Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6472606T>A | CA338133040 | PLEKHG5 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1477A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
1 | g.6472606T>C | CA338133043 | PLEKHG5 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1477A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | |
1 | g.6472606T>G | CA338133045 | PLEKHG5 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1477A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
1 | g.6472607G>A | CA338133053 | PLEKHG5 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1476C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
1 | g.6472607G>C | CA338133051 | PLEKHG5 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1476C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
1 | g.6472607G>T | CA338133049 | PLEKHG5 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1476C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
1 | g.6472608C>A | CA415832728 | PLEKHG5 | c.999G>T (p.Arg333=) c.1173G>T (p.Arg391=) c.1110G>T (p.Arg370=) n.1475G>T c.1206G>T (p.Arg402=) c.1296G>T (p.Arg432=) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
1 | g.6472608C>G | CA415832729 | PLEKHG5 | c.999G>C (p.Arg333=) c.1173G>C (p.Arg391=) c.1110G>C (p.Arg370=) n.1475G>C c.1206G>C (p.Arg402=) c.1296G>C (p.Arg432=) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1236G>C (p.Arg412=) | |
1 | g.6472608C>T | CA415832731 | PLEKHG5 | c.999G>A (p.Arg333=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1110G>A (p.Arg370=) n.1475G>A c.1206G>A (p.Arg402=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
1 | g.6472609C>A | CA338133057 | PLEKHG5 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1474G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472609C= | CA1151502007 | PLEKHG5 | c.998G= (p.Arg333=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1474G= c.1205G= (p.Arg402=) c.1295G= (p.Arg432=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
1 | g.6472609C>G | CA561674 | PLEKHG5 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1474G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472609C>T | CA561675 | PLEKHG5 | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1474G>A c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472610G>A | CA561676 | PLEKHG5 | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.1171C>T (p.Arg391Trp) c.1108C>T (p.Arg370Trp) n.1473C>T c.1204C>T (p.Arg402Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472610G>C | CA338133072 | PLEKHG5 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1473C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
1 | g.6472610G= | CA1142226828 | PLEKHG5 | c.997C= (p.Arg333=) c.1171C= (p.Arg391=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1473C= c.1204C= (p.Arg402=) c.1294C= (p.Arg432=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
1 | g.6472610G>T | CA561677 | PLEKHG5 | c.997C>A (p.Arg333=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1473C>A c.1204C>A (p.Arg402=) c.1294C>A (p.Arg432=) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1234C>A (p.Arg412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472611C>A | CA415832739 | PLEKHG5 | c.996G>T (p.Arg332=) c.1170G>T (p.Arg390=) c.1107G>T (p.Arg369=) n.1472G>T c.1203G>T (p.Arg401=) c.1293G>T (p.Arg431=) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1164G>T (p.Arg388=) c.1233G>T (p.Arg411=) | |
1 | g.6472611C>G | CA415832740 | PLEKHG5 | c.996G>C (p.Arg332=) c.1170G>C (p.Arg390=) c.1107G>C (p.Arg369=) n.1472G>C c.1203G>C (p.Arg401=) c.1293G>C (p.Arg431=) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1164G>C (p.Arg388=) c.1233G>C (p.Arg411=) | |
1 | g.6472611C>T | CA415832742 | PLEKHG5 | c.996G>A (p.Arg332=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1107G>A (p.Arg369=) n.1472G>A c.1203G>A (p.Arg401=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1233G>A (p.Arg411=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472612C>A | CA338133079 | PLEKHG5 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1471G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) | |
1 | g.6472612C= | CA1151502022 | PLEKHG5 | c.995G= (p.Arg332=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1471G= c.1202G= (p.Arg401=) c.1292G= (p.Arg431=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1232G= (p.Arg411=) | |
1 | g.6472612C>G | CA338133081 | PLEKHG5 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1471G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) | |
1 | g.6472612C>T | CA561678 | PLEKHG5 | c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1471G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472613G>A | CA561679 | PLEKHG5 | c.994C>T (p.Arg332Trp) c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.1470C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472613G>C | CA338133086 | PLEKHG5 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1470C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) | |
1 | g.6472613G= | CA1141727466 | PLEKHG5 | c.994C= (p.Arg332=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1470C= c.1201C= (p.Arg401=) c.1291C= (p.Arg431=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*822C= (n.*822C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1231C= (p.Arg411=) | |
1 | g.6472613G>T | CA415832749 | PLEKHG5 | c.994C>A (p.Arg332=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1105C>A (p.Arg369=) n.1470C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.1231C>A (p.Arg411=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472614G>A | CA415832751 | PLEKHG5 | c.993C>T (p.Thr331=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1469C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1290C>T (p.Thr430=) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1224C>T (p.Thr408=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.1230C>T (p.Thr410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472614G>C | CA415832753 | PLEKHG5 | c.993C>G (p.Thr331=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1469C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1290C>G (p.Thr430=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1224C>G (p.Thr408=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.1230C>G (p.Thr410=) | |
1 | g.6472614G= | CA1151502037 | PLEKHG5 | c.993C= (p.Thr331=) c.1167C= (p.Thr389=) c.1104C= (p.Thr368=) n.1469C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1290C= (p.Thr430=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*821C= (n.*821C=) c.1224C= (p.Thr408=) c.1161C= (p.Thr387=) c.1230C= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472614G>T | CA415832755 | PLEKHG5 | c.993C>A (p.Thr331=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1469C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1290C>A (p.Thr430=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1224C>A (p.Thr408=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.1230C>A (p.Thr410=) | |
1 | g.6472615G>A | CA338133099 | PLEKHG5 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1468C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) | |
1 | g.6472615G>C | CA338133096 | PLEKHG5 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1468C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472615G= | CA1151502041 | PLEKHG5 | c.992C= (p.Thr331=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1468C= c.1199C= (p.Thr400=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1229C= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472615G>T | CA338133093 | PLEKHG5 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1468C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) | |
1 | g.6472616T>A | CA338133103 | PLEKHG5 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1467A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) | |
1 | g.6472616T>C | CA338133105 | PLEKHG5 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1467A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) | |
1 | g.6472616T>G | CA338133109 | PLEKHG5 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1467A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) | dbSNP |
1 | g.6472616T= | CA1151502044 | PLEKHG5 | c.991A= (p.Thr331=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1467A= c.1198A= (p.Thr400=) c.1288A= (p.Thr430=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*819A= (n.*819A=) c.1222A= (p.Thr408=) c.1159A= (p.Thr387=) c.1228A= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472617C>A | CA415832761 | PLEKHG5 | c.990G>T (p.Leu330=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1101G>T (p.Leu367=) n.1466G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1227G>T (p.Leu409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472617C>G | CA415832763 | PLEKHG5 | c.990G>C (p.Leu330=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1101G>C (p.Leu367=) n.1466G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1227G>C (p.Leu409=) | |
1 | g.6472617C>T | CA415832765 | PLEKHG5 | c.990G>A (p.Leu330=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1101G>A (p.Leu367=) n.1466G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1227G>A (p.Leu409=) | |
1 | g.6472618A>C | CA338133113 | PLEKHG5 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1465T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
1 | g.6472618A>G | CA338133121 | PLEKHG5 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1465T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
