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| 8 | g.6494686C= | CA1760939273 | MCPH1 | n.363-5166C= c.184-5166C= (n.184-5166C=) n.860-5166C= n.1075-5166C= c.226-5166C= (n.226-5166C=) c.*2085-5166C= (n.*2085-5166C=) c.2294-5166C= c.*126-5166C= (n.*126-5166C=) n.2148-5166C= n.1097-5166C= c.2137-5166C= (n.2137-5166C=) c.1935+39434C= (n.1935+39434C=) c.781-5166C= (n.781-5166C=) c.*2416-5166C= (n.*2416-5166C=) c.982-5166C= (n.982-5166C=) c.*1074-5166C= (n.*1074-5166C=) c.*1675+39434C= (n.*1675+39434C=) n.244-5166C= n.295-5166C= c.1612-5166C= (n.1612-5166C=) c.1936-5166C= (n.1936-5166C=) n.2190-5166C= | |
| 8 | g.6494686C>T | CA171384752 | MCPH1 | n.363-5166C>T c.184-5166C>T (n.184-5166C>T) n.860-5166C>T n.1075-5166C>T c.226-5166C>T (n.226-5166C>T) c.*2085-5166C>T (n.*2085-5166C>T) c.2294-5166C>T c.*126-5166C>T (n.*126-5166C>T) n.2148-5166C>T n.1097-5166C>T c.2137-5166C>T (n.2137-5166C>T) c.1935+39434C>T (n.1935+39434C>T) c.781-5166C>T (n.781-5166C>T) c.*2416-5166C>T (n.*2416-5166C>T) c.982-5166C>T (n.982-5166C>T) c.*1074-5166C>T (n.*1074-5166C>T) c.*1675+39434C>T (n.*1675+39434C>T) n.244-5166C>T n.295-5166C>T c.1612-5166C>T (n.1612-5166C>T) c.1936-5166C>T (n.1936-5166C>T) n.2190-5166C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494687A= | CA1760939274 | MCPH1 | n.363-5165A= c.184-5165A= (n.184-5165A=) n.860-5165A= n.1075-5165A= c.226-5165A= (n.226-5165A=) c.*2085-5165A= (n.*2085-5165A=) c.2294-5165A= c.*126-5165A= (n.*126-5165A=) n.2148-5165A= n.1097-5165A= c.2137-5165A= (n.2137-5165A=) c.1935+39435A= (n.1935+39435A=) c.781-5165A= (n.781-5165A=) c.*2416-5165A= (n.*2416-5165A=) c.982-5165A= (n.982-5165A=) c.*1074-5165A= (n.*1074-5165A=) c.*1675+39435A= (n.*1675+39435A=) n.244-5165A= n.295-5165A= c.1612-5165A= (n.1612-5165A=) c.1936-5165A= (n.1936-5165A=) n.2190-5165A= | |
| 8 | g.6494687A>G | CA1760939275 | MCPH1 | n.363-5165A>G c.184-5165A>G (n.184-5165A>G) n.860-5165A>G n.1075-5165A>G c.226-5165A>G (n.226-5165A>G) c.*2085-5165A>G (n.*2085-5165A>G) c.2294-5165A>G c.*126-5165A>G (n.*126-5165A>G) n.2148-5165A>G n.1097-5165A>G c.2137-5165A>G (n.2137-5165A>G) c.1935+39435A>G (n.1935+39435A>G) c.781-5165A>G (n.781-5165A>G) c.*2416-5165A>G (n.*2416-5165A>G) c.982-5165A>G (n.982-5165A>G) c.*1074-5165A>G (n.*1074-5165A>G) c.*1675+39435A>G (n.*1675+39435A>G) n.244-5165A>G n.295-5165A>G c.1612-5165A>G (n.1612-5165A>G) c.1936-5165A>G (n.1936-5165A>G) n.2190-5165A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494691T>A | CA1760939277 | MCPH1 | n.363-5161T>A c.184-5161T>A (n.184-5161T>A) n.860-5161T>A n.1075-5161T>A c.226-5161T>A (n.226-5161T>A) c.*2085-5161T>A (n.*2085-5161T>A) c.2294-5161T>A c.*126-5161T>A (n.*126-5161T>A) n.2148-5161T>A n.1097-5161T>A c.2137-5161T>A (n.2137-5161T>A) c.1935+39439T>A (n.1935+39439T>A) c.781-5161T>A (n.781-5161T>A) c.*2416-5161T>A (n.*2416-5161T>A) c.982-5161T>A (n.982-5161T>A) c.*1074-5161T>A (n.*1074-5161T>A) c.*1675+39439T>A (n.*1675+39439T>A) n.244-5161T>A n.295-5161T>A c.1612-5161T>A (n.1612-5161T>A) c.1936-5161T>A (n.1936-5161T>A) n.2190-5161T>A | dbSNP |
| 8 | g.6494691T= | CA1760939276 | MCPH1 | n.363-5161T= c.184-5161T= (n.184-5161T=) n.860-5161T= n.1075-5161T= c.226-5161T= (n.226-5161T=) c.*2085-5161T= (n.*2085-5161T=) c.2294-5161T= c.*126-5161T= (n.*126-5161T=) n.2148-5161T= n.1097-5161T= c.2137-5161T= (n.2137-5161T=) c.1935+39439T= (n.1935+39439T=) c.781-5161T= (n.781-5161T=) c.*2416-5161T= (n.*2416-5161T=) c.982-5161T= (n.982-5161T=) c.*1074-5161T= (n.*1074-5161T=) c.*1675+39439T= (n.*1675+39439T=) n.244-5161T= n.295-5161T= c.1612-5161T= (n.1612-5161T=) c.1936-5161T= (n.1936-5161T=) n.2190-5161T= | |
| 8 | g.6494697A= | CA1760939278 | MCPH1 | n.363-5155A= c.184-5155A= (n.184-5155A=) n.860-5155A= n.1075-5155A= c.226-5155A= (n.226-5155A=) c.*2085-5155A= (n.*2085-5155A=) c.2294-5155A= c.*126-5155A= (n.*126-5155A=) n.2148-5155A= n.1097-5155A= c.2137-5155A= (n.2137-5155A=) c.1935+39445A= (n.1935+39445A=) c.781-5155A= (n.781-5155A=) c.*2416-5155A= (n.*2416-5155A=) c.982-5155A= (n.982-5155A=) c.*1074-5155A= (n.*1074-5155A=) c.*1675+39445A= (n.*1675+39445A=) n.244-5155A= n.295-5155A= c.1612-5155A= (n.1612-5155A=) c.1936-5155A= (n.1936-5155A=) n.2190-5155A= | |
| 8 | g.6494697A>T | CA171384755 | MCPH1 | n.363-5155A>T c.184-5155A>T (n.184-5155A>T) n.860-5155A>T n.1075-5155A>T c.226-5155A>T (n.226-5155A>T) c.*2085-5155A>T (n.*2085-5155A>T) c.2294-5155A>T c.*126-5155A>T (n.*126-5155A>T) n.2148-5155A>T n.1097-5155A>T c.2137-5155A>T (n.2137-5155A>T) c.1935+39445A>T (n.1935+39445A>T) c.781-5155A>T (n.781-5155A>T) c.*2416-5155A>T (n.*2416-5155A>T) c.982-5155A>T (n.982-5155A>T) c.*1074-5155A>T (n.*1074-5155A>T) c.*1675+39445A>T (n.*1675+39445A>T) n.244-5155A>T n.295-5155A>T c.1612-5155A>T (n.1612-5155A>T) c.1936-5155A>T (n.1936-5155A>T) n.2190-5155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494698A= | CA1760939279 | MCPH1 | n.363-5154A= c.184-5154A= (n.184-5154A=) n.860-5154A= n.1075-5154A= c.226-5154A= (n.226-5154A=) c.*2085-5154A= (n.*2085-5154A=) c.2294-5154A= c.*126-5154A= (n.*126-5154A=) n.2148-5154A= n.1097-5154A= c.2137-5154A= (n.2137-5154A=) c.1935+39446A= (n.1935+39446A=) c.781-5154A= (n.781-5154A=) c.*2416-5154A= (n.*2416-5154A=) c.982-5154A= (n.982-5154A=) c.*1074-5154A= (n.*1074-5154A=) c.*1675+39446A= (n.*1675+39446A=) n.244-5154A= n.295-5154A= c.1612-5154A= (n.1612-5154A=) c.1936-5154A= (n.1936-5154A=) n.2190-5154A= | |
