Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.6470834del | CA2642977525 | PLEKHG5 | c.1444del (p.Ala482ProfsTer18) c.1618del (p.Ala540ProfsTer18) c.1555del (p.Ala519ProfsTer18) n.1920del c.1651del (p.Ala551ProfsTer18) c.1741del (p.Ala581ProfsTer18) n.477del c.*1656del (n.*1656del) n.106del c.*1272del (n.*1272del) c.1675del (p.Ala559ProfsTer18) c.1612del (p.Ala538ProfsTer18) n.646del c.1681del (p.Ala561ProfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.6470834C>A | CA416022829 | PLEKHG5 | c.1443G>T (p.Leu481=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1554G>T (p.Leu518=) n.1919G>T c.1650G>T (p.Leu550=) c.1740G>T (p.Leu580=) n.476G>T c.*1655G>T (n.*1655G>T) n.105G>T c.*1271G>T (n.*1271G>T) c.1674G>T (p.Leu558=) c.1611G>T (p.Leu537=) n.645G>T c.1680G>T (p.Leu560=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470834C= | CA1151525633 | PLEKHG5 | c.1443G= (p.Leu481=) c.1617G= (p.Leu539=) c.1554G= (p.Leu518=) n.1919G= c.1650G= (p.Leu550=) c.1740G= (p.Leu580=) n.476G= c.*1655G= (n.*1655G=) n.105G= c.*1271G= (n.*1271G=) c.1674G= (p.Leu558=) c.1611G= (p.Leu537=) n.645G= c.1680G= (p.Leu560=) | |
1 | g.6470834C>G | CA416022828 | PLEKHG5 | c.1443G>C (p.Leu481=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1554G>C (p.Leu518=) n.1919G>C c.1650G>C (p.Leu550=) c.1740G>C (p.Leu580=) n.476G>C c.*1655G>C (n.*1655G>C) n.105G>C c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.1674G>C (p.Leu558=) c.1611G>C (p.Leu537=) n.645G>C c.1680G>C (p.Leu560=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470834C>T | CA416022827 | PLEKHG5 | c.1443G>A (p.Leu481=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1554G>A (p.Leu518=) n.1919G>A c.1650G>A (p.Leu550=) c.1740G>A (p.Leu580=) n.476G>A c.*1655G>A (n.*1655G>A) n.105G>A c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.1674G>A (p.Leu558=) c.1611G>A (p.Leu537=) n.645G>A c.1680G>A (p.Leu560=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470835A= | CA1151525639 | PLEKHG5 | c.1442T= (p.Leu481=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1553T= (p.Leu518=) n.1918T= c.1649T= (p.Leu550=) c.1739T= (p.Leu580=) n.475T= c.*1654T= (n.*1654T=) n.104T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.1673T= (p.Leu558=) c.1610T= (p.Leu537=) n.644T= c.1679T= (p.Leu560=) | |
1 | g.6470835A>C | CA338126898 | PLEKHG5 | c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1918T>G c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.475T>G c.*1654T>G (n.*1654T>G) n.104T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1610T>G (p.Leu537Arg) n.644T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) | |
1 | g.6470835A>G | CA338126900 | PLEKHG5 | c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1918T>C c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.475T>C c.*1654T>C (n.*1654T>C) n.104T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1610T>C (p.Leu537Pro) n.644T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470835A>T | CA338126903 | PLEKHG5 | c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1918T>A c.1649T>A (p.Leu550Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) n.475T>A c.*1654T>A (n.*1654T>A) n.104T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1610T>A (p.Leu537Gln) n.644T>A c.1679T>A (p.Leu560Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470836G>A | CA416022833 | PLEKHG5 | c.1441C>T (p.Leu481=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1552C>T (p.Leu518=) n.1917C>T c.1648C>T (p.Leu550=) c.1738C>T (p.Leu580=) n.474C>T c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.103C>T c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.1672C>T (p.Leu558=) c.1609C>T (p.Leu537=) n.643C>T c.1678C>T (p.Leu560=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470836G>C | CA338126911 | PLEKHG5 | c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1917C>G c.1648C>G (p.Leu550Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) n.474C>G c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.103C>G c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1609C>G (p.Leu537Val) n.643C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470836G= | CA1151525646 | PLEKHG5 | c.1441C= (p.Leu481=) c.1615C= (p.Leu539=) c.1552C= (p.Leu518=) n.1917C= c.1648C= (p.Leu550=) c.1738C= (p.Leu580=) n.474C= c.*1653C= (n.*1653C=) n.103C= c.*1269C= (n.*1269C=) c.1672C= (p.Leu558=) c.1609C= (p.Leu537=) n.643C= c.1678C= (p.Leu560=) | |
1 | g.6470836G>T | CA338126913 | PLEKHG5 | c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1917C>A c.1648C>A (p.Leu550Met) c.1738C>A (p.Leu580Met) n.474C>A c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.103C>A c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1609C>A (p.Leu537Met) n.643C>A c.1678C>A (p.Leu560Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6470837C>A | CA338126921 | PLEKHG5 | c.1440G>T (p.Met480Ile) c.1614G>T (p.Met538Ile) c.1551G>T (p.Met517Ile) n.1916G>T c.1647G>T (p.Met549Ile) c.1737G>T (p.Met579Ile) n.473G>T c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.102G>T c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.1671G>T (p.Met557Ile) c.1608G>T (p.Met536Ile) n.642G>T c.1677G>T (p.Met559Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6470837C= | CA1151525658 | PLEKHG5 | c.1440G= (p.Met480=) c.1614G= (p.Met538=) c.1551G= (p.Met517=) n.1916G= c.1647G= (p.Met549=) c.1737G= (p.Met579=) n.473G= c.*1652G= (n.*1652G=) n.102G= c.*1268G= (n.*1268G=) c.1671G= (p.Met557=) c.1608G= (p.Met536=) n.642G= c.1677G= (p.Met559=) | |
1 | g.6470837C>G | CA338126918 | PLEKHG5 | c.1440G>C (p.Met480Ile) c.1614G>C (p.Met538Ile) c.1551G>C (p.Met517Ile) n.1916G>C c.1647G>C (p.Met549Ile) c.1737G>C (p.Met579Ile) n.473G>C c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.102G>C c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.1671G>C (p.Met557Ile) c.1608G>C (p.Met536Ile) n.642G>C c.1677G>C (p.Met559Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470837C>T | CA338126914 | PLEKHG5 | c.1440G>A (p.Met480Ile) c.1614G>A (p.Met538Ile) c.1551G>A (p.Met517Ile) n.1916G>A c.1647G>A (p.Met549Ile) c.1737G>A (p.Met579Ile) n.473G>A c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.102G>A c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.1671G>A (p.Met557Ile) c.1608G>A (p.Met536Ile) n.642G>A c.1677G>A (p.Met559Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6470837_6470839delinsCAT | CA1151525661 | PLEKHG5 | c.1438_1440delinsATG (p.Met480=) c.1612_1614delinsATG (p.Met538=) c.1549_1551delinsATG (p.Met517=) n.1914_1916delinsATG c.1645_1647delinsATG (p.Met549=) c.1735_1737delinsATG (p.Met579=) n.471_473delinsATG c.*1650_*1652delinsATG (n.*1650_*1652delinsATG) n.100_102delinsATG c.*1266_*1268delinsATG (n.*1266_*1268delinsATG) c.1669_1671delinsATG (p.Met557=) c.1606_1608delinsATG (p.Met536=) n.640_642delinsATG c.1675_1677delinsATG (p.Met559=) | |
1 | g.6470838A>C | CA338126923 | PLEKHG5 | c.1439T>G (p.Met480Arg) c.1613T>G (p.Met538Arg) c.1550T>G (p.Met517Arg) n.1915T>G c.1646T>G (p.Met549Arg) c.1736T>G (p.Met579Arg) n.472T>G c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.101T>G c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.1670T>G (p.Met557Arg) c.1607T>G (p.Met536Arg) n.641T>G c.1676T>G (p.Met559Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470838A>G | CA338126922 | PLEKHG5 | c.1439T>C (p.Met480Thr) c.1613T>C (p.Met538Thr) c.1550T>C (p.Met517Thr) n.1915T>C c.1646T>C (p.Met549Thr) c.1736T>C (p.Met579Thr) n.472T>C c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.101T>C c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.1670T>C (p.Met557Thr) c.1607T>C (p.Met536Thr) n.641T>C c.1676T>C (p.Met559Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470838A>T | CA338126924 | PLEKHG5 | c.1439T>A (p.Met480Lys) c.1613T>A (p.Met538Lys) c.1550T>A (p.Met517Lys) n.1915T>A c.1646T>A (p.Met549Lys) c.1736T>A (p.Met579Lys) n.472T>A c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.101T>A c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.1670T>A (p.Met557Lys) c.1607T>A (p.Met536Lys) n.641T>A c.1676T>A (p.Met559Lys) | |
1 | g.6470838_6470839del | CA1139655927 | PLEKHG5 | c.1438_1439del (p.Met480AlafsTer?) c.1612_1613del (p.Met538AlafsTer?) c.1549_1550del (p.Met517AlafsTer?) n.1914_1915del c.1645_1646del (p.Met549AlafsTer?) c.1735_1736del (p.Met579AlafsTer?) n.471_472del c.*1650_*1651del (n.*1650_*1651del) n.100_101del c.*1266_*1267del (n.*1266_*1267del) c.1669_1670del (p.Met557AlafsTer?) c.1606_1607del (p.Met536AlafsTer?) n.640_641del c.1675_1676del (p.Met559AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6470839T>A | CA338126925 | PLEKHG5 | c.1438A>T (p.Met480Leu) c.1612A>T (p.Met538Leu) c.1549A>T (p.Met517Leu) n.1914A>T c.1645A>T (p.Met549Leu) c.1735A>T (p.Met579Leu) n.471A>T c.*1650A>T (n.*1650A>T) n.100A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1669A>T (p.Met557Leu) c.1606A>T (p.Met536Leu) n.640A>T c.1675A>T (p.Met559Leu) | |
1 | g.6470839T>C | CA338126927 | PLEKHG5 | c.1438A>G (p.Met480Val) c.1612A>G (p.Met538Val) c.1549A>G (p.Met517Val) n.1914A>G c.1645A>G (p.Met549Val) c.1735A>G (p.Met579Val) n.471A>G c.*1650A>G (n.*1650A>G) n.100A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1669A>G (p.Met557Val) c.1606A>G (p.Met536Val) n.640A>G c.1675A>G (p.Met559Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470839T>G | CA338126929 | PLEKHG5 | c.1438A>C (p.Met480Leu) c.1612A>C (p.Met538Leu) c.1549A>C (p.Met517Leu) n.1914A>C c.1645A>C (p.Met549Leu) c.1735A>C (p.Met579Leu) n.471A>C c.*1650A>C (n.*1650A>C) n.100A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1669A>C (p.Met557Leu) c.1606A>C (p.Met536Leu) n.640A>C c.1675A>C (p.Met559Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6470839T= | CA1151525669 | PLEKHG5 | c.1438A= (p.Met480=) c.1612A= (p.Met538=) c.1549A= (p.Met517=) n.1914A= c.1645A= (p.Met549=) c.1735A= (p.Met579=) n.471A= c.*1650A= (n.*1650A=) n.100A= c.*1266A= (n.*1266A=) c.1669A= (p.Met557=) c.1606A= (p.Met536=) n.640A= c.1675A= (p.Met559=) | |
1 | g.6470840G>A | CA416022837 | PLEKHG5 | c.1437C>T (p.Asp479=) c.1611C>T (p.Asp537=) c.1548C>T (p.Asp516=) n.1913C>T c.1644C>T (p.Asp548=) c.1734C>T (p.Asp578=) n.470C>T c.*1649C>T (n.*1649C>T) n.99C>T c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.1668C>T (p.Asp556=) c.1605C>T (p.Asp535=) n.639C>T c.1674C>T (p.Asp558=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470840G>C | CA338126931 | PLEKHG5 | c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.1548C>G (p.Asp516Glu) n.1913C>G c.1644C>G (p.Asp548Glu) c.1734C>G (p.Asp578Glu) n.470C>G c.*1649C>G (n.*1649C>G) n.99C>G c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.1668C>G (p.Asp556Glu) c.1605C>G (p.Asp535Glu) n.639C>G c.1674C>G (p.Asp558Glu) | |
1 | g.6470840G>T | CA338126934 | PLEKHG5 | c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.1548C>A (p.Asp516Glu) n.1913C>A c.1644C>A (p.Asp548Glu) c.1734C>A (p.Asp578Glu) n.470C>A c.*1649C>A (n.*1649C>A) n.99C>A c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.1668C>A (p.Asp556Glu) c.1605C>A (p.Asp535Glu) n.639C>A c.1674C>A (p.Asp558Glu) | |
1 | g.6470841T>A | CA338126936 | PLEKHG5 | c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1610A>T (p.Asp537Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) n.1912A>T c.1643A>T (p.Asp548Val) c.1733A>T (p.Asp578Val) n.469A>T c.*1648A>T (n.*1648A>T) n.98A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.1667A>T (p.Asp556Val) c.1604A>T (p.Asp535Val) n.638A>T c.1673A>T (p.Asp558Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470841T>C | CA338126937 | PLEKHG5 | c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) n.1912A>G c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.1733A>G (p.Asp578Gly) n.469A>G c.*1648A>G (n.*1648A>G) n.98A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.1667A>G (p.Asp556Gly) c.1604A>G (p.Asp535Gly) n.638A>G c.1673A>G (p.Asp558Gly) | |
1 | g.6470841T>G | CA338126943 | PLEKHG5 | c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) n.1912A>C c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1733A>C (p.Asp578Ala) n.469A>C c.*1648A>C (n.*1648A>C) n.98A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.1667A>C (p.Asp556Ala) c.1604A>C (p.Asp535Ala) n.638A>C c.1673A>C (p.Asp558Ala) | |
1 | g.6470842C>A | CA338126952 | PLEKHG5 | c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) n.1911G>T c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.1732G>T (p.Asp578Tyr) n.468G>T c.*1647G>T (n.*1647G>T) n.97G>T c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.1666G>T (p.Asp556Tyr) c.1603G>T (p.Asp535Tyr) n.637G>T c.1672G>T (p.Asp558Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470842C>G | CA338126954 | PLEKHG5 | c.1435G>C (p.Asp479His) c.1609G>C (p.Asp537His) c.1546G>C (p.Asp516His) n.1911G>C c.1642G>C (p.Asp548His) c.1732G>C (p.Asp578His) n.468G>C c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.97G>C c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.1666G>C (p.Asp556His) c.1603G>C (p.Asp535His) n.637G>C c.1672G>C (p.Asp558His) | |
1 | g.6470842C>T | CA338126958 | PLEKHG5 | c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) n.1911G>A c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.1732G>A (p.Asp578Asn) n.468G>A c.*1647G>A (n.*1647G>A) n.97G>A c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.1666G>A (p.Asp556Asn) c.1603G>A (p.Asp535Asn) n.637G>A c.1672G>A (p.Asp558Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470843G>A | CA416022840 | PLEKHG5 | c.1434C>T (p.Ser478=) c.1608C>T (p.Ser536=) c.1545C>T (p.Ser515=) n.1910C>T c.1641C>T (p.Ser547=) c.1731C>T (p.Ser577=) n.467C>T c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.96C>T c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1665C>T (p.Ser555=) c.1602C>T (p.Ser534=) n.636C>T c.1671C>T (p.Ser557=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470843G>C | CA338126962 | PLEKHG5 | c.1434C>G (p.Ser478Arg) c.1608C>G (p.Ser536Arg) c.1545C>G (p.Ser515Arg) n.1910C>G c.1641C>G (p.Ser547Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) n.467C>G c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.96C>G c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1665C>G (p.Ser555Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) n.636C>G c.1671C>G (p.Ser557Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470843G= | CA1151525677 | PLEKHG5 | c.1434C= (p.Ser478=) c.1608C= (p.Ser536=) c.1545C= (p.Ser515=) n.1910C= c.1641C= (p.Ser547=) c.1731C= (p.Ser577=) n.467C= c.*1646C= (n.*1646C=) n.96C= c.*1262C= (n.*1262C=) c.1665C= (p.Ser555=) c.1602C= (p.Ser534=) n.636C= c.1671C= (p.Ser557=) | |
1 | g.6470843G>T | CA338126964 | PLEKHG5 | c.1434C>A (p.Ser478Arg) c.1608C>A (p.Ser536Arg) c.1545C>A (p.Ser515Arg) n.1910C>A c.1641C>A (p.Ser547Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) n.467C>A c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.96C>A c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1665C>A (p.Ser555Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) n.636C>A c.1671C>A (p.Ser557Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470844C>A | CA338126970 | PLEKHG5 | c.1433G>T (p.Ser478Ile) c.1607G>T (p.Ser536Ile) c.1544G>T (p.Ser515Ile) n.1909G>T c.1640G>T (p.Ser547Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) n.466G>T c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.95G>T c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1664G>T (p.Ser555Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) n.635G>T c.1670G>T (p.Ser557Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.6470844C= | CA1151525685 | PLEKHG5 | c.1433G= (p.Ser478=) c.1607G= (p.Ser536=) c.1544G= (p.Ser515=) n.1909G= c.1640G= (p.Ser547=) c.1730G= (p.Ser577=) n.466G= c.*1645G= (n.*1645G=) n.95G= c.*1261G= (n.*1261G=) c.1664G= (p.Ser555=) c.1601G= (p.Ser534=) n.635G= c.1670G= (p.Ser557=) | |
1 | g.6470844C>G | CA338126976 | PLEKHG5 | c.1433G>C (p.Ser478Thr) c.1607G>C (p.Ser536Thr) c.1544G>C (p.Ser515Thr) n.1909G>C c.1640G>C (p.Ser547Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) n.466G>C c.*1645G>C (n.*1645G>C) n.95G>C c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1664G>C (p.Ser555Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) n.635G>C c.1670G>C (p.Ser557Thr) | |
1 | g.6470844C>T | CA561510 | PLEKHG5 | c.1433G>A (p.Ser478Asn) c.1607G>A (p.Ser536Asn) c.1544G>A (p.Ser515Asn) n.1909G>A c.1640G>A (p.Ser547Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) n.466G>A c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.95G>A c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1664G>A (p.Ser555Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) n.635G>A c.1670G>A (p.Ser557Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470845T>A | CA338126979 | PLEKHG5 | c.1432A>T (p.Ser478Cys) c.1606A>T (p.Ser536Cys) c.1543A>T (p.Ser515Cys) n.1908A>T c.1639A>T (p.Ser547Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) n.465A>T c.*1644A>T (n.*1644A>T) n.94A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1663A>T (p.Ser555Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) n.634A>T c.1669A>T (p.Ser557Cys) | |
1 | g.6470845T>C | CA338126981 | PLEKHG5 | c.1432A>G (p.Ser478Gly) c.1606A>G (p.Ser536Gly) c.1543A>G (p.Ser515Gly) n.1908A>G c.1639A>G (p.Ser547Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) n.465A>G c.*1644A>G (n.*1644A>G) n.94A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1663A>G (p.Ser555Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) n.634A>G c.1669A>G (p.Ser557Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470845T>G | CA338126985 | PLEKHG5 | c.1432A>C (p.Ser478Arg) c.1606A>C (p.Ser536Arg) c.1543A>C (p.Ser515Arg) n.1908A>C c.1639A>C (p.Ser547Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) n.465A>C c.*1644A>C (n.*1644A>C) n.94A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1663A>C (p.Ser555Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) n.634A>C c.1669A>C (p.Ser557Arg) | |
1 | g.6470845T= | CA1151525689 | PLEKHG5 | c.1432A= (p.Ser478=) c.1606A= (p.Ser536=) c.1543A= (p.Ser515=) n.1908A= c.1639A= (p.Ser547=) c.1729A= (p.Ser577=) n.465A= c.*1644A= (n.*1644A=) n.94A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.1663A= (p.Ser555=) c.1600A= (p.Ser534=) n.634A= c.1669A= (p.Ser557=) | |
1 | g.6470846C>A | CA416022843 | PLEKHG5 | c.1431G>T (p.Leu477=) c.1605G>T (p.Leu535=) c.1542G>T (p.Leu514=) n.1907G>T c.1638G>T (p.Leu546=) c.1728G>T (p.Leu576=) n.464G>T c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.93G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1662G>T (p.Leu554=) c.1599G>T (p.Leu533=) n.633G>T c.1668G>T (p.Leu556=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470846C= | CA1151525704 | PLEKHG5 | c.1431G= (p.Leu477=) c.1605G= (p.Leu535=) c.1542G= (p.Leu514=) n.1907G= c.1638G= (p.Leu546=) c.1728G= (p.Leu576=) n.464G= c.*1643G= (n.*1643G=) n.93G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.1662G= (p.Leu554=) c.1599G= (p.Leu533=) n.633G= c.1668G= (p.Leu556=) | |
1 | g.6470846C>G | CA416022844 | PLEKHG5 | c.1431G>C (p.Leu477=) c.1605G>C (p.Leu535=) c.1542G>C (p.Leu514=) n.1907G>C c.1638G>C (p.Leu546=) c.1728G>C (p.Leu576=) n.464G>C c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.93G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1662G>C (p.Leu554=) c.1599G>C (p.Leu533=) n.633G>C c.1668G>C (p.Leu556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470846C>T | CA416022845 | PLEKHG5 | c.1431G>A (p.Leu477=) c.1605G>A (p.Leu535=) c.1542G>A (p.Leu514=) n.1907G>A c.1638G>A (p.Leu546=) c.1728G>A (p.Leu576=) n.464G>A c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.93G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1662G>A (p.Leu554=) c.1599G>A (p.Leu533=) n.633G>A c.1668G>A (p.Leu556=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470847A= | CA1151525721 | PLEKHG5 | c.1430T= (p.Leu477=) c.1604T= (p.Leu535=) c.1541T= (p.Leu514=) n.1906T= c.1637T= (p.Leu546=) c.1727T= (p.Leu576=) n.463T= c.*1642T= (n.*1642T=) n.92T= c.*1258T= (n.*1258T=) c.1661T= (p.Leu554=) c.1598T= (p.Leu533=) n.632T= c.1667T= (p.Leu556=) | |
