G c.1392C>G n.48+3166C>G | |
12 | g.6588372G>T | CA383582833 | CHD4 | c.3352C>A (p.Leu1118Ile) c.3391C>A (p.Leu1131Ile) c.3382C>A (p.Leu1128Ile) c.3317C>A c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.2108C>A c.3358C>A (p.Leu1120Ile) c.1249C>A (p.Leu417Ile) n.1346C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.174C>A n.2971C>A c.2319C>A c.1392C>A n.48+3166C>A | |
12 | g.6588373G>A | CA478129761 | CHD4 | c.3351C>T (p.Gly1117=) c.3390C>T (p.Gly1130=) c.3381C>T (p.Gly1127=) c.3316C>T c.3330C>T (p.Gly1110=) c.3369C>T (p.Gly1123=) c.2107C>T c.3357C>T (p.Gly1119=) c.1248C>T (p.Gly416=) n.1345C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.173C>T n.2970C>T c.2318C>T c.1391C>T n.48+3165C>T | |
12 | g.6588373G>C | CA478129766 | CHD4 | c.3351C>G (p.Gly1117=) c.3390C>G (p.Gly1130=) c.3381C>G (p.Gly1127=) c.3316C>G c.3330C>G (p.Gly1110=) c.3369C>G (p.Gly1123=) c.2107C>G c.3357C>G (p.Gly1119=) c.1248C>G (p.Gly416=) n.1345C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.173C>G n.2970C>G c.2318C>G c.1391C>G n.48+3165C>G | |
12 | g.6588373G>T | CA478129763 | CHD4 | c.3351C>A (p.Gly1117=) c.3390C>A (p.Gly1130=) c.3381C>A (p.Gly1127=) c.3316C>A c.3330C>A (p.Gly1110=) c.3369C>A (p.Gly1123=) c.2107C>A c.3357C>A (p.Gly1119=) c.1248C>A (p.Gly416=) n.1345C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.173C>A n.2970C>A c.2318C>A c.1391C>A n.48+3165C>A | |
12 | g.6588373_6588374delinsGC | CA2014147706 | CHD4 | c.3350_3351delinsGC (p.Gly1117=) c.3389_3390delinsGC (p.Gly1130=) c.3380_3381delinsGC (p.Gly1127=) c.3315_3316delinsGC c.3329_3330delinsGC (p.Gly1110=) c.3368_3369delinsGC (p.Gly1123=) c.2106_2107delinsGC c.3356_3357delinsGC (p.Gly1119=) c.1247_1248delinsGC (p.Gly416=) n.1344_1345delinsGC c.*65_*66delinsGC (n.*65_*66delinsGC) n.172_173delinsGC n.2969_2970delinsGC c.2317_2318delinsGC c.1390_1391delinsGC n.48+3164_48+3165delinsGC | |
12 | g.6588374C>A | CA383582835 | CHD4 | c.3350G>T (p.Gly1117Val) c.3389G>T (p.Gly1130Val) c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3315G>T c.3329G>T (p.Gly1110Val) c.3368G>T (p.Gly1123Val) c.2106G>T c.3356G>T (p.Gly1119Val) c.1247G>T (p.Gly416Val) n.1344G>T c.*65G>T (n.*65G>T) n.172G>T n.2969G>T c.2317G>T c.1390G>T n.48+3164G>T | |
12 | g.6588374C>G | CA383582836 | CHD4 | c.3350G>C (p.Gly1117Ala) c.3389G>C (p.Gly1130Ala) c.3380G>C (p.Gly1127Ala) c.3315G>C c.3329G>C (p.Gly1110Ala) c.3368G>C (p.Gly1123Ala) c.2106G>C c.3356G>C (p.Gly1119Ala) c.1247G>C (p.Gly416Ala) n.1344G>C c.*65G>C (n.*65G>C) n.172G>C n.2969G>C c.2317G>C c.1390G>C n.48+3164G>C | |
12 | g.6588374C>T | CA383582837 | CHD4 | c.3350G>A (p.Gly1117Asp) c.3389G>A (p.Gly1130Asp) c.3380G>A (p.Gly1127Asp) c.3315G>A c.3329G>A (p.Gly1110Asp) c.3368G>A (p.Gly1123Asp) c.2106G>A c.3356G>A (p.Gly1119Asp) c.1247G>A (p.Gly416Asp) n.1344G>A c.*65G>A (n.*65G>A) n.172G>A n.2969G>A c.2317G>A c.1390G>A n.48+3164G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588378dup | CA2832555946 | CHD4 | c.3350dup (p.Leu1118ProfsTer9) c.3389dup (p.Leu1131ProfsTer9) c.3380dup (p.Leu1128ProfsTer9) c.3315dup c.3329dup (p.Leu1111ProfsTer9) c.3368dup (p.Leu1124ProfsTer9) c.2106dup c.3356dup (p.Leu1120ProfsTer9) c.1247dup (p.Leu417ProfsTer9) n.1344dup c.*65dup (n.*65dup) n.172dup n.2969dup c.2317dup c.1390dup n.48+3164dup | |
