Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.65076013C>T | CA2625289414 | MAX | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*1399G>A (n.*1399G>A) c.145-5644G>A (n.145-5644G>A) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.171+17695G>A (n.171+17695G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.144+17695G>A (n.144+17695G>A) n.1070G>A n.1233G>A n.1291G>A n.1210G>A n.1724G>A n.1314G>A n.1330G>A n.1275G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076014C>A | CA2142951381 | MAX | c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1398G>T (n.*1398G>T) c.145-5645G>T (n.145-5645G>T) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.171+17694G>T (n.171+17694G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.144+17694G>T (n.144+17694G>T) n.1069G>T n.1232G>T n.1290G>T n.1209G>T n.1723G>T n.1313G>T n.1329G>T n.1274G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076014C= | CA2142951380 | MAX | c.*462G= (n.*462G=) c.*1398G= (n.*1398G=) c.145-5645G= (n.145-5645G=) c.*1789G= (n.*1789G=) c.171+17694G= (n.171+17694G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*437G= (n.*437G=) c.*734G= (n.*734G=) c.144+17694G= (n.144+17694G=) n.1069G= n.1232G= n.1290G= n.1209G= n.1723G= n.1313G= n.1329G= n.1274G= | |
14 | g.65076014C>T | CA262716739 | MAX | c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1398G>A (n.*1398G>A) c.145-5645G>A (n.145-5645G>A) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.171+17694G>A (n.171+17694G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.144+17694G>A (n.144+17694G>A) n.1069G>A n.1232G>A n.1290G>A n.1209G>A n.1723G>A n.1313G>A n.1329G>A n.1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076015G>A | CA10644541 | MAX | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.145-5646C>T (n.145-5646C>T) c.*1788C>T (n.*1788C>T) c.171+17693C>T (n.171+17693C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.144+17693C>T (n.144+17693C>T) n.1068C>T n.1231C>T n.1289C>T n.1208C>T n.1722C>T n.1312C>T n.1328C>T n.1273C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076015G>C | CA707784640 | MAX | c.*461C>G (n.*461C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.145-5646C>G (n.145-5646C>G) c.*1788C>G (n.*1788C>G) c.171+17693C>G (n.171+17693C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.144+17693C>G (n.144+17693C>G) n.1068C>G n.1231C>G n.1289C>G n.1208C>G n.1722C>G n.1312C>G n.1328C>G n.1273C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076015G= | CA2142951382 | MAX | c.*461C= (n.*461C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.145-5646C= (n.145-5646C=) c.*1788C= (n.*1788C=) c.171+17693C= (n.171+17693C=) c.*717C= (n.*717C=) c.*436C= (n.*436C=) c.*733C= (n.*733C=) c.144+17693C= (n.144+17693C=) n.1068C= n.1231C= n.1289C= n.1208C= n.1722C= n.1312C= n.1328C= n.1273C= | |
14 | g.65076015G>T | CA2625289415 | MAX | c.*461C>A (n.*461C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.145-5646C>A (n.145-5646C>A) c.*1788C>A (n.*1788C>A) c.171+17693C>A (n.171+17693C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.144+17693C>A (n.144+17693C>A) n.1068C>A n.1231C>A n.1289C>A n.1208C>A n.1722C>A n.1312C>A n.1328C>A n.1273C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076016dup | CA2575554411 | MAX | c.*461dup (n.*461dup) c.*1397dup (n.*1397dup) c.145-5646dup (n.145-5646dup) c.*1788dup (n.*1788dup) c.171+17693dup (n.171+17693dup) c.*717dup (n.*717dup) c.*436dup (n.*436dup) c.*733dup (n.*733dup) c.144+17693dup (n.144+17693dup) n.1068dup n.1231dup n.1289dup n.1208dup n.1722dup n.1312dup n.1328dup n.1273dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076016G>A | CA262716742 | MAX | c.*460C>T (n.*460C>T) c.*1396C>T (n.*1396C>T) c.145-5647C>T (n.145-5647C>T) c.*1787C>T (n.*1787C>T) c.171+17692C>T (n.171+17692C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.144+17692C>T (n.144+17692C>T) n.1067C>T n.1230C>T n.1288C>T n.1207C>T n.1721C>T n.1311C>T n.1327C>T n.1272C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076016G>C | CA2625289416 | MAX | c.*460C>G (n.*460C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.145-5647C>G (n.145-5647C>G) c.*1787C>G (n.*1787C>G) c.171+17692C>G (n.171+17692C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.144+17692C>G (n.144+17692C>G) n.1067C>G n.1230C>G n.1288C>G n.1207C>G n.1721C>G n.1311C>G n.1327C>G n.1272C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076016G= | CA2142951383 | MAX | c.*460C= (n.*460C=) c.*1396C= (n.*1396C=) c.145-5647C= (n.145-5647C=) c.*1787C= (n.*1787C=) c.171+17692C= (n.171+17692C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*732C= (n.*732C=) c.144+17692C= (n.144+17692C=) n.1067C= n.1230C= n.1288C= n.1207C= n.1721C= n.1311C= n.1327C= n.1272C= | |
14 | g.65076019A= | CA2142951384 | MAX | c.*457T= (n.*457T=) c.*1393T= (n.*1393T=) c.145-5650T= (n.145-5650T=) c.*1784T= (n.*1784T=) c.171+17689T= (n.171+17689T=) c.*713T= (n.*713T=) c.*432T= (n.*432T=) c.*729T= (n.*729T=) c.144+17689T= (n.144+17689T=) n.1064T= n.1227T= n.1285T= n.1204T= n.1718T= n.1308T= n.1324T= n.1269T= | |
14 | g.65076019A>G | CA2142951385 | MAX | c.*457T>C (n.*457T>C) c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.145-5650T>C (n.145-5650T>C) c.*1784T>C (n.*1784T>C) c.171+17689T>C (n.171+17689T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.144+17689T>C (n.144+17689T>C) n.1064T>C n.1227T>C n.1285T>C n.1204T>C n.1718T>C n.1308T>C n.1324T>C n.1269T>C | dbSNP |
14 | g.65076020T>C | CA2625289417 | MAX | c.*456A>G (n.*456A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.145-5651A>G (n.145-5651A>G) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.171+17688A>G (n.171+17688A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.144+17688A>G (n.144+17688A>G) n.1063A>G n.1226A>G n.1284A>G n.1203A>G n.1717A>G n.1307A>G n.1323A>G n.1268A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076021C>A | CA2625289418 | MAX | c.*455G>T (n.*455G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.145-5652G>T (n.145-5652G>T) c.*1782G>T (n.*1782G>T) c.171+17687G>T (n.171+17687G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.144+17687G>T (n.144+17687G>T) n.1062G>T n.1225G>T n.1283G>T n.1202G>T n.1716G>T n.1306G>T n.1322G>T n.1267G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076021C>T | CA2729722669 | MAX | c.*455G>A (n.*455G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.145-5652G>A (n.145-5652G>A) c.*1782G>A (n.*1782G>A) c.171+17687G>A (n.171+17687G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.144+17687G>A (n.144+17687G>A) n.1062G>A n.1225G>A n.1283G>A n.1202G>A n.1716G>A n.1306G>A n.1322G>A n.1267G>A | dbSNP |
14 | g.65076022T>A | CA707784651 | MAX | c.*454A>T (n.*454A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.145-5653A>T (n.145-5653A>T) c.*1781A>T (n.*1781A>T) c.171+17686A>T (n.171+17686A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.144+17686A>T (n.144+17686A>T) n.1061A>T n.1224A>T n.1282A>T n.1201A>T n.1715A>T n.1305A>T n.1321A>T n.1266A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076022T= | CA2142951386 | MAX | c.*454A= (n.*454A=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.145-5653A= (n.145-5653A=) c.*1781A= (n.*1781A=) c.171+17686A= (n.171+17686A=) c.*710A= (n.*710A=) c.*429A= (n.*429A=) c.*726A= (n.*726A=) c.144+17686A= (n.144+17686A=) n.1061A= n.1224A= n.1282A= n.1201A= n.1715A= n.1305A= n.1321A= n.1266A= | |
14 | g.65076023T>C | CA2625289419 | MAX | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.145-5654A>G (n.145-5654A>G) c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.171+17685A>G (n.171+17685A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.144+17685A>G (n.144+17685A>G) n.1060A>G n.1223A>G n.1281A>G n.1200A>G n.1714A>G n.1304A>G n.1320A>G n.1265A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076024C>A | CA2625289420 | MAX | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.145-5655G>T (n.145-5655G>T) c.*1779G>T (n.*1779G>T) c.171+17684G>T (n.171+17684G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.144+17684G>T (n.144+17684G>T) n.1059G>T n.1222G>T n.1280G>T n.1199G>T n.1713G>T n.1303G>T n.1319G>T n.1264G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076025T>C | CA2625289421 | MAX | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.145-5656A>G (n.145-5656A>G) c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.171+17683A>G (n.171+17683A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.144+17683A>G (n.144+17683A>G) n.1058A>G n.1221A>G n.1279A>G n.1198A>G n.1712A>G n.1302A>G n.1318A>G n.1263A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076026C>A | CA2625289422 | MAX | c.*450G>T (n.*450G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.145-5657G>T (n.145-5657G>T) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.171+17682G>T (n.171+17682G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.144+17682G>T (n.144+17682G>T) n.1057G>T n.1220G>T n.1278G>T n.1197G>T n.1711G>T n.1301G>T n.1317G>T n.1262G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076027A>C | CA2575554412 | MAX | c.*449T>G (n.*449T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.145-5658T>G (n.145-5658T>G) c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.171+17681T>G (n.171+17681T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.144+17681T>G (n.144+17681T>G) n.1056T>G n.1219T>G n.1277T>G n.1196T>G n.1710T>G n.1300T>G n.1316T>G n.1261T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076029del | CA2625289423 | MAX | c.*449del (n.*449del) c.*1385del (n.*1385del) c.145-5658del (n.145-5658del) c.*1776del (n.*1776del) c.171+17681del (n.171+17681del) c.*705del (n.*705del) c.*424del (n.*424del) c.*721del (n.*721del) c.144+17681del (n.144+17681del) n.1056del n.1219del n.1277del n.1196del n.1710del n.1300del n.1316del n.1261del | gnomAD v4 |
14 | g.65076028A>G | CA2625289424 | MAX | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*1384T>C (n.*1384T>C) c.145-5659T>C (n.145-5659T>C) c.*1775T>C (n.*1775T>C) c.171+17680T>C (n.171+17680T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.144+17680T>C (n.144+17680T>C) n.1055T>C n.1218T>C n.1276T>C n.1195T>C n.1709T>C n.1299T>C n.1315T>C n.1260T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076029A>G | CA2625289425 | MAX | c.*447T>C (n.*447T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.145-5660T>C (n.145-5660T>C) c.*1774T>C (n.*1774T>C) c.171+17679T>C (n.171+17679T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.144+17679T>C (n.144+17679T>C) n.1054T>C n.1217T>C n.1275T>C n.1194T>C n.1708T>C n.1298T>C n.1314T>C n.1259T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076030G>T | CA2625289426 | MAX | c.*446C>A (n.*446C>A) c.*1382C>A (n.*1382C>A) c.145-5661C>A (n.145-5661C>A) c.*1773C>A (n.*1773C>A) c.171+17678C>A (n.171+17678C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.144+17678C>A (n.144+17678C>A) n.1053C>A n.1216C>A n.1274C>A n.1193C>A n.1707C>A n.1297C>A n.1313C>A n.1258C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076032A>T | CA2625289427 | MAX | c.*444T>A (n.*444T>A) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.145-5663T>A (n.145-5663T>A) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.171+17676T>A (n.171+17676T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.*419T>A (n.*419T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.144+17676T>A (n.144+17676T>A) n.1051T>A n.1214T>A n.1272T>A n.1191T>A n.1705T>A n.1295T>A n.1311T>A n.1256T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076033G>A | CA2142951388 | MAX | c.*443C>T (n.*443C>T) c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.145-5664C>T (n.145-5664C>T) c.*1770C>T (n.*1770C>T) c.171+17675C>T (n.171+17675C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.144+17675C>T (n.144+17675C>T) n.1050C>T n.1213C>T n.1271C>T n.1190C>T n.1704C>T n.1294C>T n.1310C>T n.1255C>T | dbSNP |
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14 | g.65076033G>T | CA2625289428 | MAX | c.*443C>A (n.*443C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.145-5664C>A (n.145-5664C>A) c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.171+17675C>A (n.171+17675C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.144+17675C>A (n.144+17675C>A) n.1050C>A n.1213C>A n.1271C>A n.1190C>A n.1704C>A n.1294C>A n.1310C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076035G>T | CA2625289429 | MAX | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.145-5666C>A (n.145-5666C>A) c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.171+17673C>A (n.171+17673C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.144+17673C>A (n.144+17673C>A) n.1048C>A n.1211C>A n.1269C>A n.1188C>A n.1702C>A n.1292C>A n.1308C>A n.1253C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076036C>A | CA2625289430 | MAX | c.*440G>T (n.*440G>T) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.145-5667G>T (n.145-5667G>T) c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.171+17672G>T (n.171+17672G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.144+17672G>T (n.144+17672G>T) n.1047G>T n.1210G>T n.1268G>T n.1187G>T n.1701G>T n.1291G>T n.1307G>T n.1252G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076036C= | CA2142951390 | MAX | c.*440G= (n.*440G=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.145-5667G= (n.145-5667G=) c.*1767G= (n.*1767G=) c.171+17672G= (n.171+17672G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*415G= (n.*415G=) c.*712G= (n.*712G=) c.144+17672G= (n.144+17672G=) n.1047G= n.1210G= n.1268G= n.1187G= n.1701G= n.1291G= n.1307G= n.1252G= | |
14 | g.65076036C>G | CA2142951389 | MAX | c.*440G>C (n.*440G>C) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.145-5667G>C (n.145-5667G>C) c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.171+17672G>C (n.171+17672G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.144+17672G>C (n.144+17672G>C) n.1047G>C n.1210G>C n.1268G>C n.1187G>C n.1701G>C n.1291G>C n.1307G>C n.1252G>C | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076036C>T | CA2625289431 | MAX | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.145-5667G>A (n.145-5667G>A) c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.171+17672G>A (n.171+17672G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.144+17672G>A (n.144+17672G>A) n.1047G>A n.1210G>A n.1268G>A n.1187G>A n.1701G>A n.1291G>A n.1307G>A n.1252G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076037A>C | CA2625289432 | MAX | c.*439T>G (n.*439T>G) c.*1375T>G (n.*1375T>G) c.145-5668T>G (n.145-5668T>G) c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.171+17671T>G (n.171+17671T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.144+17671T>G (n.144+17671T>G) n.1046T>G n.1209T>G n.1267T>G n.1186T>G n.1700T>G n.1290T>G n.1306T>G n.1251T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076037A>G | CA2625289433 | MAX | c.*439T>C (n.*439T>C) c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.145-5668T>C (n.145-5668T>C) c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.171+17671T>C (n.171+17671T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*414T>C (n.*414T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.144+17671T>C (n.144+17671T>C) n.1046T>C n.1209T>C n.1267T>C n.1186T>C n.1700T>C n.1290T>C n.1306T>C n.1251T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076038G>T | CA2625289434 | MAX | c.*438C>A (n.*438C>A) c.*1374C>A (n.*1374C>A) c.145-5669C>A (n.145-5669C>A) c.*1765C>A (n.*1765C>A) c.171+17670C>A (n.171+17670C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.144+17670C>A (n.144+17670C>A) n.1045C>A n.1208C>A n.1266C>A n.1185C>A n.1699C>A n.1289C>A n.1305C>A n.1250C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076039T>A | CA2625289435 | MAX | c.*437A>T (n.*437A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) c.145-5670A>T (n.145-5670A>T) c.*1764A>T (n.*1764A>T) c.171+17669A>T (n.171+17669A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.144+17669A>T (n.144+17669A>T) n.1044A>T n.1207A>T n.1265A>T n.1184A>T n.1698A>T n.1288A>T n.1304A>T n.1249A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076039T>C | CA2625289436 | MAX | c.*437A>G (n.*437A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.145-5670A>G (n.145-5670A>G) c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.171+17669A>G (n.171+17669A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.144+17669A>G (n.144+17669A>G) n.1044A>G n.1207A>G n.1265A>G n.1184A>G n.1698A>G n.1288A>G n.1304A>G n.1249A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076039T>G | CA2625289437 | MAX | c.*437A>C (n.*437A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) c.145-5670A>C (n.145-5670A>C) c.*1764A>C (n.*1764A>C) c.171+17669A>C (n.171+17669A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.144+17669A>C (n.144+17669A>C) n.1044A>C n.1207A>C n.1265A>C n.1184A>C n.1698A>C n.1288A>C n.1304A>C n.1249A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076039T= | CA2142951391 | MAX | c.*437A= (n.*437A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.145-5670A= (n.145-5670A=) c.*1764A= (n.*1764A=) c.171+17669A= (n.171+17669A=) c.*693A= (n.*693A=) c.*412A= (n.*412A=) c.*709A= (n.*709A=) c.144+17669A= (n.144+17669A=) n.1044A= n.1207A= n.1265A= n.1184A= n.1698A= n.1288A= n.1304A= n.1249A= | |
14 | g.65076039_65076040insCC | CA2142951392 | MAX | c.*436_*437insGG (n.*436_*437insGG) c.*1372_*1373insGG (n.*1372_*1373insGG) c.145-5671_145-5670insGG (n.145-5671_145-5670insGG) c.*1763_*1764insGG (n.*1763_*1764insGG) c.171+17668_171+17669insGG (n.171+17668_171+17669insGG) c.*692_*693insGG (n.*692_*693insGG) c.*411_*412insGG (n.*411_*412insGG) c.*708_*709insGG (n.*708_*709insGG) c.144+17668_144+17669insGG (n.144+17668_144+17669insGG) n.1043_1044insGG n.1206_1207insGG n.1264_1265insGG n.1183_1184insGG n.1697_1698insGG n.1287_1288insGG n.1303_1304insGG n.1248_1249insGG | dbSNP |
14 | g.65076041C>A | CA2625289438 | MAX | c.*435G>T (n.*435G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.145-5672G>T (n.145-5672G>T) c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.171+17667G>T (n.171+17667G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.144+17667G>T (n.144+17667G>T) n.1042G>T n.1205G>T n.1263G>T n.1182G>T n.1696G>T n.1286G>T n.1302G>T n.1247G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076041C>T | CA2521983994 | MAX | c.*435G>A (n.*435G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.145-5672G>A (n.145-5672G>A) c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.171+17667G>A (n.171+17667G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.144+17667G>A (n.144+17667G>A) n.1042G>A n.1205G>A n.1263G>A n.1182G>A n.1696G>A n.1286G>A n.1302G>A n.1247G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076042A= | CA2142951393 | MAX | c.*434T= (n.*434T=) c.*1370T= (n.*1370T=) c.145-5673T= (n.145-5673T=) c.*1761T= (n.*1761T=) c.171+17666T= (n.171+17666T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*706T= (n.*706T=) c.144+17666T= (n.144+17666T=) n.1041T= n.1204T= n.1262T= n.1181T= n.1695T= n.1285T= n.1301T= n.1246T= | |
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14 | g.65076042A>T | CA707784659 | MAX | c.*434T>A (n.*434T>A) c.*1370T>A (n.*1370T>A) c.145-5673T>A (n.145-5673T>A) c.*1761T>A (n.*1761T>A) c.171+17666T>A (n.171+17666T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.144+17666T>A (n.144+17666T>A) n.1041T>A n.1204T>A n.1262T>A n.1181T>A n.1695T>A n.1285T>A n.1301T>A n.1246T>A | dbSNP |
