SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65239851C>A | CA2619669544 | LEMD3 | c.1922-78C>A (n.1922-78C>A) c.1919-78C>A (n.1919-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239851C>T | CA2619669545 | LEMD3 | c.1922-78C>T (n.1922-78C>T) c.1919-78C>T (n.1919-78C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239852A>G | CA2575215387 | LEMD3 | c.1922-77A>G (n.1922-77A>G) c.1919-77A>G (n.1919-77A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239853G>A | CA2619669546 | LEMD3 | c.1922-76G>A (n.1922-76G>A) c.1919-76G>A (n.1919-76G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239854T>G | CA691028844 | LEMD3 | c.1922-75T>G (n.1922-75T>G) c.1919-75T>G (n.1919-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239854T= | CA2042446245 | LEMD3 | c.1922-75T= (n.1922-75T=) c.1919-75T= (n.1919-75T=) | |
| 12 | g.65239855T>G | CA2575215389 | LEMD3 | c.1922-74T>G (n.1922-74T>G) c.1919-74T>G (n.1919-74T>G) | |
| 12 | g.65239855_65239856del | CA2575215388 | LEMD3 | c.1922-74_1922-73del (n.1922-74_1922-73del) c.1919-74_1919-73del (n.1919-74_1919-73del) | |
| 12 | g.65239856A>T | CA2575215390 | LEMD3 | c.1922-73A>T (n.1922-73A>T) c.1919-73A>T (n.1919-73A>T) | |
| 12 | g.65239857_65239858insG | CA2619669547 | LEMD3 | c.1922-72_1922-71insG (n.1922-72_1922-71insG) c.1919-72_1919-71insG (n.1919-72_1919-71insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239858A= | CA2042446261 | LEMD3 | c.1922-71A= (n.1922-71A=) c.1919-71A= (n.1919-71A=) | |
| 12 | g.65239858A>T | CA605710055 | LEMD3 | c.1922-71A>T (n.1922-71A>T) c.1919-71A>T (n.1919-71A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239859A>G | CA2575215391 | LEMD3 | c.1922-70A>G (n.1922-70A>G) c.1919-70A>G (n.1919-70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239861A>G | CA2619669548 | LEMD3 | c.1922-68A>G (n.1922-68A>G) c.1919-68A>G (n.1919-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239861A>T | CA2619669549 | LEMD3 | c.1922-68A>T (n.1922-68A>T) c.1919-68A>T (n.1919-68A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239864C>A | CA2619669550 | LEMD3 | c.1922-65C>A (n.1922-65C>A) c.1919-65C>A (n.1919-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239865A>T | CA2619669551 | LEMD3 | c.1922-64A>T (n.1922-64A>T) c.1919-64A>T (n.1919-64A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239866C>A | CA2575215392 | LEMD3 | c.1922-63C>A (n.1922-63C>A) c.1919-63C>A (n.1919-63C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T>C | CA238915171 | LEMD3 | c.1922-62T>C (n.1922-62T>C) c.1919-62T>C (n.1919-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T>G | CA2619669552 | LEMD3 | c.1922-62T>G (n.1922-62T>G) c.1919-62T>G (n.1919-62T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239867T= | CA2042446264 | LEMD3 | c.1922-62T= (n.1922-62T=) c.1919-62T= (n.1919-62T=) | |
| 12 | g.65239871dup | CA2841515523 | LEMD3 | c.1922-58dup (n.1922-58dup) c.1919-58dup (n.1919-58dup) | |
| 12 | g.65239870A= | CA2042446270 | LEMD3 | c.1922-59A= (n.1922-59A=) c.1919-59A= (n.1919-59A=) | |
| 12 | g.65239870A>G | CA605710056 | LEMD3 | c.1922-59A>G (n.1922-59A>G) c.1919-59A>G (n.1919-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239871_65239874delinsATAT | CA2042446275 | LEMD3 | c.1922-58_1922-55delinsATAT (n.1922-58_1922-55delinsATAT) c.1919-58_1919-55delinsATAT (n.1919-58_1919-55delinsATAT) | |
| 12 | g.65239872T>C | CA691028852 | LEMD3 | c.1922-57T>C (n.1922-57T>C) c.1919-57T>C (n.1919-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239872T= | CA2042446278 | LEMD3 | c.1922-57T= (n.1922-57T=) c.1919-57T= (n.1919-57T=) | |
