Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.64222938_64222959delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC | CA1978642484 | FERMT3 | c.1683-110_1683-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1683-110_1683-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3195-110_3195-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1131-110_1131-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1131-110_1131-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1671-110_1671-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1671-110_1671-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.235-110_235-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.235-110_235-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1975-110_1975-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*866-110_*866-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*866-110_*866-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1917-110_1917-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*1076-110_*1076-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1076-110_*1076-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3582_3603delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*900-110_*900-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*900-110_*900-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.*1001-110_*1001-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1001-110_*1001-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.3323-110_3323-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.3017-110_3017-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.2181-110_2181-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*967-110_*967-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*967-110_*967-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.2232-110_2232-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1692-110_1692-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1692-110_1692-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.*1459-110_*1459-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*1459-110_*1459-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.5646-110_5646-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1536-110_1536-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1536-110_1536-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1437-110_1437-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1437-110_1437-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.2194-110_2194-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.*460-110_*460-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.*460-110_*460-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) n.1531-110_1531-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.1719-110_1719-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.1239-110_1239-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.1665-110_1665-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1665-110_1665-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1539-110_1539-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC n.307-110_307-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC c.234-110_234-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.234-110_234-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) c.1143-110_1143-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC (n.1143-110_1143-89delinsGTGAGCTGCAGTCGGGAAGGGC) | |
11 | g.64222939T>C | CA2614111690 | FERMT3 | c.1683-109T>C (n.1683-109T>C) n.3195-109T>C c.1131-109T>C (n.1131-109T>C) c.1671-109T>C (n.1671-109T>C) c.235-109T>C (n.235-109T>C) n.1975-109T>C c.*866-109T>C (n.*866-109T>C) n.1917-109T>C c.*1076-109T>C (n.*1076-109T>C) n.3583T>C c.*900-109T>C (n.*900-109T>C) c.*1001-109T>C (n.*1001-109T>C) n.3323-109T>C n.3017-109T>C n.2181-109T>C c.*967-109T>C (n.*967-109T>C) n.2232-109T>C c.1692-109T>C (n.1692-109T>C) c.*1459-109T>C (n.*1459-109T>C) n.5646-109T>C c.1536-109T>C (n.1536-109T>C) c.1437-109T>C (n.1437-109T>C) n.2194-109T>C c.*460-109T>C (n.*460-109T>C) n.1531-109T>C n.1719-109T>C n.1239-109T>C c.1665-109T>C (n.1665-109T>C) c.1539-109T>C n.307-109T>C c.234-109T>C (n.234-109T>C) c.1143-109T>C (n.1143-109T>C) | gnomAD v4 |
