Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.6494596A= | CA1760939211 | MCPH1 | n.363-5256A= c.184-5256A= (n.184-5256A=) n.860-5256A= n.1075-5256A= c.226-5256A= (n.226-5256A=) c.*2085-5256A= (n.*2085-5256A=) c.2294-5256A= c.*126-5256A= (n.*126-5256A=) n.2148-5256A= n.1097-5256A= c.2137-5256A= (n.2137-5256A=) c.1935+39344A= (n.1935+39344A=) c.781-5256A= (n.781-5256A=) c.*2416-5256A= (n.*2416-5256A=) c.982-5256A= (n.982-5256A=) c.*1074-5256A= (n.*1074-5256A=) c.*1675+39344A= (n.*1675+39344A=) n.244-5256A= n.295-5256A= c.1612-5256A= (n.1612-5256A=) c.1936-5256A= (n.1936-5256A=) n.2190-5256A= | |
8 | g.6494596A>G | CA579632344 | MCPH1 | n.363-5256A>G c.184-5256A>G (n.184-5256A>G) n.860-5256A>G n.1075-5256A>G c.226-5256A>G (n.226-5256A>G) c.*2085-5256A>G (n.*2085-5256A>G) c.2294-5256A>G c.*126-5256A>G (n.*126-5256A>G) n.2148-5256A>G n.1097-5256A>G c.2137-5256A>G (n.2137-5256A>G) c.1935+39344A>G (n.1935+39344A>G) c.781-5256A>G (n.781-5256A>G) c.*2416-5256A>G (n.*2416-5256A>G) c.982-5256A>G (n.982-5256A>G) c.*1074-5256A>G (n.*1074-5256A>G) c.*1675+39344A>G (n.*1675+39344A>G) n.244-5256A>G n.295-5256A>G c.1612-5256A>G (n.1612-5256A>G) c.1936-5256A>G (n.1936-5256A>G) n.2190-5256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494597G>C | CA1760939213 | MCPH1 | n.363-5255G>C c.184-5255G>C (n.184-5255G>C) n.860-5255G>C n.1075-5255G>C c.226-5255G>C (n.226-5255G>C) c.*2085-5255G>C (n.*2085-5255G>C) c.2294-5255G>C c.*126-5255G>C (n.*126-5255G>C) n.2148-5255G>C n.1097-5255G>C c.2137-5255G>C (n.2137-5255G>C) c.1935+39345G>C (n.1935+39345G>C) c.781-5255G>C (n.781-5255G>C) c.*2416-5255G>C (n.*2416-5255G>C) c.982-5255G>C (n.982-5255G>C) c.*1074-5255G>C (n.*1074-5255G>C) c.*1675+39345G>C (n.*1675+39345G>C) n.244-5255G>C n.295-5255G>C c.1612-5255G>C (n.1612-5255G>C) c.1936-5255G>C (n.1936-5255G>C) n.2190-5255G>C | dbSNP |
8 | g.6494597G= | CA1760939212 | MCPH1 | n.363-5255G= c.184-5255G= (n.184-5255G=) n.860-5255G= n.1075-5255G= c.226-5255G= (n.226-5255G=) c.*2085-5255G= (n.*2085-5255G=) c.2294-5255G= c.*126-5255G= (n.*126-5255G=) n.2148-5255G= n.1097-5255G= c.2137-5255G= (n.2137-5255G=) c.1935+39345G= (n.1935+39345G=) c.781-5255G= (n.781-5255G=) c.*2416-5255G= (n.*2416-5255G=) c.982-5255G= (n.982-5255G=) c.*1074-5255G= (n.*1074-5255G=) c.*1675+39345G= (n.*1675+39345G=) n.244-5255G= n.295-5255G= c.1612-5255G= (n.1612-5255G=) c.1936-5255G= (n.1936-5255G=) n.2190-5255G= | |
8 | g.6494600T>C | CA171384701 | MCPH1 | n.363-5252T>C c.184-5252T>C (n.184-5252T>C) n.860-5252T>C n.1075-5252T>C c.226-5252T>C (n.226-5252T>C) c.*2085-5252T>C (n.*2085-5252T>C) c.2294-5252T>C c.*126-5252T>C (n.*126-5252T>C) n.2148-5252T>C n.1097-5252T>C c.2137-5252T>C (n.2137-5252T>C) c.1935+39348T>C (n.1935+39348T>C) c.781-5252T>C (n.781-5252T>C) c.*2416-5252T>C (n.*2416-5252T>C) c.982-5252T>C (n.982-5252T>C) c.*1074-5252T>C (n.*1074-5252T>C) c.*1675+39348T>C (n.*1675+39348T>C) n.244-5252T>C n.295-5252T>C c.1612-5252T>C (n.1612-5252T>C) c.1936-5252T>C (n.1936-5252T>C) n.2190-5252T>C | dbSNP |
8 | g.6494600T= | CA1760939214 | MCPH1 | n.363-5252T= c.184-5252T= (n.184-5252T=) n.860-5252T= n.1075-5252T= c.226-5252T= (n.226-5252T=) c.*2085-5252T= (n.*2085-5252T=) c.2294-5252T= c.*126-5252T= (n.*126-5252T=) n.2148-5252T= n.1097-5252T= c.2137-5252T= (n.2137-5252T=) c.1935+39348T= (n.1935+39348T=) c.781-5252T= (n.781-5252T=) c.*2416-5252T= (n.*2416-5252T=) c.982-5252T= (n.982-5252T=) c.*1074-5252T= (n.*1074-5252T=) c.*1675+39348T= (n.*1675+39348T=) n.244-5252T= n.295-5252T= c.1612-5252T= (n.1612-5252T=) c.1936-5252T= (n.1936-5252T=) n.2190-5252T= | |
8 | g.6494601A= | CA1760939215 | MCPH1 | n.363-5251A= c.184-5251A= (n.184-5251A=) n.860-5251A= n.1075-5251A= c.226-5251A= (n.226-5251A=) c.*2085-5251A= (n.*2085-5251A=) c.2294-5251A= c.*126-5251A= (n.*126-5251A=) n.2148-5251A= n.1097-5251A= c.2137-5251A= (n.2137-5251A=) c.1935+39349A= (n.1935+39349A=) c.781-5251A= (n.781-5251A=) c.*2416-5251A= (n.*2416-5251A=) c.982-5251A= (n.982-5251A=) c.*1074-5251A= (n.*1074-5251A=) c.*1675+39349A= (n.*1675+39349A=) n.244-5251A= n.295-5251A= c.1612-5251A= (n.1612-5251A=) c.1936-5251A= (n.1936-5251A=) n.2190-5251A= | |
8 | g.6494601A>C | CA854295995 | MCPH1 | n.363-5251A>C c.184-5251A>C (n.184-5251A>C) n.860-5251A>C n.1075-5251A>C c.226-5251A>C (n.226-5251A>C) c.*2085-5251A>C (n.*2085-5251A>C) c.2294-5251A>C c.*126-5251A>C (n.*126-5251A>C) n.2148-5251A>C n.1097-5251A>C c.2137-5251A>C (n.2137-5251A>C) c.1935+39349A>C (n.1935+39349A>C) c.781-5251A>C (n.781-5251A>C) c.*2416-5251A>C (n.*2416-5251A>C) c.982-5251A>C (n.982-5251A>C) c.*1074-5251A>C (n.*1074-5251A>C) c.*1675+39349A>C (n.*1675+39349A>C) n.244-5251A>C n.295-5251A>C c.1612-5251A>C (n.1612-5251A>C) c.1936-5251A>C (n.1936-5251A>C) n.2190-5251A>C | dbSNP |
8 | g.6494601A>G | CA2686006362 | MCPH1 | n.363-5251A>G c.184-5251A>G (n.184-5251A>G) n.860-5251A>G n.1075-5251A>G c.226-5251A>G (n.226-5251A>G) c.*2085-5251A>G (n.*2085-5251A>G) c.2294-5251A>G c.*126-5251A>G (n.*126-5251A>G) n.2148-5251A>G n.1097-5251A>G c.2137-5251A>G (n.2137-5251A>G) c.1935+39349A>G (n.1935+39349A>G) c.781-5251A>G (n.781-5251A>G) c.*2416-5251A>G (n.*2416-5251A>G) c.982-5251A>G (n.982-5251A>G) c.*1074-5251A>G (n.*1074-5251A>G) c.*1675+39349A>G (n.*1675+39349A>G) n.244-5251A>G n.295-5251A>G c.1612-5251A>G (n.1612-5251A>G) c.1936-5251A>G (n.1936-5251A>G) n.2190-5251A>G | gnomAD v4 |
