Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6472567_6472593del | CA2580611052 | PLEKHG5 | c.1020_1046del (p.Val341_Ala349del) c.1194_1220del (p.Val399_Ala407del) c.1131_1157del (p.Val378_Ala386del) n.1496_1522del c.1227_1253del (p.Val410_Ala418del) c.1317_1343del (p.Val440_Ala448del) c.*1232_*1258del (n.*1232_*1258del) c.*848_*874del (n.*848_*874del) c.1251_1277del (p.Val418_Ala426del) c.1188_1214del (p.Val397_Ala405del) c.1257_1283del (p.Val420_Ala428del) | |
1 | g.6472565C>A | CA338132684 | PLEKHG5 | c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) n.1518G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.*1254G>T (n.*1254G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1279G>T (p.Glu427Ter) | |
1 | g.6472565C>G | CA338132699 | PLEKHG5 | c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) n.1518G>C c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.*1254G>C (n.*1254G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1279G>C (p.Glu427Gln) | |
1 | g.6472565C>T | CA338132705 | PLEKHG5 | c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) n.1518G>A c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.*1254G>A (n.*1254G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1279G>A (p.Glu427Lys) | |
1 | g.6472566C>A | CA415832600 | PLEKHG5 | c.1041G>T (p.Thr347=) c.1215G>T (p.Thr405=) c.1152G>T (p.Thr384=) n.1517G>T c.1248G>T (p.Thr416=) c.1338G>T (p.Thr446=) c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1272G>T (p.Thr424=) c.1209G>T (p.Thr403=) c.1278G>T (p.Thr426=) | dbSNP |
1 | g.6472566C= | CA1151501960 | PLEKHG5 | c.1041G= (p.Thr347=) c.1215G= (p.Thr405=) c.1152G= (p.Thr384=) n.1517G= c.1248G= (p.Thr416=) c.1338G= (p.Thr446=) c.*1253G= (n.*1253G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1272G= (p.Thr424=) c.1209G= (p.Thr403=) c.1278G= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472566C>G | CA415832602 | PLEKHG5 | c.1041G>C (p.Thr347=) c.1215G>C (p.Thr405=) c.1152G>C (p.Thr384=) n.1517G>C c.1248G>C (p.Thr416=) c.1338G>C (p.Thr446=) c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1272G>C (p.Thr424=) c.1209G>C (p.Thr403=) c.1278G>C (p.Thr426=) | |
1 | g.6472566C>T | CA561670 | PLEKHG5 | c.1041G>A (p.Thr347=) c.1215G>A (p.Thr405=) c.1152G>A (p.Thr384=) n.1517G>A c.1248G>A (p.Thr416=) c.1338G>A (p.Thr446=) c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1272G>A (p.Thr424=) c.1209G>A (p.Thr403=) c.1278G>A (p.Thr426=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472567G>A | CA338132711 | PLEKHG5 | c.1040C>T (p.Thr347Met) c.1214C>T (p.Thr405Met) c.1151C>T (p.Thr384Met) n.1516C>T c.1247C>T (p.Thr416Met) c.1337C>T (p.Thr446Met) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1271C>T (p.Thr424Met) c.1208C>T (p.Thr403Met) c.1277C>T (p.Thr426Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472567G>C | CA338132714 | PLEKHG5 | c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.1214C>G (p.Thr405Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) n.1516C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1337C>G (p.Thr446Arg) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1271C>G (p.Thr424Arg) c.1208C>G (p.Thr403Arg) c.1277C>G (p.Thr426Arg) | |
1 | g.6472567G= | CA1151501964 | PLEKHG5 | c.1040C= (p.Thr347=) c.1214C= (p.Thr405=) c.1151C= (p.Thr384=) n.1516C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1337C= (p.Thr446=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.*868C= (n.*868C=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1208C= (p.Thr403=) c.1277C= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472567G>T | CA338132716 | PLEKHG5 | c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.1214C>A (p.Thr405Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) n.1516C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1337C>A (p.Thr446Lys) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1271C>A (p.Thr424Lys) c.1208C>A (p.Thr403Lys) c.1277C>A (p.Thr426Lys) | |
1 | g.6472568T>A | CA338132725 | PLEKHG5 | c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.1213A>T (p.Thr405Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) n.1515A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1336A>T (p.Thr446Ser) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) | |
1 | g.6472568T>C | CA338132724 | PLEKHG5 | c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.1213A>G (p.Thr405Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) n.1515A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1336A>G (p.Thr446Ala) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) | |
1 | g.6472568T>G | CA17241106 | PLEKHG5 | c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.1213A>C (p.Thr405Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) n.1515A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1336A>C (p.Thr446Pro) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) | dbSNP |
1 | g.6472568T= | CA1141253828 | PLEKHG5 | c.1039A= (p.Thr347=) c.1213A= (p.Thr405=) c.1150A= (p.Thr384=) n.1515A= c.1246A= (p.Thr416=) c.1336A= (p.Thr446=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.*867A= (n.*867A=) c.1270A= (p.Thr424=) c.1207A= (p.Thr403=) c.1276A= (p.Thr426=) | |
1 | g.6472569G>A | CA415832609 | PLEKHG5 | c.1038C>T (p.His346=) c.1212C>T (p.His404=) c.1149C>T (p.His383=) n.1514C>T c.1245C>T (p.His415=) c.1335C>T (p.His445=) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1269C>T (p.His423=) c.1206C>T (p.His402=) c.1275C>T (p.His425=) | |
1 | g.6472569G>C | CA338132727 | PLEKHG5 | c.1038C>G (p.His346Gln) c.1212C>G (p.His404Gln) c.1149C>G (p.His383Gln) n.1514C>G c.1245C>G (p.His415Gln) c.1335C>G (p.His445Gln) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1269C>G (p.His423Gln) c.1206C>G (p.His402Gln) c.1275C>G (p.His425Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472569G= | CA1151501968 | PLEKHG5 | c.1038C= (p.His346=) c.1212C= (p.His404=) c.1149C= (p.His383=) n.1514C= c.1245C= (p.His415=) c.1335C= (p.His445=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.*866C= (n.*866C=) c.1269C= (p.His423=) c.1206C= (p.His402=) c.1275C= (p.His425=) | |
1 | g.6472569G>T | CA338132729 | PLEKHG5 | c.1038C>A (p.His346Gln) c.1212C>A (p.His404Gln) c.1149C>A (p.His383Gln) n.1514C>A c.1245C>A (p.His415Gln) c.1335C>A (p.His445Gln) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1269C>A (p.His423Gln) c.1206C>A (p.His402Gln) c.1275C>A (p.His425Gln) | |
1 | g.6472570T>A | CA338132731 | PLEKHG5 | c.1037A>T (p.His346Leu) c.1211A>T (p.His404Leu) c.1148A>T (p.His383Leu) n.1513A>T c.1244A>T (p.His415Leu) c.1334A>T (p.His445Leu) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1268A>T (p.His423Leu) c.1205A>T (p.His402Leu) c.1274A>T (p.His425Leu) | |
1 | g.6472570T>C | CA338132733 | PLEKHG5 | c.1037A>G (p.His346Arg) c.1211A>G (p.His404Arg) c.1148A>G (p.His383Arg) n.1513A>G c.1244A>G (p.His415Arg) c.1334A>G (p.His445Arg) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1268A>G (p.His423Arg) c.1205A>G (p.His402Arg) c.1274A>G (p.His425Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472570T>G | CA338132736 | PLEKHG5 | c.1037A>C (p.His346Pro) c.1211A>C (p.His404Pro) c.1148A>C (p.His383Pro) n.1513A>C c.1244A>C (p.His415Pro) c.1334A>C (p.His445Pro) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1268A>C (p.His423Pro) c.1205A>C (p.His402Pro) c.1274A>C (p.His425Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6472571G>A | CA338132741 | PLEKHG5 | c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1210C>T (p.His404Tyr) c.1147C>T (p.His383Tyr) n.1512C>T c.1243C>T (p.His415Tyr) c.1333C>T (p.His445Tyr) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.1267C>T (p.His423Tyr) c.1204C>T (p.His402Tyr) c.1273C>T (p.His425Tyr) | |
1 | g.6472571G>C | CA338132749 | PLEKHG5 | c.1036C>G (p.His346Asp) c.1210C>G (p.His404Asp) c.1147C>G (p.His383Asp) n.1512C>G c.1243C>G (p.His415Asp) c.1333C>G (p.His445Asp) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.1267C>G (p.His423Asp) c.1204C>G (p.His402Asp) c.1273C>G (p.His425Asp) | |
1 | g.6472571G>T | CA338132752 | PLEKHG5 | c.1036C>A (p.His346Asn) c.1210C>A (p.His404Asn) c.1147C>A (p.His383Asn) n.1512C>A c.1243C>A (p.His415Asn) c.1333C>A (p.His445Asn) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.1267C>A (p.His423Asn) c.1204C>A (p.His402Asn) c.1273C>A (p.His425Asn) | |
1 | g.6472572C>A | CA415832620 | PLEKHG5 | c.1035G>T (p.Leu345=) c.1209G>T (p.Leu403=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.1511G>T c.1242G>T (p.Leu414=) c.1332G>T (p.Leu444=) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.1266G>T (p.Leu422=) c.1203G>T (p.Leu401=) c.1272G>T (p.Leu424=) | |
1 | g.6472572C>G | CA415832619 | PLEKHG5 | c.1035G>C (p.Leu345=) c.1209G>C (p.Leu403=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.1511G>C c.1242G>C (p.Leu414=) c.1332G>C (p.Leu444=) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.1266G>C (p.Leu422=) c.1203G>C (p.Leu401=) c.1272G>C (p.Leu424=) | |
1 | g.6472572C>T | CA415832617 | PLEKHG5 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.1209G>A (p.Leu403=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.1511G>A c.1242G>A (p.Leu414=) c.1332G>A (p.Leu444=) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.1266G>A (p.Leu422=) c.1203G>A (p.Leu401=) c.1272G>A (p.Leu424=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6472573A>C | CA338132759 | PLEKHG5 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.1510T>G c.1241T>G (p.Leu414Arg) c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.1271T>G (p.Leu424Arg) | |
1 | g.6472573A>G | CA338132761 | PLEKHG5 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.1510T>C c.1241T>C (p.Leu414Pro) c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.1271T>C (p.Leu424Pro) | |
1 | g.6472573A>T | CA338132762 | PLEKHG5 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.1510T>A c.1241T>A (p.Leu414Gln) c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.1271T>A (p.Leu424Gln) | |
1 | g.6472574G>A | CA415832625 | PLEKHG5 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.1207C>T (p.Leu403=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.1509C>T c.1240C>T (p.Leu414=) c.1330C>T (p.Leu444=) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.1264C>T (p.Leu422=) c.1201C>T (p.Leu401=) c.1270C>T (p.Leu424=) | ClinVar |
1 | g.6472574G>C | CA338132769 | PLEKHG5 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.1509C>G c.1240C>G (p.Leu414Val) c.1330C>G (p.Leu444Val) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1270C>G (p.Leu424Val) | |
1 | g.6472574G>T | CA338132771 | PLEKHG5 | c.1033C>A (p.Leu345Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.1509C>A c.1240C>A (p.Leu414Met) c.1330C>A (p.Leu444Met) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) c.1270C>A (p.Leu424Met) | |
1 | g.6472575C>A | CA415832628 | PLEKHG5 | c.1032G>T (p.Leu344=) c.1206G>T (p.Leu402=) c.1143G>T (p.Leu381=) n.1508G>T c.1239G>T (p.Leu413=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.1263G>T (p.Leu421=) c.1200G>T (p.Leu400=) c.1269G>T (p.Leu423=) | ClinVar |
1 | g.6472575C>G | CA415832630 | PLEKHG5 | c.1032G>C (p.Leu344=) c.1206G>C (p.Leu402=) c.1143G>C (p.Leu381=) n.1508G>C c.1239G>C (p.Leu413=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.1263G>C (p.Leu421=) c.1200G>C (p.Leu400=) c.1269G>C (p.Leu423=) | |
1 | g.6472575C>T | CA415832631 | PLEKHG5 | c.1032G>A (p.Leu344=) c.1206G>A (p.Leu402=) c.1143G>A (p.Leu381=) n.1508G>A c.1239G>A (p.Leu413=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.1263G>A (p.Leu421=) c.1200G>A (p.Leu400=) c.1269G>A (p.Leu423=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472576A>C | CA338132788 | PLEKHG5 | c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.1142T>G (p.Leu381Arg) n.1507T>G c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*1243T>G (n.*1243T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.1268T>G (p.Leu423Arg) | |
1 | g.6472576A>G | CA338132782 | PLEKHG5 | c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.1142T>C (p.Leu381Pro) n.1507T>C c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*1243T>C (n.*1243T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.1268T>C (p.Leu423Pro) | |
1 | g.6472576A>T | CA338132780 | PLEKHG5 | c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.1142T>A (p.Leu381Gln) n.1507T>A c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.1328T>A (p.Leu443Gln) c.*1243T>A (n.*1243T>A) c.*859T>A (n.*859T>A) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.1268T>A (p.Leu423Gln) | |
1 | g.6472577G>A | CA415832637 | PLEKHG5 | c.1030C>T (p.Leu344=) c.1204C>T (p.Leu402=) c.1141C>T (p.Leu381=) n.1506C>T c.1237C>T (p.Leu413=) c.1327C>T (p.Leu443=) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1198C>T (p.Leu400=) c.1267C>T (p.Leu423=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472577G>C | CA338132790 | PLEKHG5 | c.1030C>G (p.Leu344Val) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.1141C>G (p.Leu381Val) n.1506C>G c.1237C>G (p.Leu413Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1198C>G (p.Leu400Val) c.1267C>G (p.Leu423Val) | |
1 | g.6472577G>T | CA338132792 | PLEKHG5 | c.1030C>A (p.Leu344Met) c.1204C>A (p.Leu402Met) c.1141C>A (p.Leu381Met) n.1506C>A c.1237C>A (p.Leu413Met) c.1327C>A (p.Leu443Met) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1198C>A (p.Leu400Met) c.1267C>A (p.Leu423Met) | |
1 | g.6472578C>A | CA338132796 | PLEKHG5 | c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.1203G>T (p.Glu401Asp) c.1140G>T (p.Glu380Asp) n.1505G>T c.1236G>T (p.Glu412Asp) c.1326G>T (p.Glu442Asp) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1266G>T (p.Glu422Asp) | |
1 | g.6472578C>G | CA338132799 | PLEKHG5 | c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.1203G>C (p.Glu401Asp) c.1140G>C (p.Glu380Asp) n.1505G>C c.1236G>C (p.Glu412Asp) c.1326G>C (p.Glu442Asp) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1266G>C (p.Glu422Asp) | |
1 | g.6472578C>T | CA415832643 | PLEKHG5 | c.1029G>A (p.Glu343=) c.1203G>A (p.Glu401=) c.1140G>A (p.Glu380=) n.1505G>A c.1236G>A (p.Glu412=) c.1326G>A (p.Glu442=) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1266G>A (p.Glu422=) | ClinVar |
1 | g.6472579T>A | CA338132803 | PLEKHG5 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1139A>T (p.Glu380Val) n.1504A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) c.1325A>T (p.Glu442Val) c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1265A>T (p.Glu422Val) | |
1 | g.6472579T>C | CA338132805 | PLEKHG5 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1139A>G (p.Glu380Gly) n.1504A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.1325A>G (p.Glu442Gly) c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1265A>G (p.Glu422Gly) | |
1 | g.6472579T>G | CA338132807 | PLEKHG5 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1139A>C (p.Glu380Ala) n.1504A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.1325A>C (p.Glu442Ala) c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1265A>C (p.Glu422Ala) | |
1 | g.6472580C>A | CA338132809 | PLEKHG5 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1138G>T (p.Glu380Ter) n.1503G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.1324G>T (p.Glu442Ter) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) | |
1 | g.6472580C>G | CA338132813 | PLEKHG5 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1138G>C (p.Glu380Gln) n.1503G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.1324G>C (p.Glu442Gln) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) | |
1 | g.6472580C>T | CA338132816 | PLEKHG5 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1138G>A (p.Glu380Lys) n.1503G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.1324G>A (p.Glu442Lys) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) | |
1 | g.6472581C>A | CA338132819 | PLEKHG5 | c.1026G>T (p.Trp342Cys) c.1200G>T (p.Trp400Cys) c.1137G>T (p.Trp379Cys) n.1502G>T c.1233G>T (p.Trp411Cys) c.1323G>T (p.Trp441Cys) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.1257G>T (p.Trp419Cys) c.1194G>T (p.Trp398Cys) c.1263G>T (p.Trp421Cys) | |
1 | g.6472581C>G | CA338132822 | PLEKHG5 | c.1026G>C (p.Trp342Cys) c.1200G>C (p.Trp400Cys) c.1137G>C (p.Trp379Cys) n.1502G>C c.1233G>C (p.Trp411Cys) c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.1257G>C (p.Trp419Cys) c.1194G>C (p.Trp398Cys) c.1263G>C (p.Trp421Cys) | |
1 | g.6472581C>T | CA338132829 | PLEKHG5 | c.1026G>A (p.Trp342Ter) c.1200G>A (p.Trp400Ter) c.1137G>A (p.Trp379Ter) n.1502G>A c.1233G>A (p.Trp411Ter) c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.1257G>A (p.Trp419Ter) c.1194G>A (p.Trp398Ter) c.1263G>A (p.Trp421Ter) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472582C>A | CA338132840 | PLEKHG5 | c.1025G>T (p.Trp342Leu) c.1199G>T (p.Trp400Leu) c.1136G>T (p.Trp379Leu) n.1501G>T c.1232G>T (p.Trp411Leu) c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.1256G>T (p.Trp419Leu) c.1193G>T (p.Trp398Leu) c.1262G>T (p.Trp421Leu) | |
1 | g.6472582C>G | CA338132837 | PLEKHG5 | c.1025G>C (p.Trp342Ser) c.1199G>C (p.Trp400Ser) c.1136G>C (p.Trp379Ser) n.1501G>C c.1232G>C (p.Trp411Ser) c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.1256G>C (p.Trp419Ser) c.1193G>C (p.Trp398Ser) c.1262G>C (p.Trp421Ser) | |
1 | g.6472582C>T | CA338132834 | PLEKHG5 | c.1025G>A (p.Trp342Ter) c.1199G>A (p.Trp400Ter) c.1136G>A (p.Trp379Ter) n.1501G>A c.1232G>A (p.Trp411Ter) c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.1256G>A (p.Trp419Ter) c.1193G>A (p.Trp398Ter) c.1262G>A (p.Trp421Ter) | |
1 | g.6472583A>C | CA338132844 | PLEKHG5 | c.1024T>G (p.Trp342Gly) c.1198T>G (p.Trp400Gly) c.1135T>G (p.Trp379Gly) n.1500T>G c.1231T>G (p.Trp411Gly) c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1255T>G (p.Trp419Gly) c.1192T>G (p.Trp398Gly) c.1261T>G (p.Trp421Gly) | |
1 | g.6472583A>G | CA338132847 | PLEKHG5 | c.1024T>C (p.Trp342Arg) c.1198T>C (p.Trp400Arg) c.1135T>C (p.Trp379Arg) n.1500T>C c.1231T>C (p.Trp411Arg) c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1255T>C (p.Trp419Arg) c.1192T>C (p.Trp398Arg) c.1261T>C (p.Trp421Arg) | |
1 | g.6472583A>T | CA338132850 | PLEKHG5 | c.1024T>A (p.Trp342Arg) c.1198T>A (p.Trp400Arg) c.1135T>A (p.Trp379Arg) n.1500T>A c.1231T>A (p.Trp411Arg) c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1255T>A (p.Trp419Arg) c.1192T>A (p.Trp398Arg) c.1261T>A (p.Trp421Arg) | |
1 | g.6472584C>A | CA415832659 | PLEKHG5 | c.1023G>T (p.Val341=) c.1197G>T (p.Val399=) c.1134G>T (p.Val378=) n.1499G>T c.1230G>T (p.Val410=) c.1320G>T (p.Val440=) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1254G>T (p.Val418=) c.1191G>T (p.Val397=) c.1260G>T (p.Val420=) | |
1 | g.6472584C= | CA1143381563 | PLEKHG5 | c.1023G= (p.Val341=) c.1197G= (p.Val399=) c.1134G= (p.Val378=) n.1499G= c.1230G= (p.Val410=) c.1320G= (p.Val440=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*851G= (n.*851G=) c.1254G= (p.Val418=) c.1191G= (p.Val397=) c.1260G= (p.Val420=) | |
1 | g.6472584C>G | CA415832660 | PLEKHG5 | c.1023G>C (p.Val341=) c.1197G>C (p.Val399=) c.1134G>C (p.Val378=) n.1499G>C c.1230G>C (p.Val410=) c.1320G>C (p.Val440=) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1254G>C (p.Val418=) c.1191G>C (p.Val397=) c.1260G>C (p.Val420=) | |
1 | g.6472584C>T | CA561671 | PLEKHG5 | c.1023G>A (p.Val341=) c.1197G>A (p.Val399=) c.1134G>A (p.Val378=) n.1499G>A c.1230G>A (p.Val410=) c.1320G>A (p.Val440=) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1254G>A (p.Val418=) c.1191G>A (p.Val397=) c.1260G>A (p.Val420=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472585A>C | CA338132857 | PLEKHG5 | c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) n.1498T>G c.1229T>G (p.Val410Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1253T>G (p.Val418Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1259T>G (p.Val420Gly) | |
1 | g.6472585A>G | CA338132873 | PLEKHG5 | c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) n.1498T>C c.1229T>C (p.Val410Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1253T>C (p.Val418Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1259T>C (p.Val420Ala) | |
1 | g.6472585A>T | CA338132876 | PLEKHG5 | c.1022T>A (p.Val341Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) n.1498T>A c.1229T>A (p.Val410Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1253T>A (p.Val418Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1259T>A (p.Val420Glu) | |
1 | g.6472586C>A | CA17241155 | PLEKHG5 | c.1021G>T (p.Val341Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) n.1497G>T c.1228G>T (p.Val410Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1252G>T (p.Val418Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1258G>T (p.Val420Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472586C= | CA1142068923 | PLEKHG5 | c.1021G= (p.Val341=) c.1195G= (p.Val399=) c.1132G= (p.Val378=) n.1497G= c.1228G= (p.Val410=) c.1318G= (p.Val440=) c.*1233G= (n.*1233G=) c.*849G= (n.*849G=) c.1252G= (p.Val418=) c.1189G= (p.Val397=) c.1258G= (p.Val420=) | |
1 | g.6472586C>G | CA338132883 | PLEKHG5 | c.1021G>C (p.Val341Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) n.1497G>C c.1228G>C (p.Val410Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.*1233G>C (n.*1233G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1258G>C (p.Val420Leu) | |
1 | g.6472586C>T | CA338132886 | PLEKHG5 | c.1021G>A (p.Val341Met) c.1195G>A (p.Val399Met) c.1132G>A (p.Val378Met) n.1497G>A c.1228G>A (p.Val410Met) c.1318G>A (p.Val440Met) c.*1233G>A (n.*1233G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1252G>A (p.Val418Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.1258G>A (p.Val420Met) | |
1 | g.6472587C>A | CA415832669 | PLEKHG5 | c.1020G>T (p.Ala340=) c.1194G>T (p.Ala398=) c.1131G>T (p.Ala377=) n.1496G>T c.1227G>T (p.Ala409=) c.1317G>T (p.Ala439=) c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.1251G>T (p.Ala417=) c.1188G>T (p.Ala396=) c.1257G>T (p.Ala419=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472587C= | CA1146929163 | PLEKHG5 | c.1020G= (p.Ala340=) c.1194G= (p.Ala398=) c.1131G= (p.Ala377=) n.1496G= c.1227G= (p.Ala409=) c.1317G= (p.Ala439=) c.*1232G= (n.*1232G=) c.*848G= (n.*848G=) c.1251G= (p.Ala417=) c.1188G= (p.Ala396=) c.1257G= (p.Ala419=) | |
1 | g.6472587C>G | CA415832671 | PLEKHG5 | c.1020G>C (p.Ala340=) c.1194G>C (p.Ala398=) c.1131G>C (p.Ala377=) n.1496G>C c.1227G>C (p.Ala409=) c.1317G>C (p.Ala439=) c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.1251G>C (p.Ala417=) c.1188G>C (p.Ala396=) c.1257G>C (p.Ala419=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472587C>T | CA561672 | PLEKHG5 | c.1020G>A (p.Ala340=) c.1194G>A (p.Ala398=) c.1131G>A (p.Ala377=) n.1496G>A c.1227G>A (p.Ala409=) c.1317G>A (p.Ala439=) c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.1251G>A (p.Ala417=) c.1188G>A (p.Ala396=) c.1257G>A (p.Ala419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472588G>A | CA561673 | PLEKHG5 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1130C>T (p.Ala377Val) n.1495C>T c.1226C>T (p.Ala409Val) c.1316C>T (p.Ala439Val) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472588G>C | CA338132898 | PLEKHG5 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1130C>G (p.Ala377Gly) n.1495C>G c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.1316C>G (p.Ala439Gly) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