12 | g.6588378del | CA919014592 | CHD4 | c.3350del (p.Gly1117AlafsTer?) c.3389del (p.Gly1130AlafsTer?) c.3380del (p.Gly1127AlafsTer?) c.3315del c.3329del (p.Gly1110AlafsTer?) c.3368del (p.Gly1123AlafsTer?) c.2106del c.3356del (p.Gly1119AlafsTer?) c.1247del (p.Gly416AlafsTer?) n.1344del c.*65del (n.*65del) n.172del n.2969del c.2317del c.1390del n.48+3164del | dbSNP |
12 | g.6588375C>A | CA383582838 | CHD4 | c.3349G>T (p.Gly1117Cys) c.3388G>T (p.Gly1130Cys) c.3379G>T (p.Gly1127Cys) c.3314G>T c.3328G>T (p.Gly1110Cys) c.3367G>T (p.Gly1123Cys) c.2105G>T c.3355G>T (p.Gly1119Cys) c.1246G>T (p.Gly416Cys) n.1343G>T c.*64G>T (n.*64G>T) n.171G>T n.2968G>T c.2316G>T c.1389G>T n.48+3163G>T | |
12 | g.6588375C>G | CA383582839 | CHD4 | c.3349G>C (p.Gly1117Arg) c.3388G>C (p.Gly1130Arg) c.3379G>C (p.Gly1127Arg) c.3314G>C c.3328G>C (p.Gly1110Arg) c.3367G>C (p.Gly1123Arg) c.2105G>C c.3355G>C (p.Gly1119Arg) c.1246G>C (p.Gly416Arg) n.1343G>C c.*64G>C (n.*64G>C) n.171G>C n.2968G>C c.2316G>C c.1389G>C n.48+3163G>C | |
12 | g.6588375C>T | CA383582840 | CHD4 | c.3349G>A (p.Gly1117Ser) c.3388G>A (p.Gly1130Ser) c.3379G>A (p.Gly1127Ser) c.3314G>A c.3328G>A (p.Gly1110Ser) c.3367G>A (p.Gly1123Ser) c.2105G>A c.3355G>A (p.Gly1119Ser) c.1246G>A (p.Gly416Ser) n.1343G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.171G>A n.2968G>A c.2316G>A c.1389G>A n.48+3163G>A | |
12 | g.6588376C>A | CA478129784 | CHD4 | c.3348G>T (p.Gly1116=) c.3387G>T (p.Gly1129=) c.3378G>T (p.Gly1126=) c.3313G>T c.3327G>T (p.Gly1109=) c.3366G>T (p.Gly1122=) c.2104G>T c.3354G>T (p.Gly1118=) c.1245G>T (p.Gly415=) n.1342G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.170G>T n.2967G>T c.2315G>T c.1388G>T n.48+3162G>T | |
12 | g.6588376C>G | CA478129786 | CHD4 | c.3348G>C (p.Gly1116=) c.3387G>C (p.Gly1129=) c.3378G>C (p.Gly1126=) c.3313G>C c.3327G>C (p.Gly1109=) c.3366G>C (p.Gly1122=) c.2104G>C c.3354G>C (p.Gly1118=) c.1245G>C (p.Gly415=) n.1342G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.170G>C n.2967G>C c.2315G>C c.1388G>C n.48+3162G>C | |
12 | g.6588376C>T | CA478129789 | CHD4 | c.3348G>A (p.Gly1116=) c.3387G>A (p.Gly1129=) c.3378G>A (p.Gly1126=) c.3313G>A c.3327G>A (p.Gly1109=) c.3366G>A (p.Gly1122=) c.2104G>A c.3354G>A (p.Gly1118=) c.1245G>A (p.Gly415=) n.1342G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.170G>A n.2967G>A c.2315G>A c.1388G>A n.48+3162G>A | |
12 | g.6588377C>A | CA383582841 | CHD4 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.3386G>T (p.Gly1129Val) c.3377G>T (p.Gly1126Val) c.3312G>T c.3326G>T (p.Gly1109Val) c.3365G>T (p.Gly1122Val) c.2103G>T c.3353G>T (p.Gly1118Val) c.1244G>T (p.Gly415Val) n.1341G>T c.*62G>T (n.*62G>T) n.169G>T n.2966G>T c.2314G>T c.1387G>T n.48+3161G>T | |
12 | g.6588377C>G | CA383582842 | CHD4 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.3386G>C (p.Gly1129Ala) c.3377G>C (p.Gly1126Ala) c.3312G>C c.3326G>C (p.Gly1109Ala) c.3365G>C (p.Gly1122Ala) c.2103G>C c.3353G>C (p.Gly1118Ala) c.1244G>C (p.Gly415Ala) n.1341G>C c.*62G>C (n.*62G>C) n.169G>C n.2966G>C c.2314G>C c.1387G>C n.48+3161G>C | |
12 | g.6588377C>T | CA383582843 | CHD4 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.3386G>A (p.Gly1129Glu) c.3377G>A (p.Gly1126Glu) c.3312G>A c.3326G>A (p.Gly1109Glu) c.3365G>A (p.Gly1122Glu) c.2103G>A c.3353G>A (p.Gly1118Glu) c.1244G>A (p.Gly415Glu) n.1341G>A c.*62G>A (n.*62G>A) n.169G>A n.2966G>A c.2314G>A c.1387G>A n.48+3161G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588378C>A | CA383582844 | CHD4 | c.3346G>T (p.Gly1116Trp) c.3385G>T (p.Gly1129Trp) c.3376G>T (p.Gly1126Trp) c.3311G>T c.3325G>T (p.Gly1109Trp) c.3364G>T (p.Gly1122Trp) c.2102G>T c.3352G>T (p.Gly1118Trp) c.1243G>T (p.Gly415Trp) n.1340G>T c.*61G>T (n.*61G>T) n.168G>T n.2965G>T c.2313G>T c.1386G>T n.48+3160G>T | |
