Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.6556086_6556088delinsATT | CA1830493232 | GLDC | c.2202+65_2202+67delinsAAT (n.2202+65_2202+67delinsAAT) n.637+65_637+67delinsAAT c.402+65_402+67delinsAAT (n.402+65_402+67delinsAAT) n.389+65_389+67delinsAAT n.1902+65_1902+67delinsAAT n.1770+65_1770+67delinsAAT n.1910+65_1910+67delinsAAT n.441+65_441+67delinsAAT | |
9 | g.6556087T>A | CA188650892 | GLDC | c.2202+66A>T (n.2202+66A>T) n.637+66A>T c.402+66A>T (n.402+66A>T) n.389+66A>T n.1902+66A>T n.1770+66A>T n.1910+66A>T n.441+66A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556087T>C | CA2579298315 | GLDC | c.2202+66A>G (n.2202+66A>G) n.637+66A>G c.402+66A>G (n.402+66A>G) n.389+66A>G n.1902+66A>G n.1770+66A>G n.1910+66A>G n.441+66A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556087T= | CA1830493241 | GLDC | c.2202+66A= (n.2202+66A=) n.637+66A= c.402+66A= (n.402+66A=) n.389+66A= n.1902+66A= n.1770+66A= n.1910+66A= n.441+66A= | |
9 | g.6556099dup | CA188650890 | GLDC | c.2202+66dup (n.2202+66dup) n.637+66dup c.402+66dup (n.402+66dup) n.389+66dup n.1902+66dup n.1770+66dup n.1910+66dup n.441+66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556098_6556099dup | CA2590927065 | GLDC | c.2202+65_2202+66dup (n.2202+65_2202+66dup) n.637+65_637+66dup c.402+65_402+66dup (n.402+65_402+66dup) n.389+65_389+66dup n.1902+65_1902+66dup n.1770+65_1770+66dup n.1910+65_1910+66dup n.441+65_441+66dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556097_6556099dup | CA2689357975 | GLDC | c.2202+64_2202+66dup (n.2202+64_2202+66dup) n.637+64_637+66dup c.402+64_402+66dup (n.402+64_402+66dup) n.389+64_389+66dup n.1902+64_1902+66dup n.1770+64_1770+66dup n.1910+64_1910+66dup n.441+64_441+66dup | gnomAD v4 |
9 | g.6556096_6556099dup | CA2689357974 | GLDC | c.2202+63_2202+66dup (n.2202+63_2202+66dup) n.637+63_637+66dup c.402+63_402+66dup (n.402+63_402+66dup) n.389+63_389+66dup n.1902+63_1902+66dup n.1770+63_1770+66dup n.1910+63_1910+66dup n.441+63_441+66dup | gnomAD v4 |
9 | g.6556099del | CA188650896 | GLDC | c.2202+66del (n.2202+66del) n.637+66del c.402+66del (n.402+66del) n.389+66del n.1902+66del n.1770+66del n.1910+66del n.441+66del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556098_6556099del | CA188650894 | GLDC | c.2202+65_2202+66del (n.2202+65_2202+66del) n.637+65_637+66del c.402+65_402+66del (n.402+65_402+66del) n.389+65_389+66del n.1902+65_1902+66del n.1770+65_1770+66del n.1910+65_1910+66del n.441+65_441+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556097_6556099del | CA2689357973 | GLDC | c.2202+64_2202+66del (n.2202+64_2202+66del) n.637+64_637+66del c.402+64_402+66del (n.402+64_402+66del) n.389+64_389+66del n.1902+64_1902+66del n.1770+64_1770+66del n.1910+64_1910+66del n.441+64_441+66del | gnomAD v4 |
9 | g.6556096_6556099del | CA2689357972 | GLDC | c.2202+63_2202+66del (n.2202+63_2202+66del) n.637+63_637+66del c.402+63_402+66del (n.402+63_402+66del) n.389+63_389+66del n.1902+63_1902+66del n.1770+63_1770+66del n.1910+63_1910+66del n.441+63_441+66del | gnomAD v4 |
9 | g.6556088T>A | CA2689357976 | GLDC | c.2202+65A>T (n.2202+65A>T) n.637+65A>T c.402+65A>T (n.402+65A>T) n.389+65A>T n.1902+65A>T n.1770+65A>T n.1910+65A>T n.441+65A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556088_6556089insA | CA2689357977 | GLDC | c.2202+64_2202+65insT (n.2202+64_2202+65insT) n.637+64_637+65insT c.402+64_402+65insT (n.402+64_402+65insT) n.389+64_389+65insT n.1902+64_1902+65insT n.1770+64_1770+65insT n.1910+64_1910+65insT n.441+64_441+65insT | gnomAD v4 |
9 | g.6556089T>C | CA1830493246 | GLDC | c.2202+64A>G (n.2202+64A>G) n.637+64A>G c.402+64A>G (n.402+64A>G) n.389+64A>G n.1902+64A>G n.1770+64A>G n.1910+64A>G n.441+64A>G | dbSNP |
9 | g.6556089T>G | CA2689357978 | GLDC | c.2202+64A>C (n.2202+64A>C) n.637+64A>C c.402+64A>C (n.402+64A>C) n.389+64A>C n.1902+64A>C n.1770+64A>C n.1910+64A>C n.441+64A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556089T= | CA1830493245 | GLDC | c.2202+64A= (n.2202+64A=) n.637+64A= c.402+64A= (n.402+64A=) n.389+64A= n.1902+64A= n.1770+64A= n.1910+64A= n.441+64A= | |
9 | g.6556090T>C | CA2579298316 | GLDC | c.2202+63A>G (n.2202+63A>G) n.637+63A>G c.402+63A>G (n.402+63A>G) n.389+63A>G n.1902+63A>G n.1770+63A>G n.1910+63A>G n.441+63A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556091T>A | CA2689357979 | GLDC | c.2202+62A>T (n.2202+62A>T) n.637+62A>T c.402+62A>T (n.402+62A>T) n.389+62A>T n.1902+62A>T n.1770+62A>T n.1910+62A>T n.441+62A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556091T>C | CA2579298317 | GLDC | c.2202+62A>G (n.2202+62A>G) n.637+62A>G c.402+62A>G (n.402+62A>G) n.389+62A>G n.1902+62A>G n.1770+62A>G n.1910+62A>G n.441+62A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556092T>A | CA2842013931 | GLDC | c.2202+61A>T (n.2202+61A>T) n.637+61A>T c.402+61A>T (n.402+61A>T) n.389+61A>T n.1902+61A>T n.1770+61A>T n.1910+61A>T n.441+61A>T | |
9 | g.6556092T>G | CA2689357980 | GLDC | c.2202+61A>C (n.2202+61A>C) n.637+61A>C c.402+61A>C (n.402+61A>C) n.389+61A>C n.1902+61A>C n.1770+61A>C n.1910+61A>C n.441+61A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556093T>C | CA1830493248 | GLDC | c.2202+60A>G (n.2202+60A>G) n.637+60A>G c.402+60A>G (n.402+60A>G) n.389+60A>G n.1902+60A>G n.1770+60A>G n.1910+60A>G n.441+60A>G | dbSNP |
9 | g.6556093T>G | CA2689357981 | GLDC | c.2202+60A>C (n.2202+60A>C) n.637+60A>C c.402+60A>C (n.402+60A>C) n.389+60A>C n.1902+60A>C n.1770+60A>C n.1910+60A>C n.441+60A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556093T= | CA1830493247 | GLDC | c.2202+60A= (n.2202+60A=) n.637+60A= c.402+60A= (n.402+60A=) n.389+60A= n.1902+60A= n.1770+60A= n.1910+60A= n.441+60A= | |
9 | g.6556094T>A | CA2689357982 | GLDC | c.2202+59A>T (n.2202+59A>T) n.637+59A>T c.402+59A>T (n.402+59A>T) n.389+59A>T n.1902+59A>T n.1770+59A>T n.1910+59A>T n.441+59A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556095T>C | CA1830493251 | GLDC | c.2202+58A>G (n.2202+58A>G) n.637+58A>G c.402+58A>G (n.402+58A>G) n.389+58A>G n.1902+58A>G n.1770+58A>G n.1910+58A>G n.441+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556095T>G | CA2689357983 | GLDC | c.2202+58A>C (n.2202+58A>C) n.637+58A>C c.402+58A>C (n.402+58A>C) n.389+58A>C n.1902+58A>C n.1770+58A>C n.1910+58A>C n.441+58A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556095T= | CA1830493249 | GLDC | c.2202+58A= (n.2202+58A=) n.637+58A= c.402+58A= (n.402+58A=) n.389+58A= n.1902+58A= n.1770+58A= n.1910+58A= n.441+58A= | |
9 | g.6556096T>C | CA585762669 | GLDC | c.2202+57A>G (n.2202+57A>G) n.637+57A>G c.402+57A>G (n.402+57A>G) n.389+57A>G n.1902+57A>G n.1770+57A>G n.1910+57A>G n.441+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556096T= | CA1830493254 | GLDC | c.2202+57A= (n.2202+57A=) n.637+57A= c.402+57A= (n.402+57A=) n.389+57A= n.1902+57A= n.1770+57A= n.1910+57A= n.441+57A= | |
9 | g.6556099T>C | CA585762670 | GLDC | c.2202+54A>G (n.2202+54A>G) n.637+54A>G c.402+54A>G (n.402+54A>G) n.389+54A>G n.1902+54A>G n.1770+54A>G n.1910+54A>G n.441+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556099T= | CA1830493258 | GLDC | c.2202+54A= (n.2202+54A=) n.637+54A= c.402+54A= (n.402+54A=) n.389+54A= n.1902+54A= n.1770+54A= n.1910+54A= n.441+54A= | |