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8 | g.6494613C>T | CA171384703 | MCPH1 | n.363-5239C>T c.184-5239C>T (n.184-5239C>T) n.860-5239C>T n.1075-5239C>T c.226-5239C>T (n.226-5239C>T) c.*2085-5239C>T (n.*2085-5239C>T) c.2294-5239C>T c.*126-5239C>T (n.*126-5239C>T) n.2148-5239C>T n.1097-5239C>T c.2137-5239C>T (n.2137-5239C>T) c.1935+39361C>T (n.1935+39361C>T) c.781-5239C>T (n.781-5239C>T) c.*2416-5239C>T (n.*2416-5239C>T) c.982-5239C>T (n.982-5239C>T) c.*1074-5239C>T (n.*1074-5239C>T) c.*1675+39361C>T (n.*1675+39361C>T) n.244-5239C>T n.295-5239C>T c.1612-5239C>T (n.1612-5239C>T) c.1936-5239C>T (n.1936-5239C>T) n.2190-5239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494614G>A | CA1760939225 | MCPH1 | n.363-5238G>A c.184-5238G>A (n.184-5238G>A) n.860-5238G>A n.1075-5238G>A c.226-5238G>A (n.226-5238G>A) c.*2085-5238G>A (n.*2085-5238G>A) c.2294-5238G>A c.*126-5238G>A (n.*126-5238G>A) n.2148-5238G>A n.1097-5238G>A c.2137-5238G>A (n.2137-5238G>A) c.1935+39362G>A (n.1935+39362G>A) c.781-5238G>A (n.781-5238G>A) c.*2416-5238G>A (n.*2416-5238G>A) c.982-5238G>A (n.982-5238G>A) c.*1074-5238G>A (n.*1074-5238G>A) c.*1675+39362G>A (n.*1675+39362G>A) n.244-5238G>A n.295-5238G>A c.1612-5238G>A (n.1612-5238G>A) c.1936-5238G>A (n.1936-5238G>A) n.2190-5238G>A | dbSNP |
8 | g.6494614G= | CA1760939224 | MCPH1 | n.363-5238G= c.184-5238G= (n.184-5238G=) n.860-5238G= n.1075-5238G= c.226-5238G= (n.226-5238G=) c.*2085-5238G= (n.*2085-5238G=) c.2294-5238G= c.*126-5238G= (n.*126-5238G=) n.2148-5238G= n.1097-5238G= c.2137-5238G= (n.2137-5238G=) c.1935+39362G= (n.1935+39362G=) c.781-5238G= (n.781-5238G=) c.*2416-5238G= (n.*2416-5238G=) c.982-5238G= (n.982-5238G=) c.*1074-5238G= (n.*1074-5238G=) c.*1675+39362G= (n.*1675+39362G=) n.244-5238G= n.295-5238G= c.1612-5238G= (n.1612-5238G=) c.1936-5238G= (n.1936-5238G=) n.2190-5238G= | |
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8 | g.6494615T= | CA1760939226 | MCPH1 | n.363-5237T= c.184-5237T= (n.184-5237T=) n.860-5237T= n.1075-5237T= c.226-5237T= (n.226-5237T=) c.*2085-5237T= (n.*2085-5237T=) c.2294-5237T= c.*126-5237T= (n.*126-5237T=) n.2148-5237T= n.1097-5237T= c.2137-5237T= (n.2137-5237T=) c.1935+39363T= (n.1935+39363T=) c.781-5237T= (n.781-5237T=) c.*2416-5237T= (n.*2416-5237T=) c.982-5237T= (n.982-5237T=) c.*1074-5237T= (n.*1074-5237T=) c.*1675+39363T= (n.*1675+39363T=) n.244-5237T= n.295-5237T= c.1612-5237T= (n.1612-5237T=) c.1936-5237T= (n.1936-5237T=) n.2190-5237T= | |
8 | g.6494619A>G | CA2686006367 | MCPH1 | n.363-5233A>G c.184-5233A>G (n.184-5233A>G) n.860-5233A>G n.1075-5233A>G c.226-5233A>G (n.226-5233A>G) c.*2085-5233A>G (n.*2085-5233A>G) c.2294-5233A>G c.*126-5233A>G (n.*126-5233A>G) n.2148-5233A>G n.1097-5233A>G c.2137-5233A>G (n.2137-5233A>G) c.1935+39367A>G (n.1935+39367A>G) c.781-5233A>G (n.781-5233A>G) c.*2416-5233A>G (n.*2416-5233A>G) c.982-5233A>G (n.982-5233A>G) c.*1074-5233A>G (n.*1074-5233A>G) c.*1675+39367A>G (n.*1675+39367A>G) n.244-5233A>G n.295-5233A>G c.1612-5233A>G (n.1612-5233A>G) c.1936-5233A>G (n.1936-5233A>G) n.2190-5233A>G | gnomAD v4 |
8 | g.6494622C>A | CA2686006368 | MCPH1 | n.363-5230C>A c.184-5230C>A (n.184-5230C>A) n.860-5230C>A n.1075-5230C>A c.226-5230C>A (n.226-5230C>A) c.*2085-5230C>A (n.*2085-5230C>A) c.2294-5230C>A c.*126-5230C>A (n.*126-5230C>A) n.2148-5230C>A n.1097-5230C>A c.2137-5230C>A (n.2137-5230C>A) c.1935+39370C>A (n.1935+39370C>A) c.781-5230C>A (n.781-5230C>A) c.*2416-5230C>A (n.*2416-5230C>A) c.982-5230C>A (n.982-5230C>A) c.*1074-5230C>A (n.*1074-5230C>A) c.*1675+39370C>A (n.*1675+39370C>A) n.244-5230C>A n.295-5230C>A c.1612-5230C>A (n.1612-5230C>A) c.1936-5230C>A (n.1936-5230C>A) n.2190-5230C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6494624C>A | CA854296020 | MCPH1 | n.363-5228C>A c.184-5228C>A (n.184-5228C>A) n.860-5228C>A n.1075-5228C>A c.226-5228C>A (n.226-5228C>A) c.*2085-5228C>A (n.*2085-5228C>A) c.2294-5228C>A c.*126-5228C>A (n.*126-5228C>A) n.2148-5228C>A n.1097-5228C>A c.2137-5228C>A (n.2137-5228C>A) c.1935+39372C>A (n.1935+39372C>A) c.781-5228C>A (n.781-5228C>A) c.*2416-5228C>A (n.*2416-5228C>A) c.982-5228C>A (n.982-5228C>A) c.*1074-5228C>A (n.*1074-5228C>A) c.*1675+39372C>A (n.*1675+39372C>A) n.244-5228C>A n.295-5228C>A c.1612-5228C>A (n.1612-5228C>A) c.1936-5228C>A (n.1936-5228C>A) n.2190-5228C>A | dbSNP |
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8 | g.6494624C>T | CA854296032 | MCPH1 | n.363-5228C>T c.184-5228C>T (n.184-5228C>T) n.860-5228C>T n.1075-5228C>T c.226-5228C>T (n.226-5228C>T) c.*2085-5228C>T (n.*2085-5228C>T) c.2294-5228C>T c.*126-5228C>T (n.*126-5228C>T) n.2148-5228C>T n.1097-5228C>T c.2137-5228C>T (n.2137-5228C>T) c.1935+39372C>T (n.1935+39372C>T) c.781-5228C>T (n.781-5228C>T) c.*2416-5228C>T (n.*2416-5228C>T) c.982-5228C>T (n.982-5228C>T) c.*1074-5228C>T (n.*1074-5228C>T) c.*1675+39372C>T (n.*1675+39372C>T) n.244-5228C>T n.295-5228C>T c.1612-5228C>T (n.1612-5228C>T) c.1936-5228C>T (n.1936-5228C>T) n.2190-5228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494634G>A | CA1760939234 | MCPH1 | n.363-5218G>A c.184-5218G>A (n.184-5218G>A) n.860-5218G>A n.1075-5218G>A c.226-5218G>A (n.226-5218G>A) c.*2085-5218G>A (n.*2085-5218G>A) c.2294-5218G>A c.*126-5218G>A (n.*126-5218G>A) n.2148-5218G>A n.1097-5218G>A c.2137-5218G>A (n.2137-5218G>A) c.1935+39382G>A (n.1935+39382G>A) c.781-5218G>A (n.781-5218G>A) c.*2416-5218G>A (n.*2416-5218G>A) c.982-5218G>A (n.982-5218G>A) c.*1074-5218G>A (n.*1074-5218G>A) c.*1675+39382G>A (n.*1675+39382G>A) n.244-5218G>A n.295-5218G>A c.1612-5218G>A (n.1612-5218G>A) c.1936-5218G>A (n.1936-5218G>A) n.2190-5218G>A | dbSNP |