1 | g.6472588G= | CA1140827844 | PLEKHG5 | c.1019C= (p.Ala340=) c.1193C= (p.Ala398=) c.1130C= (p.Ala377=) n.1495C= c.1226C= (p.Ala409=) c.1316C= (p.Ala439=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*847C= (n.*847C=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1187C= (p.Ala396=) c.1256C= (p.Ala419=) | |
1 | g.6472588G>T | CA338132901 | PLEKHG5 | c.1019C>A (p.Ala340Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1130C>A (p.Ala377Glu) n.1495C>A c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.1316C>A (p.Ala439Glu) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) | |
1 | g.6472589C>A | CA338132914 | PLEKHG5 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1129G>T (p.Ala377Ser) n.1494G>T c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.1315G>T (p.Ala439Ser) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) | |
1 | g.6472589C>G | CA338132917 | PLEKHG5 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1129G>C (p.Ala377Pro) n.1494G>C c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.1315G>C (p.Ala439Pro) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
1 | g.6472589C>T | CA338132912 | PLEKHG5 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1129G>A (p.Ala377Thr) n.1494G>A c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.1315G>A (p.Ala439Thr) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
1 | g.6472590dup | CA2840114550 | PLEKHG5 | c.1018dup (p.Ala340GlyfsTer?) c.1192dup (p.Ala398GlyfsTer?) c.1129dup (p.Ala377GlyfsTer?) n.1494dup c.1225dup (p.Ala409GlyfsTer?) c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?) c.*1230dup (n.*1230dup) c.*846dup (n.*846dup) c.1249dup (p.Ala417GlyfsTer?) c.1186dup (p.Ala396GlyfsTer?) c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer?) | |
1 | g.6472590C>A | CA338132920 | PLEKHG5 | c.1017G>T (p.Glu339Asp) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.1493G>T c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1314G>T (p.Glu438Asp) c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) | |
1 | g.6472590C>G | CA338132922 | PLEKHG5 | c.1017G>C (p.Glu339Asp) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.1493G>C c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1314G>C (p.Glu438Asp) c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) | |
1 | g.6472590C>T | CA415832681 | PLEKHG5 | c.1017G>A (p.Glu339=) c.1191G>A (p.Glu397=) c.1128G>A (p.Glu376=) n.1493G>A c.1224G>A (p.Glu408=) c.1314G>A (p.Glu438=) c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.1248G>A (p.Glu416=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.1254G>A (p.Glu418=) | |
1 | g.6472591T>A | CA338132924 | PLEKHG5 | c.1016A>T (p.Glu339Val) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.1127A>T (p.Glu376Val) n.1492A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1313A>T (p.Glu438Val) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) | |
1 | g.6472591T>C | CA338132927 | PLEKHG5 | c.1016A>G (p.Glu339Gly) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.1492A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1313A>G (p.Glu438Gly) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) | |
1 | g.6472591T>G | CA338132930 | PLEKHG5 | c.1016A>C (p.Glu339Ala) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.1492A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1313A>C (p.Glu438Ala) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) | |
1 | g.6472592C>A | CA338132935 | PLEKHG5 | c.1015G>T (p.Glu339Ter) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.1491G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1312G>T (p.Glu438Ter) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) | |
1 | g.6472592C>G | CA338132938 | PLEKHG5 | c.1015G>C (p.Glu339Gln) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.1491G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1312G>C (p.Glu438Gln) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6472592C>T | CA338132941 | PLEKHG5 | c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.1491G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1312G>A (p.Glu438Lys) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472593C>A | CA338132945 | PLEKHG5 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.1188G>T (p.Gln396His) c.1125G>T (p.Gln375His) n.1490G>T c.1221G>T (p.Gln407His) c.1311G>T (p.Gln437His) c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.1245G>T (p.Gln415His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.1251G>T (p.Gln417His) | |
1 | g.6472593C>G | CA338132948 | PLEKHG5 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.1188G>C (p.Gln396His) c.1125G>C (p.Gln375His) n.1490G>C c.1221G>C (p.Gln407His) c.1311G>C (p.Gln437His) c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.1245G>C (p.Gln415His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.1251G>C (p.Gln417His) | |
1 | g.6472593C>T | CA415832687 | PLEKHG5 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.1188G>A (p.Gln396=) c.1125G>A (p.Gln375=) n.1490G>A c.1221G>A (p.Gln407=) c.1311G>A (p.Gln437=) c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.1245G>A (p.Gln415=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.1251G>A (p.Gln417=) | |
1 | g.6472594T>A | CA338132949 | PLEKHG5 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1187A>T (p.Gln396Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) n.1489A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*1225A>T (n.*1225A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1244A>T (p.Gln415Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.1250A>T (p.Gln417Leu) | |
1 | g.6472594T>C | CA338132952 | PLEKHG5 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) n.1489A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1310A>G (p.Gln437Arg) c.*1225A>G (n.*1225A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1244A>G (p.Gln415Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.1250A>G (p.Gln417Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6472594T>G | CA338132955 | PLEKHG5 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) n.1489A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1310A>C (p.Gln437Pro) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1244A>C (p.Gln415Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.1250A>C (p.Gln417Pro) | |
1 | g.6472595G>A | CA338132958 | PLEKHG5 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) n.1488C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1309C>T (p.Gln437Ter) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1243C>T (p.Gln415Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.1249C>T (p.Gln417Ter) | |
1 | g.6472595G>C | CA338132969 | PLEKHG5 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) n.1488C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1309C>G (p.Gln437Glu) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.1249C>G (p.Gln417Glu) | |
1 | g.6472595G>T | CA338132961 | PLEKHG5 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1186C>A (p.Gln396Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) n.1488C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1309C>A (p.Gln437Lys) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.1249C>A (p.Gln417Lys) | |
1 | g.6472596C>A | CA338132972 | PLEKHG5 | c.1011G>T (p.Gln337His) c.1185G>T (p.Gln395His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.1487G>T c.1218G>T (p.Gln406His) c.1308G>T (p.Gln436His) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1179G>T (p.Gln393His) c.1248G>T (p.Gln416His) | |
1 | g.6472596C>G | CA338132978 | PLEKHG5 | c.1011G>C (p.Gln337His) c.1185G>C (p.Gln395His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.1487G>C c.1218G>C (p.Gln406His) c.1308G>C (p.Gln436His) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1179G>C (p.Gln393His) c.1248G>C (p.Gln416His) | |
1 | g.6472596C>T | CA415832695 | PLEKHG5 | c.1011G>A (p.Gln337=) c.1185G>A (p.Gln395=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.1487G>A c.1218G>A (p.Gln406=) c.1308G>A (p.Gln436=) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1179G>A (p.Gln393=) c.1248G>A (p.Gln416=) | |
1 | g.6472597T>A | CA338132982 | PLEKHG5 | c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.1486A>T c.1217A>T (p.Gln406Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) | |
1 | g.6472597T>C | CA338132987 | PLEKHG5 | c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.1486A>G c.1217A>G (p.Gln406Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) | |
1 | g.6472597T>G | CA338132989 | PLEKHG5 | c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.1486A>C c.1217A>C (p.Gln406Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) | |
1 | g.6472598G>A | CA338132992 | PLEKHG5 | c.1009C>T (p.Gln337Ter) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.1485C>T c.1216C>T (p.Gln406Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) | |
1 | g.6472598G>C | CA338132994 | PLEKHG5 | c.1009C>G (p.Gln337Glu) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.1485C>G c.1216C>G (p.Gln406Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) | |
1 | g.6472598G>T | CA338132996 | PLEKHG5 | c.1009C>A (p.Gln337Lys) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.1485C>A c.1216C>A (p.Gln406Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) | |
1 | g.6472599G>A | CA415832703 | PLEKHG5 | c.1008C>T (p.His336=) c.1182C>T (p.His394=) c.1119C>T (p.His373=) n.1484C>T c.1215C>T (p.His405=) c.1305C>T (p.His435=) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.1239C>T (p.His413=) c.1176C>T (p.His392=) c.1245C>T (p.His415=) | |
1 | g.6472599G>C | CA338132998 | PLEKHG5 | c.1008C>G (p.His336Gln) c.1182C>G (p.His394Gln) c.1119C>G (p.His373Gln) n.1484C>G c.1215C>G (p.His405Gln) c.1305C>G (p.His435Gln) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.1239C>G (p.His413Gln) c.1176C>G (p.His392Gln) c.1245C>G (p.His415Gln) | |
1 | g.6472599G>T | CA338133001 | PLEKHG5 | c.1008C>A (p.His336Gln) c.1182C>A (p.His394Gln) c.1119C>A (p.His373Gln) n.1484C>A c.1215C>A (p.His405Gln) c.1305C>A (p.His435Gln) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.1239C>A (p.His413Gln) c.1176C>A (p.His392Gln) c.1245C>A (p.His415Gln) | |
1 | g.6472600T>A | CA338133004 | PLEKHG5 | c.1007A>T (p.His336Leu) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1118A>T (p.His373Leu) n.1483A>T c.1214A>T (p.His405Leu) c.1304A>T (p.His435Leu) c.*1219A>T (n.*1219A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1238A>T (p.His413Leu) c.1175A>T (p.His392Leu) c.1244A>T (p.His415Leu) | |
1 | g.6472600T>C | CA338133013 | PLEKHG5 | c.1007A>G (p.His336Arg) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1118A>G (p.His373Arg) n.1483A>G c.1214A>G (p.His405Arg) c.1304A>G (p.His435Arg) c.*1219A>G (n.*1219A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1238A>G (p.His413Arg) c.1175A>G (p.His392Arg) c.1244A>G (p.His415Arg) | |
