Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.64805008_64805109delCA916083244MEN1c.1292_1365+28del
c.*585_*658+28del
c.1277_1350+28del
c.*373_*446+28del
c.1024_1097+28del
c.628_701+28del
n.1770_1843+28del
n.1239_1312+28del
n.1659_1732+28del
n.1778_1851+28del
n.1554_1627+28del
c.1152_1225+28del
c.1403_1476+28del
c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del)
c.1172_1245+28del
n.826_899+28del
c.1418_1491+28del
ClinVar dbSNP
11g.64805107_64805138delCA2695214587MEN1c.1261_1292del (p.Phe421GlnfsTer22)
c.*554_*585del (n.*554_*585del)
c.1246_1277del (p.Phe416GlnfsTer22)
c.*342_*373del (n.*342_*373del)
c.993_1024del
c.597_628del
n.1739_1770del
n.1208_1239del
n.1628_1659del
n.1747_1778del
n.1523_1554del
c.1121_1152del
c.1372_1403del (p.Phe458GlnfsTer22)
c.1186-322_1186-291del (n.1186-322_1186-291del)
c.1141_1172del (p.Phe381GlnfsTer22)
n.795_826del
c.1387_1418del (p.Phe463GlnfsTer22)
11g.64805108C>ACA381180356MEN1c.1291G>T (p.Gly431Cys)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1023G>T
c.627G>T
n.1769G>T
n.1238G>T
n.1658G>T
n.1777G>T
n.1553G>T
c.1151G>T
c.1402G>T (p.Gly468Cys)
c.1186-292G>T (n.1186-292G>T)
c.1171G>T (p.Gly391Cys)
n.825G>T
c.1417G>T (p.Gly473Cys)
11g.64805108C>GCA381180358MEN1c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1023G>C
c.627G>C
n.1769G>C
n.1238G>C
n.1658G>C
n.1777G>C
n.1553G>C
c.1151G>C
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1186-292G>C (n.1186-292G>C)
c.1171G>C (p.Gly391Arg)
n.825G>C
c.1417G>C (p.Gly473Arg)
11g.64805108C>TCA381180361MEN1c.1291G>A (p.Gly431Ser)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1023G>A
c.627G>A
n.1769G>A
n.1238G>A
n.1658G>A
n.1777G>A
n.1553G>A
c.1151G>A
c.1402G>A (p.Gly468Ser)
c.1186-292G>A (n.1186-292G>A)
c.1171G>A (p.Gly391Ser)
n.825G>A
c.1417G>A (p.Gly473Ser)
11g.64805113_64805115delCA2580615720MEN1c.1289_1291del (p.Glu430del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.1274_1276del (p.Glu425del)
c.*370_*372del (n.*370_*372del)
c.1021_1023del
c.625_627del
n.1767_1769del
n.1236_1238del
n.1656_1658del
n.1775_1777del
n.1551_1553del
c.1149_1151del
c.1400_1402del (p.Glu467del)
c.1186-294_1186-292del (n.1186-294_1186-292del)
c.1169_1171del (p.Glu390del)
n.823_825del
c.1415_1417del (p.Glu472del)
ClinVar dbSNP
11g.64805109C>ACA381180363MEN1c.1290G>T (p.Glu430Asp)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.1275G>T (p.Glu425Asp)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1022G>T
c.626G>T
n.1768G>T
n.1237G>T
n.1657G>T
n.1776G>T
n.1552G>T
c.1150G>T
c.1401G>T (p.Glu467Asp)
c.1186-293G>T (n.1186-293G>T)
c.1170G>T (p.Glu390Asp)
n.824G>T
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
11g.64805109C=CA1978886245MEN1c.1290G= (p.Glu430=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.1275G= (p.Glu425=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.1022G=
c.626G=
n.1768G=
n.1237G=
n.1657G=
n.1776G=
n.1552G=
c.1150G=
c.1401G= (p.Glu467=)
c.1186-293G= (n.1186-293G=)
c.1170G= (p.Glu390=)
n.824G=
c.1416G= (p.Glu472=)
11g.64805109C>GCA381180365MEN1c.1290G>C (p.Glu430Asp)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.1275G>C (p.Glu425Asp)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1022G>C
c.626G>C
n.1768G>C
n.1237G>C
n.1657G>C
n.1776G>C
n.1552G>C
c.1150G>C
c.1401G>C (p.Glu467Asp)
c.1186-293G>C (n.1186-293G>C)
c.1170G>C (p.Glu390Asp)
n.824G>C
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
11g.64805109C>TCA474982786MEN1c.1290G>A (p.Glu430=)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.1275G>A (p.Glu425=)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1022G>A
c.626G>A
n.1768G>A
n.1237G>A
n.1657G>A
n.1776G>A
n.1552G>A
c.1150G>A
c.1401G>A (p.Glu467=)
c.1186-293G>A (n.1186-293G>A)
c.1170G>A (p.Glu390=)
n.824G>A
c.1416G>A (p.Glu472=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805110_64805145delCA645574117MEN1c.1255_1290del (p.Leu419_Glu430del)
c.*548_*583del (n.*548_*583del)
c.1240_1275del (p.Leu414_Glu425del)
c.*336_*371del (n.*336_*371del)
c.987_1022del
c.591_626del
n.1733_1768del
n.1202_1237del
n.1622_1657del
n.1741_1776del
n.1517_1552del
c.1115_1150del
c.1366_1401del (p.Leu456_Glu467del)
c.1186-328_1186-293del (n.1186-328_1186-293del)
c.1135_1170del (p.Leu379_Glu390del)
n.789_824del
c.1381_1416del (p.Leu461_Glu472del)
COSMIC
11g.64805110delCA2695214588MEN1c.1289del (p.Glu430GlyfsTer20)
c.*582del (n.*582del)
c.1274del (p.Glu425GlyfsTer20)
c.*370del (n.*370del)
c.1021del
c.625del
n.1767del
n.1236del
n.1656del
n.1775del
n.1551del
c.1149del
c.1400del (p.Glu467GlyfsTer20)
c.1186-294del (n.1186-294del)
c.1169del (p.Glu390GlyfsTer20)
n.823del
c.1415del (p.Glu472GlyfsTer20)
11g.64805110T>ACA381180369MEN1c.1289A>T (p.Glu430Val)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.1021A>T
c.625A>T
n.1767A>T
n.1236A>T
n.1656A>T
n.1775A>T
n.1551A>T
c.1149A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1186-294A>T (n.1186-294A>T)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.823A>T
c.1415A>T (p.Glu472Val)
11g.64805110T>CCA381180371MEN1c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.1021A>G
c.625A>G
n.1767A>G
n.1236A>G
n.1656A>G
n.1775A>G
n.1551A>G
c.1149A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1186-294A>G (n.1186-294A>G)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.823A>G
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
11g.64805110T>GCA381180375MEN1c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.1021A>C
c.625A>C
n.1767A>C
n.1236A>C
n.1656A>C
n.1775A>C
n.1551A>C
c.1149A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1186-294A>C (n.1186-294A>C)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.823A>C
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
11g.64805111C>ACA381180384MEN1c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1020G>T
c.624G>T
n.1766G>T
n.1235G>T
n.1655G>T
n.1774G>T
n.1550G>T
c.1148G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1186-295G>T (n.1186-295G>T)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.822G>T
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805111C=CA1978886250MEN1c.1288G= (p.Glu430=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.1273G= (p.Glu425=)
c.*369G= (n.*369G=)
c.1020G=
c.624G=
n.1766G=
n.1235G=
n.1655G=
n.1774G=
n.1550G=
c.1148G=
c.1399G= (p.Glu467=)
c.1186-295G= (n.1186-295G=)
c.1168G= (p.Glu390=)
n.822G=
c.1414G= (p.Glu472=)
11g.64805111C>GCA381180381MEN1c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1020G>C
c.624G>C
n.1766G>C
n.1235G>C
n.1655G>C
n.1774G>C
n.1550G>C
c.1148G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1186-295G>C (n.1186-295G>C)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.822G>C
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
11g.64805111C>TCA381180378MEN1c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1020G>A
c.624G>A
n.1766G>A
n.1235G>A
n.1655G>A
n.1774G>A
n.1550G>A
c.1148G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1186-295G>A (n.1186-295G>A)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.822G>A
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
11g.64805112dupCA2695214589MEN1c.1288dup (p.Glu430GlyfsTer24)
c.*581dup (n.*581dup)
c.1273dup (p.Glu425GlyfsTer24)
c.*369dup (n.*369dup)
c.1020dup
c.624dup
n.1766dup
n.1235dup
n.1655dup
n.1774dup
n.1550dup
c.1148dup
c.1399dup (p.Glu467GlyfsTer24)
c.1186-295dup (n.1186-295dup)
c.1168dup (p.Glu390GlyfsTer24)
n.822dup
c.1414dup (p.Glu472GlyfsTer24)
11g.64805112C>ACA381180386MEN1c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.1272G>T (p.Glu424Asp)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.1019G>T
c.623G>T
n.1765G>T
n.1234G>T
n.1654G>T
n.1773G>T
n.1549G>T
c.1147G>T
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1186-296G>T (n.1186-296G>T)
c.1167G>T (p.Glu389Asp)
n.821G>T
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
11g.64805112C>GCA381180388MEN1c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.1272G>C (p.Glu424Asp)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.1019G>C
c.623G>C
n.1765G>C
n.1234G>C
n.1654G>C
n.1773G>C
n.1549G>C
c.1147G>C
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1186-296G>C (n.1186-296G>C)
c.1167G>C (p.Glu389Asp)
n.821G>C
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
11g.64805112C>TCA474982787MEN1c.1287G>A (p.Glu429=)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.1272G>A (p.Glu424=)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.1019G>A
c.623G>A
n.1765G>A
n.1234G>A
n.1654G>A
n.1773G>A
n.1549G>A
c.1147G>A
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1186-296G>A (n.1186-296G>A)
c.1167G>A (p.Glu389=)
n.821G>A
c.1413G>A (p.Glu471=)
11g.64805113T>ACA381180391MEN1c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.1271A>T (p.Glu424Val)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1018A>T
c.622A>T
n.1764A>T
n.1233A>T
n.1653A>T
n.1772A>T
n.1548A>T
c.1146A>T
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1186-297A>T (n.1186-297A>T)
c.1166A>T (p.Glu389Val)
n.820A>T
c.1412A>T (p.Glu471Val)
11g.64805113T>CCA381180393MEN1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1018A>G
c.622A>G
n.1764A>G
n.1233A>G
n.1653A>G
n.1772A>G
n.1548A>G
c.1146A>G
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1186-297A>G (n.1186-297A>G)
c.1166A>G (p.Glu389Gly)
n.820A>G
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
11g.64805113T>GCA381180395MEN1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1018A>C
c.622A>C
n.1764A>C
n.1233A>C
n.1653A>C
n.1772A>C
n.1548A>C
c.1146A>C
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1186-297A>C (n.1186-297A>C)
c.1166A>C (p.Glu389Ala)
n.820A>C
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
11g.64805114C>ACA381180398MEN1c.1285G>T (p.Glu429Ter)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1017G>T
c.621G>T
n.1763G>T
n.1232G>T
n.1652G>T
n.1771G>T
n.1547G>T
c.1145G>T
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1186-298G>T (n.1186-298G>T)
c.1165G>T (p.Glu389Ter)
n.819G>T
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805114C=CA1978886258MEN1c.1285G= (p.Glu429=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.1270G= (p.Glu424=)
c.*366G= (n.*366G=)
c.1017G=
c.621G=
n.1763G=
n.1232G=
n.1652G=
n.1771G=
n.1547G=
c.1145G=
c.1396G= (p.Glu466=)
c.1186-298G= (n.1186-298G=)
c.1165G= (p.Glu389=)
n.819G=
c.1411G= (p.Glu471=)
11g.64805114C>GCA381180401MEN1c.1285G>C (p.Glu429Gln)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1017G>C
c.621G>C
n.1763G>C
n.1232G>C
n.1652G>C
n.1771G>C
n.1547G>C
c.1145G>C
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1186-298G>C (n.1186-298G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
n.819G>C
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
11g.64805114C>TCA381180402MEN1c.1285G>A (p.Glu429Lys)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1017G>A
c.621G>A
n.1763G>A
n.1232G>A
n.1652G>A
n.1771G>A
n.1547G>A
c.1145G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1186-298G>A (n.1186-298G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
n.819G>A
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
ClinVar dbSNP
11g.64805116dupCA913188355MEN1c.1285dup (p.Glu429GlyfsTer25)
c.*578dup (n.*578dup)
c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer25)
c.*366dup (n.*366dup)
c.1017dup
c.621dup
n.1763dup
n.1232dup
n.1652dup
n.1771dup
n.1547dup
c.1145dup
c.1396dup (p.Glu466GlyfsTer25)
c.1186-298dup (n.1186-298dup)
c.1165dup (p.Glu389GlyfsTer25)
n.819dup
c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer25)
ClinVar
11g.64805115C>ACA381180405MEN1c.1284G>T (p.Trp428Cys)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.1269G>T (p.Trp423Cys)
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.1016G>T
c.620G>T
n.1762G>T
n.1231G>T
n.1651G>T
n.1770G>T
n.1546G>T
c.1144G>T
c.1395G>T (p.Trp465Cys)
c.1186-299G>T (n.1186-299G>T)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
n.818G>T
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
11g.64805115C=CA1978886268MEN1c.1284G= (p.Trp428=)
c.*577G= (n.*577G=)
c.1269G= (p.Trp423=)
c.*365G= (n.*365G=)
c.1016G=
c.620G=
n.1762G=
n.1231G=
n.1651G=
n.1770G=
n.1546G=
c.1144G=
c.1395G= (p.Trp465=)
c.1186-299G= (n.1186-299G=)
c.1164G= (p.Trp388=)
n.818G=
c.1410G= (p.Trp470=)
11g.64805115C>GCA381180407MEN1c.1284G>C (p.Trp428Cys)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.1269G>C (p.Trp423Cys)
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.1016G>C
c.620G>C
n.1762G>C
n.1231G>C
n.1651G>C
n.1770G>C
n.1546G>C
c.1144G>C
c.1395G>C (p.Trp465Cys)
c.1186-299G>C (n.1186-299G>C)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
n.818G>C
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
11g.64805115C>TCA381180410MEN1c.1284G>A (p.Trp428Ter)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.1269G>A (p.Trp423Ter)
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.1016G>A
c.620G>A
n.1762G>A
n.1231G>A
n.1651G>A
n.1770G>A
n.1546G>A
c.1144G>A
c.1395G>A (p.Trp465Ter)
c.1186-299G>A (n.1186-299G>A)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
n.818G>A
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805116C>ACA381180413MEN1c.1283G>T (p.Trp428Leu)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.1268G>T (p.Trp423Leu)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.1015G>T
c.619G>T
n.1761G>T
n.1230G>T
n.1650G>T
n.1769G>T
n.1545G>T
c.1143G>T
c.1394G>T (p.Trp465Leu)
c.1186-300G>T (n.1186-300G>T)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
n.817G>T
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
dbSNP
11g.64805116C>GCA381180416MEN1c.1283G>C (p.Trp428Ser)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.1268G>C (p.Trp423Ser)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.1015G>C
c.619G>C
n.1761G>C
n.1230G>C
n.1650G>C
n.1769G>C
n.1545G>C
c.1143G>C
c.1394G>C (p.Trp465Ser)
c.1186-300G>C (n.1186-300G>C)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
n.817G>C
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
11g.64805116C>TCA381180419MEN1c.1283G>A (p.Trp428Ter)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.1268G>A (p.Trp423Ter)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.1015G>A
c.619G>A
n.1761G>A
n.1230G>A
n.1650G>A
n.1769G>A
n.1545G>A
c.1143G>A
c.1394G>A (p.Trp465Ter)
c.1186-300G>A (n.1186-300G>A)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
n.817G>A
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
ClinVar
11g.64805117A=CA1978886273MEN1c.1282T= (p.Trp428=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.1267T= (p.Trp423=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.1014T=
c.618T=
n.1760T=
n.1229T=
n.1649T=
n.1768T=
n.1544T=
c.1142T=
c.1393T= (p.Trp465=)
c.1186-301T= (n.1186-301T=)
c.1162T= (p.Trp388=)
n.816T=
c.1408T= (p.Trp470=)
11g.64805117A>CCA381180424MEN1c.1282T>G (p.Trp428Gly)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.1267T>G (p.Trp423Gly)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1014T>G
c.618T>G
n.1760T>G
n.1229T>G
n.1649T>G
n.1768T>G
n.1544T>G
c.1142T>G
c.1393T>G (p.Trp465Gly)
c.1186-301T>G (n.1186-301T>G)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
n.816T>G
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
11g.64805117A>GCA381180426MEN1c.1282T>C (p.Trp428Arg)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1267T>C (p.Trp423Arg)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1014T>C
c.618T>C
n.1760T>C
n.1229T>C
n.1649T>C
n.1768T>C
n.1544T>C
c.1142T>C
c.1393T>C (p.Trp465Arg)
c.1186-301T>C (n.1186-301T>C)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
n.816T>C
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805117A>TCA381180422MEN1c.1282T>A (p.Trp428Arg)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1267T>A (p.Trp423Arg)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1014T>A
c.618T>A
n.1760T>A
n.1229T>A
n.1649T>A
n.1768T>A
n.1544T>A
c.1142T>A
c.1393T>A (p.Trp465Arg)
c.1186-301T>A (n.1186-301T>A)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
n.816T>A
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
11g.64805118_64805137delCA645574118MEN1c.1263_1282del (p.Phe421LeufsTer26)
c.*556_*575del (n.*556_*575del)
c.1248_1267del (p.Phe416LeufsTer26)
c.*344_*363del (n.*344_*363del)
c.995_1014del
c.599_618del
n.1741_1760del
n.1210_1229del
n.1630_1649del
n.1749_1768del
n.1525_1544del
c.1123_1142del
c.1374_1393del (p.Phe458LeufsTer26)
c.1186-320_1186-301del (n.1186-320_1186-301del)
c.1143_1162del (p.Phe381LeufsTer26)
n.797_816del
c.1389_1408del (p.Phe463LeufsTer26)
COSMIC
11g.64805118T>ACA381180431MEN1c.1281A>T (p.Lys427Asn)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.1266A>T (p.Lys422Asn)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1013A>T
c.617A>T
n.1759A>T
n.1228A>T
n.1648A>T
n.1767A>T
n.1543A>T
c.1141A>T
c.1392A>T (p.Lys464Asn)
c.1186-302A>T (n.1186-302A>T)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
n.815A>T
c.1407A>T (p.Lys469Asn)
11g.64805118T>CCA474982791MEN1c.1281A>G (p.Lys427=)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.1266A>G (p.Lys422=)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1013A>G
c.617A>G
n.1759A>G
n.1228A>G
n.1648A>G
n.1767A>G
n.1543A>G
c.1141A>G
c.1392A>G (p.Lys464=)
c.1186-302A>G (n.1186-302A>G)
c.1161A>G (p.Lys387=)
n.815A>G
c.1407A>G (p.Lys469=)
11g.64805118T>GCA381180432MEN1c.1281A>C (p.Lys427Asn)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.1266A>C (p.Lys422Asn)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1013A>C
c.617A>C
n.1759A>C
n.1228A>C
n.1648A>C
n.1767A>C
n.1543A>C
c.1141A>C
c.1392A>C (p.Lys464Asn)
c.1186-302A>C (n.1186-302A>C)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
n.815A>C
c.1407A>C (p.Lys469Asn)
11g.64805120delCA2573147443MEN1c.1281del (p.Lys427AsnfsTer23)
c.*574del (n.*574del)
c.1266del (p.Lys422AsnfsTer23)
c.*362del (n.*362del)
c.1013del
c.617del
n.1759del
n.1228del
n.1648del
n.1767del
n.1543del
c.1141del
c.1392del (p.Lys464AsnfsTer23)
c.1186-302del (n.1186-302del)
c.1161del (p.Lys387AsnfsTer23)
n.815del
c.1407del (p.Lys469AsnfsTer23)
ClinVar dbSNP
11g.64805119T>ACA381180436MEN1c.1280A>T (p.Lys427Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.1265A>T (p.Lys422Ile)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1012A>T
c.616A>T
n.1758A>T
n.1227A>T
n.1647A>T
n.1766A>T
n.1542A>T
c.1140A>T
c.1391A>T (p.Lys464Ile)
c.1186-303A>T (n.1186-303A>T)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
n.814A>T
c.1406A>T (p.Lys469Ile)
11g.64805119T>CCA381180438MEN1c.1280A>G (p.Lys427Arg)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.1265A>G (p.Lys422Arg)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1012A>G
c.616A>G
n.1758A>G
n.1227A>G
n.1647A>G
n.1766A>G
n.1542A>G
c.1140A>G
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1186-303A>G (n.1186-303A>G)
c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.814A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
11g.64805119T>GCA381180441MEN1c.1280A>C (p.Lys427Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.1265A>C (p.Lys422Thr)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1012A>C
c.616A>C
n.1758A>C
n.1227A>C
n.1647A>C
n.1766A>C
n.1542A>C
c.1140A>C
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1186-303A>C (n.1186-303A>C)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.814A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
11g.64805120T>ACA381180447MEN1c.1279A>T (p.Lys427Ter)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.1264A>T (p.Lys422Ter)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1011A>T
c.615A>T
n.1757A>T
n.1226A>T
n.1646A>T
n.1765A>T
n.1541A>T
c.1139A>T
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1186-304A>T (n.1186-304A>T)
c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.813A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
ClinVar
11g.64805120T>CCA381180443MEN1c.1279A>G (p.Lys427Glu)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.1264A>G (p.Lys422Glu)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1011A>G
c.615A>G
n.1757A>G
n.1226A>G
n.1646A>G
n.1765A>G
n.1541A>G
c.1139A>G
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1186-304A>G (n.1186-304A>G)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.813A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
COSMIC
11g.64805120T>GCA381180445MEN1c.1279A>C (p.Lys427Gln)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.1264A>C (p.Lys422Gln)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1011A>C
c.615A>C
n.1757A>C
n.1226A>C
n.1646A>C
n.1765A>C
n.1541A>C
c.1139A>C
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1186-304A>C (n.1186-304A>C)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.813A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
11g.64805121G>ACA474982793MEN1c.1278C>T (p.Cys426=)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1263C>T (p.Cys421=)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.1010C>T
c.614C>T
n.1756C>T
n.1225C>T
n.1645C>T
n.1764C>T
n.1540C>T
c.1138C>T
c.1389C>T (p.Cys463=)
c.1186-305C>T (n.1186-305C>T)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.812C>T
c.1404C>T (p.Cys468=)
11g.64805121G>CCA381180449MEN1c.1278C>G (p.Cys426Trp)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1263C>G (p.Cys421Trp)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.1010C>G
c.614C>G
n.1756C>G
n.1225C>G
n.1645C>G
n.1764C>G
n.1540C>G
c.1138C>G
c.1389C>G (p.Cys463Trp)
c.1186-305C>G (n.1186-305C>G)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.812C>G
c.1404C>G (p.Cys468Trp)
11g.64805121G>TCA381180452MEN1c.1278C>A (p.Cys426Ter)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1263C>A (p.Cys421Ter)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.1010C>A
c.614C>A
n.1756C>A
n.1225C>A
n.1645C>A
n.1764C>A
n.1540C>A
c.1138C>A
c.1389C>A (p.Cys463Ter)
c.1186-305C>A (n.1186-305C>A)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.812C>A
c.1404C>A (p.Cys468Ter)
11g.64805122_64805133delCA2695214590MEN1c.1267_1278del (p.Asp423_Cys426del)
c.*560_*571del (n.*560_*571del)
c.1252_1263del (p.Asp418_Cys421del)
c.*348_*359del (n.*348_*359del)
c.999_1010del
c.603_614del
n.1745_1756del
n.1214_1225del
n.1634_1645del
n.1753_1764del
n.1529_1540del
c.1127_1138del
c.1378_1389del (p.Asp460_Cys463del)
c.1186-316_1186-305del (n.1186-316_1186-305del)
c.1147_1158del (p.Asp383_Cys386del)
n.801_812del
c.1393_1404del (p.Asp465_Cys468del)
11g.64805122C>ACA381180455MEN1c.1277G>T (p.Cys426Phe)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1009G>T
c.613G>T
n.1755G>T
n.1224G>T
n.1644G>T
n.1763G>T
n.1539G>T
c.1137G>T
c.1388G>T (p.Cys463Phe)
c.1186-306G>T (n.1186-306G>T)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.811G>T
c.1403G>T (p.Cys468Phe)
11g.64805122C=CA1978886283MEN1c.1277G= (p.Cys426=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.1262G= (p.Cys421=)
c.*358G= (n.*358G=)
c.1009G=
c.613G=
n.1755G=
n.1224G=
n.1644G=
n.1763G=
n.1539G=
c.1137G=
c.1388G= (p.Cys463=)
c.1186-306G= (n.1186-306G=)
c.1157G= (p.Cys386=)
n.811G=
c.1403G= (p.Cys468=)
11g.64805122C>GCA381180458MEN1c.1277G>C (p.Cys426Ser)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1009G>C
c.613G>C
n.1755G>C
n.1224G>C
n.1644G>C
n.1763G>C
n.1539G>C
c.1137G>C
c.1388G>C (p.Cys463Ser)
c.1186-306G>C (n.1186-306G>C)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.811G>C
c.1403G>C (p.Cys468Ser)
11g.64805122C>TCA009105MEN1c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1009G>A
c.613G>A
n.1755G>A
n.1224G>A
n.1644G>A
n.1763G>A
n.1539G>A
c.1137G>A
c.1388G>A (p.Cys463Tyr)
c.1186-306G>A (n.1186-306G>A)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.811G>A
c.1403G>A (p.Cys468Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805123A>CCA381180468MEN1c.1276T>G (p.Cys426Gly)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1008T>G
c.612T>G
n.1754T>G
n.1223T>G
n.1643T>G
n.1762T>G
n.1538T>G
c.1136T>G
c.1387T>G (p.Cys463Gly)
c.1186-307T>G (n.1186-307T>G)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.810T>G
c.1402T>G (p.Cys468Gly)
11g.64805123A>GCA381180467MEN1c.1276T>C (p.Cys426Arg)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1008T>C
c.612T>C
n.1754T>C
n.1223T>C
n.1643T>C
n.1762T>C
n.1538T>C
c.1136T>C
c.1387T>C (p.Cys463Arg)
c.1186-307T>C (n.1186-307T>C)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.810T>C
c.1402T>C (p.Cys468Arg)
11g.64805123A>TCA381180464MEN1c.1276T>A (p.Cys426Ser)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1008T>A
c.612T>A
n.1754T>A
n.1223T>A
n.1643T>A
n.1762T>A
n.1538T>A
c.1136T>A
c.1387T>A (p.Cys463Ser)
c.1186-307T>A (n.1186-307T>A)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.810T>A
c.1402T>A (p.Cys468Ser)
11g.64805124G>ACA474982797MEN1c.1275C>T (p.Ile425=)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.1260C>T (p.Ile420=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1007C>T
c.611C>T
n.1753C>T
n.1222C>T
n.1642C>T
n.1761C>T
n.1537C>T
c.1135C>T
c.1386C>T (p.Ile462=)
c.1186-308C>T (n.1186-308C>T)
c.1155C>T (p.Ile385=)
n.809C>T
c.1401C>T (p.Ile467=)
11g.64805124G>CCA381180469MEN1c.1275C>G (p.Ile425Met)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.1260C>G (p.Ile420Met)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1007C>G
c.611C>G
n.1753C>G
n.1222C>G
n.1642C>G
n.1761C>G
n.1537C>G
c.1135C>G
c.1386C>G (p.Ile462Met)
c.1186-308C>G (n.1186-308C>G)
c.1155C>G (p.Ile385Met)
n.809C>G
c.1401C>G (p.Ile467Met)
11g.64805124G>TCA474982799MEN1c.1275C>A (p.Ile425=)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.1260C>A (p.Ile420=)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1007C>A
c.611C>A
n.1753C>A
n.1222C>A
n.1642C>A
n.1761C>A
n.1537C>A
c.1135C>A
c.1386C>A (p.Ile462=)
c.1186-308C>A (n.1186-308C>A)
c.1155C>A (p.Ile385=)
n.809C>A
c.1401C>A (p.Ile467=)
gnomAD v4
11g.64805125A=CA1978886293MEN1c.1274T= (p.Ile425=)
c.*567T= (n.*567T=)
c.1259T= (p.Ile420=)
c.*355T= (n.*355T=)
c.1006T=
c.610T=
n.1752T=
n.1221T=
n.1641T=
n.1760T=
n.1536T=
c.1134T=
c.1385T= (p.Ile462=)
c.1186-309T= (n.1186-309T=)
c.1154T= (p.Ile385=)
n.808T=
c.1400T= (p.Ile467=)
11g.64805125A>CCA381180473MEN1c.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.1259T>G (p.Ile420Ser)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1006T>G
c.610T>G
n.1752T>G
n.1221T>G
n.1641T>G
n.1760T>G
n.1536T>G
c.1134T>G
c.1385T>G (p.Ile462Ser)
c.1186-309T>G (n.1186-309T>G)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
n.808T>G
c.1400T>G (p.Ile467Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64805125A>GCA381180475MEN1c.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1006T>C
c.610T>C
n.1752T>C
n.1221T>C
n.1641T>C
n.1760T>C
n.1536T>C
c.1134T>C
c.1385T>C (p.Ile462Thr)
c.1186-309T>C (n.1186-309T>C)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
n.808T>C
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
11g.64805125A>TCA381180478MEN1c.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.1259T>A (p.Ile420Asn)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1006T>A
c.610T>A
n.1752T>A
n.1221T>A
n.1641T>A
n.1760T>A
n.1536T>A
c.1134T>A
c.1385T>A (p.Ile462Asn)
c.1186-309T>A (n.1186-309T>A)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
n.808T>A
c.1400T>A (p.Ile467Asn)
11g.64805126T>ACA381180479MEN1c.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.1258A>T (p.Ile420Phe)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1005A>T
c.609A>T
n.1751A>T
n.1220A>T
n.1640A>T
n.1759A>T
n.1535A>T
c.1133A>T
c.1384A>T (p.Ile462Phe)
c.1186-310A>T (n.1186-310A>T)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
n.807A>T
n.314A>T
c.1399A>T (p.Ile467Phe)
ClinVar dbSNP
11g.64805126T>CCA381180480MEN1c.1273A>G (p.Ile425Val)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1005A>G
c.609A>G
n.1751A>G
n.1220A>G
n.1640A>G
n.1759A>G
n.1535A>G
c.1133A>G
c.1384A>G (p.Ile462Val)
c.1186-310A>G (n.1186-310A>G)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
n.807A>G
n.314A>G
c.1399A>G (p.Ile467Val)
11g.64805126T>GCA381180482MEN1c.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1005A>C
c.609A>C
n.1751A>C
n.1220A>C
n.1640A>C
n.1759A>C
n.1535A>C
c.1133A>C
c.1384A>C (p.Ile462Leu)
c.1186-310A>C (n.1186-310A>C)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
n.807A>C
n.314A>C
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
11g.64805126T=CA1978886299MEN1c.1273A= (p.Ile425=)
c.*566A= (n.*566A=)
c.1258A= (p.Ile420=)
c.*354A= (n.*354A=)
c.1005A=
c.609A=
n.1751A=
n.1220A=
n.1640A=
n.1759A=
n.1535A=
c.1133A=
c.1384A= (p.Ile462=)
c.1186-310A= (n.1186-310A=)
c.1153A= (p.Ile385=)
n.807A=
n.314A=
c.1399A= (p.Ile467=)
11g.64805127G>ACA474982806MEN1c.1272C>T (p.Gly424=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1257C>T (p.Gly419=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.1004C>T
c.608C>T
n.1750C>T
n.1219C>T
n.1639C>T
n.1758C>T
n.1534C>T
c.1132C>T
c.1383C>T (p.Gly461=)
c.1186-311C>T (n.1186-311C>T)
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.806C>T
n.313C>T
c.1398C>T (p.Gly466=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64805127G>CCA474982808MEN1c.1272C>G (p.Gly424=)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1257C>G (p.Gly419=)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.1004C>G
c.608C>G
n.1750C>G
n.1219C>G
n.1639C>G
n.1758C>G
n.1534C>G
c.1132C>G
c.1383C>G (p.Gly461=)
c.1186-311C>G (n.1186-311C>G)
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.806C>G
n.313C>G
c.1398C>G (p.Gly466=)
ClinVar dbSNP
11g.64805127G=CA1978886308MEN1c.1272C= (p.Gly424=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.1257C= (p.Gly419=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.1004C=
c.608C=
n.1750C=
n.1219C=
n.1639C=
n.1758C=
n.1534C=
c.1132C=
c.1383C= (p.Gly461=)
c.1186-311C= (n.1186-311C=)
c.1152C= (p.Gly384=)
n.806C=
n.313C=
c.1398C= (p.Gly466=)
11g.64805127G>TCA474982810MEN1c.1272C>A (p.Gly424=)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1257C>A (p.Gly419=)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.1004C>A
c.608C>A
n.1750C>A
n.1219C>A
n.1639C>A
n.1758C>A
n.1534C>A
c.1132C>A
c.1383C>A (p.Gly461=)
c.1186-311C>A (n.1186-311C>A)
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.806C>A
n.313C>A
c.1398C>A (p.Gly466=)
COSMIC
11g.64805127_64805131delinsGCCGTCA1978886309MEN1c.1268_1272delinsACGGC (p.Asp423=)
c.*561_*565delinsACGGC (n.*561_*565delinsACGGC)
c.1253_1257delinsACGGC (p.Asp418=)
c.*349_*353delinsACGGC (n.*349_*353delinsACGGC)
c.1000_1004delinsACGGC
c.604_608delinsACGGC
n.1746_1750delinsACGGC
n.1215_1219delinsACGGC
n.1635_1639delinsACGGC
n.1754_1758delinsACGGC
n.1530_1534delinsACGGC
c.1128_1132delinsACGGC
c.1379_1383delinsACGGC (p.Asp460=)
c.1186-315_1186-311delinsACGGC (n.1186-315_1186-311delinsACGGC)
c.1148_1152delinsACGGC (p.Asp383=)
n.802_806delinsACGGC
n.309_313delinsACGGC
c.1394_1398delinsACGGC (p.Asp465=)
11g.64805128C>ACA381180484MEN1c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1003G>T
c.607G>T
n.1749G>T
n.1218G>T
n.1638G>T
n.1757G>T
n.1533G>T
c.1131G>T
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1186-312G>T (n.1186-312G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.805G>T
n.312G>T
c.1397G>T (p.Gly466Val)
ClinVar dbSNP
11g.64805128C=CA1978886317MEN1c.1271G= (p.Gly424=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.1003G=
c.607G=
n.1749G=
n.1218G=
n.1638G=
n.1757G=
n.1533G=
c.1131G=
c.1382G= (p.Gly461=)
c.1186-312G= (n.1186-312G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
n.805G=
n.312G=
c.1397G= (p.Gly466=)
11g.64805128C>GCA381180491MEN1c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1003G>C
c.607G>C
n.1749G>C
n.1218G>C
n.1638G>C
n.1757G>C
n.1533G>C
c.1131G>C
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1186-312G>C (n.1186-312G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.805G>C
n.312G>C
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
11g.64805128C>TCA381180494MEN1c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1003G>A
c.607G>A
n.1749G>A
n.1218G>A
n.1638G>A
n.1757G>A
n.1533G>A
c.1131G>A
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
c.1186-312G>A (n.1186-312G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.805G>A
n.312G>A
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
COSMIC
11g.64805129delCA474982813MEN1c.1271del (p.Gly424AlafsTer26)
c.*564del (n.*564del)
c.1256del (p.Gly419AlafsTer26)
c.*352del (n.*352del)
c.1003del
c.607del
n.1749del
n.1218del
n.1638del
n.1757del
n.1533del
c.1131del
c.1382del (p.Gly461AlafsTer26)
c.1186-312del (n.1186-312del)
c.1151del (p.Gly384AlafsTer26)
n.805del
n.312del
c.1397del (p.Gly466AlafsTer26)
COSMIC
11g.64805129_64805132delCA915948604MEN1c.1268_1271del (p.Asp423AlafsTer26)
c.*561_*564del (n.*561_*564del)
c.1253_1256del (p.Asp418AlafsTer26)
c.*349_*352del (n.*349_*352del)
c.1000_1003del
c.604_607del
n.1746_1749del
n.1215_1218del
n.1635_1638del
n.1754_1757del
n.1530_1533del
c.1128_1131del
c.1379_1382del (p.Asp460AlafsTer26)
c.1186-315_1186-312del (n.1186-315_1186-312del)
c.1148_1151del (p.Asp383AlafsTer26)
n.802_805del
n.309_312del
c.1394_1397del (p.Asp465AlafsTer26)
ClinVar dbSNP
11g.64805129C>ACA381180497MEN1c.1270G>T (p.Gly424Cys)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1002G>T
c.606G>T
n.1748G>T
n.1217G>T
n.1637G>T
n.1756G>T
n.1532G>T
c.1130G>T
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
c.1186-313G>T (n.1186-313G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.804G>T
n.311G>T
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
11g.64805129C>GCA381180500MEN1c.1270G>C (p.Gly424Arg)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1002G>C
c.606G>C
n.1748G>C
n.1217G>C
n.1637G>C
n.1756G>C
n.1532G>C
c.1130G>C
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1186-313G>C (n.1186-313G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.804G>C
n.311G>C
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
11g.64805129C>TCA381180501MEN1c.1270G>A (p.Gly424Ser)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1002G>A
c.606G>A
n.1748G>A
n.1217G>A
n.1637G>A
n.1756G>A
n.1532G>A
c.1130G>A
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
c.1186-313G>A (n.1186-313G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.804G>A
n.311G>A
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
ClinVar
11g.64805132_64805134delCA2695214591MEN1c.1268_1270del (p.Asp423del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.1253_1255del (p.Asp418del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.1000_1002del
c.604_606del
n.1746_1748del
n.1215_1217del
n.1635_1637del
n.1754_1756del
n.1530_1532del
c.1128_1130del
c.1379_1381del (p.Asp460del)
c.1186-315_1186-313del (n.1186-315_1186-313del)
c.1148_1150del (p.Asp383del)
n.802_804del
n.309_311del
c.1394_1396del (p.Asp465del)
11g.64805129_64805137delinsCGTCGTAGACA1978886346MEN1c.1262_1270delinsTCTACGACG (p.Phe421=)
c.*555_*563delinsTCTACGACG (n.*555_*563delinsTCTACGACG)
c.1247_1255delinsTCTACGACG (p.Phe416=)
c.*343_*351delinsTCTACGACG (n.*343_*351delinsTCTACGACG)
c.994_1002delinsTCTACGACG
c.598_606delinsTCTACGACG
n.1740_1748delinsTCTACGACG
n.1209_1217delinsTCTACGACG
n.1629_1637delinsTCTACGACG
n.1748_1756delinsTCTACGACG
n.1524_1532delinsTCTACGACG
c.1122_1130delinsTCTACGACG
c.1373_1381delinsTCTACGACG (p.Phe458=)
c.1186-321_1186-313delinsTCTACGACG (n.1186-321_1186-313delinsTCTACGACG)
c.1142_1150delinsTCTACGACG (p.Phe381=)
n.796_804delinsTCTACGACG
n.303_311delinsTCTACGACG
c.1388_1396delinsTCTACGACG (p.Phe463=)
11g.64805130delCA2695214594MEN1c.1269del (p.Asp423GlufsTer27)
c.*562del (n.*562del)
c.1254del (p.Asp418GlufsTer27)
c.*350del (n.*350del)
c.1001del
c.605del
n.1747del
n.1216del
n.1636del
n.1755del
n.1531del
c.1129del
c.1380del (p.Asp460GlufsTer27)
c.1186-314del (n.1186-314del)
c.1149del (p.Asp383GlufsTer27)
n.803del
n.310del
c.1395del (p.Asp465GlufsTer27)
11g.64805130G>ACA009098MEN1c.1269C>T (p.Asp423=)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1254C>T (p.Asp418=)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1001C>T
c.605C>T
n.1747C>T
n.1216C>T
n.1636C>T
n.1755C>T
n.1531C>T
c.1129C>T
c.1380C>T (p.Asp460=)
c.1186-314C>T (n.1186-314C>T)
c.1149C>T (p.Asp383=)
n.803C>T
n.310C>T
c.1395C>T (p.Asp465=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805130G>CCA381180506MEN1c.1269C>G (p.Asp423Glu)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1254C>G (p.Asp418Glu)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.1001C>G
c.605C>G
n.1747C>G
n.1216C>G
n.1636C>G
n.1755C>G
n.1531C>G
c.1129C>G
c.1380C>G (p.Asp460Glu)
c.1186-314C>G (n.1186-314C>G)
c.1149C>G (p.Asp383Glu)
n.803C>G
n.310C>G
c.1395C>G (p.Asp465Glu)
ClinVar dbSNP
11g.64805130G=CA1630848726MEN1c.1269C= (p.Asp423=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.1254C= (p.Asp418=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.1001C=
c.605C=
n.1747C=
n.1216C=
n.1636C=
n.1755C=
n.1531C=
c.1129C=
c.1380C= (p.Asp460=)
c.1186-314C= (n.1186-314C=)
c.1149C= (p.Asp383=)
n.803C=
n.310C=
c.1395C= (p.Asp465=)
11g.64805130G>TCA381180507MEN1c.1269C>A (p.Asp423Glu)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1254C>A (p.Asp418Glu)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1001C>A
c.605C>A
n.1747C>A
n.1216C>A
n.1636C>A
n.1755C>A
n.1531C>A
c.1129C>A
c.1380C>A (p.Asp460Glu)
c.1186-314C>A (n.1186-314C>A)
c.1149C>A (p.Asp383Glu)
n.803C>A
n.310C>A
c.1395C>A (p.Asp465Glu)
11g.64805130dupCA1139771081MEN1c.1269dup (p.Gly424ArgfsTer30)
c.*562dup (n.*562dup)
c.1254dup (p.Gly419ArgfsTer30)
c.*350dup (n.*350dup)
c.1001dup
c.605dup
n.1747dup
n.1216dup
n.1636dup
n.1755dup
n.1531dup
c.1129dup
c.1380dup (p.Gly461ArgfsTer30)
c.1186-314dup (n.1186-314dup)
c.1149dup (p.Gly384ArgfsTer30)
n.803dup
n.310dup
c.1395dup (p.Gly466ArgfsTer30)
11g.64805130_64805131delCA2695214595MEN1c.1268_1269del (p.Asp423GlyfsTer30)
c.*561_*562del (n.*561_*562del)
c.1253_1254del (p.Asp418GlyfsTer30)
c.*349_*350del (n.*349_*350del)
c.1000_1001del
c.604_605del
n.1746_1747del
n.1215_1216del
n.1635_1636del
n.1754_1755del
n.1530_1531del
c.1128_1129del
c.1379_1380del (p.Asp460GlyfsTer30)
c.1186-315_1186-314del (n.1186-315_1186-314del)
c.1148_1149del (p.Asp383GlyfsTer30)
n.802_803del
n.309_310del
c.1394_1395del (p.Asp465GlyfsTer30)
11g.64805130_64805132delinsATCA2695214592MEN1c.1267_1269delinsAT (p.Asp423MetfsTer27)
c.*560_*562delinsAT (n.*560_*562delinsAT)
c.1252_1254delinsAT (p.Asp418MetfsTer27)
c.*348_*350delinsAT (n.*348_*350delinsAT)
c.999_1001delinsAT
c.603_605delinsAT
n.1745_1747delinsAT
n.1214_1216delinsAT
n.1634_1636delinsAT
n.1753_1755delinsAT
n.1529_1531delinsAT
c.1127_1129delinsAT
c.1378_1380delinsAT (p.Asp460MetfsTer27)
c.1186-316_1186-314delinsAT (n.1186-316_1186-314delinsAT)
c.1147_1149delinsAT (p.Asp383MetfsTer27)
n.801_803delinsAT
n.308_310delinsAT
c.1393_1395delinsAT (p.Asp465MetfsTer27)
11g.64805130_64805132delinsATACA2695214593MEN1c.1267_1269delinsTAT (p.Asp423Tyr)
c.*560_*562delinsTAT (n.*560_*562delinsTAT)
c.1252_1254delinsTAT (p.Asp418Tyr)
c.*348_*350delinsTAT (n.*348_*350delinsTAT)
c.999_1001delinsTAT
c.603_605delinsTAT
n.1745_1747delinsTAT
n.1214_1216delinsTAT
n.1634_1636delinsTAT
n.1753_1755delinsTAT
n.1529_1531delinsTAT
c.1127_1129delinsTAT
c.1378_1380delinsTAT (p.Asp460Tyr)
c.1186-316_1186-314delinsTAT (n.1186-316_1186-314delinsTAT)
c.1147_1149delinsTAT (p.Asp383Tyr)
n.801_803delinsTAT
n.308_310delinsTAT
c.1393_1395delinsTAT (p.Asp465Tyr)
11g.64805130_64805132delinsATTCA2825002030MEN1c.1267_1269delinsAAT (p.Asp423Asn)
c.*560_*562delinsAAT (n.*560_*562delinsAAT)
c.1252_1254delinsAAT (p.Asp418Asn)
c.*348_*350delinsAAT (n.*348_*350delinsAAT)
c.999_1001delinsAAT
c.603_605delinsAAT
n.1745_1747delinsAAT
n.1214_1216delinsAAT
n.1634_1636delinsAAT
n.1753_1755delinsAAT
n.1529_1531delinsAAT
c.1127_1129delinsAAT
c.1378_1380delinsAAT (p.Asp460Asn)
c.1186-316_1186-314delinsAAT (n.1186-316_1186-314delinsAAT)
c.1147_1149delinsAAT (p.Asp383Asn)
n.801_803delinsAAT
n.308_310delinsAAT
c.1393_1395delinsAAT (p.Asp465Asn)
ClinVar
11g.64805130_64805137delCA645369505MEN1c.1262_1269del (p.Phe421TrpfsTer30)
c.*555_*562del (n.*555_*562del)
c.1247_1254del (p.Phe416TrpfsTer30)
c.*343_*350del (n.*343_*350del)
c.994_1001del
c.598_605del
n.1740_1747del
n.1209_1216del
n.1629_1636del
n.1748_1755del
n.1524_1531del
c.1122_1129del
c.1373_1380del (p.Phe458TrpfsTer30)
c.1186-321_1186-314del (n.1186-321_1186-314del)
c.1142_1149del (p.Phe381TrpfsTer30)
n.796_803del
n.303_310del
c.1388_1395del (p.Phe463TrpfsTer30)
ClinVar dbSNP
11g.64805131T>ACA381180512MEN1c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.1253A>T (p.Asp418Val)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1000A>T
c.604A>T
n.1746A>T
n.1215A>T
n.1635A>T
n.1754A>T
n.1530A>T
c.1128A>T
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1186-315A>T (n.1186-315A>T)
c.1148A>T (p.Asp383Val)
n.802A>T
n.309A>T
c.1394A>T (p.Asp465Val)
11g.64805131T>CCA381180514MEN1c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.1253A>G (p.Asp418Gly)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1000A>G
c.604A>G
n.1746A>G
n.1215A>G
n.1635A>G
n.1754A>G
n.1530A>G
c.1128A>G
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1186-315A>G (n.1186-315A>G)
c.1148A>G (p.Asp383Gly)
n.802A>G
n.309A>G
c.1394A>G (p.Asp465Gly)
11g.64805131T>GCA381180515MEN1c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.1253A>C (p.Asp418Ala)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1000A>C
c.604A>C
n.1746A>C
n.1215A>C
n.1635A>C
n.1754A>C
n.1530A>C
c.1128A>C
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1186-315A>C (n.1186-315A>C)
c.1148A>C (p.Asp383Ala)
n.802A>C
n.309A>C
c.1394A>C (p.Asp465Ala)
11g.64805132C>ACA381180517MEN1c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.1252G>T (p.Asp418Tyr)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.999G>T
c.603G>T
n.1745G>T
n.1214G>T
n.1634G>T
n.1753G>T
n.1529G>T
c.1127G>T
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1186-316G>T (n.1186-316G>T)
c.1147G>T (p.Asp383Tyr)
n.801G>T
n.308G>T
c.1393G>T (p.Asp465Tyr)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805132C=CA1978886378MEN1c.1267G= (p.Asp423=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.1252G= (p.Asp418=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.999G=
c.603G=
n.1745G=
n.1214G=
n.1634G=
n.1753G=
n.1529G=
c.1127G=
c.1378G= (p.Asp460=)
c.1186-316G= (n.1186-316G=)
c.1147G= (p.Asp383=)
n.801G=
n.308G=
c.1393G= (p.Asp465=)
11g.64805132C>GCA009091MEN1c.1267G>C (p.Asp423His)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.1252G>C (p.Asp418His)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.999G>C
c.603G>C
n.1745G>C
n.1214G>C
n.1634G>C
n.1753G>C
n.1529G>C
c.1127G>C
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1186-316G>C (n.1186-316G>C)
c.1147G>C (p.Asp383His)
n.801G>C
n.308G>C
c.1393G>C (p.Asp465His)
ClinVar dbSNP
11g.64805132C>TCA009084MEN1c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.1252G>A (p.Asp418Asn)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.999G>A
c.603G>A
n.1745G>A
n.1214G>A
n.1634G>A
n.1753G>A
n.1529G>A
c.1127G>A
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1186-316G>A (n.1186-316G>A)
c.1147G>A (p.Asp383Asn)
n.801G>A
n.308G>A
c.1393G>A (p.Asp465Asn)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805133G>ACA060323MEN1c.1266C>T (p.Tyr422=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1251C>T (p.Tyr417=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.998C>T
c.602C>T
n.1744C>T
n.1213C>T
n.1633C>T
n.1752C>T
n.1528C>T
c.1126C>T
c.1377C>T (p.Tyr459=)
c.1186-317C>T (n.1186-317C>T)
c.1146C>T (p.Tyr382=)
n.800C>T
n.307C>T
c.1392C>T (p.Tyr464=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805133G>CCA381180524MEN1c.1266C>G (p.Tyr422Ter)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.998C>G
c.602C>G
n.1744C>G
n.1213C>G
n.1633C>G
n.1752C>G
n.1528C>G
c.1126C>G
c.1377C>G (p.Tyr459Ter)
c.1186-317C>G (n.1186-317C>G)
c.1146C>G (p.Tyr382Ter)
n.800C>G
n.307C>G
c.1392C>G (p.Tyr464Ter)
dbSNP
11g.64805133G=CA1978886391MEN1c.1266C= (p.Tyr422=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.1251C= (p.Tyr417=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.998C=
c.602C=
n.1744C=
n.1213C=
n.1633C=
n.1752C=
n.1528C=
c.1126C=
c.1377C= (p.Tyr459=)
c.1186-317C= (n.1186-317C=)
c.1146C= (p.Tyr382=)
n.800C=
n.307C=
c.1392C= (p.Tyr464=)
11g.64805133G>TCA381180526MEN1c.1266C>A (p.Tyr422Ter)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.998C>A
c.602C>A
n.1744C>A
n.1213C>A
n.1633C>A
n.1752C>A
n.1528C>A
c.1126C>A
c.1377C>A (p.Tyr459Ter)
c.1186-317C>A (n.1186-317C>A)
c.1146C>A (p.Tyr382Ter)
n.800C>A
n.307C>A
c.1392C>A (p.Tyr464Ter)
11g.64805134T>ACA381180530MEN1c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.997A>T
c.601A>T
n.1743A>T
n.1212A>T
n.1632A>T
n.1751A>T
n.1527A>T
c.1125A>T
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
c.1186-318A>T (n.1186-318A>T)
c.1145A>T (p.Tyr382Phe)
n.799A>T
n.306A>T
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
11g.64805134T>CCA381180532MEN1c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.997A>G
c.601A>G
n.1743A>G
n.1212A>G
n.1632A>G
n.1751A>G
n.1527A>G
c.1125A>G
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
c.1186-318A>G (n.1186-318A>G)
c.1145A>G (p.Tyr382Cys)
n.799A>G
n.306A>G
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
11g.64805134T>GCA381180534MEN1c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.997A>C
c.601A>C
n.1743A>C
n.1212A>C
n.1632A>C
n.1751A>C
n.1527A>C
c.1125A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
c.1186-318A>C (n.1186-318A>C)
c.1145A>C (p.Tyr382Ser)
n.799A>C
n.306A>C
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
11g.64805135A>CCA381180539MEN1c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.996T>G
c.600T>G
n.1742T>G
n.1211T>G
n.1631T>G
n.1750T>G
n.1526T>G
c.1124T>G
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
c.1186-319T>G (n.1186-319T>G)
c.1144T>G (p.Tyr382Asp)
n.798T>G
n.305T>G
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
11g.64805135A>GCA381180543MEN1c.1264T>C (p.Tyr422His)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1249T>C (p.Tyr417His)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.996T>C
c.600T>C
n.1742T>C
n.1211T>C
n.1631T>C
n.1750T>C
n.1526T>C
c.1124T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
c.1186-319T>C (n.1186-319T>C)
c.1144T>C (p.Tyr382His)
n.798T>C
n.305T>C
c.1390T>C (p.Tyr464His)
11g.64805135A>TCA381180541MEN1c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.996T>A
c.600T>A
n.1742T>A
n.1211T>A
n.1631T>A
n.1750T>A
n.1526T>A
c.1124T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
c.1186-319T>A (n.1186-319T>A)
c.1144T>A (p.Tyr382Asn)
n.798T>A
n.305T>A
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
COSMIC
11g.64805136G>ACA474982827MEN1c.1263C>T (p.Phe421=)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.995C>T
c.599C>T
n.1741C>T
n.1210C>T
n.1630C>T
n.1749C>T
n.1525C>T
c.1123C>T
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1186-320C>T (n.1186-320C>T)
c.1143C>T (p.Phe381=)
n.797C>T
n.304C>T
c.1389C>T (p.Phe463=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805136G>CCA381180545MEN1c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.995C>G
c.599C>G
n.1741C>G
n.1210C>G
n.1630C>G
n.1749C>G
n.1525C>G
c.1123C>G
c.1374C>G (p.Phe458Leu)
c.1186-320C>G (n.1186-320C>G)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
n.797C>G
n.304C>G
c.1389C>G (p.Phe463Leu)
COSMIC
11g.64805136G=CA1978886397MEN1c.1263C= (p.Phe421=)
c.*556C= (n.*556C=)
c.1248C= (p.Phe416=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.995C=
c.599C=
n.1741C=
n.1210C=
n.1630C=
n.1749C=
n.1525C=
c.1123C=
c.1374C= (p.Phe458=)
c.1186-320C= (n.1186-320C=)
c.1143C= (p.Phe381=)
n.797C=
n.304C=
c.1389C= (p.Phe463=)
11g.64805136G>TCA381180547MEN1c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.995C>A
c.599C>A
n.1741C>A
n.1210C>A
n.1630C>A
n.1749C>A
n.1525C>A
c.1123C>A
c.1374C>A (p.Phe458Leu)
c.1186-320C>A (n.1186-320C>A)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
n.797C>A
n.304C>A
c.1389C>A (p.Phe463Leu)
11g.64805137A>CCA381180550MEN1c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.1247T>G (p.Phe416Cys)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.994T>G
c.598T>G
n.1740T>G
n.1209T>G
n.1629T>G
n.1748T>G
n.1524T>G
c.1122T>G
c.1373T>G (p.Phe458Cys)
c.1186-321T>G (n.1186-321T>G)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.796T>G
n.303T>G
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
11g.64805137A>GCA381180556MEN1c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.1247T>C (p.Phe416Ser)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.994T>C
c.598T>C
n.1740T>C
n.1209T>C
n.1629T>C
n.1748T>C
n.1524T>C
c.1122T>C
c.1373T>C (p.Phe458Ser)
c.1186-321T>C (n.1186-321T>C)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.796T>C
n.303T>C
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
11g.64805137A>TCA381180553MEN1c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.1247T>A (p.Phe416Tyr)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.994T>A
c.598T>A
n.1740T>A
n.1209T>A
n.1629T>A
n.1748T>A
n.1524T>A
c.1122T>A
c.1373T>A (p.Phe458Tyr)
c.1186-321T>A (n.1186-321T>A)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.796T>A
n.303T>A
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
11g.64805138dupCA658822915MEN1c.1262dup (p.Tyr422LeufsTer?)
c.*555dup (n.*555dup)
c.1247dup (p.Tyr417LeufsTer?)
c.*343dup (n.*343dup)
c.994dup
c.598dup
n.1740dup
n.1209dup
n.1629dup
n.1748dup
n.1524dup
c.1122dup
c.1373dup (p.Tyr459LeufsTer?)
c.1186-321dup (n.1186-321dup)
c.1142dup (p.Tyr382LeufsTer?)
n.796dup
n.303dup
c.1388dup (p.Tyr464LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64805138A>CCA381180558MEN1c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.1246T>G (p.Phe416Val)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.993T>G
c.597T>G
n.1739T>G
n.1208T>G
n.1628T>G
n.1747T>G
n.1523T>G
c.1121T>G
c.1372T>G (p.Phe458Val)
c.1186-322T>G (n.1186-322T>G)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.795T>G
n.302T>G
c.1387T>G (p.Phe463Val)
11g.64805138A>GCA381180560MEN1c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.1246T>C (p.Phe416Leu)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.993T>C
c.597T>C
n.1739T>C
n.1208T>C
n.1628T>C
n.1747T>C
n.1523T>C
c.1121T>C
c.1372T>C (p.Phe458Leu)
c.1186-322T>C (n.1186-322T>C)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.795T>C
n.302T>C
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
11g.64805138A>TCA381180563MEN1c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.1246T>A (p.Phe416Ile)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.993T>A
c.597T>A
n.1739T>A
n.1208T>A
n.1628T>A
n.1747T>A
n.1523T>A
c.1121T>A
c.1372T>A (p.Phe458Ile)
c.1186-322T>A (n.1186-322T>A)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.795T>A
n.302T>A
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
ClinVar dbSNP
11g.64805139delCA474982831MEN1c.1260del (p.Phe421SerfsTer29)
c.*553del (n.*553del)
c.1245del (p.Phe416SerfsTer29)
c.*341del (n.*341del)
c.992del
c.596del
n.1738del
n.1207del
n.1627del
n.1746del
n.1522del
c.1120del
c.1371del (p.Phe458SerfsTer29)
c.1186-323del (n.1186-323del)
c.1140del (p.Phe381SerfsTer29)
n.794del
n.301del
c.1386del (p.Phe463SerfsTer29)
COSMIC
11g.64805139T>ACA474982829MEN1c.1260A>T (p.Arg420=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.1245A>T (p.Arg415=)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.992A>T
c.596A>T
n.1738A>T
n.1207A>T
n.1627A>T
n.1746A>T
n.1522A>T
c.1120A>T
c.1371A>T (p.Arg457=)
c.1186-323A>T (n.1186-323A>T)
c.1140A>T (p.Arg380=)
n.794A>T
n.301A>T
c.1386A>T (p.Arg462=)
11g.64805139T>CCA474982830MEN1c.1260A>G (p.Arg420=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.1245A>G (p.Arg415=)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.992A>G
c.596A>G
n.1738A>G
n.1207A>G
n.1627A>G
n.1746A>G
n.1522A>G
c.1120A>G
c.1371A>G (p.Arg457=)
c.1186-323A>G (n.1186-323A>G)
c.1140A>G (p.Arg380=)
n.794A>G
n.301A>G
c.1386A>G (p.Arg462=)
11g.64805139T>GCA223912344MEN1c.1260A>C (p.Arg420=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1245A>C (p.Arg415=)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.992A>C
c.596A>C
n.1738A>C
n.1207A>C
n.1627A>C
n.1746A>C
n.1522A>C
c.1120A>C
c.1371A>C (p.Arg457=)
c.1186-323A>C (n.1186-323A>C)
c.1140A>C (p.Arg380=)
n.794A>C
n.301A>C
c.1386A>C (p.Arg462=)
dbSNP
11g.64805139T=CA1978886407MEN1c.1260A= (p.Arg420=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.1245A= (p.Arg415=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.992A=
c.596A=
n.1738A=
n.1207A=
n.1627A=
n.1746A=
n.1522A=
c.1120A=
c.1371A= (p.Arg457=)
c.1186-323A= (n.1186-323A=)
c.1140A= (p.Arg380=)
n.794A=
n.301A=
c.1386A= (p.Arg462=)
11g.64805140C>ACA381180566MEN1c.1259G>T (p.Arg420Leu)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.1244G>T (p.Arg415Leu)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.991G>T
c.595G>T
n.1737G>T
n.1206G>T
n.1626G>T
n.1745G>T
n.1521G>T
c.1119G>T
c.1370G>T (p.Arg457Leu)
c.1186-324G>T (n.1186-324G>T)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
n.793G>T
n.300G>T
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
11g.64805140C=CA1978886414MEN1c.1259G= (p.Arg420=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.1244G= (p.Arg415=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.991G=
c.595G=
n.1737G=
n.1206G=
n.1626G=
n.1745G=
n.1521G=
c.1119G=
c.1370G= (p.Arg457=)
c.1186-324G= (n.1186-324G=)
c.1139G= (p.Arg380=)
n.793G=
n.300G=
c.1385G= (p.Arg462=)
11g.64805140C>GCA381180568MEN1c.1259G>C (p.Arg420Pro)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.1244G>C (p.Arg415Pro)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.991G>C
c.595G>C
n.1737G>C
n.1206G>C
n.1626G>C
n.1745G>C
n.1521G>C
c.1119G>C
c.1370G>C (p.Arg457Pro)
c.1186-324G>C (n.1186-324G>C)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
n.793G>C
n.300G>C
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
ClinVar dbSNP
11g.64805140C>TCA381180571MEN1c.1259G>A (p.Arg420Gln)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.1244G>A (p.Arg415Gln)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.991G>A
c.595G>A
n.1737G>A
n.1206G>A
n.1626G>A
n.1745G>A
n.1521G>A
c.1119G>A
c.1370G>A (p.Arg457Gln)
c.1186-324G>A (n.1186-324G>A)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
n.793G>A
n.300G>A
c.1385G>A (p.Arg462Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805141delCA2695214598MEN1c.1258del (p.Arg420AspfsTer30)
c.*551del (n.*551del)
c.1243del (p.Arg415AspfsTer30)
c.*339del (n.*339del)
c.990del
c.594del
n.1736del
n.1205del
n.1625del
n.1744del
n.1520del
c.1118del
c.1369del (p.Arg457AspfsTer30)
c.1186-325del (n.1186-325del)
c.1138del (p.Arg380AspfsTer30)
n.792del
n.299del
c.1384del (p.Arg462AspfsTer30)
11g.64805141G>ACA16613380MEN1c.1258C>T (p.Arg420Ter)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.1243C>T (p.Arg415Ter)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.990C>T
c.594C>T
n.1736C>T
n.1205C>T
n.1625C>T
n.1744C>T
n.1520C>T
c.1118C>T
c.1369C>T (p.Arg457Ter)
c.1186-325C>T (n.1186-325C>T)
c.1138C>T (p.Arg380Ter)
n.792C>T
n.299C>T
c.1384C>T (p.Arg462Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64805141G>CCA381180572MEN1c.1258C>G (p.Arg420Gly)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.1243C>G (p.Arg415Gly)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.990C>G
c.594C>G
n.1736C>G
n.1205C>G
n.1625C>G
n.1744C>G
n.1520C>G
c.1118C>G
c.1369C>G (p.Arg457Gly)
c.1186-325C>G (n.1186-325C>G)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
n.792C>G
n.299C>G
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
11g.64805141G=CA1978886423MEN1c.1258C= (p.Arg420=)
c.*551C= (n.*551C=)
c.1243C= (p.Arg415=)
c.*339C= (n.*339C=)
c.990C=
c.594C=
n.1736C=
n.1205C=
n.1625C=
n.1744C=
n.1520C=
c.1118C=
c.1369C= (p.Arg457=)
c.1186-325C= (n.1186-325C=)
c.1138C= (p.Arg380=)
n.792C=
n.299C=
c.1384C= (p.Arg462=)
11g.64805141G>TCA474982834MEN1c.1258C>A (p.Arg420=)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.1243C>A (p.Arg415=)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.990C>A
c.594C>A
n.1736C>A
n.1205C>A
n.1625C>A
n.1744C>A
n.1520C>A
c.1118C>A
c.1369C>A (p.Arg457=)
c.1186-325C>A (n.1186-325C>A)
c.1138C>A (p.Arg380=)
n.792C>A
n.299C>A
c.1384C>A (p.Arg462=)
11g.64805145_64805147delCA2695214597MEN1c.1256_1258del (p.Leu419del)
c.*549_*551del (n.*549_*551del)
c.1241_1243del (p.Leu414del)
c.*337_*339del (n.*337_*339del)
c.988_990del
c.592_594del
n.1734_1736del
n.1203_1205del
n.1623_1625del
n.1742_1744del
n.1518_1520del
c.1116_1118del
c.1367_1369del (p.Leu456del)
c.1186-327_1186-325del (n.1186-327_1186-325del)
c.1136_1138del (p.Leu379del)
n.790_792del
n.297_299del
c.1382_1384del (p.Leu461del)
11g.64805141_64805155delinsCCA2695214596MEN1c.1244_1258delinsG (p.Phe415TrpfsTer?)
c.*537_*551delinsG (n.*537_*551delinsG)
c.1229_1243delinsG (p.Phe410TrpfsTer?)
c.*325_*339delinsG (n.*325_*339delinsG)
c.976_990delinsG
c.580_594delinsG
n.1722_1736delinsG
n.1191_1205delinsG
n.1611_1625delinsG
n.1730_1744delinsG
n.1506_1520delinsG
c.1104_1118delinsG
c.1355_1369delinsG (p.Phe452TrpfsTer?)
c.1186-339_1186-325delinsG (n.1186-339_1186-325delinsG)
c.1124_1138delinsG (p.Phe375TrpfsTer?)
n.778_792delinsG
n.285_299delinsG
c.1370_1384delinsG (p.Phe457TrpfsTer?)
11g.64805142C>ACA474982835MEN1c.1257G>T (p.Leu419=)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.989G>T
c.593G>T
n.1735G>T
n.1204G>T
n.1624G>T
n.1743G>T
n.1519G>T
c.1117G>T
c.1368G>T (p.Leu456=)
c.1186-326G>T (n.1186-326G>T)
c.1137G>T (p.Leu379=)
n.791G>T
n.298G>T
c.1383G>T (p.Leu461=)
11g.64805142C>GCA474982837MEN1c.1257G>C (p.Leu419=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.989G>C
c.593G>C
n.1735G>C
n.1204G>C
n.1624G>C
n.1743G>C
n.1519G>C
c.1117G>C
c.1368G>C (p.Leu456=)
c.1186-326G>C (n.1186-326G>C)
c.1137G>C (p.Leu379=)
n.791G>C
n.298G>C
c.1383G>C (p.Leu461=)
11g.64805142C>TCA474982844MEN1c.1257G>A (p.Leu419=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.989G>A
c.593G>A
n.1735G>A
n.1204G>A
n.1624G>A
n.1743G>A
n.1519G>A
c.1117G>A
c.1368G>A (p.Leu456=)
c.1186-326G>A (n.1186-326G>A)
c.1137G>A (p.Leu379=)
n.791G>A
n.298G>A
c.1383G>A (p.Leu461=)
ClinVar gnomAD v4
11g.64805143A=CA1978886433MEN1c.1256T= (p.Leu419=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.*337T= (n.*337T=)
c.988T=
c.592T=
n.1734T=
n.1203T=
n.1623T=
n.1742T=
n.1518T=
c.1116T=
c.1367T= (p.Leu456=)
c.1186-327T= (n.1186-327T=)
c.1136T= (p.Leu379=)
n.790T=
n.297T=
c.1382T= (p.Leu461=)
11g.64805143A>CCA009080MEN1c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.988T>G
c.592T>G
n.1734T>G
n.1203T>G
n.1623T>G
n.1742T>G
n.1518T>G
c.1116T>G
c.1367T>G (p.Leu456Arg)
c.1186-327T>G (n.1186-327T>G)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
n.790T>G
n.297T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
ClinVar dbSNP
11g.64805143A>GCA381180577MEN1c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.988T>C
c.592T>C
n.1734T>C
n.1203T>C
n.1623T>C
n.1742T>C
n.1518T>C
c.1116T>C
c.1367T>C (p.Leu456Pro)
c.1186-327T>C (n.1186-327T>C)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
n.790T>C
n.297T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
COSMIC
11g.64805143A>TCA381180580MEN1c.1256T>A (p.Leu419Gln)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.988T>A
c.592T>A
n.1734T>A
n.1203T>A
n.1623T>A
n.1742T>A
n.1518T>A
c.1116T>A
c.1367T>A (p.Leu456Gln)
c.1186-327T>A (n.1186-327T>A)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
n.790T>A
n.297T>A
c.1382T>A (p.Leu461Gln)
11g.64805144G>ACA474982847MEN1c.1255C>T (p.Leu419=)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.987C>T
c.591C>T
n.1733C>T
n.1202C>T
n.1622C>T
n.1741C>T
n.1517C>T
c.1115C>T
c.1366C>T (p.Leu456=)
c.1186-328C>T (n.1186-328C>T)
c.1135C>T (p.Leu379=)
n.789C>T
n.296C>T
c.1381C>T (p.Leu461=)
ClinVar
11g.64805144G>CCA381180581MEN1c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.987C>G
c.591C>G
n.1733C>G
n.1202C>G
n.1622C>G
n.1741C>G
n.1517C>G
c.1115C>G
c.1366C>G (p.Leu456Val)
c.1186-328C>G (n.1186-328C>G)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
n.789C>G
n.296C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
11g.64805144G>TCA381180583MEN1c.1255C>A (p.Leu419Met)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.987C>A
c.591C>A
n.1733C>A
n.1202C>A
n.1622C>A
n.1741C>A
n.1517C>A
c.1115C>A
c.1366C>A (p.Leu456Met)
c.1186-328C>A (n.1186-328C>A)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
n.789C>A
n.296C>A
c.1381C>A (p.Leu461Met)
11g.64805146_64805153delCA1139770765MEN1c.1248_1255del (p.His417AlafsTer?)
c.*541_*548del (n.*541_*548del)
c.1233_1240del (p.His412AlafsTer?)
c.*329_*336del (n.*329_*336del)
c.980_987del
c.584_591del
n.1726_1733del
n.1195_1202del
n.1615_1622del
n.1734_1741del
n.1510_1517del
c.1108_1115del
c.1359_1366del (p.His454AlafsTer?)
c.1186-335_1186-328del (n.1186-335_1186-328del)
c.1128_1135del (p.His377AlafsTer?)
n.782_789del
n.289_296del
c.1374_1381del (p.His459AlafsTer?)
11g.64805145C>ACA474982849MEN1c.1254G>T (p.Leu418=)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.986G>T
c.590G>T
n.1732G>T
n.1201G>T
n.1621G>T
n.1740G>T
n.1516G>T
c.1114G>T
c.1365G>T (p.Leu455=)
c.1186-329G>T (n.1186-329G>T)
c.1134G>T (p.Leu378=)
n.788G>T
n.295G>T
c.1380G>T (p.Leu460=)
11g.64805145C>GCA474982853MEN1c.1254G>C (p.Leu418=)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1239G>C (p.Leu413=)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.986G>C
c.590G>C
n.1732G>C
n.1201G>C
n.1621G>C
n.1740G>C
n.1516G>C
c.1114G>C
c.1365G>C (p.Leu455=)
c.1186-329G>C (n.1186-329G>C)
c.1134G>C (p.Leu378=)
n.788G>C
n.295G>C
c.1380G>C (p.Leu460=)
11g.64805145C>TCA474982851MEN1c.1254G>A (p.Leu418=)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1239G>A (p.Leu413=)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.986G>A
c.590G>A
n.1732G>A
n.1201G>A
n.1621G>A
n.1740G>A
n.1516G>A
c.1114G>A
c.1365G>A (p.Leu455=)
c.1186-329G>A (n.1186-329G>A)
c.1134G>A (p.Leu378=)
n.788G>A
n.295G>A
c.1380G>A (p.Leu460=)
dbSNP
11g.64805146A>CCA381180592MEN1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.*546T>G (n.*546T>G)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.985T>G
c.589T>G
n.1731T>G
n.1200T>G
n.1620T>G
n.1739T>G
n.1515T>G
c.1113T>G
c.1364T>G (p.Leu455Arg)
c.1186-330T>G (n.1186-330T>G)
c.1133T>G (p.Leu378Arg)
n.787T>G
n.294T>G
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
11g.64805146A>GCA381180589MEN1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.*546T>C (n.*546T>C)
c.1238T>C (p.Leu413Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.985T>C
c.589T>C
n.1731T>C
n.1200T>C
n.1620T>C
n.1739T>C
n.1515T>C
c.1113T>C
c.1364T>C (p.Leu455Pro)
c.1186-330T>C (n.1186-330T>C)
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.787T>C
n.294T>C
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
11g.64805146A>TCA381180587MEN1c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.*546T>A (n.*546T>A)
c.1238T>A (p.Leu413Gln)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.985T>A
c.589T>A
n.1731T>A
n.1200T>A
n.1620T>A
n.1739T>A
n.1515T>A
c.1113T>A
c.1364T>A (p.Leu455Gln)
c.1186-330T>A (n.1186-330T>A)
c.1133T>A (p.Leu378Gln)
n.787T>A
n.294T>A
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
11g.64805147G>ACA474982856MEN1c.1252C>T (p.Leu418=)
c.*545C>T (n.*545C>T)
c.1237C>T (p.Leu413=)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.984C>T
c.588C>T
n.1730C>T
n.1199C>T
n.1619C>T
n.1738C>T
n.1514C>T
c.1112C>T
c.1363C>T (p.Leu455=)
c.1186-331C>T (n.1186-331C>T)
c.1132C>T (p.Leu378=)
n.786C>T
n.293C>T
c.1378C>T (p.Leu460=)
dbSNP
11g.64805147G>CCA381180594MEN1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.*545C>G (n.*545C>G)
c.1237C>G (p.Leu413Val)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.984C>G
c.588C>G
n.1730C>G
n.1199C>G
n.1619C>G
n.1738C>G
n.1514C>G
c.1112C>G
c.1363C>G (p.Leu455Val)
c.1186-331C>G (n.1186-331C>G)
c.1132C>G (p.Leu378Val)
n.786C>G
n.293C>G
c.1378C>G (p.Leu460Val)
gnomAD v4
11g.64805147G>TCA381180597MEN1c.1252C>A (p.Leu418Met)
c.*545C>A (n.*545C>A)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.984C>A
c.588C>A
n.1730C>A
n.1199C>A
n.1619C>A
n.1738C>A
n.1514C>A
c.1112C>A
c.1363C>A (p.Leu455Met)
c.1186-331C>A (n.1186-331C>A)
c.1132C>A (p.Leu378Met)
n.786C>A
n.293C>A
c.1378C>A (p.Leu460Met)
11g.64805148G>ACA474982860MEN1c.1251C>T (p.His417=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1236C>T (p.His412=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.983C>T
c.587C>T
n.1729C>T
n.1198C>T
n.1618C>T
n.1737C>T
n.1513C>T
c.1111C>T
c.1362C>T (p.His454=)
c.1186-332C>T (n.1186-332C>T)
c.1131C>T (p.His377=)
n.785C>T
n.292C>T
c.1377C>T (p.His459=)
dbSNP gnomAD v2
11g.64805148G>CCA381180600MEN1c.1251C>G (p.His417Gln)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1236C>G (p.His412Gln)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.983C>G
c.587C>G
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n.1198C>G
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c.1111C>G
c.1362C>G (p.His454Gln)
c.1186-332C>G (n.1186-332C>G)
c.1131C>G (p.His377Gln)
n.785C>G
n.292C>G
c.1377C>G (p.His459Gln)
11g.64805148G=CA1978886443MEN1c.1251C= (p.His417=)
c.*544C= (n.*544C=)
c.1236C= (p.His412=)
c.*332C= (n.*332C=)
c.983C=
c.587C=
n.1729C=
n.1198C=
n.1618C=
n.1737C=
n.1513C=
c.1111C=
c.1362C= (p.His454=)
c.1186-332C= (n.1186-332C=)
c.1131C= (p.His377=)
n.785C=
n.292C=
c.1377C= (p.His459=)
11g.64805148G>TCA381180603MEN1c.1251C>A (p.His417Gln)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.983C>A
c.587C>A
n.1729C>A
n.1198C>A
n.1618C>A
n.1737C>A
n.1513C>A
c.1111C>A
c.1362C>A (p.His454Gln)
c.1186-332C>A (n.1186-332C>A)
c.1131C>A (p.His377Gln)
n.785C>A
n.292C>A
c.1377C>A (p.His459Gln)
11g.64805149T>ACA381180607MEN1c.1250A>T (p.His417Leu)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.1235A>T (p.His412Leu)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.982A>T
c.586A>T
n.1728A>T
n.1197A>T
n.1617A>T
n.1736A>T
n.1512A>T
c.1110A>T
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.1186-333A>T (n.1186-333A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.784A>T
n.291A>T
c.1376A>T (p.His459Leu)
dbSNP
11g.64805149T>CCA381180610MEN1c.1250A>G (p.His417Arg)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.1235A>G (p.His412Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.982A>G
c.586A>G
n.1728A>G
n.1197A>G
n.1617A>G
n.1736A>G
n.1512A>G
c.1110A>G
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.1186-333A>G (n.1186-333A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.784A>G
n.291A>G
c.1376A>G (p.His459Arg)
11g.64805149T>GCA381180613MEN1c.1250A>C (p.His417Pro)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.982A>C
c.586A>C
n.1728A>C
n.1197A>C
n.1617A>C
n.1736A>C
n.1512A>C
c.1110A>C
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.1186-333A>C (n.1186-333A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.784A>C
n.291A>C
c.1376A>C (p.His459Pro)
ClinVar
11g.64805150G>ACA381180617MEN1c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.981C>T
c.585C>T
n.1727C>T
n.1196C>T
n.1616C>T
n.1735C>T
n.1511C>T
c.1109C>T
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.1186-334C>T (n.1186-334C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.783C>T
n.290C>T
c.1375C>T (p.His459Tyr)
ClinVar gnomAD v4
11g.64805150G>CCA381180619MEN1c.1249C>G (p.His417Asp)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.981C>G
c.585C>G
n.1727C>G
n.1196C>G
n.1616C>G
n.1735C>G
n.1511C>G
c.1109C>G
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.1186-334C>G (n.1186-334C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.783C>G
n.290C>G
c.1375C>G (p.His459Asp)
11g.64805150G>TCA381180622MEN1c.1249C>A (p.His417Asn)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.981C>A
c.585C>A
n.1727C>A
n.1196C>A
n.1616C>A
n.1735C>A
n.1511C>A
c.1109C>A
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.1186-334C>A (n.1186-334C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.783C>A
n.290C>A
c.1375C>A (p.His459Asn)
11g.64805150_64805151delinsACA2695214600MEN1c.1248_1249delinsT (p.His417ThrfsTer?)
c.*541_*542delinsT (n.*541_*542delinsT)
c.1233_1234delinsT (p.His412ThrfsTer?)
c.*329_*330delinsT (n.*329_*330delinsT)
c.980_981delinsT
c.584_585delinsT
n.1726_1727delinsT
n.1195_1196delinsT
n.1615_1616delinsT
n.1734_1735delinsT
n.1510_1511delinsT
c.1108_1109delinsT
c.1359_1360delinsT (p.His454ThrfsTer?)
c.1186-335_1186-334delinsT (n.1186-335_1186-334delinsT)
c.1128_1129delinsT (p.His377ThrfsTer?)
n.782_783delinsT
n.289_290delinsT
c.1374_1375delinsT (p.His459ThrfsTer?)
11g.64805152delCA2580084453MEN1c.1249del (p.His417ThrfsTer?)
c.*542del (n.*542del)
c.1234del (p.His412ThrfsTer?)
c.*330del (n.*330del)
c.981del
c.585del
n.1727del
n.1196del
n.1616del
n.1735del
n.1511del
c.1109del
c.1360del (p.His454ThrfsTer?)
c.1186-334del (n.1186-334del)
c.1129del (p.His377ThrfsTer?)
n.783del
n.290del
c.1375del (p.His459ThrfsTer?)
ClinVar
11g.64805151G>ACA474982870MEN1c.1248C>T (p.Ala416=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.1233C>T (p.Ala411=)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.980C>T
c.584C>T
n.1726C>T
n.1195C>T
n.1615C>T
n.1734C>T
n.1510C>T
c.1108C>T
c.1359C>T (p.Ala453=)
c.1186-335C>T (n.1186-335C>T)
c.1128C>T (p.Ala376=)
n.782C>T
n.289C>T
c.1374C>T (p.Ala458=)
ClinVar
11g.64805151G>CCA474982868MEN1c.1248C>G (p.Ala416=)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.1233C>G (p.Ala411=)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.980C>G
c.584C>G
n.1726C>G
n.1195C>G
n.1615C>G
n.1734C>G
n.1510C>G
c.1108C>G
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.1186-335C>G (n.1186-335C>G)
c.1128C>G (p.Ala376=)
n.782C>G
n.289C>G
c.1374C>G (p.Ala458=)
11g.64805151G>TCA474982867MEN1c.1248C>A (p.Ala416=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1233C>A (p.Ala411=)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.980C>A
c.584C>A
n.1726C>A
n.1195C>A
n.1615C>A
n.1734C>A
n.1510C>A
c.1108C>A
c.1359C>A (p.Ala453=)
c.1186-335C>A (n.1186-335C>A)
c.1128C>A (p.Ala376=)
n.782C>A
n.289C>A
c.1374C>A (p.Ala458=)
11g.64805152_64805154delCA2695214601MEN1c.1246_1248del (p.Ala416del)
c.*539_*541del (n.*539_*541del)
c.1231_1233del (p.Ala411del)
c.*327_*329del (n.*327_*329del)
c.978_980del
c.582_584del
n.1724_1726del
n.1193_1195del
n.1613_1615del
n.1732_1734del
n.1508_1510del
c.1106_1108del
c.1357_1359del (p.Ala453del)
c.1186-337_1186-335del (n.1186-337_1186-335del)
c.1126_1128del (p.Ala376del)
n.780_782del
n.287_289del
c.1372_1374del (p.Ala458del)
11g.64805152G>ACA381180624MEN1c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.979C>T
c.583C>T
n.1725C>T
n.1194C>T
n.1614C>T
n.1733C>T
n.1509C>T
c.1107C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1186-336C>T (n.1186-336C>T)
c.1127C>T (p.Ala376Val)
n.781C>T
n.288C>T
c.1373C>T (p.Ala458Val)
ClinVar dbSNP
11g.64805152G>CCA381180626MEN1c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.979C>G
c.583C>G
n.1725C>G
n.1194C>G
n.1614C>G
n.1733C>G
n.1509C>G
c.1107C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1186-336C>G (n.1186-336C>G)
c.1127C>G (p.Ala376Gly)
n.781C>G
n.288C>G
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
11g.64805152G>TCA381180629MEN1c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.979C>A
c.583C>A
n.1725C>A
n.1194C>A
n.1614C>A
n.1733C>A
n.1509C>A
c.1107C>A
c.1358C>A (p.Ala453Asp)
c.1186-336C>A (n.1186-336C>A)
c.1127C>A (p.Ala376Asp)
n.781C>A
n.288C>A
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
11g.64805153delCA474982875MEN1c.1246del (p.Ala416ProfsTer?)
c.*539del (n.*539del)
c.1231del (p.Ala411ProfsTer?)
c.*327del (n.*327del)
c.978del
c.582del
n.1724del
n.1193del
n.1613del
n.1732del
n.1508del
c.1106del
c.1357del (p.Ala453ProfsTer?)
c.1186-337del (n.1186-337del)
c.1126del (p.Ala376ProfsTer?)
n.780del
n.287del
c.1372del (p.Ala458ProfsTer?)
COSMIC
11g.64805153C>ACA336654MEN1c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.978G>T
c.582G>T
n.1724G>T
n.1193G>T
n.1613G>T
n.1732G>T
n.1508G>T
c.1106G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1186-337G>T (n.1186-337G>T)
c.1126G>T (p.Ala376Ser)
n.780G>T
n.287G>T
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
ClinVar dbSNP
11g.64805153C=CA1978886452MEN1c.1246G= (p.Ala416=)
c.*539G= (n.*539G=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.978G=
c.582G=
n.1724G=
n.1193G=
n.1613G=
n.1732G=
n.1508G=
c.1106G=
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1186-337G= (n.1186-337G=)
c.1126G= (p.Ala376=)
n.780G=
n.287G=
c.1372G= (p.Ala458=)
11g.64805153C>GCA381180634MEN1c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.978G>C
c.582G>C
n.1724G>C
n.1193G>C
n.1613G>C
n.1732G>C
n.1508G>C
c.1106G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1186-337G>C (n.1186-337G>C)
c.1126G>C (p.Ala376Pro)
n.780G>C
n.287G>C
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
ClinVar
11g.64805153C>TCA060315MEN1c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.978G>A
c.582G>A
n.1724G>A
n.1193G>A
n.1613G>A
n.1732G>A
n.1508G>A
c.1106G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1186-337G>A (n.1186-337G>A)
c.1126G>A (p.Ala376Thr)
n.780G>A
n.287G>A
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64805154delCA2580615721MEN1c.1245del (p.Phe415LeufsTer?)
c.*538del (n.*538del)
c.1230del (p.Phe410LeufsTer?)
c.*326del (n.*326del)
c.977del
c.581del
n.1723del
n.1192del
n.1612del
n.1731del
n.1507del
c.1105del
c.1356del (p.Phe452LeufsTer?)
c.1186-338del (n.1186-338del)
c.1125del (p.Phe375LeufsTer?)
n.779del
n.286del
c.1371del (p.Phe457LeufsTer?)
ClinVar
11g.64805154G>ACA10582931MEN1c.1245C>T (p.Phe415=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
c.1230C>T (p.Phe410=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.977C>T
c.581C>T
n.1723C>T
n.1192C>T
n.1612C>T
n.1731C>T
n.1507C>T
c.1105C>T
c.1356C>T (p.Phe452=)
c.1186-338C>T (n.1186-338C>T)
c.1125C>T (p.Phe375=)
n.779C>T
n.286C>T
c.1371C>T (p.Phe457=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805154G>CCA381180640MEN1c.1245C>G (p.Phe415Leu)
c.*538C>G (n.*538C>G)
c.1230C>G (p.Phe410Leu)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.977C>G
c.581C>G
n.1723C>G
n.1192C>G
n.1612C>G
n.1731C>G
n.1507C>G
c.1105C>G
c.1356C>G (p.Phe452Leu)
c.1186-338C>G (n.1186-338C>G)
c.1125C>G (p.Phe375Leu)
n.779C>G
n.286C>G
c.1371C>G (p.Phe457Leu)
11g.64805154G=CA1978886459MEN1c.1245C= (p.Phe415=)
c.*538C= (n.*538C=)
c.1230C= (p.Phe410=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.977C=
c.581C=
n.1723C=
n.1192C=
n.1612C=
n.1731C=
n.1507C=
c.1105C=
c.1356C= (p.Phe452=)
c.1186-338C= (n.1186-338C=)
c.1125C= (p.Phe375=)
n.779C=
n.286C=
c.1371C= (p.Phe457=)
11g.64805154G>TCA381180643MEN1c.1245C>A (p.Phe415Leu)
c.*538C>A (n.*538C>A)
c.1230C>A (p.Phe410Leu)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.977C>A
c.581C>A
n.1723C>A
n.1192C>A
n.1612C>A
n.1731C>A
n.1507C>A
c.1105C>A
c.1356C>A (p.Phe452Leu)
c.1186-338C>A (n.1186-338C>A)
c.1125C>A (p.Phe375Leu)
n.779C>A
n.286C>A
c.1371C>A (p.Phe457Leu)
COSMIC
11g.64805155A>CCA381180648MEN1c.1244T>G (p.Phe415Cys)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1229T>G (p.Phe410Cys)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.976T>G
c.580T>G
n.1722T>G
n.1191T>G
n.1611T>G
n.1730T>G
n.1506T>G
c.1104T>G
c.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.1186-339T>G (n.1186-339T>G)
c.1124T>G (p.Phe375Cys)
n.778T>G
n.285T>G
c.1370T>G (p.Phe457Cys)
11g.64805155A>GCA381180654MEN1c.1244T>C (p.Phe415Ser)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1229T>C (p.Phe410Ser)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.976T>C
c.580T>C
n.1722T>C
n.1191T>C
n.1611T>C
n.1730T>C
n.1506T>C
c.1104T>C
c.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.1186-339T>C (n.1186-339T>C)
c.1124T>C (p.Phe375Ser)
n.778T>C
n.285T>C
c.1370T>C (p.Phe457Ser)
11g.64805155A>TCA381180656MEN1c.1244T>A (p.Phe415Tyr)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.976T>A
c.580T>A
n.1722T>A
n.1191T>A
n.1611T>A
n.1730T>A
n.1506T>A
c.1104T>A
c.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.1186-339T>A (n.1186-339T>A)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.778T>A
n.285T>A
c.1370T>A (p.Phe457Tyr)
11g.64805156A=CA1978886463MEN1c.1243T= (p.Phe415=)
c.*536T= (n.*536T=)
c.1228T= (p.Phe410=)
c.*324T= (n.*324T=)
c.975T=
c.579T=
n.1721T=
n.1190T=
n.1610T=
n.1729T=
n.1505T=
c.1103T=
c.1354T= (p.Phe452=)
c.1186-340T= (n.1186-340T=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.777T=
n.284T=
c.1369T= (p.Phe457=)
11g.64805156A>CCA381180660MEN1c.1243T>G (p.Phe415Val)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.975T>G
c.579T>G
n.1721T>G
n.1190T>G
n.1610T>G
n.1729T>G
n.1505T>G
c.1103T>G
c.1354T>G (p.Phe452Val)
c.1186-340T>G (n.1186-340T>G)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.777T>G
n.284T>G
c.1369T>G (p.Phe457Val)
ClinVar
11g.64805156A>GCA381180658MEN1c.1243T>C (p.Phe415Leu)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.975T>C
c.579T>C
n.1721T>C
n.1190T>C
n.1610T>C
n.1729T>C
n.1505T>C
c.1103T>C
c.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.1186-340T>C (n.1186-340T>C)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.777T>C
n.284T>C
c.1369T>C (p.Phe457Leu)
11g.64805156A>TCA381180659MEN1c.1243T>A (p.Phe415Ile)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.975T>A
c.579T>A
n.1721T>A
n.1190T>A
n.1610T>A
n.1729T>A
n.1505T>A
c.1103T>A
c.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.1186-340T>A (n.1186-340T>A)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.777T>A
n.284T>A
c.1369T>A (p.Phe457Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805157G>ACA474982881MEN1c.1242C>T (p.Cys414=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1227C>T (p.Cys409=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.974C>T
c.578C>T
n.1720C>T
n.1189C>T
n.1609C>T
n.1728C>T
n.1504C>T
c.1102C>T
c.1353C>T (p.Cys451=)
c.1186-341C>T (n.1186-341C>T)
c.1122C>T (p.Cys374=)
n.776C>T
n.283C>T
c.1368C>T (p.Cys456=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805157G>CCA381180661MEN1c.1242C>G (p.Cys414Trp)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1227C>G (p.Cys409Trp)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.974C>G
c.578C>G
n.1720C>G
n.1189C>G
n.1609C>G
n.1728C>G
n.1504C>G
c.1102C>G
c.1353C>G (p.Cys451Trp)
c.1186-341C>G (n.1186-341C>G)
c.1122C>G (p.Cys374Trp)
n.776C>G
n.283C>G
c.1368C>G (p.Cys456Trp)
11g.64805157G=CA1978886465MEN1c.1242C= (p.Cys414=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.1227C= (p.Cys409=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.974C=
c.578C=
n.1720C=
n.1189C=
n.1609C=
n.1728C=
n.1504C=
c.1102C=
c.1353C= (p.Cys451=)
c.1186-341C= (n.1186-341C=)
c.1122C= (p.Cys374=)
n.776C=
n.283C=
c.1368C= (p.Cys456=)
11g.64805157G>TCA381180662MEN1c.1242C>A (p.Cys414Ter)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1227C>A (p.Cys409Ter)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.974C>A
c.578C>A
n.1720C>A
n.1189C>A
n.1609C>A
n.1728C>A
n.1504C>A
c.1102C>A
c.1353C>A (p.Cys451Ter)
c.1186-341C>A (n.1186-341C>A)
c.1122C>A (p.Cys374Ter)
n.776C>A
n.283C>A
c.1368C>A (p.Cys456Ter)
ClinVar
11g.64805158C>ACA381180663MEN1c.1241G>T (p.Cys414Phe)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1226G>T (p.Cys409Phe)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.973G>T
c.577G>T
n.1719G>T
n.1188G>T
n.1608G>T
n.1727G>T
n.1503G>T
c.1101G>T
c.1352G>T (p.Cys451Phe)
c.1186-342G>T (n.1186-342G>T)
c.1121G>T (p.Cys374Phe)
n.775G>T
n.282G>T
c.1367G>T (p.Cys456Phe)
dbSNP
11g.64805158C=CA1978886468MEN1c.1241G= (p.Cys414=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.1226G= (p.Cys409=)
c.*322G= (n.*322G=)
c.973G=
c.577G=
n.1719G=
n.1188G=
n.1608G=
n.1727G=
n.1503G=
c.1101G=
c.1352G= (p.Cys451=)
c.1186-342G= (n.1186-342G=)
c.1121G= (p.Cys374=)
n.775G=
n.282G=
c.1367G= (p.Cys456=)
11g.64805158C>GCA381180664MEN1c.1241G>C (p.Cys414Ser)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1226G>C (p.Cys409Ser)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.973G>C
c.577G>C
n.1719G>C
n.1188G>C
n.1608G>C
n.1727G>C
n.1503G>C
c.1101G>C
c.1352G>C (p.Cys451Ser)
c.1186-342G>C (n.1186-342G>C)
c.1121G>C (p.Cys374Ser)
n.775G>C
n.282G>C
c.1367G>C (p.Cys456Ser)
11g.64805158C>TCA16613671MEN1c.1241G>A (p.Cys414Tyr)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.973G>A
c.577G>A
n.1719G>A
n.1188G>A
n.1608G>A
n.1727G>A
n.1503G>A
c.1101G>A
c.1352G>A (p.Cys451Tyr)
c.1186-342G>A (n.1186-342G>A)
c.1121G>A (p.Cys374Tyr)
n.775G>A
n.282G>A
c.1367G>A (p.Cys456Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805159A=CA1978886473MEN1c.1240T= (p.Cys414=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.1225T= (p.Cys409=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.972T=
c.576T=
n.1718T=
n.1187T=
n.1607T=
n.1726T=
n.1502T=
c.1100T=
c.1351T= (p.Cys451=)
c.1186-343T= (n.1186-343T=)
c.1120T= (p.Cys374=)
n.774T=
n.281T=
c.1366T= (p.Cys456=)
11g.64805159A>CCA381180666MEN1c.1240T>G (p.Cys414Gly)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1225T>G (p.Cys409Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.972T>G
c.576T>G
n.1718T>G
n.1187T>G
n.1607T>G
n.1726T>G
n.1502T>G
c.1100T>G
c.1351T>G (p.Cys451Gly)
c.1186-343T>G (n.1186-343T>G)
c.1120T>G (p.Cys374Gly)
n.774T>G
n.281T>G
c.1366T>G (p.Cys456Gly)
11g.64805159A>GCA381180671MEN1c.1240T>C (p.Cys414Arg)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1225T>C (p.Cys409Arg)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.972T>C
c.576T>C
n.1718T>C
n.1187T>C
n.1607T>C
n.1726T>C
n.1502T>C
c.1100T>C
c.1351T>C (p.Cys451Arg)
c.1186-343T>C (n.1186-343T>C)
c.1120T>C (p.Cys374Arg)
n.774T>C
n.281T>C
c.1366T>C (p.Cys456Arg)
11g.64805159A>TCA381180669MEN1c.1240T>A (p.Cys414Ser)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1225T>A (p.Cys409Ser)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.972T>A
c.576T>A
n.1718T>A
n.1187T>A
n.1607T>A
n.1726T>A
n.1502T>A
c.1100T>A
c.1351T>A (p.Cys451Ser)
c.1186-343T>A (n.1186-343T>A)
c.1120T>A (p.Cys374Ser)
n.774T>A
n.281T>A
c.1366T>A (p.Cys456Ser)
11g.64805159_64805160insGGACCA645369506MEN1c.1239_1240insGTCC (p.Cys414ValfsTer?)
c.*532_*533insGTCC (n.*532_*533insGTCC)
c.1224_1225insGTCC (p.Cys409ValfsTer?)
c.*320_*321insGTCC (n.*320_*321insGTCC)
c.971_972insGTCC
c.575_576insGTCC
n.1717_1718insGTCC
n.1186_1187insGTCC
n.1606_1607insGTCC
n.1725_1726insGTCC
n.1501_1502insGTCC
c.1099_1100insGTCC
c.1350_1351insGTCC (p.Cys451ValfsTer?)
c.1186-344_1186-343insGTCC (n.1186-344_1186-343insGTCC)
c.1119_1120insGTCC (p.Cys374ValfsTer?)
n.773_774insGTCC
n.280_281insGTCC
c.1365_1366insGTCC (p.Cys456ValfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64805160delCA2741181366MEN1c.1239del (p.Glu413AspfsTer?)
c.*532del (n.*532del)
c.1224del (p.Glu408AspfsTer?)
c.*320del (n.*320del)
c.971del
c.575del
n.1717del
n.1186del
n.1606del
n.1725del
n.1501del
c.1099del
c.1350del (p.Glu450AspfsTer?)
c.1186-344del (n.1186-344del)
c.1119del (p.Glu373AspfsTer?)
n.773del
n.280del
c.1365del (p.Glu455AspfsTer?)
11g.64805160C>ACA381180673MEN1c.1239G>T (p.Glu413Asp)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.1224G>T (p.Glu408Asp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.971G>T
c.575G>T
n.1717G>T
n.1186G>T
n.1606G>T
n.1725G>T
n.1501G>T
c.1099G>T
c.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.1186-344G>T (n.1186-344G>T)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.773G>T
n.280G>T
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
11g.64805160C>GCA381180674MEN1c.1239G>C (p.Glu413Asp)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.1224G>C (p.Glu408Asp)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.971G>C
c.575G>C
n.1717G>C
n.1186G>C
n.1606G>C
n.1725G>C
n.1501G>C
c.1099G>C
c.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.1186-344G>C (n.1186-344G>C)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.773G>C
n.280G>C
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
11g.64805160C>TCA474982885MEN1c.1239G>A (p.Glu413=)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.1224G>A (p.Glu408=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.971G>A
c.575G>A
n.1717G>A
n.1186G>A
n.1606G>A
n.1725G>A
n.1501G>A
c.1099G>A
c.1350G>A (p.Glu450=)
c.1186-344G>A (n.1186-344G>A)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.773G>A
n.280G>A
c.1365G>A (p.Glu455=)
11g.64805161T>ACA381180677MEN1c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.970A>T
c.574A>T
n.1716A>T
n.1185A>T
n.1605A>T
n.1724A>T
n.1500A>T
c.1098A>T
c.1349A>T (p.Glu450Val)
c.1186-345A>T (n.1186-345A>T)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.772A>T
n.279A>T
c.1364A>T (p.Glu455Val)
11g.64805161T>CCA381180679MEN1c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.970A>G
c.574A>G
n.1716A>G
n.1185A>G
n.1605A>G
n.1724A>G
n.1500A>G
c.1098A>G
c.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.1186-345A>G (n.1186-345A>G)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.772A>G
n.279A>G
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
11g.64805161T>GCA381180681MEN1c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.970A>C
c.574A>C
n.1716A>C
n.1185A>C
n.1605A>C
n.1724A>C
n.1500A>C
c.1098A>C
c.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.1186-345A>C (n.1186-345A>C)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.772A>C
n.279A>C
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
11g.64805162C>ACA381180683MEN1c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.969G>T
c.573G>T
n.1715G>T
n.1184G>T
n.1604G>T
n.1723G>T
n.1499G>T
c.1097G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.1186-346G>T (n.1186-346G>T)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.771G>T
n.278G>T
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
11g.64805162C=CA1978886486MEN1c.1237G= (p.Glu413=)
c.*530G= (n.*530G=)
c.1222G= (p.Glu408=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.969G=
c.573G=
n.1715G=
n.1184G=
n.1604G=
n.1723G=
n.1499G=
c.1097G=
c.1348G= (p.Glu450=)
c.1186-346G= (n.1186-346G=)
c.1117G= (p.Glu373=)
n.771G=
n.278G=
c.1363G= (p.Glu455=)
11g.64805162C>GCA381180685MEN1c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.969G>C
c.573G>C
n.1715G>C
n.1184G>C
n.1604G>C
n.1723G>C
n.1499G>C
c.1097G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.1186-346G>C (n.1186-346G>C)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.771G>C
n.278G>C
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805162C>TCA381180687MEN1c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.969G>A
c.573G>A
n.1715G>A
n.1184G>A
n.1604G>A
n.1723G>A
n.1499G>A
c.1097G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.1186-346G>A (n.1186-346G>A)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.771G>A
n.278G>A
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
11g.64805162_64805164delinsCAGCA1978886484MEN1c.1235_1237delinsCTG (p.Pro412=)
c.*528_*530delinsCTG (n.*528_*530delinsCTG)
c.1220_1222delinsCTG (p.Pro407=)
c.*316_*318delinsCTG (n.*316_*318delinsCTG)
c.967_969delinsCTG
c.571_573delinsCTG
n.1713_1715delinsCTG
n.1182_1184delinsCTG
n.1602_1604delinsCTG
n.1721_1723delinsCTG
n.1497_1499delinsCTG
c.1095_1097delinsCTG
c.1346_1348delinsCTG (p.Pro449=)
c.1186-348_1186-346delinsCTG (n.1186-348_1186-346delinsCTG)
c.1115_1117delinsCTG (p.Pro372=)
n.769_771delinsCTG
n.276_278delinsCTG
c.1361_1363delinsCTG (p.Pro454=)
11g.64805162_64805166delCA2695214602MEN1c.1233_1237del (p.Asp411GlufsTer?)
c.*526_*530del (n.*526_*530del)
c.1218_1222del (p.Asp406GlufsTer?)
c.*314_*318del (n.*314_*318del)
c.965_969del
c.569_573del
n.1711_1715del
n.1180_1184del
n.1600_1604del
n.1719_1723del
n.1495_1499del
c.1093_1097del
c.1344_1348del (p.Asp448GlufsTer?)
c.1186-350_1186-346del (n.1186-350_1186-346del)
c.1113_1117del (p.Asp371GlufsTer?)
n.767_771del
n.274_278del
c.1359_1363del (p.Asp453GlufsTer?)
11g.64805163A=CA1978886496MEN1c.1236T= (p.Pro412=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.1221T= (p.Pro407=)
c.*317T= (n.*317T=)
c.968T=
c.572T=
n.1714T=
n.1183T=
n.1603T=
n.1722T=
n.1498T=
c.1096T=
c.1347T= (p.Pro449=)
c.1186-347T= (n.1186-347T=)
c.1116T= (p.Pro372=)
n.770T=
n.277T=
c.1362T= (p.Pro454=)
11g.64805163A>CCA474982890MEN1c.1236T>G (p.Pro412=)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1221T>G (p.Pro407=)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.968T>G
c.572T>G
n.1714T>G
n.1183T>G
n.1603T>G
n.1722T>G
n.1498T>G
c.1096T>G
c.1347T>G (p.Pro449=)
c.1186-347T>G (n.1186-347T>G)
c.1116T>G (p.Pro372=)
n.770T>G
n.277T>G
c.1362T>G (p.Pro454=)
11g.64805163A>GCA474982891MEN1c.1236T>C (p.Pro412=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1221T>C (p.Pro407=)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.968T>C
c.572T>C
n.1714T>C
n.1183T>C
n.1603T>C
n.1722T>C
n.1498T>C
c.1096T>C
c.1347T>C (p.Pro449=)
c.1186-347T>C (n.1186-347T>C)
c.1116T>C (p.Pro372=)
n.770T>C
n.277T>C
c.1362T>C (p.Pro454=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805163A>TCA474982892MEN1c.1236T>A (p.Pro412=)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1221T>A (p.Pro407=)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.968T>A
c.572T>A
n.1714T>A
n.1183T>A
n.1603T>A
n.1722T>A
n.1498T>A
c.1096T>A
c.1347T>A (p.Pro449=)
c.1186-347T>A (n.1186-347T>A)
c.1116T>A (p.Pro372=)
n.770T>A
n.277T>A
c.1362T>A (p.Pro454=)
11g.64805163dupCA2573147444MEN1c.1236dup (p.Glu413Ter)
c.*529dup (n.*529dup)
c.1221dup (p.Glu408Ter)
c.*317dup (n.*317dup)
c.968dup
c.572dup
n.1714dup
n.1183dup
n.1603dup
n.1722dup
n.1498dup
c.1096dup
c.1347dup (p.Glu450Ter)
c.1186-347dup (n.1186-347dup)
c.1116dup (p.Glu373Ter)
n.770dup
n.277dup
c.1362dup (p.Glu455Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805163_64805164delCA645574119MEN1c.1235_1236del (p.Pro412ArgfsTer?)
c.*528_*529del (n.*528_*529del)
c.1220_1221del (p.Pro407ArgfsTer?)
c.*316_*317del (n.*316_*317del)
c.967_968del
c.571_572del
n.1713_1714del
n.1182_1183del
n.1602_1603del
n.1721_1722del
n.1497_1498del
c.1095_1096del
c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?)
c.1186-348_1186-347del (n.1186-348_1186-347del)
c.1115_1116del (p.Pro372ArgfsTer?)
n.769_770del
n.276_277del
c.1361_1362del (p.Pro454ArgfsTer?)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805163_64805165delinsAGGCA1978886493MEN1c.1234_1236delinsCCT (p.Pro412=)
c.*527_*529delinsCCT (n.*527_*529delinsCCT)
c.1219_1221delinsCCT (p.Pro407=)
c.*315_*317delinsCCT (n.*315_*317delinsCCT)
c.966_968delinsCCT
c.570_572delinsCCT
n.1712_1714delinsCCT
n.1181_1183delinsCCT
n.1601_1603delinsCCT
n.1720_1722delinsCCT
n.1496_1498delinsCCT
c.1094_1096delinsCCT
c.1345_1347delinsCCT (p.Pro449=)
c.1186-349_1186-347delinsCCT (n.1186-349_1186-347delinsCCT)
c.1114_1116delinsCCT (p.Pro372=)
n.768_770delinsCCT
n.275_277delinsCCT
c.1360_1362delinsCCT (p.Pro454=)
11g.64805164G>ACA381180703MEN1c.1235C>T (p.Pro412Leu)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.967C>T
c.571C>T
n.1713C>T
n.1182C>T
n.1602C>T
n.1721C>T
n.1497C>T
c.1095C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1186-348C>T (n.1186-348C>T)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.769C>T
n.276C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
11g.64805164G>CCA381180704MEN1c.1235C>G (p.Pro412Arg)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.967C>G
c.571C>G
n.1713C>G
n.1182C>G
n.1602C>G
n.1721C>G
n.1497C>G
c.1095C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1186-348C>G (n.1186-348C>G)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.769C>G
n.276C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
gnomAD v4
11g.64805164G>TCA381180706MEN1c.1235C>A (p.Pro412His)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.1220C>A (p.Pro407His)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.967C>A
c.571C>A
n.1713C>A
n.1182C>A
n.1602C>A
n.1721C>A
n.1497C>A
c.1095C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1186-348C>A (n.1186-348C>A)
c.1115C>A (p.Pro372His)
n.769C>A
n.276C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
11g.64805165_64805166delCA915948605MEN1c.1234_1235del (p.Pro412Ter)
c.*527_*528del (n.*527_*528del)
c.1219_1220del (p.Pro407Ter)
c.*315_*316del (n.*315_*316del)
c.966_967del
c.570_571del
n.1712_1713del
n.1181_1182del
n.1601_1602del
n.1720_1721del
n.1496_1497del
c.1094_1095del
c.1345_1346del (p.Pro449Ter)
c.1186-349_1186-348del (n.1186-349_1186-348del)
c.1114_1115del (p.Pro372Ter)
n.768_769del
n.275_276del
c.1360_1361del (p.Pro454Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805165G>ACA381180709MEN1c.1234C>T (p.Pro412Ser)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.966C>T
c.570C>T
n.1712C>T
n.1181C>T
n.1601C>T
n.1720C>T
n.1496C>T
c.1094C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1186-349C>T (n.1186-349C>T)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.768C>T
n.275C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
ClinVar
11g.64805165G>CCA16613461MEN1c.1234C>G (p.Pro412Ala)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.966C>G
c.570C>G
n.1712C>G
n.1181C>G
n.1601C>G
n.1720C>G
n.1496C>G
c.1094C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1186-349C>G (n.1186-349C>G)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.768C>G
n.275C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805165G=CA1978886508MEN1c.1234C= (p.Pro412=)
c.*527C= (n.*527C=)
c.1219C= (p.Pro407=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.966C=
c.570C=
n.1712C=
n.1181C=
n.1601C=
n.1720C=
n.1496C=
c.1094C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1186-349C= (n.1186-349C=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.768C=
n.275C=
c.1360C= (p.Pro454=)
11g.64805165G>TCA381180710MEN1c.1234C>A (p.Pro412Thr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.966C>A
c.570C>A
n.1712C>A
n.1181C>A
n.1601C>A
n.1720C>A
n.1496C>A
c.1094C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1186-349C>A (n.1186-349C>A)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.768C>A
n.275C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
ClinVar
11g.64805166G>ACA474982897MEN1c.1233C>T (p.Asp411=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.1218C>T (p.Asp406=)
c.*314C>T (n.*314C>T)
c.965C>T
c.569C>T
n.1711C>T
n.1180C>T
n.1600C>T
n.1719C>T
n.1495C>T
c.1093C>T
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.1186-350C>T (n.1186-350C>T)
c.1113C>T (p.Asp371=)
n.767C>T
n.274C>T
c.1359C>T (p.Asp453=)
11g.64805166G>CCA381180713MEN1c.1233C>G (p.Asp411Glu)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.1218C>G (p.Asp406Glu)
c.*314C>G (n.*314C>G)
c.965C>G
c.569C>G
n.1711C>G
n.1180C>G
n.1600C>G
n.1719C>G
n.1495C>G
c.1093C>G
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.1186-350C>G (n.1186-350C>G)
c.1113C>G (p.Asp371Glu)
n.767C>G
n.274C>G
c.1359C>G (p.Asp453Glu)
ClinVar
11g.64805166G>TCA381180717MEN1c.1233C>A (p.Asp411Glu)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.1218C>A (p.Asp406Glu)
c.*314C>A (n.*314C>A)
c.965C>A
c.569C>A
n.1711C>A
n.1180C>A
n.1600C>A
n.1719C>A
n.1495C>A
c.1093C>A
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.1186-350C>A (n.1186-350C>A)
c.1113C>A (p.Asp371Glu)
n.767C>A
n.274C>A
c.1359C>A (p.Asp453Glu)
11g.64805167delCA474982901MEN1c.1232del (p.Asp411AlafsTer?)
c.*525del (n.*525del)
c.1217del (p.Asp406AlafsTer?)
c.*313del (n.*313del)
c.964del
c.568del
n.1710del
n.1179del
n.1599del
n.1718del
n.1494del
c.1092del
c.1343del (p.Asp448AlafsTer?)
c.1186-351del (n.1186-351del)
c.1112del (p.Asp371AlafsTer?)
n.766del
n.273del
c.1358del (p.Asp453AlafsTer?)
COSMIC
11g.64805167T>ACA381180720MEN1c.1232A>T (p.Asp411Val)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1217A>T (p.Asp406Val)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.964A>T
c.568A>T
n.1710A>T
n.1179A>T
n.1599A>T
n.1718A>T
n.1494A>T
c.1092A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.1186-351A>T (n.1186-351A>T)
c.1112A>T (p.Asp371Val)
n.766A>T
n.273A>T
c.1358A>T (p.Asp453Val)
11g.64805167T>CCA381180722MEN1c.1232A>G (p.Asp411Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.964A>G
c.568A>G
n.1710A>G
n.1179A>G
n.1599A>G
n.1718A>G
n.1494A>G
c.1092A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.1186-351A>G (n.1186-351A>G)
c.1112A>G (p.Asp371Gly)
n.766A>G
n.273A>G
c.1358A>G (p.Asp453Gly)
11g.64805167T>GCA381180723MEN1c.1232A>C (p.Asp411Ala)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.964A>C
c.568A>C
n.1710A>C
n.1179A>C
n.1599A>C
n.1718A>C
n.1494A>C
c.1092A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.1186-351A>C (n.1186-351A>C)
c.1112A>C (p.Asp371Ala)
n.766A>C
n.273A>C
c.1358A>C (p.Asp453Ala)
dbSNP
11g.64805167T=CA1978886512MEN1c.1232A= (p.Asp411=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1217A= (p.Asp406=)
c.*313A= (n.*313A=)
c.964A=
c.568A=
n.1710A=
n.1179A=
n.1599A=
n.1718A=
n.1494A=
c.1092A=
c.1343A= (p.Asp448=)
c.1186-351A= (n.1186-351A=)
c.1112A= (p.Asp371=)
n.766A=
n.273A=
c.1358A= (p.Asp453=)
11g.64805168C>ACA381180725MEN1c.1231G>T (p.Asp411Tyr)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.1216G>T (p.Asp406Tyr)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.963G>T
c.567G>T
n.1709G>T
n.1178G>T
n.1598G>T
n.1717G>T
n.1493G>T
c.1091G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.1186-352G>T (n.1186-352G>T)
c.1111G>T (p.Asp371Tyr)
n.765G>T
n.272G>T
c.1357G>T (p.Asp453Tyr)
11g.64805168C>GCA381180726MEN1c.1231G>C (p.Asp411His)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.963G>C
c.567G>C
n.1709G>C
n.1178G>C
n.1598G>C
n.1717G>C
n.1493G>C
c.1091G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.1186-352G>C (n.1186-352G>C)
c.1111G>C (p.Asp371His)
n.765G>C
n.272G>C
c.1357G>C (p.Asp453His)
ClinVar dbSNP
11g.64805168C>TCA381180727MEN1c.1231G>A (p.Asp411Asn)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.963G>A
c.567G>A
n.1709G>A
n.1178G>A
n.1598G>A
n.1717G>A
n.1493G>A
c.1091G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.1186-352G>A (n.1186-352G>A)
c.1111G>A (p.Asp371Asn)
n.765G>A
n.272G>A
c.1357G>A (p.Asp453Asn)
ClinVar
11g.64805169delCA2695214603MEN1c.1231del (p.Asp411ThrfsTer?)
c.*524del (n.*524del)
c.1216del (p.Asp406ThrfsTer?)
c.*312del (n.*312del)
c.963del
c.567del
n.1709del
n.1178del
n.1598del
n.1717del
n.1493del
c.1091del
c.1342del (p.Asp448ThrfsTer?)
c.1186-352del (n.1186-352del)
c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?)
n.765del
n.272del
c.1357del (p.Asp453ThrfsTer?)
11g.64805168_64805169insTCA2695214604MEN1c.1230_1231insA (p.Asp411ArgfsTer3)
c.*523_*524insA (n.*523_*524insA)
c.1215_1216insA (p.Asp406ArgfsTer3)
c.*311_*312insA (n.*311_*312insA)
c.962_963insA
c.566_567insA
n.1708_1709insA
n.1177_1178insA
n.1597_1598insA
n.1716_1717insA
n.1492_1493insA
c.1090_1091insA
c.1341_1342insA (p.Asp448ArgfsTer3)
c.1186-353_1186-352insA (n.1186-353_1186-352insA)
c.1110_1111insA (p.Asp371ArgfsTer3)
n.764_765insA
n.271_272insA
c.1356_1357insA (p.Asp453ArgfsTer3)
11g.64805169C>ACA381180728MEN1c.1230G>T (p.Gln410His)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1215G>T (p.Gln405His)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.962G>T
c.566G>T
n.1708G>T
n.1177G>T
n.1597G>T
n.1716G>T
n.1492G>T
c.1090G>T
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1186-353G>T (n.1186-353G>T)
c.1110G>T (p.Gln370His)
n.764G>T
n.271G>T
c.1356G>T (p.Gln452His)
11g.64805169C=CA1978886515MEN1c.1230G= (p.Gln410=)
c.*523G= (n.*523G=)
c.1215G= (p.Gln405=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.962G=
c.566G=
n.1708G=
n.1177G=
n.1597G=
n.1716G=
n.1492G=
c.1090G=
c.1341G= (p.Gln447=)
c.1186-353G= (n.1186-353G=)
c.1110G= (p.Gln370=)
n.764G=
n.271G=
c.1356G= (p.Gln452=)
11g.64805169C>GCA381180729MEN1c.1230G>C (p.Gln410His)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1215G>C (p.Gln405His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.962G>C
c.566G>C
n.1708G>C
n.1177G>C
n.1597G>C
n.1716G>C
n.1492G>C
c.1090G>C
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1186-353G>C (n.1186-353G>C)
c.1110G>C (p.Gln370His)
n.764G>C
n.271G>C
c.1356G>C (p.Gln452His)
11g.64805169C>TCA474982905MEN1c.1230G>A (p.Gln410=)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1215G>A (p.Gln405=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.962G>A
c.566G>A
n.1708G>A
n.1177G>A
n.1597G>A
n.1716G>A
n.1492G>A
c.1090G>A
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1186-353G>A (n.1186-353G>A)
c.1110G>A (p.Gln370=)
n.764G>A
n.271G>A
c.1356G>A (p.Gln452=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805170T>ACA381180730MEN1c.1229A>T (p.Gln410Leu)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.961A>T
c.565A>T
n.1707A>T
n.1176A>T
n.1596A>T
n.1715A>T
n.1491A>T
c.1089A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1186-354A>T (n.1186-354A>T)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.763A>T
n.270A>T
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
gnomAD v4
11g.64805170T>CCA381180732MEN1c.1229A>G (p.Gln410Arg)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.961A>G
c.565A>G
n.1707A>G
n.1176A>G
n.1596A>G
n.1715A>G
n.1491A>G
c.1089A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1186-354A>G (n.1186-354A>G)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.763A>G
n.270A>G
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
11g.64805170T>GCA381180733MEN1c.1229A>C (p.Gln410Pro)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.961A>C
c.565A>C
n.1707A>C
n.1176A>C
n.1596A>C
n.1715A>C
n.1491A>C
c.1089A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1186-354A>C (n.1186-354A>C)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.763A>C
n.270A>C
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
11g.64805170dupCA645369507MEN1c.1229dup (p.Asp411GlyfsTer3)
c.*522dup (n.*522dup)
c.1214dup (p.Asp406GlyfsTer3)
c.*310dup (n.*310dup)
c.961dup
c.565dup
n.1707dup
n.1176dup
n.1596dup
n.1715dup
n.1491dup
c.1089dup
c.1340dup (p.Asp448GlyfsTer3)
c.1186-354dup (n.1186-354dup)
c.1109dup (p.Asp371GlyfsTer3)
n.763dup
n.270dup
c.1355dup (p.Asp453GlyfsTer3)
ClinVar dbSNP
11g.64805171G>ACA349734MEN1c.1228C>T (p.Gln410Ter)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.960C>T
c.564C>T
n.1706C>T
n.1175C>T
n.1595C>T
n.1714C>T
n.1490C>T
c.1088C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1186-355C>T (n.1186-355C>T)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.762C>T
n.269C>T
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805171G>CCA381180735MEN1c.1228C>G (p.Gln410Glu)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.960C>G
c.564C>G
n.1706C>G
n.1175C>G
n.1595C>G
n.1714C>G
n.1490C>G
c.1088C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1186-355C>G (n.1186-355C>G)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.762C>G
n.269C>G
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
11g.64805171G=CA1978886545MEN1c.1228C= (p.Gln410=)
c.*521C= (n.*521C=)
c.1213C= (p.Gln405=)
c.*309C= (n.*309C=)
c.960C=
c.564C=
n.1706C=
n.1175C=
n.1595C=
n.1714C=
n.1490C=
c.1088C=
c.1339C= (p.Gln447=)
c.1186-355C= (n.1186-355C=)
c.1108C= (p.Gln370=)
n.762C=
n.269C=
c.1354C= (p.Gln452=)
11g.64805171G>TCA381180737MEN1c.1228C>A (p.Gln410Lys)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.960C>A
c.564C>A
n.1706C>A
n.1175C>A
n.1595C>A
n.1714C>A
n.1490C>A
c.1088C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1186-355C>A (n.1186-355C>A)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.762C>A
n.269C>A
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
11g.64805172G>ACA474982907MEN1c.1227C>T (p.Leu409=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.1212C>T (p.Leu404=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.959C>T
c.563C>T
n.1705C>T
n.1174C>T
n.1594C>T
n.1713C>T
n.1489C>T
c.1087C>T
c.1338C>T (p.Leu446=)
c.1186-356C>T (n.1186-356C>T)
c.1107C>T (p.Leu369=)
n.761C>T
n.268C>T
c.1353C>T (p.Leu451=)
ClinVar gnomAD v3
11g.64805172G>CCA060309MEN1c.1227C>G (p.Leu409=)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.1212C>G (p.Leu404=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.959C>G
c.563C>G
n.1705C>G
n.1174C>G
n.1594C>G
n.1713C>G
n.1489C>G
c.1087C>G
c.1338C>G (p.Leu446=)
c.1186-356C>G (n.1186-356C>G)
c.1107C>G (p.Leu369=)
n.761C>G
n.268C>G
c.1353C>G (p.Leu451=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805172G=CA1978886554MEN1c.1227C= (p.Leu409=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.1212C= (p.Leu404=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.959C=
c.563C=
n.1705C=
n.1174C=
n.1594C=
n.1713C=
n.1489C=
c.1087C=
c.1338C= (p.Leu446=)
c.1186-356C= (n.1186-356C=)
c.1107C= (p.Leu369=)
n.761C=
n.268C=
c.1353C= (p.Leu451=)
11g.64805172G>TCA474982909MEN1c.1227C>A (p.Leu409=)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.1212C>A (p.Leu404=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.959C>A
c.563C>A
n.1705C>A
n.1174C>A
n.1594C>A
n.1713C>A
n.1489C>A
c.1087C>A
c.1338C>A (p.Leu446=)
c.1186-356C>A (n.1186-356C>A)
c.1107C>A (p.Leu369=)
n.761C>A
n.268C>A
c.1353C>A (p.Leu451=)
11g.64805173A=CA1978886559MEN1c.1226T= (p.Leu409=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.1211T= (p.Leu404=)
c.*307T= (n.*307T=)
c.958T=
c.562T=
n.1704T=
n.1173T=
n.1593T=
n.1712T=
n.1488T=
c.1086T=
c.1337T= (p.Leu446=)
c.1186-357T= (n.1186-357T=)
c.1106T= (p.Leu369=)
n.760T=
n.267T=
c.1352T= (p.Leu451=)
11g.64805173A>CCA381180741MEN1c.1226T>G (p.Leu409Arg)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.958T>G
c.562T>G
n.1704T>G
n.1173T>G
n.1593T>G
n.1712T>G
n.1488T>G
c.1086T>G
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1186-357T>G (n.1186-357T>G)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
n.760T>G
n.267T>G
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
11g.64805173A>GCA381180743MEN1c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.958T>C
c.562T>C
n.1704T>C
n.1173T>C
n.1593T>C
n.1712T>C
n.1488T>C
c.1086T>C
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1186-357T>C (n.1186-357T>C)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
n.760T>C
n.267T>C
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805173A>TCA381180745MEN1c.1226T>A (p.Leu409His)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.1211T>A (p.Leu404His)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.958T>A
c.562T>A
n.1704T>A
n.1173T>A
n.1593T>A
n.1712T>A
n.1488T>A
c.1086T>A
c.1337T>A (p.Leu446His)
c.1186-357T>A (n.1186-357T>A)
c.1106T>A (p.Leu369His)
n.760T>A
n.267T>A
c.1352T>A (p.Leu451His)
ClinVar dbSNP
11g.64805174G>ACA16613462MEN1c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.1210C>T (p.Leu404Phe)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.957C>T
c.561C>T
n.1703C>T
n.1172C>T
n.1592C>T
n.1711C>T
n.1487C>T
c.1085C>T
c.1336C>T (p.Leu446Phe)
c.1186-358C>T (n.1186-358C>T)
c.1105C>T (p.Leu369Phe)
n.759C>T
n.266C>T
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
ClinVar dbSNP
11g.64805174G>CCA381180748MEN1c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.957C>G
c.561C>G
n.1703C>G
n.1172C>G
n.1592C>G
n.1711C>G
n.1487C>G
c.1085C>G
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1186-358C>G (n.1186-358C>G)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
n.759C>G
n.266C>G
c.1351C>G (p.Leu451Val)
11g.64805174G=CA1978886564MEN1c.1225C= (p.Leu409=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.1210C= (p.Leu404=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.957C=
c.561C=
n.1703C=
n.1172C=
n.1592C=
n.1711C=
n.1487C=
c.1085C=
c.1336C= (p.Leu446=)
c.1186-358C= (n.1186-358C=)
c.1105C= (p.Leu369=)
n.759C=
n.266C=
c.1351C= (p.Leu451=)
11g.64805174G>TCA381180750MEN1c.1225C>A (p.Leu409Ile)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.957C>A
c.561C>A
n.1703C>A
n.1172C>A
n.1592C>A
n.1711C>A
n.1487C>A
c.1085C>A
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1186-358C>A (n.1186-358C>A)
c.1105C>A (p.Leu369Ile)
n.759C>A
n.266C>A
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
11g.64805176delCA2695214606MEN1c.1225del (p.Leu409SerfsTer?)
c.*518del (n.*518del)
c.1210del (p.Leu404SerfsTer?)
c.*306del (n.*306del)
c.957del
c.561del
n.1703del
n.1172del
n.1592del
n.1711del
n.1487del
c.1085del
c.1336del (p.Leu446SerfsTer?)
c.1186-358del (n.1186-358del)
c.1105del (p.Leu369SerfsTer?)
n.759del
n.266del
c.1351del (p.Leu451SerfsTer?)
11g.64805175G>ACA474982916MEN1c.1224C>T (p.Ala408=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.1209C>T (p.Ala403=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.956C>T
c.560C>T
n.1702C>T
n.1171C>T
n.1591C>T
n.1710C>T
n.1486C>T
c.1084C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1186-359C>T (n.1186-359C>T)
c.1104C>T (p.Ala368=)
n.758C>T
n.265C>T
c.1350C>T (p.Ala450=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.64805175G>CCA474982914MEN1c.1224C>G (p.Ala408=)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.1209C>G (p.Ala403=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.956C>G
c.560C>G
n.1702C>G
n.1171C>G
n.1591C>G
n.1710C>G
n.1486C>G
c.1084C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1186-359C>G (n.1186-359C>G)
c.1104C>G (p.Ala368=)
n.758C>G
n.265C>G
c.1350C>G (p.Ala450=)
11g.64805175G=CA1978886575MEN1c.1224C= (p.Ala408=)
c.*517C= (n.*517C=)
c.1209C= (p.Ala403=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.956C=
c.560C=
n.1702C=
n.1171C=
n.1591C=
n.1710C=
n.1486C=
c.1084C=
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1186-359C= (n.1186-359C=)
c.1104C= (p.Ala368=)
n.758C=
n.265C=
c.1350C= (p.Ala450=)
11g.64805175G>TCA474982911MEN1c.1224C>A (p.Ala408=)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.1209C>A (p.Ala403=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.956C>A
c.560C>A
n.1702C>A
n.1171C>A
n.1591C>A
n.1710C>A
n.1486C>A
c.1084C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1186-359C>A (n.1186-359C>A)
c.1104C>A (p.Ala368=)
n.758C>A
n.265C>A
c.1350C>A (p.Ala450=)
11g.64805176G>ACA381180752MEN1c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.1208C>T (p.Ala403Val)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.955C>T
c.559C>T
n.1701C>T
n.1170C>T
n.1590C>T
n.1709C>T
n.1485C>T
c.1083C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1186-360C>T (n.1186-360C>T)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.757C>T
n.264C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
gnomAD v4
11g.64805176G>CCA381180755MEN1c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.955C>G
c.559C>G
n.1701C>G
n.1170C>G
n.1590C>G
n.1709C>G
n.1485C>G
c.1083C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1186-360C>G (n.1186-360C>G)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.757C>G
n.264C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
11g.64805176G>TCA381180757MEN1c.1223C>A (p.Ala408Asp)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.1208C>A (p.Ala403Asp)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.955C>A
c.559C>A
n.1701C>A
n.1170C>A
n.1590C>A
n.1709C>A
n.1485C>A
c.1083C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1186-360C>A (n.1186-360C>A)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
n.757C>A
n.264C>A
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
11g.64805176_64805180delCA2695214607MEN1c.1219_1223del (p.Ser407ProfsTer5)
c.*512_*516del (n.*512_*516del)
c.1204_1208del (p.Ser402ProfsTer5)
c.*300_*304del (n.*300_*304del)
c.951_955del
c.555_559del
n.1697_1701del
n.1166_1170del
n.1586_1590del
n.1705_1709del
n.1481_1485del
c.1079_1083del
c.1330_1334del (p.Ser444ProfsTer5)
c.1186-364_1186-360del (n.1186-364_1186-360del)
c.1099_1103del (p.Ser367ProfsTer5)
n.753_757del
n.260_264del
c.1345_1349del (p.Ser449ProfsTer5)
11g.64805176_64805184delinsACCCCA2695214608MEN1c.1215_1223delinsGGGT (p.Ser407ProfsTer5)
c.*508_*516delinsGGGT (n.*508_*516delinsGGGT)
c.1200_1208delinsGGGT (p.Ser402ProfsTer5)
c.*296_*304delinsGGGT (n.*296_*304delinsGGGT)
c.947_955delinsGGGT
c.551_559delinsGGGT
n.1693_1701delinsGGGT
n.1162_1170delinsGGGT
n.1582_1590delinsGGGT
n.1701_1709delinsGGGT
n.1477_1485delinsGGGT
c.1075_1083delinsGGGT
c.1326_1334delinsGGGT (p.Ser444ProfsTer5)
c.1186-368_1186-360delinsGGGT (n.1186-368_1186-360delinsGGGT)
c.1095_1103delinsGGGT (p.Ser367ProfsTer5)
n.749_757delinsGGGT
n.256_264delinsGGGT
c.1341_1349delinsGGGT (p.Ser449ProfsTer5)
11g.64805177C>ACA381180760MEN1c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.954G>T
c.558G>T
n.1700G>T
n.1169G>T
n.1589G>T
n.1708G>T
n.1484G>T
c.1082G>T
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1186-361G>T (n.1186-361G>T)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.756G>T
n.263G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
11g.64805177C=CA1978886590MEN1c.1222G= (p.Ala408=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.1207G= (p.Ala403=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.954G=
c.558G=
n.1700G=
n.1169G=
n.1589G=
n.1708G=
n.1484G=
c.1082G=
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1186-361G= (n.1186-361G=)
c.1102G= (p.Ala368=)
n.756G=
n.263G=
c.1348G= (p.Ala450=)
11g.64805177C>GCA381180761MEN1c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.954G>C
c.558G>C
n.1700G>C
n.1169G>C
n.1589G>C
n.1708G>C
n.1484G>C
c.1082G>C
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1186-361G>C (n.1186-361G>C)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.756G>C
n.263G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
11g.64805177C>TCA060300MEN1c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.954G>A
c.558G>A
n.1700G>A
n.1169G>A
n.1589G>A
n.1708G>A
n.1484G>A
c.1082G>A
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1186-361G>A (n.1186-361G>A)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.756G>A
n.263G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805177_64805178delinsCGCA1978886585MEN1c.1221_1222delinsCG (p.Ser407=)
c.*514_*515delinsCG (n.*514_*515delinsCG)
c.1206_1207delinsCG (p.Ser402=)
c.*302_*303delinsCG (n.*302_*303delinsCG)
c.953_954delinsCG
c.557_558delinsCG
n.1699_1700delinsCG
n.1168_1169delinsCG
n.1588_1589delinsCG
n.1707_1708delinsCG
n.1483_1484delinsCG
c.1081_1082delinsCG
c.1332_1333delinsCG (p.Ser444=)
c.1186-362_1186-361delinsCG (n.1186-362_1186-361delinsCG)
c.1101_1102delinsCG (p.Ser367=)
n.755_756delinsCG
n.262_263delinsCG
c.1347_1348delinsCG (p.Ser449=)
11g.64805178G>ACA060291MEN1c.1221C>T (p.Ser407=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.1206C>T (p.Ser402=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.953C>T
c.557C>T
n.1699C>T
n.1168C>T
n.1588C>T
n.1707C>T
n.1483C>T
c.1081C>T
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1186-362C>T (n.1186-362C>T)
c.1101C>T (p.Ser367=)
n.755C>T
n.262C>T
c.1347C>T (p.Ser449=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.64805178G>CCA474982922MEN1c.1221C>G (p.Ser407=)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.1206C>G (p.Ser402=)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.953C>G
c.557C>G
n.1699C>G
n.1168C>G
n.1588C>G
n.1707C>G
n.1483C>G
c.1081C>G
c.1332C>G (p.Ser444=)
c.1186-362C>G (n.1186-362C>G)
c.1101C>G (p.Ser367=)
n.755C>G
n.262C>G
c.1347C>G (p.Ser449=)
11g.64805178G=CA1978886607MEN1c.1221C= (p.Ser407=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.1206C= (p.Ser402=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.953C=
c.557C=
n.1699C=
n.1168C=
n.1588C=
n.1707C=
n.1483C=
c.1081C=
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1186-362C= (n.1186-362C=)
c.1101C= (p.Ser367=)
n.755C=
n.262C=
c.1347C= (p.Ser449=)
11g.64805178G>TCA060283MEN1c.1221C>A (p.Ser407=)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.1206C>A (p.Ser402=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.953C>A
c.557C>A
n.1699C>A
n.1168C>A
n.1588C>A
n.1707C>A
n.1483C>A
c.1081C>A
c.1332C>A (p.Ser444=)
c.1186-362C>A (n.1186-362C>A)
c.1101C>A (p.Ser367=)
n.755C>A
n.262C>A
c.1347C>A (p.Ser449=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805179dupCA2841559175MEN1c.1221dup (p.Ala408ArgfsTer6)
c.*514dup (n.*514dup)
c.1206dup (p.Ala403ArgfsTer6)
c.*302dup (n.*302dup)
c.953dup
c.557dup
n.1699dup
n.1168dup
n.1588dup
n.1707dup
n.1483dup
c.1081dup
c.1332dup (p.Ala445ArgfsTer6)
c.1186-362dup (n.1186-362dup)
c.1101dup (p.Ala368ArgfsTer6)
n.755dup
n.262dup
c.1347dup (p.Ala450ArgfsTer6)
11g.64805179delCA1139661999MEN1c.1221del (p.Ala408ProfsTer?)
c.*514del (n.*514del)
c.1206del (p.Ala403ProfsTer?)
c.*302del (n.*302del)
c.953del
c.557del
n.1699del
n.1168del
n.1588del
n.1707del
n.1483del
c.1081del
c.1332del (p.Ala445ProfsTer?)
c.1186-362del (n.1186-362del)
c.1101del (p.Ala368ProfsTer?)
n.755del
n.262del
c.1347del (p.Ala450ProfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.64805179G>ACA381180764MEN1c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.952C>T
c.556C>T
n.1698C>T
n.1167C>T
n.1587C>T
n.1706C>T
n.1482C>T
c.1080C>T
c.1331C>T (p.Ser444Phe)
c.1186-363C>T (n.1186-363C>T)
c.1100C>T (p.Ser367Phe)
n.754C>T
n.261C>T
c.1346C>T (p.Ser449Phe)
ClinVar
11g.64805179G>CCA381180765MEN1c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.952C>G
c.556C>G
n.1698C>G
n.1167C>G
n.1587C>G
n.1706C>G
n.1482C>G
c.1080C>G
c.1331C>G (p.Ser444Cys)
c.1186-363C>G (n.1186-363C>G)
c.1100C>G (p.Ser367Cys)
n.754C>G
n.261C>G
c.1346C>G (p.Ser449Cys)
11g.64805179G>TCA381180766MEN1c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.952C>A
c.556C>A
n.1698C>A
n.1167C>A
n.1587C>A
n.1706C>A
n.1482C>A
c.1080C>A
c.1331C>A (p.Ser444Tyr)
c.1186-363C>A (n.1186-363C>A)
c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
n.754C>A
n.261C>A
c.1346C>A (p.Ser449Tyr)
ClinVar
11g.64805180A=CA1978886618MEN1c.1219T= (p.Ser407=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.1204T= (p.Ser402=)
c.*300T= (n.*300T=)
c.951T=
c.555T=
n.1697T=
n.1166T=
n.1586T=
n.1705T=
n.1481T=
c.1079T=
c.1330T= (p.Ser444=)
c.1186-364T= (n.1186-364T=)
c.1099T= (p.Ser367=)
n.753T=
n.260T=
c.1345T= (p.Ser449=)
11g.64805180A>CCA381180767MEN1c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.951T>G
c.555T>G
n.1697T>G
n.1166T>G
n.1586T>G
n.1705T>G
n.1481T>G
c.1079T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
c.1186-364T>G (n.1186-364T>G)
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
n.753T>G
n.260T>G
c.1345T>G (p.Ser449Ala)
ClinVar dbSNP
11g.64805180A>GCA381180768MEN1c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.951T>C
c.555T>C
n.1697T>C
n.1166T>C
n.1586T>C
n.1705T>C
n.1481T>C
c.1079T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
c.1186-364T>C (n.1186-364T>C)
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
n.753T>C
n.260T>C
c.1345T>C (p.Ser449Pro)
gnomAD v4
11g.64805180A>TCA381180769MEN1c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.951T>A
c.555T>A
n.1697T>A
n.1166T>A
n.1586T>A
n.1705T>A
n.1481T>A
c.1079T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
c.1186-364T>A (n.1186-364T>A)
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
n.753T>A
n.260T>A
c.1345T>A (p.Ser449Thr)
11g.64805181A=CA1978886622MEN1c.1218T= (p.Gly406=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.1203T= (p.Gly401=)
c.*299T= (n.*299T=)
c.950T=
c.554T=
n.1696T=
n.1165T=
n.1585T=
n.1704T=
n.1480T=
c.1078T=
c.1329T= (p.Gly443=)
c.1186-365T= (n.1186-365T=)
c.1098T= (p.Gly366=)
n.752T=
n.259T=
c.1344T= (p.Gly448=)
11g.64805181A>CCA474982928MEN1c.1218T>G (p.Gly406=)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1203T>G (p.Gly401=)
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.950T>G
c.554T>G
n.1696T>G
n.1165T>G
n.1585T>G
n.1704T>G
n.1480T>G
c.1078T>G
c.1329T>G (p.Gly443=)
c.1186-365T>G (n.1186-365T>G)
c.1098T>G (p.Gly366=)
n.752T>G
n.259T>G
c.1344T>G (p.Gly448=)
11g.64805181A>GCA10582932MEN1c.1218T>C (p.Gly406=)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1203T>C (p.Gly401=)
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.950T>C
c.554T>C
n.1696T>C
n.1165T>C
n.1585T>C
n.1704T>C
n.1480T>C
c.1078T>C
c.1329T>C (p.Gly443=)
c.1186-365T>C (n.1186-365T>C)
c.1098T>C (p.Gly366=)
n.752T>C
n.259T>C
c.1344T>C (p.Gly448=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805181A>TCA474982929MEN1c.1218T>A (p.Gly406=)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.1203T>A (p.Gly401=)
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.950T>A
c.554T>A
n.1696T>A
n.1165T>A
n.1585T>A
n.1704T>A
n.1480T>A
c.1078T>A
c.1329T>A (p.Gly443=)
c.1186-365T>A (n.1186-365T>A)
c.1098T>A (p.Gly366=)
n.752T>A
n.259T>A
c.1344T>A (p.Gly448=)
11g.64805181_64805182delinsACCA1978886627MEN1c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=)
c.*510_*511delinsGT (n.*510_*511delinsGT)
c.1202_1203delinsGT (p.Gly401=)
c.*298_*299delinsGT (n.*298_*299delinsGT)
c.949_950delinsGT
c.553_554delinsGT
n.1695_1696delinsGT
n.1164_1165delinsGT
n.1584_1585delinsGT
n.1703_1704delinsGT
n.1479_1480delinsGT
c.1077_1078delinsGT
c.1328_1329delinsGT (p.Gly443=)
c.1186-366_1186-365delinsGT (n.1186-366_1186-365delinsGT)
c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=)
n.751_752delinsGT
n.258_259delinsGT
c.1343_1344delinsGT (p.Gly448=)
11g.64805182C>ACA10582933MEN1c.1217G>T (p.Gly406Val)
c.*510G>T (n.*510G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.949G>T
c.553G>T
n.1695G>T
n.1164G>T
n.1584G>T
n.1703G>T
n.1479G>T
c.1077G>T
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1186-366G>T (n.1186-366G>T)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
n.751G>T
n.258G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805182C=CA1978886637MEN1c.1217G= (p.Gly406=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.1202G= (p.Gly401=)
c.*298G= (n.*298G=)
c.949G=
c.553G=
n.1695G=
n.1164G=
n.1584G=
n.1703G=
n.1479G=
c.1077G=
c.1328G= (p.Gly443=)
c.1186-366G= (n.1186-366G=)
c.1097G= (p.Gly366=)
n.751G=
n.258G=
c.1343G= (p.Gly448=)
11g.64805182C>GCA381180770MEN1c.1217G>C (p.Gly406Ala)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.949G>C
c.553G>C
n.1695G>C
n.1164G>C
n.1584G>C
n.1703G>C
n.1479G>C
c.1077G>C
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1186-366G>C (n.1186-366G>C)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
n.751G>C
n.258G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
dbSNP
11g.64805182C>TCA381180771MEN1c.1217G>A (p.Gly406Asp)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.949G>A
c.553G>A
n.1695G>A
n.1164G>A
n.1584G>A
n.1703G>A
n.1479G>A
c.1077G>A
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
c.1186-366G>A (n.1186-366G>A)
c.1097G>A (p.Gly366Asp)
n.751G>A
n.258G>A
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805183delCA916081646MEN1c.1217del (p.Gly406ValfsTer?)
c.*510del (n.*510del)
c.1202del (p.Gly401ValfsTer?)
c.*298del (n.*298del)
c.949del
c.553del
n.1695del
n.1164del
n.1584del
n.1703del
n.1479del
c.1077del
c.1328del (p.Gly443ValfsTer?)
c.1186-366del (n.1186-366del)
c.1097del (p.Gly366ValfsTer?)
n.751del
n.258del
c.1343del (p.Gly448ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805183C>ACA381180774MEN1c.1216G>T (p.Gly406Cys)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.948G>T
c.552G>T
n.1694G>T
n.1163G>T
n.1583G>T
n.1702G>T
n.1478G>T
c.1076G>T
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
c.1186-367G>T (n.1186-367G>T)
c.1096G>T (p.Gly366Cys)
n.750G>T
n.257G>T
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
11g.64805183C>GCA381180772MEN1c.1216G>C (p.Gly406Arg)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.948G>C
c.552G>C
n.1694G>C
n.1163G>C
n.1583G>C
n.1702G>C
n.1478G>C
c.1076G>C
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1186-367G>C (n.1186-367G>C)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
n.750G>C
n.257G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
ClinVar
11g.64805183C>TCA381180773MEN1c.1216G>A (p.Gly406Ser)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.948G>A
c.552G>A
n.1694G>A
n.1163G>A
n.1583G>A
n.1702G>A
n.1478G>A
c.1076G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
c.1186-367G>A (n.1186-367G>A)
c.1096G>A (p.Gly366Ser)
n.750G>A
n.257G>A
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
11g.64805184T>ACA381180775MEN1c.1215A>T (p.Gln405His)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.1200A>T (p.Gln400His)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.947A>T
c.551A>T
n.1693A>T
n.1162A>T
n.1582A>T
n.1701A>T
n.1477A>T
c.1075A>T
c.1326A>T (p.Gln442His)
c.1186-368A>T (n.1186-368A>T)
c.1095A>T (p.Gln365His)
n.749A>T
n.256A>T
c.1341A>T (p.Gln447His)
11g.64805184T>CCA474982934MEN1c.1215A>G (p.Gln405=)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.1200A>G (p.Gln400=)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.947A>G
c.551A>G
n.1693A>G
n.1162A>G
n.1582A>G
n.1701A>G
n.1477A>G
c.1075A>G
c.1326A>G (p.Gln442=)
c.1186-368A>G (n.1186-368A>G)
c.1095A>G (p.Gln365=)
n.749A>G
n.256A>G
c.1341A>G (p.Gln447=)
11g.64805184T>GCA381180776MEN1c.1215A>C (p.Gln405His)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.1200A>C (p.Gln400His)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.947A>C
c.551A>C
n.1693A>C
n.1162A>C
n.1582A>C
n.1701A>C
n.1477A>C
c.1075A>C
c.1326A>C (p.Gln442His)
c.1186-368A>C (n.1186-368A>C)
c.1095A>C (p.Gln365His)
n.749A>C
n.256A>C
c.1341A>C (p.Gln447His)
11g.64805185T>ACA381180777MEN1c.1214A>T (p.Gln405Leu)
c.*507A>T (n.*507A>T)
c.1199A>T (p.Gln400Leu)
c.*295A>T (n.*295A>T)
c.946A>T
c.550A>T
n.1692A>T
n.1161A>T
n.1581A>T
n.1700A>T
n.1476A>T
c.1074A>T
c.1325A>T (p.Gln442Leu)
c.1186-369A>T (n.1186-369A>T)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.748A>T
n.255A>T
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
11g.64805185T>CCA381180778MEN1c.1214A>G (p.Gln405Arg)
c.*507A>G (n.*507A>G)
c.1199A>G (p.Gln400Arg)
c.*295A>G (n.*295A>G)
c.946A>G
c.550A>G
n.1692A>G
n.1161A>G
n.1581A>G
n.1700A>G
n.1476A>G
c.1074A>G
c.1325A>G (p.Gln442Arg)
c.1186-369A>G (n.1186-369A>G)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.748A>G
n.255A>G
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
11g.64805185T>GCA381180779MEN1c.1214A>C (p.Gln405Pro)
c.*507A>C (n.*507A>C)
c.1199A>C (p.Gln400Pro)
c.*295A>C (n.*295A>C)
c.946A>C
c.550A>C
n.1692A>C
n.1161A>C
n.1581A>C
n.1700A>C
n.1476A>C
c.1074A>C
c.1325A>C (p.Gln442Pro)
c.1186-369A>C (n.1186-369A>C)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.748A>C
n.255A>C
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
11g.64805186G>ACA10588528MEN1c.1213C>T (p.Gln405Ter)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1198C>T (p.Gln400Ter)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.945C>T
c.549C>T
n.1691C>T
n.1160C>T
n.1580C>T
n.1699C>T
n.1475C>T
c.1073C>T
c.1324C>T (p.Gln442Ter)
c.1186-370C>T (n.1186-370C>T)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
n.747C>T
n.254C>T
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
ClinVar dbSNP COSMIC
11g.64805186G>CCA381180780MEN1c.1213C>G (p.Gln405Glu)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1198C>G (p.Gln400Glu)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.945C>G
c.549C>G
n.1691C>G
n.1160C>G
n.1580C>G
n.1699C>G
n.1475C>G
c.1073C>G
c.1324C>G (p.Gln442Glu)
c.1186-370C>G (n.1186-370C>G)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.747C>G
n.254C>G
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
11g.64805186G=CA1978886655MEN1c.1213C= (p.Gln405=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.1198C= (p.Gln400=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.945C=
c.549C=
n.1691C=
n.1160C=
n.1580C=
n.1699C=
n.1475C=
c.1073C=
c.1324C= (p.Gln442=)
c.1186-370C= (n.1186-370C=)
c.1093C= (p.Gln365=)
n.747C=
n.254C=
c.1339C= (p.Gln447=)
11g.64805186G>TCA381180781MEN1c.1213C>A (p.Gln405Lys)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1198C>A (p.Gln400Lys)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.945C>A
c.549C>A
n.1691C>A
n.1160C>A
n.1580C>A
n.1699C>A
n.1475C>A
c.1073C>A
c.1324C>A (p.Gln442Lys)
c.1186-370C>A (n.1186-370C>A)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.747C>A
n.254C>A
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
ClinVar dbSNP
11g.64805187delCA2841559176MEN1c.1213del (p.Gln405LysfsTer?)
c.*506del (n.*506del)
c.1198del (p.Gln400LysfsTer?)
c.*294del (n.*294del)
c.945del
c.549del
n.1691del
n.1160del
n.1580del
n.1699del
n.1475del
c.1073del
c.1324del (p.Gln442LysfsTer?)
c.1186-370del (n.1186-370del)
c.1093del (p.Gln365LysfsTer?)
n.747del
n.254del
c.1339del (p.Gln447LysfsTer?)
11g.64805187G>ACA474982945MEN1c.1212C>T (p.Ser404=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.1197C>T (p.Ser399=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.944C>T
c.548C>T
n.1690C>T
n.1159C>T
n.1579C>T
n.1698C>T
n.1474C>T
c.1072C>T
c.1323C>T (p.Ser441=)
c.1186-371C>T (n.1186-371C>T)
c.1092C>T (p.Ser364=)
n.746C>T
n.253C>T
c.1338C>T (p.Ser446=)
dbSNP
11g.64805187G>CCA381180782MEN1c.1212C>G (p.Ser404Arg)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.1197C>G (p.Ser399Arg)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.944C>G
c.548C>G
n.1690C>G
n.1159C>G
n.1579C>G
n.1698C>G
n.1474C>G
c.1072C>G
c.1323C>G (p.Ser441Arg)
c.1186-371C>G (n.1186-371C>G)
c.1092C>G (p.Ser364Arg)
n.746C>G
n.253C>G
c.1338C>G (p.Ser446Arg)
11g.64805187G=CA1978886662MEN1c.1212C= (p.Ser404=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.1197C= (p.Ser399=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.944C=
c.548C=
n.1690C=
n.1159C=
n.1579C=
n.1698C=
n.1474C=
c.1072C=
c.1323C= (p.Ser441=)
c.1186-371C= (n.1186-371C=)
c.1092C= (p.Ser364=)
n.746C=
n.253C=
c.1338C= (p.Ser446=)
11g.64805187G>TCA381180783MEN1c.1212C>A (p.Ser404Arg)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.1197C>A (p.Ser399Arg)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.944C>A
c.548C>A
n.1690C>A
n.1159C>A
n.1579C>A
n.1698C>A
n.1474C>A
c.1072C>A
c.1323C>A (p.Ser441Arg)
c.1186-371C>A (n.1186-371C>A)
c.1092C>A (p.Ser364Arg)
n.746C>A
n.253C>A
c.1338C>A (p.Ser446Arg)
11g.64805188C>ACA381180784MEN1c.1211G>T (p.Ser404Ile)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1196G>T (p.Ser399Ile)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.943G>T
c.547G>T
n.1689G>T
n.1158G>T
n.1578G>T
n.1697G>T
n.1473G>T
c.1071G>T
c.1322G>T (p.Ser441Ile)
c.1186-372G>T (n.1186-372G>T)
c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.745G>T
n.252G>T
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
11g.64805188C=CA1978886668MEN1c.1211G= (p.Ser404=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.1196G= (p.Ser399=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.943G=
c.547G=
n.1689G=
n.1158G=
n.1578G=
n.1697G=
n.1473G=
c.1071G=
c.1322G= (p.Ser441=)
c.1186-372G= (n.1186-372G=)
c.1091G= (p.Ser364=)
n.745G=
n.252G=
c.1337G= (p.Ser446=)
11g.64805188C>GCA381180785MEN1c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1196G>C (p.Ser399Thr)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.943G>C
c.547G>C
n.1689G>C
n.1158G>C
n.1578G>C
n.1697G>C
n.1473G>C
c.1071G>C
c.1322G>C (p.Ser441Thr)
c.1186-372G>C (n.1186-372G>C)
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.745G>C
n.252G>C
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
ClinVar
11g.64805188C>TCA381180786MEN1c.1211G>A (p.Ser404Asn)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1196G>A (p.Ser399Asn)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.943G>A
c.547G>A
n.1689G>A
n.1158G>A
n.1578G>A
n.1697G>A
n.1473G>A
c.1071G>A
c.1322G>A (p.Ser441Asn)
c.1186-372G>A (n.1186-372G>A)
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.745G>A
n.252G>A
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.64805189T>ACA381180789MEN1c.1210A>T (p.Ser404Cys)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.1195A>T (p.Ser399Cys)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.942A>T
c.546A>T
n.1688A>T
n.1157A>T
n.1577A>T
n.1696A>T
n.1472A>T
c.1070A>T
c.1321A>T (p.Ser441Cys)
c.1186-373A>T (n.1186-373A>T)
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.744A>T
n.251A>T
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
dbSNP
11g.64805189T>CCA381180791MEN1c.1210A>G (p.Ser404Gly)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.1195A>G (p.Ser399Gly)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.942A>G
c.546A>G
n.1688A>G
n.1157A>G
n.1577A>G
n.1696A>G
n.1472A>G
c.1070A>G
c.1321A>G (p.Ser441Gly)
c.1186-373A>G (n.1186-373A>G)
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.744A>G
n.251A>G
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
ClinVar dbSNP
11g.64805189T>GCA381180788MEN1c.1210A>C (p.Ser404Arg)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.1195A>C (p.Ser399Arg)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.942A>C
c.546A>C
n.1688A>C
n.1157A>C
n.1577A>C
n.1696A>C
n.1472A>C
c.1070A>C
c.1321A>C (p.Ser441Arg)
c.1186-373A>C (n.1186-373A>C)
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.744A>C
n.251A>C
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
11g.64805189T=CA1978886671MEN1c.1210A= (p.Ser404=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.1195A= (p.Ser399=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.942A=
c.546A=
n.1688A=
n.1157A=
n.1577A=
n.1696A=
n.1472A=
c.1070A=
c.1321A= (p.Ser441=)
c.1186-373A= (n.1186-373A=)
c.1090A= (p.Ser364=)
n.744A=
n.251A=
c.1336A= (p.Ser446=)
11g.64805190C>ACA381180794MEN1c.1209G>T (p.Gln403His)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.1194G>T (p.Gln398His)
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.941G>T
c.545G>T
n.1687G>T
n.1156G>T
n.1576G>T
n.1695G>T
n.1471G>T
c.1069G>T
c.1320G>T (p.Gln440His)
c.1186-374G>T (n.1186-374G>T)
c.1089G>T (p.Gln363His)
n.743G>T
n.250G>T
c.1335G>T (p.Gln445His)
11g.64805190C=CA1978886679MEN1c.1209G= (p.Gln403=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.1194G= (p.Gln398=)
c.*290G= (n.*290G=)
c.941G=
c.545G=
n.1687G=
n.1156G=
n.1576G=
n.1695G=
n.1471G=
c.1069G=
c.1320G= (p.Gln440=)
c.1186-374G= (n.1186-374G=)
c.1089G= (p.Gln363=)
n.743G=
n.250G=
c.1335G= (p.Gln445=)
11g.64805190C>GCA381180793MEN1c.1209G>C (p.Gln403His)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.1194G>C (p.Gln398His)
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.941G>C
c.545G>C
n.1687G>C
n.1156G>C
n.1576G>C
n.1695G>C
n.1471G>C
c.1069G>C
c.1320G>C (p.Gln440His)
c.1186-374G>C (n.1186-374G>C)
c.1089G>C (p.Gln363His)
n.743G>C
n.250G>C
c.1335G>C (p.Gln445His)
ClinVar dbSNP
11g.64805190C>TCA474982948MEN1c.1209G>A (p.Gln403=)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.1194G>A (p.Gln398=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.941G>A
c.545G>A
n.1687G>A
n.1156G>A
n.1576G>A
n.1695G>A
n.1471G>A
c.1069G>A
c.1320G>A (p.Gln440=)
c.1186-374G>A (n.1186-374G>A)
c.1089G>A (p.Gln363=)
n.743G>A
n.250G>A
c.1335G>A (p.Gln445=)
11g.64805191T>ACA381180797MEN1c.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.1193A>T (p.Gln398Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.940A>T
c.544A>T
n.1686A>T
n.1155A>T
n.1575A>T
n.1694A>T
n.1470A>T
c.1068A>T
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
c.1186-375A>T (n.1186-375A>T)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
n.742A>T
n.249A>T
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
11g.64805191T>CCA381180795MEN1c.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.1193A>G (p.Gln398Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.940A>G
c.544A>G
n.1686A>G
n.1155A>G
n.1575A>G
n.1694A>G
n.1470A>G
c.1068A>G
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
c.1186-375A>G (n.1186-375A>G)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
n.742A>G
n.249A>G
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
11g.64805191T>GCA381180796MEN1c.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.1193A>C (p.Gln398Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.940A>C
c.544A>C
n.1686A>C
n.1155A>C
n.1575A>C
n.1694A>C
n.1470A>C
c.1068A>C
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
c.1186-375A>C (n.1186-375A>C)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.742A>C
n.249A>C
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
11g.64805191dupCA658797667MEN1c.1208dup (p.Ser404GlufsTer10)
c.*501dup (n.*501dup)
c.1193dup (p.Ser399GlufsTer10)
c.*289dup (n.*289dup)
c.940dup
c.544dup
n.1686dup
n.1155dup
n.1575dup
n.1694dup
n.1470dup
c.1068dup
c.1319dup (p.Ser441GlufsTer10)
c.1186-375dup (n.1186-375dup)
c.1088dup (p.Ser364GlufsTer10)
n.742dup
n.249dup
c.1334dup (p.Ser446GlufsTer10)
ClinVar dbSNP
11g.64805193_64805196delCA2695214609MEN1c.1205_1208del (p.Thr402ArgfsTer?)
c.*498_*501del (n.*498_*501del)
c.1190_1193del (p.Thr397ArgfsTer?)
c.*286_*289del (n.*286_*289del)
c.937_940del
c.541_544del
n.1683_1686del
n.1152_1155del
n.1572_1575del
n.1691_1694del
n.1467_1470del
c.1065_1068del
c.1316_1319del (p.Thr439ArgfsTer?)
c.1186-378_1186-375del (n.1186-378_1186-375del)
c.1085_1088del (p.Thr362ArgfsTer?)
n.739_742del
n.246_249del
c.1331_1334del (p.Thr444ArgfsTer?)
11g.64805192G>ACA10588529MEN1c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.*500C>T (n.*500C>T)
c.1192C>T (p.Gln398Ter)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.939C>T
c.543C>T
n.1685C>T
n.1154C>T
n.1574C>T
n.1693C>T
n.1469C>T
c.1067C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.1186-376C>T (n.1186-376C>T)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.741C>T
n.248C>T
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
ClinVar dbSNP
11g.64805192G>CCA381180801MEN1c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.*500C>G (n.*500C>G)
c.1192C>G (p.Gln398Glu)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.939C>G
c.543C>G
n.1685C>G
n.1154C>G
n.1574C>G
n.1693C>G
n.1469C>G
c.1067C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.1186-376C>G (n.1186-376C>G)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
n.741C>G
n.248C>G
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805192G=CA1978886693MEN1c.1207C= (p.Gln403=)
c.*500C= (n.*500C=)
c.1192C= (p.Gln398=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.939C=
c.543C=
n.1685C=
n.1154C=
n.1574C=
n.1693C=
n.1469C=
c.1067C=
c.1318C= (p.Gln440=)
c.1186-376C= (n.1186-376C=)
c.1087C= (p.Gln363=)
n.741C=
n.248C=
c.1333C= (p.Gln445=)
11g.64805192G>TCA381180802MEN1c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.*500C>A (n.*500C>A)
c.1192C>A (p.Gln398Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.939C>A
c.543C>A
n.1685C>A
n.1154C>A
n.1574C>A
n.1693C>A
n.1469C>A
c.1067C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.1186-376C>A (n.1186-376C>A)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
n.741C>A
n.248C>A
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
11g.64805194delCA2695214610MEN1c.1207del (p.Gln403ArgfsTer?)
c.*500del (n.*500del)
c.1192del (p.Gln398ArgfsTer?)
c.*288del (n.*288del)
c.939del
c.543del
n.1685del
n.1154del
n.1574del
n.1693del
n.1469del
c.1067del
c.1318del (p.Gln440ArgfsTer?)
c.1186-376del (n.1186-376del)
c.1087del (p.Gln363ArgfsTer?)
n.741del
n.248del
c.1333del (p.Gln445ArgfsTer?)
11g.64805193G>ACA474982950MEN1c.1206C>T (p.Thr402=)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.938C>T
c.542C>T
n.1684C>T
n.1153C>T
n.1573C>T
n.1692C>T
n.1468C>T
c.1066C>T
c.1317C>T (p.Thr439=)
c.1186-377C>T (n.1186-377C>T)
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.740C>T
n.247C>T
c.1332C>T (p.Thr444=)
ClinVar dbSNP
11g.64805193G>CCA474982951MEN1c.1206C>G (p.Thr402=)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.938C>G
c.542C>G
n.1684C>G
n.1153C>G
n.1573C>G
n.1692C>G
n.1468C>G
c.1066C>G
c.1317C>G (p.Thr439=)
c.1186-377C>G (n.1186-377C>G)
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.740C>G
n.247C>G
c.1332C>G (p.Thr444=)
11g.64805193G=CA1978886697MEN1c.1206C= (p.Thr402=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.1191C= (p.Thr397=)
c.*287C= (n.*287C=)
c.938C=
c.542C=
n.1684C=
n.1153C=
n.1573C=
n.1692C=
n.1468C=
c.1066C=
c.1317C= (p.Thr439=)
c.1186-377C= (n.1186-377C=)
c.1086C= (p.Thr362=)
n.740C=
n.247C=
c.1332C= (p.Thr444=)
11g.64805193G>TCA474982952MEN1c.1206C>A (p.Thr402=)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.938C>A
c.542C>A
n.1684C>A
n.1153C>A
n.1573C>A
n.1692C>A
n.1468C>A
c.1066C>A
c.1317C>A (p.Thr439=)
c.1186-377C>A (n.1186-377C>A)
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.740C>A
n.247C>A
c.1332C>A (p.Thr444=)
ClinVar
11g.64805194G>ACA381180805MEN1c.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.937C>T
c.541C>T
n.1683C>T
n.1152C>T
n.1572C>T
n.1691C>T
n.1467C>T
c.1065C>T
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
c.1186-378C>T (n.1186-378C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.739C>T
n.246C>T
c.1331C>T (p.Thr444Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805194G>CCA381180807MEN1c.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.937C>G
c.541C>G
n.1683C>G
n.1152C>G
n.1572C>G
n.1691C>G
n.1467C>G
c.1065C>G
c.1316C>G (p.Thr439Ser)
c.1186-378C>G (n.1186-378C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.739C>G
n.246C>G
c.1331C>G (p.Thr444Ser)
11g.64805194G=CA1978886707MEN1c.1205C= (p.Thr402=)
c.*498C= (n.*498C=)
c.1190C= (p.Thr397=)
c.*286C= (n.*286C=)
c.937C=
c.541C=
n.1683C=
n.1152C=
n.1572C=
n.1691C=
n.1467C=
c.1065C=
c.1316C= (p.Thr439=)
c.1186-378C= (n.1186-378C=)
c.1085C= (p.Thr362=)
n.739C=
n.246C=
c.1331C= (p.Thr444=)
11g.64805194G>TCA381180808MEN1c.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.937C>A
c.541C>A
n.1683C>A
n.1152C>A
n.1572C>A
n.1691C>A
n.1467C>A
c.1065C>A
c.1316C>A (p.Thr439Asn)
c.1186-378C>A (n.1186-378C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.739C>A
n.246C>A
c.1331C>A (p.Thr444Asn)
11g.64805195T>ACA381180811MEN1c.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.936A>T
c.540A>T
n.1682A>T
n.1151A>T
n.1571A>T
n.1690A>T
n.1466A>T
c.1064A>T
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
c.1186-379A>T (n.1186-379A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.738A>T
n.245A>T
c.1330A>T (p.Thr444Ser)
gnomAD v4
11g.64805195T>CCA381180812MEN1c.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.936A>G
c.540A>G
n.1682A>G
n.1151A>G
n.1571A>G
n.1690A>G
n.1466A>G
c.1064A>G
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
c.1186-379A>G (n.1186-379A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.738A>G
n.245A>G
c.1330A>G (p.Thr444Ala)
11g.64805195T>GCA381180814MEN1c.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.936A>C
c.540A>C
n.1682A>C
n.1151A>C
n.1571A>C
n.1690A>C
n.1466A>C
c.1064A>C
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
c.1186-379A>C (n.1186-379A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.738A>C
n.245A>C
c.1330A>C (p.Thr444Pro)
11g.64805196G>ACA060273MEN1c.1203C>T (p.Gly401=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.1188C>T (p.Gly396=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.935C>T
c.539C>T
n.1681C>T
n.1150C>T
n.1570C>T
n.1689C>T
n.1465C>T
c.1063C>T
c.1314C>T (p.Gly438=)
c.1186-380C>T (n.1186-380C>T)
c.1083C>T (p.Gly361=)
n.737C>T
n.244C>T
c.1329C>T (p.Gly443=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805196G>CCA474982956MEN1c.1203C>G (p.Gly401=)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.1188C>G (p.Gly396=)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.935C>G
c.539C>G
n.1681C>G
n.1150C>G
n.1570C>G
n.1689C>G
n.1465C>G
c.1063C>G
c.1314C>G (p.Gly438=)
c.1186-380C>G (n.1186-380C>G)
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n.737C>G
n.244C>G
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11g.64805196G=CA1978886721MEN1c.1203C= (p.Gly401=)
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c.1083C= (p.Gly361=)
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c.1329C= (p.Gly443=)
11g.64805196G>TCA474982954MEN1c.1203C>A (p.Gly401=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.1188C>A (p.Gly396=)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.935C>A
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n.1150C>A
n.1570C>A
n.1689C>A
n.1465C>A
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c.1314C>A (p.Gly438=)
c.1186-380C>A (n.1186-380C>A)
c.1083C>A (p.Gly361=)
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n.244C>A
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11g.64805197C>ACA381180826MEN1c.1202G>T (p.Gly401Val)
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11g.64805197C>GCA381180817MEN1c.1202G>C (p.Gly401Ala)
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11g.64805197C>TCA381180824MEN1c.1202G>A (p.Gly401Asp)
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dbSNP
11g.64805199dupCA2838569134MEN1c.1202dup
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c.*283dup
c.934dup
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n.1569dup
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n.1464dup
c.1062dup
c.1313dup
c.1186-381dup (n.1186-381dup)
c.1082dup
n.736dup
n.243dup
c.1328dup
11g.64805198C>ACA381180829MEN1c.1201G>T (p.Gly401Cys)
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11g.64805198C>GCA381180830MEN1c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.*494G>C (n.*494G>C)
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gnomAD v4
11g.64805198C>TCA381180832MEN1c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.*494G>A (n.*494G>A)
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c.*282G>A (n.*282G>A)
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n.1463G>A
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c.1186-382G>A (n.1186-382G>A)
c.1081G>A (p.Gly361Ser)
n.735G>A
n.242G>A
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
dbSNP
11g.64805199C>ACA381180834MEN1c.1201-1G>T (n.1201-1G>T)
c.*494-1G>T (n.*494-1G>T)
c.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
c.*282-1G>T (n.*282-1G>T)
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n.1568-1G>T
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c.1081-1G>T (n.1081-1G>T)
n.735-1G>T
n.242-1G>T
c.1327-1G>T (n.1327-1G>T)
11g.64805199C=CA1978886728MEN1c.1201-1G= (n.1201-1G=)
c.*494-1G= (n.*494-1G=)
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n.242-1G=
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11g.64805199C>GCA381180836MEN1c.1201-1G>C (n.1201-1G>C)
c.*494-1G>C (n.*494-1G>C)
c.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
c.*282-1G>C (n.*282-1G>C)
c.933-1G>C
c.537-1G>C
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c.1081-1G>C (n.1081-1G>C)
n.735-1G>C
n.242-1G>C
c.1327-1G>C (n.1327-1G>C)
11g.64805199C>TCA009068MEN1c.1201-1G>A (n.1201-1G>A)
c.*494-1G>A (n.*494-1G>A)
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c.*282-1G>A (n.*282-1G>A)
c.933-1G>A
c.537-1G>A
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n.1687-1G>A
n.1463-1G>A
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c.1081-1G>A (n.1081-1G>A)
n.735-1G>A
n.242-1G>A
c.1327-1G>A (n.1327-1G>A)
dbSNP
11g.64805200T>ACA381180840MEN1c.1201-2A>T (n.1201-2A>T)
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c.1186-2A>T (n.1186-2A>T)
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c.537-2A>T
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n.1463-2A>T
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c.1081-2A>T (n.1081-2A>T)
n.735-2A>T
n.242-2A>T
c.1327-2A>T (n.1327-2A>T)
11g.64805200T>CCA381180841MEN1c.1201-2A>G (n.1201-2A>G)
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c.1186-2A>G (n.1186-2A>G)
c.*282-2A>G (n.*282-2A>G)
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c.537-2A>G
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n.1568-2A>G
n.1687-2A>G
n.1463-2A>G
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c.1081-2A>G (n.1081-2A>G)
n.735-2A>G
n.242-2A>G
c.1327-2A>G (n.1327-2A>G)
ClinVar
11g.64805200T>GCA381180842MEN1c.1201-2A>C (n.1201-2A>C)
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c.*282-2A>C (n.*282-2A>C)
c.933-2A>C
c.537-2A>C
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n.1687-2A>C
n.1463-2A>C
c.1061-2A>C
c.1312-2A>C (n.1312-2A>C)
c.1186-384A>C (n.1186-384A>C)
c.1081-2A>C (n.1081-2A>C)
n.735-2A>C
n.242-2A>C
c.1327-2A>C (n.1327-2A>C)
11g.64805201G>CCA060229MEN1c.1201-3C>G (n.1201-3C>G)
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n.735-3C>G
n.242-3C>G
c.1327-3C>G (n.1327-3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805201G=CA1978886735MEN1c.1201-3C= (n.1201-3C=)
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11g.64805201G>TCA2841559177MEN1c.1201-3C>A (n.1201-3C>A)
c.*494-3C>A (n.*494-3C>A)
c.1186-3C>A (n.1186-3C>A)
c.*282-3C>A (n.*282-3C>A)
c.933-3C>A
c.537-3C>A
n.1679-3C>A
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n.1568-3C>A
n.1687-3C>A
n.1463-3C>A
c.1061-3C>A
c.1312-3C>A (n.1312-3C>A)
c.1186-385C>A (n.1186-385C>A)
c.1081-3C>A (n.1081-3C>A)
n.735-3C>A
n.242-3C>A
c.1327-3C>A (n.1327-3C>A)
11g.64805202G>ACA2580615722MEN1c.1201-4C>T (n.1201-4C>T)
c.*494-4C>T (n.*494-4C>T)
c.1186-4C>T (n.1186-4C>T)
c.*282-4C>T (n.*282-4C>T)
c.933-4C>T
c.537-4C>T
n.1679-4C>T
n.1148-4C>T
n.1568-4C>T
n.1687-4C>T
n.1463-4C>T
c.1061-4C>T
c.1312-4C>T (n.1312-4C>T)
c.1186-386C>T (n.1186-386C>T)
c.1081-4C>T (n.1081-4C>T)
n.735-4C>T
n.242-4C>T
c.1327-4C>T (n.1327-4C>T)
ClinVar gnomAD v4
11g.64805203A=CA1978886737MEN1c.1201-5T= (n.1201-5T=)
c.*494-5T= (n.*494-5T=)
c.1186-5T= (n.1186-5T=)
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n.735-5T=
n.242-5T=
c.1327-5T= (n.1327-5T=)
11g.64805203A>CCA938859537MEN1c.1201-5T>G (n.1201-5T>G)
c.*494-5T>G (n.*494-5T>G)
c.1186-5T>G (n.1186-5T>G)
c.*282-5T>G (n.*282-5T>G)
c.933-5T>G
c.537-5T>G
n.1679-5T>G
n.1148-5T>G
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n.1687-5T>G
n.1463-5T>G
c.1061-5T>G
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n.735-5T>G
n.242-5T>G
c.1327-5T>G (n.1327-5T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805203A>GCA2499221147MEN1c.1201-5T>C (n.1201-5T>C)
c.*494-5T>C (n.*494-5T>C)
c.1186-5T>C (n.1186-5T>C)
c.*282-5T>C (n.*282-5T>C)
c.933-5T>C
c.537-5T>C
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c.1061-5T>C
c.1312-5T>C (n.1312-5T>C)
c.1186-387T>C (n.1186-387T>C)
c.1081-5T>C (n.1081-5T>C)
n.735-5T>C
n.242-5T>C
c.1327-5T>C (n.1327-5T>C)
ClinVar dbSNP
11g.64805204C=CA1978886742MEN1c.1201-6G= (n.1201-6G=)
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n.242-6G=
c.1327-6G= (n.1327-6G=)
11g.64805204C>GCA2724200624MEN1c.1201-6G>C (n.1201-6G>C)
c.*494-6G>C (n.*494-6G>C)
c.1186-6G>C (n.1186-6G>C)
c.*282-6G>C (n.*282-6G>C)
c.933-6G>C
c.537-6G>C
n.1679-6G>C
n.1148-6G>C
n.1568-6G>C
n.1687-6G>C
n.1463-6G>C
c.1061-6G>C
c.1312-6G>C (n.1312-6G>C)
c.1186-388G>C (n.1186-388G>C)
c.1081-6G>C (n.1081-6G>C)
n.735-6G>C
n.242-6G>C
c.1327-6G>C (n.1327-6G>C)
dbSNP
11g.64805204C>TCA060265MEN1c.1201-6G>A (n.1201-6G>A)
c.*494-6G>A (n.*494-6G>A)
c.1186-6G>A (n.1186-6G>A)
c.*282-6G>A (n.*282-6G>A)
c.933-6G>A
c.537-6G>A
n.1679-6G>A
n.1148-6G>A
n.1568-6G>A
n.1687-6G>A
n.1463-6G>A
c.1061-6G>A
c.1312-6G>A (n.1312-6G>A)
c.1186-388G>A (n.1186-388G>A)
c.1081-6G>A (n.1081-6G>A)
n.735-6G>A
n.242-6G>A
c.1327-6G>A (n.1327-6G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805205G>ACA009074MEN1c.1201-7C>T (n.1201-7C>T)
c.*494-7C>T (n.*494-7C>T)
c.1186-7C>T (n.1186-7C>T)
c.*282-7C>T (n.*282-7C>T)
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c.537-7C>T
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n.1568-7C>T
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n.1463-7C>T
c.1061-7C>T
c.1312-7C>T (n.1312-7C>T)
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c.1081-7C>T (n.1081-7C>T)
n.735-7C>T
n.242-7C>T
c.1327-7C>T (n.1327-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.64805205G>CCA2499221148MEN1c.1201-7C>G (n.1201-7C>G)
c.*494-7C>G (n.*494-7C>G)
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c.537-7C>G
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n.1568-7C>G
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n.1463-7C>G
c.1061-7C>G
c.1312-7C>G (n.1312-7C>G)
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n.735-7C>G
n.242-7C>G
c.1327-7C>G (n.1327-7C>G)
ClinVar dbSNP
11g.64805205G=CA1978886752MEN1c.1201-7C= (n.1201-7C=)
c.*494-7C= (n.*494-7C=)
c.1186-7C= (n.1186-7C=)
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c.1061-7C=
c.1312-7C= (n.1312-7C=)
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c.1081-7C= (n.1081-7C=)
n.735-7C=
n.242-7C=
c.1327-7C= (n.1327-7C=)
11g.64805205_64805206delinsGACA1978886750MEN1c.1201-8_1201-7delinsTC (n.1201-8_1201-7delinsTC)
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c.*282-8_*282-7delinsTC (n.*282-8_*282-7delinsTC)
c.933-8_933-7delinsTC
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n.1463-8_1463-7delinsTC
c.1061-8_1061-7delinsTC
c.1312-8_1312-7delinsTC (n.1312-8_1312-7delinsTC)
c.1186-390_1186-389delinsTC (n.1186-390_1186-389delinsTC)
c.1081-8_1081-7delinsTC (n.1081-8_1081-7delinsTC)
n.735-8_735-7delinsTC
n.242-8_242-7delinsTC
c.1327-8_1327-7delinsTC (n.1327-8_1327-7delinsTC)
11g.64805206delCA658656144MEN1c.1201-8del (n.1201-8del)
c.*494-8del (n.*494-8del)
c.1186-8del (n.1186-8del)
c.*282-8del (n.*282-8del)
c.933-8del
c.537-8del
n.1679-8del
n.1148-8del
n.1568-8del
n.1687-8del
n.1463-8del
c.1061-8del
c.1312-8del (n.1312-8del)
c.1186-390del (n.1186-390del)
c.1081-8del (n.1081-8del)
n.735-8del
n.242-8del
c.1327-8del (n.1327-8del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.64805206A>GCA2614209853MEN1c.1201-8T>C (n.1201-8T>C)
c.*494-8T>C (n.*494-8T>C)
c.1186-8T>C (n.1186-8T>C)
c.*282-8T>C (n.*282-8T>C)
c.933-8T>C
c.537-8T>C
n.1679-8T>C
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n.1568-8T>C
n.1687-8T>C
n.1463-8T>C
c.1061-8T>C
c.1312-8T>C (n.1312-8T>C)
c.1186-390T>C (n.1186-390T>C)
c.1081-8T>C (n.1081-8T>C)
n.735-8T>C
n.242-8T>C
c.1327-8T>C (n.1327-8T>C)
gnomAD v4
11g.64805207G>ACA658797668MEN1c.1201-9C>T (n.1201-9C>T)
c.*494-9C>T (n.*494-9C>T)
c.1186-9C>T (n.1186-9C>T)
c.*282-9C>T (n.*282-9C>T)
c.933-9C>T
c.537-9C>T
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n.735-9C>T
n.242-9C>T
c.1327-9C>T (n.1327-9C>T)
ClinVar dbSNP
11g.64805207G=CA1978886765MEN1c.1201-9C= (n.1201-9C=)
c.*494-9C= (n.*494-9C=)
c.1186-9C= (n.1186-9C=)
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n.735-9C=
n.242-9C=
c.1327-9C= (n.1327-9C=)
11g.64805211dupCA2614209860MEN1c.1201-9dup (n.1201-9dup)
c.*494-9dup (n.*494-9dup)
c.1186-9dup (n.1186-9dup)
c.*282-9dup (n.*282-9dup)
c.933-9dup
c.537-9dup
n.1679-9dup
n.1148-9dup
n.1568-9dup
n.1687-9dup
n.1463-9dup
c.1061-9dup
c.1312-9dup (n.1312-9dup)
c.1186-391dup (n.1186-391dup)
c.1081-9dup (n.1081-9dup)
n.735-9dup
n.242-9dup
c.1327-9dup (n.1327-9dup)
gnomAD v4
11g.64805211delCA2724518120MEN1c.1201-9del (n.1201-9del)
c.*494-9del (n.*494-9del)
c.1186-9del (n.1186-9del)
c.*282-9del (n.*282-9del)
c.933-9del
c.537-9del
n.1679-9del
n.1148-9del
n.1568-9del
n.1687-9del
n.1463-9del
c.1061-9del
c.1312-9del (n.1312-9del)
c.1186-391del (n.1186-391del)
c.1081-9del (n.1081-9del)
n.735-9del
n.242-9del
c.1327-9del (n.1327-9del)
dbSNP
11g.64805208G>ACA10639643MEN1c.1201-10C>T (n.1201-10C>T)
c.*494-10C>T (n.*494-10C>T)
c.1186-10C>T (n.1186-10C>T)
c.*282-10C>T (n.*282-10C>T)
c.933-10C>T
c.537-10C>T
n.1679-10C>T
n.1148-10C>T
n.1568-10C>T
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n.1463-10C>T
c.1061-10C>T
c.1312-10C>T (n.1312-10C>T)
c.1186-392C>T (n.1186-392C>T)
c.1081-10C>T (n.1081-10C>T)
n.735-10C>T
n.242-10C>T
c.1327-10C>T (n.1327-10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805208G>CCA060195MEN1c.1201-10C>G (n.1201-10C>G)
c.*494-10C>G (n.*494-10C>G)
c.1186-10C>G (n.1186-10C>G)
c.*282-10C>G (n.*282-10C>G)
c.933-10C>G
c.537-10C>G
n.1679-10C>G
n.1148-10C>G
n.1568-10C>G
n.1687-10C>G
n.1463-10C>G
c.1061-10C>G
c.1312-10C>G (n.1312-10C>G)
c.1186-392C>G (n.1186-392C>G)
c.1081-10C>G (n.1081-10C>G)
n.735-10C>G
n.242-10C>G
c.1327-10C>G (n.1327-10C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.64805208G=CA1978886772MEN1c.1201-10C= (n.1201-10C=)
c.*494-10C= (n.*494-10C=)
c.1186-10C= (n.1186-10C=)
c.*282-10C= (n.*282-10C=)
c.933-10C=
c.537-10C=
n.1679-10C=
n.1148-10C=
n.1568-10C=
n.1687-10C=
n.1463-10C=
c.1061-10C=
c.1312-10C= (n.1312-10C=)
c.1186-392C= (n.1186-392C=)
c.1081-10C= (n.1081-10C=)
n.735-10C=
n.242-10C=
c.1327-10C= (n.1327-10C=)
11g.64805208G>TCA2614209873MEN1c.1201-10C>A (n.1201-10C>A)
c.*494-10C>A (n.*494-10C>A)
c.1186-10C>A (n.1186-10C>A)
c.*282-10C>A (n.*282-10C>A)
c.933-10C>A
c.537-10C>A
n.1679-10C>A
n.1148-10C>A
n.1568-10C>A
n.1687-10C>A
n.1463-10C>A
c.1061-10C>A
c.1312-10C>A (n.1312-10C>A)
c.1186-392C>A (n.1186-392C>A)
c.1081-10C>A (n.1081-10C>A)
n.735-10C>A
n.242-10C>A
c.1327-10C>A (n.1327-10C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched