Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.65076063G>A | CA2625289478 | MAX | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.145-5694C>T (n.145-5694C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.171+17645C>T (n.171+17645C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.144+17645C>T (n.144+17645C>T) n.1020C>T n.1183C>T n.1241C>T n.1160C>T n.1674C>T n.1264C>T n.1280C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65076063G>T | CA964079786 | MAX | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.145-5694C>A (n.145-5694C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.171+17645C>A (n.171+17645C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.144+17645C>A (n.144+17645C>A) n.1020C>A n.1183C>A n.1241C>A n.1160C>A n.1674C>A n.1264C>A n.1280C>A n.1225C>A | dbSNP |
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14 | g.65076064G>C | CA614436408 | MAX | c.*412C>G (n.*412C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.145-5695C>G (n.145-5695C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.171+17644C>G (n.171+17644C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.144+17644C>G (n.144+17644C>G) n.1019C>G n.1182C>G n.1240C>G n.1159C>G n.1673C>G n.1263C>G n.1279C>G n.1224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076064G>T | CA2625289479 | MAX | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.145-5695C>A (n.145-5695C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.171+17644C>A (n.171+17644C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.144+17644C>A (n.144+17644C>A) n.1019C>A n.1182C>A n.1240C>A n.1159C>A n.1673C>A n.1263C>A n.1279C>A n.1224C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076065T>A | CA2625289481 | MAX | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.145-5696A>T (n.145-5696A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.171+17643A>T (n.171+17643A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.144+17643A>T (n.144+17643A>T) n.1018A>T n.1181A>T n.1239A>T n.1158A>T n.1672A>T n.1262A>T n.1278A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076065T>C | CA707784668 | MAX | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.145-5696A>G (n.145-5696A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.171+17643A>G (n.171+17643A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.144+17643A>G (n.144+17643A>G) n.1018A>G n.1181A>G n.1239A>G n.1158A>G n.1672A>G n.1262A>G n.1278A>G n.1223A>G | dbSNP |
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14 | g.65076065T= | CA2142951401 | MAX | c.*411A= (n.*411A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.145-5696A= (n.145-5696A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.171+17643A= (n.171+17643A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*683A= (n.*683A=) c.144+17643A= (n.144+17643A=) n.1018A= n.1181A= n.1239A= n.1158A= n.1672A= n.1262A= n.1278A= n.1223A= | |
14 | g.65076066G>A | CA262716754 | MAX | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-5697C>T (n.145-5697C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.171+17642C>T (n.171+17642C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.144+17642C>T (n.144+17642C>T) n.1017C>T n.1180C>T n.1238C>T n.1157C>T n.1671C>T n.1261C>T n.1277C>T n.1222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076066G= | CA2142951402 | MAX | c.*410C= (n.*410C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.145-5697C= (n.145-5697C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.171+17642C= (n.171+17642C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*682C= (n.*682C=) c.144+17642C= (n.144+17642C=) n.1017C= n.1180C= n.1238C= n.1157C= n.1671C= n.1261C= n.1277C= n.1222C= | |
14 | g.65076066G>T | CA2625289483 | MAX | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-5697C>A (n.145-5697C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.171+17642C>A (n.171+17642C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.144+17642C>A (n.144+17642C>A) n.1017C>A n.1180C>A n.1238C>A n.1157C>A n.1671C>A n.1261C>A n.1277C>A n.1222C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076067A>G | CA2625289484 | MAX | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.145-5698T>C (n.145-5698T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.171+17641T>C (n.171+17641T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.144+17641T>C (n.144+17641T>C) n.1016T>C n.1179T>C n.1237T>C n.1156T>C n.1670T>C n.1260T>C n.1276T>C n.1221T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076072_65076097dup | CA964079799 | MAX | c.*384_*409dup (n.*384_*409dup) c.*1320_*1345dup (n.*1320_*1345dup) c.145-5723_145-5698dup (n.145-5723_145-5698dup) c.*1711_*1736dup (n.*1711_*1736dup) c.171+17616_171+17641dup (n.171+17616_171+17641dup) c.*640_*665dup (n.*640_*665dup) c.*359_*384dup (n.*359_*384dup) c.*656_*681dup (n.*656_*681dup) c.144+17616_144+17641dup (n.144+17616_144+17641dup) n.991_1016dup n.1154_1179dup n.1212_1237dup n.1131_1156dup n.1645_1670dup n.1235_1260dup n.1251_1276dup n.1196_1221dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076068G= | CA2142951404 | MAX | c.*408C= (n.*408C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.145-5699C= (n.145-5699C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.171+17640C= (n.171+17640C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*680C= (n.*680C=) c.144+17640C= (n.144+17640C=) n.1015C= n.1178C= n.1236C= n.1155C= n.1669C= n.1259C= n.1275C= n.1220C= | |
14 | g.65076068G>T | CA2625289485 | MAX | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.145-5699C>A (n.145-5699C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.171+17640C>A (n.171+17640C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.144+17640C>A (n.144+17640C>A) n.1015C>A n.1178C>A n.1236C>A n.1155C>A n.1669C>A n.1259C>A n.1275C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076069G>A | CA2625289486 | MAX | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.145-5700C>T (n.145-5700C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.171+17639C>T (n.171+17639C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.144+17639C>T (n.144+17639C>T) n.1014C>T n.1177C>T n.1235C>T n.1154C>T n.1668C>T n.1258C>T n.1274C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076070G>A | CA2625289487 | MAX | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.145-5701C>T (n.145-5701C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.171+17638C>T (n.171+17638C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.144+17638C>T (n.144+17638C>T) n.1013C>T n.1176C>T n.1234C>T n.1153C>T n.1667C>T n.1257C>T n.1273C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076070G>T | CA2625289488 | MAX | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.145-5701C>A (n.145-5701C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.171+17638C>A (n.171+17638C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.144+17638C>A (n.144+17638C>A) n.1013C>A n.1176C>A n.1234C>A n.1153C>A n.1667C>A n.1257C>A n.1273C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C>A | CA2625289489 | MAX | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.145-5702G>T (n.145-5702G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.171+17637G>T (n.171+17637G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.144+17637G>T (n.144+17637G>T) n.1012G>T n.1175G>T n.1233G>T n.1152G>T n.1666G>T n.1256G>T n.1272G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C= | CA2142951405 | MAX | c.*405G= (n.*405G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.145-5702G= (n.145-5702G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.171+17637G= (n.171+17637G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*677G= (n.*677G=) c.144+17637G= (n.144+17637G=) n.1012G= n.1175G= n.1233G= n.1152G= n.1666G= n.1256G= n.1272G= n.1217G= | |
14 | g.65076071C>G | CA2625289490 | MAX | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.145-5702G>C (n.145-5702G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.171+17637G>C (n.171+17637G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.144+17637G>C (n.144+17637G>C) n.1012G>C n.1175G>C n.1233G>C n.1152G>C n.1666G>C n.1256G>C n.1272G>C n.1217G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C>T | CA10644543 | MAX | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.145-5702G>A (n.145-5702G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.171+17637G>A (n.171+17637G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.144+17637G>A (n.144+17637G>A) n.1012G>A n.1175G>A n.1233G>A n.1152G>A n.1666G>A n.1256G>A n.1272G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076071_65076072delinsCG | CA2142951406 | MAX | c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG) c.*1340_*1341delinsCG (n.*1340_*1341delinsCG) c.145-5703_145-5702delinsCG (n.145-5703_145-5702delinsCG) c.*1731_*1732delinsCG (n.*1731_*1732delinsCG) c.171+17636_171+17637delinsCG (n.171+17636_171+17637delinsCG) c.*660_*661delinsCG (n.*660_*661delinsCG) c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.144+17636_144+17637delinsCG (n.144+17636_144+17637delinsCG) n.1011_1012delinsCG n.1174_1175delinsCG n.1232_1233delinsCG n.1151_1152delinsCG n.1665_1666delinsCG n.1255_1256delinsCG n.1271_1272delinsCG n.1216_1217delinsCG | |
14 | g.65076072G>A | CA10635098 | MAX | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.145-5703C>T (n.145-5703C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.171+17636C>T (n.171+17636C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.144+17636C>T (n.144+17636C>T) n.1011C>T n.1174C>T n.1232C>T n.1151C>T n.1665C>T n.1255C>T n.1271C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076072G>C | CA2581175185 | MAX | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.145-5703C>G (n.145-5703C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.171+17636C>G (n.171+17636C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.144+17636C>G (n.144+17636C>G) n.1011C>G n.1174C>G n.1232C>G n.1151C>G n.1665C>G n.1255C>G n.1271C>G n.1216C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076072G= | CA1630856079 | MAX | c.*404C= (n.*404C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.145-5703C= (n.145-5703C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.171+17636C= (n.171+17636C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*676C= (n.*676C=) c.144+17636C= (n.144+17636C=) n.1011C= n.1174C= n.1232C= n.1151C= n.1665C= n.1255C= n.1271C= n.1216C= | |
14 | g.65076072G>T | CA2142951407 | MAX | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.145-5703C>A (n.145-5703C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.171+17636C>A (n.171+17636C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.144+17636C>A (n.144+17636C>A) n.1011C>A n.1174C>A n.1232C>A n.1151C>A n.1665C>A n.1255C>A n.1271C>A n.1216C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076074del | CA614436409 | MAX | c.*404del (n.*404del) c.*1340del (n.*1340del) c.145-5703del (n.145-5703del) c.*1731del (n.*1731del) c.171+17636del (n.171+17636del) c.*660del (n.*660del) c.*379del (n.*379del) c.*676del (n.*676del) c.144+17636del (n.144+17636del) n.1011del n.1174del n.1232del n.1151del n.1665del n.1255del n.1271del n.1216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076072_65076079del | CA2594713676 | MAX | c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.*1333_*1340del (n.*1333_*1340del) c.145-5710_145-5703del (n.145-5710_145-5703del) c.*1724_*1731del (n.*1724_*1731del) c.171+17629_171+17636del (n.171+17629_171+17636del) c.*653_*660del (n.*653_*660del) c.*372_*379del (n.*372_*379del) c.*669_*676del (n.*669_*676del) c.144+17629_144+17636del (n.144+17629_144+17636del) n.1004_1011del n.1167_1174del n.1225_1232del n.1144_1151del n.1658_1665del n.1248_1255del n.1264_1271del n.1209_1216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076073_65076091del | CA2625289491 | MAX | c.*386_*404del (n.*386_*404del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) c.145-5721_145-5703del (n.145-5721_145-5703del) c.*1713_*1731del (n.*1713_*1731del) c.171+17618_171+17636del (n.171+17618_171+17636del) c.*642_*660del (n.*642_*660del) c.*361_*379del (n.*361_*379del) c.*658_*676del (n.*658_*676del) c.144+17618_144+17636del (n.144+17618_144+17636del) n.993_1011del n.1156_1174del n.1214_1232del n.1133_1151del n.1647_1665del n.1237_1255del n.1253_1271del n.1198_1216del | gnomAD v4 |
14 | g.65076073G>A | CA2625289492 | MAX | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.145-5704C>T (n.145-5704C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.171+17635C>T (n.171+17635C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.144+17635C>T (n.144+17635C>T) n.1010C>T n.1173C>T n.1231C>T n.1150C>T n.1664C>T n.1254C>T n.1270C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076074G>A | CA964079815 | MAX | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.145-5705C>T (n.145-5705C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.171+17634C>T (n.171+17634C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.144+17634C>T (n.144+17634C>T) n.1009C>T n.1172C>T n.1230C>T n.1149C>T n.1663C>T n.1253C>T n.1269C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076074G= | CA2142951408 | MAX | c.*402C= (n.*402C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.145-5705C= (n.145-5705C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.171+17634C= (n.171+17634C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*674C= (n.*674C=) c.144+17634C= (n.144+17634C=) n.1009C= n.1172C= n.1230C= n.1149C= n.1663C= n.1253C= n.1269C= n.1214C= | |
14 | g.65076074G>T | CA2625289493 | MAX | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.145-5705C>A (n.145-5705C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.171+17634C>A (n.171+17634C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.144+17634C>A (n.144+17634C>A) n.1009C>A n.1172C>A n.1230C>A n.1149C>A n.1663C>A n.1253C>A n.1269C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076075C>A | CA2625289494 | MAX | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.145-5706G>T (n.145-5706G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.171+17633G>T (n.171+17633G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.144+17633G>T (n.144+17633G>T) n.1008G>T n.1171G>T n.1229G>T n.1148G>T n.1662G>T n.1252G>T n.1268G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076075C>T | CA2625289495 | MAX | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.145-5706G>A (n.145-5706G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.171+17633G>A (n.171+17633G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.144+17633G>A (n.144+17633G>A) n.1008G>A n.1171G>A n.1229G>A n.1148G>A n.1662G>A n.1252G>A n.1268G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076076C>A | CA2625289496 | MAX | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.145-5707G>T (n.145-5707G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.171+17632G>T (n.171+17632G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.144+17632G>T (n.144+17632G>T) n.1007G>T n.1170G>T n.1228G>T n.1147G>T n.1661G>T n.1251G>T n.1267G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076076C>T | CA2625289497 | MAX | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.145-5707G>A (n.145-5707G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.171+17632G>A (n.171+17632G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.144+17632G>A (n.144+17632G>A) n.1007G>A n.1170G>A n.1228G>A n.1147G>A n.1661G>A n.1251G>A n.1267G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076077A>C | CA2625289498 | MAX | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.145-5708T>G (n.145-5708T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.171+17631T>G (n.171+17631T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.144+17631T>G (n.144+17631T>G) n.1006T>G n.1169T>G n.1227T>G n.1146T>G n.1660T>G n.1250T>G n.1266T>G n.1211T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076077A>G | CA2625289499 | MAX | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.145-5708T>C (n.145-5708T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.171+17631T>C (n.171+17631T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.144+17631T>C (n.144+17631T>C) n.1006T>C n.1169T>C n.1227T>C n.1146T>C n.1660T>C n.1250T>C n.1266T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076077_65076129delinsAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCT | CA2142951409 | MAX | c.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) n.954_1006delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1117_1169delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1175_1227delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1094_1146delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1608_1660delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1198_1250delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1214_1266delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1159_1211delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT | |
14 | g.65076078G>T | CA2625289500 | MAX | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.145-5709C>A (n.145-5709C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.171+17630C>A (n.171+17630C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.144+17630C>A (n.144+17630C>A) n.1005C>A n.1168C>A n.1226C>A n.1145C>A n.1659C>A n.1249C>A n.1265C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076083_65076134del | CA2142951410 | MAX | c.*347_*398del (n.*347_*398del) c.*1283_*1334del (n.*1283_*1334del) c.145-5760_145-5709del (n.145-5760_145-5709del) c.*1674_*1725del (n.*1674_*1725del) c.171+17579_171+17630del (n.171+17579_171+17630del) c.*603_*654del (n.*603_*654del) c.*322_*373del (n.*322_*373del) c.*619_*670del (n.*619_*670del) c.144+17579_144+17630del (n.144+17579_144+17630del) n.954_1005del n.1117_1168del n.1175_1226del n.1094_1145del n.1608_1659del n.1198_1249del n.1214_1265del n.1159_1210del | dbSNP |
14 | g.65076079G>T | CA2625289501 | MAX | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.145-5710C>A (n.145-5710C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.171+17629C>A (n.171+17629C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.144+17629C>A (n.144+17629C>A) n.1004C>A n.1167C>A n.1225C>A n.1144C>A n.1658C>A n.1248C>A n.1264C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076080A>G | CA2625289502 | MAX | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.145-5711T>C (n.145-5711T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.171+17628T>C (n.171+17628T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.144+17628T>C (n.144+17628T>C) n.1003T>C n.1166T>C n.1224T>C n.1143T>C n.1657T>C n.1247T>C n.1263T>C n.1208T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076081G>A | CA2142951412 | MAX | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.145-5712C>T (n.145-5712C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.171+17627C>T (n.171+17627C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.144+17627C>T (n.144+17627C>T) n.1002C>T n.1165C>T n.1223C>T n.1142C>T n.1656C>T n.1246C>T n.1262C>T n.1207C>T | dbSNP |
14 | g.65076081G>C | CA2625289504 | MAX | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.145-5712C>G (n.145-5712C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.171+17627C>G (n.171+17627C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.144+17627C>G (n.144+17627C>G) n.1002C>G n.1165C>G n.1223C>G n.1142C>G n.1656C>G n.1246C>G n.1262C>G n.1207C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076081G= | CA2142951411 | MAX | c.*395C= (n.*395C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.145-5712C= (n.145-5712C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.171+17627C= (n.171+17627C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*667C= (n.*667C=) c.144+17627C= (n.144+17627C=) n.1002C= n.1165C= n.1223C= n.1142C= n.1656C= n.1246C= n.1262C= n.1207C= | |
14 | g.65076081G>T | CA2625289503 | MAX | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.145-5712C>A (n.145-5712C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.171+17627C>A (n.171+17627C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.144+17627C>A (n.144+17627C>A) n.1002C>A n.1165C>A n.1223C>A n.1142C>A n.1656C>A n.1246C>A n.1262C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>A | CA2625289505 | MAX | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.145-5713C>T (n.145-5713C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.171+17626C>T (n.171+17626C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.144+17626C>T (n.144+17626C>T) n.1001C>T n.1164C>T n.1222C>T n.1141C>T n.1655C>T n.1245C>T n.1261C>T n.1206C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>C | CA2625289506 | MAX | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.145-5713C>G (n.145-5713C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.171+17626C>G (n.171+17626C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.144+17626C>G (n.144+17626C>G) n.1001C>G n.1164C>G n.1222C>G n.1141C>G n.1655C>G n.1245C>G n.1261C>G n.1206C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>T | CA2625289507 | MAX | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.145-5713C>A (n.145-5713C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.171+17626C>A (n.171+17626C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.144+17626C>A (n.144+17626C>A) n.1001C>A n.1164C>A n.1222C>A n.1141C>A n.1655C>A n.1245C>A n.1261C>A n.1206C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076083C>A | CA2142951414 | MAX | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.145-5714G>T (n.145-5714G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.171+17625G>T (n.171+17625G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.144+17625G>T (n.144+17625G>T) n.1000G>T n.1163G>T n.1221G>T n.1140G>T n.1654G>T n.1244G>T n.1260G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076083C= | CA2142951413 | MAX | c.*393G= (n.*393G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.145-5714G= (n.145-5714G=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.171+17625G= (n.171+17625G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*665G= (n.*665G=) c.144+17625G= (n.144+17625G=) n.1000G= n.1163G= n.1221G= n.1140G= n.1654G= n.1244G= n.1260G= n.1205G= | |
14 | g.65076083C>T | CA2625289508 | MAX | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.145-5714G>A (n.145-5714G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.171+17625G>A (n.171+17625G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.144+17625G>A (n.144+17625G>A) n.1000G>A n.1163G>A n.1221G>A n.1140G>A n.1654G>A n.1244G>A n.1260G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076084C>A | CA2625289509 | MAX | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.145-5715G>T (n.145-5715G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.171+17624G>T (n.171+17624G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.144+17624G>T (n.144+17624G>T) n.999G>T n.1162G>T n.1220G>T n.1139G>T n.1653G>T n.1243G>T n.1259G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076084C>T | CA2625289510 | MAX | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.145-5715G>A (n.145-5715G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.171+17624G>A (n.171+17624G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.144+17624G>A (n.144+17624G>A) n.999G>A n.1162G>A n.1220G>A n.1139G>A n.1653G>A n.1243G>A n.1259G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076085A>C | CA2625289511 | MAX | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.145-5716T>G (n.145-5716T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.171+17623T>G (n.171+17623T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.144+17623T>G (n.144+17623T>G) n.998T>G n.1161T>G n.1219T>G n.1138T>G n.1652T>G n.1242T>G n.1258T>G n.1203T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076086C>A | CA262716763 | MAX | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.145-5717G>T (n.145-5717G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.171+17622G>T (n.171+17622G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.144+17622G>T (n.144+17622G>T) n.997G>T n.1160G>T n.1218G>T n.1137G>T n.1651G>T n.1241G>T n.1257G>T n.1202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076086C= | CA2142951415 | MAX | c.*390G= (n.*390G=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.145-5717G= (n.145-5717G=) c.*1717G= (n.*1717G=) c.171+17622G= (n.171+17622G=) c.*646G= (n.*646G=) c.765G= (n.765G=) c.*365G= (n.*365G=) c.*662G= (n.*662G=) c.144+17622G= (n.144+17622G=) n.997G= n.1160G= n.1218G= n.1137G= n.1651G= n.1241G= n.1257G= n.1202G= | |
14 | g.65076086C>G | CA2625289512 | MAX | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.145-5717G>C (n.145-5717G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.171+17622G>C (n.171+17622G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.144+17622G>C (n.144+17622G>C) n.997G>C n.1160G>C n.1218G>C n.1137G>C n.1651G>C n.1241G>C n.1257G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076086C>T | CA2625289513 | MAX | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.145-5717G>A (n.145-5717G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.171+17622G>A (n.171+17622G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.144+17622G>A (n.144+17622G>A) n.997G>A n.1160G>A n.1218G>A n.1137G>A n.1651G>A n.1241G>A n.1257G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076086_65076129del | CA2594713677 | MAX | c.*347_*390del (n.*347_*390del) c.*1283_*1326del (n.*1283_*1326del) c.145-5760_145-5717del (n.145-5760_145-5717del) c.*1674_*1717del (n.*1674_*1717del) c.171+17579_171+17622del (n.171+17579_171+17622del) c.*603_*646del (n.*603_*646del) c.722_765del (n.722_765del) c.*322_*365del (n.*322_*365del) c.*619_*662del (n.*619_*662del) c.144+17579_144+17622del (n.144+17579_144+17622del) n.954_997del n.1117_1160del n.1175_1218del n.1094_1137del n.1608_1651del n.1198_1241del n.1214_1257del n.1159_1202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076087C>A | CA2625289514 | MAX | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.145-5718G>T (n.145-5718G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.171+17621G>T (n.171+17621G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.144+17621G>T (n.144+17621G>T) n.996G>T n.1159G>T n.1217G>T n.1136G>T n.1650G>T n.1240G>T n.1256G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076087C>T | CA2844073760 | MAX | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.145-5718G>A (n.145-5718G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.171+17621G>A (n.171+17621G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.144+17621G>A (n.144+17621G>A) n.996G>A n.1159G>A n.1217G>A n.1136G>A n.1650G>A n.1240G>A n.1256G>A n.1201G>A | |
14 | g.65076088del | CA1139770500 | MAX | c.*388del (n.*388del) c.*1324del (n.*1324del) c.145-5719del (n.145-5719del) c.*1715del (n.*1715del) c.171+17620del (n.171+17620del) c.*644del (n.*644del) c.763del (n.763del) c.*363del (n.*363del) c.*660del (n.*660del) c.144+17620del (n.144+17620del) n.995del n.1158del n.1216del n.1135del n.1649del n.1239del n.1255del n.1200del | |
14 | g.65076089G>A | CA2575554417 | MAX | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.145-5720C>T (n.145-5720C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.171+17619C>T (n.171+17619C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.144+17619C>T (n.144+17619C>T) n.994C>T n.1157C>T n.1215C>T n.1134C>T n.1648C>T n.1238C>T n.1254C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076089G>T | CA2625289515 | MAX | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.145-5720C>A (n.145-5720C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.171+17619C>A (n.171+17619C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.144+17619C>A (n.144+17619C>A) n.994C>A n.1157C>A n.1215C>A n.1134C>A n.1648C>A n.1238C>A n.1254C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076089_65076120delinsGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCC | CA2142951416 | MAX | c.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) n.963_994delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1126_1157delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1184_1215delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1103_1134delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1617_1648delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1207_1238delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1223_1254delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1168_1199delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC | |
14 | g.65076090G>A | CA2142951419 | MAX | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.145-5721C>T (n.145-5721C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.171+17618C>T (n.171+17618C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.144+17618C>T (n.144+17618C>T) n.993C>T n.1156C>T n.1214C>T n.1133C>T n.1647C>T n.1237C>T n.1253C>T n.1198C>T | dbSNP |
14 | g.65076090G>C | CA2625289516 | MAX | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.145-5721C>G (n.145-5721C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.171+17618C>G (n.171+17618C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.144+17618C>G (n.144+17618C>G) n.993C>G n.1156C>G n.1214C>G n.1133C>G n.1647C>G n.1237C>G n.1253C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076090G= | CA2142951418 | MAX | c.*386C= (n.*386C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.145-5721C= (n.145-5721C=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.171+17618C= (n.171+17618C=) c.*642C= (n.*642C=) c.761C= (n.761C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*658C= (n.*658C=) c.144+17618C= (n.144+17618C=) n.993C= n.1156C= n.1214C= n.1133C= n.1647C= n.1237C= n.1253C= n.1198C= | |
14 | g.65076090G>T | CA2625289517 | MAX | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.145-5721C>A (n.145-5721C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.171+17618C>A (n.171+17618C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.144+17618C>A (n.144+17618C>A) n.993C>A n.1156C>A n.1214C>A n.1133C>A n.1647C>A n.1237C>A n.1253C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076098_65076128del | CA2142951417 | MAX | c.*356_*386del (n.*356_*386del) c.*1292_*1322del (n.*1292_*1322del) c.145-5751_145-5721del (n.145-5751_145-5721del) c.*1683_*1713del (n.*1683_*1713del) c.171+17588_171+17618del (n.171+17588_171+17618del) c.*612_*642del (n.*612_*642del) c.731_761del (n.731_761del) c.*331_*361del (n.*331_*361del) c.*628_*658del (n.*628_*658del) c.144+17588_144+17618del (n.144+17588_144+17618del) n.963_993del n.1126_1156del n.1184_1214del n.1103_1133del n.1617_1647del n.1207_1237del n.1223_1253del n.1168_1198del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076091G>A | CA2625289518 | MAX | c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.145-5722C>T (n.145-5722C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.171+17617C>T (n.171+17617C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.144+17617C>T (n.144+17617C>T) n.992C>T n.1155C>T n.1213C>T n.1132C>T n.1646C>T n.1236C>T n.1252C>T n.1197C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076091G>T | CA2625289519 | MAX | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.145-5722C>A (n.145-5722C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.171+17617C>A (n.171+17617C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.144+17617C>A (n.144+17617C>A) n.992C>A n.1155C>A n.1213C>A n.1132C>A n.1646C>A n.1236C>A n.1252C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076092C>A | CA2625289520 | MAX | c.*384G>T (n.*384G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.145-5723G>T (n.145-5723G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.171+17616G>T (n.171+17616G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.144+17616G>T (n.144+17616G>T) n.991G>T n.1154G>T n.1212G>T n.1131G>T n.1645G>T n.1235G>T n.1251G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076092C>G | CA2625289521 | MAX | c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.145-5723G>C (n.145-5723G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.171+17616G>C (n.171+17616G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.144+17616G>C (n.144+17616G>C) n.991G>C n.1154G>C n.1212G>C n.1131G>C n.1645G>C n.1235G>C n.1251G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076092C>T | CA2625289522 | MAX | c.*384G>A (n.*384G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.145-5723G>A (n.145-5723G>A) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.171+17616G>A (n.171+17616G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.144+17616G>A (n.144+17616G>A) n.991G>A n.1154G>A n.1212G>A n.1131G>A n.1645G>A n.1235G>A n.1251G>A n.1196G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076093A>C | CA2625289523 | MAX | c.*383T>G (n.*383T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.145-5724T>G (n.145-5724T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.171+17615T>G (n.171+17615T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.144+17615T>G (n.144+17615T>G) n.990T>G n.1153T>G n.1211T>G n.1130T>G n.1644T>G n.1234T>G n.1250T>G n.1195T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076093A>T | CA2625289524 | MAX | c.*383T>A (n.*383T>A) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.145-5724T>A (n.145-5724T>A) c.*1710T>A (n.*1710T>A) c.171+17615T>A (n.171+17615T>A) c.*639T>A (n.