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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.65239722A= | CA2042446173 | LEMD3 | c.1922-207A= (n.1922-207A=) c.1919-207A= (n.1919-207A=) | |
| 12 | g.65239722A>G | CA2042446174 | LEMD3 | c.1922-207A>G (n.1922-207A>G) c.1919-207A>G (n.1919-207A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65239725G>A | CA238915160 | LEMD3 | c.1922-204G>A (n.1922-204G>A) c.1919-204G>A (n.1919-204G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239725G= | CA2042446175 | LEMD3 | c.1922-204G= (n.1922-204G=) c.1919-204G= (n.1919-204G=) | |
| 12 | g.65239729T>A | CA948623646 | LEMD3 | c.1922-200T>A (n.1922-200T>A) c.1919-200T>A (n.1919-200T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239729T= | CA2042446176 | LEMD3 | c.1922-200T= (n.1922-200T=) c.1919-200T= (n.1919-200T=) | |
| 12 | g.65239741T>A | CA238915161 | LEMD3 | c.1922-188T>A (n.1922-188T>A) c.1919-188T>A (n.1919-188T>A) | dbSNP |
| 12 | g.65239741T= | CA2042446177 | LEMD3 | c.1922-188T= (n.1922-188T=) c.1919-188T= (n.1919-188T=) | |
| 12 | g.65239745T>C | CA2042446179 | LEMD3 | c.1922-184T>C (n.1922-184T>C) c.1919-184T>C (n.1919-184T>C) | dbSNP |
| 12 | g.65239745T= | CA2042446178 | LEMD3 | c.1922-184T= (n.1922-184T=) c.1919-184T= (n.1919-184T=) | |
| 12 | g.65239747C>T | CA2741264093 | LEMD3 | c.1922-182C>T (n.1922-182C>T) c.1919-182C>T (n.1919-182C>T) | |
| 12 | g.65239748_65239759del | CA2517954902 | LEMD3 | c.1922-181_1922-170del (n.1922-181_1922-170del) c.1919-181_1919-170del (n.1919-181_1919-170del) | |
| 12 | g.65239754G>A | CA2042446181 | LEMD3 | c.1922-175G>A (n.1922-175G>A) c.1919-175G>A (n.1919-175G>A) | dbSNP |
| 12 | g.65239754G= | CA2042446180 | LEMD3 | c.1922-175G= (n.1922-175G=) c.1919-175G= (n.1919-175G=) | |
| 12 | g.65239755T>A | CA691028822 | LEMD3 | c.1922-174T>A (n.1922-174T>A) c.1919-174T>A (n.1919-174T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239755T>C | CA948623649 | LEMD3 | c.1922-174T>C (n.1922-174T>C) c.1919-174T>C (n.1919-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239755T= | CA2042446182 | LEMD3 | c.1922-174T= (n.1922-174T=) c.1919-174T= (n.1919-174T=) | |
| 12 | g.65239756G>A | CA238915162 | LEMD3 | c.1922-173G>A (n.1922-173G>A) c.1919-173G>A (n.1919-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239756G= | CA2042446183 | LEMD3 | c.1922-173G= (n.1922-173G=) c.1919-173G= (n.1919-173G=) | |
| 12 | g.65239760_65239762delinsCTT | CA2042446184 | LEMD3 | c.1922-169_1922-167delinsCTT (n.1922-169_1922-167delinsCTT) c.1919-169_1919-167delinsCTT (n.1919-169_1919-167delinsCTT) | |
| 12 | g.65239762_65239763del | CA238915163 | LEMD3 | c.1922-167_1922-166del (n.1922-167_1922-166del) c.1919-167_1919-166del (n.1919-167_1919-166del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239765G>A | CA691028826 | LEMD3 | c.1922-164G>A (n.1922-164G>A) c.1919-164G>A (n.1919-164G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239765G= | CA2042446185 | LEMD3 | c.1922-164G= (n.1922-164G=) c.1919-164G= (n.1919-164G=) | |
| 12 | g.65239766A>C | CA655048143 | LEMD3 | c.1922-163A>C (n.1922-163A>C) c.1919-163A>C (n.1919-163A>C) | COSMIC |
| 12 | g.65239775A= | CA2042446186 | LEMD3 | c.1922-154A= (n.1922-154A=) c.1919-154A= (n.1919-154A=) | |
| 12 | g.65239775A>G | CA238915164 | LEMD3 | c.1922-154A>G (n.1922-154A>G) c.1919-154A>G (n.1919-154A>G) | dbSNP |
| 12 | g.65239776G>A | CA480666199 | LEMD3 | c.1922-153G>A (n.1922-153G>A) c.1919-153G>A (n.1919-153G>A) | |
| 12 | g.65239777T>G | CA2619669508 | LEMD3 | c.1922-152T>G (n.1922-152T>G) c.1919-152T>G (n.1919-152T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239779T>C | CA238915165 | LEMD3 | c.1922-150T>C (n.1922-150T>C) c.1919-150T>C (n.1919-150T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239779T= | CA2042446187 | LEMD3 | c.1922-150T= (n.1922-150T=) c.1919-150T= (n.1919-150T=) | |
| 12 | g.65239781A= | CA2042446191 | LEMD3 | c.1922-148A= (n.1922-148A=) c.1919-148A= (n.1919-148A=) | |
| 12 | g.65239781A>G | CA238915166 | LEMD3 | c.1922-148A>G (n.1922-148A>G) c.1919-148A>G (n.1919-148A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.65239782A= | CA2042446192 | LEMD3 | c.1922-147A= (n.1922-147A=) c.1919-147A= (n.1919-147A=) | |
| 12 | g.65239782A>C | CA2042446193 | LEMD3 | c.1922-147A>C (n.1922-147A>C) c.1919-147A>C (n.1919-147A>C) | dbSNP |
| 12 | g.65239783A>T | CA2619669509 | LEMD3 | c.1922-146A>T (n.1922-146A>T) c.1919-146A>T (n.1919-146A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239790del | CA2619669510 | LEMD3 | c.1922-139del (n.1922-139del) c.1919-139del (n.1919-139del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239788T>G | CA2619669511 | LEMD3 | c.1922-141T>G (n.1922-141T>G) c.1919-141T>G (n.1919-141T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239790T>A | CA238915167 | LEMD3 | c.1922-139T>A (n.1922-139T>A) c.1919-139T>A (n.1919-139T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239790T= | CA2042446195 | LEMD3 | c.1922-139T= (n.1922-139T=) c.1919-139T= (n.1919-139T=) | |
| 12 | g.65239791A>G | CA2619669513 | LEMD3 | c.1922-138A>G (n.1922-138A>G) c.1919-138A>G (n.1919-138A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239791A>T | CA2619669514 | LEMD3 | c.1922-138A>T (n.1922-138A>T) c.1919-138A>T (n.1919-138A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239791dup | CA2619669512 | LEMD3 | c.1922-138dup (n.1922-138dup) c.1919-138dup (n.1919-138dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239793G>T | CA2619669515 | LEMD3 | c.1922-136G>T (n.1922-136G>T) c.1919-136G>T (n.1919-136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239795A>G | CA2619669516 | LEMD3 | c.1922-134A>G (n.1922-134A>G) c.1919-134A>G (n.1919-134A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239795A>T | CA2619669517 | LEMD3 | c.1922-134A>T (n.1922-134A>T) c.1919-134A>T (n.1919-134A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239796G>T | CA2619669518 | LEMD3 | c.1922-133G>T (n.1922-133G>T) c.1919-133G>T (n.1919-133G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239798T>G | CA2619669519 | LEMD3 | c.1922-131T>G (n.1922-131T>G) c.1919-131T>G (n.1919-131T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239799T>G | CA948623654 | LEMD3 | c.1922-130T>G (n.1922-130T>G) c.1919-130T>G (n.1919-130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239799T= | CA2042446198 | LEMD3 | c.1922-130T= (n.1922-130T=) c.1919-130T= (n.1919-130T=) | |
| 12 | g.65239801A>T | CA2619669520 | LEMD3 | c.1922-128A>T (n.1922-128A>T) c.1919-128A>T (n.1919-128A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239803T>G | CA2619669521 | LEMD3 | c.1922-126T>G (n.1922-126T>G) c.1919-126T>G (n.1919-126T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239807A= | CA2042446200 | LEMD3 | c.1922-122A= (n.1922-122A=) c.1919-122A= (n.1919-122A=) | |
| 12 | g.65239807A>G | CA2042446204 | LEMD3 | c.1922-122A>G (n.1922-122A>G) c.1919-122A>G (n.1919-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239808T>C | CA691028833 | LEMD3 | c.1922-121T>C (n.1922-121T>C) c.1919-121T>C (n.1919-121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.65239808T= | CA2042446209 | LEMD3 | c.1922-121T= (n.1922-121T=) c.1919-121T= (n.1919-121T=) | |
| 12 | g.65239809A>G | CA2619669522 | LEMD3 | c.1922-120A>G (n.1922-120A>G) c.1919-120A>G (n.1919-120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239810G>A | CA2619669523 | LEMD3 | c.1922-119G>A (n.1922-119G>A) c.1919-119G>A (n.1919-119G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239810G>T | CA2619669524 | LEMD3 | c.1922-119G>T (n.1922-119G>T) c.1919-119G>T (n.1919-119G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239811C>A | CA2619669525 | LEMD3 | c.1922-118C>A (n.1922-118C>A) c.1919-118C>A (n.1919-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239811C= | CA2042446215 | LEMD3 | c.1922-118C= (n.1922-118C=) c.1919-118C= (n.1919-118C=) | |
| 12 | g.65239811C>G | CA948623655 | LEMD3 | c.1922-118C>G (n.1922-118C>G) c.1919-118C>G (n.1919-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239814A= | CA2042446222 | LEMD3 | c.1922-115A= (n.1922-115A=) c.1919-115A= (n.1919-115A=) | |
| 12 | g.65239814A>G | CA691028834 | LEMD3 | c.1922-115A>G (n.1922-115A>G) c.1919-115A>G (n.1919-115A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.65239814A>T | CA655048144 | LEMD3 | c.1922-115A>T (n.1922-115A>T) c.1919-115A>T (n.1919-115A>T) | COSMIC |
| 12 | g.65239815T>C | CA2619669526 | LEMD3 | c.1922-114T>C (n.1922-114T>C) c.1919-114T>C (n.1919-114T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>A | CA2619669527 | LEMD3 | c.1922-112C>A (n.1922-112C>A) c.1919-112C>A (n.1919-112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>G | CA2619669528 | LEMD3 | c.1922-112C>G (n.1922-112C>G) c.1919-112C>G (n.1919-112C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239817C>T | CA2619669529 | LEMD3 | c.1922-112C>T (n.1922-112C>T) c.1919-112C>T (n.1919-112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239818A>G | CA2510413202 | LEMD3 | c.1922-111A>G (n.1922-111A>G) c.1919-111A>G (n.1919-111A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239820C>A | CA2619669530 | LEMD3 | c.1922-109C>A (n.1922-109C>A) c.1919-109C>A (n.1919-109C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239821C>A | CA2619669531 | LEMD3 | c.1922-108C>A (n.1922-108C>A) c.1919-108C>A (n.1919-108C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.65239821C= | CA2042446225 | LEMD3 | c.1922-108C= (n.1922-108C=) c.1919-108C= (n.1919-108C=) | |
| 12 | g.65239821C>T | CA2042446226 | LEMD3 | c.1922-108C>T (n.1922-108C>T) c.1919-108C>T (n.1919-108C>T) | dbSNP |