| 12 | g.65239876_65239878del | CA238915172 | LEMD3 | c.1922-53_1922-51del (n.1922-53_1922-51del) c.1919-53_1919-51del (n.1919-53_1919-51del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239873A= | CA2042446280 | LEMD3 | c.1922-56A= (n.1922-56A=) c.1919-56A= (n.1919-56A=) | |
| 12 | g.65239873A>G | CA691028855 | LEMD3 | c.1922-56A>G (n.1922-56A>G) c.1919-56A>G (n.1919-56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239874T>C | CA2598240318 | LEMD3 | c.1922-55T>C (n.1922-55T>C) c.1919-55T>C (n.1919-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239877T>C | CA2619669553 | LEMD3 | c.1922-52T>C (n.1922-52T>C) c.1919-52T>C (n.1919-52T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239879G>C | CA2575215393 | LEMD3 | c.1922-50G>C (n.1922-50G>C) c.1919-50G>C (n.1919-50G>C) | |
| 12 | g.65239879G>T | CA2619669554 | LEMD3 | c.1922-50G>T (n.1922-50G>T) c.1919-50G>T (n.1919-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239880A= | CA2042446288 | LEMD3 | c.1922-49A= (n.1922-49A=) c.1919-49A= (n.1919-49A=) | |
| 12 | g.65239880A>C | CA605710057 | LEMD3 | c.1922-49A>C (n.1922-49A>C) c.1919-49A>C (n.1919-49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239881A>G | CA2575215394 | LEMD3 | c.1922-48A>G (n.1922-48A>G) c.1919-48A>G (n.1919-48A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239883G>A | CA2575215395 | LEMD3 | c.1922-46G>A (n.1922-46G>A) c.1919-46G>A (n.1919-46G>A) | |
| 12 | g.65239884A= | CA2042446293 | LEMD3 | c.1922-45A= (n.1922-45A=) c.1919-45A= (n.1919-45A=) | |
| 12 | g.65239884A>T | CA6671073 | LEMD3 | c.1922-45A>T (n.1922-45A>T) c.1919-45A>T (n.1919-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239885T>A | CA2575215396 | LEMD3 | c.1922-44T>A (n.1922-44T>A) c.1919-44T>A (n.1919-44T>A) | |
| 12 | g.65239886A= | CA2042446298 | LEMD3 | c.1922-43A= (n.1922-43A=) c.1919-43A= (n.1919-43A=) | |
| 12 | g.65239887T>C | CA6671074 | LEMD3 | c.1922-42T>C (n.1922-42T>C) c.1919-42T>C (n.1919-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239887T= | CA2042446300 | LEMD3 | c.1922-42T= (n.1922-42T=) c.1919-42T= (n.1919-42T=) | |
| 12 | g.65239888dup | CA2042446304 | LEMD3 | c.1922-41dup (n.1922-41dup) c.1919-41dup (n.1919-41dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239889G>A | CA2575215397 | LEMD3 | c.1922-40G>A (n.1922-40G>A) c.1919-40G>A (n.1919-40G>A) | |
| 12 | g.65239889G>C | CA605710058 | LEMD3 | c.1922-40G>C (n.1922-40G>C) c.1919-40G>C (n.1919-40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239889G= | CA2042446309 | LEMD3 | c.1922-40G= (n.1922-40G=) c.1919-40G= (n.1919-40G=) | |
| 12 | g.65239889G>T | CA2619669555 | LEMD3 | c.1922-40G>T (n.1922-40G>T) c.1919-40G>T (n.1919-40G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239890A>T | CA2575215398 | LEMD3 | c.1922-39A>T (n.1922-39A>T) c.1919-39A>T (n.1919-39A>T) | |
| 12 | g.65239891C>A | CA2575215399 | LEMD3 | c.1922-38C>A (n.1922-38C>A) c.1919-38C>A (n.1919-38C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239892C>A | CA2547704322 | LEMD3 | c.1922-37C>A (n.1922-37C>A) c.1919-37C>A (n.1919-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239894C>A | CA605710059 | LEMD3 | c.1922-35C>A (n.1922-35C>A) c.1919-35C>A (n.1919-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239894C= | CA2042446312 | LEMD3 | c.1922-35C= (n.1922-35C=) c.1919-35C= (n.1919-35C=) | |
| 12 | g.65239894C>T | CA2042446315 | LEMD3 | c.1922-35C>T (n.1922-35C>T) c.1919-35C>T (n.1919-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239896A= | CA2042446320 | LEMD3 | c.1922-33A= (n.1922-33A=) c.1919-33A= (n.1919-33A=) | |
