Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.65076108C>T | CA262716767 | MAX | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.145-5739G>A (n.145-5739G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.171+17600G>A (n.171+17600G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.144+17600G>A (n.144+17600G>A) n.975G>A n.1138G>A n.1196G>A n.1115G>A n.1629G>A n.1219G>A n.1235G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076110G>T | CA2625289554 | MAX | c.*366C>A (n.*366C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.145-5741C>A (n.145-5741C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.171+17598C>A (n.171+17598C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.144+17598C>A (n.144+17598C>A) n.973C>A n.1136C>A n.1194C>A n.1113C>A n.1627C>A n.1217C>A n.1233C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076114_65076124del | CA2142951428 | MAX | c.*356_*366del (n.*356_*366del) c.*1292_*1302del (n.*1292_*1302del) c.145-5751_145-5741del (n.145-5751_145-5741del) c.*1683_*1693del (n.*1683_*1693del) c.171+17588_171+17598del (n.171+17588_171+17598del) c.*612_*622del (n.*612_*622del) c.731_741del (n.731_741del) c.*331_*341del (n.*331_*341del) c.*628_*638del (n.*628_*638del) c.144+17588_144+17598del (n.144+17588_144+17598del) n.963_973del n.1126_1136del n.1184_1194del n.1103_1113del n.1617_1627del n.1207_1217del n.1223_1233del n.1168_1178del | dbSNP |
14 | g.65076110_65076111insT | CA2625289556 | MAX | c.*365_*366insA (n.*365_*366insA) c.*1301_*1302insA (n.*1301_*1302insA) c.145-5742_145-5741insA (n.145-5742_145-5741insA) c.*1692_*1693insA (n.*1692_*1693insA) c.171+17597_171+17598insA (n.171+17597_171+17598insA) c.*621_*622insA (n.*621_*622insA) c.740_741insA (n.740_741insA) c.*340_*341insA (n.*340_*341insA) c.*637_*638insA (n.*637_*638insA) c.144+17597_144+17598insA (n.144+17597_144+17598insA) n.972_973insA n.1135_1136insA n.1193_1194insA n.1112_1113insA n.1626_1627insA n.1216_1217insA n.1232_1233insA n.1177_1178insA | gnomAD v4 |
14 | g.65076111G>A | CA2625289555 | MAX | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.145-5742C>T (n.145-5742C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.171+17597C>T (n.171+17597C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.144+17597C>T (n.144+17597C>T) n.972C>T n.1135C>T n.1193C>T n.1112C>T n.1626C>T n.1216C>T n.1232C>T n.1177C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076112C>A | CA2625289557 | MAX | c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.145-5743G>T (n.145-5743G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.171+17596G>T (n.171+17596G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.144+17596G>T (n.144+17596G>T) n.971G>T n.1134G>T n.1192G>T n.1111G>T n.1625G>T n.1215G>T n.1231G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076112C>T | CA2625289558 | MAX | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.145-5743G>A (n.145-5743G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.171+17596G>A (n.171+17596G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.144+17596G>A (n.144+17596G>A) n.971G>A n.1134G>A n.1192G>A n.1111G>A n.1625G>A n.1215G>A n.1231G>A n.1176G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076113A>G | CA2625289559 | MAX | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.145-5744T>C (n.145-5744T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.171+17595T>C (n.171+17595T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.144+17595T>C (n.144+17595T>C) n.970T>C n.1133T>C n.1191T>C n.1110T>C n.1624T>C n.1214T>C n.1230T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076114T>C | CA262716783 | MAX | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.145-5745A>G (n.145-5745A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.171+17594A>G (n.171+17594A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.144+17594A>G (n.144+17594A>G) n.969A>G n.1132A>G n.1190A>G n.1109A>G n.1623A>G n.1213A>G n.1229A>G n.1174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076114T>G | CA2625289560 | MAX | c.*362A>C (n.*362A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.145-5745A>C (n.145-5745A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.171+17594A>C (n.171+17594A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.144+17594A>C (n.144+17594A>C) n.969A>C n.1132A>C n.1190A>C n.1109A>C n.1623A>C n.1213A>C n.1229A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076114T= | CA2142951429 | MAX | c.*362A= (n.*362A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.145-5745A= (n.145-5745A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.171+17594A= (n.171+17594A=) c.*618A= (n.*618A=) c.737A= (n.737A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*634A= (n.*634A=) c.144+17594A= (n.144+17594A=) n.969A= n.1132A= n.1190A= n.1109A= n.1623A= n.1213A= n.1229A= n.1174A= | |
14 | g.65076115G>A | CA2575554428 | MAX | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.145-5746C>T (n.145-5746C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.171+17593C>T (n.171+17593C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.144+17593C>T (n.144+17593C>T) n.968C>T n.1131C>T n.1189C>T n.1108C>T n.1622C>T n.1212C>T n.1228C>T n.1173C>T | |
14 | g.65076115G>C | CA2530476836 | MAX | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.145-5746C>G (n.145-5746C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.171+17593C>G (n.171+17593C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.144+17593C>G (n.144+17593C>G) n.968C>G n.1131C>G n.1189C>G n.1108C>G n.1622C>G n.1212C>G n.1228C>G n.1173C>G | |
14 | g.65076115G= | CA2142951430 | MAX | c.*361C= (n.*361C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.145-5746C= (n.145-5746C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.171+17593C= (n.171+17593C=) c.*617C= (n.*617C=) c.736C= (n.736C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*633C= (n.*633C=) c.144+17593C= (n.144+17593C=) n.968C= n.1131C= n.1189C= n.1108C= n.1622C= n.1212C= n.1228C= n.1173C= | |
14 | g.65076115G>T | CA2142951431 | MAX | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.145-5746C>A (n.145-5746C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.171+17593C>A (n.171+17593C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.144+17593C>A (n.144+17593C>A) n.968C>A n.1131C>A n.1189C>A n.1108C>A n.1622C>A n.1212C>A n.1228C>A n.1173C>A | dbSNP |
14 | g.65076116T>C | CA2625289561 | MAX | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.145-5747A>G (n.145-5747A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.171+17592A>G (n.171+17592A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.144+17592A>G (n.144+17592A>G) n.967A>G n.1130A>G n.1188A>G n.1107A>G n.1621A>G n.1211A>G n.1227A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>A | CA2570814174 | MAX | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.145-5748C>T (n.145-5748C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.171+17591C>T (n.171+17591C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.144+17591C>T (n.144+17591C>T) n.966C>T n.1129C>T n.1187C>T n.1106C>T n.1620C>T n.1210C>T n.1226C>T n.1171C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>C | CA2625289562 | MAX | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.145-5748C>G (n.145-5748C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.171+17591C>G (n.171+17591C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.144+17591C>G (n.144+17591C>G) n.966C>G n.1129C>G n.1187C>G n.1106C>G n.1620C>G n.1210C>G n.1226C>G n.1171C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>T | CA2625289563 | MAX | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.145-5748C>A (n.145-5748C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.171+17591C>A (n.171+17591C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.144+17591C>A (n.144+17591C>A) n.966C>A n.1129C>A n.1187C>A n.1106C>A n.1620C>A n.1210C>A n.1226C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076118C= | CA2142951432 | MAX | c.*358G= (n.*358G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.145-5749G= (n.145-5749G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.171+17590G= (n.171+17590G=) c.*614G= (n.*614G=) c.733G= (n.733G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*630G= (n.*630G=) c.144+17590G= (n.144+17590G=) n.965G= n.1128G= n.1186G= n.1105G= n.1619G= n.1209G= n.1225G= n.1170G= | |
14 | g.65076118C>G | CA262716789 | MAX | c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.145-5749G>C (n.145-5749G>C) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.171+17590G>C (n.171+17590G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.144+17590G>C (n.144+17590G>C) n.965G>C n.1128G>C n.1186G>C n.1105G>C n.1619G>C n.1209G>C n.1225G>C n.1170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076118C>T | CA2625289565 | MAX | c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.145-5749G>A (n.145-5749G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.171+17590G>A (n.171+17590G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.144+17590G>A (n.144+17590G>A) n.965G>A n.1128G>A n.1186G>A n.1105G>A n.1619G>A n.1209G>A n.1225G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076120del | CA2625289564 | MAX | c.*358del (n.*358del) c.*1294del (n.*1294del) c.145-5749del (n.145-5749del) c.*1685del (n.*1685del) c.171+17590del (n.171+17590del) c.*614del (n.*614del) c.733del (n.733del) c.*333del (n.*333del) c.*630del (n.*630del) c.144+17590del (n.144+17590del) n.965del n.1128del n.1186del n.1105del n.1619del n.1209del n.1225del n.1170del | gnomAD v4 |