9 | g.6556100C>A | CA2689357989 | GLDC | c.2202+53G>T (n.2202+53G>T) n.637+53G>T c.402+53G>T (n.402+53G>T) n.389+53G>T n.1902+53G>T n.1770+53G>T n.1910+53G>T n.441+53G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556100C= | CA1830493263 | GLDC | c.2202+53G= (n.2202+53G=) n.637+53G= c.402+53G= (n.402+53G=) n.389+53G= n.1902+53G= n.1770+53G= n.1910+53G= n.441+53G= | |
9 | g.6556100C>T | CA865902139 | GLDC | c.2202+53G>A (n.2202+53G>A) n.637+53G>A c.402+53G>A (n.402+53G>A) n.389+53G>A n.1902+53G>A n.1770+53G>A n.1910+53G>A n.441+53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556101del | CA2689357984 | GLDC | c.2202+53del (n.2202+53del) n.637+53del c.402+53del (n.402+53del) n.389+53del n.1902+53del n.1770+53del n.1910+53del n.441+53del | gnomAD v4 |
9 | g.6556100_6556103del | CA2689357986 | GLDC | c.2202+50_2202+53del (n.2202+50_2202+53del) n.637+50_637+53del c.402+50_402+53del (n.402+50_402+53del) n.389+50_389+53del n.1902+50_1902+53del n.1770+50_1770+53del n.1910+50_1910+53del n.441+50_441+53del | gnomAD v4 |
9 | g.6556101_6556103del | CA2689357985 | GLDC | c.2202+51_2202+53del (n.2202+51_2202+53del) n.637+51_637+53del c.402+51_402+53del (n.402+51_402+53del) n.389+51_389+53del n.1902+51_1902+53del n.1770+51_1770+53del n.1910+51_1910+53del n.441+51_441+53del | gnomAD v4 |
9 | g.6556100_6556104del | CA2689357987 | GLDC | c.2202+49_2202+53del (n.2202+49_2202+53del) n.637+49_637+53del c.402+49_402+53del (n.402+49_402+53del) n.389+49_389+53del n.1902+49_1902+53del n.1770+49_1770+53del n.1910+49_1910+53del n.441+49_441+53del | gnomAD v4 |
9 | g.6556100_6556110del | CA2689357988 | GLDC | c.2202+43_2202+53del (n.2202+43_2202+53del) n.637+43_637+53del c.402+43_402+53del (n.402+43_402+53del) n.389+43_389+53del n.1902+43_1902+53del n.1770+43_1770+53del n.1910+43_1910+53del n.441+43_441+53del | gnomAD v4 |
9 | g.6556101C>A | CA2689357990 | GLDC | c.2202+52G>T (n.2202+52G>T) n.637+52G>T c.402+52G>T (n.402+52G>T) n.389+52G>T n.1902+52G>T n.1770+52G>T n.1910+52G>T n.441+52G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556101C>T | CA1120883429 | GLDC | c.2202+52G>A (n.2202+52G>A) n.637+52G>A c.402+52G>A (n.402+52G>A) n.389+52G>A n.1902+52G>A n.1770+52G>A n.1910+52G>A n.441+52G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556102A= | CA1830493265 | GLDC | c.2202+51T= (n.2202+51T=) n.637+51T= c.402+51T= (n.402+51T=) n.389+51T= n.1902+51T= n.1770+51T= n.1910+51T= n.441+51T= | |
9 | g.6556102A>C | CA2689357991 | GLDC | c.2202+51T>G (n.2202+51T>G) n.637+51T>G c.402+51T>G (n.402+51T>G) n.389+51T>G n.1902+51T>G n.1770+51T>G n.1910+51T>G n.441+51T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556102A>G | CA1120883432 | GLDC | c.2202+51T>C (n.2202+51T>C) n.637+51T>C c.402+51T>C (n.402+51T>C) n.389+51T>C n.1902+51T>C n.1770+51T>C n.1910+51T>C n.441+51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556102A>T | CA1120883436 | GLDC | c.2202+51T>A (n.2202+51T>A) n.637+51T>A c.402+51T>A (n.402+51T>A) n.389+51T>A n.1902+51T>A n.1770+51T>A n.1910+51T>A n.441+51T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556103C>A | CA2689357992 | GLDC | c.2202+50G>T (n.2202+50G>T) n.637+50G>T c.402+50G>T (n.402+50G>T) n.389+50G>T n.1902+50G>T n.1770+50G>T n.1910+50G>T n.441+50G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556103C>T | CA2689357993 | GLDC | c.2202+50G>A (n.2202+50G>A) n.637+50G>A c.402+50G>A (n.402+50G>A) n.389+50G>A n.1902+50G>A n.1770+50G>A n.1910+50G>A n.441+50G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556104A= | CA1830493267 | GLDC | c.2202+49T= (n.2202+49T=) n.637+49T= c.402+49T= (n.402+49T=) n.389+49T= n.1902+49T= n.1770+49T= n.1910+49T= n.441+49T= | |
9 | g.6556104A>C | CA2689357994 | GLDC | c.2202+49T>G (n.2202+49T>G) n.637+49T>G c.402+49T>G (n.402+49T>G) n.389+49T>G n.1902+49T>G n.1770+49T>G n.1910+49T>G n.441+49T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556104A>G | CA585762671 | GLDC | c.2202+49T>C (n.2202+49T>C) n.637+49T>C c.402+49T>C (n.402+49T>C) n.389+49T>C n.1902+49T>C n.1770+49T>C n.1910+49T>C n.441+49T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556104A>T | CA4980343 | GLDC | c.2202+49T>A (n.2202+49T>A) n.637+49T>A c.402+49T>A (n.402+49T>A) n.389+49T>A n.1902+49T>A n.1770+49T>A n.1910+49T>A n.441+49T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556105T>A | CA2689357995 | GLDC | c.2202+48A>T (n.2202+48A>T) n.637+48A>T c.402+48A>T (n.402+48A>T) n.389+48A>T n.1902+48A>T n.1770+48A>T n.1910+48A>T n.441+48A>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556105T>G | CA2689357996 | GLDC | c.2202+48A>C (n.2202+48A>C) n.637+48A>C c.402+48A>C (n.402+48A>C) n.389+48A>C n.1902+48A>C n.1770+48A>C n.1910+48A>C n.441+48A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556106del | CA2689357997 | GLDC | c.2202+47del (n.2202+47del) n.637+47del c.402+47del (n.402+47del) n.389+47del n.1902+47del n.1770+47del n.1910+47del n.441+47del | gnomAD v4 |
9 | g.6556106A>T | CA2689357999 | GLDC | c.2202+47T>A (n.2202+47T>A) n.637+47T>A c.402+47T>A (n.402+47T>A) n.389+47T>A n.1902+47T>A n.1770+47T>A n.1910+47T>A n.441+47T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556106_6556110del | CA2689357998 | GLDC | c.2202+43_2202+47del (n.2202+43_2202+47del) n.637+43_637+47del c.402+43_402+47del (n.402+43_402+47del) n.389+43_389+47del n.1902+43_1902+47del n.1770+43_1770+47del n.1910+43_1910+47del n.441+43_441+47del | gnomAD v4 |
9 | g.6556107T>A | CA4980345 | GLDC | c.2202+46A>T (n.2202+46A>T) n.637+46A>T c.402+46A>T (n.402+46A>T) n.389+46A>T n.1902+46A>T n.1770+46A>T n.1910+46A>T n.441+46A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556107T>C | CA4980344 | GLDC | c.2202+46A>G (n.2202+46A>G) n.637+46A>G c.402+46A>G (n.402+46A>G) n.389+46A>G n.1902+46A>G n.1770+46A>G n.1910+46A>G n.441+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556107T>G | CA2689358000 | GLDC | c.2202+46A>C (n.2202+46A>C) n.637+46A>C c.402+46A>C (n.402+46A>C) n.389+46A>C n.1902+46A>C n.1770+46A>C n.1910+46A>C n.441+46A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556107T= | CA1830493269 | GLDC | c.2202+46A= (n.2202+46A=) n.637+46A= c.402+46A= (n.402+46A=) n.389+46A= n.1902+46A= n.1770+46A= n.1910+46A= n.441+46A= | |
9 | g.6556108C>A | CA4980346 | GLDC | c.2202+45G>T (n.2202+45G>T) n.637+45G>T c.402+45G>T (n.402+45G>T) n.389+45G>T n.1902+45G>T n.1770+45G>T n.1910+45G>T n.441+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556108C= | CA1830493271 | GLDC | c.2202+45G= (n.2202+45G=) n.637+45G= c.402+45G= (n.402+45G=) n.389+45G= n.1902+45G= n.1770+45G= n.1910+45G= n.441+45G= | |
9 | g.6556108C>G | CA2689358002 | GLDC | c.2202+45G>C (n.2202+45G>C) n.637+45G>C c.402+45G>C (n.402+45G>C) n.389+45G>C n.1902+45G>C n.1770+45G>C n.1910+45G>C n.441+45G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556108C>T | CA2579298318 | GLDC | c.2202+45G>A (n.2202+45G>A) n.637+45G>A c.402+45G>A (n.402+45G>A) n.389+45G>A n.1902+45G>A n.1770+45G>A n.1910+45G>A n.441+45G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556109del | CA2689358001 | GLDC | c.2202+45del (n.2202+45del) n.637+45del c.402+45del (n.402+45del) n.389+45del n.1902+45del n.1770+45del n.1910+45del n.441+45del | gnomAD v4 |
9 | g.6556108_6556110del | CA2689358003 | GLDC | c.2202+43_2202+45del (n.2202+43_2202+45del) n.637+43_637+45del c.402+43_402+45del (n.402+43_402+45del) n.389+43_389+45del n.1902+43_1902+45del n.1770+43_1770+45del n.1910+43_1910+45del n.441+43_441+45del | gnomAD v4 |
9 | g.6556109C>A | CA2689358004 | GLDC | c.2202+44G>T (n.2202+44G>T) n.637+44G>T c.402+44G>T (n.402+44G>T) n.389+44G>T n.1902+44G>T n.1770+44G>T n.1910+44G>T n.441+44G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556109C= | CA1830493273 | GLDC | c.2202+44G= (n.2202+44G=) n.637+44G= c.402+44G= (n.402+44G=) n.389+44G= n.1902+44G= n.1770+44G= n.1910+44G= n.441+44G= | |
9 | g.6556109C>T | CA4980347 | GLDC | c.2202+44G>A (n.2202+44G>A) n.637+44G>A c.402+44G>A (n.402+44G>A) n.389+44G>A n.1902+44G>A n.1770+44G>A n.1910+44G>A n.441+44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556110del | CA2689358007 | GLDC | c.2202+43del (n.2202+43del) n.637+43del c.402+43del (n.402+43del) n.389+43del n.1902+43del n.1770+43del n.1910+43del n.441+43del | gnomAD v4 |
9 | g.6556110A= | CA1830493275 | GLDC | c.2202+43T= (n.2202+43T=) n.637+43T= c.402+43T= (n.402+43T=) n.389+43T= n.1902+43T= n.1770+43T= n.1910+43T= n.441+43T= | |
9 | g.6556110A>C | CA2689358005 | GLDC | c.2202+43T>G (n.2202+43T>G) n.637+43T>G c.402+43T>G (n.402+43T>G) n.389+43T>G n.1902+43T>G n.1770+43T>G n.1910+43T>G n.441+43T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556110A>G | CA4980348 | GLDC | c.2202+43T>C (n.2202+43T>C) n.637+43T>C c.402+43T>C (n.402+43T>C) n.389+43T>C n.1902+43T>C n.1770+43T>C n.1910+43T>C n.441+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556110A>T | CA2689358006 | GLDC | c.2202+43T>A (n.2202+43T>A) n.637+43T>A c.402+43T>A (n.402+43T>A) n.389+43T>A n.1902+43T>A n.1770+43T>A n.1910+43T>A n.441+43T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556111T>C | CA1120883439 | GLDC | c.2202+42A>G (n.2202+42A>G) n.637+42A>G c.402+42A>G (n.402+42A>G) n.389+42A>G n.1902+42A>G n.1770+42A>G n.1910+42A>G n.441+42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556111T= | CA1830493277 | GLDC | c.2202+42A= (n.2202+42A=) n.637+42A= c.402+42A= (n.402+42A=) n.389+42A= n.1902+42A= n.1770+42A= n.1910+42A= n.441+42A= | |
9 | g.6556114del | CA2689358008 | GLDC | c.2202+42del (n.2202+42del) n.637+42del c.402+42del (n.402+42del) n.389+42del n.1902+42del n.1770+42del n.1910+42del n.441+42del | gnomAD v4 |
9 | g.6556112T>C | CA2689358009 | GLDC | c.2202+41A>G (n.2202+41A>G) n.637+41A>G c.402+41A>G (n.402+41A>G) n.389+41A>G n.1902+41A>G n.1770+41A>G n.1910+41A>G n.441+41A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556114T>C | CA1830493281 | GLDC | c.2202+39A>G (n.2202+39A>G) n.637+39A>G c.402+39A>G (n.402+39A>G) n.389+39A>G n.1902+39A>G n.1770+39A>G n.1910+39A>G n.441+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556114T= | CA1830493280 | GLDC | c.2202+39A= (n.2202+39A=) n.637+39A= c.402+39A= (n.402+39A=) n.389+39A= n.1902+39A= n.1770+39A= n.1910+39A= n.441+39A= | |
9 | g.6556115C>A | CA2689358010 | GLDC | c.2202+38G>T (n.2202+38G>T) n.637+38G>T c.402+38G>T (n.402+38G>T) n.389+38G>T n.1902+38G>T n.1770+38G>T n.1910+38G>T n.441+38G>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556115C>G | CA2579298319 | GLDC | c.2202+38G>C (n.2202+38G>C) n.637+38G>C c.402+38G>C (n.402+38G>C) n.389+38G>C n.1902+38G>C n.1770+38G>C n.1910+38G>C n.441+38G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556115C>T | CA2689358011 | GLDC | c.2202+38G>A (n.2202+38G>A) n.637+38G>A c.402+38G>A (n.402+38G>A) n.389+38G>A n.1902+38G>A n.1770+38G>A n.1910+38G>A n.441+38G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556116T>A | CA2689358012 | GLDC | c.2202+37A>T (n.2202+37A>T) n.637+37A>T c.402+37A>T (n.402+37A>T) n.389+37A>T n.1902+37A>T n.1770+37A>T n.1910+37A>T n.441+37A>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556116T>C | CA2689358013 | GLDC | c.2202+37A>G (n.2202+37A>G) n.637+37A>G c.402+37A>G (n.402+37A>G) n.389+37A>G n.1902+37A>G n.1770+37A>G n.1910+37A>G n.441+37A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556116T>G | CA2689358014 | GLDC | c.2202+37A>C (n.2202+37A>C) n.637+37A>C c.402+37A>C (n.402+37A>C) n.389+37A>C n.1902+37A>C n.1770+37A>C n.1910+37A>C n.441+37A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556117C>G | CA2689358015 | GLDC | c.2202+36G>C (n.2202+36G>C) n.637+36G>C c.402+36G>C (n.402+36G>C) n.389+36G>C n.1902+36G>C n.1770+36G>C n.1910+36G>C n.441+36G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556117C>T | CA2689358016 | GLDC | c.2202+36G>A (n.2202+36G>A) n.637+36G>A c.402+36G>A (n.402+36G>A) n.389+36G>A n.1902+36G>A n.1770+36G>A n.1910+36G>A n.441+36G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556118A>C | CA2579298320 | GLDC | c.2202+35T>G (n.2202+35T>G) n.637+35T>G c.402+35T>G (n.402+35T>G) n.389+35T>G n.1902+35T>G n.1770+35T>G n.1910+35T>G n.441+35T>G | dbSNP |
9 | g.6556118A>G | CA2689358017 | GLDC | c.2202+35T>C (n.2202+35T>C) n.637+35T>C c.402+35T>C (n.402+35T>C) n.389+35T>C n.1902+35T>C n.1770+35T>C n.1910+35T>C n.441+35T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556118A>T | CA2689358018 | GLDC | c.2202+35T>A (n.2202+35T>A) n.637+35T>A c.402+35T>A (n.402+35T>A) n.389+35T>A n.1902+35T>A n.1770+35T>A n.1910+35T>A n.441+35T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556119G>A | CA1830493283 | GLDC | c.2202+34C>T (n.2202+34C>T) n.637+34C>T c.402+34C>T (n.402+34C>T) n.389+34C>T n.1902+34C>T n.1770+34C>T n.1910+34C>T n.441+34C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556119G= | CA1830493282 | GLDC | c.2202+34C= (n.2202+34C=) n.637+34C= c.402+34C= (n.402+34C=) n.389+34C= n.1902+34C= n.1770+34C= n.1910+34C= n.441+34C= | |
9 | g.6556119G>T | CA2689358019 | GLDC | c.2202+34C>A (n.2202+34C>A) n.637+34C>A c.402+34C>A (n.402+34C>A) n.389+34C>A n.1902+34C>A n.1770+34C>A n.1910+34C>A n.441+34C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556120T>C | CA2689358020 | GLDC | c.2202+33A>G (n.2202+33A>G) n.637+33A>G c.402+33A>G (n.402+33A>G) n.389+33A>G n.1902+33A>G n.1770+33A>G n.1910+33A>G n.441+33A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556120_6556121delinsTG | CA1830493285 | GLDC | c.2202+32_2202+33delinsCA (n.2202+32_2202+33delinsCA) n.637+32_637+33delinsCA c.402+32_402+33delinsCA (n.402+32_402+33delinsCA) n.389+32_389+33delinsCA n.1902+32_1902+33delinsCA n.1770+32_1770+33delinsCA n.1910+32_1910+33delinsCA n.441+32_441+33delinsCA | |
9 | g.6556121G>A | CA4980349 | GLDC | c.2202+32C>T (n.2202+32C>T) n.637+32C>T c.402+32C>T (n.402+32C>T) n.389+32C>T n.1902+32C>T n.1770+32C>T n.1910+32C>T n.441+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556121G= | CA1830493289 | GLDC | c.2202+32C= (n.2202+32C=) n.637+32C= c.402+32C= (n.402+32C=) n.389+32C= n.1902+32C= n.1770+32C= n.1910+32C= n.441+32C= | |