| 8 | g.6494698A>G | CA1110180055 | MCPH1 | n.363-5154A>G c.184-5154A>G (n.184-5154A>G) n.860-5154A>G n.1075-5154A>G c.226-5154A>G (n.226-5154A>G) c.*2085-5154A>G (n.*2085-5154A>G) c.2294-5154A>G c.*126-5154A>G (n.*126-5154A>G) n.2148-5154A>G n.1097-5154A>G c.2137-5154A>G (n.2137-5154A>G) c.1935+39446A>G (n.1935+39446A>G) c.781-5154A>G (n.781-5154A>G) c.*2416-5154A>G (n.*2416-5154A>G) c.982-5154A>G (n.982-5154A>G) c.*1074-5154A>G (n.*1074-5154A>G) c.*1675+39446A>G (n.*1675+39446A>G) n.244-5154A>G n.295-5154A>G c.1612-5154A>G (n.1612-5154A>G) c.1936-5154A>G (n.1936-5154A>G) n.2190-5154A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494699T>C | CA854296121 | MCPH1 | n.363-5153T>C c.184-5153T>C (n.184-5153T>C) n.860-5153T>C n.1075-5153T>C c.226-5153T>C (n.226-5153T>C) c.*2085-5153T>C (n.*2085-5153T>C) c.2294-5153T>C c.*126-5153T>C (n.*126-5153T>C) n.2148-5153T>C n.1097-5153T>C c.2137-5153T>C (n.2137-5153T>C) c.1935+39447T>C (n.1935+39447T>C) c.781-5153T>C (n.781-5153T>C) c.*2416-5153T>C (n.*2416-5153T>C) c.982-5153T>C (n.982-5153T>C) c.*1074-5153T>C (n.*1074-5153T>C) c.*1675+39447T>C (n.*1675+39447T>C) n.244-5153T>C n.295-5153T>C c.1612-5153T>C (n.1612-5153T>C) c.1936-5153T>C (n.1936-5153T>C) n.2190-5153T>C | dbSNP |
| 8 | g.6494699T= | CA1760939280 | MCPH1 | n.363-5153T= c.184-5153T= (n.184-5153T=) n.860-5153T= n.1075-5153T= c.226-5153T= (n.226-5153T=) c.*2085-5153T= (n.*2085-5153T=) c.2294-5153T= c.*126-5153T= (n.*126-5153T=) n.2148-5153T= n.1097-5153T= c.2137-5153T= (n.2137-5153T=) c.1935+39447T= (n.1935+39447T=) c.781-5153T= (n.781-5153T=) c.*2416-5153T= (n.*2416-5153T=) c.982-5153T= (n.982-5153T=) c.*1074-5153T= (n.*1074-5153T=) c.*1675+39447T= (n.*1675+39447T=) n.244-5153T= n.295-5153T= c.1612-5153T= (n.1612-5153T=) c.1936-5153T= (n.1936-5153T=) n.2190-5153T= | |
| 8 | g.6494700C>A | CA579632353 | MCPH1 | n.363-5152C>A c.184-5152C>A (n.184-5152C>A) n.860-5152C>A n.1075-5152C>A c.226-5152C>A (n.226-5152C>A) c.*2085-5152C>A (n.*2085-5152C>A) c.2294-5152C>A c.*126-5152C>A (n.*126-5152C>A) n.2148-5152C>A n.1097-5152C>A c.2137-5152C>A (n.2137-5152C>A) c.1935+39448C>A (n.1935+39448C>A) c.781-5152C>A (n.781-5152C>A) c.*2416-5152C>A (n.*2416-5152C>A) c.982-5152C>A (n.982-5152C>A) c.*1074-5152C>A (n.*1074-5152C>A) c.*1675+39448C>A (n.*1675+39448C>A) n.244-5152C>A n.295-5152C>A c.1612-5152C>A (n.1612-5152C>A) c.1936-5152C>A (n.1936-5152C>A) n.2190-5152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494700C= | CA1760939281 | MCPH1 | n.363-5152C= c.184-5152C= (n.184-5152C=) n.860-5152C= n.1075-5152C= c.226-5152C= (n.226-5152C=) c.*2085-5152C= (n.*2085-5152C=) c.2294-5152C= c.*126-5152C= (n.*126-5152C=) n.2148-5152C= n.1097-5152C= c.2137-5152C= (n.2137-5152C=) c.1935+39448C= (n.1935+39448C=) c.781-5152C= (n.781-5152C=) c.*2416-5152C= (n.*2416-5152C=) c.982-5152C= (n.982-5152C=) c.*1074-5152C= (n.*1074-5152C=) c.*1675+39448C= (n.*1675+39448C=) n.244-5152C= n.295-5152C= c.1612-5152C= (n.1612-5152C=) c.1936-5152C= (n.1936-5152C=) n.2190-5152C= | |
| 8 | g.6494701C= | CA1760939283 | MCPH1 | n.363-5151C= c.184-5151C= (n.184-5151C=) n.860-5151C= n.1075-5151C= c.226-5151C= (n.226-5151C=) c.*2085-5151C= (n.*2085-5151C=) c.2294-5151C= c.*126-5151C= (n.*126-5151C=) n.2148-5151C= n.1097-5151C= c.2137-5151C= (n.2137-5151C=) c.1935+39449C= (n.1935+39449C=) c.781-5151C= (n.781-5151C=) c.*2416-5151C= (n.*2416-5151C=) c.982-5151C= (n.982-5151C=) c.*1074-5151C= (n.*1074-5151C=) c.*1675+39449C= (n.*1675+39449C=) n.244-5151C= n.295-5151C= c.1612-5151C= (n.1612-5151C=) c.1936-5151C= (n.1936-5151C=) n.2190-5151C= | |
| 8 | g.6494701C>T | CA1760939282 | MCPH1 | n.363-5151C>T c.184-5151C>T (n.184-5151C>T) n.860-5151C>T n.1075-5151C>T c.226-5151C>T (n.226-5151C>T) c.*2085-5151C>T (n.*2085-5151C>T) c.2294-5151C>T c.*126-5151C>T (n.*126-5151C>T) n.2148-5151C>T n.1097-5151C>T c.2137-5151C>T (n.2137-5151C>T) c.1935+39449C>T (n.1935+39449C>T) c.781-5151C>T (n.781-5151C>T) c.*2416-5151C>T (n.*2416-5151C>T) c.982-5151C>T (n.982-5151C>T) c.*1074-5151C>T (n.*1074-5151C>T) c.*1675+39449C>T (n.*1675+39449C>T) n.244-5151C>T n.295-5151C>T c.1612-5151C>T (n.1612-5151C>T) c.1936-5151C>T (n.1936-5151C>T) n.2190-5151C>T | dbSNP |
| 8 | g.6494702A= | CA1760939284 | MCPH1 | n.363-5150A= c.184-5150A= (n.184-5150A=) n.860-5150A= n.1075-5150A= c.226-5150A= (n.226-5150A=) c.*2085-5150A= (n.*2085-5150A=) c.2294-5150A= c.*126-5150A= (n.*126-5150A=) n.2148-5150A= n.1097-5150A= c.2137-5150A= (n.2137-5150A=) c.1935+39450A= (n.1935+39450A=) c.781-5150A= (n.781-5150A=) c.*2416-5150A= (n.*2416-5150A=) c.982-5150A= (n.982-5150A=) c.*1074-5150A= (n.*1074-5150A=) c.*1675+39450A= (n.*1675+39450A=) n.244-5150A= n.295-5150A= c.1612-5150A= (n.1612-5150A=) c.1936-5150A= (n.1936-5150A=) n.2190-5150A= | |