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14 | g.65076049C>A | CA2625289449 | MAX | c.*427G>T (n.*427G>T) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.145-5680G>T (n.145-5680G>T) c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.171+17659G>T (n.171+17659G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.144+17659G>T (n.144+17659G>T) n.1034G>T n.1197G>T n.1255G>T n.1174G>T n.1688G>T n.1278G>T n.1294G>T n.1239G>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65076056T>A | CA2625289465 | MAX | c.*420A>T (n.*420A>T) c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.145-5687A>T (n.145-5687A>T) c.*1747A>T (n.*1747A>T) c.171+17652A>T (n.171+17652A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.144+17652A>T (n.144+17652A>T) n.1027A>T n.1190A>T n.1248A>T n.1167A>T n.1681A>T n.1271A>T n.1287A>T n.1232A>T | gnomAD v4 |
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14 | g.65076060A>C | CA2625289472 | MAX | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.145-5691T>G (n.145-5691T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) c.171+17648T>G (n.171+17648T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.144+17648T>G (n.144+17648T>G) n.1023T>G n.1186T>G n.1244T>G n.1163T>G n.1677T>G n.1267T>G n.1283T>G n.1228T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076060A>G | CA2625289473 | MAX | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.145-5691T>C (n.145-5691T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) c.171+17648T>C (n.171+17648T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.144+17648T>C (n.144+17648T>C) n.1023T>C n.1186T>C n.1244T>C n.1163T>C n.1677T>C n.1267T>C n.1283T>C n.1228T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076060A>T | CA2625289474 | MAX | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.145-5691T>A (n.145-5691T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) c.171+17648T>A (n.171+17648T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.144+17648T>A (n.144+17648T>A) n.1023T>A n.1186T>A n.1244T>A n.1163T>A n.1677T>A n.1267T>A n.1283T>A n.1228T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076061G>A | CA2729722683 | MAX | c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.145-5692C>T (n.145-5692C>T) c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.171+17647C>T (n.171+17647C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.144+17647C>T (n.144+17647C>T) n.1022C>T n.1185C>T n.1243C>T n.1162C>T n.1676C>T n.1266C>T n.1282C>T n.1227C>T | dbSNP |
14 | g.65076061G>T | CA2625289475 | MAX | c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.145-5692C>A (n.145-5692C>A) c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.171+17647C>A (n.171+17647C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.144+17647C>A (n.144+17647C>A) n.1022C>A n.1185C>A n.1243C>A n.1162C>A n.1676C>A n.1266C>A n.1282C>A n.1227C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076062A>C | CA2625289476 | MAX | c.*414T>G (n.*414T>G) c.*1350T>G (n.*1350T>G) c.145-5693T>G (n.145-5693T>G) c.*1741T>G (n.*1741T>G) c.171+17646T>G (n.171+17646T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.144+17646T>G (n.144+17646T>G) n.1021T>G n.1184T>G n.1242T>G n.1161T>G n.1675T>G n.1265T>G n.1281T>G n.1226T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076062A>T | CA2625289477 | MAX | c.*414T>A (n.*414T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) c.145-5693T>A (n.145-5693T>A) c.*1741T>A (n.*1741T>A) c.171+17646T>A (n.171+17646T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.144+17646T>A (n.144+17646T>A) n.1021T>A n.1184T>A n.1242T>A n.1161T>A n.1675T>A n.1265T>A n.1281T>A n.1226T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076063G>A | CA2625289478 | MAX | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1349C>T (n.*1349C>T) c.145-5694C>T (n.145-5694C>T) c.*1740C>T (n.*1740C>T) c.171+17645C>T (n.171+17645C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.144+17645C>T (n.144+17645C>T) n.1020C>T n.1183C>T n.1241C>T n.1160C>T n.1674C>T n.1264C>T n.1280C>T n.1225C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076063G= | CA2142951399 | MAX | c.*413C= (n.*413C=) c.*1349C= (n.*1349C=) c.145-5694C= (n.145-5694C=) c.*1740C= (n.*1740C=) c.171+17645C= (n.171+17645C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*685C= (n.*685C=) c.144+17645C= (n.144+17645C=) n.1020C= n.1183C= n.1241C= n.1160C= n.1674C= n.1264C= n.1280C= n.1225C= | |
14 | g.65076063G>T | CA964079786 | MAX | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.145-5694C>A (n.145-5694C>A) c.*1740C>A (n.*1740C>A) c.171+17645C>A (n.171+17645C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.144+17645C>A (n.144+17645C>A) n.1020C>A n.1183C>A n.1241C>A n.1160C>A n.1674C>A n.1264C>A n.1280C>A n.1225C>A | dbSNP |
14 | g.65076064G>A | CA2801908512 | MAX | c.*412C>T (n.*412C>T) c.*1348C>T (n.*1348C>T) c.145-5695C>T (n.145-5695C>T) c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.171+17644C>T (n.171+17644C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.144+17644C>T (n.144+17644C>T) n.1019C>T n.1182C>T n.1240C>T n.1159C>T n.1673C>T n.1263C>T n.1279C>T n.1224C>T | |
14 | g.65076064G>C | CA614436408 | MAX | c.*412C>G (n.*412C>G) c.*1348C>G (n.*1348C>G) c.145-5695C>G (n.145-5695C>G) c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.171+17644C>G (n.171+17644C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.144+17644C>G (n.144+17644C>G) n.1019C>G n.1182C>G n.1240C>G n.1159C>G n.1673C>G n.1263C>G n.1279C>G n.1224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076064G= | CA2142951400 | MAX | c.*412C= (n.*412C=) c.*1348C= (n.*1348C=) c.145-5695C= (n.145-5695C=) c.*1739C= (n.*1739C=) c.171+17644C= (n.171+17644C=) c.*668C= (n.*668C=) c.*387C= (n.*387C=) c.*684C= (n.*684C=) c.144+17644C= (n.144+17644C=) n.1019C= n.1182C= n.1240C= n.1159C= n.1673C= n.1263C= n.1279C= n.1224C= | |
14 | g.65076064G>T | CA2625289479 | MAX | c.*412C>A (n.*412C>A) c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.145-5695C>A (n.145-5695C>A) c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.171+17644C>A (n.171+17644C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.144+17644C>A (n.144+17644C>A) n.1019C>A n.1182C>A n.1240C>A n.1159C>A n.1673C>A n.1263C>A n.1279C>A n.1224C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076065T>A | CA2625289481 | MAX | c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.145-5696A>T (n.145-5696A>T) c.*1738A>T (n.*1738A>T) c.171+17643A>T (n.171+17643A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.144+17643A>T (n.144+17643A>T) n.1018A>T n.1181A>T n.1239A>T n.1158A>T n.1672A>T n.1262A>T n.1278A>T n.1223A>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076065T>C | CA707784668 | MAX | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.145-5696A>G (n.145-5696A>G) c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.171+17643A>G (n.171+17643A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.144+17643A>G (n.144+17643A>G) n.1018A>G n.1181A>G n.1239A>G n.1158A>G n.1672A>G n.1262A>G n.1278A>G n.1223A>G | dbSNP |
14 | g.65076065T>G | CA2625289480 | MAX | c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.145-5696A>C (n.145-5696A>C) c.*1738A>C (n.*1738A>C) c.171+17643A>C (n.171+17643A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.144+17643A>C (n.144+17643A>C) n.1018A>C n.1181A>C n.1239A>C n.1158A>C n.1672A>C n.1262A>C n.1278A>C n.1223A>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076065T= | CA2142951401 | MAX | c.*411A= (n.*411A=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.145-5696A= (n.145-5696A=) c.*1738A= (n.*1738A=) c.171+17643A= (n.171+17643A=) c.*667A= (n.*667A=) c.*386A= (n.*386A=) c.*683A= (n.*683A=) c.144+17643A= (n.144+17643A=) n.1018A= n.1181A= n.1239A= n.1158A= n.1672A= n.1262A= n.1278A= n.1223A= | |
14 | g.65076066G>A | CA262716754 | MAX | c.*410C>T (n.*410C>T) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.145-5697C>T (n.145-5697C>T) c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.171+17642C>T (n.171+17642C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.144+17642C>T (n.144+17642C>T) n.1017C>T n.1180C>T n.1238C>T n.1157C>T n.1671C>T n.1261C>T n.1277C>T n.1222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076066G>C | CA2625289482 | MAX | c.*410C>G (n.*410C>G) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.145-5697C>G (n.145-5697C>G) c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.171+17642C>G (n.171+17642C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.144+17642C>G (n.144+17642C>G) n.1017C>G n.1180C>G n.1238C>G n.1157C>G n.1671C>G n.1261C>G n.1277C>G n.1222C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076066G= | CA2142951402 | MAX | c.*410C= (n.*410C=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.145-5697C= (n.145-5697C=) c.*1737C= (n.*1737C=) c.171+17642C= (n.171+17642C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*385C= (n.*385C=) c.*682C= (n.*682C=) c.144+17642C= (n.144+17642C=) n.1017C= n.1180C= n.1238C= n.1157C= n.1671C= n.1261C= n.1277C= n.1222C= | |
14 | g.65076066G>T | CA2625289483 | MAX | c.*410C>A (n.*410C>A) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.145-5697C>A (n.145-5697C>A) c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.171+17642C>A (n.171+17642C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.144+17642C>A (n.144+17642C>A) n.1017C>A n.1180C>A n.1238C>A n.1157C>A n.1671C>A n.1261C>A n.1277C>A n.1222C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076067A>G | CA2625289484 | MAX | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1345T>C (n.*1345T>C) c.145-5698T>C (n.145-5698T>C) c.*1736T>C (n.*1736T>C) c.171+17641T>C (n.171+17641T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.144+17641T>C (n.144+17641T>C) n.1016T>C n.1179T>C n.1237T>C n.1156T>C n.1670T>C n.1260T>C n.1276T>C n.1221T>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65076068G>A | CA2142951403 | MAX | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.145-5699C>T (n.145-5699C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.171+17640C>T (n.171+17640C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.144+17640C>T (n.144+17640C>T) n.1015C>T n.1178C>T n.1236C>T n.1155C>T n.1669C>T n.1259C>T n.1275C>T n.1220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076068G= | CA2142951404 | MAX | c.*408C= (n.*408C=) c.*1344C= (n.*1344C=) c.145-5699C= (n.145-5699C=) c.*1735C= (n.*1735C=) c.171+17640C= (n.171+17640C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*383C= (n.*383C=) c.*680C= (n.*680C=) c.144+17640C= (n.144+17640C=) n.1015C= n.1178C= n.1236C= n.1155C= n.1669C= n.1259C= n.1275C= n.1220C= | |
14 | g.65076068G>T | CA2625289485 | MAX | c.*408C>A (n.*408C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) c.145-5699C>A (n.145-5699C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.171+17640C>A (n.171+17640C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.144+17640C>A (n.144+17640C>A) n.1015C>A n.1178C>A n.1236C>A n.1155C>A n.1669C>A n.1259C>A n.1275C>A n.1220C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076069G>A | CA2625289486 | MAX | c.*407C>T (n.*407C>T) c.*1343C>T (n.*1343C>T) c.145-5700C>T (n.145-5700C>T) c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.171+17639C>T (n.171+17639C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.144+17639C>T (n.144+17639C>T) n.1014C>T n.1177C>T n.1235C>T n.1154C>T n.1668C>T n.1258C>T n.1274C>T n.1219C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076070G>A | CA2625289487 | MAX | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1342C>T (n.*1342C>T) c.145-5701C>T (n.145-5701C>T) c.*1733C>T (n.*1733C>T) c.171+17638C>T (n.171+17638C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.144+17638C>T (n.144+17638C>T) n.1013C>T n.1176C>T n.1234C>T n.1153C>T n.1667C>T n.1257C>T n.1273C>T n.1218C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076070G>T | CA2625289488 | MAX | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.145-5701C>A (n.145-5701C>A) c.*1733C>A (n.*1733C>A) c.171+17638C>A (n.171+17638C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.144+17638C>A (n.144+17638C>A) n.1013C>A n.1176C>A n.1234C>A n.1153C>A n.1667C>A n.1257C>A n.1273C>A n.1218C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C>A | CA2625289489 | MAX | c.*405G>T (n.*405G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.145-5702G>T (n.145-5702G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) c.171+17637G>T (n.171+17637G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.144+17637G>T (n.144+17637G>T) n.1012G>T n.1175G>T n.1233G>T n.1152G>T n.1666G>T n.1256G>T n.1272G>T n.1217G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C= | CA2142951405 | MAX | c.*405G= (n.*405G=) c.*1341G= (n.*1341G=) c.145-5702G= (n.145-5702G=) c.*1732G= (n.*1732G=) c.171+17637G= (n.171+17637G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*380G= (n.*380G=) c.*677G= (n.*677G=) c.144+17637G= (n.144+17637G=) n.1012G= n.1175G= n.1233G= n.1152G= n.1666G= n.1256G= n.1272G= n.1217G= | |
14 | g.65076071C>G | CA2625289490 | MAX | c.*405G>C (n.*405G>C) c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.145-5702G>C (n.145-5702G>C) c.*1732G>C (n.*1732G>C) c.171+17637G>C (n.171+17637G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.144+17637G>C (n.144+17637G>C) n.1012G>C n.1175G>C n.1233G>C n.1152G>C n.1666G>C n.1256G>C n.1272G>C n.1217G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076071C>T | CA10644543 | MAX | c.*405G>A (n.*405G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.145-5702G>A (n.145-5702G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) c.171+17637G>A (n.171+17637G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.144+17637G>A (n.144+17637G>A) n.1012G>A n.1175G>A n.1233G>A n.1152G>A n.1666G>A n.1256G>A n.1272G>A n.1217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076071_65076072delinsCG | CA2142951406 | MAX | c.*404_*405delinsCG (n.*404_*405delinsCG) c.*1340_*1341delinsCG (n.*1340_*1341delinsCG) c.145-5703_145-5702delinsCG (n.145-5703_145-5702delinsCG) c.*1731_*1732delinsCG (n.*1731_*1732delinsCG) c.171+17636_171+17637delinsCG (n.171+17636_171+17637delinsCG) c.*660_*661delinsCG (n.*660_*661delinsCG) c.*379_*380delinsCG (n.*379_*380delinsCG) c.*676_*677delinsCG (n.*676_*677delinsCG) c.144+17636_144+17637delinsCG (n.144+17636_144+17637delinsCG) n.1011_1012delinsCG n.1174_1175delinsCG n.1232_1233delinsCG n.1151_1152delinsCG n.1665_1666delinsCG n.1255_1256delinsCG n.1271_1272delinsCG n.1216_1217delinsCG | |
14 | g.65076072G>A | CA10635098 | MAX | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1340C>T (n.*1340C>T) c.145-5703C>T (n.145-5703C>T) c.*1731C>T (n.*1731C>T) c.171+17636C>T (n.171+17636C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.144+17636C>T (n.144+17636C>T) n.1011C>T n.1174C>T n.1232C>T n.1151C>T n.1665C>T n.1255C>T n.1271C>T n.1216C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076072G>C | CA2581175185 | MAX | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1340C>G (n.*1340C>G) c.145-5703C>G (n.145-5703C>G) c.*1731C>G (n.*1731C>G) c.171+17636C>G (n.171+17636C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.144+17636C>G (n.144+17636C>G) n.1011C>G n.1174C>G n.1232C>G n.1151C>G n.1665C>G n.1255C>G n.1271C>G n.1216C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076072G= | CA1630856079 | MAX | c.*404C= (n.*404C=) c.*1340C= (n.*1340C=) c.145-5703C= (n.145-5703C=) c.*1731C= (n.*1731C=) c.171+17636C= (n.171+17636C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*379C= (n.*379C=) c.*676C= (n.*676C=) c.144+17636C= (n.144+17636C=) n.1011C= n.1174C= n.1232C= n.1151C= n.1665C= n.1255C= n.1271C= n.1216C= | |
14 | g.65076072G>T | CA2142951407 | MAX | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1340C>A (n.*1340C>A) c.145-5703C>A (n.145-5703C>A) c.*1731C>A (n.*1731C>A) c.171+17636C>A (n.171+17636C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.144+17636C>A (n.144+17636C>A) n.1011C>A n.1174C>A n.1232C>A n.1151C>A n.1665C>A n.1255C>A n.1271C>A n.1216C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076074del | CA614436409 | MAX | c.*404del (n.*404del) c.*1340del (n.*1340del) c.145-5703del (n.145-5703del) c.*1731del (n.*1731del) c.171+17636del (n.171+17636del) c.*660del (n.*660del) c.*379del (n.*379del) c.*676del (n.*676del) c.144+17636del (n.144+17636del) n.1011del n.1174del n.1232del n.1151del n.1665del n.1255del n.1271del n.1216del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076072_65076079del | CA2594713676 | MAX | c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.*1333_*1340del (n.*1333_*1340del) c.145-5710_145-5703del (n.145-5710_145-5703del) c.*1724_*1731del (n.*1724_*1731del) c.171+17629_171+17636del (n.171+17629_171+17636del) c.*653_*660del (n.*653_*660del) c.*372_*379del (n.*372_*379del) c.*669_*676del (n.*669_*676del) c.144+17629_144+17636del (n.144+17629_144+17636del) n.1004_1011del n.1167_1174del n.1225_1232del n.1144_1151del n.1658_1665del n.1248_1255del n.1264_1271del n.1209_1216del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076073_65076091del | CA2625289491 | MAX | c.*386_*404del (n.*386_*404del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) c.145-5721_145-5703del (n.145-5721_145-5703del) c.*1713_*1731del (n.*1713_*1731del) c.171+17618_171+17636del (n.171+17618_171+17636del) c.*642_*660del (n.*642_*660del) c.*361_*379del (n.*361_*379del) c.*658_*676del (n.*658_*676del) c.144+17618_144+17636del (n.144+17618_144+17636del) n.993_1011del n.1156_1174del n.1214_1232del n.1133_1151del n.1647_1665del n.1237_1255del n.1253_1271del n.1198_1216del | gnomAD v4 |
14 | g.65076073G>A | CA2625289492 | MAX | c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.145-5704C>T (n.145-5704C>T) c.*1730C>T (n.*1730C>T) c.171+17635C>T (n.171+17635C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.144+17635C>T (n.144+17635C>T) n.1010C>T n.1173C>T n.1231C>T n.1150C>T n.1664C>T n.1254C>T n.1270C>T n.1215C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076074G>A | CA964079815 | MAX | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) c.145-5705C>T (n.145-5705C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) c.171+17634C>T (n.171+17634C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.144+17634C>T (n.144+17634C>T) n.1009C>T n.1172C>T n.1230C>T n.1149C>T n.1663C>T n.1253C>T n.1269C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076074G= | CA2142951408 | MAX | c.*402C= (n.*402C=) c.*1338C= (n.*1338C=) c.145-5705C= (n.145-5705C=) c.*1729C= (n.*1729C=) c.171+17634C= (n.171+17634C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*674C= (n.*674C=) c.144+17634C= (n.144+17634C=) n.1009C= n.1172C= n.1230C= n.1149C= n.1663C= n.1253C= n.1269C= n.1214C= | |
14 | g.65076074G>T | CA2625289493 | MAX | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.145-5705C>A (n.145-5705C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) c.171+17634C>A (n.171+17634C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.144+17634C>A (n.144+17634C>A) n.1009C>A n.1172C>A n.1230C>A n.1149C>A n.1663C>A n.1253C>A n.1269C>A n.1214C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076075C>A | CA2625289494 | MAX | c.*401G>T (n.*401G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.145-5706G>T (n.145-5706G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.171+17633G>T (n.171+17633G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.144+17633G>T (n.144+17633G>T) n.1008G>T n.1171G>T n.1229G>T n.1148G>T n.1662G>T n.1252G>T n.1268G>T n.1213G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076075C>T | CA2625289495 | MAX | c.*401G>A (n.*401G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.145-5706G>A (n.145-5706G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.171+17633G>A (n.171+17633G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.144+17633G>A (n.144+17633G>A) n.1008G>A n.1171G>A n.1229G>A n.1148G>A n.1662G>A n.1252G>A n.1268G>A n.1213G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076076C>A | CA2625289496 | MAX | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.145-5707G>T (n.145-5707G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) c.171+17632G>T (n.171+17632G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.144+17632G>T (n.144+17632G>T) n.1007G>T n.1170G>T n.1228G>T n.1147G>T n.1661G>T n.1251G>T n.1267G>T n.1212G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076076C>T | CA2625289497 | MAX | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.145-5707G>A (n.145-5707G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.171+17632G>A (n.171+17632G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.144+17632G>A (n.144+17632G>A) n.1007G>A n.1170G>A n.1228G>A n.1147G>A n.1661G>A n.1251G>A n.1267G>A n.1212G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076077A>C | CA2625289498 | MAX | c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.145-5708T>G (n.145-5708T>G) c.*1726T>G (n.*1726T>G) c.171+17631T>G (n.171+17631T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.144+17631T>G (n.144+17631T>G) n.1006T>G n.1169T>G n.1227T>G n.1146T>G n.1660T>G n.1250T>G n.1266T>G n.1211T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076077A>G | CA2625289499 | MAX | c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.145-5708T>C (n.145-5708T>C) c.*1726T>C (n.*1726T>C) c.171+17631T>C (n.171+17631T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.144+17631T>C (n.144+17631T>C) n.1006T>C n.1169T>C n.1227T>C n.1146T>C n.1660T>C n.1250T>C n.1266T>C n.1211T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076077_65076129delinsAGGAGGCCACCTGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCCGGCAGGGCT | CA2142951409 | MAX | c.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*347_*399delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1283_*1335delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.145-5760_145-5708delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*1674_*1726delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.171+17579_171+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*603_*655delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*322_*374delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.*619_*671delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) c.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT (n.144+17579_144+17631delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT) n.954_1006delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1117_1169delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1175_1227delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1094_1146delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1608_1660delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1198_1250delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1214_1266delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT n.1159_1211delinsAGCCCTGCCGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCCAGGTGGCCTCCT | |
14 | g.65076078G>T | CA2625289500 | MAX | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.145-5709C>A (n.145-5709C>A) c.*1725C>A (n.*1725C>A) c.171+17630C>A (n.171+17630C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.144+17630C>A (n.144+17630C>A) n.1005C>A n.1168C>A n.1226C>A n.1145C>A n.1659C>A n.1249C>A n.1265C>A n.1210C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076083_65076134del | CA2142951410 | MAX | c.*347_*398del (n.*347_*398del) c.*1283_*1334del (n.*1283_*1334del) c.145-5760_145-5709del (n.145-5760_145-5709del) c.*1674_*1725del (n.*1674_*1725del) c.171+17579_171+17630del (n.171+17579_171+17630del) c.*603_*654del (n.*603_*654del) c.*322_*373del (n.*322_*373del) c.*619_*670del (n.*619_*670del) c.144+17579_144+17630del (n.144+17579_144+17630del) n.954_1005del n.1117_1168del n.1175_1226del n.1094_1145del n.1608_1659del n.1198_1249del n.1214_1265del n.1159_1210del | dbSNP |
14 | g.65076079G>T | CA2625289501 | MAX | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.145-5710C>A (n.145-5710C>A) c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.171+17629C>A (n.171+17629C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.144+17629C>A (n.144+17629C>A) n.1004C>A n.1167C>A n.1225C>A n.1144C>A n.1658C>A n.1248C>A n.1264C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076080A>G | CA2625289502 | MAX | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.145-5711T>C (n.145-5711T>C) c.*1723T>C (n.*1723T>C) c.171+17628T>C (n.171+17628T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.144+17628T>C (n.144+17628T>C) n.1003T>C n.1166T>C n.1224T>C n.1143T>C n.1657T>C n.1247T>C n.1263T>C n.1208T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076081G>A | CA2142951412 | MAX | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.145-5712C>T (n.145-5712C>T) c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.171+17627C>T (n.171+17627C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.144+17627C>T (n.144+17627C>T) n.1002C>T n.1165C>T n.1223C>T n.1142C>T n.1656C>T n.1246C>T n.1262C>T n.1207C>T | dbSNP |
14 | g.65076081G>C | CA2625289504 | MAX | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.145-5712C>G (n.145-5712C>G) c.*1722C>G (n.*1722C>G) c.171+17627C>G (n.171+17627C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.144+17627C>G (n.144+17627C>G) n.1002C>G n.1165C>G n.1223C>G n.1142C>G n.1656C>G n.1246C>G n.1262C>G n.1207C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076081G= | CA2142951411 | MAX | c.*395C= (n.*395C=) c.*1331C= (n.*1331C=) c.145-5712C= (n.145-5712C=) c.*1722C= (n.*1722C=) c.171+17627C= (n.171+17627C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*667C= (n.*667C=) c.144+17627C= (n.144+17627C=) n.1002C= n.1165C= n.1223C= n.1142C= n.1656C= n.1246C= n.1262C= n.1207C= | |
14 | g.65076081G>T | CA2625289503 | MAX | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) c.145-5712C>A (n.145-5712C>A) c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.171+17627C>A (n.171+17627C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.144+17627C>A (n.144+17627C>A) n.1002C>A n.1165C>A n.1223C>A n.1142C>A n.1656C>A n.1246C>A n.1262C>A n.1207C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>A | CA2625289505 | MAX | c.*394C>T (n.*394C>T) c.*1330C>T (n.*1330C>T) c.145-5713C>T (n.145-5713C>T) c.*1721C>T (n.*1721C>T) c.171+17626C>T (n.171+17626C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.144+17626C>T (n.144+17626C>T) n.1001C>T n.1164C>T n.1222C>T n.1141C>T n.1655C>T n.1245C>T n.1261C>T n.1206C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>C | CA2625289506 | MAX | c.*394C>G (n.*394C>G) c.*1330C>G (n.*1330C>G) c.145-5713C>G (n.145-5713C>G) c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.171+17626C>G (n.171+17626C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.144+17626C>G (n.144+17626C>G) n.1001C>G n.1164C>G n.1222C>G n.1141C>G n.1655C>G n.1245C>G n.1261C>G n.1206C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076082G>T | CA2625289507 | MAX | c.*394C>A (n.*394C>A) c.*1330C>A (n.*1330C>A) c.145-5713C>A (n.145-5713C>A) c.*1721C>A (n.*1721C>A) c.171+17626C>A (n.171+17626C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.144+17626C>A (n.144+17626C>A) n.1001C>A n.1164C>A n.1222C>A n.1141C>A n.1655C>A n.1245C>A n.1261C>A n.1206C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076083C>A | CA2142951414 | MAX | c.*393G>T (n.*393G>T) c.*1329G>T (n.*1329G>T) c.145-5714G>T (n.145-5714G>T) c.*1720G>T (n.*1720G>T) c.171+17625G>T (n.171+17625G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.144+17625G>T (n.144+17625G>T) n.1000G>T n.1163G>T n.1221G>T n.1140G>T n.1654G>T n.1244G>T n.1260G>T n.1205G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076083C= | CA2142951413 | MAX | c.*393G= (n.*393G=) c.*1329G= (n.*1329G=) c.145-5714G= (n.145-5714G=) c.*1720G= (n.*1720G=) c.171+17625G= (n.171+17625G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*368G= (n.*368G=) c.*665G= (n.*665G=) c.144+17625G= (n.144+17625G=) n.1000G= n.1163G= n.1221G= n.1140G= n.1654G= n.1244G= n.1260G= n.1205G= | |
14 | g.65076083C>T | CA2625289508 | MAX | c.*393G>A (n.*393G>A) c.*1329G>A (n.*1329G>A) c.145-5714G>A (n.145-5714G>A) c.*1720G>A (n.*1720G>A) c.171+17625G>A (n.171+17625G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.144+17625G>A (n.144+17625G>A) n.1000G>A n.1163G>A n.1221G>A n.1140G>A n.1654G>A n.1244G>A n.1260G>A n.1205G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076084C>A | CA2625289509 | MAX | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.145-5715G>T (n.145-5715G>T) c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.171+17624G>T (n.171+17624G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.144+17624G>T (n.144+17624G>T) n.999G>T n.1162G>T n.1220G>T n.1139G>T n.1653G>T n.1243G>T n.1259G>T n.1204G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076084C>T | CA2625289510 | MAX | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.145-5715G>A (n.145-5715G>A) c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.171+17624G>A (n.171+17624G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.144+17624G>A (n.144+17624G>A) n.999G>A n.1162G>A n.1220G>A n.1139G>A n.1653G>A n.1243G>A n.1259G>A n.1204G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076085A>C | CA2625289511 | MAX | c.*391T>G (n.*391T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.145-5716T>G (n.145-5716T>G) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.171+17623T>G (n.171+17623T>G) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.144+17623T>G (n.144+17623T>G) n.998T>G n.1161T>G n.1219T>G n.1138T>G n.1652T>G n.1242T>G n.1258T>G n.1203T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076086C>A | CA262716763 | MAX | c.*390G>T (n.*390G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.145-5717G>T (n.145-5717G>T) c.*1717G>T (n.*1717G>T) c.171+17622G>T (n.171+17622G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.144+17622G>T (n.144+17622G>T) n.997G>T n.1160G>T n.1218G>T n.1137G>T n.1651G>T n.1241G>T n.1257G>T n.1202G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.65076086C>G | CA2625289512 | MAX | c.*390G>C (n.*390G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.145-5717G>C (n.145-5717G>C) c.*1717G>C (n.*1717G>C) c.171+17622G>C (n.171+17622G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.*365G>C (n.*365G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.144+17622G>C (n.144+17622G>C) n.997G>C n.1160G>C n.1218G>C n.1137G>C n.1651G>C n.1241G>C n.1257G>C n.1202G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076086C>T | CA2625289513 | MAX | c.*390G>A (n.*390G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.145-5717G>A (n.145-5717G>A) c.*1717G>A (n.*1717G>A) c.171+17622G>A (n.171+17622G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.*365G>A (n.*365G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.144+17622G>A (n.144+17622G>A) n.997G>A n.1160G>A n.1218G>A n.1137G>A n.1651G>A n.1241G>A n.1257G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076086_65076129del | CA2594713677 | MAX | c.*347_*390del (n.*347_*390del) c.*1283_*1326del (n.*1283_*1326del) c.145-5760_145-5717del (n.145-5760_145-5717del) c.*1674_*1717del (n.*1674_*1717del) c.171+17579_171+17622del (n.171+17579_171+17622del) c.*603_*646del (n.*603_*646del) c.722_765del (n.722_765del) c.*322_*365del (n.*322_*365del) c.*619_*662del (n.*619_*662del) c.144+17579_144+17622del (n.144+17579_144+17622del) n.954_997del n.1117_1160del n.1175_1218del n.1094_1137del n.1608_1651del n.1198_1241del n.1214_1257del n.1159_1202del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076087C>A | CA2625289514 | MAX | c.*389G>T (n.*389G>T) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.145-5718G>T (n.145-5718G>T) c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.171+17621G>T (n.171+17621G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.144+17621G>T (n.144+17621G>T) n.996G>T n.1159G>T n.1217G>T n.1136G>T n.1650G>T n.1240G>T n.1256G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076087C>T | CA2844073760 | MAX | c.*389G>A (n.*389G>A) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.145-5718G>A (n.145-5718G>A) c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.171+17621G>A (n.171+17621G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.144+17621G>A (n.144+17621G>A) n.996G>A n.1159G>A n.1217G>A n.1136G>A n.1650G>A n.1240G>A n.1256G>A n.1201G>A | |
14 | g.65076088del | CA1139770500 | MAX | c.*388del (n.*388del) c.*1324del (n.*1324del) c.145-5719del (n.145-5719del) c.*1715del (n.*1715del) c.171+17620del (n.171+17620del) c.*644del (n.*644del) c.763del (n.763del) c.*363del (n.*363del) c.*660del (n.*660del) c.144+17620del (n.144+17620del) n.995del n.1158del n.1216del n.1135del n.1649del n.1239del n.1255del n.1200del | |
14 | g.65076089G>A | CA2575554417 | MAX | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.145-5720C>T (n.145-5720C>T) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.171+17619C>T (n.171+17619C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.144+17619C>T (n.144+17619C>T) n.994C>T n.1157C>T n.1215C>T n.1134C>T n.1648C>T n.1238C>T n.1254C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076089G>T | CA2625289515 | MAX | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) c.145-5720C>A (n.145-5720C>A) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.171+17619C>A (n.171+17619C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.144+17619C>A (n.144+17619C>A) n.994C>A n.1157C>A n.1215C>A n.1134C>A n.1648C>A n.1238C>A n.1254C>A n.1199C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076089_65076120delinsGGGCAGGGCAGGCGTCCCCCGGGCATGTGCCC | CA2142951416 | MAX | c.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*356_*387delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1292_*1323delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.145-5751_145-5720delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*1683_*1714delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.171+17588_171+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*612_*643delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.731_762delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*331_*362delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.*628_*659delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) c.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC (n.144+17588_144+17619delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC) n.963_994delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1126_1157delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1184_1215delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1103_1134delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1617_1648delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1207_1238delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1223_1254delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC n.1168_1199delinsGGGCACATGCCCGGGGGACGCCTGCCCTGCCC | |
14 | g.65076090G>A | CA2142951419 | MAX | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.145-5721C>T (n.145-5721C>T) c.*1713C>T (n.*1713C>T) c.171+17618C>T (n.171+17618C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.144+17618C>T (n.144+17618C>T) n.993C>T n.1156C>T n.1214C>T n.1133C>T n.1647C>T n.1237C>T n.1253C>T n.1198C>T | dbSNP |
14 | g.65076090G>C | CA2625289516 | MAX | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.145-5721C>G (n.145-5721C>G) c.*1713C>G (n.*1713C>G) c.171+17618C>G (n.171+17618C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.144+17618C>G (n.144+17618C>G) n.993C>G n.1156C>G n.1214C>G n.1133C>G n.1647C>G n.1237C>G n.1253C>G n.1198C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076090G= | CA2142951418 | MAX | c.*386C= (n.*386C=) c.*1322C= (n.*1322C=) c.145-5721C= (n.145-5721C=) c.*1713C= (n.*1713C=) c.171+17618C= (n.171+17618C=) c.*642C= (n.*642C=) c.761C= (n.761C=) c.*361C= (n.*361C=) c.*658C= (n.*658C=) c.144+17618C= (n.144+17618C=) n.993C= n.1156C= n.1214C= n.1133C= n.1647C= n.1237C= n.1253C= n.1198C= | |
14 | g.65076090G>T | CA2625289517 | MAX | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.145-5721C>A (n.145-5721C>A) c.*1713C>A (n.*1713C>A) c.171+17618C>A (n.171+17618C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.144+17618C>A (n.144+17618C>A) n.993C>A n.1156C>A n.1214C>A n.1133C>A n.1647C>A n.1237C>A n.1253C>A n.1198C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076098_65076128del | CA2142951417 | MAX | c.*356_*386del (n.*356_*386del) c.*1292_*1322del (n.*1292_*1322del) c.145-5751_145-5721del (n.145-5751_145-5721del) c.*1683_*1713del (n.*1683_*1713del) c.171+17588_171+17618del (n.171+17588_171+17618del) c.*612_*642del (n.*612_*642del) c.731_761del (n.731_761del) c.*331_*361del (n.*331_*361del) c.*628_*658del (n.*628_*658del) c.144+17588_144+17618del (n.144+17588_144+17618del) n.963_993del n.1126_1156del n.1184_1214del n.1103_1133del n.1617_1647del n.1207_1237del n.1223_1253del n.1168_1198del | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.65076091G>A | CA2625289518 | MAX | c.*385C>T (n.*385C>T) c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.145-5722C>T (n.145-5722C>T) c.*1712C>T (n.*1712C>T) c.171+17617C>T (n.171+17617C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.144+17617C>T (n.144+17617C>T) n.992C>T n.1155C>T n.1213C>T n.1132C>T n.1646C>T n.1236C>T n.1252C>T n.1197C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076091G>T | CA2625289519 | MAX | c.*385C>A (n.*385C>A) c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.145-5722C>A (n.145-5722C>A) c.*1712C>A (n.*1712C>A) c.171+17617C>A (n.171+17617C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.144+17617C>A (n.144+17617C>A) n.992C>A n.1155C>A n.1213C>A n.1132C>A n.1646C>A n.1236C>A n.1252C>A n.1197C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076092C>A | CA2625289520 | MAX | c.*384G>T (n.*384G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.145-5723G>T (n.145-5723G>T) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.171+17616G>T (n.171+17616G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.144+17616G>T (n.144+17616G>T) n.991G>T n.1154G>T n.1212G>T n.1131G>T n.1645G>T n.1235G>T n.1251G>T n.1196G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076092C>G | CA2625289521 | MAX | c.*384G>C (n.*384G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.145-5723G>C (n.145-5723G>C) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.171+17616G>C (n.171+17616G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.144+17616G>C (n.144+17616G>C) n.991G>C n.1154G>C n.1212G>C n.1131G>C n.1645G>C n.1235G>C n.1251G>C n.1196G>C | gnomAD v4 |
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14 | g.65076093A>C | CA2625289523 | MAX | c.*383T>G (n.*383T>G) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.145-5724T>G (n.145-5724T>G) c.*1710T>G (n.*1710T>G) c.171+17615T>G (n.171+17615T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.144+17615T>G (n.144+17615T>G) n.990T>G n.1153T>G n.1211T>G n.1130T>G n.1644T>G n.1234T>G n.1250T>G n.1195T>G | gnomAD v4 |
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14 | g.65076094G>A | CA2625289525 | MAX | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*1318C>T (n.*1318C>T) c.145-5725C>T (n.145-5725C>T) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.171+17614C>T (n.171+17614C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.144+17614C>T (n.144+17614C>T) n.989C>T n.1152C>T n.1210C>T n.1129C>T n.1643C>T n.1233C>T n.1249C>T n.1194C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076094G>T | CA2625289526 | MAX | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*1318C>A (n.*1318C>A) c.145-5725C>A (n.145-5725C>A) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.171+17614C>A (n.171+17614C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.144+17614C>A (n.144+17614C>A) n.989C>A n.1152C>A n.1210C>A n.1129C>A n.1643C>A n.1233C>A n.1249C>A n.1194C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076095G>T | CA2625289527 | MAX | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.145-5726C>A (n.145-5726C>A) c.*1708C>A (n.*1708C>A) c.171+17613C>A (n.171+17613C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.144+17613C>A (n.144+17613C>A) n.988C>A n.1151C>A n.1209C>A n.1128C>A n.1642C>A n.1232C>A n.1248C>A n.1193C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076096G>A | CA2625289529 | MAX | c.*380C>T (n.*380C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.145-5727C>T (n.145-5727C>T) c.*1707C>T (n.*1707C>T) c.171+17612C>T (n.171+17612C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.144+17612C>T (n.144+17612C>T) n.987C>T n.1150C>T n.1208C>T n.1127C>T n.1641C>T n.1231C>T n.1247C>T n.1192C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076096G>T | CA2625289528 | MAX | c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.145-5727C>A (n.145-5727C>A) c.*1707C>A (n.*1707C>A) c.171+17612C>A (n.171+17612C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.144+17612C>A (n.144+17612C>A) n.987C>A n.1150C>A n.1208C>A n.1127C>A n.1641C>A n.1231C>A n.1247C>A n.1192C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>A | CA2625289530 | MAX | c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.145-5728G>T (n.145-5728G>T) c.*1706G>T (n.*1706G>T) c.171+17611G>T (n.171+17611G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.144+17611G>T (n.144+17611G>T) n.986G>T n.1149G>T n.1207G>T n.1126G>T n.1640G>T n.1230G>T n.1246G>T n.1191G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>G | CA2575554418 | MAX | c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.145-5728G>C (n.145-5728G>C) c.*1706G>C (n.*1706G>C) c.171+17611G>C (n.171+17611G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.144+17611G>C (n.144+17611G>C) n.986G>C n.1149G>C n.1207G>C n.1126G>C n.1640G>C n.1230G>C n.1246G>C n.1191G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076097C>T | CA2625289531 | MAX | c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.145-5728G>A (n.145-5728G>A) c.*1706G>A (n.*1706G>A) c.171+17611G>A (n.171+17611G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.144+17611G>A (n.144+17611G>A) n.986G>A n.1149G>A n.1207G>A n.1126G>A n.1640G>A n.1230G>A n.1246G>A n.1191G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>C | CA2625289532 | MAX | c.*378T>G (n.*378T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.145-5729T>G (n.145-5729T>G) c.*1705T>G (n.*1705T>G) c.171+17610T>G (n.171+17610T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.144+17610T>G (n.144+17610T>G) n.985T>G n.1148T>G n.1206T>G n.1125T>G n.1639T>G n.1229T>G n.1245T>G n.1190T>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>G | CA2575554419 | MAX | c.*378T>C (n.*378T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.145-5729T>C (n.145-5729T>C) c.*1705T>C (n.*1705T>C) c.171+17610T>C (n.171+17610T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.144+17610T>C (n.144+17610T>C) n.985T>C n.1148T>C n.1206T>C n.1125T>C n.1639T>C n.1229T>C n.1245T>C n.1190T>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076098A>T | CA2625289533 | MAX | c.*378T>A (n.*378T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.145-5729T>A (n.145-5729T>A) c.*1705T>A (n.*1705T>A) c.171+17610T>A (n.171+17610T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.144+17610T>A (n.144+17610T>A) n.985T>A n.1148T>A n.1206T>A n.1125T>A n.1639T>A n.1229T>A n.1245T>A n.1190T>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076099G>A | CA2625289534 | MAX | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) c.145-5730C>T (n.145-5730C>T) c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.171+17609C>T (n.171+17609C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.144+17609C>T (n.144+17609C>T) n.984C>T n.1147C>T n.1205C>T n.1124C>T n.1638C>T n.1228C>T n.1244C>T n.1189C>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076099G>C | CA2625289535 | MAX | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1313C>G (n.*1313C>G) c.145-5730C>G (n.145-5730C>G) c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.171+17609C>G (n.171+17609C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.144+17609C>G (n.144+17609C>G) n.984C>G n.1147C>G n.1205C>G n.1124C>G n.1638C>G n.1228C>G n.1244C>G n.1189C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076100G>A | CA707784687 | MAX | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.145-5731C>T (n.145-5731C>T) c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.171+17608C>T (n.171+17608C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*351C>T (n.*351C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.144+17608C>T (n.144+17608C>T) n.983C>T n.1146C>T n.1204C>T n.1123C>T n.1637C>T n.1227C>T n.1243C>T n.1188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.65076100G= | CA2142951420 | MAX | c.*376C= (n.*376C=) c.*1312C= (n.*1312C=) c.145-5731C= (n.145-5731C=) c.*1703C= (n.*1703C=) c.171+17608C= (n.171+17608C=) c.*632C= (n.*632C=) c.751C= (n.751C=) c.*351C= (n.*351C=) c.*648C= (n.*648C=) c.144+17608C= (n.144+17608C=) n.983C= n.1146C= n.1204C= n.1123C= n.1637C= n.1227C= n.1243C= n.1188C= | |
14 | g.65076100G>T | CA614436410 | MAX | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.145-5731C>A (n.145-5731C>A) c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.171+17608C>A (n.171+17608C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*351C>A (n.*351C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.144+17608C>A (n.144+17608C>A) n.983C>A n.1146C>A n.1204C>A n.1123C>A n.1637C>A n.1227C>A n.1243C>A n.1188C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076101C>A | CA2625289537 | MAX | c.*375G>T (n.*375G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) c.145-5732G>T (n.145-5732G>T) c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.171+17607G>T (n.171+17607G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.144+17607G>T (n.144+17607G>T) n.982G>T n.1145G>T n.1203G>T n.1122G>T n.1636G>T n.1226G>T n.1242G>T n.1187G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076101C= | CA2142951421 | MAX | c.*375G= (n.*375G=) c.*1311G= (n.*1311G=) c.145-5732G= (n.145-5732G=) c.*1702G= (n.*1702G=) c.171+17607G= (n.171+17607G=) c.*631G= (n.*631G=) c.750G= (n.750G=) c.*350G= (n.*350G=) c.*647G= (n.*647G=) c.144+17607G= (n.144+17607G=) n.982G= n.1145G= n.1203G= n.1122G= n.1636G= n.1226G= n.1242G= n.1187G= | |
14 | g.65076101C>T | CA10640651 | MAX | c.*375G>A (n.*375G>A) c.*1311G>A (n.*1311G>A) c.145-5732G>A (n.145-5732G>A) c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.171+17607G>A (n.171+17607G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.144+17607G>A (n.144+17607G>A) n.982G>A n.1145G>A n.1203G>A n.1122G>A n.1636G>A n.1226G>A n.1242G>A n.1187G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076102G>A | CA614436411 | MAX | c.*374C>T (n.*374C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.145-5733C>T (n.145-5733C>T) c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.171+17606C>T (n.171+17606C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.144+17606C>T (n.144+17606C>T) n.981C>T n.1144C>T n.1202C>T n.1121C>T n.1635C>T n.1225C>T n.1241C>T n.1186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076102G= | CA2142951422 | MAX | c.*374C= (n.*374C=) c.*1310C= (n.*1310C=) c.145-5733C= (n.145-5733C=) c.*1701C= (n.*1701C=) c.171+17606C= (n.171+17606C=) c.*630C= (n.*630C=) c.749C= (n.749C=) c.*349C= (n.*349C=) c.*646C= (n.*646C=) c.144+17606C= (n.144+17606C=) n.981C= n.1144C= n.1202C= n.1121C= n.1635C= n.1225C= n.1241C= n.1186C= | |
14 | g.65076102G>T | CA2142951423 | MAX | c.*374C>A (n.*374C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.145-5733C>A (n.145-5733C>A) c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.171+17606C>A (n.171+17606C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.144+17606C>A (n.144+17606C>A) n.981C>A n.1144C>A n.1202C>A n.1121C>A n.1635C>A n.1225C>A n.1241C>A n.1186C>A | dbSNP |
14 | g.65076103T>C | CA2625289538 | MAX | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.145-5734A>G (n.145-5734A>G) c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.171+17605A>G (n.171+17605A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.748A>G (n.748A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.144+17605A>G (n.144+17605A>G) n.980A>G n.1143A>G n.1201A>G n.1120A>G n.1634A>G n.1224A>G n.1240A>G n.1185A>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076103dup | CA2625289539 | MAX | c.*373dup (n.*373dup) c.*1309dup (n.*1309dup) c.145-5734dup (n.145-5734dup) c.*1700dup (n.*1700dup) c.171+17605dup (n.171+17605dup) c.*629dup (n.*629dup) c.748dup (n.748dup) c.*348dup (n.*348dup) c.*645dup (n.*645dup) c.144+17605dup (n.144+17605dup) n.980dup n.1143dup n.1201dup n.1120dup n.1634dup n.1224dup n.1240dup n.1185dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>A | CA2625289543 | MAX | c.*372G>T (n.*372G>T) c.*1308G>T (n.*1308G>T) c.145-5735G>T (n.145-5735G>T) c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.171+17604G>T (n.171+17604G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.144+17604G>T (n.144+17604G>T) n.979G>T n.1142G>T n.1200G>T n.1119G>T n.1633G>T n.1223G>T n.1239G>T n.1184G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>G | CA2625289544 | MAX | c.*372G>C (n.*372G>C) c.*1308G>C (n.*1308G>C) c.145-5735G>C (n.145-5735G>C) c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.171+17604G>C (n.171+17604G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.144+17604G>C (n.144+17604G>C) n.979G>C n.1142G>C n.1200G>C n.1119G>C n.1633G>C n.1223G>C n.1239G>C n.1184G>C | gnomAD v4 |
14 | g.65076104C>T | CA2625289542 | MAX | c.*372G>A (n.*372G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) c.145-5735G>A (n.145-5735G>A) c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.171+17604G>A (n.171+17604G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.144+17604G>A (n.144+17604G>A) n.979G>A n.1142G>A n.1200G>A n.1119G>A n.1633G>A n.1223G>A n.1239G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076108dup | CA2625289541 | MAX | c.*372dup (n.*372dup) c.*1308dup (n.*1308dup) c.145-5735dup (n.145-5735dup) c.*1699dup (n.*1699dup) c.171+17604dup (n.171+17604dup) c.*628dup (n.*628dup) c.747dup (n.747dup) c.*347dup (n.*347dup) c.*644dup (n.*644dup) c.144+17604dup (n.144+17604dup) n.979dup n.1142dup n.1200dup n.1119dup n.1633dup n.1223dup n.1239dup n.1184dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076108del | CA2625289540 | MAX | c.*372del (n.*372del) c.*1308del (n.*1308del) c.145-5735del (n.145-5735del) c.*1699del (n.*1699del) c.171+17604del (n.171+17604del) c.*628del (n.*628del) c.747del (n.747del) c.*347del (n.*347del) c.*644del (n.*644del) c.144+17604del (n.144+17604del) n.979del n.1142del n.1200del n.1119del n.1633del n.1223del n.1239del n.1184del | gnomAD v4 |
14 | g.65076105C>A | CA2625289546 | MAX | c.*371G>T (n.*371G>T) c.*1307G>T (n.*1307G>T) c.145-5736G>T (n.145-5736G>T) c.*1698G>T (n.*1698G>T) c.171+17603G>T (n.171+17603G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.144+17603G>T (n.144+17603G>T) n.978G>T n.1141G>T n.1199G>T n.1118G>T n.1632G>T n.1222G>T n.1238G>T n.1183G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076105C>T | CA2625289545 | MAX | c.*371G>A (n.*371G>A) c.*1307G>A (n.*1307G>A) c.145-5736G>A (n.145-5736G>A) c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.171+17603G>A (n.171+17603G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.144+17603G>A (n.144+17603G>A) n.978G>A n.1141G>A n.1199G>A n.1118G>A n.1632G>A n.1222G>A n.1238G>A n.1183G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076105_65076117delinsCCCCGGGCATGTG | CA2142951424 | MAX | c.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG (n.*359_*371delinsCACATGCCCGGGG) c.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG (n.*1295_*1307delinsCACATGCCCGGGG) c.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG (n.145-5748_145-5736delinsCACATGCCCGGGG) c.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG (n.*1686_*1698delinsCACATGCCCGGGG) c.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.171+17591_171+17603delinsCACATGCCCGGGG) c.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG (n.*615_*627delinsCACATGCCCGGGG) c.734_746delinsCACATGCCCGGGG (n.734_746delinsCACATGCCCGGGG) c.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG (n.*334_*346delinsCACATGCCCGGGG) c.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG (n.*631_*643delinsCACATGCCCGGGG) c.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG (n.144+17591_144+17603delinsCACATGCCCGGGG) n.966_978delinsCACATGCCCGGGG n.1129_1141delinsCACATGCCCGGGG n.1187_1199delinsCACATGCCCGGGG n.1106_1118delinsCACATGCCCGGGG n.1620_1632delinsCACATGCCCGGGG n.1210_1222delinsCACATGCCCGGGG n.1226_1238delinsCACATGCCCGGGG n.1171_1183delinsCACATGCCCGGGG | |
14 | g.65076106C>A | CA2625289547 | MAX | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.145-5737G>T (n.145-5737G>T) c.*1697G>T (n.*1697G>T) c.171+17602G>T (n.171+17602G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.144+17602G>T (n.144+17602G>T) n.977G>T n.1140G>T n.1198G>T n.1117G>T n.1631G>T n.1221G>T n.1237G>T n.1182G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076106C>T | CA2625289548 | MAX | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.145-5737G>A (n.145-5737G>A) c.*1697G>A (n.*1697G>A) c.171+17602G>A (n.171+17602G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.144+17602G>A (n.144+17602G>A) n.977G>A n.1140G>A n.1198G>A n.1117G>A n.1631G>A n.1221G>A n.1237G>A n.1182G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076111_65076122del | CA614436412 | MAX | c.*359_*370del (n.*359_*370del) c.*1295_*1306del (n.*1295_*1306del) c.145-5748_145-5737del (n.145-5748_145-5737del) c.*1686_*1697del (n.*1686_*1697del) c.171+17591_171+17602del (n.171+17591_171+17602del) c.*615_*626del (n.*615_*626del) c.734_745del (n.734_745del) c.*334_*345del (n.*334_*345del) c.*631_*642del (n.*631_*642del) c.144+17591_144+17602del (n.144+17591_144+17602del) n.966_977del n.1129_1140del n.1187_1198del n.1106_1117del n.1620_1631del n.1210_1221del n.1226_1237del n.1171_1182del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076107C>A | CA2625289549 | MAX | c.*369G>T (n.*369G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.145-5738G>T (n.145-5738G>T) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.171+17601G>T (n.171+17601G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.144+17601G>T (n.144+17601G>T) n.976G>T n.1139G>T n.1197G>T n.1116G>T n.1630G>T n.1220G>T n.1236G>T n.1181G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076107C>T | CA2625289550 | MAX | c.*369G>A (n.*369G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.145-5738G>A (n.145-5738G>A) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.171+17601G>A (n.171+17601G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.144+17601G>A (n.144+17601G>A) n.976G>A n.1139G>A n.1197G>A n.1116G>A n.1630G>A n.1220G>A n.1236G>A n.1181G>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076108C>A | CA2625289551 | MAX | c.*368G>T (n.*368G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.145-5739G>T (n.145-5739G>T) c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.171+17600G>T (n.171+17600G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.144+17600G>T (n.144+17600G>T) n.975G>T n.1138G>T n.1196G>T n.1115G>T n.1629G>T n.1219G>T n.1235G>T n.1180G>T | gnomAD v4 |
14 | g.65076108C= | CA2142951425 | MAX | c.*368G= (n.*368G=) c.*1304G= (n.*1304G=) c.145-5739G= (n.145-5739G=) c.*1695G= (n.*1695G=) c.171+17600G= (n.171+17600G=) c.*624G= (n.*624G=) c.743G= (n.743G=) c.*343G= (n.*343G=) c.*640G= (n.*640G=) c.144+17600G= (n.144+17600G=) n.975G= n.1138G= n.1196G= n.1115G= n.1629G= n.1219G= n.1235G= n.1180G= | |
14 | g.65076108C>T | CA262716767 | MAX | c.*368G>A (n.*368G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.145-5739G>A (n.145-5739G>A) c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.171+17600G>A (n.171+17600G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.144+17600G>A (n.144+17600G>A) n.975G>A n.1138G>A n.1196G>A n.1115G>A n.1629G>A n.1219G>A n.1235G>A n.1180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076109G>A | CA262716773 | MAX | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.145-5740C>T (n.145-5740C>T) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.171+17599C>T (n.171+17599C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.144+17599C>T (n.144+17599C>T) n.974C>T n.1137C>T n.1195C>T n.1114C>T n.1628C>T n.1218C>T n.1234C>T n.1179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.65076109G= | CA2142951426 | MAX | c.*367C= (n.*367C=) c.*1303C= (n.*1303C=) c.145-5740C= (n.145-5740C=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.171+17599C= (n.171+17599C=) c.*623C= (n.*623C=) c.742C= (n.742C=) c.*342C= (n.*342C=) c.*639C= (n.*639C=) c.144+17599C= (n.144+17599C=) n.974C= n.1137C= n.1195C= n.1114C= n.1628C= n.1218C= n.1234C= n.1179C= | |
14 | g.65076111dup | CA2625289552 | MAX | c.*367dup (n.*367dup) c.*1303dup (n.*1303dup) c.145-5740dup (n.145-5740dup) c.*1694dup (n.*1694dup) c.171+17599dup (n.171+17599dup) c.*623dup (n.*623dup) c.742dup (n.742dup) c.*342dup (n.*342dup) c.*639dup (n.*639dup) c.144+17599dup (n.144+17599dup) n.974dup n.1137dup n.1195dup n.1114dup n.1628dup n.1218dup n.1234dup n.1179dup | gnomAD v4 |
14 | g.65076109_65076120delinsGGGCATGTGCCC | CA2142951427 | MAX | c.*356_*367delinsGGGCACATGCCC (n.*356_*367delinsGGGCACATGCCC) c.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC (n.*1292_*1303delinsGGGCACATGCCC) c.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC (n.145-5751_145-5740delinsGGGCACATGCCC) c.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC (n.*1683_*1694delinsGGGCACATGCCC) c.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC (n.171+17588_171+17599delinsGGGCACATGCCC) c.*612_*623delinsGGGCACATGCCC (n.*612_*623delinsGGGCACATGCCC) c.731_742delinsGGGCACATGCCC (n.731_742delinsGGGCACATGCCC) c.*331_*342delinsGGGCACATGCCC (n.*331_*342delinsGGGCACATGCCC) c.*628_*639delinsGGGCACATGCCC (n.*628_*639delinsGGGCACATGCCC) c.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC (n.144+17588_144+17599delinsGGGCACATGCCC) n.963_974delinsGGGCACATGCCC n.1126_1137delinsGGGCACATGCCC n.1184_1195delinsGGGCACATGCCC n.1103_1114delinsGGGCACATGCCC n.1617_1628delinsGGGCACATGCCC n.1207_1218delinsGGGCACATGCCC n.1223_1234delinsGGGCACATGCCC n.1168_1179delinsGGGCACATGCCC | |
14 | g.65076110G>C | CA2625289553 | MAX | c.*366C>G (n.*366C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.145-5741C>G (n.145-5741C>G) c.*1693C>G (n.*1693C>G) c.171+17598C>G (n.171+17598C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.144+17598C>G (n.144+17598C>G) n.973C>G n.1136C>G n.1194C>G n.1113C>G n.1627C>G n.1217C>G n.1233C>G n.1178C>G | gnomAD v4 |
14 | g.65076110G>T | CA2625289554 | MAX | c.*366C>A (n.*366C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.145-5741C>A (n.145-5741C>A) c.*1693C>A (n.*1693C>A) c.171+17598C>A (n.171+17598C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.144+17598C>A (n.144+17598C>A) n.973C>A n.1136C>A n.1194C>A n.1113C>A n.1627C>A n.1217C>A n.1233C>A n.1178C>A | gnomAD v4 |
14 | g.65076114_65076124del | CA2142951428 | MAX | c.*356_*366del (n.*356_*366del) c.*1292_*1302del (n.*1292_*1302del) c.145-5751_145-5741del (n.145-5751_145-5741del) c.*1683_*1693del (n.*1683_*1693del) c.171+17588_171+17598del (n.171+17588_171+17598del) c.*612_*622del (n.*612_*622del) c.731_741del (n.731_741del) c.*331_*341del (n.*331_*341del) c.*628_*638del (n.*628_*638del) c.144+17588_144+17598del (n.144+17588_144+17598del) n.963_973del n.1126_1136del n.1184_1194del n.1103_1113del n.1617_1627del n.1207_1217del n.1223_1233del n.1168_1178del | dbSNP |