1 | g.6472618A>T | CA338133123 | PLEKHG5 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1465T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) | |
1 | g.6472619G>A | CA415832769 | PLEKHG5 | c.988C>T (p.Leu330=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1099C>T (p.Leu367=) n.1464C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1225C>T (p.Leu409=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472619G>C | CA338133127 | PLEKHG5 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1464C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
1 | g.6472619G>T | CA338133130 | PLEKHG5 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1464C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) | |
1 | g.6472620C>A | CA338133131 | PLEKHG5 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1463G>T c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) | dbSNP |
1 | g.6472620C= | CA1151502046 | PLEKHG5 | c.987G= (p.Lys329=) c.1161G= (p.Lys387=) c.1098G= (p.Lys366=) n.1463G= c.1194G= (p.Lys398=) c.1284G= (p.Lys428=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1218G= (p.Lys406=) c.1155G= (p.Lys385=) c.1224G= (p.Lys408=) | |
1 | g.6472620C>G | CA338133134 | PLEKHG5 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1463G>C c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) | |
1 | g.6472620C>T | CA415832773 | PLEKHG5 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1098G>A (p.Lys366=) n.1463G>A c.1194G>A (p.Lys398=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1224G>A (p.Lys408=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472621T>A | CA338133137 | PLEKHG5 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1462A>T c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) | |
1 | g.6472621T>C | CA338133141 | PLEKHG5 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1462A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6472621T>G | CA338133143 | PLEKHG5 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1462A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
1 | g.6472622T>A | CA338133147 | PLEKHG5 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1461A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
1 | g.6472622T>C | CA338133156 | PLEKHG5 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1461A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
1 | g.6472622T>G | CA338133152 | PLEKHG5 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1461A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
1 | g.6472623C>A | CA338133161 | PLEKHG5 | c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) n.1461-1G>T c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.*1197-1G>T (n.*1197-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) | |
1 | g.6472623C>G | CA338133166 | PLEKHG5 | c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) n.1461-1G>C c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.*1197-1G>C (n.*1197-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) | |
1 | g.6472623C>T | CA338133170 | PLEKHG5 | c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) n.1461-1G>A c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.*1197-1G>A (n.*1197-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) | |
1 | g.6472624T>A | CA338133174 | PLEKHG5 | c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) n.1461-2A>T c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.*1197-2A>T (n.*1197-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) | |
1 | g.6472624T>C | CA338133178 | PLEKHG5 | c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) n.1461-2A>G c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.*1197-2A>G (n.*1197-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472624T>G | CA338133180 | PLEKHG5 | c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) n.1461-2A>C c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.*1197-2A>C (n.*1197-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) | |
1 | g.6472624T= | CA1151502073 | PLEKHG5 | c.985-2A= (n.985-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) n.1461-2A= c.1192-2A= (n.1192-2A=) c.1282-2A= (n.1282-2A=) c.*1197-2A= (n.*1197-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1222-2A= (n.1222-2A=) | |
1 | g.6472626G>A | CA2580062672 | PLEKHG5 | c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.1159-4C>T (n.1159-4C>T) c.1096-4C>T (n.1096-4C>T) n.1461-4C>T c.1192-4C>T (n.1192-4C>T) c.1282-4C>T (n.1282-4C>T) c.*1197-4C>T (n.*1197-4C>T) c.*813-4C>T (n.*813-4C>T) c.1216-4C>T (n.1216-4C>T) c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1222-4C>T (n.1222-4C>T) | ClinVar |
1 | g.6472626G>C | CA520765926 | PLEKHG5 | c.985-4C>G (n.985-4C>G) c.1159-4C>G (n.1159-4C>G) c.1096-4C>G (n.1096-4C>G) n.1461-4C>G c.1192-4C>G (n.1192-4C>G) c.1282-4C>G (n.1282-4C>G) c.*1197-4C>G (n.*1197-4C>G) c.*813-4C>G (n.*813-4C>G) c.1216-4C>G (n.1216-4C>G) c.1153-4C>G (n.1153-4C>G) c.1222-4C>G (n.1222-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472626G= | CA1151502092 | PLEKHG5 | c.985-4C= (n.985-4C=) c.1159-4C= (n.1159-4C=) c.1096-4C= (n.1096-4C=) n.1461-4C= c.1192-4C= (n.1192-4C=) c.1282-4C= (n.1282-4C=) c.*1197-4C= (n.*1197-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.1216-4C= (n.1216-4C=) c.1153-4C= (n.1153-4C=) c.1222-4C= (n.1222-4C=) | |
1 | g.6472628G>A | CA520765927 | PLEKHG5 | c.985-6C>T (n.985-6C>T) c.1159-6C>T (n.1159-6C>T) c.1096-6C>T (n.1096-6C>T) n.1461-6C>T c.1192-6C>T (n.1192-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) c.*1197-6C>T (n.*1197-6C>T) c.*813-6C>T (n.*813-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1222-6C>T (n.1222-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472628G>C | CA1151502105 | PLEKHG5 | c.985-6C>G (n.985-6C>G) c.1159-6C>G (n.1159-6C>G) c.1096-6C>G (n.1096-6C>G) n.1461-6C>G c.1192-6C>G (n.1192-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) c.*1197-6C>G (n.*1197-6C>G) c.*813-6C>G (n.*813-6C>G) c.1216-6C>G (n.1216-6C>G) c.1153-6C>G (n.1153-6C>G) c.1222-6C>G (n.1222-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472628G= | CA1151502102 | PLEKHG5 | c.985-6C= (n.985-6C=) c.1159-6C= (n.1159-6C=) c.1096-6C= (n.1096-6C=) n.1461-6C= c.1192-6C= (n.1192-6C=) c.1282-6C= (n.1282-6C=) c.*1197-6C= (n.*1197-6C=) c.*813-6C= (n.*813-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.1153-6C= (n.1153-6C=) c.1222-6C= (n.1222-6C=) | |
1 | g.6472629G>A | CA2574195454 | PLEKHG5 | c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.1159-7C>T (n.1159-7C>T) c.1096-7C>T (n.1096-7C>T) n.1461-7C>T c.1192-7C>T (n.1192-7C>T) c.1282-7C>T (n.1282-7C>T) c.*1197-7C>T (n.*1197-7C>T) c.*813-7C>T (n.*813-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1153-7C>T (n.1153-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) | |
1 | g.6472629G>T | CA2574195453 | PLEKHG5 | c.985-7C>A (n.985-7C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.1096-7C>A (n.1096-7C>A) n.1461-7C>A c.1192-7C>A (n.1192-7C>A) c.1282-7C>A (n.1282-7C>A) c.*1197-7C>A (n.*1197-7C>A) c.*813-7C>A (n.*813-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1153-7C>A (n.1153-7C>A) c.1222-7C>A (n.1222-7C>A) | ClinVar |
1 | g.6472632G>C | CA2642981796 | PLEKHG5 | c.985-10C>G (n.985-10C>G) c.1159-10C>G (n.1159-10C>G) c.1096-10C>G (n.1096-10C>G) n.1461-10C>G c.1192-10C>G (n.1192-10C>G) c.1282-10C>G (n.1282-10C>G) c.*1197-10C>G (n.*1197-10C>G) c.*813-10C>G (n.*813-10C>G) c.1216-10C>G (n.1216-10C>G) c.1153-10C>G (n.1153-10C>G) c.1222-10C>G (n.1222-10C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472632G>T | CA2642981797 | PLEKHG5 | c.985-10C>A (n.985-10C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.1096-10C>A (n.1096-10C>A) n.1461-10C>A c.1192-10C>A (n.1192-10C>A) c.1282-10C>A (n.1282-10C>A) c.*1197-10C>A (n.*1197-10C>A) c.*813-10C>A (n.*813-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1153-10C>A (n.1153-10C>A) c.1222-10C>A (n.1222-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472633G>A | CA561680 | PLEKHG5 | c.985-11C>T (n.985-11C>T) c.1159-11C>T (n.1159-11C>T) c.1096-11C>T (n.1096-11C>T) n.1461-11C>T c.1192-11C>T (n.1192-11C>T) c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.*1197-11C>T (n.*1197-11C>T) c.*813-11C>T (n.*813-11C>T) c.1216-11C>T (n.1216-11C>T) c.1153-11C>T (n.1153-11C>T) c.1222-11C>T (n.1222-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472633G= | CA1151502110 | PLEKHG5 | c.985-11C= (n.985-11C=) c.1159-11C= (n.1159-11C=) c.1096-11C= (n.1096-11C=) n.1461-11C= c.1192-11C= (n.1192-11C=) c.1282-11C= (n.1282-11C=) c.*1197-11C= (n.*1197-11C=) c.*813-11C= (n.*813-11C=) c.1216-11C= (n.1216-11C=) c.1153-11C= (n.1153-11C=) c.1222-11C= (n.1222-11C=) | |