*639T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.144+17615T>A (n.144+17615T>A) n.990T>A n.1153T>A n.1211T>A n.1130T>A n.1644T>A n.1234T>A n.1250T>A n.1195T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076094G>A | CA2625289525 | MAX | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.145-5725C>T (n.145-5725C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.171+17614C>T (n.171+17614C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.144+17614C>T (n.144+17614C>T) n.989C>T n.1152C>T n.1210C>T n.1129C>T n.1643C>T n.1233C>T n.1249C>T n.1194C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076094G>T | CA2625289526 | MAX | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.145-5725C>A (n.145-5725C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.171+17614C>A (n.171+17614C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.144+17614C>A (n.144+17614C>A) n.989C>A n.1152C>A n.1210C>A n.1129C>A n.1643C>A n.1233C>A n.1249C>A n.1194C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076095G>T | CA2625289527 | MAX | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.145-5726C>A (n.145-5726C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.171+17613C>A (n.171+17613C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.144+17613C>A (n.144+17613C>A) n.988C>A n.1151C>A n.1209C>A n.1128C>A n.1642C>A n.1232C>A n.1248C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076096G>A | CA2625289529 | MAX | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.145-5727C>T (n.145-5727C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.171+17612C>T (n.171+17612C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.144+17612C>T (n.144+17612C>T) n.987C>T n.1150C>T n.1208C>T n.1127C>T n.1641C>T n.1231C>T n.1247C>T n.1192C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076096G>T | CA2625289528 | MAX | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.145-5727C>A (n.145-5727C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.171+17612C>A (n.171+17612C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.144+17612C>A (n.144+17612C>A) n.987C>A n.1150C>A n.1208C>A n.1127C>A n.1641C>A n.1231C>A n.1247C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>A | CA2625289530 | MAX | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.145-5728G>T (n.145-5728G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.171+17611G>T (n.171+17611G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.144+17611G>T (n.144+17611G>T) n.986G>T n.1149G>T n.1207G>T n.1126G>T n.1640G>T n.1230G>T n.1246G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>G | CA2575554418 | MAX | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.145-5728G>C (n.145-5728G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.171+17611G>C (n.171+17611G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.144+17611G>C (n.144+17611G>C) n.986G>C n.1149G>C n.1207G>C n.1126G>C n.1640G>C n.1230G>C n.1246G>C n.1191G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>T | CA2625289531 | MAX | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.145-5728G>A (n.145-5728G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.171+17611G>A (n.171+17611G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.144+17611G>A (n.144+17611G>A) n.986G>A n.1149G>A n.1207G>A n.1126G>A n.1640G>A n.1230G>A n.1246G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>C | CA2625289532 | MAX | c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.145-5729T>G (n.145-5729T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.171+17610T>G (n.171+17610T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.144+17610T>G (n.144+17610T>G) n.985T>G n.1148T>G n.1206T>G n.1125T>G n.1639T>G n.1229T>G n.1245T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>G | CA2575554419 | MAX | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.145-5729T>C (n.145-5729T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.171+17610T>C (n.171+17610T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.144+17610T>C (n.144+17610T>C) n.985T>C n.1148T>C n.1206T>C n.1125T>C n.1639T>C n.1229T>C n.1245T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>T | CA2625289533 | MAX | c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.145-5729T>A (n.145-5729T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.171+17610T>A (n.171+17610T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.144+17610T>A (n.144+17610T>A) n.985T>A n.1148T>A n.1206T>A n.1125T>A n.1639T>A n.1229T>A n.1245T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076099G>A | CA2625289534 | MAX | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.145-5730C>T (n.145-5730C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.171+17609C>T (n.171+17609C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.144+17609C>T (n.144+17609C>T) n.984C>T n.1147C>T n.1205C>T n.1124C>T n.1638C>T n.1228C>T n.1244C>T n.1189C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076099G>C | CA2625289535 | MAX | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.145-5730C>G (n.145-5730C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.171+17609C>G (n.171+17609C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.144+17609C>G (n.144+17609C>G) n.984C>G n.1147C>G n.1205C>G n.1124C>G n.1638C>G n.1228C>G n.1244C>G n.1189C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076100G>A | CA707784687 | MAX | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.145-5731C>T (n.145-5731C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.171+17608C>T (n.171+17608C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.144+17608C>T (n.144+17608C>T) n.983C>T n.1146C>T n.1204C>T n.1123C>T n.1637C>T n.1227C>T n.1243C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076100G>C | CA2625289536 | MAX | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.145-5731C>G (n.145-5731C>G) c.*1703C>G (n.*1703C>G) c.171+17608C>G (n.171+17608C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*351C>G (n.*351C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.144+17608C>G (n.144+17608C>G) n.983C>G n.1146C>G n.1204C>G n.1123C>G n.1637C>G n.1227C>G n.1243C>G n.1188C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076100G= | CA2142951420 | MAX | c.*376C= (n.*376C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.145-5731C= (n.145-5731C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.171+17608C= (n.171+17608C=) c.*632C= (n.*632C=) c.751C= (n.751C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*648C= (n.*648C=) c.144+17608C= (n.144+17608C=) n.983C= n.1146C= n.1204C= n.1123C= n.1637C= n.1227C= n.1243C= n.1188C= | |
14 | g.65076100G>T | CA614436410 | MAX | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.145-5731C>A (n.145-5731C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.171+17608C>A (n.171+17608C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.144+17608C>A (n.144+17608C>A) n.983C>A n.1146C>A n.1204C>A n.1123C>A n.1637C>A n.1227C>A n.1243C>A n.1188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076101C>A | CA2625289537 | MAX | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.145-5732G>T (n.145-5732G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.171+17607G>T (n.171+17607G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.144+17607G>T (n.144+17607G>T) n.982G>T n.1145G>T n.1203G>T n.1122G>T n.1636G>T n.1226G>T n.1242G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076101C= | CA2142951421 | MAX | c.*375G= (n.*375G=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.145-5732G= (n.145-5732G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.171+17607G= (n.171+17607G=) c.*631G= (n.*631G=) c.750G= (n.750G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*647G= (n.*647G=) c.144+17607G= (n.144+17607G=) n.982G= n.1145G= n.1203G= n.1122G= n.1636G= n.1226G= n.1242G= n.1187G= | |
14 | g.65076101C>T | CA10640651 | MAX | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.145-5732G>A (n.145-5732G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.171+17607G>A (n.171+17607G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.144+17607G>A (n.144+17607G>A) n.982G>A n.1145G>A n.1203G>A n.1122G>A n.1636G>A n.1226G>A n.1242G>A n.1187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076102G>A | CA614436411 | MAX | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.145-5733C>T (n.145-5733C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.171+17606C>T (n.171+17606C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.144+17606C>T (n.144+17606C>T) n.981C>T n.1144C>T n.1202C>T n.1121C>T n.1635C>T n.1225C>T n.1241C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076102G= | CA2142951422 | MAX | c.*374C= (n.*374C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.145-5733C= (n.145-5733C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.171+17606C= (n.171+17606C=) c.*630C= (n.*630C=) c.749C= (n.749C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*646C= (n.*646C=) c.144+17606C= (n.144+17606C=) n.981C= n.1144C= n.1202C= n.1121C= n.1635C= n.1225C= n.1241C= n.1186C= | |
14 | g.65076102G>T | CA2142951423 | MAX | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.145-5733C>A (n.145-5733C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.171+17606C>A (n.171+17606C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.144+17606C>A (n.144+17606C>A) n.981C>A n.1144C>A n.1202C>A n.1121C>A n.1635C>A n.1225C>A n.1241C>A n.1186C>A | dbSNP |
14 | g.65076103T>C | CA2625289538 | MAX | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.145-5734A>G (n.145-5734A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.171+17605A>G (n.171+17605A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.144+17605A>G (n.144+17605A>G) n.980A>G n.1143A>G n.1201A>G n.1120A>G n.1634A>G n.1224A>G n.1240A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076103dup | CA2625289539 | MAX | c.*373dup (n.*373dup) c.*1309dup (n.*1309dup) c.145-5734dup (n.145-5734dup) c.*1700dup (n.*1700dup) c.171+17605dup (n.171+17605dup) c.*629dup (n.*629dup) c.748dup (n.748dup) c.*348dup (n.*348dup) c.*645dup (n.*645dup) c.144+17605dup (n.144+17605dup) n.980dup n.1143dup n.1201dup n.1120dup n.1634dup n.1224dup n.1240dup n.1185dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>A | CA2625289543 | MAX | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.145-5735G>T (n.145-5735G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.171+17604G>T (n.171+17604G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.144+17604G>T (n.144+17604G>T) n.979G>T n.1142G>T n.1200G>T n.1119G>T n.1633G>T n.1223G>T n.1239G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>G | CA2625289544 | MAX | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.145-5735G>C (n.145-5735G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.171+17604G>C (n.171+17604G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.144+17604G>C (n.144+17604G>C) n.979G>C n.1142G>C n.1200G>C n.1119G>C n.1633G>C n.1223G>C n.1239G>C n.1184G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>T | CA2625289542 | MAX | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.145-5735G>A (n.145-5735G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.171+17604G>A (n.171+17604G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.144+17604G>A (n.144+17604G>A) n.979G>A n.1142G>A n.1200G>A n.1119G>A n.1633G>A n.1223G>A n.1239G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076108dup | CA2625289541 | MAX | c.*372dup (n.*372dup) c.*1308dup (n.*1308dup) c.145-5735dup (n.145-5735dup) c.*1699dup (n.*1699dup) c.171+17604dup (n.171+17604dup) c.*628dup (n.*628dup) c.747dup (n.747dup) c.*347dup (n.*347dup) c.*644dup (n.*644dup) c.144+17604dup (n.144+17604dup) n.979dup n.1142dup n.1200dup n.1119dup n.1633dup n.1223dup n.1239dup n.1184dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076108del | CA2625289540 | MAX | c.*372del (n.*372del) c.*1308del (n.*1308del) c.145-5735del (n.145-5735del) c.*1699del (n.*1699del) c.171+17604del (n.171+17604del) c.*628del (n.*628del) c.747del (n.747del) c.*347del (n.*347del) c.*644del (n.*644del) c.144+17604del (n.144+17604del) n.979del n.1142del n.1200del n.1119del n.1633del n.1223del n.1239del n.1184del | gnomAD v4 |