8 | g.6494634G= | CA1760939233 | MCPH1 | n.363-5218G= c.184-5218G= (n.184-5218G=) n.860-5218G= n.1075-5218G= c.226-5218G= (n.226-5218G=) c.*2085-5218G= (n.*2085-5218G=) c.2294-5218G= c.*126-5218G= (n.*126-5218G=) n.2148-5218G= n.1097-5218G= c.2137-5218G= (n.2137-5218G=) c.1935+39382G= (n.1935+39382G=) c.781-5218G= (n.781-5218G=) c.*2416-5218G= (n.*2416-5218G=) c.982-5218G= (n.982-5218G=) c.*1074-5218G= (n.*1074-5218G=) c.*1675+39382G= (n.*1675+39382G=) n.244-5218G= n.295-5218G= c.1612-5218G= (n.1612-5218G=) c.1936-5218G= (n.1936-5218G=) n.2190-5218G= | |
8 | g.6494637G>A | CA1110179987 | MCPH1 | n.363-5215G>A c.184-5215G>A (n.184-5215G>A) n.860-5215G>A n.1075-5215G>A c.226-5215G>A (n.226-5215G>A) c.*2085-5215G>A (n.*2085-5215G>A) c.2294-5215G>A c.*126-5215G>A (n.*126-5215G>A) n.2148-5215G>A n.1097-5215G>A c.2137-5215G>A (n.2137-5215G>A) c.1935+39385G>A (n.1935+39385G>A) c.781-5215G>A (n.781-5215G>A) c.*2416-5215G>A (n.*2416-5215G>A) c.982-5215G>A (n.982-5215G>A) c.*1074-5215G>A (n.*1074-5215G>A) c.*1675+39385G>A (n.*1675+39385G>A) n.244-5215G>A n.295-5215G>A c.1612-5215G>A (n.1612-5215G>A) c.1936-5215G>A (n.1936-5215G>A) n.2190-5215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494637G= | CA1760939235 | MCPH1 | n.363-5215G= c.184-5215G= (n.184-5215G=) n.860-5215G= n.1075-5215G= c.226-5215G= (n.226-5215G=) c.*2085-5215G= (n.*2085-5215G=) c.2294-5215G= c.*126-5215G= (n.*126-5215G=) n.2148-5215G= n.1097-5215G= c.2137-5215G= (n.2137-5215G=) c.1935+39385G= (n.1935+39385G=) c.781-5215G= (n.781-5215G=) c.*2416-5215G= (n.*2416-5215G=) c.982-5215G= (n.982-5215G=) c.*1074-5215G= (n.*1074-5215G=) c.*1675+39385G= (n.*1675+39385G=) n.244-5215G= n.295-5215G= c.1612-5215G= (n.1612-5215G=) c.1936-5215G= (n.1936-5215G=) n.2190-5215G= | |
8 | g.6494637G>T | CA2686006373 | MCPH1 | n.363-5215G>T c.184-5215G>T (n.184-5215G>T) n.860-5215G>T n.1075-5215G>T c.226-5215G>T (n.226-5215G>T) c.*2085-5215G>T (n.*2085-5215G>T) c.2294-5215G>T c.*126-5215G>T (n.*126-5215G>T) n.2148-5215G>T n.1097-5215G>T c.2137-5215G>T (n.2137-5215G>T) c.1935+39385G>T (n.1935+39385G>T) c.781-5215G>T (n.781-5215G>T) c.*2416-5215G>T (n.*2416-5215G>T) c.982-5215G>T (n.982-5215G>T) c.*1074-5215G>T (n.*1074-5215G>T) c.*1675+39385G>T (n.*1675+39385G>T) n.244-5215G>T n.295-5215G>T c.1612-5215G>T (n.1612-5215G>T) c.1936-5215G>T (n.1936-5215G>T) n.2190-5215G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6494638C>A | CA854296045 | MCPH1 | n.363-5214C>A c.184-5214C>A (n.184-5214C>A) n.860-5214C>A n.1075-5214C>A c.226-5214C>A (n.226-5214C>A) c.*2085-5214C>A (n.*2085-5214C>A) c.2294-5214C>A c.*126-5214C>A (n.*126-5214C>A) n.2148-5214C>A n.1097-5214C>A c.2137-5214C>A (n.2137-5214C>A) c.1935+39386C>A (n.1935+39386C>A) c.781-5214C>A (n.781-5214C>A) c.*2416-5214C>A (n.*2416-5214C>A) c.982-5214C>A (n.982-5214C>A) c.*1074-5214C>A (n.*1074-5214C>A) c.*1675+39386C>A (n.*1675+39386C>A) n.244-5214C>A n.295-5214C>A c.1612-5214C>A (n.1612-5214C>A) c.1936-5214C>A (n.1936-5214C>A) n.2190-5214C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6494638C= | CA1760939236 | MCPH1 | n.363-5214C= c.184-5214C= (n.184-5214C=) n.860-5214C= n.1075-5214C= c.226-5214C= (n.226-5214C=) c.*2085-5214C= (n.*2085-5214C=) c.2294-5214C= c.*126-5214C= (n.*126-5214C=) n.2148-5214C= n.1097-5214C= c.2137-5214C= (n.2137-5214C=) c.1935+39386C= (n.1935+39386C=) c.781-5214C= (n.781-5214C=) c.*2416-5214C= (n.*2416-5214C=) c.982-5214C= (n.982-5214C=) c.*1074-5214C= (n.*1074-5214C=) c.*1675+39386C= (n.*1675+39386C=) n.244-5214C= n.295-5214C= c.1612-5214C= (n.1612-5214C=) c.1936-5214C= (n.1936-5214C=) n.2190-5214C= | |
8 | g.6494638C>T | CA2686006374 | MCPH1 | n.363-5214C>T c.184-5214C>T (n.184-5214C>T) n.860-5214C>T n.1075-5214C>T c.226-5214C>T (n.226-5214C>T) c.*2085-5214C>T (n.*2085-5214C>T) c.2294-5214C>T c.*126-5214C>T (n.*126-5214C>T) n.2148-5214C>T n.1097-5214C>T c.2137-5214C>T (n.2137-5214C>T) c.1935+39386C>T (n.1935+39386C>T) c.781-5214C>T (n.781-5214C>T) c.*2416-5214C>T (n.*2416-5214C>T) c.982-5214C>T (n.982-5214C>T) c.*1074-5214C>T (n.*1074-5214C>T) c.*1675+39386C>T (n.*1675+39386C>T) n.244-5214C>T n.295-5214C>T c.1612-5214C>T (n.1612-5214C>T) c.1936-5214C>T (n.1936-5214C>T) n.2190-5214C>T | gnomAD v4 |
8 | g.6494641G>C | CA1760939238 | MCPH1 | n.363-5211G>C c.184-5211G>C (n.184-5211G>C) n.860-5211G>C n.1075-5211G>C c.226-5211G>C (n.226-5211G>C) c.*2085-5211G>C (n.*2085-5211G>C) c.2294-5211G>C c.*126-5211G>C (n.*126-5211G>C) n.2148-5211G>C n.1097-5211G>C c.2137-5211G>C (n.2137-5211G>C) c.1935+39389G>C (n.1935+39389G>C) c.781-5211G>C (n.781-5211G>C) c.*2416-5211G>C (n.*2416-5211G>C) c.982-5211G>C (n.982-5211G>C) c.*1074-5211G>C (n.*1074-5211G>C) c.*1675+39389G>C (n.*1675+39389G>C) n.244-5211G>C n.295-5211G>C c.1612-5211G>C (n.1612-5211G>C) c.1936-5211G>C (n.1936-5211G>C) n.2190-5211G>C | dbSNP |
8 | g.6494641G= | CA1760939237 | MCPH1 | n.363-5211G= c.184-5211G= (n.184-5211G=) n.860-5211G= n.1075-5211G= c.226-5211G= (n.226-5211G=) c.*2085-5211G= (n.*2085-5211G=) c.2294-5211G= c.*126-5211G= (n.*126-5211G=) n.2148-5211G= n.1097-5211G= c.2137-5211G= (n.2137-5211G=) c.1935+39389G= (n.1935+39389G=) c.781-5211G= (n.781-5211G=) c.*2416-5211G= (n.*2416-5211G=) c.982-5211G= (n.982-5211G=) c.*1074-5211G= (n.*1074-5211G=) c.*1675+39389G= (n.*1675+39389G=) n.244-5211G= n.295-5211G= c.1612-5211G= (n.1612-5211G=) c.1936-5211G= (n.1936-5211G=) n.2190-5211G= | |
