Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.64805008_64805109del | CA916083244 | MEN1 | c.1292_1365+28del c.*585_*658+28del c.1277_1350+28del c.*373_*446+28del c.1024_1097+28del c.628_701+28del n.1770_1843+28del n.1239_1312+28del n.1659_1732+28del n.1778_1851+28del n.1554_1627+28del c.1152_1225+28del c.1403_1476+28del c.1186-291_1186-190del (n.1186-291_1186-190del) c.1172_1245+28del n.826_899+28del c.1418_1491+28del | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805107_64805138del | CA2695214587 | MEN1 | c.1261_1292del (p.Phe421GlnfsTer22) c.*554_*585del (n.*554_*585del) c.1246_1277del (p.Phe416GlnfsTer22) c.*342_*373del (n.*342_*373del) c.993_1024del c.597_628del n.1739_1770del n.1208_1239del n.1628_1659del n.1747_1778del n.1523_1554del c.1121_1152del c.1372_1403del (p.Phe458GlnfsTer22) c.1186-322_1186-291del (n.1186-322_1186-291del) c.1141_1172del (p.Phe381GlnfsTer22) n.795_826del c.1387_1418del (p.Phe463GlnfsTer22) | |
11 | g.64805108C>A | CA381180356 | MEN1 | c.1291G>T (p.Gly431Cys) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1276G>T (p.Gly426Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1023G>T c.627G>T n.1769G>T n.1238G>T n.1658G>T n.1777G>T n.1553G>T c.1151G>T c.1402G>T (p.Gly468Cys) c.1186-292G>T (n.1186-292G>T) c.1171G>T (p.Gly391Cys) n.825G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) | |
11 | g.64805108C>G | CA381180358 | MEN1 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1276G>C (p.Gly426Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1023G>C c.627G>C n.1769G>C n.1238G>C n.1658G>C n.1777G>C n.1553G>C c.1151G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.1186-292G>C (n.1186-292G>C) c.1171G>C (p.Gly391Arg) n.825G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) | |
11 | g.64805108C>T | CA381180361 | MEN1 | c.1291G>A (p.Gly431Ser) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1276G>A (p.Gly426Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1023G>A c.627G>A n.1769G>A n.1238G>A n.1658G>A n.1777G>A n.1553G>A c.1151G>A c.1402G>A (p.Gly468Ser) c.1186-292G>A (n.1186-292G>A) c.1171G>A (p.Gly391Ser) n.825G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) | |
11 | g.64805113_64805115del | CA2580615720 | MEN1 | c.1289_1291del (p.Glu430del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.1274_1276del (p.Glu425del) c.*370_*372del (n.*370_*372del) c.1021_1023del c.625_627del n.1767_1769del n.1236_1238del n.1656_1658del n.1775_1777del n.1551_1553del c.1149_1151del c.1400_1402del (p.Glu467del) c.1186-294_1186-292del (n.1186-294_1186-292del) c.1169_1171del (p.Glu390del) n.823_825del c.1415_1417del (p.Glu472del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805109C>A | CA381180363 | MEN1 | c.1290G>T (p.Glu430Asp) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.*371G>T (n.*371G>T) c.1022G>T c.626G>T n.1768G>T n.1237G>T n.1657G>T n.1776G>T n.1552G>T c.1150G>T c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1186-293G>T (n.1186-293G>T) c.1170G>T (p.Glu390Asp) n.824G>T c.1416G>T (p.Glu472Asp) | |
11 | g.64805109C= | CA1978886245 | MEN1 | c.1290G= (p.Glu430=) c.*583G= (n.*583G=) c.1275G= (p.Glu425=) c.*371G= (n.*371G=) c.1022G= c.626G= n.1768G= n.1237G= n.1657G= n.1776G= n.1552G= c.1150G= c.1401G= (p.Glu467=) c.1186-293G= (n.1186-293G=) c.1170G= (p.Glu390=) n.824G= c.1416G= (p.Glu472=) | |
11 | g.64805109C>G | CA381180365 | MEN1 | c.1290G>C (p.Glu430Asp) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.*371G>C (n.*371G>C) c.1022G>C c.626G>C n.1768G>C n.1237G>C n.1657G>C n.1776G>C n.1552G>C c.1150G>C c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1186-293G>C (n.1186-293G>C) c.1170G>C (p.Glu390Asp) n.824G>C c.1416G>C (p.Glu472Asp) | |
11 | g.64805109C>T | CA474982786 | MEN1 | c.1290G>A (p.Glu430=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1275G>A (p.Glu425=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.1022G>A c.626G>A n.1768G>A n.1237G>A n.1657G>A n.1776G>A n.1552G>A c.1150G>A c.1401G>A (p.Glu467=) c.1186-293G>A (n.1186-293G>A) c.1170G>A (p.Glu390=) n.824G>A c.1416G>A (p.Glu472=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805110_64805145del | CA645574117 | MEN1 | c.1255_1290del (p.Leu419_Glu430del) c.*548_*583del (n.*548_*583del) c.1240_1275del (p.Leu414_Glu425del) c.*336_*371del (n.*336_*371del) c.987_1022del c.591_626del n.1733_1768del n.1202_1237del n.1622_1657del n.1741_1776del n.1517_1552del c.1115_1150del c.1366_1401del (p.Leu456_Glu467del) c.1186-328_1186-293del (n.1186-328_1186-293del) c.1135_1170del (p.Leu379_Glu390del) n.789_824del c.1381_1416del (p.Leu461_Glu472del) | COSMIC |
11 | g.64805110del | CA2695214588 | MEN1 | c.1289del (p.Glu430GlyfsTer20) c.*582del (n.*582del) c.1274del (p.Glu425GlyfsTer20) c.*370del (n.*370del) c.1021del c.625del n.1767del n.1236del n.1656del n.1775del n.1551del c.1149del c.1400del (p.Glu467GlyfsTer20) c.1186-294del (n.1186-294del) c.1169del (p.Glu390GlyfsTer20) n.823del c.1415del (p.Glu472GlyfsTer20) | |
11 | g.64805110T>A | CA381180369 | MEN1 | c.1289A>T (p.Glu430Val) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.*370A>T (n.*370A>T) c.1021A>T c.625A>T n.1767A>T n.1236A>T n.1656A>T n.1775A>T n.1551A>T c.1149A>T c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1186-294A>T (n.1186-294A>T) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.823A>T c.1415A>T (p.Glu472Val) | |
11 | g.64805110T>C | CA381180371 | MEN1 | c.1289A>G (p.Glu430Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.*370A>G (n.*370A>G) c.1021A>G c.625A>G n.1767A>G n.1236A>G n.1656A>G n.1775A>G n.1551A>G c.1149A>G c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1186-294A>G (n.1186-294A>G) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.823A>G c.1415A>G (p.Glu472Gly) | |
11 | g.64805110T>G | CA381180375 | MEN1 | c.1289A>C (p.Glu430Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.*370A>C (n.*370A>C) c.1021A>C c.625A>C n.1767A>C n.1236A>C n.1656A>C n.1775A>C n.1551A>C c.1149A>C c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1186-294A>C (n.1186-294A>C) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.823A>C c.1415A>C (p.Glu472Ala) | |
11 | g.64805111C>A | CA381180384 | MEN1 | c.1288G>T (p.Glu430Ter) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.*369G>T (n.*369G>T) c.1020G>T c.624G>T n.1766G>T n.1235G>T n.1655G>T n.1774G>T n.1550G>T c.1148G>T c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1186-295G>T (n.1186-295G>T) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.822G>T c.1414G>T (p.Glu472Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805111C= | CA1978886250 | MEN1 | c.1288G= (p.Glu430=) c.*581G= (n.*581G=) c.1273G= (p.Glu425=) c.*369G= (n.*369G=) c.1020G= c.624G= n.1766G= n.1235G= n.1655G= n.1774G= n.1550G= c.1148G= c.1399G= (p.Glu467=) c.1186-295G= (n.1186-295G=) c.1168G= (p.Glu390=) n.822G= c.1414G= (p.Glu472=) | |
11 | g.64805111C>G | CA381180381 | MEN1 | c.1288G>C (p.Glu430Gln) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.*369G>C (n.*369G>C) c.1020G>C c.624G>C n.1766G>C n.1235G>C n.1655G>C n.1774G>C n.1550G>C c.1148G>C c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1186-295G>C (n.1186-295G>C) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.822G>C c.1414G>C (p.Glu472Gln) | |
11 | g.64805111C>T | CA381180378 | MEN1 | c.1288G>A (p.Glu430Lys) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.*369G>A (n.*369G>A) c.1020G>A c.624G>A n.1766G>A n.1235G>A n.1655G>A n.1774G>A n.1550G>A c.1148G>A c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1186-295G>A (n.1186-295G>A) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.822G>A c.1414G>A (p.Glu472Lys) | |
11 | g.64805112dup | CA2695214589 | MEN1 | c.1288dup (p.Glu430GlyfsTer24) c.*581dup (n.*581dup) c.1273dup (p.Glu425GlyfsTer24) c.*369dup (n.*369dup) c.1020dup c.624dup n.1766dup n.1235dup n.1655dup n.1774dup n.1550dup c.1148dup c.1399dup (p.Glu467GlyfsTer24) c.1186-295dup (n.1186-295dup) c.1168dup (p.Glu390GlyfsTer24) n.822dup c.1414dup (p.Glu472GlyfsTer24) | |
11 | g.64805112C>A | CA381180386 | MEN1 | c.1287G>T (p.Glu429Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1272G>T (p.Glu424Asp) c.*368G>T (n.*368G>T) c.1019G>T c.623G>T n.1765G>T n.1234G>T n.1654G>T n.1773G>T n.1549G>T c.1147G>T c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.1186-296G>T (n.1186-296G>T) c.1167G>T (p.Glu389Asp) n.821G>T c.1413G>T (p.Glu471Asp) | |
11 | g.64805112C>G | CA381180388 | MEN1 | c.1287G>C (p.Glu429Asp) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1272G>C (p.Glu424Asp) c.*368G>C (n.*368G>C) c.1019G>C c.623G>C n.1765G>C n.1234G>C n.1654G>C n.1773G>C n.1549G>C c.1147G>C c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.1186-296G>C (n.1186-296G>C) c.1167G>C (p.Glu389Asp) n.821G>C c.1413G>C (p.Glu471Asp) | |
11 | g.64805112C>T | CA474982787 | MEN1 | c.1287G>A (p.Glu429=) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1272G>A (p.Glu424=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.1019G>A c.623G>A n.1765G>A n.1234G>A n.1654G>A n.1773G>A n.1549G>A c.1147G>A c.1398G>A (p.Glu466=) c.1186-296G>A (n.1186-296G>A) c.1167G>A (p.Glu389=) n.821G>A c.1413G>A (p.Glu471=) | |
11 | g.64805113T>A | CA381180391 | MEN1 | c.1286A>T (p.Glu429Val) c.*579A>T (n.*579A>T) c.1271A>T (p.Glu424Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1018A>T c.622A>T n.1764A>T n.1233A>T n.1653A>T n.1772A>T n.1548A>T c.1146A>T c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1186-297A>T (n.1186-297A>T) c.1166A>T (p.Glu389Val) n.820A>T c.1412A>T (p.Glu471Val) | |
11 | g.64805113T>C | CA381180393 | MEN1 | c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.*579A>G (n.*579A>G) c.1271A>G (p.Glu424Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1018A>G c.622A>G n.1764A>G n.1233A>G n.1653A>G n.1772A>G n.1548A>G c.1146A>G c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1186-297A>G (n.1186-297A>G) c.1166A>G (p.Glu389Gly) n.820A>G c.1412A>G (p.Glu471Gly) | |
11 | g.64805113T>G | CA381180395 | MEN1 | c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.*579A>C (n.*579A>C) c.1271A>C (p.Glu424Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1018A>C c.622A>C n.1764A>C n.1233A>C n.1653A>C n.1772A>C n.1548A>C c.1146A>C c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1186-297A>C (n.1186-297A>C) c.1166A>C (p.Glu389Ala) n.820A>C c.1412A>C (p.Glu471Ala) | |
11 | g.64805114C>A | CA381180398 | MEN1 | c.1285G>T (p.Glu429Ter) c.*578G>T (n.*578G>T) c.1270G>T (p.Glu424Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) c.1017G>T c.621G>T n.1763G>T n.1232G>T n.1652G>T n.1771G>T n.1547G>T c.1145G>T c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1186-298G>T (n.1186-298G>T) c.1165G>T (p.Glu389Ter) n.819G>T c.1411G>T (p.Glu471Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805114C= | CA1978886258 | MEN1 | c.1285G= (p.Glu429=) c.*578G= (n.*578G=) c.1270G= (p.Glu424=) c.*366G= (n.*366G=) c.1017G= c.621G= n.1763G= n.1232G= n.1652G= n.1771G= n.1547G= c.1145G= c.1396G= (p.Glu466=) c.1186-298G= (n.1186-298G=) c.1165G= (p.Glu389=) n.819G= c.1411G= (p.Glu471=) | |
11 | g.64805114C>G | CA381180401 | MEN1 | c.1285G>C (p.Glu429Gln) c.*578G>C (n.*578G>C) c.1270G>C (p.Glu424Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) c.1017G>C c.621G>C n.1763G>C n.1232G>C n.1652G>C n.1771G>C n.1547G>C c.1145G>C c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1186-298G>C (n.1186-298G>C) c.1165G>C (p.Glu389Gln) n.819G>C c.1411G>C (p.Glu471Gln) | |
11 | g.64805114C>T | CA381180402 | MEN1 | c.1285G>A (p.Glu429Lys) c.*578G>A (n.*578G>A) c.1270G>A (p.Glu424Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.1017G>A c.621G>A n.1763G>A n.1232G>A n.1652G>A n.1771G>A n.1547G>A c.1145G>A c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1186-298G>A (n.1186-298G>A) c.1165G>A (p.Glu389Lys) n.819G>A c.1411G>A (p.Glu471Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805116dup | CA913188355 | MEN1 | c.1285dup (p.Glu429GlyfsTer25) c.*578dup (n.*578dup) c.1270dup (p.Glu424GlyfsTer25) c.*366dup (n.*366dup) c.1017dup c.621dup n.1763dup n.1232dup n.1652dup n.1771dup n.1547dup c.1145dup c.1396dup (p.Glu466GlyfsTer25) c.1186-298dup (n.1186-298dup) c.1165dup (p.Glu389GlyfsTer25) n.819dup c.1411dup (p.Glu471GlyfsTer25) | ClinVar |
11 | g.64805115C>A | CA381180405 | MEN1 | c.1284G>T (p.Trp428Cys) c.*577G>T (n.*577G>T) c.1269G>T (p.Trp423Cys) c.*365G>T (n.*365G>T) c.1016G>T c.620G>T n.1762G>T n.1231G>T n.1651G>T n.1770G>T n.1546G>T c.1144G>T c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.1186-299G>T (n.1186-299G>T) c.1164G>T (p.Trp388Cys) n.818G>T c.1410G>T (p.Trp470Cys) | |
11 | g.64805115C= | CA1978886268 | MEN1 | c.1284G= (p.Trp428=) c.*577G= (n.*577G=) c.1269G= (p.Trp423=) c.*365G= (n.*365G=) c.1016G= c.620G= n.1762G= n.1231G= n.1651G= n.1770G= n.1546G= c.1144G= c.1395G= (p.Trp465=) c.1186-299G= (n.1186-299G=) c.1164G= (p.Trp388=) n.818G= c.1410G= (p.Trp470=) | |
11 | g.64805115C>G | CA381180407 | MEN1 | c.1284G>C (p.Trp428Cys) c.*577G>C (n.*577G>C) c.1269G>C (p.Trp423Cys) c.*365G>C (n.*365G>C) c.1016G>C c.620G>C n.1762G>C n.1231G>C n.1651G>C n.1770G>C n.1546G>C c.1144G>C c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.1186-299G>C (n.1186-299G>C) c.1164G>C (p.Trp388Cys) n.818G>C c.1410G>C (p.Trp470Cys) | |
11 | g.64805115C>T | CA381180410 | MEN1 | c.1284G>A (p.Trp428Ter) c.*577G>A (n.*577G>A) c.1269G>A (p.Trp423Ter) c.*365G>A (n.*365G>A) c.1016G>A c.620G>A n.1762G>A n.1231G>A n.1651G>A n.1770G>A n.1546G>A c.1144G>A c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.1186-299G>A (n.1186-299G>A) c.1164G>A (p.Trp388Ter) n.818G>A c.1410G>A (p.Trp470Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805116C>A | CA381180413 | MEN1 | c.1283G>T (p.Trp428Leu) c.*576G>T (n.*576G>T) c.1268G>T (p.Trp423Leu) c.*364G>T (n.*364G>T) c.1015G>T c.619G>T n.1761G>T n.1230G>T n.1650G>T n.1769G>T n.1545G>T c.1143G>T c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1186-300G>T (n.1186-300G>T) c.1163G>T (p.Trp388Leu) n.817G>T c.1409G>T (p.Trp470Leu) | dbSNP |
11 | g.64805116C>G | CA381180416 | MEN1 | c.1283G>C (p.Trp428Ser) c.*576G>C (n.*576G>C) c.1268G>C (p.Trp423Ser) c.*364G>C (n.*364G>C) c.1015G>C c.619G>C n.1761G>C n.1230G>C n.1650G>C n.1769G>C n.1545G>C c.1143G>C c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.1186-300G>C (n.1186-300G>C) c.1163G>C (p.Trp388Ser) n.817G>C c.1409G>C (p.Trp470Ser) | |
11 | g.64805116C>T | CA381180419 | MEN1 | c.1283G>A (p.Trp428Ter) c.*576G>A (n.*576G>A) c.1268G>A (p.Trp423Ter) c.*364G>A (n.*364G>A) c.1015G>A c.619G>A n.1761G>A n.1230G>A n.1650G>A n.1769G>A n.1545G>A c.1143G>A c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.1186-300G>A (n.1186-300G>A) c.1163G>A (p.Trp388Ter) n.817G>A c.1409G>A (p.Trp470Ter) | ClinVar |
11 | g.64805117A= | CA1978886273 | MEN1 | c.1282T= (p.Trp428=) c.*575T= (n.*575T=) c.1267T= (p.Trp423=) c.*363T= (n.*363T=) c.1014T= c.618T= n.1760T= n.1229T= n.1649T= n.1768T= n.1544T= c.1142T= c.1393T= (p.Trp465=) c.1186-301T= (n.1186-301T=) c.1162T= (p.Trp388=) n.816T= c.1408T= (p.Trp470=) | |
11 | g.64805117A>C | CA381180424 | MEN1 | c.1282T>G (p.Trp428Gly) c.*575T>G (n.*575T>G) c.1267T>G (p.Trp423Gly) c.*363T>G (n.*363T>G) c.1014T>G c.618T>G n.1760T>G n.1229T>G n.1649T>G n.1768T>G n.1544T>G c.1142T>G c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1186-301T>G (n.1186-301T>G) c.1162T>G (p.Trp388Gly) n.816T>G c.1408T>G (p.Trp470Gly) | |
11 | g.64805117A>G | CA381180426 | MEN1 | c.1282T>C (p.Trp428Arg) c.*575T>C (n.*575T>C) c.1267T>C (p.Trp423Arg) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1014T>C c.618T>C n.1760T>C n.1229T>C n.1649T>C n.1768T>C n.1544T>C c.1142T>C c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.1186-301T>C (n.1186-301T>C) c.1162T>C (p.Trp388Arg) n.816T>C c.1408T>C (p.Trp470Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805117A>T | CA381180422 | MEN1 | c.1282T>A (p.Trp428Arg) c.*575T>A (n.*575T>A) c.1267T>A (p.Trp423Arg) c.*363T>A (n.*363T>A) c.1014T>A c.618T>A n.1760T>A n.1229T>A n.1649T>A n.1768T>A n.1544T>A c.1142T>A c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.1186-301T>A (n.1186-301T>A) c.1162T>A (p.Trp388Arg) n.816T>A c.1408T>A (p.Trp470Arg) | |
11 | g.64805118_64805137del | CA645574118 | MEN1 | c.1263_1282del (p.Phe421LeufsTer26) c.*556_*575del (n.*556_*575del) c.1248_1267del (p.Phe416LeufsTer26) c.*344_*363del (n.*344_*363del) c.995_1014del c.599_618del n.1741_1760del n.1210_1229del n.1630_1649del n.1749_1768del n.1525_1544del c.1123_1142del c.1374_1393del (p.Phe458LeufsTer26) c.1186-320_1186-301del (n.1186-320_1186-301del) c.1143_1162del (p.Phe381LeufsTer26) n.797_816del c.1389_1408del (p.Phe463LeufsTer26) | COSMIC |
11 | g.64805118T>A | CA381180431 | MEN1 | c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.*574A>T (n.*574A>T) c.1266A>T (p.Lys422Asn) c.*362A>T (n.*362A>T) c.1013A>T c.617A>T n.1759A>T n.1228A>T n.1648A>T n.1767A>T n.1543A>T c.1141A>T c.1392A>T (p.Lys464Asn) c.1186-302A>T (n.1186-302A>T) c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.815A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) | |
11 | g.64805118T>C | CA474982791 | MEN1 | c.1281A>G (p.Lys427=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.1266A>G (p.Lys422=) c.*362A>G (n.*362A>G) c.1013A>G c.617A>G n.1759A>G n.1228A>G n.1648A>G n.1767A>G n.1543A>G c.1141A>G c.1392A>G (p.Lys464=) c.1186-302A>G (n.1186-302A>G) c.1161A>G (p.Lys387=) n.815A>G c.1407A>G (p.Lys469=) | |
11 | g.64805118T>G | CA381180432 | MEN1 | c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.*574A>C (n.*574A>C) c.1266A>C (p.Lys422Asn) c.*362A>C (n.*362A>C) c.1013A>C c.617A>C n.1759A>C n.1228A>C n.1648A>C n.1767A>C n.1543A>C c.1141A>C c.1392A>C (p.Lys464Asn) c.1186-302A>C (n.1186-302A>C) c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.815A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) | |
11 | g.64805120del | CA2573147443 | MEN1 | c.1281del (p.Lys427AsnfsTer23) c.*574del (n.*574del) c.1266del (p.Lys422AsnfsTer23) c.*362del (n.*362del) c.1013del c.617del n.1759del n.1228del n.1648del n.1767del n.1543del c.1141del c.1392del (p.Lys464AsnfsTer23) c.1186-302del (n.1186-302del) c.1161del (p.Lys387AsnfsTer23) n.815del c.1407del (p.Lys469AsnfsTer23) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805119T>A | CA381180436 | MEN1 | c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1265A>T (p.Lys422Ile) c.*361A>T (n.*361A>T) c.1012A>T c.616A>T n.1758A>T n.1227A>T n.1647A>T n.1766A>T n.1542A>T c.1140A>T c.1391A>T (p.Lys464Ile) c.1186-303A>T (n.1186-303A>T) c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.814A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) | |
11 | g.64805119T>C | CA381180438 | MEN1 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1265A>G (p.Lys422Arg) c.*361A>G (n.*361A>G) c.1012A>G c.616A>G n.1758A>G n.1227A>G n.1647A>G n.1766A>G n.1542A>G c.1140A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.1186-303A>G (n.1186-303A>G) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.814A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) | |
11 | g.64805119T>G | CA381180441 | MEN1 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1265A>C (p.Lys422Thr) c.*361A>C (n.*361A>C) c.1012A>C c.616A>C n.1758A>C n.1227A>C n.1647A>C n.1766A>C n.1542A>C c.1140A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.1186-303A>C (n.1186-303A>C) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.814A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) | |
11 | g.64805120T>A | CA381180447 | MEN1 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.*572A>T (n.*572A>T) c.1264A>T (p.Lys422Ter) c.*360A>T (n.*360A>T) c.1011A>T c.615A>T n.1757A>T n.1226A>T n.1646A>T n.1765A>T n.1541A>T c.1139A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.1186-304A>T (n.1186-304A>T) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.813A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) | ClinVar |