14 | g.65076105C>A | CA2625289546 | MAX | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.145-5736G>T (n.145-5736G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.171+17603G>T (n.171+17603G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.144+17603G>T (n.144+17603G>T) n.978G>T n.1141G>T n.1199G>T n.1118G>T n.1632G>T n.1222G>T n.1238G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076105C>T | CA2625289545 | MAX | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.145-5736G>A (n.145-5736G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.171+17603G>A (n.171+17603G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.144+17603G>A (n.144+17603G>A) n.978G>A n.1141G>A n.1199G>A n.1118G>A n.1632G>A n.1222G>A n.1238G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076105_65076117delinsCCCCGGGCATGTG | CA2142951424 | MAX | c.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG (n.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG) c.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG (n.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG) c.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG (n.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG) c.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG (n.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG) c.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG) c.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG (n.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG) c.734_746delinsCACATGCCCGGGG (n.734_746delinsCACATGCCCGGGG) c.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG (n.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG) c.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG (n.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG) c.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG) n.966_978delinsCACATGCCCGGGG n.1129_1141delinsCACATGCCCGGGG n.1187_1199delinsCACATGCCCGGGG n.1106_1118delinsCACATGCCCGGGG n.1620_1632delinsCACATGCCCGGGG n.1210_1222delinsCACATGCCCGGGG n.1226_1238delinsCACATGCCCGGGG n.1171_1183delinsCACATGCCCGGGG | |
14 | g.65076106C>A | CA2625289547 | MAX | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.145-5737G>T (n.145-5737G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.171+17602G>T (n.171+17602G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.144+17602G>T (n.144+17602G>T) n.977G>T n.1140G>T n.1198G>T n.1117G>T n.1631G>T n.1221G>T n.1237G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076106C>T | CA2625289548 | MAX | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.145-5737G>A (n.145-5737G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.171+17602G>A (n.171+17602G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.144+17602G>A (n.144+17602G>A) n.977G>A n.1140G>A n.1198G>A n.1117G>A n.1631G>A n.1221G>A n.1237G>A n.1182G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076111_65076122del | CA614436412 | MAX | c.*359_*370del (n.*359_*370del) c.*1295_*1306del (n.*1295_*1306del) c.145-5748_145-5737del (n.145-5748_145-5737del) c.*1686_*1697del (n.*1686_*1697del) c.171+17591_171+17602del (n.171+17591_171+17602del) c.*615_*626del (n.*615_*626del) c.734_745del (n.734_745del) c.*334_*345del (n.*334_*345del) c.*631_*642del (n.*631_*642del) c.144+17591_144+17602del (n.144+17591_144+17602del) n.966_977del n.1129_1140del n.1187_1198del n.1106_1117del n.1620_1631del n.1210_1221del n.1226_1237del n.1171_1182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076107C>A | CA2625289549 | MAX | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.145-5738G>T (n.145-5738G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.171+17601G>T (n.171+17601G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.144+17601G>T (n.144+17601G>T) n.976G>T n.1139G>T n.1197G>T n.1116G>T n.1630G>T n.1220G>T n.1236G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076107C>T | CA2625289550 | MAX | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.145-5738G>A (n.145-5738G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.171+17601G>A (n.171+17601G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.144+17601G>A (n.144+17601G>A) n.976G>A n.1139G>A n.1197G>A n.1116G>A n.1630G>A n.1220G>A n.1236G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076108C>A | CA2625289551 | MAX | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.145-5739G>T (n.145-5739G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.171+17600G>T (n.171+17600G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.144+17600G>T (n.144+17600G>T) n.975G>T n.1138G>T n.1196G>T n.1115G>T n.1629G>T n.1219G>T n.1235G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076108C= | CA2142951425 | MAX | c.*368G= (n.*368G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.145-5739G= (n.145-5739G=) c.*1695G= (n.*1695G=) c.171+17600G= (n.171+17600G=) c.*624G= (n.*624G=) c.743G= (n.743G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*640G= (n.*640G=) c.144+17600G= (n.144+17600G=) n.975G= n.1138G= n.1196G= n.1115G= n.1629G= n.1219G= n.1235G= n.1180G= | |
14 | g.65076108C>T | CA262716767 | MAX | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.145-5739G>A (n.145-5739G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.171+17600G>A (n.171+17600G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.144+17600G>A (n.144+17600G>A) n.975G>A n.1138G>A n.1196G>A n.1115G>A n.1629G>A n.1219G>A n.1235G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076109G>A | CA262716773 | MAX | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.145-5740C>T (n.145-5740C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.171+17599C>T (n.171+17599C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.144+17599C>T (n.144+17599C>T) n.974C>T n.1137C>T n.1195C>T n.1114C>T n.1628C>T n.1218C>T n.1234C>T n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076109G= | CA2142951426 | MAX | c.*367C= (n.*367C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.145-5740C= (n.145-5740C=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.171+17599C= (n.171+17599C=) c.*623C= (n.*623C=) c.742C= (n.742C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*639C= (n.*639C=) c.144+17599C= (n.144+17599C=) n.974C= n.1137C= n.1195C= n.1114C= n.1628C= n.1218C= n.1234C= n.1179C= | |
14 | g.65076111dup | CA2625289552 | MAX | c.*367dup (n.*367dup) c.*1303dup (n.*1303dup) c.145-5740dup (n.145-5740dup) c.*1694dup (n.*1694dup) c.171+17599dup (n.171+17599dup) c.*623dup (n.*623dup) c.742dup (n.742dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*639dup (n.*639dup) c.144+17599dup (n.144+17599dup) n.974dup n.1137dup n.1195dup n.1114dup n.1628dup n.1218dup n.1234dup n.1179dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076109_65076120delinsGGGCATGTGCCC | CA2142951427 | MAX | c.*356_*367delinsGGGCACATGCCC (n.*356_*367delinsGGGCACATGCCC) c.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC (n.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC) c.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC (n.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC) c.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC (n.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC) c.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC (n.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC) c.*612_*623delinsGGGCACATGCCC (n.*612_*623delinsGGGCACATGCCC) c.731_742delinsGGGCACATGCCC (n.731_742delinsGGGCACATGCCC) c.*331_*342delinsGGGCACATGCCC (n.*331_*342delinsGGGCACATGCCC) c.*628_*639delinsGGGCACATGCCC (n.*628_*639delinsGGGCACATGCCC) c.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC (n.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC) n.963_974delinsGGGCACATGCCC n.1126_1137delinsGGGCACATGCCC n.1184_1195delinsGGGCACATGCCC n.1103_1114delinsGGGCACATGCCC n.1617_1628delinsGGGCACATGCCC n.1207_1218delinsGGGCACATGCCC n.1223_1234delinsGGGCACATGCCC n.1168_1179delinsGGGCACATGCCC | |
14 | g.65076110G>C | CA2625289553 | MAX | c.*366C>G (n.*366C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.145-5741C>G (n.145-5741C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.171+17598C>G (n.171+17598C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.144+17598C>G (n.144+17598C>G) n.973C>G n.1136C>G n.1194C>G n.1113C>G n.1627C>G n.1217C>G n.1233C>G n.1178C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076110G>T | CA2625289554 | MAX | c.*366C>A (n.*366C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.145-5741C>A (n.145-5741C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.171+17598C>A (n.171+17598C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.144+17598C>A (n.144+17598C>A) n.973C>A n.1136C>A n.1194C>A n.1113C>A n.1627C>A n.1217C>A n.1233C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076114_65076124del | CA2142951428 | MAX | c.*356_*366del (n.*356_*366del) c.*1292_*1302del (n.*1292_*1302del) c.145-5751_145-5741del (n.145-5751_145-5741del) c.*1683_*1693del (n.*1683_*1693del) c.171+17588_171+17598del (n.171+17588_171+17598del) c.*612_*622del (n.*612_*622del) c.731_741del (n.731_741del) c.*331_*341del (n.*331_*341del) c.*628_*638del (n.*628_*638del) c.144+17588_144+17598del (n.144+17588_144+17598del) n.963_973del n.1126_1136del n.1184_1194del n.1103_1113del n.1617_1627del n.1207_1217del n.1223_1233del n.1168_1178del | dbSNP |
14 | g.65076110_65076111insT | CA2625289556 | MAX | c.*365_*366insA (n.*365_*366insA) c.*1301_*1302insA (n.*1301_*1302insA) c.145-5742_145-5741insA (n.145-5742_145-5741insA) c.*1692_*1693insA (n.*1692_*1693insA) c.171+17597_171+17598insA (n.171+17597_171+17598insA) c.*621_*622insA (n.*621_*622insA) c.740_741insA (n.740_741insA) c.*340_*341insA (n.*340_*341insA) c.*637_*638insA (n.*637_*638insA) c.144+17597_144+17598insA (n.144+17597_144+17598insA) n.972_973insA n.1135_1136insA n.1193_1194insA n.1112_1113insA n.1626_1627insA n.1216_1217insA n.1232_1233insA n.1177_1178insA | gnomAD v4 |
14 | g.65076111G>A | CA2625289555 | MAX | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.145-5742C>T (n.145-5742C>T) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.171+17597C>T (n.171+17597C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.144+17597C>T (n.144+17597C>T) n.972C>T n.1135C>T n.1193C>T n.1112C>T n.1626C>T n.1216C>T n.1232C>T n.1177C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076112C>A | CA2625289557 | MAX | c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.145-5743G>T (n.145-5743G>T) c.*1691G>T (n.*1691G>T) c.171+17596G>T (n.171+17596G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.144+17596G>T (n.144+17596G>T) n.971G>T n.1134G>T n.1192G>T n.1111G>T n.1625G>T n.1215G>T n.1231G>T n.1176G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076112C>T | CA2625289558 | MAX | c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.145-5743G>A (n.145-5743G>A) c.*1691G>A (n.*1691G>A) c.171+17596G>A (n.171+17596G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.144+17596G>A (n.144+17596G>A) n.971G>A n.1134G>A n.1192G>A n.1111G>A n.1625G>A n.1215G>A n.1231G>A n.1176G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076113A>G | CA2625289559 | MAX | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.145-5744T>C (n.145-5744T>C) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.171+17595T>C (n.171+17595T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.144+17595T>C (n.144+17595T>C) n.970T>C n.1133T>C n.1191T>C n.1110T>C n.1624T>C n.1214T>C n.1230T>C n.1175T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076114T>C | CA262716783 | MAX | c.*362A>G (n.*362A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.145-5745A>G (n.145-5745A>G) c.*1689A>G (n.*1689A>G) c.171+17594A>G (n.171+17594A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.144+17594A>G (n.144+17594A>G) n.969A>G n.1132A>G n.1190A>G n.1109A>G n.1623A>G n.1213A>G n.1229A>G n.1174A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076114T>G | CA2625289560 | MAX | c.*362A>C (n.*362A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.145-5745A>C (n.145-5745A>C) c.*1689A>C (n.*1689A>C) c.171+17594A>C (n.171+17594A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.144+17594A>C (n.144+17594A>C) n.969A>C n.1132A>C n.1190A>C n.1109A>C n.1623A>C n.1213A>C n.1229A>C n.1174A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076114T= | CA2142951429 | MAX | c.*362A= (n.*362A=) c.*1298A= (n.*1298A=) c.145-5745A= (n.145-5745A=) c.*1689A= (n.*1689A=) c.171+17594A= (n.171+17594A=) c.*618A= (n.*618A=) c.737A= (n.737A=) c.*337A= (n.*337A=) c.*634A= (n.*634A=) c.144+17594A= (n.144+17594A=) n.969A= n.1132A= n.1190A= n.1109A= n.1623A= n.1213A= n.1229A= n.1174A= | |
14 | g.65076115G>A | CA2575554428 | MAX | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.145-5746C>T (n.145-5746C>T) c.*1688C>T (n.*1688C>T) c.171+17593C>T (n.171+17593C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.144+17593C>T (n.144+17593C>T) n.968C>T n.1131C>T n.1189C>T n.1108C>T n.1622C>T n.1212C>T n.1228C>T n.1173C>T | |
14 | g.65076115G>C | CA2530476836 | MAX | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.145-5746C>G (n.145-5746C>G) c.*1688C>G (n.*1688C>G) c.171+17593C>G (n.171+17593C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.144+17593C>G (n.144+17593C>G) n.968C>G n.1131C>G n.1189C>G n.1108C>G n.1622C>G n.1212C>G n.1228C>G n.1173C>G | |
14 | g.65076115G= | CA2142951430 | MAX | c.*361C= (n.*361C=) c.*1297C= (n.*1297C=) c.145-5746C= (n.145-5746C=) c.*1688C= (n.*1688C=) c.171+17593C= (n.171+17593C=) c.*617C= (n.*617C=) c.736C= (n.736C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*633C= (n.*633C=) c.144+17593C= (n.144+17593C=) n.968C= n.1131C= n.1189C= n.1108C= n.1622C= n.1212C= n.1228C= n.1173C= | |
14 | g.65076115G>T | CA2142951431 | MAX | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.145-5746C>A (n.145-5746C>A) c.*1688C>A (n.*1688C>A) c.171+17593C>A (n.171+17593C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.144+17593C>A (n.144+17593C>A) n.968C>A n.1131C>A n.1189C>A n.1108C>A n.1622C>A n.1212C>A n.1228C>A n.1173C>A | dbSNP |
14 | g.65076116T>C | CA2625289561 | MAX | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.145-5747A>G (n.145-5747A>G) c.*1687A>G (n.*1687A>G) c.171+17592A>G (n.171+17592A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.144+17592A>G (n.144+17592A>G) n.967A>G n.1130A>G n.1188A>G n.1107A>G n.1621A>G n.1211A>G n.1227A>G n.1172A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>A | CA2570814174 | MAX | c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1295C>T (n.*1295C>T) c.145-5748C>T (n.145-5748C>T) c.*1686C>T (n.*1686C>T) c.171+17591C>T (n.171+17591C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.144+17591C>T (n.144+17591C>T) n.966C>T n.1129C>T n.1187C>T n.1106C>T n.1620C>T n.1210C>T n.1226C>T n.1171C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>C | CA2625289562 | MAX | c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1295C>G (n.*1295C>G) c.145-5748C>G (n.145-5748C>G) c.*1686C>G (n.*1686C>G) c.171+17591C>G (n.171+17591C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.144+17591C>G (n.144+17591C>G) n.966C>G n.1129C>G n.1187C>G n.1106C>G n.1620C>G n.1210C>G n.1226C>G n.1171C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076117G>T | CA2625289563 | MAX | c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1295C>A (n.*1295C>A) c.145-5748C>A (n.145-5748C>A) c.*1686C>A (n.*1686C>A) c.171+17591C>A (n.171+17591C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.144+17591C>A (n.144+17591C>A) n.966C>A n.1129C>A n.1187C>A n.1106C>A n.1620C>A n.1210C>A n.1226C>A n.1171C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076118C= | CA2142951432 | MAX | c.*358G= (n.*358G=) c.*1294G= (n.*1294G=) c.145-5749G= (n.145-5749G=) c.*1685G= (n.*1685G=) c.171+17590G= (n.171+17590G=) c.*614G= (n.*614G=) c.733G= (n.733G=) c.*333G= (n.*333G=) c.*630G= (n.*630G=) c.144+17590G= (n.144+17590G=) n.965G= n.1128G= n.1186G= n.1105G= n.1619G= n.1209G= n.1225G= n.1170G= | |
14 | g.65076118C>G | CA262716789 | MAX | c.*358G>C (n.*358G>C) c.*1294G>C (n.*1294G>C) c.145-5749G>C (n.145-5749G>C) c.*1685G>C (n.*1685G>C) c.171+17590G>C (n.171+17590G>C) c.*614G>C (n.*614G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.144+17590G>C (n.144+17590G>C) n.965G>C n.1128G>C n.1186G>C n.1105G>C n.1619G>C n.1209G>C n.1225G>C n.1170G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076118C>T | CA2625289565 | MAX | c.*358G>A (n.*358G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) c.145-5749G>A (n.145-5749G>A) c.*1685G>A (n.*1685G>A) c.171+17590G>A (n.171+17590G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.144+17590G>A (n.144+17590G>A) n.965G>A n.1128G>A n.1186G>A n.1105G>A n.1619G>A n.1209G>A n.1225G>A n.1170G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076120del | CA2625289564 | MAX | c.*358del (n.*358del) c.*1294del (n.*1294del) c.145-5749del (n.145-5749del) c.*1685del (n.*1685del) c.171+17590del (n.171+17590del) c.*614del (n.*614del) c.733del (n.733del) c.*333del (n.*333del) c.*630del (n.*630del) c.144+17590del (n.144+17590del) n.965del n.1128del n.1186del n.1105del n.1619del n.1209del n.1225del n.1170del | gnomAD v4 |
14 | g.65076119C>T | CA2625289566 | MAX | c.*357G>A (n.*357G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.145-5750G>A (n.145-5750G>A) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.171+17589G>A (n.171+17589G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.144+17589G>A (n.144+17589G>A) n.964G>A n.1127G>A n.1185G>A n.1104G>A n.1618G>A n.1208G>A n.1224G>A n.1169G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076120C>A | CA2625289567 | MAX | c.*356G>T (n.*356G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.145-5751G>T (n.145-5751G>T) c.*1683G>T (n.*1683G>T) c.171+17588G>T (n.171+17588G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.144+17588G>T (n.144+17588G>T) n.963G>T n.1126G>T n.1184G>T n.1103G>T n.1617G>T n.1207G>T n.1223G>T n.1168G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076120C= | CA2142951433 | MAX | c.*356G= (n.*356G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.145-5751G= (n.145-5751G=) c.*1683G= (n.*1683G=) c.171+17588G= (n.171+17588G=) c.*612G= (n.*612G=) c.731G= (n.731G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*628G= (n.*628G=) c.144+17588G= (n.144+17588G=) n.963G= n.1126G= n.1184G= n.1103G= n.1617G= n.1207G= n.1223G= n.1168G= | |
14 | g.65076120C>T | CA707784705 | MAX | c.*356G>A (n.*356G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.145-5751G>A (n.145-5751G>A) c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.171+17588G>A (n.171+17588G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.144+17588G>A (n.144+17588G>A) n.963G>A n.1126G>A n.1184G>A n.1103G>A n.1617G>A n.1207G>A n.1223G>A n.1168G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076121G>A | CA262716792 | MAX | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.145-5752C>T (n.145-5752C>T) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.171+17587C>T (n.171+17587C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.144+17587C>T (n.144+17587C>T) n.962C>T n.1125C>T n.1183C>T n.1102C>T n.1616C>T n.1206C>T n.1222C>T n.1167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076121G= | CA2142951434 | MAX | c.*355C= (n.*355C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.145-5752C= (n.145-5752C=) c.*1682C= (n.*1682C=) c.171+17587C= (n.171+17587C=) c.*611C= (n.*611C=) c.730C= (n.730C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*627C= (n.*627C=) c.144+17587C= (n.144+17587C=) n.962C= n.1125C= n.1183C= n.1102C= n.1616C= n.1206C= n.1222C= n.1167C= | |
14 | g.65076121G>T | CA2575554430 | MAX | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.145-5752C>A (n.145-5752C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.171+17587C>A (n.171+17587C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.144+17587C>A (n.144+17587C>A) n.962C>A n.1125C>A n.1183C>A n.1102C>A n.1616C>A n.1206C>A n.1222C>A n.1167C>A | |
14 | g.65076122G>A | CA2625289568 | MAX | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.145-5753C>T (n.145-5753C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) c.171+17586C>T (n.171+17586C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.144+17586C>T (n.144+17586C>T) n.961C>T n.1124C>T n.1182C>T n.1101C>T n.1615C>T n.1205C>T n.1221C>T n.1166C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076122G>T | CA2625289569 | MAX | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.145-5753C>A (n.145-5753C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.171+17586C>A (n.171+17586C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.144+17586C>A (n.144+17586C>A) n.961C>A n.1124C>A n.1182C>A n.1101C>A n.1615C>A n.1205C>A n.1221C>A n.1166C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076123C>A | CA2625289570 | MAX | c.*353G>T (n.*353G>T) c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.145-5754G>T (n.145-5754G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) c.171+17585G>T (n.171+17585G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.144+17585G>T (n.144+17585G>T) n.960G>T n.1123G>T n.1181G>T n.1100G>T n.1614G>T n.1204G>T n.1220G>T n.1165G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076123C= | CA2142951435 | MAX | c.*353G= (n.*353G=) c.*1289G= (n.*1289G=) c.145-5754G= (n.145-5754G=) c.*1680G= (n.*1680G=) c.171+17585G= (n.171+17585G=) c.*609G= (n.*609G=) c.728G= (n.728G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*625G= (n.*625G=) c.144+17585G= (n.144+17585G=) n.960G= n.1123G= n.1181G= n.1100G= n.1614G= n.1204G= n.1220G= n.1165G= | |
14 | g.65076123C>T | CA262716796 | MAX | c.*353G>A (n.*353G>A) c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.145-5754G>A (n.145-5754G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) c.171+17585G>A (n.171+17585G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.144+17585G>A (n.144+17585G>A) n.960G>A n.1123G>A n.1181G>A n.1100G>A n.1614G>A n.1204G>A n.1220G>A n.1165G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076124A>G | CA2625289571 | MAX | c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.145-5755T>C (n.145-5755T>C) c.*1679T>C (n.*1679T>C) c.171+17584T>C (n.171+17584T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.144+17584T>C (n.144+17584T>C) n.959T>C n.1122T>C n.1180T>C n.1099T>C n.1613T>C n.1203T>C n.1219T>C n.1164T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076124A>T | CA2625289572 | MAX | c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.145-5755T>A (n.145-5755T>A) c.*1679T>A (n.*1679T>A) c.171+17584T>A (n.171+17584T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.144+17584T>A (n.144+17584T>A) n.959T>A n.1122T>A n.1180T>A n.1099T>A n.1613T>A n.1203T>A n.1219T>A n.1164T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076125G>A | CA2625289573 | MAX | c.*351C>T (n.*351C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.145-5756C>T (n.145-5756C>T) c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.171+17583C>T (n.171+17583C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.144+17583C>T (n.144+17583C>T) n.958C>T n.1121C>T n.1179C>T n.1098C>T n.1612C>T n.1202C>T n.1218C>T n.1163C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076125G>T | CA2801908513 | MAX | c.*351C>A (n.*351C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.145-5756C>A (n.145-5756C>A) c.*1678C>A (n.*1678C>A) c.171+17583C>A (n.171+17583C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.144+17583C>A (n.144+17583C>A) n.958C>A n.1121C>A n.1179C>A n.1098C>A n.1612C>A n.1202C>A n.1218C>A n.1163C>A | |