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11 | g.64222943_64222957del | CA2614111693 | FERMT3 | c.1683-105_1683-91del (n.1683-105_1683-91del) n.3195-105_3195-91del c.1131-105_1131-91del (n.1131-105_1131-91del) c.1671-105_1671-91del (n.1671-105_1671-91del) c.235-105_235-91del (n.235-105_235-91del) n.1975-105_1975-91del c.*866-105_*866-91del (n.*866-105_*866-91del) n.1917-105_1917-91del c.*1076-105_*1076-91del (n.*1076-105_*1076-91del) n.3587_3601del c.*900-105_*900-91del (n.*900-105_*900-91del) c.*1001-105_*1001-91del (n.*1001-105_*1001-91del) n.3323-105_3323-91del n.3017-105_3017-91del n.2181-105_2181-91del c.*967-105_*967-91del (n.*967-105_*967-91del) n.2232-105_2232-91del c.1692-105_1692-91del (n.1692-105_1692-91del) c.*1459-105_*1459-91del (n.*1459-105_*1459-91del) n.5646-105_5646-91del c.1536-105_1536-91del (n.1536-105_1536-91del) c.1437-105_1437-91del (n.1437-105_1437-91del) n.2194-105_2194-91del c.*460-105_*460-91del (n.*460-105_*460-91del) n.1531-105_1531-91del n.1719-105_1719-91del n.1239-105_1239-91del c.1665-105_1665-91del (n.1665-105_1665-91del) c.1539-105_1539-91del n.307-105_307-91del c.234-105_234-91del (n.234-105_234-91del) c.1143-105_1143-91del (n.1143-105_1143-91del) | gnomAD v4 |
11 | g.64222943C>A | CA679214332 | FERMT3 | c.1683-105C>A (n.1683-105C>A) n.3195-105C>A c.1131-105C>A (n.1131-105C>A) c.1671-105C>A (n.1671-105C>A) c.235-105C>A (n.235-105C>A) n.1975-105C>A c.*866-105C>A (n.*866-105C>A) n.1917-105C>A c.*1076-105C>A (n.*1076-105C>A) n.3587C>A c.*900-105C>A (n.*900-105C>A) c.*1001-105C>A (n.*1001-105C>A) n.3323-105C>A n.3017-105C>A n.2181-105C>A c.*967-105C>A (n.*967-105C>A) n.2232-105C>A c.1692-105C>A (n.1692-105C>A) c.*1459-105C>A (n.*1459-105C>A) n.5646-105C>A c.1536-105C>A (n.1536-105C>A) c.1437-105C>A (n.1437-105C>A) n.2194-105C>A c.*460-105C>A (n.*460-105C>A) n.1531-105C>A n.1719-105C>A n.1239-105C>A c.1665-105C>A (n.1665-105C>A) c.1539-105C>A n.307-105C>A c.234-105C>A (n.234-105C>A) c.1143-105C>A (n.1143-105C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64222944T>A | CA1978642506 | FERMT3 | c.1683-104T>A (n.1683-104T>A) n.3195-104T>A c.1131-104T>A (n.1131-104T>A) c.1671-104T>A (n.1671-104T>A) c.235-104T>A (n.235-104T>A) n.1975-104T>A c.*866-104T>A (n.*866-104T>A) n.1917-104T>A c.*1076-104T>A (n.*1076-104T>A) n.3588T>A c.*900-104T>A (n.*900-104T>A) c.*1001-104T>A (n.*1001-104T>A) n.3323-104T>A n.3017-104T>A n.2181-104T>A c.*967-104T>A (n.*967-104T>A) n.2232-104T>A c.1692-104T>A (n.1692-104T>A) c.*1459-104T>A (n.*1459-104T>A) n.5646-104T>A c.1536-104T>A (n.1536-104T>A) c.1437-104T>A (n.1437-104T>A) n.2194-104T>A c.*460-104T>A (n.*460-104T>A) n.1531-104T>A n.1719-104T>A n.1239-104T>A c.1665-104T>A (n.1665-104T>A) c.1539-104T>A n.307-104T>A c.234-104T>A (n.234-104T>A) c.1143-104T>A (n.1143-104T>A) | dbSNP |
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11 | g.64222944T>G | CA679214333 | FERMT3 | c.1683-104T>G (n.1683-104T>G) n.3195-104T>G c.1131-104T>G (n.1131-104T>G) c.1671-104T>G (n.1671-104T>G) c.235-104T>G (n.235-104T>G) n.1975-104T>G c.*866-104T>G (n.*866-104T>G) n.1917-104T>G c.*1076-104T>G (n.*1076-104T>G) n.3588T>G c.*900-104T>G (n.*900-104T>G) c.*1001-104T>G (n.*1001-104T>G) n.3323-104T>G n.3017-104T>G n.2181-104T>G c.*967-104T>G (n.*967-104T>G) n.2232-104T>G c.1692-104T>G (n.1692-104T>G) c.*1459-104T>G (n.*1459-104T>G) n.5646-104T>G c.1536-104T>G (n.1536-104T>G) c.1437-104T>G (n.1437-104T>G) n.2194-104T>G c.*460-104T>G (n.*460-104T>G) n.1531-104T>G n.1719-104T>G n.1239-104T>G c.1665-104T>G (n.1665-104T>G) c.1539-104T>G n.307-104T>G c.234-104T>G (n.234-104T>G) c.1143-104T>G (n.1143-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64222964T>G | CA2614111728 | FERMT3 | c.1683-84T>G (n.1683-84T>G) n.3195-84T>G c.1131-84T>G (n.1131-84T>G) c.1671-84T>G (n.1671-84T>G) c.235-84T>G (n.235-84T>G) n.1975-84T>G c.*866-84T>G (n.*866-84T>G) n.1917-84T>G c.*1076-84T>G (n.*1076-84T>G) n.3608T>G c.*900-84T>G (n.*900-84T>G) c.*1001-84T>G (n.*1001-84T>G) n.3323-84T>G n.3017-84T>G n.2181-84T>G c.*967-84T>G (n.*967-84T>G) n.2232-84T>G c.1692-84T>G (n.1692-84T>G) c.*1459-84T>G (n.*1459-84T>G) n.5646-84T>G c.1536-84T>G (n.1536-84T>G) c.1437-84T>G (n.1437-84T>G) n.2194-84T>G c.*460-84T>G (n.*460-84T>G) n.1531-84T>G n.1719-84T>G n.1239-84T>G c.1665-84T>G (n.1665-84T>G) c.1539-84T>G n.307-84T>G c.234-84T>G (n.234-84T>G) c.1143-84T>G (n.1143-84T>G) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223005T>C | CA2792412838 | FERMT3 | c.1683-43T>C (n.1683-43T>C) n.3195-43T>C c.1131-43T>C (n.1131-43T>C) c.1671-43T>C (n.1671-43T>C) c.235-43T>C (n.235-43T>C) n.1975-43T>C c.*866-43T>C (n.*866-43T>C) n.1917-43T>C c.*1076-43T>C (n.*1076-43T>C) n.3649T>C c.*900-43T>C (n.*900-43T>C) c.*1001-43T>C (n.*1001-43T>C) n.3323-43T>C n.3017-43T>C n.2181-43T>C c.*967-43T>C (n.*967-43T>C) n.2232-43T>C c.1692-43T>C (n.1692-43T>C) c.*1459-43T>C (n.*1459-43T>C) n.5646-43T>C c.1536-43T>C (n.1536-43T>C) c.1437-43T>C (n.1437-43T>C) n.2194-43T>C c.*460-43T>C (n.*460-43T>C) n.1531-43T>C n.1719-43T>C n.1239-43T>C c.1665-43T>C (n.1665-43T>C) c.1539-43T>C n.307-43T>C c.234-43T>C (n.234-43T>C) c.1143-43T>C (n.1143-43T>C) | |