| 12 | g.65239896A>G | CA605710060 | LEMD3 | c.1922-33A>G (n.1922-33A>G) c.1919-33A>G (n.1919-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239897T>C | CA605710061 | LEMD3 | c.1922-32T>C (n.1922-32T>C) c.1919-32T>C (n.1919-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239897T= | CA2042446324 | LEMD3 | c.1922-32T= (n.1922-32T=) c.1919-32T= (n.1919-32T=) | |
| 12 | g.65239901T>C | CA2619669556 | LEMD3 | c.1922-28T>C (n.1922-28T>C) c.1919-28T>C (n.1919-28T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239902A>T | CA2575215400 | LEMD3 | c.1922-27A>T (n.1922-27A>T) c.1919-27A>T (n.1919-27A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239904A>T | CA2619669557 | LEMD3 | c.1922-25A>T (n.1922-25A>T) c.1919-25A>T (n.1919-25A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239908_65239922del | CA2796331435 | LEMD3 | c.1922-21_1922-7del (n.1922-21_1922-7del) c.1919-21_1919-7del (n.1919-21_1919-7del) | |
| 12 | g.65239905A= | CA2042446335 | LEMD3 | c.1922-24A= (n.1922-24A=) c.1919-24A= (n.1919-24A=) | |
| 12 | g.65239905A>G | CA2619669558 | LEMD3 | c.1922-24A>G (n.1922-24A>G) c.1919-24A>G (n.1919-24A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239905A>T | CA691028878 | LEMD3 | c.1922-24A>T (n.1922-24A>T) c.1919-24A>T (n.1919-24A>T) | dbSNP |
| 12 | g.65239908C>A | CA2619669559 | LEMD3 | c.1922-21C>A (n.1922-21C>A) c.1919-21C>A (n.1919-21C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239909A= | CA2042446340 | LEMD3 | c.1922-20A= (n.1922-20A=) c.1919-20A= (n.1919-20A=) | |
| 12 | g.65239909A>G | CA6671075 | LEMD3 | c.1922-20A>G (n.1922-20A>G) c.1919-20A>G (n.1919-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239909A>T | CA2619669560 | LEMD3 | c.1922-20A>T (n.1922-20A>T) c.1919-20A>T (n.1919-20A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239910A= | CA2042446345 | LEMD3 | c.1922-19A= (n.1922-19A=) c.1919-19A= (n.1919-19A=) | |
| 12 | g.65239910A>G | CA6671077 | LEMD3 | c.1922-19A>G (n.1922-19A>G) c.1919-19A>G (n.1919-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239910A>T | CA6671076 | LEMD3 | c.1922-19A>T (n.1922-19A>T) c.1919-19A>T (n.1919-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239911A>T | CA2619669561 | LEMD3 | c.1922-18A>T (n.1922-18A>T) c.1919-18A>T (n.1919-18A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239912G>A | CA6671078 | LEMD3 | c.1922-17G>A (n.1922-17G>A) c.1919-17G>A (n.1919-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.65239912G= | CA2042446353 | LEMD3 | c.1922-17G= (n.1922-17G=) c.1919-17G= (n.1919-17G=) | |
| 12 | g.65239912G>T | CA605710062 | LEMD3 | c.1922-17G>T (n.1922-17G>T) c.1919-17G>T (n.1919-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239913T>C | CA6671079 | LEMD3 | c.1922-16T>C (n.1922-16T>C) c.1919-16T>C (n.1919-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239913T= | CA2042446357 | LEMD3 | c.1922-16T= (n.1922-16T=) c.1919-16T= (n.1919-16T=) | |
| 12 | g.65239914A= | CA2042446362 | LEMD3 | c.1922-15A= (n.1922-15A=) c.1919-15A= (n.1919-15A=) | |
| 12 | g.65239914A>G | CA6671080 | LEMD3 | c.1922-15A>G (n.1922-15A>G) c.1919-15A>G (n.1919-15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239916A>G | CA2575215401 | LEMD3 | c.1922-13A>G (n.1922-13A>G) c.1919-13A>G (n.1919-13A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239916A>T | CA2619669562 | LEMD3 | c.1922-13A>T (n.1922-13A>T) c.1919-13A>T (n.1919-13A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239917T>G | CA2619669564 | LEMD3 | c.1922-12T>G (n.1922-12T>G) c.1919-12T>G (n.1919-12T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239923_65239924insACTTTGTATTTTAATAT | CA2619669563 | LEMD3 | c.1922-6_1922-5insACTTTGTATTTTAATAT (n.1922-6_1922-5insACTTTGTATTTTAATAT) c.1919-6_1919-5insACTTTGTATTTTAATAT (n.1919-6_1919-5insACTTTGTATTTTAATAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239919A>G | CA2619669565 | LEMD3 | c.1922-10A>G (n.1922-10A>G) c.1919-10A>G (n.1919-10A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239920A>T | CA2619669566 | LEMD3 | c.1922-9A>T (n.1922-9A>T) c.1919-9A>T (n.1919-9A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239922A>G | CA2575215402 | LEMD3 | c.1922-7A>G (n.1922-7A>G) c.1919-7A>G (n.1919-7A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239924T>C | CA605710063 | LEMD3 | c.1922-5T>C (n.1922-5T>C) c.1919-5T>C (n.1919-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239924T= | CA2042446368 | LEMD3 | c.1922-5T= (n.1922-5T=) c.1919-5T= (n.1919-5T=) | |
| 12 | g.65239925A>G | CA2619669567 | LEMD3 | c.1922-4A>G (n.1922-4A>G) c.1919-4A>G (n.1919-4A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239925A>T | CA2619669568 | LEMD3 | c.1922-4A>T (n.1922-4A>T) c.1919-4A>T (n.1919-4A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239926C>A | CA2619669569 | LEMD3 | c.1922-3C>A (n.1922-3C>A) c.1919-3C>A (n.1919-3C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239927A>C | CA385671709 | LEMD3 | c.1922-2A>C (n.1922-2A>C) c.1919-2A>C (n.1919-2A>C) | |
| 12 | g.65239927A>G | CA385671708 | LEMD3 | c.1922-2A>G (n.1922-2A>G) c.1919-2A>G (n.1919-2A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239927A>T | CA385671707 | LEMD3 | c.1922-2A>T (n.1922-2A>T) c.1919-2A>T (n.1919-2A>T) | |
| 12 | g.65239928G>A | CA385671713 | LEMD3 | c.1922-1G>A (n.1922-1G>A) c.1919-1G>A (n.1919-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239928G>C | CA385671710 | LEMD3 | c.1922-1G>C (n.1922-1G>C) c.1919-1G>C (n.1919-1G>C) | |
| 12 | g.65239928G= | CA2042446378 | LEMD3 | c.1922-1G= (n.1922-1G=) c.1919-1G= (n.1919-1G=) | |
| 12 | g.65239928G>T | CA385671711 | LEMD3 | c.1922-1G>T (n.1922-1G>T) c.1919-1G>T (n.1919-1G>T) | |
| 12 | g.65239929G>A | CA385671715 | LEMD3 | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1919G>A (p.Gly640Asp) | |
| 12 | g.65239929G>C | CA385671716 | LEMD3 | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1919G>C (p.Gly640Ala) | |
| 12 | g.65239929G>T | CA385671718 | LEMD3 | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) | |
| 12 | g.65239930T>A | CA480666205 | LEMD3 | c.1923T>A (p.Gly641=) c.1920T>A (p.Gly640=) | |
| 12 | g.65239930T>C | CA480666206 | LEMD3 | c.1923T>C (p.Gly641=) c.1920T>C (p.Gly640=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239930T>G | CA480666207 | LEMD3 | c.1923T>G (p.Gly641=) c.1920T>G (p.Gly640=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239930T= | CA2042446383 | LEMD3 | c.1923T= (p.Gly641=) c.1920T= (p.Gly640=) | |
| 12 | g.65239931G>A | CA385671724 | LEMD3 | c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1921G>A (p.Val641Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239931G>C | CA385671722 | LEMD3 | c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1921G>C (p.Val641Leu) | |
| 12 | g.65239931G= | CA2042446389 | LEMD3 | c.1924G= (p.Val642=) c.1921G= (p.Val641=) | |
| 12 | g.65239931G>T | CA385671720 | LEMD3 | c.1924G>T (p.Val642Leu) c.1921G>T (p.Val641Leu) | |
| 12 | g.65239932T>A | CA385671726 | LEMD3 | c.1925T>A (p.Val642Glu) c.1922T>A (p.Val641Glu) | |
| 12 | g.65239932T>C | CA385671728 | LEMD3 | c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1922T>C (p.Val641Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239932T>G | CA385671730 | LEMD3 | c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1922T>G (p.Val641Gly) | |