11 | g.64805120T>C | CA381180443 | MEN1 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.*572A>G (n.*572A>G) c.1264A>G (p.Lys422Glu) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1011A>G c.615A>G n.1757A>G n.1226A>G n.1646A>G n.1765A>G n.1541A>G c.1139A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.1186-304A>G (n.1186-304A>G) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.813A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) | COSMIC |
11 | g.64805120T>G | CA381180445 | MEN1 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.*572A>C (n.*572A>C) c.1264A>C (p.Lys422Gln) c.*360A>C (n.*360A>C) c.1011A>C c.615A>C n.1757A>C n.1226A>C n.1646A>C n.1765A>C n.1541A>C c.1139A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.1186-304A>C (n.1186-304A>C) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.813A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) | |
11 | g.64805121G>A | CA474982793 | MEN1 | c.1278C>T (p.Cys426=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.1263C>T (p.Cys421=) c.*359C>T (n.*359C>T) c.1010C>T c.614C>T n.1756C>T n.1225C>T n.1645C>T n.1764C>T n.1540C>T c.1138C>T c.1389C>T (p.Cys463=) c.1186-305C>T (n.1186-305C>T) c.1158C>T (p.Cys386=) n.812C>T c.1404C>T (p.Cys468=) | |
11 | g.64805121G>C | CA381180449 | MEN1 | c.1278C>G (p.Cys426Trp) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1263C>G (p.Cys421Trp) c.*359C>G (n.*359C>G) c.1010C>G c.614C>G n.1756C>G n.1225C>G n.1645C>G n.1764C>G n.1540C>G c.1138C>G c.1389C>G (p.Cys463Trp) c.1186-305C>G (n.1186-305C>G) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.812C>G c.1404C>G (p.Cys468Trp) | |
11 | g.64805121G>T | CA381180452 | MEN1 | c.1278C>A (p.Cys426Ter) c.*571C>A (n.*571C>A) c.1263C>A (p.Cys421Ter) c.*359C>A (n.*359C>A) c.1010C>A c.614C>A n.1756C>A n.1225C>A n.1645C>A n.1764C>A n.1540C>A c.1138C>A c.1389C>A (p.Cys463Ter) c.1186-305C>A (n.1186-305C>A) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.812C>A c.1404C>A (p.Cys468Ter) | |
11 | g.64805122_64805133del | CA2695214590 | MEN1 | c.1267_1278del (p.Asp423_Cys426del) c.*560_*571del (n.*560_*571del) c.1252_1263del (p.Asp418_Cys421del) c.*348_*359del (n.*348_*359del) c.999_1010del c.603_614del n.1745_1756del n.1214_1225del n.1634_1645del n.1753_1764del n.1529_1540del c.1127_1138del c.1378_1389del (p.Asp460_Cys463del) c.1186-316_1186-305del (n.1186-316_1186-305del) c.1147_1158del (p.Asp383_Cys386del) n.801_812del c.1393_1404del (p.Asp465_Cys468del) | |
11 | g.64805122C>A | CA381180455 | MEN1 | c.1277G>T (p.Cys426Phe) c.*570G>T (n.*570G>T) c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.*358G>T (n.*358G>T) c.1009G>T c.613G>T n.1755G>T n.1224G>T n.1644G>T n.1763G>T n.1539G>T c.1137G>T c.1388G>T (p.Cys463Phe) c.1186-306G>T (n.1186-306G>T) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.811G>T c.1403G>T (p.Cys468Phe) | |
11 | g.64805122C= | CA1978886283 | MEN1 | c.1277G= (p.Cys426=) c.*570G= (n.*570G=) c.1262G= (p.Cys421=) c.*358G= (n.*358G=) c.1009G= c.613G= n.1755G= n.1224G= n.1644G= n.1763G= n.1539G= c.1137G= c.1388G= (p.Cys463=) c.1186-306G= (n.1186-306G=) c.1157G= (p.Cys386=) n.811G= c.1403G= (p.Cys468=) | |
11 | g.64805122C>G | CA381180458 | MEN1 | c.1277G>C (p.Cys426Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.*358G>C (n.*358G>C) c.1009G>C c.613G>C n.1755G>C n.1224G>C n.1644G>C n.1763G>C n.1539G>C c.1137G>C c.1388G>C (p.Cys463Ser) c.1186-306G>C (n.1186-306G>C) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.811G>C c.1403G>C (p.Cys468Ser) | |
11 | g.64805122C>T | CA009105 | MEN1 | c.1277G>A (p.Cys426Tyr) c.*570G>A (n.*570G>A) c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.*358G>A (n.*358G>A) c.1009G>A c.613G>A n.1755G>A n.1224G>A n.1644G>A n.1763G>A n.1539G>A c.1137G>A c.1388G>A (p.Cys463Tyr) c.1186-306G>A (n.1186-306G>A) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.811G>A c.1403G>A (p.Cys468Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805123A>C | CA381180468 | MEN1 | c.1276T>G (p.Cys426Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.*357T>G (n.*357T>G) c.1008T>G c.612T>G n.1754T>G n.1223T>G n.1643T>G n.1762T>G n.1538T>G c.1136T>G c.1387T>G (p.Cys463Gly) c.1186-307T>G (n.1186-307T>G) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.810T>G c.1402T>G (p.Cys468Gly) | |
11 | g.64805123A>G | CA381180467 | MEN1 | c.1276T>C (p.Cys426Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.*357T>C (n.*357T>C) c.1008T>C c.612T>C n.1754T>C n.1223T>C n.1643T>C n.1762T>C n.1538T>C c.1136T>C c.1387T>C (p.Cys463Arg) c.1186-307T>C (n.1186-307T>C) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.810T>C c.1402T>C (p.Cys468Arg) | |
11 | g.64805123A>T | CA381180464 | MEN1 | c.1276T>A (p.Cys426Ser) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.*357T>A (n.*357T>A) c.1008T>A c.612T>A n.1754T>A n.1223T>A n.1643T>A n.1762T>A n.1538T>A c.1136T>A c.1387T>A (p.Cys463Ser) c.1186-307T>A (n.1186-307T>A) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.810T>A c.1402T>A (p.Cys468Ser) | |
11 | g.64805124G>A | CA474982797 | MEN1 | c.1275C>T (p.Ile425=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.1260C>T (p.Ile420=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.1007C>T c.611C>T n.1753C>T n.1222C>T n.1642C>T n.1761C>T n.1537C>T c.1135C>T c.1386C>T (p.Ile462=) c.1186-308C>T (n.1186-308C>T) c.1155C>T (p.Ile385=) n.809C>T c.1401C>T (p.Ile467=) | |
11 | g.64805124G>C | CA381180469 | MEN1 | c.1275C>G (p.Ile425Met) c.*568C>G (n.*568C>G) c.1260C>G (p.Ile420Met) c.*356C>G (n.*356C>G) c.1007C>G c.611C>G n.1753C>G n.1222C>G n.1642C>G n.1761C>G n.1537C>G c.1135C>G c.1386C>G (p.Ile462Met) c.1186-308C>G (n.1186-308C>G) c.1155C>G (p.Ile385Met) n.809C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) | |
11 | g.64805124G>T | CA474982799 | MEN1 | c.1275C>A (p.Ile425=) c.*568C>A (n.*568C>A) c.1260C>A (p.Ile420=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.1007C>A c.611C>A n.1753C>A n.1222C>A n.1642C>A n.1761C>A n.1537C>A c.1135C>A c.1386C>A (p.Ile462=) c.1186-308C>A (n.1186-308C>A) c.1155C>A (p.Ile385=) n.809C>A c.1401C>A (p.Ile467=) | gnomAD v4 |
11 | g.64805125A= | CA1978886293 | MEN1 | c.1274T= (p.Ile425=) c.*567T= (n.*567T=) c.1259T= (p.Ile420=) c.*355T= (n.*355T=) c.1006T= c.610T= n.1752T= n.1221T= n.1641T= n.1760T= n.1536T= c.1134T= c.1385T= (p.Ile462=) c.1186-309T= (n.1186-309T=) c.1154T= (p.Ile385=) n.808T= c.1400T= (p.Ile467=) | |
11 | g.64805125A>C | CA381180473 | MEN1 | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1259T>G (p.Ile420Ser) c.*355T>G (n.*355T>G) c.1006T>G c.610T>G n.1752T>G n.1221T>G n.1641T>G n.1760T>G n.1536T>G c.1134T>G c.1385T>G (p.Ile462Ser) c.1186-309T>G (n.1186-309T>G) c.1154T>G (p.Ile385Ser) n.808T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805125A>G | CA381180475 | MEN1 | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1259T>C (p.Ile420Thr) c.*355T>C (n.*355T>C) c.1006T>C c.610T>C n.1752T>C n.1221T>C n.1641T>C n.1760T>C n.1536T>C c.1134T>C c.1385T>C (p.Ile462Thr) c.1186-309T>C (n.1186-309T>C) c.1154T>C (p.Ile385Thr) n.808T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) | |
11 | g.64805125A>T | CA381180478 | MEN1 | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1259T>A (p.Ile420Asn) c.*355T>A (n.*355T>A) c.1006T>A c.610T>A n.1752T>A n.1221T>A n.1641T>A n.1760T>A n.1536T>A c.1134T>A c.1385T>A (p.Ile462Asn) c.1186-309T>A (n.1186-309T>A) c.1154T>A (p.Ile385Asn) n.808T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) | |
11 | g.64805126T>A | CA381180479 | MEN1 | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.*566A>T (n.*566A>T) c.1258A>T (p.Ile420Phe) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1005A>T c.609A>T n.1751A>T n.1220A>T n.1640A>T n.1759A>T n.1535A>T c.1133A>T c.1384A>T (p.Ile462Phe) c.1186-310A>T (n.1186-310A>T) c.1153A>T (p.Ile385Phe) n.807A>T n.314A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805126T>C | CA381180480 | MEN1 | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.*566A>G (n.*566A>G) c.1258A>G (p.Ile420Val) c.*354A>G (n.*354A>G) c.1005A>G c.609A>G n.1751A>G n.1220A>G n.1640A>G n.1759A>G n.1535A>G c.1133A>G c.1384A>G (p.Ile462Val) c.1186-310A>G (n.1186-310A>G) c.1153A>G (p.Ile385Val) n.807A>G n.314A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) | |
11 | g.64805126T>G | CA381180482 | MEN1 | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.*566A>C (n.*566A>C) c.1258A>C (p.Ile420Leu) c.*354A>C (n.*354A>C) c.1005A>C c.609A>C n.1751A>C n.1220A>C n.1640A>C n.1759A>C n.1535A>C c.1133A>C c.1384A>C (p.Ile462Leu) c.1186-310A>C (n.1186-310A>C) c.1153A>C (p.Ile385Leu) n.807A>C n.314A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) | |
11 | g.64805126T= | CA1978886299 | MEN1 | c.1273A= (p.Ile425=) c.*566A= (n.*566A=) c.1258A= (p.Ile420=) c.*354A= (n.*354A=) c.1005A= c.609A= n.1751A= n.1220A= n.1640A= n.1759A= n.1535A= c.1133A= c.1384A= (p.Ile462=) c.1186-310A= (n.1186-310A=) c.1153A= (p.Ile385=) n.807A= n.314A= c.1399A= (p.Ile467=) | |
11 | g.64805127G>A | CA474982806 | MEN1 | c.1272C>T (p.Gly424=) c.*565C>T (n.*565C>T) c.1257C>T (p.Gly419=) c.*353C>T (n.*353C>T) c.1004C>T c.608C>T n.1750C>T n.1219C>T n.1639C>T n.1758C>T n.1534C>T c.1132C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1186-311C>T (n.1186-311C>T) c.1152C>T (p.Gly384=) n.806C>T n.313C>T c.1398C>T (p.Gly466=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805127G>C | CA474982808 | MEN1 | c.1272C>G (p.Gly424=) c.*565C>G (n.*565C>G) c.1257C>G (p.Gly419=) c.*353C>G (n.*353C>G) c.1004C>G c.608C>G n.1750C>G n.1219C>G n.1639C>G n.1758C>G n.1534C>G c.1132C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1186-311C>G (n.1186-311C>G) c.1152C>G (p.Gly384=) n.806C>G n.313C>G c.1398C>G (p.Gly466=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805127G= | CA1978886308 | MEN1 | c.1272C= (p.Gly424=) c.*565C= (n.*565C=) c.1257C= (p.Gly419=) c.*353C= (n.*353C=) c.1004C= c.608C= n.1750C= n.1219C= n.1639C= n.1758C= n.1534C= c.1132C= c.1383C= (p.Gly461=) c.1186-311C= (n.1186-311C=) c.1152C= (p.Gly384=) n.806C= n.313C= c.1398C= (p.Gly466=) | |
11 | g.64805127G>T | CA474982810 | MEN1 | c.1272C>A (p.Gly424=) c.*565C>A (n.*565C>A) c.1257C>A (p.Gly419=) c.*353C>A (n.*353C>A) c.1004C>A c.608C>A n.1750C>A n.1219C>A n.1639C>A n.1758C>A n.1534C>A c.1132C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1186-311C>A (n.1186-311C>A) c.1152C>A (p.Gly384=) n.806C>A n.313C>A c.1398C>A (p.Gly466=) | COSMIC |
11 | g.64805127_64805131delinsGCCGT | CA1978886309 | MEN1 | c.1268_1272delinsACGGC (p.Asp423=) c.*561_*565delinsACGGC (n.*561_*565delinsACGGC) c.1253_1257delinsACGGC (p.Asp418=) c.*349_*353delinsACGGC (n.*349_*353delinsACGGC) c.1000_1004delinsACGGC c.604_608delinsACGGC n.1746_1750delinsACGGC n.1215_1219delinsACGGC n.1635_1639delinsACGGC n.1754_1758delinsACGGC n.1530_1534delinsACGGC c.1128_1132delinsACGGC c.1379_1383delinsACGGC (p.Asp460=) c.1186-315_1186-311delinsACGGC (n.1186-315_1186-311delinsACGGC) c.1148_1152delinsACGGC (p.Asp383=) n.802_806delinsACGGC n.309_313delinsACGGC c.1394_1398delinsACGGC (p.Asp465=) | |
11 | g.64805128C>A | CA381180484 | MEN1 | c.1271G>T (p.Gly424Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) c.*352G>T (n.*352G>T) c.1003G>T c.607G>T n.1749G>T n.1218G>T n.1638G>T n.1757G>T n.1533G>T c.1131G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1186-312G>T (n.1186-312G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.805G>T n.312G>T c.1397G>T (p.Gly466Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805128C= | CA1978886317 | MEN1 | c.1271G= (p.Gly424=) c.*564G= (n.*564G=) c.1256G= (p.Gly419=) c.*352G= (n.*352G=) c.1003G= c.607G= n.1749G= n.1218G= n.1638G= n.1757G= n.1533G= c.1131G= c.1382G= (p.Gly461=) c.1186-312G= (n.1186-312G=) c.1151G= (p.Gly384=) n.805G= n.312G= c.1397G= (p.Gly466=) | |
11 | g.64805128C>G | CA381180491 | MEN1 | c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) c.1003G>C c.607G>C n.1749G>C n.1218G>C n.1638G>C n.1757G>C n.1533G>C c.1131G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1186-312G>C (n.1186-312G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.805G>C n.312G>C c.1397G>C (p.Gly466Ala) | |
11 | g.64805128C>T | CA381180494 | MEN1 | c.1271G>A (p.Gly424Asp) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) c.*352G>A (n.*352G>A) c.1003G>A c.607G>A n.1749G>A n.1218G>A n.1638G>A n.1757G>A n.1533G>A c.1131G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1186-312G>A (n.1186-312G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.805G>A n.312G>A c.1397G>A (p.Gly466Asp) | COSMIC |
11 | g.64805129del | CA474982813 | MEN1 | c.1271del (p.Gly424AlafsTer26) c.*564del (n.*564del) c.1256del (p.Gly419AlafsTer26) c.*352del (n.*352del) c.1003del c.607del n.1749del n.1218del n.1638del n.1757del n.1533del c.1131del c.1382del (p.Gly461AlafsTer26) c.1186-312del (n.1186-312del) c.1151del (p.Gly384AlafsTer26) n.805del n.312del c.1397del (p.Gly466AlafsTer26) | COSMIC |
11 | g.64805129_64805132del | CA915948604 | MEN1 | c.1268_1271del (p.Asp423AlafsTer26) c.*561_*564del (n.*561_*564del) c.1253_1256del (p.Asp418AlafsTer26) c.*349_*352del (n.*349_*352del) c.1000_1003del c.604_607del n.1746_1749del n.1215_1218del n.1635_1638del n.1754_1757del n.1530_1533del c.1128_1131del c.1379_1382del (p.Asp460AlafsTer26) c.1186-315_1186-312del (n.1186-315_1186-312del) c.1148_1151del (p.Asp383AlafsTer26) n.802_805del n.309_312del c.1394_1397del (p.Asp465AlafsTer26) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805129C>A | CA381180497 | MEN1 | c.1270G>T (p.Gly424Cys) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1002G>T c.606G>T n.1748G>T n.1217G>T n.1637G>T n.1756G>T n.1532G>T c.1130G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1186-313G>T (n.1186-313G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.804G>T n.311G>T c.1396G>T (p.Gly466Cys) | |
11 | g.64805129C>G | CA381180500 | MEN1 | c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) c.1002G>C c.606G>C n.1748G>C n.1217G>C n.1637G>C n.1756G>C n.1532G>C c.1130G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1186-313G>C (n.1186-313G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.804G>C n.311G>C c.1396G>C (p.Gly466Arg) | |
11 | g.64805129C>T | CA381180501 | MEN1 | c.1270G>A (p.Gly424Ser) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1002G>A c.606G>A n.1748G>A n.1217G>A n.1637G>A n.1756G>A n.1532G>A c.1130G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1186-313G>A (n.1186-313G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.804G>A n.311G>A c.1396G>A (p.Gly466Ser) | ClinVar |
11 | g.64805132_64805134del | CA2695214591 | MEN1 | c.1268_1270del (p.Asp423del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.1253_1255del (p.Asp418del) c.*349_*351del (n.*349_*351del) c.1000_1002del c.604_606del n.1746_1748del n.1215_1217del n.1635_1637del n.1754_1756del n.1530_1532del c.1128_1130del c.1379_1381del (p.Asp460del) c.1186-315_1186-313del (n.1186-315_1186-313del) c.1148_1150del (p.Asp383del) n.802_804del n.309_311del c.1394_1396del (p.Asp465del) | |
11 | g.64805129_64805137delinsCGTCGTAGA | CA1978886346 | MEN1 | c.1262_1270delinsTCTACGACG (p.Phe421=) c.*555_*563delinsTCTACGACG (n.*555_*563delinsTCTACGACG) c.1247_1255delinsTCTACGACG (p.Phe416=) c.*343_*351delinsTCTACGACG (n.*343_*351delinsTCTACGACG) c.994_1002delinsTCTACGACG c.598_606delinsTCTACGACG n.1740_1748delinsTCTACGACG n.1209_1217delinsTCTACGACG n.1629_1637delinsTCTACGACG n.1748_1756delinsTCTACGACG n.1524_1532delinsTCTACGACG c.1122_1130delinsTCTACGACG c.1373_1381delinsTCTACGACG (p.Phe458=) c.1186-321_1186-313delinsTCTACGACG (n.1186-321_1186-313delinsTCTACGACG) c.1142_1150delinsTCTACGACG (p.Phe381=) n.796_804delinsTCTACGACG n.303_311delinsTCTACGACG c.1388_1396delinsTCTACGACG (p.Phe463=) | |
11 | g.64805130del | CA2695214594 | MEN1 | c.1269del (p.Asp423GlufsTer27) c.*562del (n.*562del) c.1254del (p.Asp418GlufsTer27) c.*350del (n.*350del) c.1001del c.605del n.1747del n.1216del n.1636del n.1755del n.1531del c.1129del c.1380del (p.Asp460GlufsTer27) c.1186-314del (n.1186-314del) c.1149del (p.Asp383GlufsTer27) n.803del n.310del c.1395del (p.Asp465GlufsTer27) | |
11 | g.64805130G>A | CA009098 | MEN1 | c.1269C>T (p.Asp423=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1254C>T (p.Asp418=) c.*350C>T (n.*350C>T) c.1001C>T c.605C>T n.1747C>T n.1216C>T n.1636C>T n.1755C>T n.1531C>T c.1129C>T c.1380C>T (p.Asp460=) c.1186-314C>T (n.1186-314C>T) c.1149C>T (p.Asp383=) n.803C>T n.310C>T c.1395C>T (p.Asp465=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805130G>C | CA381180506 | MEN1 | c.1269C>G (p.Asp423Glu) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.*350C>G (n.*350C>G) c.1001C>G c.605C>G n.1747C>G n.1216C>G n.1636C>G n.1755C>G n.1531C>G c.1129C>G c.1380C>G (p.Asp460Glu) c.1186-314C>G (n.1186-314C>G) c.1149C>G (p.Asp383Glu) n.803C>G n.310C>G c.1395C>G (p.Asp465Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805130G= | CA1630848726 | MEN1 | c.1269C= (p.Asp423=) c.*562C= (n.*562C=) c.1254C= (p.Asp418=) c.*350C= (n.*350C=) c.1001C= c.605C= n.1747C= n.1216C= n.1636C= n.1755C= n.1531C= c.1129C= c.1380C= (p.Asp460=) c.1186-314C= (n.1186-314C=) c.1149C= (p.Asp383=) n.803C= n.310C= c.1395C= (p.Asp465=) | |
11 | g.64805130G>T | CA381180507 | MEN1 | c.1269C>A (p.Asp423Glu) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.*350C>A (n.*350C>A) c.1001C>A c.605C>A n.1747C>A n.1216C>A n.1636C>A n.1755C>A n.1531C>A c.1129C>A c.1380C>A (p.Asp460Glu) c.1186-314C>A (n.1186-314C>A) c.1149C>A (p.Asp383Glu) n.803C>A n.310C>A c.1395C>A (p.Asp465Glu) | |
11 | g.64805130dup | CA1139771081 | MEN1 | c.1269dup (p.Gly424ArgfsTer30) c.*562dup (n.*562dup) c.1254dup (p.Gly419ArgfsTer30) c.*350dup (n.*350dup) c.1001dup c.605dup n.1747dup n.1216dup n.1636dup n.1755dup n.1531dup c.1129dup c.1380dup (p.Gly461ArgfsTer30) c.1186-314dup (n.1186-314dup) c.1149dup (p.Gly384ArgfsTer30) n.803dup n.310dup c.1395dup (p.Gly466ArgfsTer30) | |
11 | g.64805130_64805131del | CA2695214595 | MEN1 | c.1268_1269del (p.Asp423GlyfsTer30) c.*561_*562del (n.*561_*562del) c.1253_1254del (p.Asp418GlyfsTer30) c.*349_*350del (n.*349_*350del) c.1000_1001del c.604_605del n.1746_1747del n.1215_1216del n.1635_1636del n.1754_1755del n.1530_1531del c.1128_1129del c.1379_1380del (p.Asp460GlyfsTer30) c.1186-315_1186-314del (n.1186-315_1186-314del) c.1148_1149del (p.Asp383GlyfsTer30) n.802_803del n.309_310del c.1394_1395del (p.Asp465GlyfsTer30) | |
11 | g.64805130_64805132delinsAT | CA2695214592 | MEN1 | c.1267_1269delinsAT (p.Asp423MetfsTer27) c.*560_*562delinsAT (n.*560_*562delinsAT) c.1252_1254delinsAT (p.Asp418MetfsTer27) c.*348_*350delinsAT (n.*348_*350delinsAT) c.999_1001delinsAT c.603_605delinsAT n.1745_1747delinsAT n.1214_1216delinsAT n.1634_1636delinsAT n.1753_1755delinsAT n.1529_1531delinsAT c.1127_1129delinsAT c.1378_1380delinsAT (p.Asp460MetfsTer27) c.1186-316_1186-314delinsAT (n.1186-316_1186-314delinsAT) c.1147_1149delinsAT (p.Asp383MetfsTer27) n.801_803delinsAT n.308_310delinsAT c.1393_1395delinsAT (p.Asp465MetfsTer27) | |
11 | g.64805130_64805132delinsATA | CA2695214593 | MEN1 | c.1267_1269delinsTAT (p.Asp423Tyr) c.*560_*562delinsTAT (n.*560_*562delinsTAT) c.1252_1254delinsTAT (p.Asp418Tyr) c.*348_*350delinsTAT (n.*348_*350delinsTAT) c.999_1001delinsTAT c.603_605delinsTAT n.1745_1747delinsTAT n.1214_1216delinsTAT n.1634_1636delinsTAT n.1753_1755delinsTAT n.1529_1531delinsTAT c.1127_1129delinsTAT c.1378_1380delinsTAT (p.Asp460Tyr) c.1186-316_1186-314delinsTAT (n.1186-316_1186-314delinsTAT) c.1147_1149delinsTAT (p.Asp383Tyr) n.801_803delinsTAT n.308_310delinsTAT c.1393_1395delinsTAT (p.Asp465Tyr) | |
11 | g.64805130_64805132delinsATT | CA2825002030 | MEN1 | c.1267_1269delinsAAT (p.Asp423Asn) c.*560_*562delinsAAT (n.*560_*562delinsAAT) c.1252_1254delinsAAT (p.Asp418Asn) c.*348_*350delinsAAT (n.*348_*350delinsAAT) c.999_1001delinsAAT c.603_605delinsAAT n.1745_1747delinsAAT n.1214_1216delinsAAT n.1634_1636delinsAAT n.1753_1755delinsAAT n.1529_1531delinsAAT c.1127_1129delinsAAT c.1378_1380delinsAAT (p.Asp460Asn) c.1186-316_1186-314delinsAAT (n.1186-316_1186-314delinsAAT) c.1147_1149delinsAAT (p.Asp383Asn) n.801_803delinsAAT n.308_310delinsAAT c.1393_1395delinsAAT (p.Asp465Asn) | ClinVar |
11 | g.64805130_64805137del | CA645369505 | MEN1 | c.1262_1269del (p.Phe421TrpfsTer30) c.*555_*562del (n.*555_*562del) c.1247_1254del (p.Phe416TrpfsTer30) c.*343_*350del (n.*343_*350del) c.994_1001del c.598_605del n.1740_1747del n.1209_1216del n.1629_1636del n.1748_1755del n.1524_1531del c.1122_1129del c.1373_1380del (p.Phe458TrpfsTer30) c.1186-321_1186-314del (n.1186-321_1186-314del) c.1142_1149del (p.Phe381TrpfsTer30) n.796_803del n.303_310del c.1388_1395del (p.Phe463TrpfsTer30) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805131T>A | CA381180512 | MEN1 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1253A>T (p.Asp418Val) c.*349A>T (n.*349A>T) c.1000A>T c.604A>T n.1746A>T n.1215A>T n.1635A>T n.1754A>T n.1530A>T c.1128A>T c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1186-315A>T (n.1186-315A>T) c.1148A>T (p.Asp383Val) n.802A>T n.309A>T c.1394A>T (p.Asp465Val) | |
11 | g.64805131T>C | CA381180514 | MEN1 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.*349A>G (n.*349A>G) c.1000A>G c.604A>G n.1746A>G n.1215A>G n.1635A>G n.1754A>G n.1530A>G c.1128A>G c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1186-315A>G (n.1186-315A>G) c.1148A>G (p.Asp383Gly) n.802A>G n.309A>G c.1394A>G (p.Asp465Gly) | |
11 | g.64805131T>G | CA381180515 | MEN1 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.*349A>C (n.*349A>C) c.1000A>C c.604A>C n.1746A>C n.1215A>C n.1635A>C n.1754A>C n.1530A>C c.1128A>C c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1186-315A>C (n.1186-315A>C) c.1148A>C (p.Asp383Ala) n.802A>C n.309A>C c.1394A>C (p.Asp465Ala) | |
11 | g.64805132C>A | CA381180517 | MEN1 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*560G>T (n.*560G>T) c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.*348G>T (n.*348G>T) c.999G>T c.603G>T n.1745G>T n.1214G>T n.1634G>T n.1753G>T n.1529G>T c.1127G>T c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1186-316G>T (n.1186-316G>T) c.1147G>T (p.Asp383Tyr) n.801G>T n.308G>T c.1393G>T (p.Asp465Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805132C= | CA1978886378 | MEN1 | c.1267G= (p.Asp423=) c.*560G= (n.*560G=) c.1252G= (p.Asp418=) c.*348G= (n.*348G=) c.999G= c.603G= n.1745G= n.1214G= n.1634G= n.1753G= n.1529G= c.1127G= c.1378G= (p.Asp460=) c.1186-316G= (n.1186-316G=) c.1147G= (p.Asp383=) n.801G= n.308G= c.1393G= (p.Asp465=) | |
11 | g.64805132C>G | CA009091 | MEN1 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*560G>C (n.*560G>C) c.1252G>C (p.Asp418His) c.*348G>C (n.*348G>C) c.999G>C c.603G>C n.1745G>C n.1214G>C n.1634G>C n.1753G>C n.1529G>C c.1127G>C c.1378G>C (p.Asp460His) c.1186-316G>C (n.1186-316G>C) c.1147G>C (p.Asp383His) n.801G>C n.308G>C c.1393G>C (p.Asp465His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805132C>T | CA009084 | MEN1 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.*348G>A (n.*348G>A) c.999G>A c.603G>A n.1745G>A n.1214G>A n.1634G>A n.1753G>A n.1529G>A c.1127G>A c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1186-316G>A (n.1186-316G>A) c.1147G>A (p.Asp383Asn) n.801G>A n.308G>A c.1393G>A (p.Asp465Asn) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805133G>A | CA060323 | MEN1 | c.1266C>T (p.Tyr422=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.1251C>T (p.Tyr417=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.998C>T c.602C>T n.1744C>T n.1213C>T n.1633C>T n.1752C>T n.1528C>T c.1126C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) c.1186-317C>T (n.1186-317C>T) c.1146C>T (p.Tyr382=) n.800C>T n.307C>T c.1392C>T (p.Tyr464=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805133G>C | CA381180524 | MEN1 | c.1266C>G (p.Tyr422Ter) c.*559C>G (n.*559C>G) c.1251C>G (p.Tyr417Ter) c.*347C>G (n.*347C>G) c.998C>G c.602C>G n.1744C>G n.1213C>G n.1633C>G n.1752C>G n.1528C>G c.1126C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) c.1186-317C>G (n.1186-317C>G) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) n.800C>G n.307C>G c.1392C>G (p.Tyr464Ter) | dbSNP |
11 | g.64805133G= | CA1978886391 | MEN1 | c.1266C= (p.Tyr422=) c.*559C= (n.*559C=) c.1251C= (p.Tyr417=) c.*347C= (n.*347C=) c.998C= c.602C= n.1744C= n.1213C= n.1633C= n.1752C= n.1528C= c.1126C= c.1377C= (p.Tyr459=) c.1186-317C= (n.1186-317C=) c.1146C= (p.Tyr382=) n.800C= n.307C= c.1392C= (p.Tyr464=) | |
11 | g.64805133G>T | CA381180526 | MEN1 | c.1266C>A (p.Tyr422Ter) c.*559C>A (n.*559C>A) c.1251C>A (p.Tyr417Ter) c.*347C>A (n.*347C>A) c.998C>A c.602C>A n.1744C>A n.1213C>A n.1633C>A n.1752C>A n.1528C>A c.1126C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) c.1186-317C>A (n.1186-317C>A) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) n.800C>A n.307C>A c.1392C>A (p.Tyr464Ter) | |
11 | g.64805134T>A | CA381180530 | MEN1 | c.1265A>T (p.Tyr422Phe) c.*558A>T (n.*558A>T) c.1250A>T (p.Tyr417Phe) c.*346A>T (n.*346A>T) c.997A>T c.601A>T n.1743A>T n.1212A>T n.1632A>T n.1751A>T n.1527A>T c.1125A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) c.1186-318A>T (n.1186-318A>T) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) n.799A>T n.306A>T c.1391A>T (p.Tyr464Phe) | |
11 | g.64805134T>C | CA381180532 | MEN1 | c.1265A>G (p.Tyr422Cys) c.*558A>G (n.*558A>G) c.1250A>G (p.Tyr417Cys) c.*346A>G (n.*346A>G) c.997A>G c.601A>G n.1743A>G n.1212A>G n.1632A>G n.1751A>G n.1527A>G c.1125A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) c.1186-318A>G (n.1186-318A>G) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) n.799A>G n.306A>G c.1391A>G (p.Tyr464Cys) | |
11 | g.64805134T>G | CA381180534 | MEN1 | c.1265A>C (p.Tyr422Ser) c.*558A>C (n.*558A>C) c.1250A>C (p.Tyr417Ser) c.*346A>C (n.*346A>C) c.997A>C c.601A>C n.1743A>C n.1212A>C n.1632A>C n.1751A>C n.1527A>C c.1125A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) c.1186-318A>C (n.1186-318A>C) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) n.799A>C n.306A>C c.1391A>C (p.Tyr464Ser) | |
11 | g.64805135A>C | CA381180539 | MEN1 | c.1264T>G (p.Tyr422Asp) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1249T>G (p.Tyr417Asp) c.*345T>G (n.*345T>G) c.996T>G c.600T>G n.1742T>G n.1211T>G n.1631T>G n.1750T>G n.1526T>G c.1124T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) c.1186-319T>G (n.1186-319T>G) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) n.798T>G n.305T>G c.1390T>G (p.Tyr464Asp) | |
11 | g.64805135A>G | CA381180543 | MEN1 | c.1264T>C (p.Tyr422His) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1249T>C (p.Tyr417His) c.*345T>C (n.*345T>C) c.996T>C c.600T>C n.1742T>C n.1211T>C n.1631T>C n.1750T>C n.1526T>C c.1124T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) c.1186-319T>C (n.1186-319T>C) c.1144T>C (p.Tyr382His) n.798T>C n.305T>C c.1390T>C (p.Tyr464His) | |
11 | g.64805135A>T | CA381180541 | MEN1 | c.1264T>A (p.Tyr422Asn) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1249T>A (p.Tyr417Asn) c.*345T>A (n.*345T>A) c.996T>A c.600T>A n.1742T>A n.1211T>A n.1631T>A n.1750T>A n.1526T>A c.1124T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) c.1186-319T>A (n.1186-319T>A) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) n.798T>A n.305T>A c.1390T>A (p.Tyr464Asn) | COSMIC |
11 | g.64805136G>A | CA474982827 | MEN1 | c.1263C>T (p.Phe421=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.1248C>T (p.Phe416=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.995C>T c.599C>T n.1741C>T n.1210C>T n.1630C>T n.1749C>T n.1525C>T c.1123C>T c.1374C>T (p.Phe458=) c.1186-320C>T (n.1186-320C>T) c.1143C>T (p.Phe381=) n.797C>T n.304C>T c.1389C>T (p.Phe463=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805136G>C | CA381180545 | MEN1 | c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.*556C>G (n.*556C>G) c.1248C>G (p.Phe416Leu) c.*344C>G (n.*344C>G) c.995C>G c.599C>G n.1741C>G n.1210C>G n.1630C>G n.1749C>G n.1525C>G c.1123C>G c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.1186-320C>G (n.1186-320C>G) c.1143C>G (p.Phe381Leu) n.797C>G n.304C>G c.1389C>G (p.Phe463Leu) | COSMIC |
11 | g.64805136G= | CA1978886397 | MEN1 | c.1263C= (p.Phe421=) c.*556C= (n.*556C=) c.1248C= (p.Phe416=) c.*344C= (n.*344C=) c.995C= c.599C= n.1741C= n.1210C= n.1630C= n.1749C= n.1525C= c.1123C= c.1374C= (p.Phe458=) c.1186-320C= (n.1186-320C=) c.1143C= (p.Phe381=) n.797C= n.304C= c.1389C= (p.Phe463=) | |
11 | g.64805136G>T | CA381180547 | MEN1 | c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.*556C>A (n.*556C>A) c.1248C>A (p.Phe416Leu) c.*344C>A (n.*344C>A) c.995C>A c.599C>A n.1741C>A n.1210C>A n.1630C>A n.1749C>A n.1525C>A c.1123C>A c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.1186-320C>A (n.1186-320C>A) c.1143C>A (p.Phe381Leu) n.797C>A n.304C>A c.1389C>A (p.Phe463Leu) | |
11 | g.64805137A>C | CA381180550 | MEN1 | c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1247T>G (p.Phe416Cys) c.*343T>G (n.*343T>G) c.994T>G c.598T>G n.1740T>G n.1209T>G n.1629T>G n.1748T>G n.1524T>G c.1122T>G c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1186-321T>G (n.1186-321T>G) c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.796T>G n.303T>G c.1388T>G (p.Phe463Cys) | |
11 | g.64805137A>G | CA381180556 | MEN1 | c.1262T>C (p.Phe421Ser) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1247T>C (p.Phe416Ser) c.*343T>C (n.*343T>C) c.994T>C c.598T>C n.1740T>C n.1209T>C n.1629T>C n.1748T>C n.1524T>C c.1122T>C c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1186-321T>C (n.1186-321T>C) c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.796T>C n.303T>C c.1388T>C (p.Phe463Ser) | |
11 | g.64805137A>T | CA381180553 | MEN1 | c.1262T>A (p.Phe421Tyr) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1247T>A (p.Phe416Tyr) c.*343T>A (n.*343T>A) c.994T>A c.598T>A n.1740T>A n.1209T>A n.1629T>A n.1748T>A n.1524T>A c.1122T>A c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1186-321T>A (n.1186-321T>A) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.796T>A n.303T>A c.1388T>A (p.Phe463Tyr) | |
11 | g.64805138dup | CA658822915 | MEN1 | c.1262dup (p.Tyr422LeufsTer?) c.*555dup (n.*555dup) c.1247dup (p.Tyr417LeufsTer?) c.*343dup (n.*343dup) c.994dup c.598dup n.1740dup n.1209dup n.1629dup n.1748dup n.1524dup c.1122dup c.1373dup (p.Tyr459LeufsTer?) c.1186-321dup (n.1186-321dup) c.1142dup (p.Tyr382LeufsTer?) n.796dup n.303dup c.1388dup (p.Tyr464LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805138A>C | CA381180558 | MEN1 | c.1261T>G (p.Phe421Val) c.*554T>G (n.*554T>G) c.1246T>G (p.Phe416Val) c.*342T>G (n.*342T>G) c.993T>G c.597T>G n.1739T>G n.1208T>G n.1628T>G n.1747T>G n.1523T>G c.1121T>G c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1186-322T>G (n.1186-322T>G) c.1141T>G (p.Phe381Val) n.795T>G n.302T>G c.1387T>G (p.Phe463Val) | |
11 | g.64805138A>G | CA381180560 | MEN1 | c.1261T>C (p.Phe421Leu) c.*554T>C (n.*554T>C) c.1246T>C (p.Phe416Leu) c.*342T>C (n.*342T>C) c.993T>C c.597T>C n.1739T>C n.1208T>C n.1628T>C n.1747T>C n.1523T>C c.1121T>C c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1186-322T>C (n.1186-322T>C) c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.795T>C n.302T>C c.1387T>C (p.Phe463Leu) | |
11 | g.64805138A>T | CA381180563 | MEN1 | c.1261T>A (p.Phe421Ile) c.*554T>A (n.*554T>A) c.1246T>A (p.Phe416Ile) c.*342T>A (n.*342T>A) c.993T>A c.597T>A n.1739T>A n.1208T>A n.1628T>A n.1747T>A n.1523T>A c.1121T>A c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1186-322T>A (n.1186-322T>A) c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.795T>A n.302T>A c.1387T>A (p.Phe463Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805139del | CA474982831 | MEN1 | c.1260del (p.Phe421SerfsTer29) c.*553del (n.*553del) c.1245del (p.Phe416SerfsTer29) c.*341del (n.*341del) c.992del c.596del n.1738del n.1207del n.1627del n.1746del n.1522del c.1120del c.1371del (p.Phe458SerfsTer29) c.1186-323del (n.1186-323del) c.1140del (p.Phe381SerfsTer29) n.794del n.301del c.1386del (p.Phe463SerfsTer29) | COSMIC |
11 | g.64805139T>A | CA474982829 | MEN1 | c.1260A>T (p.Arg420=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1245A>T (p.Arg415=) c.*341A>T (n.*341A>T) c.992A>T c.596A>T n.1738A>T n.1207A>T n.1627A>T n.1746A>T n.1522A>T c.1120A>T c.1371A>T (p.Arg457=) c.1186-323A>T (n.1186-323A>T) c.1140A>T (p.Arg380=) n.794A>T n.301A>T c.1386A>T (p.Arg462=) | |
11 | g.64805139T>C | CA474982830 | MEN1 | c.1260A>G (p.Arg420=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.1245A>G (p.Arg415=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.992A>G c.596A>G n.1738A>G n.1207A>G n.1627A>G n.1746A>G n.1522A>G c.1120A>G c.1371A>G (p.Arg457=) c.1186-323A>G (n.1186-323A>G) c.1140A>G (p.Arg380=) n.794A>G n.301A>G c.1386A>G (p.Arg462=) | |
11 | g.64805139T>G | CA223912344 | MEN1 | c.1260A>C (p.Arg420=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.1245A>C (p.Arg415=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.992A>C c.596A>C n.1738A>C n.1207A>C n.1627A>C n.1746A>C n.1522A>C c.1120A>C c.1371A>C (p.Arg457=) c.1186-323A>C (n.1186-323A>C) c.1140A>C (p.Arg380=) n.794A>C n.301A>C c.1386A>C (p.Arg462=) | dbSNP |
11 | g.64805139T= | CA1978886407 | MEN1 | c.1260A= (p.Arg420=) c.*553A= (n.*553A=) c.1245A= (p.Arg415=) c.*341A= (n.*341A=) c.992A= c.596A= n.1738A= n.1207A= n.1627A= n.1746A= n.1522A= c.1120A= c.1371A= (p.Arg457=) c.1186-323A= (n.1186-323A=) c.1140A= (p.Arg380=) n.794A= n.301A= c.1386A= (p.Arg462=) | |
11 | g.64805140C>A | CA381180566 | MEN1 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) c.*552G>T (n.*552G>T) c.1244G>T (p.Arg415Leu) c.*340G>T (n.*340G>T) c.991G>T c.595G>T n.1737G>T n.1206G>T n.1626G>T n.1745G>T n.1521G>T c.1119G>T c.1370G>T (p.Arg457Leu) c.1186-324G>T (n.1186-324G>T) c.1139G>T (p.Arg380Leu) n.793G>T n.300G>T c.1385G>T (p.Arg462Leu) | |
11 | g.64805140C= | CA1978886414 | MEN1 | c.1259G= (p.Arg420=) c.*552G= (n.*552G=) c.1244G= (p.Arg415=) c.*340G= (n.*340G=) c.991G= c.595G= n.1737G= n.1206G= n.1626G= n.1745G= n.1521G= c.1119G= c.1370G= (p.Arg457=) c.1186-324G= (n.1186-324G=) c.1139G= (p.Arg380=) n.793G= n.300G= c.1385G= (p.Arg462=) | |
11 | g.64805140C>G | CA381180568 | MEN1 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) c.*552G>C (n.*552G>C) c.1244G>C (p.Arg415Pro) c.*340G>C (n.*340G>C) c.991G>C c.595G>C n.1737G>C n.1206G>C n.1626G>C n.1745G>C n.1521G>C c.1119G>C c.1370G>C (p.Arg457Pro) c.1186-324G>C (n.1186-324G>C) c.1139G>C (p.Arg380Pro) n.793G>C n.300G>C c.1385G>C (p.Arg462Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805140C>T | CA381180571 | MEN1 | c.1259G>A (p.Arg420Gln) c.*552G>A (n.*552G>A) c.1244G>A (p.Arg415Gln) c.*340G>A (n.*340G>A) c.991G>A c.595G>A n.1737G>A n.1206G>A n.1626G>A n.1745G>A n.1521G>A c.1119G>A c.1370G>A (p.Arg457Gln) c.1186-324G>A (n.1186-324G>A) c.1139G>A (p.Arg380Gln) n.793G>A n.300G>A c.1385G>A (p.Arg462Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805141del | CA2695214598 | MEN1 | c.1258del (p.Arg420AspfsTer30) c.*551del (n.*551del) c.1243del (p.Arg415AspfsTer30) c.*339del (n.*339del) c.990del c.594del n.1736del n.1205del n.1625del n.1744del n.1520del c.1118del c.1369del (p.Arg457AspfsTer30) c.1186-325del (n.1186-325del) c.1138del (p.Arg380AspfsTer30) n.792del n.299del c.1384del (p.Arg462AspfsTer30) | |
11 | g.64805141G>A | CA16613380 | MEN1 | c.1258C>T (p.Arg420Ter) c.*551C>T (n.*551C>T) c.1243C>T (p.Arg415Ter) c.*339C>T (n.*339C>T) c.990C>T c.594C>T n.1736C>T n.1205C>T n.1625C>T n.1744C>T n.1520C>T c.1118C>T c.1369C>T (p.Arg457Ter) c.1186-325C>T (n.1186-325C>T) c.1138C>T (p.Arg380Ter) n.792C>T n.299C>T c.1384C>T (p.Arg462Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805141G>C | CA381180572 | MEN1 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) c.*551C>G (n.*551C>G) c.1243C>G (p.Arg415Gly) c.*339C>G (n.*339C>G) c.990C>G c.594C>G n.1736C>G n.1205C>G n.1625C>G n.1744C>G n.1520C>G c.1118C>G c.1369C>G (p.Arg457Gly) c.1186-325C>G (n.1186-325C>G) c.1138C>G (p.Arg380Gly) n.792C>G n.299C>G c.1384C>G (p.Arg462Gly) | |
11 | g.64805141G= | CA1978886423 | MEN1 | c.1258C= (p.Arg420=) c.*551C= (n.*551C=) c.1243C= (p.Arg415=) c.*339C= (n.*339C=) c.990C= c.594C= n.1736C= n.1205C= n.1625C= n.1744C= n.1520C= c.1118C= c.1369C= (p.Arg457=) c.1186-325C= (n.1186-325C=) c.1138C= (p.Arg380=) n.792C= n.299C= c.1384C= (p.Arg462=) | |
11 | g.64805141G>T | CA474982834 | MEN1 | c.1258C>A (p.Arg420=) c.*551C>A (n.*551C>A) c.1243C>A (p.Arg415=) c.*339C>A (n.*339C>A) c.990C>A c.594C>A n.1736C>A n.1205C>A n.1625C>A n.1744C>A n.1520C>A c.1118C>A c.1369C>A (p.Arg457=) c.1186-325C>A (n.1186-325C>A) c.1138C>A (p.Arg380=) n.792C>A n.299C>A c.1384C>A (p.Arg462=) | |
11 | g.64805145_64805147del | CA2695214597 | MEN1 | c.1256_1258del (p.Leu419del) c.*549_*551del (n.*549_*551del) c.1241_1243del (p.Leu414del) c.*337_*339del (n.*337_*339del) c.988_990del c.592_594del n.1734_1736del n.1203_1205del n.1623_1625del n.1742_1744del n.1518_1520del c.1116_1118del c.1367_1369del (p.Leu456del) c.1186-327_1186-325del (n.1186-327_1186-325del) c.1136_1138del (p.Leu379del) n.790_792del n.297_299del c.1382_1384del (p.Leu461del) | |
11 | g.64805141_64805155delinsC | CA2695214596 | MEN1 | c.1244_1258delinsG (p.Phe415TrpfsTer?) c.*537_*551delinsG (n.*537_*551delinsG) c.1229_1243delinsG (p.Phe410TrpfsTer?) c.*325_*339delinsG (n.*325_*339delinsG) c.976_990delinsG c.580_594delinsG n.1722_1736delinsG n.1191_1205delinsG n.1611_1625delinsG n.1730_1744delinsG n.1506_1520delinsG c.1104_1118delinsG c.1355_1369delinsG (p.Phe452TrpfsTer?) c.1186-339_1186-325delinsG (n.1186-339_1186-325delinsG) c.1124_1138delinsG (p.Phe375TrpfsTer?) n.778_792delinsG n.285_299delinsG c.1370_1384delinsG (p.Phe457TrpfsTer?) | |
11 | g.64805142C>A | CA474982835 | MEN1 | c.1257G>T (p.Leu419=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) c.*338G>T (n.*338G>T) c.989G>T c.593G>T n.1735G>T n.1204G>T n.1624G>T n.1743G>T n.1519G>T c.1117G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1186-326G>T (n.1186-326G>T) c.1137G>T (p.Leu379=) n.791G>T n.298G>T c.1383G>T (p.Leu461=) | |
11 | g.64805142C>G | CA474982837 | MEN1 | c.1257G>C (p.Leu419=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) c.*338G>C (n.*338G>C) c.989G>C c.593G>C n.1735G>C n.1204G>C n.1624G>C n.1743G>C n.1519G>C c.1117G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1186-326G>C (n.1186-326G>C) c.1137G>C (p.Leu379=) n.791G>C n.298G>C c.1383G>C (p.Leu461=) | |
11 | g.64805142C>T | CA474982844 | MEN1 | c.1257G>A (p.Leu419=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) c.*338G>A (n.*338G>A) c.989G>A c.593G>A n.1735G>A n.1204G>A n.1624G>A n.1743G>A n.1519G>A c.1117G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1186-326G>A (n.1186-326G>A) c.1137G>A (p.Leu379=) n.791G>A n.298G>A c.1383G>A (p.Leu461=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805143A= | CA1978886433 | MEN1 | c.1256T= (p.Leu419=) c.*549T= (n.*549T=) c.1241T= (p.Leu414=) c.*337T= (n.*337T=) c.988T= c.592T= n.1734T= n.1203T= n.1623T= n.1742T= n.1518T= c.1116T= c.1367T= (p.Leu456=) c.1186-327T= (n.1186-327T=) c.1136T= (p.Leu379=) n.790T= n.297T= c.1382T= (p.Leu461=) | |
11 | g.64805143A>C | CA009080 | MEN1 | c.1256T>G (p.Leu419Arg) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.988T>G c.592T>G n.1734T>G n.1203T>G n.1623T>G n.1742T>G n.1518T>G c.1116T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1186-327T>G (n.1186-327T>G) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.790T>G n.297T>G c.1382T>G (p.Leu461Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805143A>G | CA381180577 | MEN1 | c.1256T>C (p.Leu419Pro) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.988T>C c.592T>C n.1734T>C n.1203T>C n.1623T>C n.1742T>C n.1518T>C c.1116T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1186-327T>C (n.1186-327T>C) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.790T>C n.297T>C c.1382T>C (p.Leu461Pro) | COSMIC |
11 | g.64805143A>T | CA381180580 | MEN1 | c.1256T>A (p.Leu419Gln) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) c.988T>A c.592T>A n.1734T>A n.1203T>A n.1623T>A n.1742T>A n.1518T>A c.1116T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1186-327T>A (n.1186-327T>A) c.1136T>A (p.Leu379Gln) n.790T>A n.297T>A c.1382T>A (p.Leu461Gln) | |
11 | g.64805144G>A | CA474982847 | MEN1 | c.1255C>T (p.Leu419=) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.987C>T c.591C>T n.1733C>T n.1202C>T n.1622C>T n.1741C>T n.1517C>T c.1115C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1186-328C>T (n.1186-328C>T) c.1135C>T (p.Leu379=) n.789C>T n.296C>T c.1381C>T (p.Leu461=) | ClinVar |
11 | g.64805144G>C | CA381180581 | MEN1 | c.1255C>G (p.Leu419Val) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.987C>G c.591C>G n.1733C>G n.1202C>G n.1622C>G n.1741C>G n.1517C>G c.1115C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1186-328C>G (n.1186-328C>G) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.789C>G n.296C>G c.1381C>G (p.Leu461Val) | |
11 | g.64805144G>T | CA381180583 | MEN1 | c.1255C>A (p.Leu419Met) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) c.*336C>A (n.*336C>A) c.987C>A c.591C>A n.1733C>A n.1202C>A n.1622C>A n.1741C>A n.1517C>A c.1115C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1186-328C>A (n.1186-328C>A) c.1135C>A (p.Leu379Met) n.789C>A n.296C>A c.1381C>A (p.Leu461Met) | |
11 | g.64805146_64805153del | CA1139770765 | MEN1 | c.1248_1255del (p.His417AlafsTer?) c.*541_*548del (n.*541_*548del) c.1233_1240del (p.His412AlafsTer?) c.*329_*336del (n.*329_*336del) c.980_987del c.584_591del n.1726_1733del n.1195_1202del n.1615_1622del n.1734_1741del n.1510_1517del c.1108_1115del c.1359_1366del (p.His454AlafsTer?) c.1186-335_1186-328del (n.1186-335_1186-328del) c.1128_1135del (p.His377AlafsTer?) n.782_789del n.289_296del c.1374_1381del (p.His459AlafsTer?) | |
11 | g.64805145C>A | CA474982849 | MEN1 | c.1254G>T (p.Leu418=) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1239G>T (p.Leu413=) c.*335G>T (n.*335G>T) c.986G>T c.590G>T n.1732G>T n.1201G>T n.1621G>T n.1740G>T n.1516G>T c.1114G>T c.1365G>T (p.Leu455=) c.1186-329G>T (n.1186-329G>T) c.1134G>T (p.Leu378=) n.788G>T n.295G>T c.1380G>T (p.Leu460=) | |
11 | g.64805145C>G | CA474982853 | MEN1 | c.1254G>C (p.Leu418=) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1239G>C (p.Leu413=) c.*335G>C (n.*335G>C) c.986G>C c.590G>C n.1732G>C n.1201G>C n.1621G>C n.1740G>C n.1516G>C c.1114G>C c.1365G>C (p.Leu455=) c.1186-329G>C (n.1186-329G>C) c.1134G>C (p.Leu378=) n.788G>C n.295G>C c.1380G>C (p.Leu460=) | |
11 | g.64805145C>T | CA474982851 | MEN1 | c.1254G>A (p.Leu418=) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1239G>A (p.Leu413=) c.*335G>A (n.*335G>A) c.986G>A c.590G>A n.1732G>A n.1201G>A n.1621G>A n.1740G>A n.1516G>A c.1114G>A c.1365G>A (p.Leu455=) c.1186-329G>A (n.1186-329G>A) c.1134G>A (p.Leu378=) n.788G>A n.295G>A c.1380G>A (p.Leu460=) | dbSNP |
11 | g.64805146A>C | CA381180592 | MEN1 | c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.*546T>G (n.*546T>G) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.985T>G c.589T>G n.1731T>G n.1200T>G n.1620T>G n.1739T>G n.1515T>G c.1113T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.1186-330T>G (n.1186-330T>G) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.787T>G n.294T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) | |
11 | g.64805146A>G | CA381180589 | MEN1 | c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.*546T>C (n.*546T>C) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.985T>C c.589T>C n.1731T>C n.1200T>C n.1620T>C n.1739T>C n.1515T>C c.1113T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.1186-330T>C (n.1186-330T>C) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.787T>C n.294T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) | |
11 | g.64805146A>T | CA381180587 | MEN1 | c.1253T>A (p.Leu418Gln) c.*546T>A (n.*546T>A) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) c.985T>A c.589T>A n.1731T>A n.1200T>A n.1620T>A n.1739T>A n.1515T>A c.1113T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.1186-330T>A (n.1186-330T>A) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.787T>A n.294T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) | |
11 | g.64805147G>A | CA474982856 | MEN1 | c.1252C>T (p.Leu418=) c.*545C>T (n.*545C>T) c.1237C>T (p.Leu413=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.984C>T c.588C>T n.1730C>T n.1199C>T n.1619C>T n.1738C>T n.1514C>T c.1112C>T c.1363C>T (p.Leu455=) c.1186-331C>T (n.1186-331C>T) c.1132C>T (p.Leu378=) n.786C>T n.293C>T c.1378C>T (p.Leu460=) | dbSNP |
11 | g.64805147G>C | CA381180594 | MEN1 | c.1252C>G (p.Leu418Val) c.*545C>G (n.*545C>G) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.984C>G c.588C>G n.1730C>G n.1199C>G n.1619C>G n.1738C>G n.1514C>G c.1112C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.1186-331C>G (n.1186-331C>G) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.786C>G n.293C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805147G>T | CA381180597 | MEN1 | c.1252C>A (p.Leu418Met) c.*545C>A (n.*545C>A) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.*333C>A (n.*333C>A) c.984C>A c.588C>A n.1730C>A n.1199C>A n.1619C>A n.1738C>A n.1514C>A c.1112C>A c.1363C>A (p.Leu455Met) c.1186-331C>A (n.1186-331C>A) c.1132C>A (p.Leu378Met) n.786C>A n.293C>A c.1378C>A (p.Leu460Met) | |
11 | g.64805148G>A | CA474982860 | MEN1 | c.1251C>T (p.His417=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1236C>T (p.His412=) c.*332C>T (n.*332C>T) c.983C>T c.587C>T n.1729C>T n.1198C>T n.1618C>T n.1737C>T n.1513C>T c.1111C>T c.1362C>T (p.His454=) c.1186-332C>T (n.1186-332C>T) c.1131C>T (p.His377=) n.785C>T n.292C>T c.1377C>T (p.His459=) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64805148G>C | CA381180600 | MEN1 | c.1251C>G (p.His417Gln) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1236C>G (p.His412Gln) c.*332C>G (n.*332C>G) c.983C>G c.587C>G n.1729C>G n.1198C>G n.1618C>G n.1737C>G n.1513C>G c.1111C>G c.1362C>G (p.His454Gln) c.1186-332C>G (n.1186-332C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) n.785C>G n.292C>G c.1377C>G (p.His459Gln) | |
11 | g.64805148G= | CA1978886443 | MEN1 | c.1251C= (p.His417=) c.*544C= (n.*544C=) c.1236C= (p.His412=) c.*332C= (n.*332C=) c.983C= c.587C= n.1729C= n.1198C= n.1618C= n.1737C= n.1513C= c.1111C= c.1362C= (p.His454=) c.1186-332C= (n.1186-332C=) c.1131C= (p.His377=) n.785C= n.292C= c.1377C= (p.His459=) | |
11 | g.64805148G>T | CA381180603 | MEN1 | c.1251C>A (p.His417Gln) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1236C>A (p.His412Gln) c.*332C>A (n.*332C>A) c.983C>A c.587C>A n.1729C>A n.1198C>A n.1618C>A n.1737C>A n.1513C>A c.1111C>A c.1362C>A (p.His454Gln) c.1186-332C>A (n.1186-332C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) n.785C>A n.292C>A c.1377C>A (p.His459Gln) | |
11 | g.64805149T>A | CA381180607 | MEN1 | c.1250A>T (p.His417Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1235A>T (p.His412Leu) c.*331A>T (n.*331A>T) c.982A>T c.586A>T n.1728A>T n.1197A>T n.1617A>T n.1736A>T n.1512A>T c.1110A>T c.1361A>T (p.His454Leu) c.1186-333A>T (n.1186-333A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) n.784A>T n.291A>T c.1376A>T (p.His459Leu) | dbSNP |
11 | g.64805149T>C | CA381180610 | MEN1 | c.1250A>G (p.His417Arg) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1235A>G (p.His412Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.982A>G c.586A>G n.1728A>G n.1197A>G n.1617A>G n.1736A>G n.1512A>G c.1110A>G c.1361A>G (p.His454Arg) c.1186-333A>G (n.1186-333A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) n.784A>G n.291A>G c.1376A>G (p.His459Arg) | |
11 | g.64805149T>G | CA381180613 | MEN1 | c.1250A>C (p.His417Pro) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1235A>C (p.His412Pro) c.*331A>C (n.*331A>C) c.982A>C c.586A>C n.1728A>C n.1197A>C n.1617A>C n.1736A>C n.1512A>C c.1110A>C c.1361A>C (p.His454Pro) c.1186-333A>C (n.1186-333A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) n.784A>C n.291A>C c.1376A>C (p.His459Pro) | ClinVar |
11 | g.64805150G>A | CA381180617 | MEN1 | c.1249C>T (p.His417Tyr) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.*330C>T (n.*330C>T) c.981C>T c.585C>T n.1727C>T n.1196C>T n.1616C>T n.1735C>T n.1511C>T c.1109C>T c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1186-334C>T (n.1186-334C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) n.783C>T n.290C>T c.1375C>T (p.His459Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805150G>C | CA381180619 | MEN1 | c.1249C>G (p.His417Asp) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1234C>G (p.His412Asp) c.*330C>G (n.*330C>G) c.981C>G c.585C>G n.1727C>G n.1196C>G n.1616C>G n.1735C>G n.1511C>G c.1109C>G c.1360C>G (p.His454Asp) c.1186-334C>G (n.1186-334C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) n.783C>G n.290C>G c.1375C>G (p.His459Asp) | |
11 | g.64805150G>T | CA381180622 | MEN1 | c.1249C>A (p.His417Asn) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1234C>A (p.His412Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.981C>A c.585C>A n.1727C>A n.1196C>A n.1616C>A n.1735C>A n.1511C>A c.1109C>A c.1360C>A (p.His454Asn) c.1186-334C>A (n.1186-334C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) n.783C>A n.290C>A c.1375C>A (p.His459Asn) | |
11 | g.64805150_64805151delinsA | CA2695214600 | MEN1 | c.1248_1249delinsT (p.His417ThrfsTer?) c.*541_*542delinsT (n.*541_*542delinsT) c.1233_1234delinsT (p.His412ThrfsTer?) c.*329_*330delinsT (n.*329_*330delinsT) c.980_981delinsT c.584_585delinsT n.1726_1727delinsT n.1195_1196delinsT n.1615_1616delinsT n.1734_1735delinsT n.1510_1511delinsT c.1108_1109delinsT c.1359_1360delinsT (p.His454ThrfsTer?) c.1186-335_1186-334delinsT (n.1186-335_1186-334delinsT) c.1128_1129delinsT (p.His377ThrfsTer?) n.782_783delinsT n.289_290delinsT c.1374_1375delinsT (p.His459ThrfsTer?) | |
11 | g.64805152del | CA2580084453 | MEN1 | c.1249del (p.His417ThrfsTer?) c.*542del (n.*542del) c.1234del (p.His412ThrfsTer?) c.*330del (n.*330del) c.981del c.585del n.1727del n.1196del n.1616del n.1735del n.1511del c.1109del c.1360del (p.His454ThrfsTer?) c.1186-334del (n.1186-334del) c.1129del (p.His377ThrfsTer?) n.783del n.290del c.1375del (p.His459ThrfsTer?) | ClinVar |
11 | g.64805151G>A | CA474982870 | MEN1 | c.1248C>T (p.Ala416=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1233C>T (p.Ala411=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.980C>T c.584C>T n.1726C>T n.1195C>T n.1615C>T n.1734C>T n.1510C>T c.1108C>T c.1359C>T (p.Ala453=) c.1186-335C>T (n.1186-335C>T) c.1128C>T (p.Ala376=) n.782C>T n.289C>T c.1374C>T (p.Ala458=) | ClinVar |
11 | g.64805151G>C | CA474982868 | MEN1 | c.1248C>G (p.Ala416=) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1233C>G (p.Ala411=) c.*329C>G (n.*329C>G) c.980C>G c.584C>G n.1726C>G n.1195C>G n.1615C>G n.1734C>G n.1510C>G c.1108C>G c.1359C>G (p.Ala453=) c.1186-335C>G (n.1186-335C>G) c.1128C>G (p.Ala376=) n.782C>G n.289C>G c.1374C>G (p.Ala458=) | |
11 | g.64805151G>T | CA474982867 | MEN1 | c.1248C>A (p.Ala416=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1233C>A (p.Ala411=) c.*329C>A (n.*329C>A) c.980C>A c.584C>A n.1726C>A n.1195C>A n.1615C>A n.1734C>A n.1510C>A c.1108C>A c.1359C>A (p.Ala453=) c.1186-335C>A (n.1186-335C>A) c.1128C>A (p.Ala376=) n.782C>A n.289C>A c.1374C>A (p.Ala458=) | |
11 | g.64805152_64805154del | CA2695214601 | MEN1 | c.1246_1248del (p.Ala416del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.1231_1233del (p.Ala411del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.978_980del c.582_584del n.1724_1726del n.1193_1195del n.1613_1615del n.1732_1734del n.1508_1510del c.1106_1108del c.1357_1359del (p.Ala453del) c.1186-337_1186-335del (n.1186-337_1186-335del) c.1126_1128del (p.Ala376del) n.780_782del n.287_289del c.1372_1374del (p.Ala458del) | |
11 | g.64805152G>A | CA381180624 | MEN1 | c.1247C>T (p.Ala416Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.1232C>T (p.Ala411Val) c.*328C>T (n.*328C>T) c.979C>T c.583C>T n.1725C>T n.1194C>T n.1614C>T n.1733C>T n.1509C>T c.1107C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1186-336C>T (n.1186-336C>T) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.781C>T n.288C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805152G>C | CA381180626 | MEN1 | c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.*328C>G (n.*328C>G) c.979C>G c.583C>G n.1725C>G n.1194C>G n.1614C>G n.1733C>G n.1509C>G c.1107C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1186-336C>G (n.1186-336C>G) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.781C>G n.288C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) | |
11 | g.64805152G>T | CA381180629 | MEN1 | c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.*328C>A (n.*328C>A) c.979C>A c.583C>A n.1725C>A n.1194C>A n.1614C>A n.1733C>A n.1509C>A c.1107C>A c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.1186-336C>A (n.1186-336C>A) c.1127C>A (p.Ala376Asp) n.781C>A n.288C>A c.1373C>A (p.Ala458Asp) | |
11 | g.64805153del | CA474982875 | MEN1 | c.1246del (p.Ala416ProfsTer?) c.*539del (n.*539del) c.1231del (p.Ala411ProfsTer?) c.*327del (n.*327del) c.978del c.582del n.1724del n.1193del n.1613del n.1732del n.1508del c.1106del c.1357del (p.Ala453ProfsTer?) c.1186-337del (n.1186-337del) c.1126del (p.Ala376ProfsTer?) n.780del n.287del c.1372del (p.Ala458ProfsTer?) | COSMIC |
11 | g.64805153C>A | CA336654 | MEN1 | c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.*327G>T (n.*327G>T) c.978G>T c.582G>T n.1724G>T n.1193G>T n.1613G>T n.1732G>T n.1508G>T c.1106G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1186-337G>T (n.1186-337G>T) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.780G>T n.287G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805153C= | CA1978886452 | MEN1 | c.1246G= (p.Ala416=) c.*539G= (n.*539G=) c.1231G= (p.Ala411=) c.*327G= (n.*327G=) c.978G= c.582G= n.1724G= n.1193G= n.1613G= n.1732G= n.1508G= c.1106G= c.1357G= (p.Ala453=) c.1186-337G= (n.1186-337G=) c.1126G= (p.Ala376=) n.780G= n.287G= c.1372G= (p.Ala458=) | |
11 | g.64805153C>G | CA381180634 | MEN1 | c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.*327G>C (n.*327G>C) c.978G>C c.582G>C n.1724G>C n.1193G>C n.1613G>C n.1732G>C n.1508G>C c.1106G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1186-337G>C (n.1186-337G>C) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.780G>C n.287G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) | ClinVar |
11 | g.64805153C>T | CA060315 | MEN1 | c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.*327G>A (n.*327G>A) c.978G>A c.582G>A n.1724G>A n.1193G>A n.1613G>A n.1732G>A n.1508G>A c.1106G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1186-337G>A (n.1186-337G>A) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.780G>A n.287G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805154del | CA2580615721 | MEN1 | c.1245del (p.Phe415LeufsTer?) c.*538del (n.*538del) c.1230del (p.Phe410LeufsTer?) c.*326del (n.*326del) c.977del c.581del n.1723del n.1192del n.1612del n.1731del n.1507del c.1105del c.1356del (p.Phe452LeufsTer?) c.1186-338del (n.1186-338del) c.1125del (p.Phe375LeufsTer?) n.779del n.286del c.1371del (p.Phe457LeufsTer?) | ClinVar |
11 | g.64805154G>A | CA10582931 | MEN1 | c.1245C>T (p.Phe415=) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1230C>T (p.Phe410=) c.*326C>T (n.*326C>T) c.977C>T c.581C>T n.1723C>T n.1192C>T n.1612C>T n.1731C>T n.1507C>T c.1105C>T c.1356C>T (p.Phe452=) c.1186-338C>T (n.1186-338C>T) c.1125C>T (p.Phe375=) n.779C>T n.286C>T c.1371C>T (p.Phe457=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805154G>C | CA381180640 | MEN1 | c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.*326C>G (n.*326C>G) c.977C>G c.581C>G n.1723C>G n.1192C>G n.1612C>G n.1731C>G n.1507C>G c.1105C>G c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1186-338C>G (n.1186-338C>G) c.1125C>G (p.Phe375Leu) n.779C>G n.286C>G c.1371C>G (p.Phe457Leu) | |
11 | g.64805154G= | CA1978886459 | MEN1 | c.1245C= (p.Phe415=) c.*538C= (n.*538C=) c.1230C= (p.Phe410=) c.*326C= (n.*326C=) c.977C= c.581C= n.1723C= n.1192C= n.1612C= n.1731C= n.1507C= c.1105C= c.1356C= (p.Phe452=) c.1186-338C= (n.1186-338C=) c.1125C= (p.Phe375=) n.779C= n.286C= c.1371C= (p.Phe457=) | |
11 | g.64805154G>T | CA381180643 | MEN1 | c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.*326C>A (n.*326C>A) c.977C>A c.581C>A n.1723C>A n.1192C>A n.1612C>A n.1731C>A n.1507C>A c.1105C>A c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1186-338C>A (n.1186-338C>A) c.1125C>A (p.Phe375Leu) n.779C>A n.286C>A c.1371C>A (p.Phe457Leu) | COSMIC |
11 | g.64805155A>C | CA381180648 | MEN1 | c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.*325T>G (n.*325T>G) c.976T>G c.580T>G n.1722T>G n.1191T>G n.1611T>G n.1730T>G n.1506T>G c.1104T>G c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1186-339T>G (n.1186-339T>G) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.778T>G n.285T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) | |
11 | g.64805155A>G | CA381180654 | MEN1 | c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.*325T>C (n.*325T>C) c.976T>C c.580T>C n.1722T>C n.1191T>C n.1611T>C n.1730T>C n.1506T>C c.1104T>C c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1186-339T>C (n.1186-339T>C) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.778T>C n.285T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) | |
11 | g.64805155A>T | CA381180656 | MEN1 | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.*325T>A (n.*325T>A) c.976T>A c.580T>A n.1722T>A n.1191T>A n.1611T>A n.1730T>A n.1506T>A c.1104T>A c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1186-339T>A (n.1186-339T>A) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.778T>A n.285T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) | |
11 | g.64805156A= | CA1978886463 | MEN1 | c.1243T= (p.Phe415=) c.*536T= (n.*536T=) c.1228T= (p.Phe410=) c.*324T= (n.*324T=) c.975T= c.579T= n.1721T= n.1190T= n.1610T= n.1729T= n.1505T= c.1103T= c.1354T= (p.Phe452=) c.1186-340T= (n.1186-340T=) c.1123T= (p.Phe375=) n.777T= n.284T= c.1369T= (p.Phe457=) | |
11 | g.64805156A>C | CA381180660 | MEN1 | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.*536T>G (n.*536T>G) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.*324T>G (n.*324T>G) c.975T>G c.579T>G n.1721T>G n.1190T>G n.1610T>G n.1729T>G n.1505T>G c.1103T>G c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1186-340T>G (n.1186-340T>G) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.777T>G n.284T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) | ClinVar |
11 | g.64805156A>G | CA381180658 | MEN1 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*536T>C (n.*536T>C) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.*324T>C (n.*324T>C) c.975T>C c.579T>C n.1721T>C n.1190T>C n.1610T>C n.1729T>C n.1505T>C c.1103T>C c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1186-340T>C (n.1186-340T>C) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.777T>C n.284T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) | |
11 | g.64805156A>T | CA381180659 | MEN1 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.*536T>A (n.*536T>A) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.*324T>A (n.*324T>A) c.975T>A c.579T>A n.1721T>A n.1190T>A n.1610T>A n.1729T>A n.1505T>A c.1103T>A c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1186-340T>A (n.1186-340T>A) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.777T>A n.284T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805157G>A | CA474982881 | MEN1 | c.1242C>T (p.Cys414=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.*323C>T (n.*323C>T) c.974C>T c.578C>T n.1720C>T n.1189C>T n.1609C>T n.1728C>T n.1504C>T c.1102C>T c.1353C>T (p.Cys451=) c.1186-341C>T (n.1186-341C>T) c.1122C>T (p.Cys374=) n.776C>T n.283C>T c.1368C>T (p.Cys456=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805157G>C | CA381180661 | MEN1 | c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.*323C>G (n.*323C>G) c.974C>G c.578C>G n.1720C>G n.1189C>G n.1609C>G n.1728C>G n.1504C>G c.1102C>G c.1353C>G (p.Cys451Trp) c.1186-341C>G (n.1186-341C>G) c.1122C>G (p.Cys374Trp) n.776C>G n.283C>G c.1368C>G (p.Cys456Trp) | |
11 | g.64805157G= | CA1978886465 | MEN1 | c.1242C= (p.Cys414=) c.*535C= (n.*535C=) c.1227C= (p.Cys409=) c.*323C= (n.*323C=) c.974C= c.578C= n.1720C= n.1189C= n.1609C= n.1728C= n.1504C= c.1102C= c.1353C= (p.Cys451=) c.1186-341C= (n.1186-341C=) c.1122C= (p.Cys374=) n.776C= n.283C= c.1368C= (p.Cys456=) | |
11 | g.64805157G>T | CA381180662 | MEN1 | c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.*323C>A (n.*323C>A) c.974C>A c.578C>A n.1720C>A n.1189C>A n.1609C>A n.1728C>A n.1504C>A c.1102C>A c.1353C>A (p.Cys451Ter) c.1186-341C>A (n.1186-341C>A) c.1122C>A (p.Cys374Ter) n.776C>A n.283C>A c.1368C>A (p.Cys456Ter) | ClinVar |
11 | g.64805158C>A | CA381180663 | MEN1 | c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.*534G>T (n.*534G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.*322G>T (n.*322G>T) c.973G>T c.577G>T n.1719G>T n.1188G>T n.1608G>T n.1727G>T n.1503G>T c.1101G>T c.1352G>T (p.Cys451Phe) c.1186-342G>T (n.1186-342G>T) c.1121G>T (p.Cys374Phe) n.775G>T n.282G>T c.1367G>T (p.Cys456Phe) | dbSNP |
11 | g.64805158C= | CA1978886468 | MEN1 | c.1241G= (p.Cys414=) c.*534G= (n.*534G=) c.1226G= (p.Cys409=) c.*322G= (n.*322G=) c.973G= c.577G= n.1719G= n.1188G= n.1608G= n.1727G= n.1503G= c.1101G= c.1352G= (p.Cys451=) c.1186-342G= (n.1186-342G=) c.1121G= (p.Cys374=) n.775G= n.282G= c.1367G= (p.Cys456=) | |
11 | g.64805158C>G | CA381180664 | MEN1 | c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.*534G>C (n.*534G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.*322G>C (n.*322G>C) c.973G>C c.577G>C n.1719G>C n.1188G>C n.1608G>C n.1727G>C n.1503G>C c.1101G>C c.1352G>C (p.Cys451Ser) c.1186-342G>C (n.1186-342G>C) c.1121G>C (p.Cys374Ser) n.775G>C n.282G>C c.1367G>C (p.Cys456Ser) | |
11 | g.64805158C>T | CA16613671 | MEN1 | c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.*534G>A (n.*534G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.*322G>A (n.*322G>A) c.973G>A c.577G>A n.1719G>A n.1188G>A n.1608G>A n.1727G>A n.1503G>A c.1101G>A c.1352G>A (p.Cys451Tyr) c.1186-342G>A (n.1186-342G>A) c.1121G>A (p.Cys374Tyr) n.775G>A n.282G>A c.1367G>A (p.Cys456Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805159A= | CA1978886473 | MEN1 | c.1240T= (p.Cys414=) c.*533T= (n.*533T=) c.1225T= (p.Cys409=) c.*321T= (n.*321T=) c.972T= c.576T= n.1718T= n.1187T= n.1607T= n.1726T= n.1502T= c.1100T= c.1351T= (p.Cys451=) c.1186-343T= (n.1186-343T=) c.1120T= (p.Cys374=) n.774T= n.281T= c.1366T= (p.Cys456=) | |
11 | g.64805159A>C | CA381180666 | MEN1 | c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.*321T>G (n.*321T>G) c.972T>G c.576T>G n.1718T>G n.1187T>G n.1607T>G n.1726T>G n.1502T>G c.1100T>G c.1351T>G (p.Cys451Gly) c.1186-343T>G (n.1186-343T>G) c.1120T>G (p.Cys374Gly) n.774T>G n.281T>G c.1366T>G (p.Cys456Gly) | |
11 | g.64805159A>G | CA381180671 | MEN1 | c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.*321T>C (n.*321T>C) c.972T>C c.576T>C n.1718T>C n.1187T>C n.1607T>C n.1726T>C n.1502T>C c.1100T>C c.1351T>C (p.Cys451Arg) c.1186-343T>C (n.1186-343T>C) c.1120T>C (p.Cys374Arg) n.774T>C n.281T>C c.1366T>C (p.Cys456Arg) | |
11 | g.64805159A>T | CA381180669 | MEN1 | c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.*321T>A (n.*321T>A) c.972T>A c.576T>A n.1718T>A n.1187T>A n.1607T>A n.1726T>A n.1502T>A c.1100T>A c.1351T>A (p.Cys451Ser) c.1186-343T>A (n.1186-343T>A) c.1120T>A (p.Cys374Ser) n.774T>A n.281T>A c.1366T>A (p.Cys456Ser) | |
11 | g.64805159_64805160insGGAC | CA645369506 | MEN1 | c.1239_1240insGTCC (p.Cys414ValfsTer?) c.*532_*533insGTCC (n.*532_*533insGTCC) c.1224_1225insGTCC (p.Cys409ValfsTer?) c.*320_*321insGTCC (n.*320_*321insGTCC) c.971_972insGTCC c.575_576insGTCC n.1717_1718insGTCC n.1186_1187insGTCC n.1606_1607insGTCC n.1725_1726insGTCC n.1501_1502insGTCC c.1099_1100insGTCC c.1350_1351insGTCC (p.Cys451ValfsTer?) c.1186-344_1186-343insGTCC (n.1186-344_1186-343insGTCC) c.1119_1120insGTCC (p.Cys374ValfsTer?) n.773_774insGTCC n.280_281insGTCC c.1365_1366insGTCC (p.Cys456ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805160del | CA2741181366 | MEN1 | c.1239del (p.Glu413AspfsTer?) c.*532del (n.*532del) c.1224del (p.Glu408AspfsTer?) c.*320del (n.*320del) c.971del c.575del n.1717del n.1186del n.1606del n.1725del n.1501del c.1099del c.1350del (p.Glu450AspfsTer?) c.1186-344del (n.1186-344del) c.1119del (p.Glu373AspfsTer?) n.773del n.280del c.1365del (p.Glu455AspfsTer?) | |
11 | g.64805160C>A | CA381180673 | MEN1 | c.1239G>T (p.Glu413Asp) c.*532G>T (n.*532G>T) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.*320G>T (n.*320G>T) c.971G>T c.575G>T n.1717G>T n.1186G>T n.1606G>T n.1725G>T n.1501G>T c.1099G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) c.1186-344G>T (n.1186-344G>T) c.1119G>T (p.Glu373Asp) n.773G>T n.280G>T c.1365G>T (p.Glu455Asp) | |
11 | g.64805160C>G | CA381180674 | MEN1 | c.1239G>C (p.Glu413Asp) c.*532G>C (n.*532G>C) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.*320G>C (n.*320G>C) c.971G>C c.575G>C n.1717G>C n.1186G>C n.1606G>C n.1725G>C n.1501G>C c.1099G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) c.1186-344G>C (n.1186-344G>C) c.1119G>C (p.Glu373Asp) n.773G>C n.280G>C c.1365G>C (p.Glu455Asp) | |
11 | g.64805160C>T | CA474982885 | MEN1 | c.1239G>A (p.Glu413=) c.*532G>A (n.*532G>A) c.1224G>A (p.Glu408=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.971G>A c.575G>A n.1717G>A n.1186G>A n.1606G>A n.1725G>A n.1501G>A c.1099G>A c.1350G>A (p.Glu450=) c.1186-344G>A (n.1186-344G>A) c.1119G>A (p.Glu373=) n.773G>A n.280G>A c.1365G>A (p.Glu455=) | |
11 | g.64805161T>A | CA381180677 | MEN1 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.*531A>T (n.*531A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.*319A>T (n.*319A>T) c.970A>T c.574A>T n.1716A>T n.1185A>T n.1605A>T n.1724A>T n.1500A>T c.1098A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.1186-345A>T (n.1186-345A>T) c.1118A>T (p.Glu373Val) n.772A>T n.279A>T c.1364A>T (p.Glu455Val) | |
11 | g.64805161T>C | CA381180679 | MEN1 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.*531A>G (n.*531A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.970A>G c.574A>G n.1716A>G n.1185A>G n.1605A>G n.1724A>G n.1500A>G c.1098A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.1186-345A>G (n.1186-345A>G) c.1118A>G (p.Glu373Gly) n.772A>G n.279A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) | |
11 | g.64805161T>G | CA381180681 | MEN1 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.*531A>C (n.*531A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) c.970A>C c.574A>C n.1716A>C n.1185A>C n.1605A>C n.1724A>C n.1500A>C c.1098A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.1186-345A>C (n.1186-345A>C) c.1118A>C (p.Glu373Ala) n.772A>C n.279A>C c.1364A>C (p.Glu455Ala) | |
11 | g.64805162C>A | CA381180683 | MEN1 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.*530G>T (n.*530G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.969G>T c.573G>T n.1715G>T n.1184G>T n.1604G>T n.1723G>T n.1499G>T c.1097G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.1186-346G>T (n.1186-346G>T) c.1117G>T (p.Glu373Ter) n.771G>T n.278G>T c.1363G>T (p.Glu455Ter) | |
11 | g.64805162C= | CA1978886486 | MEN1 | c.1237G= (p.Glu413=) c.*530G= (n.*530G=) c.1222G= (p.Glu408=) c.*318G= (n.*318G=) c.969G= c.573G= n.1715G= n.1184G= n.1604G= n.1723G= n.1499G= c.1097G= c.1348G= (p.Glu450=) c.1186-346G= (n.1186-346G=) c.1117G= (p.Glu373=) n.771G= n.278G= c.1363G= (p.Glu455=) | |
11 | g.64805162C>G | CA381180685 | MEN1 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.*530G>C (n.*530G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) c.969G>C c.573G>C n.1715G>C n.1184G>C n.1604G>C n.1723G>C n.1499G>C c.1097G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.1186-346G>C (n.1186-346G>C) c.1117G>C (p.Glu373Gln) n.771G>C n.278G>C c.1363G>C (p.Glu455Gln) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805162C>T | CA381180687 | MEN1 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.*530G>A (n.*530G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.969G>A c.573G>A n.1715G>A n.1184G>A n.1604G>A n.1723G>A n.1499G>A c.1097G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.1186-346G>A (n.1186-346G>A) c.1117G>A (p.Glu373Lys) n.771G>A n.278G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) | |
11 | g.64805162_64805164delinsCAG | CA1978886484 | MEN1 | c.1235_1237delinsCTG (p.Pro412=) c.*528_*530delinsCTG (n.*528_*530delinsCTG) c.1220_1222delinsCTG (p.Pro407=) c.*316_*318delinsCTG (n.*316_*318delinsCTG) c.967_969delinsCTG c.571_573delinsCTG n.1713_1715delinsCTG n.1182_1184delinsCTG n.1602_1604delinsCTG n.1721_1723delinsCTG n.1497_1499delinsCTG c.1095_1097delinsCTG c.1346_1348delinsCTG (p.Pro449=) c.1186-348_1186-346delinsCTG (n.1186-348_1186-346delinsCTG) c.1115_1117delinsCTG (p.Pro372=) n.769_771delinsCTG n.276_278delinsCTG c.1361_1363delinsCTG (p.Pro454=) | |
11 | g.64805162_64805166del | CA2695214602 | MEN1 | c.1233_1237del (p.Asp411GlufsTer?) c.*526_*530del (n.*526_*530del) c.1218_1222del (p.Asp406GlufsTer?) c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.965_969del c.569_573del n.1711_1715del n.1180_1184del n.1600_1604del n.1719_1723del n.1495_1499del c.1093_1097del c.1344_1348del (p.Asp448GlufsTer?) c.1186-350_1186-346del (n.1186-350_1186-346del) c.1113_1117del (p.Asp371GlufsTer?) n.767_771del n.274_278del c.1359_1363del (p.Asp453GlufsTer?) | |
11 | g.64805163A= | CA1978886496 | MEN1 | c.1236T= (p.Pro412=) c.*529T= (n.*529T=) c.1221T= (p.Pro407=) c.*317T= (n.*317T=) c.968T= c.572T= n.1714T= n.1183T= n.1603T= n.1722T= n.1498T= c.1096T= c.1347T= (p.Pro449=) c.1186-347T= (n.1186-347T=) c.1116T= (p.Pro372=) n.770T= n.277T= c.1362T= (p.Pro454=) | |
11 | g.64805163A>C | CA474982890 | MEN1 | c.1236T>G (p.Pro412=) c.*529T>G (n.*529T>G) c.1221T>G (p.Pro407=) c.*317T>G (n.*317T>G) c.968T>G c.572T>G n.1714T>G n.1183T>G n.1603T>G n.1722T>G n.1498T>G c.1096T>G c.1347T>G (p.Pro449=) c.1186-347T>G (n.1186-347T>G) c.1116T>G (p.Pro372=) n.770T>G n.277T>G c.1362T>G (p.Pro454=) | |
11 | g.64805163A>G | CA474982891 | MEN1 | c.1236T>C (p.Pro412=) c.*529T>C (n.*529T>C) c.1221T>C (p.Pro407=) c.*317T>C (n.*317T>C) c.968T>C c.572T>C n.1714T>C n.1183T>C n.1603T>C n.1722T>C n.1498T>C c.1096T>C c.1347T>C (p.Pro449=) c.1186-347T>C (n.1186-347T>C) c.1116T>C (p.Pro372=) n.770T>C n.277T>C c.1362T>C (p.Pro454=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805163A>T | CA474982892 | MEN1 | c.1236T>A (p.Pro412=) c.*529T>A (n.*529T>A) c.1221T>A (p.Pro407=) c.*317T>A (n.*317T>A) c.968T>A c.572T>A n.1714T>A n.1183T>A n.1603T>A n.1722T>A n.1498T>A c.1096T>A c.1347T>A (p.Pro449=) c.1186-347T>A (n.1186-347T>A) c.1116T>A (p.Pro372=) n.770T>A n.277T>A c.1362T>A (p.Pro454=) | |
11 | g.64805163dup | CA2573147444 | MEN1 | c.1236dup (p.Glu413Ter) c.*529dup (n.*529dup) c.1221dup (p.Glu408Ter) c.*317dup (n.*317dup) c.968dup c.572dup n.1714dup n.1183dup n.1603dup n.1722dup n.1498dup c.1096dup c.1347dup (p.Glu450Ter) c.1186-347dup (n.1186-347dup) c.1116dup (p.Glu373Ter) n.770dup n.277dup c.1362dup (p.Glu455Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805163_64805164del | CA645574119 | MEN1 | c.1235_1236del (p.Pro412ArgfsTer?) c.*528_*529del (n.*528_*529del) c.1220_1221del (p.Pro407ArgfsTer?) c.*316_*317del (n.*316_*317del) c.967_968del c.571_572del n.1713_1714del n.1182_1183del n.1602_1603del n.1721_1722del n.1497_1498del c.1095_1096del c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?) c.1186-348_1186-347del (n.1186-348_1186-347del) c.1115_1116del (p.Pro372ArgfsTer?) n.769_770del n.276_277del c.1361_1362del (p.Pro454ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805163_64805165delinsAGG | CA1978886493 | MEN1 | c.1234_1236delinsCCT (p.Pro412=) c.*527_*529delinsCCT (n.*527_*529delinsCCT) c.1219_1221delinsCCT (p.Pro407=) c.*315_*317delinsCCT (n.*315_*317delinsCCT) c.966_968delinsCCT c.570_572delinsCCT n.1712_1714delinsCCT n.1181_1183delinsCCT n.1601_1603delinsCCT n.1720_1722delinsCCT n.1496_1498delinsCCT c.1094_1096delinsCCT c.1345_1347delinsCCT (p.Pro449=) c.1186-349_1186-347delinsCCT (n.1186-349_1186-347delinsCCT) c.1114_1116delinsCCT (p.Pro372=) n.768_770delinsCCT n.275_277delinsCCT c.1360_1362delinsCCT (p.Pro454=) | |
11 | g.64805164G>A | CA381180703 | MEN1 | c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) c.967C>T c.571C>T n.1713C>T n.1182C>T n.1602C>T n.1721C>T n.1497C>T c.1095C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1186-348C>T (n.1186-348C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) n.769C>T n.276C>T c.1361C>T (p.Pro454Leu) | |
11 | g.64805164G>C | CA381180704 | MEN1 | c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.*316C>G (n.*316C>G) c.967C>G c.571C>G n.1713C>G n.1182C>G n.1602C>G n.1721C>G n.1497C>G c.1095C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1186-348C>G (n.1186-348C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) n.769C>G n.276C>G c.1361C>G (p.Pro454Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805164G>T | CA381180706 | MEN1 | c.1235C>A (p.Pro412His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.1220C>A (p.Pro407His) c.*316C>A (n.*316C>A) c.967C>A c.571C>A n.1713C>A n.1182C>A n.1602C>A n.1721C>A n.1497C>A c.1095C>A c.1346C>A (p.Pro449His) c.1186-348C>A (n.1186-348C>A) c.1115C>A (p.Pro372His) n.769C>A n.276C>A c.1361C>A (p.Pro454His) | |
11 | g.64805165_64805166del | CA915948605 | MEN1 | c.1234_1235del (p.Pro412Ter) c.*527_*528del (n.*527_*528del) c.1219_1220del (p.Pro407Ter) c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.966_967del c.570_571del n.1712_1713del n.1181_1182del n.1601_1602del n.1720_1721del n.1496_1497del c.1094_1095del c.1345_1346del (p.Pro449Ter) c.1186-349_1186-348del (n.1186-349_1186-348del) c.1114_1115del (p.Pro372Ter) n.768_769del n.275_276del c.1360_1361del (p.Pro454Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805165G>A | CA381180709 | MEN1 | c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.*315C>T (n.*315C>T) c.966C>T c.570C>T n.1712C>T n.1181C>T n.1601C>T n.1720C>T n.1496C>T c.1094C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1186-349C>T (n.1186-349C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) n.768C>T n.275C>T c.1360C>T (p.Pro454Ser) | ClinVar |
11 | g.64805165G>C | CA16613461 | MEN1 | c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.*315C>G (n.*315C>G) c.966C>G c.570C>G n.1712C>G n.1181C>G n.1601C>G n.1720C>G n.1496C>G c.1094C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1186-349C>G (n.1186-349C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) n.768C>G n.275C>G c.1360C>G (p.Pro454Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805165G= | CA1978886508 | MEN1 | c.1234C= (p.Pro412=) c.*527C= (n.*527C=) c.1219C= (p.Pro407=) c.*315C= (n.*315C=) c.966C= c.570C= n.1712C= n.1181C= n.1601C= n.1720C= n.1496C= c.1094C= c.1345C= (p.Pro449=) c.1186-349C= (n.1186-349C=) c.1114C= (p.Pro372=) n.768C= n.275C= c.1360C= (p.Pro454=) | |
11 | g.64805165G>T | CA381180710 | MEN1 | c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.*315C>A (n.*315C>A) c.966C>A c.570C>A n.1712C>A n.1181C>A n.1601C>A n.1720C>A n.1496C>A c.1094C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1186-349C>A (n.1186-349C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) n.768C>A n.275C>A c.1360C>A (p.Pro454Thr) | ClinVar |
11 | g.64805166G>A | CA474982897 | MEN1 | c.1233C>T (p.Asp411=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.1218C>T (p.Asp406=) c.*314C>T (n.*314C>T) c.965C>T c.569C>T n.1711C>T n.1180C>T n.1600C>T n.1719C>T n.1495C>T c.1093C>T c.1344C>T (p.Asp448=) c.1186-350C>T (n.1186-350C>T) c.1113C>T (p.Asp371=) n.767C>T n.274C>T c.1359C>T (p.Asp453=) | |
11 | g.64805166G>C | CA381180713 | MEN1 | c.1233C>G (p.Asp411Glu) c.*526C>G (n.*526C>G) c.1218C>G (p.Asp406Glu) c.*314C>G (n.*314C>G) c.965C>G c.569C>G n.1711C>G n.1180C>G n.1600C>G n.1719C>G n.1495C>G c.1093C>G c.1344C>G (p.Asp448Glu) c.1186-350C>G (n.1186-350C>G) c.1113C>G (p.Asp371Glu) n.767C>G n.274C>G c.1359C>G (p.Asp453Glu) | ClinVar |
11 | g.64805166G>T | CA381180717 | MEN1 | c.1233C>A (p.Asp411Glu) c.*526C>A (n.*526C>A) c.1218C>A (p.Asp406Glu) c.*314C>A (n.*314C>A) c.965C>A c.569C>A n.1711C>A n.1180C>A n.1600C>A n.1719C>A n.1495C>A c.1093C>A c.1344C>A (p.Asp448Glu) c.1186-350C>A (n.1186-350C>A) c.1113C>A (p.Asp371Glu) n.767C>A n.274C>A c.1359C>A (p.Asp453Glu) | |
11 | g.64805167del | CA474982901 | MEN1 | c.1232del (p.Asp411AlafsTer?) c.*525del (n.*525del) c.1217del (p.Asp406AlafsTer?) c.*313del (n.*313del) c.964del c.568del n.1710del n.1179del n.1599del n.1718del n.1494del c.1092del c.1343del (p.Asp448AlafsTer?) c.1186-351del (n.1186-351del) c.1112del (p.Asp371AlafsTer?) n.766del n.273del c.1358del (p.Asp453AlafsTer?) | COSMIC |
11 | g.64805167T>A | CA381180720 | MEN1 | c.1232A>T (p.Asp411Val) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1217A>T (p.Asp406Val) c.*313A>T (n.*313A>T) c.964A>T c.568A>T n.1710A>T n.1179A>T n.1599A>T n.1718A>T n.1494A>T c.1092A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.1186-351A>T (n.1186-351A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) n.766A>T n.273A>T c.1358A>T (p.Asp453Val) | |
11 | g.64805167T>C | CA381180722 | MEN1 | c.1232A>G (p.Asp411Gly) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1217A>G (p.Asp406Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) c.964A>G c.568A>G n.1710A>G n.1179A>G n.1599A>G n.1718A>G n.1494A>G c.1092A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.1186-351A>G (n.1186-351A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) n.766A>G n.273A>G c.1358A>G (p.Asp453Gly) | |
11 | g.64805167T>G | CA381180723 | MEN1 | c.1232A>C (p.Asp411Ala) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1217A>C (p.Asp406Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) c.964A>C c.568A>C n.1710A>C n.1179A>C n.1599A>C n.1718A>C n.1494A>C c.1092A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.1186-351A>C (n.1186-351A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) n.766A>C n.273A>C c.1358A>C (p.Asp453Ala) | dbSNP |
11 | g.64805167T= | CA1978886512 | MEN1 | c.1232A= (p.Asp411=) c.*525A= (n.*525A=) c.1217A= (p.Asp406=) c.*313A= (n.*313A=) c.964A= c.568A= n.1710A= n.1179A= n.1599A= n.1718A= n.1494A= c.1092A= c.1343A= (p.Asp448=) c.1186-351A= (n.1186-351A=) c.1112A= (p.Asp371=) n.766A= n.273A= c.1358A= (p.Asp453=) | |
11 | g.64805168C>A | CA381180725 | MEN1 | c.1231G>T (p.Asp411Tyr) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1216G>T (p.Asp406Tyr) c.*312G>T (n.*312G>T) c.963G>T c.567G>T n.1709G>T n.1178G>T n.1598G>T n.1717G>T n.1493G>T c.1091G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.1186-352G>T (n.1186-352G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) n.765G>T n.272G>T c.1357G>T (p.Asp453Tyr) | |
11 | g.64805168C>G | CA381180726 | MEN1 | c.1231G>C (p.Asp411His) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1216G>C (p.Asp406His) c.*312G>C (n.*312G>C) c.963G>C c.567G>C n.1709G>C n.1178G>C n.1598G>C n.1717G>C n.1493G>C c.1091G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.1186-352G>C (n.1186-352G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) n.765G>C n.272G>C c.1357G>C (p.Asp453His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805168C>T | CA381180727 | MEN1 | c.1231G>A (p.Asp411Asn) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1216G>A (p.Asp406Asn) c.*312G>A (n.*312G>A) c.963G>A c.567G>A n.1709G>A n.1178G>A n.1598G>A n.1717G>A n.1493G>A c.1091G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.1186-352G>A (n.1186-352G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) n.765G>A n.272G>A c.1357G>A (p.Asp453Asn) | ClinVar |
11 | g.64805169del | CA2695214603 | MEN1 | c.1231del (p.Asp411ThrfsTer?) c.*524del (n.*524del) c.1216del (p.Asp406ThrfsTer?) c.*312del (n.*312del) c.963del c.567del n.1709del n.1178del n.1598del n.1717del n.1493del c.1091del c.1342del (p.Asp448ThrfsTer?) c.1186-352del (n.1186-352del) c.1111del (p.Asp371ThrfsTer?) n.765del n.272del c.1357del (p.Asp453ThrfsTer?) | |
11 | g.64805168_64805169insT | CA2695214604 | MEN1 | c.1230_1231insA (p.Asp411ArgfsTer3) c.*523_*524insA (n.*523_*524insA) c.1215_1216insA (p.Asp406ArgfsTer3) c.*311_*312insA (n.*311_*312insA) c.962_963insA c.566_567insA n.1708_1709insA n.1177_1178insA n.1597_1598insA n.1716_1717insA n.1492_1493insA c.1090_1091insA c.1341_1342insA (p.Asp448ArgfsTer3) c.1186-353_1186-352insA (n.1186-353_1186-352insA) c.1110_1111insA (p.Asp371ArgfsTer3) n.764_765insA n.271_272insA c.1356_1357insA (p.Asp453ArgfsTer3) | |
11 | g.64805169C>A | CA381180728 | MEN1 | c.1230G>T (p.Gln410His) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1215G>T (p.Gln405His) c.*311G>T (n.*311G>T) c.962G>T c.566G>T n.1708G>T n.1177G>T n.1597G>T n.1716G>T n.1492G>T c.1090G>T c.1341G>T (p.Gln447His) c.1186-353G>T (n.1186-353G>T) c.1110G>T (p.Gln370His) n.764G>T n.271G>T c.1356G>T (p.Gln452His) | |
11 | g.64805169C= | CA1978886515 | MEN1 | c.1230G= (p.Gln410=) c.*523G= (n.*523G=) c.1215G= (p.Gln405=) c.*311G= (n.*311G=) c.962G= c.566G= n.1708G= n.1177G= n.1597G= n.1716G= n.1492G= c.1090G= c.1341G= (p.Gln447=) c.1186-353G= (n.1186-353G=) c.1110G= (p.Gln370=) n.764G= n.271G= c.1356G= (p.Gln452=) | |
11 | g.64805169C>G | CA381180729 | MEN1 | c.1230G>C (p.Gln410His) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1215G>C (p.Gln405His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.962G>C c.566G>C n.1708G>C n.1177G>C n.1597G>C n.1716G>C n.1492G>C c.1090G>C c.1341G>C (p.Gln447His) c.1186-353G>C (n.1186-353G>C) c.1110G>C (p.Gln370His) n.764G>C n.271G>C c.1356G>C (p.Gln452His) | |
11 | g.64805169C>T | CA474982905 | MEN1 | c.1230G>A (p.Gln410=) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1215G>A (p.Gln405=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.962G>A c.566G>A n.1708G>A n.1177G>A n.1597G>A n.1716G>A n.1492G>A c.1090G>A c.1341G>A (p.Gln447=) c.1186-353G>A (n.1186-353G>A) c.1110G>A (p.Gln370=) n.764G>A n.271G>A c.1356G>A (p.Gln452=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805170T>A | CA381180730 | MEN1 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) c.961A>T c.565A>T n.1707A>T n.1176A>T n.1596A>T n.1715A>T n.1491A>T c.1089A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) c.1186-354A>T (n.1186-354A>T) c.1109A>T (p.Gln370Leu) n.763A>T n.270A>T c.1355A>T (p.Gln452Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.64805170T>C | CA381180732 | MEN1 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.961A>G c.565A>G n.1707A>G n.1176A>G n.1596A>G n.1715A>G n.1491A>G c.1089A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) c.1186-354A>G (n.1186-354A>G) c.1109A>G (p.Gln370Arg) n.763A>G n.270A>G c.1355A>G (p.Gln452Arg) | |
11 | g.64805170T>G | CA381180733 | MEN1 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.961A>C c.565A>C n.1707A>C n.1176A>C n.1596A>C n.1715A>C n.1491A>C c.1089A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) c.1186-354A>C (n.1186-354A>C) c.1109A>C (p.Gln370Pro) n.763A>C n.270A>C c.1355A>C (p.Gln452Pro) | |
11 | g.64805170dup | CA645369507 | MEN1 | c.1229dup (p.Asp411GlyfsTer3) c.*522dup (n.*522dup) c.1214dup (p.Asp406GlyfsTer3) c.*310dup (n.*310dup) c.961dup c.565dup n.1707dup n.1176dup n.1596dup n.1715dup n.1491dup c.1089dup c.1340dup (p.Asp448GlyfsTer3) c.1186-354dup (n.1186-354dup) c.1109dup (p.Asp371GlyfsTer3) n.763dup n.270dup c.1355dup (p.Asp453GlyfsTer3) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805171G>A | CA349734 | MEN1 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.*521C>T (n.*521C>T) c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) c.960C>T c.564C>T n.1706C>T n.1175C>T n.1595C>T n.1714C>T n.1490C>T c.1088C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) c.1186-355C>T (n.1186-355C>T) c.1108C>T (p.Gln370Ter) n.762C>T n.269C>T c.1354C>T (p.Gln452Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805171G>C | CA381180735 | MEN1 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.*521C>G (n.*521C>G) c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) c.960C>G c.564C>G n.1706C>G n.1175C>G n.1595C>G n.1714C>G n.1490C>G c.1088C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) c.1186-355C>G (n.1186-355C>G) c.1108C>G (p.Gln370Glu) n.762C>G n.269C>G c.1354C>G (p.Gln452Glu) | |
11 | g.64805171G= | CA1978886545 | MEN1 | c.1228C= (p.Gln410=) c.*521C= (n.*521C=) c.1213C= (p.Gln405=) c.*309C= (n.*309C=) c.960C= c.564C= n.1706C= n.1175C= n.1595C= n.1714C= n.1490C= c.1088C= c.1339C= (p.Gln447=) c.1186-355C= (n.1186-355C=) c.1108C= (p.Gln370=) n.762C= n.269C= c.1354C= (p.Gln452=) | |
11 | g.64805171G>T | CA381180737 | MEN1 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.*521C>A (n.*521C>A) c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) c.960C>A c.564C>A n.1706C>A n.1175C>A n.1595C>A n.1714C>A n.1490C>A c.1088C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) c.1186-355C>A (n.1186-355C>A) c.1108C>A (p.Gln370Lys) n.762C>A n.269C>A c.1354C>A (p.Gln452Lys) | |
11 | g.64805172G>A | CA474982907 | MEN1 | c.1227C>T (p.Leu409=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.1212C>T (p.Leu404=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.959C>T c.563C>T n.1705C>T n.1174C>T n.1594C>T n.1713C>T n.1489C>T c.1087C>T c.1338C>T (p.Leu446=) c.1186-356C>T (n.1186-356C>T) c.1107C>T (p.Leu369=) n.761C>T n.268C>T c.1353C>T (p.Leu451=) | ClinVar gnomAD v3 |
11 | g.64805172G>C | CA060309 | MEN1 | c.1227C>G (p.Leu409=) c.*520C>G (n.*520C>G) c.1212C>G (p.Leu404=) c.*308C>G (n.*308C>G) c.959C>G c.563C>G n.1705C>G n.1174C>G n.1594C>G n.1713C>G n.1489C>G c.1087C>G c.1338C>G (p.Leu446=) c.1186-356C>G (n.1186-356C>G) c.1107C>G (p.Leu369=) n.761C>G n.268C>G c.1353C>G (p.Leu451=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805172G= | CA1978886554 | MEN1 | c.1227C= (p.Leu409=) c.*520C= (n.*520C=) c.1212C= (p.Leu404=) c.*308C= (n.*308C=) c.959C= c.563C= n.1705C= n.1174C= n.1594C= n.1713C= n.1489C= c.1087C= c.1338C= (p.Leu446=) c.1186-356C= (n.1186-356C=) c.1107C= (p.Leu369=) n.761C= n.268C= c.1353C= (p.Leu451=) | |
11 | g.64805172G>T | CA474982909 | MEN1 | c.1227C>A (p.Leu409=) c.*520C>A (n.*520C>A) c.1212C>A (p.Leu404=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.959C>A c.563C>A n.1705C>A n.1174C>A n.1594C>A n.1713C>A n.1489C>A c.1087C>A c.1338C>A (p.Leu446=) c.1186-356C>A (n.1186-356C>A) c.1107C>A (p.Leu369=) n.761C>A n.268C>A c.1353C>A (p.Leu451=) | |
11 | g.64805173A= | CA1978886559 | MEN1 | c.1226T= (p.Leu409=) c.*519T= (n.*519T=) c.1211T= (p.Leu404=) c.*307T= (n.*307T=) c.958T= c.562T= n.1704T= n.1173T= n.1593T= n.1712T= n.1488T= c.1086T= c.1337T= (p.Leu446=) c.1186-357T= (n.1186-357T=) c.1106T= (p.Leu369=) n.760T= n.267T= c.1352T= (p.Leu451=) | |
11 | g.64805173A>C | CA381180741 | MEN1 | c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*307T>G (n.*307T>G) c.958T>G c.562T>G n.1704T>G n.1173T>G n.1593T>G n.1712T>G n.1488T>G c.1086T>G c.1337T>G (p.Leu446Arg) c.1186-357T>G (n.1186-357T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) n.760T>G n.267T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) | |
11 | g.64805173A>G | CA381180743 | MEN1 | c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*307T>C (n.*307T>C) c.958T>C c.562T>C n.1704T>C n.1173T>C n.1593T>C n.1712T>C n.1488T>C c.1086T>C c.1337T>C (p.Leu446Pro) c.1186-357T>C (n.1186-357T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) n.760T>C n.267T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805173A>T | CA381180745 | MEN1 | c.1226T>A (p.Leu409His) c.*519T>A (n.*519T>A) c.1211T>A (p.Leu404His) c.*307T>A (n.*307T>A) c.958T>A c.562T>A n.1704T>A n.1173T>A n.1593T>A n.1712T>A n.1488T>A c.1086T>A c.1337T>A (p.Leu446His) c.1186-357T>A (n.1186-357T>A) c.1106T>A (p.Leu369His) n.760T>A n.267T>A c.1352T>A (p.Leu451His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805174G>A | CA16613462 | MEN1 | c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.*518C>T (n.*518C>T) c.1210C>T (p.Leu404Phe) c.*306C>T (n.*306C>T) c.957C>T c.561C>T n.1703C>T n.1172C>T n.1592C>T n.1711C>T n.1487C>T c.1085C>T c.1336C>T (p.Leu446Phe) c.1186-358C>T (n.1186-358C>T) c.1105C>T (p.Leu369Phe) n.759C>T n.266C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805174G>C | CA381180748 | MEN1 | c.1225C>G (p.Leu409Val) c.*518C>G (n.*518C>G) c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*306C>G (n.*306C>G) c.957C>G c.561C>G n.1703C>G n.1172C>G n.1592C>G n.1711C>G n.1487C>G c.1085C>G c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1186-358C>G (n.1186-358C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) n.759C>G n.266C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) | |
11 | g.64805174G= | CA1978886564 | MEN1 | c.1225C= (p.Leu409=) c.*518C= (n.*518C=) c.1210C= (p.Leu404=) c.*306C= (n.*306C=) c.957C= c.561C= n.1703C= n.1172C= n.1592C= n.1711C= n.1487C= c.1085C= c.1336C= (p.Leu446=) c.1186-358C= (n.1186-358C=) c.1105C= (p.Leu369=) n.759C= n.266C= c.1351C= (p.Leu451=) | |
11 | g.64805174G>T | CA381180750 | MEN1 | c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.*518C>A (n.*518C>A) c.1210C>A (p.Leu404Ile) c.*306C>A (n.*306C>A) c.957C>A c.561C>A n.1703C>A n.1172C>A n.1592C>A n.1711C>A n.1487C>A c.1085C>A c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1186-358C>A (n.1186-358C>A) c.1105C>A (p.Leu369Ile) n.759C>A n.266C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) | |
11 | g.64805176del | CA2695214606 | MEN1 | c.1225del (p.Leu409SerfsTer?) c.*518del (n.*518del) c.1210del (p.Leu404SerfsTer?) c.*306del (n.*306del) c.957del c.561del n.1703del n.1172del n.1592del n.1711del n.1487del c.1085del c.1336del (p.Leu446SerfsTer?) c.1186-358del (n.1186-358del) c.1105del (p.Leu369SerfsTer?) n.759del n.266del c.1351del (p.Leu451SerfsTer?) | |
11 | g.64805175G>A | CA474982916 | MEN1 | c.1224C>T (p.Ala408=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.1209C>T (p.Ala403=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.956C>T c.560C>T n.1702C>T n.1171C>T n.1591C>T n.1710C>T n.1486C>T c.1084C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1186-359C>T (n.1186-359C>T) c.1104C>T (p.Ala368=) n.758C>T n.265C>T c.1350C>T (p.Ala450=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805175G>C | CA474982914 | MEN1 | c.1224C>G (p.Ala408=) c.*517C>G (n.*517C>G) c.1209C>G (p.Ala403=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.956C>G c.560C>G n.1702C>G n.1171C>G n.1591C>G n.1710C>G n.1486C>G c.1084C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1186-359C>G (n.1186-359C>G) c.1104C>G (p.Ala368=) n.758C>G n.265C>G c.1350C>G (p.Ala450=) | |
11 | g.64805175G= | CA1978886575 | MEN1 | c.1224C= (p.Ala408=) c.*517C= (n.*517C=) c.1209C= (p.Ala403=) c.*305C= (n.*305C=) c.956C= c.560C= n.1702C= n.1171C= n.1591C= n.1710C= n.1486C= c.1084C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1186-359C= (n.1186-359C=) c.1104C= (p.Ala368=) n.758C= n.265C= c.1350C= (p.Ala450=) | |
11 | g.64805175G>T | CA474982911 | MEN1 | c.1224C>A (p.Ala408=) c.*517C>A (n.*517C>A) c.1209C>A (p.Ala403=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.956C>A c.560C>A n.1702C>A n.1171C>A n.1591C>A n.1710C>A n.1486C>A c.1084C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1186-359C>A (n.1186-359C>A) c.1104C>A (p.Ala368=) n.758C>A n.265C>A c.1350C>A (p.Ala450=) | |
11 | g.64805176G>A | CA381180752 | MEN1 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*516C>T (n.*516C>T) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.*304C>T (n.*304C>T) c.955C>T c.559C>T n.1701C>T n.1170C>T n.1590C>T n.1709C>T n.1485C>T c.1083C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1186-360C>T (n.1186-360C>T) c.1103C>T (p.Ala368Val) n.757C>T n.264C>T c.1349C>T (p.Ala450Val) | gnomAD v4 |
11 | g.64805176G>C | CA381180755 | MEN1 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*516C>G (n.*516C>G) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.*304C>G (n.*304C>G) c.955C>G c.559C>G n.1701C>G n.1170C>G n.1590C>G n.1709C>G n.1485C>G c.1083C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1186-360C>G (n.1186-360C>G) c.1103C>G (p.Ala368Gly) n.757C>G n.264C>G c.1349C>G (p.Ala450Gly) | |
11 | g.64805176G>T | CA381180757 | MEN1 | c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.*516C>A (n.*516C>A) c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.*304C>A (n.*304C>A) c.955C>A c.559C>A n.1701C>A n.1170C>A n.1590C>A n.1709C>A n.1485C>A c.1083C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1186-360C>A (n.1186-360C>A) c.1103C>A (p.Ala368Asp) n.757C>A n.264C>A c.1349C>A (p.Ala450Asp) | |
11 | g.64805176_64805180del | CA2695214607 | MEN1 | c.1219_1223del (p.Ser407ProfsTer5) c.*512_*516del (n.*512_*516del) c.1204_1208del (p.Ser402ProfsTer5) c.*300_*304del (n.*300_*304del) c.951_955del c.555_559del n.1697_1701del n.1166_1170del n.1586_1590del n.1705_1709del n.1481_1485del c.1079_1083del c.1330_1334del (p.Ser444ProfsTer5) c.1186-364_1186-360del (n.1186-364_1186-360del) c.1099_1103del (p.Ser367ProfsTer5) n.753_757del n.260_264del c.1345_1349del (p.Ser449ProfsTer5) | |
11 | g.64805176_64805184delinsACCC | CA2695214608 | MEN1 | c.1215_1223delinsGGGT (p.Ser407ProfsTer5) c.*508_*516delinsGGGT (n.*508_*516delinsGGGT) c.1200_1208delinsGGGT (p.Ser402ProfsTer5) c.*296_*304delinsGGGT (n.*296_*304delinsGGGT) c.947_955delinsGGGT c.551_559delinsGGGT n.1693_1701delinsGGGT n.1162_1170delinsGGGT n.1582_1590delinsGGGT n.1701_1709delinsGGGT n.1477_1485delinsGGGT c.1075_1083delinsGGGT c.1326_1334delinsGGGT (p.Ser444ProfsTer5) c.1186-368_1186-360delinsGGGT (n.1186-368_1186-360delinsGGGT) c.1095_1103delinsGGGT (p.Ser367ProfsTer5) n.749_757delinsGGGT n.256_264delinsGGGT c.1341_1349delinsGGGT (p.Ser449ProfsTer5) | |
11 | g.64805177C>A | CA381180760 | MEN1 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*515G>T (n.*515G>T) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.*303G>T (n.*303G>T) c.954G>T c.558G>T n.1700G>T n.1169G>T n.1589G>T n.1708G>T n.1484G>T c.1082G>T c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1186-361G>T (n.1186-361G>T) c.1102G>T (p.Ala368Ser) n.756G>T n.263G>T c.1348G>T (p.Ala450Ser) | |
11 | g.64805177C= | CA1978886590 | MEN1 | c.1222G= (p.Ala408=) c.*515G= (n.*515G=) c.1207G= (p.Ala403=) c.*303G= (n.*303G=) c.954G= c.558G= n.1700G= n.1169G= n.1589G= n.1708G= n.1484G= c.1082G= c.1333G= (p.Ala445=) c.1186-361G= (n.1186-361G=) c.1102G= (p.Ala368=) n.756G= n.263G= c.1348G= (p.Ala450=) | |
11 | g.64805177C>G | CA381180761 | MEN1 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.*303G>C (n.*303G>C) c.954G>C c.558G>C n.1700G>C n.1169G>C n.1589G>C n.1708G>C n.1484G>C c.1082G>C c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1186-361G>C (n.1186-361G>C) c.1102G>C (p.Ala368Pro) n.756G>C n.263G>C c.1348G>C (p.Ala450Pro) | |
11 | g.64805177C>T | CA060300 | MEN1 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*515G>A (n.*515G>A) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.*303G>A (n.*303G>A) c.954G>A c.558G>A n.1700G>A n.1169G>A n.1589G>A n.1708G>A n.1484G>A c.1082G>A c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1186-361G>A (n.1186-361G>A) c.1102G>A (p.Ala368Thr) n.756G>A n.263G>A c.1348G>A (p.Ala450Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805177_64805178delinsCG | CA1978886585 | MEN1 | c.1221_1222delinsCG (p.Ser407=) c.*514_*515delinsCG (n.*514_*515delinsCG) c.1206_1207delinsCG (p.Ser402=) c.*302_*303delinsCG (n.*302_*303delinsCG) c.953_954delinsCG c.557_558delinsCG n.1699_1700delinsCG n.1168_1169delinsCG n.1588_1589delinsCG n.1707_1708delinsCG n.1483_1484delinsCG c.1081_1082delinsCG c.1332_1333delinsCG (p.Ser444=) c.1186-362_1186-361delinsCG (n.1186-362_1186-361delinsCG) c.1101_1102delinsCG (p.Ser367=) n.755_756delinsCG n.262_263delinsCG c.1347_1348delinsCG (p.Ser449=) | |
11 | g.64805178G>A | CA060291 | MEN1 | c.1221C>T (p.Ser407=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.1206C>T (p.Ser402=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.953C>T c.557C>T n.1699C>T n.1168C>T n.1588C>T n.1707C>T n.1483C>T c.1081C>T c.1332C>T (p.Ser444=) c.1186-362C>T (n.1186-362C>T) c.1101C>T (p.Ser367=) n.755C>T n.262C>T c.1347C>T (p.Ser449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.64805178G>C | CA474982922 | MEN1 | c.1221C>G (p.Ser407=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.1206C>G (p.Ser402=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.953C>G c.557C>G n.1699C>G n.1168C>G n.1588C>G n.1707C>G n.1483C>G c.1081C>G c.1332C>G (p.Ser444=) c.1186-362C>G (n.1186-362C>G) c.1101C>G (p.Ser367=) n.755C>G n.262C>G c.1347C>G (p.Ser449=) | |
11 | g.64805178G= | CA1978886607 | MEN1 | c.1221C= (p.Ser407=) c.*514C= (n.*514C=) c.1206C= (p.Ser402=) c.*302C= (n.*302C=) c.953C= c.557C= n.1699C= n.1168C= n.1588C= n.1707C= n.1483C= c.1081C= c.1332C= (p.Ser444=) c.1186-362C= (n.1186-362C=) c.1101C= (p.Ser367=) n.755C= n.262C= c.1347C= (p.Ser449=) | |
11 | g.64805178G>T | CA060283 | MEN1 | c.1221C>A (p.Ser407=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.1206C>A (p.Ser402=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.953C>A c.557C>A n.1699C>A n.1168C>A n.1588C>A n.1707C>A n.1483C>A c.1081C>A c.1332C>A (p.Ser444=) c.1186-362C>A (n.1186-362C>A) c.1101C>A (p.Ser367=) n.755C>A n.262C>A c.1347C>A (p.Ser449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805179dup | CA2841559175 | MEN1 | c.1221dup (p.Ala408ArgfsTer6) c.*514dup (n.*514dup) c.1206dup (p.Ala403ArgfsTer6) c.*302dup (n.*302dup) c.953dup c.557dup n.1699dup n.1168dup n.1588dup n.1707dup n.1483dup c.1081dup c.1332dup (p.Ala445ArgfsTer6) c.1186-362dup (n.1186-362dup) c.1101dup (p.Ala368ArgfsTer6) n.755dup n.262dup c.1347dup (p.Ala450ArgfsTer6) | |
11 | g.64805179del | CA1139661999 | MEN1 | c.1221del (p.Ala408ProfsTer?) c.*514del (n.*514del) c.1206del (p.Ala403ProfsTer?) c.*302del (n.*302del) c.953del c.557del n.1699del n.1168del n.1588del n.1707del n.1483del c.1081del c.1332del (p.Ala445ProfsTer?) c.1186-362del (n.1186-362del) c.1101del (p.Ala368ProfsTer?) n.755del n.262del c.1347del (p.Ala450ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805179G>A | CA381180764 | MEN1 | c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.*513C>T (n.*513C>T) c.1205C>T (p.Ser402Phe) c.*301C>T (n.*301C>T) c.952C>T c.556C>T n.1698C>T n.1167C>T n.1587C>T n.1706C>T n.1482C>T c.1080C>T c.1331C>T (p.Ser444Phe) c.1186-363C>T (n.1186-363C>T) c.1100C>T (p.Ser367Phe) n.754C>T n.261C>T c.1346C>T (p.Ser449Phe) | ClinVar |
11 | g.64805179G>C | CA381180765 | MEN1 | c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.*513C>G (n.*513C>G) c.1205C>G (p.Ser402Cys) c.*301C>G (n.*301C>G) c.952C>G c.556C>G n.1698C>G n.1167C>G n.1587C>G n.1706C>G n.1482C>G c.1080C>G c.1331C>G (p.Ser444Cys) c.1186-363C>G (n.1186-363C>G) c.1100C>G (p.Ser367Cys) n.754C>G n.261C>G c.1346C>G (p.Ser449Cys) | |
11 | g.64805179G>T | CA381180766 | MEN1 | c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.1205C>A (p.Ser402Tyr) c.*301C>A (n.*301C>A) c.952C>A c.556C>A n.1698C>A n.1167C>A n.1587C>A n.1706C>A n.1482C>A c.1080C>A c.1331C>A (p.Ser444Tyr) c.1186-363C>A (n.1186-363C>A) c.1100C>A (p.Ser367Tyr) n.754C>A n.261C>A c.1346C>A (p.Ser449Tyr) | ClinVar |
11 | g.64805180A= | CA1978886618 | MEN1 | c.1219T= (p.Ser407=) c.*512T= (n.*512T=) c.1204T= (p.Ser402=) c.*300T= (n.*300T=) c.951T= c.555T= n.1697T= n.1166T= n.1586T= n.1705T= n.1481T= c.1079T= c.1330T= (p.Ser444=) c.1186-364T= (n.1186-364T=) c.1099T= (p.Ser367=) n.753T= n.260T= c.1345T= (p.Ser449=) | |
11 | g.64805180A>C | CA381180767 | MEN1 | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1204T>G (p.Ser402Ala) c.*300T>G (n.*300T>G) c.951T>G c.555T>G n.1697T>G n.1166T>G n.1586T>G n.1705T>G n.1481T>G c.1079T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.1186-364T>G (n.1186-364T>G) c.1099T>G (p.Ser367Ala) n.753T>G n.260T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805180A>G | CA381180768 | MEN1 | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1204T>C (p.Ser402Pro) c.*300T>C (n.*300T>C) c.951T>C c.555T>C n.1697T>C n.1166T>C n.1586T>C n.1705T>C n.1481T>C c.1079T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.1186-364T>C (n.1186-364T>C) c.1099T>C (p.Ser367Pro) n.753T>C n.260T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.64805180A>T | CA381180769 | MEN1 | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1204T>A (p.Ser402Thr) c.*300T>A (n.*300T>A) c.951T>A c.555T>A n.1697T>A n.1166T>A n.1586T>A n.1705T>A n.1481T>A c.1079T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.1186-364T>A (n.1186-364T>A) c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.753T>A n.260T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
11 | g.64805181A= | CA1978886622 | MEN1 | c.1218T= (p.Gly406=) c.*511T= (n.*511T=) c.1203T= (p.Gly401=) c.*299T= (n.*299T=) c.950T= c.554T= n.1696T= n.1165T= n.1585T= n.1704T= n.1480T= c.1078T= c.1329T= (p.Gly443=) c.1186-365T= (n.1186-365T=) c.1098T= (p.Gly366=) n.752T= n.259T= c.1344T= (p.Gly448=) | |
11 | g.64805181A>C | CA474982928 | MEN1 | c.1218T>G (p.Gly406=) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1203T>G (p.Gly401=) c.*299T>G (n.*299T>G) c.950T>G c.554T>G n.1696T>G n.1165T>G n.1585T>G n.1704T>G n.1480T>G c.1078T>G c.1329T>G (p.Gly443=) c.1186-365T>G (n.1186-365T>G) c.1098T>G (p.Gly366=) n.752T>G n.259T>G c.1344T>G (p.Gly448=) | |
11 | g.64805181A>G | CA10582932 | MEN1 | c.1218T>C (p.Gly406=) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1203T>C (p.Gly401=) c.*299T>C (n.*299T>C) c.950T>C c.554T>C n.1696T>C n.1165T>C n.1585T>C n.1704T>C n.1480T>C c.1078T>C c.1329T>C (p.Gly443=) c.1186-365T>C (n.1186-365T>C) c.1098T>C (p.Gly366=) n.752T>C n.259T>C c.1344T>C (p.Gly448=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805181A>T | CA474982929 | MEN1 | c.1218T>A (p.Gly406=) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1203T>A (p.Gly401=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.950T>A c.554T>A n.1696T>A n.1165T>A n.1585T>A n.1704T>A n.1480T>A c.1078T>A c.1329T>A (p.Gly443=) c.1186-365T>A (n.1186-365T>A) c.1098T>A (p.Gly366=) n.752T>A n.259T>A c.1344T>A (p.Gly448=) | |
11 | g.64805181_64805182delinsAC | CA1978886627 | MEN1 | c.1217_1218delinsGT (p.Gly406=) c.*510_*511delinsGT (n.*510_*511delinsGT) c.1202_1203delinsGT (p.Gly401=) c.*298_*299delinsGT (n.*298_*299delinsGT) c.949_950delinsGT c.553_554delinsGT n.1695_1696delinsGT n.1164_1165delinsGT n.1584_1585delinsGT n.1703_1704delinsGT n.1479_1480delinsGT c.1077_1078delinsGT c.1328_1329delinsGT (p.Gly443=) c.1186-366_1186-365delinsGT (n.1186-366_1186-365delinsGT) c.1097_1098delinsGT (p.Gly366=) n.751_752delinsGT n.258_259delinsGT c.1343_1344delinsGT (p.Gly448=) | |
11 | g.64805182C>A | CA10582933 | MEN1 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*298G>T (n.*298G>T) c.949G>T c.553G>T n.1695G>T n.1164G>T n.1584G>T n.1703G>T n.1479G>T c.1077G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) c.1186-366G>T (n.1186-366G>T) c.1097G>T (p.Gly366Val) n.751G>T n.258G>T c.1343G>T (p.Gly448Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805182C= | CA1978886637 | MEN1 | c.1217G= (p.Gly406=) c.*510G= (n.*510G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.*298G= (n.*298G=) c.949G= c.553G= n.1695G= n.1164G= n.1584G= n.1703G= n.1479G= c.1077G= c.1328G= (p.Gly443=) c.1186-366G= (n.1186-366G=) c.1097G= (p.Gly366=) n.751G= n.258G= c.1343G= (p.Gly448=) | |
11 | g.64805182C>G | CA381180770 | MEN1 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*298G>C (n.*298G>C) c.949G>C c.553G>C n.1695G>C n.1164G>C n.1584G>C n.1703G>C n.1479G>C c.1077G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) c.1186-366G>C (n.1186-366G>C) c.1097G>C (p.Gly366Ala) n.751G>C n.258G>C c.1343G>C (p.Gly448Ala) | dbSNP |
11 | g.64805182C>T | CA381180771 | MEN1 | c.1217G>A (p.Gly406Asp) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.*298G>A (n.*298G>A) c.949G>A c.553G>A n.1695G>A n.1164G>A n.1584G>A n.1703G>A n.1479G>A c.1077G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) c.1186-366G>A (n.1186-366G>A) c.1097G>A (p.Gly366Asp) n.751G>A n.258G>A c.1343G>A (p.Gly448Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805183del | CA916081646 | MEN1 | c.1217del (p.Gly406ValfsTer?) c.*510del (n.*510del) c.1202del (p.Gly401ValfsTer?) c.*298del (n.*298del) c.949del c.553del n.1695del n.1164del n.1584del n.1703del n.1479del c.1077del c.1328del (p.Gly443ValfsTer?) c.1186-366del (n.1186-366del) c.1097del (p.Gly366ValfsTer?) n.751del n.258del c.1343del (p.Gly448ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805183C>A | CA381180774 | MEN1 | c.1216G>T (p.Gly406Cys) c.*509G>T (n.*509G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.*297G>T (n.*297G>T) c.948G>T c.552G>T n.1694G>T n.1163G>T n.1583G>T n.1702G>T n.1478G>T c.1076G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) c.1186-367G>T (n.1186-367G>T) c.1096G>T (p.Gly366Cys) n.750G>T n.257G>T c.1342G>T (p.Gly448Cys) | |
11 | g.64805183C>G | CA381180772 | MEN1 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.*509G>C (n.*509G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.*297G>C (n.*297G>C) c.948G>C c.552G>C n.1694G>C n.1163G>C n.1583G>C n.1702G>C n.1478G>C c.1076G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) c.1186-367G>C (n.1186-367G>C) c.1096G>C (p.Gly366Arg) n.750G>C n.257G>C c.1342G>C (p.Gly448Arg) | ClinVar |
11 | g.64805183C>T | CA381180773 | MEN1 | c.1216G>A (p.Gly406Ser) c.*509G>A (n.*509G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.*297G>A (n.*297G>A) c.948G>A c.552G>A n.1694G>A n.1163G>A n.1583G>A n.1702G>A n.1478G>A c.1076G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) c.1186-367G>A (n.1186-367G>A) c.1096G>A (p.Gly366Ser) n.750G>A n.257G>A c.1342G>A (p.Gly448Ser) | |
11 | g.64805184T>A | CA381180775 | MEN1 | c.1215A>T (p.Gln405His) c.*508A>T (n.*508A>T) c.1200A>T (p.Gln400His) c.*296A>T (n.*296A>T) c.947A>T c.551A>T n.1693A>T n.1162A>T n.1582A>T n.1701A>T n.1477A>T c.1075A>T c.1326A>T (p.Gln442His) c.1186-368A>T (n.1186-368A>T) c.1095A>T (p.Gln365His) n.749A>T n.256A>T c.1341A>T (p.Gln447His) | |
11 | g.64805184T>C | CA474982934 | MEN1 | c.1215A>G (p.Gln405=) c.*508A>G (n.*508A>G) c.1200A>G (p.Gln400=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.947A>G c.551A>G n.1693A>G n.1162A>G n.1582A>G n.1701A>G n.1477A>G c.1075A>G c.1326A>G (p.Gln442=) c.1186-368A>G (n.1186-368A>G) c.1095A>G (p.Gln365=) n.749A>G n.256A>G c.1341A>G (p.Gln447=) | |
11 | g.64805184T>G | CA381180776 | MEN1 | c.1215A>C (p.Gln405His) c.*508A>C (n.*508A>C) c.1200A>C (p.Gln400His) c.*296A>C (n.*296A>C) c.947A>C c.551A>C n.1693A>C n.1162A>C n.1582A>C n.1701A>C n.1477A>C c.1075A>C c.1326A>C (p.Gln442His) c.1186-368A>C (n.1186-368A>C) c.1095A>C (p.Gln365His) n.749A>C n.256A>C c.1341A>C (p.Gln447His) | |
11 | g.64805185T>A | CA381180777 | MEN1 | c.1214A>T (p.Gln405Leu) c.*507A>T (n.*507A>T) c.1199A>T (p.Gln400Leu) c.*295A>T (n.*295A>T) c.946A>T c.550A>T n.1692A>T n.1161A>T n.1581A>T n.1700A>T n.1476A>T c.1074A>T c.1325A>T (p.Gln442Leu) c.1186-369A>T (n.1186-369A>T) c.1094A>T (p.Gln365Leu) n.748A>T n.255A>T c.1340A>T (p.Gln447Leu) | |
11 | g.64805185T>C | CA381180778 | MEN1 | c.1214A>G (p.Gln405Arg) c.*507A>G (n.*507A>G) c.1199A>G (p.Gln400Arg) c.*295A>G (n.*295A>G) c.946A>G c.550A>G n.1692A>G n.1161A>G n.1581A>G n.1700A>G n.1476A>G c.1074A>G c.1325A>G (p.Gln442Arg) c.1186-369A>G (n.1186-369A>G) c.1094A>G (p.Gln365Arg) n.748A>G n.255A>G c.1340A>G (p.Gln447Arg) | |
11 | g.64805185T>G | CA381180779 | MEN1 | c.1214A>C (p.Gln405Pro) c.*507A>C (n.*507A>C) c.1199A>C (p.Gln400Pro) c.*295A>C (n.*295A>C) c.946A>C c.550A>C n.1692A>C n.1161A>C n.1581A>C n.1700A>C n.1476A>C c.1074A>C c.1325A>C (p.Gln442Pro) c.1186-369A>C (n.1186-369A>C) c.1094A>C (p.Gln365Pro) n.748A>C n.255A>C c.1340A>C (p.Gln447Pro) | |
11 | g.64805186G>A | CA10588528 | MEN1 | c.1213C>T (p.Gln405Ter) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1198C>T (p.Gln400Ter) c.*294C>T (n.*294C>T) c.945C>T c.549C>T n.1691C>T n.1160C>T n.1580C>T n.1699C>T n.1475C>T c.1073C>T c.1324C>T (p.Gln442Ter) c.1186-370C>T (n.1186-370C>T) c.1093C>T (p.Gln365Ter) n.747C>T n.254C>T c.1339C>T (p.Gln447Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.64805186G>C | CA381180780 | MEN1 | c.1213C>G (p.Gln405Glu) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1198C>G (p.Gln400Glu) c.*294C>G (n.*294C>G) c.945C>G c.549C>G n.1691C>G n.1160C>G n.1580C>G n.1699C>G n.1475C>G c.1073C>G c.1324C>G (p.Gln442Glu) c.1186-370C>G (n.1186-370C>G) c.1093C>G (p.Gln365Glu) n.747C>G n.254C>G c.1339C>G (p.Gln447Glu) | |
11 | g.64805186G= | CA1978886655 | MEN1 | c.1213C= (p.Gln405=) c.*506C= (n.*506C=) c.1198C= (p.Gln400=) c.*294C= (n.*294C=) c.945C= c.549C= n.1691C= n.1160C= n.1580C= n.1699C= n.1475C= c.1073C= c.1324C= (p.Gln442=) c.1186-370C= (n.1186-370C=) c.1093C= (p.Gln365=) n.747C= n.254C= c.1339C= (p.Gln447=) | |
11 | g.64805186G>T | CA381180781 | MEN1 | c.1213C>A (p.Gln405Lys) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1198C>A (p.Gln400Lys) c.*294C>A (n.*294C>A) c.945C>A c.549C>A n.1691C>A n.1160C>A n.1580C>A n.1699C>A n.1475C>A c.1073C>A c.1324C>A (p.Gln442Lys) c.1186-370C>A (n.1186-370C>A) c.1093C>A (p.Gln365Lys) n.747C>A n.254C>A c.1339C>A (p.Gln447Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805187del | CA2841559176 | MEN1 | c.1213del (p.Gln405LysfsTer?) c.*506del (n.*506del) c.1198del (p.Gln400LysfsTer?) c.*294del (n.*294del) c.945del c.549del n.1691del n.1160del n.1580del n.1699del n.1475del c.1073del c.1324del (p.Gln442LysfsTer?) c.1186-370del (n.1186-370del) c.1093del (p.Gln365LysfsTer?) n.747del n.254del c.1339del (p.Gln447LysfsTer?) | |
11 | g.64805187G>A | CA474982945 | MEN1 | c.1212C>T (p.Ser404=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.1197C>T (p.Ser399=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.944C>T c.548C>T n.1690C>T n.1159C>T n.1579C>T n.1698C>T n.1474C>T c.1072C>T c.1323C>T (p.Ser441=) c.1186-371C>T (n.1186-371C>T) c.1092C>T (p.Ser364=) n.746C>T n.253C>T c.1338C>T (p.Ser446=) | dbSNP |
11 | g.64805187G>C | CA381180782 | MEN1 | c.1212C>G (p.Ser404Arg) c.*505C>G (n.*505C>G) c.1197C>G (p.Ser399Arg) c.*293C>G (n.*293C>G) c.944C>G c.548C>G n.1690C>G n.1159C>G n.1579C>G n.1698C>G n.1474C>G c.1072C>G c.1323C>G (p.Ser441Arg) c.1186-371C>G (n.1186-371C>G) c.1092C>G (p.Ser364Arg) n.746C>G n.253C>G c.1338C>G (p.Ser446Arg) | |
11 | g.64805187G= | CA1978886662 | MEN1 | c.1212C= (p.Ser404=) c.*505C= (n.*505C=) c.1197C= (p.Ser399=) c.*293C= (n.*293C=) c.944C= c.548C= n.1690C= n.1159C= n.1579C= n.1698C= n.1474C= c.1072C= c.1323C= (p.Ser441=) c.1186-371C= (n.1186-371C=) c.1092C= (p.Ser364=) n.746C= n.253C= c.1338C= (p.Ser446=) | |
11 | g.64805187G>T | CA381180783 | MEN1 | c.1212C>A (p.Ser404Arg) c.*505C>A (n.*505C>A) c.1197C>A (p.Ser399Arg) c.*293C>A (n.*293C>A) c.944C>A c.548C>A n.1690C>A n.1159C>A n.1579C>A n.1698C>A n.1474C>A c.1072C>A c.1323C>A (p.Ser441Arg) c.1186-371C>A (n.1186-371C>A) c.1092C>A (p.Ser364Arg) n.746C>A n.253C>A c.1338C>A (p.Ser446Arg) | |
11 | g.64805188C>A | CA381180784 | MEN1 | c.1211G>T (p.Ser404Ile) c.*504G>T (n.*504G>T) c.1196G>T (p.Ser399Ile) c.*292G>T (n.*292G>T) c.943G>T c.547G>T n.1689G>T n.1158G>T n.1578G>T n.1697G>T n.1473G>T c.1071G>T c.1322G>T (p.Ser441Ile) c.1186-372G>T (n.1186-372G>T) c.1091G>T (p.Ser364Ile) n.745G>T n.252G>T c.1337G>T (p.Ser446Ile) | |
11 | g.64805188C= | CA1978886668 | MEN1 | c.1211G= (p.Ser404=) c.*504G= (n.*504G=) c.1196G= (p.Ser399=) c.*292G= (n.*292G=) c.943G= c.547G= n.1689G= n.1158G= n.1578G= n.1697G= n.1473G= c.1071G= c.1322G= (p.Ser441=) c.1186-372G= (n.1186-372G=) c.1091G= (p.Ser364=) n.745G= n.252G= c.1337G= (p.Ser446=) | |
11 | g.64805188C>G | CA381180785 | MEN1 | c.1211G>C (p.Ser404Thr) c.*504G>C (n.*504G>C) c.1196G>C (p.Ser399Thr) c.*292G>C (n.*292G>C) c.943G>C c.547G>C n.1689G>C n.1158G>C n.1578G>C n.1697G>C n.1473G>C c.1071G>C c.1322G>C (p.Ser441Thr) c.1186-372G>C (n.1186-372G>C) c.1091G>C (p.Ser364Thr) n.745G>C n.252G>C c.1337G>C (p.Ser446Thr) | ClinVar |
11 | g.64805188C>T | CA381180786 | MEN1 | c.1211G>A (p.Ser404Asn) c.*504G>A (n.*504G>A) c.1196G>A (p.Ser399Asn) c.*292G>A (n.*292G>A) c.943G>A c.547G>A n.1689G>A n.1158G>A n.1578G>A n.1697G>A n.1473G>A c.1071G>A c.1322G>A (p.Ser441Asn) c.1186-372G>A (n.1186-372G>A) c.1091G>A (p.Ser364Asn) n.745G>A n.252G>A c.1337G>A (p.Ser446Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.64805189T>A | CA381180789 | MEN1 | c.1210A>T (p.Ser404Cys) c.*503A>T (n.*503A>T) c.1195A>T (p.Ser399Cys) c.*291A>T (n.*291A>T) c.942A>T c.546A>T n.1688A>T n.1157A>T n.1577A>T n.1696A>T n.1472A>T c.1070A>T c.1321A>T (p.Ser441Cys) c.1186-373A>T (n.1186-373A>T) c.1090A>T (p.Ser364Cys) n.744A>T n.251A>T c.1336A>T (p.Ser446Cys) | dbSNP |
11 | g.64805189T>C | CA381180791 | MEN1 | c.1210A>G (p.Ser404Gly) c.*503A>G (n.*503A>G) c.1195A>G (p.Ser399Gly) c.*291A>G (n.*291A>G) c.942A>G c.546A>G n.1688A>G n.1157A>G n.1577A>G n.1696A>G n.1472A>G c.1070A>G c.1321A>G (p.Ser441Gly) c.1186-373A>G (n.1186-373A>G) c.1090A>G (p.Ser364Gly) n.744A>G n.251A>G c.1336A>G (p.Ser446Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805189T>G | CA381180788 | MEN1 | c.1210A>C (p.Ser404Arg) c.*503A>C (n.*503A>C) c.1195A>C (p.Ser399Arg) c.*291A>C (n.*291A>C) c.942A>C c.546A>C n.1688A>C n.1157A>C n.1577A>C n.1696A>C n.1472A>C c.1070A>C c.1321A>C (p.Ser441Arg) c.1186-373A>C (n.1186-373A>C) c.1090A>C (p.Ser364Arg) n.744A>C n.251A>C c.1336A>C (p.Ser446Arg) | |
11 | g.64805189T= | CA1978886671 | MEN1 | c.1210A= (p.Ser404=) c.*503A= (n.*503A=) c.1195A= (p.Ser399=) c.*291A= (n.*291A=) c.942A= c.546A= n.1688A= n.1157A= n.1577A= n.1696A= n.1472A= c.1070A= c.1321A= (p.Ser441=) c.1186-373A= (n.1186-373A=) c.1090A= (p.Ser364=) n.744A= n.251A= c.1336A= (p.Ser446=) | |
11 | g.64805190C>A | CA381180794 | MEN1 | c.1209G>T (p.Gln403His) c.*502G>T (n.*502G>T) c.1194G>T (p.Gln398His) c.*290G>T (n.*290G>T) c.941G>T c.545G>T n.1687G>T n.1156G>T n.1576G>T n.1695G>T n.1471G>T c.1069G>T c.1320G>T (p.Gln440His) c.1186-374G>T (n.1186-374G>T) c.1089G>T (p.Gln363His) n.743G>T n.250G>T c.1335G>T (p.Gln445His) | |
11 | g.64805190C= | CA1978886679 | MEN1 | c.1209G= (p.Gln403=) c.*502G= (n.*502G=) c.1194G= (p.Gln398=) c.*290G= (n.*290G=) c.941G= c.545G= n.1687G= n.1156G= n.1576G= n.1695G= n.1471G= c.1069G= c.1320G= (p.Gln440=) c.1186-374G= (n.1186-374G=) c.1089G= (p.Gln363=) n.743G= n.250G= c.1335G= (p.Gln445=) | |
11 | g.64805190C>G | CA381180793 | MEN1 | c.1209G>C (p.Gln403His) c.*502G>C (n.*502G>C) c.1194G>C (p.Gln398His) c.*290G>C (n.*290G>C) c.941G>C c.545G>C n.1687G>C n.1156G>C n.1576G>C n.1695G>C n.1471G>C c.1069G>C c.1320G>C (p.Gln440His) c.1186-374G>C (n.1186-374G>C) c.1089G>C (p.Gln363His) n.743G>C n.250G>C c.1335G>C (p.Gln445His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805190C>T | CA474982948 | MEN1 | c.1209G>A (p.Gln403=) c.*502G>A (n.*502G>A) c.1194G>A (p.Gln398=) c.*290G>A (n.*290G>A) c.941G>A c.545G>A n.1687G>A n.1156G>A n.1576G>A n.1695G>A n.1471G>A c.1069G>A c.1320G>A (p.Gln440=) c.1186-374G>A (n.1186-374G>A) c.1089G>A (p.Gln363=) n.743G>A n.250G>A c.1335G>A (p.Gln445=) | |
11 | g.64805191T>A | CA381180797 | MEN1 | c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.*501A>T (n.*501A>T) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.940A>T c.544A>T n.1686A>T n.1155A>T n.1575A>T n.1694A>T n.1470A>T c.1068A>T c.1319A>T (p.Gln440Leu) c.1186-375A>T (n.1186-375A>T) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.742A>T n.249A>T c.1334A>T (p.Gln445Leu) | |
11 | g.64805191T>C | CA381180795 | MEN1 | c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.940A>G c.544A>G n.1686A>G n.1155A>G n.1575A>G n.1694A>G n.1470A>G c.1068A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1186-375A>G (n.1186-375A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.742A>G n.249A>G c.1334A>G (p.Gln445Arg) | |
11 | g.64805191T>G | CA381180796 | MEN1 | c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.*501A>C (n.*501A>C) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.940A>C c.544A>C n.1686A>C n.1155A>C n.1575A>C n.1694A>C n.1470A>C c.1068A>C c.1319A>C (p.Gln440Pro) c.1186-375A>C (n.1186-375A>C) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.742A>C n.249A>C c.1334A>C (p.Gln445Pro) | |
11 | g.64805191dup | CA658797667 | MEN1 | c.1208dup (p.Ser404GlufsTer10) c.*501dup (n.*501dup) c.1193dup (p.Ser399GlufsTer10) c.*289dup (n.*289dup) c.940dup c.544dup n.1686dup n.1155dup n.1575dup n.1694dup n.1470dup c.1068dup c.1319dup (p.Ser441GlufsTer10) c.1186-375dup (n.1186-375dup) c.1088dup (p.Ser364GlufsTer10) n.742dup n.249dup c.1334dup (p.Ser446GlufsTer10) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805193_64805196del | CA2695214609 | MEN1 | c.1205_1208del (p.Thr402ArgfsTer?) c.*498_*501del (n.*498_*501del) c.1190_1193del (p.Thr397ArgfsTer?) c.*286_*289del (n.*286_*289del) c.937_940del c.541_544del n.1683_1686del n.1152_1155del n.1572_1575del n.1691_1694del n.1467_1470del c.1065_1068del c.1316_1319del (p.Thr439ArgfsTer?) c.1186-378_1186-375del (n.1186-378_1186-375del) c.1085_1088del (p.Thr362ArgfsTer?) n.739_742del n.246_249del c.1331_1334del (p.Thr444ArgfsTer?) | |
11 | g.64805192G>A | CA10588529 | MEN1 | c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.*500C>T (n.*500C>T) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.*288C>T (n.*288C>T) c.939C>T c.543C>T n.1685C>T n.1154C>T n.1574C>T n.1693C>T n.1469C>T c.1067C>T c.1318C>T (p.Gln440Ter) c.1186-376C>T (n.1186-376C>T) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.741C>T n.248C>T c.1333C>T (p.Gln445Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805192G>C | CA381180801 | MEN1 | c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.*500C>G (n.*500C>G) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.939C>G c.543C>G n.1685C>G n.1154C>G n.1574C>G n.1693C>G n.1469C>G c.1067C>G c.1318C>G (p.Gln440Glu) c.1186-376C>G (n.1186-376C>G) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.741C>G n.248C>G c.1333C>G (p.Gln445Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805192G= | CA1978886693 | MEN1 | c.1207C= (p.Gln403=) c.*500C= (n.*500C=) c.1192C= (p.Gln398=) c.*288C= (n.*288C=) c.939C= c.543C= n.1685C= n.1154C= n.1574C= n.1693C= n.1469C= c.1067C= c.1318C= (p.Gln440=) c.1186-376C= (n.1186-376C=) c.1087C= (p.Gln363=) n.741C= n.248C= c.1333C= (p.Gln445=) | |
11 | g.64805192G>T | CA381180802 | MEN1 | c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.*500C>A (n.*500C>A) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.939C>A c.543C>A n.1685C>A n.1154C>A n.1574C>A n.1693C>A n.1469C>A c.1067C>A c.1318C>A (p.Gln440Lys) c.1186-376C>A (n.1186-376C>A) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.741C>A n.248C>A c.1333C>A (p.Gln445Lys) | |
11 | g.64805194del | CA2695214610 | MEN1 | c.1207del (p.Gln403ArgfsTer?) c.*500del (n.*500del) c.1192del (p.Gln398ArgfsTer?) c.*288del (n.*288del) c.939del c.543del n.1685del n.1154del n.1574del n.1693del n.1469del c.1067del c.1318del (p.Gln440ArgfsTer?) c.1186-376del (n.1186-376del) c.1087del (p.Gln363ArgfsTer?) n.741del n.248del c.1333del (p.Gln445ArgfsTer?) | |
11 | g.64805193G>A | CA474982950 | MEN1 | c.1206C>T (p.Thr402=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.1191C>T (p.Thr397=) c.*287C>T (n.*287C>T) c.938C>T c.542C>T n.1684C>T n.1153C>T n.1573C>T n.1692C>T n.1468C>T c.1066C>T c.1317C>T (p.Thr439=) c.1186-377C>T (n.1186-377C>T) c.1086C>T (p.Thr362=) n.740C>T n.247C>T c.1332C>T (p.Thr444=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805193G>C | CA474982951 | MEN1 | c.1206C>G (p.Thr402=) c.*499C>G (n.*499C>G) c.1191C>G (p.Thr397=) c.*287C>G (n.*287C>G) c.938C>G c.542C>G n.1684C>G n.1153C>G n.1573C>G n.1692C>G n.1468C>G c.1066C>G c.1317C>G (p.Thr439=) c.1186-377C>G (n.1186-377C>G) c.1086C>G (p.Thr362=) n.740C>G n.247C>G c.1332C>G (p.Thr444=) | |