14 | g.65076119C>T | CA2625289566 | MAX | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.145-5750G>A (n.145-5750G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.171+17589G>A (n.171+17589G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.144+17589G>A (n.144+17589G>A) n.964G>A n.1127G>A n.1185G>A n.1104G>A n.1618G>A n.1208G>A n.1224G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076120C>A | CA2625289567 | MAX | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.145-5751G>T (n.145-5751G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.171+17588G>T (n.171+17588G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.144+17588G>T (n.144+17588G>T) n.963G>T n.1126G>T n.1184G>T n.1103G>T n.1617G>T n.1207G>T n.1223G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076120C= | CA2142951433 | MAX | c.*356G= (n.*356G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.145-5751G= (n.145-5751G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.171+17588G= (n.171+17588G=) c.*612G= (n.*612G=) c.731G= (n.731G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*628G= (n.*628G=) c.144+17588G= (n.144+17588G=) n.963G= n.1126G= n.1184G= n.1103G= n.1617G= n.1207G= n.1223G= n.1168G= | |
14 | g.65076120C>T | CA707784705 | MAX | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.145-5751G>A (n.145-5751G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.171+17588G>A (n.171+17588G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.144+17588G>A (n.144+17588G>A) n.963G>A n.1126G>A n.1184G>A n.1103G>A n.1617G>A n.1207G>A n.1223G>A n.1168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076121G>A | CA262716792 | MAX | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.145-5752C>T (n.145-5752C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.171+17587C>T (n.171+17587C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.144+17587C>T (n.144+17587C>T) n.962C>T n.1125C>T n.1183C>T n.1102C>T n.1616C>T n.1206C>T n.1222C>T n.1167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076121G= | CA2142951434 | MAX | c.*355C= (n.*355C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.145-5752C= (n.145-5752C=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.171+17587C= (n.171+17587C=) c.*611C= (n.*611C=) c.730C= (n.730C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*627C= (n.*627C=) c.144+17587C= (n.144+17587C=) n.962C= n.1125C= n.1183C= n.1102C= n.1616C= n.1206C= n.1222C= n.1167C= | |
14 | g.65076121G>T | CA2575554430 | MAX | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.145-5752C>A (n.145-5752C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.171+17587C>A (n.171+17587C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.144+17587C>A (n.144+17587C>A) n.962C>A n.1125C>A n.1183C>A n.1102C>A n.1616C>A n.1206C>A n.1222C>A n.1167C>A | |
14 | g.65076122G>A | CA2625289568 | MAX | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.145-5753C>T (n.145-5753C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.171+17586C>T (n.171+17586C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.144+17586C>T (n.144+17586C>T) n.961C>T n.1124C>T n.1182C>T n.1101C>T n.1615C>T n.1205C>T n.1221C>T n.1166C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076122G>T | CA2625289569 | MAX | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.145-5753C>A (n.145-5753C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.171+17586C>A (n.171+17586C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.144+17586C>A (n.144+17586C>A) n.961C>A n.1124C>A n.1182C>A n.1101C>A n.1615C>A n.1205C>A n.1221C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076123C>A | CA2625289570 | MAX | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.145-5754G>T (n.145-5754G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.171+17585G>T (n.171+17585G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.144+17585G>T (n.144+17585G>T) n.960G>T n.1123G>T n.1181G>T n.1100G>T n.1614G>T n.1204G>T n.1220G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076123C= | CA2142951435 | MAX | c.*353G= (n.*353G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.145-5754G= (n.145-5754G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.171+17585G= (n.171+17585G=) c.*609G= (n.*609G=) c.728G= (n.728G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*625G= (n.*625G=) c.144+17585G= (n.144+17585G=) n.960G= n.1123G= n.1181G= n.1100G= n.1614G= n.1204G= n.1220G= n.1165G= | |
14 | g.65076123C>T | CA262716796 | MAX | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.145-5754G>A (n.145-5754G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.171+17585G>A (n.171+17585G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.144+17585G>A (n.144+17585G>A) n.960G>A n.1123G>A n.1181G>A n.1100G>A n.1614G>A n.1204G>A n.1220G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076124A>G | CA2625289571 | MAX | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.145-5755T>C (n.145-5755T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.171+17584T>C (n.171+17584T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.144+17584T>C (n.144+17584T>C) n.959T>C n.1122T>C n.1180T>C n.1099T>C n.1613T>C n.1203T>C n.1219T>C n.1164T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076124A>T | CA2625289572 | MAX | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.145-5755T>A (n.145-5755T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.171+17584T>A (n.171+17584T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.144+17584T>A (n.144+17584T>A) n.959T>A n.1122T>A n.1180T>A n.1099T>A n.1613T>A n.1203T>A n.1219T>A n.1164T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076125G>A | CA2625289573 | MAX | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.145-5756C>T (n.145-5756C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.171+17583C>T (n.171+17583C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.144+17583C>T (n.144+17583C>T) n.958C>T n.1121C>T n.1179C>T n.1098C>T n.1612C>T n.1202C>T n.1218C>T n.1163C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076125G>T | CA2801908513 | MAX | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.145-5756C>A (n.145-5756C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.171+17583C>A (n.171+17583C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.144+17583C>A (n.144+17583C>A) n.958C>A n.1121C>A n.1179C>A n.1098C>A n.1612C>A n.1202C>A n.1218C>A n.1163C>A | |
14 | g.65076127G>A | CA2142951436 | MAX | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.145-5758C>T (n.145-5758C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.171+17581C>T (n.171+17581C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.144+17581C>T (n.144+17581C>T) n.956C>T n.1119C>T n.1177C>T n.1096C>T n.1610C>T n.1200C>T n.1216C>T n.1161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076127G= | CA2142951437 | MAX | c.*349C= (n.*349C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.145-5758C= (n.145-5758C=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.171+17581C= (n.171+17581C=) c.*605C= (n.*605C=) c.724C= (n.724C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*621C= (n.*621C=) c.144+17581C= (n.144+17581C=) n.956C= n.1119C= n.1177C= n.1096C= n.1610C= n.1200C= n.1216C= n.1161C= | |
14 | g.65076128del | CA2625289574 | MAX | c.*348del (n.*348del) c.*1284del (n.*1284del) c.145-5759del (n.145-5759del) c.*1675del (n.*1675del) c.171+17580del (n.171+17580del) c.*604del (n.*604del) c.723del (n.723del) c.*323del (n.*323del) c.*620del (n.*620del) c.144+17580del (n.144+17580del) n.955del n.1118del n.1176del n.1095del n.1609del n.1199del n.1215del n.1160del | gnomAD v4 |
14 | g.65076128C>A | CA2625289575 | MAX | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.145-5759G>T (n.145-5759G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.171+17580G>T (n.171+17580G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.144+17580G>T (n.144+17580G>T) n.955G>T n.1118G>T n.1176G>T n.1095G>T n.1609G>T n.1199G>T n.1215G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076129del | CA2625289576 | MAX | c.*347del (n.*347del) c.*1283del (n.*1283del) c.145-5760del (n.145-5760del) c.*1674del (n.*1674del) c.171+17579del (n.171+17579del) c.*603del (n.*603del) c.722del (n.722del) c.*322del (n.*322del) c.*619del (n.*619del) c.144+17579del (n.144+17579del) n.954del n.1117del n.1175del n.1094del n.1608del n.1198del n.1214del n.1159del | gnomAD v4 |