8 | g.6494642A= | CA1760939239 | MCPH1 | n.363-5210A= c.184-5210A= (n.184-5210A=) n.860-5210A= n.1075-5210A= c.226-5210A= (n.226-5210A=) c.*2085-5210A= (n.*2085-5210A=) c.2294-5210A= c.*126-5210A= (n.*126-5210A=) n.2148-5210A= n.1097-5210A= c.2137-5210A= (n.2137-5210A=) c.1935+39390A= (n.1935+39390A=) c.781-5210A= (n.781-5210A=) c.*2416-5210A= (n.*2416-5210A=) c.982-5210A= (n.982-5210A=) c.*1074-5210A= (n.*1074-5210A=) c.*1675+39390A= (n.*1675+39390A=) n.244-5210A= n.295-5210A= c.1612-5210A= (n.1612-5210A=) c.1936-5210A= (n.1936-5210A=) n.2190-5210A= | |
8 | g.6494642A>C | CA579632345 | MCPH1 | n.363-5210A>C c.184-5210A>C (n.184-5210A>C) n.860-5210A>C n.1075-5210A>C c.226-5210A>C (n.226-5210A>C) c.*2085-5210A>C (n.*2085-5210A>C) c.2294-5210A>C c.*126-5210A>C (n.*126-5210A>C) n.2148-5210A>C n.1097-5210A>C c.2137-5210A>C (n.2137-5210A>C) c.1935+39390A>C (n.1935+39390A>C) c.781-5210A>C (n.781-5210A>C) c.*2416-5210A>C (n.*2416-5210A>C) c.982-5210A>C (n.982-5210A>C) c.*1074-5210A>C (n.*1074-5210A>C) c.*1675+39390A>C (n.*1675+39390A>C) n.244-5210A>C n.295-5210A>C c.1612-5210A>C (n.1612-5210A>C) c.1936-5210A>C (n.1936-5210A>C) n.2190-5210A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494644A= | CA1760939240 | MCPH1 | n.363-5208A= c.184-5208A= (n.184-5208A=) n.860-5208A= n.1075-5208A= c.226-5208A= (n.226-5208A=) c.*2085-5208A= (n.*2085-5208A=) c.2294-5208A= c.*126-5208A= (n.*126-5208A=) n.2148-5208A= n.1097-5208A= c.2137-5208A= (n.2137-5208A=) c.1935+39392A= (n.1935+39392A=) c.781-5208A= (n.781-5208A=) c.*2416-5208A= (n.*2416-5208A=) c.982-5208A= (n.982-5208A=) c.*1074-5208A= (n.*1074-5208A=) c.*1675+39392A= (n.*1675+39392A=) n.244-5208A= n.295-5208A= c.1612-5208A= (n.1612-5208A=) c.1936-5208A= (n.1936-5208A=) n.2190-5208A= | |
8 | g.6494644A>C | CA171384716 | MCPH1 | n.363-5208A>C c.184-5208A>C (n.184-5208A>C) n.860-5208A>C n.1075-5208A>C c.226-5208A>C (n.226-5208A>C) c.*2085-5208A>C (n.*2085-5208A>C) c.2294-5208A>C c.*126-5208A>C (n.*126-5208A>C) n.2148-5208A>C n.1097-5208A>C c.2137-5208A>C (n.2137-5208A>C) c.1935+39392A>C (n.1935+39392A>C) c.781-5208A>C (n.781-5208A>C) c.*2416-5208A>C (n.*2416-5208A>C) c.982-5208A>C (n.982-5208A>C) c.*1074-5208A>C (n.*1074-5208A>C) c.*1675+39392A>C (n.*1675+39392A>C) n.244-5208A>C n.295-5208A>C c.1612-5208A>C (n.1612-5208A>C) c.1936-5208A>C (n.1936-5208A>C) n.2190-5208A>C | dbSNP |
8 | g.6494644A>G | CA171384718 | MCPH1 | n.363-5208A>G c.184-5208A>G (n.184-5208A>G) n.860-5208A>G n.1075-5208A>G c.226-5208A>G (n.226-5208A>G) c.*2085-5208A>G (n.*2085-5208A>G) c.2294-5208A>G c.*126-5208A>G (n.*126-5208A>G) n.2148-5208A>G n.1097-5208A>G c.2137-5208A>G (n.2137-5208A>G) c.1935+39392A>G (n.1935+39392A>G) c.781-5208A>G (n.781-5208A>G) c.*2416-5208A>G (n.*2416-5208A>G) c.982-5208A>G (n.982-5208A>G) c.*1074-5208A>G (n.*1074-5208A>G) c.*1675+39392A>G (n.*1675+39392A>G) n.244-5208A>G n.295-5208A>G c.1612-5208A>G (n.1612-5208A>G) c.1936-5208A>G (n.1936-5208A>G) n.2190-5208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494645C>A | CA2686006376 | MCPH1 | n.363-5207C>A c.184-5207C>A (n.184-5207C>A) n.860-5207C>A n.1075-5207C>A c.226-5207C>A (n.226-5207C>A) c.*2085-5207C>A (n.*2085-5207C>A) c.2294-5207C>A c.*126-5207C>A (n.*126-5207C>A) n.2148-5207C>A n.1097-5207C>A c.2137-5207C>A (n.2137-5207C>A) c.1935+39393C>A (n.1935+39393C>A) c.781-5207C>A (n.781-5207C>A) c.*2416-5207C>A (n.*2416-5207C>A) c.982-5207C>A (n.982-5207C>A) c.*1074-5207C>A (n.*1074-5207C>A) c.*1675+39393C>A (n.*1675+39393C>A) n.244-5207C>A n.295-5207C>A c.1612-5207C>A (n.1612-5207C>A) c.1936-5207C>A (n.1936-5207C>A) n.2190-5207C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6494646A= | CA1760939241 | MCPH1 | n.363-5206A= c.184-5206A= (n.184-5206A=) n.860-5206A= n.1075-5206A= c.226-5206A= (n.226-5206A=) c.*2085-5206A= (n.*2085-5206A=) c.2294-5206A= c.*126-5206A= (n.*126-5206A=) n.2148-5206A= n.1097-5206A= c.2137-5206A= (n.2137-5206A=) c.1935+39394A= (n.1935+39394A=) c.781-5206A= (n.781-5206A=) c.*2416-5206A= (n.*2416-5206A=) c.982-5206A= (n.982-5206A=) c.*1074-5206A= (n.*1074-5206A=) c.*1675+39394A= (n.*1675+39394A=) n.244-5206A= n.295-5206A= c.1612-5206A= (n.1612-5206A=) c.1936-5206A= (n.1936-5206A=) n.2190-5206A= | |
8 | g.6494646A>G | CA1760939242 | MCPH1 | n.363-5206A>G c.184-5206A>G (n.184-5206A>G) n.860-5206A>G n.1075-5206A>G c.226-5206A>G (n.226-5206A>G) c.*2085-5206A>G (n.*2085-5206A>G) c.2294-5206A>G c.*126-5206A>G (n.*126-5206A>G) n.2148-5206A>G n.1097-5206A>G c.2137-5206A>G (n.2137-5206A>G) c.1935+39394A>G (n.1935+39394A>G) c.781-5206A>G (n.781-5206A>G) c.*2416-5206A>G (n.*2416-5206A>G) c.982-5206A>G (n.982-5206A>G) c.*1074-5206A>G (n.*1074-5206A>G) c.*1675+39394A>G (n.*1675+39394A>G) n.244-5206A>G n.295-5206A>G c.1612-5206A>G (n.1612-5206A>G) c.1936-5206A>G (n.1936-5206A>G) n.2190-5206A>G | dbSNP |
8 | g.6494650del | CA2686006377 | MCPH1 | n.363-5202del c.184-5202del (n.184-5202del) n.860-5202del n.1075-5202del c.226-5202del (n.226-5202del) c.*2085-5202del (n.*2085-5202del) c.2294-5202del c.*126-5202del (n.*126-5202del) n.2148-5202del n.1097-5202del c.2137-5202del (n.2137-5202del) c.1935+39398del (n.1935+39398del) c.781-5202del (n.781-5202del) c.*2416-5202del (n.*2416-5202del) c.982-5202del (n.982-5202del) c.*1074-5202del (n.*1074-5202del) c.*1675+39398del (n.*1675+39398del) n.244-5202del n.295-5202del c.1612-5202del (n.1612-5202del) c.1936-5202del (n.1936-5202del) n.2190-5202del | gnomAD v4 |