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11 | g.64223007C>G | CA223847816 | FERMT3 | c.1683-41C>G (n.1683-41C>G) n.3195-41C>G c.1131-41C>G (n.1131-41C>G) c.1671-41C>G (n.1671-41C>G) c.235-41C>G (n.235-41C>G) n.1975-41C>G c.*866-41C>G (n.*866-41C>G) n.1917-41C>G c.*1076-41C>G (n.*1076-41C>G) n.3651C>G c.*900-41C>G (n.*900-41C>G) c.*1001-41C>G (n.*1001-41C>G) n.3323-41C>G n.3017-41C>G n.2181-41C>G c.*967-41C>G (n.*967-41C>G) n.2232-41C>G c.1692-41C>G (n.1692-41C>G) c.*1459-41C>G (n.*1459-41C>G) n.5646-41C>G c.1536-41C>G (n.1536-41C>G) c.1437-41C>G (n.1437-41C>G) n.2194-41C>G c.*460-41C>G (n.*460-41C>G) n.1531-41C>G n.1719-41C>G n.1239-41C>G c.1665-41C>G (n.1665-41C>G) c.1539-41C>G n.307-41C>G c.234-41C>G (n.234-41C>G) c.1143-41C>G (n.1143-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.64223010G>A | CA2614111822 | FERMT3 | c.1683-38G>A (n.1683-38G>A) n.3195-38G>A c.1131-38G>A (n.1131-38G>A) c.1671-38G>A (n.1671-38G>A) c.235-38G>A (n.235-38G>A) n.1975-38G>A c.*866-38G>A (n.*866-38G>A) n.1917-38G>A c.*1076-38G>A (n.*1076-38G>A) n.3654G>A c.*900-38G>A (n.*900-38G>A) c.*1001-38G>A (n.*1001-38G>A) n.3323-38G>A n.3017-38G>A n.2181-38G>A c.*967-38G>A (n.*967-38G>A) n.2232-38G>A c.1692-38G>A (n.1692-38G>A) c.*1459-38G>A (n.*1459-38G>A) n.5646-38G>A c.1536-38G>A (n.1536-38G>A) c.1437-38G>A (n.1437-38G>A) n.2194-38G>A c.*460-38G>A (n.*460-38G>A) n.1531-38G>A n.1719-38G>A n.1239-38G>A c.1665-38G>A (n.1665-38G>A) c.1539-38G>A n.307-38G>A c.234-38G>A (n.234-38G>A) c.1143-38G>A (n.1143-38G>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223014dup | CA6069250 | FERMT3 | c.1683-34dup (n.1683-34dup) n.3195-34dup c.1131-34dup (n.1131-34dup) c.1671-34dup (n.1671-34dup) c.235-34dup (n.235-34dup) n.1975-34dup c.*866-34dup (n.*866-34dup) n.1917-34dup c.*1076-34dup (n.*1076-34dup) n.3658dup c.*900-34dup (n.*900-34dup) c.*1001-34dup (n.*1001-34dup) n.3323-34dup n.3017-34dup n.2181-34dup c.*967-34dup (n.*967-34dup) n.2232-34dup c.1692-34dup (n.1692-34dup) c.*1459-34dup (n.*1459-34dup) n.5646-34dup c.1536-34dup (n.1536-34dup) c.1437-34dup (n.1437-34dup) n.2194-34dup c.*460-34dup (n.*460-34dup) n.1531-34dup n.1719-34dup n.1239-34dup c.1665-34dup (n.1665-34dup) c.1539-34dup n.307-34dup c.234-34dup (n.234-34dup) c.1143-34dup (n.1143-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223016G>T | CA2614111836 | FERMT3 | c.1683-32G>T (n.1683-32G>T) n.3195-32G>T c.1131-32G>T (n.1131-32G>T) c.1671-32G>T (n.1671-32G>T) c.235-32G>T (n.235-32G>T) n.1975-32G>T c.*866-32G>T (n.*866-32G>T) n.1917-32G>T c.*1076-32G>T (n.*1076-32G>T) n.3660G>T c.*900-32G>T (n.*900-32G>T) c.*1001-32G>T (n.*1001-32G>T) n.3323-32G>T n.3017-32G>T n.2181-32G>T c.*967-32G>T (n.*967-32G>T) n.2232-32G>T c.1692-32G>T (n.1692-32G>T) c.*1459-32G>T (n.*1459-32G>T) n.5646-32G>T c.1536-32G>T (n.1536-32G>T) c.1437-32G>T (n.1437-32G>T) n.2194-32G>T c.*460-32G>T (n.*460-32G>T) n.1531-32G>T n.1719-32G>T n.1239-32G>T c.1665-32G>T (n.1665-32G>T) c.1539-32G>T n.307-32G>T c.234-32G>T (n.234-32G>T) c.1143-32G>T (n.1143-32G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223017C>T | CA1978642657 | FERMT3 | c.1683-31C>T (n.1683-31C>T) n.3195-31C>T c.1131-31C>T (n.1131-31C>T) c.1671-31C>T (n.1671-31C>T) c.235-31C>T (n.235-31C>T) n.1975-31C>T c.*866-31C>T (n.*866-31C>T) n.1917-31C>T c.*1076-31C>T (n.*1076-31C>T) n.3661C>T c.*900-31C>T (n.*900-31C>T) c.*1001-31C>T (n.*1001-31C>T) n.3323-31C>T n.3017-31C>T n.2181-31C>T c.*967-31C>T (n.*967-31C>T) n.2232-31C>T c.1692-31C>T (n.1692-31C>T) c.*1459-31C>T (n.*1459-31C>T) n.5646-31C>T c.1536-31C>T (n.1536-31C>T) c.1437-31C>T (n.1437-31C>T) n.2194-31C>T c.*460-31C>T (n.*460-31C>T) n.1531-31C>T n.1719-31C>T n.1239-31C>T c.1665-31C>T (n.1665-31C>T) c.1539-31C>T n.307-31C>T c.234-31C>T (n.234-31C>T) c.1143-31C>T (n.1143-31C>T) | dbSNP |
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11 | g.64223018C>G | CA599800804 | FERMT3 | c.1683-30C>G (n.1683-30C>G) n.3195-30C>G c.1131-30C>G (n.1131-30C>G) c.1671-30C>G (n.1671-30C>G) c.235-30C>G (n.235-30C>G) n.1975-30C>G c.*866-30C>G (n.*866-30C>G) n.1917-30C>G c.*1076-30C>G (n.*1076-30C>G) n.3662C>G c.*900-30C>G (n.*900-30C>G) c.*1001-30C>G (n.*1001-30C>G) n.3323-30C>G n.3017-30C>G n.2181-30C>G c.*967-30C>G (n.*967-30C>G) n.2232-30C>G c.1692-30C>G (n.1692-30C>G) c.*1459-30C>G (n.*1459-30C>G) n.5646-30C>G c.1536-30C>G (n.1536-30C>G) c.1437-30C>G (n.1437-30C>G) n.2194-30C>G c.*460-30C>G (n.*460-30C>G) n.1531-30C>G n.1719-30C>G n.1239-30C>G c.1665-30C>G (n.1665-30C>G) c.1539-30C>G n.307-30C>G c.234-30C>G (n.234-30C>G) c.1143-30C>G (n.1143-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223021G>T | CA2614111842 | FERMT3 | c.1683-27G>T (n.1683-27G>T) n.3195-27G>T c.1131-27G>T (n.1131-27G>T) c.1671-27G>T (n.1671-27G>T) c.235-27G>T (n.235-27G>T) n.1975-27G>T c.*866-27G>T (n.*866-27G>T) n.1917-27G>T c.*1076-27G>T (n.*1076-27G>T) n.3665G>T c.*900-27G>T (n.*900-27G>T) c.*1001-27G>T (n.*1001-27G>T) n.3323-27G>T n.3017-27G>T n.2181-27G>T c.*967-27G>T (n.