| 12 | g.65239933A= | CA2042446409 | LEMD3 | c.1926A= (p.Val642=) c.1923A= (p.Val641=) | |
| 12 | g.65239933A>C | CA480666208 | LEMD3 | c.1926A>C (p.Val642=) c.1923A>C (p.Val641=) | dbSNP |
| 12 | g.65239933A>G | CA480666209 | LEMD3 | c.1926A>G (p.Val642=) c.1923A>G (p.Val641=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239933A>T | CA480666210 | LEMD3 | c.1926A>T (p.Val642=) c.1923A>T (p.Val641=) | |
| 12 | g.65239934G>A | CA385671732 | LEMD3 | c.1927G>A (p.Val643Met) c.1924G>A (p.Val642Met) | |
| 12 | g.65239934G>C | CA385671734 | LEMD3 | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1924G>C (p.Val642Leu) | |
| 12 | g.65239934G>T | CA385671736 | LEMD3 | c.1927G>T (p.Val643Leu) c.1924G>T (p.Val642Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239935T>A | CA385671738 | LEMD3 | c.1928T>A (p.Val643Glu) c.1925T>A (p.Val642Glu) | |
| 12 | g.65239935T>C | CA385671742 | LEMD3 | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1925T>C (p.Val642Ala) | |
| 12 | g.65239935T>G | CA385671740 | LEMD3 | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1925T>G (p.Val642Gly) | |
| 12 | g.65239936del | CA2726559137 | LEMD3 | c.1929del (p.Met644TrpfsTer9) c.1926del (p.Met643TrpfsTer9) | dbSNP |
| 12 | g.65239936G>A | CA480666211 | LEMD3 | c.1929G>A (p.Val643=) c.1926G>A (p.Val642=) | |
| 12 | g.65239936G>C | CA480666212 | LEMD3 | c.1929G>C (p.Val643=) c.1926G>C (p.Val642=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239936G>T | CA480666213 | LEMD3 | c.1929G>T (p.Val643=) c.1926G>T (p.Val642=) | |
| 12 | g.65239937A= | CA2042446428 | LEMD3 | c.1930A= (p.Met644=) c.1927A= (p.Met643=) | |
| 12 | g.65239937A>C | CA385671744 | LEMD3 | c.1930A>C (p.Met644Leu) c.1927A>C (p.Met643Leu) | |
| 12 | g.65239937A>G | CA385671746 | LEMD3 | c.1930A>G (p.Met644Val) c.1927A>G (p.Met643Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239937A>T | CA385671748 | LEMD3 | c.1930A>T (p.Met644Leu) c.1927A>T (p.Met643Leu) | |
| 12 | g.65239938T>A | CA385671750 | LEMD3 | c.1931T>A (p.Met644Lys) c.1928T>A (p.Met643Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239938T>C | CA6671081 | LEMD3 | c.1931T>C (p.Met644Thr) c.1928T>C (p.Met643Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239938T>G | CA385671753 | LEMD3 | c.1931T>G (p.Met644Arg) c.1928T>G (p.Met643Arg) | |
| 12 | g.65239938T= | CA2042446435 | LEMD3 | c.1931T= (p.Met644=) c.1928T= (p.Met643=) | |
| 12 | g.65239939G>A | CA385671754 | LEMD3 | c.1932G>A (p.Met644Ile) c.1929G>A (p.Met643Ile) | |
| 12 | g.65239939G>C | CA385671756 | LEMD3 | c.1932G>C (p.Met644Ile) c.1929G>C (p.Met643Ile) | |
| 12 | g.65239939G>T | CA385671758 | LEMD3 | c.1932G>T (p.Met644Ile) c.1929G>T (p.Met643Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239940G>A | CA6671082 | LEMD3 | c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239940G>C | CA385671761 | LEMD3 | c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) | |
| 12 | g.65239940G= | CA2042446438 | LEMD3 | c.1933G= (p.Val645=) c.1930G= (p.Val644=) | |
| 12 | g.65239940G>T | CA385671763 | LEMD3 | c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.65239941T>A | CA385671768 | LEMD3 | c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) | |
| 12 | g.65239941T>C | CA385671770 | LEMD3 | c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239941T>G | CA385671766 | LEMD3 | c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) | |
| 12 | g.65239941T= | CA2042446441 | LEMD3 | c.1934T= (p.Val645=) c.1931T= (p.Val644=) | |