1 | g.6472633G>T | CA2642981802 | PLEKHG5 | c.985-11C>A (n.985-11C>A) c.1159-11C>A (n.1159-11C>A) c.1096-11C>A (n.1096-11C>A) n.1461-11C>A c.1192-11C>A (n.1192-11C>A) c.1282-11C>A (n.1282-11C>A) c.*1197-11C>A (n.*1197-11C>A) c.*813-11C>A (n.*813-11C>A) c.1216-11C>A (n.1216-11C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) c.1222-11C>A (n.1222-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472634G>A | CA2642981831 | PLEKHG5 | c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.1096-12C>T (n.1096-12C>T) n.1461-12C>T c.1192-12C>T (n.1192-12C>T) c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) c.*1197-12C>T (n.*1197-12C>T) c.*813-12C>T (n.*813-12C>T) c.1216-12C>T (n.1216-12C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472634G>T | CA2574195456 | PLEKHG5 | c.985-12C>A (n.985-12C>A) c.1159-12C>A (n.1159-12C>A) c.1096-12C>A (n.1096-12C>A) n.1461-12C>A c.1192-12C>A (n.1192-12C>A) c.1282-12C>A (n.1282-12C>A) c.*1197-12C>A (n.*1197-12C>A) c.*813-12C>A (n.*813-12C>A) c.1216-12C>A (n.1216-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1222-12C>A (n.1222-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472636A>C | CA2642981835 | PLEKHG5 | c.985-14T>G (n.985-14T>G) c.1159-14T>G (n.1159-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) n.1461-14T>G c.1192-14T>G (n.1192-14T>G) c.1282-14T>G (n.1282-14T>G) c.*1197-14T>G (n.*1197-14T>G) c.*813-14T>G (n.*813-14T>G) c.1216-14T>G (n.1216-14T>G) c.1153-14T>G (n.1153-14T>G) c.1222-14T>G (n.1222-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472637G>A | CA2642981836 | PLEKHG5 | c.985-15C>T (n.985-15C>T) c.1159-15C>T (n.1159-15C>T) c.1096-15C>T (n.1096-15C>T) n.1461-15C>T c.1192-15C>T (n.1192-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.*1197-15C>T (n.*1197-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1216-15C>T (n.1216-15C>T) c.1153-15C>T (n.1153-15C>T) c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472637G>T | CA2642981837 | PLEKHG5 | c.985-15C>A (n.985-15C>A) c.1159-15C>A (n.1159-15C>A) c.1096-15C>A (n.1096-15C>A) n.1461-15C>A c.1192-15C>A (n.1192-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.*1197-15C>A (n.*1197-15C>A) c.*813-15C>A (n.*813-15C>A) c.1216-15C>A (n.1216-15C>A) c.1153-15C>A (n.1153-15C>A) c.1222-15C>A (n.1222-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472638G>A | CA998177809 | PLEKHG5 | c.985-16C>T (n.985-16C>T) c.1159-16C>T (n.1159-16C>T) c.1096-16C>T (n.1096-16C>T) n.1461-16C>T c.1192-16C>T (n.1192-16C>T) c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) c.*1197-16C>T (n.*1197-16C>T) c.*813-16C>T (n.*813-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1153-16C>T (n.1153-16C>T) c.1222-16C>T (n.1222-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472638G= | CA1151502115 | PLEKHG5 | c.985-16C= (n.985-16C=) c.1159-16C= (n.1159-16C=) c.1096-16C= (n.1096-16C=) n.1461-16C= c.1192-16C= (n.1192-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) c.*1197-16C= (n.*1197-16C=) c.*813-16C= (n.*813-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1153-16C= (n.1153-16C=) c.1222-16C= (n.1222-16C=) | |
1 | g.6472638G>T | CA2642981840 | PLEKHG5 | c.985-16C>A (n.985-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1096-16C>A (n.1096-16C>A) n.1461-16C>A c.1192-16C>A (n.1192-16C>A) c.1282-16C>A (n.1282-16C>A) c.*1197-16C>A (n.*1197-16C>A) c.*813-16C>A (n.*813-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1153-16C>A (n.1153-16C>A) c.1222-16C>A (n.1222-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472639del | CA2642981842 | PLEKHG5 | c.985-17del (n.985-17del) c.1159-17del (n.1159-17del) c.1096-17del (n.1096-17del) n.1461-17del c.1192-17del (n.1192-17del) c.1282-17del (n.1282-17del) c.*1197-17del (n.*1197-17del) c.*813-17del (n.*813-17del) c.1216-17del (n.1216-17del) c.1153-17del (n.1153-17del) c.1222-17del (n.1222-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472639A>G | CA2574195457 | PLEKHG5 | c.985-17T>C (n.985-17T>C) c.1159-17T>C (n.1159-17T>C) c.1096-17T>C (n.1096-17T>C) n.1461-17T>C c.1192-17T>C (n.1192-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) c.*1197-17T>C (n.*1197-17T>C) c.*813-17T>C (n.*813-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1222-17T>C (n.1222-17T>C) | |
1 | g.6472640del | CA2642981877 | PLEKHG5 | c.985-18del (n.985-18del) c.1159-18del (n.1159-18del) c.1096-18del (n.1096-18del) n.1461-18del c.1192-18del (n.1192-18del) c.1282-18del (n.1282-18del) c.*1197-18del (n.*1197-18del) c.*813-18del (n.*813-18del) c.1216-18del (n.1216-18del) c.1153-18del (n.1153-18del) c.1222-18del (n.1222-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472640T>A | CA561681 | PLEKHG5 | c.985-18A>T (n.985-18A>T) c.1159-18A>T (n.1159-18A>T) c.1096-18A>T (n.1096-18A>T) n.1461-18A>T c.1192-18A>T (n.1192-18A>T) c.1282-18A>T (n.1282-18A>T) c.*1197-18A>T (n.*1197-18A>T) c.*813-18A>T (n.*813-18A>T) c.1216-18A>T (n.1216-18A>T) c.1153-18A>T (n.1153-18A>T) c.1222-18A>T (n.1222-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472640T>G | CA998177812 | PLEKHG5 | c.985-18A>C (n.985-18A>C) c.1159-18A>C (n.1159-18A>C) c.1096-18A>C (n.1096-18A>C) n.1461-18A>C c.1192-18A>C (n.1192-18A>C) c.1282-18A>C (n.1282-18A>C) c.*1197-18A>C (n.*1197-18A>C) c.*813-18A>C (n.*813-18A>C) c.1216-18A>C (n.1216-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) c.1222-18A>C (n.1222-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472640T= | CA1151502131 | PLEKHG5 | c.985-18A= (n.985-18A=) c.1159-18A= (n.1159-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) n.1461-18A= c.1192-18A= (n.1192-18A=) c.1282-18A= (n.1282-18A=) c.*1197-18A= (n.*1197-18A=) c.*813-18A= (n.*813-18A=) c.1216-18A= (n.1216-18A=) c.1153-18A= (n.1153-18A=) c.1222-18A= (n.1222-18A=) | |
1 | g.6472641G>A | CA520765931 | PLEKHG5 | c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.1159-19C>T (n.1159-19C>T) c.1096-19C>T (n.1096-19C>T) n.1461-19C>T c.1192-19C>T (n.1192-19C>T) c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) c.*1197-19C>T (n.*1197-19C>T) c.*813-19C>T (n.*813-19C>T) c.1216-19C>T (n.1216-19C>T) c.1153-19C>T (n.1153-19C>T) c.1222-19C>T (n.1222-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472641G= | CA1151502132 | PLEKHG5 | c.985-19C= (n.985-19C=) c.1159-19C= (n.1159-19C=) c.1096-19C= (n.1096-19C=) n.1461-19C= c.1192-19C= (n.1192-19C=) c.1282-19C= (n.1282-19C=) c.*1197-19C= (n.*1197-19C=) c.*813-19C= (n.*813-19C=) c.1216-19C= (n.1216-19C=) c.1153-19C= (n.1153-19C=) c.1222-19C= (n.1222-19C=) | |
1 | g.6472641G>T | CA2642981884 | PLEKHG5 | c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.1159-19C>A (n.1159-19C>A) c.1096-19C>A (n.1096-19C>A) n.1461-19C>A c.1192-19C>A (n.1192-19C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.*1197-19C>A (n.*1197-19C>A) c.*813-19C>A (n.*813-19C>A) c.1216-19C>A (n.1216-19C>A) c.1153-19C>A (n.1153-19C>A) c.1222-19C>A (n.1222-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472643del | CA2574195458 | PLEKHG5 | c.985-19del (n.985-19del) c.1159-19del (n.1159-19del) c.1096-19del (n.1096-19del) n.1461-19del c.1192-19del (n.1192-19del) c.1282-19del (n.1282-19del) c.*1197-19del (n.*1197-19del) c.*813-19del (n.*813-19del) c.1216-19del (n.1216-19del) c.1153-19del (n.1153-19del) c.1222-19del (n.1222-19del) | ClinVar |
1 | g.6472642G>A | CA2742323495 | PLEKHG5 | c.985-20C>T (n.985-20C>T) c.1159-20C>T (n.1159-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) n.1461-20C>T c.1192-20C>T (n.1192-20C>T) c.1282-20C>T (n.1282-20C>T) c.*1197-20C>T (n.*1197-20C>T) c.*813-20C>T (n.*813-20C>T) c.1216-20C>T (n.1216-20C>T) c.1153-20C>T (n.1153-20C>T) c.1222-20C>T (n.1222-20C>T) | |
1 | g.6472642G>T | CA2642981886 | PLEKHG5 | c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) n.1461-20C>A c.1192-20C>A (n.1192-20C>A) c.1282-20C>A (n.1282-20C>A) c.*1197-20C>A (n.*1197-20C>A) c.*813-20C>A (n.*813-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1153-20C>A (n.1153-20C>A) c.1222-20C>A (n.1222-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472643G>A | CA520765933 | PLEKHG5 | c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.1159-21C>T (n.1159-21C>T) c.1096-21C>T (n.1096-21C>T) n.1461-21C>T c.1192-21C>T (n.1192-21C>T) c.1282-21C>T (n.1282-21C>T) c.*1197-21C>T (n.*1197-21C>T) c.*813-21C>T (n.*813-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.1153-21C>T (n.1153-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472643G= | CA1151502135 | PLEKHG5 | c.985-21C= (n.985-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) c.1096-21C= (n.1096-21C=) n.1461-21C= c.1192-21C= (n.1192-21C=) c.1282-21C= (n.1282-21C=) c.*1197-21C= (n.*1197-21C=) c.*813-21C= (n.*813-21C=) c.1216-21C= (n.1216-21C=) c.1153-21C= (n.1153-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) | |
1 | g.6472643G>T | CA2642981893 | PLEKHG5 | c.985-21C>A (n.985-21C>A) c.1159-21C>A (n.1159-21C>A) c.1096-21C>A (n.1096-21C>A) n.1461-21C>A c.1192-21C>A (n.1192-21C>A) c.1282-21C>A (n.1282-21C>A) c.*1197-21C>A (n.*1197-21C>A) c.*813-21C>A (n.*813-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.1153-21C>A (n.1153-21C>A) c.1222-21C>A (n.1222-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>A | CA2642981898 | PLEKHG5 | c.985-22A>T (n.985-22A>T) c.1159-22A>T (n.1159-22A>T) c.1096-22A>T (n.1096-22A>T) n.1461-22A>T c.1192-22A>T (n.1192-22A>T) c.1282-22A>T (n.1282-22A>T) c.*1197-22A>T (n.*1197-22A>T) c.*813-22A>T (n.*813-22A>T) c.1216-22A>T (n.1216-22A>T) c.1153-22A>T (n.1153-22A>T) c.1222-22A>T (n.1222-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>C | CA17241284 | PLEKHG5 | c.985-22A>G (n.985-22A>G) c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.1096-22A>G (n.1096-22A>G) n.1461-22A>G c.1192-22A>G (n.1192-22A>G) c.1282-22A>G (n.1282-22A>G) c.*1197-22A>G (n.*1197-22A>G) c.*813-22A>G (n.*813-22A>G) c.1216-22A>G (n.1216-22A>G) c.1153-22A>G (n.1153-22A>G) c.1222-22A>G (n.1222-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>G | CA1151502139 | PLEKHG5 | c.985-22A>C (n.985-22A>C) c.1159-22A>C (n.1159-22A>C) c.1096-22A>C (n.1096-22A>C) n.1461-22A>C c.1192-22A>C (n.1192-22A>C) c.1282-22A>C (n.1282-22A>C) c.*1197-22A>C (n.*1197-22A>C) c.*813-22A>C (n.*813-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) c.1222-22A>C (n.1222-22A>C) | dbSNP |
1 | g.6472644T= | CA1147244533 | PLEKHG5 | c.985-22A= (n.985-22A=) c.1159-22A= (n.1159-22A=) c.1096-22A= (n.1096-22A=) n.1461-22A= c.1192-22A= (n.1192-22A=) c.1282-22A= (n.1282-22A=) c.*1197-22A= (n.*1197-22A=) c.*813-22A= (n.*813-22A=) c.1216-22A= (n.1216-22A=) c.1153-22A= (n.1153-22A=) c.1222-22A= (n.1222-22A=) | |