11 | g.64805193G= | CA1978886697 | MEN1 | c.1206C= (p.Thr402=) c.*499C= (n.*499C=) c.1191C= (p.Thr397=) c.*287C= (n.*287C=) c.938C= c.542C= n.1684C= n.1153C= n.1573C= n.1692C= n.1468C= c.1066C= c.1317C= (p.Thr439=) c.1186-377C= (n.1186-377C=) c.1086C= (p.Thr362=) n.740C= n.247C= c.1332C= (p.Thr444=) | |
11 | g.64805193G>T | CA474982952 | MEN1 | c.1206C>A (p.Thr402=) c.*499C>A (n.*499C>A) c.1191C>A (p.Thr397=) c.*287C>A (n.*287C>A) c.938C>A c.542C>A n.1684C>A n.1153C>A n.1573C>A n.1692C>A n.1468C>A c.1066C>A c.1317C>A (p.Thr439=) c.1186-377C>A (n.1186-377C>A) c.1086C>A (p.Thr362=) n.740C>A n.247C>A c.1332C>A (p.Thr444=) | ClinVar |
11 | g.64805194G>A | CA381180805 | MEN1 | c.1205C>T (p.Thr402Ile) c.*498C>T (n.*498C>T) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.*286C>T (n.*286C>T) c.937C>T c.541C>T n.1683C>T n.1152C>T n.1572C>T n.1691C>T n.1467C>T c.1065C>T c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1186-378C>T (n.1186-378C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.739C>T n.246C>T c.1331C>T (p.Thr444Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805194G>C | CA381180807 | MEN1 | c.1205C>G (p.Thr402Ser) c.*498C>G (n.*498C>G) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.*286C>G (n.*286C>G) c.937C>G c.541C>G n.1683C>G n.1152C>G n.1572C>G n.1691C>G n.1467C>G c.1065C>G c.1316C>G (p.Thr439Ser) c.1186-378C>G (n.1186-378C>G) c.1085C>G (p.Thr362Ser) n.739C>G n.246C>G c.1331C>G (p.Thr444Ser) | |
11 | g.64805194G= | CA1978886707 | MEN1 | c.1205C= (p.Thr402=) c.*498C= (n.*498C=) c.1190C= (p.Thr397=) c.*286C= (n.*286C=) c.937C= c.541C= n.1683C= n.1152C= n.1572C= n.1691C= n.1467C= c.1065C= c.1316C= (p.Thr439=) c.1186-378C= (n.1186-378C=) c.1085C= (p.Thr362=) n.739C= n.246C= c.1331C= (p.Thr444=) | |
11 | g.64805194G>T | CA381180808 | MEN1 | c.1205C>A (p.Thr402Asn) c.*498C>A (n.*498C>A) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.*286C>A (n.*286C>A) c.937C>A c.541C>A n.1683C>A n.1152C>A n.1572C>A n.1691C>A n.1467C>A c.1065C>A c.1316C>A (p.Thr439Asn) c.1186-378C>A (n.1186-378C>A) c.1085C>A (p.Thr362Asn) n.739C>A n.246C>A c.1331C>A (p.Thr444Asn) | |
11 | g.64805195T>A | CA381180811 | MEN1 | c.1204A>T (p.Thr402Ser) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.*285A>T (n.*285A>T) c.936A>T c.540A>T n.1682A>T n.1151A>T n.1571A>T n.1690A>T n.1466A>T c.1064A>T c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1186-379A>T (n.1186-379A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.738A>T n.245A>T c.1330A>T (p.Thr444Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.64805195T>C | CA381180812 | MEN1 | c.1204A>G (p.Thr402Ala) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.*285A>G (n.*285A>G) c.936A>G c.540A>G n.1682A>G n.1151A>G n.1571A>G n.1690A>G n.1466A>G c.1064A>G c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1186-379A>G (n.1186-379A>G) c.1084A>G (p.Thr362Ala) n.738A>G n.245A>G c.1330A>G (p.Thr444Ala) | |
11 | g.64805195T>G | CA381180814 | MEN1 | c.1204A>C (p.Thr402Pro) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.*285A>C (n.*285A>C) c.936A>C c.540A>C n.1682A>C n.1151A>C n.1571A>C n.1690A>C n.1466A>C c.1064A>C c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1186-379A>C (n.1186-379A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.738A>C n.245A>C c.1330A>C (p.Thr444Pro) | |
11 | g.64805196G>A | CA060273 | MEN1 | c.1203C>T (p.Gly401=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1188C>T (p.Gly396=) c.*284C>T (n.*284C>T) c.935C>T c.539C>T n.1681C>T n.1150C>T n.1570C>T n.1689C>T n.1465C>T c.1063C>T c.1314C>T (p.Gly438=) c.1186-380C>T (n.1186-380C>T) c.1083C>T (p.Gly361=) n.737C>T n.244C>T c.1329C>T (p.Gly443=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805196G>C | CA474982956 | MEN1 | c.1203C>G (p.Gly401=) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1188C>G (p.Gly396=) c.*284C>G (n.*284C>G) c.935C>G c.539C>G n.1681C>G n.1150C>G n.1570C>G n.1689C>G n.1465C>G c.1063C>G c.1314C>G (p.Gly438=) c.1186-380C>G (n.1186-380C>G) c.1083C>G (p.Gly361=) n.737C>G n.244C>G c.1329C>G (p.Gly443=) | |
11 | g.64805196G= | CA1978886721 | MEN1 | c.1203C= (p.Gly401=) c.*496C= (n.*496C=) c.1188C= (p.Gly396=) c.*284C= (n.*284C=) c.935C= c.539C= n.1681C= n.1150C= n.1570C= n.1689C= n.1465C= c.1063C= c.1314C= (p.Gly438=) c.1186-380C= (n.1186-380C=) c.1083C= (p.Gly361=) n.737C= n.244C= c.1329C= (p.Gly443=) | |
11 | g.64805196G>T | CA474982954 | MEN1 | c.1203C>A (p.Gly401=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1188C>A (p.Gly396=) c.*284C>A (n.*284C>A) c.935C>A c.539C>A n.1681C>A n.1150C>A n.1570C>A n.1689C>A n.1465C>A c.1063C>A c.1314C>A (p.Gly438=) c.1186-380C>A (n.1186-380C>A) c.1083C>A (p.Gly361=) n.737C>A n.244C>A c.1329C>A (p.Gly443=) | |
11 | g.64805197C>A | CA381180826 | MEN1 | c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*495G>T (n.*495G>T) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.*283G>T (n.*283G>T) c.934G>T c.538G>T n.1680G>T n.1149G>T n.1569G>T n.1688G>T n.1464G>T c.1062G>T c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1186-381G>T (n.1186-381G>T) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.736G>T n.243G>T c.1328G>T (p.Gly443Val) | |
11 | g.64805197C>G | CA381180817 | MEN1 | c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*495G>C (n.*495G>C) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.*283G>C (n.*283G>C) c.934G>C c.538G>C n.1680G>C n.1149G>C n.1569G>C n.1688G>C n.1464G>C c.1062G>C c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1186-381G>C (n.1186-381G>C) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.736G>C n.243G>C c.1328G>C (p.Gly443Ala) | |
11 | g.64805197C>T | CA381180824 | MEN1 | c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.*495G>A (n.*495G>A) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.*283G>A (n.*283G>A) c.934G>A c.538G>A n.1680G>A n.1149G>A n.1569G>A n.1688G>A n.1464G>A c.1062G>A c.1313G>A (p.Gly438Asp) c.1186-381G>A (n.1186-381G>A) c.1082G>A (p.Gly361Asp) n.736G>A n.243G>A c.1328G>A (p.Gly443Asp) | dbSNP |
11 | g.64805199dup | CA2838569134 | MEN1 | c.1202dup c.*495dup c.1187dup c.*283dup c.934dup c.538dup n.1680dup n.1149dup n.1569dup n.1688dup n.1464dup c.1062dup c.1313dup c.1186-381dup (n.1186-381dup) c.1082dup n.736dup n.243dup c.1328dup | |
11 | g.64805198C>A | CA381180829 | MEN1 | c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.*282G>T (n.*282G>T) c.933G>T c.537G>T n.1679G>T n.1148G>T n.1568G>T n.1687G>T n.1463G>T c.1061G>T c.1312G>T (p.Gly438Cys) c.1186-382G>T (n.1186-382G>T) c.1081G>T (p.Gly361Cys) n.735G>T n.242G>T c.1327G>T (p.Gly443Cys) | |
11 | g.64805198C>G | CA381180830 | MEN1 | c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.*282G>C (n.*282G>C) c.933G>C c.537G>C n.1679G>C n.1148G>C n.1568G>C n.1687G>C n.1463G>C c.1061G>C c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1186-382G>C (n.1186-382G>C) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.735G>C n.242G>C c.1327G>C (p.Gly443Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.64805198C>T | CA381180832 | MEN1 | c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.*282G>A (n.*282G>A) c.933G>A c.537G>A n.1679G>A n.1148G>A n.1568G>A n.1687G>A n.1463G>A c.1061G>A c.1312G>A (p.Gly438Ser) c.1186-382G>A (n.1186-382G>A) c.1081G>A (p.Gly361Ser) n.735G>A n.242G>A c.1327G>A (p.Gly443Ser) | dbSNP |
11 | g.64805199C>A | CA381180834 | MEN1 | c.1201-1G>T (n.1201-1G>T) c.*494-1G>T (n.*494-1G>T) c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) c.*282-1G>T (n.*282-1G>T) c.933-1G>T c.537-1G>T n.1679-1G>T n.1148-1G>T n.1568-1G>T n.1687-1G>T n.1463-1G>T c.1061-1G>T c.1312-1G>T (n.1312-1G>T) c.1186-383G>T (n.1186-383G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) n.735-1G>T n.242-1G>T c.1327-1G>T (n.1327-1G>T) | |
11 | g.64805199C= | CA1978886728 | MEN1 | c.1201-1G= (n.1201-1G=) c.*494-1G= (n.*494-1G=) c.1186-1G= (n.1186-1G=) c.*282-1G= (n.*282-1G=) c.933-1G= c.537-1G= n.1679-1G= n.1148-1G= n.1568-1G= n.1687-1G= n.1463-1G= c.1061-1G= c.1312-1G= (n.1312-1G=) c.1186-383G= (n.1186-383G=) c.1081-1G= (n.1081-1G=) n.735-1G= n.242-1G= c.1327-1G= (n.1327-1G=) | |
11 | g.64805199C>G | CA381180836 | MEN1 | c.1201-1G>C (n.1201-1G>C) c.*494-1G>C (n.*494-1G>C) c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) c.*282-1G>C (n.*282-1G>C) c.933-1G>C c.537-1G>C n.1679-1G>C n.1148-1G>C n.1568-1G>C n.1687-1G>C n.1463-1G>C c.1061-1G>C c.1312-1G>C (n.1312-1G>C) c.1186-383G>C (n.1186-383G>C) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) n.735-1G>C n.242-1G>C c.1327-1G>C (n.1327-1G>C) | |
11 | g.64805199C>T | CA009068 | MEN1 | c.1201-1G>A (n.1201-1G>A) c.*494-1G>A (n.*494-1G>A) c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) c.*282-1G>A (n.*282-1G>A) c.933-1G>A c.537-1G>A n.1679-1G>A n.1148-1G>A n.1568-1G>A n.1687-1G>A n.1463-1G>A c.1061-1G>A c.1312-1G>A (n.1312-1G>A) c.1186-383G>A (n.1186-383G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) n.735-1G>A n.242-1G>A c.1327-1G>A (n.1327-1G>A) | dbSNP |
11 | g.64805200T>A | CA381180840 | MEN1 | c.1201-2A>T (n.1201-2A>T) c.*494-2A>T (n.*494-2A>T) c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) c.*282-2A>T (n.*282-2A>T) c.933-2A>T c.537-2A>T n.1679-2A>T n.1148-2A>T n.1568-2A>T n.1687-2A>T n.1463-2A>T c.1061-2A>T c.1312-2A>T (n.1312-2A>T) c.1186-384A>T (n.1186-384A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) n.735-2A>T n.242-2A>T c.1327-2A>T (n.1327-2A>T) | |
11 | g.64805200T>C | CA381180841 | MEN1 | c.1201-2A>G (n.1201-2A>G) c.*494-2A>G (n.*494-2A>G) c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) c.*282-2A>G (n.*282-2A>G) c.933-2A>G c.537-2A>G n.1679-2A>G n.1148-2A>G n.1568-2A>G n.1687-2A>G n.1463-2A>G c.1061-2A>G c.1312-2A>G (n.1312-2A>G) c.1186-384A>G (n.1186-384A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) n.735-2A>G n.242-2A>G c.1327-2A>G (n.1327-2A>G) | ClinVar |
11 | g.64805200T>G | CA381180842 | MEN1 | c.1201-2A>C (n.1201-2A>C) c.*494-2A>C (n.*494-2A>C) c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) c.*282-2A>C (n.*282-2A>C) c.933-2A>C c.537-2A>C n.1679-2A>C n.1148-2A>C n.1568-2A>C n.1687-2A>C n.1463-2A>C c.1061-2A>C c.1312-2A>C (n.1312-2A>C) c.1186-384A>C (n.1186-384A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) n.735-2A>C n.242-2A>C c.1327-2A>C (n.1327-2A>C) | |
11 | g.64805201G>C | CA060229 | MEN1 | c.1201-3C>G (n.1201-3C>G) c.*494-3C>G (n.*494-3C>G) c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) c.*282-3C>G (n.*282-3C>G) c.933-3C>G c.537-3C>G n.1679-3C>G n.1148-3C>G n.1568-3C>G n.1687-3C>G n.1463-3C>G c.1061-3C>G c.1312-3C>G (n.1312-3C>G) c.1186-385C>G (n.1186-385C>G) c.1081-3C>G (n.1081-3C>G) n.735-3C>G n.242-3C>G c.1327-3C>G (n.1327-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805201G= | CA1978886735 | MEN1 | c.1201-3C= (n.1201-3C=) c.*494-3C= (n.*494-3C=) c.1186-3C= (n.1186-3C=) c.*282-3C= (n.*282-3C=) c.933-3C= c.537-3C= n.1679-3C= n.1148-3C= n.1568-3C= n.1687-3C= n.1463-3C= c.1061-3C= c.1312-3C= (n.1312-3C=) c.1186-385C= (n.1186-385C=) c.1081-3C= (n.1081-3C=) n.735-3C= n.242-3C= c.1327-3C= (n.1327-3C=) | |
11 | g.64805201G>T | CA2841559177 | MEN1 | c.1201-3C>A (n.1201-3C>A) c.*494-3C>A (n.*494-3C>A) c.1186-3C>A (n.1186-3C>A) c.*282-3C>A (n.*282-3C>A) c.933-3C>A c.537-3C>A n.1679-3C>A n.1148-3C>A n.1568-3C>A n.1687-3C>A n.1463-3C>A c.1061-3C>A c.1312-3C>A (n.1312-3C>A) c.1186-385C>A (n.1186-385C>A) c.1081-3C>A (n.1081-3C>A) n.735-3C>A n.242-3C>A c.1327-3C>A (n.1327-3C>A) | |
11 | g.64805202G>A | CA2580615722 | MEN1 | c.1201-4C>T (n.1201-4C>T) c.*494-4C>T (n.*494-4C>T) c.1186-4C>T (n.1186-4C>T) c.*282-4C>T (n.*282-4C>T) c.933-4C>T c.537-4C>T n.1679-4C>T n.1148-4C>T n.1568-4C>T n.1687-4C>T n.1463-4C>T c.1061-4C>T c.1312-4C>T (n.1312-4C>T) c.1186-386C>T (n.1186-386C>T) c.1081-4C>T (n.1081-4C>T) n.735-4C>T n.242-4C>T c.1327-4C>T (n.1327-4C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.64805203A= | CA1978886737 | MEN1 | c.1201-5T= (n.1201-5T=) c.*494-5T= (n.*494-5T=) c.1186-5T= (n.1186-5T=) c.*282-5T= (n.*282-5T=) c.933-5T= c.537-5T= n.1679-5T= n.1148-5T= n.1568-5T= n.1687-5T= n.1463-5T= c.1061-5T= c.1312-5T= (n.1312-5T=) c.1186-387T= (n.1186-387T=) c.1081-5T= (n.1081-5T=) n.735-5T= n.242-5T= c.1327-5T= (n.1327-5T=) | |
11 | g.64805203A>C | CA938859537 | MEN1 | c.1201-5T>G (n.1201-5T>G) c.*494-5T>G (n.*494-5T>G) c.1186-5T>G (n.1186-5T>G) c.*282-5T>G (n.*282-5T>G) c.933-5T>G c.537-5T>G n.1679-5T>G n.1148-5T>G n.1568-5T>G n.1687-5T>G n.1463-5T>G c.1061-5T>G c.1312-5T>G (n.1312-5T>G) c.1186-387T>G (n.1186-387T>G) c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) n.735-5T>G n.242-5T>G c.1327-5T>G (n.1327-5T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805203A>G | CA2499221147 | MEN1 | c.1201-5T>C (n.1201-5T>C) c.*494-5T>C (n.*494-5T>C) c.1186-5T>C (n.1186-5T>C) c.*282-5T>C (n.*282-5T>C) c.933-5T>C c.537-5T>C n.1679-5T>C n.1148-5T>C n.1568-5T>C n.1687-5T>C n.1463-5T>C c.1061-5T>C c.1312-5T>C (n.1312-5T>C) c.1186-387T>C (n.1186-387T>C) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) n.735-5T>C n.242-5T>C c.1327-5T>C (n.1327-5T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805204C= | CA1978886742 | MEN1 | c.1201-6G= (n.1201-6G=) c.*494-6G= (n.*494-6G=) c.1186-6G= (n.1186-6G=) c.*282-6G= (n.*282-6G=) c.933-6G= c.537-6G= n.1679-6G= n.1148-6G= n.1568-6G= n.1687-6G= n.1463-6G= c.1061-6G= c.1312-6G= (n.1312-6G=) c.1186-388G= (n.1186-388G=) c.1081-6G= (n.1081-6G=) n.735-6G= n.242-6G= c.1327-6G= (n.1327-6G=) | |
11 | g.64805204C>G | CA2724200624 | MEN1 | c.1201-6G>C (n.1201-6G>C) c.*494-6G>C (n.*494-6G>C) c.1186-6G>C (n.1186-6G>C) c.*282-6G>C (n.*282-6G>C) c.933-6G>C c.537-6G>C n.1679-6G>C n.1148-6G>C n.1568-6G>C n.1687-6G>C n.1463-6G>C c.1061-6G>C c.1312-6G>C (n.1312-6G>C) c.1186-388G>C (n.1186-388G>C) c.1081-6G>C (n.1081-6G>C) n.735-6G>C n.242-6G>C c.1327-6G>C (n.1327-6G>C) | dbSNP |
11 | g.64805204C>T | CA060265 | MEN1 | c.1201-6G>A (n.1201-6G>A) c.*494-6G>A (n.*494-6G>A) c.1186-6G>A (n.1186-6G>A) c.*282-6G>A (n.*282-6G>A) c.933-6G>A c.537-6G>A n.1679-6G>A n.1148-6G>A n.1568-6G>A n.1687-6G>A n.1463-6G>A c.1061-6G>A c.1312-6G>A (n.1312-6G>A) c.1186-388G>A (n.1186-388G>A) c.1081-6G>A (n.1081-6G>A) n.735-6G>A n.242-6G>A c.1327-6G>A (n.1327-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805205G>A | CA009074 | MEN1 | c.1201-7C>T (n.1201-7C>T) c.*494-7C>T (n.*494-7C>T) c.1186-7C>T (n.1186-7C>T) c.*282-7C>T (n.*282-7C>T) c.933-7C>T c.537-7C>T n.1679-7C>T n.1148-7C>T n.1568-7C>T n.1687-7C>T n.1463-7C>T c.1061-7C>T c.1312-7C>T (n.1312-7C>T) c.1186-389C>T (n.1186-389C>T) c.1081-7C>T (n.1081-7C>T) n.735-7C>T n.242-7C>T c.1327-7C>T (n.1327-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64805205G>C | CA2499221148 | MEN1 | c.1201-7C>G (n.1201-7C>G) c.*494-7C>G (n.*494-7C>G) c.1186-7C>G (n.1186-7C>G) c.*282-7C>G (n.*282-7C>G) c.933-7C>G c.537-7C>G n.1679-7C>G n.1148-7C>G n.1568-7C>G n.1687-7C>G n.1463-7C>G c.1061-7C>G c.1312-7C>G (n.1312-7C>G) c.1186-389C>G (n.1186-389C>G) c.1081-7C>G (n.1081-7C>G) n.735-7C>G n.242-7C>G c.1327-7C>G (n.1327-7C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805205G= | CA1978886752 | MEN1 | c.1201-7C= (n.1201-7C=) c.*494-7C= (n.*494-7C=) c.1186-7C= (n.1186-7C=) c.*282-7C= (n.*282-7C=) c.933-7C= c.537-7C= n.1679-7C= n.1148-7C= n.1568-7C= n.1687-7C= n.1463-7C= c.1061-7C= c.1312-7C= (n.1312-7C=) c.1186-389C= (n.1186-389C=) c.1081-7C= (n.1081-7C=) n.735-7C= n.242-7C= c.1327-7C= (n.1327-7C=) | |
11 | g.64805205_64805206delinsGA | CA1978886750 | MEN1 | c.1201-8_1201-7delinsTC (n.1201-8_1201-7delinsTC) c.*494-8_*494-7delinsTC (n.*494-8_*494-7delinsTC) c.1186-8_1186-7delinsTC (n.1186-8_1186-7delinsTC) c.*282-8_*282-7delinsTC (n.*282-8_*282-7delinsTC) c.933-8_933-7delinsTC c.537-8_537-7delinsTC n.1679-8_1679-7delinsTC n.1148-8_1148-7delinsTC n.1568-8_1568-7delinsTC n.1687-8_1687-7delinsTC n.1463-8_1463-7delinsTC c.1061-8_1061-7delinsTC c.1312-8_1312-7delinsTC (n.1312-8_1312-7delinsTC) c.1186-390_1186-389delinsTC (n.1186-390_1186-389delinsTC) c.1081-8_1081-7delinsTC (n.1081-8_1081-7delinsTC) n.735-8_735-7delinsTC n.242-8_242-7delinsTC c.1327-8_1327-7delinsTC (n.1327-8_1327-7delinsTC) | |
11 | g.64805206del | CA658656144 | MEN1 | c.1201-8del (n.1201-8del) c.*494-8del (n.*494-8del) c.1186-8del (n.1186-8del) c.*282-8del (n.*282-8del) c.933-8del c.537-8del n.1679-8del n.1148-8del n.1568-8del n.1687-8del n.1463-8del c.1061-8del c.1312-8del (n.1312-8del) c.1186-390del (n.1186-390del) c.1081-8del (n.1081-8del) n.735-8del n.242-8del c.1327-8del (n.1327-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64805206A>G | CA2614209853 | MEN1 | c.1201-8T>C (n.1201-8T>C) c.*494-8T>C (n.*494-8T>C) c.1186-8T>C (n.1186-8T>C) c.*282-8T>C (n.*282-8T>C) c.933-8T>C c.537-8T>C n.1679-8T>C n.1148-8T>C n.1568-8T>C n.1687-8T>C n.1463-8T>C c.1061-8T>C c.1312-8T>C (n.1312-8T>C) c.1186-390T>C (n.1186-390T>C) c.1081-8T>C (n.1081-8T>C) n.735-8T>C n.242-8T>C c.1327-8T>C (n.1327-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64805207G>A | CA658797668 | MEN1 | c.1201-9C>T (n.1201-9C>T) c.*494-9C>T (n.*494-9C>T) c.1186-9C>T (n.1186-9C>T) c.*282-9C>T (n.*282-9C>T) c.933-9C>T c.537-9C>T n.1679-9C>T n.1148-9C>T n.1568-9C>T n.1687-9C>T n.1463-9C>T c.1061-9C>T c.1312-9C>T (n.1312-9C>T) c.1186-391C>T (n.1186-391C>T) c.1081-9C>T (n.1081-9C>T) n.735-9C>T n.242-9C>T c.1327-9C>T (n.1327-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.64805207G= | CA1978886765 | MEN1 | c.1201-9C= (n.1201-9C=) c.*494-9C= (n.*494-9C=) c.1186-9C= (n.1186-9C=) c.*282-9C= (n.*282-9C=) c.933-9C= c.537-9C= n.1679-9C= n.1148-9C= n.1568-9C= n.1687-9C= n.1463-9C= c.1061-9C= c.1312-9C= (n.1312-9C=) c.1186-391C= (n.1186-391C=) c.1081-9C= (n.1081-9C=) n.735-9C= n.242-9C= c.1327-9C= (n.1327-9C=) | |
11 | g.64805211dup | CA2614209860 | MEN1 | c.1201-9dup (n.1201-9dup) c.*494-9dup (n.*494-9dup) c.1186-9dup (n.1186-9dup) c.*282-9dup (n.*282-9dup) c.933-9dup c.537-9dup n.1679-9dup n.1148-9dup n.1568-9dup n.1687-9dup n.1463-9dup c.1061-9dup c.1312-9dup (n.1312-9dup) c.1186-391dup (n.1186-391dup) c.1081-9dup (n.1081-9dup) n.735-9dup n.242-9dup c.1327-9dup (n.1327-9dup) | gnomAD v4 |
11 | g.64805211del | CA2724518120 | MEN1 | c.1201-9del (n.1201-9del) c.*494-9del (n.*494-9del) c.1186-9del (n.1186-9del) c.*282-9del (n.*282-9del) c.933-9del c.537-9del n.1679-9del n.1148-9del n.1568-9del n.1687-9del n.1463-9del c.1061-9del c.1312-9del (n.1312-9del) c.1186-391del (n.1186-391del) c.1081-9del (n.1081-9del) n.735-9del n.242-9del c.1327-9del (n.1327-9del) | dbSNP |
11 | g.64805208G>A | CA10639643 | MEN1 | c.1201-10C>T (n.1201-10C>T) c.*494-10C>T (n.*494-10C>T) c.1186-10C>T (n.1186-10C>T) c.*282-10C>T (n.*282-10C>T) c.933-10C>T c.537-10C>T n.1679-10C>T n.1148-10C>T n.1568-10C>T n.1687-10C>T n.1463-10C>T c.1061-10C>T c.1312-10C>T (n.1312-10C>T) c.1186-392C>T (n.1186-392C>T) c.1081-10C>T (n.1081-10C>T) n.735-10C>T n.242-10C>T c.1327-10C>T (n.1327-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805208G>C | CA060195 | MEN1 | c.1201-10C>G (n.1201-10C>G) c.*494-10C>G (n.*494-10C>G) c.1186-10C>G (n.1186-10C>G) c.*282-10C>G (n.*282-10C>G) c.933-10C>G c.537-10C>G n.1679-10C>G n.1148-10C>G n.1568-10C>G n.1687-10C>G n.1463-10C>G c.1061-10C>G c.1312-10C>G (n.1312-10C>G) c.1186-392C>G (n.1186-392C>G) c.1081-10C>G (n.1081-10C>G) n.735-10C>G n.242-10C>G c.1327-10C>G (n.1327-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64805208G= | CA1978886772 | MEN1 | c.1201-10C= (n.1201-10C=) c.*494-10C= (n.*494-10C=) c.1186-10C= (n.1186-10C=) c.*282-10C= (n.*282-10C=) c.933-10C= c.537-10C= n.1679-10C= n.1148-10C= n.1568-10C= n.1687-10C= n.1463-10C= c.1061-10C= c.1312-10C= (n.1312-10C=) c.1186-392C= (n.1186-392C=) c.1081-10C= (n.1081-10C=) n.735-10C= n.242-10C= c.1327-10C= (n.1327-10C=) | |
11 | g.64805208G>T | CA2614209873 | MEN1 | c.1201-10C>A (n.1201-10C>A) c.*494-10C>A (n.*494-10C>A) c.1186-10C>A (n.1186-10C>A) c.*282-10C>A (n.*282-10C>A) c.933-10C>A c.537-10C>A n.1679-10C>A n.1148-10C>A n.1568-10C>A n.1687-10C>A n.1463-10C>A c.1061-10C>A c.1312-10C>A (n.1312-10C>A) c.1186-392C>A (n.1186-392C>A) c.1081-10C>A (n.1081-10C>A) n.735-10C>A n.242-10C>A c.1327-10C>A (n.1327-10C>A) | gnomAD v4 |