14 | g.65076129T>C | CA2625289577 | MAX | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.145-5760A>G (n.145-5760A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.171+17579A>G (n.171+17579A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.144+17579A>G (n.144+17579A>G) n.954A>G n.1117A>G n.1175A>G n.1094A>G n.1608A>G n.1198A>G n.1214A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076129T>G | CA2625289578 | MAX | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.145-5760A>C (n.145-5760A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.171+17579A>C (n.171+17579A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.144+17579A>C (n.144+17579A>C) n.954A>C n.1117A>C n.1175A>C n.1094A>C n.1608A>C n.1198A>C n.1214A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076130G>A | CA2625289580 | MAX | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.145-5761C>T (n.145-5761C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.171+17578C>T (n.171+17578C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.144+17578C>T (n.144+17578C>T) n.953C>T n.1116C>T n.1174C>T n.1093C>T n.1607C>T n.1197C>T n.1213C>T n.1158C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076131del | CA2625289579 | MAX | c.*346del (n.*346del) c.*1282del (n.*1282del) c.145-5761del (n.145-5761del) c.*1673del (n.*1673del) c.171+17578del (n.171+17578del) c.*602del (n.*602del) c.721del (n.721del) c.*321del (n.*321del) c.*618del (n.*618del) c.144+17578del (n.144+17578del) n.953del n.1116del n.1174del n.1093del n.1607del n.1197del n.1213del n.1158del | gnomAD v4 |
14 | g.65076131G>A | CA2625289581 | MAX | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.145-5762C>T (n.145-5762C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.171+17577C>T (n.171+17577C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.144+17577C>T (n.144+17577C>T) n.952C>T n.1115C>T n.1173C>T n.1092C>T n.1606C>T n.1196C>T n.1212C>T n.1157C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076132A= | CA2142951438 | MAX | c.*344T= (n.*344T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.145-5763T= (n.145-5763T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.171+17576T= (n.171+17576T=) c.*600T= (n.*600T=) c.719T= (n.719T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*616T= (n.*616T=) c.144+17576T= (n.144+17576T=) n.951T= n.1114T= n.1172T= n.1091T= n.1605T= n.1195T= n.1211T= n.1156T= | |
14 | g.65076132A>G | CA2142951439 | MAX | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.145-5763T>C (n.145-5763T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.171+17576T>C (n.171+17576T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.144+17576T>C (n.144+17576T>C) n.951T>C n.1114T>C n.1172T>C n.1091T>C n.1605T>C n.1195T>C n.1211T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076132A>T | CA10640654 | MAX | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.145-5763T>A (n.145-5763T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.171+17576T>A (n.171+17576T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.144+17576T>A (n.144+17576T>A) n.951T>A n.1114T>A n.1172T>A n.1091T>A n.1605T>A n.1195T>A n.1211T>A n.1156T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076133G>A | CA964079838 | MAX | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.145-5764C>T (n.145-5764C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.171+17575C>T (n.171+17575C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.144+17575C>T (n.144+17575C>T) n.950C>T n.1113C>T n.1171C>T n.1090C>T n.1604C>T n.1194C>T n.1210C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076133G= | CA2142951440 | MAX | c.*343C= (n.*343C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.145-5764C= (n.145-5764C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.171+17575C= (n.171+17575C=) c.*599C= (n.*599C=) c.718C= (n.718C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*615C= (n.*615C=) c.144+17575C= (n.144+17575C=) n.950C= n.1113C= n.1171C= n.1090C= n.1604C= n.1194C= n.1210C= n.1155C= | |
14 | g.65076133G>T | CA2142951441 | MAX | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.145-5764C>A (n.145-5764C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.171+17575C>A (n.171+17575C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.144+17575C>A (n.144+17575C>A) n.950C>A n.1113C>A n.1171C>A n.1090C>A n.1604C>A n.1194C>A n.1210C>A n.1155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076133_65076150del | CA2625289582 | MAX | c.*326_*343del (n.*326_*343del) c.*1262_*1279del (n.*1262_*1279del) c.145-5781_145-5764del (n.145-5781_145-5764del) c.*1653_*1670del (n.*1653_*1670del) c.171+17558_171+17575del (n.171+17558_171+17575del) c.*582_*599del (n.*582_*599del) c.701_718del (n.701_718del) c.*301_*318del (n.*301_*318del) c.*598_*615del (n.*598_*615del) c.144+17558_144+17575del (n.144+17558_144+17575del) n.933_950del n.1096_1113del n.1154_1171del n.1073_1090del n.1587_1604del n.1177_1194del n.1193_1210del n.1138_1155del | gnomAD v4 |
14 | g.65076134G>T | CA2575554431 | MAX | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.145-5765C>A (n.145-5765C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.171+17574C>A (n.171+17574C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.144+17574C>A (n.144+17574C>A) n.949C>A n.1112C>A n.1170C>A n.1089C>A n.1603C>A n.1193C>A n.1209C>A n.1154C>A | |
14 | g.65076135A>G | CA2625289583 | MAX | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.145-5766T>C (n.145-5766T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.171+17573T>C (n.171+17573T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.144+17573T>C (n.144+17573T>C) n.948T>C n.1111T>C n.1169T>C n.1088T>C n.1602T>C n.1192T>C n.1208T>C n.1153T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076136G>A | CA2575554433 | MAX | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.145-5767C>T (n.145-5767C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.171+17572C>T (n.171+17572C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.144+17572C>T (n.144+17572C>T) n.947C>T n.1110C>T n.1168C>T n.1087C>T n.1601C>T n.1191C>T n.1207C>T n.1152C>T | |
14 | g.65076137C>A | CA2625289584 | MAX | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.145-5768G>T (n.145-5768G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.171+17571G>T (n.171+17571G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.144+17571G>T (n.144+17571G>T) n.946G>T n.1109G>T n.1167G>T n.1086G>T n.1600G>T n.1190G>T n.1206G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076137C>T | CA2625289585 | MAX | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.145-5768G>A (n.145-5768G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.171+17571G>A (n.171+17571G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.144+17571G>A (n.144+17571G>A) n.946G>A n.1109G>A n.1167G>A n.1086G>A n.1600G>A n.1190G>A n.1206G>A n.1151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076138T>A | CA2625289586 | MAX | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.145-5769A>T (n.145-5769A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.171+17570A>T (n.171+17570A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.144+17570A>T (n.144+17570A>T) n.945A>T n.1108A>T n.1166A>T n.1085A>T n.1599A>T n.1189A>T n.1205A>T n.1150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076139G>A | CA2575554434 | MAX | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.145-5770C>T (n.145-5770C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.171+17569C>T (n.171+17569C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.144+17569C>T (n.144+17569C>T) n.944C>T n.1107C>T n.1165C>T n.1084C>T n.1598C>T n.1188C>T n.1204C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076139G>T | CA2625289587 | MAX | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.145-5770C>A (n.145-5770C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.171+17569C>A (n.171+17569C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.144+17569C>A (n.144+17569C>A) n.944C>A n.1107C>A n.1165C>A n.1084C>A n.1598C>A n.1188C>A n.1204C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076140G>A | CA2625289588 | MAX | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.145-5771C>T (n.145-5771C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.171+17568C>T (n.171+17568C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.144+17568C>T (n.144+17568C>T) n.943C>T n.1106C>T n.1164C>T n.1083C>T n.1597C>T n.1187C>T n.1203C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076141T>A | CA2625289590 | MAX | c.*335A>T (n.*335A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.145-5772A>T (n.145-5772A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.171+17567A>T (n.171+17567A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.144+17567A>T (n.144+17567A>T) n.942A>T n.1105A>T n.1163A>T n.1082A>T n.1596A>T n.1186A>T n.1202A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076141T>C | CA707784713 | MAX | c.*335A>G (n.*335A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.145-5772A>G (n.145-5772A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.171+17567A>G (n.171+17567A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.144+17567A>G (n.144+17567A>G) n.942A>G n.1105A>G n.1163A>G n.1082A>G n.1596A>G n.1186A>G n.1202A>G n.1147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076141T>G | CA2625289589 | MAX | c.*335A>C (n.*335A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.145-5772A>C (n.145-5772A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.171+17567A>C (n.171+17567A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.144+17567A>C (n.144+17567A>C) n.942A>C n.1105A>C n.1163A>C n.1082A>C n.1596A>C n.1186A>C n.1202A>C n.1147A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076141T= | CA2142951442 | MAX | c.*335A= (n.*335A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.145-5772A= (n.145-5772A=) c.*1662A= (n.*1662A=) c.171+17567A= (n.171+17567A=) c.*591A= (n.*591A=) c.710A= (n.710A=) c.*310A= (n.*310A=) c.*607A= (n.*607A=) c.144+17567A= (n.144+17567A=) n.942A= n.1105A= n.1163A= n.1082A= n.1596A= n.1186A= n.1202A= n.1147A= | |