8 | g.6494647A= | CA1760939243 | MCPH1 | n.363-5205A= c.184-5205A= (n.184-5205A=) n.860-5205A= n.1075-5205A= c.226-5205A= (n.226-5205A=) c.*2085-5205A= (n.*2085-5205A=) c.2294-5205A= c.*126-5205A= (n.*126-5205A=) n.2148-5205A= n.1097-5205A= c.2137-5205A= (n.2137-5205A=) c.1935+39395A= (n.1935+39395A=) c.781-5205A= (n.781-5205A=) c.*2416-5205A= (n.*2416-5205A=) c.982-5205A= (n.982-5205A=) c.*1074-5205A= (n.*1074-5205A=) c.*1675+39395A= (n.*1675+39395A=) n.244-5205A= n.295-5205A= c.1612-5205A= (n.1612-5205A=) c.1936-5205A= (n.1936-5205A=) n.2190-5205A= | |
8 | g.6494647A>G | CA171384721 | MCPH1 | n.363-5205A>G c.184-5205A>G (n.184-5205A>G) n.860-5205A>G n.1075-5205A>G c.226-5205A>G (n.226-5205A>G) c.*2085-5205A>G (n.*2085-5205A>G) c.2294-5205A>G c.*126-5205A>G (n.*126-5205A>G) n.2148-5205A>G n.1097-5205A>G c.2137-5205A>G (n.2137-5205A>G) c.1935+39395A>G (n.1935+39395A>G) c.781-5205A>G (n.781-5205A>G) c.*2416-5205A>G (n.*2416-5205A>G) c.982-5205A>G (n.982-5205A>G) c.*1074-5205A>G (n.*1074-5205A>G) c.*1675+39395A>G (n.*1675+39395A>G) n.244-5205A>G n.295-5205A>G c.1612-5205A>G (n.1612-5205A>G) c.1936-5205A>G (n.1936-5205A>G) n.2190-5205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494648A= | CA1760939244 | MCPH1 | n.363-5204A= c.184-5204A= (n.184-5204A=) n.860-5204A= n.1075-5204A= c.226-5204A= (n.226-5204A=) c.*2085-5204A= (n.*2085-5204A=) c.2294-5204A= c.*126-5204A= (n.*126-5204A=) n.2148-5204A= n.1097-5204A= c.2137-5204A= (n.2137-5204A=) c.1935+39396A= (n.1935+39396A=) c.781-5204A= (n.781-5204A=) c.*2416-5204A= (n.*2416-5204A=) c.982-5204A= (n.982-5204A=) c.*1074-5204A= (n.*1074-5204A=) c.*1675+39396A= (n.*1675+39396A=) n.244-5204A= n.295-5204A= c.1612-5204A= (n.1612-5204A=) c.1936-5204A= (n.1936-5204A=) n.2190-5204A= | |
8 | g.6494648A>G | CA171384723 | MCPH1 | n.363-5204A>G c.184-5204A>G (n.184-5204A>G) n.860-5204A>G n.1075-5204A>G c.226-5204A>G (n.226-5204A>G) c.*2085-5204A>G (n.*2085-5204A>G) c.2294-5204A>G c.*126-5204A>G (n.*126-5204A>G) n.2148-5204A>G n.1097-5204A>G c.2137-5204A>G (n.2137-5204A>G) c.1935+39396A>G (n.1935+39396A>G) c.781-5204A>G (n.781-5204A>G) c.*2416-5204A>G (n.*2416-5204A>G) c.982-5204A>G (n.982-5204A>G) c.*1074-5204A>G (n.*1074-5204A>G) c.*1675+39396A>G (n.*1675+39396A>G) n.244-5204A>G n.295-5204A>G c.1612-5204A>G (n.1612-5204A>G) c.1936-5204A>G (n.1936-5204A>G) n.2190-5204A>G | dbSNP |
8 | g.6494651G>T | CA2686006378 | MCPH1 | n.363-5201G>T c.184-5201G>T (n.184-5201G>T) n.860-5201G>T n.1075-5201G>T c.226-5201G>T (n.226-5201G>T) c.*2085-5201G>T (n.*2085-5201G>T) c.2294-5201G>T c.*126-5201G>T (n.*126-5201G>T) n.2148-5201G>T n.1097-5201G>T c.2137-5201G>T (n.2137-5201G>T) c.1935+39399G>T (n.1935+39399G>T) c.781-5201G>T (n.781-5201G>T) c.*2416-5201G>T (n.*2416-5201G>T) c.982-5201G>T (n.982-5201G>T) c.*1074-5201G>T (n.*1074-5201G>T) c.*1675+39399G>T (n.*1675+39399G>T) n.244-5201G>T n.295-5201G>T c.1612-5201G>T (n.1612-5201G>T) c.1936-5201G>T (n.1936-5201G>T) n.2190-5201G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.6494652C= | CA1760939245 | MCPH1 | n.363-5200C= c.184-5200C= (n.184-5200C=) n.860-5200C= n.1075-5200C= c.226-5200C= (n.226-5200C=) c.*2085-5200C= (n.*2085-5200C=) c.2294-5200C= c.*126-5200C= (n.*126-5200C=) n.2148-5200C= n.1097-5200C= c.2137-5200C= (n.2137-5200C=) c.1935+39400C= (n.1935+39400C=) c.781-5200C= (n.781-5200C=) c.*2416-5200C= (n.*2416-5200C=) c.982-5200C= (n.982-5200C=) c.*1074-5200C= (n.*1074-5200C=) c.*1675+39400C= (n.*1675+39400C=) n.244-5200C= n.295-5200C= c.1612-5200C= (n.1612-5200C=) c.1936-5200C= (n.1936-5200C=) n.2190-5200C= | |
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8 | g.6494653A>C | CA171384729 | MCPH1 | n.363-5199A>C c.184-5199A>C (n.184-5199A>C) n.860-5199A>C n.1075-5199A>C c.226-5199A>C (n.226-5199A>C) c.*2085-5199A>C (n.*2085-5199A>C) c.2294-5199A>C c.*126-5199A>C (n.*126-5199A>C) n.2148-5199A>C n.1097-5199A>C c.2137-5199A>C (n.2137-5199A>C) c.1935+39401A>C (n.1935+39401A>C) c.781-5199A>C (n.781-5199A>C) c.*2416-5199A>C (n.*2416-5199A>C) c.982-5199A>C (n.982-5199A>C) c.*1074-5199A>C (n.*1074-5199A>C) c.*1675+39401A>C (n.*1675+39401A>C) n.244-5199A>C n.295-5199A>C c.1612-5199A>C (n.1612-5199A>C) c.1936-5199A>C (n.1936-5199A>C) n.2190-5199A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494653A>G | CA171384732 | MCPH1 | n.363-5199A>G c.184-5199A>G (n.184-5199A>G) n.860-5199A>G n.1075-5199A>G c.226-5199A>G (n.226-5199A>G) c.*2085-5199A>G (n.*2085-5199A>G) c.2294-5199A>G c.*126-5199A>G (n.*126-5199A>G) n.2148-5199A>G n.1097-5199A>G c.2137-5199A>G (n.2137-5199A>G) c.1935+39401A>G (n.1935+39401A>G) c.781-5199A>G (n.781-5199A>G) c.*2416-5199A>G (n.*2416-5199A>G) c.982-5199A>G (n.982-5199A>G) c.*1074-5199A>G (n.*1074-5199A>G) c.*1675+39401A>G (n.*1675+39401A>G) n.244-5199A>G n.295-5199A>G c.1612-5199A>G (n.1612-5199A>G) c.1936-5199A>G (n.1936-5199A>G) n.2190-5199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494654C= | CA1760939247 | MCPH1 | n.363-5198C= c.184-5198C= (n.184-5198C=) n.860-5198C= n.1075-5198C= c.226-5198C= (n.226-5198C=) c.*2085-5198C= (n.*2085-5198C=) c.2294-5198C= c.*126-5198C= (n.*126-5198C=) n.2148-5198C= n.1097-5198C= c.2137-5198C= (n.2137-5198C=) c.1935+39402C= (n.1935+39402C=) c.781-5198C= (n.781-5198C=) c.*2416-5198C= (n.*2416-5198C=) c.982-5198C= (n.982-5198C=) c.*1074-5198C= (n.*1074-5198C=) c.*1675+39402C= (n.*1675+39402C=) n.244-5198C= n.295-5198C= c.1612-5198C= (n.1612-5198C=) c.1936-5198C= (n.1936-5198C=) n.2190-5198C= | |