*967-27G>T) n.2232-27G>T c.1692-27G>T (n.1692-27G>T) c.*1459-27G>T (n.*1459-27G>T) n.5646-27G>T c.1536-27G>T (n.1536-27G>T) c.1437-27G>T (n.1437-27G>T) n.2194-27G>T c.*460-27G>T (n.*460-27G>T) n.1531-27G>T n.1719-27G>T n.1239-27G>T c.1665-27G>T (n.1665-27G>T) c.1539-27G>T n.307-27G>T c.234-27G>T (n.234-27G>T) c.1143-27G>T (n.1143-27G>T) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223022G= | CA1978642669 | FERMT3 | c.1683-26G= (n.1683-26G=) n.3195-26G= c.1131-26G= (n.1131-26G=) c.1671-26G= (n.1671-26G=) c.235-26G= (n.235-26G=) n.1975-26G= c.*866-26G= (n.*866-26G=) n.1917-26G= c.*1076-26G= (n.*1076-26G=) n.3666G= c.*900-26G= (n.*900-26G=) c.*1001-26G= (n.*1001-26G=) n.3323-26G= n.3017-26G= n.2181-26G= c.*967-26G= (n.*967-26G=) n.2232-26G= c.1692-26G= (n.1692-26G=) c.*1459-26G= (n.*1459-26G=) n.5646-26G= c.1536-26G= (n.1536-26G=) c.1437-26G= (n.1437-26G=) n.2194-26G= c.*460-26G= (n.*460-26G=) n.1531-26G= n.1719-26G= n.1239-26G= c.1665-26G= (n.1665-26G=) c.1539-26G= n.307-26G= c.234-26G= (n.234-26G=) c.1143-26G= (n.1143-26G=) | |
11 | g.64223022_64223026delinsGCTCA | CA1978642670 | FERMT3 | c.1683-26_1683-22delinsGCTCA (n.1683-26_1683-22delinsGCTCA) n.3195-26_3195-22delinsGCTCA c.1131-26_1131-22delinsGCTCA (n.1131-26_1131-22delinsGCTCA) c.1671-26_1671-22delinsGCTCA (n.1671-26_1671-22delinsGCTCA) c.235-26_235-22delinsGCTCA (n.235-26_235-22delinsGCTCA) n.1975-26_1975-22delinsGCTCA c.*866-26_*866-22delinsGCTCA (n.*866-26_*866-22delinsGCTCA) n.1917-26_1917-22delinsGCTCA c.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA (n.*1076-26_*1076-22delinsGCTCA) n.3666_3670delinsGCTCA c.*900-26_*900-22delinsGCTCA (n.*900-26_*900-22delinsGCTCA) c.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA (n.*1001-26_*1001-22delinsGCTCA) n.3323-26_3323-22delinsGCTCA n.3017-26_3017-22delinsGCTCA n.2181-26_2181-22delinsGCTCA c.*967-26_*967-22delinsGCTCA (n.*967-26_*967-22delinsGCTCA) n.2232-26_2232-22delinsGCTCA c.1692-26_1692-22delinsGCTCA (n.1692-26_1692-22delinsGCTCA) c.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA (n.*1459-26_*1459-22delinsGCTCA) n.5646-26_5646-22delinsGCTCA c.1536-26_1536-22delinsGCTCA (n.1536-26_1536-22delinsGCTCA) c.1437-26_1437-22delinsGCTCA (n.1437-26_1437-22delinsGCTCA) n.2194-26_2194-22delinsGCTCA c.*460-26_*460-22delinsGCTCA (n.*460-26_*460-22delinsGCTCA) n.1531-26_1531-22delinsGCTCA n.1719-26_1719-22delinsGCTCA n.1239-26_1239-22delinsGCTCA c.1665-26_1665-22delinsGCTCA (n.1665-26_1665-22delinsGCTCA) c.1539-26_1539-22delinsGCTCA n.307-26_307-22delinsGCTCA c.234-26_234-22delinsGCTCA (n.234-26_234-22delinsGCTCA) c.1143-26_1143-22delinsGCTCA (n.1143-26_1143-22delinsGCTCA) | |
11 | g.64223023C>A | CA1978642673 | FERMT3 | c.1683-25C>A (n.1683-25C>A) n.3195-25C>A c.1131-25C>A (n.1131-25C>A) c.1671-25C>A (n.1671-25C>A) c.235-25C>A (n.235-25C>A) n.1975-25C>A c.*866-25C>A (n.*866-25C>A) n.1917-25C>A c.*1076-25C>A (n.*1076-25C>A) n.3667C>A c.*900-25C>A (n.*900-25C>A) c.*1001-25C>A (n.*1001-25C>A) n.3323-25C>A n.3017-25C>A n.2181-25C>A c.*967-25C>A (n.*967-25C>A) n.2232-25C>A c.1692-25C>A (n.1692-25C>A) c.*1459-25C>A (n.*1459-25C>A) n.5646-25C>A c.1536-25C>A (n.1536-25C>A) c.1437-25C>A (n.1437-25C>A) n.2194-25C>A c.*460-25C>A (n.*460-25C>A) n.1531-25C>A n.1719-25C>A n.1239-25C>A c.1665-25C>A (n.1665-25C>A) c.1539-25C>A n.307-25C>A c.234-25C>A (n.234-25C>A) c.1143-25C>A (n.1143-25C>A) | dbSNP |
11 | g.64223023C= | CA1978642672 | FERMT3 | c.1683-25C= (n.1683-25C=) n.3195-25C= c.1131-25C= (n.1131-25C=) c.1671-25C= (n.1671-25C=) c.235-25C= (n.235-25C=) n.1975-25C= c.*866-25C= (n.*866-25C=) n.1917-25C= c.*1076-25C= (n.*1076-25C=) n.3667C= c.*900-25C= (n.*900-25C=) c.*1001-25C= (n.*1001-25C=) n.3323-25C= n.3017-25C= n.2181-25C= c.*967-25C= (n.*967-25C=) n.2232-25C= c.1692-25C= (n.1692-25C=) c.*1459-25C= (n.*1459-25C=) n.5646-25C= c.1536-25C= (n.1536-25C=) c.1437-25C= (n.1437-25C=) n.2194-25C= c.*460-25C= (n.*460-25C=) n.1531-25C= n.1719-25C= n.1239-25C= c.1665-25C= (n.1665-25C=) c.1539-25C= n.307-25C= c.234-25C= (n.234-25C=) c.1143-25C= (n.1143-25C=) | |
11 | g.64223023C>T | CA1978642674 | FERMT3 | c.1683-25C>T (n.1683-25C>T) n.3195-25C>T c.1131-25C>T (n.1131-25C>T) c.1671-25C>T (n.1671-25C>T) c.235-25C>T (n.235-25C>T) n.1975-25C>T c.*866-25C>T (n.*866-25C>T) n.1917-25C>T c.*1076-25C>T (n.*1076-25C>T) n.3667C>T c.*900-25C>T (n.*900-25C>T) c.*1001-25C>T (n.*1001-25C>T) n.3323-25C>T n.3017-25C>T n.2181-25C>T c.*967-25C>T (n.*967-25C>T) n.2232-25C>T c.1692-25C>T (n.1692-25C>T) c.*1459-25C>T (n.*1459-25C>T) n.5646-25C>T c.1536-25C>T (n.1536-25C>T) c.1437-25C>T (n.1437-25C>T) n.2194-25C>T c.*460-25C>T (n.