| 8 | g.6494702A>C | CA171384757 | MCPH1 | n.363-5150A>C c.184-5150A>C (n.184-5150A>C) n.860-5150A>C n.1075-5150A>C c.226-5150A>C (n.226-5150A>C) c.*2085-5150A>C (n.*2085-5150A>C) c.2294-5150A>C c.*126-5150A>C (n.*126-5150A>C) n.2148-5150A>C n.1097-5150A>C c.2137-5150A>C (n.2137-5150A>C) c.1935+39450A>C (n.1935+39450A>C) c.781-5150A>C (n.781-5150A>C) c.*2416-5150A>C (n.*2416-5150A>C) c.982-5150A>C (n.982-5150A>C) c.*1074-5150A>C (n.*1074-5150A>C) c.*1675+39450A>C (n.*1675+39450A>C) n.244-5150A>C n.295-5150A>C c.1612-5150A>C (n.1612-5150A>C) c.1936-5150A>C (n.1936-5150A>C) n.2190-5150A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494702A>G | CA171384759 | MCPH1 | n.363-5150A>G c.184-5150A>G (n.184-5150A>G) n.860-5150A>G n.1075-5150A>G c.226-5150A>G (n.226-5150A>G) c.*2085-5150A>G (n.*2085-5150A>G) c.2294-5150A>G c.*126-5150A>G (n.*126-5150A>G) n.2148-5150A>G n.1097-5150A>G c.2137-5150A>G (n.2137-5150A>G) c.1935+39450A>G (n.1935+39450A>G) c.781-5150A>G (n.781-5150A>G) c.*2416-5150A>G (n.*2416-5150A>G) c.982-5150A>G (n.982-5150A>G) c.*1074-5150A>G (n.*1074-5150A>G) c.*1675+39450A>G (n.*1675+39450A>G) n.244-5150A>G n.295-5150A>G c.1612-5150A>G (n.1612-5150A>G) c.1936-5150A>G (n.1936-5150A>G) n.2190-5150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494703T>C | CA579632354 | MCPH1 | n.363-5149T>C c.184-5149T>C (n.184-5149T>C) n.860-5149T>C n.1075-5149T>C c.226-5149T>C (n.226-5149T>C) c.*2085-5149T>C (n.*2085-5149T>C) c.2294-5149T>C c.*126-5149T>C (n.*126-5149T>C) n.2148-5149T>C n.1097-5149T>C c.2137-5149T>C (n.2137-5149T>C) c.1935+39451T>C (n.1935+39451T>C) c.781-5149T>C (n.781-5149T>C) c.*2416-5149T>C (n.*2416-5149T>C) c.982-5149T>C (n.982-5149T>C) c.*1074-5149T>C (n.*1074-5149T>C) c.*1675+39451T>C (n.*1675+39451T>C) n.244-5149T>C n.295-5149T>C c.1612-5149T>C (n.1612-5149T>C) c.1936-5149T>C (n.1936-5149T>C) n.2190-5149T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494703T= | CA1760939285 | MCPH1 | n.363-5149T= c.184-5149T= (n.184-5149T=) n.860-5149T= n.1075-5149T= c.226-5149T= (n.226-5149T=) c.*2085-5149T= (n.*2085-5149T=) c.2294-5149T= c.*126-5149T= (n.*126-5149T=) n.2148-5149T= n.1097-5149T= c.2137-5149T= (n.2137-5149T=) c.1935+39451T= (n.1935+39451T=) c.781-5149T= (n.781-5149T=) c.*2416-5149T= (n.*2416-5149T=) c.982-5149T= (n.982-5149T=) c.*1074-5149T= (n.*1074-5149T=) c.*1675+39451T= (n.*1675+39451T=) n.244-5149T= n.295-5149T= c.1612-5149T= (n.1612-5149T=) c.1936-5149T= (n.1936-5149T=) n.2190-5149T= | |
| 8 | g.6494705G>C | CA854296129 | MCPH1 | n.363-5147G>C c.184-5147G>C (n.184-5147G>C) n.860-5147G>C n.1075-5147G>C c.226-5147G>C (n.226-5147G>C) c.*2085-5147G>C (n.*2085-5147G>C) c.2294-5147G>C c.*126-5147G>C (n.*126-5147G>C) n.2148-5147G>C n.1097-5147G>C c.2137-5147G>C (n.2137-5147G>C) c.1935+39453G>C (n.1935+39453G>C) c.781-5147G>C (n.781-5147G>C) c.*2416-5147G>C (n.*2416-5147G>C) c.982-5147G>C (n.982-5147G>C) c.*1074-5147G>C (n.*1074-5147G>C) c.*1675+39453G>C (n.*1675+39453G>C) n.244-5147G>C n.295-5147G>C c.1612-5147G>C (n.1612-5147G>C) c.1936-5147G>C (n.1936-5147G>C) n.2190-5147G>C | dbSNP |
| 8 | g.6494705G= | CA1760939286 | MCPH1 | n.363-5147G= c.184-5147G= (n.184-5147G=) n.860-5147G= n.1075-5147G= c.226-5147G= (n.226-5147G=) c.*2085-5147G= (n.*2085-5147G=) c.2294-5147G= c.*126-5147G= (n.*126-5147G=) n.2148-5147G= n.1097-5147G= c.2137-5147G= (n.2137-5147G=) c.1935+39453G= (n.1935+39453G=) c.781-5147G= (n.781-5147G=) c.*2416-5147G= (n.*2416-5147G=) c.982-5147G= (n.982-5147G=) c.*1074-5147G= (n.*1074-5147G=) c.*1675+39453G= (n.*1675+39453G=) n.244-5147G= n.295-5147G= c.1612-5147G= (n.1612-5147G=) c.1936-5147G= (n.1936-5147G=) n.2190-5147G= | |
| 8 | g.6494707A= | CA1760939287 | MCPH1 | n.363-5145A= c.184-5145A= (n.184-5145A=) n.860-5145A= n.1075-5145A= c.226-5145A= (n.226-5145A=) c.*2085-5145A= (n.*2085-5145A=) c.2294-5145A= c.*126-5145A= (n.*126-5145A=) n.2148-5145A= n.1097-5145A= c.2137-5145A= (n.2137-5145A=) c.1935+39455A= (n.1935+39455A=) c.781-5145A= (n.781-5145A=) c.*2416-5145A= (n.*2416-5145A=) c.982-5145A= (n.982-5145A=) c.*1074-5145A= (n.*1074-5145A=) c.*1675+39455A= (n.*1675+39455A=) n.244-5145A= n.295-5145A= c.1612-5145A= (n.1612-5145A=) c.1936-5145A= (n.1936-5145A=) n.2190-5145A= | |
| 8 | g.6494707A>G | CA854296132 | MCPH1 | n.363-5145A>G c.184-5145A>G (n.184-5145A>G) n.860-5145A>G n.1075-5145A>G c.226-5145A>G (n.226-5145A>G) c.*2085-5145A>G (n.*2085-5145A>G) c.2294-5145A>G c.*126-5145A>G (n.*126-5145A>G) n.2148-5145A>G n.1097-5145A>G c.2137-5145A>G (n.2137-5145A>G) c.1935+39455A>G (n.1935+39455A>G) c.781-5145A>G (n.781-5145A>G) c.*2416-5145A>G (n.*2416-5145A>G) c.982-5145A>G (n.982-5145A>G) c.*1074-5145A>G (n.*1074-5145A>G) c.*1675+39455A>G (n.*1675+39455A>G) n.244-5145A>G n.295-5145A>G c.1612-5145A>G (n.1612-5145A>G) c.1936-5145A>G (n.1936-5145A>G) n.2190-5145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494709A= | CA1760939288 | MCPH1 | n.363-5143A= c.184-5143A= (n.184-5143A=) n.860-5143A= n.1075-5143A= c.226-5143A= (n.226-5143A=) c.*2085-5143A= (n.*2085-5143A=) c.2294-5143A= c.*126-5143A= (n.*126-5143A=) n.2148-5143A= n.1097-5143A= c.2137-5143A= (n.2137-5143A=) c.1935+39457A= (n.1935+39457A=) c.781-5143A= (n.781-5143A=) c.*2416-5143A= (n.*2416-5143A=) c.982-5143A= (n.982-5143A=) c.*1074-5143A= (n.*1074-5143A=) c.*1675+39457A= (n.*1675+39457A=) n.244-5143A= n.295-5143A= c.1612-5143A= (n.1612-5143A=) c.1936-5143A= (n.1936-5143A=) n.2190-5143A= | |
| 8 | g.6494709A>G | CA1760939289 | MCPH1 | n.363-5143A>G c.184-5143A>G (n.184-5143A>G) n.860-5143A>G n.1075-5143A>G c.226-5143A>G (n.226-5143A>G) c.*2085-5143A>G (n.*2085-5143A>G) c.2294-5143A>G c.*126-5143A>G (n.*126-5143A>G) n.2148-5143A>G n.1097-5143A>G c.2137-5143A>G (n.2137-5143A>G) c.1935+39457A>G (n.1935+39457A>G) c.781-5143A>G (n.781-5143A>G) c.*2416-5143A>G (n.*2416-5143A>G) c.982-5143A>G (n.982-5143A>G) c.*1074-5143A>G (n.*1074-5143A>G) c.*1675+39457A>G (n.*1675+39457A>G) n.244-5143A>G n.295-5143A>G c.1612-5143A>G (n.1612-5143A>G) c.1936-5143A>G (n.1936-5143A>G) n.2190-5143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494710G>A | CA1760939291 | MCPH1 | n.363-5142G>A c.184-5142G>A (n.184-5142G>A) n.860-5142G>A n.1075-5142G>A c.226-5142G>A (n.226-5142G>A) c.*2085-5142G>A (n.*2085-5142G>A) c.2294-5142G>A c.*126-5142G>A (n.*126-5142G>A) n.2148-5142G>A n.1097-5142G>A c.2137-5142G>A (n.2137-5142G>A) c.1935+39458G>A (n.1935+39458G>A) c.781-5142G>A (n.781-5142G>A) c.*2416-5142G>A (n.*2416-5142G>A) c.982-5142G>A (n.982-5142G>A) c.*1074-5142G>A (n.*1074-5142G>A) c.*1675+39458G>A (n.*1675+39458G>A) n.244-5142G>A n.295-5142G>A c.1612-5142G>A (n.1612-5142G>A) c.1936-5142G>A (n.1936-5142G>A) n.2190-5142G>A | dbSNP |
| 8 | g.6494710G= | CA1760939290 | MCPH1 | n.363-5142G= c.184-5142G= (n.184-5142G=) n.860-5142G= n.1075-5142G= c.226-5142G= (n.226-5142G=) c.*2085-5142G= (n.*2085-5142G=) c.2294-5142G= c.*126-5142G= (n.*126-5142G=) n.2148-5142G= n.1097-5142G= c.2137-5142G= (n.2137-5142G=) c.1935+39458G= (n.1935+39458G=) c.781-5142G= (n.781-5142G=) c.*2416-5142G= (n.*2416-5142G=) c.982-5142G= (n.982-5142G=) c.*1074-5142G= (n.*1074-5142G=) c.*1675+39458G= (n.*1675+39458G=) n.244-5142G= n.295-5142G= c.1612-5142G= (n.1612-5142G=) c.1936-5142G= (n.1936-5142G=) n.2190-5142G= | |
| 8 | g.6494711A= | CA1760939292 | MCPH1 | n.363-5141A= c.184-5141A= (n.184-5141A=) n.860-5141A= n.1075-5141A= c.226-5141A= (n.226-5141A=) c.*2085-5141A= (n.*2085-5141A=) c.2294-5141A= c.*126-5141A= (n.*126-5141A=) n.2148-5141A= n.1097-5141A= c.2137-5141A= (n.2137-5141A=) c.1935+39459A= (n.1935+39459A=) c.781-5141A= (n.781-5141A=) c.*2416-5141A= (n.*2416-5141A=) c.982-5141A= (n.982-5141A=) c.*1074-5141A= (n.*1074-5141A=) c.*1675+39459A= (n.*1675+39459A=) n.244-5141A= n.295-5141A= c.1612-5141A= (n.1612-5141A=) c.1936-5141A= (n.1936-5141A=) n.2190-5141A= | |
| 8 | g.6494711A>G | CA171384762 | MCPH1 | n.363-5141A>G c.184-5141A>G (n.184-5141A>G) n.860-5141A>G n.1075-5141A>G c.226-5141A>G (n.226-5141A>G) c.*2085-5141A>G (n.*2085-5141A>G) c.2294-5141A>G c.*126-5141A>G (n.*126-5141A>G) n.2148-5141A>G n.1097-5141A>G c.2137-5141A>G (n.2137-5141A>G) c.1935+39459A>G (n.1935+39459A>G) c.781-5141A>G (n.781-5141A>G) c.*2416-5141A>G (n.*2416-5141A>G) c.982-5141A>G (n.982-5141A>G) c.*1074-5141A>G (n.*1074-5141A>G) c.*1675+39459A>G (n.*1675+39459A>G) n.244-5141A>G n.295-5141A>G c.1612-5141A>G (n.1612-5141A>G) c.1936-5141A>G (n.1936-5141A>G) n.2190-5141A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494712A= | CA1760939293 | MCPH1 | n.363-5140A= c.184-5140A= (n.184-5140A=) n.860-5140A= n.1075-5140A= c.226-5140A= (n.226-5140A=) c.*2085-5140A= (n.*2085-5140A=) c.2294-5140A= c.*126-5140A= (n.*126-5140A=) n.2148-5140A= n.1097-5140A= c.2137-5140A= (n.2137-5140A=) c.1935+39460A= (n.1935+39460A=) c.781-5140A= (n.781-5140A=) c.*2416-5140A= (n.*2416-5140A=) c.982-5140A= (n.982-5140A=) c.*1074-5140A= (n.*1074-5140A=) c.*1675+39460A= (n.*1675+39460A=) n.244-5140A= n.295-5140A= c.1612-5140A= (n.1612-5140A=) c.1936-5140A= (n.1936-5140A=) n.2190-5140A= | |
| 8 | g.6494712A>C | CA2591825238 | MCPH1 | n.363-5140A>C c.184-5140A>C (n.184-5140A>C) n.860-5140A>C n.1075-5140A>C c.226-5140A>C (n.226-5140A>C) c.*2085-5140A>C (n.*2085-5140A>C) c.2294-5140A>C c.*126-5140A>C (n.*126-5140A>C) n.2148-5140A>C n.1097-5140A>C c.2137-5140A>C (n.2137-5140A>C) c.1935+39460A>C (n.1935+39460A>C) c.781-5140A>C (n.781-5140A>C) c.*2416-5140A>C (n.*2416-5140A>C) c.982-5140A>C (n.982-5140A>C) c.*1074-5140A>C (n.*1074-5140A>C) c.*1675+39460A>C (n.*1675+39460A>C) n.244-5140A>C n.295-5140A>C c.1612-5140A>C (n.1612-5140A>C) c.1936-5140A>C (n.1936-5140A>C) n.2190-5140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494712A>G | CA1760939294 | MCPH1 | n.363-5140A>G c.184-5140A>G (n.184-5140A>G) n.860-5140A>G n.1075-5140A>G c.226-5140A>G (n.226-5140A>G) c.*2085-5140A>G (n.*2085-5140A>G) c.2294-5140A>G c.*126-5140A>G (n.*126-5140A>G) n.2148-5140A>G n.1097-5140A>G c.2137-5140A>G (n.2137-5140A>G) c.1935+39460A>G (n.1935+39460A>G) c.781-5140A>G (n.781-5140A>G) c.*2416-5140A>G (n.