8 | g.6494654C>G | CA171384734 | MCPH1 | n.363-5198C>G c.184-5198C>G (n.184-5198C>G) n.860-5198C>G n.1075-5198C>G c.226-5198C>G (n.226-5198C>G) c.*2085-5198C>G (n.*2085-5198C>G) c.2294-5198C>G c.*126-5198C>G (n.*126-5198C>G) n.2148-5198C>G n.1097-5198C>G c.2137-5198C>G (n.2137-5198C>G) c.1935+39402C>G (n.1935+39402C>G) c.781-5198C>G (n.781-5198C>G) c.*2416-5198C>G (n.*2416-5198C>G) c.982-5198C>G (n.982-5198C>G) c.*1074-5198C>G (n.*1074-5198C>G) c.*1675+39402C>G (n.*1675+39402C>G) n.244-5198C>G n.295-5198C>G c.1612-5198C>G (n.1612-5198C>G) c.1936-5198C>G (n.1936-5198C>G) n.2190-5198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494654C>T | CA171384736 | MCPH1 | n.363-5198C>T c.184-5198C>T (n.184-5198C>T) n.860-5198C>T n.1075-5198C>T c.226-5198C>T (n.226-5198C>T) c.*2085-5198C>T (n.*2085-5198C>T) c.2294-5198C>T c.*126-5198C>T (n.*126-5198C>T) n.2148-5198C>T n.1097-5198C>T c.2137-5198C>T (n.2137-5198C>T) c.1935+39402C>T (n.1935+39402C>T) c.781-5198C>T (n.781-5198C>T) c.*2416-5198C>T (n.*2416-5198C>T) c.982-5198C>T (n.982-5198C>T) c.*1074-5198C>T (n.*1074-5198C>T) c.*1675+39402C>T (n.*1675+39402C>T) n.244-5198C>T n.295-5198C>T c.1612-5198C>T (n.1612-5198C>T) c.1936-5198C>T (n.1936-5198C>T) n.2190-5198C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494655A= | CA1760939248 | MCPH1 | n.363-5197A= c.184-5197A= (n.184-5197A=) n.860-5197A= n.1075-5197A= c.226-5197A= (n.226-5197A=) c.*2085-5197A= (n.*2085-5197A=) c.2294-5197A= c.*126-5197A= (n.*126-5197A=) n.2148-5197A= n.1097-5197A= c.2137-5197A= (n.2137-5197A=) c.1935+39403A= (n.1935+39403A=) c.781-5197A= (n.781-5197A=) c.*2416-5197A= (n.*2416-5197A=) c.982-5197A= (n.982-5197A=) c.*1074-5197A= (n.*1074-5197A=) c.*1675+39403A= (n.*1675+39403A=) n.244-5197A= n.295-5197A= c.1612-5197A= (n.1612-5197A=) c.1936-5197A= (n.1936-5197A=) n.2190-5197A= | |
8 | g.6494655A>C | CA1110180006 | MCPH1 | n.363-5197A>C c.184-5197A>C (n.184-5197A>C) n.860-5197A>C n.1075-5197A>C c.226-5197A>C (n.226-5197A>C) c.*2085-5197A>C (n.*2085-5197A>C) c.2294-5197A>C c.*126-5197A>C (n.*126-5197A>C) n.2148-5197A>C n.1097-5197A>C c.2137-5197A>C (n.2137-5197A>C) c.1935+39403A>C (n.1935+39403A>C) c.781-5197A>C (n.781-5197A>C) c.*2416-5197A>C (n.*2416-5197A>C) c.982-5197A>C (n.982-5197A>C) c.*1074-5197A>C (n.*1074-5197A>C) c.*1675+39403A>C (n.*1675+39403A>C) n.244-5197A>C n.295-5197A>C c.1612-5197A>C (n.1612-5197A>C) c.1936-5197A>C (n.1936-5197A>C) n.2190-5197A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494655A>T | CA171384738 | MCPH1 | n.363-5197A>T c.184-5197A>T (n.184-5197A>T) n.860-5197A>T n.1075-5197A>T c.226-5197A>T (n.226-5197A>T) c.*2085-5197A>T (n.*2085-5197A>T) c.2294-5197A>T c.*126-5197A>T (n.*126-5197A>T) n.2148-5197A>T n.1097-5197A>T c.2137-5197A>T (n.2137-5197A>T) c.1935+39403A>T (n.1935+39403A>T) c.781-5197A>T (n.781-5197A>T) c.*2416-5197A>T (n.*2416-5197A>T) c.982-5197A>T (n.982-5197A>T) c.*1074-5197A>T (n.*1074-5197A>T) c.*1675+39403A>T (n.*1675+39403A>T) n.244-5197A>T n.295-5197A>T c.1612-5197A>T (n.1612-5197A>T) c.1936-5197A>T (n.1936-5197A>T) n.2190-5197A>T | dbSNP |
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8 | g.6494659_6494661del | CA1760939250 | MCPH1 | n.363-5193_363-5191del c.184-5193_184-5191del (n.184-5193_184-5191del) n.860-5193_860-5191del n.1075-5193_1075-5191del c.226-5193_226-5191del (n.226-5193_226-5191del) c.*2085-5193_*2085-5191del (n.*2085-5193_*2085-5191del) c.2294-5193_2294-5191del c.*126-5193_*126-5191del (n.*126-5193_*126-5191del) n.2148-5193_2148-5191del n.1097-5193_1097-5191del c.2137-5193_2137-5191del (n.2137-5193_2137-5191del) c.1935+39407_1935+39409del (n.1935+39407_1935+39409del) c.781-5193_781-5191del (n.781-5193_781-5191del) c.*2416-5193_*2416-5191del (n.*2416-5193_*2416-5191del) c.982-5193_982-5191del (n.982-5193_982-5191del) c.*1074-5193_*1074-5191del (n.*1074-5193_*1074-5191del) c.*1675+39407_*1675+39409del (n.*1675+39407_*1675+39409del) n.244-5193_244-5191del n.295-5193_295-5191del c.1612-5193_1612-5191del (n.1612-5193_1612-5191del) c.1936-5193_1936-5191del (n.1936-5193_1936-5191del) n.2190-5193_2190-5191del | dbSNP |
8 | g.6494657G>A | CA1760939252 | MCPH1 | n.363-5195G>A c.184-5195G>A (n.184-5195G>A) n.860-5195G>A n.1075-5195G>A c.226-5195G>A (n.226-5195G>A) c.*2085-5195G>A (n.*2085-5195G>A) c.2294-5195G>A c.*126-5195G>A (n.*126-5195G>A) n.2148-5195G>A n.1097-5195G>A c.2137-5195G>A (n.2137-5195G>A) c.1935+39405G>A (n.1935+39405G>A) c.781-5195G>A (n.781-5195G>A) c.*2416-5195G>A (n.*2416-5195G>A) c.982-5195G>A (n.982-5195G>A) c.*1074-5195G>A (n.*1074-5195G>A) c.*1675+39405G>A (n.*1675+39405G>A) n.244-5195G>A n.295-5195G>A c.1612-5195G>A (n.1612-5195G>A) c.1936-5195G>A (n.1936-5195G>A) n.2190-5195G>A | dbSNP |
8 | g.6494657G= | CA1760939251 | MCPH1 | n.363-5195G= c.184-5195G= (n.184-5195G=) n.860-5195G= n.1075-5195G= c.226-5195G= (n.226-5195G=) c.*2085-5195G= (n.*2085-5195G=) c.2294-5195G= c.*126-5195G= (n.*126-5195G=) n.2148-5195G= n.1097-5195G= c.2137-5195G= (n.2137-5195G=) c.1935+39405G= (n.1935+39405G=) c.781-5195G= (n.781-5195G=) c.*2416-5195G= (n.*2416-5195G=) c.982-5195G= (n.982-5195G=) c.*1074-5195G= (n.*1074-5195G=) c.*1675+39405G= (n.*1675+39405G=) n.244-5195G= n.295-5195G= c.1612-5195G= (n.1612-5195G=) c.1936-5195G= (n.1936-5195G=) n.2190-5195G= | |
8 | g.6494657G>T | CA2686006380 | MCPH1 | n.363-5195G>T c.184-5195G>T (n.184-5195G>T) n.860-5195G>T n.1075-5195G>T c.226-5195G>T (n.226-5195G>T) c.*2085-5195G>T (n.*2085-5195G>T) c.2294-5195G>T c.*126-5195G>T (n.*126-5195G>T) n.2148-5195G>T n.1097-5195G>T c.2137-5195G>T (n.2137-5195G>T) c.1935+39405G>T (n.1935+39405G>T) c.781-5195G>T (n.781-5195G>T) c.*2416-5195G>T (n.*2416-5195G>T) c.982-5195G>T (n.982-5195G>T) c.*1074-5195G>T (n.*1074-5195G>T) c.*1675+39405G>T (n.*1675+39405G>T) n.244-5195G>T n.295-5195G>T c.1612-5195G>T (n.1612-5195G>T) c.1936-5195G>T (n.1936-5195G>T) n.2190-5195G>T | gnomAD v4 |