14 | g.65076142A>C | CA2625289591 | MAX | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.145-5773T>G (n.145-5773T>G) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.171+17566T>G (n.171+17566T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.144+17566T>G (n.144+17566T>G) n.941T>G n.1104T>G n.1162T>G n.1081T>G n.1595T>G n.1185T>G n.1201T>G n.1146T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65076143G>T | CA2625289593 | MAX | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.145-5774C>A (n.145-5774C>A) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.171+17565C>A (n.171+17565C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.144+17565C>A (n.144+17565C>A) n.940C>A n.1103C>A n.1161C>A n.1080C>A n.1594C>A n.1184C>A n.1200C>A n.1145C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076144G>A | CA2625289594 | MAX | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.145-5775C>T (n.145-5775C>T) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.171+17564C>T (n.171+17564C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.144+17564C>T (n.144+17564C>T) n.939C>T n.1102C>T n.1160C>T n.1079C>T n.1593C>T n.1183C>T n.1199C>T n.1144C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076145G>A | CA2625289595 | MAX | c.*331C>T (n.*331C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) c.145-5776C>T (n.145-5776C>T) c.*1658C>T (n.*1658C>T) c.171+17563C>T (n.171+17563C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) c.144+17563C>T (n.144+17563C>T) n.938C>T n.1101C>T n.1159C>T n.1078C>T n.1592C>T n.1182C>T n.1198C>T n.1143C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076145G>T | CA2625289596 | MAX | c.*331C>A (n.*331C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) c.145-5776C>A (n.145-5776C>A) c.*1658C>A (n.*1658C>A) c.171+17563C>A (n.171+17563C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) c.144+17563C>A (n.144+17563C>A) n.938C>A n.1101C>A n.1159C>A n.1078C>A n.1592C>A n.1182C>A n.1198C>A n.1143C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076146T>G | CA2142951444 | MAX | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.145-5777A>C (n.145-5777A>C) c.*1657A>C (n.*1657A>C) c.171+17562A>C (n.171+17562A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.705A>C (n.705A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.144+17562A>C (n.144+17562A>C) n.937A>C n.1100A>C n.1158A>C n.1077A>C n.1591A>C n.1181A>C n.1197A>C n.1142A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.65076147G>A | CA2625289597 | MAX | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.145-5778C>T (n.145-5778C>T) c.*1656C>T (n.*1656C>T) c.171+17561C>T (n.171+17561C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.144+17561C>T (n.144+17561C>T) n.936C>T n.1099C>T n.1157C>T n.1076C>T n.1590C>T n.1180C>T n.1196C>T n.1141C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076148G>A | CA2625289598 | MAX | c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1264C>T (n.*1264C>T) c.145-5779C>T (n.145-5779C>T) c.*1655C>T (n.*1655C>T) c.171+17560C>T (n.171+17560C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.*303C>T (n.*303C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.144+17560C>T (n.144+17560C>T) n.935C>T n.1098C>T n.1156C>T n.1075C>T n.1589C>T n.1179C>T n.1195C>T n.1140C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076148G>C | CA2625289599 | MAX | c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1264C>G (n.*1264C>G) c.145-5779C>G (n.145-5779C>G) c.*1655C>G (n.*1655C>G) c.171+17560C>G (n.171+17560C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.144+17560C>G (n.144+17560C>G) n.935C>G n.1098C>G n.1156C>G n.1075C>G n.1589C>G n.1179C>G n.1195C>G n.1140C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076148G>T | CA2625289600 | MAX | c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1264C>A (n.*1264C>A) c.145-5779C>A (n.145-5779C>A) c.*1655C>A (n.*1655C>A) c.171+17560C>A (n.171+17560C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.*303C>A (n.*303C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.144+17560C>A (n.144+17560C>A) n.935C>A n.1098C>A n.1156C>A n.1075C>A n.1589C>A n.1179C>A n.1195C>A n.1140C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076150C>A | CA2625289601 | MAX | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.145-5781G>T (n.145-5781G>T) c.*1653G>T (n.*1653G>T) c.171+17558G>T (n.171+17558G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) c.144+17558G>T (n.144+17558G>T) n.933G>T n.1096G>T n.1154G>T n.1073G>T n.1587G>T n.1177G>T n.1193G>T n.1138G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076150C>T | CA2625289602 | MAX | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.145-5781G>A (n.145-5781G>A) c.*1653G>A (n.*1653G>A) c.171+17558G>A (n.171+17558G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) c.144+17558G>A (n.144+17558G>A) n.933G>A n.1096G>A n.1154G>A n.1073G>A n.1587G>A n.1177G>A n.1193G>A n.1138G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076151A>C | CA2625289605 | MAX | c.*325T>G (n.*325T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.145-5782T>G (n.145-5782T>G) c.*1652T>G (n.*1652T>G) c.171+17557T>G (n.171+17557T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.144+17557T>G (n.144+17557T>G) n.932T>G n.1095T>G n.1153T>G n.1072T>G n.1586T>G n.1176T>G n.1192T>G n.1137T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076151A>G | CA2625289603 | MAX | c.*325T>C (n.*325T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.145-5782T>C (n.145-5782T>C) c.*1652T>C (n.*1652T>C) c.171+17557T>C (n.171+17557T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.144+17557T>C (n.144+17557T>C) n.932T>C n.1095T>C n.1153T>C n.1072T>C n.1586T>C n.1176T>C n.1192T>C n.1137T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076151A>T | CA2625289604 | MAX | c.*325T>A (n.*325T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.145-5782T>A (n.145-5782T>A) c.*1652T>A (n.*1652T>A) c.171+17557T>A (n.171+17557T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.144+17557T>A (n.144+17557T>A) n.932T>A n.1095T>A n.1153T>A n.1072T>A n.1586T>A n.1176T>A n.1192T>A n.1137T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076152G>A | CA2625289606 | MAX | c.*324C>T (n.*324C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.145-5783C>T (n.145-5783C>T) c.*1651C>T (n.*1651C>T) c.171+17556C>T (n.171+17556C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.144+17556C>T (n.144+17556C>T) n.931C>T n.1094C>T n.1152C>T n.1071C>T n.1585C>T n.1175C>T n.1191C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076152G>C | CA2625289607 | MAX | c.*324C>G (n.*324C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.145-5783C>G (n.145-5783C>G) c.*1651C>G (n.*1651C>G) c.171+17556C>G (n.171+17556C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.144+17556C>G (n.144+17556C>G) n.931C>G n.1094C>G n.1152C>G n.1071C>G n.1585C>G n.1175C>G n.1191C>G n.1136C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076152G= | CA2142951445 | MAX | c.*324C= (n.*324C=) c.*1260C= (n.*1260C=) c.145-5783C= (n.145-5783C=) c.*1651C= (n.*1651C=) c.171+17556C= (n.171+17556C=) c.*580C= (n.*580C=) c.699C= (n.699C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*596C= (n.*596C=) c.144+17556C= (n.144+17556C=) n.931C= n.1094C= n.1152C= n.1071C= n.1585C= n.1175C= n.1191C= n.1136C= | |
14 | g.65076152G>T | CA262716799 | MAX | c.*324C>A (n.*324C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.145-5783C>A (n.145-5783C>A) c.*1651C>A (n.*1651C>A) c.171+17556C>A (n.171+17556C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.144+17556C>A (n.144+17556C>A) n.931C>A n.1094C>A n.1152C>A n.1071C>A n.1585C>A n.1175C>A n.1191C>A n.1136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076154A>C | CA2625289608 | MAX | c.*322T>G (n.*322T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.145-5785T>G (n.145-5785T>G) c.*1649T>G (n.*1649T>G) c.171+17554T>G (n.171+17554T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.144+17554T>G (n.144+17554T>G) n.929T>G n.1092T>G n.1150T>G n.1069T>G n.1583T>G n.1173T>G n.1189T>G n.1134T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65076155C>A | CA2625289610 | MAX | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.145-5786G>T (n.145-5786G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.171+17553G>T (n.171+17553G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.144+17553G>T (n.144+17553G>T) n.928G>T n.1091G>T n.1149G>T n.1068G>T n.1582G>T n.1172G>T n.1188G>T n.1133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076155C= | CA2142951446 | MAX | c.*321G= (n.*321G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.145-5786G= (n.145-5786G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.171+17553G= (n.171+17553G=) c.*577G= (n.*577G=) c.696G= (n.696G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*593G= (n.*593G=) c.144+17553G= (n.144+17553G=) n.928G= n.1091G= n.1149G= n.1068G= n.1582G= n.1172G= n.1188G= n.1133G= | |
14 | g.65076155C>T | CA262716801 | MAX | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.145-5786G>A (n.145-5786G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.171+17553G>A (n.171+17553G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.144+17553G>A (n.144+17553G>A) n.928G>A n.1091G>A n.1149G>A n.1068G>A n.1582G>A n.1172G>A n.1188G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076156A>C | CA10640657 | MAX | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.145-5787T>G (n.145-5787T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.171+17552T>G (n.171+17552T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.144+17552T>G (n.144+17552T>G) n.927T>G n.1090T>G n.1148T>G n.1067T>G n.1581T>G n.1171T>G n.1187T>G n.1132T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076156A>G | CA2625289611 | MAX | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.145-5787T>C (n.145-5787T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.171+17552T>C (n.171+17552T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.144+17552T>C (n.144+17552T>C) n.927T>C n.1090T>C n.1148T>C n.1067T>C n.1581T>C n.1171T>C n.1187T>C n.1132T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076157C>A | CA2625289612 | MAX | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.145-5788G>T (n.145-5788G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.171+17551G>T (n.171+17551G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.144+17551G>T (n.144+17551G>T) n.926G>T n.1089G>T n.1147G>T n.1066G>T n.1580G>T n.1170G>T n.1186G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076157C= | CA2142951449 | MAX | c.*319G= (n.*319G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.145-5788G= (n.145-5788G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.171+17551G= (n.171+17551G=) c.*575G= (n.*575G=) c.694G= (n.694G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*591G= (n.*591G=) c.144+17551G= (n.144+17551G=) n.926G= n.1089G= n.1147G= n.1066G= n.1580G= n.1170G= n.1186G= n.1131G= | |
14 | g.65076157C>G | CA707784734 | MAX | c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.145-5788G>C (n.145-5788G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.171+17551G>C (n.171+17551G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.144+17551G>C (n.144+17551G>C) n.926G>C n.1089G>C n.1147G>C n.1066G>C n.1580G>C n.1170G>C n.1186G>C n.1131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076157C>T | CA2625289613 | MAX | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.145-5788G>A (n.145-5788G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.171+17551G>A (n.171+17551G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.144+17551G>A (n.144+17551G>A) n.926G>A n.1089G>A n.1147G>A n.1066G>A n.1580G>A n.1170G>A n.1186G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076157_65076159delinsCTA | CA2142951448 | MAX | c.*317_*319delinsTAG (n.*317_*319delinsTAG) c.*1253_*1255delinsTAG (n.*1253_*1255delinsTAG) c.145-5790_145-5788delinsTAG (n.145-5790_145-5788delinsTAG) c.*1644_*1646delinsTAG (n.*1644_*1646delinsTAG) c.171+17549_171+17551delinsTAG (n.171+17549_171+17551delinsTAG) c.*573_*575delinsTAG (n.*573_*575delinsTAG) c.692_694delinsTAG (n.692_694delinsTAG) c.*292_*294delinsTAG (n.*292_*294delinsTAG) c.*589_*591delinsTAG (n.*589_*591delinsTAG) c.144+17549_144+17551delinsTAG (n.144+17549_144+17551delinsTAG) n.924_926delinsTAG n.1087_1089delinsTAG n.1145_1147delinsTAG n.1064_1066delinsTAG n.1578_1580delinsTAG n.1168_1170delinsTAG n.1184_1186delinsTAG n.1129_1131delinsTAG | |
14 | g.65076158T>C | CA2142951451 | MAX | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.145-5789A>G (n.145-5789A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.171+17550A>G (n.171+17550A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.144+17550A>G (n.144+17550A>G) n.925A>G n.1088A>G n.1146A>G n.1065A>G n.1579A>G n.1169A>G n.1185A>G n.1130A>G | dbSNP |
14 | g.65076158T>G | CA2625289614 | MAX | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.145-5789A>C (n.145-5789A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.171+17550A>C (n.171+17550A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.144+17550A>C (n.144+17550A>C) n.925A>C n.1088A>C n.1146A>C n.1065A>C n.1579A>C n.1169A>C n.1185A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076158T= | CA2142951452 | MAX | c.*318A= (n.*318A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.145-5789A= (n.145-5789A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.171+17550A= (n.171+17550A=) c.*574A= (n.*574A=) c.693A= (n.693A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*590A= (n.*590A=) c.144+17550A= (n.144+17550A=) n.925A= n.1088A= n.1146A= n.1065A= n.1579A= n.1169A= n.1185A= n.1130A= | |
14 | g.65076159_65076160del | CA2142951450 | MAX | c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) c.145-5790_145-5789del (n.145-5790_145-5789del) c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del) c.171+17549_171+17550del (n.171+17549_171+17550del) c.*573_*574del (n.*573_*574del) c.692_693del (n.692_693del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.144+17549_144+17550del (n.144+17549_144+17550del) n.924_925del n.1087_1088del n.1145_1146del n.1064_1065del n.1578_1579del n.1168_1169del n.1184_1185del n.1129_1130del | dbSNP |
14 | g.65076159A>C | CA2625289616 | MAX | c.*317T>G (n.*317T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.145-5790T>G (n.145-5790T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.171+17549T>G (n.171+17549T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.144+17549T>G (n.144+17549T>G) n.924T>G n.1087T>G n.1145T>G n.1064T>G n.1578T>G n.1168T>G n.1184T>G n.1129T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076159A>G | CA2625289615 | MAX | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.145-5790T>C (n.145-5790T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.171+17549T>C (n.171+17549T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.144+17549T>C (n.144+17549T>C) n.924T>C n.1087T>C n.1145T>C n.1064T>C n.1578T>C n.1168T>C n.1184T>C n.1129T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076160T>C | CA707784736 | MAX | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.145-5791A>G (n.145-5791A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.171+17548A>G (n.171+17548A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.144+17548A>G (n.144+17548A>G) n.923A>G n.1086A>G n.1144A>G n.1063A>G n.1577A>G n.1167A>G n.1183A>G n.1128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076160T= | CA2142951453 | MAX | c.*316A= (n.*316A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.145-5791A= (n.145-5791A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.171+17548A= (n.171+17548A=) c.*572A= (n.*572A=) c.691A= (n.691A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*588A= (n.*588A=) c.144+17548A= (n.144+17548A=) n.923A= n.1086A= n.1144A= n.1063A= n.1577A= n.1167A= n.1183A= n.1128A= | |
14 | g.65076161G>A | CA2142951455 | MAX | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.145-5792C>T (n.145-5792C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.171+17547C>T (n.171+17547C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.144+17547C>T (n.144+17547C>T) n.922C>T n.1085C>T n.1143C>T n.1062C>T n.1576C>T n.1166C>T n.1182C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076161G>C | CA2142951456 | MAX | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.145-5792C>G (n.145-5792C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.171+17547C>G (n.171+17547C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.144+17547C>G (n.144+17547C>G) n.922C>G n.1085C>G n.1143C>G n.1062C>G n.1576C>G n.1166C>G n.1182C>G n.1127C>G | dbSNP |
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14 | g.65076161G>T | CA2625289617 | MAX | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.145-5792C>A (n.145-5792C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.171+17547C>A (n.171+17547C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.144+17547C>A (n.144+17547C>A) n.922C>A n.1085C>A n.1143C>A n.1062C>A n.1576C>A n.1166C>A n.1182C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076162T>A | CA2594713678 | MAX | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.145-5793A>T (n.145-5793A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.171+17546A>T (n.171+17546A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.144+17546A>T (n.144+17546A>T) n.921A>T n.1084A>T n.1142A>T n.1061A>T n.1575A>T n.1165A>T n.1181A>T n.1126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076162T>C | CA2506533727 | MAX | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.145-5793A>G (n.145-5793A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.171+17546A>G (n.171+17546A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.144+17546A>G (n.144+17546A>G) n.921A>G n.1084A>G n.1142A>G n.1061A>G n.1575A>G n.1165A>G n.1181A>G n.1126A>G | |
14 | g.65076163G>A | CA964079857 | MAX | c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) c.145-5794C>T (n.145-5794C>T) c.*1640C>T (n.*1640C>T) c.171+17545C>T (n.171+17545C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.144+17545C>T (n.144+17545C>T) n.920C>T n.1083C>T n.1141C>T n.1060C>T n.1574C>T n.1164C>T n.1180C>T n.1125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076163G>C | CA2625289618 | MAX | c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1249C>G (n.*1249C>G) c.145-5794C>G (n.145-5794C>G) c.*1640C>G (n.*1640C>G) c.171+17545C>G (n.171+17545C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.144+17545C>G (n.144+17545C>G) n.920C>G n.1083C>G n.1141C>G n.1060C>G n.1574C>G n.1164C>G n.1180C>G n.1125C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076163G= | CA2142951457 | MAX | c.*313C= (n.*313C=) c.*1249C= (n.*1249C=) c.145-5794C= (n.145-5794C=) c.*1640C= (n.*1640C=) c.171+17545C= (n.171+17545C=) c.*569C= (n.*569C=) c.688C= (n.688C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*585C= (n.*585C=) c.144+17545C= (n.144+17545C=) n.920C= n.1083C= n.1141C= n.1060C= n.1574C= n.1164C= n.1180C= n.1125C= | |
14 | g.65076163G>T | CA2625289619 | MAX | c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) c.145-5794C>A (n.145-5794C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.171+17545C>A (n.171+17545C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.144+17545C>A (n.144+17545C>A) n.920C>A n.1083C>A n.1141C>A n.1060C>A n.1574C>A n.1164C>A n.1180C>A n.1125C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076164C>A | CA2625289620 | MAX | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.145-5795G>T (n.145-5795G>T) c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.171+17544G>T (n.171+17544G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.687G>T (n.687G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.144+17544G>T (n.144+17544G>T) n.919G>T n.1082G>T n.1140G>T n.1059G>T n.1573G>T n.1163G>T n.1179G>T n.1124G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076164C>G | CA2625289621 | MAX | c.*312G>C (n.*312G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.145-5795G>C (n.145-5795G>C) c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.171+17544G>C (n.171+17544G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.687G>C (n.687G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.144+17544G>C (n.144+17544G>C) n.919G>C n.1082G>C n.1140G>C n.1059G>C n.1573G>C n.1163G>C n.1179G>C n.1124G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076164C>T | CA2625289622 | MAX | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.145-5795G>A (n.145-5795G>A) c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.171+17544G>A (n.171+17544G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.687G>A (n.687G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.144+17544G>A (n.144+17544G>A) n.919G>A n.1082G>A n.1140G>A n.1059G>A n.1573G>A n.1163G>A n.1179G>A n.1124G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076165T>C | CA2625289623 | MAX | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.145-5796A>G (n.145-5796A>G) c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.171+17543A>G (n.171+17543A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.144+17543A>G (n.144+17543A>G) n.918A>G n.1081A>G n.1139A>G n.1058A>G n.1572A>G n.1162A>G n.1178A>G n.1123A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076166C= | CA2142951458 | MAX | c.*310G= (n.*310G=) c.*1246G= (n.*1246G=) c.145-5797G= (n.145-5797G=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.171+17542G= (n.171+17542G=) c.*566G= (n.*566G=) c.685G= (n.685G=) c.*285G= (n.*285G=) c.*582G= (n.*582G=) c.144+17542G= (n.144+17542G=) n.917G= n.1080G= n.1138G= n.1057G= n.1571G= n.1161G= n.1177G= n.1122G= | |
14 | g.65076166C>G | CA2625289624 | MAX | c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.145-5797G>C (n.145-5797G>C) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.171+17542G>C (n.171+17542G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.144+17542G>C (n.144+17542G>C) n.917G>C n.1080G>C n.1138G>C n.1057G>C n.1571G>C n.1161G>C n.1177G>C n.1122G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076166C>T | CA964079859 | MAX | c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.145-5797G>A (n.145-5797G>A) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.171+17542G>A (n.171+17542G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.144+17542G>A (n.144+17542G>A) n.917G>A n.1080G>A n.1138G>A n.1057G>A n.1571G>A n.1161G>A n.1177G>A n.1122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076168G>A | CA2575554437 | MAX | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.145-5799C>T (n.145-5799C>T) c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.171+17540C>T (n.171+17540C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.144+17540C>T (n.144+17540C>T) n.915C>T n.1078C>T n.1136C>T n.1055C>T n.1569C>T n.1159C>T n.1175C>T n.1120C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076168G>C | CA2575554438 | MAX | c.*308C>G (n.*308C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.145-5799C>G (n.145-5799C>G) c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.171+17540C>G (n.171+17540C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.144+17540C>G (n.144+17540C>G) n.915C>G n.1078C>G n.1136C>G n.1055C>G n.1569C>G n.1159C>G n.1175C>G n.1120C>G | |
14 | g.65076169A>G | CA2625289625 | MAX | c.*307T>C (n.*307T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.145-5800T>C (n.145-5800T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) c.171+17539T>C (n.171+17539T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.144+17539T>C (n.144+17539T>C) n.914T>C n.1077T>C n.1135T>C n.1054T>C n.1568T>C n.1158T>C n.1174T>C n.1119T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076170G>A | CA2505914710 | MAX | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.145-5801C>T (n.145-5801C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.171+17538C>T (n.171+17538C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.144+17538C>T (n.144+17538C>T) n.913C>T n.1076C>T n.1134C>T n.1053C>T n.1567C>T n.1157C>T n.1173C>T n.1118C>T | |
14 | g.65076170G>T | CA2625289626 | MAX | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.145-5801C>A (n.145-5801C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.171+17538C>A (n.171+17538C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.144+17538C>A (n.144+17538C>A) n.913C>A n.1076C>A n.1134C>A n.1053C>A n.1567C>A n.1157C>A n.1173C>A n.1118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076171G= | CA2142951459 | MAX | c.*305C= (n.*305C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.145-5802C= (n.145-5802C=) c.*1632C= (n.*1632C=) c.171+17537C= (n.171+17537C=) c.*561C= (n.*561C=) c.680C= (n.680C=) c.*280C= (n.*280C=) c.*577C= (n.*577C=) c.144+17537C= (n.144+17537C=) n.912C= n.1075C= n.1133C= n.1052C= n.1566C= n.1156C= n.1172C= n.1117C= | |
14 | g.65076171G>T | CA2142951460 | MAX | c.*305C>A (n.*305C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.145-5802C>A (n.145-5802C>A) c.*1632C>A (n.*1632C>A) c.171+17537C>A (n.171+17537C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.680C>A (n.680C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.144+17537C>A (n.144+17537C>A) n.912C>A n.1075C>A n.1133C>A n.1052C>A n.1566C>A n.1156C>A n.1172C>A n.1117C>A | dbSNP |
14 | g.65076172T>C | CA2625289627 | MAX | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.145-5803A>G (n.145-5803A>G) c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.171+17536A>G (n.171+17536A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.144+17536A>G (n.144+17536A>G) n.911A>G n.1074A>G n.1132A>G n.1051A>G n.1565A>G n.1155A>G n.1171A>G n.1116A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076173C>A | CA2625289628 | MAX | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.145-5804G>T (n.145-5804G>T) c.*1630G>T (n.*1630G>T) c.171+17535G>T (n.171+17535G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.678G>T (n.678G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.144+17535G>T (n.144+17535G>T) n.910G>T n.1073G>T n.1131G>T n.1050G>T n.1564G>T n.1154G>T n.1170G>T n.1115G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076174C= | CA2142951461 | MAX | c.*302G= (n.*302G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.145-5805G= (n.145-5805G=) c.*1629G= (n.*1629G=) c.171+17534G= (n.171+17534G=) c.*558G= (n.*558G=) c.677G= (n.677G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*574G= (n.*574G=) c.144+17534G= (n.144+17534G=) n.909G= n.1072G= n.1130G= n.1049G= n.1563G= n.1153G= n.1169G= n.1114G= | |
14 | g.65076174C>T | CA262716813 | MAX | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.145-5805G>A (n.145-5805G>A) c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.171+17534G>A (n.171+17534G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.144+17534G>A (n.144+17534G>A) n.909G>A n.1072G>A n.1130G>A n.1049G>A n.1563G>A n.1153G>A n.1169G>A n.1114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076175G>A | CA707784749 | MAX | c.*301C>T (n.*301C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.145-5806C>T (n.145-5806C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) c.171+17533C>T (n.171+17533C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.144+17533C>T (n.144+17533C>T) n.908C>T n.1071C>T n.1129C>T n.1048C>T n.1562C>T n.1152C>T n.1168C>T n.1113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076175G>C | CA2625289629 | MAX | c.*301C>G (n.*301C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.145-5806C>G (n.145-5806C>G) c.*1628C>G (n.*1628C>G) c.171+17533C>G (n.171+17533C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.144+17533C>G (n.144+17533C>G) n.908C>G n.1071C>G n.1129C>G n.1048C>G n.1562C>G n.1152C>G n.1168C>G n.1113C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076175G= | CA2142951462 | MAX | c.*301C= (n.*301C=) c.*1237C= (n.*1237C=) c.145-5806C= (n.145-5806C=) c.*1628C= (n.*1628C=) c.171+17533C= (n.171+17533C=) c.*557C= (n.*557C=) c.676C= (n.676C=) c.*276C= (n.*276C=) c.*573C= (n.*573C=) c.144+17533C= (n.144+17533C=) n.908C= n.1071C= n.1129C= n.1048C= n.1562C= n.1152C= n.1168C= n.1113C= | |
14 | g.65076175G>T | CA2575554439 | MAX | c.*301C>A (n.*301C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.145-5806C>A (n.145-5806C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) c.171+17533C>A (n.171+17533C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.144+17533C>A (n.144+17533C>A) n.908C>A n.1071C>A n.1129C>A n.1048C>A n.1562C>A n.1152C>A n.1168C>A n.1113C>A | |
14 | g.65076176G>A | CA2625289630 | MAX | c.*300C>T (n.*300C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.145-5807C>T (n.145-5807C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.171+17532C>T (n.171+17532C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.144+17532C>T (n.144+17532C>T) n.907C>T n.1070C>T n.1128C>T n.1047C>T n.1561C>T n.1151C>T n.1167C>T n.1112C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076176G>T | CA2625289631 | MAX | c.*300C>A (n.*300C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.145-5807C>A (n.145-5807C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.171+17532C>A (n.171+17532C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.144+17532C>A (n.144+17532C>A) n.907C>A n.1070C>A n.1128C>A n.1047C>A n.1561C>A n.1151C>A n.1167C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076177C>A | CA2503722105 | MAX | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.145-5808G>T (n.145-5808G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.171+17531G>T (n.171+17531G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.144+17531G>T (n.144+17531G>T) n.906G>T n.1069G>T n.1127G>T n.1046G>T n.1560G>T n.1150G>T n.1166G>T n.1111G>T | |
14 | g.65076178del | CA2625289632 | MAX | c.*299del (n.*299del) c.*1235del (n.*1235del) c.145-5808del (n.145-5808del) c.*1626del (n.*1626del) c.171+17531del (n.171+17531del) c.*555del (n.*555del) c.674del (n.674del) c.*274del (n.*274del) c.*571del (n.*571del) c.144+17531del (n.144+17531del) n.906del n.1069del n.1127del n.1046del n.1560del n.1150del n.1166del n.1111del | gnomAD v4 |
14 | g.65076178C>A | CA2625289633 | MAX | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.145-5809G>T (n.145-5809G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) c.171+17530G>T (n.171+17530G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.144+17530G>T (n.144+17530G>T) n.905G>T n.1068G>T n.1126G>T n.1045G>T n.1559G>T n.1149G>T n.1165G>T n.1110G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076178C= | CA2142951463 | MAX | c.*298G= (n.*298G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.145-5809G= (n.145-5809G=) c.*1625G= (n.*1625G=) c.171+17530G= (n.171+17530G=) c.*554G= (n.*554G=) c.673G= (n.673G=) c.*273G= (n.*273G=) c.*570G= (n.*570G=) c.144+17530G= (n.144+17530G=) n.905G= n.1068G= n.1126G= n.1045G= n.1559G= n.1149G= n.1165G= n.1110G= | |
14 | g.65076178C>T | CA262716817 | MAX | c.*298G>A (n.*298G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.145-5809G>A (n.145-5809G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) c.171+17530G>A (n.171+17530G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.144+17530G>A (n.144+17530G>A) n.905G>A n.1068G>A n.1126G>A n.1045G>A n.1559G>A n.1149G>A n.1165G>A n.1110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076179G>A | CA10644548 | MAX | c.*297C>T (n.*297C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.145-5810C>T (n.145-5810C>T) c.*1624C>T (n.*1624C>T) c.171+17529C>T (n.171+17529C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.144+17529C>T (n.144+17529C>T) n.904C>T n.1067C>T n.1125C>T n.1044C>T n.1558C>T n.1148C>T n.1164C>T n.1109C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076179G= | CA2142951464 | MAX | c.*297C= (n.*297C=) c.*1233C= (n.*1233C=) c.145-5810C= (n.145-5810C=) c.*1624C= (n.*1624C=) c.171+17529C= (n.171+17529C=) c.*553C= (n.*553C=) c.672C= (n.672C=) c.*272C= (n.*272C=) c.*569C= (n.*569C=) c.144+17529C= (n.144+17529C=) n.904C= n.1067C= n.1125C= n.1044C= n.1558C= n.1148C= n.1164C= n.1109C= | |
14 | g.65076179G>T | CA2625289634 | MAX | c.*297C>A (n.*297C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.145-5810C>A (n.145-5810C>A) c.*1624C>A (n.*1624C>A) c.171+17529C>A (n.171+17529C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.144+17529C>A (n.144+17529C>A) n.904C>A n.1067C>A n.1125C>A n.1044C>A n.1558C>A n.1148C>A n.1164C>A n.1109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076180G>A | CA2575554440 | MAX | c.*296C>T (n.*296C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.145-5811C>T (n.145-5811C>T) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.171+17528C>T (n.171+17528C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.671C>T (n.671C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.144+17528C>T (n.144+17528C>T) n.903C>T n.1066C>T n.1124C>T n.1043C>T n.1557C>T n.1147C>T n.1163C>T n.1108C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076180G>T | CA2625289635 | MAX | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.145-5811C>A (n.145-5811C>A) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.171+17528C>A (n.171+17528C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.671C>A (n.671C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.144+17528C>A (n.144+17528C>A) n.903C>A n.1066C>A n.1124C>A n.1043C>A n.1557C>A n.1147C>A n.1163C>A n.1108C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076181C>T | CA2625289636 | MAX | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) c.145-5812G>A (n.145-5812G>A) c.*1622G>A (n.*1622G>A) c.171+17527G>A (n.171+17527G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.670G>A (n.670G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.144+17527G>A (n.144+17527G>A) n.902G>A n.1065G>A n.1123G>A n.1042G>A n.1556G>A n.1146G>A n.1162G>A n.1107G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076182C>A | CA2625289637 | MAX | c.*294G>T (n.*294G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.145-5813G>T (n.145-5813G>T) c.*1621G>T (n.*1621G>T) c.171+17526G>T (n.171+17526G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.144+17526G>T (n.144+17526G>T) n.901G>T n.1064G>T n.1122G>T n.1041G>T n.1555G>T n.1145G>T n.1161G>T n.1106G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076182C= | CA2142951465 | MAX | c.*294G= (n.*294G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.145-5813G= (n.145-5813G=) c.*1621G= (n.*1621G=) c.171+17526G= (n.171+17526G=) c.*550G= (n.*550G=) c.669G= (n.669G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*566G= (n.*566G=) c.144+17526G= (n.144+17526G=) n.901G= n.1064G= n.1122G= n.1041G= n.1555G= n.1145G= n.1161G= n.1106G= | |
14 | g.65076182C>T | CA2142951466 | MAX | c.*294G>A (n.*294G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.145-5813G>A (n.145-5813G>A) c.*1621G>A (n.*1621G>A) c.171+17526G>A (n.171+17526G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.144+17526G>A (n.144+17526G>A) n.901G>A n.1064G>A n.1122G>A n.1041G>A n.1555G>A n.1145G>A n.1161G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076183G>A | CA262716826 | MAX | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.145-5814C>T (n.145-5814C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.171+17525C>T (n.171+17525C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.144+17525C>T (n.144+17525C>T) n.900C>T n.1063C>T n.1121C>T n.1040C>T n.1554C>T n.1144C>T n.1160C>T n.1105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076183G= | CA2142951467 | MAX | c.*293C= (n.*293C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.145-5814C= (n.145-5814C=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.171+17525C= (n.171+17525C=) c.*549C= (n.*549C=) c.668C= (n.668C=) c.*268C= (n.*268C=) c.*565C= (n.*565C=) c.144+17525C= (n.144+17525C=) n.900C= n.1063C= n.1121C= n.1040C= n.1554C= n.1144C= n.1160C= n.1105C= | |
14 | g.65076183G>T | CA2142951468 | MAX | c.*293C>A (n.*293C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.145-5814C>A (n.145-5814C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.171+17525C>A (n.171+17525C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.144+17525C>A (n.144+17525C>A) n.900C>A n.1063C>A n.1121C>A n.1040C>A n.1554C>A n.1144C>A n.1160C>A n.1105C>A | dbSNP |
14 | g.65076184del | CA2625289638 | MAX | c.*292del (n.*292del) c.*1228del (n.*1228del) c.145-5815del (n.145-5815del) c.*1619del (n.*1619del) c.171+17524del (n.171+17524del) c.*548del (n.*548del) c.667del (n.667del) c.*267del (n.*267del) c.*564del (n.*564del) c.144+17524del (n.144+17524del) n.899del n.1062del n.1120del n.1039del n.1553del n.1143del n.1159del n.1104del | gnomAD v4 |
14 | g.65076184T>C | CA2142951470 | MAX | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.145-5815A>G (n.145-5815A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.171+17524A>G (n.171+17524A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.144+17524A>G (n.144+17524A>G) n.899A>G n.1062A>G n.1120A>G n.1039A>G n.1553A>G n.1143A>G n.1159A>G n.1104A>G | dbSNP |
14 | g.65076184T= | CA2142951469 | MAX | c.*292A= (n.*292A=) c.*1228A= (n.*1228A=) c.145-5815A= (n.145-5815A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.171+17524A= (n.171+17524A=) c.*548A= (n.*548A=) c.667A= (n.667A=) c.*267A= (n.*267A=) c.*564A= (n.*564A=) c.144+17524A= (n.144+17524A=) n.899A= n.1062A= n.1120A= n.1039A= n.1553A= n.1143A= n.1159A= n.1104A= | |
14 | g.65076185C>T | CA2575554441 | MAX | c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.145-5816G>A (n.145-5816G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.171+17523G>A (n.171+17523G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.144+17523G>A (n.144+17523G>A) n.898G>A n.1061G>A n.1119G>A n.1038G>A n.1552G>A n.1142G>A n.1158G>A n.1103G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076186T>C | CA707784761 | MAX | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.145-5817A>G (n.145-5817A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) c.171+17522A>G (n.171+17522A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.144+17522A>G (n.144+17522A>G) n.897A>G n.1060A>G n.1118A>G n.1037A>G n.1551A>G n.1141A>G n.1157A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076186T= | CA2142951471 | MAX | c.*290A= (n.*290A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.145-5817A= (n.145-5817A=) c.*1617A= (n.*1617A=) c.171+17522A= (n.171+17522A=) c.*546A= (n.*546A=) c.665A= (n.665A=) c.*265A= (n.*265A=) c.*562A= (n.*562A=) c.144+17522A= (n.144+17522A=) n.897A= n.1060A= n.1118A= n.1037A= n.1551A= n.1141A= n.1157A= n.1102A= | |
14 | g.65076187G>A | CA2625289639 | MAX | c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.145-5818C>T (n.145-5818C>T) c.*1616C>T (n.*1616C>T) c.171+17521C>T (n.171+17521C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.144+17521C>T (n.144+17521C>T) n.896C>T n.1059C>T n.1117C>T n.1036C>T n.1550C>T n.1140C>T n.1156C>T n.1101C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076189C>G | CA2625289640 | MAX | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.145-5820G>C (n.145-5820G>C) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.171+17519G>C (n.171+17519G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.144+17519G>C (n.144+17519G>C) n.894G>C n.1057G>C n.1115G>C n.1034G>C n.1548G>C n.1138G>C n.1154G>C n.1099G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076190C>A | CA2625289641 | MAX | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.145-5821G>T (n.145-5821G>T) c.*1613G>T (n.*1613G>T) c.171+17518G>T (n.171+17518G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.144+17518G>T (n.144+17518G>T) n.893G>T n.1056G>T n.1114G>T n.1033G>T n.1547G>T n.1137G>T n.1153G>T n.1098G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076190C= | CA2142951472 | MAX | c.*286G= (n.*286G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.145-5821G= (n.145-5821G=) c.*1613G= (n.*1613G=) c.171+17518G= (n.171+17518G=) c.*542G= (n.*542G=) c.661G= (n.661G=) c.*261G= (n.*261G=) c.*558G= (n.*558G=) c.144+17518G= (n.144+17518G=) n.893G= n.1056G= n.1114G= n.1033G= n.1547G= n.1137G= n.1153G= n.1098G= | |
14 | g.65076190C>T | CA964079870 | MAX | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.145-5821G>A (n.145-5821G>A) c.*1613G>A (n.*1613G>A) c.171+17518G>A (n.171+17518G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.144+17518G>A (n.144+17518G>A) n.893G>A n.1056G>A n.1114G>A n.1033G>A n.1547G>A n.1137G>A n.1153G>A n.1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076191T>C | CA2625289642 | MAX | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.145-5822A>G (n.145-5822A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.171+17517A>G (n.171+17517A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.144+17517A>G (n.144+17517A>G) n.892A>G n.1055A>G n.1113A>G n.1032A>G n.1546A>G n.1136A>G n.1152A>G n.1097A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076192C>A | CA2625289643 | MAX | c.*284G>T (n.*284G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.145-5823G>T (n.145-5823G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) c.171+17516G>T (n.171+17516G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.144+17516G>T (n.144+17516G>T) n.891G>T n.1054G>T n.1112G>T n.1031G>T n.1545G>T n.1135G>T n.1151G>T n.1096G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076192C= | CA2142951473 | MAX | c.*284G= (n.*284G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.145-5823G= (n.145-5823G=) c.*1611G= (n.*1611G=) c.171+17516G= (n.171+17516G=) c.*540G= (n.*540G=) c.659G= (n.659G=) c.*259G= (n.*259G=) c.*556G= (n.*556G=) c.144+17516G= (n.144+17516G=) n.891G= n.1054G= n.1112G= n.1031G= n.1545G= n.1135G= n.1151G= n.1096G= | |
14 | g.65076192C>T | CA707784767 | MAX | c.*284G>A (n.*284G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.145-5823G>A (n.145-5823G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) c.171+17516G>A (n.171+17516G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.144+17516G>A (n.144+17516G>A) n.891G>A n.1054G>A n.1112G>A n.1031G>A n.1545G>A n.1135G>A n.1151G>A n.1096G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076194A>C | CA2625289644 | MAX | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.145-5825T>G (n.145-5825T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.171+17514T>G (n.171+17514T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.657T>G (n.657T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*554T>G (n.*554T>G) c.144+17514T>G (n.144+17514T>G) n.889T>G n.1052T>G n.1110T>G n.1029T>G n.1543T>G n.1133T>G n.1149T>G n.1094T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076196A>G | CA2801908514 | MAX | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.145-5827T>C (n.145-5827T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.171+17512T>C (n.171+17512T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.144+17512T>C (n.144+17512T>C) n.887T>C n.1050T>C n.1108T>C n.1027T>C n.1541T>C n.1131T>C n.1147T>C n.1092T>C | |
14 | g.65076202del | CA2625289645 | MAX | c.*278del (n.*278del) c.*1214del (n.*1214del) c.145-5829del (n.145-5829del) c.*1605del (n.*1605del) c.171+17510del (n.171+17510del) c.*534del (n.*534del) c.653del (n.653del) c.*253del (n.*253del) c.*550del (n.*550del) c.144+17510del (n.144+17510del) n.885del n.1048del n.1106del n.1025del n.1539del n.1129del n.1145del n.1090del | gnomAD v4 |
14 | g.65076201A= | CA2142951474 | MAX | c.*275T= (n.*275T=) c.*1211T= (n.*1211T=) c.145-5832T= (n.145-5832T=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.171+17507T= (n.171+17507T=) c.*531T= (n.*531T=) c.650T= (n.650T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*547T= (n.*547T=) c.144+17507T= (n.144+17507T=) n.882T= n.1045T= n.1103T= n.1022T= n.1536T= n.1126T= n.1142T= n.1087T= | |
14 | g.65076201A>G | CA614436413 | MAX | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.145-5832T>C (n.145-5832T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.171+17507T>C (n.171+17507T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.144+17507T>C (n.144+17507T>C) n.882T>C n.1045T>C n.1103T>C n.1022T>C n.1536T>C n.1126T>C n.1142T>C n.1087T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076204C= | CA2142951475 | MAX | c.*272G= (n.*272G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.145-5835G= (n.145-5835G=) c.*1599G= (n.*1599G=) c.171+17504G= (n.171+17504G=) c.*528G= (n.*528G=) c.647G= (n.647G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*544G= (n.*544G=) c.144+17504G= (n.144+17504G=) n.879G= n.1042G= n.1100G= n.1019G= n.1533G= n.1123G= n.1139G= n.1084G= | |
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