*2416-5140A>G) c.982-5140A>G (n.982-5140A>G) c.*1074-5140A>G (n.*1074-5140A>G) c.*1675+39460A>G (n.*1675+39460A>G) n.244-5140A>G n.295-5140A>G c.1612-5140A>G (n.1612-5140A>G) c.1936-5140A>G (n.1936-5140A>G) n.2190-5140A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494713A= | CA1760939295 | MCPH1 | n.363-5139A= c.184-5139A= (n.184-5139A=) n.860-5139A= n.1075-5139A= c.226-5139A= (n.226-5139A=) c.*2085-5139A= (n.*2085-5139A=) c.2294-5139A= c.*126-5139A= (n.*126-5139A=) n.2148-5139A= n.1097-5139A= c.2137-5139A= (n.2137-5139A=) c.1935+39461A= (n.1935+39461A=) c.781-5139A= (n.781-5139A=) c.*2416-5139A= (n.*2416-5139A=) c.982-5139A= (n.982-5139A=) c.*1074-5139A= (n.*1074-5139A=) c.*1675+39461A= (n.*1675+39461A=) n.244-5139A= n.295-5139A= c.1612-5139A= (n.1612-5139A=) c.1936-5139A= (n.1936-5139A=) n.2190-5139A= | |
| 8 | g.6494713A>G | CA171384763 | MCPH1 | n.363-5139A>G c.184-5139A>G (n.184-5139A>G) n.860-5139A>G n.1075-5139A>G c.226-5139A>G (n.226-5139A>G) c.*2085-5139A>G (n.*2085-5139A>G) c.2294-5139A>G c.*126-5139A>G (n.*126-5139A>G) n.2148-5139A>G n.1097-5139A>G c.2137-5139A>G (n.2137-5139A>G) c.1935+39461A>G (n.1935+39461A>G) c.781-5139A>G (n.781-5139A>G) c.*2416-5139A>G (n.*2416-5139A>G) c.982-5139A>G (n.982-5139A>G) c.*1074-5139A>G (n.*1074-5139A>G) c.*1675+39461A>G (n.*1675+39461A>G) n.244-5139A>G n.295-5139A>G c.1612-5139A>G (n.1612-5139A>G) c.1936-5139A>G (n.1936-5139A>G) n.2190-5139A>G | dbSNP |
| 8 | g.6494715C>A | CA171384765 | MCPH1 | n.363-5137C>A c.184-5137C>A (n.184-5137C>A) n.860-5137C>A n.1075-5137C>A c.226-5137C>A (n.226-5137C>A) c.*2085-5137C>A (n.*2085-5137C>A) c.2294-5137C>A c.*126-5137C>A (n.*126-5137C>A) n.2148-5137C>A n.1097-5137C>A c.2137-5137C>A (n.2137-5137C>A) c.1935+39463C>A (n.1935+39463C>A) c.781-5137C>A (n.781-5137C>A) c.*2416-5137C>A (n.*2416-5137C>A) c.982-5137C>A (n.982-5137C>A) c.*1074-5137C>A (n.*1074-5137C>A) c.*1675+39463C>A (n.*1675+39463C>A) n.244-5137C>A n.295-5137C>A c.1612-5137C>A (n.1612-5137C>A) c.1936-5137C>A (n.1936-5137C>A) n.2190-5137C>A | dbSNP |
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| 8 | g.6494715C>G | CA579632355 | MCPH1 | n.363-5137C>G c.184-5137C>G (n.184-5137C>G) n.860-5137C>G n.1075-5137C>G c.226-5137C>G (n.226-5137C>G) c.*2085-5137C>G (n.*2085-5137C>G) c.2294-5137C>G c.*126-5137C>G (n.*126-5137C>G) n.2148-5137C>G n.1097-5137C>G c.2137-5137C>G (n.2137-5137C>G) c.1935+39463C>G (n.1935+39463C>G) c.781-5137C>G (n.781-5137C>G) c.*2416-5137C>G (n.*2416-5137C>G) c.982-5137C>G (n.982-5137C>G) c.*1074-5137C>G (n.*1074-5137C>G) c.*1675+39463C>G (n.*1675+39463C>G) n.244-5137C>G n.295-5137C>G c.1612-5137C>G (n.1612-5137C>G) c.1936-5137C>G (n.1936-5137C>G) n.2190-5137C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494716T>A | CA171384767 | MCPH1 | n.363-5136T>A c.184-5136T>A (n.184-5136T>A) n.860-5136T>A n.1075-5136T>A c.226-5136T>A (n.226-5136T>A) c.*2085-5136T>A (n.*2085-5136T>A) c.2294-5136T>A c.*126-5136T>A (n.*126-5136T>A) n.2148-5136T>A n.1097-5136T>A c.2137-5136T>A (n.2137-5136T>A) c.1935+39464T>A (n.1935+39464T>A) c.781-5136T>A (n.781-5136T>A) c.*2416-5136T>A (n.*2416-5136T>A) c.982-5136T>A (n.982-5136T>A) c.*1074-5136T>A (n.*1074-5136T>A) c.*1675+39464T>A (n.*1675+39464T>A) n.244-5136T>A n.295-5136T>A c.1612-5136T>A (n.1612-5136T>A) c.1936-5136T>A (n.1936-5136T>A) n.2190-5136T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494719T>C | CA171384769 | MCPH1 | n.363-5133T>C c.184-5133T>C (n.184-5133T>C) n.860-5133T>C n.1075-5133T>C c.226-5133T>C (n.226-5133T>C) c.*2085-5133T>C (n.*2085-5133T>C) c.2294-5133T>C c.*126-5133T>C (n.*126-5133T>C) n.2148-5133T>C n.1097-5133T>C c.2137-5133T>C (n.2137-5133T>C) c.1935+39467T>C (n.1935+39467T>C) c.781-5133T>C (n.781-5133T>C) c.*2416-5133T>C (n.*2416-5133T>C) c.982-5133T>C (n.982-5133T>C) c.*1074-5133T>C (n.*1074-5133T>C) c.*1675+39467T>C (n.*1675+39467T>C) n.244-5133T>C n.295-5133T>C c.1612-5133T>C (n.1612-5133T>C) c.1936-5133T>C (n.1936-5133T>C) n.2190-5133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494719T= | CA1760939298 | MCPH1 | n.363-5133T= c.184-5133T= (n.184-5133T=) n.860-5133T= n.1075-5133T= c.226-5133T= (n.226-5133T=) c.*2085-5133T= (n.*2085-5133T=) c.2294-5133T= c.*126-5133T= (n.*126-5133T=) n.2148-5133T= n.1097-5133T= c.2137-5133T= (n.2137-5133T=) c.1935+39467T= (n.1935+39467T=) c.781-5133T= (n.781-5133T=) c.*2416-5133T= (n.*2416-5133T=) c.982-5133T= (n.982-5133T=) c.*1074-5133T= (n.*1074-5133T=) c.*1675+39467T= (n.*1675+39467T=) n.244-5133T= n.295-5133T= c.1612-5133T= (n.1612-5133T=) c.1936-5133T= (n.1936-5133T=) n.2190-5133T= | |
| 8 | g.6494721A= | CA1760939299 | MCPH1 | n.363-5131A= c.184-5131A= (n.184-5131A=) n.860-5131A= n.1075-5131A= c.226-5131A= (n.226-5131A=) c.*2085-5131A= (n.*2085-5131A=) c.2294-5131A= c.*126-5131A= (n.*126-5131A=) n.2148-5131A= n.1097-5131A= c.2137-5131A= (n.2137-5131A=) c.1935+39469A= (n.1935+39469A=) c.781-5131A= (n.781-5131A=) c.*2416-5131A= (n.*2416-5131A=) c.982-5131A= (n.982-5131A=) c.*1074-5131A= (n.*1074-5131A=) c.*1675+39469A= (n.*1675+39469A=) n.244-5131A= n.295-5131A= c.1612-5131A= (n.1612-5131A=) c.1936-5131A= (n.1936-5131A=) n.2190-5131A= | |
| 8 | g.6494721A>T | CA1760939300 | MCPH1 | n.363-5131A>T c.184-5131A>T (n.184-5131A>T) n.860-5131A>T n.1075-5131A>T c.226-5131A>T (n.226-5131A>T) c.*2085-5131A>T (n.*2085-5131A>T) c.2294-5131A>T c.*126-5131A>T (n.*126-5131A>T) n.2148-5131A>T n.1097-5131A>T c.2137-5131A>T (n.2137-5131A>T) c.1935+39469A>T (n.1935+39469A>T) c.781-5131A>T (n.781-5131A>T) c.*2416-5131A>T (n.*2416-5131A>T) c.982-5131A>T (n.982-5131A>T) c.*1074-5131A>T (n.*1074-5131A>T) c.*1675+39469A>T (n.*1675+39469A>T) n.244-5131A>T n.295-5131A>T c.1612-5131A>T (n.1612-5131A>T) c.1936-5131A>T (n.1936-5131A>T) n.2190-5131A>T | dbSNP |
| 8 | g.6494728A= | CA1760939302 | MCPH1 | n.363-5124A= c.184-5124A= (n.184-5124A=) n.860-5124A= n.1075-5124A= c.226-5124A= (n.226-5124A=) c.*2085-5124A= (n.*2085-5124A=) c.2294-5124A= c.*126-5124A= (n.*126-5124A=) n.2148-5124A= n.1097-5124A= c.2137-5124A= (n.2137-5124A=) c.1935+39476A= (n.1935+39476A=) c.781-5124A= (n.781-5124A=) c.*2416-5124A= (n.*2416-5124A=) c.982-5124A= (n.982-5124A=) c.*1074-5124A= (n.*1074-5124A=) c.*1675+39476A= (n.*1675+39476A=) n.244-5124A= n.295-5124A= c.1612-5124A= (n.1612-5124A=) c.1936-5124A= (n.1936-5124A=) n.2190-5124A= | |
| 8 | g.6494728A>T | CA854296164 | MCPH1 | n.363-5124A>T c.184-5124A>T (n.184-5124A>T) n.860-5124A>T n.1075-5124A>T c.226-5124A>T (n.226-5124A>T) c.*2085-5124A>T (n.*2085-5124A>T) c.2294-5124A>T c.*126-5124A>T (n.*126-5124A>T) n.2148-5124A>T n.1097-5124A>T c.2137-5124A>T (n.2137-5124A>T) c.1935+39476A>T (n.1935+39476A>T) c.781-5124A>T (n.781-5124A>T) c.*2416-5124A>T (n.*2416-5124A>T) c.982-5124A>T (n.982-5124A>T) c.*1074-5124A>T (n.*1074-5124A>T) c.*1675+39476A>T (n.*1675+39476A>T) n.244-5124A>T n.295-5124A>T c.1612-5124A>T (n.1612-5124A>T) c.1936-5124A>T (n.1936-5124A>T) n.2190-5124A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494730del | CA171384771 | MCPH1 | n.363-5122del c.184-5122del (n.184-5122del) n.860-5122del n.1075-5122del c.226-5122del (n.226-5122del) c.*2085-5122del (n.*2085-5122del) c.2294-5122del c.*126-5122del (n.*126-5122del) n.2148-5122del n.1097-5122del c.2137-5122del (n.2137-5122del) c.1935+39478del (n.1935+39478del) c.781-5122del (n.781-5122del) c.*2416-5122del (n.*2416-5122del) c.982-5122del (n.982-5122del) c.*1074-5122del (n.*1074-5122del) c.*1675+39478del (n.*1675+39478del) n.244-5122del n.295-5122del c.1612-5122del (n.1612-5122del) c.1936-5122del (n.1936-5122del) n.2190-5122del | dbSNP |
| 8 | g.6494730C= | CA1760939303 | MCPH1 | n.363-5122C= c.184-5122C= (n.184-5122C=) n.860-5122C= n.1075-5122C= c.226-5122C= (n.226-5122C=) c.*2085-5122C= (n.*2085-5122C=) c.2294-5122C= c.*126-5122C= (n.*126-5122C=) n.2148-5122C= n.1097-5122C= c.2137-5122C= (n.2137-5122C=) c.1935+39478C= (n.1935+39478C=) c.781-5122C= (n.781-5122C=) c.*2416-5122C= (n.*2416-5122C=) c.982-5122C= (n.982-5122C=) c.*1074-5122C= (n.*1074-5122C=) c.*1675+39478C= (n.*1675+39478C=) n.244-5122C= n.295-5122C= c.1612-5122C= (n.1612-5122C=) c.1936-5122C= (n.1936-5122C=) n.2190-5122C= | |
| 8 | g.6494730C>G | CA1760939304 | MCPH1 | n.363-5122C>G c.184-5122C>G (n.184-5122C>G) n.860-5122C>G n.1075-5122C>G c.226-5122C>G (n.226-5122C>G) c.*2085-5122C>G (n.*2085-5122C>G) c.2294-5122C>G c.*126-5122C>G (n.*126-5122C>G) n.2148-5122C>G n.1097-5122C>G c.2137-5122C>G (n.2137-5122C>G) c.1935+39478C>G (n.1935+39478C>G) c.781-5122C>G (n.781-5122C>G) c.*2416-5122C>G (n.*2416-5122C>G) c.982-5122C>G (n.982-5122C>G) c.*1074-5122C>G (n.*1074-5122C>G) c.*1675+39478C>G (n.*1675+39478C>G) n.244-5122C>G n.295-5122C>G c.1612-5122C>G (n.1612-5122C>G) c.1936-5122C>G (n.1936-5122C>G) n.2190-5122C>G | dbSNP |
| 8 | g.6494730C>T | CA171384773 | MCPH1 | n.363-5122C>T c.184-5122C>T (n.184-5122C>T) n.860-5122C>T n.1075-5122C>T c.226-5122C>T (n.226-5122C>T) c.*2085-5122C>T (n.*2085-5122C>T) c.2294-5122C>T c.*126-5122C>T (n.*126-5122C>T) n.2148-5122C>T n.1097-5122C>T c.2137-5122C>T (n.2137-5122C>T) c.1935+39478C>T (n.1935+39478C>T) c.781-5122C>T (n.781-5122C>T) c.*2416-5122C>T (n.*2416-5122C>T) c.982-5122C>T (n.982-5122C>T) c.*1074-5122C>T (n.*1074-5122C>T) c.*1675+39478C>T (n.*1675+39478C>T) n.244-5122C>T n.295-5122C>T c.1612-5122C>T (n.1612-5122C>T) c.1936-5122C>T (n.1936-5122C>T) n.2190-5122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494732G>A | CA1760939306 | MCPH1 | n.363-5120G>A c.184-5120G>A (n.184-5120G>A) n.860-5120G>A n.1075-5120G>A c.226-5120G>A (n.226-5120G>A) c.*2085-5120G>A (n.*2085-5120G>A) c.2294-5120G>A c.*126-5120G>A (n.*126-5120G>A) n.2148-5120G>A n.1097-5120G>A c.2137-5120G>A (n.2137-5120G>A) c.1935+39480G>A (n.1935+39480G>A) c.781-5120G>A (n.781-5120G>A) c.*2416-5120G>A (n.*2416-5120G>A) c.982-5120G>A (n.982-5120G>A) c.*1074-5120G>A (n.*1074-5120G>A) c.*1675+39480G>A (n.*1675+39480G>A) n.244-5120G>A n.295-5120G>A c.1612-5120G>A (n.1612-5120G>A) c.1936-5120G>A (n.1936-5120G>A) n.2190-5120G>A | dbSNP |