*460-25C>T) n.1531-25C>T n.1719-25C>T n.1239-25C>T c.1665-25C>T (n.1665-25C>T) c.1539-25C>T n.307-25C>T c.234-25C>T (n.234-25C>T) c.1143-25C>T (n.1143-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.64223026_64223029del | CA6069254 | FERMT3 | c.1683-22_1683-19del (n.1683-22_1683-19del) n.3195-22_3195-19del c.1131-22_1131-19del (n.1131-22_1131-19del) c.1671-22_1671-19del (n.1671-22_1671-19del) c.235-22_235-19del (n.235-22_235-19del) n.1975-22_1975-19del c.*866-22_*866-19del (n.*866-22_*866-19del) n.1917-22_1917-19del c.*1076-22_*1076-19del (n.*1076-22_*1076-19del) n.3670_3673del c.*900-22_*900-19del (n.*900-22_*900-19del) c.*1001-22_*1001-19del (n.*1001-22_*1001-19del) n.3323-22_3323-19del n.3017-22_3017-19del n.2181-22_2181-19del c.*967-22_*967-19del (n.*967-22_*967-19del) n.2232-22_2232-19del c.1692-22_1692-19del (n.1692-22_1692-19del) c.*1459-22_*1459-19del (n.*1459-22_*1459-19del) n.5646-22_5646-19del c.1536-22_1536-19del (n.1536-22_1536-19del) c.1437-22_1437-19del (n.1437-22_1437-19del) n.2194-22_2194-19del c.*460-22_*460-19del (n.*460-22_*460-19del) n.1531-22_1531-19del n.1719-22_1719-19del n.1239-22_1239-19del c.1665-22_1665-19del (n.1665-22_1665-19del) c.1539-22_1539-19del n.307-22_307-19del c.234-22_234-19del (n.234-22_234-19del) c.1143-22_1143-19del (n.1143-22_1143-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223025C= | CA1978642676 | FERMT3 | c.1683-23C= (n.1683-23C=) n.3195-23C= c.1131-23C= (n.1131-23C=) c.1671-23C= (n.1671-23C=) c.235-23C= (n.235-23C=) n.1975-23C= c.*866-23C= (n.*866-23C=) n.1917-23C= c.*1076-23C= (n.*1076-23C=) n.3669C= c.*900-23C= (n.*900-23C=) c.*1001-23C= (n.*1001-23C=) n.3323-23C= n.3017-23C= n.2181-23C= c.*967-23C= (n.*967-23C=) n.2232-23C= c.1692-23C= (n.1692-23C=) c.*1459-23C= (n.*1459-23C=) n.5646-23C= c.1536-23C= (n.1536-23C=) c.1437-23C= (n.1437-23C=) n.2194-23C= c.*460-23C= (n.*460-23C=) n.1531-23C= n.1719-23C= n.1239-23C= c.1665-23C= (n.1665-23C=) c.1539-23C= n.307-23C= c.234-23C= (n.234-23C=) c.1143-23C= (n.1143-23C=) | |
11 | g.64223025C>G | CA6069255 | FERMT3 | c.1683-23C>G (n.1683-23C>G) n.3195-23C>G c.1131-23C>G (n.1131-23C>G) c.1671-23C>G (n.1671-23C>G) c.235-23C>G (n.235-23C>G) n.1975-23C>G c.*866-23C>G (n.*866-23C>G) n.1917-23C>G c.*1076-23C>G (n.*1076-23C>G) n.3669C>G c.*900-23C>G (n.*900-23C>G) c.*1001-23C>G (n.*1001-23C>G) n.3323-23C>G n.3017-23C>G n.2181-23C>G c.*967-23C>G (n.*967-23C>G) n.2232-23C>G c.1692-23C>G (n.1692-23C>G) c.*1459-23C>G (n.*1459-23C>G) n.5646-23C>G c.1536-23C>G (n.1536-23C>G) c.1437-23C>G (n.1437-23C>G) n.2194-23C>G c.*460-23C>G (n.*460-23C>G) n.1531-23C>G n.1719-23C>G n.1239-23C>G c.1665-23C>G (n.1665-23C>G) c.1539-23C>G n.307-23C>G c.234-23C>G (n.234-23C>G) c.1143-23C>G (n.1143-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.64223026A= | CA1978642679 | FERMT3 | c.1683-22A= (n.1683-22A=) n.3195-22A= c.1131-22A= (n.1131-22A=) c.1671-22A= (n.1671-22A=) c.235-22A= (n.235-22A=) n.1975-22A= c.*866-22A= (n.*866-22A=) n.1917-22A= c.*1076-22A= (n.*1076-22A=) n.3670A= c.*900-22A= (n.*900-22A=) c.*1001-22A= (n.*1001-22A=) n.3323-22A= n.3017-22A= n.2181-22A= c.*967-22A= (n.*967-22A=) n.2232-22A= c.1692-22A= (n.1692-22A=) c.*1459-22A= (n.*1459-22A=) n.5646-22A= c.1536-22A= (n.1536-22A=) c.1437-22A= (n.1437-22A=) n.2194-22A= c.*460-22A= (n.*460-22A=) n.1531-22A= n.1719-22A= n.1239-22A= c.1665-22A= (n.1665-22A=) c.1539-22A= n.307-22A= c.234-22A= (n.234-22A=) c.1143-22A= (n.1143-22A=) | |
11 | g.64223026A>G | CA599800805 | FERMT3 | c.1683-22A>G (n.1683-22A>G) n.3195-22A>G c.1131-22A>G (n.1131-22A>G) c.1671-22A>G (n.1671-22A>G) c.235-22A>G (n.235-22A>G) n.1975-22A>G c.*866-22A>G (n.*866-22A>G) n.1917-22A>G c.*1076-22A>G (n.*1076-22A>G) n.3670A>G c.*900-22A>G (n.*900-22A>G) c.*1001-22A>G (n.*1001-22A>G) n.3323-22A>G n.3017-22A>G n.2181-22A>G c.*967-22A>G (n.*967-22A>G) n.2232-22A>G c.1692-22A>G (n.1692-22A>G) c.*1459-22A>G (n.*1459-22A>G) n.5646-22A>G c.1536-22A>G (n.1536-22A>G) c.1437-22A>G (n.1437-22A>G) n.2194-22A>G c.*460-22A>G (n.*460-22A>G) n.1531-22A>G n.1719-22A>G n.1239-22A>G c.1665-22A>G (n.1665-22A>G) c.1539-22A>G n.307-22A>G c.234-22A>G (n.234-22A>G) c.1143-22A>G (n.1143-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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11 | g.64223027C>A | CA2614111851 | FERMT3 | c.1683-21C>A (n.1683-21C>A) n.3195-21C>A c.1131-21C>A (n.1131-21C>A) c.1671-21C>A (n.1671-21C>A) c.235-21C>A (n.235-21C>A) n.1975-21C>A c.*866-21C>A (n.*866-21C>A) n.1917-21C>A c.*1076-21C>A (n.*1076-21C>A) n.3671C>A c.*900-21C>A (n.*900-21C>A) c.*1001-21C>A (n.*1001-21C>A) n.3323-21C>A n.3017-21C>A n.2181-21C>A c.*967-21C>A (n.*967-21C>A) n.2232-21C>A c.1692-21C>A (n.1692-21C>A) c.*1459-21C>A (n.*1459-21C>A) n.5646-21C>A c.1536-21C>A (n.1536-21C>A) c.1437-21C>A (n.1437-21C>A) n.2194-21C>A c.*460-21C>A (n.*460-21C>A) n.1531-21C>A n.1719-21C>A n.1239-21C>A c.1665-21C>A (n.1665-21C>A) c.1539-21C>A n.307-21C>A c.234-21C>A (n.234-21C>A) c.1143-21C>A (n.1143-21C>A) | gnomAD v4 |
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11 | g.64223028T>C | CA2792412840 | FERMT3 | c.1683-20T>C (n.1683-20T>C) n.3195-20T>C c.1131-20T>C (n.1131-20T>C) c.1671-20T>C (n.1671-20T>C) c.235-20T>C (n.235-20T>C) n.1975-20T>C c.*866-20T>C (n.*866-20T>C) n.1917-20T>C c.*1076-20T>C (n.*1076-20T>C) n.3672T>C c.*900-20T>C (n.*900-20T>C) c.*1001-20T>C (n.*1001-20T>C) n.3323-20T>C n.3017-20T>C n.2181-20T>C c.*967-20T>C (n.*967-20T>C) n.2232-20T>C c.1692-20T>C (n.1692-20T>C) c.*1459-20T>C (n.*1459-20T>C) n.5646-20T>C c.1536-20T>C (n.1536-20T>C) c.1437-20T>C (n.1437-20T>C) n.2194-20T>C c.*460-20T>C (n.*460-20T>C) n.1531-20T>C n.1719-20T>C n.1239-20T>C c.1665-20T>C (n.1665-20T>C) c.1539-20T>C n.307-20T>C c.234-20T>C (n.234-20T>C) c.1143-20T>C (n.1143-20T>C) | |
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11 | g.64223029C>G | CA599800807 | FERMT3 | c.1683-19C>G (n.1683-19C>G) n.3195-19C>G c.1131-19C>G (n.1131-19C>G) c.1671-19C>G (n.1671-19C>G) c.235-19C>G (n.235-19C>G) n.1975-19C>G c.*866-19C>G (n.*866-19C>G) n.1917-19C>G c.*1076-19C>G (n.*1076-19C>G) n.3673C>G c.*900-19C>G (n.*900-19C>G) c.*1001-19C>G (n.*1001-19C>G) n.3323-19C>G n.3017-19C>G n.2181-19C>G c.*967-19C>G (n.*967-19C>G) n.2232-19C>G c.1692-19C>G (n.1692-19C>G) c.*1459-19C>G (n.*1459-19C>G) n.5646-19C>G c.1536-19C>G (n.1536-19C>G) c.1437-19C>G (n.1437-19C>G) n.2194-19C>G c.*460-19C>G (n.*460-19C>G) n.1531-19C>G n.1719-19C>G n.1239-19C>G c.1665-19C>G (n.1665-19C>G) c.1539-19C>G n.307-19C>G c.234-19C>G (n.234-19C>G) c.1143-19C>G (n.1143-19C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T>A | CA599800808 | FERMT3 | c.1683-18T>A (n.1683-18T>A) n.3195-18T>A c.1131-18T>A (n.1131-18T>A) c.1671-18T>A (n.1671-18T>A) c.235-18T>A (n.235-18T>A) n.1975-18T>A c.*866-18T>A (n.*866-18T>A) n.1917-18T>A c.*1076-18T>A (n.*1076-18T>A) n.3674T>A c.*900-18T>A (n.*900-18T>A) c.*1001-18T>A (n.*1001-18T>A) n.3323-18T>A n.3017-18T>A n.2181-18T>A c.*967-18T>A (n.*967-18T>A) n.2232-18T>A c.1692-18T>A (n.1692-18T>A) c.*1459-18T>A (n.*1459-18T>A) n.5646-18T>A c.1536-18T>A (n.1536-18T>A) c.1437-18T>A (n.1437-18T>A) n.2194-18T>A c.*460-18T>A (n.*460-18T>A) n.1531-18T>A n.1719-18T>A n.1239-18T>A c.1665-18T>A (n.1665-18T>A) c.1539-18T>A n.307-18T>A c.234-18T>A (n.234-18T>A) c.1143-18T>A (n.1143-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223030T= | CA1978642686 | FERMT3 | c.1683-18T= (n.1683-18T=) n.3195-18T= c.1131-18T= (n.1131-18T=) c.1671-18T= (n.1671-18T=) c.235-18T= (n.235-18T=) n.1975-18T= c.*866-18T= (n.*866-18T=) n.1917-18T= c.*1076-18T= (n.*1076-18T=) n.3674T= c.*900-18T= (n.*900-18T=) c.*1001-18T= (n.*1001-18T=) n.3323-18T= n.3017-18T= n.2181-18T= c.*967-18T= (n.*967-18T=) n.2232-18T= c.1692-18T= (n.1692-18T=) c.*1459-18T= (n.*1459-18T=) n.5646-18T= c.1536-18T= (n.1536-18T=) c.1437-18T= (n.1437-18T=) n.2194-18T= c.*460-18T= (n.*460-18T=) n.1531-18T= n.1719-18T= n.1239-18T= c.1665-18T= (n.1665-18T=) c.1539-18T= n.307-18T= c.234-18T= (n.234-18T=) c.1143-18T= (n.1143-18T=) | |
11 | g.64223031C= | CA1978642691 | FERMT3 | c.1683-17C= (n.1683-17C=) n.3195-17C= c.1131-17C= (n.1131-17C=) c.1671-17C= (n.1671-17C=) c.235-17C= (n.235-17C=) n.1975-17C= c.*866-17C= (n.*866-17C=) n.1917-17C= c.*1076-17C= (n.*1076-17C=) n.3675C= c.*900-17C= (n.*900-17C=) c.*1001-17C= (n.*1001-17C=) n.3323-17C= n.3017-17C= n.2181-17C= c.*967-17C= (n.*967-17C=) n.2232-17C= c.1692-17C= (n.1692-17C=) c.*1459-17C= (n.*1459-17C=) n.5646-17C= c.1536-17C= (n.1536-17C=) c.1437-17C= (n.1437-17C=) n.2194-17C= c.*460-17C= (n.*460-17C=) n.1531-17C= n.1719-17C= n.1239-17C= c.1665-17C= (n.1665-17C=) c.1539-17C= n.307-17C= c.234-17C= (n.234-17C=) c.1143-17C= (n.1143-17C=) | |
11 | g.64223031C>G | CA6069256 | FERMT3 | c.1683-17C>G (n.1683-17C>G) n.3195-17C>G c.1131-17C>G (n.1131-17C>G) c.1671-17C>G (n.1671-17C>G) c.235-17C>G (n.235-17C>G) n.1975-17C>G c.*866-17C>G (n.*866-17C>G) n.1917-17C>G c.*1076-17C>G (n.*1076-17C>G) n.3675C>G c.*900-17C>G (n.*900-17C>G) c.*1001-17C>G (n.*1001-17C>G) n.3323-17C>G n.3017-17C>G n.2181-17C>G c.*967-17C>G (n.*967-17C>G) n.2232-17C>G c.1692-17C>G (n.1692-17C>G) c.*1459-17C>G (n.*1459-17C>G) n.5646-17C>G c.1536-17C>G (n.1536-17C>G) c.1437-17C>G (n.1437-17C>G) n.2194-17C>G c.*460-17C>G (n.*460-17C>G) n.1531-17C>G n.1719-17C>G n.1239-17C>G c.1665-17C>G (n.1665-17C>G) c.1539-17C>G n.307-17C>G c.234-17C>G (n.234-17C>G) c.1143-17C>G (n.1143-17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>A | CA2581025456 | FERMT3 | c.1683-15C>A (n.1683-15C>A) n.3195-15C>A c.1131-15C>A (n.1131-15C>A) c.1671-15C>A (n.1671-15C>A) c.235-15C>A (n.235-15C>A) n.1975-15C>A c.*866-15C>A (n.*866-15C>A) n.1917-15C>A c.*1076-15C>A (n.*1076-15C>A) n.3677C>A c.*900-15C>A (n.*900-15C>A) c.*1001-15C>A (n.*1001-15C>A) n.3323-15C>A n.3017-15C>A n.2181-15C>A c.*967-15C>A (n.*967-15C>A) n.2232-15C>A c.1692-15C>A (n.1692-15C>A) c.*1459-15C>A (n.*1459-15C>A) n.5646-15C>A c.1536-15C>A (n.1536-15C>A) c.1437-15C>A (n.1437-15C>A) n.2194-15C>A c.*460-15C>A (n.*460-15C>A) n.1531-15C>A n.1719-15C>A n.1239-15C>A c.1665-15C>A (n.1665-15C>A) c.1539-15C>A n.307-15C>A c.234-15C>A (n.234-15C>A) c.1143-15C>A (n.1143-15C>A) | |