1 | g.6472645C>A | CA520765935 | PLEKHG5 | c.985-23G>T (n.985-23G>T) c.1159-23G>T (n.1159-23G>T) c.1096-23G>T (n.1096-23G>T) n.1461-23G>T c.1192-23G>T (n.1192-23G>T) c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.*1197-23G>T (n.*1197-23G>T) c.*813-23G>T (n.*813-23G>T) c.1216-23G>T (n.1216-23G>T) c.1153-23G>T (n.1153-23G>T) c.1222-23G>T (n.1222-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472645C= | CA1151502146 | PLEKHG5 | c.985-23G= (n.985-23G=) c.1159-23G= (n.1159-23G=) c.1096-23G= (n.1096-23G=) n.1461-23G= c.1192-23G= (n.1192-23G=) c.1282-23G= (n.1282-23G=) c.*1197-23G= (n.*1197-23G=) c.*813-23G= (n.*813-23G=) c.1216-23G= (n.1216-23G=) c.1153-23G= (n.1153-23G=) c.1222-23G= (n.1222-23G=) | |
1 | g.6472648T>C | CA2642981909 | PLEKHG5 | c.985-26A>G (n.985-26A>G) c.1159-26A>G (n.1159-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) n.1461-26A>G c.1192-26A>G (n.1192-26A>G) c.1282-26A>G (n.1282-26A>G) c.*1197-26A>G (n.*1197-26A>G) c.*813-26A>G (n.*813-26A>G) c.1216-26A>G (n.1216-26A>G) c.1153-26A>G (n.1153-26A>G) c.1222-26A>G (n.1222-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472649C>G | CA2642981910 | PLEKHG5 | c.985-27G>C (n.985-27G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) c.1096-27G>C (n.1096-27G>C) n.1461-27G>C c.1192-27G>C (n.1192-27G>C) c.1282-27G>C (n.1282-27G>C) c.*1197-27G>C (n.*1197-27G>C) c.*813-27G>C (n.*813-27G>C) c.1216-27G>C (n.1216-27G>C) c.1153-27G>C (n.1153-27G>C) c.1222-27G>C (n.1222-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472649C>T | CA2642981913 | PLEKHG5 | c.985-27G>A (n.985-27G>A) c.1159-27G>A (n.1159-27G>A) c.1096-27G>A (n.1096-27G>A) n.1461-27G>A c.1192-27G>A (n.1192-27G>A) c.1282-27G>A (n.1282-27G>A) c.*1197-27G>A (n.*1197-27G>A) c.*813-27G>A (n.*813-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1153-27G>A (n.1153-27G>A) c.1222-27G>A (n.1222-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472650A>C | CA2574195459 | PLEKHG5 | c.985-28T>G (n.985-28T>G) c.1159-28T>G (n.1159-28T>G) c.1096-28T>G (n.1096-28T>G) n.1461-28T>G c.1192-28T>G (n.1192-28T>G) c.1282-28T>G (n.1282-28T>G) c.*1197-28T>G (n.*1197-28T>G) c.*813-28T>G (n.*813-28T>G) c.1216-28T>G (n.1216-28T>G) c.1153-28T>G (n.1153-28T>G) c.1222-28T>G (n.1222-28T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472650A>G | CA2642981917 | PLEKHG5 | c.985-28T>C (n.985-28T>C) c.1159-28T>C (n.1159-28T>C) c.1096-28T>C (n.1096-28T>C) n.1461-28T>C c.1192-28T>C (n.1192-28T>C) c.1282-28T>C (n.1282-28T>C) c.*1197-28T>C (n.*1197-28T>C) c.*813-28T>C (n.*813-28T>C) c.1216-28T>C (n.1216-28T>C) c.1153-28T>C (n.1153-28T>C) c.1222-28T>C (n.1222-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472651C>A | CA520765936 | PLEKHG5 | c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.1159-29G>T (n.1159-29G>T) c.1096-29G>T (n.1096-29G>T) n.1461-29G>T c.1192-29G>T (n.1192-29G>T) c.1282-29G>T (n.1282-29G>T) c.*1197-29G>T (n.*1197-29G>T) c.*813-29G>T (n.*813-29G>T) c.1216-29G>T (n.1216-29G>T) c.1153-29G>T (n.1153-29G>T) c.1222-29G>T (n.1222-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472651C= | CA1151502149 | PLEKHG5 | c.985-29G= (n.985-29G=) c.1159-29G= (n.1159-29G=) c.1096-29G= (n.1096-29G=) n.1461-29G= c.1192-29G= (n.1192-29G=) c.1282-29G= (n.1282-29G=) c.*1197-29G= (n.*1197-29G=) c.*813-29G= (n.*813-29G=) c.1216-29G= (n.1216-29G=) c.1153-29G= (n.1153-29G=) c.1222-29G= (n.1222-29G=) | |
1 | g.6472651C>G | CA520765937 | PLEKHG5 | c.985-29G>C (n.985-29G>C) c.1159-29G>C (n.1159-29G>C) c.1096-29G>C (n.1096-29G>C) n.1461-29G>C c.1192-29G>C (n.1192-29G>C) c.1282-29G>C (n.1282-29G>C) c.*1197-29G>C (n.*1197-29G>C) c.*813-29G>C (n.*813-29G>C) c.1216-29G>C (n.1216-29G>C) c.1153-29G>C (n.1153-29G>C) c.1222-29G>C (n.1222-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472651C>T | CA520765938 | PLEKHG5 | c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.1159-29G>A (n.1159-29G>A) c.1096-29G>A (n.1096-29G>A) n.1461-29G>A c.1192-29G>A (n.1192-29G>A) c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) c.*1197-29G>A (n.*1197-29G>A) c.*813-29G>A (n.*813-29G>A) c.1216-29G>A (n.1216-29G>A) c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1222-29G>A (n.1222-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472652G>A | CA17241291 | PLEKHG5 | c.985-30C>T (n.985-30C>T) c.1159-30C>T (n.1159-30C>T) c.1096-30C>T (n.1096-30C>T) n.1461-30C>T c.1192-30C>T (n.1192-30C>T) c.1282-30C>T (n.1282-30C>T) c.*1197-30C>T (n.*1197-30C>T) c.*813-30C>T (n.*813-30C>T) c.1216-30C>T (n.1216-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) c.1222-30C>T (n.1222-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472652G>C | CA2642981923 | PLEKHG5 | c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) c.1096-30C>G (n.1096-30C>G) n.1461-30C>G c.1192-30C>G (n.1192-30C>G) c.1282-30C>G (n.1282-30C>G) c.*1197-30C>G (n.*1197-30C>G) c.*813-30C>G (n.*813-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1153-30C>G (n.1153-30C>G) c.1222-30C>G (n.1222-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472652G= | CA1151502153 | PLEKHG5 | c.985-30C= (n.985-30C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) c.1096-30C= (n.1096-30C=) n.1461-30C= c.1192-30C= (n.1192-30C=) c.1282-30C= (n.1282-30C=) c.*1197-30C= (n.*1197-30C=) c.*813-30C= (n.*813-30C=) c.1216-30C= (n.1216-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) c.1222-30C= (n.1222-30C=) | |
1 | g.6472652G>T | CA2642981928 | PLEKHG5 | c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) c.1096-30C>A (n.1096-30C>A) n.1461-30C>A c.1192-30C>A (n.1192-30C>A) c.1282-30C>A (n.1282-30C>A) c.*1197-30C>A (n.*1197-30C>A) c.*813-30C>A (n.*813-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1153-30C>A (n.1153-30C>A) c.1222-30C>A (n.1222-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472654G>A | CA520765940 | PLEKHG5 | c.985-32C>T (n.985-32C>T) c.1159-32C>T (n.1159-32C>T) c.1096-32C>T (n.1096-32C>T) n.1461-32C>T c.1192-32C>T (n.1192-32C>T) c.1282-32C>T (n.1282-32C>T) c.*1197-32C>T (n.*1197-32C>T) c.*813-32C>T (n.*813-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) c.1222-32C>T (n.1222-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472654G= | CA1151502155 | PLEKHG5 | c.985-32C= (n.985-32C=) c.1159-32C= (n.1159-32C=) c.1096-32C= (n.1096-32C=) n.1461-32C= c.1192-32C= (n.1192-32C=) c.1282-32C= (n.1282-32C=) c.*1197-32C= (n.*1197-32C=) c.*813-32C= (n.*813-32C=) c.1216-32C= (n.1216-32C=) c.1153-32C= (n.1153-32C=) c.1222-32C= (n.1222-32C=) | |
1 | g.6472654G>T | CA2573335957 | PLEKHG5 | c.985-32C>A (n.985-32C>A) c.1159-32C>A (n.1159-32C>A) c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) n.1461-32C>A c.1192-32C>A (n.1192-32C>A) c.1282-32C>A (n.1282-32C>A) c.*1197-32C>A (n.*1197-32C>A) c.*813-32C>A (n.*813-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) c.1153-32C>A (n.1153-32C>A) c.1222-32C>A (n.1222-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472655G>A | CA520765942 | PLEKHG5 | c.985-33C>T (n.985-33C>T) c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) c.1096-33C>T (n.1096-33C>T) n.1461-33C>T c.1192-33C>T (n.1192-33C>T) c.1282-33C>T (n.1282-33C>T) c.*1197-33C>T (n.*1197-33C>T) c.*813-33C>T (n.*813-33C>T) c.1216-33C>T (n.1216-33C>T) c.1153-33C>T (n.1153-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472655G= | CA1151502156 | PLEKHG5 | c.985-33C= (n.985-33C=) c.1159-33C= (n.1159-33C=) c.1096-33C= (n.1096-33C=) n.1461-33C= c.1192-33C= (n.1192-33C=) c.1282-33C= (n.1282-33C=) c.*1197-33C= (n.*1197-33C=) c.*813-33C= (n.*813-33C=) c.1216-33C= (n.1216-33C=) c.1153-33C= (n.1153-33C=) c.1222-33C= (n.1222-33C=) | |
1 | g.6472655G>T | CA2642981931 | PLEKHG5 | c.985-33C>A (n.985-33C>A) c.1159-33C>A (n.1159-33C>A) c.1096-33C>A (n.1096-33C>A) n.1461-33C>A c.1192-33C>A (n.1192-33C>A) c.1282-33C>A (n.1282-33C>A) c.*1197-33C>A (n.*1197-33C>A) c.*813-33C>A (n.*813-33C>A) c.1216-33C>A (n.1216-33C>A) c.1153-33C>A (n.1153-33C>A) c.1222-33C>A (n.1222-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472656C>A | CA2642981934 | PLEKHG5 | c.985-34G>T (n.985-34G>T) c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.1096-34G>T (n.1096-34G>T) n.1461-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1282-34G>T (n.1282-34G>T) c.*1197-34G>T (n.*1197-34G>T) c.*813-34G>T (n.*813-34G>T) c.1216-34G>T (n.1216-34G>T) c.1153-34G>T (n.1153-34G>T) c.1222-34G>T (n.1222-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472656C= | CA1151502158 | PLEKHG5 | c.985-34G= (n.985-34G=) c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.1096-34G= (n.1096-34G=) n.1461-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1282-34G= (n.1282-34G=) c.*1197-34G= (n.*1197-34G=) c.*813-34G= (n.*813-34G=) c.1216-34G= (n.1216-34G=) c.1153-34G= (n.1153-34G=) c.1222-34G= (n.1222-34G=) | |
1 | g.6472656C>T | CA17241327 | PLEKHG5 | c.985-34G>A (n.985-34G>A) c.1159-34G>A (n.1159-34G>A) c.1096-34G>A (n.1096-34G>A) n.1461-34G>A c.1192-34G>A (n.1192-34G>A) c.1282-34G>A (n.1282-34G>A) c.*1197-34G>A (n.*1197-34G>A) c.*813-34G>A (n.*813-34G>A) c.1216-34G>A (n.1216-34G>A) c.1153-34G>A (n.1153-34G>A) c.1222-34G>A (n.1222-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472657C>A | CA2574195465 | PLEKHG5 | c.985-35G>T (n.985-35G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) c.1096-35G>T (n.1096-35G>T) n.1461-35G>T c.1192-35G>T (n.1192-35G>T) c.1282-35G>T (n.1282-35G>T) c.*1197-35G>T (n.*1197-35G>T) c.*813-35G>T (n.*813-35G>T) c.1216-35G>T (n.1216-35G>T) c.1153-35G>T (n.1153-35G>T) c.1222-35G>T (n.1222-35G>T) | |
1 | g.6472658T>A | CA2642981939 | PLEKHG5 | c.985-36A>T (n.985-36A>T) c.1159-36A>T (n.1159-36A>T) c.1096-36A>T (n.1096-36A>T) n.1461-36A>T c.1192-36A>T (n.1192-36A>T) c.1282-36A>T (n.1282-36A>T) c.*1197-36A>T (n.*1197-36A>T) c.*813-36A>T (n.*813-36A>T) c.1216-36A>T (n.1216-36A>T) c.1153-36A>T (n.1153-36A>T) c.1222-36A>T (n.1222-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472658T>C | CA2642981940 | PLEKHG5 | c.985-36A>G (n.985-36A>G) c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.1096-36A>G (n.1096-36A>G) n.1461-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1282-36A>G (n.1282-36A>G) c.*1197-36A>G (n.*1197-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.1216-36A>G (n.1216-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) c.1222-36A>G (n.1222-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472659G>A | CA737852376 | PLEKHG5 | c.985-37C>T (n.985-37C>T) c.1159-37C>T (n.1159-37C>T) c.1096-37C>T (n.1096-37C>T) n.1461-37C>T c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.*1197-37C>T (n.*1197-37C>T) c.*813-37C>T (n.*813-37C>T) c.1216-37C>T (n.1216-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) c.1222-37C>T (n.1222-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472659G= | CA1151502160 | PLEKHG5 | c.985-37C= (n.985-37C=) c.1159-37C= (n.1159-37C=) c.1096-37C= (n.1096-37C=) n.1461-37C= c.1192-37C= (n.1192-37C=) c.1282-37C= (n.1282-37C=) c.*1197-37C= (n.*1197-37C=) c.*813-37C= (n.*813-37C=) c.1216-37C= (n.1216-37C=) c.1153-37C= (n.1153-37C=) c.1222-37C= (n.1222-37C=) | |
1 | g.6472659G>T | CA2642981944 | PLEKHG5 | c.985-37C>A (n.985-37C>A) c.1159-37C>A (n.1159-37C>A) c.1096-37C>A (n.1096-37C>A) n.1461-37C>A c.1192-37C>A (n.1192-37C>A) c.1282-37C>A (n.1282-37C>A) c.*1197-37C>A (n.*1197-37C>A) c.*813-37C>A (n.*813-37C>A) c.1216-37C>A (n.1216-37C>A) c.1153-37C>A (n.1153-37C>A) c.1222-37C>A (n.1222-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472660G>T | CA2642981945 | PLEKHG5 | c.985-38C>A (n.985-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1096-38C>A (n.1096-38C>A) n.1461-38C>A c.1192-38C>A (n.1192-38C>A) c.1282-38C>A (n.1282-38C>A) c.*1197-38C>A (n.*1197-38C>A) c.*813-38C>A (n.*813-38C>A) c.1216-38C>A (n.1216-38C>A) c.1153-38C>A (n.1153-38C>A) c.1222-38C>A (n.1222-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472661A= | CA1151502162 | PLEKHG5 | c.985-39T= (n.985-39T=) c.1159-39T= (n.1159-39T=) c.1096-39T= (n.1096-39T=) n.1461-39T= c.1192-39T= (n.1192-39T=) c.1282-39T= (n.1282-39T=) c.*1197-39T= (n.*1197-39T=) c.*813-39T= (n.*813-39T=) c.1216-39T= (n.1216-39T=) c.1153-39T= (n.1153-39T=) c.1222-39T= (n.1222-39T=) | |
1 | g.6472661A>G | CA561682 | PLEKHG5 | c.985-39T>C (n.985-39T>C) c.1159-39T>C (n.1159-39T>C) c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) n.1461-39T>C c.1192-39T>C (n.1192-39T>C) c.1282-39T>C (n.1282-39T>C) c.*1197-39T>C (n.*1197-39T>C) c.*813-39T>C (n.*813-39T>C) c.1216-39T>C (n.1216-39T>C) c.1153-39T>C (n.1153-39T>C) c.1222-39T>C (n.1222-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472662G>A | CA561683 | PLEKHG5 | c.985-40C>T (n.985-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1096-40C>T (n.1096-40C>T) n.1461-40C>T c.1192-40C>T (n.1192-40C>T) c.1282-40C>T (n.1282-40C>T) c.*1197-40C>T (n.*1197-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.1216-40C>T (n.1216-40C>T) c.1153-40C>T (n.1153-40C>T) c.1222-40C>T (n.1222-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472662G= | CA1151502167 | PLEKHG5 | c.985-40C= (n.985-40C=) c.1159-40C= (n.1159-40C=) c.1096-40C= (n.1096-40C=) n.1461-40C= c.1192-40C= (n.1192-40C=) c.1282-40C= (n.1282-40C=) c.*1197-40C= (n.*1197-40C=) c.*813-40C= (n.*813-40C=) c.1216-40C= (n.1216-40C=) c.1153-40C= (n.1153-40C=) c.1222-40C= (n.1222-40C=) | |
1 | g.6472662G>T | CA2642981954 | PLEKHG5 | c.985-40C>A (n.985-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1096-40C>A (n.1096-40C>A) n.1461-40C>A c.1192-40C>A (n.1192-40C>A) c.1282-40C>A (n.1282-40C>A) c.*1197-40C>A (n.*1197-40C>A) c.*813-40C>A (n.*813-40C>A) c.1216-40C>A (n.1216-40C>A) c.1153-40C>A (n.1153-40C>A) c.1222-40C>A (n.1222-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472663C= | CA1151502168 | PLEKHG5 | c.985-41G= (n.985-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1096-41G= (n.1096-41G=) n.1461-41G= c.1192-41G= (n.1192-41G=) c.1282-41G= (n.1282-41G=) c.*1197-41G= (n.*1197-41G=) c.*813-41G= (n.*813-41G=) c.1216-41G= (n.1216-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) c.1222-41G= (n.1222-41G=) | |
1 | g.6472663C>G | CA2742323496 | PLEKHG5 | c.985-41G>C (n.985-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1096-41G>C (n.1096-41G>C) n.1461-41G>C c.1192-41G>C (n.1192-41G>C) c.1282-41G>C (n.1282-41G>C) c.*1197-41G>C (n.*1197-41G>C) c.*813-41G>C (n.*813-41G>C) c.1216-41G>C (n.1216-41G>C) c.1153-41G>C (n.1153-41G>C) c.1222-41G>C (n.1222-41G>C) | |
1 | g.6472663C>T | CA17241360 | PLEKHG5 | c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1096-41G>A (n.1096-41G>A) n.1461-41G>A c.1192-41G>A (n.1192-41G>A) c.1282-41G>A (n.1282-41G>A) c.*1197-41G>A (n.*1197-41G>A) c.*813-41G>A (n.*813-41G>A) c.1216-41G>A (n.1216-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) c.1222-41G>A (n.1222-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472664A= | CA1151502169 | PLEKHG5 | c.985-42T= (n.985-42T=) c.1159-42T= (n.1159-42T=) c.1096-42T= (n.1096-42T=) n.1461-42T= c.1192-42T= (n.1192-42T=) c.1282-42T= (n.1282-42T=) c.*1197-42T= (n.*1197-42T=) c.*813-42T= (n.*813-42T=) c.1216-42T= (n.1216-42T=) c.1153-42T= (n.1153-42T=) c.1222-42T= (n.1222-42T=) | |
1 | g.6472664A>G | CA737852383 | PLEKHG5 | c.985-42T>C (n.985-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1096-42T>C (n.1096-42T>C) n.1461-42T>C c.1192-42T>C (n.1192-42T>C) c.1282-42T>C (n.1282-42T>C) c.*1197-42T>C (n.*1197-42T>C) c.*813-42T>C (n.*813-42T>C) c.1216-42T>C (n.1216-42T>C) c.1153-42T>C (n.1153-42T>C) c.1222-42T>C (n.1222-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472665C= | CA1151502170 | PLEKHG5 | c.985-43G= (n.985-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1096-43G= (n.1096-43G=) n.1461-43G= c.1192-43G= (n.1192-43G=) c.1282-43G= (n.1282-43G=) c.*1197-43G= (n.*1197-43G=) c.*813-43G= (n.*813-43G=) c.1216-43G= (n.1216-43G=) c.1153-43G= (n.1153-43G=) c.1222-43G= (n.1222-43G=) | |
1 | g.6472665C>T | CA1151502171 | PLEKHG5 | c.985-43G>A (n.985-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1096-43G>A (n.1096-43G>A) n.1461-43G>A c.1192-43G>A (n.1192-43G>A) c.1282-43G>A (n.1282-43G>A) c.*1197-43G>A (n.*1197-43G>A) c.*813-43G>A (n.*813-43G>A) c.1216-43G>A (n.1216-43G>A) c.1153-43G>A (n.1153-43G>A) c.1222-43G>A (n.1222-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472667T>C | CA520765943 | PLEKHG5 | c.985-45A>G (n.985-45A>G) c.1159-45A>G (n.1159-45A>G) c.1096-45A>G (n.1096-45A>G) n.1461-45A>G c.1192-45A>G (n.1192-45A>G) c.1282-45A>G (n.1282-45A>G) c.*1197-45A>G (n.*1197-45A>G) c.*813-45A>G (n.*813-45A>G) c.1216-45A>G (n.1216-45A>G) c.1153-45A>G (n.1153-45A>G) c.1222-45A>G (n.1222-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472667T= | CA1151502173 | PLEKHG5 | c.985-45A= (n.985-45A=) c.1159-45A= (n.1159-45A=) c.1096-45A= (n.1096-45A=) n.1461-45A= c.1192-45A= (n.1192-45A=) c.1282-45A= (n.1282-45A=) c.*1197-45A= (n.*1197-45A=) c.*813-45A= (n.*813-45A=) c.1216-45A= (n.1216-45A=) c.1153-45A= (n.1153-45A=) c.1222-45A= (n.1222-45A=) | |
1 | g.6472668del | CA2642981973 | PLEKHG5 | c.985-45del (n.985-45del) c.1159-45del (n.1159-45del) c.1096-45del (n.1096-45del) n.1461-45del c.1192-45del (n.1192-45del) c.1282-45del (n.1282-45del) c.*1197-45del (n.*1197-45del) c.*813-45del (n.*813-45del) c.1216-45del (n.1216-45del) c.1153-45del (n.1153-45del) c.1222-45del (n.1222-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472668T>A | CA2574195467 | PLEKHG5 | c.985-46A>T (n.985-46A>T) c.1159-46A>T (n.1159-46A>T) c.1096-46A>T (n.1096-46A>T) n.1461-46A>T c.1192-46A>T (n.1192-46A>T) c.1282-46A>T (n.1282-46A>T) c.*1197-46A>T (n.*1197-46A>T) c.*813-46A>T (n.*813-46A>T) c.1216-46A>T (n.1216-46A>T) c.1153-46A>T (n.1153-46A>T) c.1222-46A>T (n.1222-46A>T) | |
1 | g.6472668T>C | CA2642981980 | PLEKHG5 | c.985-46A>G (n.985-46A>G) c.1159-46A>G (n.1159-46A>G) c.1096-46A>G (n.1096-46A>G) n.1461-46A>G c.1192-46A>G (n.1192-46A>G) c.1282-46A>G (n.1282-46A>G) c.*1197-46A>G (n.*1197-46A>G) c.*813-46A>G (n.*813-46A>G) c.1216-46A>G (n.1216-46A>G) c.1153-46A>G (n.1153-46A>G) c.1222-46A>G (n.1222-46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472669A>G | CA2574195469 | PLEKHG5 | c.985-47T>C (n.985-47T>C) c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.1096-47T>C (n.1096-47T>C) n.1461-47T>C c.1192-47T>C (n.1192-47T>C) c.1282-47T>C (n.1282-47T>C) c.*1197-47T>C (n.*1197-47T>C) c.*813-47T>C (n.*813-47T>C) c.1216-47T>C (n.1216-47T>C) c.1153-47T>C (n.1153-47T>C) c.1222-47T>C (n.1222-47T>C) | |
1 | g.6472669_6472670delinsAG | CA1151502176 | PLEKHG5 | c.985-48_985-47delinsCT (n.985-48_985-47delinsCT) c.1159-48_1159-47delinsCT (n.1159-48_1159-47delinsCT) c.1096-48_1096-47delinsCT (n.1096-48_1096-47delinsCT) n.1461-48_1461-47delinsCT c.1192-48_1192-47delinsCT (n.1192-48_1192-47delinsCT) c.1282-48_1282-47delinsCT (n.1282-48_1282-47delinsCT) c.*1197-48_*1197-47delinsCT (n.*1197-48_*1197-47delinsCT) c.*813-48_*813-47delinsCT (n.*813-48_*813-47delinsCT) c.1216-48_1216-47delinsCT (n.1216-48_1216-47delinsCT) c.1153-48_1153-47delinsCT (n.1153-48_1153-47delinsCT) c.1222-48_1222-47delinsCT (n.1222-48_1222-47delinsCT) | |
1 | g.6472670G>C | CA1151502185 | PLEKHG5 | c.985-48C>G (n.985-48C>G) c.1159-48C>G (n.1159-48C>G) c.1096-48C>G (n.1096-48C>G) n.1461-48C>G c.1192-48C>G (n.1192-48C>G) c.1282-48C>G (n.1282-48C>G) c.*1197-48C>G (n.*1197-48C>G) c.*813-48C>G (n.*813-48C>G) c.1216-48C>G (n.1216-48C>G) c.1153-48C>G (n.1153-48C>G) c.1222-48C>G (n.1222-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472670G= | CA1151502179 | PLEKHG5 | c.985-48C= (n.985-48C=) c.1159-48C= (n.1159-48C=) c.1096-48C= (n.1096-48C=) n.1461-48C= c.1192-48C= (n.1192-48C=) c.1282-48C= (n.1282-48C=) c.*1197-48C= (n.*1197-48C=) c.*813-48C= (n.*813-48C=) c.1216-48C= (n.1216-48C=) c.1153-48C= (n.1153-48C=) c.1222-48C= (n.1222-48C=) | |
1 | g.6472670G>T | CA2574195471 | PLEKHG5 | c.985-48C>A (n.985-48C>A) c.1159-48C>A (n.1159-48C>A) c.1096-48C>A (n.1096-48C>A) n.1461-48C>A c.1192-48C>A (n.1192-48C>A) c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) c.*1197-48C>A (n.*1197-48C>A) c.*813-48C>A (n.*813-48C>A) c.1216-48C>A (n.1216-48C>A) c.1153-48C>A (n.1153-48C>A) c.1222-48C>A (n.1222-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472672del | CA520765944 | PLEKHG5 | c.985-48del (n.985-48del) c.1159-48del (n.1159-48del) c.1096-48del (n.1096-48del) n.1461-48del c.1192-48del (n.1192-48del) c.1282-48del (n.1282-48del) c.*1197-48del (n.*1197-48del) c.*813-48del (n.*813-48del) c.1216-48del (n.1216-48del) c.1153-48del (n.1153-48del) c.1222-48del (n.1222-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472671G>A | CA1151502201 | PLEKHG5 | c.985-49C>T (n.985-49C>T) c.1159-49C>T (n.1159-49C>T) c.1096-49C>T (n.1096-49C>T) n.1461-49C>T c.1192-49C>T (n.1192-49C>T) c.1282-49C>T (n.1282-49C>T) c.*1197-49C>T (n.*1197-49C>T) c.*813-49C>T (n.*813-49C>T) c.1216-49C>T (n.1216-49C>T) c.1153-49C>T (n.1153-49C>T) c.1222-49C>T (n.1222-49C>T) | dbSNP |
1 | g.6472671G>C | CA998177822 | PLEKHG5 | c.985-49C>G (n.985-49C>G) c.1159-49C>G (n.1159-49C>G) c.1096-49C>G (n.1096-49C>G) n.1461-49C>G c.1192-49C>G (n.1192-49C>G) c.1282-49C>G (n.1282-49C>G) c.*1197-49C>G (n.*1197-49C>G) c.*813-49C>G (n.*813-49C>G) c.1216-49C>G (n.1216-49C>G) c.1153-49C>G (n.1153-49C>G) c.1222-49C>G (n.1222-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472671G= | CA1151502200 | PLEKHG5 | c.985-49C= (n.985-49C=) c.1159-49C= (n.1159-49C=) c.1096-49C= (n.1096-49C=) n.1461-49C= c.1192-49C= (n.1192-49C=) c.1282-49C= (n.1282-49C=) c.*1197-49C= (n.*1197-49C=) c.*813-49C= (n.*813-49C=) c.1216-49C= (n.1216-49C=) c.1153-49C= (n.1153-49C=) c.1222-49C= (n.1222-49C=) | |
1 | g.6472671G>T | CA2642982008 | PLEKHG5 | c.985-49C>A (n.985-49C>A) c.1159-49C>A (n.1159-49C>A) c.1096-49C>A (n.1096-49C>A) n.1461-49C>A c.1192-49C>A (n.1192-49C>A) c.1282-49C>A (n.1282-49C>A) c.*1197-49C>A (n.*1197-49C>A) c.*813-49C>A (n.*813-49C>A) c.1216-49C>A (n.1216-49C>A) c.1153-49C>A (n.1153-49C>A) c.1222-49C>A (n.1222-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472672G>A | CA2642982009 | PLEKHG5 | c.985-50C>T (n.985-50C>T) c.1159-50C>T (n.1159-50C>T) c.1096-50C>T (n.1096-50C>T) n.1461-50C>T c.1192-50C>T (n.1192-50C>T) c.1282-50C>T (n.1282-50C>T) c.*1197-50C>T (n.*1197-50C>T) c.*813-50C>T (n.*813-50C>T) c.1216-50C>T (n.1216-50C>T) c.1153-50C>T (n.1153-50C>T) c.1222-50C>T (n.1222-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472673T>G | CA2840114553 | PLEKHG5 | c.985-51A>C (n.985-51A>C) c.1159-51A>C (n.1159-51A>C) c.1096-51A>C (n.1096-51A>C) n.1461-51A>C c.1192-51A>C (n.1192-51A>C) c.1282-51A>C (n.1282-51A>C) c.*1197-51A>C (n.*1197-51A>C) c.*813-51A>C (n.*813-51A>C) c.1216-51A>C (n.1216-51A>C) c.1153-51A>C (n.1153-51A>C) c.1222-51A>C (n.1222-51A>C) | |
1 | g.6472674G>A | CA2642982011 | PLEKHG5 | c.985-52C>T (n.985-52C>T) c.1159-52C>T (n.1159-52C>T) c.1096-52C>T (n.1096-52C>T) n.1461-52C>T c.1192-52C>T (n.1192-52C>T) c.1282-52C>T (n.1282-52C>T) c.*1197-52C>T (n.*1197-52C>T) c.*813-52C>T (n.*813-52C>T) c.1216-52C>T (n.1216-52C>T) c.1153-52C>T (n.1153-52C>T) c.1222-52C>T (n.1222-52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472674G>C | CA2573335958 | PLEKHG5 | c.985-52C>G (n.985-52C>G) c.1159-52C>G (n.1159-52C>G) c.1096-52C>G (n.1096-52C>G) n.1461-52C>G c.1192-52C>G (n.1192-52C>G) c.1282-52C>G (n.1282-52C>G) c.*1197-52C>G (n.*1197-52C>G) c.*813-52C>G (n.*813-52C>G) c.1216-52C>G (n.1216-52C>G) c.1153-52C>G (n.1153-52C>G) c.1222-52C>G (n.1222-52C>G) | |
1 | g.6472674G>T | CA2574195474 | PLEKHG5 | c.985-52C>A (n.985-52C>A) c.1159-52C>A (n.1159-52C>A) c.1096-52C>A (n.1096-52C>A) n.1461-52C>A c.1192-52C>A (n.1192-52C>A) c.1282-52C>A (n.1282-52C>A) c.*1197-52C>A (n.*1197-52C>A) c.*813-52C>A (n.*813-52C>A) c.1216-52C>A (n.1216-52C>A) c.1153-52C>A (n.1153-52C>A) c.1222-52C>A (n.1222-52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472675G>A | CA2742323497 | PLEKHG5 | c.985-53C>T (n.985-53C>T) c.1159-53C>T (n.1159-53C>T) c.1096-53C>T (n.1096-53C>T) n.1461-53C>T c.1192-53C>T (n.1192-53C>T) c.1282-53C>T (n.1282-53C>T) c.*1197-53C>T (n.*1197-53C>T) c.*813-53C>T (n.*813-53C>T) c.1216-53C>T (n.1216-53C>T) c.1153-53C>T (n.1153-53C>T) c.1222-53C>T (n.1222-53C>T) | |
1 | g.6472675G>T | CA2574195476 | PLEKHG5 | c.985-53C>A (n.985-53C>A) c.1159-53C>A (n.1159-53C>A) c.1096-53C>A (n.1096-53C>A) n.1461-53C>A c.1192-53C>A (n.1192-53C>A) c.1282-53C>A (n.1282-53C>A) c.*1197-53C>A (n.*1197-53C>A) c.*813-53C>A (n.*813-53C>A) c.1216-53C>A (n.1216-53C>A) c.1153-53C>A (n.1153-53C>A) c.1222-53C>A (n.1222-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472676C>A | CA2642982036 | PLEKHG5 | c.985-54G>T (n.985-54G>T) c.1159-54G>T (n.1159-54G>T) c.1096-54G>T (n.1096-54G>T) n.1461-54G>T c.1192-54G>T (n.1192-54G>T) c.1282-54G>T (n.1282-54G>T) c.*1197-54G>T (n.*1197-54G>T) c.*813-54G>T (n.*813-54G>T) c.1216-54G>T (n.1216-54G>T) c.1153-54G>T (n.1153-54G>T) c.1222-54G>T (n.1222-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472676C= | CA1151502203 | PLEKHG5 | c.985-54G= (n.985-54G=) c.1159-54G= (n.1159-54G=) c.1096-54G= (n.1096-54G=) n.1461-54G= c.1192-54G= (n.1192-54G=) c.1282-54G= (n.1282-54G=) c.*1197-54G= (n.*1197-54G=) c.*813-54G= (n.*813-54G=) c.1216-54G= (n.1216-54G=) c.1153-54G= (n.1153-54G=) c.1222-54G= (n.1222-54G=) | |
1 | g.6472676C>T | CA1151502204 | PLEKHG5 | c.985-54G>A (n.985-54G>A) c.1159-54G>A (n.1159-54G>A) c.1096-54G>A (n.1096-54G>A) n.1461-54G>A c.1192-54G>A (n.1192-54G>A) c.1282-54G>A (n.1282-54G>A) c.*1197-54G>A (n.*1197-54G>A) c.*813-54G>A (n.*813-54G>A) c.1216-54G>A (n.1216-54G>A) c.1153-54G>A (n.1153-54G>A) c.1222-54G>A (n.1222-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472677del | CA2642982033 | PLEKHG5 | c.985-54del (n.985-54del) c.1159-54del (n.1159-54del) c.1096-54del (n.1096-54del) n.1461-54del c.1192-54del (n.1192-54del) c.1282-54del (n.1282-54del) c.*1197-54del (n.*1197-54del) c.*813-54del (n.*813-54del) c.1216-54del (n.1216-54del) c.1153-54del (n.1153-54del) c.1222-54del (n.1222-54del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472677C>A | CA2574195480 | PLEKHG5 | c.985-55G>T (n.985-55G>T) c.1159-55G>T (n.1159-55G>T) c.1096-55G>T (n.1096-55G>T) n.1461-55G>T c.1192-55G>T (n.1192-55G>T) c.1282-55G>T (n.1282-55G>T) c.*1197-55G>T (n.*1197-55G>T) c.*813-55G>T (n.*813-55G>T) c.1216-55G>T (n.1216-55G>T) c.1153-55G>T (n.1153-55G>T) c.1222-55G>T (n.1222-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472677C= | CA1151502206 | PLEKHG5 | c.985-55G= (n.985-55G=) c.1159-55G= (n.1159-55G=) c.1096-55G= (n.1096-55G=) n.1461-55G= c.1192-55G= (n.1192-55G=) c.1282-55G= (n.1282-55G=) c.*1197-55G= (n.*1197-55G=) c.*813-55G= (n.*813-55G=) c.1216-55G= (n.1216-55G=) c.1153-55G= (n.1153-55G=) c.1222-55G= (n.1222-55G=) | |
1 | g.6472677C>G | CA2642982040 | PLEKHG5 | c.985-55G>C (n.985-55G>C) c.1159-55G>C (n.1159-55G>C) c.1096-55G>C (n.1096-55G>C) n.1461-55G>C c.1192-55G>C (n.1192-55G>C) c.1282-55G>C (n.1282-55G>C) c.*1197-55G>C (n.*1197-55G>C) c.*813-55G>C (n.*813-55G>C) c.1216-55G>C (n.1216-55G>C) c.1153-55G>C (n.1153-55G>C) c.1222-55G>C (n.1222-55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472677C>T | CA17241364 | PLEKHG5 | c.985-55G>A (n.985-55G>A) c.1159-55G>A (n.1159-55G>A) c.1096-55G>A (n.1096-55G>A) n.1461-55G>A c.1192-55G>A (n.1192-55G>A) c.1282-55G>A (n.1282-55G>A) c.*1197-55G>A (n.*1197-55G>A) c.*813-55G>A (n.*813-55G>A) c.1216-55G>A (n.1216-55G>A) c.1153-55G>A (n.1153-55G>A) c.1222-55G>A (n.1222-55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472678G>A | CA17241382 | PLEKHG5 | c.985-56C>T (n.985-56C>T) c.1159-56C>T (n.1159-56C>T) c.1096-56C>T (n.1096-56C>T) n.1461-56C>T c.1192-56C>T (n.1192-56C>T) c.1282-56C>T (n.1282-56C>T) c.*1197-56C>T (n.*1197-56C>T) c.*813-56C>T (n.*813-56C>T) c.1216-56C>T (n.1216-56C>T) c.1153-56C>T (n.1153-56C>T) c.1222-56C>T (n.1222-56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472678G= | CA1144780527 | PLEKHG5 | c.985-56C= (n.985-56C=) c.1159-56C= (n.1159-56C=) c.1096-56C= (n.1096-56C=) n.1461-56C= c.1192-56C= (n.1192-56C=) c.1282-56C= (n.1282-56C=) c.*1197-56C= (n.*1197-56C=) c.*813-56C= (n.*813-56C=) c.1216-56C= (n.1216-56C=) c.1153-56C= (n.1153-56C=) c.1222-56C= (n.1222-56C=) | |