1 | g.6472600T>G | CA338133011 | PLEKHG5 | c.1007A>C (p.His336Pro) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1118A>C (p.His373Pro) n.1483A>C c.1214A>C (p.His405Pro) c.1304A>C (p.His435Pro) c.*1219A>C (n.*1219A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1238A>C (p.His413Pro) c.1175A>C (p.His392Pro) c.1244A>C (p.His415Pro) | |
1 | g.6472601G>A | CA338133016 | PLEKHG5 | c.1006C>T (p.His336Tyr) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1117C>T (p.His373Tyr) n.1482C>T c.1213C>T (p.His405Tyr) c.1303C>T (p.His435Tyr) c.*1218C>T (n.*1218C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.1174C>T (p.His392Tyr) c.1243C>T (p.His415Tyr) | |
1 | g.6472601G>C | CA338133021 | PLEKHG5 | c.1006C>G (p.His336Asp) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1117C>G (p.His373Asp) n.1482C>G c.1213C>G (p.His405Asp) c.1303C>G (p.His435Asp) c.*1218C>G (n.*1218C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1237C>G (p.His413Asp) c.1174C>G (p.His392Asp) c.1243C>G (p.His415Asp) | |
1 | g.6472601G>T | CA338133019 | PLEKHG5 | c.1006C>A (p.His336Asn) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1117C>A (p.His373Asn) n.1482C>A c.1213C>A (p.His405Asn) c.1303C>A (p.His435Asn) c.*1218C>A (n.*1218C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1237C>A (p.His413Asn) c.1174C>A (p.His392Asn) c.1243C>A (p.His415Asn) | |
1 | g.6472602G>A | CA415832711 | PLEKHG5 | c.1005C>T (p.Cys335=) c.1179C>T (p.Cys393=) c.1116C>T (p.Cys372=) n.1481C>T c.1212C>T (p.Cys404=) c.1302C>T (p.Cys434=) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1236C>T (p.Cys412=) c.1173C>T (p.Cys391=) c.1242C>T (p.Cys414=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472602G>C | CA338133024 | PLEKHG5 | c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.1179C>G (p.Cys393Trp) c.1116C>G (p.Cys372Trp) n.1481C>G c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.1302C>G (p.Cys434Trp) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1236C>G (p.Cys412Trp) c.1173C>G (p.Cys391Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6472602G>T | CA338133028 | PLEKHG5 | c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.1179C>A (p.Cys393Ter) c.1116C>A (p.Cys372Ter) n.1481C>A c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.1302C>A (p.Cys434Ter) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1236C>A (p.Cys412Ter) c.1173C>A (p.Cys391Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) | |
1 | g.6472603C>A | CA338133029 | PLEKHG5 | c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.1178G>T (p.Cys393Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.1480G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.1301G>T (p.Cys434Phe) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.1172G>T (p.Cys391Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472603C= | CA1151501986 | PLEKHG5 | c.1004G= (p.Cys335=) c.1178G= (p.Cys393=) c.1115G= (p.Cys372=) n.1480G= c.1211G= (p.Cys404=) c.1301G= (p.Cys434=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*832G= (n.*832G=) c.1235G= (p.Cys412=) c.1172G= (p.Cys391=) c.1241G= (p.Cys414=) | |
1 | g.6472603C>G | CA338133030 | PLEKHG5 | c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.1178G>C (p.Cys393Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.1480G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.1301G>C (p.Cys434Ser) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.1172G>C (p.Cys391Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) | |
1 | g.6472603C>T | CA338133031 | PLEKHG5 | c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.1178G>A (p.Cys393Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.1480G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.1301G>A (p.Cys434Tyr) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.1172G>A (p.Cys391Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) | |
1 | g.6472604A>C | CA338133032 | PLEKHG5 | c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.1177T>G (p.Cys393Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.1479T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.1300T>G (p.Cys434Gly) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.1171T>G (p.Cys391Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6472604A>G | CA338133033 | PLEKHG5 | c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.1177T>C (p.Cys393Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.1479T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.1300T>C (p.Cys434Arg) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.1171T>C (p.Cys391Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) | |
1 | g.6472604A>T | CA338133034 | PLEKHG5 | c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.1177T>A (p.Cys393Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.1479T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.1300T>A (p.Cys434Ser) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.1171T>A (p.Cys391Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) | |
1 | g.6472604_6472605delinsAC | CA1151501989 | PLEKHG5 | c.1002_1003delinsGT (p.Gln334=) c.1176_1177delinsGT (p.Gln392=) c.1113_1114delinsGT (p.Gln371=) n.1478_1479delinsGT c.1209_1210delinsGT (p.Gln403=) c.1299_1300delinsGT (p.Gln433=) c.*1214_*1215delinsGT (n.*1214_*1215delinsGT) c.*830_*831delinsGT (n.*830_*831delinsGT) c.1233_1234delinsGT (p.Gln411=) c.1170_1171delinsGT (p.Gln390=) c.1239_1240delinsGT (p.Gln413=) | |
1 | g.6472605del | CA916080224 | PLEKHG5 | c.1002del (p.Gln334HisfsTer24) c.1176del (p.Gln392HisfsTer24) c.1113del (p.Gln371HisfsTer24) n.1478del c.1209del (p.Gln403HisfsTer24) c.1299del (p.Gln433HisfsTer24) c.*1214del (n.*1214del) c.*830del (n.*830del) c.1233del (p.Gln411HisfsTer24) c.1170del (p.Gln390HisfsTer24) c.1239del (p.Gln413HisfsTer24) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472605C>A | CA338133036 | PLEKHG5 | c.1002G>T (p.Gln334His) c.1176G>T (p.Gln392His) c.1113G>T (p.Gln371His) n.1478G>T c.1209G>T (p.Gln403His) c.1299G>T (p.Gln433His) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1233G>T (p.Gln411His) c.1170G>T (p.Gln390His) c.1239G>T (p.Gln413His) | |
1 | g.6472605C= | CA1151502001 | PLEKHG5 | c.1002G= (p.Gln334=) c.1176G= (p.Gln392=) c.1113G= (p.Gln371=) n.1478G= c.1209G= (p.Gln403=) c.1299G= (p.Gln433=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.*830G= (n.*830G=) c.1233G= (p.Gln411=) c.1170G= (p.Gln390=) c.1239G= (p.Gln413=) | |
1 | g.6472605C>G | CA338133038 | PLEKHG5 | c.1002G>C (p.Gln334His) c.1176G>C (p.Gln392His) c.1113G>C (p.Gln371His) n.1478G>C c.1209G>C (p.Gln403His) c.1299G>C (p.Gln433His) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1233G>C (p.Gln411His) c.1170G>C (p.Gln390His) c.1239G>C (p.Gln413His) | |
1 | g.6472605C>T | CA415832719 | PLEKHG5 | c.1002G>A (p.Gln334=) c.1176G>A (p.Gln392=) c.1113G>A (p.Gln371=) n.1478G>A c.1209G>A (p.Gln403=) c.1299G>A (p.Gln433=) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1233G>A (p.Gln411=) c.1170G>A (p.Gln390=) c.1239G>A (p.Gln413=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472606T>A | CA338133040 | PLEKHG5 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) n.1477A>T c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.1298A>T (p.Gln433Leu) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.1238A>T (p.Gln413Leu) | |
1 | g.6472606T>C | CA338133043 | PLEKHG5 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) n.1477A>G c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.1298A>G (p.Gln433Arg) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.1238A>G (p.Gln413Arg) | |
1 | g.6472606T>G | CA338133045 | PLEKHG5 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) n.1477A>C c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.1298A>C (p.Gln433Pro) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.1238A>C (p.Gln413Pro) | |
1 | g.6472607G>A | CA338133053 | PLEKHG5 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) n.1476C>T c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.1297C>T (p.Gln433Ter) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.1237C>T (p.Gln413Ter) | |
1 | g.6472607G>C | CA338133051 | PLEKHG5 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) n.1476C>G c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.1297C>G (p.Gln433Glu) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.1237C>G (p.Gln413Glu) | |
1 | g.6472607G>T | CA338133049 | PLEKHG5 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) n.1476C>A c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.1297C>A (p.Gln433Lys) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.1237C>A (p.Gln413Lys) | |
1 | g.6472608C>A | CA415832728 | PLEKHG5 | c.999G>T (p.Arg333=) c.1173G>T (p.Arg391=) c.1110G>T (p.Arg370=) n.1475G>T c.1206G>T (p.Arg402=) c.1296G>T (p.Arg432=) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1230G>T (p.Arg410=) c.1167G>T (p.Arg389=) c.1236G>T (p.Arg412=) | |
1 | g.6472608C>G | CA415832729 | PLEKHG5 | c.999G>C (p.Arg333=) c.1173G>C (p.Arg391=) c.1110G>C (p.Arg370=) n.1475G>C c.1206G>C (p.Arg402=) c.1296G>C (p.Arg432=) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1230G>C (p.Arg410=) c.1167G>C (p.Arg389=) c.1236G>C (p.Arg412=) | |
1 | g.6472608C>T | CA415832731 | PLEKHG5 | c.999G>A (p.Arg333=) c.1173G>A (p.Arg391=) c.1110G>A (p.Arg370=) n.1475G>A c.1206G>A (p.Arg402=) c.1296G>A (p.Arg432=) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1236G>A (p.Arg412=) | |
1 | g.6472609C>A | CA338133057 | PLEKHG5 | c.998G>T (p.Arg333Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) n.1474G>T c.1205G>T (p.Arg402Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1229G>T (p.Arg410Leu) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6472609C= | CA1151502007 | PLEKHG5 | c.998G= (p.Arg333=) c.1172G= (p.Arg391=) c.1109G= (p.Arg370=) n.1474G= c.1205G= (p.Arg402=) c.1295G= (p.Arg432=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*826G= (n.*826G=) c.1229G= (p.Arg410=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1235G= (p.Arg412=) | |
1 | g.6472609C>G | CA561674 | PLEKHG5 | c.998G>C (p.Arg333Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) n.1474G>C c.1205G>C (p.Arg402Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1229G>C (p.Arg410Pro) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472609C>T | CA561675 | PLEKHG5 | c.998G>A (p.Arg333Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) c.1109G>A (p.Arg370Gln) n.1474G>A c.1205G>A (p.Arg402Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1229G>A (p.Arg410Gln) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472610G>A | CA561676 | PLEKHG5 | c.997C>T (p.Arg333Trp) c.1171C>T (p.Arg391Trp) c.1108C>T (p.Arg370Trp) n.1473C>T c.1204C>T (p.Arg402Trp) c.1294C>T (p.Arg432Trp) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1228C>T (p.Arg410Trp) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472610G>C | CA338133072 | PLEKHG5 | c.997C>G (p.Arg333Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) n.1473C>G c.1204C>G (p.Arg402Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1228C>G (p.Arg410Gly) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) | |
1 | g.6472610G= | CA1142226828 | PLEKHG5 | c.997C= (p.Arg333=) c.1171C= (p.Arg391=) c.1108C= (p.Arg370=) n.1473C= c.1204C= (p.Arg402=) c.1294C= (p.Arg432=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*825C= (n.*825C=) c.1228C= (p.Arg410=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1234C= (p.Arg412=) | |