9 | g.6556121G>T | CA2689358021 | GLDC | c.2202+32C>A (n.2202+32C>A) n.637+32C>A c.402+32C>A (n.402+32C>A) n.389+32C>A n.1902+32C>A n.1770+32C>A n.1910+32C>A n.441+32C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556123del | CA585762683 | GLDC | c.2202+32del (n.2202+32del) n.637+32del c.402+32del (n.402+32del) n.389+32del n.1902+32del n.1770+32del n.1910+32del n.441+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556122G>A | CA4980350 | GLDC | c.2202+31C>T (n.2202+31C>T) n.637+31C>T c.402+31C>T (n.402+31C>T) n.389+31C>T n.1902+31C>T n.1770+31C>T n.1910+31C>T n.441+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556122G= | CA1830493291 | GLDC | c.2202+31C= (n.2202+31C=) n.637+31C= c.402+31C= (n.402+31C=) n.389+31C= n.1902+31C= n.1770+31C= n.1910+31C= n.441+31C= | |
9 | g.6556122G>T | CA2689358022 | GLDC | c.2202+31C>A (n.2202+31C>A) n.637+31C>A c.402+31C>A (n.402+31C>A) n.389+31C>A n.1902+31C>A n.1770+31C>A n.1910+31C>A n.441+31C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556123G>A | CA4980351 | GLDC | c.2202+30C>T (n.2202+30C>T) n.637+30C>T c.402+30C>T (n.402+30C>T) n.389+30C>T n.1902+30C>T n.1770+30C>T n.1910+30C>T n.441+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556123G>C | CA463585136 | GLDC | c.2202+30C>G (n.2202+30C>G) n.637+30C>G c.402+30C>G (n.402+30C>G) n.389+30C>G n.1902+30C>G n.1770+30C>G n.1910+30C>G n.441+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556123G= | CA1830493293 | GLDC | c.2202+30C= (n.2202+30C=) n.637+30C= c.402+30C= (n.402+30C=) n.389+30C= n.1902+30C= n.1770+30C= n.1910+30C= n.441+30C= | |
9 | g.6556123G>T | CA2689358023 | GLDC | c.2202+30C>A (n.2202+30C>A) n.637+30C>A c.402+30C>A (n.402+30C>A) n.389+30C>A n.1902+30C>A n.1770+30C>A n.1910+30C>A n.441+30C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556124A>G | CA2689358024 | GLDC | c.2202+29T>C (n.2202+29T>C) n.637+29T>C c.402+29T>C (n.402+29T>C) n.389+29T>C n.1902+29T>C n.1770+29T>C n.1910+29T>C n.441+29T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556125A>C | CA2689358025 | GLDC | c.2202+28T>G (n.2202+28T>G) n.637+28T>G c.402+28T>G (n.402+28T>G) n.389+28T>G n.1902+28T>G n.1770+28T>G n.1910+28T>G n.441+28T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556125A>G | CA2689358026 | GLDC | c.2202+28T>C (n.2202+28T>C) n.637+28T>C c.402+28T>C (n.402+28T>C) n.389+28T>C n.1902+28T>C n.1770+28T>C n.1910+28T>C n.441+28T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556125A>T | CA2689358027 | GLDC | c.2202+28T>A (n.2202+28T>A) n.637+28T>A c.402+28T>A (n.402+28T>A) n.389+28T>A n.1902+28T>A n.1770+28T>A n.1910+28T>A n.441+28T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556126C>T | CA2689358028 | GLDC | c.2202+27G>A (n.2202+27G>A) n.637+27G>A c.402+27G>A (n.402+27G>A) n.389+27G>A n.1902+27G>A n.1770+27G>A n.1910+27G>A n.441+27G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556127T>G | CA2782786392 | GLDC | c.2202+26A>C (n.2202+26A>C) n.637+26A>C c.402+26A>C (n.402+26A>C) n.389+26A>C n.1902+26A>C n.1770+26A>C n.1910+26A>C n.441+26A>C | |
9 | g.6556128A= | CA1830493295 | GLDC | c.2202+25T= (n.2202+25T=) n.637+25T= c.402+25T= (n.402+25T=) n.389+25T= n.1902+25T= n.1770+25T= n.1910+25T= n.441+25T= | |
9 | g.6556128A>G | CA4980352 | GLDC | c.2202+25T>C (n.2202+25T>C) n.637+25T>C c.402+25T>C (n.402+25T>C) n.389+25T>C n.1902+25T>C n.1770+25T>C n.1910+25T>C n.441+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556129A= | CA1830493298 | GLDC | c.2202+24T= (n.2202+24T=) n.637+24T= c.402+24T= (n.402+24T=) n.389+24T= n.1902+24T= n.1770+24T= n.1910+24T= n.441+24T= | |
9 | g.6556129A>G | CA2689358029 | GLDC | c.2202+24T>C (n.2202+24T>C) n.637+24T>C c.402+24T>C (n.402+24T>C) n.389+24T>C n.1902+24T>C n.1770+24T>C n.1910+24T>C n.441+24T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556129A>T | CA4980353 | GLDC | c.2202+24T>A (n.2202+24T>A) n.637+24T>A c.402+24T>A (n.402+24T>A) n.389+24T>A n.1902+24T>A n.1770+24T>A n.1910+24T>A n.441+24T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556130G>C | CA4980354 | GLDC | c.2202+23C>G (n.2202+23C>G) n.637+23C>G c.402+23C>G (n.402+23C>G) n.389+23C>G n.1902+23C>G n.1770+23C>G n.1910+23C>G n.441+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556130G= | CA1830493300 | GLDC | c.2202+23C= (n.2202+23C=) n.637+23C= c.402+23C= (n.402+23C=) n.389+23C= n.1902+23C= n.1770+23C= n.1910+23C= n.441+23C= | |
9 | g.6556130G>T | CA2689358030 | GLDC | c.2202+23C>A (n.2202+23C>A) n.637+23C>A c.402+23C>A (n.402+23C>A) n.389+23C>A n.1902+23C>A n.1770+23C>A n.1910+23C>A n.441+23C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556132del | CA2579298321 | GLDC | c.2202+23del (n.2202+23del) n.637+23del c.402+23del (n.402+23del) n.389+23del n.1902+23del n.1770+23del n.1910+23del n.441+23del | |
9 | g.6556132G>A | CA188650912 | GLDC | c.2202+21C>T (n.2202+21C>T) n.637+21C>T c.402+21C>T (n.402+21C>T) n.389+21C>T n.1902+21C>T n.1770+21C>T n.1910+21C>T n.441+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556132G>C | CA2689358031 | GLDC | c.2202+21C>G (n.2202+21C>G) n.637+21C>G c.402+21C>G (n.402+21C>G) n.389+21C>G n.1902+21C>G n.1770+21C>G n.1910+21C>G n.441+21C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556132G= | CA1830493302 | GLDC | c.2202+21C= (n.2202+21C=) n.637+21C= c.402+21C= (n.402+21C=) n.389+21C= n.1902+21C= n.1770+21C= n.1910+21C= n.441+21C= | |
9 | g.6556132G>T | CA2579298322 | GLDC | c.2202+21C>A (n.2202+21C>A) n.637+21C>A c.402+21C>A (n.402+21C>A) n.389+21C>A n.1902+21C>A n.1770+21C>A n.1910+21C>A n.441+21C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556133C>A | CA585762698 | GLDC | c.2202+20G>T (n.2202+20G>T) n.637+20G>T c.402+20G>T (n.402+20G>T) n.389+20G>T n.1902+20G>T n.1770+20G>T n.1910+20G>T n.441+20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556133C= | CA1830493307 | GLDC | c.2202+20G= (n.2202+20G=) n.637+20G= c.402+20G= (n.402+20G=) n.389+20G= n.1902+20G= n.1770+20G= n.1910+20G= n.441+20G= | |
9 | g.6556133C>T | CA4980355 | GLDC | c.2202+20G>A (n.2202+20G>A) n.637+20G>A c.402+20G>A (n.402+20G>A) n.389+20G>A n.1902+20G>A n.1770+20G>A n.1910+20G>A n.441+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.6556134G>A | CA4980356 | GLDC | c.2202+19C>T (n.2202+19C>T) n.637+19C>T c.402+19C>T (n.402+19C>T) n.389+19C>T n.1902+19C>T n.1770+19C>T n.1910+19C>T n.441+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556134G= | CA1830493314 | GLDC | c.2202+19C= (n.2202+19C=) n.637+19C= c.402+19C= (n.402+19C=) n.389+19C= n.1902+19C= n.1770+19C= n.1910+19C= n.441+19C= | |
9 | g.6556134G>T | CA4980357 | GLDC | c.2202+19C>A (n.2202+19C>A) n.637+19C>A c.402+19C>A (n.402+19C>A) n.389+19C>A n.1902+19C>A n.1770+19C>A n.1910+19C>A n.441+19C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556135G>T | CA2689358032 | GLDC | c.2202+18C>A (n.2202+18C>A) n.637+18C>A c.402+18C>A (n.402+18C>A) n.389+18C>A n.1902+18C>A n.1770+18C>A n.1910+18C>A n.441+18C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556136G>A | CA1120883449 | GLDC | c.2202+17C>T (n.2202+17C>T) n.637+17C>T c.402+17C>T (n.402+17C>T) n.389+17C>T n.1902+17C>T n.1770+17C>T n.1910+17C>T n.441+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556136G>C | CA188650916 | GLDC | c.2202+17C>G (n.2202+17C>G) n.637+17C>G c.402+17C>G (n.402+17C>G) n.389+17C>G n.1902+17C>G n.1770+17C>G n.1910+17C>G n.441+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556136G= | CA1830493316 | GLDC | c.2202+17C= (n.2202+17C=) n.637+17C= c.402+17C= (n.402+17C=) n.389+17C= n.1902+17C= n.1770+17C= n.1910+17C= n.441+17C= | |