| 12 | g.65239942T>A | CA480666216 | LEMD3 | c.1935T>A (p.Val645=) c.1932T>A (p.Val644=) | |
| 12 | g.65239942T>C | CA480666217 | LEMD3 | c.1935T>C (p.Val645=) c.1932T>C (p.Val644=) | |
| 12 | g.65239942T>G | CA480666218 | LEMD3 | c.1935T>G (p.Val645=) c.1932T>G (p.Val644=) | |
| 12 | g.65239943T>A | CA385671772 | LEMD3 | c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1933T>A (p.Cys645Ser) | |
| 12 | g.65239943T>C | CA385671776 | LEMD3 | c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1933T>C (p.Cys645Arg) | |
| 12 | g.65239943T>G | CA385671774 | LEMD3 | c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1933T>G (p.Cys645Gly) | |
| 12 | g.65239944G>A | CA385671778 | LEMD3 | c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1934G>A (p.Cys645Tyr) | |
| 12 | g.65239944G>C | CA385671780 | LEMD3 | c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1934G>C (p.Cys645Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239944G>T | CA385671782 | LEMD3 | c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1934G>T (p.Cys645Phe) | |
| 12 | g.65239945T>A | CA385671784 | LEMD3 | c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1935T>A (p.Cys645Ter) | |
| 12 | g.65239945T>C | CA480666219 | LEMD3 | c.1938T>C (p.Cys646=) c.1935T>C (p.Cys645=) | |
| 12 | g.65239945T>G | CA385671786 | LEMD3 | c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1935T>G (p.Cys645Trp) | |
| 12 | g.65239946G>A | CA385671787 | LEMD3 | c.1939G>A (p.Val647Ile) c.1936G>A (p.Val646Ile) | |
| 12 | g.65239946G>C | CA385671788 | LEMD3 | c.1939G>C (p.Val647Leu) c.1936G>C (p.Val646Leu) | |
| 12 | g.65239946G>T | CA385671791 | LEMD3 | c.1939G>T (p.Val647Phe) c.1936G>T (p.Val646Phe) | |
| 12 | g.65239947T>A | CA385671793 | LEMD3 | c.1940T>A (p.Val647Asp) c.1937T>A (p.Val646Asp) | |
| 12 | g.65239947T>C | CA385671795 | LEMD3 | c.1940T>C (p.Val647Ala) c.1937T>C (p.Val646Ala) | |
| 12 | g.65239947T>G | CA385671797 | LEMD3 | c.1940T>G (p.Val647Gly) c.1937T>G (p.Val646Gly) | |
| 12 | g.65239948C>A | CA480666222 | LEMD3 | c.1941C>A (p.Val647=) c.1938C>A (p.Val646=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239948C= | CA2042446446 | LEMD3 | c.1941C= (p.Val647=) c.1938C= (p.Val646=) | |
| 12 | g.65239948C>G | CA6671083 | LEMD3 | c.1941C>G (p.Val647=) c.1938C>G (p.Val646=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239948C>T | CA480666221 | LEMD3 | c.1941C>T (p.Val647=) c.1938C>T (p.Val646=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239949G>A | CA385671804 | LEMD3 | c.1942G>A (p.Val648Ile) c.1939G>A (p.Val647Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239949G>C | CA385671800 | LEMD3 | c.1942G>C (p.Val648Leu) c.1939G>C (p.Val647Leu) | |
| 12 | g.65239949G= | CA2042446461 | LEMD3 | c.1942G= (p.Val648=) c.1939G= (p.Val647=) | |
| 12 | g.65239949G>T | CA385671802 | LEMD3 | c.1942G>T (p.Val648Phe) c.1939G>T (p.Val647Phe) | |
| 12 | g.65239950T>A | CA385671807 | LEMD3 | c.1943T>A (p.Val648Asp) c.1940T>A (p.Val647Asp) | |
| 12 | g.65239950T>C | CA385671808 | LEMD3 | c.1943T>C (p.Val648Ala) c.1940T>C (p.Val647Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.65239950T>G | CA385671810 | LEMD3 | c.1943T>G (p.Val648Gly) c.1940T>G (p.Val647Gly) | |
| 12 | g.65239950T= | CA2042446464 | LEMD3 | c.1943T= (p.Val648=) c.1940T= (p.Val647=) | |
| 12 | g.65239951T>A | CA480666223 | LEMD3 | c.1944T>A (p.Val648=) c.1941T>A (p.Val647=) | |
| 12 | g.65239951T>C | CA480666225 | LEMD3 | c.1944T>C (p.Val648=) c.1941T>C (p.Val647=) | |
| 12 | g.65239951T>G | CA480666224 | LEMD3 | c.1944T>G (p.Val648=) c.1941T>G (p.Val647=) |