Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6556242C>A | CA372881350 | GLDC | c.2113G>T (p.Val705Leu) n.548G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.300G>T n.1813G>T n.1681G>T n.1821G>T n.352G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556242C= | CA1830493556 | GLDC | c.2113G= (p.Val705=) n.548G= c.313G= (p.Val105=) n.300G= n.1813G= n.1681G= n.1821G= n.352G= | |
9 | g.6556242C>G | CA372881349 | GLDC | c.2113G>C (p.Val705Leu) n.548G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.300G>C n.1813G>C n.1681G>C n.1821G>C n.352G>C | dbSNP |
9 | g.6556242C>T | CA4980386 | GLDC | c.2113G>A (p.Val705Met) n.548G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.300G>A n.1813G>A n.1681G>A n.1821G>A n.352G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556245del | CA2573144490 | GLDC | c.2113del (p.Val705CysfsTer22) n.548del c.313del (p.Val105CysfsTer22) n.300del n.1813del n.1681del n.1821del n.352del | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556243C>A | CA463585542 | GLDC | c.2112G>T (p.Gly704=) n.547G>T c.312G>T (p.Gly104=) n.299G>T n.1812G>T n.1680G>T n.1820G>T n.351G>T | |
9 | g.6556243C= | CA1830493560 | GLDC | c.2112G= (p.Gly704=) n.547G= c.312G= (p.Gly104=) n.299G= n.1812G= n.1680G= n.1820G= n.351G= | |
9 | g.6556243C>G | CA463585544 | GLDC | c.2112G>C (p.Gly704=) n.547G>C c.312G>C (p.Gly104=) n.299G>C n.1812G>C n.1680G>C n.1820G>C n.351G>C | |
9 | g.6556243C>T | CA463585543 | GLDC | c.2112G>A (p.Gly704=) n.547G>A c.312G>A (p.Gly104=) n.299G>A n.1812G>A n.1680G>A n.1820G>A n.351G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556244C>A | CA372881351 | GLDC | c.2111G>T (p.Gly704Val) n.546G>T c.311G>T (p.Gly104Val) n.298G>T n.1811G>T n.1679G>T n.1819G>T n.350G>T | |
9 | g.6556244C>G | CA372881352 | GLDC | c.2111G>C (p.Gly704Ala) n.546G>C c.311G>C (p.Gly104Ala) n.298G>C n.1811G>C n.1679G>C n.1819G>C n.350G>C | |
9 | g.6556244C>T | CA372881353 | GLDC | c.2111G>A (p.Gly704Glu) n.546G>A c.311G>A (p.Gly104Glu) n.298G>A n.1811G>A n.1679G>A n.1819G>A n.350G>A | |
9 | g.6556245C>A | CA372881354 | GLDC | c.2110G>T (p.Gly704Trp) n.545G>T c.310G>T (p.Gly104Trp) n.297G>T n.1810G>T n.1678G>T n.1818G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556245C>G | CA372881355 | GLDC | c.2110G>C (p.Gly704Arg) n.545G>C c.310G>C (p.Gly104Arg) n.297G>C n.1810G>C n.1678G>C n.1818G>C n.349G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556245C>T | CA372881356 | GLDC | c.2110G>A (p.Gly704Arg) n.545G>A c.310G>A (p.Gly104Arg) n.297G>A n.1810G>A n.1678G>A n.1818G>A n.349G>A | |
9 | g.6556246A>C | CA372881357 | GLDC | c.2109T>G (p.Asn703Lys) n.544T>G c.309T>G (p.Asn103Lys) n.296T>G n.1809T>G n.1677T>G n.1817T>G n.348T>G | |
9 | g.6556246A>G | CA463585545 | GLDC | c.2109T>C (p.Asn703=) n.544T>C c.309T>C (p.Asn103=) n.296T>C n.1809T>C n.1677T>C n.1817T>C n.348T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556246A>T | CA372881358 | GLDC | c.2109T>A (p.Asn703Lys) n.544T>A c.309T>A (p.Asn103Lys) n.296T>A n.1809T>A n.1677T>A n.1817T>A n.348T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556247T>A | CA372881359 | GLDC | c.2108A>T (p.Asn703Ile) n.543A>T c.308A>T (p.Asn103Ile) n.295A>T n.1808A>T n.1676A>T n.1816A>T n.347A>T | |
9 | g.6556247T>C | CA4980387 | GLDC | c.2108A>G (p.Asn703Ser) n.543A>G c.308A>G (p.Asn103Ser) n.295A>G n.1808A>G n.1676A>G n.1816A>G n.347A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556247T>G | CA372881360 | GLDC | c.2108A>C (p.Asn703Thr) n.543A>C c.308A>C (p.Asn103Thr) n.295A>C n.1808A>C n.1676A>C n.1816A>C n.347A>C | |
9 | g.6556247T= | CA1830493562 | GLDC | c.2108A= (p.Asn703=) n.543A= c.308A= (p.Asn103=) n.295A= n.1808A= n.1676A= n.1816A= n.347A= | |
9 | g.6556248T>A | CA372881361 | GLDC | c.2107A>T (p.Asn703Tyr) n.542A>T c.307A>T (p.Asn103Tyr) n.294A>T n.1807A>T n.1675A>T n.1815A>T n.346A>T | |
9 | g.6556248T>C | CA372881363 | GLDC | c.2107A>G (p.Asn703Asp) n.542A>G c.307A>G (p.Asn103Asp) n.294A>G n.1807A>G n.1675A>G n.1815A>G n.346A>G | |
9 | g.6556248T>G | CA372881362 | GLDC | c.2107A>C (p.Asn703His) n.542A>C c.307A>C (p.Asn103His) n.294A>C n.1807A>C n.1675A>C n.1815A>C n.346A>C | |
9 | g.6556249G>A | CA4980388 | GLDC | c.2106C>T (p.Thr702=) n.541C>T c.306C>T (p.Thr102=) n.293C>T n.1806C>T n.1674C>T n.1814C>T n.345C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556249G>C | CA463585547 | GLDC | c.2106C>G (p.Thr702=) n.541C>G c.306C>G (p.Thr102=) n.293C>G n.1806C>G n.1674C>G n.1814C>G n.345C>G | |
9 | g.6556249G= | CA1830493566 | GLDC | c.2106C= (p.Thr702=) n.541C= c.306C= (p.Thr102=) n.293C= n.1806C= n.1674C= n.1814C= n.345C= | |
9 | g.6556249G>T | CA463585546 | GLDC | c.2106C>A (p.Thr702=) n.541C>A c.306C>A (p.Thr102=) n.293C>A n.1806C>A n.1674C>A n.1814C>A n.345C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556250G>A | CA263334 | GLDC | c.2105C>T (p.Thr702Ile) n.540C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.292C>T n.1805C>T n.1673C>T n.1813C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.6556250G>C | CA372881364 | GLDC | c.2105C>G (p.Thr702Ser) n.540C>G c.305C>G (p.Thr102Ser) n.292C>G n.1805C>G n.1673C>G n.1813C>G n.344C>G | |
9 | g.6556250G= | CA1830493571 | GLDC | c.2105C= (p.Thr702=) n.540C= c.305C= (p.Thr102=) n.292C= n.1805C= n.1673C= n.1813C= n.344C= | |
9 | g.6556250G>T | CA372881365 | GLDC | c.2105C>A (p.Thr702Asn) n.540C>A c.305C>A (p.Thr102Asn) n.292C>A n.1805C>A n.1673C>A n.1813C>A n.344C>A | |
9 | g.6556251T>A | CA372881366 | GLDC | c.2104A>T (p.Thr702Ser) n.539A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.291A>T n.1804A>T n.1672A>T n.1812A>T n.343A>T | |
9 | g.6556251T>C | CA372881368 | GLDC | c.2104A>G (p.Thr702Ala) n.539A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.291A>G n.1804A>G n.1672A>G n.1812A>G n.343A>G | |
9 | g.6556251T>G | CA372881367 | GLDC | c.2104A>C (p.Thr702Pro) n.539A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.291A>C n.1804A>C n.1672A>C n.1812A>C n.343A>C | |
9 | g.6556252G>A | CA463585548 | GLDC | c.2103C>T (p.Ser701=) n.538C>T c.303C>T (p.Ser101=) n.290C>T n.1803C>T n.1671C>T n.1811C>T n.342C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556252G>C | CA463585549 | GLDC | c.2103C>G (p.Ser701=) n.538C>G c.303C>G (p.Ser101=) n.290C>G n.1803C>G n.1671C>G n.1811C>G n.342C>G | |
9 | g.6556252G= | CA1830493577 | GLDC | c.2103C= (p.Ser701=) n.538C= c.303C= (p.Ser101=) n.290C= n.1803C= n.1671C= n.1811C= n.342C= | |
9 | g.6556252G>T | CA463585550 | GLDC | c.2103C>A (p.Ser701=) n.538C>A c.303C>A (p.Ser101=) n.290C>A n.1803C>A n.1671C>A n.1811C>A n.342C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556253G>A | CA4980389 | GLDC | c.2102C>T (p.Ser701Phe) n.537C>T c.302C>T (p.Ser101Phe) n.289C>T n.1802C>T n.1670C>T n.1810C>T n.341C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556253G>C | CA372881370 | GLDC | c.2102C>G (p.Ser701Cys) n.537C>G c.302C>G (p.Ser101Cys) n.289C>G n.1802C>G n.1670C>G n.1810C>G n.341C>G | |