9 | g.6556136G>T | CA2689358034 | GLDC | c.2202+17C>A (n.2202+17C>A) n.637+17C>A c.402+17C>A (n.402+17C>A) n.389+17C>A n.1902+17C>A n.1770+17C>A n.1910+17C>A n.441+17C>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556136_6556137del | CA2689358033 | GLDC | c.2202+16_2202+17del (n.2202+16_2202+17del) n.637+16_637+17del c.402+16_402+17del (n.402+16_402+17del) n.389+16_389+17del n.1902+16_1902+17del n.1770+16_1770+17del n.1910+16_1910+17del n.441+16_441+17del | gnomAD v4 |
9 | g.6556137C= | CA1830493322 | GLDC | c.2202+16G= (n.2202+16G=) n.637+16G= c.402+16G= (n.402+16G=) n.389+16G= n.1902+16G= n.1770+16G= n.1910+16G= n.441+16G= | |
9 | g.6556137C>G | CA653151017 | GLDC | c.2202+16G>C (n.2202+16G>C) n.637+16G>C c.402+16G>C (n.402+16G>C) n.389+16G>C n.1902+16G>C n.1770+16G>C n.1910+16G>C n.441+16G>C | ClinVar COSMIC |
9 | g.6556137C>T | CA865902196 | GLDC | c.2202+16G>A (n.2202+16G>A) n.637+16G>A c.402+16G>A (n.402+16G>A) n.389+16G>A n.1902+16G>A n.1770+16G>A n.1910+16G>A n.441+16G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556139T>A | CA585762708 | GLDC | c.2202+14A>T (n.2202+14A>T) n.637+14A>T c.402+14A>T (n.402+14A>T) n.389+14A>T n.1902+14A>T n.1770+14A>T n.1910+14A>T n.441+14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556139T= | CA1830493324 | GLDC | c.2202+14A= (n.2202+14A=) n.637+14A= c.402+14A= (n.402+14A=) n.389+14A= n.1902+14A= n.1770+14A= n.1910+14A= n.441+14A= | |
9 | g.6556140C= | CA1830493327 | GLDC | c.2202+13G= (n.2202+13G=) n.637+13G= c.402+13G= (n.402+13G=) n.389+13G= n.1902+13G= n.1770+13G= n.1910+13G= n.441+13G= | |
9 | g.6556140C>G | CA2573144487 | GLDC | c.2202+13G>C (n.2202+13G>C) n.637+13G>C c.402+13G>C (n.402+13G>C) n.389+13G>C n.1902+13G>C n.1770+13G>C n.1910+13G>C n.441+13G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556140C>T | CA585762710 | GLDC | c.2202+13G>A (n.2202+13G>A) n.637+13G>A c.402+13G>A (n.402+13G>A) n.389+13G>A n.1902+13G>A n.1770+13G>A n.1910+13G>A n.441+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556143dup | CA2689358035 | GLDC | c.2202+10dup (n.2202+10dup) n.637+10dup c.402+10dup (n.402+10dup) n.389+10dup n.1902+10dup n.1770+10dup n.1910+10dup n.441+10dup | gnomAD v4 |
9 | g.6556144A= | CA1830493329 | GLDC | c.2202+9T= (n.2202+9T=) n.637+9T= c.402+9T= (n.402+9T=) n.389+9T= n.1902+9T= n.1770+9T= n.1910+9T= n.441+9T= | |
9 | g.6556144A>C | CA4980358 | GLDC | c.2202+9T>G (n.2202+9T>G) n.637+9T>G c.402+9T>G (n.402+9T>G) n.389+9T>G n.1902+9T>G n.1770+9T>G n.1910+9T>G n.441+9T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556145G>A | CA2689358036 | GLDC | c.2202+8C>T (n.2202+8C>T) n.637+8C>T c.402+8C>T (n.402+8C>T) n.389+8C>T n.1902+8C>T n.1770+8C>T n.1910+8C>T n.441+8C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556145G>C | CA2689358037 | GLDC | c.2202+8C>G (n.2202+8C>G) n.637+8C>G c.402+8C>G (n.402+8C>G) n.389+8C>G n.1902+8C>G n.1770+8C>G n.1910+8C>G n.441+8C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556145G= | CA1830493332 | GLDC | c.2202+8C= (n.2202+8C=) n.637+8C= c.402+8C= (n.402+8C=) n.389+8C= n.1902+8C= n.1770+8C= n.1910+8C= n.441+8C= | |
9 | g.6556145G>T | CA4980359 | GLDC | c.2202+8C>A (n.2202+8C>A) n.637+8C>A c.402+8C>A (n.402+8C>A) n.389+8C>A n.1902+8C>A n.1770+8C>A n.1910+8C>A n.441+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556146T>C | CA865902209 | GLDC | c.2202+7A>G (n.2202+7A>G) n.637+7A>G c.402+7A>G (n.402+7A>G) n.389+7A>G n.1902+7A>G n.1770+7A>G n.1910+7A>G n.441+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556146T= | CA1830493336 | GLDC | c.2202+7A= (n.2202+7A=) n.637+7A= c.402+7A= (n.402+7A=) n.389+7A= n.1902+7A= n.1770+7A= n.1910+7A= n.441+7A= | |
9 | g.6556147T>C | CA4980360 | GLDC | c.2202+6A>G (n.2202+6A>G) n.637+6A>G c.402+6A>G (n.402+6A>G) n.389+6A>G n.1902+6A>G n.1770+6A>G n.1910+6A>G n.441+6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556147T>G | CA2689358038 | GLDC | c.2202+6A>C (n.2202+6A>C) n.637+6A>C c.402+6A>C (n.402+6A>C) n.389+6A>C n.1902+6A>C n.1770+6A>C n.1910+6A>C n.441+6A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556147T= | CA1830493337 | GLDC | c.2202+6A= (n.2202+6A=) n.637+6A= c.402+6A= (n.402+6A=) n.389+6A= n.1902+6A= n.1770+6A= n.1910+6A= n.441+6A= | |
9 | g.6556148C= | CA1830493340 | GLDC | c.2202+5G= (n.2202+5G=) n.637+5G= c.402+5G= (n.402+5G=) n.389+5G= n.1902+5G= n.1770+5G= n.1910+5G= n.441+5G= | |
9 | g.6556148C>T | CA586157447 | GLDC | c.2202+5G>A (n.2202+5G>A) n.637+5G>A c.402+5G>A (n.402+5G>A) n.389+5G>A n.1902+5G>A n.1770+5G>A n.1910+5G>A n.441+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556150C>A | CA463585494 | GLDC | c.2202+3G>T (n.2202+3G>T) n.637+3G>T c.402+3G>T (n.402+3G>T) n.389+3G>T n.1902+3G>T n.1770+3G>T n.1910+3G>T n.441+3G>T | COSMIC |
9 | g.6556150C>T | CA2579298323 | GLDC | c.2202+3G>A (n.2202+3G>A) n.637+3G>A c.402+3G>A (n.402+3G>A) n.389+3G>A n.1902+3G>A n.1770+3G>A n.1910+3G>A n.441+3G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556151A>C | CA372881143 | GLDC | c.2202+2T>G (n.2202+2T>G) n.637+2T>G c.402+2T>G (n.402+2T>G) n.389+2T>G n.1902+2T>G n.1770+2T>G n.1910+2T>G n.441+2T>G | |
9 | g.6556151A>G | CA372881146 | GLDC | c.2202+2T>C (n.2202+2T>C) n.637+2T>C c.402+2T>C (n.402+2T>C) n.389+2T>C n.1902+2T>C n.1770+2T>C n.1910+2T>C n.441+2T>C | |
9 | g.6556151A>T | CA372881149 | GLDC | c.2202+2T>A (n.2202+2T>A) n.637+2T>A c.402+2T>A (n.402+2T>A) n.389+2T>A n.1902+2T>A n.1770+2T>A n.1910+2T>A n.441+2T>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556152C>A | CA372881151 | GLDC | c.2202+1G>T (n.2202+1G>T) n.637+1G>T c.402+1G>T (n.402+1G>T) n.389+1G>T n.1902+1G>T n.1770+1G>T n.1910+1G>T n.441+1G>T | |
9 | g.6556152C>G | CA372881152 | GLDC | c.2202+1G>C (n.2202+1G>C) n.637+1G>C c.402+1G>C (n.402+1G>C) n.389+1G>C n.1902+1G>C n.1770+1G>C n.1910+1G>C n.441+1G>C | |
9 | g.6556152C>T | CA372881153 | GLDC | c.2202+1G>A (n.2202+1G>A) n.637+1G>A c.402+1G>A (n.402+1G>A) n.389+1G>A n.1902+1G>A n.1770+1G>A n.1910+1G>A n.441+1G>A | |
9 | g.6556153C>A | CA372881154 | GLDC | c.2202G>T (p.Gln734His) n.637G>T c.402G>T (p.Gln134His) n.389G>T n.1902G>T n.1770G>T n.1910G>T n.441G>T | dbSNP |
9 | g.6556153C= | CA1830493343 | GLDC | c.2202G= (p.Gln734=) n.637G= c.402G= (p.Gln134=) n.389G= n.1902G= n.1770G= n.1910G= n.441G= | |
9 | g.6556153C>G | CA372881155 | GLDC | c.2202G>C (p.Gln734His) n.637G>C c.402G>C (p.Gln134His) n.389G>C n.1902G>C n.1770G>C n.1910G>C n.441G>C | |
9 | g.6556153C>T | CA463585497 | GLDC | c.2202G>A (p.Gln734=) n.637G>A c.402G>A (p.Gln134=) n.389G>A n.1902G>A n.1770G>A n.1910G>A n.441G>A | |
9 | g.6556154T>A | CA372881156 | GLDC | c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.636A>T c.401A>T (p.Gln134Leu) n.388A>T n.1901A>T n.1769A>T n.1909A>T n.440A>T | |
9 | g.6556154T>C | CA372881157 | GLDC | c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.636A>G c.401A>G (p.Gln134Arg) n.388A>G n.1901A>G n.1769A>G n.1909A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556154T>G | CA372881158 | GLDC | c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.636A>C c.401A>C (p.Gln134Pro) n.388A>C n.1901A>C n.1769A>C n.1909A>C n.440A>C | |
9 | g.6556154T= | CA1830493344 | GLDC | c.2201A= (p.Gln734=) n.636A= c.401A= (p.Gln134=) n.388A= n.1901A= n.1769A= n.1909A= n.440A= | |
9 | g.6556155G>A | CA372881161 | GLDC | c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.635C>T c.400C>T (p.Gln134Ter) n.387C>T n.1900C>T n.1768C>T n.1908C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556155G>C | CA372881160 | GLDC | c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.635C>G c.400C>G (p.Gln134Glu) n.387C>G n.1900C>G n.1768C>G n.1908C>G n.439C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556155G>T | CA372881159 | GLDC | c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.635C>A c.400C>A (p.Gln134Lys) n.387C>A n.1900C>A n.1768C>A n.1908C>A n.439C>A | |
9 | g.6556156A>C | CA463585499 | GLDC | c.2199T>G (p.Ala733=) n.634T>G c.399T>G (p.Ala133=) n.386T>G n.1899T>G n.1767T>G n.1907T>G n.438T>G | |
9 | g.6556156A>G | CA463585500 | GLDC | c.2199T>C (p.Ala733=) n.634T>C c.399T>C (p.Ala133=) n.386T>C n.1899T>C n.1767T>C n.1907T>C n.438T>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556156A>T | CA463585501 | GLDC | c.2199T>A (p.Ala733=) n.634T>A c.399T>A (p.Ala133=) n.386T>A n.1899T>A n.1767T>A n.1907T>A n.438T>A | |
9 | g.6556157G>A | CA372881162 | GLDC | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.633C>T c.398C>T (p.Ala133Val) n.385C>T n.1898C>T n.1766C>T n.1906C>T n.437C>T | |
9 | g.6556157G>C | CA372881163 | GLDC | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.633C>G c.398C>G (p.Ala133Gly) n.385C>G n.1898C>G n.1766C>G n.1906C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556157G= | CA1830493347 | GLDC | c.2198C= (p.Ala733=) n.633C= c.398C= (p.Ala133=) n.385C= n.1898C= n.1766C= n.1906C= n.437C= | |
9 | g.6556157G>T | CA372881164 | GLDC | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.633C>A c.398C>A (p.Ala133Asp) n.385C>A n.1898C>A n.1766C>A n.1906C>A n.437C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556158C>A | CA372881165 | GLDC | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.632G>T c.397G>T (p.Ala133Ser) n.384G>T n.1897G>T n.1765G>T n.1905G>T n.436G>T | ClinVar |
9 | g.6556158C>G | CA372881166 | GLDC | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.632G>C c.397G>C (p.Ala133Pro) n.384G>C n.1897G>C n.1765G>C n.1905G>C n.436G>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556158C>T | CA372881167 | GLDC | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.632G>A c.397G>A (p.Ala133Thr) n.384G>A n.1897G>A n.1765G>A n.1905G>A n.436G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556159A= | CA1830493349 | GLDC | c.2196T= (p.Asn732=) n.631T= c.396T= (p.Asn132=) n.383T= n.1896T= n.1764T= n.1904T= n.435T= | |
9 | g.6556159A>C | CA372881168 | GLDC | c.2196T>G (p.Asn732Lys) n.631T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) n.383T>G n.1896T>G n.1764T>G n.1904T>G n.435T>G | |
9 | g.6556159A>G | CA463585502 | GLDC | c.2196T>C (p.Asn732=) n.631T>C c.396T>C (p.Asn132=) n.383T>C n.1896T>C n.1764T>C n.1904T>C n.435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556159A>T | CA263342 | GLDC | c.2196T>A (p.Asn732Lys) n.631T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) n.383T>A n.1896T>A n.1764T>A n.1904T>A n.435T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556160T>A | CA372881169 | GLDC | c.2195A>T (p.Asn732Ile) n.630A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) n.382A>T n.1895A>T n.1763A>T n.1903A>T n.434A>T | |
9 | g.6556160T>C | CA372881170 | GLDC | c.2195A>G (p.Asn732Ser) n.630A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) n.382A>G n.1895A>G n.1763A>G n.1903A>G n.434A>G | |
9 | g.6556160T>G | CA372881171 | GLDC | c.2195A>C (p.Asn732Thr) n.630A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) n.382A>C n.1895A>C n.1763A>C n.1903A>C n.434A>C | |
9 | g.6556161T>A | CA372881172 | GLDC | c.2194A>T (p.Asn732Tyr) n.629A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.381A>T n.1894A>T n.1762A>T n.1902A>T n.433A>T | |
9 | g.6556161T>C | CA372881173 | GLDC | c.2194A>G (p.Asn732Asp) n.629A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) n.381A>G n.1894A>G n.1762A>G n.1902A>G n.433A>G | |
9 | g.6556161T>G | CA372881174 | GLDC | c.2194A>C (p.Asn732His) n.629A>C c.394A>C (p.Asn132His) n.381A>C n.1894A>C n.1762A>C n.1902A>C n.433A>C | |
9 | g.6556162C>A | CA372881176 | GLDC | c.2193G>T (p.Met731Ile) n.628G>T c.393G>T (p.Met131Ile) n.380G>T n.1893G>T n.1761G>T n.1901G>T n.432G>T | |
9 | g.6556162C>G | CA372881177 | GLDC | c.2193G>C (p.Met731Ile) n.628G>C c.393G>C (p.Met131Ile) n.380G>C n.1893G>C n.1761G>C n.1901G>C n.432G>C | |
9 | g.6556162C>T | CA372881175 | GLDC | c.2193G>A (p.Met731Ile) n.628G>A c.393G>A (p.Met131Ile) n.380G>A n.1893G>A n.1761G>A n.1901G>A n.432G>A | |
9 | g.6556163A= | CA1830493350 | GLDC | c.2192T= (p.Met731=) n.627T= c.392T= (p.Met131=) n.379T= n.1892T= n.1760T= n.1900T= n.431T= | |
9 | g.6556163A>C | CA372881178 | GLDC | c.2192T>G (p.Met731Arg) n.627T>G c.392T>G (p.Met131Arg) n.379T>G n.1892T>G n.1760T>G n.1900T>G n.431T>G | ClinVar |
9 | g.6556163A>G | CA4980361 | GLDC | c.2192T>C (p.Met731Thr) n.627T>C c.392T>C (p.Met131Thr) n.379T>C n.1892T>C n.1760T>C n.1900T>C n.431T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556163A>T | CA372881179 | GLDC | c.2192T>A (p.Met731Lys) n.627T>A c.392T>A (p.Met131Lys) n.379T>A n.1892T>A n.1760T>A n.1900T>A n.431T>A | |
9 | g.6556164T>A | CA4980362 | GLDC | c.2191A>T (p.Met731Leu) n.626A>T c.391A>T (p.Met131Leu) n.378A>T n.1891A>T n.1759A>T n.1899A>T n.430A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556164T>C | CA372881180 | GLDC | c.2191A>G (p.Met731Val) n.626A>G c.391A>G (p.Met131Val) n.378A>G n.1891A>G n.1759A>G n.1899A>G n.430A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556164T>G | CA372881181 | GLDC | c.2191A>C (p.Met731Leu) n.626A>C c.391A>C (p.Met131Leu) n.378A>C n.1891A>C n.1759A>C n.1899A>C n.430A>C | |
9 | g.6556164T= | CA1830493351 | GLDC | c.2191A= (p.Met731=) n.626A= c.391A= (p.Met131=) n.378A= n.1891A= n.1759A= n.1899A= n.430A= | |
9 | g.6556165A= | CA1830493352 | GLDC | c.2190T= (p.Asn730=) n.625T= c.390T= (p.Asn130=) n.377T= n.1890T= n.1758T= n.1898T= n.429T= | |
9 | g.6556165A>C | CA372881183 | GLDC | c.2190T>G (p.Asn730Lys) n.625T>G c.390T>G (p.Asn130Lys) n.377T>G n.1890T>G n.1758T>G n.1898T>G n.429T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556165A>G | CA463585503 | GLDC | c.2190T>C (p.Asn730=) n.625T>C c.390T>C (p.Asn130=) n.377T>C n.1890T>C n.1758T>C n.1898T>C n.429T>C | |
9 | g.6556165A>T | CA372881182 | GLDC | c.2190T>A (p.Asn730Lys) n.625T>A c.390T>A (p.Asn130Lys) n.377T>A n.1890T>A n.1758T>A n.1898T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556166T>A | CA372881184 | GLDC | c.2189A>T (p.Asn730Ile) n.624A>T c.389A>T (p.Asn130Ile) n.376A>T n.1889A>T n.1757A>T n.1897A>T n.428A>T | |
9 | g.6556166T>C | CA372881185 | GLDC | c.2189A>G (p.Asn730Ser) n.624A>G c.389A>G (p.Asn130Ser) n.376A>G n.1889A>G n.1757A>G n.1897A>G n.428A>G | |
9 | g.6556166T>G | CA372881186 | GLDC | c.2189A>C (p.Asn730Thr) n.624A>C c.389A>C (p.Asn130Thr) n.376A>C n.1889A>C n.1757A>C n.1897A>C n.428A>C | |
9 | g.6556168del | CA2580080252 | GLDC | c.2189del (p.Asn730IlefsTer2) n.624del c.389del (p.Asn130IlefsTer2) n.376del n.1889del n.1757del n.1897del n.428del | ClinVar |
9 | g.6556167T>A | CA372881187 | GLDC | c.2188A>T (p.Asn730Tyr) n.623A>T c.388A>T (p.Asn130Tyr) n.375A>T n.1888A>T n.1756A>T n.1896A>T n.427A>T | |
9 | g.6556167T>C | CA372881188 | GLDC | c.2188A>G (p.Asn730Asp) n.623A>G c.388A>G (p.Asn130Asp) n.375A>G n.1888A>G n.1756A>G n.1896A>G n.427A>G | |
9 | g.6556167T>G | CA372881189 | GLDC | c.2188A>C (p.Asn730His) n.623A>C c.388A>C (p.Asn130His) n.375A>C n.1888A>C n.1756A>C n.1896A>C n.427A>C | |
9 | g.6556168T>A | CA463585507 | GLDC | c.2187A>T (p.Ala729=) n.622A>T c.387A>T (p.Ala129=) n.374A>T n.1887A>T n.1755A>T n.1895A>T n.426A>T | |
9 | g.6556168T>C | CA463585505 | GLDC | c.2187A>G (p.Ala729=) n.622A>G c.387A>G (p.Ala129=) n.374A>G n.1887A>G n.1755A>G n.1895A>G n.426A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556168T>G | CA463585506 | GLDC | c.2187A>C (p.Ala729=) n.622A>C c.387A>C (p.Ala129=) n.374A>C n.1887A>C n.1755A>C n.1895A>C n.426A>C | gnomAD v4 |
9 | g.6556168T= | CA1830493354 | GLDC | c.2187A= (p.Ala729=) n.622A= c.387A= (p.Ala129=) n.374A= n.1887A= n.1755A= n.1895A= n.426A= | |
9 | g.6556168_6556169delinsTG | CA1830493355 | GLDC | c.2186_2187delinsCA (p.Ala729=) n.621_622delinsCA c.386_387delinsCA (p.Ala129=) n.373_374delinsCA n.1886_1887delinsCA n.1754_1755delinsCA n.1894_1895delinsCA n.425_426delinsCA | |
9 | g.6556169del | CA263341 | GLDC | c.2186del (p.Ala729GlufsTer3) n.621del c.386del (p.Ala129GlufsTer3) n.373del n.1886del n.1754del n.1894del n.425del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556169G>A | CA372881190 | GLDC | c.2186C>T (p.Ala729Val) n.621C>T c.386C>T (p.Ala129Val) n.373C>T n.1886C>T n.1754C>T n.1894C>T n.425C>T | |
9 | g.6556169G>C | CA372881192 | GLDC | c.2186C>G (p.Ala729Gly) n.621C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) n.373C>G n.1886C>G n.1754C>G n.1894C>G n.425C>G | dbSNP |
9 | g.6556169G= | CA1830493356 | GLDC | c.2186C= (p.Ala729=) n.621C= c.386C= (p.Ala129=) n.373C= n.1886C= n.1754C= n.1894C= n.425C= | |
9 | g.6556169G>T | CA372881191 | GLDC | c.2186C>A (p.Ala729Glu) n.621C>A c.386C>A (p.Ala129Glu) n.373C>A n.1886C>A n.1754C>A n.1894C>A n.425C>A | ClinVar |
9 | g.6556170C>A | CA372881193 | GLDC | c.2185G>T (p.Ala729Ser) n.620G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) n.372G>T n.1885G>T n.1753G>T n.1893G>T n.424G>T | |
9 | g.6556170C>G | CA372881194 | GLDC | c.2185G>C (p.Ala729Pro) n.620G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) n.372G>C n.1885G>C n.1753G>C n.1893G>C n.424G>C | |
9 | g.6556170C>T | CA372881195 | GLDC | c.2185G>A (p.Ala729Thr) n.620G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) n.372G>A n.1885G>A n.1753G>A n.1893G>A n.424G>A | |
9 | g.6556171C>A | CA463585508 | GLDC | c.2184G>T (p.Gly728=) n.619G>T c.384G>T (p.Gly128=) n.371G>T n.1884G>T n.1752G>T n.1892G>T n.423G>T | |
9 | g.6556171C>G | CA463585509 | GLDC | c.2184G>C (p.Gly728=) n.619G>C c.384G>C (p.Gly128=) n.371G>C n.1884G>C n.1752G>C n.1892G>C n.423G>C | |
9 | g.6556171C>T | CA463585510 | GLDC | c.2184G>A (p.Gly728=) n.619G>A c.384G>A (p.Gly128=) n.371G>A n.1884G>A n.1752G>A n.1892G>A n.423G>A | |
9 | g.6556171_6556172delinsCC | CA1830493357 | GLDC | c.2183_2184delinsGG (p.Gly728=) n.618_619delinsGG c.383_384delinsGG (p.Gly128=) n.370_371delinsGG n.1883_1884delinsGG n.1751_1752delinsGG n.1891_1892delinsGG n.422_423delinsGG | |
9 | g.6556172C>A | CA372881196 | GLDC | c.2183G>T (p.Gly728Val) n.618G>T c.383G>T (p.Gly128Val) n.370G>T n.1883G>T n.1751G>T n.1891G>T n.422G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556172C= | CA1830493358 | GLDC | c.2183G= (p.Gly728=) n.618G= c.383G= (p.Gly128=) n.370G= n.1883G= n.1751G= n.1891G= n.422G= | |
9 | g.6556172C>G | CA372881197 | GLDC | c.2183G>C (p.Gly728Ala) n.618G>C c.383G>C (p.Gly128Ala) n.370G>C n.1883G>C n.1751G>C n.1891G>C n.422G>C | |
9 | g.6556172C>T | CA372881198 | GLDC | c.2183G>A (p.Gly728Glu) n.618G>A c.383G>A (p.Gly128Glu) n.370G>A n.1883G>A n.1751G>A n.1891G>A n.422G>A | ClinVar |
9 | g.6556172delinsGATCT | CA188650926 | GLDC | c.2183delinsAGATC (p.Gly728GlufsTer20) n.618delinsAGATC c.383delinsAGATC (p.Gly128GlufsTer20) n.370delinsAGATC n.1883delinsAGATC n.1751delinsAGATC n.1891delinsAGATC n.422delinsAGATC | dbSNP |
9 | g.6556173C>A | CA372881199 | GLDC | c.2182G>T (p.Gly728Trp) n.617G>T c.382G>T (p.Gly128Trp) n.369G>T n.1882G>T n.1750G>T n.1890G>T n.421G>T | |
9 | g.6556173C= | CA1830493361 | GLDC | c.2182G= (p.Gly728=) n.617G= c.382G= (p.Gly128=) n.369G= n.1882G= n.1750G= n.1890G= n.421G= | |
9 | g.6556173C>G | CA263338 | GLDC | c.2182G>C (p.Gly728Arg) n.617G>C c.382G>C (p.Gly128Arg) n.369G>C n.1882G>C n.1750G>C n.1890G>C n.421G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556173C>T | CA372881200 | GLDC | c.2182G>A (p.Gly728Arg) n.617G>A c.382G>A (p.Gly128Arg) n.369G>A n.1882G>A n.1750G>A n.1890G>A n.421G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.6556173_6556174insATCT | CA188650929 | GLDC | c.2181_2182insAGAT (p.Gly728ArgfsTer20) n.616_617insAGAT c.381_382insAGAT (p.Gly128ArgfsTer20) n.368_369insAGAT n.1881_1882insAGAT n.1749_1750insAGAT n.1889_1890insAGAT n.420_421insAGAT | dbSNP |
9 | g.6556174G>A | CA4980363 | GLDC | c.2181C>T (p.Asp727=) n.616C>T c.381C>T (p.Asp127=) n.368C>T n.1881C>T n.1749C>T n.1889C>T n.420C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556174G>C | CA372881201 | GLDC | c.2181C>G (p.Asp727Glu) n.616C>G c.381C>G (p.Asp127Glu) n.368C>G n.1881C>G n.1749C>G n.1889C>G n.420C>G | |
9 | g.6556174G= | CA1830493364 | GLDC | c.2181C= (p.Asp727=) n.616C= c.381C= (p.Asp127=) n.368C= n.1881C= n.1749C= n.1889C= n.420C= | |
9 | g.6556174G>T | CA372881202 | GLDC | c.2181C>A (p.Asp727Glu) n.616C>A c.381C>A (p.Asp127Glu) n.368C>A n.1881C>A n.1749C>A n.1889C>A n.420C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556175T>A | CA372881203 | GLDC | c.2180A>T (p.Asp727Val) n.615A>T c.380A>T (p.Asp127Val) n.367A>T n.1880A>T n.1748A>T n.1888A>T n.419A>T | |
9 | g.6556175T>C | CA372881204 | GLDC | c.2180A>G (p.Asp727Gly) n.615A>G c.380A>G (p.Asp127Gly) n.367A>G n.1880A>G n.1748A>G n.1888A>G n.419A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556175T>G | CA372881205 | GLDC | c.2180A>C (p.Asp727Ala) n.615A>C c.380A>C (p.Asp127Ala) n.367A>C n.1880A>C n.1748A>C n.1888A>C n.419A>C | |
9 | g.6556176C>A | CA372881206 | GLDC | c.2179G>T (p.Asp727Tyr) n.614G>T c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.366G>T n.1879G>T n.1747G>T n.1887G>T n.418G>T | |
9 | g.6556176C>G | CA372881207 | GLDC | c.2179G>C (p.Asp727His) n.614G>C c.379G>C (p.Asp127His) n.366G>C n.1879G>C n.1747G>C n.1887G>C n.418G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556176C>T | CA372881208 | GLDC | c.2179G>A (p.Asp727Asn) n.614G>A c.379G>A (p.Asp127Asn) n.366G>A n.1879G>A n.1747G>A n.1887G>A n.418G>A | |
9 | g.6556177T>A | CA463585511 | GLDC | c.2178A>T (p.Leu726=) n.613A>T c.378A>T (p.Leu126=) n.365A>T n.1878A>T n.1746A>T n.1886A>T n.417A>T | |
9 | g.6556177T>C | CA463585512 | GLDC | c.2178A>G (p.Leu726=) n.613A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.365A>G n.1878A>G n.1746A>G n.1886A>G n.417A>G | |
9 | g.6556177T>G | CA463585513 | GLDC | c.2178A>C (p.Leu726=) n.613A>C c.378A>C (p.Leu126=) n.365A>C n.1878A>C n.1746A>C n.1886A>C n.417A>C | |
9 | g.6556178A= | CA1830493366 | GLDC | c.2177T= (p.Leu726=) n.612T= c.377T= (p.Leu126=) n.364T= n.1877T= n.1745T= n.1885T= n.416T= | |
9 | g.6556178A>C | CA372881211 | GLDC | c.2177T>G (p.Leu726Arg) n.612T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.364T>G n.1877T>G n.1745T>G n.1885T>G n.416T>G | COSMIC |
9 | g.6556178A>G | CA372881209 | GLDC | c.2177T>C (p.Leu726Pro) n.612T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.364T>C n.1877T>C n.1745T>C n.1885T>C n.416T>C | |
9 | g.6556178A>T | CA372881210 | GLDC | c.2177T>A (p.Leu726Gln) n.612T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.364T>A n.1877T>A n.1745T>A n.1885T>A n.416T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556179G>A | CA463585514 | GLDC | c.2176C>T (p.Leu726=) n.611C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.363C>T n.1876C>T n.1744C>T n.1884C>T n.415C>T | COSMIC |
9 | g.6556179G>C | CA372881212 | GLDC | c.2176C>G (p.Leu726Val) n.611C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.363C>G n.1876C>G n.1744C>G n.1884C>G n.415C>G | |
9 | g.6556179G>T | CA372881213 | GLDC | c.2176C>A (p.Leu726Ile) n.611C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.363C>A n.1876C>A n.1744C>A n.1884C>A n.415C>A | |
9 | g.6556180del | CA2499219920 | GLDC | c.2176del (p.Leu726Ter) n.611del c.376del (p.Leu126Ter) n.363del n.1876del n.1744del n.1884del n.415del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556180G>A | CA4980364 | GLDC | c.2175C>T (p.Tyr725=) n.610C>T c.375C>T (p.Tyr125=) n.362C>T n.1875C>T n.1743C>T n.1883C>T n.414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556180G>C | CA372881214 | GLDC | c.2175C>G (p.Tyr725Ter) n.610C>G c.375C>G (p.Tyr125Ter) n.362C>G n.1875C>G n.1743C>G n.1883C>G n.414C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.6556180G= | CA1830493369 | GLDC | c.2175C= (p.Tyr725=) n.610C= c.375C= (p.Tyr125=) n.362C= n.1875C= n.1743C= n.1883C= n.414C= | |
9 | g.6556180G>T | CA372881215 | GLDC | c.2175C>A (p.Tyr725Ter) n.610C>A c.375C>A (p.Tyr125Ter) n.362C>A n.1875C>A n.1743C>A n.1883C>A n.414C>A | |
9 | g.6556181T>A | CA372881216 | GLDC | c.2174A>T (p.Tyr725Phe) n.609A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) n.361A>T n.1874A>T n.1742A>T n.1882A>T n.413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556181T>C | CA372881218 | GLDC | c.2174A>G (p.Tyr725Cys) n.609A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) n.361A>G n.1874A>G n.1742A>G n.1882A>G n.413A>G | |
9 | g.6556181T>G | CA372881217 | GLDC | c.2174A>C (p.Tyr725Ser) n.609A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) n.361A>C n.1874A>C n.1742A>C n.1882A>C n.413A>C | |
9 | g.6556181T= | CA1830493371 | GLDC | c.2174A= (p.Tyr725=) n.609A= c.374A= (p.Tyr125=) n.361A= n.1874A= n.1742A= n.1882A= n.413A= | |
9 | g.6556182A= | CA1830493373 | GLDC | c.2173T= (p.Tyr725=) n.608T= c.373T= (p.Tyr125=) n.360T= n.1873T= n.1741T= n.1881T= n.412T= | |
9 | g.6556182A>C | CA372881219 | GLDC | c.2173T>G (p.Tyr725Asp) n.608T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) n.360T>G n.1873T>G n.1741T>G n.1881T>G n.412T>G | |
9 | g.6556182A>G | CA372881220 | GLDC | c.2173T>C (p.Tyr725His) n.608T>C c.373T>C (p.Tyr125His) n.360T>C n.1873T>C n.1741T>C n.1881T>C n.412T>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.6556182A>T | CA372881221 | GLDC | c.2173T>A (p.Tyr725Asn) n.608T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) n.360T>A n.1873T>A n.1741T>A n.1881T>A n.412T>A | |
9 | g.6556183G>A | CA463585515 | GLDC | c.2172C>T (p.Val724=) n.607C>T c.372C>T (p.Val124=) n.359C>T n.1872C>T n.1740C>T n.1880C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
9 | g.6556183G>C | CA4980365 | GLDC | c.2172C>G (p.Val724=) n.607C>G c.372C>G (p.Val124=) n.359C>G n.1872C>G n.1740C>G n.1880C>G n.411C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.6556183G= | CA1830493376 | GLDC | c.2172C= (p.Val724=) n.607C= c.372C= (p.Val124=) n.359C= n.1872C= n.1740C= n.1880C= n.411C= | |
9 | g.6556183G>T | CA463585516 | GLDC | c.2172C>A (p.Val724=) n.607C>A c.372C>A (p.Val124=) n.359C>A n.1872C>A n.1740C>A n.1880C>A n.411C>A | |
9 | g.6556184A>C | CA372881222 | GLDC | c.2171T>G (p.Val724Gly) n.606T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.358T>G n.1871T>G n.1739T>G n.1879T>G n.410T>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556184A>G | CA372881223 | GLDC | c.2171T>C (p.Val724Ala) n.606T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.358T>C n.1871T>C n.1739T>C n.1879T>C n.410T>C | |
9 | g.6556184A>T | CA372881224 | GLDC | c.2171T>A (p.Val724Asp) n.606T>A c.371T>A (p.Val124Asp) n.358T>A n.1871T>A n.1739T>A n.1879T>A n.410T>A | |
9 | g.6556185C>A | CA372881225 | GLDC | c.2170G>T (p.Val724Phe) n.605G>T c.370G>T (p.Val124Phe) n.357G>T n.1870G>T n.1738G>T n.1878G>T n.409G>T | |
9 | g.6556185C>G | CA372881226 | GLDC | c.2170G>C (p.Val724Leu) n.605G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.357G>C n.1870G>C n.1738G>C n.1878G>C n.409G>C | |
9 | g.6556185C>T | CA372881227 | GLDC | c.2170G>A (p.Val724Ile) n.605G>A c.370G>A (p.Val124Ile) n.357G>A n.1870G>A n.1738G>A n.1878G>A n.409G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556186C>A | CA372881228 | GLDC | c.2169G>T (p.Gln723His) n.604G>T c.369G>T (p.Gln123His) n.356G>T n.1869G>T n.1737G>T n.1877G>T n.408G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.6556186C>G | CA372881229 | GLDC | c.2169G>C (p.Gln723His) n.604G>C c.369G>C (p.Gln123His) n.356G>C n.1869G>C n.1737G>C n.1877G>C n.408G>C | |
9 | g.6556186C>T | CA463585517 | GLDC | c.2169G>A (p.Gln723=) n.604G>A c.369G>A (p.Gln123=) n.356G>A n.1869G>A n.1737G>A n.1877G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>A | CA4980366 | GLDC | c.2168A>T (p.Gln723Leu) n.603A>T c.368A>T (p.Gln123Leu) n.355A>T n.1868A>T n.1736A>T n.1876A>T n.407A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>C | CA372881230 | GLDC | c.2168A>G (p.Gln723Arg) n.603A>G c.368A>G (p.Gln123Arg) n.355A>G n.1868A>G n.1736A>G n.1876A>G n.407A>G | gnomAD v4 |
9 | g.6556187T>G | CA372881231 | GLDC | c.2168A>C (p.Gln723Pro) n.603A>C c.368A>C (p.Gln123Pro) n.355A>C n.1868A>C n.1736A>C n.1876A>C n.407A>C | |
9 | g.6556187T= | CA1830493379 | GLDC | c.2168A= (p.Gln723=) n.603A= c.368A= (p.Gln123=) n.355A= n.1868A= n.1736A= n.1876A= n.407A= |