| 8 | g.6494732G= | CA1760939305 | MCPH1 | n.363-5120G= c.184-5120G= (n.184-5120G=) n.860-5120G= n.1075-5120G= c.226-5120G= (n.226-5120G=) c.*2085-5120G= (n.*2085-5120G=) c.2294-5120G= c.*126-5120G= (n.*126-5120G=) n.2148-5120G= n.1097-5120G= c.2137-5120G= (n.2137-5120G=) c.1935+39480G= (n.1935+39480G=) c.781-5120G= (n.781-5120G=) c.*2416-5120G= (n.*2416-5120G=) c.982-5120G= (n.982-5120G=) c.*1074-5120G= (n.*1074-5120G=) c.*1675+39480G= (n.*1675+39480G=) n.244-5120G= n.295-5120G= c.1612-5120G= (n.1612-5120G=) c.1936-5120G= (n.1936-5120G=) n.2190-5120G= | |
| 8 | g.6494735A= | CA1760939307 | MCPH1 | n.363-5117A= c.184-5117A= (n.184-5117A=) n.860-5117A= n.1075-5117A= c.226-5117A= (n.226-5117A=) c.*2085-5117A= (n.*2085-5117A=) c.2294-5117A= c.*126-5117A= (n.*126-5117A=) n.2148-5117A= n.1097-5117A= c.2137-5117A= (n.2137-5117A=) c.1935+39483A= (n.1935+39483A=) c.781-5117A= (n.781-5117A=) c.*2416-5117A= (n.*2416-5117A=) c.982-5117A= (n.982-5117A=) c.*1074-5117A= (n.*1074-5117A=) c.*1675+39483A= (n.*1675+39483A=) n.244-5117A= n.295-5117A= c.1612-5117A= (n.1612-5117A=) c.1936-5117A= (n.1936-5117A=) n.2190-5117A= | |
| 8 | g.6494735A>G | CA854296170 | MCPH1 | n.363-5117A>G c.184-5117A>G (n.184-5117A>G) n.860-5117A>G n.1075-5117A>G c.226-5117A>G (n.226-5117A>G) c.*2085-5117A>G (n.*2085-5117A>G) c.2294-5117A>G c.*126-5117A>G (n.*126-5117A>G) n.2148-5117A>G n.1097-5117A>G c.2137-5117A>G (n.2137-5117A>G) c.1935+39483A>G (n.1935+39483A>G) c.781-5117A>G (n.781-5117A>G) c.*2416-5117A>G (n.*2416-5117A>G) c.982-5117A>G (n.982-5117A>G) c.*1074-5117A>G (n.*1074-5117A>G) c.*1675+39483A>G (n.*1675+39483A>G) n.244-5117A>G n.295-5117A>G c.1612-5117A>G (n.1612-5117A>G) c.1936-5117A>G (n.1936-5117A>G) n.2190-5117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494735A>T | CA854296169 | MCPH1 | n.363-5117A>T c.184-5117A>T (n.184-5117A>T) n.860-5117A>T n.1075-5117A>T c.226-5117A>T (n.226-5117A>T) c.*2085-5117A>T (n.*2085-5117A>T) c.2294-5117A>T c.*126-5117A>T (n.*126-5117A>T) n.2148-5117A>T n.1097-5117A>T c.2137-5117A>T (n.2137-5117A>T) c.1935+39483A>T (n.1935+39483A>T) c.781-5117A>T (n.781-5117A>T) c.*2416-5117A>T (n.*2416-5117A>T) c.982-5117A>T (n.982-5117A>T) c.*1074-5117A>T (n.*1074-5117A>T) c.*1675+39483A>T (n.*1675+39483A>T) n.244-5117A>T n.295-5117A>T c.1612-5117A>T (n.1612-5117A>T) c.1936-5117A>T (n.1936-5117A>T) n.2190-5117A>T | dbSNP |
| 8 | g.6494737G>A | CA854296183 | MCPH1 | n.363-5115G>A c.184-5115G>A (n.184-5115G>A) n.860-5115G>A n.1075-5115G>A c.226-5115G>A (n.226-5115G>A) c.*2085-5115G>A (n.*2085-5115G>A) c.2294-5115G>A c.*126-5115G>A (n.*126-5115G>A) n.2148-5115G>A n.1097-5115G>A c.2137-5115G>A (n.2137-5115G>A) c.1935+39485G>A (n.1935+39485G>A) c.781-5115G>A (n.781-5115G>A) c.*2416-5115G>A (n.*2416-5115G>A) c.982-5115G>A (n.982-5115G>A) c.*1074-5115G>A (n.*1074-5115G>A) c.*1675+39485G>A (n.*1675+39485G>A) n.244-5115G>A n.295-5115G>A c.1612-5115G>A (n.1612-5115G>A) c.1936-5115G>A (n.1936-5115G>A) n.2190-5115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494737G= | CA1760939308 | MCPH1 | n.363-5115G= c.184-5115G= (n.184-5115G=) n.860-5115G= n.1075-5115G= c.226-5115G= (n.226-5115G=) c.*2085-5115G= (n.*2085-5115G=) c.2294-5115G= c.*126-5115G= (n.*126-5115G=) n.2148-5115G= n.1097-5115G= c.2137-5115G= (n.2137-5115G=) c.1935+39485G= (n.1935+39485G=) c.781-5115G= (n.781-5115G=) c.*2416-5115G= (n.*2416-5115G=) c.982-5115G= (n.982-5115G=) c.*1074-5115G= (n.*1074-5115G=) c.*1675+39485G= (n.*1675+39485G=) n.244-5115G= n.295-5115G= c.1612-5115G= (n.1612-5115G=) c.1936-5115G= (n.1936-5115G=) n.2190-5115G= | |
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| 8 | g.6494740G= | CA1760939309 | MCPH1 | n.363-5112G= c.184-5112G= (n.184-5112G=) n.860-5112G= n.1075-5112G= c.226-5112G= (n.226-5112G=) c.*2085-5112G= (n.*2085-5112G=) c.2294-5112G= c.*126-5112G= (n.*126-5112G=) n.2148-5112G= n.1097-5112G= c.2137-5112G= (n.2137-5112G=) c.1935+39488G= (n.1935+39488G=) c.781-5112G= (n.781-5112G=) c.*2416-5112G= (n.*2416-5112G=) c.982-5112G= (n.982-5112G=) c.*1074-5112G= (n.*1074-5112G=) c.*1675+39488G= (n.*1675+39488G=) n.244-5112G= n.295-5112G= c.1612-5112G= (n.1612-5112G=) c.1936-5112G= (n.1936-5112G=) n.2190-5112G= | |
| 8 | g.6494741G>A | CA171384775 | MCPH1 | n.363-5111G>A c.184-5111G>A (n.184-5111G>A) n.860-5111G>A n.1075-5111G>A c.226-5111G>A (n.226-5111G>A) c.*2085-5111G>A (n.*2085-5111G>A) c.2294-5111G>A c.*126-5111G>A (n.*126-5111G>A) n.2148-5111G>A n.1097-5111G>A c.2137-5111G>A (n.2137-5111G>A) c.1935+39489G>A (n.1935+39489G>A) c.781-5111G>A (n.781-5111G>A) c.*2416-5111G>A (n.*2416-5111G>A) c.982-5111G>A (n.982-5111G>A) c.*1074-5111G>A (n.*1074-5111G>A) c.*1675+39489G>A (n.*1675+39489G>A) n.244-5111G>A n.295-5111G>A c.1612-5111G>A (n.1612-5111G>A) c.1936-5111G>A (n.1936-5111G>A) n.2190-5111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494741G= | CA1760939310 | MCPH1 | n.363-5111G= c.184-5111G= (n.184-5111G=) n.860-5111G= n.1075-5111G= c.226-5111G= (n.226-5111G=) c.*2085-5111G= (n.*2085-5111G=) c.2294-5111G= c.*126-5111G= (n.*126-5111G=) n.2148-5111G= n.1097-5111G= c.2137-5111G= (n.2137-5111G=) c.1935+39489G= (n.1935+39489G=) c.781-5111G= (n.781-5111G=) c.*2416-5111G= (n.*2416-5111G=) c.982-5111G= (n.982-5111G=) c.*1074-5111G= (n.*1074-5111G=) c.*1675+39489G= (n.*1675+39489G=) n.244-5111G= n.295-5111G= c.1612-5111G= (n.1612-5111G=) c.1936-5111G= (n.1936-5111G=) n.2190-5111G= | |
| 8 | g.6494742G= | CA1760939311 | MCPH1 | n.363-5110G= c.184-5110G= (n.184-5110G=) n.860-5110G= n.1075-5110G= c.226-5110G= (n.226-5110G=) c.*2085-5110G= (n.*2085-5110G=) c.2294-5110G= c.*126-5110G= (n.*126-5110G=) n.2148-5110G= n.1097-5110G= c.2137-5110G= (n.2137-5110G=) c.1935+39490G= (n.1935+39490G=) c.781-5110G= (n.781-5110G=) c.*2416-5110G= (n.*2416-5110G=) c.982-5110G= (n.982-5110G=) c.*1074-5110G= (n.*1074-5110G=) c.*1675+39490G= (n.*1675+39490G=) n.244-5110G= n.295-5110G= c.1612-5110G= (n.1612-5110G=) c.1936-5110G= (n.1936-5110G=) n.2190-5110G= | |
| 8 | g.6494742G>T | CA171384777 | MCPH1 | n.363-5110G>T c.184-5110G>T (n.184-5110G>T) n.860-5110G>T n.1075-5110G>T c.226-5110G>T (n.226-5110G>T) c.*2085-5110G>T (n.*2085-5110G>T) c.2294-5110G>T c.*126-5110G>T (n.*126-5110G>T) n.2148-5110G>T n.1097-5110G>T c.2137-5110G>T (n.2137-5110G>T) c.1935+39490G>T (n.1935+39490G>T) c.781-5110G>T (n.781-5110G>T) c.*2416-5110G>T (n.*2416-5110G>T) c.982-5110G>T (n.982-5110G>T) c.*1074-5110G>T (n.*1074-5110G>T) c.*1675+39490G>T (n.*1675+39490G>T) n.244-5110G>T n.295-5110G>T c.1612-5110G>T (n.1612-5110G>T) c.1936-5110G>T (n.1936-5110G>T) n.2190-5110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.6494744A= | CA1760939312 | MCPH1 | n.363-5108A= c.184-5108A= (n.184-5108A=) n.860-5108A= n.1075-5108A= c.226-5108A= (n.226-5108A=) c.*2085-5108A= (n.*2085-5108A=) c.2294-5108A= c.*126-5108A= (n.*126-5108A=) n.2148-5108A= n.1097-5108A= c.2137-5108A= (n.2137-5108A=) c.1935+39492A= (n.1935+39492A=) c.781-5108A= (n.781-5108A=) c.*2416-5108A= (n.*2416-5108A=) c.982-5108A= (n.982-5108A=) c.*1074-5108A= (n.*1074-5108A=) c.*1675+39492A= (n.*1675+39492A=) n.244-5108A= n.295-5108A= c.1612-5108A= (n.1612-5108A=) c.1936-5108A= (n.1936-5108A=) n.2190-5108A= | |
| 8 | g.6494744A>T | CA1760939313 | MCPH1 | n.363-5108A>T c.184-5108A>T (n.184-5108A>T) n.860-5108A>T n.1075-5108A>T c.226-5108A>T (n.226-5108A>T) c.*2085-5108A>T (n.*2085-5108A>T) c.2294-5108A>T c.*126-5108A>T (n.*126-5108A>T) n.2148-5108A>T n.1097-5108A>T c.2137-5108A>T (n.2137-5108A>T) c.1935+39492A>T (n.1935+39492A>T) c.781-5108A>T (n.781-5108A>T) c.*2416-5108A>T (n.*2416-5108A>T) c.982-5108A>T (n.982-5108A>T) c.*1074-5108A>T (n.*1074-5108A>T) c.*1675+39492A>T (n.*1675+39492A>T) n.244-5108A>T n.295-5108A>T c.1612-5108A>T (n.1612-5108A>T) c.1936-5108A>T (n.1936-5108A>T) n.2190-5108A>T | dbSNP |
| 8 | g.6494747G>A | CA171384779 | MCPH1 | n.363-5105G>A c.184-5105G>A (n.184-5105G>A) n.860-5105G>A n.1075-5105G>A c.226-5105G>A (n.226-5105G>A) c.*2085-5105G>A (n.*2085-5105G>A) c.2294-5105G>A c.*126-5105G>A (n.*126-5105G>A) n.2148-5105G>A n.1097-5105G>A c.2137-5105G>A (n.2137-5105G>A) c.1935+39495G>A (n.1935+39495G>A) c.781-5105G>A (n.781-5105G>A) c.*2416-5105G>A (n.*2416-5105G>A) c.982-5105G>A (n.982-5105G>A) c.*1074-5105G>A (n.*1074-5105G>A) c.*1675+39495G>A (n.*1675+39495G>A) n.244-5105G>A n.295-5105G>A c.1612-5105G>A (n.1612-5105G>A) c.1936-5105G>A (n.1936-5105G>A) n.2190-5105G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494748A= | CA1760939316 | MCPH1 | n.363-5104A= c.184-5104A= (n.184-5104A=) n.860-5104A= n.1075-5104A= c.226-5104A= (n.226-5104A=) c.*2085-5104A= (n.*2085-5104A=) c.2294-5104A= c.*126-5104A= (n.*126-5104A=) n.2148-5104A= n.1097-5104A= c.2137-5104A= (n.2137-5104A=) c.1935+39496A= (n.1935+39496A=) c.781-5104A= (n.781-5104A=) c.*2416-5104A= (n.*2416-5104A=) c.982-5104A= (n.982-5104A=) c.*1074-5104A= (n.*1074-5104A=) c.*1675+39496A= (n.*1675+39496A=) n.244-5104A= n.295-5104A= c.1612-5104A= (n.1612-5104A=) c.1936-5104A= (n.1936-5104A=) n.2190-5104A= | |
| 8 | g.6494748A>T | CA171384780 | MCPH1 | n.363-5104A>T c.184-5104A>T (n.184-5104A>T) n.860-5104A>T n.1075-5104A>T c.226-5104A>T (n.226-5104A>T) c.*2085-5104A>T (n.*2085-5104A>T) c.2294-5104A>T c.*126-5104A>T (n.*126-5104A>T) n.2148-5104A>T n.1097-5104A>T c.2137-5104A>T (n.2137-5104A>T) c.1935+39496A>T (n.1935+39496A>T) c.781-5104A>T (n.781-5104A>T) c.*2416-5104A>T (n.*2416-5104A>T) c.982-5104A>T (n.982-5104A>T) c.*1074-5104A>T (n.*1074-5104A>T) c.*1675+39496A>T (n.*1675+39496A>T) n.244-5104A>T n.295-5104A>T c.1612-5104A>T (n.1612-5104A>T) c.1936-5104A>T (n.1936-5104A>T) n.2190-5104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.6494756G= | CA1760939319 | MCPH1 | n.363-5096G= c.184-5096G= (n.184-5096G=) n.860-5096G= n.1075-5096G= c.226-5096G= (n.226-5096G=) c.*2085-5096G= (n.*2085-5096G=) c.2294-5096G= c.*126-5096G= (n.*126-5096G=) n.2148-5096G= n.1097-5096G= c.2137-5096G= (n.2137-5096G=) c.1935+39504G= (n.1935+39504G=) c.781-5096G= (n.781-5096G=) c.*2416-5096G= (n.*2416-5096G=) c.982-5096G= (n.982-5096G=) c.*1074-5096G= (n.*1074-5096G=) c.*1675+39504G= (n.*1675+39504G=) n.244-5096G= n.295-5096G= c.1612-5096G= (n.1612-5096G=) c.1936-5096G= (n.1936-5096G=) n.2190-5096G= | |
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