8 | g.6494658T>C | CA2686006381 | MCPH1 | n.363-5194T>C c.184-5194T>C (n.184-5194T>C) n.860-5194T>C n.1075-5194T>C c.226-5194T>C (n.226-5194T>C) c.*2085-5194T>C (n.*2085-5194T>C) c.2294-5194T>C c.*126-5194T>C (n.*126-5194T>C) n.2148-5194T>C n.1097-5194T>C c.2137-5194T>C (n.2137-5194T>C) c.1935+39406T>C (n.1935+39406T>C) c.781-5194T>C (n.781-5194T>C) c.*2416-5194T>C (n.*2416-5194T>C) c.982-5194T>C (n.982-5194T>C) c.*1074-5194T>C (n.*1074-5194T>C) c.*1675+39406T>C (n.*1675+39406T>C) n.244-5194T>C n.295-5194T>C c.1612-5194T>C (n.1612-5194T>C) c.1936-5194T>C (n.1936-5194T>C) n.2190-5194T>C | gnomAD v4 |
8 | g.6494660G>A | CA171384740 | MCPH1 | n.363-5192G>A c.184-5192G>A (n.184-5192G>A) n.860-5192G>A n.1075-5192G>A c.226-5192G>A (n.226-5192G>A) c.*2085-5192G>A (n.*2085-5192G>A) c.2294-5192G>A c.*126-5192G>A (n.*126-5192G>A) n.2148-5192G>A n.1097-5192G>A c.2137-5192G>A (n.2137-5192G>A) c.1935+39408G>A (n.1935+39408G>A) c.781-5192G>A (n.781-5192G>A) c.*2416-5192G>A (n.*2416-5192G>A) c.982-5192G>A (n.982-5192G>A) c.*1074-5192G>A (n.*1074-5192G>A) c.*1675+39408G>A (n.*1675+39408G>A) n.244-5192G>A n.295-5192G>A c.1612-5192G>A (n.1612-5192G>A) c.1936-5192G>A (n.1936-5192G>A) n.2190-5192G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.6494660G= | CA1760939253 | MCPH1 | n.363-5192G= c.184-5192G= (n.184-5192G=) n.860-5192G= n.1075-5192G= c.226-5192G= (n.226-5192G=) c.*2085-5192G= (n.*2085-5192G=) c.2294-5192G= c.*126-5192G= (n.*126-5192G=) n.2148-5192G= n.1097-5192G= c.2137-5192G= (n.2137-5192G=) c.1935+39408G= (n.1935+39408G=) c.781-5192G= (n.781-5192G=) c.*2416-5192G= (n.*2416-5192G=) c.982-5192G= (n.982-5192G=) c.*1074-5192G= (n.*1074-5192G=) c.*1675+39408G= (n.*1675+39408G=) n.244-5192G= n.295-5192G= c.1612-5192G= (n.1612-5192G=) c.1936-5192G= (n.1936-5192G=) n.2190-5192G= | |
8 | g.6494662A= | CA1760939254 | MCPH1 | n.363-5190A= c.184-5190A= (n.184-5190A=) n.860-5190A= n.1075-5190A= c.226-5190A= (n.226-5190A=) c.*2085-5190A= (n.*2085-5190A=) c.2294-5190A= c.*126-5190A= (n.*126-5190A=) n.2148-5190A= n.1097-5190A= c.2137-5190A= (n.2137-5190A=) c.1935+39410A= (n.1935+39410A=) c.781-5190A= (n.781-5190A=) c.*2416-5190A= (n.*2416-5190A=) c.982-5190A= (n.982-5190A=) c.*1074-5190A= (n.*1074-5190A=) c.*1675+39410A= (n.*1675+39410A=) n.244-5190A= n.295-5190A= c.1612-5190A= (n.1612-5190A=) c.1936-5190A= (n.1936-5190A=) n.2190-5190A= | |
8 | g.6494662A>G | CA579632350 | MCPH1 | n.363-5190A>G c.184-5190A>G (n.184-5190A>G) n.860-5190A>G n.1075-5190A>G c.226-5190A>G (n.226-5190A>G) c.*2085-5190A>G (n.*2085-5190A>G) c.2294-5190A>G c.*126-5190A>G (n.*126-5190A>G) n.2148-5190A>G n.1097-5190A>G c.2137-5190A>G (n.2137-5190A>G) c.1935+39410A>G (n.1935+39410A>G) c.781-5190A>G (n.781-5190A>G) c.*2416-5190A>G (n.*2416-5190A>G) c.982-5190A>G (n.982-5190A>G) c.*1074-5190A>G (n.*1074-5190A>G) c.*1675+39410A>G (n.*1675+39410A>G) n.244-5190A>G n.295-5190A>G c.1612-5190A>G (n.1612-5190A>G) c.1936-5190A>G (n.1936-5190A>G) n.2190-5190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494665A= | CA1760939255 | MCPH1 | n.363-5187A= c.184-5187A= (n.184-5187A=) n.860-5187A= n.1075-5187A= c.226-5187A= (n.226-5187A=) c.*2085-5187A= (n.*2085-5187A=) c.2294-5187A= c.*126-5187A= (n.*126-5187A=) n.2148-5187A= n.1097-5187A= c.2137-5187A= (n.2137-5187A=) c.1935+39413A= (n.1935+39413A=) c.781-5187A= (n.781-5187A=) c.*2416-5187A= (n.*2416-5187A=) c.982-5187A= (n.982-5187A=) c.*1074-5187A= (n.*1074-5187A=) c.*1675+39413A= (n.*1675+39413A=) n.244-5187A= n.295-5187A= c.1612-5187A= (n.1612-5187A=) c.1936-5187A= (n.1936-5187A=) n.2190-5187A= | |
8 | g.6494665A>C | CA171384742 | MCPH1 | n.363-5187A>C c.184-5187A>C (n.184-5187A>C) n.860-5187A>C n.1075-5187A>C c.226-5187A>C (n.226-5187A>C) c.*2085-5187A>C (n.*2085-5187A>C) c.2294-5187A>C c.*126-5187A>C (n.*126-5187A>C) n.2148-5187A>C n.1097-5187A>C c.2137-5187A>C (n.2137-5187A>C) c.1935+39413A>C (n.1935+39413A>C) c.781-5187A>C (n.781-5187A>C) c.*2416-5187A>C (n.*2416-5187A>C) c.982-5187A>C (n.982-5187A>C) c.*1074-5187A>C (n.*1074-5187A>C) c.*1675+39413A>C (n.*1675+39413A>C) n.244-5187A>C n.295-5187A>C c.1612-5187A>C (n.1612-5187A>C) c.1936-5187A>C (n.1936-5187A>C) n.2190-5187A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.6494675G= | CA1760939262 | MCPH1 | n.363-5177G= c.184-5177G= (n.184-5177G=) n.860-5177G= n.1075-5177G= c.226-5177G= (n.226-5177G=) c.*2085-5177G= (n.*2085-5177G=) c.2294-5177G= c.*126-5177G= (n.*126-5177G=) n.2148-5177G= n.1097-5177G= c.2137-5177G= (n.2137-5177G=) c.1935+39423G= (n.1935+39423G=) c.781-5177G= (n.781-5177G=) c.*2416-5177G= (n.*2416-5177G=) c.982-5177G= (n.982-5177G=) c.*1074-5177G= (n.*1074-5177G=) c.*1675+39423G= (n.*1675+39423G=) n.244-5177G= n.295-5177G= c.1612-5177G= (n.1612-5177G=) c.1936-5177G= (n.1936-5177G=) n.2190-5177G= | |