1 | g.6472678G>T | CA2642982048 | PLEKHG5 | c.985-56C>A (n.985-56C>A) c.1159-56C>A (n.1159-56C>A) c.1096-56C>A (n.1096-56C>A) n.1461-56C>A c.1192-56C>A (n.1192-56C>A) c.1282-56C>A (n.1282-56C>A) c.*1197-56C>A (n.*1197-56C>A) c.*813-56C>A (n.*813-56C>A) c.1216-56C>A (n.1216-56C>A) c.1153-56C>A (n.1153-56C>A) c.1222-56C>A (n.1222-56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472679G>A | CA2642982053 | PLEKHG5 | c.985-57C>T (n.985-57C>T) c.1159-57C>T (n.1159-57C>T) c.1096-57C>T (n.1096-57C>T) n.1461-57C>T c.1192-57C>T (n.1192-57C>T) c.1282-57C>T (n.1282-57C>T) c.*1197-57C>T (n.*1197-57C>T) c.*813-57C>T (n.*813-57C>T) c.1216-57C>T (n.1216-57C>T) c.1153-57C>T (n.1153-57C>T) c.1222-57C>T (n.1222-57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472679G>T | CA2574195482 | PLEKHG5 | c.985-57C>A (n.985-57C>A) c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.1096-57C>A (n.1096-57C>A) n.1461-57C>A c.1192-57C>A (n.1192-57C>A) c.1282-57C>A (n.1282-57C>A) c.*1197-57C>A (n.*1197-57C>A) c.*813-57C>A (n.*813-57C>A) c.1216-57C>A (n.1216-57C>A) c.1153-57C>A (n.1153-57C>A) c.1222-57C>A (n.1222-57C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472680G>A | CA2742323498 | PLEKHG5 | c.985-58C>T (n.985-58C>T) c.1159-58C>T (n.1159-58C>T) c.1096-58C>T (n.1096-58C>T) n.1461-58C>T c.1192-58C>T (n.1192-58C>T) c.1282-58C>T (n.1282-58C>T) c.*1197-58C>T (n.*1197-58C>T) c.*813-58C>T (n.*813-58C>T) c.1216-58C>T (n.1216-58C>T) c.1153-58C>T (n.1153-58C>T) c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) | |
1 | g.6472680G>T | CA2642982057 | PLEKHG5 | c.985-58C>A (n.985-58C>A) c.1159-58C>A (n.1159-58C>A) c.1096-58C>A (n.1096-58C>A) n.1461-58C>A c.1192-58C>A (n.1192-58C>A) c.1282-58C>A (n.1282-58C>A) c.*1197-58C>A (n.*1197-58C>A) c.*813-58C>A (n.*813-58C>A) c.1216-58C>A (n.1216-58C>A) c.1153-58C>A (n.1153-58C>A) c.1222-58C>A (n.1222-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472681G>A | CA17241391 | PLEKHG5 | c.985-59C>T (n.985-59C>T) c.1159-59C>T (n.1159-59C>T) c.1096-59C>T (n.1096-59C>T) n.1461-59C>T c.1192-59C>T (n.1192-59C>T) c.1282-59C>T (n.1282-59C>T) c.*1197-59C>T (n.*1197-59C>T) c.*813-59C>T (n.*813-59C>T) c.1216-59C>T (n.1216-59C>T) c.1153-59C>T (n.1153-59C>T) c.1222-59C>T (n.1222-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472681G= | CA1145923276 | PLEKHG5 | c.985-59C= (n.985-59C=) c.1159-59C= (n.1159-59C=) c.1096-59C= (n.1096-59C=) n.1461-59C= c.1192-59C= (n.1192-59C=) c.1282-59C= (n.1282-59C=) c.*1197-59C= (n.*1197-59C=) c.*813-59C= (n.*813-59C=) c.1216-59C= (n.1216-59C=) c.1153-59C= (n.1153-59C=) c.1222-59C= (n.1222-59C=) | |
1 | g.6472681G>T | CA2574195485 | PLEKHG5 | c.985-59C>A (n.985-59C>A) c.1159-59C>A (n.1159-59C>A) c.1096-59C>A (n.1096-59C>A) n.1461-59C>A c.1192-59C>A (n.1192-59C>A) c.1282-59C>A (n.1282-59C>A) c.*1197-59C>A (n.*1197-59C>A) c.*813-59C>A (n.*813-59C>A) c.1216-59C>A (n.1216-59C>A) c.1153-59C>A (n.1153-59C>A) c.1222-59C>A (n.1222-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472683G>T | CA2642982075 | PLEKHG5 | c.985-61C>A (n.985-61C>A) c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.1096-61C>A (n.1096-61C>A) n.1461-61C>A c.1192-61C>A (n.1192-61C>A) c.1282-61C>A (n.1282-61C>A) c.*1197-61C>A (n.*1197-61C>A) c.*813-61C>A (n.*813-61C>A) c.1216-61C>A (n.1216-61C>A) c.1153-61C>A (n.1153-61C>A) c.1222-61C>A (n.1222-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472684G>A | CA1151502218 | PLEKHG5 | c.985-62C>T (n.985-62C>T) c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.1096-62C>T (n.1096-62C>T) n.1461-62C>T c.1192-62C>T (n.1192-62C>T) c.1282-62C>T (n.1282-62C>T) c.*1197-62C>T (n.*1197-62C>T) c.*813-62C>T (n.*813-62C>T) c.1216-62C>T (n.1216-62C>T) c.1153-62C>T (n.1153-62C>T) c.1222-62C>T (n.1222-62C>T) | dbSNP |
1 | g.6472684G>C | CA2838958046 | PLEKHG5 | c.985-62C>G (n.985-62C>G) c.1159-62C>G (n.1159-62C>G) c.1096-62C>G (n.1096-62C>G) n.1461-62C>G c.1192-62C>G (n.1192-62C>G) c.1282-62C>G (n.1282-62C>G) c.*1197-62C>G (n.*1197-62C>G) c.*813-62C>G (n.*813-62C>G) c.1216-62C>G (n.1216-62C>G) c.1153-62C>G (n.1153-62C>G) c.1222-62C>G (n.1222-62C>G) | |
1 | g.6472684G= | CA1151502216 | PLEKHG5 | c.985-62C= (n.985-62C=) c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.1096-62C= (n.1096-62C=) n.1461-62C= c.1192-62C= (n.1192-62C=) c.1282-62C= (n.1282-62C=) c.*1197-62C= (n.*1197-62C=) c.*813-62C= (n.*813-62C=) c.1216-62C= (n.1216-62C=) c.1153-62C= (n.1153-62C=) c.1222-62C= (n.1222-62C=) | |
1 | g.6472684G>T | CA2574195487 | PLEKHG5 | c.985-62C>A (n.985-62C>A) c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.1096-62C>A (n.1096-62C>A) n.1461-62C>A c.1192-62C>A (n.1192-62C>A) c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) c.*1197-62C>A (n.*1197-62C>A) c.*813-62C>A (n.*813-62C>A) c.1216-62C>A (n.1216-62C>A) c.1153-62C>A (n.1153-62C>A) c.1222-62C>A (n.1222-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472686T>A | CA2642982078 | PLEKHG5 | c.985-64A>T (n.985-64A>T) c.1159-64A>T (n.1159-64A>T) c.1096-64A>T (n.1096-64A>T) n.1461-64A>T c.1192-64A>T (n.1192-64A>T) c.1282-64A>T (n.1282-64A>T) c.*1197-64A>T (n.*1197-64A>T) c.*813-64A>T (n.*813-64A>T) c.1216-64A>T (n.1216-64A>T) c.1153-64A>T (n.1153-64A>T) c.1222-64A>T (n.1222-64A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472686T>C | CA17241401 | PLEKHG5 | c.985-64A>G (n.985-64A>G) c.1159-64A>G (n.1159-64A>G) c.1096-64A>G (n.1096-64A>G) n.1461-64A>G c.1192-64A>G (n.1192-64A>G) c.1282-64A>G (n.1282-64A>G) c.*1197-64A>G (n.*1197-64A>G) c.*813-64A>G (n.*813-64A>G) c.1216-64A>G (n.1216-64A>G) c.1153-64A>G (n.1153-64A>G) c.1222-64A>G (n.1222-64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472686T= | CA1147339323 | PLEKHG5 | c.985-64A= (n.985-64A=) c.1159-64A= (n.1159-64A=) c.1096-64A= (n.1096-64A=) n.1461-64A= c.1192-64A= (n.1192-64A=) c.1282-64A= (n.1282-64A=) c.*1197-64A= (n.*1197-64A=) c.*813-64A= (n.*813-64A=) c.1216-64A= (n.1216-64A=) c.1153-64A= (n.1153-64A=) c.1222-64A= (n.1222-64A=) | |
1 | g.6472688A>G | CA2574195488 | PLEKHG5 | c.985-66T>C (n.985-66T>C) c.1159-66T>C (n.1159-66T>C) c.1096-66T>C (n.1096-66T>C) n.1461-66T>C c.1192-66T>C (n.1192-66T>C) c.1282-66T>C (n.1282-66T>C) c.*1197-66T>C (n.*1197-66T>C) c.*813-66T>C (n.*813-66T>C) c.1216-66T>C (n.1216-66T>C) c.1153-66T>C (n.1153-66T>C) c.1222-66T>C (n.1222-66T>C) | |
1 | g.6472689G>A | CA2642982080 | PLEKHG5 | c.985-67C>T (n.985-67C>T) c.1159-67C>T (n.1159-67C>T) c.1096-67C>T (n.1096-67C>T) n.1461-67C>T c.1192-67C>T (n.1192-67C>T) c.1282-67C>T (n.1282-67C>T) c.*1197-67C>T (n.*1197-67C>T) c.*813-67C>T (n.*813-67C>T) c.1216-67C>T (n.1216-67C>T) c.1153-67C>T (n.1153-67C>T) c.1222-67C>T (n.1222-67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472689G>C | CA998177831 | PLEKHG5 | c.985-67C>G (n.985-67C>G) c.1159-67C>G (n.1159-67C>G) c.1096-67C>G (n.1096-67C>G) n.1461-67C>G c.1192-67C>G (n.1192-67C>G) c.1282-67C>G (n.1282-67C>G) c.*1197-67C>G (n.*1197-67C>G) c.*813-67C>G (n.*813-67C>G) c.1216-67C>G (n.1216-67C>G) c.1153-67C>G (n.1153-67C>G) c.1222-67C>G (n.1222-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472689G= | CA1151502220 | PLEKHG5 | c.985-67C= (n.985-67C=) c.1159-67C= (n.1159-67C=) c.1096-67C= (n.1096-67C=) n.1461-67C= c.1192-67C= (n.1192-67C=) c.1282-67C= (n.1282-67C=) c.*1197-67C= (n.*1197-67C=) c.*813-67C= (n.*813-67C=) c.1216-67C= (n.1216-67C=) c.1153-67C= (n.1153-67C=) c.1222-67C= (n.1222-67C=) | |
1 | g.6472689G>T | CA2574195489 | PLEKHG5 | c.985-67C>A (n.985-67C>A) c.1159-67C>A (n.1159-67C>A) c.1096-67C>A (n.1096-67C>A) n.1461-67C>A c.1192-67C>A (n.1192-67C>A) c.1282-67C>A (n.1282-67C>A) c.*1197-67C>A (n.*1197-67C>A) c.*813-67C>A (n.*813-67C>A) c.1216-67C>A (n.1216-67C>A) c.1153-67C>A (n.1153-67C>A) c.1222-67C>A (n.1222-67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472690C>T | CA2574195490 | PLEKHG5 | c.985-68G>A (n.985-68G>A) c.1159-68G>A (n.1159-68G>A) c.1096-68G>A (n.1096-68G>A) n.1461-68G>A c.1192-68G>A (n.1192-68G>A) c.1282-68G>A (n.1282-68G>A) c.*1197-68G>A (n.*1197-68G>A) c.*813-68G>A (n.*813-68G>A) c.1216-68G>A (n.1216-68G>A) c.1153-68G>A (n.1153-68G>A) c.1222-68G>A (n.1222-68G>A) | |
1 | g.6472691A>G | CA2840114555 | PLEKHG5 | c.985-69T>C (n.985-69T>C) c.1159-69T>C (n.1159-69T>C) c.1096-69T>C (n.1096-69T>C) n.1461-69T>C c.1192-69T>C (n.1192-69T>C) c.1282-69T>C (n.1282-69T>C) c.*1197-69T>C (n.*1197-69T>C) c.*813-69T>C (n.*813-69T>C) c.1216-69T>C (n.1216-69T>C) c.1153-69T>C (n.1153-69T>C) c.1222-69T>C (n.1222-69T>C) | |
1 | g.6472692_6472693delinsAC | CA1151502224 | PLEKHG5 | c.985-71_985-70delinsGT (n.985-71_985-70delinsGT) c.1159-71_1159-70delinsGT (n.1159-71_1159-70delinsGT) c.1096-71_1096-70delinsGT (n.1096-71_1096-70delinsGT) n.1461-71_1461-70delinsGT c.1192-71_1192-70delinsGT (n.1192-71_1192-70delinsGT) c.1282-71_1282-70delinsGT (n.1282-71_1282-70delinsGT) c.*1197-71_*1197-70delinsGT (n.*1197-71_*1197-70delinsGT) c.*813-71_*813-70delinsGT (n.*813-71_*813-70delinsGT) c.1216-71_1216-70delinsGT (n.1216-71_1216-70delinsGT) c.1153-71_1153-70delinsGT (n.1153-71_1153-70delinsGT) c.1222-71_1222-70delinsGT (n.1222-71_1222-70delinsGT) | |
1 | g.6472693C>A | CA2642982105 | PLEKHG5 | c.985-71G>T (n.985-71G>T) c.1159-71G>T (n.1159-71G>T) c.1096-71G>T (n.1096-71G>T) n.1461-71G>T c.1192-71G>T (n.1192-71G>T) c.1282-71G>T (n.1282-71G>T) c.*1197-71G>T (n.*1197-71G>T) c.*813-71G>T (n.*813-71G>T) c.1216-71G>T (n.1216-71G>T) c.1153-71G>T (n.1153-71G>T) c.1222-71G>T (n.1222-71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472693C>T | CA2573335980 | PLEKHG5 | c.985-71G>A (n.985-71G>A) c.1159-71G>A (n.1159-71G>A) c.1096-71G>A (n.1096-71G>A) n.1461-71G>A c.1192-71G>A (n.1192-71G>A) c.1282-71G>A (n.1282-71G>A) c.*1197-71G>A (n.*1197-71G>A) c.*813-71G>A (n.*813-71G>A) c.1216-71G>A (n.1216-71G>A) c.1153-71G>A (n.1153-71G>A) c.1222-71G>A (n.1222-71G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472694del | CA1151502226 | PLEKHG5 | c.985-71del (n.985-71del) c.1159-71del (n.1159-71del) c.1096-71del (n.1096-71del) n.1461-71del c.1192-71del (n.1192-71del) c.1282-71del (n.1282-71del) c.*1197-71del (n.*1197-71del) c.*813-71del (n.*813-71del) c.1216-71del (n.1216-71del) c.1153-71del (n.1153-71del) c.1222-71del (n.1222-71del) | dbSNP |
1 | g.6472694C>A | CA2642982116 | PLEKHG5 | c.985-72G>T (n.985-72G>T) c.1159-72G>T (n.1159-72G>T) c.1096-72G>T (n.1096-72G>T) n.1461-72G>T c.1192-72G>T (n.1192-72G>T) c.1282-72G>T (n.1282-72G>T) c.*1197-72G>T (n.*1197-72G>T) c.*813-72G>T (n.*813-72G>T) c.1216-72G>T (n.1216-72G>T) c.1153-72G>T (n.1153-72G>T) c.1222-72G>T (n.1222-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472694C= | CA1151502231 | PLEKHG5 | c.985-72G= (n.985-72G=) c.1159-72G= (n.1159-72G=) c.1096-72G= (n.1096-72G=) n.1461-72G= c.1192-72G= (n.1192-72G=) c.1282-72G= (n.1282-72G=) c.*1197-72G= (n.*1197-72G=) c.*813-72G= (n.*813-72G=) c.1216-72G= (n.1216-72G=) c.1153-72G= (n.1153-72G=) c.1222-72G= (n.1222-72G=) | |
1 | g.6472694C>T | CA737852394 | PLEKHG5 | c.985-72G>A (n.985-72G>A) c.1159-72G>A (n.1159-72G>A) c.1096-72G>A (n.1096-72G>A) n.1461-72G>A c.1192-72G>A (n.1192-72G>A) c.1282-72G>A (n.1282-72G>A) c.*1197-72G>A (n.*1197-72G>A) c.*813-72G>A (n.*813-72G>A) c.1216-72G>A (n.1216-72G>A) c.1153-72G>A (n.1153-72G>A) c.1222-72G>A (n.1222-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472695del | CA2642982120 | PLEKHG5 | c.985-73del (n.985-73del) c.1159-73del (n.1159-73del) c.1096-73del (n.1096-73del) n.1461-73del c.1192-73del (n.1192-73del) c.1282-73del (n.1282-73del) c.*1197-73del (n.*1197-73del) c.*813-73del (n.*813-73del) c.1216-73del (n.1216-73del) c.1153-73del (n.1153-73del) c.1222-73del (n.1222-73del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472695T>C | CA1151502234 | PLEKHG5 | c.985-73A>G (n.985-73A>G) c.1159-73A>G (n.1159-73A>G) c.1096-73A>G (n.1096-73A>G) n.1461-73A>G c.1192-73A>G (n.1192-73A>G) c.1282-73A>G (n.1282-73A>G) c.*1197-73A>G (n.*1197-73A>G) c.*813-73A>G (n.*813-73A>G) c.1216-73A>G (n.1216-73A>G) c.1153-73A>G (n.1153-73A>G) c.1222-73A>G (n.1222-73A>G) | dbSNP |
1 | g.6472695T= | CA1151502233 | PLEKHG5 | c.985-73A= (n.985-73A=) c.1159-73A= (n.1159-73A=) c.1096-73A= (n.1096-73A=) n.1461-73A= c.1192-73A= (n.1192-73A=) c.1282-73A= (n.1282-73A=) c.*1197-73A= (n.*1197-73A=) c.*813-73A= (n.*813-73A=) c.1216-73A= (n.1216-73A=) c.1153-73A= (n.1153-73A=) c.1222-73A= (n.1222-73A=) | |
1 | g.6472696G>A | CA737852401 | PLEKHG5 | c.985-74C>T (n.985-74C>T) c.1159-74C>T (n.1159-74C>T) c.1096-74C>T (n.1096-74C>T) n.1461-74C>T c.1192-74C>T (n.1192-74C>T) c.1282-74C>T (n.1282-74C>T) c.*1197-74C>T (n.*1197-74C>T) c.*813-74C>T (n.*813-74C>T) c.1216-74C>T (n.1216-74C>T) c.1153-74C>T (n.1153-74C>T) c.1222-74C>T (n.1222-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472696G= | CA1151502237 | PLEKHG5 | c.985-74C= (n.985-74C=) c.1159-74C= (n.1159-74C=) c.1096-74C= (n.1096-74C=) n.1461-74C= c.1192-74C= (n.1192-74C=) c.1282-74C= (n.1282-74C=) c.*1197-74C= (n.*1197-74C=) c.*813-74C= (n.*813-74C=) c.1216-74C= (n.1216-74C=) c.1153-74C= (n.1153-74C=) c.1222-74C= (n.1222-74C=) | |
1 | g.6472696G>T | CA2642982125 | PLEKHG5 | c.985-74C>A (n.985-74C>A) c.1159-74C>A (n.1159-74C>A) c.1096-74C>A (n.1096-74C>A) n.1461-74C>A c.1192-74C>A (n.1192-74C>A) c.1282-74C>A (n.1282-74C>A) c.*1197-74C>A (n.*1197-74C>A) c.*813-74C>A (n.*813-74C>A) c.1216-74C>A (n.1216-74C>A) c.1153-74C>A (n.1153-74C>A) c.1222-74C>A (n.1222-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472697C>A | CA2642982130 | PLEKHG5 | c.985-75G>T (n.985-75G>T) c.1159-75G>T (n.1159-75G>T) c.1096-75G>T (n.1096-75G>T) n.1461-75G>T c.1192-75G>T (n.1192-75G>T) c.1282-75G>T (n.1282-75G>T) c.*1197-75G>T (n.*1197-75G>T) c.*813-75G>T (n.*813-75G>T) c.1216-75G>T (n.1216-75G>T) c.1153-75G>T (n.1153-75G>T) c.1222-75G>T (n.1222-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472697C>G | CA2742323499 | PLEKHG5 | c.985-75G>C (n.985-75G>C) c.1159-75G>C (n.1159-75G>C) c.1096-75G>C (n.1096-75G>C) n.1461-75G>C c.1192-75G>C (n.1192-75G>C) c.1282-75G>C (n.1282-75G>C) c.*1197-75G>C (n.*1197-75G>C) c.*813-75G>C (n.*813-75G>C) c.1216-75G>C (n.1216-75G>C) c.1153-75G>C (n.1153-75G>C) c.1222-75G>C (n.1222-75G>C) | |
1 | g.6472697C>T | CA2642982131 | PLEKHG5 | c.985-75G>A (n.985-75G>A) c.1159-75G>A (n.1159-75G>A) c.1096-75G>A (n.1096-75G>A) n.1461-75G>A c.1192-75G>A (n.1192-75G>A) c.1282-75G>A (n.1282-75G>A) c.*1197-75G>A (n.*1197-75G>A) c.*813-75G>A (n.*813-75G>A) c.1216-75G>A (n.1216-75G>A) c.1153-75G>A (n.1153-75G>A) c.1222-75G>A (n.1222-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472698A= | CA1151502240 | PLEKHG5 | c.985-76T= (n.985-76T=) c.1159-76T= (n.1159-76T=) c.1096-76T= (n.1096-76T=) n.1461-76T= c.1192-76T= (n.1192-76T=) c.1282-76T= (n.1282-76T=) c.*1197-76T= (n.*1197-76T=) c.*813-76T= (n.*813-76T=) c.1216-76T= (n.1216-76T=) c.1153-76T= (n.1153-76T=) c.1222-76T= (n.1222-76T=) | |
1 | g.6472698A>C | CA520765946 | PLEKHG5 | c.985-76T>G (n.985-76T>G) c.1159-76T>G (n.1159-76T>G) c.1096-76T>G (n.1096-76T>G) n.1461-76T>G c.1192-76T>G (n.1192-76T>G) c.1282-76T>G (n.1282-76T>G) c.*1197-76T>G (n.*1197-76T>G) c.*813-76T>G (n.*813-76T>G) c.1216-76T>G (n.1216-76T>G) c.1153-76T>G (n.1153-76T>G) c.1222-76T>G (n.1222-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472698A>G | CA2642982133 | PLEKHG5 | c.985-76T>C (n.985-76T>C) c.1159-76T>C (n.1159-76T>C) c.1096-76T>C (n.1096-76T>C) n.1461-76T>C c.1192-76T>C (n.1192-76T>C) c.1282-76T>C (n.1282-76T>C) c.*1197-76T>C (n.*1197-76T>C) c.*813-76T>C (n.*813-76T>C) c.1216-76T>C (n.1216-76T>C) c.1153-76T>C (n.1153-76T>C) c.1222-76T>C (n.1222-76T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472699T>A | CA2642982136 | PLEKHG5 | c.985-77A>T (n.985-77A>T) c.1159-77A>T (n.1159-77A>T) c.1096-77A>T (n.1096-77A>T) n.1461-77A>T c.1192-77A>T (n.1192-77A>T) c.1282-77A>T (n.1282-77A>T) c.*1197-77A>T (n.*1197-77A>T) c.*813-77A>T (n.*813-77A>T) c.1216-77A>T (n.1216-77A>T) c.1153-77A>T (n.1153-77A>T) c.1222-77A>T (n.1222-77A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472699T>G | CA520765947 | PLEKHG5 | c.985-77A>C (n.985-77A>C) c.1159-77A>C (n.1159-77A>C) c.1096-77A>C (n.1096-77A>C) n.1461-77A>C c.1192-77A>C (n.1192-77A>C) c.1282-77A>C (n.1282-77A>C) c.*1197-77A>C (n.*1197-77A>C) c.*813-77A>C (n.*813-77A>C) c.1216-77A>C (n.1216-77A>C) c.1153-77A>C (n.1153-77A>C) c.1222-77A>C (n.1222-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472699T= | CA1151502241 | PLEKHG5 | c.985-77A= (n.985-77A=) c.1159-77A= (n.1159-77A=) c.1096-77A= (n.1096-77A=) n.1461-77A= c.1192-77A= (n.1192-77A=) c.1282-77A= (n.1282-77A=) c.*1197-77A= (n.*1197-77A=) c.*813-77A= (n.*813-77A=) c.1216-77A= (n.1216-77A=) c.1153-77A= (n.1153-77A=) c.1222-77A= (n.1222-77A=) | |
1 | g.6472700G>T | CA2642982138 | PLEKHG5 | c.985-78C>A (n.985-78C>A) c.1159-78C>A (n.1159-78C>A) c.1096-78C>A (n.1096-78C>A) n.1461-78C>A c.1192-78C>A (n.1192-78C>A) c.1282-78C>A (n.1282-78C>A) c.*1197-78C>A (n.*1197-78C>A) c.*813-78C>A (n.*813-78C>A) c.1216-78C>A (n.1216-78C>A) c.1153-78C>A (n.1153-78C>A) c.1222-78C>A (n.1222-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472701C>A | CA2642982139 | PLEKHG5 | c.985-79G>T (n.985-79G>T) c.1159-79G>T (n.1159-79G>T) c.1096-79G>T (n.1096-79G>T) n.1461-79G>T c.1192-79G>T (n.1192-79G>T) c.1282-79G>T (n.1282-79G>T) c.*1197-79G>T (n.*1197-79G>T) c.*813-79G>T (n.*813-79G>T) c.1216-79G>T (n.1216-79G>T) c.1153-79G>T (n.1153-79G>T) c.1222-79G>T (n.1222-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472701C>T | CA2642982140 | PLEKHG5 | c.985-79G>A (n.985-79G>A) c.1159-79G>A (n.1159-79G>A) c.1096-79G>A (n.1096-79G>A) n.1461-79G>A c.1192-79G>A (n.1192-79G>A) c.1282-79G>A (n.1282-79G>A) c.*1197-79G>A (n.*1197-79G>A) c.*813-79G>A (n.*813-79G>A) c.1216-79G>A (n.1216-79G>A) c.1153-79G>A (n.1153-79G>A) c.1222-79G>A (n.1222-79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472702A>C | CA2642982141 | PLEKHG5 | c.985-80T>G (n.985-80T>G) c.1159-80T>G (n.1159-80T>G) c.1096-80T>G (n.1096-80T>G) n.1461-80T>G c.1192-80T>G (n.1192-80T>G) c.1282-80T>G (n.1282-80T>G) c.*1197-80T>G (n.*1197-80T>G) c.*813-80T>G (n.*813-80T>G) c.1216-80T>G (n.1216-80T>G) c.1153-80T>G (n.1153-80T>G) c.1222-80T>G (n.1222-80T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472703A= | CA1151502243 | PLEKHG5 | c.985-81T= (n.985-81T=) c.1159-81T= (n.1159-81T=) c.1096-81T= (n.1096-81T=) n.1461-81T= c.1192-81T= (n.1192-81T=) c.1282-81T= (n.1282-81T=) c.*1197-81T= (n.*1197-81T=) c.*813-81T= (n.*813-81T=) c.1216-81T= (n.1216-81T=) c.1153-81T= (n.1153-81T=) c.1222-81T= (n.1222-81T=) | |
1 | g.6472703A>G | CA17241425 | PLEKHG5 | c.985-81T>C (n.985-81T>C) c.1159-81T>C (n.1159-81T>C) c.1096-81T>C (n.1096-81T>C) n.1461-81T>C c.1192-81T>C (n.1192-81T>C) c.1282-81T>C (n.1282-81T>C) c.*1197-81T>C (n.*1197-81T>C) c.*813-81T>C (n.*813-81T>C) c.1216-81T>C (n.1216-81T>C) c.1153-81T>C (n.1153-81T>C) c.1222-81T>C (n.1222-81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472704C>A | CA2642982144 | PLEKHG5 | c.985-82G>T (n.985-82G>T) c.1159-82G>T (n.1159-82G>T) c.1096-82G>T (n.1096-82G>T) n.1461-82G>T c.1192-82G>T (n.1192-82G>T) c.1282-82G>T (n.1282-82G>T) c.*1197-82G>T (n.*1197-82G>T) c.*813-82G>T (n.*813-82G>T) c.1216-82G>T (n.1216-82G>T) c.1153-82G>T (n.1153-82G>T) c.1222-82G>T (n.1222-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472704C>T | CA2642982145 | PLEKHG5 | c.985-82G>A (n.985-82G>A) c.1159-82G>A (n.1159-82G>A) c.1096-82G>A (n.1096-82G>A) n.1461-82G>A c.1192-82G>A (n.1192-82G>A) c.1282-82G>A (n.1282-82G>A) c.*1197-82G>A (n.*1197-82G>A) c.*813-82G>A (n.*813-82G>A) c.1216-82G>A (n.1216-82G>A) c.1153-82G>A (n.1153-82G>A) c.1222-82G>A (n.1222-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472706C>A | CA2642982147 | PLEKHG5 | c.985-84G>T (n.985-84G>T) c.1159-84G>T (n.1159-84G>T) c.1096-84G>T (n.1096-84G>T) n.1461-84G>T c.1192-84G>T (n.1192-84G>T) c.1282-84G>T (n.1282-84G>T) c.*1197-84G>T (n.*1197-84G>T) c.*813-84G>T (n.*813-84G>T) c.1216-84G>T (n.1216-84G>T) c.1153-84G>T (n.1153-84G>T) c.1222-84G>T (n.1222-84G>T) | gnomAD v4 |