12 | g.6588378C>G | CA383582845 | CHD4 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.3385G>C (p.Gly1129Arg) c.3376G>C (p.Gly1126Arg) c.3311G>C c.3325G>C (p.Gly1109Arg) c.3364G>C (p.Gly1122Arg) c.2102G>C c.3352G>C (p.Gly1118Arg) c.1243G>C (p.Gly415Arg) n.1340G>C c.*61G>C (n.*61G>C) n.168G>C n.2965G>C c.2313G>C c.1386G>C n.48+3160G>C | |
12 | g.6588378C>T | CA383582846 | CHD4 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.3385G>A (p.Gly1129Arg) c.3376G>A (p.Gly1126Arg) c.3311G>A c.3325G>A (p.Gly1109Arg) c.3364G>A (p.Gly1122Arg) c.2102G>A c.3352G>A (p.Gly1118Arg) c.1243G>A (p.Gly415Arg) n.1340G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.168G>A n.2965G>A c.2313G>A c.1386G>A n.48+3160G>A | |
12 | g.6588379A>C | CA478129804 | CHD4 | c.3345T>G (p.Ala1115=) c.3384T>G (p.Ala1128=) c.3375T>G (p.Ala1125=) c.3310T>G c.3324T>G (p.Ala1108=) c.3363T>G (p.Ala1121=) c.2101T>G c.3351T>G (p.Ala1117=) c.1242T>G (p.Ala414=) n.1339T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.167T>G n.2964T>G c.2312T>G c.1385T>G n.48+3159T>G | |
12 | g.6588379A>G | CA478129807 | CHD4 | c.3345T>C (p.Ala1115=) c.3384T>C (p.Ala1128=) c.3375T>C (p.Ala1125=) c.3310T>C c.3324T>C (p.Ala1108=) c.3363T>C (p.Ala1121=) c.2101T>C c.3351T>C (p.Ala1117=) c.1242T>C (p.Ala414=) n.1339T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.167T>C n.2964T>C c.2312T>C c.1385T>C n.48+3159T>C | |
12 | g.6588379A>T | CA478129810 | CHD4 | c.3345T>A (p.Ala1115=) c.3384T>A (p.Ala1128=) c.3375T>A (p.Ala1125=) c.3310T>A c.3324T>A (p.Ala1108=) c.3363T>A (p.Ala1121=) c.2101T>A c.3351T>A (p.Ala1117=) c.1242T>A (p.Ala414=) n.1339T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.167T>A n.2964T>A c.2312T>A c.1385T>A n.48+3159T>A | |
12 | g.6588380G>A | CA383582847 | CHD4 | c.3344C>T (p.Ala1115Val) c.3383C>T (p.Ala1128Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) c.3309C>T c.3323C>T (p.Ala1108Val) c.3362C>T (p.Ala1121Val) c.2100C>T c.3350C>T (p.Ala1117Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) n.1338C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.166C>T n.2963C>T c.2311C>T c.1384C>T n.48+3158C>T | |
12 | g.6588380G>C | CA383582849 | CHD4 | c.3344C>G (p.Ala1115Gly) c.3383C>G (p.Ala1128Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) c.3309C>G c.3323C>G (p.Ala1108Gly) c.3362C>G (p.Ala1121Gly) c.2100C>G c.3350C>G (p.Ala1117Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) n.1338C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.166C>G n.2963C>G c.2311C>G c.1384C>G n.48+3158C>G | |
12 | g.6588380G>T | CA383582848 | CHD4 | c.3344C>A (p.Ala1115Asp) c.3383C>A (p.Ala1128Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) c.3309C>A c.3323C>A (p.Ala1108Asp) c.3362C>A (p.Ala1121Asp) c.2100C>A c.3350C>A (p.Ala1117Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) n.1338C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.166C>A n.2963C>A c.2311C>A c.1384C>A n.48+3158C>A | |
12 | g.6588381C>A | CA383582850 | CHD4 | c.3343G>T (p.Ala1115Ser) c.3382G>T (p.Ala1128Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) c.3308G>T c.3322G>T (p.Ala1108Ser) c.3361G>T (p.Ala1121Ser) c.2099G>T c.3349G>T (p.Ala1117Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) n.1337G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.165G>T n.2962G>T c.2310G>T c.1383G>T n.48+3157G>T | |
12 | g.6588381C>G | CA383582851 | CHD4 | c.3343G>C (p.Ala1115Pro) c.3382G>C (p.Ala1128Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) c.3308G>C c.3322G>C (p.Ala1108Pro) c.3361G>C (p.Ala1121Pro) c.2099G>C c.3349G>C (p.Ala1117Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) n.1337G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.165G>C n.2962G>C c.2310G>C c.1383G>C n.48+3157G>C | |
12 | g.6588381C>T | CA383582852 | CHD4 | c.3343G>A (p.Ala1115Thr) c.3382G>A (p.Ala1128Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) c.3308G>A c.3322G>A (p.Ala1108Thr) c.3361G>A (p.Ala1121Thr) c.2099G>A c.3349G>A (p.Ala1117Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) n.1337G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.165G>A n.2962G>A c.2310G>A c.1383G>A n.48+3157G>A | |
12 | g.6588382T>A | CA478129830 | CHD4 | c.3342A>T (p.Arg1114=) c.3381A>T (p.Arg1127=) c.3372A>T (p.Arg1124=) c.3307A>T c.3321A>T (p.Arg1107=) c.3360A>T (p.Arg1120=) c.2098A>T c.3348A>T (p.Arg1116=) c.1239A>T (p.Arg413=) n.1336A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.164A>T n.2961A>T c.2309A>T c.1382A>T n.48+3156A>T | |
12 | g.6588382T>C | CA478129824 | CHD4 | c.3342A>G (p.Arg1114=) c.3381A>G (p.Arg1127=) c.3372A>G (p.Arg1124=) c.3307A>G c.3321A>G (p.Arg1107=) c.3360A>G (p.Arg1120=) c.2098A>G c.3348A>G (p.Arg1116=) c.1239A>G (p.Arg413=) n.1336A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.164A>G n.2961A>G c.2309A>G c.1382A>G n.48+3156A>G | |
12 | g.6588382T>G | CA478129827 | CHD4 | c.3342A>C (p.Arg1114=) c.3381A>C (p.Arg1127=) c.3372A>C (p.Arg1124=) c.3307A>C c.3321A>C (p.Arg1107=) c.3360A>C (p.Arg1120=) c.2098A>C c.3348A>C (p.Arg1116=) c.1239A>C (p.Arg413=) n.1336A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.164A>C n.2961A>C c.2309A>C c.1382A>C n.48+3156A>C | |
12 | g.6588383C>A | CA383582853 | CHD4 | c.3341G>T (p.Arg1114Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) c.3371G>T (p.Arg1124Leu) c.3306G>T c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.3359G>T (p.Arg1120Leu) c.2097G>T c.3347G>T (p.Arg1116Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) n.1335G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.163G>T n.2960G>T c.2308G>T c.1381G>T n.48+3155G>T | |
12 | g.6588383C= | CA2014147709 | CHD4 | c.3341G= (p.Arg1114=) c.3380G= (p.Arg1127=) c.3371G= (p.Arg1124=) c.3306G= c.3320G= (p.Arg1107=) c.3359G= (p.Arg1120=) c.2097G= c.3347G= (p.Arg1116=) c.1238G= (p.Arg413=) n.1335G= c.*56G= (n.*56G=) n.163G= n.2960G= c.2308G= c.1381G= n.48+3155G= | |
12 | g.6588383C>G | CA383582854 | CHD4 | c.3341G>C (p.Arg1114Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) c.3371G>C (p.Arg1124Pro) c.3306G>C c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.3359G>C (p.Arg1120Pro) c.2097G>C c.3347G>C (p.Arg1116Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) n.1335G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.163G>C n.2960G>C c.2308G>C c.1381G>C n.48+3155G>C | |
12 | g.6588383C>T | CA10588998 | CHD4 | c.3341G>A (p.Arg1114Gln) c.3380G>A (p.Arg1127Gln) c.3371G>A (p.Arg1124Gln) c.3306G>A c.3320G>A (p.Arg1107Gln) c.3359G>A (p.Arg1120Gln) c.2097G>A c.3347G>A (p.Arg1116Gln) c.1238G>A (p.Arg413Gln) n.1335G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.163G>A n.2960G>A c.2308G>A c.1381G>A n.48+3155G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588384G>A | CA383582855 | CHD4 | c.3340C>T (p.Arg1114Ter) c.3379C>T (p.Arg1127Ter) c.3370C>T (p.Arg1124Ter) c.3305C>T c.3319C>T (p.Arg1107Ter) c.3358C>T (p.Arg1120Ter) c.2096C>T c.3346C>T (p.Arg1116Ter) c.1237C>T (p.Arg413Ter) n.1334C>T c.*55C>T (n.*55C>T) n.162C>T n.2959C>T c.2307C>T c.1380C>T n.48+3154C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588384G>C | CA383582856 | CHD4 | c.3340C>G (p.Arg1114Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) c.3370C>G (p.Arg1124Gly) c.3305C>G c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.3358C>G (p.Arg1120Gly) c.2096C>G c.3346C>G (p.Arg1116Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) n.1334C>G c.*55C>G (n.*55C>G) n.162C>G n.2959C>G c.2307C>G c.1380C>G n.48+3154C>G | |
12 | g.6588384G= | CA2014147712 | CHD4 | c.3340C= (p.Arg1114=) c.3379C= (p.Arg1127=) c.3370C= (p.Arg1124=) c.3305C= c.3319C= (p.Arg1107=) c.3358C= (p.Arg1120=) c.2096C= c.3346C= (p.Arg1116=) c.1237C= (p.Arg413=) n.1334C= c.*55C= (n.*55C=) n.162C= n.2959C= c.2307C= c.1380C= n.48+3154C= | |
12 | g.6588384G>T | CA232388772 | CHD4 | c.3340C>A (p.Arg1114=) c.3379C>A (p.Arg1127=) c.3370C>A (p.Arg1124=) c.3305C>A c.3319C>A (p.Arg1107=) c.3358C>A (p.Arg1120=) c.2096C>A c.3346C>A (p.Arg1116=) c.1237C>A (p.Arg413=) n.1334C>A c.*55C>A (n.*55C>A) n.162C>A n.2959C>A c.2307C>A c.1380C>A n.48+3154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588385A>C | CA478129843 | CHD4 | c.3339T>G (p.Thr1113=) c.3378T>G (p.Thr1126=) c.3369T>G (p.Thr1123=) c.3304T>G c.3318T>G (p.Thr1106=) c.3357T>G (p.Thr1119=) c.2095T>G c.3345T>G (p.Thr1115=) c.1236T>G (p.Thr412=) n.1333T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.161T>G n.2958T>G c.2306T>G c.1379T>G n.48+3153T>G | |
12 | g.6588385A>G | CA478129846 | CHD4 | c.3339T>C (p.Thr1113=) c.3378T>C (p.Thr1126=) c.3369T>C (p.Thr1123=) c.3304T>C c.3318T>C (p.Thr1106=) c.3357T>C (p.Thr1119=) c.2095T>C c.3345T>C (p.Thr1115=) c.1236T>C (p.Thr412=) n.1333T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.161T>C n.2958T>C c.2306T>C c.1379T>C n.48+3153T>C | |
12 | g.6588385A>T | CA478129848 | CHD4 | c.3339T>A (p.Thr1113=) c.3378T>A (p.Thr1126=) c.3369T>A (p.Thr1123=) c.3304T>A c.3318T>A (p.Thr1106=) c.3357T>A (p.Thr1119=) c.2095T>A c.3345T>A (p.Thr1115=) c.1236T>A (p.Thr412=) n.1333T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.161T>A n.2958T>A c.2306T>A c.1379T>A n.48+3153T>A | |
12 | g.6588386G>A | CA383582859 | CHD4 | c.3338C>T (p.Thr1113Ile) c.3377C>T (p.Thr1126Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.3303C>T c.3317C>T (p.Thr1106Ile) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.2094C>T c.3344C>T (p.Thr1115Ile) c.1235C>T (p.Thr412Ile) n.1332C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.160C>T n.2957C>T c.2305C>T c.1378C>T n.48+3152C>T | |
12 | g.6588386G>C | CA383582858 | CHD4 | c.3338C>G (p.Thr1113Ser) c.3377C>G (p.Thr1126Ser) c.3368C>G (p.Thr1123Ser) c.3303C>G c.3317C>G (p.Thr1106Ser) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.2094C>G c.3344C>G (p.Thr1115Ser) c.1235C>G (p.Thr412Ser) n.1332C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.160C>G n.2957C>G c.2305C>G c.1378C>G n.48+3152C>G | |
12 | g.6588386G>T | CA383582857 | CHD4 | c.3338C>A (p.Thr1113Asn) c.3377C>A (p.Thr1126Asn) c.3368C>A (p.Thr1123Asn) c.3303C>A c.3317C>A (p.Thr1106Asn) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.2094C>A c.3344C>A (p.Thr1115Asn) c.1235C>A (p.Thr412Asn) n.1332C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.160C>A n.2957C>A c.2305C>A c.1378C>A n.48+3152C>A | |
12 | g.6588387T>A | CA383582860 | CHD4 | c.3337A>T (p.Thr1113Ser) c.3376A>T (p.Thr1126Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.3302A>T c.3316A>T (p.Thr1106Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.2093A>T c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.1234A>T (p.Thr412Ser) n.1331A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.159A>T n.2956A>T c.2304A>T c.1377A>T n.48+3151A>T | |
12 | g.6588387T>C | CA383582861 | CHD4 | c.3337A>G (p.Thr1113Ala) c.3376A>G (p.Thr1126Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.3302A>G c.3316A>G (p.Thr1106Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.2093A>G c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.1234A>G (p.Thr412Ala) n.1331A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.159A>G n.2956A>G c.2304A>G c.1377A>G n.48+3151A>G | COSMIC |
12 | g.6588387T>G | CA383582862 | CHD4 | c.3337A>C (p.Thr1113Pro) c.3376A>C (p.Thr1126Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.3302A>C c.3316A>C (p.Thr1106Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.2093A>C c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.1234A>C (p.Thr412Pro) n.1331A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.159A>C n.2956A>C c.2304A>C c.1377A>C n.48+3151A>C | |
12 | g.6588388G>A | CA478129869 | CHD4 | c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3375C>T (p.Ser1125=) c.3366C>T (p.Ser1122=) c.3301C>T c.3315C>T (p.Ser1105=) c.3354C>T (p.Ser1118=) c.2092C>T c.3342C>T (p.Ser1114=) c.1233C>T (p.Ser411=) n.1330C>T c.*51C>T (n.*51C>T) n.158C>T n.2955C>T c.2303C>T c.1376C>T n.48+3150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.6588388G>C | CA478129864 | CHD4 | c.3336C>G (p.Ser1112=) c.3375C>G (p.Ser1125=) c.3366C>G (p.Ser1122=) c.3301C>G c.3315C>G (p.Ser1105=) c.3354C>G (p.Ser1118=) c.2092C>G c.3342C>G (p.Ser1114=) c.1233C>G (p.Ser411=) n.1330C>G c.*51C>G (n.*51C>G) n.158C>G n.2955C>G c.2303C>G c.1376C>G n.48+3150C>G | |
12 | g.6588388G= | CA2014147714 | CHD4 | c.3336C= (p.Ser1112=) c.3375C= (p.Ser1125=) c.3366C= (p.Ser1122=) c.3301C= c.3315C= (p.Ser1105=) c.3354C= (p.Ser1118=) c.2092C= c.3342C= (p.Ser1114=) c.1233C= (p.Ser411=) n.1330C= c.*51C= (n.*51C=) n.158C= n.2955C= c.2303C= c.1376C= n.48+3150C= | |
12 | g.6588388G>T | CA478129866 | CHD4 | c.3336C>A (p.Ser1112=) c.3375C>A (p.Ser1125=) c.3366C>A (p.Ser1122=) c.3301C>A c.3315C>A (p.Ser1105=) c.3354C>A (p.Ser1118=) c.2092C>A c.3342C>A (p.Ser1114=) c.1233C>A (p.Ser411=) n.1330C>A c.*51C>A (n.*51C>A) n.158C>A n.2955C>A c.2303C>A c.1376C>A n.48+3150C>A | |
12 | g.6588389G>A | CA383582863 | CHD4 | c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3365C>T (p.Ser1122Phe) c.3300C>T c.3314C>T (p.Ser1105Phe) c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.2091C>T c.3341C>T (p.Ser1114Phe) c.1232C>T (p.Ser411Phe) n.1329C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.157C>T n.2954C>T c.2302C>T c.1375C>T n.48+3149C>T | |
12 | g.6588389G>C | CA383582864 | CHD4 | c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3365C>G (p.Ser1122Cys) c.3300C>G c.3314C>G (p.Ser1105Cys) c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.2091C>G c.3341C>G (p.Ser1114Cys) c.1232C>G (p.Ser411Cys) n.1329C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.157C>G n.2954C>G c.2302C>G c.1375C>G n.48+3149C>G | |
12 | g.6588389G>T | CA383582865 | CHD4 | c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.3365C>A (p.Ser1122Tyr) c.3300C>A c.3314C>A (p.Ser1105Tyr) c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.2091C>A c.3341C>A (p.Ser1114Tyr) c.1232C>A (p.Ser411Tyr) n.1329C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.157C>A n.2954C>A c.2302C>A c.1375C>A n.48+3149C>A | |
12 | g.6588390A>C | CA383582866 | CHD4 | c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3364T>G (p.Ser1122Ala) c.3299T>G c.3313T>G (p.Ser1105Ala) c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.2090T>G c.3340T>G (p.Ser1114Ala) c.1231T>G (p.Ser411Ala) n.1328T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.156T>G n.2953T>G c.2301T>G c.1374T>G n.48+3148T>G | |
12 | g.6588390A>G | CA383582867 | CHD4 | c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3364T>C (p.Ser1122Pro) c.3299T>C c.3313T>C (p.Ser1105Pro) c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.2090T>C c.3340T>C (p.Ser1114Pro) c.1231T>C (p.Ser411Pro) n.1328T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.156T>C n.2953T>C c.2301T>C c.1374T>C n.48+3148T>C | |
12 | g.6588390A>T | CA383582868 | CHD4 | c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3364T>A (p.Ser1122Thr) c.3299T>A c.3313T>A (p.Ser1105Thr) c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.2090T>A c.3340T>A (p.Ser1114Thr) c.1231T>A (p.Ser411Thr) n.1328T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.156T>A n.2953T>A c.2301T>A c.1374T>A n.48+3148T>A | |
12 | g.6588391A>C | CA478129884 | CHD4 | c.3333T>G (p.Leu1111=) c.3372T>G (p.Leu1124=) c.3363T>G (p.Leu1121=) c.3298T>G c.3312T>G (p.Leu1104=) c.3351T>G (p.Leu1117=) c.2089T>G c.3339T>G (p.Leu1113=) c.1230T>G (p.Leu410=) n.1327T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.155T>G n.2952T>G c.2300T>G c.1373T>G n.48+3147T>G | |
12 | g.6588391A>G | CA478129886 | CHD4 | c.3333T>C (p.Leu1111=) c.3372T>C (p.Leu1124=) c.3363T>C (p.Leu1121=) c.3298T>C c.3312T>C (p.Leu1104=) c.3351T>C (p.Leu1117=) c.2089T>C c.3339T>C (p.Leu1113=) c.1230T>C (p.Leu410=) n.1327T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.155T>C n.2952T>C c.2300T>C c.1373T>C n.48+3147T>C | |
12 | g.6588391A>T | CA478129889 | CHD4 | c.3333T>A (p.Leu1111=) c.3372T>A (p.Leu1124=) c.3363T>A (p.Leu1121=) c.3298T>A c.3312T>A (p.Leu1104=) c.3351T>A (p.Leu1117=) c.2089T>A c.3339T>A (p.Leu1113=) c.1230T>A (p.Leu410=) n.1327T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.155T>A n.2952T>A c.2300T>A c.1373T>A n.48+3147T>A | |
12 | g.6588392A>C | CA383582869 | CHD4 | c.3332T>G (p.Leu1111Arg) c.3371T>G (p.Leu1124Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3297T>G c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.2088T>G c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.1326T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.154T>G n.2951T>G c.2299T>G c.1372T>G n.48+3146T>G | |
12 | g.6588392A>G | CA383582870 | CHD4 | c.3332T>C (p.Leu1111Pro) c.3371T>C (p.Leu1124Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3297T>C c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.2088T>C c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.1326T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.154T>C n.2951T>C c.2299T>C c.1372T>C n.48+3146T>C | |
12 | g.6588392A>T | CA383582871 | CHD4 | c.3332T>A (p.Leu1111His) c.3371T>A (p.Leu1124His) c.3362T>A (p.Leu1121His) c.3297T>A c.3311T>A (p.Leu1104His) c.3350T>A (p.Leu1117His) c.2088T>A c.3338T>A (p.Leu1113His) c.1229T>A (p.Leu410His) n.1326T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.154T>A n.2951T>A c.2299T>A c.1372T>A n.48+3146T>A | |
12 | g.6588393G>A | CA383582874 | CHD4 | c.3331C>T (p.Leu1111Phe) c.3370C>T (p.Leu1124Phe) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) c.3296C>T c.3310C>T (p.Leu1104Phe) c.3349C>T (p.Leu1117Phe) c.2087C>T c.3337C>T (p.Leu1113Phe) c.1228C>T (p.Leu410Phe) n.1325C>T c.*46C>T (n.*46C>T) n.153C>T n.2950C>T c.2298C>T c.1371C>T n.48+3145C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.6588393G>C | CA383582872 | CHD4 | c.3331C>G (p.Leu1111Val) c.3370C>G (p.Leu1124Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3296C>G c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.2087C>G c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.1325C>G c.*46C>G (n.*46C>G) n.153C>G n.2950C>G c.2298C>G c.1371C>G n.48+3145C>G | |
12 | g.6588393G>T | CA383582873 | CHD4 | c.3331C>A (p.Leu1111Ile) c.3370C>A (p.Leu1124Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.3296C>A c.3310C>A (p.Leu1104Ile) c.3349C>A (p.Leu1117Ile) c.2087C>A c.3337C>A (p.Leu1113Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.1325C>A c.*46C>A (n.*46C>A) n.153C>A n.2950C>A c.2298C>A c.1371C>A n.48+3145C>A | |
12 | g.6588394C>A | CA383582875 | CHD4 | c.3330G>T (p.Leu1110Phe) c.3369G>T (p.Leu1123Phe) c.3360G>T (p.Leu1120Phe) c.3295G>T c.3309G>T (p.Leu1103Phe) c.3348G>T (p.Leu1116Phe) c.2086G>T c.3336G>T (p.Leu1112Phe) c.1227G>T (p.Leu409Phe) n.1324G>T c.*45G>T (n.*45G>T) n.152G>T n.2949G>T c.2297G>T c.1370G>T n.48+3144G>T | |
12 | g.6588394C>G | CA383582876 | CHD4 | c.3330G>C (p.Leu1110Phe) c.3369G>C (p.Leu1123Phe) c.3360G>C (p.Leu1120Phe) c.3295G>C c.3309G>C (p.Leu1103Phe) c.3348G>C (p.Leu1116Phe) c.2086G>C c.3336G>C (p.Leu1112Phe) c.1227G>C (p.Leu409Phe) n.1324G>C c.*45G>C (n.*45G>C) n.152G>C n.2949G>C c.2297G>C c.1370G>C n.48+3144G>C | |
12 | g.6588394C>T | CA478129906 | CHD4 | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3369G>A (p.Leu1123=) c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3295G>A c.3309G>A (p.Leu1103=) c.3348G>A (p.Leu1116=) c.2086G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) c.1227G>A (p.Leu409=) n.1324G>A c.*45G>A (n.*45G>A) n.152G>A n.2949G>A c.2297G>A c.1370G>A n.48+3144G>A | |
12 | g.6588395A>C | CA383582877 | CHD4 | c.3329T>G (p.Leu1110Trp) c.3368T>G (p.Leu1123Trp) c.3359T>G (p.Leu1120Trp) c.3294T>G c.3308T>G (p.Leu1103Trp) c.3347T>G (p.Leu1116Trp) c.2085T>G c.3335T>G (p.Leu1112Trp) c.1226T>G (p.Leu409Trp) n.1323T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.151T>G n.2948T>G c.2296T>G c.1369T>G n.48+3143T>G | |
12 | g.6588395A>G | CA383582878 | CHD4 | c.3329T>C (p.Leu1110Ser) c.3368T>C (p.Leu1123Ser) c.3359T>C (p.Leu1120Ser) c.3294T>C c.3308T>C (p.Leu1103Ser) c.3347T>C (p.Leu1116Ser) c.2085T>C c.3335T>C (p.Leu1112Ser) c.1226T>C (p.Leu409Ser) n.1323T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.151T>C n.2948T>C c.2296T>C c.1369T>C n.48+3143T>C | |
12 | g.6588395A>T | CA383582879 | CHD4 | c.3329T>A (p.Leu1110Ter) c.3368T>A (p.Leu1123Ter) c.3359T>A (p.Leu1120Ter) c.3294T>A c.3308T>A (p.Leu1103Ter) c.3347T>A (p.Leu1116Ter) c.2085T>A c.3335T>A (p.Leu1112Ter) c.1226T>A (p.Leu409Ter) n.1323T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.151T>A n.2948T>A c.2296T>A c.1369T>A n.48+3143T>A |