1 | g.6470847A>C | CA338126986 | PLEKHG5 | c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) n.1906T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.463T>G c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.92T>G c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) n.632T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
1 | g.6470847A>G | CA338126995 | PLEKHG5 | c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) n.1906T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.463T>C c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.92T>C c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) n.632T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
1 | g.6470847A>T | CA338126997 | PLEKHG5 | c.1430T>A (p.Leu477Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) n.1906T>A c.1637T>A (p.Leu546Gln) c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.463T>A c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.92T>A c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1661T>A (p.Leu554Gln) c.1598T>A (p.Leu533Gln) n.632T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470848G>A | CA416022846 | PLEKHG5 | c.1429C>T (p.Leu477=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1540C>T (p.Leu514=) n.1905C>T c.1636C>T (p.Leu546=) c.1726C>T (p.Leu576=) n.462C>T c.*1641C>T (n.*1641C>T) n.91C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.1660C>T (p.Leu554=) c.1597C>T (p.Leu533=) n.631C>T c.1666C>T (p.Leu556=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470848G>C | CA338126998 | PLEKHG5 | c.1429C>G (p.Leu477Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) n.1905C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1726C>G (p.Leu576Val) n.462C>G c.*1641C>G (n.*1641C>G) n.91C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) n.631C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) | |
1 | g.6470848G>T | CA338126999 | PLEKHG5 | c.1429C>A (p.Leu477Met) c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) n.1905C>A c.1636C>A (p.Leu546Met) c.1726C>A (p.Leu576Met) n.462C>A c.*1641C>A (n.*1641C>A) n.91C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.1660C>A (p.Leu554Met) c.1597C>A (p.Leu533Met) n.631C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470849C>A | CA338127000 | PLEKHG5 | c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) n.1904G>T c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.461G>T c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.90G>T c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.1659G>T (p.Lys553Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) n.630G>T c.1665G>T (p.Lys555Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6470849C= | CA1151525729 | PLEKHG5 | c.1428G= (p.Lys476=) c.1602G= (p.Lys534=) c.1539G= (p.Lys513=) n.1904G= c.1635G= (p.Lys545=) c.1725G= (p.Lys575=) n.461G= c.*1640G= (n.*1640G=) n.90G= c.*1256G= (n.*1256G=) c.1659G= (p.Lys553=) c.1596G= (p.Lys532=) n.630G= c.1665G= (p.Lys555=) | |
1 | g.6470849C>G | CA338127001 | PLEKHG5 | c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) n.1904G>C c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.461G>C c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.90G>C c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.1659G>C (p.Lys553Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) n.630G>C c.1665G>C (p.Lys555Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.6470849C>T | CA416022850 | PLEKHG5 | c.1428G>A (p.Lys476=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1539G>A (p.Lys513=) n.1904G>A c.1635G>A (p.Lys545=) c.1725G>A (p.Lys575=) n.461G>A c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.90G>A c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.1659G>A (p.Lys553=) c.1596G>A (p.Lys532=) n.630G>A c.1665G>A (p.Lys555=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470850T>A | CA338127006 | PLEKHG5 | c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) n.1903A>T c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1724A>T (p.Lys575Met) n.460A>T c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.89A>T c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.1658A>T (p.Lys553Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) n.629A>T c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
1 | g.6470850T>C | CA338127009 | PLEKHG5 | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1903A>G c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.460A>G c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.89A>G c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) n.629A>G c.1664A>G (p.Lys555Arg) | |
1 | g.6470850T>G | CA338127004 | PLEKHG5 | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1903A>C c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.460A>C c.*1639A>C (n.*1639A>C) n.89A>C c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) n.629A>C c.1664A>C (p.Lys555Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470850T= | CA1151525737 | PLEKHG5 | c.1427A= (p.Lys476=) c.1601A= (p.Lys534=) c.1538A= (p.Lys513=) n.1903A= c.1634A= (p.Lys545=) c.1724A= (p.Lys575=) n.460A= c.*1639A= (n.*1639A=) n.89A= c.*1255A= (n.*1255A=) c.1658A= (p.Lys553=) c.1595A= (p.Lys532=) n.629A= c.1664A= (p.Lys555=) | |
1 | g.6470851T>A | CA338127012 | PLEKHG5 | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1902A>T c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.459A>T c.*1638A>T (n.*1638A>T) n.88A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) n.628A>T c.1663A>T (p.Lys555Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470851T>C | CA338127016 | PLEKHG5 | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1902A>G c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.459A>G c.*1638A>G (n.*1638A>G) n.88A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) n.628A>G c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
1 | g.6470851T>G | CA338127021 | PLEKHG5 | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1902A>C c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.459A>C c.*1638A>C (n.*1638A>C) n.88A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) n.628A>C c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
1 | g.6470852C>A | CA416022852 | PLEKHG5 | c.1425G>T (p.Leu475=) c.1599G>T (p.Leu533=) c.1536G>T (p.Leu512=) n.1901G>T c.1632G>T (p.Leu544=) c.1722G>T (p.Leu574=) n.458G>T c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.87G>T c.*1253G>T (n.*1253G>T) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1593G>T (p.Leu531=) n.627G>T c.1662G>T (p.Leu554=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470852C= | CA1151525741 | PLEKHG5 | c.1425G= (p.Leu475=) c.1599G= (p.Leu533=) c.1536G= (p.Leu512=) n.1901G= c.1632G= (p.Leu544=) c.1722G= (p.Leu574=) n.458G= c.*1637G= (n.*1637G=) n.87G= c.*1253G= (n.*1253G=) c.1656G= (p.Leu552=) c.1593G= (p.Leu531=) n.627G= c.1662G= (p.Leu554=) | |
1 | g.6470852C>G | CA416022854 | PLEKHG5 | c.1425G>C (p.Leu475=) c.1599G>C (p.Leu533=) c.1536G>C (p.Leu512=) n.1901G>C c.1632G>C (p.Leu544=) c.1722G>C (p.Leu574=) n.458G>C c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.87G>C c.*1253G>C (n.*1253G>C) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1593G>C (p.Leu531=) n.627G>C c.1662G>C (p.Leu554=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470852C>T | CA416022856 | PLEKHG5 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.1599G>A (p.Leu533=) c.1536G>A (p.Leu512=) n.1901G>A c.1632G>A (p.Leu544=) c.1722G>A (p.Leu574=) n.458G>A c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.87G>A c.*1253G>A (n.*1253G>A) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1593G>A (p.Leu531=) n.627G>A c.1662G>A (p.Leu554=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470853A>C | CA338127024 | PLEKHG5 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) n.1900T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1721T>G (p.Leu574Arg) n.457T>G c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.86T>G c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.626T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) | |
1 | g.6470853A>G | CA338127026 | PLEKHG5 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) n.1900T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1721T>C (p.Leu574Pro) n.457T>C c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.86T>C c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.626T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.6470853A>T | CA338127028 | PLEKHG5 | c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) n.1900T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.1721T>A (p.Leu574Gln) n.457T>A c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.86T>A c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.626T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) | |
1 | g.6470854G>A | CA416022857 | PLEKHG5 | c.1423C>T (p.Leu475=) c.1597C>T (p.Leu533=) c.1534C>T (p.Leu512=) n.1899C>T c.1630C>T (p.Leu544=) c.1720C>T (p.Leu574=) n.456C>T c.*1635C>T (n.*1635C>T) n.85C>T c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1591C>T (p.Leu531=) n.625C>T c.1660C>T (p.Leu554=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470854G>C | CA338127032 | PLEKHG5 | c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) n.1899C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1720C>G (p.Leu574Val) n.456C>G c.*1635C>G (n.*1635C>G) n.85C>G c.*1251C>G (n.*1251C>G) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1591C>G (p.Leu531Val) n.625C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) | |
1 | g.6470854G>T | CA338127034 | PLEKHG5 | c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) n.1899C>A c.1630C>A (p.Leu544Met) c.1720C>A (p.Leu574Met) n.456C>A c.*1635C>A (n.*1635C>A) n.85C>A c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1591C>A (p.Leu531Met) n.625C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6470855C>A | CA338127038 | PLEKHG5 | c.1422G>T (p.Arg474Ser) c.1596G>T (p.Arg532Ser) c.1533G>T (p.Arg511Ser) n.1898G>T c.1629G>T (p.Arg543Ser) c.1719G>T (p.Arg573Ser) n.455G>T c.*1634G>T (n.*1634G>T) n.84G>T c.*1250G>T (n.*1250G>T) c.1653G>T (p.Arg551Ser) c.1590G>T (p.Arg530Ser) n.624G>T c.1659G>T (p.Arg553Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470855C= | CA1151525751 | PLEKHG5 | c.1422G= (p.Arg474=) c.1596G= (p.Arg532=) c.1533G= (p.Arg511=) n.1898G= c.1629G= (p.Arg543=) c.1719G= (p.Arg573=) n.455G= c.*1634G= (n.*1634G=) n.84G= c.*1250G= (n.*1250G=) c.1653G= (p.Arg551=) c.1590G= (p.Arg530=) n.624G= c.1659G= (p.Arg553=) | |
1 | g.6470855C>G | CA338127039 | PLEKHG5 | c.1422G>C (p.Arg474Ser) c.1596G>C (p.Arg532Ser) c.1533G>C (p.Arg511Ser) n.1898G>C c.1629G>C (p.Arg543Ser) c.1719G>C (p.Arg573Ser) n.455G>C c.*1634G>C (n.*1634G>C) n.84G>C c.*1250G>C (n.*1250G>C) c.1653G>C (p.Arg551Ser) c.1590G>C (p.Arg530Ser) n.624G>C c.1659G>C (p.Arg553Ser) | |
1 | g.6470855C>T | CA561511 | PLEKHG5 | c.1422G>A (p.Arg474=) c.1596G>A (p.Arg532=) c.1533G>A (p.Arg511=) n.1898G>A c.1629G>A (p.Arg543=) c.1719G>A (p.Arg573=) n.455G>A c.*1634G>A (n.*1634G>A) n.84G>A c.*1250G>A (n.*1250G>A) c.1653G>A (p.Arg551=) c.1590G>A (p.Arg530=) n.624G>A c.1659G>A (p.Arg553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470856C>A | CA338127045 | PLEKHG5 | c.1421G>T (p.Arg474Met) c.1595G>T (p.Arg532Met) c.1532G>T (p.Arg511Met) n.1897G>T c.1628G>T (p.Arg543Met) c.1718G>T (p.Arg573Met) n.454G>T c.*1633G>T (n.*1633G>T) n.83G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1652G>T (p.Arg551Met) c.1589G>T (p.Arg530Met) n.623G>T c.1658G>T (p.Arg553Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470856C= | CA1151525757 | PLEKHG5 | c.1421G= (p.Arg474=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1532G= (p.Arg511=) n.1897G= c.1628G= (p.Arg543=) c.1718G= (p.Arg573=) n.454G= c.*1633G= (n.*1633G=) n.83G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.1652G= (p.Arg551=) c.1589G= (p.Arg530=) n.623G= c.1658G= (p.Arg553=) | |
1 | g.6470856C>G | CA338127047 | PLEKHG5 | c.1421G>C (p.Arg474Thr) c.1595G>C (p.Arg532Thr) c.1532G>C (p.Arg511Thr) n.1897G>C c.1628G>C (p.Arg543Thr) c.1718G>C (p.Arg573Thr) n.454G>C c.*1633G>C (n.*1633G>C) n.83G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.1589G>C (p.Arg530Thr) n.623G>C c.1658G>C (p.Arg553Thr) | |
1 | g.6470856C>T | CA338127048 | PLEKHG5 | c.1421G>A (p.Arg474Lys) c.1595G>A (p.Arg532Lys) c.1532G>A (p.Arg511Lys) n.1897G>A c.1628G>A (p.Arg543Lys) c.1718G>A (p.Arg573Lys) n.454G>A c.*1633G>A (n.*1633G>A) n.83G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.1589G>A (p.Arg530Lys) n.623G>A c.1658G>A (p.Arg553Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470858_6470859del | CA2642977560 | PLEKHG5 | c.1420_1421del (p.Arg474AlafsTer?) c.1594_1595del (p.Arg532AlafsTer?) c.1531_1532del (p.Arg511AlafsTer?) n.1896_1897del c.1627_1628del (p.Arg543AlafsTer?) c.1717_1718del (p.Arg573AlafsTer?) n.453_454del c.*1632_*1633del (n.*1632_*1633del) n.82_83del c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.1651_1652del (p.Arg551AlafsTer?) c.1588_1589del (p.Arg530AlafsTer?) n.622_623del c.1657_1658del (p.Arg553AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.6470857T>A | CA338127054 | PLEKHG5 | c.1420A>T (p.Arg474Trp) c.1594A>T (p.Arg532Trp) c.1531A>T (p.Arg511Trp) n.1896A>T c.1627A>T (p.Arg543Trp) c.1717A>T (p.Arg573Trp) n.453A>T c.*1632A>T (n.*1632A>T) n.82A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) c.1651A>T (p.Arg551Trp) c.1588A>T (p.Arg530Trp) n.622A>T c.1657A>T (p.Arg553Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.6470857T>C | CA338127057 | PLEKHG5 | c.1420A>G (p.Arg474Gly) c.1594A>G (p.Arg532Gly) c.1531A>G (p.Arg511Gly) n.1896A>G c.1627A>G (p.Arg543Gly) c.1717A>G (p.Arg573Gly) n.453A>G c.*1632A>G (n.*1632A>G) n.82A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.1588A>G (p.Arg530Gly) n.622A>G c.1657A>G (p.Arg553Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.6470857T>G | CA416022860 | PLEKHG5 | c.1420A>C (p.Arg474=) c.1594A>C (p.Arg532=) c.1531A>C (p.Arg511=) n.1896A>C c.1627A>C (p.Arg543=) c.1717A>C (p.Arg573=) n.453A>C c.*1632A>C (n.*1632A>C) n.82A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) c.1588A>C (p.Arg530=) n.622A>C c.1657A>C (p.Arg553=) | |
1 | g.6470858C>A | CA338127061 | PLEKHG5 | c.1419G>T (p.Gln473His) c.1593G>T (p.Gln531His) c.1530G>T (p.Gln510His) n.1895G>T c.1626G>T (p.Gln542His) c.1716G>T (p.Gln572His) n.452G>T c.*1631G>T (n.*1631G>T) n.81G>T c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1587G>T (p.Gln529His) n.621G>T c.1656G>T (p.Gln552His) | gnomAD v4 |
1 | g.6470858C>G | CA338127064 | PLEKHG5 | c.1419G>C (p.Gln473His) c.1593G>C (p.Gln531His) c.1530G>C (p.Gln510His) n.1895G>C c.1626G>C (p.Gln542His) c.1716G>C (p.Gln572His) n.452G>C c.*1631G>C (n.*1631G>C) n.81G>C c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1587G>C (p.Gln529His) n.621G>C c.1656G>C (p.Gln552His) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470858C>T | CA416022863 | PLEKHG5 | c.1419G>A (p.Gln473=) c.1593G>A (p.Gln531=) c.1530G>A (p.Gln510=) n.1895G>A c.1626G>A (p.Gln542=) c.1716G>A (p.Gln572=) n.452G>A c.*1631G>A (n.*1631G>A) n.81G>A c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1587G>A (p.Gln529=) n.621G>A c.1656G>A (p.Gln552=) | |
1 | g.6470859T>A | CA338127070 | PLEKHG5 | c.1418A>T (p.Gln473Leu) c.1592A>T (p.Gln531Leu) c.1529A>T (p.Gln510Leu) n.1894A>T c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.451A>T c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.80A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) n.620A>T c.1655A>T (p.Gln552Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470859T>C | CA338127072 | PLEKHG5 | c.1418A>G (p.Gln473Arg) c.1592A>G (p.Gln531Arg) c.1529A>G (p.Gln510Arg) n.1894A>G c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.451A>G c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.80A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) n.620A>G c.1655A>G (p.Gln552Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470859T>G | CA338127076 | PLEKHG5 | c.1418A>C (p.Gln473Pro) c.1592A>C (p.Gln531Pro) c.1529A>C (p.Gln510Pro) n.1894A>C c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.451A>C c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.80A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) n.620A>C c.1655A>C (p.Gln552Pro) | |
1 | g.6470859T= | CA1151525773 | PLEKHG5 | c.1418A= (p.Gln473=) c.1592A= (p.Gln531=) c.1529A= (p.Gln510=) n.1894A= c.1625A= (p.Gln542=) c.1715A= (p.Gln572=) n.451A= c.*1630A= (n.*1630A=) n.80A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.1649A= (p.Gln550=) c.1586A= (p.Gln529=) n.620A= c.1655A= (p.Gln552=) | |
1 | g.6470860G>A | CA338127080 | PLEKHG5 | c.1417C>T (p.Gln473Ter) c.1591C>T (p.Gln531Ter) c.1528C>T (p.Gln510Ter) n.1893C>T c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.450C>T c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.79C>T c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) n.619C>T c.1654C>T (p.Gln552Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470860G>C | CA338127083 | PLEKHG5 | c.1417C>G (p.Gln473Glu) c.1591C>G (p.Gln531Glu) c.1528C>G (p.Gln510Glu) n.1893C>G c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.450C>G c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.79C>G c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) n.619C>G c.1654C>G (p.Gln552Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470860G= | CA1151525778 | PLEKHG5 | c.1417C= (p.Gln473=) c.1591C= (p.Gln531=) c.1528C= (p.Gln510=) n.1893C= c.1624C= (p.Gln542=) c.1714C= (p.Gln572=) n.450C= c.*1629C= (n.*1629C=) n.79C= c.*1245C= (n.*1245C=) c.1648C= (p.Gln550=) c.1585C= (p.Gln529=) n.619C= c.1654C= (p.Gln552=) | |
1 | g.6470860G>T | CA338127086 | PLEKHG5 | c.1417C>A (p.Gln473Lys) c.1591C>A (p.Gln531Lys) c.1528C>A (p.Gln510Lys) n.1893C>A c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.450C>A c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.79C>A c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) n.619C>A c.1654C>A (p.Gln552Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470861G>A | CA416022867 | PLEKHG5 | c.1416C>T (p.Cys472=) c.1590C>T (p.Cys530=) c.1527C>T (p.Cys509=) n.1892C>T c.1623C>T (p.Cys541=) c.1713C>T (p.Cys571=) n.449C>T c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.78C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1647C>T (p.Cys549=) c.1584C>T (p.Cys528=) n.618C>T c.1653C>T (p.Cys551=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470861G>C | CA338127088 | PLEKHG5 | c.1416C>G (p.Cys472Trp) c.1590C>G (p.Cys530Trp) c.1527C>G (p.Cys509Trp) n.1892C>G c.1623C>G (p.Cys541Trp) c.1713C>G (p.Cys571Trp) n.449C>G c.*1628C>G (n.*1628C>G) n.78C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1647C>G (p.Cys549Trp) c.1584C>G (p.Cys528Trp) n.618C>G c.1653C>G (p.Cys551Trp) | |
1 | g.6470861G= | CA1151525782 | PLEKHG5 | c.1416C= (p.Cys472=) c.1590C= (p.Cys530=) c.1527C= (p.Cys509=) n.1892C= c.1623C= (p.Cys541=) c.1713C= (p.Cys571=) n.449C= c.*1628C= (n.*1628C=) n.78C= c.*1244C= (n.*1244C=) c.1647C= (p.Cys549=) c.1584C= (p.Cys528=) n.618C= c.1653C= (p.Cys551=) | |
1 | g.6470861G>T | CA338127089 | PLEKHG5 | c.1416C>A (p.Cys472Ter) c.1590C>A (p.Cys530Ter) c.1527C>A (p.Cys509Ter) n.1892C>A c.1623C>A (p.Cys541Ter) c.1713C>A (p.Cys571Ter) n.449C>A c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.78C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1647C>A (p.Cys549Ter) c.1584C>A (p.Cys528Ter) n.618C>A c.1653C>A (p.Cys551Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470862C>A | CA338127090 | PLEKHG5 | c.1415G>T (p.Cys472Phe) c.1589G>T (p.Cys530Phe) c.1526G>T (p.Cys509Phe) n.1891G>T c.1622G>T (p.Cys541Phe) c.1712G>T (p.Cys571Phe) n.448G>T c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.77G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.1646G>T (p.Cys549Phe) c.1583G>T (p.Cys528Phe) n.617G>T c.1652G>T (p.Cys551Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.6470862C>G | CA338127092 | PLEKHG5 | c.1415G>C (p.Cys472Ser) c.1589G>C (p.Cys530Ser) c.1526G>C (p.Cys509Ser) n.1891G>C c.1622G>C (p.Cys541Ser) c.1712G>C (p.Cys571Ser) n.448G>C c.*1627G>C (n.*1627G>C) n.77G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.1646G>C (p.Cys549Ser) c.1583G>C (p.Cys528Ser) n.617G>C c.1652G>C (p.Cys551Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470862C>T | CA338127095 | PLEKHG5 | c.1415G>A (p.Cys472Tyr) c.1589G>A (p.Cys530Tyr) c.1526G>A (p.Cys509Tyr) n.1891G>A c.1622G>A (p.Cys541Tyr) c.1712G>A (p.Cys571Tyr) n.448G>A c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.77G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.1646G>A (p.Cys549Tyr) c.1583G>A (p.Cys528Tyr) n.617G>A c.1652G>A (p.Cys551Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470863A= | CA1151525786 | PLEKHG5 | c.1414T= (p.Cys472=) c.1588T= (p.Cys530=) c.1525T= (p.Cys509=) n.1890T= c.1621T= (p.Cys541=) c.1711T= (p.Cys571=) n.447T= c.*1626T= (n.*1626T=) n.76T= c.*1242T= (n.*1242T=) c.1645T= (p.Cys549=) c.1582T= (p.Cys528=) n.616T= c.1651T= (p.Cys551=) | |
1 | g.6470863A>C | CA338127106 | PLEKHG5 | c.1414T>G (p.Cys472Gly) c.1588T>G (p.Cys530Gly) c.1525T>G (p.Cys509Gly) n.1890T>G c.1621T>G (p.Cys541Gly) c.1711T>G (p.Cys571Gly) n.447T>G c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.76T>G c.*1242T>G (n.*1242T>G) c.1645T>G (p.Cys549Gly) c.1582T>G (p.Cys528Gly) n.616T>G c.1651T>G (p.Cys551Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470863A>G | CA338127110 | PLEKHG5 | c.1414T>C (p.Cys472Arg) c.1588T>C (p.Cys530Arg) c.1525T>C (p.Cys509Arg) n.1890T>C c.1621T>C (p.Cys541Arg) c.1711T>C (p.Cys571Arg) n.447T>C c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.76T>C c.*1242T>C (n.*1242T>C) c.1645T>C (p.Cys549Arg) c.1582T>C (p.Cys528Arg) n.616T>C c.1651T>C (p.Cys551Arg) | |
1 | g.6470863A>T | CA338127100 | PLEKHG5 | c.1414T>A (p.Cys472Ser) c.1588T>A (p.Cys530Ser) c.1525T>A (p.Cys509Ser) n.1890T>A c.1621T>A (p.Cys541Ser) c.1711T>A (p.Cys571Ser) n.447T>A c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.76T>A c.*1242T>A (n.*1242T>A) c.1645T>A (p.Cys549Ser) c.1582T>A (p.Cys528Ser) n.616T>A c.1651T>A (p.Cys551Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470864C>A | CA338127113 | PLEKHG5 | c.1413G>T (p.Gln471His) c.1587G>T (p.Gln529His) c.1524G>T (p.Gln508His) n.1889G>T c.1620G>T (p.Gln540His) c.1710G>T (p.Gln570His) n.446G>T c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.75G>T c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.1644G>T (p.Gln548His) c.1581G>T (p.Gln527His) n.615G>T c.1650G>T (p.Gln550His) | gnomAD v4 |
1 | g.6470864C>G | CA338127115 | PLEKHG5 | c.1413G>C (p.Gln471His) c.1587G>C (p.Gln529His) c.1524G>C (p.Gln508His) n.1889G>C c.1620G>C (p.Gln540His) c.1710G>C (p.Gln570His) n.446G>C c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.75G>C c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.1644G>C (p.Gln548His) c.1581G>C (p.Gln527His) n.615G>C c.1650G>C (p.Gln550His) | |
1 | g.6470864C>T | CA416022874 | PLEKHG5 | c.1413G>A (p.Gln471=) c.1587G>A (p.Gln529=) c.1524G>A (p.Gln508=) n.1889G>A c.1620G>A (p.Gln540=) c.1710G>A (p.Gln570=) n.446G>A c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.75G>A c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.1644G>A (p.Gln548=) c.1581G>A (p.Gln527=) n.615G>A c.1650G>A (p.Gln550=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470865T>A | CA338127119 | PLEKHG5 | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1586A>T (p.Gln529Leu) c.1523A>T (p.Gln508Leu) n.1888A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.1709A>T (p.Gln570Leu) n.445A>T c.*1624A>T (n.*1624A>T) n.74A>T c.*1240A>T (n.*1240A>T) c.1643A>T (p.Gln548Leu) c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.614A>T c.1649A>T (p.Gln550Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470865T>C | CA338127123 | PLEKHG5 | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1586A>G (p.Gln529Arg) c.1523A>G (p.Gln508Arg) n.1888A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.1709A>G (p.Gln570Arg) n.445A>G c.*1624A>G (n.*1624A>G) n.74A>G c.*1240A>G (n.*1240A>G) c.1643A>G (p.Gln548Arg) c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.614A>G c.1649A>G (p.Gln550Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470865T>G | CA338127121 | PLEKHG5 | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1586A>C (p.Gln529Pro) c.1523A>C (p.Gln508Pro) n.1888A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.1709A>C (p.Gln570Pro) n.445A>C c.*1624A>C (n.*1624A>C) n.74A>C c.*1240A>C (n.*1240A>C) c.1643A>C (p.Gln548Pro) c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.614A>C c.1649A>C (p.Gln550Pro) | |
1 | g.6470865T= | CA1151525795 | PLEKHG5 | c.1412A= (p.Gln471=) c.1586A= (p.Gln529=) c.1523A= (p.Gln508=) n.1888A= c.1619A= (p.Gln540=) c.1709A= (p.Gln570=) n.445A= c.*1624A= (n.*1624A=) n.74A= c.*1240A= (n.*1240A=) c.1643A= (p.Gln548=) c.1580A= (p.Gln527=) n.614A= c.1649A= (p.Gln550=) | |
1 | g.6470866G>A | CA338127125 | PLEKHG5 | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1585C>T (p.Gln529Ter) c.1522C>T (p.Gln508Ter) n.1887C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.1708C>T (p.Gln570Ter) n.444C>T c.*1623C>T (n.*1623C>T) n.73C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1642C>T (p.Gln548Ter) c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.613C>T c.1648C>T (p.Gln550Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470866G>C | CA338127127 | PLEKHG5 | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1585C>G (p.Gln529Glu) c.1522C>G (p.Gln508Glu) n.1887C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.1708C>G (p.Gln570Glu) n.444C>G c.*1623C>G (n.*1623C>G) n.73C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1642C>G (p.Gln548Glu) c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.613C>G c.1648C>G (p.Gln550Glu) | |
1 | g.6470866G>T | CA338127126 | PLEKHG5 | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1585C>A (p.Gln529Lys) c.1522C>A (p.Gln508Lys) n.1887C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.1708C>A (p.Gln570Lys) n.444C>A c.*1623C>A (n.*1623C>A) n.73C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1642C>A (p.Gln548Lys) c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.613C>A c.1648C>A (p.Gln550Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470867T>A | CA416022878 | PLEKHG5 | c.1410A>T (p.Pro470=) c.1584A>T (p.Pro528=) c.1521A>T (p.Pro507=) n.1886A>T c.1617A>T (p.Pro539=) c.1707A>T (p.Pro569=) n.443A>T c.*1622A>T (n.*1622A>T) n.72A>T c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1641A>T (p.Pro547=) c.1578A>T (p.Pro526=) n.612A>T c.1647A>T (p.Pro549=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470867T>C | CA561512 | PLEKHG5 | c.1410A>G (p.Pro470=) c.1584A>G (p.Pro528=) c.1521A>G (p.Pro507=) n.1886A>G c.1617A>G (p.Pro539=) c.1707A>G (p.Pro569=) n.443A>G c.*1622A>G (n.*1622A>G) n.72A>G c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1641A>G (p.Pro547=) c.1578A>G (p.Pro526=) n.612A>G c.1647A>G (p.Pro549=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470867T>G | CA416022879 | PLEKHG5 | c.1410A>C (p.Pro470=) c.1584A>C (p.Pro528=) c.1521A>C (p.Pro507=) n.1886A>C c.1617A>C (p.Pro539=) c.1707A>C (p.Pro569=) n.443A>C c.*1622A>C (n.*1622A>C) n.72A>C c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1641A>C (p.Pro547=) c.1578A>C (p.Pro526=) n.612A>C c.1647A>C (p.Pro549=) | |
1 | g.6470867T= | CA1143414661 | PLEKHG5 | c.1410A= (p.Pro470=) c.1584A= (p.Pro528=) c.1521A= (p.Pro507=) n.1886A= c.1617A= (p.Pro539=) c.1707A= (p.Pro569=) n.443A= c.*1622A= (n.*1622A=) n.72A= c.*1238A= (n.*1238A=) c.1641A= (p.Pro547=) c.1578A= (p.Pro526=) n.612A= c.1647A= (p.Pro549=) | |
1 | g.6470868G>A | CA338127136 | PLEKHG5 | c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.1583C>T (p.Pro528Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.1885C>T c.1616C>T (p.Pro539Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) n.442C>T c.*1621C>T (n.*1621C>T) n.71C>T c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.611C>T c.1646C>T (p.Pro549Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470868G>C | CA338127138 | PLEKHG5 | c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.1583C>G (p.Pro528Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.1885C>G c.1616C>G (p.Pro539Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) n.442C>G c.*1621C>G (n.*1621C>G) n.71C>G c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.611C>G c.1646C>G (p.Pro549Arg) | |
1 | g.6470868G= | CA1151525816 | PLEKHG5 | c.1409C= (p.Pro470=) c.1583C= (p.Pro528=) c.1520C= (p.Pro507=) n.1885C= c.1616C= (p.Pro539=) c.1706C= (p.Pro569=) n.442C= c.*1621C= (n.*1621C=) n.71C= c.*1237C= (n.*1237C=) c.1640C= (p.Pro547=) c.1577C= (p.Pro526=) n.611C= c.1646C= (p.Pro549=) | |
1 | g.6470868G>T | CA338127140 | PLEKHG5 | c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.1583C>A (p.Pro528Gln) c.1520C>A (p.Pro507Gln) n.1885C>A c.1616C>A (p.Pro539Gln) c.1706C>A (p.Pro569Gln) n.442C>A c.*1621C>A (n.*1621C>A) n.71C>A c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1640C>A (p.Pro547Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) n.611C>A c.1646C>A (p.Pro549Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470870del | CA2642977574 | PLEKHG5 | c.1409del (p.Pro470HisfsTer6) c.1583del (p.Pro528HisfsTer6) c.1520del (p.Pro507HisfsTer6) n.1885del c.1616del (p.Pro539HisfsTer6) c.1706del (p.Pro569HisfsTer6) n.442del c.*1621del (n.*1621del) n.71del c.*1237del (n.*1237del) c.1640del (p.Pro547HisfsTer6) c.1577del (p.Pro526HisfsTer6) n.611del c.1646del (p.Pro549HisfsTer6) | gnomAD v4 |
1 | g.6470869G>A | CA338127141 | PLEKHG5 | c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.1582C>T (p.Pro528Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.1884C>T c.1615C>T (p.Pro539Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) n.441C>T c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.70C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.610C>T c.1645C>T (p.Pro549Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470869G>C | CA338127146 | PLEKHG5 | c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.1582C>G (p.Pro528Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.1884C>G c.1615C>G (p.Pro539Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) n.441C>G c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.70C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.610C>G c.1645C>G (p.Pro549Ala) | |
1 | g.6470869G>T | CA338127148 | PLEKHG5 | c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.1582C>A (p.Pro528Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.1884C>A c.1615C>A (p.Pro539Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) n.441C>A c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.70C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.610C>A c.1645C>A (p.Pro549Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.6470870G>A | CA416022883 | PLEKHG5 | c.1407C>T (p.His469=) c.1581C>T (p.His527=) c.1518C>T (p.His506=) n.1883C>T c.1614C>T (p.His538=) c.1704C>T (p.His568=) n.440C>T c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.69C>T c.*1235C>T (n.*1235C>T) c.1638C>T (p.His546=) c.1575C>T (p.His525=) n.609C>T c.1644C>T (p.His548=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470870G>C | CA338127151 | PLEKHG5 | c.1407C>G (p.His469Gln) c.1581C>G (p.His527Gln) c.1518C>G (p.His506Gln) n.1883C>G c.1614C>G (p.His538Gln) c.1704C>G (p.His568Gln) n.440C>G c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.69C>G c.*1235C>G (n.*1235C>G) c.1638C>G (p.His546Gln) c.1575C>G (p.His525Gln) n.609C>G c.1644C>G (p.His548Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470870G>T | CA338127154 | PLEKHG5 | c.1407C>A (p.His469Gln) c.1581C>A (p.His527Gln) c.1518C>A (p.His506Gln) n.1883C>A c.1614C>A (p.His538Gln) c.1704C>A (p.His568Gln) n.440C>A c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.69C>A c.*1235C>A (n.*1235C>A) c.1638C>A (p.His546Gln) c.1575C>A (p.His525Gln) n.609C>A c.1644C>A (p.His548Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470871T>A | CA338127160 | PLEKHG5 | c.1406A>T (p.His469Leu) c.1580A>T (p.His527Leu) c.1517A>T (p.His506Leu) n.1882A>T c.1613A>T (p.His538Leu) c.1703A>T (p.His568Leu) n.439A>T c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.68A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) c.1637A>T (p.His546Leu) c.1574A>T (p.His525Leu) n.608A>T c.1643A>T (p.His548Leu) | |
1 | g.6470871T>C | CA338127163 | PLEKHG5 | c.1406A>G (p.His469Arg) c.1580A>G (p.His527Arg) c.1517A>G (p.His506Arg) n.1882A>G c.1613A>G (p.His538Arg) c.1703A>G (p.His568Arg) n.439A>G c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.68A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) c.1637A>G (p.His546Arg) c.1574A>G (p.His525Arg) n.608A>G c.1643A>G (p.His548Arg) | |
1 | g.6470871T>G | CA338127164 | PLEKHG5 | c.1406A>C (p.His469Pro) c.1580A>C (p.His527Pro) c.1517A>C (p.His506Pro) n.1882A>C c.1613A>C (p.His538Pro) c.1703A>C (p.His568Pro) n.439A>C c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.68A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) c.1637A>C (p.His546Pro) c.1574A>C (p.His525Pro) n.608A>C c.1643A>C (p.His548Pro) | |
1 | g.6470872G>A | CA338127174 | PLEKHG5 | c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1579C>T (p.His527Tyr) c.1516C>T (p.His506Tyr) n.1881C>T c.1612C>T (p.His538Tyr) c.1702C>T (p.His568Tyr) n.438C>T c.*1617C>T (n.*1617C>T) n.67C>T c.*1233C>T (n.*1233C>T) c.1636C>T (p.His546Tyr) c.1573C>T (p.His525Tyr) n.607C>T c.1642C>T (p.His548Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470872G>C | CA338127170 | PLEKHG5 | c.1405C>G (p.His469Asp) c.1579C>G (p.His527Asp) c.1516C>G (p.His506Asp) n.1881C>G c.1612C>G (p.His538Asp) c.1702C>G (p.His568Asp) n.438C>G c.*1617C>G (n.*1617C>G) n.67C>G c.*1233C>G (n.*1233C>G) c.1636C>G (p.His546Asp) c.1573C>G (p.His525Asp) n.607C>G c.1642C>G (p.His548Asp) | |
1 | g.6470872G= | CA1151525825 | PLEKHG5 | c.1405C= (p.His469=) c.1579C= (p.His527=) c.1516C= (p.His506=) n.1881C= c.1612C= (p.His538=) c.1702C= (p.His568=) n.438C= c.*1617C= (n.*1617C=) n.67C= c.*1233C= (n.*1233C=) c.1636C= (p.His546=) c.1573C= (p.His525=) n.607C= c.1642C= (p.His548=) | |
1 | g.6470872G>T | CA338127168 | PLEKHG5 | c.1405C>A (p.His469Asn) c.1579C>A (p.His527Asn) c.1516C>A (p.His506Asn) n.1881C>A c.1612C>A (p.His538Asn) c.1702C>A (p.His568Asn) n.438C>A c.*1617C>A (n.*1617C>A) n.67C>A c.*1233C>A (n.*1233C>A) c.1636C>A (p.His546Asn) c.1573C>A (p.His525Asn) n.607C>A c.1642C>A (p.His548Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6470873C>A | CA338127176 | PLEKHG5 | c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.1880G>T c.1611G>T (p.Lys537Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.437G>T c.*1616G>T (n.*1616G>T) n.66G>T c.*1232G>T (n.*1232G>T) c.1635G>T (p.Lys545Asn) c.1572G>T (p.Lys524Asn) n.606G>T c.1641G>T (p.Lys547Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.6470873C= | CA1151525863 | PLEKHG5 | c.1404G= (p.Lys468=) c.1578G= (p.Lys526=) c.1515G= (p.Lys505=) n.1880G= c.1611G= (p.Lys537=) c.1701G= (p.Lys567=) n.437G= c.*1616G= (n.*1616G=) n.66G= c.*1232G= (n.*1232G=) c.1635G= (p.Lys545=) c.1572G= (p.Lys524=) n.606G= c.1641G= (p.Lys547=) | |
1 | g.6470873C>G | CA338127178 | PLEKHG5 | c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.1880G>C c.1611G>C (p.Lys537Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.437G>C c.*1616G>C (n.*1616G>C) n.66G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1635G>C (p.Lys545Asn) c.1572G>C (p.Lys524Asn) n.606G>C c.1641G>C (p.Lys547Asn) | |
1 | g.6470873C>T | CA416022890 | PLEKHG5 | c.1404G>A (p.Lys468=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1515G>A (p.Lys505=) n.1880G>A c.1611G>A (p.Lys537=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.437G>A c.*1616G>A (n.*1616G>A) n.66G>A c.*1232G>A (n.*1232G>A) c.1635G>A (p.Lys545=) c.1572G>A (p.Lys524=) n.606G>A c.1641G>A (p.Lys547=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470874T>A | CA338127183 | PLEKHG5 | c.1403A>T (p.Lys468Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) n.1879A>T c.1610A>T (p.Lys537Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.436A>T c.*1615A>T (n.*1615A>T) n.65A>T c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.1634A>T (p.Lys545Met) c.1571A>T (p.Lys524Met) n.605A>T c.1640A>T (p.Lys547Met) | gnomAD v4 |
1 | g.6470874T>C | CA561513 | PLEKHG5 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.1879A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.436A>G c.*1615A>G (n.*1615A>G) n.65A>G c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1571A>G (p.Lys524Arg) n.605A>G c.1640A>G (p.Lys547Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6470874T>G | CA338127188 | PLEKHG5 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.1879A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.436A>C c.*1615A>C (n.*1615A>C) n.65A>C c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1571A>C (p.Lys524Thr) n.605A>C c.1640A>C (p.Lys547Thr) | |
1 | g.6470874T= | CA1151525878 | PLEKHG5 | c.1403A= (p.Lys468=) c.1577A= (p.Lys526=) c.1514A= (p.Lys505=) n.1879A= c.1610A= (p.Lys537=) c.1700A= (p.Lys567=) n.436A= c.*1615A= (n.*1615A=) n.65A= c.*1231A= (n.*1231A=) c.1634A= (p.Lys545=) c.1571A= (p.Lys524=) n.605A= c.1640A= (p.Lys547=) | |
1 | g.6470875T>A | CA338127192 | PLEKHG5 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.1878A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.435A>T c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.64A>T c.*1230A>T (n.*1230A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1570A>T (p.Lys524Ter) n.604A>T c.1639A>T (p.Lys547Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470875T>C | CA338127195 | PLEKHG5 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.1878A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.435A>G c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.64A>G c.*1230A>G (n.*1230A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1570A>G (p.Lys524Glu) n.604A>G c.1639A>G (p.Lys547Glu) | |
1 | g.6470875T>G | CA338127203 | PLEKHG5 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.1878A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.435A>C c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.64A>C c.*1230A>C (n.*1230A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1570A>C (p.Lys524Gln) n.604A>C c.1639A>C (p.Lys547Gln) | |
1 | g.6470876C>A | CA338127207 | PLEKHG5 | c.1401G>T (p.Glu467Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1512G>T (p.Glu504Asp) n.1877G>T c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.1698G>T (p.Glu566Asp) n.434G>T c.*1613G>T (n.*1613G>T) n.63G>T c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) n.603G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.6470876C= | CA1151525882 | PLEKHG5 | c.1401G= (p.Glu467=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1512G= (p.Glu504=) n.1877G= c.1608G= (p.Glu536=) c.1698G= (p.Glu566=) n.434G= c.*1613G= (n.*1613G=) n.63G= c.*1229G= (n.*1229G=) c.1632G= (p.Glu544=) c.1569G= (p.Glu523=) n.603G= c.1638G= (p.Glu546=) | |
1 | g.6470876C>G | CA338127208 | PLEKHG5 | c.1401G>C (p.Glu467Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1512G>C (p.Glu504Asp) n.1877G>C c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.1698G>C (p.Glu566Asp) n.434G>C c.*1613G>C (n.*1613G>C) n.63G>C c.*1229G>C (n.*1229G>C) c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) n.603G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) | |
1 | g.6470876C>T | CA416022893 | PLEKHG5 | c.1401G>A (p.Glu467=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1512G>A (p.Glu504=) n.1877G>A c.1608G>A (p.Glu536=) c.1698G>A (p.Glu566=) n.434G>A c.*1613G>A (n.*1613G>A) n.63G>A c.*1229G>A (n.*1229G>A) c.1632G>A (p.Glu544=) c.1569G>A (p.Glu523=) n.603G>A c.1638G>A (p.Glu546=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470877_6470879del | CA2642977576 | PLEKHG5 | c.1399_1401del (p.Glu467del) c.1573_1575del (p.Glu525del) c.1510_1512del (p.Glu504del) n.1875_1877del c.1606_1608del (p.Glu536del) c.1696_1698del (p.Glu566del) n.432_434del c.*1611_*1613del (n.*1611_*1613del) n.61_63del c.*1227_*1229del (n.*1227_*1229del) c.1630_1632del (p.Glu544del) c.1567_1569del (p.Glu523del) n.601_603del c.1636_1638del (p.Glu546del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470877T>A | CA338127213 | PLEKHG5 | c.1400A>T (p.Glu467Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1511A>T (p.Glu504Val) n.1876A>T c.1607A>T (p.Glu536Val) c.1697A>T (p.Glu566Val) n.433A>T c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.62A>T c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) n.602A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) | gnomAD v4 |
1 | g.6470877T>C | CA338127215 | PLEKHG5 | c.1400A>G (p.Glu467Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1511A>G (p.Glu504Gly) n.1876A>G c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.1697A>G (p.Glu566Gly) n.433A>G c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.62A>G c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) n.602A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
1 | g.6470877T>G | CA338127218 | PLEKHG5 | c.1400A>C (p.Glu467Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) n.1876A>C c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.1697A>C (p.Glu566Ala) n.433A>C c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.62A>C c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) n.602A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) | |
1 | g.6470878C>A | CA338127226 | PLEKHG5 | c.1399G>T (p.Glu467Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1510G>T (p.Glu504Ter) n.1875G>T c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.1696G>T (p.Glu566Ter) n.432G>T c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.61G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) n.601G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470878C= | CA1151525885 | PLEKHG5 | c.1399G= (p.Glu467=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1510G= (p.Glu504=) n.1875G= c.1606G= (p.Glu536=) c.1696G= (p.Glu566=) n.432G= c.*1611G= (n.*1611G=) n.61G= c.*1227G= (n.*1227G=) c.1630G= (p.Glu544=) c.1567G= (p.Glu523=) n.601G= c.1636G= (p.Glu546=) | |
1 | g.6470878C>G | CA338127227 | PLEKHG5 | c.1399G>C (p.Glu467Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1510G>C (p.Glu504Gln) n.1875G>C c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.1696G>C (p.Glu566Gln) n.432G>C c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.61G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) n.601G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.6470878C>T | CA338127224 | PLEKHG5 | c.1399G>A (p.Glu467Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1510G>A (p.Glu504Lys) n.1875G>A c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.1696G>A (p.Glu566Lys) n.432G>A c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.61G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) n.601G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470879del | CA2642977583 | PLEKHG5 | c.1399del (p.Glu467ArgfsTer9) c.1573del (p.Glu525ArgfsTer9) c.1510del (p.Glu504ArgfsTer9) n.1875del c.1606del (p.Glu536ArgfsTer9) c.1696del (p.Glu566ArgfsTer9) n.432del c.*1611del (n.*1611del) n.61del c.*1227del (n.*1227del) c.1630del (p.Glu544ArgfsTer9) c.1567del (p.Glu523ArgfsTer9) n.601del c.1636del (p.Glu546ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.6470886_6470972del | CA2742316468 | PLEKHG5 | c.1392+26_1399del c.1566+26_1573del c.1503+26_1510del n.1868+26_1875del c.1599+26_1606del c.1689+26_1696del n.425+26_432del c.*1604+26_*1611del c.*1220+26_*1227del c.1623+26_1630del c.1560+26_1567del n.594+26_601del c.1629+26_1636del | |
1 | g.6470879C>A | CA416022898 | PLEKHG5 | c.1398G>T (p.Ala466=) c.1572G>T (p.Ala524=) c.1509G>T (p.Ala503=) n.1874G>T c.1605G>T (p.Ala535=) c.1695G>T (p.Ala565=) n.431G>T c.*1610G>T (n.*1610G>T) n.60G>T c.*1226G>T (n.*1226G>T) c.1629G>T (p.Ala543=) c.1566G>T (p.Ala522=) n.600G>T c.1635G>T (p.Ala545=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470879C= | CA1151525889 | PLEKHG5 | c.1398G= (p.Ala466=) c.1572G= (p.Ala524=) c.1509G= (p.Ala503=) n.1874G= c.1605G= (p.Ala535=) c.1695G= (p.Ala565=) n.431G= c.*1610G= (n.*1610G=) n.60G= c.*1226G= (n.*1226G=) c.1629G= (p.Ala543=) c.1566G= (p.Ala522=) n.600G= c.1635G= (p.Ala545=) | |
1 | g.6470879C>G | CA416022899 | PLEKHG5 | c.1398G>C (p.Ala466=) c.1572G>C (p.Ala524=) c.1509G>C (p.Ala503=) n.1874G>C c.1605G>C (p.Ala535=) c.1695G>C (p.Ala565=) n.431G>C c.*1610G>C (n.*1610G>C) n.60G>C c.*1226G>C (n.*1226G>C) c.1629G>C (p.Ala543=) c.1566G>C (p.Ala522=) n.600G>C c.1635G>C (p.Ala545=) | gnomAD v4 |
1 | g.6470879C>T | CA416022900 | PLEKHG5 | c.1398G>A (p.Ala466=) c.1572G>A (p.Ala524=) c.1509G>A (p.Ala503=) n.1874G>A c.1605G>A (p.Ala535=) c.1695G>A (p.Ala565=) n.431G>A c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.60G>A c.*1226G>A (n.*1226G>A) c.1629G>A (p.Ala543=) c.1566G>A (p.Ala522=) n.600G>A c.1635G>A (p.Ala545=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470880del | CA2574194734 | PLEKHG5 | c.1397del (p.Ala466GlyfsTer10) c.1571del (p.Ala524GlyfsTer10) c.1508del (p.Ala503GlyfsTer10) n.1873del c.1604del (p.Ala535GlyfsTer10) c.1694del (p.Ala565GlyfsTer10) n.430del c.*1609del (n.*1609del) n.59del c.*1225del (n.*1225del) c.1628del (p.Ala543GlyfsTer10) c.1565del (p.Ala522GlyfsTer10) n.599del c.1634del (p.Ala545GlyfsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.6470880G>A | CA561514 | PLEKHG5 | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1873C>T c.1604C>T (p.Ala535Val) c.1694C>T (p.Ala565Val) n.430C>T c.*1609C>T (n.*1609C>T) n.59C>T c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) n.599C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470880G>C | CA338127228 | PLEKHG5 | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1873C>G c.1604C>G (p.Ala535Gly) c.1694C>G (p.Ala565Gly) n.430C>G c.*1609C>G (n.*1609C>G) n.59C>G c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) n.599C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) | |
1 | g.6470880G= | CA1143377766 | PLEKHG5 | c.1397C= (p.Ala466=) c.1571C= (p.Ala524=) c.1508C= (p.Ala503=) n.1873C= c.1604C= (p.Ala535=) c.1694C= (p.Ala565=) n.430C= c.*1609C= (n.*1609C=) n.59C= c.*1225C= (n.*1225C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.1565C= (p.Ala522=) n.599C= c.1634C= (p.Ala545=) | |
1 | g.6470880G>T | CA338127229 | PLEKHG5 | c.1397C>A (p.Ala466Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) c.1508C>A (p.Ala503Glu) n.1873C>A c.1604C>A (p.Ala535Glu) c.1694C>A (p.Ala565Glu) n.430C>A c.*1609C>A (n.*1609C>A) n.59C>A c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1628C>A (p.Ala543Glu) c.1565C>A (p.Ala522Glu) n.599C>A c.1634C>A (p.Ala545Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470881C>A | CA338127231 | PLEKHG5 | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1872G>T c.1603G>T (p.Ala535Ser) c.1693G>T (p.Ala565Ser) n.429G>T c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.58G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) n.598G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.6470881C= | CA1151525908 | PLEKHG5 | c.1396G= (p.Ala466=) c.1570G= (p.Ala524=) c.1507G= (p.Ala503=) n.1872G= c.1603G= (p.Ala535=) c.1693G= (p.Ala565=) n.429G= c.*1608G= (n.*1608G=) n.58G= c.*1224G= (n.*1224G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.1564G= (p.Ala522=) n.598G= c.1633G= (p.Ala545=) | |
1 | g.6470881C>G | CA561516 | PLEKHG5 | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1872G>C c.1603G>C (p.Ala535Pro) c.1693G>C (p.Ala565Pro) n.429G>C c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.58G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) n.598G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470881C>T | CA561515 | PLEKHG5 | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1872G>A c.1603G>A (p.Ala535Thr) c.1693G>A (p.Ala565Thr) n.429G>A c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.58G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) n.598G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470883del | CA2574194759 | PLEKHG5 | c.1396del (p.Ala466ArgfsTer10) c.1570del (p.Ala524ArgfsTer10) c.1507del (p.Ala503ArgfsTer10) n.1872del c.1603del (p.Ala535ArgfsTer10) c.1693del (p.Ala565ArgfsTer10) n.429del c.*1608del (n.*1608del) n.58del c.*1224del (n.*1224del) c.1627del (p.Ala543ArgfsTer10) c.1564del (p.Ala522ArgfsTer10) n.598del c.1633del (p.Ala545ArgfsTer10) | ClinVar |
1 | g.6470882C>A | CA338127236 | PLEKHG5 | c.1395G>T (p.Trp465Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.1506G>T (p.Trp502Cys) n.1871G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) c.1692G>T (p.Trp564Cys) n.428G>T c.*1607G>T (n.*1607G>T) n.57G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1626G>T (p.Trp542Cys) c.1563G>T (p.Trp521Cys) n.597G>T c.1632G>T (p.Trp544Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.6470882C>G | CA338127238 | PLEKHG5 | c.1395G>C (p.Trp465Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.1506G>C (p.Trp502Cys) n.1871G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) c.1692G>C (p.Trp564Cys) n.428G>C c.*1607G>C (n.*1607G>C) n.57G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1626G>C (p.Trp542Cys) c.1563G>C (p.Trp521Cys) n.597G>C c.1632G>C (p.Trp544Cys) | |
1 | g.6470882C>T | CA338127240 | PLEKHG5 | c.1395G>A (p.Trp465Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.1506G>A (p.Trp502Ter) n.1871G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) c.1692G>A (p.Trp564Ter) n.428G>A c.*1607G>A (n.*1607G>A) n.57G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1626G>A (p.Trp542Ter) c.1563G>A (p.Trp521Ter) n.597G>A c.1632G>A (p.Trp544Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.6470883C>A | CA338127244 | PLEKHG5 | c.1394G>T (p.Trp465Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.1505G>T (p.Trp502Leu) n.1870G>T c.1601G>T (p.Trp534Leu) c.1691G>T (p.Trp564Leu) n.427G>T c.*1606G>T (n.*1606G>T) n.56G>T c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1625G>T (p.Trp542Leu) c.1562G>T (p.Trp521Leu) n.596G>T c.1631G>T (p.Trp544Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.6470883C>G | CA338127247 | PLEKHG5 | c.1394G>C (p.Trp465Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1505G>C (p.Trp502Ser) n.1870G>C c.1601G>C (p.Trp534Ser) c.1691G>C (p.Trp564Ser) n.427G>C c.*1606G>C (n.*1606G>C) n.56G>C c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1625G>C (p.Trp542Ser) c.1562G>C (p.Trp521Ser) n.596G>C c.1631G>C (p.Trp544Ser) | |
1 | g.6470883C>T | CA338127254 | PLEKHG5 | c.1394G>A (p.Trp465Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1505G>A (p.Trp502Ter) n.1870G>A c.1601G>A (p.Trp534Ter) c.1691G>A (p.Trp564Ter) n.427G>A c.*1606G>A (n.*1606G>A) n.56G>A c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1625G>A (p.Trp542Ter) c.1562G>A (p.Trp521Ter) n.596G>A c.1631G>A (p.Trp544Ter) | |
1 | g.6470884A= | CA1151525920 | PLEKHG5 | c.1393T= (p.Trp465=) c.1567T= (p.Trp523=) c.1504T= (p.Trp502=) n.1869T= c.1600T= (p.Trp534=) c.1690T= (p.Trp564=) n.426T= c.*1605T= (n.*1605T=) n.55T= c.*1221T= (n.*1221T=) c.1624T= (p.Trp542=) c.1561T= (p.Trp521=) n.595T= c.1630T= (p.Trp544=) | |
1 | g.6470884A>C | CA338127263 | PLEKHG5 | c.1393T>G (p.Trp465Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.1504T>G (p.Trp502Gly) n.1869T>G c.1600T>G (p.Trp534Gly) c.1690T>G (p.Trp564Gly) n.426T>G c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.55T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) c.1624T>G (p.Trp542Gly) c.1561T>G (p.Trp521Gly) n.595T>G c.1630T>G (p.Trp544Gly) | |
1 | g.6470884A>G | CA338127258 | PLEKHG5 | c.1393T>C (p.Trp465Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.1504T>C (p.Trp502Arg) n.1869T>C c.1600T>C (p.Trp534Arg) c.1690T>C (p.Trp564Arg) n.426T>C c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.55T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) c.1624T>C (p.Trp542Arg) c.1561T>C (p.Trp521Arg) n.595T>C c.1630T>C (p.Trp544Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470884A>T | CA338127261 | PLEKHG5 | c.1393T>A (p.Trp465Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.1504T>A (p.Trp502Arg) n.1869T>A c.1600T>A (p.Trp534Arg) c.1690T>A (p.Trp564Arg) n.426T>A c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.55T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) c.1624T>A (p.Trp542Arg) c.1561T>A (p.Trp521Arg) n.595T>A c.1630T>A (p.Trp544Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.6470885C>A | CA338127270 | PLEKHG5 | c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) c.1567-1G>T (n.1567-1G>T) c.1504-1G>T (n.1504-1G>T) n.1869-1G>T c.1600-1G>T (n.1600-1G>T) c.1690-1G>T (n.1690-1G>T) n.426-1G>T c.*1605-1G>T (n.*1605-1G>T) n.54G>T c.*1221-1G>T (n.*1221-1G>T) c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.1561-1G>T (n.1561-1G>T) n.595-1G>T c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470885C= | CA1151525932 | PLEKHG5 | c.1393-1G= (n.1393-1G=) c.1567-1G= (n.1567-1G=) c.1504-1G= (n.1504-1G=) n.1869-1G= c.1600-1G= (n.1600-1G=) c.1690-1G= (n.1690-1G=) n.426-1G= c.*1605-1G= (n.*1605-1G=) n.54G= c.*1221-1G= (n.*1221-1G=) c.1624-1G= (n.1624-1G=) c.1561-1G= (n.1561-1G=) n.595-1G= c.1630-1G= (n.1630-1G=) | |
1 | g.6470885C>G | CA338127272 | PLEKHG5 | c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) c.1567-1G>C (n.1567-1G>C) c.1504-1G>C (n.1504-1G>C) n.1869-1G>C c.1600-1G>C (n.1600-1G>C) c.1690-1G>C (n.1690-1G>C) n.426-1G>C c.*1605-1G>C (n.*1605-1G>C) n.54G>C c.*1221-1G>C (n.*1221-1G>C) c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.1561-1G>C (n.1561-1G>C) n.595-1G>C c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) | |
1 | g.6470885C>T | CA338127273 | PLEKHG5 | c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) c.1567-1G>A (n.1567-1G>A) c.1504-1G>A (n.1504-1G>A) n.1869-1G>A c.1600-1G>A (n.1600-1G>A) c.1690-1G>A (n.1690-1G>A) n.426-1G>A c.*1605-1G>A (n.*1605-1G>A) n.54G>A c.*1221-1G>A (n.*1221-1G>A) c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.1561-1G>A (n.1561-1G>A) n.595-1G>A c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470886T>A | CA338127274 | PLEKHG5 | c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) c.1567-2A>T (n.1567-2A>T) c.1504-2A>T (n.1504-2A>T) n.1869-2A>T c.1600-2A>T (n.1600-2A>T) c.1690-2A>T (n.1690-2A>T) n.426-2A>T c.*1605-2A>T (n.*1605-2A>T) n.53A>T c.*1221-2A>T (n.*1221-2A>T) c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.1561-2A>T (n.1561-2A>T) n.595-2A>T c.1630-2A>T (n.1630-2A>T) | |
1 | g.6470886T>C | CA338127275 | PLEKHG5 | c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) c.1567-2A>G (n.1567-2A>G) c.1504-2A>G (n.1504-2A>G) n.1869-2A>G c.1600-2A>G (n.1600-2A>G) c.1690-2A>G (n.1690-2A>G) n.426-2A>G c.*1605-2A>G (n.*1605-2A>G) n.53A>G c.*1221-2A>G (n.*1221-2A>G) c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.1561-2A>G (n.1561-2A>G) n.595-2A>G c.1630-2A>G (n.1630-2A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470886T>G | CA338127278 | PLEKHG5 | c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) c.1567-2A>C (n.1567-2A>C) c.1504-2A>C (n.1504-2A>C) n.1869-2A>C c.1600-2A>C (n.1600-2A>C) c.1690-2A>C (n.1690-2A>C) n.426-2A>C c.*1605-2A>C (n.*1605-2A>C) n.53A>C c.*1221-2A>C (n.*1221-2A>C) c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.1561-2A>C (n.1561-2A>C) n.595-2A>C c.1630-2A>C (n.1630-2A>C) | ClinVar |
1 | g.6470887G>A | CA521018811 | PLEKHG5 | c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) c.1567-3C>T (n.1567-3C>T) c.1504-3C>T (n.1504-3C>T) n.1869-3C>T c.1600-3C>T (n.1600-3C>T) c.1690-3C>T (n.1690-3C>T) n.426-3C>T c.*1605-3C>T (n.*1605-3C>T) n.52C>T c.*1221-3C>T (n.*1221-3C>T) c.1624-3C>T (n.1624-3C>T) c.1561-3C>T (n.1561-3C>T) n.595-3C>T c.1630-3C>T (n.1630-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470887G>C | CA2642977588 | PLEKHG5 | c.1393-3C>G (n.1393-3C>G) c.1567-3C>G (n.1567-3C>G) c.1504-3C>G (n.1504-3C>G) n.1869-3C>G c.1600-3C>G (n.1600-3C>G) c.1690-3C>G (n.1690-3C>G) n.426-3C>G c.*1605-3C>G (n.*1605-3C>G) n.52C>G c.*1221-3C>G (n.*1221-3C>G) c.1624-3C>G (n.1624-3C>G) c.1561-3C>G (n.1561-3C>G) n.595-3C>G c.1630-3C>G (n.1630-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470887G= | CA1151525935 | PLEKHG5 | c.1393-3C= (n.1393-3C=) c.1567-3C= (n.1567-3C=) c.1504-3C= (n.1504-3C=) n.1869-3C= c.1600-3C= (n.1600-3C=) c.1690-3C= (n.1690-3C=) n.426-3C= c.*1605-3C= (n.*1605-3C=) n.52C= c.*1221-3C= (n.*1221-3C=) c.1624-3C= (n.1624-3C=) c.1561-3C= (n.1561-3C=) n.595-3C= c.1630-3C= (n.1630-3C=) | |
1 | g.6470887G>T | CA521018812 | PLEKHG5 | c.1393-3C>A (n.1393-3C>A) c.1567-3C>A (n.1567-3C>A) c.1504-3C>A (n.1504-3C>A) n.1869-3C>A c.1600-3C>A (n.1600-3C>A) c.1690-3C>A (n.1690-3C>A) n.426-3C>A c.*1605-3C>A (n.*1605-3C>A) n.52C>A c.*1221-3C>A (n.*1221-3C>A) c.1624-3C>A (n.1624-3C>A) c.1561-3C>A (n.1561-3C>A) n.595-3C>A c.1630-3C>A (n.1630-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470888C>A | CA561518 | PLEKHG5 | c.1393-4G>T (n.1393-4G>T) c.1567-4G>T (n.1567-4G>T) c.1504-4G>T (n.1504-4G>T) n.1869-4G>T c.1600-4G>T (n.1600-4G>T) c.1690-4G>T (n.1690-4G>T) n.426-4G>T c.*1605-4G>T (n.*1605-4G>T) n.51G>T c.*1221-4G>T (n.*1221-4G>T) c.1624-4G>T (n.1624-4G>T) c.1561-4G>T (n.1561-4G>T) n.595-4G>T c.1630-4G>T (n.1630-4G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.6470888C= | CA1148277795 | PLEKHG5 | c.1393-4G= (n.1393-4G=) c.1567-4G= (n.1567-4G=) c.1504-4G= (n.1504-4G=) n.1869-4G= c.1600-4G= (n.1600-4G=) c.1690-4G= (n.1690-4G=) n.426-4G= c.*1605-4G= (n.*1605-4G=) n.51G= c.*1221-4G= (n.*1221-4G=) c.1624-4G= (n.1624-4G=) c.1561-4G= (n.1561-4G=) n.595-4G= c.1630-4G= (n.1630-4G=) | |
1 | g.6470888C>G | CA2642977591 | PLEKHG5 | c.1393-4G>C (n.1393-4G>C) c.1567-4G>C (n.1567-4G>C) c.1504-4G>C (n.1504-4G>C) n.1869-4G>C c.1600-4G>C (n.1600-4G>C) c.1690-4G>C (n.1690-4G>C) n.426-4G>C c.*1605-4G>C (n.*1605-4G>C) n.51G>C c.*1221-4G>C (n.*1221-4G>C) c.1624-4G>C (n.1624-4G>C) c.1561-4G>C (n.1561-4G>C) n.595-4G>C c.1630-4G>C (n.1630-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470888C>T | CA561517 | PLEKHG5 | c.1393-4G>A (n.1393-4G>A) c.1567-4G>A (n.1567-4G>A) c.1504-4G>A (n.1504-4G>A) n.1869-4G>A c.1600-4G>A (n.1600-4G>A) c.1690-4G>A (n.1690-4G>A) n.426-4G>A c.*1605-4G>A (n.*1605-4G>A) n.51G>A c.*1221-4G>A (n.*1221-4G>A) c.1624-4G>A (n.1624-4G>A) c.1561-4G>A (n.1561-4G>A) n.595-4G>A c.1630-4G>A (n.1630-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470889G>A | CA561519 | PLEKHG5 | c.1393-5C>T (n.1393-5C>T) c.1567-5C>T (n.1567-5C>T) c.1504-5C>T (n.1504-5C>T) n.1869-5C>T c.1600-5C>T (n.1600-5C>T) c.1690-5C>T (n.1690-5C>T) n.426-5C>T c.*1605-5C>T (n.*1605-5C>T) n.50C>T c.*1221-5C>T (n.*1221-5C>T) c.1624-5C>T (n.1624-5C>T) c.1561-5C>T (n.1561-5C>T) n.595-5C>T c.1630-5C>T (n.1630-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470889G>C | CA2642977593 | PLEKHG5 | c.1393-5C>G (n.1393-5C>G) c.1567-5C>G (n.1567-5C>G) c.1504-5C>G (n.1504-5C>G) n.1869-5C>G c.1600-5C>G (n.1600-5C>G) c.1690-5C>G (n.1690-5C>G) n.426-5C>G c.*1605-5C>G (n.*1605-5C>G) n.50C>G c.*1221-5C>G (n.*1221-5C>G) c.1624-5C>G (n.1624-5C>G) c.1561-5C>G (n.1561-5C>G) n.595-5C>G c.1630-5C>G (n.1630-5C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470889G= | CA1151525949 | PLEKHG5 | c.1393-5C= (n.1393-5C=) c.1567-5C= (n.1567-5C=) c.1504-5C= (n.1504-5C=) n.1869-5C= c.1600-5C= (n.1600-5C=) c.1690-5C= (n.1690-5C=) n.426-5C= c.*1605-5C= (n.*1605-5C=) n.50C= c.*1221-5C= (n.*1221-5C=) c.1624-5C= (n.1624-5C=) c.1561-5C= (n.1561-5C=) n.595-5C= c.1630-5C= (n.1630-5C=) | |
1 | g.6470889G>T | CA17237348 | PLEKHG5 | c.1393-5C>A (n.1393-5C>A) c.1567-5C>A (n.1567-5C>A) c.1504-5C>A (n.1504-5C>A) n.1869-5C>A c.1600-5C>A (n.1600-5C>A) c.1690-5C>A (n.1690-5C>A) n.426-5C>A c.*1605-5C>A (n.*1605-5C>A) n.50C>A c.*1221-5C>A (n.*1221-5C>A) c.1624-5C>A (n.1624-5C>A) c.1561-5C>A (n.1561-5C>A) n.595-5C>A c.1630-5C>A (n.1630-5C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470891_6470894del | CA2572364739 | PLEKHG5 | c.1393-8_1393-5del (n.1393-8_1393-5del) c.1567-8_1567-5del (n.1567-8_1567-5del) c.1504-8_1504-5del (n.1504-8_1504-5del) n.1869-8_1869-5del c.1600-8_1600-5del (n.1600-8_1600-5del) c.1690-8_1690-5del (n.1690-8_1690-5del) n.426-8_426-5del c.*1605-8_*1605-5del (n.*1605-8_*1605-5del) n.47_50del c.*1221-8_*1221-5del (n.*1221-8_*1221-5del) c.1624-8_1624-5del (n.1624-8_1624-5del) c.1561-8_1561-5del (n.1561-8_1561-5del) n.595-8_595-5del c.1630-8_1630-5del (n.1630-8_1630-5del) | |
1 | g.6470890G>A | CA916084354 | PLEKHG5 | c.1393-6C>T (n.1393-6C>T) c.1567-6C>T (n.1567-6C>T) c.1504-6C>T (n.1504-6C>T) n.1869-6C>T c.1600-6C>T (n.1600-6C>T) c.1690-6C>T (n.1690-6C>T) n.426-6C>T c.*1605-6C>T (n.*1605-6C>T) n.49C>T c.*1221-6C>T (n.*1221-6C>T) c.1624-6C>T (n.1624-6C>T) c.1561-6C>T (n.1561-6C>T) n.595-6C>T c.1630-6C>T (n.1630-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470890G>T | CA2642977595 | PLEKHG5 | c.1393-6C>A (n.1393-6C>A) c.1567-6C>A (n.1567-6C>A) c.1504-6C>A (n.1504-6C>A) n.1869-6C>A c.1600-6C>A (n.1600-6C>A) c.1690-6C>A (n.1690-6C>A) n.426-6C>A c.*1605-6C>A (n.*1605-6C>A) n.49C>A c.*1221-6C>A (n.*1221-6C>A) c.1624-6C>A (n.1624-6C>A) c.1561-6C>A (n.1561-6C>A) n.595-6C>A c.1630-6C>A (n.1630-6C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470891T>A | CA1151525955 | PLEKHG5 | c.1393-7A>T (n.1393-7A>T) c.1567-7A>T (n.1567-7A>T) c.1504-7A>T (n.1504-7A>T) n.1869-7A>T c.1600-7A>T (n.1600-7A>T) c.1690-7A>T (n.1690-7A>T) n.426-7A>T c.*1605-7A>T (n.*1605-7A>T) n.48A>T c.*1221-7A>T (n.*1221-7A>T) c.1624-7A>T (n.1624-7A>T) c.1561-7A>T (n.1561-7A>T) n.595-7A>T c.1630-7A>T (n.1630-7A>T) | dbSNP |
1 | g.6470891T>C | CA1151525957 | PLEKHG5 | c.1393-7A>G (n.1393-7A>G) c.1567-7A>G (n.1567-7A>G) c.1504-7A>G (n.1504-7A>G) n.1869-7A>G c.1600-7A>G (n.1600-7A>G) c.1690-7A>G (n.1690-7A>G) n.426-7A>G c.*1605-7A>G (n.*1605-7A>G) n.48A>G c.*1221-7A>G (n.*1221-7A>G) c.1624-7A>G (n.1624-7A>G) c.1561-7A>G (n.1561-7A>G) n.595-7A>G c.1630-7A>G (n.1630-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470891T= | CA1151525953 | PLEKHG5 | c.1393-7A= (n.1393-7A=) c.1567-7A= (n.1567-7A=) c.1504-7A= (n.1504-7A=) n.1869-7A= c.1600-7A= (n.1600-7A=) c.1690-7A= (n.1690-7A=) n.426-7A= c.*1605-7A= (n.*1605-7A=) n.48A= c.*1221-7A= (n.*1221-7A=) c.1624-7A= (n.1624-7A=) c.1561-7A= (n.1561-7A=) n.595-7A= c.1630-7A= (n.1630-7A=) | |
1 | g.6470892G>A | CA2642977598 | PLEKHG5 | c.1393-8C>T (n.1393-8C>T) c.1567-8C>T (n.1567-8C>T) c.1504-8C>T (n.1504-8C>T) n.1869-8C>T c.1600-8C>T (n.1600-8C>T) c.1690-8C>T (n.1690-8C>T) n.426-8C>T c.*1605-8C>T (n.*1605-8C>T) n.47C>T c.*1221-8C>T (n.*1221-8C>T) c.1624-8C>T (n.1624-8C>T) c.1561-8C>T (n.1561-8C>T) n.595-8C>T c.1630-8C>T (n.1630-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470892G>T | CA2642977599 | PLEKHG5 | c.1393-8C>A (n.1393-8C>A) c.1567-8C>A (n.1567-8C>A) c.1504-8C>A (n.1504-8C>A) n.1869-8C>A c.1600-8C>A (n.1600-8C>A) c.1690-8C>A (n.1690-8C>A) n.426-8C>A c.*1605-8C>A (n.*1605-8C>A) n.47C>A c.*1221-8C>A (n.*1221-8C>A) c.1624-8C>A (n.1624-8C>A) c.1561-8C>A (n.1561-8C>A) n.595-8C>A c.1630-8C>A (n.1630-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470896dup | CA2642977596 | PLEKHG5 | c.1393-8dup (n.1393-8dup) c.1567-8dup (n.1567-8dup) c.1504-8dup (n.1504-8dup) n.1869-8dup c.1600-8dup (n.1600-8dup) c.1690-8dup (n.1690-8dup) n.426-8dup c.*1605-8dup (n.*1605-8dup) n.47dup c.*1221-8dup (n.*1221-8dup) c.1624-8dup (n.1624-8dup) c.1561-8dup (n.1561-8dup) n.595-8dup c.1630-8dup (n.1630-8dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470896del | CA2642977597 | PLEKHG5 | c.1393-8del (n.1393-8del) c.1567-8del (n.1567-8del) c.1504-8del (n.1504-8del) n.1869-8del c.1600-8del (n.1600-8del) c.1690-8del (n.1690-8del) n.426-8del c.*1605-8del (n.*1605-8del) n.47del c.*1221-8del (n.*1221-8del) c.1624-8del (n.1624-8del) c.1561-8del (n.1561-8del) n.595-8del c.1630-8del (n.1630-8del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470893G>A | CA521018813 | PLEKHG5 | c.1393-9C>T (n.1393-9C>T) c.1567-9C>T (n.1567-9C>T) c.1504-9C>T (n.1504-9C>T) n.1869-9C>T c.1600-9C>T (n.1600-9C>T) c.1690-9C>T (n.1690-9C>T) n.426-9C>T c.*1605-9C>T (n.*1605-9C>T) n.46C>T c.*1221-9C>T (n.*1221-9C>T) c.1624-9C>T (n.1624-9C>T) c.1561-9C>T (n.1561-9C>T) n.595-9C>T c.1630-9C>T (n.1630-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470893G>C | CA561520 | PLEKHG5 | c.1393-9C>G (n.1393-9C>G) c.1567-9C>G (n.1567-9C>G) c.1504-9C>G (n.1504-9C>G) n.1869-9C>G c.1600-9C>G (n.1600-9C>G) c.1690-9C>G (n.1690-9C>G) n.426-9C>G c.*1605-9C>G (n.*1605-9C>G) n.46C>G c.*1221-9C>G (n.*1221-9C>G) c.1624-9C>G (n.1624-9C>G) c.1561-9C>G (n.1561-9C>G) n.595-9C>G c.1630-9C>G (n.1630-9C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470893G= | CA1149131260 | PLEKHG5 | c.1393-9C= (n.1393-9C=) c.1567-9C= (n.1567-9C=) c.1504-9C= (n.1504-9C=) n.1869-9C= c.1600-9C= (n.1600-9C=) c.1690-9C= (n.1690-9C=) n.426-9C= c.*1605-9C= (n.*1605-9C=) n.46C= c.*1221-9C= (n.*1221-9C=) c.1624-9C= (n.1624-9C=) c.1561-9C= (n.1561-9C=) n.595-9C= c.1630-9C= (n.1630-9C=) | |
1 | g.6470893G>T | CA521018814 | PLEKHG5 | c.1393-9C>A (n.1393-9C>A) c.1567-9C>A (n.1567-9C>A) c.1504-9C>A (n.1504-9C>A) n.1869-9C>A c.1600-9C>A (n.1600-9C>A) c.1690-9C>A (n.1690-9C>A) n.426-9C>A c.*1605-9C>A (n.*1605-9C>A) n.46C>A c.*1221-9C>A (n.*1221-9C>A) c.1624-9C>A (n.1624-9C>A) c.1561-9C>A (n.1561-9C>A) n.595-9C>A c.1630-9C>A (n.1630-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470893_6470894insACA | CA2566457126 | PLEKHG5 | c.1393-10_1393-9insTGT (n.1393-10_1393-9insTGT) c.1567-10_1567-9insTGT (n.1567-10_1567-9insTGT) c.1504-10_1504-9insTGT (n.1504-10_1504-9insTGT) n.1869-10_1869-9insTGT c.1600-10_1600-9insTGT (n.1600-10_1600-9insTGT) c.1690-10_1690-9insTGT (n.1690-10_1690-9insTGT) n.426-10_426-9insTGT c.*1605-10_*1605-9insTGT (n.*1605-10_*1605-9insTGT) n.45_46insTGT c.*1221-10_*1221-9insTGT (n.*1221-10_*1221-9insTGT) c.1624-10_1624-9insTGT (n.1624-10_1624-9insTGT) c.1561-10_1561-9insTGT (n.1561-10_1561-9insTGT) n.595-10_595-9insTGT c.1630-10_1630-9insTGT (n.1630-10_1630-9insTGT) | |
1 | g.6470894G= | CA1151525970 | PLEKHG5 | c.1393-10C= (n.1393-10C=) c.1567-10C= (n.1567-10C=) c.1504-10C= (n.1504-10C=) n.1869-10C= c.1600-10C= (n.1600-10C=) c.1690-10C= (n.1690-10C=) n.426-10C= c.*1605-10C= (n.*1605-10C=) n.45C= c.*1221-10C= (n.*1221-10C=) c.1624-10C= (n.1624-10C=) c.1561-10C= (n.1561-10C=) n.595-10C= c.1630-10C= (n.1630-10C=) | |
1 | g.6470894G>T | CA561521 | PLEKHG5 | c.1393-10C>A (n.1393-10C>A) c.1567-10C>A (n.1567-10C>A) c.1504-10C>A (n.1504-10C>A) n.1869-10C>A c.1600-10C>A (n.1600-10C>A) c.1690-10C>A (n.1690-10C>A) n.426-10C>A c.*1605-10C>A (n.*1605-10C>A) n.45C>A c.*1221-10C>A (n.*1221-10C>A) c.1624-10C>A (n.1624-10C>A) c.1561-10C>A (n.1561-10C>A) n.595-10C>A c.1630-10C>A (n.1630-10C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470894_6470895insC | CA2574194792 | PLEKHG5 | c.1393-11_1393-10insG (n.1393-11_1393-10insG) c.1567-11_1567-10insG (n.1567-11_1567-10insG) c.1504-11_1504-10insG (n.1504-11_1504-10insG) n.1869-11_1869-10insG c.1600-11_1600-10insG (n.1600-11_1600-10insG) c.1690-11_1690-10insG (n.1690-11_1690-10insG) n.426-11_426-10insG c.*1605-11_*1605-10insG (n.*1605-11_*1605-10insG) n.44_45insG c.*1221-11_*1221-10insG (n.*1221-11_*1221-10insG) c.1624-11_1624-10insG (n.1624-11_1624-10insG) c.1561-11_1561-10insG (n.1561-11_1561-10insG) n.595-11_595-10insG c.1630-11_1630-10insG (n.1630-11_1630-10insG) | |
1 | g.6470895G>A | CA998176828 | PLEKHG5 | c.1393-11C>T (n.1393-11C>T) c.1567-11C>T (n.1567-11C>T) c.1504-11C>T (n.1504-11C>T) n.1869-11C>T c.1600-11C>T (n.1600-11C>T) c.1690-11C>T (n.1690-11C>T) n.426-11C>T c.*1605-11C>T (n.*1605-11C>T) n.44C>T c.*1221-11C>T (n.*1221-11C>T) c.1624-11C>T (n.1624-11C>T) c.1561-11C>T (n.1561-11C>T) n.595-11C>T c.1630-11C>T (n.1630-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470895G= | CA1151525976 | PLEKHG5 | c.1393-11C= (n.1393-11C=) c.1567-11C= (n.1567-11C=) c.1504-11C= (n.1504-11C=) n.1869-11C= c.1600-11C= (n.1600-11C=) c.1690-11C= (n.1690-11C=) n.426-11C= c.*1605-11C= (n.*1605-11C=) n.44C= c.*1221-11C= (n.*1221-11C=) c.1624-11C= (n.1624-11C=) c.1561-11C= (n.1561-11C=) n.595-11C= c.1630-11C= (n.1630-11C=) | |
1 | g.6470895G>T | CA2574194802 | PLEKHG5 | c.1393-11C>A (n.1393-11C>A) c.1567-11C>A (n.1567-11C>A) c.1504-11C>A (n.1504-11C>A) n.1869-11C>A c.1600-11C>A (n.1600-11C>A) c.1690-11C>A (n.1690-11C>A) n.426-11C>A c.*1605-11C>A (n.*1605-11C>A) n.44C>A c.*1221-11C>A (n.*1221-11C>A) c.1624-11C>A (n.1624-11C>A) c.1561-11C>A (n.1561-11C>A) n.595-11C>A c.1630-11C>A (n.1630-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470896G>A | CA998176834 | PLEKHG5 | c.1393-12C>T (n.1393-12C>T) c.1567-12C>T (n.1567-12C>T) c.1504-12C>T (n.1504-12C>T) n.1869-12C>T c.1600-12C>T (n.1600-12C>T) c.1690-12C>T (n.1690-12C>T) n.426-12C>T c.*1605-12C>T (n.*1605-12C>T) n.43C>T c.*1221-12C>T (n.*1221-12C>T) c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) c.1561-12C>T (n.1561-12C>T) n.595-12C>T c.1630-12C>T (n.1630-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470896G>C | CA561522 | PLEKHG5 | c.1393-12C>G (n.1393-12C>G) c.1567-12C>G (n.1567-12C>G) c.1504-12C>G (n.1504-12C>G) n.1869-12C>G c.1600-12C>G (n.1600-12C>G) c.1690-12C>G (n.1690-12C>G) n.426-12C>G c.*1605-12C>G (n.*1605-12C>G) n.43C>G c.*1221-12C>G (n.*1221-12C>G) c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) c.1561-12C>G (n.1561-12C>G) n.595-12C>G c.1630-12C>G (n.1630-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470896G= | CA1151525985 | PLEKHG5 | c.1393-12C= (n.1393-12C=) c.1567-12C= (n.1567-12C=) c.1504-12C= (n.1504-12C=) n.1869-12C= c.1600-12C= (n.1600-12C=) c.1690-12C= (n.1690-12C=) n.426-12C= c.*1605-12C= (n.*1605-12C=) n.43C= c.*1221-12C= (n.*1221-12C=) c.1624-12C= (n.1624-12C=) c.1561-12C= (n.1561-12C=) n.595-12C= c.1630-12C= (n.1630-12C=) | |
1 | g.6470896G>T | CA2642977610 | PLEKHG5 | c.1393-12C>A (n.1393-12C>A) c.1567-12C>A (n.1567-12C>A) c.1504-12C>A (n.1504-12C>A) n.1869-12C>A c.1600-12C>A (n.1600-12C>A) c.1690-12C>A (n.1690-12C>A) n.426-12C>A c.*1605-12C>A (n.*1605-12C>A) n.43C>A c.*1221-12C>A (n.*1221-12C>A) c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) c.1561-12C>A (n.1561-12C>A) n.595-12C>A c.1630-12C>A (n.1630-12C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470897A>C | CA2642977611 | PLEKHG5 | c.1393-13T>G (n.1393-13T>G) c.1567-13T>G (n.1567-13T>G) c.1504-13T>G (n.1504-13T>G) n.1869-13T>G c.1600-13T>G (n.1600-13T>G) c.1690-13T>G (n.1690-13T>G) n.426-13T>G c.*1605-13T>G (n.*1605-13T>G) n.42T>G c.*1221-13T>G (n.*1221-13T>G) c.1624-13T>G (n.1624-13T>G) c.1561-13T>G (n.1561-13T>G) n.595-13T>G c.1630-13T>G (n.1630-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470897A>G | CA2642977613 | PLEKHG5 | c.1393-13T>C (n.1393-13T>C) c.1567-13T>C (n.1567-13T>C) c.1504-13T>C (n.1504-13T>C) n.1869-13T>C c.1600-13T>C (n.1600-13T>C) c.1690-13T>C (n.1690-13T>C) n.426-13T>C c.*1605-13T>C (n.*1605-13T>C) n.42T>C c.*1221-13T>C (n.*1221-13T>C) c.1624-13T>C (n.1624-13T>C) c.1561-13T>C (n.1561-13T>C) n.595-13T>C c.1630-13T>C (n.1630-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470897A>T | CA2642977612 | PLEKHG5 | c.1393-13T>A (n.1393-13T>A) c.1567-13T>A (n.1567-13T>A) c.1504-13T>A (n.1504-13T>A) n.1869-13T>A c.1600-13T>A (n.1600-13T>A) c.1690-13T>A (n.1690-13T>A) n.426-13T>A c.*1605-13T>A (n.*1605-13T>A) n.42T>A c.*1221-13T>A (n.*1221-13T>A) c.1624-13T>A (n.1624-13T>A) c.1561-13T>A (n.1561-13T>A) n.595-13T>A c.1630-13T>A (n.1630-13T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470898G>A | CA2642977614 | PLEKHG5 | c.1393-14C>T (n.1393-14C>T) c.1567-14C>T (n.1567-14C>T) c.1504-14C>T (n.1504-14C>T) n.1869-14C>T c.1600-14C>T (n.1600-14C>T) c.1690-14C>T (n.1690-14C>T) n.426-14C>T c.*1605-14C>T (n.*1605-14C>T) n.41C>T c.*1221-14C>T (n.*1221-14C>T) c.1624-14C>T (n.1624-14C>T) c.1561-14C>T (n.1561-14C>T) n.595-14C>T c.1630-14C>T (n.1630-14C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470898G>C | CA2642977616 | PLEKHG5 | c.1393-14C>G (n.1393-14C>G) c.1567-14C>G (n.1567-14C>G) c.1504-14C>G (n.1504-14C>G) n.1869-14C>G c.1600-14C>G (n.1600-14C>G) c.1690-14C>G (n.1690-14C>G) n.426-14C>G c.*1605-14C>G (n.*1605-14C>G) n.41C>G c.*1221-14C>G (n.*1221-14C>G) c.1624-14C>G (n.1624-14C>G) c.1561-14C>G (n.1561-14C>G) n.595-14C>G c.1630-14C>G (n.1630-14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470898G>T | CA2642977615 | PLEKHG5 | c.1393-14C>A (n.1393-14C>A) c.1567-14C>A (n.1567-14C>A) c.1504-14C>A (n.1504-14C>A) n.1869-14C>A c.1600-14C>A (n.1600-14C>A) c.1690-14C>A (n.1690-14C>A) n.426-14C>A c.*1605-14C>A (n.*1605-14C>A) n.41C>A c.*1221-14C>A (n.*1221-14C>A) c.1624-14C>A (n.1624-14C>A) c.1561-14C>A (n.1561-14C>A) n.595-14C>A c.1630-14C>A (n.1630-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470898dup | CA2533195764 | PLEKHG5 | c.1393-14dup (n.1393-14dup) c.1567-14dup (n.1567-14dup) c.1504-14dup (n.1504-14dup) n.1869-14dup c.1600-14dup (n.1600-14dup) c.1690-14dup (n.1690-14dup) n.426-14dup c.*1605-14dup (n.*1605-14dup) n.41dup c.*1221-14dup (n.*1221-14dup) c.1624-14dup (n.1624-14dup) c.1561-14dup (n.1561-14dup) n.595-14dup c.1630-14dup (n.1630-14dup) | |
1 | g.6470899T>C | CA2517239087 | PLEKHG5 | c.1393-15A>G (n.1393-15A>G) c.1567-15A>G (n.1567-15A>G) c.1504-15A>G (n.1504-15A>G) n.1869-15A>G c.1600-15A>G (n.1600-15A>G) c.1690-15A>G (n.1690-15A>G) n.426-15A>G c.*1605-15A>G (n.*1605-15A>G) n.40A>G c.*1221-15A>G (n.*1221-15A>G) c.1624-15A>G (n.1624-15A>G) c.1561-15A>G (n.1561-15A>G) n.595-15A>G c.1630-15A>G (n.1630-15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.6470899T>G | CA521018815 | PLEKHG5 | c.1393-15A>C (n.1393-15A>C) c.1567-15A>C (n.1567-15A>C) c.1504-15A>C (n.1504-15A>C) n.1869-15A>C c.1600-15A>C (n.1600-15A>C) c.1690-15A>C (n.1690-15A>C) n.426-15A>C c.*1605-15A>C (n.*1605-15A>C) n.40A>C c.*1221-15A>C (n.*1221-15A>C) c.1624-15A>C (n.1624-15A>C) c.1561-15A>C (n.1561-15A>C) n.595-15A>C c.1630-15A>C (n.1630-15A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470899T= | CA1151525988 | PLEKHG5 | c.1393-15A= (n.1393-15A=) c.1567-15A= (n.1567-15A=) c.1504-15A= (n.1504-15A=) n.1869-15A= c.1600-15A= (n.1600-15A=) c.1690-15A= (n.1690-15A=) n.426-15A= c.*1605-15A= (n.*1605-15A=) n.40A= c.*1221-15A= (n.*1221-15A=) c.1624-15A= (n.1624-15A=) c.1561-15A= (n.1561-15A=) n.595-15A= c.1630-15A= (n.1630-15A=) | |
1 | g.6470900G>A | CA2642977618 | PLEKHG5 | c.1393-16C>T (n.1393-16C>T) c.1567-16C>T (n.1567-16C>T) c.1504-16C>T (n.1504-16C>T) n.1869-16C>T c.1600-16C>T (n.1600-16C>T) c.1690-16C>T (n.1690-16C>T) n.426-16C>T c.*1605-16C>T (n.*1605-16C>T) n.39C>T c.*1221-16C>T (n.*1221-16C>T) c.1624-16C>T (n.1624-16C>T) c.1561-16C>T (n.1561-16C>T) n.595-16C>T c.1630-16C>T (n.1630-16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470900G>C | CA561523 | PLEKHG5 | c.1393-16C>G (n.1393-16C>G) c.1567-16C>G (n.1567-16C>G) c.1504-16C>G (n.1504-16C>G) n.1869-16C>G c.1600-16C>G (n.1600-16C>G) c.1690-16C>G (n.1690-16C>G) n.426-16C>G c.*1605-16C>G (n.*1605-16C>G) n.39C>G c.*1221-16C>G (n.*1221-16C>G) c.1624-16C>G (n.1624-16C>G) c.1561-16C>G (n.1561-16C>G) n.595-16C>G c.1630-16C>G (n.1630-16C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470900G= | CA1148560478 | PLEKHG5 | c.1393-16C= (n.1393-16C=) c.1567-16C= (n.1567-16C=) c.1504-16C= (n.1504-16C=) n.1869-16C= c.1600-16C= (n.1600-16C=) c.1690-16C= (n.1690-16C=) n.426-16C= c.*1605-16C= (n.*1605-16C=) n.39C= c.*1221-16C= (n.*1221-16C=) c.1624-16C= (n.1624-16C=) c.1561-16C= (n.1561-16C=) n.595-16C= c.1630-16C= (n.1630-16C=) | |
1 | g.6470900G>T | CA2519310855 | PLEKHG5 | c.1393-16C>A (n.1393-16C>A) c.1567-16C>A (n.1567-16C>A) c.1504-16C>A (n.1504-16C>A) n.1869-16C>A c.1600-16C>A (n.1600-16C>A) c.1690-16C>A (n.1690-16C>A) n.426-16C>A c.*1605-16C>A (n.*1605-16C>A) n.39C>A c.*1221-16C>A (n.*1221-16C>A) c.1624-16C>A (n.1624-16C>A) c.1561-16C>A (n.1561-16C>A) n.595-16C>A c.1630-16C>A (n.1630-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470904dup | CA2573106104 | PLEKHG5 | c.1393-16dup (n.1393-16dup) c.1567-16dup (n.1567-16dup) c.1504-16dup (n.1504-16dup) n.1869-16dup c.1600-16dup (n.1600-16dup) c.1690-16dup (n.1690-16dup) n.426-16dup c.*1605-16dup (n.*1605-16dup) n.39dup c.*1221-16dup (n.*1221-16dup) c.1624-16dup (n.1624-16dup) c.1561-16dup (n.1561-16dup) n.595-16dup c.1630-16dup (n.1630-16dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470901G>A | CA2642977620 | PLEKHG5 | c.1393-17C>T (n.1393-17C>T) c.1567-17C>T (n.1567-17C>T) c.1504-17C>T (n.1504-17C>T) n.1869-17C>T c.1600-17C>T (n.1600-17C>T) c.1690-17C>T (n.1690-17C>T) n.426-17C>T c.*1605-17C>T (n.*1605-17C>T) n.38C>T c.*1221-17C>T (n.*1221-17C>T) c.1624-17C>T (n.1624-17C>T) c.1561-17C>T (n.1561-17C>T) n.595-17C>T c.1630-17C>T (n.1630-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470901G= | CA1151525991 | PLEKHG5 | c.1393-17C= (n.1393-17C=) c.1567-17C= (n.1567-17C=) c.1504-17C= (n.1504-17C=) n.1869-17C= c.1600-17C= (n.1600-17C=) c.1690-17C= (n.1690-17C=) n.426-17C= c.*1605-17C= (n.*1605-17C=) n.38C= c.*1221-17C= (n.*1221-17C=) c.1624-17C= (n.1624-17C=) c.1561-17C= (n.1561-17C=) n.595-17C= c.1630-17C= (n.1630-17C=) | |
1 | g.6470901G>T | CA521018817 | PLEKHG5 | c.1393-17C>A (n.1393-17C>A) c.1567-17C>A (n.1567-17C>A) c.1504-17C>A (n.1504-17C>A) n.1869-17C>A c.1600-17C>A (n.1600-17C>A) c.1690-17C>A (n.1690-17C>A) n.426-17C>A c.*1605-17C>A (n.*1605-17C>A) n.38C>A c.*1221-17C>A (n.*1221-17C>A) c.1624-17C>A (n.1624-17C>A) c.1561-17C>A (n.1561-17C>A) n.595-17C>A c.1630-17C>A (n.1630-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470902G>A | CA2642977621 | PLEKHG5 | c.1393-18C>T (n.1393-18C>T) c.1567-18C>T (n.1567-18C>T) c.1504-18C>T (n.1504-18C>T) n.1869-18C>T c.1600-18C>T (n.1600-18C>T) c.1690-18C>T (n.1690-18C>T) n.426-18C>T c.*1605-18C>T (n.*1605-18C>T) n.37C>T c.*1221-18C>T (n.*1221-18C>T) c.1624-18C>T (n.1624-18C>T) c.1561-18C>T (n.1561-18C>T) n.595-18C>T c.1630-18C>T (n.1630-18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470902G>C | CA521018819 | PLEKHG5 | c.1393-18C>G (n.1393-18C>G) c.1567-18C>G (n.1567-18C>G) c.1504-18C>G (n.1504-18C>G) n.1869-18C>G c.1600-18C>G (n.1600-18C>G) c.1690-18C>G (n.1690-18C>G) n.426-18C>G c.*1605-18C>G (n.*1605-18C>G) n.37C>G c.*1221-18C>G (n.*1221-18C>G) c.1624-18C>G (n.1624-18C>G) c.1561-18C>G (n.1561-18C>G) n.595-18C>G c.1630-18C>G (n.1630-18C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470902G= | CA1151525995 | PLEKHG5 | c.1393-18C= (n.1393-18C=) c.1567-18C= (n.1567-18C=) c.1504-18C= (n.1504-18C=) n.1869-18C= c.1600-18C= (n.1600-18C=) c.1690-18C= (n.1690-18C=) n.426-18C= c.*1605-18C= (n.*1605-18C=) n.37C= c.*1221-18C= (n.*1221-18C=) c.1624-18C= (n.1624-18C=) c.1561-18C= (n.1561-18C=) n.595-18C= c.1630-18C= (n.1630-18C=) | |
1 | g.6470902G>T | CA2642977622 | PLEKHG5 | c.1393-18C>A (n.1393-18C>A) c.1567-18C>A (n.1567-18C>A) c.1504-18C>A (n.1504-18C>A) n.1869-18C>A c.1600-18C>A (n.1600-18C>A) c.1690-18C>A (n.1690-18C>A) n.426-18C>A c.*1605-18C>A (n.*1605-18C>A) n.37C>A c.*1221-18C>A (n.*1221-18C>A) c.1624-18C>A (n.1624-18C>A) c.1561-18C>A (n.1561-18C>A) n.595-18C>A c.1630-18C>A (n.1630-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470903G>A | CA561524 | PLEKHG5 | c.1393-19C>T (n.1393-19C>T) c.1567-19C>T (n.1567-19C>T) c.1504-19C>T (n.1504-19C>T) n.1869-19C>T c.1600-19C>T (n.1600-19C>T) c.1690-19C>T (n.1690-19C>T) n.426-19C>T c.*1605-19C>T (n.*1605-19C>T) n.36C>T c.*1221-19C>T (n.*1221-19C>T) c.1624-19C>T (n.1624-19C>T) c.1561-19C>T (n.1561-19C>T) n.595-19C>T c.1630-19C>T (n.1630-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470903G= | CA1151525997 | PLEKHG5 | c.1393-19C= (n.1393-19C=) c.1567-19C= (n.1567-19C=) c.1504-19C= (n.1504-19C=) n.1869-19C= c.1600-19C= (n.1600-19C=) c.1690-19C= (n.1690-19C=) n.426-19C= c.*1605-19C= (n.*1605-19C=) n.36C= c.*1221-19C= (n.*1221-19C=) c.1624-19C= (n.1624-19C=) c.1561-19C= (n.1561-19C=) n.595-19C= c.1630-19C= (n.1630-19C=) | |
1 | g.6470903G>T | CA2642977626 | PLEKHG5 | c.1393-19C>A (n.1393-19C>A) c.1567-19C>A (n.1567-19C>A) c.1504-19C>A (n.1504-19C>A) n.1869-19C>A c.1600-19C>A (n.1600-19C>A) c.1690-19C>A (n.1690-19C>A) n.426-19C>A c.*1605-19C>A (n.*1605-19C>A) n.36C>A c.*1221-19C>A (n.*1221-19C>A) c.1624-19C>A (n.1624-19C>A) c.1561-19C>A (n.1561-19C>A) n.595-19C>A c.1630-19C>A (n.1630-19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470904G>C | CA2642977629 | PLEKHG5 | c.1393-20C>G (n.1393-20C>G) c.1567-20C>G (n.1567-20C>G) c.1504-20C>G (n.1504-20C>G) n.1869-20C>G c.1600-20C>G (n.1600-20C>G) c.1690-20C>G (n.1690-20C>G) n.426-20C>G c.*1605-20C>G (n.*1605-20C>G) n.35C>G c.*1221-20C>G (n.*1221-20C>G) c.1624-20C>G (n.1624-20C>G) c.1561-20C>G (n.1561-20C>G) n.595-20C>G c.1630-20C>G (n.1630-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470904G= | CA1151526001 | PLEKHG5 | c.1393-20C= (n.1393-20C=) c.1567-20C= (n.1567-20C=) c.1504-20C= (n.1504-20C=) n.1869-20C= c.1600-20C= (n.1600-20C=) c.1690-20C= (n.1690-20C=) n.426-20C= c.*1605-20C= (n.*1605-20C=) n.35C= c.*1221-20C= (n.*1221-20C=) c.1624-20C= (n.1624-20C=) c.1561-20C= (n.1561-20C=) n.595-20C= c.1630-20C= (n.1630-20C=) | |
1 | g.6470904G>T | CA561525 | PLEKHG5 | c.1393-20C>A (n.1393-20C>A) c.1567-20C>A (n.1567-20C>A) c.1504-20C>A (n.1504-20C>A) n.1869-20C>A c.1600-20C>A (n.1600-20C>A) c.1690-20C>A (n.1690-20C>A) n.426-20C>A c.*1605-20C>A (n.*1605-20C>A) n.35C>A c.*1221-20C>A (n.*1221-20C>A) c.1624-20C>A (n.1624-20C>A) c.1561-20C>A (n.1561-20C>A) n.595-20C>A c.1630-20C>A (n.1630-20C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.6470904_6470905insA | CA521018821 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insT (n.1393-21_1393-20insT) c.1567-21_1567-20insT (n.1567-21_1567-20insT) c.1504-21_1504-20insT (n.1504-21_1504-20insT) n.1869-21_1869-20insT c.1600-21_1600-20insT (n.1600-21_1600-20insT) c.1690-21_1690-20insT (n.1690-21_1690-20insT) n.426-21_426-20insT c.*1605-21_*1605-20insT (n.*1605-21_*1605-20insT) n.34_35insT c.*1221-21_*1221-20insT (n.*1221-21_*1221-20insT) c.1624-21_1624-20insT (n.1624-21_1624-20insT) c.1561-21_1561-20insT (n.1561-21_1561-20insT) n.595-21_595-20insT c.1630-21_1630-20insT (n.1630-21_1630-20insT) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470904_6470905insT | CA2642977631 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insA (n.1393-21_1393-20insA) c.1567-21_1567-20insA (n.1567-21_1567-20insA) c.1504-21_1504-20insA (n.1504-21_1504-20insA) n.1869-21_1869-20insA c.1600-21_1600-20insA (n.1600-21_1600-20insA) c.1690-21_1690-20insA (n.1690-21_1690-20insA) n.426-21_426-20insA c.*1605-21_*1605-20insA (n.*1605-21_*1605-20insA) n.34_35insA c.*1221-21_*1221-20insA (n.*1221-21_*1221-20insA) c.1624-21_1624-20insA (n.1624-21_1624-20insA) c.1561-21_1561-20insA (n.1561-21_1561-20insA) n.595-21_595-20insA c.1630-21_1630-20insA (n.1630-21_1630-20insA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470904_6470905insAT | CA521018823 | PLEKHG5 | c.1393-21_1393-20insAT (n.1393-21_1393-20insAT) c.1567-21_1567-20insAT (n.1567-21_1567-20insAT) c.1504-21_1504-20insAT (n.1504-21_1504-20insAT) n.1869-21_1869-20insAT c.1600-21_1600-20insAT (n.1600-21_1600-20insAT) c.1690-21_1690-20insAT (n.1690-21_1690-20insAT) n.426-21_426-20insAT c.*1605-21_*1605-20insAT (n.*1605-21_*1605-20insAT) n.34_35insAT c.*1221-21_*1221-20insAT (n.*1221-21_*1221-20insAT) c.1624-21_1624-20insAT (n.1624-21_1624-20insAT) c.1561-21_1561-20insAT (n.1561-21_1561-20insAT) n.595-21_595-20insAT c.1630-21_1630-20insAT (n.1630-21_1630-20insAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470905C= | CA1151526016 | PLEKHG5 | c.1393-21G= (n.1393-21G=) c.1567-21G= (n.1567-21G=) c.1504-21G= (n.1504-21G=) n.1869-21G= c.1600-21G= (n.1600-21G=) c.1690-21G= (n.1690-21G=) n.426-21G= c.*1605-21G= (n.*1605-21G=) n.34G= c.*1221-21G= (n.*1221-21G=) c.1624-21G= (n.1624-21G=) c.1561-21G= (n.1561-21G=) n.595-21G= c.1630-21G= (n.1630-21G=) | |
1 | g.6470905C>G | CA521018824 | PLEKHG5 | c.1393-21G>C (n.1393-21G>C) c.1567-21G>C (n.1567-21G>C) c.1504-21G>C (n.1504-21G>C) n.1869-21G>C c.1600-21G>C (n.1600-21G>C) c.1690-21G>C (n.1690-21G>C) n.426-21G>C c.*1605-21G>C (n.*1605-21G>C) n.34G>C c.*1221-21G>C (n.*1221-21G>C) c.1624-21G>C (n.1624-21G>C) c.1561-21G>C (n.1561-21G>C) n.595-21G>C c.1630-21G>C (n.1630-21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470905C>T | CA2642977633 | PLEKHG5 | c.1393-21G>A (n.1393-21G>A) c.1567-21G>A (n.1567-21G>A) c.1504-21G>A (n.1504-21G>A) n.1869-21G>A c.1600-21G>A (n.1600-21G>A) c.1690-21G>A (n.1690-21G>A) n.426-21G>A c.*1605-21G>A (n.*1605-21G>A) n.34G>A c.*1221-21G>A (n.*1221-21G>A) c.1624-21G>A (n.1624-21G>A) c.1561-21G>A (n.1561-21G>A) n.595-21G>A c.1630-21G>A (n.1630-21G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470905dup | CA916099492 | PLEKHG5 | c.1393-21dup (n.1393-21dup) c.1567-21dup (n.1567-21dup) c.1504-21dup (n.1504-21dup) n.1869-21dup c.1600-21dup (n.1600-21dup) c.1690-21dup (n.1690-21dup) n.426-21dup c.*1605-21dup (n.*1605-21dup) n.34dup c.*1221-21dup (n.*1221-21dup) c.1624-21dup (n.1624-21dup) c.1561-21dup (n.1561-21dup) n.595-21dup c.1630-21dup (n.1630-21dup) | dbSNP |
1 | g.6470905_6470906insA | CA2574194819 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insT (n.1393-22_1393-21insT) c.1567-22_1567-21insT (n.1567-22_1567-21insT) c.1504-22_1504-21insT (n.1504-22_1504-21insT) n.1869-22_1869-21insT c.1600-22_1600-21insT (n.1600-22_1600-21insT) c.1690-22_1690-21insT (n.1690-22_1690-21insT) n.426-22_426-21insT c.*1605-22_*1605-21insT (n.*1605-22_*1605-21insT) n.33_34insT c.*1221-22_*1221-21insT (n.*1221-22_*1221-21insT) c.1624-22_1624-21insT (n.1624-22_1624-21insT) c.1561-22_1561-21insT (n.1561-22_1561-21insT) n.595-22_595-21insT c.1630-22_1630-21insT (n.1630-22_1630-21insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6470905_6470906insT | CA521018828 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insA (n.1393-22_1393-21insA) c.1567-22_1567-21insA (n.1567-22_1567-21insA) c.1504-22_1504-21insA (n.1504-22_1504-21insA) n.1869-22_1869-21insA c.1600-22_1600-21insA (n.1600-22_1600-21insA) c.1690-22_1690-21insA (n.1690-22_1690-21insA) n.426-22_426-21insA c.*1605-22_*1605-21insA (n.*1605-22_*1605-21insA) n.33_34insA c.*1221-22_*1221-21insA (n.*1221-22_*1221-21insA) c.1624-22_1624-21insA (n.1624-22_1624-21insA) c.1561-22_1561-21insA (n.1561-22_1561-21insA) n.595-22_595-21insA c.1630-22_1630-21insA (n.1630-22_1630-21insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470905_6470906insCG | CA2642977636 | PLEKHG5 | c.1393-22_1393-21insCG (n.1393-22_1393-21insCG) c.1567-22_1567-21insCG (n.1567-22_1567-21insCG) c.1504-22_1504-21insCG (n.1504-22_1504-21insCG) n.1869-22_1869-21insCG c.1600-22_1600-21insCG (n.1600-22_1600-21insCG) c.1690-22_1690-21insCG (n.1690-22_1690-21insCG) n.426-22_426-21insCG c.*1605-22_*1605-21insCG (n.*1605-22_*1605-21insCG) n.33_34insCG c.*1221-22_*1221-21insCG (n.*1221-22_*1221-21insCG) c.1624-22_1624-21insCG (n.1624-22_1624-21insCG) c.1561-22_1561-21insCG (n.1561-22_1561-21insCG) n.595-22_595-21insCG c.1630-22_1630-21insCG (n.1630-22_1630-21insCG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470906G= | CA1151526028 | PLEKHG5 | c.1393-22C= (n.1393-22C=) c.1567-22C= (n.1567-22C=) c.1504-22C= (n.1504-22C=) n.1869-22C= c.1600-22C= (n.1600-22C=) c.1690-22C= (n.1690-22C=) n.426-22C= c.*1605-22C= (n.*1605-22C=) n.33C= c.*1221-22C= (n.*1221-22C=) c.1624-22C= (n.1624-22C=) c.1561-22C= (n.1561-22C=) n.595-22C= c.1630-22C= (n.1630-22C=) | |
1 | g.6470906_6470908del | CA2642977637 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-22del (n.1393-24_1393-22del) c.1567-24_1567-22del (n.1567-24_1567-22del) c.1504-24_1504-22del (n.1504-24_1504-22del) n.1869-24_1869-22del c.1600-24_1600-22del (n.1600-24_1600-22del) c.1690-24_1690-22del (n.1690-24_1690-22del) n.426-24_426-22del c.*1605-24_*1605-22del (n.*1605-24_*1605-22del) n.31_33del c.*1221-24_*1221-22del (n.*1221-24_*1221-22del) c.1624-24_1624-22del (n.1624-24_1624-22del) c.1561-24_1561-22del (n.1561-24_1561-22del) n.595-24_595-22del c.1630-24_1630-22del (n.1630-24_1630-22del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470906_6470908delinsGGG | CA1141195434 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-22delinsCCC (n.1393-24_1393-22delinsCCC) c.1567-24_1567-22delinsCCC (n.1567-24_1567-22delinsCCC) c.1504-24_1504-22delinsCCC (n.1504-24_1504-22delinsCCC) n.1869-24_1869-22delinsCCC c.1600-24_1600-22delinsCCC (n.1600-24_1600-22delinsCCC) c.1690-24_1690-22delinsCCC (n.1690-24_1690-22delinsCCC) n.426-24_426-22delinsCCC c.*1605-24_*1605-22delinsCCC (n.*1605-24_*1605-22delinsCCC) n.31_33delinsCCC c.*1221-24_*1221-22delinsCCC (n.*1221-24_*1221-22delinsCCC) c.1624-24_1624-22delinsCCC (n.1624-24_1624-22delinsCCC) c.1561-24_1561-22delinsCCC (n.1561-24_1561-22delinsCCC) n.595-24_595-22delinsCCC c.1630-24_1630-22delinsCCC (n.1630-24_1630-22delinsCCC) | |
1 | g.6470908dup | CA561526 | PLEKHG5 | c.1393-22dup (n.1393-22dup) c.1567-22dup (n.1567-22dup) c.1504-22dup (n.1504-22dup) n.1869-22dup c.1600-22dup (n.1600-22dup) c.1690-22dup (n.1690-22dup) n.426-22dup c.*1605-22dup (n.*1605-22dup) n.33dup c.*1221-22dup (n.*1221-22dup) c.1624-22dup (n.1624-22dup) c.1561-22dup (n.1561-22dup) n.595-22dup c.1630-22dup (n.1630-22dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470906_6470907insA | CA561527 | PLEKHG5 | c.1393-23_1393-22insT (n.1393-23_1393-22insT) c.1567-23_1567-22insT (n.1567-23_1567-22insT) c.1504-23_1504-22insT (n.1504-23_1504-22insT) n.1869-23_1869-22insT c.1600-23_1600-22insT (n.1600-23_1600-22insT) c.1690-23_1690-22insT (n.1690-23_1690-22insT) n.426-23_426-22insT c.*1605-23_*1605-22insT (n.*1605-23_*1605-22insT) n.32_33insT c.*1221-23_*1221-22insT (n.*1221-23_*1221-22insT) c.1624-23_1624-22insT (n.1624-23_1624-22insT) c.1561-23_1561-22insT (n.1561-23_1561-22insT) n.595-23_595-22insT c.1630-23_1630-22insT (n.1630-23_1630-22insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470906_6470907insT | CA2642977638 | PLEKHG5 | c.1393-23_1393-22insA (n.1393-23_1393-22insA) c.1567-23_1567-22insA (n.1567-23_1567-22insA) c.1504-23_1504-22insA (n.1504-23_1504-22insA) n.1869-23_1869-22insA c.1600-23_1600-22insA (n.1600-23_1600-22insA) c.1690-23_1690-22insA (n.1690-23_1690-22insA) n.426-23_426-22insA c.*1605-23_*1605-22insA (n.*1605-23_*1605-22insA) n.32_33insA c.*1221-23_*1221-22insA (n.*1221-23_*1221-22insA) c.1624-23_1624-22insA (n.1624-23_1624-22insA) c.1561-23_1561-22insA (n.1561-23_1561-22insA) n.595-23_595-22insA c.1630-23_1630-22insA (n.1630-23_1630-22insA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470907G= | CA1151526036 | PLEKHG5 | c.1393-23C= (n.1393-23C=) c.1567-23C= (n.1567-23C=) c.1504-23C= (n.1504-23C=) n.1869-23C= c.1600-23C= (n.1600-23C=) c.1690-23C= (n.1690-23C=) n.426-23C= c.*1605-23C= (n.*1605-23C=) n.32C= c.*1221-23C= (n.*1221-23C=) c.1624-23C= (n.1624-23C=) c.1561-23C= (n.1561-23C=) n.595-23C= c.1630-23C= (n.1630-23C=) | |
1 | g.6470907_6470908insA | CA2642977641 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-23insT (n.1393-24_1393-23insT) c.1567-24_1567-23insT (n.1567-24_1567-23insT) c.1504-24_1504-23insT (n.1504-24_1504-23insT) n.1869-24_1869-23insT c.1600-24_1600-23insT (n.1600-24_1600-23insT) c.1690-24_1690-23insT (n.1690-24_1690-23insT) n.426-24_426-23insT c.*1605-24_*1605-23insT (n.*1605-24_*1605-23insT) n.31_32insT c.*1221-24_*1221-23insT (n.*1221-24_*1221-23insT) c.1624-24_1624-23insT (n.1624-24_1624-23insT) c.1561-24_1561-23insT (n.1561-24_1561-23insT) n.595-24_595-23insT c.1630-24_1630-23insT (n.1630-24_1630-23insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6470907_6470908insT | CA916099497 | PLEKHG5 | c.1393-24_1393-23insA (n.1393-24_1393-23insA) c.1567-24_1567-23insA (n.1567-24_1567-23insA) c.1504-24_1504-23insA (n.1504-24_1504-23insA) n.1869-24_1869-23insA c.1600-24_1600-23insA (n.1600-24_1600-23insA) c.1690-24_1690-23insA (n.1690-24_1690-23insA) n.426-24_426-23insA c.*1605-24_*1605-23insA (n.*1605-24_*1605-23insA) n.31_32insA c.*1221-24_*1221-23insA (n.*1221-24_*1221-23insA) c.1624-24_1624-23insA (n.1624-24_1624-23insA) c.1561-24_1561-23insA (n.1561-24_1561-23insA) n.595-24_595-23insA c.1630-24_1630-23insA (n.1630-24_1630-23insA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470908G= | CA1151526044 | PLEKHG5 | c.1393-24C= (n.1393-24C=) c.1567-24C= (n.1567-24C=) c.1504-24C= (n.1504-24C=) n.1869-24C= c.1600-24C= (n.1600-24C=) c.1690-24C= (n.1690-24C=) n.426-24C= c.*1605-24C= (n.*1605-24C=) n.31C= c.*1221-24C= (n.*1221-24C=) c.1624-24C= (n.1624-24C=) c.1561-24C= (n.1561-24C=) n.595-24C= c.1630-24C= (n.1630-24C=) | |
1 | g.6470908_6470909insA | CA2642977643 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insT (n.1393-25_1393-24insT) c.1567-25_1567-24insT (n.1567-25_1567-24insT) c.1504-25_1504-24insT (n.1504-25_1504-24insT) n.1869-25_1869-24insT c.1600-25_1600-24insT (n.1600-25_1600-24insT) c.1690-25_1690-24insT (n.1690-25_1690-24insT) n.426-25_426-24insT c.*1605-25_*1605-24insT (n.*1605-25_*1605-24insT) n.30_31insT c.*1221-25_*1221-24insT (n.*1221-25_*1221-24insT) c.1624-25_1624-24insT (n.1624-25_1624-24insT) c.1561-25_1561-24insT (n.1561-25_1561-24insT) n.595-25_595-24insT c.1630-25_1630-24insT (n.1630-25_1630-24insT) | gnomAD v4 |
1 | g.6470908_6470909insT | CA2642977645 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insA (n.1393-25_1393-24insA) c.1567-25_1567-24insA (n.1567-25_1567-24insA) c.1504-25_1504-24insA (n.1504-25_1504-24insA) n.1869-25_1869-24insA c.1600-25_1600-24insA (n.1600-25_1600-24insA) c.1690-25_1690-24insA (n.1690-25_1690-24insA) n.426-25_426-24insA c.*1605-25_*1605-24insA (n.*1605-25_*1605-24insA) n.30_31insA c.*1221-25_*1221-24insA (n.*1221-25_*1221-24insA) c.1624-25_1624-24insA (n.1624-25_1624-24insA) c.1561-25_1561-24insA (n.1561-25_1561-24insA) n.595-25_595-24insA c.1630-25_1630-24insA (n.1630-25_1630-24insA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470908_6470909insGC | CA2642977644 | PLEKHG5 | c.1393-25_1393-24insGC (n.1393-25_1393-24insGC) c.1567-25_1567-24insGC (n.1567-25_1567-24insGC) c.1504-25_1504-24insGC (n.1504-25_1504-24insGC) n.1869-25_1869-24insGC c.1600-25_1600-24insGC (n.1600-25_1600-24insGC) c.1690-25_1690-24insGC (n.1690-25_1690-24insGC) n.426-25_426-24insGC c.*1605-25_*1605-24insGC (n.*1605-25_*1605-24insGC) n.30_31insGC c.*1221-25_*1221-24insGC (n.*1221-25_*1221-24insGC) c.1624-25_1624-24insGC (n.1624-25_1624-24insGC) c.1561-25_1561-24insGC (n.1561-25_1561-24insGC) n.595-25_595-24insGC c.1630-25_1630-24insGC (n.1630-25_1630-24insGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6470909C>A | CA2642977646 | PLEKHG5 | c.1393-25G>T (n.1393-25G>T) c.1567-25G>T (n.1567-25G>T) c.1504-25G>T (n.1504-25G>T) n.1869-25G>T c.1600-25G>T (n.1600-25G>T) c.1690-25G>T (n.1690-25G>T) n.426-25G>T c.*1605-25G>T (n.*1605-25G>T) n.30G>T c.*1221-25G>T (n.*1221-25G>T) c.1624-25G>T (n.1624-25G>T) c.1561-25G>T (n.1561-25G>T) n.595-25G>T c.1630-25G>T (n.1630-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470909C= | CA1151526050 | PLEKHG5 | c.1393-25G= (n.1393-25G=) c.1567-25G= (n.1567-25G=) c.1504-25G= (n.1504-25G=) n.1869-25G= c.1600-25G= (n.1600-25G=) c.1690-25G= (n.1690-25G=) n.426-25G= c.*1605-25G= (n.*1605-25G=) n.30G= c.*1221-25G= (n.*1221-25G=) c.1624-25G= (n.1624-25G=) c.1561-25G= (n.1561-25G=) n.595-25G= c.1630-25G= (n.1630-25G=) | |
1 | g.6470909C>G | CA1151526051 | PLEKHG5 | c.1393-25G>C (n.1393-25G>C) c.1567-25G>C (n.1567-25G>C) c.1504-25G>C (n.1504-25G>C) n.1869-25G>C c.1600-25G>C (n.1600-25G>C) c.1690-25G>C (n.1690-25G>C) n.426-25G>C c.*1605-25G>C (n.*1605-25G>C) n.30G>C c.*1221-25G>C (n.*1221-25G>C) c.1624-25G>C (n.1624-25G>C) c.1561-25G>C (n.1561-25G>C) n.595-25G>C c.1630-25G>C (n.1630-25G>C) | dbSNP |
1 | g.6470909dup | CA916099498 | PLEKHG5 | c.1393-25dup (n.1393-25dup) c.1567-25dup (n.1567-25dup) c.1504-25dup (n.1504-25dup) n.1869-25dup c.1600-25dup (n.1600-25dup) c.1690-25dup (n.1690-25dup) n.426-25dup c.*1605-25dup (n.*1605-25dup) n.30dup c.*1221-25dup (n.*1221-25dup) c.1624-25dup (n.1624-25dup) c.1561-25dup (n.1561-25dup) n.595-25dup c.1630-25dup (n.1630-25dup) | dbSNP |
1 | g.6470909_6470912del | CA2573106109 | PLEKHG5 | c.1393-28_1393-25del (n.1393-28_1393-25del) c.1567-28_1567-25del (n.1567-28_1567-25del) c.1504-28_1504-25del (n.1504-28_1504-25del) n.1869-28_1869-25del c.1600-28_1600-25del (n.1600-28_1600-25del) c.1690-28_1690-25del (n.1690-28_1690-25del) n.426-28_426-25del c.*1605-28_*1605-25del (n.*1605-28_*1605-25del) n.27_30del c.*1221-28_*1221-25del (n.*1221-28_*1221-25del) c.1624-28_1624-25del (n.1624-28_1624-25del) c.1561-28_1561-25del (n.1561-28_1561-25del) n.595-28_595-25del c.1630-28_1630-25del (n.1630-28_1630-25del) | |
1 | g.6470910T>C | CA521018829 | PLEKHG5 | c.1393-26A>G (n.1393-26A>G) c.1567-26A>G (n.1567-26A>G) c.1504-26A>G (n.1504-26A>G) n.1869-26A>G c.1600-26A>G (n.1600-26A>G) c.1690-26A>G (n.1690-26A>G) n.426-26A>G c.*1605-26A>G (n.*1605-26A>G) n.29A>G c.*1221-26A>G (n.*1221-26A>G) c.1624-26A>G (n.1624-26A>G) c.1561-26A>G (n.1561-26A>G) n.595-26A>G c.1630-26A>G (n.1630-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470910T>G | CA2742316473 | PLEKHG5 | c.1393-26A>C (n.1393-26A>C) c.1567-26A>C (n.1567-26A>C) c.1504-26A>C (n.1504-26A>C) n.1869-26A>C c.1600-26A>C (n.1600-26A>C) c.1690-26A>C (n.1690-26A>C) n.426-26A>C c.*1605-26A>C (n.*1605-26A>C) n.29A>C c.*1221-26A>C (n.*1221-26A>C) c.1624-26A>C (n.1624-26A>C) c.1561-26A>C (n.1561-26A>C) n.595-26A>C c.1630-26A>C (n.1630-26A>C) | |
1 | g.6470910T= | CA1151526061 | PLEKHG5 | c.1393-26A= (n.1393-26A=) c.1567-26A= (n.1567-26A=) c.1504-26A= (n.1504-26A=) n.1869-26A= c.1600-26A= (n.1600-26A=) c.1690-26A= (n.1690-26A=) n.426-26A= c.*1605-26A= (n.*1605-26A=) n.29A= c.*1221-26A= (n.*1221-26A=) c.1624-26A= (n.1624-26A=) c.1561-26A= (n.1561-26A=) n.595-26A= c.1630-26A= (n.1630-26A=) | |
1 | g.6470911C>A | CA2642977649 | PLEKHG5 | c.1393-27G>T (n.1393-27G>T) c.1567-27G>T (n.1567-27G>T) c.1504-27G>T (n.1504-27G>T) n.1869-27G>T c.1600-27G>T (n.1600-27G>T) c.1690-27G>T (n.1690-27G>T) n.426-27G>T c.*1605-27G>T (n.*1605-27G>T) n.28G>T c.*1221-27G>T (n.*1221-27G>T) c.1624-27G>T (n.1624-27G>T) c.1561-27G>T (n.1561-27G>T) n.595-27G>T c.1630-27G>T (n.1630-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911C>G | CA2642977650 | PLEKHG5 | c.1393-27G>C (n.1393-27G>C) c.1567-27G>C (n.1567-27G>C) c.1504-27G>C (n.1504-27G>C) n.1869-27G>C c.1600-27G>C (n.1600-27G>C) c.1690-27G>C (n.1690-27G>C) n.426-27G>C c.*1605-27G>C (n.*1605-27G>C) n.28G>C c.*1221-27G>C (n.*1221-27G>C) c.1624-27G>C (n.1624-27G>C) c.1561-27G>C (n.1561-27G>C) n.595-27G>C c.1630-27G>C (n.1630-27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911C>T | CA2642977651 | PLEKHG5 | c.1393-27G>A (n.1393-27G>A) c.1567-27G>A (n.1567-27G>A) c.1504-27G>A (n.1504-27G>A) n.1869-27G>A c.1600-27G>A (n.1600-27G>A) c.1690-27G>A (n.1690-27G>A) n.426-27G>A c.*1605-27G>A (n.*1605-27G>A) n.28G>A c.*1221-27G>A (n.*1221-27G>A) c.1624-27G>A (n.1624-27G>A) c.1561-27G>A (n.1561-27G>A) n.595-27G>A c.1630-27G>A (n.1630-27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911_6470914del | CA2642977647 | PLEKHG5 | c.1393-30_1393-27del (n.1393-30_1393-27del) c.1567-30_1567-27del (n.1567-30_1567-27del) c.1504-30_1504-27del (n.1504-30_1504-27del) n.1869-30_1869-27del c.1600-30_1600-27del (n.1600-30_1600-27del) c.1690-30_1690-27del (n.1690-30_1690-27del) n.426-30_426-27del c.*1605-30_*1605-27del (n.*1605-30_*1605-27del) n.25_28del c.*1221-30_*1221-27del (n.*1221-30_*1221-27del) c.1624-30_1624-27del (n.1624-30_1624-27del) c.1561-30_1561-27del (n.1561-30_1561-27del) n.595-30_595-27del c.1630-30_1630-27del (n.1630-30_1630-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470911_6470918del | CA2642977648 | PLEKHG5 | c.1393-34_1393-27del (n.1393-34_1393-27del) c.1567-34_1567-27del (n.1567-34_1567-27del) c.1504-34_1504-27del (n.1504-34_1504-27del) n.1869-34_1869-27del c.1600-34_1600-27del (n.1600-34_1600-27del) c.1690-34_1690-27del (n.1690-34_1690-27del) n.426-34_426-27del c.*1605-34_*1605-27del (n.*1605-34_*1605-27del) n.21_28del c.*1221-34_*1221-27del (n.*1221-34_*1221-27del) c.1624-34_1624-27del (n.1624-34_1624-27del) c.1561-34_1561-27del (n.1561-34_1561-27del) n.595-34_595-27del c.1630-34_1630-27del (n.1630-34_1630-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912A>C | CA2574194828 | PLEKHG5 | c.1393-28T>G (n.1393-28T>G) c.1567-28T>G (n.1567-28T>G) c.1504-28T>G (n.1504-28T>G) n.1869-28T>G c.1600-28T>G (n.1600-28T>G) c.1690-28T>G (n.1690-28T>G) n.426-28T>G c.*1605-28T>G (n.*1605-28T>G) n.27T>G c.*1221-28T>G (n.*1221-28T>G) c.1624-28T>G (n.1624-28T>G) c.1561-28T>G (n.1561-28T>G) n.595-28T>G c.1630-28T>G (n.1630-28T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912A>G | CA2642977653 | PLEKHG5 | c.1393-28T>C (n.1393-28T>C) c.1567-28T>C (n.1567-28T>C) c.1504-28T>C (n.1504-28T>C) n.1869-28T>C c.1600-28T>C (n.1600-28T>C) c.1690-28T>C (n.1690-28T>C) n.426-28T>C c.*1605-28T>C (n.*1605-28T>C) n.27T>C c.*1221-28T>C (n.*1221-28T>C) c.1624-28T>C (n.1624-28T>C) c.1561-28T>C (n.1561-28T>C) n.595-28T>C c.1630-28T>C (n.1630-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470912_6470913del | CA2642977652 | PLEKHG5 | c.1393-29_1393-28del (n.1393-29_1393-28del) c.1567-29_1567-28del (n.1567-29_1567-28del) c.1504-29_1504-28del (n.1504-29_1504-28del) n.1869-29_1869-28del c.1600-29_1600-28del (n.1600-29_1600-28del) c.1690-29_1690-28del (n.1690-29_1690-28del) n.426-29_426-28del c.*1605-29_*1605-28del (n.*1605-29_*1605-28del) n.26_27del c.*1221-29_*1221-28del (n.*1221-29_*1221-28del) c.1624-29_1624-28del (n.1624-29_1624-28del) c.1561-29_1561-28del (n.1561-29_1561-28del) n.595-29_595-28del c.1630-29_1630-28del (n.1630-29_1630-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470913G>T | CA2642977654 | PLEKHG5 | c.1393-29C>A (n.1393-29C>A) c.1567-29C>A (n.1567-29C>A) c.1504-29C>A (n.1504-29C>A) n.1869-29C>A c.1600-29C>A (n.1600-29C>A) c.1690-29C>A (n.1690-29C>A) n.426-29C>A c.*1605-29C>A (n.*1605-29C>A) n.26C>A c.*1221-29C>A (n.*1221-29C>A) c.1624-29C>A (n.1624-29C>A) c.1561-29C>A (n.1561-29C>A) n.595-29C>A c.1630-29C>A (n.1630-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470914G>A | CA561528 | PLEKHG5 | c.1393-30C>T (n.1393-30C>T) c.1567-30C>T (n.1567-30C>T) c.1504-30C>T (n.1504-30C>T) n.1869-30C>T c.1600-30C>T (n.1600-30C>T) c.1690-30C>T (n.1690-30C>T) n.426-30C>T c.*1605-30C>T (n.*1605-30C>T) n.25C>T c.*1221-30C>T (n.*1221-30C>T) c.1624-30C>T (n.1624-30C>T) c.1561-30C>T (n.1561-30C>T) n.595-30C>T c.1630-30C>T (n.1630-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.6470914G= | CA1151526065 | PLEKHG5 | c.1393-30C= (n.1393-30C=) c.1567-30C= (n.1567-30C=) c.1504-30C= (n.1504-30C=) n.1869-30C= c.1600-30C= (n.1600-30C=) c.1690-30C= (n.1690-30C=) n.426-30C= c.*1605-30C= (n.*1605-30C=) n.25C= c.*1221-30C= (n.*1221-30C=) c.1624-30C= (n.1624-30C=) c.1561-30C= (n.1561-30C=) n.595-30C= c.1630-30C= (n.1630-30C=) | |
1 | g.6470914G>T | CA2642977655 | PLEKHG5 | c.1393-30C>A (n.1393-30C>A) c.1567-30C>A (n.1567-30C>A) c.1504-30C>A (n.1504-30C>A) n.1869-30C>A c.1600-30C>A (n.1600-30C>A) c.1690-30C>A (n.1690-30C>A) n.426-30C>A c.*1605-30C>A (n.*1605-30C>A) n.25C>A c.*1221-30C>A (n.*1221-30C>A) c.1624-30C>A (n.1624-30C>A) c.1561-30C>A (n.1561-30C>A) n.595-30C>A c.1630-30C>A (n.1630-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470915G>A | CA521018695 | PLEKHG5 | c.1393-31C>T (n.1393-31C>T) c.1567-31C>T (n.1567-31C>T) c.1504-31C>T (n.1504-31C>T) n.1869-31C>T c.1600-31C>T (n.1600-31C>T) c.1690-31C>T (n.1690-31C>T) n.426-31C>T c.*1605-31C>T (n.*1605-31C>T) n.24C>T c.*1221-31C>T (n.*1221-31C>T) c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) c.1561-31C>T (n.1561-31C>T) n.595-31C>T c.1630-31C>T (n.1630-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.6470915G= | CA1151526074 | PLEKHG5 | c.1393-31C= (n.1393-31C=) c.1567-31C= (n.1567-31C=) c.1504-31C= (n.1504-31C=) n.1869-31C= c.1600-31C= (n.1600-31C=) c.1690-31C= (n.1690-31C=) n.426-31C= c.*1605-31C= (n.*1605-31C=) n.24C= c.*1221-31C= (n.*1221-31C=) c.1624-31C= (n.1624-31C=) c.1561-31C= (n.1561-31C=) n.595-31C= c.1630-31C= (n.1630-31C=) | |
1 | g.6470915G>T | CA2642977656 | PLEKHG5 | c.1393-31C>A (n.1393-31C>A) c.1567-31C>A (n.1567-31C>A) c.1504-31C>A (n.1504-31C>A) n.1869-31C>A c.1600-31C>A (n.1600-31C>A) c.1690-31C>A (n.1690-31C>A) n.426-31C>A c.*1605-31C>A (n.*1605-31C>A) n.24C>A c.*1221-31C>A (n.*1221-31C>A) c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) c.1561-31C>A (n.1561-31C>A) n.595-31C>A c.1630-31C>A (n.1630-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470916C>T | CA2642977657 | PLEKHG5 | c.1393-32G>A (n.1393-32G>A) c.1567-32G>A (n.1567-32G>A) c.1504-32G>A (n.1504-32G>A) n.1869-32G>A c.1600-32G>A (n.1600-32G>A) c.1690-32G>A (n.1690-32G>A) n.426-32G>A c.*1605-32G>A (n.*1605-32G>A) n.23G>A c.*1221-32G>A (n.*1221-32G>A) c.1624-32G>A (n.1624-32G>A) c.1561-32G>A (n.1561-32G>A) n.595-32G>A c.1630-32G>A (n.1630-32G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470916_6470917insCCTG | CA2642977658 | PLEKHG5 | c.1393-33_1393-32insCAGG (n.1393-33_1393-32insCAGG) c.1567-33_1567-32insCAGG (n.1567-33_1567-32insCAGG) c.1504-33_1504-32insCAGG (n.1504-33_1504-32insCAGG) n.1869-33_1869-32insCAGG c.1600-33_1600-32insCAGG (n.1600-33_1600-32insCAGG) c.1690-33_1690-32insCAGG (n.1690-33_1690-32insCAGG) n.426-33_426-32insCAGG c.*1605-33_*1605-32insCAGG (n.*1605-33_*1605-32insCAGG) n.22_23insCAGG c.*1221-33_*1221-32insCAGG (n.*1221-33_*1221-32insCAGG) c.1624-33_1624-32insCAGG (n.1624-33_1624-32insCAGG) c.1561-33_1561-32insCAGG (n.1561-33_1561-32insCAGG) n.595-33_595-32insCAGG c.1630-33_1630-32insCAGG (n.1630-33_1630-32insCAGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470917A>T | CA2838200294 | PLEKHG5 | c.1393-33T>A (n.1393-33T>A) c.1567-33T>A (n.1567-33T>A) c.1504-33T>A (n.1504-33T>A) n.1869-33T>A c.1600-33T>A (n.1600-33T>A) c.1690-33T>A (n.1690-33T>A) n.426-33T>A c.*1605-33T>A (n.*1605-33T>A) n.22T>A c.*1221-33T>A (n.*1221-33T>A) c.1624-33T>A (n.1624-33T>A) c.1561-33T>A (n.1561-33T>A) n.595-33T>A c.1630-33T>A (n.1630-33T>A) | |
1 | g.6470918G>A | CA2642977662 | PLEKHG5 | c.1393-34C>T (n.1393-34C>T) c.1567-34C>T (n.1567-34C>T) c.1504-34C>T (n.1504-34C>T) n.1869-34C>T c.1600-34C>T (n.1600-34C>T) c.1690-34C>T (n.1690-34C>T) n.426-34C>T c.*1605-34C>T (n.*1605-34C>T) n.21C>T c.*1221-34C>T (n.*1221-34C>T) c.1624-34C>T (n.1624-34C>T) c.1561-34C>T (n.1561-34C>T) n.595-34C>T c.1630-34C>T (n.1630-34C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470918G>C | CA561529 | PLEKHG5 | c.1393-34C>G (n.1393-34C>G) c.1567-34C>G (n.1567-34C>G) c.1504-34C>G (n.1504-34C>G) n.1869-34C>G c.1600-34C>G (n.1600-34C>G) c.1690-34C>G (n.1690-34C>G) n.426-34C>G c.*1605-34C>G (n.*1605-34C>G) n.21C>G c.*1221-34C>G (n.*1221-34C>G) c.1624-34C>G (n.1624-34C>G) c.1561-34C>G (n.1561-34C>G) n.595-34C>G c.1630-34C>G (n.1630-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470918G= | CA1151526078 | PLEKHG5 | c.1393-34C= (n.1393-34C=) c.1567-34C= (n.1567-34C=) c.1504-34C= (n.1504-34C=) n.1869-34C= c.1600-34C= (n.1600-34C=) c.1690-34C= (n.1690-34C=) n.426-34C= c.*1605-34C= (n.*1605-34C=) n.21C= c.*1221-34C= (n.*1221-34C=) c.1624-34C= (n.1624-34C=) c.1561-34C= (n.1561-34C=) n.595-34C= c.1630-34C= (n.1630-34C=) | |
1 | g.6470918G>T | CA2642977664 | PLEKHG5 | c.1393-34C>A (n.1393-34C>A) c.1567-34C>A (n.1567-34C>A) c.1504-34C>A (n.1504-34C>A) n.1869-34C>A c.1600-34C>A (n.1600-34C>A) c.1690-34C>A (n.1690-34C>A) n.426-34C>A c.*1605-34C>A (n.*1605-34C>A) n.21C>A c.*1221-34C>A (n.*1221-34C>A) c.1624-34C>A (n.1624-34C>A) c.1561-34C>A (n.1561-34C>A) n.595-34C>A c.1630-34C>A (n.1630-34C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919dup | CA2742316475 | PLEKHG5 | c.1393-34dup (n.1393-34dup) c.1567-34dup (n.1567-34dup) c.1504-34dup (n.1504-34dup) n.1869-34dup c.1600-34dup (n.1600-34dup) c.1690-34dup (n.1690-34dup) n.426-34dup c.*1605-34dup (n.*1605-34dup) n.21dup c.*1221-34dup (n.*1221-34dup) c.1624-34dup (n.1624-34dup) c.1561-34dup (n.1561-34dup) n.595-34dup c.1630-34dup (n.1630-34dup) | |
1 | g.6470919del | CA2642977660 | PLEKHG5 | c.1393-34del (n.1393-34del) c.1567-34del (n.1567-34del) c.1504-34del (n.1504-34del) n.1869-34del c.1600-34del (n.1600-34del) c.1690-34del (n.1690-34del) n.426-34del c.*1605-34del (n.*1605-34del) n.21del c.*1221-34del (n.*1221-34del) c.1624-34del (n.1624-34del) c.1561-34del (n.1561-34del) n.595-34del c.1630-34del (n.1630-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919G>A | CA521018696 | PLEKHG5 | c.1393-35C>T (n.1393-35C>T) c.1567-35C>T (n.1567-35C>T) c.1504-35C>T (n.1504-35C>T) n.1869-35C>T c.1600-35C>T (n.1600-35C>T) c.1690-35C>T (n.1690-35C>T) n.426-35C>T c.*1605-35C>T (n.*1605-35C>T) n.20C>T c.*1221-35C>T (n.*1221-35C>T) c.1624-35C>T (n.1624-35C>T) c.1561-35C>T (n.1561-35C>T) n.595-35C>T c.1630-35C>T (n.1630-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.6470919G= | CA1151526081 | PLEKHG5 | c.1393-35C= (n.1393-35C=) c.1567-35C= (n.1567-35C=) c.1504-35C= (n.1504-35C=) n.1869-35C= c.1600-35C= (n.1600-35C=) c.1690-35C= (n.1690-35C=) n.426-35C= c.*1605-35C= (n.*1605-35C=) n.20C= c.*1221-35C= (n.*1221-35C=) c.1624-35C= (n.1624-35C=) c.1561-35C= (n.1561-35C=) n.595-35C= c.1630-35C= (n.1630-35C=) | |
1 | g.6470919G>T | CA2642977666 | PLEKHG5 | c.1393-35C>A (n.1393-35C>A) c.1567-35C>A (n.1567-35C>A) c.1504-35C>A (n.1504-35C>A) n.1869-35C>A c.1600-35C>A (n.1600-35C>A) c.1690-35C>A (n.1690-35C>A) n.426-35C>A c.*1605-35C>A (n.*1605-35C>A) n.20C>A c.*1221-35C>A (n.*1221-35C>A) c.1624-35C>A (n.1624-35C>A) c.1561-35C>A (n.1561-35C>A) n.595-35C>A c.1630-35C>A (n.1630-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470924_6470928del | CA2642977665 | PLEKHG5 | c.1393-39_1393-35del (n.1393-39_1393-35del) c.1567-39_1567-35del (n.1567-39_1567-35del) c.1504-39_1504-35del (n.1504-39_1504-35del) n.1869-39_1869-35del c.1600-39_1600-35del (n.1600-39_1600-35del) c.1690-39_1690-35del (n.1690-39_1690-35del) n.426-39_426-35del c.*1605-39_*1605-35del (n.*1605-39_*1605-35del) n.16_20del c.*1221-39_*1221-35del (n.*1221-39_*1221-35del) c.1624-39_1624-35del (n.1624-39_1624-35del) c.1561-39_1561-35del (n.1561-39_1561-35del) n.595-39_595-35del c.1630-39_1630-35del (n.1630-39_1630-35del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCC | CA2742316476 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCC | CA2642977671 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
1 | g.6470919_6470920insGCCCCCCCCCCCCCCC | CA2742316477 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGGC c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGGC c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGGC (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGGC) | |
1 | g.6470920C>A | CA2642977667 | PLEKHG5 | c.1393-36G>T (n.1393-36G>T) c.1567-36G>T (n.1567-36G>T) c.1504-36G>T (n.1504-36G>T) n.1869-36G>T c.1600-36G>T (n.1600-36G>T) c.1690-36G>T (n.1690-36G>T) n.426-36G>T c.*1605-36G>T (n.*1605-36G>T) n.19G>T c.*1221-36G>T (n.*1221-36G>T) c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) c.1561-36G>T (n.1561-36G>T) n.595-36G>T c.1630-36G>T (n.1630-36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470920C= | CA1151526085 | PLEKHG5 | c.1393-36G= (n.1393-36G=) c.1567-36G= (n.1567-36G=) c.1504-36G= (n.1504-36G=) n.1869-36G= c.1600-36G= (n.1600-36G=) c.1690-36G= (n.1690-36G=) n.426-36G= c.*1605-36G= (n.*1605-36G=) n.19G= c.*1221-36G= (n.*1221-36G=) c.1624-36G= (n.1624-36G=) c.1561-36G= (n.1561-36G=) n.595-36G= c.1630-36G= (n.1630-36G=) | |
1 | g.6470920C>T | CA561530 | PLEKHG5 | c.1393-36G>A (n.1393-36G>A) c.1567-36G>A (n.1567-36G>A) c.1504-36G>A (n.1504-36G>A) n.1869-36G>A c.1600-36G>A (n.1600-36G>A) c.1690-36G>A (n.1690-36G>A) n.426-36G>A c.*1605-36G>A (n.*1605-36G>A) n.19G>A c.*1221-36G>A (n.*1221-36G>A) c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) c.1561-36G>A (n.1561-36G>A) n.595-36G>A c.1630-36G>A (n.1630-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCC | CA2642977678 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGG) c.1567-36_1567-35insGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGG) c.1504-36_1504-35insGGGGG (n.1504-36_1504-35insGGGGG) n.1869-36_1869-35insGGGGG c.1600-36_1600-35insGGGGG (n.1600-36_1600-35insGGGGG) c.1690-36_1690-35insGGGGG (n.1690-36_1690-35insGGGGG) n.426-36_426-35insGGGGG c.*1605-36_*1605-35insGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGG) n.19_20insGGGGG c.*1221-36_*1221-35insGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insGGGGG) c.1624-36_1624-35insGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGG) c.1561-36_1561-35insGGGGG (n.1561-36_1561-35insGGGGG) n.595-36_595-35insGGGGG c.1630-36_1630-35insGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCCACCCC | CA2642977672 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insTGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insTGGGGGGGGG) c.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insTGGGGGGGGG) c.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insTGGGGGGGGG) n.1869-36_1869-35insTGGGGGGGGG c.1600-36_1600-35insTGGGGGGGGG (n.1600-36_1600-35insTGGGGGGGGG) c.1690-36_1690-35insTGGGGGGGGG (n.1690-36_1690-35insTGGGGGGGGG) n.426-36_426-35insTGGGGGGGGG c.*1605-36_*1605-35insTGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insTGGGGGGGGG) n.19_20insTGGGGGGGGG c.*1221-36_*1221-35insTGGGGGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insTGGGGGGGGG) c.1624-36_1624-35insTGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insTGGGGGGGGG) c.1561-36_1561-35insTGGGGGGGGG (n.1561-36_1561-35insTGGGGGGGGG) n.595-36_595-35insTGGGGGGGGG c.1630-36_1630-35insTGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insTGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCCCCCCC | CA2642977673 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGG) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGG) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGG) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGG c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGG (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGG) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGG (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGG) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGG c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGG) n.19_20insGGGGGGGGGG c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGG) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGG) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGG (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGG) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGG c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923_6470924insCCCCCCCCCCCCCCC | CA2838243552 | PLEKHG5 | c.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1393-36_1393-35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1567-36_1567-35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1504-36_1504-35insGGGGGGGGGGGGGGG) n.1869-36_1869-35insGGGGGGGGGGGGGGG c.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1600-36_1600-35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1690-36_1690-35insGGGGGGGGGGGGGGG) n.426-36_426-35insGGGGGGGGGGGGGGG c.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1605-36_*1605-35insGGGGGGGGGGGGGGG) n.19_20insGGGGGGGGGGGGGGG c.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1221-36_*1221-35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1624-36_1624-35insGGGGGGGGGGGGGGG) c.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1561-36_1561-35insGGGGGGGGGGGGGGG) n.595-36_595-35insGGGGGGGGGGGGGGG c.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGG (n.1630-36_1630-35insGGGGGGGGGGGGGGG) | |
1 | g.6470923dup | CA2642977674 | PLEKHG5 | c.1393-36dup (n.1393-36dup) c.1567-36dup (n.1567-36dup) c.1504-36dup (n.1504-36dup) n.1869-36dup c.1600-36dup (n.1600-36dup) c.1690-36dup (n.1690-36dup) n.426-36dup c.*1605-36dup (n.*1605-36dup) n.19dup c.*1221-36dup (n.*1221-36dup) c.1624-36dup (n.1624-36dup) c.1561-36dup (n.1561-36dup) n.595-36dup c.1630-36dup (n.1630-36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470920_6470923dup | CA2838243551 | PLEKHG5 | c.1393-39_1393-36dup (n.1393-39_1393-36dup) c.1567-39_1567-36dup (n.1567-39_1567-36dup) c.1504-39_1504-36dup (n.1504-39_1504-36dup) n.1869-39_1869-36dup c.1600-39_1600-36dup (n.1600-39_1600-36dup) c.1690-39_1690-36dup (n.1690-39_1690-36dup) n.426-39_426-36dup c.*1605-39_*1605-36dup (n.*1605-39_*1605-36dup) n.16_19dup c.*1221-39_*1221-36dup (n.*1221-39_*1221-36dup) c.1624-39_1624-36dup (n.1624-39_1624-36dup) c.1561-39_1561-36dup (n.1561-39_1561-36dup) n.595-39_595-36dup c.1630-39_1630-36dup (n.1630-39_1630-36dup) | |
1 | g.6470923del | CA2642977669 | PLEKHG5 | c.1393-36del (n.1393-36del) c.1567-36del (n.1567-36del) c.1504-36del (n.1504-36del) n.1869-36del c.1600-36del (n.1600-36del) c.1690-36del (n.1690-36del) n.426-36del c.*1605-36del (n.*1605-36del) n.19del c.*1221-36del (n.*1221-36del) c.1624-36del (n.1624-36del) c.1561-36del (n.1561-36del) n.595-36del c.1630-36del (n.1630-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928_6470970del | CA2642977668 | PLEKHG5 | c.1392+28_1393-36del (n.1392+28_1393-36del) c.1566+28_1567-36del (n.1566+28_1567-36del) c.1503+28_1504-36del (n.1503+28_1504-36del) n.1868+28_1869-36del c.1599+28_1600-36del (n.1599+28_1600-36del) c.1689+28_1690-36del (n.1689+28_1690-36del) n.425+28_426-36del c.*1604+28_*1605-36del (n.*1604+28_*1605-36del) c.*1220+28_*1221-36del (n.*1220+28_*1221-36del) c.1623+28_1624-36del (n.1623+28_1624-36del) c.1560+28_1561-36del (n.1560+28_1561-36del) n.594+28_595-36del c.1629+28_1630-36del (n.1629+28_1630-36del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470921C>A | CA2840114510 | PLEKHG5 | c.1393-37G>T (n.1393-37G>T) c.1567-37G>T (n.1567-37G>T) c.1504-37G>T (n.1504-37G>T) n.1869-37G>T c.1600-37G>T (n.1600-37G>T) c.1690-37G>T (n.1690-37G>T) n.426-37G>T c.*1605-37G>T (n.*1605-37G>T) n.18G>T c.*1221-37G>T (n.*1221-37G>T) c.1624-37G>T (n.1624-37G>T) c.1561-37G>T (n.1561-37G>T) n.595-37G>T c.1630-37G>T (n.1630-37G>T) | |
1 | g.6470921C>T | CA2642977679 | PLEKHG5 | c.1393-37G>A (n.1393-37G>A) c.1567-37G>A (n.1567-37G>A) c.1504-37G>A (n.1504-37G>A) n.1869-37G>A c.1600-37G>A (n.1600-37G>A) c.1690-37G>A (n.1690-37G>A) n.426-37G>A c.*1605-37G>A (n.*1605-37G>A) n.18G>A c.*1221-37G>A (n.*1221-37G>A) c.1624-37G>A (n.1624-37G>A) c.1561-37G>A (n.1561-37G>A) n.595-37G>A c.1630-37G>A (n.1630-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470922C= | CA1151526094 | PLEKHG5 | c.1393-38G= (n.1393-38G=) c.1567-38G= (n.1567-38G=) c.1504-38G= (n.1504-38G=) n.1869-38G= c.1600-38G= (n.1600-38G=) c.1690-38G= (n.1690-38G=) n.426-38G= c.*1605-38G= (n.*1605-38G=) n.17G= c.*1221-38G= (n.*1221-38G=) c.1624-38G= (n.1624-38G=) c.1561-38G= (n.1561-38G=) n.595-38G= c.1630-38G= (n.1630-38G=) | |
1 | g.6470922C>T | CA521018697 | PLEKHG5 | c.1393-38G>A (n.1393-38G>A) c.1567-38G>A (n.1567-38G>A) c.1504-38G>A (n.1504-38G>A) n.1869-38G>A c.1600-38G>A (n.1600-38G>A) c.1690-38G>A (n.1690-38G>A) n.426-38G>A c.*1605-38G>A (n.*1605-38G>A) n.17G>A c.*1221-38G>A (n.*1221-38G>A) c.1624-38G>A (n.1624-38G>A) c.1561-38G>A (n.1561-38G>A) n.595-38G>A c.1630-38G>A (n.1630-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470922_6470923insTG | CA2642977680 | PLEKHG5 | c.1393-39_1393-38insCA (n.1393-39_1393-38insCA) c.1567-39_1567-38insCA (n.1567-39_1567-38insCA) c.1504-39_1504-38insCA (n.1504-39_1504-38insCA) n.1869-39_1869-38insCA c.1600-39_1600-38insCA (n.1600-39_1600-38insCA) c.1690-39_1690-38insCA (n.1690-39_1690-38insCA) n.426-39_426-38insCA c.*1605-39_*1605-38insCA (n.*1605-39_*1605-38insCA) n.16_17insCA c.*1221-39_*1221-38insCA (n.*1221-39_*1221-38insCA) c.1624-39_1624-38insCA (n.1624-39_1624-38insCA) c.1561-39_1561-38insCA (n.1561-39_1561-38insCA) n.595-39_595-38insCA c.1630-39_1630-38insCA (n.1630-39_1630-38insCA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923C>A | CA2642977681 | PLEKHG5 | c.1393-39G>T (n.1393-39G>T) c.1567-39G>T (n.1567-39G>T) c.1504-39G>T (n.1504-39G>T) n.1869-39G>T c.1600-39G>T (n.1600-39G>T) c.1690-39G>T (n.1690-39G>T) n.426-39G>T c.*1605-39G>T (n.*1605-39G>T) n.16G>T c.*1221-39G>T (n.*1221-39G>T) c.1624-39G>T (n.1624-39G>T) c.1561-39G>T (n.1561-39G>T) n.595-39G>T c.1630-39G>T (n.1630-39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470923C= | CA1151526095 | PLEKHG5 | c.1393-39G= (n.1393-39G=) c.1567-39G= (n.1567-39G=) c.1504-39G= (n.1504-39G=) n.1869-39G= c.1600-39G= (n.1600-39G=) c.1690-39G= (n.1690-39G=) n.426-39G= c.*1605-39G= (n.*1605-39G=) n.16G= c.*1221-39G= (n.*1221-39G=) c.1624-39G= (n.1624-39G=) c.1561-39G= (n.1561-39G=) n.595-39G= c.1630-39G= (n.1630-39G=) | |
1 | g.6470923C>T | CA561531 | PLEKHG5 | c.1393-39G>A (n.1393-39G>A) c.1567-39G>A (n.1567-39G>A) c.1504-39G>A (n.1504-39G>A) n.1869-39G>A c.1600-39G>A (n.1600-39G>A) c.1690-39G>A (n.1690-39G>A) n.426-39G>A c.*1605-39G>A (n.*1605-39G>A) n.16G>A c.*1221-39G>A (n.*1221-39G>A) c.1624-39G>A (n.1624-39G>A) c.1561-39G>A (n.1561-39G>A) n.595-39G>A c.1630-39G>A (n.1630-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470924del | CA2642977682 | PLEKHG5 | c.1393-40del (n.1393-40del) c.1567-40del (n.1567-40del) c.1504-40del (n.1504-40del) n.1869-40del c.1600-40del (n.1600-40del) c.1690-40del (n.1690-40del) n.426-40del c.*1605-40del (n.*1605-40del) n.15del c.*1221-40del (n.*1221-40del) c.1624-40del (n.1624-40del) c.1561-40del (n.1561-40del) n.595-40del c.1630-40del (n.1630-40del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470924G>A | CA521018698 | PLEKHG5 | c.1393-40C>T (n.1393-40C>T) c.1567-40C>T (n.1567-40C>T) c.1504-40C>T (n.1504-40C>T) n.1869-40C>T c.1600-40C>T (n.1600-40C>T) c.1690-40C>T (n.1690-40C>T) n.426-40C>T c.*1605-40C>T (n.*1605-40C>T) n.15C>T c.*1221-40C>T (n.*1221-40C>T) c.1624-40C>T (n.1624-40C>T) c.1561-40C>T (n.1561-40C>T) n.595-40C>T c.1630-40C>T (n.1630-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470924G>C | CA998176852 | PLEKHG5 | c.1393-40C>G (n.1393-40C>G) c.1567-40C>G (n.1567-40C>G) c.1504-40C>G (n.1504-40C>G) n.1869-40C>G c.1600-40C>G (n.1600-40C>G) c.1690-40C>G (n.1690-40C>G) n.426-40C>G c.*1605-40C>G (n.*1605-40C>G) n.15C>G c.*1221-40C>G (n.*1221-40C>G) c.1624-40C>G (n.1624-40C>G) c.1561-40C>G (n.1561-40C>G) n.595-40C>G c.1630-40C>G (n.1630-40C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470924G= | CA1151526097 | PLEKHG5 | c.1393-40C= (n.1393-40C=) c.1567-40C= (n.1567-40C=) c.1504-40C= (n.1504-40C=) n.1869-40C= c.1600-40C= (n.1600-40C=) c.1690-40C= (n.1690-40C=) n.426-40C= c.*1605-40C= (n.*1605-40C=) n.15C= c.*1221-40C= (n.*1221-40C=) c.1624-40C= (n.1624-40C=) c.1561-40C= (n.1561-40C=) n.595-40C= c.1630-40C= (n.1630-40C=) | |
1 | g.6470924G>T | CA2642977683 | PLEKHG5 | c.1393-40C>A (n.1393-40C>A) c.1567-40C>A (n.1567-40C>A) c.1504-40C>A (n.1504-40C>A) n.1869-40C>A c.1600-40C>A (n.1600-40C>A) c.1690-40C>A (n.1690-40C>A) n.426-40C>A c.*1605-40C>A (n.*1605-40C>A) n.15C>A c.*1221-40C>A (n.*1221-40C>A) c.1624-40C>A (n.1624-40C>A) c.1561-40C>A (n.1561-40C>A) n.595-40C>A c.1630-40C>A (n.1630-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470925C>G | CA2642977688 | PLEKHG5 | c.1393-41G>C (n.1393-41G>C) c.1567-41G>C (n.1567-41G>C) c.1504-41G>C (n.1504-41G>C) n.1869-41G>C c.1600-41G>C (n.1600-41G>C) c.1690-41G>C (n.1690-41G>C) n.426-41G>C c.*1605-41G>C (n.*1605-41G>C) n.14G>C c.*1221-41G>C (n.*1221-41G>C) c.1624-41G>C (n.1624-41G>C) c.1561-41G>C (n.1561-41G>C) n.595-41G>C c.1630-41G>C (n.1630-41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928dup | CA2642977684 | PLEKHG5 | c.1393-41dup (n.1393-41dup) c.1567-41dup (n.1567-41dup) c.1504-41dup (n.1504-41dup) n.1869-41dup c.1600-41dup (n.1600-41dup) c.1690-41dup (n.1690-41dup) n.426-41dup c.*1605-41dup (n.*1605-41dup) n.14dup c.*1221-41dup (n.*1221-41dup) c.1624-41dup (n.1624-41dup) c.1561-41dup (n.1561-41dup) n.595-41dup c.1630-41dup (n.1630-41dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928del | CA2642977685 | PLEKHG5 | c.1393-41del (n.1393-41del) c.1567-41del (n.1567-41del) c.1504-41del (n.1504-41del) n.1869-41del c.1600-41del (n.1600-41del) c.1690-41del (n.1690-41del) n.426-41del c.*1605-41del (n.*1605-41del) n.14del c.*1221-41del (n.*1221-41del) c.1624-41del (n.1624-41del) c.1561-41del (n.1561-41del) n.595-41del c.1630-41del (n.1630-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470927_6470928del | CA2642977686 | PLEKHG5 | c.1393-42_1393-41del (n.1393-42_1393-41del) c.1567-42_1567-41del (n.1567-42_1567-41del) c.1504-42_1504-41del (n.1504-42_1504-41del) n.1869-42_1869-41del c.1600-42_1600-41del (n.1600-42_1600-41del) c.1690-42_1690-41del (n.1690-42_1690-41del) n.426-42_426-41del c.*1605-42_*1605-41del (n.*1605-42_*1605-41del) n.13_14del c.*1221-42_*1221-41del (n.*1221-42_*1221-41del) c.1624-42_1624-41del (n.1624-42_1624-41del) c.1561-42_1561-41del (n.1561-42_1561-41del) n.595-42_595-41del c.1630-42_1630-41del (n.1630-42_1630-41del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470926C>T | CA2574194834 | PLEKHG5 | c.1393-42G>A (n.1393-42G>A) c.1567-42G>A (n.1567-42G>A) c.1504-42G>A (n.1504-42G>A) n.1869-42G>A c.1600-42G>A (n.1600-42G>A) c.1690-42G>A (n.1690-42G>A) n.426-42G>A c.*1605-42G>A (n.*1605-42G>A) n.13G>A c.*1221-42G>A (n.*1221-42G>A) c.1624-42G>A (n.1624-42G>A) c.1561-42G>A (n.1561-42G>A) n.595-42G>A c.1630-42G>A (n.1630-42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470927C>A | CA2642977690 | PLEKHG5 | c.1393-43G>T (n.1393-43G>T) c.1567-43G>T (n.1567-43G>T) c.1504-43G>T (n.1504-43G>T) n.1869-43G>T c.1600-43G>T (n.1600-43G>T) c.1690-43G>T (n.1690-43G>T) n.426-43G>T c.*1605-43G>T (n.*1605-43G>T) n.12G>T c.*1221-43G>T (n.*1221-43G>T) c.1624-43G>T (n.1624-43G>T) c.1561-43G>T (n.1561-43G>T) n.595-43G>T c.1630-43G>T (n.1630-43G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470927C>T | CA2838958041 | PLEKHG5 | c.1393-43G>A (n.1393-43G>A) c.1567-43G>A (n.1567-43G>A) c.1504-43G>A (n.1504-43G>A) n.1869-43G>A c.1600-43G>A (n.1600-43G>A) c.1690-43G>A (n.1690-43G>A) n.426-43G>A c.*1605-43G>A (n.*1605-43G>A) n.12G>A c.*1221-43G>A (n.*1221-43G>A) c.1624-43G>A (n.1624-43G>A) c.1561-43G>A (n.1561-43G>A) n.595-43G>A c.1630-43G>A (n.1630-43G>A) | |
1 | g.6470928C>A | CA521018699 | PLEKHG5 | c.1393-44G>T (n.1393-44G>T) c.1567-44G>T (n.1567-44G>T) c.1504-44G>T (n.1504-44G>T) n.1869-44G>T c.1600-44G>T (n.1600-44G>T) c.1690-44G>T (n.1690-44G>T) n.426-44G>T c.*1605-44G>T (n.*1605-44G>T) n.11G>T c.*1221-44G>T (n.*1221-44G>T) c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) c.1561-44G>T (n.1561-44G>T) n.595-44G>T c.1630-44G>T (n.1630-44G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470928C= | CA1151526101 | PLEKHG5 | c.1393-44G= (n.1393-44G=) c.1567-44G= (n.1567-44G=) c.1504-44G= (n.1504-44G=) n.1869-44G= c.1600-44G= (n.1600-44G=) c.1690-44G= (n.1690-44G=) n.426-44G= c.*1605-44G= (n.*1605-44G=) n.11G= c.*1221-44G= (n.*1221-44G=) c.1624-44G= (n.1624-44G=) c.1561-44G= (n.1561-44G=) n.595-44G= c.1630-44G= (n.1630-44G=) | |
1 | g.6470928C>T | CA2642977695 | PLEKHG5 | c.1393-44G>A (n.1393-44G>A) c.1567-44G>A (n.1567-44G>A) c.1504-44G>A (n.1504-44G>A) n.1869-44G>A c.1600-44G>A (n.1600-44G>A) c.1690-44G>A (n.1690-44G>A) n.426-44G>A c.*1605-44G>A (n.*1605-44G>A) n.11G>A c.*1221-44G>A (n.*1221-44G>A) c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) c.1561-44G>A (n.1561-44G>A) n.595-44G>A c.1630-44G>A (n.1630-44G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470928_6470929insCCCCCGC | CA2642977692 | PLEKHG5 | c.1393-44_1393-43insCGGGGGG (n.1393-44_1393-43insCGGGGGG) c.1567-44_1567-43insCGGGGGG (n.1567-44_1567-43insCGGGGGG) c.1504-44_1504-43insCGGGGGG (n.1504-44_1504-43insCGGGGGG) n.1869-44_1869-43insCGGGGGG c.1600-44_1600-43insCGGGGGG (n.1600-44_1600-43insCGGGGGG) c.1690-44_1690-43insCGGGGGG (n.1690-44_1690-43insCGGGGGG) n.426-44_426-43insCGGGGGG c.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG (n.*1605-44_*1605-43insCGGGGGG) n.11_12insCGGGGGG c.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG (n.*1221-44_*1221-43insCGGGGGG) c.1624-44_1624-43insCGGGGGG (n.1624-44_1624-43insCGGGGGG) c.1561-44_1561-43insCGGGGGG (n.1561-44_1561-43insCGGGGGG) n.595-44_595-43insCGGGGGG c.1630-44_1630-43insCGGGGGG (n.1630-44_1630-43insCGGGGGG) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929del | CA2642977697 | PLEKHG5 | c.1393-45del (n.1393-45del) c.1567-45del (n.1567-45del) c.1504-45del (n.1504-45del) n.1869-45del c.1600-45del (n.1600-45del) c.1690-45del (n.1690-45del) n.426-45del c.*1605-45del (n.*1605-45del) n.10del c.*1221-45del (n.*1221-45del) c.1624-45del (n.1624-45del) c.1561-45del (n.1561-45del) n.595-45del c.1630-45del (n.1630-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929A= | CA1151526102 | PLEKHG5 | c.1393-45T= (n.1393-45T=) c.1567-45T= (n.1567-45T=) c.1504-45T= (n.1504-45T=) n.1869-45T= c.1600-45T= (n.1600-45T=) c.1690-45T= (n.1690-45T=) n.426-45T= c.*1605-45T= (n.*1605-45T=) n.10T= c.*1221-45T= (n.*1221-45T=) c.1624-45T= (n.1624-45T=) c.1561-45T= (n.1561-45T=) n.595-45T= c.1630-45T= (n.1630-45T=) | |
1 | g.6470929A>C | CA998176854 | PLEKHG5 | c.1393-45T>G (n.1393-45T>G) c.1567-45T>G (n.1567-45T>G) c.1504-45T>G (n.1504-45T>G) n.1869-45T>G c.1600-45T>G (n.1600-45T>G) c.1690-45T>G (n.1690-45T>G) n.426-45T>G c.*1605-45T>G (n.*1605-45T>G) n.10T>G c.*1221-45T>G (n.*1221-45T>G) c.1624-45T>G (n.1624-45T>G) c.1561-45T>G (n.1561-45T>G) n.595-45T>G c.1630-45T>G (n.1630-45T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470929A>G | CA2642977701 | PLEKHG5 | c.1393-45T>C (n.1393-45T>C) c.1567-45T>C (n.1567-45T>C) c.1504-45T>C (n.1504-45T>C) n.1869-45T>C c.1600-45T>C (n.1600-45T>C) c.1690-45T>C (n.1690-45T>C) n.426-45T>C c.*1605-45T>C (n.*1605-45T>C) n.10T>C c.*1221-45T>C (n.*1221-45T>C) c.1624-45T>C (n.1624-45T>C) c.1561-45T>C (n.1561-45T>C) n.595-45T>C c.1630-45T>C (n.1630-45T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.6470929_6470934del | CA2642977699 | PLEKHG5 | c.1393-50_1393-45del (n.1393-50_1393-45del) c.1567-50_1567-45del (n.1567-50_1567-45del) c.1504-50_1504-45del (n.1504-50_1504-45del) n.1869-50_1869-45del c.1600-50_1600-45del (n.1600-50_1600-45del) c.1690-50_1690-45del (n.1690-50_1690-45del) n.426-50_426-45del c.*1605-50_*1605-45del (n.*1605-50_*1605-45del) n.5_10del c.*1221-50_*1221-45del (n.*1221-50_*1221-45del) c.1624-50_1624-45del (n.1624-50_1624-45del) c.1561-50_1561-45del (n.1561-50_1561-45del) n.595-50_595-45del c.1630-50_1630-45del (n.1630-50_1630-45del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470930C>A | CA2574194837 | PLEKHG5 | c.1393-46G>T (n.1393-46G>T) c.1567-46G>T (n.1567-46G>T) c.1504-46G>T (n.1504-46G>T) n.1869-46G>T c.1600-46G>T (n.1600-46G>T) c.1690-46G>T (n.1690-46G>T) n.426-46G>T c.*1605-46G>T (n.*1605-46G>T) n.9G>T c.*1221-46G>T (n.*1221-46G>T) c.1624-46G>T (n.1624-46G>T) c.1561-46G>T (n.1561-46G>T) n.595-46G>T c.1630-46G>T (n.1630-46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470930C= | CA1151526103 | PLEKHG5 | c.1393-46G= (n.1393-46G=) c.1567-46G= (n.1567-46G=) c.1504-46G= (n.1504-46G=) n.1869-46G= c.1600-46G= (n.1600-46G=) c.1690-46G= (n.1690-46G=) n.426-46G= c.*1605-46G= (n.*1605-46G=) n.9G= c.*1221-46G= (n.*1221-46G=) c.1624-46G= (n.1624-46G=) c.1561-46G= (n.1561-46G=) n.595-46G= c.1630-46G= (n.1630-46G=) | |
1 | g.6470930C>G | CA737850187 | PLEKHG5 | c.1393-46G>C (n.1393-46G>C) c.1567-46G>C (n.1567-46G>C) c.1504-46G>C (n.1504-46G>C) n.1869-46G>C c.1600-46G>C (n.1600-46G>C) c.1690-46G>C (n.1690-46G>C) n.426-46G>C c.*1605-46G>C (n.*1605-46G>C) n.9G>C c.*1221-46G>C (n.*1221-46G>C) c.1624-46G>C (n.1624-46G>C) c.1561-46G>C (n.1561-46G>C) n.595-46G>C c.1630-46G>C (n.1630-46G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.6470930C>T | CA17237418 | PLEKHG5 | c.1393-46G>A (n.1393-46G>A) c.1567-46G>A (n.1567-46G>A) c.1504-46G>A (n.1504-46G>A) n.1869-46G>A c.1600-46G>A (n.1600-46G>A) c.1690-46G>A (n.1690-46G>A) n.426-46G>A c.*1605-46G>A (n.*1605-46G>A) n.9G>A c.*1221-46G>A (n.*1221-46G>A) c.1624-46G>A (n.1624-46G>A) c.1561-46G>A (n.1561-46G>A) n.595-46G>A c.1630-46G>A (n.1630-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470932dup | CA2642977703 | PLEKHG5 | c.1393-46dup (n.1393-46dup) c.1567-46dup (n.1567-46dup) c.1504-46dup (n.1504-46dup) n.1869-46dup c.1600-46dup (n.1600-46dup) c.1690-46dup (n.1690-46dup) n.426-46dup c.*1605-46dup (n.*1605-46dup) n.9dup c.*1221-46dup (n.*1221-46dup) c.1624-46dup (n.1624-46dup) c.1561-46dup (n.1561-46dup) n.595-46dup c.1630-46dup (n.1630-46dup) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932del | CA2642977704 | PLEKHG5 | c.1393-46del (n.1393-46del) c.1567-46del (n.1567-46del) c.1504-46del (n.1504-46del) n.1869-46del c.1600-46del (n.1600-46del) c.1690-46del (n.1690-46del) n.426-46del c.*1605-46del (n.*1605-46del) n.9del c.*1221-46del (n.*1221-46del) c.1624-46del (n.1624-46del) c.1561-46del (n.1561-46del) n.595-46del c.1630-46del (n.1630-46del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470931C>A | CA2642977708 | PLEKHG5 | c.1393-47G>T (n.1393-47G>T) c.1567-47G>T (n.1567-47G>T) c.1504-47G>T (n.1504-47G>T) n.1869-47G>T c.1600-47G>T (n.1600-47G>T) c.1690-47G>T (n.1690-47G>T) n.426-47G>T c.*1605-47G>T (n.*1605-47G>T) n.8G>T c.*1221-47G>T (n.*1221-47G>T) c.1624-47G>T (n.1624-47G>T) c.1561-47G>T (n.1561-47G>T) n.595-47G>T c.1630-47G>T (n.1630-47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470931C= | CA1151526106 | PLEKHG5 | c.1393-47G= (n.1393-47G=) c.1567-47G= (n.1567-47G=) c.1504-47G= (n.1504-47G=) n.1869-47G= c.1600-47G= (n.1600-47G=) c.1690-47G= (n.1690-47G=) n.426-47G= c.*1605-47G= (n.*1605-47G=) n.8G= c.*1221-47G= (n.*1221-47G=) c.1624-47G= (n.1624-47G=) c.1561-47G= (n.1561-47G=) n.595-47G= c.1630-47G= (n.1630-47G=) | |
1 | g.6470931C>G | CA521018700 | PLEKHG5 | c.1393-47G>C (n.1393-47G>C) c.1567-47G>C (n.1567-47G>C) c.1504-47G>C (n.1504-47G>C) n.1869-47G>C c.1600-47G>C (n.1600-47G>C) c.1690-47G>C (n.1690-47G>C) n.426-47G>C c.*1605-47G>C (n.*1605-47G>C) n.8G>C c.*1221-47G>C (n.*1221-47G>C) c.1624-47G>C (n.1624-47G>C) c.1561-47G>C (n.1561-47G>C) n.595-47G>C c.1630-47G>C (n.1630-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470931C>T | CA2642977709 | PLEKHG5 | c.1393-47G>A (n.1393-47G>A) c.1567-47G>A (n.1567-47G>A) c.1504-47G>A (n.1504-47G>A) n.1869-47G>A c.1600-47G>A (n.1600-47G>A) c.1690-47G>A (n.1690-47G>A) n.426-47G>A c.*1605-47G>A (n.*1605-47G>A) n.8G>A c.*1221-47G>A (n.*1221-47G>A) c.1624-47G>A (n.1624-47G>A) c.1561-47G>A (n.1561-47G>A) n.595-47G>A c.1630-47G>A (n.1630-47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932C>A | CA2642977710 | PLEKHG5 | c.1393-48G>T (n.1393-48G>T) c.1567-48G>T (n.1567-48G>T) c.1504-48G>T (n.1504-48G>T) n.1869-48G>T c.1600-48G>T (n.1600-48G>T) c.1690-48G>T (n.1690-48G>T) n.426-48G>T c.*1605-48G>T (n.*1605-48G>T) n.7G>T c.*1221-48G>T (n.*1221-48G>T) c.1624-48G>T (n.1624-48G>T) c.1561-48G>T (n.1561-48G>T) n.595-48G>T c.1630-48G>T (n.1630-48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470932C= | CA1143474243 | PLEKHG5 | c.1393-48G= (n.1393-48G=) c.1567-48G= (n.1567-48G=) c.1504-48G= (n.1504-48G=) n.1869-48G= c.1600-48G= (n.1600-48G=) c.1690-48G= (n.1690-48G=) n.426-48G= c.*1605-48G= (n.*1605-48G=) n.7G= c.*1221-48G= (n.*1221-48G=) c.1624-48G= (n.1624-48G=) c.1561-48G= (n.1561-48G=) n.595-48G= c.1630-48G= (n.1630-48G=) | |
1 | g.6470932C>G | CA521018701 | PLEKHG5 | c.1393-48G>C (n.1393-48G>C) c.1567-48G>C (n.1567-48G>C) c.1504-48G>C (n.1504-48G>C) n.1869-48G>C c.1600-48G>C (n.1600-48G>C) c.1690-48G>C (n.1690-48G>C) n.426-48G>C c.*1605-48G>C (n.*1605-48G>C) n.7G>C c.*1221-48G>C (n.*1221-48G>C) c.1624-48G>C (n.1624-48G>C) c.1561-48G>C (n.1561-48G>C) n.595-48G>C c.1630-48G>C (n.1630-48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470932C>T | CA17237427 | PLEKHG5 | c.1393-48G>A (n.1393-48G>A) c.1567-48G>A (n.1567-48G>A) c.1504-48G>A (n.1504-48G>A) n.1869-48G>A c.1600-48G>A (n.1600-48G>A) c.1690-48G>A (n.1690-48G>A) n.426-48G>A c.*1605-48G>A (n.*1605-48G>A) n.7G>A c.*1221-48G>A (n.*1221-48G>A) c.1624-48G>A (n.1624-48G>A) c.1561-48G>A (n.1561-48G>A) n.595-48G>A c.1630-48G>A (n.1630-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470932_6470933insTGGACGGGGCCGGGTGG | CA2642977714 | PLEKHG5 | c.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1393-49_1393-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1567-49_1567-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1504-49_1504-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.1869-49_1869-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1600-49_1600-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1690-49_1690-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.426-49_426-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1605-49_*1605-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.6_7insCCACCCGGCCCCGTCCA c.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.*1221-49_*1221-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1624-49_1624-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) c.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1561-49_1561-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) n.595-49_595-48insCCACCCGGCCCCGTCCA c.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA (n.1630-49_1630-48insCCACCCGGCCCCGTCCA) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933G>A | CA521018702 | PLEKHG5 | c.1393-49C>T (n.1393-49C>T) c.1567-49C>T (n.1567-49C>T) c.1504-49C>T (n.1504-49C>T) n.1869-49C>T c.1600-49C>T (n.1600-49C>T) c.1690-49C>T (n.1690-49C>T) n.426-49C>T c.*1605-49C>T (n.*1605-49C>T) n.6C>T c.*1221-49C>T (n.*1221-49C>T) c.1624-49C>T (n.1624-49C>T) c.1561-49C>T (n.1561-49C>T) n.595-49C>T c.1630-49C>T (n.1630-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.6470933G>C | CA737850201 | PLEKHG5 | c.1393-49C>G (n.1393-49C>G) c.1567-49C>G (n.1567-49C>G) c.1504-49C>G (n.1504-49C>G) n.1869-49C>G c.1600-49C>G (n.1600-49C>G) c.1690-49C>G (n.1690-49C>G) n.426-49C>G c.*1605-49C>G (n.*1605-49C>G) n.6C>G c.*1221-49C>G (n.*1221-49C>G) c.1624-49C>G (n.1624-49C>G) c.1561-49C>G (n.1561-49C>G) n.595-49C>G c.1630-49C>G (n.1630-49C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.6470933G= | CA1151526113 | PLEKHG5 | c.1393-49C= (n.1393-49C=) c.1567-49C= (n.1567-49C=) c.1504-49C= (n.1504-49C=) n.1869-49C= c.1600-49C= (n.1600-49C=) c.1690-49C= (n.1690-49C=) n.426-49C= c.*1605-49C= (n.*1605-49C=) n.6C= c.*1221-49C= (n.*1221-49C=) c.1624-49C= (n.1624-49C=) c.1561-49C= (n.1561-49C=) n.595-49C= c.1630-49C= (n.1630-49C=) | |
1 | g.6470933G>T | CA2642977716 | PLEKHG5 | c.1393-49C>A (n.1393-49C>A) c.1567-49C>A (n.1567-49C>A) c.1504-49C>A (n.1504-49C>A) n.1869-49C>A c.1600-49C>A (n.1600-49C>A) c.1690-49C>A (n.1690-49C>A) n.426-49C>A c.*1605-49C>A (n.*1605-49C>A) n.6C>A c.*1221-49C>A (n.*1221-49C>A) c.1624-49C>A (n.1624-49C>A) c.1561-49C>A (n.1561-49C>A) n.595-49C>A c.1630-49C>A (n.1630-49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933_6470934del | CA1139769813 | PLEKHG5 | c.1393-50_1393-49del (n.1393-50_1393-49del) c.1567-50_1567-49del (n.1567-50_1567-49del) c.1504-50_1504-49del (n.1504-50_1504-49del) n.1869-50_1869-49del c.1600-50_1600-49del (n.1600-50_1600-49del) c.1690-50_1690-49del (n.1690-50_1690-49del) n.426-50_426-49del c.*1605-50_*1605-49del (n.*1605-50_*1605-49del) n.5_6del c.*1221-50_*1221-49del (n.*1221-50_*1221-49del) c.1624-50_1624-49del (n.1624-50_1624-49del) c.1561-50_1561-49del (n.1561-50_1561-49del) n.595-50_595-49del c.1630-50_1630-49del (n.1630-50_1630-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470933_6470959del | CA2642977715 | PLEKHG5 | c.1392+31_1393-49del (n.1392+31_1393-49del) c.1566+31_1567-49del (n.1566+31_1567-49del) c.1503+31_1504-49del (n.1503+31_1504-49del) n.1868+31_1869-49del c.1599+31_1600-49del (n.1599+31_1600-49del) c.1689+31_1690-49del (n.1689+31_1690-49del) n.425+31_426-49del c.*1604+31_*1605-49del (n.*1604+31_*1605-49del) c.*1220+31_*1221-49del (n.*1220+31_*1221-49del) c.1623+31_1624-49del (n.1623+31_1624-49del) c.1560+31_1561-49del (n.1560+31_1561-49del) n.594+31_595-49del c.1629+31_1630-49del (n.1629+31_1630-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>A | CA2642977717 | PLEKHG5 | c.1393-50C>T (n.1393-50C>T) c.1567-50C>T (n.1567-50C>T) c.1504-50C>T (n.1504-50C>T) n.1869-50C>T c.1600-50C>T (n.1600-50C>T) c.1690-50C>T (n.1690-50C>T) n.426-50C>T c.*1605-50C>T (n.*1605-50C>T) n.5C>T c.*1221-50C>T (n.*1221-50C>T) c.1624-50C>T (n.1624-50C>T) c.1561-50C>T (n.1561-50C>T) n.595-50C>T c.1630-50C>T (n.1630-50C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>C | CA2642977718 | PLEKHG5 | c.1393-50C>G (n.1393-50C>G) c.1567-50C>G (n.1567-50C>G) c.1504-50C>G (n.1504-50C>G) n.1869-50C>G c.1600-50C>G (n.1600-50C>G) c.1690-50C>G (n.1690-50C>G) n.426-50C>G c.*1605-50C>G (n.*1605-50C>G) n.5C>G c.*1221-50C>G (n.*1221-50C>G) c.1624-50C>G (n.1624-50C>G) c.1561-50C>G (n.1561-50C>G) n.595-50C>G c.1630-50C>G (n.1630-50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.6470934G>T | CA2642977719 | PLEKHG5 | c.1393-50C>A (n.1393-50C>A) c.1567-50C>A (n.1567-50C>A) c.1504-50C>A (n.1504-50C>A) n.1869-50C>A c.1600-50C>A (n.1600-50C>A) c.1690-50C>A (n.1690-50C>A) n.426-50C>A c.*1605-50C>A (n.*1605-50C>A) n.5C>A c.*1221-50C>A (n.*1221-50C>A) c.1624-50C>A (n.1624-50C>A) c.1561-50C>A (n.1561-50C>A) n.595-50C>A c.1630-50C>A (n.1630-50C>A) | gnomAD v4 |