9 | g.6556253G= | CA1830493580 | GLDC | c.2102C= (p.Ser701=) n.537C= c.302C= (p.Ser101=) n.289C= n.1802C= n.1670C= n.1810C= n.341C= | |
9 | g.6556253G>T | CA372881369 | GLDC | c.2102C>A (p.Ser701Tyr) n.537C>A c.302C>A (p.Ser101Tyr) n.289C>A n.1802C>A n.1670C>A n.1810C>A n.341C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556254A>C | CA372881371 | GLDC | c.2101T>G (p.Ser701Ala) n.536T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) n.288T>G n.1801T>G n.1669T>G n.1809T>G n.340T>G | |
9 | g.6556254A>G | CA372881372 | GLDC | c.2101T>C (p.Ser701Pro) n.536T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) n.288T>C n.1801T>C n.1669T>C n.1809T>C n.340T>C | |
9 | g.6556254A>T | CA372881373 | GLDC | c.2101T>A (p.Ser701Thr) n.536T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) n.288T>A n.1801T>A n.1669T>A n.1809T>A n.340T>A | |
9 | g.6556255T>A | CA463585551 | GLDC | c.2100A>T (p.Pro700=) n.535A>T c.300A>T (p.Pro100=) n.287A>T n.1800A>T n.1668A>T n.1808A>T n.339A>T | dbSNP |
9 | g.6556255T>C | CA463585552 | GLDC | c.2100A>G (p.Pro700=) n.535A>G c.300A>G (p.Pro100=) n.287A>G n.1800A>G n.1668A>G n.1808A>G n.339A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556255T>G | CA463585553 | GLDC | c.2100A>C (p.Pro700=) n.535A>C c.300A>C (p.Pro100=) n.287A>C n.1800A>C n.1668A>C n.1808A>C n.339A>C | |
9 | g.6556255T= | CA1830493582 | GLDC | c.2100A= (p.Pro700=) n.535A= c.300A= (p.Pro100=) n.287A= n.1800A= n.1668A= n.1808A= n.339A= | |
9 | g.6556256G>A | CA372881374 | GLDC | c.2099C>T (p.Pro700Leu) n.534C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.286C>T n.1799C>T n.1667C>T n.1807C>T n.338C>T | |
9 | g.6556256G>C | CA372881375 | GLDC | c.2099C>G (p.Pro700Arg) n.534C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.286C>G n.1799C>G n.1667C>G n.1807C>G n.338C>G | |
9 | g.6556256G>T | CA372881376 | GLDC | c.2099C>A (p.Pro700Gln) n.534C>A c.299C>A (p.Pro100Gln) n.286C>A n.1799C>A n.1667C>A n.1807C>A n.338C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556257G>A | CA372881377 | GLDC | c.2098C>T (p.Pro700Ser) n.533C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.285C>T n.1798C>T n.1666C>T n.1806C>T n.337C>T | |
9 | g.6556257G>C | CA263331 | GLDC | c.2098C>G (p.Pro700Ala) n.533C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.285C>G n.1798C>G n.1666C>G n.1806C>G n.337C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556257G= | CA1830493586 | GLDC | c.2098C= (p.Pro700=) n.533C= c.298C= (p.Pro100=) n.285C= n.1798C= n.1666C= n.1806C= n.337C= | |
9 | g.6556257G>T | CA372881378 | GLDC | c.2098C>A (p.Pro700Thr) n.533C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.285C>A n.1798C>A n.1666C>A n.1806C>A n.337C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556258G>A | CA4980390 | GLDC | c.2097C>T (p.Tyr699=) n.532C>T c.297C>T (p.Tyr99=) n.284C>T n.1797C>T n.1665C>T n.1805C>T n.336C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556258G>C | CA4980391 | GLDC | c.2097C>G (p.Tyr699Ter) n.532C>G c.297C>G (p.Tyr99Ter) n.284C>G n.1797C>G n.1665C>G n.1805C>G n.336C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
9 | g.6556258G= | CA1830493591 | GLDC | c.2097C= (p.Tyr699=) n.532C= c.297C= (p.Tyr99=) n.284C= n.1797C= n.1665C= n.1805C= n.336C= | |
9 | g.6556258G>T | CA372881379 | GLDC | c.2097C>A (p.Tyr699Ter) n.532C>A c.297C>A (p.Tyr99Ter) n.284C>A n.1797C>A n.1665C>A n.1805C>A n.336C>A | |
9 | g.6556259T>A | CA372881382 | GLDC | c.2096A>T (p.Tyr699Phe) n.531A>T c.296A>T (p.Tyr99Phe) n.283A>T n.1796A>T n.1664A>T n.1804A>T n.335A>T | |
9 | g.6556259T>C | CA372881380 | GLDC | c.2096A>G (p.Tyr699Cys) n.531A>G c.296A>G (p.Tyr99Cys) n.283A>G n.1796A>G n.1664A>G n.1804A>G n.335A>G | |
9 | g.6556259T>G | CA372881381 | GLDC | c.2096A>C (p.Tyr699Ser) n.531A>C c.296A>C (p.Tyr99Ser) n.283A>C n.1796A>C n.1664A>C n.1804A>C n.335A>C | |
9 | g.6556260A= | CA1830493603 | GLDC | c.2095T= (p.Tyr699=) n.530T= c.295T= (p.Tyr99=) n.282T= n.1795T= n.1663T= n.1803T= n.334T= | |
9 | g.6556260A>C | CA372881383 | GLDC | c.2095T>G (p.Tyr699Asp) n.530T>G c.295T>G (p.Tyr99Asp) n.282T>G n.1795T>G n.1663T>G n.1803T>G n.334T>G | |
9 | g.6556260A>G | CA372881384 | GLDC | c.2095T>C (p.Tyr699His) n.530T>C c.295T>C (p.Tyr99His) n.282T>C n.1795T>C n.1663T>C n.1803T>C n.334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556260A>T | CA4980392 | GLDC | c.2095T>A (p.Tyr699Asn) n.530T>A c.295T>A (p.Tyr99Asn) n.282T>A n.1795T>A n.1663T>A n.1803T>A n.334T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556261T>A | CA463585554 | GLDC | c.2094A>T (p.Thr698=) n.529A>T c.294A>T (p.Thr98=) n.281A>T n.1794A>T n.1662A>T n.1802A>T n.333A>T | |
9 | g.6556261T>C | CA463585555 | GLDC | c.2094A>G (p.Thr698=) n.529A>G c.294A>G (p.Thr98=) n.281A>G n.1794A>G n.1662A>G n.1802A>G n.333A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556261T>G | CA4980393 | GLDC | c.2094A>C (p.Thr698=) n.529A>C c.294A>C (p.Thr98=) n.281A>C n.1794A>C n.1662A>C n.1802A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6556261T= | CA1830493606 | GLDC | c.2094A= (p.Thr698=) n.529A= c.294A= (p.Thr98=) n.281A= n.1794A= n.1662A= n.1802A= n.333A= | |
9 | g.6556262G>A | CA372881385 | GLDC | c.2093C>T (p.Thr698Ile) n.528C>T c.293C>T (p.Thr98Ile) n.280C>T n.1793C>T n.1661C>T n.1801C>T n.332C>T | |
9 | g.6556262G>C | CA372881386 | GLDC | c.2093C>G (p.Thr698Arg) n.528C>G c.293C>G (p.Thr98Arg) n.280C>G n.1793C>G n.1661C>G n.1801C>G n.332C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556262G= | CA1830493610 | GLDC | c.2093C= (p.Thr698=) n.528C= c.293C= (p.Thr98=) n.280C= n.1793C= n.1661C= n.1801C= n.332C= | |
9 | g.6556262G>T | CA372881387 | GLDC | c.2093C>A (p.Thr698Lys) n.528C>A c.293C>A (p.Thr98Lys) n.280C>A n.1793C>A n.1661C>A n.1801C>A n.332C>A | |
9 | g.6556263T>A | CA372881388 | GLDC | c.2092A>T (p.Thr698Ser) n.527A>T c.292A>T (p.Thr98Ser) n.279A>T n.1792A>T n.1660A>T n.1800A>T n.331A>T | |
9 | g.6556263T>C | CA372881389 | GLDC | c.2092A>G (p.Thr698Ala) n.527A>G c.292A>G (p.Thr98Ala) n.279A>G n.1792A>G n.1660A>G n.1800A>G n.331A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556263T>G | CA372881390 | GLDC | c.2092A>C (p.Thr698Pro) n.527A>C c.292A>C (p.Thr98Pro) n.279A>C n.1792A>C n.1660A>C n.1800A>C n.331A>C | |
9 | g.6556264A>C | CA372881391 | GLDC | c.2091T>G (p.Ile697Met) n.526T>G c.291T>G (p.Ile97Met) n.278T>G n.1791T>G n.1659T>G n.1799T>G n.330T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556264A>G | CA463585557 | GLDC | c.2091T>C (p.Ile697=) n.526T>C c.291T>C (p.Ile97=) n.278T>C n.1791T>C n.1659T>C n.1799T>C n.330T>C | |
9 | g.6556264A>T | CA463585556 | GLDC | c.2091T>A (p.Ile697=) n.526T>A c.291T>A (p.Ile97=) n.278T>A n.1791T>A n.1659T>A n.1799T>A n.330T>A | |
9 | g.6556265A>C | CA372881394 | GLDC | c.2090T>G (p.Ile697Ser) n.525T>G c.290T>G (p.Ile97Ser) n.277T>G n.1790T>G n.1658T>G n.1798T>G n.329T>G | |
9 | g.6556265A>G | CA372881393 | GLDC | c.2090T>C (p.Ile697Thr) n.525T>C c.290T>C (p.Ile97Thr) n.277T>C n.1790T>C n.1658T>C n.1798T>C n.329T>C | ClinVar |
9 | g.6556265A>T | CA372881392 | GLDC | c.2090T>A (p.Ile697Asn) n.525T>A c.290T>A (p.Ile97Asn) n.277T>A n.1790T>A n.1658T>A n.1798T>A n.329T>A | |
9 | g.6556266T>A | CA372881397 | GLDC | c.2089A>T (p.Ile697Phe) n.524A>T c.289A>T (p.Ile97Phe) n.276A>T n.1789A>T n.1657A>T n.1797A>T n.328A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556266T>C | CA372881395 | GLDC | c.2089A>G (p.Ile697Val) n.524A>G c.289A>G (p.Ile97Val) n.276A>G n.1789A>G n.1657A>G n.1797A>G n.328A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556266T>G | CA372881396 | GLDC | c.2089A>C (p.Ile697Leu) n.524A>C c.289A>C (p.Ile97Leu) n.276A>C n.1789A>C n.1657A>C n.1797A>C n.328A>C | |
9 | g.6556266_6556274del | CA913183014 | GLDC | c.2081_2089del (p.Ala694_Ile697delinsVal) n.516_524del c.281_289del (p.Ala94_Ile97delinsVal) n.268_276del n.1781_1789del n.1649_1657del n.1789_1797del n.320_328del | |
9 | g.6556266_6556274delinsTCATGATAG | CA1830493611 | GLDC | c.2081_2089delinsCTATCATGA (p.Ala694=) n.516_524delinsCTATCATGA c.281_289delinsCTATCATGA (p.Ala94=) n.268_276delinsCTATCATGA n.1781_1789delinsCTATCATGA n.1649_1657delinsCTATCATGA n.1789_1797delinsCTATCATGA n.320_328delinsCTATCATGA | |
9 | g.6556267C>A | CA372881398 | GLDC | c.2088G>T (p.Met696Ile) n.523G>T c.288G>T (p.Met96Ile) n.275G>T n.1788G>T n.1656G>T n.1796G>T n.327G>T | |
9 | g.6556267C= | CA1830493618 | GLDC | c.2088G= (p.Met696=) n.523G= c.288G= (p.Met96=) n.275G= n.1788G= n.1656G= n.1796G= n.327G= | |
9 | g.6556267C>G | CA372881399 | GLDC | c.2088G>C (p.Met696Ile) n.523G>C c.288G>C (p.Met96Ile) n.275G>C n.1788G>C n.1656G>C n.1796G>C n.327G>C | |
9 | g.6556267C>T | CA372881400 | GLDC | c.2088G>A (p.Met696Ile) n.523G>A c.288G>A (p.Met96Ile) n.275G>A n.1788G>A n.1656G>A n.1796G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556268_6556275del | CA586157448 | GLDC | c.2081_2088del (p.Ala694AspfsTer11) n.516_523del c.281_288del (p.Ala94AspfsTer11) n.268_275del n.1781_1788del n.1649_1656del n.1789_1796del n.320_327del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556268A>C | CA372881403 | GLDC | c.2087T>G (p.Met696Arg) n.522T>G c.287T>G (p.Met96Arg) n.274T>G n.1787T>G n.1655T>G n.1795T>G n.326T>G | |
9 | g.6556268A>G | CA372881402 | GLDC | c.2087T>C (p.Met696Thr) n.522T>C c.287T>C (p.Met96Thr) n.274T>C n.1787T>C n.1655T>C n.1795T>C n.326T>C | |
9 | g.6556268A>T | CA372881401 | GLDC | c.2087T>A (p.Met696Lys) n.522T>A c.287T>A (p.Met96Lys) n.274T>A n.1787T>A n.1655T>A n.1795T>A n.326T>A | |
9 | g.6556269del | CA2695210462 | GLDC | c.2086del (p.Met696Ter) n.521del c.286del (p.Met96Ter) n.273del n.1786del n.1654del n.1794del n.325del | |
9 | g.6556269T>A | CA372881404 | GLDC | c.2086A>T (p.Met696Leu) n.521A>T c.286A>T (p.Met96Leu) n.273A>T n.1786A>T n.1654A>T n.1794A>T n.325A>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556269T>C | CA4980394 | GLDC | c.2086A>G (p.Met696Val) n.521A>G c.286A>G (p.Met96Val) n.273A>G n.1786A>G n.1654A>G n.1794A>G n.325A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556269T>G | CA372881405 | GLDC | c.2086A>C (p.Met696Leu) n.521A>C c.286A>C (p.Met96Leu) n.273A>C n.1786A>C n.1654A>C n.1794A>C n.325A>C | |
9 | g.6556269T= | CA1830493621 | GLDC | c.2086A= (p.Met696=) n.521A= c.286A= (p.Met96=) n.273A= n.1786A= n.1654A= n.1794A= n.325A= | |
9 | g.6556270G>A | CA4980396 | GLDC | c.2085C>T (p.Ile695=) n.520C>T c.285C>T (p.Ile95=) n.272C>T n.1785C>T n.1653C>T n.1793C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556270G>C | CA372881406 | GLDC | c.2085C>G (p.Ile695Met) n.520C>G c.285C>G (p.Ile95Met) n.272C>G n.1785C>G n.1653C>G n.1793C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556270G= | CA1830493626 | GLDC | c.2085C= (p.Ile695=) n.520C= c.285C= (p.Ile95=) n.272C= n.1785C= n.1653C= n.1793C= n.324C= | |
9 | g.6556270G>T | CA4980395 | GLDC | c.2085C>A (p.Ile695=) n.520C>A c.285C>A (p.Ile95=) n.272C>A n.1785C>A n.1653C>A n.1793C>A n.324C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556271A>C | CA372881407 | GLDC | c.2084T>G (p.Ile695Ser) n.519T>G c.284T>G (p.Ile95Ser) n.271T>G n.1784T>G n.1652T>G n.1792T>G n.323T>G | |
9 | g.6556271A>G | CA372881409 | GLDC | c.2084T>C (p.Ile695Thr) n.519T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.271T>C n.1784T>C n.1652T>C n.1792T>C n.323T>C | |
9 | g.6556271A>T | CA372881408 | GLDC | c.2084T>A (p.Ile695Asn) n.519T>A c.284T>A (p.Ile95Asn) n.271T>A n.1784T>A n.1652T>A n.1792T>A n.323T>A | |
9 | g.6556272T>A | CA372881410 | GLDC | c.2083A>T (p.Ile695Phe) n.518A>T c.283A>T (p.Ile95Phe) n.270A>T n.1783A>T n.1651A>T n.1791A>T n.322A>T | |
9 | g.6556272T>C | CA372881411 | GLDC | c.2083A>G (p.Ile695Val) n.518A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.270A>G n.1783A>G n.1651A>G n.1791A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556272T>G | CA372881412 | GLDC | c.2083A>C (p.Ile695Leu) n.518A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.270A>C n.1783A>C n.1651A>C n.1791A>C n.322A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556273A= | CA1830493629 | GLDC | c.2082T= (p.Ala694=) n.517T= c.282T= (p.Ala94=) n.269T= n.1782T= n.1650T= n.1790T= n.321T= | |
9 | g.6556273A>C | CA463585558 | GLDC | c.2082T>G (p.Ala694=) n.517T>G c.282T>G (p.Ala94=) n.269T>G n.1782T>G n.1650T>G n.1790T>G n.321T>G | |
9 | g.6556273A>G | CA188650979 | GLDC | c.2082T>C (p.Ala694=) n.517T>C c.282T>C (p.Ala94=) n.269T>C n.1782T>C n.1650T>C n.1790T>C n.321T>C | dbSNP |
9 | g.6556273A>T | CA463585559 | GLDC | c.2082T>A (p.Ala694=) n.517T>A c.282T>A (p.Ala94=) n.269T>A n.1782T>A n.1650T>A n.1790T>A n.321T>A | |
9 | g.6556274G>A | CA188650981 | GLDC | c.2081C>T (p.Ala694Val) n.516C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.268C>T n.1781C>T n.1649C>T n.1789C>T n.320C>T | dbSNP |
9 | g.6556274G>C | CA372881413 | GLDC | c.2081C>G (p.Ala694Gly) n.516C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.268C>G n.1781C>G n.1649C>G n.1789C>G n.320C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556274G= | CA1830493632 | GLDC | c.2081C= (p.Ala694=) n.516C= c.281C= (p.Ala94=) n.268C= n.1781C= n.1649C= n.1789C= n.320C= | |
9 | g.6556274G>T | CA372881414 | GLDC | c.2081C>A (p.Ala694Asp) n.516C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.268C>A n.1781C>A n.1649C>A n.1789C>A n.320C>A | |
9 | g.6556275C>A | CA372881415 | GLDC | c.2080G>T (p.Ala694Ser) n.515G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.267G>T n.1780G>T n.1648G>T n.1788G>T n.319G>T | |
9 | g.6556275C= | CA1830493636 | GLDC | c.2080G= (p.Ala694=) n.515G= c.280G= (p.Ala94=) n.267G= n.1780G= n.1648G= n.1788G= n.319G= | |
9 | g.6556275C>G | CA263328 | GLDC | c.2080G>C (p.Ala694Pro) n.515G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.267G>C n.1780G>C n.1648G>C n.1788G>C n.319G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556275C>T | CA372881416 | GLDC | c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.515G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.267G>A n.1780G>A n.1648G>A n.1788G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556276T>A | CA463585560 | GLDC | c.2079A>T (p.Ala693=) n.514A>T c.279A>T (p.Ala93=) n.266A>T n.1779A>T n.1647A>T n.1787A>T n.318A>T | |
9 | g.6556276T>C | CA463585561 | GLDC | c.2079A>G (p.Ala693=) n.514A>G c.279A>G (p.Ala93=) n.266A>G n.1779A>G n.1647A>G n.1787A>G n.318A>G | |
9 | g.6556276T>G | CA463585562 | GLDC | c.2079A>C (p.Ala693=) n.514A>C c.279A>C (p.Ala93=) n.266A>C n.1779A>C n.1647A>C n.1787A>C n.318A>C | |
9 | g.6556277G>A | CA4980397 | GLDC | c.2078C>T (p.Ala693Val) n.513C>T c.278C>T (p.Ala93Val) n.265C>T n.1778C>T n.1646C>T n.1786C>T n.317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556277G>C | CA4980398 | GLDC | c.2078C>G (p.Ala693Gly) n.513C>G c.278C>G (p.Ala93Gly) n.265C>G n.1778C>G n.1646C>G n.1786C>G n.317C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6556277G= | CA1830493640 | GLDC | c.2078C= (p.Ala693=) n.513C= c.278C= (p.Ala93=) n.265C= n.1778C= n.1646C= n.1786C= n.317C= | |
9 | g.6556277G>T | CA372881417 | GLDC | c.2078C>A (p.Ala693Glu) n.513C>A c.278C>A (p.Ala93Glu) n.265C>A n.1778C>A n.1646C>A n.1786C>A n.317C>A | COSMIC |
9 | g.6556278C>A | CA372881420 | GLDC | c.2077G>T (p.Ala693Ser) n.512G>T c.277G>T (p.Ala93Ser) n.264G>T n.1777G>T n.1645G>T n.1785G>T n.316G>T | |
9 | g.6556278C= | CA1830493644 | GLDC | c.2077G= (p.Ala693=) n.512G= c.277G= (p.Ala93=) n.264G= n.1777G= n.1645G= n.1785G= n.316G= | |
9 | g.6556278C>G | CA372881419 | GLDC | c.2077G>C (p.Ala693Pro) n.512G>C c.277G>C (p.Ala93Pro) n.264G>C n.1777G>C n.1645G>C n.1785G>C n.316G>C | |
9 | g.6556278C>T | CA372881418 | GLDC | c.2077G>A (p.Ala693Thr) n.512G>A c.277G>A (p.Ala93Thr) n.264G>A n.1777G>A n.1645G>A n.1785G>A n.316G>A | dbSNP COSMIC |
9 | g.6556279T>A | CA463585565 | GLDC | c.2076A>T (p.Leu692=) n.511A>T c.276A>T (p.Leu92=) n.263A>T n.1776A>T n.1644A>T n.1784A>T n.315A>T | |
9 | g.6556279T>C | CA463585563 | GLDC | c.2076A>G (p.Leu692=) n.511A>G c.276A>G (p.Leu92=) n.263A>G n.1776A>G n.1644A>G n.1784A>G n.315A>G | |
9 | g.6556279T>G | CA463585564 | GLDC | c.2076A>C (p.Leu692=) n.511A>C c.276A>C (p.Leu92=) n.263A>C n.1776A>C n.1644A>C n.1784A>C n.315A>C | |
9 | g.6556280A>C | CA372881421 | GLDC | c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.510T>G c.275T>G (p.Leu92Arg) n.262T>G n.1775T>G n.1643T>G n.1783T>G n.314T>G | |
9 | g.6556280A>G | CA372881423 | GLDC | c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.510T>C c.275T>C (p.Leu92Pro) n.262T>C n.1775T>C n.1643T>C n.1783T>C n.314T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556280A>T | CA372881422 | GLDC | c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.510T>A c.275T>A (p.Leu92Gln) n.262T>A n.1775T>A n.1643T>A n.1783T>A n.314T>A | |
9 | g.6556281G>A | CA463585566 | GLDC | c.2074C>T (p.Leu692=) n.509C>T c.274C>T (p.Leu92=) n.261C>T n.1774C>T n.1642C>T n.1782C>T n.313C>T | ClinVar |
9 | g.6556281G>C | CA372881424 | GLDC | c.2074C>G (p.Leu692Val) n.509C>G c.274C>G (p.Leu92Val) n.261C>G n.1774C>G n.1642C>G n.1782C>G n.313C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556281G= | CA1830493646 | GLDC | c.2074C= (p.Leu692=) n.509C= c.274C= (p.Leu92=) n.261C= n.1774C= n.1642C= n.1782C= n.313C= | |
9 | g.6556281G>T | CA372881425 | GLDC | c.2074C>A (p.Leu692Ile) n.509C>A c.274C>A (p.Leu92Ile) n.261C>A n.1774C>A n.1642C>A n.1782C>A n.313C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556282G>A | CA4980399 | GLDC | c.2073C>T (p.Asn691=) n.508C>T c.273C>T (p.Asn91=) n.260C>T n.1773C>T n.1641C>T n.1781C>T n.312C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556282G>C | CA372881427 | GLDC | c.2073C>G (p.Asn691Lys) n.508C>G c.273C>G (p.Asn91Lys) n.260C>G n.1773C>G n.1641C>G n.1781C>G n.312C>G | |
9 | g.6556282G= | CA1830493650 | GLDC | c.2073C= (p.Asn691=) n.508C= c.273C= (p.Asn91=) n.260C= n.1773C= n.1641C= n.1781C= n.312C= | |
9 | g.6556282G>T | CA372881428 | GLDC | c.2073C>A (p.Asn691Lys) n.508C>A c.273C>A (p.Asn91Lys) n.260C>A n.1773C>A n.1641C>A n.1781C>A n.312C>A | |
9 | g.6556283T>A | CA372881429 | GLDC | c.2072A>T (p.Asn691Ile) n.507A>T c.272A>T (p.Asn91Ile) n.259A>T n.1772A>T n.1640A>T n.1780A>T n.311A>T | |
9 | g.6556283T>C | CA372881430 | GLDC | c.2072A>G (p.Asn691Ser) n.507A>G c.272A>G (p.Asn91Ser) n.259A>G n.1772A>G n.1640A>G n.1780A>G n.311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556283T>G | CA372881431 | GLDC | c.2072A>C (p.Asn691Thr) n.507A>C c.272A>C (p.Asn91Thr) n.259A>C n.1772A>C n.1640A>C n.1780A>C n.311A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556283T= | CA1830493653 | GLDC | c.2072A= (p.Asn691=) n.507A= c.272A= (p.Asn91=) n.259A= n.1772A= n.1640A= n.1780A= n.311A= | |
9 | g.6556284T>A | CA372881432 | GLDC | c.2071A>T (p.Asn691Tyr) n.506A>T c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.258A>T n.1771A>T n.1639A>T n.1779A>T n.310A>T | |
9 | g.6556284T>C | CA372881433 | GLDC | c.2071A>G (p.Asn691Asp) n.506A>G c.271A>G (p.Asn91Asp) n.258A>G n.1771A>G n.1639A>G n.1779A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556284T>G | CA372881434 | GLDC | c.2071A>C (p.Asn691His) n.506A>C c.271A>C (p.Asn91His) n.258A>C n.1771A>C n.1639A>C n.1779A>C n.310A>C | |
9 | g.6556285C>A | CA372881435 | GLDC | c.2070G>T (p.Glu690Asp) n.505G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) n.257G>T n.1770G>T n.1638G>T n.1778G>T n.309G>T | |
9 | g.6556285C= | CA1830493660 | GLDC | c.2070G= (p.Glu690=) n.505G= c.270G= (p.Glu90=) n.257G= n.1770G= n.1638G= n.1778G= n.309G= | |
9 | g.6556285C>G | CA372881436 | GLDC | c.2070G>C (p.Glu690Asp) n.505G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) n.257G>C n.1770G>C n.1638G>C n.1778G>C n.309G>C | |
9 | g.6556285C>T | CA463585567 | GLDC | c.2070G>A (p.Glu690=) n.505G>A c.270G>A (p.Glu90=) n.257G>A n.1770G>A n.1638G>A n.1778G>A n.309G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556286T>A | CA372881437 | GLDC | c.2069A>T (p.Glu690Val) n.504A>T c.269A>T (p.Glu90Val) n.256A>T n.1769A>T n.1637A>T n.1777A>T n.308A>T | |
9 | g.6556286T>C | CA372881439 | GLDC | c.2069A>G (p.Glu690Gly) n.504A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) n.256A>G n.1769A>G n.1637A>G n.1777A>G n.308A>G | |
9 | g.6556286T>G | CA372881438 | GLDC | c.2069A>C (p.Glu690Ala) n.504A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) n.256A>C n.1769A>C n.1637A>C n.1777A>C n.308A>C | |
9 | g.6556287C>A | CA372881440 | GLDC | c.2068G>T (p.Glu690Ter) n.503G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) n.255G>T n.1768G>T n.1636G>T n.1776G>T n.307G>T | |
9 | g.6556287C>G | CA372881441 | GLDC | c.2068G>C (p.Glu690Gln) n.503G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) n.255G>C n.1768G>C n.1636G>C n.1776G>C n.307G>C | |
9 | g.6556287C>T | CA372881442 | GLDC | c.2068G>A (p.Glu690Lys) n.503G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) n.255G>A n.1768G>A n.1636G>A n.1776G>A n.307G>A | |
9 | g.6556288C>A | CA372881443 | GLDC | c.2067G>T (p.Lys689Asn) n.502G>T c.267G>T (p.Lys89Asn) n.254G>T n.1767G>T n.1635G>T n.1775G>T n.306G>T | |
9 | g.6556288C>G | CA372881444 | GLDC | c.2067G>C (p.Lys689Asn) n.502G>C c.267G>C (p.Lys89Asn) n.254G>C n.1767G>C n.1635G>C n.1775G>C n.306G>C | |
9 | g.6556288C>T | CA463585568 | GLDC | c.2067G>A (p.Lys689=) n.502G>A c.267G>A (p.Lys89=) n.254G>A n.1767G>A n.1635G>A n.1775G>A n.306G>A | |
9 | g.6556289T>A | CA372881445 | GLDC | c.2066A>T (p.Lys689Met) n.501A>T c.266A>T (p.Lys89Met) n.253A>T n.1766A>T n.1634A>T n.1774A>T n.305A>T | |
9 | g.6556289T>C | CA188650988 | GLDC | c.2066A>G (p.Lys689Arg) n.501A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.253A>G n.1766A>G n.1634A>G n.1774A>G n.305A>G | dbSNP |
9 | g.6556289T>G | CA372881446 | GLDC | c.2066A>C (p.Lys689Thr) n.501A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.253A>C n.1766A>C n.1634A>C n.1774A>C n.305A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556289T= | CA1830493663 | GLDC | c.2066A= (p.Lys689=) n.501A= c.266A= (p.Lys89=) n.253A= n.1766A= n.1634A= n.1774A= n.305A= | |
9 | g.6556290T>A | CA372881447 | GLDC | c.2065A>T (p.Lys689Ter) n.500A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.252A>T n.1765A>T n.1633A>T n.1773A>T n.304A>T | |
9 | g.6556290T>C | CA372881448 | GLDC | c.2065A>G (p.Lys689Glu) n.500A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.252A>G n.1765A>G n.1633A>G n.1773A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556290T>G | CA372881449 | GLDC | c.2065A>C (p.Lys689Gln) n.500A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.252A>C n.1765A>C n.1633A>C n.1773A>C n.304A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556290T= | CA1830493667 | GLDC | c.2065A= (p.Lys689=) n.500A= c.265A= (p.Lys89=) n.252A= n.1765A= n.1633A= n.1773A= n.304A= | |
9 | g.6556291G>A | CA463585569 | GLDC | c.2064C>T (p.His688=) n.499C>T c.264C>T (p.His88=) n.251C>T n.1764C>T n.1632C>T n.1772C>T n.303C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556291G>C | CA372881450 | GLDC | c.2064C>G (p.His688Gln) n.499C>G c.264C>G (p.His88Gln) n.251C>G n.1764C>G n.1632C>G n.1772C>G n.303C>G | |
9 | g.6556291G>T | CA372881451 | GLDC | c.2064C>A (p.His688Gln) n.499C>A c.264C>A (p.His88Gln) n.251C>A n.1764C>A n.1632C>A n.1772C>A n.303C>A | |
9 | g.6556292T>A | CA372881452 | GLDC | c.2063A>T (p.His688Leu) n.498A>T c.263A>T (p.His88Leu) n.250A>T n.1763A>T n.1631A>T n.1771A>T n.302A>T | |
9 | g.6556292T>C | CA4980400 | GLDC | c.2063A>G (p.His688Arg) n.498A>G c.263A>G (p.His88Arg) n.250A>G n.1763A>G n.1631A>G n.1771A>G n.302A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556292T>G | CA372881453 | GLDC | c.2063A>C (p.His688Pro) n.498A>C c.263A>C (p.His88Pro) n.250A>C n.1763A>C n.1631A>C n.1771A>C n.302A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556292T= | CA1830493670 | GLDC | c.2063A= (p.His688=) n.498A= c.263A= (p.His88=) n.250A= n.1763A= n.1631A= n.1771A= n.302A= | |
9 | g.6556293G>A | CA188650992 | GLDC | c.2062C>T (p.His688Tyr) n.497C>T c.262C>T (p.His88Tyr) n.249C>T n.1762C>T n.1630C>T n.1770C>T n.301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556293G>C | CA372881454 | GLDC | c.2062C>G (p.His688Asp) n.497C>G c.262C>G (p.His88Asp) n.249C>G n.1762C>G n.1630C>G n.1770C>G n.301C>G | |
9 | g.6556293G= | CA1830493674 | GLDC | c.2062C= (p.His688=) n.497C= c.262C= (p.His88=) n.249C= n.1762C= n.1630C= n.1770C= n.301C= | |
9 | g.6556293G>T | CA372881455 | GLDC | c.2062C>A (p.His688Asn) n.497C>A c.262C>A (p.His88Asn) n.249C>A n.1762C>A n.1630C>A n.1770C>A n.301C>A | |
9 | g.6556294C>A | CA372881456 | GLDC | c.2061G>T (p.Lys687Asn) n.496G>T c.261G>T (p.Lys87Asn) n.248G>T n.1761G>T n.1629G>T n.1769G>T n.300G>T | |
9 | g.6556294C= | CA1830493676 | GLDC | c.2061G= (p.Lys687=) n.496G= c.261G= (p.Lys87=) n.248G= n.1761G= n.1629G= n.1769G= n.300G= | |
9 | g.6556294C>G | CA372881457 | GLDC | c.2061G>C (p.Lys687Asn) n.496G>C c.261G>C (p.Lys87Asn) n.248G>C n.1761G>C n.1629G>C n.1769G>C n.300G>C | |
9 | g.6556294C>T | CA463585570 | GLDC | c.2061G>A (p.Lys687=) n.496G>A c.261G>A (p.Lys87=) n.248G>A n.1761G>A n.1629G>A n.1769G>A n.300G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556294_6556295insA | CA1120883511 | GLDC | c.2060_2061insT (p.Lys687AsnfsTer21) n.495_496insT c.260_261insT (p.Lys87AsnfsTer21) n.247_248insT n.1760_1761insT n.1628_1629insT n.1768_1769insT n.299_300insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556294_6556295insATAA | CA1830493680 | GLDC | c.2060_2061insTTAT (p.Lys687AsnfsTer22) n.495_496insTTAT c.260_261insTTAT (p.Lys87AsnfsTer22) n.247_248insTTAT n.1760_1761insTTAT n.1628_1629insTTAT n.1768_1769insTTAT n.299_300insTTAT | dbSNP |
9 | g.6556295T>A | CA188650994 | GLDC | c.2060A>T (p.Lys687Met) n.495A>T c.260A>T (p.Lys87Met) n.247A>T n.1760A>T n.1628A>T n.1768A>T n.299A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556295T>C | CA372881458 | GLDC | c.2060A>G (p.Lys687Arg) n.495A>G c.260A>G (p.Lys87Arg) n.247A>G n.1760A>G n.1628A>G n.1768A>G n.299A>G | |
9 | g.6556295T>G | CA372881459 | GLDC | c.2060A>C (p.Lys687Thr) n.495A>C c.260A>C (p.Lys87Thr) n.247A>C n.1760A>C n.1628A>C n.1768A>C n.299A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556295T= | CA1830493681 | GLDC | c.2060A= (p.Lys687=) n.495A= c.260A= (p.Lys87=) n.247A= n.1760A= n.1628A= n.1768A= n.299A= | |
9 | g.6556295_6556296insAAA | CA1120883512 | GLDC | c.2059_2060insTTT (p.Lys687IlefsTer2) n.494_495insTTT c.259_260insTTT (p.Lys87IlefsTer2) n.246_247insTTT n.1759_1760insTTT n.1627_1628insTTT n.1767_1768insTTT n.298_299insTTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556296T>A | CA372881460 | GLDC | c.2059A>T (p.Lys687Ter) n.494A>T c.259A>T (p.Lys87Ter) n.246A>T n.1759A>T n.1627A>T n.1767A>T n.298A>T | |
9 | g.6556296T>C | CA372881461 | GLDC | c.2059A>G (p.Lys687Glu) n.494A>G c.259A>G (p.Lys87Glu) n.246A>G n.1759A>G n.1627A>G n.1767A>G n.298A>G | |
9 | g.6556296T>G | CA372881462 | GLDC | c.2059A>C (p.Lys687Gln) n.494A>C c.259A>C (p.Lys87Gln) n.246A>C n.1759A>C n.1627A>C n.1767A>C n.298A>C | |
9 | g.6556297A>C | CA372881463 | GLDC | c.2058T>G (p.Asp686Glu) n.493T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) n.245T>G n.1758T>G n.1626T>G n.1766T>G n.297T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556297A>G | CA463585571 | GLDC | c.2058T>C (p.Asp686=) n.493T>C c.258T>C (p.Asp86=) n.245T>C n.1758T>C n.1626T>C n.1766T>C n.297T>C | |
9 | g.6556297A>T | CA372881464 | GLDC | c.2058T>A (p.Asp686Glu) n.493T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) n.245T>A n.1758T>A n.1626T>A n.1766T>A n.297T>A | |
9 | g.6556298T>A | CA372881465 | GLDC | c.2057A>T (p.Asp686Val) n.492A>T c.257A>T (p.Asp86Val) n.244A>T n.1757A>T n.1625A>T n.1765A>T n.296A>T | |
9 | g.6556298T>C | CA372881466 | GLDC | c.2057A>G (p.Asp686Gly) n.492A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) n.244A>G n.1757A>G n.1625A>G n.1765A>G n.296A>G | |
9 | g.6556298T>G | CA372881467 | GLDC | c.2057A>C (p.Asp686Ala) n.492A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) n.244A>C n.1757A>C n.1625A>C n.1765A>C n.296A>C | |
9 | g.6556299C>A | CA372881468 | GLDC | c.2056G>T (p.Asp686Tyr) n.491G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) n.243G>T n.1756G>T n.1624G>T n.1764G>T n.295G>T | |
9 | g.6556299C>G | CA372881469 | GLDC | c.2056G>C (p.Asp686His) n.491G>C c.256G>C (p.Asp86His) n.243G>C n.1756G>C n.1624G>C n.1764G>C n.295G>C | |
9 | g.6556299C>T | CA372881470 | GLDC | c.2056G>A (p.Asp686Asn) n.491G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) n.243G>A n.1756G>A n.1624G>A n.1764G>A n.295G>A | |
9 | g.6556300C>A | CA463585574 | GLDC | c.2055G>T (p.Val685=) n.490G>T c.255G>T (p.Val85=) n.242G>T n.1755G>T n.1623G>T n.1763G>T n.294G>T | |
9 | g.6556300C>G | CA463585573 | GLDC | c.2055G>C (p.Val685=) n.490G>C c.255G>C (p.Val85=) n.242G>C n.1755G>C n.1623G>C n.1763G>C n.294G>C | |
9 | g.6556300C>T | CA463585572 | GLDC | c.2055G>A (p.Val685=) n.490G>A c.255G>A (p.Val85=) n.242G>A n.1755G>A n.1623G>A n.1763G>A n.294G>A | |
9 | g.6556301A>C | CA372881471 | GLDC | c.2054T>G (p.Val685Gly) n.489T>G c.254T>G (p.Val85Gly) n.241T>G n.1754T>G n.1622T>G n.1762T>G n.293T>G | |
9 | g.6556301A>G | CA372881472 | GLDC | c.2054T>C (p.Val685Ala) n.489T>C c.254T>C (p.Val85Ala) n.241T>C n.1754T>C n.1622T>C n.1762T>C n.293T>C | |
9 | g.6556301A>T | CA372881473 | GLDC | c.2054T>A (p.Val685Glu) n.489T>A c.254T>A (p.Val85Glu) n.241T>A n.1754T>A n.1622T>A n.1762T>A n.293T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556302C>A | CA4980401 | GLDC | c.2053G>T (p.Val685Leu) n.488G>T c.253G>T (p.Val85Leu) n.240G>T n.1753G>T n.1621G>T n.1761G>T n.292G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556302C= | CA1830493690 | GLDC | c.2053G= (p.Val685=) n.488G= c.253G= (p.Val85=) n.240G= n.1753G= n.1621G= n.1761G= n.292G= | |
9 | g.6556302C>G | CA4980402 | GLDC | c.2053G>C (p.Val685Leu) n.488G>C c.253G>C (p.Val85Leu) n.240G>C n.1753G>C n.1621G>C n.1761G>C n.292G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.6556302C>T | CA372881474 | GLDC | c.2053G>A (p.Val685Met) n.488G>A c.253G>A (p.Val85Met) n.240G>A n.1753G>A n.1621G>A n.1761G>A n.292G>A | |
9 | g.6556303C>A | CA372881475 | GLDC | c.2053-1G>T (n.2053-1G>T) n.488-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.240-1G>T n.1753-1G>T n.1621-1G>T n.1761-1G>T n.292-1G>T | |
9 | g.6556303C>G | CA372881477 | GLDC | c.2053-1G>C (n.2053-1G>C) n.488-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.240-1G>C n.1753-1G>C n.1621-1G>C n.1761-1G>C n.292-1G>C | |
9 | g.6556303C>T | CA372881476 | GLDC | c.2053-1G>A (n.2053-1G>A) n.488-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.240-1G>A n.1753-1G>A n.1621-1G>A n.1761-1G>A n.292-1G>A | |
9 | g.6556304T>A | CA372881478 | GLDC | c.2053-2A>T (n.2053-2A>T) n.488-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.240-2A>T n.1753-2A>T n.1621-2A>T n.1761-2A>T n.292-2A>T | |
9 | g.6556304T>C | CA372881480 | GLDC | c.2053-2A>G (n.2053-2A>G) n.488-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.240-2A>G n.1753-2A>G n.1621-2A>G n.1761-2A>G n.292-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556304T>G | CA372881479 | GLDC | c.2053-2A>C (n.2053-2A>C) n.488-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.240-2A>C n.1753-2A>C n.1621-2A>C n.1761-2A>C n.292-2A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556304T= | CA1830493692 | GLDC | c.2053-2A= (n.2053-2A=) n.488-2A= c.253-2A= (n.253-2A=) n.240-2A= n.1753-2A= n.1621-2A= n.1761-2A= n.292-2A= | |
9 | g.6556305G>A | CA1830493694 | GLDC | c.2053-3C>T (n.2053-3C>T) n.488-3C>T c.253-3C>T (n.253-3C>T) n.240-3C>T n.1753-3C>T n.1621-3C>T n.1761-3C>T n.292-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556305G>C | CA2689358040 | GLDC | c.2053-3C>G (n.2053-3C>G) n.488-3C>G c.253-3C>G (n.253-3C>G) n.240-3C>G n.1753-3C>G n.1621-3C>G n.1761-3C>G n.292-3C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556305G= | CA1830493693 | GLDC | c.2053-3C= (n.2053-3C=) n.488-3C= c.253-3C= (n.253-3C=) n.240-3C= n.1753-3C= n.1621-3C= n.1761-3C= n.292-3C= | |
9 | g.6556306T>C | CA4980403 | GLDC | c.2053-4A>G (n.2053-4A>G) n.488-4A>G c.253-4A>G (n.253-4A>G) n.240-4A>G n.1753-4A>G n.1621-4A>G n.1761-4A>G n.292-4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556306T= | CA1830493696 | GLDC | c.2053-4A= (n.2053-4A=) n.488-4A= c.253-4A= (n.253-4A=) n.240-4A= n.1753-4A= n.1621-4A= n.1761-4A= n.292-4A= | |
9 | g.6556307G>A | CA586157449 | GLDC | c.2053-5C>T (n.2053-5C>T) n.488-5C>T c.253-5C>T (n.253-5C>T) n.240-5C>T n.1753-5C>T n.1621-5C>T n.1761-5C>T n.292-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556307G>C | CA4980404 | GLDC | c.2053-5C>G (n.2053-5C>G) n.488-5C>G c.253-5C>G (n.253-5C>G) n.240-5C>G n.1753-5C>G n.1621-5C>G n.1761-5C>G n.292-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556307G= | CA1830493699 | GLDC | c.2053-5C= (n.2053-5C=) n.488-5C= c.253-5C= (n.253-5C=) n.240-5C= n.1753-5C= n.1621-5C= n.1761-5C= n.292-5C= | |
9 | g.6556311G>C | CA2697550300 | GLDC | c.2053-9C>G (n.2053-9C>G) n.488-9C>G c.253-9C>G (n.253-9C>G) n.240-9C>G n.1753-9C>G n.1621-9C>G n.1761-9C>G n.292-9C>G | ClinVar |
9 | g.6556311G>T | CA2514411394 | GLDC | c.2053-9C>A (n.2053-9C>A) n.488-9C>A c.253-9C>A (n.253-9C>A) n.240-9C>A n.1753-9C>A n.1621-9C>A n.1761-9C>A n.292-9C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556311_6556312delinsGA | CA1830493701 | GLDC | c.2053-10_2053-9delinsTC (n.2053-10_2053-9delinsTC) n.488-10_488-9delinsTC c.253-10_253-9delinsTC (n.253-10_253-9delinsTC) n.240-10_240-9delinsTC n.1753-10_1753-9delinsTC n.1621-10_1621-9delinsTC n.1761-10_1761-9delinsTC n.292-10_292-9delinsTC | |
9 | g.6556315del | CA1830493702 | GLDC | c.2053-10del (n.2053-10del) n.488-10del c.253-10del (n.253-10del) n.240-10del n.1753-10del n.1621-10del n.1761-10del n.292-10del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556313A= | CA1830493704 | GLDC | c.2053-11T= (n.2053-11T=) n.488-11T= c.253-11T= (n.253-11T=) n.240-11T= n.1753-11T= n.1621-11T= n.1761-11T= n.292-11T= | |
9 | g.6556313A>C | CA4980405 | GLDC | c.2053-11T>G (n.2053-11T>G) n.488-11T>G c.253-11T>G (n.253-11T>G) n.240-11T>G n.1753-11T>G n.1621-11T>G n.1761-11T>G n.292-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556313A>G | CA188651001 | GLDC | c.2053-11T>C (n.2053-11T>C) n.488-11T>C c.253-11T>C (n.253-11T>C) n.240-11T>C n.1753-11T>C n.1621-11T>C n.1761-11T>C n.292-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556314A= | CA1830493706 | GLDC | c.2053-12T= (n.2053-12T=) n.488-12T= c.253-12T= (n.253-12T=) n.240-12T= n.1753-12T= n.1621-12T= n.1761-12T= n.292-12T= | |
9 | g.6556314A>G | CA4980406 | GLDC | c.2053-12T>C (n.2053-12T>C) n.488-12T>C c.253-12T>C (n.253-12T>C) n.240-12T>C n.1753-12T>C n.1621-12T>C n.1761-12T>C n.292-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556315A>G | CA2579298324 | GLDC | c.2053-13T>C (n.2053-13T>C) n.488-13T>C c.253-13T>C (n.253-13T>C) n.240-13T>C n.1753-13T>C n.1621-13T>C n.1761-13T>C n.292-13T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556316G>A | CA2579298325 | GLDC | c.2053-14C>T (n.2053-14C>T) n.488-14C>T c.253-14C>T (n.253-14C>T) n.240-14C>T n.1753-14C>T n.1621-14C>T n.1761-14C>T n.292-14C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556316G>C | CA4980407 | GLDC | c.2053-14C>G (n.2053-14C>G) n.488-14C>G c.253-14C>G (n.253-14C>G) n.240-14C>G n.1753-14C>G n.1621-14C>G n.1761-14C>G n.292-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556316G= | CA1830493709 | GLDC | c.2053-14C= (n.2053-14C=) n.488-14C= c.253-14C= (n.253-14C=) n.240-14C= n.1753-14C= n.1621-14C= n.1761-14C= n.292-14C= | |
9 | g.6556317G>A | CA2739269146 | GLDC | c.2053-15C>T (n.2053-15C>T) n.488-15C>T c.253-15C>T (n.253-15C>T) n.240-15C>T n.1753-15C>T n.1621-15C>T n.1761-15C>T n.292-15C>T | ClinVar |
9 | g.6556317G>C | CA2689358041 | GLDC | c.2053-15C>G (n.2053-15C>G) n.488-15C>G c.253-15C>G (n.253-15C>G) n.240-15C>G n.1753-15C>G n.1621-15C>G n.1761-15C>G n.292-15C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556318G>A | CA2689358042 | GLDC | c.2053-16C>T (n.2053-16C>T) n.488-16C>T c.253-16C>T (n.253-16C>T) n.240-16C>T n.1753-16C>T n.1621-16C>T n.1761-16C>T n.292-16C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556318G>C | CA1830493713 | GLDC | c.2053-16C>G (n.2053-16C>G) n.488-16C>G c.253-16C>G (n.253-16C>G) n.240-16C>G n.1753-16C>G n.1621-16C>G n.1761-16C>G n.292-16C>G | dbSNP |
9 | g.6556318G= | CA1830493711 | GLDC | c.2053-16C= (n.2053-16C=) n.488-16C= c.253-16C= (n.253-16C=) n.240-16C= n.1753-16C= n.1621-16C= n.1761-16C= n.292-16C= | |
9 | g.6556318G>T | CA188651005 | GLDC | c.2053-16C>A (n.2053-16C>A) n.488-16C>A c.253-16C>A (n.253-16C>A) n.240-16C>A n.1753-16C>A n.1621-16C>A n.1761-16C>A n.292-16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556319G>A | CA2580080258 | GLDC | c.2053-17C>T (n.2053-17C>T) n.488-17C>T c.253-17C>T (n.253-17C>T) n.240-17C>T n.1753-17C>T n.1621-17C>T n.1761-17C>T n.292-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.6556319G= | CA1830493715 | GLDC | c.2053-17C= (n.2053-17C=) n.488-17C= c.253-17C= (n.253-17C=) n.240-17C= n.1753-17C= n.1621-17C= n.1761-17C= n.292-17C= | |
9 | g.6556319G>T | CA1830493717 | GLDC | c.2053-17C>A (n.2053-17C>A) n.488-17C>A c.253-17C>A (n.253-17C>A) n.240-17C>A n.1753-17C>A n.1621-17C>A n.1761-17C>A n.292-17C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556320T>C | CA2580080259 | GLDC | c.2053-18A>G (n.2053-18A>G) n.488-18A>G c.253-18A>G (n.253-18A>G) n.240-18A>G n.1753-18A>G n.1621-18A>G n.1761-18A>G n.292-18A>G | ClinVar |
9 | g.6556320_6556321del | CA2689358043 | GLDC | c.2053-19_2053-18del (n.2053-19_2053-18del) n.488-19_488-18del c.253-19_253-18del (n.253-19_253-18del) n.240-19_240-18del n.1753-19_1753-18del n.1621-19_1621-18del n.1761-19_1761-18del n.292-19_292-18del | gnomAD v4 |
9 | g.6556321A= | CA1830493718 | GLDC | c.2053-19T= (n.2053-19T=) n.488-19T= c.253-19T= (n.253-19T=) n.240-19T= n.1753-19T= n.1621-19T= n.1761-19T= n.292-19T= | |
9 | g.6556321A>G | CA1830493719 | GLDC | c.2053-19T>C (n.2053-19T>C) n.488-19T>C c.253-19T>C (n.253-19T>C) n.240-19T>C n.1753-19T>C n.1621-19T>C n.1761-19T>C n.292-19T>C | dbSNP |
9 | g.6556322G>C | CA2689358044 | GLDC | c.2053-20C>G (n.2053-20C>G) n.488-20C>G c.253-20C>G (n.253-20C>G) n.240-20C>G n.1753-20C>G n.1621-20C>G n.1761-20C>G n.292-20C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556322G>T | CA2689358045 | GLDC | c.2053-20C>A (n.2053-20C>A) n.488-20C>A c.253-20C>A (n.253-20C>A) n.240-20C>A n.1753-20C>A n.1621-20C>A n.1761-20C>A n.292-20C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556323A= | CA1830493722 | GLDC | c.2053-21T= (n.2053-21T=) n.488-21T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.240-21T= n.1753-21T= n.1621-21T= n.1761-21T= n.292-21T= | |
9 | g.6556323A>G | CA586157450 | GLDC | c.2053-21T>C (n.2053-21T>C) n.488-21T>C c.253-21T>C (n.253-21T>C) n.240-21T>C n.1753-21T>C n.1621-21T>C n.1761-21T>C n.292-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556324G>A | CA2579298326 | GLDC | c.2053-22C>T (n.2053-22C>T) n.488-22C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.240-22C>T n.1753-22C>T n.1621-22C>T n.1761-22C>T n.292-22C>T | |
9 | g.6556324G>T | CA2689358046 | GLDC | c.2053-22C>A (n.2053-22C>A) n.488-22C>A c.253-22C>A (n.253-22C>A) n.240-22C>A n.1753-22C>A n.1621-22C>A n.1761-22C>A n.292-22C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556327G>T | CA2689358047 | GLDC | c.2053-25C>A (n.2053-25C>A) n.488-25C>A c.253-25C>A (n.253-25C>A) n.240-25C>A n.1753-25C>A n.1621-25C>A n.1761-25C>A n.292-25C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556328G>A | CA586157451 | GLDC | c.2053-26C>T (n.2053-26C>T) n.488-26C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.240-26C>T n.1753-26C>T n.1621-26C>T n.1761-26C>T n.292-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556328G= | CA1830493724 | GLDC | c.2053-26C= (n.2053-26C=) n.488-26C= c.253-26C= (n.253-26C=) n.240-26C= n.1753-26C= n.1621-26C= n.1761-26C= n.292-26C= | |
9 | g.6556331A= | CA1830493726 | GLDC | c.2053-29T= (n.2053-29T=) n.488-29T= c.253-29T= (n.253-29T=) n.240-29T= n.1753-29T= n.1621-29T= n.1761-29T= n.292-29T= | |
9 | g.6556331A>G | CA2689358048 | GLDC | c.2053-29T>C (n.2053-29T>C) n.488-29T>C c.253-29T>C (n.253-29T>C) n.240-29T>C n.1753-29T>C n.1621-29T>C n.1761-29T>C n.292-29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556331A>T | CA1830493727 | GLDC | c.2053-29T>A (n.2053-29T>A) n.488-29T>A c.253-29T>A (n.253-29T>A) n.240-29T>A n.1753-29T>A n.1621-29T>A n.1761-29T>A n.292-29T>A | dbSNP |
9 | g.6556332T>C | CA1830493730 | GLDC | c.2053-30A>G (n.2053-30A>G) n.488-30A>G c.253-30A>G (n.253-30A>G) n.240-30A>G n.1753-30A>G n.1621-30A>G n.1761-30A>G n.292-30A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556332T= | CA1830493729 | GLDC | c.2053-30A= (n.2053-30A=) n.488-30A= c.253-30A= (n.253-30A=) n.240-30A= n.1753-30A= n.1621-30A= n.1761-30A= n.292-30A= | |
9 | g.6556333G>A | CA586157452 | GLDC | c.2053-31C>T (n.2053-31C>T) n.488-31C>T c.253-31C>T (n.253-31C>T) n.240-31C>T n.1753-31C>T n.1621-31C>T n.1761-31C>T n.292-31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556333G= | CA1830493732 | GLDC | c.2053-31C= (n.2053-31C=) n.488-31C= c.253-31C= (n.253-31C=) n.240-31C= n.1753-31C= n.1621-31C= n.1761-31C= n.292-31C= | |
9 | g.6556333G>T | CA2579298327 | GLDC | c.2053-31C>A (n.2053-31C>A) n.488-31C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.240-31C>A n.1753-31C>A n.1621-31C>A n.1761-31C>A n.292-31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556338_6556341del | CA2689358049 | GLDC | c.2053-34_2053-31del (n.2053-34_2053-31del) n.488-34_488-31del c.253-34_253-31del (n.253-34_253-31del) n.240-34_240-31del n.1753-34_1753-31del n.1621-34_1621-31del n.1761-34_1761-31del n.292-34_292-31del | gnomAD v4 |
9 | g.6556334G>A | CA2579298328 | GLDC | c.2053-32C>T (n.2053-32C>T) n.488-32C>T c.253-32C>T (n.253-32C>T) n.240-32C>T n.1753-32C>T n.1621-32C>T n.1761-32C>T n.292-32C>T | |
9 | g.6556334G>C | CA4980408 | GLDC | c.2053-32C>G (n.2053-32C>G) n.488-32C>G c.253-32C>G (n.253-32C>G) n.240-32C>G n.1753-32C>G n.1621-32C>G n.1761-32C>G n.292-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556334G= | CA1830493734 | GLDC | c.2053-32C= (n.2053-32C=) n.488-32C= c.253-32C= (n.253-32C=) n.240-32C= n.1753-32C= n.1621-32C= n.1761-32C= n.292-32C= | |
9 | g.6556335A>C | CA2502254099 | GLDC | c.2053-33T>G (n.2053-33T>G) n.488-33T>G c.253-33T>G (n.253-33T>G) n.240-33T>G n.1753-33T>G n.1621-33T>G n.1761-33T>G n.292-33T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556335A>G | CA2689358050 | GLDC | c.2053-33T>C (n.2053-33T>C) n.488-33T>C c.253-33T>C (n.253-33T>C) n.240-33T>C n.1753-33T>C n.1621-33T>C n.1761-33T>C n.292-33T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556335A>T | CA2689358051 | GLDC | c.2053-33T>A (n.2053-33T>A) n.488-33T>A c.253-33T>A (n.253-33T>A) n.240-33T>A n.1753-33T>A n.1621-33T>A n.1761-33T>A n.292-33T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556336G>A | CA2689358052 | GLDC | c.2053-34C>T (n.2053-34C>T) n.488-34C>T c.253-34C>T (n.253-34C>T) n.240-34C>T n.1753-34C>T n.1621-34C>T n.1761-34C>T n.292-34C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556336G>C | CA2579298330 | GLDC | c.2053-34C>G (n.2053-34C>G) n.488-34C>G c.253-34C>G (n.253-34C>G) n.240-34C>G n.1753-34C>G n.1621-34C>G n.1761-34C>G n.292-34C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556336G>T | CA2689358053 | GLDC | c.2053-34C>A (n.2053-34C>A) n.488-34C>A c.253-34C>A (n.253-34C>A) n.240-34C>A n.1753-34C>A n.1621-34C>A n.1761-34C>A n.292-34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556338del | CA2579298329 | GLDC | c.2053-34del (n.2053-34del) n.488-34del c.253-34del (n.253-34del) n.240-34del n.1753-34del n.1621-34del n.1761-34del n.292-34del | |
9 | g.6556337G>T | CA2689358054 | GLDC | c.2053-35C>A (n.2053-35C>A) n.488-35C>A c.253-35C>A (n.253-35C>A) n.240-35C>A n.1753-35C>A n.1621-35C>A n.1761-35C>A n.292-35C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556338G>A | CA2579298331 | GLDC | c.2053-36C>T (n.2053-36C>T) n.488-36C>T c.253-36C>T (n.253-36C>T) n.240-36C>T n.1753-36C>T n.1621-36C>T n.1761-36C>T n.292-36C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556338G>C | CA2782786393 | GLDC | c.2053-36C>G (n.2053-36C>G) n.488-36C>G c.253-36C>G (n.253-36C>G) n.240-36C>G n.1753-36C>G n.1621-36C>G n.1761-36C>G n.292-36C>G | |
9 | g.6556338G>T | CA2689358055 | GLDC | c.2053-36C>A (n.2053-36C>A) n.488-36C>A c.253-36C>A (n.253-36C>A) n.240-36C>A n.1753-36C>A n.1621-36C>A n.1761-36C>A n.292-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556339A>G | CA2689358056 | GLDC | c.2053-37T>C (n.2053-37T>C) n.488-37T>C c.253-37T>C (n.253-37T>C) n.240-37T>C n.1753-37T>C n.1621-37T>C n.1761-37T>C n.292-37T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556339A>T | CA2718609992 | GLDC | c.2053-37T>A (n.2053-37T>A) n.488-37T>A c.253-37T>A (n.253-37T>A) n.240-37T>A n.1753-37T>A n.1621-37T>A n.1761-37T>A n.292-37T>A | dbSNP |
9 | g.6556340G>A | CA4980409 | GLDC | c.2053-38C>T (n.2053-38C>T) n.488-38C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.240-38C>T n.1753-38C>T n.1621-38C>T n.1761-38C>T n.292-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556340G= | CA1830493736 | GLDC | c.2053-38C= (n.2053-38C=) n.488-38C= c.253-38C= (n.253-38C=) n.240-38C= n.1753-38C= n.1621-38C= n.1761-38C= n.292-38C= | |
9 | g.6556340G>T | CA2689358057 | GLDC | c.2053-38C>A (n.2053-38C>A) n.488-38C>A c.253-38C>A (n.253-38C>A) n.240-38C>A n.1753-38C>A n.1621-38C>A n.1761-38C>A n.292-38C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556341G>A | CA4980410 | GLDC | c.2053-39C>T (n.2053-39C>T) n.488-39C>T c.253-39C>T (n.253-39C>T) n.240-39C>T n.1753-39C>T n.1621-39C>T n.1761-39C>T n.292-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556341G= | CA1830493738 | GLDC | c.2053-39C= (n.2053-39C=) n.488-39C= c.253-39C= (n.253-39C=) n.240-39C= n.1753-39C= n.1621-39C= n.1761-39C= n.292-39C= | |
9 | g.6556341G>T | CA2689358058 | GLDC | c.2053-39C>A (n.2053-39C>A) n.488-39C>A c.253-39C>A (n.253-39C>A) n.240-39C>A n.1753-39C>A n.1621-39C>A n.1761-39C>A n.292-39C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556341_6556343delinsGAT | CA1830493739 | GLDC | c.2053-41_2053-39delinsATC (n.2053-41_2053-39delinsATC) n.488-41_488-39delinsATC c.253-41_253-39delinsATC (n.253-41_253-39delinsATC) n.240-41_240-39delinsATC n.1753-41_1753-39delinsATC n.1621-41_1621-39delinsATC n.1761-41_1761-39delinsATC n.292-41_292-39delinsATC | |
9 | g.6556344_6556345del | CA1830493743 | GLDC | c.2053-41_2053-40del (n.2053-41_2053-40del) n.488-41_488-40del c.253-41_253-40del (n.253-41_253-40del) n.240-41_240-40del n.1753-41_1753-40del n.1621-41_1621-40del n.1761-41_1761-40del n.292-41_292-40del | dbSNP |