1 | g.6472610G>T | CA561677 | PLEKHG5 | c.997C>A (p.Arg333=) c.1171C>A (p.Arg391=) c.1108C>A (p.Arg370=) n.1473C>A c.1204C>A (p.Arg402=) c.1294C>A (p.Arg432=) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1228C>A (p.Arg410=) c.1165C>A (p.Arg389=) c.1234C>A (p.Arg412=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472611C>A | CA415832739 | PLEKHG5 | c.996G>T (p.Arg332=) c.1170G>T (p.Arg390=) c.1107G>T (p.Arg369=) n.1472G>T c.1203G>T (p.Arg401=) c.1293G>T (p.Arg431=) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1227G>T (p.Arg409=) c.1164G>T (p.Arg388=) c.1233G>T (p.Arg411=) | |
1 | g.6472611C>G | CA415832740 | PLEKHG5 | c.996G>C (p.Arg332=) c.1170G>C (p.Arg390=) c.1107G>C (p.Arg369=) n.1472G>C c.1203G>C (p.Arg401=) c.1293G>C (p.Arg431=) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1227G>C (p.Arg409=) c.1164G>C (p.Arg388=) c.1233G>C (p.Arg411=) | |
1 | g.6472611C>T | CA415832742 | PLEKHG5 | c.996G>A (p.Arg332=) c.1170G>A (p.Arg390=) c.1107G>A (p.Arg369=) n.1472G>A c.1203G>A (p.Arg401=) c.1293G>A (p.Arg431=) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1164G>A (p.Arg388=) c.1233G>A (p.Arg411=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472612C>A | CA338133079 | PLEKHG5 | c.995G>T (p.Arg332Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) n.1471G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.1292G>T (p.Arg431Leu) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1226G>T (p.Arg409Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) | |
1 | g.6472612C= | CA1151502022 | PLEKHG5 | c.995G= (p.Arg332=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1106G= (p.Arg369=) n.1471G= c.1202G= (p.Arg401=) c.1292G= (p.Arg431=) c.*1207G= (n.*1207G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1226G= (p.Arg409=) c.1163G= (p.Arg388=) c.1232G= (p.Arg411=) | |
1 | g.6472612C>G | CA338133081 | PLEKHG5 | c.995G>C (p.Arg332Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) n.1471G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.1292G>C (p.Arg431Pro) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1226G>C (p.Arg409Pro) c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) | |
1 | g.6472612C>T | CA561678 | PLEKHG5 | c.995G>A (p.Arg332Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) n.1471G>A c.1202G>A (p.Arg401Gln) c.1292G>A (p.Arg431Gln) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1226G>A (p.Arg409Gln) c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1232G>A (p.Arg411Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472613G>A | CA561679 | PLEKHG5 | c.994C>T (p.Arg332Trp) c.1168C>T (p.Arg390Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) n.1470C>T c.1201C>T (p.Arg401Trp) c.1291C>T (p.Arg431Trp) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1225C>T (p.Arg409Trp) c.1162C>T (p.Arg388Trp) c.1231C>T (p.Arg411Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472613G>C | CA338133086 | PLEKHG5 | c.994C>G (p.Arg332Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) n.1470C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.1291C>G (p.Arg431Gly) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1225C>G (p.Arg409Gly) c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) | |
1 | g.6472613G= | CA1141727466 | PLEKHG5 | c.994C= (p.Arg332=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1105C= (p.Arg369=) n.1470C= c.1201C= (p.Arg401=) c.1291C= (p.Arg431=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.*822C= (n.*822C=) c.1225C= (p.Arg409=) c.1162C= (p.Arg388=) c.1231C= (p.Arg411=) | |
1 | g.6472613G>T | CA415832749 | PLEKHG5 | c.994C>A (p.Arg332=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1105C>A (p.Arg369=) n.1470C>A c.1201C>A (p.Arg401=) c.1291C>A (p.Arg431=) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1225C>A (p.Arg409=) c.1162C>A (p.Arg388=) c.1231C>A (p.Arg411=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472614G>A | CA415832751 | PLEKHG5 | c.993C>T (p.Thr331=) c.1167C>T (p.Thr389=) c.1104C>T (p.Thr368=) n.1469C>T c.1200C>T (p.Thr400=) c.1290C>T (p.Thr430=) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1224C>T (p.Thr408=) c.1161C>T (p.Thr387=) c.1230C>T (p.Thr410=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472614G>C | CA415832753 | PLEKHG5 | c.993C>G (p.Thr331=) c.1167C>G (p.Thr389=) c.1104C>G (p.Thr368=) n.1469C>G c.1200C>G (p.Thr400=) c.1290C>G (p.Thr430=) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1224C>G (p.Thr408=) c.1161C>G (p.Thr387=) c.1230C>G (p.Thr410=) | |
1 | g.6472614G= | CA1151502037 | PLEKHG5 | c.993C= (p.Thr331=) c.1167C= (p.Thr389=) c.1104C= (p.Thr368=) n.1469C= c.1200C= (p.Thr400=) c.1290C= (p.Thr430=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.*821C= (n.*821C=) c.1224C= (p.Thr408=) c.1161C= (p.Thr387=) c.1230C= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472614G>T | CA415832755 | PLEKHG5 | c.993C>A (p.Thr331=) c.1167C>A (p.Thr389=) c.1104C>A (p.Thr368=) n.1469C>A c.1200C>A (p.Thr400=) c.1290C>A (p.Thr430=) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1224C>A (p.Thr408=) c.1161C>A (p.Thr387=) c.1230C>A (p.Thr410=) | |
1 | g.6472615G>A | CA338133099 | PLEKHG5 | c.992C>T (p.Thr331Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.1468C>T c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.1289C>T (p.Thr430Ile) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1223C>T (p.Thr408Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.1229C>T (p.Thr410Ile) | |
1 | g.6472615G>C | CA338133096 | PLEKHG5 | c.992C>G (p.Thr331Ser) c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.1468C>G c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.1289C>G (p.Thr430Ser) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1223C>G (p.Thr408Ser) c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.1229C>G (p.Thr410Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472615G= | CA1151502041 | PLEKHG5 | c.992C= (p.Thr331=) c.1166C= (p.Thr389=) c.1103C= (p.Thr368=) n.1468C= c.1199C= (p.Thr400=) c.1289C= (p.Thr430=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1223C= (p.Thr408=) c.1160C= (p.Thr387=) c.1229C= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472615G>T | CA338133093 | PLEKHG5 | c.992C>A (p.Thr331Asn) c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.1468C>A c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.1289C>A (p.Thr430Asn) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1223C>A (p.Thr408Asn) c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.1229C>A (p.Thr410Asn) | |
1 | g.6472616T>A | CA338133103 | PLEKHG5 | c.991A>T (p.Thr331Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.1467A>T c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.1288A>T (p.Thr430Ser) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.1222A>T (p.Thr408Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.1228A>T (p.Thr410Ser) | |
1 | g.6472616T>C | CA338133105 | PLEKHG5 | c.991A>G (p.Thr331Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.1467A>G c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.1288A>G (p.Thr430Ala) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.1222A>G (p.Thr408Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.1228A>G (p.Thr410Ala) | |
1 | g.6472616T>G | CA338133109 | PLEKHG5 | c.991A>C (p.Thr331Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.1467A>C c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.1288A>C (p.Thr430Pro) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.1222A>C (p.Thr408Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.1228A>C (p.Thr410Pro) | dbSNP |
1 | g.6472616T= | CA1151502044 | PLEKHG5 | c.991A= (p.Thr331=) c.1165A= (p.Thr389=) c.1102A= (p.Thr368=) n.1467A= c.1198A= (p.Thr400=) c.1288A= (p.Thr430=) c.*1203A= (n.*1203A=) c.*819A= (n.*819A=) c.1222A= (p.Thr408=) c.1159A= (p.Thr387=) c.1228A= (p.Thr410=) | |
1 | g.6472617C>A | CA415832761 | PLEKHG5 | c.990G>T (p.Leu330=) c.1164G>T (p.Leu388=) c.1101G>T (p.Leu367=) n.1466G>T c.1197G>T (p.Leu399=) c.1287G>T (p.Leu429=) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1221G>T (p.Leu407=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1227G>T (p.Leu409=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472617C>G | CA415832763 | PLEKHG5 | c.990G>C (p.Leu330=) c.1164G>C (p.Leu388=) c.1101G>C (p.Leu367=) n.1466G>C c.1197G>C (p.Leu399=) c.1287G>C (p.Leu429=) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1221G>C (p.Leu407=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1227G>C (p.Leu409=) | |
1 | g.6472617C>T | CA415832765 | PLEKHG5 | c.990G>A (p.Leu330=) c.1164G>A (p.Leu388=) c.1101G>A (p.Leu367=) n.1466G>A c.1197G>A (p.Leu399=) c.1287G>A (p.Leu429=) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1227G>A (p.Leu409=) | |
1 | g.6472618A>C | CA338133113 | PLEKHG5 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.1465T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) | |
1 | g.6472618A>G | CA338133121 | PLEKHG5 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.1465T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) | |
1 | g.6472618A>T | CA338133123 | PLEKHG5 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) n.1465T>A c.1196T>A (p.Leu399Gln) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) | |
1 | g.6472619G>A | CA415832769 | PLEKHG5 | c.988C>T (p.Leu330=) c.1162C>T (p.Leu388=) c.1099C>T (p.Leu367=) n.1464C>T c.1195C>T (p.Leu399=) c.1285C>T (p.Leu429=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1219C>T (p.Leu407=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1225C>T (p.Leu409=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472619G>C | CA338133127 | PLEKHG5 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) n.1464C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1219C>G (p.Leu407Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) | |
1 | g.6472619G>T | CA338133130 | PLEKHG5 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) n.1464C>A c.1195C>A (p.Leu399Met) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1219C>A (p.Leu407Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1225C>A (p.Leu409Met) | |
1 | g.6472620C>A | CA338133131 | PLEKHG5 | c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1161G>T (p.Lys387Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) n.1463G>T c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1218G>T (p.Lys406Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) | dbSNP |
1 | g.6472620C= | CA1151502046 | PLEKHG5 | c.987G= (p.Lys329=) c.1161G= (p.Lys387=) c.1098G= (p.Lys366=) n.1463G= c.1194G= (p.Lys398=) c.1284G= (p.Lys428=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*815G= (n.*815G=) c.1218G= (p.Lys406=) c.1155G= (p.Lys385=) c.1224G= (p.Lys408=) | |
1 | g.6472620C>G | CA338133134 | PLEKHG5 | c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1161G>C (p.Lys387Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) n.1463G>C c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1218G>C (p.Lys406Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) | |
1 | g.6472620C>T | CA415832773 | PLEKHG5 | c.987G>A (p.Lys329=) c.1161G>A (p.Lys387=) c.1098G>A (p.Lys366=) n.1463G>A c.1194G>A (p.Lys398=) c.1284G>A (p.Lys428=) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1218G>A (p.Lys406=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.1224G>A (p.Lys408=) | gnomAD v4 |
1 | g.6472621T>A | CA338133137 | PLEKHG5 | c.986A>T (p.Lys329Met) c.1160A>T (p.Lys387Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) n.1462A>T c.1193A>T (p.Lys398Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.1217A>T (p.Lys406Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) | |
