Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.65868248C>A | CA2581026162 | EFEMP2 | c.974+47G>T (n.974+47G>T) n.135+47G>T n.1540+47G>T n.207+58G>T c.-25+47G>T (n.-25+47G>T) n.1968+47G>T c.122+47G>T (n.122+47G>T) n.400+47G>T n.1233+47G>T n.1099+47G>T | |
11 | g.65868248C= | CA1979443573 | EFEMP2 | c.974+47G= (n.974+47G=) n.135+47G= n.1540+47G= n.207+58G= c.-25+47G= (n.-25+47G=) n.1968+47G= c.122+47G= (n.122+47G=) n.400+47G= n.1233+47G= n.1099+47G= | |
11 | g.65868248C>G | CA2581026161 | EFEMP2 | c.974+47G>C (n.974+47G>C) n.135+47G>C n.1540+47G>C n.207+58G>C c.-25+47G>C (n.-25+47G>C) n.1968+47G>C c.122+47G>C (n.122+47G>C) n.400+47G>C n.1233+47G>C n.1099+47G>C | |
11 | g.65868248C>T | CA6110455 | EFEMP2 | c.974+47G>A (n.974+47G>A) n.135+47G>A n.1540+47G>A n.207+58G>A c.-25+47G>A (n.-25+47G>A) n.1968+47G>A c.122+47G>A (n.122+47G>A) n.400+47G>A n.1233+47G>A n.1099+47G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868249C>A | CA2614404873 | EFEMP2 | c.974+46G>T (n.974+46G>T) n.135+46G>T n.1540+46G>T n.207+57G>T c.-25+46G>T (n.-25+46G>T) n.1968+46G>T c.122+46G>T (n.122+46G>T) n.400+46G>T n.1233+46G>T n.1099+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868249C= | CA1979443578 | EFEMP2 | c.974+46G= (n.974+46G=) n.135+46G= n.1540+46G= n.207+57G= c.-25+46G= (n.-25+46G=) n.1968+46G= c.122+46G= (n.122+46G=) n.400+46G= n.1233+46G= n.1099+46G= | |
11 | g.65868249C>T | CA600229768 | EFEMP2 | c.974+46G>A (n.974+46G>A) n.135+46G>A n.1540+46G>A n.207+57G>A c.-25+46G>A (n.-25+46G>A) n.1968+46G>A c.122+46G>A (n.122+46G>A) n.400+46G>A n.1233+46G>A n.1099+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868250T>A | CA2843002216 | EFEMP2 | c.974+45A>T (n.974+45A>T) n.135+45A>T n.1540+45A>T n.207+56A>T c.-25+45A>T (n.-25+45A>T) n.1968+45A>T c.122+45A>T (n.122+45A>T) n.400+45A>T n.1233+45A>T n.1099+45A>T | |
11 | g.65868250T>C | CA6110456 | EFEMP2 | c.974+45A>G (n.974+45A>G) n.135+45A>G n.1540+45A>G n.207+56A>G c.-25+45A>G (n.-25+45A>G) n.1968+45A>G c.122+45A>G (n.122+45A>G) n.400+45A>G n.1233+45A>G n.1099+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868250T= | CA1979443587 | EFEMP2 | c.974+45A= (n.974+45A=) n.135+45A= n.1540+45A= n.207+56A= c.-25+45A= (n.-25+45A=) n.1968+45A= c.122+45A= (n.122+45A=) n.400+45A= n.1233+45A= n.1099+45A= | |
11 | g.65868251G>T | CA2574880383 | EFEMP2 | c.974+44C>A (n.974+44C>A) n.135+44C>A n.1540+44C>A n.207+55C>A c.-25+44C>A (n.-25+44C>A) n.1968+44C>A c.122+44C>A (n.122+44C>A) n.400+44C>A n.1233+44C>A n.1099+44C>A | |
11 | g.65868252_65868253del | CA2843002217 | EFEMP2 | c.974+43_974+44del (n.974+43_974+44del) n.135+43_135+44del n.1540+43_1540+44del n.207+54_207+55del c.-25+43_-25+44del (n.-25+43_-25+44del) n.1968+43_1968+44del c.122+43_122+44del (n.122+43_122+44del) n.400+43_400+44del n.1233+43_1233+44del n.1099+43_1099+44del | |
11 | g.65868252_65868258dup | CA938938752 | EFEMP2 | c.974+38_974+44dup (n.974+38_974+44dup) n.135+38_135+44dup n.1540+38_1540+44dup n.207+49_207+55dup c.-25+38_-25+44dup (n.-25+38_-25+44dup) n.1968+38_1968+44dup c.122+38_122+44dup (n.122+38_122+44dup) n.400+38_400+44dup n.1233+38_1233+44dup n.1099+38_1099+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868253G>A | CA6110457 | EFEMP2 | c.974+42C>T (n.974+42C>T) n.135+42C>T n.1540+42C>T n.207+53C>T c.-25+42C>T (n.-25+42C>T) n.1968+42C>T c.122+42C>T (n.122+42C>T) n.400+42C>T n.1233+42C>T n.1099+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868253G>C | CA2843002218 | EFEMP2 | c.974+42C>G (n.974+42C>G) n.135+42C>G n.1540+42C>G n.207+53C>G c.-25+42C>G (n.-25+42C>G) n.1968+42C>G c.122+42C>G (n.122+42C>G) n.400+42C>G n.1233+42C>G n.1099+42C>G | |
11 | g.65868253G= | CA1979443590 | EFEMP2 | c.974+42C= (n.974+42C=) n.135+42C= n.1540+42C= n.207+53C= c.-25+42C= (n.-25+42C=) n.1968+42C= c.122+42C= (n.122+42C=) n.400+42C= n.1233+42C= n.1099+42C= | |
11 | g.65868255G= | CA1979443599 | EFEMP2 | c.974+40C= (n.974+40C=) n.135+40C= n.1540+40C= n.207+51C= c.-25+40C= (n.-25+40C=) n.1968+40C= c.122+40C= (n.122+40C=) n.400+40C= n.1233+40C= n.1099+40C= | |
11 | g.65868255G>T | CA224016828 | EFEMP2 | c.974+40C>A (n.974+40C>A) n.135+40C>A n.1540+40C>A n.207+51C>A c.-25+40C>A (n.-25+40C>A) n.1968+40C>A c.122+40C>A (n.122+40C>A) n.400+40C>A n.1233+40C>A n.1099+40C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868256A= | CA1979443614 | EFEMP2 | c.974+39T= (n.974+39T=) n.135+39T= n.1540+39T= n.207+50T= c.-25+39T= (n.-25+39T=) n.1968+39T= c.122+39T= (n.122+39T=) n.400+39T= n.1233+39T= n.1099+39T= | |
11 | g.65868256A>G | CA1979443620 | EFEMP2 | c.974+39T>C (n.974+39T>C) n.135+39T>C n.1540+39T>C n.207+50T>C c.-25+39T>C (n.-25+39T>C) n.1968+39T>C c.122+39T>C (n.122+39T>C) n.400+39T>C n.1233+39T>C n.1099+39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868257C>A | CA1979443627 | EFEMP2 | c.974+38G>T (n.974+38G>T) n.135+38G>T n.1540+38G>T n.207+49G>T c.-25+38G>T (n.-25+38G>T) n.1968+38G>T c.122+38G>T (n.122+38G>T) n.400+38G>T n.1233+38G>T n.1099+38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868257C= | CA1979443625 | EFEMP2 | c.974+38G= (n.974+38G=) n.135+38G= n.1540+38G= n.207+49G= c.-25+38G= (n.-25+38G=) n.1968+38G= c.122+38G= (n.122+38G=) n.400+38G= n.1233+38G= n.1099+38G= | |
11 | g.65868257C>T | CA6110458 | EFEMP2 | c.974+38G>A (n.974+38G>A) n.135+38G>A n.1540+38G>A n.207+49G>A c.-25+38G>A (n.-25+38G>A) n.1968+38G>A c.122+38G>A (n.122+38G>A) n.400+38G>A n.1233+38G>A n.1099+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868258G>A | CA6110459 | EFEMP2 | c.974+37C>T (n.974+37C>T) n.135+37C>T n.1540+37C>T n.207+48C>T c.-25+37C>T (n.-25+37C>T) n.1968+37C>T c.122+37C>T (n.122+37C>T) n.400+37C>T n.1233+37C>T n.1099+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868258G>C | CA2574880384 | EFEMP2 | c.974+37C>G (n.974+37C>G) n.135+37C>G n.1540+37C>G n.207+48C>G c.-25+37C>G (n.-25+37C>G) n.1968+37C>G c.122+37C>G (n.122+37C>G) n.400+37C>G n.1233+37C>G n.1099+37C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868258G= | CA1979443629 | EFEMP2 | c.974+37C= (n.974+37C=) n.135+37C= n.1540+37C= n.207+48C= c.-25+37C= (n.-25+37C=) n.1968+37C= c.122+37C= (n.122+37C=) n.400+37C= n.1233+37C= n.1099+37C= | |
11 | g.65868260_65868262del | CA2614404894 | EFEMP2 | c.974+35_974+37del (n.974+35_974+37del) n.135+35_135+37del n.1540+35_1540+37del n.207+46_207+48del c.-25+35_-25+37del (n.-25+35_-25+37del) n.1968+35_1968+37del c.122+35_122+37del (n.122+35_122+37del) n.400+35_400+37del n.1233+35_1233+37del n.1099+35_1099+37del | gnomAD v4 |
11 | g.65868260A= | CA1979443635 | EFEMP2 | c.974+35T= (n.974+35T=) n.135+35T= n.1540+35T= n.207+46T= c.-25+35T= (n.-25+35T=) n.1968+35T= c.122+35T= (n.122+35T=) n.400+35T= n.1233+35T= n.1099+35T= | |
11 | g.65868260A>C | CA6110460 | EFEMP2 | c.974+35T>G (n.974+35T>G) n.135+35T>G n.1540+35T>G n.207+46T>G c.-25+35T>G (n.-25+35T>G) n.1968+35T>G c.122+35T>G (n.122+35T>G) n.400+35T>G n.1233+35T>G n.1099+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868261G>C | CA938938754 | EFEMP2 | c.974+34C>G (n.974+34C>G) n.135+34C>G n.1540+34C>G n.207+45C>G c.-25+34C>G (n.-25+34C>G) n.1968+34C>G c.122+34C>G (n.122+34C>G) n.400+34C>G n.1233+34C>G n.1099+34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868261G= | CA1979443644 | EFEMP2 | c.974+34C= (n.974+34C=) n.135+34C= n.1540+34C= n.207+45C= c.-25+34C= (n.-25+34C=) n.1968+34C= c.122+34C= (n.122+34C=) n.400+34C= n.1233+34C= n.1099+34C= | |
11 | g.65868261G>T | CA2843002219 | EFEMP2 | c.974+34C>A (n.974+34C>A) n.135+34C>A n.1540+34C>A n.207+45C>A c.-25+34C>A (n.-25+34C>A) n.1968+34C>A c.122+34C>A (n.122+34C>A) n.400+34C>A n.1233+34C>A n.1099+34C>A | |
11 | g.65868262T>A | CA1979443650 | EFEMP2 | c.974+33A>T (n.974+33A>T) n.135+33A>T n.1540+33A>T n.207+44A>T c.-25+33A>T (n.-25+33A>T) n.1968+33A>T c.122+33A>T (n.122+33A>T) n.400+33A>T n.1233+33A>T n.1099+33A>T | dbSNP |
11 | g.65868262T= | CA1979443648 | EFEMP2 | c.974+33A= (n.974+33A=) n.135+33A= n.1540+33A= n.207+44A= c.-25+33A= (n.-25+33A=) n.1968+33A= c.122+33A= (n.122+33A=) n.400+33A= n.1233+33A= n.1099+33A= | |
11 | g.65868263T>G | CA1979443655 | EFEMP2 | c.974+32A>C (n.974+32A>C) n.135+32A>C n.1540+32A>C n.207+43A>C c.-25+32A>C (n.-25+32A>C) n.1968+32A>C c.122+32A>C (n.122+32A>C) n.400+32A>C n.1233+32A>C n.1099+32A>C | dbSNP |
11 | g.65868263T= | CA1979443653 | EFEMP2 | c.974+32A= (n.974+32A=) n.135+32A= n.1540+32A= n.207+43A= c.-25+32A= (n.-25+32A=) n.1968+32A= c.122+32A= (n.122+32A=) n.400+32A= n.1233+32A= n.1099+32A= | |
11 | g.65868265C= | CA1979443663 | EFEMP2 | c.974+30G= (n.974+30G=) n.135+30G= n.1540+30G= n.207+41G= c.-25+30G= (n.-25+30G=) n.1968+30G= c.122+30G= (n.122+30G=) n.400+30G= n.1233+30G= n.1099+30G= | |
11 | g.65868265C>G | CA2614404901 | EFEMP2 | c.974+30G>C (n.974+30G>C) n.135+30G>C n.1540+30G>C n.207+41G>C c.-25+30G>C (n.-25+30G>C) n.1968+30G>C c.122+30G>C (n.122+30G>C) n.400+30G>C n.1233+30G>C n.1099+30G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868265C>T | CA6110461 | EFEMP2 | c.974+30G>A (n.974+30G>A) n.135+30G>A n.1540+30G>A n.207+41G>A c.-25+30G>A (n.-25+30G>A) n.1968+30G>A c.122+30G>A (n.122+30G>A) n.400+30G>A n.1233+30G>A n.1099+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.65868267G>A | CA224016830 | EFEMP2 | c.974+28C>T (n.974+28C>T) n.135+28C>T n.1540+28C>T n.207+39C>T c.-25+28C>T (n.-25+28C>T) n.1968+28C>T c.122+28C>T (n.122+28C>T) n.400+28C>T n.1233+28C>T n.1099+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868267G>C | CA2568274010 | EFEMP2 | c.974+28C>G (n.974+28C>G) n.135+28C>G n.1540+28C>G n.207+39C>G c.-25+28C>G (n.-25+28C>G) n.1968+28C>G c.122+28C>G (n.122+28C>G) n.400+28C>G n.1233+28C>G n.1099+28C>G | |
11 | g.65868267G= | CA1979443676 | EFEMP2 | c.974+28C= (n.974+28C=) n.135+28C= n.1540+28C= n.207+39C= c.-25+28C= (n.-25+28C=) n.1968+28C= c.122+28C= (n.122+28C=) n.400+28C= n.1233+28C= n.1099+28C= | |
11 | g.65868267G>T | CA2574880385 | EFEMP2 | c.974+28C>A (n.974+28C>A) n.135+28C>A n.1540+28C>A n.207+39C>A c.-25+28C>A (n.-25+28C>A) n.1968+28C>A c.122+28C>A (n.122+28C>A) n.400+28C>A n.1233+28C>A n.1099+28C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868268T>C | CA2614404910 | EFEMP2 | c.974+27A>G (n.974+27A>G) n.135+27A>G n.1540+27A>G n.207+38A>G c.-25+27A>G (n.-25+27A>G) n.1968+27A>G c.122+27A>G (n.122+27A>G) n.400+27A>G n.1233+27A>G n.1099+27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868269G>T | CA2614404913 | EFEMP2 | c.974+26C>A (n.974+26C>A) n.135+26C>A n.1540+26C>A n.207+37C>A c.-25+26C>A (n.-25+26C>A) n.1968+26C>A c.122+26C>A (n.122+26C>A) n.400+26C>A n.1233+26C>A n.1099+26C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868273dup | CA2614404912 | EFEMP2 | c.974+26dup (n.974+26dup) n.135+26dup n.1540+26dup n.207+37dup c.-25+26dup (n.-25+26dup) n.1968+26dup c.122+26dup (n.122+26dup) n.400+26dup n.1233+26dup n.1099+26dup | gnomAD v4 |
11 | g.65868270G>A | CA679355833 | EFEMP2 | c.974+25C>T (n.974+25C>T) n.135+25C>T n.1540+25C>T n.207+36C>T c.-25+25C>T (n.-25+25C>T) n.1968+25C>T c.122+25C>T (n.122+25C>T) n.400+25C>T n.1233+25C>T n.1099+25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868270G>C | CA2843002220 | EFEMP2 | c.974+25C>G (n.974+25C>G) n.135+25C>G n.1540+25C>G n.207+36C>G c.-25+25C>G (n.-25+25C>G) n.1968+25C>G c.122+25C>G (n.122+25C>G) n.400+25C>G n.1233+25C>G n.1099+25C>G | |
11 | g.65868270G= | CA1979443704 | EFEMP2 | c.974+25C= (n.974+25C=) n.135+25C= n.1540+25C= n.207+36C= c.-25+25C= (n.-25+25C=) n.1968+25C= c.122+25C= (n.122+25C=) n.400+25C= n.1233+25C= n.1099+25C= | |
11 | g.65868270G>T | CA2843002221 | EFEMP2 | c.974+25C>A (n.974+25C>A) n.135+25C>A n.1540+25C>A n.207+36C>A c.-25+25C>A (n.-25+25C>A) n.1968+25C>A c.122+25C>A (n.122+25C>A) n.400+25C>A n.1233+25C>A n.1099+25C>A | |
11 | g.65868271G>T | CA2843002222 | EFEMP2 | c.974+24C>A (n.974+24C>A) n.135+24C>A n.1540+24C>A n.207+35C>A c.-25+24C>A (n.-25+24C>A) n.1968+24C>A c.122+24C>A (n.122+24C>A) n.400+24C>A n.1233+24C>A n.1099+24C>A | |
11 | g.65868272G>A | CA6110462 | EFEMP2 | c.974+23C>T (n.974+23C>T) n.135+23C>T n.1540+23C>T n.207+34C>T c.-25+23C>T (n.-25+23C>T) n.1968+23C>T c.122+23C>T (n.122+23C>T) n.400+23C>T n.1233+23C>T n.1099+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868272G= | CA1979443709 | EFEMP2 | c.974+23C= (n.974+23C=) n.135+23C= n.1540+23C= n.207+34C= c.-25+23C= (n.-25+23C=) n.1968+23C= c.122+23C= (n.122+23C=) n.400+23C= n.1233+23C= n.1099+23C= | |
11 | g.65868272G>T | CA6110463 | EFEMP2 | c.974+23C>A (n.974+23C>A) n.135+23C>A n.1540+23C>A n.207+34C>A c.-25+23C>A (n.-25+23C>A) n.1968+23C>A c.122+23C>A (n.122+23C>A) n.400+23C>A n.1233+23C>A n.1099+23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868273G>A | CA6110464 | EFEMP2 | c.974+22C>T (n.974+22C>T) n.135+22C>T n.1540+22C>T n.207+33C>T c.-25+22C>T (n.-25+22C>T) n.1968+22C>T c.122+22C>T (n.122+22C>T) n.400+22C>T n.1233+22C>T n.1099+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868273G= | CA1979443714 | EFEMP2 | c.974+22C= (n.974+22C=) n.135+22C= n.1540+22C= n.207+33C= c.-25+22C= (n.-25+22C=) n.1968+22C= c.122+22C= (n.122+22C=) n.400+22C= n.1233+22C= n.1099+22C= | |
11 | g.65868276T>C | CA2614404931 | EFEMP2 | c.974+19A>G (n.974+19A>G) n.135+19A>G n.1540+19A>G n.207+30A>G c.-25+19A>G (n.-25+19A>G) n.1968+19A>G c.122+19A>G (n.122+19A>G) n.400+19A>G n.1233+19A>G n.1099+19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868277G>A | CA2614404934 | EFEMP2 | c.974+18C>T (n.974+18C>T) n.135+18C>T n.1540+18C>T n.207+29C>T c.-25+18C>T (n.-25+18C>T) n.1968+18C>T c.122+18C>T (n.122+18C>T) n.400+18C>T n.1233+18C>T n.1099+18C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868277G>T | CA2614404937 | EFEMP2 | c.974+18C>A (n.974+18C>A) n.135+18C>A n.1540+18C>A n.207+29C>A c.-25+18C>A (n.-25+18C>A) n.1968+18C>A c.122+18C>A (n.122+18C>A) n.400+18C>A n.1233+18C>A n.1099+18C>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868279C>T | CA2614404938 | EFEMP2 | c.974+16G>A (n.974+16G>A) n.135+16G>A n.1540+16G>A n.207+27G>A c.-25+16G>A (n.-25+16G>A) n.1968+16G>A c.122+16G>A (n.122+16G>A) n.400+16G>A n.1233+16G>A n.1099+16G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868280A>G | CA2614404939 | EFEMP2 | c.974+15T>C (n.974+15T>C) n.135+15T>C n.1540+15T>C n.207+26T>C c.-25+15T>C (n.-25+15T>C) n.1968+15T>C c.122+15T>C (n.122+15T>C) n.400+15T>C n.1233+15T>C n.1099+15T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868282C= | CA1979443717 | EFEMP2 | c.974+13G= (n.974+13G=) n.135+13G= n.1540+13G= n.207+24G= c.-25+13G= (n.-25+13G=) n.1968+13G= c.122+13G= (n.122+13G=) n.400+13G= n.1233+13G= n.1099+13G= | |
11 | g.65868282C>G | CA2614404940 | EFEMP2 | c.974+13G>C (n.974+13G>C) n.135+13G>C n.1540+13G>C n.207+24G>C c.-25+13G>C (n.-25+13G>C) n.1968+13G>C c.122+13G>C (n.122+13G>C) n.400+13G>C n.1233+13G>C n.1099+13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868282C>T | CA600229769 | EFEMP2 | c.974+13G>A (n.974+13G>A) n.135+13G>A n.1540+13G>A n.207+24G>A c.-25+13G>A (n.-25+13G>A) n.1968+13G>A c.122+13G>A (n.122+13G>A) n.400+13G>A n.1233+13G>A n.1099+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868283G>A | CA6110465 | EFEMP2 | c.974+12C>T (n.974+12C>T) n.135+12C>T n.1540+12C>T n.207+23C>T c.-25+12C>T (n.-25+12C>T) n.1968+12C>T c.122+12C>T (n.122+12C>T) n.400+12C>T n.1233+12C>T n.1099+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868283G= | CA1979443720 | EFEMP2 | c.974+12C= (n.974+12C=) n.135+12C= n.1540+12C= n.207+23C= c.-25+12C= (n.-25+12C=) n.1968+12C= c.122+12C= (n.122+12C=) n.400+12C= n.1233+12C= n.1099+12C= | |
11 | g.65868283G>T | CA6110466 | EFEMP2 | c.974+12C>A (n.974+12C>A) n.135+12C>A n.1540+12C>A n.207+23C>A c.-25+12C>A (n.-25+12C>A) n.1968+12C>A c.122+12C>A (n.122+12C>A) n.400+12C>A n.1233+12C>A n.1099+12C>A | dbSNP ExAC |
11 | g.65868284A>C | CA2792462169 | EFEMP2 | c.974+11T>G (n.974+11T>G) n.135+11T>G n.1540+11T>G n.207+22T>G c.-25+11T>G (n.-25+11T>G) n.1968+11T>G c.122+11T>G (n.122+11T>G) n.400+11T>G n.1233+11T>G n.1099+11T>G | |
11 | g.65868286T>C | CA600229770 | EFEMP2 | c.974+9A>G (n.974+9A>G) n.135+9A>G n.1540+9A>G n.207+20A>G c.-25+9A>G (n.-25+9A>G) n.1968+9A>G c.122+9A>G (n.122+9A>G) n.400+9A>G n.1233+9A>G n.1099+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868286T= | CA1979443724 | EFEMP2 | c.974+9A= (n.974+9A=) n.135+9A= n.1540+9A= n.207+20A= c.-25+9A= (n.-25+9A=) n.1968+9A= c.122+9A= (n.122+9A=) n.400+9A= n.1233+9A= n.1099+9A= | |
11 | g.65868288G>A | CA6110467 | EFEMP2 | c.974+7C>T (n.974+7C>T) n.135+7C>T n.1540+7C>T n.207+18C>T c.-25+7C>T (n.-25+7C>T) n.1968+7C>T c.122+7C>T (n.122+7C>T) n.400+7C>T n.1233+7C>T n.1099+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.65868288G= | CA1979443726 | EFEMP2 | c.974+7C= (n.974+7C=) n.135+7C= n.1540+7C= n.207+18C= c.-25+7C= (n.-25+7C=) n.1968+7C= c.122+7C= (n.122+7C=) n.400+7C= n.1233+7C= n.1099+7C= | |
11 | g.65868290C>A | CA2792462170 | EFEMP2 | c.974+5G>T (n.974+5G>T) n.135+5G>T n.1540+5G>T n.207+16G>T c.-25+5G>T (n.-25+5G>T) n.1968+5G>T c.122+5G>T (n.122+5G>T) n.400+5G>T n.1233+5G>T n.1099+5G>T | |
11 | g.65868291T>C | CA2614404953 | EFEMP2 | c.974+4A>G (n.974+4A>G) n.135+4A>G n.1540+4A>G n.207+15A>G c.-25+4A>G (n.-25+4A>G) n.1968+4A>G c.122+4A>G (n.122+4A>G) n.400+4A>G n.1233+4A>G n.1099+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868291T>G | CA2843002223 | EFEMP2 | c.974+4A>C (n.974+4A>C) n.135+4A>C n.1540+4A>C n.207+15A>C c.-25+4A>C (n.-25+4A>C) n.1968+4A>C c.122+4A>C (n.122+4A>C) n.400+4A>C n.1233+4A>C n.1099+4A>C | |
11 | g.65868293A>C | CA381352659 | EFEMP2 | c.974+2T>G (n.974+2T>G) n.135+2T>G n.1540+2T>G n.207+13T>G c.-25+2T>G (n.-25+2T>G) n.1968+2T>G c.122+2T>G (n.122+2T>G) n.400+2T>G n.1233+2T>G n.1099+2T>G | |
11 | g.65868293A>G | CA381352662 | EFEMP2 | c.974+2T>C (n.974+2T>C) n.135+2T>C n.1540+2T>C n.207+13T>C c.-25+2T>C (n.-25+2T>C) n.1968+2T>C c.122+2T>C (n.122+2T>C) n.400+2T>C n.1233+2T>C n.1099+2T>C | |
11 | g.65868293A>T | CA381352689 | EFEMP2 | c.974+2T>A (n.974+2T>A) n.135+2T>A n.1540+2T>A n.207+13T>A c.-25+2T>A (n.-25+2T>A) n.1968+2T>A c.122+2T>A (n.122+2T>A) n.400+2T>A n.1233+2T>A n.1099+2T>A | |
11 | g.65868294C>A | CA381352690 | EFEMP2 | c.974+1G>T (n.974+1G>T) n.135+1G>T n.1540+1G>T n.207+12G>T c.-25+1G>T (n.-25+1G>T) n.1968+1G>T c.122+1G>T (n.122+1G>T) n.400+1G>T n.1233+1G>T n.1099+1G>T | |
11 | g.65868294C>G | CA381352691 | EFEMP2 | c.974+1G>C (n.974+1G>C) n.135+1G>C n.1540+1G>C n.207+12G>C c.-25+1G>C (n.-25+1G>C) n.1968+1G>C c.122+1G>C (n.122+1G>C) n.400+1G>C n.1233+1G>C n.1099+1G>C | |
11 | g.65868294C>T | CA381352692 | EFEMP2 | c.974+1G>A (n.974+1G>A) n.135+1G>A n.1540+1G>A n.207+12G>A c.-25+1G>A (n.-25+1G>A) n.1968+1G>A c.122+1G>A (n.122+1G>A) n.400+1G>A n.1233+1G>A n.1099+1G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868295T>A | CA381352694 | EFEMP2 | c.974A>T (p.Asn325Ile) n.135A>T n.1540A>T n.207+11A>T c.-25A>T (n.-25A>T) n.1968A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) n.400A>T n.1233A>T n.1099A>T | |
11 | g.65868295T>C | CA381352695 | EFEMP2 | c.974A>G (p.Asn325Ser) n.135A>G n.1540A>G n.207+11A>G c.-25A>G (n.-25A>G) n.1968A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) n.400A>G n.1233A>G n.1099A>G | |
11 | g.65868295T>G | CA381352696 | EFEMP2 | c.974A>C (p.Asn325Thr) n.135A>C n.1540A>C n.207+11A>C c.-25A>C (n.-25A>C) n.1968A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) n.400A>C n.1233A>C n.1099A>C | |
11 | g.65868296T>A | CA381352704 | EFEMP2 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.134A>T n.1539A>T n.207+10A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.1967A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.399A>T n.1232A>T n.1098A>T | |
11 | g.65868296T>C | CA6110468 | EFEMP2 | c.973A>G (p.Asn325Asp) n.134A>G n.1539A>G n.207+10A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.1967A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) n.399A>G n.1232A>G n.1098A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868296T>G | CA381352712 | EFEMP2 | c.973A>C (p.Asn325His) n.134A>C n.1539A>C n.207+10A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.1967A>C c.121A>C (p.Asn41His) n.399A>C n.1232A>C n.1098A>C | |
11 | g.65868296T= | CA1979443735 | EFEMP2 | c.973A= (p.Asn325=) n.134A= n.1539A= n.207+10A= c.-26A= (n.-26A=) n.1967A= c.121A= (p.Asn41=) n.399A= n.1232A= n.1098A= | |
11 | g.65868297C>A | CA224016836 | EFEMP2 | c.972G>T (p.Glu324Asp) n.133G>T n.1538G>T n.207+9G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.1966G>T c.120G>T (p.Glu40Asp) n.398G>T n.1231G>T n.1097G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868297C= | CA1979443748 | EFEMP2 | c.972G= (p.Glu324=) n.133G= n.1538G= n.207+9G= c.-27G= (n.-27G=) n.1966G= c.120G= (p.Glu40=) n.398G= n.1231G= n.1097G= | |
11 | g.65868297C>G | CA381352716 | EFEMP2 | c.972G>C (p.Glu324Asp) n.133G>C n.1538G>C n.207+9G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.1966G>C c.120G>C (p.Glu40Asp) n.398G>C n.1231G>C n.1097G>C | |
11 | g.65868297C>T | CA475316545 | EFEMP2 | c.972G>A (p.Glu324=) n.133G>A n.1538G>A n.207+9G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.1966G>A c.120G>A (p.Glu40=) n.398G>A n.1231G>A n.1097G>A | |
11 | g.65868298T>A | CA381352728 | EFEMP2 | c.971A>T (p.Glu324Val) n.132A>T n.1537A>T n.207+8A>T c.-28A>T (n.-28A>T) n.1965A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.397A>T n.1230A>T n.1096A>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868298T>C | CA381352738 | EFEMP2 | c.971A>G (p.Glu324Gly) n.132A>G n.1537A>G n.207+8A>G c.-28A>G (n.-28A>G) n.1965A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.397A>G n.1230A>G n.1096A>G | |
11 | g.65868298T>G | CA381352735 | EFEMP2 | c.971A>C (p.Glu324Ala) n.132A>C n.1537A>C n.207+8A>C c.-28A>C (n.-28A>C) n.1965A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.397A>C n.1230A>C n.1096A>C | |
11 | g.65868299C>A | CA381352744 | EFEMP2 | c.970G>T (p.Glu324Ter) n.131G>T n.1536G>T n.207+7G>T c.-29G>T (n.-29G>T) n.1964G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.396G>T n.1229G>T n.1095G>T | |
11 | g.65868299C>G | CA381352751 | EFEMP2 | c.970G>C (p.Glu324Gln) n.131G>C n.1536G>C n.207+7G>C c.-29G>C (n.-29G>C) n.1964G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.396G>C n.1229G>C n.1095G>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868299C>T | CA381352750 | EFEMP2 | c.970G>A (p.Glu324Lys) n.131G>A n.1536G>A n.207+7G>A c.-29G>A (n.-29G>A) n.1964G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.396G>A n.1229G>A n.1095G>A | |
11 | g.65868300A= | CA1979443749 | EFEMP2 | c.969T= (p.Ser323=) n.130T= n.1535T= n.207+6T= c.-30T= (n.-30T=) n.1963T= c.117T= (p.Ser39=) n.395T= n.1228T= n.1094T= | |
11 | g.65868300A>C | CA475316552 | EFEMP2 | c.969T>G (p.Ser323=) n.130T>G n.1535T>G n.207+6T>G c.-30T>G (n.-30T>G) n.1963T>G c.117T>G (p.Ser39=) n.395T>G n.1228T>G n.1094T>G | |
11 | g.65868300A>G | CA6110469 | EFEMP2 | c.969T>C (p.Ser323=) n.130T>C n.1535T>C n.207+6T>C c.-30T>C (n.-30T>C) n.1963T>C c.117T>C (p.Ser39=) n.395T>C n.1228T>C n.1094T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868300A>T | CA475316554 | EFEMP2 | c.969T>A (p.Ser323=) n.130T>A n.1535T>A n.207+6T>A c.-30T>A (n.-30T>A) n.1963T>A c.117T>A (p.Ser39=) n.395T>A n.1228T>A n.1094T>A | |
11 | g.65868301G>A | CA381352774 | EFEMP2 | c.968C>T (p.Ser323Phe) n.129C>T n.1534C>T n.207+5C>T c.-31C>T (n.-31C>T) n.1962C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) n.394C>T n.1227C>T n.1093C>T | |
11 | g.65868301G>C | CA381352764 | EFEMP2 | c.968C>G (p.Ser323Cys) n.129C>G n.1534C>G n.207+5C>G c.-31C>G (n.-31C>G) n.1962C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) n.394C>G n.1227C>G n.1093C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868301G>T | CA381352770 | EFEMP2 | c.968C>A (p.Ser323Tyr) n.129C>A n.1534C>A n.207+5C>A c.-31C>A (n.-31C>A) n.1962C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.394C>A n.1227C>A n.1093C>A | |
11 | g.65868302A>C | CA381352782 | EFEMP2 | c.967T>G (p.Ser323Ala) n.128T>G n.1533T>G n.207+4T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.1961T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) n.393T>G n.1226T>G n.1092T>G | |
11 | g.65868302A>G | CA381352786 | EFEMP2 | c.967T>C (p.Ser323Pro) n.128T>C n.1533T>C n.207+4T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.1961T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) n.393T>C n.1226T>C n.1092T>C | |
11 | g.65868302A>T | CA381352792 | EFEMP2 | c.967T>A (p.Ser323Thr) n.128T>A n.1533T>A n.207+4T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.1961T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) n.393T>A n.1226T>A n.1092T>A | |
11 | g.65868303G>A | CA475316560 | EFEMP2 | c.966C>T (p.Val322=) n.127C>T n.1532C>T n.207+3C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.1960C>T c.114C>T (p.Val38=) n.392C>T n.1225C>T n.1091C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868303G>C | CA475316562 | EFEMP2 | c.966C>G (p.Val322=) n.127C>G n.1532C>G n.207+3C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.1960C>G c.114C>G (p.Val38=) n.392C>G n.1225C>G n.1091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868303G= | CA1979443752 | EFEMP2 | c.966C= (p.Val322=) n.127C= n.1532C= n.207+3C= c.-33C= (n.-33C=) n.1960C= c.114C= (p.Val38=) n.392C= n.1225C= n.1091C= | |
11 | g.65868303G>T | CA475316564 | EFEMP2 | c.966C>A (p.Val322=) n.127C>A n.1532C>A n.207+3C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.1960C>A c.114C>A (p.Val38=) n.392C>A n.1225C>A n.1091C>A | |
11 | g.65868304A= | CA1979443757 | EFEMP2 | c.965T= (p.Val322=) n.126T= n.1531T= n.207+2T= c.-34T= (n.-34T=) n.1959T= c.113T= (p.Val38=) n.391T= n.1224T= n.1090T= | |
11 | g.65868304A>C | CA381352800 | EFEMP2 | c.965T>G (p.Val322Gly) n.126T>G n.1531T>G n.207+2T>G c.-34T>G (n.-34T>G) n.1959T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.391T>G n.1224T>G n.1090T>G | dbSNP |
11 | g.65868304A>G | CA381352803 | EFEMP2 | c.965T>C (p.Val322Ala) n.126T>C n.1531T>C n.207+2T>C c.-34T>C (n.-34T>C) n.1959T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.391T>C n.1224T>C n.1090T>C | |
11 | g.65868304A>T | CA381352808 | EFEMP2 | c.965T>A (p.Val322Asp) n.126T>A n.1531T>A n.207+2T>A c.-34T>A (n.-34T>A) n.1959T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.391T>A n.1224T>A n.1090T>A | |
11 | g.65868305C>A | CA381352813 | EFEMP2 | c.964G>T (p.Val322Phe) n.125G>T n.1530G>T n.207+1G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.1958G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.390G>T n.1223G>T n.1089G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868305C= | CA1979443760 | EFEMP2 | c.964G= (p.Val322=) n.125G= n.1530G= n.207+1G= c.-35G= (n.-35G=) n.1958G= c.112G= (p.Val38=) n.390G= n.1223G= n.1089G= | |
11 | g.65868305C>G | CA381352821 | EFEMP2 | c.964G>C (p.Val322Leu) n.125G>C n.1530G>C n.207+1G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.1958G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.390G>C n.1223G>C n.1089G>C | |
11 | g.65868305C>T | CA6110470 | EFEMP2 | c.964G>A (p.Val322Ile) n.125G>A n.1530G>A n.207+1G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.1958G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.390G>A n.1223G>A n.1089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868306C>A | CA381352826 | EFEMP2 | c.963G>T (p.Gln321His) n.124G>T n.1529G>T n.207G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.1957G>T c.111G>T (p.Gln37His) n.389G>T n.1222G>T n.1088G>T | |
11 | g.65868306C>G | CA381352827 | EFEMP2 | c.963G>C (p.Gln321His) n.124G>C n.1529G>C n.207G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.1957G>C c.111G>C (p.Gln37His) n.389G>C n.1222G>C n.1088G>C | |
11 | g.65868306C>T | CA475316571 | EFEMP2 | c.963G>A (p.Gln321=) n.124G>A n.1529G>A n.207G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.1957G>A c.111G>A (p.Gln37=) n.389G>A n.1222G>A n.1088G>A | |
11 | g.65868307T>A | CA381352832 | EFEMP2 | c.962A>T (p.Gln321Leu) n.123A>T n.1528A>T n.206A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.1956A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) n.388A>T n.1221A>T n.1087A>T | |
11 | g.65868307T>C | CA381352839 | EFEMP2 | c.962A>G (p.Gln321Arg) n.123A>G n.1528A>G n.206A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.1956A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) n.388A>G n.1221A>G n.1087A>G | |
11 | g.65868307T>G | CA381352836 | EFEMP2 | c.962A>C (p.Gln321Pro) n.123A>C n.1528A>C n.206A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.1956A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) n.388A>C n.1221A>C n.1087A>C | |
11 | g.65868308G>A | CA381352845 | EFEMP2 | c.961C>T (p.Gln321Ter) n.122C>T n.1527C>T n.205C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.1955C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) n.387C>T n.1220C>T n.1086C>T | |
11 | g.65868308G>C | CA381352852 | EFEMP2 | c.961C>G (p.Gln321Glu) n.122C>G n.1527C>G n.205C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.1955C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) n.387C>G n.1220C>G n.1086C>G | |
11 | g.65868308G>T | CA381352857 | EFEMP2 | c.961C>A (p.Gln321Lys) n.122C>A n.1527C>A n.205C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.1955C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) n.387C>A n.1220C>A n.1086C>A | |
11 | g.65868309G>A | CA475316578 | EFEMP2 | c.960C>T (p.Ile320=) n.121C>T n.1526C>T n.204C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.1954C>T c.108C>T (p.Ile36=) n.386C>T n.1219C>T n.1085C>T | dbSNP |
11 | g.65868309G>C | CA381352879 | EFEMP2 | c.960C>G (p.Ile320Met) n.121C>G n.1526C>G n.204C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.1954C>G c.108C>G (p.Ile36Met) n.386C>G n.1219C>G n.1085C>G | |
11 | g.65868309G= | CA1979443767 | EFEMP2 | c.960C= (p.Ile320=) n.121C= n.1526C= n.204C= c.-39C= (n.-39C=) n.1954C= c.108C= (p.Ile36=) n.386C= n.1219C= n.1085C= | |
11 | g.65868309G>T | CA475316580 | EFEMP2 | c.960C>A (p.Ile320=) n.121C>A n.1526C>A n.204C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.1954C>A c.108C>A (p.Ile36=) n.386C>A n.1219C>A n.1085C>A | dbSNP |
11 | g.65868310A>C | CA381352884 | EFEMP2 | c.959T>G (p.Ile320Ser) n.120T>G n.1525T>G n.203T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1953T>G c.107T>G (p.Ile36Ser) n.385T>G n.1218T>G n.1084T>G | |
11 | g.65868310A>G | CA381352888 | EFEMP2 | c.959T>C (p.Ile320Thr) n.120T>C n.1525T>C n.203T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1953T>C c.107T>C (p.Ile36Thr) n.385T>C n.1218T>C n.1084T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868310A>T | CA381352897 | EFEMP2 | c.959T>A (p.Ile320Asn) n.120T>A n.1525T>A n.203T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1953T>A c.107T>A (p.Ile36Asn) n.385T>A n.1218T>A n.1084T>A | |
11 | g.65868311T>A | CA381352900 | EFEMP2 | c.958A>T (p.Ile320Phe) n.119A>T n.1524A>T n.202A>T c.-41A>T (n.-41A>T) n.1952A>T c.106A>T (p.Ile36Phe) n.384A>T n.1217A>T n.1083A>T | |
11 | g.65868311T>C | CA381352903 | EFEMP2 | c.958A>G (p.Ile320Val) n.119A>G n.1524A>G n.202A>G c.-41A>G (n.-41A>G) n.1952A>G c.106A>G (p.Ile36Val) n.384A>G n.1217A>G n.1083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868311T>G | CA381352905 | EFEMP2 | c.958A>C (p.Ile320Leu) n.119A>C n.1524A>C n.202A>C c.-41A>C (n.-41A>C) n.1952A>C c.106A>C (p.Ile36Leu) n.384A>C n.1217A>C n.1083A>C | |
11 | g.65868311T= | CA1979443778 | EFEMP2 | c.958A= (p.Ile320=) n.119A= n.1524A= n.202A= c.-41A= (n.-41A=) n.1952A= c.106A= (p.Ile36=) n.384A= n.1217A= n.1083A= | |
11 | g.65868312G>A | CA475316589 | EFEMP2 | c.957C>T (p.Tyr319=) n.118C>T n.1523C>T n.201C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.1951C>T c.105C>T (p.Tyr35=) n.383C>T n.1216C>T n.1082C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868312G>C | CA381352928 | EFEMP2 | c.957C>G (p.Tyr319Ter) n.118C>G n.1523C>G n.201C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.1951C>G c.105C>G (p.Tyr35Ter) n.383C>G n.1216C>G n.1082C>G | |
11 | g.65868312G>T | CA381352912 | EFEMP2 | c.957C>A (p.Tyr319Ter) n.118C>A n.1523C>A n.201C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.1951C>A c.105C>A (p.Tyr35Ter) n.383C>A n.1216C>A n.1082C>A | |
11 | g.65868313T>A | CA381352931 | EFEMP2 | c.956A>T (p.Tyr319Phe) n.117A>T n.1522A>T n.200A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1950A>T c.104A>T (p.Tyr35Phe) n.382A>T n.1215A>T n.1081A>T | |
11 | g.65868313T>C | CA224016839 | EFEMP2 | c.956A>G (p.Tyr319Cys) n.117A>G n.1522A>G n.200A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1950A>G c.104A>G (p.Tyr35Cys) n.382A>G n.1215A>G n.1081A>G | dbSNP |
11 | g.65868313T>G | CA381352937 | EFEMP2 | c.956A>C (p.Tyr319Ser) n.117A>C n.1522A>C n.200A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1950A>C c.104A>C (p.Tyr35Ser) n.382A>C n.1215A>C n.1081A>C | |
11 | g.65868313T= | CA1979443779 | EFEMP2 | c.956A= (p.Tyr319=) n.117A= n.1522A= n.200A= c.-43A= (n.-43A=) n.1950A= c.104A= (p.Tyr35=) n.382A= n.1215A= n.1081A= | |
11 | g.65868314A= | CA1979443783 | EFEMP2 | c.955T= (p.Tyr319=) n.116T= n.1521T= n.199T= c.-44T= (n.-44T=) n.1949T= c.103T= (p.Tyr35=) n.381T= n.1214T= n.1080T= | |
11 | g.65868314A>C | CA381352942 | EFEMP2 | c.955T>G (p.Tyr319Asp) n.116T>G n.1521T>G n.199T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.1949T>G c.103T>G (p.Tyr35Asp) n.381T>G n.1214T>G n.1080T>G | |
11 | g.65868314A>G | CA6110471 | EFEMP2 | c.955T>C (p.Tyr319His) n.116T>C n.1521T>C n.199T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.1949T>C c.103T>C (p.Tyr35His) n.381T>C n.1214T>C n.1080T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868314A>T | CA381352948 | EFEMP2 | c.955T>A (p.Tyr319Asn) n.116T>A n.1521T>A n.199T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.1949T>A c.103T>A (p.Tyr35Asn) n.381T>A n.1214T>A n.1080T>A | |
11 | g.65868315G>A | CA475316595 | EFEMP2 | c.954C>T (p.Pro318=) n.115C>T n.1520C>T n.198C>T c.-45C>T (n.-45C>T) n.1948C>T c.102C>T (p.Pro34=) n.380C>T n.1213C>T n.1079C>T | |
11 | g.65868315G>C | CA475316596 | EFEMP2 | c.954C>G (p.Pro318=) n.115C>G n.1520C>G n.198C>G c.-45C>G (n.-45C>G) n.1948C>G c.102C>G (p.Pro34=) n.380C>G n.1213C>G n.1079C>G | |
11 | g.65868315G>T | CA475316597 | EFEMP2 | c.954C>A (p.Pro318=) n.115C>A n.1520C>A n.198C>A c.-45C>A (n.-45C>A) n.1948C>A c.102C>A (p.Pro34=) n.380C>A n.1213C>A n.1079C>A | |
11 | g.65868316G>A | CA381352956 | EFEMP2 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.114C>T n.1519C>T n.197C>T c.-46C>T (n.-46C>T) n.1947C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) n.379C>T n.1212C>T n.1078C>T | |
11 | g.65868316G>C | CA381352952 | EFEMP2 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.114C>G n.1519C>G n.197C>G c.-46C>G (n.-46C>G) n.1947C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) n.379C>G n.1212C>G n.1078C>G | |
11 | g.65868316G>T | CA381352955 | EFEMP2 | c.953C>A (p.Pro318His) n.114C>A n.1519C>A n.197C>A c.-46C>A (n.-46C>A) n.1947C>A c.101C>A (p.Pro34His) n.379C>A n.1212C>A n.1078C>A | |
11 | g.65868317G>A | CA381352959 | EFEMP2 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.113C>T n.1518C>T n.196C>T c.-47C>T (n.-47C>T) n.1946C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) n.378C>T n.1211C>T n.1077C>T | dbSNP |
11 | g.65868317G>C | CA381352962 | EFEMP2 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.113C>G n.1518C>G n.196C>G c.-47C>G (n.-47C>G) n.1946C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) n.378C>G n.1211C>G n.1077C>G | gnomAD v4 |
11 | g.65868317G= | CA1979443792 | EFEMP2 | c.952C= (p.Pro318=) n.113C= n.1518C= n.196C= c.-47C= (n.-47C=) n.1946C= c.100C= (p.Pro34=) n.378C= n.1211C= n.1077C= | |
11 | g.65868317G>T | CA381352965 | EFEMP2 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.113C>A n.1518C>A n.196C>A c.-47C>A (n.-47C>A) n.1946C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) n.378C>A n.1211C>A n.1077C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.65868319_65868352dup | CA2499221178 | EFEMP2 | c.919_952dup (p.Pro318LeufsTer18) n.80_113dup n.1485_1518dup n.163_196dup c.-80_-47dup (n.-80_-47dup) n.1913_1946dup c.67_100dup (p.Pro34LeufsTer18) n.345_378dup n.1178_1211dup n.1044_1077dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868318C>A | CA381352974 | EFEMP2 | c.951G>T (p.Glu317Asp) n.112G>T n.1517G>T n.195G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.1945G>T c.99G>T (p.Glu33Asp) n.377G>T n.1210G>T n.1076G>T | |
11 | g.65868318C>G | CA381352977 | EFEMP2 | c.951G>C (p.Glu317Asp) n.112G>C n.1517G>C n.195G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.1945G>C c.99G>C (p.Glu33Asp) n.377G>C n.1210G>C n.1076G>C | |
11 | g.65868318C>T | CA475316604 | EFEMP2 | c.951G>A (p.Glu317=) n.112G>A n.1517G>A n.195G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.1945G>A c.99G>A (p.Glu33=) n.377G>A n.1210G>A n.1076G>A | gnomAD v4 |
11 | g.65868318_65868336delinsCTCCACGCAGCGGTTGGTG | CA1979443799 | EFEMP2 | c.933_951delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp311=) n.94_112delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1499_1517delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.177_195delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (n.-66_-48delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG) n.1927_1945delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG c.81_99delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG (p.Asp27=) n.359_377delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1192_1210delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG n.1058_1076delinsCACCAACCGCTGCGTGGAG | |
11 | g.65868319T>A | CA381352983 | EFEMP2 | c.950A>T (p.Glu317Val) n.111A>T n.1516A>T n.194A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.1944A>T c.98A>T (p.Glu33Val) n.376A>T n.1209A>T n.1075A>T | |
11 | g.65868319T>C | CA381352988 | EFEMP2 | c.950A>G (p.Glu317Gly) n.111A>G n.1516A>G n.194A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.1944A>G c.98A>G (p.Glu33Gly) n.376A>G n.1209A>G n.1075A>G | |
11 | g.65868319T>G | CA381352986 | EFEMP2 | c.950A>C (p.Glu317Ala) n.111A>C n.1516A>C n.194A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.1944A>C c.98A>C (p.Glu33Ala) n.376A>C n.1209A>C n.1075A>C | |
11 | g.65868332_65868349dup | CA1979443810 | EFEMP2 | c.933_950dup (p.Val316_Glu317insAspThrAsnArgCysVal) n.94_111dup n.1499_1516dup n.177_194dup c.-66_-49dup (n.-66_-49dup) n.1927_1944dup c.81_98dup (p.Val32_Glu33insAspThrAsnArgCysVal) n.359_376dup n.1192_1209dup n.1058_1075dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868332_65868349del | CA1979443813 | EFEMP2 | c.933_950del (p.Asp311_Val316del) n.94_111del n.1499_1516del n.177_194del c.-66_-49del (n.-66_-49del) n.1927_1944del c.81_98del (p.Asp27_Val32del) n.359_376del n.1192_1209del n.1058_1075del | dbSNP |
11 | g.65868320C>A | CA381352990 | EFEMP2 | c.949G>T (p.Glu317Ter) n.110G>T n.1515G>T n.193G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.1943G>T c.97G>T (p.Glu33Ter) n.375G>T n.1208G>T n.1074G>T | |
11 | g.65868320C>G | CA381352994 | EFEMP2 | c.949G>C (p.Glu317Gln) n.110G>C n.1515G>C n.193G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.1943G>C c.97G>C (p.Glu33Gln) n.375G>C n.1208G>C n.1074G>C | |
11 | g.65868320C>T | CA381352999 | EFEMP2 | c.949G>A (p.Glu317Lys) n.110G>A n.1515G>A n.193G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.1943G>A c.97G>A (p.Glu33Lys) n.375G>A n.1208G>A n.1074G>A | |
11 | g.65868321C>A | CA475316612 | EFEMP2 | c.948G>T (p.Val316=) n.109G>T n.1514G>T n.192G>T c.-51G>T (n.-51G>T) n.1942G>T c.96G>T (p.Val32=) n.374G>T n.1207G>T n.1073G>T | |
11 | g.65868321C>G | CA475316613 | EFEMP2 | c.948G>C (p.Val316=) n.109G>C n.1514G>C n.192G>C c.-51G>C (n.-51G>C) n.1942G>C c.96G>C (p.Val32=) n.374G>C n.1207G>C n.1073G>C | |
11 | g.65868321C>T | CA475316614 | EFEMP2 | c.948G>A (p.Val316=) n.109G>A n.1514G>A n.192G>A c.-51G>A (n.-51G>A) n.1942G>A c.96G>A (p.Val32=) n.374G>A n.1207G>A n.1073G>A | |
11 | g.65868322A>C | CA381353005 | EFEMP2 | c.947T>G (p.Val316Gly) n.108T>G n.1513T>G n.191T>G c.-52T>G (n.-52T>G) n.1941T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.373T>G n.1206T>G n.1072T>G | |
11 | g.65868322A>G | CA381353011 | EFEMP2 | c.947T>C (p.Val316Ala) n.108T>C n.1513T>C n.191T>C c.-52T>C (n.-52T>C) n.1941T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.373T>C n.1206T>C n.1072T>C | |
11 | g.65868322A>T | CA381353014 | EFEMP2 | c.947T>A (p.Val316Glu) n.108T>A n.1513T>A n.191T>A c.-52T>A (n.-52T>A) n.1941T>A c.95T>A (p.Val32Glu) n.373T>A n.1206T>A n.1072T>A | |
11 | g.65868323C>A | CA6110472 | EFEMP2 | c.946G>T (p.Val316Leu) n.107G>T n.1512G>T n.190G>T c.-53G>T (n.-53G>T) n.1940G>T c.94G>T (p.Val32Leu) n.372G>T n.1205G>T n.1071G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868323C= | CA1979443816 | EFEMP2 | c.946G= (p.Val316=) n.107G= n.1512G= n.190G= c.-53G= (n.-53G=) n.1940G= c.94G= (p.Val32=) n.372G= n.1205G= n.1071G= | |
11 | g.65868323C>G | CA6110474 | EFEMP2 | c.946G>C (p.Val316Leu) n.107G>C n.1512G>C n.190G>C c.-53G>C (n.-53G>C) n.1940G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.372G>C n.1205G>C n.1071G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868323C>T | CA6110473 | EFEMP2 | c.946G>A (p.Val316Met) n.107G>A n.1512G>A n.190G>A c.-53G>A (n.-53G>A) n.1940G>A c.94G>A (p.Val32Met) n.372G>A n.1205G>A n.1071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868324G>A | CA475316615 | EFEMP2 | c.945C>T (p.Cys315=) n.106C>T n.1511C>T n.189C>T c.-54C>T (n.-54C>T) n.1939C>T c.93C>T (p.Cys31=) n.371C>T n.1204C>T n.1070C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868324G>C | CA381353037 | EFEMP2 | c.945C>G (p.Cys315Trp) n.106C>G n.1511C>G n.189C>G c.-54C>G (n.-54C>G) n.1939C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) n.371C>G n.1204C>G n.1070C>G | |
11 | g.65868324G= | CA1979443824 | EFEMP2 | c.945C= (p.Cys315=) n.106C= n.1511C= n.189C= c.-54C= (n.-54C=) n.1939C= c.93C= (p.Cys31=) n.371C= n.1204C= n.1070C= | |
11 | g.65868324G>T | CA6110475 | EFEMP2 | c.945C>A (p.Cys315Ter) n.106C>A n.1511C>A n.189C>A c.-54C>A (n.-54C>A) n.1939C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) n.371C>A n.1204C>A n.1070C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868325C>A | CA381353062 | EFEMP2 | c.944G>T (p.Cys315Phe) n.105G>T n.1510G>T n.188G>T c.-55G>T (n.-55G>T) n.1938G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) n.370G>T n.1203G>T n.1069G>T | |
11 | g.65868325C>G | CA381353059 | EFEMP2 | c.944G>C (p.Cys315Ser) n.105G>C n.1510G>C n.188G>C c.-55G>C (n.-55G>C) n.1938G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) n.370G>C n.1203G>C n.1069G>C | |
11 | g.65868325C>T | CA381353057 | EFEMP2 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) n.105G>A n.1510G>A n.188G>A c.-55G>A (n.-55G>A) n.1938G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) n.370G>A n.1203G>A n.1069G>A | |
11 | g.65868326A>C | CA381353073 | EFEMP2 | c.943T>G (p.Cys315Gly) n.104T>G n.1509T>G n.187T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.1937T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) n.369T>G n.1202T>G n.1068T>G | |
11 | g.65868326A>G | CA381353082 | EFEMP2 | c.943T>C (p.Cys315Arg) n.104T>C n.1509T>C n.187T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.1937T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) n.369T>C n.1202T>C n.1068T>C | |
11 | g.65868326A>T | CA381353078 | EFEMP2 | c.943T>A (p.Cys315Ser) n.104T>A n.1509T>A n.187T>A c.-56T>A (n.-56T>A) n.1937T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) n.369T>A n.1202T>A n.1068T>A | |
11 | g.65868327G>A | CA475316616 | EFEMP2 | c.942C>T (p.Arg314=) n.103C>T n.1508C>T n.186C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1936C>T c.90C>T (p.Arg30=) n.368C>T n.1201C>T n.1067C>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868327G>C | CA475316617 | EFEMP2 | c.942C>G (p.Arg314=) n.103C>G n.1508C>G n.186C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1936C>G c.90C>G (p.Arg30=) n.368C>G n.1201C>G n.1067C>G | |
11 | g.65868327G>T | CA475316618 | EFEMP2 | c.942C>A (p.Arg314=) n.103C>A n.1508C>A n.186C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1936C>A c.90C>A (p.Arg30=) n.368C>A n.1201C>A n.1067C>A | |
11 | g.65868328C>A | CA381353087 | EFEMP2 | c.941G>T (p.Arg314Leu) n.102G>T n.1507G>T n.185G>T c.-58G>T (n.-58G>T) n.1935G>T c.89G>T (p.Arg30Leu) n.367G>T n.1200G>T n.1066G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868328C= | CA1979443832 | EFEMP2 | c.941G= (p.Arg314=) n.102G= n.1507G= n.185G= c.-58G= (n.-58G=) n.1935G= c.89G= (p.Arg30=) n.367G= n.1200G= n.1066G= | |
11 | g.65868328C>G | CA381353088 | EFEMP2 | c.941G>C (p.Arg314Pro) n.102G>C n.1507G>C n.185G>C c.-58G>C (n.-58G>C) n.1935G>C c.89G>C (p.Arg30Pro) n.367G>C n.1200G>C n.1066G>C | |
11 | g.65868328C>T | CA6110476 | EFEMP2 | c.941G>A (p.Arg314His) n.102G>A n.1507G>A n.185G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.1935G>A c.89G>A (p.Arg30His) n.367G>A n.1200G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868329G>A | CA6110477 | EFEMP2 | c.940C>T (p.Arg314Cys) n.101C>T n.1506C>T n.184C>T c.-59C>T (n.-59C>T) n.1934C>T c.88C>T (p.Arg30Cys) n.366C>T n.1199C>T n.1065C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868329G>C | CA381353092 | EFEMP2 | c.940C>G (p.Arg314Gly) n.101C>G n.1506C>G n.184C>G c.-59C>G (n.-59C>G) n.1934C>G c.88C>G (p.Arg30Gly) n.366C>G n.1199C>G n.1065C>G | |
11 | g.65868329G= | CA1979443839 | EFEMP2 | c.940C= (p.Arg314=) n.101C= n.1506C= n.184C= c.-59C= (n.-59C=) n.1934C= c.88C= (p.Arg30=) n.366C= n.1199C= n.1065C= | |
11 | g.65868329G>T | CA6110478 | EFEMP2 | c.940C>A (p.Arg314Ser) n.101C>A n.1506C>A n.184C>A c.-59C>A (n.-59C>A) n.1934C>A c.88C>A (p.Arg30Ser) n.366C>A n.1199C>A n.1065C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868330G>A | CA6110479 | EFEMP2 | c.939C>T (p.Asn313=) n.100C>T n.1505C>T n.183C>T c.-60C>T (n.-60C>T) n.1933C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.365C>T n.1198C>T n.1064C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868330G>C | CA381353106 | EFEMP2 | c.939C>G (p.Asn313Lys) n.100C>G n.1505C>G n.183C>G c.-60C>G (n.-60C>G) n.1933C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.365C>G n.1198C>G n.1064C>G | |
11 | g.65868330G= | CA1979443844 | EFEMP2 | c.939C= (p.Asn313=) n.100C= n.1505C= n.183C= c.-60C= (n.-60C=) n.1933C= c.87C= (p.Asn29=) n.365C= n.1198C= n.1064C= | |
11 | g.65868330G>T | CA381353122 | EFEMP2 | c.939C>A (p.Asn313Lys) n.100C>A n.1505C>A n.183C>A c.-60C>A (n.-60C>A) n.1933C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.365C>A n.1198C>A n.1064C>A | |
11 | g.65868330_65868332delinsATC | CA2580084501 | EFEMP2 | c.937_939delinsGAT (p.Asn313Asp) n.98_100delinsGAT n.1503_1505delinsGAT n.181_183delinsGAT c.-62_-60delinsGAT (n.-62_-60delinsGAT) n.1931_1933delinsGAT c.85_87delinsGAT (p.Asn29Asp) n.363_365delinsGAT n.1196_1198delinsGAT n.1062_1064delinsGAT | ClinVar |
11 | g.65868331T>A | CA16619373 | EFEMP2 | c.938A>T (p.Asn313Ile) n.99A>T n.1504A>T n.182A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.1932A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.364A>T n.1197A>T n.1063A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.65868331T>C | CA381353135 | EFEMP2 | c.938A>G (p.Asn313Ser) n.99A>G n.1504A>G n.182A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.1932A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.364A>G n.1197A>G n.1063A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868331T>G | CA381353136 | EFEMP2 | c.938A>C (p.Asn313Thr) n.99A>C n.1504A>C n.182A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.1932A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.364A>C n.1197A>C n.1063A>C | |
11 | g.65868331T= | CA1979443850 | EFEMP2 | c.938A= (p.Asn313=) n.99A= n.1504A= n.182A= c.-61A= (n.-61A=) n.1932A= c.86A= (p.Asn29=) n.364A= n.1197A= n.1063A= | |
11 | g.65868332T>A | CA381353147 | EFEMP2 | c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.98A>T n.1503A>T n.181A>T c.-62A>T (n.-62A>T) n.1931A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.363A>T n.1196A>T n.1062A>T | |
11 | g.65868332T>C | CA6110480 | EFEMP2 | c.937A>G (p.Asn313Asp) n.98A>G n.1503A>G n.181A>G c.-62A>G (n.-62A>G) n.1931A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.363A>G n.1196A>G n.1062A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868332T>G | CA381353143 | EFEMP2 | c.937A>C (p.Asn313His) n.98A>C n.1503A>C n.181A>C c.-62A>C (n.-62A>C) n.1931A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.363A>C n.1196A>C n.1062A>C | |
11 | g.65868332T= | CA1979443858 | EFEMP2 | c.937A= (p.Asn313=) n.98A= n.1503A= n.181A= c.-62A= (n.-62A=) n.1931A= c.85A= (p.Asn29=) n.363A= n.1196A= n.1062A= | |
11 | g.65868333G>A | CA475316621 | EFEMP2 | c.936C>T (p.Thr312=) n.97C>T n.1502C>T n.180C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1930C>T c.84C>T (p.Thr28=) n.362C>T n.1195C>T n.1061C>T | |
11 | g.65868333G>C | CA475316619 | EFEMP2 | c.936C>G (p.Thr312=) n.97C>G n.1502C>G n.180C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1930C>G c.84C>G (p.Thr28=) n.362C>G n.1195C>G n.1061C>G | |
11 | g.65868333G>T | CA475316620 | EFEMP2 | c.936C>A (p.Thr312=) n.97C>A n.1502C>A n.180C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1930C>A c.84C>A (p.Thr28=) n.362C>A n.1195C>A n.1061C>A | |
11 | g.65868334G>A | CA381353154 | EFEMP2 | c.935C>T (p.Thr312Ile) n.96C>T n.1501C>T n.179C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.1929C>T c.83C>T (p.Thr28Ile) n.361C>T n.1194C>T n.1060C>T | |
11 | g.65868334G>C | CA381353157 | EFEMP2 | c.935C>G (p.Thr312Ser) n.96C>G n.1501C>G n.179C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.1929C>G c.83C>G (p.Thr28Ser) n.361C>G n.1194C>G n.1060C>G | |
11 | g.65868334G>T | CA381353161 | EFEMP2 | c.935C>A (p.Thr312Asn) n.96C>A n.1501C>A n.179C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.1929C>A c.83C>A (p.Thr28Asn) n.361C>A n.1194C>A n.1060C>A | |
11 | g.65868335T>A | CA381353166 | EFEMP2 | c.934A>T (p.Thr312Ser) n.95A>T n.1500A>T n.178A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.1928A>T c.82A>T (p.Thr28Ser) n.360A>T n.1193A>T n.1059A>T | |
11 | g.65868335T>C | CA6110481 | EFEMP2 | c.934A>G (p.Thr312Ala) n.95A>G n.1500A>G n.178A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.1928A>G c.82A>G (p.Thr28Ala) n.360A>G n.1193A>G n.1059A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868335T>G | CA381353167 | EFEMP2 | c.934A>C (p.Thr312Pro) n.95A>C n.1500A>C n.178A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.1928A>C c.82A>C (p.Thr28Pro) n.360A>C n.1193A>C n.1059A>C | |
11 | g.65868335T= | CA1979443871 | EFEMP2 | c.934A= (p.Thr312=) n.95A= n.1500A= n.178A= c.-65A= (n.-65A=) n.1928A= c.82A= (p.Thr28=) n.360A= n.1193A= n.1059A= | |
11 | g.65868336G>A | CA475316622 | EFEMP2 | c.933C>T (p.Asp311=) n.94C>T n.1499C>T n.177C>T c.-66C>T (n.-66C>T) n.1927C>T c.81C>T (p.Asp27=) n.359C>T n.1192C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868336G>C | CA381353168 | EFEMP2 | c.933C>G (p.Asp311Glu) n.94C>G n.1499C>G n.177C>G c.-66C>G (n.-66C>G) n.1927C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) n.359C>G n.1192C>G n.1058C>G | |
11 | g.65868336G= | CA1979443879 | EFEMP2 | c.933C= (p.Asp311=) n.94C= n.1499C= n.177C= c.-66C= (n.-66C=) n.1927C= c.81C= (p.Asp27=) n.359C= n.1192C= n.1058C= | |
11 | g.65868336G>T | CA381353173 | EFEMP2 | c.933C>A (p.Asp311Glu) n.94C>A n.1499C>A n.177C>A c.-66C>A (n.-66C>A) n.1927C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) n.359C>A n.1192C>A n.1058C>A | |
11 | g.65868337T>A | CA381353183 | EFEMP2 | c.932A>T (p.Asp311Val) n.93A>T n.1498A>T n.176A>T c.-67A>T (n.-67A>T) n.1926A>T c.80A>T (p.Asp27Val) n.358A>T n.1191A>T n.1057A>T | |
11 | g.65868337T>C | CA381353189 | EFEMP2 | c.932A>G (p.Asp311Gly) n.93A>G n.1498A>G n.176A>G c.-67A>G (n.-67A>G) n.1926A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) n.358A>G n.1191A>G n.1057A>G | COSMIC |
11 | g.65868337T>G | CA381353197 | EFEMP2 | c.932A>C (p.Asp311Ala) n.93A>C n.1498A>C n.176A>C c.-67A>C (n.-67A>C) n.1926A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) n.358A>C n.1191A>C n.1057A>C | |
11 | g.65868338C>A | CA381353224 | EFEMP2 | c.931G>T (p.Asp311Tyr) n.92G>T n.1497G>T n.175G>T c.-68G>T (n.-68G>T) n.1925G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.357G>T n.1190G>T n.1056G>T | |
11 | g.65868338C= | CA1979443908 | EFEMP2 | c.931G= (p.Asp311=) n.92G= n.1497G= n.175G= c.-68G= (n.-68G=) n.1925G= c.79G= (p.Asp27=) n.357G= n.1190G= n.1056G= | |
11 | g.65868338C>G | CA6110482 | EFEMP2 | c.931G>C (p.Asp311His) n.92G>C n.1497G>C n.175G>C c.-68G>C (n.-68G>C) n.1925G>C c.79G>C (p.Asp27His) n.357G>C n.1190G>C n.1056G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868338C>T | CA6110483 | EFEMP2 | c.931G>A (p.Asp311Asn) n.92G>A n.1497G>A n.175G>A c.-68G>A (n.-68G>A) n.1925G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) n.357G>A n.1190G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.65868339C>A | CA475316623 | EFEMP2 | c.930G>T (p.Val310=) n.91G>T n.1496G>T n.174G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.1924G>T c.78G>T (p.Val26=) n.356G>T n.1189G>T n.1055G>T | |
11 | g.65868339C>G | CA475316625 | EFEMP2 | c.930G>C (p.Val310=) n.91G>C n.1496G>C n.174G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.1924G>C c.78G>C (p.Val26=) n.356G>C n.1189G>C n.1055G>C | dbSNP |
11 | g.65868339C>T | CA475316624 | EFEMP2 | c.930G>A (p.Val310=) n.91G>A n.1496G>A n.174G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.1924G>A c.78G>A (p.Val26=) n.356G>A n.1189G>A n.1055G>A | |
11 | g.65868340A>C | CA381353230 | EFEMP2 | c.929T>G (p.Val310Gly) n.90T>G n.1495T>G n.173T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1923T>G c.77T>G (p.Val26Gly) n.355T>G n.1188T>G n.1054T>G | |
11 | g.65868340A>G | CA381353243 | EFEMP2 | c.929T>C (p.Val310Ala) n.90T>C n.1495T>C n.173T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1923T>C c.77T>C (p.Val26Ala) n.355T>C n.1188T>C n.1054T>C | gnomAD v4 |
11 | g.65868340A>T | CA381353248 | EFEMP2 | c.929T>A (p.Val310Glu) n.90T>A n.1495T>A n.173T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1923T>A c.77T>A (p.Val26Glu) n.355T>A n.1188T>A n.1054T>A | |
11 | g.65868341C>A | CA381353253 | EFEMP2 | c.928G>T (p.Val310Leu) n.89G>T n.1494G>T n.172G>T c.-71G>T (n.-71G>T) n.1922G>T c.76G>T (p.Val26Leu) n.354G>T n.1187G>T n.1053G>T | |
11 | g.65868341C= | CA1979443909 | EFEMP2 | c.928G= (p.Val310=) n.89G= n.1494G= n.172G= c.-71G= (n.-71G=) n.1922G= c.76G= (p.Val26=) n.354G= n.1187G= n.1053G= | |
11 | g.65868341C>G | CA381353256 | EFEMP2 | c.928G>C (p.Val310Leu) n.89G>C n.1494G>C n.172G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.1922G>C c.76G>C (p.Val26Leu) n.354G>C n.1187G>C n.1053G>C | |
11 | g.65868341C>T | CA6110484 | EFEMP2 | c.928G>A (p.Val310Met) n.89G>A n.1494G>A n.172G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.1922G>A c.76G>A (p.Val26Met) n.354G>A n.1187G>A n.1053G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868342G>A | CA6110485 | EFEMP2 | c.927C>T (p.Cys309=) n.88C>T n.1493C>T n.171C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1921C>T c.75C>T (p.Cys25=) n.353C>T n.1186C>T n.1052C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.65868342G>C | CA381353278 | EFEMP2 | c.927C>G (p.Cys309Trp) n.88C>G n.1493C>G n.171C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1921C>G c.75C>G (p.Cys25Trp) n.353C>G n.1186C>G n.1052C>G | |
11 | g.65868342G= | CA1979443917 | EFEMP2 | c.927C= (p.Cys309=) n.88C= n.1493C= n.171C= c.-72C= (n.-72C=) n.1921C= c.75C= (p.Cys25=) n.353C= n.1186C= n.1052C= | |
11 | g.65868342G>T | CA381353283 | EFEMP2 | c.927C>A (p.Cys309Ter) n.88C>A n.1493C>A n.171C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1921C>A c.75C>A (p.Cys25Ter) n.353C>A n.1186C>A n.1052C>A | |
11 | g.65868343C>A | CA381353287 | EFEMP2 | c.926G>T (p.Cys309Phe) n.87G>T n.1492G>T n.170G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.1920G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.352G>T n.1185G>T n.1051G>T | |
11 | g.65868343C>G | CA381353289 | EFEMP2 | c.926G>C (p.Cys309Ser) n.87G>C n.1492G>C n.170G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.1920G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.352G>C n.1185G>C n.1051G>C | |
11 | g.65868343C>T | CA381353291 | EFEMP2 | c.926G>A (p.Cys309Tyr) n.87G>A n.1492G>A n.170G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.1920G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.352G>A n.1185G>A n.1051G>A | |
11 | g.65868344A>C | CA381353298 | EFEMP2 | c.925T>G (p.Cys309Gly) n.86T>G n.1491T>G n.169T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1919T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.351T>G n.1184T>G n.1050T>G | |
11 | g.65868344A>G | CA381353299 | EFEMP2 | c.925T>C (p.Cys309Arg) n.86T>C n.1491T>C n.169T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.1919T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.351T>C n.1184T>C n.1050T>C | |
11 | g.65868344A>T | CA381353295 | EFEMP2 | c.925T>A (p.Cys309Ser) n.86T>A n.1491T>A n.169T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.1919T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.351T>A n.1184T>A n.1050T>A | |
11 | g.65868345G>A | CA475316626 | EFEMP2 | c.924C>T (p.Arg308=) n.85C>T n.1490C>T n.168C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.1918C>T c.72C>T (p.Arg24=) n.350C>T n.1183C>T n.1049C>T | |
11 | g.65868345G>C | CA475316627 | EFEMP2 | c.924C>G (p.Arg308=) n.85C>G n.1490C>G n.168C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.1918C>G c.72C>G (p.Arg24=) n.350C>G n.1183C>G n.1049C>G | |
11 | g.65868345G>T | CA475316628 | EFEMP2 | c.924C>A (p.Arg308=) n.85C>A n.1490C>A n.168C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.1918C>A c.72C>A (p.Arg24=) n.350C>A n.1183C>A n.1049C>A | |
11 | g.65868346C>A | CA381353300 | EFEMP2 | c.923G>T (p.Arg308Leu) n.84G>T n.1489G>T n.167G>T c.-76G>T (n.-76G>T) n.1917G>T c.71G>T (p.Arg24Leu) n.349G>T n.1182G>T n.1048G>T | gnomAD v4 |
11 | g.65868346C= | CA1979443926 | EFEMP2 | c.923G= (p.Arg308=) n.84G= n.1489G= n.167G= c.-76G= (n.-76G=) n.1917G= c.71G= (p.Arg24=) n.349G= n.1182G= n.1048G= | |
11 | g.65868346C>G | CA381353301 | EFEMP2 | c.923G>C (p.Arg308Pro) n.84G>C n.1489G>C n.167G>C c.-76G>C (n.-76G>C) n.1917G>C c.71G>C (p.Arg24Pro) n.349G>C n.1182G>C n.1048G>C | |
11 | g.65868346C>T | CA224016864 | EFEMP2 | c.923G>A (p.Arg308His) n.84G>A n.1489G>A n.167G>A c.-76G>A (n.-76G>A) n.1917G>A c.71G>A (p.Arg24His) n.349G>A n.1182G>A n.1048G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868347G>A | CA6110486 | EFEMP2 | c.922C>T (p.Arg308Cys) n.83C>T n.1488C>T n.166C>T c.-77C>T (n.-77C>T) n.1916C>T c.70C>T (p.Arg24Cys) n.348C>T n.1181C>T n.1047C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.65868347G>C | CA381353325 | EFEMP2 | c.922C>G (p.Arg308Gly) n.83C>G n.1488C>G n.166C>G c.-77C>G (n.-77C>G) n.1916C>G c.70C>G (p.Arg24Gly) n.348C>G n.1181C>G n.1047C>G | |
11 | g.65868347G= | CA1979443932 | EFEMP2 | c.922C= (p.Arg308=) n.83C= n.1488C= n.166C= c.-77C= (n.-77C=) n.1916C= c.70C= (p.Arg24=) n.348C= n.1181C= n.1047C= | |
11 | g.65868347G>T | CA381353328 | EFEMP2 | c.922C>A (p.Arg308Ser) n.83C>A n.1488C>A n.166C>A c.-77C>A (n.-77C>A) n.1916C>A c.70C>A (p.Arg24Ser) n.348C>A n.1181C>A n.1047C>A | |
11 | g.65868348G>A | CA475316631 | EFEMP2 | c.921C>T (p.Tyr307=) n.82C>T n.1487C>T n.165C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.1915C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.347C>T n.1180C>T n.1046C>T | |
11 | g.65868348G>C | CA381353332 | EFEMP2 | c.921C>G (p.Tyr307Ter) n.82C>G n.1487C>G n.165C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.1915C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.347C>G n.1180C>G n.1046C>G | |
11 | g.65868348G>T | CA381353334 | EFEMP2 | c.921C>A (p.Tyr307Ter) n.82C>A n.1487C>A n.165C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.1915C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.347C>A n.1180C>A n.1046C>A | gnomAD v4 |