11 | g.64223033C= | CA1978642695 | FERMT3 | c.1683-15C= (n.1683-15C=) n.3195-15C= c.1131-15C= (n.1131-15C=) c.1671-15C= (n.1671-15C=) c.235-15C= (n.235-15C=) n.1975-15C= c.*866-15C= (n.*866-15C=) n.1917-15C= c.*1076-15C= (n.*1076-15C=) n.3677C= c.*900-15C= (n.*900-15C=) c.*1001-15C= (n.*1001-15C=) n.3323-15C= n.3017-15C= n.2181-15C= c.*967-15C= (n.*967-15C=) n.2232-15C= c.1692-15C= (n.1692-15C=) c.*1459-15C= (n.*1459-15C=) n.5646-15C= c.1536-15C= (n.1536-15C=) c.1437-15C= (n.1437-15C=) n.2194-15C= c.*460-15C= (n.*460-15C=) n.1531-15C= n.1719-15C= n.1239-15C= c.1665-15C= (n.1665-15C=) c.1539-15C= n.307-15C= c.234-15C= (n.234-15C=) c.1143-15C= (n.1143-15C=) | |
11 | g.64223033C>G | CA6069257 | FERMT3 | c.1683-15C>G (n.1683-15C>G) n.3195-15C>G c.1131-15C>G (n.1131-15C>G) c.1671-15C>G (n.1671-15C>G) c.235-15C>G (n.235-15C>G) n.1975-15C>G c.*866-15C>G (n.*866-15C>G) n.1917-15C>G c.*1076-15C>G (n.*1076-15C>G) n.3677C>G c.*900-15C>G (n.*900-15C>G) c.*1001-15C>G (n.*1001-15C>G) n.3323-15C>G n.3017-15C>G n.2181-15C>G c.*967-15C>G (n.*967-15C>G) n.2232-15C>G c.1692-15C>G (n.1692-15C>G) c.*1459-15C>G (n.*1459-15C>G) n.5646-15C>G c.1536-15C>G (n.1536-15C>G) c.1437-15C>G (n.1437-15C>G) n.2194-15C>G c.*460-15C>G (n.*460-15C>G) n.1531-15C>G n.1719-15C>G n.1239-15C>G c.1665-15C>G (n.1665-15C>G) c.1539-15C>G n.307-15C>G c.234-15C>G (n.234-15C>G) c.1143-15C>G (n.1143-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223033C>T | CA223847895 | FERMT3 | c.1683-15C>T (n.1683-15C>T) n.3195-15C>T c.1131-15C>T (n.1131-15C>T) c.1671-15C>T (n.1671-15C>T) c.235-15C>T (n.235-15C>T) n.1975-15C>T c.*866-15C>T (n.*866-15C>T) n.1917-15C>T c.*1076-15C>T (n.*1076-15C>T) n.3677C>T c.*900-15C>T (n.*900-15C>T) c.*1001-15C>T (n.*1001-15C>T) n.3323-15C>T n.3017-15C>T n.2181-15C>T c.*967-15C>T (n.*967-15C>T) n.2232-15C>T c.1692-15C>T (n.1692-15C>T) c.*1459-15C>T (n.*1459-15C>T) n.5646-15C>T c.1536-15C>T (n.1536-15C>T) c.1437-15C>T (n.1437-15C>T) n.2194-15C>T c.*460-15C>T (n.*460-15C>T) n.1531-15C>T n.1719-15C>T n.1239-15C>T c.1665-15C>T (n.1665-15C>T) c.1539-15C>T n.307-15C>T c.234-15C>T (n.234-15C>T) c.1143-15C>T (n.1143-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223034T>C | CA6069258 | FERMT3 | c.1683-14T>C (n.1683-14T>C) n.3195-14T>C c.1131-14T>C (n.1131-14T>C) c.1671-14T>C (n.1671-14T>C) c.235-14T>C (n.235-14T>C) n.1975-14T>C c.*866-14T>C (n.*866-14T>C) n.1917-14T>C c.*1076-14T>C (n.*1076-14T>C) n.3678T>C c.*900-14T>C (n.*900-14T>C) c.*1001-14T>C (n.*1001-14T>C) n.3323-14T>C n.3017-14T>C n.2181-14T>C c.*967-14T>C (n.*967-14T>C) n.2232-14T>C c.1692-14T>C (n.1692-14T>C) c.*1459-14T>C (n.*1459-14T>C) n.5646-14T>C c.1536-14T>C (n.1536-14T>C) c.1437-14T>C (n.1437-14T>C) n.2194-14T>C c.*460-14T>C (n.*460-14T>C) n.1531-14T>C n.1719-14T>C n.1239-14T>C c.1665-14T>C (n.1665-14T>C) c.1539-14T>C n.307-14T>C c.234-14T>C (n.234-14T>C) c.1143-14T>C (n.1143-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223034T= | CA1978642698 | FERMT3 | c.1683-14T= (n.1683-14T=) n.3195-14T= c.1131-14T= (n.1131-14T=) c.1671-14T= (n.1671-14T=) c.235-14T= (n.235-14T=) n.1975-14T= c.*866-14T= (n.*866-14T=) n.1917-14T= c.*1076-14T= (n.*1076-14T=) n.3678T= c.*900-14T= (n.*900-14T=) c.*1001-14T= (n.*1001-14T=) n.3323-14T= n.3017-14T= n.2181-14T= c.*967-14T= (n.*967-14T=) n.2232-14T= c.1692-14T= (n.1692-14T=) c.*1459-14T= (n.*1459-14T=) n.5646-14T= c.1536-14T= (n.1536-14T=) c.1437-14T= (n.1437-14T=) n.2194-14T= c.*460-14T= (n.*460-14T=) n.1531-14T= n.1719-14T= n.1239-14T= c.1665-14T= (n.1665-14T=) c.1539-14T= n.307-14T= c.234-14T= (n.234-14T=) c.1143-14T= (n.1143-14T=) | |
11 | g.64223037dup | CA2840550060 | FERMT3 | c.1683-11dup (n.1683-11dup) n.3195-11dup c.1131-11dup (n.1131-11dup) c.1671-11dup (n.1671-11dup) c.235-11dup (n.235-11dup) n.1975-11dup c.*866-11dup (n.*866-11dup) n.1917-11dup c.*1076-11dup (n.*1076-11dup) n.3681dup c.*900-11dup (n.*900-11dup) c.*1001-11dup (n.*1001-11dup) n.3323-11dup n.3017-11dup n.2181-11dup c.*967-11dup (n.*967-11dup) n.2232-11dup c.1692-11dup (n.1692-11dup) c.*1459-11dup (n.*1459-11dup) n.5646-11dup c.1536-11dup (n.1536-11dup) c.1437-11dup (n.1437-11dup) n.2194-11dup c.*460-11dup (n.*460-11dup) n.1531-11dup n.1719-11dup n.1239-11dup c.1665-11dup (n.1665-11dup) c.1539-11dup n.307-11dup c.234-11dup (n.234-11dup) c.1143-11dup (n.1143-11dup) | |
11 | g.64223036C>G | CA2724427508 | FERMT3 | c.1683-12C>G (n.1683-12C>G) n.3195-12C>G c.1131-12C>G (n.1131-12C>G) c.1671-12C>G (n.1671-12C>G) c.235-12C>G (n.235-12C>G) n.1975-12C>G c.*866-12C>G (n.*866-12C>G) n.1917-12C>G c.*1076-12C>G (n.*1076-12C>G) n.3680C>G c.*900-12C>G (n.*900-12C>G) c.*1001-12C>G (n.*1001-12C>G) n.3323-12C>G n.3017-12C>G n.2181-12C>G c.*967-12C>G (n.*967-12C>G) n.2232-12C>G c.1692-12C>G (n.1692-12C>G) c.*1459-12C>G (n.*1459-12C>G) n.5646-12C>G c.1536-12C>G (n.1536-12C>G) c.1437-12C>G (n.1437-12C>G) n.2194-12C>G c.*460-12C>G (n.*460-12C>G) n.1531-12C>G n.1719-12C>G n.1239-12C>G c.1665-12C>G (n.1665-12C>G) c.1539-12C>G n.307-12C>G c.234-12C>G (n.234-12C>G) c.1143-12C>G (n.1143-12C>G) | dbSNP |
11 | g.64223037C= | CA1978642701 | FERMT3 | c.1683-11C= (n.1683-11C=) n.3195-11C= c.1131-11C= (n.1131-11C=) c.1671-11C= (n.1671-11C=) c.235-11C= (n.235-11C=) n.1975-11C= c.*866-11C= (n.*866-11C=) n.1917-11C= c.*1076-11C= (n.*1076-11C=) n.3681C= c.*900-11C= (n.*900-11C=) c.*1001-11C= (n.*1001-11C=) n.3323-11C= n.3017-11C= n.2181-11C= c.*967-11C= (n.*967-11C=) n.2232-11C= c.1692-11C= (n.1692-11C=) c.*1459-11C= (n.*1459-11C=) n.5646-11C= c.1536-11C= (n.1536-11C=) c.1437-11C= (n.1437-11C=) n.2194-11C= c.*460-11C= (n.*460-11C=) n.1531-11C= n.1719-11C= n.1239-11C= c.1665-11C= (n.1665-11C=) c.1539-11C= n.307-11C= c.234-11C= (n.234-11C=) c.1143-11C= (n.1143-11C=) | |
11 | g.64223038T>C | CA938813789 | FERMT3 | c.1683-10T>C (n.1683-10T>C) n.3195-10T>C c.1131-10T>C (n.1131-10T>C) c.1671-10T>C (n.1671-10T>C) c.235-10T>C (n.235-10T>C) n.1975-10T>C c.*866-10T>C (n.*866-10T>C) n.1917-10T>C c.*1076-10T>C (n.*1076-10T>C) n.3682T>C c.*900-10T>C (n.*900-10T>C) c.*1001-10T>C (n.*1001-10T>C) n.3323-10T>C n.3017-10T>C n.2181-10T>C c.*967-10T>C (n.*967-10T>C) n.2232-10T>C c.1692-10T>C (n.1692-10T>C) c.*1459-10T>C (n.*1459-10T>C) n.5646-10T>C c.1536-10T>C (n.1536-10T>C) c.1437-10T>C (n.1437-10T>C) n.2194-10T>C c.*460-10T>C (n.*460-10T>C) n.1531-10T>C n.1719-10T>C n.1239-10T>C c.1665-10T>C (n.1665-10T>C) c.1539-10T>C n.307-10T>C c.234-10T>C (n.234-10T>C) c.1143-10T>C (n.1143-10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.64223038T= | CA1978642711 | FERMT3 | c.1683-10T= (n.1683-10T=) n.3195-10T= c.1131-10T= (n.1131-10T=) c.1671-10T= (n.1671-10T=) c.235-10T= (n.235-10T=) n.1975-10T= c.*866-10T= (n.*866-10T=) n.1917-10T= c.*1076-10T= (n.*1076-10T=) n.3682T= c.*900-10T= (n.*900-10T=) c.*1001-10T= (n.*1001-10T=) n.3323-10T= n.3017-10T= n.2181-10T= c.*967-10T= (n.*967-10T=) n.2232-10T= c.1692-10T= (n.1692-10T=) c.*1459-10T= (n.*1459-10T=) n.5646-10T= c.1536-10T= (n.1536-10T=) c.1437-10T= (n.1437-10T=) n.2194-10T= c.*460-10T= (n.*460-10T=) n.1531-10T= n.1719-10T= n.1239-10T= c.1665-10T= (n.1665-10T=) c.1539-10T= n.307-10T= c.234-10T= (n.234-10T=) c.1143-10T= (n.1143-10T=) | |
11 | g.64223038dup | CA679214379 | FERMT3 | c.1683-10dup (n.1683-10dup) n.3195-10dup c.1131-10dup (n.1131-10dup) c.1671-10dup (n.1671-10dup) c.235-10dup (n.235-10dup) n.1975-10dup c.*866-10dup (n.*866-10dup) n.1917-10dup c.*1076-10dup (n.*1076-10dup) n.3682dup c.*900-10dup (n.*900-10dup) c.*1001-10dup (n.*1001-10dup) n.3323-10dup n.3017-10dup n.2181-10dup c.*967-10dup (n.*967-10dup) n.2232-10dup c.1692-10dup (n.1692-10dup) c.*1459-10dup (n.*1459-10dup) n.5646-10dup c.1536-10dup (n.1536-10dup) c.1437-10dup (n.1437-10dup) n.2194-10dup c.*460-10dup (n.*460-10dup) n.1531-10dup n.1719-10dup n.1239-10dup c.1665-10dup (n.1665-10dup) c.1539-10dup n.307-10dup c.234-10dup (n.234-10dup) c.1143-10dup (n.1143-10dup) | dbSNP |
11 | g.64223039G>C | CA2614111868 | FERMT3 | c.1683-9G>C (n.1683-9G>C) n.3195-9G>C c.1131-9G>C (n.1131-9G>C) c.1671-9G>C (n.1671-9G>C) c.235-9G>C (n.235-9G>C) n.1975-9G>C c.*866-9G>C (n.*866-9G>C) n.1917-9G>C c.*1076-9G>C (n.*1076-9G>C) n.3683G>C c.*900-9G>C (n.*900-9G>C) c.*1001-9G>C (n.*1001-9G>C) n.3323-9G>C n.3017-9G>C n.2181-9G>C c.*967-9G>C (n.*967-9G>C) n.2232-9G>C c.1692-9G>C (n.1692-9G>C) c.*1459-9G>C (n.*1459-9G>C) n.5646-9G>C c.1536-9G>C (n.1536-9G>C) c.1437-9G>C (n.1437-9G>C) n.2194-9G>C c.*460-9G>C (n.*460-9G>C) n.1531-9G>C n.1719-9G>C n.1239-9G>C c.1665-9G>C (n.1665-9G>C) c.1539-9G>C n.307-9G>C c.234-9G>C (n.234-9G>C) c.1143-9G>C (n.1143-9G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.64223043del | CA2839788442 | FERMT3 | c.1683-5del (n.1683-5del) n.3195-5del c.1131-5del (n.1131-5del) c.1671-5del (n.1671-5del) c.235-5del (n.235-5del) n.1975-5del c.*866-5del (n.*866-5del) n.1917-5del c.*1076-5del (n.*1076-5del) n.3687del c.*900-5del (n.*900-5del) c.*1001-5del (n.*1001-5del) n.3323-5del n.3017-5del n.2181-5del c.*967-5del (n.*967-5del) n.2232-5del c.1692-5del (n.1692-5del) c.*1459-5del (n.*1459-5del) n.5646-5del c.1536-5del (n.1536-5del) c.1437-5del (n.1437-5del) n.2194-5del c.*460-5del (n.*460-5del) n.1531-5del n.1719-5del n.1239-5del c.1665-5del (n.1665-5del) c.1539-5del n.307-5del c.234-5del (n.234-5del) c.1143-5del (n.1143-5del) |