14 | g.65076127G>A | CA2142951436 | MAX | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.145-5758C>T (n.145-5758C>T) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.171+17581C>T (n.171+17581C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.144+17581C>T (n.144+17581C>T) n.956C>T n.1119C>T n.1177C>T n.1096C>T n.1610C>T n.1200C>T n.1216C>T n.1161C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076127G= | CA2142951437 | MAX | c.*349C= (n.*349C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.145-5758C= (n.145-5758C=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.171+17581C= (n.171+17581C=) c.*605C= (n.*605C=) c.724C= (n.724C=) c.*324C= (n.*324C=) c.*621C= (n.*621C=) c.144+17581C= (n.144+17581C=) n.956C= n.1119C= n.1177C= n.1096C= n.1610C= n.1200C= n.1216C= n.1161C= | |
14 | g.65076128del | CA2625289574 | MAX | c.*348del (n.*348del) c.*1284del (n.*1284del) c.145-5759del (n.145-5759del) c.*1675del (n.*1675del) c.171+17580del (n.171+17580del) c.*604del (n.*604del) c.723del (n.723del) c.*323del (n.*323del) c.*620del (n.*620del) c.144+17580del (n.144+17580del) n.955del n.1118del n.1176del n.1095del n.1609del n.1199del n.1215del n.1160del | gnomAD v4 |
14 | g.65076128C>A | CA2625289575 | MAX | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) c.145-5759G>T (n.145-5759G>T) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.171+17580G>T (n.171+17580G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.144+17580G>T (n.144+17580G>T) n.955G>T n.1118G>T n.1176G>T n.1095G>T n.1609G>T n.1199G>T n.1215G>T n.1160G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076129del | CA2625289576 | MAX | c.*347del (n.*347del) c.*1283del (n.*1283del) c.145-5760del (n.145-5760del) c.*1674del (n.*1674del) c.171+17579del (n.171+17579del) c.*603del (n.*603del) c.722del (n.722del) c.*322del (n.*322del) c.*619del (n.*619del) c.144+17579del (n.144+17579del) n.954del n.1117del n.1175del n.1094del n.1608del n.1198del n.1214del n.1159del | gnomAD v4 |
14 | g.65076129T>C | CA2625289577 | MAX | c.*347A>G (n.*347A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.145-5760A>G (n.145-5760A>G) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.171+17579A>G (n.171+17579A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) c.144+17579A>G (n.144+17579A>G) n.954A>G n.1117A>G n.1175A>G n.1094A>G n.1608A>G n.1198A>G n.1214A>G n.1159A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076129T>G | CA2625289578 | MAX | c.*347A>C (n.*347A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.145-5760A>C (n.145-5760A>C) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.171+17579A>C (n.171+17579A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) c.144+17579A>C (n.144+17579A>C) n.954A>C n.1117A>C n.1175A>C n.1094A>C n.1608A>C n.1198A>C n.1214A>C n.1159A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076130G>A | CA2625289580 | MAX | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.145-5761C>T (n.145-5761C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.171+17578C>T (n.171+17578C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.144+17578C>T (n.144+17578C>T) n.953C>T n.1116C>T n.1174C>T n.1093C>T n.1607C>T n.1197C>T n.1213C>T n.1158C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076131del | CA2625289579 | MAX | c.*346del (n.*346del) c.*1282del (n.*1282del) c.145-5761del (n.145-5761del) c.*1673del (n.*1673del) c.171+17578del (n.171+17578del) c.*602del (n.*602del) c.721del (n.721del) c.*321del (n.*321del) c.*618del (n.*618del) c.144+17578del (n.144+17578del) n.953del n.1116del n.1174del n.1093del n.1607del n.1197del n.1213del n.1158del | gnomAD v4 |
14 | g.65076131G>A | CA2625289581 | MAX | c.*345C>T (n.*345C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.145-5762C>T (n.145-5762C>T) c.*1672C>T (n.*1672C>T) c.171+17577C>T (n.171+17577C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.144+17577C>T (n.144+17577C>T) n.952C>T n.1115C>T n.1173C>T n.1092C>T n.1606C>T n.1196C>T n.1212C>T n.1157C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076132A= | CA2142951438 | MAX | c.*344T= (n.*344T=) c.*1280T= (n.*1280T=) c.145-5763T= (n.145-5763T=) c.*1671T= (n.*1671T=) c.171+17576T= (n.171+17576T=) c.*600T= (n.*600T=) c.719T= (n.719T=) c.*319T= (n.*319T=) c.*616T= (n.*616T=) c.144+17576T= (n.144+17576T=) n.951T= n.1114T= n.1172T= n.1091T= n.1605T= n.1195T= n.1211T= n.1156T= | |
14 | g.65076132A>G | CA2142951439 | MAX | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.145-5763T>C (n.145-5763T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.171+17576T>C (n.171+17576T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.144+17576T>C (n.144+17576T>C) n.951T>C n.1114T>C n.1172T>C n.1091T>C n.1605T>C n.1195T>C n.1211T>C n.1156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076132A>T | CA10640654 | MAX | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.145-5763T>A (n.145-5763T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) c.171+17576T>A (n.171+17576T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.144+17576T>A (n.144+17576T>A) n.951T>A n.1114T>A n.1172T>A n.1091T>A n.1605T>A n.1195T>A n.1211T>A n.1156T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076133G>A | CA964079838 | MAX | c.*343C>T (n.*343C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.145-5764C>T (n.145-5764C>T) c.*1670C>T (n.*1670C>T) c.171+17575C>T (n.171+17575C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.144+17575C>T (n.144+17575C>T) n.950C>T n.1113C>T n.1171C>T n.1090C>T n.1604C>T n.1194C>T n.1210C>T n.1155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076133G= | CA2142951440 | MAX | c.*343C= (n.*343C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.145-5764C= (n.145-5764C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.171+17575C= (n.171+17575C=) c.*599C= (n.*599C=) c.718C= (n.718C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*615C= (n.*615C=) c.144+17575C= (n.144+17575C=) n.950C= n.1113C= n.1171C= n.1090C= n.1604C= n.1194C= n.1210C= n.1155C= | |
14 | g.65076133G>T | CA2142951441 | MAX | c.*343C>A (n.*343C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.145-5764C>A (n.145-5764C>A) c.*1670C>A (n.*1670C>A) c.171+17575C>A (n.171+17575C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.144+17575C>A (n.144+17575C>A) n.950C>A n.1113C>A n.1171C>A n.1090C>A n.1604C>A n.1194C>A n.1210C>A n.1155C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076133_65076150del | CA2625289582 | MAX | c.*326_*343del (n.*326_*343del) c.*1262_*1279del (n.*1262_*1279del) c.145-5781_145-5764del (n.145-5781_145-5764del) c.*1653_*1670del (n.*1653_*1670del) c.171+17558_171+17575del (n.171+17558_171+17575del) c.*582_*599del (n.*582_*599del) c.701_718del (n.701_718del) c.*301_*318del (n.*301_*318del) c.*598_*615del (n.*598_*615del) c.144+17558_144+17575del (n.144+17558_144+17575del) n.933_950del n.1096_1113del n.1154_1171del n.1073_1090del n.1587_1604del n.1177_1194del n.1193_1210del n.1138_1155del | gnomAD v4 |
14 | g.65076134G>T | CA2575554431 | MAX | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.145-5765C>A (n.145-5765C>A) c.*1669C>A (n.*1669C>A) c.171+17574C>A (n.171+17574C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.144+17574C>A (n.144+17574C>A) n.949C>A n.1112C>A n.1170C>A n.1089C>A n.1603C>A n.1193C>A n.1209C>A n.1154C>A | |
14 | g.65076135A>G | CA2625289583 | MAX | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.145-5766T>C (n.145-5766T>C) c.*1668T>C (n.*1668T>C) c.171+17573T>C (n.171+17573T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.144+17573T>C (n.144+17573T>C) n.948T>C n.1111T>C n.1169T>C n.1088T>C n.1602T>C n.1192T>C n.1208T>C n.1153T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076136G>A | CA2575554433 | MAX | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*1276C>T (n.*1276C>T) c.145-5767C>T (n.145-5767C>T) c.*1667C>T (n.*1667C>T) c.171+17572C>T (n.171+17572C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.144+17572C>T (n.144+17572C>T) n.947C>T n.1110C>T n.1168C>T n.1087C>T n.1601C>T n.1191C>T n.1207C>T n.1152C>T | |
14 | g.65076137C>A | CA2625289584 | MAX | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.145-5768G>T (n.145-5768G>T) c.*1666G>T (n.*1666G>T) c.171+17571G>T (n.171+17571G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.144+17571G>T (n.144+17571G>T) n.946G>T n.1109G>T n.1167G>T n.1086G>T n.1600G>T n.1190G>T n.1206G>T n.1151G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076137C>T | CA2625289585 | MAX | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.145-5768G>A (n.145-5768G>A) c.*1666G>A (n.*1666G>A) c.171+17571G>A (n.171+17571G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.144+17571G>A (n.144+17571G>A) n.946G>A n.1109G>A n.1167G>A n.1086G>A n.1600G>A n.1190G>A n.1206G>A n.1151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076138T>A | CA2625289586 | MAX | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.145-5769A>T (n.145-5769A>T) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.171+17570A>T (n.171+17570A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.144+17570A>T (n.144+17570A>T) n.945A>T n.1108A>T n.1166A>T n.1085A>T n.1599A>T n.1189A>T n.1205A>T n.1150A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076139G>A | CA2575554434 | MAX | c.*337C>T (n.*337C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.145-5770C>T (n.145-5770C>T) c.*1664C>T (n.*1664C>T) c.171+17569C>T (n.171+17569C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.144+17569C>T (n.144+17569C>T) n.944C>T n.1107C>T n.1165C>T n.1084C>T n.1598C>T n.1188C>T n.1204C>T n.1149C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076139G>T | CA2625289587 | MAX | c.*337C>A (n.*337C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.145-5770C>A (n.145-5770C>A) c.*1664C>A (n.*1664C>A) c.171+17569C>A (n.171+17569C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.144+17569C>A (n.144+17569C>A) n.944C>A n.1107C>A n.1165C>A n.1084C>A n.1598C>A n.1188C>A n.1204C>A n.1149C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076140G>A | CA2625289588 | MAX | c.*336C>T (n.*336C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.145-5771C>T (n.145-5771C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) c.171+17568C>T (n.171+17568C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.144+17568C>T (n.144+17568C>T) n.943C>T n.1106C>T n.1164C>T n.1083C>T n.1597C>T n.1187C>T n.1203C>T n.1148C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076141T>A | CA2625289590 | MAX | c.