1 | g.6472621T>C | CA338133141 | PLEKHG5 | c.986A>G (p.Lys329Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) n.1462A>G c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.1217A>G (p.Lys406Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6472621T>G | CA338133143 | PLEKHG5 | c.986A>C (p.Lys329Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) n.1462A>C c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.1217A>C (p.Lys406Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) | |
1 | g.6472622T>A | CA338133147 | PLEKHG5 | c.985A>T (p.Lys329Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) n.1461A>T c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.*1197A>T (n.*1197A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1216A>T (p.Lys406Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) | |
1 | g.6472622T>C | CA338133156 | PLEKHG5 | c.985A>G (p.Lys329Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) n.1461A>G c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.1282A>G (p.Lys428Glu) c.*1197A>G (n.*1197A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1216A>G (p.Lys406Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) | |
1 | g.6472622T>G | CA338133152 | PLEKHG5 | c.985A>C (p.Lys329Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) n.1461A>C c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.*1197A>C (n.*1197A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1216A>C (p.Lys406Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) | |
1 | g.6472623C>A | CA338133161 | PLEKHG5 | c.985-1G>T (n.985-1G>T) c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.1096-1G>T (n.1096-1G>T) n.1461-1G>T c.1192-1G>T (n.1192-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) c.*1197-1G>T (n.*1197-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.1216-1G>T (n.1216-1G>T) c.1153-1G>T (n.1153-1G>T) c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) | |
1 | g.6472623C>G | CA338133166 | PLEKHG5 | c.985-1G>C (n.985-1G>C) c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.1096-1G>C (n.1096-1G>C) n.1461-1G>C c.1192-1G>C (n.1192-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) c.*1197-1G>C (n.*1197-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.1216-1G>C (n.1216-1G>C) c.1153-1G>C (n.1153-1G>C) c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) | |
1 | g.6472623C>T | CA338133170 | PLEKHG5 | c.985-1G>A (n.985-1G>A) c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.1096-1G>A (n.1096-1G>A) n.1461-1G>A c.1192-1G>A (n.1192-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) c.*1197-1G>A (n.*1197-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1216-1G>A (n.1216-1G>A) c.1153-1G>A (n.1153-1G>A) c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) | |
1 | g.6472624T>A | CA338133174 | PLEKHG5 | c.985-2A>T (n.985-2A>T) c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.1096-2A>T (n.1096-2A>T) n.1461-2A>T c.1192-2A>T (n.1192-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) c.*1197-2A>T (n.*1197-2A>T) c.*813-2A>T (n.*813-2A>T) c.1216-2A>T (n.1216-2A>T) c.1153-2A>T (n.1153-2A>T) c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) | |
1 | g.6472624T>C | CA338133178 | PLEKHG5 | c.985-2A>G (n.985-2A>G) c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.1096-2A>G (n.1096-2A>G) n.1461-2A>G c.1192-2A>G (n.1192-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) c.*1197-2A>G (n.*1197-2A>G) c.*813-2A>G (n.*813-2A>G) c.1216-2A>G (n.1216-2A>G) c.1153-2A>G (n.1153-2A>G) c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6472624T>G | CA338133180 | PLEKHG5 | c.985-2A>C (n.985-2A>C) c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.1096-2A>C (n.1096-2A>C) n.1461-2A>C c.1192-2A>C (n.1192-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) c.*1197-2A>C (n.*1197-2A>C) c.*813-2A>C (n.*813-2A>C) c.1216-2A>C (n.1216-2A>C) c.1153-2A>C (n.1153-2A>C) c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) | |
1 | g.6472624T= | CA1151502073 | PLEKHG5 | c.985-2A= (n.985-2A=) c.1159-2A= (n.1159-2A=) c.1096-2A= (n.1096-2A=) n.1461-2A= c.1192-2A= (n.1192-2A=) c.1282-2A= (n.1282-2A=) c.*1197-2A= (n.*1197-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.1216-2A= (n.1216-2A=) c.1153-2A= (n.1153-2A=) c.1222-2A= (n.1222-2A=) | |
1 | g.6472626G>A | CA2580062672 | PLEKHG5 | c.985-4C>T (n.985-4C>T) c.1159-4C>T (n.1159-4C>T) c.1096-4C>T (n.1096-4C>T) n.1461-4C>T c.1192-4C>T (n.1192-4C>T) c.1282-4C>T (n.1282-4C>T) c.*1197-4C>T (n.*1197-4C>T) c.*813-4C>T (n.*813-4C>T) c.1216-4C>T (n.1216-4C>T) c.1153-4C>T (n.1153-4C>T) c.1222-4C>T (n.1222-4C>T) | ClinVar |
1 | g.6472626G>C | CA520765926 | PLEKHG5 | c.985-4C>G (n.985-4C>G) c.1159-4C>G (n.1159-4C>G) c.1096-4C>G (n.1096-4C>G) n.1461-4C>G c.1192-4C>G (n.1192-4C>G) c.1282-4C>G (n.1282-4C>G) c.*1197-4C>G (n.*1197-4C>G) c.*813-4C>G (n.*813-4C>G) c.1216-4C>G (n.1216-4C>G) c.1153-4C>G (n.1153-4C>G) c.1222-4C>G (n.1222-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472626G= | CA1151502092 | PLEKHG5 | c.985-4C= (n.985-4C=) c.1159-4C= (n.1159-4C=) c.1096-4C= (n.1096-4C=) n.1461-4C= c.1192-4C= (n.1192-4C=) c.1282-4C= (n.1282-4C=) c.*1197-4C= (n.*1197-4C=) c.*813-4C= (n.*813-4C=) c.1216-4C= (n.1216-4C=) c.1153-4C= (n.1153-4C=) c.1222-4C= (n.1222-4C=) | |
1 | g.6472628G>A | CA520765927 | PLEKHG5 | c.985-6C>T (n.985-6C>T) c.1159-6C>T (n.1159-6C>T) c.1096-6C>T (n.1096-6C>T) n.1461-6C>T c.1192-6C>T (n.1192-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) c.*1197-6C>T (n.*1197-6C>T) c.*813-6C>T (n.*813-6C>T) c.1216-6C>T (n.1216-6C>T) c.1153-6C>T (n.1153-6C>T) c.1222-6C>T (n.1222-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472628G>C | CA1151502105 | PLEKHG5 | c.985-6C>G (n.985-6C>G) c.1159-6C>G (n.1159-6C>G) c.1096-6C>G (n.1096-6C>G) n.1461-6C>G c.1192-6C>G (n.1192-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) c.*1197-6C>G (n.*1197-6C>G) c.*813-6C>G (n.*813-6C>G) c.1216-6C>G (n.1216-6C>G) c.1153-6C>G (n.1153-6C>G) c.1222-6C>G (n.1222-6C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472628G= | CA1151502102 | PLEKHG5 | c.985-6C= (n.985-6C=) c.1159-6C= (n.1159-6C=) c.1096-6C= (n.1096-6C=) n.1461-6C= c.1192-6C= (n.1192-6C=) c.1282-6C= (n.1282-6C=) c.*1197-6C= (n.*1197-6C=) c.*813-6C= (n.*813-6C=) c.1216-6C= (n.1216-6C=) c.1153-6C= (n.1153-6C=) c.1222-6C= (n.1222-6C=) | |
1 | g.6472629G>A | CA2574195454 | PLEKHG5 | c.985-7C>T (n.985-7C>T) c.1159-7C>T (n.1159-7C>T) c.1096-7C>T (n.1096-7C>T) n.1461-7C>T c.1192-7C>T (n.1192-7C>T) c.1282-7C>T (n.1282-7C>T) c.*1197-7C>T (n.*1197-7C>T) c.*813-7C>T (n.*813-7C>T) c.1216-7C>T (n.1216-7C>T) c.1153-7C>T (n.1153-7C>T) c.1222-7C>T (n.1222-7C>T) | |
1 | g.6472629G>T | CA2574195453 | PLEKHG5 | c.985-7C>A (n.985-7C>A) c.1159-7C>A (n.1159-7C>A) c.1096-7C>A (n.1096-7C>A) n.1461-7C>A c.1192-7C>A (n.1192-7C>A) c.1282-7C>A (n.1282-7C>A) c.*1197-7C>A (n.*1197-7C>A) c.*813-7C>A (n.*813-7C>A) c.1216-7C>A (n.1216-7C>A) c.1153-7C>A (n.1153-7C>A) c.1222-7C>A (n.1222-7C>A) | ClinVar |
1 | g.6472632G>C | CA2642981796 | PLEKHG5 | c.985-10C>G (n.985-10C>G) c.1159-10C>G (n.1159-10C>G) c.1096-10C>G (n.1096-10C>G) n.1461-10C>G c.1192-10C>G (n.1192-10C>G) c.1282-10C>G (n.1282-10C>G) c.*1197-10C>G (n.*1197-10C>G) c.*813-10C>G (n.*813-10C>G) c.1216-10C>G (n.1216-10C>G) c.1153-10C>G (n.1153-10C>G) c.1222-10C>G (n.1222-10C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472632G>T | CA2642981797 | PLEKHG5 | c.985-10C>A (n.985-10C>A) c.1159-10C>A (n.1159-10C>A) c.1096-10C>A (n.1096-10C>A) n.1461-10C>A c.1192-10C>A (n.1192-10C>A) c.1282-10C>A (n.1282-10C>A) c.*1197-10C>A (n.*1197-10C>A) c.*813-10C>A (n.*813-10C>A) c.1216-10C>A (n.1216-10C>A) c.1153-10C>A (n.1153-10C>A) c.1222-10C>A (n.1222-10C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472633G>A | CA561680 | PLEKHG5 | c.985-11C>T (n.985-11C>T) c.1159-11C>T (n.1159-11C>T) c.1096-11C>T (n.1096-11C>T) n.1461-11C>T c.1192-11C>T (n.1192-11C>T) c.1282-11C>T (n.1282-11C>T) c.*1197-11C>T (n.*1197-11C>T) c.*813-11C>T (n.*813-11C>T) c.1216-11C>T (n.1216-11C>T) c.1153-11C>T (n.1153-11C>T) c.1222-11C>T (n.1222-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472633G= | CA1151502110 | PLEKHG5 | c.985-11C= (n.985-11C=) c.1159-11C= (n.1159-11C=) c.1096-11C= (n.1096-11C=) n.1461-11C= c.1192-11C= (n.1192-11C=) c.1282-11C= (n.1282-11C=) c.*1197-11C= (n.*1197-11C=) c.*813-11C= (n.*813-11C=) c.1216-11C= (n.1216-11C=) c.1153-11C= (n.1153-11C=) c.1222-11C= (n.1222-11C=) | |
1 | g.6472633G>T | CA2642981802 | PLEKHG5 | c.985-11C>A (n.985-11C>A) c.1159-11C>A (n.1159-11C>A) c.1096-11C>A (n.1096-11C>A) n.1461-11C>A c.1192-11C>A (n.1192-11C>A) c.1282-11C>A (n.1282-11C>A) c.*1197-11C>A (n.*1197-11C>A) c.*813-11C>A (n.*813-11C>A) c.1216-11C>A (n.1216-11C>A) c.1153-11C>A (n.1153-11C>A) c.1222-11C>A (n.1222-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472634G>A | CA2642981831 | PLEKHG5 | c.985-12C>T (n.985-12C>T) c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.1096-12C>T (n.1096-12C>T) n.1461-12C>T c.1192-12C>T (n.1192-12C>T) c.1282-12C>T (n.1282-12C>T) c.*1197-12C>T (n.*1197-12C>T) c.*813-12C>T (n.*813-12C>T) c.1216-12C>T (n.1216-12C>T) c.1153-12C>T (n.1153-12C>T) c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472634G>T | CA2574195456 | PLEKHG5 | c.985-12C>A (n.985-12C>A) c.1159-12C>A (n.1159-12C>A) c.1096-12C>A (n.1096-12C>A) n.1461-12C>A c.1192-12C>A (n.1192-12C>A) c.1282-12C>A (n.1282-12C>A) c.*1197-12C>A (n.*1197-12C>A) c.*813-12C>A (n.*813-12C>A) c.1216-12C>A (n.1216-12C>A) c.1153-12C>A (n.1153-12C>A) c.1222-12C>A (n.1222-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472636A>C | CA2642981835 | PLEKHG5 | c.985-14T>G (n.985-14T>G) c.1159-14T>G (n.1159-14T>G) c.1096-14T>G (n.1096-14T>G) n.1461-14T>G c.1192-14T>G (n.1192-14T>G) c.1282-14T>G (n.1282-14T>G) c.*1197-14T>G (n.*1197-14T>G) c.*813-14T>G (n.*813-14T>G) c.1216-14T>G (n.1216-14T>G) c.1153-14T>G (n.1153-14T>G) c.1222-14T>G (n.1222-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472637G>A | CA2642981836 | PLEKHG5 | c.985-15C>T (n.985-15C>T) c.1159-15C>T (n.1159-15C>T) c.1096-15C>T (n.1096-15C>T) n.1461-15C>T c.1192-15C>T (n.1192-15C>T) c.1282-15C>T (n.1282-15C>T) c.*1197-15C>T (n.*1197-15C>T) c.*813-15C>T (n.*813-15C>T) c.1216-15C>T (n.1216-15C>T) c.1153-15C>T (n.1153-15C>T) c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472637G>T | CA2642981837 | PLEKHG5 | c.985-15C>A (n.985-15C>A) c.1159-15C>A (n.1159-15C>A) c.1096-15C>A (n.1096-15C>A) n.1461-15C>A c.1192-15C>A (n.1192-15C>A) c.1282-15C>A (n.1282-15C>A) c.*1197-15C>A (n.*1197-15C>A) c.*813-15C>A (n.*813-15C>A) c.1216-15C>A (n.1216-15C>A) c.1153-15C>A (n.1153-15C>A) c.1222-15C>A (n.1222-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472638G>A | CA998177809 | PLEKHG5 | c.985-16C>T (n.985-16C>T) c.1159-16C>T (n.1159-16C>T) c.1096-16C>T (n.1096-16C>T) n.1461-16C>T c.1192-16C>T (n.1192-16C>T) c.1282-16C>T (n.1282-16C>T) c.*1197-16C>T (n.*1197-16C>T) c.*813-16C>T (n.*813-16C>T) c.1216-16C>T (n.1216-16C>T) c.1153-16C>T (n.1153-16C>T) c.1222-16C>T (n.1222-16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472638G= | CA1151502115 | PLEKHG5 | c.985-16C= (n.985-16C=) c.1159-16C= (n.1159-16C=) c.1096-16C= (n.1096-16C=) n.1461-16C= c.1192-16C= (n.1192-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) c.*1197-16C= (n.*1197-16C=) c.*813-16C= (n.*813-16C=) c.1216-16C= (n.1216-16C=) c.1153-16C= (n.1153-16C=) c.1222-16C= (n.1222-16C=) | |
1 | g.6472638G>T | CA2642981840 | PLEKHG5 | c.985-16C>A (n.985-16C>A) c.1159-16C>A (n.1159-16C>A) c.1096-16C>A (n.1096-16C>A) n.1461-16C>A c.1192-16C>A (n.1192-16C>A) c.1282-16C>A (n.1282-16C>A) c.*1197-16C>A (n.*1197-16C>A) c.*813-16C>A (n.*813-16C>A) c.1216-16C>A (n.1216-16C>A) c.1153-16C>A (n.1153-16C>A) c.1222-16C>A (n.1222-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472639del | CA2642981842 | PLEKHG5 | c.985-17del (n.985-17del) c.1159-17del (n.1159-17del) c.1096-17del (n.1096-17del) n.1461-17del c.1192-17del (n.1192-17del) c.1282-17del (n.1282-17del) c.*1197-17del (n.*1197-17del) c.*813-17del (n.*813-17del) c.1216-17del (n.1216-17del) c.1153-17del (n.1153-17del) c.1222-17del (n.1222-17del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472639A>G | CA2574195457 | PLEKHG5 | c.985-17T>C (n.985-17T>C) c.1159-17T>C (n.1159-17T>C) c.1096-17T>C (n.1096-17T>C) n.1461-17T>C c.1192-17T>C (n.1192-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) c.*1197-17T>C (n.*1197-17T>C) c.*813-17T>C (n.*813-17T>C) c.1216-17T>C (n.1216-17T>C) c.1153-17T>C (n.1153-17T>C) c.1222-17T>C (n.1222-17T>C) | |
1 | g.6472640del | CA2642981877 | PLEKHG5 | c.985-18del (n.985-18del) c.1159-18del (n.1159-18del) c.1096-18del (n.1096-18del) n.1461-18del c.1192-18del (n.1192-18del) c.1282-18del (n.1282-18del) c.*1197-18del (n.*1197-18del) c.*813-18del (n.*813-18del) c.1216-18del (n.1216-18del) c.1153-18del (n.1153-18del) c.1222-18del (n.1222-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.6472640T>A | CA561681 | PLEKHG5 | c.985-18A>T (n.985-18A>T) c.1159-18A>T (n.1159-18A>T) c.1096-18A>T (n.1096-18A>T) n.1461-18A>T c.1192-18A>T (n.1192-18A>T) c.1282-18A>T (n.1282-18A>T) c.*1197-18A>T (n.*1197-18A>T) c.*813-18A>T (n.*813-18A>T) c.1216-18A>T (n.1216-18A>T) c.1153-18A>T (n.1153-18A>T) c.1222-18A>T (n.1222-18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472640T>G | CA998177812 | PLEKHG5 | c.985-18A>C (n.985-18A>C) c.1159-18A>C (n.1159-18A>C) c.1096-18A>C (n.1096-18A>C) n.1461-18A>C c.1192-18A>C (n.1192-18A>C) c.1282-18A>C (n.1282-18A>C) c.*1197-18A>C (n.*1197-18A>C) c.*813-18A>C (n.*813-18A>C) c.1216-18A>C (n.1216-18A>C) c.1153-18A>C (n.1153-18A>C) c.1222-18A>C (n.1222-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472640T= | CA1151502131 | PLEKHG5 | c.985-18A= (n.985-18A=) c.1159-18A= (n.1159-18A=) c.1096-18A= (n.1096-18A=) n.1461-18A= c.1192-18A= (n.1192-18A=) c.1282-18A= (n.1282-18A=) c.*1197-18A= (n.*1197-18A=) c.*813-18A= (n.*813-18A=) c.1216-18A= (n.1216-18A=) c.1153-18A= (n.1153-18A=) c.1222-18A= (n.1222-18A=) | |
1 | g.6472641G>A | CA520765931 | PLEKHG5 | c.985-19C>T (n.985-19C>T) c.1159-19C>T (n.1159-19C>T) c.1096-19C>T (n.1096-19C>T) n.1461-19C>T c.1192-19C>T (n.1192-19C>T) c.1282-19C>T (n.1282-19C>T) c.*1197-19C>T (n.*1197-19C>T) c.*813-19C>T (n.*813-19C>T) c.1216-19C>T (n.1216-19C>T) c.1153-19C>T (n.1153-19C>T) c.1222-19C>T (n.1222-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472641G= | CA1151502132 | PLEKHG5 | c.985-19C= (n.985-19C=) c.1159-19C= (n.1159-19C=) c.1096-19C= (n.1096-19C=) n.1461-19C= c.1192-19C= (n.1192-19C=) c.1282-19C= (n.1282-19C=) c.*1197-19C= (n.*1197-19C=) c.*813-19C= (n.*813-19C=) c.1216-19C= (n.1216-19C=) c.1153-19C= (n.1153-19C=) c.1222-19C= (n.1222-19C=) | |
1 | g.6472641G>T | CA2642981884 | PLEKHG5 | c.985-19C>A (n.985-19C>A) c.1159-19C>A (n.1159-19C>A) c.1096-19C>A (n.1096-19C>A) n.1461-19C>A c.1192-19C>A (n.1192-19C>A) c.1282-19C>A (n.1282-19C>A) c.*1197-19C>A (n.*1197-19C>A) c.*813-19C>A (n.*813-19C>A) c.1216-19C>A (n.1216-19C>A) c.1153-19C>A (n.1153-19C>A) c.1222-19C>A (n.1222-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472643del | CA2574195458 | PLEKHG5 | c.985-19del (n.985-19del) c.1159-19del (n.1159-19del) c.1096-19del (n.1096-19del) n.1461-19del c.1192-19del (n.1192-19del) c.1282-19del (n.1282-19del) c.*1197-19del (n.*1197-19del) c.*813-19del (n.*813-19del) c.1216-19del (n.1216-19del) c.1153-19del (n.1153-19del) c.1222-19del (n.1222-19del) | ClinVar |
1 | g.6472642G>A | CA2742323495 | PLEKHG5 | c.985-20C>T (n.985-20C>T) c.1159-20C>T (n.1159-20C>T) c.1096-20C>T (n.1096-20C>T) n.1461-20C>T c.1192-20C>T (n.1192-20C>T) c.1282-20C>T (n.1282-20C>T) c.*1197-20C>T (n.*1197-20C>T) c.*813-20C>T (n.*813-20C>T) c.1216-20C>T (n.1216-20C>T) c.1153-20C>T (n.1153-20C>T) c.1222-20C>T (n.1222-20C>T) | |
1 | g.6472642G>T | CA2642981886 | PLEKHG5 | c.985-20C>A (n.985-20C>A) c.1159-20C>A (n.1159-20C>A) c.1096-20C>A (n.1096-20C>A) n.1461-20C>A c.1192-20C>A (n.1192-20C>A) c.1282-20C>A (n.1282-20C>A) c.*1197-20C>A (n.*1197-20C>A) c.*813-20C>A (n.*813-20C>A) c.1216-20C>A (n.1216-20C>A) c.1153-20C>A (n.1153-20C>A) c.1222-20C>A (n.1222-20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472643G>A | CA520765933 | PLEKHG5 | c.985-21C>T (n.985-21C>T) c.1159-21C>T (n.1159-21C>T) c.1096-21C>T (n.1096-21C>T) n.1461-21C>T c.1192-21C>T (n.1192-21C>T) c.1282-21C>T (n.1282-21C>T) c.*1197-21C>T (n.*1197-21C>T) c.*813-21C>T (n.*813-21C>T) c.1216-21C>T (n.1216-21C>T) c.1153-21C>T (n.1153-21C>T) c.1222-21C>T (n.1222-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472643G= | CA1151502135 | PLEKHG5 | c.985-21C= (n.985-21C=) c.1159-21C= (n.1159-21C=) c.1096-21C= (n.1096-21C=) n.1461-21C= c.1192-21C= (n.1192-21C=) c.1282-21C= (n.1282-21C=) c.*1197-21C= (n.*1197-21C=) c.*813-21C= (n.*813-21C=) c.1216-21C= (n.1216-21C=) c.1153-21C= (n.1153-21C=) c.1222-21C= (n.1222-21C=) | |
1 | g.6472643G>T | CA2642981893 | PLEKHG5 | c.985-21C>A (n.985-21C>A) c.1159-21C>A (n.1159-21C>A) c.1096-21C>A (n.1096-21C>A) n.1461-21C>A c.1192-21C>A (n.1192-21C>A) c.1282-21C>A (n.1282-21C>A) c.*1197-21C>A (n.*1197-21C>A) c.*813-21C>A (n.*813-21C>A) c.1216-21C>A (n.1216-21C>A) c.1153-21C>A (n.1153-21C>A) c.1222-21C>A (n.1222-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>A | CA2642981898 | PLEKHG5 | c.985-22A>T (n.985-22A>T) c.1159-22A>T (n.1159-22A>T) c.1096-22A>T (n.1096-22A>T) n.1461-22A>T c.1192-22A>T (n.1192-22A>T) c.1282-22A>T (n.1282-22A>T) c.*1197-22A>T (n.*1197-22A>T) c.*813-22A>T (n.*813-22A>T) c.1216-22A>T (n.1216-22A>T) c.1153-22A>T (n.1153-22A>T) c.1222-22A>T (n.1222-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>C | CA17241284 | PLEKHG5 | c.985-22A>G (n.985-22A>G) c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.1096-22A>G (n.1096-22A>G) n.1461-22A>G c.1192-22A>G (n.1192-22A>G) c.1282-22A>G (n.1282-22A>G) c.*1197-22A>G (n.*1197-22A>G) c.*813-22A>G (n.*813-22A>G) c.1216-22A>G (n.1216-22A>G) c.1153-22A>G (n.1153-22A>G) c.1222-22A>G (n.1222-22A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472644T>G | CA1151502139 | PLEKHG5 | c.985-22A>C (n.985-22A>C) c.1159-22A>C (n.1159-22A>C) c.1096-22A>C (n.1096-22A>C) n.1461-22A>C c.1192-22A>C (n.1192-22A>C) c.1282-22A>C (n.1282-22A>C) c.*1197-22A>C (n.*1197-22A>C) c.*813-22A>C (n.*813-22A>C) c.1216-22A>C (n.1216-22A>C) c.1153-22A>C (n.1153-22A>C) c.1222-22A>C (n.1222-22A>C) | dbSNP |
1 | g.6472644T= | CA1147244533 | PLEKHG5 | c.985-22A= (n.985-22A=) c.1159-22A= (n.1159-22A=) c.1096-22A= (n.1096-22A=) n.1461-22A= c.1192-22A= (n.1192-22A=) c.1282-22A= (n.1282-22A=) c.*1197-22A= (n.*1197-22A=) c.*813-22A= (n.*813-22A=) c.1216-22A= (n.1216-22A=) c.1153-22A= (n.1153-22A=) c.1222-22A= (n.1222-22A=) | |
1 | g.6472645C>A | CA520765935 | PLEKHG5 | c.985-23G>T (n.985-23G>T) c.1159-23G>T (n.1159-23G>T) c.1096-23G>T (n.1096-23G>T) n.1461-23G>T c.1192-23G>T (n.1192-23G>T) c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) c.*1197-23G>T (n.*1197-23G>T) c.*813-23G>T (n.*813-23G>T) c.1216-23G>T (n.1216-23G>T) c.1153-23G>T (n.1153-23G>T) c.1222-23G>T (n.1222-23G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472645C= | CA1151502146 | PLEKHG5 | c.985-23G= (n.985-23G=) c.1159-23G= (n.1159-23G=) c.1096-23G= (n.1096-23G=) n.1461-23G= c.1192-23G= (n.1192-23G=) c.1282-23G= (n.1282-23G=) c.*1197-23G= (n.*1197-23G=) c.*813-23G= (n.*813-23G=) c.1216-23G= (n.1216-23G=) c.1153-23G= (n.1153-23G=) c.1222-23G= (n.1222-23G=) | |
1 | g.6472648T>C | CA2642981909 | PLEKHG5 | c.985-26A>G (n.985-26A>G) c.1159-26A>G (n.1159-26A>G) c.1096-26A>G (n.1096-26A>G) n.1461-26A>G c.1192-26A>G (n.1192-26A>G) c.1282-26A>G (n.1282-26A>G) c.*1197-26A>G (n.*1197-26A>G) c.*813-26A>G (n.*813-26A>G) c.1216-26A>G (n.1216-26A>G) c.1153-26A>G (n.1153-26A>G) c.1222-26A>G (n.1222-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472649C>G | CA2642981910 | PLEKHG5 | c.985-27G>C (n.985-27G>C) c.1159-27G>C (n.1159-27G>C) c.1096-27G>C (n.1096-27G>C) n.1461-27G>C c.1192-27G>C (n.1192-27G>C) c.1282-27G>C (n.1282-27G>C) c.*1197-27G>C (n.*1197-27G>C) c.*813-27G>C (n.*813-27G>C) c.1216-27G>C (n.1216-27G>C) c.1153-27G>C (n.1153-27G>C) c.1222-27G>C (n.1222-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472649C>T | CA2642981913 | PLEKHG5 | c.985-27G>A (n.985-27G>A) c.1159-27G>A (n.1159-27G>A) c.1096-27G>A (n.1096-27G>A) n.1461-27G>A c.1192-27G>A (n.1192-27G>A) c.1282-27G>A (n.1282-27G>A) c.*1197-27G>A (n.*1197-27G>A) c.*813-27G>A (n.*813-27G>A) c.1216-27G>A (n.1216-27G>A) c.1153-27G>A (n.1153-27G>A) c.1222-27G>A (n.1222-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472650A>C | CA2574195459 | PLEKHG5 | c.985-28T>G (n.985-28T>G) c.1159-28T>G (n.1159-28T>G) c.1096-28T>G (n.1096-28T>G) n.1461-28T>G c.1192-28T>G (n.1192-28T>G) c.1282-28T>G (n.1282-28T>G) c.*1197-28T>G (n.*1197-28T>G) c.*813-28T>G (n.*813-28T>G) c.1216-28T>G (n.1216-28T>G) c.1153-28T>G (n.1153-28T>G) c.1222-28T>G (n.1222-28T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472650A>G | CA2642981917 | PLEKHG5 | c.985-28T>C (n.985-28T>C) c.1159-28T>C (n.1159-28T>C) c.1096-28T>C (n.1096-28T>C) n.1461-28T>C c.1192-28T>C (n.1192-28T>C) c.1282-28T>C (n.1282-28T>C) c.*1197-28T>C (n.*1197-28T>C) c.*813-28T>C (n.*813-28T>C) c.1216-28T>C (n.1216-28T>C) c.1153-28T>C (n.1153-28T>C) c.1222-28T>C (n.1222-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6472651C>A | CA520765936 | PLEKHG5 | c.985-29G>T (n.985-29G>T) c.1159-29G>T (n.1159-29G>T) c.1096-29G>T (n.1096-29G>T) n.1461-29G>T c.1192-29G>T (n.1192-29G>T) c.1282-29G>T (n.1282-29G>T) c.*1197-29G>T (n.*1197-29G>T) c.*813-29G>T (n.*813-29G>T) c.1216-29G>T (n.1216-29G>T) c.1153-29G>T (n.1153-29G>T) c.1222-29G>T (n.1222-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472651C= | CA1151502149 | PLEKHG5 | c.985-29G= (n.985-29G=) c.1159-29G= (n.1159-29G=) c.1096-29G= (n.1096-29G=) n.1461-29G= c.1192-29G= (n.1192-29G=) c.1282-29G= (n.1282-29G=) c.*1197-29G= (n.*1197-29G=) c.*813-29G= (n.*813-29G=) c.1216-29G= (n.1216-29G=) c.1153-29G= (n.1153-29G=) c.1222-29G= (n.1222-29G=) | |