8 | g.6494675G>T | CA854296115 | MCPH1 | n.363-5177G>T c.184-5177G>T (n.184-5177G>T) n.860-5177G>T n.1075-5177G>T c.226-5177G>T (n.226-5177G>T) c.*2085-5177G>T (n.*2085-5177G>T) c.2294-5177G>T c.*126-5177G>T (n.*126-5177G>T) n.2148-5177G>T n.1097-5177G>T c.2137-5177G>T (n.2137-5177G>T) c.1935+39423G>T (n.1935+39423G>T) c.781-5177G>T (n.781-5177G>T) c.*2416-5177G>T (n.*2416-5177G>T) c.982-5177G>T (n.982-5177G>T) c.*1074-5177G>T (n.*1074-5177G>T) c.*1675+39423G>T (n.*1675+39423G>T) n.244-5177G>T n.295-5177G>T c.1612-5177G>T (n.1612-5177G>T) c.1936-5177G>T (n.1936-5177G>T) n.2190-5177G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494677C>A | CA2686006384 | MCPH1 | n.363-5175C>A c.184-5175C>A (n.184-5175C>A) n.860-5175C>A n.1075-5175C>A c.226-5175C>A (n.226-5175C>A) c.*2085-5175C>A (n.*2085-5175C>A) c.2294-5175C>A c.*126-5175C>A (n.*126-5175C>A) n.2148-5175C>A n.1097-5175C>A c.2137-5175C>A (n.2137-5175C>A) c.1935+39425C>A (n.1935+39425C>A) c.781-5175C>A (n.781-5175C>A) c.*2416-5175C>A (n.*2416-5175C>A) c.982-5175C>A (n.982-5175C>A) c.*1074-5175C>A (n.*1074-5175C>A) c.*1675+39425C>A (n.*1675+39425C>A) n.244-5175C>A n.295-5175C>A c.1612-5175C>A (n.1612-5175C>A) c.1936-5175C>A (n.1936-5175C>A) n.2190-5175C>A | gnomAD v4 |
8 | g.6494677C= | CA1760939263 | MCPH1 | n.363-5175C= c.184-5175C= (n.184-5175C=) n.860-5175C= n.1075-5175C= c.226-5175C= (n.226-5175C=) c.*2085-5175C= (n.*2085-5175C=) c.2294-5175C= c.*126-5175C= (n.*126-5175C=) n.2148-5175C= n.1097-5175C= c.2137-5175C= (n.2137-5175C=) c.1935+39425C= (n.1935+39425C=) c.781-5175C= (n.781-5175C=) c.*2416-5175C= (n.*2416-5175C=) c.982-5175C= (n.982-5175C=) c.*1074-5175C= (n.*1074-5175C=) c.*1675+39425C= (n.*1675+39425C=) n.244-5175C= n.295-5175C= c.1612-5175C= (n.1612-5175C=) c.1936-5175C= (n.1936-5175C=) n.2190-5175C= | |
8 | g.6494677C>G | CA171384745 | MCPH1 | n.363-5175C>G c.184-5175C>G (n.184-5175C>G) n.860-5175C>G n.1075-5175C>G c.226-5175C>G (n.226-5175C>G) c.*2085-5175C>G (n.*2085-5175C>G) c.2294-5175C>G c.*126-5175C>G (n.*126-5175C>G) n.2148-5175C>G n.1097-5175C>G c.2137-5175C>G (n.2137-5175C>G) c.1935+39425C>G (n.1935+39425C>G) c.781-5175C>G (n.781-5175C>G) c.*2416-5175C>G (n.*2416-5175C>G) c.982-5175C>G (n.982-5175C>G) c.*1074-5175C>G (n.*1074-5175C>G) c.*1675+39425C>G (n.*1675+39425C>G) n.244-5175C>G n.295-5175C>G c.1612-5175C>G (n.1612-5175C>G) c.1936-5175C>G (n.1936-5175C>G) n.2190-5175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494677C>T | CA1110180049 | MCPH1 | n.363-5175C>T c.184-5175C>T (n.184-5175C>T) n.860-5175C>T n.1075-5175C>T c.226-5175C>T (n.226-5175C>T) c.*2085-5175C>T (n.*2085-5175C>T) c.2294-5175C>T c.*126-5175C>T (n.*126-5175C>T) n.2148-5175C>T n.1097-5175C>T c.2137-5175C>T (n.2137-5175C>T) c.1935+39425C>T (n.1935+39425C>T) c.781-5175C>T (n.781-5175C>T) c.*2416-5175C>T (n.*2416-5175C>T) c.982-5175C>T (n.982-5175C>T) c.*1074-5175C>T (n.*1074-5175C>T) c.*1675+39425C>T (n.*1675+39425C>T) n.244-5175C>T n.295-5175C>T c.1612-5175C>T (n.1612-5175C>T) c.1936-5175C>T (n.1936-5175C>T) n.2190-5175C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494679G>C | CA1760939265 | MCPH1 | n.363-5173G>C c.184-5173G>C (n.184-5173G>C) n.860-5173G>C n.1075-5173G>C c.226-5173G>C (n.226-5173G>C) c.*2085-5173G>C (n.*2085-5173G>C) c.2294-5173G>C c.*126-5173G>C (n.*126-5173G>C) n.2148-5173G>C n.1097-5173G>C c.2137-5173G>C (n.2137-5173G>C) c.1935+39427G>C (n.1935+39427G>C) c.781-5173G>C (n.781-5173G>C) c.*2416-5173G>C (n.*2416-5173G>C) c.982-5173G>C (n.982-5173G>C) c.*1074-5173G>C (n.*1074-5173G>C) c.*1675+39427G>C (n.*1675+39427G>C) n.244-5173G>C n.295-5173G>C c.1612-5173G>C (n.1612-5173G>C) c.1936-5173G>C (n.1936-5173G>C) n.2190-5173G>C | dbSNP |
8 | g.6494679G= | CA1760939264 | MCPH1 | n.363-5173G= c.184-5173G= (n.184-5173G=) n.860-5173G= n.1075-5173G= c.226-5173G= (n.226-5173G=) c.*2085-5173G= (n.*2085-5173G=) c.2294-5173G= c.*126-5173G= (n.*126-5173G=) n.2148-5173G= n.1097-5173G= c.2137-5173G= (n.2137-5173G=) c.1935+39427G= (n.1935+39427G=) c.781-5173G= (n.781-5173G=) c.*2416-5173G= (n.*2416-5173G=) c.982-5173G= (n.982-5173G=) c.*1074-5173G= (n.*1074-5173G=) c.*1675+39427G= (n.*1675+39427G=) n.244-5173G= n.295-5173G= c.1612-5173G= (n.1612-5173G=) c.1936-5173G= (n.1936-5173G=) n.2190-5173G= | |
8 | g.6494680T>C | CA171384747 | MCPH1 | n.363-5172T>C c.184-5172T>C (n.184-5172T>C) n.860-5172T>C n.1075-5172T>C c.226-5172T>C (n.226-5172T>C) c.*2085-5172T>C (n.*2085-5172T>C) c.2294-5172T>C c.*126-5172T>C (n.*126-5172T>C) n.2148-5172T>C n.1097-5172T>C c.2137-5172T>C (n.2137-5172T>C) c.1935+39428T>C (n.1935+39428T>C) c.781-5172T>C (n.781-5172T>C) c.*2416-5172T>C (n.*2416-5172T>C) c.982-5172T>C (n.982-5172T>C) c.*1074-5172T>C (n.*1074-5172T>C) c.*1675+39428T>C (n.*1675+39428T>C) n.244-5172T>C n.295-5172T>C c.1612-5172T>C (n.1612-5172T>C) c.1936-5172T>C (n.1936-5172T>C) n.2190-5172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.6494680T= | CA1760939266 | MCPH1 | n.363-5172T= c.184-5172T= (n.184-5172T=) n.860-5172T= n.1075-5172T= c.226-5172T= (n.226-5172T=) c.*2085-5172T= (n.*2085-5172T=) c.2294-5172T= c.*126-5172T= (n.*126-5172T=) n.2148-5172T= n.1097-5172T= c.2137-5172T= (n.2137-5172T=) c.1935+39428T= (n.1935+39428T=) c.781-5172T= (n.781-5172T=) c.*2416-5172T= (n.*2416-5172T=) c.982-5172T= (n.982-5172T=) c.*1074-5172T= (n.*1074-5172T=) c.*1675+39428T= (n.*1675+39428T=) n.244-5172T= n.295-5172T= c.1612-5172T= (n.1612-5172T=) c.1936-5172T= (n.1936-5172T=) n.2190-5172T= | |
8 | g.6494681A= | CA1760939267 | MCPH1 | n.363-5171A= c.184-5171A= (n.184-5171A=) n.860-5171A= n.1075-5171A= c.226-5171A= (n.226-5171A=) c.*2085-5171A= (n.*2085-5171A=) c.2294-5171A= c.*126-5171A= (n.*126-5171A=) n.2148-5171A= n.1097-5171A= c.2137-5171A= (n.2137-5171A=) c.1935+39429A= (n.1935+39429A=) c.781-5171A= (n.781-5171A=) c.*2416-5171A= (n.*2416-5171A=) c.982-5171A= (n.982-5171A=) c.*1074-5171A= (n.*1074-5171A=) c.*1675+39429A= (n.*1675+39429A=) n.244-5171A= n.295-5171A= c.1612-5171A= (n.1612-5171A=) c.1936-5171A= (n.1936-5171A=) n.2190-5171A= | |
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