*335A>T (n.*335A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.145-5772A>T (n.145-5772A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.171+17567A>T (n.171+17567A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.144+17567A>T (n.144+17567A>T) n.942A>T n.1105A>T n.1163A>T n.1082A>T n.1596A>T n.1186A>T n.1202A>T n.1147A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076141T>C | CA707784713 | MAX | c.*335A>G (n.*335A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.145-5772A>G (n.145-5772A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.171+17567A>G (n.171+17567A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.144+17567A>G (n.144+17567A>G) n.942A>G n.1105A>G n.1163A>G n.1082A>G n.1596A>G n.1186A>G n.1202A>G n.1147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076154A>G | CA2625289609 | MAX | c.*322T>C (n.*322T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.145-5785T>C (n.145-5785T>C) c.*1649T>C (n.*1649T>C) c.171+17554T>C (n.171+17554T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.144+17554T>C (n.144+17554T>C) n.929T>C n.1092T>C n.1150T>C n.1069T>C n.1583T>C n.1173T>C n.1189T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076155C>A | CA2625289610 | MAX | c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) c.145-5786G>T (n.145-5786G>T) c.*1648G>T (n.*1648G>T) c.171+17553G>T (n.171+17553G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.144+17553G>T (n.144+17553G>T) n.928G>T n.1091G>T n.1149G>T n.1068G>T n.1582G>T n.1172G>T n.1188G>T n.1133G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076155C= | CA2142951446 | MAX | c.*321G= (n.*321G=) c.*1257G= (n.*1257G=) c.145-5786G= (n.145-5786G=) c.*1648G= (n.*1648G=) c.171+17553G= (n.171+17553G=) c.*577G= (n.*577G=) c.696G= (n.696G=) c.*296G= (n.*296G=) c.*593G= (n.*593G=) c.144+17553G= (n.144+17553G=) n.928G= n.1091G= n.1149G= n.1068G= n.1582G= n.1172G= n.1188G= n.1133G= | |
14 | g.65076155C>T | CA262716801 | MAX | c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1257G>A (n.*1257G>A) c.145-5786G>A (n.145-5786G>A) c.*1648G>A (n.*1648G>A) c.171+17553G>A (n.171+17553G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.144+17553G>A (n.144+17553G>A) n.928G>A n.1091G>A n.1149G>A n.1068G>A n.1582G>A n.1172G>A n.1188G>A n.1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076156A>C | CA10640657 | MAX | c.*320T>G (n.*320T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) c.145-5787T>G (n.145-5787T>G) c.*1647T>G (n.*1647T>G) c.171+17552T>G (n.171+17552T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.144+17552T>G (n.144+17552T>G) n.927T>G n.1090T>G n.1148T>G n.1067T>G n.1581T>G n.1171T>G n.1187T>G n.1132T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076156A>G | CA2625289611 | MAX | c.*320T>C (n.*320T>C) c.*1256T>C (n.*1256T>C) c.145-5787T>C (n.145-5787T>C) c.*1647T>C (n.*1647T>C) c.171+17552T>C (n.171+17552T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.144+17552T>C (n.144+17552T>C) n.927T>C n.1090T>C n.1148T>C n.1067T>C n.1581T>C n.1171T>C n.1187T>C n.1132T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076157C>A | CA2625289612 | MAX | c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.145-5788G>T (n.145-5788G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) c.171+17551G>T (n.171+17551G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.144+17551G>T (n.144+17551G>T) n.926G>T n.1089G>T n.1147G>T n.1066G>T n.1580G>T n.1170G>T n.1186G>T n.1131G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076157C= | CA2142951449 | MAX | c.*319G= (n.*319G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.145-5788G= (n.145-5788G=) c.*1646G= (n.*1646G=) c.171+17551G= (n.171+17551G=) c.*575G= (n.*575G=) c.694G= (n.694G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*591G= (n.*591G=) c.144+17551G= (n.144+17551G=) n.926G= n.1089G= n.1147G= n.1066G= n.1580G= n.1170G= n.1186G= n.1131G= | |
14 | g.65076157C>G | CA707784734 | MAX | c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.145-5788G>C (n.145-5788G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) c.171+17551G>C (n.171+17551G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.694G>C (n.694G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.144+17551G>C (n.144+17551G>C) n.926G>C n.1089G>C n.1147G>C n.1066G>C n.1580G>C n.1170G>C n.1186G>C n.1131G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076157C>T | CA2625289613 | MAX | c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.145-5788G>A (n.145-5788G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) c.171+17551G>A (n.171+17551G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.144+17551G>A (n.144+17551G>A) n.926G>A n.1089G>A n.1147G>A n.1066G>A n.1580G>A n.1170G>A n.1186G>A n.1131G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076157_65076159delinsCTA | CA2142951448 | MAX | c.*317_*319delinsTAG (n.*317_*319delinsTAG) c.*1253_*1255delinsTAG (n.*1253_*1255delinsTAG) c.145-5790_145-5788delinsTAG (n.145-5790_145-5788delinsTAG) c.*1644_*1646delinsTAG (n.*1644_*1646delinsTAG) c.171+17549_171+17551delinsTAG (n.171+17549_171+17551delinsTAG) c.*573_*575delinsTAG (n.*573_*575delinsTAG) c.692_694delinsTAG (n.692_694delinsTAG) c.*292_*294delinsTAG (n.*292_*294delinsTAG) c.*589_*591delinsTAG (n.*589_*591delinsTAG) c.144+17549_144+17551delinsTAG (n.144+17549_144+17551delinsTAG) n.924_926delinsTAG n.1087_1089delinsTAG n.1145_1147delinsTAG n.1064_1066delinsTAG n.1578_1580delinsTAG n.1168_1170delinsTAG n.1184_1186delinsTAG n.1129_1131delinsTAG | |
14 | g.65076158T>C | CA2142951451 | MAX | c.*318A>G (n.*318A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.145-5789A>G (n.145-5789A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) c.171+17550A>G (n.171+17550A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.144+17550A>G (n.144+17550A>G) n.925A>G n.1088A>G n.1146A>G n.1065A>G n.1579A>G n.1169A>G n.1185A>G n.1130A>G | dbSNP |
14 | g.65076158T>G | CA2625289614 | MAX | c.*318A>C (n.*318A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.145-5789A>C (n.145-5789A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) c.171+17550A>C (n.171+17550A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.144+17550A>C (n.144+17550A>C) n.925A>C n.1088A>C n.1146A>C n.1065A>C n.1579A>C n.1169A>C n.1185A>C n.1130A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076158T= | CA2142951452 | MAX | c.*318A= (n.*318A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.145-5789A= (n.145-5789A=) c.*1645A= (n.*1645A=) c.171+17550A= (n.171+17550A=) c.*574A= (n.*574A=) c.693A= (n.693A=) c.*293A= (n.*293A=) c.*590A= (n.*590A=) c.144+17550A= (n.144+17550A=) n.925A= n.1088A= n.1146A= n.1065A= n.1579A= n.1169A= n.1185A= n.1130A= | |
14 | g.65076159_65076160del | CA2142951450 | MAX | c.*317_*318del (n.*317_*318del) c.*1253_*1254del (n.*1253_*1254del) c.145-5790_145-5789del (n.145-5790_145-5789del) c.*1644_*1645del (n.*1644_*1645del) c.171+17549_171+17550del (n.171+17549_171+17550del) c.*573_*574del (n.*573_*574del) c.692_693del (n.692_693del) c.*292_*293del (n.*292_*293del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.144+17549_144+17550del (n.144+17549_144+17550del) n.924_925del n.1087_1088del n.1145_1146del n.1064_1065del n.1578_1579del n.1168_1169del n.1184_1185del n.1129_1130del | dbSNP |
14 | g.65076159A>C | CA2625289616 | MAX | c.*317T>G (n.*317T>G) c.*1253T>G (n.*1253T>G) c.145-5790T>G (n.145-5790T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.171+17549T>G (n.171+17549T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.144+17549T>G (n.144+17549T>G) n.924T>G n.1087T>G n.1145T>G n.1064T>G n.1578T>G n.1168T>G n.1184T>G n.1129T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076159A>G | CA2625289615 | MAX | c.*317T>C (n.*317T>C) c.*1253T>C (n.*1253T>C) c.145-5790T>C (n.145-5790T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.171+17549T>C (n.171+17549T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.144+17549T>C (n.144+17549T>C) n.924T>C n.1087T>C n.1145T>C n.1064T>C n.1578T>C n.1168T>C n.1184T>C n.1129T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076160T>C | CA707784736 | MAX | c.*316A>G (n.*316A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) c.145-5791A>G (n.145-5791A>G) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.171+17548A>G (n.171+17548A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.691A>G (n.691A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.144+17548A>G (n.144+17548A>G) n.923A>G n.1086A>G n.1144A>G n.1063A>G n.1577A>G n.1167A>G n.1183A>G n.1128A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076160T= | CA2142951453 | MAX | c.*316A= (n.*316A=) c.*1252A= (n.*1252A=) c.145-5791A= (n.145-5791A=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.171+17548A= (n.171+17548A=) c.*572A= (n.*572A=) c.691A= (n.691A=) c.*291A= (n.*291A=) c.*588A= (n.*588A=) c.144+17548A= (n.144+17548A=) n.923A= n.1086A= n.1144A= n.1063A= n.1577A= n.1167A= n.1183A= n.1128A= | |
14 | g.65076161G>A | CA2142951455 | MAX | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.145-5792C>T (n.145-5792C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) c.171+17547C>T (n.171+17547C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.144+17547C>T (n.144+17547C>T) n.922C>T n.1085C>T n.1143C>T n.1062C>T n.1576C>T n.1166C>T n.1182C>T n.1127C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076161G>C | CA2142951456 | MAX | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.145-5792C>G (n.145-5792C>G) c.*1642C>G (n.*1642C>G) c.171+17547C>G (n.171+17547C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.690C>G (n.690C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.144+17547C>G (n.144+17547C>G) n.922C>G n.1085C>G n.1143C>G n.1062C>G n.1576C>G n.1166C>G n.1182C>G n.1127C>G | dbSNP |
14 | g.65076161G= | CA2142951454 | MAX | c.*315C= (n.*315C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.145-5792C= (n.145-5792C=) c.*1642C= (n.*1642C=) c.171+17547C= (n.171+17547C=) c.*571C= (n.*571C=) c.690C= (n.690C=) c.*290C= (n.*290C=) c.*587C= (n.*587C=) c.144+17547C= (n.144+17547C=) n.922C= n.1085C= n.1143C= n.1062C= n.1576C= n.1166C= n.1182C= n.1127C= | |
14 | g.65076161G>T | CA2625289617 | MAX | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.145-5792C>A (n.145-5792C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) c.171+17547C>A (n.171+17547C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.144+17547C>A (n.144+17547C>A) n.922C>A n.1085C>A n.1143C>A n.1062C>A n.1576C>A n.1166C>A n.1182C>A n.1127C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076162T>A | CA2594713678 | MAX | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.145-5793A>T (n.145-5793A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.171+17546A>T (n.171+17546A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.*289A>T (n.*289A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.144+17546A>T (n.144+17546A>T) n.921A>T n.1084A>T n.1142A>T n.1061A>T n.1575A>T n.1165A>T n.1181A>T n.1126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076162T>C | CA2506533727 | MAX | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.145-5793A>G (n.145-5793A>G) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.171+17546A>G (n.171+17546A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.144+17546A>G (n.144+17546A>G) n.921A>G n.1084A>G n.1142A>G n.1061A>G n.1575A>G n.1165A>G n.1181A>G n.1126A>G |