1 | g.6472651C>G | CA520765937 | PLEKHG5 | c.985-29G>C (n.985-29G>C) c.1159-29G>C (n.1159-29G>C) c.1096-29G>C (n.1096-29G>C) n.1461-29G>C c.1192-29G>C (n.1192-29G>C) c.1282-29G>C (n.1282-29G>C) c.*1197-29G>C (n.*1197-29G>C) c.*813-29G>C (n.*813-29G>C) c.1216-29G>C (n.1216-29G>C) c.1153-29G>C (n.1153-29G>C) c.1222-29G>C (n.1222-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472651C>T | CA520765938 | PLEKHG5 | c.985-29G>A (n.985-29G>A) c.1159-29G>A (n.1159-29G>A) c.1096-29G>A (n.1096-29G>A) n.1461-29G>A c.1192-29G>A (n.1192-29G>A) c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) c.*1197-29G>A (n.*1197-29G>A) c.*813-29G>A (n.*813-29G>A) c.1216-29G>A (n.1216-29G>A) c.1153-29G>A (n.1153-29G>A) c.1222-29G>A (n.1222-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472652G>A | CA17241291 | PLEKHG5 | c.985-30C>T (n.985-30C>T) c.1159-30C>T (n.1159-30C>T) c.1096-30C>T (n.1096-30C>T) n.1461-30C>T c.1192-30C>T (n.1192-30C>T) c.1282-30C>T (n.1282-30C>T) c.*1197-30C>T (n.*1197-30C>T) c.*813-30C>T (n.*813-30C>T) c.1216-30C>T (n.1216-30C>T) c.1153-30C>T (n.1153-30C>T) c.1222-30C>T (n.1222-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6472652G>C | CA2642981923 | PLEKHG5 | c.985-30C>G (n.985-30C>G) c.1159-30C>G (n.1159-30C>G) c.1096-30C>G (n.1096-30C>G) n.1461-30C>G c.1192-30C>G (n.1192-30C>G) c.1282-30C>G (n.1282-30C>G) c.*1197-30C>G (n.*1197-30C>G) c.*813-30C>G (n.*813-30C>G) c.1216-30C>G (n.1216-30C>G) c.1153-30C>G (n.1153-30C>G) c.1222-30C>G (n.1222-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472652G= | CA1151502153 | PLEKHG5 | c.985-30C= (n.985-30C=) c.1159-30C= (n.1159-30C=) c.1096-30C= (n.1096-30C=) n.1461-30C= c.1192-30C= (n.1192-30C=) c.1282-30C= (n.1282-30C=) c.*1197-30C= (n.*1197-30C=) c.*813-30C= (n.*813-30C=) c.1216-30C= (n.1216-30C=) c.1153-30C= (n.1153-30C=) c.1222-30C= (n.1222-30C=) | |
1 | g.6472652G>T | CA2642981928 | PLEKHG5 | c.985-30C>A (n.985-30C>A) c.1159-30C>A (n.1159-30C>A) c.1096-30C>A (n.1096-30C>A) n.1461-30C>A c.1192-30C>A (n.1192-30C>A) c.1282-30C>A (n.1282-30C>A) c.*1197-30C>A (n.*1197-30C>A) c.*813-30C>A (n.*813-30C>A) c.1216-30C>A (n.1216-30C>A) c.1153-30C>A (n.1153-30C>A) c.1222-30C>A (n.1222-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472654G>A | CA520765940 | PLEKHG5 | c.985-32C>T (n.985-32C>T) c.1159-32C>T (n.1159-32C>T) c.1096-32C>T (n.1096-32C>T) n.1461-32C>T c.1192-32C>T (n.1192-32C>T) c.1282-32C>T (n.1282-32C>T) c.*1197-32C>T (n.*1197-32C>T) c.*813-32C>T (n.*813-32C>T) c.1216-32C>T (n.1216-32C>T) c.1153-32C>T (n.1153-32C>T) c.1222-32C>T (n.1222-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6472654G= | CA1151502155 | PLEKHG5 | c.985-32C= (n.985-32C=) c.1159-32C= (n.1159-32C=) c.1096-32C= (n.1096-32C=) n.1461-32C= c.1192-32C= (n.1192-32C=) c.1282-32C= (n.1282-32C=) c.*1197-32C= (n.*1197-32C=) c.*813-32C= (n.*813-32C=) c.1216-32C= (n.1216-32C=) c.1153-32C= (n.1153-32C=) c.1222-32C= (n.1222-32C=) | |
1 | g.6472654G>T | CA2573335957 | PLEKHG5 | c.985-32C>A (n.985-32C>A) c.1159-32C>A (n.1159-32C>A) c.1096-32C>A (n.1096-32C>A) n.1461-32C>A c.1192-32C>A (n.1192-32C>A) c.1282-32C>A (n.1282-32C>A) c.*1197-32C>A (n.*1197-32C>A) c.*813-32C>A (n.*813-32C>A) c.1216-32C>A (n.1216-32C>A) c.1153-32C>A (n.1153-32C>A) c.1222-32C>A (n.1222-32C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472655G>A | CA520765942 | PLEKHG5 | c.985-33C>T (n.985-33C>T) c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) c.1096-33C>T (n.1096-33C>T) n.1461-33C>T c.1192-33C>T (n.1192-33C>T) c.1282-33C>T (n.1282-33C>T) c.*1197-33C>T (n.*1197-33C>T) c.*813-33C>T (n.*813-33C>T) c.1216-33C>T (n.1216-33C>T) c.1153-33C>T (n.1153-33C>T) c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472655G= | CA1151502156 | PLEKHG5 | c.985-33C= (n.985-33C=) c.1159-33C= (n.1159-33C=) c.1096-33C= (n.1096-33C=) n.1461-33C= c.1192-33C= (n.1192-33C=) c.1282-33C= (n.1282-33C=) c.*1197-33C= (n.*1197-33C=) c.*813-33C= (n.*813-33C=) c.1216-33C= (n.1216-33C=) c.1153-33C= (n.1153-33C=) c.1222-33C= (n.1222-33C=) | |
1 | g.6472655G>T | CA2642981931 | PLEKHG5 | c.985-33C>A (n.985-33C>A) c.1159-33C>A (n.1159-33C>A) c.1096-33C>A (n.1096-33C>A) n.1461-33C>A c.1192-33C>A (n.1192-33C>A) c.1282-33C>A (n.1282-33C>A) c.*1197-33C>A (n.*1197-33C>A) c.*813-33C>A (n.*813-33C>A) c.1216-33C>A (n.1216-33C>A) c.1153-33C>A (n.1153-33C>A) c.1222-33C>A (n.1222-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472656C>A | CA2642981934 | PLEKHG5 | c.985-34G>T (n.985-34G>T) c.1159-34G>T (n.1159-34G>T) c.1096-34G>T (n.1096-34G>T) n.1461-34G>T c.1192-34G>T (n.1192-34G>T) c.1282-34G>T (n.1282-34G>T) c.*1197-34G>T (n.*1197-34G>T) c.*813-34G>T (n.*813-34G>T) c.1216-34G>T (n.1216-34G>T) c.1153-34G>T (n.1153-34G>T) c.1222-34G>T (n.1222-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472656C= | CA1151502158 | PLEKHG5 | c.985-34G= (n.985-34G=) c.1159-34G= (n.1159-34G=) c.1096-34G= (n.1096-34G=) n.1461-34G= c.1192-34G= (n.1192-34G=) c.1282-34G= (n.1282-34G=) c.*1197-34G= (n.*1197-34G=) c.*813-34G= (n.*813-34G=) c.1216-34G= (n.1216-34G=) c.1153-34G= (n.1153-34G=) c.1222-34G= (n.1222-34G=) | |
1 | g.6472656C>T | CA17241327 | PLEKHG5 | c.985-34G>A (n.985-34G>A) c.1159-34G>A (n.1159-34G>A) c.1096-34G>A (n.1096-34G>A) n.1461-34G>A c.1192-34G>A (n.1192-34G>A) c.1282-34G>A (n.1282-34G>A) c.*1197-34G>A (n.*1197-34G>A) c.*813-34G>A (n.*813-34G>A) c.1216-34G>A (n.1216-34G>A) c.1153-34G>A (n.1153-34G>A) c.1222-34G>A (n.1222-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472657C>A | CA2574195465 | PLEKHG5 | c.985-35G>T (n.985-35G>T) c.1159-35G>T (n.1159-35G>T) c.1096-35G>T (n.1096-35G>T) n.1461-35G>T c.1192-35G>T (n.1192-35G>T) c.1282-35G>T (n.1282-35G>T) c.*1197-35G>T (n.*1197-35G>T) c.*813-35G>T (n.*813-35G>T) c.1216-35G>T (n.1216-35G>T) c.1153-35G>T (n.1153-35G>T) c.1222-35G>T (n.1222-35G>T) | |
1 | g.6472658T>A | CA2642981939 | PLEKHG5 | c.985-36A>T (n.985-36A>T) c.1159-36A>T (n.1159-36A>T) c.1096-36A>T (n.1096-36A>T) n.1461-36A>T c.1192-36A>T (n.1192-36A>T) c.1282-36A>T (n.1282-36A>T) c.*1197-36A>T (n.*1197-36A>T) c.*813-36A>T (n.*813-36A>T) c.1216-36A>T (n.1216-36A>T) c.1153-36A>T (n.1153-36A>T) c.1222-36A>T (n.1222-36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6472658T>C | CA2642981940 | PLEKHG5 | c.985-36A>G (n.985-36A>G) c.1159-36A>G (n.1159-36A>G) c.1096-36A>G (n.1096-36A>G) n.1461-36A>G c.1192-36A>G (n.1192-36A>G) c.1282-36A>G (n.1282-36A>G) c.*1197-36A>G (n.*1197-36A>G) c.*813-36A>G (n.*813-36A>G) c.1216-36A>G (n.1216-36A>G) c.1153-36A>G (n.1153-36A>G) c.1222-36A>G (n.1222-36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6472659G>A | CA737852376 | PLEKHG5 | c.985-37C>T (n.985-37C>T) c.1159-37C>T (n.1159-37C>T) c.1096-37C>T (n.1096-37C>T) n.1461-37C>T c.1192-37C>T (n.1192-37C>T) c.1282-37C>T (n.1282-37C>T) c.*1197-37C>T (n.*1197-37C>T) c.*813-37C>T (n.*813-37C>T) c.1216-37C>T (n.1216-37C>T) c.1153-37C>T (n.1153-37C>T) c.1222-37C>T (n.1222-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472659G= | CA1151502160 | PLEKHG5 | c.985-37C= (n.985-37C=) c.1159-37C= (n.1159-37C=) c.1096-37C= (n.1096-37C=) n.1461-37C= c.1192-37C= (n.1192-37C=) c.1282-37C= (n.1282-37C=) c.*1197-37C= (n.*1197-37C=) c.*813-37C= (n.*813-37C=) c.1216-37C= (n.1216-37C=) c.1153-37C= (n.1153-37C=) c.1222-37C= (n.1222-37C=) | |
1 | g.6472659G>T | CA2642981944 | PLEKHG5 | c.985-37C>A (n.985-37C>A) c.1159-37C>A (n.1159-37C>A) c.1096-37C>A (n.1096-37C>A) n.1461-37C>A c.1192-37C>A (n.1192-37C>A) c.1282-37C>A (n.1282-37C>A) c.*1197-37C>A (n.*1197-37C>A) c.*813-37C>A (n.*813-37C>A) c.1216-37C>A (n.1216-37C>A) c.1153-37C>A (n.1153-37C>A) c.1222-37C>A (n.1222-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472660G>T | CA2642981945 | PLEKHG5 | c.985-38C>A (n.985-38C>A) c.1159-38C>A (n.1159-38C>A) c.1096-38C>A (n.1096-38C>A) n.1461-38C>A c.1192-38C>A (n.1192-38C>A) c.1282-38C>A (n.1282-38C>A) c.*1197-38C>A (n.*1197-38C>A) c.*813-38C>A (n.*813-38C>A) c.1216-38C>A (n.1216-38C>A) c.1153-38C>A (n.1153-38C>A) c.1222-38C>A (n.1222-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472661A= | CA1151502162 | PLEKHG5 | c.985-39T= (n.985-39T=) c.1159-39T= (n.1159-39T=) c.1096-39T= (n.1096-39T=) n.1461-39T= c.1192-39T= (n.1192-39T=) c.1282-39T= (n.1282-39T=) c.*1197-39T= (n.*1197-39T=) c.*813-39T= (n.*813-39T=) c.1216-39T= (n.1216-39T=) c.1153-39T= (n.1153-39T=) c.1222-39T= (n.1222-39T=) | |
1 | g.6472661A>G | CA561682 | PLEKHG5 | c.985-39T>C (n.985-39T>C) c.1159-39T>C (n.1159-39T>C) c.1096-39T>C (n.1096-39T>C) n.1461-39T>C c.1192-39T>C (n.1192-39T>C) c.1282-39T>C (n.1282-39T>C) c.*1197-39T>C (n.*1197-39T>C) c.*813-39T>C (n.*813-39T>C) c.1216-39T>C (n.1216-39T>C) c.1153-39T>C (n.1153-39T>C) c.1222-39T>C (n.1222-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472662G>A | CA561683 | PLEKHG5 | c.985-40C>T (n.985-40C>T) c.1159-40C>T (n.1159-40C>T) c.1096-40C>T (n.1096-40C>T) n.1461-40C>T c.1192-40C>T (n.1192-40C>T) c.1282-40C>T (n.1282-40C>T) c.*1197-40C>T (n.*1197-40C>T) c.*813-40C>T (n.*813-40C>T) c.1216-40C>T (n.1216-40C>T) c.1153-40C>T (n.1153-40C>T) c.1222-40C>T (n.1222-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6472662G= | CA1151502167 | PLEKHG5 | c.985-40C= (n.985-40C=) c.1159-40C= (n.1159-40C=) c.1096-40C= (n.1096-40C=) n.1461-40C= c.1192-40C= (n.1192-40C=) c.1282-40C= (n.1282-40C=) c.*1197-40C= (n.*1197-40C=) c.*813-40C= (n.*813-40C=) c.1216-40C= (n.1216-40C=) c.1153-40C= (n.1153-40C=) c.1222-40C= (n.1222-40C=) | |
1 | g.6472662G>T | CA2642981954 | PLEKHG5 | c.985-40C>A (n.985-40C>A) c.1159-40C>A (n.1159-40C>A) c.1096-40C>A (n.1096-40C>A) n.1461-40C>A c.1192-40C>A (n.1192-40C>A) c.1282-40C>A (n.1282-40C>A) c.*1197-40C>A (n.*1197-40C>A) c.*813-40C>A (n.*813-40C>A) c.1216-40C>A (n.1216-40C>A) c.1153-40C>A (n.1153-40C>A) c.1222-40C>A (n.1222-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6472663C= | CA1151502168 | PLEKHG5 | c.985-41G= (n.985-41G=) c.1159-41G= (n.1159-41G=) c.1096-41G= (n.1096-41G=) n.1461-41G= c.1192-41G= (n.1192-41G=) c.1282-41G= (n.1282-41G=) c.*1197-41G= (n.*1197-41G=) c.*813-41G= (n.*813-41G=) c.1216-41G= (n.1216-41G=) c.1153-41G= (n.1153-41G=) c.1222-41G= (n.1222-41G=) | |
1 | g.6472663C>G | CA2742323496 | PLEKHG5 | c.985-41G>C (n.985-41G>C) c.1159-41G>C (n.1159-41G>C) c.1096-41G>C (n.1096-41G>C) n.1461-41G>C c.1192-41G>C (n.1192-41G>C) c.1282-41G>C (n.1282-41G>C) c.*1197-41G>C (n.*1197-41G>C) c.*813-41G>C (n.*813-41G>C) c.1216-41G>C (n.1216-41G>C) c.1153-41G>C (n.1153-41G>C) c.1222-41G>C (n.1222-41G>C) | |
1 | g.6472663C>T | CA17241360 | PLEKHG5 | c.985-41G>A (n.985-41G>A) c.1159-41G>A (n.1159-41G>A) c.1096-41G>A (n.1096-41G>A) n.1461-41G>A c.1192-41G>A (n.1192-41G>A) c.1282-41G>A (n.1282-41G>A) c.*1197-41G>A (n.*1197-41G>A) c.*813-41G>A (n.*813-41G>A) c.1216-41G>A (n.1216-41G>A) c.1153-41G>A (n.1153-41G>A) c.1222-41G>A (n.1222-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472664A= | CA1151502169 | PLEKHG5 | c.985-42T= (n.985-42T=) c.1159-42T= (n.1159-42T=) c.1096-42T= (n.1096-42T=) n.1461-42T= c.1192-42T= (n.1192-42T=) c.1282-42T= (n.1282-42T=) c.*1197-42T= (n.*1197-42T=) c.*813-42T= (n.*813-42T=) c.1216-42T= (n.1216-42T=) c.1153-42T= (n.1153-42T=) c.1222-42T= (n.1222-42T=) | |
1 | g.6472664A>G | CA737852383 | PLEKHG5 | c.985-42T>C (n.985-42T>C) c.1159-42T>C (n.1159-42T>C) c.1096-42T>C (n.1096-42T>C) n.1461-42T>C c.1192-42T>C (n.1192-42T>C) c.1282-42T>C (n.1282-42T>C) c.*1197-42T>C (n.*1197-42T>C) c.*813-42T>C (n.*813-42T>C) c.1216-42T>C (n.1216-42T>C) c.1153-42T>C (n.1153-42T>C) c.1222-42T>C (n.1222-42T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6472665C= | CA1151502170 | PLEKHG5 | c.985-43G= (n.985-43G=) c.1159-43G= (n.1159-43G=) c.1096-43G= (n.1096-43G=) n.1461-43G= c.1192-43G= (n.1192-43G=) c.1282-43G= (n.1282-43G=) c.*1197-43G= (n.*1197-43G=) c.*813-43G= (n.*813-43G=) c.1216-43G= (n.1216-43G=) c.1153-43G= (n.1153-43G=) c.1222-43G= (n.1222-43G=) | |
1 | g.6472665C>T | CA1151502171 | PLEKHG5 | c.985-43G>A (n.985-43G>A) c.1159-43G>A (n.1159-43G>A) c.1096-43G>A (n.1096-43G>A) n.1461-43G>A c.1192-43G>A (n.1192-43G>A) c.1282-43G>A (n.1282-43G>A) c.*1197-43G>A (n.*1197-43G>A) c.*813-43G>A (n.*813-43G>A) c.1216-43G>A (n.1216-43G>A) c.1153-43G>A (n.1153-43G>A) c.1222-43G>A (n.1222-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |